Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44145719_44145741delCA2695203055GCKc.*1018-7_*1033del
c.*140-7_*155del
n.246-7_261del
c.54-7_69del
c.1023-7_1038del
c.1020-7_1035del
c.1083-7_1098del
n.32-7_47del
c.72-7_87del
c.1017-7_1032del
c.969-7_984del
n.393_415del
n.318-7_333del
c.9-7_24del
c.-121-7_-106del
7g.44145733_44145771delCA2580077164GCKc.*1018-33_*1023del
c.*140-33_*145del
n.246-33_251del
c.54-33_59del
c.1023-33_1028del
c.1020-33_1025del
c.1083-33_1088del
n.32-33_37del
c.72-33_77del
c.1017-33_1022del
c.969-33_974del
n.367_405del
n.318-33_323del
c.9-33_14del
c.-121-33_-116del
 ClinVar
7g.44145734_44145762delCA2580612103GCKc.*1018-25_*1021del
c.*140-25_*143del
n.246-25_249del
c.54-25_57del
c.1023-25_1026del
c.1020-25_1023del
c.1083-25_1086del
n.32-25_35del
c.72-25_75del
c.1017-25_1020del
c.969-25_972del
n.375_403del
n.318-25_321del
c.9-25_12del
c.-121-25_-118del
7g.44145735_44145749dupCA4239442GCKc.*1018-19_*1018-5dup (n.*1018-19_*1018-5dup)
c.*140-19_*140-5dup (n.*140-19_*140-5dup)
n.246-19_246-5dup
c.54-19_54-5dup (n.54-19_54-5dup)
c.1023-19_1023-5dup (n.1023-19_1023-5dup)
c.1020-19_1020-5dup (n.1020-19_1020-5dup)
c.1083-19_1083-5dup (n.1083-19_1083-5dup)
n.32-19_32-5dup
c.72-19_72-5dup (n.72-19_72-5dup)
c.1017-19_1017-5dup (n.1017-19_1017-5dup)
c.969-19_969-5dup (n.969-19_969-5dup)
n.381_395dup
n.318-19_318-5dup
c.9-19_9-5dup (n.9-19_9-5dup)
c.-121-19_-121-5dup (n.-121-19_-121-5dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145737G>ACA4239444GCKc.*1018-7C>T (n.*1018-7C>T)
c.*140-7C>T (n.*140-7C>T)
n.246-7C>T
c.54-7C>T (n.54-7C>T)
c.1023-7C>T (n.1023-7C>T)
c.1020-7C>T (n.1020-7C>T)
c.1083-7C>T (n.1083-7C>T)
n.32-7C>T
c.72-7C>T (n.72-7C>T)
c.1017-7C>T (n.1017-7C>T)
c.969-7C>T (n.969-7C>T)
n.393C>T
n.318-7C>T
c.9-7C>T (n.9-7C>T)
c.-121-7C>T (n.-121-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145737G=CA1703612980GCKc.*1018-7C= (n.*1018-7C=)
c.*140-7C= (n.*140-7C=)
n.246-7C=
c.54-7C= (n.54-7C=)
c.1023-7C= (n.1023-7C=)
c.1020-7C= (n.1020-7C=)
c.1083-7C= (n.1083-7C=)
n.32-7C=
c.72-7C= (n.72-7C=)
c.1017-7C= (n.1017-7C=)
c.969-7C= (n.969-7C=)
n.393C=
n.318-7C=
c.9-7C= (n.9-7C=)
c.-121-7C= (n.-121-7C=)
7g.44145737G>TCA574226189GCKc.*1018-7C>A (n.*1018-7C>A)
c.*140-7C>A (n.*140-7C>A)
n.246-7C>A
c.54-7C>A (n.54-7C>A)
c.1023-7C>A (n.1023-7C>A)
c.1020-7C>A (n.1020-7C>A)
c.1083-7C>A (n.1083-7C>A)
n.32-7C>A
c.72-7C>A (n.72-7C>A)
c.1017-7C>A (n.1017-7C>A)
c.969-7C>A (n.969-7C>A)
n.393C>A
n.318-7C>A
c.9-7C>A (n.9-7C>A)
c.-121-7C>A (n.-121-7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145738G>ACA4239445GCKc.*1018-8C>T (n.*1018-8C>T)
c.*140-8C>T (n.*140-8C>T)
n.246-8C>T
c.54-8C>T (n.54-8C>T)
c.1023-8C>T (n.1023-8C>T)
c.1020-8C>T (n.1020-8C>T)
c.1083-8C>T (n.1083-8C>T)
n.32-8C>T
c.72-8C>T (n.72-8C>T)
c.1017-8C>T (n.1017-8C>T)
c.969-8C>T (n.969-8C>T)
n.392C>T
n.318-8C>T
c.9-8C>T (n.9-8C>T)
c.-121-8C>T (n.-121-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145738G=CA1703612981GCKc.*1018-8C= (n.*1018-8C=)
c.*140-8C= (n.*140-8C=)
n.246-8C=
c.54-8C= (n.54-8C=)
c.1023-8C= (n.1023-8C=)
c.1020-8C= (n.1020-8C=)
c.1083-8C= (n.1083-8C=)
n.32-8C=
c.72-8C= (n.72-8C=)
c.1017-8C= (n.1017-8C=)
c.969-8C= (n.969-8C=)
n.392C=
n.318-8C=
c.9-8C= (n.9-8C=)
c.-121-8C= (n.-121-8C=)
7g.44145738G>TCA574226190GCKc.*1018-8C>A (n.*1018-8C>A)
c.*140-8C>A (n.*140-8C>A)
n.246-8C>A
c.54-8C>A (n.54-8C>A)
c.1023-8C>A (n.1023-8C>A)
c.1020-8C>A (n.1020-8C>A)
c.1083-8C>A (n.1083-8C>A)
n.32-8C>A
c.72-8C>A (n.72-8C>A)
c.1017-8C>A (n.1017-8C>A)
c.969-8C>A (n.969-8C>A)
n.392C>A
n.318-8C>A
c.9-8C>A (n.9-8C>A)
c.-121-8C>A (n.-121-8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145739C>ACA2682582047GCKc.*1018-9G>T (n.*1018-9G>T)
c.*140-9G>T (n.*140-9G>T)
n.246-9G>T
c.54-9G>T (n.54-9G>T)
c.1023-9G>T (n.1023-9G>T)
c.1020-9G>T (n.1020-9G>T)
c.1083-9G>T (n.1083-9G>T)
n.32-9G>T
c.72-9G>T (n.72-9G>T)
c.1017-9G>T (n.1017-9G>T)
c.969-9G>T (n.969-9G>T)
n.391G>T
n.318-9G>T
c.9-9G>T (n.9-9G>T)
c.-121-9G>T (n.-121-9G>T)
 gnomAD v4
7g.44145739C=CA1703612982GCKc.*1018-9G= (n.*1018-9G=)
c.*140-9G= (n.*140-9G=)
n.246-9G=
c.54-9G= (n.54-9G=)
c.1023-9G= (n.1023-9G=)
c.1020-9G= (n.1020-9G=)
c.1083-9G= (n.1083-9G=)
n.32-9G=
c.72-9G= (n.72-9G=)
c.1017-9G= (n.1017-9G=)
c.969-9G= (n.969-9G=)
n.391G=
n.318-9G=
c.9-9G= (n.9-9G=)
c.-121-9G= (n.-121-9G=)
7g.44145739C>GCA574226191GCKc.*1018-9G>C (n.*1018-9G>C)
c.*140-9G>C (n.*140-9G>C)
n.246-9G>C
c.54-9G>C (n.54-9G>C)
c.1023-9G>C (n.1023-9G>C)
c.1020-9G>C (n.1020-9G>C)
c.1083-9G>C (n.1083-9G>C)
n.32-9G>C
c.72-9G>C (n.72-9G>C)
c.1017-9G>C (n.1017-9G>C)
c.969-9G>C (n.969-9G>C)
n.391G>C
n.318-9G>C
c.9-9G>C (n.9-9G>C)
c.-121-9G>C (n.-121-9G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145739C>TCA2682582050GCKc.*1018-9G>A (n.*1018-9G>A)
c.*140-9G>A (n.*140-9G>A)
n.246-9G>A
c.54-9G>A (n.54-9G>A)
c.1023-9G>A (n.1023-9G>A)
c.1020-9G>A (n.1020-9G>A)
c.1083-9G>A (n.1083-9G>A)
n.32-9G>A
c.72-9G>A (n.72-9G>A)
c.1017-9G>A (n.1017-9G>A)
c.969-9G>A (n.969-9G>A)
n.391G>A
n.318-9G>A
c.9-9G>A (n.9-9G>A)
c.-121-9G>A (n.-121-9G>A)
 gnomAD v4
7g.44145740G>ACA574226193GCKc.*1018-10C>T (n.*1018-10C>T)
c.*140-10C>T (n.*140-10C>T)
n.246-10C>T
c.54-10C>T (n.54-10C>T)
c.1023-10C>T (n.1023-10C>T)
c.1020-10C>T (n.1020-10C>T)
c.1083-10C>T (n.1083-10C>T)
n.32-10C>T
c.72-10C>T (n.72-10C>T)
c.1017-10C>T (n.1017-10C>T)
c.969-10C>T (n.969-10C>T)
n.390C>T
n.318-10C>T
c.9-10C>T (n.9-10C>T)
c.-121-10C>T (n.-121-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145740G=CA1703612983GCKc.*1018-10C= (n.*1018-10C=)
c.*140-10C= (n.*140-10C=)
n.246-10C=
c.54-10C= (n.54-10C=)
c.1023-10C= (n.1023-10C=)
c.1020-10C= (n.1020-10C=)
c.1083-10C= (n.1083-10C=)
n.32-10C=
c.72-10C= (n.72-10C=)
c.1017-10C= (n.1017-10C=)
c.969-10C= (n.969-10C=)
n.390C=
n.318-10C=
c.9-10C= (n.9-10C=)
c.-121-10C= (n.-121-10C=)
7g.44145740G>TCA213703GCKc.*1018-10C>A (n.*1018-10C>A)
c.*140-10C>A (n.*140-10C>A)
n.246-10C>A
c.54-10C>A (n.54-10C>A)
c.1023-10C>A (n.1023-10C>A)
c.1020-10C>A (n.1020-10C>A)
c.1083-10C>A (n.1083-10C>A)
n.32-10C>A
c.72-10C>A (n.72-10C>A)
c.1017-10C>A (n.1017-10C>A)
c.969-10C>A (n.969-10C>A)
n.390C>A
n.318-10C>A
c.9-10C>A (n.9-10C>A)
c.-121-10C>A (n.-121-10C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145742delCA2682582059GCKc.*1018-10del (n.*1018-10del)
c.*140-10del (n.*140-10del)
n.246-10del
c.54-10del (n.54-10del)
c.1023-10del (n.1023-10del)
c.1020-10del (n.1020-10del)
c.1083-10del (n.1083-10del)
n.32-10del
c.72-10del (n.72-10del)
c.1017-10del (n.1017-10del)
c.969-10del (n.969-10del)
n.390del
n.318-10del
c.9-10del (n.9-10del)
c.-121-10del (n.-121-10del)
 gnomAD v4
7g.44145741G>ACA2682582064GCKc.*1018-11C>T (n.*1018-11C>T)
c.*140-11C>T (n.*140-11C>T)
n.246-11C>T
c.54-11C>T (n.54-11C>T)
c.1023-11C>T (n.1023-11C>T)
c.1020-11C>T (n.1020-11C>T)
c.1083-11C>T (n.1083-11C>T)
n.32-11C>T
c.72-11C>T (n.72-11C>T)
c.1017-11C>T (n.1017-11C>T)
c.969-11C>T (n.969-11C>T)
n.389C>T
n.318-11C>T
c.9-11C>T (n.9-11C>T)
c.-121-11C>T (n.-121-11C>T)
 gnomAD v4
7g.44145741G>CCA2682582066GCKc.*1018-11C>G (n.*1018-11C>G)
c.*140-11C>G (n.*140-11C>G)
n.246-11C>G
c.54-11C>G (n.54-11C>G)
c.1023-11C>G (n.1023-11C>G)
c.1020-11C>G (n.1020-11C>G)
c.1083-11C>G (n.1083-11C>G)
n.32-11C>G
c.72-11C>G (n.72-11C>G)
c.1017-11C>G (n.1017-11C>G)
c.969-11C>G (n.969-11C>G)
n.389C>G
n.318-11C>G
c.9-11C>G (n.9-11C>G)
c.-121-11C>G (n.-121-11C>G)
 gnomAD v4
7g.44145741G>TCA2682582068GCKc.*1018-11C>A (n.*1018-11C>A)
c.*140-11C>A (n.*140-11C>A)
n.246-11C>A
c.54-11C>A (n.54-11C>A)
c.1023-11C>A (n.1023-11C>A)
c.1020-11C>A (n.1020-11C>A)
c.1083-11C>A (n.1083-11C>A)
n.32-11C>A
c.72-11C>A (n.72-11C>A)
c.1017-11C>A (n.1017-11C>A)
c.969-11C>A (n.969-11C>A)
n.389C>A
n.318-11C>A
c.9-11C>A (n.9-11C>A)
c.-121-11C>A (n.-121-11C>A)
 gnomAD v4
7g.44145742G>ACA1703612985GCKc.*1018-12C>T (n.*1018-12C>T)
c.*140-12C>T (n.*140-12C>T)
n.246-12C>T
c.54-12C>T (n.54-12C>T)
c.1023-12C>T (n.1023-12C>T)
c.1020-12C>T (n.1020-12C>T)
c.1083-12C>T (n.1083-12C>T)
n.32-12C>T
c.72-12C>T (n.72-12C>T)
c.1017-12C>T (n.1017-12C>T)
c.969-12C>T (n.969-12C>T)
n.388C>T
n.318-12C>T
c.9-12C>T (n.9-12C>T)
c.-121-12C>T (n.-121-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145742G=CA1703612984GCKc.*1018-12C= (n.*1018-12C=)
c.*140-12C= (n.*140-12C=)
n.246-12C=
c.54-12C= (n.54-12C=)
c.1023-12C= (n.1023-12C=)
c.1020-12C= (n.1020-12C=)
c.1083-12C= (n.1083-12C=)
n.32-12C=
c.72-12C= (n.72-12C=)
c.1017-12C= (n.1017-12C=)
c.969-12C= (n.969-12C=)
n.388C=
n.318-12C=
c.9-12C= (n.9-12C=)
c.-121-12C= (n.-121-12C=)
7g.44145742G>TCA2682582075GCKc.*1018-12C>A (n.*1018-12C>A)
c.*140-12C>A (n.*140-12C>A)
n.246-12C>A
c.54-12C>A (n.54-12C>A)
c.1023-12C>A (n.1023-12C>A)
c.1020-12C>A (n.1020-12C>A)
c.1083-12C>A (n.1083-12C>A)
n.32-12C>A
c.72-12C>A (n.72-12C>A)
c.1017-12C>A (n.1017-12C>A)
c.969-12C>A (n.969-12C>A)
n.388C>A
n.318-12C>A
c.9-12C>A (n.9-12C>A)
c.-121-12C>A (n.-121-12C>A)
 gnomAD v4
7g.44145744G>ACA2682582078GCKc.*1018-14C>T (n.*1018-14C>T)
c.*140-14C>T (n.*140-14C>T)
n.246-14C>T
c.54-14C>T (n.54-14C>T)
c.1023-14C>T (n.1023-14C>T)
c.1020-14C>T (n.1020-14C>T)
c.1083-14C>T (n.1083-14C>T)
n.32-14C>T
c.72-14C>T (n.72-14C>T)
c.1017-14C>T (n.1017-14C>T)
c.969-14C>T (n.969-14C>T)
n.386C>T
n.318-14C>T
c.9-14C>T (n.9-14C>T)
c.-121-14C>T (n.-121-14C>T)
 gnomAD v4
7g.44145744G>CCA574226194GCKc.*1018-14C>G (n.*1018-14C>G)
c.*140-14C>G (n.*140-14C>G)
n.246-14C>G
c.54-14C>G (n.54-14C>G)
c.1023-14C>G (n.1023-14C>G)
c.1020-14C>G (n.1020-14C>G)
c.1083-14C>G (n.1083-14C>G)
n.32-14C>G
c.72-14C>G (n.72-14C>G)
c.1017-14C>G (n.1017-14C>G)
c.969-14C>G (n.969-14C>G)
n.386C>G
n.318-14C>G
c.9-14C>G (n.9-14C>G)
c.-121-14C>G (n.-121-14C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145744G=CA1703612986GCKc.*1018-14C= (n.*1018-14C=)
c.*140-14C= (n.*140-14C=)
n.246-14C=
c.54-14C= (n.54-14C=)
c.1023-14C= (n.1023-14C=)
c.1020-14C= (n.1020-14C=)
c.1083-14C= (n.1083-14C=)
n.32-14C=
c.72-14C= (n.72-14C=)
c.1017-14C= (n.1017-14C=)
c.969-14C= (n.969-14C=)
n.386C=
n.318-14C=
c.9-14C= (n.9-14C=)
c.-121-14C= (n.-121-14C=)
7g.44145744G>TCA2682582079GCKc.*1018-14C>A (n.*1018-14C>A)
c.*140-14C>A (n.*140-14C>A)
n.246-14C>A
c.54-14C>A (n.54-14C>A)
c.1023-14C>A (n.1023-14C>A)
c.1020-14C>A (n.1020-14C>A)
c.1083-14C>A (n.1083-14C>A)
n.32-14C>A
c.72-14C>A (n.72-14C>A)
c.1017-14C>A (n.1017-14C>A)
c.969-14C>A (n.969-14C>A)
n.386C>A
n.318-14C>A
c.9-14C>A (n.9-14C>A)
c.-121-14C>A (n.-121-14C>A)
 gnomAD v4
7g.44145745G>ACA157913822GCKc.*1018-15C>T (n.*1018-15C>T)
c.*140-15C>T (n.*140-15C>T)
n.246-15C>T
c.54-15C>T (n.54-15C>T)
c.1023-15C>T (n.1023-15C>T)
c.1020-15C>T (n.1020-15C>T)
c.1083-15C>T (n.1083-15C>T)
n.32-15C>T
c.72-15C>T (n.72-15C>T)
c.1017-15C>T (n.1017-15C>T)
c.969-15C>T (n.969-15C>T)
n.385C>T
n.318-15C>T
c.9-15C>T (n.9-15C>T)
c.-121-15C>T (n.-121-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145745G=CA1703612987GCKc.*1018-15C= (n.*1018-15C=)
c.*140-15C= (n.*140-15C=)
n.246-15C=
c.54-15C= (n.54-15C=)
c.1023-15C= (n.1023-15C=)
c.1020-15C= (n.1020-15C=)
c.1083-15C= (n.1083-15C=)
n.32-15C=
c.72-15C= (n.72-15C=)
c.1017-15C= (n.1017-15C=)
c.969-15C= (n.969-15C=)
n.385C=
n.318-15C=
c.9-15C= (n.9-15C=)
c.-121-15C= (n.-121-15C=)
7g.44145745G>TCA2682582082GCKc.*1018-15C>A (n.*1018-15C>A)
c.*140-15C>A (n.*140-15C>A)
n.246-15C>A
c.54-15C>A (n.54-15C>A)
c.1023-15C>A (n.1023-15C>A)
c.1020-15C>A (n.1020-15C>A)
c.1083-15C>A (n.1083-15C>A)
n.32-15C>A
c.72-15C>A (n.72-15C>A)
c.1017-15C>A (n.1017-15C>A)
c.969-15C>A (n.969-15C>A)
n.385C>A
n.318-15C>A
c.9-15C>A (n.9-15C>A)
c.-121-15C>A (n.-121-15C>A)
 gnomAD v4
7g.44145746A>GCA2682582086GCKc.*1018-16T>C (n.*1018-16T>C)
c.*140-16T>C (n.*140-16T>C)
n.246-16T>C
c.54-16T>C (n.54-16T>C)
c.1023-16T>C (n.1023-16T>C)
c.1020-16T>C (n.1020-16T>C)
c.1083-16T>C (n.1083-16T>C)
n.32-16T>C
c.72-16T>C (n.72-16T>C)
c.1017-16T>C (n.1017-16T>C)
c.969-16T>C (n.969-16T>C)
n.384T>C
n.318-16T>C
c.9-16T>C (n.9-16T>C)
c.-121-16T>C (n.-121-16T>C)
 gnomAD v4
7g.44145746A>TCA2578877985GCKc.*1018-16T>A (n.*1018-16T>A)
c.*140-16T>A (n.*140-16T>A)
n.246-16T>A
c.54-16T>A (n.54-16T>A)
c.1023-16T>A (n.1023-16T>A)
c.1020-16T>A (n.1020-16T>A)
c.1083-16T>A (n.1083-16T>A)
n.32-16T>A
c.72-16T>A (n.72-16T>A)
c.1017-16T>A (n.1017-16T>A)
c.969-16T>A (n.969-16T>A)
n.384T>A
n.318-16T>A
c.9-16T>A (n.9-16T>A)
c.-121-16T>A (n.-121-16T>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.44145747G>ACA838777529GCKc.*1018-17C>T (n.*1018-17C>T)
c.*140-17C>T (n.*140-17C>T)
n.246-17C>T
c.54-17C>T (n.54-17C>T)
c.1023-17C>T (n.1023-17C>T)
c.1020-17C>T (n.1020-17C>T)
c.1083-17C>T (n.1083-17C>T)
n.32-17C>T
c.72-17C>T (n.72-17C>T)
c.1017-17C>T (n.1017-17C>T)
c.969-17C>T (n.969-17C>T)
n.383C>T
n.318-17C>T
c.9-17C>T (n.9-17C>T)
c.-121-17C>T (n.-121-17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145747G=CA1703612988GCKc.*1018-17C= (n.*1018-17C=)
c.*140-17C= (n.*140-17C=)
n.246-17C=
c.54-17C= (n.54-17C=)
c.1023-17C= (n.1023-17C=)
c.1020-17C= (n.1020-17C=)
c.1083-17C= (n.1083-17C=)
n.32-17C=
c.72-17C= (n.72-17C=)
c.1017-17C= (n.1017-17C=)
c.969-17C= (n.969-17C=)
n.383C=
n.318-17C=
c.9-17C= (n.9-17C=)
c.-121-17C= (n.-121-17C=)
7g.44145747G>TCA2682582091GCKc.*1018-17C>A (n.*1018-17C>A)
c.*140-17C>A (n.*140-17C>A)
n.246-17C>A
c.54-17C>A (n.54-17C>A)
c.1023-17C>A (n.1023-17C>A)
c.1020-17C>A (n.1020-17C>A)
c.1083-17C>A (n.1083-17C>A)
n.32-17C>A
c.72-17C>A (n.72-17C>A)
c.1017-17C>A (n.1017-17C>A)
c.969-17C>A (n.969-17C>A)
n.383C>A
n.318-17C>A
c.9-17C>A (n.9-17C>A)
c.-121-17C>A (n.-121-17C>A)
 gnomAD v4
7g.44145748G>ACA1100773063GCKc.*1018-18C>T (n.*1018-18C>T)
c.*140-18C>T (n.*140-18C>T)
n.246-18C>T
c.54-18C>T (n.54-18C>T)
c.1023-18C>T (n.1023-18C>T)
c.1020-18C>T (n.1020-18C>T)
c.1083-18C>T (n.1083-18C>T)
n.32-18C>T
c.72-18C>T (n.72-18C>T)
c.1017-18C>T (n.1017-18C>T)
c.969-18C>T (n.969-18C>T)
n.382C>T
n.318-18C>T
c.9-18C>T (n.9-18C>T)
c.-121-18C>T (n.-121-18C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145748G=CA1703612989GCKc.*1018-18C= (n.*1018-18C=)
c.*140-18C= (n.*140-18C=)
n.246-18C=
c.54-18C= (n.54-18C=)
c.1023-18C= (n.1023-18C=)
c.1020-18C= (n.1020-18C=)
c.1083-18C= (n.1083-18C=)
n.32-18C=
c.72-18C= (n.72-18C=)
c.1017-18C= (n.1017-18C=)
c.969-18C= (n.969-18C=)
n.382C=
n.318-18C=
c.9-18C= (n.9-18C=)
c.-121-18C= (n.-121-18C=)
7g.44145748G>TCA2578877989GCKc.*1018-18C>A (n.*1018-18C>A)
c.*140-18C>A (n.*140-18C>A)
n.246-18C>A
c.54-18C>A (n.54-18C>A)
c.1023-18C>A (n.1023-18C>A)
c.1020-18C>A (n.1020-18C>A)
c.1083-18C>A (n.1083-18C>A)
n.32-18C>A
c.72-18C>A (n.72-18C>A)
c.1017-18C>A (n.1017-18C>A)
c.969-18C>A (n.969-18C>A)
n.382C>A
n.318-18C>A
c.9-18C>A (n.9-18C>A)
c.-121-18C>A (n.-121-18C>A)
 gnomAD v4
7g.44145749T>ACA2578877990GCKc.*1018-19A>T (n.*1018-19A>T)
c.*140-19A>T (n.*140-19A>T)
n.246-19A>T
c.54-19A>T (n.54-19A>T)
c.1023-19A>T (n.1023-19A>T)
c.1020-19A>T (n.1020-19A>T)
c.1083-19A>T (n.1083-19A>T)
n.32-19A>T
c.72-19A>T (n.72-19A>T)
c.1017-19A>T (n.1017-19A>T)
c.969-19A>T (n.969-19A>T)
n.381A>T
n.318-19A>T
c.9-19A>T (n.9-19A>T)
c.-121-19A>T (n.-121-19A>T)
7g.44145749T>CCA2682582092GCKc.*1018-19A>G (n.*1018-19A>G)
c.*140-19A>G (n.*140-19A>G)
n.246-19A>G
c.54-19A>G (n.54-19A>G)
c.1023-19A>G (n.1023-19A>G)
c.1020-19A>G (n.1020-19A>G)
c.1083-19A>G (n.1083-19A>G)
n.32-19A>G
c.72-19A>G (n.72-19A>G)
c.1017-19A>G (n.1017-19A>G)
c.969-19A>G (n.969-19A>G)
n.381A>G
n.318-19A>G
c.9-19A>G (n.9-19A>G)
c.-121-19A>G (n.-121-19A>G)
 gnomAD v4
7g.44145750A=CA1703612990GCKc.*1018-20T= (n.*1018-20T=)
c.*140-20T= (n.*140-20T=)
n.246-20T=
c.54-20T= (n.54-20T=)
c.1023-20T= (n.1023-20T=)
c.1020-20T= (n.1020-20T=)
c.1083-20T= (n.1083-20T=)
n.32-20T=
c.72-20T= (n.72-20T=)
c.1017-20T= (n.1017-20T=)
c.969-20T= (n.969-20T=)
n.380T=
n.318-20T=
c.9-20T= (n.9-20T=)
c.-121-20T= (n.-121-20T=)
7g.44145750A>GCA4239446GCKc.*1018-20T>C (n.*1018-20T>C)
c.*140-20T>C (n.*140-20T>C)
n.246-20T>C
c.54-20T>C (n.54-20T>C)
c.1023-20T>C (n.1023-20T>C)
c.1020-20T>C (n.1020-20T>C)
c.1083-20T>C (n.1083-20T>C)
n.32-20T>C
c.72-20T>C (n.72-20T>C)
c.1017-20T>C (n.1017-20T>C)
c.969-20T>C (n.969-20T>C)
n.380T>C
n.318-20T>C
c.9-20T>C (n.9-20T>C)
c.-121-20T>C (n.-121-20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145750A>TCA2682582097GCKc.*1018-20T>A (n.*1018-20T>A)
c.*140-20T>A (n.*140-20T>A)
n.246-20T>A
c.54-20T>A (n.54-20T>A)
c.1023-20T>A (n.1023-20T>A)
c.1020-20T>A (n.1020-20T>A)
c.1083-20T>A (n.1083-20T>A)
n.32-20T>A
c.72-20T>A (n.72-20T>A)
c.1017-20T>A (n.1017-20T>A)
c.969-20T>A (n.969-20T>A)
n.380T>A
n.318-20T>A
c.9-20T>A (n.9-20T>A)
c.-121-20T>A (n.-121-20T>A)
 gnomAD v4
7g.44145751G>ACA2516679569GCKc.*1018-21C>T (n.*1018-21C>T)
c.*140-21C>T (n.*140-21C>T)
n.246-21C>T
c.54-21C>T (n.54-21C>T)
c.1023-21C>T (n.1023-21C>T)
c.1020-21C>T (n.1020-21C>T)
c.1083-21C>T (n.1083-21C>T)
n.32-21C>T
c.72-21C>T (n.72-21C>T)
c.1017-21C>T (n.1017-21C>T)
c.969-21C>T (n.969-21C>T)
n.379C>T
n.318-21C>T
c.9-21C>T (n.9-21C>T)
c.-121-21C>T (n.-121-21C>T)
 gnomAD v4
7g.44145751G=CA1703612991GCKc.*1018-21C= (n.*1018-21C=)
c.*140-21C= (n.*140-21C=)
n.246-21C=
c.54-21C= (n.54-21C=)
c.1023-21C= (n.1023-21C=)
c.1020-21C= (n.1020-21C=)
c.1083-21C= (n.1083-21C=)
n.32-21C=
c.72-21C= (n.72-21C=)
c.1017-21C= (n.1017-21C=)
c.969-21C= (n.969-21C=)
n.379C=
n.318-21C=
c.9-21C= (n.9-21C=)
c.-121-21C= (n.-121-21C=)
7g.44145751G>TCA157913834GCKc.*1018-21C>A (n.*1018-21C>A)
c.*140-21C>A (n.*140-21C>A)
n.246-21C>A
c.54-21C>A (n.54-21C>A)
c.1023-21C>A (n.1023-21C>A)
c.1020-21C>A (n.1020-21C>A)
c.1083-21C>A (n.1083-21C>A)
n.32-21C>A
c.72-21C>A (n.72-21C>A)
c.1017-21C>A (n.1017-21C>A)
c.969-21C>A (n.969-21C>A)
n.379C>A
n.318-21C>A
c.9-21C>A (n.9-21C>A)
c.-121-21C>A (n.-121-21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145752G>ACA4239447GCKc.*1018-22C>T (n.*1018-22C>T)
c.*140-22C>T (n.*140-22C>T)
n.246-22C>T
c.54-22C>T (n.54-22C>T)
c.1023-22C>T (n.1023-22C>T)
c.1020-22C>T (n.1020-22C>T)
c.1083-22C>T (n.1083-22C>T)
n.32-22C>T
c.72-22C>T (n.72-22C>T)
c.1017-22C>T (n.1017-22C>T)
c.969-22C>T (n.969-22C>T)
n.378C>T
n.318-22C>T
c.9-22C>T (n.9-22C>T)
c.-121-22C>T (n.-121-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145752G=CA1703612992GCKc.*1018-22C= (n.*1018-22C=)
c.*140-22C= (n.*140-22C=)
n.246-22C=
c.54-22C= (n.54-22C=)
c.1023-22C= (n.1023-22C=)
c.1020-22C= (n.1020-22C=)
c.1083-22C= (n.1083-22C=)
n.32-22C=
c.72-22C= (n.72-22C=)
c.1017-22C= (n.1017-22C=)
c.969-22C= (n.969-22C=)
n.378C=
n.318-22C=
c.9-22C= (n.9-22C=)
c.-121-22C= (n.-121-22C=)
7g.44145752G>TCA2682582109GCKc.*1018-22C>A (n.*1018-22C>A)
c.*140-22C>A (n.*140-22C>A)
n.246-22C>A
c.54-22C>A (n.54-22C>A)
c.1023-22C>A (n.1023-22C>A)
c.1020-22C>A (n.1020-22C>A)
c.1083-22C>A (n.1083-22C>A)
n.32-22C>A
c.72-22C>A (n.72-22C>A)
c.1017-22C>A (n.1017-22C>A)
c.969-22C>A (n.969-22C>A)
n.378C>A
n.318-22C>A
c.9-22C>A (n.9-22C>A)
c.-121-22C>A (n.-121-22C>A)
 gnomAD v4
7g.44145753G>ACA1703612994GCKc.*1018-23C>T (n.*1018-23C>T)
c.*140-23C>T (n.*140-23C>T)
n.246-23C>T
c.54-23C>T (n.54-23C>T)
c.1023-23C>T (n.1023-23C>T)
c.1020-23C>T (n.1020-23C>T)
c.1083-23C>T (n.1083-23C>T)
n.32-23C>T
c.72-23C>T (n.72-23C>T)
c.1017-23C>T (n.1017-23C>T)
c.969-23C>T (n.969-23C>T)
n.377C>T
n.318-23C>T
c.9-23C>T (n.9-23C>T)
c.-121-23C>T (n.-121-23C>T)
 dbSNP
7g.44145753G=CA1703612993GCKc.*1018-23C= (n.*1018-23C=)
c.*140-23C= (n.*140-23C=)
n.246-23C=
c.54-23C= (n.54-23C=)
c.1023-23C= (n.1023-23C=)
c.1020-23C= (n.1020-23C=)
c.1083-23C= (n.1083-23C=)
n.32-23C=
c.72-23C= (n.72-23C=)
c.1017-23C= (n.1017-23C=)
c.969-23C= (n.969-23C=)
n.377C=
n.318-23C=
c.9-23C= (n.9-23C=)
c.-121-23C= (n.-121-23C=)
7g.44145753G>TCA2682582115GCKc.*1018-23C>A (n.*1018-23C>A)
c.*140-23C>A (n.*140-23C>A)
n.246-23C>A
c.54-23C>A (n.54-23C>A)
c.1023-23C>A (n.1023-23C>A)
c.1020-23C>A (n.1020-23C>A)
c.1083-23C>A (n.1083-23C>A)
n.32-23C>A
c.72-23C>A (n.72-23C>A)
c.1017-23C>A (n.1017-23C>A)
c.969-23C>A (n.969-23C>A)
n.377C>A
n.318-23C>A
c.9-23C>A (n.9-23C>A)
c.-121-23C>A (n.-121-23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145754C>ACA2682582117GCKc.*1018-24G>T (n.*1018-24G>T)
c.*140-24G>T (n.*140-24G>T)
n.246-24G>T
c.54-24G>T (n.54-24G>T)
c.1023-24G>T (n.1023-24G>T)
c.1020-24G>T (n.1020-24G>T)
c.1083-24G>T (n.1083-24G>T)
n.32-24G>T
c.72-24G>T (n.72-24G>T)
c.1017-24G>T (n.1017-24G>T)
c.969-24G>T (n.969-24G>T)
n.376G>T
n.318-24G>T
c.9-24G>T (n.9-24G>T)
c.-121-24G>T (n.-121-24G>T)
 gnomAD v4
7g.44145754C>TCA2682582122GCKc.*1018-24G>A (n.*1018-24G>A)
c.*140-24G>A (n.*140-24G>A)
n.246-24G>A
c.54-24G>A (n.54-24G>A)
c.1023-24G>A (n.1023-24G>A)
c.1020-24G>A (n.1020-24G>A)
c.1083-24G>A (n.1083-24G>A)
n.32-24G>A
c.72-24G>A (n.72-24G>A)
c.1017-24G>A (n.1017-24G>A)
c.969-24G>A (n.969-24G>A)
n.376G>A
n.318-24G>A
c.9-24G>A (n.9-24G>A)
c.-121-24G>A (n.-121-24G>A)
 gnomAD v4
7g.44145755G>ACA838777536GCKc.*1018-25C>T (n.*1018-25C>T)
c.*140-25C>T (n.*140-25C>T)
n.246-25C>T
c.54-25C>T (n.54-25C>T)
c.1023-25C>T (n.1023-25C>T)
c.1020-25C>T (n.1020-25C>T)
c.1083-25C>T (n.1083-25C>T)
n.32-25C>T
c.72-25C>T (n.72-25C>T)
c.1017-25C>T (n.1017-25C>T)
c.969-25C>T (n.969-25C>T)
n.375C>T
n.318-25C>T
c.9-25C>T (n.9-25C>T)
c.-121-25C>T (n.-121-25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145755G=CA1703612995GCKc.*1018-25C= (n.*1018-25C=)
c.*140-25C= (n.*140-25C=)
n.246-25C=
c.54-25C= (n.54-25C=)
c.1023-25C= (n.1023-25C=)
c.1020-25C= (n.1020-25C=)
c.1083-25C= (n.1083-25C=)
n.32-25C=
c.72-25C= (n.72-25C=)
c.1017-25C= (n.1017-25C=)
c.969-25C= (n.969-25C=)
n.375C=
n.318-25C=
c.9-25C= (n.9-25C=)
c.-121-25C= (n.-121-25C=)
7g.44145755G>TCA2682582125GCKc.*1018-25C>A (n.*1018-25C>A)
c.*140-25C>A (n.*140-25C>A)
n.246-25C>A
c.54-25C>A (n.54-25C>A)
c.1023-25C>A (n.1023-25C>A)
c.1020-25C>A (n.1020-25C>A)
c.1083-25C>A (n.1083-25C>A)
n.32-25C>A
c.72-25C>A (n.72-25C>A)
c.1017-25C>A (n.1017-25C>A)
c.969-25C>A (n.969-25C>A)
n.375C>A
n.318-25C>A
c.9-25C>A (n.9-25C>A)
c.-121-25C>A (n.-121-25C>A)
 gnomAD v4
7g.44145756G>ACA574226196GCKc.*1018-26C>T (n.*1018-26C>T)
c.*140-26C>T (n.*140-26C>T)
n.246-26C>T
c.54-26C>T (n.54-26C>T)
c.1023-26C>T (n.1023-26C>T)
c.1020-26C>T (n.1020-26C>T)
c.1083-26C>T (n.1083-26C>T)
n.32-26C>T
c.72-26C>T (n.72-26C>T)
c.1017-26C>T (n.1017-26C>T)
c.969-26C>T (n.969-26C>T)
n.374C>T
n.318-26C>T
c.9-26C>T (n.9-26C>T)
c.-121-26C>T (n.-121-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145756G=CA1703612996GCKc.*1018-26C= (n.*1018-26C=)
c.*140-26C= (n.*140-26C=)
n.246-26C=
c.54-26C= (n.54-26C=)
c.1023-26C= (n.1023-26C=)
c.1020-26C= (n.1020-26C=)
c.1083-26C= (n.1083-26C=)
n.32-26C=
c.72-26C= (n.72-26C=)
c.1017-26C= (n.1017-26C=)
c.969-26C= (n.969-26C=)
n.374C=
n.318-26C=
c.9-26C= (n.9-26C=)
c.-121-26C= (n.-121-26C=)
7g.44145757T>ACA2578877995GCKc.*1018-27A>T (n.*1018-27A>T)
c.*140-27A>T (n.*140-27A>T)
n.246-27A>T
c.54-27A>T (n.54-27A>T)
c.1023-27A>T (n.1023-27A>T)
c.1020-27A>T (n.1020-27A>T)
c.1083-27A>T (n.1083-27A>T)
n.32-27A>T
c.72-27A>T (n.72-27A>T)
c.1017-27A>T (n.1017-27A>T)
c.969-27A>T (n.969-27A>T)
n.373A>T
n.318-27A>T
c.9-27A>T (n.9-27A>T)
c.-121-27A>T (n.-121-27A>T)
7g.44145757_44145758delCA2682582127GCKc.*1018-28_*1018-27del (n.*1018-28_*1018-27del)
c.*140-28_*140-27del (n.*140-28_*140-27del)
n.246-28_246-27del
c.54-28_54-27del (n.54-28_54-27del)
c.1023-28_1023-27del (n.1023-28_1023-27del)
c.1020-28_1020-27del (n.1020-28_1020-27del)
c.1083-28_1083-27del (n.1083-28_1083-27del)
n.32-28_32-27del
c.72-28_72-27del (n.72-28_72-27del)
c.1017-28_1017-27del (n.1017-28_1017-27del)
c.969-28_969-27del (n.969-28_969-27del)
n.372_373del
n.318-28_318-27del
c.9-28_9-27del (n.9-28_9-27del)
c.-121-28_-121-27del (n.-121-28_-121-27del)
 gnomAD v4
7g.44145758C>ACA2682582130GCKc.*1018-28G>T (n.*1018-28G>T)
c.*140-28G>T (n.*140-28G>T)
n.246-28G>T
c.54-28G>T (n.54-28G>T)
c.1023-28G>T (n.1023-28G>T)
c.1020-28G>T (n.1020-28G>T)
c.1083-28G>T (n.1083-28G>T)
n.32-28G>T
c.72-28G>T (n.72-28G>T)
c.1017-28G>T (n.1017-28G>T)
c.969-28G>T (n.969-28G>T)
n.372G>T
n.318-28G>T
c.9-28G>T (n.9-28G>T)
c.-121-28G>T (n.-121-28G>T)
 gnomAD v4
7g.44145759G>ACA2682582131GCKc.*1018-29C>T (n.*1018-29C>T)
c.*140-29C>T (n.*140-29C>T)
n.246-29C>T
c.54-29C>T (n.54-29C>T)
c.1023-29C>T (n.1023-29C>T)
c.1020-29C>T (n.1020-29C>T)
c.1083-29C>T (n.1083-29C>T)
n.32-29C>T
c.72-29C>T (n.72-29C>T)
c.1017-29C>T (n.1017-29C>T)
c.969-29C>T (n.969-29C>T)
n.371C>T
n.318-29C>T
c.9-29C>T (n.9-29C>T)
c.-121-29C>T (n.-121-29C>T)
 gnomAD v4
7g.44145759G>TCA2578877996GCKc.*1018-29C>A (n.*1018-29C>A)
c.*140-29C>A (n.*140-29C>A)
n.246-29C>A
c.54-29C>A (n.54-29C>A)
c.1023-29C>A (n.1023-29C>A)
c.1020-29C>A (n.1020-29C>A)
c.1083-29C>A (n.1083-29C>A)
n.32-29C>A
c.72-29C>A (n.72-29C>A)
c.1017-29C>A (n.1017-29C>A)
c.969-29C>A (n.969-29C>A)
n.371C>A
n.318-29C>A
c.9-29C>A (n.9-29C>A)
c.-121-29C>A (n.-121-29C>A)
 gnomAD v4
7g.44145760C>ACA2682582143GCKc.*1018-30G>T (n.*1018-30G>T)
c.*140-30G>T (n.*140-30G>T)
n.246-30G>T
c.54-30G>T (n.54-30G>T)
c.1023-30G>T (n.1023-30G>T)
c.1020-30G>T (n.1020-30G>T)
c.1083-30G>T (n.1083-30G>T)
n.32-30G>T
c.72-30G>T (n.72-30G>T)
c.1017-30G>T (n.1017-30G>T)
c.969-30G>T (n.969-30G>T)
n.370G>T
n.318-30G>T
c.9-30G>T (n.9-30G>T)
c.-121-30G>T (n.-121-30G>T)
 gnomAD v4
7g.44145760C>GCA2682582145GCKc.*1018-30G>C (n.*1018-30G>C)
c.*140-30G>C (n.*140-30G>C)
n.246-30G>C
c.54-30G>C (n.54-30G>C)
c.1023-30G>C (n.1023-30G>C)
c.1020-30G>C (n.1020-30G>C)
c.1083-30G>C (n.1083-30G>C)
n.32-30G>C
c.72-30G>C (n.72-30G>C)
c.1017-30G>C (n.1017-30G>C)
c.969-30G>C (n.969-30G>C)
n.370G>C
n.318-30G>C
c.9-30G>C (n.9-30G>C)
c.-121-30G>C (n.-121-30G>C)
 gnomAD v4
7g.44145761T>ACA574226197GCKc.*1018-31A>T (n.*1018-31A>T)
c.*140-31A>T (n.*140-31A>T)
n.246-31A>T
c.54-31A>T (n.54-31A>T)
c.1023-31A>T (n.1023-31A>T)
c.1020-31A>T (n.1020-31A>T)
c.1083-31A>T (n.1083-31A>T)
n.32-31A>T
c.72-31A>T (n.72-31A>T)
c.1017-31A>T (n.1017-31A>T)
c.969-31A>T (n.969-31A>T)
n.369A>T
n.318-31A>T
c.9-31A>T (n.9-31A>T)
c.-121-31A>T (n.-121-31A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145761T>CCA2682582150GCKc.*1018-31A>G (n.*1018-31A>G)
c.*140-31A>G (n.*140-31A>G)
n.246-31A>G
c.54-31A>G (n.54-31A>G)
c.1023-31A>G (n.1023-31A>G)
c.1020-31A>G (n.1020-31A>G)
c.1083-31A>G (n.1083-31A>G)
n.32-31A>G
c.72-31A>G (n.72-31A>G)
c.1017-31A>G (n.1017-31A>G)
c.969-31A>G (n.969-31A>G)
n.369A>G
n.318-31A>G
c.9-31A>G (n.9-31A>G)
c.-121-31A>G (n.-121-31A>G)
 gnomAD v4
7g.44145761T>GCA2682582147GCKc.*1018-31A>C (n.*1018-31A>C)
c.*140-31A>C (n.*140-31A>C)
n.246-31A>C
c.54-31A>C (n.54-31A>C)
c.1023-31A>C (n.1023-31A>C)
c.1020-31A>C (n.1020-31A>C)
c.1083-31A>C (n.1083-31A>C)
n.32-31A>C
c.72-31A>C (n.72-31A>C)
c.1017-31A>C (n.1017-31A>C)
c.969-31A>C (n.969-31A>C)
n.369A>C
n.318-31A>C
c.9-31A>C (n.9-31A>C)
c.-121-31A>C (n.-121-31A>C)
 gnomAD v4
7g.44145761T=CA1703612997GCKc.*1018-31A= (n.*1018-31A=)
c.*140-31A= (n.*140-31A=)
n.246-31A=
c.54-31A= (n.54-31A=)
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c.72-31A= (n.72-31A=)
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c.-121-31A= (n.-121-31A=)
7g.44145762G>ACA2578877997GCKc.*1018-32C>T (n.*1018-32C>T)
c.*140-32C>T (n.*140-32C>T)
n.246-32C>T
c.54-32C>T (n.54-32C>T)
c.1023-32C>T (n.1023-32C>T)
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c.-121-32C>T (n.-121-32C>T)
7g.44145762G>TCA2682582152GCKc.*1018-32C>A (n.*1018-32C>A)
c.*140-32C>A (n.*140-32C>A)
n.246-32C>A
c.54-32C>A (n.54-32C>A)
c.1023-32C>A (n.1023-32C>A)
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c.-121-32C>A (n.-121-32C>A)
 gnomAD v4
7g.44145764G>CCA2542662778GCKc.*1018-34C>G (n.*1018-34C>G)
c.*140-34C>G (n.*140-34C>G)
n.246-34C>G
c.54-34C>G (n.54-34C>G)
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n.366C>G
n.318-34C>G
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c.-121-34C>G (n.-121-34C>G)
 gnomAD v4
7g.44145764G>TCA2682582154GCKc.*1018-34C>A (n.*1018-34C>A)
c.*140-34C>A (n.*140-34C>A)
n.246-34C>A
c.54-34C>A (n.54-34C>A)
c.1023-34C>A (n.1023-34C>A)
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n.32-34C>A
c.72-34C>A (n.72-34C>A)
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n.366C>A
n.318-34C>A
c.9-34C>A (n.9-34C>A)
c.-121-34C>A (n.-121-34C>A)
 gnomAD v4
7g.44145765T>ACA2682582157GCKc.*1018-35A>T (n.*1018-35A>T)
c.*140-35A>T (n.*140-35A>T)
n.246-35A>T
c.54-35A>T (n.54-35A>T)
c.1023-35A>T (n.1023-35A>T)
c.1020-35A>T (n.1020-35A>T)
c.1083-35A>T (n.1083-35A>T)
n.32-35A>T
c.72-35A>T (n.72-35A>T)
c.1017-35A>T (n.1017-35A>T)
c.969-35A>T (n.969-35A>T)
n.365A>T
n.318-35A>T
c.9-35A>T (n.9-35A>T)
c.-121-35A>T (n.-121-35A>T)
 gnomAD v4
7g.44145765T>CCA574226198GCKc.*1018-35A>G (n.*1018-35A>G)
c.*140-35A>G (n.*140-35A>G)
n.246-35A>G
c.54-35A>G (n.54-35A>G)
c.1023-35A>G (n.1023-35A>G)
c.1020-35A>G (n.1020-35A>G)
c.1083-35A>G (n.1083-35A>G)
n.32-35A>G
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c.969-35A>G (n.969-35A>G)
n.365A>G
n.318-35A>G
c.9-35A>G (n.9-35A>G)
c.-121-35A>G (n.-121-35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145765T=CA1703612998GCKc.*1018-35A= (n.*1018-35A=)
c.*140-35A= (n.*140-35A=)
n.246-35A=
c.54-35A= (n.54-35A=)
c.1023-35A= (n.1023-35A=)
c.1020-35A= (n.1020-35A=)
c.1083-35A= (n.1083-35A=)
n.32-35A=
c.72-35A= (n.72-35A=)
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n.318-35A=
c.9-35A= (n.9-35A=)
c.-121-35A= (n.-121-35A=)
7g.44145766G>ACA2682582163GCKc.*1018-36C>T (n.*1018-36C>T)
c.*140-36C>T (n.*140-36C>T)
n.246-36C>T
c.54-36C>T (n.54-36C>T)
c.1023-36C>T (n.1023-36C>T)
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n.32-36C>T
c.72-36C>T (n.72-36C>T)
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c.969-36C>T (n.969-36C>T)
n.364C>T
n.318-36C>T
c.9-36C>T (n.9-36C>T)
c.-121-36C>T (n.-121-36C>T)
 gnomAD v4
7g.44145766G=CA1703612999GCKc.*1018-36C= (n.*1018-36C=)
c.*140-36C= (n.*140-36C=)
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c.54-36C= (n.54-36C=)
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c.9-36C= (n.9-36C=)
c.-121-36C= (n.-121-36C=)
7g.44145766G>TCA838777549GCKc.*1018-36C>A (n.*1018-36C>A)
c.*140-36C>A (n.*140-36C>A)
n.246-36C>A
c.54-36C>A (n.54-36C>A)
c.1023-36C>A (n.1023-36C>A)
c.1020-36C>A (n.1020-36C>A)
c.1083-36C>A (n.1083-36C>A)
n.32-36C>A
c.72-36C>A (n.72-36C>A)
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n.364C>A
n.318-36C>A
c.9-36C>A (n.9-36C>A)
c.-121-36C>A (n.-121-36C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145767T>ACA2578877999GCKc.*1018-37A>T (n.*1018-37A>T)
c.*140-37A>T (n.*140-37A>T)
n.246-37A>T
c.54-37A>T (n.54-37A>T)
c.1023-37A>T (n.1023-37A>T)
c.1020-37A>T (n.1020-37A>T)
c.1083-37A>T (n.1083-37A>T)
n.32-37A>T
c.72-37A>T (n.72-37A>T)
c.1017-37A>T (n.1017-37A>T)
c.969-37A>T (n.969-37A>T)
n.363A>T
n.318-37A>T
c.9-37A>T (n.9-37A>T)
c.-121-37A>T (n.-121-37A>T)
7g.44145767T>CCA2682582168GCKc.*1018-37A>G (n.*1018-37A>G)
c.*140-37A>G (n.*140-37A>G)
n.246-37A>G
c.54-37A>G (n.54-37A>G)
c.1023-37A>G (n.1023-37A>G)
c.1020-37A>G (n.1020-37A>G)
c.1083-37A>G (n.1083-37A>G)
n.32-37A>G
c.72-37A>G (n.72-37A>G)
c.1017-37A>G (n.1017-37A>G)
c.969-37A>G (n.969-37A>G)
n.363A>G
n.318-37A>G
c.9-37A>G (n.9-37A>G)
c.-121-37A>G (n.-121-37A>G)
 gnomAD v4
7g.44145768C>ACA2578878001GCKc.*1018-38G>T (n.*1018-38G>T)
c.*140-38G>T (n.*140-38G>T)
n.246-38G>T
c.54-38G>T (n.54-38G>T)
c.1023-38G>T (n.1023-38G>T)
c.1020-38G>T (n.1020-38G>T)
c.1083-38G>T (n.1083-38G>T)
n.32-38G>T
c.72-38G>T (n.72-38G>T)
c.1017-38G>T (n.1017-38G>T)
c.969-38G>T (n.969-38G>T)
n.362G>T
n.318-38G>T
c.9-38G>T (n.9-38G>T)
c.-121-38G>T (n.-121-38G>T)
 gnomAD v4
7g.44145768C=CA1703613000GCKc.*1018-38G= (n.*1018-38G=)
c.*140-38G= (n.*140-38G=)
n.246-38G=
c.54-38G= (n.54-38G=)
c.1023-38G= (n.1023-38G=)
c.1020-38G= (n.1020-38G=)
c.1083-38G= (n.1083-38G=)
n.32-38G=
c.72-38G= (n.72-38G=)
c.1017-38G= (n.1017-38G=)
c.969-38G= (n.969-38G=)
n.362G=
n.318-38G=
c.9-38G= (n.9-38G=)
c.-121-38G= (n.-121-38G=)
7g.44145768C>GCA4239448GCKc.*1018-38G>C (n.*1018-38G>C)
c.*140-38G>C (n.*140-38G>C)
n.246-38G>C
c.54-38G>C (n.54-38G>C)
c.1023-38G>C (n.1023-38G>C)
c.1020-38G>C (n.1020-38G>C)
c.1083-38G>C (n.1083-38G>C)
n.32-38G>C
c.72-38G>C (n.72-38G>C)
c.1017-38G>C (n.1017-38G>C)
c.969-38G>C (n.969-38G>C)
n.362G>C
n.318-38G>C
c.9-38G>C (n.9-38G>C)
c.-121-38G>C (n.-121-38G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145768C>TCA838777554GCKc.*1018-38G>A (n.*1018-38G>A)
c.*140-38G>A (n.*140-38G>A)
n.246-38G>A
c.54-38G>A (n.54-38G>A)
c.1023-38G>A (n.1023-38G>A)
c.1020-38G>A (n.1020-38G>A)
c.1083-38G>A (n.1083-38G>A)
n.32-38G>A
c.72-38G>A (n.72-38G>A)
c.1017-38G>A (n.1017-38G>A)
c.969-38G>A (n.969-38G>A)
n.362G>A
n.318-38G>A
c.9-38G>A (n.9-38G>A)
c.-121-38G>A (n.-121-38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145769G>ACA2578878003GCKc.*1018-39C>T (n.*1018-39C>T)
c.*140-39C>T (n.*140-39C>T)
n.246-39C>T
c.54-39C>T (n.54-39C>T)
c.1023-39C>T (n.1023-39C>T)
c.1020-39C>T (n.1020-39C>T)
c.1083-39C>T (n.1083-39C>T)
n.32-39C>T
c.72-39C>T (n.72-39C>T)
c.1017-39C>T (n.1017-39C>T)
c.969-39C>T (n.969-39C>T)
n.361C>T
n.318-39C>T
c.9-39C>T (n.9-39C>T)
c.-121-39C>T (n.-121-39C>T)
 gnomAD v4
7g.44145769G=CA1703613001GCKc.*1018-39C= (n.*1018-39C=)
c.*140-39C= (n.*140-39C=)
n.246-39C=
c.54-39C= (n.54-39C=)
c.1023-39C= (n.1023-39C=)
c.1020-39C= (n.1020-39C=)
c.1083-39C= (n.1083-39C=)
n.32-39C=
c.72-39C= (n.72-39C=)
c.1017-39C= (n.1017-39C=)
c.969-39C= (n.969-39C=)
n.361C=
n.318-39C=
c.9-39C= (n.9-39C=)
c.-121-39C= (n.-121-39C=)
7g.44145769G>TCA4239449GCKc.*1018-39C>A (n.*1018-39C>A)
c.*140-39C>A (n.*140-39C>A)
n.246-39C>A
c.54-39C>A (n.54-39C>A)
c.1023-39C>A (n.1023-39C>A)
c.1020-39C>A (n.1020-39C>A)
c.1083-39C>A (n.1083-39C>A)
n.32-39C>A
c.72-39C>A (n.72-39C>A)
c.1017-39C>A (n.1017-39C>A)
c.969-39C>A (n.969-39C>A)
n.361C>A
n.318-39C>A
c.9-39C>A (n.9-39C>A)
c.-121-39C>A (n.-121-39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145769_44145770insGAGCGACACA2682582183GCKc.*1018-40_*1018-39insTGTCGCTC (n.*1018-40_*1018-39insTGTCGCTC)
c.*140-40_*140-39insTGTCGCTC (n.*140-40_*140-39insTGTCGCTC)
n.246-40_246-39insTGTCGCTC
c.54-40_54-39insTGTCGCTC (n.54-40_54-39insTGTCGCTC)
c.1023-40_1023-39insTGTCGCTC (n.1023-40_1023-39insTGTCGCTC)
c.1020-40_1020-39insTGTCGCTC (n.1020-40_1020-39insTGTCGCTC)
c.1083-40_1083-39insTGTCGCTC (n.1083-40_1083-39insTGTCGCTC)
n.32-40_32-39insTGTCGCTC
c.72-40_72-39insTGTCGCTC (n.72-40_72-39insTGTCGCTC)
c.1017-40_1017-39insTGTCGCTC (n.1017-40_1017-39insTGTCGCTC)
c.969-40_969-39insTGTCGCTC (n.969-40_969-39insTGTCGCTC)
n.360_361insTGTCGCTC
n.318-40_318-39insTGTCGCTC
c.9-40_9-39insTGTCGCTC (n.9-40_9-39insTGTCGCTC)
c.-121-40_-121-39insTGTCGCTC (n.-121-40_-121-39insTGTCGCTC)
 gnomAD v4
7g.44145770C=CA1703613002GCKc.*1018-40G= (n.*1018-40G=)
c.*140-40G= (n.*140-40G=)
n.246-40G=
c.54-40G= (n.54-40G=)
c.1023-40G= (n.1023-40G=)
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n.32-40G=
c.72-40G= (n.72-40G=)
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c.-121-40G= (n.-121-40G=)
7g.44145770C>GCA574226200GCKc.*1018-40G>C (n.*1018-40G>C)
c.*140-40G>C (n.*140-40G>C)
n.246-40G>C
c.54-40G>C (n.54-40G>C)
c.1023-40G>C (n.1023-40G>C)
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n.32-40G>C
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n.360G>C
n.318-40G>C
c.9-40G>C (n.9-40G>C)
c.-121-40G>C (n.-121-40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145771T>ACA2682582186GCKc.*1018-41A>T (n.*1018-41A>T)
c.*140-41A>T (n.*140-41A>T)
n.246-41A>T
c.54-41A>T (n.54-41A>T)
c.1023-41A>T (n.1023-41A>T)
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n.32-41A>T
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n.359A>T
n.318-41A>T
c.9-41A>T (n.9-41A>T)
c.-121-41A>T (n.-121-41A>T)
 gnomAD v4
7g.44145771T>CCA838777556GCKc.*1018-41A>G (n.*1018-41A>G)
c.*140-41A>G (n.*140-41A>G)
n.246-41A>G
c.54-41A>G (n.54-41A>G)
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n.32-41A>G
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n.359A>G
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 dbSNP gnomAD v4
7g.44145771T=CA1703613003GCKc.*1018-41A= (n.*1018-41A=)
c.*140-41A= (n.*140-41A=)
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c.54-41A= (n.54-41A=)
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7g.44145772C=CA1703613004GCKc.*1018-42G= (n.*1018-42G=)
c.*140-42G= (n.*140-42G=)
n.246-42G=
c.54-42G= (n.54-42G=)
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n.32-42G=
c.72-42G= (n.72-42G=)
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n.358G=
n.318-42G=
c.9-42G= (n.9-42G=)
c.-121-42G= (n.-121-42G=)
7g.44145772C>GCA4239450GCKc.*1018-42G>C (n.*1018-42G>C)
c.*140-42G>C (n.*140-42G>C)
n.246-42G>C
c.54-42G>C (n.54-42G>C)
c.1023-42G>C (n.1023-42G>C)
c.1020-42G>C (n.1020-42G>C)
c.1083-42G>C (n.1083-42G>C)
n.32-42G>C
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n.358G>C
n.318-42G>C
c.9-42G>C (n.9-42G>C)
c.-121-42G>C (n.-121-42G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145773C>ACA2578878006GCKc.*1018-43G>T (n.*1018-43G>T)
c.*140-43G>T (n.*140-43G>T)
n.246-43G>T
c.54-43G>T (n.54-43G>T)
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c.1083-43G>T (n.1083-43G>T)
n.32-43G>T
c.72-43G>T (n.72-43G>T)
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c.969-43G>T (n.969-43G>T)
n.357G>T
n.318-43G>T
c.9-43G>T (n.9-43G>T)
c.-121-43G>T (n.-121-43G>T)
 gnomAD v4
7g.44145773C=CA1703613005GCKc.*1018-43G= (n.*1018-43G=)
c.*140-43G= (n.*140-43G=)
n.246-43G=
c.54-43G= (n.54-43G=)
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n.32-43G=
c.72-43G= (n.72-43G=)
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n.318-43G=
c.9-43G= (n.9-43G=)
c.-121-43G= (n.-121-43G=)
7g.44145773C>GCA2682582192GCKc.*1018-43G>C (n.*1018-43G>C)
c.*140-43G>C (n.*140-43G>C)
n.246-43G>C
c.54-43G>C (n.54-43G>C)
c.1023-43G>C (n.1023-43G>C)
c.1020-43G>C (n.1020-43G>C)
c.1083-43G>C (n.1083-43G>C)
n.32-43G>C
c.72-43G>C (n.72-43G>C)
c.1017-43G>C (n.1017-43G>C)
c.969-43G>C (n.969-43G>C)
n.357G>C
n.318-43G>C
c.9-43G>C (n.9-43G>C)
c.-121-43G>C (n.-121-43G>C)
 gnomAD v4
7g.44145773C>TCA1100773079GCKc.*1018-43G>A (n.*1018-43G>A)
c.*140-43G>A (n.*140-43G>A)
n.246-43G>A
c.54-43G>A (n.54-43G>A)
c.1023-43G>A (n.1023-43G>A)
c.1020-43G>A (n.1020-43G>A)
c.1083-43G>A (n.1083-43G>A)
n.32-43G>A
c.72-43G>A (n.72-43G>A)
c.1017-43G>A (n.1017-43G>A)
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n.357G>A
n.318-43G>A
c.9-43G>A (n.9-43G>A)
c.-121-43G>A (n.-121-43G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145774G>ACA4239451GCKc.*1018-44C>T (n.*1018-44C>T)
c.*140-44C>T (n.*140-44C>T)
n.246-44C>T
c.54-44C>T (n.54-44C>T)
c.1023-44C>T (n.1023-44C>T)
c.1020-44C>T (n.1020-44C>T)
c.1083-44C>T (n.1083-44C>T)
n.32-44C>T
c.72-44C>T (n.72-44C>T)
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n.356C>T
n.318-44C>T
c.9-44C>T (n.9-44C>T)
c.-121-44C>T (n.-121-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145774G>CCA1703613007GCKc.*1018-44C>G (n.*1018-44C>G)
c.*140-44C>G (n.*140-44C>G)
n.246-44C>G
c.54-44C>G (n.54-44C>G)
c.1023-44C>G (n.1023-44C>G)
c.1020-44C>G (n.1020-44C>G)
c.1083-44C>G (n.1083-44C>G)
n.32-44C>G
c.72-44C>G (n.72-44C>G)
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n.356C>G
n.318-44C>G
c.9-44C>G (n.9-44C>G)
c.-121-44C>G (n.-121-44C>G)
 dbSNP
7g.44145774G=CA1703613006GCKc.*1018-44C= (n.*1018-44C=)
c.*140-44C= (n.*140-44C=)
n.246-44C=
c.54-44C= (n.54-44C=)
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n.32-44C=
c.72-44C= (n.72-44C=)
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n.318-44C=
c.9-44C= (n.9-44C=)
c.-121-44C= (n.-121-44C=)
7g.44145774G>TCA574226201GCKc.*1018-44C>A (n.*1018-44C>A)
c.*140-44C>A (n.*140-44C>A)
n.246-44C>A
c.54-44C>A (n.54-44C>A)
c.1023-44C>A (n.1023-44C>A)
c.1020-44C>A (n.1020-44C>A)
c.1083-44C>A (n.1083-44C>A)
n.32-44C>A
c.72-44C>A (n.72-44C>A)
c.1017-44C>A (n.1017-44C>A)
c.969-44C>A (n.969-44C>A)
n.356C>A
n.318-44C>A
c.9-44C>A (n.9-44C>A)
c.-121-44C>A (n.-121-44C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145776C>TCA2682582198GCKc.*1018-46G>A (n.*1018-46G>A)
c.*140-46G>A (n.*140-46G>A)
n.246-46G>A
c.54-46G>A (n.54-46G>A)
c.1023-46G>A (n.1023-46G>A)
c.1020-46G>A (n.1020-46G>A)
c.1083-46G>A (n.1083-46G>A)
n.32-46G>A
c.72-46G>A (n.72-46G>A)
c.1017-46G>A (n.1017-46G>A)
c.969-46G>A (n.969-46G>A)
n.354G>A
n.318-46G>A
c.9-46G>A (n.9-46G>A)
c.-121-46G>A (n.-121-46G>A)
 gnomAD v4
7g.44145777A>GCA2682582201GCKc.*1018-47T>C (n.*1018-47T>C)
c.*140-47T>C (n.*140-47T>C)
n.246-47T>C
c.54-47T>C (n.54-47T>C)
c.1023-47T>C (n.1023-47T>C)
c.1020-47T>C (n.1020-47T>C)
c.1083-47T>C (n.1083-47T>C)
n.32-47T>C
c.72-47T>C (n.72-47T>C)
c.1017-47T>C (n.1017-47T>C)
c.969-47T>C (n.969-47T>C)
n.353T>C
n.318-47T>C
c.9-47T>C (n.9-47T>C)
c.-121-47T>C (n.-121-47T>C)
 gnomAD v4
7g.44145778G>TCA2578878010GCKc.*1018-48C>A (n.*1018-48C>A)
c.*140-48C>A (n.*140-48C>A)
n.246-48C>A
c.54-48C>A (n.54-48C>A)
c.1023-48C>A (n.1023-48C>A)
c.1020-48C>A (n.1020-48C>A)
c.1083-48C>A (n.1083-48C>A)
n.32-48C>A
c.72-48C>A (n.72-48C>A)
c.1017-48C>A (n.1017-48C>A)
c.969-48C>A (n.969-48C>A)
n.352C>A
n.318-48C>A
c.9-48C>A (n.9-48C>A)
c.-121-48C>A (n.-121-48C>A)
 gnomAD v4
7g.44145779T>ACA2682582205GCKc.*1018-49A>T (n.*1018-49A>T)
c.*140-49A>T (n.*140-49A>T)
n.246-49A>T
c.54-49A>T (n.54-49A>T)
c.1023-49A>T (n.1023-49A>T)
c.1020-49A>T (n.1020-49A>T)
c.1083-49A>T (n.1083-49A>T)
n.32-49A>T
c.72-49A>T (n.72-49A>T)
c.1017-49A>T (n.1017-49A>T)
c.969-49A>T (n.969-49A>T)
n.351A>T
n.318-49A>T
c.9-49A>T (n.9-49A>T)
c.-121-49A>T (n.-121-49A>T)
 gnomAD v4
7g.44145779T>CCA157913855GCKc.*1018-49A>G (n.*1018-49A>G)
c.*140-49A>G (n.*140-49A>G)
n.246-49A>G
c.54-49A>G (n.54-49A>G)
c.1023-49A>G (n.1023-49A>G)
c.1020-49A>G (n.1020-49A>G)
c.1083-49A>G (n.1083-49A>G)
n.32-49A>G
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n.351A>G
n.318-49A>G
c.9-49A>G (n.9-49A>G)
c.-121-49A>G (n.-121-49A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145779T=CA1703613008GCKc.*1018-49A= (n.*1018-49A=)
c.*140-49A= (n.*140-49A=)
n.246-49A=
c.54-49A= (n.54-49A=)
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n.318-49A=
c.9-49A= (n.9-49A=)
c.-121-49A= (n.-121-49A=)
7g.44145780C>ACA2682582209GCKc.*1018-50G>T (n.*1018-50G>T)
c.*140-50G>T (n.*140-50G>T)
n.246-50G>T
c.54-50G>T (n.54-50G>T)
c.1023-50G>T (n.1023-50G>T)
c.1020-50G>T (n.1020-50G>T)
c.1083-50G>T (n.1083-50G>T)
n.32-50G>T
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c.969-50G>T (n.969-50G>T)
n.350G>T
n.318-50G>T
c.9-50G>T (n.9-50G>T)
c.-121-50G>T (n.-121-50G>T)
 gnomAD v4
7g.44145780C=CA1703613009GCKc.*1018-50G= (n.*1018-50G=)
c.*140-50G= (n.*140-50G=)
n.246-50G=
c.54-50G= (n.54-50G=)
c.1023-50G= (n.1023-50G=)
c.1020-50G= (n.1020-50G=)
c.1083-50G= (n.1083-50G=)
n.32-50G=
c.72-50G= (n.72-50G=)
c.1017-50G= (n.1017-50G=)
c.969-50G= (n.969-50G=)
n.350G=
n.318-50G=
c.9-50G= (n.9-50G=)
c.-121-50G= (n.-121-50G=)
7g.44145780C>TCA574226202GCKc.*1018-50G>A (n.*1018-50G>A)
c.*140-50G>A (n.*140-50G>A)
n.246-50G>A
c.54-50G>A (n.54-50G>A)
c.1023-50G>A (n.1023-50G>A)
c.1020-50G>A (n.1020-50G>A)
c.1083-50G>A (n.1083-50G>A)
n.32-50G>A
c.72-50G>A (n.72-50G>A)
c.1017-50G>A (n.1017-50G>A)
c.969-50G>A (n.969-50G>A)
n.350G>A
n.318-50G>A
c.9-50G>A (n.9-50G>A)
c.-121-50G>A (n.-121-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.44145781delCA2578878013GCKc.*1018-50del (n.*1018-50del)
c.*140-50del (n.*140-50del)
n.246-50del
c.54-50del (n.54-50del)
c.1023-50del (n.1023-50del)
c.1020-50del (n.1020-50del)
c.1083-50del (n.1083-50del)
n.32-50del
c.72-50del (n.72-50del)
c.1017-50del (n.1017-50del)
c.969-50del (n.969-50del)
n.350del
n.318-50del
c.9-50del (n.9-50del)
c.-121-50del (n.-121-50del)
 gnomAD v4
7g.44145781C>ACA2682582213GCKc.*1018-51G>T (n.*1018-51G>T)
c.*140-51G>T (n.*140-51G>T)
n.246-51G>T
c.54-51G>T (n.54-51G>T)
c.1023-51G>T (n.1023-51G>T)
c.1020-51G>T (n.1020-51G>T)
c.1083-51G>T (n.1083-51G>T)
n.32-51G>T
c.72-51G>T (n.72-51G>T)
c.1017-51G>T (n.1017-51G>T)
c.969-51G>T (n.969-51G>T)
n.349G>T
n.318-51G>T
c.9-51G>T (n.9-51G>T)
c.-121-51G>T (n.-121-51G>T)
 gnomAD v4
7g.44145781C>GCA2682582221GCKc.*1018-51G>C (n.*1018-51G>C)
c.*140-51G>C (n.*140-51G>C)
n.246-51G>C
c.54-51G>C (n.54-51G>C)
c.1023-51G>C (n.1023-51G>C)
c.1020-51G>C (n.1020-51G>C)
c.1083-51G>C (n.1083-51G>C)
n.32-51G>C
c.72-51G>C (n.72-51G>C)
c.1017-51G>C (n.1017-51G>C)
c.969-51G>C (n.969-51G>C)
n.349G>C
n.318-51G>C
c.9-51G>C (n.9-51G>C)
c.-121-51G>C (n.-121-51G>C)
 gnomAD v4
7g.44145781C>TCA2682582223GCKc.*1018-51G>A (n.*1018-51G>A)
c.*140-51G>A (n.*140-51G>A)
n.246-51G>A
c.54-51G>A (n.54-51G>A)
c.1023-51G>A (n.1023-51G>A)
c.1020-51G>A (n.1020-51G>A)
c.1083-51G>A (n.1083-51G>A)
n.32-51G>A
c.72-51G>A (n.72-51G>A)
c.1017-51G>A (n.1017-51G>A)
c.969-51G>A (n.969-51G>A)
n.349G>A
n.318-51G>A
c.9-51G>A (n.9-51G>A)
c.-121-51G>A (n.-121-51G>A)
 gnomAD v4
7g.44145782A=CA1703613010GCKc.*1018-52T= (n.*1018-52T=)
c.*140-52T= (n.*140-52T=)
n.246-52T=
c.54-52T= (n.54-52T=)
c.1023-52T= (n.1023-52T=)
c.1020-52T= (n.1020-52T=)
c.1083-52T= (n.1083-52T=)
n.32-52T=
c.72-52T= (n.72-52T=)
c.1017-52T= (n.1017-52T=)
c.969-52T= (n.969-52T=)
n.348T=
n.318-52T=
c.9-52T= (n.9-52T=)
c.-121-52T= (n.-121-52T=)
7g.44145782A>GCA2682582227GCKc.*1018-52T>C (n.*1018-52T>C)
c.*140-52T>C (n.*140-52T>C)
n.246-52T>C
c.54-52T>C (n.54-52T>C)
c.1023-52T>C (n.1023-52T>C)
c.1020-52T>C (n.1020-52T>C)
c.1083-52T>C (n.1083-52T>C)
n.32-52T>C
c.72-52T>C (n.72-52T>C)
c.1017-52T>C (n.1017-52T>C)
c.969-52T>C (n.969-52T>C)
n.348T>C
n.318-52T>C
c.9-52T>C (n.9-52T>C)
c.-121-52T>C (n.-121-52T>C)
 gnomAD v4
7g.44145782A>TCA574226203GCKc.*1018-52T>A (n.*1018-52T>A)
c.*140-52T>A (n.*140-52T>A)
n.246-52T>A
c.54-52T>A (n.54-52T>A)
c.1023-52T>A (n.1023-52T>A)
c.1020-52T>A (n.1020-52T>A)
c.1083-52T>A (n.1083-52T>A)
n.32-52T>A
c.72-52T>A (n.72-52T>A)
c.1017-52T>A (n.1017-52T>A)
c.969-52T>A (n.969-52T>A)
n.348T>A
n.318-52T>A
c.9-52T>A (n.9-52T>A)
c.-121-52T>A (n.-121-52T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145783T>CCA157913861GCKc.*1018-53A>G (n.*1018-53A>G)
c.*140-53A>G (n.*140-53A>G)
n.246-53A>G
c.54-53A>G (n.54-53A>G)
c.1023-53A>G (n.1023-53A>G)
c.1020-53A>G (n.1020-53A>G)
c.1083-53A>G (n.1083-53A>G)
n.32-53A>G
c.72-53A>G (n.72-53A>G)
c.1017-53A>G (n.1017-53A>G)
c.969-53A>G (n.969-53A>G)
n.347A>G
n.318-53A>G
c.9-53A>G (n.9-53A>G)
c.-121-53A>G (n.-121-53A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145783T=CA1703613011GCKc.*1018-53A= (n.*1018-53A=)
c.*140-53A= (n.*140-53A=)
n.246-53A=
c.54-53A= (n.54-53A=)
c.1023-53A= (n.1023-53A=)
c.1020-53A= (n.1020-53A=)
c.1083-53A= (n.1083-53A=)
n.32-53A=
c.72-53A= (n.72-53A=)
c.1017-53A= (n.1017-53A=)
c.969-53A= (n.969-53A=)
n.347A=
n.318-53A=
c.9-53A= (n.9-53A=)
c.-121-53A= (n.-121-53A=)
7g.44145784C>ACA2682582239GCKc.*1018-54G>T (n.*1018-54G>T)
c.*140-54G>T (n.*140-54G>T)
n.246-54G>T
c.54-54G>T (n.54-54G>T)
c.1023-54G>T (n.1023-54G>T)
c.1020-54G>T (n.1020-54G>T)
c.1083-54G>T (n.1083-54G>T)
n.32-54G>T
c.72-54G>T (n.72-54G>T)
c.1017-54G>T (n.1017-54G>T)
c.969-54G>T (n.969-54G>T)
n.346G>T
n.318-54G>T
c.9-54G>T (n.9-54G>T)
c.-121-54G>T (n.-121-54G>T)
 gnomAD v4
7g.44145784C=CA1703613012GCKc.*1018-54G= (n.*1018-54G=)
c.*140-54G= (n.*140-54G=)
n.246-54G=
c.54-54G= (n.54-54G=)
c.1023-54G= (n.1023-54G=)
c.1020-54G= (n.1020-54G=)
c.1083-54G= (n.1083-54G=)
n.32-54G=
c.72-54G= (n.72-54G=)
c.1017-54G= (n.1017-54G=)
c.969-54G= (n.969-54G=)
n.346G=
n.318-54G=
c.9-54G= (n.9-54G=)
c.-121-54G= (n.-121-54G=)
7g.44145784C>TCA157913862GCKc.*1018-54G>A (n.*1018-54G>A)
c.*140-54G>A (n.*140-54G>A)
n.246-54G>A
c.54-54G>A (n.54-54G>A)
c.1023-54G>A (n.1023-54G>A)
c.1020-54G>A (n.1020-54G>A)
c.1083-54G>A (n.1083-54G>A)
n.32-54G>A
c.72-54G>A (n.72-54G>A)
c.1017-54G>A (n.1017-54G>A)
c.969-54G>A (n.969-54G>A)
n.346G>A
n.318-54G>A
c.9-54G>A (n.9-54G>A)
c.-121-54G>A (n.-121-54G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145788dupCA2775231970GCKc.*1018-54dup (n.*1018-54dup)
c.*140-54dup (n.*140-54dup)
n.246-54dup
c.54-54dup (n.54-54dup)
c.1023-54dup (n.1023-54dup)
c.1020-54dup (n.1020-54dup)
c.1083-54dup (n.1083-54dup)
n.32-54dup
c.72-54dup (n.72-54dup)
c.1017-54dup (n.1017-54dup)
c.969-54dup (n.969-54dup)
n.346dup
n.318-54dup
c.9-54dup (n.9-54dup)
c.-121-54dup (n.-121-54dup)
7g.44145788delCA2682582237GCKc.*1018-54del (n.*1018-54del)
c.*140-54del (n.*140-54del)
n.246-54del
c.54-54del (n.54-54del)
c.1023-54del (n.1023-54del)
c.1020-54del (n.1020-54del)
c.1083-54del (n.1083-54del)
n.32-54del
c.72-54del (n.72-54del)
c.1017-54del (n.1017-54del)
c.969-54del (n.969-54del)
n.346del
n.318-54del
c.9-54del (n.9-54del)
c.-121-54del (n.-121-54del)
 gnomAD v4
7g.44145785C>ACA2682582243GCKc.*1018-55G>T (n.*1018-55G>T)
c.*140-55G>T (n.*140-55G>T)
n.246-55G>T
c.54-55G>T (n.54-55G>T)
c.1023-55G>T (n.1023-55G>T)
c.1020-55G>T (n.1020-55G>T)
c.1083-55G>T (n.1083-55G>T)
n.32-55G>T
c.72-55G>T (n.72-55G>T)
c.1017-55G>T (n.1017-55G>T)
c.969-55G>T (n.969-55G>T)
n.345G>T
n.318-55G>T
c.9-55G>T (n.9-55G>T)
c.-121-55G>T (n.-121-55G>T)
 gnomAD v4
7g.44145786C>ACA838777585GCKc.*1018-56G>T (n.*1018-56G>T)
c.*140-56G>T (n.*140-56G>T)
n.246-56G>T
c.54-56G>T (n.54-56G>T)
c.1023-56G>T (n.1023-56G>T)
c.1020-56G>T (n.1020-56G>T)
c.1083-56G>T (n.1083-56G>T)
n.32-56G>T
c.72-56G>T (n.72-56G>T)
c.1017-56G>T (n.1017-56G>T)
c.969-56G>T (n.969-56G>T)
n.344G>T
n.318-56G>T
c.9-56G>T (n.9-56G>T)
c.-121-56G>T (n.-121-56G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145786C=CA1703613013GCKc.*1018-56G= (n.*1018-56G=)
c.*140-56G= (n.*140-56G=)
n.246-56G=
c.54-56G= (n.54-56G=)
c.1023-56G= (n.1023-56G=)
c.1020-56G= (n.1020-56G=)
c.1083-56G= (n.1083-56G=)
n.32-56G=
c.72-56G= (n.72-56G=)
c.1017-56G= (n.1017-56G=)
c.969-56G= (n.969-56G=)
n.344G=
n.318-56G=
c.9-56G= (n.9-56G=)
c.-121-56G= (n.-121-56G=)
7g.44145789_44145838delCA2682582245GCKc.*1018-105_*1018-56del (n.*1018-105_*1018-56del)
c.*140-105_*140-56del (n.*140-105_*140-56del)
n.246-105_246-56del
c.54-105_54-56del (n.54-105_54-56del)
c.1023-105_1023-56del (n.1023-105_1023-56del)
c.1020-105_1020-56del (n.1020-105_1020-56del)
c.1083-105_1083-56del (n.1083-105_1083-56del)
n.31+74_32-56del
c.72-105_72-56del (n.72-105_72-56del)
c.1017-105_1017-56del (n.1017-105_1017-56del)
c.969-105_969-56del (n.969-105_969-56del)
n.295_344del
n.318-105_318-56del
c.9-105_9-56del (n.9-105_9-56del)
c.-122+74_-121-56del (n.-122+74_-121-56del)
 gnomAD v4
7g.44145787C=CA1703613014GCKc.*1018-57G= (n.*1018-57G=)
c.*140-57G= (n.*140-57G=)
n.246-57G=
c.54-57G= (n.54-57G=)
c.1023-57G= (n.1023-57G=)
c.1020-57G= (n.1020-57G=)
c.1083-57G= (n.1083-57G=)
n.32-57G=
c.72-57G= (n.72-57G=)
c.1017-57G= (n.1017-57G=)
c.969-57G= (n.969-57G=)
n.343G=
n.318-57G=
c.9-57G= (n.9-57G=)
c.-121-57G= (n.-121-57G=)
7g.44145787C>TCA838777586GCKc.*1018-57G>A (n.*1018-57G>A)
c.*140-57G>A (n.*140-57G>A)
n.246-57G>A
c.54-57G>A (n.54-57G>A)
c.1023-57G>A (n.1023-57G>A)
c.1020-57G>A (n.1020-57G>A)
c.1083-57G>A (n.1083-57G>A)
n.32-57G>A
c.72-57G>A (n.72-57G>A)
c.1017-57G>A (n.1017-57G>A)
c.969-57G>A (n.969-57G>A)
n.343G>A
n.318-57G>A
c.9-57G>A (n.9-57G>A)
c.-121-57G>A (n.-121-57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145788C>ACA2578878018GCKc.*1018-58G>T (n.*1018-58G>T)
c.*140-58G>T (n.*140-58G>T)
n.246-58G>T
c.54-58G>T (n.54-58G>T)
c.1023-58G>T (n.1023-58G>T)
c.1020-58G>T (n.1020-58G>T)
c.1083-58G>T (n.1083-58G>T)
n.32-58G>T
c.72-58G>T (n.72-58G>T)
c.1017-58G>T (n.1017-58G>T)
c.969-58G>T (n.969-58G>T)
n.342G>T
n.318-58G>T
c.9-58G>T (n.9-58G>T)
c.-121-58G>T (n.-121-58G>T)
 gnomAD v4
7g.44145789T>ACA2578878020GCKc.*1018-59A>T (n.*1018-59A>T)
c.*140-59A>T (n.*140-59A>T)
n.246-59A>T
c.54-59A>T (n.54-59A>T)
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n.32-59A>T
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n.341A>T
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c.-121-59A>T (n.-121-59A>T)
 gnomAD v4
7g.44145790C>TCA2682582272GCKc.*1018-60G>A (n.*1018-60G>A)
c.*140-60G>A (n.*140-60G>A)
n.246-60G>A
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 gnomAD v4
7g.44145805_44145854delCA2682582270GCKc.*1018-109_*1018-60del (n.*1018-109_*1018-60del)
c.*140-109_*140-60del (n.*140-109_*140-60del)
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n.291_340del
n.318-109_318-60del
c.9-109_9-60del (n.9-109_9-60del)
c.-122+70_-121-60del (n.-122+70_-121-60del)
 gnomAD v4
7g.44145793delCA2682582277GCKc.*1018-63del (n.*1018-63del)
c.*140-63del (n.*140-63del)
n.246-63del
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n.337del
n.318-63del
c.9-63del (n.9-63del)
c.-121-63del (n.-121-63del)
 gnomAD v4
7g.44145793G>ACA2578878021GCKc.*1018-63C>T (n.*1018-63C>T)
c.*140-63C>T (n.*140-63C>T)
n.246-63C>T
c.54-63C>T (n.54-63C>T)
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c.1020-63C>T (n.1020-63C>T)
c.1083-63C>T (n.1083-63C>T)
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n.337C>T
n.318-63C>T
c.9-63C>T (n.9-63C>T)
c.-121-63C>T (n.-121-63C>T)
7g.44145793G>CCA2578878022GCKc.*1018-63C>G (n.*1018-63C>G)
c.*140-63C>G (n.*140-63C>G)
n.246-63C>G
c.54-63C>G (n.54-63C>G)
c.1023-63C>G (n.1023-63C>G)
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c.1083-63C>G (n.1083-63C>G)
n.32-63C>G
c.72-63C>G (n.72-63C>G)
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n.337C>G
n.318-63C>G
c.9-63C>G (n.9-63C>G)
c.-121-63C>G (n.-121-63C>G)
7g.44145793G>TCA2682582279GCKc.*1018-63C>A (n.*1018-63C>A)
c.*140-63C>A (n.*140-63C>A)
n.246-63C>A
c.54-63C>A (n.54-63C>A)
c.1023-63C>A (n.1023-63C>A)
c.1020-63C>A (n.1020-63C>A)
c.1083-63C>A (n.1083-63C>A)
n.32-63C>A
c.72-63C>A (n.72-63C>A)
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c.969-63C>A (n.969-63C>A)
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n.318-63C>A
c.9-63C>A (n.9-63C>A)
c.-121-63C>A (n.-121-63C>A)
 gnomAD v4
7g.44145794C>ACA2682582283GCKc.*1018-64G>T (n.*1018-64G>T)
c.*140-64G>T (n.*140-64G>T)
n.246-64G>T
c.54-64G>T (n.54-64G>T)
c.1023-64G>T (n.1023-64G>T)
c.1020-64G>T (n.1020-64G>T)
c.1083-64G>T (n.1083-64G>T)
n.32-64G>T
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c.969-64G>T (n.969-64G>T)
n.336G>T
n.318-64G>T
c.9-64G>T (n.9-64G>T)
c.-121-64G>T (n.-121-64G>T)
 gnomAD v4
7g.44145794C>TCA2578878023GCKc.*1018-64G>A (n.*1018-64G>A)
c.*140-64G>A (n.*140-64G>A)
n.246-64G>A
c.54-64G>A (n.54-64G>A)
c.1023-64G>A (n.1023-64G>A)
c.1020-64G>A (n.1020-64G>A)
c.1083-64G>A (n.1083-64G>A)
n.32-64G>A
c.72-64G>A (n.72-64G>A)
c.1017-64G>A (n.1017-64G>A)
c.969-64G>A (n.969-64G>A)
n.336G>A
n.318-64G>A
c.9-64G>A (n.9-64G>A)
c.-121-64G>A (n.-121-64G>A)
 gnomAD v4
7g.44145795G>ACA2682582287GCKc.*1018-65C>T (n.*1018-65C>T)
c.*140-65C>T (n.*140-65C>T)
n.246-65C>T
c.54-65C>T (n.54-65C>T)
c.1023-65C>T (n.1023-65C>T)
c.1020-65C>T (n.1020-65C>T)
c.1083-65C>T (n.1083-65C>T)
n.32-65C>T
c.72-65C>T (n.72-65C>T)
c.1017-65C>T (n.1017-65C>T)
c.969-65C>T (n.969-65C>T)
n.335C>T
n.318-65C>T
c.9-65C>T (n.9-65C>T)
c.-121-65C>T (n.-121-65C>T)
 gnomAD v4
7g.44145795G>TCA2578878024GCKc.*1018-65C>A (n.*1018-65C>A)
c.*140-65C>A (n.*140-65C>A)
n.246-65C>A
c.54-65C>A (n.54-65C>A)
c.1023-65C>A (n.1023-65C>A)
c.1020-65C>A (n.1020-65C>A)
c.1083-65C>A (n.1083-65C>A)
n.32-65C>A
c.72-65C>A (n.72-65C>A)
c.1017-65C>A (n.1017-65C>A)
c.969-65C>A (n.969-65C>A)
n.335C>A
n.318-65C>A
c.9-65C>A (n.9-65C>A)
c.-121-65C>A (n.-121-65C>A)
7g.44145796G>ACA2578878025GCKc.*1018-66C>T (n.*1018-66C>T)
c.*140-66C>T (n.*140-66C>T)
n.246-66C>T
c.54-66C>T (n.54-66C>T)
c.1023-66C>T (n.1023-66C>T)
c.1020-66C>T (n.1020-66C>T)
c.1083-66C>T (n.1083-66C>T)
n.32-66C>T
c.72-66C>T (n.72-66C>T)
c.1017-66C>T (n.1017-66C>T)
c.969-66C>T (n.969-66C>T)
n.334C>T
n.318-66C>T
c.9-66C>T (n.9-66C>T)
c.-121-66C>T (n.-121-66C>T)
7g.44145796G>TCA2682582289GCKc.*1018-66C>A (n.*1018-66C>A)
c.*140-66C>A (n.*140-66C>A)
n.246-66C>A
c.54-66C>A (n.54-66C>A)
c.1023-66C>A (n.1023-66C>A)
c.1020-66C>A (n.1020-66C>A)
c.1083-66C>A (n.1083-66C>A)
n.32-66C>A
c.72-66C>A (n.72-66C>A)
c.1017-66C>A (n.1017-66C>A)
c.969-66C>A (n.969-66C>A)
n.334C>A
n.318-66C>A
c.9-66C>A (n.9-66C>A)
c.-121-66C>A (n.-121-66C>A)
 gnomAD v4
7g.44145797C=CA1703613015GCKc.*1018-67G= (n.*1018-67G=)
c.*140-67G= (n.*140-67G=)
n.246-67G=
c.54-67G= (n.54-67G=)
c.1023-67G= (n.1023-67G=)
c.1020-67G= (n.1020-67G=)
c.1083-67G= (n.1083-67G=)
n.32-67G=
c.72-67G= (n.72-67G=)
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c.969-67G= (n.969-67G=)
n.333G=
n.318-67G=
c.9-67G= (n.9-67G=)
c.-121-67G= (n.-121-67G=)
7g.44145797C>TCA157913863GCKc.*1018-67G>A (n.*1018-67G>A)
c.*140-67G>A (n.*140-67G>A)
n.246-67G>A
c.54-67G>A (n.54-67G>A)
c.1023-67G>A (n.1023-67G>A)
c.1020-67G>A (n.1020-67G>A)
c.1083-67G>A (n.1083-67G>A)
n.32-67G>A
c.72-67G>A (n.72-67G>A)
c.1017-67G>A (n.1017-67G>A)
c.969-67G>A (n.969-67G>A)
n.333G>A
n.318-67G>A
c.9-67G>A (n.9-67G>A)
c.-121-67G>A (n.-121-67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145798G>ACA2682582293GCKc.*1018-68C>T (n.*1018-68C>T)
c.*140-68C>T (n.*140-68C>T)
n.246-68C>T
c.54-68C>T (n.54-68C>T)
c.1023-68C>T (n.1023-68C>T)
c.1020-68C>T (n.1020-68C>T)
c.1083-68C>T (n.1083-68C>T)
n.32-68C>T
c.72-68C>T (n.72-68C>T)
c.1017-68C>T (n.1017-68C>T)
c.969-68C>T (n.969-68C>T)
n.332C>T
n.318-68C>T
c.9-68C>T (n.9-68C>T)
c.-121-68C>T (n.-121-68C>T)
 gnomAD v4
7g.44145798G=CA1703613016GCKc.*1018-68C= (n.*1018-68C=)
c.*140-68C= (n.*140-68C=)
n.246-68C=
c.54-68C= (n.54-68C=)
c.1023-68C= (n.1023-68C=)
c.1020-68C= (n.1020-68C=)
c.1083-68C= (n.1083-68C=)
n.32-68C=
c.72-68C= (n.72-68C=)
c.1017-68C= (n.1017-68C=)
c.969-68C= (n.969-68C=)
n.332C=
n.318-68C=
c.9-68C= (n.9-68C=)
c.-121-68C= (n.-121-68C=)
7g.44145798G>TCA157913864GCKc.*1018-68C>A (n.*1018-68C>A)
c.*140-68C>A (n.*140-68C>A)
n.246-68C>A
c.54-68C>A (n.54-68C>A)
c.1023-68C>A (n.1023-68C>A)
c.1020-68C>A (n.1020-68C>A)
c.1083-68C>A (n.1083-68C>A)
n.32-68C>A
c.72-68C>A (n.72-68C>A)
c.1017-68C>A (n.1017-68C>A)
c.969-68C>A (n.969-68C>A)
n.332C>A
n.318-68C>A
c.9-68C>A (n.9-68C>A)
c.-121-68C>A (n.-121-68C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145799G>ACA2504147388GCKc.*1018-69C>T (n.*1018-69C>T)
c.*140-69C>T (n.*140-69C>T)
n.246-69C>T
c.54-69C>T (n.54-69C>T)
c.1023-69C>T (n.1023-69C>T)
c.1020-69C>T (n.1020-69C>T)
c.1083-69C>T (n.1083-69C>T)
n.32-69C>T
c.72-69C>T (n.72-69C>T)
c.1017-69C>T (n.1017-69C>T)
c.969-69C>T (n.969-69C>T)
n.331C>T
n.318-69C>T
c.9-69C>T (n.9-69C>T)
c.-121-69C>T (n.-121-69C>T)
 gnomAD v4
7g.44145799G>TCA2682582297GCKc.*1018-69C>A (n.*1018-69C>A)
c.*140-69C>A (n.*140-69C>A)
n.246-69C>A
c.54-69C>A (n.54-69C>A)
c.1023-69C>A (n.1023-69C>A)
c.1020-69C>A (n.1020-69C>A)
c.1083-69C>A (n.1083-69C>A)
n.32-69C>A
c.72-69C>A (n.72-69C>A)
c.1017-69C>A (n.1017-69C>A)
c.969-69C>A (n.969-69C>A)
n.331C>A
n.318-69C>A
c.9-69C>A (n.9-69C>A)
c.-121-69C>A (n.-121-69C>A)
 gnomAD v4
7g.44145800_44145802delinsCCTCA1703613017GCKc.*1018-72_*1018-70delinsAGG (n.*1018-72_*1018-70delinsAGG)
c.*140-72_*140-70delinsAGG (n.*140-72_*140-70delinsAGG)
n.246-72_246-70delinsAGG
c.54-72_54-70delinsAGG (n.54-72_54-70delinsAGG)
c.1023-72_1023-70delinsAGG (n.1023-72_1023-70delinsAGG)
c.1020-72_1020-70delinsAGG (n.1020-72_1020-70delinsAGG)
c.1083-72_1083-70delinsAGG (n.1083-72_1083-70delinsAGG)
n.32-72_32-70delinsAGG
c.72-72_72-70delinsAGG (n.72-72_72-70delinsAGG)
c.1017-72_1017-70delinsAGG (n.1017-72_1017-70delinsAGG)
c.969-72_969-70delinsAGG (n.969-72_969-70delinsAGG)
n.328_330delinsAGG
n.318-72_318-70delinsAGG
c.9-72_9-70delinsAGG (n.9-72_9-70delinsAGG)
c.-121-72_-121-70delinsAGG (n.-121-72_-121-70delinsAGG)
7g.44145804_44145805delCA157913871GCKc.*1018-72_*1018-71del (n.*1018-72_*1018-71del)
c.*140-72_*140-71del (n.*140-72_*140-71del)
n.246-72_246-71del
c.54-72_54-71del (n.54-72_54-71del)
c.1023-72_1023-71del (n.1023-72_1023-71del)
c.1020-72_1020-71del (n.1020-72_1020-71del)
c.1083-72_1083-71del (n.1083-72_1083-71del)
n.32-72_32-71del
c.72-72_72-71del (n.72-72_72-71del)
c.1017-72_1017-71del (n.1017-72_1017-71del)
c.969-72_969-71del (n.969-72_969-71del)
n.328_329del
n.318-72_318-71del
c.9-72_9-71del (n.9-72_9-71del)
c.-121-72_-121-71del (n.-121-72_-121-71del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145802T>ACA2682582303GCKc.*1018-72A>T (n.*1018-72A>T)
c.*140-72A>T (n.*140-72A>T)
n.246-72A>T
c.54-72A>T (n.54-72A>T)
c.1023-72A>T (n.1023-72A>T)
c.1020-72A>T (n.1020-72A>T)
c.1083-72A>T (n.1083-72A>T)
n.32-72A>T
c.72-72A>T (n.72-72A>T)
c.1017-72A>T (n.1017-72A>T)
c.969-72A>T (n.969-72A>T)
n.328A>T
n.318-72A>T
c.9-72A>T (n.9-72A>T)
c.-121-72A>T (n.-121-72A>T)
 gnomAD v4
7g.44145802T>CCA2578878027GCKc.*1018-72A>G (n.*1018-72A>G)
c.*140-72A>G (n.*140-72A>G)
n.246-72A>G
c.54-72A>G (n.54-72A>G)
c.1023-72A>G (n.1023-72A>G)
c.1020-72A>G (n.1020-72A>G)
c.1083-72A>G (n.1083-72A>G)
n.32-72A>G
c.72-72A>G (n.72-72A>G)
c.1017-72A>G (n.1017-72A>G)
c.969-72A>G (n.969-72A>G)
n.328A>G
n.318-72A>G
c.9-72A>G (n.9-72A>G)
c.-121-72A>G (n.-121-72A>G)
 gnomAD v4
7g.44145804T>CCA1703613019GCKc.*1018-74A>G (n.*1018-74A>G)
c.*140-74A>G (n.*140-74A>G)
n.246-74A>G
c.54-74A>G (n.54-74A>G)
c.1023-74A>G (n.1023-74A>G)
c.1020-74A>G (n.1020-74A>G)
c.1083-74A>G (n.1083-74A>G)
n.32-74A>G
c.72-74A>G (n.72-74A>G)
c.1017-74A>G (n.1017-74A>G)
c.969-74A>G (n.969-74A>G)
n.326A>G
n.318-74A>G
c.9-74A>G (n.9-74A>G)
c.-121-74A>G (n.-121-74A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145804T=CA1703613018GCKc.*1018-74A= (n.*1018-74A=)
c.*140-74A= (n.*140-74A=)
n.246-74A=
c.54-74A= (n.54-74A=)
c.1023-74A= (n.1023-74A=)
c.1020-74A= (n.1020-74A=)
c.1083-74A= (n.1083-74A=)
n.32-74A=
c.72-74A= (n.72-74A=)
c.1017-74A= (n.1017-74A=)
c.969-74A= (n.969-74A=)
n.326A=
n.318-74A=
c.9-74A= (n.9-74A=)
c.-121-74A= (n.-121-74A=)
7g.44145805delCA2578878028GCKc.*1018-75del (n.*1018-75del)
c.*140-75del (n.*140-75del)
n.246-75del
c.54-75del (n.54-75del)
c.1023-75del (n.1023-75del)
c.1020-75del (n.1020-75del)
c.1083-75del (n.1083-75del)
n.32-75del
c.72-75del (n.72-75del)
c.1017-75del (n.1017-75del)
c.969-75del (n.969-75del)
n.325del
n.318-75del
c.9-75del (n.9-75del)
c.-121-75del (n.-121-75del)
7g.44145805C=CA1703613020GCKc.*1018-75G= (n.*1018-75G=)
c.*140-75G= (n.*140-75G=)
n.246-75G=
c.54-75G= (n.54-75G=)
c.1023-75G= (n.1023-75G=)
c.1020-75G= (n.1020-75G=)
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n.32-75G=
c.72-75G= (n.72-75G=)
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c.969-75G= (n.969-75G=)
n.325G=
n.318-75G=
c.9-75G= (n.9-75G=)
c.-121-75G= (n.-121-75G=)
7g.44145805C>GCA838777595GCKc.*1018-75G>C (n.*1018-75G>C)
c.*140-75G>C (n.*140-75G>C)
n.246-75G>C
c.54-75G>C (n.54-75G>C)
c.1023-75G>C (n.1023-75G>C)
c.1020-75G>C (n.1020-75G>C)
c.1083-75G>C (n.1083-75G>C)
n.32-75G>C
c.72-75G>C (n.72-75G>C)
c.1017-75G>C (n.1017-75G>C)
c.969-75G>C (n.969-75G>C)
n.325G>C
n.318-75G>C
c.9-75G>C (n.9-75G>C)
c.-121-75G>C (n.-121-75G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145805C>TCA157913873GCKc.*1018-75G>A (n.*1018-75G>A)
c.*140-75G>A (n.*140-75G>A)
n.246-75G>A
c.54-75G>A (n.54-75G>A)
c.1023-75G>A (n.1023-75G>A)
c.1020-75G>A (n.1020-75G>A)
c.1083-75G>A (n.1083-75G>A)
n.32-75G>A
c.72-75G>A (n.72-75G>A)
c.1017-75G>A (n.1017-75G>A)
c.969-75G>A (n.969-75G>A)
n.325G>A
n.318-75G>A
c.9-75G>A (n.9-75G>A)
c.-121-75G>A (n.-121-75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145806G>ACA838777596GCKc.*1018-76C>T (n.*1018-76C>T)
c.*140-76C>T (n.*140-76C>T)
n.246-76C>T
c.54-76C>T (n.54-76C>T)
c.1023-76C>T (n.1023-76C>T)
c.1020-76C>T (n.1020-76C>T)
c.1083-76C>T (n.1083-76C>T)
n.32-76C>T
c.72-76C>T (n.72-76C>T)
c.1017-76C>T (n.1017-76C>T)
c.969-76C>T (n.969-76C>T)
n.324C>T
n.318-76C>T
c.9-76C>T (n.9-76C>T)
c.-121-76C>T (n.-121-76C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145806G=CA1703613021GCKc.*1018-76C= (n.*1018-76C=)
c.*140-76C= (n.*140-76C=)
n.246-76C=
c.54-76C= (n.54-76C=)
c.1023-76C= (n.1023-76C=)
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n.32-76C=
c.72-76C= (n.72-76C=)
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n.324C=
n.318-76C=
c.9-76C= (n.9-76C=)
c.-121-76C= (n.-121-76C=)
7g.44145806G>TCA157913877GCKc.*1018-76C>A (n.*1018-76C>A)
c.*140-76C>A (n.*140-76C>A)
n.246-76C>A
c.54-76C>A (n.54-76C>A)
c.1023-76C>A (n.1023-76C>A)
c.1020-76C>A (n.1020-76C>A)
c.1083-76C>A (n.1083-76C>A)
n.32-76C>A
c.72-76C>A (n.72-76C>A)
c.1017-76C>A (n.1017-76C>A)
c.969-76C>A (n.969-76C>A)
n.324C>A
n.318-76C>A
c.9-76C>A (n.9-76C>A)
c.-121-76C>A (n.-121-76C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145806dupCA917993983GCKc.*1018-76dup (n.*1018-76dup)
c.*140-76dup (n.*140-76dup)
n.246-76dup
c.54-76dup (n.54-76dup)
c.1023-76dup (n.1023-76dup)
c.1020-76dup (n.1020-76dup)
c.1083-76dup (n.1083-76dup)
n.32-76dup
c.72-76dup (n.72-76dup)
c.1017-76dup (n.1017-76dup)
c.969-76dup (n.969-76dup)
n.324dup
n.318-76dup
c.9-76dup (n.9-76dup)
c.-121-76dup (n.-121-76dup)
 dbSNP
7g.44145807T>ACA1100773102GCKc.*1018-77A>T (n.*1018-77A>T)
c.*140-77A>T (n.*140-77A>T)
n.246-77A>T
c.54-77A>T (n.54-77A>T)
c.1023-77A>T (n.1023-77A>T)
c.1020-77A>T (n.1020-77A>T)
c.1083-77A>T (n.1083-77A>T)
n.32-77A>T
c.72-77A>T (n.72-77A>T)
c.1017-77A>T (n.1017-77A>T)
c.969-77A>T (n.969-77A>T)
n.323A>T
n.318-77A>T
c.9-77A>T (n.9-77A>T)
c.-121-77A>T (n.-121-77A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145807T=CA1703613022GCKc.*1018-77A= (n.*1018-77A=)
c.*140-77A= (n.*140-77A=)
n.246-77A=
c.54-77A= (n.54-77A=)
c.1023-77A= (n.1023-77A=)
c.1020-77A= (n.1020-77A=)
c.1083-77A= (n.1083-77A=)
n.32-77A=
c.72-77A= (n.72-77A=)
c.1017-77A= (n.1017-77A=)
c.969-77A= (n.969-77A=)
n.323A=
n.318-77A=
c.9-77A= (n.9-77A=)
c.-121-77A= (n.-121-77A=)
7g.44145809C=CA1703613023GCKc.*1018-79G= (n.*1018-79G=)
c.*140-79G= (n.*140-79G=)
n.246-79G=
c.54-79G= (n.54-79G=)
c.1023-79G= (n.1023-79G=)
c.1020-79G= (n.1020-79G=)
c.1083-79G= (n.1083-79G=)
n.32-79G=
c.72-79G= (n.72-79G=)
c.1017-79G= (n.1017-79G=)
c.969-79G= (n.969-79G=)
n.321G=
n.318-79G=
c.9-79G= (n.9-79G=)
c.-121-79G= (n.-121-79G=)
7g.44145809C>TCA157913879GCKc.*1018-79G>A (n.*1018-79G>A)
c.*140-79G>A (n.*140-79G>A)
n.246-79G>A
c.54-79G>A (n.54-79G>A)
c.1023-79G>A (n.1023-79G>A)
c.1020-79G>A (n.1020-79G>A)
c.1083-79G>A (n.1083-79G>A)
n.32-79G>A
c.72-79G>A (n.72-79G>A)
c.1017-79G>A (n.1017-79G>A)
c.969-79G>A (n.969-79G>A)
n.321G>A
n.318-79G>A
c.9-79G>A (n.9-79G>A)
c.-121-79G>A (n.-121-79G>A)
 dbSNP
7g.44145812C>ACA2682582319GCKc.*1018-82G>T (n.*1018-82G>T)
c.*140-82G>T (n.*140-82G>T)
n.246-82G>T
c.54-82G>T (n.54-82G>T)
c.1023-82G>T (n.1023-82G>T)
c.1020-82G>T (n.1020-82G>T)
c.1083-82G>T (n.1083-82G>T)
n.32-82G>T
c.72-82G>T (n.72-82G>T)
c.1017-82G>T (n.1017-82G>T)
c.969-82G>T (n.969-82G>T)
n.318G>T
n.318-82G>T
c.9-82G>T (n.9-82G>T)
c.-121-82G>T (n.-121-82G>T)
 gnomAD v4
7g.44145813A=CA1703613024GCKc.*1018-83T= (n.*1018-83T=)
c.*140-83T= (n.*140-83T=)
n.246-83T=
c.54-83T= (n.54-83T=)
c.1023-83T= (n.1023-83T=)
c.1020-83T= (n.1020-83T=)
c.1083-83T= (n.1083-83T=)
n.32-83T=
c.72-83T= (n.72-83T=)
c.1017-83T= (n.1017-83T=)
c.969-83T= (n.969-83T=)
n.317T=
n.318-83T=
c.9-83T= (n.9-83T=)
c.-121-83T= (n.-121-83T=)
7g.44145813A>GCA157913883GCKc.*1018-83T>C (n.*1018-83T>C)
c.*140-83T>C (n.*140-83T>C)
n.246-83T>C
c.54-83T>C (n.54-83T>C)
c.1023-83T>C (n.1023-83T>C)
c.1020-83T>C (n.1020-83T>C)
c.1083-83T>C (n.1083-83T>C)
n.32-83T>C
c.72-83T>C (n.72-83T>C)
c.1017-83T>C (n.1017-83T>C)
c.969-83T>C (n.969-83T>C)
n.317T>C
n.318-83T>C
c.9-83T>C (n.9-83T>C)
c.-121-83T>C (n.-121-83T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145814G>TCA2682582321GCKc.*1018-84C>A (n.*1018-84C>A)
c.*140-84C>A (n.*140-84C>A)
n.246-84C>A
c.54-84C>A (n.54-84C>A)
c.1023-84C>A (n.1023-84C>A)
c.1020-84C>A (n.1020-84C>A)
c.1083-84C>A (n.1083-84C>A)
n.32-84C>A
c.72-84C>A (n.72-84C>A)
c.1017-84C>A (n.1017-84C>A)
c.969-84C>A (n.969-84C>A)
n.316C>A
n.318-84C>A
c.9-84C>A (n.9-84C>A)
c.-121-84C>A (n.-121-84C>A)
 gnomAD v4
7g.44145815G>ACA2578878030GCKc.*1018-85C>T (n.*1018-85C>T)
c.*140-85C>T (n.*140-85C>T)
n.246-85C>T
c.54-85C>T (n.54-85C>T)
c.1023-85C>T (n.1023-85C>T)
c.1020-85C>T (n.1020-85C>T)
c.1083-85C>T (n.1083-85C>T)
n.32-85C>T
c.72-85C>T (n.72-85C>T)
c.1017-85C>T (n.1017-85C>T)
c.969-85C>T (n.969-85C>T)
n.315C>T
n.318-85C>T
c.9-85C>T (n.9-85C>T)
c.-121-85C>T (n.-121-85C>T)
 gnomAD v4
7g.44145815G=CA1703613025GCKc.*1018-85C= (n.*1018-85C=)
c.*140-85C= (n.*140-85C=)
n.246-85C=
c.54-85C= (n.54-85C=)
c.1023-85C= (n.1023-85C=)
c.1020-85C= (n.1020-85C=)
c.1083-85C= (n.1083-85C=)
n.32-85C=
c.72-85C= (n.72-85C=)
c.1017-85C= (n.1017-85C=)
c.969-85C= (n.969-85C=)
n.315C=
n.318-85C=
c.9-85C= (n.9-85C=)
c.-121-85C= (n.-121-85C=)
7g.44145815G>TCA1703613026GCKc.*1018-85C>A (n.*1018-85C>A)
c.*140-85C>A (n.*140-85C>A)
n.246-85C>A
c.54-85C>A (n.54-85C>A)
c.1023-85C>A (n.1023-85C>A)
c.1020-85C>A (n.1020-85C>A)
c.1083-85C>A (n.1083-85C>A)
n.32-85C>A
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c.1017-85C>A (n.1017-85C>A)
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n.315C>A
n.318-85C>A
c.9-85C>A (n.9-85C>A)
c.-121-85C>A (n.-121-85C>A)
 dbSNP
7g.44145816G=CA1703613027GCKc.*1018-86C= (n.*1018-86C=)
c.*140-86C= (n.*140-86C=)
n.246-86C=
c.54-86C= (n.54-86C=)
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c.*140-86C>A (n.*140-86C>A)
n.246-86C>A
c.54-86C>A (n.54-86C>A)
c.1023-86C>A (n.1023-86C>A)
c.1020-86C>A (n.1020-86C>A)
c.1083-86C>A (n.1083-86C>A)
n.32-86C>A
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n.314C>A
n.318-86C>A
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c.-121-86C>A (n.-121-86C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145816_44145817delinsGACA1703613028GCKc.*1018-87_*1018-86delinsTC (n.*1018-87_*1018-86delinsTC)
c.*140-87_*140-86delinsTC (n.*140-87_*140-86delinsTC)
n.246-87_246-86delinsTC
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c.1023-87_1023-86delinsTC (n.1023-87_1023-86delinsTC)
c.1020-87_1020-86delinsTC (n.1020-87_1020-86delinsTC)
c.1083-87_1083-86delinsTC (n.1083-87_1083-86delinsTC)
n.32-87_32-86delinsTC
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n.313_314delinsTC
n.318-87_318-86delinsTC
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7g.44145817delCA1703613030GCKc.*1018-87del (n.*1018-87del)
c.*140-87del (n.*140-87del)
n.246-87del
c.54-87del (n.54-87del)
c.1023-87del (n.1023-87del)
c.1020-87del (n.1020-87del)
c.1083-87del (n.1083-87del)
n.32-87del
c.72-87del (n.72-87del)
c.1017-87del (n.1017-87del)
c.969-87del (n.969-87del)
n.313del
n.318-87del
c.9-87del (n.9-87del)
c.-121-87del (n.-121-87del)
 dbSNP
7g.44145817A=CA1703613031GCKc.*1018-87T= (n.*1018-87T=)
c.*140-87T= (n.*140-87T=)
n.246-87T=
c.54-87T= (n.54-87T=)
c.1023-87T= (n.1023-87T=)
c.1020-87T= (n.1020-87T=)
c.1083-87T= (n.1083-87T=)
n.32-87T=
c.72-87T= (n.72-87T=)
c.1017-87T= (n.1017-87T=)
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n.313T=
n.318-87T=
c.9-87T= (n.9-87T=)
c.-121-87T= (n.-121-87T=)
7g.44145817A>CCA1703613029GCKc.*1018-87T>G (n.*1018-87T>G)
c.*140-87T>G (n.*140-87T>G)
n.246-87T>G
c.54-87T>G (n.54-87T>G)
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n.32-87T>G
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 dbSNP
7g.44145817A>TCA2714259389GCKc.*1018-87T>A (n.*1018-87T>A)
c.*140-87T>A (n.*140-87T>A)
n.246-87T>A
c.54-87T>A (n.54-87T>A)
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c.1083-87T>A (n.1083-87T>A)
n.32-87T>A
c.72-87T>A (n.72-87T>A)
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n.313T>A
n.318-87T>A
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c.-121-87T>A (n.-121-87T>A)
 dbSNP
7g.44145818G>ACA1100773118GCKc.*1018-88C>T (n.*1018-88C>T)
c.*140-88C>T (n.*140-88C>T)
n.246-88C>T
c.54-88C>T (n.54-88C>T)
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c.1083-88C>T (n.1083-88C>T)
n.32-88C>T
c.72-88C>T (n.72-88C>T)
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n.312C>T
n.318-88C>T
c.9-88C>T (n.9-88C>T)
c.-121-88C>T (n.-121-88C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145818G=CA1703613032GCKc.*1018-88C= (n.*1018-88C=)
c.*140-88C= (n.*140-88C=)
n.246-88C=
c.54-88C= (n.54-88C=)
c.1023-88C= (n.1023-88C=)
c.1020-88C= (n.1020-88C=)
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n.32-88C=
c.72-88C= (n.72-88C=)
c.1017-88C= (n.1017-88C=)
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7g.44145821dupCA2682582327GCKc.*1018-88dup (n.*1018-88dup)
c.*140-88dup (n.*140-88dup)
n.246-88dup
c.54-88dup (n.54-88dup)
c.1023-88dup (n.1023-88dup)
c.1020-88dup (n.1020-88dup)
c.1083-88dup (n.1083-88dup)
n.32-88dup
c.72-88dup (n.72-88dup)
c.1017-88dup (n.1017-88dup)
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n.312dup
n.318-88dup
c.9-88dup (n.9-88dup)
c.-121-88dup (n.-121-88dup)
 gnomAD v4
7g.44145820G>CCA2682582333GCKc.*1018-90C>G (n.*1018-90C>G)
c.*140-90C>G (n.*140-90C>G)
n.246-90C>G
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n.32-90C>G
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n.310C>G
n.318-90C>G
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 gnomAD v4
7g.44145820G>TCA2682582335GCKc.*1018-90C>A (n.*1018-90C>A)
c.*140-90C>A (n.*140-90C>A)
n.246-90C>A
c.54-90C>A (n.54-90C>A)
c.1023-90C>A (n.1023-90C>A)
c.1020-90C>A (n.1020-90C>A)
c.1083-90C>A (n.1083-90C>A)
n.32-90C>A
c.72-90C>A (n.72-90C>A)
c.1017-90C>A (n.1017-90C>A)
c.969-90C>A (n.969-90C>A)
n.310C>A
n.318-90C>A
c.9-90C>A (n.9-90C>A)
c.-121-90C>A (n.-121-90C>A)
 gnomAD v4
7g.44145821G>ACA1703613034GCKc.*1018-91C>T (n.*1018-91C>T)
c.*140-91C>T (n.*140-91C>T)
n.246-91C>T
c.54-91C>T (n.54-91C>T)
c.1023-91C>T (n.1023-91C>T)
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c.1083-91C>T (n.1083-91C>T)
n.31+88C>T
c.72-91C>T (n.72-91C>T)
c.1017-91C>T (n.1017-91C>T)
c.969-91C>T (n.969-91C>T)
n.309C>T
n.318-91C>T
c.9-91C>T (n.9-91C>T)
c.-122+88C>T (n.-122+88C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145821G=CA1703613033GCKc.*1018-91C= (n.*1018-91C=)
c.*140-91C= (n.*140-91C=)
n.246-91C=
c.54-91C= (n.54-91C=)
c.1023-91C= (n.1023-91C=)
c.1020-91C= (n.1020-91C=)
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n.31+88C=
c.72-91C= (n.72-91C=)
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c.9-91C= (n.9-91C=)
c.-122+88C= (n.-122+88C=)
7g.44145821G>TCA2578878032GCKc.*1018-91C>A (n.*1018-91C>A)
c.*140-91C>A (n.*140-91C>A)
n.246-91C>A
c.54-91C>A (n.54-91C>A)
c.1023-91C>A (n.1023-91C>A)
c.1020-91C>A (n.1020-91C>A)
c.1083-91C>A (n.1083-91C>A)
n.31+88C>A
c.72-91C>A (n.72-91C>A)
c.1017-91C>A (n.1017-91C>A)
c.969-91C>A (n.969-91C>A)
n.309C>A
n.318-91C>A
c.9-91C>A (n.9-91C>A)
c.-122+88C>A (n.-122+88C>A)
 gnomAD v4
7g.44145822C>ACA2682582344GCKc.*1018-92G>T (n.*1018-92G>T)
c.*140-92G>T (n.*140-92G>T)
n.246-92G>T
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c.1083-92G>T (n.1083-92G>T)
n.31+87G>T
c.72-92G>T (n.72-92G>T)
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n.308G>T
n.318-92G>T
c.9-92G>T (n.9-92G>T)
c.-122+87G>T (n.-122+87G>T)
 gnomAD v4
7g.44145822C>TCA2682582339GCKc.*1018-92G>A (n.*1018-92G>A)
c.*140-92G>A (n.*140-92G>A)
n.246-92G>A
c.54-92G>A (n.54-92G>A)
c.1023-92G>A (n.1023-92G>A)
c.1020-92G>A (n.1020-92G>A)
c.1083-92G>A (n.1083-92G>A)
n.31+87G>A
c.72-92G>A (n.72-92G>A)
c.1017-92G>A (n.1017-92G>A)
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n.308G>A
n.318-92G>A
c.9-92G>A (n.9-92G>A)
c.-122+87G>A (n.-122+87G>A)
 gnomAD v4
7g.44145825delCA2578878033GCKc.*1018-92del (n.*1018-92del)
c.*140-92del (n.*140-92del)
n.246-92del
c.54-92del (n.54-92del)
c.1023-92del (n.1023-92del)
c.1020-92del (n.1020-92del)
c.1083-92del (n.1083-92del)
n.31+87del
c.72-92del (n.72-92del)
c.1017-92del (n.1017-92del)
c.969-92del (n.969-92del)
n.308del
n.318-92del
c.9-92del (n.9-92del)
c.-122+87del (n.-122+87del)
 gnomAD v4
7g.44145823C=CA1703613035GCKc.*1018-93G= (n.*1018-93G=)
c.*140-93G= (n.*140-93G=)
n.246-93G=
c.54-93G= (n.54-93G=)
c.1023-93G= (n.1023-93G=)
c.1020-93G= (n.1020-93G=)
c.1083-93G= (n.1083-93G=)
n.31+86G=
c.72-93G= (n.72-93G=)
c.1017-93G= (n.1017-93G=)
c.969-93G= (n.969-93G=)
n.307G=
n.318-93G=
c.9-93G= (n.9-93G=)
c.-122+86G= (n.-122+86G=)
7g.44145823C>GCA157913897GCKc.*1018-93G>C (n.*1018-93G>C)
c.*140-93G>C (n.*140-93G>C)
n.246-93G>C
c.54-93G>C (n.54-93G>C)
c.1023-93G>C (n.1023-93G>C)
c.1020-93G>C (n.1020-93G>C)
c.1083-93G>C (n.1083-93G>C)
n.31+86G>C
c.72-93G>C (n.72-93G>C)
c.1017-93G>C (n.1017-93G>C)
c.969-93G>C (n.969-93G>C)
n.307G>C
n.318-93G>C
c.9-93G>C (n.9-93G>C)
c.-122+86G>C (n.-122+86G>C)
 dbSNP
7g.44145823C>TCA2682582351GCKc.*1018-93G>A (n.*1018-93G>A)
c.*140-93G>A (n.*140-93G>A)
n.246-93G>A
c.54-93G>A (n.54-93G>A)
c.1023-93G>A (n.1023-93G>A)
c.1020-93G>A (n.1020-93G>A)
c.1083-93G>A (n.1083-93G>A)
n.31+86G>A
c.72-93G>A (n.72-93G>A)
c.1017-93G>A (n.1017-93G>A)
c.969-93G>A (n.969-93G>A)
n.307G>A
n.318-93G>A
c.9-93G>A (n.9-93G>A)
c.-122+86G>A (n.-122+86G>A)
 gnomAD v4
7g.44145825C=CA1703613036GCKc.*1018-95G= (n.*1018-95G=)
c.*140-95G= (n.*140-95G=)
n.246-95G=
c.54-95G= (n.54-95G=)
c.1023-95G= (n.1023-95G=)
c.1020-95G= (n.1020-95G=)
c.1083-95G= (n.1083-95G=)
n.31+84G=
c.72-95G= (n.72-95G=)
c.1017-95G= (n.1017-95G=)
c.969-95G= (n.969-95G=)
n.305G=
n.318-95G=
c.9-95G= (n.9-95G=)
c.-122+84G= (n.-122+84G=)
7g.44145825C>GCA2682582352GCKc.*1018-95G>C (n.*1018-95G>C)
c.*140-95G>C (n.*140-95G>C)
n.246-95G>C
c.54-95G>C (n.54-95G>C)
c.1023-95G>C (n.1023-95G>C)
c.1020-95G>C (n.1020-95G>C)
c.1083-95G>C (n.1083-95G>C)
n.31+84G>C
c.72-95G>C (n.72-95G>C)
c.1017-95G>C (n.1017-95G>C)
c.969-95G>C (n.969-95G>C)
n.305G>C
n.318-95G>C
c.9-95G>C (n.9-95G>C)
c.-122+84G>C (n.-122+84G>C)
 gnomAD v4
7g.44145825C>TCA157913900GCKc.*1018-95G>A (n.*1018-95G>A)
c.*140-95G>A (n.*140-95G>A)
n.246-95G>A
c.54-95G>A (n.54-95G>A)
c.1023-95G>A (n.1023-95G>A)
c.1020-95G>A (n.1020-95G>A)
c.1083-95G>A (n.1083-95G>A)
n.31+84G>A
c.72-95G>A (n.72-95G>A)
c.1017-95G>A (n.1017-95G>A)
c.969-95G>A (n.969-95G>A)
n.305G>A
n.318-95G>A
c.9-95G>A (n.9-95G>A)
c.-122+84G>A (n.-122+84G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145826G>ACA2682582357GCKc.*1018-96C>T (n.*1018-96C>T)
c.*140-96C>T (n.*140-96C>T)
n.246-96C>T
c.54-96C>T (n.54-96C>T)
c.1023-96C>T (n.1023-96C>T)
c.1020-96C>T (n.1020-96C>T)
c.1083-96C>T (n.1083-96C>T)
n.31+83C>T
c.72-96C>T (n.72-96C>T)
c.1017-96C>T (n.1017-96C>T)
c.969-96C>T (n.969-96C>T)
n.304C>T
n.318-96C>T
c.9-96C>T (n.9-96C>T)
c.-122+83C>T (n.-122+83C>T)
 gnomAD v4
7g.44145827G>ACA1703613038GCKc.*1018-97C>T (n.*1018-97C>T)
c.*140-97C>T (n.*140-97C>T)
n.246-97C>T
c.54-97C>T (n.54-97C>T)
c.1023-97C>T (n.1023-97C>T)
c.1020-97C>T (n.1020-97C>T)
c.1083-97C>T (n.1083-97C>T)
n.31+82C>T
c.72-97C>T (n.72-97C>T)
c.1017-97C>T (n.1017-97C>T)
c.969-97C>T (n.969-97C>T)
n.303C>T
n.318-97C>T
c.9-97C>T (n.9-97C>T)
c.-122+82C>T (n.-122+82C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145827G>CCA838777603GCKc.*1018-97C>G (n.*1018-97C>G)
c.*140-97C>G (n.*140-97C>G)
n.246-97C>G
c.54-97C>G (n.54-97C>G)
c.1023-97C>G (n.1023-97C>G)
c.1020-97C>G (n.1020-97C>G)
c.1083-97C>G (n.1083-97C>G)
n.31+82C>G
c.72-97C>G (n.72-97C>G)
c.1017-97C>G (n.1017-97C>G)
c.969-97C>G (n.969-97C>G)
n.303C>G
n.318-97C>G
c.9-97C>G (n.9-97C>G)
c.-122+82C>G (n.-122+82C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145827G=CA1703613037GCKc.*1018-97C= (n.*1018-97C=)
c.*140-97C= (n.*140-97C=)
n.246-97C=
c.54-97C= (n.54-97C=)
c.1023-97C= (n.1023-97C=)
c.1020-97C= (n.1020-97C=)
c.1083-97C= (n.1083-97C=)
n.31+82C=
c.72-97C= (n.72-97C=)
c.1017-97C= (n.1017-97C=)
c.969-97C= (n.969-97C=)
n.303C=
n.318-97C=
c.9-97C= (n.9-97C=)
c.-122+82C= (n.-122+82C=)
7g.44145827G>TCA2578878036GCKc.*1018-97C>A (n.*1018-97C>A)
c.*140-97C>A (n.*140-97C>A)
n.246-97C>A
c.54-97C>A (n.54-97C>A)
c.1023-97C>A (n.1023-97C>A)
c.1020-97C>A (n.1020-97C>A)
c.1083-97C>A (n.1083-97C>A)
n.31+82C>A
c.72-97C>A (n.72-97C>A)
c.1017-97C>A (n.1017-97C>A)
c.969-97C>A (n.969-97C>A)
n.303C>A
n.318-97C>A
c.9-97C>A (n.9-97C>A)
c.-122+82C>A (n.-122+82C>A)
 gnomAD v4
7g.44145828C>ACA2682582371GCKc.*1018-98G>T (n.*1018-98G>T)
c.*140-98G>T (n.*140-98G>T)
n.246-98G>T
c.54-98G>T (n.54-98G>T)
c.1023-98G>T (n.1023-98G>T)
c.1020-98G>T (n.1020-98G>T)
c.1083-98G>T (n.1083-98G>T)
n.31+81G>T
c.72-98G>T (n.72-98G>T)
c.1017-98G>T (n.1017-98G>T)
c.969-98G>T (n.969-98G>T)
n.302G>T
n.318-98G>T
c.9-98G>T (n.9-98G>T)
c.-122+81G>T (n.-122+81G>T)
 gnomAD v4
7g.44145828C>TCA2682582366GCKc.*1018-98G>A (n.*1018-98G>A)
c.*140-98G>A (n.*140-98G>A)
n.246-98G>A
c.54-98G>A (n.54-98G>A)
c.1023-98G>A (n.1023-98G>A)
c.1020-98G>A (n.1020-98G>A)
c.1083-98G>A (n.1083-98G>A)
n.31+81G>A
c.72-98G>A (n.72-98G>A)
c.1017-98G>A (n.1017-98G>A)
c.969-98G>A (n.969-98G>A)
n.302G>A
n.318-98G>A
c.9-98G>A (n.9-98G>A)
c.-122+81G>A (n.-122+81G>A)
 gnomAD v4
7g.44145829C>TCA2578878037GCKc.*1018-99G>A (n.*1018-99G>A)
c.*140-99G>A (n.*140-99G>A)
n.246-99G>A
c.54-99G>A (n.54-99G>A)
c.1023-99G>A (n.1023-99G>A)
c.1020-99G>A (n.1020-99G>A)
c.1083-99G>A (n.1083-99G>A)
n.31+80G>A
c.72-99G>A (n.72-99G>A)
c.1017-99G>A (n.1017-99G>A)
c.969-99G>A (n.969-99G>A)
n.301G>A
n.318-99G>A
c.9-99G>A (n.9-99G>A)
c.-122+80G>A (n.-122+80G>A)
7g.44145830A=CA1703613039GCKc.*1018-100T= (n.*1018-100T=)
c.*140-100T= (n.*140-100T=)
n.246-100T=
c.54-100T= (n.54-100T=)
c.1023-100T= (n.1023-100T=)
c.1020-100T= (n.1020-100T=)
c.1083-100T= (n.1083-100T=)
n.31+79T=
c.72-100T= (n.72-100T=)
c.1017-100T= (n.1017-100T=)
c.969-100T= (n.969-100T=)
n.300T=
n.318-100T=
c.9-100T= (n.9-100T=)
c.-122+79T= (n.-122+79T=)
7g.44145830A>CCA1703613040GCKc.*1018-100T>G (n.*1018-100T>G)
c.*140-100T>G (n.*140-100T>G)
n.246-100T>G
c.54-100T>G (n.54-100T>G)
c.1023-100T>G (n.1023-100T>G)
c.1020-100T>G (n.1020-100T>G)
c.1083-100T>G (n.1083-100T>G)
n.31+79T>G
c.72-100T>G (n.72-100T>G)
c.1017-100T>G (n.1017-100T>G)
c.969-100T>G (n.969-100T>G)
n.300T>G
n.318-100T>G
c.9-100T>G (n.9-100T>G)
c.-122+79T>G (n.-122+79T>G)
 dbSNP
7g.44145830A>GCA1703613041GCKc.*1018-100T>C (n.*1018-100T>C)
c.*140-100T>C (n.*140-100T>C)
n.246-100T>C
c.54-100T>C (n.54-100T>C)
c.1023-100T>C (n.1023-100T>C)
c.1020-100T>C (n.1020-100T>C)
c.1083-100T>C (n.1083-100T>C)
n.31+79T>C
c.72-100T>C (n.72-100T>C)
c.1017-100T>C (n.1017-100T>C)
c.969-100T>C (n.969-100T>C)
n.300T>C
n.318-100T>C
c.9-100T>C (n.9-100T>C)
c.-122+79T>C (n.-122+79T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145831G>ACA2682582379GCKc.*1018-101C>T (n.*1018-101C>T)
c.*140-101C>T (n.*140-101C>T)
n.246-101C>T
c.54-101C>T (n.54-101C>T)
c.1023-101C>T (n.1023-101C>T)
c.1020-101C>T (n.1020-101C>T)
c.1083-101C>T (n.1083-101C>T)
n.31+78C>T
c.72-101C>T (n.72-101C>T)
c.1017-101C>T (n.1017-101C>T)
c.969-101C>T (n.969-101C>T)
n.299C>T
n.318-101C>T
c.9-101C>T (n.9-101C>T)
c.-122+78C>T (n.-122+78C>T)
 gnomAD v4
7g.44145832C>ACA2682582380GCKc.*1018-102G>T (n.*1018-102G>T)
c.*140-102G>T (n.*140-102G>T)
n.246-102G>T
c.54-102G>T (n.54-102G>T)
c.1023-102G>T (n.1023-102G>T)
c.1020-102G>T (n.1020-102G>T)
c.1083-102G>T (n.1083-102G>T)
n.31+77G>T
c.72-102G>T (n.72-102G>T)
c.1017-102G>T (n.1017-102G>T)
c.969-102G>T (n.969-102G>T)
n.298G>T
n.318-102G>T
c.9-102G>T (n.9-102G>T)
c.-122+77G>T (n.-122+77G>T)
 gnomAD v4
7g.44145832C>TCA2682582382GCKc.*1018-102G>A (n.*1018-102G>A)
c.*140-102G>A (n.*140-102G>A)
n.246-102G>A
c.54-102G>A (n.54-102G>A)
c.1023-102G>A (n.1023-102G>A)
c.1020-102G>A (n.1020-102G>A)
c.1083-102G>A (n.1083-102G>A)
n.31+77G>A
c.72-102G>A (n.72-102G>A)
c.1017-102G>A (n.1017-102G>A)
c.969-102G>A (n.969-102G>A)
n.298G>A
n.318-102G>A
c.9-102G>A (n.9-102G>A)
c.-122+77G>A (n.-122+77G>A)
 gnomAD v4
7g.44145833C>GCA2682582384GCKc.*1018-103G>C (n.*1018-103G>C)
c.*140-103G>C (n.*140-103G>C)
n.246-103G>C
c.54-103G>C (n.54-103G>C)
c.1023-103G>C (n.1023-103G>C)
c.1020-103G>C (n.1020-103G>C)
c.1083-103G>C (n.1083-103G>C)
n.31+76G>C
c.72-103G>C (n.72-103G>C)
c.1017-103G>C (n.1017-103G>C)
c.969-103G>C (n.969-103G>C)
n.297G>C
n.318-103G>C
c.9-103G>C (n.9-103G>C)
c.-122+76G>C (n.-122+76G>C)
 gnomAD v4
7g.44145833C>TCA2682582385GCKc.*1018-103G>A (n.*1018-103G>A)
c.*140-103G>A (n.*140-103G>A)
n.246-103G>A
c.54-103G>A (n.54-103G>A)
c.1023-103G>A (n.1023-103G>A)
c.1020-103G>A (n.1020-103G>A)
c.1083-103G>A (n.1083-103G>A)
n.31+76G>A
c.72-103G>A (n.72-103G>A)
c.1017-103G>A (n.1017-103G>A)
c.969-103G>A (n.969-103G>A)
n.297G>A
n.318-103G>A
c.9-103G>A (n.9-103G>A)
c.-122+76G>A (n.-122+76G>A)
 gnomAD v4
7g.44145834G>ACA2682582390GCKc.*1018-104C>T (n.*1018-104C>T)
c.*140-104C>T (n.*140-104C>T)
n.246-104C>T
c.54-104C>T (n.54-104C>T)
c.1023-104C>T (n.1023-104C>T)
c.1020-104C>T (n.1020-104C>T)
c.1083-104C>T (n.1083-104C>T)
n.31+75C>T
c.72-104C>T (n.72-104C>T)
c.1017-104C>T (n.1017-104C>T)
c.969-104C>T (n.969-104C>T)
n.296C>T
n.318-104C>T
c.9-104C>T (n.9-104C>T)
c.-122+75C>T (n.-122+75C>T)
 gnomAD v4
7g.44145834G>CCA1703613043GCKc.*1018-104C>G (n.*1018-104C>G)
c.*140-104C>G (n.*140-104C>G)
n.246-104C>G
c.54-104C>G (n.54-104C>G)
c.1023-104C>G (n.1023-104C>G)
c.1020-104C>G (n.1020-104C>G)
c.1083-104C>G (n.1083-104C>G)
n.31+75C>G
c.72-104C>G (n.72-104C>G)
c.1017-104C>G (n.1017-104C>G)
c.969-104C>G (n.969-104C>G)
n.296C>G
n.318-104C>G
c.9-104C>G (n.9-104C>G)
c.-122+75C>G (n.-122+75C>G)
 dbSNP
7g.44145834G=CA1703613042GCKc.*1018-104C= (n.*1018-104C=)
c.*140-104C= (n.*140-104C=)
n.246-104C=
c.54-104C= (n.54-104C=)
c.1023-104C= (n.1023-104C=)
c.1020-104C= (n.1020-104C=)
c.1083-104C= (n.1083-104C=)
n.31+75C=
c.72-104C= (n.72-104C=)
c.1017-104C= (n.1017-104C=)
c.969-104C= (n.969-104C=)
n.296C=
n.318-104C=
c.9-104C= (n.9-104C=)
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n.31+75C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.246-106G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.44145841dupCA2682582413GCKc.*1018-106dup (n.*1018-106dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.44145839_44145841delCA2682582398GCKc.*1018-108_*1018-106del (n.*1018-108_*1018-106del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.44145837C>TCA2682582422GCKc.*1018-107G>A (n.*1018-107G>A)
c.*140-107G>A (n.*140-107G>A)
n.246-107G>A
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n.31+72G>A
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c.1017-107G>A (n.1017-107G>A)
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n.318-107G>A
c.9-107G>A (n.9-107G>A)
c.-122+72G>A (n.-122+72G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched