Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44145773C>ACA2578878006GCKc.*1018-43G>T (n.*1018-43G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*140-44C>A (n.*140-44C>A)
n.246-44C>A
c.54-44C>A (n.54-44C>A)
c.1023-44C>A (n.1023-44C>A)
c.1020-44C>A (n.1020-44C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*140-46G>A (n.*140-46G>A)
n.246-46G>A
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 gnomAD v4
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c.*140-47T>C (n.*140-47T>C)
n.246-47T>C
c.54-47T>C (n.54-47T>C)
c.1023-47T>C (n.1023-47T>C)
c.1020-47T>C (n.1020-47T>C)
c.1083-47T>C (n.1083-47T>C)
n.32-47T>C
c.72-47T>C (n.72-47T>C)
c.1017-47T>C (n.1017-47T>C)
c.969-47T>C (n.969-47T>C)
n.353T>C
n.318-47T>C
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 gnomAD v4
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c.*140-48C>A (n.*140-48C>A)
n.246-48C>A
c.54-48C>A (n.54-48C>A)
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n.32-48C>A
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n.352C>A
n.318-48C>A
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 gnomAD v4
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c.*140-49A>T (n.*140-49A>T)
n.246-49A>T
c.54-49A>T (n.54-49A>T)
c.1023-49A>T (n.1023-49A>T)
c.1020-49A>T (n.1020-49A>T)
c.1083-49A>T (n.1083-49A>T)
n.32-49A>T
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n.351A>T
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 gnomAD v4
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c.*140-49A>G (n.*140-49A>G)
n.246-49A>G
c.54-49A>G (n.54-49A>G)
c.1023-49A>G (n.1023-49A>G)
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c.1083-49A>G (n.1083-49A>G)
n.32-49A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*140-49A= (n.*140-49A=)
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c.*140-50G>T (n.*140-50G>T)
n.246-50G>T
c.54-50G>T (n.54-50G>T)
c.1023-50G>T (n.1023-50G>T)
c.1020-50G>T (n.1020-50G>T)
c.1083-50G>T (n.1083-50G>T)
n.32-50G>T
c.72-50G>T (n.72-50G>T)
c.1017-50G>T (n.1017-50G>T)
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n.350G>T
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 gnomAD v4
7g.44145780C=CA1703613009GCKc.*1018-50G= (n.*1018-50G=)
c.*140-50G= (n.*140-50G=)
n.246-50G=
c.54-50G= (n.54-50G=)
c.1023-50G= (n.1023-50G=)
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7g.44145780C>TCA574226202GCKc.*1018-50G>A (n.*1018-50G>A)
c.*140-50G>A (n.*140-50G>A)
n.246-50G>A
c.54-50G>A (n.54-50G>A)
c.1023-50G>A (n.1023-50G>A)
c.1020-50G>A (n.1020-50G>A)
c.1083-50G>A (n.1083-50G>A)
n.32-50G>A
c.72-50G>A (n.72-50G>A)
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n.350G>A
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c.-121-50G>A (n.-121-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.44145781delCA2578878013GCKc.*1018-50del (n.*1018-50del)
c.*140-50del (n.*140-50del)
n.246-50del
c.54-50del (n.54-50del)
c.1023-50del (n.1023-50del)
c.1020-50del (n.1020-50del)
c.1083-50del (n.1083-50del)
n.32-50del
c.72-50del (n.72-50del)
c.1017-50del (n.1017-50del)
c.969-50del (n.969-50del)
n.350del
n.318-50del
c.9-50del (n.9-50del)
c.-121-50del (n.-121-50del)
 gnomAD v4
7g.44145781C>ACA2682582213GCKc.*1018-51G>T (n.*1018-51G>T)
c.*140-51G>T (n.*140-51G>T)
n.246-51G>T
c.54-51G>T (n.54-51G>T)
c.1023-51G>T (n.1023-51G>T)
c.1020-51G>T (n.1020-51G>T)
c.1083-51G>T (n.1083-51G>T)
n.32-51G>T
c.72-51G>T (n.72-51G>T)
c.1017-51G>T (n.1017-51G>T)
c.969-51G>T (n.969-51G>T)
n.349G>T
n.318-51G>T
c.9-51G>T (n.9-51G>T)
c.-121-51G>T (n.-121-51G>T)
 gnomAD v4
7g.44145781C>GCA2682582221GCKc.*1018-51G>C (n.*1018-51G>C)
c.*140-51G>C (n.*140-51G>C)
n.246-51G>C
c.54-51G>C (n.54-51G>C)
c.1023-51G>C (n.1023-51G>C)
c.1020-51G>C (n.1020-51G>C)
c.1083-51G>C (n.1083-51G>C)
n.32-51G>C
c.72-51G>C (n.72-51G>C)
c.1017-51G>C (n.1017-51G>C)
c.969-51G>C (n.969-51G>C)
n.349G>C
n.318-51G>C
c.9-51G>C (n.9-51G>C)
c.-121-51G>C (n.-121-51G>C)
 gnomAD v4
7g.44145781C>TCA2682582223GCKc.*1018-51G>A (n.*1018-51G>A)
c.*140-51G>A (n.*140-51G>A)
n.246-51G>A
c.54-51G>A (n.54-51G>A)
c.1023-51G>A (n.1023-51G>A)
c.1020-51G>A (n.1020-51G>A)
c.1083-51G>A (n.1083-51G>A)
n.32-51G>A
c.72-51G>A (n.72-51G>A)
c.1017-51G>A (n.1017-51G>A)
c.969-51G>A (n.969-51G>A)
n.349G>A
n.318-51G>A
c.9-51G>A (n.9-51G>A)
c.-121-51G>A (n.-121-51G>A)
 gnomAD v4
7g.44145782A=CA1703613010GCKc.*1018-52T= (n.*1018-52T=)
c.*140-52T= (n.*140-52T=)
n.246-52T=
c.54-52T= (n.54-52T=)
c.1023-52T= (n.1023-52T=)
c.1020-52T= (n.1020-52T=)
c.1083-52T= (n.1083-52T=)
n.32-52T=
c.72-52T= (n.72-52T=)
c.1017-52T= (n.1017-52T=)
c.969-52T= (n.969-52T=)
n.348T=
n.318-52T=
c.9-52T= (n.9-52T=)
c.-121-52T= (n.-121-52T=)
7g.44145782A>GCA2682582227GCKc.*1018-52T>C (n.*1018-52T>C)
c.*140-52T>C (n.*140-52T>C)
n.246-52T>C
c.54-52T>C (n.54-52T>C)
c.1023-52T>C (n.1023-52T>C)
c.1020-52T>C (n.1020-52T>C)
c.1083-52T>C (n.1083-52T>C)
n.32-52T>C
c.72-52T>C (n.72-52T>C)
c.1017-52T>C (n.1017-52T>C)
c.969-52T>C (n.969-52T>C)
n.348T>C
n.318-52T>C
c.9-52T>C (n.9-52T>C)
c.-121-52T>C (n.-121-52T>C)
 gnomAD v4
7g.44145782A>TCA574226203GCKc.*1018-52T>A (n.*1018-52T>A)
c.*140-52T>A (n.*140-52T>A)
n.246-52T>A
c.54-52T>A (n.54-52T>A)
c.1023-52T>A (n.1023-52T>A)
c.1020-52T>A (n.1020-52T>A)
c.1083-52T>A (n.1083-52T>A)
n.32-52T>A
c.72-52T>A (n.72-52T>A)
c.1017-52T>A (n.1017-52T>A)
c.969-52T>A (n.969-52T>A)
n.348T>A
n.318-52T>A
c.9-52T>A (n.9-52T>A)
c.-121-52T>A (n.-121-52T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145783T>CCA157913861GCKc.*1018-53A>G (n.*1018-53A>G)
c.*140-53A>G (n.*140-53A>G)
n.246-53A>G
c.54-53A>G (n.54-53A>G)
c.1023-53A>G (n.1023-53A>G)
c.1020-53A>G (n.1020-53A>G)
c.1083-53A>G (n.1083-53A>G)
n.32-53A>G
c.72-53A>G (n.72-53A>G)
c.1017-53A>G (n.1017-53A>G)
c.969-53A>G (n.969-53A>G)
n.347A>G
n.318-53A>G
c.9-53A>G (n.9-53A>G)
c.-121-53A>G (n.-121-53A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145783T=CA1703613011GCKc.*1018-53A= (n.*1018-53A=)
c.*140-53A= (n.*140-53A=)
n.246-53A=
c.54-53A= (n.54-53A=)
c.1023-53A= (n.1023-53A=)
c.1020-53A= (n.1020-53A=)
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n.32-53A=
c.72-53A= (n.72-53A=)
c.1017-53A= (n.1017-53A=)
c.969-53A= (n.969-53A=)
n.347A=
n.318-53A=
c.9-53A= (n.9-53A=)
c.-121-53A= (n.-121-53A=)
7g.44145784C>ACA2682582239GCKc.*1018-54G>T (n.*1018-54G>T)
c.*140-54G>T (n.*140-54G>T)
n.246-54G>T
c.54-54G>T (n.54-54G>T)
c.1023-54G>T (n.1023-54G>T)
c.1020-54G>T (n.1020-54G>T)
c.1083-54G>T (n.1083-54G>T)
n.32-54G>T
c.72-54G>T (n.72-54G>T)
c.1017-54G>T (n.1017-54G>T)
c.969-54G>T (n.969-54G>T)
n.346G>T
n.318-54G>T
c.9-54G>T (n.9-54G>T)
c.-121-54G>T (n.-121-54G>T)
 gnomAD v4
7g.44145784C=CA1703613012GCKc.*1018-54G= (n.*1018-54G=)
c.*140-54G= (n.*140-54G=)
n.246-54G=
c.54-54G= (n.54-54G=)
c.1023-54G= (n.1023-54G=)
c.1020-54G= (n.1020-54G=)
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c.72-54G= (n.72-54G=)
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n.318-54G=
c.9-54G= (n.9-54G=)
c.-121-54G= (n.-121-54G=)
7g.44145784C>TCA157913862GCKc.*1018-54G>A (n.*1018-54G>A)
c.*140-54G>A (n.*140-54G>A)
n.246-54G>A
c.54-54G>A (n.54-54G>A)
c.1023-54G>A (n.1023-54G>A)
c.1020-54G>A (n.1020-54G>A)
c.1083-54G>A (n.1083-54G>A)
n.32-54G>A
c.72-54G>A (n.72-54G>A)
c.1017-54G>A (n.1017-54G>A)
c.969-54G>A (n.969-54G>A)
n.346G>A
n.318-54G>A
c.9-54G>A (n.9-54G>A)
c.-121-54G>A (n.-121-54G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145788dupCA2775231970GCKc.*1018-54dup (n.*1018-54dup)
c.*140-54dup (n.*140-54dup)
n.246-54dup
c.54-54dup (n.54-54dup)
c.1023-54dup (n.1023-54dup)
c.1020-54dup (n.1020-54dup)
c.1083-54dup (n.1083-54dup)
n.32-54dup
c.72-54dup (n.72-54dup)
c.1017-54dup (n.1017-54dup)
c.969-54dup (n.969-54dup)
n.346dup
n.318-54dup
c.9-54dup (n.9-54dup)
c.-121-54dup (n.-121-54dup)
7g.44145788delCA2682582237GCKc.*1018-54del (n.*1018-54del)
c.*140-54del (n.*140-54del)
n.246-54del
c.54-54del (n.54-54del)
c.1023-54del (n.1023-54del)
c.1020-54del (n.1020-54del)
c.1083-54del (n.1083-54del)
n.32-54del
c.72-54del (n.72-54del)
c.1017-54del (n.1017-54del)
c.969-54del (n.969-54del)
n.346del
n.318-54del
c.9-54del (n.9-54del)
c.-121-54del (n.-121-54del)
 gnomAD v4
7g.44145785C>ACA2682582243GCKc.*1018-55G>T (n.*1018-55G>T)
c.*140-55G>T (n.*140-55G>T)
n.246-55G>T
c.54-55G>T (n.54-55G>T)
c.1023-55G>T (n.1023-55G>T)
c.1020-55G>T (n.1020-55G>T)
c.1083-55G>T (n.1083-55G>T)
n.32-55G>T
c.72-55G>T (n.72-55G>T)
c.1017-55G>T (n.1017-55G>T)
c.969-55G>T (n.969-55G>T)
n.345G>T
n.318-55G>T
c.9-55G>T (n.9-55G>T)
c.-121-55G>T (n.-121-55G>T)
 gnomAD v4
7g.44145786C>ACA838777585GCKc.*1018-56G>T (n.*1018-56G>T)
c.*140-56G>T (n.*140-56G>T)
n.246-56G>T
c.54-56G>T (n.54-56G>T)
c.1023-56G>T (n.1023-56G>T)
c.1020-56G>T (n.1020-56G>T)
c.1083-56G>T (n.1083-56G>T)
n.32-56G>T
c.72-56G>T (n.72-56G>T)
c.1017-56G>T (n.1017-56G>T)
c.969-56G>T (n.969-56G>T)
n.344G>T
n.318-56G>T
c.9-56G>T (n.9-56G>T)
c.-121-56G>T (n.-121-56G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145786C=CA1703613013GCKc.*1018-56G= (n.*1018-56G=)
c.*140-56G= (n.*140-56G=)
n.246-56G=
c.54-56G= (n.54-56G=)
c.1023-56G= (n.1023-56G=)
c.1020-56G= (n.1020-56G=)
c.1083-56G= (n.1083-56G=)
n.32-56G=
c.72-56G= (n.72-56G=)
c.1017-56G= (n.1017-56G=)
c.969-56G= (n.969-56G=)
n.344G=
n.318-56G=
c.9-56G= (n.9-56G=)
c.-121-56G= (n.-121-56G=)
7g.44145789_44145838delCA2682582245GCKc.*1018-105_*1018-56del (n.*1018-105_*1018-56del)
c.*140-105_*140-56del (n.*140-105_*140-56del)
n.246-105_246-56del
c.54-105_54-56del (n.54-105_54-56del)
c.1023-105_1023-56del (n.1023-105_1023-56del)
c.1020-105_1020-56del (n.1020-105_1020-56del)
c.1083-105_1083-56del (n.1083-105_1083-56del)
n.31+74_32-56del
c.72-105_72-56del (n.72-105_72-56del)
c.1017-105_1017-56del (n.1017-105_1017-56del)
c.969-105_969-56del (n.969-105_969-56del)
n.295_344del
n.318-105_318-56del
c.9-105_9-56del (n.9-105_9-56del)
c.-122+74_-121-56del (n.-122+74_-121-56del)
 gnomAD v4
7g.44145787C=CA1703613014GCKc.*1018-57G= (n.*1018-57G=)
c.*140-57G= (n.*140-57G=)
n.246-57G=
c.54-57G= (n.54-57G=)
c.1023-57G= (n.1023-57G=)
c.1020-57G= (n.1020-57G=)
c.1083-57G= (n.1083-57G=)
n.32-57G=
c.72-57G= (n.72-57G=)
c.1017-57G= (n.1017-57G=)
c.969-57G= (n.969-57G=)
n.343G=
n.318-57G=
c.9-57G= (n.9-57G=)
c.-121-57G= (n.-121-57G=)
7g.44145787C>TCA838777586GCKc.*1018-57G>A (n.*1018-57G>A)
c.*140-57G>A (n.*140-57G>A)
n.246-57G>A
c.54-57G>A (n.54-57G>A)
c.1023-57G>A (n.1023-57G>A)
c.1020-57G>A (n.1020-57G>A)
c.1083-57G>A (n.1083-57G>A)
n.32-57G>A
c.72-57G>A (n.72-57G>A)
c.1017-57G>A (n.1017-57G>A)
c.969-57G>A (n.969-57G>A)
n.343G>A
n.318-57G>A
c.9-57G>A (n.9-57G>A)
c.-121-57G>A (n.-121-57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145788C>ACA2578878018GCKc.*1018-58G>T (n.*1018-58G>T)
c.*140-58G>T (n.*140-58G>T)
n.246-58G>T
c.54-58G>T (n.54-58G>T)
c.1023-58G>T (n.1023-58G>T)
c.1020-58G>T (n.1020-58G>T)
c.1083-58G>T (n.1083-58G>T)
n.32-58G>T
c.72-58G>T (n.72-58G>T)
c.1017-58G>T (n.1017-58G>T)
c.969-58G>T (n.969-58G>T)
n.342G>T
n.318-58G>T
c.9-58G>T (n.9-58G>T)
c.-121-58G>T (n.-121-58G>T)
 gnomAD v4
7g.44145789T>ACA2578878020GCKc.*1018-59A>T (n.*1018-59A>T)
c.*140-59A>T (n.*140-59A>T)
n.246-59A>T
c.54-59A>T (n.54-59A>T)
c.1023-59A>T (n.1023-59A>T)
c.1020-59A>T (n.1020-59A>T)
c.1083-59A>T (n.1083-59A>T)
n.32-59A>T
c.72-59A>T (n.72-59A>T)
c.1017-59A>T (n.1017-59A>T)
c.969-59A>T (n.969-59A>T)
n.341A>T
n.318-59A>T
c.9-59A>T (n.9-59A>T)
c.-121-59A>T (n.-121-59A>T)
 gnomAD v4
7g.44145790C>TCA2682582272GCKc.*1018-60G>A (n.*1018-60G>A)
c.*140-60G>A (n.*140-60G>A)
n.246-60G>A
c.54-60G>A (n.54-60G>A)
c.1023-60G>A (n.1023-60G>A)
c.1020-60G>A (n.1020-60G>A)
c.1083-60G>A (n.1083-60G>A)
n.32-60G>A
c.72-60G>A (n.72-60G>A)
c.1017-60G>A (n.1017-60G>A)
c.969-60G>A (n.969-60G>A)
n.340G>A
n.318-60G>A
c.9-60G>A (n.9-60G>A)
c.-121-60G>A (n.-121-60G>A)
 gnomAD v4
7g.44145805_44145854delCA2682582270GCKc.*1018-109_*1018-60del (n.*1018-109_*1018-60del)
c.*140-109_*140-60del (n.*140-109_*140-60del)
n.246-109_246-60del
c.54-109_54-60del (n.54-109_54-60del)
c.1023-109_1023-60del (n.1023-109_1023-60del)
c.1020-109_1020-60del (n.1020-109_1020-60del)
c.1083-109_1083-60del (n.1083-109_1083-60del)
n.31+70_32-60del
c.72-109_72-60del (n.72-109_72-60del)
c.1017-109_1017-60del (n.1017-109_1017-60del)
c.969-109_969-60del (n.969-109_969-60del)
n.291_340del
n.318-109_318-60del
c.9-109_9-60del (n.9-109_9-60del)
c.-122+70_-121-60del (n.-122+70_-121-60del)
 gnomAD v4
7g.44145793delCA2682582277GCKc.*1018-63del (n.*1018-63del)
c.*140-63del (n.*140-63del)
n.246-63del
c.54-63del (n.54-63del)
c.1023-63del (n.1023-63del)
c.1020-63del (n.1020-63del)
c.1083-63del (n.1083-63del)
n.32-63del
c.72-63del (n.72-63del)
c.1017-63del (n.1017-63del)
c.969-63del (n.969-63del)
n.337del
n.318-63del
c.9-63del (n.9-63del)
c.-121-63del (n.-121-63del)
 gnomAD v4
7g.44145793G>ACA2578878021GCKc.*1018-63C>T (n.*1018-63C>T)
c.*140-63C>T (n.*140-63C>T)
n.246-63C>T
c.54-63C>T (n.54-63C>T)
c.1023-63C>T (n.1023-63C>T)
c.1020-63C>T (n.1020-63C>T)
c.1083-63C>T (n.1083-63C>T)
n.32-63C>T
c.72-63C>T (n.72-63C>T)
c.1017-63C>T (n.1017-63C>T)
c.969-63C>T (n.969-63C>T)
n.337C>T
n.318-63C>T
c.9-63C>T (n.9-63C>T)
c.-121-63C>T (n.-121-63C>T)
7g.44145793G>CCA2578878022GCKc.*1018-63C>G (n.*1018-63C>G)
c.*140-63C>G (n.*140-63C>G)
n.246-63C>G
c.54-63C>G (n.54-63C>G)
c.1023-63C>G (n.1023-63C>G)
c.1020-63C>G (n.1020-63C>G)
c.1083-63C>G (n.1083-63C>G)
n.32-63C>G
c.72-63C>G (n.72-63C>G)
c.1017-63C>G (n.1017-63C>G)
c.969-63C>G (n.969-63C>G)
n.337C>G
n.318-63C>G
c.9-63C>G (n.9-63C>G)
c.-121-63C>G (n.-121-63C>G)
7g.44145793G>TCA2682582279GCKc.*1018-63C>A (n.*1018-63C>A)
c.*140-63C>A (n.*140-63C>A)
n.246-63C>A
c.54-63C>A (n.54-63C>A)
c.1023-63C>A (n.1023-63C>A)
c.1020-63C>A (n.1020-63C>A)
c.1083-63C>A (n.1083-63C>A)
n.32-63C>A
c.72-63C>A (n.72-63C>A)
c.1017-63C>A (n.1017-63C>A)
c.969-63C>A (n.969-63C>A)
n.337C>A
n.318-63C>A
c.9-63C>A (n.9-63C>A)
c.-121-63C>A (n.-121-63C>A)
 gnomAD v4
7g.44145794C>ACA2682582283GCKc.*1018-64G>T (n.*1018-64G>T)
c.*140-64G>T (n.*140-64G>T)
n.246-64G>T
c.54-64G>T (n.54-64G>T)
c.1023-64G>T (n.1023-64G>T)
c.1020-64G>T (n.1020-64G>T)
c.1083-64G>T (n.1083-64G>T)
n.32-64G>T
c.72-64G>T (n.72-64G>T)
c.1017-64G>T (n.1017-64G>T)
c.969-64G>T (n.969-64G>T)
n.336G>T
n.318-64G>T
c.9-64G>T (n.9-64G>T)
c.-121-64G>T (n.-121-64G>T)
 gnomAD v4
7g.44145794C>TCA2578878023GCKc.*1018-64G>A (n.*1018-64G>A)
c.*140-64G>A (n.*140-64G>A)
n.246-64G>A
c.54-64G>A (n.54-64G>A)
c.1023-64G>A (n.1023-64G>A)
c.1020-64G>A (n.1020-64G>A)
c.1083-64G>A (n.1083-64G>A)
n.32-64G>A
c.72-64G>A (n.72-64G>A)
c.1017-64G>A (n.1017-64G>A)
c.969-64G>A (n.969-64G>A)
n.336G>A
n.318-64G>A
c.9-64G>A (n.9-64G>A)
c.-121-64G>A (n.-121-64G>A)
 gnomAD v4
7g.44145795G>ACA2682582287GCKc.*1018-65C>T (n.*1018-65C>T)
c.*140-65C>T (n.*140-65C>T)
n.246-65C>T
c.54-65C>T (n.54-65C>T)
c.1023-65C>T (n.1023-65C>T)
c.1020-65C>T (n.1020-65C>T)
c.1083-65C>T (n.1083-65C>T)
n.32-65C>T
c.72-65C>T (n.72-65C>T)
c.1017-65C>T (n.1017-65C>T)
c.969-65C>T (n.969-65C>T)
n.335C>T
n.318-65C>T
c.9-65C>T (n.9-65C>T)
c.-121-65C>T (n.-121-65C>T)
 gnomAD v4
7g.44145795G>TCA2578878024GCKc.*1018-65C>A (n.*1018-65C>A)
c.*140-65C>A (n.*140-65C>A)
n.246-65C>A
c.54-65C>A (n.54-65C>A)
c.1023-65C>A (n.1023-65C>A)
c.1020-65C>A (n.1020-65C>A)
c.1083-65C>A (n.1083-65C>A)
n.32-65C>A
c.72-65C>A (n.72-65C>A)
c.1017-65C>A (n.1017-65C>A)
c.969-65C>A (n.969-65C>A)
n.335C>A
n.318-65C>A
c.9-65C>A (n.9-65C>A)
c.-121-65C>A (n.-121-65C>A)
7g.44145796G>ACA2578878025GCKc.*1018-66C>T (n.*1018-66C>T)
c.*140-66C>T (n.*140-66C>T)
n.246-66C>T
c.54-66C>T (n.54-66C>T)
c.1023-66C>T (n.1023-66C>T)
c.1020-66C>T (n.1020-66C>T)
c.1083-66C>T (n.1083-66C>T)
n.32-66C>T
c.72-66C>T (n.72-66C>T)
c.1017-66C>T (n.1017-66C>T)
c.969-66C>T (n.969-66C>T)
n.334C>T
n.318-66C>T
c.9-66C>T (n.9-66C>T)
c.-121-66C>T (n.-121-66C>T)
7g.44145796G>TCA2682582289GCKc.*1018-66C>A (n.*1018-66C>A)
c.*140-66C>A (n.*140-66C>A)
n.246-66C>A
c.54-66C>A (n.54-66C>A)
c.1023-66C>A (n.1023-66C>A)
c.1020-66C>A (n.1020-66C>A)
c.1083-66C>A (n.1083-66C>A)
n.32-66C>A
c.72-66C>A (n.72-66C>A)
c.1017-66C>A (n.1017-66C>A)
c.969-66C>A (n.969-66C>A)
n.334C>A
n.318-66C>A
c.9-66C>A (n.9-66C>A)
c.-121-66C>A (n.-121-66C>A)
 gnomAD v4
7g.44145797C=CA1703613015GCKc.*1018-67G= (n.*1018-67G=)
c.*140-67G= (n.*140-67G=)
n.246-67G=
c.54-67G= (n.54-67G=)
c.1023-67G= (n.1023-67G=)
c.1020-67G= (n.1020-67G=)
c.1083-67G= (n.1083-67G=)
n.32-67G=
c.72-67G= (n.72-67G=)
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c.969-67G= (n.969-67G=)
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n.318-67G=
c.9-67G= (n.9-67G=)
c.-121-67G= (n.-121-67G=)
7g.44145797C>TCA157913863GCKc.*1018-67G>A (n.*1018-67G>A)
c.*140-67G>A (n.*140-67G>A)
n.246-67G>A
c.54-67G>A (n.54-67G>A)
c.1023-67G>A (n.1023-67G>A)
c.1020-67G>A (n.1020-67G>A)
c.1083-67G>A (n.1083-67G>A)
n.32-67G>A
c.72-67G>A (n.72-67G>A)
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c.969-67G>A (n.969-67G>A)
n.333G>A
n.318-67G>A
c.9-67G>A (n.9-67G>A)
c.-121-67G>A (n.-121-67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145798G>ACA2682582293GCKc.*1018-68C>T (n.*1018-68C>T)
c.*140-68C>T (n.*140-68C>T)
n.246-68C>T
c.54-68C>T (n.54-68C>T)
c.1023-68C>T (n.1023-68C>T)
c.1020-68C>T (n.1020-68C>T)
c.1083-68C>T (n.1083-68C>T)
n.32-68C>T
c.72-68C>T (n.72-68C>T)
c.1017-68C>T (n.1017-68C>T)
c.969-68C>T (n.969-68C>T)
n.332C>T
n.318-68C>T
c.9-68C>T (n.9-68C>T)
c.-121-68C>T (n.-121-68C>T)
 gnomAD v4
7g.44145798G=CA1703613016GCKc.*1018-68C= (n.*1018-68C=)
c.*140-68C= (n.*140-68C=)
n.246-68C=
c.54-68C= (n.54-68C=)
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n.318-68C=
c.9-68C= (n.9-68C=)
c.-121-68C= (n.-121-68C=)
7g.44145798G>TCA157913864GCKc.*1018-68C>A (n.*1018-68C>A)
c.*140-68C>A (n.*140-68C>A)
n.246-68C>A
c.54-68C>A (n.54-68C>A)
c.1023-68C>A (n.1023-68C>A)
c.1020-68C>A (n.1020-68C>A)
c.1083-68C>A (n.1083-68C>A)
n.32-68C>A
c.72-68C>A (n.72-68C>A)
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c.969-68C>A (n.969-68C>A)
n.332C>A
n.318-68C>A
c.9-68C>A (n.9-68C>A)
c.-121-68C>A (n.-121-68C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145799G>ACA2504147388GCKc.*1018-69C>T (n.*1018-69C>T)
c.*140-69C>T (n.*140-69C>T)
n.246-69C>T
c.54-69C>T (n.54-69C>T)
c.1023-69C>T (n.1023-69C>T)
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n.32-69C>T
c.72-69C>T (n.72-69C>T)
c.1017-69C>T (n.1017-69C>T)
c.969-69C>T (n.969-69C>T)
n.331C>T
n.318-69C>T
c.9-69C>T (n.9-69C>T)
c.-121-69C>T (n.-121-69C>T)
 gnomAD v4
7g.44145799G>TCA2682582297GCKc.*1018-69C>A (n.*1018-69C>A)
c.*140-69C>A (n.*140-69C>A)
n.246-69C>A
c.54-69C>A (n.54-69C>A)
c.1023-69C>A (n.1023-69C>A)
c.1020-69C>A (n.1020-69C>A)
c.1083-69C>A (n.1083-69C>A)
n.32-69C>A
c.72-69C>A (n.72-69C>A)
c.1017-69C>A (n.1017-69C>A)
c.969-69C>A (n.969-69C>A)
n.331C>A
n.318-69C>A
c.9-69C>A (n.9-69C>A)
c.-121-69C>A (n.-121-69C>A)
 gnomAD v4
7g.44145800_44145802delinsCCTCA1703613017GCKc.*1018-72_*1018-70delinsAGG (n.*1018-72_*1018-70delinsAGG)
c.*140-72_*140-70delinsAGG (n.*140-72_*140-70delinsAGG)
n.246-72_246-70delinsAGG
c.54-72_54-70delinsAGG (n.54-72_54-70delinsAGG)
c.1023-72_1023-70delinsAGG (n.1023-72_1023-70delinsAGG)
c.1020-72_1020-70delinsAGG (n.1020-72_1020-70delinsAGG)
c.1083-72_1083-70delinsAGG (n.1083-72_1083-70delinsAGG)
n.32-72_32-70delinsAGG
c.72-72_72-70delinsAGG (n.72-72_72-70delinsAGG)
c.1017-72_1017-70delinsAGG (n.1017-72_1017-70delinsAGG)
c.969-72_969-70delinsAGG (n.969-72_969-70delinsAGG)
n.328_330delinsAGG
n.318-72_318-70delinsAGG
c.9-72_9-70delinsAGG (n.9-72_9-70delinsAGG)
c.-121-72_-121-70delinsAGG (n.-121-72_-121-70delinsAGG)
7g.44145804_44145805delCA157913871GCKc.*1018-72_*1018-71del (n.*1018-72_*1018-71del)
c.*140-72_*140-71del (n.*140-72_*140-71del)
n.246-72_246-71del
c.54-72_54-71del (n.54-72_54-71del)
c.1023-72_1023-71del (n.1023-72_1023-71del)
c.1020-72_1020-71del (n.1020-72_1020-71del)
c.1083-72_1083-71del (n.1083-72_1083-71del)
n.32-72_32-71del
c.72-72_72-71del (n.72-72_72-71del)
c.1017-72_1017-71del (n.1017-72_1017-71del)
c.969-72_969-71del (n.969-72_969-71del)
n.328_329del
n.318-72_318-71del
c.9-72_9-71del (n.9-72_9-71del)
c.-121-72_-121-71del (n.-121-72_-121-71del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145802T>ACA2682582303GCKc.*1018-72A>T (n.*1018-72A>T)
c.*140-72A>T (n.*140-72A>T)
n.246-72A>T
c.54-72A>T (n.54-72A>T)
c.1023-72A>T (n.1023-72A>T)
c.1020-72A>T (n.1020-72A>T)
c.1083-72A>T (n.1083-72A>T)
n.32-72A>T
c.72-72A>T (n.72-72A>T)
c.1017-72A>T (n.1017-72A>T)
c.969-72A>T (n.969-72A>T)
n.328A>T
n.318-72A>T
c.9-72A>T (n.9-72A>T)
c.-121-72A>T (n.-121-72A>T)
 gnomAD v4
7g.44145802T>CCA2578878027GCKc.*1018-72A>G (n.*1018-72A>G)
c.*140-72A>G (n.*140-72A>G)
n.246-72A>G
c.54-72A>G (n.54-72A>G)
c.1023-72A>G (n.1023-72A>G)
c.1020-72A>G (n.1020-72A>G)
c.1083-72A>G (n.1083-72A>G)
n.32-72A>G
c.72-72A>G (n.72-72A>G)
c.1017-72A>G (n.1017-72A>G)
c.969-72A>G (n.969-72A>G)
n.328A>G
n.318-72A>G
c.9-72A>G (n.9-72A>G)
c.-121-72A>G (n.-121-72A>G)
 gnomAD v4
7g.44145804T>CCA1703613019GCKc.*1018-74A>G (n.*1018-74A>G)
c.*140-74A>G (n.*140-74A>G)
n.246-74A>G
c.54-74A>G (n.54-74A>G)
c.1023-74A>G (n.1023-74A>G)
c.1020-74A>G (n.1020-74A>G)
c.1083-74A>G (n.1083-74A>G)
n.32-74A>G
c.72-74A>G (n.72-74A>G)
c.1017-74A>G (n.1017-74A>G)
c.969-74A>G (n.969-74A>G)
n.326A>G
n.318-74A>G
c.9-74A>G (n.9-74A>G)
c.-121-74A>G (n.-121-74A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145804T=CA1703613018GCKc.*1018-74A= (n.*1018-74A=)
c.*140-74A= (n.*140-74A=)
n.246-74A=
c.54-74A= (n.54-74A=)
c.1023-74A= (n.1023-74A=)
c.1020-74A= (n.1020-74A=)
c.1083-74A= (n.1083-74A=)
n.32-74A=
c.72-74A= (n.72-74A=)
c.1017-74A= (n.1017-74A=)
c.969-74A= (n.969-74A=)
n.326A=
n.318-74A=
c.9-74A= (n.9-74A=)
c.-121-74A= (n.-121-74A=)
7g.44145805delCA2578878028GCKc.*1018-75del (n.*1018-75del)
c.*140-75del (n.*140-75del)
n.246-75del
c.54-75del (n.54-75del)
c.1023-75del (n.1023-75del)
c.1020-75del (n.1020-75del)
c.1083-75del (n.1083-75del)
n.32-75del
c.72-75del (n.72-75del)
c.1017-75del (n.1017-75del)
c.969-75del (n.969-75del)
n.325del
n.318-75del
c.9-75del (n.9-75del)
c.-121-75del (n.-121-75del)
7g.44145805C=CA1703613020GCKc.*1018-75G= (n.*1018-75G=)
c.*140-75G= (n.*140-75G=)
n.246-75G=
c.54-75G= (n.54-75G=)
c.1023-75G= (n.1023-75G=)
c.1020-75G= (n.1020-75G=)
c.1083-75G= (n.1083-75G=)
n.32-75G=
c.72-75G= (n.72-75G=)
c.1017-75G= (n.1017-75G=)
c.969-75G= (n.969-75G=)
n.325G=
n.318-75G=
c.9-75G= (n.9-75G=)
c.-121-75G= (n.-121-75G=)
7g.44145805C>GCA838777595GCKc.*1018-75G>C (n.*1018-75G>C)
c.*140-75G>C (n.*140-75G>C)
n.246-75G>C
c.54-75G>C (n.54-75G>C)
c.1023-75G>C (n.1023-75G>C)
c.1020-75G>C (n.1020-75G>C)
c.1083-75G>C (n.1083-75G>C)
n.32-75G>C
c.72-75G>C (n.72-75G>C)
c.1017-75G>C (n.1017-75G>C)
c.969-75G>C (n.969-75G>C)
n.325G>C
n.318-75G>C
c.9-75G>C (n.9-75G>C)
c.-121-75G>C (n.-121-75G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145805C>TCA157913873GCKc.*1018-75G>A (n.*1018-75G>A)
c.*140-75G>A (n.*140-75G>A)
n.246-75G>A
c.54-75G>A (n.54-75G>A)
c.1023-75G>A (n.1023-75G>A)
c.1020-75G>A (n.1020-75G>A)
c.1083-75G>A (n.1083-75G>A)
n.32-75G>A
c.72-75G>A (n.72-75G>A)
c.1017-75G>A (n.1017-75G>A)
c.969-75G>A (n.969-75G>A)
n.325G>A
n.318-75G>A
c.9-75G>A (n.9-75G>A)
c.-121-75G>A (n.-121-75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145806G>ACA838777596GCKc.*1018-76C>T (n.*1018-76C>T)
c.*140-76C>T (n.*140-76C>T)
n.246-76C>T
c.54-76C>T (n.54-76C>T)
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c.1083-76C>T (n.1083-76C>T)
n.32-76C>T
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n.324C>T
n.318-76C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145806G=CA1703613021GCKc.*1018-76C= (n.*1018-76C=)
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c.*140-76C>A (n.*140-76C>A)
n.246-76C>A
c.54-76C>A (n.54-76C>A)
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n.32-76C>A
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n.324C>A
n.318-76C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145806dupCA917993983GCKc.*1018-76dup (n.*1018-76dup)
c.*140-76dup (n.*140-76dup)
n.246-76dup
c.54-76dup (n.54-76dup)
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c.1020-76dup (n.1020-76dup)
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n.32-76dup
c.72-76dup (n.72-76dup)
c.1017-76dup (n.1017-76dup)
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n.324dup
n.318-76dup
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c.-121-76dup (n.-121-76dup)
 dbSNP
7g.44145807T>ACA1100773102GCKc.*1018-77A>T (n.*1018-77A>T)
c.*140-77A>T (n.*140-77A>T)
n.246-77A>T
c.54-77A>T (n.54-77A>T)
c.1023-77A>T (n.1023-77A>T)
c.1020-77A>T (n.1020-77A>T)
c.1083-77A>T (n.1083-77A>T)
n.32-77A>T
c.72-77A>T (n.72-77A>T)
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n.323A>T
n.318-77A>T
c.9-77A>T (n.9-77A>T)
c.-121-77A>T (n.-121-77A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145807T=CA1703613022GCKc.*1018-77A= (n.*1018-77A=)
c.*140-77A= (n.*140-77A=)
n.246-77A=
c.54-77A= (n.54-77A=)
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c.72-77A= (n.72-77A=)
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n.318-77A=
c.9-77A= (n.9-77A=)
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7g.44145809C=CA1703613023GCKc.*1018-79G= (n.*1018-79G=)
c.*140-79G= (n.*140-79G=)
n.246-79G=
c.54-79G= (n.54-79G=)
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c.72-79G= (n.72-79G=)
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n.318-79G=
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7g.44145809C>TCA157913879GCKc.*1018-79G>A (n.*1018-79G>A)
c.*140-79G>A (n.*140-79G>A)
n.246-79G>A
c.54-79G>A (n.54-79G>A)
c.1023-79G>A (n.1023-79G>A)
c.1020-79G>A (n.1020-79G>A)
c.1083-79G>A (n.1083-79G>A)
n.32-79G>A
c.72-79G>A (n.72-79G>A)
c.1017-79G>A (n.1017-79G>A)
c.969-79G>A (n.969-79G>A)
n.321G>A
n.318-79G>A
c.9-79G>A (n.9-79G>A)
c.-121-79G>A (n.-121-79G>A)
 dbSNP
7g.44145812C>ACA2682582319GCKc.*1018-82G>T (n.*1018-82G>T)
c.*140-82G>T (n.*140-82G>T)
n.246-82G>T
c.54-82G>T (n.54-82G>T)
c.1023-82G>T (n.1023-82G>T)
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c.1083-82G>T (n.1083-82G>T)
n.32-82G>T
c.72-82G>T (n.72-82G>T)
c.1017-82G>T (n.1017-82G>T)
c.969-82G>T (n.969-82G>T)
n.318G>T
n.318-82G>T
c.9-82G>T (n.9-82G>T)
c.-121-82G>T (n.-121-82G>T)
 gnomAD v4
7g.44145813A=CA1703613024GCKc.*1018-83T= (n.*1018-83T=)
c.*140-83T= (n.*140-83T=)
n.246-83T=
c.54-83T= (n.54-83T=)
c.1023-83T= (n.1023-83T=)
c.1020-83T= (n.1020-83T=)
c.1083-83T= (n.1083-83T=)
n.32-83T=
c.72-83T= (n.72-83T=)
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c.969-83T= (n.969-83T=)
n.317T=
n.318-83T=
c.9-83T= (n.9-83T=)
c.-121-83T= (n.-121-83T=)
7g.44145813A>GCA157913883GCKc.*1018-83T>C (n.*1018-83T>C)
c.*140-83T>C (n.*140-83T>C)
n.246-83T>C
c.54-83T>C (n.54-83T>C)
c.1023-83T>C (n.1023-83T>C)
c.1020-83T>C (n.1020-83T>C)
c.1083-83T>C (n.1083-83T>C)
n.32-83T>C
c.72-83T>C (n.72-83T>C)
c.1017-83T>C (n.1017-83T>C)
c.969-83T>C (n.969-83T>C)
n.317T>C
n.318-83T>C
c.9-83T>C (n.9-83T>C)
c.-121-83T>C (n.-121-83T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145814G>TCA2682582321GCKc.*1018-84C>A (n.*1018-84C>A)
c.*140-84C>A (n.*140-84C>A)
n.246-84C>A
c.54-84C>A (n.54-84C>A)
c.1023-84C>A (n.1023-84C>A)
c.1020-84C>A (n.1020-84C>A)
c.1083-84C>A (n.1083-84C>A)
n.32-84C>A
c.72-84C>A (n.72-84C>A)
c.1017-84C>A (n.1017-84C>A)
c.969-84C>A (n.969-84C>A)
n.316C>A
n.318-84C>A
c.9-84C>A (n.9-84C>A)
c.-121-84C>A (n.-121-84C>A)
 gnomAD v4
7g.44145815G>ACA2578878030GCKc.*1018-85C>T (n.*1018-85C>T)
c.*140-85C>T (n.*140-85C>T)
n.246-85C>T
c.54-85C>T (n.54-85C>T)
c.1023-85C>T (n.1023-85C>T)
c.1020-85C>T (n.1020-85C>T)
c.1083-85C>T (n.1083-85C>T)
n.32-85C>T
c.72-85C>T (n.72-85C>T)
c.1017-85C>T (n.1017-85C>T)
c.969-85C>T (n.969-85C>T)
n.315C>T
n.318-85C>T
c.9-85C>T (n.9-85C>T)
c.-121-85C>T (n.-121-85C>T)
 gnomAD v4
7g.44145815G=CA1703613025GCKc.*1018-85C= (n.*1018-85C=)
c.*140-85C= (n.*140-85C=)
n.246-85C=
c.54-85C= (n.54-85C=)
c.1023-85C= (n.1023-85C=)
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c.72-85C= (n.72-85C=)
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n.318-85C=
c.9-85C= (n.9-85C=)
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7g.44145815G>TCA1703613026GCKc.*1018-85C>A (n.*1018-85C>A)
c.*140-85C>A (n.*140-85C>A)
n.246-85C>A
c.54-85C>A (n.54-85C>A)
c.1023-85C>A (n.1023-85C>A)
c.1020-85C>A (n.1020-85C>A)
c.1083-85C>A (n.1083-85C>A)
n.32-85C>A
c.72-85C>A (n.72-85C>A)
c.1017-85C>A (n.1017-85C>A)
c.969-85C>A (n.969-85C>A)
n.315C>A
n.318-85C>A
c.9-85C>A (n.9-85C>A)
c.-121-85C>A (n.-121-85C>A)
 dbSNP
7g.44145816G=CA1703613027GCKc.*1018-86C= (n.*1018-86C=)
c.*140-86C= (n.*140-86C=)
n.246-86C=
c.54-86C= (n.54-86C=)
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c.1020-86C= (n.1020-86C=)
c.1083-86C= (n.1083-86C=)
n.32-86C=
c.72-86C= (n.72-86C=)
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n.318-86C=
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7g.44145816G>TCA838777598GCKc.*1018-86C>A (n.*1018-86C>A)
c.*140-86C>A (n.*140-86C>A)
n.246-86C>A
c.54-86C>A (n.54-86C>A)
c.1023-86C>A (n.1023-86C>A)
c.1020-86C>A (n.1020-86C>A)
c.1083-86C>A (n.1083-86C>A)
n.32-86C>A
c.72-86C>A (n.72-86C>A)
c.1017-86C>A (n.1017-86C>A)
c.969-86C>A (n.969-86C>A)
n.314C>A
n.318-86C>A
c.9-86C>A (n.9-86C>A)
c.-121-86C>A (n.-121-86C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145816_44145817delinsGACA1703613028GCKc.*1018-87_*1018-86delinsTC (n.*1018-87_*1018-86delinsTC)
c.*140-87_*140-86delinsTC (n.*140-87_*140-86delinsTC)
n.246-87_246-86delinsTC
c.54-87_54-86delinsTC (n.54-87_54-86delinsTC)
c.1023-87_1023-86delinsTC (n.1023-87_1023-86delinsTC)
c.1020-87_1020-86delinsTC (n.1020-87_1020-86delinsTC)
c.1083-87_1083-86delinsTC (n.1083-87_1083-86delinsTC)
n.32-87_32-86delinsTC
c.72-87_72-86delinsTC (n.72-87_72-86delinsTC)
c.1017-87_1017-86delinsTC (n.1017-87_1017-86delinsTC)
c.969-87_969-86delinsTC (n.969-87_969-86delinsTC)
n.313_314delinsTC
n.318-87_318-86delinsTC
c.9-87_9-86delinsTC (n.9-87_9-86delinsTC)
c.-121-87_-121-86delinsTC (n.-121-87_-121-86delinsTC)
7g.44145817delCA1703613030GCKc.*1018-87del (n.*1018-87del)
c.*140-87del (n.*140-87del)
n.246-87del
c.54-87del (n.54-87del)
c.1023-87del (n.1023-87del)
c.1020-87del (n.1020-87del)
c.1083-87del (n.1083-87del)
n.32-87del
c.72-87del (n.72-87del)
c.1017-87del (n.1017-87del)
c.969-87del (n.969-87del)
n.313del
n.318-87del
c.9-87del (n.9-87del)
c.-121-87del (n.-121-87del)
 dbSNP
7g.44145817A=CA1703613031GCKc.*1018-87T= (n.*1018-87T=)
c.*140-87T= (n.*140-87T=)
n.246-87T=
c.54-87T= (n.54-87T=)
c.1023-87T= (n.1023-87T=)
c.1020-87T= (n.1020-87T=)
c.1083-87T= (n.1083-87T=)
n.32-87T=
c.72-87T= (n.72-87T=)
c.1017-87T= (n.1017-87T=)
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n.313T=
n.318-87T=
c.9-87T= (n.9-87T=)
c.-121-87T= (n.-121-87T=)
7g.44145817A>CCA1703613029GCKc.*1018-87T>G (n.*1018-87T>G)
c.*140-87T>G (n.*140-87T>G)
n.246-87T>G
c.54-87T>G (n.54-87T>G)
c.1023-87T>G (n.1023-87T>G)
c.1020-87T>G (n.1020-87T>G)
c.1083-87T>G (n.1083-87T>G)
n.32-87T>G
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n.318-87T>G
c.9-87T>G (n.9-87T>G)
c.-121-87T>G (n.-121-87T>G)
 dbSNP
7g.44145817A>TCA2714259389GCKc.*1018-87T>A (n.*1018-87T>A)
c.*140-87T>A (n.*140-87T>A)
n.246-87T>A
c.54-87T>A (n.54-87T>A)
c.1023-87T>A (n.1023-87T>A)
c.1020-87T>A (n.1020-87T>A)
c.1083-87T>A (n.1083-87T>A)
n.32-87T>A
c.72-87T>A (n.72-87T>A)
c.1017-87T>A (n.1017-87T>A)
c.969-87T>A (n.969-87T>A)
n.313T>A
n.318-87T>A
c.9-87T>A (n.9-87T>A)
c.-121-87T>A (n.-121-87T>A)
 dbSNP
7g.44145818G>ACA1100773118GCKc.*1018-88C>T (n.*1018-88C>T)
c.*140-88C>T (n.*140-88C>T)
n.246-88C>T
c.54-88C>T (n.54-88C>T)
c.1023-88C>T (n.1023-88C>T)
c.1020-88C>T (n.1020-88C>T)
c.1083-88C>T (n.1083-88C>T)
n.32-88C>T
c.72-88C>T (n.72-88C>T)
c.1017-88C>T (n.1017-88C>T)
c.969-88C>T (n.969-88C>T)
n.312C>T
n.318-88C>T
c.9-88C>T (n.9-88C>T)
c.-121-88C>T (n.-121-88C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145818G=CA1703613032GCKc.*1018-88C= (n.*1018-88C=)
c.*140-88C= (n.*140-88C=)
n.246-88C=
c.54-88C= (n.54-88C=)
c.1023-88C= (n.1023-88C=)
c.1020-88C= (n.1020-88C=)
c.1083-88C= (n.1083-88C=)
n.32-88C=
c.72-88C= (n.72-88C=)
c.1017-88C= (n.1017-88C=)
c.969-88C= (n.969-88C=)
n.312C=
n.318-88C=
c.9-88C= (n.9-88C=)
c.-121-88C= (n.-121-88C=)
7g.44145821dupCA2682582327GCKc.*1018-88dup (n.*1018-88dup)
c.*140-88dup (n.*140-88dup)
n.246-88dup
c.54-88dup (n.54-88dup)
c.1023-88dup (n.1023-88dup)
c.1020-88dup (n.1020-88dup)
c.1083-88dup (n.1083-88dup)
n.32-88dup
c.72-88dup (n.72-88dup)
c.1017-88dup (n.1017-88dup)
c.969-88dup (n.969-88dup)
n.312dup
n.318-88dup
c.9-88dup (n.9-88dup)
c.-121-88dup (n.-121-88dup)
 gnomAD v4
7g.44145820G>CCA2682582333GCKc.*1018-90C>G (n.*1018-90C>G)
c.*140-90C>G (n.*140-90C>G)
n.246-90C>G
c.54-90C>G (n.54-90C>G)
c.1023-90C>G (n.1023-90C>G)
c.1020-90C>G (n.1020-90C>G)
c.1083-90C>G (n.1083-90C>G)
n.32-90C>G
c.72-90C>G (n.72-90C>G)
c.1017-90C>G (n.1017-90C>G)
c.969-90C>G (n.969-90C>G)
n.310C>G
n.318-90C>G
c.9-90C>G (n.9-90C>G)
c.-121-90C>G (n.-121-90C>G)
 gnomAD v4
7g.44145820G>TCA2682582335GCKc.*1018-90C>A (n.*1018-90C>A)
c.*140-90C>A (n.*140-90C>A)
n.246-90C>A
c.54-90C>A (n.54-90C>A)
c.1023-90C>A (n.1023-90C>A)
c.1020-90C>A (n.1020-90C>A)
c.1083-90C>A (n.1083-90C>A)
n.32-90C>A
c.72-90C>A (n.72-90C>A)
c.1017-90C>A (n.1017-90C>A)
c.969-90C>A (n.969-90C>A)
n.310C>A
n.318-90C>A
c.9-90C>A (n.9-90C>A)
c.-121-90C>A (n.-121-90C>A)
 gnomAD v4
7g.44145821G>ACA1703613034GCKc.*1018-91C>T (n.*1018-91C>T)
c.*140-91C>T (n.*140-91C>T)
n.246-91C>T
c.54-91C>T (n.54-91C>T)
c.1023-91C>T (n.1023-91C>T)
c.1020-91C>T (n.1020-91C>T)
c.1083-91C>T (n.1083-91C>T)
n.31+88C>T
c.72-91C>T (n.72-91C>T)
c.1017-91C>T (n.1017-91C>T)
c.969-91C>T (n.969-91C>T)
n.309C>T
n.318-91C>T
c.9-91C>T (n.9-91C>T)
c.-122+88C>T (n.-122+88C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145821G=CA1703613033GCKc.*1018-91C= (n.*1018-91C=)
c.*140-91C= (n.*140-91C=)
n.246-91C=
c.54-91C= (n.54-91C=)
c.1023-91C= (n.1023-91C=)
c.1020-91C= (n.1020-91C=)
c.1083-91C= (n.1083-91C=)
n.31+88C=
c.72-91C= (n.72-91C=)
c.1017-91C= (n.1017-91C=)
c.969-91C= (n.969-91C=)
n.309C=
n.318-91C=
c.9-91C= (n.9-91C=)
c.-122+88C= (n.-122+88C=)
7g.44145821G>TCA2578878032GCKc.*1018-91C>A (n.*1018-91C>A)
c.*140-91C>A (n.*140-91C>A)
n.246-91C>A
c.54-91C>A (n.54-91C>A)
c.1023-91C>A (n.1023-91C>A)
c.1020-91C>A (n.1020-91C>A)
c.1083-91C>A (n.1083-91C>A)
n.31+88C>A
c.72-91C>A (n.72-91C>A)
c.1017-91C>A (n.1017-91C>A)
c.969-91C>A (n.969-91C>A)
n.309C>A
n.318-91C>A
c.9-91C>A (n.9-91C>A)
c.-122+88C>A (n.-122+88C>A)
 gnomAD v4
7g.44145822C>ACA2682582344GCKc.*1018-92G>T (n.*1018-92G>T)
c.*140-92G>T (n.*140-92G>T)
n.246-92G>T
c.54-92G>T (n.54-92G>T)
c.1023-92G>T (n.1023-92G>T)
c.1020-92G>T (n.1020-92G>T)
c.1083-92G>T (n.1083-92G>T)
n.31+87G>T
c.72-92G>T (n.72-92G>T)
c.1017-92G>T (n.1017-92G>T)
c.969-92G>T (n.969-92G>T)
n.308G>T
n.318-92G>T
c.9-92G>T (n.9-92G>T)
c.-122+87G>T (n.-122+87G>T)
 gnomAD v4
7g.44145822C>TCA2682582339GCKc.*1018-92G>A (n.*1018-92G>A)
c.*140-92G>A (n.*140-92G>A)
n.246-92G>A
c.54-92G>A (n.54-92G>A)
c.1023-92G>A (n.1023-92G>A)
c.1020-92G>A (n.1020-92G>A)
c.1083-92G>A (n.1083-92G>A)
n.31+87G>A
c.72-92G>A (n.72-92G>A)
c.1017-92G>A (n.1017-92G>A)
c.969-92G>A (n.969-92G>A)
n.308G>A
n.318-92G>A
c.9-92G>A (n.9-92G>A)
c.-122+87G>A (n.-122+87G>A)
 gnomAD v4
7g.44145825delCA2578878033GCKc.*1018-92del (n.*1018-92del)
c.*140-92del (n.*140-92del)
n.246-92del
c.54-92del (n.54-92del)
c.1023-92del (n.1023-92del)
c.1020-92del (n.1020-92del)
c.1083-92del (n.1083-92del)
n.31+87del
c.72-92del (n.72-92del)
c.1017-92del (n.1017-92del)
c.969-92del (n.969-92del)
n.308del
n.318-92del
c.9-92del (n.9-92del)
c.-122+87del (n.-122+87del)
 gnomAD v4
7g.44145823C=CA1703613035GCKc.*1018-93G= (n.*1018-93G=)
c.*140-93G= (n.*140-93G=)
n.246-93G=
c.54-93G= (n.54-93G=)
c.1023-93G= (n.1023-93G=)
c.1020-93G= (n.1020-93G=)
c.1083-93G= (n.1083-93G=)
n.31+86G=
c.72-93G= (n.72-93G=)
c.1017-93G= (n.1017-93G=)
c.969-93G= (n.969-93G=)
n.307G=
n.318-93G=
c.9-93G= (n.9-93G=)
c.-122+86G= (n.-122+86G=)
7g.44145823C>GCA157913897GCKc.*1018-93G>C (n.*1018-93G>C)
c.*140-93G>C (n.*140-93G>C)
n.246-93G>C
c.54-93G>C (n.54-93G>C)
c.1023-93G>C (n.1023-93G>C)
c.1020-93G>C (n.1020-93G>C)
c.1083-93G>C (n.1083-93G>C)
n.31+86G>C
c.72-93G>C (n.72-93G>C)
c.1017-93G>C (n.1017-93G>C)
c.969-93G>C (n.969-93G>C)
n.307G>C
n.318-93G>C
c.9-93G>C (n.9-93G>C)
c.-122+86G>C (n.-122+86G>C)
 dbSNP
7g.44145823C>TCA2682582351GCKc.*1018-93G>A (n.*1018-93G>A)
c.*140-93G>A (n.*140-93G>A)
n.246-93G>A
c.54-93G>A (n.54-93G>A)
c.1023-93G>A (n.1023-93G>A)
c.1020-93G>A (n.1020-93G>A)
c.1083-93G>A (n.1083-93G>A)
n.31+86G>A
c.72-93G>A (n.72-93G>A)
c.1017-93G>A (n.1017-93G>A)
c.969-93G>A (n.969-93G>A)
n.307G>A
n.318-93G>A
c.9-93G>A (n.9-93G>A)
c.-122+86G>A (n.-122+86G>A)
 gnomAD v4
7g.44145825C=CA1703613036GCKc.*1018-95G= (n.*1018-95G=)
c.*140-95G= (n.*140-95G=)
n.246-95G=
c.54-95G= (n.54-95G=)
c.1023-95G= (n.1023-95G=)
c.1020-95G= (n.1020-95G=)
c.1083-95G= (n.1083-95G=)
n.31+84G=
c.72-95G= (n.72-95G=)
c.1017-95G= (n.1017-95G=)
c.969-95G= (n.969-95G=)
n.305G=
n.318-95G=
c.9-95G= (n.9-95G=)
c.-122+84G= (n.-122+84G=)
7g.44145825C>GCA2682582352GCKc.*1018-95G>C (n.*1018-95G>C)
c.*140-95G>C (n.*140-95G>C)
n.246-95G>C
c.54-95G>C (n.54-95G>C)
c.1023-95G>C (n.1023-95G>C)
c.1020-95G>C (n.1020-95G>C)
c.1083-95G>C (n.1083-95G>C)
n.31+84G>C
c.72-95G>C (n.72-95G>C)
c.1017-95G>C (n.1017-95G>C)
c.969-95G>C (n.969-95G>C)
n.305G>C
n.318-95G>C
c.9-95G>C (n.9-95G>C)
c.-122+84G>C (n.-122+84G>C)
 gnomAD v4
7g.44145825C>TCA157913900GCKc.*1018-95G>A (n.*1018-95G>A)
c.*140-95G>A (n.*140-95G>A)
n.246-95G>A
c.54-95G>A (n.54-95G>A)
c.1023-95G>A (n.1023-95G>A)
c.1020-95G>A (n.1020-95G>A)
c.1083-95G>A (n.1083-95G>A)
n.31+84G>A
c.72-95G>A (n.72-95G>A)
c.1017-95G>A (n.1017-95G>A)
c.969-95G>A (n.969-95G>A)
n.305G>A
n.318-95G>A
c.9-95G>A (n.9-95G>A)
c.-122+84G>A (n.-122+84G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145826G>ACA2682582357GCKc.*1018-96C>T (n.*1018-96C>T)
c.*140-96C>T (n.*140-96C>T)
n.246-96C>T
c.54-96C>T (n.54-96C>T)
c.1023-96C>T (n.1023-96C>T)
c.1020-96C>T (n.1020-96C>T)
c.1083-96C>T (n.1083-96C>T)
n.31+83C>T
c.72-96C>T (n.72-96C>T)
c.1017-96C>T (n.1017-96C>T)
c.969-96C>T (n.969-96C>T)
n.304C>T
n.318-96C>T
c.9-96C>T (n.9-96C>T)
c.-122+83C>T (n.-122+83C>T)
 gnomAD v4
7g.44145827G>ACA1703613038GCKc.*1018-97C>T (n.*1018-97C>T)
c.*140-97C>T (n.*140-97C>T)
n.246-97C>T
c.54-97C>T (n.54-97C>T)
c.1023-97C>T (n.1023-97C>T)
c.1020-97C>T (n.1020-97C>T)
c.1083-97C>T (n.1083-97C>T)
n.31+82C>T
c.72-97C>T (n.72-97C>T)
c.1017-97C>T (n.1017-97C>T)
c.969-97C>T (n.969-97C>T)
n.303C>T
n.318-97C>T
c.9-97C>T (n.9-97C>T)
c.-122+82C>T (n.-122+82C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145827G>CCA838777603GCKc.*1018-97C>G (n.*1018-97C>G)
c.*140-97C>G (n.*140-97C>G)
n.246-97C>G
c.54-97C>G (n.54-97C>G)
c.1023-97C>G (n.1023-97C>G)
c.1020-97C>G (n.1020-97C>G)
c.1083-97C>G (n.1083-97C>G)
n.31+82C>G
c.72-97C>G (n.72-97C>G)
c.1017-97C>G (n.1017-97C>G)
c.969-97C>G (n.969-97C>G)
n.303C>G
n.318-97C>G
c.9-97C>G (n.9-97C>G)
c.-122+82C>G (n.-122+82C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145827G=CA1703613037GCKc.*1018-97C= (n.*1018-97C=)
c.*140-97C= (n.*140-97C=)
n.246-97C=
c.54-97C= (n.54-97C=)
c.1023-97C= (n.1023-97C=)
c.1020-97C= (n.1020-97C=)
c.1083-97C= (n.1083-97C=)
n.31+82C=
c.72-97C= (n.72-97C=)
c.1017-97C= (n.1017-97C=)
c.969-97C= (n.969-97C=)
n.303C=
n.318-97C=
c.9-97C= (n.9-97C=)
c.-122+82C= (n.-122+82C=)
7g.44145827G>TCA2578878036GCKc.*1018-97C>A (n.*1018-97C>A)
c.*140-97C>A (n.*140-97C>A)
n.246-97C>A
c.54-97C>A (n.54-97C>A)
c.1023-97C>A (n.1023-97C>A)
c.1020-97C>A (n.1020-97C>A)
c.1083-97C>A (n.1083-97C>A)
n.31+82C>A
c.72-97C>A (n.72-97C>A)
c.1017-97C>A (n.1017-97C>A)
c.969-97C>A (n.969-97C>A)
n.303C>A
n.318-97C>A
c.9-97C>A (n.9-97C>A)
c.-122+82C>A (n.-122+82C>A)
 gnomAD v4
7g.44145828C>ACA2682582371GCKc.*1018-98G>T (n.*1018-98G>T)
c.*140-98G>T (n.*140-98G>T)
n.246-98G>T
c.54-98G>T (n.54-98G>T)
c.1023-98G>T (n.1023-98G>T)
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c.1083-98G>T (n.1083-98G>T)
n.31+81G>T
c.72-98G>T (n.72-98G>T)
c.1017-98G>T (n.1017-98G>T)
c.969-98G>T (n.969-98G>T)
n.302G>T
n.318-98G>T
c.9-98G>T (n.9-98G>T)
c.-122+81G>T (n.-122+81G>T)
 gnomAD v4
7g.44145828C>TCA2682582366GCKc.*1018-98G>A (n.*1018-98G>A)
c.*140-98G>A (n.*140-98G>A)
n.246-98G>A
c.54-98G>A (n.54-98G>A)
c.1023-98G>A (n.1023-98G>A)
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n.31+81G>A
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n.302G>A
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c.-122+81G>A (n.-122+81G>A)
 gnomAD v4
7g.44145829C>TCA2578878037GCKc.*1018-99G>A (n.*1018-99G>A)
c.*140-99G>A (n.*140-99G>A)
n.246-99G>A
c.54-99G>A (n.54-99G>A)
c.1023-99G>A (n.1023-99G>A)
c.1020-99G>A (n.1020-99G>A)
c.1083-99G>A (n.1083-99G>A)
n.31+80G>A
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c.-122+80G>A (n.-122+80G>A)
7g.44145830A=CA1703613039GCKc.*1018-100T= (n.*1018-100T=)
c.*140-100T= (n.*140-100T=)
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c.54-100T= (n.54-100T=)
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c.*140-100T>G (n.*140-100T>G)
n.246-100T>G
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 dbSNP
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c.*140-100T>C (n.*140-100T>C)
n.246-100T>C
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c.1020-100T>C (n.1020-100T>C)
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n.31+79T>C
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c.1017-100T>C (n.1017-100T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.44145831G>ACA2682582379GCKc.*1018-101C>T (n.*1018-101C>T)
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n.246-101C>T
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 gnomAD v4
7g.44145832C>ACA2682582380GCKc.*1018-102G>T (n.*1018-102G>T)
c.*140-102G>T (n.*140-102G>T)
n.246-102G>T
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n.31+77G>T
c.72-102G>T (n.72-102G>T)
c.1017-102G>T (n.1017-102G>T)
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n.298G>T
n.318-102G>T
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 gnomAD v4
7g.44145832C>TCA2682582382GCKc.*1018-102G>A (n.*1018-102G>A)
c.*140-102G>A (n.*140-102G>A)
n.246-102G>A
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c.1020-102G>A (n.1020-102G>A)
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n.31+77G>A
c.72-102G>A (n.72-102G>A)
c.1017-102G>A (n.1017-102G>A)
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n.298G>A
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c.9-102G>A (n.9-102G>A)
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 gnomAD v4
7g.44145833C>GCA2682582384GCKc.*1018-103G>C (n.*1018-103G>C)
c.*140-103G>C (n.*140-103G>C)
n.246-103G>C
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c.1023-103G>C (n.1023-103G>C)
c.1020-103G>C (n.1020-103G>C)
c.1083-103G>C (n.1083-103G>C)
n.31+76G>C
c.72-103G>C (n.72-103G>C)
c.1017-103G>C (n.1017-103G>C)
c.969-103G>C (n.969-103G>C)
n.297G>C
n.318-103G>C
c.9-103G>C (n.9-103G>C)
c.-122+76G>C (n.-122+76G>C)
 gnomAD v4
7g.44145833C>TCA2682582385GCKc.*1018-103G>A (n.*1018-103G>A)
c.*140-103G>A (n.*140-103G>A)
n.246-103G>A
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c.1023-103G>A (n.1023-103G>A)
c.1020-103G>A (n.1020-103G>A)
c.1083-103G>A (n.1083-103G>A)
n.31+76G>A
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c.1017-103G>A (n.1017-103G>A)
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n.297G>A
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c.9-103G>A (n.9-103G>A)
c.-122+76G>A (n.-122+76G>A)
 gnomAD v4
7g.44145834G>ACA2682582390GCKc.*1018-104C>T (n.*1018-104C>T)
c.*140-104C>T (n.*140-104C>T)
n.246-104C>T
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c.1020-104C>T (n.1020-104C>T)
c.1083-104C>T (n.1083-104C>T)
n.31+75C>T
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c.969-104C>T (n.969-104C>T)
n.296C>T
n.318-104C>T
c.9-104C>T (n.9-104C>T)
c.-122+75C>T (n.-122+75C>T)
 gnomAD v4
7g.44145834G>CCA1703613043GCKc.*1018-104C>G (n.*1018-104C>G)
c.*140-104C>G (n.*140-104C>G)
n.246-104C>G
c.54-104C>G (n.54-104C>G)
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c.1020-104C>G (n.1020-104C>G)
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n.31+75C>G
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n.296C>G
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 dbSNP
7g.44145834G=CA1703613042GCKc.*1018-104C= (n.*1018-104C=)
c.*140-104C= (n.*140-104C=)
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c.*140-104C>A (n.*140-104C>A)
n.246-104C>A
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c.1023-104C>A (n.1023-104C>A)
c.1020-104C>A (n.1020-104C>A)
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n.31+75C>A
c.72-104C>A (n.72-104C>A)
c.1017-104C>A (n.1017-104C>A)
c.969-104C>A (n.969-104C>A)
n.296C>A
n.318-104C>A
c.9-104C>A (n.9-104C>A)
c.-122+75C>A (n.-122+75C>A)
 gnomAD v4
7g.44145835T>CCA2682582393GCKc.*1018-105A>G (n.*1018-105A>G)
c.*140-105A>G (n.*140-105A>G)
n.246-105A>G
c.54-105A>G (n.54-105A>G)
c.1023-105A>G (n.1023-105A>G)
c.1020-105A>G (n.1020-105A>G)
c.1083-105A>G (n.1083-105A>G)
n.31+74A>G
c.72-105A>G (n.72-105A>G)
c.1017-105A>G (n.1017-105A>G)
c.969-105A>G (n.969-105A>G)
n.295A>G
n.318-105A>G
c.9-105A>G (n.9-105A>G)
c.-122+74A>G (n.-122+74A>G)
 gnomAD v4
7g.44145836C>ACA2682582408GCKc.*1018-106G>T (n.*1018-106G>T)
c.*140-106G>T (n.*140-106G>T)
n.246-106G>T
c.54-106G>T (n.54-106G>T)
c.1023-106G>T (n.1023-106G>T)
c.1020-106G>T (n.1020-106G>T)
c.1083-106G>T (n.1083-106G>T)
n.31+73G>T
c.72-106G>T (n.72-106G>T)
c.1017-106G>T (n.1017-106G>T)
c.969-106G>T (n.969-106G>T)
n.294G>T
n.318-106G>T
c.9-106G>T (n.9-106G>T)
c.-122+73G>T (n.-122+73G>T)
 gnomAD v4
7g.44145836C>GCA2682582403GCKc.*1018-106G>C (n.*1018-106G>C)
c.*140-106G>C (n.*140-106G>C)
n.246-106G>C
c.54-106G>C (n.54-106G>C)
c.1023-106G>C (n.1023-106G>C)
c.1020-106G>C (n.1020-106G>C)
c.1083-106G>C (n.1083-106G>C)
n.31+73G>C
c.72-106G>C (n.72-106G>C)
c.1017-106G>C (n.1017-106G>C)
c.969-106G>C (n.969-106G>C)
n.294G>C
n.318-106G>C
c.9-106G>C (n.9-106G>C)
c.-122+73G>C (n.-122+73G>C)
 gnomAD v4
7g.44145836C>TCA2682582401GCKc.*1018-106G>A (n.*1018-106G>A)
c.*140-106G>A (n.*140-106G>A)
n.246-106G>A
c.54-106G>A (n.54-106G>A)
c.1023-106G>A (n.1023-106G>A)
c.1020-106G>A (n.1020-106G>A)
c.1083-106G>A (n.1083-106G>A)
n.31+73G>A
c.72-106G>A (n.72-106G>A)
c.1017-106G>A (n.1017-106G>A)
c.969-106G>A (n.969-106G>A)
n.294G>A
n.318-106G>A
c.9-106G>A (n.9-106G>A)
c.-122+73G>A (n.-122+73G>A)
 gnomAD v4
7g.44145841dupCA2682582413GCKc.*1018-106dup (n.*1018-106dup)
c.*140-106dup (n.*140-106dup)
n.246-106dup
c.54-106dup (n.54-106dup)
c.1023-106dup (n.1023-106dup)
c.1020-106dup (n.1020-106dup)
c.1083-106dup (n.1083-106dup)
n.31+73dup
c.72-106dup (n.72-106dup)
c.1017-106dup (n.1017-106dup)
c.969-106dup (n.969-106dup)
n.294dup
n.318-106dup
c.9-106dup (n.9-106dup)
c.-122+73dup (n.-122+73dup)
 gnomAD v4
7g.44145841delCA2682582412GCKc.*1018-106del (n.*1018-106del)
c.*140-106del (n.*140-106del)
n.246-106del
c.54-106del (n.54-106del)
c.1023-106del (n.1023-106del)
c.1020-106del (n.1020-106del)
c.1083-106del (n.1083-106del)
n.31+73del
c.72-106del (n.72-106del)
c.1017-106del (n.1017-106del)
c.969-106del (n.969-106del)
n.294del
n.318-106del
c.9-106del (n.9-106del)
c.-122+73del (n.-122+73del)
 gnomAD v4
7g.44145840_44145841delCA2682582410GCKc.*1018-107_*1018-106del (n.*1018-107_*1018-106del)
c.*140-107_*140-106del (n.*140-107_*140-106del)
n.246-107_246-106del
c.54-107_54-106del (n.54-107_54-106del)
c.1023-107_1023-106del (n.1023-107_1023-106del)
c.1020-107_1020-106del (n.1020-107_1020-106del)
c.1083-107_1083-106del (n.1083-107_1083-106del)
n.31+72_31+73del
c.72-107_72-106del (n.72-107_72-106del)
c.1017-107_1017-106del (n.1017-107_1017-106del)
c.969-107_969-106del (n.969-107_969-106del)
n.293_294del
n.318-107_318-106del
c.9-107_9-106del (n.9-107_9-106del)
c.-122+72_-122+73del (n.-122+72_-122+73del)
 gnomAD v4
7g.44145839_44145841delCA2682582398GCKc.*1018-108_*1018-106del (n.*1018-108_*1018-106del)
c.*140-108_*140-106del (n.*140-108_*140-106del)
n.246-108_246-106del
c.54-108_54-106del (n.54-108_54-106del)
c.1023-108_1023-106del (n.1023-108_1023-106del)
c.1020-108_1020-106del (n.1020-108_1020-106del)
c.1083-108_1083-106del (n.1083-108_1083-106del)
n.31+71_31+73del
c.72-108_72-106del (n.72-108_72-106del)
c.1017-108_1017-106del (n.1017-108_1017-106del)
c.969-108_969-106del (n.969-108_969-106del)
n.292_294del
n.318-108_318-106del
c.9-108_9-106del (n.9-108_9-106del)
c.-122+71_-122+73del (n.-122+71_-122+73del)
 gnomAD v4
7g.44145837C>ACA2682582419GCKc.*1018-107G>T (n.*1018-107G>T)
c.*140-107G>T (n.*140-107G>T)
n.246-107G>T
c.54-107G>T (n.54-107G>T)
c.1023-107G>T (n.1023-107G>T)
c.1020-107G>T (n.1020-107G>T)
c.1083-107G>T (n.1083-107G>T)
n.31+72G>T
c.72-107G>T (n.72-107G>T)
c.1017-107G>T (n.1017-107G>T)
c.969-107G>T (n.969-107G>T)
n.293G>T
n.318-107G>T
c.9-107G>T (n.9-107G>T)
c.-122+72G>T (n.-122+72G>T)
 gnomAD v4
7g.44145837C>GCA2682582421GCKc.*1018-107G>C (n.*1018-107G>C)
c.*140-107G>C (n.*140-107G>C)
n.246-107G>C
c.54-107G>C (n.54-107G>C)
c.1023-107G>C (n.1023-107G>C)
c.1020-107G>C (n.1020-107G>C)
c.1083-107G>C (n.1083-107G>C)
n.31+72G>C
c.72-107G>C (n.72-107G>C)
c.1017-107G>C (n.1017-107G>C)
c.969-107G>C (n.969-107G>C)
n.293G>C
n.318-107G>C
c.9-107G>C (n.9-107G>C)
c.-122+72G>C (n.-122+72G>C)
 gnomAD v4
7g.44145837C>TCA2682582422GCKc.*1018-107G>A (n.*1018-107G>A)
c.*140-107G>A (n.*140-107G>A)
n.246-107G>A
c.54-107G>A (n.54-107G>A)
c.1023-107G>A (n.1023-107G>A)
c.1020-107G>A (n.1020-107G>A)
c.1083-107G>A (n.1083-107G>A)
n.31+72G>A
c.72-107G>A (n.72-107G>A)
c.1017-107G>A (n.1017-107G>A)
c.969-107G>A (n.969-107G>A)
n.293G>A
n.318-107G>A
c.9-107G>A (n.9-107G>A)
c.-122+72G>A (n.-122+72G>A)
 gnomAD v4
7g.44145838C=CA1703613044GCKc.*1018-108G= (n.*1018-108G=)
c.*140-108G= (n.*140-108G=)
n.246-108G=
c.54-108G= (n.54-108G=)
c.1023-108G= (n.1023-108G=)
c.1020-108G= (n.1020-108G=)
c.1083-108G= (n.1083-108G=)
n.31+71G=
c.72-108G= (n.72-108G=)
c.1017-108G= (n.1017-108G=)
c.969-108G= (n.969-108G=)
n.292G=
n.318-108G=
c.9-108G= (n.9-108G=)
c.-122+71G= (n.-122+71G=)
7g.44145838C>GCA2682582425GCKc.*1018-108G>C (n.*1018-108G>C)
c.*140-108G>C (n.*140-108G>C)
n.246-108G>C
c.54-108G>C (n.54-108G>C)
c.1023-108G>C (n.1023-108G>C)
c.1020-108G>C (n.1020-108G>C)
c.1083-108G>C (n.1083-108G>C)
n.31+71G>C
c.72-108G>C (n.72-108G>C)
c.1017-108G>C (n.1017-108G>C)
c.969-108G>C (n.969-108G>C)
n.292G>C
n.318-108G>C
c.9-108G>C (n.9-108G>C)
c.-122+71G>C (n.-122+71G>C)
 gnomAD v4
7g.44145838C>TCA1703613045GCKc.*1018-108G>A (n.*1018-108G>A)
c.*140-108G>A (n.*140-108G>A)
n.246-108G>A
c.54-108G>A (n.54-108G>A)
c.1023-108G>A (n.1023-108G>A)
c.1020-108G>A (n.1020-108G>A)
c.1083-108G>A (n.1083-108G>A)
n.31+71G>A
c.72-108G>A (n.72-108G>A)
c.1017-108G>A (n.1017-108G>A)
c.969-108G>A (n.969-108G>A)
n.292G>A
n.318-108G>A
c.9-108G>A (n.9-108G>A)
c.-122+71G>A (n.-122+71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145839C>ACA2682582432GCKc.*1018-109G>T (n.*1018-109G>T)
c.*140-109G>T (n.*140-109G>T)
n.246-109G>T
c.54-109G>T (n.54-109G>T)
c.1023-109G>T (n.1023-109G>T)
c.1020-109G>T (n.1020-109G>T)
c.1083-109G>T (n.1083-109G>T)
n.31+70G>T
c.72-109G>T (n.72-109G>T)
c.1017-109G>T (n.1017-109G>T)
c.969-109G>T (n.969-109G>T)
n.291G>T
n.318-109G>T
c.9-109G>T (n.9-109G>T)
c.-122+70G>T (n.-122+70G>T)
 gnomAD v4
7g.44145839C=CA1703613046GCKc.*1018-109G= (n.*1018-109G=)
c.*140-109G= (n.*140-109G=)
n.246-109G=
c.54-109G= (n.54-109G=)
c.1023-109G= (n.1023-109G=)
c.1020-109G= (n.1020-109G=)
c.1083-109G= (n.1083-109G=)
n.31+70G=
c.72-109G= (n.72-109G=)
c.1017-109G= (n.1017-109G=)
c.969-109G= (n.969-109G=)
n.291G=
n.318-109G=
c.9-109G= (n.9-109G=)
c.-122+70G= (n.-122+70G=)
7g.44145839C>TCA157913901GCKc.*1018-109G>A (n.*1018-109G>A)
c.*140-109G>A (n.*140-109G>A)
n.246-109G>A
c.54-109G>A (n.54-109G>A)
c.1023-109G>A (n.1023-109G>A)
c.1020-109G>A (n.1020-109G>A)
c.1083-109G>A (n.1083-109G>A)
n.31+70G>A
c.72-109G>A (n.72-109G>A)
c.1017-109G>A (n.1017-109G>A)
c.969-109G>A (n.969-109G>A)
n.291G>A
n.318-109G>A
c.9-109G>A (n.9-109G>A)
c.-122+70G>A (n.-122+70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145840C>ACA2682582436GCKc.*1018-110G>T (n.*1018-110G>T)
c.*140-110G>T (n.*140-110G>T)
n.246-110G>T
c.54-110G>T (n.54-110G>T)
c.1023-110G>T (n.1023-110G>T)
c.1020-110G>T (n.1020-110G>T)
c.1083-110G>T (n.1083-110G>T)
n.31+69G>T
c.72-110G>T (n.72-110G>T)
c.1017-110G>T (n.1017-110G>T)
c.969-110G>T (n.969-110G>T)
n.290G>T
n.318-110G>T
c.9-110G>T (n.9-110G>T)
c.-122+69G>T (n.-122+69G>T)
 gnomAD v4
7g.44145840C=CA1703613047GCKc.*1018-110G= (n.*1018-110G=)
c.*140-110G= (n.*140-110G=)
n.246-110G=
c.54-110G= (n.54-110G=)
c.1023-110G= (n.1023-110G=)
c.1020-110G= (n.1020-110G=)
c.1083-110G= (n.1083-110G=)
n.31+69G=
c.72-110G= (n.72-110G=)
c.1017-110G= (n.1017-110G=)
c.969-110G= (n.969-110G=)
n.290G=
n.318-110G=
c.9-110G= (n.9-110G=)
c.-122+69G= (n.-122+69G=)
7g.44145840C>GCA1100773167GCKc.*1018-110G>C (n.*1018-110G>C)
c.*140-110G>C (n.*140-110G>C)
n.246-110G>C
c.54-110G>C (n.54-110G>C)
c.1023-110G>C (n.1023-110G>C)
c.1020-110G>C (n.1020-110G>C)
c.1083-110G>C (n.1083-110G>C)
n.31+69G>C
c.72-110G>C (n.72-110G>C)
c.1017-110G>C (n.1017-110G>C)
c.969-110G>C (n.969-110G>C)
n.290G>C
n.318-110G>C
c.9-110G>C (n.9-110G>C)
c.-122+69G>C (n.-122+69G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145840C>TCA1100773166GCKc.*1018-110G>A (n.*1018-110G>A)
c.*140-110G>A (n.*140-110G>A)
n.246-110G>A
c.54-110G>A (n.54-110G>A)
c.1023-110G>A (n.1023-110G>A)
c.1020-110G>A (n.1020-110G>A)
c.1083-110G>A (n.1083-110G>A)
n.31+69G>A
c.72-110G>A (n.72-110G>A)
c.1017-110G>A (n.1017-110G>A)
c.969-110G>A (n.969-110G>A)
n.290G>A
n.318-110G>A
c.9-110G>A (n.9-110G>A)
c.-122+69G>A (n.-122+69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145841C>ACA2682582440GCKc.*1018-111G>T (n.*1018-111G>T)
c.*140-111G>T (n.*140-111G>T)
n.246-111G>T
c.54-111G>T (n.54-111G>T)
c.1023-111G>T (n.1023-111G>T)
c.1020-111G>T (n.1020-111G>T)
c.1083-111G>T (n.1083-111G>T)
n.31+68G>T
c.72-111G>T (n.72-111G>T)
c.1017-111G>T (n.1017-111G>T)
c.969-111G>T (n.969-111G>T)
n.289G>T
n.318-111G>T
c.9-111G>T (n.9-111G>T)
c.-122+68G>T (n.-122+68G>T)
 gnomAD v4
7g.44145841C=CA1703613048GCKc.*1018-111G= (n.*1018-111G=)
c.*140-111G= (n.*140-111G=)
n.246-111G=
c.54-111G= (n.54-111G=)
c.1023-111G= (n.1023-111G=)
c.1020-111G= (n.1020-111G=)
c.1083-111G= (n.1083-111G=)
n.31+68G=
c.72-111G= (n.72-111G=)
c.1017-111G= (n.1017-111G=)
c.969-111G= (n.969-111G=)
n.289G=
n.318-111G=
c.9-111G= (n.9-111G=)
c.-122+68G= (n.-122+68G=)
7g.44145841C>GCA574226204GCKc.*1018-111G>C (n.*1018-111G>C)
c.*140-111G>C (n.*140-111G>C)
n.246-111G>C
c.54-111G>C (n.54-111G>C)
c.1023-111G>C (n.1023-111G>C)
c.1020-111G>C (n.1020-111G>C)
c.1083-111G>C (n.1083-111G>C)
n.31+68G>C
c.72-111G>C (n.72-111G>C)
c.1017-111G>C (n.1017-111G>C)
c.969-111G>C (n.969-111G>C)
n.289G>C
n.318-111G>C
c.9-111G>C (n.9-111G>C)
c.-122+68G>C (n.-122+68G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145842A>GCA2532776900GCKc.*1018-112T>C (n.*1018-112T>C)
c.*140-112T>C (n.*140-112T>C)
n.246-112T>C
c.54-112T>C (n.54-112T>C)
c.1023-112T>C (n.1023-112T>C)
c.1020-112T>C (n.1020-112T>C)
c.1083-112T>C (n.1083-112T>C)
n.31+67T>C
c.72-112T>C (n.72-112T>C)
c.1017-112T>C (n.1017-112T>C)
c.969-112T>C (n.969-112T>C)
n.288T>C
n.318-112T>C
c.9-112T>C (n.9-112T>C)
c.-122+67T>C (n.-122+67T>C)
 gnomAD v4
7g.44145843G>CCA2682582443GCKc.*1018-113C>G (n.*1018-113C>G)
c.*140-113C>G (n.*140-113C>G)
n.246-113C>G
c.54-113C>G (n.54-113C>G)
c.1023-113C>G (n.1023-113C>G)
c.1020-113C>G (n.1020-113C>G)
c.1083-113C>G (n.1083-113C>G)
n.31+66C>G
c.72-113C>G (n.72-113C>G)
c.1017-113C>G (n.1017-113C>G)
c.969-113C>G (n.969-113C>G)
n.287C>G
n.318-113C>G
c.9-113C>G (n.9-113C>G)
c.-122+66C>G (n.-122+66C>G)
 gnomAD v4
7g.44145843G>TCA2714453255GCKc.*1018-113C>A (n.*1018-113C>A)
c.*140-113C>A (n.*140-113C>A)
n.246-113C>A
c.54-113C>A (n.54-113C>A)
c.1023-113C>A (n.1023-113C>A)
c.1020-113C>A (n.1020-113C>A)
c.1083-113C>A (n.1083-113C>A)
n.31+66C>A
c.72-113C>A (n.72-113C>A)
c.1017-113C>A (n.1017-113C>A)
c.969-113C>A (n.969-113C>A)
n.287C>A
n.318-113C>A
c.9-113C>A (n.9-113C>A)
c.-122+66C>A (n.-122+66C>A)
 dbSNP
7g.44145844C>ACA1100773172GCKc.*1018-114G>T (n.*1018-114G>T)
c.*140-114G>T (n.*140-114G>T)
n.246-114G>T
c.54-114G>T (n.54-114G>T)
c.1023-114G>T (n.1023-114G>T)
c.1020-114G>T (n.1020-114G>T)
c.1083-114G>T (n.1083-114G>T)
n.31+65G>T
c.72-114G>T (n.72-114G>T)
c.1017-114G>T (n.1017-114G>T)
c.969-114G>T (n.969-114G>T)
n.286G>T
n.318-114G>T
c.9-114G>T (n.9-114G>T)
c.-122+65G>T (n.-122+65G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145844C=CA1703613049GCKc.*1018-114G= (n.*1018-114G=)
c.*140-114G= (n.*140-114G=)
n.246-114G=
c.54-114G= (n.54-114G=)
c.1023-114G= (n.1023-114G=)
c.1020-114G= (n.1020-114G=)
c.1083-114G= (n.1083-114G=)
n.31+65G=
c.72-114G= (n.72-114G=)
c.1017-114G= (n.1017-114G=)
c.969-114G= (n.969-114G=)
n.286G=
n.318-114G=
c.9-114G= (n.9-114G=)
c.-122+65G= (n.-122+65G=)
7g.44145844C>GCA838777606GCKc.*1018-114G>C (n.*1018-114G>C)
c.*140-114G>C (n.*140-114G>C)
n.246-114G>C
c.54-114G>C (n.54-114G>C)
c.1023-114G>C (n.1023-114G>C)
c.1020-114G>C (n.1020-114G>C)
c.1083-114G>C (n.1083-114G>C)
n.31+65G>C
c.72-114G>C (n.72-114G>C)
c.1017-114G>C (n.1017-114G>C)
c.969-114G>C (n.969-114G>C)
n.286G>C
n.318-114G>C
c.9-114G>C (n.9-114G>C)
c.-122+65G>C (n.-122+65G>C)
 dbSNP
7g.44145844C>TCA2682582447GCKc.*1018-114G>A (n.*1018-114G>A)
c.*140-114G>A (n.*140-114G>A)
n.246-114G>A
c.54-114G>A (n.54-114G>A)
c.1023-114G>A (n.1023-114G>A)
c.1020-114G>A (n.1020-114G>A)
c.1083-114G>A (n.1083-114G>A)
n.31+65G>A
c.72-114G>A (n.72-114G>A)
c.1017-114G>A (n.1017-114G>A)
c.969-114G>A (n.969-114G>A)
n.286G>A
n.318-114G>A
c.9-114G>A (n.9-114G>A)
c.-122+65G>A (n.-122+65G>A)
 gnomAD v4
7g.44145845G>ACA2682582449GCKc.*1018-115C>T (n.*1018-115C>T)
c.*140-115C>T (n.*140-115C>T)
n.246-115C>T
c.54-115C>T (n.54-115C>T)
c.1023-115C>T (n.1023-115C>T)
c.1020-115C>T (n.1020-115C>T)
c.1083-115C>T (n.1083-115C>T)
n.31+64C>T
c.72-115C>T (n.72-115C>T)
c.1017-115C>T (n.1017-115C>T)
c.969-115C>T (n.969-115C>T)
n.285C>T
n.318-115C>T
c.9-115C>T (n.9-115C>T)
c.-122+64C>T (n.-122+64C>T)
 gnomAD v4
7g.44145846G=CA1703613050GCKc.*1018-116C= (n.*1018-116C=)
c.*140-116C= (n.*140-116C=)
n.246-116C=
c.54-116C= (n.54-116C=)
c.1023-116C= (n.1023-116C=)
c.1020-116C= (n.1020-116C=)
c.1083-116C= (n.1083-116C=)
n.31+63C=
c.72-116C= (n.72-116C=)
c.1017-116C= (n.1017-116C=)
c.969-116C= (n.969-116C=)
n.284C=
n.318-116C=
c.9-116C= (n.9-116C=)
c.-122+63C= (n.-122+63C=)
7g.44145846_44145847insGACA1703613051GCKc.*1018-117_*1018-116insTC (n.*1018-117_*1018-116insTC)
c.*140-117_*140-116insTC (n.*140-117_*140-116insTC)
n.246-117_246-116insTC
c.54-117_54-116insTC (n.54-117_54-116insTC)
c.1023-117_1023-116insTC (n.1023-117_1023-116insTC)
c.1020-117_1020-116insTC (n.1020-117_1020-116insTC)
c.1083-117_1083-116insTC (n.1083-117_1083-116insTC)
n.31+62_31+63insTC
c.72-117_72-116insTC (n.72-117_72-116insTC)
c.1017-117_1017-116insTC (n.1017-117_1017-116insTC)
c.969-117_969-116insTC (n.969-117_969-116insTC)
n.283_284insTC
n.318-117_318-116insTC
c.9-117_9-116insTC (n.9-117_9-116insTC)
c.-122+62_-122+63insTC (n.-122+62_-122+63insTC)
 dbSNP
7g.44145847C>TCA2682582450GCKc.*1018-117G>A (n.*1018-117G>A)
c.*140-117G>A (n.*140-117G>A)
n.246-117G>A
c.54-117G>A (n.54-117G>A)
c.1023-117G>A (n.1023-117G>A)
c.1020-117G>A (n.1020-117G>A)
c.1083-117G>A (n.1083-117G>A)
n.31+62G>A
c.72-117G>A (n.72-117G>A)
c.1017-117G>A (n.1017-117G>A)
c.969-117G>A (n.969-117G>A)
n.283G>A
n.318-117G>A
c.9-117G>A (n.9-117G>A)
c.-122+62G>A (n.-122+62G>A)
 gnomAD v4
7g.44145848G>ACA1100773178GCKc.*1018-118C>T (n.*1018-118C>T)
c.*140-118C>T (n.*140-118C>T)
n.246-118C>T
c.54-118C>T (n.54-118C>T)
c.1023-118C>T (n.1023-118C>T)
c.1020-118C>T (n.1020-118C>T)
c.1083-118C>T (n.1083-118C>T)
n.31+61C>T
c.72-118C>T (n.72-118C>T)
c.1017-118C>T (n.1017-118C>T)
c.969-118C>T (n.969-118C>T)
n.282C>T
n.318-118C>T
c.9-118C>T (n.9-118C>T)
c.-122+61C>T (n.-122+61C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145848G=CA1703613052GCKc.*1018-118C= (n.*1018-118C=)
c.*140-118C= (n.*140-118C=)
n.246-118C=
c.54-118C= (n.54-118C=)
c.1023-118C= (n.1023-118C=)
c.1020-118C= (n.1020-118C=)
c.1083-118C= (n.1083-118C=)
n.31+61C=
c.72-118C= (n.72-118C=)
c.1017-118C= (n.1017-118C=)
c.969-118C= (n.969-118C=)
n.282C=
n.318-118C=
c.9-118C= (n.9-118C=)
c.-122+61C= (n.-122+61C=)
7g.44145848G>TCA1100773179GCKc.*1018-118C>A (n.*1018-118C>A)
c.*140-118C>A (n.*140-118C>A)
n.246-118C>A
c.54-118C>A (n.54-118C>A)
c.1023-118C>A (n.1023-118C>A)
c.1020-118C>A (n.1020-118C>A)
c.1083-118C>A (n.1083-118C>A)
n.31+61C>A
c.72-118C>A (n.72-118C>A)
c.1017-118C>A (n.1017-118C>A)
c.969-118C>A (n.969-118C>A)
n.282C>A
n.318-118C>A
c.9-118C>A (n.9-118C>A)
c.-122+61C>A (n.-122+61C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145849G>ACA2682582455GCKc.*1018-119C>T (n.*1018-119C>T)
c.*140-119C>T (n.*140-119C>T)
n.246-119C>T
c.54-119C>T (n.54-119C>T)
c.1023-119C>T (n.1023-119C>T)
c.1020-119C>T (n.1020-119C>T)
c.1083-119C>T (n.1083-119C>T)
n.31+60C>T
c.72-119C>T (n.72-119C>T)
c.1017-119C>T (n.1017-119C>T)
c.969-119C>T (n.969-119C>T)
n.281C>T
n.318-119C>T
c.9-119C>T (n.9-119C>T)
c.-122+60C>T (n.-122+60C>T)
 gnomAD v4
7g.44145849G>TCA2682582458GCKc.*1018-119C>A (n.*1018-119C>A)
c.*140-119C>A (n.*140-119C>A)
n.246-119C>A
c.54-119C>A (n.54-119C>A)
c.1023-119C>A (n.1023-119C>A)
c.1020-119C>A (n.1020-119C>A)
c.1083-119C>A (n.1083-119C>A)
n.31+60C>A
c.72-119C>A (n.72-119C>A)
c.1017-119C>A (n.1017-119C>A)
c.969-119C>A (n.969-119C>A)
n.281C>A
n.318-119C>A
c.9-119C>A (n.9-119C>A)
c.-122+60C>A (n.-122+60C>A)
 gnomAD v4
7g.44145849_44145850delinsGCCA1703613053GCKc.*1018-120_*1018-119delinsGC (n.*1018-120_*1018-119delinsGC)
c.*140-120_*140-119delinsGC (n.*140-120_*140-119delinsGC)
n.246-120_246-119delinsGC
c.54-120_54-119delinsGC (n.54-120_54-119delinsGC)
c.1023-120_1023-119delinsGC (n.1023-120_1023-119delinsGC)
c.1020-120_1020-119delinsGC (n.1020-120_1020-119delinsGC)
c.1083-120_1083-119delinsGC (n.1083-120_1083-119delinsGC)
n.31+59_31+60delinsGC
c.72-120_72-119delinsGC (n.72-120_72-119delinsGC)
c.1017-120_1017-119delinsGC (n.1017-120_1017-119delinsGC)
c.969-120_969-119delinsGC (n.969-120_969-119delinsGC)
n.280_281delinsGC
n.318-120_318-119delinsGC
c.9-120_9-119delinsGC (n.9-120_9-119delinsGC)
c.-122+59_-122+60delinsGC (n.-122+59_-122+60delinsGC)
7g.44145850C>TCA2682582460GCKc.*1018-120G>A (n.*1018-120G>A)
c.*140-120G>A (n.*140-120G>A)
n.246-120G>A
c.54-120G>A (n.54-120G>A)
c.1023-120G>A (n.1023-120G>A)
c.1020-120G>A (n.1020-120G>A)
c.1083-120G>A (n.1083-120G>A)
n.31+59G>A
c.72-120G>A (n.72-120G>A)
c.1017-120G>A (n.1017-120G>A)
c.969-120G>A (n.969-120G>A)
n.280G>A
n.318-120G>A
c.9-120G>A (n.9-120G>A)
c.-122+59G>A (n.-122+59G>A)
 gnomAD v4
7g.44145851delCA1703613054GCKc.*1018-120del (n.*1018-120del)
c.*140-120del (n.*140-120del)
n.246-120del
c.54-120del (n.54-120del)
c.1023-120del (n.1023-120del)
c.1020-120del (n.1020-120del)
c.1083-120del (n.1083-120del)
n.31+59del
c.72-120del (n.72-120del)
c.1017-120del (n.1017-120del)
c.969-120del (n.969-120del)
n.280del
n.318-120del
c.9-120del (n.9-120del)
c.-122+59del (n.-122+59del)
 dbSNP
7g.44145851C=CA1703613055GCKc.*1018-121G= (n.*1018-121G=)
c.*140-121G= (n.*140-121G=)
n.246-121G=
c.54-121G= (n.54-121G=)
c.1023-121G= (n.1023-121G=)
c.1020-121G= (n.1020-121G=)
c.1083-121G= (n.1083-121G=)
n.31+58G=
c.72-121G= (n.72-121G=)
c.1017-121G= (n.1017-121G=)
c.969-121G= (n.969-121G=)
n.279G=
n.318-121G=
c.9-121G= (n.9-121G=)
c.-122+58G= (n.-122+58G=)
7g.44145851C>GCA1703613056GCKc.*1018-121G>C (n.*1018-121G>C)
c.*140-121G>C (n.*140-121G>C)
n.246-121G>C
c.54-121G>C (n.54-121G>C)
c.1023-121G>C (n.1023-121G>C)
c.1020-121G>C (n.1020-121G>C)
c.1083-121G>C (n.1083-121G>C)
n.31+58G>C
c.72-121G>C (n.72-121G>C)
c.1017-121G>C (n.1017-121G>C)
c.969-121G>C (n.969-121G>C)
n.279G>C
n.318-121G>C
c.9-121G>C (n.9-121G>C)
c.-122+58G>C (n.-122+58G>C)
 dbSNP
7g.44145851C>TCA1703613057GCKc.*1018-121G>A (n.*1018-121G>A)
c.*140-121G>A (n.*140-121G>A)
n.246-121G>A
c.54-121G>A (n.54-121G>A)
c.1023-121G>A (n.1023-121G>A)
c.1020-121G>A (n.1020-121G>A)
c.1083-121G>A (n.1083-121G>A)
n.31+58G>A
c.72-121G>A (n.72-121G>A)
c.1017-121G>A (n.1017-121G>A)
c.969-121G>A (n.969-121G>A)
n.279G>A
n.318-121G>A
c.9-121G>A (n.9-121G>A)
c.-122+58G>A (n.-122+58G>A)
 dbSNP
7g.44145853C>ACA2682582461GCKc.*1018-123G>T (n.*1018-123G>T)
c.*140-123G>T (n.*140-123G>T)
n.246-123G>T
c.54-123G>T (n.54-123G>T)
c.1023-123G>T (n.1023-123G>T)
c.1020-123G>T (n.1020-123G>T)
c.1083-123G>T (n.1083-123G>T)
n.31+56G>T
c.72-123G>T (n.72-123G>T)
c.1017-123G>T (n.1017-123G>T)
c.969-123G>T (n.969-123G>T)
n.277G>T
n.318-123G>T
c.9-123G>T (n.9-123G>T)
c.-122+56G>T (n.-122+56G>T)
 gnomAD v4
7g.44145853C>TCA2682582462GCKc.*1018-123G>A (n.*1018-123G>A)
c.*140-123G>A (n.*140-123G>A)
n.246-123G>A
c.54-123G>A (n.54-123G>A)
c.1023-123G>A (n.1023-123G>A)
c.1020-123G>A (n.1020-123G>A)
c.1083-123G>A (n.1083-123G>A)
n.31+56G>A
c.72-123G>A (n.72-123G>A)
c.1017-123G>A (n.1017-123G>A)
c.969-123G>A (n.969-123G>A)
n.277G>A
n.318-123G>A
c.9-123G>A (n.9-123G>A)
c.-122+56G>A (n.-122+56G>A)
 gnomAD v4
7g.44145854T>CCA1100773187GCKc.*1018-124A>G (n.*1018-124A>G)
c.*140-124A>G (n.*140-124A>G)
n.246-124A>G
c.54-124A>G (n.54-124A>G)
c.1023-124A>G (n.1023-124A>G)
c.1020-124A>G (n.1020-124A>G)
c.1083-124A>G (n.1083-124A>G)
n.31+55A>G
c.72-124A>G (n.72-124A>G)
c.1017-124A>G (n.1017-124A>G)
c.969-124A>G (n.969-124A>G)
n.276A>G
n.318-124A>G
c.9-124A>G (n.9-124A>G)
c.-122+55A>G (n.-122+55A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145854T=CA1703613058GCKc.*1018-124A= (n.*1018-124A=)
c.*140-124A= (n.*140-124A=)
n.246-124A=
c.54-124A= (n.54-124A=)
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c.1020-124A= (n.1020-124A=)
c.1083-124A= (n.1083-124A=)
n.31+55A=
c.72-124A= (n.72-124A=)
c.1017-124A= (n.1017-124A=)
c.969-124A= (n.969-124A=)
n.276A=
n.318-124A=
c.9-124A= (n.9-124A=)
c.-122+55A= (n.-122+55A=)
7g.44145856delCA2682582464GCKc.*1018-124del (n.*1018-124del)
c.*140-124del (n.*140-124del)
n.246-124del
c.54-124del (n.54-124del)
c.1023-124del (n.1023-124del)
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n.31+55del
c.72-124del (n.72-124del)
c.1017-124del (n.1017-124del)
c.969-124del (n.969-124del)
n.276del
n.318-124del
c.9-124del (n.9-124del)
c.-122+55del (n.-122+55del)
 gnomAD v4
7g.44145855T>CCA2714453259GCKc.*1018-125A>G (n.*1018-125A>G)
c.*140-125A>G (n.*140-125A>G)
n.246-125A>G
c.54-125A>G (n.54-125A>G)
c.1023-125A>G (n.1023-125A>G)
c.1020-125A>G (n.1020-125A>G)
c.1083-125A>G (n.1083-125A>G)
n.31+54A>G
c.72-125A>G (n.72-125A>G)
c.1017-125A>G (n.1017-125A>G)
c.969-125A>G (n.969-125A>G)
n.275A>G
n.318-125A>G
c.9-125A>G (n.9-125A>G)
c.-122+54A>G (n.-122+54A>G)
 dbSNP
7g.44145856T>GCA2682582468GCKc.*1018-126A>C (n.*1018-126A>C)
c.*140-126A>C (n.*140-126A>C)
n.246-126A>C
c.54-126A>C (n.54-126A>C)
c.1023-126A>C (n.1023-126A>C)
c.1020-126A>C (n.1020-126A>C)
c.1083-126A>C (n.1083-126A>C)
n.31+53A>C
c.72-126A>C (n.72-126A>C)
c.1017-126A>C (n.1017-126A>C)
c.969-126A>C (n.969-126A>C)
n.274A>C
n.318-126A>C
c.9-126A>C (n.9-126A>C)
c.-122+53A>C (n.-122+53A>C)
 gnomAD v4
7g.44145857C>ACA2682582469GCKc.*1018-127G>T (n.*1018-127G>T)
c.*140-127G>T (n.*140-127G>T)
n.246-127G>T
c.54-127G>T (n.54-127G>T)
c.1023-127G>T (n.1023-127G>T)
c.1020-127G>T (n.1020-127G>T)
c.1083-127G>T (n.1083-127G>T)
n.31+52G>T
c.72-127G>T (n.72-127G>T)
c.1017-127G>T (n.1017-127G>T)
c.969-127G>T (n.969-127G>T)
n.273G>T
n.318-127G>T
c.9-127G>T (n.9-127G>T)
c.-122+52G>T (n.-122+52G>T)
 gnomAD v4
7g.44145857C>GCA2569963675GCKc.*1018-127G>C (n.*1018-127G>C)
c.*140-127G>C (n.*140-127G>C)
n.246-127G>C
c.54-127G>C (n.54-127G>C)
c.1023-127G>C (n.1023-127G>C)
c.1020-127G>C (n.1020-127G>C)
c.1083-127G>C (n.1083-127G>C)
n.31+52G>C
c.72-127G>C (n.72-127G>C)
c.1017-127G>C (n.1017-127G>C)
c.969-127G>C (n.969-127G>C)
n.273G>C
n.318-127G>C
c.9-127G>C (n.9-127G>C)
c.-122+52G>C (n.-122+52G>C)
7g.44145859C>TCA2682582470GCKc.*1018-129G>A (n.*1018-129G>A)
c.*140-129G>A (n.*140-129G>A)
n.246-129G>A
c.54-129G>A (n.54-129G>A)
c.1023-129G>A (n.1023-129G>A)
c.1020-129G>A (n.1020-129G>A)
c.1083-129G>A (n.1083-129G>A)
n.31+50G>A
c.72-129G>A (n.72-129G>A)
c.1017-129G>A (n.1017-129G>A)
c.969-129G>A (n.969-129G>A)
n.271G>A
n.318-129G>A
c.9-129G>A (n.9-129G>A)
c.-122+50G>A (n.-122+50G>A)
 gnomAD v4
7g.44145860T>ACA2682582476GCKc.*1018-130A>T (n.*1018-130A>T)
c.*140-130A>T (n.*140-130A>T)
n.246-130A>T
c.54-130A>T (n.54-130A>T)
c.1023-130A>T (n.1023-130A>T)
c.1020-130A>T (n.1020-130A>T)
c.1083-130A>T (n.1083-130A>T)
n.31+49A>T
c.72-130A>T (n.72-130A>T)
c.1017-130A>T (n.1017-130A>T)
c.969-130A>T (n.969-130A>T)
n.270A>T
n.318-130A>T
c.9-130A>T (n.9-130A>T)
c.-122+49A>T (n.-122+49A>T)
 gnomAD v4
7g.44145861C>ACA2682582477GCKc.*1018-131G>T (n.*1018-131G>T)
c.*140-131G>T (n.*140-131G>T)
n.246-131G>T
c.54-131G>T (n.54-131G>T)
c.1023-131G>T (n.1023-131G>T)
c.1020-131G>T (n.1020-131G>T)
c.1083-131G>T (n.1083-131G>T)
n.31+48G>T
c.72-131G>T (n.72-131G>T)
c.1017-131G>T (n.1017-131G>T)
c.969-131G>T (n.969-131G>T)
n.269G>T
n.318-131G>T
c.9-131G>T (n.9-131G>T)
c.-122+48G>T (n.-122+48G>T)
 gnomAD v4
7g.44145861C=CA1703613059GCKc.*1018-131G= (n.*1018-131G=)
c.*140-131G= (n.*140-131G=)
n.246-131G=
c.54-131G= (n.54-131G=)
c.1023-131G= (n.1023-131G=)
c.1020-131G= (n.1020-131G=)
c.1083-131G= (n.1083-131G=)
n.31+48G=
c.72-131G= (n.72-131G=)
c.1017-131G= (n.1017-131G=)
c.969-131G= (n.969-131G=)
n.269G=
n.318-131G=
c.9-131G= (n.9-131G=)
c.-122+48G= (n.-122+48G=)
7g.44145861C>TCA838777608GCKc.*1018-131G>A (n.*1018-131G>A)
c.*140-131G>A (n.*140-131G>A)
n.246-131G>A
c.54-131G>A (n.54-131G>A)
c.1023-131G>A (n.1023-131G>A)
c.1020-131G>A (n.1020-131G>A)
c.1083-131G>A (n.1083-131G>A)
n.31+48G>A
c.72-131G>A (n.72-131G>A)
c.1017-131G>A (n.1017-131G>A)
c.969-131G>A (n.969-131G>A)
n.269G>A
n.318-131G>A
c.9-131G>A (n.9-131G>A)
c.-122+48G>A (n.-122+48G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145862G>ACA2682582480GCKc.*1018-132C>T (n.*1018-132C>T)
c.*140-132C>T (n.*140-132C>T)
n.246-132C>T
c.54-132C>T (n.54-132C>T)
c.1023-132C>T (n.1023-132C>T)
c.1020-132C>T (n.1020-132C>T)
c.1083-132C>T (n.1083-132C>T)
n.31+47C>T
c.72-132C>T (n.72-132C>T)
c.1017-132C>T (n.1017-132C>T)
c.969-132C>T (n.969-132C>T)
n.268C>T
n.318-132C>T
c.9-132C>T (n.9-132C>T)
c.-122+47C>T (n.-122+47C>T)
 gnomAD v4
7g.44145863C>ACA2682582483GCKc.*1018-133G>T (n.*1018-133G>T)
c.*140-133G>T (n.*140-133G>T)
n.246-133G>T
c.54-133G>T (n.54-133G>T)
c.1023-133G>T (n.1023-133G>T)
c.1020-133G>T (n.1020-133G>T)
c.1083-133G>T (n.1083-133G>T)
n.31+46G>T
c.72-133G>T (n.72-133G>T)
c.1017-133G>T (n.1017-133G>T)
c.969-133G>T (n.969-133G>T)
n.267G>T
n.318-133G>T
c.9-133G>T (n.9-133G>T)
c.-122+46G>T (n.-122+46G>T)
 gnomAD v4
7g.44145864T>ACA2682582486GCKc.*1018-134A>T (n.*1018-134A>T)
c.*140-134A>T (n.*140-134A>T)
n.246-134A>T
c.54-134A>T (n.54-134A>T)
c.1023-134A>T (n.1023-134A>T)
c.1020-134A>T (n.1020-134A>T)
c.1083-134A>T (n.1083-134A>T)
n.31+45A>T
c.72-134A>T (n.72-134A>T)
c.1017-134A>T (n.1017-134A>T)
c.969-134A>T (n.969-134A>T)
n.266A>T
n.318-134A>T
c.9-134A>T (n.9-134A>T)
c.-122+45A>T (n.-122+45A>T)
 gnomAD v4
7g.44145864T>GCA2682582487GCKc.*1018-134A>C (n.*1018-134A>C)
c.*140-134A>C (n.*140-134A>C)
n.246-134A>C
c.54-134A>C (n.54-134A>C)
c.1023-134A>C (n.1023-134A>C)
c.1020-134A>C (n.1020-134A>C)
c.1083-134A>C (n.1083-134A>C)
n.31+45A>C
c.72-134A>C (n.72-134A>C)
c.1017-134A>C (n.1017-134A>C)
c.969-134A>C (n.969-134A>C)
n.266A>C
n.318-134A>C
c.9-134A>C (n.9-134A>C)
c.-122+45A>C (n.-122+45A>C)
 gnomAD v4
7g.44145865G>ACA157913902GCKc.*1018-135C>T (n.*1018-135C>T)
c.*140-135C>T (n.*140-135C>T)
n.246-135C>T
c.54-135C>T (n.54-135C>T)
c.1023-135C>T (n.1023-135C>T)
c.1020-135C>T (n.1020-135C>T)
c.1083-135C>T (n.1083-135C>T)
n.31+44C>T
c.72-135C>T (n.72-135C>T)
c.1017-135C>T (n.1017-135C>T)
c.969-135C>T (n.969-135C>T)
n.265C>T
n.318-135C>T
c.9-135C>T (n.9-135C>T)
c.-122+44C>T (n.-122+44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145865G=CA1703613060GCKc.*1018-135C= (n.*1018-135C=)
c.*140-135C= (n.*140-135C=)
n.246-135C=
c.54-135C= (n.54-135C=)
c.1023-135C= (n.1023-135C=)
c.1020-135C= (n.1020-135C=)
c.1083-135C= (n.1083-135C=)
n.31+44C=
c.72-135C= (n.72-135C=)
c.1017-135C= (n.1017-135C=)
c.969-135C= (n.969-135C=)
n.265C=
n.318-135C=
c.9-135C= (n.9-135C=)
c.-122+44C= (n.-122+44C=)
7g.44145865G>TCA2682582490GCKc.*1018-135C>A (n.*1018-135C>A)
c.*140-135C>A (n.*140-135C>A)
n.246-135C>A
c.54-135C>A (n.54-135C>A)
c.1023-135C>A (n.1023-135C>A)
c.1020-135C>A (n.1020-135C>A)
c.1083-135C>A (n.1083-135C>A)
n.31+44C>A
c.72-135C>A (n.72-135C>A)
c.1017-135C>A (n.1017-135C>A)
c.969-135C>A (n.969-135C>A)
n.265C>A
n.318-135C>A
c.9-135C>A (n.9-135C>A)
c.-122+44C>A (n.-122+44C>A)
 gnomAD v4
7g.44145867G>ACA2682582494GCKc.*1018-137C>T (n.*1018-137C>T)
c.*140-137C>T (n.*140-137C>T)
n.246-137C>T
c.54-137C>T (n.54-137C>T)
c.1023-137C>T (n.1023-137C>T)
c.1020-137C>T (n.1020-137C>T)
c.1083-137C>T (n.1083-137C>T)
n.31+42C>T
c.72-137C>T (n.72-137C>T)
c.1017-137C>T (n.1017-137C>T)
c.969-137C>T (n.969-137C>T)
n.263C>T
n.318-137C>T
c.9-137C>T (n.9-137C>T)
c.-122+42C>T (n.-122+42C>T)
 gnomAD v4
7g.44145867G>TCA2682582497GCKc.*1018-137C>A (n.*1018-137C>A)
c.*140-137C>A (n.*140-137C>A)
n.246-137C>A
c.54-137C>A (n.54-137C>A)
c.1023-137C>A (n.1023-137C>A)
c.1020-137C>A (n.1020-137C>A)
c.1083-137C>A (n.1083-137C>A)
n.31+42C>A
c.72-137C>A (n.72-137C>A)
c.1017-137C>A (n.1017-137C>A)
c.969-137C>A (n.969-137C>A)
n.263C>A
n.318-137C>A
c.9-137C>A (n.9-137C>A)
c.-122+42C>A (n.-122+42C>A)
 gnomAD v4
7g.44145868C>ACA2682582513GCKc.*1018-138G>T (n.*1018-138G>T)
c.*140-138G>T (n.*140-138G>T)
n.246-138G>T
c.54-138G>T (n.54-138G>T)
c.1023-138G>T (n.1023-138G>T)
c.1020-138G>T (n.1020-138G>T)
c.1083-138G>T (n.1083-138G>T)
n.31+41G>T
c.72-138G>T (n.72-138G>T)
c.1017-138G>T (n.1017-138G>T)
c.969-138G>T (n.969-138G>T)
n.262G>T
n.318-138G>T
c.9-138G>T (n.9-138G>T)
c.-122+41G>T (n.-122+41G>T)
 gnomAD v4
7g.44145868C>TCA2682582512GCKc.*1018-138G>A (n.*1018-138G>A)
c.*140-138G>A (n.*140-138G>A)
n.246-138G>A
c.54-138G>A (n.54-138G>A)
c.1023-138G>A (n.1023-138G>A)
c.1020-138G>A (n.1020-138G>A)
c.1083-138G>A (n.1083-138G>A)
n.31+41G>A
c.72-138G>A (n.72-138G>A)
c.1017-138G>A (n.1017-138G>A)
c.969-138G>A (n.969-138G>A)
n.262G>A
n.318-138G>A
c.9-138G>A (n.9-138G>A)
c.-122+41G>A (n.-122+41G>A)
 gnomAD v4
7g.44145869C=CA1703613061GCKc.*1018-139G= (n.*1018-139G=)
c.*140-139G= (n.*140-139G=)
n.246-139G=
c.54-139G= (n.54-139G=)
c.1023-139G= (n.1023-139G=)
c.1020-139G= (n.1020-139G=)
c.1083-139G= (n.1083-139G=)
n.31+40G=
c.72-139G= (n.72-139G=)
c.1017-139G= (n.1017-139G=)
c.969-139G= (n.969-139G=)
n.261G=
n.318-139G=
c.9-139G= (n.9-139G=)
c.-122+40G= (n.-122+40G=)
7g.44145869C>TCA1703613062GCKc.*1018-139G>A (n.*1018-139G>A)
c.*140-139G>A (n.*140-139G>A)
n.246-139G>A
c.54-139G>A (n.54-139G>A)
c.1023-139G>A (n.1023-139G>A)
c.1020-139G>A (n.1020-139G>A)
c.1083-139G>A (n.1083-139G>A)
n.31+40G>A
c.72-139G>A (n.72-139G>A)
c.1017-139G>A (n.1017-139G>A)
c.969-139G>A (n.969-139G>A)
n.261G>A
n.318-139G>A
c.9-139G>A (n.9-139G>A)
c.-122+40G>A (n.-122+40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145870G>ACA157913903GCKc.*1018-140C>T (n.*1018-140C>T)
c.*140-140C>T (n.*140-140C>T)
n.246-140C>T
c.54-140C>T (n.54-140C>T)
c.1023-140C>T (n.1023-140C>T)
c.1020-140C>T (n.1020-140C>T)
c.1083-140C>T (n.1083-140C>T)
n.31+39C>T
c.72-140C>T (n.72-140C>T)
c.1017-140C>T (n.1017-140C>T)
c.969-140C>T (n.969-140C>T)
n.260C>T
n.318-140C>T
c.9-140C>T (n.9-140C>T)
c.-122+39C>T (n.-122+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145870G>CCA2714137630GCKc.*1018-140C>G (n.*1018-140C>G)
c.*140-140C>G (n.*140-140C>G)
n.246-140C>G
c.54-140C>G (n.54-140C>G)
c.1023-140C>G (n.1023-140C>G)
c.1020-140C>G (n.1020-140C>G)
c.1083-140C>G (n.1083-140C>G)
n.31+39C>G
c.72-140C>G (n.72-140C>G)
c.1017-140C>G (n.1017-140C>G)
c.969-140C>G (n.969-140C>G)
n.260C>G
n.318-140C>G
c.9-140C>G (n.9-140C>G)
c.-122+39C>G (n.-122+39C>G)
 dbSNP
7g.44145870G=CA1703613063GCKc.*1018-140C= (n.*1018-140C=)
c.*140-140C= (n.*140-140C=)
n.246-140C=
c.54-140C= (n.54-140C=)
c.1023-140C= (n.1023-140C=)
c.1020-140C= (n.1020-140C=)
c.1083-140C= (n.1083-140C=)
n.31+39C=
c.72-140C= (n.72-140C=)
c.1017-140C= (n.1017-140C=)
c.969-140C= (n.969-140C=)
n.260C=
n.318-140C=
c.9-140C= (n.9-140C=)
c.-122+39C= (n.-122+39C=)
7g.44145871G>ACA2682582524GCKc.*1018-141C>T (n.*1018-141C>T)
c.*140-141C>T (n.*140-141C>T)
n.246-141C>T
c.54-141C>T (n.54-141C>T)
c.1023-141C>T (n.1023-141C>T)
c.1020-141C>T (n.1020-141C>T)
c.1083-141C>T (n.1083-141C>T)
n.31+38C>T
c.72-141C>T (n.72-141C>T)
c.1017-141C>T (n.1017-141C>T)
c.969-141C>T (n.969-141C>T)
n.259C>T
n.318-141C>T
c.9-141C>T (n.9-141C>T)
c.-122+38C>T (n.-122+38C>T)
 gnomAD v4
7g.44145871G=CA1703613064GCKc.*1018-141C= (n.*1018-141C=)
c.*140-141C= (n.*140-141C=)
n.246-141C=
c.54-141C= (n.54-141C=)
c.1023-141C= (n.1023-141C=)
c.1020-141C= (n.1020-141C=)
c.1083-141C= (n.1083-141C=)
n.31+38C=
c.72-141C= (n.72-141C=)
c.1017-141C= (n.1017-141C=)
c.969-141C= (n.969-141C=)
n.259C=
n.318-141C=
c.9-141C= (n.9-141C=)
c.-122+38C= (n.-122+38C=)
7g.44145871G>TCA1703613065GCKc.*1018-141C>A (n.*1018-141C>A)
c.*140-141C>A (n.*140-141C>A)
n.246-141C>A
c.54-141C>A (n.54-141C>A)
c.1023-141C>A (n.1023-141C>A)
c.1020-141C>A (n.1020-141C>A)
c.1083-141C>A (n.1083-141C>A)
n.31+38C>A
c.72-141C>A (n.72-141C>A)
c.1017-141C>A (n.1017-141C>A)
c.969-141C>A (n.969-141C>A)
n.259C>A
n.318-141C>A
c.9-141C>A (n.9-141C>A)
c.-122+38C>A (n.-122+38C>A)
 dbSNP
7g.44145872G>ACA157913915GCKc.*1018-142C>T (n.*1018-142C>T)
c.*140-142C>T (n.*140-142C>T)
n.246-142C>T
c.54-142C>T (n.54-142C>T)
c.1023-142C>T (n.1023-142C>T)
c.1020-142C>T (n.1020-142C>T)
c.1083-142C>T (n.1083-142C>T)
n.31+37C>T
c.72-142C>T (n.72-142C>T)
c.1017-142C>T (n.1017-142C>T)
c.969-142C>T (n.969-142C>T)
n.258C>T
n.318-142C>T
c.9-142C>T (n.9-142C>T)
c.-122+37C>T (n.-122+37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145872G=CA1703613066GCKc.*1018-142C= (n.*1018-142C=)
c.*140-142C= (n.*140-142C=)
n.246-142C=
c.54-142C= (n.54-142C=)
c.1023-142C= (n.1023-142C=)
c.1020-142C= (n.1020-142C=)
c.1083-142C= (n.1083-142C=)
n.31+37C=
c.72-142C= (n.72-142C=)
c.1017-142C= (n.1017-142C=)
c.969-142C= (n.969-142C=)
n.258C=
n.318-142C=
c.9-142C= (n.9-142C=)
c.-122+37C= (n.-122+37C=)
7g.44145872G>TCA2511032775GCKc.*1018-142C>A (n.*1018-142C>A)
c.*140-142C>A (n.*140-142C>A)
n.246-142C>A
c.54-142C>A (n.54-142C>A)
c.1023-142C>A (n.1023-142C>A)
c.1020-142C>A (n.1020-142C>A)
c.1083-142C>A (n.1083-142C>A)
n.31+37C>A
c.72-142C>A (n.72-142C>A)
c.1017-142C>A (n.1017-142C>A)
c.969-142C>A (n.969-142C>A)
n.258C>A
n.318-142C>A
c.9-142C>A (n.9-142C>A)
c.-122+37C>A (n.-122+37C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched