Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44147547G>ACA838779070GCKc.*861+103C>T (n.*861+103C>T)
c.853+113C>T (n.853+113C>T)
c.866+103C>T (n.866+103C>T)
c.863+103C>T (n.863+103C>T)
c.860+103C>T (n.860+103C>T)
c.812+103C>T (n.812+103C>T)
 dbSNP
7g.44147547G=CA1703634806GCKc.*861+103C= (n.*861+103C=)
c.853+113C= (n.853+113C=)
c.866+103C= (n.866+103C=)
c.863+103C= (n.863+103C=)
c.860+103C= (n.860+103C=)
c.812+103C= (n.812+103C=)
7g.44147547G>TCA2682588550GCKc.*861+103C>A (n.*861+103C>A)
c.853+113C>A (n.853+113C>A)
c.866+103C>A (n.866+103C>A)
c.863+103C>A (n.863+103C>A)
c.860+103C>A (n.860+103C>A)
c.812+103C>A (n.812+103C>A)
 gnomAD v4
7g.44147548T>CCA838779084GCKc.*861+102A>G (n.*861+102A>G)
c.853+112A>G (n.853+112A>G)
c.866+102A>G (n.866+102A>G)
c.863+102A>G (n.863+102A>G)
c.860+102A>G (n.860+102A>G)
c.812+102A>G (n.812+102A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147548T>GCA2682588553GCKc.*861+102A>C (n.*861+102A>C)
c.853+112A>C (n.853+112A>C)
c.866+102A>C (n.866+102A>C)
c.863+102A>C (n.863+102A>C)
c.860+102A>C (n.860+102A>C)
c.812+102A>C (n.812+102A>C)
 gnomAD v4
7g.44147548T=CA1703634807GCKc.*861+102A= (n.*861+102A=)
c.853+112A= (n.853+112A=)
c.866+102A= (n.866+102A=)
c.863+102A= (n.863+102A=)
c.860+102A= (n.860+102A=)
c.812+102A= (n.812+102A=)
7g.44147550G>TCA2682588556GCKc.*861+100C>A (n.*861+100C>A)
c.853+110C>A (n.853+110C>A)
c.866+100C>A (n.866+100C>A)
c.863+100C>A (n.863+100C>A)
c.860+100C>A (n.860+100C>A)
c.812+100C>A (n.812+100C>A)
 gnomAD v4
7g.44147552T>CCA2682588557GCKc.*861+98A>G (n.*861+98A>G)
c.853+108A>G (n.853+108A>G)
c.866+98A>G (n.866+98A>G)
c.863+98A>G (n.863+98A>G)
c.860+98A>G (n.860+98A>G)
c.812+98A>G (n.812+98A>G)
 gnomAD v4
7g.44147553T>GCA2578878172GCKc.*861+97A>C (n.*861+97A>C)
c.853+107A>C (n.853+107A>C)
c.866+97A>C (n.866+97A>C)
c.863+97A>C (n.863+97A>C)
c.860+97A>C (n.860+97A>C)
c.812+97A>C (n.812+97A>C)
7g.44147554A=CA1703634808GCKc.*861+96T= (n.*861+96T=)
c.853+106T= (n.853+106T=)
c.866+96T= (n.866+96T=)
c.863+96T= (n.863+96T=)
c.860+96T= (n.860+96T=)
c.812+96T= (n.812+96T=)
7g.44147554A>TCA1703634809GCKc.*861+96T>A (n.*861+96T>A)
c.853+106T>A (n.853+106T>A)
c.866+96T>A (n.866+96T>A)
c.863+96T>A (n.863+96T>A)
c.860+96T>A (n.860+96T>A)
c.812+96T>A (n.812+96T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44147558delCA2682588562GCKc.*861+96del (n.*861+96del)
c.853+106del (n.853+106del)
c.866+96del (n.866+96del)
c.863+96del (n.863+96del)
c.860+96del (n.860+96del)
c.812+96del (n.812+96del)
 gnomAD v4
7g.44147558A>GCA2682588563GCKc.*861+92T>C (n.*861+92T>C)
c.853+102T>C (n.853+102T>C)
c.866+92T>C (n.866+92T>C)
c.863+92T>C (n.863+92T>C)
c.860+92T>C (n.860+92T>C)
c.812+92T>C (n.812+92T>C)
 gnomAD v4
7g.44147559C>ACA2682588564GCKc.*861+91G>T (n.*861+91G>T)
c.853+101G>T (n.853+101G>T)
c.866+91G>T (n.866+91G>T)
c.863+91G>T (n.863+91G>T)
c.860+91G>T (n.860+91G>T)
c.812+91G>T (n.812+91G>T)
 gnomAD v4
7g.44147559C>TCA2682588567GCKc.*861+91G>A (n.*861+91G>A)
c.853+101G>A (n.853+101G>A)
c.866+91G>A (n.866+91G>A)
c.863+91G>A (n.863+91G>A)
c.860+91G>A (n.860+91G>A)
c.812+91G>A (n.812+91G>A)
 gnomAD v4
7g.44147560A>GCA2682588570GCKc.*861+90T>C (n.*861+90T>C)
c.853+100T>C (n.853+100T>C)
c.866+90T>C (n.866+90T>C)
c.863+90T>C (n.863+90T>C)
c.860+90T>C (n.860+90T>C)
c.812+90T>C (n.812+90T>C)
 gnomAD v4
7g.44147561A=CA1703634811GCKc.*861+89T= (n.*861+89T=)
c.853+99T= (n.853+99T=)
c.866+89T= (n.866+89T=)
c.863+89T= (n.863+89T=)
c.860+89T= (n.860+89T=)
c.812+89T= (n.812+89T=)
7g.44147561A>GCA838779086GCKc.*861+89T>C (n.*861+89T>C)
c.853+99T>C (n.853+99T>C)
c.866+89T>C (n.866+89T>C)
c.863+89T>C (n.863+89T>C)
c.860+89T>C (n.860+89T>C)
c.812+89T>C (n.812+89T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44147561_44147562delinsAGCA1703634810GCKc.*861+88_*861+89delinsCT (n.*861+88_*861+89delinsCT)
c.853+98_853+99delinsCT (n.853+98_853+99delinsCT)
c.866+88_866+89delinsCT (n.866+88_866+89delinsCT)
c.863+88_863+89delinsCT (n.863+88_863+89delinsCT)
c.860+88_860+89delinsCT (n.860+88_860+89delinsCT)
c.812+88_812+89delinsCT (n.812+88_812+89delinsCT)
7g.44147562delCA157915472GCKc.*861+88del (n.*861+88del)
c.853+98del (n.853+98del)
c.866+88del (n.866+88del)
c.863+88del (n.863+88del)
c.860+88del (n.860+88del)
c.812+88del (n.812+88del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147562G>ACA2682588577GCKc.*861+88C>T (n.*861+88C>T)
c.853+98C>T (n.853+98C>T)
c.866+88C>T (n.866+88C>T)
c.863+88C>T (n.863+88C>T)
c.860+88C>T (n.860+88C>T)
c.812+88C>T (n.812+88C>T)
 gnomAD v4
7g.44147562G>TCA2578878176GCKc.*861+88C>A (n.*861+88C>A)
c.853+98C>A (n.853+98C>A)
c.866+88C>A (n.866+88C>A)
c.863+88C>A (n.863+88C>A)
c.860+88C>A (n.860+88C>A)
c.812+88C>A (n.812+88C>A)
 gnomAD v4
7g.44147563C>ACA2682588580GCKc.*861+87G>T (n.*861+87G>T)
c.853+97G>T (n.853+97G>T)
c.866+87G>T (n.866+87G>T)
c.863+87G>T (n.863+87G>T)
c.860+87G>T (n.860+87G>T)
c.812+87G>T (n.812+87G>T)
 gnomAD v4
7g.44147563C>GCA2528934702GCKc.*861+87G>C (n.*861+87G>C)
c.853+97G>C (n.853+97G>C)
c.866+87G>C (n.866+87G>C)
c.863+87G>C (n.863+87G>C)
c.860+87G>C (n.860+87G>C)
c.812+87G>C (n.812+87G>C)
7g.44147563C>TCA2682588579GCKc.*861+87G>A (n.*861+87G>A)
c.853+97G>A (n.853+97G>A)
c.866+87G>A (n.866+87G>A)
c.863+87G>A (n.863+87G>A)
c.860+87G>A (n.860+87G>A)
c.812+87G>A (n.812+87G>A)
 gnomAD v4
7g.44147564C>ACA2578878179GCKc.*861+86G>T (n.*861+86G>T)
c.853+96G>T (n.853+96G>T)
c.866+86G>T (n.866+86G>T)
c.863+86G>T (n.863+86G>T)
c.860+86G>T (n.860+86G>T)
c.812+86G>T (n.812+86G>T)
7g.44147564C>GCA2578878181GCKc.*861+86G>C (n.*861+86G>C)
c.853+96G>C (n.853+96G>C)
c.866+86G>C (n.866+86G>C)
c.863+86G>C (n.863+86G>C)
c.860+86G>C (n.860+86G>C)
c.812+86G>C (n.812+86G>C)
7g.44147566A>GCA2578878184GCKc.*861+84T>C (n.*861+84T>C)
c.853+94T>C (n.853+94T>C)
c.866+84T>C (n.866+84T>C)
c.863+84T>C (n.863+84T>C)
c.860+84T>C (n.860+84T>C)
c.812+84T>C (n.812+84T>C)
 gnomAD v4
7g.44147568T>ACA2578878186GCKc.*861+82A>T (n.*861+82A>T)
c.853+92A>T (n.853+92A>T)
c.866+82A>T (n.866+82A>T)
c.863+82A>T (n.863+82A>T)
c.860+82A>T (n.860+82A>T)
c.812+82A>T (n.812+82A>T)
7g.44147568T>CCA2682588584GCKc.*861+82A>G (n.*861+82A>G)
c.853+92A>G (n.853+92A>G)
c.866+82A>G (n.866+82A>G)
c.863+82A>G (n.863+82A>G)
c.860+82A>G (n.860+82A>G)
c.812+82A>G (n.812+82A>G)
 gnomAD v4
7g.44147569A=CA1703634812GCKc.*861+81T= (n.*861+81T=)
c.853+91T= (n.853+91T=)
c.866+81T= (n.866+81T=)
c.863+81T= (n.863+81T=)
c.860+81T= (n.860+81T=)
c.812+81T= (n.812+81T=)
7g.44147569A>TCA1703634813GCKc.*861+81T>A (n.*861+81T>A)
c.853+91T>A (n.853+91T>A)
c.866+81T>A (n.866+81T>A)
c.863+81T>A (n.863+81T>A)
c.860+81T>A (n.860+81T>A)
c.812+81T>A (n.812+81T>A)
 dbSNP
7g.44147571C>TCA2682588587GCKc.*861+79G>A (n.*861+79G>A)
c.853+89G>A (n.853+89G>A)
c.866+79G>A (n.866+79G>A)
c.863+79G>A (n.863+79G>A)
c.860+79G>A (n.860+79G>A)
c.812+79G>A (n.812+79G>A)
 gnomAD v4
7g.44147572T>CCA2578878187GCKc.*861+78A>G (n.*861+78A>G)
c.853+88A>G (n.853+88A>G)
c.866+78A>G (n.866+78A>G)
c.863+78A>G (n.863+78A>G)
c.860+78A>G (n.860+78A>G)
c.812+78A>G (n.812+78A>G)
7g.44147572T>GCA2559936932GCKc.*861+78A>C (n.*861+78A>C)
c.853+88A>C (n.853+88A>C)
c.866+78A>C (n.866+78A>C)
c.863+78A>C (n.863+78A>C)
c.860+78A>C (n.860+78A>C)
c.812+78A>C (n.812+78A>C)
 gnomAD v4
7g.44147573G>CCA2682588591GCKc.*861+77C>G (n.*861+77C>G)
c.853+87C>G (n.853+87C>G)
c.866+77C>G (n.866+77C>G)
c.863+77C>G (n.863+77C>G)
c.860+77C>G (n.860+77C>G)
c.812+77C>G (n.812+77C>G)
 gnomAD v4
7g.44147573G=CA1703634814GCKc.*861+77C= (n.*861+77C=)
c.853+87C= (n.853+87C=)
c.866+77C= (n.866+77C=)
c.863+77C= (n.863+77C=)
c.860+77C= (n.860+77C=)
c.812+77C= (n.812+77C=)
7g.44147573G>TCA838779090GCKc.*861+77C>A (n.*861+77C>A)
c.853+87C>A (n.853+87C>A)
c.866+77C>A (n.866+77C>A)
c.863+77C>A (n.863+77C>A)
c.860+77C>A (n.860+77C>A)
c.812+77C>A (n.812+77C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44147574C>ACA2682588594GCKc.*861+76G>T (n.*861+76G>T)
c.853+86G>T (n.853+86G>T)
c.866+76G>T (n.866+76G>T)
c.863+76G>T (n.863+76G>T)
c.860+76G>T (n.860+76G>T)
c.812+76G>T (n.812+76G>T)
 gnomAD v4
7g.44147574C=CA1703634815GCKc.*861+76G= (n.*861+76G=)
c.853+86G= (n.853+86G=)
c.866+76G= (n.866+76G=)
c.863+76G= (n.863+76G=)
c.860+76G= (n.860+76G=)
c.812+76G= (n.812+76G=)
7g.44147574C>TCA157915476GCKc.*861+76G>A (n.*861+76G>A)
c.853+86G>A (n.853+86G>A)
c.866+76G>A (n.866+76G>A)
c.863+76G>A (n.863+76G>A)
c.860+76G>A (n.860+76G>A)
c.812+76G>A (n.812+76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147575A>GCA2682588600GCKc.*861+75T>C (n.*861+75T>C)
c.853+85T>C (n.853+85T>C)
c.866+75T>C (n.866+75T>C)
c.863+75T>C (n.863+75T>C)
c.860+75T>C (n.860+75T>C)
c.812+75T>C (n.812+75T>C)
 gnomAD v4
7g.44147576A>GCA2682588602GCKc.*861+74T>C (n.*861+74T>C)
c.853+84T>C (n.853+84T>C)
c.866+74T>C (n.866+74T>C)
c.863+74T>C (n.863+74T>C)
c.860+74T>C (n.860+74T>C)
c.812+74T>C (n.812+74T>C)
 gnomAD v4
7g.44147577T>ACA2682588605GCKc.*861+73A>T (n.*861+73A>T)
c.853+83A>T (n.853+83A>T)
c.866+73A>T (n.866+73A>T)
c.863+73A>T (n.863+73A>T)
c.860+73A>T (n.860+73A>T)
c.812+73A>T (n.812+73A>T)
 gnomAD v4
7g.44147579G>ACA2682588606GCKc.*861+71C>T (n.*861+71C>T)
c.853+81C>T (n.853+81C>T)
c.866+71C>T (n.866+71C>T)
c.863+71C>T (n.863+71C>T)
c.860+71C>T (n.860+71C>T)
c.812+71C>T (n.812+71C>T)
 gnomAD v4
7g.44147579G>TCA2682588607GCKc.*861+71C>A (n.*861+71C>A)
c.853+81C>A (n.853+81C>A)
c.866+71C>A (n.866+71C>A)
c.863+71C>A (n.863+71C>A)
c.860+71C>A (n.860+71C>A)
c.812+71C>A (n.812+71C>A)
 gnomAD v4
7g.44147580C>ACA2682588610GCKc.*861+70G>T (n.*861+70G>T)
c.853+80G>T (n.853+80G>T)
c.866+70G>T (n.866+70G>T)
c.863+70G>T (n.863+70G>T)
c.860+70G>T (n.860+70G>T)
c.812+70G>T (n.812+70G>T)
 gnomAD v4
7g.44147580C=CA1703634816GCKc.*861+70G= (n.*861+70G=)
c.853+80G= (n.853+80G=)
c.866+70G= (n.866+70G=)
c.863+70G= (n.863+70G=)
c.860+70G= (n.860+70G=)
c.812+70G= (n.812+70G=)
7g.44147580C>TCA574226388GCKc.*861+70G>A (n.*861+70G>A)
c.853+80G>A (n.853+80G>A)
c.866+70G>A (n.866+70G>A)
c.863+70G>A (n.863+70G>A)
c.860+70G>A (n.860+70G>A)
c.812+70G>A (n.812+70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147581C>ACA2682588611GCKc.*861+69G>T (n.*861+69G>T)
c.853+79G>T (n.853+79G>T)
c.866+69G>T (n.866+69G>T)
c.863+69G>T (n.863+69G>T)
c.860+69G>T (n.860+69G>T)
c.812+69G>T (n.812+69G>T)
 gnomAD v4
7g.44147581C=CA1703634817GCKc.*861+69G= (n.*861+69G=)
c.853+79G= (n.853+79G=)
c.866+69G= (n.866+69G=)
c.863+69G= (n.863+69G=)
c.860+69G= (n.860+69G=)
c.812+69G= (n.812+69G=)
7g.44147581C>GCA1100759460GCKc.*861+69G>C (n.*861+69G>C)
c.853+79G>C (n.853+79G>C)
c.866+69G>C (n.866+69G>C)
c.863+69G>C (n.863+69G>C)
c.860+69G>C (n.860+69G>C)
c.812+69G>C (n.812+69G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147582C>ACA2682588615GCKc.*861+68G>T (n.*861+68G>T)
c.853+78G>T (n.853+78G>T)
c.866+68G>T (n.866+68G>T)
c.863+68G>T (n.863+68G>T)
c.860+68G>T (n.860+68G>T)
c.812+68G>T (n.812+68G>T)
 gnomAD v4
7g.44147582C=CA1703634819GCKc.*861+68G= (n.*861+68G=)
c.853+78G= (n.853+78G=)
c.866+68G= (n.866+68G=)
c.863+68G= (n.863+68G=)
c.860+68G= (n.860+68G=)
c.812+68G= (n.812+68G=)
7g.44147582C>GCA2682588618GCKc.*861+68G>C (n.*861+68G>C)
c.853+78G>C (n.853+78G>C)
c.866+68G>C (n.866+68G>C)
c.863+68G>C (n.863+68G>C)
c.860+68G>C (n.860+68G>C)
c.812+68G>C (n.812+68G>C)
 gnomAD v4
7g.44147582C>TCA157915486GCKc.*861+68G>A (n.*861+68G>A)
c.853+78G>A (n.853+78G>A)
c.866+68G>A (n.866+68G>A)
c.863+68G>A (n.863+68G>A)
c.860+68G>A (n.860+68G>A)
c.812+68G>A (n.812+68G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147582_44147586delinsCGGCTCA1703634818GCKc.*861+64_*861+68delinsAGCCG (n.*861+64_*861+68delinsAGCCG)
c.853+74_853+78delinsAGCCG (n.853+74_853+78delinsAGCCG)
c.866+64_866+68delinsAGCCG (n.866+64_866+68delinsAGCCG)
c.863+64_863+68delinsAGCCG (n.863+64_863+68delinsAGCCG)
c.860+64_860+68delinsAGCCG (n.860+64_860+68delinsAGCCG)
c.812+64_812+68delinsAGCCG (n.812+64_812+68delinsAGCCG)
7g.44147583G>ACA1100759462GCKc.*861+67C>T (n.*861+67C>T)
c.853+77C>T (n.853+77C>T)
c.866+67C>T (n.866+67C>T)
c.863+67C>T (n.863+67C>T)
c.860+67C>T (n.860+67C>T)
c.812+67C>T (n.812+67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147583G=CA1703634821GCKc.*861+67C= (n.*861+67C=)
c.853+77C= (n.853+77C=)
c.866+67C= (n.866+67C=)
c.863+67C= (n.863+67C=)
c.860+67C= (n.860+67C=)
c.812+67C= (n.812+67C=)
7g.44147584delCA2682588621GCKc.*861+67del (n.*861+67del)
c.853+77del (n.853+77del)
c.866+67del (n.866+67del)
c.863+67del (n.863+67del)
c.860+67del (n.860+67del)
c.812+67del (n.812+67del)
 gnomAD v4
7g.44147583_44147586delCA1703634820GCKc.*861+64_*861+67del (n.*861+64_*861+67del)
c.853+74_853+77del (n.853+74_853+77del)
c.866+64_866+67del (n.866+64_866+67del)
c.863+64_863+67del (n.863+64_863+67del)
c.860+64_860+67del (n.860+64_860+67del)
c.812+64_812+67del (n.812+64_812+67del)
 dbSNP
7g.44147584G>ACA2682588626GCKc.*861+66C>T (n.*861+66C>T)
c.853+76C>T (n.853+76C>T)
c.866+66C>T (n.866+66C>T)
c.863+66C>T (n.863+66C>T)
c.860+66C>T (n.860+66C>T)
c.812+66C>T (n.812+66C>T)
 gnomAD v4
7g.44147584G>TCA2578878189GCKc.*861+66C>A (n.*861+66C>A)
c.853+76C>A (n.853+76C>A)
c.866+66C>A (n.866+66C>A)
c.863+66C>A (n.863+66C>A)
c.860+66C>A (n.860+66C>A)
c.812+66C>A (n.812+66C>A)
 gnomAD v4
7g.44147585C>ACA2682588632GCKc.*861+65G>T (n.*861+65G>T)
c.853+75G>T (n.853+75G>T)
c.866+65G>T (n.866+65G>T)
c.863+65G>T (n.863+65G>T)
c.860+65G>T (n.860+65G>T)
c.812+65G>T (n.812+65G>T)
 gnomAD v4
7g.44147588_44147592dupCA2682588636GCKc.*861+60_*861+64dup (n.*861+60_*861+64dup)
c.853+70_853+74dup (n.853+70_853+74dup)
c.866+60_866+64dup (n.866+60_866+64dup)
c.863+60_863+64dup (n.863+60_863+64dup)
c.860+60_860+64dup (n.860+60_860+64dup)
c.812+60_812+64dup (n.812+60_812+64dup)
 gnomAD v4
7g.44147587C>ACA1703634823GCKc.*861+63G>T (n.*861+63G>T)
c.853+73G>T (n.853+73G>T)
c.866+63G>T (n.866+63G>T)
c.863+63G>T (n.863+63G>T)
c.860+63G>T (n.860+63G>T)
c.812+63G>T (n.812+63G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44147587C=CA1703634822GCKc.*861+63G= (n.*861+63G=)
c.853+73G= (n.853+73G=)
c.866+63G= (n.866+63G=)
c.863+63G= (n.863+63G=)
c.860+63G= (n.860+63G=)
c.812+63G= (n.812+63G=)
7g.44147587C>GCA2682588640GCKc.*861+63G>C (n.*861+63G>C)
c.853+73G>C (n.853+73G>C)
c.866+63G>C (n.866+63G>C)
c.863+63G>C (n.863+63G>C)
c.860+63G>C (n.860+63G>C)
c.812+63G>C (n.812+63G>C)
 gnomAD v4
7g.44147587C>TCA2682588641GCKc.*861+63G>A (n.*861+63G>A)
c.853+73G>A (n.853+73G>A)
c.866+63G>A (n.866+63G>A)
c.863+63G>A (n.863+63G>A)
c.860+63G>A (n.860+63G>A)
c.812+63G>A (n.812+63G>A)
 gnomAD v4
7g.44147588C=CA1703634824GCKc.*861+62G= (n.*861+62G=)
c.853+72G= (n.853+72G=)
c.866+62G= (n.866+62G=)
c.863+62G= (n.863+62G=)
c.860+62G= (n.860+62G=)
c.812+62G= (n.812+62G=)
7g.44147588C>GCA2682588646GCKc.*861+62G>C (n.*861+62G>C)
c.853+72G>C (n.853+72G>C)
c.866+62G>C (n.866+62G>C)
c.863+62G>C (n.863+62G>C)
c.860+62G>C (n.860+62G>C)
c.812+62G>C (n.812+62G>C)
 gnomAD v4
7g.44147588C>TCA1703634825GCKc.*861+62G>A (n.*861+62G>A)
c.853+72G>A (n.853+72G>A)
c.866+62G>A (n.866+62G>A)
c.863+62G>A (n.863+62G>A)
c.860+62G>A (n.860+62G>A)
c.812+62G>A (n.812+62G>A)
 dbSNP
7g.44147589C=CA1703634826GCKc.*861+61G= (n.*861+61G=)
c.853+71G= (n.853+71G=)
c.866+61G= (n.866+61G=)
c.863+61G= (n.863+61G=)
c.860+61G= (n.860+61G=)
c.812+61G= (n.812+61G=)
7g.44147589C>TCA1703634827GCKc.*861+61G>A (n.*861+61G>A)
c.853+71G>A (n.853+71G>A)
c.866+61G>A (n.866+61G>A)
c.863+61G>A (n.863+61G>A)
c.860+61G>A (n.860+61G>A)
c.812+61G>A (n.812+61G>A)
 dbSNP
7g.44147591T>ACA2682588649GCKc.*861+59A>T (n.*861+59A>T)
c.853+69A>T (n.853+69A>T)
c.866+59A>T (n.866+59A>T)
c.863+59A>T (n.863+59A>T)
c.860+59A>T (n.860+59A>T)
c.812+59A>T (n.812+59A>T)
 gnomAD v4
7g.44147592C>ACA2682588662GCKc.*861+58G>T (n.*861+58G>T)
c.853+68G>T (n.853+68G>T)
c.866+58G>T (n.866+58G>T)
c.863+58G>T (n.863+58G>T)
c.860+58G>T (n.860+58G>T)
c.812+58G>T (n.812+58G>T)
 gnomAD v4
7g.44147593T>CCA2682588665GCKc.*861+57A>G (n.*861+57A>G)
c.853+67A>G (n.853+67A>G)
c.866+57A>G (n.866+57A>G)
c.863+57A>G (n.863+57A>G)
c.860+57A>G (n.860+57A>G)
c.812+57A>G (n.812+57A>G)
 gnomAD v4
7g.44147594G>ACA1100759467GCKc.*861+56C>T (n.*861+56C>T)
c.853+66C>T (n.853+66C>T)
c.866+56C>T (n.866+56C>T)
c.863+56C>T (n.863+56C>T)
c.860+56C>T (n.860+56C>T)
c.812+56C>T (n.812+56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147594G=CA1703634828GCKc.*861+56C= (n.*861+56C=)
c.853+66C= (n.853+66C=)
c.866+56C= (n.866+56C=)
c.863+56C= (n.863+56C=)
c.860+56C= (n.860+56C=)
c.812+56C= (n.812+56C=)
7g.44147597_44147613delCA2578878191GCKc.*861+40_*861+56del (n.*861+40_*861+56del)
c.853+50_853+66del (n.853+50_853+66del)
c.866+40_866+56del (n.866+40_866+56del)
c.863+40_863+56del (n.863+40_863+56del)
c.860+40_860+56del (n.860+40_860+56del)
c.812+40_812+56del (n.812+40_812+56del)
7g.44147595C>TCA2682588667GCKc.*861+55G>A (n.*861+55G>A)
c.853+65G>A (n.853+65G>A)
c.866+55G>A (n.866+55G>A)
c.863+55G>A (n.863+55G>A)
c.860+55G>A (n.860+55G>A)
c.812+55G>A (n.812+55G>A)
 gnomAD v4
7g.44147596C=CA1703634829GCKc.*861+54G= (n.*861+54G=)
c.853+64G= (n.853+64G=)
c.866+54G= (n.866+54G=)
c.863+54G= (n.863+54G=)
c.860+54G= (n.860+54G=)
c.812+54G= (n.812+54G=)
7g.44147596C>TCA157915488GCKc.*861+54G>A (n.*861+54G>A)
c.853+64G>A (n.853+64G>A)
c.866+54G>A (n.866+54G>A)
c.863+54G>A (n.863+54G>A)
c.860+54G>A (n.860+54G>A)
c.812+54G>A (n.812+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.44147597G>ACA1703634831GCKc.*861+53C>T (n.*861+53C>T)
c.853+63C>T (n.853+63C>T)
c.866+53C>T (n.866+53C>T)
c.863+53C>T (n.863+53C>T)
c.860+53C>T (n.860+53C>T)
c.812+53C>T (n.812+53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44147597G=CA1703634830GCKc.*861+53C= (n.*861+53C=)
c.853+63C= (n.853+63C=)
c.866+53C= (n.866+53C=)
c.863+53C= (n.863+53C=)
c.860+53C= (n.860+53C=)
c.812+53C= (n.812+53C=)
7g.44147599T>CCA157915496GCKc.*861+51A>G (n.*861+51A>G)
c.853+61A>G (n.853+61A>G)
c.866+51A>G (n.866+51A>G)
c.863+51A>G (n.863+51A>G)
c.860+51A>G (n.860+51A>G)
c.812+51A>G (n.812+51A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44147599T=CA1703634832GCKc.*861+51A= (n.*861+51A=)
c.853+61A= (n.853+61A=)
c.866+51A= (n.866+51A=)
c.863+51A= (n.863+51A=)
c.860+51A= (n.860+51A=)
c.812+51A= (n.812+51A=)
7g.44147600G>ACA4239498GCKc.*861+50C>T (n.*861+50C>T)
c.853+60C>T (n.853+60C>T)
c.866+50C>T (n.866+50C>T)
c.863+50C>T (n.863+50C>T)
c.860+50C>T (n.860+50C>T)
c.812+50C>T (n.812+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147600G=CA1703634833GCKc.*861+50C= (n.*861+50C=)
c.853+60C= (n.853+60C=)
c.866+50C= (n.866+50C=)
c.863+50C= (n.863+50C=)
c.860+50C= (n.860+50C=)
c.812+50C= (n.812+50C=)
7g.44147600G>TCA838779093GCKc.*861+50C>A (n.*861+50C>A)
c.853+60C>A (n.853+60C>A)
c.866+50C>A (n.866+50C>A)
c.863+50C>A (n.863+50C>A)
c.860+50C>A (n.860+50C>A)
c.812+50C>A (n.812+50C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147602A=CA1703634834GCKc.*861+48T= (n.*861+48T=)
c.853+58T= (n.853+58T=)
c.866+48T= (n.866+48T=)
c.863+48T= (n.863+48T=)
c.860+48T= (n.860+48T=)
c.812+48T= (n.812+48T=)
7g.44147602A>GCA4239499GCKc.*861+48T>C (n.*861+48T>C)
c.853+58T>C (n.853+58T>C)
c.866+48T>C (n.866+48T>C)
c.863+48T>C (n.863+48T>C)
c.860+48T>C (n.860+48T>C)
c.812+48T>C (n.812+48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.44147603C=CA1703634835GCKc.*861+47G= (n.*861+47G=)
c.853+57G= (n.853+57G=)
c.866+47G= (n.866+47G=)
c.863+47G= (n.863+47G=)
c.860+47G= (n.860+47G=)
c.812+47G= (n.812+47G=)
7g.44147603C>GCA2775231007GCKc.*861+47G>C (n.*861+47G>C)
c.853+57G>C (n.853+57G>C)
c.866+47G>C (n.866+47G>C)
c.863+47G>C (n.863+47G>C)
c.860+47G>C (n.860+47G>C)
c.812+47G>C (n.812+47G>C)
7g.44147603C>TCA1703634836GCKc.*861+47G>A (n.*861+47G>A)
c.853+57G>A (n.853+57G>A)
c.866+47G>A (n.866+47G>A)
c.863+47G>A (n.863+47G>A)
c.860+47G>A (n.860+47G>A)
c.812+47G>A (n.812+47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44147604C>ACA4239500GCKc.*861+46G>T (n.*861+46G>T)
c.853+56G>T (n.853+56G>T)
c.866+46G>T (n.866+46G>T)
c.863+46G>T (n.863+46G>T)
c.860+46G>T (n.860+46G>T)
c.812+46G>T (n.812+46G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147604C=CA1703634837GCKc.*861+46G= (n.*861+46G=)
c.853+56G= (n.853+56G=)
c.866+46G= (n.866+46G=)
c.863+46G= (n.863+46G=)
c.860+46G= (n.860+46G=)
c.812+46G= (n.812+46G=)
7g.44147604C>GCA574226389GCKc.*861+46G>C (n.*861+46G>C)
c.853+56G>C (n.853+56G>C)
c.866+46G>C (n.866+46G>C)
c.863+46G>C (n.863+46G>C)
c.860+46G>C (n.860+46G>C)
c.812+46G>C (n.812+46G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147604C>TCA1703634838GCKc.*861+46G>A (n.*861+46G>A)
c.853+56G>A (n.853+56G>A)
c.866+46G>A (n.866+46G>A)
c.863+46G>A (n.863+46G>A)
c.860+46G>A (n.860+46G>A)
c.812+46G>A (n.812+46G>A)
 dbSNP
7g.44147605A=CA1703634839GCKc.*861+45T= (n.*861+45T=)
c.853+55T= (n.853+55T=)
c.866+45T= (n.866+45T=)
c.863+45T= (n.863+45T=)
c.860+45T= (n.860+45T=)
c.812+45T= (n.812+45T=)
7g.44147605A>CCA2682588691GCKc.*861+45T>G (n.*861+45T>G)
c.853+55T>G (n.853+55T>G)
c.866+45T>G (n.866+45T>G)
c.863+45T>G (n.863+45T>G)
c.860+45T>G (n.860+45T>G)
c.812+45T>G (n.812+45T>G)
 gnomAD v4
7g.44147605A>GCA1703634840GCKc.*861+45T>C (n.*861+45T>C)
c.853+55T>C (n.853+55T>C)
c.866+45T>C (n.866+45T>C)
c.863+45T>C (n.863+45T>C)
c.860+45T>C (n.860+45T>C)
c.812+45T>C (n.812+45T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44147605A>TCA574226390GCKc.*861+45T>A (n.*861+45T>A)
c.853+55T>A (n.853+55T>A)
c.866+45T>A (n.866+45T>A)
c.863+45T>A (n.863+45T>A)
c.860+45T>A (n.860+45T>A)
c.812+45T>A (n.812+45T>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.44147608G>ACA2578878192GCKc.*861+42C>T (n.*861+42C>T)
c.853+52C>T (n.853+52C>T)
c.866+42C>T (n.866+42C>T)
c.863+42C>T (n.863+42C>T)
c.860+42C>T (n.860+42C>T)
c.812+42C>T (n.812+42C>T)
7g.44147609C>ACA2682588697GCKc.*861+41G>T (n.*861+41G>T)
c.853+51G>T (n.853+51G>T)
c.866+41G>T (n.866+41G>T)
c.863+41G>T (n.863+41G>T)
c.860+41G>T (n.860+41G>T)
c.812+41G>T (n.812+41G>T)
 gnomAD v4
7g.44147609C=CA1703634841GCKc.*861+41G= (n.*861+41G=)
c.853+51G= (n.853+51G=)
c.866+41G= (n.866+41G=)
c.863+41G= (n.863+41G=)
c.860+41G= (n.860+41G=)
c.812+41G= (n.812+41G=)
7g.44147609C>TCA4239501GCKc.*861+41G>A (n.*861+41G>A)
c.853+51G>A (n.853+51G>A)
c.866+41G>A (n.866+41G>A)
c.863+41G>A (n.863+41G>A)
c.860+41G>A (n.860+41G>A)
c.812+41G>A (n.812+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147610G>ACA4239502GCKc.*861+40C>T (n.*861+40C>T)
c.853+50C>T (n.853+50C>T)
c.866+40C>T (n.866+40C>T)
c.863+40C>T (n.863+40C>T)
c.860+40C>T (n.860+40C>T)
c.812+40C>T (n.812+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.44147610G=CA1703634842GCKc.*861+40C= (n.*861+40C=)
c.853+50C= (n.853+50C=)
c.866+40C= (n.866+40C=)
c.863+40C= (n.863+40C=)
c.860+40C= (n.860+40C=)
c.812+40C= (n.812+40C=)
7g.44147610G>TCA157915545GCKc.*861+40C>A (n.*861+40C>A)
c.853+50C>A (n.853+50C>A)
c.866+40C>A (n.866+40C>A)
c.863+40C>A (n.863+40C>A)
c.860+40C>A (n.860+40C>A)
c.812+40C>A (n.812+40C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147611G>ACA2682588704GCKc.*861+39C>T (n.*861+39C>T)
c.853+49C>T (n.853+49C>T)
c.866+39C>T (n.866+39C>T)
c.863+39C>T (n.863+39C>T)
c.860+39C>T (n.860+39C>T)
c.812+39C>T (n.812+39C>T)
 gnomAD v4
7g.44147611G=CA1703634843GCKc.*861+39C= (n.*861+39C=)
c.853+49C= (n.853+49C=)
c.866+39C= (n.866+39C=)
c.863+39C= (n.863+39C=)
c.860+39C= (n.860+39C=)
c.812+39C= (n.812+39C=)
7g.44147611G>TCA157915547GCKc.*861+39C>A (n.*861+39C>A)
c.853+49C>A (n.853+49C>A)
c.866+39C>A (n.866+39C>A)
c.863+39C>A (n.863+39C>A)
c.860+39C>A (n.860+39C>A)
c.812+39C>A (n.812+39C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44147612C=CA1703634844GCKc.*861+38G= (n.*861+38G=)
c.853+48G= (n.853+48G=)
c.866+38G= (n.866+38G=)
c.863+38G= (n.863+38G=)
c.860+38G= (n.860+38G=)
c.812+38G= (n.812+38G=)
7g.44147612C>TCA574226391GCKc.*861+38G>A (n.*861+38G>A)
c.853+48G>A (n.853+48G>A)
c.866+38G>A (n.866+38G>A)
c.863+38G>A (n.863+38G>A)
c.860+38G>A (n.860+38G>A)
c.812+38G>A (n.812+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147617G>ACA1100759477GCKc.*861+33C>T (n.*861+33C>T)
c.853+43C>T (n.853+43C>T)
c.866+33C>T (n.866+33C>T)
c.863+33C>T (n.863+33C>T)
c.860+33C>T (n.860+33C>T)
c.812+33C>T (n.812+33C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147617G=CA1703634845GCKc.*861+33C= (n.*861+33C=)
c.853+43C= (n.853+43C=)
c.866+33C= (n.866+33C=)
c.863+33C= (n.863+33C=)
c.860+33C= (n.860+33C=)
c.812+33C= (n.812+33C=)
7g.44147617G>TCA2578878193GCKc.*861+33C>A (n.*861+33C>A)
c.853+43C>A (n.853+43C>A)
c.866+33C>A (n.866+33C>A)
c.863+33C>A (n.863+33C>A)
c.860+33C>A (n.860+33C>A)
c.812+33C>A (n.812+33C>A)
 gnomAD v4
7g.44147618G>ACA2578878194GCKc.*861+32C>T (n.*861+32C>T)
c.853+42C>T (n.853+42C>T)
c.866+32C>T (n.866+32C>T)
c.863+32C>T (n.863+32C>T)
c.860+32C>T (n.860+32C>T)
c.812+32C>T (n.812+32C>T)
7g.44147618G=CA1703634846GCKc.*861+32C= (n.*861+32C=)
c.853+42C= (n.853+42C=)
c.866+32C= (n.866+32C=)
c.863+32C= (n.863+32C=)
c.860+32C= (n.860+32C=)
c.812+32C= (n.812+32C=)
7g.44147618G>TCA4239503GCKc.*861+32C>A (n.*861+32C>A)
c.853+42C>A (n.853+42C>A)
c.866+32C>A (n.866+32C>A)
c.863+32C>A (n.863+32C>A)
c.860+32C>A (n.860+32C>A)
c.812+32C>A (n.812+32C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147619C>ACA2682588721GCKc.*861+31G>T (n.*861+31G>T)
c.853+41G>T (n.853+41G>T)
c.866+31G>T (n.866+31G>T)
c.863+31G>T (n.863+31G>T)
c.860+31G>T (n.860+31G>T)
c.812+31G>T (n.812+31G>T)
 gnomAD v4
7g.44147620C>TCA2682588726GCKc.*861+30G>A (n.*861+30G>A)
c.853+40G>A (n.853+40G>A)
c.866+30G>A (n.866+30G>A)
c.863+30G>A (n.863+30G>A)
c.860+30G>A (n.860+30G>A)
c.812+30G>A (n.812+30G>A)
 gnomAD v4
7g.44147621T>CCA574226392GCKc.*861+29A>G (n.*861+29A>G)
c.853+39A>G (n.853+39A>G)
c.866+29A>G (n.866+29A>G)
c.863+29A>G (n.863+29A>G)
c.860+29A>G (n.860+29A>G)
c.812+29A>G (n.812+29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147621T>GCA2682588727GCKc.*861+29A>C (n.*861+29A>C)
c.853+39A>C (n.853+39A>C)
c.866+29A>C (n.866+29A>C)
c.863+29A>C (n.863+29A>C)
c.860+29A>C (n.860+29A>C)
c.812+29A>C (n.812+29A>C)
 gnomAD v4
7g.44147621T=CA1703634847GCKc.*861+29A= (n.*861+29A=)
c.853+39A= (n.853+39A=)
c.866+29A= (n.866+29A=)
c.863+29A= (n.863+29A=)
c.860+29A= (n.860+29A=)
c.812+29A= (n.812+29A=)
7g.44147622G>ACA157915548GCKc.*861+28C>T (n.*861+28C>T)
c.853+38C>T (n.853+38C>T)
c.866+28C>T (n.866+28C>T)
c.863+28C>T (n.863+28C>T)
c.860+28C>T (n.860+28C>T)
c.812+28C>T (n.812+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147622G=CA1703634848GCKc.*861+28C= (n.*861+28C=)
c.853+38C= (n.853+38C=)
c.866+28C= (n.866+28C=)
c.863+28C= (n.863+28C=)
c.860+28C= (n.860+28C=)
c.812+28C= (n.812+28C=)
7g.44147623G>ACA4239504GCKc.*861+27C>T (n.*861+27C>T)
c.853+37C>T (n.853+37C>T)
c.866+27C>T (n.866+27C>T)
c.863+27C>T (n.863+27C>T)
c.860+27C>T (n.860+27C>T)
c.812+27C>T (n.812+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147623G=CA1703634849GCKc.*861+27C= (n.*861+27C=)
c.853+37C= (n.853+37C=)
c.866+27C= (n.866+27C=)
c.863+27C= (n.863+27C=)
c.860+27C= (n.860+27C=)
c.812+27C= (n.812+27C=)
7g.44147624G>CCA4239505GCKc.*861+26C>G (n.*861+26C>G)
c.853+36C>G (n.853+36C>G)
c.866+26C>G (n.866+26C>G)
c.863+26C>G (n.863+26C>G)
c.860+26C>G (n.860+26C>G)
c.812+26C>G (n.812+26C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147624G=CA1703634850GCKc.*861+26C= (n.*861+26C=)
c.853+36C= (n.853+36C=)
c.866+26C= (n.866+26C=)
c.863+26C= (n.863+26C=)
c.860+26C= (n.860+26C=)
c.812+26C= (n.812+26C=)
7g.44147625T>CCA574226395GCKc.*861+25A>G (n.*861+25A>G)
c.853+35A>G (n.853+35A>G)
c.866+25A>G (n.866+25A>G)
c.863+25A>G (n.863+25A>G)
c.860+25A>G (n.860+25A>G)
c.812+25A>G (n.812+25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147625T=CA1703634851GCKc.*861+25A= (n.*861+25A=)
c.853+35A= (n.853+35A=)
c.866+25A= (n.866+25A=)
c.863+25A= (n.863+25A=)
c.860+25A= (n.860+25A=)
c.812+25A= (n.812+25A=)
7g.44147626T>CCA2682588732GCKc.*861+24A>G (n.*861+24A>G)
c.853+34A>G (n.853+34A>G)
c.866+24A>G (n.866+24A>G)
c.863+24A>G (n.863+24A>G)
c.860+24A>G (n.860+24A>G)
c.812+24A>G (n.812+24A>G)
 gnomAD v4
7g.44147628T>CCA4239506GCKc.*861+22A>G (n.*861+22A>G)
c.853+32A>G (n.853+32A>G)
c.866+22A>G (n.866+22A>G)
c.863+22A>G (n.863+22A>G)
c.860+22A>G (n.860+22A>G)
c.812+22A>G (n.812+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147628T=CA1703634852GCKc.*861+22A= (n.*861+22A=)
c.853+32A= (n.853+32A=)
c.866+22A= (n.866+22A=)
c.863+22A= (n.863+22A=)
c.860+22A= (n.860+22A=)
c.812+22A= (n.812+22A=)
7g.44147629G>ACA4239507GCKc.*861+21C>T (n.*861+21C>T)
c.853+31C>T (n.853+31C>T)
c.866+21C>T (n.866+21C>T)
c.863+21C>T (n.863+21C>T)
c.860+21C>T (n.860+21C>T)
c.812+21C>T (n.812+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.44147629G>CCA157915553GCKc.*861+21C>G (n.*861+21C>G)
c.853+31C>G (n.853+31C>G)
c.866+21C>G (n.866+21C>G)
c.863+21C>G (n.863+21C>G)
c.860+21C>G (n.860+21C>G)
c.812+21C>G (n.812+21C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147629G=CA1703634853GCKc.*861+21C= (n.*861+21C=)
c.853+31C= (n.853+31C=)
c.866+21C= (n.866+21C=)
c.863+21C= (n.863+21C=)
c.860+21C= (n.860+21C=)
c.812+21C= (n.812+21C=)
7g.44147629G>TCA4239508GCKc.*861+21C>A (n.*861+21C>A)
c.853+31C>A (n.853+31C>A)
c.866+21C>A (n.866+21C>A)
c.863+21C>A (n.863+21C>A)
c.860+21C>A (n.860+21C>A)
c.812+21C>A (n.812+21C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147633delCA2682588737GCKc.*861+21del (n.*861+21del)
c.853+31del (n.853+31del)
c.866+21del (n.866+21del)
c.863+21del (n.863+21del)
c.860+21del (n.860+21del)
c.812+21del (n.812+21del)
 gnomAD v4
7g.44147630G>CCA1703634855GCKc.*861+20C>G (n.*861+20C>G)
c.853+30C>G (n.853+30C>G)
c.866+20C>G (n.866+20C>G)
c.863+20C>G (n.863+20C>G)
c.860+20C>G (n.860+20C>G)
c.812+20C>G (n.812+20C>G)
 dbSNP
7g.44147630G=CA1703634854GCKc.*861+20C= (n.*861+20C=)
c.853+30C= (n.853+30C=)
c.866+20C= (n.866+20C=)
c.863+20C= (n.863+20C=)
c.860+20C= (n.860+20C=)
c.812+20C= (n.812+20C=)
7g.44147631G>ACA4239509GCKc.*861+19C>T (n.*861+19C>T)
c.853+29C>T (n.853+29C>T)
c.866+19C>T (n.866+19C>T)
c.863+19C>T (n.863+19C>T)
c.860+19C>T (n.860+19C>T)
c.812+19C>T (n.812+19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147631G=CA1703634856GCKc.*861+19C= (n.*861+19C=)
c.853+29C= (n.853+29C=)
c.866+19C= (n.866+19C=)
c.863+19C= (n.863+19C=)
c.860+19C= (n.860+19C=)
c.812+19C= (n.812+19C=)
7g.44147632G>TCA2682588742GCKc.*861+18C>A (n.*861+18C>A)
c.853+28C>A (n.853+28C>A)
c.866+18C>A (n.866+18C>A)
c.863+18C>A (n.863+18C>A)
c.860+18C>A (n.860+18C>A)
c.812+18C>A (n.812+18C>A)
 gnomAD v4
7g.44147633G>ACA574226396GCKc.*861+17C>T (n.*861+17C>T)
c.853+27C>T (n.853+27C>T)
c.866+17C>T (n.866+17C>T)
c.863+17C>T (n.863+17C>T)
c.860+17C>T (n.860+17C>T)
c.812+17C>T (n.812+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147633G>CCA574226397GCKc.*861+17C>G (n.*861+17C>G)
c.853+27C>G (n.853+27C>G)
c.866+17C>G (n.866+17C>G)
c.863+17C>G (n.863+17C>G)
c.860+17C>G (n.860+17C>G)
c.812+17C>G (n.812+17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147633G=CA1703634857GCKc.*861+17C= (n.*861+17C=)
c.853+27C= (n.853+27C=)
c.866+17C= (n.866+17C=)
c.863+17C= (n.863+17C=)
c.860+17C= (n.860+17C=)
c.812+17C= (n.812+17C=)
7g.44147634A=CA1703634859GCKc.*861+16T= (n.*861+16T=)
c.853+26T= (n.853+26T=)
c.866+16T= (n.866+16T=)
c.863+16T= (n.863+16T=)
c.860+16T= (n.860+16T=)
c.812+16T= (n.812+16T=)
7g.44147634A>GCA574226398GCKc.*861+16T>C (n.*861+16T>C)
c.853+26T>C (n.853+26T>C)
c.866+16T>C (n.866+16T>C)
c.863+16T>C (n.863+16T>C)
c.860+16T>C (n.860+16T>C)
c.812+16T>C (n.812+16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147634_44147635delinsAGCA1703634858GCKc.*861+15_*861+16delinsCT (n.*861+15_*861+16delinsCT)
c.853+25_853+26delinsCT (n.853+25_853+26delinsCT)
c.866+15_866+16delinsCT (n.866+15_866+16delinsCT)
c.863+15_863+16delinsCT (n.863+15_863+16delinsCT)
c.860+15_860+16delinsCT (n.860+15_860+16delinsCT)
c.812+15_812+16delinsCT (n.812+15_812+16delinsCT)
7g.44147635G>TCA2682588748GCKc.*861+15C>A (n.*861+15C>A)
c.853+25C>A (n.853+25C>A)
c.866+15C>A (n.866+15C>A)
c.863+15C>A (n.863+15C>A)
c.860+15C>A (n.860+15C>A)
c.812+15C>A (n.812+15C>A)
 gnomAD v4
7g.44147640dupCA574226399GCKc.*861+15dup (n.*861+15dup)
c.853+25dup (n.853+25dup)
c.866+15dup (n.866+15dup)
c.863+15dup (n.863+15dup)
c.860+15dup (n.860+15dup)
c.812+15dup (n.812+15dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147640delCA4239510GCKc.*861+15del (n.*861+15del)
c.853+25del (n.853+25del)
c.866+15del (n.866+15del)
c.863+15del (n.863+15del)
c.860+15del (n.860+15del)
c.812+15del (n.812+15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147636G>ACA2682588750GCKc.*861+14C>T (n.*861+14C>T)
c.853+24C>T (n.853+24C>T)
c.866+14C>T (n.866+14C>T)
c.863+14C>T (n.863+14C>T)
c.860+14C>T (n.860+14C>T)
c.812+14C>T (n.812+14C>T)
 gnomAD v4
7g.44147636G=CA1703634861GCKc.*861+14C= (n.*861+14C=)
c.853+24C= (n.853+24C=)
c.866+14C= (n.866+14C=)
c.863+14C= (n.863+14C=)
c.860+14C= (n.860+14C=)
c.812+14C= (n.812+14C=)
7g.44147636G>TCA1703634860GCKc.*861+14C>A (n.*861+14C>A)
c.853+24C>A (n.853+24C>A)
c.866+14C>A (n.866+14C>A)
c.863+14C>A (n.863+14C>A)
c.860+14C>A (n.860+14C>A)
c.812+14C>A (n.812+14C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44147637G>TCA2682588754GCKc.*861+13C>A (n.*861+13C>A)
c.853+23C>A (n.853+23C>A)
c.866+13C>A (n.866+13C>A)
c.863+13C>A (n.863+13C>A)
c.860+13C>A (n.860+13C>A)
c.812+13C>A (n.812+13C>A)
 gnomAD v4
7g.44147638G>TCA2682588756GCKc.*861+12C>A (n.*861+12C>A)
c.853+22C>A (n.853+22C>A)
c.866+12C>A (n.866+12C>A)
c.863+12C>A (n.863+12C>A)
c.860+12C>A (n.860+12C>A)
c.812+12C>A (n.812+12C>A)
 gnomAD v4
7g.44147639G=CA1703634862GCKc.*861+11C= (n.*861+11C=)
c.853+21C= (n.853+21C=)
c.866+11C= (n.866+11C=)
c.863+11C= (n.863+11C=)
c.860+11C= (n.860+11C=)
c.812+11C= (n.812+11C=)
7g.44147639G>TCA1100759507GCKc.*861+11C>A (n.*861+11C>A)
c.853+21C>A (n.853+21C>A)
c.866+11C>A (n.866+11C>A)
c.863+11C>A (n.863+11C>A)
c.860+11C>A (n.860+11C>A)
c.812+11C>A (n.812+11C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147640G>ACA2682588761GCKc.*861+10C>T (n.*861+10C>T)
c.853+20C>T (n.853+20C>T)
c.866+10C>T (n.866+10C>T)
c.863+10C>T (n.863+10C>T)
c.860+10C>T (n.860+10C>T)
c.812+10C>T (n.812+10C>T)
 gnomAD v4
7g.44147640G>CCA574226400GCKc.*861+10C>G (n.*861+10C>G)
c.853+20C>G (n.853+20C>G)
c.866+10C>G (n.866+10C>G)
c.863+10C>G (n.863+10C>G)
c.860+10C>G (n.860+10C>G)
c.812+10C>G (n.812+10C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147640G=CA1703634863GCKc.*861+10C= (n.*861+10C=)
c.853+20C= (n.853+20C=)
c.866+10C= (n.866+10C=)
c.863+10C= (n.863+10C=)
c.860+10C= (n.860+10C=)
c.812+10C= (n.812+10C=)
7g.44147640G>TCA838779148GCKc.*861+10C>A (n.*861+10C>A)
c.853+20C>A (n.853+20C>A)
c.866+10C>A (n.866+10C>A)
c.863+10C>A (n.863+10C>A)
c.860+10C>A (n.860+10C>A)
c.812+10C>A (n.812+10C>A)
 dbSNP
7g.44147640_44147641delinsGCCA1703634864GCKc.*861+9_*861+10delinsGC (n.*861+9_*861+10delinsGC)
c.853+19_853+20delinsGC (n.853+19_853+20delinsGC)
c.866+9_866+10delinsGC (n.866+9_866+10delinsGC)
c.863+9_863+10delinsGC (n.863+9_863+10delinsGC)
c.860+9_860+10delinsGC (n.860+9_860+10delinsGC)
c.812+9_812+10delinsGC (n.812+9_812+10delinsGC)
7g.44147641delCA574226401GCKc.*861+9del (n.*861+9del)
c.853+19del (n.853+19del)
c.866+9del (n.866+9del)
c.863+9del (n.863+9del)
c.860+9del (n.860+9del)
c.812+9del (n.812+9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147644C>ACA1703634866GCKc.*861+6G>T (n.*861+6G>T)
c.853+16G>T (n.853+16G>T)
c.866+6G>T (n.866+6G>T)
c.863+6G>T (n.863+6G>T)
c.860+6G>T (n.860+6G>T)
c.812+6G>T (n.812+6G>T)
 dbSNP
7g.44147644C=CA1703634865GCKc.*861+6G= (n.*861+6G=)
c.853+16G= (n.853+16G=)
c.866+6G= (n.866+6G=)
c.863+6G= (n.863+6G=)
c.860+6G= (n.860+6G=)
c.812+6G= (n.812+6G=)
7g.44147645C>ACA2695203079GCKc.*861+5G>T (n.*861+5G>T)
c.853+15G>T (n.853+15G>T)
c.866+5G>T (n.866+5G>T)
c.863+5G>T (n.863+5G>T)
c.860+5G>T (n.860+5G>T)
c.812+5G>T (n.812+5G>T)
 ClinVar
7g.44147645C>TCA2580618177GCKc.*861+5G>A (n.*861+5G>A)
c.853+15G>A (n.853+15G>A)
c.866+5G>A (n.866+5G>A)
c.863+5G>A (n.863+5G>A)
c.860+5G>A (n.860+5G>A)
c.812+5G>A (n.812+5G>A)
 ClinVar
7g.44147647T>CCA213858GCKc.*861+3A>G (n.*861+3A>G)
c.853+13A>G (n.853+13A>G)
c.866+3A>G (n.866+3A>G)
c.863+3A>G (n.863+3A>G)
c.860+3A>G (n.860+3A>G)
c.812+3A>G (n.812+3A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.44147647T=CA1703634867GCKc.*861+3A= (n.*861+3A=)
c.853+13A= (n.853+13A=)
c.866+3A= (n.866+3A=)
c.863+3A= (n.863+3A=)
c.860+3A= (n.860+3A=)
c.812+3A= (n.812+3A=)

Number of alleles fetched