Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44372490G>A | CA2638212821 | ITGA2B | c.3061-67C>T (n.3061-67C>T) c.2375-67C>T c.254-67C>T c.38-67C>T c.2959-67C>T (n.2959-67C>T) c.2944-67C>T (n.2944-67C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372490G>T | CA2638212822 | ITGA2B | c.3061-67C>A (n.3061-67C>A) c.2375-67C>A c.254-67C>A c.38-67C>A c.2959-67C>A (n.2959-67C>A) c.2944-67C>A (n.2944-67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372491_44372492insTTCCCTGAGGCCCTGCCGCCCTTTCTCCCTCTTTTCTTTTTTTTTTGAGAC | CA2638212824 | ITGA2B | c.3061-69_3061-68insGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAGAGGGAGAAAGGGCGGCAGGGCCTCAGGGAA (n.3061-69_3061-68insGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAGAGGGAGAAAGGGCGGCAGGGCCTCAGGGAA) c.2375-69_2375-68insGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAGAGGGAGAAAGGGCGGCAGGGCCTCAGGGAA c.254-69_254-68insGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAGAGGGAGAAAGGGCGGCAGGGCCTCAGGGAA c.38-69_38-68insGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAGAGGGAGAAAGGGCGGCAGGGCCTCAGGGAA c.2959-69_2959-68insGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAGAGGGAGAAAGGGCGGCAGGGCCTCAGGGAA (n.2959-69_2959-68insGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAGAGGGAGAAAGGGCGGCAGGGCCTCAGGGAA) c.2944-69_2944-68insGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAGAGGGAGAAAGGGCGGCAGGGCCTCAGGGAA (n.2944-69_2944-68insGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAGAGGGAGAAAGGGCGGCAGGGCCTCAGGGAA) | gnomAD v4 |
17 | g.44372493G>A | CA290942955 | ITGA2B | c.3061-70C>T (n.3061-70C>T) c.2375-70C>T c.254-70C>T c.38-70C>T c.2959-70C>T (n.2959-70C>T) c.2944-70C>T (n.2944-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372493G= | CA2261364414 | ITGA2B | c.3061-70C= (n.3061-70C=) c.2375-70C= c.254-70C= c.38-70C= c.2959-70C= (n.2959-70C=) c.2944-70C= (n.2944-70C=) | |
17 | g.44372493G>T | CA2638212830 | ITGA2B | c.3061-70C>A (n.3061-70C>A) c.2375-70C>A c.254-70C>A c.38-70C>A c.2959-70C>A (n.2959-70C>A) c.2944-70C>A (n.2944-70C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372495A= | CA2261364415 | ITGA2B | c.3061-72T= (n.3061-72T=) c.2375-72T= c.254-72T= c.38-72T= c.2959-72T= (n.2959-72T=) c.2944-72T= (n.2944-72T=) | |
17 | g.44372495A>G | CA290942956 | ITGA2B | c.3061-72T>C (n.3061-72T>C) c.2375-72T>C c.254-72T>C c.38-72T>C c.2959-72T>C (n.2959-72T>C) c.2944-72T>C (n.2944-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44372496T>C | CA2638212833 | ITGA2B | c.3061-73A>G (n.3061-73A>G) c.2375-73A>G c.254-73A>G c.38-73A>G c.2959-73A>G (n.2959-73A>G) c.2944-73A>G (n.2944-73A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44372497G>A | CA626119058 | ITGA2B | c.3061-74C>T (n.3061-74C>T) c.2375-74C>T c.254-74C>T c.38-74C>T c.2959-74C>T (n.2959-74C>T) c.2944-74C>T (n.2944-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372497G= | CA2261364416 | ITGA2B | c.3061-74C= (n.3061-74C=) c.2375-74C= c.254-74C= c.38-74C= c.2959-74C= (n.2959-74C=) c.2944-74C= (n.2944-74C=) | |
17 | g.44372497G>T | CA2638212834 | ITGA2B | c.3061-74C>A (n.3061-74C>A) c.2375-74C>A c.254-74C>A c.38-74C>A c.2959-74C>A (n.2959-74C>A) c.2944-74C>A (n.2944-74C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372498C>A | CA2638212835 | ITGA2B | c.3061-75G>T (n.3061-75G>T) c.2375-75G>T c.254-75G>T c.38-75G>T c.2959-75G>T (n.2959-75G>T) c.2944-75G>T (n.2944-75G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372498C>G | CA2576290838 | ITGA2B | c.3061-75G>C (n.3061-75G>C) c.2375-75G>C c.254-75G>C c.38-75G>C c.2959-75G>C (n.2959-75G>C) c.2944-75G>C (n.2944-75G>C) | |
17 | g.44372498C>T | CA2576290839 | ITGA2B | c.3061-75G>A (n.3061-75G>A) c.2375-75G>A c.254-75G>A c.38-75G>A c.2959-75G>A (n.2959-75G>A) c.2944-75G>A (n.2944-75G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372500A>G | CA2576290840 | ITGA2B | c.3061-77T>C (n.3061-77T>C) c.2375-77T>C c.254-77T>C c.38-77T>C c.2959-77T>C (n.2959-77T>C) c.2944-77T>C (n.2944-77T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44372501G>T | CA2638212836 | ITGA2B | c.3061-78C>A (n.3061-78C>A) c.2375-78C>A c.254-78C>A c.38-78C>A c.2959-78C>A (n.2959-78C>A) c.2944-78C>A (n.2944-78C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372502C>A | CA2638212837 | ITGA2B | c.3061-79G>T (n.3061-79G>T) c.2375-79G>T c.254-79G>T c.38-79G>T c.2959-79G>T (n.2959-79G>T) c.2944-79G>T (n.2944-79G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372503T>C | CA290942957 | ITGA2B | c.3061-80A>G (n.3061-80A>G) c.2375-80A>G c.254-80A>G c.38-80A>G c.2959-80A>G (n.2959-80A>G) c.2944-80A>G (n.2944-80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44372503T= | CA2261364417 | ITGA2B | c.3061-80A= (n.3061-80A=) c.2375-80A= c.254-80A= c.38-80A= c.2959-80A= (n.2959-80A=) c.2944-80A= (n.2944-80A=) | |
17 | g.44372504_44372505del | CA2638212838 | ITGA2B | c.3061-81_3061-80del (n.3061-81_3061-80del) c.2375-81_2375-80del c.254-81_254-80del c.38-81_38-80del c.2959-81_2959-80del (n.2959-81_2959-80del) c.2944-81_2944-80del (n.2944-81_2944-80del) | gnomAD v4 |
17 | g.44372505T>A | CA2261364419 | ITGA2B | c.3061-82A>T (n.3061-82A>T) c.2375-82A>T c.254-82A>T c.38-82A>T c.2959-82A>T (n.2959-82A>T) c.2944-82A>T (n.2944-82A>T) | dbSNP |
17 | g.44372505T>C | CA772284836 | ITGA2B | c.3061-82A>G (n.3061-82A>G) c.2375-82A>G c.254-82A>G c.38-82A>G c.2959-82A>G (n.2959-82A>G) c.2944-82A>G (n.2944-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372505T= | CA2261364418 | ITGA2B | c.3061-82A= (n.3061-82A=) c.2375-82A= c.254-82A= c.38-82A= c.2959-82A= (n.2959-82A=) c.2944-82A= (n.2944-82A=) | |
17 | g.44372505_44372518delinsTGAGCACCTCCCTG | CA2261364420 | ITGA2B | c.3061-95_3061-82delinsCAGGGAGGTGCTCA (n.3061-95_3061-82delinsCAGGGAGGTGCTCA) c.2375-95_2375-82delinsCAGGGAGGTGCTCA c.254-95_254-82delinsCAGGGAGGTGCTCA c.38-95_38-82delinsCAGGGAGGTGCTCA c.2959-95_2959-82delinsCAGGGAGGTGCTCA (n.2959-95_2959-82delinsCAGGGAGGTGCTCA) c.2944-95_2944-82delinsCAGGGAGGTGCTCA (n.2944-95_2944-82delinsCAGGGAGGTGCTCA) | |
17 | g.44372506G>A | CA2261364422 | ITGA2B | c.3061-83C>T (n.3061-83C>T) c.2375-83C>T c.254-83C>T c.38-83C>T c.2959-83C>T (n.2959-83C>T) c.2944-83C>T (n.2944-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44372506G= | CA2261364421 | ITGA2B | c.3061-83C= (n.3061-83C=) c.2375-83C= c.254-83C= c.38-83C= c.2959-83C= (n.2959-83C=) c.2944-83C= (n.2944-83C=) | |
17 | g.44372506G>T | CA2638212839 | ITGA2B | c.3061-83C>A (n.3061-83C>A) c.2375-83C>A c.254-83C>A c.38-83C>A c.2959-83C>A (n.2959-83C>A) c.2944-83C>A (n.2944-83C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372508_44372520del | CA983994132 | ITGA2B | c.3061-95_3061-83del (n.3061-95_3061-83del) c.2375-95_2375-83del c.254-95_254-83del c.38-95_38-83del c.2959-95_2959-83del (n.2959-95_2959-83del) c.2944-95_2944-83del (n.2944-95_2944-83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372508G>T | CA2638212840 | ITGA2B | c.3061-85C>A (n.3061-85C>A) c.2375-85C>A c.254-85C>A c.38-85C>A c.2959-85C>A (n.2959-85C>A) c.2944-85C>A (n.2944-85C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372509C>T | CA2638212841 | ITGA2B | c.3061-86G>A (n.3061-86G>A) c.2375-86G>A c.254-86G>A c.38-86G>A c.2959-86G>A (n.2959-86G>A) c.2944-86G>A (n.2944-86G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372510A= | CA2261364423 | ITGA2B | c.3061-87T= (n.3061-87T=) c.2375-87T= c.254-87T= c.38-87T= c.2959-87T= (n.2959-87T=) c.2944-87T= (n.2944-87T=) | |
17 | g.44372510A>C | CA2261364424 | ITGA2B | c.3061-87T>G (n.3061-87T>G) c.2375-87T>G c.254-87T>G c.38-87T>G c.2959-87T>G (n.2959-87T>G) c.2944-87T>G (n.2944-87T>G) | dbSNP |
17 | g.44372510A>G | CA2638212844 | ITGA2B | c.3061-87T>C (n.3061-87T>C) c.2375-87T>C c.254-87T>C c.38-87T>C c.2959-87T>C (n.2959-87T>C) c.2944-87T>C (n.2944-87T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44372510A>T | CA2638212843 | ITGA2B | c.3061-87T>A (n.3061-87T>A) c.2375-87T>A c.254-87T>A c.38-87T>A c.2959-87T>A (n.2959-87T>A) c.2944-87T>A (n.2944-87T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372511C>A | CA2261364426 | ITGA2B | c.3061-88G>T (n.3061-88G>T) c.2375-88G>T c.254-88G>T c.38-88G>T c.2959-88G>T (n.2959-88G>T) c.2944-88G>T (n.2944-88G>T) | dbSNP |
17 | g.44372511C= | CA2261364425 | ITGA2B | c.3061-88G= (n.3061-88G=) c.2375-88G= c.254-88G= c.38-88G= c.2959-88G= (n.2959-88G=) c.2944-88G= (n.2944-88G=) | |
17 | g.44372511C>T | CA2809589682 | ITGA2B | c.3061-88G>A (n.3061-88G>A) c.2375-88G>A c.254-88G>A c.38-88G>A c.2959-88G>A (n.2959-88G>A) c.2944-88G>A (n.2944-88G>A) | |
17 | g.44372512C>A | CA2638212845 | ITGA2B | c.3061-89G>T (n.3061-89G>T) c.2375-89G>T c.254-89G>T c.38-89G>T c.2959-89G>T (n.2959-89G>T) c.2944-89G>T (n.2944-89G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372512C= | CA2261364427 | ITGA2B | c.3061-89G= (n.3061-89G=) c.2375-89G= c.254-89G= c.38-89G= c.2959-89G= (n.2959-89G=) c.2944-89G= (n.2944-89G=) | |
17 | g.44372512C>T | CA290942958 | ITGA2B | c.3061-89G>A (n.3061-89G>A) c.2375-89G>A c.254-89G>A c.38-89G>A c.2959-89G>A (n.2959-89G>A) c.2944-89G>A (n.2944-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44372514C= | CA2261364428 | ITGA2B | c.3061-91G= (n.3061-91G=) c.2375-91G= c.254-91G= c.38-91G= c.2959-91G= (n.2959-91G=) c.2944-91G= (n.2944-91G=) | |
17 | g.44372514C>G | CA290942959 | ITGA2B | c.3061-91G>C (n.3061-91G>C) c.2375-91G>C c.254-91G>C c.38-91G>C c.2959-91G>C (n.2959-91G>C) c.2944-91G>C (n.2944-91G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372514C>T | CA2638212846 | ITGA2B | c.3061-91G>A (n.3061-91G>A) c.2375-91G>A c.254-91G>A c.38-91G>A c.2959-91G>A (n.2959-91G>A) c.2944-91G>A (n.2944-91G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372515C>G | CA2809589683 | ITGA2B | c.3061-92G>C (n.3061-92G>C) c.2375-92G>C c.254-92G>C c.38-92G>C c.2959-92G>C (n.2959-92G>C) c.2944-92G>C (n.2944-92G>C) | |
17 | g.44372516C>A | CA2576290841 | ITGA2B | c.3061-93G>T (n.3061-93G>T) c.2375-93G>T c.254-93G>T c.38-93G>T c.2959-93G>T (n.2959-93G>T) c.2944-93G>T (n.2944-93G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372516C>G | CA2638212847 | ITGA2B | c.3061-93G>C (n.3061-93G>C) c.2375-93G>C c.254-93G>C c.38-93G>C c.2959-93G>C (n.2959-93G>C) c.2944-93G>C (n.2944-93G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44372518G>T | CA2638212848 | ITGA2B | c.3061-95C>A (n.3061-95C>A) c.2375-95C>A c.254-95C>A c.38-95C>A c.2959-95C>A (n.2959-95C>A) c.2944-95C>A (n.2944-95C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372519G>T | CA2576290842 | ITGA2B | c.3061-96C>A (n.3061-96C>A) c.2375-96C>A c.254-96C>A c.38-96C>A c.2959-96C>A (n.2959-96C>A) c.2944-96C>A (n.2944-96C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372521C>A | CA2638212850 | ITGA2B | c.3061-98G>T (n.3061-98G>T) c.2375-98G>T c.254-98G>T c.38-98G>T c.2959-98G>T (n.2959-98G>T) c.2944-98G>T (n.2944-98G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372521C>T | CA2576290843 | ITGA2B | c.3061-98G>A (n.3061-98G>A) c.2375-98G>A c.254-98G>A c.38-98G>A c.2959-98G>A (n.2959-98G>A) c.2944-98G>A (n.2944-98G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372522del | CA2638212849 | ITGA2B | c.3061-98del (n.3061-98del) c.2375-98del c.254-98del c.38-98del c.2959-98del (n.2959-98del) c.2944-98del (n.2944-98del) | gnomAD v4 |
17 | g.44372522C>A | CA2576290844 | ITGA2B | c.3061-99G>T (n.3061-99G>T) c.2375-99G>T c.254-99G>T c.38-99G>T c.2959-99G>T (n.2959-99G>T) c.2944-99G>T (n.2944-99G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372523A= | CA2261364429 | ITGA2B | c.3061-100T= (n.3061-100T=) c.2375-100T= c.254-100T= c.38-100T= c.2959-100T= (n.2959-100T=) c.2944-100T= (n.2944-100T=) | |
17 | g.44372523A>G | CA983994135 | ITGA2B | c.3061-100T>C (n.3061-100T>C) c.2375-100T>C c.254-100T>C c.38-100T>C c.2959-100T>C (n.2959-100T>C) c.2944-100T>C (n.2944-100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44372524G>T | CA2638212853 | ITGA2B | c.3061-101C>A (n.3061-101C>A) c.2375-101C>A c.254-101C>A c.38-101C>A c.2959-101C>A (n.2959-101C>A) c.2944-101C>A (n.2944-101C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372525C>A | CA290942964 | ITGA2B | c.3061-102G>T (n.3061-102G>T) c.2375-102G>T c.254-102G>T c.38-102G>T c.2959-102G>T (n.2959-102G>T) c.2944-102G>T (n.2944-102G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44372525C= | CA2261364430 | ITGA2B | c.3061-102G= (n.3061-102G=) c.2375-102G= c.254-102G= c.38-102G= c.2959-102G= (n.2959-102G=) c.2944-102G= (n.2944-102G=) | |
17 | g.44372525C>T | CA772284844 | ITGA2B | c.3061-102G>A (n.3061-102G>A) c.2375-102G>A c.254-102G>A c.38-102G>A c.2959-102G>A (n.2959-102G>A) c.2944-102G>A (n.2944-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372526G>A | CA290942966 | ITGA2B | c.3061-103C>T (n.3061-103C>T) c.2375-103C>T c.254-103C>T c.38-103C>T c.2959-103C>T (n.2959-103C>T) c.2944-103C>T (n.2944-103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372526G= | CA2261364431 | ITGA2B | c.3061-103C= (n.3061-103C=) c.2375-103C= c.254-103C= c.38-103C= c.2959-103C= (n.2959-103C=) c.2944-103C= (n.2944-103C=) | |
17 | g.44372526G>T | CA2638212857 | ITGA2B | c.3061-103C>A (n.3061-103C>A) c.2375-103C>A c.254-103C>A c.38-103C>A c.2959-103C>A (n.2959-103C>A) c.2944-103C>A (n.2944-103C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372527C>A | CA2638212859 | ITGA2B | c.3061-104G>T (n.3061-104G>T) c.2375-104G>T c.254-104G>T c.38-104G>T c.2959-104G>T (n.2959-104G>T) c.2944-104G>T (n.2944-104G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372527C= | CA2261364432 | ITGA2B | c.3061-104G= (n.3061-104G=) c.2375-104G= c.254-104G= c.38-104G= c.2959-104G= (n.2959-104G=) c.2944-104G= (n.2944-104G=) | |
17 | g.44372527C>T | CA772284845 | ITGA2B | c.3061-104G>A (n.3061-104G>A) c.2375-104G>A c.254-104G>A c.38-104G>A c.2959-104G>A (n.2959-104G>A) c.2944-104G>A (n.2944-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372529G>T | CA2638212862 | ITGA2B | c.3061-106C>A (n.3061-106C>A) c.2375-106C>A c.254-106C>A c.38-106C>A c.2959-106C>A (n.2959-106C>A) c.2944-106C>A (n.2944-106C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372531A= | CA2261364433 | ITGA2B | c.3061-108T= (n.3061-108T=) c.2375-108T= c.254-108T= c.38-108T= c.2959-108T= (n.2959-108T=) c.2944-108T= (n.2944-108T=) | |
17 | g.44372531A>C | CA290942967 | ITGA2B | c.3061-108T>G (n.3061-108T>G) c.2375-108T>G c.254-108T>G c.38-108T>G c.2959-108T>G (n.2959-108T>G) c.2944-108T>G (n.2944-108T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372531A>T | CA290942968 | ITGA2B | c.3061-108T>A (n.3061-108T>A) c.2375-108T>A c.254-108T>A c.38-108T>A c.2959-108T>A (n.2959-108T>A) c.2944-108T>A (n.2944-108T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372532C>A | CA2638212867 | ITGA2B | c.3061-109G>T (n.3061-109G>T) c.2375-109G>T c.254-109G>T c.38-109G>T c.2959-109G>T (n.2959-109G>T) c.2944-109G>T (n.2944-109G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372532C= | CA2261364434 | ITGA2B | c.3061-109G= (n.3061-109G=) c.2375-109G= c.254-109G= c.38-109G= c.2959-109G= (n.2959-109G=) c.2944-109G= (n.2944-109G=) | |
17 | g.44372532C>T | CA290942969 | ITGA2B | c.3061-109G>A (n.3061-109G>A) c.2375-109G>A c.254-109G>A c.38-109G>A c.2959-109G>A (n.2959-109G>A) c.2944-109G>A (n.2944-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372533A>G | CA2638212870 | ITGA2B | c.3061-110T>C (n.3061-110T>C) c.2375-110T>C c.254-110T>C c.38-110T>C c.2959-110T>C (n.2959-110T>C) c.2944-110T>C (n.2944-110T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44372534T>G | CA2638212872 | ITGA2B | c.3061-111A>C (n.3061-111A>C) c.2375-111A>C c.254-111A>C c.38-111A>C c.2959-111A>C (n.2959-111A>C) c.2944-111A>C (n.2944-111A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44372535G>T | CA2638212873 | ITGA2B | c.3061-112C>A (n.3061-112C>A) c.2375-112C>A c.254-112C>A c.38-112C>A c.2959-112C>A (n.2959-112C>A) c.2944-112C>A (n.2944-112C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372537A>G | CA2638212874 | ITGA2B | c.3061-114T>C (n.3061-114T>C) c.2375-114T>C c.254-114T>C c.38-114T>C c.2959-114T>C (n.2959-114T>C) c.2944-114T>C (n.2944-114T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44372538G>A | CA2638212876 | ITGA2B | c.3061-115C>T (n.3061-115C>T) c.2375-115C>T c.254-115C>T c.38-115C>T c.2959-115C>T (n.2959-115C>T) c.2944-115C>T (n.2944-115C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372538G>T | CA2638212875 | ITGA2B | c.3061-115C>A (n.3061-115C>A) c.2375-115C>A c.254-115C>A c.38-115C>A c.2959-115C>A (n.2959-115C>A) c.2944-115C>A (n.2944-115C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372539C>A | CA2638212878 | ITGA2B | c.3061-116G>T (n.3061-116G>T) c.2375-116G>T c.254-116G>T c.38-116G>T c.2959-116G>T (n.2959-116G>T) c.2944-116G>T (n.2944-116G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372541C>T | CA2638212880 | ITGA2B | c.3061-118G>A (n.3061-118G>A) c.2375-118G>A c.254-118G>A c.38-118G>A c.2959-118G>A (n.2959-118G>A) c.2944-118G>A (n.2944-118G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372542A= | CA2261364435 | ITGA2B | c.3061-119T= (n.3061-119T=) c.2375-119T= c.254-119T= c.38-119T= c.2959-119T= (n.2959-119T=) c.2944-119T= (n.2944-119T=) | |
17 | g.44372542A>G | CA626119063 | ITGA2B | c.3061-119T>C (n.3061-119T>C) c.2375-119T>C c.254-119T>C c.38-119T>C c.2959-119T>C (n.2959-119T>C) c.2944-119T>C (n.2944-119T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372542A>T | CA2638212882 | ITGA2B | c.3061-119T>A (n.3061-119T>A) c.2375-119T>A c.254-119T>A c.38-119T>A c.2959-119T>A (n.2959-119T>A) c.2944-119T>A (n.2944-119T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372543C= | CA2261364436 | ITGA2B | c.3061-120G= (n.3061-120G=) c.2375-120G= c.254-120G= c.38-120G= c.2959-120G= (n.2959-120G=) c.2944-120G= (n.2944-120G=) | |
17 | g.44372543C>G | CA2638212888 | ITGA2B | c.3061-120G>C (n.3061-120G>C) c.2375-120G>C c.254-120G>C c.38-120G>C c.2959-120G>C (n.2959-120G>C) c.2944-120G>C (n.2944-120G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44372543C>T | CA290942971 | ITGA2B | c.3061-120G>A (n.3061-120G>A) c.2375-120G>A c.254-120G>A c.38-120G>A c.2959-120G>A (n.2959-120G>A) c.2944-120G>A (n.2944-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372544T>A | CA2638212898 | ITGA2B | c.3061-121A>T (n.3061-121A>T) c.2375-121A>T c.254-121A>T c.38-121A>T c.2959-121A>T (n.2959-121A>T) c.2944-121A>T (n.2944-121A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372544T>C | CA290942976 | ITGA2B | c.3061-121A>G (n.3061-121A>G) c.2375-121A>G c.254-121A>G c.38-121A>G c.2959-121A>G (n.2959-121A>G) c.2944-121A>G (n.2944-121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372544T= | CA2261364437 | ITGA2B | c.3061-121A= (n.3061-121A=) c.2375-121A= c.254-121A= c.38-121A= c.2959-121A= (n.2959-121A=) c.2944-121A= (n.2944-121A=) | |
17 | g.44372545G>A | CA2638212902 | ITGA2B | c.3061-122C>T (n.3061-122C>T) c.2375-122C>T c.254-122C>T c.38-122C>T c.2959-122C>T (n.2959-122C>T) c.2944-122C>T (n.2944-122C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372545G>T | CA2638212904 | ITGA2B | c.3061-122C>A (n.3061-122C>A) c.2375-122C>A c.254-122C>A c.38-122C>A c.2959-122C>A (n.2959-122C>A) c.2944-122C>A (n.2944-122C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372547A>G | CA2638212906 | ITGA2B | c.3061-124T>C (n.3061-124T>C) c.2375-124T>C c.254-124T>C c.38-124T>C c.2959-124T>C (n.2959-124T>C) c.2944-124T>C (n.2944-124T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44372548C>A | CA2638212909 | ITGA2B | c.3061-125G>T (n.3061-125G>T) c.2375-125G>T c.254-125G>T c.38-125G>T c.2959-125G>T (n.2959-125G>T) c.2944-125G>T (n.2944-125G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372548C= | CA2261364438 | ITGA2B | c.3061-125G= (n.3061-125G=) c.2375-125G= c.254-125G= c.38-125G= c.2959-125G= (n.2959-125G=) c.2944-125G= (n.2944-125G=) | |
17 | g.44372548C>T | CA626119068 | ITGA2B | c.3061-125G>A (n.3061-125G>A) c.2375-125G>A c.254-125G>A c.38-125G>A c.2959-125G>A (n.2959-125G>A) c.2944-125G>A (n.2944-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372548_44372549insCTG | CA2638212912 | ITGA2B | c.3061-126_3061-125insCAG (n.3061-126_3061-125insCAG) c.2375-126_2375-125insCAG c.254-126_254-125insCAG c.38-126_38-125insCAG c.2959-126_2959-125insCAG (n.2959-126_2959-125insCAG) c.2944-126_2944-125insCAG (n.2944-126_2944-125insCAG) | gnomAD v4 |
17 | g.44372550C>A | CA2638212915 | ITGA2B | c.3061-127G>T (n.3061-127G>T) c.2375-127G>T c.254-127G>T c.38-127G>T c.2959-127G>T (n.2959-127G>T) c.2944-127G>T (n.2944-127G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372550C>T | CA2638212916 | ITGA2B | c.3061-127G>A (n.3061-127G>A) c.2375-127G>A c.254-127G>A c.38-127G>A c.2959-127G>A (n.2959-127G>A) c.2944-127G>A (n.2944-127G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372552C>A | CA290942978 | ITGA2B | c.3061-129G>T (n.3061-129G>T) c.2375-129G>T c.254-129G>T c.38-129G>T c.2959-129G>T (n.2959-129G>T) c.2944-129G>T (n.2944-129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44372552C= | CA2261364439 | ITGA2B | c.3061-129G= (n.3061-129G=) c.2375-129G= c.254-129G= c.38-129G= c.2959-129G= (n.2959-129G=) c.2944-129G= (n.2944-129G=) | |
17 | g.44372552C>T | CA2638212922 | ITGA2B | c.3061-129G>A (n.3061-129G>A) c.2375-129G>A c.254-129G>A c.38-129G>A c.2959-129G>A (n.2959-129G>A) c.2944-129G>A (n.2944-129G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372553A>C | CA2638212926 | ITGA2B | c.3061-130T>G (n.3061-130T>G) c.2375-130T>G c.254-130T>G c.38-130T>G c.2959-130T>G (n.2959-130T>G) c.2944-130T>G (n.2944-130T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44372553A>G | CA2638212925 | ITGA2B | c.3061-130T>C (n.3061-130T>C) c.2375-130T>C c.254-130T>C c.38-130T>C c.2959-130T>C (n.2959-130T>C) c.2944-130T>C (n.2944-130T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44372554A= | CA2261364440 | ITGA2B | c.3061-131T= (n.3061-131T=) c.2375-131T= c.254-131T= c.38-131T= c.2959-131T= (n.2959-131T=) c.2944-131T= (n.2944-131T=) | |
17 | g.44372554A>G | CA290942979 | ITGA2B | c.3061-131T>C (n.3061-131T>C) c.2375-131T>C c.254-131T>C c.38-131T>C c.2959-131T>C (n.2959-131T>C) c.2944-131T>C (n.2944-131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44372555A>C | CA2638212935 | ITGA2B | c.3061-132T>G (n.3061-132T>G) c.2375-132T>G c.254-132T>G c.38-132T>G c.2959-132T>G (n.2959-132T>G) c.2944-132T>G (n.2944-132T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44372555_44372556delinsAT | CA2261364441 | ITGA2B | c.3061-133_3061-132delinsAT (n.3061-133_3061-132delinsAT) c.2375-133_2375-132delinsAT c.254-133_254-132delinsAT c.38-133_38-132delinsAT c.2959-133_2959-132delinsAT (n.2959-133_2959-132delinsAT) c.2944-133_2944-132delinsAT (n.2944-133_2944-132delinsAT) | |
17 | g.44372556del | CA2261364442 | ITGA2B | c.3061-133del (n.3061-133del) c.2375-133del c.254-133del c.38-133del c.2959-133del (n.2959-133del) c.2944-133del (n.2944-133del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44372556T>A | CA2638212938 | ITGA2B | c.3061-133A>T (n.3061-133A>T) c.2375-133A>T c.254-133A>T c.38-133A>T c.2959-133A>T (n.2959-133A>T) c.2944-133A>T (n.2944-133A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372557G>A | CA2638212941 | ITGA2B | c.3061-134C>T (n.3061-134C>T) c.2375-134C>T c.254-134C>T c.38-134C>T c.2959-134C>T (n.2959-134C>T) c.2944-134C>T (n.2944-134C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372557G>T | CA2638212944 | ITGA2B | c.3061-134C>A (n.3061-134C>A) c.2375-134C>A c.254-134C>A c.38-134C>A c.2959-134C>A (n.2959-134C>A) c.2944-134C>A (n.2944-134C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372558G>A | CA2638212945 | ITGA2B | c.3061-135C>T (n.3061-135C>T) c.2375-135C>T c.254-135C>T c.38-135C>T c.2959-135C>T (n.2959-135C>T) c.2944-135C>T (n.2944-135C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372558G>T | CA2638212946 | ITGA2B | c.3061-135C>A (n.3061-135C>A) c.2375-135C>A c.254-135C>A c.38-135C>A c.2959-135C>A (n.2959-135C>A) c.2944-135C>A (n.2944-135C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372558_44372559insC | CA2638212948 | ITGA2B | c.3061-136_3061-135insG (n.3061-136_3061-135insG) c.2375-136_2375-135insG c.254-136_254-135insG c.38-136_38-135insG c.2959-136_2959-135insG (n.2959-136_2959-135insG) c.2944-136_2944-135insG (n.2944-136_2944-135insG) | gnomAD v4 |
17 | g.44372559A= | CA2261364443 | ITGA2B | c.3061-136T= (n.3061-136T=) c.2375-136T= c.254-136T= c.38-136T= c.2959-136T= (n.2959-136T=) c.2944-136T= (n.2944-136T=) | |
17 | g.44372559A>G | CA2261364444 | ITGA2B | c.3061-136T>C (n.3061-136T>C) c.2375-136T>C c.254-136T>C c.38-136T>C c.2959-136T>C (n.2959-136T>C) c.2944-136T>C (n.2944-136T>C) | dbSNP |
17 | g.44372561G>C | CA2638212949 | ITGA2B | c.3061-138C>G (n.3061-138C>G) c.2375-138C>G c.254-138C>G c.38-138C>G c.2959-138C>G (n.2959-138C>G) c.2944-138C>G (n.2944-138C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44372561_44372562insGCAGCATGCTCAGCATCAGGGCTCAGTCTCTTTATTAGGCAGCAGGAGGGGGGGTAGCCCAGCT | CA2809589684 | ITGA2B | c.3061-139_3061-138insAGCTGGGCTACCCCCCCTCCTGCTGCCTAATAAAGAGACTGAGCCCTGATGCTGAGCATGCTGC (n.3061-139_3061-138insAGCTGGGCTACCCCCCCTCCTGCTGCCTAATAAAGAGACTGAGCCCTGATGCTGAGCATGCTGC) c.2375-139_2375-138insAGCTGGGCTACCCCCCCTCCTGCTGCCTAATAAAGAGACTGAGCCCTGATGCTGAGCATGCTGC c.254-139_254-138insAGCTGGGCTACCCCCCCTCCTGCTGCCTAATAAAGAGACTGAGCCCTGATGCTGAGCATGCTGC c.38-139_38-138insAGCTGGGCTACCCCCCCTCCTGCTGCCTAATAAAGAGACTGAGCCCTGATGCTGAGCATGCTGC c.2959-139_2959-138insAGCTGGGCTACCCCCCCTCCTGCTGCCTAATAAAGAGACTGAGCCCTGATGCTGAGCATGCTGC (n.2959-139_2959-138insAGCTGGGCTACCCCCCCTCCTGCTGCCTAATAAAGAGACTGAGCCCTGATGCTGAGCATGCTGC) c.2944-139_2944-138insAGCTGGGCTACCCCCCCTCCTGCTGCCTAATAAAGAGACTGAGCCCTGATGCTGAGCATGCTGC (n.2944-139_2944-138insAGCTGGGCTACCCCCCCTCCTGCTGCCTAATAAAGAGACTGAGCCCTGATGCTGAGCATGCTGC) | |
17 | g.44372562C>A | CA2638212950 | ITGA2B | c.3061-139G>T (n.3061-139G>T) c.2375-139G>T c.254-139G>T c.38-139G>T c.2959-139G>T (n.2959-139G>T) c.2944-139G>T (n.2944-139G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372562C>T | CA2638212951 | ITGA2B | c.3061-139G>A (n.3061-139G>A) c.2375-139G>A c.254-139G>A c.38-139G>A c.2959-139G>A (n.2959-139G>A) c.2944-139G>A (n.2944-139G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372563C>A | CA2638212954 | ITGA2B | c.3061-140G>T (n.3061-140G>T) c.2375-140G>T c.254-140G>T c.38-140G>T c.2959-140G>T (n.2959-140G>T) c.2944-140G>T (n.2944-140G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372563C>T | CA2638212952 | ITGA2B | c.3061-140G>A (n.3061-140G>A) c.2375-140G>A c.254-140G>A c.38-140G>A c.2959-140G>A (n.2959-140G>A) c.2944-140G>A (n.2944-140G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372564T>C | CA2638212958 | ITGA2B | c.3061-141A>G (n.3061-141A>G) c.2375-141A>G c.254-141A>G c.38-141A>G c.2959-141A>G (n.2959-141A>G) c.2944-141A>G (n.2944-141A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44372567del | CA2638212956 | ITGA2B | c.3061-141del (n.3061-141del) c.2375-141del c.254-141del c.38-141del c.2959-141del (n.2959-141del) c.2944-141del (n.2944-141del) | gnomAD v4 |
17 | g.44372568G= | CA2261364445 | ITGA2B | c.3061-145C= (n.3061-145C=) c.2375-145C= c.254-145C= c.38-145C= c.2959-145C= (n.2959-145C=) c.2944-145C= (n.2944-145C=) | |
17 | g.44372568G>T | CA2638212960 | ITGA2B | c.3061-145C>A (n.3061-145C>A) c.2375-145C>A c.254-145C>A c.38-145C>A c.2959-145C>A (n.2959-145C>A) c.2944-145C>A (n.2944-145C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44372569A>G | CA2638212962 | ITGA2B | c.3061-146T>C (n.3061-146T>C) c.2375-146T>C c.254-146T>C c.38-146T>C c.2959-146T>C (n.2959-146T>C) c.2944-146T>C (n.2944-146T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44372569dup | CA626119071 | ITGA2B | c.3061-146dup (n.3061-146dup) c.2375-146dup c.254-146dup c.38-146dup c.2959-146dup (n.2959-146dup) c.2944-146dup (n.2944-146dup) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44372570C>A | CA2638212964 | ITGA2B | c.3061-147G>T (n.3061-147G>T) c.2375-147G>T c.254-147G>T c.38-147G>T c.2959-147G>T (n.2959-147G>T) c.2944-147G>T (n.2944-147G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44372571A= | CA2261364446 | ITGA2B | c.3061-148T= (n.3061-148T=) c.2375-148T= c.254-148T= c.38-148T= c.2959-148T= (n.2959-148T=) c.2944-148T= (n.2944-148T=) | |
17 | g.44372571A>C | CA772284849 | ITGA2B | c.3061-148T>G (n.3061-148T>G) c.2375-148T>G c.254-148T>G c.38-148T>G c.2959-148T>G (n.2959-148T>G) c.2944-148T>G (n.2944-148T>G) | dbSNP |
17 | g.44372571A>G | CA2261364447 | ITGA2B | c.3061-148T>C (n.3061-148T>C) c.2375-148T>C c.254-148T>C c.38-148T>C c.2959-148T>C (n.2959-148T>C) c.2944-148T>C (n.2944-148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44372572T>C | CA2638212970 | ITGA2B | c.3061-149A>G (n.3061-149A>G) c.2375-149A>G c.254-149A>G c.38-149A>G c.2959-149A>G (n.2959-149A>G) c.2944-149A>G (n.2944-149A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44372574del | CA2638212969 | ITGA2B | c.3061-149del (n.3061-149del) c.2375-149del c.254-149del c.38-149del c.2959-149del (n.2959-149del) c.2944-149del (n.2944-149del) | gnomAD v4 |
17 | g.44372574T>C | CA2638212971 | ITGA2B | c.3061-151A>G (n.3061-151A>G) c.2375-151A>G c.254-151A>G c.38-151A>G c.2959-151A>G (n.2959-151A>G) c.2944-151A>G (n.2944-151A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44372575A= | CA2261364448 | ITGA2B | c.3061-152T= (n.3061-152T=) c.2375-152T= c.254-152T= c.38-152T= c.2959-152T= (n.2959-152T=) c.2944-152T= (n.2944-152T=) | |
17 | g.44372575A>G | CA2638212972 | ITGA2B | c.3061-152T>C (n.3061-152T>C) c.2375-152T>C c.254-152T>C c.38-152T>C c.2959-152T>C (n.2959-152T>C) c.2944-152T>C (n.2944-152T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44372575A>T | CA772284851 | ITGA2B | c.3061-152T>A (n.3061-152T>A) c.2375-152T>A c.254-152T>A c.38-152T>A c.2959-152T>A (n.2959-152T>A) c.2944-152T>A (n.2944-152T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372581A>G | CA2733743310 | ITGA2B | c.3061-158T>C (n.3061-158T>C) c.2375-158T>C c.254-158T>C c.38-158T>C c.2959-158T>C (n.2959-158T>C) c.2944-158T>C (n.2944-158T>C) | dbSNP |
17 | g.44372583T>A | CA290942980 | ITGA2B | c.3061-160A>T (n.3061-160A>T) c.2375-160A>T c.254-160A>T c.38-160A>T c.2959-160A>T (n.2959-160A>T) c.2944-160A>T (n.2944-160A>T) | dbSNP |
17 | g.44372583T>C | CA290942982 | ITGA2B | c.3061-160A>G (n.3061-160A>G) c.2375-160A>G c.254-160A>G c.38-160A>G c.2959-160A>G (n.2959-160A>G) c.2944-160A>G (n.2944-160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372583T= | CA2261364449 | ITGA2B | c.3061-160A= (n.3061-160A=) c.2375-160A= c.254-160A= c.38-160A= c.2959-160A= (n.2959-160A=) c.2944-160A= (n.2944-160A=) | |
17 | g.44372588G>A | CA2261364451 | ITGA2B | c.3061-165C>T (n.3061-165C>T) c.2375-165C>T c.254-165C>T c.38-165C>T c.2959-165C>T (n.2959-165C>T) c.2944-165C>T (n.2944-165C>T) | dbSNP |
17 | g.44372588G>C | CA290942986 | ITGA2B | c.3061-165C>G (n.3061-165C>G) c.2375-165C>G c.254-165C>G c.38-165C>G c.2959-165C>G (n.2959-165C>G) c.2944-165C>G (n.2944-165C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44372588G= | CA2261364450 | ITGA2B | c.3061-165C= (n.3061-165C=) c.2375-165C= c.254-165C= c.38-165C= c.2959-165C= (n.2959-165C=) c.2944-165C= (n.2944-165C=) |