Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44153205G>TCA2578878524GCKc.*206+96C>A (n.*206+96C>A)
c.208+96C>A (n.208+96C>A)
n.694+96C>A
c.211+96C>A (n.211+96C>A)
c.205+96C>A (n.205+96C>A)
gnomAD v4
7g.44153206G>ACA2682576650GCKc.*206+95C>T (n.*206+95C>T)
c.208+95C>T (n.208+95C>T)
n.694+95C>T
c.211+95C>T (n.211+95C>T)
c.205+95C>T (n.205+95C>T)
gnomAD v4
7g.44153206G>TCA2578878525GCKc.*206+95C>A (n.*206+95C>A)
c.208+95C>A (n.208+95C>A)
n.694+95C>A
c.211+95C>A (n.211+95C>A)
c.205+95C>A (n.205+95C>A)
gnomAD v4
7g.44153207C>ACA2682576652GCKc.*206+94G>T (n.*206+94G>T)
c.208+94G>T (n.208+94G>T)
n.694+94G>T
c.211+94G>T (n.211+94G>T)
c.205+94G>T (n.205+94G>T)
gnomAD v4
7g.44153208T>ACA2578878526GCKc.*206+93A>T (n.*206+93A>T)
c.208+93A>T (n.208+93A>T)
n.694+93A>T
c.211+93A>T (n.211+93A>T)
c.205+93A>T (n.205+93A>T)
7g.44153209G>CCA838783421GCKc.*206+92C>G (n.*206+92C>G)
c.208+92C>G (n.208+92C>G)
n.694+92C>G
c.211+92C>G (n.211+92C>G)
c.205+92C>G (n.205+92C>G)
dbSNP
7g.44153209G=CA1703637469GCKc.*206+92C= (n.*206+92C=)
c.208+92C= (n.208+92C=)
n.694+92C=
c.211+92C= (n.211+92C=)
c.205+92C= (n.205+92C=)
7g.44153210G>ACA1703637471GCKc.*206+91C>T (n.*206+91C>T)
c.208+91C>T (n.208+91C>T)
n.694+91C>T
c.211+91C>T (n.211+91C>T)
c.205+91C>T (n.205+91C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44153210G=CA1703637470GCKc.*206+91C= (n.*206+91C=)
c.208+91C= (n.208+91C=)
n.694+91C=
c.211+91C= (n.211+91C=)
c.205+91C= (n.205+91C=)
7g.44153210G>TCA574226418GCKc.*206+91C>A (n.*206+91C>A)
c.208+91C>A (n.208+91C>A)
n.694+91C>A
c.211+91C>A (n.211+91C>A)
c.205+91C>A (n.205+91C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153211C>ACA2682576653GCKc.*206+90G>T (n.*206+90G>T)
c.208+90G>T (n.208+90G>T)
n.694+90G>T
c.211+90G>T (n.211+90G>T)
c.205+90G>T (n.205+90G>T)
gnomAD v4
7g.44153213G>ACA1703637473GCKc.*206+88C>T (n.*206+88C>T)
c.208+88C>T (n.208+88C>T)
n.694+88C>T
c.211+88C>T (n.211+88C>T)
c.205+88C>T (n.205+88C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44153213G>CCA157919854GCKc.*206+88C>G (n.*206+88C>G)
c.208+88C>G (n.208+88C>G)
n.694+88C>G
c.211+88C>G (n.211+88C>G)
c.205+88C>G (n.205+88C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153213G=CA1703637472GCKc.*206+88C= (n.*206+88C=)
c.208+88C= (n.208+88C=)
n.694+88C=
c.211+88C= (n.211+88C=)
c.205+88C= (n.205+88C=)
7g.44153214T>CCA2682576657GCKc.*206+87A>G (n.*206+87A>G)
c.208+87A>G (n.208+87A>G)
n.694+87A>G
c.211+87A>G (n.211+87A>G)
c.205+87A>G (n.205+87A>G)
gnomAD v4
7g.44153214T>GCA2682576659GCKc.*206+87A>C (n.*206+87A>C)
c.208+87A>C (n.208+87A>C)
n.694+87A>C
c.211+87A>C (n.211+87A>C)
c.205+87A>C (n.205+87A>C)
gnomAD v4
7g.44153215G>TCA2578878527GCKc.*206+86C>A (n.*206+86C>A)
c.208+86C>A (n.208+86C>A)
n.694+86C>A
c.211+86C>A (n.211+86C>A)
c.205+86C>A (n.205+86C>A)
7g.44153216A>TCA2578878528GCKc.*206+85T>A (n.*206+85T>A)
c.208+85T>A (n.208+85T>A)
n.694+85T>A
c.211+85T>A (n.211+85T>A)
c.205+85T>A (n.205+85T>A)
7g.44153217G>ACA2578878529GCKc.*206+84C>T (n.*206+84C>T)
c.208+84C>T (n.208+84C>T)
n.694+84C>T
c.211+84C>T (n.211+84C>T)
c.205+84C>T (n.205+84C>T)
gnomAD v4
7g.44153218_44153228delinsTCTGGGAGTGCCA1703637474GCKc.*206+73_*206+83delinsGCACTCCCAGA (n.*206+73_*206+83delinsGCACTCCCAGA)
c.208+73_208+83delinsGCACTCCCAGA (n.208+73_208+83delinsGCACTCCCAGA)
n.694+73_694+83delinsGCACTCCCAGA
c.211+73_211+83delinsGCACTCCCAGA (n.211+73_211+83delinsGCACTCCCAGA)
c.205+73_205+83delinsGCACTCCCAGA (n.205+73_205+83delinsGCACTCCCAGA)
7g.44153219C>TCA2682576660GCKc.*206+82G>A (n.*206+82G>A)
c.208+82G>A (n.208+82G>A)
n.694+82G>A
c.211+82G>A (n.211+82G>A)
c.205+82G>A (n.205+82G>A)
gnomAD v4
7g.44153224_44153233delCA838783428GCKc.*206+73_*206+82del (n.*206+73_*206+82del)
c.208+73_208+82del (n.208+73_208+82del)
n.694+73_694+82del
c.211+73_211+82del (n.211+73_211+82del)
c.205+73_205+82del (n.205+73_205+82del)
dbSNP
7g.44153220T>CCA2578878530GCKc.*206+81A>G (n.*206+81A>G)
c.208+81A>G (n.208+81A>G)
n.694+81A>G
c.211+81A>G (n.211+81A>G)
c.205+81A>G (n.205+81A>G)
7g.44153221G>TCA2578878531GCKc.*206+80C>A (n.*206+80C>A)
c.208+80C>A (n.208+80C>A)
n.694+80C>A
c.211+80C>A (n.211+80C>A)
c.205+80C>A (n.205+80C>A)
gnomAD v4
7g.44153222G>TCA2578878532GCKc.*206+79C>A (n.*206+79C>A)
c.208+79C>A (n.208+79C>A)
n.694+79C>A
c.211+79C>A (n.211+79C>A)
c.205+79C>A (n.205+79C>A)
gnomAD v4
7g.44153223G>TCA2682576664GCKc.*206+78C>A (n.*206+78C>A)
c.208+78C>A (n.208+78C>A)
n.694+78C>A
c.211+78C>A (n.211+78C>A)
c.205+78C>A (n.205+78C>A)
gnomAD v4
7g.44153224A>GCA2682576666GCKc.*206+77T>C (n.*206+77T>C)
c.208+77T>C (n.208+77T>C)
n.694+77T>C
c.211+77T>C (n.211+77T>C)
c.205+77T>C (n.205+77T>C)
gnomAD v4
7g.44153226delCA2578878533GCKc.*206+75del (n.*206+75del)
c.208+75del (n.208+75del)
n.694+75del
c.211+75del (n.211+75del)
c.205+75del (n.205+75del)
gnomAD v4
7g.44153227G>ACA1100761759GCKc.*206+74C>T (n.*206+74C>T)
c.208+74C>T (n.208+74C>T)
n.694+74C>T
c.211+74C>T (n.211+74C>T)
c.205+74C>T (n.205+74C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153227G=CA1703637475GCKc.*206+74C= (n.*206+74C=)
c.208+74C= (n.208+74C=)
n.694+74C=
c.211+74C= (n.211+74C=)
c.205+74C= (n.205+74C=)
7g.44153228C>ACA2682576672GCKc.*206+73G>T (n.*206+73G>T)
c.208+73G>T (n.208+73G>T)
n.694+73G>T
c.211+73G>T (n.211+73G>T)
c.205+73G>T (n.205+73G>T)
gnomAD v4
7g.44153228C=CA1703637476GCKc.*206+73G= (n.*206+73G=)
c.208+73G= (n.208+73G=)
n.694+73G=
c.211+73G= (n.211+73G=)
c.205+73G= (n.205+73G=)
7g.44153228C>GCA157919857GCKc.*206+73G>C (n.*206+73G>C)
c.208+73G>C (n.208+73G>C)
n.694+73G>C
c.211+73G>C (n.211+73G>C)
c.205+73G>C (n.205+73G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153228C>TCA838783441GCKc.*206+73G>A (n.*206+73G>A)
c.208+73G>A (n.208+73G>A)
n.694+73G>A
c.211+73G>A (n.211+73G>A)
c.205+73G>A (n.205+73G>A)
dbSNP
7g.44153231G>TCA2578878535GCKc.*206+70C>A (n.*206+70C>A)
c.208+70C>A (n.208+70C>A)
n.694+70C>A
c.211+70C>A (n.211+70C>A)
c.205+70C>A (n.205+70C>A)
7g.44153234delCA2578878534GCKc.*206+70del (n.*206+70del)
c.208+70del (n.208+70del)
n.694+70del
c.211+70del (n.211+70del)
c.205+70del (n.205+70del)
7g.44153232G>CCA2578878536GCKc.*206+69C>G (n.*206+69C>G)
c.208+69C>G (n.208+69C>G)
n.694+69C>G
c.211+69C>G (n.211+69C>G)
c.205+69C>G (n.205+69C>G)
7g.44153233G>TCA2578878537GCKc.*206+68C>A (n.*206+68C>A)
c.208+68C>A (n.208+68C>A)
n.694+68C>A
c.211+68C>A (n.211+68C>A)
c.205+68C>A (n.205+68C>A)
7g.44153234G>TCA2682576677GCKc.*206+67C>A (n.*206+67C>A)
c.208+67C>A (n.208+67C>A)
n.694+67C>A
c.211+67C>A (n.211+67C>A)
c.205+67C>A (n.205+67C>A)
gnomAD v4
7g.44153235T>GCA1703637478GCKc.*206+66A>C (n.*206+66A>C)
c.208+66A>C (n.208+66A>C)
n.694+66A>C
c.211+66A>C (n.211+66A>C)
c.205+66A>C (n.205+66A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.44153235T=CA1703637477GCKc.*206+66A= (n.*206+66A=)
c.208+66A= (n.208+66A=)
n.694+66A=
c.211+66A= (n.211+66A=)
c.205+66A= (n.205+66A=)
7g.44153236G>ACA838783446GCKc.*206+65C>T (n.*206+65C>T)
c.208+65C>T (n.208+65C>T)
n.694+65C>T
c.211+65C>T (n.211+65C>T)
c.205+65C>T (n.205+65C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44153236G=CA1703637479GCKc.*206+65C= (n.*206+65C=)
c.208+65C= (n.208+65C=)
n.694+65C=
c.211+65C= (n.211+65C=)
c.205+65C= (n.205+65C=)
7g.44153236G>TCA2682576679GCKc.*206+65C>A (n.*206+65C>A)
c.208+65C>A (n.208+65C>A)
n.694+65C>A
c.211+65C>A (n.211+65C>A)
c.205+65C>A (n.205+65C>A)
gnomAD v4
7g.44153237C>ACA1100761760GCKc.*206+64G>T (n.*206+64G>T)
c.208+64G>T (n.208+64G>T)
n.694+64G>T
c.211+64G>T (n.211+64G>T)
c.205+64G>T (n.205+64G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153237C=CA1703637480GCKc.*206+64G= (n.*206+64G=)
c.208+64G= (n.208+64G=)
n.694+64G=
c.211+64G= (n.211+64G=)
c.205+64G= (n.205+64G=)
7g.44153237C>TCA838783449GCKc.*206+64G>A (n.*206+64G>A)
c.208+64G>A (n.208+64G>A)
n.694+64G>A
c.211+64G>A (n.211+64G>A)
c.205+64G>A (n.205+64G>A)
dbSNP
7g.44153240C>TCA2682576680GCKc.*206+61G>A (n.*206+61G>A)
c.208+61G>A (n.208+61G>A)
n.694+61G>A
c.211+61G>A (n.211+61G>A)
c.205+61G>A (n.205+61G>A)
gnomAD v4
7g.44153241delCA2682576681GCKc.*206+60del (n.*206+60del)
c.208+60del (n.208+60del)
n.694+60del
c.211+60del (n.211+60del)
c.205+60del (n.205+60del)
gnomAD v4
7g.44153241T>CCA2682576682GCKc.*206+60A>G (n.*206+60A>G)
c.208+60A>G (n.208+60A>G)
n.694+60A>G
c.211+60A>G (n.211+60A>G)
c.205+60A>G (n.205+60A>G)
gnomAD v4
7g.44153242C>ACA157919858GCKc.*206+59G>T (n.*206+59G>T)
c.208+59G>T (n.208+59G>T)
n.694+59G>T
c.211+59G>T (n.211+59G>T)
c.205+59G>T (n.205+59G>T)
dbSNP
7g.44153242C=CA1703637481GCKc.*206+59G= (n.*206+59G=)
c.208+59G= (n.208+59G=)
n.694+59G=
c.211+59G= (n.211+59G=)
c.205+59G= (n.205+59G=)
7g.44153242C>GCA2578878538GCKc.*206+59G>C (n.*206+59G>C)
c.208+59G>C (n.208+59G>C)
n.694+59G>C
c.211+59G>C (n.211+59G>C)
c.205+59G>C (n.205+59G>C)
gnomAD v4
7g.44153242C>TCA2682576683GCKc.*206+59G>A (n.*206+59G>A)
c.208+59G>A (n.208+59G>A)
n.694+59G>A
c.211+59G>A (n.211+59G>A)
c.205+59G>A (n.205+59G>A)
gnomAD v4
7g.44153243C=CA1703637482GCKc.*206+58G= (n.*206+58G=)
c.208+58G= (n.208+58G=)
n.694+58G=
c.211+58G= (n.211+58G=)
c.205+58G= (n.205+58G=)
7g.44153243C>TCA1100761761GCKc.*206+58G>A (n.*206+58G>A)
c.208+58G>A (n.208+58G>A)
n.694+58G>A
c.211+58G>A (n.211+58G>A)
c.205+58G>A (n.205+58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153244C=CA1703637483GCKc.*206+57G= (n.*206+57G=)
c.208+57G= (n.208+57G=)
n.694+57G=
c.211+57G= (n.211+57G=)
c.205+57G= (n.205+57G=)
7g.44153244C>TCA574226419GCKc.*206+57G>A (n.*206+57G>A)
c.208+57G>A (n.208+57G>A)
n.694+57G>A
c.211+57G>A (n.211+57G>A)
c.205+57G>A (n.205+57G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153246G>ACA2682576684GCKc.*206+55C>T (n.*206+55C>T)
c.208+55C>T (n.208+55C>T)
n.694+55C>T
c.211+55C>T (n.211+55C>T)
c.205+55C>T (n.205+55C>T)
gnomAD v4
7g.44153247C=CA1703637484GCKc.*206+54G= (n.*206+54G=)
c.208+54G= (n.208+54G=)
n.694+54G=
c.211+54G= (n.211+54G=)
c.205+54G= (n.205+54G=)
7g.44153247C>GCA157919859GCKc.*206+54G>C (n.*206+54G>C)
c.208+54G>C (n.208+54G>C)
n.694+54G>C
c.211+54G>C (n.211+54G>C)
c.205+54G>C (n.205+54G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153248T>CCA2682576686GCKc.*206+53A>G (n.*206+53A>G)
c.208+53A>G (n.208+53A>G)
n.694+53A>G
c.211+53A>G (n.211+53A>G)
c.205+53A>G (n.205+53A>G)
gnomAD v4
7g.44153250G>ACA838783457GCKc.*206+51C>T (n.*206+51C>T)
c.208+51C>T (n.208+51C>T)
n.694+51C>T
c.211+51C>T (n.211+51C>T)
c.205+51C>T (n.205+51C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44153250G>CCA2682576688GCKc.*206+51C>G (n.*206+51C>G)
c.208+51C>G (n.208+51C>G)
n.694+51C>G
c.211+51C>G (n.211+51C>G)
c.205+51C>G (n.205+51C>G)
gnomAD v4
7g.44153250G=CA1703637485GCKc.*206+51C= (n.*206+51C=)
c.208+51C= (n.208+51C=)
n.694+51C=
c.211+51C= (n.211+51C=)
c.205+51C= (n.205+51C=)
7g.44153251G>ACA4239699GCKc.*206+50C>T (n.*206+50C>T)
c.208+50C>T (n.208+50C>T)
n.694+50C>T
c.211+50C>T (n.211+50C>T)
c.205+50C>T (n.205+50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153251G=CA1703637486GCKc.*206+50C= (n.*206+50C=)
c.208+50C= (n.208+50C=)
n.694+50C=
c.211+50C= (n.211+50C=)
c.205+50C= (n.205+50C=)
7g.44153252G>ACA2682576695GCKc.*206+49C>T (n.*206+49C>T)
c.208+49C>T (n.208+49C>T)
n.694+49C>T
c.211+49C>T (n.211+49C>T)
c.205+49C>T (n.205+49C>T)
gnomAD v4
7g.44153255G>ACA1100761763GCKc.*206+46C>T (n.*206+46C>T)
c.208+46C>T (n.208+46C>T)
n.694+46C>T
c.211+46C>T (n.211+46C>T)
c.205+46C>T (n.205+46C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153255G=CA1703637487GCKc.*206+46C= (n.*206+46C=)
c.208+46C= (n.208+46C=)
n.694+46C=
c.211+46C= (n.211+46C=)
c.205+46C= (n.205+46C=)
7g.44153255G>TCA1703637488GCKc.*206+46C>A (n.*206+46C>A)
c.208+46C>A (n.208+46C>A)
n.694+46C>A
c.211+46C>A (n.211+46C>A)
c.205+46C>A (n.205+46C>A)
dbSNP
7g.44153258C=CA1703637489GCKc.*206+43G= (n.*206+43G=)
c.208+43G= (n.208+43G=)
n.694+43G=
c.211+43G= (n.211+43G=)
c.205+43G= (n.205+43G=)
7g.44153258C>TCA574226420GCKc.*206+43G>A (n.*206+43G>A)
c.208+43G>A (n.208+43G>A)
n.694+43G>A
c.211+43G>A (n.211+43G>A)
c.205+43G>A (n.205+43G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153259C>TCA2775231693GCKc.*206+42G>A (n.*206+42G>A)
c.208+42G>A (n.208+42G>A)
n.694+42G>A
c.211+42G>A (n.211+42G>A)
c.205+42G>A (n.205+42G>A)
7g.44153262C>TCA2682576698GCKc.*206+39G>A (n.*206+39G>A)
c.208+39G>A (n.208+39G>A)
n.694+39G>A
c.211+39G>A (n.211+39G>A)
c.205+39G>A (n.205+39G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44153264G=CA1703637490GCKc.*206+37C= (n.*206+37C=)
c.208+37C= (n.208+37C=)
n.694+37C=
c.211+37C= (n.211+37C=)
c.205+37C= (n.205+37C=)
7g.44153264G>TCA838783461GCKc.*206+37C>A (n.*206+37C>A)
c.208+37C>A (n.208+37C>A)
n.694+37C>A
c.211+37C>A (n.211+37C>A)
c.205+37C>A (n.205+37C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153267G>ACA4239700GCKc.*206+34C>T (n.*206+34C>T)
c.208+34C>T (n.208+34C>T)
n.694+34C>T
c.211+34C>T (n.211+34C>T)
c.205+34C>T (n.205+34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153267G=CA1703637491GCKc.*206+34C= (n.*206+34C=)
c.208+34C= (n.208+34C=)
n.694+34C=
c.211+34C= (n.211+34C=)
c.205+34C= (n.205+34C=)
7g.44153269T>CCA574226421GCKc.*206+32A>G (n.*206+32A>G)
c.208+32A>G (n.208+32A>G)
n.694+32A>G
c.211+32A>G (n.211+32A>G)
c.205+32A>G (n.205+32A>G)
dbSNP gnomAD v2
7g.44153269T=CA1703637492GCKc.*206+32A= (n.*206+32A=)
c.208+32A= (n.208+32A=)
n.694+32A=
c.211+32A= (n.211+32A=)
c.205+32A= (n.205+32A=)
7g.44153270T>ACA2578878539GCKc.*206+31A>T (n.*206+31A>T)
c.208+31A>T (n.208+31A>T)
n.694+31A>T
c.211+31A>T (n.211+31A>T)
c.205+31A>T (n.205+31A>T)
7g.44153271C=CA1703637493GCKc.*206+30G= (n.*206+30G=)
c.208+30G= (n.208+30G=)
n.694+30G=
c.211+30G= (n.211+30G=)
c.205+30G= (n.205+30G=)
7g.44153271C>TCA1703637494GCKc.*206+30G>A (n.*206+30G>A)
c.208+30G>A (n.208+30G>A)
n.694+30G>A
c.211+30G>A (n.211+30G>A)
c.205+30G>A (n.205+30G>A)
dbSNP
7g.44153272T>CCA2682576700GCKc.*206+29A>G (n.*206+29A>G)
c.208+29A>G (n.208+29A>G)
n.694+29A>G
c.211+29A>G (n.211+29A>G)
c.205+29A>G (n.205+29A>G)
gnomAD v4
7g.44153277G>CCA574226422GCKc.*206+24C>G (n.*206+24C>G)
c.208+24C>G (n.208+24C>G)
n.694+24C>G
c.211+24C>G (n.211+24C>G)
c.205+24C>G (n.205+24C>G)
dbSNP gnomAD v2
7g.44153277G=CA1703637495GCKc.*206+24C= (n.*206+24C=)
c.208+24C= (n.208+24C=)
n.694+24C=
c.211+24C= (n.211+24C=)
c.205+24C= (n.205+24C=)
7g.44153277G>TCA651289073GCKc.*206+24C>A (n.*206+24C>A)
c.208+24C>A (n.208+24C>A)
n.694+24C>A
c.211+24C>A (n.211+24C>A)
c.205+24C>A (n.205+24C>A)
COSMIC
7g.44153280G>ACA4239701GCKc.*206+21C>T (n.*206+21C>T)
c.208+21C>T (n.208+21C>T)
n.694+21C>T
c.211+21C>T (n.211+21C>T)
c.205+21C>T (n.205+21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153280G=CA1703637496GCKc.*206+21C= (n.*206+21C=)
c.208+21C= (n.208+21C=)
n.694+21C=
c.211+21C= (n.211+21C=)
c.205+21C= (n.205+21C=)
7g.44153280G>TCA2682576702GCKc.*206+21C>A (n.*206+21C>A)
c.208+21C>A (n.208+21C>A)
n.694+21C>A
c.211+21C>A (n.211+21C>A)
c.205+21C>A (n.205+21C>A)
gnomAD v4
7g.44153284C>ACA2682576705GCKc.*206+17G>T (n.*206+17G>T)
c.208+17G>T (n.208+17G>T)
n.694+17G>T
c.211+17G>T (n.211+17G>T)
c.205+17G>T (n.205+17G>T)
gnomAD v4
7g.44153284C=CA1703637497GCKc.*206+17G= (n.*206+17G=)
c.208+17G= (n.208+17G=)
n.694+17G=
c.211+17G= (n.211+17G=)
c.205+17G= (n.205+17G=)
7g.44153284C>TCA4239702GCKc.*206+17G>A (n.*206+17G>A)
c.208+17G>A (n.208+17G>A)
n.694+17G>A
c.211+17G>A (n.211+17G>A)
c.205+17G>A (n.205+17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153285G>ACA4239703GCKc.*206+16C>T (n.*206+16C>T)
c.208+16C>T (n.208+16C>T)
n.694+16C>T
c.211+16C>T (n.211+16C>T)
c.205+16C>T (n.205+16C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153285G=CA1703637498GCKc.*206+16C= (n.*206+16C=)
c.208+16C= (n.208+16C=)
n.694+16C=
c.211+16C= (n.211+16C=)
c.205+16C= (n.205+16C=)
7g.44153286delCA2682576708GCKc.*206+16del (n.*206+16del)
c.208+16del (n.208+16del)
n.694+16del
c.211+16del (n.211+16del)
c.205+16del (n.205+16del)
gnomAD v4
7g.44153286G>ACA1100761774GCKc.*206+15C>T (n.*206+15C>T)
c.208+15C>T (n.208+15C>T)
n.694+15C>T
c.211+15C>T (n.211+15C>T)
c.205+15C>T (n.205+15C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153286G>CCA2580618175GCKc.*206+15C>G (n.*206+15C>G)
c.208+15C>G (n.208+15C>G)
n.694+15C>G
c.211+15C>G (n.211+15C>G)
c.205+15C>G (n.205+15C>G)
ClinVar
7g.44153286G=CA1703637499GCKc.*206+15C= (n.*206+15C=)
c.208+15C= (n.208+15C=)
n.694+15C=
c.211+15C= (n.211+15C=)
c.205+15C= (n.205+15C=)
7g.44153286G>TCA2682576712GCKc.*206+15C>A (n.*206+15C>A)
c.208+15C>A (n.208+15C>A)
n.694+15C>A
c.211+15C>A (n.211+15C>A)
c.205+15C>A (n.205+15C>A)
gnomAD v4
7g.44153287T>GCA574226423GCKc.*206+14A>C (n.*206+14A>C)
c.208+14A>C (n.208+14A>C)
n.694+14A>C
c.211+14A>C (n.211+14A>C)
c.205+14A>C (n.205+14A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153287T=CA1703637500GCKc.*206+14A= (n.*206+14A=)
c.208+14A= (n.208+14A=)
n.694+14A=
c.211+14A= (n.211+14A=)
c.205+14A= (n.205+14A=)
7g.44153289A>GCA2682576716GCKc.*206+12T>C (n.*206+12T>C)
c.208+12T>C (n.208+12T>C)
n.694+12T>C
c.211+12T>C (n.211+12T>C)
c.205+12T>C (n.205+12T>C)
gnomAD v4
7g.44153290C=CA1703637501GCKc.*206+11G= (n.*206+11G=)
c.208+11G= (n.208+11G=)
n.694+11G=
c.211+11G= (n.211+11G=)
c.205+11G= (n.205+11G=)
7g.44153290C>TCA209625GCKc.*206+11G>A (n.*206+11G>A)
c.208+11G>A (n.208+11G>A)
n.694+11G>A
c.211+11G>A (n.211+11G>A)
c.205+11G>A (n.205+11G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153291C=CA1703637502GCKc.*206+10G= (n.*206+10G=)
c.208+10G= (n.208+10G=)
n.694+10G=
c.211+10G= (n.211+10G=)
c.205+10G= (n.205+10G=)
7g.44153291C>GCA454610443GCKc.*206+10G>C (n.*206+10G>C)
c.208+10G>C (n.208+10G>C)
n.694+10G>C
c.211+10G>C (n.211+10G>C)
c.205+10G>C (n.205+10G>C)
COSMIC
7g.44153291C>TCA574226424GCKc.*206+10G>A (n.*206+10G>A)
c.208+10G>A (n.208+10G>A)
n.694+10G>A
c.211+10G>A (n.211+10G>A)
c.205+10G>A (n.205+10G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153292A=CA1703637503GCKc.*206+9T= (n.*206+9T=)
c.208+9T= (n.208+9T=)
n.694+9T=
c.211+9T= (n.211+9T=)
c.205+9T= (n.205+9T=)
7g.44153292A>CCA574226425GCKc.*206+9T>G (n.*206+9T>G)
c.208+9T>G (n.208+9T>G)
n.694+9T>G
c.211+9T>G (n.211+9T>G)
c.205+9T>G (n.205+9T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153292A>GCA4239704GCKc.*206+9T>C (n.*206+9T>C)
c.208+9T>C (n.208+9T>C)
n.694+9T>C
c.211+9T>C (n.211+9T>C)
c.205+9T>C (n.205+9T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153292A>TCA213769GCKc.*206+9T>A (n.*206+9T>A)
c.208+9T>A (n.208+9T>A)
n.694+9T>A
c.211+9T>A (n.211+9T>A)
c.205+9T>A (n.205+9T>A)
ClinVar dbSNP
7g.44153293T>CCA2682576721GCKc.*206+8A>G (n.*206+8A>G)
c.208+8A>G (n.208+8A>G)
n.694+8A>G
c.211+8A>G (n.211+8A>G)
c.205+8A>G (n.205+8A>G)
gnomAD v4
7g.44153293T>GCA157919931GCKc.*206+8A>C (n.*206+8A>C)
c.208+8A>C (n.208+8A>C)
n.694+8A>C
c.211+8A>C (n.211+8A>C)
c.205+8A>C (n.205+8A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.44153293T=CA1703637504GCKc.*206+8A= (n.*206+8A=)
c.208+8A= (n.208+8A=)
n.694+8A=
c.211+8A= (n.211+8A=)
c.205+8A= (n.205+8A=)
7g.44153294G>ACA2714453468GCKc.*206+7C>T (n.*206+7C>T)
c.208+7C>T (n.208+7C>T)
n.694+7C>T
c.211+7C>T (n.211+7C>T)
c.205+7C>T (n.205+7C>T)
dbSNP
7g.44153294G>TCA2682576722GCKc.*206+7C>A (n.*206+7C>A)
c.208+7C>A (n.208+7C>A)
n.694+7C>A
c.211+7C>A (n.211+7C>A)
c.205+7C>A (n.205+7C>A)
gnomAD v4
7g.44153295T>CCA1703637506GCKc.*206+6A>G (n.*206+6A>G)
c.208+6A>G (n.208+6A>G)
n.694+6A>G
c.211+6A>G (n.211+6A>G)
c.205+6A>G (n.205+6A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.44153295T=CA1703637505GCKc.*206+6A= (n.*206+6A=)
c.208+6A= (n.208+6A=)
n.694+6A=
c.211+6A= (n.211+6A=)
c.205+6A= (n.205+6A=)
7g.44153296G>ACA838783501GCKc.*206+5C>T (n.*206+5C>T)
c.208+5C>T (n.208+5C>T)
n.694+5C>T
c.211+5C>T (n.211+5C>T)
c.205+5C>T (n.205+5C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44153296G=CA1703637507GCKc.*206+5C= (n.*206+5C=)
c.208+5C= (n.208+5C=)
n.694+5C=
c.211+5C= (n.211+5C=)
c.205+5C= (n.205+5C=)
7g.44153296G>TCA2682576724GCKc.*206+5C>A (n.*206+5C>A)
c.208+5C>A (n.208+5C>A)
n.694+5C>A
c.211+5C>A (n.211+5C>A)
c.205+5C>A (n.205+5C>A)
gnomAD v4
7g.44153297G>ACA2578878540GCKc.*206+4C>T (n.*206+4C>T)
c.208+4C>T (n.208+4C>T)
n.694+4C>T
c.211+4C>T (n.211+4C>T)
c.205+4C>T (n.205+4C>T)
7g.44153297G>CCA574226426GCKc.*206+4C>G (n.*206+4C>G)
c.208+4C>G (n.208+4C>G)
n.694+4C>G
c.211+4C>G (n.211+4C>G)
c.205+4C>G (n.205+4C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153297G=CA1703637508GCKc.*206+4C= (n.*206+4C=)
c.208+4C= (n.208+4C=)
n.694+4C=
c.211+4C= (n.211+4C=)
c.205+4C= (n.205+4C=)
7g.44153298T>ACA500003GCKc.*206+3A>T (n.*206+3A>T)
c.208+3A>T (n.208+3A>T)
n.694+3A>T
c.211+3A>T (n.211+3A>T)
c.205+3A>T (n.205+3A>T)
gnomAD v4
7g.44153298T>CCA2695203014GCKc.*206+3A>G (n.*206+3A>G)
c.208+3A>G (n.208+3A>G)
n.694+3A>G
c.211+3A>G (n.211+3A>G)
c.205+3A>G (n.205+3A>G)
7g.44153299A>CCA367403190GCKc.*206+2T>G (n.*206+2T>G)
c.208+2T>G (n.208+2T>G)
n.694+2T>G
c.211+2T>G (n.211+2T>G)
c.205+2T>G (n.205+2T>G)
7g.44153299A>GCA367403194GCKc.*206+2T>C (n.*206+2T>C)
c.208+2T>C (n.208+2T>C)
n.694+2T>C
c.211+2T>C (n.211+2T>C)
c.205+2T>C (n.205+2T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44153299A>TCA367403192GCKc.*206+2T>A (n.*206+2T>A)
c.208+2T>A (n.208+2T>A)
n.694+2T>A
c.211+2T>A (n.211+2T>A)
c.205+2T>A (n.205+2T>A)
7g.44153300C>ACA367403195GCKc.*206+1G>T (n.*206+1G>T)
c.208+1G>T (n.208+1G>T)
n.694+1G>T
c.211+1G>T (n.211+1G>T)
c.205+1G>T (n.205+1G>T)
7g.44153300C=CA1703637509GCKc.*206+1G= (n.*206+1G=)
c.208+1G= (n.208+1G=)
n.694+1G=
c.211+1G= (n.211+1G=)
c.205+1G= (n.205+1G=)
7g.44153300C>GCA367403196GCKc.*206+1G>C (n.*206+1G>C)
c.208+1G>C (n.208+1G>C)
n.694+1G>C
c.211+1G>C (n.211+1G>C)
c.205+1G>C (n.205+1G>C)
7g.44153300C>TCA367403198GCKc.*206+1G>A (n.*206+1G>A)
c.208+1G>A (n.208+1G>A)
n.694+1G>A
c.211+1G>A (n.211+1G>A)
c.205+1G>A (n.205+1G>A)
ClinVar dbSNP
7g.44153301C>ACA367403199GCKc.*206G>T (n.*206G>T)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.694G>T
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
7g.44153301C>GCA367403201GCKc.*206G>C (n.*206G>C)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.694G>C
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
ClinVar
7g.44153301C>TCA367403203GCKc.*206G>A (n.*206G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.694G>A
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
ClinVar dbSNP
7g.44153302T>ACA454610445GCKc.*205A>T (n.*205A>T)
c.207A>T (p.Ser69=)
n.693A>T
c.210A>T (p.Ser70=)
c.204A>T (p.Ser68=)
7g.44153302T>CCA4239705GCKc.*205A>G (n.*205A>G)
c.207A>G (p.Ser69=)
n.693A>G
c.210A>G (p.Ser70=)
c.204A>G (p.Ser68=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153302T>GCA454610446GCKc.*205A>C (n.*205A>C)
c.207A>C (p.Ser69=)
n.693A>C
c.210A>C (p.Ser70=)
c.204A>C (p.Ser68=)
7g.44153302T=CA1703637510GCKc.*205A= (n.*205A=)
c.207A= (p.Ser69=)
n.693A=
c.210A= (p.Ser70=)
c.204A= (p.Ser68=)
7g.44153303G>ACA367403205GCKc.*204C>T (n.*204C>T)
c.206C>T (p.Ser69Leu)
n.692C>T
c.209C>T (p.Ser70Leu)
c.203C>T (p.Ser68Leu)
7g.44153303G>CCA367403207GCKc.*204C>G (n.*204C>G)
c.206C>G (p.Ser69Ter)
n.692C>G
c.209C>G (p.Ser70Ter)
c.203C>G (p.Ser68Ter)
7g.44153303G>TCA367403209GCKc.*204C>A (n.*204C>A)
c.206C>A (p.Ser69Ter)
n.692C>A
c.209C>A (p.Ser70Ter)
c.203C>A (p.Ser68Ter)
7g.44153304A>CCA367403215GCKc.*203T>G (n.*203T>G)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.691T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
7g.44153304A>GCA367403213GCKc.*203T>C (n.*203T>C)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.691T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
7g.44153304A>TCA367403211GCKc.*203T>A (n.*203T>A)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.691T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
7g.44153305G>ACA454610451GCKc.*202C>T (n.*202C>T)
c.204C>T (p.Gly68=)
n.690C>T
c.207C>T (p.Gly69=)
c.201C>T (p.Gly67=)
7g.44153305G>CCA454610452GCKc.*202C>G (n.*202C>G)
c.204C>G (p.Gly68=)
n.690C>G
c.207C>G (p.Gly69=)
c.201C>G (p.Gly67=)
7g.44153305G>TCA454610454GCKc.*202C>A (n.*202C>A)
c.204C>A (p.Gly68=)
n.690C>A
c.207C>A (p.Gly69=)
c.201C>A (p.Gly67=)

Number of alleles fetched