Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44372552C>A | CA290942978 | ITGA2B | c.3061-129G>T (n.3061-129G>T) c.2375-129G>T c.254-129G>T c.38-129G>T c.2959-129G>T (n.2959-129G>T) c.2944-129G>T (n.2944-129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44372552C= | CA2261364439 | ITGA2B | c.3061-129G= (n.3061-129G=) c.2375-129G= c.254-129G= c.38-129G= c.2959-129G= (n.2959-129G=) c.2944-129G= (n.2944-129G=) | |
17 | g.44372552C>T | CA2638212922 | ITGA2B | c.3061-129G>A (n.3061-129G>A) c.2375-129G>A c.254-129G>A c.38-129G>A c.2959-129G>A (n.2959-129G>A) c.2944-129G>A (n.2944-129G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372553A>C | CA2638212926 | ITGA2B | c.3061-130T>G (n.3061-130T>G) c.2375-130T>G c.254-130T>G c.38-130T>G c.2959-130T>G (n.2959-130T>G) c.2944-130T>G (n.2944-130T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44372553A>G | CA2638212925 | ITGA2B | c.3061-130T>C (n.3061-130T>C) c.2375-130T>C c.254-130T>C c.38-130T>C c.2959-130T>C (n.2959-130T>C) c.2944-130T>C (n.2944-130T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44372554A= | CA2261364440 | ITGA2B | c.3061-131T= (n.3061-131T=) c.2375-131T= c.254-131T= c.38-131T= c.2959-131T= (n.2959-131T=) c.2944-131T= (n.2944-131T=) | |
17 | g.44372554A>G | CA290942979 | ITGA2B | c.3061-131T>C (n.3061-131T>C) c.2375-131T>C c.254-131T>C c.38-131T>C c.2959-131T>C (n.2959-131T>C) c.2944-131T>C (n.2944-131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44372555A>C | CA2638212935 | ITGA2B | c.3061-132T>G (n.3061-132T>G) c.2375-132T>G c.254-132T>G c.38-132T>G c.2959-132T>G (n.2959-132T>G) c.2944-132T>G (n.2944-132T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44372555_44372556delinsAT | CA2261364441 | ITGA2B | c.3061-133_3061-132delinsAT (n.3061-133_3061-132delinsAT) c.2375-133_2375-132delinsAT c.254-133_254-132delinsAT c.38-133_38-132delinsAT c.2959-133_2959-132delinsAT (n.2959-133_2959-132delinsAT) c.2944-133_2944-132delinsAT (n.2944-133_2944-132delinsAT) | |
17 | g.44372556del | CA2261364442 | ITGA2B | c.3061-133del (n.3061-133del) c.2375-133del c.254-133del c.38-133del c.2959-133del (n.2959-133del) c.2944-133del (n.2944-133del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44372556T>A | CA2638212938 | ITGA2B | c.3061-133A>T (n.3061-133A>T) c.2375-133A>T c.254-133A>T c.38-133A>T c.2959-133A>T (n.2959-133A>T) c.2944-133A>T (n.2944-133A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372557G>A | CA2638212941 | ITGA2B | c.3061-134C>T (n.3061-134C>T) c.2375-134C>T c.254-134C>T c.38-134C>T c.2959-134C>T (n.2959-134C>T) c.2944-134C>T (n.2944-134C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372557G>T | CA2638212944 | ITGA2B | c.3061-134C>A (n.3061-134C>A) c.2375-134C>A c.254-134C>A c.38-134C>A c.2959-134C>A (n.2959-134C>A) c.2944-134C>A (n.2944-134C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372558G>A | CA2638212945 | ITGA2B | c.3061-135C>T (n.3061-135C>T) c.2375-135C>T c.254-135C>T c.38-135C>T c.2959-135C>T (n.2959-135C>T) c.2944-135C>T (n.2944-135C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372558G>T | CA2638212946 | ITGA2B | c.3061-135C>A (n.3061-135C>A) c.2375-135C>A c.254-135C>A c.38-135C>A c.2959-135C>A (n.2959-135C>A) c.2944-135C>A (n.2944-135C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372558_44372559insC | CA2638212948 | ITGA2B | c.3061-136_3061-135insG (n.3061-136_3061-135insG) c.2375-136_2375-135insG c.254-136_254-135insG c.38-136_38-135insG c.2959-136_2959-135insG (n.2959-136_2959-135insG) c.2944-136_2944-135insG (n.2944-136_2944-135insG) | gnomAD v4 |
17 | g.44372559A= | CA2261364443 | ITGA2B | c.3061-136T= (n.3061-136T=) c.2375-136T= c.254-136T= c.38-136T= c.2959-136T= (n.2959-136T=) c.2944-136T= (n.2944-136T=) | |
17 | g.44372559A>G | CA2261364444 | ITGA2B | c.3061-136T>C (n.3061-136T>C) c.2375-136T>C c.254-136T>C c.38-136T>C c.2959-136T>C (n.2959-136T>C) c.2944-136T>C (n.2944-136T>C) | dbSNP |
17 | g.44372561G>C | CA2638212949 | ITGA2B | c.3061-138C>G (n.3061-138C>G) c.2375-138C>G c.254-138C>G c.38-138C>G c.2959-138C>G (n.2959-138C>G) c.2944-138C>G (n.2944-138C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44372561_44372562insGCAGCATGCTCAGCATCAGGGCTCAGTCTCTTTATTAGGCAGCAGGAGGGGGGGTAGCCCAGCT | CA2809589684 | ITGA2B | c.3061-139_3061-138insAGCTGGGCTACCCCCCCTCCTGCTGCCTAATAAAGAGACTGAGCCCTGATGCTGAGCATGCTGC (n.3061-139_3061-138insAGCTGGGCTACCCCCCCTCCTGCTGCCTAATAAAGAGACTGAGCCCTGATGCTGAGCATGCTGC) c.2375-139_2375-138insAGCTGGGCTACCCCCCCTCCTGCTGCCTAATAAAGAGACTGAGCCCTGATGCTGAGCATGCTGC c.254-139_254-138insAGCTGGGCTACCCCCCCTCCTGCTGCCTAATAAAGAGACTGAGCCCTGATGCTGAGCATGCTGC c.38-139_38-138insAGCTGGGCTACCCCCCCTCCTGCTGCCTAATAAAGAGACTGAGCCCTGATGCTGAGCATGCTGC c.2959-139_2959-138insAGCTGGGCTACCCCCCCTCCTGCTGCCTAATAAAGAGACTGAGCCCTGATGCTGAGCATGCTGC (n.2959-139_2959-138insAGCTGGGCTACCCCCCCTCCTGCTGCCTAATAAAGAGACTGAGCCCTGATGCTGAGCATGCTGC) c.2944-139_2944-138insAGCTGGGCTACCCCCCCTCCTGCTGCCTAATAAAGAGACTGAGCCCTGATGCTGAGCATGCTGC (n.2944-139_2944-138insAGCTGGGCTACCCCCCCTCCTGCTGCCTAATAAAGAGACTGAGCCCTGATGCTGAGCATGCTGC) | |
17 | g.44372562C>A | CA2638212950 | ITGA2B | c.3061-139G>T (n.3061-139G>T) c.2375-139G>T c.254-139G>T c.38-139G>T c.2959-139G>T (n.2959-139G>T) c.2944-139G>T (n.2944-139G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372562C>T | CA2638212951 | ITGA2B | c.3061-139G>A (n.3061-139G>A) c.2375-139G>A c.254-139G>A c.38-139G>A c.2959-139G>A (n.2959-139G>A) c.2944-139G>A (n.2944-139G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372563C>A | CA2638212954 | ITGA2B | c.3061-140G>T (n.3061-140G>T) c.2375-140G>T c.254-140G>T c.38-140G>T c.2959-140G>T (n.2959-140G>T) c.2944-140G>T (n.2944-140G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372563C>T | CA2638212952 | ITGA2B | c.3061-140G>A (n.3061-140G>A) c.2375-140G>A c.254-140G>A c.38-140G>A c.2959-140G>A (n.2959-140G>A) c.2944-140G>A (n.2944-140G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372564T>C | CA2638212958 | ITGA2B | c.3061-141A>G (n.3061-141A>G) c.2375-141A>G c.254-141A>G c.38-141A>G c.2959-141A>G (n.2959-141A>G) c.2944-141A>G (n.2944-141A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44372567del | CA2638212956 | ITGA2B | c.3061-141del (n.3061-141del) c.2375-141del c.254-141del c.38-141del c.2959-141del (n.2959-141del) c.2944-141del (n.2944-141del) | gnomAD v4 |
17 | g.44372568G= | CA2261364445 | ITGA2B | c.3061-145C= (n.3061-145C=) c.2375-145C= c.254-145C= c.38-145C= c.2959-145C= (n.2959-145C=) c.2944-145C= (n.2944-145C=) | |
17 | g.44372568G>T | CA2638212960 | ITGA2B | c.3061-145C>A (n.3061-145C>A) c.2375-145C>A c.254-145C>A c.38-145C>A c.2959-145C>A (n.2959-145C>A) c.2944-145C>A (n.2944-145C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372569A>G | CA2638212962 | ITGA2B | c.3061-146T>C (n.3061-146T>C) c.2375-146T>C c.254-146T>C c.38-146T>C c.2959-146T>C (n.2959-146T>C) c.2944-146T>C (n.2944-146T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44372569dup | CA626119071 | ITGA2B | c.3061-146dup (n.3061-146dup) c.2375-146dup c.254-146dup c.38-146dup c.2959-146dup (n.2959-146dup) c.2944-146dup (n.2944-146dup) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44372570C>A | CA2638212964 | ITGA2B | c.3061-147G>T (n.3061-147G>T) c.2375-147G>T c.254-147G>T c.38-147G>T c.2959-147G>T (n.2959-147G>T) c.2944-147G>T (n.2944-147G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372571A= | CA2261364446 | ITGA2B | c.3061-148T= (n.3061-148T=) c.2375-148T= c.254-148T= c.38-148T= c.2959-148T= (n.2959-148T=) c.2944-148T= (n.2944-148T=) | |
17 | g.44372571A>C | CA772284849 | ITGA2B | c.3061-148T>G (n.3061-148T>G) c.2375-148T>G c.254-148T>G c.38-148T>G c.2959-148T>G (n.2959-148T>G) c.2944-148T>G (n.2944-148T>G) | dbSNP |
17 | g.44372571A>G | CA2261364447 | ITGA2B | c.3061-148T>C (n.3061-148T>C) c.2375-148T>C c.254-148T>C c.38-148T>C c.2959-148T>C (n.2959-148T>C) c.2944-148T>C (n.2944-148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44372572T>C | CA2638212970 | ITGA2B | c.3061-149A>G (n.3061-149A>G) c.2375-149A>G c.254-149A>G c.38-149A>G c.2959-149A>G (n.2959-149A>G) c.2944-149A>G (n.2944-149A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44372574del | CA2638212969 | ITGA2B | c.3061-149del (n.3061-149del) c.2375-149del c.254-149del c.38-149del c.2959-149del (n.2959-149del) c.2944-149del (n.2944-149del) | gnomAD v4 |
17 | g.44372574T>C | CA2638212971 | ITGA2B | c.3061-151A>G (n.3061-151A>G) c.2375-151A>G c.254-151A>G c.38-151A>G c.2959-151A>G (n.2959-151A>G) c.2944-151A>G (n.2944-151A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44372575A= | CA2261364448 | ITGA2B | c.3061-152T= (n.3061-152T=) c.2375-152T= c.254-152T= c.38-152T= c.2959-152T= (n.2959-152T=) c.2944-152T= (n.2944-152T=) | |
17 | g.44372575A>G | CA2638212972 | ITGA2B | c.3061-152T>C (n.3061-152T>C) c.2375-152T>C c.254-152T>C c.38-152T>C c.2959-152T>C (n.2959-152T>C) c.2944-152T>C (n.2944-152T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44372575A>T | CA772284851 | ITGA2B | c.3061-152T>A (n.3061-152T>A) c.2375-152T>A c.254-152T>A c.38-152T>A c.2959-152T>A (n.2959-152T>A) c.2944-152T>A (n.2944-152T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372581A>G | CA2733743310 | ITGA2B | c.3061-158T>C (n.3061-158T>C) c.2375-158T>C c.254-158T>C c.38-158T>C c.2959-158T>C (n.2959-158T>C) c.2944-158T>C (n.2944-158T>C) | dbSNP |
17 | g.44372583T>A | CA290942980 | ITGA2B | c.3061-160A>T (n.3061-160A>T) c.2375-160A>T c.254-160A>T c.38-160A>T c.2959-160A>T (n.2959-160A>T) c.2944-160A>T (n.2944-160A>T) | dbSNP |
17 | g.44372583T>C | CA290942982 | ITGA2B | c.3061-160A>G (n.3061-160A>G) c.2375-160A>G c.254-160A>G c.38-160A>G c.2959-160A>G (n.2959-160A>G) c.2944-160A>G (n.2944-160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372583T= | CA2261364449 | ITGA2B | c.3061-160A= (n.3061-160A=) c.2375-160A= c.254-160A= c.38-160A= c.2959-160A= (n.2959-160A=) c.2944-160A= (n.2944-160A=) | |
17 | g.44372588G>A | CA2261364451 | ITGA2B | c.3061-165C>T (n.3061-165C>T) c.2375-165C>T c.254-165C>T c.38-165C>T c.2959-165C>T (n.2959-165C>T) c.2944-165C>T (n.2944-165C>T) | dbSNP |
17 | g.44372588G>C | CA290942986 | ITGA2B | c.3061-165C>G (n.3061-165C>G) c.2375-165C>G c.254-165C>G c.38-165C>G c.2959-165C>G (n.2959-165C>G) c.2944-165C>G (n.2944-165C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372588G= | CA2261364450 | ITGA2B | c.3061-165C= (n.3061-165C=) c.2375-165C= c.254-165C= c.38-165C= c.2959-165C= (n.2959-165C=) c.2944-165C= (n.2944-165C=) | |
17 | g.44372592C>A | CA2261364453 | ITGA2B | c.3061-169G>T (n.3061-169G>T) c.2375-169G>T c.254-169G>T c.38-169G>T c.2959-169G>T (n.2959-169G>T) c.2944-169G>T (n.2944-169G>T) | dbSNP |
17 | g.44372592C= | CA2261364452 | ITGA2B | c.3061-169G= (n.3061-169G=) c.2375-169G= c.254-169G= c.38-169G= c.2959-169G= (n.2959-169G=) c.2944-169G= (n.2944-169G=) | |
17 | g.44372592C>T | CA2261364454 | ITGA2B | c.3061-169G>A (n.3061-169G>A) c.2375-169G>A c.254-169G>A c.38-169G>A c.2959-169G>A (n.2959-169G>A) c.2944-169G>A (n.2944-169G>A) | dbSNP |
17 | g.44372593G>A | CA290942987 | ITGA2B | c.3061-170C>T (n.3061-170C>T) c.2375-170C>T c.254-170C>T c.38-170C>T c.2959-170C>T (n.2959-170C>T) c.2944-170C>T (n.2944-170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372593G= | CA2261364455 | ITGA2B | c.3061-170C= (n.3061-170C=) c.2375-170C= c.254-170C= c.38-170C= c.2959-170C= (n.2959-170C=) c.2944-170C= (n.2944-170C=) | |
17 | g.44372594A= | CA2261364456 | ITGA2B | c.3061-171T= (n.3061-171T=) c.2375-171T= c.254-171T= c.38-171T= c.2959-171T= (n.2959-171T=) c.2944-171T= (n.2944-171T=) | |
17 | g.44372594A>C | CA290942988 | ITGA2B | c.3061-171T>G (n.3061-171T>G) c.2375-171T>G c.254-171T>G c.38-171T>G c.2959-171T>G (n.2959-171T>G) c.2944-171T>G (n.2944-171T>G) | dbSNP |
17 | g.44372599T>C | CA772284859 | ITGA2B | c.3061-176A>G (n.3061-176A>G) c.2375-176A>G c.254-176A>G c.38-176A>G c.2959-176A>G (n.2959-176A>G) c.2944-176A>G (n.2944-176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372599T= | CA2261364457 | ITGA2B | c.3061-176A= (n.3061-176A=) c.2375-176A= c.254-176A= c.38-176A= c.2959-176A= (n.2959-176A=) c.2944-176A= (n.2944-176A=) | |
17 | g.44372600_44372602delinsTGG | CA2261364458 | ITGA2B | c.3061-179_3061-177delinsCCA (n.3061-179_3061-177delinsCCA) c.2375-179_2375-177delinsCCA c.254-179_254-177delinsCCA c.38-179_38-177delinsCCA c.2959-179_2959-177delinsCCA (n.2959-179_2959-177delinsCCA) c.2944-179_2944-177delinsCCA (n.2944-179_2944-177delinsCCA) | |
17 | g.44372601G>A | CA2261364460 | ITGA2B | c.3061-178C>T (n.3061-178C>T) c.2375-178C>T c.254-178C>T c.38-178C>T c.2959-178C>T (n.2959-178C>T) c.2944-178C>T (n.2944-178C>T) | dbSNP |
17 | g.44372601G= | CA2261364459 | ITGA2B | c.3061-178C= (n.3061-178C=) c.2375-178C= c.254-178C= c.38-178C= c.2959-178C= (n.2959-178C=) c.2944-178C= (n.2944-178C=) | |
17 | g.44372602_44372603del | CA983994149 | ITGA2B | c.3061-179_3061-178del (n.3061-179_3061-178del) c.2375-179_2375-178del c.254-179_254-178del c.38-179_38-178del c.2959-179_2959-178del (n.2959-179_2959-178del) c.2944-179_2944-178del (n.2944-179_2944-178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372602G>A | CA2261364462 | ITGA2B | c.3061-179C>T (n.3061-179C>T) c.2375-179C>T c.254-179C>T c.38-179C>T c.2959-179C>T (n.2959-179C>T) c.2944-179C>T (n.2944-179C>T) | dbSNP |
17 | g.44372602G= | CA2261364461 | ITGA2B | c.3061-179C= (n.3061-179C=) c.2375-179C= c.254-179C= c.38-179C= c.2959-179C= (n.2959-179C=) c.2944-179C= (n.2944-179C=) | |
17 | g.44372609G= | CA2261364463 | ITGA2B | c.3061-186C= (n.3061-186C=) c.2375-186C= c.254-186C= c.38-186C= c.2959-186C= (n.2959-186C=) c.2944-186C= (n.2944-186C=) | |
17 | g.44372615dup | CA772284861 | ITGA2B | c.3061-187dup (n.3061-187dup) c.2375-187dup c.254-187dup c.38-187dup c.2959-187dup (n.2959-187dup) c.2944-187dup (n.2944-187dup) | dbSNP |
17 | g.44372620_44372622delinsCCT | CA2261364464 | ITGA2B | c.3061-199_3061-197delinsAGG (n.3061-199_3061-197delinsAGG) c.2375-199_2375-197delinsAGG c.254-199_254-197delinsAGG c.38-199_38-197delinsAGG c.2959-199_2959-197delinsAGG (n.2959-199_2959-197delinsAGG) c.2944-199_2944-197delinsAGG (n.2944-199_2944-197delinsAGG) | |
17 | g.44372621_44372622del | CA290942993 | ITGA2B | c.3061-199_3061-198del (n.3061-199_3061-198del) c.2375-199_2375-198del c.254-199_254-198del c.38-199_38-198del c.2959-199_2959-198del (n.2959-199_2959-198del) c.2944-199_2944-198del (n.2944-199_2944-198del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372622T>A | CA772284864 | ITGA2B | c.3061-199A>T (n.3061-199A>T) c.2375-199A>T c.254-199A>T c.38-199A>T c.2959-199A>T (n.2959-199A>T) c.2944-199A>T (n.2944-199A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372622T= | CA2261364465 | ITGA2B | c.3061-199A= (n.3061-199A=) c.2375-199A= c.254-199A= c.38-199A= c.2959-199A= (n.2959-199A=) c.2944-199A= (n.2944-199A=) | |
17 | g.44372630dup | CA656365620 | ITGA2B | c.3061-203dup (n.3061-203dup) c.2375-203dup c.254-203dup c.38-203dup c.2959-203dup (n.2959-203dup) c.2944-203dup (n.2944-203dup) | COSMIC |
17 | g.44372630T>C | CA290942997 | ITGA2B | c.3061-207A>G (n.3061-207A>G) c.2375-207A>G c.254-207A>G c.38-207A>G c.2959-207A>G (n.2959-207A>G) c.2944-207A>G (n.2944-207A>G) | dbSNP |
17 | g.44372630T= | CA2261364466 | ITGA2B | c.3061-207A= (n.3061-207A=) c.2375-207A= c.254-207A= c.38-207A= c.2959-207A= (n.2959-207A=) c.2944-207A= (n.2944-207A=) | |
17 | g.44372631A= | CA2261364467 | ITGA2B | c.3061-208T= (n.3061-208T=) c.2375-208T= c.254-208T= c.38-208T= c.2959-208T= (n.2959-208T=) c.2944-208T= (n.2944-208T=) | |
17 | g.44372631A>C | CA290943036 | ITGA2B | c.3061-208T>G (n.3061-208T>G) c.2375-208T>G c.254-208T>G c.38-208T>G c.2959-208T>G (n.2959-208T>G) c.2944-208T>G (n.2944-208T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372631A>G | CA2809589685 | ITGA2B | c.3061-208T>C (n.3061-208T>C) c.2375-208T>C c.254-208T>C c.38-208T>C c.2959-208T>C (n.2959-208T>C) c.2944-208T>C (n.2944-208T>C) | |
17 | g.44372638dup | CA2261364468 | ITGA2B | c.3061-209dup (n.3061-209dup) c.2375-209dup c.254-209dup c.38-209dup c.2959-209dup (n.2959-209dup) c.2944-209dup (n.2944-209dup) | dbSNP |
17 | g.44372637_44372638del | CA2594317836 | ITGA2B | c.3061-210_3061-209del (n.3061-210_3061-209del) c.2375-210_2375-209del c.254-210_254-209del c.38-210_38-209del c.2959-210_2959-209del (n.2959-210_2959-209del) c.2944-210_2944-209del (n.2944-210_2944-209del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372638T>C | CA2809589686 | ITGA2B | c.3061-215A>G (n.3061-215A>G) c.2375-215A>G c.254-215A>G c.38-215A>G c.2959-215A>G (n.2959-215A>G) c.2944-215A>G (n.2944-215A>G) | |
17 | g.44372639_44372640delinsCT | CA2261364469 | ITGA2B | c.3061-217_3061-216delinsAG (n.3061-217_3061-216delinsAG) c.2375-217_2375-216delinsAG c.254-217_254-216delinsAG c.38-217_38-216delinsAG c.2959-217_2959-216delinsAG (n.2959-217_2959-216delinsAG) c.2944-217_2944-216delinsAG (n.2944-217_2944-216delinsAG) | |
17 | g.44372640T>G | CA290943038 | ITGA2B | c.3061-217A>C (n.3061-217A>C) c.2375-217A>C c.254-217A>C c.38-217A>C c.2959-217A>C (n.2959-217A>C) c.2944-217A>C (n.2944-217A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372640T= | CA2261364470 | ITGA2B | c.3061-217A= (n.3061-217A=) c.2375-217A= c.254-217A= c.38-217A= c.2959-217A= (n.2959-217A=) c.2944-217A= (n.2944-217A=) | |
17 | g.44372647dup | CA772284870 | ITGA2B | c.3061-217dup (n.3061-217dup) c.2375-217dup c.254-217dup c.38-217dup c.2959-217dup (n.2959-217dup) c.2944-217dup (n.2944-217dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372647del | CA983994159 | ITGA2B | c.3061-217del (n.3061-217del) c.2375-217del c.254-217del c.38-217del c.2959-217del (n.2959-217del) c.2944-217del (n.2944-217del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372641T>A | CA290943040 | ITGA2B | c.3061-218A>T (n.3061-218A>T) c.2375-218A>T c.254-218A>T c.38-218A>T c.2959-218A>T (n.2959-218A>T) c.2944-218A>T (n.2944-218A>T) | dbSNP |
17 | g.44372641T>C | CA290943046 | ITGA2B | c.3061-218A>G (n.3061-218A>G) c.2375-218A>G c.254-218A>G c.38-218A>G c.2959-218A>G (n.2959-218A>G) c.2944-218A>G (n.2944-218A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372641T= | CA2261364471 | ITGA2B | c.3061-218A= (n.3061-218A=) c.2375-218A= c.254-218A= c.38-218A= c.2959-218A= (n.2959-218A=) c.2944-218A= (n.2944-218A=) | |
17 | g.44372642T>G | CA2261364473 | ITGA2B | c.3061-219A>C (n.3061-219A>C) c.2375-219A>C c.254-219A>C c.38-219A>C c.2959-219A>C (n.2959-219A>C) c.2944-219A>C (n.2944-219A>C) | dbSNP |
17 | g.44372642T= | CA2261364472 | ITGA2B | c.3061-219A= (n.3061-219A=) c.2375-219A= c.254-219A= c.38-219A= c.2959-219A= (n.2959-219A=) c.2944-219A= (n.2944-219A=) | |
17 | g.44372643T>C | CA2261364475 | ITGA2B | c.3061-220A>G (n.3061-220A>G) c.2375-220A>G c.254-220A>G c.38-220A>G c.2959-220A>G (n.2959-220A>G) c.2944-220A>G (n.2944-220A>G) | dbSNP |
17 | g.44372643T= | CA2261364474 | ITGA2B | c.3061-220A= (n.3061-220A=) c.2375-220A= c.254-220A= c.38-220A= c.2959-220A= (n.2959-220A=) c.2944-220A= (n.2944-220A=) | |
17 | g.44372650_44372651delinsAG | CA2261364476 | ITGA2B | c.3061-228_3061-227delinsCT (n.3061-228_3061-227delinsCT) c.2375-228_2375-227delinsCT c.254-228_254-227delinsCT c.38-228_38-227delinsCT c.2959-228_2959-227delinsCT (n.2959-228_2959-227delinsCT) c.2944-228_2944-227delinsCT (n.2944-228_2944-227delinsCT) | |
17 | g.44372653del | CA2261364477 | ITGA2B | c.3061-228del (n.3061-228del) c.2375-228del c.254-228del c.38-228del c.2959-228del (n.2959-228del) c.2944-228del (n.2944-228del) | dbSNP |