Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44145789_44145838del | CA2682582245 | GCK | c.*1018-105_*1018-56del (n.*1018-105_*1018-56del) c.*140-105_*140-56del (n.*140-105_*140-56del) n.246-105_246-56del c.54-105_54-56del (n.54-105_54-56del) c.1023-105_1023-56del (n.1023-105_1023-56del) c.1020-105_1020-56del (n.1020-105_1020-56del) c.1083-105_1083-56del (n.1083-105_1083-56del) n.31+74_32-56del c.72-105_72-56del (n.72-105_72-56del) c.1017-105_1017-56del (n.1017-105_1017-56del) c.969-105_969-56del (n.969-105_969-56del) n.295_344del n.318-105_318-56del c.9-105_9-56del (n.9-105_9-56del) c.-122+74_-121-56del (n.-122+74_-121-56del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145805_44145854del | CA2682582270 | GCK | c.*1018-109_*1018-60del (n.*1018-109_*1018-60del) c.*140-109_*140-60del (n.*140-109_*140-60del) n.246-109_246-60del c.54-109_54-60del (n.54-109_54-60del) c.1023-109_1023-60del (n.1023-109_1023-60del) c.1020-109_1020-60del (n.1020-109_1020-60del) c.1083-109_1083-60del (n.1083-109_1083-60del) n.31+70_32-60del c.72-109_72-60del (n.72-109_72-60del) c.1017-109_1017-60del (n.1017-109_1017-60del) c.969-109_969-60del (n.969-109_969-60del) n.291_340del n.318-109_318-60del c.9-109_9-60del (n.9-109_9-60del) c.-122+70_-121-60del (n.-122+70_-121-60del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145795G>A | CA2682582287 | GCK | c.*1018-65C>T (n.*1018-65C>T) c.*140-65C>T (n.*140-65C>T) n.246-65C>T c.54-65C>T (n.54-65C>T) c.1023-65C>T (n.1023-65C>T) c.1020-65C>T (n.1020-65C>T) c.1083-65C>T (n.1083-65C>T) n.32-65C>T c.72-65C>T (n.72-65C>T) c.1017-65C>T (n.1017-65C>T) c.969-65C>T (n.969-65C>T) n.335C>T n.318-65C>T c.9-65C>T (n.9-65C>T) c.-121-65C>T (n.-121-65C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145795G>T | CA2578878024 | GCK | c.*1018-65C>A (n.*1018-65C>A) c.*140-65C>A (n.*140-65C>A) n.246-65C>A c.54-65C>A (n.54-65C>A) c.1023-65C>A (n.1023-65C>A) c.1020-65C>A (n.1020-65C>A) c.1083-65C>A (n.1083-65C>A) n.32-65C>A c.72-65C>A (n.72-65C>A) c.1017-65C>A (n.1017-65C>A) c.969-65C>A (n.969-65C>A) n.335C>A n.318-65C>A c.9-65C>A (n.9-65C>A) c.-121-65C>A (n.-121-65C>A) | |
7 | g.44145796G>A | CA2578878025 | GCK | c.*1018-66C>T (n.*1018-66C>T) c.*140-66C>T (n.*140-66C>T) n.246-66C>T c.54-66C>T (n.54-66C>T) c.1023-66C>T (n.1023-66C>T) c.1020-66C>T (n.1020-66C>T) c.1083-66C>T (n.1083-66C>T) n.32-66C>T c.72-66C>T (n.72-66C>T) c.1017-66C>T (n.1017-66C>T) c.969-66C>T (n.969-66C>T) n.334C>T n.318-66C>T c.9-66C>T (n.9-66C>T) c.-121-66C>T (n.-121-66C>T) | |
7 | g.44145796G>T | CA2682582289 | GCK | c.*1018-66C>A (n.*1018-66C>A) c.*140-66C>A (n.*140-66C>A) n.246-66C>A c.54-66C>A (n.54-66C>A) c.1023-66C>A (n.1023-66C>A) c.1020-66C>A (n.1020-66C>A) c.1083-66C>A (n.1083-66C>A) n.32-66C>A c.72-66C>A (n.72-66C>A) c.1017-66C>A (n.1017-66C>A) c.969-66C>A (n.969-66C>A) n.334C>A n.318-66C>A c.9-66C>A (n.9-66C>A) c.-121-66C>A (n.-121-66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145797C= | CA1703613015 | GCK | c.*1018-67G= (n.*1018-67G=) c.*140-67G= (n.*140-67G=) n.246-67G= c.54-67G= (n.54-67G=) c.1023-67G= (n.1023-67G=) c.1020-67G= (n.1020-67G=) c.1083-67G= (n.1083-67G=) n.32-67G= c.72-67G= (n.72-67G=) c.1017-67G= (n.1017-67G=) c.969-67G= (n.969-67G=) n.333G= n.318-67G= c.9-67G= (n.9-67G=) c.-121-67G= (n.-121-67G=) | |
7 | g.44145797C>T | CA157913863 | GCK | c.*1018-67G>A (n.*1018-67G>A) c.*140-67G>A (n.*140-67G>A) n.246-67G>A c.54-67G>A (n.54-67G>A) c.1023-67G>A (n.1023-67G>A) c.1020-67G>A (n.1020-67G>A) c.1083-67G>A (n.1083-67G>A) n.32-67G>A c.72-67G>A (n.72-67G>A) c.1017-67G>A (n.1017-67G>A) c.969-67G>A (n.969-67G>A) n.333G>A n.318-67G>A c.9-67G>A (n.9-67G>A) c.-121-67G>A (n.-121-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145798G>A | CA2682582293 | GCK | c.*1018-68C>T (n.*1018-68C>T) c.*140-68C>T (n.*140-68C>T) n.246-68C>T c.54-68C>T (n.54-68C>T) c.1023-68C>T (n.1023-68C>T) c.1020-68C>T (n.1020-68C>T) c.1083-68C>T (n.1083-68C>T) n.32-68C>T c.72-68C>T (n.72-68C>T) c.1017-68C>T (n.1017-68C>T) c.969-68C>T (n.969-68C>T) n.332C>T n.318-68C>T c.9-68C>T (n.9-68C>T) c.-121-68C>T (n.-121-68C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145798G= | CA1703613016 | GCK | c.*1018-68C= (n.*1018-68C=) c.*140-68C= (n.*140-68C=) n.246-68C= c.54-68C= (n.54-68C=) c.1023-68C= (n.1023-68C=) c.1020-68C= (n.1020-68C=) c.1083-68C= (n.1083-68C=) n.32-68C= c.72-68C= (n.72-68C=) c.1017-68C= (n.1017-68C=) c.969-68C= (n.969-68C=) n.332C= n.318-68C= c.9-68C= (n.9-68C=) c.-121-68C= (n.-121-68C=) | |
7 | g.44145798G>T | CA157913864 | GCK | c.*1018-68C>A (n.*1018-68C>A) c.*140-68C>A (n.*140-68C>A) n.246-68C>A c.54-68C>A (n.54-68C>A) c.1023-68C>A (n.1023-68C>A) c.1020-68C>A (n.1020-68C>A) c.1083-68C>A (n.1083-68C>A) n.32-68C>A c.72-68C>A (n.72-68C>A) c.1017-68C>A (n.1017-68C>A) c.969-68C>A (n.969-68C>A) n.332C>A n.318-68C>A c.9-68C>A (n.9-68C>A) c.-121-68C>A (n.-121-68C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145799G>A | CA2504147388 | GCK | c.*1018-69C>T (n.*1018-69C>T) c.*140-69C>T (n.*140-69C>T) n.246-69C>T c.54-69C>T (n.54-69C>T) c.1023-69C>T (n.1023-69C>T) c.1020-69C>T (n.1020-69C>T) c.1083-69C>T (n.1083-69C>T) n.32-69C>T c.72-69C>T (n.72-69C>T) c.1017-69C>T (n.1017-69C>T) c.969-69C>T (n.969-69C>T) n.331C>T n.318-69C>T c.9-69C>T (n.9-69C>T) c.-121-69C>T (n.-121-69C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145799G>T | CA2682582297 | GCK | c.*1018-69C>A (n.*1018-69C>A) c.*140-69C>A (n.*140-69C>A) n.246-69C>A c.54-69C>A (n.54-69C>A) c.1023-69C>A (n.1023-69C>A) c.1020-69C>A (n.1020-69C>A) c.1083-69C>A (n.1083-69C>A) n.32-69C>A c.72-69C>A (n.72-69C>A) c.1017-69C>A (n.1017-69C>A) c.969-69C>A (n.969-69C>A) n.331C>A n.318-69C>A c.9-69C>A (n.9-69C>A) c.-121-69C>A (n.-121-69C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145800_44145802delinsCCT | CA1703613017 | GCK | c.*1018-72_*1018-70delinsAGG (n.*1018-72_*1018-70delinsAGG) c.*140-72_*140-70delinsAGG (n.*140-72_*140-70delinsAGG) n.246-72_246-70delinsAGG c.54-72_54-70delinsAGG (n.54-72_54-70delinsAGG) c.1023-72_1023-70delinsAGG (n.1023-72_1023-70delinsAGG) c.1020-72_1020-70delinsAGG (n.1020-72_1020-70delinsAGG) c.1083-72_1083-70delinsAGG (n.1083-72_1083-70delinsAGG) n.32-72_32-70delinsAGG c.72-72_72-70delinsAGG (n.72-72_72-70delinsAGG) c.1017-72_1017-70delinsAGG (n.1017-72_1017-70delinsAGG) c.969-72_969-70delinsAGG (n.969-72_969-70delinsAGG) n.328_330delinsAGG n.318-72_318-70delinsAGG c.9-72_9-70delinsAGG (n.9-72_9-70delinsAGG) c.-121-72_-121-70delinsAGG (n.-121-72_-121-70delinsAGG) | |
7 | g.44145804_44145805del | CA157913871 | GCK | c.*1018-72_*1018-71del (n.*1018-72_*1018-71del) c.*140-72_*140-71del (n.*140-72_*140-71del) n.246-72_246-71del c.54-72_54-71del (n.54-72_54-71del) c.1023-72_1023-71del (n.1023-72_1023-71del) c.1020-72_1020-71del (n.1020-72_1020-71del) c.1083-72_1083-71del (n.1083-72_1083-71del) n.32-72_32-71del c.72-72_72-71del (n.72-72_72-71del) c.1017-72_1017-71del (n.1017-72_1017-71del) c.969-72_969-71del (n.969-72_969-71del) n.328_329del n.318-72_318-71del c.9-72_9-71del (n.9-72_9-71del) c.-121-72_-121-71del (n.-121-72_-121-71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145802T>A | CA2682582303 | GCK | c.*1018-72A>T (n.*1018-72A>T) c.*140-72A>T (n.*140-72A>T) n.246-72A>T c.54-72A>T (n.54-72A>T) c.1023-72A>T (n.1023-72A>T) c.1020-72A>T (n.1020-72A>T) c.1083-72A>T (n.1083-72A>T) n.32-72A>T c.72-72A>T (n.72-72A>T) c.1017-72A>T (n.1017-72A>T) c.969-72A>T (n.969-72A>T) n.328A>T n.318-72A>T c.9-72A>T (n.9-72A>T) c.-121-72A>T (n.-121-72A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145802T>C | CA2578878027 | GCK | c.*1018-72A>G (n.*1018-72A>G) c.*140-72A>G (n.*140-72A>G) n.246-72A>G c.54-72A>G (n.54-72A>G) c.1023-72A>G (n.1023-72A>G) c.1020-72A>G (n.1020-72A>G) c.1083-72A>G (n.1083-72A>G) n.32-72A>G c.72-72A>G (n.72-72A>G) c.1017-72A>G (n.1017-72A>G) c.969-72A>G (n.969-72A>G) n.328A>G n.318-72A>G c.9-72A>G (n.9-72A>G) c.-121-72A>G (n.-121-72A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145804T>C | CA1703613019 | GCK | c.*1018-74A>G (n.*1018-74A>G) c.*140-74A>G (n.*140-74A>G) n.246-74A>G c.54-74A>G (n.54-74A>G) c.1023-74A>G (n.1023-74A>G) c.1020-74A>G (n.1020-74A>G) c.1083-74A>G (n.1083-74A>G) n.32-74A>G c.72-74A>G (n.72-74A>G) c.1017-74A>G (n.1017-74A>G) c.969-74A>G (n.969-74A>G) n.326A>G n.318-74A>G c.9-74A>G (n.9-74A>G) c.-121-74A>G (n.-121-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145804T= | CA1703613018 | GCK | c.*1018-74A= (n.*1018-74A=) c.*140-74A= (n.*140-74A=) n.246-74A= c.54-74A= (n.54-74A=) c.1023-74A= (n.1023-74A=) c.1020-74A= (n.1020-74A=) c.1083-74A= (n.1083-74A=) n.32-74A= c.72-74A= (n.72-74A=) c.1017-74A= (n.1017-74A=) c.969-74A= (n.969-74A=) n.326A= n.318-74A= c.9-74A= (n.9-74A=) c.-121-74A= (n.-121-74A=) | |
7 | g.44145805del | CA2578878028 | GCK | c.*1018-75del (n.*1018-75del) c.*140-75del (n.*140-75del) n.246-75del c.54-75del (n.54-75del) c.1023-75del (n.1023-75del) c.1020-75del (n.1020-75del) c.1083-75del (n.1083-75del) n.32-75del c.72-75del (n.72-75del) c.1017-75del (n.1017-75del) c.969-75del (n.969-75del) n.325del n.318-75del c.9-75del (n.9-75del) c.-121-75del (n.-121-75del) | |
7 | g.44145805C= | CA1703613020 | GCK | c.*1018-75G= (n.*1018-75G=) c.*140-75G= (n.*140-75G=) n.246-75G= c.54-75G= (n.54-75G=) c.1023-75G= (n.1023-75G=) c.1020-75G= (n.1020-75G=) c.1083-75G= (n.1083-75G=) n.32-75G= c.72-75G= (n.72-75G=) c.1017-75G= (n.1017-75G=) c.969-75G= (n.969-75G=) n.325G= n.318-75G= c.9-75G= (n.9-75G=) c.-121-75G= (n.-121-75G=) | |
7 | g.44145805C>G | CA838777595 | GCK | c.*1018-75G>C (n.*1018-75G>C) c.*140-75G>C (n.*140-75G>C) n.246-75G>C c.54-75G>C (n.54-75G>C) c.1023-75G>C (n.1023-75G>C) c.1020-75G>C (n.1020-75G>C) c.1083-75G>C (n.1083-75G>C) n.32-75G>C c.72-75G>C (n.72-75G>C) c.1017-75G>C (n.1017-75G>C) c.969-75G>C (n.969-75G>C) n.325G>C n.318-75G>C c.9-75G>C (n.9-75G>C) c.-121-75G>C (n.-121-75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145805C>T | CA157913873 | GCK | c.*1018-75G>A (n.*1018-75G>A) c.*140-75G>A (n.*140-75G>A) n.246-75G>A c.54-75G>A (n.54-75G>A) c.1023-75G>A (n.1023-75G>A) c.1020-75G>A (n.1020-75G>A) c.1083-75G>A (n.1083-75G>A) n.32-75G>A c.72-75G>A (n.72-75G>A) c.1017-75G>A (n.1017-75G>A) c.969-75G>A (n.969-75G>A) n.325G>A n.318-75G>A c.9-75G>A (n.9-75G>A) c.-121-75G>A (n.-121-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145806G>A | CA838777596 | GCK | c.*1018-76C>T (n.*1018-76C>T) c.*140-76C>T (n.*140-76C>T) n.246-76C>T c.54-76C>T (n.54-76C>T) c.1023-76C>T (n.1023-76C>T) c.1020-76C>T (n.1020-76C>T) c.1083-76C>T (n.1083-76C>T) n.32-76C>T c.72-76C>T (n.72-76C>T) c.1017-76C>T (n.1017-76C>T) c.969-76C>T (n.969-76C>T) n.324C>T n.318-76C>T c.9-76C>T (n.9-76C>T) c.-121-76C>T (n.-121-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145806G= | CA1703613021 | GCK | c.*1018-76C= (n.*1018-76C=) c.*140-76C= (n.*140-76C=) n.246-76C= c.54-76C= (n.54-76C=) c.1023-76C= (n.1023-76C=) c.1020-76C= (n.1020-76C=) c.1083-76C= (n.1083-76C=) n.32-76C= c.72-76C= (n.72-76C=) c.1017-76C= (n.1017-76C=) c.969-76C= (n.969-76C=) n.324C= n.318-76C= c.9-76C= (n.9-76C=) c.-121-76C= (n.-121-76C=) | |
7 | g.44145806G>T | CA157913877 | GCK | c.*1018-76C>A (n.*1018-76C>A) c.*140-76C>A (n.*140-76C>A) n.246-76C>A c.54-76C>A (n.54-76C>A) c.1023-76C>A (n.1023-76C>A) c.1020-76C>A (n.1020-76C>A) c.1083-76C>A (n.1083-76C>A) n.32-76C>A c.72-76C>A (n.72-76C>A) c.1017-76C>A (n.1017-76C>A) c.969-76C>A (n.969-76C>A) n.324C>A n.318-76C>A c.9-76C>A (n.9-76C>A) c.-121-76C>A (n.-121-76C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145806dup | CA917993983 | GCK | c.*1018-76dup (n.*1018-76dup) c.*140-76dup (n.*140-76dup) n.246-76dup c.54-76dup (n.54-76dup) c.1023-76dup (n.1023-76dup) c.1020-76dup (n.1020-76dup) c.1083-76dup (n.1083-76dup) n.32-76dup c.72-76dup (n.72-76dup) c.1017-76dup (n.1017-76dup) c.969-76dup (n.969-76dup) n.324dup n.318-76dup c.9-76dup (n.9-76dup) c.-121-76dup (n.-121-76dup) | dbSNP |
7 | g.44145807T>A | CA1100773102 | GCK | c.*1018-77A>T (n.*1018-77A>T) c.*140-77A>T (n.*140-77A>T) n.246-77A>T c.54-77A>T (n.54-77A>T) c.1023-77A>T (n.1023-77A>T) c.1020-77A>T (n.1020-77A>T) c.1083-77A>T (n.1083-77A>T) n.32-77A>T c.72-77A>T (n.72-77A>T) c.1017-77A>T (n.1017-77A>T) c.969-77A>T (n.969-77A>T) n.323A>T n.318-77A>T c.9-77A>T (n.9-77A>T) c.-121-77A>T (n.-121-77A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145807T= | CA1703613022 | GCK | c.*1018-77A= (n.*1018-77A=) c.*140-77A= (n.*140-77A=) n.246-77A= c.54-77A= (n.54-77A=) c.1023-77A= (n.1023-77A=) c.1020-77A= (n.1020-77A=) c.1083-77A= (n.1083-77A=) n.32-77A= c.72-77A= (n.72-77A=) c.1017-77A= (n.1017-77A=) c.969-77A= (n.969-77A=) n.323A= n.318-77A= c.9-77A= (n.9-77A=) c.-121-77A= (n.-121-77A=) | |
7 | g.44145809C= | CA1703613023 | GCK | c.*1018-79G= (n.*1018-79G=) c.*140-79G= (n.*140-79G=) n.246-79G= c.54-79G= (n.54-79G=) c.1023-79G= (n.1023-79G=) c.1020-79G= (n.1020-79G=) c.1083-79G= (n.1083-79G=) n.32-79G= c.72-79G= (n.72-79G=) c.1017-79G= (n.1017-79G=) c.969-79G= (n.969-79G=) n.321G= n.318-79G= c.9-79G= (n.9-79G=) c.-121-79G= (n.-121-79G=) | |
7 | g.44145809C>T | CA157913879 | GCK | c.*1018-79G>A (n.*1018-79G>A) c.*140-79G>A (n.*140-79G>A) n.246-79G>A c.54-79G>A (n.54-79G>A) c.1023-79G>A (n.1023-79G>A) c.1020-79G>A (n.1020-79G>A) c.1083-79G>A (n.1083-79G>A) n.32-79G>A c.72-79G>A (n.72-79G>A) c.1017-79G>A (n.1017-79G>A) c.969-79G>A (n.969-79G>A) n.321G>A n.318-79G>A c.9-79G>A (n.9-79G>A) c.-121-79G>A (n.-121-79G>A) | dbSNP |
7 | g.44145812C>A | CA2682582319 | GCK | c.*1018-82G>T (n.*1018-82G>T) c.*140-82G>T (n.*140-82G>T) n.246-82G>T c.54-82G>T (n.54-82G>T) c.1023-82G>T (n.1023-82G>T) c.1020-82G>T (n.1020-82G>T) c.1083-82G>T (n.1083-82G>T) n.32-82G>T c.72-82G>T (n.72-82G>T) c.1017-82G>T (n.1017-82G>T) c.969-82G>T (n.969-82G>T) n.318G>T n.318-82G>T c.9-82G>T (n.9-82G>T) c.-121-82G>T (n.-121-82G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145813A= | CA1703613024 | GCK | c.*1018-83T= (n.*1018-83T=) c.*140-83T= (n.*140-83T=) n.246-83T= c.54-83T= (n.54-83T=) c.1023-83T= (n.1023-83T=) c.1020-83T= (n.1020-83T=) c.1083-83T= (n.1083-83T=) n.32-83T= c.72-83T= (n.72-83T=) c.1017-83T= (n.1017-83T=) c.969-83T= (n.969-83T=) n.317T= n.318-83T= c.9-83T= (n.9-83T=) c.-121-83T= (n.-121-83T=) | |
7 | g.44145813A>G | CA157913883 | GCK | c.*1018-83T>C (n.*1018-83T>C) c.*140-83T>C (n.*140-83T>C) n.246-83T>C c.54-83T>C (n.54-83T>C) c.1023-83T>C (n.1023-83T>C) c.1020-83T>C (n.1020-83T>C) c.1083-83T>C (n.1083-83T>C) n.32-83T>C c.72-83T>C (n.72-83T>C) c.1017-83T>C (n.1017-83T>C) c.969-83T>C (n.969-83T>C) n.317T>C n.318-83T>C c.9-83T>C (n.9-83T>C) c.-121-83T>C (n.-121-83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145814G>T | CA2682582321 | GCK | c.*1018-84C>A (n.*1018-84C>A) c.*140-84C>A (n.*140-84C>A) n.246-84C>A c.54-84C>A (n.54-84C>A) c.1023-84C>A (n.1023-84C>A) c.1020-84C>A (n.1020-84C>A) c.1083-84C>A (n.1083-84C>A) n.32-84C>A c.72-84C>A (n.72-84C>A) c.1017-84C>A (n.1017-84C>A) c.969-84C>A (n.969-84C>A) n.316C>A n.318-84C>A c.9-84C>A (n.9-84C>A) c.-121-84C>A (n.-121-84C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145815G>A | CA2578878030 | GCK | c.*1018-85C>T (n.*1018-85C>T) c.*140-85C>T (n.*140-85C>T) n.246-85C>T c.54-85C>T (n.54-85C>T) c.1023-85C>T (n.1023-85C>T) c.1020-85C>T (n.1020-85C>T) c.1083-85C>T (n.1083-85C>T) n.32-85C>T c.72-85C>T (n.72-85C>T) c.1017-85C>T (n.1017-85C>T) c.969-85C>T (n.969-85C>T) n.315C>T n.318-85C>T c.9-85C>T (n.9-85C>T) c.-121-85C>T (n.-121-85C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145815G= | CA1703613025 | GCK | c.*1018-85C= (n.*1018-85C=) c.*140-85C= (n.*140-85C=) n.246-85C= c.54-85C= (n.54-85C=) c.1023-85C= (n.1023-85C=) c.1020-85C= (n.1020-85C=) c.1083-85C= (n.1083-85C=) n.32-85C= c.72-85C= (n.72-85C=) c.1017-85C= (n.1017-85C=) c.969-85C= (n.969-85C=) n.315C= n.318-85C= c.9-85C= (n.9-85C=) c.-121-85C= (n.-121-85C=) | |
7 | g.44145815G>T | CA1703613026 | GCK | c.*1018-85C>A (n.*1018-85C>A) c.*140-85C>A (n.*140-85C>A) n.246-85C>A c.54-85C>A (n.54-85C>A) c.1023-85C>A (n.1023-85C>A) c.1020-85C>A (n.1020-85C>A) c.1083-85C>A (n.1083-85C>A) n.32-85C>A c.72-85C>A (n.72-85C>A) c.1017-85C>A (n.1017-85C>A) c.969-85C>A (n.969-85C>A) n.315C>A n.318-85C>A c.9-85C>A (n.9-85C>A) c.-121-85C>A (n.-121-85C>A) | dbSNP |
7 | g.44145816G= | CA1703613027 | GCK | c.*1018-86C= (n.*1018-86C=) c.*140-86C= (n.*140-86C=) n.246-86C= c.54-86C= (n.54-86C=) c.1023-86C= (n.1023-86C=) c.1020-86C= (n.1020-86C=) c.1083-86C= (n.1083-86C=) n.32-86C= c.72-86C= (n.72-86C=) c.1017-86C= (n.1017-86C=) c.969-86C= (n.969-86C=) n.314C= n.318-86C= c.9-86C= (n.9-86C=) c.-121-86C= (n.-121-86C=) | |
7 | g.44145816G>T | CA838777598 | GCK | c.*1018-86C>A (n.*1018-86C>A) c.*140-86C>A (n.*140-86C>A) n.246-86C>A c.54-86C>A (n.54-86C>A) c.1023-86C>A (n.1023-86C>A) c.1020-86C>A (n.1020-86C>A) c.1083-86C>A (n.1083-86C>A) n.32-86C>A c.72-86C>A (n.72-86C>A) c.1017-86C>A (n.1017-86C>A) c.969-86C>A (n.969-86C>A) n.314C>A n.318-86C>A c.9-86C>A (n.9-86C>A) c.-121-86C>A (n.-121-86C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145816_44145817delinsGA | CA1703613028 | GCK | c.*1018-87_*1018-86delinsTC (n.*1018-87_*1018-86delinsTC) c.*140-87_*140-86delinsTC (n.*140-87_*140-86delinsTC) n.246-87_246-86delinsTC c.54-87_54-86delinsTC (n.54-87_54-86delinsTC) c.1023-87_1023-86delinsTC (n.1023-87_1023-86delinsTC) c.1020-87_1020-86delinsTC (n.1020-87_1020-86delinsTC) c.1083-87_1083-86delinsTC (n.1083-87_1083-86delinsTC) n.32-87_32-86delinsTC c.72-87_72-86delinsTC (n.72-87_72-86delinsTC) c.1017-87_1017-86delinsTC (n.1017-87_1017-86delinsTC) c.969-87_969-86delinsTC (n.969-87_969-86delinsTC) n.313_314delinsTC n.318-87_318-86delinsTC c.9-87_9-86delinsTC (n.9-87_9-86delinsTC) c.-121-87_-121-86delinsTC (n.-121-87_-121-86delinsTC) | |
7 | g.44145817del | CA1703613030 | GCK | c.*1018-87del (n.*1018-87del) c.*140-87del (n.*140-87del) n.246-87del c.54-87del (n.54-87del) c.1023-87del (n.1023-87del) c.1020-87del (n.1020-87del) c.1083-87del (n.1083-87del) n.32-87del c.72-87del (n.72-87del) c.1017-87del (n.1017-87del) c.969-87del (n.969-87del) n.313del n.318-87del c.9-87del (n.9-87del) c.-121-87del (n.-121-87del) | dbSNP |
7 | g.44145817A= | CA1703613031 | GCK | c.*1018-87T= (n.*1018-87T=) c.*140-87T= (n.*140-87T=) n.246-87T= c.54-87T= (n.54-87T=) c.1023-87T= (n.1023-87T=) c.1020-87T= (n.1020-87T=) c.1083-87T= (n.1083-87T=) n.32-87T= c.72-87T= (n.72-87T=) c.1017-87T= (n.1017-87T=) c.969-87T= (n.969-87T=) n.313T= n.318-87T= c.9-87T= (n.9-87T=) c.-121-87T= (n.-121-87T=) | |
7 | g.44145817A>C | CA1703613029 | GCK | c.*1018-87T>G (n.*1018-87T>G) c.*140-87T>G (n.*140-87T>G) n.246-87T>G c.54-87T>G (n.54-87T>G) c.1023-87T>G (n.1023-87T>G) c.1020-87T>G (n.1020-87T>G) c.1083-87T>G (n.1083-87T>G) n.32-87T>G c.72-87T>G (n.72-87T>G) c.1017-87T>G (n.1017-87T>G) c.969-87T>G (n.969-87T>G) n.313T>G n.318-87T>G c.9-87T>G (n.9-87T>G) c.-121-87T>G (n.-121-87T>G) | dbSNP |
7 | g.44145817A>T | CA2714259389 | GCK | c.*1018-87T>A (n.*1018-87T>A) c.*140-87T>A (n.*140-87T>A) n.246-87T>A c.54-87T>A (n.54-87T>A) c.1023-87T>A (n.1023-87T>A) c.1020-87T>A (n.1020-87T>A) c.1083-87T>A (n.1083-87T>A) n.32-87T>A c.72-87T>A (n.72-87T>A) c.1017-87T>A (n.1017-87T>A) c.969-87T>A (n.969-87T>A) n.313T>A n.318-87T>A c.9-87T>A (n.9-87T>A) c.-121-87T>A (n.-121-87T>A) | dbSNP |
7 | g.44145818G>A | CA1100773118 | GCK | c.*1018-88C>T (n.*1018-88C>T) c.*140-88C>T (n.*140-88C>T) n.246-88C>T c.54-88C>T (n.54-88C>T) c.1023-88C>T (n.1023-88C>T) c.1020-88C>T (n.1020-88C>T) c.1083-88C>T (n.1083-88C>T) n.32-88C>T c.72-88C>T (n.72-88C>T) c.1017-88C>T (n.1017-88C>T) c.969-88C>T (n.969-88C>T) n.312C>T n.318-88C>T c.9-88C>T (n.9-88C>T) c.-121-88C>T (n.-121-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145818G= | CA1703613032 | GCK | c.*1018-88C= (n.*1018-88C=) c.*140-88C= (n.*140-88C=) n.246-88C= c.54-88C= (n.54-88C=) c.1023-88C= (n.1023-88C=) c.1020-88C= (n.1020-88C=) c.1083-88C= (n.1083-88C=) n.32-88C= c.72-88C= (n.72-88C=) c.1017-88C= (n.1017-88C=) c.969-88C= (n.969-88C=) n.312C= n.318-88C= c.9-88C= (n.9-88C=) c.-121-88C= (n.-121-88C=) | |
7 | g.44145821dup | CA2682582327 | GCK | c.*1018-88dup (n.*1018-88dup) c.*140-88dup (n.*140-88dup) n.246-88dup c.54-88dup (n.54-88dup) c.1023-88dup (n.1023-88dup) c.1020-88dup (n.1020-88dup) c.1083-88dup (n.1083-88dup) n.32-88dup c.72-88dup (n.72-88dup) c.1017-88dup (n.1017-88dup) c.969-88dup (n.969-88dup) n.312dup n.318-88dup c.9-88dup (n.9-88dup) c.-121-88dup (n.-121-88dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44145820G>C | CA2682582333 | GCK | c.*1018-90C>G (n.*1018-90C>G) c.*140-90C>G (n.*140-90C>G) n.246-90C>G c.54-90C>G (n.54-90C>G) c.1023-90C>G (n.1023-90C>G) c.1020-90C>G (n.1020-90C>G) c.1083-90C>G (n.1083-90C>G) n.32-90C>G c.72-90C>G (n.72-90C>G) c.1017-90C>G (n.1017-90C>G) c.969-90C>G (n.969-90C>G) n.310C>G n.318-90C>G c.9-90C>G (n.9-90C>G) c.-121-90C>G (n.-121-90C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145820G>T | CA2682582335 | GCK | c.*1018-90C>A (n.*1018-90C>A) c.*140-90C>A (n.*140-90C>A) n.246-90C>A c.54-90C>A (n.54-90C>A) c.1023-90C>A (n.1023-90C>A) c.1020-90C>A (n.1020-90C>A) c.1083-90C>A (n.1083-90C>A) n.32-90C>A c.72-90C>A (n.72-90C>A) c.1017-90C>A (n.1017-90C>A) c.969-90C>A (n.969-90C>A) n.310C>A n.318-90C>A c.9-90C>A (n.9-90C>A) c.-121-90C>A (n.-121-90C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145821G>A | CA1703613034 | GCK | c.*1018-91C>T (n.*1018-91C>T) c.*140-91C>T (n.*140-91C>T) n.246-91C>T c.54-91C>T (n.54-91C>T) c.1023-91C>T (n.1023-91C>T) c.1020-91C>T (n.1020-91C>T) c.1083-91C>T (n.1083-91C>T) n.31+88C>T c.72-91C>T (n.72-91C>T) c.1017-91C>T (n.1017-91C>T) c.969-91C>T (n.969-91C>T) n.309C>T n.318-91C>T c.9-91C>T (n.9-91C>T) c.-122+88C>T (n.-122+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145821G= | CA1703613033 | GCK | c.*1018-91C= (n.*1018-91C=) c.*140-91C= (n.*140-91C=) n.246-91C= c.54-91C= (n.54-91C=) c.1023-91C= (n.1023-91C=) c.1020-91C= (n.1020-91C=) c.1083-91C= (n.1083-91C=) n.31+88C= c.72-91C= (n.72-91C=) c.1017-91C= (n.1017-91C=) c.969-91C= (n.969-91C=) n.309C= n.318-91C= c.9-91C= (n.9-91C=) c.-122+88C= (n.-122+88C=) | |
7 | g.44145821G>T | CA2578878032 | GCK | c.*1018-91C>A (n.*1018-91C>A) c.*140-91C>A (n.*140-91C>A) n.246-91C>A c.54-91C>A (n.54-91C>A) c.1023-91C>A (n.1023-91C>A) c.1020-91C>A (n.1020-91C>A) c.1083-91C>A (n.1083-91C>A) n.31+88C>A c.72-91C>A (n.72-91C>A) c.1017-91C>A (n.1017-91C>A) c.969-91C>A (n.969-91C>A) n.309C>A n.318-91C>A c.9-91C>A (n.9-91C>A) c.-122+88C>A (n.-122+88C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145822C>A | CA2682582344 | GCK | c.*1018-92G>T (n.*1018-92G>T) c.*140-92G>T (n.*140-92G>T) n.246-92G>T c.54-92G>T (n.54-92G>T) c.1023-92G>T (n.1023-92G>T) c.1020-92G>T (n.1020-92G>T) c.1083-92G>T (n.1083-92G>T) n.31+87G>T c.72-92G>T (n.72-92G>T) c.1017-92G>T (n.1017-92G>T) c.969-92G>T (n.969-92G>T) n.308G>T n.318-92G>T c.9-92G>T (n.9-92G>T) c.-122+87G>T (n.-122+87G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145822C>T | CA2682582339 | GCK | c.*1018-92G>A (n.*1018-92G>A) c.*140-92G>A (n.*140-92G>A) n.246-92G>A c.54-92G>A (n.54-92G>A) c.1023-92G>A (n.1023-92G>A) c.1020-92G>A (n.1020-92G>A) c.1083-92G>A (n.1083-92G>A) n.31+87G>A c.72-92G>A (n.72-92G>A) c.1017-92G>A (n.1017-92G>A) c.969-92G>A (n.969-92G>A) n.308G>A n.318-92G>A c.9-92G>A (n.9-92G>A) c.-122+87G>A (n.-122+87G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145825del | CA2578878033 | GCK | c.*1018-92del (n.*1018-92del) c.*140-92del (n.*140-92del) n.246-92del c.54-92del (n.54-92del) c.1023-92del (n.1023-92del) c.1020-92del (n.1020-92del) c.1083-92del (n.1083-92del) n.31+87del c.72-92del (n.72-92del) c.1017-92del (n.1017-92del) c.969-92del (n.969-92del) n.308del n.318-92del c.9-92del (n.9-92del) c.-122+87del (n.-122+87del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145823C= | CA1703613035 | GCK | c.*1018-93G= (n.*1018-93G=) c.*140-93G= (n.*140-93G=) n.246-93G= c.54-93G= (n.54-93G=) c.1023-93G= (n.1023-93G=) c.1020-93G= (n.1020-93G=) c.1083-93G= (n.1083-93G=) n.31+86G= c.72-93G= (n.72-93G=) c.1017-93G= (n.1017-93G=) c.969-93G= (n.969-93G=) n.307G= n.318-93G= c.9-93G= (n.9-93G=) c.-122+86G= (n.-122+86G=) | |
7 | g.44145823C>G | CA157913897 | GCK | c.*1018-93G>C (n.*1018-93G>C) c.*140-93G>C (n.*140-93G>C) n.246-93G>C c.54-93G>C (n.54-93G>C) c.1023-93G>C (n.1023-93G>C) c.1020-93G>C (n.1020-93G>C) c.1083-93G>C (n.1083-93G>C) n.31+86G>C c.72-93G>C (n.72-93G>C) c.1017-93G>C (n.1017-93G>C) c.969-93G>C (n.969-93G>C) n.307G>C n.318-93G>C c.9-93G>C (n.9-93G>C) c.-122+86G>C (n.-122+86G>C) | dbSNP |
7 | g.44145823C>T | CA2682582351 | GCK | c.*1018-93G>A (n.*1018-93G>A) c.*140-93G>A (n.*140-93G>A) n.246-93G>A c.54-93G>A (n.54-93G>A) c.1023-93G>A (n.1023-93G>A) c.1020-93G>A (n.1020-93G>A) c.1083-93G>A (n.1083-93G>A) n.31+86G>A c.72-93G>A (n.72-93G>A) c.1017-93G>A (n.1017-93G>A) c.969-93G>A (n.969-93G>A) n.307G>A n.318-93G>A c.9-93G>A (n.9-93G>A) c.-122+86G>A (n.-122+86G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145825C= | CA1703613036 | GCK | c.*1018-95G= (n.*1018-95G=) c.*140-95G= (n.*140-95G=) n.246-95G= c.54-95G= (n.54-95G=) c.1023-95G= (n.1023-95G=) c.1020-95G= (n.1020-95G=) c.1083-95G= (n.1083-95G=) n.31+84G= c.72-95G= (n.72-95G=) c.1017-95G= (n.1017-95G=) c.969-95G= (n.969-95G=) n.305G= n.318-95G= c.9-95G= (n.9-95G=) c.-122+84G= (n.-122+84G=) | |
7 | g.44145825C>G | CA2682582352 | GCK | c.*1018-95G>C (n.*1018-95G>C) c.*140-95G>C (n.*140-95G>C) n.246-95G>C c.54-95G>C (n.54-95G>C) c.1023-95G>C (n.1023-95G>C) c.1020-95G>C (n.1020-95G>C) c.1083-95G>C (n.1083-95G>C) n.31+84G>C c.72-95G>C (n.72-95G>C) c.1017-95G>C (n.1017-95G>C) c.969-95G>C (n.969-95G>C) n.305G>C n.318-95G>C c.9-95G>C (n.9-95G>C) c.-122+84G>C (n.-122+84G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145825C>T | CA157913900 | GCK | c.*1018-95G>A (n.*1018-95G>A) c.*140-95G>A (n.*140-95G>A) n.246-95G>A c.54-95G>A (n.54-95G>A) c.1023-95G>A (n.1023-95G>A) c.1020-95G>A (n.1020-95G>A) c.1083-95G>A (n.1083-95G>A) n.31+84G>A c.72-95G>A (n.72-95G>A) c.1017-95G>A (n.1017-95G>A) c.969-95G>A (n.969-95G>A) n.305G>A n.318-95G>A c.9-95G>A (n.9-95G>A) c.-122+84G>A (n.-122+84G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145826G>A | CA2682582357 | GCK | c.*1018-96C>T (n.*1018-96C>T) c.*140-96C>T (n.*140-96C>T) n.246-96C>T c.54-96C>T (n.54-96C>T) c.1023-96C>T (n.1023-96C>T) c.1020-96C>T (n.1020-96C>T) c.1083-96C>T (n.1083-96C>T) n.31+83C>T c.72-96C>T (n.72-96C>T) c.1017-96C>T (n.1017-96C>T) c.969-96C>T (n.969-96C>T) n.304C>T n.318-96C>T c.9-96C>T (n.9-96C>T) c.-122+83C>T (n.-122+83C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145827G>A | CA1703613038 | GCK | c.*1018-97C>T (n.*1018-97C>T) c.*140-97C>T (n.*140-97C>T) n.246-97C>T c.54-97C>T (n.54-97C>T) c.1023-97C>T (n.1023-97C>T) c.1020-97C>T (n.1020-97C>T) c.1083-97C>T (n.1083-97C>T) n.31+82C>T c.72-97C>T (n.72-97C>T) c.1017-97C>T (n.1017-97C>T) c.969-97C>T (n.969-97C>T) n.303C>T n.318-97C>T c.9-97C>T (n.9-97C>T) c.-122+82C>T (n.-122+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145827G>C | CA838777603 | GCK | c.*1018-97C>G (n.*1018-97C>G) c.*140-97C>G (n.*140-97C>G) n.246-97C>G c.54-97C>G (n.54-97C>G) c.1023-97C>G (n.1023-97C>G) c.1020-97C>G (n.1020-97C>G) c.1083-97C>G (n.1083-97C>G) n.31+82C>G c.72-97C>G (n.72-97C>G) c.1017-97C>G (n.1017-97C>G) c.969-97C>G (n.969-97C>G) n.303C>G n.318-97C>G c.9-97C>G (n.9-97C>G) c.-122+82C>G (n.-122+82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145827G= | CA1703613037 | GCK | c.*1018-97C= (n.*1018-97C=) c.*140-97C= (n.*140-97C=) n.246-97C= c.54-97C= (n.54-97C=) c.1023-97C= (n.1023-97C=) c.1020-97C= (n.1020-97C=) c.1083-97C= (n.1083-97C=) n.31+82C= c.72-97C= (n.72-97C=) c.1017-97C= (n.1017-97C=) c.969-97C= (n.969-97C=) n.303C= n.318-97C= c.9-97C= (n.9-97C=) c.-122+82C= (n.-122+82C=) | |
7 | g.44145827G>T | CA2578878036 | GCK | c.*1018-97C>A (n.*1018-97C>A) c.*140-97C>A (n.*140-97C>A) n.246-97C>A c.54-97C>A (n.54-97C>A) c.1023-97C>A (n.1023-97C>A) c.1020-97C>A (n.1020-97C>A) c.1083-97C>A (n.1083-97C>A) n.31+82C>A c.72-97C>A (n.72-97C>A) c.1017-97C>A (n.1017-97C>A) c.969-97C>A (n.969-97C>A) n.303C>A n.318-97C>A c.9-97C>A (n.9-97C>A) c.-122+82C>A (n.-122+82C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145828C>A | CA2682582371 | GCK | c.*1018-98G>T (n.*1018-98G>T) c.*140-98G>T (n.*140-98G>T) n.246-98G>T c.54-98G>T (n.54-98G>T) c.1023-98G>T (n.1023-98G>T) c.1020-98G>T (n.1020-98G>T) c.1083-98G>T (n.1083-98G>T) n.31+81G>T c.72-98G>T (n.72-98G>T) c.1017-98G>T (n.1017-98G>T) c.969-98G>T (n.969-98G>T) n.302G>T n.318-98G>T c.9-98G>T (n.9-98G>T) c.-122+81G>T (n.-122+81G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145828C>T | CA2682582366 | GCK | c.*1018-98G>A (n.*1018-98G>A) c.*140-98G>A (n.*140-98G>A) n.246-98G>A c.54-98G>A (n.54-98G>A) c.1023-98G>A (n.1023-98G>A) c.1020-98G>A (n.1020-98G>A) c.1083-98G>A (n.1083-98G>A) n.31+81G>A c.72-98G>A (n.72-98G>A) c.1017-98G>A (n.1017-98G>A) c.969-98G>A (n.969-98G>A) n.302G>A n.318-98G>A c.9-98G>A (n.9-98G>A) c.-122+81G>A (n.-122+81G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145829C>T | CA2578878037 | GCK | c.*1018-99G>A (n.*1018-99G>A) c.*140-99G>A (n.*140-99G>A) n.246-99G>A c.54-99G>A (n.54-99G>A) c.1023-99G>A (n.1023-99G>A) c.1020-99G>A (n.1020-99G>A) c.1083-99G>A (n.1083-99G>A) n.31+80G>A c.72-99G>A (n.72-99G>A) c.1017-99G>A (n.1017-99G>A) c.969-99G>A (n.969-99G>A) n.301G>A n.318-99G>A c.9-99G>A (n.9-99G>A) c.-122+80G>A (n.-122+80G>A) | |
7 | g.44145830A= | CA1703613039 | GCK | c.*1018-100T= (n.*1018-100T=) c.*140-100T= (n.*140-100T=) n.246-100T= c.54-100T= (n.54-100T=) c.1023-100T= (n.1023-100T=) c.1020-100T= (n.1020-100T=) c.1083-100T= (n.1083-100T=) n.31+79T= c.72-100T= (n.72-100T=) c.1017-100T= (n.1017-100T=) c.969-100T= (n.969-100T=) n.300T= n.318-100T= c.9-100T= (n.9-100T=) c.-122+79T= (n.-122+79T=) | |
7 | g.44145830A>C | CA1703613040 | GCK | c.*1018-100T>G (n.*1018-100T>G) c.*140-100T>G (n.*140-100T>G) n.246-100T>G c.54-100T>G (n.54-100T>G) c.1023-100T>G (n.1023-100T>G) c.1020-100T>G (n.1020-100T>G) c.1083-100T>G (n.1083-100T>G) n.31+79T>G c.72-100T>G (n.72-100T>G) c.1017-100T>G (n.1017-100T>G) c.969-100T>G (n.969-100T>G) n.300T>G n.318-100T>G c.9-100T>G (n.9-100T>G) c.-122+79T>G (n.-122+79T>G) | dbSNP |
7 | g.44145830A>G | CA1703613041 | GCK | c.*1018-100T>C (n.*1018-100T>C) c.*140-100T>C (n.*140-100T>C) n.246-100T>C c.54-100T>C (n.54-100T>C) c.1023-100T>C (n.1023-100T>C) c.1020-100T>C (n.1020-100T>C) c.1083-100T>C (n.1083-100T>C) n.31+79T>C c.72-100T>C (n.72-100T>C) c.1017-100T>C (n.1017-100T>C) c.969-100T>C (n.969-100T>C) n.300T>C n.318-100T>C c.9-100T>C (n.9-100T>C) c.-122+79T>C (n.-122+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145831G>A | CA2682582379 | GCK | c.*1018-101C>T (n.*1018-101C>T) c.*140-101C>T (n.*140-101C>T) n.246-101C>T c.54-101C>T (n.54-101C>T) c.1023-101C>T (n.1023-101C>T) c.1020-101C>T (n.1020-101C>T) c.1083-101C>T (n.1083-101C>T) n.31+78C>T c.72-101C>T (n.72-101C>T) c.1017-101C>T (n.1017-101C>T) c.969-101C>T (n.969-101C>T) n.299C>T n.318-101C>T c.9-101C>T (n.9-101C>T) c.-122+78C>T (n.-122+78C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145832C>A | CA2682582380 | GCK | c.*1018-102G>T (n.*1018-102G>T) c.*140-102G>T (n.*140-102G>T) n.246-102G>T c.54-102G>T (n.54-102G>T) c.1023-102G>T (n.1023-102G>T) c.1020-102G>T (n.1020-102G>T) c.1083-102G>T (n.1083-102G>T) n.31+77G>T c.72-102G>T (n.72-102G>T) c.1017-102G>T (n.1017-102G>T) c.969-102G>T (n.969-102G>T) n.298G>T n.318-102G>T c.9-102G>T (n.9-102G>T) c.-122+77G>T (n.-122+77G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145832C>T | CA2682582382 | GCK | c.*1018-102G>A (n.*1018-102G>A) c.*140-102G>A (n.*140-102G>A) n.246-102G>A c.54-102G>A (n.54-102G>A) c.1023-102G>A (n.1023-102G>A) c.1020-102G>A (n.1020-102G>A) c.1083-102G>A (n.1083-102G>A) n.31+77G>A c.72-102G>A (n.72-102G>A) c.1017-102G>A (n.1017-102G>A) c.969-102G>A (n.969-102G>A) n.298G>A n.318-102G>A c.9-102G>A (n.9-102G>A) c.-122+77G>A (n.-122+77G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145833C>G | CA2682582384 | GCK | c.*1018-103G>C (n.*1018-103G>C) c.*140-103G>C (n.*140-103G>C) n.246-103G>C c.54-103G>C (n.54-103G>C) c.1023-103G>C (n.1023-103G>C) c.1020-103G>C (n.1020-103G>C) c.1083-103G>C (n.1083-103G>C) n.31+76G>C c.72-103G>C (n.72-103G>C) c.1017-103G>C (n.1017-103G>C) c.969-103G>C (n.969-103G>C) n.297G>C n.318-103G>C c.9-103G>C (n.9-103G>C) c.-122+76G>C (n.-122+76G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145833C>T | CA2682582385 | GCK | c.*1018-103G>A (n.*1018-103G>A) c.*140-103G>A (n.*140-103G>A) n.246-103G>A c.54-103G>A (n.54-103G>A) c.1023-103G>A (n.1023-103G>A) c.1020-103G>A (n.1020-103G>A) c.1083-103G>A (n.1083-103G>A) n.31+76G>A c.72-103G>A (n.72-103G>A) c.1017-103G>A (n.1017-103G>A) c.969-103G>A (n.969-103G>A) n.297G>A n.318-103G>A c.9-103G>A (n.9-103G>A) c.-122+76G>A (n.-122+76G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145834G>A | CA2682582390 | GCK | c.*1018-104C>T (n.*1018-104C>T) c.*140-104C>T (n.*140-104C>T) n.246-104C>T c.54-104C>T (n.54-104C>T) c.1023-104C>T (n.1023-104C>T) c.1020-104C>T (n.1020-104C>T) c.1083-104C>T (n.1083-104C>T) n.31+75C>T c.72-104C>T (n.72-104C>T) c.1017-104C>T (n.1017-104C>T) c.969-104C>T (n.969-104C>T) n.296C>T n.318-104C>T c.9-104C>T (n.9-104C>T) c.-122+75C>T (n.-122+75C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145834G>C | CA1703613043 | GCK | c.*1018-104C>G (n.*1018-104C>G) c.*140-104C>G (n.*140-104C>G) n.246-104C>G c.54-104C>G (n.54-104C>G) c.1023-104C>G (n.1023-104C>G) c.1020-104C>G (n.1020-104C>G) c.1083-104C>G (n.1083-104C>G) n.31+75C>G c.72-104C>G (n.72-104C>G) c.1017-104C>G (n.1017-104C>G) c.969-104C>G (n.969-104C>G) n.296C>G n.318-104C>G c.9-104C>G (n.9-104C>G) c.-122+75C>G (n.-122+75C>G) | dbSNP |
7 | g.44145834G= | CA1703613042 | GCK | c.*1018-104C= (n.*1018-104C=) c.*140-104C= (n.*140-104C=) n.246-104C= c.54-104C= (n.54-104C=) c.1023-104C= (n.1023-104C=) c.1020-104C= (n.1020-104C=) c.1083-104C= (n.1083-104C=) n.31+75C= c.72-104C= (n.72-104C=) c.1017-104C= (n.1017-104C=) c.969-104C= (n.969-104C=) n.296C= n.318-104C= c.9-104C= (n.9-104C=) c.-122+75C= (n.-122+75C=) | |
7 | g.44145834G>T | CA2682582391 | GCK | c.*1018-104C>A (n.*1018-104C>A) c.*140-104C>A (n.*140-104C>A) n.246-104C>A c.54-104C>A (n.54-104C>A) c.1023-104C>A (n.1023-104C>A) c.1020-104C>A (n.1020-104C>A) c.1083-104C>A (n.1083-104C>A) n.31+75C>A c.72-104C>A (n.72-104C>A) c.1017-104C>A (n.1017-104C>A) c.969-104C>A (n.969-104C>A) n.296C>A n.318-104C>A c.9-104C>A (n.9-104C>A) c.-122+75C>A (n.-122+75C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145835T>C | CA2682582393 | GCK | c.*1018-105A>G (n.*1018-105A>G) c.*140-105A>G (n.*140-105A>G) n.246-105A>G c.54-105A>G (n.54-105A>G) c.1023-105A>G (n.1023-105A>G) c.1020-105A>G (n.1020-105A>G) c.1083-105A>G (n.1083-105A>G) n.31+74A>G c.72-105A>G (n.72-105A>G) c.1017-105A>G (n.1017-105A>G) c.969-105A>G (n.969-105A>G) n.295A>G n.318-105A>G c.9-105A>G (n.9-105A>G) c.-122+74A>G (n.-122+74A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145836C>A | CA2682582408 | GCK | c.*1018-106G>T (n.*1018-106G>T) c.*140-106G>T (n.*140-106G>T) n.246-106G>T c.54-106G>T (n.54-106G>T) c.1023-106G>T (n.1023-106G>T) c.1020-106G>T (n.1020-106G>T) c.1083-106G>T (n.1083-106G>T) n.31+73G>T c.72-106G>T (n.72-106G>T) c.1017-106G>T (n.1017-106G>T) c.969-106G>T (n.969-106G>T) n.294G>T n.318-106G>T c.9-106G>T (n.9-106G>T) c.-122+73G>T (n.-122+73G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145836C>G | CA2682582403 | GCK | c.*1018-106G>C (n.*1018-106G>C) c.*140-106G>C (n.*140-106G>C) n.246-106G>C c.54-106G>C (n.54-106G>C) c.1023-106G>C (n.1023-106G>C) c.1020-106G>C (n.1020-106G>C) c.1083-106G>C (n.1083-106G>C) n.31+73G>C c.72-106G>C (n.72-106G>C) c.1017-106G>C (n.1017-106G>C) c.969-106G>C (n.969-106G>C) n.294G>C n.318-106G>C c.9-106G>C (n.9-106G>C) c.-122+73G>C (n.-122+73G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145836C>T | CA2682582401 | GCK | c.*1018-106G>A (n.*1018-106G>A) c.*140-106G>A (n.*140-106G>A) n.246-106G>A c.54-106G>A (n.54-106G>A) c.1023-106G>A (n.1023-106G>A) c.1020-106G>A (n.1020-106G>A) c.1083-106G>A (n.1083-106G>A) n.31+73G>A c.72-106G>A (n.72-106G>A) c.1017-106G>A (n.1017-106G>A) c.969-106G>A (n.969-106G>A) n.294G>A n.318-106G>A c.9-106G>A (n.9-106G>A) c.-122+73G>A (n.-122+73G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145841dup | CA2682582413 | GCK | c.*1018-106dup (n.*1018-106dup) c.*140-106dup (n.*140-106dup) n.246-106dup c.54-106dup (n.54-106dup) c.1023-106dup (n.1023-106dup) c.1020-106dup (n.1020-106dup) c.1083-106dup (n.1083-106dup) n.31+73dup c.72-106dup (n.72-106dup) c.1017-106dup (n.1017-106dup) c.969-106dup (n.969-106dup) n.294dup n.318-106dup c.9-106dup (n.9-106dup) c.-122+73dup (n.-122+73dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44145841del | CA2682582412 | GCK | c.*1018-106del (n.*1018-106del) c.*140-106del (n.*140-106del) n.246-106del c.54-106del (n.54-106del) c.1023-106del (n.1023-106del) c.1020-106del (n.1020-106del) c.1083-106del (n.1083-106del) n.31+73del c.72-106del (n.72-106del) c.1017-106del (n.1017-106del) c.969-106del (n.969-106del) n.294del n.318-106del c.9-106del (n.9-106del) c.-122+73del (n.-122+73del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145840_44145841del | CA2682582410 | GCK | c.*1018-107_*1018-106del (n.*1018-107_*1018-106del) c.*140-107_*140-106del (n.*140-107_*140-106del) n.246-107_246-106del c.54-107_54-106del (n.54-107_54-106del) c.1023-107_1023-106del (n.1023-107_1023-106del) c.1020-107_1020-106del (n.1020-107_1020-106del) c.1083-107_1083-106del (n.1083-107_1083-106del) n.31+72_31+73del c.72-107_72-106del (n.72-107_72-106del) c.1017-107_1017-106del (n.1017-107_1017-106del) c.969-107_969-106del (n.969-107_969-106del) n.293_294del n.318-107_318-106del c.9-107_9-106del (n.9-107_9-106del) c.-122+72_-122+73del (n.-122+72_-122+73del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145839_44145841del | CA2682582398 | GCK | c.*1018-108_*1018-106del (n.*1018-108_*1018-106del) c.*140-108_*140-106del (n.*140-108_*140-106del) n.246-108_246-106del c.54-108_54-106del (n.54-108_54-106del) c.1023-108_1023-106del (n.1023-108_1023-106del) c.1020-108_1020-106del (n.1020-108_1020-106del) c.1083-108_1083-106del (n.1083-108_1083-106del) n.31+71_31+73del c.72-108_72-106del (n.72-108_72-106del) c.1017-108_1017-106del (n.1017-108_1017-106del) c.969-108_969-106del (n.969-108_969-106del) n.292_294del n.318-108_318-106del c.9-108_9-106del (n.9-108_9-106del) c.-122+71_-122+73del (n.-122+71_-122+73del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145837C>A | CA2682582419 | GCK | c.*1018-107G>T (n.*1018-107G>T) c.*140-107G>T (n.*140-107G>T) n.246-107G>T c.54-107G>T (n.54-107G>T) c.1023-107G>T (n.1023-107G>T) c.1020-107G>T (n.1020-107G>T) c.1083-107G>T (n.1083-107G>T) n.31+72G>T c.72-107G>T (n.72-107G>T) c.1017-107G>T (n.1017-107G>T) c.969-107G>T (n.969-107G>T) n.293G>T n.318-107G>T c.9-107G>T (n.9-107G>T) c.-122+72G>T (n.-122+72G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145837C>G | CA2682582421 | GCK | c.*1018-107G>C (n.*1018-107G>C) c.*140-107G>C (n.*140-107G>C) n.246-107G>C c.54-107G>C (n.54-107G>C) c.1023-107G>C (n.1023-107G>C) c.1020-107G>C (n.1020-107G>C) c.1083-107G>C (n.1083-107G>C) n.31+72G>C c.72-107G>C (n.72-107G>C) c.1017-107G>C (n.1017-107G>C) c.969-107G>C (n.969-107G>C) n.293G>C n.318-107G>C c.9-107G>C (n.9-107G>C) c.-122+72G>C (n.-122+72G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145837C>T | CA2682582422 | GCK | c.*1018-107G>A (n.*1018-107G>A) c.*140-107G>A (n.*140-107G>A) n.246-107G>A c.54-107G>A (n.54-107G>A) c.1023-107G>A (n.1023-107G>A) c.1020-107G>A (n.1020-107G>A) c.1083-107G>A (n.1083-107G>A) n.31+72G>A c.72-107G>A (n.72-107G>A) c.1017-107G>A (n.1017-107G>A) c.969-107G>A (n.969-107G>A) n.293G>A n.318-107G>A c.9-107G>A (n.9-107G>A) c.-122+72G>A (n.-122+72G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145838C= | CA1703613044 | GCK | c.*1018-108G= (n.*1018-108G=) c.*140-108G= (n.*140-108G=) n.246-108G= c.54-108G= (n.54-108G=) c.1023-108G= (n.1023-108G=) c.1020-108G= (n.1020-108G=) c.1083-108G= (n.1083-108G=) n.31+71G= c.72-108G= (n.72-108G=) c.1017-108G= (n.1017-108G=) c.969-108G= (n.969-108G=) n.292G= n.318-108G= c.9-108G= (n.9-108G=) c.-122+71G= (n.-122+71G=) | |
7 | g.44145838C>G | CA2682582425 | GCK | c.*1018-108G>C (n.*1018-108G>C) c.*140-108G>C (n.*140-108G>C) n.246-108G>C c.54-108G>C (n.54-108G>C) c.1023-108G>C (n.1023-108G>C) c.1020-108G>C (n.1020-108G>C) c.1083-108G>C (n.1083-108G>C) n.31+71G>C c.72-108G>C (n.72-108G>C) c.1017-108G>C (n.1017-108G>C) c.969-108G>C (n.969-108G>C) n.292G>C n.318-108G>C c.9-108G>C (n.9-108G>C) c.-122+71G>C (n.-122+71G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145838C>T | CA1703613045 | GCK | c.*1018-108G>A (n.*1018-108G>A) c.*140-108G>A (n.*140-108G>A) n.246-108G>A c.54-108G>A (n.54-108G>A) c.1023-108G>A (n.1023-108G>A) c.1020-108G>A (n.1020-108G>A) c.1083-108G>A (n.1083-108G>A) n.31+71G>A c.72-108G>A (n.72-108G>A) c.1017-108G>A (n.1017-108G>A) c.969-108G>A (n.969-108G>A) n.292G>A n.318-108G>A c.9-108G>A (n.9-108G>A) c.-122+71G>A (n.-122+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145839C>A | CA2682582432 | GCK | c.*1018-109G>T (n.*1018-109G>T) c.*140-109G>T (n.*140-109G>T) n.246-109G>T c.54-109G>T (n.54-109G>T) c.1023-109G>T (n.1023-109G>T) c.1020-109G>T (n.1020-109G>T) c.1083-109G>T (n.1083-109G>T) n.31+70G>T c.72-109G>T (n.72-109G>T) c.1017-109G>T (n.1017-109G>T) c.969-109G>T (n.969-109G>T) n.291G>T n.318-109G>T c.9-109G>T (n.9-109G>T) c.-122+70G>T (n.-122+70G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145839C= | CA1703613046 | GCK | c.*1018-109G= (n.*1018-109G=) c.*140-109G= (n.*140-109G=) n.246-109G= c.54-109G= (n.54-109G=) c.1023-109G= (n.1023-109G=) c.1020-109G= (n.1020-109G=) c.1083-109G= (n.1083-109G=) n.31+70G= c.72-109G= (n.72-109G=) c.1017-109G= (n.1017-109G=) c.969-109G= (n.969-109G=) n.291G= n.318-109G= c.9-109G= (n.9-109G=) c.-122+70G= (n.-122+70G=) | |
7 | g.44145839C>T | CA157913901 | GCK | c.*1018-109G>A (n.*1018-109G>A) c.*140-109G>A (n.*140-109G>A) n.246-109G>A c.54-109G>A (n.54-109G>A) c.1023-109G>A (n.1023-109G>A) c.1020-109G>A (n.1020-109G>A) c.1083-109G>A (n.1083-109G>A) n.31+70G>A c.72-109G>A (n.72-109G>A) c.1017-109G>A (n.1017-109G>A) c.969-109G>A (n.969-109G>A) n.291G>A n.318-109G>A c.9-109G>A (n.9-109G>A) c.-122+70G>A (n.-122+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145840C>A | CA2682582436 | GCK | c.*1018-110G>T (n.*1018-110G>T) c.*140-110G>T (n.*140-110G>T) n.246-110G>T c.54-110G>T (n.54-110G>T) c.1023-110G>T (n.1023-110G>T) c.1020-110G>T (n.1020-110G>T) c.1083-110G>T (n.1083-110G>T) n.31+69G>T c.72-110G>T (n.72-110G>T) c.1017-110G>T (n.1017-110G>T) c.969-110G>T (n.969-110G>T) n.290G>T n.318-110G>T c.9-110G>T (n.9-110G>T) c.-122+69G>T (n.-122+69G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145840C= | CA1703613047 | GCK | c.*1018-110G= (n.*1018-110G=) c.*140-110G= (n.*140-110G=) n.246-110G= c.54-110G= (n.54-110G=) c.1023-110G= (n.1023-110G=) c.1020-110G= (n.1020-110G=) c.1083-110G= (n.1083-110G=) n.31+69G= c.72-110G= (n.72-110G=) c.1017-110G= (n.1017-110G=) c.969-110G= (n.969-110G=) n.290G= n.318-110G= c.9-110G= (n.9-110G=) c.-122+69G= (n.-122+69G=) | |
7 | g.44145840C>G | CA1100773167 | GCK | c.*1018-110G>C (n.*1018-110G>C) c.*140-110G>C (n.*140-110G>C) n.246-110G>C c.54-110G>C (n.54-110G>C) c.1023-110G>C (n.1023-110G>C) c.1020-110G>C (n.1020-110G>C) c.1083-110G>C (n.1083-110G>C) n.31+69G>C c.72-110G>C (n.72-110G>C) c.1017-110G>C (n.1017-110G>C) c.969-110G>C (n.969-110G>C) n.290G>C n.318-110G>C c.9-110G>C (n.9-110G>C) c.-122+69G>C (n.-122+69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145840C>T | CA1100773166 | GCK | c.*1018-110G>A (n.*1018-110G>A) c.*140-110G>A (n.*140-110G>A) n.246-110G>A c.54-110G>A (n.54-110G>A) c.1023-110G>A (n.1023-110G>A) c.1020-110G>A (n.1020-110G>A) c.1083-110G>A (n.1083-110G>A) n.31+69G>A c.72-110G>A (n.72-110G>A) c.1017-110G>A (n.1017-110G>A) c.969-110G>A (n.969-110G>A) n.290G>A n.318-110G>A c.9-110G>A (n.9-110G>A) c.-122+69G>A (n.-122+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145841C>A | CA2682582440 | GCK | c.*1018-111G>T (n.*1018-111G>T) c.*140-111G>T (n.*140-111G>T) n.246-111G>T c.54-111G>T (n.54-111G>T) c.1023-111G>T (n.1023-111G>T) c.1020-111G>T (n.1020-111G>T) c.1083-111G>T (n.1083-111G>T) n.31+68G>T c.72-111G>T (n.72-111G>T) c.1017-111G>T (n.1017-111G>T) c.969-111G>T (n.969-111G>T) n.289G>T n.318-111G>T c.9-111G>T (n.9-111G>T) c.-122+68G>T (n.-122+68G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145841C= | CA1703613048 | GCK | c.*1018-111G= (n.*1018-111G=) c.*140-111G= (n.*140-111G=) n.246-111G= c.54-111G= (n.54-111G=) c.1023-111G= (n.1023-111G=) c.1020-111G= (n.1020-111G=) c.1083-111G= (n.1083-111G=) n.31+68G= c.72-111G= (n.72-111G=) c.1017-111G= (n.1017-111G=) c.969-111G= (n.969-111G=) n.289G= n.318-111G= c.9-111G= (n.9-111G=) c.-122+68G= (n.-122+68G=) | |
7 | g.44145841C>G | CA574226204 | GCK | c.*1018-111G>C (n.*1018-111G>C) c.*140-111G>C (n.*140-111G>C) n.246-111G>C c.54-111G>C (n.54-111G>C) c.1023-111G>C (n.1023-111G>C) c.1020-111G>C (n.1020-111G>C) c.1083-111G>C (n.1083-111G>C) n.31+68G>C c.72-111G>C (n.72-111G>C) c.1017-111G>C (n.1017-111G>C) c.969-111G>C (n.969-111G>C) n.289G>C n.318-111G>C c.9-111G>C (n.9-111G>C) c.-122+68G>C (n.-122+68G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145842A>G | CA2532776900 | GCK | c.*1018-112T>C (n.*1018-112T>C) c.*140-112T>C (n.*140-112T>C) n.246-112T>C c.54-112T>C (n.54-112T>C) c.1023-112T>C (n.1023-112T>C) c.1020-112T>C (n.1020-112T>C) c.1083-112T>C (n.1083-112T>C) n.31+67T>C c.72-112T>C (n.72-112T>C) c.1017-112T>C (n.1017-112T>C) c.969-112T>C (n.969-112T>C) n.288T>C n.318-112T>C c.9-112T>C (n.9-112T>C) c.-122+67T>C (n.-122+67T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145843G>C | CA2682582443 | GCK | c.*1018-113C>G (n.*1018-113C>G) c.*140-113C>G (n.*140-113C>G) n.246-113C>G c.54-113C>G (n.54-113C>G) c.1023-113C>G (n.1023-113C>G) c.1020-113C>G (n.1020-113C>G) c.1083-113C>G (n.1083-113C>G) n.31+66C>G c.72-113C>G (n.72-113C>G) c.1017-113C>G (n.1017-113C>G) c.969-113C>G (n.969-113C>G) n.287C>G n.318-113C>G c.9-113C>G (n.9-113C>G) c.-122+66C>G (n.-122+66C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145843G>T | CA2714453255 | GCK | c.*1018-113C>A (n.*1018-113C>A) c.*140-113C>A (n.*140-113C>A) n.246-113C>A c.54-113C>A (n.54-113C>A) c.1023-113C>A (n.1023-113C>A) c.1020-113C>A (n.1020-113C>A) c.1083-113C>A (n.1083-113C>A) n.31+66C>A c.72-113C>A (n.72-113C>A) c.1017-113C>A (n.1017-113C>A) c.969-113C>A (n.969-113C>A) n.287C>A n.318-113C>A c.9-113C>A (n.9-113C>A) c.-122+66C>A (n.-122+66C>A) | dbSNP |
7 | g.44145844C>A | CA1100773172 | GCK | c.*1018-114G>T (n.*1018-114G>T) c.*140-114G>T (n.*140-114G>T) n.246-114G>T c.54-114G>T (n.54-114G>T) c.1023-114G>T (n.1023-114G>T) c.1020-114G>T (n.1020-114G>T) c.1083-114G>T (n.1083-114G>T) n.31+65G>T c.72-114G>T (n.72-114G>T) c.1017-114G>T (n.1017-114G>T) c.969-114G>T (n.969-114G>T) n.286G>T n.318-114G>T c.9-114G>T (n.9-114G>T) c.-122+65G>T (n.-122+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145844C= | CA1703613049 | GCK | c.*1018-114G= (n.*1018-114G=) c.*140-114G= (n.*140-114G=) n.246-114G= c.54-114G= (n.54-114G=) c.1023-114G= (n.1023-114G=) c.1020-114G= (n.1020-114G=) c.1083-114G= (n.1083-114G=) n.31+65G= c.72-114G= (n.72-114G=) c.1017-114G= (n.1017-114G=) c.969-114G= (n.969-114G=) n.286G= n.318-114G= c.9-114G= (n.9-114G=) c.-122+65G= (n.-122+65G=) | |
7 | g.44145844C>G | CA838777606 | GCK | c.*1018-114G>C (n.*1018-114G>C) c.*140-114G>C (n.*140-114G>C) n.246-114G>C c.54-114G>C (n.54-114G>C) c.1023-114G>C (n.1023-114G>C) c.1020-114G>C (n.1020-114G>C) c.1083-114G>C (n.1083-114G>C) n.31+65G>C c.72-114G>C (n.72-114G>C) c.1017-114G>C (n.1017-114G>C) c.969-114G>C (n.969-114G>C) n.286G>C n.318-114G>C c.9-114G>C (n.9-114G>C) c.-122+65G>C (n.-122+65G>C) | dbSNP |
7 | g.44145844C>T | CA2682582447 | GCK | c.*1018-114G>A (n.*1018-114G>A) c.*140-114G>A (n.*140-114G>A) n.246-114G>A c.54-114G>A (n.54-114G>A) c.1023-114G>A (n.1023-114G>A) c.1020-114G>A (n.1020-114G>A) c.1083-114G>A (n.1083-114G>A) n.31+65G>A c.72-114G>A (n.72-114G>A) c.1017-114G>A (n.1017-114G>A) c.969-114G>A (n.969-114G>A) n.286G>A n.318-114G>A c.9-114G>A (n.9-114G>A) c.-122+65G>A (n.-122+65G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145845G>A | CA2682582449 | GCK | c.*1018-115C>T (n.*1018-115C>T) c.*140-115C>T (n.*140-115C>T) n.246-115C>T c.54-115C>T (n.54-115C>T) c.1023-115C>T (n.1023-115C>T) c.1020-115C>T (n.1020-115C>T) c.1083-115C>T (n.1083-115C>T) n.31+64C>T c.72-115C>T (n.72-115C>T) c.1017-115C>T (n.1017-115C>T) c.969-115C>T (n.969-115C>T) n.285C>T n.318-115C>T c.9-115C>T (n.9-115C>T) c.-122+64C>T (n.-122+64C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145846G= | CA1703613050 | GCK | c.*1018-116C= (n.*1018-116C=) c.*140-116C= (n.*140-116C=) n.246-116C= c.54-116C= (n.54-116C=) c.1023-116C= (n.1023-116C=) c.1020-116C= (n.1020-116C=) c.1083-116C= (n.1083-116C=) n.31+63C= c.72-116C= (n.72-116C=) c.1017-116C= (n.1017-116C=) c.969-116C= (n.969-116C=) n.284C= n.318-116C= c.9-116C= (n.9-116C=) c.-122+63C= (n.-122+63C=) | |
7 | g.44145846_44145847insGA | CA1703613051 | GCK | c.*1018-117_*1018-116insTC (n.*1018-117_*1018-116insTC) c.*140-117_*140-116insTC (n.*140-117_*140-116insTC) n.246-117_246-116insTC c.54-117_54-116insTC (n.54-117_54-116insTC) c.1023-117_1023-116insTC (n.1023-117_1023-116insTC) c.1020-117_1020-116insTC (n.1020-117_1020-116insTC) c.1083-117_1083-116insTC (n.1083-117_1083-116insTC) n.31+62_31+63insTC c.72-117_72-116insTC (n.72-117_72-116insTC) c.1017-117_1017-116insTC (n.1017-117_1017-116insTC) c.969-117_969-116insTC (n.969-117_969-116insTC) n.283_284insTC n.318-117_318-116insTC c.9-117_9-116insTC (n.9-117_9-116insTC) c.-122+62_-122+63insTC (n.-122+62_-122+63insTC) | dbSNP |
7 | g.44145847C>T | CA2682582450 | GCK | c.*1018-117G>A (n.*1018-117G>A) c.*140-117G>A (n.*140-117G>A) n.246-117G>A c.54-117G>A (n.54-117G>A) c.1023-117G>A (n.1023-117G>A) c.1020-117G>A (n.1020-117G>A) c.1083-117G>A (n.1083-117G>A) n.31+62G>A c.72-117G>A (n.72-117G>A) c.1017-117G>A (n.1017-117G>A) c.969-117G>A (n.969-117G>A) n.283G>A n.318-117G>A c.9-117G>A (n.9-117G>A) c.-122+62G>A (n.-122+62G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145848G>A | CA1100773178 | GCK | c.*1018-118C>T (n.*1018-118C>T) c.*140-118C>T (n.*140-118C>T) n.246-118C>T c.54-118C>T (n.54-118C>T) c.1023-118C>T (n.1023-118C>T) c.1020-118C>T (n.1020-118C>T) c.1083-118C>T (n.1083-118C>T) n.31+61C>T c.72-118C>T (n.72-118C>T) c.1017-118C>T (n.1017-118C>T) c.969-118C>T (n.969-118C>T) n.282C>T n.318-118C>T c.9-118C>T (n.9-118C>T) c.-122+61C>T (n.-122+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145848G= | CA1703613052 | GCK | c.*1018-118C= (n.*1018-118C=) c.*140-118C= (n.*140-118C=) n.246-118C= c.54-118C= (n.54-118C=) c.1023-118C= (n.1023-118C=) c.1020-118C= (n.1020-118C=) c.1083-118C= (n.1083-118C=) n.31+61C= c.72-118C= (n.72-118C=) c.1017-118C= (n.1017-118C=) c.969-118C= (n.969-118C=) n.282C= n.318-118C= c.9-118C= (n.9-118C=) c.-122+61C= (n.-122+61C=) | |
7 | g.44145848G>T | CA1100773179 | GCK | c.*1018-118C>A (n.*1018-118C>A) c.*140-118C>A (n.*140-118C>A) n.246-118C>A c.54-118C>A (n.54-118C>A) c.1023-118C>A (n.1023-118C>A) c.1020-118C>A (n.1020-118C>A) c.1083-118C>A (n.1083-118C>A) n.31+61C>A c.72-118C>A (n.72-118C>A) c.1017-118C>A (n.1017-118C>A) c.969-118C>A (n.969-118C>A) n.282C>A n.318-118C>A c.9-118C>A (n.9-118C>A) c.-122+61C>A (n.-122+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145849G>A | CA2682582455 | GCK | c.*1018-119C>T (n.*1018-119C>T) c.*140-119C>T (n.*140-119C>T) n.246-119C>T c.54-119C>T (n.54-119C>T) c.1023-119C>T (n.1023-119C>T) c.1020-119C>T (n.1020-119C>T) c.1083-119C>T (n.1083-119C>T) n.31+60C>T c.72-119C>T (n.72-119C>T) c.1017-119C>T (n.1017-119C>T) c.969-119C>T (n.969-119C>T) n.281C>T n.318-119C>T c.9-119C>T (n.9-119C>T) c.-122+60C>T (n.-122+60C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145849G>T | CA2682582458 | GCK | c.*1018-119C>A (n.*1018-119C>A) c.*140-119C>A (n.*140-119C>A) n.246-119C>A c.54-119C>A (n.54-119C>A) c.1023-119C>A (n.1023-119C>A) c.1020-119C>A (n.1020-119C>A) c.1083-119C>A (n.1083-119C>A) n.31+60C>A c.72-119C>A (n.72-119C>A) c.1017-119C>A (n.1017-119C>A) c.969-119C>A (n.969-119C>A) n.281C>A n.318-119C>A c.9-119C>A (n.9-119C>A) c.-122+60C>A (n.-122+60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145849_44145850delinsGC | CA1703613053 | GCK | c.*1018-120_*1018-119delinsGC (n.*1018-120_*1018-119delinsGC) c.*140-120_*140-119delinsGC (n.*140-120_*140-119delinsGC) n.246-120_246-119delinsGC c.54-120_54-119delinsGC (n.54-120_54-119delinsGC) c.1023-120_1023-119delinsGC (n.1023-120_1023-119delinsGC) c.1020-120_1020-119delinsGC (n.1020-120_1020-119delinsGC) c.1083-120_1083-119delinsGC (n.1083-120_1083-119delinsGC) n.31+59_31+60delinsGC c.72-120_72-119delinsGC (n.72-120_72-119delinsGC) c.1017-120_1017-119delinsGC (n.1017-120_1017-119delinsGC) c.969-120_969-119delinsGC (n.969-120_969-119delinsGC) n.280_281delinsGC n.318-120_318-119delinsGC c.9-120_9-119delinsGC (n.9-120_9-119delinsGC) c.-122+59_-122+60delinsGC (n.-122+59_-122+60delinsGC) | |
7 | g.44145850C>T | CA2682582460 | GCK | c.*1018-120G>A (n.*1018-120G>A) c.*140-120G>A (n.*140-120G>A) n.246-120G>A c.54-120G>A (n.54-120G>A) c.1023-120G>A (n.1023-120G>A) c.1020-120G>A (n.1020-120G>A) c.1083-120G>A (n.1083-120G>A) n.31+59G>A c.72-120G>A (n.72-120G>A) c.1017-120G>A (n.1017-120G>A) c.969-120G>A (n.969-120G>A) n.280G>A n.318-120G>A c.9-120G>A (n.9-120G>A) c.-122+59G>A (n.-122+59G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145851del | CA1703613054 | GCK | c.*1018-120del (n.*1018-120del) c.*140-120del (n.*140-120del) n.246-120del c.54-120del (n.54-120del) c.1023-120del (n.1023-120del) c.1020-120del (n.1020-120del) c.1083-120del (n.1083-120del) n.31+59del c.72-120del (n.72-120del) c.1017-120del (n.1017-120del) c.969-120del (n.969-120del) n.280del n.318-120del c.9-120del (n.9-120del) c.-122+59del (n.-122+59del) | dbSNP |
7 | g.44145851C= | CA1703613055 | GCK | c.*1018-121G= (n.*1018-121G=) c.*140-121G= (n.*140-121G=) n.246-121G= c.54-121G= (n.54-121G=) c.1023-121G= (n.1023-121G=) c.1020-121G= (n.1020-121G=) c.1083-121G= (n.1083-121G=) n.31+58G= c.72-121G= (n.72-121G=) c.1017-121G= (n.1017-121G=) c.969-121G= (n.969-121G=) n.279G= n.318-121G= c.9-121G= (n.9-121G=) c.-122+58G= (n.-122+58G=) | |
7 | g.44145851C>G | CA1703613056 | GCK | c.*1018-121G>C (n.*1018-121G>C) c.*140-121G>C (n.*140-121G>C) n.246-121G>C c.54-121G>C (n.54-121G>C) c.1023-121G>C (n.1023-121G>C) c.1020-121G>C (n.1020-121G>C) c.1083-121G>C (n.1083-121G>C) n.31+58G>C c.72-121G>C (n.72-121G>C) c.1017-121G>C (n.1017-121G>C) c.969-121G>C (n.969-121G>C) n.279G>C n.318-121G>C c.9-121G>C (n.9-121G>C) c.-122+58G>C (n.-122+58G>C) | dbSNP |
7 | g.44145851C>T | CA1703613057 | GCK | c.*1018-121G>A (n.*1018-121G>A) c.*140-121G>A (n.*140-121G>A) n.246-121G>A c.54-121G>A (n.54-121G>A) c.1023-121G>A (n.1023-121G>A) c.1020-121G>A (n.1020-121G>A) c.1083-121G>A (n.1083-121G>A) n.31+58G>A c.72-121G>A (n.72-121G>A) c.1017-121G>A (n.1017-121G>A) c.969-121G>A (n.969-121G>A) n.279G>A n.318-121G>A c.9-121G>A (n.9-121G>A) c.-122+58G>A (n.-122+58G>A) | dbSNP |
7 | g.44145853C>A | CA2682582461 | GCK | c.*1018-123G>T (n.*1018-123G>T) c.*140-123G>T (n.*140-123G>T) n.246-123G>T c.54-123G>T (n.54-123G>T) c.1023-123G>T (n.1023-123G>T) c.1020-123G>T (n.1020-123G>T) c.1083-123G>T (n.1083-123G>T) n.31+56G>T c.72-123G>T (n.72-123G>T) c.1017-123G>T (n.1017-123G>T) c.969-123G>T (n.969-123G>T) n.277G>T n.318-123G>T c.9-123G>T (n.9-123G>T) c.-122+56G>T (n.-122+56G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145853C>T | CA2682582462 | GCK | c.*1018-123G>A (n.*1018-123G>A) c.*140-123G>A (n.*140-123G>A) n.246-123G>A c.54-123G>A (n.54-123G>A) c.1023-123G>A (n.1023-123G>A) c.1020-123G>A (n.1020-123G>A) c.1083-123G>A (n.1083-123G>A) n.31+56G>A c.72-123G>A (n.72-123G>A) c.1017-123G>A (n.1017-123G>A) c.969-123G>A (n.969-123G>A) n.277G>A n.318-123G>A c.9-123G>A (n.9-123G>A) c.-122+56G>A (n.-122+56G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145854T>C | CA1100773187 | GCK | c.*1018-124A>G (n.*1018-124A>G) c.*140-124A>G (n.*140-124A>G) n.246-124A>G c.54-124A>G (n.54-124A>G) c.1023-124A>G (n.1023-124A>G) c.1020-124A>G (n.1020-124A>G) c.1083-124A>G (n.1083-124A>G) n.31+55A>G c.72-124A>G (n.72-124A>G) c.1017-124A>G (n.1017-124A>G) c.969-124A>G (n.969-124A>G) n.276A>G n.318-124A>G c.9-124A>G (n.9-124A>G) c.-122+55A>G (n.-122+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145854T= | CA1703613058 | GCK | c.*1018-124A= (n.*1018-124A=) c.*140-124A= (n.*140-124A=) n.246-124A= c.54-124A= (n.54-124A=) c.1023-124A= (n.1023-124A=) c.1020-124A= (n.1020-124A=) c.1083-124A= (n.1083-124A=) n.31+55A= c.72-124A= (n.72-124A=) c.1017-124A= (n.1017-124A=) c.969-124A= (n.969-124A=) n.276A= n.318-124A= c.9-124A= (n.9-124A=) c.-122+55A= (n.-122+55A=) | |
7 | g.44145856del | CA2682582464 | GCK | c.*1018-124del (n.*1018-124del) c.*140-124del (n.*140-124del) n.246-124del c.54-124del (n.54-124del) c.1023-124del (n.1023-124del) c.1020-124del (n.1020-124del) c.1083-124del (n.1083-124del) n.31+55del c.72-124del (n.72-124del) c.1017-124del (n.1017-124del) c.969-124del (n.969-124del) n.276del n.318-124del c.9-124del (n.9-124del) c.-122+55del (n.-122+55del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145855T>C | CA2714453259 | GCK | c.*1018-125A>G (n.*1018-125A>G) c.*140-125A>G (n.*140-125A>G) n.246-125A>G c.54-125A>G (n.54-125A>G) c.1023-125A>G (n.1023-125A>G) c.1020-125A>G (n.1020-125A>G) c.1083-125A>G (n.1083-125A>G) n.31+54A>G c.72-125A>G (n.72-125A>G) c.1017-125A>G (n.1017-125A>G) c.969-125A>G (n.969-125A>G) n.275A>G n.318-125A>G c.9-125A>G (n.9-125A>G) c.-122+54A>G (n.-122+54A>G) | dbSNP |
7 | g.44145856T>G | CA2682582468 | GCK | c.*1018-126A>C (n.*1018-126A>C) c.*140-126A>C (n.*140-126A>C) n.246-126A>C c.54-126A>C (n.54-126A>C) c.1023-126A>C (n.1023-126A>C) c.1020-126A>C (n.1020-126A>C) c.1083-126A>C (n.1083-126A>C) n.31+53A>C c.72-126A>C (n.72-126A>C) c.1017-126A>C (n.1017-126A>C) c.969-126A>C (n.969-126A>C) n.274A>C n.318-126A>C c.9-126A>C (n.9-126A>C) c.-122+53A>C (n.-122+53A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145857C>A | CA2682582469 | GCK | c.*1018-127G>T (n.*1018-127G>T) c.*140-127G>T (n.*140-127G>T) n.246-127G>T c.54-127G>T (n.54-127G>T) c.1023-127G>T (n.1023-127G>T) c.1020-127G>T (n.1020-127G>T) c.1083-127G>T (n.1083-127G>T) n.31+52G>T c.72-127G>T (n.72-127G>T) c.1017-127G>T (n.1017-127G>T) c.969-127G>T (n.969-127G>T) n.273G>T n.318-127G>T c.9-127G>T (n.9-127G>T) c.-122+52G>T (n.-122+52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145857C>G | CA2569963675 | GCK | c.*1018-127G>C (n.*1018-127G>C) c.*140-127G>C (n.*140-127G>C) n.246-127G>C c.54-127G>C (n.54-127G>C) c.1023-127G>C (n.1023-127G>C) c.1020-127G>C (n.1020-127G>C) c.1083-127G>C (n.1083-127G>C) n.31+52G>C c.72-127G>C (n.72-127G>C) c.1017-127G>C (n.1017-127G>C) c.969-127G>C (n.969-127G>C) n.273G>C n.318-127G>C c.9-127G>C (n.9-127G>C) c.-122+52G>C (n.-122+52G>C) | |
7 | g.44145859C>T | CA2682582470 | GCK | c.*1018-129G>A (n.*1018-129G>A) c.*140-129G>A (n.*140-129G>A) n.246-129G>A c.54-129G>A (n.54-129G>A) c.1023-129G>A (n.1023-129G>A) c.1020-129G>A (n.1020-129G>A) c.1083-129G>A (n.1083-129G>A) n.31+50G>A c.72-129G>A (n.72-129G>A) c.1017-129G>A (n.1017-129G>A) c.969-129G>A (n.969-129G>A) n.271G>A n.318-129G>A c.9-129G>A (n.9-129G>A) c.-122+50G>A (n.-122+50G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145860T>A | CA2682582476 | GCK | c.*1018-130A>T (n.*1018-130A>T) c.*140-130A>T (n.*140-130A>T) n.246-130A>T c.54-130A>T (n.54-130A>T) c.1023-130A>T (n.1023-130A>T) c.1020-130A>T (n.1020-130A>T) c.1083-130A>T (n.1083-130A>T) n.31+49A>T c.72-130A>T (n.72-130A>T) c.1017-130A>T (n.1017-130A>T) c.969-130A>T (n.969-130A>T) n.270A>T n.318-130A>T c.9-130A>T (n.9-130A>T) c.-122+49A>T (n.-122+49A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145861C>A | CA2682582477 | GCK | c.*1018-131G>T (n.*1018-131G>T) c.*140-131G>T (n.*140-131G>T) n.246-131G>T c.54-131G>T (n.54-131G>T) c.1023-131G>T (n.1023-131G>T) c.1020-131G>T (n.1020-131G>T) c.1083-131G>T (n.1083-131G>T) n.31+48G>T c.72-131G>T (n.72-131G>T) c.1017-131G>T (n.1017-131G>T) c.969-131G>T (n.969-131G>T) n.269G>T n.318-131G>T c.9-131G>T (n.9-131G>T) c.-122+48G>T (n.-122+48G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145861C= | CA1703613059 | GCK | c.*1018-131G= (n.*1018-131G=) c.*140-131G= (n.*140-131G=) n.246-131G= c.54-131G= (n.54-131G=) c.1023-131G= (n.1023-131G=) c.1020-131G= (n.1020-131G=) c.1083-131G= (n.1083-131G=) n.31+48G= c.72-131G= (n.72-131G=) c.1017-131G= (n.1017-131G=) c.969-131G= (n.969-131G=) n.269G= n.318-131G= c.9-131G= (n.9-131G=) c.-122+48G= (n.-122+48G=) | |
7 | g.44145861C>T | CA838777608 | GCK | c.*1018-131G>A (n.*1018-131G>A) c.*140-131G>A (n.*140-131G>A) n.246-131G>A c.54-131G>A (n.54-131G>A) c.1023-131G>A (n.1023-131G>A) c.1020-131G>A (n.1020-131G>A) c.1083-131G>A (n.1083-131G>A) n.31+48G>A c.72-131G>A (n.72-131G>A) c.1017-131G>A (n.1017-131G>A) c.969-131G>A (n.969-131G>A) n.269G>A n.318-131G>A c.9-131G>A (n.9-131G>A) c.-122+48G>A (n.-122+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145862G>A | CA2682582480 | GCK | c.*1018-132C>T (n.*1018-132C>T) c.*140-132C>T (n.*140-132C>T) n.246-132C>T c.54-132C>T (n.54-132C>T) c.1023-132C>T (n.1023-132C>T) c.1020-132C>T (n.1020-132C>T) c.1083-132C>T (n.1083-132C>T) n.31+47C>T c.72-132C>T (n.72-132C>T) c.1017-132C>T (n.1017-132C>T) c.969-132C>T (n.969-132C>T) n.268C>T n.318-132C>T c.9-132C>T (n.9-132C>T) c.-122+47C>T (n.-122+47C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145863C>A | CA2682582483 | GCK | c.*1018-133G>T (n.*1018-133G>T) c.*140-133G>T (n.*140-133G>T) n.246-133G>T c.54-133G>T (n.54-133G>T) c.1023-133G>T (n.1023-133G>T) c.1020-133G>T (n.1020-133G>T) c.1083-133G>T (n.1083-133G>T) n.31+46G>T c.72-133G>T (n.72-133G>T) c.1017-133G>T (n.1017-133G>T) c.969-133G>T (n.969-133G>T) n.267G>T n.318-133G>T c.9-133G>T (n.9-133G>T) c.-122+46G>T (n.-122+46G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145864T>A | CA2682582486 | GCK | c.*1018-134A>T (n.*1018-134A>T) c.*140-134A>T (n.*140-134A>T) n.246-134A>T c.54-134A>T (n.54-134A>T) c.1023-134A>T (n.1023-134A>T) c.1020-134A>T (n.1020-134A>T) c.1083-134A>T (n.1083-134A>T) n.31+45A>T c.72-134A>T (n.72-134A>T) c.1017-134A>T (n.1017-134A>T) c.969-134A>T (n.969-134A>T) n.266A>T n.318-134A>T c.9-134A>T (n.9-134A>T) c.-122+45A>T (n.-122+45A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145864T>G | CA2682582487 | GCK | c.*1018-134A>C (n.*1018-134A>C) c.*140-134A>C (n.*140-134A>C) n.246-134A>C c.54-134A>C (n.54-134A>C) c.1023-134A>C (n.1023-134A>C) c.1020-134A>C (n.1020-134A>C) c.1083-134A>C (n.1083-134A>C) n.31+45A>C c.72-134A>C (n.72-134A>C) c.1017-134A>C (n.1017-134A>C) c.969-134A>C (n.969-134A>C) n.266A>C n.318-134A>C c.9-134A>C (n.9-134A>C) c.-122+45A>C (n.-122+45A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145865G>A | CA157913902 | GCK | c.*1018-135C>T (n.*1018-135C>T) c.*140-135C>T (n.*140-135C>T) n.246-135C>T c.54-135C>T (n.54-135C>T) c.1023-135C>T (n.1023-135C>T) c.1020-135C>T (n.1020-135C>T) c.1083-135C>T (n.1083-135C>T) n.31+44C>T c.72-135C>T (n.72-135C>T) c.1017-135C>T (n.1017-135C>T) c.969-135C>T (n.969-135C>T) n.265C>T n.318-135C>T c.9-135C>T (n.9-135C>T) c.-122+44C>T (n.-122+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145865G= | CA1703613060 | GCK | c.*1018-135C= (n.*1018-135C=) c.*140-135C= (n.*140-135C=) n.246-135C= c.54-135C= (n.54-135C=) c.1023-135C= (n.1023-135C=) c.1020-135C= (n.1020-135C=) c.1083-135C= (n.1083-135C=) n.31+44C= c.72-135C= (n.72-135C=) c.1017-135C= (n.1017-135C=) c.969-135C= (n.969-135C=) n.265C= n.318-135C= c.9-135C= (n.9-135C=) c.-122+44C= (n.-122+44C=) | |
7 | g.44145865G>T | CA2682582490 | GCK | c.*1018-135C>A (n.*1018-135C>A) c.*140-135C>A (n.*140-135C>A) n.246-135C>A c.54-135C>A (n.54-135C>A) c.1023-135C>A (n.1023-135C>A) c.1020-135C>A (n.1020-135C>A) c.1083-135C>A (n.1083-135C>A) n.31+44C>A c.72-135C>A (n.72-135C>A) c.1017-135C>A (n.1017-135C>A) c.969-135C>A (n.969-135C>A) n.265C>A n.318-135C>A c.9-135C>A (n.9-135C>A) c.-122+44C>A (n.-122+44C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145867G>A | CA2682582494 | GCK | c.*1018-137C>T (n.*1018-137C>T) c.*140-137C>T (n.*140-137C>T) n.246-137C>T c.54-137C>T (n.54-137C>T) c.1023-137C>T (n.1023-137C>T) c.1020-137C>T (n.1020-137C>T) c.1083-137C>T (n.1083-137C>T) n.31+42C>T c.72-137C>T (n.72-137C>T) c.1017-137C>T (n.1017-137C>T) c.969-137C>T (n.969-137C>T) n.263C>T n.318-137C>T c.9-137C>T (n.9-137C>T) c.-122+42C>T (n.-122+42C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145867G>T | CA2682582497 | GCK | c.*1018-137C>A (n.*1018-137C>A) c.*140-137C>A (n.*140-137C>A) n.246-137C>A c.54-137C>A (n.54-137C>A) c.1023-137C>A (n.1023-137C>A) c.1020-137C>A (n.1020-137C>A) c.1083-137C>A (n.1083-137C>A) n.31+42C>A c.72-137C>A (n.72-137C>A) c.1017-137C>A (n.1017-137C>A) c.969-137C>A (n.969-137C>A) n.263C>A n.318-137C>A c.9-137C>A (n.9-137C>A) c.-122+42C>A (n.-122+42C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145868C>A | CA2682582513 | GCK | c.*1018-138G>T (n.*1018-138G>T) c.*140-138G>T (n.*140-138G>T) n.246-138G>T c.54-138G>T (n.54-138G>T) c.1023-138G>T (n.1023-138G>T) c.1020-138G>T (n.1020-138G>T) c.1083-138G>T (n.1083-138G>T) n.31+41G>T c.72-138G>T (n.72-138G>T) c.1017-138G>T (n.1017-138G>T) c.969-138G>T (n.969-138G>T) n.262G>T n.318-138G>T c.9-138G>T (n.9-138G>T) c.-122+41G>T (n.-122+41G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145868C>T | CA2682582512 | GCK | c.*1018-138G>A (n.*1018-138G>A) c.*140-138G>A (n.*140-138G>A) n.246-138G>A c.54-138G>A (n.54-138G>A) c.1023-138G>A (n.1023-138G>A) c.1020-138G>A (n.1020-138G>A) c.1083-138G>A (n.1083-138G>A) n.31+41G>A c.72-138G>A (n.72-138G>A) c.1017-138G>A (n.1017-138G>A) c.969-138G>A (n.969-138G>A) n.262G>A n.318-138G>A c.9-138G>A (n.9-138G>A) c.-122+41G>A (n.-122+41G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145869C= | CA1703613061 | GCK | c.*1018-139G= (n.*1018-139G=) c.*140-139G= (n.*140-139G=) n.246-139G= c.54-139G= (n.54-139G=) c.1023-139G= (n.1023-139G=) c.1020-139G= (n.1020-139G=) c.1083-139G= (n.1083-139G=) n.31+40G= c.72-139G= (n.72-139G=) c.1017-139G= (n.1017-139G=) c.969-139G= (n.969-139G=) n.261G= n.318-139G= c.9-139G= (n.9-139G=) c.-122+40G= (n.-122+40G=) | |
7 | g.44145869C>T | CA1703613062 | GCK | c.*1018-139G>A (n.*1018-139G>A) c.*140-139G>A (n.*140-139G>A) n.246-139G>A c.54-139G>A (n.54-139G>A) c.1023-139G>A (n.1023-139G>A) c.1020-139G>A (n.1020-139G>A) c.1083-139G>A (n.1083-139G>A) n.31+40G>A c.72-139G>A (n.72-139G>A) c.1017-139G>A (n.1017-139G>A) c.969-139G>A (n.969-139G>A) n.261G>A n.318-139G>A c.9-139G>A (n.9-139G>A) c.-122+40G>A (n.-122+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145870G>A | CA157913903 | GCK | c.*1018-140C>T (n.*1018-140C>T) c.*140-140C>T (n.*140-140C>T) n.246-140C>T c.54-140C>T (n.54-140C>T) c.1023-140C>T (n.1023-140C>T) c.1020-140C>T (n.1020-140C>T) c.1083-140C>T (n.1083-140C>T) n.31+39C>T c.72-140C>T (n.72-140C>T) c.1017-140C>T (n.1017-140C>T) c.969-140C>T (n.969-140C>T) n.260C>T n.318-140C>T c.9-140C>T (n.9-140C>T) c.-122+39C>T (n.-122+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145870G>C | CA2714137630 | GCK | c.*1018-140C>G (n.*1018-140C>G) c.*140-140C>G (n.*140-140C>G) n.246-140C>G c.54-140C>G (n.54-140C>G) c.1023-140C>G (n.1023-140C>G) c.1020-140C>G (n.1020-140C>G) c.1083-140C>G (n.1083-140C>G) n.31+39C>G c.72-140C>G (n.72-140C>G) c.1017-140C>G (n.1017-140C>G) c.969-140C>G (n.969-140C>G) n.260C>G n.318-140C>G c.9-140C>G (n.9-140C>G) c.-122+39C>G (n.-122+39C>G) | dbSNP |
7 | g.44145870G= | CA1703613063 | GCK | c.*1018-140C= (n.*1018-140C=) c.*140-140C= (n.*140-140C=) n.246-140C= c.54-140C= (n.54-140C=) c.1023-140C= (n.1023-140C=) c.1020-140C= (n.1020-140C=) c.1083-140C= (n.1083-140C=) n.31+39C= c.72-140C= (n.72-140C=) c.1017-140C= (n.1017-140C=) c.969-140C= (n.969-140C=) n.260C= n.318-140C= c.9-140C= (n.9-140C=) c.-122+39C= (n.-122+39C=) | |
7 | g.44145871G>A | CA2682582524 | GCK | c.*1018-141C>T (n.*1018-141C>T) c.*140-141C>T (n.*140-141C>T) n.246-141C>T c.54-141C>T (n.54-141C>T) c.1023-141C>T (n.1023-141C>T) c.1020-141C>T (n.1020-141C>T) c.1083-141C>T (n.1083-141C>T) n.31+38C>T c.72-141C>T (n.72-141C>T) c.1017-141C>T (n.1017-141C>T) c.969-141C>T (n.969-141C>T) n.259C>T n.318-141C>T c.9-141C>T (n.9-141C>T) c.-122+38C>T (n.-122+38C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145871G= | CA1703613064 | GCK | c.*1018-141C= (n.*1018-141C=) c.*140-141C= (n.*140-141C=) n.246-141C= c.54-141C= (n.54-141C=) c.1023-141C= (n.1023-141C=) c.1020-141C= (n.1020-141C=) c.1083-141C= (n.1083-141C=) n.31+38C= c.72-141C= (n.72-141C=) c.1017-141C= (n.1017-141C=) c.969-141C= (n.969-141C=) n.259C= n.318-141C= c.9-141C= (n.9-141C=) c.-122+38C= (n.-122+38C=) | |
7 | g.44145871G>T | CA1703613065 | GCK | c.*1018-141C>A (n.*1018-141C>A) c.*140-141C>A (n.*140-141C>A) n.246-141C>A c.54-141C>A (n.54-141C>A) c.1023-141C>A (n.1023-141C>A) c.1020-141C>A (n.1020-141C>A) c.1083-141C>A (n.1083-141C>A) n.31+38C>A c.72-141C>A (n.72-141C>A) c.1017-141C>A (n.1017-141C>A) c.969-141C>A (n.969-141C>A) n.259C>A n.318-141C>A c.9-141C>A (n.9-141C>A) c.-122+38C>A (n.-122+38C>A) | dbSNP |
7 | g.44145872G>A | CA157913915 | GCK | c.*1018-142C>T (n.*1018-142C>T) c.*140-142C>T (n.*140-142C>T) n.246-142C>T c.54-142C>T (n.54-142C>T) c.1023-142C>T (n.1023-142C>T) c.1020-142C>T (n.1020-142C>T) c.1083-142C>T (n.1083-142C>T) n.31+37C>T c.72-142C>T (n.72-142C>T) c.1017-142C>T (n.1017-142C>T) c.969-142C>T (n.969-142C>T) n.258C>T n.318-142C>T c.9-142C>T (n.9-142C>T) c.-122+37C>T (n.-122+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145872G= | CA1703613066 | GCK | c.*1018-142C= (n.*1018-142C=) c.*140-142C= (n.*140-142C=) n.246-142C= c.54-142C= (n.54-142C=) c.1023-142C= (n.1023-142C=) c.1020-142C= (n.1020-142C=) c.1083-142C= (n.1083-142C=) n.31+37C= c.72-142C= (n.72-142C=) c.1017-142C= (n.1017-142C=) c.969-142C= (n.969-142C=) n.258C= n.318-142C= c.9-142C= (n.9-142C=) c.-122+37C= (n.-122+37C=) | |
7 | g.44145872G>T | CA2511032775 | GCK | c.*1018-142C>A (n.*1018-142C>A) c.*140-142C>A (n.*140-142C>A) n.246-142C>A c.54-142C>A (n.54-142C>A) c.1023-142C>A (n.1023-142C>A) c.1020-142C>A (n.1020-142C>A) c.1083-142C>A (n.1083-142C>A) n.31+37C>A c.72-142C>A (n.72-142C>A) c.1017-142C>A (n.1017-142C>A) c.969-142C>A (n.969-142C>A) n.258C>A n.318-142C>A c.9-142C>A (n.9-142C>A) c.-122+37C>A (n.-122+37C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145874C= | CA1703613067 | GCK | c.*1018-144G= (n.*1018-144G=) c.*140-144G= (n.*140-144G=) n.246-144G= c.54-144G= (n.54-144G=) c.1023-144G= (n.1023-144G=) c.1020-144G= (n.1020-144G=) c.1083-144G= (n.1083-144G=) n.31+35G= c.72-144G= (n.72-144G=) c.1017-144G= (n.1017-144G=) c.969-144G= (n.969-144G=) n.256G= n.318-144G= c.9-144G= (n.9-144G=) c.-122+35G= (n.-122+35G=) | |
7 | g.44145874C>G | CA2682582528 | GCK | c.*1018-144G>C (n.*1018-144G>C) c.*140-144G>C (n.*140-144G>C) n.246-144G>C c.54-144G>C (n.54-144G>C) c.1023-144G>C (n.1023-144G>C) c.1020-144G>C (n.1020-144G>C) c.1083-144G>C (n.1083-144G>C) n.31+35G>C c.72-144G>C (n.72-144G>C) c.1017-144G>C (n.1017-144G>C) c.969-144G>C (n.969-144G>C) n.256G>C n.318-144G>C c.9-144G>C (n.9-144G>C) c.-122+35G>C (n.-122+35G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145874C>T | CA1703613068 | GCK | c.*1018-144G>A (n.*1018-144G>A) c.*140-144G>A (n.*140-144G>A) n.246-144G>A c.54-144G>A (n.54-144G>A) c.1023-144G>A (n.1023-144G>A) c.1020-144G>A (n.1020-144G>A) c.1083-144G>A (n.1083-144G>A) n.31+35G>A c.72-144G>A (n.72-144G>A) c.1017-144G>A (n.1017-144G>A) c.969-144G>A (n.969-144G>A) n.256G>A n.318-144G>A c.9-144G>A (n.9-144G>A) c.-122+35G>A (n.-122+35G>A) | dbSNP |
7 | g.44145874_44145875insAATCCATT | CA2682582531 | GCK | c.*1018-145_*1018-144insAATGGATT (n.*1018-145_*1018-144insAATGGATT) c.*140-145_*140-144insAATGGATT (n.*140-145_*140-144insAATGGATT) n.246-145_246-144insAATGGATT c.54-145_54-144insAATGGATT (n.54-145_54-144insAATGGATT) c.1023-145_1023-144insAATGGATT (n.1023-145_1023-144insAATGGATT) c.1020-145_1020-144insAATGGATT (n.1020-145_1020-144insAATGGATT) c.1083-145_1083-144insAATGGATT (n.1083-145_1083-144insAATGGATT) n.31+34_31+35insAATGGATT c.72-145_72-144insAATGGATT (n.72-145_72-144insAATGGATT) c.1017-145_1017-144insAATGGATT (n.1017-145_1017-144insAATGGATT) c.969-145_969-144insAATGGATT (n.969-145_969-144insAATGGATT) n.255_256insAATGGATT n.318-145_318-144insAATGGATT c.9-145_9-144insAATGGATT (n.9-145_9-144insAATGGATT) c.-122+34_-122+35insAATGGATT (n.-122+34_-122+35insAATGGATT) | gnomAD v4 |
7 | g.44145875C>A | CA2682582532 | GCK | c.*1018-145G>T (n.*1018-145G>T) c.*140-145G>T (n.*140-145G>T) n.246-145G>T c.54-145G>T (n.54-145G>T) c.1023-145G>T (n.1023-145G>T) c.1020-145G>T (n.1020-145G>T) c.1083-145G>T (n.1083-145G>T) n.31+34G>T c.72-145G>T (n.72-145G>T) c.1017-145G>T (n.1017-145G>T) c.969-145G>T (n.969-145G>T) n.255G>T n.318-145G>T c.9-145G>T (n.9-145G>T) c.-122+34G>T (n.-122+34G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145875C= | CA1703613069 | GCK | c.*1018-145G= (n.*1018-145G=) c.*140-145G= (n.*140-145G=) n.246-145G= c.54-145G= (n.54-145G=) c.1023-145G= (n.1023-145G=) c.1020-145G= (n.1020-145G=) c.1083-145G= (n.1083-145G=) n.31+34G= c.72-145G= (n.72-145G=) c.1017-145G= (n.1017-145G=) c.969-145G= (n.969-145G=) n.255G= n.318-145G= c.9-145G= (n.9-145G=) c.-122+34G= (n.-122+34G=) | |
7 | g.44145875C>T | CA1100773195 | GCK | c.*1018-145G>A (n.*1018-145G>A) c.*140-145G>A (n.*140-145G>A) n.246-145G>A c.54-145G>A (n.54-145G>A) c.1023-145G>A (n.1023-145G>A) c.1020-145G>A (n.1020-145G>A) c.1083-145G>A (n.1083-145G>A) n.31+34G>A c.72-145G>A (n.72-145G>A) c.1017-145G>A (n.1017-145G>A) c.969-145G>A (n.969-145G>A) n.255G>A n.318-145G>A c.9-145G>A (n.9-145G>A) c.-122+34G>A (n.-122+34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145877C>A | CA2682582537 | GCK | c.*1018-147G>T (n.*1018-147G>T) c.*140-147G>T (n.*140-147G>T) n.246-147G>T c.54-147G>T (n.54-147G>T) c.1023-147G>T (n.1023-147G>T) c.1020-147G>T (n.1020-147G>T) c.1083-147G>T (n.1083-147G>T) n.31+32G>T c.72-147G>T (n.72-147G>T) c.1017-147G>T (n.1017-147G>T) c.969-147G>T (n.969-147G>T) n.253G>T n.318-147G>T c.9-147G>T (n.9-147G>T) c.-122+32G>T (n.-122+32G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145877C= | CA1703613070 | GCK | c.*1018-147G= (n.*1018-147G=) c.*140-147G= (n.*140-147G=) n.246-147G= c.54-147G= (n.54-147G=) c.1023-147G= (n.1023-147G=) c.1020-147G= (n.1020-147G=) c.1083-147G= (n.1083-147G=) n.31+32G= c.72-147G= (n.72-147G=) c.1017-147G= (n.1017-147G=) c.969-147G= (n.969-147G=) n.253G= n.318-147G= c.9-147G= (n.9-147G=) c.-122+32G= (n.-122+32G=) | |
7 | g.44145877C>G | CA1703613071 | GCK | c.*1018-147G>C (n.*1018-147G>C) c.*140-147G>C (n.*140-147G>C) n.246-147G>C c.54-147G>C (n.54-147G>C) c.1023-147G>C (n.1023-147G>C) c.1020-147G>C (n.1020-147G>C) c.1083-147G>C (n.1083-147G>C) n.31+32G>C c.72-147G>C (n.72-147G>C) c.1017-147G>C (n.1017-147G>C) c.969-147G>C (n.969-147G>C) n.253G>C n.318-147G>C c.9-147G>C (n.9-147G>C) c.-122+32G>C (n.-122+32G>C) | dbSNP |
7 | g.44145877C>T | CA2682582538 | GCK | c.*1018-147G>A (n.*1018-147G>A) c.*140-147G>A (n.*140-147G>A) n.246-147G>A c.54-147G>A (n.54-147G>A) c.1023-147G>A (n.1023-147G>A) c.1020-147G>A (n.1020-147G>A) c.1083-147G>A (n.1083-147G>A) n.31+32G>A c.72-147G>A (n.72-147G>A) c.1017-147G>A (n.1017-147G>A) c.969-147G>A (n.969-147G>A) n.253G>A n.318-147G>A c.9-147G>A (n.9-147G>A) c.-122+32G>A (n.-122+32G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145878T>C | CA2682582539 | GCK | c.*1018-148A>G (n.*1018-148A>G) c.*140-148A>G (n.*140-148A>G) n.246-148A>G c.54-148A>G (n.54-148A>G) c.1023-148A>G (n.1023-148A>G) c.1020-148A>G (n.1020-148A>G) c.1083-148A>G (n.1083-148A>G) n.31+31A>G c.72-148A>G (n.72-148A>G) c.1017-148A>G (n.1017-148A>G) c.969-148A>G (n.969-148A>G) n.252A>G n.318-148A>G c.9-148A>G (n.9-148A>G) c.-122+31A>G (n.-122+31A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145879C= | CA1703613072 | GCK | c.*1018-149G= (n.*1018-149G=) c.*140-149G= (n.*140-149G=) n.246-149G= c.54-149G= (n.54-149G=) c.1023-149G= (n.1023-149G=) c.1020-149G= (n.1020-149G=) c.1083-149G= (n.1083-149G=) n.31+30G= c.72-149G= (n.72-149G=) c.1017-149G= (n.1017-149G=) c.969-149G= (n.969-149G=) n.251G= n.318-149G= c.9-149G= (n.9-149G=) c.-122+30G= (n.-122+30G=) | |
7 | g.44145879C>G | CA838777613 | GCK | c.*1018-149G>C (n.*1018-149G>C) c.*140-149G>C (n.*140-149G>C) n.246-149G>C c.54-149G>C (n.54-149G>C) c.1023-149G>C (n.1023-149G>C) c.1020-149G>C (n.1020-149G>C) c.1083-149G>C (n.1083-149G>C) n.31+30G>C c.72-149G>C (n.72-149G>C) c.1017-149G>C (n.1017-149G>C) c.969-149G>C (n.969-149G>C) n.251G>C n.318-149G>C c.9-149G>C (n.9-149G>C) c.-122+30G>C (n.-122+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145879C>T | CA651288812 | GCK | c.*1018-149G>A (n.*1018-149G>A) c.*140-149G>A (n.*140-149G>A) n.246-149G>A c.54-149G>A (n.54-149G>A) c.1023-149G>A (n.1023-149G>A) c.1020-149G>A (n.1020-149G>A) c.1083-149G>A (n.1083-149G>A) n.31+30G>A c.72-149G>A (n.72-149G>A) c.1017-149G>A (n.1017-149G>A) c.969-149G>A (n.969-149G>A) n.251G>A n.318-149G>A c.9-149G>A (n.9-149G>A) c.-122+30G>A (n.-122+30G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.44145880T>C | CA2682582546 | GCK | c.*1018-150A>G (n.*1018-150A>G) c.*140-150A>G (n.*140-150A>G) n.246-150A>G c.54-150A>G (n.54-150A>G) c.1023-150A>G (n.1023-150A>G) c.1020-150A>G (n.1020-150A>G) c.1083-150A>G (n.1083-150A>G) n.31+29A>G c.72-150A>G (n.72-150A>G) c.1017-150A>G (n.1017-150A>G) c.969-150A>G (n.969-150A>G) n.250A>G n.318-150A>G c.9-150A>G (n.9-150A>G) c.-122+29A>G (n.-122+29A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145880dup | CA2682582547 | GCK | c.*1018-150dup (n.*1018-150dup) c.*140-150dup (n.*140-150dup) n.246-150dup c.54-150dup (n.54-150dup) c.1023-150dup (n.1023-150dup) c.1020-150dup (n.1020-150dup) c.1083-150dup (n.1083-150dup) n.31+29dup c.72-150dup (n.72-150dup) c.1017-150dup (n.1017-150dup) c.969-150dup (n.969-150dup) n.250dup n.318-150dup c.9-150dup (n.9-150dup) c.-122+29dup (n.-122+29dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44145881C>A | CA2682582548 | GCK | c.*1018-151G>T (n.*1018-151G>T) c.*140-151G>T (n.*140-151G>T) n.246-151G>T c.54-151G>T (n.54-151G>T) c.1023-151G>T (n.1023-151G>T) c.1020-151G>T (n.1020-151G>T) c.1083-151G>T (n.1083-151G>T) n.31+28G>T c.72-151G>T (n.72-151G>T) c.1017-151G>T (n.1017-151G>T) c.969-151G>T (n.969-151G>T) n.249G>T n.318-151G>T c.9-151G>T (n.9-151G>T) c.-122+28G>T (n.-122+28G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145881C= | CA1703613073 | GCK | c.*1018-151G= (n.*1018-151G=) c.*140-151G= (n.*140-151G=) n.246-151G= c.54-151G= (n.54-151G=) c.1023-151G= (n.1023-151G=) c.1020-151G= (n.1020-151G=) c.1083-151G= (n.1083-151G=) n.31+28G= c.72-151G= (n.72-151G=) c.1017-151G= (n.1017-151G=) c.969-151G= (n.969-151G=) n.249G= n.318-151G= c.9-151G= (n.9-151G=) c.-122+28G= (n.-122+28G=) | |
7 | g.44145881C>G | CA1703613074 | GCK | c.*1018-151G>C (n.*1018-151G>C) c.*140-151G>C (n.*140-151G>C) n.246-151G>C c.54-151G>C (n.54-151G>C) c.1023-151G>C (n.1023-151G>C) c.1020-151G>C (n.1020-151G>C) c.1083-151G>C (n.1083-151G>C) n.31+28G>C c.72-151G>C (n.72-151G>C) c.1017-151G>C (n.1017-151G>C) c.969-151G>C (n.969-151G>C) n.249G>C n.318-151G>C c.9-151G>C (n.9-151G>C) c.-122+28G>C (n.-122+28G>C) | dbSNP |
7 | g.44145883G>T | CA2682582550 | GCK | c.*1018-153C>A (n.*1018-153C>A) c.*140-153C>A (n.*140-153C>A) n.246-153C>A c.54-153C>A (n.54-153C>A) c.1023-153C>A (n.1023-153C>A) c.1020-153C>A (n.1020-153C>A) c.1083-153C>A (n.1083-153C>A) n.31+26C>A c.72-153C>A (n.72-153C>A) c.1017-153C>A (n.1017-153C>A) c.969-153C>A (n.969-153C>A) n.247C>A n.318-153C>A c.9-153C>A (n.9-153C>A) c.-122+26C>A (n.-122+26C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145884G>T | CA2682582608 | GCK | c.*1018-154C>A (n.*1018-154C>A) c.*140-154C>A (n.*140-154C>A) n.246-154C>A c.54-154C>A (n.54-154C>A) c.1023-154C>A (n.1023-154C>A) c.1020-154C>A (n.1020-154C>A) c.1083-154C>A (n.1083-154C>A) n.31+25C>A c.72-154C>A (n.72-154C>A) c.1017-154C>A (n.1017-154C>A) c.969-154C>A (n.969-154C>A) n.246C>A n.318-154C>A c.9-154C>A (n.9-154C>A) c.-122+25C>A (n.-122+25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145886G>C | CA2775231982 | GCK | c.*1018-156C>G (n.*1018-156C>G) c.*140-156C>G (n.*140-156C>G) n.246-156C>G c.54-156C>G (n.54-156C>G) c.1023-156C>G (n.1023-156C>G) c.1020-156C>G (n.1020-156C>G) c.1083-156C>G (n.1083-156C>G) n.31+23C>G c.72-156C>G (n.72-156C>G) c.1017-156C>G (n.1017-156C>G) c.969-156C>G (n.969-156C>G) n.244C>G n.318-156C>G c.9-156C>G (n.9-156C>G) c.-122+23C>G (n.-122+23C>G) | |
7 | g.44145886G>T | CA2682582609 | GCK | c.*1018-156C>A (n.*1018-156C>A) c.*140-156C>A (n.*140-156C>A) n.246-156C>A c.54-156C>A (n.54-156C>A) c.1023-156C>A (n.1023-156C>A) c.1020-156C>A (n.1020-156C>A) c.1083-156C>A (n.1083-156C>A) n.31+23C>A c.72-156C>A (n.72-156C>A) c.1017-156C>A (n.1017-156C>A) c.969-156C>A (n.969-156C>A) n.244C>A n.318-156C>A c.9-156C>A (n.9-156C>A) c.-122+23C>A (n.-122+23C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145888A= | CA1703613075 | GCK | c.*1018-158T= (n.*1018-158T=) c.*140-158T= (n.*140-158T=) n.246-158T= c.54-158T= (n.54-158T=) c.1023-158T= (n.1023-158T=) c.1020-158T= (n.1020-158T=) c.1083-158T= (n.1083-158T=) n.31+21T= c.72-158T= (n.72-158T=) c.1017-158T= (n.1017-158T=) c.969-158T= (n.969-158T=) n.242T= n.318-158T= c.9-158T= (n.9-158T=) c.-122+21T= (n.-122+21T=) | |
7 | g.44145888A>C | CA2682582615 | GCK | c.*1018-158T>G (n.*1018-158T>G) c.*140-158T>G (n.*140-158T>G) n.246-158T>G c.54-158T>G (n.54-158T>G) c.1023-158T>G (n.1023-158T>G) c.1020-158T>G (n.1020-158T>G) c.1083-158T>G (n.1083-158T>G) n.31+21T>G c.72-158T>G (n.72-158T>G) c.1017-158T>G (n.1017-158T>G) c.969-158T>G (n.969-158T>G) n.242T>G n.318-158T>G c.9-158T>G (n.9-158T>G) c.-122+21T>G (n.-122+21T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145888A>T | CA157913920 | GCK | c.*1018-158T>A (n.*1018-158T>A) c.*140-158T>A (n.*140-158T>A) n.246-158T>A c.54-158T>A (n.54-158T>A) c.1023-158T>A (n.1023-158T>A) c.1020-158T>A (n.1020-158T>A) c.1083-158T>A (n.1083-158T>A) n.31+21T>A c.72-158T>A (n.72-158T>A) c.1017-158T>A (n.1017-158T>A) c.969-158T>A (n.969-158T>A) n.242T>A n.318-158T>A c.9-158T>A (n.9-158T>A) c.-122+21T>A (n.-122+21T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145889A>G | CA2682582621 | GCK | c.*1018-159T>C (n.*1018-159T>C) c.*140-159T>C (n.*140-159T>C) n.246-159T>C c.54-159T>C (n.54-159T>C) c.1023-159T>C (n.1023-159T>C) c.1020-159T>C (n.1020-159T>C) c.1083-159T>C (n.1083-159T>C) n.31+20T>C c.72-159T>C (n.72-159T>C) c.1017-159T>C (n.1017-159T>C) c.969-159T>C (n.969-159T>C) n.241T>C n.318-159T>C c.9-159T>C (n.9-159T>C) c.-122+20T>C (n.-122+20T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145890T>C | CA1100773202 | GCK | c.*1018-160A>G (n.*1018-160A>G) c.*140-160A>G (n.*140-160A>G) n.246-160A>G c.54-160A>G (n.54-160A>G) c.1023-160A>G (n.1023-160A>G) c.1020-160A>G (n.1020-160A>G) c.1083-160A>G (n.1083-160A>G) n.31+19A>G c.72-160A>G (n.72-160A>G) c.1017-160A>G (n.1017-160A>G) c.969-160A>G (n.969-160A>G) n.240A>G n.318-160A>G c.9-160A>G (n.9-160A>G) c.-122+19A>G (n.-122+19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145890T= | CA1703613076 | GCK | c.*1018-160A= (n.*1018-160A=) c.*140-160A= (n.*140-160A=) n.246-160A= c.54-160A= (n.54-160A=) c.1023-160A= (n.1023-160A=) c.1020-160A= (n.1020-160A=) c.1083-160A= (n.1083-160A=) n.31+19A= c.72-160A= (n.72-160A=) c.1017-160A= (n.1017-160A=) c.969-160A= (n.969-160A=) n.240A= n.318-160A= c.9-160A= (n.9-160A=) c.-122+19A= (n.-122+19A=) | |
7 | g.44145891G>A | CA2714453312 | GCK | c.*1018-161C>T (n.*1018-161C>T) c.*140-161C>T (n.*140-161C>T) n.246-161C>T c.54-161C>T (n.54-161C>T) c.1023-161C>T (n.1023-161C>T) c.1020-161C>T (n.1020-161C>T) c.1083-161C>T (n.1083-161C>T) n.31+18C>T c.72-161C>T (n.72-161C>T) c.1017-161C>T (n.1017-161C>T) c.969-161C>T (n.969-161C>T) n.239C>T n.318-161C>T c.9-161C>T (n.9-161C>T) c.-122+18C>T (n.-122+18C>T) | dbSNP |
7 | g.44145891G>T | CA2682582625 | GCK | c.*1018-161C>A (n.*1018-161C>A) c.*140-161C>A (n.*140-161C>A) n.246-161C>A c.54-161C>A (n.54-161C>A) c.1023-161C>A (n.1023-161C>A) c.1020-161C>A (n.1020-161C>A) c.1083-161C>A (n.1083-161C>A) n.31+18C>A c.72-161C>A (n.72-161C>A) c.1017-161C>A (n.1017-161C>A) c.969-161C>A (n.969-161C>A) n.239C>A n.318-161C>A c.9-161C>A (n.9-161C>A) c.-122+18C>A (n.-122+18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145893_44145895del | CA2682582624 | GCK | c.*1018-163_*1018-161del (n.*1018-163_*1018-161del) c.*140-163_*140-161del (n.*140-163_*140-161del) n.246-163_246-161del c.54-163_54-161del (n.54-163_54-161del) c.1023-163_1023-161del (n.1023-163_1023-161del) c.1020-163_1020-161del (n.1020-163_1020-161del) c.1083-163_1083-161del (n.1083-163_1083-161del) n.31+16_31+18del c.72-163_72-161del (n.72-163_72-161del) c.1017-163_1017-161del (n.1017-163_1017-161del) c.969-163_969-161del (n.969-163_969-161del) n.237_239del n.318-163_318-161del c.9-163_9-161del (n.9-163_9-161del) c.-122+16_-122+18del (n.-122+16_-122+18del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145892G>C | CA1703613078 | GCK | c.*1018-162C>G (n.*1018-162C>G) c.*140-162C>G (n.*140-162C>G) n.246-162C>G c.54-162C>G (n.54-162C>G) c.1023-162C>G (n.1023-162C>G) c.1020-162C>G (n.1020-162C>G) c.1083-162C>G (n.1083-162C>G) n.31+17C>G c.72-162C>G (n.72-162C>G) c.1017-162C>G (n.1017-162C>G) c.969-162C>G (n.969-162C>G) n.238C>G n.318-162C>G c.9-162C>G (n.9-162C>G) c.-122+17C>G (n.-122+17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145892G= | CA1703613077 | GCK | c.*1018-162C= (n.*1018-162C=) c.*140-162C= (n.*140-162C=) n.246-162C= c.54-162C= (n.54-162C=) c.1023-162C= (n.1023-162C=) c.1020-162C= (n.1020-162C=) c.1083-162C= (n.1083-162C=) n.31+17C= c.72-162C= (n.72-162C=) c.1017-162C= (n.1017-162C=) c.969-162C= (n.969-162C=) n.238C= n.318-162C= c.9-162C= (n.9-162C=) c.-122+17C= (n.-122+17C=) | |
7 | g.44145893G>A | CA2682582629 | GCK | c.*1018-163C>T (n.*1018-163C>T) c.*140-163C>T (n.*140-163C>T) n.246-163C>T c.54-163C>T (n.54-163C>T) c.1023-163C>T (n.1023-163C>T) c.1020-163C>T (n.1020-163C>T) c.1083-163C>T (n.1083-163C>T) n.31+16C>T c.72-163C>T (n.72-163C>T) c.1017-163C>T (n.1017-163C>T) c.969-163C>T (n.969-163C>T) n.237C>T n.318-163C>T c.9-163C>T (n.9-163C>T) c.-122+16C>T (n.-122+16C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145893G= | CA1703613079 | GCK | c.*1018-163C= (n.*1018-163C=) c.*140-163C= (n.*140-163C=) n.246-163C= c.54-163C= (n.54-163C=) c.1023-163C= (n.1023-163C=) c.1020-163C= (n.1020-163C=) c.1083-163C= (n.1083-163C=) n.31+16C= c.72-163C= (n.72-163C=) c.1017-163C= (n.1017-163C=) c.969-163C= (n.969-163C=) n.237C= n.318-163C= c.9-163C= (n.9-163C=) c.-122+16C= (n.-122+16C=) | |
7 | g.44145893G>T | CA1703613080 | GCK | c.*1018-163C>A (n.*1018-163C>A) c.*140-163C>A (n.*140-163C>A) n.246-163C>A c.54-163C>A (n.54-163C>A) c.1023-163C>A (n.1023-163C>A) c.1020-163C>A (n.1020-163C>A) c.1083-163C>A (n.1083-163C>A) n.31+16C>A c.72-163C>A (n.72-163C>A) c.1017-163C>A (n.1017-163C>A) c.969-163C>A (n.969-163C>A) n.237C>A n.318-163C>A c.9-163C>A (n.9-163C>A) c.-122+16C>A (n.-122+16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145894G>A | CA157913926 | GCK | c.*1018-164C>T (n.*1018-164C>T) c.*140-164C>T (n.*140-164C>T) n.246-164C>T c.54-164C>T (n.54-164C>T) c.1023-164C>T (n.1023-164C>T) c.1020-164C>T (n.1020-164C>T) c.1083-164C>T (n.1083-164C>T) n.31+15C>T c.72-164C>T (n.72-164C>T) c.1017-164C>T (n.1017-164C>T) c.969-164C>T (n.969-164C>T) n.236C>T n.318-164C>T c.9-164C>T (n.9-164C>T) c.-122+15C>T (n.-122+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145894G= | CA1703613081 | GCK | c.*1018-164C= (n.*1018-164C=) c.*140-164C= (n.*140-164C=) n.246-164C= c.54-164C= (n.54-164C=) c.1023-164C= (n.1023-164C=) c.1020-164C= (n.1020-164C=) c.1083-164C= (n.1083-164C=) n.31+15C= c.72-164C= (n.72-164C=) c.1017-164C= (n.1017-164C=) c.969-164C= (n.969-164C=) n.236C= n.318-164C= c.9-164C= (n.9-164C=) c.-122+15C= (n.-122+15C=) | |
7 | g.44145894G>T | CA1703613082 | GCK | c.*1018-164C>A (n.*1018-164C>A) c.*140-164C>A (n.*140-164C>A) n.246-164C>A c.54-164C>A (n.54-164C>A) c.1023-164C>A (n.1023-164C>A) c.1020-164C>A (n.1020-164C>A) c.1083-164C>A (n.1083-164C>A) n.31+15C>A c.72-164C>A (n.72-164C>A) c.1017-164C>A (n.1017-164C>A) c.969-164C>A (n.969-164C>A) n.236C>A n.318-164C>A c.9-164C>A (n.9-164C>A) c.-122+15C>A (n.-122+15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145895G>A | CA2682582646 | GCK | c.*1018-165C>T (n.*1018-165C>T) c.*140-165C>T (n.*140-165C>T) n.246-165C>T c.54-165C>T (n.54-165C>T) c.1023-165C>T (n.1023-165C>T) c.1020-165C>T (n.1020-165C>T) c.1083-165C>T (n.1083-165C>T) n.31+14C>T c.72-165C>T (n.72-165C>T) c.1017-165C>T (n.1017-165C>T) c.969-165C>T (n.969-165C>T) n.235C>T n.318-165C>T c.9-165C>T (n.9-165C>T) c.-122+14C>T (n.-122+14C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145895G>T | CA2510295836 | GCK | c.*1018-165C>A (n.*1018-165C>A) c.*140-165C>A (n.*140-165C>A) n.246-165C>A c.54-165C>A (n.54-165C>A) c.1023-165C>A (n.1023-165C>A) c.1020-165C>A (n.1020-165C>A) c.1083-165C>A (n.1083-165C>A) n.31+14C>A c.72-165C>A (n.72-165C>A) c.1017-165C>A (n.1017-165C>A) c.969-165C>A (n.969-165C>A) n.235C>A n.318-165C>A c.9-165C>A (n.9-165C>A) c.-122+14C>A (n.-122+14C>A) | gnomAD v4 |