Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44147511G>ACA2682588475GCKc.*861+139C>T (n.*861+139C>T)
c.853+149C>T (n.853+149C>T)
c.866+139C>T (n.866+139C>T)
c.863+139C>T (n.863+139C>T)
c.854-98C>T (n.854-98C>T)
c.860+139C>T (n.860+139C>T)
c.812+139C>T (n.812+139C>T)
gnomAD v4
7g.44147511G>TCA2682588476GCKc.*861+139C>A (n.*861+139C>A)
c.853+149C>A (n.853+149C>A)
c.866+139C>A (n.866+139C>A)
c.863+139C>A (n.863+139C>A)
c.854-98C>A (n.854-98C>A)
c.860+139C>A (n.860+139C>A)
c.812+139C>A (n.812+139C>A)
gnomAD v4
7g.44147512C>ACA2682588477GCKc.*861+138G>T (n.*861+138G>T)
c.853+148G>T (n.853+148G>T)
c.866+138G>T (n.866+138G>T)
c.863+138G>T (n.863+138G>T)
c.854-99G>T (n.854-99G>T)
c.860+138G>T (n.860+138G>T)
c.812+138G>T (n.812+138G>T)
gnomAD v4
7g.44147512C=CA1703634779GCKc.*861+138G= (n.*861+138G=)
c.853+148G= (n.853+148G=)
c.866+138G= (n.866+138G=)
c.863+138G= (n.863+138G=)
c.854-99G= (n.854-99G=)
c.860+138G= (n.860+138G=)
c.812+138G= (n.812+138G=)
7g.44147512C>TCA157915465GCKc.*861+138G>A (n.*861+138G>A)
c.853+148G>A (n.853+148G>A)
c.866+138G>A (n.866+138G>A)
c.863+138G>A (n.863+138G>A)
c.854-99G>A (n.854-99G>A)
c.860+138G>A (n.860+138G>A)
c.812+138G>A (n.812+138G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147513T>CCA2682588478GCKc.*861+137A>G (n.*861+137A>G)
c.853+147A>G (n.853+147A>G)
c.866+137A>G (n.866+137A>G)
c.863+137A>G (n.863+137A>G)
c.854-100A>G (n.854-100A>G)
c.860+137A>G (n.860+137A>G)
c.812+137A>G (n.812+137A>G)
gnomAD v4
7g.44147513T>GCA2682588479GCKc.*861+137A>C (n.*861+137A>C)
c.853+147A>C (n.853+147A>C)
c.866+137A>C (n.866+137A>C)
c.863+137A>C (n.863+137A>C)
c.854-100A>C (n.854-100A>C)
c.860+137A>C (n.860+137A>C)
c.812+137A>C (n.812+137A>C)
gnomAD v4
7g.44147514T>CCA2682588481GCKc.*861+136A>G (n.*861+136A>G)
c.853+146A>G (n.853+146A>G)
c.866+136A>G (n.866+136A>G)
c.863+136A>G (n.863+136A>G)
c.854-101A>G (n.854-101A>G)
c.860+136A>G (n.860+136A>G)
c.812+136A>G (n.812+136A>G)
gnomAD v4
7g.44147514T=CA1703634780GCKc.*861+136A= (n.*861+136A=)
c.853+146A= (n.853+146A=)
c.866+136A= (n.866+136A=)
c.863+136A= (n.863+136A=)
c.854-101A= (n.854-101A=)
c.860+136A= (n.860+136A=)
c.812+136A= (n.812+136A=)
7g.44147515A>CCA2682588483GCKc.*861+135T>G (n.*861+135T>G)
c.853+145T>G (n.853+145T>G)
c.866+135T>G (n.866+135T>G)
c.863+135T>G (n.863+135T>G)
c.854-102T>G (n.854-102T>G)
c.860+135T>G (n.860+135T>G)
c.812+135T>G (n.812+135T>G)
gnomAD v4
7g.44147518_44147521dupCA157915468GCKc.*861+132_*861+135dup (n.*861+132_*861+135dup)
c.853+142_853+145dup (n.853+142_853+145dup)
c.866+132_866+135dup (n.866+132_866+135dup)
c.863+132_863+135dup (n.863+132_863+135dup)
c.854-105_854-102dup (n.854-105_854-102dup)
c.860+132_860+135dup (n.860+132_860+135dup)
c.812+132_812+135dup (n.812+132_812+135dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147516C=CA1703634781GCKc.*861+134G= (n.*861+134G=)
c.853+144G= (n.853+144G=)
c.866+134G= (n.866+134G=)
c.863+134G= (n.863+134G=)
c.854-103G= (n.854-103G=)
c.860+134G= (n.860+134G=)
c.812+134G= (n.812+134G=)
7g.44147516C>GCA1703634782GCKc.*861+134G>C (n.*861+134G>C)
c.853+144G>C (n.853+144G>C)
c.866+134G>C (n.866+134G>C)
c.863+134G>C (n.863+134G>C)
c.854-103G>C (n.854-103G>C)
c.860+134G>C (n.860+134G>C)
c.812+134G>C (n.812+134G>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.44147516C>TCA1703634783GCKc.*861+134G>A (n.*861+134G>A)
c.853+144G>A (n.853+144G>A)
c.866+134G>A (n.866+134G>A)
c.863+134G>A (n.863+134G>A)
c.854-103G>A (n.854-103G>A)
c.860+134G>A (n.860+134G>A)
c.812+134G>A (n.812+134G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44147517G>ACA157915470GCKc.*861+133C>T (n.*861+133C>T)
c.853+143C>T (n.853+143C>T)
c.866+133C>T (n.866+133C>T)
c.863+133C>T (n.863+133C>T)
c.854-104C>T (n.854-104C>T)
c.860+133C>T (n.860+133C>T)
c.812+133C>T (n.812+133C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147517G>CCA2682588485GCKc.*861+133C>G (n.*861+133C>G)
c.853+143C>G (n.853+143C>G)
c.866+133C>G (n.866+133C>G)
c.863+133C>G (n.863+133C>G)
c.854-104C>G (n.854-104C>G)
c.860+133C>G (n.860+133C>G)
c.812+133C>G (n.812+133C>G)
gnomAD v4
7g.44147517G=CA1703634784GCKc.*861+133C= (n.*861+133C=)
c.853+143C= (n.853+143C=)
c.866+133C= (n.866+133C=)
c.863+133C= (n.863+133C=)
c.854-104C= (n.854-104C=)
c.860+133C= (n.860+133C=)
c.812+133C= (n.812+133C=)
7g.44147517G>TCA2682588487GCKc.*861+133C>A (n.*861+133C>A)
c.853+143C>A (n.853+143C>A)
c.866+133C>A (n.866+133C>A)
c.863+133C>A (n.863+133C>A)
c.854-104C>A (n.854-104C>A)
c.860+133C>A (n.860+133C>A)
c.812+133C>A (n.812+133C>A)
gnomAD v4
7g.44147520C>ACA2682588492GCKc.*861+130G>T (n.*861+130G>T)
c.853+140G>T (n.853+140G>T)
c.866+130G>T (n.866+130G>T)
c.863+130G>T (n.863+130G>T)
c.854-107G>T (n.854-107G>T)
c.860+130G>T (n.860+130G>T)
c.812+130G>T (n.812+130G>T)
gnomAD v4
7g.44147520C=CA1703634787GCKc.*861+130G= (n.*861+130G=)
c.853+140G= (n.853+140G=)
c.866+130G= (n.866+130G=)
c.863+130G= (n.863+130G=)
c.854-107G= (n.854-107G=)
c.860+130G= (n.860+130G=)
c.812+130G= (n.812+130G=)
7g.44147520C>TCA1703634786GCKc.*861+130G>A (n.*861+130G>A)
c.853+140G>A (n.853+140G>A)
c.866+130G>A (n.866+130G>A)
c.863+130G>A (n.863+130G>A)
c.854-107G>A (n.854-107G>A)
c.860+130G>A (n.860+130G>A)
c.812+130G>A (n.812+130G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147520_44147521delinsCGCA1703634785GCKc.*861+129_*861+130delinsCG (n.*861+129_*861+130delinsCG)
c.853+139_853+140delinsCG (n.853+139_853+140delinsCG)
c.866+129_866+130delinsCG (n.866+129_866+130delinsCG)
c.863+129_863+130delinsCG (n.863+129_863+130delinsCG)
c.854-108_854-107delinsCG (n.854-108_854-107delinsCG)
c.860+129_860+130delinsCG (n.860+129_860+130delinsCG)
c.812+129_812+130delinsCG (n.812+129_812+130delinsCG)
7g.44147521G>ACA1703634789GCKc.*861+129C>T (n.*861+129C>T)
c.853+139C>T (n.853+139C>T)
c.866+129C>T (n.866+129C>T)
c.863+129C>T (n.863+129C>T)
c.854-108C>T (n.854-108C>T)
c.860+129C>T (n.860+129C>T)
c.812+129C>T (n.812+129C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44147521G>CCA574226383GCKc.*861+129C>G (n.*861+129C>G)
c.853+139C>G (n.853+139C>G)
c.866+129C>G (n.866+129C>G)
c.863+129C>G (n.863+129C>G)
c.854-108C>G (n.854-108C>G)
c.860+129C>G (n.860+129C>G)
c.812+129C>G (n.812+129C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147521G=CA1703634788GCKc.*861+129C= (n.*861+129C=)
c.853+139C= (n.853+139C=)
c.866+129C= (n.866+129C=)
c.863+129C= (n.863+129C=)
c.854-108C= (n.854-108C=)
c.860+129C= (n.860+129C=)
c.812+129C= (n.812+129C=)
7g.44147521G>TCA2682588499GCKc.*861+129C>A (n.*861+129C>A)
c.853+139C>A (n.853+139C>A)
c.866+129C>A (n.866+129C>A)
c.863+129C>A (n.863+129C>A)
c.854-108C>A (n.854-108C>A)
c.860+129C>A (n.860+129C>A)
c.812+129C>A (n.812+129C>A)
gnomAD v4
7g.44147522delCA574226384GCKc.*861+129del (n.*861+129del)
c.853+139del (n.853+139del)
c.866+129del (n.866+129del)
c.863+129del (n.863+129del)
c.854-108del (n.854-108del)
c.860+129del (n.860+129del)
c.812+129del (n.812+129del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147522G>ACA1703634792GCKc.*861+128C>T (n.*861+128C>T)
c.853+138C>T (n.853+138C>T)
c.866+128C>T (n.866+128C>T)
c.863+128C>T (n.863+128C>T)
c.854-109C>T (n.854-109C>T)
c.860+128C>T (n.860+128C>T)
c.812+128C>T (n.812+128C>T)
dbSNP
7g.44147522G=CA1703634791GCKc.*861+128C= (n.*861+128C=)
c.853+138C= (n.853+138C=)
c.866+128C= (n.866+128C=)
c.863+128C= (n.863+128C=)
c.854-109C= (n.854-109C=)
c.860+128C= (n.860+128C=)
c.812+128C= (n.812+128C=)
7g.44147522G>TCA2682588504GCKc.*861+128C>A (n.*861+128C>A)
c.853+138C>A (n.853+138C>A)
c.866+128C>A (n.866+128C>A)
c.863+128C>A (n.863+128C>A)
c.854-109C>A (n.854-109C>A)
c.860+128C>A (n.860+128C>A)
c.812+128C>A (n.812+128C>A)
gnomAD v4
7g.44147522_44147523delinsGACA1703634790GCKc.*861+127_*861+128delinsTC (n.*861+127_*861+128delinsTC)
c.853+137_853+138delinsTC (n.853+137_853+138delinsTC)
c.866+127_866+128delinsTC (n.866+127_866+128delinsTC)
c.863+127_863+128delinsTC (n.863+127_863+128delinsTC)
c.854-110_854-109delinsTC (n.854-110_854-109delinsTC)
c.860+127_860+128delinsTC (n.860+127_860+128delinsTC)
c.812+127_812+128delinsTC (n.812+127_812+128delinsTC)
7g.44147523delCA915458619GCKc.*861+127del (n.*861+127del)
c.853+137del (n.853+137del)
c.866+127del (n.866+127del)
c.863+127del (n.863+127del)
c.854-110del (n.854-110del)
c.860+127del (n.860+127del)
c.812+127del (n.812+127del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147523_44147524delinsATCA1703634793GCKc.*861+126_*861+127delinsAT (n.*861+126_*861+127delinsAT)
c.853+136_853+137delinsAT (n.853+136_853+137delinsAT)
c.866+126_866+127delinsAT (n.866+126_866+127delinsAT)
c.863+126_863+127delinsAT (n.863+126_863+127delinsAT)
c.854-111_854-110delinsAT (n.854-111_854-110delinsAT)
c.860+126_860+127delinsAT (n.860+126_860+127delinsAT)
c.812+126_812+127delinsAT (n.812+126_812+127delinsAT)
7g.44147524T>CCA574226385GCKc.*861+126A>G (n.*861+126A>G)
c.853+136A>G (n.853+136A>G)
c.866+126A>G (n.866+126A>G)
c.863+126A>G (n.863+126A>G)
c.854-111A>G (n.854-111A>G)
c.860+126A>G (n.860+126A>G)
c.812+126A>G (n.812+126A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147524T>GCA2682588507GCKc.*861+126A>C (n.*861+126A>C)
c.853+136A>C (n.853+136A>C)
c.866+126A>C (n.866+126A>C)
c.863+126A>C (n.863+126A>C)
c.854-111A>C (n.854-111A>C)
c.860+126A>C (n.860+126A>C)
c.812+126A>C (n.812+126A>C)
gnomAD v4
7g.44147524T=CA1703634794GCKc.*861+126A= (n.*861+126A=)
c.853+136A= (n.853+136A=)
c.866+126A= (n.866+126A=)
c.863+126A= (n.863+126A=)
c.854-111A= (n.854-111A=)
c.860+126A= (n.860+126A=)
c.812+126A= (n.812+126A=)
7g.44147525delCA574226386GCKc.*861+126del (n.*861+126del)
c.853+136del (n.853+136del)
c.866+126del (n.866+126del)
c.863+126del (n.863+126del)
c.854-111del (n.854-111del)
c.860+126del (n.860+126del)
c.812+126del (n.812+126del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147526G>ACA2682588509GCKc.*861+124C>T (n.*861+124C>T)
c.853+134C>T (n.853+134C>T)
c.866+124C>T (n.866+124C>T)
c.863+124C>T (n.863+124C>T)
c.854-113C>T (n.854-113C>T)
c.860+124C>T (n.860+124C>T)
c.812+124C>T (n.812+124C>T)
gnomAD v4
7g.44147526G>TCA2682588512GCKc.*861+124C>A (n.*861+124C>A)
c.853+134C>A (n.853+134C>A)
c.866+124C>A (n.866+124C>A)
c.863+124C>A (n.863+124C>A)
c.854-113C>A (n.854-113C>A)
c.860+124C>A (n.860+124C>A)
c.812+124C>A (n.812+124C>A)
gnomAD v4
7g.44147527T>CCA1703634796GCKc.*861+123A>G (n.*861+123A>G)
c.853+133A>G (n.853+133A>G)
c.866+123A>G (n.866+123A>G)
c.863+123A>G (n.863+123A>G)
c.854-114A>G (n.854-114A>G)
c.860+123A>G (n.860+123A>G)
c.812+123A>G (n.812+123A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.44147527T=CA1703634795GCKc.*861+123A= (n.*861+123A=)
c.853+133A= (n.853+133A=)
c.866+123A= (n.866+123A=)
c.863+123A= (n.863+123A=)
c.854-114A= (n.854-114A=)
c.860+123A= (n.860+123A=)
c.812+123A= (n.812+123A=)
7g.44147528C>ACA2682588515GCKc.*861+122G>T (n.*861+122G>T)
c.853+132G>T (n.853+132G>T)
c.866+122G>T (n.866+122G>T)
c.863+122G>T (n.863+122G>T)
c.854-115G>T (n.854-115G>T)
c.860+122G>T (n.860+122G>T)
c.812+122G>T (n.812+122G>T)
gnomAD v4
7g.44147528C>TCA2775231004GCKc.*861+122G>A (n.*861+122G>A)
c.853+132G>A (n.853+132G>A)
c.866+122G>A (n.866+122G>A)
c.863+122G>A (n.863+122G>A)
c.854-115G>A (n.854-115G>A)
c.860+122G>A (n.860+122G>A)
c.812+122G>A (n.812+122G>A)
7g.44147529A=CA1703634797GCKc.*861+121T= (n.*861+121T=)
c.853+131T= (n.853+131T=)
c.866+121T= (n.866+121T=)
c.863+121T= (n.863+121T=)
c.854-116T= (n.854-116T=)
c.860+121T= (n.860+121T=)
c.812+121T= (n.812+121T=)
7g.44147529A>GCA157915471GCKc.*861+121T>C (n.*861+121T>C)
c.853+131T>C (n.853+131T>C)
c.866+121T>C (n.866+121T>C)
c.863+121T>C (n.863+121T>C)
c.854-116T>C (n.854-116T>C)
c.860+121T>C (n.860+121T>C)
c.812+121T>C (n.812+121T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147529A>TCA2682588516GCKc.*861+121T>A (n.*861+121T>A)
c.853+131T>A (n.853+131T>A)
c.866+121T>A (n.866+121T>A)
c.863+121T>A (n.863+121T>A)
c.854-116T>A (n.854-116T>A)
c.860+121T>A (n.860+121T>A)
c.812+121T>A (n.812+121T>A)
gnomAD v4
7g.44147530G>CCA574226387GCKc.*861+120C>G (n.*861+120C>G)
c.853+130C>G (n.853+130C>G)
c.866+120C>G (n.866+120C>G)
c.863+120C>G (n.863+120C>G)
c.854-117C>G (n.854-117C>G)
c.860+120C>G (n.860+120C>G)
c.812+120C>G (n.812+120C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147530G=CA1703634798GCKc.*861+120C= (n.*861+120C=)
c.853+130C= (n.853+130C=)
c.866+120C= (n.866+120C=)
c.863+120C= (n.863+120C=)
c.854-117C= (n.854-117C=)
c.860+120C= (n.860+120C=)
c.812+120C= (n.812+120C=)
7g.44147530G>TCA2682588522GCKc.*861+120C>A (n.*861+120C>A)
c.853+130C>A (n.853+130C>A)
c.866+120C>A (n.866+120C>A)
c.863+120C>A (n.863+120C>A)
c.854-117C>A (n.854-117C>A)
c.860+120C>A (n.860+120C>A)
c.812+120C>A (n.812+120C>A)
gnomAD v4
7g.44147531T>CCA2682588525GCKc.*861+119A>G (n.*861+119A>G)
c.853+129A>G (n.853+129A>G)
c.866+119A>G (n.866+119A>G)
c.863+119A>G (n.863+119A>G)
c.854-118A>G (n.854-118A>G)
c.860+119A>G (n.860+119A>G)
c.812+119A>G (n.812+119A>G)
gnomAD v4
7g.44147532T>GCA838779067GCKc.*861+118A>C (n.*861+118A>C)
c.853+128A>C (n.853+128A>C)
c.866+118A>C (n.866+118A>C)
c.863+118A>C (n.863+118A>C)
c.854-119A>C (n.854-119A>C)
c.860+118A>C (n.860+118A>C)
c.812+118A>C (n.812+118A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.44147532T=CA1703634799GCKc.*861+118A= (n.*861+118A=)
c.853+128A= (n.853+128A=)
c.866+118A= (n.866+118A=)
c.863+118A= (n.863+118A=)
c.854-119A= (n.854-119A=)
c.860+118A= (n.860+118A=)
c.812+118A= (n.812+118A=)
7g.44147534G=CA1703634800GCKc.*861+116C= (n.*861+116C=)
c.853+126C= (n.853+126C=)
c.866+116C= (n.866+116C=)
c.863+116C= (n.863+116C=)
c.854-121C= (n.854-121C=)
c.860+116C= (n.860+116C=)
c.812+116C= (n.812+116C=)
7g.44147534G>TCA1703634801GCKc.*861+116C>A (n.*861+116C>A)
c.853+126C>A (n.853+126C>A)
c.866+116C>A (n.866+116C>A)
c.863+116C>A (n.863+116C>A)
c.854-121C>A (n.854-121C>A)
c.860+116C>A (n.860+116C>A)
c.812+116C>A (n.812+116C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44147535C>ACA2682588531GCKc.*861+115G>T (n.*861+115G>T)
c.853+125G>T (n.853+125G>T)
c.866+115G>T (n.866+115G>T)
c.863+115G>T (n.863+115G>T)
c.854-122G>T (n.854-122G>T)
c.860+115G>T (n.860+115G>T)
c.812+115G>T (n.812+115G>T)
gnomAD v4
7g.44147535C>TCA2682588532GCKc.*861+115G>A (n.*861+115G>A)
c.853+125G>A (n.853+125G>A)
c.866+115G>A (n.866+115G>A)
c.863+115G>A (n.863+115G>A)
c.854-122G>A (n.854-122G>A)
c.860+115G>A (n.860+115G>A)
c.812+115G>A (n.812+115G>A)
gnomAD v4
7g.44147539delCA2682588533GCKc.*861+114del (n.*861+114del)
c.853+124del (n.853+124del)
c.866+114del (n.866+114del)
c.863+114del (n.863+114del)
c.854-123del (n.854-123del)
c.860+114del (n.860+114del)
c.812+114del (n.812+114del)
gnomAD v4
7g.44147538T>CCA2682588534GCKc.*861+112A>G (n.*861+112A>G)
c.853+122A>G (n.853+122A>G)
c.866+112A>G (n.866+112A>G)
c.863+112A>G (n.863+112A>G)
c.860+112A>G (n.860+112A>G)
c.812+112A>G (n.812+112A>G)
gnomAD v4
7g.44147540C>ACA2682588535GCKc.*861+110G>T (n.*861+110G>T)
c.853+120G>T (n.853+120G>T)
c.866+110G>T (n.866+110G>T)
c.863+110G>T (n.863+110G>T)
c.860+110G>T (n.860+110G>T)
c.812+110G>T (n.812+110G>T)
gnomAD v4
7g.44147540C>TCA2682588536GCKc.*861+110G>A (n.*861+110G>A)
c.853+120G>A (n.853+120G>A)
c.866+110G>A (n.866+110G>A)
c.863+110G>A (n.863+110G>A)
c.860+110G>A (n.860+110G>A)
c.812+110G>A (n.812+110G>A)
gnomAD v4
7g.44147541C>TCA2682588537GCKc.*861+109G>A (n.*861+109G>A)
c.853+119G>A (n.853+119G>A)
c.866+109G>A (n.866+109G>A)
c.863+109G>A (n.863+109G>A)
c.860+109G>A (n.860+109G>A)
c.812+109G>A (n.812+109G>A)
gnomAD v4
7g.44147542C>GCA2682588540GCKc.*861+108G>C (n.*861+108G>C)
c.853+118G>C (n.853+118G>C)
c.866+108G>C (n.866+108G>C)
c.863+108G>C (n.863+108G>C)
c.860+108G>C (n.860+108G>C)
c.812+108G>C (n.812+108G>C)
gnomAD v4
7g.44147543C>ACA2682588543GCKc.*861+107G>T (n.*861+107G>T)
c.853+117G>T (n.853+117G>T)
c.866+107G>T (n.866+107G>T)
c.863+107G>T (n.863+107G>T)
c.860+107G>T (n.860+107G>T)
c.812+107G>T (n.812+107G>T)
gnomAD v4
7g.44147544A=CA1703634802GCKc.*861+106T= (n.*861+106T=)
c.853+116T= (n.853+116T=)
c.866+106T= (n.866+106T=)
c.863+106T= (n.863+106T=)
c.860+106T= (n.860+106T=)
c.812+106T= (n.812+106T=)
7g.44147544A>GCA1703634803GCKc.*861+106T>C (n.*861+106T>C)
c.853+116T>C (n.853+116T>C)
c.866+106T>C (n.866+106T>C)
c.863+106T>C (n.863+106T>C)
c.860+106T>C (n.860+106T>C)
c.812+106T>C (n.812+106T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.44147544A>TCA2682588545GCKc.*861+106T>A (n.*861+106T>A)
c.853+116T>A (n.853+116T>A)
c.866+106T>A (n.866+106T>A)
c.863+106T>A (n.863+106T>A)
c.860+106T>A (n.860+106T>A)
c.812+106T>A (n.812+106T>A)
gnomAD v4
7g.44147545G>ACA1703634805GCKc.*861+105C>T (n.*861+105C>T)
c.853+115C>T (n.853+115C>T)
c.866+105C>T (n.866+105C>T)
c.863+105C>T (n.863+105C>T)
c.860+105C>T (n.860+105C>T)
c.812+105C>T (n.812+105C>T)
dbSNP
7g.44147545G=CA1703634804GCKc.*861+105C= (n.*861+105C=)
c.853+115C= (n.853+115C=)
c.866+105C= (n.866+105C=)
c.863+105C= (n.863+105C=)
c.860+105C= (n.860+105C=)
c.812+105C= (n.812+105C=)
7g.44147545G>TCA2682588548GCKc.*861+105C>A (n.*861+105C>A)
c.853+115C>A (n.853+115C>A)
c.866+105C>A (n.866+105C>A)
c.863+105C>A (n.863+105C>A)
c.860+105C>A (n.860+105C>A)
c.812+105C>A (n.812+105C>A)
gnomAD v4
7g.44147547G>ACA838779070GCKc.*861+103C>T (n.*861+103C>T)
c.853+113C>T (n.853+113C>T)
c.866+103C>T (n.866+103C>T)
c.863+103C>T (n.863+103C>T)
c.860+103C>T (n.860+103C>T)
c.812+103C>T (n.812+103C>T)
dbSNP
7g.44147547G=CA1703634806GCKc.*861+103C= (n.*861+103C=)
c.853+113C= (n.853+113C=)
c.866+103C= (n.866+103C=)
c.863+103C= (n.863+103C=)
c.860+103C= (n.860+103C=)
c.812+103C= (n.812+103C=)
7g.44147547G>TCA2682588550GCKc.*861+103C>A (n.*861+103C>A)
c.853+113C>A (n.853+113C>A)
c.866+103C>A (n.866+103C>A)
c.863+103C>A (n.863+103C>A)
c.860+103C>A (n.860+103C>A)
c.812+103C>A (n.812+103C>A)
gnomAD v4
7g.44147548T>CCA838779084GCKc.*861+102A>G (n.*861+102A>G)
c.853+112A>G (n.853+112A>G)
c.866+102A>G (n.866+102A>G)
c.863+102A>G (n.863+102A>G)
c.860+102A>G (n.860+102A>G)
c.812+102A>G (n.812+102A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147548T>GCA2682588553GCKc.*861+102A>C (n.*861+102A>C)
c.853+112A>C (n.853+112A>C)
c.866+102A>C (n.866+102A>C)
c.863+102A>C (n.863+102A>C)
c.860+102A>C (n.860+102A>C)
c.812+102A>C (n.812+102A>C)
gnomAD v4
7g.44147548T=CA1703634807GCKc.*861+102A= (n.*861+102A=)
c.853+112A= (n.853+112A=)
c.866+102A= (n.866+102A=)
c.863+102A= (n.863+102A=)
c.860+102A= (n.860+102A=)
c.812+102A= (n.812+102A=)
7g.44147550G>TCA2682588556GCKc.*861+100C>A (n.*861+100C>A)
c.853+110C>A (n.853+110C>A)
c.866+100C>A (n.866+100C>A)
c.863+100C>A (n.863+100C>A)
c.860+100C>A (n.860+100C>A)
c.812+100C>A (n.812+100C>A)
gnomAD v4
7g.44147552T>CCA2682588557GCKc.*861+98A>G (n.*861+98A>G)
c.853+108A>G (n.853+108A>G)
c.866+98A>G (n.866+98A>G)
c.863+98A>G (n.863+98A>G)
c.860+98A>G (n.860+98A>G)
c.812+98A>G (n.812+98A>G)
gnomAD v4
7g.44147553T>GCA2578878172GCKc.*861+97A>C (n.*861+97A>C)
c.853+107A>C (n.853+107A>C)
c.866+97A>C (n.866+97A>C)
c.863+97A>C (n.863+97A>C)
c.860+97A>C (n.860+97A>C)
c.812+97A>C (n.812+97A>C)
7g.44147554A=CA1703634808GCKc.*861+96T= (n.*861+96T=)
c.853+106T= (n.853+106T=)
c.866+96T= (n.866+96T=)
c.863+96T= (n.863+96T=)
c.860+96T= (n.860+96T=)
c.812+96T= (n.812+96T=)
7g.44147554A>TCA1703634809GCKc.*861+96T>A (n.*861+96T>A)
c.853+106T>A (n.853+106T>A)
c.866+96T>A (n.866+96T>A)
c.863+96T>A (n.863+96T>A)
c.860+96T>A (n.860+96T>A)
c.812+96T>A (n.812+96T>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44147558delCA2682588562GCKc.*861+96del (n.*861+96del)
c.853+106del (n.853+106del)
c.866+96del (n.866+96del)
c.863+96del (n.863+96del)
c.860+96del (n.860+96del)
c.812+96del (n.812+96del)
gnomAD v4
7g.44147558A>GCA2682588563GCKc.*861+92T>C (n.*861+92T>C)
c.853+102T>C (n.853+102T>C)
c.866+92T>C (n.866+92T>C)
c.863+92T>C (n.863+92T>C)
c.860+92T>C (n.860+92T>C)
c.812+92T>C (n.812+92T>C)
gnomAD v4
7g.44147559C>ACA2682588564GCKc.*861+91G>T (n.*861+91G>T)
c.853+101G>T (n.853+101G>T)
c.866+91G>T (n.866+91G>T)
c.863+91G>T (n.863+91G>T)
c.860+91G>T (n.860+91G>T)
c.812+91G>T (n.812+91G>T)
gnomAD v4
7g.44147559C>TCA2682588567GCKc.*861+91G>A (n.*861+91G>A)
c.853+101G>A (n.853+101G>A)
c.866+91G>A (n.866+91G>A)
c.863+91G>A (n.863+91G>A)
c.860+91G>A (n.860+91G>A)
c.812+91G>A (n.812+91G>A)
gnomAD v4
7g.44147560A>GCA2682588570GCKc.*861+90T>C (n.*861+90T>C)
c.853+100T>C (n.853+100T>C)
c.866+90T>C (n.866+90T>C)
c.863+90T>C (n.863+90T>C)
c.860+90T>C (n.860+90T>C)
c.812+90T>C (n.812+90T>C)
gnomAD v4
7g.44147561A=CA1703634811GCKc.*861+89T= (n.*861+89T=)
c.853+99T= (n.853+99T=)
c.866+89T= (n.866+89T=)
c.863+89T= (n.863+89T=)
c.860+89T= (n.860+89T=)
c.812+89T= (n.812+89T=)
7g.44147561A>GCA838779086GCKc.*861+89T>C (n.*861+89T>C)
c.853+99T>C (n.853+99T>C)
c.866+89T>C (n.866+89T>C)
c.863+89T>C (n.863+89T>C)
c.860+89T>C (n.860+89T>C)
c.812+89T>C (n.812+89T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.44147561_44147562delinsAGCA1703634810GCKc.*861+88_*861+89delinsCT (n.*861+88_*861+89delinsCT)
c.853+98_853+99delinsCT (n.853+98_853+99delinsCT)
c.866+88_866+89delinsCT (n.866+88_866+89delinsCT)
c.863+88_863+89delinsCT (n.863+88_863+89delinsCT)
c.860+88_860+89delinsCT (n.860+88_860+89delinsCT)
c.812+88_812+89delinsCT (n.812+88_812+89delinsCT)
7g.44147562delCA157915472GCKc.*861+88del (n.*861+88del)
c.853+98del (n.853+98del)
c.866+88del (n.866+88del)
c.863+88del (n.863+88del)
c.860+88del (n.860+88del)
c.812+88del (n.812+88del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147562G>ACA2682588577GCKc.*861+88C>T (n.*861+88C>T)
c.853+98C>T (n.853+98C>T)
c.866+88C>T (n.866+88C>T)
c.863+88C>T (n.863+88C>T)
c.860+88C>T (n.860+88C>T)
c.812+88C>T (n.812+88C>T)
gnomAD v4
7g.44147562G>TCA2578878176GCKc.*861+88C>A (n.*861+88C>A)
c.853+98C>A (n.853+98C>A)
c.866+88C>A (n.866+88C>A)
c.863+88C>A (n.863+88C>A)
c.860+88C>A (n.860+88C>A)
c.812+88C>A (n.812+88C>A)
gnomAD v4
7g.44147563C>ACA2682588580GCKc.*861+87G>T (n.*861+87G>T)
c.853+97G>T (n.853+97G>T)
c.866+87G>T (n.866+87G>T)
c.863+87G>T (n.863+87G>T)
c.860+87G>T (n.860+87G>T)
c.812+87G>T (n.812+87G>T)
gnomAD v4
7g.44147563C>GCA2528934702GCKc.*861+87G>C (n.*861+87G>C)
c.853+97G>C (n.853+97G>C)
c.866+87G>C (n.866+87G>C)
c.863+87G>C (n.863+87G>C)
c.860+87G>C (n.860+87G>C)
c.812+87G>C (n.812+87G>C)
7g.44147563C>TCA2682588579GCKc.*861+87G>A (n.*861+87G>A)
c.853+97G>A (n.853+97G>A)
c.866+87G>A (n.866+87G>A)
c.863+87G>A (n.863+87G>A)
c.860+87G>A (n.860+87G>A)
c.812+87G>A (n.812+87G>A)
gnomAD v4
7g.44147564C>ACA2578878179GCKc.*861+86G>T (n.*861+86G>T)
c.853+96G>T (n.853+96G>T)
c.866+86G>T (n.866+86G>T)
c.863+86G>T (n.863+86G>T)
c.860+86G>T (n.860+86G>T)
c.812+86G>T (n.812+86G>T)
7g.44147564C>GCA2578878181GCKc.*861+86G>C (n.*861+86G>C)
c.853+96G>C (n.853+96G>C)
c.866+86G>C (n.866+86G>C)
c.863+86G>C (n.863+86G>C)
c.860+86G>C (n.860+86G>C)
c.812+86G>C (n.812+86G>C)
7g.44147566A>GCA2578878184GCKc.*861+84T>C (n.*861+84T>C)
c.853+94T>C (n.853+94T>C)
c.866+84T>C (n.866+84T>C)
c.863+84T>C (n.863+84T>C)
c.860+84T>C (n.860+84T>C)
c.812+84T>C (n.812+84T>C)
gnomAD v4
7g.44147568T>ACA2578878186GCKc.*861+82A>T (n.*861+82A>T)
c.853+92A>T (n.853+92A>T)
c.866+82A>T (n.866+82A>T)
c.863+82A>T (n.863+82A>T)
c.860+82A>T (n.860+82A>T)
c.812+82A>T (n.812+82A>T)
7g.44147568T>CCA2682588584GCKc.*861+82A>G (n.*861+82A>G)
c.853+92A>G (n.853+92A>G)
c.866+82A>G (n.866+82A>G)
c.863+82A>G (n.863+82A>G)
c.860+82A>G (n.860+82A>G)
c.812+82A>G (n.812+82A>G)
gnomAD v4
7g.44147569A=CA1703634812GCKc.*861+81T= (n.*861+81T=)
c.853+91T= (n.853+91T=)
c.866+81T= (n.866+81T=)
c.863+81T= (n.863+81T=)
c.860+81T= (n.860+81T=)
c.812+81T= (n.812+81T=)
7g.44147569A>TCA1703634813GCKc.*861+81T>A (n.*861+81T>A)
c.853+91T>A (n.853+91T>A)
c.866+81T>A (n.866+81T>A)
c.863+81T>A (n.863+81T>A)
c.860+81T>A (n.860+81T>A)
c.812+81T>A (n.812+81T>A)
dbSNP
7g.44147571C>TCA2682588587GCKc.*861+79G>A (n.*861+79G>A)
c.853+89G>A (n.853+89G>A)
c.866+79G>A (n.866+79G>A)
c.863+79G>A (n.863+79G>A)
c.860+79G>A (n.860+79G>A)
c.812+79G>A (n.812+79G>A)
gnomAD v4
7g.44147572T>CCA2578878187GCKc.*861+78A>G (n.*861+78A>G)
c.853+88A>G (n.853+88A>G)
c.866+78A>G (n.866+78A>G)
c.863+78A>G (n.863+78A>G)
c.860+78A>G (n.860+78A>G)
c.812+78A>G (n.812+78A>G)
7g.44147572T>GCA2559936932GCKc.*861+78A>C (n.*861+78A>C)
c.853+88A>C (n.853+88A>C)
c.866+78A>C (n.866+78A>C)
c.863+78A>C (n.863+78A>C)
c.860+78A>C (n.860+78A>C)
c.812+78A>C (n.812+78A>C)
gnomAD v4
7g.44147573G>CCA2682588591GCKc.*861+77C>G (n.*861+77C>G)
c.853+87C>G (n.853+87C>G)
c.866+77C>G (n.866+77C>G)
c.863+77C>G (n.863+77C>G)
c.860+77C>G (n.860+77C>G)
c.812+77C>G (n.812+77C>G)
gnomAD v4
7g.44147573G=CA1703634814GCKc.*861+77C= (n.*861+77C=)
c.853+87C= (n.853+87C=)
c.866+77C= (n.866+77C=)
c.863+77C= (n.863+77C=)
c.860+77C= (n.860+77C=)
c.812+77C= (n.812+77C=)
7g.44147573G>TCA838779090GCKc.*861+77C>A (n.*861+77C>A)
c.853+87C>A (n.853+87C>A)
c.866+77C>A (n.866+77C>A)
c.863+77C>A (n.863+77C>A)
c.860+77C>A (n.860+77C>A)
c.812+77C>A (n.812+77C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44147574C>ACA2682588594GCKc.*861+76G>T (n.*861+76G>T)
c.853+86G>T (n.853+86G>T)
c.866+76G>T (n.866+76G>T)
c.863+76G>T (n.863+76G>T)
c.860+76G>T (n.860+76G>T)
c.812+76G>T (n.812+76G>T)
gnomAD v4
7g.44147574C=CA1703634815GCKc.*861+76G= (n.*861+76G=)
c.853+86G= (n.853+86G=)
c.866+76G= (n.866+76G=)
c.863+76G= (n.863+76G=)
c.860+76G= (n.860+76G=)
c.812+76G= (n.812+76G=)
7g.44147574C>TCA157915476GCKc.*861+76G>A (n.*861+76G>A)
c.853+86G>A (n.853+86G>A)
c.866+76G>A (n.866+76G>A)
c.863+76G>A (n.863+76G>A)
c.860+76G>A (n.860+76G>A)
c.812+76G>A (n.812+76G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147575A>GCA2682588600GCKc.*861+75T>C (n.*861+75T>C)
c.853+85T>C (n.853+85T>C)
c.866+75T>C (n.866+75T>C)
c.863+75T>C (n.863+75T>C)
c.860+75T>C (n.860+75T>C)
c.812+75T>C (n.812+75T>C)
gnomAD v4
7g.44147576A>GCA2682588602GCKc.*861+74T>C (n.*861+74T>C)
c.853+84T>C (n.853+84T>C)
c.866+74T>C (n.866+74T>C)
c.863+74T>C (n.863+74T>C)
c.860+74T>C (n.860+74T>C)
c.812+74T>C (n.812+74T>C)
gnomAD v4
7g.44147577T>ACA2682588605GCKc.*861+73A>T (n.*861+73A>T)
c.853+83A>T (n.853+83A>T)
c.866+73A>T (n.866+73A>T)
c.863+73A>T (n.863+73A>T)
c.860+73A>T (n.860+73A>T)
c.812+73A>T (n.812+73A>T)
gnomAD v4
7g.44147579G>ACA2682588606GCKc.*861+71C>T (n.*861+71C>T)
c.853+81C>T (n.853+81C>T)
c.866+71C>T (n.866+71C>T)
c.863+71C>T (n.863+71C>T)
c.860+71C>T (n.860+71C>T)
c.812+71C>T (n.812+71C>T)
gnomAD v4
7g.44147579G>TCA2682588607GCKc.*861+71C>A (n.*861+71C>A)
c.853+81C>A (n.853+81C>A)
c.866+71C>A (n.866+71C>A)
c.863+71C>A (n.863+71C>A)
c.860+71C>A (n.860+71C>A)
c.812+71C>A (n.812+71C>A)
gnomAD v4
7g.44147580C>ACA2682588610GCKc.*861+70G>T (n.*861+70G>T)
c.853+80G>T (n.853+80G>T)
c.866+70G>T (n.866+70G>T)
c.863+70G>T (n.863+70G>T)
c.860+70G>T (n.860+70G>T)
c.812+70G>T (n.812+70G>T)
gnomAD v4
7g.44147580C=CA1703634816GCKc.*861+70G= (n.*861+70G=)
c.853+80G= (n.853+80G=)
c.866+70G= (n.866+70G=)
c.863+70G= (n.863+70G=)
c.860+70G= (n.860+70G=)
c.812+70G= (n.812+70G=)
7g.44147580C>TCA574226388GCKc.*861+70G>A (n.*861+70G>A)
c.853+80G>A (n.853+80G>A)
c.866+70G>A (n.866+70G>A)
c.863+70G>A (n.863+70G>A)
c.860+70G>A (n.860+70G>A)
c.812+70G>A (n.812+70G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147581C>ACA2682588611GCKc.*861+69G>T (n.*861+69G>T)
c.853+79G>T (n.853+79G>T)
c.866+69G>T (n.866+69G>T)
c.863+69G>T (n.863+69G>T)
c.860+69G>T (n.860+69G>T)
c.812+69G>T (n.812+69G>T)
gnomAD v4
7g.44147581C=CA1703634817GCKc.*861+69G= (n.*861+69G=)
c.853+79G= (n.853+79G=)
c.866+69G= (n.866+69G=)
c.863+69G= (n.863+69G=)
c.860+69G= (n.860+69G=)
c.812+69G= (n.812+69G=)
7g.44147581C>GCA1100759460GCKc.*861+69G>C (n.*861+69G>C)
c.853+79G>C (n.853+79G>C)
c.866+69G>C (n.866+69G>C)
c.863+69G>C (n.863+69G>C)
c.860+69G>C (n.860+69G>C)
c.812+69G>C (n.812+69G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147582C>ACA2682588615GCKc.*861+68G>T (n.*861+68G>T)
c.853+78G>T (n.853+78G>T)
c.866+68G>T (n.866+68G>T)
c.863+68G>T (n.863+68G>T)
c.860+68G>T (n.860+68G>T)
c.812+68G>T (n.812+68G>T)
gnomAD v4
7g.44147582C=CA1703634819GCKc.*861+68G= (n.*861+68G=)
c.853+78G= (n.853+78G=)
c.866+68G= (n.866+68G=)
c.863+68G= (n.863+68G=)
c.860+68G= (n.860+68G=)
c.812+68G= (n.812+68G=)
7g.44147582C>GCA2682588618GCKc.*861+68G>C (n.*861+68G>C)
c.853+78G>C (n.853+78G>C)
c.866+68G>C (n.866+68G>C)
c.863+68G>C (n.863+68G>C)
c.860+68G>C (n.860+68G>C)
c.812+68G>C (n.812+68G>C)
gnomAD v4
7g.44147582C>TCA157915486GCKc.*861+68G>A (n.*861+68G>A)
c.853+78G>A (n.853+78G>A)
c.866+68G>A (n.866+68G>A)
c.863+68G>A (n.863+68G>A)
c.860+68G>A (n.860+68G>A)
c.812+68G>A (n.812+68G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147582_44147586delinsCGGCTCA1703634818GCKc.*861+64_*861+68delinsAGCCG (n.*861+64_*861+68delinsAGCCG)
c.853+74_853+78delinsAGCCG (n.853+74_853+78delinsAGCCG)
c.866+64_866+68delinsAGCCG (n.866+64_866+68delinsAGCCG)
c.863+64_863+68delinsAGCCG (n.863+64_863+68delinsAGCCG)
c.860+64_860+68delinsAGCCG (n.860+64_860+68delinsAGCCG)
c.812+64_812+68delinsAGCCG (n.812+64_812+68delinsAGCCG)
7g.44147583G>ACA1100759462GCKc.*861+67C>T (n.*861+67C>T)
c.853+77C>T (n.853+77C>T)
c.866+67C>T (n.866+67C>T)
c.863+67C>T (n.863+67C>T)
c.860+67C>T (n.860+67C>T)
c.812+67C>T (n.812+67C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147583G=CA1703634821GCKc.*861+67C= (n.*861+67C=)
c.853+77C= (n.853+77C=)
c.866+67C= (n.866+67C=)
c.863+67C= (n.863+67C=)
c.860+67C= (n.860+67C=)
c.812+67C= (n.812+67C=)
7g.44147584delCA2682588621GCKc.*861+67del (n.*861+67del)
c.853+77del (n.853+77del)
c.866+67del (n.866+67del)
c.863+67del (n.863+67del)
c.860+67del (n.860+67del)
c.812+67del (n.812+67del)
gnomAD v4
7g.44147583_44147586delCA1703634820GCKc.*861+64_*861+67del (n.*861+64_*861+67del)
c.853+74_853+77del (n.853+74_853+77del)
c.866+64_866+67del (n.866+64_866+67del)
c.863+64_863+67del (n.863+64_863+67del)
c.860+64_860+67del (n.860+64_860+67del)
c.812+64_812+67del (n.812+64_812+67del)
dbSNP
7g.44147584G>ACA2682588626GCKc.*861+66C>T (n.*861+66C>T)
c.853+76C>T (n.853+76C>T)
c.866+66C>T (n.866+66C>T)
c.863+66C>T (n.863+66C>T)
c.860+66C>T (n.860+66C>T)
c.812+66C>T (n.812+66C>T)
gnomAD v4
7g.44147584G>TCA2578878189GCKc.*861+66C>A (n.*861+66C>A)
c.853+76C>A (n.853+76C>A)
c.866+66C>A (n.866+66C>A)
c.863+66C>A (n.863+66C>A)
c.860+66C>A (n.860+66C>A)
c.812+66C>A (n.812+66C>A)
gnomAD v4
7g.44147585C>ACA2682588632GCKc.*861+65G>T (n.*861+65G>T)
c.853+75G>T (n.853+75G>T)
c.866+65G>T (n.866+65G>T)
c.863+65G>T (n.863+65G>T)
c.860+65G>T (n.860+65G>T)
c.812+65G>T (n.812+65G>T)
gnomAD v4
7g.44147588_44147592dupCA2682588636GCKc.*861+60_*861+64dup (n.*861+60_*861+64dup)
c.853+70_853+74dup (n.853+70_853+74dup)
c.866+60_866+64dup (n.866+60_866+64dup)
c.863+60_863+64dup (n.863+60_863+64dup)
c.860+60_860+64dup (n.860+60_860+64dup)
c.812+60_812+64dup (n.812+60_812+64dup)
gnomAD v4
7g.44147587C>ACA1703634823GCKc.*861+63G>T (n.*861+63G>T)
c.853+73G>T (n.853+73G>T)
c.866+63G>T (n.866+63G>T)
c.863+63G>T (n.863+63G>T)
c.860+63G>T (n.860+63G>T)
c.812+63G>T (n.812+63G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44147587C=CA1703634822GCKc.*861+63G= (n.*861+63G=)
c.853+73G= (n.853+73G=)
c.866+63G= (n.866+63G=)
c.863+63G= (n.863+63G=)
c.860+63G= (n.860+63G=)
c.812+63G= (n.812+63G=)
7g.44147587C>GCA2682588640GCKc.*861+63G>C (n.*861+63G>C)
c.853+73G>C (n.853+73G>C)
c.866+63G>C (n.866+63G>C)
c.863+63G>C (n.863+63G>C)
c.860+63G>C (n.860+63G>C)
c.812+63G>C (n.812+63G>C)
gnomAD v4
7g.44147587C>TCA2682588641GCKc.*861+63G>A (n.*861+63G>A)
c.853+73G>A (n.853+73G>A)
c.866+63G>A (n.866+63G>A)
c.863+63G>A (n.863+63G>A)
c.860+63G>A (n.860+63G>A)
c.812+63G>A (n.812+63G>A)
gnomAD v4
7g.44147588C=CA1703634824GCKc.*861+62G= (n.*861+62G=)
c.853+72G= (n.853+72G=)
c.866+62G= (n.866+62G=)
c.863+62G= (n.863+62G=)
c.860+62G= (n.860+62G=)
c.812+62G= (n.812+62G=)
7g.44147588C>GCA2682588646GCKc.*861+62G>C (n.*861+62G>C)
c.853+72G>C (n.853+72G>C)
c.866+62G>C (n.866+62G>C)
c.863+62G>C (n.863+62G>C)
c.860+62G>C (n.860+62G>C)
c.812+62G>C (n.812+62G>C)
gnomAD v4
7g.44147588C>TCA1703634825GCKc.*861+62G>A (n.*861+62G>A)
c.853+72G>A (n.853+72G>A)
c.866+62G>A (n.866+62G>A)
c.863+62G>A (n.863+62G>A)
c.860+62G>A (n.860+62G>A)
c.812+62G>A (n.812+62G>A)
dbSNP
7g.44147589C=CA1703634826GCKc.*861+61G= (n.*861+61G=)
c.853+71G= (n.853+71G=)
c.866+61G= (n.866+61G=)
c.863+61G= (n.863+61G=)
c.860+61G= (n.860+61G=)
c.812+61G= (n.812+61G=)
7g.44147589C>TCA1703634827GCKc.*861+61G>A (n.*861+61G>A)
c.853+71G>A (n.853+71G>A)
c.866+61G>A (n.866+61G>A)
c.863+61G>A (n.863+61G>A)
c.860+61G>A (n.860+61G>A)
c.812+61G>A (n.812+61G>A)
dbSNP
7g.44147591T>ACA2682588649GCKc.*861+59A>T (n.*861+59A>T)
c.853+69A>T (n.853+69A>T)
c.866+59A>T (n.866+59A>T)
c.863+59A>T (n.863+59A>T)
c.860+59A>T (n.860+59A>T)
c.812+59A>T (n.812+59A>T)
gnomAD v4
7g.44147592C>ACA2682588662GCKc.*861+58G>T (n.*861+58G>T)
c.853+68G>T (n.853+68G>T)
c.866+58G>T (n.866+58G>T)
c.863+58G>T (n.863+58G>T)
c.860+58G>T (n.860+58G>T)
c.812+58G>T (n.812+58G>T)
gnomAD v4
7g.44147593T>CCA2682588665GCKc.*861+57A>G (n.*861+57A>G)
c.853+67A>G (n.853+67A>G)
c.866+57A>G (n.866+57A>G)
c.863+57A>G (n.863+57A>G)
c.860+57A>G (n.860+57A>G)
c.812+57A>G (n.812+57A>G)
gnomAD v4
7g.44147594G>ACA1100759467GCKc.*861+56C>T (n.*861+56C>T)
c.853+66C>T (n.853+66C>T)
c.866+56C>T (n.866+56C>T)
c.863+56C>T (n.863+56C>T)
c.860+56C>T (n.860+56C>T)
c.812+56C>T (n.812+56C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147594G=CA1703634828GCKc.*861+56C= (n.*861+56C=)
c.853+66C= (n.853+66C=)
c.866+56C= (n.866+56C=)
c.863+56C= (n.863+56C=)
c.860+56C= (n.860+56C=)
c.812+56C= (n.812+56C=)
7g.44147597_44147613delCA2578878191GCKc.*861+40_*861+56del (n.*861+40_*861+56del)
c.853+50_853+66del (n.853+50_853+66del)
c.866+40_866+56del (n.866+40_866+56del)
c.863+40_863+56del (n.863+40_863+56del)
c.860+40_860+56del (n.860+40_860+56del)
c.812+40_812+56del (n.812+40_812+56del)
7g.44147595C>TCA2682588667GCKc.*861+55G>A (n.*861+55G>A)
c.853+65G>A (n.853+65G>A)
c.866+55G>A (n.866+55G>A)
c.863+55G>A (n.863+55G>A)
c.860+55G>A (n.860+55G>A)
c.812+55G>A (n.812+55G>A)
gnomAD v4
7g.44147596C=CA1703634829GCKc.*861+54G= (n.*861+54G=)
c.853+64G= (n.853+64G=)
c.866+54G= (n.866+54G=)
c.863+54G= (n.863+54G=)
c.860+54G= (n.860+54G=)
c.812+54G= (n.812+54G=)
7g.44147596C>TCA157915488GCKc.*861+54G>A (n.*861+54G>A)
c.853+64G>A (n.853+64G>A)
c.866+54G>A (n.866+54G>A)
c.863+54G>A (n.863+54G>A)
c.860+54G>A (n.860+54G>A)
c.812+54G>A (n.812+54G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.44147597G>ACA1703634831GCKc.*861+53C>T (n.*861+53C>T)
c.853+63C>T (n.853+63C>T)
c.866+53C>T (n.866+53C>T)
c.863+53C>T (n.863+53C>T)
c.860+53C>T (n.860+53C>T)
c.812+53C>T (n.812+53C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44147597G=CA1703634830GCKc.*861+53C= (n.*861+53C=)
c.853+63C= (n.853+63C=)
c.866+53C= (n.866+53C=)
c.863+53C= (n.863+53C=)
c.860+53C= (n.860+53C=)
c.812+53C= (n.812+53C=)
7g.44147599T>CCA157915496GCKc.*861+51A>G (n.*861+51A>G)
c.853+61A>G (n.853+61A>G)
c.866+51A>G (n.866+51A>G)
c.863+51A>G (n.863+51A>G)
c.860+51A>G (n.860+51A>G)
c.812+51A>G (n.812+51A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.44147599T=CA1703634832GCKc.*861+51A= (n.*861+51A=)
c.853+61A= (n.853+61A=)
c.866+51A= (n.866+51A=)
c.863+51A= (n.863+51A=)
c.860+51A= (n.860+51A=)
c.812+51A= (n.812+51A=)
7g.44147600G>ACA4239498GCKc.*861+50C>T (n.*861+50C>T)
c.853+60C>T (n.853+60C>T)
c.866+50C>T (n.866+50C>T)
c.863+50C>T (n.863+50C>T)
c.860+50C>T (n.860+50C>T)
c.812+50C>T (n.812+50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147600G=CA1703634833GCKc.*861+50C= (n.*861+50C=)
c.853+60C= (n.853+60C=)
c.866+50C= (n.866+50C=)
c.863+50C= (n.863+50C=)
c.860+50C= (n.860+50C=)
c.812+50C= (n.812+50C=)
7g.44147600G>TCA838779093GCKc.*861+50C>A (n.*861+50C>A)
c.853+60C>A (n.853+60C>A)
c.866+50C>A (n.866+50C>A)
c.863+50C>A (n.863+50C>A)
c.860+50C>A (n.860+50C>A)
c.812+50C>A (n.812+50C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147602A=CA1703634834GCKc.*861+48T= (n.*861+48T=)
c.853+58T= (n.853+58T=)
c.866+48T= (n.866+48T=)
c.863+48T= (n.863+48T=)
c.860+48T= (n.860+48T=)
c.812+48T= (n.812+48T=)
7g.44147602A>GCA4239499GCKc.*861+48T>C (n.*861+48T>C)
c.853+58T>C (n.853+58T>C)
c.866+48T>C (n.866+48T>C)
c.863+48T>C (n.863+48T>C)
c.860+48T>C (n.860+48T>C)
c.812+48T>C (n.812+48T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.44147603C=CA1703634835GCKc.*861+47G= (n.*861+47G=)
c.853+57G= (n.853+57G=)
c.866+47G= (n.866+47G=)
c.863+47G= (n.863+47G=)
c.860+47G= (n.860+47G=)
c.812+47G= (n.812+47G=)
7g.44147603C>GCA2775231007GCKc.*861+47G>C (n.*861+47G>C)
c.853+57G>C (n.853+57G>C)
c.866+47G>C (n.866+47G>C)
c.863+47G>C (n.863+47G>C)
c.860+47G>C (n.860+47G>C)
c.812+47G>C (n.812+47G>C)
7g.44147603C>TCA1703634836GCKc.*861+47G>A (n.*861+47G>A)
c.853+57G>A (n.853+57G>A)
c.866+47G>A (n.866+47G>A)
c.863+47G>A (n.863+47G>A)
c.860+47G>A (n.860+47G>A)
c.812+47G>A (n.812+47G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44147604C>ACA4239500GCKc.*861+46G>T (n.*861+46G>T)
c.853+56G>T (n.853+56G>T)
c.866+46G>T (n.866+46G>T)
c.863+46G>T (n.863+46G>T)
c.860+46G>T (n.860+46G>T)
c.812+46G>T (n.812+46G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147604C=CA1703634837GCKc.*861+46G= (n.*861+46G=)
c.853+56G= (n.853+56G=)
c.866+46G= (n.866+46G=)
c.863+46G= (n.863+46G=)
c.860+46G= (n.860+46G=)
c.812+46G= (n.812+46G=)
7g.44147604C>GCA574226389GCKc.*861+46G>C (n.*861+46G>C)
c.853+56G>C (n.853+56G>C)
c.866+46G>C (n.866+46G>C)
c.863+46G>C (n.863+46G>C)
c.860+46G>C (n.860+46G>C)
c.812+46G>C (n.812+46G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147604C>TCA1703634838GCKc.*861+46G>A (n.*861+46G>A)
c.853+56G>A (n.853+56G>A)
c.866+46G>A (n.866+46G>A)
c.863+46G>A (n.863+46G>A)
c.860+46G>A (n.860+46G>A)
c.812+46G>A (n.812+46G>A)
dbSNP
7g.44147605A=CA1703634839GCKc.*861+45T= (n.*861+45T=)
c.853+55T= (n.853+55T=)
c.866+45T= (n.866+45T=)
c.863+45T= (n.863+45T=)
c.860+45T= (n.860+45T=)
c.812+45T= (n.812+45T=)
7g.44147605A>CCA2682588691GCKc.*861+45T>G (n.*861+45T>G)
c.853+55T>G (n.853+55T>G)
c.866+45T>G (n.866+45T>G)
c.863+45T>G (n.863+45T>G)
c.860+45T>G (n.860+45T>G)
c.812+45T>G (n.812+45T>G)
gnomAD v4
7g.44147605A>GCA1703634840GCKc.*861+45T>C (n.*861+45T>C)
c.853+55T>C (n.853+55T>C)
c.866+45T>C (n.866+45T>C)
c.863+45T>C (n.863+45T>C)
c.860+45T>C (n.860+45T>C)
c.812+45T>C (n.812+45T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.44147605A>TCA574226390GCKc.*861+45T>A (n.*861+45T>A)
c.853+55T>A (n.853+55T>A)
c.866+45T>A (n.866+45T>A)
c.863+45T>A (n.863+45T>A)
c.860+45T>A (n.860+45T>A)
c.812+45T>A (n.812+45T>A)
dbSNP gnomAD v2
7g.44147608G>ACA2578878192GCKc.*861+42C>T (n.*861+42C>T)
c.853+52C>T (n.853+52C>T)
c.866+42C>T (n.866+42C>T)
c.863+42C>T (n.863+42C>T)
c.860+42C>T (n.860+42C>T)
c.812+42C>T (n.812+42C>T)
7g.44147609C>ACA2682588697GCKc.*861+41G>T (n.*861+41G>T)
c.853+51G>T (n.853+51G>T)
c.866+41G>T (n.866+41G>T)
c.863+41G>T (n.863+41G>T)
c.860+41G>T (n.860+41G>T)
c.812+41G>T (n.812+41G>T)
gnomAD v4
7g.44147609C=CA1703634841GCKc.*861+41G= (n.*861+41G=)
c.853+51G= (n.853+51G=)
c.866+41G= (n.866+41G=)
c.863+41G= (n.863+41G=)
c.860+41G= (n.860+41G=)
c.812+41G= (n.812+41G=)
7g.44147609C>TCA4239501GCKc.*861+41G>A (n.*861+41G>A)
c.853+51G>A (n.853+51G>A)
c.866+41G>A (n.866+41G>A)
c.863+41G>A (n.863+41G>A)
c.860+41G>A (n.860+41G>A)
c.812+41G>A (n.812+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147610G>ACA4239502GCKc.*861+40C>T (n.*861+40C>T)
c.853+50C>T (n.853+50C>T)
c.866+40C>T (n.866+40C>T)
c.863+40C>T (n.863+40C>T)
c.860+40C>T (n.860+40C>T)
c.812+40C>T (n.812+40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.44147610G=CA1703634842GCKc.*861+40C= (n.*861+40C=)
c.853+50C= (n.853+50C=)
c.866+40C= (n.866+40C=)
c.863+40C= (n.863+40C=)
c.860+40C= (n.860+40C=)
c.812+40C= (n.812+40C=)
7g.44147610G>TCA157915545GCKc.*861+40C>A (n.*861+40C>A)
c.853+50C>A (n.853+50C>A)
c.866+40C>A (n.866+40C>A)
c.863+40C>A (n.863+40C>A)
c.860+40C>A (n.860+40C>A)
c.812+40C>A (n.812+40C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147611G>ACA2682588704GCKc.*861+39C>T (n.*861+39C>T)
c.853+49C>T (n.853+49C>T)
c.866+39C>T (n.866+39C>T)
c.863+39C>T (n.863+39C>T)
c.860+39C>T (n.860+39C>T)
c.812+39C>T (n.812+39C>T)
gnomAD v4
7g.44147611G=CA1703634843GCKc.*861+39C= (n.*861+39C=)
c.853+49C= (n.853+49C=)
c.866+39C= (n.866+39C=)
c.863+39C= (n.863+39C=)
c.860+39C= (n.860+39C=)
c.812+39C= (n.812+39C=)
7g.44147611G>TCA157915547GCKc.*861+39C>A (n.*861+39C>A)
c.853+49C>A (n.853+49C>A)
c.866+39C>A (n.866+39C>A)
c.863+39C>A (n.863+39C>A)
c.860+39C>A (n.860+39C>A)
c.812+39C>A (n.812+39C>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched