Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.44413771C>A | CA409105727 | HNF4A | c.397C>A (p.Leu133Ile) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.437C>A n.439C>A n.1587C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) | |
20 | g.44413771C= | CA2365761571 | HNF4A | c.397C= (p.Leu133=) c.463C= (p.Leu155=) c.437C= n.439C= n.1587C= c.*230C= (n.*230C=) c.388C= (p.Leu130=) c.442C= (p.Leu148=) c.580C= (p.Leu194=) c.511C= (p.Leu171=) | |
20 | g.44413771C>G | CA409105729 | HNF4A | c.397C>G (p.Leu133Val) c.463C>G (p.Leu155Val) c.437C>G n.439C>G n.1587C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.442C>G (p.Leu148Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.511C>G (p.Leu171Val) | dbSNP |
20 | g.44413771C>T | CA409105730 | HNF4A | c.397C>T (p.Leu133Phe) c.463C>T (p.Leu155Phe) c.437C>T n.439C>T n.1587C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.442C>T (p.Leu148Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) c.511C>T (p.Leu171Phe) | |
20 | g.44413772T>A | CA409105731 | HNF4A | c.398T>A (p.Leu133His) c.464T>A (p.Leu155His) c.438T>A n.440T>A n.1588T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.389T>A (p.Leu130His) c.443T>A (p.Leu148His) c.581T>A (p.Leu194His) c.512T>A (p.Leu171His) | |
20 | g.44413772T>C | CA409105732 | HNF4A | c.398T>C (p.Leu133Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.438T>C n.440T>C n.1588T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) | |
20 | g.44413772T>G | CA409105734 | HNF4A | c.398T>G (p.Leu133Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.438T>G n.440T>G n.1588T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) | |
20 | g.44413777_44413791del | CA2652972399 | HNF4A | c.403_417del (p.Gln135_Leu139del) c.469_483del (p.Gln157_Leu161del) c.443_457del n.445_459del n.1593_1607del c.*236_*250del (n.*236_*250del) c.394_408del (p.Gln132_Leu136del) c.448_462del (p.Gln150_Leu154del) c.586_600del (p.Gln196_Leu200del) c.517_531del (p.Gln173_Leu177del) | gnomAD v4 |
20 | g.44413773C>A | CA510582627 | HNF4A | c.399C>A (p.Leu133=) c.465C>A (p.Leu155=) c.439C>A n.441C>A n.1589C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.390C>A (p.Leu130=) c.444C>A (p.Leu148=) c.582C>A (p.Leu194=) c.513C>A (p.Leu171=) | dbSNP |
20 | g.44413773C= | CA2365761572 | HNF4A | c.399C= (p.Leu133=) c.465C= (p.Leu155=) c.439C= n.441C= n.1589C= c.*232C= (n.*232C=) c.390C= (p.Leu130=) c.444C= (p.Leu148=) c.582C= (p.Leu194=) c.513C= (p.Leu171=) | |
20 | g.44413773C>G | CA9870240 | HNF4A | c.399C>G (p.Leu133=) c.465C>G (p.Leu155=) c.439C>G n.441C>G n.1589C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.390C>G (p.Leu130=) c.444C>G (p.Leu148=) c.582C>G (p.Leu194=) c.513C>G (p.Leu171=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44413773C>T | CA510582628 | HNF4A | c.399C>T (p.Leu133=) c.465C>T (p.Leu155=) c.439C>T n.441C>T n.1589C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.390C>T (p.Leu130=) c.444C>T (p.Leu148=) c.582C>T (p.Leu194=) c.513C>T (p.Leu171=) | dbSNP |
20 | g.44413774C>A | CA409105736 | HNF4A | c.400C>A (p.Leu134Met) c.466C>A (p.Leu156Met) c.440C>A n.442C>A n.1590C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.391C>A (p.Leu131Met) c.445C>A (p.Leu149Met) c.583C>A (p.Leu195Met) c.514C>A (p.Leu172Met) | |
20 | g.44413774C>G | CA409105738 | HNF4A | c.400C>G (p.Leu134Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.440C>G n.442C>G n.1590C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.514C>G (p.Leu172Val) | |
20 | g.44413774C>T | CA510582629 | HNF4A | c.400C>T (p.Leu134=) c.466C>T (p.Leu156=) c.440C>T n.442C>T n.1590C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.391C>T (p.Leu131=) c.445C>T (p.Leu149=) c.583C>T (p.Leu195=) c.514C>T (p.Leu172=) | |
20 | g.44413775T>A | CA409105740 | HNF4A | c.401T>A (p.Leu134Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.441T>A n.443T>A n.1591T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) | |
20 | g.44413775T>C | CA409105742 | HNF4A | c.401T>C (p.Leu134Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.441T>C n.443T>C n.1591T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) | |
20 | g.44413775T>G | CA409105743 | HNF4A | c.401T>G (p.Leu134Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.441T>G n.443T>G n.1591T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.44413776G>A | CA9870241 | HNF4A | c.402G>A (p.Leu134=) c.468G>A (p.Leu156=) c.442G>A n.444G>A n.1592G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.393G>A (p.Leu131=) c.447G>A (p.Leu149=) c.585G>A (p.Leu195=) c.516G>A (p.Leu172=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44413776G>C | CA510582630 | HNF4A | c.402G>C (p.Leu134=) c.468G>C (p.Leu156=) c.442G>C n.444G>C n.1592G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.393G>C (p.Leu131=) c.447G>C (p.Leu149=) c.585G>C (p.Leu195=) c.516G>C (p.Leu172=) | |
20 | g.44413776G= | CA2365761573 | HNF4A | c.402G= (p.Leu134=) c.468G= (p.Leu156=) c.442G= n.444G= n.1592G= c.*235G= (n.*235G=) c.393G= (p.Leu131=) c.447G= (p.Leu149=) c.585G= (p.Leu195=) c.516G= (p.Leu172=) | |
20 | g.44413776G>T | CA510582631 | HNF4A | c.402G>T (p.Leu134=) c.468G>T (p.Leu156=) c.442G>T n.444G>T n.1592G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.393G>T (p.Leu131=) c.447G>T (p.Leu149=) c.585G>T (p.Leu195=) c.516G>T (p.Leu172=) | |
20 | g.44413777C>A | CA409105746 | HNF4A | c.403C>A (p.Gln135Lys) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.443C>A n.445C>A n.1593C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.394C>A (p.Gln132Lys) c.448C>A (p.Gln150Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) | |
20 | g.44413777C= | CA2365761574 | HNF4A | c.403C= (p.Gln135=) c.469C= (p.Gln157=) c.443C= n.445C= n.1593C= c.*236C= (n.*236C=) c.394C= (p.Gln132=) c.448C= (p.Gln150=) c.586C= (p.Gln196=) c.517C= (p.Gln173=) | |
20 | g.44413777C>G | CA409105747 | HNF4A | c.403C>G (p.Gln135Glu) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.443C>G n.445C>G n.1593C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.394C>G (p.Gln132Glu) c.448C>G (p.Gln150Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.517C>G (p.Gln173Glu) | |
20 | g.44413777C>T | CA409105749 | HNF4A | c.403C>T (p.Gln135Ter) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.443C>T n.445C>T n.1593C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.394C>T (p.Gln132Ter) c.448C>T (p.Gln150Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter) | ClinVar dbSNP |
20 | g.44413778A>C | CA409105751 | HNF4A | c.404A>C (p.Gln135Pro) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.444A>C n.446A>C n.1594A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.395A>C (p.Gln132Pro) c.449A>C (p.Gln150Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.518A>C (p.Gln173Pro) | |
20 | g.44413778A>G | CA409105753 | HNF4A | c.404A>G (p.Gln135Arg) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.444A>G n.446A>G n.1594A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.395A>G (p.Gln132Arg) c.449A>G (p.Gln150Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg) | |
20 | g.44413778A>T | CA409105754 | HNF4A | c.404A>T (p.Gln135Leu) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.444A>T n.446A>T n.1594A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.395A>T (p.Gln132Leu) c.449A>T (p.Gln150Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.518A>T (p.Gln173Leu) | |
20 | g.44413779G>A | CA510582632 | HNF4A | c.405G>A (p.Gln135=) c.471G>A (p.Gln157=) c.445G>A n.447G>A n.1595G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.396G>A (p.Gln132=) c.450G>A (p.Gln150=) c.588G>A (p.Gln196=) c.519G>A (p.Gln173=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413779G>C | CA409105756 | HNF4A | c.405G>C (p.Gln135His) c.471G>C (p.Gln157His) c.445G>C n.447G>C n.1595G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.396G>C (p.Gln132His) c.450G>C (p.Gln150His) c.588G>C (p.Gln196His) c.519G>C (p.Gln173His) | |
20 | g.44413779G= | CA2365761575 | HNF4A | c.405G= (p.Gln135=) c.471G= (p.Gln157=) c.445G= n.447G= n.1595G= c.*238G= (n.*238G=) c.396G= (p.Gln132=) c.450G= (p.Gln150=) c.588G= (p.Gln196=) c.519G= (p.Gln173=) | |
20 | g.44413779G>T | CA409105757 | HNF4A | c.405G>T (p.Gln135His) c.471G>T (p.Gln157His) c.445G>T n.447G>T n.1595G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.396G>T (p.Gln132His) c.450G>T (p.Gln150His) c.588G>T (p.Gln196His) c.519G>T (p.Gln173His) | |
20 | g.44413780G>A | CA409105763 | HNF4A | c.406G>A (p.Ala136Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.446G>A n.448G>A n.1596G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44413780G>C | CA409105761 | HNF4A | c.406G>C (p.Ala136Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.446G>C n.448G>C n.1596G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) | |
20 | g.44413780G= | CA2365761576 | HNF4A | c.406G= (p.Ala136=) c.472G= (p.Ala158=) c.446G= n.448G= n.1596G= c.*239G= (n.*239G=) c.397G= (p.Ala133=) c.451G= (p.Ala151=) c.589G= (p.Ala197=) c.520G= (p.Ala174=) | |
20 | g.44413780G>T | CA409105759 | HNF4A | c.406G>T (p.Ala136Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.446G>T n.448G>T n.1596G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) | |
20 | g.44413781C>A | CA409105764 | HNF4A | c.407C>A (p.Ala136Glu) c.473C>A (p.Ala158Glu) c.447C>A n.449C>A n.1597C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.398C>A (p.Ala133Glu) c.452C>A (p.Ala151Glu) c.590C>A (p.Ala197Glu) c.521C>A (p.Ala174Glu) | |
20 | g.44413781C= | CA2365761577 | HNF4A | c.407C= (p.Ala136=) c.473C= (p.Ala158=) c.447C= n.449C= n.1597C= c.*240C= (n.*240C=) c.398C= (p.Ala133=) c.452C= (p.Ala151=) c.590C= (p.Ala197=) c.521C= (p.Ala174=) | |
20 | g.44413781C>G | CA409105766 | HNF4A | c.407C>G (p.Ala136Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.447C>G n.449C>G n.1597C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) | |
20 | g.44413781C>T | CA9870242 | HNF4A | c.407C>T (p.Ala136Val) c.473C>T (p.Ala158Val) c.447C>T n.449C>T n.1597C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.521C>T (p.Ala174Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.44413782G>A | CA9870243 | HNF4A | c.408G>A (p.Ala136=) c.474G>A (p.Ala158=) c.448G>A n.450G>A n.1598G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.399G>A (p.Ala133=) c.453G>A (p.Ala151=) c.591G>A (p.Ala197=) c.522G>A (p.Ala174=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413782G>C | CA510582633 | HNF4A | c.408G>C (p.Ala136=) c.474G>C (p.Ala158=) c.448G>C n.450G>C n.1598G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.399G>C (p.Ala133=) c.453G>C (p.Ala151=) c.591G>C (p.Ala197=) c.522G>C (p.Ala174=) | |
20 | g.44413782G= | CA2365761578 | HNF4A | c.408G= (p.Ala136=) c.474G= (p.Ala158=) c.448G= n.450G= n.1598G= c.*241G= (n.*241G=) c.399G= (p.Ala133=) c.453G= (p.Ala151=) c.591G= (p.Ala197=) c.522G= (p.Ala174=) | |
20 | g.44413782G>T | CA510582634 | HNF4A | c.408G>T (p.Ala136=) c.474G>T (p.Ala158=) c.448G>T n.450G>T n.1598G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.399G>T (p.Ala133=) c.453G>T (p.Ala151=) c.591G>T (p.Ala197=) c.522G>T (p.Ala174=) | |
20 | g.44413783G>A | CA409105769 | HNF4A | c.409G>A (p.Glu137Lys) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.449G>A n.451G>A n.1599G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) | |
20 | g.44413783G>C | CA409105771 | HNF4A | c.409G>C (p.Glu137Gln) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.449G>C n.451G>C n.1599G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) | |
20 | g.44413783G>T | CA409105773 | HNF4A | c.409G>T (p.Glu137Ter) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.449G>T n.451G>T n.1599G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) | |
20 | g.44413784A= | CA2365761579 | HNF4A | c.410A= (p.Glu137=) c.476A= (p.Glu159=) c.450A= n.452A= n.1600A= c.*243A= (n.*243A=) c.401A= (p.Glu134=) c.455A= (p.Glu152=) c.593A= (p.Glu198=) c.524A= (p.Glu175=) | |
20 | g.44413784A>C | CA409105774 | HNF4A | c.410A>C (p.Glu137Ala) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.450A>C n.452A>C n.1600A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) | |
20 | g.44413784A>G | CA409105776 | HNF4A | c.410A>G (p.Glu137Gly) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.450A>G n.452A>G n.1600A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) | |
20 | g.44413784A>T | CA409105778 | HNF4A | c.410A>T (p.Glu137Val) c.476A>T (p.Glu159Val) c.450A>T n.452A>T n.1600A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) c.455A>T (p.Glu152Val) c.593A>T (p.Glu198Val) c.524A>T (p.Glu175Val) | dbSNP |
20 | g.44413785G>A | CA510582635 | HNF4A | c.411G>A (p.Glu137=) c.477G>A (p.Glu159=) c.451G>A n.453G>A n.1601G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.402G>A (p.Glu134=) c.456G>A (p.Glu152=) c.594G>A (p.Glu198=) c.525G>A (p.Glu175=) | |
20 | g.44413785G>C | CA409105779 | HNF4A | c.411G>C (p.Glu137Asp) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.451G>C n.453G>C n.1601G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.402G>C (p.Glu134Asp) c.456G>C (p.Glu152Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) c.525G>C (p.Glu175Asp) | |
20 | g.44413785G>T | CA409105781 | HNF4A | c.411G>T (p.Glu137Asp) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.451G>T n.453G>T n.1601G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.402G>T (p.Glu134Asp) c.456G>T (p.Glu152Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) c.525G>T (p.Glu175Asp) | |
20 | g.44413786G>A | CA409105782 | HNF4A | c.412G>A (p.Val138Ile) c.478G>A (p.Val160Ile) c.452G>A n.454G>A n.1602G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.403G>A (p.Val135Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) c.595G>A (p.Val199Ile) c.526G>A (p.Val176Ile) | |
20 | g.44413786G>C | CA409105786 | HNF4A | c.412G>C (p.Val138Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) c.452G>C n.454G>C n.1602G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.403G>C (p.Val135Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) | |
20 | g.44413786G= | CA2365761580 | HNF4A | c.412G= (p.Val138=) c.478G= (p.Val160=) c.452G= n.454G= n.1602G= c.*245G= (n.*245G=) c.403G= (p.Val135=) c.457G= (p.Val153=) c.595G= (p.Val199=) c.526G= (p.Val176=) | |
20 | g.44413786G>T | CA409105784 | HNF4A | c.412G>T (p.Val138Phe) c.478G>T (p.Val160Phe) c.452G>T n.454G>T n.1602G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.403G>T (p.Val135Phe) c.457G>T (p.Val153Phe) c.595G>T (p.Val199Phe) c.526G>T (p.Val176Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413787T>A | CA409105788 | HNF4A | c.413T>A (p.Val138Asp) c.479T>A (p.Val160Asp) c.453T>A n.455T>A n.1603T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.404T>A (p.Val135Asp) c.458T>A (p.Val153Asp) c.596T>A (p.Val199Asp) c.527T>A (p.Val176Asp) | |
20 | g.44413787T>C | CA409105791 | HNF4A | c.413T>C (p.Val138Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) c.453T>C n.455T>C n.1603T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.404T>C (p.Val135Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) | |
20 | g.44413787T>G | CA409105789 | HNF4A | c.413T>G (p.Val138Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) c.453T>G n.455T>G n.1603T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.404T>G (p.Val135Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) | dbSNP |
20 | g.44413787T= | CA2365761581 | HNF4A | c.413T= (p.Val138=) c.479T= (p.Val160=) c.453T= n.455T= n.1603T= c.*246T= (n.*246T=) c.404T= (p.Val135=) c.458T= (p.Val153=) c.596T= (p.Val199=) c.527T= (p.Val176=) | |
20 | g.44413788C>A | CA510582636 | HNF4A | c.414C>A (p.Val138=) c.480C>A (p.Val160=) c.454C>A n.456C>A n.1604C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.405C>A (p.Val135=) c.459C>A (p.Val153=) c.597C>A (p.Val199=) c.528C>A (p.Val176=) | |
20 | g.44413788C>G | CA510582637 | HNF4A | c.414C>G (p.Val138=) c.480C>G (p.Val160=) c.454C>G n.456C>G n.1604C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.405C>G (p.Val135=) c.459C>G (p.Val153=) c.597C>G (p.Val199=) c.528C>G (p.Val176=) | |
20 | g.44413788C>T | CA510582638 | HNF4A | c.414C>T (p.Val138=) c.480C>T (p.Val160=) c.454C>T n.456C>T n.1604C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.405C>T (p.Val135=) c.459C>T (p.Val153=) c.597C>T (p.Val199=) c.528C>T (p.Val176=) | |
20 | g.44413789C>A | CA409105792 | HNF4A | c.415C>A (p.Leu139Met) c.481C>A (p.Leu161Met) c.455C>A n.457C>A n.1605C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.406C>A (p.Leu136Met) c.460C>A (p.Leu154Met) c.598C>A (p.Leu200Met) c.529C>A (p.Leu177Met) | |
20 | g.44413789C>G | CA409105794 | HNF4A | c.415C>G (p.Leu139Val) c.481C>G (p.Leu161Val) c.455C>G n.457C>G n.1605C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.406C>G (p.Leu136Val) c.460C>G (p.Leu154Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.529C>G (p.Leu177Val) | |
20 | g.44413789C>T | CA510582639 | HNF4A | c.415C>T (p.Leu139=) c.481C>T (p.Leu161=) c.455C>T n.457C>T n.1605C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.406C>T (p.Leu136=) c.460C>T (p.Leu154=) c.598C>T (p.Leu200=) c.529C>T (p.Leu177=) | |
20 | g.44413790T>A | CA409105796 | HNF4A | c.416T>A (p.Leu139Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.456T>A n.458T>A n.1606T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.407T>A (p.Leu136Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) | |
20 | g.44413790T>C | CA409105799 | HNF4A | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.456T>C n.458T>C n.1606T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) | |
20 | g.44413790T>G | CA409105797 | HNF4A | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.456T>G n.458T>G n.1606T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.44413790_44413791delinsTG | CA2365761582 | HNF4A | c.416_417delinsTG (p.Leu139=) c.482_483delinsTG (p.Leu161=) c.456_457delinsTG n.458_459delinsTG n.1606_1607delinsTG c.*249_*250delinsTG (n.*249_*250delinsTG) c.407_408delinsTG (p.Leu136=) c.461_462delinsTG (p.Leu154=) c.599_600delinsTG (p.Leu200=) c.530_531delinsTG (p.Leu177=) | |
20 | g.44413791del | CA635972038 | HNF4A | c.417del (p.Ser140ProfsTer?) c.483del (p.Ser162ProfsTer?) c.457del n.459del n.1607del c.*250del (n.*250del) c.408del (p.Ser137ProfsTer?) c.462del (p.Ser155ProfsTer?) c.600del (p.Ser201ProfsTer?) c.531del (p.Ser178ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44413791G>A | CA510582642 | HNF4A | c.417G>A (p.Leu139=) c.483G>A (p.Leu161=) c.457G>A n.459G>A n.1607G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.408G>A (p.Leu136=) c.462G>A (p.Leu154=) c.600G>A (p.Leu200=) c.531G>A (p.Leu177=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44413791G>C | CA510582641 | HNF4A | c.417G>C (p.Leu139=) c.483G>C (p.Leu161=) c.457G>C n.459G>C n.1607G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.408G>C (p.Leu136=) c.462G>C (p.Leu154=) c.600G>C (p.Leu200=) c.531G>C (p.Leu177=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.44413791G= | CA2365761583 | HNF4A | c.417G= (p.Leu139=) c.483G= (p.Leu161=) c.457G= n.459G= n.1607G= c.*250G= (n.*250G=) c.408G= (p.Leu136=) c.462G= (p.Leu154=) c.600G= (p.Leu200=) c.531G= (p.Leu177=) | |
20 | g.44413791G>T | CA510582640 | HNF4A | c.417G>T (p.Leu139=) c.483G>T (p.Leu161=) c.457G>T n.459G>T n.1607G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.408G>T (p.Leu136=) c.462G>T (p.Leu154=) c.600G>T (p.Leu200=) c.531G>T (p.Leu177=) | |
20 | g.44413792T>A | CA409105801 | HNF4A | c.418T>A (p.Ser140Thr) c.484T>A (p.Ser162Thr) c.458T>A n.460T>A n.1608T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.409T>A (p.Ser137Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) | |
20 | g.44413792T>C | CA409105803 | HNF4A | c.418T>C (p.Ser140Pro) c.484T>C (p.Ser162Pro) c.458T>C n.460T>C n.1608T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.409T>C (p.Ser137Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) | |
20 | g.44413792T>G | CA409105804 | HNF4A | c.418T>G (p.Ser140Ala) c.484T>G (p.Ser162Ala) c.458T>G n.460T>G n.1608T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.409T>G (p.Ser137Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) | |
20 | g.44413793C>A | CA409105806 | HNF4A | c.419C>A (p.Ser140Tyr) c.485C>A (p.Ser162Tyr) c.459C>A n.461C>A n.1609C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.533C>A (p.Ser178Tyr) | gnomAD v4 |
20 | g.44413793C>G | CA409105808 | HNF4A | c.419C>G (p.Ser140Cys) c.485C>G (p.Ser162Cys) c.459C>G n.461C>G n.1609C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.410C>G (p.Ser137Cys) c.464C>G (p.Ser155Cys) c.602C>G (p.Ser201Cys) c.533C>G (p.Ser178Cys) | |
20 | g.44413793C>T | CA409105809 | HNF4A | c.419C>T (p.Ser140Phe) c.485C>T (p.Ser162Phe) c.459C>T n.461C>T n.1609C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.410C>T (p.Ser137Phe) c.464C>T (p.Ser155Phe) c.602C>T (p.Ser201Phe) c.533C>T (p.Ser178Phe) | gnomAD v4 |
20 | g.44413795del | CA2573106197 | HNF4A | c.421del (p.Arg141AspfsTer29) c.487del (p.Arg163AspfsTer29) c.461del n.463del n.1611del c.*254del (n.*254del) c.412del (p.Arg138AspfsTer29) c.466del (p.Arg156AspfsTer29) c.604del (p.Arg202AspfsTer29) c.535del (p.Arg179AspfsTer29) | ClinVar |
20 | g.44413794C>A | CA510582645 | HNF4A | c.420C>A (p.Ser140=) c.486C>A (p.Ser162=) c.460C>A n.462C>A n.1610C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.411C>A (p.Ser137=) c.465C>A (p.Ser155=) c.603C>A (p.Ser201=) c.534C>A (p.Ser178=) | |
20 | g.44413794C= | CA2365761584 | HNF4A | c.420C= (p.Ser140=) c.486C= (p.Ser162=) c.460C= n.462C= n.1610C= c.*253C= (n.*253C=) c.411C= (p.Ser137=) c.465C= (p.Ser155=) c.603C= (p.Ser201=) c.534C= (p.Ser178=) | |
20 | g.44413794C>G | CA510582644 | HNF4A | c.420C>G (p.Ser140=) c.486C>G (p.Ser162=) c.460C>G n.462C>G n.1610C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.411C>G (p.Ser137=) c.465C>G (p.Ser155=) c.603C>G (p.Ser201=) c.534C>G (p.Ser178=) | |
20 | g.44413794C>T | CA510582643 | HNF4A | c.420C>T (p.Ser140=) c.486C>T (p.Ser162=) c.460C>T n.462C>T n.1610C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.411C>T (p.Ser137=) c.465C>T (p.Ser155=) c.603C>T (p.Ser201=) c.534C>T (p.Ser178=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44413795C>A | CA510582646 | HNF4A | c.421C>A (p.Arg141=) c.487C>A (p.Arg163=) c.461C>A n.463C>A n.1611C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.412C>A (p.Arg138=) c.466C>A (p.Arg156=) c.604C>A (p.Arg202=) c.535C>A (p.Arg179=) | |
20 | g.44413795C= | CA2365761585 | HNF4A | c.421C= (p.Arg141=) c.487C= (p.Arg163=) c.461C= n.463C= n.1611C= c.*254C= (n.*254C=) c.412C= (p.Arg138=) c.466C= (p.Arg156=) c.604C= (p.Arg202=) c.535C= (p.Arg179=) | |
20 | g.44413795C>G | CA409105811 | HNF4A | c.421C>G (p.Arg141Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) c.461C>G n.463C>G n.1611C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.412C>G (p.Arg138Gly) c.466C>G (p.Arg156Gly) c.604C>G (p.Arg202Gly) c.535C>G (p.Arg179Gly) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.44413795C>T | CA120194 | HNF4A | c.421C>T (p.Arg141Ter) c.487C>T (p.Arg163Ter) c.461C>T n.463C>T n.1611C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.412C>T (p.Arg138Ter) c.466C>T (p.Arg156Ter) c.604C>T (p.Arg202Ter) c.535C>T (p.Arg179Ter) | ClinVar dbSNP |
20 | g.44413796G>A | CA9870244 | HNF4A | c.422G>A (p.Arg141Gln) c.488G>A (p.Arg163Gln) c.462G>A n.464G>A n.1612G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.413G>A (p.Arg138Gln) c.467G>A (p.Arg156Gln) c.605G>A (p.Arg202Gln) c.536G>A (p.Arg179Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.44413796G>C | CA409105817 | HNF4A | c.422G>C (p.Arg141Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) c.462G>C n.464G>C n.1612G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.467G>C (p.Arg156Pro) c.605G>C (p.Arg202Pro) c.536G>C (p.Arg179Pro) | |
20 | g.44413796G= | CA2365761586 | HNF4A | c.422G= (p.Arg141=) c.488G= (p.Arg163=) c.462G= n.464G= n.1612G= c.*255G= (n.*255G=) c.413G= (p.Arg138=) c.467G= (p.Arg156=) c.605G= (p.Arg202=) c.536G= (p.Arg179=) | |
20 | g.44413796G>T | CA409105820 | HNF4A | c.422G>T (p.Arg141Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) c.462G>T n.464G>T n.1612G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.467G>T (p.Arg156Leu) c.605G>T (p.Arg202Leu) c.536G>T (p.Arg179Leu) | |
20 | g.44413797A= | CA2365761587 | HNF4A | c.423A= (p.Arg141=) c.489A= (p.Arg163=) c.463A= n.465A= n.1613A= c.*256A= (n.*256A=) c.414A= (p.Arg138=) c.468A= (p.Arg156=) c.606A= (p.Arg202=) c.537A= (p.Arg179=) | |
20 | g.44413797A>C | CA9870245 | HNF4A | c.423A>C (p.Arg141=) c.489A>C (p.Arg163=) c.463A>C n.465A>C n.1613A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.414A>C (p.Arg138=) c.468A>C (p.Arg156=) c.606A>C (p.Arg202=) c.537A>C (p.Arg179=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413797A>G | CA510582648 | HNF4A | c.423A>G (p.Arg141=) c.489A>G (p.Arg163=) c.463A>G n.465A>G n.1613A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.414A>G (p.Arg138=) c.468A>G (p.Arg156=) c.606A>G (p.Arg202=) c.537A>G (p.Arg179=) | gnomAD v4 |
20 | g.44413797A>T | CA510582647 | HNF4A | c.423A>T (p.Arg141=) c.489A>T (p.Arg163=) c.463A>T n.465A>T n.1613A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.414A>T (p.Arg138=) c.468A>T (p.Arg156=) c.606A>T (p.Arg202=) c.537A>T (p.Arg179=) | |
20 | g.44413798C>A | CA409105826 | HNF4A | c.424C>A (p.Gln142Lys) c.490C>A (p.Gln164Lys) c.464C>A n.466C>A n.1614C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.415C>A (p.Gln139Lys) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) c.538C>A (p.Gln180Lys) | gnomAD v4 |
20 | g.44413798C>G | CA409105824 | HNF4A | c.424C>G (p.Gln142Glu) c.490C>G (p.Gln164Glu) c.464C>G n.466C>G n.1614C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.415C>G (p.Gln139Glu) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) c.538C>G (p.Gln180Glu) | |
20 | g.44413798C>T | CA409105822 | HNF4A | c.424C>T (p.Gln142Ter) c.490C>T (p.Gln164Ter) c.464C>T n.466C>T n.1614C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.415C>T (p.Gln139Ter) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) c.538C>T (p.Gln180Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.44413799A>C | CA409105827 | HNF4A | c.425A>C (p.Gln142Pro) c.491A>C (p.Gln164Pro) c.465A>C n.467A>C n.1615A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.416A>C (p.Gln139Pro) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) c.539A>C (p.Gln180Pro) | |
20 | g.44413799A>G | CA409105829 | HNF4A | c.425A>G (p.Gln142Arg) c.491A>G (p.Gln164Arg) c.465A>G n.467A>G n.1615A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.416A>G (p.Gln139Arg) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) c.539A>G (p.Gln180Arg) | |
20 | g.44413799A>T | CA409105831 | HNF4A | c.425A>T (p.Gln142Leu) c.491A>T (p.Gln164Leu) c.465A>T n.467A>T n.1615A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.416A>T (p.Gln139Leu) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) c.539A>T (p.Gln180Leu) | |
20 | g.44413800G>A | CA510582649 | HNF4A | c.426G>A (p.Gln142=) c.492G>A (p.Gln164=) c.466G>A n.468G>A n.1616G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.417G>A (p.Gln139=) c.471G>A (p.Gln157=) c.609G>A (p.Gln203=) c.540G>A (p.Gln180=) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.44413800G>C | CA409105833 | HNF4A | c.426G>C (p.Gln142His) c.492G>C (p.Gln164His) c.466G>C n.468G>C n.1616G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.417G>C (p.Gln139His) c.471G>C (p.Gln157His) c.609G>C (p.Gln203His) c.540G>C (p.Gln180His) | ClinVar |
20 | g.44413800G>T | CA409105835 | HNF4A | c.426G>T (p.Gln142His) c.492G>T (p.Gln164His) c.466G>T n.468G>T n.1616G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.417G>T (p.Gln139His) c.471G>T (p.Gln157His) c.609G>T (p.Gln203His) c.540G>T (p.Gln180His) | COSMIC COSMIC |
20 | g.44413800_44413801insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC | CA2737065120 | HNF4A | c.426_426+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC (n.426_426+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC) c.492_492+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC (n.492_492+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC) c.466_466+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC n.468_468+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC n.1616_1616+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC c.*259_*259+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC (n.*259_*259+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC) c.417_417+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC (n.417_417+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC) c.471_471+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC (n.471_471+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC) c.609_609+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC (n.609_609+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC) c.540_540+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC (n.540_540+1insATCACCTCCCCCGTCTCCGGGATCAACGGCGACATTCGGGC) | dbSNP |
20 | g.44413801G>A | CA409105837 | HNF4A | c.426+1G>A (n.426+1G>A) c.492+1G>A (n.492+1G>A) c.466+1G>A n.468+1G>A n.1616+1G>A c.*259+1G>A (n.*259+1G>A) c.417+1G>A (n.417+1G>A) c.471+1G>A (n.471+1G>A) c.609+1G>A (n.609+1G>A) c.540+1G>A (n.540+1G>A) | |
20 | g.44413801G>C | CA409105838 | HNF4A | c.426+1G>C (n.426+1G>C) c.492+1G>C (n.492+1G>C) c.466+1G>C n.468+1G>C n.1616+1G>C c.*259+1G>C (n.*259+1G>C) c.417+1G>C (n.417+1G>C) c.471+1G>C (n.471+1G>C) c.609+1G>C (n.609+1G>C) c.540+1G>C (n.540+1G>C) | |
20 | g.44413801G>T | CA409105840 | HNF4A | c.426+1G>T (n.426+1G>T) c.492+1G>T (n.492+1G>T) c.466+1G>T n.468+1G>T n.1616+1G>T c.*259+1G>T (n.*259+1G>T) c.417+1G>T (n.417+1G>T) c.471+1G>T (n.471+1G>T) c.609+1G>T (n.609+1G>T) c.540+1G>T (n.540+1G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413802T>A | CA409105842 | HNF4A | c.426+2T>A (n.426+2T>A) c.492+2T>A (n.492+2T>A) c.466+2T>A n.468+2T>A n.1616+2T>A c.*259+2T>A (n.*259+2T>A) c.417+2T>A (n.417+2T>A) c.471+2T>A (n.471+2T>A) c.609+2T>A (n.609+2T>A) c.540+2T>A (n.540+2T>A) | |
20 | g.44413802T>C | CA409105844 | HNF4A | c.426+2T>C (n.426+2T>C) c.492+2T>C (n.492+2T>C) c.466+2T>C n.468+2T>C n.1616+2T>C c.*259+2T>C (n.*259+2T>C) c.417+2T>C (n.417+2T>C) c.471+2T>C (n.471+2T>C) c.609+2T>C (n.609+2T>C) c.540+2T>C (n.540+2T>C) | |
20 | g.44413802T>G | CA409105845 | HNF4A | c.426+2T>G (n.426+2T>G) c.492+2T>G (n.492+2T>G) c.466+2T>G n.468+2T>G n.1616+2T>G c.*259+2T>G (n.*259+2T>G) c.417+2T>G (n.417+2T>G) c.471+2T>G (n.471+2T>G) c.609+2T>G (n.609+2T>G) c.540+2T>G (n.540+2T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44413803A= | CA2365761588 | HNF4A | c.426+3A= (n.426+3A=) c.492+3A= (n.492+3A=) c.466+3A= n.468+3A= n.1616+3A= c.*259+3A= (n.*259+3A=) c.417+3A= (n.417+3A=) c.471+3A= (n.471+3A=) c.609+3A= (n.609+3A=) c.540+3A= (n.540+3A=) | |
20 | g.44413803A>G | CA635972039 | HNF4A | c.426+3A>G (n.426+3A>G) c.492+3A>G (n.492+3A>G) c.466+3A>G n.468+3A>G n.1616+3A>G c.*259+3A>G (n.*259+3A>G) c.417+3A>G (n.417+3A>G) c.471+3A>G (n.471+3A>G) c.609+3A>G (n.609+3A>G) c.540+3A>G (n.540+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44413804C>A | CA635972040 | HNF4A | c.426+4C>A (n.426+4C>A) c.492+4C>A (n.492+4C>A) c.466+4C>A n.468+4C>A n.1616+4C>A c.*259+4C>A (n.*259+4C>A) c.417+4C>A (n.417+4C>A) c.471+4C>A (n.471+4C>A) c.609+4C>A (n.609+4C>A) c.540+4C>A (n.540+4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44413804C= | CA2365761589 | HNF4A | c.426+4C= (n.426+4C=) c.492+4C= (n.492+4C=) c.466+4C= n.468+4C= n.1616+4C= c.*259+4C= (n.*259+4C=) c.417+4C= (n.417+4C=) c.471+4C= (n.471+4C=) c.609+4C= (n.609+4C=) c.540+4C= (n.540+4C=) | |
20 | g.44413804C>G | CA2577405049 | HNF4A | c.426+4C>G (n.426+4C>G) c.492+4C>G (n.492+4C>G) c.466+4C>G n.468+4C>G n.1616+4C>G c.*259+4C>G (n.*259+4C>G) c.417+4C>G (n.417+4C>G) c.471+4C>G (n.471+4C>G) c.609+4C>G (n.609+4C>G) c.540+4C>G (n.540+4C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44413804C>T | CA9870246 | HNF4A | c.426+4C>T (n.426+4C>T) c.492+4C>T (n.492+4C>T) c.466+4C>T n.468+4C>T n.1616+4C>T c.*259+4C>T (n.*259+4C>T) c.417+4C>T (n.417+4C>T) c.471+4C>T (n.471+4C>T) c.609+4C>T (n.609+4C>T) c.540+4C>T (n.540+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44413805C>A | CA2652972400 | HNF4A | c.426+5C>A (n.426+5C>A) c.492+5C>A (n.492+5C>A) c.466+5C>A n.468+5C>A n.1616+5C>A c.*259+5C>A (n.*259+5C>A) c.417+5C>A (n.417+5C>A) c.471+5C>A (n.471+5C>A) c.609+5C>A (n.609+5C>A) c.540+5C>A (n.540+5C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413805C= | CA2365761590 | HNF4A | c.426+5C= (n.426+5C=) c.492+5C= (n.492+5C=) c.466+5C= n.468+5C= n.1616+5C= c.*259+5C= (n.*259+5C=) c.417+5C= (n.417+5C=) c.471+5C= (n.471+5C=) c.609+5C= (n.609+5C=) c.540+5C= (n.540+5C=) | |
20 | g.44413805C>T | CA9870247 | HNF4A | c.426+5C>T (n.426+5C>T) c.492+5C>T (n.492+5C>T) c.466+5C>T n.468+5C>T n.1616+5C>T c.*259+5C>T (n.*259+5C>T) c.417+5C>T (n.417+5C>T) c.471+5C>T (n.471+5C>T) c.609+5C>T (n.609+5C>T) c.540+5C>T (n.540+5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413805_44413806delinsCG | CA2365761591 | HNF4A | c.426+5_426+6delinsCG (n.426+5_426+6delinsCG) c.492+5_492+6delinsCG (n.492+5_492+6delinsCG) c.466+5_466+6delinsCG n.468+5_468+6delinsCG n.1616+5_1616+6delinsCG c.*259+5_*259+6delinsCG (n.*259+5_*259+6delinsCG) c.417+5_417+6delinsCG (n.417+5_417+6delinsCG) c.471+5_471+6delinsCG (n.471+5_471+6delinsCG) c.609+5_609+6delinsCG (n.609+5_609+6delinsCG) c.540+5_540+6delinsCG (n.540+5_540+6delinsCG) | |
20 | g.44413806G>A | CA213950 | HNF4A | c.426+6G>A (n.426+6G>A) c.492+6G>A (n.492+6G>A) c.466+6G>A n.468+6G>A n.1616+6G>A c.*259+6G>A (n.*259+6G>A) c.417+6G>A (n.417+6G>A) c.471+6G>A (n.471+6G>A) c.609+6G>A (n.609+6G>A) c.540+6G>A (n.540+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413806G= | CA2365761592 | HNF4A | c.426+6G= (n.426+6G=) c.492+6G= (n.492+6G=) c.466+6G= n.468+6G= n.1616+6G= c.*259+6G= (n.*259+6G=) c.417+6G= (n.417+6G=) c.471+6G= (n.471+6G=) c.609+6G= (n.609+6G=) c.540+6G= (n.540+6G=) | |
20 | g.44413809del | CA9870248 | HNF4A | c.426+9del (n.426+9del) c.492+9del (n.492+9del) c.466+9del n.468+9del n.1616+9del c.*259+9del (n.*259+9del) c.417+9del (n.417+9del) c.471+9del (n.471+9del) c.609+9del (n.609+9del) c.540+9del (n.540+9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44413807G>A | CA2652972401 | HNF4A | c.426+7G>A (n.426+7G>A) c.492+7G>A (n.492+7G>A) c.466+7G>A n.468+7G>A n.1616+7G>A c.*259+7G>A (n.*259+7G>A) c.417+7G>A (n.417+7G>A) c.471+7G>A (n.471+7G>A) c.609+7G>A (n.609+7G>A) c.540+7G>A (n.540+7G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413807G>C | CA915953145 | HNF4A | c.426+7G>C (n.426+7G>C) c.492+7G>C (n.492+7G>C) c.466+7G>C n.468+7G>C n.1616+7G>C c.*259+7G>C (n.*259+7G>C) c.417+7G>C (n.417+7G>C) c.471+7G>C (n.471+7G>C) c.609+7G>C (n.609+7G>C) c.540+7G>C (n.540+7G>C) | ClinVar dbSNP |
20 | g.44413807G= | CA2365761593 | HNF4A | c.426+7G= (n.426+7G=) c.492+7G= (n.492+7G=) c.466+7G= n.468+7G= n.1616+7G= c.*259+7G= (n.*259+7G=) c.417+7G= (n.417+7G=) c.471+7G= (n.471+7G=) c.609+7G= (n.609+7G=) c.540+7G= (n.540+7G=) | |
20 | g.44413807G>T | CA2652972402 | HNF4A | c.426+7G>T (n.426+7G>T) c.492+7G>T (n.492+7G>T) c.466+7G>T n.468+7G>T n.1616+7G>T c.*259+7G>T (n.*259+7G>T) c.417+7G>T (n.417+7G>T) c.471+7G>T (n.471+7G>T) c.609+7G>T (n.609+7G>T) c.540+7G>T (n.540+7G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413808G>A | CA2555818596 | HNF4A | c.426+8G>A (n.426+8G>A) c.492+8G>A (n.492+8G>A) c.466+8G>A n.468+8G>A n.1616+8G>A c.*259+8G>A (n.*259+8G>A) c.417+8G>A (n.417+8G>A) c.471+8G>A (n.471+8G>A) c.609+8G>A (n.609+8G>A) c.540+8G>A (n.540+8G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413808G>T | CA2652972404 | HNF4A | c.426+8G>T (n.426+8G>T) c.492+8G>T (n.492+8G>T) c.466+8G>T n.468+8G>T n.1616+8G>T c.*259+8G>T (n.*259+8G>T) c.417+8G>T (n.417+8G>T) c.471+8G>T (n.471+8G>T) c.609+8G>T (n.609+8G>T) c.540+8G>T (n.540+8G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413809_44413811del | CA2652972403 | HNF4A | c.426+9_426+11del (n.426+9_426+11del) c.492+9_492+11del (n.492+9_492+11del) c.466+9_466+11del n.468+9_468+11del n.1616+9_1616+11del c.*259+9_*259+11del (n.*259+9_*259+11del) c.417+9_417+11del (n.417+9_417+11del) c.471+9_471+11del (n.471+9_471+11del) c.609+9_609+11del (n.609+9_609+11del) c.540+9_540+11del (n.540+9_540+11del) | gnomAD v4 |
20 | g.44413809G>A | CA2577405050 | HNF4A | c.426+9G>A (n.426+9G>A) c.492+9G>A (n.492+9G>A) c.466+9G>A n.468+9G>A n.1616+9G>A c.*259+9G>A (n.*259+9G>A) c.417+9G>A (n.417+9G>A) c.471+9G>A (n.471+9G>A) c.609+9G>A (n.609+9G>A) c.540+9G>A (n.540+9G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413809G>C | CA635972041 | HNF4A | c.426+9G>C (n.426+9G>C) c.492+9G>C (n.492+9G>C) c.466+9G>C n.468+9G>C n.1616+9G>C c.*259+9G>C (n.*259+9G>C) c.417+9G>C (n.417+9G>C) c.471+9G>C (n.471+9G>C) c.609+9G>C (n.609+9G>C) c.540+9G>C (n.540+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44413809G= | CA2365761594 | HNF4A | c.426+9G= (n.426+9G=) c.492+9G= (n.492+9G=) c.466+9G= n.468+9G= n.1616+9G= c.*259+9G= (n.*259+9G=) c.417+9G= (n.417+9G=) c.471+9G= (n.471+9G=) c.609+9G= (n.609+9G=) c.540+9G= (n.540+9G=) | |
20 | g.44413810T>G | CA2365761596 | HNF4A | c.426+10T>G (n.426+10T>G) c.492+10T>G (n.492+10T>G) c.466+10T>G n.468+10T>G n.1616+10T>G c.*259+10T>G (n.*259+10T>G) c.417+10T>G (n.417+10T>G) c.471+10T>G (n.471+10T>G) c.609+10T>G (n.609+10T>G) c.540+10T>G (n.540+10T>G) | dbSNP |
20 | g.44413810T= | CA2365761595 | HNF4A | c.426+10T= (n.426+10T=) c.492+10T= (n.492+10T=) c.466+10T= n.468+10T= n.1616+10T= c.*259+10T= (n.*259+10T=) c.417+10T= (n.417+10T=) c.471+10T= (n.471+10T=) c.609+10T= (n.609+10T=) c.540+10T= (n.540+10T=) | |
20 | g.44413813del | CA2652972405 | HNF4A | c.426+13del (n.426+13del) c.492+13del (n.492+13del) c.466+13del n.468+13del n.1616+13del c.*259+13del (n.*259+13del) c.417+13del (n.417+13del) c.471+13del (n.471+13del) c.609+13del (n.609+13del) c.540+13del (n.540+13del) | gnomAD v4 |
20 | g.44413813T>A | CA635972042 | HNF4A | c.426+13T>A (n.426+13T>A) c.492+13T>A (n.492+13T>A) c.466+13T>A n.468+13T>A n.1616+13T>A c.*259+13T>A (n.*259+13T>A) c.417+13T>A (n.417+13T>A) c.471+13T>A (n.471+13T>A) c.609+13T>A (n.609+13T>A) c.540+13T>A (n.540+13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413813T>C | CA9870249 | HNF4A | c.426+13T>C (n.426+13T>C) c.492+13T>C (n.492+13T>C) c.466+13T>C n.468+13T>C n.1616+13T>C c.*259+13T>C (n.*259+13T>C) c.417+13T>C (n.417+13T>C) c.471+13T>C (n.471+13T>C) c.609+13T>C (n.609+13T>C) c.540+13T>C (n.540+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413813T= | CA2365761597 | HNF4A | c.426+13T= (n.426+13T=) c.492+13T= (n.492+13T=) c.466+13T= n.468+13T= n.1616+13T= c.*259+13T= (n.*259+13T=) c.417+13T= (n.417+13T=) c.471+13T= (n.471+13T=) c.609+13T= (n.609+13T=) c.540+13T= (n.540+13T=) | |
20 | g.44413814C>A | CA2652972406 | HNF4A | c.426+14C>A (n.426+14C>A) c.492+14C>A (n.492+14C>A) c.466+14C>A n.468+14C>A n.1616+14C>A c.*259+14C>A (n.*259+14C>A) c.417+14C>A (n.417+14C>A) c.471+14C>A (n.471+14C>A) c.609+14C>A (n.609+14C>A) c.540+14C>A (n.540+14C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413814C>G | CA2652972407 | HNF4A | c.426+14C>G (n.426+14C>G) c.492+14C>G (n.492+14C>G) c.466+14C>G n.468+14C>G n.1616+14C>G c.*259+14C>G (n.*259+14C>G) c.417+14C>G (n.417+14C>G) c.471+14C>G (n.471+14C>G) c.609+14C>G (n.609+14C>G) c.540+14C>G (n.540+14C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44413814C>T | CA2737065127 | HNF4A | c.426+14C>T (n.426+14C>T) c.492+14C>T (n.492+14C>T) c.466+14C>T n.468+14C>T n.1616+14C>T c.*259+14C>T (n.*259+14C>T) c.417+14C>T (n.417+14C>T) c.471+14C>T (n.471+14C>T) c.609+14C>T (n.609+14C>T) c.540+14C>T (n.540+14C>T) | dbSNP |
20 | g.44413815_44413819del | CA2577405051 | HNF4A | c.426+15_426+19del (n.426+15_426+19del) c.492+15_492+19del (n.492+15_492+19del) c.466+15_466+19del n.468+15_468+19del n.1616+15_1616+19del c.*259+15_*259+19del (n.*259+15_*259+19del) c.417+15_417+19del (n.417+15_417+19del) c.471+15_471+19del (n.471+15_471+19del) c.609+15_609+19del (n.609+15_609+19del) c.540+15_540+19del (n.540+15_540+19del) | |
20 | g.44413815C>A | CA2577405052 | HNF4A | c.426+15C>A (n.426+15C>A) c.492+15C>A (n.492+15C>A) c.466+15C>A n.468+15C>A n.1616+15C>A c.*259+15C>A (n.*259+15C>A) c.417+15C>A (n.417+15C>A) c.471+15C>A (n.471+15C>A) c.609+15C>A (n.609+15C>A) c.540+15C>A (n.540+15C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413815C>T | CA2652972408 | HNF4A | c.426+15C>T (n.426+15C>T) c.492+15C>T (n.492+15C>T) c.466+15C>T n.468+15C>T n.1616+15C>T c.*259+15C>T (n.*259+15C>T) c.417+15C>T (n.417+15C>T) c.471+15C>T (n.471+15C>T) c.609+15C>T (n.609+15C>T) c.540+15C>T (n.540+15C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413817G>A | CA635972043 | HNF4A | c.426+17G>A (n.426+17G>A) c.492+17G>A (n.492+17G>A) c.466+17G>A n.468+17G>A n.1616+17G>A c.*259+17G>A (n.*259+17G>A) c.417+17G>A (n.417+17G>A) c.471+17G>A (n.471+17G>A) c.609+17G>A (n.609+17G>A) c.540+17G>A (n.540+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44413817G= | CA2365761598 | HNF4A | c.426+17G= (n.426+17G=) c.492+17G= (n.492+17G=) c.466+17G= n.468+17G= n.1616+17G= c.*259+17G= (n.*259+17G=) c.417+17G= (n.417+17G=) c.471+17G= (n.471+17G=) c.609+17G= (n.609+17G=) c.540+17G= (n.540+17G=) | |
20 | g.44413817G>T | CA744679036 | HNF4A | c.426+17G>T (n.426+17G>T) c.492+17G>T (n.492+17G>T) c.466+17G>T n.468+17G>T n.1616+17G>T c.*259+17G>T (n.*259+17G>T) c.417+17G>T (n.417+17G>T) c.471+17G>T (n.471+17G>T) c.609+17G>T (n.609+17G>T) c.540+17G>T (n.540+17G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413818C>A | CA635972044 | HNF4A | c.426+18C>A (n.426+18C>A) c.492+18C>A (n.492+18C>A) c.466+18C>A n.468+18C>A n.1616+18C>A c.*259+18C>A (n.*259+18C>A) c.417+18C>A (n.417+18C>A) c.471+18C>A (n.471+18C>A) c.609+18C>A (n.609+18C>A) c.540+18C>A (n.540+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44413818C= | CA2365761599 | HNF4A | c.426+18C= (n.426+18C=) c.492+18C= (n.492+18C=) c.466+18C= n.468+18C= n.1616+18C= c.*259+18C= (n.*259+18C=) c.417+18C= (n.417+18C=) c.471+18C= (n.471+18C=) c.609+18C= (n.609+18C=) c.540+18C= (n.540+18C=) | |
20 | g.44413818C>T | CA2652972409 | HNF4A | c.426+18C>T (n.426+18C>T) c.492+18C>T (n.492+18C>T) c.466+18C>T n.468+18C>T n.1616+18C>T c.*259+18C>T (n.*259+18C>T) c.417+18C>T (n.417+18C>T) c.471+18C>T (n.471+18C>T) c.609+18C>T (n.609+18C>T) c.540+18C>T (n.540+18C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413819del | CA2577405053 | HNF4A | c.426+19del (n.426+19del) c.492+19del (n.492+19del) c.466+19del n.468+19del n.1616+19del c.*259+19del (n.*259+19del) c.417+19del (n.417+19del) c.471+19del (n.471+19del) c.609+19del (n.609+19del) c.540+19del (n.540+19del) | |
20 | g.44413821_44413828dup | CA2652972410 | HNF4A | c.426+21_426+28dup (n.426+21_426+28dup) c.492+21_492+28dup (n.492+21_492+28dup) c.466+21_466+28dup n.468+21_468+28dup n.1616+21_1616+28dup c.*259+21_*259+28dup (n.*259+21_*259+28dup) c.417+21_417+28dup (n.417+21_417+28dup) c.471+21_471+28dup (n.471+21_471+28dup) c.609+21_609+28dup (n.609+21_609+28dup) c.540+21_540+28dup (n.540+21_540+28dup) | gnomAD v4 |
20 | g.44413819C>A | CA2577405054 | HNF4A | c.426+19C>A (n.426+19C>A) c.492+19C>A (n.492+19C>A) c.466+19C>A n.468+19C>A n.1616+19C>A c.*259+19C>A (n.*259+19C>A) c.417+19C>A (n.417+19C>A) c.471+19C>A (n.471+19C>A) c.609+19C>A (n.609+19C>A) c.540+19C>A (n.540+19C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413819C= | CA2365761600 | HNF4A | c.426+19C= (n.426+19C=) c.492+19C= (n.492+19C=) c.466+19C= n.468+19C= n.1616+19C= c.*259+19C= (n.*259+19C=) c.417+19C= (n.417+19C=) c.471+19C= (n.471+19C=) c.609+19C= (n.609+19C=) c.540+19C= (n.540+19C=) | |
20 | g.44413819C>T | CA9870250 | HNF4A | c.426+19C>T (n.426+19C>T) c.492+19C>T (n.492+19C>T) c.466+19C>T n.468+19C>T n.1616+19C>T c.*259+19C>T (n.*259+19C>T) c.417+19C>T (n.417+19C>T) c.471+19C>T (n.471+19C>T) c.609+19C>T (n.609+19C>T) c.540+19C>T (n.540+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44413820A>C | CA2652972411 | HNF4A | c.426+20A>C (n.426+20A>C) c.492+20A>C (n.492+20A>C) c.466+20A>C n.468+20A>C n.1616+20A>C c.*259+20A>C (n.*259+20A>C) c.417+20A>C (n.417+20A>C) c.471+20A>C (n.471+20A>C) c.609+20A>C (n.609+20A>C) c.540+20A>C (n.540+20A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44413821C>A | CA2577405055 | HNF4A | c.426+21C>A (n.426+21C>A) c.492+21C>A (n.492+21C>A) c.466+21C>A n.468+21C>A n.1616+21C>A c.*259+21C>A (n.*259+21C>A) c.417+21C>A (n.417+21C>A) c.471+21C>A (n.471+21C>A) c.609+21C>A (n.609+21C>A) c.540+21C>A (n.540+21C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413821C= | CA2365761601 | HNF4A | c.426+21C= (n.426+21C=) c.492+21C= (n.492+21C=) c.466+21C= n.468+21C= n.1616+21C= c.*259+21C= (n.*259+21C=) c.417+21C= (n.417+21C=) c.471+21C= (n.471+21C=) c.609+21C= (n.609+21C=) c.540+21C= (n.540+21C=) | |
20 | g.44413821C>G | CA2652972412 | HNF4A | c.426+21C>G (n.426+21C>G) c.492+21C>G (n.492+21C>G) c.466+21C>G n.468+21C>G n.1616+21C>G c.*259+21C>G (n.*259+21C>G) c.417+21C>G (n.417+21C>G) c.471+21C>G (n.471+21C>G) c.609+21C>G (n.609+21C>G) c.540+21C>G (n.540+21C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44413821C>T | CA9870251 | HNF4A | c.426+21C>T (n.426+21C>T) c.492+21C>T (n.492+21C>T) c.466+21C>T n.468+21C>T n.1616+21C>T c.*259+21C>T (n.*259+21C>T) c.417+21C>T (n.417+21C>T) c.471+21C>T (n.471+21C>T) c.609+21C>T (n.609+21C>T) c.540+21C>T (n.540+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413822C>A | CA2652972413 | HNF4A | c.426+22C>A (n.426+22C>A) c.492+22C>A (n.492+22C>A) c.466+22C>A n.468+22C>A n.1616+22C>A c.*259+22C>A (n.*259+22C>A) c.417+22C>A (n.417+22C>A) c.471+22C>A (n.471+22C>A) c.609+22C>A (n.609+22C>A) c.540+22C>A (n.540+22C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413823C>A | CA2577405056 | HNF4A | c.426+23C>A (n.426+23C>A) c.492+23C>A (n.492+23C>A) c.466+23C>A n.468+23C>A n.1616+23C>A c.*259+23C>A (n.*259+23C>A) c.417+23C>A (n.417+23C>A) c.471+23C>A (n.471+23C>A) c.609+23C>A (n.609+23C>A) c.540+23C>A (n.540+23C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413823C= | CA2365761602 | HNF4A | c.426+23C= (n.426+23C=) c.492+23C= (n.492+23C=) c.466+23C= n.468+23C= n.1616+23C= c.*259+23C= (n.*259+23C=) c.417+23C= (n.417+23C=) c.471+23C= (n.471+23C=) c.609+23C= (n.609+23C=) c.540+23C= (n.540+23C=) | |
20 | g.44413823C>T | CA744679041 | HNF4A | c.426+23C>T (n.426+23C>T) c.492+23C>T (n.492+23C>T) c.466+23C>T n.468+23C>T n.1616+23C>T c.*259+23C>T (n.*259+23C>T) c.417+23C>T (n.417+23C>T) c.471+23C>T (n.471+23C>T) c.609+23C>T (n.609+23C>T) c.540+23C>T (n.540+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413824del | CA2652972414 | HNF4A | c.426+24del (n.426+24del) c.492+24del (n.492+24del) c.466+24del n.468+24del n.1616+24del c.*259+24del (n.*259+24del) c.417+24del (n.417+24del) c.471+24del (n.471+24del) c.609+24del (n.609+24del) c.540+24del (n.540+24del) | gnomAD v4 |
20 | g.44413824A>G | CA2652972415 | HNF4A | c.426+24A>G (n.426+24A>G) c.492+24A>G (n.492+24A>G) c.466+24A>G n.468+24A>G n.1616+24A>G c.*259+24A>G (n.*259+24A>G) c.417+24A>G (n.417+24A>G) c.471+24A>G (n.471+24A>G) c.609+24A>G (n.609+24A>G) c.540+24A>G (n.540+24A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44413825C>A | CA2652972417 | HNF4A | c.426+25C>A (n.426+25C>A) c.492+25C>A (n.492+25C>A) c.466+25C>A n.468+25C>A n.1616+25C>A c.*259+25C>A (n.*259+25C>A) c.417+25C>A (n.417+25C>A) c.471+25C>A (n.471+25C>A) c.609+25C>A (n.609+25C>A) c.540+25C>A (n.540+25C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413825C>T | CA2652972418 | HNF4A | c.426+25C>T (n.426+25C>T) c.492+25C>T (n.492+25C>T) c.466+25C>T n.468+25C>T n.1616+25C>T c.*259+25C>T (n.*259+25C>T) c.417+25C>T (n.417+25C>T) c.471+25C>T (n.471+25C>T) c.609+25C>T (n.609+25C>T) c.540+25C>T (n.540+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44413827del | CA2652972416 | HNF4A | c.426+27del (n.426+27del) c.492+27del (n.492+27del) c.466+27del n.468+27del n.1616+27del c.*259+27del (n.*259+27del) c.417+27del (n.417+27del) c.471+27del (n.471+27del) c.609+27del (n.609+27del) c.540+27del (n.540+27del) | gnomAD v4 |
20 | g.44413826C>A | CA2577405057 | HNF4A | c.426+26C>A (n.426+26C>A) c.492+26C>A (n.492+26C>A) c.466+26C>A n.468+26C>A n.1616+26C>A c.*259+26C>A (n.*259+26C>A) c.417+26C>A (n.417+26C>A) c.471+26C>A (n.471+26C>A) c.609+26C>A (n.609+26C>A) c.540+26C>A (n.540+26C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413827C>A | CA2577405058 | HNF4A | c.426+27C>A (n.426+27C>A) c.492+27C>A (n.492+27C>A) c.466+27C>A n.468+27C>A n.1616+27C>A c.*259+27C>A (n.*259+27C>A) c.417+27C>A (n.417+27C>A) c.471+27C>A (n.471+27C>A) c.609+27C>A (n.609+27C>A) c.540+27C>A (n.540+27C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413827C= | CA2365761603 | HNF4A | c.426+27C= (n.426+27C=) c.492+27C= (n.492+27C=) c.466+27C= n.468+27C= n.1616+27C= c.*259+27C= (n.*259+27C=) c.417+27C= (n.417+27C=) c.471+27C= (n.471+27C=) c.609+27C= (n.609+27C=) c.540+27C= (n.540+27C=) | |
20 | g.44413827C>T | CA635972045 | HNF4A | c.426+27C>T (n.426+27C>T) c.492+27C>T (n.492+27C>T) c.466+27C>T n.468+27C>T n.1616+27C>T c.*259+27C>T (n.*259+27C>T) c.417+27C>T (n.417+27C>T) c.471+27C>T (n.471+27C>T) c.609+27C>T (n.609+27C>T) c.540+27C>T (n.540+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44413828A>G | CA2577405059 | HNF4A | c.426+28A>G (n.426+28A>G) c.492+28A>G (n.492+28A>G) c.466+28A>G n.468+28A>G n.1616+28A>G c.*259+28A>G (n.*259+28A>G) c.417+28A>G (n.417+28A>G) c.471+28A>G (n.471+28A>G) c.609+28A>G (n.609+28A>G) c.540+28A>G (n.540+28A>G) | |
20 | g.44413829G>T | CA2652972419 | HNF4A | c.426+29G>T (n.426+29G>T) c.492+29G>T (n.492+29G>T) c.466+29G>T n.468+29G>T n.1616+29G>T c.*259+29G>T (n.*259+29G>T) c.417+29G>T (n.417+29G>T) c.471+29G>T (n.471+29G>T) c.609+29G>T (n.609+29G>T) c.540+29G>T (n.540+29G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413829_44413833dup | CA2816472277 | HNF4A | c.426+29_426+33dup (n.426+29_426+33dup) c.492+29_492+33dup (n.492+29_492+33dup) c.466+29_466+33dup n.468+29_468+33dup n.1616+29_1616+33dup c.*259+29_*259+33dup (n.*259+29_*259+33dup) c.417+29_417+33dup (n.417+29_417+33dup) c.471+29_471+33dup (n.471+29_471+33dup) c.609+29_609+33dup (n.609+29_609+33dup) c.540+29_540+33dup (n.540+29_540+33dup) | |
20 | g.44413830G>T | CA2652972420 | HNF4A | c.426+30G>T (n.426+30G>T) c.492+30G>T (n.492+30G>T) c.466+30G>T n.468+30G>T n.1616+30G>T c.*259+30G>T (n.*259+30G>T) c.417+30G>T (n.417+30G>T) c.471+30G>T (n.471+30G>T) c.609+30G>T (n.609+30G>T) c.540+30G>T (n.540+30G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413831G>A | CA2652972421 | HNF4A | c.426+31G>A (n.426+31G>A) c.492+31G>A (n.492+31G>A) c.466+31G>A n.468+31G>A n.1616+31G>A c.*259+31G>A (n.*259+31G>A) c.417+31G>A (n.417+31G>A) c.471+31G>A (n.471+31G>A) c.609+31G>A (n.609+31G>A) c.540+31G>A (n.540+31G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413831G>T | CA2652972422 | HNF4A | c.426+31G>T (n.426+31G>T) c.492+31G>T (n.492+31G>T) c.466+31G>T n.468+31G>T n.1616+31G>T c.*259+31G>T (n.*259+31G>T) c.417+31G>T (n.417+31G>T) c.471+31G>T (n.471+31G>T) c.609+31G>T (n.609+31G>T) c.540+31G>T (n.540+31G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413832A= | CA2365761604 | HNF4A | c.426+32A= (n.426+32A=) c.492+32A= (n.492+32A=) c.466+32A= n.468+32A= n.1616+32A= c.*259+32A= (n.*259+32A=) c.417+32A= (n.417+32A=) c.471+32A= (n.471+32A=) c.609+32A= (n.609+32A=) c.540+32A= (n.540+32A=) | |
20 | g.44413832A>G | CA635972046 | HNF4A | c.426+32A>G (n.426+32A>G) c.492+32A>G (n.492+32A>G) c.466+32A>G n.468+32A>G n.1616+32A>G c.*259+32A>G (n.*259+32A>G) c.417+32A>G (n.417+32A>G) c.471+32A>G (n.471+32A>G) c.609+32A>G (n.609+32A>G) c.540+32A>G (n.540+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44413834C>A | CA2652972423 | HNF4A | c.426+34C>A (n.426+34C>A) c.492+34C>A (n.492+34C>A) c.466+34C>A n.468+34C>A n.1616+34C>A c.*259+34C>A (n.*259+34C>A) c.417+34C>A (n.417+34C>A) c.471+34C>A (n.471+34C>A) c.609+34C>A (n.609+34C>A) c.540+34C>A (n.540+34C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413834C= | CA2365761605 | HNF4A | c.426+34C= (n.426+34C=) c.492+34C= (n.492+34C=) c.466+34C= n.468+34C= n.1616+34C= c.*259+34C= (n.*259+34C=) c.417+34C= (n.417+34C=) c.471+34C= (n.471+34C=) c.609+34C= (n.609+34C=) c.540+34C= (n.540+34C=) | |
20 | g.44413834C>T | CA9870252 | HNF4A | c.426+34C>T (n.426+34C>T) c.492+34C>T (n.492+34C>T) c.466+34C>T n.468+34C>T n.1616+34C>T c.*259+34C>T (n.*259+34C>T) c.417+34C>T (n.417+34C>T) c.471+34C>T (n.471+34C>T) c.609+34C>T (n.609+34C>T) c.540+34C>T (n.540+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44413838del | CA2577405060 | HNF4A | c.426+38del (n.426+38del) c.492+38del (n.492+38del) c.466+38del n.468+38del n.1616+38del c.*259+38del (n.*259+38del) c.417+38del (n.417+38del) c.471+38del (n.471+38del) c.609+38del (n.609+38del) c.540+38del (n.540+38del) | gnomAD v4 |
20 | g.44413835C>A | CA2652972424 | HNF4A | c.426+35C>A (n.426+35C>A) c.492+35C>A (n.492+35C>A) c.466+35C>A n.468+35C>A n.1616+35C>A c.*259+35C>A (n.*259+35C>A) c.417+35C>A (n.417+35C>A) c.471+35C>A (n.471+35C>A) c.609+35C>A (n.609+35C>A) c.540+35C>A (n.540+35C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413835C= | CA2365761606 | HNF4A | c.426+35C= (n.426+35C=) c.492+35C= (n.492+35C=) c.466+35C= n.468+35C= n.1616+35C= c.*259+35C= (n.*259+35C=) c.417+35C= (n.417+35C=) c.471+35C= (n.471+35C=) c.609+35C= (n.609+35C=) c.540+35C= (n.540+35C=) | |
20 | g.44413835C>G | CA2577405061 | HNF4A | c.426+35C>G (n.426+35C>G) c.492+35C>G (n.492+35C>G) c.466+35C>G n.468+35C>G n.1616+35C>G c.*259+35C>G (n.*259+35C>G) c.417+35C>G (n.417+35C>G) c.471+35C>G (n.471+35C>G) c.609+35C>G (n.609+35C>G) c.540+35C>G (n.540+35C>G) | |
20 | g.44413835C>T | CA2365761607 | HNF4A | c.426+35C>T (n.426+35C>T) c.492+35C>T (n.492+35C>T) c.466+35C>T n.468+35C>T n.1616+35C>T c.*259+35C>T (n.*259+35C>T) c.417+35C>T (n.417+35C>T) c.471+35C>T (n.471+35C>T) c.609+35C>T (n.609+35C>T) c.540+35C>T (n.540+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44413836C>T | CA2652972425 | HNF4A | c.426+36C>T (n.426+36C>T) c.492+36C>T (n.492+36C>T) c.466+36C>T n.468+36C>T n.1616+36C>T c.*259+36C>T (n.*259+36C>T) c.417+36C>T (n.417+36C>T) c.471+36C>T (n.471+36C>T) c.609+36C>T (n.609+36C>T) c.540+36C>T (n.540+36C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413837C>A | CA2652972426 | HNF4A | c.426+37C>A (n.426+37C>A) c.492+37C>A (n.492+37C>A) c.466+37C>A n.468+37C>A n.1616+37C>A c.*259+37C>A (n.*259+37C>A) c.417+37C>A (n.417+37C>A) c.471+37C>A (n.471+37C>A) c.609+37C>A (n.609+37C>A) c.540+37C>A (n.540+37C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413838C>A | CA2652972427 | HNF4A | c.426+38C>A (n.426+38C>A) c.492+38C>A (n.492+38C>A) c.466+38C>A n.468+38C>A n.1616+38C>A c.*259+38C>A (n.*259+38C>A) c.417+38C>A (n.417+38C>A) c.471+38C>A (n.471+38C>A) c.609+38C>A (n.609+38C>A) c.540+38C>A (n.540+38C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413838C= | CA2365761609 | HNF4A | c.426+38C= (n.426+38C=) c.492+38C= (n.492+38C=) c.466+38C= n.468+38C= n.1616+38C= c.*259+38C= (n.*259+38C=) c.417+38C= (n.417+38C=) c.471+38C= (n.471+38C=) c.609+38C= (n.609+38C=) c.540+38C= (n.540+38C=) | |
20 | g.44413838C>G | CA744679052 | HNF4A | c.426+38C>G (n.426+38C>G) c.492+38C>G (n.492+38C>G) c.466+38C>G n.468+38C>G n.1616+38C>G c.*259+38C>G (n.*259+38C>G) c.417+38C>G (n.417+38C>G) c.471+38C>G (n.471+38C>G) c.609+38C>G (n.609+38C>G) c.540+38C>G (n.540+38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413838C>T | CA2365761608 | HNF4A | c.426+38C>T (n.426+38C>T) c.492+38C>T (n.492+38C>T) c.466+38C>T n.468+38C>T n.1616+38C>T c.*259+38C>T (n.*259+38C>T) c.417+38C>T (n.417+38C>T) c.471+38C>T (n.471+38C>T) c.609+38C>T (n.609+38C>T) c.540+38C>T (n.540+38C>T) | dbSNP |
20 | g.44413841_44413842del | CA2652972428 | HNF4A | c.426+41_426+42del (n.426+41_426+42del) c.492+41_492+42del (n.492+41_492+42del) c.466+41_466+42del n.468+41_468+42del n.1616+41_1616+42del c.*259+41_*259+42del (n.*259+41_*259+42del) c.417+41_417+42del (n.417+41_417+42del) c.471+41_471+42del (n.471+41_471+42del) c.609+41_609+42del (n.609+41_609+42del) c.540+41_540+42del (n.540+41_540+42del) | gnomAD v4 |
20 | g.44413839A= | CA2365761610 | HNF4A | c.426+39A= (n.426+39A=) c.492+39A= (n.492+39A=) c.466+39A= n.468+39A= n.1616+39A= c.*259+39A= (n.*259+39A=) c.417+39A= (n.417+39A=) c.471+39A= (n.471+39A=) c.609+39A= (n.609+39A=) c.540+39A= (n.540+39A=) | |
20 | g.44413839A>G | CA1017831615 | HNF4A | c.426+39A>G (n.426+39A>G) c.492+39A>G (n.492+39A>G) c.466+39A>G n.468+39A>G n.1616+39A>G c.*259+39A>G (n.*259+39A>G) c.417+39A>G (n.417+39A>G) c.471+39A>G (n.471+39A>G) c.609+39A>G (n.609+39A>G) c.540+39A>G (n.540+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413840C>A | CA2652972429 | HNF4A | c.426+40C>A (n.426+40C>A) c.492+40C>A (n.492+40C>A) c.466+40C>A n.468+40C>A n.1616+40C>A c.*259+40C>A (n.*259+40C>A) c.417+40C>A (n.417+40C>A) c.471+40C>A (n.471+40C>A) c.609+40C>A (n.609+40C>A) c.540+40C>A (n.540+40C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413840C= | CA2365761611 | HNF4A | c.426+40C= (n.426+40C=) c.492+40C= (n.492+40C=) c.466+40C= n.468+40C= n.1616+40C= c.*259+40C= (n.*259+40C=) c.417+40C= (n.417+40C=) c.471+40C= (n.471+40C=) c.609+40C= (n.609+40C=) c.540+40C= (n.540+40C=) | |
20 | g.44413840C>T | CA635972047 | HNF4A | c.426+40C>T (n.426+40C>T) c.492+40C>T (n.492+40C>T) c.466+40C>T n.468+40C>T n.1616+40C>T c.*259+40C>T (n.*259+40C>T) c.417+40C>T (n.417+40C>T) c.471+40C>T (n.471+40C>T) c.609+40C>T (n.609+40C>T) c.540+40C>T (n.540+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413842C>A | CA2652972430 | HNF4A | c.426+42C>A (n.426+42C>A) c.492+42C>A (n.492+42C>A) c.466+42C>A n.468+42C>A n.1616+42C>A c.*259+42C>A (n.*259+42C>A) c.417+42C>A (n.417+42C>A) c.471+42C>A (n.471+42C>A) c.609+42C>A (n.609+42C>A) c.540+42C>A (n.540+42C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413842C= | CA2365761612 | HNF4A | c.426+42C= (n.426+42C=) c.492+42C= (n.492+42C=) c.466+42C= n.468+42C= n.1616+42C= c.*259+42C= (n.*259+42C=) c.417+42C= (n.417+42C=) c.471+42C= (n.471+42C=) c.609+42C= (n.609+42C=) c.540+42C= (n.540+42C=) | |
20 | g.44413842C>G | CA2652972431 | HNF4A | c.426+42C>G (n.426+42C>G) c.492+42C>G (n.492+42C>G) c.466+42C>G n.468+42C>G n.1616+42C>G c.*259+42C>G (n.*259+42C>G) c.417+42C>G (n.417+42C>G) c.471+42C>G (n.471+42C>G) c.609+42C>G (n.609+42C>G) c.540+42C>G (n.540+42C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44413842C>T | CA635972048 | HNF4A | c.426+42C>T (n.426+42C>T) c.492+42C>T (n.492+42C>T) c.466+42C>T n.468+42C>T n.1616+42C>T c.*259+42C>T (n.*259+42C>T) c.417+42C>T (n.417+42C>T) c.471+42C>T (n.471+42C>T) c.609+42C>T (n.609+42C>T) c.540+42C>T (n.540+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.44413844A= | CA2365761613 | HNF4A | c.426+44A= (n.426+44A=) c.492+44A= (n.492+44A=) c.466+44A= n.468+44A= n.1616+44A= c.*259+44A= (n.*259+44A=) c.417+44A= (n.417+44A=) c.471+44A= (n.471+44A=) c.609+44A= (n.609+44A=) c.540+44A= (n.540+44A=) | |
20 | g.44413844A>G | CA2652972432 | HNF4A | c.426+44A>G (n.426+44A>G) c.492+44A>G (n.492+44A>G) c.466+44A>G n.468+44A>G n.1616+44A>G c.*259+44A>G (n.*259+44A>G) c.417+44A>G (n.417+44A>G) c.471+44A>G (n.471+44A>G) c.609+44A>G (n.609+44A>G) c.540+44A>G (n.540+44A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44413844A>T | CA315408497 | HNF4A | c.426+44A>T (n.426+44A>T) c.492+44A>T (n.492+44A>T) c.466+44A>T n.468+44A>T n.1616+44A>T c.*259+44A>T (n.*259+44A>T) c.417+44A>T (n.417+44A>T) c.471+44A>T (n.471+44A>T) c.609+44A>T (n.609+44A>T) c.540+44A>T (n.540+44A>T) | dbSNP |
20 | g.44413845C>A | CA657640996 | HNF4A | c.426+45C>A (n.426+45C>A) c.492+45C>A (n.492+45C>A) c.466+45C>A n.468+45C>A n.1616+45C>A c.*259+45C>A (n.*259+45C>A) c.417+45C>A (n.417+45C>A) c.471+45C>A (n.471+45C>A) c.609+45C>A (n.609+45C>A) c.540+45C>A (n.540+45C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.44413845C>T | CA2652972433 | HNF4A | c.426+45C>T (n.426+45C>T) c.492+45C>T (n.492+45C>T) c.466+45C>T n.468+45C>T n.1616+45C>T c.*259+45C>T (n.*259+45C>T) c.417+45C>T (n.417+45C>T) c.471+45C>T (n.471+45C>T) c.609+45C>T (n.609+45C>T) c.540+45C>T (n.540+45C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413846A= | CA2365761614 | HNF4A | c.426+46A= (n.426+46A=) c.492+46A= (n.492+46A=) c.466+46A= n.468+46A= n.1616+46A= c.*259+46A= (n.*259+46A=) c.417+46A= (n.417+46A=) c.471+46A= (n.471+46A=) c.609+46A= (n.609+46A=) c.540+46A= (n.540+46A=) | |
20 | g.44413846A>C | CA9870253 | HNF4A | c.426+46A>C (n.426+46A>C) c.492+46A>C (n.492+46A>C) c.466+46A>C n.468+46A>C n.1616+46A>C c.*259+46A>C (n.*259+46A>C) c.417+46A>C (n.417+46A>C) c.471+46A>C (n.471+46A>C) c.609+46A>C (n.609+46A>C) c.540+46A>C (n.540+46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413846A>G | CA635972049 | HNF4A | c.426+46A>G (n.426+46A>G) c.492+46A>G (n.492+46A>G) c.466+46A>G n.468+46A>G n.1616+46A>G c.*259+46A>G (n.*259+46A>G) c.417+46A>G (n.417+46A>G) c.471+46A>G (n.471+46A>G) c.609+46A>G (n.609+46A>G) c.540+46A>G (n.540+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44413847G>A | CA744679077 | HNF4A | c.426+47G>A (n.426+47G>A) c.492+47G>A (n.492+47G>A) c.466+47G>A n.468+47G>A n.1616+47G>A c.*259+47G>A (n.*259+47G>A) c.417+47G>A (n.417+47G>A) c.471+47G>A (n.471+47G>A) c.609+47G>A (n.609+47G>A) c.540+47G>A (n.540+47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413847G= | CA2365761615 | HNF4A | c.426+47G= (n.426+47G=) c.492+47G= (n.492+47G=) c.466+47G= n.468+47G= n.1616+47G= c.*259+47G= (n.*259+47G=) c.417+47G= (n.417+47G=) c.471+47G= (n.471+47G=) c.609+47G= (n.609+47G=) c.540+47G= (n.540+47G=) | |
20 | g.44413847G>T | CA2652972434 | HNF4A | c.426+47G>T (n.426+47G>T) c.492+47G>T (n.492+47G>T) c.466+47G>T n.468+47G>T n.1616+47G>T c.*259+47G>T (n.*259+47G>T) c.417+47G>T (n.417+47G>T) c.471+47G>T (n.471+47G>T) c.609+47G>T (n.609+47G>T) c.540+47G>T (n.540+47G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413848A= | CA2365761616 | HNF4A | c.426+48A= (n.426+48A=) c.492+48A= (n.492+48A=) c.466+48A= n.468+48A= n.1616+48A= c.*259+48A= (n.*259+48A=) c.417+48A= (n.417+48A=) c.471+48A= (n.471+48A=) c.609+48A= (n.609+48A=) c.540+48A= (n.540+48A=) | |
20 | g.44413848A>G | CA1017831625 | HNF4A | c.426+48A>G (n.426+48A>G) c.492+48A>G (n.492+48A>G) c.466+48A>G n.468+48A>G n.1616+48A>G c.*259+48A>G (n.*259+48A>G) c.417+48A>G (n.417+48A>G) c.471+48A>G (n.471+48A>G) c.609+48A>G (n.609+48A>G) c.540+48A>G (n.540+48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413849G>A | CA315408502 | HNF4A | c.426+49G>A (n.426+49G>A) c.492+49G>A (n.492+49G>A) c.466+49G>A n.468+49G>A n.1616+49G>A c.*259+49G>A (n.*259+49G>A) c.417+49G>A (n.417+49G>A) c.471+49G>A (n.471+49G>A) c.609+49G>A (n.609+49G>A) c.540+49G>A (n.540+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413849G= | CA2365761617 | HNF4A | c.426+49G= (n.426+49G=) c.492+49G= (n.492+49G=) c.466+49G= n.468+49G= n.1616+49G= c.*259+49G= (n.*259+49G=) c.417+49G= (n.417+49G=) c.471+49G= (n.471+49G=) c.609+49G= (n.609+49G=) c.540+49G= (n.540+49G=) | |
20 | g.44413849G>T | CA2652972435 | HNF4A | c.426+49G>T (n.426+49G>T) c.492+49G>T (n.492+49G>T) c.466+49G>T n.468+49G>T n.1616+49G>T c.*259+49G>T (n.*259+49G>T) c.417+49G>T (n.417+49G>T) c.471+49G>T (n.471+49G>T) c.609+49G>T (n.609+49G>T) c.540+49G>T (n.540+49G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413850G>A | CA635972050 | HNF4A | c.426+50G>A (n.426+50G>A) c.492+50G>A (n.492+50G>A) c.466+50G>A n.468+50G>A n.1616+50G>A c.*259+50G>A (n.*259+50G>A) c.417+50G>A (n.417+50G>A) c.471+50G>A (n.471+50G>A) c.609+50G>A (n.609+50G>A) c.540+50G>A (n.540+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.44413850G= | CA2365761618 | HNF4A | c.426+50G= (n.426+50G=) c.492+50G= (n.492+50G=) c.466+50G= n.468+50G= n.1616+50G= c.*259+50G= (n.*259+50G=) c.417+50G= (n.417+50G=) c.471+50G= (n.471+50G=) c.609+50G= (n.609+50G=) c.540+50G= (n.540+50G=) | |
20 | g.44413851A>G | CA2652972436 | HNF4A | c.426+51A>G (n.426+51A>G) c.492+51A>G (n.492+51A>G) c.466+51A>G n.468+51A>G n.1616+51A>G c.*259+51A>G (n.*259+51A>G) c.417+51A>G (n.417+51A>G) c.471+51A>G (n.471+51A>G) c.609+51A>G (n.609+51A>G) c.540+51A>G (n.540+51A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44413852G>A | CA2737065201 | HNF4A | c.426+52G>A (n.426+52G>A) c.492+52G>A (n.492+52G>A) c.466+52G>A n.468+52G>A n.1616+52G>A c.*259+52G>A (n.*259+52G>A) c.417+52G>A (n.417+52G>A) c.471+52G>A (n.471+52G>A) c.609+52G>A (n.609+52G>A) c.540+52G>A (n.540+52G>A) | dbSNP |
20 | g.44413852G>C | CA2577405062 | HNF4A | c.426+52G>C (n.426+52G>C) c.492+52G>C (n.492+52G>C) c.466+52G>C n.468+52G>C n.1616+52G>C c.*259+52G>C (n.*259+52G>C) c.417+52G>C (n.417+52G>C) c.471+52G>C (n.471+52G>C) c.609+52G>C (n.609+52G>C) c.540+52G>C (n.540+52G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44413852G>T | CA2652972437 | HNF4A | c.426+52G>T (n.426+52G>T) c.492+52G>T (n.492+52G>T) c.466+52G>T n.468+52G>T n.1616+52G>T c.*259+52G>T (n.*259+52G>T) c.417+52G>T (n.417+52G>T) c.471+52G>T (n.471+52G>T) c.609+52G>T (n.609+52G>T) c.540+52G>T (n.540+52G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413853C>A | CA2577405063 | HNF4A | c.426+53C>A (n.426+53C>A) c.492+53C>A (n.492+53C>A) c.466+53C>A n.468+53C>A n.1616+53C>A c.*259+53C>A (n.*259+53C>A) c.417+53C>A (n.417+53C>A) c.471+53C>A (n.471+53C>A) c.609+53C>A (n.609+53C>A) c.540+53C>A (n.540+53C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413853C= | CA2365761619 | HNF4A | c.426+53C= (n.426+53C=) c.492+53C= (n.492+53C=) c.466+53C= n.468+53C= n.1616+53C= c.*259+53C= (n.*259+53C=) c.417+53C= (n.417+53C=) c.471+53C= (n.471+53C=) c.609+53C= (n.609+53C=) c.540+53C= (n.540+53C=) | |
20 | g.44413853C>G | CA2577405064 | HNF4A | c.426+53C>G (n.426+53C>G) c.492+53C>G (n.492+53C>G) c.466+53C>G n.468+53C>G n.1616+53C>G c.*259+53C>G (n.*259+53C>G) c.417+53C>G (n.417+53C>G) c.471+53C>G (n.471+53C>G) c.609+53C>G (n.609+53C>G) c.540+53C>G (n.540+53C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44413853C>T | CA2365761620 | HNF4A | c.426+53C>T (n.426+53C>T) c.492+53C>T (n.492+53C>T) c.466+53C>T n.468+53C>T n.1616+53C>T c.*259+53C>T (n.*259+53C>T) c.417+53C>T (n.417+53C>T) c.471+53C>T (n.471+53C>T) c.609+53C>T (n.609+53C>T) c.540+53C>T (n.540+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44413855C>A | CA2652972438 | HNF4A | c.426+55C>A (n.426+55C>A) c.492+55C>A (n.492+55C>A) c.466+55C>A n.468+55C>A n.1616+55C>A c.*259+55C>A (n.*259+55C>A) c.417+55C>A (n.417+55C>A) c.471+55C>A (n.471+55C>A) c.609+55C>A (n.609+55C>A) c.540+55C>A (n.540+55C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413855C>G | CA2577405065 | HNF4A | c.426+55C>G (n.426+55C>G) c.492+55C>G (n.492+55C>G) c.466+55C>G n.468+55C>G n.1616+55C>G c.*259+55C>G (n.*259+55C>G) c.417+55C>G (n.417+55C>G) c.471+55C>G (n.471+55C>G) c.609+55C>G (n.609+55C>G) c.540+55C>G (n.540+55C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44413855C>T | CA2652972439 | HNF4A | c.426+55C>T (n.426+55C>T) c.492+55C>T (n.492+55C>T) c.466+55C>T n.468+55C>T n.1616+55C>T c.*259+55C>T (n.*259+55C>T) c.417+55C>T (n.417+55C>T) c.471+55C>T (n.471+55C>T) c.609+55C>T (n.609+55C>T) c.540+55C>T (n.540+55C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413856A= | CA2365761621 | HNF4A | c.426+56A= (n.426+56A=) c.492+56A= (n.492+56A=) c.466+56A= n.468+56A= n.1616+56A= c.*259+56A= (n.*259+56A=) c.417+56A= (n.417+56A=) c.471+56A= (n.471+56A=) c.609+56A= (n.609+56A=) c.540+56A= (n.540+56A=) | |
20 | g.44413856A>C | CA2365761622 | HNF4A | c.426+56A>C (n.426+56A>C) c.492+56A>C (n.492+56A>C) c.466+56A>C n.468+56A>C n.1616+56A>C c.*259+56A>C (n.*259+56A>C) c.417+56A>C (n.417+56A>C) c.471+56A>C (n.471+56A>C) c.609+56A>C (n.609+56A>C) c.540+56A>C (n.540+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44413856A>G | CA2652972440 | HNF4A | c.426+56A>G (n.426+56A>G) c.492+56A>G (n.492+56A>G) c.466+56A>G n.468+56A>G n.1616+56A>G c.*259+56A>G (n.*259+56A>G) c.417+56A>G (n.417+56A>G) c.471+56A>G (n.471+56A>G) c.609+56A>G (n.609+56A>G) c.540+56A>G (n.540+56A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44413857C>A | CA2652972441 | HNF4A | c.426+57C>A (n.426+57C>A) c.492+57C>A (n.492+57C>A) c.466+57C>A n.468+57C>A n.1616+57C>A c.*259+57C>A (n.*259+57C>A) c.417+57C>A (n.417+57C>A) c.471+57C>A (n.471+57C>A) c.609+57C>A (n.609+57C>A) c.540+57C>A (n.540+57C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413857C>G | CA2577405066 | HNF4A | c.426+57C>G (n.426+57C>G) c.492+57C>G (n.492+57C>G) c.466+57C>G n.468+57C>G n.1616+57C>G c.*259+57C>G (n.*259+57C>G) c.417+57C>G (n.417+57C>G) c.471+57C>G (n.471+57C>G) c.609+57C>G (n.609+57C>G) c.540+57C>G (n.540+57C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44413857C>T | CA2577405067 | HNF4A | c.426+57C>T (n.426+57C>T) c.492+57C>T (n.492+57C>T) c.466+57C>T n.468+57C>T n.1616+57C>T c.*259+57C>T (n.*259+57C>T) c.417+57C>T (n.417+57C>T) c.471+57C>T (n.471+57C>T) c.609+57C>T (n.609+57C>T) c.540+57C>T (n.540+57C>T) | |
20 | g.44413862_44413864del | CA2593150329 | HNF4A | c.426+62_426+64del (n.426+62_426+64del) c.492+62_492+64del (n.492+62_492+64del) c.466+62_466+64del n.468+62_468+64del n.1616+62_1616+64del c.*259+62_*259+64del (n.*259+62_*259+64del) c.417+62_417+64del (n.417+62_417+64del) c.471+62_471+64del (n.471+62_471+64del) c.609+62_609+64del (n.609+62_609+64del) c.540+62_540+64del (n.540+62_540+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413858C>A | CA2652972442 | HNF4A | c.426+58C>A (n.426+58C>A) c.492+58C>A (n.492+58C>A) c.466+58C>A n.468+58C>A n.1616+58C>A c.*259+58C>A (n.*259+58C>A) c.417+58C>A (n.417+58C>A) c.471+58C>A (n.471+58C>A) c.609+58C>A (n.609+58C>A) c.540+58C>A (n.540+58C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413858C>G | CA2652972443 | HNF4A | c.426+58C>G (n.426+58C>G) c.492+58C>G (n.492+58C>G) c.466+58C>G n.468+58C>G n.1616+58C>G c.*259+58C>G (n.*259+58C>G) c.417+58C>G (n.417+58C>G) c.471+58C>G (n.471+58C>G) c.609+58C>G (n.609+58C>G) c.540+58C>G (n.540+58C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44413859T>C | CA315408507 | HNF4A | c.426+59T>C (n.426+59T>C) c.492+59T>C (n.492+59T>C) c.466+59T>C n.468+59T>C n.1616+59T>C c.*259+59T>C (n.*259+59T>C) c.417+59T>C (n.417+59T>C) c.471+59T>C (n.471+59T>C) c.609+59T>C (n.609+59T>C) c.540+59T>C (n.540+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413859T= | CA2365761623 | HNF4A | c.426+59T= (n.426+59T=) c.492+59T= (n.492+59T=) c.466+59T= n.468+59T= n.1616+59T= c.*259+59T= (n.*259+59T=) c.417+59T= (n.417+59T=) c.471+59T= (n.471+59T=) c.609+59T= (n.609+59T=) c.540+59T= (n.540+59T=) | |
20 | g.44413860C>A | CA744679083 | HNF4A | c.426+60C>A (n.426+60C>A) c.492+60C>A (n.492+60C>A) c.466+60C>A n.468+60C>A n.1616+60C>A c.*259+60C>A (n.*259+60C>A) c.417+60C>A (n.417+60C>A) c.471+60C>A (n.471+60C>A) c.609+60C>A (n.609+60C>A) c.540+60C>A (n.540+60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413860C= | CA2365761624 | HNF4A | c.426+60C= (n.426+60C=) c.492+60C= (n.492+60C=) c.466+60C= n.468+60C= n.1616+60C= c.*259+60C= (n.*259+60C=) c.417+60C= (n.417+60C=) c.471+60C= (n.471+60C=) c.609+60C= (n.609+60C=) c.540+60C= (n.540+60C=) | |
20 | g.44413860C>T | CA2652972444 | HNF4A | c.426+60C>T (n.426+60C>T) c.492+60C>T (n.492+60C>T) c.466+60C>T n.468+60C>T n.1616+60C>T c.*259+60C>T (n.*259+60C>T) c.417+60C>T (n.417+60C>T) c.471+60C>T (n.471+60C>T) c.609+60C>T (n.609+60C>T) c.540+60C>T (n.540+60C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413861C>A | CA2652972445 | HNF4A | c.426+61C>A (n.426+61C>A) c.492+61C>A (n.492+61C>A) c.466+61C>A n.468+61C>A n.1616+61C>A c.*259+61C>A (n.*259+61C>A) c.417+61C>A (n.417+61C>A) c.471+61C>A (n.471+61C>A) c.609+61C>A (n.609+61C>A) c.540+61C>A (n.540+61C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413861C>G | CA2652972447 | HNF4A | c.426+61C>G (n.426+61C>G) c.492+61C>G (n.492+61C>G) c.466+61C>G n.468+61C>G n.1616+61C>G c.*259+61C>G (n.*259+61C>G) c.417+61C>G (n.417+61C>G) c.471+61C>G (n.471+61C>G) c.609+61C>G (n.609+61C>G) c.540+61C>G (n.540+61C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44413861C>T | CA2652972446 | HNF4A | c.426+61C>T (n.426+61C>T) c.492+61C>T (n.492+61C>T) c.466+61C>T n.468+61C>T n.1616+61C>T c.*259+61C>T (n.*259+61C>T) c.417+61C>T (n.417+61C>T) c.471+61C>T (n.471+61C>T) c.609+61C>T (n.609+61C>T) c.540+61C>T (n.540+61C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413863C>T | CA2652972448 | HNF4A | c.426+63C>T (n.426+63C>T) c.492+63C>T (n.492+63C>T) c.466+63C>T n.468+63C>T n.1616+63C>T c.*259+63C>T (n.*259+63C>T) c.417+63C>T (n.417+63C>T) c.471+63C>T (n.471+63C>T) c.609+63C>T (n.609+63C>T) c.540+63C>T (n.540+63C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413864del | CA2577405068 | HNF4A | c.426+64del (n.426+64del) c.492+64del (n.492+64del) c.466+64del n.468+64del n.1616+64del c.*259+64del (n.*259+64del) c.417+64del (n.417+64del) c.471+64del (n.471+64del) c.609+64del (n.609+64del) c.540+64del (n.540+64del) | |
20 | g.44413864C>A | CA2652972449 | HNF4A | c.426+64C>A (n.426+64C>A) c.492+64C>A (n.492+64C>A) c.466+64C>A n.468+64C>A n.1616+64C>A c.*259+64C>A (n.*259+64C>A) c.417+64C>A (n.417+64C>A) c.471+64C>A (n.471+64C>A) c.609+64C>A (n.609+64C>A) c.540+64C>A (n.540+64C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413865A= | CA2365761625 | HNF4A | c.426+65A= (n.426+65A=) c.492+65A= (n.492+65A=) c.466+65A= n.468+65A= n.1616+65A= c.*259+65A= (n.*259+65A=) c.417+65A= (n.417+65A=) c.471+65A= (n.471+65A=) c.609+65A= (n.609+65A=) c.540+65A= (n.540+65A=) | |
20 | g.44413865A>C | CA2365761626 | HNF4A | c.426+65A>C (n.426+65A>C) c.492+65A>C (n.492+65A>C) c.466+65A>C n.468+65A>C n.1616+65A>C c.*259+65A>C (n.*259+65A>C) c.417+65A>C (n.417+65A>C) c.471+65A>C (n.471+65A>C) c.609+65A>C (n.609+65A>C) c.540+65A>C (n.540+65A>C) | dbSNP |
20 | g.44413865A>T | CA2652972450 | HNF4A | c.426+65A>T (n.426+65A>T) c.492+65A>T (n.492+65A>T) c.466+65A>T n.468+65A>T n.1616+65A>T c.*259+65A>T (n.*259+65A>T) c.417+65A>T (n.417+65A>T) c.471+65A>T (n.471+65A>T) c.609+65A>T (n.609+65A>T) c.540+65A>T (n.540+65A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413866C>A | CA2652972451 | HNF4A | c.426+66C>A (n.426+66C>A) c.492+66C>A (n.492+66C>A) c.466+66C>A n.468+66C>A n.1616+66C>A c.*259+66C>A (n.*259+66C>A) c.417+66C>A (n.417+66C>A) c.471+66C>A (n.471+66C>A) c.609+66C>A (n.609+66C>A) c.540+66C>A (n.540+66C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413866C= | CA2365761627 | HNF4A | c.426+66C= (n.426+66C=) c.492+66C= (n.492+66C=) c.466+66C= n.468+66C= n.1616+66C= c.*259+66C= (n.*259+66C=) c.417+66C= (n.417+66C=) c.471+66C= (n.471+66C=) c.609+66C= (n.609+66C=) c.540+66C= (n.540+66C=) | |
20 | g.44413866C>T | CA315408510 | HNF4A | c.426+66C>T (n.426+66C>T) c.492+66C>T (n.492+66C>T) c.466+66C>T n.468+66C>T n.1616+66C>T c.*259+66C>T (n.*259+66C>T) c.417+66C>T (n.417+66C>T) c.471+66C>T (n.471+66C>T) c.609+66C>T (n.609+66C>T) c.540+66C>T (n.540+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413867C>A | CA2652972452 | HNF4A | c.426+67C>A (n.426+67C>A) c.492+67C>A (n.492+67C>A) c.466+67C>A n.468+67C>A n.1616+67C>A c.*259+67C>A (n.*259+67C>A) c.417+67C>A (n.417+67C>A) c.471+67C>A (n.471+67C>A) c.609+67C>A (n.609+67C>A) c.540+67C>A (n.540+67C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413867C>T | CA2577405069 | HNF4A | c.426+67C>T (n.426+67C>T) c.492+67C>T (n.492+67C>T) c.466+67C>T n.468+67C>T n.1616+67C>T c.*259+67C>T (n.*259+67C>T) c.417+67C>T (n.417+67C>T) c.471+67C>T (n.471+67C>T) c.609+67C>T (n.609+67C>T) c.540+67C>T (n.540+67C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413868T>A | CA2652972453 | HNF4A | c.426+68T>A (n.426+68T>A) c.492+68T>A (n.492+68T>A) c.466+68T>A n.468+68T>A n.1616+68T>A c.*259+68T>A (n.*259+68T>A) c.417+68T>A (n.417+68T>A) c.471+68T>A (n.471+68T>A) c.609+68T>A (n.609+68T>A) c.540+68T>A (n.540+68T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413868T>C | CA2652972454 | HNF4A | c.426+68T>C (n.426+68T>C) c.492+68T>C (n.492+68T>C) c.466+68T>C n.468+68T>C n.1616+68T>C c.*259+68T>C (n.*259+68T>C) c.417+68T>C (n.417+68T>C) c.471+68T>C (n.471+68T>C) c.609+68T>C (n.609+68T>C) c.540+68T>C (n.540+68T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44413869C>A | CA1017831635 | HNF4A | c.426+69C>A (n.426+69C>A) c.492+69C>A (n.492+69C>A) c.466+69C>A n.468+69C>A n.1616+69C>A c.*259+69C>A (n.*259+69C>A) c.417+69C>A (n.417+69C>A) c.471+69C>A (n.471+69C>A) c.609+69C>A (n.609+69C>A) c.540+69C>A (n.540+69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44413869C= | CA2365761628 | HNF4A | c.426+69C= (n.426+69C=) c.492+69C= (n.492+69C=) c.466+69C= n.468+69C= n.1616+69C= c.*259+69C= (n.*259+69C=) c.417+69C= (n.417+69C=) c.471+69C= (n.471+69C=) c.609+69C= (n.609+69C=) c.540+69C= (n.540+69C=) | |
20 | g.44413870C>A | CA2652972455 | HNF4A | c.426+70C>A (n.426+70C>A) c.492+70C>A (n.492+70C>A) c.466+70C>A n.468+70C>A n.1616+70C>A c.*259+70C>A (n.*259+70C>A) c.417+70C>A (n.417+70C>A) c.471+70C>A (n.471+70C>A) c.609+70C>A (n.609+70C>A) c.540+70C>A (n.540+70C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44413870C>T | CA2652972456 | HNF4A | c.426+70C>T (n.426+70C>T) c.492+70C>T (n.492+70C>T) c.466+70C>T n.468+70C>T n.1616+70C>T c.*259+70C>T (n.*259+70C>T) c.417+70C>T (n.417+70C>T) c.471+70C>T (n.471+70C>T) c.609+70C>T (n.609+70C>T) c.540+70C>T (n.540+70C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44413871A>T | CA657641006 | HNF4A | c.426+71A>T (n.426+71A>T) c.492+71A>T (n.492+71A>T) c.466+71A>T n.468+71A>T n.1616+71A>T c.*259+71A>T (n.*259+71A>T) c.417+71A>T (n.417+71A>T) c.471+71A>T (n.471+71A>T) c.609+71A>T (n.609+71A>T) c.540+71A>T (n.540+71A>T) | COSMIC |