Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.677+179C>A
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gnomAD v4
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n.2409+156G>A
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n.1917G>A
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n.1296+156G>A
n.2283+156G>A
c.*352+156G>A (n.*352+156G>A)
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n.757+156G>A
gnomAD v4
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c.*71A= (n.*71A=)
n.280+155T=
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n.757+155T=
20g.44624047A>GCA315439822ADA,PKIGn.697+155T>C
c.453+155T>C (n.453+155T>C)
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c.219-969T>C (n.219-969T>C)
c.219-1117T>C (n.219-1117T>C)
n.2409+155T>C
c.684+155T>C (n.684+155T>C)
c.603+155T>C (n.603+155T>C)
c.*97+155T>C (n.*97+155T>C)
c.217-1117T>C (n.217-1117T>C)
c.217-969T>C (n.217-969T>C)
n.677+155T>C
n.716T>C
n.698+155T>C
c.128+155T>C
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n.1916T>C
n.2111T>C
n.716+155T>C
n.1296+155T>C
n.2283+155T>C
c.*352+155T>C (n.*352+155T>C)
n.894+155T>C
c.*551+155T>C (n.*551+155T>C)
c.669+155T>C (n.669+155T>C)
c.681+155T>C (n.681+155T>C)
c.66-1117T>C (n.66-1117T>C)
n.222+155T>C
c.*576+155T>C (n.*576+155T>C)
n.725+155T>C
n.1487+155T>C
n.707+155T>C
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c.*147+155T>C (n.*147+155T>C)
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.280+155T>C
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n.660+155T>C
n.757+155T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624047A>TCA2365856460ADA,PKIGn.697+155T>A
c.453+155T>A (n.453+155T>A)
c.606+155T>A (n.606+155T>A)
c.219-969T>A (n.219-969T>A)
c.219-1117T>A (n.219-1117T>A)
n.2409+155T>A
c.684+155T>A (n.684+155T>A)
c.603+155T>A (n.603+155T>A)
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c.217-969T>A (n.217-969T>A)
n.677+155T>A
n.716T>A
n.698+155T>A
c.128+155T>A
c.457+155T>A (n.457+155T>A)
n.1916T>A
n.2111T>A
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dbSNP gnomAD v4
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c.453+148A>C (n.453+148A>C)
c.606+148A>C (n.606+148A>C)
c.219-976A>C (n.219-976A>C)
c.219-1124A>C (n.219-1124A>C)
n.2409+148A>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624080C>TCA2652990795ADA,PKIGn.697+122G>A
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gnomAD v4

Number of alleles fetched