Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44147569A= | CA1703634812 | GCK | c.*861+81T= (n.*861+81T=) c.853+91T= (n.853+91T=) c.866+81T= (n.866+81T=) c.863+81T= (n.863+81T=) c.860+81T= (n.860+81T=) c.812+81T= (n.812+81T=) | |
7 | g.44147569A>T | CA1703634813 | GCK | c.*861+81T>A (n.*861+81T>A) c.853+91T>A (n.853+91T>A) c.866+81T>A (n.866+81T>A) c.863+81T>A (n.863+81T>A) c.860+81T>A (n.860+81T>A) c.812+81T>A (n.812+81T>A) | dbSNP |
7 | g.44147571C>T | CA2682588587 | GCK | c.*861+79G>A (n.*861+79G>A) c.853+89G>A (n.853+89G>A) c.866+79G>A (n.866+79G>A) c.863+79G>A (n.863+79G>A) c.860+79G>A (n.860+79G>A) c.812+79G>A (n.812+79G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44147572T>C | CA2578878187 | GCK | c.*861+78A>G (n.*861+78A>G) c.853+88A>G (n.853+88A>G) c.866+78A>G (n.866+78A>G) c.863+78A>G (n.863+78A>G) c.860+78A>G (n.860+78A>G) c.812+78A>G (n.812+78A>G) | |
7 | g.44147572T>G | CA2559936932 | GCK | c.*861+78A>C (n.*861+78A>C) c.853+88A>C (n.853+88A>C) c.866+78A>C (n.866+78A>C) c.863+78A>C (n.863+78A>C) c.860+78A>C (n.860+78A>C) c.812+78A>C (n.812+78A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44147573G>C | CA2682588591 | GCK | c.*861+77C>G (n.*861+77C>G) c.853+87C>G (n.853+87C>G) c.866+77C>G (n.866+77C>G) c.863+77C>G (n.863+77C>G) c.860+77C>G (n.860+77C>G) c.812+77C>G (n.812+77C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44147573G= | CA1703634814 | GCK | c.*861+77C= (n.*861+77C=) c.853+87C= (n.853+87C=) c.866+77C= (n.866+77C=) c.863+77C= (n.863+77C=) c.860+77C= (n.860+77C=) c.812+77C= (n.812+77C=) | |
7 | g.44147573G>T | CA838779090 | GCK | c.*861+77C>A (n.*861+77C>A) c.853+87C>A (n.853+87C>A) c.866+77C>A (n.866+77C>A) c.863+77C>A (n.863+77C>A) c.860+77C>A (n.860+77C>A) c.812+77C>A (n.812+77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44147574C>A | CA2682588594 | GCK | c.*861+76G>T (n.*861+76G>T) c.853+86G>T (n.853+86G>T) c.866+76G>T (n.866+76G>T) c.863+76G>T (n.863+76G>T) c.860+76G>T (n.860+76G>T) c.812+76G>T (n.812+76G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44147574C= | CA1703634815 | GCK | c.*861+76G= (n.*861+76G=) c.853+86G= (n.853+86G=) c.866+76G= (n.866+76G=) c.863+76G= (n.863+76G=) c.860+76G= (n.860+76G=) c.812+76G= (n.812+76G=) | |
7 | g.44147574C>T | CA157915476 | GCK | c.*861+76G>A (n.*861+76G>A) c.853+86G>A (n.853+86G>A) c.866+76G>A (n.866+76G>A) c.863+76G>A (n.863+76G>A) c.860+76G>A (n.860+76G>A) c.812+76G>A (n.812+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147575A>G | CA2682588600 | GCK | c.*861+75T>C (n.*861+75T>C) c.853+85T>C (n.853+85T>C) c.866+75T>C (n.866+75T>C) c.863+75T>C (n.863+75T>C) c.860+75T>C (n.860+75T>C) c.812+75T>C (n.812+75T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44147576A>G | CA2682588602 | GCK | c.*861+74T>C (n.*861+74T>C) c.853+84T>C (n.853+84T>C) c.866+74T>C (n.866+74T>C) c.863+74T>C (n.863+74T>C) c.860+74T>C (n.860+74T>C) c.812+74T>C (n.812+74T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44147577T>A | CA2682588605 | GCK | c.*861+73A>T (n.*861+73A>T) c.853+83A>T (n.853+83A>T) c.866+73A>T (n.866+73A>T) c.863+73A>T (n.863+73A>T) c.860+73A>T (n.860+73A>T) c.812+73A>T (n.812+73A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44147579G>A | CA2682588606 | GCK | c.*861+71C>T (n.*861+71C>T) c.853+81C>T (n.853+81C>T) c.866+71C>T (n.866+71C>T) c.863+71C>T (n.863+71C>T) c.860+71C>T (n.860+71C>T) c.812+71C>T (n.812+71C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44147579G>T | CA2682588607 | GCK | c.*861+71C>A (n.*861+71C>A) c.853+81C>A (n.853+81C>A) c.866+71C>A (n.866+71C>A) c.863+71C>A (n.863+71C>A) c.860+71C>A (n.860+71C>A) c.812+71C>A (n.812+71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44147580C>A | CA2682588610 | GCK | c.*861+70G>T (n.*861+70G>T) c.853+80G>T (n.853+80G>T) c.866+70G>T (n.866+70G>T) c.863+70G>T (n.863+70G>T) c.860+70G>T (n.860+70G>T) c.812+70G>T (n.812+70G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44147580C= | CA1703634816 | GCK | c.*861+70G= (n.*861+70G=) c.853+80G= (n.853+80G=) c.866+70G= (n.866+70G=) c.863+70G= (n.863+70G=) c.860+70G= (n.860+70G=) c.812+70G= (n.812+70G=) | |
7 | g.44147580C>T | CA574226388 | GCK | c.*861+70G>A (n.*861+70G>A) c.853+80G>A (n.853+80G>A) c.866+70G>A (n.866+70G>A) c.863+70G>A (n.863+70G>A) c.860+70G>A (n.860+70G>A) c.812+70G>A (n.812+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147581C>A | CA2682588611 | GCK | c.*861+69G>T (n.*861+69G>T) c.853+79G>T (n.853+79G>T) c.866+69G>T (n.866+69G>T) c.863+69G>T (n.863+69G>T) c.860+69G>T (n.860+69G>T) c.812+69G>T (n.812+69G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44147581C= | CA1703634817 | GCK | c.*861+69G= (n.*861+69G=) c.853+79G= (n.853+79G=) c.866+69G= (n.866+69G=) c.863+69G= (n.863+69G=) c.860+69G= (n.860+69G=) c.812+69G= (n.812+69G=) | |
7 | g.44147581C>G | CA1100759460 | GCK | c.*861+69G>C (n.*861+69G>C) c.853+79G>C (n.853+79G>C) c.866+69G>C (n.866+69G>C) c.863+69G>C (n.863+69G>C) c.860+69G>C (n.860+69G>C) c.812+69G>C (n.812+69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147582C>A | CA2682588615 | GCK | c.*861+68G>T (n.*861+68G>T) c.853+78G>T (n.853+78G>T) c.866+68G>T (n.866+68G>T) c.863+68G>T (n.863+68G>T) c.860+68G>T (n.860+68G>T) c.812+68G>T (n.812+68G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44147582C= | CA1703634819 | GCK | c.*861+68G= (n.*861+68G=) c.853+78G= (n.853+78G=) c.866+68G= (n.866+68G=) c.863+68G= (n.863+68G=) c.860+68G= (n.860+68G=) c.812+68G= (n.812+68G=) | |
7 | g.44147582C>G | CA2682588618 | GCK | c.*861+68G>C (n.*861+68G>C) c.853+78G>C (n.853+78G>C) c.866+68G>C (n.866+68G>C) c.863+68G>C (n.863+68G>C) c.860+68G>C (n.860+68G>C) c.812+68G>C (n.812+68G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44147582C>T | CA157915486 | GCK | c.*861+68G>A (n.*861+68G>A) c.853+78G>A (n.853+78G>A) c.866+68G>A (n.866+68G>A) c.863+68G>A (n.863+68G>A) c.860+68G>A (n.860+68G>A) c.812+68G>A (n.812+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147582_44147586delinsCGGCT | CA1703634818 | GCK | c.*861+64_*861+68delinsAGCCG (n.*861+64_*861+68delinsAGCCG) c.853+74_853+78delinsAGCCG (n.853+74_853+78delinsAGCCG) c.866+64_866+68delinsAGCCG (n.866+64_866+68delinsAGCCG) c.863+64_863+68delinsAGCCG (n.863+64_863+68delinsAGCCG) c.860+64_860+68delinsAGCCG (n.860+64_860+68delinsAGCCG) c.812+64_812+68delinsAGCCG (n.812+64_812+68delinsAGCCG) | |
7 | g.44147583G>A | CA1100759462 | GCK | c.*861+67C>T (n.*861+67C>T) c.853+77C>T (n.853+77C>T) c.866+67C>T (n.866+67C>T) c.863+67C>T (n.863+67C>T) c.860+67C>T (n.860+67C>T) c.812+67C>T (n.812+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147583G= | CA1703634821 | GCK | c.*861+67C= (n.*861+67C=) c.853+77C= (n.853+77C=) c.866+67C= (n.866+67C=) c.863+67C= (n.863+67C=) c.860+67C= (n.860+67C=) c.812+67C= (n.812+67C=) | |
7 | g.44147584del | CA2682588621 | GCK | c.*861+67del (n.*861+67del) c.853+77del (n.853+77del) c.866+67del (n.866+67del) c.863+67del (n.863+67del) c.860+67del (n.860+67del) c.812+67del (n.812+67del) | gnomAD v4 |
7 | g.44147583_44147586del | CA1703634820 | GCK | c.*861+64_*861+67del (n.*861+64_*861+67del) c.853+74_853+77del (n.853+74_853+77del) c.866+64_866+67del (n.866+64_866+67del) c.863+64_863+67del (n.863+64_863+67del) c.860+64_860+67del (n.860+64_860+67del) c.812+64_812+67del (n.812+64_812+67del) | dbSNP |
7 | g.44147584G>A | CA2682588626 | GCK | c.*861+66C>T (n.*861+66C>T) c.853+76C>T (n.853+76C>T) c.866+66C>T (n.866+66C>T) c.863+66C>T (n.863+66C>T) c.860+66C>T (n.860+66C>T) c.812+66C>T (n.812+66C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44147584G>T | CA2578878189 | GCK | c.*861+66C>A (n.*861+66C>A) c.853+76C>A (n.853+76C>A) c.866+66C>A (n.866+66C>A) c.863+66C>A (n.863+66C>A) c.860+66C>A (n.860+66C>A) c.812+66C>A (n.812+66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44147585C>A | CA2682588632 | GCK | c.*861+65G>T (n.*861+65G>T) c.853+75G>T (n.853+75G>T) c.866+65G>T (n.866+65G>T) c.863+65G>T (n.863+65G>T) c.860+65G>T (n.860+65G>T) c.812+65G>T (n.812+65G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44147588_44147592dup | CA2682588636 | GCK | c.*861+60_*861+64dup (n.*861+60_*861+64dup) c.853+70_853+74dup (n.853+70_853+74dup) c.866+60_866+64dup (n.866+60_866+64dup) c.863+60_863+64dup (n.863+60_863+64dup) c.860+60_860+64dup (n.860+60_860+64dup) c.812+60_812+64dup (n.812+60_812+64dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44147587C>A | CA1703634823 | GCK | c.*861+63G>T (n.*861+63G>T) c.853+73G>T (n.853+73G>T) c.866+63G>T (n.866+63G>T) c.863+63G>T (n.863+63G>T) c.860+63G>T (n.860+63G>T) c.812+63G>T (n.812+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44147587C= | CA1703634822 | GCK | c.*861+63G= (n.*861+63G=) c.853+73G= (n.853+73G=) c.866+63G= (n.866+63G=) c.863+63G= (n.863+63G=) c.860+63G= (n.860+63G=) c.812+63G= (n.812+63G=) | |
7 | g.44147587C>G | CA2682588640 | GCK | c.*861+63G>C (n.*861+63G>C) c.853+73G>C (n.853+73G>C) c.866+63G>C (n.866+63G>C) c.863+63G>C (n.863+63G>C) c.860+63G>C (n.860+63G>C) c.812+63G>C (n.812+63G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44147587C>T | CA2682588641 | GCK | c.*861+63G>A (n.*861+63G>A) c.853+73G>A (n.853+73G>A) c.866+63G>A (n.866+63G>A) c.863+63G>A (n.863+63G>A) c.860+63G>A (n.860+63G>A) c.812+63G>A (n.812+63G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44147588C= | CA1703634824 | GCK | c.*861+62G= (n.*861+62G=) c.853+72G= (n.853+72G=) c.866+62G= (n.866+62G=) c.863+62G= (n.863+62G=) c.860+62G= (n.860+62G=) c.812+62G= (n.812+62G=) | |
7 | g.44147588C>G | CA2682588646 | GCK | c.*861+62G>C (n.*861+62G>C) c.853+72G>C (n.853+72G>C) c.866+62G>C (n.866+62G>C) c.863+62G>C (n.863+62G>C) c.860+62G>C (n.860+62G>C) c.812+62G>C (n.812+62G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44147588C>T | CA1703634825 | GCK | c.*861+62G>A (n.*861+62G>A) c.853+72G>A (n.853+72G>A) c.866+62G>A (n.866+62G>A) c.863+62G>A (n.863+62G>A) c.860+62G>A (n.860+62G>A) c.812+62G>A (n.812+62G>A) | dbSNP |
7 | g.44147589C= | CA1703634826 | GCK | c.*861+61G= (n.*861+61G=) c.853+71G= (n.853+71G=) c.866+61G= (n.866+61G=) c.863+61G= (n.863+61G=) c.860+61G= (n.860+61G=) c.812+61G= (n.812+61G=) | |
7 | g.44147589C>T | CA1703634827 | GCK | c.*861+61G>A (n.*861+61G>A) c.853+71G>A (n.853+71G>A) c.866+61G>A (n.866+61G>A) c.863+61G>A (n.863+61G>A) c.860+61G>A (n.860+61G>A) c.812+61G>A (n.812+61G>A) | dbSNP |
7 | g.44147591T>A | CA2682588649 | GCK | c.*861+59A>T (n.*861+59A>T) c.853+69A>T (n.853+69A>T) c.866+59A>T (n.866+59A>T) c.863+59A>T (n.863+59A>T) c.860+59A>T (n.860+59A>T) c.812+59A>T (n.812+59A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44147592C>A | CA2682588662 | GCK | c.*861+58G>T (n.*861+58G>T) c.853+68G>T (n.853+68G>T) c.866+58G>T (n.866+58G>T) c.863+58G>T (n.863+58G>T) c.860+58G>T (n.860+58G>T) c.812+58G>T (n.812+58G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44147593T>C | CA2682588665 | GCK | c.*861+57A>G (n.*861+57A>G) c.853+67A>G (n.853+67A>G) c.866+57A>G (n.866+57A>G) c.863+57A>G (n.863+57A>G) c.860+57A>G (n.860+57A>G) c.812+57A>G (n.812+57A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44147594G>A | CA1100759467 | GCK | c.*861+56C>T (n.*861+56C>T) c.853+66C>T (n.853+66C>T) c.866+56C>T (n.866+56C>T) c.863+56C>T (n.863+56C>T) c.860+56C>T (n.860+56C>T) c.812+56C>T (n.812+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147594G= | CA1703634828 | GCK | c.*861+56C= (n.*861+56C=) c.853+66C= (n.853+66C=) c.866+56C= (n.866+56C=) c.863+56C= (n.863+56C=) c.860+56C= (n.860+56C=) c.812+56C= (n.812+56C=) | |
7 | g.44147597_44147613del | CA2578878191 | GCK | c.*861+40_*861+56del (n.*861+40_*861+56del) c.853+50_853+66del (n.853+50_853+66del) c.866+40_866+56del (n.866+40_866+56del) c.863+40_863+56del (n.863+40_863+56del) c.860+40_860+56del (n.860+40_860+56del) c.812+40_812+56del (n.812+40_812+56del) | |
7 | g.44147595C>T | CA2682588667 | GCK | c.*861+55G>A (n.*861+55G>A) c.853+65G>A (n.853+65G>A) c.866+55G>A (n.866+55G>A) c.863+55G>A (n.863+55G>A) c.860+55G>A (n.860+55G>A) c.812+55G>A (n.812+55G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44147596C= | CA1703634829 | GCK | c.*861+54G= (n.*861+54G=) c.853+64G= (n.853+64G=) c.866+54G= (n.866+54G=) c.863+54G= (n.863+54G=) c.860+54G= (n.860+54G=) c.812+54G= (n.812+54G=) | |
7 | g.44147596C>T | CA157915488 | GCK | c.*861+54G>A (n.*861+54G>A) c.853+64G>A (n.853+64G>A) c.866+54G>A (n.866+54G>A) c.863+54G>A (n.863+54G>A) c.860+54G>A (n.860+54G>A) c.812+54G>A (n.812+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.44147597G>A | CA1703634831 | GCK | c.*861+53C>T (n.*861+53C>T) c.853+63C>T (n.853+63C>T) c.866+53C>T (n.866+53C>T) c.863+53C>T (n.863+53C>T) c.860+53C>T (n.860+53C>T) c.812+53C>T (n.812+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44147597G= | CA1703634830 | GCK | c.*861+53C= (n.*861+53C=) c.853+63C= (n.853+63C=) c.866+53C= (n.866+53C=) c.863+53C= (n.863+53C=) c.860+53C= (n.860+53C=) c.812+53C= (n.812+53C=) | |
7 | g.44147599T>C | CA157915496 | GCK | c.*861+51A>G (n.*861+51A>G) c.853+61A>G (n.853+61A>G) c.866+51A>G (n.866+51A>G) c.863+51A>G (n.863+51A>G) c.860+51A>G (n.860+51A>G) c.812+51A>G (n.812+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44147599T= | CA1703634832 | GCK | c.*861+51A= (n.*861+51A=) c.853+61A= (n.853+61A=) c.866+51A= (n.866+51A=) c.863+51A= (n.863+51A=) c.860+51A= (n.860+51A=) c.812+51A= (n.812+51A=) | |
7 | g.44147600G>A | CA4239498 | GCK | c.*861+50C>T (n.*861+50C>T) c.853+60C>T (n.853+60C>T) c.866+50C>T (n.866+50C>T) c.863+50C>T (n.863+50C>T) c.860+50C>T (n.860+50C>T) c.812+50C>T (n.812+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44147600G= | CA1703634833 | GCK | c.*861+50C= (n.*861+50C=) c.853+60C= (n.853+60C=) c.866+50C= (n.866+50C=) c.863+50C= (n.863+50C=) c.860+50C= (n.860+50C=) c.812+50C= (n.812+50C=) | |
7 | g.44147600G>T | CA838779093 | GCK | c.*861+50C>A (n.*861+50C>A) c.853+60C>A (n.853+60C>A) c.866+50C>A (n.866+50C>A) c.863+50C>A (n.863+50C>A) c.860+50C>A (n.860+50C>A) c.812+50C>A (n.812+50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147602A= | CA1703634834 | GCK | c.*861+48T= (n.*861+48T=) c.853+58T= (n.853+58T=) c.866+48T= (n.866+48T=) c.863+48T= (n.863+48T=) c.860+48T= (n.860+48T=) c.812+48T= (n.812+48T=) | |
7 | g.44147602A>G | CA4239499 | GCK | c.*861+48T>C (n.*861+48T>C) c.853+58T>C (n.853+58T>C) c.866+48T>C (n.866+48T>C) c.863+48T>C (n.863+48T>C) c.860+48T>C (n.860+48T>C) c.812+48T>C (n.812+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.44147603C= | CA1703634835 | GCK | c.*861+47G= (n.*861+47G=) c.853+57G= (n.853+57G=) c.866+47G= (n.866+47G=) c.863+47G= (n.863+47G=) c.860+47G= (n.860+47G=) c.812+47G= (n.812+47G=) | |
7 | g.44147603C>G | CA2775231007 | GCK | c.*861+47G>C (n.*861+47G>C) c.853+57G>C (n.853+57G>C) c.866+47G>C (n.866+47G>C) c.863+47G>C (n.863+47G>C) c.860+47G>C (n.860+47G>C) c.812+47G>C (n.812+47G>C) | |
7 | g.44147603C>T | CA1703634836 | GCK | c.*861+47G>A (n.*861+47G>A) c.853+57G>A (n.853+57G>A) c.866+47G>A (n.866+47G>A) c.863+47G>A (n.863+47G>A) c.860+47G>A (n.860+47G>A) c.812+47G>A (n.812+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44147604C>A | CA4239500 | GCK | c.*861+46G>T (n.*861+46G>T) c.853+56G>T (n.853+56G>T) c.866+46G>T (n.866+46G>T) c.863+46G>T (n.863+46G>T) c.860+46G>T (n.860+46G>T) c.812+46G>T (n.812+46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44147604C= | CA1703634837 | GCK | c.*861+46G= (n.*861+46G=) c.853+56G= (n.853+56G=) c.866+46G= (n.866+46G=) c.863+46G= (n.863+46G=) c.860+46G= (n.860+46G=) c.812+46G= (n.812+46G=) | |
7 | g.44147604C>G | CA574226389 | GCK | c.*861+46G>C (n.*861+46G>C) c.853+56G>C (n.853+56G>C) c.866+46G>C (n.866+46G>C) c.863+46G>C (n.863+46G>C) c.860+46G>C (n.860+46G>C) c.812+46G>C (n.812+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44147604C>T | CA1703634838 | GCK | c.*861+46G>A (n.*861+46G>A) c.853+56G>A (n.853+56G>A) c.866+46G>A (n.866+46G>A) c.863+46G>A (n.863+46G>A) c.860+46G>A (n.860+46G>A) c.812+46G>A (n.812+46G>A) | dbSNP |
7 | g.44147605A= | CA1703634839 | GCK | c.*861+45T= (n.*861+45T=) c.853+55T= (n.853+55T=) c.866+45T= (n.866+45T=) c.863+45T= (n.863+45T=) c.860+45T= (n.860+45T=) c.812+45T= (n.812+45T=) | |
7 | g.44147605A>C | CA2682588691 | GCK | c.*861+45T>G (n.*861+45T>G) c.853+55T>G (n.853+55T>G) c.866+45T>G (n.866+45T>G) c.863+45T>G (n.863+45T>G) c.860+45T>G (n.860+45T>G) c.812+45T>G (n.812+45T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44147605A>G | CA1703634840 | GCK | c.*861+45T>C (n.*861+45T>C) c.853+55T>C (n.853+55T>C) c.866+45T>C (n.866+45T>C) c.863+45T>C (n.863+45T>C) c.860+45T>C (n.860+45T>C) c.812+45T>C (n.812+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44147605A>T | CA574226390 | GCK | c.*861+45T>A (n.*861+45T>A) c.853+55T>A (n.853+55T>A) c.866+45T>A (n.866+45T>A) c.863+45T>A (n.863+45T>A) c.860+45T>A (n.860+45T>A) c.812+45T>A (n.812+45T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.44147608G>A | CA2578878192 | GCK | c.*861+42C>T (n.*861+42C>T) c.853+52C>T (n.853+52C>T) c.866+42C>T (n.866+42C>T) c.863+42C>T (n.863+42C>T) c.860+42C>T (n.860+42C>T) c.812+42C>T (n.812+42C>T) | |
7 | g.44147609C>A | CA2682588697 | GCK | c.*861+41G>T (n.*861+41G>T) c.853+51G>T (n.853+51G>T) c.866+41G>T (n.866+41G>T) c.863+41G>T (n.863+41G>T) c.860+41G>T (n.860+41G>T) c.812+41G>T (n.812+41G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44147609C= | CA1703634841 | GCK | c.*861+41G= (n.*861+41G=) c.853+51G= (n.853+51G=) c.866+41G= (n.866+41G=) c.863+41G= (n.863+41G=) c.860+41G= (n.860+41G=) c.812+41G= (n.812+41G=) | |
7 | g.44147609C>T | CA4239501 | GCK | c.*861+41G>A (n.*861+41G>A) c.853+51G>A (n.853+51G>A) c.866+41G>A (n.866+41G>A) c.863+41G>A (n.863+41G>A) c.860+41G>A (n.860+41G>A) c.812+41G>A (n.812+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147610G>A | CA4239502 | GCK | c.*861+40C>T (n.*861+40C>T) c.853+50C>T (n.853+50C>T) c.866+40C>T (n.866+40C>T) c.863+40C>T (n.863+40C>T) c.860+40C>T (n.860+40C>T) c.812+40C>T (n.812+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.44147610G= | CA1703634842 | GCK | c.*861+40C= (n.*861+40C=) c.853+50C= (n.853+50C=) c.866+40C= (n.866+40C=) c.863+40C= (n.863+40C=) c.860+40C= (n.860+40C=) c.812+40C= (n.812+40C=) | |
7 | g.44147610G>T | CA157915545 | GCK | c.*861+40C>A (n.*861+40C>A) c.853+50C>A (n.853+50C>A) c.866+40C>A (n.866+40C>A) c.863+40C>A (n.863+40C>A) c.860+40C>A (n.860+40C>A) c.812+40C>A (n.812+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147611G>A | CA2682588704 | GCK | c.*861+39C>T (n.*861+39C>T) c.853+49C>T (n.853+49C>T) c.866+39C>T (n.866+39C>T) c.863+39C>T (n.863+39C>T) c.860+39C>T (n.860+39C>T) c.812+39C>T (n.812+39C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44147611G= | CA1703634843 | GCK | c.*861+39C= (n.*861+39C=) c.853+49C= (n.853+49C=) c.866+39C= (n.866+39C=) c.863+39C= (n.863+39C=) c.860+39C= (n.860+39C=) c.812+39C= (n.812+39C=) | |
7 | g.44147611G>T | CA157915547 | GCK | c.*861+39C>A (n.*861+39C>A) c.853+49C>A (n.853+49C>A) c.866+39C>A (n.866+39C>A) c.863+39C>A (n.863+39C>A) c.860+39C>A (n.860+39C>A) c.812+39C>A (n.812+39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44147612C= | CA1703634844 | GCK | c.*861+38G= (n.*861+38G=) c.853+48G= (n.853+48G=) c.866+38G= (n.866+38G=) c.863+38G= (n.863+38G=) c.860+38G= (n.860+38G=) c.812+38G= (n.812+38G=) | |
7 | g.44147612C>T | CA574226391 | GCK | c.*861+38G>A (n.*861+38G>A) c.853+48G>A (n.853+48G>A) c.866+38G>A (n.866+38G>A) c.863+38G>A (n.863+38G>A) c.860+38G>A (n.860+38G>A) c.812+38G>A (n.812+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44147617G>A | CA1100759477 | GCK | c.*861+33C>T (n.*861+33C>T) c.853+43C>T (n.853+43C>T) c.866+33C>T (n.866+33C>T) c.863+33C>T (n.863+33C>T) c.860+33C>T (n.860+33C>T) c.812+33C>T (n.812+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147617G= | CA1703634845 | GCK | c.*861+33C= (n.*861+33C=) c.853+43C= (n.853+43C=) c.866+33C= (n.866+33C=) c.863+33C= (n.863+33C=) c.860+33C= (n.860+33C=) c.812+33C= (n.812+33C=) | |
7 | g.44147617G>T | CA2578878193 | GCK | c.*861+33C>A (n.*861+33C>A) c.853+43C>A (n.853+43C>A) c.866+33C>A (n.866+33C>A) c.863+33C>A (n.863+33C>A) c.860+33C>A (n.860+33C>A) c.812+33C>A (n.812+33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44147618G>A | CA2578878194 | GCK | c.*861+32C>T (n.*861+32C>T) c.853+42C>T (n.853+42C>T) c.866+32C>T (n.866+32C>T) c.863+32C>T (n.863+32C>T) c.860+32C>T (n.860+32C>T) c.812+32C>T (n.812+32C>T) | |
7 | g.44147618G= | CA1703634846 | GCK | c.*861+32C= (n.*861+32C=) c.853+42C= (n.853+42C=) c.866+32C= (n.866+32C=) c.863+32C= (n.863+32C=) c.860+32C= (n.860+32C=) c.812+32C= (n.812+32C=) | |
7 | g.44147618G>T | CA4239503 | GCK | c.*861+32C>A (n.*861+32C>A) c.853+42C>A (n.853+42C>A) c.866+32C>A (n.866+32C>A) c.863+32C>A (n.863+32C>A) c.860+32C>A (n.860+32C>A) c.812+32C>A (n.812+32C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147619C>A | CA2682588721 | GCK | c.*861+31G>T (n.*861+31G>T) c.853+41G>T (n.853+41G>T) c.866+31G>T (n.866+31G>T) c.863+31G>T (n.863+31G>T) c.860+31G>T (n.860+31G>T) c.812+31G>T (n.812+31G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44147620C>T | CA2682588726 | GCK | c.*861+30G>A (n.*861+30G>A) c.853+40G>A (n.853+40G>A) c.866+30G>A (n.866+30G>A) c.863+30G>A (n.863+30G>A) c.860+30G>A (n.860+30G>A) c.812+30G>A (n.812+30G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44147621T>C | CA574226392 | GCK | c.*861+29A>G (n.*861+29A>G) c.853+39A>G (n.853+39A>G) c.866+29A>G (n.866+29A>G) c.863+29A>G (n.863+29A>G) c.860+29A>G (n.860+29A>G) c.812+29A>G (n.812+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44147621T>G | CA2682588727 | GCK | c.*861+29A>C (n.*861+29A>C) c.853+39A>C (n.853+39A>C) c.866+29A>C (n.866+29A>C) c.863+29A>C (n.863+29A>C) c.860+29A>C (n.860+29A>C) c.812+29A>C (n.812+29A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44147621T= | CA1703634847 | GCK | c.*861+29A= (n.*861+29A=) c.853+39A= (n.853+39A=) c.866+29A= (n.866+29A=) c.863+29A= (n.863+29A=) c.860+29A= (n.860+29A=) c.812+29A= (n.812+29A=) | |
7 | g.44147622G>A | CA157915548 | GCK | c.*861+28C>T (n.*861+28C>T) c.853+38C>T (n.853+38C>T) c.866+28C>T (n.866+28C>T) c.863+28C>T (n.863+28C>T) c.860+28C>T (n.860+28C>T) c.812+28C>T (n.812+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147622G= | CA1703634848 | GCK | c.*861+28C= (n.*861+28C=) c.853+38C= (n.853+38C=) c.866+28C= (n.866+28C=) c.863+28C= (n.863+28C=) c.860+28C= (n.860+28C=) c.812+28C= (n.812+28C=) | |
7 | g.44147623G>A | CA4239504 | GCK | c.*861+27C>T (n.*861+27C>T) c.853+37C>T (n.853+37C>T) c.866+27C>T (n.866+27C>T) c.863+27C>T (n.863+27C>T) c.860+27C>T (n.860+27C>T) c.812+27C>T (n.812+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147623G= | CA1703634849 | GCK | c.*861+27C= (n.*861+27C=) c.853+37C= (n.853+37C=) c.866+27C= (n.866+27C=) c.863+27C= (n.863+27C=) c.860+27C= (n.860+27C=) c.812+27C= (n.812+27C=) | |
7 | g.44147624G>C | CA4239505 | GCK | c.*861+26C>G (n.*861+26C>G) c.853+36C>G (n.853+36C>G) c.866+26C>G (n.866+26C>G) c.863+26C>G (n.863+26C>G) c.860+26C>G (n.860+26C>G) c.812+26C>G (n.812+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147624G= | CA1703634850 | GCK | c.*861+26C= (n.*861+26C=) c.853+36C= (n.853+36C=) c.866+26C= (n.866+26C=) c.863+26C= (n.863+26C=) c.860+26C= (n.860+26C=) c.812+26C= (n.812+26C=) | |
7 | g.44147625T>C | CA574226395 | GCK | c.*861+25A>G (n.*861+25A>G) c.853+35A>G (n.853+35A>G) c.866+25A>G (n.866+25A>G) c.863+25A>G (n.863+25A>G) c.860+25A>G (n.860+25A>G) c.812+25A>G (n.812+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147625T= | CA1703634851 | GCK | c.*861+25A= (n.*861+25A=) c.853+35A= (n.853+35A=) c.866+25A= (n.866+25A=) c.863+25A= (n.863+25A=) c.860+25A= (n.860+25A=) c.812+25A= (n.812+25A=) | |
7 | g.44147626T>C | CA2682588732 | GCK | c.*861+24A>G (n.*861+24A>G) c.853+34A>G (n.853+34A>G) c.866+24A>G (n.866+24A>G) c.863+24A>G (n.863+24A>G) c.860+24A>G (n.860+24A>G) c.812+24A>G (n.812+24A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44147628T>C | CA4239506 | GCK | c.*861+22A>G (n.*861+22A>G) c.853+32A>G (n.853+32A>G) c.866+22A>G (n.866+22A>G) c.863+22A>G (n.863+22A>G) c.860+22A>G (n.860+22A>G) c.812+22A>G (n.812+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147628T= | CA1703634852 | GCK | c.*861+22A= (n.*861+22A=) c.853+32A= (n.853+32A=) c.866+22A= (n.866+22A=) c.863+22A= (n.863+22A=) c.860+22A= (n.860+22A=) c.812+22A= (n.812+22A=) | |
7 | g.44147629G>A | CA4239507 | GCK | c.*861+21C>T (n.*861+21C>T) c.853+31C>T (n.853+31C>T) c.866+21C>T (n.866+21C>T) c.863+21C>T (n.863+21C>T) c.860+21C>T (n.860+21C>T) c.812+21C>T (n.812+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.44147629G>C | CA157915553 | GCK | c.*861+21C>G (n.*861+21C>G) c.853+31C>G (n.853+31C>G) c.866+21C>G (n.866+21C>G) c.863+21C>G (n.863+21C>G) c.860+21C>G (n.860+21C>G) c.812+21C>G (n.812+21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147629G= | CA1703634853 | GCK | c.*861+21C= (n.*861+21C=) c.853+31C= (n.853+31C=) c.866+21C= (n.866+21C=) c.863+21C= (n.863+21C=) c.860+21C= (n.860+21C=) c.812+21C= (n.812+21C=) | |
7 | g.44147629G>T | CA4239508 | GCK | c.*861+21C>A (n.*861+21C>A) c.853+31C>A (n.853+31C>A) c.866+21C>A (n.866+21C>A) c.863+21C>A (n.863+21C>A) c.860+21C>A (n.860+21C>A) c.812+21C>A (n.812+21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147633dup | CA2832549754 | GCK | c.*861+21dup (n.*861+21dup) c.853+31dup (n.853+31dup) c.866+21dup (n.866+21dup) c.863+21dup (n.863+21dup) c.860+21dup (n.860+21dup) c.812+21dup (n.812+21dup) | |
7 | g.44147633del | CA2682588737 | GCK | c.*861+21del (n.*861+21del) c.853+31del (n.853+31del) c.866+21del (n.866+21del) c.863+21del (n.863+21del) c.860+21del (n.860+21del) c.812+21del (n.812+21del) | gnomAD v4 |
7 | g.44147630G>C | CA1703634855 | GCK | c.*861+20C>G (n.*861+20C>G) c.853+30C>G (n.853+30C>G) c.866+20C>G (n.866+20C>G) c.863+20C>G (n.863+20C>G) c.860+20C>G (n.860+20C>G) c.812+20C>G (n.812+20C>G) | dbSNP |
7 | g.44147630G= | CA1703634854 | GCK | c.*861+20C= (n.*861+20C=) c.853+30C= (n.853+30C=) c.866+20C= (n.866+20C=) c.863+20C= (n.863+20C=) c.860+20C= (n.860+20C=) c.812+20C= (n.812+20C=) | |
7 | g.44147631G>A | CA4239509 | GCK | c.*861+19C>T (n.*861+19C>T) c.853+29C>T (n.853+29C>T) c.866+19C>T (n.866+19C>T) c.863+19C>T (n.863+19C>T) c.860+19C>T (n.860+19C>T) c.812+19C>T (n.812+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147631G= | CA1703634856 | GCK | c.*861+19C= (n.*861+19C=) c.853+29C= (n.853+29C=) c.866+19C= (n.866+19C=) c.863+19C= (n.863+19C=) c.860+19C= (n.860+19C=) c.812+19C= (n.812+19C=) | |
7 | g.44147632G>T | CA2682588742 | GCK | c.*861+18C>A (n.*861+18C>A) c.853+28C>A (n.853+28C>A) c.866+18C>A (n.866+18C>A) c.863+18C>A (n.863+18C>A) c.860+18C>A (n.860+18C>A) c.812+18C>A (n.812+18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44147633G>A | CA574226396 | GCK | c.*861+17C>T (n.*861+17C>T) c.853+27C>T (n.853+27C>T) c.866+17C>T (n.866+17C>T) c.863+17C>T (n.863+17C>T) c.860+17C>T (n.860+17C>T) c.812+17C>T (n.812+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44147633G>C | CA574226397 | GCK | c.*861+17C>G (n.*861+17C>G) c.853+27C>G (n.853+27C>G) c.866+17C>G (n.866+17C>G) c.863+17C>G (n.863+17C>G) c.860+17C>G (n.860+17C>G) c.812+17C>G (n.812+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147633G= | CA1703634857 | GCK | c.*861+17C= (n.*861+17C=) c.853+27C= (n.853+27C=) c.866+17C= (n.866+17C=) c.863+17C= (n.863+17C=) c.860+17C= (n.860+17C=) c.812+17C= (n.812+17C=) | |
7 | g.44147634A= | CA1703634859 | GCK | c.*861+16T= (n.*861+16T=) c.853+26T= (n.853+26T=) c.866+16T= (n.866+16T=) c.863+16T= (n.863+16T=) c.860+16T= (n.860+16T=) c.812+16T= (n.812+16T=) | |
7 | g.44147634A>G | CA574226398 | GCK | c.*861+16T>C (n.*861+16T>C) c.853+26T>C (n.853+26T>C) c.866+16T>C (n.866+16T>C) c.863+16T>C (n.863+16T>C) c.860+16T>C (n.860+16T>C) c.812+16T>C (n.812+16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147634_44147635delinsAG | CA1703634858 | GCK | c.*861+15_*861+16delinsCT (n.*861+15_*861+16delinsCT) c.853+25_853+26delinsCT (n.853+25_853+26delinsCT) c.866+15_866+16delinsCT (n.866+15_866+16delinsCT) c.863+15_863+16delinsCT (n.863+15_863+16delinsCT) c.860+15_860+16delinsCT (n.860+15_860+16delinsCT) c.812+15_812+16delinsCT (n.812+15_812+16delinsCT) | |
7 | g.44147635G>T | CA2682588748 | GCK | c.*861+15C>A (n.*861+15C>A) c.853+25C>A (n.853+25C>A) c.866+15C>A (n.866+15C>A) c.863+15C>A (n.863+15C>A) c.860+15C>A (n.860+15C>A) c.812+15C>A (n.812+15C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44147640dup | CA574226399 | GCK | c.*861+15dup (n.*861+15dup) c.853+25dup (n.853+25dup) c.866+15dup (n.866+15dup) c.863+15dup (n.863+15dup) c.860+15dup (n.860+15dup) c.812+15dup (n.812+15dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44147640del | CA4239510 | GCK | c.*861+15del (n.*861+15del) c.853+25del (n.853+25del) c.866+15del (n.866+15del) c.863+15del (n.863+15del) c.860+15del (n.860+15del) c.812+15del (n.812+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147636G>A | CA2682588750 | GCK | c.*861+14C>T (n.*861+14C>T) c.853+24C>T (n.853+24C>T) c.866+14C>T (n.866+14C>T) c.863+14C>T (n.863+14C>T) c.860+14C>T (n.860+14C>T) c.812+14C>T (n.812+14C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44147636G= | CA1703634861 | GCK | c.*861+14C= (n.*861+14C=) c.853+24C= (n.853+24C=) c.866+14C= (n.866+14C=) c.863+14C= (n.863+14C=) c.860+14C= (n.860+14C=) c.812+14C= (n.812+14C=) | |
7 | g.44147636G>T | CA1703634860 | GCK | c.*861+14C>A (n.*861+14C>A) c.853+24C>A (n.853+24C>A) c.866+14C>A (n.866+14C>A) c.863+14C>A (n.863+14C>A) c.860+14C>A (n.860+14C>A) c.812+14C>A (n.812+14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44147637G>T | CA2682588754 | GCK | c.*861+13C>A (n.*861+13C>A) c.853+23C>A (n.853+23C>A) c.866+13C>A (n.866+13C>A) c.863+13C>A (n.863+13C>A) c.860+13C>A (n.860+13C>A) c.812+13C>A (n.812+13C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44147638G>T | CA2682588756 | GCK | c.*861+12C>A (n.*861+12C>A) c.853+22C>A (n.853+22C>A) c.866+12C>A (n.866+12C>A) c.863+12C>A (n.863+12C>A) c.860+12C>A (n.860+12C>A) c.812+12C>A (n.812+12C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44147639G= | CA1703634862 | GCK | c.*861+11C= (n.*861+11C=) c.853+21C= (n.853+21C=) c.866+11C= (n.866+11C=) c.863+11C= (n.863+11C=) c.860+11C= (n.860+11C=) c.812+11C= (n.812+11C=) | |
7 | g.44147639G>T | CA1100759507 | GCK | c.*861+11C>A (n.*861+11C>A) c.853+21C>A (n.853+21C>A) c.866+11C>A (n.866+11C>A) c.863+11C>A (n.863+11C>A) c.860+11C>A (n.860+11C>A) c.812+11C>A (n.812+11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147640G>A | CA2682588761 | GCK | c.*861+10C>T (n.*861+10C>T) c.853+20C>T (n.853+20C>T) c.866+10C>T (n.866+10C>T) c.863+10C>T (n.863+10C>T) c.860+10C>T (n.860+10C>T) c.812+10C>T (n.812+10C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44147640G>C | CA574226400 | GCK | c.*861+10C>G (n.*861+10C>G) c.853+20C>G (n.853+20C>G) c.866+10C>G (n.866+10C>G) c.863+10C>G (n.863+10C>G) c.860+10C>G (n.860+10C>G) c.812+10C>G (n.812+10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44147640G= | CA1703634863 | GCK | c.*861+10C= (n.*861+10C=) c.853+20C= (n.853+20C=) c.866+10C= (n.866+10C=) c.863+10C= (n.863+10C=) c.860+10C= (n.860+10C=) c.812+10C= (n.812+10C=) | |
7 | g.44147640G>T | CA838779148 | GCK | c.*861+10C>A (n.*861+10C>A) c.853+20C>A (n.853+20C>A) c.866+10C>A (n.866+10C>A) c.863+10C>A (n.863+10C>A) c.860+10C>A (n.860+10C>A) c.812+10C>A (n.812+10C>A) | dbSNP |
7 | g.44147640_44147641delinsGC | CA1703634864 | GCK | c.*861+9_*861+10delinsGC (n.*861+9_*861+10delinsGC) c.853+19_853+20delinsGC (n.853+19_853+20delinsGC) c.866+9_866+10delinsGC (n.866+9_866+10delinsGC) c.863+9_863+10delinsGC (n.863+9_863+10delinsGC) c.860+9_860+10delinsGC (n.860+9_860+10delinsGC) c.812+9_812+10delinsGC (n.812+9_812+10delinsGC) | |
7 | g.44147641del | CA574226401 | GCK | c.*861+9del (n.*861+9del) c.853+19del (n.853+19del) c.866+9del (n.866+9del) c.863+9del (n.863+9del) c.860+9del (n.860+9del) c.812+9del (n.812+9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44147644C>A | CA1703634866 | GCK | c.*861+6G>T (n.*861+6G>T) c.853+16G>T (n.853+16G>T) c.866+6G>T (n.866+6G>T) c.863+6G>T (n.863+6G>T) c.860+6G>T (n.860+6G>T) c.812+6G>T (n.812+6G>T) | dbSNP |
7 | g.44147644C= | CA1703634865 | GCK | c.*861+6G= (n.*861+6G=) c.853+16G= (n.853+16G=) c.866+6G= (n.866+6G=) c.863+6G= (n.863+6G=) c.860+6G= (n.860+6G=) c.812+6G= (n.812+6G=) | |
7 | g.44147645C>A | CA2695203079 | GCK | c.*861+5G>T (n.*861+5G>T) c.853+15G>T (n.853+15G>T) c.866+5G>T (n.866+5G>T) c.863+5G>T (n.863+5G>T) c.860+5G>T (n.860+5G>T) c.812+5G>T (n.812+5G>T) | ClinVar |
7 | g.44147645C>T | CA2580618177 | GCK | c.*861+5G>A (n.*861+5G>A) c.853+15G>A (n.853+15G>A) c.866+5G>A (n.866+5G>A) c.863+5G>A (n.863+5G>A) c.860+5G>A (n.860+5G>A) c.812+5G>A (n.812+5G>A) | ClinVar |
7 | g.44147647T>C | CA213858 | GCK | c.*861+3A>G (n.*861+3A>G) c.853+13A>G (n.853+13A>G) c.866+3A>G (n.866+3A>G) c.863+3A>G (n.863+3A>G) c.860+3A>G (n.860+3A>G) c.812+3A>G (n.812+3A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44147647T= | CA1703634867 | GCK | c.*861+3A= (n.*861+3A=) c.853+13A= (n.853+13A=) c.866+3A= (n.866+3A=) c.863+3A= (n.863+3A=) c.860+3A= (n.860+3A=) c.812+3A= (n.812+3A=) | |
7 | g.44147648A>C | CA367400392 | GCK | c.*861+2T>G (n.*861+2T>G) c.853+12T>G (n.853+12T>G) c.866+2T>G (n.866+2T>G) c.863+2T>G (n.863+2T>G) c.860+2T>G (n.860+2T>G) c.812+2T>G (n.812+2T>G) | |
7 | g.44147648A>G | CA367400393 | GCK | c.*861+2T>C (n.*861+2T>C) c.853+12T>C (n.853+12T>C) c.866+2T>C (n.866+2T>C) c.863+2T>C (n.863+2T>C) c.860+2T>C (n.860+2T>C) c.812+2T>C (n.812+2T>C) | |
7 | g.44147648A>T | CA367400394 | GCK | c.*861+2T>A (n.*861+2T>A) c.853+12T>A (n.853+12T>A) c.866+2T>A (n.866+2T>A) c.863+2T>A (n.863+2T>A) c.860+2T>A (n.860+2T>A) c.812+2T>A (n.812+2T>A) | |
7 | g.44147649C>A | CA367400395 | GCK | c.*861+1G>T (n.*861+1G>T) c.853+11G>T (n.853+11G>T) c.866+1G>T (n.866+1G>T) c.863+1G>T (n.863+1G>T) c.860+1G>T (n.860+1G>T) c.812+1G>T (n.812+1G>T) | |
7 | g.44147649C= | CA1703634868 | GCK | c.*861+1G= (n.*861+1G=) c.853+11G= (n.853+11G=) c.866+1G= (n.866+1G=) c.863+1G= (n.863+1G=) c.860+1G= (n.860+1G=) c.812+1G= (n.812+1G=) | |
7 | g.44147649C>G | CA367400396 | GCK | c.*861+1G>C (n.*861+1G>C) c.853+11G>C (n.853+11G>C) c.866+1G>C (n.866+1G>C) c.863+1G>C (n.863+1G>C) c.860+1G>C (n.860+1G>C) c.812+1G>C (n.812+1G>C) | |
7 | g.44147649C>T | CA367400397 | GCK | c.*861+1G>A (n.*861+1G>A) c.853+11G>A (n.853+11G>A) c.866+1G>A (n.866+1G>A) c.863+1G>A (n.863+1G>A) c.860+1G>A (n.860+1G>A) c.812+1G>A (n.812+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44147650A= | CA1703634869 | GCK | c.*861T= (n.*861T=) c.853+10T= (n.853+10T=) c.866T= (p.Leu289=) c.863T= (p.Leu288=) c.860T= (p.Leu287=) c.812T= (p.Leu271=) | |
7 | g.44147650A>C | CA4239511 | GCK | c.*861T>G (n.*861T>G) c.853+10T>G (n.853+10T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44147650A>G | CA367400398 | GCK | c.*861T>C (n.*861T>C) c.853+10T>C (n.853+10T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) | |
7 | g.44147650A>T | CA367400399 | GCK | c.*861T>A (n.*861T>A) c.853+10T>A (n.853+10T>A) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) | |
7 | g.44147651G>A | CA454608497 | GCK | c.*860C>T (n.*860C>T) c.853+9C>T (n.853+9C>T) c.865C>T (p.Leu289=) c.862C>T (p.Leu288=) c.859C>T (p.Leu287=) c.811C>T (p.Leu271=) | |
7 | g.44147651G>C | CA367400400 | GCK | c.*860C>G (n.*860C>G) c.853+9C>G (n.853+9C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.811C>G (p.Leu271Val) | |
7 | g.44147651G>T | CA367400401 | GCK | c.*860C>A (n.*860C>A) c.853+9C>A (n.853+9C>A) c.865C>A (p.Leu289Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.859C>A (p.Leu287Met) c.811C>A (p.Leu271Met) | |
7 | g.44147652C>A | CA367400402 | GCK | c.*859G>T (n.*859G>T) c.853+8G>T (n.853+8G>T) c.864G>T (p.Gln288His) c.861G>T (p.Gln287His) c.858G>T (p.Gln286His) c.810G>T (p.Gln270His) | |
7 | g.44147652C>G | CA367400403 | GCK | c.*859G>C (n.*859G>C) c.853+8G>C (n.853+8G>C) c.864G>C (p.Gln288His) c.861G>C (p.Gln287His) c.858G>C (p.Gln286His) c.810G>C (p.Gln270His) | |
7 | g.44147652C>T | CA454608499 | GCK | c.*859G>A (n.*859G>A) c.853+8G>A (n.853+8G>A) c.864G>A (p.Gln288=) c.861G>A (p.Gln287=) c.858G>A (p.Gln286=) c.810G>A (p.Gln270=) | |
7 | g.44147653T>A | CA367400404 | GCK | c.*858A>T (n.*858A>T) c.853+7A>T (n.853+7A>T) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44147653T>C | CA367400406 | GCK | c.*858A>G (n.*858A>G) c.853+7A>G (n.853+7A>G) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.44147653T>G | CA367400405 | GCK | c.*858A>C (n.*858A>C) c.853+7A>C (n.853+7A>C) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) | |
7 | g.44147654G>A | CA367400407 | GCK | c.*857C>T (n.*857C>T) c.853+6C>T (n.853+6C>T) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) | |
7 | g.44147654G>C | CA367400409 | GCK | c.*857C>G (n.*857C>G) c.853+6C>G (n.853+6C>G) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) | ClinVar |
7 | g.44147654G>T | CA367400408 | GCK | c.*857C>A (n.*857C>A) c.853+6C>A (n.853+6C>A) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) | |
7 | g.44147655C>A | CA367400410 | GCK | c.*856G>T (n.*856G>T) c.853+5G>T (n.853+5G>T) c.861G>T (p.Gln287His) c.858G>T (p.Gln286His) c.855G>T (p.Gln285His) c.807G>T (p.Gln269His) | |
7 | g.44147655C>G | CA367400411 | GCK | c.*856G>C (n.*856G>C) c.853+5G>C (n.853+5G>C) c.861G>C (p.Gln287His) c.858G>C (p.Gln286His) c.855G>C (p.Gln285His) c.807G>C (p.Gln269His) | |
7 | g.44147655C>T | CA454608510 | GCK | c.*856G>A (n.*856G>A) c.853+5G>A (n.853+5G>A) c.861G>A (p.Gln287=) c.858G>A (p.Gln286=) c.855G>A (p.Gln285=) c.807G>A (p.Gln269=) | |
7 | g.44147656T>A | CA367400412 | GCK | c.*855A>T (n.*855A>T) c.853+4A>T (n.853+4A>T) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) | |
7 | g.44147656T>C | CA367400413 | GCK | c.*855A>G (n.*855A>G) c.853+4A>G (n.853+4A>G) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) | |
7 | g.44147656T>G | CA367400414 | GCK | c.*855A>C (n.*855A>C) c.853+4A>C (n.853+4A>C) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) | |
7 | g.44147657G>A | CA367400415 | GCK | c.*854C>T (n.*854C>T) c.853+3C>T (n.853+3C>T) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) | ClinVar |
7 | g.44147657G>C | CA367400416 | GCK | c.*854C>G (n.*854C>G) c.853+3C>G (n.853+3C>G) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) | |
7 | g.44147657G>T | CA367400417 | GCK | c.*854C>A (n.*854C>A) c.853+3C>A (n.853+3C>A) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) | |
7 | g.44147658A>C | CA454608516 | GCK | c.*853T>G (n.*853T>G) c.853+2T>G (n.853+2T>G) c.858T>G (p.Gly286=) c.855T>G (p.Gly285=) c.852T>G (p.Gly284=) c.804T>G (p.Gly268=) | |
7 | g.44147658A>G | CA454608518 | GCK | c.*853T>C (n.*853T>C) c.853+2T>C (n.853+2T>C) c.858T>C (p.Gly286=) c.855T>C (p.Gly285=) c.852T>C (p.Gly284=) c.804T>C (p.Gly268=) | |
7 | g.44147658A>T | CA454608519 | GCK | c.*853T>A (n.*853T>A) c.853+2T>A (n.853+2T>A) c.858T>A (p.Gly286=) c.855T>A (p.Gly285=) c.852T>A (p.Gly284=) c.804T>A (p.Gly268=) | |
7 | g.44147658_44147659delinsAC | CA1703634870 | GCK | c.*852_*853delinsGT (n.*852_*853delinsGT) c.853+1_853+2delinsGT (n.853+1_853+2delinsGT) c.857_858delinsGT (p.Gly286=) c.854_855delinsGT (p.Gly285=) c.851_852delinsGT (p.Gly284=) c.803_804delinsGT (p.Gly268=) | |
7 | g.44147659C>A | CA367400418 | GCK | c.*852G>T (n.*852G>T) c.853+1G>T (n.853+1G>T) c.857G>T (p.Gly286Val) c.854G>T (p.Gly285Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.803G>T (p.Gly268Val) | ClinVar |
7 | g.44147659C>G | CA367400419 | GCK | c.*852G>C (n.*852G>C) c.853+1G>C (n.853+1G>C) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) | |
7 | g.44147659C>T | CA367400420 | GCK | c.*852G>A (n.*852G>A) c.853+1G>A (n.853+1G>A) c.857G>A (p.Gly286Asp) c.854G>A (p.Gly285Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) c.803G>A (p.Gly268Asp) | |
7 | g.44147660del | CA915944917 | GCK | c.*852del (n.*852del) c.853+1del c.857del (p.Gly286ValfsTer9) c.854del (p.Gly285ValfsTer9) c.851del (p.Gly284ValfsTer9) c.803del (p.Gly268ValfsTer9) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44147660C>A | CA367400422 | GCK | c.*851G>T (n.*851G>T) c.853G>T (p.Gly285Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) c.802G>T (p.Gly268Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147660C= | CA1703634871 | GCK | c.*851G= (n.*851G=) c.853G= (p.Gly285=) c.856G= (p.Gly286=) c.850G= (p.Gly284=) c.802G= (p.Gly268=) | |
7 | g.44147660C>G | CA4239512 | GCK | c.*851G>C (n.*851G>C) c.853G>C (p.Gly285Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44147660C>T | CA367400421 | GCK | c.*851G>A (n.*851G>A) c.853G>A (p.Gly285Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) c.802G>A (p.Gly268Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44147661G>A | CA4239513 | GCK | c.*850C>T (n.*850C>T) c.852C>T (p.Pro284=) c.855C>T (p.Pro285=) c.849C>T (p.Pro283=) c.801C>T (p.Pro267=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147661G>C | CA454608521 | GCK | c.*850C>G (n.*850C>G) c.852C>G (p.Pro284=) c.855C>G (p.Pro285=) c.849C>G (p.Pro283=) c.801C>G (p.Pro267=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147661G= | CA1703634872 | GCK | c.*850C= (n.*850C=) c.852C= (p.Pro284=) c.855C= (p.Pro285=) c.849C= (p.Pro283=) c.801C= (p.Pro267=) | |
7 | g.44147661G>T | CA454608523 | GCK | c.*850C>A (n.*850C>A) c.852C>A (p.Pro284=) c.855C>A (p.Pro285=) c.849C>A (p.Pro283=) c.801C>A (p.Pro267=) | |
7 | g.44147664dup | CA2739265440 | GCK | c.*850dup (n.*850dup) c.852dup (p.Gly285ArgfsTer?) c.855dup (p.Gly286ArgfsTer6) c.852dup (p.Gly285ArgfsTer6) c.852dup (p.Gly285ArgfsTer2) c.849dup (p.Gly284ArgfsTer6) c.801dup (p.Gly268ArgfsTer6) | ClinVar |
7 | g.44147664del | CA2695203082 | GCK | c.*850del (n.*850del) c.852del (p.Gly285ValfsTer2) c.855del (p.Gly286ValfsTer9) c.852del (p.Gly285ValfsTer9) c.852del (p.Gly285ValfsTer19) c.849del (p.Gly284ValfsTer9) c.801del (p.Gly268ValfsTer9) | |
7 | g.44147662G>A | CA367400423 | GCK | c.*849C>T (n.*849C>T) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44147662G>C | CA367400424 | GCK | c.*849C>G (n.*849C>G) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) | |
7 | g.44147662G= | CA1703634873 | GCK | c.*849C= (n.*849C=) c.851C= (p.Pro284=) c.854C= (p.Pro285=) c.848C= (p.Pro283=) c.800C= (p.Pro267=) | |
7 | g.44147662G>T | CA367400425 | GCK | c.*849C>A (n.*849C>A) c.851C>A (p.Pro284His) c.854C>A (p.Pro285His) c.848C>A (p.Pro283His) c.800C>A (p.Pro267His) | |
7 | g.44147663G>A | CA367400426 | GCK | c.*848C>T (n.*848C>T) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) | |
7 | g.44147663G>C | CA367400427 | GCK | c.*848C>G (n.*848C>G) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) | |
7 | g.44147663G>T | CA367400428 | GCK | c.*848C>A (n.*848C>A) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) | |
7 | g.44147666_44147692del | CA2695203083 | GCK | c.*822_*848del (n.*822_*848del) c.824_850del (p.Arg275_Asn283del) c.827_853del (p.Arg276_Asn284del) c.821_847del (p.Arg274_Asn282del) c.773_799del (p.Arg258_Asn266del) | |
7 | g.44147664G>A | CA157915565 | GCK | c.*847C>T (n.*847C>T) c.849C>T (p.Asn283=) c.852C>T (p.Asn284=) c.846C>T (p.Asn282=) c.798C>T (p.Asn266=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44147664G>C | CA367400429 | GCK | c.*847C>G (n.*847C>G) c.849C>G (p.Asn283Lys) c.852C>G (p.Asn284Lys) c.846C>G (p.Asn282Lys) c.798C>G (p.Asn266Lys) | |
7 | g.44147664G= | CA1703634874 | GCK | c.*847C= (n.*847C=) c.849C= (p.Asn283=) c.852C= (p.Asn284=) c.846C= (p.Asn282=) c.798C= (p.Asn266=) | |
7 | g.44147664G>T | CA367400430 | GCK | c.*847C>A (n.*847C>A) c.849C>A (p.Asn283Lys) c.852C>A (p.Asn284Lys) c.846C>A (p.Asn282Lys) c.798C>A (p.Asn266Lys) | |
7 | g.44147664_44147665delinsGT | CA1703634875 | GCK | c.*846_*847delinsAC (n.*846_*847delinsAC) c.848_849delinsAC (p.Asn283=) c.851_852delinsAC (p.Asn284=) c.845_846delinsAC (p.Asn282=) c.797_798delinsAC (p.Asn266=) | |
7 | g.44147665T>A | CA367400432 | GCK | c.*846A>T (n.*846A>T) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.851A>T (p.Asn284Ile) c.845A>T (p.Asn282Ile) c.797A>T (p.Asn266Ile) | |
7 | g.44147665T>C | CA367400433 | GCK | c.*846A>G (n.*846A>G) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.851A>G (p.Asn284Ser) c.845A>G (p.Asn282Ser) c.797A>G (p.Asn266Ser) | |
7 | g.44147665T>G | CA367400431 | GCK | c.*846A>C (n.*846A>C) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.851A>C (p.Asn284Thr) c.845A>C (p.Asn282Thr) c.797A>C (p.Asn266Thr) | dbSNP |
7 | g.44147665T= | CA1703634876 | GCK | c.*846A= (n.*846A=) c.848A= (p.Asn283=) c.851A= (p.Asn284=) c.845A= (p.Asn282=) c.797A= (p.Asn266=) | |
7 | g.44147667del | CA915944918 | GCK | c.*846del (n.*846del) c.848del (p.Asn283ThrfsTer4) c.851del (p.Asn284ThrfsTer11) c.848del (p.Asn283ThrfsTer11) c.848del (p.Asn283ThrfsTer21) c.845del (p.Asn282ThrfsTer11) c.797del (p.Asn266ThrfsTer11) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44147666T>A | CA367400434 | GCK | c.*845A>T (n.*845A>T) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.796A>T (p.Asn266Tyr) | |
7 | g.44147666T>C | CA367400435 | GCK | c.*845A>G (n.*845A>G) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.850A>G (p.Asn284Asp) c.844A>G (p.Asn282Asp) c.796A>G (p.Asn266Asp) | |
7 | g.44147666T>G | CA367400436 | GCK | c.*845A>C (n.*845A>C) c.847A>C (p.Asn283His) c.850A>C (p.Asn284His) c.844A>C (p.Asn282His) c.796A>C (p.Asn266His) | |
7 | g.44147667T>A | CA454608535 | GCK | c.*844A>T (n.*844A>T) c.846A>T (p.Ala282=) c.849A>T (p.Ala283=) c.843A>T (p.Ala281=) c.795A>T (p.Ala265=) n.1T>A | |
7 | g.44147667T>C | CA454608538 | GCK | c.*844A>G (n.*844A>G) c.846A>G (p.Ala282=) c.849A>G (p.Ala283=) c.843A>G (p.Ala281=) c.795A>G (p.Ala265=) n.1T>C | gnomAD v4 |
7 | g.44147667T>G | CA454608539 | GCK | c.*844A>C (n.*844A>C) c.846A>C (p.Ala282=) c.849A>C (p.Ala283=) c.843A>C (p.Ala281=) c.795A>C (p.Ala265=) n.1T>G | |
7 | g.44147668G>A | CA4239514 | GCK | c.*843C>T (n.*843C>T) c.845C>T (p.Ala282Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.794C>T (p.Ala265Val) n.2G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.44147668G>C | CA367400437 | GCK | c.*843C>G (n.*843C>G) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) n.2G>C | |
7 | g.44147668G= | CA1703634877 | GCK | c.*843C= (n.*843C=) c.845C= (p.Ala282=) c.848C= (p.Ala283=) c.842C= (p.Ala281=) c.794C= (p.Ala265=) n.2G= | |
7 | g.44147668G>T | CA367400438 | GCK | c.*843C>A (n.*843C>A) c.845C>A (p.Ala282Glu) c.848C>A (p.Ala283Glu) c.842C>A (p.Ala281Glu) c.794C>A (p.Ala265Glu) n.2G>T | |
7 | g.44147669C>A | CA367400439 | GCK | c.*842G>T (n.*842G>T) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) n.3C>A | |
7 | g.44147669C>G | CA367400440 | GCK | c.*842G>C (n.*842G>C) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) n.3C>G | |
7 | g.44147669C>T | CA367400441 | GCK | c.*842G>A (n.*842G>A) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) n.3C>T | gnomAD v4 |