Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44153435A=CA1703637576GCKc.*72T= (n.*72T=)
c.74T= (p.Leu25=)
n.560T=
c.77T= (p.Leu26=)
c.71T= (p.Leu24=)
n.509T=
7g.44153435A>CCA213838GCKc.*72T>G (n.*72T>G)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.560T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.509T>G
 ClinVar dbSNP
7g.44153435A>GCA367403731GCKc.*72T>C (n.*72T>C)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.560T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.509T>C
7g.44153435A>TCA16609255GCKc.*72T>A (n.*72T>A)
c.74T>A (p.Leu25Gln)
n.560T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.509T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44153436G>ACA454610668GCKc.*71C>T (n.*71C>T)
c.73C>T (p.Leu25=)
n.559C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
c.70C>T (p.Leu24=)
n.508C>T
7g.44153436G>CCA367403735GCKc.*71C>G (n.*71C>G)
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.559C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.508C>G
7g.44153436G>TCA367403737GCKc.*71C>A (n.*71C>A)
c.73C>A (p.Leu25Met)
n.559C>A
c.76C>A (p.Leu26Met)
c.70C>A (p.Leu24Met)
n.508C>A
7g.44153437C>ACA367403739GCKc.*70G>T (n.*70G>T)
c.72G>T (p.Gln24His)
n.558G>T
c.75G>T (p.Gln25His)
c.69G>T (p.Gln23His)
n.507G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44153437C=CA1703637577GCKc.*70G= (n.*70G=)
c.72G= (p.Gln24=)
n.558G=
c.75G= (p.Gln25=)
c.69G= (p.Gln23=)
n.507G=
7g.44153437C>GCA367403741GCKc.*70G>C (n.*70G>C)
c.72G>C (p.Gln24His)
n.558G>C
c.75G>C (p.Gln25His)
c.69G>C (p.Gln23His)
n.507G>C
 dbSNP
7g.44153437C>TCA454610669GCKc.*70G>A (n.*70G>A)
c.72G>A (p.Gln24=)
n.558G>A
c.75G>A (p.Gln25=)
c.69G>A (p.Gln23=)
n.507G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44153438T>ACA367403745GCKc.*69A>T (n.*69A>T)
c.71A>T (p.Gln24Leu)
n.557A>T
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.68A>T (p.Gln23Leu)
n.506A>T
7g.44153438T>CCA367403746GCKc.*69A>G (n.*69A>G)
c.71A>G (p.Gln24Arg)
n.557A>G
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.68A>G (p.Gln23Arg)
n.506A>G
7g.44153438T>GCA367403748GCKc.*69A>C (n.*69A>C)
c.71A>C (p.Gln24Pro)
n.557A>C
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.68A>C (p.Gln23Pro)
n.506A>C
 gnomAD v4
7g.44153439G>ACA367403752GCKc.*68C>T (n.*68C>T)
c.70C>T (p.Gln24Ter)
n.556C>T
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.67C>T (p.Gln23Ter)
n.505C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153439G>CCA367403754GCKc.*68C>G (n.*68C>G)
c.70C>G (p.Gln24Glu)
n.556C>G
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.67C>G (p.Gln23Glu)
n.505C>G
7g.44153439G=CA1703637578GCKc.*68C= (n.*68C=)
c.70C= (p.Gln24=)
n.556C=
c.73C= (p.Gln25=)
c.67C= (p.Gln23=)
n.505C=
7g.44153439G>TCA367403756GCKc.*68C>A (n.*68C>A)
c.70C>A (p.Gln24Lys)
n.556C>A
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.67C>A (p.Gln23Lys)
n.505C>A
7g.44153440G>ACA454610671GCKc.*67C>T (n.*67C>T)
c.69C>T (p.Phe23=)
n.555C>T
c.72C>T (p.Phe24=)
c.66C>T (p.Phe22=)
n.504C>T
7g.44153440G>CCA367403759GCKc.*67C>G (n.*67C>G)
c.69C>G (p.Phe23Leu)
n.555C>G
c.72C>G (p.Phe24Leu)
c.66C>G (p.Phe22Leu)
n.504C>G
7g.44153440G>TCA367403760GCKc.*67C>A (n.*67C>A)
c.69C>A (p.Phe23Leu)
n.555C>A
c.72C>A (p.Phe24Leu)
c.66C>A (p.Phe22Leu)
n.504C>A
7g.44153441A>CCA367403762GCKc.*66T>G (n.*66T>G)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
n.554T>G
c.71T>G (p.Phe24Cys)
c.65T>G (p.Phe22Cys)
n.503T>G
7g.44153441A>GCA367403763GCKc.*66T>C (n.*66T>C)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
n.554T>C
c.71T>C (p.Phe24Ser)
c.65T>C (p.Phe22Ser)
n.503T>C
7g.44153441A>TCA367403765GCKc.*66T>A (n.*66T>A)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
n.554T>A
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
n.503T>A
7g.44153442A>CCA367403773GCKc.*65T>G (n.*65T>G)
c.67T>G (p.Phe23Val)
n.553T>G
c.70T>G (p.Phe24Val)
c.64T>G (p.Phe22Val)
n.502T>G
7g.44153442A>GCA367403768GCKc.*65T>C (n.*65T>C)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
n.553T>C
c.70T>C (p.Phe24Leu)
c.64T>C (p.Phe22Leu)
n.502T>C
7g.44153442A>TCA367403771GCKc.*65T>A (n.*65T>A)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
n.553T>A
c.70T>A (p.Phe24Ile)
c.64T>A (p.Phe22Ile)
n.502T>A
7g.44153443C>ACA367403776GCKc.*64G>T (n.*64G>T)
c.66G>T (p.Glu22Asp)
n.552G>T
c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.63G>T (p.Glu21Asp)
n.501G>T
7g.44153443C>GCA367403777GCKc.*64G>C (n.*64G>C)
c.66G>C (p.Glu22Asp)
n.552G>C
c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.63G>C (p.Glu21Asp)
n.501G>C
7g.44153443C>TCA454610672GCKc.*64G>A (n.*64G>A)
c.66G>A (p.Glu22=)
n.552G>A
c.69G>A (p.Glu23=)
c.63G>A (p.Glu21=)
n.501G>A
7g.44153444T>ACA367403779GCKc.*63A>T (n.*63A>T)
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.551A>T
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.500A>T
7g.44153444T>CCA367403782GCKc.*63A>G (n.*63A>G)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.551A>G
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.500A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.44153444T>GCA367403783GCKc.*63A>C (n.*63A>C)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.551A>C
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.500A>C
7g.44153444T=CA1703637579GCKc.*63A= (n.*63A=)
c.65A= (p.Glu22=)
n.551A=
c.68A= (p.Glu23=)
c.62A= (p.Glu21=)
n.500A=
7g.44153445C>ACA367403784GCKc.*62G>T (n.*62G>T)
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.550G>T
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.499G>T
7g.44153445C>GCA367403787GCKc.*62G>C (n.*62G>C)
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.550G>C
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.499G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44153445C>TCA367403789GCKc.*62G>A (n.*62G>A)
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.550G>A
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.499G>A
 gnomAD v4
7g.44153446T>ACA454610673GCKc.*61A>T (n.*61A>T)
c.63A>T (p.Ala21=)
n.549A>T
c.66A>T (p.Ala22=)
c.60A>T (p.Ala20=)
n.498A>T
7g.44153446T>CCA454610674GCKc.*61A>G (n.*61A>G)
c.63A>G (p.Ala21=)
n.549A>G
c.66A>G (p.Ala22=)
c.60A>G (p.Ala20=)
n.498A>G
7g.44153446T>GCA454610675GCKc.*61A>C (n.*61A>C)
c.63A>C (p.Ala21=)
n.549A>C
c.66A>C (p.Ala22=)
c.60A>C (p.Ala20=)
n.498A>C
7g.44153447G>ACA367403791GCKc.*60C>T (n.*60C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.548C>T
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.59C>T (p.Ala20Val)
n.497C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44153447G>CCA367403794GCKc.*60C>G (n.*60C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.548C>G
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.497C>G
7g.44153447G>TCA367403796GCKc.*60C>A (n.*60C>A)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
n.548C>A
c.65C>A (p.Ala22Glu)
c.59C>A (p.Ala20Glu)
n.497C>A
7g.44153448C>ACA367403798GCKc.*59G>T (n.*59G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.547G>T
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.496G>T
7g.44153448C>GCA367403802GCKc.*59G>C (n.*59G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.547G>C
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.496G>C
7g.44153448C>TCA367403799GCKc.*59G>A (n.*59G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.547G>A
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.496G>A
7g.44153449C>ACA454610676GCKc.*58G>T (n.*58G>T)
c.60G>T (p.Leu20=)
n.546G>T
c.63G>T (p.Leu21=)
c.57G>T (p.Leu19=)
n.495G>T
7g.44153449C>GCA454610677GCKc.*58G>C (n.*58G>C)
c.60G>C (p.Leu20=)
n.546G>C
c.63G>C (p.Leu21=)
c.57G>C (p.Leu19=)
n.495G>C
7g.44153449C>TCA454610678GCKc.*58G>A (n.*58G>A)
c.60G>A (p.Leu20=)
n.546G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
c.57G>A (p.Leu19=)
n.495G>A
7g.44153450A>CCA367403804GCKc.*57T>G (n.*57T>G)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.545T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.494T>G
7g.44153450A>GCA367403809GCKc.*57T>C (n.*57T>C)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.545T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.494T>C
 ClinVar
7g.44153450A>TCA367403806GCKc.*57T>A (n.*57T>A)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.545T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.56T>A (p.Leu19Gln)
n.494T>A
 gnomAD v4
7g.44153451G>ACA454610679GCKc.*56C>T (n.*56C>T)
c.58C>T (p.Leu20=)
n.544C>T
c.61C>T (p.Leu21=)
c.55C>T (p.Leu19=)
n.493C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44153451G>CCA367403812GCKc.*56C>G (n.*56C>G)
c.58C>G (p.Leu20Val)
n.544C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.493C>G
7g.44153451G>TCA367403814GCKc.*56C>A (n.*56C>A)
c.58C>A (p.Leu20Met)
n.544C>A
c.61C>A (p.Leu21Met)
c.55C>A (p.Leu19Met)
n.493C>A
7g.44153452G>ACA454610680GCKc.*55C>T (n.*55C>T)
c.57C>T (p.Ile19=)
n.543C>T
c.60C>T (p.Ile20=)
c.54C>T (p.Ile18=)
n.492C>T
 dbSNP
7g.44153452G>CCA213804GCKc.*55C>G (n.*55C>G)
c.57C>G (p.Ile19Met)
n.543C>G
c.60C>G (p.Ile20Met)
c.54C>G (p.Ile18Met)
n.492C>G
 ClinVar dbSNP
7g.44153452G=CA1703637580GCKc.*55C= (n.*55C=)
c.57C= (p.Ile19=)
n.543C=
c.60C= (p.Ile20=)
c.54C= (p.Ile18=)
n.492C=
7g.44153452G>TCA454610681GCKc.*55C>A (n.*55C>A)
c.57C>A (p.Ile19=)
n.543C>A
c.60C>A (p.Ile20=)
c.54C>A (p.Ile18=)
n.492C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44153453A>CCA367403818GCKc.*54T>G (n.*54T>G)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.542T>G
c.59T>G (p.Ile20Ser)
c.53T>G (p.Ile18Ser)
n.491T>G
7g.44153453A>GCA367403821GCKc.*54T>C (n.*54T>C)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.542T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.53T>C (p.Ile18Thr)
n.491T>C
7g.44153453A>TCA367403826GCKc.*54T>A (n.*54T>A)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.542T>A
c.59T>A (p.Ile20Asn)
c.53T>A (p.Ile18Asn)
n.491T>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.44153454T>ACA367403834GCKc.*53A>T (n.*53A>T)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.541A>T
c.58A>T (p.Ile20Phe)
c.52A>T (p.Ile18Phe)
n.490A>T
7g.44153454T>CCA367403830GCKc.*53A>G (n.*53A>G)
c.55A>G (p.Ile19Val)
n.541A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
c.52A>G (p.Ile18Val)
n.490A>G
7g.44153454T>GCA367403831GCKc.*53A>C (n.*53A>C)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.541A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.52A>C (p.Ile18Leu)
n.490A>C
7g.44153455C>ACA367403838GCKc.*52G>T (n.*52G>T)
c.54G>T (p.Gln18His)
n.540G>T
c.57G>T (p.Gln19His)
c.51G>T (p.Gln17His)
n.489G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44153455C=CA1703637581GCKc.*52G= (n.*52G=)
c.54G= (p.Gln18=)
n.540G=
c.57G= (p.Gln19=)
c.51G= (p.Gln17=)
n.489G=
7g.44153455C>GCA367403840GCKc.*52G>C (n.*52G>C)
c.54G>C (p.Gln18His)
n.540G>C
c.57G>C (p.Gln19His)
c.51G>C (p.Gln17His)
n.489G>C
7g.44153455C>TCA454610682GCKc.*52G>A (n.*52G>A)
c.54G>A (p.Gln18=)
n.540G>A
c.57G>A (p.Gln19=)
c.51G>A (p.Gln17=)
n.489G>A
 gnomAD v4
7g.44153459_44153467delCA2697557255GCKc.*44_*52del
c.46_54del
n.532_540del
c.49_57del
c.43_51del
n.481_489del
 ClinVar
7g.44153456delCA2582341645GCKc.*51del (n.*51del)
c.53del (p.Gln18ArgfsTer13)
n.539del
c.56del (p.Gln19ArgfsTer13)
c.50del (p.Gln17ArgfsTer13)
n.488del
 ClinVar
7g.44153456T>ACA367403842GCKc.*51A>T (n.*51A>T)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.539A>T
c.56A>T (p.Gln19Leu)
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.488A>T
7g.44153456T>CCA4239721GCKc.*51A>G (n.*51A>G)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.539A>G
c.56A>G (p.Gln19Arg)
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.488A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153456T>GCA367403845GCKc.*51A>C (n.*51A>C)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.539A>C
c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.488A>C
7g.44153456T=CA1703637582GCKc.*51A= (n.*51A=)
c.53A= (p.Gln18=)
n.539A=
c.56A= (p.Gln19=)
c.50A= (p.Gln17=)
n.488A=
7g.44153457G>ACA367403853GCKc.*50C>T (n.*50C>T)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.538C>T
c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.487C>T
 ClinVar dbSNP
7g.44153457G>CCA367403848GCKc.*50C>G (n.*50C>G)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.538C>G
c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.487C>G
7g.44153457G=CA1703637583GCKc.*50C= (n.*50C=)
c.52C= (p.Gln18=)
n.538C=
c.55C= (p.Gln19=)
c.49C= (p.Gln17=)
n.487C=
7g.44153457G>TCA367403851GCKc.*50C>A (n.*50C>A)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.538C>A
c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.487C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153458C>ACA367403856GCKc.*49G>T (n.*49G>T)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
n.537G>T
c.54G>T (p.Glu18Asp)
c.48G>T (p.Glu16Asp)
n.486G>T
7g.44153458C=CA1703637584GCKc.*49G= (n.*49G=)
c.51G= (p.Glu17=)
n.537G=
c.54G= (p.Glu18=)
c.48G= (p.Glu16=)
n.486G=
7g.44153458C>GCA367403858GCKc.*49G>C (n.*49G>C)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
n.537G>C
c.54G>C (p.Glu18Asp)
c.48G>C (p.Glu16Asp)
n.486G>C
7g.44153458C>TCA454610683GCKc.*49G>A (n.*49G>A)
c.51G>A (p.Glu17=)
n.537G>A
c.54G>A (p.Glu18=)
c.48G>A (p.Glu16=)
n.486G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153459T>ACA367403859GCKc.*48A>T (n.*48A>T)
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.536A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.485A>T
7g.44153459T>CCA157920081GCKc.*48A>G (n.*48A>G)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.536A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.485A>G
 dbSNP
7g.44153459T>GCA367403862GCKc.*48A>C (n.*48A>C)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.536A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.485A>C
7g.44153459T=CA1703637585GCKc.*48A= (n.*48A=)
c.50A= (p.Glu17=)
n.536A=
c.53A= (p.Glu18=)
c.47A= (p.Glu16=)
n.485A=
7g.44153459_44153461delCA2573142156GCKc.*46_*48del (n.*46_*48del)
c.48_50del (p.Glu17del)
n.534_536del
c.51_53del (p.Glu18del)
c.45_47del (p.Glu16del)
n.483_485del
 ClinVar dbSNP
7g.44153460C>ACA367403863GCKc.*47G>T (n.*47G>T)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.535G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.484G>T
7g.44153460C=CA1703637586GCKc.*47G= (n.*47G=)
c.49G= (p.Glu17=)
n.535G=
c.52G= (p.Glu18=)
c.46G= (p.Glu16=)
n.484G=
7g.44153460C>GCA367403866GCKc.*47G>C (n.*47G>C)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.535G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.484G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153460C>TCA367403868GCKc.*47G>A (n.*47G>A)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.535G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.484G>A
 gnomAD v4
7g.44153461T>ACA454610684GCKc.*46A>T (n.*46A>T)
c.48A>T (p.Val16=)
n.534A>T
c.51A>T (p.Val17=)
c.45A>T (p.Val15=)
n.483A>T
7g.44153461T>CCA157920082GCKc.*46A>G (n.*46A>G)
c.48A>G (p.Val16=)
n.534A>G
c.51A>G (p.Val17=)
c.45A>G (p.Val15=)
n.483A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153461T>GCA454610685GCKc.*46A>C (n.*46A>C)
c.48A>C (p.Val16=)
n.534A>C
c.51A>C (p.Val17=)
c.45A>C (p.Val15=)
n.483A>C
7g.44153461T=CA1703637587GCKc.*46A= (n.*46A=)
c.48A= (p.Val16=)
n.534A=
c.51A= (p.Val17=)
c.45A= (p.Val15=)
n.483A=
7g.44153462A=CA1703637588GCKc.*45T= (n.*45T=)
c.47T= (p.Val16=)
n.533T=
c.50T= (p.Val17=)
c.44T= (p.Val15=)
n.482T=
7g.44153462A>CCA367403872GCKc.*45T>G (n.*45T>G)
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.533T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.44T>G (p.Val15Gly)
n.482T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.44153462A>GCA367403873GCKc.*45T>C (n.*45T>C)
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.533T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.44T>C (p.Val15Ala)
n.482T>C
 gnomAD v4
7g.44153462A>TCA367403876GCKc.*45T>A (n.*45T>A)
c.47T>A (p.Val16Glu)
n.533T>A
c.50T>A (p.Val17Glu)
c.44T>A (p.Val15Glu)
n.482T>A
7g.44153463C>ACA367403879GCKc.*44G>T (n.*44G>T)
c.46G>T (p.Val16Leu)
n.532G>T
c.49G>T (p.Val17Leu)
c.43G>T (p.Val15Leu)
n.481G>T
7g.44153463C>GCA367403883GCKc.*44G>C (n.*44G>C)
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.532G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.43G>C (p.Val15Leu)
n.481G>C
7g.44153463C>TCA367403880GCKc.*44G>A (n.*44G>A)
c.46G>A (p.Val16Ile)
n.532G>A
c.49G>A (p.Val17Ile)
c.43G>A (p.Val15Ile)
n.481G>A
7g.44153464C>ACA367403885GCKc.*44-1G>T (n.*44-1G>T)
c.46-1G>T (n.46-1G>T)
n.532-1G>T
c.49-1G>T (n.49-1G>T)
c.43-1G>T (n.43-1G>T)
n.481-1G>T
7g.44153464C>GCA367403887GCKc.*44-1G>C (n.*44-1G>C)
c.46-1G>C (n.46-1G>C)
n.532-1G>C
c.49-1G>C (n.49-1G>C)
c.43-1G>C (n.43-1G>C)
n.481-1G>C
7g.44153464C>TCA367403889GCKc.*44-1G>A (n.*44-1G>A)
c.46-1G>A (n.46-1G>A)
n.532-1G>A
c.49-1G>A (n.49-1G>A)
c.43-1G>A (n.43-1G>A)
n.481-1G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.44153465T>ACA367403892GCKc.*44-2A>T (n.*44-2A>T)
c.46-2A>T (n.46-2A>T)
n.532-2A>T
c.49-2A>T (n.49-2A>T)
c.43-2A>T (n.43-2A>T)
n.481-2A>T
7g.44153465T>CCA367403894GCKc.*44-2A>G (n.*44-2A>G)
c.46-2A>G (n.46-2A>G)
n.532-2A>G
c.49-2A>G (n.49-2A>G)
c.43-2A>G (n.43-2A>G)
n.481-2A>G
 ClinVar dbSNP
7g.44153465T>GCA367403897GCKc.*44-2A>C (n.*44-2A>C)
c.46-2A>C (n.46-2A>C)
n.532-2A>C
c.49-2A>C (n.49-2A>C)
c.43-2A>C (n.43-2A>C)
n.481-2A>C
 gnomAD v4
7g.44153465T=CA1703637589GCKc.*44-2A= (n.*44-2A=)
c.46-2A= (n.46-2A=)
n.532-2A=
c.49-2A= (n.49-2A=)
c.43-2A= (n.43-2A=)
n.481-2A=
7g.44153466G>ACA574226473GCKc.*44-3C>T (n.*44-3C>T)
c.46-3C>T (n.46-3C>T)
n.532-3C>T
c.49-3C>T (n.49-3C>T)
c.43-3C>T (n.43-3C>T)
n.481-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153466G>CCA2573142157GCKc.*44-3C>G (n.*44-3C>G)
c.46-3C>G (n.46-3C>G)
n.532-3C>G
c.49-3C>G (n.49-3C>G)
c.43-3C>G (n.43-3C>G)
n.481-3C>G
 ClinVar dbSNP
7g.44153466G=CA1703637590GCKc.*44-3C= (n.*44-3C=)
c.46-3C= (n.46-3C=)
n.532-3C=
c.49-3C= (n.49-3C=)
c.43-3C= (n.43-3C=)
n.481-3C=
7g.44153467C>TCA2682576811GCKc.*44-4G>A (n.*44-4G>A)
c.46-4G>A (n.46-4G>A)
n.532-4G>A
c.49-4G>A (n.49-4G>A)
c.43-4G>A (n.43-4G>A)
n.481-4G>A
 gnomAD v4
7g.44153468A=CA1703637591GCKc.*44-5T= (n.*44-5T=)
c.46-5T= (n.46-5T=)
n.532-5T=
c.49-5T= (n.49-5T=)
c.43-5T= (n.43-5T=)
n.481-5T=
7g.44153468A>GCA1703637592GCKc.*44-5T>C (n.*44-5T>C)
c.46-5T>C (n.46-5T>C)
n.532-5T>C
c.49-5T>C (n.49-5T>C)
c.43-5T>C (n.43-5T>C)
n.481-5T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.44153469C=CA1703637593GCKc.*44-6G= (n.*44-6G=)
c.46-6G= (n.46-6G=)
n.532-6G=
c.49-6G= (n.49-6G=)
c.43-6G= (n.43-6G=)
n.481-6G=
7g.44153469C>GCA2682576814GCKc.*44-6G>C (n.*44-6G>C)
c.46-6G>C (n.46-6G>C)
n.532-6G>C
c.49-6G>C (n.49-6G>C)
c.43-6G>C (n.43-6G>C)
n.481-6G>C
 gnomAD v4
7g.44153469C>TCA1703637594GCKc.*44-6G>A (n.*44-6G>A)
c.46-6G>A (n.46-6G>A)
n.532-6G>A
c.49-6G>A (n.49-6G>A)
c.43-6G>A (n.43-6G>A)
n.481-6G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.44153470A>CCA2682576816GCKc.*44-7T>G (n.*44-7T>G)
c.46-7T>G (n.46-7T>G)
n.532-7T>G
c.49-7T>G (n.49-7T>G)
c.43-7T>G (n.43-7T>G)
n.481-7T>G
 gnomAD v4
7g.44153470A>GCA2682576817GCKc.*44-7T>C (n.*44-7T>C)
c.46-7T>C (n.46-7T>C)
n.532-7T>C
c.49-7T>C (n.49-7T>C)
c.43-7T>C (n.43-7T>C)
n.481-7T>C
 gnomAD v4
7g.44153470A>TCA2578878541GCKc.*44-7T>A (n.*44-7T>A)
c.46-7T>A (n.46-7T>A)
n.532-7T>A
c.49-7T>A (n.49-7T>A)
c.43-7T>A (n.43-7T>A)
n.481-7T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153471G>ACA2682576819GCKc.*44-8C>T (n.*44-8C>T)
c.46-8C>T (n.46-8C>T)
n.532-8C>T
c.49-8C>T (n.49-8C>T)
c.43-8C>T (n.43-8C>T)
n.481-8C>T
 gnomAD v4
7g.44153471G>TCA2682576820GCKc.*44-8C>A (n.*44-8C>A)
c.46-8C>A (n.46-8C>A)
n.532-8C>A
c.49-8C>A (n.49-8C>A)
c.43-8C>A (n.43-8C>A)
n.481-8C>A
 gnomAD v4
7g.44153472G>CCA2682576821GCKc.*44-9C>G (n.*44-9C>G)
c.46-9C>G (n.46-9C>G)
n.532-9C>G
c.49-9C>G (n.49-9C>G)
c.43-9C>G (n.43-9C>G)
n.481-9C>G
 gnomAD v4
7g.44153473G>ACA574226475GCKc.*44-10C>T (n.*44-10C>T)
c.46-10C>T (n.46-10C>T)
n.532-10C>T
c.49-10C>T (n.49-10C>T)
c.43-10C>T (n.43-10C>T)
n.481-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153473G=CA1703637595GCKc.*44-10C= (n.*44-10C=)
c.46-10C= (n.46-10C=)
n.532-10C=
c.49-10C= (n.49-10C=)
c.43-10C= (n.43-10C=)
n.481-10C=
7g.44153473G>TCA2682576823GCKc.*44-10C>A (n.*44-10C>A)
c.46-10C>A (n.46-10C>A)
n.532-10C>A
c.49-10C>A (n.49-10C>A)
c.43-10C>A (n.43-10C>A)
n.481-10C>A
 gnomAD v4
7g.44153474A>TCA1100761837GCKc.*44-11T>A (n.*44-11T>A)
c.46-11T>A (n.46-11T>A)
n.532-11T>A
c.49-11T>A (n.49-11T>A)
c.43-11T>A (n.43-11T>A)
n.481-11T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153474_44153478delinsCCCTCCCCA2695203033GCKc.*44-15_*44-11delinsGGGAGGG (n.*44-15_*44-11delinsGGGAGGG)
c.46-15_46-11delinsGGGAGGG (n.46-15_46-11delinsGGGAGGG)
n.532-15_532-11delinsGGGAGGG
c.49-15_49-11delinsGGGAGGG (n.49-15_49-11delinsGGGAGGG)
c.43-15_43-11delinsGGGAGGG (n.43-15_43-11delinsGGGAGGG)
n.481-15_481-11delinsGGGAGGG
7g.44153475G>ACA208518GCKc.*44-12C>T (n.*44-12C>T)
c.46-12C>T (n.46-12C>T)
n.532-12C>T
c.49-12C>T (n.49-12C>T)
c.43-12C>T (n.43-12C>T)
n.481-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153475G=CA1703637596GCKc.*44-12C= (n.*44-12C=)
c.46-12C= (n.46-12C=)
n.532-12C=
c.49-12C= (n.49-12C=)
c.43-12C= (n.43-12C=)
n.481-12C=
7g.44153476G>CCA157920087GCKc.*44-13C>G (n.*44-13C>G)
c.46-13C>G (n.46-13C>G)
n.532-13C>G
c.49-13C>G (n.49-13C>G)
c.43-13C>G (n.43-13C>G)
n.481-13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153476G=CA1703637597GCKc.*44-13C= (n.*44-13C=)
c.46-13C= (n.46-13C=)
n.532-13C=
c.49-13C= (n.49-13C=)
c.43-13C= (n.43-13C=)
n.481-13C=
7g.44153477G>ACA2578878542GCKc.*44-14C>T (n.*44-14C>T)
c.46-14C>T (n.46-14C>T)
n.532-14C>T
c.49-14C>T (n.49-14C>T)
c.43-14C>T (n.43-14C>T)
n.481-14C>T
7g.44153477G>CCA2682576833GCKc.*44-14C>G (n.*44-14C>G)
c.46-14C>G (n.46-14C>G)
n.532-14C>G
c.49-14C>G (n.49-14C>G)
c.43-14C>G (n.43-14C>G)
n.481-14C>G
 gnomAD v4
7g.44153477G>TCA2740097356GCKc.*44-14C>A (n.*44-14C>A)
c.46-14C>A (n.46-14C>A)
n.532-14C>A
c.49-14C>A (n.49-14C>A)
c.43-14C>A (n.43-14C>A)
n.481-14C>A
 ClinVar
7g.44153478G>ACA2682576834GCKc.*44-15C>T (n.*44-15C>T)
c.46-15C>T (n.46-15C>T)
n.532-15C>T
c.49-15C>T (n.49-15C>T)
c.43-15C>T (n.43-15C>T)
n.481-15C>T
 gnomAD v4
7g.44153479G>ACA2682576837GCKc.*44-16C>T (n.*44-16C>T)
c.46-16C>T (n.46-16C>T)
n.532-16C>T
c.49-16C>T (n.49-16C>T)
c.43-16C>T (n.43-16C>T)
n.481-16C>T
 gnomAD v4
7g.44153479G>CCA2682576836GCKc.*44-16C>G (n.*44-16C>G)
c.46-16C>G (n.46-16C>G)
n.532-16C>G
c.49-16C>G (n.49-16C>G)
c.43-16C>G (n.43-16C>G)
n.481-16C>G
 gnomAD v4
7g.44153479G>TCA2682576835GCKc.*44-16C>A (n.*44-16C>A)
c.46-16C>A (n.46-16C>A)
n.532-16C>A
c.49-16C>A (n.49-16C>A)
c.43-16C>A (n.43-16C>A)
n.481-16C>A
 gnomAD v4
7g.44153479_44153480delCA2682576838GCKc.*44-17_*44-16del (n.*44-17_*44-16del)
c.46-17_46-16del (n.46-17_46-16del)
n.532-17_532-16del
c.49-17_49-16del (n.49-17_49-16del)
c.43-17_43-16del (n.43-17_43-16del)
n.481-17_481-16del
 gnomAD v4
7g.44153480A=CA1703637598GCKc.*44-17T= (n.*44-17T=)
c.46-17T= (n.46-17T=)
n.532-17T=
c.49-17T= (n.49-17T=)
c.43-17T= (n.43-17T=)
n.481-17T=
7g.44153480A>GCA2775231731GCKc.*44-17T>C (n.*44-17T>C)
c.46-17T>C (n.46-17T>C)
n.532-17T>C
c.49-17T>C (n.49-17T>C)
c.43-17T>C (n.43-17T>C)
n.481-17T>C
7g.44153480A>TCA574226477GCKc.*44-17T>A (n.*44-17T>A)
c.46-17T>A (n.46-17T>A)
n.532-17T>A
c.49-17T>A (n.49-17T>A)
c.43-17T>A (n.43-17T>A)
n.481-17T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153481T>GCA1100761841GCKc.*44-18A>C (n.*44-18A>C)
c.46-18A>C (n.46-18A>C)
n.532-18A>C
c.49-18A>C (n.49-18A>C)
c.43-18A>C (n.43-18A>C)
n.481-18A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153481T=CA1703637599GCKc.*44-18A= (n.*44-18A=)
c.46-18A= (n.46-18A=)
n.532-18A=
c.49-18A= (n.49-18A=)
c.43-18A= (n.43-18A=)
n.481-18A=
7g.44153481_44153482insTGCA2682576840GCKc.*44-19_*44-18insCA (n.*44-19_*44-18insCA)
c.46-19_46-18insCA (n.46-19_46-18insCA)
n.532-19_532-18insCA
c.49-19_49-18insCA (n.49-19_49-18insCA)
c.43-19_43-18insCA (n.43-19_43-18insCA)
n.481-19_481-18insCA
 gnomAD v4
7g.44153482G>ACA4239722GCKc.*44-19C>T (n.*44-19C>T)
c.46-19C>T (n.46-19C>T)
n.532-19C>T
c.49-19C>T (n.49-19C>T)
c.43-19C>T (n.43-19C>T)
n.481-19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153482G=CA1703637600GCKc.*44-19C= (n.*44-19C=)
c.46-19C= (n.46-19C=)
n.532-19C=
c.49-19C= (n.49-19C=)
c.43-19C= (n.43-19C=)
n.481-19C=
7g.44153483G>ACA1703637602GCKc.*44-20C>T (n.*44-20C>T)
c.46-20C>T (n.46-20C>T)
n.532-20C>T
c.49-20C>T (n.49-20C>T)
c.43-20C>T (n.43-20C>T)
n.481-20C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44153483G=CA1703637601GCKc.*44-20C= (n.*44-20C=)
c.46-20C= (n.46-20C=)
n.532-20C=
c.49-20C= (n.49-20C=)
c.43-20C= (n.43-20C=)
n.481-20C=
7g.44153483G>TCA2682576842GCKc.*44-20C>A (n.*44-20C>A)
c.46-20C>A (n.46-20C>A)
n.532-20C>A
c.49-20C>A (n.49-20C>A)
c.43-20C>A (n.43-20C>A)
n.481-20C>A
 gnomAD v4
7g.44153484G>TCA2682576843GCKc.*44-21C>A (n.*44-21C>A)
c.46-21C>A (n.46-21C>A)
n.532-21C>A
c.49-21C>A (n.49-21C>A)
c.43-21C>A (n.43-21C>A)
n.481-21C>A
 gnomAD v4
7g.44153485A>TCA2682576845GCKc.*44-22T>A (n.*44-22T>A)
c.46-22T>A (n.46-22T>A)
n.532-22T>A
c.49-22T>A (n.49-22T>A)
c.43-22T>A (n.43-22T>A)
n.481-22T>A
 gnomAD v4
7g.44153486G>ACA1703637604GCKc.*44-23C>T (n.*44-23C>T)
c.46-23C>T (n.46-23C>T)
n.532-23C>T
c.49-23C>T (n.49-23C>T)
c.43-23C>T (n.43-23C>T)
n.481-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153486G=CA1703637603GCKc.*44-23C= (n.*44-23C=)
c.46-23C= (n.46-23C=)
n.532-23C=
c.49-23C= (n.49-23C=)
c.43-23C= (n.43-23C=)
n.481-23C=
7g.44153486G>TCA2682576847GCKc.*44-23C>A (n.*44-23C>A)
c.46-23C>A (n.46-23C>A)
n.532-23C>A
c.49-23C>A (n.49-23C>A)
c.43-23C>A (n.43-23C>A)
n.481-23C>A
 gnomAD v4
7g.44153486_44153487insAAGCACCCCAACCACACCCCAAACACACCCAACA2775231734GCKc.*44-24_*44-23insTTGGGTGTGTTTGGGGTGTGGTTGGGGTGCTT (n.*44-24_*44-23insTTGGGTGTGTTTGGGGTGTGGTTGGGGTGCTT)
c.46-24_46-23insTTGGGTGTGTTTGGGGTGTGGTTGGGGTGCTT (n.46-24_46-23insTTGGGTGTGTTTGGGGTGTGGTTGGGGTGCTT)
n.532-24_532-23insTTGGGTGTGTTTGGGGTGTGGTTGGGGTGCTT
c.49-24_49-23insTTGGGTGTGTTTGGGGTGTGGTTGGGGTGCTT (n.49-24_49-23insTTGGGTGTGTTTGGGGTGTGGTTGGGGTGCTT)
c.43-24_43-23insTTGGGTGTGTTTGGGGTGTGGTTGGGGTGCTT (n.43-24_43-23insTTGGGTGTGTTTGGGGTGTGGTTGGGGTGCTT)
n.481-24_481-23insTTGGGTGTGTTTGGGGTGTGGTTGGGGTGCTT
7g.44153487C>ACA2682576848GCKc.*44-24G>T (n.*44-24G>T)
c.46-24G>T (n.46-24G>T)
n.532-24G>T
c.49-24G>T (n.49-24G>T)
c.43-24G>T (n.43-24G>T)
n.481-24G>T
 gnomAD v4
7g.44153487C=CA1703637605GCKc.*44-24G= (n.*44-24G=)
c.46-24G= (n.46-24G=)
n.532-24G=
c.49-24G= (n.49-24G=)
c.43-24G= (n.43-24G=)
n.481-24G=
7g.44153487C>GCA1703637606GCKc.*44-24G>C (n.*44-24G>C)
c.46-24G>C (n.46-24G>C)
n.532-24G>C
c.49-24G>C (n.49-24G>C)
c.43-24G>C (n.43-24G>C)
n.481-24G>C
 dbSNP
7g.44153487C>TCA2682576849GCKc.*44-24G>A (n.*44-24G>A)
c.46-24G>A (n.46-24G>A)
n.532-24G>A
c.49-24G>A (n.49-24G>A)
c.43-24G>A (n.43-24G>A)
n.481-24G>A
 gnomAD v4
7g.44153488A>TCA2578878543GCKc.*44-25T>A (n.*44-25T>A)
c.46-25T>A (n.46-25T>A)
n.532-25T>A
c.49-25T>A (n.49-25T>A)
c.43-25T>A (n.43-25T>A)
n.481-25T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153489G>ACA4239723GCKc.*44-26C>T (n.*44-26C>T)
c.46-26C>T (n.46-26C>T)
n.532-26C>T
c.49-26C>T (n.49-26C>T)
c.43-26C>T (n.43-26C>T)
n.481-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153489G=CA1703637607GCKc.*44-26C= (n.*44-26C=)
c.46-26C= (n.46-26C=)
n.532-26C=
c.49-26C= (n.49-26C=)
c.43-26C= (n.43-26C=)
n.481-26C=
7g.44153489G>TCA1100761844GCKc.*44-26C>A (n.*44-26C>A)
c.46-26C>A (n.46-26C>A)
n.532-26C>A
c.49-26C>A (n.49-26C>A)
c.43-26C>A (n.43-26C>A)
n.481-26C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153490T>GCA2682576853GCKc.*44-27A>C (n.*44-27A>C)
c.46-27A>C (n.46-27A>C)
n.532-27A>C
c.49-27A>C (n.49-27A>C)
c.43-27A>C (n.43-27A>C)
n.481-27A>C
 gnomAD v4
7g.44153491C>ACA1100761846GCKc.*44-28G>T (n.*44-28G>T)
c.46-28G>T (n.46-28G>T)
n.532-28G>T
c.49-28G>T (n.49-28G>T)
c.43-28G>T (n.43-28G>T)
n.481-28G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153491C=CA1703637608GCKc.*44-28G= (n.*44-28G=)
c.46-28G= (n.46-28G=)
n.532-28G=
c.49-28G= (n.49-28G=)
c.43-28G= (n.43-28G=)
n.481-28G=
7g.44153491C>GCA2578878544GCKc.*44-28G>C (n.*44-28G>C)
c.46-28G>C (n.46-28G>C)
n.532-28G>C
c.49-28G>C (n.49-28G>C)
c.43-28G>C (n.43-28G>C)
n.481-28G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153491C>TCA4239724GCKc.*44-28G>A (n.*44-28G>A)
c.46-28G>A (n.46-28G>A)
n.532-28G>A
c.49-28G>A (n.49-28G>A)
c.43-28G>A (n.43-28G>A)
n.481-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.44153491_44153492insTGTGCA2775231737GCKc.*44-29_*44-28insCACA (n.*44-29_*44-28insCACA)
c.46-29_46-28insCACA (n.46-29_46-28insCACA)
n.532-29_532-28insCACA
c.49-29_49-28insCACA (n.49-29_49-28insCACA)
c.43-29_43-28insCACA (n.43-29_43-28insCACA)
n.481-29_481-28insCACA
7g.44153492G>ACA4239725GCKc.*44-29C>T (n.*44-29C>T)
c.46-29C>T (n.46-29C>T)
n.532-29C>T
c.49-29C>T (n.49-29C>T)
c.43-29C>T (n.43-29C>T)
n.481-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153492G=CA1703637609GCKc.*44-29C= (n.*44-29C=)
c.46-29C= (n.46-29C=)
n.532-29C=
c.49-29C= (n.49-29C=)
c.43-29C= (n.43-29C=)
n.481-29C=
7g.44153492G>TCA4239726GCKc.*44-29C>A (n.*44-29C>A)
c.46-29C>A (n.46-29C>A)
n.532-29C>A
c.49-29C>A (n.49-29C>A)
c.43-29C>A (n.43-29C>A)
n.481-29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.44153493G>CCA2682576864GCKc.*44-30C>G (n.*44-30C>G)
c.46-30C>G (n.46-30C>G)
n.532-30C>G
c.49-30C>G (n.49-30C>G)
c.43-30C>G (n.43-30C>G)
n.481-30C>G
 gnomAD v4
7g.44153493G>TCA2682576865GCKc.*44-30C>A (n.*44-30C>A)
c.46-30C>A (n.46-30C>A)
n.532-30C>A
c.49-30C>A (n.49-30C>A)
c.43-30C>A (n.43-30C>A)
n.481-30C>A
 gnomAD v4
7g.44153502_44153517delCA2682576866GCKc.*44-45_*44-30del (n.*44-45_*44-30del)
c.46-45_46-30del (n.46-45_46-30del)
n.532-45_532-30del
c.49-45_49-30del (n.49-45_49-30del)
c.43-45_43-30del (n.43-45_43-30del)
n.481-45_481-30del
 gnomAD v4
7g.44153494G>ACA2682576869GCKc.*44-31C>T (n.*44-31C>T)
c.46-31C>T (n.46-31C>T)
n.532-31C>T
c.49-31C>T (n.49-31C>T)
c.43-31C>T (n.43-31C>T)
n.481-31C>T
 gnomAD v4
7g.44153494G>CCA1703637611GCKc.*44-31C>G (n.*44-31C>G)
c.46-31C>G (n.46-31C>G)
n.532-31C>G
c.49-31C>G (n.49-31C>G)
c.43-31C>G (n.43-31C>G)
n.481-31C>G
 dbSNP
7g.44153494G=CA1703637610GCKc.*44-31C= (n.*44-31C=)
c.46-31C= (n.46-31C=)
n.532-31C=
c.49-31C= (n.49-31C=)
c.43-31C= (n.43-31C=)
n.481-31C=
7g.44153495C>ACA574226479GCKc.*44-32G>T (n.*44-32G>T)
c.46-32G>T (n.46-32G>T)
n.532-32G>T
c.49-32G>T (n.49-32G>T)
c.43-32G>T (n.43-32G>T)
n.481-32G>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.44153495C=CA1703637612GCKc.*44-32G= (n.*44-32G=)
c.46-32G= (n.46-32G=)
n.532-32G=
c.49-32G= (n.49-32G=)
c.43-32G= (n.43-32G=)
n.481-32G=
7g.44153495C>GCA2682576872GCKc.*44-32G>C (n.*44-32G>C)
c.46-32G>C (n.46-32G>C)
n.532-32G>C
c.49-32G>C (n.49-32G>C)
c.43-32G>C (n.43-32G>C)
n.481-32G>C
 gnomAD v4
7g.44153495C>TCA2578878545GCKc.*44-32G>A (n.*44-32G>A)
c.46-32G>A (n.46-32G>A)
n.532-32G>A
c.49-32G>A (n.49-32G>A)
c.43-32G>A (n.43-32G>A)
n.481-32G>A
 gnomAD v4
7g.44153496T>CCA2682576873GCKc.*44-33A>G (n.*44-33A>G)
c.46-33A>G (n.46-33A>G)
n.532-33A>G
c.49-33A>G (n.49-33A>G)
c.43-33A>G (n.43-33A>G)
n.481-33A>G
 gnomAD v4
7g.44153496T>GCA4239727GCKc.*44-33A>C (n.*44-33A>C)
c.46-33A>C (n.46-33A>C)
n.532-33A>C
c.49-33A>C (n.49-33A>C)
c.43-33A>C (n.43-33A>C)
n.481-33A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153496T=CA1703637613GCKc.*44-33A= (n.*44-33A=)
c.46-33A= (n.46-33A=)
n.532-33A=
c.49-33A= (n.49-33A=)
c.43-33A= (n.43-33A=)
n.481-33A=
7g.44153497G>ACA4239728GCKc.*44-34C>T (n.*44-34C>T)
c.46-34C>T (n.46-34C>T)
n.532-34C>T
c.49-34C>T (n.49-34C>T)
c.43-34C>T (n.43-34C>T)
n.481-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153497G=CA1703637614GCKc.*44-34C= (n.*44-34C=)
c.46-34C= (n.46-34C=)
n.532-34C=
c.49-34C= (n.49-34C=)
c.43-34C= (n.43-34C=)
n.481-34C=
7g.44153497G>TCA2578878546GCKc.*44-34C>A (n.*44-34C>A)
c.46-34C>A (n.46-34C>A)
n.532-34C>A
c.49-34C>A (n.49-34C>A)
c.43-34C>A (n.43-34C>A)
n.481-34C>A
 gnomAD v4
7g.44153500delCA2682576877GCKc.*44-34del (n.*44-34del)
c.46-34del (n.46-34del)
n.532-34del
c.49-34del (n.49-34del)
c.43-34del (n.43-34del)
n.481-34del
 gnomAD v4
7g.44153497_44153498insACA4239729GCKc.*44-35_*44-34insT (n.*44-35_*44-34insT)
c.46-35_46-34insT (n.46-35_46-34insT)
n.532-35_532-34insT
c.49-35_49-34insT (n.49-35_49-34insT)
c.43-35_43-34insT (n.43-35_43-34insT)
n.481-35_481-34insT
 dbSNP ExAC
7g.44153498G>ACA574226480GCKc.*44-35C>T (n.*44-35C>T)
c.46-35C>T (n.46-35C>T)
n.532-35C>T
c.49-35C>T (n.49-35C>T)
c.43-35C>T (n.43-35C>T)
n.481-35C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.44153498G>CCA2682576884GCKc.*44-35C>G (n.*44-35C>G)
c.46-35C>G (n.46-35C>G)
n.532-35C>G
c.49-35C>G (n.49-35C>G)
c.43-35C>G (n.43-35C>G)
n.481-35C>G
 gnomAD v4
7g.44153498G=CA1703637615GCKc.*44-35C= (n.*44-35C=)
c.46-35C= (n.46-35C=)
n.532-35C=
c.49-35C= (n.49-35C=)
c.43-35C= (n.43-35C=)
n.481-35C=
7g.44153499G>CCA2578878547GCKc.*44-36C>G (n.*44-36C>G)
c.46-36C>G (n.46-36C>G)
n.532-36C>G
c.49-36C>G (n.49-36C>G)
c.43-36C>G (n.43-36C>G)
n.481-36C>G
7g.44153499G=CA1703637616GCKc.*44-36C= (n.*44-36C=)
c.46-36C= (n.46-36C=)
n.532-36C=
c.49-36C= (n.49-36C=)
c.43-36C= (n.43-36C=)
n.481-36C=
7g.44153499G>TCA2500180148GCKc.*44-36C>A (n.*44-36C>A)
c.46-36C>A (n.46-36C>A)
n.532-36C>A
c.49-36C>A (n.49-36C>A)
c.43-36C>A (n.43-36C>A)
n.481-36C>A
7g.44153499_44153500insTCCCCACACCATCCCACTGCCTTGATTCACACCCAGCCCACACA4239730GCKc.*44-37_*44-36insTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA (n.*44-37_*44-36insTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA)
c.46-37_46-36insTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA (n.46-37_46-36insTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA)
n.532-37_532-36insTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA
c.49-37_49-36insTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA (n.49-37_49-36insTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA)
c.43-37_43-36insTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA (n.43-37_43-36insTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA)
n.481-37_481-36insTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA
 dbSNP ExAC
7g.44153500G>ACA574226481GCKc.*44-37C>T (n.*44-37C>T)
c.46-37C>T (n.46-37C>T)
n.532-37C>T
c.49-37C>T (n.49-37C>T)
c.43-37C>T (n.43-37C>T)
n.481-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153500G=CA1703637617GCKc.*44-37C= (n.*44-37C=)
c.46-37C= (n.46-37C=)
n.532-37C=
c.49-37C= (n.49-37C=)
c.43-37C= (n.43-37C=)
n.481-37C=
7g.44153500G>TCA2682576886GCKc.*44-37C>A (n.*44-37C>A)
c.46-37C>A (n.46-37C>A)
n.532-37C>A
c.49-37C>A (n.49-37C>A)
c.43-37C>A (n.43-37C>A)
n.481-37C>A
 gnomAD v4
7g.44153500_44153501insTCCCCACACCATCCCACTGCCTTGATTCACACCCAGCCCACAGACCA574226482GCKc.*44-38_*44-37insGTCTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA (n.*44-38_*44-37insGTCTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA)
c.46-38_46-37insGTCTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA (n.46-38_46-37insGTCTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA)
n.532-38_532-37insGTCTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA
c.49-38_49-37insGTCTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA (n.49-38_49-37insGTCTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA)
c.43-38_43-37insGTCTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA (n.43-38_43-37insGTCTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA)
n.481-38_481-37insGTCTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA
 dbSNP gnomAD v2
7g.44153501A=CA1703637618GCKc.*44-38T= (n.*44-38T=)
c.46-38T= (n.46-38T=)
n.532-38T=
c.49-38T= (n.49-38T=)
c.43-38T= (n.43-38T=)
n.481-38T=
7g.44153501A>GCA1100761851GCKc.*44-38T>C (n.*44-38T>C)
c.46-38T>C (n.46-38T>C)
n.532-38T>C
c.49-38T>C (n.49-38T>C)
c.43-38T>C (n.43-38T>C)
n.481-38T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153501A>TCA1100761855GCKc.*44-38T>A (n.*44-38T>A)
c.46-38T>A (n.46-38T>A)
n.532-38T>A
c.49-38T>A (n.49-38T>A)
c.43-38T>A (n.43-38T>A)
n.481-38T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153502G>TCA2682576891GCKc.*44-39C>A (n.*44-39C>A)
c.46-39C>A (n.46-39C>A)
n.532-39C>A
c.49-39C>A (n.49-39C>A)
c.43-39C>A (n.43-39C>A)
n.481-39C>A
 gnomAD v4
7g.44153502_44153503insCTGTGGGGGGGGGGTGCA2682576887GCKc.*44-39_*44-38insACCCCCCCCCCACAGC (n.*44-39_*44-38insACCCCCCCCCCACAGC)
c.46-39_46-38insACCCCCCCCCCACAGC (n.46-39_46-38insACCCCCCCCCCACAGC)
n.532-39_532-38insACCCCCCCCCCACAGC
c.49-39_49-38insACCCCCCCCCCACAGC (n.49-39_49-38insACCCCCCCCCCACAGC)
c.43-39_43-38insACCCCCCCCCCACAGC (n.43-39_43-38insACCCCCCCCCCACAGC)
n.481-39_481-38insACCCCCCCCCCACAGC
 gnomAD v4
7g.44153506dupCA2775231738GCKc.*44-39dup (n.*44-39dup)
c.46-39dup (n.46-39dup)
n.532-39dup
c.49-39dup (n.49-39dup)
c.43-39dup (n.43-39dup)
n.481-39dup
7g.44153506delCA2682576889GCKc.*44-39del (n.*44-39del)
c.46-39del (n.46-39del)
n.532-39del
c.49-39del (n.49-39del)
c.43-39del (n.43-39del)
n.481-39del
 gnomAD v4
7g.44153507_44153508insGGGGTGGGGGTCA2682576888GCKc.*44-39_*44-38insACCCCACCCCC (n.*44-39_*44-38insACCCCACCCCC)
c.46-39_46-38insACCCCACCCCC (n.46-39_46-38insACCCCACCCCC)
n.532-39_532-38insACCCCACCCCC
c.49-39_49-38insACCCCACCCCC (n.49-39_49-38insACCCCACCCCC)
c.43-39_43-38insACCCCACCCCC (n.43-39_43-38insACCCCACCCCC)
n.481-39_481-38insACCCCACCCCC
 gnomAD v4
7g.44153503G>ACA838783919GCKc.*44-40C>T (n.*44-40C>T)
c.46-40C>T (n.46-40C>T)
n.532-40C>T
c.49-40C>T (n.49-40C>T)
c.43-40C>T (n.43-40C>T)
n.481-40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153503G=CA1703637619GCKc.*44-40C= (n.*44-40C=)
c.46-40C= (n.46-40C=)
n.532-40C=
c.49-40C= (n.49-40C=)
c.43-40C= (n.43-40C=)
n.481-40C=
7g.44153503G>TCA2682576892GCKc.*44-40C>A (n.*44-40C>A)
c.46-40C>A (n.46-40C>A)
n.532-40C>A
c.49-40C>A (n.49-40C>A)
c.43-40C>A (n.43-40C>A)
n.481-40C>A
 gnomAD v4
7g.44153504G>TCA2682576893GCKc.*44-41C>A (n.*44-41C>A)
c.46-41C>A (n.46-41C>A)
n.532-41C>A
c.49-41C>A (n.49-41C>A)
c.43-41C>A (n.43-41C>A)
n.481-41C>A
 gnomAD v4
7g.44153505G>CCA574226484GCKc.*44-42C>G (n.*44-42C>G)
c.46-42C>G (n.46-42C>G)
n.532-42C>G
c.49-42C>G (n.49-42C>G)
c.43-42C>G (n.43-42C>G)
n.481-42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153505G=CA1703637620GCKc.*44-42C= (n.*44-42C=)
c.46-42C= (n.46-42C=)
n.532-42C=
c.49-42C= (n.49-42C=)
c.43-42C= (n.43-42C=)
n.481-42C=
7g.44153505G>TCA574226483GCKc.*44-42C>A (n.*44-42C>A)
c.46-42C>A (n.46-42C>A)
n.532-42C>A
c.49-42C>A (n.49-42C>A)
c.43-42C>A (n.43-42C>A)
n.481-42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153506G>TCA2682576894GCKc.*44-43C>A (n.*44-43C>A)
c.46-43C>A (n.46-43C>A)
n.532-43C>A
c.49-43C>A (n.49-43C>A)
c.43-43C>A (n.43-43C>A)
n.481-43C>A
 gnomAD v4
7g.44153508A=CA1703637621GCKc.*44-45T= (n.*44-45T=)
c.46-45T= (n.46-45T=)
n.532-45T=
c.49-45T= (n.49-45T=)
c.43-45T= (n.43-45T=)
n.481-45T=
7g.44153508A>GCA1703637622GCKc.*44-45T>C (n.*44-45T>C)
c.46-45T>C (n.46-45T>C)
n.532-45T>C
c.49-45T>C (n.49-45T>C)
c.43-45T>C (n.43-45T>C)
n.481-45T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.44153508A>TCA2578878548GCKc.*44-45T>A (n.*44-45T>A)
c.46-45T>A (n.46-45T>A)
n.532-45T>A
c.49-45T>A (n.49-45T>A)
c.43-45T>A (n.43-45T>A)
n.481-45T>A
 gnomAD v4
7g.44153509G>ACA2682576900GCKc.*44-46C>T (n.*44-46C>T)
c.46-46C>T (n.46-46C>T)
n.532-46C>T
c.49-46C>T (n.49-46C>T)
c.43-46C>T (n.43-46C>T)
n.481-46C>T
 gnomAD v4
7g.44153509G>TCA2682576898GCKc.*44-46C>A (n.*44-46C>A)
c.46-46C>A (n.46-46C>A)
n.532-46C>A
c.49-46C>A (n.49-46C>A)
c.43-46C>A (n.43-46C>A)
n.481-46C>A
 gnomAD v4
7g.44153510G>ACA574226485GCKc.*44-47C>T (n.*44-47C>T)
c.46-47C>T (n.46-47C>T)
n.532-47C>T
c.49-47C>T (n.49-47C>T)
c.43-47C>T (n.43-47C>T)
n.481-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153510G>CCA838783954GCKc.*44-47C>G (n.*44-47C>G)
c.46-47C>G (n.46-47C>G)
n.532-47C>G
c.49-47C>G (n.49-47C>G)
c.43-47C>G (n.43-47C>G)
n.481-47C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.44153510G=CA1703637623GCKc.*44-47C= (n.*44-47C=)
c.46-47C= (n.46-47C=)
n.532-47C=
c.49-47C= (n.49-47C=)
c.43-47C= (n.43-47C=)
n.481-47C=
7g.44153510G>TCA574226486GCKc.*44-47C>A (n.*44-47C>A)
c.46-47C>A (n.46-47C>A)
n.532-47C>A
c.49-47C>A (n.49-47C>A)
c.43-47C>A (n.43-47C>A)
n.481-47C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153511C>ACA2682576908GCKc.*44-48G>T (n.*44-48G>T)
c.46-48G>T (n.46-48G>T)
n.532-48G>T
c.49-48G>T (n.49-48G>T)
c.43-48G>T (n.43-48G>T)
n.481-48G>T
 gnomAD v4
7g.44153512T>GCA2578878549GCKc.*44-49A>C (n.*44-49A>C)
c.46-49A>C (n.46-49A>C)
n.532-49A>C
c.49-49A>C (n.49-49A>C)
c.43-49A>C (n.43-49A>C)
n.481-49A>C
 gnomAD v4
7g.44153513G>ACA574226487GCKc.*44-50C>T (n.*44-50C>T)
c.46-50C>T (n.46-50C>T)
n.532-50C>T
c.49-50C>T (n.49-50C>T)
c.43-50C>T (n.43-50C>T)
n.481-50C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153513G=CA1703637624GCKc.*44-50C= (n.*44-50C=)
c.46-50C= (n.46-50C=)
n.532-50C=
c.49-50C= (n.49-50C=)
c.43-50C= (n.43-50C=)
n.481-50C=
7g.44153513G>TCA574226488GCKc.*44-50C>A (n.*44-50C>A)
c.46-50C>A (n.46-50C>A)
n.532-50C>A
c.49-50C>A (n.49-50C>A)
c.43-50C>A (n.43-50C>A)
n.481-50C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153516delCA2578878550GCKc.*44-50del (n.*44-50del)
c.46-50del (n.46-50del)
n.532-50del
c.49-50del (n.49-50del)
c.43-50del (n.43-50del)
n.481-50del
 gnomAD v4
7g.44153514G>TCA2682576920GCKc.*44-51C>A (n.*44-51C>A)
c.46-51C>A (n.46-51C>A)
n.532-51C>A
c.49-51C>A (n.49-51C>A)
c.43-51C>A (n.43-51C>A)
n.481-51C>A
 gnomAD v4
7g.44153515G>ACA574226489GCKc.*44-52C>T (n.*44-52C>T)
c.46-52C>T (n.46-52C>T)
n.532-52C>T
c.49-52C>T (n.49-52C>T)
c.43-52C>T (n.43-52C>T)
n.481-52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153515G=CA1703637625GCKc.*44-52C= (n.*44-52C=)
c.46-52C= (n.46-52C=)
n.532-52C=
c.49-52C= (n.49-52C=)
c.43-52C= (n.43-52C=)
n.481-52C=
7g.44153515G>TCA2578878551GCKc.*44-52C>A (n.*44-52C>A)
c.46-52C>A (n.46-52C>A)
n.532-52C>A
c.49-52C>A (n.49-52C>A)
c.43-52C>A (n.43-52C>A)
n.481-52C>A
7g.44153516G>ACA2682576922GCKc.*44-53C>T (n.*44-53C>T)
c.46-53C>T (n.46-53C>T)
n.532-53C>T
c.49-53C>T (n.49-53C>T)
c.43-53C>T (n.43-53C>T)
n.481-53C>T
 gnomAD v4
7g.44153516G>TCA2682576923GCKc.*44-53C>A (n.*44-53C>A)
c.46-53C>A (n.46-53C>A)
n.532-53C>A
c.49-53C>A (n.49-53C>A)
c.43-53C>A (n.43-53C>A)
n.481-53C>A
 gnomAD v4
7g.44153517A>CCA1100761862GCKc.*44-54T>G (n.*44-54T>G)
c.46-54T>G (n.46-54T>G)
n.532-54T>G
c.49-54T>G (n.49-54T>G)
c.43-54T>G (n.43-54T>G)
n.481-54T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153518C=CA1703637626GCKc.*44-55G= (n.*44-55G=)
c.46-55G= (n.46-55G=)
n.532-55G=
c.49-55G= (n.49-55G=)
c.43-55G= (n.43-55G=)
n.481-55G=
7g.44153518C>TCA157920121GCKc.*44-55G>A (n.*44-55G>A)
c.46-55G>A (n.46-55G>A)
n.532-55G>A
c.49-55G>A (n.49-55G>A)
c.43-55G>A (n.43-55G>A)
n.481-55G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.44153519C>ACA1703637628GCKc.*44-56G>T (n.*44-56G>T)
c.46-56G>T (n.46-56G>T)
n.532-56G>T
c.49-56G>T (n.49-56G>T)
c.43-56G>T (n.43-56G>T)
n.481-56G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44153519C=CA1703637627GCKc.*44-56G= (n.*44-56G=)
c.46-56G= (n.46-56G=)
n.532-56G=
c.49-56G= (n.49-56G=)
c.43-56G= (n.43-56G=)
n.481-56G=
7g.44153519C>TCA838783988GCKc.*44-56G>A (n.*44-56G>A)
c.46-56G>A (n.46-56G>A)
n.532-56G>A
c.49-56G>A (n.49-56G>A)
c.43-56G>A (n.43-56G>A)
n.481-56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153520T>CCA1703637630GCKc.*44-57A>G (n.*44-57A>G)
c.46-57A>G (n.46-57A>G)
n.532-57A>G
c.49-57A>G (n.49-57A>G)
c.43-57A>G (n.43-57A>G)
n.481-57A>G
 dbSNP
7g.44153520T=CA1703637629GCKc.*44-57A= (n.*44-57A=)
c.46-57A= (n.46-57A=)
n.532-57A=
c.49-57A= (n.49-57A=)
c.43-57A= (n.43-57A=)
n.481-57A=
7g.44153521C>TCA2682576925GCKc.*44-58G>A (n.*44-58G>A)
c.46-58G>A (n.46-58G>A)
n.532-58G>A
c.49-58G>A (n.49-58G>A)
c.43-58G>A (n.43-58G>A)
n.481-58G>A
 gnomAD v4
7g.44153522A>TCA2682576926GCKc.*44-59T>A (n.*44-59T>A)
c.46-59T>A (n.46-59T>A)
n.532-59T>A
c.49-59T>A (n.49-59T>A)
c.43-59T>A (n.43-59T>A)
n.481-59T>A
 gnomAD v4
7g.44153523G>TCA2682576927GCKc.*44-60C>A (n.*44-60C>A)
c.46-60C>A (n.46-60C>A)
n.532-60C>A
c.49-60C>A (n.49-60C>A)
c.43-60C>A (n.43-60C>A)
n.481-60C>A
 gnomAD v4
7g.44153524G>CCA1703637632GCKc.*44-61C>G (n.*44-61C>G)
c.46-61C>G (n.46-61C>G)
n.532-61C>G
c.49-61C>G (n.49-61C>G)
c.43-61C>G (n.43-61C>G)
n.481-61C>G
 dbSNP
7g.44153524G=CA1703637631GCKc.*44-61C= (n.*44-61C=)
c.46-61C= (n.46-61C=)
n.532-61C=
c.49-61C= (n.49-61C=)
c.43-61C= (n.43-61C=)
n.481-61C=
7g.44153525G>ACA2682576930GCKc.*44-62C>T (n.*44-62C>T)
c.46-62C>T (n.46-62C>T)
n.532-62C>T
c.49-62C>T (n.49-62C>T)
c.43-62C>T (n.43-62C>T)
n.481-62C>T
 gnomAD v4
7g.44153525G=CA1703637633GCKc.*44-62C= (n.*44-62C=)
c.46-62C= (n.46-62C=)
n.532-62C=
c.49-62C= (n.49-62C=)
c.43-62C= (n.43-62C=)
n.481-62C=
7g.44153525G>TCA157920122GCKc.*44-62C>A (n.*44-62C>A)
c.46-62C>A (n.46-62C>A)
n.532-62C>A
c.49-62C>A (n.49-62C>A)
c.43-62C>A (n.43-62C>A)
n.481-62C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153526T>ACA1703637635GCKc.*44-63A>T (n.*44-63A>T)
c.46-63A>T (n.46-63A>T)
n.532-63A>T
c.49-63A>T (n.49-63A>T)
c.43-63A>T (n.43-63A>T)
n.481-63A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44153526T>GCA2714273612GCKc.*44-63A>C (n.*44-63A>C)
c.46-63A>C (n.46-63A>C)
n.532-63A>C
c.49-63A>C (n.49-63A>C)
c.43-63A>C (n.43-63A>C)
n.481-63A>C
 dbSNP
7g.44153526T=CA1703637634GCKc.*44-63A= (n.*44-63A=)
c.46-63A= (n.46-63A=)
n.532-63A=
c.49-63A= (n.49-63A=)
c.43-63A= (n.43-63A=)
n.481-63A=
7g.44153527G>ACA157920124GCKc.*44-64C>T (n.*44-64C>T)
c.46-64C>T (n.46-64C>T)
n.532-64C>T
c.49-64C>T (n.49-64C>T)
c.43-64C>T (n.43-64C>T)
n.481-64C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153527G>CCA157920134GCKc.*44-64C>G (n.*44-64C>G)
c.46-64C>G (n.46-64C>G)
n.532-64C>G
c.49-64C>G (n.49-64C>G)
c.43-64C>G (n.43-64C>G)
n.481-64C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.44153527G=CA1703637636GCKc.*44-64C= (n.*44-64C=)
c.46-64C= (n.46-64C=)
n.532-64C=
c.49-64C= (n.49-64C=)
c.43-64C= (n.43-64C=)
n.481-64C=
7g.44153527G>TCA2682576936GCKc.*44-64C>A (n.*44-64C>A)
c.46-64C>A (n.46-64C>A)
n.532-64C>A
c.49-64C>A (n.49-64C>A)
c.43-64C>A (n.43-64C>A)
n.481-64C>A
 gnomAD v4
7g.44153528G>ACA2682576937GCKc.*44-65C>T (n.*44-65C>T)
c.46-65C>T (n.46-65C>T)
n.532-65C>T
c.49-65C>T (n.49-65C>T)
c.43-65C>T (n.43-65C>T)
n.481-65C>T
 gnomAD v4
7g.44153528G>TCA2682576938GCKc.*44-65C>A (n.*44-65C>A)
c.46-65C>A (n.46-65C>A)
n.532-65C>A
c.49-65C>A (n.49-65C>A)
c.43-65C>A (n.43-65C>A)
n.481-65C>A
 gnomAD v4
7g.44153529G>ACA2556640287GCKc.*44-66C>T (n.*44-66C>T)
c.46-66C>T (n.46-66C>T)
n.532-66C>T
c.49-66C>T (n.49-66C>T)
c.43-66C>T (n.43-66C>T)
n.481-66C>T
7g.44153529_44153531delCA2775231743GCKc.*44-68_*44-66del (n.*44-68_*44-66del)
c.46-68_46-66del (n.46-68_46-66del)
n.532-68_532-66del
c.49-68_49-66del (n.49-68_49-66del)
c.43-68_43-66del (n.43-68_43-66del)
n.481-68_481-66del
7g.44153530G>ACA2578878552GCKc.*44-67C>T (n.*44-67C>T)
c.46-67C>T (n.46-67C>T)
n.532-67C>T
c.49-67C>T (n.49-67C>T)
c.43-67C>T (n.43-67C>T)
n.481-67C>T
 gnomAD v4
7g.44153530G>TCA2682576939GCKc.*44-67C>A (n.*44-67C>A)
c.46-67C>A (n.46-67C>A)
n.532-67C>A
c.49-67C>A (n.49-67C>A)
c.43-67C>A (n.43-67C>A)
n.481-67C>A
 gnomAD v4
7g.44153531C>ACA2682576940GCKc.*44-68G>T (n.*44-68G>T)
c.46-68G>T (n.46-68G>T)
n.532-68G>T
c.49-68G>T (n.49-68G>T)
c.43-68G>T (n.43-68G>T)
n.481-68G>T
 gnomAD v4
7g.44153531C>GCA2578878553GCKc.*44-68G>C (n.*44-68G>C)
c.46-68G>C (n.46-68G>C)
n.532-68G>C
c.49-68G>C (n.49-68G>C)
c.43-68G>C (n.43-68G>C)
n.481-68G>C
7g.44153531C>TCA2682576941GCKc.*44-68G>A (n.*44-68G>A)
c.46-68G>A (n.46-68G>A)
n.532-68G>A
c.49-68G>A (n.49-68G>A)
c.43-68G>A (n.43-68G>A)
n.481-68G>A
 gnomAD v4
7g.44153532T>ACA2775231745GCKc.*44-69A>T (n.*44-69A>T)
c.46-69A>T (n.46-69A>T)
n.532-69A>T
c.49-69A>T (n.49-69A>T)
c.43-69A>T (n.43-69A>T)
n.481-69A>T
7g.44153532T>CCA157920137GCKc.*44-69A>G (n.*44-69A>G)
c.46-69A>G (n.46-69A>G)
n.532-69A>G
c.49-69A>G (n.49-69A>G)
c.43-69A>G (n.43-69A>G)
n.481-69A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153532T=CA1703637637GCKc.*44-69A= (n.*44-69A=)
c.46-69A= (n.46-69A=)
n.532-69A=
c.49-69A= (n.49-69A=)
c.43-69A= (n.43-69A=)
n.481-69A=
7g.44153533G>ACA2682576943GCKc.*44-70C>T (n.*44-70C>T)
c.46-70C>T (n.46-70C>T)
n.532-70C>T
c.49-70C>T (n.49-70C>T)
c.43-70C>T (n.43-70C>T)
n.481-70C>T
 gnomAD v4
7g.44153533G>TCA2682576942GCKc.*44-70C>A (n.*44-70C>A)
c.46-70C>A (n.46-70C>A)
n.532-70C>A
c.49-70C>A (n.49-70C>A)
c.43-70C>A (n.43-70C>A)
n.481-70C>A
 gnomAD v4
7g.44153535C>ACA2578878554GCKc.*44-72G>T (n.*44-72G>T)
c.46-72G>T (n.46-72G>T)
n.532-72G>T
c.49-72G>T (n.49-72G>T)
c.43-72G>T (n.43-72G>T)
n.481-72G>T
7g.44153535C=CA1703637638GCKc.*44-72G= (n.*44-72G=)
c.46-72G= (n.46-72G=)
n.532-72G=
c.49-72G= (n.49-72G=)
c.43-72G= (n.43-72G=)
n.481-72G=
7g.44153535C>TCA1703637639GCKc.*44-72G>A (n.*44-72G>A)
c.46-72G>A (n.46-72G>A)
n.532-72G>A
c.49-72G>A (n.49-72G>A)
c.43-72G>A (n.43-72G>A)
n.481-72G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched