Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44148538_44152555dupCA1139771162GCKc.*207-130_*678-705dup
c.209-130_680-705dup
n.695-130_2387dup
c.212-130_683-705dup
c.206-130_677-705dup
c.209-130_629-705dup
7g.44151053C>ACA367402158GCKc.*384G>T (n.*384G>T)
c.386G>T (p.Cys129Phe)
n.872G>T
c.389G>T (p.Cys130Phe)
c.383G>T (p.Cys128Phe)
c.364-29G>T (n.364-29G>T)
ClinVar
7g.44151053C>GCA367402157GCKc.*384G>C (n.*384G>C)
c.386G>C (p.Cys129Ser)
n.872G>C
c.389G>C (p.Cys130Ser)
c.383G>C (p.Cys128Ser)
c.364-29G>C (n.364-29G>C)
7g.44151053C>TCA367402156GCKc.*384G>A (n.*384G>A)
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
n.872G>A
c.389G>A (p.Cys130Tyr)
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
c.364-29G>A (n.364-29G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44151054A=CA1703636479GCKc.*383T= (n.*383T=)
c.385T= (p.Cys129=)
n.871T=
c.388T= (p.Cys130=)
c.382T= (p.Cys128=)
c.364-30T= (n.364-30T=)
7g.44151054A>CCA367402160GCKc.*383T>G (n.*383T>G)
c.385T>G (p.Cys129Gly)
n.871T>G
c.388T>G (p.Cys130Gly)
c.382T>G (p.Cys128Gly)
c.364-30T>G (n.364-30T>G)
7g.44151054A>GCA4239638GCKc.*383T>C (n.*383T>C)
c.385T>C (p.Cys129Arg)
n.871T>C
c.388T>C (p.Cys130Arg)
c.382T>C (p.Cys128Arg)
c.364-30T>C (n.364-30T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44151054A>TCA367402161GCKc.*383T>A (n.*383T>A)
c.385T>A (p.Cys129Ser)
n.871T>A
c.388T>A (p.Cys130Ser)
c.382T>A (p.Cys128Ser)
c.364-30T>A (n.364-30T>A)
7g.44151055C>ACA367402163GCKc.*382G>T (n.*382G>T)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
n.870G>T
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
c.364-31G>T (n.364-31G>T)
7g.44151055C>GCA367402164GCKc.*382G>C (n.*382G>C)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
n.870G>C
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
c.364-31G>C (n.364-31G>C)
ClinVar gnomAD v4
7g.44151055C>TCA454609869GCKc.*382G>A (n.*382G>A)
c.384G>A (p.Glu128=)
n.870G>A
c.387G>A (p.Glu129=)
c.381G>A (p.Glu127=)
c.364-31G>A (n.364-31G>A)
7g.44151056T>ACA367402165GCKc.*381A>T (n.*381A>T)
c.383A>T (p.Glu128Val)
n.869A>T
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.364-32A>T (n.364-32A>T)
7g.44151056T>CCA367402167GCKc.*381A>G (n.*381A>G)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.869A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.364-32A>G (n.364-32A>G)
7g.44151056T>GCA367402168GCKc.*381A>C (n.*381A>C)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.869A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.364-32A>C (n.364-32A>C)
7g.44151057delCA2695202974GCKc.*380del (n.*380del)
c.382del (p.Glu128SerfsTer12)
n.868del
c.385del (p.Glu129SerfsTer12)
c.379del (p.Glu127SerfsTer12)
c.364-33del (n.364-33del)
7g.44151057C>ACA367402169GCKc.*380G>T (n.*380G>T)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
n.868G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.364-33G>T (n.364-33G>T)
7g.44151057C>GCA367402170GCKc.*380G>C (n.*380G>C)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.868G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.364-33G>C (n.364-33G>C)
7g.44151057C>TCA367402172GCKc.*380G>A (n.*380G>A)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.868G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.364-33G>A (n.364-33G>A)
7g.44151058A>CCA454609871GCKc.*379T>G (n.*379T>G)
c.381T>G (p.Ser127=)
n.867T>G
c.384T>G (p.Ser128=)
c.378T>G (p.Ser126=)
c.364-34T>G (n.364-34T>G)
7g.44151058A>GCA454609873GCKc.*379T>C (n.*379T>C)
c.381T>C (p.Ser127=)
n.867T>C
c.384T>C (p.Ser128=)
c.378T>C (p.Ser126=)
c.364-34T>C (n.364-34T>C)
7g.44151058A>TCA454609874GCKc.*379T>A (n.*379T>A)
c.381T>A (p.Ser127=)
n.867T>A
c.384T>A (p.Ser128=)
c.378T>A (p.Ser126=)
c.364-34T>A (n.364-34T>A)
7g.44151059G>ACA367402174GCKc.*378C>T (n.*378C>T)
c.380C>T (p.Ser127Phe)
n.866C>T
c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.377C>T (p.Ser126Phe)
c.364-35C>T (n.364-35C>T)
7g.44151059G>CCA367402175GCKc.*378C>G (n.*378C>G)
c.380C>G (p.Ser127Cys)
n.866C>G
c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.377C>G (p.Ser126Cys)
c.364-35C>G (n.364-35C>G)
7g.44151059G>TCA367402177GCKc.*378C>A (n.*378C>A)
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
n.866C>A
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.364-35C>A (n.364-35C>A)
7g.44151060A=CA1703636480GCKc.*377T= (n.*377T=)
c.379T= (p.Ser127=)
n.865T=
c.382T= (p.Ser128=)
c.376T= (p.Ser126=)
c.364-36T= (n.364-36T=)
7g.44151060A>CCA367402181GCKc.*377T>G (n.*377T>G)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
n.865T>G
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.364-36T>G (n.364-36T>G)
ClinVar
7g.44151060A>GCA367402179GCKc.*377T>C (n.*377T>C)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
n.865T>C
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.364-36T>C (n.364-36T>C)
7g.44151060A>TCA367402178GCKc.*377T>A (n.*377T>A)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
n.865T>A
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.364-36T>A (n.364-36T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151061G>ACA454609876GCKc.*376C>T (n.*376C>T)
c.378C>T (p.Ile126=)
n.864C>T
c.381C>T (p.Ile127=)
c.375C>T (p.Ile125=)
c.364-37C>T (n.364-37C>T)
7g.44151061G>CCA367402182GCKc.*376C>G (n.*376C>G)
c.378C>G (p.Ile126Met)
n.864C>G
c.381C>G (p.Ile127Met)
c.375C>G (p.Ile125Met)
c.364-37C>G (n.364-37C>G)
7g.44151061G>TCA454609878GCKc.*376C>A (n.*376C>A)
c.378C>A (p.Ile126=)
n.864C>A
c.381C>A (p.Ile127=)
c.375C>A (p.Ile125=)
c.364-37C>A (n.364-37C>A)
7g.44151062A=CA1703636481GCKc.*375T= (n.*375T=)
c.377T= (p.Ile126=)
n.863T=
c.380T= (p.Ile127=)
c.374T= (p.Ile125=)
c.364-38T= (n.364-38T=)
7g.44151062A>CCA367402184GCKc.*375T>G (n.*375T>G)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
n.863T>G
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.364-38T>G (n.364-38T>G)
7g.44151062A>GCA367402185GCKc.*375T>C (n.*375T>C)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.863T>C
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.364-38T>C (n.364-38T>C)
ClinVar dbSNP
7g.44151062A>TCA367402186GCKc.*375T>A (n.*375T>A)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
n.863T>A
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.364-38T>A (n.364-38T>A)
gnomAD v4
7g.44151063delCA2830782478GCKc.*374del (n.*374del)
c.376del (p.Ile126SerfsTer14)
n.862del
c.379del (p.Ile127SerfsTer14)
c.373del (p.Ile125SerfsTer14)
c.364-39del (n.364-39del)
7g.44151063T>ACA367402187GCKc.*374A>T (n.*374A>T)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
n.862A>T
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.373A>T (p.Ile125Phe)
c.364-39A>T (n.364-39A>T)
7g.44151063T>CCA367402188GCKc.*374A>G (n.*374A>G)
c.376A>G (p.Ile126Val)
n.862A>G
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.364-39A>G (n.364-39A>G)
7g.44151063T>GCA367402189GCKc.*374A>C (n.*374A>C)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.862A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.364-39A>C (n.364-39A>C)
gnomAD v4
7g.44151064G>ACA157918207GCKc.*373C>T (n.*373C>T)
c.375C>T (p.Tyr125=)
n.861C>T
c.378C>T (p.Tyr126=)
c.372C>T (p.Tyr124=)
c.364-40C>T (n.364-40C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44151064G>CCA367402190GCKc.*373C>G (n.*373C>G)
c.375C>G (p.Tyr125Ter)
n.861C>G
c.378C>G (p.Tyr126Ter)
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
c.364-40C>G (n.364-40C>G)
7g.44151064G=CA1703636482GCKc.*373C= (n.*373C=)
c.375C= (p.Tyr125=)
n.861C=
c.378C= (p.Tyr126=)
c.372C= (p.Tyr124=)
c.364-40C= (n.364-40C=)
7g.44151064G>TCA367402191GCKc.*373C>A (n.*373C>A)
c.375C>A (p.Tyr125Ter)
n.861C>A
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
c.364-40C>A (n.364-40C>A)
7g.44151066_44151068delCA2695202975GCKc.*371_*373del (n.*371_*373del)
c.373_375del (p.Tyr125del)
n.859_861del
c.376_378del (p.Tyr126del)
c.370_372del (p.Tyr124del)
c.364-42_364-40del (n.364-42_364-40del)
7g.44151065T>ACA367402193GCKc.*372A>T (n.*372A>T)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
n.860A>T
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.364-41A>T (n.364-41A>T)
7g.44151065T>CCA367402194GCKc.*372A>G (n.*372A>G)
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
n.860A>G
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.364-41A>G (n.364-41A>G)
ClinVar
7g.44151065T>GCA367402196GCKc.*372A>C (n.*372A>C)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
n.860A>C
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.364-41A>C (n.364-41A>C)
7g.44151065_44151072dupCA913185081GCKc.*365_*372dup (n.*365_*372dup)
c.367_374dup (p.Ile126SerfsTer17)
n.853_860dup
c.370_377dup (p.Ile127SerfsTer17)
c.364_371dup (p.Ile125SerfsTer17)
c.364-48_364-41dup (n.364-48_364-41dup)
7g.44151066A>CCA367402200GCKc.*371T>G (n.*371T>G)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
n.859T>G
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.364-42T>G (n.364-42T>G)
7g.44151066A>GCA367402199GCKc.*371T>C (n.*371T>C)
c.373T>C (p.Tyr125His)
n.859T>C
c.376T>C (p.Tyr126His)
c.370T>C (p.Tyr124His)
c.364-42T>C (n.364-42T>C)
gnomAD v4
7g.44151066A>TCA367402197GCKc.*371T>A (n.*371T>A)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
n.859T>A
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.364-42T>A (n.364-42T>A)
ClinVar
7g.44151067G>ACA454609880GCKc.*370C>T (n.*370C>T)
c.372C>T (p.Asp124=)
n.858C>T
c.375C>T (p.Asp125=)
c.369C>T (p.Asp123=)
c.364-43C>T (n.364-43C>T)
7g.44151067G>CCA367402202GCKc.*370C>G (n.*370C>G)
c.372C>G (p.Asp124Glu)
n.858C>G
c.375C>G (p.Asp125Glu)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
c.364-43C>G (n.364-43C>G)
7g.44151067G>TCA367402203GCKc.*370C>A (n.*370C>A)
c.372C>A (p.Asp124Glu)
n.858C>A
c.375C>A (p.Asp125Glu)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.364-43C>A (n.364-43C>A)
7g.44151068T>ACA367402205GCKc.*369A>T (n.*369A>T)
c.371A>T (p.Asp124Val)
n.857A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.364-44A>T (n.364-44A>T)
ClinVar dbSNP
7g.44151068T>CCA367402207GCKc.*369A>G (n.*369A>G)
c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.857A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.364-44A>G (n.364-44A>G)
7g.44151068T>GCA367402208GCKc.*369A>C (n.*369A>C)
c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.857A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.364-44A>C (n.364-44A>C)
7g.44151068T=CA1703636483GCKc.*369A= (n.*369A=)
c.371A= (p.Asp124=)
n.857A=
c.374A= (p.Asp125=)
c.368A= (p.Asp123=)
c.364-44A= (n.364-44A=)
7g.44151069C>ACA367402210GCKc.*368G>T (n.*368G>T)
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.856G>T
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.364-45G>T (n.364-45G>T)
7g.44151069C=CA1703636484GCKc.*368G= (n.*368G=)
c.370G= (p.Asp124=)
n.856G=
c.373G= (p.Asp125=)
c.367G= (p.Asp123=)
c.364-45G= (n.364-45G=)
7g.44151069C>GCA367402212GCKc.*368G>C (n.*368G>C)
c.370G>C (p.Asp124His)
n.856G>C
c.373G>C (p.Asp125His)
c.367G>C (p.Asp123His)
c.364-45G>C (n.364-45G>C)
ClinVar dbSNP
7g.44151069C>TCA206547GCKc.*368G>A (n.*368G>A)
c.370G>A (p.Asp124Asn)
n.856G>A
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.364-45G>A (n.364-45G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44151070G>ACA454609884GCKc.*367C>T (n.*367C>T)
c.369C>T (p.Phe123=)
n.855C>T
c.372C>T (p.Phe124=)
c.366C>T (p.Phe122=)
c.364-46C>T (n.364-46C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44151070G>CCA367402213GCKc.*367C>G (n.*367C>G)
c.369C>G (p.Phe123Leu)
n.855C>G
c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.366C>G (p.Phe122Leu)
c.364-46C>G (n.364-46C>G)
7g.44151070G=CA1703636485GCKc.*367C= (n.*367C=)
c.369C= (p.Phe123=)
n.855C=
c.372C= (p.Phe124=)
c.366C= (p.Phe122=)
c.364-46C= (n.364-46C=)
7g.44151070G>TCA367402215GCKc.*367C>A (n.*367C>A)
c.369C>A (p.Phe123Leu)
n.855C>A
c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.366C>A (p.Phe122Leu)
c.364-46C>A (n.364-46C>A)
COSMIC
7g.44151071A>CCA367402217GCKc.*366T>G (n.*366T>G)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
n.854T>G
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.364-47T>G (n.364-47T>G)
7g.44151071A>GCA367402218GCKc.*366T>C (n.*366T>C)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
n.854T>C
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.364-47T>C (n.364-47T>C)
ClinVar
7g.44151071A>TCA367402220GCKc.*366T>A (n.*366T>A)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
n.854T>A
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.364-47T>A (n.364-47T>A)
7g.44151072A>CCA367402224GCKc.*365T>G (n.*365T>G)
c.367T>G (p.Phe123Val)
n.853T>G
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.364T>G (p.Phe122Val)
c.364-48T>G (n.364-48T>G)
7g.44151072A>GCA367402221GCKc.*365T>C (n.*365T>C)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
n.853T>C
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.364-48T>C (n.364-48T>C)
ClinVar
7g.44151072A>TCA367402223GCKc.*365T>A (n.*365T>A)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
n.853T>A
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.364-48T>A (n.364-48T>A)
7g.44151073G>ACA454609888GCKc.*364C>T (n.*364C>T)
c.366C>T (p.Leu122=)
n.852C>T
c.369C>T (p.Leu123=)
c.363C>T (p.Leu121=)
c.364-49C>T (n.364-49C>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44151073G>CCA454609889GCKc.*364C>G (n.*364C>G)
c.366C>G (p.Leu122=)
n.852C>G
c.369C>G (p.Leu123=)
c.363C>G (p.Leu121=)
c.364-49C>G (n.364-49C>G)
dbSNP
7g.44151073G=CA1703636486GCKc.*364C= (n.*364C=)
c.366C= (p.Leu122=)
n.852C=
c.369C= (p.Leu123=)
c.363C= (p.Leu121=)
c.364-49C= (n.364-49C=)
7g.44151073G>TCA454609891GCKc.*364C>A (n.*364C>A)
c.366C>A (p.Leu122=)
n.852C>A
c.369C>A (p.Leu123=)
c.363C>A (p.Leu121=)
c.364-49C>A (n.364-49C>A)
7g.44151074A>CCA367402226GCKc.*363T>G (n.*363T>G)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.851T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.364-50T>G (n.364-50T>G)
7g.44151074A>GCA367402227GCKc.*363T>C (n.*363T>C)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.851T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.364-50T>C (n.364-50T>C)
ClinVar
7g.44151074A>TCA367402229GCKc.*363T>A (n.*363T>A)
c.365T>A (p.Leu122His)
n.851T>A
c.368T>A (p.Leu123His)
c.362T>A (p.Leu121His)
c.364-50T>A (n.364-50T>A)
7g.44151075G>ACA367402230GCKc.*362C>T (n.*362C>T)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
n.850C>T
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.364-51C>T (n.364-51C>T)
gnomAD v4
7g.44151075G>CCA367402231GCKc.*362C>G (n.*362C>G)
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.850C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.364-51C>G (n.364-51C>G)
ClinVar dbSNP
7g.44151075G=CA1703636487GCKc.*362C= (n.*362C=)
c.364C= (p.Leu122=)
n.850C=
c.367C= (p.Leu123=)
c.361C= (p.Leu121=)
c.364-51C= (n.364-51C=)
7g.44151075G>TCA367402232GCKc.*362C>A (n.*362C>A)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
n.850C>A
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.364-51C>A (n.364-51C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44151076C>ACA367402234GCKc.*362-1G>T (n.*362-1G>T)
c.364-1G>T (n.364-1G>T)
n.850-1G>T
c.367-1G>T (n.367-1G>T)
c.361-1G>T (n.361-1G>T)
c.364-52G>T (n.364-52G>T)
7g.44151076C=CA1703636488GCKc.*362-1G= (n.*362-1G=)
c.364-1G= (n.364-1G=)
n.850-1G=
c.367-1G= (n.367-1G=)
c.361-1G= (n.361-1G=)
c.364-52G= (n.364-52G=)
7g.44151076C>GCA367402236GCKc.*362-1G>C (n.*362-1G>C)
c.364-1G>C (n.364-1G>C)
n.850-1G>C
c.367-1G>C (n.367-1G>C)
c.361-1G>C (n.361-1G>C)
c.364-52G>C (n.364-52G>C)
ClinVar
7g.44151076C>TCA16605220GCKc.*362-1G>A (n.*362-1G>A)
c.364-1G>A (n.364-1G>A)
n.850-1G>A
c.367-1G>A (n.367-1G>A)
c.361-1G>A (n.361-1G>A)
c.364-52G>A (n.364-52G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44151077T>ACA367402237GCKc.*362-2A>T (n.*362-2A>T)
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
n.850-2A>T
c.367-2A>T (n.367-2A>T)
c.361-2A>T (n.361-2A>T)
c.364-53A>T (n.364-53A>T)
7g.44151077T>CCA367402239GCKc.*362-2A>G (n.*362-2A>G)
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
n.850-2A>G
c.367-2A>G (n.367-2A>G)
c.361-2A>G (n.361-2A>G)
c.364-53A>G (n.364-53A>G)
7g.44151077T>GCA367402240GCKc.*362-2A>C (n.*362-2A>C)
c.364-2A>C (n.364-2A>C)
n.850-2A>C
c.367-2A>C (n.367-2A>C)
c.361-2A>C (n.361-2A>C)
c.364-53A>C (n.364-53A>C)
7g.44151079G>ACA573798431GCKc.*362-4C>T (n.*362-4C>T)
c.364-4C>T (n.364-4C>T)
n.850-4C>T
c.367-4C>T (n.367-4C>T)
c.361-4C>T (n.361-4C>T)
c.364-55C>T (n.364-55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44151079G=CA1703636489GCKc.*362-4C= (n.*362-4C=)
c.364-4C= (n.364-4C=)
n.850-4C=
c.367-4C= (n.367-4C=)
c.361-4C= (n.361-4C=)
c.364-55C= (n.364-55C=)
7g.44151079G>TCA2682575511GCKc.*362-4C>A (n.*362-4C>A)
c.364-4C>A (n.364-4C>A)
n.850-4C>A
c.367-4C>A (n.367-4C>A)
c.361-4C>A (n.361-4C>A)
c.364-55C>A (n.364-55C>A)
gnomAD v4
7g.44151080A>TCA2714458666GCKc.*362-5T>A (n.*362-5T>A)
c.364-5T>A (n.364-5T>A)
n.850-5T>A
c.367-5T>A (n.367-5T>A)
c.361-5T>A (n.361-5T>A)
c.364-56T>A (n.364-56T>A)
dbSNP
7g.44151081A=CA1703636490GCKc.*362-6T= (n.*362-6T=)
c.364-6T= (n.364-6T=)
n.850-6T=
c.367-6T= (n.367-6T=)
c.361-6T= (n.361-6T=)
c.364-57T= (n.364-57T=)
7g.44151081A>GCA4239639GCKc.*362-6T>C (n.*362-6T>C)
c.364-6T>C (n.364-6T>C)
n.850-6T>C
c.367-6T>C (n.367-6T>C)
c.361-6T>C (n.361-6T>C)
c.364-57T>C (n.364-57T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44151082_44151083delinsGACA1703636491GCKc.*362-8_*362-7delinsTC (n.*362-8_*362-7delinsTC)
c.364-8_364-7delinsTC (n.364-8_364-7delinsTC)
n.850-8_850-7delinsTC
c.367-8_367-7delinsTC (n.367-8_367-7delinsTC)
c.361-8_361-7delinsTC (n.361-8_361-7delinsTC)
c.364-59_364-58delinsTC (n.364-59_364-58delinsTC)
7g.44151083delCA1100760738GCKc.*362-8del (n.*362-8del)
c.364-8del (n.364-8del)
n.850-8del
c.367-8del (n.367-8del)
c.361-8del (n.361-8del)
c.364-59del (n.364-59del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151083A>GCA2682575518GCKc.*362-8T>C (n.*362-8T>C)
c.364-8T>C (n.364-8T>C)
n.850-8T>C
c.367-8T>C (n.367-8T>C)
c.361-8T>C (n.361-8T>C)
c.364-59T>C (n.364-59T>C)
gnomAD v4
7g.44151085G>ACA573798434GCKc.*362-10C>T (n.*362-10C>T)
c.364-10C>T (n.364-10C>T)
n.850-10C>T
c.367-10C>T (n.367-10C>T)
c.361-10C>T (n.361-10C>T)
c.364-61C>T (n.364-61C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151085G=CA1703636492GCKc.*362-10C= (n.*362-10C=)
c.364-10C= (n.364-10C=)
n.850-10C=
c.367-10C= (n.367-10C=)
c.361-10C= (n.361-10C=)
c.364-61C= (n.364-61C=)
7g.44151087_44151126dupCA2682575523GCKc.*362-50_*362-11dup (n.*362-50_*362-11dup)
c.364-50_364-11dup (n.364-50_364-11dup)
n.850-50_850-11dup
c.367-50_367-11dup (n.367-50_367-11dup)
c.361-50_361-11dup (n.361-50_361-11dup)
c.364-101_364-62dup (n.364-101_364-62dup)
gnomAD v4
7g.44151088C>ACA2682575529GCKc.*362-13G>T (n.*362-13G>T)
c.364-13G>T (n.364-13G>T)
n.850-13G>T
c.367-13G>T (n.367-13G>T)
c.361-13G>T (n.361-13G>T)
c.364-64G>T (n.364-64G>T)
gnomAD v4
7g.44151088C=CA1703636493GCKc.*362-13G= (n.*362-13G=)
c.364-13G= (n.364-13G=)
n.850-13G=
c.367-13G= (n.367-13G=)
c.361-13G= (n.361-13G=)
c.364-64G= (n.364-64G=)
7g.44151088C>TCA4239640GCKc.*362-13G>A (n.*362-13G>A)
c.364-13G>A (n.364-13G>A)
n.850-13G>A
c.367-13G>A (n.367-13G>A)
c.361-13G>A (n.361-13G>A)
c.364-64G>A (n.364-64G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151089G>ACA4239641GCKc.*362-14C>T (n.*362-14C>T)
c.364-14C>T (n.364-14C>T)
n.850-14C>T
c.367-14C>T (n.367-14C>T)
c.361-14C>T (n.361-14C>T)
c.364-65C>T (n.364-65C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151089G=CA1703636494GCKc.*362-14C= (n.*362-14C=)
c.364-14C= (n.364-14C=)
n.850-14C=
c.367-14C= (n.367-14C=)
c.361-14C= (n.361-14C=)
c.364-65C= (n.364-65C=)
7g.44151090C=CA1703636495GCKc.*362-15G= (n.*362-15G=)
c.364-15G= (n.364-15G=)
n.850-15G=
c.367-15G= (n.367-15G=)
c.361-15G= (n.361-15G=)
c.364-66G= (n.364-66G=)
7g.44151090C>TCA157918234GCKc.*362-15G>A (n.*362-15G>A)
c.364-15G>A (n.364-15G>A)
n.850-15G>A
c.367-15G>A (n.367-15G>A)
c.361-15G>A (n.361-15G>A)
c.364-66G>A (n.364-66G>A)
dbSNP
7g.44151092A=CA1703636499GCKc.*362-17T= (n.*362-17T=)
c.364-17T= (n.364-17T=)
n.850-17T=
c.367-17T= (n.367-17T=)
c.361-17T= (n.361-17T=)
c.364-68T= (n.364-68T=)
7g.44151092A>CCA1703636498GCKc.*362-17T>G (n.*362-17T>G)
c.364-17T>G (n.364-17T>G)
n.850-17T>G
c.367-17T>G (n.367-17T>G)
c.361-17T>G (n.361-17T>G)
c.364-68T>G (n.364-68T>G)
dbSNP
7g.44151092A>GCA1703636497GCKc.*362-17T>C (n.*362-17T>C)
c.364-17T>C (n.364-17T>C)
n.850-17T>C
c.367-17T>C (n.367-17T>C)
c.361-17T>C (n.361-17T>C)
c.364-68T>C (n.364-68T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.44151092_44151121delinsATGGTGACCATCTGGCATGGGGGGGTGCGCCA1703636496GCKc.*362-46_*362-17delinsGCGCACCCCCCCATGCCAGATGGTCACCAT (n.*362-46_*362-17delinsGCGCACCCCCCCATGCCAGATGGTCACCAT)
c.364-46_364-17delinsGCGCACCCCCCCATGCCAGATGGTCACCAT (n.364-46_364-17delinsGCGCACCCCCCCATGCCAGATGGTCACCAT)
n.850-46_850-17delinsGCGCACCCCCCCATGCCAGATGGTCACCAT
c.367-46_367-17delinsGCGCACCCCCCCATGCCAGATGGTCACCAT (n.367-46_367-17delinsGCGCACCCCCCCATGCCAGATGGTCACCAT)
c.361-46_361-17delinsGCGCACCCCCCCATGCCAGATGGTCACCAT (n.361-46_361-17delinsGCGCACCCCCCCATGCCAGATGGTCACCAT)
c.364-97_364-68delinsGCGCACCCCCCCATGCCAGATGGTCACCAT (n.364-97_364-68delinsGCGCACCCCCCCATGCCAGATGGTCACCAT)
7g.44151093T>CCA4239642GCKc.*362-18A>G (n.*362-18A>G)
c.364-18A>G (n.364-18A>G)
n.850-18A>G
c.367-18A>G (n.367-18A>G)
c.361-18A>G (n.361-18A>G)
c.364-69A>G (n.364-69A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151093T>GCA4239643GCKc.*362-18A>C (n.*362-18A>C)
c.364-18A>C (n.364-18A>C)
n.850-18A>C
c.367-18A>C (n.367-18A>C)
c.361-18A>C (n.361-18A>C)
c.364-69A>C (n.364-69A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44151093T=CA1703636500GCKc.*362-18A= (n.*362-18A=)
c.364-18A= (n.364-18A=)
n.850-18A=
c.367-18A= (n.367-18A=)
c.361-18A= (n.361-18A=)
c.364-69A= (n.364-69A=)
7g.44151096_44151124delCA838781924GCKc.*362-46_*362-18del (n.*362-46_*362-18del)
c.364-46_364-18del (n.364-46_364-18del)
n.850-46_850-18del
c.367-46_367-18del (n.367-46_367-18del)
c.361-46_361-18del (n.361-46_361-18del)
c.364-97_364-69del (n.364-97_364-69del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151095G>ACA4239644GCKc.*362-20C>T (n.*362-20C>T)
c.364-20C>T (n.364-20C>T)
n.850-20C>T
c.367-20C>T (n.367-20C>T)
c.361-20C>T (n.361-20C>T)
c.364-71C>T (n.364-71C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151095G=CA1703636501GCKc.*362-20C= (n.*362-20C=)
c.364-20C= (n.364-20C=)
n.850-20C=
c.367-20C= (n.367-20C=)
c.361-20C= (n.361-20C=)
c.364-71C= (n.364-71C=)
7g.44151096T>GCA1703636503GCKc.*362-21A>C (n.*362-21A>C)
c.364-21A>C (n.364-21A>C)
n.850-21A>C
c.367-21A>C (n.367-21A>C)
c.361-21A>C (n.361-21A>C)
c.364-72A>C (n.364-72A>C)
dbSNP
7g.44151096T=CA1703636502GCKc.*362-21A= (n.*362-21A=)
c.364-21A= (n.364-21A=)
n.850-21A=
c.367-21A= (n.367-21A=)
c.361-21A= (n.361-21A=)
c.364-72A= (n.364-72A=)
7g.44151097G>CCA573798444GCKc.*362-22C>G (n.*362-22C>G)
c.364-22C>G (n.364-22C>G)
n.850-22C>G
c.367-22C>G (n.367-22C>G)
c.361-22C>G (n.361-22C>G)
c.364-73C>G (n.364-73C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44151097G=CA1703636504GCKc.*362-22C= (n.*362-22C=)
c.364-22C= (n.364-22C=)
n.850-22C=
c.367-22C= (n.367-22C=)
c.361-22C= (n.361-22C=)
c.364-73C= (n.364-73C=)
7g.44151097G>TCA2682575551GCKc.*362-22C>A (n.*362-22C>A)
c.364-22C>A (n.364-22C>A)
n.850-22C>A
c.367-22C>A (n.367-22C>A)
c.361-22C>A (n.361-22C>A)
c.364-73C>A (n.364-73C>A)
gnomAD v4
7g.44151099C>ACA2682575554GCKc.*362-24G>T (n.*362-24G>T)
c.364-24G>T (n.364-24G>T)
n.850-24G>T
c.367-24G>T (n.367-24G>T)
c.361-24G>T (n.361-24G>T)
c.364-75G>T (n.364-75G>T)
gnomAD v4
7g.44151099C>TCA2682575555GCKc.*362-24G>A (n.*362-24G>A)
c.364-24G>A (n.364-24G>A)
n.850-24G>A
c.367-24G>A (n.367-24G>A)
c.361-24G>A (n.361-24G>A)
c.364-75G>A (n.364-75G>A)
gnomAD v4
7g.44151100C>TCA2682575556GCKc.*362-25G>A (n.*362-25G>A)
c.364-25G>A (n.364-25G>A)
n.850-25G>A
c.367-25G>A (n.367-25G>A)
c.361-25G>A (n.361-25G>A)
c.364-76G>A (n.364-76G>A)
gnomAD v4
7g.44151101A=CA1703636505GCKc.*362-26T= (n.*362-26T=)
c.364-26T= (n.364-26T=)
n.850-26T=
c.367-26T= (n.367-26T=)
c.361-26T= (n.361-26T=)
c.364-77T= (n.364-77T=)
7g.44151101A>CCA4239645GCKc.*362-26T>G (n.*362-26T>G)
c.364-26T>G (n.364-26T>G)
n.850-26T>G
c.367-26T>G (n.367-26T>G)
c.361-26T>G (n.361-26T>G)
c.364-77T>G (n.364-77T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151103C>GCA651288983GCKc.*362-28G>C (n.*362-28G>C)
c.364-28G>C (n.364-28G>C)
n.850-28G>C
c.367-28G>C (n.367-28G>C)
c.361-28G>C (n.361-28G>C)
c.364-79G>C (n.364-79G>C)
COSMIC COSMIC
7g.44151108_44151125delCA2682575558GCKc.*362-45_*362-28del (n.*362-45_*362-28del)
c.364-45_364-28del (n.364-45_364-28del)
n.850-45_850-28del
c.367-45_367-28del (n.367-45_367-28del)
c.361-45_361-28del (n.361-45_361-28del)
c.364-96_364-79del (n.364-96_364-79del)
gnomAD v4
7g.44151104T>CCA2682575560GCKc.*362-29A>G (n.*362-29A>G)
c.364-29A>G (n.364-29A>G)
n.850-29A>G
c.367-29A>G (n.367-29A>G)
c.361-29A>G (n.361-29A>G)
c.364-80A>G (n.364-80A>G)
gnomAD v4
7g.44151104T>GCA1703636507GCKc.*362-29A>C (n.*362-29A>C)
c.364-29A>C (n.364-29A>C)
n.850-29A>C
c.367-29A>C (n.367-29A>C)
c.361-29A>C (n.361-29A>C)
c.364-80A>C (n.364-80A>C)
dbSNP
7g.44151104T=CA1703636506GCKc.*362-29A= (n.*362-29A=)
c.364-29A= (n.364-29A=)
n.850-29A=
c.367-29A= (n.367-29A=)
c.361-29A= (n.361-29A=)
c.364-80A= (n.364-80A=)
7g.44151105G>ACA1703636509GCKc.*362-30C>T (n.*362-30C>T)
c.364-30C>T (n.364-30C>T)
n.850-30C>T
c.367-30C>T (n.367-30C>T)
c.361-30C>T (n.361-30C>T)
c.364-81C>T (n.364-81C>T)
dbSNP
7g.44151105G=CA1703636508GCKc.*362-30C= (n.*362-30C=)
c.364-30C= (n.364-30C=)
n.850-30C=
c.367-30C= (n.367-30C=)
c.361-30C= (n.361-30C=)
c.364-81C= (n.364-81C=)
7g.44151108A>GCA2682575563GCKc.*362-33T>C (n.*362-33T>C)
c.364-33T>C (n.364-33T>C)
n.850-33T>C
c.367-33T>C (n.367-33T>C)
c.361-33T>C (n.361-33T>C)
c.364-84T>C (n.364-84T>C)
gnomAD v4
7g.44151108A>TCA2682575566GCKc.*362-33T>A (n.*362-33T>A)
c.364-33T>A (n.364-33T>A)
n.850-33T>A
c.367-33T>A (n.367-33T>A)
c.361-33T>A (n.361-33T>A)
c.364-84T>A (n.364-84T>A)
gnomAD v4
7g.44151109T>CCA1100760753GCKc.*362-34A>G (n.*362-34A>G)
c.364-34A>G (n.364-34A>G)
n.850-34A>G
c.367-34A>G (n.367-34A>G)
c.361-34A>G (n.361-34A>G)
c.364-85A>G (n.364-85A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151109T=CA1703636511GCKc.*362-34A= (n.*362-34A=)
c.364-34A= (n.364-34A=)
n.850-34A=
c.367-34A= (n.367-34A=)
c.361-34A= (n.361-34A=)
c.364-85A= (n.364-85A=)
7g.44151109_44151110delinsTGCA1703636510GCKc.*362-35_*362-34delinsCA (n.*362-35_*362-34delinsCA)
c.364-35_364-34delinsCA (n.364-35_364-34delinsCA)
n.850-35_850-34delinsCA
c.367-35_367-34delinsCA (n.367-35_367-34delinsCA)
c.361-35_361-34delinsCA (n.361-35_361-34delinsCA)
c.364-86_364-85delinsCA (n.364-86_364-85delinsCA)
7g.44151110G>ACA157918267GCKc.*362-35C>T (n.*362-35C>T)
c.364-35C>T (n.364-35C>T)
n.850-35C>T
c.367-35C>T (n.367-35C>T)
c.361-35C>T (n.361-35C>T)
c.364-86C>T (n.364-86C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151110G>CCA1703636513GCKc.*362-35C>G (n.*362-35C>G)
c.364-35C>G (n.364-35C>G)
n.850-35C>G
c.367-35C>G (n.367-35C>G)
c.361-35C>G (n.361-35C>G)
c.364-86C>G (n.364-86C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.44151110G=CA1703636512GCKc.*362-35C= (n.*362-35C=)
c.364-35C= (n.364-35C=)
n.850-35C=
c.367-35C= (n.367-35C=)
c.361-35C= (n.361-35C=)
c.364-86C= (n.364-86C=)
7g.44151110G>TCA1100760764GCKc.*362-35C>A (n.*362-35C>A)
c.364-35C>A (n.364-35C>A)
n.850-35C>A
c.367-35C>A (n.367-35C>A)
c.361-35C>A (n.361-35C>A)
c.364-86C>A (n.364-86C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151116dupCA213779GCKc.*362-35dup (n.*362-35dup)
c.364-35dup (n.364-35dup)
n.850-35dup
c.367-35dup (n.367-35dup)
c.361-35dup (n.361-35dup)
c.364-86dup (n.364-86dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.44151115_44151116dupCA2775231415GCKc.*362-36_*362-35dup (n.*362-36_*362-35dup)
c.364-36_364-35dup (n.364-36_364-35dup)
n.850-36_850-35dup
c.367-36_367-35dup (n.367-36_367-35dup)
c.361-36_361-35dup (n.361-36_361-35dup)
c.364-87_364-86dup (n.364-87_364-86dup)
7g.44151116delCA838781934GCKc.*362-35del (n.*362-35del)
c.364-35del (n.364-35del)
n.850-35del
c.367-35del (n.367-35del)
c.361-35del (n.361-35del)
c.364-86del (n.364-86del)
dbSNP gnomAD v4
7g.44151111G>CCA1703636515GCKc.*362-36C>G (n.*362-36C>G)
c.364-36C>G (n.364-36C>G)
n.850-36C>G
c.367-36C>G (n.367-36C>G)
c.361-36C>G (n.361-36C>G)
c.364-87C>G (n.364-87C>G)
dbSNP
7g.44151111G=CA1703636514GCKc.*362-36C= (n.*362-36C=)
c.364-36C= (n.364-36C=)
n.850-36C=
c.367-36C= (n.367-36C=)
c.361-36C= (n.361-36C=)
c.364-87C= (n.364-87C=)
7g.44151111G>TCA4239646GCKc.*362-36C>A (n.*362-36C>A)
c.364-36C>A (n.364-36C>A)
n.850-36C>A
c.367-36C>A (n.367-36C>A)
c.361-36C>A (n.361-36C>A)
c.364-87C>A (n.364-87C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151112G>ACA573798455GCKc.*362-37C>T (n.*362-37C>T)
c.364-37C>T (n.364-37C>T)
n.850-37C>T
c.367-37C>T (n.367-37C>T)
c.361-37C>T (n.361-37C>T)
c.364-88C>T (n.364-88C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44151112G>CCA838781940GCKc.*362-37C>G (n.*362-37C>G)
c.364-37C>G (n.364-37C>G)
n.850-37C>G
c.367-37C>G (n.367-37C>G)
c.361-37C>G (n.361-37C>G)
c.364-88C>G (n.364-88C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.44151112G=CA1703636516GCKc.*362-37C= (n.*362-37C=)
c.364-37C= (n.364-37C=)
n.850-37C=
c.367-37C= (n.367-37C=)
c.361-37C= (n.361-37C=)
c.364-88C= (n.364-88C=)
7g.44151112G>TCA573798451GCKc.*362-37C>A (n.*362-37C>A)
c.364-37C>A (n.364-37C>A)
n.850-37C>A
c.367-37C>A (n.367-37C>A)
c.361-37C>A (n.361-37C>A)
c.364-88C>A (n.364-88C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151113G>ACA2682575582GCKc.*362-38C>T (n.*362-38C>T)
c.364-38C>T (n.364-38C>T)
n.850-38C>T
c.367-38C>T (n.367-38C>T)
c.361-38C>T (n.361-38C>T)
c.364-89C>T (n.364-89C>T)
gnomAD v4
7g.44151113G>CCA4239647GCKc.*362-38C>G (n.*362-38C>G)
c.364-38C>G (n.364-38C>G)
n.850-38C>G
c.367-38C>G (n.367-38C>G)
c.361-38C>G (n.361-38C>G)
c.364-89C>G (n.364-89C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151113G=CA1703636517GCKc.*362-38C= (n.*362-38C=)
c.364-38C= (n.364-38C=)
n.850-38C=
c.367-38C= (n.367-38C=)
c.361-38C= (n.361-38C=)
c.364-89C= (n.364-89C=)
7g.44151114G>ACA4239648GCKc.*362-39C>T (n.*362-39C>T)
c.364-39C>T (n.364-39C>T)
n.850-39C>T
c.367-39C>T (n.367-39C>T)
c.361-39C>T (n.361-39C>T)
c.364-90C>T (n.364-90C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44151114G=CA1703636518GCKc.*362-39C= (n.*362-39C=)
c.364-39C= (n.364-39C=)
n.850-39C=
c.367-39C= (n.367-39C=)
c.361-39C= (n.361-39C=)
c.364-90C= (n.364-90C=)
7g.44151114G>TCA157918279GCKc.*362-39C>A (n.*362-39C>A)
c.364-39C>A (n.364-39C>A)
n.850-39C>A
c.367-39C>A (n.367-39C>A)
c.361-39C>A (n.361-39C>A)
c.364-90C>A (n.364-90C>A)
dbSNP
7g.44151115G>ACA157918290GCKc.*362-40C>T (n.*362-40C>T)
c.364-40C>T (n.364-40C>T)
n.850-40C>T
c.367-40C>T (n.367-40C>T)
c.361-40C>T (n.361-40C>T)
c.364-91C>T (n.364-91C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44151115G>CCA4239649GCKc.*362-40C>G (n.*362-40C>G)
c.364-40C>G (n.364-40C>G)
n.850-40C>G
c.367-40C>G (n.367-40C>G)
c.361-40C>G (n.361-40C>G)
c.364-91C>G (n.364-91C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151115G=CA1703636519GCKc.*362-40C= (n.*362-40C=)
c.364-40C= (n.364-40C=)
n.850-40C=
c.367-40C= (n.367-40C=)
c.361-40C= (n.361-40C=)
c.364-91C= (n.364-91C=)
7g.44151115G>TCA2682575592GCKc.*362-40C>A (n.*362-40C>A)
c.364-40C>A (n.364-40C>A)
n.850-40C>A
c.367-40C>A (n.367-40C>A)
c.361-40C>A (n.361-40C>A)
c.364-91C>A (n.364-91C>A)
gnomAD v4
7g.44151116G>ACA1703636521GCKc.*362-41C>T (n.*362-41C>T)
c.364-41C>T (n.364-41C>T)
n.850-41C>T
c.367-41C>T (n.367-41C>T)
c.361-41C>T (n.361-41C>T)
c.364-92C>T (n.364-92C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44151116G>CCA2682575595GCKc.*362-41C>G (n.*362-41C>G)
c.364-41C>G (n.364-41C>G)
n.850-41C>G
c.367-41C>G (n.367-41C>G)
c.361-41C>G (n.361-41C>G)
c.364-92C>G (n.364-92C>G)
gnomAD v4
7g.44151116G=CA1703636520GCKc.*362-41C= (n.*362-41C=)
c.364-41C= (n.364-41C=)
n.850-41C=
c.367-41C= (n.367-41C=)
c.361-41C= (n.361-41C=)
c.364-92C= (n.364-92C=)
7g.44151116G>TCA4239650GCKc.*362-41C>A (n.*362-41C>A)
c.364-41C>A (n.364-41C>A)
n.850-41C>A
c.367-41C>A (n.367-41C>A)
c.361-41C>A (n.361-41C>A)
c.364-92C>A (n.364-92C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151117T>CCA157918306GCKc.*362-42A>G (n.*362-42A>G)
c.364-42A>G (n.364-42A>G)
n.850-42A>G
c.367-42A>G (n.367-42A>G)
c.361-42A>G (n.361-42A>G)
c.364-93A>G (n.364-93A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151117T>GCA1703636523GCKc.*362-42A>C (n.*362-42A>C)
c.364-42A>C (n.364-42A>C)
n.850-42A>C
c.367-42A>C (n.367-42A>C)
c.361-42A>C (n.361-42A>C)
c.364-93A>C (n.364-93A>C)
dbSNP
7g.44151117T=CA1703636522GCKc.*362-42A= (n.*362-42A=)
c.364-42A= (n.364-42A=)
n.850-42A=
c.367-42A= (n.367-42A=)
c.361-42A= (n.361-42A=)
c.364-93A= (n.364-93A=)
7g.44151117dupCA1100760774GCKc.*362-42dup (n.*362-42dup)
c.364-42dup (n.364-42dup)
n.850-42dup
c.367-42dup (n.367-42dup)
c.361-42dup (n.361-42dup)
c.364-93dup (n.364-93dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151118G>ACA2596580393GCKc.*362-43C>T (n.*362-43C>T)
c.364-43C>T (n.364-43C>T)
n.850-43C>T
c.367-43C>T (n.367-43C>T)
c.361-43C>T (n.361-43C>T)
c.364-94C>T (n.364-94C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151119C=CA1703636524GCKc.*362-44G= (n.*362-44G=)
c.364-44G= (n.364-44G=)
n.850-44G=
c.367-44G= (n.367-44G=)
c.361-44G= (n.361-44G=)
c.364-95G= (n.364-95G=)
7g.44151119C>TCA4239651GCKc.*362-44G>A (n.*362-44G>A)
c.364-44G>A (n.364-44G>A)
n.850-44G>A
c.367-44G>A (n.367-44G>A)
c.361-44G>A (n.361-44G>A)
c.364-95G>A (n.364-95G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44151120G>ACA4239652GCKc.*362-45C>T (n.*362-45C>T)
c.364-45C>T (n.364-45C>T)
n.850-45C>T
c.367-45C>T (n.367-45C>T)
c.361-45C>T (n.361-45C>T)
c.364-96C>T (n.364-96C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151120G=CA1703636525GCKc.*362-45C= (n.*362-45C=)
c.364-45C= (n.364-45C=)
n.850-45C=
c.367-45C= (n.367-45C=)
c.361-45C= (n.361-45C=)
c.364-96C= (n.364-96C=)
7g.44151120G>TCA838781957GCKc.*362-45C>A (n.*362-45C>A)
c.364-45C>A (n.364-45C>A)
n.850-45C>A
c.367-45C>A (n.367-45C>A)
c.361-45C>A (n.361-45C>A)
c.364-96C>A (n.364-96C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44151120_44151140delCA2775231421GCKc.*362-65_*362-45del (n.*362-65_*362-45del)
c.364-65_364-45del (n.364-65_364-45del)
n.850-65_850-45del
c.367-65_367-45del (n.367-65_367-45del)
c.361-65_361-45del (n.361-65_361-45del)
c.364-116_364-96del (n.364-116_364-96del)
7g.44151121C>TCA2578878452GCKc.*362-46G>A (n.*362-46G>A)
c.364-46G>A (n.364-46G>A)
n.850-46G>A
c.367-46G>A (n.367-46G>A)
c.361-46G>A (n.361-46G>A)
c.364-97G>A (n.364-97G>A)
7g.44151122T=CA1703636526GCKc.*362-47A= (n.*362-47A=)
c.364-47A= (n.364-47A=)
n.850-47A=
c.367-47A= (n.367-47A=)
c.361-47A= (n.361-47A=)
c.364-98A= (n.364-98A=)
7g.44151123G>ACA1100760800GCKc.*362-48C>T (n.*362-48C>T)
c.364-48C>T (n.364-48C>T)
n.850-48C>T
c.367-48C>T (n.367-48C>T)
c.361-48C>T (n.361-48C>T)
c.364-99C>T (n.364-99C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151123G=CA1703636527GCKc.*362-48C= (n.*362-48C=)
c.364-48C= (n.364-48C=)
n.850-48C=
c.367-48C= (n.367-48C=)
c.361-48C= (n.361-48C=)
c.364-99C= (n.364-99C=)
7g.44151124dupCA213780GCKc.*362-48dup (n.*362-48dup)
c.364-48dup (n.364-48dup)
n.850-48dup
c.367-48dup (n.367-48dup)
c.361-48dup (n.361-48dup)
c.364-99dup (n.364-99dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151124G>ACA2578878453GCKc.*362-49C>T (n.*362-49C>T)
c.364-49C>T (n.364-49C>T)
n.850-49C>T
c.367-49C>T (n.367-49C>T)
c.361-49C>T (n.361-49C>T)
c.364-100C>T (n.364-100C>T)
gnomAD v4
7g.44151125C>ACA2682575603GCKc.*362-50G>T (n.*362-50G>T)
c.364-50G>T (n.364-50G>T)
n.850-50G>T
c.367-50G>T (n.367-50G>T)
c.361-50G>T (n.361-50G>T)
c.364-101G>T (n.364-101G>T)
gnomAD v4
7g.44151125C>TCA2682575605GCKc.*362-50G>A (n.*362-50G>A)
c.364-50G>A (n.364-50G>A)
n.850-50G>A
c.367-50G>A (n.367-50G>A)
c.361-50G>A (n.361-50G>A)
c.364-101G>A (n.364-101G>A)
gnomAD v4
7g.44151126C=CA1703636528GCKc.*362-51G= (n.*362-51G=)
c.364-51G= (n.364-51G=)
n.850-51G=
c.367-51G= (n.367-51G=)
c.361-51G= (n.361-51G=)
c.364-102G= (n.364-102G=)
7g.44151126C>TCA4239653GCKc.*362-51G>A (n.*362-51G>A)
c.364-51G>A (n.364-51G>A)
n.850-51G>A
c.367-51G>A (n.367-51G>A)
c.361-51G>A (n.361-51G>A)
c.364-102G>A (n.364-102G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151127G>ACA4239654GCKc.*362-52C>T (n.*362-52C>T)
c.364-52C>T (n.364-52C>T)
n.850-52C>T
c.367-52C>T (n.367-52C>T)
c.361-52C>T (n.361-52C>T)
c.364-103C>T (n.364-103C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151127G>CCA573798469GCKc.*362-52C>G (n.*362-52C>G)
c.364-52C>G (n.364-52C>G)
n.850-52C>G
c.367-52C>G (n.367-52C>G)
c.361-52C>G (n.361-52C>G)
c.364-103C>G (n.364-103C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44151127G=CA1703636529GCKc.*362-52C= (n.*362-52C=)
c.364-52C= (n.364-52C=)
n.850-52C=
c.367-52C= (n.367-52C=)
c.361-52C= (n.361-52C=)
c.364-103C= (n.364-103C=)
7g.44151128G>ACA2682575612GCKc.*362-53C>T (n.*362-53C>T)
c.364-53C>T (n.364-53C>T)
n.850-53C>T
c.367-53C>T (n.367-53C>T)
c.361-53C>T (n.361-53C>T)
c.364-104C>T (n.364-104C>T)
gnomAD v4
7g.44151128G=CA1703636530GCKc.*362-53C= (n.*362-53C=)
c.364-53C= (n.364-53C=)
n.850-53C=
c.367-53C= (n.367-53C=)
c.361-53C= (n.361-53C=)
c.364-104C= (n.364-104C=)
7g.44151128G>TCA573798471GCKc.*362-53C>A (n.*362-53C>A)
c.364-53C>A (n.364-53C>A)
n.850-53C>A
c.367-53C>A (n.367-53C>A)
c.361-53C>A (n.361-53C>A)
c.364-104C>A (n.364-104C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151129C>ACA1703636532GCKc.*362-54G>T (n.*362-54G>T)
c.364-54G>T (n.364-54G>T)
n.850-54G>T
c.367-54G>T (n.367-54G>T)
c.361-54G>T (n.361-54G>T)
c.364-105G>T (n.364-105G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44151129C=CA1703636531GCKc.*362-54G= (n.*362-54G=)
c.364-54G= (n.364-54G=)
n.850-54G=
c.367-54G= (n.367-54G=)
c.361-54G= (n.361-54G=)
c.364-105G= (n.364-105G=)
7g.44151129C>TCA2682575614GCKc.*362-54G>A (n.*362-54G>A)
c.364-54G>A (n.364-54G>A)
n.850-54G>A
c.367-54G>A (n.367-54G>A)
c.361-54G>A (n.361-54G>A)
c.364-105G>A (n.364-105G>A)
gnomAD v4
7g.44151131G>TCA2682575615GCKc.*362-56C>A (n.*362-56C>A)
c.364-56C>A (n.364-56C>A)
n.850-56C>A
c.367-56C>A (n.367-56C>A)
c.361-56C>A (n.361-56C>A)
c.364-107C>A (n.364-107C>A)
gnomAD v4
7g.44151132C>TCA2682575616GCKc.*362-57G>A (n.*362-57G>A)
c.364-57G>A (n.364-57G>A)
n.850-57G>A
c.367-57G>A (n.367-57G>A)
c.361-57G>A (n.361-57G>A)
c.364-108G>A (n.364-108G>A)
gnomAD v4
7g.44151133C=CA1703636533GCKc.*362-58G= (n.*362-58G=)
c.364-58G= (n.364-58G=)
n.850-58G=
c.367-58G= (n.367-58G=)
c.361-58G= (n.361-58G=)
c.364-109G= (n.364-109G=)
7g.44151133C>GCA157918351GCKc.*362-58G>C (n.*362-58G>C)
c.364-58G>C (n.364-58G>C)
n.850-58G>C
c.367-58G>C (n.367-58G>C)
c.361-58G>C (n.361-58G>C)
c.364-109G>C (n.364-109G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151133C>TCA157918370GCKc.*362-58G>A (n.*362-58G>A)
c.364-58G>A (n.364-58G>A)
n.850-58G>A
c.367-58G>A (n.367-58G>A)
c.361-58G>A (n.361-58G>A)
c.364-109G>A (n.364-109G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151134C>TCA2682575622GCKc.*362-59G>A (n.*362-59G>A)
c.364-59G>A (n.364-59G>A)
n.850-59G>A
c.367-59G>A (n.367-59G>A)
c.361-59G>A (n.361-59G>A)
c.364-110G>A (n.364-110G>A)
gnomAD v4
7g.44151135T>CCA1703636534GCKc.*362-60A>G (n.*362-60A>G)
c.364-60A>G (n.364-60A>G)
n.850-60A>G
c.367-60A>G (n.367-60A>G)
c.361-60A>G (n.361-60A>G)
c.364-111A>G (n.364-111A>G)
dbSNP
7g.44151135T=CA1703636535GCKc.*362-60A= (n.*362-60A=)
c.364-60A= (n.364-60A=)
n.850-60A=
c.367-60A= (n.367-60A=)
c.361-60A= (n.361-60A=)
c.364-111A= (n.364-111A=)
7g.44151136C=CA1703636536GCKc.*362-61G= (n.*362-61G=)
c.364-61G= (n.364-61G=)
n.850-61G=
c.367-61G= (n.367-61G=)
c.361-61G= (n.361-61G=)
c.364-112G= (n.364-112G=)
7g.44151136C>TCA1100760811GCKc.*362-61G>A (n.*362-61G>A)
c.364-61G>A (n.364-61G>A)
n.850-61G>A
c.367-61G>A (n.367-61G>A)
c.361-61G>A (n.361-61G>A)
c.364-112G>A (n.364-112G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44151137C>ACA1100760812GCKc.*362-62G>T (n.*362-62G>T)
c.364-62G>T (n.364-62G>T)
n.850-62G>T
c.367-62G>T (n.367-62G>T)
c.361-62G>T (n.361-62G>T)
c.364-113G>T (n.364-113G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151137C=CA1703636537GCKc.*362-62G= (n.*362-62G=)
c.364-62G= (n.364-62G=)
n.850-62G=
c.367-62G= (n.367-62G=)
c.361-62G= (n.361-62G=)
c.364-113G= (n.364-113G=)
7g.44151137C>TCA2578878454GCKc.*362-62G>A (n.*362-62G>A)
c.364-62G>A (n.364-62G>A)
n.850-62G>A
c.367-62G>A (n.367-62G>A)
c.361-62G>A (n.361-62G>A)
c.364-113G>A (n.364-113G>A)
7g.44151138C>ACA2682575623GCKc.*362-63G>T (n.*362-63G>T)
c.364-63G>T (n.364-63G>T)
n.850-63G>T
c.367-63G>T (n.367-63G>T)
c.361-63G>T (n.361-63G>T)
c.364-114G>T (n.364-114G>T)
gnomAD v4
7g.44151138C>GCA2682575625GCKc.*362-63G>C (n.*362-63G>C)
c.364-63G>C (n.364-63G>C)
n.850-63G>C
c.367-63G>C (n.367-63G>C)
c.361-63G>C (n.361-63G>C)
c.364-114G>C (n.364-114G>C)
gnomAD v4
7g.44151138C>TCA2682575624GCKc.*362-63G>A (n.*362-63G>A)
c.364-63G>A (n.364-63G>A)
n.850-63G>A
c.367-63G>A (n.367-63G>A)
c.361-63G>A (n.361-63G>A)
c.364-114G>A (n.364-114G>A)
gnomAD v4
7g.44151139C>ACA2682575627GCKc.*362-64G>T (n.*362-64G>T)
c.364-64G>T (n.364-64G>T)
n.850-64G>T
c.367-64G>T (n.367-64G>T)
c.361-64G>T (n.361-64G>T)
c.364-115G>T (n.364-115G>T)
gnomAD v4
7g.44151139C>GCA2682575628GCKc.*362-64G>C (n.*362-64G>C)
c.364-64G>C (n.364-64G>C)
n.850-64G>C
c.367-64G>C (n.367-64G>C)
c.361-64G>C (n.361-64G>C)
c.364-115G>C (n.364-115G>C)
gnomAD v4
7g.44151140A=CA1703636538GCKc.*362-65T= (n.*362-65T=)
c.364-65T= (n.364-65T=)
n.850-65T=
c.367-65T= (n.367-65T=)
c.361-65T= (n.361-65T=)
c.364-116T= (n.364-116T=)
7g.44151140A>CCA1703636539GCKc.*362-65T>G (n.*362-65T>G)
c.364-65T>G (n.364-65T>G)
n.850-65T>G
c.367-65T>G (n.367-65T>G)
c.361-65T>G (n.361-65T>G)
c.364-116T>G (n.364-116T>G)
dbSNP
7g.44151140A>GCA2682575629GCKc.*362-65T>C (n.*362-65T>C)
c.364-65T>C (n.364-65T>C)
n.850-65T>C
c.367-65T>C (n.367-65T>C)
c.361-65T>C (n.361-65T>C)
c.364-116T>C (n.364-116T>C)
gnomAD v4
7g.44151141C=CA1703636540GCKc.*362-66G= (n.*362-66G=)
c.364-66G= (n.364-66G=)
n.850-66G=
c.367-66G= (n.367-66G=)
c.361-66G= (n.361-66G=)
c.364-117G= (n.364-117G=)
7g.44151141C>TCA157918374GCKc.*362-66G>A (n.*362-66G>A)
c.364-66G>A (n.364-66G>A)
n.850-66G>A
c.367-66G>A (n.367-66G>A)
c.361-66G>A (n.361-66G>A)
c.364-117G>A (n.364-117G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151142G>ACA157918378GCKc.*362-67C>T (n.*362-67C>T)
c.364-67C>T (n.364-67C>T)
n.850-67C>T
c.367-67C>T (n.367-67C>T)
c.361-67C>T (n.361-67C>T)
c.364-118C>T (n.364-118C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151142G=CA1703636541GCKc.*362-67C= (n.*362-67C=)
c.364-67C= (n.364-67C=)
n.850-67C=
c.367-67C= (n.367-67C=)
c.361-67C= (n.361-67C=)
c.364-118C= (n.364-118C=)
7g.44151142G>TCA2682575632GCKc.*362-67C>A (n.*362-67C>A)
c.364-67C>A (n.364-67C>A)
n.850-67C>A
c.367-67C>A (n.367-67C>A)
c.361-67C>A (n.361-67C>A)
c.364-118C>A (n.364-118C>A)
gnomAD v4
7g.44151143G>TCA2682575635GCKc.*362-68C>A (n.*362-68C>A)
c.364-68C>A (n.364-68C>A)
n.850-68C>A
c.367-68C>A (n.367-68C>A)
c.361-68C>A (n.361-68C>A)
c.364-119C>A (n.364-119C>A)
gnomAD v4
7g.44151144C>ACA2682575636GCKc.*362-69G>T (n.*362-69G>T)
c.364-69G>T (n.364-69G>T)
n.850-69G>T
c.367-69G>T (n.367-69G>T)
c.361-69G>T (n.361-69G>T)
c.364-120G>T (n.364-120G>T)
gnomAD v4
7g.44151145C>ACA2578878455GCKc.*362-70G>T (n.*362-70G>T)
c.364-70G>T (n.364-70G>T)
n.850-70G>T
c.367-70G>T (n.367-70G>T)
c.361-70G>T (n.361-70G>T)
c.364-121G>T (n.364-121G>T)
7g.44151147C>ACA2682575637GCKc.*362-72G>T (n.*362-72G>T)
c.364-72G>T (n.364-72G>T)
n.850-72G>T
c.367-72G>T (n.367-72G>T)
c.361-72G>T (n.361-72G>T)
c.364-123G>T (n.364-123G>T)
gnomAD v4
7g.44151147C=CA1703636542GCKc.*362-72G= (n.*362-72G=)
c.364-72G= (n.364-72G=)
n.850-72G=
c.367-72G= (n.367-72G=)
c.361-72G= (n.361-72G=)
c.364-123G= (n.364-123G=)
7g.44151147C>TCA157918387GCKc.*362-72G>A (n.*362-72G>A)
c.364-72G>A (n.364-72G>A)
n.850-72G>A
c.367-72G>A (n.367-72G>A)
c.361-72G>A (n.361-72G>A)
c.364-123G>A (n.364-123G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151148A>GCA2682575638GCKc.*362-73T>C (n.*362-73T>C)
c.364-73T>C (n.364-73T>C)
n.850-73T>C
c.367-73T>C (n.367-73T>C)
c.361-73T>C (n.361-73T>C)
c.364-124T>C (n.364-124T>C)
gnomAD v4
7g.44151149A=CA1703636543GCKc.*362-74T= (n.*362-74T=)
c.364-74T= (n.364-74T=)
n.850-74T=
c.367-74T= (n.367-74T=)
c.361-74T= (n.361-74T=)
c.364-125T= (n.364-125T=)
7g.44151149A>GCA573798474GCKc.*362-74T>C (n.*362-74T>C)
c.364-74T>C (n.364-74T>C)
n.850-74T>C
c.367-74T>C (n.367-74T>C)
c.361-74T>C (n.361-74T>C)
c.364-125T>C (n.364-125T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44151149A>TCA2714167664GCKc.*362-74T>A (n.*362-74T>A)
c.364-74T>A (n.364-74T>A)
n.850-74T>A
c.367-74T>A (n.367-74T>A)
c.361-74T>A (n.361-74T>A)
c.364-125T>A (n.364-125T>A)
dbSNP
7g.44151150G>ACA1703636545GCKc.*362-75C>T (n.*362-75C>T)
c.364-75C>T (n.364-75C>T)
n.850-75C>T
c.367-75C>T (n.367-75C>T)
c.361-75C>T (n.361-75C>T)
c.364-126C>T (n.364-126C>T)
dbSNP
7g.44151150G=CA1703636544GCKc.*362-75C= (n.*362-75C=)
c.364-75C= (n.364-75C=)
n.850-75C=
c.367-75C= (n.367-75C=)
c.361-75C= (n.361-75C=)
c.364-126C= (n.364-126C=)

Number of alleles fetched