Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44413678_44413679delCA2652972384HNF4Ac.320-16_320-15del (n.320-16_320-15del)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
20g.44413679T>CCA2652972392HNF4Ac.320-15T>C (n.320-15T>C)
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c.434-15T>C (n.434-15T>C)
gnomAD v4
20g.44413680G>ACA635972035HNF4Ac.320-14G>A (n.320-14G>A)
c.386-14G>A (n.386-14G>A)
c.360-14G>A
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c.503-14G>A (n.503-14G>A)
c.434-14G>A (n.434-14G>A)
dbSNP gnomAD v2
20g.44413680G=CA2365761535HNF4Ac.320-14G= (n.320-14G=)
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20g.44413681T>CCA1017848851HNF4Ac.320-13T>C (n.320-13T>C)
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c.434-13T>C (n.434-13T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413681T=CA2365761536HNF4Ac.320-13T= (n.320-13T=)
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20g.44413682G>ACA9870222HNF4Ac.320-12G>A (n.320-12G>A)
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c.503-12G>A (n.503-12G>A)
c.434-12G>A (n.434-12G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413682G=CA2365761537HNF4Ac.320-12G= (n.320-12G=)
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c.434-11C>A (n.434-11C>A)
gnomAD v4
20g.44413683C>TCA2652972394HNF4Ac.320-11C>T (n.320-11C>T)
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c.360-11C>T
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gnomAD v4
20g.44413684delCA2652972393HNF4Ac.320-10del (n.320-10del)
c.386-10del (n.386-10del)
c.360-10del
n.362-10del
n.1510-10del
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c.311-10del (n.311-10del)
c.365-10del (n.365-10del)
c.503-10del (n.503-10del)
c.434-10del (n.434-10del)
gnomAD v4
20g.44413684C>ACA2652972395HNF4Ac.320-10C>A (n.320-10C>A)
c.386-10C>A (n.386-10C>A)
c.360-10C>A
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n.1510-10C>A
c.*153-10C>A (n.*153-10C>A)
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c.503-10C>A (n.503-10C>A)
c.434-10C>A (n.434-10C>A)
gnomAD v4
20g.44413684C=CA2365761538HNF4Ac.320-10C= (n.320-10C=)
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c.311-10C= (n.311-10C=)
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c.434-10C= (n.434-10C=)
20g.44413684C>TCA635972036HNF4Ac.320-10C>T (n.320-10C>T)
c.386-10C>T (n.386-10C>T)
c.360-10C>T
n.362-10C>T
n.1510-10C>T
c.*153-10C>T (n.*153-10C>T)
c.311-10C>T (n.311-10C>T)
c.365-10C>T (n.365-10C>T)
c.503-10C>T (n.503-10C>T)
c.434-10C>T (n.434-10C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413685T>ACA2652972396HNF4Ac.320-9T>A (n.320-9T>A)
c.386-9T>A (n.386-9T>A)
c.360-9T>A
n.362-9T>A
n.1510-9T>A
c.*153-9T>A (n.*153-9T>A)
c.311-9T>A (n.311-9T>A)
c.365-9T>A (n.365-9T>A)
c.503-9T>A (n.503-9T>A)
c.434-9T>A (n.434-9T>A)
gnomAD v4
20g.44413687C>ACA2652972397HNF4Ac.320-7C>A (n.320-7C>A)
c.386-7C>A (n.386-7C>A)
c.360-7C>A
n.362-7C>A
n.1510-7C>A
c.*153-7C>A (n.*153-7C>A)
c.311-7C>A (n.311-7C>A)
c.365-7C>A (n.365-7C>A)
c.503-7C>A (n.503-7C>A)
c.434-7C>A (n.434-7C>A)
gnomAD v4
20g.44413687C=CA2365761539HNF4Ac.320-7C= (n.320-7C=)
c.386-7C= (n.386-7C=)
c.360-7C=
n.362-7C=
n.1510-7C=
c.*153-7C= (n.*153-7C=)
c.311-7C= (n.311-7C=)
c.365-7C= (n.365-7C=)
c.503-7C= (n.503-7C=)
c.434-7C= (n.434-7C=)
20g.44413687C>TCA2365761540HNF4Ac.320-7C>T (n.320-7C>T)
c.386-7C>T (n.386-7C>T)
c.360-7C>T
n.362-7C>T
n.1510-7C>T
c.*153-7C>T (n.*153-7C>T)
c.311-7C>T (n.311-7C>T)
c.365-7C>T (n.365-7C>T)
c.503-7C>T (n.503-7C>T)
c.434-7C>T (n.434-7C>T)
dbSNP
20g.44413688T>CCA635972037HNF4Ac.320-6T>C (n.320-6T>C)
c.386-6T>C (n.386-6T>C)
c.360-6T>C
n.362-6T>C
n.1510-6T>C
c.*153-6T>C (n.*153-6T>C)
c.311-6T>C (n.311-6T>C)
c.365-6T>C (n.365-6T>C)
c.503-6T>C (n.503-6T>C)
c.434-6T>C (n.434-6T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413688T=CA2365761541HNF4Ac.320-6T= (n.320-6T=)
c.386-6T= (n.386-6T=)
c.360-6T=
n.362-6T=
n.1510-6T=
c.*153-6T= (n.*153-6T=)
c.311-6T= (n.311-6T=)
c.365-6T= (n.365-6T=)
c.503-6T= (n.503-6T=)
c.434-6T= (n.434-6T=)
20g.44413690A=CA2365761542HNF4Ac.320-4A= (n.320-4A=)
c.386-4A= (n.386-4A=)
c.360-4A=
n.362-4A=
n.1510-4A=
c.*153-4A= (n.*153-4A=)
c.311-4A= (n.311-4A=)
c.365-4A= (n.365-4A=)
c.503-4A= (n.503-4A=)
c.434-4A= (n.434-4A=)
20g.44413690A>GCA2652972398HNF4Ac.320-4A>G (n.320-4A>G)
c.386-4A>G (n.386-4A>G)
c.360-4A>G
n.362-4A>G
n.1510-4A>G
c.*153-4A>G (n.*153-4A>G)
c.311-4A>G (n.311-4A>G)
c.365-4A>G (n.365-4A>G)
c.503-4A>G (n.503-4A>G)
c.434-4A>G (n.434-4A>G)
gnomAD v4
20g.44413690A>TCA9870223HNF4Ac.320-4A>T (n.320-4A>T)
c.386-4A>T (n.386-4A>T)
c.360-4A>T
n.362-4A>T
n.1510-4A>T
c.*153-4A>T (n.*153-4A>T)
c.311-4A>T (n.311-4A>T)
c.365-4A>T (n.365-4A>T)
c.503-4A>T (n.503-4A>T)
c.434-4A>T (n.434-4A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413692A>CCA409105338HNF4Ac.320-2A>C (n.320-2A>C)
c.386-2A>C (n.386-2A>C)
c.360-2A>C
n.362-2A>C
n.1510-2A>C
c.*153-2A>C (n.*153-2A>C)
c.311-2A>C (n.311-2A>C)
c.365-2A>C (n.365-2A>C)
c.503-2A>C (n.503-2A>C)
c.434-2A>C (n.434-2A>C)
20g.44413692A>GCA409105339HNF4Ac.320-2A>G (n.320-2A>G)
c.386-2A>G (n.386-2A>G)
c.360-2A>G
n.362-2A>G
n.1510-2A>G
c.*153-2A>G (n.*153-2A>G)
c.311-2A>G (n.311-2A>G)
c.365-2A>G (n.365-2A>G)
c.503-2A>G (n.503-2A>G)
c.434-2A>G (n.434-2A>G)
20g.44413692A>TCA409105343HNF4Ac.320-2A>T (n.320-2A>T)
c.386-2A>T (n.386-2A>T)
c.360-2A>T
n.362-2A>T
n.1510-2A>T
c.*153-2A>T (n.*153-2A>T)
c.311-2A>T (n.311-2A>T)
c.365-2A>T (n.365-2A>T)
c.503-2A>T (n.503-2A>T)
c.434-2A>T (n.434-2A>T)
20g.44413693G>ACA409105346HNF4Ac.320-1G>A (n.320-1G>A)
c.386-1G>A (n.386-1G>A)
c.360-1G>A
n.362-1G>A
n.1510-1G>A
c.*153-1G>A (n.*153-1G>A)
c.311-1G>A (n.311-1G>A)
c.365-1G>A (n.365-1G>A)
c.503-1G>A (n.503-1G>A)
c.434-1G>A (n.434-1G>A)
20g.44413693G>CCA409105348HNF4Ac.320-1G>C (n.320-1G>C)
c.386-1G>C (n.386-1G>C)
c.360-1G>C
n.362-1G>C
n.1510-1G>C
c.*153-1G>C (n.*153-1G>C)
c.311-1G>C (n.311-1G>C)
c.365-1G>C (n.365-1G>C)
c.503-1G>C (n.503-1G>C)
c.434-1G>C (n.434-1G>C)
20g.44413693G>TCA409105350HNF4Ac.320-1G>T (n.320-1G>T)
c.386-1G>T (n.386-1G>T)
c.360-1G>T
n.362-1G>T
n.1510-1G>T
c.*153-1G>T (n.*153-1G>T)
c.311-1G>T (n.311-1G>T)
c.365-1G>T (n.365-1G>T)
c.503-1G>T (n.503-1G>T)
c.434-1G>T (n.434-1G>T)
20g.44413694C>ACA409105356HNF4Ac.320C>A (p.Ala107Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.360C>A
n.362C>A
n.1510C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413694C=CA2365761543HNF4Ac.320C= (p.Ala107=)
c.386C= (p.Ala129=)
c.360C=
n.362C=
n.1510C=
c.*153C= (n.*153C=)
c.311C= (p.Ala104=)
c.365C= (p.Ala122=)
c.503C= (p.Ala168=)
c.434C= (p.Ala145=)
20g.44413694C>GCA409105357HNF4Ac.320C>G (p.Ala107Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.360C>G
n.362C>G
n.1510C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
dbSNP
20g.44413694C>TCA409105353HNF4Ac.320C>T (p.Ala107Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.360C>T
n.362C>T
n.1510C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
20g.44413695C>ACA510582581HNF4Ac.321C>A (p.Ala107=)
c.387C>A (p.Ala129=)
c.361C>A
n.363C>A
n.1511C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.312C>A (p.Ala104=)
c.366C>A (p.Ala122=)
c.504C>A (p.Ala168=)
c.435C>A (p.Ala145=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413695C=CA2365761544HNF4Ac.321C= (p.Ala107=)
c.387C= (p.Ala129=)
c.361C=
n.363C=
n.1511C=
c.*154C= (n.*154C=)
c.312C= (p.Ala104=)
c.366C= (p.Ala122=)
c.504C= (p.Ala168=)
c.435C= (p.Ala145=)
20g.44413695C>GCA510582580HNF4Ac.321C>G (p.Ala107=)
c.387C>G (p.Ala129=)
c.361C>G
n.363C>G
n.1511C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.312C>G (p.Ala104=)
c.366C>G (p.Ala122=)
c.504C>G (p.Ala168=)
c.435C>G (p.Ala145=)
gnomAD v4
20g.44413695C>TCA9870224HNF4Ac.321C>T (p.Ala107=)
c.387C>T (p.Ala129=)
c.361C>T
n.363C>T
n.1511C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.312C>T (p.Ala104=)
c.366C>T (p.Ala122=)
c.504C>T (p.Ala168=)
c.435C>T (p.Ala145=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.44413696G>ACA9870225HNF4Ac.322G>A (p.Val108Ile)
c.388G>A (p.Val130Ile)
c.362G>A
n.364G>A
n.1512G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.313G>A (p.Val105Ile)
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.505G>A (p.Val169Ile)
c.436G>A (p.Val146Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413696G>CCA409105362HNF4Ac.322G>C (p.Val108Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.362G>C
n.364G>C
n.1512G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
COSMIC COSMIC
20g.44413696G=CA2365761545HNF4Ac.322G= (p.Val108=)
c.388G= (p.Val130=)
c.362G=
n.364G=
n.1512G=
c.*155G= (n.*155G=)
c.313G= (p.Val105=)
c.367G= (p.Val123=)
c.505G= (p.Val169=)
c.436G= (p.Val146=)
20g.44413696G>TCA409105364HNF4Ac.322G>T (p.Val108Phe)
c.388G>T (p.Val130Phe)
c.362G>T
n.364G>T
n.1512G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.313G>T (p.Val105Phe)
c.367G>T (p.Val123Phe)
c.505G>T (p.Val169Phe)
c.436G>T (p.Val146Phe)
dbSNP
20g.44413697T>ACA409105366HNF4Ac.323T>A (p.Val108Asp)
c.389T>A (p.Val130Asp)
c.363T>A
n.365T>A
n.1513T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.314T>A (p.Val105Asp)
c.368T>A (p.Val123Asp)
c.506T>A (p.Val169Asp)
c.437T>A (p.Val146Asp)
20g.44413697T>CCA409105369HNF4Ac.323T>C (p.Val108Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.363T>C
n.365T>C
n.1513T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
20g.44413697T>GCA409105370HNF4Ac.323T>G (p.Val108Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.363T>G
n.365T>G
n.1513T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
20g.44413698C>ACA510582582HNF4Ac.324C>A (p.Val108=)
c.390C>A (p.Val130=)
c.364C>A
n.366C>A
n.1514C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.315C>A (p.Val105=)
c.369C>A (p.Val123=)
c.507C>A (p.Val169=)
c.438C>A (p.Val146=)
20g.44413698C>GCA510582583HNF4Ac.324C>G (p.Val108=)
c.390C>G (p.Val130=)
c.364C>G
n.366C>G
n.1514C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.315C>G (p.Val105=)
c.369C>G (p.Val123=)
c.507C>G (p.Val169=)
c.438C>G (p.Val146=)
20g.44413698C>TCA510582584HNF4Ac.324C>T (p.Val108=)
c.390C>T (p.Val130=)
c.364C>T
n.366C>T
n.1514C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.315C>T (p.Val105=)
c.369C>T (p.Val123=)
c.507C>T (p.Val169=)
c.438C>T (p.Val146=)
20g.44413699C>ACA409105373HNF4Ac.325C>A (p.Gln109Lys)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
c.365C>A
n.367C>A
n.1515C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
20g.44413699C>GCA409105376HNF4Ac.325C>G (p.Gln109Glu)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
c.365C>G
n.367C>G
n.1515C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
20g.44413699C>TCA409105381HNF4Ac.325C>T (p.Gln109Ter)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
c.365C>T
n.367C>T
n.1515C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
ClinVar dbSNP
20g.44413700A>CCA409105384HNF4Ac.326A>C (p.Gln109Pro)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
c.366A>C
n.368A>C
n.1516A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
20g.44413700A>GCA409105386HNF4Ac.326A>G (p.Gln109Arg)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
c.366A>G
n.368A>G
n.1516A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
20g.44413700A>TCA409105387HNF4Ac.326A>T (p.Gln109Leu)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
c.366A>T
n.368A>T
n.1516A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
20g.44413701G>ACA510582585HNF4Ac.327G>A (p.Gln109=)
c.393G>A (p.Gln131=)
c.367G>A
n.369G>A
n.1517G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.318G>A (p.Gln106=)
c.372G>A (p.Gln124=)
c.510G>A (p.Gln170=)
c.441G>A (p.Gln147=)
dbSNP gnomAD v4
20g.44413701G>CCA409105391HNF4Ac.327G>C (p.Gln109His)
c.393G>C (p.Gln131His)
c.367G>C
n.369G>C
n.1517G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.318G>C (p.Gln106His)
c.372G>C (p.Gln124His)
c.510G>C (p.Gln170His)
c.441G>C (p.Gln147His)
20g.44413701G>TCA409105390HNF4Ac.327G>T (p.Gln109His)
c.393G>T (p.Gln131His)
c.367G>T
n.369G>T
n.1517G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.318G>T (p.Gln106His)
c.372G>T (p.Gln124His)
c.510G>T (p.Gln170His)
c.441G>T (p.Gln147His)
20g.44413702A>CCA409105393HNF4Ac.328A>C (p.Asn110His)
c.394A>C (p.Asn132His)
c.368A>C
n.370A>C
n.1518A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.319A>C (p.Asn107His)
c.373A>C (p.Asn125His)
c.511A>C (p.Asn171His)
c.442A>C (p.Asn148His)
20g.44413702A>GCA409105395HNF4Ac.328A>G (p.Asn110Asp)
c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.368A>G
n.370A>G
n.1518A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.373A>G (p.Asn125Asp)
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.442A>G (p.Asn148Asp)
20g.44413702A>TCA409105396HNF4Ac.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.368A>T
n.370A>T
n.1518A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
20g.44413703A>CCA409105398HNF4Ac.329A>C (p.Asn110Thr)
c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.369A>C
n.371A>C
n.1519A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.374A>C (p.Asn125Thr)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.443A>C (p.Asn148Thr)
20g.44413703A>GCA409105401HNF4Ac.329A>G (p.Asn110Ser)
c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.369A>G
n.371A>G
n.1519A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.374A>G (p.Asn125Ser)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.443A>G (p.Asn148Ser)
20g.44413703A>TCA409105402HNF4Ac.329A>T (p.Asn110Ile)
c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.369A>T
n.371A>T
n.1519A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.374A>T (p.Asn125Ile)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.443A>T (p.Asn148Ile)
20g.44413704T>ACA409105404HNF4Ac.330T>A (p.Asn110Lys)
c.396T>A (p.Asn132Lys)
c.370T>A
n.372T>A
n.1520T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.321T>A (p.Asn107Lys)
c.375T>A (p.Asn125Lys)
c.513T>A (p.Asn171Lys)
c.444T>A (p.Asn148Lys)
20g.44413704T>CCA510582586HNF4Ac.330T>C (p.Asn110=)
c.396T>C (p.Asn132=)
c.370T>C
n.372T>C
n.1520T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.321T>C (p.Asn107=)
c.375T>C (p.Asn125=)
c.513T>C (p.Asn171=)
c.444T>C (p.Asn148=)
20g.44413704T>GCA409105406HNF4Ac.330T>G (p.Asn110Lys)
c.396T>G (p.Asn132Lys)
c.370T>G
n.372T>G
n.1520T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.321T>G (p.Asn107Lys)
c.375T>G (p.Asn125Lys)
c.513T>G (p.Asn171Lys)
c.444T>G (p.Asn148Lys)
20g.44413705G>ACA409105410HNF4Ac.331G>A (p.Glu111Lys)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.371G>A
n.373G>A
n.1521G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
20g.44413705G>CCA409105411HNF4Ac.331G>C (p.Glu111Gln)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.371G>C
n.373G>C
n.1521G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
20g.44413705G>TCA409105413HNF4Ac.331G>T (p.Glu111Ter)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.371G>T
n.373G>T
n.1521G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
ClinVar
20g.44413706A>CCA409105415HNF4Ac.332A>C (p.Glu111Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.372A>C
n.374A>C
n.1522A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
20g.44413706A>GCA409105418HNF4Ac.332A>G (p.Glu111Gly)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.372A>G
n.374A>G
n.1522A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
20g.44413706A>TCA409105421HNF4Ac.332A>T (p.Glu111Val)
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.372A>T
n.374A>T
n.1522A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
20g.44413707G>ACA510582587HNF4Ac.333G>A (p.Glu111=)
c.399G>A (p.Glu133=)
c.373G>A
n.375G>A
n.1523G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.324G>A (p.Glu108=)
c.378G>A (p.Glu126=)
c.516G>A (p.Glu172=)
c.447G>A (p.Glu149=)
ClinVar
20g.44413707G>CCA409105424HNF4Ac.333G>C (p.Glu111Asp)
c.399G>C (p.Glu133Asp)
c.373G>C
n.375G>C
n.1523G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
20g.44413707G>TCA409105422HNF4Ac.333G>T (p.Glu111Asp)
c.399G>T (p.Glu133Asp)
c.373G>T
n.375G>T
n.1523G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
20g.44413708C>ACA9870227HNF4Ac.334C>A (p.Arg112=)
c.400C>A (p.Arg134=)
c.374C>A
n.376C>A
n.1524C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.325C>A (p.Arg109=)
c.379C>A (p.Arg127=)
c.517C>A (p.Arg173=)
c.448C>A (p.Arg150=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413708C=CA2365761546HNF4Ac.334C= (p.Arg112=)
c.400C= (p.Arg134=)
c.374C=
n.376C=
n.1524C=
c.*167C= (n.*167C=)
c.325C= (p.Arg109=)
c.379C= (p.Arg127=)
c.517C= (p.Arg173=)
c.448C= (p.Arg150=)
20g.44413708C>GCA409105428HNF4Ac.334C>G (p.Arg112Gly)
c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.374C>G
n.376C>G
n.1524C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
gnomAD v4
20g.44413708C>TCA9870226HNF4Ac.334C>T (p.Arg112Trp)
c.400C>T (p.Arg134Trp)
c.374C>T
n.376C>T
n.1524C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.325C>T (p.Arg109Trp)
c.379C>T (p.Arg127Trp)
c.517C>T (p.Arg173Trp)
c.448C>T (p.Arg150Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413709G>ACA409105430HNF4Ac.335G>A (p.Arg112Gln)
c.401G>A (p.Arg134Gln)
c.375G>A
n.377G>A
n.1525G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.326G>A (p.Arg109Gln)
c.380G>A (p.Arg127Gln)
c.518G>A (p.Arg173Gln)
c.449G>A (p.Arg150Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44413709G>CCA409105433HNF4Ac.335G>C (p.Arg112Pro)
c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.375G>C
n.377G>C
n.1525G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
20g.44413709G=CA2365761547HNF4Ac.335G= (p.Arg112=)
c.401G= (p.Arg134=)
c.375G=
n.377G=
n.1525G=
c.*168G= (n.*168G=)
c.326G= (p.Arg109=)
c.380G= (p.Arg127=)
c.518G= (p.Arg173=)
c.449G= (p.Arg150=)
20g.44413709G>TCA409105435HNF4Ac.335G>T (p.Arg112Leu)
c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.375G>T
n.377G>T
n.1525G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
20g.44413711delCA2580617373HNF4Ac.337del (p.Asp113ThrfsTer?)
c.403del (p.Asp135ThrfsTer?)
c.377del
n.379del
n.1527del
c.*170del (n.*170del)
c.328del (p.Asp110ThrfsTer?)
c.382del (p.Asp128ThrfsTer?)
c.520del (p.Asp174ThrfsTer?)
c.451del (p.Asp151ThrfsTer?)
gnomAD v4
20g.44413710G>ACA510582588HNF4Ac.336G>A (p.Arg112=)
c.402G>A (p.Arg134=)
c.376G>A
n.378G>A
n.1526G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.327G>A (p.Arg109=)
c.381G>A (p.Arg127=)
c.519G>A (p.Arg173=)
c.450G>A (p.Arg150=)
gnomAD v4
20g.44413710G>CCA510582589HNF4Ac.336G>C (p.Arg112=)
c.402G>C (p.Arg134=)
c.376G>C
n.378G>C
n.1526G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.327G>C (p.Arg109=)
c.381G>C (p.Arg127=)
c.519G>C (p.Arg173=)
c.450G>C (p.Arg150=)
20g.44413710G>TCA510582590HNF4Ac.336G>T (p.Arg112=)
c.402G>T (p.Arg134=)
c.376G>T
n.378G>T
n.1526G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.327G>T (p.Arg109=)
c.381G>T (p.Arg127=)
c.519G>T (p.Arg173=)
c.450G>T (p.Arg150=)
20g.44413711G>ACA409105436HNF4Ac.337G>A (p.Asp113Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.377G>A
n.379G>A
n.1527G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.44413711G>CCA409105438HNF4Ac.337G>C (p.Asp113His)
c.403G>C (p.Asp135His)
c.377G>C
n.379G>C
n.1527G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.328G>C (p.Asp110His)
c.382G>C (p.Asp128His)
c.520G>C (p.Asp174His)
c.451G>C (p.Asp151His)
ClinVar
20g.44413711G>TCA409105441HNF4Ac.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.377G>T
n.379G>T
n.1527G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
ClinVar
20g.44413712A>CCA409105443HNF4Ac.338A>C (p.Asp113Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.378A>C
n.380A>C
n.1528A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
20g.44413712A>GCA409105445HNF4Ac.338A>G (p.Asp113Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.378A>G
n.380A>G
n.1528A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
20g.44413712A>TCA409105446HNF4Ac.338A>T (p.Asp113Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.378A>T
n.380A>T
n.1528A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.452A>T (p.Asp151Val)
20g.44413713C>ACA409105448HNF4Ac.339C>A (p.Asp113Glu)
c.405C>A (p.Asp135Glu)
c.379C>A
n.381C>A
n.1529C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.522C>A (p.Asp174Glu)
c.453C>A (p.Asp151Glu)
20g.44413713C>GCA409105449HNF4Ac.339C>G (p.Asp113Glu)
c.405C>G (p.Asp135Glu)
c.379C>G
n.381C>G
n.1529C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.522C>G (p.Asp174Glu)
c.453C>G (p.Asp151Glu)
20g.44413713C>TCA510582591HNF4Ac.339C>T (p.Asp113=)
c.405C>T (p.Asp135=)
c.379C>T
n.381C>T
n.1529C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.330C>T (p.Asp110=)
c.384C>T (p.Asp128=)
c.522C>T (p.Asp174=)
c.453C>T (p.Asp151=)
20g.44413714C>ACA510582592HNF4Ac.340C>A (p.Arg114=)
c.406C>A (p.Arg136=)
c.380C>A
n.382C>A
n.1530C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.331C>A (p.Arg111=)
c.385C>A (p.Arg129=)
c.523C>A (p.Arg175=)
c.454C>A (p.Arg152=)
gnomAD v4
20g.44413714C=CA2365761548HNF4Ac.340C= (p.Arg114=)
c.406C= (p.Arg136=)
c.380C=
n.382C=
n.1530C=
c.*173C= (n.*173C=)
c.331C= (p.Arg111=)
c.385C= (p.Arg129=)
c.523C= (p.Arg175=)
c.454C= (p.Arg152=)
20g.44413714C>GCA315408365HNF4Ac.340C>G (p.Arg114Gly)
c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.380C>G
n.382C>G
n.1530C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.385C>G (p.Arg129Gly)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.454C>G (p.Arg152Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413714C>TCA120206HNF4Ac.340C>T (p.Arg114Trp)
c.406C>T (p.Arg136Trp)
c.380C>T
n.382C>T
n.1530C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.331C>T (p.Arg111Trp)
c.385C>T (p.Arg129Trp)
c.523C>T (p.Arg175Trp)
c.454C>T (p.Arg152Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413715G>ACA9870228HNF4Ac.341G>A (p.Arg114Gln)
c.407G>A (p.Arg136Gln)
c.381G>A
n.383G>A
n.1531G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.332G>A (p.Arg111Gln)
c.386G>A (p.Arg129Gln)
c.524G>A (p.Arg175Gln)
c.455G>A (p.Arg152Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413715G>CCA409105455HNF4Ac.341G>C (p.Arg114Pro)
c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.381G>C
n.383G>C
n.1531G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.386G>C (p.Arg129Pro)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.455G>C (p.Arg152Pro)
20g.44413715G=CA2365761549HNF4Ac.341G= (p.Arg114=)
c.407G= (p.Arg136=)
c.381G=
n.383G=
n.1531G=
c.*174G= (n.*174G=)
c.332G= (p.Arg111=)
c.386G= (p.Arg129=)
c.524G= (p.Arg175=)
c.455G= (p.Arg152=)
20g.44413715G>TCA409105458HNF4Ac.341G>T (p.Arg114Leu)
c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.381G>T
n.383G>T
n.1531G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.386G>T (p.Arg129Leu)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.455G>T (p.Arg152Leu)
20g.44413716G>ACA510582593HNF4Ac.342G>A (p.Arg114=)
c.408G>A (p.Arg136=)
c.382G>A
n.384G>A
n.1532G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.333G>A (p.Arg111=)
c.387G>A (p.Arg129=)
c.525G>A (p.Arg175=)
c.456G>A (p.Arg152=)
COSMIC COSMIC COSMIC
20g.44413716G>CCA510582594HNF4Ac.342G>C (p.Arg114=)
c.408G>C (p.Arg136=)
c.382G>C
n.384G>C
n.1532G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.333G>C (p.Arg111=)
c.387G>C (p.Arg129=)
c.525G>C (p.Arg175=)
c.456G>C (p.Arg152=)
20g.44413716G=CA2365761550HNF4Ac.342G= (p.Arg114=)
c.408G= (p.Arg136=)
c.382G=
n.384G=
n.1532G=
c.*175G= (n.*175G=)
c.333G= (p.Arg111=)
c.387G= (p.Arg129=)
c.525G= (p.Arg175=)
c.456G= (p.Arg152=)
20g.44413716G>TCA9870229HNF4Ac.342G>T (p.Arg114=)
c.408G>T (p.Arg136=)
c.382G>T
n.384G>T
n.1532G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.333G>T (p.Arg111=)
c.387G>T (p.Arg129=)
c.525G>T (p.Arg175=)
c.456G>T (p.Arg152=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413717A>CCA409105463HNF4Ac.343A>C (p.Ile115Leu)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.383A>C
n.385A>C
n.1533A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
20g.44413717A>GCA409105466HNF4Ac.343A>G (p.Ile115Val)
c.409A>G (p.Ile137Val)
c.383A>G
n.385A>G
n.1533A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.334A>G (p.Ile112Val)
c.388A>G (p.Ile130Val)
c.526A>G (p.Ile176Val)
c.457A>G (p.Ile153Val)
20g.44413717A>TCA409105468HNF4Ac.343A>T (p.Ile115Phe)
c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.383A>T
n.385A>T
n.1533A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
c.388A>T (p.Ile130Phe)
c.526A>T (p.Ile176Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
20g.44413718T>ACA409105471HNF4Ac.344T>A (p.Ile115Asn)
c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.384T>A
n.386T>A
n.1534T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
c.389T>A (p.Ile130Asn)
c.527T>A (p.Ile176Asn)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
20g.44413718T>CCA409105476HNF4Ac.344T>C (p.Ile115Thr)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.384T>C
n.386T>C
n.1534T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.389T>C (p.Ile130Thr)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
20g.44413718T>GCA409105473HNF4Ac.344T>G (p.Ile115Ser)
c.410T>G (p.Ile137Ser)
c.384T>G
n.386T>G
n.1534T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
c.389T>G (p.Ile130Ser)
c.527T>G (p.Ile176Ser)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
20g.44413719C>ACA510582595HNF4Ac.345C>A (p.Ile115=)
c.411C>A (p.Ile137=)
c.385C>A
n.387C>A
n.1535C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.336C>A (p.Ile112=)
c.390C>A (p.Ile130=)
c.528C>A (p.Ile176=)
c.459C>A (p.Ile153=)
20g.44413719C>GCA409105480HNF4Ac.345C>G (p.Ile115Met)
c.411C>G (p.Ile137Met)
c.385C>G
n.387C>G
n.1535C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.336C>G (p.Ile112Met)
c.390C>G (p.Ile130Met)
c.528C>G (p.Ile176Met)
c.459C>G (p.Ile153Met)
20g.44413719C>TCA510582596HNF4Ac.345C>T (p.Ile115=)
c.411C>T (p.Ile137=)
c.385C>T
n.387C>T
n.1535C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.336C>T (p.Ile112=)
c.390C>T (p.Ile130=)
c.528C>T (p.Ile176=)
c.459C>T (p.Ile153=)
20g.44413720A>CCA409105482HNF4Ac.346A>C (p.Ser116Arg)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.386A>C
n.388A>C
n.1536A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.529A>C (p.Ser177Arg)
c.460A>C (p.Ser154Arg)
20g.44413720A>GCA409105483HNF4Ac.346A>G (p.Ser116Gly)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.386A>G
n.388A>G
n.1536A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.529A>G (p.Ser177Gly)
c.460A>G (p.Ser154Gly)
20g.44413720A>TCA409105486HNF4Ac.346A>T (p.Ser116Cys)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.386A>T
n.388A>T
n.1536A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.529A>T (p.Ser177Cys)
c.460A>T (p.Ser154Cys)
20g.44413721G>ACA409105488HNF4Ac.347G>A (p.Ser116Asn)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.387G>A
n.389G>A
n.1537G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.530G>A (p.Ser177Asn)
c.461G>A (p.Ser154Asn)
gnomAD v4
20g.44413721G>CCA9870230HNF4Ac.347G>C (p.Ser116Thr)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.387G>C
n.389G>C
n.1537G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.530G>C (p.Ser177Thr)
c.461G>C (p.Ser154Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413721G=CA2365761551HNF4Ac.347G= (p.Ser116=)
c.413G= (p.Ser138=)
c.387G=
n.389G=
n.1537G=
c.*180G= (n.*180G=)
c.338G= (p.Ser113=)
c.392G= (p.Ser131=)
c.530G= (p.Ser177=)
c.461G= (p.Ser154=)
20g.44413721G>TCA409105490HNF4Ac.347G>T (p.Ser116Ile)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.387G>T
n.389G>T
n.1537G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.530G>T (p.Ser177Ile)
c.461G>T (p.Ser154Ile)
20g.44413722C>ACA409105495HNF4Ac.348C>A (p.Ser116Arg)
c.414C>A (p.Ser138Arg)
c.388C>A
n.390C>A
n.1538C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.339C>A (p.Ser113Arg)
c.393C>A (p.Ser131Arg)
c.531C>A (p.Ser177Arg)
c.462C>A (p.Ser154Arg)
20g.44413722C>GCA409105496HNF4Ac.348C>G (p.Ser116Arg)
c.414C>G (p.Ser138Arg)
c.388C>G
n.390C>G
n.1538C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.339C>G (p.Ser113Arg)
c.393C>G (p.Ser131Arg)
c.531C>G (p.Ser177Arg)
c.462C>G (p.Ser154Arg)
20g.44413722C>TCA510582597HNF4Ac.348C>T (p.Ser116=)
c.414C>T (p.Ser138=)
c.388C>T
n.390C>T
n.1538C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.339C>T (p.Ser113=)
c.393C>T (p.Ser131=)
c.531C>T (p.Ser177=)
c.462C>T (p.Ser154=)
20g.44413723A=CA2365761552HNF4Ac.349A= (p.Thr117=)
c.415A= (p.Thr139=)
c.389A=
n.391A=
n.1539A=
c.*182A= (n.*182A=)
c.340A= (p.Thr114=)
c.394A= (p.Thr132=)
c.532A= (p.Thr178=)
c.463A= (p.Thr155=)
20g.44413723A>CCA409105499HNF4Ac.349A>C (p.Thr117Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.389A>C
n.391A>C
n.1539A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413723A>GCA9870231HNF4Ac.349A>G (p.Thr117Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.389A>G
n.391A>G
n.1539A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413723A>TCA409105503HNF4Ac.349A>T (p.Thr117Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.389A>T
n.391A>T
n.1539A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
20g.44413724C>ACA409105504HNF4Ac.350C>A (p.Thr117Asn)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.390C>A
n.392C>A
n.1540C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.395C>A (p.Thr132Asn)
c.533C>A (p.Thr178Asn)
c.464C>A (p.Thr155Asn)
20g.44413724C=CA2365761553HNF4Ac.350C= (p.Thr117=)
c.416C= (p.Thr139=)
c.390C=
n.392C=
n.1540C=
c.*183C= (n.*183C=)
c.341C= (p.Thr114=)
c.395C= (p.Thr132=)
c.533C= (p.Thr178=)
c.464C= (p.Thr155=)
20g.44413724C>GCA409105507HNF4Ac.350C>G (p.Thr117Ser)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.390C>G
n.392C>G
n.1540C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.395C>G (p.Thr132Ser)
c.533C>G (p.Thr178Ser)
c.464C>G (p.Thr155Ser)
20g.44413724C>TCA153114HNF4Ac.350C>T (p.Thr117Ile)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.390C>T
n.392C>T
n.1540C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413725T>ACA510582598HNF4Ac.351T>A (p.Thr117=)
c.417T>A (p.Thr139=)
c.391T>A
n.393T>A
n.1541T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.342T>A (p.Thr114=)
c.396T>A (p.Thr132=)
c.534T>A (p.Thr178=)
c.465T>A (p.Thr155=)
20g.44413725T>CCA510582599HNF4Ac.351T>C (p.Thr117=)
c.417T>C (p.Thr139=)
c.391T>C
n.393T>C
n.1541T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.342T>C (p.Thr114=)
c.396T>C (p.Thr132=)
c.534T>C (p.Thr178=)
c.465T>C (p.Thr155=)
20g.44413725T>GCA510582600HNF4Ac.351T>G (p.Thr117=)
c.417T>G (p.Thr139=)
c.391T>G
n.393T>G
n.1541T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.342T>G (p.Thr114=)
c.396T>G (p.Thr132=)
c.534T>G (p.Thr178=)
c.465T>G (p.Thr155=)
20g.44413726C>ACA510582601HNF4Ac.352C>A (p.Arg118=)
c.418C>A (p.Arg140=)
c.392C>A
n.394C>A
n.1542C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.343C>A (p.Arg115=)
c.397C>A (p.Arg133=)
c.535C>A (p.Arg179=)
c.466C>A (p.Arg156=)
gnomAD v4
20g.44413726C>GCA409105509HNF4Ac.352C>G (p.Arg118Gly)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
c.392C>G
n.394C>G
n.1542C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.535C>G (p.Arg179Gly)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
20g.44413726C>TCA409105512HNF4Ac.352C>T (p.Arg118Ter)
c.418C>T (p.Arg140Ter)
c.392C>T
n.394C>T
n.1542C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.343C>T (p.Arg115Ter)
c.397C>T (p.Arg133Ter)
c.535C>T (p.Arg179Ter)
c.466C>T (p.Arg156Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.44413727G>ACA9870232HNF4Ac.353G>A (p.Arg118Gln)
c.419G>A (p.Arg140Gln)
c.393G>A
n.395G>A
n.1543G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.344G>A (p.Arg115Gln)
c.398G>A (p.Arg133Gln)
c.536G>A (p.Arg179Gln)
c.467G>A (p.Arg156Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413727G>CCA409105514HNF4Ac.353G>C (p.Arg118Pro)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.393G>C
n.395G>C
n.1543G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.536G>C (p.Arg179Pro)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
gnomAD v4
20g.44413727G=CA2365761554HNF4Ac.353G= (p.Arg118=)
c.419G= (p.Arg140=)
c.393G=
n.395G=
n.1543G=
c.*186G= (n.*186G=)
c.344G= (p.Arg115=)
c.398G= (p.Arg133=)
c.536G= (p.Arg179=)
c.467G= (p.Arg156=)
20g.44413727G>TCA409105517HNF4Ac.353G>T (p.Arg118Leu)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.393G>T
n.395G>T
n.1543G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.536G>T (p.Arg179Leu)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
gnomAD v4
20g.44413728A>CCA510582602HNF4Ac.354A>C (p.Arg118=)
c.420A>C (p.Arg140=)
c.394A>C
n.396A>C
n.1544A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.345A>C (p.Arg115=)
c.399A>C (p.Arg133=)
c.537A>C (p.Arg179=)
c.468A>C (p.Arg156=)
20g.44413728A>GCA510582603HNF4Ac.354A>G (p.Arg118=)
c.420A>G (p.Arg140=)
c.394A>G
n.396A>G
n.1544A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.345A>G (p.Arg115=)
c.399A>G (p.Arg133=)
c.537A>G (p.Arg179=)
c.468A>G (p.Arg156=)
20g.44413728A>TCA510582604HNF4Ac.354A>T (p.Arg118=)
c.420A>T (p.Arg140=)
c.394A>T
n.396A>T
n.1544A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.345A>T (p.Arg115=)
c.399A>T (p.Arg133=)
c.537A>T (p.Arg179=)
c.468A>T (p.Arg156=)
20g.44413729A=CA2365761555HNF4Ac.355A= (p.Arg119=)
c.421A= (p.Arg141=)
c.395A=
n.397A=
n.1545A=
c.*188A= (n.*188A=)
c.346A= (p.Arg116=)
c.400A= (p.Arg134=)
c.538A= (p.Arg180=)
c.469A= (p.Arg157=)
20g.44413729A>CCA510582605HNF4Ac.355A>C (p.Arg119=)
c.421A>C (p.Arg141=)
c.395A>C
n.397A>C
n.1545A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.400A>C (p.Arg134=)
c.538A>C (p.Arg180=)
c.469A>C (p.Arg157=)
20g.44413729A>GCA315408392HNF4Ac.355A>G (p.Arg119Gly)
c.421A>G (p.Arg141Gly)
c.395A>G
n.397A>G
n.1545A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.400A>G (p.Arg134Gly)
c.538A>G (p.Arg180Gly)
c.469A>G (p.Arg157Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413729A>TCA409105521HNF4Ac.355A>T (p.Arg119Trp)
c.421A>T (p.Arg141Trp)
c.395A>T
n.397A>T
n.1545A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
c.400A>T (p.Arg134Trp)
c.538A>T (p.Arg180Trp)
c.469A>T (p.Arg157Trp)
gnomAD v4
20g.44413730G>ACA409105525HNF4Ac.356G>A (p.Arg119Lys)
c.422G>A (p.Arg141Lys)
c.396G>A
n.398G>A
n.1546G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.401G>A (p.Arg134Lys)
c.539G>A (p.Arg180Lys)
c.470G>A (p.Arg157Lys)
gnomAD v4
20g.44413730G>CCA409105527HNF4Ac.356G>C (p.Arg119Thr)
c.422G>C (p.Arg141Thr)
c.396G>C
n.398G>C
n.1546G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.401G>C (p.Arg134Thr)
c.539G>C (p.Arg180Thr)
c.470G>C (p.Arg157Thr)
20g.44413730G>TCA409105529HNF4Ac.356G>T (p.Arg119Met)
c.422G>T (p.Arg141Met)
c.396G>T
n.398G>T
n.1546G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.347G>T (p.Arg116Met)
c.401G>T (p.Arg134Met)
c.539G>T (p.Arg180Met)
c.470G>T (p.Arg157Met)
20g.44413731G>ACA510582606HNF4Ac.357G>A (p.Arg119=)
c.423G>A (p.Arg141=)
c.397G>A
n.399G>A
n.1547G>A
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.348G>A (p.Arg116=)
c.402G>A (p.Arg134=)
c.540G>A (p.Arg180=)
c.471G>A (p.Arg157=)
gnomAD v4
20g.44413731G>CCA409105531HNF4Ac.357G>C (p.Arg119Ser)
c.423G>C (p.Arg141Ser)
c.397G>C
n.399G>C
n.1547G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.348G>C (p.Arg116Ser)
c.402G>C (p.Arg134Ser)
c.540G>C (p.Arg180Ser)
c.471G>C (p.Arg157Ser)
20g.44413731G>TCA409105533HNF4Ac.357G>T (p.Arg119Ser)
c.423G>T (p.Arg141Ser)
c.397G>T
n.399G>T
n.1547G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
c.402G>T (p.Arg134Ser)
c.540G>T (p.Arg180Ser)
c.471G>T (p.Arg157Ser)
20g.44413732T>ACA409105537HNF4Ac.358T>A (p.Ser120Thr)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.398T>A
n.400T>A
n.1548T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
20g.44413732T>CCA9870233HNF4Ac.358T>C (p.Ser120Pro)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.398T>C
n.400T>C
n.1548T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413732T>GCA409105540HNF4Ac.358T>G (p.Ser120Ala)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.398T>G
n.400T>G
n.1548T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
gnomAD v4
20g.44413732T=CA2365761556HNF4Ac.358T= (p.Ser120=)
c.424T= (p.Ser142=)
c.398T=
n.400T=
n.1548T=
c.*191T= (n.*191T=)
c.349T= (p.Ser117=)
c.403T= (p.Ser135=)
c.541T= (p.Ser181=)
c.472T= (p.Ser158=)
20g.44413733C>ACA409105542HNF4Ac.359C>A (p.Ser120Ter)
c.425C>A (p.Ser142Ter)
c.399C>A
n.401C>A
n.1549C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.350C>A (p.Ser117Ter)
c.404C>A (p.Ser135Ter)
c.542C>A (p.Ser181Ter)
c.473C>A (p.Ser158Ter)
20g.44413733C>GCA409105545HNF4Ac.359C>G (p.Ser120Ter)
c.425C>G (p.Ser142Ter)
c.399C>G
n.401C>G
n.1549C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.350C>G (p.Ser117Ter)
c.404C>G (p.Ser135Ter)
c.542C>G (p.Ser181Ter)
c.473C>G (p.Ser158Ter)
20g.44413733C>TCA409105547HNF4Ac.359C>T (p.Ser120Leu)
c.425C>T (p.Ser142Leu)
c.399C>T
n.401C>T
n.1549C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.350C>T (p.Ser117Leu)
c.404C>T (p.Ser135Leu)
c.542C>T (p.Ser181Leu)
c.473C>T (p.Ser158Leu)
20g.44413734A=CA2365761557HNF4Ac.360A= (p.Ser120=)
c.426A= (p.Ser142=)
c.400A=
n.402A=
n.1550A=
c.*193A= (n.*193A=)
c.351A= (p.Ser117=)
c.405A= (p.Ser135=)
c.543A= (p.Ser181=)
c.474A= (p.Ser158=)
20g.44413734A>CCA510582607HNF4Ac.360A>C (p.Ser120=)
c.426A>C (p.Ser142=)
c.400A>C
n.402A>C
n.1550A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.351A>C (p.Ser117=)
c.405A>C (p.Ser135=)
c.543A>C (p.Ser181=)
c.474A>C (p.Ser158=)
20g.44413734A>GCA9870234HNF4Ac.360A>G (p.Ser120=)
c.426A>G (p.Ser142=)
c.400A>G
n.402A>G
n.1550A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.351A>G (p.Ser117=)
c.405A>G (p.Ser135=)
c.543A>G (p.Ser181=)
c.474A>G (p.Ser158=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413734A>TCA510582608HNF4Ac.360A>T (p.Ser120=)
c.426A>T (p.Ser142=)
c.400A>T
n.402A>T
n.1550A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.351A>T (p.Ser117=)
c.405A>T (p.Ser135=)
c.543A>T (p.Ser181=)
c.474A>T (p.Ser158=)
20g.44413735A=CA2365761558HNF4Ac.361A= (p.Ser121=)
c.427A= (p.Ser143=)
c.401A=
n.403A=
n.1551A=
c.*194A= (n.*194A=)
c.352A= (p.Ser118=)
c.406A= (p.Ser136=)
c.544A= (p.Ser182=)
c.475A= (p.Ser159=)
20g.44413735A>CCA409105552HNF4Ac.361A>C (p.Ser121Arg)
c.427A>C (p.Ser143Arg)
c.401A>C
n.403A>C
n.1551A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.352A>C (p.Ser118Arg)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.544A>C (p.Ser182Arg)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
20g.44413735A>GCA213929HNF4Ac.361A>G (p.Ser121Gly)
c.427A>G (p.Ser143Gly)
c.401A>G
n.403A>G
n.1551A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.352A>G (p.Ser118Gly)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.544A>G (p.Ser182Gly)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413735A>TCA409105549HNF4Ac.361A>T (p.Ser121Cys)
c.427A>T (p.Ser143Cys)
c.401A>T
n.403A>T
n.1551A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.352A>T (p.Ser118Cys)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.544A>T (p.Ser182Cys)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
20g.44413736G>ACA409105555HNF4Ac.362G>A (p.Ser121Asn)
c.428G>A (p.Ser143Asn)
c.402G>A
n.404G>A
n.1552G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.353G>A (p.Ser118Asn)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.545G>A (p.Ser182Asn)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
20g.44413736G>CCA409105557HNF4Ac.362G>C (p.Ser121Thr)
c.428G>C (p.Ser143Thr)
c.402G>C
n.404G>C
n.1552G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.353G>C (p.Ser118Thr)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
c.545G>C (p.Ser182Thr)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
20g.44413736G>TCA409105559HNF4Ac.362G>T (p.Ser121Ile)
c.428G>T (p.Ser143Ile)
c.402G>T
n.404G>T
n.1552G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.353G>T (p.Ser118Ile)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
c.545G>T (p.Ser182Ile)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
20g.44413737C>ACA409105561HNF4Ac.363C>A (p.Ser121Arg)
c.429C>A (p.Ser143Arg)
c.403C>A
n.405C>A
n.1553C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.354C>A (p.Ser118Arg)
c.408C>A (p.Ser136Arg)
c.546C>A (p.Ser182Arg)
c.477C>A (p.Ser159Arg)
20g.44413737C>GCA409105564HNF4Ac.363C>G (p.Ser121Arg)
c.429C>G (p.Ser143Arg)
c.403C>G
n.405C>G
n.1553C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.354C>G (p.Ser118Arg)
c.408C>G (p.Ser136Arg)
c.546C>G (p.Ser182Arg)
c.477C>G (p.Ser159Arg)
20g.44413737C>TCA510582609HNF4Ac.363C>T (p.Ser121=)
c.429C>T (p.Ser143=)
c.403C>T
n.405C>T
n.1553C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.354C>T (p.Ser118=)
c.408C>T (p.Ser136=)
c.546C>T (p.Ser182=)
c.477C>T (p.Ser159=)
20g.44413738T>ACA409105567HNF4Ac.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.404T>A
n.406T>A
n.1554T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
20g.44413738T>CCA409105568HNF4Ac.364T>C (p.Tyr122His)
c.430T>C (p.Tyr144His)
c.404T>C
n.406T>C
n.1554T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.355T>C (p.Tyr119His)
c.409T>C (p.Tyr137His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
c.478T>C (p.Tyr160His)
20g.44413738T>GCA409105571HNF4Ac.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.404T>G
n.406T>G
n.1554T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
c.409T>G (p.Tyr137Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
20g.44413739A>CCA409105573HNF4Ac.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.405A>C
n.407A>C
n.1555A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
20g.44413739A>GCA409105575HNF4Ac.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.405A>G
n.407A>G
n.1555A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
c.410A>G (p.Tyr137Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
gnomAD v4
20g.44413739A>TCA409105577HNF4Ac.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.405A>T
n.407A>T
n.1555A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
c.410A>T (p.Tyr137Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
20g.44413740T>ACA409105581HNF4Ac.366T>A (p.Tyr122Ter)
c.432T>A (p.Tyr144Ter)
c.406T>A
n.408T>A
n.1556T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.357T>A (p.Tyr119Ter)
c.411T>A (p.Tyr137Ter)
c.549T>A (p.Tyr183Ter)
c.480T>A (p.Tyr160Ter)
20g.44413740T>CCA510582610HNF4Ac.366T>C (p.Tyr122=)
c.432T>C (p.Tyr144=)
c.406T>C
n.408T>C
n.1556T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.357T>C (p.Tyr119=)
c.411T>C (p.Tyr137=)
c.549T>C (p.Tyr183=)
c.480T>C (p.Tyr160=)
gnomAD v4
20g.44413740T>GCA409105584HNF4Ac.366T>G (p.Tyr122Ter)
c.432T>G (p.Tyr144Ter)
c.406T>G
n.408T>G
n.1556T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.357T>G (p.Tyr119Ter)
c.411T>G (p.Tyr137Ter)
c.549T>G (p.Tyr183Ter)
c.480T>G (p.Tyr160Ter)
20g.44413741G>ACA409105590HNF4Ac.367G>A (p.Glu123Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.407G>A
n.409G>A
n.1557G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
dbSNP
20g.44413741G>CCA409105589HNF4Ac.367G>C (p.Glu123Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.407G>C
n.409G>C
n.1557G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
gnomAD v4
20g.44413741G=CA2365761559HNF4Ac.367G= (p.Glu123=)
c.433G= (p.Glu145=)
c.407G=
n.409G=
n.1557G=
c.*200G= (n.*200G=)
c.358G= (p.Glu120=)
c.412G= (p.Glu138=)
c.550G= (p.Glu184=)
c.481G= (p.Glu161=)
20g.44413741G>TCA409105587HNF4Ac.367G>T (p.Glu123Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.407G>T
n.409G>T
n.1557G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
20g.44413742A=CA2365761560HNF4Ac.368A= (p.Glu123=)
c.434A= (p.Glu145=)
c.408A=
n.410A=
n.1558A=
c.*201A= (n.*201A=)
c.359A= (p.Glu120=)
c.413A= (p.Glu138=)
c.551A= (p.Glu184=)
c.482A= (p.Glu161=)
20g.44413742A>CCA409105592HNF4Ac.368A>C (p.Glu123Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.408A>C
n.410A>C
n.1558A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
20g.44413742A>GCA409105594HNF4Ac.368A>G (p.Glu123Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.408A>G
n.410A>G
n.1558A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413742A>TCA409105597HNF4Ac.368A>T (p.Glu123Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.408A>T
n.410A>T
n.1558A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
20g.44413743G>ACA9870235HNF4Ac.369G>A (p.Glu123=)
c.435G>A (p.Glu145=)
c.409G>A
n.411G>A
n.1559G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.360G>A (p.Glu120=)
c.414G>A (p.Glu138=)
c.552G>A (p.Glu184=)
c.483G>A (p.Glu161=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.44413743G>CCA409105599HNF4Ac.369G>C (p.Glu123Asp)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.409G>C
n.411G>C
n.1559G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
20g.44413743G=CA2365761561HNF4Ac.369G= (p.Glu123=)
c.435G= (p.Glu145=)
c.409G=
n.411G=
n.1559G=
c.*202G= (n.*202G=)
c.360G= (p.Glu120=)
c.414G= (p.Glu138=)
c.552G= (p.Glu184=)
c.483G= (p.Glu161=)
20g.44413743G>TCA409105601HNF4Ac.369G>T (p.Glu123Asp)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.409G>T
n.411G>T
n.1559G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
20g.44413744G>ACA409105603HNF4Ac.370G>A (p.Asp124Asn)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.410G>A
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c.*203G>A (n.*203G>A)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
gnomAD v4
20g.44413744G>CCA409105606HNF4Ac.370G>C (p.Asp124His)
c.436G>C (p.Asp146His)
c.410G>C
n.412G>C
n.1560G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.361G>C (p.Asp121His)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.553G>C (p.Asp185His)
c.484G>C (p.Asp162His)
20g.44413744G>TCA409105609HNF4Ac.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.410G>T
n.412G>T
n.1560G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
20g.44413745A>CCA409105611HNF4Ac.371A>C (p.Asp124Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.411A>C
n.413A>C
n.1561A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
20g.44413745A>GCA409105613HNF4Ac.371A>G (p.Asp124Gly)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.411A>G
n.413A>G
n.1561A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
20g.44413745A>TCA409105616HNF4Ac.371A>T (p.Asp124Val)
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.411A>T
n.413A>T
n.1561A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.362A>T (p.Asp121Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.485A>T (p.Asp162Val)
20g.44413746C>ACA409105619HNF4Ac.372C>A (p.Asp124Glu)
c.438C>A (p.Asp146Glu)
c.412C>A
n.414C>A
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c.*205C>A (n.*205C>A)
c.363C>A (p.Asp121Glu)
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.555C>A (p.Asp185Glu)
c.486C>A (p.Asp162Glu)
gnomAD v4
20g.44413746C=CA2365761562HNF4Ac.372C= (p.Asp124=)
c.438C= (p.Asp146=)
c.412C=
n.414C=
n.1562C=
c.*205C= (n.*205C=)
c.363C= (p.Asp121=)
c.417C= (p.Asp139=)
c.555C= (p.Asp185=)
c.486C= (p.Asp162=)
20g.44413746C>GCA409105621HNF4Ac.372C>G (p.Asp124Glu)
c.438C>G (p.Asp146Glu)
c.412C>G
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c.*205C>G (n.*205C>G)
c.363C>G (p.Asp121Glu)
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.555C>G (p.Asp185Glu)
c.486C>G (p.Asp162Glu)
20g.44413746C>TCA510582611HNF4Ac.372C>T (p.Asp124=)
c.438C>T (p.Asp146=)
c.412C>T
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c.*205C>T (n.*205C>T)
c.363C>T (p.Asp121=)
c.417C>T (p.Asp139=)
c.555C>T (p.Asp185=)
c.486C>T (p.Asp162=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413747A>CCA409105631HNF4Ac.373A>C (p.Ser125Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.413A>C
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c.418A>C (p.Ser140Arg)
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20g.44413747A>GCA409105628HNF4Ac.373A>G (p.Ser125Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.413A>G
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c.*206A>G (n.*206A>G)
c.364A>G (p.Ser122Gly)
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
20g.44413747A>TCA409105624HNF4Ac.373A>T (p.Ser125Cys)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.413A>T
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c.*206A>T (n.*206A>T)
c.364A>T (p.Ser122Cys)
c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
20g.44413748G>ACA409105632HNF4Ac.374G>A (p.Ser125Asn)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.414G>A
n.416G>A
n.1564G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.365G>A (p.Ser122Asn)
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
20g.44413748G>CCA409105633HNF4Ac.374G>C (p.Ser125Thr)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.414G>C
n.416G>C
n.1564G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.365G>C (p.Ser122Thr)
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
20g.44413748G>TCA409105636HNF4Ac.374G>T (p.Ser125Ile)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.414G>T
n.416G>T
n.1564G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.365G>T (p.Ser122Ile)
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
20g.44413749C>ACA409105639HNF4Ac.375C>A (p.Ser125Arg)
c.441C>A (p.Ser147Arg)
c.415C>A
n.417C>A
n.1565C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.366C>A (p.Ser122Arg)
c.420C>A (p.Ser140Arg)
c.558C>A (p.Ser186Arg)
c.489C>A (p.Ser163Arg)
20g.44413749C>GCA409105640HNF4Ac.375C>G (p.Ser125Arg)
c.441C>G (p.Ser147Arg)
c.415C>G
n.417C>G
n.1565C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.366C>G (p.Ser122Arg)
c.420C>G (p.Ser140Arg)
c.558C>G (p.Ser186Arg)
c.489C>G (p.Ser163Arg)
20g.44413749C>TCA510582612HNF4Ac.375C>T (p.Ser125=)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.415C>T
n.417C>T
n.1565C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.366C>T (p.Ser122=)
c.420C>T (p.Ser140=)
c.558C>T (p.Ser186=)
c.489C>T (p.Ser163=)
20g.44413750A>CCA409105643HNF4Ac.376A>C (p.Ser126Arg)
c.442A>C (p.Ser148Arg)
c.416A>C
n.418A>C
n.1566A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.367A>C (p.Ser123Arg)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
c.490A>C (p.Ser164Arg)
20g.44413750A>GCA409105644HNF4Ac.376A>G (p.Ser126Gly)
c.442A>G (p.Ser148Gly)
c.416A>G
n.418A>G
n.1566A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
c.490A>G (p.Ser164Gly)
gnomAD v4
20g.44413750A>TCA409105647HNF4Ac.376A>T (p.Ser126Cys)
c.442A>T (p.Ser148Cys)
c.416A>T
n.418A>T
n.1566A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.559A>T (p.Ser187Cys)
c.490A>T (p.Ser164Cys)
20g.44413751G>ACA409105650HNF4Ac.377G>A (p.Ser126Asn)
c.443G>A (p.Ser148Asn)
c.417G>A
n.419G>A
n.1567G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.560G>A (p.Ser187Asn)
c.491G>A (p.Ser164Asn)
dbSNP
20g.44413751G>CCA409105655HNF4Ac.377G>C (p.Ser126Thr)
c.443G>C (p.Ser148Thr)
c.417G>C
n.419G>C
n.1567G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.368G>C (p.Ser123Thr)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
c.491G>C (p.Ser164Thr)
20g.44413751G>TCA409105653HNF4Ac.377G>T (p.Ser126Ile)
c.443G>T (p.Ser148Ile)
c.417G>T
n.419G>T
n.1567G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.368G>T (p.Ser123Ile)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.560G>T (p.Ser187Ile)
c.491G>T (p.Ser164Ile)
20g.44413752C>ACA409105658HNF4Ac.378C>A (p.Ser126Arg)
c.444C>A (p.Ser148Arg)
c.418C>A
n.420C>A
n.1568C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.369C>A (p.Ser123Arg)
c.423C>A (p.Ser141Arg)
c.561C>A (p.Ser187Arg)
c.492C>A (p.Ser164Arg)
20g.44413752C=CA2365761563HNF4Ac.378C= (p.Ser126=)
c.444C= (p.Ser148=)
c.418C=
n.420C=
n.1568C=
c.*211C= (n.*211C=)
c.369C= (p.Ser123=)
c.423C= (p.Ser141=)
c.561C= (p.Ser187=)
c.492C= (p.Ser164=)
20g.44413752C>GCA409105660HNF4Ac.378C>G (p.Ser126Arg)
c.444C>G (p.Ser148Arg)
c.418C>G
n.420C>G
n.1568C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.369C>G (p.Ser123Arg)
c.423C>G (p.Ser141Arg)
c.561C>G (p.Ser187Arg)
c.492C>G (p.Ser164Arg)
20g.44413752C>TCA510582613HNF4Ac.378C>T (p.Ser126=)
c.444C>T (p.Ser148=)
c.418C>T
n.420C>T
n.1568C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.369C>T (p.Ser123=)
c.423C>T (p.Ser141=)
c.561C>T (p.Ser187=)
c.492C>T (p.Ser164=)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
20g.44413753C>ACA409105663HNF4Ac.379C>A (p.Leu127Met)
c.445C>A (p.Leu149Met)
c.419C>A
n.421C>A
n.1569C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.424C>A (p.Leu142Met)
c.562C>A (p.Leu188Met)
c.493C>A (p.Leu165Met)
20g.44413753C>GCA409105664HNF4Ac.379C>G (p.Leu127Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.419C>G
n.421C>G
n.1569C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
20g.44413753C>TCA510582614HNF4Ac.379C>T (p.Leu127=)
c.445C>T (p.Leu149=)
c.419C>T
n.421C>T
n.1569C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.370C>T (p.Leu124=)
c.424C>T (p.Leu142=)
c.562C>T (p.Leu188=)
c.493C>T (p.Leu165=)
gnomAD v4
20g.44413754T>ACA409105666HNF4Ac.380T>A (p.Leu127Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.420T>A
n.422T>A
n.1570T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
20g.44413754T>CCA409105669HNF4Ac.380T>C (p.Leu127Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.420T>C
n.422T>C
n.1570T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
20g.44413754T>GCA409105668HNF4Ac.380T>G (p.Leu127Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.420T>G
n.422T>G
n.1570T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
20g.44413755G>ACA213936HNF4Ac.381G>A (p.Leu127=)
c.447G>A (p.Leu149=)
c.421G>A
n.423G>A
n.1571G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.372G>A (p.Leu124=)
c.426G>A (p.Leu142=)
c.564G>A (p.Leu188=)
c.495G>A (p.Leu165=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413755G>CCA510582615HNF4Ac.381G>C (p.Leu127=)
c.447G>C (p.Leu149=)
c.421G>C
n.423G>C
n.1571G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.372G>C (p.Leu124=)
c.426G>C (p.Leu142=)
c.564G>C (p.Leu188=)
c.495G>C (p.Leu165=)
20g.44413755G=CA2365761564HNF4Ac.381G= (p.Leu127=)
c.447G= (p.Leu149=)
c.421G=
n.423G=
n.1571G=
c.*214G= (n.*214G=)
c.372G= (p.Leu124=)
c.426G= (p.Leu142=)
c.564G= (p.Leu188=)
c.495G= (p.Leu165=)
20g.44413755G>TCA510582616HNF4Ac.381G>T (p.Leu127=)
c.447G>T (p.Leu149=)
c.421G>T
n.423G>T
n.1571G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.372G>T (p.Leu124=)
c.426G>T (p.Leu142=)
c.564G>T (p.Leu188=)
c.495G>T (p.Leu165=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413756C>ACA409105671HNF4Ac.382C>A (p.Pro128Thr)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.422C>A
n.424C>A
n.1572C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
20g.44413756C>GCA409105673HNF4Ac.382C>G (p.Pro128Ala)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.422C>G
n.424C>G
n.1572C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
20g.44413756C>TCA409105675HNF4Ac.382C>T (p.Pro128Ser)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.422C>T
n.424C>T
n.1572C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
20g.44413757C>ACA409105676HNF4Ac.383C>A (p.Pro128His)
c.449C>A (p.Pro150His)
c.423C>A
n.425C>A
n.1573C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.374C>A (p.Pro125His)
c.428C>A (p.Pro143His)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.497C>A (p.Pro166His)
20g.44413757C>GCA409105677HNF4Ac.383C>G (p.Pro128Arg)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.423C>G
n.425C>G
n.1573C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
20g.44413757C>TCA409105679HNF4Ac.383C>T (p.Pro128Leu)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.423C>T
n.425C>T
n.1573C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
20g.44413758C>ACA510582617HNF4Ac.384C>A (p.Pro128=)
c.450C>A (p.Pro150=)
c.424C>A
n.426C>A
n.1574C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.375C>A (p.Pro125=)
c.429C>A (p.Pro143=)
c.567C>A (p.Pro189=)
c.498C>A (p.Pro166=)
20g.44413758C=CA2365761565HNF4Ac.384C= (p.Pro128=)
c.450C= (p.Pro150=)
c.424C=
n.426C=
n.1574C=
c.*217C= (n.*217C=)
c.375C= (p.Pro125=)
c.429C= (p.Pro143=)
c.567C= (p.Pro189=)
c.498C= (p.Pro166=)
20g.44413758C>GCA9870236HNF4Ac.384C>G (p.Pro128=)
c.450C>G (p.Pro150=)
c.424C>G
n.426C>G
n.1574C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.375C>G (p.Pro125=)
c.429C>G (p.Pro143=)
c.567C>G (p.Pro189=)
c.498C>G (p.Pro166=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413758C>TCA510582618HNF4Ac.384C>T (p.Pro128=)
c.450C>T (p.Pro150=)
c.424C>T
n.426C>T
n.1574C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.375C>T (p.Pro125=)
c.429C>T (p.Pro143=)
c.567C>T (p.Pro189=)
c.498C>T (p.Pro166=)
20g.44413759T>ACA409105682HNF4Ac.385T>A (p.Ser129Thr)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.425T>A
n.427T>A
n.1575T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
20g.44413759T>CCA409105684HNF4Ac.385T>C (p.Ser129Pro)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.425T>C
n.427T>C
n.1575T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
gnomAD v4
20g.44413759T>GCA409105686HNF4Ac.385T>G (p.Ser129Ala)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.425T>G
n.427T>G
n.1575T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
20g.44413760C>ACA409105687HNF4Ac.386C>A (p.Ser129Tyr)
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.426C>A
n.428C>A
n.1576C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
20g.44413760C>GCA409105690HNF4Ac.386C>G (p.Ser129Cys)
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.426C>G
n.428C>G
n.1576C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.377C>G (p.Ser126Cys)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.569C>G (p.Ser190Cys)
c.500C>G (p.Ser167Cys)
20g.44413760C>TCA409105688HNF4Ac.386C>T (p.Ser129Phe)
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.426C>T
n.428C>T
n.1576C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.377C>T (p.Ser126Phe)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.569C>T (p.Ser190Phe)
c.500C>T (p.Ser167Phe)
20g.44413761C>ACA510582619HNF4Ac.387C>A (p.Ser129=)
c.453C>A (p.Ser151=)
c.427C>A
n.429C>A
n.1577C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.378C>A (p.Ser126=)
c.432C>A (p.Ser144=)
c.570C>A (p.Ser190=)
c.501C>A (p.Ser167=)
20g.44413761C>GCA510582620HNF4Ac.387C>G (p.Ser129=)
c.453C>G (p.Ser151=)
c.427C>G
n.429C>G
n.1577C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.378C>G (p.Ser126=)
c.432C>G (p.Ser144=)
c.570C>G (p.Ser190=)
c.501C>G (p.Ser167=)
20g.44413761C>TCA510582621HNF4Ac.387C>T (p.Ser129=)
c.453C>T (p.Ser151=)
c.427C>T
n.429C>T
n.1577C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.378C>T (p.Ser126=)
c.432C>T (p.Ser144=)
c.570C>T (p.Ser190=)
c.501C>T (p.Ser167=)
20g.44413762A>CCA409105692HNF4Ac.388A>C (p.Ile130Leu)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.428A>C
n.430A>C
n.1578A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
20g.44413762A>GCA409105695HNF4Ac.388A>G (p.Ile130Val)
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.428A>G
n.430A>G
n.1578A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.433A>G (p.Ile145Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
gnomAD v4
20g.44413762A>TCA409105694HNF4Ac.388A>T (p.Ile130Phe)
c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.428A>T
n.430A>T
n.1578A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
COSMIC COSMIC COSMIC
20g.44413763T>ACA409105697HNF4Ac.389T>A (p.Ile130Asn)
c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.429T>A
n.431T>A
n.1579T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
20g.44413763T>CCA409105699HNF4Ac.389T>C (p.Ile130Thr)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.429T>C
n.431T>C
n.1579T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
20g.44413763T>GCA409105700HNF4Ac.389T>G (p.Ile130Ser)
c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.429T>G
n.431T>G
n.1579T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.434T>G (p.Ile145Ser)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
20g.44413764C>ACA510582623HNF4Ac.390C>A (p.Ile130=)
c.456C>A (p.Ile152=)
c.430C>A
n.432C>A
n.1580C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.381C>A (p.Ile127=)
c.435C>A (p.Ile145=)
c.573C>A (p.Ile191=)
c.504C>A (p.Ile168=)
20g.44413764C>GCA409105702HNF4Ac.390C>G (p.Ile130Met)
c.456C>G (p.Ile152Met)
c.430C>G
n.432C>G
n.1580C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.381C>G (p.Ile127Met)
c.435C>G (p.Ile145Met)
c.573C>G (p.Ile191Met)
c.504C>G (p.Ile168Met)
20g.44413764C>TCA510582622HNF4Ac.390C>T (p.Ile130=)
c.456C>T (p.Ile152=)
c.430C>T
n.432C>T
n.1580C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.381C>T (p.Ile127=)
c.435C>T (p.Ile145=)
c.573C>T (p.Ile191=)
c.504C>T (p.Ile168=)
gnomAD v4
20g.44413765A=CA2365761566HNF4Ac.391A= (p.Asn131=)
c.457A= (p.Asn153=)
c.431A=
n.433A=
n.1581A=
c.*224A= (n.*224A=)
c.382A= (p.Asn128=)
c.436A= (p.Asn146=)
c.574A= (p.Asn192=)
c.505A= (p.Asn169=)
20g.44413765A>CCA409105704HNF4Ac.391A>C (p.Asn131His)
c.457A>C (p.Asn153His)
c.431A>C
n.433A>C
n.1581A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.382A>C (p.Asn128His)
c.436A>C (p.Asn146His)
c.574A>C (p.Asn192His)
c.505A>C (p.Asn169His)
20g.44413765A>GCA409105706HNF4Ac.391A>G (p.Asn131Asp)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
c.431A>G
n.433A>G
n.1581A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.505A>G (p.Asn169Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413765A>TCA409105707HNF4Ac.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.431A>T
n.433A>T
n.1581A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
20g.44413766A=CA2365761567HNF4Ac.392A= (p.Asn131=)
c.458A= (p.Asn153=)
c.432A=
n.434A=
n.1582A=
c.*225A= (n.*225A=)
c.383A= (p.Asn128=)
c.437A= (p.Asn146=)
c.575A= (p.Asn192=)
c.506A= (p.Asn169=)
20g.44413766A>CCA409105709HNF4Ac.392A>C (p.Asn131Thr)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.432A>C
n.434A>C
n.1582A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.506A>C (p.Asn169Thr)
20g.44413766A>GCA409105711HNF4Ac.392A>G (p.Asn131Ser)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.432A>G
n.434A>G
n.1582A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
c.506A>G (p.Asn169Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413766A>TCA409105713HNF4Ac.392A>T (p.Asn131Ile)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.432A>T
n.434A>T
n.1582A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.506A>T (p.Asn169Ile)
20g.44413767T>ACA409105714HNF4Ac.393T>A (p.Asn131Lys)
c.459T>A (p.Asn153Lys)
c.433T>A
n.435T>A
n.1583T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.384T>A (p.Asn128Lys)
c.438T>A (p.Asn146Lys)
c.576T>A (p.Asn192Lys)
c.507T>A (p.Asn169Lys)
20g.44413767T>CCA213943HNF4Ac.393T>C (p.Asn131=)
c.459T>C (p.Asn153=)
c.433T>C
n.435T>C
n.1583T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.384T>C (p.Asn128=)
c.438T>C (p.Asn146=)
c.576T>C (p.Asn192=)
c.507T>C (p.Asn169=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413767T>GCA409105717HNF4Ac.393T>G (p.Asn131Lys)
c.459T>G (p.Asn153Lys)
c.433T>G
n.435T>G
n.1583T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.384T>G (p.Asn128Lys)
c.438T>G (p.Asn146Lys)
c.576T>G (p.Asn192Lys)
c.507T>G (p.Asn169Lys)
20g.44413767T=CA2365761568HNF4Ac.393T= (p.Asn131=)
c.459T= (p.Asn153=)
c.433T=
n.435T=
n.1583T=
c.*226T= (n.*226T=)
c.384T= (p.Asn128=)
c.438T= (p.Asn146=)
c.576T= (p.Asn192=)
c.507T= (p.Asn169=)
20g.44413768G>ACA409105719HNF4Ac.394G>A (p.Ala132Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.434G>A
n.436G>A
n.1584G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
gnomAD v4
20g.44413768G>CCA409105722HNF4Ac.394G>C (p.Ala132Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.434G>C
n.436G>C
n.1584G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
20g.44413768G>TCA409105720HNF4Ac.394G>T (p.Ala132Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.434G>T
n.436G>T
n.1584G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
gnomAD v4
20g.44413769C>ACA9870238HNF4Ac.395C>A (p.Ala132Glu)
c.461C>A (p.Ala154Glu)
c.435C>A
n.437C>A
n.1585C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.386C>A (p.Ala129Glu)
c.440C>A (p.Ala147Glu)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413769C=CA2365761569HNF4Ac.395C= (p.Ala132=)
c.461C= (p.Ala154=)
c.435C=
n.437C=
n.1585C=
c.*228C= (n.*228C=)
c.386C= (p.Ala129=)
c.440C= (p.Ala147=)
c.578C= (p.Ala193=)
c.509C= (p.Ala170=)
20g.44413769C>GCA409105724HNF4Ac.395C>G (p.Ala132Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.435C>G
n.437C>G
n.1585C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
20g.44413769C>TCA9870237HNF4Ac.395C>T (p.Ala132Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.435C>T
n.437C>T
n.1585C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.44413770G>ACA9870239HNF4Ac.396G>A (p.Ala132=)
c.462G>A (p.Ala154=)
c.436G>A
n.438G>A
n.1586G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.387G>A (p.Ala129=)
c.441G>A (p.Ala147=)
c.579G>A (p.Ala193=)
c.510G>A (p.Ala170=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44413770G>CCA510582626HNF4Ac.396G>C (p.Ala132=)
c.462G>C (p.Ala154=)
c.436G>C
n.438G>C
n.1586G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.387G>C (p.Ala129=)
c.441G>C (p.Ala147=)
c.579G>C (p.Ala193=)
c.510G>C (p.Ala170=)
gnomAD v4
20g.44413770G=CA2365761570HNF4Ac.396G= (p.Ala132=)
c.462G= (p.Ala154=)
c.436G=
n.438G=
n.1586G=
c.*229G= (n.*229G=)
c.387G= (p.Ala129=)
c.441G= (p.Ala147=)
c.579G= (p.Ala193=)
c.510G= (p.Ala170=)
20g.44413770G>TCA510582625HNF4Ac.396G>T (p.Ala132=)
c.462G>T (p.Ala154=)
c.436G>T
n.438G>T
n.1586G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.387G>T (p.Ala129=)
c.441G>T (p.Ala147=)
c.579G>T (p.Ala193=)
c.510G>T (p.Ala170=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413771C>ACA409105727HNF4Ac.397C>A (p.Leu133Ile)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.437C>A
n.439C>A
n.1587C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
20g.44413771C=CA2365761571HNF4Ac.397C= (p.Leu133=)
c.463C= (p.Leu155=)
c.437C=
n.439C=
n.1587C=
c.*230C= (n.*230C=)
c.388C= (p.Leu130=)
c.442C= (p.Leu148=)
c.580C= (p.Leu194=)
c.511C= (p.Leu171=)
20g.44413771C>GCA409105729HNF4Ac.397C>G (p.Leu133Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.437C>G
n.439C>G
n.1587C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
dbSNP
20g.44413771C>TCA409105730HNF4Ac.397C>T (p.Leu133Phe)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.437C>T
n.439C>T
n.1587C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
20g.44413772T>ACA409105731HNF4Ac.398T>A (p.Leu133His)
c.464T>A (p.Leu155His)
c.438T>A
n.440T>A
n.1588T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.389T>A (p.Leu130His)
c.443T>A (p.Leu148His)
c.581T>A (p.Leu194His)
c.512T>A (p.Leu171His)
20g.44413772T>CCA409105732HNF4Ac.398T>C (p.Leu133Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.438T>C
n.440T>C
n.1588T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
20g.44413772T>GCA409105734HNF4Ac.398T>G (p.Leu133Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.438T>G
n.440T>G
n.1588T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
20g.44413777_44413791delCA2652972399HNF4Ac.403_417del (p.Gln135_Leu139del)
c.469_483del (p.Gln157_Leu161del)
c.443_457del
n.445_459del
n.1593_1607del
c.*236_*250del (n.*236_*250del)
c.394_408del (p.Gln132_Leu136del)
c.448_462del (p.Gln150_Leu154del)
c.586_600del (p.Gln196_Leu200del)
c.517_531del (p.Gln173_Leu177del)
gnomAD v4
20g.44413773C>ACA510582627HNF4Ac.399C>A (p.Leu133=)
c.465C>A (p.Leu155=)
c.439C>A
n.441C>A
n.1589C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.390C>A (p.Leu130=)
c.444C>A (p.Leu148=)
c.582C>A (p.Leu194=)
c.513C>A (p.Leu171=)
dbSNP
20g.44413773C=CA2365761572HNF4Ac.399C= (p.Leu133=)
c.465C= (p.Leu155=)
c.439C=
n.441C=
n.1589C=
c.*232C= (n.*232C=)
c.390C= (p.Leu130=)
c.444C= (p.Leu148=)
c.582C= (p.Leu194=)
c.513C= (p.Leu171=)
20g.44413773C>GCA9870240HNF4Ac.399C>G (p.Leu133=)
c.465C>G (p.Leu155=)
c.439C>G
n.441C>G
n.1589C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.390C>G (p.Leu130=)
c.444C>G (p.Leu148=)
c.582C>G (p.Leu194=)
c.513C>G (p.Leu171=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413773C>TCA510582628HNF4Ac.399C>T (p.Leu133=)
c.465C>T (p.Leu155=)
c.439C>T
n.441C>T
n.1589C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.390C>T (p.Leu130=)
c.444C>T (p.Leu148=)
c.582C>T (p.Leu194=)
c.513C>T (p.Leu171=)
dbSNP
20g.44413774C>ACA409105736HNF4Ac.400C>A (p.Leu134Met)
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.440C>A
n.442C>A
n.1590C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.391C>A (p.Leu131Met)
c.445C>A (p.Leu149Met)
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.514C>A (p.Leu172Met)
20g.44413774C>GCA409105738HNF4Ac.400C>G (p.Leu134Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.440C>G
n.442C>G
n.1590C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
20g.44413774C>TCA510582629HNF4Ac.400C>T (p.Leu134=)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.440C>T
n.442C>T
n.1590C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.391C>T (p.Leu131=)
c.445C>T (p.Leu149=)
c.583C>T (p.Leu195=)
c.514C>T (p.Leu172=)
20g.44413775T>ACA409105740HNF4Ac.401T>A (p.Leu134Gln)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.441T>A
n.443T>A
n.1591T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
20g.44413775T>CCA409105742HNF4Ac.401T>C (p.Leu134Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.441T>C
n.443T>C
n.1591T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
20g.44413775T>GCA409105743HNF4Ac.401T>G (p.Leu134Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.441T>G
n.443T>G
n.1591T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
gnomAD v4
20g.44413776G>ACA9870241HNF4Ac.402G>A (p.Leu134=)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.442G>A
n.444G>A
n.1592G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.393G>A (p.Leu131=)
c.447G>A (p.Leu149=)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.516G>A (p.Leu172=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44413776G>CCA510582630HNF4Ac.402G>C (p.Leu134=)
c.468G>C (p.Leu156=)
c.442G>C
n.444G>C
n.1592G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.393G>C (p.Leu131=)
c.447G>C (p.Leu149=)
c.585G>C (p.Leu195=)
c.516G>C (p.Leu172=)
20g.44413776G=CA2365761573HNF4Ac.402G= (p.Leu134=)
c.468G= (p.Leu156=)
c.442G=
n.444G=
n.1592G=
c.*235G= (n.*235G=)
c.393G= (p.Leu131=)
c.447G= (p.Leu149=)
c.585G= (p.Leu195=)
c.516G= (p.Leu172=)
20g.44413776G>TCA510582631HNF4Ac.402G>T (p.Leu134=)
c.468G>T (p.Leu156=)
c.442G>T
n.444G>T
n.1592G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.393G>T (p.Leu131=)
c.447G>T (p.Leu149=)
c.585G>T (p.Leu195=)
c.516G>T (p.Leu172=)

Number of alleles fetched