Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.47283255G>ACA2638435166ITGB3c.166-99G>A (n.166-99G>A)
c.131-99G>A
 gnomAD v4
17g.47283255G>TCA2638435167ITGB3c.166-99G>T (n.166-99G>T)
c.131-99G>T
 gnomAD v4
17g.47283256G>ACA2638435168ITGB3c.166-98G>A (n.166-98G>A)
c.131-98G>A
 gnomAD v4
17g.47283256_47283257insCACA2638435169ITGB3c.166-98_166-97insCA (n.166-98_166-97insCA)
c.131-98_131-97insCA
 gnomAD v4
17g.47283258A>GCA2638435170ITGB3c.166-96A>G (n.166-96A>G)
c.131-96A>G
 gnomAD v4
17g.47283260delCA2576302198ITGB3c.166-94del (n.166-94del)
c.131-94del
 gnomAD v4
17g.47283259A>GCA2638435171ITGB3c.166-95A>G (n.166-95A>G)
c.131-95A>G
 gnomAD v4
17g.47283260A>TCA2638435172ITGB3c.166-94A>T (n.166-94A>T)
c.131-94A>T
 gnomAD v4
17g.47283261C>ACA2638435174ITGB3c.166-93C>A (n.166-93C>A)
c.131-93C>A
 gnomAD v4
17g.47283261C=CA2262604767ITGB3c.166-93C= (n.166-93C=)
c.131-93C=
17g.47283261C>TCA626684817ITGB3c.166-93C>T (n.166-93C>T)
c.131-93C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47283261_47283265delCA2638435173ITGB3c.166-93_166-89del (n.166-93_166-89del)
c.131-93_131-89del
 gnomAD v4
17g.47283262T>ACA2262604769ITGB3c.166-92T>A (n.166-92T>A)
c.131-92T>A
 dbSNP
17g.47283262T>GCA2638435175ITGB3c.166-92T>G (n.166-92T>G)
c.131-92T>G
 gnomAD v4
17g.47283262T=CA2262604768ITGB3c.166-92T= (n.166-92T=)
c.131-92T=
17g.47283263C>GCA2638435176ITGB3c.166-91C>G (n.166-91C>G)
c.131-91C>G
 gnomAD v4
17g.47283265T>GCA2576302199ITGB3c.166-89T>G (n.166-89T>G)
c.131-89T>G
17g.47283266A>GCA2638435177ITGB3c.166-88A>G (n.166-88A>G)
c.131-88A>G
 gnomAD v4
17g.47283267G>CCA626684818ITGB3c.166-87G>C (n.166-87G>C)
c.131-87G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47283267G=CA2262604770ITGB3c.166-87G= (n.166-87G=)
c.131-87G=
17g.47283268C>ACA2576302200ITGB3c.166-86C>A (n.166-86C>A)
c.131-86C>A
 gnomAD v4
17g.47283268C>TCA2638435178ITGB3c.166-86C>T (n.166-86C>T)
c.131-86C>T
 gnomAD v4
17g.47283270A>CCA2638435179ITGB3c.166-84A>C (n.166-84A>C)
c.131-84A>C
 gnomAD v4
17g.47283270A>GCA2638435180ITGB3c.166-84A>G (n.166-84A>G)
c.131-84A>G
 gnomAD v4
17g.47283271T>CCA2511175509ITGB3c.166-83T>C (n.166-83T>C)
c.131-83T>C
17g.47283271T>GCA2638435181ITGB3c.166-83T>G (n.166-83T>G)
c.131-83T>G
 gnomAD v4
17g.47283273G>TCA2638435183ITGB3c.166-81G>T (n.166-81G>T)
c.131-81G>T
 gnomAD v4
17g.47283275delCA2638435182ITGB3c.166-79del (n.166-79del)
c.131-79del
 gnomAD v4
17g.47283275G>TCA2638435184ITGB3c.166-79G>T (n.166-79G>T)
c.131-79G>T
 gnomAD v4
17g.47283276A=CA2262604771ITGB3c.166-78A= (n.166-78A=)
c.131-78A=
17g.47283276A>GCA2638435185ITGB3c.166-78A>G (n.166-78A>G)
c.131-78A>G
 gnomAD v4
17g.47283276A>TCA626684819ITGB3c.166-78A>T (n.166-78A>T)
c.131-78A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47283279T>CCA2733705900ITGB3c.166-75T>C (n.166-75T>C)
c.131-75T>C
 dbSNP
17g.47283280G>ACA984233614ITGB3c.166-74G>A (n.166-74G>A)
c.131-74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47283280G=CA2262604772ITGB3c.166-74G= (n.166-74G=)
c.131-74G=
17g.47283280G>TCA2638435187ITGB3c.166-74G>T (n.166-74G>T)
c.131-74G>T
 gnomAD v4
17g.47283281delCA2638435186ITGB3c.166-73del (n.166-73del)
c.131-73del
 gnomAD v4
17g.47283281G>ACA2576302201ITGB3c.166-73G>A (n.166-73G>A)
c.131-73G>A
17g.47283282T>CCA2638435188ITGB3c.166-72T>C (n.166-72T>C)
c.131-72T>C
 gnomAD v4
17g.47283283A>GCA2638435189ITGB3c.166-71A>G (n.166-71A>G)
c.131-71A>G
 gnomAD v4
17g.47283284G>ACA2576302202ITGB3c.166-70G>A (n.166-70G>A)
c.131-70G>A
17g.47283285G>ACA626684820ITGB3c.166-69G>A (n.166-69G>A)
c.131-69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47283285G=CA2262604773ITGB3c.166-69G= (n.166-69G=)
c.131-69G=
17g.47283286G=CA2262604774ITGB3c.166-68G= (n.166-68G=)
c.131-68G=
17g.47283286G>TCA2741538249ITGB3c.166-68G>T (n.166-68G>T)
c.131-68G>T
17g.47283287C>ACA2638435190ITGB3c.166-67C>A (n.166-67C>A)
c.131-67C>A
 gnomAD v4
17g.47283287C>TCA2638435191ITGB3c.166-67C>T (n.166-67C>T)
c.131-67C>T
 gnomAD v4
17g.47283291_47283292insCTACCTGCCA2262604775ITGB3c.166-63_166-62insCTACCTGC (n.166-63_166-62insCTACCTGC)
c.131-63_131-62insCTACCTGC
 dbSNP gnomAD v4
17g.47283290G>ACA2576302203ITGB3c.166-64G>A (n.166-64G>A)
c.131-64G>A
 gnomAD v4
17g.47283291C>ACA2576302204ITGB3c.166-63C>A (n.166-63C>A)
c.131-63C>A
 gnomAD v4
17g.47283291C=CA2262604776ITGB3c.166-63C= (n.166-63C=)
c.131-63C=
17g.47283291C>TCA291224470ITGB3c.166-63C>T (n.166-63C>T)
c.131-63C>T
 dbSNP
17g.47283291_47283302delinsCAGGAGGTAGAGCA2262604777ITGB3c.166-63_166-52delinsCAGGAGGTAGAG (n.166-63_166-52delinsCAGGAGGTAGAG)
c.131-63_131-52delinsCAGGAGGTAGAG
17g.47283292A>GCA2638435192ITGB3c.166-62A>G (n.166-62A>G)
c.131-62A>G
 gnomAD v4
17g.47283292A>TCA2638435193ITGB3c.166-62A>T (n.166-62A>T)
c.131-62A>T
 gnomAD v4
17g.47283292_47283293delinsAGCA2262604779ITGB3c.166-62_166-61delinsAG (n.166-62_166-61delinsAG)
c.131-62_131-61delinsAG
17g.47283294_47283304delCA2262604778ITGB3c.166-60_166-50del (n.166-60_166-50del)
c.131-60_131-50del
 dbSNP gnomAD v4
17g.47283293G>TCA2576302205ITGB3c.166-61G>T (n.166-61G>T)
c.131-61G>T
17g.47283294delCA291224472ITGB3c.166-60del (n.166-60del)
c.131-60del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47283294G>ACA2638435194ITGB3c.166-60G>A (n.166-60G>A)
c.131-60G>A
 gnomAD v4
17g.47283294G>TCA2638435195ITGB3c.166-60G>T (n.166-60G>T)
c.131-60G>T
 gnomAD v4
17g.47283294_47283298delinsGAGGTCA2262604780ITGB3c.166-60_166-56delinsGAGGT (n.166-60_166-56delinsGAGGT)
c.131-60_131-56delinsGAGGT
17g.47283295A=CA2262604781ITGB3c.166-59A= (n.166-59A=)
c.131-59A=
17g.47283295A>TCA772535224ITGB3c.166-59A>T (n.166-59A>T)
c.131-59A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.47283297_47283300delCA772535225ITGB3c.166-57_166-54del (n.166-57_166-54del)
c.131-57_131-54del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47283296G>ACA2638435197ITGB3c.166-58G>A (n.166-58G>A)
c.131-58G>A
 gnomAD v4
17g.47283296G>TCA2638435196ITGB3c.166-58G>T (n.166-58G>T)
c.131-58G>T
 gnomAD v4
17g.47283297G>ACA2638435198ITGB3c.166-57G>A (n.166-57G>A)
c.131-57G>A
 gnomAD v4
17g.47283298T>CCA2262604783ITGB3c.166-56T>C (n.166-56T>C)
c.131-56T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.47283298T=CA2262604782ITGB3c.166-56T= (n.166-56T=)
c.131-56T=
17g.47283299A>CCA2638435200ITGB3c.166-55A>C (n.166-55A>C)
c.131-55A>C
 gnomAD v4
17g.47283299A>GCA2638435201ITGB3c.166-55A>G (n.166-55A>G)
c.131-55A>G
 gnomAD v4
17g.47283303_47283304delCA2638435199ITGB3c.166-51_166-50del (n.166-51_166-50del)
c.131-51_131-50del
 gnomAD v4
17g.47283300G>ACA772535226ITGB3c.166-54G>A (n.166-54G>A)
c.131-54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47283300G=CA2262604784ITGB3c.166-54G= (n.166-54G=)
c.131-54G=
17g.47283300G>TCA2638435202ITGB3c.166-54G>T (n.166-54G>T)
c.131-54G>T
 gnomAD v4
17g.47283301A=CA2262604785ITGB3c.166-53A= (n.166-53A=)
c.131-53A=
17g.47283301A>GCA772535228ITGB3c.166-53A>G (n.166-53A>G)
c.131-53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47283302G>ACA2262604787ITGB3c.166-52G>A (n.166-52G>A)
c.131-52G>A
 dbSNP
17g.47283302G=CA2262604786ITGB3c.166-52G= (n.166-52G=)
c.131-52G=
17g.47283303A=CA2262604788ITGB3c.166-51A= (n.166-51A=)
c.131-51A=
17g.47283303A>TCA2262604789ITGB3c.166-51A>T (n.166-51A>T)
c.131-51A>T
 dbSNP
17g.47283304delCA2809686249ITGB3c.166-50del (n.166-50del)
c.131-50del
17g.47283304G>ACA2638435203ITGB3c.166-50G>A (n.166-50G>A)
c.131-50G>A
 gnomAD v4
17g.47283305T>CCA626684821ITGB3c.166-49T>C (n.166-49T>C)
c.131-49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47283305T>GCA2638435204ITGB3c.166-49T>G (n.166-49T>G)
c.131-49T>G
 gnomAD v4
17g.47283305T=CA2262604790ITGB3c.166-49T= (n.166-49T=)
c.131-49T=
17g.47283306C>ACA2576302206ITGB3c.166-48C>A (n.166-48C>A)
c.131-48C>A
 gnomAD v4
17g.47283306C=CA2262604791ITGB3c.166-48C= (n.166-48C=)
c.131-48C=
17g.47283306C>TCA8622872ITGB3c.166-48C>T (n.166-48C>T)
c.131-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47283307G>ACA8622873ITGB3c.166-47G>A (n.166-47G>A)
c.131-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47283307G=CA2262604792ITGB3c.166-47G= (n.166-47G=)
c.131-47G=
17g.47283307G>TCA2638435205ITGB3c.166-47G>T (n.166-47G>T)
c.131-47G>T
 gnomAD v4
17g.47283308C=CA2262604793ITGB3c.166-46C= (n.166-46C=)
c.131-46C=
17g.47283308C>GCA8622874ITGB3c.166-46C>G (n.166-46C>G)
c.131-46C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47283309C=CA2262604794ITGB3c.166-45C= (n.166-45C=)
c.131-45C=
17g.47283310A=CA2262604795ITGB3c.166-44A= (n.166-44A=)
c.131-44A=
17g.47283310A>GCA772535239ITGB3c.166-44A>G (n.166-44A>G)
c.131-44A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47283311_47283312dupCA8622875ITGB3c.166-43_166-42dup (n.166-43_166-42dup)
c.131-43_131-42dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47283311T>CCA8622876ITGB3c.166-43T>C (n.166-43T>C)
c.131-43T>C
 dbSNP ExAC
17g.47283311T=CA2262604796ITGB3c.166-43T= (n.166-43T=)
c.131-43T=
17g.47283313G=CA2262604797ITGB3c.166-41G= (n.166-41G=)
c.131-41G=
17g.47283313G>TCA772535241ITGB3c.166-41G>T (n.166-41G>T)
c.131-41G>T
 dbSNP
17g.47283314C>ACA2581311752ITGB3c.166-40C>A (n.166-40C>A)
c.131-40C>A
17g.47283314C=CA2262604798ITGB3c.166-40C= (n.166-40C=)
c.131-40C=
17g.47283314C>GCA2262604799ITGB3c.166-40C>G (n.166-40C>G)
c.131-40C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.47283314C>TCA8622877ITGB3c.166-40C>T (n.166-40C>T)
c.131-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47283316C>ACA626684822ITGB3c.166-38C>A (n.166-38C>A)
c.131-38C>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.47283316C=CA2262604800ITGB3c.166-38C= (n.166-38C=)
c.131-38C=
17g.47283316C>TCA2638435206ITGB3c.166-38C>T (n.166-38C>T)
c.131-38C>T
 gnomAD v4
17g.47283319A>GCA2576302207ITGB3c.166-35A>G (n.166-35A>G)
c.131-35A>G
17g.47283320T>CCA291224476ITGB3c.166-34T>C (n.166-34T>C)
c.131-34T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.47283320T=CA2262604801ITGB3c.166-34T= (n.166-34T=)
c.131-34T=
17g.47283322_47283323delinsGCCA2262604802ITGB3c.166-32_166-31delinsGC (n.166-32_166-31delinsGC)
c.131-32_131-31delinsGC
17g.47283323delCA2262604803ITGB3c.166-31del (n.166-31del)
c.131-31del
 dbSNP gnomAD v4
17g.47283324T>CCA2638435207ITGB3c.166-30T>C (n.166-30T>C)
c.131-30T>C
 gnomAD v4
17g.47283325G>ACA2638435208ITGB3c.166-29G>A (n.166-29G>A)
c.131-29G>A
 gnomAD v4
17g.47283326G>ACA2638435209ITGB3c.166-28G>A (n.166-28G>A)
c.131-28G>A
 gnomAD v4
17g.47283326G=CA2262604804ITGB3c.166-28G= (n.166-28G=)
c.131-28G=
17g.47283326G>TCA8622878ITGB3c.166-28G>T (n.166-28G>T)
c.131-28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47283327A=CA2262604805ITGB3c.166-27A= (n.166-27A=)
c.131-27A=
17g.47283327A>CCA2262604806ITGB3c.166-27A>C (n.166-27A>C)
c.131-27A>C
 dbSNP
17g.47283327A>TCA2638435210ITGB3c.166-27A>T (n.166-27A>T)
c.131-27A>T
 gnomAD v4
17g.47283328C=CA2262604807ITGB3c.166-26C= (n.166-26C=)
c.131-26C=
17g.47283328C>TCA8622879ITGB3c.166-26C>T (n.166-26C>T)
c.131-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47283330T>ACA2638435211ITGB3c.166-24T>A (n.166-24T>A)
c.131-24T>A
 gnomAD v4
17g.47283331C=CA2262604808ITGB3c.166-23C= (n.166-23C=)
c.131-23C=
17g.47283331C>TCA772535253ITGB3c.166-23C>T (n.166-23C>T)
c.131-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47283333C=CA2262604809ITGB3c.166-21C= (n.166-21C=)
c.131-21C=
17g.47283333C>TCA2262604810ITGB3c.166-21C>T (n.166-21C>T)
c.131-21C>T
 dbSNP
17g.47283336T>CCA291224479ITGB3c.166-18T>C (n.166-18T>C)
c.131-18T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47283336T>GCA2262604811ITGB3c.166-18T>G (n.166-18T>G)
c.131-18T>G
 dbSNP
17g.47283336T=CA2262604812ITGB3c.166-18T= (n.166-18T=)
c.131-18T=
17g.47283338G>ACA8622880ITGB3c.166-16G>A (n.166-16G>A)
c.131-16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47283338G=CA2262604813ITGB3c.166-16G= (n.166-16G=)
c.131-16G=
17g.47283339G>TCA2809686250ITGB3c.166-15G>T (n.166-15G>T)
c.131-15G>T
17g.47283340C>ACA8622881ITGB3c.166-14C>A (n.166-14C>A)
c.131-14C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47283340C=CA2262604814ITGB3c.166-14C= (n.166-14C=)
c.131-14C=
17g.47283341T>CCA2739268187ITGB3c.166-13T>C (n.166-13T>C)
c.131-13T>C
 ClinVar
17g.47283341T>GCA2552546832ITGB3c.166-13T>G (n.166-13T>G)
c.131-13T>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.47283342C=CA2262604815ITGB3c.166-12C= (n.166-12C=)
c.131-12C=
17g.47283342C>TCA8622882ITGB3c.166-12C>T (n.166-12C>T)
c.131-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47283343C=CA2262604816ITGB3c.166-11C= (n.166-11C=)
c.131-11C=
17g.47283343C>TCA626684823ITGB3c.166-11C>T (n.166-11C>T)
c.131-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47283345_47283348delCA2741538250ITGB3c.166-9_166-6del (n.166-9_166-6del)
c.131-9_131-6del
17g.47283345_47283346delCA2638435212ITGB3c.166-9_166-8del (n.166-9_166-8del)
c.131-9_131-8del
 gnomAD v4
17g.47283346T>CCA626684824ITGB3c.166-8T>C (n.166-8T>C)
c.131-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47283346T=CA2262604817ITGB3c.166-8T= (n.166-8T=)
c.131-8T=
17g.47283347C>TCA2739268188ITGB3c.166-7C>T (n.166-7C>T)
c.131-7C>T
 ClinVar
17g.47283350A=CA2262604818ITGB3c.166-4A= (n.166-4A=)
c.131-4A=
17g.47283350A>TCA291224482ITGB3c.166-4A>T (n.166-4A>T)
c.131-4A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.47283351C=CA2262604819ITGB3c.166-3C= (n.166-3C=)
c.131-3C=
17g.47283351C>TCA8622883ITGB3c.166-3C>T (n.166-3C>T)
c.131-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47283352A=CA2262604820ITGB3c.166-2A= (n.166-2A=)
c.131-2A=
17g.47283352A>CCA400020352ITGB3c.166-2A>C (n.166-2A>C)
c.131-2A>C
17g.47283352A>GCA291224483ITGB3c.166-2A>G (n.166-2A>G)
c.131-2A>G
 ClinVar dbSNP
17g.47283352A>TCA400020355ITGB3c.166-2A>T (n.166-2A>T)
c.131-2A>T
17g.47283353G>ACA400020357ITGB3c.166-1G>A (n.166-1G>A)
c.131-1G>A
17g.47283353G>CCA400020360ITGB3c.166-1G>C (n.166-1G>C)
c.131-1G>C
 gnomAD v4
17g.47283353G>TCA400020361ITGB3c.166-1G>T (n.166-1G>T)
c.131-1G>T
17g.47283354G>ACA400020367ITGB3c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.131G>A
17g.47283354G>CCA400020363ITGB3c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.131G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.47283354G=CA2262604821ITGB3c.166G= (p.Ala56=)
c.131G=
17g.47283354G>TCA400020365ITGB3c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.131G>T
17g.47283355C>ACA8622884ITGB3c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.132C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47283355C=CA2262604822ITGB3c.167C= (p.Ala56=)
c.132C=
17g.47283355C>GCA400020369ITGB3c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.132C>G
17g.47283355C>TCA400020371ITGB3c.167C>T (p.Ala56Val)
c.132C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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