Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44153217G>A | CA2578878529 | GCK | c.*206+84C>T (n.*206+84C>T) c.208+84C>T (n.208+84C>T) n.694+84C>T c.211+84C>T (n.211+84C>T) c.205+84C>T (n.205+84C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44153218_44153228delinsTCTGGGAGTGC | CA1703637474 | GCK | c.*206+73_*206+83delinsGCACTCCCAGA (n.*206+73_*206+83delinsGCACTCCCAGA) c.208+73_208+83delinsGCACTCCCAGA (n.208+73_208+83delinsGCACTCCCAGA) n.694+73_694+83delinsGCACTCCCAGA c.211+73_211+83delinsGCACTCCCAGA (n.211+73_211+83delinsGCACTCCCAGA) c.205+73_205+83delinsGCACTCCCAGA (n.205+73_205+83delinsGCACTCCCAGA) | |
7 | g.44153219C>T | CA2682576660 | GCK | c.*206+82G>A (n.*206+82G>A) c.208+82G>A (n.208+82G>A) n.694+82G>A c.211+82G>A (n.211+82G>A) c.205+82G>A (n.205+82G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44153224_44153233del | CA838783428 | GCK | c.*206+73_*206+82del (n.*206+73_*206+82del) c.208+73_208+82del (n.208+73_208+82del) n.694+73_694+82del c.211+73_211+82del (n.211+73_211+82del) c.205+73_205+82del (n.205+73_205+82del) | dbSNP |
7 | g.44153220T>C | CA2578878530 | GCK | c.*206+81A>G (n.*206+81A>G) c.208+81A>G (n.208+81A>G) n.694+81A>G c.211+81A>G (n.211+81A>G) c.205+81A>G (n.205+81A>G) | |
7 | g.44153221G>T | CA2578878531 | GCK | c.*206+80C>A (n.*206+80C>A) c.208+80C>A (n.208+80C>A) n.694+80C>A c.211+80C>A (n.211+80C>A) c.205+80C>A (n.205+80C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44153222G>T | CA2578878532 | GCK | c.*206+79C>A (n.*206+79C>A) c.208+79C>A (n.208+79C>A) n.694+79C>A c.211+79C>A (n.211+79C>A) c.205+79C>A (n.205+79C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44153223G>T | CA2682576664 | GCK | c.*206+78C>A (n.*206+78C>A) c.208+78C>A (n.208+78C>A) n.694+78C>A c.211+78C>A (n.211+78C>A) c.205+78C>A (n.205+78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44153224A>G | CA2682576666 | GCK | c.*206+77T>C (n.*206+77T>C) c.208+77T>C (n.208+77T>C) n.694+77T>C c.211+77T>C (n.211+77T>C) c.205+77T>C (n.205+77T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44153226del | CA2578878533 | GCK | c.*206+75del (n.*206+75del) c.208+75del (n.208+75del) n.694+75del c.211+75del (n.211+75del) c.205+75del (n.205+75del) | gnomAD v4 |
7 | g.44153227G>A | CA1100761759 | GCK | c.*206+74C>T (n.*206+74C>T) c.208+74C>T (n.208+74C>T) n.694+74C>T c.211+74C>T (n.211+74C>T) c.205+74C>T (n.205+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44153227G= | CA1703637475 | GCK | c.*206+74C= (n.*206+74C=) c.208+74C= (n.208+74C=) n.694+74C= c.211+74C= (n.211+74C=) c.205+74C= (n.205+74C=) | |
7 | g.44153228C>A | CA2682576672 | GCK | c.*206+73G>T (n.*206+73G>T) c.208+73G>T (n.208+73G>T) n.694+73G>T c.211+73G>T (n.211+73G>T) c.205+73G>T (n.205+73G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44153228C= | CA1703637476 | GCK | c.*206+73G= (n.*206+73G=) c.208+73G= (n.208+73G=) n.694+73G= c.211+73G= (n.211+73G=) c.205+73G= (n.205+73G=) | |
7 | g.44153228C>G | CA157919857 | GCK | c.*206+73G>C (n.*206+73G>C) c.208+73G>C (n.208+73G>C) n.694+73G>C c.211+73G>C (n.211+73G>C) c.205+73G>C (n.205+73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44153228C>T | CA838783441 | GCK | c.*206+73G>A (n.*206+73G>A) c.208+73G>A (n.208+73G>A) n.694+73G>A c.211+73G>A (n.211+73G>A) c.205+73G>A (n.205+73G>A) | dbSNP |
7 | g.44153231G>T | CA2578878535 | GCK | c.*206+70C>A (n.*206+70C>A) c.208+70C>A (n.208+70C>A) n.694+70C>A c.211+70C>A (n.211+70C>A) c.205+70C>A (n.205+70C>A) | |
7 | g.44153234del | CA2578878534 | GCK | c.*206+70del (n.*206+70del) c.208+70del (n.208+70del) n.694+70del c.211+70del (n.211+70del) c.205+70del (n.205+70del) | |
7 | g.44153232G>C | CA2578878536 | GCK | c.*206+69C>G (n.*206+69C>G) c.208+69C>G (n.208+69C>G) n.694+69C>G c.211+69C>G (n.211+69C>G) c.205+69C>G (n.205+69C>G) | |
7 | g.44153233G>T | CA2578878537 | GCK | c.*206+68C>A (n.*206+68C>A) c.208+68C>A (n.208+68C>A) n.694+68C>A c.211+68C>A (n.211+68C>A) c.205+68C>A (n.205+68C>A) | |
7 | g.44153234G>T | CA2682576677 | GCK | c.*206+67C>A (n.*206+67C>A) c.208+67C>A (n.208+67C>A) n.694+67C>A c.211+67C>A (n.211+67C>A) c.205+67C>A (n.205+67C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44153235T>G | CA1703637478 | GCK | c.*206+66A>C (n.*206+66A>C) c.208+66A>C (n.208+66A>C) n.694+66A>C c.211+66A>C (n.211+66A>C) c.205+66A>C (n.205+66A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44153235T= | CA1703637477 | GCK | c.*206+66A= (n.*206+66A=) c.208+66A= (n.208+66A=) n.694+66A= c.211+66A= (n.211+66A=) c.205+66A= (n.205+66A=) | |
7 | g.44153236G>A | CA838783446 | GCK | c.*206+65C>T (n.*206+65C>T) c.208+65C>T (n.208+65C>T) n.694+65C>T c.211+65C>T (n.211+65C>T) c.205+65C>T (n.205+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44153236G= | CA1703637479 | GCK | c.*206+65C= (n.*206+65C=) c.208+65C= (n.208+65C=) n.694+65C= c.211+65C= (n.211+65C=) c.205+65C= (n.205+65C=) | |
7 | g.44153236G>T | CA2682576679 | GCK | c.*206+65C>A (n.*206+65C>A) c.208+65C>A (n.208+65C>A) n.694+65C>A c.211+65C>A (n.211+65C>A) c.205+65C>A (n.205+65C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44153237C>A | CA1100761760 | GCK | c.*206+64G>T (n.*206+64G>T) c.208+64G>T (n.208+64G>T) n.694+64G>T c.211+64G>T (n.211+64G>T) c.205+64G>T (n.205+64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44153237C= | CA1703637480 | GCK | c.*206+64G= (n.*206+64G=) c.208+64G= (n.208+64G=) n.694+64G= c.211+64G= (n.211+64G=) c.205+64G= (n.205+64G=) | |
7 | g.44153237C>T | CA838783449 | GCK | c.*206+64G>A (n.*206+64G>A) c.208+64G>A (n.208+64G>A) n.694+64G>A c.211+64G>A (n.211+64G>A) c.205+64G>A (n.205+64G>A) | dbSNP |
7 | g.44153240C>T | CA2682576680 | GCK | c.*206+61G>A (n.*206+61G>A) c.208+61G>A (n.208+61G>A) n.694+61G>A c.211+61G>A (n.211+61G>A) c.205+61G>A (n.205+61G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44153241del | CA2682576681 | GCK | c.*206+60del (n.*206+60del) c.208+60del (n.208+60del) n.694+60del c.211+60del (n.211+60del) c.205+60del (n.205+60del) | gnomAD v4 |
7 | g.44153241T>C | CA2682576682 | GCK | c.*206+60A>G (n.*206+60A>G) c.208+60A>G (n.208+60A>G) n.694+60A>G c.211+60A>G (n.211+60A>G) c.205+60A>G (n.205+60A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44153242C>A | CA157919858 | GCK | c.*206+59G>T (n.*206+59G>T) c.208+59G>T (n.208+59G>T) n.694+59G>T c.211+59G>T (n.211+59G>T) c.205+59G>T (n.205+59G>T) | dbSNP |
7 | g.44153242C= | CA1703637481 | GCK | c.*206+59G= (n.*206+59G=) c.208+59G= (n.208+59G=) n.694+59G= c.211+59G= (n.211+59G=) c.205+59G= (n.205+59G=) | |
7 | g.44153242C>G | CA2578878538 | GCK | c.*206+59G>C (n.*206+59G>C) c.208+59G>C (n.208+59G>C) n.694+59G>C c.211+59G>C (n.211+59G>C) c.205+59G>C (n.205+59G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44153242C>T | CA2682576683 | GCK | c.*206+59G>A (n.*206+59G>A) c.208+59G>A (n.208+59G>A) n.694+59G>A c.211+59G>A (n.211+59G>A) c.205+59G>A (n.205+59G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44153243C= | CA1703637482 | GCK | c.*206+58G= (n.*206+58G=) c.208+58G= (n.208+58G=) n.694+58G= c.211+58G= (n.211+58G=) c.205+58G= (n.205+58G=) | |
7 | g.44153243C>T | CA1100761761 | GCK | c.*206+58G>A (n.*206+58G>A) c.208+58G>A (n.208+58G>A) n.694+58G>A c.211+58G>A (n.211+58G>A) c.205+58G>A (n.205+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44153244C= | CA1703637483 | GCK | c.*206+57G= (n.*206+57G=) c.208+57G= (n.208+57G=) n.694+57G= c.211+57G= (n.211+57G=) c.205+57G= (n.205+57G=) | |
7 | g.44153244C>T | CA574226419 | GCK | c.*206+57G>A (n.*206+57G>A) c.208+57G>A (n.208+57G>A) n.694+57G>A c.211+57G>A (n.211+57G>A) c.205+57G>A (n.205+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44153246G>A | CA2682576684 | GCK | c.*206+55C>T (n.*206+55C>T) c.208+55C>T (n.208+55C>T) n.694+55C>T c.211+55C>T (n.211+55C>T) c.205+55C>T (n.205+55C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44153247C= | CA1703637484 | GCK | c.*206+54G= (n.*206+54G=) c.208+54G= (n.208+54G=) n.694+54G= c.211+54G= (n.211+54G=) c.205+54G= (n.205+54G=) | |
7 | g.44153247C>G | CA157919859 | GCK | c.*206+54G>C (n.*206+54G>C) c.208+54G>C (n.208+54G>C) n.694+54G>C c.211+54G>C (n.211+54G>C) c.205+54G>C (n.205+54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44153248T>C | CA2682576686 | GCK | c.*206+53A>G (n.*206+53A>G) c.208+53A>G (n.208+53A>G) n.694+53A>G c.211+53A>G (n.211+53A>G) c.205+53A>G (n.205+53A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44153250G>A | CA838783457 | GCK | c.*206+51C>T (n.*206+51C>T) c.208+51C>T (n.208+51C>T) n.694+51C>T c.211+51C>T (n.211+51C>T) c.205+51C>T (n.205+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44153250G>C | CA2682576688 | GCK | c.*206+51C>G (n.*206+51C>G) c.208+51C>G (n.208+51C>G) n.694+51C>G c.211+51C>G (n.211+51C>G) c.205+51C>G (n.205+51C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44153250G= | CA1703637485 | GCK | c.*206+51C= (n.*206+51C=) c.208+51C= (n.208+51C=) n.694+51C= c.211+51C= (n.211+51C=) c.205+51C= (n.205+51C=) | |
7 | g.44153251G>A | CA4239699 | GCK | c.*206+50C>T (n.*206+50C>T) c.208+50C>T (n.208+50C>T) n.694+50C>T c.211+50C>T (n.211+50C>T) c.205+50C>T (n.205+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44153251G= | CA1703637486 | GCK | c.*206+50C= (n.*206+50C=) c.208+50C= (n.208+50C=) n.694+50C= c.211+50C= (n.211+50C=) c.205+50C= (n.205+50C=) | |
7 | g.44153252G>A | CA2682576695 | GCK | c.*206+49C>T (n.*206+49C>T) c.208+49C>T (n.208+49C>T) n.694+49C>T c.211+49C>T (n.211+49C>T) c.205+49C>T (n.205+49C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44153255G>A | CA1100761763 | GCK | c.*206+46C>T (n.*206+46C>T) c.208+46C>T (n.208+46C>T) n.694+46C>T c.211+46C>T (n.211+46C>T) c.205+46C>T (n.205+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44153255G= | CA1703637487 | GCK | c.*206+46C= (n.*206+46C=) c.208+46C= (n.208+46C=) n.694+46C= c.211+46C= (n.211+46C=) c.205+46C= (n.205+46C=) | |
7 | g.44153255G>T | CA1703637488 | GCK | c.*206+46C>A (n.*206+46C>A) c.208+46C>A (n.208+46C>A) n.694+46C>A c.211+46C>A (n.211+46C>A) c.205+46C>A (n.205+46C>A) | dbSNP |
7 | g.44153258C= | CA1703637489 | GCK | c.*206+43G= (n.*206+43G=) c.208+43G= (n.208+43G=) n.694+43G= c.211+43G= (n.211+43G=) c.205+43G= (n.205+43G=) | |
7 | g.44153258C>T | CA574226420 | GCK | c.*206+43G>A (n.*206+43G>A) c.208+43G>A (n.208+43G>A) n.694+43G>A c.211+43G>A (n.211+43G>A) c.205+43G>A (n.205+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44153259C>T | CA2775231693 | GCK | c.*206+42G>A (n.*206+42G>A) c.208+42G>A (n.208+42G>A) n.694+42G>A c.211+42G>A (n.211+42G>A) c.205+42G>A (n.205+42G>A) | |
7 | g.44153262C>T | CA2682576698 | GCK | c.*206+39G>A (n.*206+39G>A) c.208+39G>A (n.208+39G>A) n.694+39G>A c.211+39G>A (n.211+39G>A) c.205+39G>A (n.205+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44153264G= | CA1703637490 | GCK | c.*206+37C= (n.*206+37C=) c.208+37C= (n.208+37C=) n.694+37C= c.211+37C= (n.211+37C=) c.205+37C= (n.205+37C=) | |
7 | g.44153264G>T | CA838783461 | GCK | c.*206+37C>A (n.*206+37C>A) c.208+37C>A (n.208+37C>A) n.694+37C>A c.211+37C>A (n.211+37C>A) c.205+37C>A (n.205+37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44153267G>A | CA4239700 | GCK | c.*206+34C>T (n.*206+34C>T) c.208+34C>T (n.208+34C>T) n.694+34C>T c.211+34C>T (n.211+34C>T) c.205+34C>T (n.205+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44153267G= | CA1703637491 | GCK | c.*206+34C= (n.*206+34C=) c.208+34C= (n.208+34C=) n.694+34C= c.211+34C= (n.211+34C=) c.205+34C= (n.205+34C=) | |
7 | g.44153269T>C | CA574226421 | GCK | c.*206+32A>G (n.*206+32A>G) c.208+32A>G (n.208+32A>G) n.694+32A>G c.211+32A>G (n.211+32A>G) c.205+32A>G (n.205+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.44153269T= | CA1703637492 | GCK | c.*206+32A= (n.*206+32A=) c.208+32A= (n.208+32A=) n.694+32A= c.211+32A= (n.211+32A=) c.205+32A= (n.205+32A=) | |
7 | g.44153270T>A | CA2578878539 | GCK | c.*206+31A>T (n.*206+31A>T) c.208+31A>T (n.208+31A>T) n.694+31A>T c.211+31A>T (n.211+31A>T) c.205+31A>T (n.205+31A>T) | |
7 | g.44153271C= | CA1703637493 | GCK | c.*206+30G= (n.*206+30G=) c.208+30G= (n.208+30G=) n.694+30G= c.211+30G= (n.211+30G=) c.205+30G= (n.205+30G=) | |
7 | g.44153271C>T | CA1703637494 | GCK | c.*206+30G>A (n.*206+30G>A) c.208+30G>A (n.208+30G>A) n.694+30G>A c.211+30G>A (n.211+30G>A) c.205+30G>A (n.205+30G>A) | dbSNP |
7 | g.44153272T>C | CA2682576700 | GCK | c.*206+29A>G (n.*206+29A>G) c.208+29A>G (n.208+29A>G) n.694+29A>G c.211+29A>G (n.211+29A>G) c.205+29A>G (n.205+29A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44153277G>C | CA574226422 | GCK | c.*206+24C>G (n.*206+24C>G) c.208+24C>G (n.208+24C>G) n.694+24C>G c.211+24C>G (n.211+24C>G) c.205+24C>G (n.205+24C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.44153277G= | CA1703637495 | GCK | c.*206+24C= (n.*206+24C=) c.208+24C= (n.208+24C=) n.694+24C= c.211+24C= (n.211+24C=) c.205+24C= (n.205+24C=) | |
7 | g.44153277G>T | CA651289073 | GCK | c.*206+24C>A (n.*206+24C>A) c.208+24C>A (n.208+24C>A) n.694+24C>A c.211+24C>A (n.211+24C>A) c.205+24C>A (n.205+24C>A) | COSMIC |
7 | g.44153280G>A | CA4239701 | GCK | c.*206+21C>T (n.*206+21C>T) c.208+21C>T (n.208+21C>T) n.694+21C>T c.211+21C>T (n.211+21C>T) c.205+21C>T (n.205+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44153280G= | CA1703637496 | GCK | c.*206+21C= (n.*206+21C=) c.208+21C= (n.208+21C=) n.694+21C= c.211+21C= (n.211+21C=) c.205+21C= (n.205+21C=) | |
7 | g.44153280G>T | CA2682576702 | GCK | c.*206+21C>A (n.*206+21C>A) c.208+21C>A (n.208+21C>A) n.694+21C>A c.211+21C>A (n.211+21C>A) c.205+21C>A (n.205+21C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44153284C>A | CA2682576705 | GCK | c.*206+17G>T (n.*206+17G>T) c.208+17G>T (n.208+17G>T) n.694+17G>T c.211+17G>T (n.211+17G>T) c.205+17G>T (n.205+17G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44153284C= | CA1703637497 | GCK | c.*206+17G= (n.*206+17G=) c.208+17G= (n.208+17G=) n.694+17G= c.211+17G= (n.211+17G=) c.205+17G= (n.205+17G=) | |
7 | g.44153284C>T | CA4239702 | GCK | c.*206+17G>A (n.*206+17G>A) c.208+17G>A (n.208+17G>A) n.694+17G>A c.211+17G>A (n.211+17G>A) c.205+17G>A (n.205+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44153285G>A | CA4239703 | GCK | c.*206+16C>T (n.*206+16C>T) c.208+16C>T (n.208+16C>T) n.694+16C>T c.211+16C>T (n.211+16C>T) c.205+16C>T (n.205+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44153285G= | CA1703637498 | GCK | c.*206+16C= (n.*206+16C=) c.208+16C= (n.208+16C=) n.694+16C= c.211+16C= (n.211+16C=) c.205+16C= (n.205+16C=) | |
7 | g.44153286del | CA2682576708 | GCK | c.*206+16del (n.*206+16del) c.208+16del (n.208+16del) n.694+16del c.211+16del (n.211+16del) c.205+16del (n.205+16del) | gnomAD v4 |
7 | g.44153286G>A | CA1100761774 | GCK | c.*206+15C>T (n.*206+15C>T) c.208+15C>T (n.208+15C>T) n.694+15C>T c.211+15C>T (n.211+15C>T) c.205+15C>T (n.205+15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44153286G>C | CA2580618175 | GCK | c.*206+15C>G (n.*206+15C>G) c.208+15C>G (n.208+15C>G) n.694+15C>G c.211+15C>G (n.211+15C>G) c.205+15C>G (n.205+15C>G) | ClinVar |
7 | g.44153286G= | CA1703637499 | GCK | c.*206+15C= (n.*206+15C=) c.208+15C= (n.208+15C=) n.694+15C= c.211+15C= (n.211+15C=) c.205+15C= (n.205+15C=) | |
7 | g.44153286G>T | CA2682576712 | GCK | c.*206+15C>A (n.*206+15C>A) c.208+15C>A (n.208+15C>A) n.694+15C>A c.211+15C>A (n.211+15C>A) c.205+15C>A (n.205+15C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44153287T>G | CA574226423 | GCK | c.*206+14A>C (n.*206+14A>C) c.208+14A>C (n.208+14A>C) n.694+14A>C c.211+14A>C (n.211+14A>C) c.205+14A>C (n.205+14A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44153287T= | CA1703637500 | GCK | c.*206+14A= (n.*206+14A=) c.208+14A= (n.208+14A=) n.694+14A= c.211+14A= (n.211+14A=) c.205+14A= (n.205+14A=) | |
7 | g.44153289A>G | CA2682576716 | GCK | c.*206+12T>C (n.*206+12T>C) c.208+12T>C (n.208+12T>C) n.694+12T>C c.211+12T>C (n.211+12T>C) c.205+12T>C (n.205+12T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44153290C= | CA1703637501 | GCK | c.*206+11G= (n.*206+11G=) c.208+11G= (n.208+11G=) n.694+11G= c.211+11G= (n.211+11G=) c.205+11G= (n.205+11G=) | |
7 | g.44153290C>T | CA209625 | GCK | c.*206+11G>A (n.*206+11G>A) c.208+11G>A (n.208+11G>A) n.694+11G>A c.211+11G>A (n.211+11G>A) c.205+11G>A (n.205+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44153291C= | CA1703637502 | GCK | c.*206+10G= (n.*206+10G=) c.208+10G= (n.208+10G=) n.694+10G= c.211+10G= (n.211+10G=) c.205+10G= (n.205+10G=) | |
7 | g.44153291C>G | CA454610443 | GCK | c.*206+10G>C (n.*206+10G>C) c.208+10G>C (n.208+10G>C) n.694+10G>C c.211+10G>C (n.211+10G>C) c.205+10G>C (n.205+10G>C) | COSMIC |
7 | g.44153291C>T | CA574226424 | GCK | c.*206+10G>A (n.*206+10G>A) c.208+10G>A (n.208+10G>A) n.694+10G>A c.211+10G>A (n.211+10G>A) c.205+10G>A (n.205+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44153292A= | CA1703637503 | GCK | c.*206+9T= (n.*206+9T=) c.208+9T= (n.208+9T=) n.694+9T= c.211+9T= (n.211+9T=) c.205+9T= (n.205+9T=) | |
7 | g.44153292A>C | CA574226425 | GCK | c.*206+9T>G (n.*206+9T>G) c.208+9T>G (n.208+9T>G) n.694+9T>G c.211+9T>G (n.211+9T>G) c.205+9T>G (n.205+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44153292A>G | CA4239704 | GCK | c.*206+9T>C (n.*206+9T>C) c.208+9T>C (n.208+9T>C) n.694+9T>C c.211+9T>C (n.211+9T>C) c.205+9T>C (n.205+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44153292A>T | CA213769 | GCK | c.*206+9T>A (n.*206+9T>A) c.208+9T>A (n.208+9T>A) n.694+9T>A c.211+9T>A (n.211+9T>A) c.205+9T>A (n.205+9T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44153293T>C | CA2682576721 | GCK | c.*206+8A>G (n.*206+8A>G) c.208+8A>G (n.208+8A>G) n.694+8A>G c.211+8A>G (n.211+8A>G) c.205+8A>G (n.205+8A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44153293T>G | CA157919931 | GCK | c.*206+8A>C (n.*206+8A>C) c.208+8A>C (n.208+8A>C) n.694+8A>C c.211+8A>C (n.211+8A>C) c.205+8A>C (n.205+8A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44153293T= | CA1703637504 | GCK | c.*206+8A= (n.*206+8A=) c.208+8A= (n.208+8A=) n.694+8A= c.211+8A= (n.211+8A=) c.205+8A= (n.205+8A=) | |
7 | g.44153294G>A | CA2714453468 | GCK | c.*206+7C>T (n.*206+7C>T) c.208+7C>T (n.208+7C>T) n.694+7C>T c.211+7C>T (n.211+7C>T) c.205+7C>T (n.205+7C>T) | dbSNP |
7 | g.44153294G>T | CA2682576722 | GCK | c.*206+7C>A (n.*206+7C>A) c.208+7C>A (n.208+7C>A) n.694+7C>A c.211+7C>A (n.211+7C>A) c.205+7C>A (n.205+7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44153295T>C | CA1703637506 | GCK | c.*206+6A>G (n.*206+6A>G) c.208+6A>G (n.208+6A>G) n.694+6A>G c.211+6A>G (n.211+6A>G) c.205+6A>G (n.205+6A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44153295T= | CA1703637505 | GCK | c.*206+6A= (n.*206+6A=) c.208+6A= (n.208+6A=) n.694+6A= c.211+6A= (n.211+6A=) c.205+6A= (n.205+6A=) | |
7 | g.44153296G>A | CA838783501 | GCK | c.*206+5C>T (n.*206+5C>T) c.208+5C>T (n.208+5C>T) n.694+5C>T c.211+5C>T (n.211+5C>T) c.205+5C>T (n.205+5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44153296G= | CA1703637507 | GCK | c.*206+5C= (n.*206+5C=) c.208+5C= (n.208+5C=) n.694+5C= c.211+5C= (n.211+5C=) c.205+5C= (n.205+5C=) | |
7 | g.44153296G>T | CA2682576724 | GCK | c.*206+5C>A (n.*206+5C>A) c.208+5C>A (n.208+5C>A) n.694+5C>A c.211+5C>A (n.211+5C>A) c.205+5C>A (n.205+5C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44153297G>A | CA2578878540 | GCK | c.*206+4C>T (n.*206+4C>T) c.208+4C>T (n.208+4C>T) n.694+4C>T c.211+4C>T (n.211+4C>T) c.205+4C>T (n.205+4C>T) | |
7 | g.44153297G>C | CA574226426 | GCK | c.*206+4C>G (n.*206+4C>G) c.208+4C>G (n.208+4C>G) n.694+4C>G c.211+4C>G (n.211+4C>G) c.205+4C>G (n.205+4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44153297G= | CA1703637508 | GCK | c.*206+4C= (n.*206+4C=) c.208+4C= (n.208+4C=) n.694+4C= c.211+4C= (n.211+4C=) c.205+4C= (n.205+4C=) | |
7 | g.44153298T>A | CA500003 | GCK | c.*206+3A>T (n.*206+3A>T) c.208+3A>T (n.208+3A>T) n.694+3A>T c.211+3A>T (n.211+3A>T) c.205+3A>T (n.205+3A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44153298T>C | CA2695203014 | GCK | c.*206+3A>G (n.*206+3A>G) c.208+3A>G (n.208+3A>G) n.694+3A>G c.211+3A>G (n.211+3A>G) c.205+3A>G (n.205+3A>G) | |
7 | g.44153299A>C | CA367403190 | GCK | c.*206+2T>G (n.*206+2T>G) c.208+2T>G (n.208+2T>G) n.694+2T>G c.211+2T>G (n.211+2T>G) c.205+2T>G (n.205+2T>G) | |
7 | g.44153299A>G | CA367403194 | GCK | c.*206+2T>C (n.*206+2T>C) c.208+2T>C (n.208+2T>C) n.694+2T>C c.211+2T>C (n.211+2T>C) c.205+2T>C (n.205+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44153299A>T | CA367403192 | GCK | c.*206+2T>A (n.*206+2T>A) c.208+2T>A (n.208+2T>A) n.694+2T>A c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.205+2T>A (n.205+2T>A) | |
7 | g.44153300C>A | CA367403195 | GCK | c.*206+1G>T (n.*206+1G>T) c.208+1G>T (n.208+1G>T) n.694+1G>T c.211+1G>T (n.211+1G>T) c.205+1G>T (n.205+1G>T) | |
7 | g.44153300C= | CA1703637509 | GCK | c.*206+1G= (n.*206+1G=) c.208+1G= (n.208+1G=) n.694+1G= c.211+1G= (n.211+1G=) c.205+1G= (n.205+1G=) | |
7 | g.44153300C>G | CA367403196 | GCK | c.*206+1G>C (n.*206+1G>C) c.208+1G>C (n.208+1G>C) n.694+1G>C c.211+1G>C (n.211+1G>C) c.205+1G>C (n.205+1G>C) | |
7 | g.44153300C>T | CA367403198 | GCK | c.*206+1G>A (n.*206+1G>A) c.208+1G>A (n.208+1G>A) n.694+1G>A c.211+1G>A (n.211+1G>A) c.205+1G>A (n.205+1G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44153301C>A | CA367403199 | GCK | c.*206G>T (n.*206G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) n.694G>T c.211G>T (p.Glu71Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) | |
7 | g.44153301C>G | CA367403201 | GCK | c.*206G>C (n.*206G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) n.694G>C c.211G>C (p.Glu71Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) | ClinVar |
7 | g.44153301C>T | CA367403203 | GCK | c.*206G>A (n.*206G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) n.694G>A c.211G>A (p.Glu71Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44153302T>A | CA454610445 | GCK | c.*205A>T (n.*205A>T) c.207A>T (p.Ser69=) n.693A>T c.210A>T (p.Ser70=) c.204A>T (p.Ser68=) | |
7 | g.44153302T>C | CA4239705 | GCK | c.*205A>G (n.*205A>G) c.207A>G (p.Ser69=) n.693A>G c.210A>G (p.Ser70=) c.204A>G (p.Ser68=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44153302T>G | CA454610446 | GCK | c.*205A>C (n.*205A>C) c.207A>C (p.Ser69=) n.693A>C c.210A>C (p.Ser70=) c.204A>C (p.Ser68=) | |
7 | g.44153302T= | CA1703637510 | GCK | c.*205A= (n.*205A=) c.207A= (p.Ser69=) n.693A= c.210A= (p.Ser70=) c.204A= (p.Ser68=) | |
7 | g.44153303G>A | CA367403205 | GCK | c.*204C>T (n.*204C>T) c.206C>T (p.Ser69Leu) n.692C>T c.209C>T (p.Ser70Leu) c.203C>T (p.Ser68Leu) | |
7 | g.44153303G>C | CA367403207 | GCK | c.*204C>G (n.*204C>G) c.206C>G (p.Ser69Ter) n.692C>G c.209C>G (p.Ser70Ter) c.203C>G (p.Ser68Ter) | |
7 | g.44153303G>T | CA367403209 | GCK | c.*204C>A (n.*204C>A) c.206C>A (p.Ser69Ter) n.692C>A c.209C>A (p.Ser70Ter) c.203C>A (p.Ser68Ter) | |
7 | g.44153304A>C | CA367403215 | GCK | c.*203T>G (n.*203T>G) c.205T>G (p.Ser69Ala) n.691T>G c.208T>G (p.Ser70Ala) c.202T>G (p.Ser68Ala) | |
7 | g.44153304A>G | CA367403213 | GCK | c.*203T>C (n.*203T>C) c.205T>C (p.Ser69Pro) n.691T>C c.208T>C (p.Ser70Pro) c.202T>C (p.Ser68Pro) | |
7 | g.44153304A>T | CA367403211 | GCK | c.*203T>A (n.*203T>A) c.205T>A (p.Ser69Thr) n.691T>A c.208T>A (p.Ser70Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr) | |
7 | g.44153305G>A | CA454610451 | GCK | c.*202C>T (n.*202C>T) c.204C>T (p.Gly68=) n.690C>T c.207C>T (p.Gly69=) c.201C>T (p.Gly67=) | |
7 | g.44153305G>C | CA454610452 | GCK | c.*202C>G (n.*202C>G) c.204C>G (p.Gly68=) n.690C>G c.207C>G (p.Gly69=) c.201C>G (p.Gly67=) | |
7 | g.44153305G>T | CA454610454 | GCK | c.*202C>A (n.*202C>A) c.204C>A (p.Gly68=) n.690C>A c.207C>A (p.Gly69=) c.201C>A (p.Gly67=) | |
7 | g.44153306C>A | CA367403217 | GCK | c.*201G>T (n.*201G>T) c.203G>T (p.Gly68Val) n.689G>T c.206G>T (p.Gly69Val) c.200G>T (p.Gly67Val) | |
7 | g.44153306C= | CA1703637511 | GCK | c.*201G= (n.*201G=) c.203G= (p.Gly68=) n.689G= c.206G= (p.Gly69=) c.200G= (p.Gly67=) | |
7 | g.44153306C>G | CA367403218 | GCK | c.*201G>C (n.*201G>C) c.203G>C (p.Gly68Ala) n.689G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) | |
7 | g.44153306C>T | CA157919943 | GCK | c.*201G>A (n.*201G>A) c.203G>A (p.Gly68Asp) n.689G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) c.200G>A (p.Gly67Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44153307C>A | CA367403220 | GCK | c.*200G>T (n.*200G>T) c.202G>T (p.Gly68Cys) n.688G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) c.199G>T (p.Gly67Cys) | |
7 | g.44153307C>G | CA367403222 | GCK | c.*200G>C (n.*200G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) n.688G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) | |
7 | g.44153307C>T | CA367403223 | GCK | c.*200G>A (n.*200G>A) c.202G>A (p.Gly68Ser) n.688G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) c.199G>A (p.Gly67Ser) | COSMIC COSMIC |
7 | g.44153308T>A | CA367403225 | GCK | c.*199A>T (n.*199A>T) c.201A>T (p.Glu67Asp) n.687A>T c.204A>T (p.Glu68Asp) c.198A>T (p.Glu66Asp) | |
7 | g.44153308T>C | CA454610459 | GCK | c.*199A>G (n.*199A>G) c.201A>G (p.Glu67=) n.687A>G c.204A>G (p.Glu68=) c.198A>G (p.Glu66=) | |
7 | g.44153308T>G | CA367403227 | GCK | c.*199A>C (n.*199A>C) c.201A>C (p.Glu67Asp) n.687A>C c.204A>C (p.Glu68Asp) c.198A>C (p.Glu66Asp) | |
7 | g.44153309T>A | CA367403229 | GCK | c.*198A>T (n.*198A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) n.686A>T c.203A>T (p.Glu68Val) c.197A>T (p.Glu66Val) | |
7 | g.44153309T>C | CA367403230 | GCK | c.*198A>G (n.*198A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.686A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) c.197A>G (p.Glu66Gly) | dbSNP |
7 | g.44153309T>G | CA367403232 | GCK | c.*198A>C (n.*198A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.686A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) c.197A>C (p.Glu66Ala) | |
7 | g.44153309T= | CA1703637512 | GCK | c.*198A= (n.*198A=) c.200A= (p.Glu67=) n.686A= c.203A= (p.Glu68=) c.197A= (p.Glu66=) | |
7 | g.44153310C>A | CA367403234 | GCK | c.*197G>T (n.*197G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.685G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) c.196G>T (p.Glu66Ter) | |
7 | g.44153310C>G | CA367403236 | GCK | c.*197G>C (n.*197G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.685G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) c.196G>C (p.Glu66Gln) | |
7 | g.44153310C>T | CA367403237 | GCK | c.*197G>A (n.*197G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.685G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) c.196G>A (p.Glu66Lys) | |
7 | g.44153311T>A | CA454610467 | GCK | c.*196A>T (n.*196A>T) c.198A>T (p.Pro66=) n.684A>T c.201A>T (p.Pro67=) c.195A>T (p.Pro65=) | |
7 | g.44153311T>C | CA10626144 | GCK | c.*196A>G (n.*196A>G) c.198A>G (p.Pro66=) n.684A>G c.201A>G (p.Pro67=) c.195A>G (p.Pro65=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44153311T>G | CA454610466 | GCK | c.*196A>C (n.*196A>C) c.198A>C (p.Pro66=) n.684A>C c.201A>C (p.Pro67=) c.195A>C (p.Pro65=) | |
7 | g.44153311T= | CA1703637513 | GCK | c.*196A= (n.*196A=) c.198A= (p.Pro66=) n.684A= c.201A= (p.Pro67=) c.195A= (p.Pro65=) | |
7 | g.44153312G>A | CA367403239 | GCK | c.*195C>T (n.*195C>T) c.197C>T (p.Pro66Leu) n.683C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) | |
7 | g.44153312G>C | CA367403241 | GCK | c.*195C>G (n.*195C>G) c.197C>G (p.Pro66Arg) n.683C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) | |
7 | g.44153312G>T | CA367403242 | GCK | c.*195C>A (n.*195C>A) c.197C>A (p.Pro66Gln) n.683C>A c.200C>A (p.Pro67Gln) c.194C>A (p.Pro65Gln) | |
7 | g.44153313G>A | CA367403244 | GCK | c.*194C>T (n.*194C>T) c.196C>T (p.Pro66Ser) n.682C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44153313G>C | CA367403245 | GCK | c.*194C>G (n.*194C>G) c.196C>G (p.Pro66Ala) n.682C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) | |
7 | g.44153313G= | CA1703637514 | GCK | c.*194C= (n.*194C=) c.196C= (p.Pro66=) n.682C= c.199C= (p.Pro67=) c.193C= (p.Pro65=) | |
7 | g.44153313G>T | CA367403247 | GCK | c.*194C>A (n.*194C>A) c.196C>A (p.Pro66Thr) n.682C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) | |
7 | g.44153314G>A | CA454610475 | GCK | c.*193C>T (n.*193C>T) c.195C>T (p.Thr65=) n.681C>T c.198C>T (p.Thr66=) c.192C>T (p.Thr64=) | |
7 | g.44153314G>C | CA454610477 | GCK | c.*193C>G (n.*193C>G) c.195C>G (p.Thr65=) n.681C>G c.198C>G (p.Thr66=) c.192C>G (p.Thr64=) | |
7 | g.44153314G>T | CA454610474 | GCK | c.*193C>A (n.*193C>A) c.195C>A (p.Thr65=) n.681C>A c.198C>A (p.Thr66=) c.192C>A (p.Thr64=) | |
7 | g.44153316_44153318dup | CA1703637515 | GCK | c.*191_*193dup (n.*191_*193dup) c.193_195dup (p.Thr65_Pro66insThr) n.679_681dup c.196_198dup (p.Thr66_Pro67insThr) c.190_192dup (p.Thr64_Pro65insThr) | dbSNP |
7 | g.44153315G>A | CA367403249 | GCK | c.*192C>T (n.*192C>T) c.194C>T (p.Thr65Ile) n.680C>T c.197C>T (p.Thr66Ile) c.191C>T (p.Thr64Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44153315G>C | CA367403251 | GCK | c.*192C>G (n.*192C>G) c.194C>G (p.Thr65Ser) n.680C>G c.197C>G (p.Thr66Ser) c.191C>G (p.Thr64Ser) | |
7 | g.44153315G>T | CA367403252 | GCK | c.*192C>A (n.*192C>A) c.194C>A (p.Thr65Asn) n.680C>A c.197C>A (p.Thr66Asn) c.191C>A (p.Thr64Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.44153316T>A | CA501070 | GCK | c.*191A>T (n.*191A>T) c.193A>T (p.Thr65Ser) n.679A>T c.196A>T (p.Thr66Ser) c.190A>T (p.Thr64Ser) | |
7 | g.44153316T>C | CA367403255 | GCK | c.*191A>G (n.*191A>G) c.193A>G (p.Thr65Ala) n.679A>G c.196A>G (p.Thr66Ala) c.190A>G (p.Thr64Ala) | |
7 | g.44153316T>G | CA501054 | GCK | c.*191A>C (n.*191A>C) c.193A>C (p.Thr65Pro) n.679A>C c.196A>C (p.Thr66Pro) c.190A>C (p.Thr64Pro) | |
7 | g.44153317G>A | CA454610484 | GCK | c.*190C>T (n.*190C>T) c.192C>T (p.Ser64=) n.678C>T c.195C>T (p.Ser65=) c.189C>T (p.Ser63=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44153317G>C | CA454610488 | GCK | c.*190C>G (n.*190C>G) c.192C>G (p.Ser64=) n.678C>G c.195C>G (p.Ser65=) c.189C>G (p.Ser63=) | |
7 | g.44153317G>T | CA454610489 | GCK | c.*190C>A (n.*190C>A) c.192C>A (p.Ser64=) n.678C>A c.195C>A (p.Ser65=) c.189C>A (p.Ser63=) |