Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44145805_44145854del | CA2682582270 | GCK | c.*1018-109_*1018-60del (n.*1018-109_*1018-60del) c.*140-109_*140-60del (n.*140-109_*140-60del) n.246-109_246-60del c.54-109_54-60del (n.54-109_54-60del) c.1023-109_1023-60del (n.1023-109_1023-60del) c.1020-109_1020-60del (n.1020-109_1020-60del) c.1083-109_1083-60del (n.1083-109_1083-60del) n.31+70_32-60del c.72-109_72-60del (n.72-109_72-60del) c.1017-109_1017-60del (n.1017-109_1017-60del) c.969-109_969-60del (n.969-109_969-60del) n.291_340del n.318-109_318-60del c.9-109_9-60del (n.9-109_9-60del) c.-122+70_-121-60del (n.-122+70_-121-60del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145847C>T | CA2682582450 | GCK | c.*1018-117G>A (n.*1018-117G>A) c.*140-117G>A (n.*140-117G>A) n.246-117G>A c.54-117G>A (n.54-117G>A) c.1023-117G>A (n.1023-117G>A) c.1020-117G>A (n.1020-117G>A) c.1083-117G>A (n.1083-117G>A) n.31+62G>A c.72-117G>A (n.72-117G>A) c.1017-117G>A (n.1017-117G>A) c.969-117G>A (n.969-117G>A) n.283G>A n.318-117G>A c.9-117G>A (n.9-117G>A) c.-122+62G>A (n.-122+62G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145848G>A | CA1100773178 | GCK | c.*1018-118C>T (n.*1018-118C>T) c.*140-118C>T (n.*140-118C>T) n.246-118C>T c.54-118C>T (n.54-118C>T) c.1023-118C>T (n.1023-118C>T) c.1020-118C>T (n.1020-118C>T) c.1083-118C>T (n.1083-118C>T) n.31+61C>T c.72-118C>T (n.72-118C>T) c.1017-118C>T (n.1017-118C>T) c.969-118C>T (n.969-118C>T) n.282C>T n.318-118C>T c.9-118C>T (n.9-118C>T) c.-122+61C>T (n.-122+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145848G= | CA1703613052 | GCK | c.*1018-118C= (n.*1018-118C=) c.*140-118C= (n.*140-118C=) n.246-118C= c.54-118C= (n.54-118C=) c.1023-118C= (n.1023-118C=) c.1020-118C= (n.1020-118C=) c.1083-118C= (n.1083-118C=) n.31+61C= c.72-118C= (n.72-118C=) c.1017-118C= (n.1017-118C=) c.969-118C= (n.969-118C=) n.282C= n.318-118C= c.9-118C= (n.9-118C=) c.-122+61C= (n.-122+61C=) | |
7 | g.44145848G>T | CA1100773179 | GCK | c.*1018-118C>A (n.*1018-118C>A) c.*140-118C>A (n.*140-118C>A) n.246-118C>A c.54-118C>A (n.54-118C>A) c.1023-118C>A (n.1023-118C>A) c.1020-118C>A (n.1020-118C>A) c.1083-118C>A (n.1083-118C>A) n.31+61C>A c.72-118C>A (n.72-118C>A) c.1017-118C>A (n.1017-118C>A) c.969-118C>A (n.969-118C>A) n.282C>A n.318-118C>A c.9-118C>A (n.9-118C>A) c.-122+61C>A (n.-122+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145849G>A | CA2682582455 | GCK | c.*1018-119C>T (n.*1018-119C>T) c.*140-119C>T (n.*140-119C>T) n.246-119C>T c.54-119C>T (n.54-119C>T) c.1023-119C>T (n.1023-119C>T) c.1020-119C>T (n.1020-119C>T) c.1083-119C>T (n.1083-119C>T) n.31+60C>T c.72-119C>T (n.72-119C>T) c.1017-119C>T (n.1017-119C>T) c.969-119C>T (n.969-119C>T) n.281C>T n.318-119C>T c.9-119C>T (n.9-119C>T) c.-122+60C>T (n.-122+60C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145849G>T | CA2682582458 | GCK | c.*1018-119C>A (n.*1018-119C>A) c.*140-119C>A (n.*140-119C>A) n.246-119C>A c.54-119C>A (n.54-119C>A) c.1023-119C>A (n.1023-119C>A) c.1020-119C>A (n.1020-119C>A) c.1083-119C>A (n.1083-119C>A) n.31+60C>A c.72-119C>A (n.72-119C>A) c.1017-119C>A (n.1017-119C>A) c.969-119C>A (n.969-119C>A) n.281C>A n.318-119C>A c.9-119C>A (n.9-119C>A) c.-122+60C>A (n.-122+60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145849_44145850delinsGC | CA1703613053 | GCK | c.*1018-120_*1018-119delinsGC (n.*1018-120_*1018-119delinsGC) c.*140-120_*140-119delinsGC (n.*140-120_*140-119delinsGC) n.246-120_246-119delinsGC c.54-120_54-119delinsGC (n.54-120_54-119delinsGC) c.1023-120_1023-119delinsGC (n.1023-120_1023-119delinsGC) c.1020-120_1020-119delinsGC (n.1020-120_1020-119delinsGC) c.1083-120_1083-119delinsGC (n.1083-120_1083-119delinsGC) n.31+59_31+60delinsGC c.72-120_72-119delinsGC (n.72-120_72-119delinsGC) c.1017-120_1017-119delinsGC (n.1017-120_1017-119delinsGC) c.969-120_969-119delinsGC (n.969-120_969-119delinsGC) n.280_281delinsGC n.318-120_318-119delinsGC c.9-120_9-119delinsGC (n.9-120_9-119delinsGC) c.-122+59_-122+60delinsGC (n.-122+59_-122+60delinsGC) | |
7 | g.44145850C>T | CA2682582460 | GCK | c.*1018-120G>A (n.*1018-120G>A) c.*140-120G>A (n.*140-120G>A) n.246-120G>A c.54-120G>A (n.54-120G>A) c.1023-120G>A (n.1023-120G>A) c.1020-120G>A (n.1020-120G>A) c.1083-120G>A (n.1083-120G>A) n.31+59G>A c.72-120G>A (n.72-120G>A) c.1017-120G>A (n.1017-120G>A) c.969-120G>A (n.969-120G>A) n.280G>A n.318-120G>A c.9-120G>A (n.9-120G>A) c.-122+59G>A (n.-122+59G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145851del | CA1703613054 | GCK | c.*1018-120del (n.*1018-120del) c.*140-120del (n.*140-120del) n.246-120del c.54-120del (n.54-120del) c.1023-120del (n.1023-120del) c.1020-120del (n.1020-120del) c.1083-120del (n.1083-120del) n.31+59del c.72-120del (n.72-120del) c.1017-120del (n.1017-120del) c.969-120del (n.969-120del) n.280del n.318-120del c.9-120del (n.9-120del) c.-122+59del (n.-122+59del) | dbSNP |
7 | g.44145851C= | CA1703613055 | GCK | c.*1018-121G= (n.*1018-121G=) c.*140-121G= (n.*140-121G=) n.246-121G= c.54-121G= (n.54-121G=) c.1023-121G= (n.1023-121G=) c.1020-121G= (n.1020-121G=) c.1083-121G= (n.1083-121G=) n.31+58G= c.72-121G= (n.72-121G=) c.1017-121G= (n.1017-121G=) c.969-121G= (n.969-121G=) n.279G= n.318-121G= c.9-121G= (n.9-121G=) c.-122+58G= (n.-122+58G=) | |
7 | g.44145851C>G | CA1703613056 | GCK | c.*1018-121G>C (n.*1018-121G>C) c.*140-121G>C (n.*140-121G>C) n.246-121G>C c.54-121G>C (n.54-121G>C) c.1023-121G>C (n.1023-121G>C) c.1020-121G>C (n.1020-121G>C) c.1083-121G>C (n.1083-121G>C) n.31+58G>C c.72-121G>C (n.72-121G>C) c.1017-121G>C (n.1017-121G>C) c.969-121G>C (n.969-121G>C) n.279G>C n.318-121G>C c.9-121G>C (n.9-121G>C) c.-122+58G>C (n.-122+58G>C) | dbSNP |
7 | g.44145851C>T | CA1703613057 | GCK | c.*1018-121G>A (n.*1018-121G>A) c.*140-121G>A (n.*140-121G>A) n.246-121G>A c.54-121G>A (n.54-121G>A) c.1023-121G>A (n.1023-121G>A) c.1020-121G>A (n.1020-121G>A) c.1083-121G>A (n.1083-121G>A) n.31+58G>A c.72-121G>A (n.72-121G>A) c.1017-121G>A (n.1017-121G>A) c.969-121G>A (n.969-121G>A) n.279G>A n.318-121G>A c.9-121G>A (n.9-121G>A) c.-122+58G>A (n.-122+58G>A) | dbSNP |
7 | g.44145853C>A | CA2682582461 | GCK | c.*1018-123G>T (n.*1018-123G>T) c.*140-123G>T (n.*140-123G>T) n.246-123G>T c.54-123G>T (n.54-123G>T) c.1023-123G>T (n.1023-123G>T) c.1020-123G>T (n.1020-123G>T) c.1083-123G>T (n.1083-123G>T) n.31+56G>T c.72-123G>T (n.72-123G>T) c.1017-123G>T (n.1017-123G>T) c.969-123G>T (n.969-123G>T) n.277G>T n.318-123G>T c.9-123G>T (n.9-123G>T) c.-122+56G>T (n.-122+56G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145853C>T | CA2682582462 | GCK | c.*1018-123G>A (n.*1018-123G>A) c.*140-123G>A (n.*140-123G>A) n.246-123G>A c.54-123G>A (n.54-123G>A) c.1023-123G>A (n.1023-123G>A) c.1020-123G>A (n.1020-123G>A) c.1083-123G>A (n.1083-123G>A) n.31+56G>A c.72-123G>A (n.72-123G>A) c.1017-123G>A (n.1017-123G>A) c.969-123G>A (n.969-123G>A) n.277G>A n.318-123G>A c.9-123G>A (n.9-123G>A) c.-122+56G>A (n.-122+56G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145854T>C | CA1100773187 | GCK | c.*1018-124A>G (n.*1018-124A>G) c.*140-124A>G (n.*140-124A>G) n.246-124A>G c.54-124A>G (n.54-124A>G) c.1023-124A>G (n.1023-124A>G) c.1020-124A>G (n.1020-124A>G) c.1083-124A>G (n.1083-124A>G) n.31+55A>G c.72-124A>G (n.72-124A>G) c.1017-124A>G (n.1017-124A>G) c.969-124A>G (n.969-124A>G) n.276A>G n.318-124A>G c.9-124A>G (n.9-124A>G) c.-122+55A>G (n.-122+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145854T= | CA1703613058 | GCK | c.*1018-124A= (n.*1018-124A=) c.*140-124A= (n.*140-124A=) n.246-124A= c.54-124A= (n.54-124A=) c.1023-124A= (n.1023-124A=) c.1020-124A= (n.1020-124A=) c.1083-124A= (n.1083-124A=) n.31+55A= c.72-124A= (n.72-124A=) c.1017-124A= (n.1017-124A=) c.969-124A= (n.969-124A=) n.276A= n.318-124A= c.9-124A= (n.9-124A=) c.-122+55A= (n.-122+55A=) | |
7 | g.44145856del | CA2682582464 | GCK | c.*1018-124del (n.*1018-124del) c.*140-124del (n.*140-124del) n.246-124del c.54-124del (n.54-124del) c.1023-124del (n.1023-124del) c.1020-124del (n.1020-124del) c.1083-124del (n.1083-124del) n.31+55del c.72-124del (n.72-124del) c.1017-124del (n.1017-124del) c.969-124del (n.969-124del) n.276del n.318-124del c.9-124del (n.9-124del) c.-122+55del (n.-122+55del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145855T>C | CA2714453259 | GCK | c.*1018-125A>G (n.*1018-125A>G) c.*140-125A>G (n.*140-125A>G) n.246-125A>G c.54-125A>G (n.54-125A>G) c.1023-125A>G (n.1023-125A>G) c.1020-125A>G (n.1020-125A>G) c.1083-125A>G (n.1083-125A>G) n.31+54A>G c.72-125A>G (n.72-125A>G) c.1017-125A>G (n.1017-125A>G) c.969-125A>G (n.969-125A>G) n.275A>G n.318-125A>G c.9-125A>G (n.9-125A>G) c.-122+54A>G (n.-122+54A>G) | dbSNP |
7 | g.44145856T>G | CA2682582468 | GCK | c.*1018-126A>C (n.*1018-126A>C) c.*140-126A>C (n.*140-126A>C) n.246-126A>C c.54-126A>C (n.54-126A>C) c.1023-126A>C (n.1023-126A>C) c.1020-126A>C (n.1020-126A>C) c.1083-126A>C (n.1083-126A>C) n.31+53A>C c.72-126A>C (n.72-126A>C) c.1017-126A>C (n.1017-126A>C) c.969-126A>C (n.969-126A>C) n.274A>C n.318-126A>C c.9-126A>C (n.9-126A>C) c.-122+53A>C (n.-122+53A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145857C>A | CA2682582469 | GCK | c.*1018-127G>T (n.*1018-127G>T) c.*140-127G>T (n.*140-127G>T) n.246-127G>T c.54-127G>T (n.54-127G>T) c.1023-127G>T (n.1023-127G>T) c.1020-127G>T (n.1020-127G>T) c.1083-127G>T (n.1083-127G>T) n.31+52G>T c.72-127G>T (n.72-127G>T) c.1017-127G>T (n.1017-127G>T) c.969-127G>T (n.969-127G>T) n.273G>T n.318-127G>T c.9-127G>T (n.9-127G>T) c.-122+52G>T (n.-122+52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145857C>G | CA2569963675 | GCK | c.*1018-127G>C (n.*1018-127G>C) c.*140-127G>C (n.*140-127G>C) n.246-127G>C c.54-127G>C (n.54-127G>C) c.1023-127G>C (n.1023-127G>C) c.1020-127G>C (n.1020-127G>C) c.1083-127G>C (n.1083-127G>C) n.31+52G>C c.72-127G>C (n.72-127G>C) c.1017-127G>C (n.1017-127G>C) c.969-127G>C (n.969-127G>C) n.273G>C n.318-127G>C c.9-127G>C (n.9-127G>C) c.-122+52G>C (n.-122+52G>C) | |
7 | g.44145859C>T | CA2682582470 | GCK | c.*1018-129G>A (n.*1018-129G>A) c.*140-129G>A (n.*140-129G>A) n.246-129G>A c.54-129G>A (n.54-129G>A) c.1023-129G>A (n.1023-129G>A) c.1020-129G>A (n.1020-129G>A) c.1083-129G>A (n.1083-129G>A) n.31+50G>A c.72-129G>A (n.72-129G>A) c.1017-129G>A (n.1017-129G>A) c.969-129G>A (n.969-129G>A) n.271G>A n.318-129G>A c.9-129G>A (n.9-129G>A) c.-122+50G>A (n.-122+50G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145860T>A | CA2682582476 | GCK | c.*1018-130A>T (n.*1018-130A>T) c.*140-130A>T (n.*140-130A>T) n.246-130A>T c.54-130A>T (n.54-130A>T) c.1023-130A>T (n.1023-130A>T) c.1020-130A>T (n.1020-130A>T) c.1083-130A>T (n.1083-130A>T) n.31+49A>T c.72-130A>T (n.72-130A>T) c.1017-130A>T (n.1017-130A>T) c.969-130A>T (n.969-130A>T) n.270A>T n.318-130A>T c.9-130A>T (n.9-130A>T) c.-122+49A>T (n.-122+49A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145861C>A | CA2682582477 | GCK | c.*1018-131G>T (n.*1018-131G>T) c.*140-131G>T (n.*140-131G>T) n.246-131G>T c.54-131G>T (n.54-131G>T) c.1023-131G>T (n.1023-131G>T) c.1020-131G>T (n.1020-131G>T) c.1083-131G>T (n.1083-131G>T) n.31+48G>T c.72-131G>T (n.72-131G>T) c.1017-131G>T (n.1017-131G>T) c.969-131G>T (n.969-131G>T) n.269G>T n.318-131G>T c.9-131G>T (n.9-131G>T) c.-122+48G>T (n.-122+48G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145861C= | CA1703613059 | GCK | c.*1018-131G= (n.*1018-131G=) c.*140-131G= (n.*140-131G=) n.246-131G= c.54-131G= (n.54-131G=) c.1023-131G= (n.1023-131G=) c.1020-131G= (n.1020-131G=) c.1083-131G= (n.1083-131G=) n.31+48G= c.72-131G= (n.72-131G=) c.1017-131G= (n.1017-131G=) c.969-131G= (n.969-131G=) n.269G= n.318-131G= c.9-131G= (n.9-131G=) c.-122+48G= (n.-122+48G=) | |
7 | g.44145861C>T | CA838777608 | GCK | c.*1018-131G>A (n.*1018-131G>A) c.*140-131G>A (n.*140-131G>A) n.246-131G>A c.54-131G>A (n.54-131G>A) c.1023-131G>A (n.1023-131G>A) c.1020-131G>A (n.1020-131G>A) c.1083-131G>A (n.1083-131G>A) n.31+48G>A c.72-131G>A (n.72-131G>A) c.1017-131G>A (n.1017-131G>A) c.969-131G>A (n.969-131G>A) n.269G>A n.318-131G>A c.9-131G>A (n.9-131G>A) c.-122+48G>A (n.-122+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145862G>A | CA2682582480 | GCK | c.*1018-132C>T (n.*1018-132C>T) c.*140-132C>T (n.*140-132C>T) n.246-132C>T c.54-132C>T (n.54-132C>T) c.1023-132C>T (n.1023-132C>T) c.1020-132C>T (n.1020-132C>T) c.1083-132C>T (n.1083-132C>T) n.31+47C>T c.72-132C>T (n.72-132C>T) c.1017-132C>T (n.1017-132C>T) c.969-132C>T (n.969-132C>T) n.268C>T n.318-132C>T c.9-132C>T (n.9-132C>T) c.-122+47C>T (n.-122+47C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145863C>A | CA2682582483 | GCK | c.*1018-133G>T (n.*1018-133G>T) c.*140-133G>T (n.*140-133G>T) n.246-133G>T c.54-133G>T (n.54-133G>T) c.1023-133G>T (n.1023-133G>T) c.1020-133G>T (n.1020-133G>T) c.1083-133G>T (n.1083-133G>T) n.31+46G>T c.72-133G>T (n.72-133G>T) c.1017-133G>T (n.1017-133G>T) c.969-133G>T (n.969-133G>T) n.267G>T n.318-133G>T c.9-133G>T (n.9-133G>T) c.-122+46G>T (n.-122+46G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145864T>A | CA2682582486 | GCK | c.*1018-134A>T (n.*1018-134A>T) c.*140-134A>T (n.*140-134A>T) n.246-134A>T c.54-134A>T (n.54-134A>T) c.1023-134A>T (n.1023-134A>T) c.1020-134A>T (n.1020-134A>T) c.1083-134A>T (n.1083-134A>T) n.31+45A>T c.72-134A>T (n.72-134A>T) c.1017-134A>T (n.1017-134A>T) c.969-134A>T (n.969-134A>T) n.266A>T n.318-134A>T c.9-134A>T (n.9-134A>T) c.-122+45A>T (n.-122+45A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145864T>G | CA2682582487 | GCK | c.*1018-134A>C (n.*1018-134A>C) c.*140-134A>C (n.*140-134A>C) n.246-134A>C c.54-134A>C (n.54-134A>C) c.1023-134A>C (n.1023-134A>C) c.1020-134A>C (n.1020-134A>C) c.1083-134A>C (n.1083-134A>C) n.31+45A>C c.72-134A>C (n.72-134A>C) c.1017-134A>C (n.1017-134A>C) c.969-134A>C (n.969-134A>C) n.266A>C n.318-134A>C c.9-134A>C (n.9-134A>C) c.-122+45A>C (n.-122+45A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145865G>A | CA157913902 | GCK | c.*1018-135C>T (n.*1018-135C>T) c.*140-135C>T (n.*140-135C>T) n.246-135C>T c.54-135C>T (n.54-135C>T) c.1023-135C>T (n.1023-135C>T) c.1020-135C>T (n.1020-135C>T) c.1083-135C>T (n.1083-135C>T) n.31+44C>T c.72-135C>T (n.72-135C>T) c.1017-135C>T (n.1017-135C>T) c.969-135C>T (n.969-135C>T) n.265C>T n.318-135C>T c.9-135C>T (n.9-135C>T) c.-122+44C>T (n.-122+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145865G= | CA1703613060 | GCK | c.*1018-135C= (n.*1018-135C=) c.*140-135C= (n.*140-135C=) n.246-135C= c.54-135C= (n.54-135C=) c.1023-135C= (n.1023-135C=) c.1020-135C= (n.1020-135C=) c.1083-135C= (n.1083-135C=) n.31+44C= c.72-135C= (n.72-135C=) c.1017-135C= (n.1017-135C=) c.969-135C= (n.969-135C=) n.265C= n.318-135C= c.9-135C= (n.9-135C=) c.-122+44C= (n.-122+44C=) | |
7 | g.44145865G>T | CA2682582490 | GCK | c.*1018-135C>A (n.*1018-135C>A) c.*140-135C>A (n.*140-135C>A) n.246-135C>A c.54-135C>A (n.54-135C>A) c.1023-135C>A (n.1023-135C>A) c.1020-135C>A (n.1020-135C>A) c.1083-135C>A (n.1083-135C>A) n.31+44C>A c.72-135C>A (n.72-135C>A) c.1017-135C>A (n.1017-135C>A) c.969-135C>A (n.969-135C>A) n.265C>A n.318-135C>A c.9-135C>A (n.9-135C>A) c.-122+44C>A (n.-122+44C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145867G>A | CA2682582494 | GCK | c.*1018-137C>T (n.*1018-137C>T) c.*140-137C>T (n.*140-137C>T) n.246-137C>T c.54-137C>T (n.54-137C>T) c.1023-137C>T (n.1023-137C>T) c.1020-137C>T (n.1020-137C>T) c.1083-137C>T (n.1083-137C>T) n.31+42C>T c.72-137C>T (n.72-137C>T) c.1017-137C>T (n.1017-137C>T) c.969-137C>T (n.969-137C>T) n.263C>T n.318-137C>T c.9-137C>T (n.9-137C>T) c.-122+42C>T (n.-122+42C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145867G>T | CA2682582497 | GCK | c.*1018-137C>A (n.*1018-137C>A) c.*140-137C>A (n.*140-137C>A) n.246-137C>A c.54-137C>A (n.54-137C>A) c.1023-137C>A (n.1023-137C>A) c.1020-137C>A (n.1020-137C>A) c.1083-137C>A (n.1083-137C>A) n.31+42C>A c.72-137C>A (n.72-137C>A) c.1017-137C>A (n.1017-137C>A) c.969-137C>A (n.969-137C>A) n.263C>A n.318-137C>A c.9-137C>A (n.9-137C>A) c.-122+42C>A (n.-122+42C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145868C>A | CA2682582513 | GCK | c.*1018-138G>T (n.*1018-138G>T) c.*140-138G>T (n.*140-138G>T) n.246-138G>T c.54-138G>T (n.54-138G>T) c.1023-138G>T (n.1023-138G>T) c.1020-138G>T (n.1020-138G>T) c.1083-138G>T (n.1083-138G>T) n.31+41G>T c.72-138G>T (n.72-138G>T) c.1017-138G>T (n.1017-138G>T) c.969-138G>T (n.969-138G>T) n.262G>T n.318-138G>T c.9-138G>T (n.9-138G>T) c.-122+41G>T (n.-122+41G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145868C>T | CA2682582512 | GCK | c.*1018-138G>A (n.*1018-138G>A) c.*140-138G>A (n.*140-138G>A) n.246-138G>A c.54-138G>A (n.54-138G>A) c.1023-138G>A (n.1023-138G>A) c.1020-138G>A (n.1020-138G>A) c.1083-138G>A (n.1083-138G>A) n.31+41G>A c.72-138G>A (n.72-138G>A) c.1017-138G>A (n.1017-138G>A) c.969-138G>A (n.969-138G>A) n.262G>A n.318-138G>A c.9-138G>A (n.9-138G>A) c.-122+41G>A (n.-122+41G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145869C= | CA1703613061 | GCK | c.*1018-139G= (n.*1018-139G=) c.*140-139G= (n.*140-139G=) n.246-139G= c.54-139G= (n.54-139G=) c.1023-139G= (n.1023-139G=) c.1020-139G= (n.1020-139G=) c.1083-139G= (n.1083-139G=) n.31+40G= c.72-139G= (n.72-139G=) c.1017-139G= (n.1017-139G=) c.969-139G= (n.969-139G=) n.261G= n.318-139G= c.9-139G= (n.9-139G=) c.-122+40G= (n.-122+40G=) | |
7 | g.44145869C>T | CA1703613062 | GCK | c.*1018-139G>A (n.*1018-139G>A) c.*140-139G>A (n.*140-139G>A) n.246-139G>A c.54-139G>A (n.54-139G>A) c.1023-139G>A (n.1023-139G>A) c.1020-139G>A (n.1020-139G>A) c.1083-139G>A (n.1083-139G>A) n.31+40G>A c.72-139G>A (n.72-139G>A) c.1017-139G>A (n.1017-139G>A) c.969-139G>A (n.969-139G>A) n.261G>A n.318-139G>A c.9-139G>A (n.9-139G>A) c.-122+40G>A (n.-122+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145870G>A | CA157913903 | GCK | c.*1018-140C>T (n.*1018-140C>T) c.*140-140C>T (n.*140-140C>T) n.246-140C>T c.54-140C>T (n.54-140C>T) c.1023-140C>T (n.1023-140C>T) c.1020-140C>T (n.1020-140C>T) c.1083-140C>T (n.1083-140C>T) n.31+39C>T c.72-140C>T (n.72-140C>T) c.1017-140C>T (n.1017-140C>T) c.969-140C>T (n.969-140C>T) n.260C>T n.318-140C>T c.9-140C>T (n.9-140C>T) c.-122+39C>T (n.-122+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145870G>C | CA2714137630 | GCK | c.*1018-140C>G (n.*1018-140C>G) c.*140-140C>G (n.*140-140C>G) n.246-140C>G c.54-140C>G (n.54-140C>G) c.1023-140C>G (n.1023-140C>G) c.1020-140C>G (n.1020-140C>G) c.1083-140C>G (n.1083-140C>G) n.31+39C>G c.72-140C>G (n.72-140C>G) c.1017-140C>G (n.1017-140C>G) c.969-140C>G (n.969-140C>G) n.260C>G n.318-140C>G c.9-140C>G (n.9-140C>G) c.-122+39C>G (n.-122+39C>G) | dbSNP |
7 | g.44145870G= | CA1703613063 | GCK | c.*1018-140C= (n.*1018-140C=) c.*140-140C= (n.*140-140C=) n.246-140C= c.54-140C= (n.54-140C=) c.1023-140C= (n.1023-140C=) c.1020-140C= (n.1020-140C=) c.1083-140C= (n.1083-140C=) n.31+39C= c.72-140C= (n.72-140C=) c.1017-140C= (n.1017-140C=) c.969-140C= (n.969-140C=) n.260C= n.318-140C= c.9-140C= (n.9-140C=) c.-122+39C= (n.-122+39C=) | |
7 | g.44145871G>A | CA2682582524 | GCK | c.*1018-141C>T (n.*1018-141C>T) c.*140-141C>T (n.*140-141C>T) n.246-141C>T c.54-141C>T (n.54-141C>T) c.1023-141C>T (n.1023-141C>T) c.1020-141C>T (n.1020-141C>T) c.1083-141C>T (n.1083-141C>T) n.31+38C>T c.72-141C>T (n.72-141C>T) c.1017-141C>T (n.1017-141C>T) c.969-141C>T (n.969-141C>T) n.259C>T n.318-141C>T c.9-141C>T (n.9-141C>T) c.-122+38C>T (n.-122+38C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145871G= | CA1703613064 | GCK | c.*1018-141C= (n.*1018-141C=) c.*140-141C= (n.*140-141C=) n.246-141C= c.54-141C= (n.54-141C=) c.1023-141C= (n.1023-141C=) c.1020-141C= (n.1020-141C=) c.1083-141C= (n.1083-141C=) n.31+38C= c.72-141C= (n.72-141C=) c.1017-141C= (n.1017-141C=) c.969-141C= (n.969-141C=) n.259C= n.318-141C= c.9-141C= (n.9-141C=) c.-122+38C= (n.-122+38C=) | |
7 | g.44145871G>T | CA1703613065 | GCK | c.*1018-141C>A (n.*1018-141C>A) c.*140-141C>A (n.*140-141C>A) n.246-141C>A c.54-141C>A (n.54-141C>A) c.1023-141C>A (n.1023-141C>A) c.1020-141C>A (n.1020-141C>A) c.1083-141C>A (n.1083-141C>A) n.31+38C>A c.72-141C>A (n.72-141C>A) c.1017-141C>A (n.1017-141C>A) c.969-141C>A (n.969-141C>A) n.259C>A n.318-141C>A c.9-141C>A (n.9-141C>A) c.-122+38C>A (n.-122+38C>A) | dbSNP |
7 | g.44145872G>A | CA157913915 | GCK | c.*1018-142C>T (n.*1018-142C>T) c.*140-142C>T (n.*140-142C>T) n.246-142C>T c.54-142C>T (n.54-142C>T) c.1023-142C>T (n.1023-142C>T) c.1020-142C>T (n.1020-142C>T) c.1083-142C>T (n.1083-142C>T) n.31+37C>T c.72-142C>T (n.72-142C>T) c.1017-142C>T (n.1017-142C>T) c.969-142C>T (n.969-142C>T) n.258C>T n.318-142C>T c.9-142C>T (n.9-142C>T) c.-122+37C>T (n.-122+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145872G= | CA1703613066 | GCK | c.*1018-142C= (n.*1018-142C=) c.*140-142C= (n.*140-142C=) n.246-142C= c.54-142C= (n.54-142C=) c.1023-142C= (n.1023-142C=) c.1020-142C= (n.1020-142C=) c.1083-142C= (n.1083-142C=) n.31+37C= c.72-142C= (n.72-142C=) c.1017-142C= (n.1017-142C=) c.969-142C= (n.969-142C=) n.258C= n.318-142C= c.9-142C= (n.9-142C=) c.-122+37C= (n.-122+37C=) | |
7 | g.44145872G>T | CA2511032775 | GCK | c.*1018-142C>A (n.*1018-142C>A) c.*140-142C>A (n.*140-142C>A) n.246-142C>A c.54-142C>A (n.54-142C>A) c.1023-142C>A (n.1023-142C>A) c.1020-142C>A (n.1020-142C>A) c.1083-142C>A (n.1083-142C>A) n.31+37C>A c.72-142C>A (n.72-142C>A) c.1017-142C>A (n.1017-142C>A) c.969-142C>A (n.969-142C>A) n.258C>A n.318-142C>A c.9-142C>A (n.9-142C>A) c.-122+37C>A (n.-122+37C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145874C= | CA1703613067 | GCK | c.*1018-144G= (n.*1018-144G=) c.*140-144G= (n.*140-144G=) n.246-144G= c.54-144G= (n.54-144G=) c.1023-144G= (n.1023-144G=) c.1020-144G= (n.1020-144G=) c.1083-144G= (n.1083-144G=) n.31+35G= c.72-144G= (n.72-144G=) c.1017-144G= (n.1017-144G=) c.969-144G= (n.969-144G=) n.256G= n.318-144G= c.9-144G= (n.9-144G=) c.-122+35G= (n.-122+35G=) | |
7 | g.44145874C>G | CA2682582528 | GCK | c.*1018-144G>C (n.*1018-144G>C) c.*140-144G>C (n.*140-144G>C) n.246-144G>C c.54-144G>C (n.54-144G>C) c.1023-144G>C (n.1023-144G>C) c.1020-144G>C (n.1020-144G>C) c.1083-144G>C (n.1083-144G>C) n.31+35G>C c.72-144G>C (n.72-144G>C) c.1017-144G>C (n.1017-144G>C) c.969-144G>C (n.969-144G>C) n.256G>C n.318-144G>C c.9-144G>C (n.9-144G>C) c.-122+35G>C (n.-122+35G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145874C>T | CA1703613068 | GCK | c.*1018-144G>A (n.*1018-144G>A) c.*140-144G>A (n.*140-144G>A) n.246-144G>A c.54-144G>A (n.54-144G>A) c.1023-144G>A (n.1023-144G>A) c.1020-144G>A (n.1020-144G>A) c.1083-144G>A (n.1083-144G>A) n.31+35G>A c.72-144G>A (n.72-144G>A) c.1017-144G>A (n.1017-144G>A) c.969-144G>A (n.969-144G>A) n.256G>A n.318-144G>A c.9-144G>A (n.9-144G>A) c.-122+35G>A (n.-122+35G>A) | dbSNP |
7 | g.44145874_44145875insAATCCATT | CA2682582531 | GCK | c.*1018-145_*1018-144insAATGGATT (n.*1018-145_*1018-144insAATGGATT) c.*140-145_*140-144insAATGGATT (n.*140-145_*140-144insAATGGATT) n.246-145_246-144insAATGGATT c.54-145_54-144insAATGGATT (n.54-145_54-144insAATGGATT) c.1023-145_1023-144insAATGGATT (n.1023-145_1023-144insAATGGATT) c.1020-145_1020-144insAATGGATT (n.1020-145_1020-144insAATGGATT) c.1083-145_1083-144insAATGGATT (n.1083-145_1083-144insAATGGATT) n.31+34_31+35insAATGGATT c.72-145_72-144insAATGGATT (n.72-145_72-144insAATGGATT) c.1017-145_1017-144insAATGGATT (n.1017-145_1017-144insAATGGATT) c.969-145_969-144insAATGGATT (n.969-145_969-144insAATGGATT) n.255_256insAATGGATT n.318-145_318-144insAATGGATT c.9-145_9-144insAATGGATT (n.9-145_9-144insAATGGATT) c.-122+34_-122+35insAATGGATT (n.-122+34_-122+35insAATGGATT) | gnomAD v4 |
7 | g.44145875C>A | CA2682582532 | GCK | c.*1018-145G>T (n.*1018-145G>T) c.*140-145G>T (n.*140-145G>T) n.246-145G>T c.54-145G>T (n.54-145G>T) c.1023-145G>T (n.1023-145G>T) c.1020-145G>T (n.1020-145G>T) c.1083-145G>T (n.1083-145G>T) n.31+34G>T c.72-145G>T (n.72-145G>T) c.1017-145G>T (n.1017-145G>T) c.969-145G>T (n.969-145G>T) n.255G>T n.318-145G>T c.9-145G>T (n.9-145G>T) c.-122+34G>T (n.-122+34G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145875C= | CA1703613069 | GCK | c.*1018-145G= (n.*1018-145G=) c.*140-145G= (n.*140-145G=) n.246-145G= c.54-145G= (n.54-145G=) c.1023-145G= (n.1023-145G=) c.1020-145G= (n.1020-145G=) c.1083-145G= (n.1083-145G=) n.31+34G= c.72-145G= (n.72-145G=) c.1017-145G= (n.1017-145G=) c.969-145G= (n.969-145G=) n.255G= n.318-145G= c.9-145G= (n.9-145G=) c.-122+34G= (n.-122+34G=) | |
7 | g.44145875C>T | CA1100773195 | GCK | c.*1018-145G>A (n.*1018-145G>A) c.*140-145G>A (n.*140-145G>A) n.246-145G>A c.54-145G>A (n.54-145G>A) c.1023-145G>A (n.1023-145G>A) c.1020-145G>A (n.1020-145G>A) c.1083-145G>A (n.1083-145G>A) n.31+34G>A c.72-145G>A (n.72-145G>A) c.1017-145G>A (n.1017-145G>A) c.969-145G>A (n.969-145G>A) n.255G>A n.318-145G>A c.9-145G>A (n.9-145G>A) c.-122+34G>A (n.-122+34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145877C>A | CA2682582537 | GCK | c.*1018-147G>T (n.*1018-147G>T) c.*140-147G>T (n.*140-147G>T) n.246-147G>T c.54-147G>T (n.54-147G>T) c.1023-147G>T (n.1023-147G>T) c.1020-147G>T (n.1020-147G>T) c.1083-147G>T (n.1083-147G>T) n.31+32G>T c.72-147G>T (n.72-147G>T) c.1017-147G>T (n.1017-147G>T) c.969-147G>T (n.969-147G>T) n.253G>T n.318-147G>T c.9-147G>T (n.9-147G>T) c.-122+32G>T (n.-122+32G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145877C= | CA1703613070 | GCK | c.*1018-147G= (n.*1018-147G=) c.*140-147G= (n.*140-147G=) n.246-147G= c.54-147G= (n.54-147G=) c.1023-147G= (n.1023-147G=) c.1020-147G= (n.1020-147G=) c.1083-147G= (n.1083-147G=) n.31+32G= c.72-147G= (n.72-147G=) c.1017-147G= (n.1017-147G=) c.969-147G= (n.969-147G=) n.253G= n.318-147G= c.9-147G= (n.9-147G=) c.-122+32G= (n.-122+32G=) | |
7 | g.44145877C>G | CA1703613071 | GCK | c.*1018-147G>C (n.*1018-147G>C) c.*140-147G>C (n.*140-147G>C) n.246-147G>C c.54-147G>C (n.54-147G>C) c.1023-147G>C (n.1023-147G>C) c.1020-147G>C (n.1020-147G>C) c.1083-147G>C (n.1083-147G>C) n.31+32G>C c.72-147G>C (n.72-147G>C) c.1017-147G>C (n.1017-147G>C) c.969-147G>C (n.969-147G>C) n.253G>C n.318-147G>C c.9-147G>C (n.9-147G>C) c.-122+32G>C (n.-122+32G>C) | dbSNP |
7 | g.44145877C>T | CA2682582538 | GCK | c.*1018-147G>A (n.*1018-147G>A) c.*140-147G>A (n.*140-147G>A) n.246-147G>A c.54-147G>A (n.54-147G>A) c.1023-147G>A (n.1023-147G>A) c.1020-147G>A (n.1020-147G>A) c.1083-147G>A (n.1083-147G>A) n.31+32G>A c.72-147G>A (n.72-147G>A) c.1017-147G>A (n.1017-147G>A) c.969-147G>A (n.969-147G>A) n.253G>A n.318-147G>A c.9-147G>A (n.9-147G>A) c.-122+32G>A (n.-122+32G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145878T>C | CA2682582539 | GCK | c.*1018-148A>G (n.*1018-148A>G) c.*140-148A>G (n.*140-148A>G) n.246-148A>G c.54-148A>G (n.54-148A>G) c.1023-148A>G (n.1023-148A>G) c.1020-148A>G (n.1020-148A>G) c.1083-148A>G (n.1083-148A>G) n.31+31A>G c.72-148A>G (n.72-148A>G) c.1017-148A>G (n.1017-148A>G) c.969-148A>G (n.969-148A>G) n.252A>G n.318-148A>G c.9-148A>G (n.9-148A>G) c.-122+31A>G (n.-122+31A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145879C= | CA1703613072 | GCK | c.*1018-149G= (n.*1018-149G=) c.*140-149G= (n.*140-149G=) n.246-149G= c.54-149G= (n.54-149G=) c.1023-149G= (n.1023-149G=) c.1020-149G= (n.1020-149G=) c.1083-149G= (n.1083-149G=) n.31+30G= c.72-149G= (n.72-149G=) c.1017-149G= (n.1017-149G=) c.969-149G= (n.969-149G=) n.251G= n.318-149G= c.9-149G= (n.9-149G=) c.-122+30G= (n.-122+30G=) | |
7 | g.44145879C>G | CA838777613 | GCK | c.*1018-149G>C (n.*1018-149G>C) c.*140-149G>C (n.*140-149G>C) n.246-149G>C c.54-149G>C (n.54-149G>C) c.1023-149G>C (n.1023-149G>C) c.1020-149G>C (n.1020-149G>C) c.1083-149G>C (n.1083-149G>C) n.31+30G>C c.72-149G>C (n.72-149G>C) c.1017-149G>C (n.1017-149G>C) c.969-149G>C (n.969-149G>C) n.251G>C n.318-149G>C c.9-149G>C (n.9-149G>C) c.-122+30G>C (n.-122+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145879C>T | CA651288812 | GCK | c.*1018-149G>A (n.*1018-149G>A) c.*140-149G>A (n.*140-149G>A) n.246-149G>A c.54-149G>A (n.54-149G>A) c.1023-149G>A (n.1023-149G>A) c.1020-149G>A (n.1020-149G>A) c.1083-149G>A (n.1083-149G>A) n.31+30G>A c.72-149G>A (n.72-149G>A) c.1017-149G>A (n.1017-149G>A) c.969-149G>A (n.969-149G>A) n.251G>A n.318-149G>A c.9-149G>A (n.9-149G>A) c.-122+30G>A (n.-122+30G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.44145880T>C | CA2682582546 | GCK | c.*1018-150A>G (n.*1018-150A>G) c.*140-150A>G (n.*140-150A>G) n.246-150A>G c.54-150A>G (n.54-150A>G) c.1023-150A>G (n.1023-150A>G) c.1020-150A>G (n.1020-150A>G) c.1083-150A>G (n.1083-150A>G) n.31+29A>G c.72-150A>G (n.72-150A>G) c.1017-150A>G (n.1017-150A>G) c.969-150A>G (n.969-150A>G) n.250A>G n.318-150A>G c.9-150A>G (n.9-150A>G) c.-122+29A>G (n.-122+29A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145880dup | CA2682582547 | GCK | c.*1018-150dup (n.*1018-150dup) c.*140-150dup (n.*140-150dup) n.246-150dup c.54-150dup (n.54-150dup) c.1023-150dup (n.1023-150dup) c.1020-150dup (n.1020-150dup) c.1083-150dup (n.1083-150dup) n.31+29dup c.72-150dup (n.72-150dup) c.1017-150dup (n.1017-150dup) c.969-150dup (n.969-150dup) n.250dup n.318-150dup c.9-150dup (n.9-150dup) c.-122+29dup (n.-122+29dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44145881C>A | CA2682582548 | GCK | c.*1018-151G>T (n.*1018-151G>T) c.*140-151G>T (n.*140-151G>T) n.246-151G>T c.54-151G>T (n.54-151G>T) c.1023-151G>T (n.1023-151G>T) c.1020-151G>T (n.1020-151G>T) c.1083-151G>T (n.1083-151G>T) n.31+28G>T c.72-151G>T (n.72-151G>T) c.1017-151G>T (n.1017-151G>T) c.969-151G>T (n.969-151G>T) n.249G>T n.318-151G>T c.9-151G>T (n.9-151G>T) c.-122+28G>T (n.-122+28G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145881C= | CA1703613073 | GCK | c.*1018-151G= (n.*1018-151G=) c.*140-151G= (n.*140-151G=) n.246-151G= c.54-151G= (n.54-151G=) c.1023-151G= (n.1023-151G=) c.1020-151G= (n.1020-151G=) c.1083-151G= (n.1083-151G=) n.31+28G= c.72-151G= (n.72-151G=) c.1017-151G= (n.1017-151G=) c.969-151G= (n.969-151G=) n.249G= n.318-151G= c.9-151G= (n.9-151G=) c.-122+28G= (n.-122+28G=) | |
7 | g.44145881C>G | CA1703613074 | GCK | c.*1018-151G>C (n.*1018-151G>C) c.*140-151G>C (n.*140-151G>C) n.246-151G>C c.54-151G>C (n.54-151G>C) c.1023-151G>C (n.1023-151G>C) c.1020-151G>C (n.1020-151G>C) c.1083-151G>C (n.1083-151G>C) n.31+28G>C c.72-151G>C (n.72-151G>C) c.1017-151G>C (n.1017-151G>C) c.969-151G>C (n.969-151G>C) n.249G>C n.318-151G>C c.9-151G>C (n.9-151G>C) c.-122+28G>C (n.-122+28G>C) | dbSNP |
7 | g.44145883G>T | CA2682582550 | GCK | c.*1018-153C>A (n.*1018-153C>A) c.*140-153C>A (n.*140-153C>A) n.246-153C>A c.54-153C>A (n.54-153C>A) c.1023-153C>A (n.1023-153C>A) c.1020-153C>A (n.1020-153C>A) c.1083-153C>A (n.1083-153C>A) n.31+26C>A c.72-153C>A (n.72-153C>A) c.1017-153C>A (n.1017-153C>A) c.969-153C>A (n.969-153C>A) n.247C>A n.318-153C>A c.9-153C>A (n.9-153C>A) c.-122+26C>A (n.-122+26C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145884G>T | CA2682582608 | GCK | c.*1018-154C>A (n.*1018-154C>A) c.*140-154C>A (n.*140-154C>A) n.246-154C>A c.54-154C>A (n.54-154C>A) c.1023-154C>A (n.1023-154C>A) c.1020-154C>A (n.1020-154C>A) c.1083-154C>A (n.1083-154C>A) n.31+25C>A c.72-154C>A (n.72-154C>A) c.1017-154C>A (n.1017-154C>A) c.969-154C>A (n.969-154C>A) n.246C>A n.318-154C>A c.9-154C>A (n.9-154C>A) c.-122+25C>A (n.-122+25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145886G>C | CA2775231982 | GCK | c.*1018-156C>G (n.*1018-156C>G) c.*140-156C>G (n.*140-156C>G) n.246-156C>G c.54-156C>G (n.54-156C>G) c.1023-156C>G (n.1023-156C>G) c.1020-156C>G (n.1020-156C>G) c.1083-156C>G (n.1083-156C>G) n.31+23C>G c.72-156C>G (n.72-156C>G) c.1017-156C>G (n.1017-156C>G) c.969-156C>G (n.969-156C>G) n.244C>G n.318-156C>G c.9-156C>G (n.9-156C>G) c.-122+23C>G (n.-122+23C>G) | |
7 | g.44145886G>T | CA2682582609 | GCK | c.*1018-156C>A (n.*1018-156C>A) c.*140-156C>A (n.*140-156C>A) n.246-156C>A c.54-156C>A (n.54-156C>A) c.1023-156C>A (n.1023-156C>A) c.1020-156C>A (n.1020-156C>A) c.1083-156C>A (n.1083-156C>A) n.31+23C>A c.72-156C>A (n.72-156C>A) c.1017-156C>A (n.1017-156C>A) c.969-156C>A (n.969-156C>A) n.244C>A n.318-156C>A c.9-156C>A (n.9-156C>A) c.-122+23C>A (n.-122+23C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145888A= | CA1703613075 | GCK | c.*1018-158T= (n.*1018-158T=) c.*140-158T= (n.*140-158T=) n.246-158T= c.54-158T= (n.54-158T=) c.1023-158T= (n.1023-158T=) c.1020-158T= (n.1020-158T=) c.1083-158T= (n.1083-158T=) n.31+21T= c.72-158T= (n.72-158T=) c.1017-158T= (n.1017-158T=) c.969-158T= (n.969-158T=) n.242T= n.318-158T= c.9-158T= (n.9-158T=) c.-122+21T= (n.-122+21T=) | |
7 | g.44145888A>C | CA2682582615 | GCK | c.*1018-158T>G (n.*1018-158T>G) c.*140-158T>G (n.*140-158T>G) n.246-158T>G c.54-158T>G (n.54-158T>G) c.1023-158T>G (n.1023-158T>G) c.1020-158T>G (n.1020-158T>G) c.1083-158T>G (n.1083-158T>G) n.31+21T>G c.72-158T>G (n.72-158T>G) c.1017-158T>G (n.1017-158T>G) c.969-158T>G (n.969-158T>G) n.242T>G n.318-158T>G c.9-158T>G (n.9-158T>G) c.-122+21T>G (n.-122+21T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145888A>T | CA157913920 | GCK | c.*1018-158T>A (n.*1018-158T>A) c.*140-158T>A (n.*140-158T>A) n.246-158T>A c.54-158T>A (n.54-158T>A) c.1023-158T>A (n.1023-158T>A) c.1020-158T>A (n.1020-158T>A) c.1083-158T>A (n.1083-158T>A) n.31+21T>A c.72-158T>A (n.72-158T>A) c.1017-158T>A (n.1017-158T>A) c.969-158T>A (n.969-158T>A) n.242T>A n.318-158T>A c.9-158T>A (n.9-158T>A) c.-122+21T>A (n.-122+21T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145889A>G | CA2682582621 | GCK | c.*1018-159T>C (n.*1018-159T>C) c.*140-159T>C (n.*140-159T>C) n.246-159T>C c.54-159T>C (n.54-159T>C) c.1023-159T>C (n.1023-159T>C) c.1020-159T>C (n.1020-159T>C) c.1083-159T>C (n.1083-159T>C) n.31+20T>C c.72-159T>C (n.72-159T>C) c.1017-159T>C (n.1017-159T>C) c.969-159T>C (n.969-159T>C) n.241T>C n.318-159T>C c.9-159T>C (n.9-159T>C) c.-122+20T>C (n.-122+20T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145890T>C | CA1100773202 | GCK | c.*1018-160A>G (n.*1018-160A>G) c.*140-160A>G (n.*140-160A>G) n.246-160A>G c.54-160A>G (n.54-160A>G) c.1023-160A>G (n.1023-160A>G) c.1020-160A>G (n.1020-160A>G) c.1083-160A>G (n.1083-160A>G) n.31+19A>G c.72-160A>G (n.72-160A>G) c.1017-160A>G (n.1017-160A>G) c.969-160A>G (n.969-160A>G) n.240A>G n.318-160A>G c.9-160A>G (n.9-160A>G) c.-122+19A>G (n.-122+19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145890T= | CA1703613076 | GCK | c.*1018-160A= (n.*1018-160A=) c.*140-160A= (n.*140-160A=) n.246-160A= c.54-160A= (n.54-160A=) c.1023-160A= (n.1023-160A=) c.1020-160A= (n.1020-160A=) c.1083-160A= (n.1083-160A=) n.31+19A= c.72-160A= (n.72-160A=) c.1017-160A= (n.1017-160A=) c.969-160A= (n.969-160A=) n.240A= n.318-160A= c.9-160A= (n.9-160A=) c.-122+19A= (n.-122+19A=) | |
7 | g.44145891G>A | CA2714453312 | GCK | c.*1018-161C>T (n.*1018-161C>T) c.*140-161C>T (n.*140-161C>T) n.246-161C>T c.54-161C>T (n.54-161C>T) c.1023-161C>T (n.1023-161C>T) c.1020-161C>T (n.1020-161C>T) c.1083-161C>T (n.1083-161C>T) n.31+18C>T c.72-161C>T (n.72-161C>T) c.1017-161C>T (n.1017-161C>T) c.969-161C>T (n.969-161C>T) n.239C>T n.318-161C>T c.9-161C>T (n.9-161C>T) c.-122+18C>T (n.-122+18C>T) | dbSNP |
7 | g.44145891G>T | CA2682582625 | GCK | c.*1018-161C>A (n.*1018-161C>A) c.*140-161C>A (n.*140-161C>A) n.246-161C>A c.54-161C>A (n.54-161C>A) c.1023-161C>A (n.1023-161C>A) c.1020-161C>A (n.1020-161C>A) c.1083-161C>A (n.1083-161C>A) n.31+18C>A c.72-161C>A (n.72-161C>A) c.1017-161C>A (n.1017-161C>A) c.969-161C>A (n.969-161C>A) n.239C>A n.318-161C>A c.9-161C>A (n.9-161C>A) c.-122+18C>A (n.-122+18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145893_44145895del | CA2682582624 | GCK | c.*1018-163_*1018-161del (n.*1018-163_*1018-161del) c.*140-163_*140-161del (n.*140-163_*140-161del) n.246-163_246-161del c.54-163_54-161del (n.54-163_54-161del) c.1023-163_1023-161del (n.1023-163_1023-161del) c.1020-163_1020-161del (n.1020-163_1020-161del) c.1083-163_1083-161del (n.1083-163_1083-161del) n.31+16_31+18del c.72-163_72-161del (n.72-163_72-161del) c.1017-163_1017-161del (n.1017-163_1017-161del) c.969-163_969-161del (n.969-163_969-161del) n.237_239del n.318-163_318-161del c.9-163_9-161del (n.9-163_9-161del) c.-122+16_-122+18del (n.-122+16_-122+18del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145892G>C | CA1703613078 | GCK | c.*1018-162C>G (n.*1018-162C>G) c.*140-162C>G (n.*140-162C>G) n.246-162C>G c.54-162C>G (n.54-162C>G) c.1023-162C>G (n.1023-162C>G) c.1020-162C>G (n.1020-162C>G) c.1083-162C>G (n.1083-162C>G) n.31+17C>G c.72-162C>G (n.72-162C>G) c.1017-162C>G (n.1017-162C>G) c.969-162C>G (n.969-162C>G) n.238C>G n.318-162C>G c.9-162C>G (n.9-162C>G) c.-122+17C>G (n.-122+17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145892G= | CA1703613077 | GCK | c.*1018-162C= (n.*1018-162C=) c.*140-162C= (n.*140-162C=) n.246-162C= c.54-162C= (n.54-162C=) c.1023-162C= (n.1023-162C=) c.1020-162C= (n.1020-162C=) c.1083-162C= (n.1083-162C=) n.31+17C= c.72-162C= (n.72-162C=) c.1017-162C= (n.1017-162C=) c.969-162C= (n.969-162C=) n.238C= n.318-162C= c.9-162C= (n.9-162C=) c.-122+17C= (n.-122+17C=) | |
7 | g.44145893G>A | CA2682582629 | GCK | c.*1018-163C>T (n.*1018-163C>T) c.*140-163C>T (n.*140-163C>T) n.246-163C>T c.54-163C>T (n.54-163C>T) c.1023-163C>T (n.1023-163C>T) c.1020-163C>T (n.1020-163C>T) c.1083-163C>T (n.1083-163C>T) n.31+16C>T c.72-163C>T (n.72-163C>T) c.1017-163C>T (n.1017-163C>T) c.969-163C>T (n.969-163C>T) n.237C>T n.318-163C>T c.9-163C>T (n.9-163C>T) c.-122+16C>T (n.-122+16C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145893G= | CA1703613079 | GCK | c.*1018-163C= (n.*1018-163C=) c.*140-163C= (n.*140-163C=) n.246-163C= c.54-163C= (n.54-163C=) c.1023-163C= (n.1023-163C=) c.1020-163C= (n.1020-163C=) c.1083-163C= (n.1083-163C=) n.31+16C= c.72-163C= (n.72-163C=) c.1017-163C= (n.1017-163C=) c.969-163C= (n.969-163C=) n.237C= n.318-163C= c.9-163C= (n.9-163C=) c.-122+16C= (n.-122+16C=) | |
7 | g.44145893G>T | CA1703613080 | GCK | c.*1018-163C>A (n.*1018-163C>A) c.*140-163C>A (n.*140-163C>A) n.246-163C>A c.54-163C>A (n.54-163C>A) c.1023-163C>A (n.1023-163C>A) c.1020-163C>A (n.1020-163C>A) c.1083-163C>A (n.1083-163C>A) n.31+16C>A c.72-163C>A (n.72-163C>A) c.1017-163C>A (n.1017-163C>A) c.969-163C>A (n.969-163C>A) n.237C>A n.318-163C>A c.9-163C>A (n.9-163C>A) c.-122+16C>A (n.-122+16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145894G>A | CA157913926 | GCK | c.*1018-164C>T (n.*1018-164C>T) c.*140-164C>T (n.*140-164C>T) n.246-164C>T c.54-164C>T (n.54-164C>T) c.1023-164C>T (n.1023-164C>T) c.1020-164C>T (n.1020-164C>T) c.1083-164C>T (n.1083-164C>T) n.31+15C>T c.72-164C>T (n.72-164C>T) c.1017-164C>T (n.1017-164C>T) c.969-164C>T (n.969-164C>T) n.236C>T n.318-164C>T c.9-164C>T (n.9-164C>T) c.-122+15C>T (n.-122+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145894G= | CA1703613081 | GCK | c.*1018-164C= (n.*1018-164C=) c.*140-164C= (n.*140-164C=) n.246-164C= c.54-164C= (n.54-164C=) c.1023-164C= (n.1023-164C=) c.1020-164C= (n.1020-164C=) c.1083-164C= (n.1083-164C=) n.31+15C= c.72-164C= (n.72-164C=) c.1017-164C= (n.1017-164C=) c.969-164C= (n.969-164C=) n.236C= n.318-164C= c.9-164C= (n.9-164C=) c.-122+15C= (n.-122+15C=) | |
7 | g.44145894G>T | CA1703613082 | GCK | c.*1018-164C>A (n.*1018-164C>A) c.*140-164C>A (n.*140-164C>A) n.246-164C>A c.54-164C>A (n.54-164C>A) c.1023-164C>A (n.1023-164C>A) c.1020-164C>A (n.1020-164C>A) c.1083-164C>A (n.1083-164C>A) n.31+15C>A c.72-164C>A (n.72-164C>A) c.1017-164C>A (n.1017-164C>A) c.969-164C>A (n.969-164C>A) n.236C>A n.318-164C>A c.9-164C>A (n.9-164C>A) c.-122+15C>A (n.-122+15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145895G>A | CA2682582646 | GCK | c.*1018-165C>T (n.*1018-165C>T) c.*140-165C>T (n.*140-165C>T) n.246-165C>T c.54-165C>T (n.54-165C>T) c.1023-165C>T (n.1023-165C>T) c.1020-165C>T (n.1020-165C>T) c.1083-165C>T (n.1083-165C>T) n.31+14C>T c.72-165C>T (n.72-165C>T) c.1017-165C>T (n.1017-165C>T) c.969-165C>T (n.969-165C>T) n.235C>T n.318-165C>T c.9-165C>T (n.9-165C>T) c.-122+14C>T (n.-122+14C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145895G>T | CA2510295836 | GCK | c.*1018-165C>A (n.*1018-165C>A) c.*140-165C>A (n.*140-165C>A) n.246-165C>A c.54-165C>A (n.54-165C>A) c.1023-165C>A (n.1023-165C>A) c.1020-165C>A (n.1020-165C>A) c.1083-165C>A (n.1083-165C>A) n.31+14C>A c.72-165C>A (n.72-165C>A) c.1017-165C>A (n.1017-165C>A) c.969-165C>A (n.969-165C>A) n.235C>A n.318-165C>A c.9-165C>A (n.9-165C>A) c.-122+14C>A (n.-122+14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145896C>A | CA2682582652 | GCK | c.*1018-166G>T (n.*1018-166G>T) c.*140-166G>T (n.*140-166G>T) n.246-166G>T c.54-166G>T (n.54-166G>T) c.1023-166G>T (n.1023-166G>T) c.1020-166G>T (n.1020-166G>T) c.1083-166G>T (n.1083-166G>T) n.31+13G>T c.72-166G>T (n.72-166G>T) c.1017-166G>T (n.1017-166G>T) c.969-166G>T (n.969-166G>T) n.234G>T n.318-166G>T c.9-166G>T (n.9-166G>T) c.-122+13G>T (n.-122+13G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145896C>T | CA2682582654 | GCK | c.*1018-166G>A (n.*1018-166G>A) c.*140-166G>A (n.*140-166G>A) n.246-166G>A c.54-166G>A (n.54-166G>A) c.1023-166G>A (n.1023-166G>A) c.1020-166G>A (n.1020-166G>A) c.1083-166G>A (n.1083-166G>A) n.31+13G>A c.72-166G>A (n.72-166G>A) c.1017-166G>A (n.1017-166G>A) c.969-166G>A (n.969-166G>A) n.234G>A n.318-166G>A c.9-166G>A (n.9-166G>A) c.-122+13G>A (n.-122+13G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145897G>A | CA2682582656 | GCK | c.*1018-167C>T (n.*1018-167C>T) c.*140-167C>T (n.*140-167C>T) n.246-167C>T c.54-167C>T (n.54-167C>T) c.1023-167C>T (n.1023-167C>T) c.1020-167C>T (n.1020-167C>T) c.1083-167C>T (n.1083-167C>T) n.31+12C>T c.72-167C>T (n.72-167C>T) c.1017-167C>T (n.1017-167C>T) c.969-167C>T (n.969-167C>T) n.233C>T n.318-167C>T c.9-167C>T (n.9-167C>T) c.-122+12C>T (n.-122+12C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145897G>C | CA2682582657 | GCK | c.*1018-167C>G (n.*1018-167C>G) c.*140-167C>G (n.*140-167C>G) n.246-167C>G c.54-167C>G (n.54-167C>G) c.1023-167C>G (n.1023-167C>G) c.1020-167C>G (n.1020-167C>G) c.1083-167C>G (n.1083-167C>G) n.31+12C>G c.72-167C>G (n.72-167C>G) c.1017-167C>G (n.1017-167C>G) c.969-167C>G (n.969-167C>G) n.233C>G n.318-167C>G c.9-167C>G (n.9-167C>G) c.-122+12C>G (n.-122+12C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145897G>T | CA2682582660 | GCK | c.*1018-167C>A (n.*1018-167C>A) c.*140-167C>A (n.*140-167C>A) n.246-167C>A c.54-167C>A (n.54-167C>A) c.1023-167C>A (n.1023-167C>A) c.1020-167C>A (n.1020-167C>A) c.1083-167C>A (n.1083-167C>A) n.31+12C>A c.72-167C>A (n.72-167C>A) c.1017-167C>A (n.1017-167C>A) c.969-167C>A (n.969-167C>A) n.233C>A n.318-167C>A c.9-167C>A (n.9-167C>A) c.-122+12C>A (n.-122+12C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145899T>C | CA2506986206 | GCK | c.*1018-169A>G (n.*1018-169A>G) c.*140-169A>G (n.*140-169A>G) n.246-169A>G c.54-169A>G (n.54-169A>G) c.1023-169A>G (n.1023-169A>G) c.1020-169A>G (n.1020-169A>G) c.1083-169A>G (n.1083-169A>G) n.31+10A>G c.72-169A>G (n.72-169A>G) c.1017-169A>G (n.1017-169A>G) c.969-169A>G (n.969-169A>G) n.231A>G n.318-169A>G c.9-169A>G (n.9-169A>G) c.-122+10A>G (n.-122+10A>G) | |
7 | g.44145900C>T | CA2682582664 | GCK | c.*1018-170G>A (n.*1018-170G>A) c.*140-170G>A (n.*140-170G>A) n.246-170G>A c.54-170G>A (n.54-170G>A) c.1023-170G>A (n.1023-170G>A) c.1020-170G>A (n.1020-170G>A) c.1083-170G>A (n.1083-170G>A) n.31+9G>A c.72-170G>A (n.72-170G>A) c.1017-170G>A (n.1017-170G>A) c.969-170G>A (n.969-170G>A) n.230G>A n.318-170G>A c.9-170G>A (n.9-170G>A) c.-122+9G>A (n.-122+9G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145902C= | CA1703613083 | GCK | c.*1018-172G= (n.*1018-172G=) c.*140-172G= (n.*140-172G=) n.246-172G= c.54-172G= (n.54-172G=) c.1023-172G= (n.1023-172G=) c.1020-172G= (n.1020-172G=) c.1083-172G= (n.1083-172G=) n.31+7G= c.72-172G= (n.72-172G=) c.1017-172G= (n.1017-172G=) c.969-172G= (n.969-172G=) n.228G= n.318-172G= c.9-172G= (n.9-172G=) c.-122+7G= (n.-122+7G=) | |
7 | g.44145902C>T | CA157913928 | GCK | c.*1018-172G>A (n.*1018-172G>A) c.*140-172G>A (n.*140-172G>A) n.246-172G>A c.54-172G>A (n.54-172G>A) c.1023-172G>A (n.1023-172G>A) c.1020-172G>A (n.1020-172G>A) c.1083-172G>A (n.1083-172G>A) n.31+7G>A c.72-172G>A (n.72-172G>A) c.1017-172G>A (n.1017-172G>A) c.969-172G>A (n.969-172G>A) n.228G>A n.318-172G>A c.9-172G>A (n.9-172G>A) c.-122+7G>A (n.-122+7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145903G>A | CA2682582669 | GCK | c.*1018-173C>T (n.*1018-173C>T) c.*140-173C>T (n.*140-173C>T) n.246-173C>T c.53+171C>T (n.53+171C>T) c.1023-173C>T (n.1023-173C>T) c.1020-173C>T (n.1020-173C>T) c.1083-173C>T (n.1083-173C>T) n.31+6C>T c.71+171C>T (n.71+171C>T) c.1017-173C>T (n.1017-173C>T) c.969-173C>T (n.969-173C>T) n.227C>T n.318-173C>T c.9-173C>T (n.9-173C>T) c.-122+6C>T (n.-122+6C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145903G= | CA1703613084 | GCK | c.*1018-173C= (n.*1018-173C=) c.*140-173C= (n.*140-173C=) n.246-173C= c.53+171C= (n.53+171C=) c.1023-173C= (n.1023-173C=) c.1020-173C= (n.1020-173C=) c.1083-173C= (n.1083-173C=) n.31+6C= c.71+171C= (n.71+171C=) c.1017-173C= (n.1017-173C=) c.969-173C= (n.969-173C=) n.227C= n.318-173C= c.9-173C= (n.9-173C=) c.-122+6C= (n.-122+6C=) | |
7 | g.44145903G>T | CA1100773206 | GCK | c.*1018-173C>A (n.*1018-173C>A) c.*140-173C>A (n.*140-173C>A) n.246-173C>A c.53+171C>A (n.53+171C>A) c.1023-173C>A (n.1023-173C>A) c.1020-173C>A (n.1020-173C>A) c.1083-173C>A (n.1083-173C>A) n.31+6C>A c.71+171C>A (n.71+171C>A) c.1017-173C>A (n.1017-173C>A) c.969-173C>A (n.969-173C>A) n.227C>A n.318-173C>A c.9-173C>A (n.9-173C>A) c.-122+6C>A (n.-122+6C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145904C>A | CA2682582670 | GCK | c.*1018-174G>T (n.*1018-174G>T) c.*140-174G>T (n.*140-174G>T) n.246-174G>T c.53+170G>T (n.53+170G>T) c.1023-174G>T (n.1023-174G>T) c.1020-174G>T (n.1020-174G>T) c.1083-174G>T (n.1083-174G>T) n.31+5G>T c.71+170G>T (n.71+170G>T) c.1017-174G>T (n.1017-174G>T) c.969-174G>T (n.969-174G>T) n.226G>T n.318-174G>T c.9-174G>T (n.9-174G>T) c.-122+5G>T (n.-122+5G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145904_44145931delinsCTCACCTCACCCAGCCAAAGCGTTTCCG | CA1703613085 | GCK | c.*1018-201_*1018-174delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG (n.*1018-201_*1018-174delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG) c.*140-201_*140-174delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG (n.*140-201_*140-174delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG) n.246-201_246-174delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG c.53+143_53+170delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG (n.53+143_53+170delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG) c.1023-201_1023-174delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG (n.1023-201_1023-174delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG) c.1020-201_1020-174delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG (n.1020-201_1020-174delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG) c.1083-201_1083-174delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG (n.1083-201_1083-174delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG) n.9_31+5delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG c.71+143_71+170delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG (n.71+143_71+170delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG) c.1017-201_1017-174delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG (n.1017-201_1017-174delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG) c.969-201_969-174delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG (n.969-201_969-174delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG) n.199_226delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG n.318-201_318-174delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG c.9-201_9-174delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG (n.9-201_9-174delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG) c.-144_-122+5delinsCGGAAACGCTTTGGCTGGGTGAGGTGAG | |
7 | g.44145905T>C | CA2682582674 | GCK | c.*1018-175A>G (n.*1018-175A>G) c.*140-175A>G (n.*140-175A>G) n.246-175A>G c.53+169A>G (n.53+169A>G) c.1023-175A>G (n.1023-175A>G) c.1020-175A>G (n.1020-175A>G) c.1083-175A>G (n.1083-175A>G) n.31+4A>G c.71+169A>G (n.71+169A>G) c.1017-175A>G (n.1017-175A>G) c.969-175A>G (n.969-175A>G) n.225A>G n.318-175A>G c.9-175A>G (n.9-175A>G) c.-122+4A>G (n.-122+4A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145905_44145931del | CA1703613086 | GCK | c.*1018-201_*1018-175del (n.*1018-201_*1018-175del) c.*140-201_*140-175del (n.*140-201_*140-175del) n.246-201_246-175del c.53+143_53+169del (n.53+143_53+169del) c.1023-201_1023-175del (n.1023-201_1023-175del) c.1020-201_1020-175del (n.1020-201_1020-175del) c.1083-201_1083-175del (n.1083-201_1083-175del) n.9_31+4del c.71+143_71+169del (n.71+143_71+169del) c.1017-201_1017-175del (n.1017-201_1017-175del) c.969-201_969-175del (n.969-201_969-175del) n.199_225del n.318-201_318-175del c.9-201_9-175del (n.9-201_9-175del) c.-144_-122+4del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145906C>A | CA2682582679 | GCK | c.*1018-176G>T (n.*1018-176G>T) c.*140-176G>T (n.*140-176G>T) n.246-176G>T c.53+168G>T (n.53+168G>T) c.1023-176G>T (n.1023-176G>T) c.1020-176G>T (n.1020-176G>T) c.1083-176G>T (n.1083-176G>T) n.31+3G>T c.71+168G>T (n.71+168G>T) c.1017-176G>T (n.1017-176G>T) c.969-176G>T (n.969-176G>T) n.224G>T n.318-176G>T c.9-176G>T (n.9-176G>T) c.-122+3G>T (n.-122+3G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145906C= | CA1703613087 | GCK | c.*1018-176G= (n.*1018-176G=) c.*140-176G= (n.*140-176G=) n.246-176G= c.53+168G= (n.53+168G=) c.1023-176G= (n.1023-176G=) c.1020-176G= (n.1020-176G=) c.1083-176G= (n.1083-176G=) n.31+3G= c.71+168G= (n.71+168G=) c.1017-176G= (n.1017-176G=) c.969-176G= (n.969-176G=) n.224G= n.318-176G= c.9-176G= (n.9-176G=) c.-122+3G= (n.-122+3G=) | |
7 | g.44145906C>G | CA1100773213 | GCK | c.*1018-176G>C (n.*1018-176G>C) c.*140-176G>C (n.*140-176G>C) n.246-176G>C c.53+168G>C (n.53+168G>C) c.1023-176G>C (n.1023-176G>C) c.1020-176G>C (n.1020-176G>C) c.1083-176G>C (n.1083-176G>C) n.31+3G>C c.71+168G>C (n.71+168G>C) c.1017-176G>C (n.1017-176G>C) c.969-176G>C (n.969-176G>C) n.224G>C n.318-176G>C c.9-176G>C (n.9-176G>C) c.-122+3G>C (n.-122+3G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145908C>A | CA157913935 | GCK | c.*1018-178G>T (n.*1018-178G>T) c.*140-178G>T (n.*140-178G>T) n.246-178G>T c.53+166G>T (n.53+166G>T) c.1023-178G>T (n.1023-178G>T) c.1020-178G>T (n.1020-178G>T) c.1083-178G>T (n.1083-178G>T) n.31+1G>T c.71+166G>T (n.71+166G>T) c.1017-178G>T (n.1017-178G>T) c.969-178G>T (n.969-178G>T) n.222G>T n.318-178G>T c.9-178G>T (n.9-178G>T) c.-122+1G>T (n.-122+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145908C= | CA1703613088 | GCK | c.*1018-178G= (n.*1018-178G=) c.*140-178G= (n.*140-178G=) n.246-178G= c.53+166G= (n.53+166G=) c.1023-178G= (n.1023-178G=) c.1020-178G= (n.1020-178G=) c.1083-178G= (n.1083-178G=) n.31+1G= c.71+166G= (n.71+166G=) c.1017-178G= (n.1017-178G=) c.969-178G= (n.969-178G=) n.222G= n.318-178G= c.9-178G= (n.9-178G=) c.-122+1G= (n.-122+1G=) | |
7 | g.44145908C>T | CA838777616 | GCK | c.*1018-178G>A (n.*1018-178G>A) c.*140-178G>A (n.*140-178G>A) n.246-178G>A c.53+166G>A (n.53+166G>A) c.1023-178G>A (n.1023-178G>A) c.1020-178G>A (n.1020-178G>A) c.1083-178G>A (n.1083-178G>A) n.31+1G>A c.71+166G>A (n.71+166G>A) c.1017-178G>A (n.1017-178G>A) c.969-178G>A (n.969-178G>A) n.222G>A n.318-178G>A c.9-178G>A (n.9-178G>A) c.-122+1G>A (n.-122+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145909del | CA2682582683 | GCK | c.*1018-178del (n.*1018-178del) c.*140-178del (n.*140-178del) n.246-178del c.53+166del (n.53+166del) c.1023-178del (n.1023-178del) c.1020-178del (n.1020-178del) c.1083-178del (n.1083-178del) n.31+1del c.71+166del (n.71+166del) c.1017-178del (n.1017-178del) c.969-178del (n.969-178del) n.222del n.318-178del c.9-178del (n.9-178del) c.-122+1del | gnomAD v4 |
7 | g.44145909C>T | CA2682582686 | GCK | c.*1018-179G>A (n.*1018-179G>A) c.*140-179G>A (n.*140-179G>A) n.246-179G>A c.53+165G>A (n.53+165G>A) c.1023-179G>A (n.1023-179G>A) c.1020-179G>A (n.1020-179G>A) c.1083-179G>A (n.1083-179G>A) n.31G>A c.71+165G>A (n.71+165G>A) c.1017-179G>A (n.1017-179G>A) c.969-179G>A (n.969-179G>A) n.221G>A n.318-179G>A c.9-179G>A (n.9-179G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145910T>A | CA2682582690 | GCK | c.*1018-180A>T (n.*1018-180A>T) c.*140-180A>T (n.*140-180A>T) n.246-180A>T c.53+164A>T (n.53+164A>T) c.1023-180A>T (n.1023-180A>T) c.1020-180A>T (n.1020-180A>T) c.1083-180A>T (n.1083-180A>T) n.30A>T c.71+164A>T (n.71+164A>T) c.1017-180A>T (n.1017-180A>T) c.969-180A>T (n.969-180A>T) n.220A>T n.318-180A>T c.9-180A>T (n.9-180A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145911C>A | CA2682582693 | GCK | c.*1018-181G>T (n.*1018-181G>T) c.*140-181G>T (n.*140-181G>T) n.246-181G>T c.53+163G>T (n.53+163G>T) c.1023-181G>T (n.1023-181G>T) c.1020-181G>T (n.1020-181G>T) c.1083-181G>T (n.1083-181G>T) n.29G>T c.71+163G>T (n.71+163G>T) c.1017-181G>T (n.1017-181G>T) c.969-181G>T (n.969-181G>T) n.219G>T n.318-181G>T c.9-181G>T (n.9-181G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145912A= | CA1703613089 | GCK | c.*1018-182T= (n.*1018-182T=) c.*140-182T= (n.*140-182T=) n.246-182T= c.53+162T= (n.53+162T=) c.1023-182T= (n.1023-182T=) c.1020-182T= (n.1020-182T=) c.1083-182T= (n.1083-182T=) n.28T= c.71+162T= (n.71+162T=) c.1017-182T= (n.1017-182T=) c.969-182T= (n.969-182T=) n.218T= n.318-182T= c.9-182T= (n.9-182T=) c.-125T= (n.-125T=) | |
7 | g.44145912A>C | CA1703613090 | GCK | c.*1018-182T>G (n.*1018-182T>G) c.*140-182T>G (n.*140-182T>G) n.246-182T>G c.53+162T>G (n.53+162T>G) c.1023-182T>G (n.1023-182T>G) c.1020-182T>G (n.1020-182T>G) c.1083-182T>G (n.1083-182T>G) n.28T>G c.71+162T>G (n.71+162T>G) c.1017-182T>G (n.1017-182T>G) c.969-182T>G (n.969-182T>G) n.218T>G n.318-182T>G c.9-182T>G (n.9-182T>G) c.-125T>G (n.-125T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145912A>G | CA2682582695 | GCK | c.*1018-182T>C (n.*1018-182T>C) c.*140-182T>C (n.*140-182T>C) n.246-182T>C c.53+162T>C (n.53+162T>C) c.1023-182T>C (n.1023-182T>C) c.1020-182T>C (n.1020-182T>C) c.1083-182T>C (n.1083-182T>C) n.28T>C c.71+162T>C (n.71+162T>C) c.1017-182T>C (n.1017-182T>C) c.969-182T>C (n.969-182T>C) n.218T>C n.318-182T>C c.9-182T>C (n.9-182T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145913C>T | CA2682582698 | GCK | c.*1018-183G>A (n.*1018-183G>A) c.*140-183G>A (n.*140-183G>A) n.246-183G>A c.53+161G>A (n.53+161G>A) c.1023-183G>A (n.1023-183G>A) c.1020-183G>A (n.1020-183G>A) c.1083-183G>A (n.1083-183G>A) n.27G>A c.71+161G>A (n.71+161G>A) c.1017-183G>A (n.1017-183G>A) c.969-183G>A (n.969-183G>A) n.217G>A n.318-183G>A c.9-183G>A (n.9-183G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145915del | CA2682582697 | GCK | c.*1018-183del (n.*1018-183del) c.*140-183del (n.*140-183del) n.246-183del c.53+161del (n.53+161del) c.1023-183del (n.1023-183del) c.1020-183del (n.1020-183del) c.1083-183del (n.1083-183del) n.27del c.71+161del (n.71+161del) c.1017-183del (n.1017-183del) c.969-183del (n.969-183del) n.217del n.318-183del c.9-183del (n.9-183del) c.-126del (n.-126del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145914C= | CA1703613091 | GCK | c.*1018-184G= (n.*1018-184G=) c.*140-184G= (n.*140-184G=) n.246-184G= c.53+160G= (n.53+160G=) c.1023-184G= (n.1023-184G=) c.1020-184G= (n.1020-184G=) c.1083-184G= (n.1083-184G=) n.26G= c.71+160G= (n.71+160G=) c.1017-184G= (n.1017-184G=) c.969-184G= (n.969-184G=) n.216G= n.318-184G= c.9-184G= (n.9-184G=) c.-127G= (n.-127G=) | |
7 | g.44145914C>G | CA2682582701 | GCK | c.*1018-184G>C (n.*1018-184G>C) c.*140-184G>C (n.*140-184G>C) n.246-184G>C c.53+160G>C (n.53+160G>C) c.1023-184G>C (n.1023-184G>C) c.1020-184G>C (n.1020-184G>C) c.1083-184G>C (n.1083-184G>C) n.26G>C c.71+160G>C (n.71+160G>C) c.1017-184G>C (n.1017-184G>C) c.969-184G>C (n.969-184G>C) n.216G>C n.318-184G>C c.9-184G>C (n.9-184G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145914C>T | CA573796907 | GCK | c.*1018-184G>A (n.*1018-184G>A) c.*140-184G>A (n.*140-184G>A) n.246-184G>A c.53+160G>A (n.53+160G>A) c.1023-184G>A (n.1023-184G>A) c.1020-184G>A (n.1020-184G>A) c.1083-184G>A (n.1083-184G>A) n.26G>A c.71+160G>A (n.71+160G>A) c.1017-184G>A (n.1017-184G>A) c.969-184G>A (n.969-184G>A) n.216G>A n.318-184G>A c.9-184G>A (n.9-184G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145915C>A | CA2682582709 | GCK | c.*1018-185G>T (n.*1018-185G>T) c.*140-185G>T (n.*140-185G>T) n.246-185G>T c.53+159G>T (n.53+159G>T) c.1023-185G>T (n.1023-185G>T) c.1020-185G>T (n.1020-185G>T) c.1083-185G>T (n.1083-185G>T) n.25G>T c.71+159G>T (n.71+159G>T) c.1017-185G>T (n.1017-185G>T) c.969-185G>T (n.969-185G>T) n.215G>T n.318-185G>T c.9-185G>T (n.9-185G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145915C>G | CA2682582718 | GCK | c.*1018-185G>C (n.*1018-185G>C) c.*140-185G>C (n.*140-185G>C) n.246-185G>C c.53+159G>C (n.53+159G>C) c.1023-185G>C (n.1023-185G>C) c.1020-185G>C (n.1020-185G>C) c.1083-185G>C (n.1083-185G>C) n.25G>C c.71+159G>C (n.71+159G>C) c.1017-185G>C (n.1017-185G>C) c.969-185G>C (n.969-185G>C) n.215G>C n.318-185G>C c.9-185G>C (n.9-185G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145917G>C | CA838777618 | GCK | c.*1018-187C>G (n.*1018-187C>G) c.*140-187C>G (n.*140-187C>G) n.246-187C>G c.53+157C>G (n.53+157C>G) c.1023-187C>G (n.1023-187C>G) c.1020-187C>G (n.1020-187C>G) c.1083-187C>G (n.1083-187C>G) n.23C>G c.71+157C>G (n.71+157C>G) c.1017-187C>G (n.1017-187C>G) c.969-187C>G (n.969-187C>G) n.213C>G n.318-187C>G c.9-187C>G (n.9-187C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145917G= | CA1703613092 | GCK | c.*1018-187C= (n.*1018-187C=) c.*140-187C= (n.*140-187C=) n.246-187C= c.53+157C= (n.53+157C=) c.1023-187C= (n.1023-187C=) c.1020-187C= (n.1020-187C=) c.1083-187C= (n.1083-187C=) n.23C= c.71+157C= (n.71+157C=) c.1017-187C= (n.1017-187C=) c.969-187C= (n.969-187C=) n.213C= n.318-187C= c.9-187C= (n.9-187C=) c.-130C= (n.-130C=) | |
7 | g.44145918C>A | CA2682582727 | GCK | c.*1018-188G>T (n.*1018-188G>T) c.*140-188G>T (n.*140-188G>T) n.246-188G>T c.53+156G>T (n.53+156G>T) c.1023-188G>T (n.1023-188G>T) c.1020-188G>T (n.1020-188G>T) c.1083-188G>T (n.1083-188G>T) n.22G>T c.71+156G>T (n.71+156G>T) c.1017-188G>T (n.1017-188G>T) c.969-188G>T (n.969-188G>T) n.212G>T n.318-188G>T c.9-188G>T (n.9-188G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145918C= | CA1703613093 | GCK | c.*1018-188G= (n.*1018-188G=) c.*140-188G= (n.*140-188G=) n.246-188G= c.53+156G= (n.53+156G=) c.1023-188G= (n.1023-188G=) c.1020-188G= (n.1020-188G=) c.1083-188G= (n.1083-188G=) n.22G= c.71+156G= (n.71+156G=) c.1017-188G= (n.1017-188G=) c.969-188G= (n.969-188G=) n.212G= n.318-188G= c.9-188G= (n.9-188G=) c.-131G= (n.-131G=) | |
7 | g.44145918C>G | CA1703613094 | GCK | c.*1018-188G>C (n.*1018-188G>C) c.*140-188G>C (n.*140-188G>C) n.246-188G>C c.53+156G>C (n.53+156G>C) c.1023-188G>C (n.1023-188G>C) c.1020-188G>C (n.1020-188G>C) c.1083-188G>C (n.1083-188G>C) n.22G>C c.71+156G>C (n.71+156G>C) c.1017-188G>C (n.1017-188G>C) c.969-188G>C (n.969-188G>C) n.212G>C n.318-188G>C c.9-188G>C (n.9-188G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145918C>T | CA2682582728 | GCK | c.*1018-188G>A (n.*1018-188G>A) c.*140-188G>A (n.*140-188G>A) n.246-188G>A c.53+156G>A (n.53+156G>A) c.1023-188G>A (n.1023-188G>A) c.1020-188G>A (n.1020-188G>A) c.1083-188G>A (n.1083-188G>A) n.22G>A c.71+156G>A (n.71+156G>A) c.1017-188G>A (n.1017-188G>A) c.969-188G>A (n.969-188G>A) n.212G>A n.318-188G>A c.9-188G>A (n.9-188G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145919C>A | CA2682582730 | GCK | c.*1018-189G>T (n.*1018-189G>T) c.*140-189G>T (n.*140-189G>T) n.246-189G>T c.53+155G>T (n.53+155G>T) c.1023-189G>T (n.1023-189G>T) c.1020-189G>T (n.1020-189G>T) c.1083-189G>T (n.1083-189G>T) n.21G>T c.71+155G>T (n.71+155G>T) c.1017-189G>T (n.1017-189G>T) c.969-189G>T (n.969-189G>T) n.211G>T n.318-189G>T c.9-189G>T (n.9-189G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145919C>T | CA2682582731 | GCK | c.*1018-189G>A (n.*1018-189G>A) c.*140-189G>A (n.*140-189G>A) n.246-189G>A c.53+155G>A (n.53+155G>A) c.1023-189G>A (n.1023-189G>A) c.1020-189G>A (n.1020-189G>A) c.1083-189G>A (n.1083-189G>A) n.21G>A c.71+155G>A (n.71+155G>A) c.1017-189G>A (n.1017-189G>A) c.969-189G>A (n.969-189G>A) n.211G>A n.318-189G>A c.9-189G>A (n.9-189G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145923G>A | CA2682582734 | GCK | c.*1018-193C>T (n.*1018-193C>T) c.*140-193C>T (n.*140-193C>T) n.246-193C>T c.53+151C>T (n.53+151C>T) c.1023-193C>T (n.1023-193C>T) c.1020-193C>T (n.1020-193C>T) c.1083-193C>T (n.1083-193C>T) n.17C>T c.71+151C>T (n.71+151C>T) c.1017-193C>T (n.1017-193C>T) c.969-193C>T (n.969-193C>T) n.207C>T n.318-193C>T c.9-193C>T (n.9-193C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145923G>T | CA651288815 | GCK | c.*1018-193C>A (n.*1018-193C>A) c.*140-193C>A (n.*140-193C>A) n.246-193C>A c.53+151C>A (n.53+151C>A) c.1023-193C>A (n.1023-193C>A) c.1020-193C>A (n.1020-193C>A) c.1083-193C>A (n.1083-193C>A) n.17C>A c.71+151C>A (n.71+151C>A) c.1017-193C>A (n.1017-193C>A) c.969-193C>A (n.969-193C>A) n.207C>A n.318-193C>A c.9-193C>A (n.9-193C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) | COSMIC |
7 | g.44145924C>A | CA2682582735 | GCK | c.*1018-194G>T (n.*1018-194G>T) c.*140-194G>T (n.*140-194G>T) n.246-194G>T c.53+150G>T (n.53+150G>T) c.1023-194G>T (n.1023-194G>T) c.1020-194G>T (n.1020-194G>T) c.1083-194G>T (n.1083-194G>T) n.16G>T c.71+150G>T (n.71+150G>T) c.1017-194G>T (n.1017-194G>T) c.969-194G>T (n.969-194G>T) n.206G>T n.318-194G>T c.9-194G>T (n.9-194G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145924C>G | CA2682582736 | GCK | c.*1018-194G>C (n.*1018-194G>C) c.*140-194G>C (n.*140-194G>C) n.246-194G>C c.53+150G>C (n.53+150G>C) c.1023-194G>C (n.1023-194G>C) c.1020-194G>C (n.1020-194G>C) c.1083-194G>C (n.1083-194G>C) n.16G>C c.71+150G>C (n.71+150G>C) c.1017-194G>C (n.1017-194G>C) c.969-194G>C (n.969-194G>C) n.206G>C n.318-194G>C c.9-194G>C (n.9-194G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145924C>T | CA2682582739 | GCK | c.*1018-194G>A (n.*1018-194G>A) c.*140-194G>A (n.*140-194G>A) n.246-194G>A c.53+150G>A (n.53+150G>A) c.1023-194G>A (n.1023-194G>A) c.1020-194G>A (n.1020-194G>A) c.1083-194G>A (n.1083-194G>A) n.16G>A c.71+150G>A (n.71+150G>A) c.1017-194G>A (n.1017-194G>A) c.969-194G>A (n.969-194G>A) n.206G>A n.318-194G>A c.9-194G>A (n.9-194G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145925G>T | CA2775231986 | GCK | c.*1018-195C>A (n.*1018-195C>A) c.*140-195C>A (n.*140-195C>A) n.246-195C>A c.53+149C>A (n.53+149C>A) c.1023-195C>A (n.1023-195C>A) c.1020-195C>A (n.1020-195C>A) c.1083-195C>A (n.1083-195C>A) n.15C>A c.71+149C>A (n.71+149C>A) c.1017-195C>A (n.1017-195C>A) c.969-195C>A (n.969-195C>A) n.205C>A n.318-195C>A c.9-195C>A (n.9-195C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) | |
7 | g.44145927T>C | CA157913941 | GCK | c.*1018-197A>G (n.*1018-197A>G) c.*140-197A>G (n.*140-197A>G) n.246-197A>G c.53+147A>G (n.53+147A>G) c.1023-197A>G (n.1023-197A>G) c.1020-197A>G (n.1020-197A>G) c.1083-197A>G (n.1083-197A>G) n.13A>G c.71+147A>G (n.71+147A>G) c.1017-197A>G (n.1017-197A>G) c.969-197A>G (n.969-197A>G) n.203A>G n.318-197A>G c.9-197A>G (n.9-197A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145927T= | CA1703613095 | GCK | c.*1018-197A= (n.*1018-197A=) c.*140-197A= (n.*140-197A=) n.246-197A= c.53+147A= (n.53+147A=) c.1023-197A= (n.1023-197A=) c.1020-197A= (n.1020-197A=) c.1083-197A= (n.1083-197A=) n.13A= c.71+147A= (n.71+147A=) c.1017-197A= (n.1017-197A=) c.969-197A= (n.969-197A=) n.203A= n.318-197A= c.9-197A= (n.9-197A=) c.-140A= (n.-140A=) | |
7 | g.44145929C>A | CA2682582746 | GCK | c.*1018-199G>T (n.*1018-199G>T) c.*140-199G>T (n.*140-199G>T) n.246-199G>T c.53+145G>T (n.53+145G>T) c.1023-199G>T (n.1023-199G>T) c.1020-199G>T (n.1020-199G>T) c.1083-199G>T (n.1083-199G>T) n.11G>T c.71+145G>T (n.71+145G>T) c.1017-199G>T (n.1017-199G>T) c.969-199G>T (n.969-199G>T) n.201G>T n.318-199G>T c.9-199G>T (n.9-199G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145930C>A | CA2682582750 | GCK | c.*1018-200G>T (n.*1018-200G>T) c.*140-200G>T (n.*140-200G>T) n.246-200G>T c.53+144G>T (n.53+144G>T) c.1023-200G>T (n.1023-200G>T) c.1020-200G>T (n.1020-200G>T) c.1083-200G>T (n.1083-200G>T) n.10G>T c.71+144G>T (n.71+144G>T) c.1017-200G>T (n.1017-200G>T) c.969-200G>T (n.969-200G>T) n.200G>T n.318-200G>T c.9-200G>T (n.9-200G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145930C= | CA1703613096 | GCK | c.*1018-200G= (n.*1018-200G=) c.*140-200G= (n.*140-200G=) n.246-200G= c.53+144G= (n.53+144G=) c.1023-200G= (n.1023-200G=) c.1020-200G= (n.1020-200G=) c.1083-200G= (n.1083-200G=) n.10G= c.71+144G= (n.71+144G=) c.1017-200G= (n.1017-200G=) c.969-200G= (n.969-200G=) n.200G= n.318-200G= c.9-200G= (n.9-200G=) c.-143G= (n.-143G=) | |
7 | g.44145930C>T | CA157913945 | GCK | c.*1018-200G>A (n.*1018-200G>A) c.*140-200G>A (n.*140-200G>A) n.246-200G>A c.53+144G>A (n.53+144G>A) c.1023-200G>A (n.1023-200G>A) c.1020-200G>A (n.1020-200G>A) c.1083-200G>A (n.1083-200G>A) n.10G>A c.71+144G>A (n.71+144G>A) c.1017-200G>A (n.1017-200G>A) c.969-200G>A (n.969-200G>A) n.200G>A n.318-200G>A c.9-200G>A (n.9-200G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145931G>A | CA2682582761 | GCK | c.*1018-201C>T (n.*1018-201C>T) c.*140-201C>T (n.*140-201C>T) n.246-201C>T c.53+143C>T (n.53+143C>T) c.1023-201C>T (n.1023-201C>T) c.1020-201C>T (n.1020-201C>T) c.1083-201C>T (n.1083-201C>T) n.9C>T c.71+143C>T (n.71+143C>T) c.1017-201C>T (n.1017-201C>T) c.969-201C>T (n.969-201C>T) n.199C>T n.318-201C>T c.9-201C>T (n.9-201C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145931G= | CA1703613097 | GCK | c.*1018-201C= (n.*1018-201C=) c.*140-201C= (n.*140-201C=) n.246-201C= c.53+143C= (n.53+143C=) c.1023-201C= (n.1023-201C=) c.1020-201C= (n.1020-201C=) c.1083-201C= (n.1083-201C=) n.9C= c.71+143C= (n.71+143C=) c.1017-201C= (n.1017-201C=) c.969-201C= (n.969-201C=) n.199C= n.318-201C= c.9-201C= (n.9-201C=) c.-144C= (n.-144C=) | |
7 | g.44145931G>T | CA1100773216 | GCK | c.*1018-201C>A (n.*1018-201C>A) c.*140-201C>A (n.*140-201C>A) n.246-201C>A c.53+143C>A (n.53+143C>A) c.1023-201C>A (n.1023-201C>A) c.1020-201C>A (n.1020-201C>A) c.1083-201C>A (n.1083-201C>A) n.9C>A c.71+143C>A (n.71+143C>A) c.1017-201C>A (n.1017-201C>A) c.969-201C>A (n.969-201C>A) n.199C>A n.318-201C>A c.9-201C>A (n.9-201C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145932C>A | CA2682582763 | GCK | c.*1018-202G>T (n.*1018-202G>T) c.*140-202G>T (n.*140-202G>T) n.246-202G>T c.53+142G>T (n.53+142G>T) c.1023-202G>T (n.1023-202G>T) c.1020-202G>T (n.1020-202G>T) c.1083-202G>T (n.1083-202G>T) n.8G>T c.71+142G>T (n.71+142G>T) c.1017-202G>T (n.1017-202G>T) c.969-202G>T (n.969-202G>T) n.198G>T n.318-202G>T c.9-202G>T (n.9-202G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145932C>T | CA2682582765 | GCK | c.*1018-202G>A (n.*1018-202G>A) c.*140-202G>A (n.*140-202G>A) n.246-202G>A c.53+142G>A (n.53+142G>A) c.1023-202G>A (n.1023-202G>A) c.1020-202G>A (n.1020-202G>A) c.1083-202G>A (n.1083-202G>A) n.8G>A c.71+142G>A (n.71+142G>A) c.1017-202G>A (n.1017-202G>A) c.969-202G>A (n.969-202G>A) n.198G>A n.318-202G>A c.9-202G>A (n.9-202G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145933C>A | CA2682582769 | GCK | c.*1018-203G>T (n.*1018-203G>T) c.*140-203G>T (n.*140-203G>T) n.246-203G>T c.53+141G>T (n.53+141G>T) c.1023-203G>T (n.1023-203G>T) c.1020-203G>T (n.1020-203G>T) c.1083-203G>T (n.1083-203G>T) n.7G>T c.71+141G>T (n.71+141G>T) c.1017-203G>T (n.1017-203G>T) c.969-203G>T (n.969-203G>T) n.197G>T n.318-203G>T c.9-203G>T (n.9-203G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145934A>G | CA2682582775 | GCK | c.*1018-204T>C (n.*1018-204T>C) c.*140-204T>C (n.*140-204T>C) n.246-204T>C c.53+140T>C (n.53+140T>C) c.1023-204T>C (n.1023-204T>C) c.1020-204T>C (n.1020-204T>C) c.1083-204T>C (n.1083-204T>C) n.6T>C c.71+140T>C (n.71+140T>C) c.1017-204T>C (n.1017-204T>C) c.969-204T>C (n.969-204T>C) n.196T>C n.318-204T>C c.9-204T>C (n.9-204T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145935G>T | CA2682582798 | GCK | c.*1018-205C>A (n.*1018-205C>A) c.*140-205C>A (n.*140-205C>A) n.246-205C>A c.53+139C>A (n.53+139C>A) c.1023-205C>A (n.1023-205C>A) c.1020-205C>A (n.1020-205C>A) c.1083-205C>A (n.1083-205C>A) n.5C>A c.71+139C>A (n.71+139C>A) c.1017-205C>A (n.1017-205C>A) c.969-205C>A (n.969-205C>A) n.195C>A n.318-205C>A c.9-205C>A (n.9-205C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145936G>C | CA838777622 | GCK | c.*1018-206C>G (n.*1018-206C>G) c.*140-206C>G (n.*140-206C>G) n.246-206C>G c.53+138C>G (n.53+138C>G) c.1023-206C>G (n.1023-206C>G) c.1020-206C>G (n.1020-206C>G) c.1083-206C>G (n.1083-206C>G) n.4C>G c.71+138C>G (n.71+138C>G) c.1017-206C>G (n.1017-206C>G) c.969-206C>G (n.969-206C>G) n.194C>G n.318-206C>G c.9-206C>G (n.9-206C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145936G= | CA1703613098 | GCK | c.*1018-206C= (n.*1018-206C=) c.*140-206C= (n.*140-206C=) n.246-206C= c.53+138C= (n.53+138C=) c.1023-206C= (n.1023-206C=) c.1020-206C= (n.1020-206C=) c.1083-206C= (n.1083-206C=) n.4C= c.71+138C= (n.71+138C=) c.1017-206C= (n.1017-206C=) c.969-206C= (n.969-206C=) n.194C= n.318-206C= c.9-206C= (n.9-206C=) c.-149C= (n.-149C=) | |
7 | g.44145939C>A | CA1703613099 | GCK | c.*1018-209G>T (n.*1018-209G>T) c.*140-209G>T (n.*140-209G>T) n.246-209G>T c.53+135G>T (n.53+135G>T) c.1023-209G>T (n.1023-209G>T) c.1020-209G>T (n.1020-209G>T) c.1083-209G>T (n.1083-209G>T) n.1G>T c.71+135G>T (n.71+135G>T) c.1017-209G>T (n.1017-209G>T) c.969-209G>T (n.969-209G>T) n.191G>T n.318-209G>T c.9-209G>T (n.9-209G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145939C= | CA1703613100 | GCK | c.*1018-209G= (n.*1018-209G=) c.*140-209G= (n.*140-209G=) n.246-209G= c.53+135G= (n.53+135G=) c.1023-209G= (n.1023-209G=) c.1020-209G= (n.1020-209G=) c.1083-209G= (n.1083-209G=) n.1G= c.71+135G= (n.71+135G=) c.1017-209G= (n.1017-209G=) c.969-209G= (n.969-209G=) n.191G= n.318-209G= c.9-209G= (n.9-209G=) c.-152G= (n.-152G=) | |
7 | g.44145939C>G | CA157913966 | GCK | c.*1018-209G>C (n.*1018-209G>C) c.*140-209G>C (n.*140-209G>C) n.246-209G>C c.53+135G>C (n.53+135G>C) c.1023-209G>C (n.1023-209G>C) c.1020-209G>C (n.1020-209G>C) c.1083-209G>C (n.1083-209G>C) n.1G>C c.71+135G>C (n.71+135G>C) c.1017-209G>C (n.1017-209G>C) c.969-209G>C (n.969-209G>C) n.191G>C n.318-209G>C c.9-209G>C (n.9-209G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145941G>A | CA2682582806 | GCK | c.*1018-211C>T (n.*1018-211C>T) c.*140-211C>T (n.*140-211C>T) n.246-211C>T c.53+133C>T (n.53+133C>T) c.1023-211C>T (n.1023-211C>T) c.1020-211C>T (n.1020-211C>T) c.1083-211C>T (n.1083-211C>T) c.71+133C>T (n.71+133C>T) c.1017-211C>T (n.1017-211C>T) c.969-211C>T (n.969-211C>T) n.189C>T n.318-211C>T c.9-211C>T (n.9-211C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145941G>T | CA2682582807 | GCK | c.*1018-211C>A (n.*1018-211C>A) c.*140-211C>A (n.*140-211C>A) n.246-211C>A c.53+133C>A (n.53+133C>A) c.1023-211C>A (n.1023-211C>A) c.1020-211C>A (n.1020-211C>A) c.1083-211C>A (n.1083-211C>A) c.71+133C>A (n.71+133C>A) c.1017-211C>A (n.1017-211C>A) c.969-211C>A (n.969-211C>A) n.189C>A n.318-211C>A c.9-211C>A (n.9-211C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145942G>A | CA838777629 | GCK | c.*1018-212C>T (n.*1018-212C>T) c.*140-212C>T (n.*140-212C>T) n.246-212C>T c.53+132C>T (n.53+132C>T) c.1023-212C>T (n.1023-212C>T) c.1020-212C>T (n.1020-212C>T) c.1083-212C>T (n.1083-212C>T) c.71+132C>T (n.71+132C>T) c.1017-212C>T (n.1017-212C>T) c.969-212C>T (n.969-212C>T) n.188C>T n.318-212C>T c.9-212C>T (n.9-212C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145942G= | CA1703613101 | GCK | c.*1018-212C= (n.*1018-212C=) c.*140-212C= (n.*140-212C=) n.246-212C= c.53+132C= (n.53+132C=) c.1023-212C= (n.1023-212C=) c.1020-212C= (n.1020-212C=) c.1083-212C= (n.1083-212C=) c.71+132C= (n.71+132C=) c.1017-212C= (n.1017-212C=) c.969-212C= (n.969-212C=) n.188C= n.318-212C= c.9-212C= (n.9-212C=) c.-155C= (n.-155C=) | |
7 | g.44145942G>T | CA2682582810 | GCK | c.*1018-212C>A (n.*1018-212C>A) c.*140-212C>A (n.*140-212C>A) n.246-212C>A c.53+132C>A (n.53+132C>A) c.1023-212C>A (n.1023-212C>A) c.1020-212C>A (n.1020-212C>A) c.1083-212C>A (n.1083-212C>A) c.71+132C>A (n.71+132C>A) c.1017-212C>A (n.1017-212C>A) c.969-212C>A (n.969-212C>A) n.188C>A n.318-212C>A c.9-212C>A (n.9-212C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145946G>C | CA2596580478 | GCK | c.*1018-216C>G (n.*1018-216C>G) c.*140-216C>G (n.*140-216C>G) n.246-216C>G c.53+128C>G (n.53+128C>G) c.1023-216C>G (n.1023-216C>G) c.1020-216C>G (n.1020-216C>G) c.1083-216C>G (n.1083-216C>G) c.71+128C>G (n.71+128C>G) c.1017-216C>G (n.1017-216C>G) c.969-216C>G (n.969-216C>G) n.184C>G n.318-216C>G c.9-216C>G (n.9-216C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145946G>T | CA2682582815 | GCK | c.*1018-216C>A (n.*1018-216C>A) c.*140-216C>A (n.*140-216C>A) n.246-216C>A c.53+128C>A (n.53+128C>A) c.1023-216C>A (n.1023-216C>A) c.1020-216C>A (n.1020-216C>A) c.1083-216C>A (n.1083-216C>A) c.71+128C>A (n.71+128C>A) c.1017-216C>A (n.1017-216C>A) c.969-216C>A (n.969-216C>A) n.184C>A n.318-216C>A c.9-216C>A (n.9-216C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) | gnomAD v4 |