Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44372588G>A | CA2261364451 | ITGA2B | c.3061-165C>T (n.3061-165C>T) c.2375-165C>T c.254-165C>T c.38-165C>T c.2959-165C>T (n.2959-165C>T) c.2944-165C>T (n.2944-165C>T) | dbSNP |
17 | g.44372588G>C | CA290942986 | ITGA2B | c.3061-165C>G (n.3061-165C>G) c.2375-165C>G c.254-165C>G c.38-165C>G c.2959-165C>G (n.2959-165C>G) c.2944-165C>G (n.2944-165C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372588G= | CA2261364450 | ITGA2B | c.3061-165C= (n.3061-165C=) c.2375-165C= c.254-165C= c.38-165C= c.2959-165C= (n.2959-165C=) c.2944-165C= (n.2944-165C=) | |
17 | g.44372592C>A | CA2261364453 | ITGA2B | c.3061-169G>T (n.3061-169G>T) c.2375-169G>T c.254-169G>T c.38-169G>T c.2959-169G>T (n.2959-169G>T) c.2944-169G>T (n.2944-169G>T) | dbSNP |
17 | g.44372592C= | CA2261364452 | ITGA2B | c.3061-169G= (n.3061-169G=) c.2375-169G= c.254-169G= c.38-169G= c.2959-169G= (n.2959-169G=) c.2944-169G= (n.2944-169G=) | |
17 | g.44372592C>T | CA2261364454 | ITGA2B | c.3061-169G>A (n.3061-169G>A) c.2375-169G>A c.254-169G>A c.38-169G>A c.2959-169G>A (n.2959-169G>A) c.2944-169G>A (n.2944-169G>A) | dbSNP |
17 | g.44372593G>A | CA290942987 | ITGA2B | c.3061-170C>T (n.3061-170C>T) c.2375-170C>T c.254-170C>T c.38-170C>T c.2959-170C>T (n.2959-170C>T) c.2944-170C>T (n.2944-170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372593G= | CA2261364455 | ITGA2B | c.3061-170C= (n.3061-170C=) c.2375-170C= c.254-170C= c.38-170C= c.2959-170C= (n.2959-170C=) c.2944-170C= (n.2944-170C=) | |
17 | g.44372594A= | CA2261364456 | ITGA2B | c.3061-171T= (n.3061-171T=) c.2375-171T= c.254-171T= c.38-171T= c.2959-171T= (n.2959-171T=) c.2944-171T= (n.2944-171T=) | |
17 | g.44372594A>C | CA290942988 | ITGA2B | c.3061-171T>G (n.3061-171T>G) c.2375-171T>G c.254-171T>G c.38-171T>G c.2959-171T>G (n.2959-171T>G) c.2944-171T>G (n.2944-171T>G) | dbSNP |
17 | g.44372599T>C | CA772284859 | ITGA2B | c.3061-176A>G (n.3061-176A>G) c.2375-176A>G c.254-176A>G c.38-176A>G c.2959-176A>G (n.2959-176A>G) c.2944-176A>G (n.2944-176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372599T= | CA2261364457 | ITGA2B | c.3061-176A= (n.3061-176A=) c.2375-176A= c.254-176A= c.38-176A= c.2959-176A= (n.2959-176A=) c.2944-176A= (n.2944-176A=) | |
17 | g.44372600_44372602delinsTGG | CA2261364458 | ITGA2B | c.3061-179_3061-177delinsCCA (n.3061-179_3061-177delinsCCA) c.2375-179_2375-177delinsCCA c.254-179_254-177delinsCCA c.38-179_38-177delinsCCA c.2959-179_2959-177delinsCCA (n.2959-179_2959-177delinsCCA) c.2944-179_2944-177delinsCCA (n.2944-179_2944-177delinsCCA) | |
17 | g.44372601G>A | CA2261364460 | ITGA2B | c.3061-178C>T (n.3061-178C>T) c.2375-178C>T c.254-178C>T c.38-178C>T c.2959-178C>T (n.2959-178C>T) c.2944-178C>T (n.2944-178C>T) | dbSNP |
17 | g.44372601G= | CA2261364459 | ITGA2B | c.3061-178C= (n.3061-178C=) c.2375-178C= c.254-178C= c.38-178C= c.2959-178C= (n.2959-178C=) c.2944-178C= (n.2944-178C=) | |
17 | g.44372602_44372603del | CA983994149 | ITGA2B | c.3061-179_3061-178del (n.3061-179_3061-178del) c.2375-179_2375-178del c.254-179_254-178del c.38-179_38-178del c.2959-179_2959-178del (n.2959-179_2959-178del) c.2944-179_2944-178del (n.2944-179_2944-178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372602G>A | CA2261364462 | ITGA2B | c.3061-179C>T (n.3061-179C>T) c.2375-179C>T c.254-179C>T c.38-179C>T c.2959-179C>T (n.2959-179C>T) c.2944-179C>T (n.2944-179C>T) | dbSNP |
17 | g.44372602G= | CA2261364461 | ITGA2B | c.3061-179C= (n.3061-179C=) c.2375-179C= c.254-179C= c.38-179C= c.2959-179C= (n.2959-179C=) c.2944-179C= (n.2944-179C=) | |
17 | g.44372609G= | CA2261364463 | ITGA2B | c.3061-186C= (n.3061-186C=) c.2375-186C= c.254-186C= c.38-186C= c.2959-186C= (n.2959-186C=) c.2944-186C= (n.2944-186C=) | |
17 | g.44372615dup | CA772284861 | ITGA2B | c.3061-187dup (n.3061-187dup) c.2375-187dup c.254-187dup c.38-187dup c.2959-187dup (n.2959-187dup) c.2944-187dup (n.2944-187dup) | dbSNP |
17 | g.44372620_44372622delinsCCT | CA2261364464 | ITGA2B | c.3061-199_3061-197delinsAGG (n.3061-199_3061-197delinsAGG) c.2375-199_2375-197delinsAGG c.254-199_254-197delinsAGG c.38-199_38-197delinsAGG c.2959-199_2959-197delinsAGG (n.2959-199_2959-197delinsAGG) c.2944-199_2944-197delinsAGG (n.2944-199_2944-197delinsAGG) | |
17 | g.44372621_44372622del | CA290942993 | ITGA2B | c.3061-199_3061-198del (n.3061-199_3061-198del) c.2375-199_2375-198del c.254-199_254-198del c.38-199_38-198del c.2959-199_2959-198del (n.2959-199_2959-198del) c.2944-199_2944-198del (n.2944-199_2944-198del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372622T>A | CA772284864 | ITGA2B | c.3061-199A>T (n.3061-199A>T) c.2375-199A>T c.254-199A>T c.38-199A>T c.2959-199A>T (n.2959-199A>T) c.2944-199A>T (n.2944-199A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372622T= | CA2261364465 | ITGA2B | c.3061-199A= (n.3061-199A=) c.2375-199A= c.254-199A= c.38-199A= c.2959-199A= (n.2959-199A=) c.2944-199A= (n.2944-199A=) | |
17 | g.44372630dup | CA656365620 | ITGA2B | c.3061-203dup (n.3061-203dup) c.2375-203dup c.254-203dup c.38-203dup c.2959-203dup (n.2959-203dup) c.2944-203dup (n.2944-203dup) | COSMIC |
17 | g.44372630T>C | CA290942997 | ITGA2B | c.3061-207A>G (n.3061-207A>G) c.2375-207A>G c.254-207A>G c.38-207A>G c.2959-207A>G (n.2959-207A>G) c.2944-207A>G (n.2944-207A>G) | dbSNP |
17 | g.44372630T= | CA2261364466 | ITGA2B | c.3061-207A= (n.3061-207A=) c.2375-207A= c.254-207A= c.38-207A= c.2959-207A= (n.2959-207A=) c.2944-207A= (n.2944-207A=) | |
17 | g.44372631A= | CA2261364467 | ITGA2B | c.3061-208T= (n.3061-208T=) c.2375-208T= c.254-208T= c.38-208T= c.2959-208T= (n.2959-208T=) c.2944-208T= (n.2944-208T=) | |
17 | g.44372631A>C | CA290943036 | ITGA2B | c.3061-208T>G (n.3061-208T>G) c.2375-208T>G c.254-208T>G c.38-208T>G c.2959-208T>G (n.2959-208T>G) c.2944-208T>G (n.2944-208T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372631A>G | CA2809589685 | ITGA2B | c.3061-208T>C (n.3061-208T>C) c.2375-208T>C c.254-208T>C c.38-208T>C c.2959-208T>C (n.2959-208T>C) c.2944-208T>C (n.2944-208T>C) | |
17 | g.44372638dup | CA2261364468 | ITGA2B | c.3061-209dup (n.3061-209dup) c.2375-209dup c.254-209dup c.38-209dup c.2959-209dup (n.2959-209dup) c.2944-209dup (n.2944-209dup) | dbSNP |
17 | g.44372637_44372638del | CA2594317836 | ITGA2B | c.3061-210_3061-209del (n.3061-210_3061-209del) c.2375-210_2375-209del c.254-210_254-209del c.38-210_38-209del c.2959-210_2959-209del (n.2959-210_2959-209del) c.2944-210_2944-209del (n.2944-210_2944-209del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372638T>C | CA2809589686 | ITGA2B | c.3061-215A>G (n.3061-215A>G) c.2375-215A>G c.254-215A>G c.38-215A>G c.2959-215A>G (n.2959-215A>G) c.2944-215A>G (n.2944-215A>G) | |
17 | g.44372639_44372640delinsCT | CA2261364469 | ITGA2B | c.3061-217_3061-216delinsAG (n.3061-217_3061-216delinsAG) c.2375-217_2375-216delinsAG c.254-217_254-216delinsAG c.38-217_38-216delinsAG c.2959-217_2959-216delinsAG (n.2959-217_2959-216delinsAG) c.2944-217_2944-216delinsAG (n.2944-217_2944-216delinsAG) | |
17 | g.44372640T>G | CA290943038 | ITGA2B | c.3061-217A>C (n.3061-217A>C) c.2375-217A>C c.254-217A>C c.38-217A>C c.2959-217A>C (n.2959-217A>C) c.2944-217A>C (n.2944-217A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372640T= | CA2261364470 | ITGA2B | c.3061-217A= (n.3061-217A=) c.2375-217A= c.254-217A= c.38-217A= c.2959-217A= (n.2959-217A=) c.2944-217A= (n.2944-217A=) | |
17 | g.44372647dup | CA772284870 | ITGA2B | c.3061-217dup (n.3061-217dup) c.2375-217dup c.254-217dup c.38-217dup c.2959-217dup (n.2959-217dup) c.2944-217dup (n.2944-217dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372647del | CA983994159 | ITGA2B | c.3061-217del (n.3061-217del) c.2375-217del c.254-217del c.38-217del c.2959-217del (n.2959-217del) c.2944-217del (n.2944-217del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372641T>A | CA290943040 | ITGA2B | c.3061-218A>T (n.3061-218A>T) c.2375-218A>T c.254-218A>T c.38-218A>T c.2959-218A>T (n.2959-218A>T) c.2944-218A>T (n.2944-218A>T) | dbSNP |
17 | g.44372641T>C | CA290943046 | ITGA2B | c.3061-218A>G (n.3061-218A>G) c.2375-218A>G c.254-218A>G c.38-218A>G c.2959-218A>G (n.2959-218A>G) c.2944-218A>G (n.2944-218A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372641T= | CA2261364471 | ITGA2B | c.3061-218A= (n.3061-218A=) c.2375-218A= c.254-218A= c.38-218A= c.2959-218A= (n.2959-218A=) c.2944-218A= (n.2944-218A=) | |
17 | g.44372642T>G | CA2261364473 | ITGA2B | c.3061-219A>C (n.3061-219A>C) c.2375-219A>C c.254-219A>C c.38-219A>C c.2959-219A>C (n.2959-219A>C) c.2944-219A>C (n.2944-219A>C) | dbSNP |
17 | g.44372642T= | CA2261364472 | ITGA2B | c.3061-219A= (n.3061-219A=) c.2375-219A= c.254-219A= c.38-219A= c.2959-219A= (n.2959-219A=) c.2944-219A= (n.2944-219A=) | |
17 | g.44372643T>C | CA2261364475 | ITGA2B | c.3061-220A>G (n.3061-220A>G) c.2375-220A>G c.254-220A>G c.38-220A>G c.2959-220A>G (n.2959-220A>G) c.2944-220A>G (n.2944-220A>G) | dbSNP |
17 | g.44372643T= | CA2261364474 | ITGA2B | c.3061-220A= (n.3061-220A=) c.2375-220A= c.254-220A= c.38-220A= c.2959-220A= (n.2959-220A=) c.2944-220A= (n.2944-220A=) | |
17 | g.44372650_44372651delinsAG | CA2261364476 | ITGA2B | c.3061-228_3061-227delinsCT (n.3061-228_3061-227delinsCT) c.2375-228_2375-227delinsCT c.254-228_254-227delinsCT c.38-228_38-227delinsCT c.2959-228_2959-227delinsCT (n.2959-228_2959-227delinsCT) c.2944-228_2944-227delinsCT (n.2944-228_2944-227delinsCT) | |
17 | g.44372653del | CA2261364477 | ITGA2B | c.3061-228del (n.3061-228del) c.2375-228del c.254-228del c.38-228del c.2959-228del (n.2959-228del) c.2944-228del (n.2944-228del) | dbSNP |
17 | g.44372654A= | CA2261364478 | ITGA2B | c.3061-231T= (n.3061-231T=) c.2375-231T= c.254-231T= c.38-231T= c.2959-231T= (n.2959-231T=) c.2944-231T= (n.2944-231T=) | |
17 | g.44372654A>G | CA983994185 | ITGA2B | c.3061-231T>C (n.3061-231T>C) c.2375-231T>C c.254-231T>C c.38-231T>C c.2959-231T>C (n.2959-231T>C) c.2944-231T>C (n.2944-231T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372659C= | CA2261364479 | ITGA2B | c.3061-236G= (n.3061-236G=) c.2375-236G= c.254-236G= c.38-236G= c.2959-236G= (n.2959-236G=) c.2944-236G= (n.2944-236G=) | |
17 | g.44372659C>T | CA772284873 | ITGA2B | c.3061-236G>A (n.3061-236G>A) c.2375-236G>A c.254-236G>A c.38-236G>A c.2959-236G>A (n.2959-236G>A) c.2944-236G>A (n.2944-236G>A) | dbSNP |
17 | g.44372661C>T | CA2733743317 | ITGA2B | c.3061-238G>A (n.3061-238G>A) c.2375-238G>A c.254-238G>A c.38-238G>A c.2959-238G>A (n.2959-238G>A) c.2944-238G>A (n.2944-238G>A) | dbSNP |
17 | g.44372663C= | CA2261364480 | ITGA2B | c.3061-240G= (n.3061-240G=) c.2375-240G= c.254-240G= c.38-240G= c.2959-240G= (n.2959-240G=) c.2944-240G= (n.2944-240G=) | |
17 | g.44372663C>T | CA772284874 | ITGA2B | c.3061-240G>A (n.3061-240G>A) c.2375-240G>A c.254-240G>A c.38-240G>A c.2959-240G>A (n.2959-240G>A) c.2944-240G>A (n.2944-240G>A) | dbSNP |
17 | g.44372663_44372665delinsCTG | CA2261364481 | ITGA2B | c.3061-242_3061-240delinsCAG (n.3061-242_3061-240delinsCAG) c.2375-242_2375-240delinsCAG c.254-242_254-240delinsCAG c.38-242_38-240delinsCAG c.2959-242_2959-240delinsCAG (n.2959-242_2959-240delinsCAG) c.2944-242_2944-240delinsCAG (n.2944-242_2944-240delinsCAG) | |
17 | g.44372664del | CA2594317840 | ITGA2B | c.3061-241del (n.3061-241del) c.2375-241del c.254-241del c.38-241del c.2959-241del (n.2959-241del) c.2944-241del (n.2944-241del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372664T>C | CA290943048 | ITGA2B | c.3061-241A>G (n.3061-241A>G) c.2375-241A>G c.254-241A>G c.38-241A>G c.2959-241A>G (n.2959-241A>G) c.2944-241A>G (n.2944-241A>G) | dbSNP |
17 | g.44372664T= | CA2261364482 | ITGA2B | c.3061-241A= (n.3061-241A=) c.2375-241A= c.254-241A= c.38-241A= c.2959-241A= (n.2959-241A=) c.2944-241A= (n.2944-241A=) | |
17 | g.44372665_44372666del | CA2261364483 | ITGA2B | c.3061-242_3061-241del (n.3061-242_3061-241del) c.2375-242_2375-241del c.254-242_254-241del c.38-242_38-241del c.2959-242_2959-241del (n.2959-242_2959-241del) c.2944-242_2944-241del (n.2944-242_2944-241del) | dbSNP |
17 | g.44372666T= | CA2261364484 | ITGA2B | c.3061-243A= (n.3061-243A=) c.2375-243A= c.254-243A= c.38-243A= c.2959-243A= (n.2959-243A=) c.2944-243A= (n.2944-243A=) | |
17 | g.44372667C= | CA2261364485 | ITGA2B | c.3061-244G= (n.3061-244G=) c.2375-244G= c.254-244G= c.38-244G= c.2959-244G= (n.2959-244G=) c.2944-244G= (n.2944-244G=) | |
17 | g.44372667C>T | CA626119084 | ITGA2B | c.3061-244G>A (n.3061-244G>A) c.2375-244G>A c.254-244G>A c.38-244G>A c.2959-244G>A (n.2959-244G>A) c.2944-244G>A (n.2944-244G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372667dup | CA626119082 | ITGA2B | c.3061-244dup (n.3061-244dup) c.2375-244dup c.254-244dup c.38-244dup c.2959-244dup (n.2959-244dup) c.2944-244dup (n.2944-244dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372670C= | CA2261364486 | ITGA2B | c.3061-247G= (n.3061-247G=) c.2375-247G= c.254-247G= c.38-247G= c.2959-247G= (n.2959-247G=) c.2944-247G= (n.2944-247G=) | |
17 | g.44372670C>T | CA290943050 | ITGA2B | c.3061-247G>A (n.3061-247G>A) c.2375-247G>A c.254-247G>A c.38-247G>A c.2959-247G>A (n.2959-247G>A) c.2944-247G>A (n.2944-247G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372671C= | CA2261364487 | ITGA2B | c.3061-248G= (n.3061-248G=) c.2375-248G= c.254-248G= c.38-248G= c.2959-248G= (n.2959-248G=) c.2944-248G= (n.2944-248G=) | |
17 | g.44372671C>G | CA772284875 | ITGA2B | c.3061-248G>C (n.3061-248G>C) c.2375-248G>C c.254-248G>C c.38-248G>C c.2959-248G>C (n.2959-248G>C) c.2944-248G>C (n.2944-248G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372674G>A | CA2809589687 | ITGA2B | c.3061-251C>T (n.3061-251C>T) c.2375-251C>T c.254-251C>T c.38-251C>T c.2959-251C>T (n.2959-251C>T) c.2944-251C>T (n.2944-251C>T) | |
17 | g.44372674_44372675del | CA2809589688 | ITGA2B | c.3061-252_3061-251del (n.3061-252_3061-251del) c.2375-252_2375-251del c.254-252_254-251del c.38-252_38-251del c.2959-252_2959-251del (n.2959-252_2959-251del) c.2944-252_2944-251del (n.2944-252_2944-251del) | |
17 | g.44372677G>A | CA290943054 | ITGA2B | c.3061-254C>T (n.3061-254C>T) c.2375-254C>T c.254-254C>T c.38-254C>T c.2959-254C>T (n.2959-254C>T) c.2944-254C>T (n.2944-254C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372677G= | CA2261364488 | ITGA2B | c.3061-254C= (n.3061-254C=) c.2375-254C= c.254-254C= c.38-254C= c.2959-254C= (n.2959-254C=) c.2944-254C= (n.2944-254C=) | |
17 | g.44372677G>T | CA2809589689 | ITGA2B | c.3061-254C>A (n.3061-254C>A) c.2375-254C>A c.254-254C>A c.38-254C>A c.2959-254C>A (n.2959-254C>A) c.2944-254C>A (n.2944-254C>A) | |
17 | g.44372682G>A | CA2538719096 | ITGA2B | c.3061-259C>T (n.3061-259C>T) c.2375-259C>T c.254-259C>T c.38-259C>T c.2959-259C>T (n.2959-259C>T) c.2944-259C>T (n.2944-259C>T) | |
17 | g.44372683T>C | CA772284876 | ITGA2B | c.3061-260A>G (n.3061-260A>G) c.2375-260A>G c.254-260A>G c.38-260A>G c.2959-260A>G (n.2959-260A>G) c.2944-260A>G (n.2944-260A>G) | dbSNP |
17 | g.44372683T= | CA2261364489 | ITGA2B | c.3061-260A= (n.3061-260A=) c.2375-260A= c.254-260A= c.38-260A= c.2959-260A= (n.2959-260A=) c.2944-260A= (n.2944-260A=) | |
17 | g.44372688G>A | CA2809589690 | ITGA2B | c.3061-265C>T (n.3061-265C>T) c.2375-265C>T c.254-265C>T c.38-265C>T c.2959-265C>T (n.2959-265C>T) c.2944-265C>T (n.2944-265C>T) |