Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44145713_44145722delCA2580612102GCKc.*1028_*1037del (n.*1028_*1037del)
c.*150_*159del (n.*150_*159del)
n.256_265del
c.64_73del (p.Asp22ArgfsTer6)
c.1033_1042del (p.Asp345ArgfsTer6)
c.1030_1039del (p.Asp344ArgfsTer6)
c.1093_1102del (p.Asp365ArgfsTer6)
n.42_51del
c.82_91del (p.Asp28ArgfsTer6)
c.1027_1036del (p.Asp343ArgfsTer6)
c.979_988del (p.Asp327ArgfsTer6)
n.410_419del
n.328_337del
c.19_28del (p.Asp7ArgfsTer6)
c.-111_-102del (n.-111_-102del)
 ClinVar
7g.44145719_44145741delCA2695203055GCKc.*1018-7_*1033del
c.*140-7_*155del
n.246-7_261del
c.54-7_69del
c.1023-7_1038del
c.1020-7_1035del
c.1083-7_1098del
n.32-7_47del
c.72-7_87del
c.1017-7_1032del
c.969-7_984del
n.393_415del
n.318-7_333del
c.9-7_24del
c.-121-7_-106del
7g.44145718_44145721dupCA915944916GCKc.*1029_*1032dup (n.*1029_*1032dup)
c.*151_*154dup (n.*151_*154dup)
n.257_260dup
c.65_68dup (p.Lys24ProfsTer?)
c.1034_1037dup (p.Lys347ProfsTer?)
c.1031_1034dup (p.Lys346ProfsTer?)
c.1094_1097dup (p.Lys367ProfsTer?)
n.43_46dup
c.83_86dup (p.Lys30ProfsTer?)
c.1028_1031dup (p.Lys345ProfsTer?)
c.980_983dup (p.Lys329ProfsTer?)
n.411_414dup
n.329_332dup
c.20_23dup (p.Lys9ProfsTer?)
c.-110_-107dup (n.-110_-107dup)
 ClinVar dbSNP
7g.44145719T>ACA367399362GCKc.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.257A>T
c.65A>T (p.Asp22Val)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
n.43A>T
c.83A>T (p.Asp28Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.980A>T (p.Asp327Val)
n.411A>T
n.329A>T
c.20A>T (p.Asp7Val)
c.-110A>T (n.-110A>T)
 gnomAD v4
7g.44145719T>CCA367399367GCKc.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.257A>G
c.65A>G (p.Asp22Gly)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
n.43A>G
c.83A>G (p.Asp28Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.980A>G (p.Asp327Gly)
n.411A>G
n.329A>G
c.20A>G (p.Asp7Gly)
c.-110A>G (n.-110A>G)
7g.44145719T>GCA367399365GCKc.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.257A>C
c.65A>C (p.Asp22Ala)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
n.43A>C
c.83A>C (p.Asp28Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.980A>C (p.Asp327Ala)
n.411A>C
n.329A>C
c.20A>C (p.Asp7Ala)
c.-110A>C (n.-110A>C)
7g.44145720delCA2531791184GCKc.*1028del (n.*1028del)
c.*150del (n.*150del)
n.256del
c.64del (p.Asp22ThrfsTer9)
c.1033del (p.Asp345ThrfsTer9)
c.1030del (p.Asp344ThrfsTer9)
c.1093del (p.Asp365ThrfsTer9)
n.42del
c.82del (p.Asp28ThrfsTer9)
c.1027del (p.Asp343ThrfsTer9)
c.979del (p.Asp327ThrfsTer9)
n.410del
n.328del
c.19del (p.Asp7ThrfsTer9)
c.-111del (n.-111del)
7g.44145720C>ACA279947GCKc.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.256G>T
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
n.42G>T
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
n.410G>T
n.328G>T
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
c.-111G>T (n.-111G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44145720C=CA1703612969GCKc.*1028G= (n.*1028G=)
c.*150G= (n.*150G=)
n.256G=
c.64G= (p.Asp22=)
c.1033G= (p.Asp345=)
c.1030G= (p.Asp344=)
c.1093G= (p.Asp365=)
n.42G=
c.82G= (p.Asp28=)
c.1027G= (p.Asp343=)
c.979G= (p.Asp327=)
n.410G=
n.328G=
c.19G= (p.Asp7=)
c.-111G= (n.-111G=)
7g.44145720C>GCA367399369GCKc.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.256G>C
c.64G>C (p.Asp22His)
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.1030G>C (p.Asp344His)
c.1093G>C (p.Asp365His)
n.42G>C
c.82G>C (p.Asp28His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.979G>C (p.Asp327His)
n.410G>C
n.328G>C
c.19G>C (p.Asp7His)
c.-111G>C (n.-111G>C)
7g.44145720C>TCA367399372GCKc.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.256G>A
c.64G>A (p.Asp22Asn)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
n.42G>A
c.82G>A (p.Asp28Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.979G>A (p.Asp327Asn)
n.410G>A
n.328G>A
c.19G>A (p.Asp7Asn)
c.-111G>A (n.-111G>A)
 gnomAD v4
7g.44145721G>ACA454863121GCKc.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.255C>T
c.63C>T (p.Gly21=)
c.1032C>T (p.Gly344=)
c.1029C>T (p.Gly343=)
c.1092C>T (p.Gly364=)
n.41C>T
c.81C>T (p.Gly27=)
c.1026C>T (p.Gly342=)
c.978C>T (p.Gly326=)
n.409C>T
n.327C>T
c.18C>T (p.Gly6=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44145721G>CCA454863123GCKc.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.255C>G
c.63C>G (p.Gly21=)
c.1032C>G (p.Gly344=)
c.1029C>G (p.Gly343=)
c.1092C>G (p.Gly364=)
n.41C>G
c.81C>G (p.Gly27=)
c.1026C>G (p.Gly342=)
c.978C>G (p.Gly326=)
n.409C>G
n.327C>G
c.18C>G (p.Gly6=)
c.-112C>G (n.-112C>G)
7g.44145721G>TCA454863125GCKc.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.255C>A
c.63C>A (p.Gly21=)
c.1032C>A (p.Gly344=)
c.1029C>A (p.Gly343=)
c.1092C>A (p.Gly364=)
n.41C>A
c.81C>A (p.Gly27=)
c.1026C>A (p.Gly342=)
c.978C>A (p.Gly326=)
n.409C>A
n.327C>A
c.18C>A (p.Gly6=)
c.-112C>A (n.-112C>A)
 gnomAD v4
7g.44145722C>ACA367399374GCKc.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.254G>T
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.1091G>T (p.Gly364Val)
n.40G>T
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.408G>T
n.326G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.-113G>T (n.-113G>T)
 gnomAD v4
7g.44145722C>GCA367399376GCKc.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.254G>C
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
n.40G>C
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.408G>C
n.326G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.-113G>C (n.-113G>C)
7g.44145722C>TCA367399378GCKc.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.254G>A
c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.1091G>A (p.Gly364Asp)
n.40G>A
c.80G>A (p.Gly27Asp)
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.977G>A (p.Gly326Asp)
n.408G>A
n.326G>A
c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.-113G>A (n.-113G>A)
 gnomAD v4
7g.44145724delCA2695203056GCKc.*1026del (n.*1026del)
c.*148del (n.*148del)
n.254del
c.62del (p.Gly21AlafsTer10)
c.1031del (p.Gly344AlafsTer10)
c.1028del (p.Gly343AlafsTer10)
c.1091del (p.Gly364AlafsTer10)
n.40del
c.80del (p.Gly27AlafsTer10)
c.1025del (p.Gly342AlafsTer10)
c.977del (p.Gly326AlafsTer10)
n.408del
n.326del
c.17del (p.Gly6AlafsTer10)
c.-113del (n.-113del)
7g.44145722_44145726delCA2546842488GCKc.*1022_*1026del (n.*1022_*1026del)
c.*144_*148del (n.*144_*148del)
n.250_254del
c.58_62del (p.Thr20ArgfsTer?)
c.1027_1031del (p.Thr343ArgfsTer?)
c.1024_1028del (p.Thr342ArgfsTer?)
c.1087_1091del (p.Thr363ArgfsTer?)
n.36_40del
c.76_80del (p.Thr26ArgfsTer?)
c.1021_1025del (p.Thr341ArgfsTer?)
c.973_977del (p.Thr325ArgfsTer?)
n.404_408del
n.322_326del
c.13_17del (p.Thr5ArgfsTer?)
c.-117_-113del (n.-117_-113del)
7g.44145723C>ACA367399381GCKc.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.253G>T
c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.1090G>T (p.Gly364Cys)
n.39G>T
c.79G>T (p.Gly27Cys)
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.976G>T (p.Gly326Cys)
n.407G>T
n.325G>T
c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.-114G>T (n.-114G>T)
 dbSNP
7g.44145723C=CA1703612970GCKc.*1025G= (n.*1025G=)
c.*147G= (n.*147G=)
n.253G=
c.61G= (p.Gly21=)
c.1030G= (p.Gly344=)
c.1027G= (p.Gly343=)
c.1090G= (p.Gly364=)
n.39G=
c.79G= (p.Gly27=)
c.1024G= (p.Gly342=)
c.976G= (p.Gly326=)
n.407G=
n.325G=
c.16G= (p.Gly6=)
c.-114G= (n.-114G=)
7g.44145723C>GCA367399384GCKc.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.253G>C
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
n.39G>C
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.407G>C
n.325G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.-114G>C (n.-114G>C)
 gnomAD v4
7g.44145723C>TCA367399387GCKc.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.253G>A
c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.1090G>A (p.Gly364Ser)
n.39G>A
c.79G>A (p.Gly27Ser)
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.976G>A (p.Gly326Ser)
n.407G>A
n.325G>A
c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.-114G>A (n.-114G>A)
 gnomAD v4
7g.44145724C>ACA454863127GCKc.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.252G>T
c.60G>T (p.Thr20=)
c.1029G>T (p.Thr343=)
c.1026G>T (p.Thr342=)
c.1089G>T (p.Thr363=)
n.38G>T
c.78G>T (p.Thr26=)
c.1023G>T (p.Thr341=)
c.975G>T (p.Thr325=)
n.406G>T
n.324G>T
c.15G>T (p.Thr5=)
c.-115G>T (n.-115G>T)
 gnomAD v4
7g.44145724C=CA1703612971GCKc.*1024G= (n.*1024G=)
c.*146G= (n.*146G=)
n.252G=
c.60G= (p.Thr20=)
c.1029G= (p.Thr343=)
c.1026G= (p.Thr342=)
c.1089G= (p.Thr363=)
n.38G=
c.78G= (p.Thr26=)
c.1023G= (p.Thr341=)
c.975G= (p.Thr325=)
n.406G=
n.324G=
c.15G= (p.Thr5=)
c.-115G= (n.-115G=)
7g.44145724C>GCA4239440GCKc.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.252G>C
c.60G>C (p.Thr20=)
c.1029G>C (p.Thr343=)
c.1026G>C (p.Thr342=)
c.1089G>C (p.Thr363=)
n.38G>C
c.78G>C (p.Thr26=)
c.1023G>C (p.Thr341=)
c.975G>C (p.Thr325=)
n.406G>C
n.324G>C
c.15G>C (p.Thr5=)
c.-115G>C (n.-115G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145724C>TCA454863128GCKc.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.252G>A
c.60G>A (p.Thr20=)
c.1029G>A (p.Thr343=)
c.1026G>A (p.Thr342=)
c.1089G>A (p.Thr363=)
n.38G>A
c.78G>A (p.Thr26=)
c.1023G>A (p.Thr341=)
c.975G>A (p.Thr325=)
n.406G>A
n.324G>A
c.15G>A (p.Thr5=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145725G>ACA367399388GCKc.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.251C>T
c.59C>T (p.Thr20Met)
c.1028C>T (p.Thr343Met)
c.1025C>T (p.Thr342Met)
c.1088C>T (p.Thr363Met)
n.37C>T
c.77C>T (p.Thr26Met)
c.1022C>T (p.Thr341Met)
c.974C>T (p.Thr325Met)
n.405C>T
n.323C>T
c.14C>T (p.Thr5Met)
c.-116C>T (n.-116C>T)
 gnomAD v4
7g.44145725G>CCA4239441GCKc.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.251C>G
c.59C>G (p.Thr20Arg)
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
c.1025C>G (p.Thr342Arg)
c.1088C>G (p.Thr363Arg)
n.37C>G
c.77C>G (p.Thr26Arg)
c.1022C>G (p.Thr341Arg)
c.974C>G (p.Thr325Arg)
n.405C>G
n.323C>G
c.14C>G (p.Thr5Arg)
c.-116C>G (n.-116C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145725G=CA1703612972GCKc.*1023C= (n.*1023C=)
c.*145C= (n.*145C=)
n.251C=
c.59C= (p.Thr20=)
c.1028C= (p.Thr343=)
c.1025C= (p.Thr342=)
c.1088C= (p.Thr363=)
n.37C=
c.77C= (p.Thr26=)
c.1022C= (p.Thr341=)
c.974C= (p.Thr325=)
n.405C=
n.323C=
c.14C= (p.Thr5=)
c.-116C= (n.-116C=)
7g.44145725G>TCA367399395GCKc.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.251C>A
c.59C>A (p.Thr20Lys)
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
c.1025C>A (p.Thr342Lys)
c.1088C>A (p.Thr363Lys)
n.37C>A
c.77C>A (p.Thr26Lys)
c.1022C>A (p.Thr341Lys)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
n.405C>A
n.323C>A
c.14C>A (p.Thr5Lys)
c.-116C>A (n.-116C>A)
 gnomAD v4
7g.44145733_44145771delCA2580077164GCKc.*1018-33_*1023del
c.*140-33_*145del
n.246-33_251del
c.54-33_59del
c.1023-33_1028del
c.1020-33_1025del
c.1083-33_1088del
n.32-33_37del
c.72-33_77del
c.1017-33_1022del
c.969-33_974del
n.367_405del
n.318-33_323del
c.9-33_14del
c.-121-33_-116del
 ClinVar
7g.44145726T>ACA367399401GCKc.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.250A>T
c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
n.36A>T
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
n.404A>T
n.322A>T
c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.-117A>T (n.-117A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145726T>CCA367399399GCKc.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.250A>G
c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
n.36A>G
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
n.404A>G
n.322A>G
c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.-117A>G (n.-117A>G)
7g.44145726T>GCA157913750GCKc.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.250A>C
c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
n.36A>C
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
n.404A>C
n.322A>C
c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.-117A>C (n.-117A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145726T=CA1703612973GCKc.*1022A= (n.*1022A=)
c.*144A= (n.*144A=)
n.250A=
c.58A= (p.Thr20=)
c.1027A= (p.Thr343=)
c.1024A= (p.Thr342=)
c.1087A= (p.Thr363=)
n.36A=
c.76A= (p.Thr26=)
c.1021A= (p.Thr341=)
c.973A= (p.Thr325=)
n.404A=
n.322A=
c.13A= (p.Thr5=)
c.-117A= (n.-117A=)
7g.44145727G>ACA454863129GCKc.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.249C>T
c.57C>T (p.Asp19=)
c.1026C>T (p.Asp342=)
c.1023C>T (p.Asp341=)
c.1086C>T (p.Asp362=)
n.35C>T
c.75C>T (p.Asp25=)
c.1020C>T (p.Asp340=)
c.972C>T (p.Asp324=)
n.403C>T
n.321C>T
c.12C>T (p.Asp4=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
7g.44145727G>CCA367399404GCKc.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.249C>G
c.57C>G (p.Asp19Glu)
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
c.1023C>G (p.Asp341Glu)
c.1086C>G (p.Asp362Glu)
n.35C>G
c.75C>G (p.Asp25Glu)
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.972C>G (p.Asp324Glu)
n.403C>G
n.321C>G
c.12C>G (p.Asp4Glu)
c.-118C>G (n.-118C>G)
7g.44145727G>TCA367399407GCKc.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.249C>A
c.57C>A (p.Asp19Glu)
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.1023C>A (p.Asp341Glu)
c.1086C>A (p.Asp362Glu)
n.35C>A
c.75C>A (p.Asp25Glu)
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.972C>A (p.Asp324Glu)
n.403C>A
n.321C>A
c.12C>A (p.Asp4Glu)
c.-118C>A (n.-118C>A)
 gnomAD v4
7g.44145734_44145762delCA2580612103GCKc.*1018-25_*1021del
c.*140-25_*143del
n.246-25_249del
c.54-25_57del
c.1023-25_1026del
c.1020-25_1023del
c.1083-25_1086del
n.32-25_35del
c.72-25_75del
c.1017-25_1020del
c.969-25_972del
n.375_403del
n.318-25_321del
c.9-25_12del
c.-121-25_-118del
7g.44145728T>ACA367399409GCKc.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.248A>T
c.56A>T (p.Asp19Val)
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
n.34A>T
c.74A>T (p.Asp25Val)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.971A>T (p.Asp324Val)
n.402A>T
n.320A>T
c.11A>T (p.Asp4Val)
c.-119A>T (n.-119A>T)
7g.44145728T>CCA367399412GCKc.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.248A>G
c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
n.34A>G
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.971A>G (p.Asp324Gly)
n.402A>G
n.320A>G
c.11A>G (p.Asp4Gly)
c.-119A>G (n.-119A>G)
7g.44145728T>GCA367399413GCKc.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.248A>C
c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
n.34A>C
c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
n.402A>C
n.320A>C
c.11A>C (p.Asp4Ala)
c.-119A>C (n.-119A>C)
7g.44145729C>ACA367399417GCKc.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.247G>T
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
n.33G>T
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
n.401G>T
n.319G>T
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.-120G>T (n.-120G>T)
 gnomAD v4
7g.44145729C=CA1703612974GCKc.*1019G= (n.*1019G=)
c.*141G= (n.*141G=)
n.247G=
c.55G= (p.Asp19=)
c.1024G= (p.Asp342=)
c.1021G= (p.Asp341=)
c.1084G= (p.Asp362=)
n.33G=
c.73G= (p.Asp25=)
c.1018G= (p.Asp340=)
c.970G= (p.Asp324=)
n.401G=
n.319G=
c.10G= (p.Asp4=)
c.-120G= (n.-120G=)
7g.44145729C>GCA367399419GCKc.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.247G>C
c.55G>C (p.Asp19His)
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.1021G>C (p.Asp341His)
c.1084G>C (p.Asp362His)
n.33G>C
c.73G>C (p.Asp25His)
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.970G>C (p.Asp324His)
n.401G>C
n.319G>C
c.10G>C (p.Asp4His)
c.-120G>C (n.-120G>C)
7g.44145729C>TCA157913771GCKc.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.247G>A
c.55G>A (p.Asp19Asn)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
n.33G>A
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
n.401G>A
n.319G>A
c.10G>A (p.Asp4Asn)
c.-120G>A (n.-120G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145730G>ACA454863131GCKc.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.246C>T
c.54C>T (p.Pro18=)
c.1023C>T (p.Ser341=)
c.1020C>T (p.Ser340=)
c.1083C>T (p.Ser361=)
n.32C>T
c.72C>T (p.Pro24=)
c.1017C>T (p.Ser339=)
c.969C>T (p.Ser323=)
n.400C>T
n.318C>T
c.9C>T (p.Ser3=)
c.-121C>T (n.-121C>T)
 gnomAD v4
7g.44145730G>CCA367399422GCKc.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.246C>G
c.54C>G (p.Pro18=)
c.1023C>G (p.Ser341Arg)
c.1020C>G (p.Ser340Arg)
c.1083C>G (p.Ser361Arg)
n.32C>G
c.72C>G (p.Pro24=)
c.1017C>G (p.Ser339Arg)
c.969C>G (p.Ser323Arg)
n.400C>G
n.318C>G
c.9C>G (p.Ser3Arg)
c.-121C>G (n.-121C>G)
7g.44145730G>TCA367399423GCKc.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.246C>A
c.54C>A (p.Pro18=)
c.1023C>A (p.Ser341Arg)
c.1020C>A (p.Ser340Arg)
c.1083C>A (p.Ser361Arg)
n.32C>A
c.72C>A (p.Pro24=)
c.1017C>A (p.Ser339Arg)
c.969C>A (p.Ser323Arg)
n.400C>A
n.318C>A
c.9C>A (p.Ser3Arg)
c.-121C>A (n.-121C>A)
 gnomAD v4
7g.44145730_44145731delinsAACA2580077165GCKc.*1018-1_*1018delinsTT
c.*140-1_*140delinsTT
n.246-1_246delinsTT
c.54-1_54delinsTT
c.1023-1_1023delinsTT
c.1020-1_1020delinsTT
c.1083-1_1083delinsTT
n.32-1_32delinsTT
c.72-1_72delinsTT
c.1017-1_1017delinsTT
c.969-1_969delinsTT
n.399_400delinsTT
n.318-1_318delinsTT
c.9-1_9delinsTT
c.-121-1_-121delinsTT
 ClinVar
7g.44145731C>ACA367399426GCKc.*1018-1G>T (n.*1018-1G>T)
c.*140-1G>T (n.*140-1G>T)
n.246-1G>T
c.54-1G>T (n.54-1G>T)
c.1023-1G>T (n.1023-1G>T)
c.1020-1G>T (n.1020-1G>T)
c.1083-1G>T (n.1083-1G>T)
n.32-1G>T
c.72-1G>T (n.72-1G>T)
c.1017-1G>T (n.1017-1G>T)
c.969-1G>T (n.969-1G>T)
n.399G>T
n.318-1G>T
c.9-1G>T (n.9-1G>T)
c.-121-1G>T (n.-121-1G>T)
7g.44145731C=CA1703612975GCKc.*1018-1G= (n.*1018-1G=)
c.*140-1G= (n.*140-1G=)
n.246-1G=
c.54-1G= (n.54-1G=)
c.1023-1G= (n.1023-1G=)
c.1020-1G= (n.1020-1G=)
c.1083-1G= (n.1083-1G=)
n.32-1G=
c.72-1G= (n.72-1G=)
c.1017-1G= (n.1017-1G=)
c.969-1G= (n.969-1G=)
n.399G=
n.318-1G=
c.9-1G= (n.9-1G=)
c.-121-1G= (n.-121-1G=)
7g.44145731C>GCA213704GCKc.*1018-1G>C (n.*1018-1G>C)
c.*140-1G>C (n.*140-1G>C)
n.246-1G>C
c.54-1G>C (n.54-1G>C)
c.1023-1G>C (n.1023-1G>C)
c.1020-1G>C (n.1020-1G>C)
c.1083-1G>C (n.1083-1G>C)
n.32-1G>C
c.72-1G>C (n.72-1G>C)
c.1017-1G>C (n.1017-1G>C)
c.969-1G>C (n.969-1G>C)
n.399G>C
n.318-1G>C
c.9-1G>C (n.9-1G>C)
c.-121-1G>C (n.-121-1G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.44145731C>TCA367399428GCKc.*1018-1G>A (n.*1018-1G>A)
c.*140-1G>A (n.*140-1G>A)
n.246-1G>A
c.54-1G>A (n.54-1G>A)
c.1023-1G>A (n.1023-1G>A)
c.1020-1G>A (n.1020-1G>A)
c.1083-1G>A (n.1083-1G>A)
n.32-1G>A
c.72-1G>A (n.72-1G>A)
c.1017-1G>A (n.1017-1G>A)
c.969-1G>A (n.969-1G>A)
n.399G>A
n.318-1G>A
c.9-1G>A (n.9-1G>A)
c.-121-1G>A (n.-121-1G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.44145732T>ACA367399431GCKc.*1018-2A>T (n.*1018-2A>T)
c.*140-2A>T (n.*140-2A>T)
n.246-2A>T
c.54-2A>T (n.54-2A>T)
c.1023-2A>T (n.1023-2A>T)
c.1020-2A>T (n.1020-2A>T)
c.1083-2A>T (n.1083-2A>T)
n.32-2A>T
c.72-2A>T (n.72-2A>T)
c.1017-2A>T (n.1017-2A>T)
c.969-2A>T (n.969-2A>T)
n.398A>T
n.318-2A>T
c.9-2A>T (n.9-2A>T)
c.-121-2A>T (n.-121-2A>T)
7g.44145732T>CCA367399434GCKc.*1018-2A>G (n.*1018-2A>G)
c.*140-2A>G (n.*140-2A>G)
n.246-2A>G
c.54-2A>G (n.54-2A>G)
c.1023-2A>G (n.1023-2A>G)
c.1020-2A>G (n.1020-2A>G)
c.1083-2A>G (n.1083-2A>G)
n.32-2A>G
c.72-2A>G (n.72-2A>G)
c.1017-2A>G (n.1017-2A>G)
c.969-2A>G (n.969-2A>G)
n.398A>G
n.318-2A>G
c.9-2A>G (n.9-2A>G)
c.-121-2A>G (n.-121-2A>G)
7g.44145732T>GCA367399429GCKc.*1018-2A>C (n.*1018-2A>C)
c.*140-2A>C (n.*140-2A>C)
n.246-2A>C
c.54-2A>C (n.54-2A>C)
c.1023-2A>C (n.1023-2A>C)
c.1020-2A>C (n.1020-2A>C)
c.1083-2A>C (n.1083-2A>C)
n.32-2A>C
c.72-2A>C (n.72-2A>C)
c.1017-2A>C (n.1017-2A>C)
c.969-2A>C (n.969-2A>C)
n.398A>C
n.318-2A>C
c.9-2A>C (n.9-2A>C)
c.-121-2A>C (n.-121-2A>C)
7g.44145732_44145733delCA2558120272GCKc.*1018-3_*1018-2del (n.*1018-3_*1018-2del)
c.*140-3_*140-2del (n.*140-3_*140-2del)
n.246-3_246-2del
c.54-3_54-2del (n.54-3_54-2del)
c.1023-3_1023-2del (n.1023-3_1023-2del)
c.1020-3_1020-2del (n.1020-3_1020-2del)
c.1083-3_1083-2del (n.1083-3_1083-2del)
n.32-3_32-2del
c.72-3_72-2del (n.72-3_72-2del)
c.1017-3_1017-2del (n.1017-3_1017-2del)
c.969-3_969-2del (n.969-3_969-2del)
n.397_398del
n.318-3_318-2del
c.9-3_9-2del (n.9-3_9-2del)
c.-121-3_-121-2del (n.-121-3_-121-2del)
7g.44145733G>TCA2682582015GCKc.*1018-3C>A (n.*1018-3C>A)
c.*140-3C>A (n.*140-3C>A)
n.246-3C>A
c.54-3C>A (n.54-3C>A)
c.1023-3C>A (n.1023-3C>A)
c.1020-3C>A (n.1020-3C>A)
c.1083-3C>A (n.1083-3C>A)
n.32-3C>A
c.72-3C>A (n.72-3C>A)
c.1017-3C>A (n.1017-3C>A)
c.969-3C>A (n.969-3C>A)
n.397C>A
n.318-3C>A
c.9-3C>A (n.9-3C>A)
c.-121-3C>A (n.-121-3C>A)
 gnomAD v4
7g.44145734C>ACA157913779GCKc.*1018-4G>T (n.*1018-4G>T)
c.*140-4G>T (n.*140-4G>T)
n.246-4G>T
c.54-4G>T (n.54-4G>T)
c.1023-4G>T (n.1023-4G>T)
c.1020-4G>T (n.1020-4G>T)
c.1083-4G>T (n.1083-4G>T)
n.32-4G>T
c.72-4G>T (n.72-4G>T)
c.1017-4G>T (n.1017-4G>T)
c.969-4G>T (n.969-4G>T)
n.396G>T
n.318-4G>T
c.9-4G>T (n.9-4G>T)
c.-121-4G>T (n.-121-4G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145734C=CA1703612977GCKc.*1018-4G= (n.*1018-4G=)
c.*140-4G= (n.*140-4G=)
n.246-4G=
c.54-4G= (n.54-4G=)
c.1023-4G= (n.1023-4G=)
c.1020-4G= (n.1020-4G=)
c.1083-4G= (n.1083-4G=)
n.32-4G=
c.72-4G= (n.72-4G=)
c.1017-4G= (n.1017-4G=)
c.969-4G= (n.969-4G=)
n.396G=
n.318-4G=
c.9-4G= (n.9-4G=)
c.-121-4G= (n.-121-4G=)
7g.44145734C>GCA1703612976GCKc.*1018-4G>C (n.*1018-4G>C)
c.*140-4G>C (n.*140-4G>C)
n.246-4G>C
c.54-4G>C (n.54-4G>C)
c.1023-4G>C (n.1023-4G>C)
c.1020-4G>C (n.1020-4G>C)
c.1083-4G>C (n.1083-4G>C)
n.32-4G>C
c.72-4G>C (n.72-4G>C)
c.1017-4G>C (n.1017-4G>C)
c.969-4G>C (n.969-4G>C)
n.396G>C
n.318-4G>C
c.9-4G>C (n.9-4G>C)
c.-121-4G>C (n.-121-4G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145734C>TCA838777504GCKc.*1018-4G>A (n.*1018-4G>A)
c.*140-4G>A (n.*140-4G>A)
n.246-4G>A
c.54-4G>A (n.54-4G>A)
c.1023-4G>A (n.1023-4G>A)
c.1020-4G>A (n.1020-4G>A)
c.1083-4G>A (n.1083-4G>A)
n.32-4G>A
c.72-4G>A (n.72-4G>A)
c.1017-4G>A (n.1017-4G>A)
c.969-4G>A (n.969-4G>A)
n.396G>A
n.318-4G>A
c.9-4G>A (n.9-4G>A)
c.-121-4G>A (n.-121-4G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145735G>ACA4239443GCKc.*1018-5C>T (n.*1018-5C>T)
c.*140-5C>T (n.*140-5C>T)
n.246-5C>T
c.54-5C>T (n.54-5C>T)
c.1023-5C>T (n.1023-5C>T)
c.1020-5C>T (n.1020-5C>T)
c.1083-5C>T (n.1083-5C>T)
n.32-5C>T
c.72-5C>T (n.72-5C>T)
c.1017-5C>T (n.1017-5C>T)
c.969-5C>T (n.969-5C>T)
n.395C>T
n.318-5C>T
c.9-5C>T (n.9-5C>T)
c.-121-5C>T (n.-121-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145735G=CA1703612978GCKc.*1018-5C= (n.*1018-5C=)
c.*140-5C= (n.*140-5C=)
n.246-5C=
c.54-5C= (n.54-5C=)
c.1023-5C= (n.1023-5C=)
c.1020-5C= (n.1020-5C=)
c.1083-5C= (n.1083-5C=)
n.32-5C=
c.72-5C= (n.72-5C=)
c.1017-5C= (n.1017-5C=)
c.969-5C= (n.969-5C=)
n.395C=
n.318-5C=
c.9-5C= (n.9-5C=)
c.-121-5C= (n.-121-5C=)
7g.44145735G>TCA2682582028GCKc.*1018-5C>A (n.*1018-5C>A)
c.*140-5C>A (n.*140-5C>A)
n.246-5C>A
c.54-5C>A (n.54-5C>A)
c.1023-5C>A (n.1023-5C>A)
c.1020-5C>A (n.1020-5C>A)
c.1083-5C>A (n.1083-5C>A)
n.32-5C>A
c.72-5C>A (n.72-5C>A)
c.1017-5C>A (n.1017-5C>A)
c.969-5C>A (n.969-5C>A)
n.395C>A
n.318-5C>A
c.9-5C>A (n.9-5C>A)
c.-121-5C>A (n.-121-5C>A)
 gnomAD v4
7g.44145735_44145749dupCA4239442GCKc.*1018-19_*1018-5dup (n.*1018-19_*1018-5dup)
c.*140-19_*140-5dup (n.*140-19_*140-5dup)
n.246-19_246-5dup
c.54-19_54-5dup (n.54-19_54-5dup)
c.1023-19_1023-5dup (n.1023-19_1023-5dup)
c.1020-19_1020-5dup (n.1020-19_1020-5dup)
c.1083-19_1083-5dup (n.1083-19_1083-5dup)
n.32-19_32-5dup
c.72-19_72-5dup (n.72-19_72-5dup)
c.1017-19_1017-5dup (n.1017-19_1017-5dup)
c.969-19_969-5dup (n.969-19_969-5dup)
n.381_395dup
n.318-19_318-5dup
c.9-19_9-5dup (n.9-19_9-5dup)
c.-121-19_-121-5dup (n.-121-19_-121-5dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145735_44145736insTATCATTAAAAAACA2539361139GCKc.*1018-6_*1018-5insTTTTTTAATGATA (n.*1018-6_*1018-5insTTTTTTAATGATA)
c.*140-6_*140-5insTTTTTTAATGATA (n.*140-6_*140-5insTTTTTTAATGATA)
n.246-6_246-5insTTTTTTAATGATA
c.54-6_54-5insTTTTTTAATGATA (n.54-6_54-5insTTTTTTAATGATA)
c.1023-6_1023-5insTTTTTTAATGATA (n.1023-6_1023-5insTTTTTTAATGATA)
c.1020-6_1020-5insTTTTTTAATGATA (n.1020-6_1020-5insTTTTTTAATGATA)
c.1083-6_1083-5insTTTTTTAATGATA (n.1083-6_1083-5insTTTTTTAATGATA)
n.32-6_32-5insTTTTTTAATGATA
c.72-6_72-5insTTTTTTAATGATA (n.72-6_72-5insTTTTTTAATGATA)
c.1017-6_1017-5insTTTTTTAATGATA (n.1017-6_1017-5insTTTTTTAATGATA)
c.969-6_969-5insTTTTTTAATGATA (n.969-6_969-5insTTTTTTAATGATA)
n.394_395insTTTTTTAATGATA
n.318-6_318-5insTTTTTTAATGATA
c.9-6_9-5insTTTTTTAATGATA (n.9-6_9-5insTTTTTTAATGATA)
c.-121-6_-121-5insTTTTTTAATGATA (n.-121-6_-121-5insTTTTTTAATGATA)
7g.44145736G>ACA2682582035GCKc.*1018-6C>T (n.*1018-6C>T)
c.*140-6C>T (n.*140-6C>T)
n.246-6C>T
c.54-6C>T (n.54-6C>T)
c.1023-6C>T (n.1023-6C>T)
c.1020-6C>T (n.1020-6C>T)
c.1083-6C>T (n.1083-6C>T)
n.32-6C>T
c.72-6C>T (n.72-6C>T)
c.1017-6C>T (n.1017-6C>T)
c.969-6C>T (n.969-6C>T)
n.394C>T
n.318-6C>T
c.9-6C>T (n.9-6C>T)
c.-121-6C>T (n.-121-6C>T)
 gnomAD v4
7g.44145736G>CCA574226188GCKc.*1018-6C>G (n.*1018-6C>G)
c.*140-6C>G (n.*140-6C>G)
n.246-6C>G
c.54-6C>G (n.54-6C>G)
c.1023-6C>G (n.1023-6C>G)
c.1020-6C>G (n.1020-6C>G)
c.1083-6C>G (n.1083-6C>G)
n.32-6C>G
c.72-6C>G (n.72-6C>G)
c.1017-6C>G (n.1017-6C>G)
c.969-6C>G (n.969-6C>G)
n.394C>G
n.318-6C>G
c.9-6C>G (n.9-6C>G)
c.-121-6C>G (n.-121-6C>G)
 dbSNP gnomAD v2
7g.44145736G=CA1703612979GCKc.*1018-6C= (n.*1018-6C=)
c.*140-6C= (n.*140-6C=)
n.246-6C=
c.54-6C= (n.54-6C=)
c.1023-6C= (n.1023-6C=)
c.1020-6C= (n.1020-6C=)
c.1083-6C= (n.1083-6C=)
n.32-6C=
c.72-6C= (n.72-6C=)
c.1017-6C= (n.1017-6C=)
c.969-6C= (n.969-6C=)
n.394C=
n.318-6C=
c.9-6C= (n.9-6C=)
c.-121-6C= (n.-121-6C=)
7g.44145736G>TCA2682582036GCKc.*1018-6C>A (n.*1018-6C>A)
c.*140-6C>A (n.*140-6C>A)
n.246-6C>A
c.54-6C>A (n.54-6C>A)
c.1023-6C>A (n.1023-6C>A)
c.1020-6C>A (n.1020-6C>A)
c.1083-6C>A (n.1083-6C>A)
n.32-6C>A
c.72-6C>A (n.72-6C>A)
c.1017-6C>A (n.1017-6C>A)
c.969-6C>A (n.969-6C>A)
n.394C>A
n.318-6C>A
c.9-6C>A (n.9-6C>A)
c.-121-6C>A (n.-121-6C>A)
 gnomAD v4
7g.44145737G>ACA4239444GCKc.*1018-7C>T (n.*1018-7C>T)
c.*140-7C>T (n.*140-7C>T)
n.246-7C>T
c.54-7C>T (n.54-7C>T)
c.1023-7C>T (n.1023-7C>T)
c.1020-7C>T (n.1020-7C>T)
c.1083-7C>T (n.1083-7C>T)
n.32-7C>T
c.72-7C>T (n.72-7C>T)
c.1017-7C>T (n.1017-7C>T)
c.969-7C>T (n.969-7C>T)
n.393C>T
n.318-7C>T
c.9-7C>T (n.9-7C>T)
c.-121-7C>T (n.-121-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145737G=CA1703612980GCKc.*1018-7C= (n.*1018-7C=)
c.*140-7C= (n.*140-7C=)
n.246-7C=
c.54-7C= (n.54-7C=)
c.1023-7C= (n.1023-7C=)
c.1020-7C= (n.1020-7C=)
c.1083-7C= (n.1083-7C=)
n.32-7C=
c.72-7C= (n.72-7C=)
c.1017-7C= (n.1017-7C=)
c.969-7C= (n.969-7C=)
n.393C=
n.318-7C=
c.9-7C= (n.9-7C=)
c.-121-7C= (n.-121-7C=)
7g.44145737G>TCA574226189GCKc.*1018-7C>A (n.*1018-7C>A)
c.*140-7C>A (n.*140-7C>A)
n.246-7C>A
c.54-7C>A (n.54-7C>A)
c.1023-7C>A (n.1023-7C>A)
c.1020-7C>A (n.1020-7C>A)
c.1083-7C>A (n.1083-7C>A)
n.32-7C>A
c.72-7C>A (n.72-7C>A)
c.1017-7C>A (n.1017-7C>A)
c.969-7C>A (n.969-7C>A)
n.393C>A
n.318-7C>A
c.9-7C>A (n.9-7C>A)
c.-121-7C>A (n.-121-7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145738G>ACA4239445GCKc.*1018-8C>T (n.*1018-8C>T)
c.*140-8C>T (n.*140-8C>T)
n.246-8C>T
c.54-8C>T (n.54-8C>T)
c.1023-8C>T (n.1023-8C>T)
c.1020-8C>T (n.1020-8C>T)
c.1083-8C>T (n.1083-8C>T)
n.32-8C>T
c.72-8C>T (n.72-8C>T)
c.1017-8C>T (n.1017-8C>T)
c.969-8C>T (n.969-8C>T)
n.392C>T
n.318-8C>T
c.9-8C>T (n.9-8C>T)
c.-121-8C>T (n.-121-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145738G=CA1703612981GCKc.*1018-8C= (n.*1018-8C=)
c.*140-8C= (n.*140-8C=)
n.246-8C=
c.54-8C= (n.54-8C=)
c.1023-8C= (n.1023-8C=)
c.1020-8C= (n.1020-8C=)
c.1083-8C= (n.1083-8C=)
n.32-8C=
c.72-8C= (n.72-8C=)
c.1017-8C= (n.1017-8C=)
c.969-8C= (n.969-8C=)
n.392C=
n.318-8C=
c.9-8C= (n.9-8C=)
c.-121-8C= (n.-121-8C=)
7g.44145738G>TCA574226190GCKc.*1018-8C>A (n.*1018-8C>A)
c.*140-8C>A (n.*140-8C>A)
n.246-8C>A
c.54-8C>A (n.54-8C>A)
c.1023-8C>A (n.1023-8C>A)
c.1020-8C>A (n.1020-8C>A)
c.1083-8C>A (n.1083-8C>A)
n.32-8C>A
c.72-8C>A (n.72-8C>A)
c.1017-8C>A (n.1017-8C>A)
c.969-8C>A (n.969-8C>A)
n.392C>A
n.318-8C>A
c.9-8C>A (n.9-8C>A)
c.-121-8C>A (n.-121-8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145739C>ACA2682582047GCKc.*1018-9G>T (n.*1018-9G>T)
c.*140-9G>T (n.*140-9G>T)
n.246-9G>T
c.54-9G>T (n.54-9G>T)
c.1023-9G>T (n.1023-9G>T)
c.1020-9G>T (n.1020-9G>T)
c.1083-9G>T (n.1083-9G>T)
n.32-9G>T
c.72-9G>T (n.72-9G>T)
c.1017-9G>T (n.1017-9G>T)
c.969-9G>T (n.969-9G>T)
n.391G>T
n.318-9G>T
c.9-9G>T (n.9-9G>T)
c.-121-9G>T (n.-121-9G>T)
 gnomAD v4
7g.44145739C=CA1703612982GCKc.*1018-9G= (n.*1018-9G=)
c.*140-9G= (n.*140-9G=)
n.246-9G=
c.54-9G= (n.54-9G=)
c.1023-9G= (n.1023-9G=)
c.1020-9G= (n.1020-9G=)
c.1083-9G= (n.1083-9G=)
n.32-9G=
c.72-9G= (n.72-9G=)
c.1017-9G= (n.1017-9G=)
c.969-9G= (n.969-9G=)
n.391G=
n.318-9G=
c.9-9G= (n.9-9G=)
c.-121-9G= (n.-121-9G=)
7g.44145739C>GCA574226191GCKc.*1018-9G>C (n.*1018-9G>C)
c.*140-9G>C (n.*140-9G>C)
n.246-9G>C
c.54-9G>C (n.54-9G>C)
c.1023-9G>C (n.1023-9G>C)
c.1020-9G>C (n.1020-9G>C)
c.1083-9G>C (n.1083-9G>C)
n.32-9G>C
c.72-9G>C (n.72-9G>C)
c.1017-9G>C (n.1017-9G>C)
c.969-9G>C (n.969-9G>C)
n.391G>C
n.318-9G>C
c.9-9G>C (n.9-9G>C)
c.-121-9G>C (n.-121-9G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145739C>TCA2682582050GCKc.*1018-9G>A (n.*1018-9G>A)
c.*140-9G>A (n.*140-9G>A)
n.246-9G>A
c.54-9G>A (n.54-9G>A)
c.1023-9G>A (n.1023-9G>A)
c.1020-9G>A (n.1020-9G>A)
c.1083-9G>A (n.1083-9G>A)
n.32-9G>A
c.72-9G>A (n.72-9G>A)
c.1017-9G>A (n.1017-9G>A)
c.969-9G>A (n.969-9G>A)
n.391G>A
n.318-9G>A
c.9-9G>A (n.9-9G>A)
c.-121-9G>A (n.-121-9G>A)
 gnomAD v4
7g.44145740G>ACA574226193GCKc.*1018-10C>T (n.*1018-10C>T)
c.*140-10C>T (n.*140-10C>T)
n.246-10C>T
c.54-10C>T (n.54-10C>T)
c.1023-10C>T (n.1023-10C>T)
c.1020-10C>T (n.1020-10C>T)
c.1083-10C>T (n.1083-10C>T)
n.32-10C>T
c.72-10C>T (n.72-10C>T)
c.1017-10C>T (n.1017-10C>T)
c.969-10C>T (n.969-10C>T)
n.390C>T
n.318-10C>T
c.9-10C>T (n.9-10C>T)
c.-121-10C>T (n.-121-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145740G=CA1703612983GCKc.*1018-10C= (n.*1018-10C=)
c.*140-10C= (n.*140-10C=)
n.246-10C=
c.54-10C= (n.54-10C=)
c.1023-10C= (n.1023-10C=)
c.1020-10C= (n.1020-10C=)
c.1083-10C= (n.1083-10C=)
n.32-10C=
c.72-10C= (n.72-10C=)
c.1017-10C= (n.1017-10C=)
c.969-10C= (n.969-10C=)
n.390C=
n.318-10C=
c.9-10C= (n.9-10C=)
c.-121-10C= (n.-121-10C=)
7g.44145740G>TCA213703GCKc.*1018-10C>A (n.*1018-10C>A)
c.*140-10C>A (n.*140-10C>A)
n.246-10C>A
c.54-10C>A (n.54-10C>A)
c.1023-10C>A (n.1023-10C>A)
c.1020-10C>A (n.1020-10C>A)
c.1083-10C>A (n.1083-10C>A)
n.32-10C>A
c.72-10C>A (n.72-10C>A)
c.1017-10C>A (n.1017-10C>A)
c.969-10C>A (n.969-10C>A)
n.390C>A
n.318-10C>A
c.9-10C>A (n.9-10C>A)
c.-121-10C>A (n.-121-10C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145742delCA2682582059GCKc.*1018-10del (n.*1018-10del)
c.*140-10del (n.*140-10del)
n.246-10del
c.54-10del (n.54-10del)
c.1023-10del (n.1023-10del)
c.1020-10del (n.1020-10del)
c.1083-10del (n.1083-10del)
n.32-10del
c.72-10del (n.72-10del)
c.1017-10del (n.1017-10del)
c.969-10del (n.969-10del)
n.390del
n.318-10del
c.9-10del (n.9-10del)
c.-121-10del (n.-121-10del)
 gnomAD v4
7g.44145741G>ACA2682582064GCKc.*1018-11C>T (n.*1018-11C>T)
c.*140-11C>T (n.*140-11C>T)
n.246-11C>T
c.54-11C>T (n.54-11C>T)
c.1023-11C>T (n.1023-11C>T)
c.1020-11C>T (n.1020-11C>T)
c.1083-11C>T (n.1083-11C>T)
n.32-11C>T
c.72-11C>T (n.72-11C>T)
c.1017-11C>T (n.1017-11C>T)
c.969-11C>T (n.969-11C>T)
n.389C>T
n.318-11C>T
c.9-11C>T (n.9-11C>T)
c.-121-11C>T (n.-121-11C>T)
 gnomAD v4
7g.44145741G>CCA2682582066GCKc.*1018-11C>G (n.*1018-11C>G)
c.*140-11C>G (n.*140-11C>G)
n.246-11C>G
c.54-11C>G (n.54-11C>G)
c.1023-11C>G (n.1023-11C>G)
c.1020-11C>G (n.1020-11C>G)
c.1083-11C>G (n.1083-11C>G)
n.32-11C>G
c.72-11C>G (n.72-11C>G)
c.1017-11C>G (n.1017-11C>G)
c.969-11C>G (n.969-11C>G)
n.389C>G
n.318-11C>G
c.9-11C>G (n.9-11C>G)
c.-121-11C>G (n.-121-11C>G)
 gnomAD v4
7g.44145741G>TCA2682582068GCKc.*1018-11C>A (n.*1018-11C>A)
c.*140-11C>A (n.*140-11C>A)
n.246-11C>A
c.54-11C>A (n.54-11C>A)
c.1023-11C>A (n.1023-11C>A)
c.1020-11C>A (n.1020-11C>A)
c.1083-11C>A (n.1083-11C>A)
n.32-11C>A
c.72-11C>A (n.72-11C>A)
c.1017-11C>A (n.1017-11C>A)
c.969-11C>A (n.969-11C>A)
n.389C>A
n.318-11C>A
c.9-11C>A (n.9-11C>A)
c.-121-11C>A (n.-121-11C>A)
 gnomAD v4
7g.44145742G>ACA1703612985GCKc.*1018-12C>T (n.*1018-12C>T)
c.*140-12C>T (n.*140-12C>T)
n.246-12C>T
c.54-12C>T (n.54-12C>T)
c.1023-12C>T (n.1023-12C>T)
c.1020-12C>T (n.1020-12C>T)
c.1083-12C>T (n.1083-12C>T)
n.32-12C>T
c.72-12C>T (n.72-12C>T)
c.1017-12C>T (n.1017-12C>T)
c.969-12C>T (n.969-12C>T)
n.388C>T
n.318-12C>T
c.9-12C>T (n.9-12C>T)
c.-121-12C>T (n.-121-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145742G=CA1703612984GCKc.*1018-12C= (n.*1018-12C=)
c.*140-12C= (n.*140-12C=)
n.246-12C=
c.54-12C= (n.54-12C=)
c.1023-12C= (n.1023-12C=)
c.1020-12C= (n.1020-12C=)
c.1083-12C= (n.1083-12C=)
n.32-12C=
c.72-12C= (n.72-12C=)
c.1017-12C= (n.1017-12C=)
c.969-12C= (n.969-12C=)
n.388C=
n.318-12C=
c.9-12C= (n.9-12C=)
c.-121-12C= (n.-121-12C=)
7g.44145742G>TCA2682582075GCKc.*1018-12C>A (n.*1018-12C>A)
c.*140-12C>A (n.*140-12C>A)
n.246-12C>A
c.54-12C>A (n.54-12C>A)
c.1023-12C>A (n.1023-12C>A)
c.1020-12C>A (n.1020-12C>A)
c.1083-12C>A (n.1083-12C>A)
n.32-12C>A
c.72-12C>A (n.72-12C>A)
c.1017-12C>A (n.1017-12C>A)
c.969-12C>A (n.969-12C>A)
n.388C>A
n.318-12C>A
c.9-12C>A (n.9-12C>A)
c.-121-12C>A (n.-121-12C>A)
 gnomAD v4
7g.44145744G>ACA2682582078GCKc.*1018-14C>T (n.*1018-14C>T)
c.*140-14C>T (n.*140-14C>T)
n.246-14C>T
c.54-14C>T (n.54-14C>T)
c.1023-14C>T (n.1023-14C>T)
c.1020-14C>T (n.1020-14C>T)
c.1083-14C>T (n.1083-14C>T)
n.32-14C>T
c.72-14C>T (n.72-14C>T)
c.1017-14C>T (n.1017-14C>T)
c.969-14C>T (n.969-14C>T)
n.386C>T
n.318-14C>T
c.9-14C>T (n.9-14C>T)
c.-121-14C>T (n.-121-14C>T)
 gnomAD v4
7g.44145744G>CCA574226194GCKc.*1018-14C>G (n.*1018-14C>G)
c.*140-14C>G (n.*140-14C>G)
n.246-14C>G
c.54-14C>G (n.54-14C>G)
c.1023-14C>G (n.1023-14C>G)
c.1020-14C>G (n.1020-14C>G)
c.1083-14C>G (n.1083-14C>G)
n.32-14C>G
c.72-14C>G (n.72-14C>G)
c.1017-14C>G (n.1017-14C>G)
c.969-14C>G (n.969-14C>G)
n.386C>G
n.318-14C>G
c.9-14C>G (n.9-14C>G)
c.-121-14C>G (n.-121-14C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145744G=CA1703612986GCKc.*1018-14C= (n.*1018-14C=)
c.*140-14C= (n.*140-14C=)
n.246-14C=
c.54-14C= (n.54-14C=)
c.1023-14C= (n.1023-14C=)
c.1020-14C= (n.1020-14C=)
c.1083-14C= (n.1083-14C=)
n.32-14C=
c.72-14C= (n.72-14C=)
c.1017-14C= (n.1017-14C=)
c.969-14C= (n.969-14C=)
n.386C=
n.318-14C=
c.9-14C= (n.9-14C=)
c.-121-14C= (n.-121-14C=)
7g.44145744G>TCA2682582079GCKc.*1018-14C>A (n.*1018-14C>A)
c.*140-14C>A (n.*140-14C>A)
n.246-14C>A
c.54-14C>A (n.54-14C>A)
c.1023-14C>A (n.1023-14C>A)
c.1020-14C>A (n.1020-14C>A)
c.1083-14C>A (n.1083-14C>A)
n.32-14C>A
c.72-14C>A (n.72-14C>A)
c.1017-14C>A (n.1017-14C>A)
c.969-14C>A (n.969-14C>A)
n.386C>A
n.318-14C>A
c.9-14C>A (n.9-14C>A)
c.-121-14C>A (n.-121-14C>A)
 gnomAD v4
7g.44145745G>ACA157913822GCKc.*1018-15C>T (n.*1018-15C>T)
c.*140-15C>T (n.*140-15C>T)
n.246-15C>T
c.54-15C>T (n.54-15C>T)
c.1023-15C>T (n.1023-15C>T)
c.1020-15C>T (n.1020-15C>T)
c.1083-15C>T (n.1083-15C>T)
n.32-15C>T
c.72-15C>T (n.72-15C>T)
c.1017-15C>T (n.1017-15C>T)
c.969-15C>T (n.969-15C>T)
n.385C>T
n.318-15C>T
c.9-15C>T (n.9-15C>T)
c.-121-15C>T (n.-121-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145745G=CA1703612987GCKc.*1018-15C= (n.*1018-15C=)
c.*140-15C= (n.*140-15C=)
n.246-15C=
c.54-15C= (n.54-15C=)
c.1023-15C= (n.1023-15C=)
c.1020-15C= (n.1020-15C=)
c.1083-15C= (n.1083-15C=)
n.32-15C=
c.72-15C= (n.72-15C=)
c.1017-15C= (n.1017-15C=)
c.969-15C= (n.969-15C=)
n.385C=
n.318-15C=
c.9-15C= (n.9-15C=)
c.-121-15C= (n.-121-15C=)
7g.44145745G>TCA2682582082GCKc.*1018-15C>A (n.*1018-15C>A)
c.*140-15C>A (n.*140-15C>A)
n.246-15C>A
c.54-15C>A (n.54-15C>A)
c.1023-15C>A (n.1023-15C>A)
c.1020-15C>A (n.1020-15C>A)
c.1083-15C>A (n.1083-15C>A)
n.32-15C>A
c.72-15C>A (n.72-15C>A)
c.1017-15C>A (n.1017-15C>A)
c.969-15C>A (n.969-15C>A)
n.385C>A
n.318-15C>A
c.9-15C>A (n.9-15C>A)
c.-121-15C>A (n.-121-15C>A)
 gnomAD v4
7g.44145746A>GCA2682582086GCKc.*1018-16T>C (n.*1018-16T>C)
c.*140-16T>C (n.*140-16T>C)
n.246-16T>C
c.54-16T>C (n.54-16T>C)
c.1023-16T>C (n.1023-16T>C)
c.1020-16T>C (n.1020-16T>C)
c.1083-16T>C (n.1083-16T>C)
n.32-16T>C
c.72-16T>C (n.72-16T>C)
c.1017-16T>C (n.1017-16T>C)
c.969-16T>C (n.969-16T>C)
n.384T>C
n.318-16T>C
c.9-16T>C (n.9-16T>C)
c.-121-16T>C (n.-121-16T>C)
 gnomAD v4
7g.44145746A>TCA2578877985GCKc.*1018-16T>A (n.*1018-16T>A)
c.*140-16T>A (n.*140-16T>A)
n.246-16T>A
c.54-16T>A (n.54-16T>A)
c.1023-16T>A (n.1023-16T>A)
c.1020-16T>A (n.1020-16T>A)
c.1083-16T>A (n.1083-16T>A)
n.32-16T>A
c.72-16T>A (n.72-16T>A)
c.1017-16T>A (n.1017-16T>A)
c.969-16T>A (n.969-16T>A)
n.384T>A
n.318-16T>A
c.9-16T>A (n.9-16T>A)
c.-121-16T>A (n.-121-16T>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.44145747G>ACA838777529GCKc.*1018-17C>T (n.*1018-17C>T)
c.*140-17C>T (n.*140-17C>T)
n.246-17C>T
c.54-17C>T (n.54-17C>T)
c.1023-17C>T (n.1023-17C>T)
c.1020-17C>T (n.1020-17C>T)
c.1083-17C>T (n.1083-17C>T)
n.32-17C>T
c.72-17C>T (n.72-17C>T)
c.1017-17C>T (n.1017-17C>T)
c.969-17C>T (n.969-17C>T)
n.383C>T
n.318-17C>T
c.9-17C>T (n.9-17C>T)
c.-121-17C>T (n.-121-17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145747G=CA1703612988GCKc.*1018-17C= (n.*1018-17C=)
c.*140-17C= (n.*140-17C=)
n.246-17C=
c.54-17C= (n.54-17C=)
c.1023-17C= (n.1023-17C=)
c.1020-17C= (n.1020-17C=)
c.1083-17C= (n.1083-17C=)
n.32-17C=
c.72-17C= (n.72-17C=)
c.1017-17C= (n.1017-17C=)
c.969-17C= (n.969-17C=)
n.383C=
n.318-17C=
c.9-17C= (n.9-17C=)
c.-121-17C= (n.-121-17C=)
7g.44145747G>TCA2682582091GCKc.*1018-17C>A (n.*1018-17C>A)
c.*140-17C>A (n.*140-17C>A)
n.246-17C>A
c.54-17C>A (n.54-17C>A)
c.1023-17C>A (n.1023-17C>A)
c.1020-17C>A (n.1020-17C>A)
c.1083-17C>A (n.1083-17C>A)
n.32-17C>A
c.72-17C>A (n.72-17C>A)
c.1017-17C>A (n.1017-17C>A)
c.969-17C>A (n.969-17C>A)
n.383C>A
n.318-17C>A
c.9-17C>A (n.9-17C>A)
c.-121-17C>A (n.-121-17C>A)
 gnomAD v4
7g.44145748G>ACA1100773063GCKc.*1018-18C>T (n.*1018-18C>T)
c.*140-18C>T (n.*140-18C>T)
n.246-18C>T
c.54-18C>T (n.54-18C>T)
c.1023-18C>T (n.1023-18C>T)
c.1020-18C>T (n.1020-18C>T)
c.1083-18C>T (n.1083-18C>T)
n.32-18C>T
c.72-18C>T (n.72-18C>T)
c.1017-18C>T (n.1017-18C>T)
c.969-18C>T (n.969-18C>T)
n.382C>T
n.318-18C>T
c.9-18C>T (n.9-18C>T)
c.-121-18C>T (n.-121-18C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145748G=CA1703612989GCKc.*1018-18C= (n.*1018-18C=)
c.*140-18C= (n.*140-18C=)
n.246-18C=
c.54-18C= (n.54-18C=)
c.1023-18C= (n.1023-18C=)
c.1020-18C= (n.1020-18C=)
c.1083-18C= (n.1083-18C=)
n.32-18C=
c.72-18C= (n.72-18C=)
c.1017-18C= (n.1017-18C=)
c.969-18C= (n.969-18C=)
n.382C=
n.318-18C=
c.9-18C= (n.9-18C=)
c.-121-18C= (n.-121-18C=)
7g.44145748G>TCA2578877989GCKc.*1018-18C>A (n.*1018-18C>A)
c.*140-18C>A (n.*140-18C>A)
n.246-18C>A
c.54-18C>A (n.54-18C>A)
c.1023-18C>A (n.1023-18C>A)
c.1020-18C>A (n.1020-18C>A)
c.1083-18C>A (n.1083-18C>A)
n.32-18C>A
c.72-18C>A (n.72-18C>A)
c.1017-18C>A (n.1017-18C>A)
c.969-18C>A (n.969-18C>A)
n.382C>A
n.318-18C>A
c.9-18C>A (n.9-18C>A)
c.-121-18C>A (n.-121-18C>A)
 gnomAD v4
7g.44145749T>ACA2578877990GCKc.*1018-19A>T (n.*1018-19A>T)
c.*140-19A>T (n.*140-19A>T)
n.246-19A>T
c.54-19A>T (n.54-19A>T)
c.1023-19A>T (n.1023-19A>T)
c.1020-19A>T (n.1020-19A>T)
c.1083-19A>T (n.1083-19A>T)
n.32-19A>T
c.72-19A>T (n.72-19A>T)
c.1017-19A>T (n.1017-19A>T)
c.969-19A>T (n.969-19A>T)
n.381A>T
n.318-19A>T
c.9-19A>T (n.9-19A>T)
c.-121-19A>T (n.-121-19A>T)
7g.44145749T>CCA2682582092GCKc.*1018-19A>G (n.*1018-19A>G)
c.*140-19A>G (n.*140-19A>G)
n.246-19A>G
c.54-19A>G (n.54-19A>G)
c.1023-19A>G (n.1023-19A>G)
c.1020-19A>G (n.1020-19A>G)
c.1083-19A>G (n.1083-19A>G)
n.32-19A>G
c.72-19A>G (n.72-19A>G)
c.1017-19A>G (n.1017-19A>G)
c.969-19A>G (n.969-19A>G)
n.381A>G
n.318-19A>G
c.9-19A>G (n.9-19A>G)
c.-121-19A>G (n.-121-19A>G)
 gnomAD v4
7g.44145750A=CA1703612990GCKc.*1018-20T= (n.*1018-20T=)
c.*140-20T= (n.*140-20T=)
n.246-20T=
c.54-20T= (n.54-20T=)
c.1023-20T= (n.1023-20T=)
c.1020-20T= (n.1020-20T=)
c.1083-20T= (n.1083-20T=)
n.32-20T=
c.72-20T= (n.72-20T=)
c.1017-20T= (n.1017-20T=)
c.969-20T= (n.969-20T=)
n.380T=
n.318-20T=
c.9-20T= (n.9-20T=)
c.-121-20T= (n.-121-20T=)
7g.44145750A>GCA4239446GCKc.*1018-20T>C (n.*1018-20T>C)
c.*140-20T>C (n.*140-20T>C)
n.246-20T>C
c.54-20T>C (n.54-20T>C)
c.1023-20T>C (n.1023-20T>C)
c.1020-20T>C (n.1020-20T>C)
c.1083-20T>C (n.1083-20T>C)
n.32-20T>C
c.72-20T>C (n.72-20T>C)
c.1017-20T>C (n.1017-20T>C)
c.969-20T>C (n.969-20T>C)
n.380T>C
n.318-20T>C
c.9-20T>C (n.9-20T>C)
c.-121-20T>C (n.-121-20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145750A>TCA2682582097GCKc.*1018-20T>A (n.*1018-20T>A)
c.*140-20T>A (n.*140-20T>A)
n.246-20T>A
c.54-20T>A (n.54-20T>A)
c.1023-20T>A (n.1023-20T>A)
c.1020-20T>A (n.1020-20T>A)
c.1083-20T>A (n.1083-20T>A)
n.32-20T>A
c.72-20T>A (n.72-20T>A)
c.1017-20T>A (n.1017-20T>A)
c.969-20T>A (n.969-20T>A)
n.380T>A
n.318-20T>A
c.9-20T>A (n.9-20T>A)
c.-121-20T>A (n.-121-20T>A)
 gnomAD v4
7g.44145751G>ACA2516679569GCKc.*1018-21C>T (n.*1018-21C>T)
c.*140-21C>T (n.*140-21C>T)
n.246-21C>T
c.54-21C>T (n.54-21C>T)
c.1023-21C>T (n.1023-21C>T)
c.1020-21C>T (n.1020-21C>T)
c.1083-21C>T (n.1083-21C>T)
n.32-21C>T
c.72-21C>T (n.72-21C>T)
c.1017-21C>T (n.1017-21C>T)
c.969-21C>T (n.969-21C>T)
n.379C>T
n.318-21C>T
c.9-21C>T (n.9-21C>T)
c.-121-21C>T (n.-121-21C>T)
 gnomAD v4
7g.44145751G=CA1703612991GCKc.*1018-21C= (n.*1018-21C=)
c.*140-21C= (n.*140-21C=)
n.246-21C=
c.54-21C= (n.54-21C=)
c.1023-21C= (n.1023-21C=)
c.1020-21C= (n.1020-21C=)
c.1083-21C= (n.1083-21C=)
n.32-21C=
c.72-21C= (n.72-21C=)
c.1017-21C= (n.1017-21C=)
c.969-21C= (n.969-21C=)
n.379C=
n.318-21C=
c.9-21C= (n.9-21C=)
c.-121-21C= (n.-121-21C=)
7g.44145751G>TCA157913834GCKc.*1018-21C>A (n.*1018-21C>A)
c.*140-21C>A (n.*140-21C>A)
n.246-21C>A
c.54-21C>A (n.54-21C>A)
c.1023-21C>A (n.1023-21C>A)
c.1020-21C>A (n.1020-21C>A)
c.1083-21C>A (n.1083-21C>A)
n.32-21C>A
c.72-21C>A (n.72-21C>A)
c.1017-21C>A (n.1017-21C>A)
c.969-21C>A (n.969-21C>A)
n.379C>A
n.318-21C>A
c.9-21C>A (n.9-21C>A)
c.-121-21C>A (n.-121-21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145752G>ACA4239447GCKc.*1018-22C>T (n.*1018-22C>T)
c.*140-22C>T (n.*140-22C>T)
n.246-22C>T
c.54-22C>T (n.54-22C>T)
c.1023-22C>T (n.1023-22C>T)
c.1020-22C>T (n.1020-22C>T)
c.1083-22C>T (n.1083-22C>T)
n.32-22C>T
c.72-22C>T (n.72-22C>T)
c.1017-22C>T (n.1017-22C>T)
c.969-22C>T (n.969-22C>T)
n.378C>T
n.318-22C>T
c.9-22C>T (n.9-22C>T)
c.-121-22C>T (n.-121-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145752G=CA1703612992GCKc.*1018-22C= (n.*1018-22C=)
c.*140-22C= (n.*140-22C=)
n.246-22C=
c.54-22C= (n.54-22C=)
c.1023-22C= (n.1023-22C=)
c.1020-22C= (n.1020-22C=)
c.1083-22C= (n.1083-22C=)
n.32-22C=
c.72-22C= (n.72-22C=)
c.1017-22C= (n.1017-22C=)
c.969-22C= (n.969-22C=)
n.378C=
n.318-22C=
c.9-22C= (n.9-22C=)
c.-121-22C= (n.-121-22C=)
7g.44145752G>TCA2682582109GCKc.*1018-22C>A (n.*1018-22C>A)
c.*140-22C>A (n.*140-22C>A)
n.246-22C>A
c.54-22C>A (n.54-22C>A)
c.1023-22C>A (n.1023-22C>A)
c.1020-22C>A (n.1020-22C>A)
c.1083-22C>A (n.1083-22C>A)
n.32-22C>A
c.72-22C>A (n.72-22C>A)
c.1017-22C>A (n.1017-22C>A)
c.969-22C>A (n.969-22C>A)
n.378C>A
n.318-22C>A
c.9-22C>A (n.9-22C>A)
c.-121-22C>A (n.-121-22C>A)
 gnomAD v4
7g.44145753G>ACA1703612994GCKc.*1018-23C>T (n.*1018-23C>T)
c.*140-23C>T (n.*140-23C>T)
n.246-23C>T
c.54-23C>T (n.54-23C>T)
c.1023-23C>T (n.1023-23C>T)
c.1020-23C>T (n.1020-23C>T)
c.1083-23C>T (n.1083-23C>T)
n.32-23C>T
c.72-23C>T (n.72-23C>T)
c.1017-23C>T (n.1017-23C>T)
c.969-23C>T (n.969-23C>T)
n.377C>T
n.318-23C>T
c.9-23C>T (n.9-23C>T)
c.-121-23C>T (n.-121-23C>T)
 dbSNP
7g.44145753G=CA1703612993GCKc.*1018-23C= (n.*1018-23C=)
c.*140-23C= (n.*140-23C=)
n.246-23C=
c.54-23C= (n.54-23C=)
c.1023-23C= (n.1023-23C=)
c.1020-23C= (n.1020-23C=)
c.1083-23C= (n.1083-23C=)
n.32-23C=
c.72-23C= (n.72-23C=)
c.1017-23C= (n.1017-23C=)
c.969-23C= (n.969-23C=)
n.377C=
n.318-23C=
c.9-23C= (n.9-23C=)
c.-121-23C= (n.-121-23C=)
7g.44145753G>TCA2682582115GCKc.*1018-23C>A (n.*1018-23C>A)
c.*140-23C>A (n.*140-23C>A)
n.246-23C>A
c.54-23C>A (n.54-23C>A)
c.1023-23C>A (n.1023-23C>A)
c.1020-23C>A (n.1020-23C>A)
c.1083-23C>A (n.1083-23C>A)
n.32-23C>A
c.72-23C>A (n.72-23C>A)
c.1017-23C>A (n.1017-23C>A)
c.969-23C>A (n.969-23C>A)
n.377C>A
n.318-23C>A
c.9-23C>A (n.9-23C>A)
c.-121-23C>A (n.-121-23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145754C>ACA2682582117GCKc.*1018-24G>T (n.*1018-24G>T)
c.*140-24G>T (n.*140-24G>T)
n.246-24G>T
c.54-24G>T (n.54-24G>T)
c.1023-24G>T (n.1023-24G>T)
c.1020-24G>T (n.1020-24G>T)
c.1083-24G>T (n.1083-24G>T)
n.32-24G>T
c.72-24G>T (n.72-24G>T)
c.1017-24G>T (n.1017-24G>T)
c.969-24G>T (n.969-24G>T)
n.376G>T
n.318-24G>T
c.9-24G>T (n.9-24G>T)
c.-121-24G>T (n.-121-24G>T)
 gnomAD v4
7g.44145754C>TCA2682582122GCKc.*1018-24G>A (n.*1018-24G>A)
c.*140-24G>A (n.*140-24G>A)
n.246-24G>A
c.54-24G>A (n.54-24G>A)
c.1023-24G>A (n.1023-24G>A)
c.1020-24G>A (n.1020-24G>A)
c.1083-24G>A (n.1083-24G>A)
n.32-24G>A
c.72-24G>A (n.72-24G>A)
c.1017-24G>A (n.1017-24G>A)
c.969-24G>A (n.969-24G>A)
n.376G>A
n.318-24G>A
c.9-24G>A (n.9-24G>A)
c.-121-24G>A (n.-121-24G>A)
 gnomAD v4
7g.44145755G>ACA838777536GCKc.*1018-25C>T (n.*1018-25C>T)
c.*140-25C>T (n.*140-25C>T)
n.246-25C>T
c.54-25C>T (n.54-25C>T)
c.1023-25C>T (n.1023-25C>T)
c.1020-25C>T (n.1020-25C>T)
c.1083-25C>T (n.1083-25C>T)
n.32-25C>T
c.72-25C>T (n.72-25C>T)
c.1017-25C>T (n.1017-25C>T)
c.969-25C>T (n.969-25C>T)
n.375C>T
n.318-25C>T
c.9-25C>T (n.9-25C>T)
c.-121-25C>T (n.-121-25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145755G=CA1703612995GCKc.*1018-25C= (n.*1018-25C=)
c.*140-25C= (n.*140-25C=)
n.246-25C=
c.54-25C= (n.54-25C=)
c.1023-25C= (n.1023-25C=)
c.1020-25C= (n.1020-25C=)
c.1083-25C= (n.1083-25C=)
n.32-25C=
c.72-25C= (n.72-25C=)
c.1017-25C= (n.1017-25C=)
c.969-25C= (n.969-25C=)
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n.318-25C=
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7g.44145755G>TCA2682582125GCKc.*1018-25C>A (n.*1018-25C>A)
c.*140-25C>A (n.*140-25C>A)
n.246-25C>A
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n.32-25C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-121-26C= (n.-121-26C=)
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n.318-27A>T
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c.-121-27A>T (n.-121-27A>T)
7g.44145757_44145758delCA2682582127GCKc.*1018-28_*1018-27del (n.*1018-28_*1018-27del)
c.*140-28_*140-27del (n.*140-28_*140-27del)
n.246-28_246-27del
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n.32-28_32-27del
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n.372_373del
n.318-28_318-27del
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c.-121-28_-121-27del (n.-121-28_-121-27del)
 gnomAD v4
7g.44145758C>ACA2682582130GCKc.*1018-28G>T (n.*1018-28G>T)
c.*140-28G>T (n.*140-28G>T)
n.246-28G>T
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n.32-28G>T
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n.372G>T
n.318-28G>T
c.9-28G>T (n.9-28G>T)
c.-121-28G>T (n.-121-28G>T)
 gnomAD v4
7g.44145759G>ACA2682582131GCKc.*1018-29C>T (n.*1018-29C>T)
c.*140-29C>T (n.*140-29C>T)
n.246-29C>T
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c.1083-29C>T (n.1083-29C>T)
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 gnomAD v4
7g.44145759G>TCA2578877996GCKc.*1018-29C>A (n.*1018-29C>A)
c.*140-29C>A (n.*140-29C>A)
n.246-29C>A
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n.371C>A
n.318-29C>A
c.9-29C>A (n.9-29C>A)
c.-121-29C>A (n.-121-29C>A)
 gnomAD v4
7g.44145760C>ACA2682582143GCKc.*1018-30G>T (n.*1018-30G>T)
c.*140-30G>T (n.*140-30G>T)
n.246-30G>T
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n.370G>T
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 gnomAD v4
7g.44145760C>GCA2682582145GCKc.*1018-30G>C (n.*1018-30G>C)
c.*140-30G>C (n.*140-30G>C)
n.246-30G>C
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n.32-30G>C
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n.370G>C
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 gnomAD v4
7g.44145761T>ACA574226197GCKc.*1018-31A>T (n.*1018-31A>T)
c.*140-31A>T (n.*140-31A>T)
n.246-31A>T
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n.32-31A>T
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n.369A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145761T>CCA2682582150GCKc.*1018-31A>G (n.*1018-31A>G)
c.*140-31A>G (n.*140-31A>G)
n.246-31A>G
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n.32-31A>G
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c.-121-31A>G (n.-121-31A>G)
 gnomAD v4
7g.44145761T>GCA2682582147GCKc.*1018-31A>C (n.*1018-31A>C)
c.*140-31A>C (n.*140-31A>C)
n.246-31A>C
c.54-31A>C (n.54-31A>C)
c.1023-31A>C (n.1023-31A>C)
c.1020-31A>C (n.1020-31A>C)
c.1083-31A>C (n.1083-31A>C)
n.32-31A>C
c.72-31A>C (n.72-31A>C)
c.1017-31A>C (n.1017-31A>C)
c.969-31A>C (n.969-31A>C)
n.369A>C
n.318-31A>C
c.9-31A>C (n.9-31A>C)
c.-121-31A>C (n.-121-31A>C)
 gnomAD v4
7g.44145761T=CA1703612997GCKc.*1018-31A= (n.*1018-31A=)
c.*140-31A= (n.*140-31A=)
n.246-31A=
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n.318-31A=
c.9-31A= (n.9-31A=)
c.-121-31A= (n.-121-31A=)
7g.44145762G>ACA2578877997GCKc.*1018-32C>T (n.*1018-32C>T)
c.*140-32C>T (n.*140-32C>T)
n.246-32C>T
c.54-32C>T (n.54-32C>T)
c.1023-32C>T (n.1023-32C>T)
c.1020-32C>T (n.1020-32C>T)
c.1083-32C>T (n.1083-32C>T)
n.32-32C>T
c.72-32C>T (n.72-32C>T)
c.1017-32C>T (n.1017-32C>T)
c.969-32C>T (n.969-32C>T)
n.368C>T
n.318-32C>T
c.9-32C>T (n.9-32C>T)
c.-121-32C>T (n.-121-32C>T)
7g.44145762G>TCA2682582152GCKc.*1018-32C>A (n.*1018-32C>A)
c.*140-32C>A (n.*140-32C>A)
n.246-32C>A
c.54-32C>A (n.54-32C>A)
c.1023-32C>A (n.1023-32C>A)
c.1020-32C>A (n.1020-32C>A)
c.1083-32C>A (n.1083-32C>A)
n.32-32C>A
c.72-32C>A (n.72-32C>A)
c.1017-32C>A (n.1017-32C>A)
c.969-32C>A (n.969-32C>A)
n.368C>A
n.318-32C>A
c.9-32C>A (n.9-32C>A)
c.-121-32C>A (n.-121-32C>A)
 gnomAD v4
7g.44145764G>CCA2542662778GCKc.*1018-34C>G (n.*1018-34C>G)
c.*140-34C>G (n.*140-34C>G)
n.246-34C>G
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c.1020-34C>G (n.1020-34C>G)
c.1083-34C>G (n.1083-34C>G)
n.32-34C>G
c.72-34C>G (n.72-34C>G)
c.1017-34C>G (n.1017-34C>G)
c.969-34C>G (n.969-34C>G)
n.366C>G
n.318-34C>G
c.9-34C>G (n.9-34C>G)
c.-121-34C>G (n.-121-34C>G)
 gnomAD v4
7g.44145764G>TCA2682582154GCKc.*1018-34C>A (n.*1018-34C>A)
c.*140-34C>A (n.*140-34C>A)
n.246-34C>A
c.54-34C>A (n.54-34C>A)
c.1023-34C>A (n.1023-34C>A)
c.1020-34C>A (n.1020-34C>A)
c.1083-34C>A (n.1083-34C>A)
n.32-34C>A
c.72-34C>A (n.72-34C>A)
c.1017-34C>A (n.1017-34C>A)
c.969-34C>A (n.969-34C>A)
n.366C>A
n.318-34C>A
c.9-34C>A (n.9-34C>A)
c.-121-34C>A (n.-121-34C>A)
 gnomAD v4
7g.44145765T>ACA2682582157GCKc.*1018-35A>T (n.*1018-35A>T)
c.*140-35A>T (n.*140-35A>T)
n.246-35A>T
c.54-35A>T (n.54-35A>T)
c.1023-35A>T (n.1023-35A>T)
c.1020-35A>T (n.1020-35A>T)
c.1083-35A>T (n.1083-35A>T)
n.32-35A>T
c.72-35A>T (n.72-35A>T)
c.1017-35A>T (n.1017-35A>T)
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n.365A>T
n.318-35A>T
c.9-35A>T (n.9-35A>T)
c.-121-35A>T (n.-121-35A>T)
 gnomAD v4
7g.44145765T>CCA574226198GCKc.*1018-35A>G (n.*1018-35A>G)
c.*140-35A>G (n.*140-35A>G)
n.246-35A>G
c.54-35A>G (n.54-35A>G)
c.1023-35A>G (n.1023-35A>G)
c.1020-35A>G (n.1020-35A>G)
c.1083-35A>G (n.1083-35A>G)
n.32-35A>G
c.72-35A>G (n.72-35A>G)
c.1017-35A>G (n.1017-35A>G)
c.969-35A>G (n.969-35A>G)
n.365A>G
n.318-35A>G
c.9-35A>G (n.9-35A>G)
c.-121-35A>G (n.-121-35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145765T=CA1703612998GCKc.*1018-35A= (n.*1018-35A=)
c.*140-35A= (n.*140-35A=)
n.246-35A=
c.54-35A= (n.54-35A=)
c.1023-35A= (n.1023-35A=)
c.1020-35A= (n.1020-35A=)
c.1083-35A= (n.1083-35A=)
n.32-35A=
c.72-35A= (n.72-35A=)
c.1017-35A= (n.1017-35A=)
c.969-35A= (n.969-35A=)
n.365A=
n.318-35A=
c.9-35A= (n.9-35A=)
c.-121-35A= (n.-121-35A=)
7g.44145766G>ACA2682582163GCKc.*1018-36C>T (n.*1018-36C>T)
c.*140-36C>T (n.*140-36C>T)
n.246-36C>T
c.54-36C>T (n.54-36C>T)
c.1023-36C>T (n.1023-36C>T)
c.1020-36C>T (n.1020-36C>T)
c.1083-36C>T (n.1083-36C>T)
n.32-36C>T
c.72-36C>T (n.72-36C>T)
c.1017-36C>T (n.1017-36C>T)
c.969-36C>T (n.969-36C>T)
n.364C>T
n.318-36C>T
c.9-36C>T (n.9-36C>T)
c.-121-36C>T (n.-121-36C>T)
 gnomAD v4
7g.44145766G=CA1703612999GCKc.*1018-36C= (n.*1018-36C=)
c.*140-36C= (n.*140-36C=)
n.246-36C=
c.54-36C= (n.54-36C=)
c.1023-36C= (n.1023-36C=)
c.1020-36C= (n.1020-36C=)
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n.32-36C=
c.72-36C= (n.72-36C=)
c.1017-36C= (n.1017-36C=)
c.969-36C= (n.969-36C=)
n.364C=
n.318-36C=
c.9-36C= (n.9-36C=)
c.-121-36C= (n.-121-36C=)
7g.44145766G>TCA838777549GCKc.*1018-36C>A (n.*1018-36C>A)
c.*140-36C>A (n.*140-36C>A)
n.246-36C>A
c.54-36C>A (n.54-36C>A)
c.1023-36C>A (n.1023-36C>A)
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n.32-36C>A
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n.364C>A
n.318-36C>A
c.9-36C>A (n.9-36C>A)
c.-121-36C>A (n.-121-36C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145767T>ACA2578877999GCKc.*1018-37A>T (n.*1018-37A>T)
c.*140-37A>T (n.*140-37A>T)
n.246-37A>T
c.54-37A>T (n.54-37A>T)
c.1023-37A>T (n.1023-37A>T)
c.1020-37A>T (n.1020-37A>T)
c.1083-37A>T (n.1083-37A>T)
n.32-37A>T
c.72-37A>T (n.72-37A>T)
c.1017-37A>T (n.1017-37A>T)
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n.363A>T
n.318-37A>T
c.9-37A>T (n.9-37A>T)
c.-121-37A>T (n.-121-37A>T)
7g.44145767T>CCA2682582168GCKc.*1018-37A>G (n.*1018-37A>G)
c.*140-37A>G (n.*140-37A>G)
n.246-37A>G
c.54-37A>G (n.54-37A>G)
c.1023-37A>G (n.1023-37A>G)
c.1020-37A>G (n.1020-37A>G)
c.1083-37A>G (n.1083-37A>G)
n.32-37A>G
c.72-37A>G (n.72-37A>G)
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c.969-37A>G (n.969-37A>G)
n.363A>G
n.318-37A>G
c.9-37A>G (n.9-37A>G)
c.-121-37A>G (n.-121-37A>G)
 gnomAD v4
7g.44145768C>ACA2578878001GCKc.*1018-38G>T (n.*1018-38G>T)
c.*140-38G>T (n.*140-38G>T)
n.246-38G>T
c.54-38G>T (n.54-38G>T)
c.1023-38G>T (n.1023-38G>T)
c.1020-38G>T (n.1020-38G>T)
c.1083-38G>T (n.1083-38G>T)
n.32-38G>T
c.72-38G>T (n.72-38G>T)
c.1017-38G>T (n.1017-38G>T)
c.969-38G>T (n.969-38G>T)
n.362G>T
n.318-38G>T
c.9-38G>T (n.9-38G>T)
c.-121-38G>T (n.-121-38G>T)
 gnomAD v4
7g.44145768C=CA1703613000GCKc.*1018-38G= (n.*1018-38G=)
c.*140-38G= (n.*140-38G=)
n.246-38G=
c.54-38G= (n.54-38G=)
c.1023-38G= (n.1023-38G=)
c.1020-38G= (n.1020-38G=)
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n.32-38G=
c.72-38G= (n.72-38G=)
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c.969-38G= (n.969-38G=)
n.362G=
n.318-38G=
c.9-38G= (n.9-38G=)
c.-121-38G= (n.-121-38G=)
7g.44145768C>GCA4239448GCKc.*1018-38G>C (n.*1018-38G>C)
c.*140-38G>C (n.*140-38G>C)
n.246-38G>C
c.54-38G>C (n.54-38G>C)
c.1023-38G>C (n.1023-38G>C)
c.1020-38G>C (n.1020-38G>C)
c.1083-38G>C (n.1083-38G>C)
n.32-38G>C
c.72-38G>C (n.72-38G>C)
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n.362G>C
n.318-38G>C
c.9-38G>C (n.9-38G>C)
c.-121-38G>C (n.-121-38G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145768C>TCA838777554GCKc.*1018-38G>A (n.*1018-38G>A)
c.*140-38G>A (n.*140-38G>A)
n.246-38G>A
c.54-38G>A (n.54-38G>A)
c.1023-38G>A (n.1023-38G>A)
c.1020-38G>A (n.1020-38G>A)
c.1083-38G>A (n.1083-38G>A)
n.32-38G>A
c.72-38G>A (n.72-38G>A)
c.1017-38G>A (n.1017-38G>A)
c.969-38G>A (n.969-38G>A)
n.362G>A
n.318-38G>A
c.9-38G>A (n.9-38G>A)
c.-121-38G>A (n.-121-38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145769G>ACA2578878003GCKc.*1018-39C>T (n.*1018-39C>T)
c.*140-39C>T (n.*140-39C>T)
n.246-39C>T
c.54-39C>T (n.54-39C>T)
c.1023-39C>T (n.1023-39C>T)
c.1020-39C>T (n.1020-39C>T)
c.1083-39C>T (n.1083-39C>T)
n.32-39C>T
c.72-39C>T (n.72-39C>T)
c.1017-39C>T (n.1017-39C>T)
c.969-39C>T (n.969-39C>T)
n.361C>T
n.318-39C>T
c.9-39C>T (n.9-39C>T)
c.-121-39C>T (n.-121-39C>T)
 gnomAD v4
7g.44145769G=CA1703613001GCKc.*1018-39C= (n.*1018-39C=)
c.*140-39C= (n.*140-39C=)
n.246-39C=
c.54-39C= (n.54-39C=)
c.1023-39C= (n.1023-39C=)
c.1020-39C= (n.1020-39C=)
c.1083-39C= (n.1083-39C=)
n.32-39C=
c.72-39C= (n.72-39C=)
c.1017-39C= (n.1017-39C=)
c.969-39C= (n.969-39C=)
n.361C=
n.318-39C=
c.9-39C= (n.9-39C=)
c.-121-39C= (n.-121-39C=)
7g.44145769G>TCA4239449GCKc.*1018-39C>A (n.*1018-39C>A)
c.*140-39C>A (n.*140-39C>A)
n.246-39C>A
c.54-39C>A (n.54-39C>A)
c.1023-39C>A (n.1023-39C>A)
c.1020-39C>A (n.1020-39C>A)
c.1083-39C>A (n.1083-39C>A)
n.32-39C>A
c.72-39C>A (n.72-39C>A)
c.1017-39C>A (n.1017-39C>A)
c.969-39C>A (n.969-39C>A)
n.361C>A
n.318-39C>A
c.9-39C>A (n.9-39C>A)
c.-121-39C>A (n.-121-39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145769_44145770insGAGCGACACA2682582183GCKc.*1018-40_*1018-39insTGTCGCTC (n.*1018-40_*1018-39insTGTCGCTC)
c.*140-40_*140-39insTGTCGCTC (n.*140-40_*140-39insTGTCGCTC)
n.246-40_246-39insTGTCGCTC
c.54-40_54-39insTGTCGCTC (n.54-40_54-39insTGTCGCTC)
c.1023-40_1023-39insTGTCGCTC (n.1023-40_1023-39insTGTCGCTC)
c.1020-40_1020-39insTGTCGCTC (n.1020-40_1020-39insTGTCGCTC)
c.1083-40_1083-39insTGTCGCTC (n.1083-40_1083-39insTGTCGCTC)
n.32-40_32-39insTGTCGCTC
c.72-40_72-39insTGTCGCTC (n.72-40_72-39insTGTCGCTC)
c.1017-40_1017-39insTGTCGCTC (n.1017-40_1017-39insTGTCGCTC)
c.969-40_969-39insTGTCGCTC (n.969-40_969-39insTGTCGCTC)
n.360_361insTGTCGCTC
n.318-40_318-39insTGTCGCTC
c.9-40_9-39insTGTCGCTC (n.9-40_9-39insTGTCGCTC)
c.-121-40_-121-39insTGTCGCTC (n.-121-40_-121-39insTGTCGCTC)
 gnomAD v4
7g.44145770C=CA1703613002GCKc.*1018-40G= (n.*1018-40G=)
c.*140-40G= (n.*140-40G=)
n.246-40G=
c.54-40G= (n.54-40G=)
c.1023-40G= (n.1023-40G=)
c.1020-40G= (n.1020-40G=)
c.1083-40G= (n.1083-40G=)
n.32-40G=
c.72-40G= (n.72-40G=)
c.1017-40G= (n.1017-40G=)
c.969-40G= (n.969-40G=)
n.360G=
n.318-40G=
c.9-40G= (n.9-40G=)
c.-121-40G= (n.-121-40G=)
7g.44145770C>GCA574226200GCKc.*1018-40G>C (n.*1018-40G>C)
c.*140-40G>C (n.*140-40G>C)
n.246-40G>C
c.54-40G>C (n.54-40G>C)
c.1023-40G>C (n.1023-40G>C)
c.1020-40G>C (n.1020-40G>C)
c.1083-40G>C (n.1083-40G>C)
n.32-40G>C
c.72-40G>C (n.72-40G>C)
c.1017-40G>C (n.1017-40G>C)
c.969-40G>C (n.969-40G>C)
n.360G>C
n.318-40G>C
c.9-40G>C (n.9-40G>C)
c.-121-40G>C (n.-121-40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145771T>ACA2682582186GCKc.*1018-41A>T (n.*1018-41A>T)
c.*140-41A>T (n.*140-41A>T)
n.246-41A>T
c.54-41A>T (n.54-41A>T)
c.1023-41A>T (n.1023-41A>T)
c.1020-41A>T (n.1020-41A>T)
c.1083-41A>T (n.1083-41A>T)
n.32-41A>T
c.72-41A>T (n.72-41A>T)
c.1017-41A>T (n.1017-41A>T)
c.969-41A>T (n.969-41A>T)
n.359A>T
n.318-41A>T
c.9-41A>T (n.9-41A>T)
c.-121-41A>T (n.-121-41A>T)
 gnomAD v4
7g.44145771T>CCA838777556GCKc.*1018-41A>G (n.*1018-41A>G)
c.*140-41A>G (n.*140-41A>G)
n.246-41A>G
c.54-41A>G (n.54-41A>G)
c.1023-41A>G (n.1023-41A>G)
c.1020-41A>G (n.1020-41A>G)
c.1083-41A>G (n.1083-41A>G)
n.32-41A>G
c.72-41A>G (n.72-41A>G)
c.1017-41A>G (n.1017-41A>G)
c.969-41A>G (n.969-41A>G)
n.359A>G
n.318-41A>G
c.9-41A>G (n.9-41A>G)
c.-121-41A>G (n.-121-41A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145771T=CA1703613003GCKc.*1018-41A= (n.*1018-41A=)
c.*140-41A= (n.*140-41A=)
n.246-41A=
c.54-41A= (n.54-41A=)
c.1023-41A= (n.1023-41A=)
c.1020-41A= (n.1020-41A=)
c.1083-41A= (n.1083-41A=)
n.32-41A=
c.72-41A= (n.72-41A=)
c.1017-41A= (n.1017-41A=)
c.969-41A= (n.969-41A=)
n.359A=
n.318-41A=
c.9-41A= (n.9-41A=)
c.-121-41A= (n.-121-41A=)
7g.44145772C=CA1703613004GCKc.*1018-42G= (n.*1018-42G=)
c.*140-42G= (n.*140-42G=)
n.246-42G=
c.54-42G= (n.54-42G=)
c.1023-42G= (n.1023-42G=)
c.1020-42G= (n.1020-42G=)
c.1083-42G= (n.1083-42G=)
n.32-42G=
c.72-42G= (n.72-42G=)
c.1017-42G= (n.1017-42G=)
c.969-42G= (n.969-42G=)
n.358G=
n.318-42G=
c.9-42G= (n.9-42G=)
c.-121-42G= (n.-121-42G=)
7g.44145772C>GCA4239450GCKc.*1018-42G>C (n.*1018-42G>C)
c.*140-42G>C (n.*140-42G>C)
n.246-42G>C
c.54-42G>C (n.54-42G>C)
c.1023-42G>C (n.1023-42G>C)
c.1020-42G>C (n.1020-42G>C)
c.1083-42G>C (n.1083-42G>C)
n.32-42G>C
c.72-42G>C (n.72-42G>C)
c.1017-42G>C (n.1017-42G>C)
c.969-42G>C (n.969-42G>C)
n.358G>C
n.318-42G>C
c.9-42G>C (n.9-42G>C)
c.-121-42G>C (n.-121-42G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145773C>ACA2578878006GCKc.*1018-43G>T (n.*1018-43G>T)
c.*140-43G>T (n.*140-43G>T)
n.246-43G>T
c.54-43G>T (n.54-43G>T)
c.1023-43G>T (n.1023-43G>T)
c.1020-43G>T (n.1020-43G>T)
c.1083-43G>T (n.1083-43G>T)
n.32-43G>T
c.72-43G>T (n.72-43G>T)
c.1017-43G>T (n.1017-43G>T)
c.969-43G>T (n.969-43G>T)
n.357G>T
n.318-43G>T
c.9-43G>T (n.9-43G>T)
c.-121-43G>T (n.-121-43G>T)
 gnomAD v4
7g.44145773C=CA1703613005GCKc.*1018-43G= (n.*1018-43G=)
c.*140-43G= (n.*140-43G=)
n.246-43G=
c.54-43G= (n.54-43G=)
c.1023-43G= (n.1023-43G=)
c.1020-43G= (n.1020-43G=)
c.1083-43G= (n.1083-43G=)
n.32-43G=
c.72-43G= (n.72-43G=)
c.1017-43G= (n.1017-43G=)
c.969-43G= (n.969-43G=)
n.357G=
n.318-43G=
c.9-43G= (n.9-43G=)
c.-121-43G= (n.-121-43G=)
7g.44145773C>GCA2682582192GCKc.*1018-43G>C (n.*1018-43G>C)
c.*140-43G>C (n.*140-43G>C)
n.246-43G>C
c.54-43G>C (n.54-43G>C)
c.1023-43G>C (n.1023-43G>C)
c.1020-43G>C (n.1020-43G>C)
c.1083-43G>C (n.1083-43G>C)
n.32-43G>C
c.72-43G>C (n.72-43G>C)
c.1017-43G>C (n.1017-43G>C)
c.969-43G>C (n.969-43G>C)
n.357G>C
n.318-43G>C
c.9-43G>C (n.9-43G>C)
c.-121-43G>C (n.-121-43G>C)
 gnomAD v4
7g.44145773C>TCA1100773079GCKc.*1018-43G>A (n.*1018-43G>A)
c.*140-43G>A (n.*140-43G>A)
n.246-43G>A
c.54-43G>A (n.54-43G>A)
c.1023-43G>A (n.1023-43G>A)
c.1020-43G>A (n.1020-43G>A)
c.1083-43G>A (n.1083-43G>A)
n.32-43G>A
c.72-43G>A (n.72-43G>A)
c.1017-43G>A (n.1017-43G>A)
c.969-43G>A (n.969-43G>A)
n.357G>A
n.318-43G>A
c.9-43G>A (n.9-43G>A)
c.-121-43G>A (n.-121-43G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145774G>ACA4239451GCKc.*1018-44C>T (n.*1018-44C>T)
c.*140-44C>T (n.*140-44C>T)
n.246-44C>T
c.54-44C>T (n.54-44C>T)
c.1023-44C>T (n.1023-44C>T)
c.1020-44C>T (n.1020-44C>T)
c.1083-44C>T (n.1083-44C>T)
n.32-44C>T
c.72-44C>T (n.72-44C>T)
c.1017-44C>T (n.1017-44C>T)
c.969-44C>T (n.969-44C>T)
n.356C>T
n.318-44C>T
c.9-44C>T (n.9-44C>T)
c.-121-44C>T (n.-121-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145774G>CCA1703613007GCKc.*1018-44C>G (n.*1018-44C>G)
c.*140-44C>G (n.*140-44C>G)
n.246-44C>G
c.54-44C>G (n.54-44C>G)
c.1023-44C>G (n.1023-44C>G)
c.1020-44C>G (n.1020-44C>G)
c.1083-44C>G (n.1083-44C>G)
n.32-44C>G
c.72-44C>G (n.72-44C>G)
c.1017-44C>G (n.1017-44C>G)
c.969-44C>G (n.969-44C>G)
n.356C>G
n.318-44C>G
c.9-44C>G (n.9-44C>G)
c.-121-44C>G (n.-121-44C>G)
 dbSNP
7g.44145774G=CA1703613006GCKc.*1018-44C= (n.*1018-44C=)
c.*140-44C= (n.*140-44C=)
n.246-44C=
c.54-44C= (n.54-44C=)
c.1023-44C= (n.1023-44C=)
c.1020-44C= (n.1020-44C=)
c.1083-44C= (n.1083-44C=)
n.32-44C=
c.72-44C= (n.72-44C=)
c.1017-44C= (n.1017-44C=)
c.969-44C= (n.969-44C=)
n.356C=
n.318-44C=
c.9-44C= (n.9-44C=)
c.-121-44C= (n.-121-44C=)
7g.44145774G>TCA574226201GCKc.*1018-44C>A (n.*1018-44C>A)
c.*140-44C>A (n.*140-44C>A)
n.246-44C>A
c.54-44C>A (n.54-44C>A)
c.1023-44C>A (n.1023-44C>A)
c.1020-44C>A (n.1020-44C>A)
c.1083-44C>A (n.1083-44C>A)
n.32-44C>A
c.72-44C>A (n.72-44C>A)
c.1017-44C>A (n.1017-44C>A)
c.969-44C>A (n.969-44C>A)
n.356C>A
n.318-44C>A
c.9-44C>A (n.9-44C>A)
c.-121-44C>A (n.-121-44C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145776C>TCA2682582198GCKc.*1018-46G>A (n.*1018-46G>A)
c.*140-46G>A (n.*140-46G>A)
n.246-46G>A
c.54-46G>A (n.54-46G>A)
c.1023-46G>A (n.1023-46G>A)
c.1020-46G>A (n.1020-46G>A)
c.1083-46G>A (n.1083-46G>A)
n.32-46G>A
c.72-46G>A (n.72-46G>A)
c.1017-46G>A (n.1017-46G>A)
c.969-46G>A (n.969-46G>A)
n.354G>A
n.318-46G>A
c.9-46G>A (n.9-46G>A)
c.-121-46G>A (n.-121-46G>A)
 gnomAD v4
7g.44145777A>GCA2682582201GCKc.*1018-47T>C (n.*1018-47T>C)
c.*140-47T>C (n.*140-47T>C)
n.246-47T>C
c.54-47T>C (n.54-47T>C)
c.1023-47T>C (n.1023-47T>C)
c.1020-47T>C (n.1020-47T>C)
c.1083-47T>C (n.1083-47T>C)
n.32-47T>C
c.72-47T>C (n.72-47T>C)
c.1017-47T>C (n.1017-47T>C)
c.969-47T>C (n.969-47T>C)
n.353T>C
n.318-47T>C
c.9-47T>C (n.9-47T>C)
c.-121-47T>C (n.-121-47T>C)
 gnomAD v4
7g.44145778G>TCA2578878010GCKc.*1018-48C>A (n.*1018-48C>A)
c.*140-48C>A (n.*140-48C>A)
n.246-48C>A
c.54-48C>A (n.54-48C>A)
c.1023-48C>A (n.1023-48C>A)
c.1020-48C>A (n.1020-48C>A)
c.1083-48C>A (n.1083-48C>A)
n.32-48C>A
c.72-48C>A (n.72-48C>A)
c.1017-48C>A (n.1017-48C>A)
c.969-48C>A (n.969-48C>A)
n.352C>A
n.318-48C>A
c.9-48C>A (n.9-48C>A)
c.-121-48C>A (n.-121-48C>A)
 gnomAD v4
7g.44145779T>ACA2682582205GCKc.*1018-49A>T (n.*1018-49A>T)
c.*140-49A>T (n.*140-49A>T)
n.246-49A>T
c.54-49A>T (n.54-49A>T)
c.1023-49A>T (n.1023-49A>T)
c.1020-49A>T (n.1020-49A>T)
c.1083-49A>T (n.1083-49A>T)
n.32-49A>T
c.72-49A>T (n.72-49A>T)
c.1017-49A>T (n.1017-49A>T)
c.969-49A>T (n.969-49A>T)
n.351A>T
n.318-49A>T
c.9-49A>T (n.9-49A>T)
c.-121-49A>T (n.-121-49A>T)
 gnomAD v4
7g.44145779T>CCA157913855GCKc.*1018-49A>G (n.*1018-49A>G)
c.*140-49A>G (n.*140-49A>G)
n.246-49A>G
c.54-49A>G (n.54-49A>G)
c.1023-49A>G (n.1023-49A>G)
c.1020-49A>G (n.1020-49A>G)
c.1083-49A>G (n.1083-49A>G)
n.32-49A>G
c.72-49A>G (n.72-49A>G)
c.1017-49A>G (n.1017-49A>G)
c.969-49A>G (n.969-49A>G)
n.351A>G
n.318-49A>G
c.9-49A>G (n.9-49A>G)
c.-121-49A>G (n.-121-49A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145779T=CA1703613008GCKc.*1018-49A= (n.*1018-49A=)
c.*140-49A= (n.*140-49A=)
n.246-49A=
c.54-49A= (n.54-49A=)
c.1023-49A= (n.1023-49A=)
c.1020-49A= (n.1020-49A=)
c.1083-49A= (n.1083-49A=)
n.32-49A=
c.72-49A= (n.72-49A=)
c.1017-49A= (n.1017-49A=)
c.969-49A= (n.969-49A=)
n.351A=
n.318-49A=
c.9-49A= (n.9-49A=)
c.-121-49A= (n.-121-49A=)
7g.44145780C>ACA2682582209GCKc.*1018-50G>T (n.*1018-50G>T)
c.*140-50G>T (n.*140-50G>T)
n.246-50G>T
c.54-50G>T (n.54-50G>T)
c.1023-50G>T (n.1023-50G>T)
c.1020-50G>T (n.1020-50G>T)
c.1083-50G>T (n.1083-50G>T)
n.32-50G>T
c.72-50G>T (n.72-50G>T)
c.1017-50G>T (n.1017-50G>T)
c.969-50G>T (n.969-50G>T)
n.350G>T
n.318-50G>T
c.9-50G>T (n.9-50G>T)
c.-121-50G>T (n.-121-50G>T)
 gnomAD v4
7g.44145780C=CA1703613009GCKc.*1018-50G= (n.*1018-50G=)
c.*140-50G= (n.*140-50G=)
n.246-50G=
c.54-50G= (n.54-50G=)
c.1023-50G= (n.1023-50G=)
c.1020-50G= (n.1020-50G=)
c.1083-50G= (n.1083-50G=)
n.32-50G=
c.72-50G= (n.72-50G=)
c.1017-50G= (n.1017-50G=)
c.969-50G= (n.969-50G=)
n.350G=
n.318-50G=
c.9-50G= (n.9-50G=)
c.-121-50G= (n.-121-50G=)
7g.44145780C>TCA574226202GCKc.*1018-50G>A (n.*1018-50G>A)
c.*140-50G>A (n.*140-50G>A)
n.246-50G>A
c.54-50G>A (n.54-50G>A)
c.1023-50G>A (n.1023-50G>A)
c.1020-50G>A (n.1020-50G>A)
c.1083-50G>A (n.1083-50G>A)
n.32-50G>A
c.72-50G>A (n.72-50G>A)
c.1017-50G>A (n.1017-50G>A)
c.969-50G>A (n.969-50G>A)
n.350G>A
n.318-50G>A
c.9-50G>A (n.9-50G>A)
c.-121-50G>A (n.-121-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.44145781delCA2578878013GCKc.*1018-50del (n.*1018-50del)
c.*140-50del (n.*140-50del)
n.246-50del
c.54-50del (n.54-50del)
c.1023-50del (n.1023-50del)
c.1020-50del (n.1020-50del)
c.1083-50del (n.1083-50del)
n.32-50del
c.72-50del (n.72-50del)
c.1017-50del (n.1017-50del)
c.969-50del (n.969-50del)
n.350del
n.318-50del
c.9-50del (n.9-50del)
c.-121-50del (n.-121-50del)
 gnomAD v4
7g.44145781C>ACA2682582213GCKc.*1018-51G>T (n.*1018-51G>T)
c.*140-51G>T (n.*140-51G>T)
n.246-51G>T
c.54-51G>T (n.54-51G>T)
c.1023-51G>T (n.1023-51G>T)
c.1020-51G>T (n.1020-51G>T)
c.1083-51G>T (n.1083-51G>T)
n.32-51G>T
c.72-51G>T (n.72-51G>T)
c.1017-51G>T (n.1017-51G>T)
c.969-51G>T (n.969-51G>T)
n.349G>T
n.318-51G>T
c.9-51G>T (n.9-51G>T)
c.-121-51G>T (n.-121-51G>T)
 gnomAD v4
7g.44145781C>GCA2682582221GCKc.*1018-51G>C (n.*1018-51G>C)
c.*140-51G>C (n.*140-51G>C)
n.246-51G>C
c.54-51G>C (n.54-51G>C)
c.1023-51G>C (n.1023-51G>C)
c.1020-51G>C (n.1020-51G>C)
c.1083-51G>C (n.1083-51G>C)
n.32-51G>C
c.72-51G>C (n.72-51G>C)
c.1017-51G>C (n.1017-51G>C)
c.969-51G>C (n.969-51G>C)
n.349G>C
n.318-51G>C
c.9-51G>C (n.9-51G>C)
c.-121-51G>C (n.-121-51G>C)
 gnomAD v4
7g.44145781C>TCA2682582223GCKc.*1018-51G>A (n.*1018-51G>A)
c.*140-51G>A (n.*140-51G>A)
n.246-51G>A
c.54-51G>A (n.54-51G>A)
c.1023-51G>A (n.1023-51G>A)
c.1020-51G>A (n.1020-51G>A)
c.1083-51G>A (n.1083-51G>A)
n.32-51G>A
c.72-51G>A (n.72-51G>A)
c.1017-51G>A (n.1017-51G>A)
c.969-51G>A (n.969-51G>A)
n.349G>A
n.318-51G>A
c.9-51G>A (n.9-51G>A)
c.-121-51G>A (n.-121-51G>A)
 gnomAD v4
7g.44145782A=CA1703613010GCKc.*1018-52T= (n.*1018-52T=)
c.*140-52T= (n.*140-52T=)
n.246-52T=
c.54-52T= (n.54-52T=)
c.1023-52T= (n.1023-52T=)
c.1020-52T= (n.1020-52T=)
c.1083-52T= (n.1083-52T=)
n.32-52T=
c.72-52T= (n.72-52T=)
c.1017-52T= (n.1017-52T=)
c.969-52T= (n.969-52T=)
n.348T=
n.318-52T=
c.9-52T= (n.9-52T=)
c.-121-52T= (n.-121-52T=)
7g.44145782A>GCA2682582227GCKc.*1018-52T>C (n.*1018-52T>C)
c.*140-52T>C (n.*140-52T>C)
n.246-52T>C
c.54-52T>C (n.54-52T>C)
c.1023-52T>C (n.1023-52T>C)
c.1020-52T>C (n.1020-52T>C)
c.1083-52T>C (n.1083-52T>C)
n.32-52T>C
c.72-52T>C (n.72-52T>C)
c.1017-52T>C (n.1017-52T>C)
c.969-52T>C (n.969-52T>C)
n.348T>C
n.318-52T>C
c.9-52T>C (n.9-52T>C)
c.-121-52T>C (n.-121-52T>C)
 gnomAD v4
7g.44145782A>TCA574226203GCKc.*1018-52T>A (n.*1018-52T>A)
c.*140-52T>A (n.*140-52T>A)
n.246-52T>A
c.54-52T>A (n.54-52T>A)
c.1023-52T>A (n.1023-52T>A)
c.1020-52T>A (n.1020-52T>A)
c.1083-52T>A (n.1083-52T>A)
n.32-52T>A
c.72-52T>A (n.72-52T>A)
c.1017-52T>A (n.1017-52T>A)
c.969-52T>A (n.969-52T>A)
n.348T>A
n.318-52T>A
c.9-52T>A (n.9-52T>A)
c.-121-52T>A (n.-121-52T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145783T>CCA157913861GCKc.*1018-53A>G (n.*1018-53A>G)
c.*140-53A>G (n.*140-53A>G)
n.246-53A>G
c.54-53A>G (n.54-53A>G)
c.1023-53A>G (n.1023-53A>G)
c.1020-53A>G (n.1020-53A>G)
c.1083-53A>G (n.1083-53A>G)
n.32-53A>G
c.72-53A>G (n.72-53A>G)
c.1017-53A>G (n.1017-53A>G)
c.969-53A>G (n.969-53A>G)
n.347A>G
n.318-53A>G
c.9-53A>G (n.9-53A>G)
c.-121-53A>G (n.-121-53A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145783T=CA1703613011GCKc.*1018-53A= (n.*1018-53A=)
c.*140-53A= (n.*140-53A=)
n.246-53A=
c.54-53A= (n.54-53A=)
c.1023-53A= (n.1023-53A=)
c.1020-53A= (n.1020-53A=)
c.1083-53A= (n.1083-53A=)
n.32-53A=
c.72-53A= (n.72-53A=)
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c.*140-54G>T (n.*140-54G>T)
n.246-54G>T
c.54-54G>T (n.54-54G>T)
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n.346G>T
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c.-121-54G>T (n.-121-54G>T)
 gnomAD v4
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n.246-54G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145788dupCA2775231970GCKc.*1018-54dup (n.*1018-54dup)
c.*140-54dup (n.*140-54dup)
n.246-54dup
c.54-54dup (n.54-54dup)
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n.32-54dup
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n.346dup
n.318-54dup
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c.-121-54dup (n.-121-54dup)
7g.44145788delCA2682582237GCKc.*1018-54del (n.*1018-54del)
c.*140-54del (n.*140-54del)
n.246-54del
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n.32-54del
c.72-54del (n.72-54del)
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n.346del
n.318-54del
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c.-121-54del (n.-121-54del)
 gnomAD v4
7g.44145785C>ACA2682582243GCKc.*1018-55G>T (n.*1018-55G>T)
c.*140-55G>T (n.*140-55G>T)
n.246-55G>T
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n.32-55G>T
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n.345G>T
n.318-55G>T
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 gnomAD v4
7g.44145786C>ACA838777585GCKc.*1018-56G>T (n.*1018-56G>T)
c.*140-56G>T (n.*140-56G>T)
n.246-56G>T
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n.344G>T
n.318-56G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.44145789_44145838delCA2682582245GCKc.*1018-105_*1018-56del (n.*1018-105_*1018-56del)
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n.246-105_246-56del
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n.31+74_32-56del
c.72-105_72-56del (n.72-105_72-56del)
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n.295_344del
n.318-105_318-56del
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c.-122+74_-121-56del (n.-122+74_-121-56del)
 gnomAD v4
7g.44145787C=CA1703613014GCKc.*1018-57G= (n.*1018-57G=)
c.*140-57G= (n.*140-57G=)
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c.54-57G= (n.54-57G=)
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7g.44145787C>TCA838777586GCKc.*1018-57G>A (n.*1018-57G>A)
c.*140-57G>A (n.*140-57G>A)
n.246-57G>A
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n.32-57G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145788C>ACA2578878018GCKc.*1018-58G>T (n.*1018-58G>T)
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n.246-58G>T
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 gnomAD v4
7g.44145789T>ACA2578878020GCKc.*1018-59A>T (n.*1018-59A>T)
c.*140-59A>T (n.*140-59A>T)
n.246-59A>T
c.54-59A>T (n.54-59A>T)
c.1023-59A>T (n.1023-59A>T)
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n.32-59A>T
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n.341A>T
n.318-59A>T
c.9-59A>T (n.9-59A>T)
c.-121-59A>T (n.-121-59A>T)
 gnomAD v4
7g.44145790C>TCA2682582272GCKc.*1018-60G>A (n.*1018-60G>A)
c.*140-60G>A (n.*140-60G>A)
n.246-60G>A
c.54-60G>A (n.54-60G>A)
c.1023-60G>A (n.1023-60G>A)
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c.1083-60G>A (n.1083-60G>A)
n.32-60G>A
c.72-60G>A (n.72-60G>A)
c.1017-60G>A (n.1017-60G>A)
c.969-60G>A (n.969-60G>A)
n.340G>A
n.318-60G>A
c.9-60G>A (n.9-60G>A)
c.-121-60G>A (n.-121-60G>A)
 gnomAD v4
7g.44145805_44145854delCA2682582270GCKc.*1018-109_*1018-60del (n.*1018-109_*1018-60del)
c.*140-109_*140-60del (n.*140-109_*140-60del)
n.246-109_246-60del
c.54-109_54-60del (n.54-109_54-60del)
c.1023-109_1023-60del (n.1023-109_1023-60del)
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c.1083-109_1083-60del (n.1083-109_1083-60del)
n.31+70_32-60del
c.72-109_72-60del (n.72-109_72-60del)
c.1017-109_1017-60del (n.1017-109_1017-60del)
c.969-109_969-60del (n.969-109_969-60del)
n.291_340del
n.318-109_318-60del
c.9-109_9-60del (n.9-109_9-60del)
c.-122+70_-121-60del (n.-122+70_-121-60del)
 gnomAD v4
7g.44145793delCA2682582277GCKc.*1018-63del (n.*1018-63del)
c.*140-63del (n.*140-63del)
n.246-63del
c.54-63del (n.54-63del)
c.1023-63del (n.1023-63del)
c.1020-63del (n.1020-63del)
c.1083-63del (n.1083-63del)
n.32-63del
c.72-63del (n.72-63del)
c.1017-63del (n.1017-63del)
c.969-63del (n.969-63del)
n.337del
n.318-63del
c.9-63del (n.9-63del)
c.-121-63del (n.-121-63del)
 gnomAD v4
7g.44145793G>ACA2578878021GCKc.*1018-63C>T (n.*1018-63C>T)
c.*140-63C>T (n.*140-63C>T)
n.246-63C>T
c.54-63C>T (n.54-63C>T)
c.1023-63C>T (n.1023-63C>T)
c.1020-63C>T (n.1020-63C>T)
c.1083-63C>T (n.1083-63C>T)
n.32-63C>T
c.72-63C>T (n.72-63C>T)
c.1017-63C>T (n.1017-63C>T)
c.969-63C>T (n.969-63C>T)
n.337C>T
n.318-63C>T
c.9-63C>T (n.9-63C>T)
c.-121-63C>T (n.-121-63C>T)
7g.44145793G>CCA2578878022GCKc.*1018-63C>G (n.*1018-63C>G)
c.*140-63C>G (n.*140-63C>G)
n.246-63C>G
c.54-63C>G (n.54-63C>G)
c.1023-63C>G (n.1023-63C>G)
c.1020-63C>G (n.1020-63C>G)
c.1083-63C>G (n.1083-63C>G)
n.32-63C>G
c.72-63C>G (n.72-63C>G)
c.1017-63C>G (n.1017-63C>G)
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n.337C>G
n.318-63C>G
c.9-63C>G (n.9-63C>G)
c.-121-63C>G (n.-121-63C>G)
7g.44145793G>TCA2682582279GCKc.*1018-63C>A (n.*1018-63C>A)
c.*140-63C>A (n.*140-63C>A)
n.246-63C>A
c.54-63C>A (n.54-63C>A)
c.1023-63C>A (n.1023-63C>A)
c.1020-63C>A (n.1020-63C>A)
c.1083-63C>A (n.1083-63C>A)
n.32-63C>A
c.72-63C>A (n.72-63C>A)
c.1017-63C>A (n.1017-63C>A)
c.969-63C>A (n.969-63C>A)
n.337C>A
n.318-63C>A
c.9-63C>A (n.9-63C>A)
c.-121-63C>A (n.-121-63C>A)
 gnomAD v4
7g.44145794C>ACA2682582283GCKc.*1018-64G>T (n.*1018-64G>T)
c.*140-64G>T (n.*140-64G>T)
n.246-64G>T
c.54-64G>T (n.54-64G>T)
c.1023-64G>T (n.1023-64G>T)
c.1020-64G>T (n.1020-64G>T)
c.1083-64G>T (n.1083-64G>T)
n.32-64G>T
c.72-64G>T (n.72-64G>T)
c.1017-64G>T (n.1017-64G>T)
c.969-64G>T (n.969-64G>T)
n.336G>T
n.318-64G>T
c.9-64G>T (n.9-64G>T)
c.-121-64G>T (n.-121-64G>T)
 gnomAD v4
7g.44145794C>TCA2578878023GCKc.*1018-64G>A (n.*1018-64G>A)
c.*140-64G>A (n.*140-64G>A)
n.246-64G>A
c.54-64G>A (n.54-64G>A)
c.1023-64G>A (n.1023-64G>A)
c.1020-64G>A (n.1020-64G>A)
c.1083-64G>A (n.1083-64G>A)
n.32-64G>A
c.72-64G>A (n.72-64G>A)
c.1017-64G>A (n.1017-64G>A)
c.969-64G>A (n.969-64G>A)
n.336G>A
n.318-64G>A
c.9-64G>A (n.9-64G>A)
c.-121-64G>A (n.-121-64G>A)
 gnomAD v4
7g.44145795G>ACA2682582287GCKc.*1018-65C>T (n.*1018-65C>T)
c.*140-65C>T (n.*140-65C>T)
n.246-65C>T
c.54-65C>T (n.54-65C>T)
c.1023-65C>T (n.1023-65C>T)
c.1020-65C>T (n.1020-65C>T)
c.1083-65C>T (n.1083-65C>T)
n.32-65C>T
c.72-65C>T (n.72-65C>T)
c.1017-65C>T (n.1017-65C>T)
c.969-65C>T (n.969-65C>T)
n.335C>T
n.318-65C>T
c.9-65C>T (n.9-65C>T)
c.-121-65C>T (n.-121-65C>T)
 gnomAD v4
7g.44145795G>TCA2578878024GCKc.*1018-65C>A (n.*1018-65C>A)
c.*140-65C>A (n.*140-65C>A)
n.246-65C>A
c.54-65C>A (n.54-65C>A)
c.1023-65C>A (n.1023-65C>A)
c.1020-65C>A (n.1020-65C>A)
c.1083-65C>A (n.1083-65C>A)
n.32-65C>A
c.72-65C>A (n.72-65C>A)
c.1017-65C>A (n.1017-65C>A)
c.969-65C>A (n.969-65C>A)
n.335C>A
n.318-65C>A
c.9-65C>A (n.9-65C>A)
c.-121-65C>A (n.-121-65C>A)
7g.44145796G>ACA2578878025GCKc.*1018-66C>T (n.*1018-66C>T)
c.*140-66C>T (n.*140-66C>T)
n.246-66C>T
c.54-66C>T (n.54-66C>T)
c.1023-66C>T (n.1023-66C>T)
c.1020-66C>T (n.1020-66C>T)
c.1083-66C>T (n.1083-66C>T)
n.32-66C>T
c.72-66C>T (n.72-66C>T)
c.1017-66C>T (n.1017-66C>T)
c.969-66C>T (n.969-66C>T)
n.334C>T
n.318-66C>T
c.9-66C>T (n.9-66C>T)
c.-121-66C>T (n.-121-66C>T)
7g.44145796G>TCA2682582289GCKc.*1018-66C>A (n.*1018-66C>A)
c.*140-66C>A (n.*140-66C>A)
n.246-66C>A
c.54-66C>A (n.54-66C>A)
c.1023-66C>A (n.1023-66C>A)
c.1020-66C>A (n.1020-66C>A)
c.1083-66C>A (n.1083-66C>A)
n.32-66C>A
c.72-66C>A (n.72-66C>A)
c.1017-66C>A (n.1017-66C>A)
c.969-66C>A (n.969-66C>A)
n.334C>A
n.318-66C>A
c.9-66C>A (n.9-66C>A)
c.-121-66C>A (n.-121-66C>A)
 gnomAD v4
7g.44145797C=CA1703613015GCKc.*1018-67G= (n.*1018-67G=)
c.*140-67G= (n.*140-67G=)
n.246-67G=
c.54-67G= (n.54-67G=)
c.1023-67G= (n.1023-67G=)
c.1020-67G= (n.1020-67G=)
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n.32-67G=
c.72-67G= (n.72-67G=)
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c.969-67G= (n.969-67G=)
n.333G=
n.318-67G=
c.9-67G= (n.9-67G=)
c.-121-67G= (n.-121-67G=)
7g.44145797C>TCA157913863GCKc.*1018-67G>A (n.*1018-67G>A)
c.*140-67G>A (n.*140-67G>A)
n.246-67G>A
c.54-67G>A (n.54-67G>A)
c.1023-67G>A (n.1023-67G>A)
c.1020-67G>A (n.1020-67G>A)
c.1083-67G>A (n.1083-67G>A)
n.32-67G>A
c.72-67G>A (n.72-67G>A)
c.1017-67G>A (n.1017-67G>A)
c.969-67G>A (n.969-67G>A)
n.333G>A
n.318-67G>A
c.9-67G>A (n.9-67G>A)
c.-121-67G>A (n.-121-67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145798G>ACA2682582293GCKc.*1018-68C>T (n.*1018-68C>T)
c.*140-68C>T (n.*140-68C>T)
n.246-68C>T
c.54-68C>T (n.54-68C>T)
c.1023-68C>T (n.1023-68C>T)
c.1020-68C>T (n.1020-68C>T)
c.1083-68C>T (n.1083-68C>T)
n.32-68C>T
c.72-68C>T (n.72-68C>T)
c.1017-68C>T (n.1017-68C>T)
c.969-68C>T (n.969-68C>T)
n.332C>T
n.318-68C>T
c.9-68C>T (n.9-68C>T)
c.-121-68C>T (n.-121-68C>T)
 gnomAD v4
7g.44145798G=CA1703613016GCKc.*1018-68C= (n.*1018-68C=)
c.*140-68C= (n.*140-68C=)
n.246-68C=
c.54-68C= (n.54-68C=)
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c.72-68C= (n.72-68C=)
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n.318-68C=
c.9-68C= (n.9-68C=)
c.-121-68C= (n.-121-68C=)
7g.44145798G>TCA157913864GCKc.*1018-68C>A (n.*1018-68C>A)
c.*140-68C>A (n.*140-68C>A)
n.246-68C>A
c.54-68C>A (n.54-68C>A)
c.1023-68C>A (n.1023-68C>A)
c.1020-68C>A (n.1020-68C>A)
c.1083-68C>A (n.1083-68C>A)
n.32-68C>A
c.72-68C>A (n.72-68C>A)
c.1017-68C>A (n.1017-68C>A)
c.969-68C>A (n.969-68C>A)
n.332C>A
n.318-68C>A
c.9-68C>A (n.9-68C>A)
c.-121-68C>A (n.-121-68C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145799G>ACA2504147388GCKc.*1018-69C>T (n.*1018-69C>T)
c.*140-69C>T (n.*140-69C>T)
n.246-69C>T
c.54-69C>T (n.54-69C>T)
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n.32-69C>T
c.72-69C>T (n.72-69C>T)
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n.331C>T
n.318-69C>T
c.9-69C>T (n.9-69C>T)
c.-121-69C>T (n.-121-69C>T)
 gnomAD v4
7g.44145799G>TCA2682582297GCKc.*1018-69C>A (n.*1018-69C>A)
c.*140-69C>A (n.*140-69C>A)
n.246-69C>A
c.54-69C>A (n.54-69C>A)
c.1023-69C>A (n.1023-69C>A)
c.1020-69C>A (n.1020-69C>A)
c.1083-69C>A (n.1083-69C>A)
n.32-69C>A
c.72-69C>A (n.72-69C>A)
c.1017-69C>A (n.1017-69C>A)
c.969-69C>A (n.969-69C>A)
n.331C>A
n.318-69C>A
c.9-69C>A (n.9-69C>A)
c.-121-69C>A (n.-121-69C>A)
 gnomAD v4
7g.44145800_44145802delinsCCTCA1703613017GCKc.*1018-72_*1018-70delinsAGG (n.*1018-72_*1018-70delinsAGG)
c.*140-72_*140-70delinsAGG (n.*140-72_*140-70delinsAGG)
n.246-72_246-70delinsAGG
c.54-72_54-70delinsAGG (n.54-72_54-70delinsAGG)
c.1023-72_1023-70delinsAGG (n.1023-72_1023-70delinsAGG)
c.1020-72_1020-70delinsAGG (n.1020-72_1020-70delinsAGG)
c.1083-72_1083-70delinsAGG (n.1083-72_1083-70delinsAGG)
n.32-72_32-70delinsAGG
c.72-72_72-70delinsAGG (n.72-72_72-70delinsAGG)
c.1017-72_1017-70delinsAGG (n.1017-72_1017-70delinsAGG)
c.969-72_969-70delinsAGG (n.969-72_969-70delinsAGG)
n.328_330delinsAGG
n.318-72_318-70delinsAGG
c.9-72_9-70delinsAGG (n.9-72_9-70delinsAGG)
c.-121-72_-121-70delinsAGG (n.-121-72_-121-70delinsAGG)
7g.44145804_44145805delCA157913871GCKc.*1018-72_*1018-71del (n.*1018-72_*1018-71del)
c.*140-72_*140-71del (n.*140-72_*140-71del)
n.246-72_246-71del
c.54-72_54-71del (n.54-72_54-71del)
c.1023-72_1023-71del (n.1023-72_1023-71del)
c.1020-72_1020-71del (n.1020-72_1020-71del)
c.1083-72_1083-71del (n.1083-72_1083-71del)
n.32-72_32-71del
c.72-72_72-71del (n.72-72_72-71del)
c.1017-72_1017-71del (n.1017-72_1017-71del)
c.969-72_969-71del (n.969-72_969-71del)
n.328_329del
n.318-72_318-71del
c.9-72_9-71del (n.9-72_9-71del)
c.-121-72_-121-71del (n.-121-72_-121-71del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145802T>ACA2682582303GCKc.*1018-72A>T (n.*1018-72A>T)
c.*140-72A>T (n.*140-72A>T)
n.246-72A>T
c.54-72A>T (n.54-72A>T)
c.1023-72A>T (n.1023-72A>T)
c.1020-72A>T (n.1020-72A>T)
c.1083-72A>T (n.1083-72A>T)
n.32-72A>T
c.72-72A>T (n.72-72A>T)
c.1017-72A>T (n.1017-72A>T)
c.969-72A>T (n.969-72A>T)
n.328A>T
n.318-72A>T
c.9-72A>T (n.9-72A>T)
c.-121-72A>T (n.-121-72A>T)
 gnomAD v4
7g.44145802T>CCA2578878027GCKc.*1018-72A>G (n.*1018-72A>G)
c.*140-72A>G (n.*140-72A>G)
n.246-72A>G
c.54-72A>G (n.54-72A>G)
c.1023-72A>G (n.1023-72A>G)
c.1020-72A>G (n.1020-72A>G)
c.1083-72A>G (n.1083-72A>G)
n.32-72A>G
c.72-72A>G (n.72-72A>G)
c.1017-72A>G (n.1017-72A>G)
c.969-72A>G (n.969-72A>G)
n.328A>G
n.318-72A>G
c.9-72A>G (n.9-72A>G)
c.-121-72A>G (n.-121-72A>G)
 gnomAD v4
7g.44145804T>CCA1703613019GCKc.*1018-74A>G (n.*1018-74A>G)
c.*140-74A>G (n.*140-74A>G)
n.246-74A>G
c.54-74A>G (n.54-74A>G)
c.1023-74A>G (n.1023-74A>G)
c.1020-74A>G (n.1020-74A>G)
c.1083-74A>G (n.1083-74A>G)
n.32-74A>G
c.72-74A>G (n.72-74A>G)
c.1017-74A>G (n.1017-74A>G)
c.969-74A>G (n.969-74A>G)
n.326A>G
n.318-74A>G
c.9-74A>G (n.9-74A>G)
c.-121-74A>G (n.-121-74A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145804T=CA1703613018GCKc.*1018-74A= (n.*1018-74A=)
c.*140-74A= (n.*140-74A=)
n.246-74A=
c.54-74A= (n.54-74A=)
c.1023-74A= (n.1023-74A=)
c.1020-74A= (n.1020-74A=)
c.1083-74A= (n.1083-74A=)
n.32-74A=
c.72-74A= (n.72-74A=)
c.1017-74A= (n.1017-74A=)
c.969-74A= (n.969-74A=)
n.326A=
n.318-74A=
c.9-74A= (n.9-74A=)
c.-121-74A= (n.-121-74A=)
7g.44145805delCA2578878028GCKc.*1018-75del (n.*1018-75del)
c.*140-75del (n.*140-75del)
n.246-75del
c.54-75del (n.54-75del)
c.1023-75del (n.1023-75del)
c.1020-75del (n.1020-75del)
c.1083-75del (n.1083-75del)
n.32-75del
c.72-75del (n.72-75del)
c.1017-75del (n.1017-75del)
c.969-75del (n.969-75del)
n.325del
n.318-75del
c.9-75del (n.9-75del)
c.-121-75del (n.-121-75del)
7g.44145805C=CA1703613020GCKc.*1018-75G= (n.*1018-75G=)
c.*140-75G= (n.*140-75G=)
n.246-75G=
c.54-75G= (n.54-75G=)
c.1023-75G= (n.1023-75G=)
c.1020-75G= (n.1020-75G=)
c.1083-75G= (n.1083-75G=)
n.32-75G=
c.72-75G= (n.72-75G=)
c.1017-75G= (n.1017-75G=)
c.969-75G= (n.969-75G=)
n.325G=
n.318-75G=
c.9-75G= (n.9-75G=)
c.-121-75G= (n.-121-75G=)
7g.44145805C>GCA838777595GCKc.*1018-75G>C (n.*1018-75G>C)
c.*140-75G>C (n.*140-75G>C)
n.246-75G>C
c.54-75G>C (n.54-75G>C)
c.1023-75G>C (n.1023-75G>C)
c.1020-75G>C (n.1020-75G>C)
c.1083-75G>C (n.1083-75G>C)
n.32-75G>C
c.72-75G>C (n.72-75G>C)
c.1017-75G>C (n.1017-75G>C)
c.969-75G>C (n.969-75G>C)
n.325G>C
n.318-75G>C
c.9-75G>C (n.9-75G>C)
c.-121-75G>C (n.-121-75G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145805C>TCA157913873GCKc.*1018-75G>A (n.*1018-75G>A)
c.*140-75G>A (n.*140-75G>A)
n.246-75G>A
c.54-75G>A (n.54-75G>A)
c.1023-75G>A (n.1023-75G>A)
c.1020-75G>A (n.1020-75G>A)
c.1083-75G>A (n.1083-75G>A)
n.32-75G>A
c.72-75G>A (n.72-75G>A)
c.1017-75G>A (n.1017-75G>A)
c.969-75G>A (n.969-75G>A)
n.325G>A
n.318-75G>A
c.9-75G>A (n.9-75G>A)
c.-121-75G>A (n.-121-75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145806G>ACA838777596GCKc.*1018-76C>T (n.*1018-76C>T)
c.*140-76C>T (n.*140-76C>T)
n.246-76C>T
c.54-76C>T (n.54-76C>T)
c.1023-76C>T (n.1023-76C>T)
c.1020-76C>T (n.1020-76C>T)
c.1083-76C>T (n.1083-76C>T)
n.32-76C>T
c.72-76C>T (n.72-76C>T)
c.1017-76C>T (n.1017-76C>T)
c.969-76C>T (n.969-76C>T)
n.324C>T
n.318-76C>T
c.9-76C>T (n.9-76C>T)
c.-121-76C>T (n.-121-76C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145806G=CA1703613021GCKc.*1018-76C= (n.*1018-76C=)
c.*140-76C= (n.*140-76C=)
n.246-76C=
c.54-76C= (n.54-76C=)
c.1023-76C= (n.1023-76C=)
c.1020-76C= (n.1020-76C=)
c.1083-76C= (n.1083-76C=)
n.32-76C=
c.72-76C= (n.72-76C=)
c.1017-76C= (n.1017-76C=)
c.969-76C= (n.969-76C=)
n.324C=
n.318-76C=
c.9-76C= (n.9-76C=)
c.-121-76C= (n.-121-76C=)
7g.44145806G>TCA157913877GCKc.*1018-76C>A (n.*1018-76C>A)
c.*140-76C>A (n.*140-76C>A)
n.246-76C>A
c.54-76C>A (n.54-76C>A)
c.1023-76C>A (n.1023-76C>A)
c.1020-76C>A (n.1020-76C>A)
c.1083-76C>A (n.1083-76C>A)
n.32-76C>A
c.72-76C>A (n.72-76C>A)
c.1017-76C>A (n.1017-76C>A)
c.969-76C>A (n.969-76C>A)
n.324C>A
n.318-76C>A
c.9-76C>A (n.9-76C>A)
c.-121-76C>A (n.-121-76C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145806dupCA917993983GCKc.*1018-76dup (n.*1018-76dup)
c.*140-76dup (n.*140-76dup)
n.246-76dup
c.54-76dup (n.54-76dup)
c.1023-76dup (n.1023-76dup)
c.1020-76dup (n.1020-76dup)
c.1083-76dup (n.1083-76dup)
n.32-76dup
c.72-76dup (n.72-76dup)
c.1017-76dup (n.1017-76dup)
c.969-76dup (n.969-76dup)
n.324dup
n.318-76dup
c.9-76dup (n.9-76dup)
c.-121-76dup (n.-121-76dup)
 dbSNP
7g.44145807T>ACA1100773102GCKc.*1018-77A>T (n.*1018-77A>T)
c.*140-77A>T (n.*140-77A>T)
n.246-77A>T
c.54-77A>T (n.54-77A>T)
c.1023-77A>T (n.1023-77A>T)
c.1020-77A>T (n.1020-77A>T)
c.1083-77A>T (n.1083-77A>T)
n.32-77A>T
c.72-77A>T (n.72-77A>T)
c.1017-77A>T (n.1017-77A>T)
c.969-77A>T (n.969-77A>T)
n.323A>T
n.318-77A>T
c.9-77A>T (n.9-77A>T)
c.-121-77A>T (n.-121-77A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145807T=CA1703613022GCKc.*1018-77A= (n.*1018-77A=)
c.*140-77A= (n.*140-77A=)
n.246-77A=
c.54-77A= (n.54-77A=)
c.1023-77A= (n.1023-77A=)
c.1020-77A= (n.1020-77A=)
c.1083-77A= (n.1083-77A=)
n.32-77A=
c.72-77A= (n.72-77A=)
c.1017-77A= (n.1017-77A=)
c.969-77A= (n.969-77A=)
n.323A=
n.318-77A=
c.9-77A= (n.9-77A=)
c.-121-77A= (n.-121-77A=)
7g.44145809C=CA1703613023GCKc.*1018-79G= (n.*1018-79G=)
c.*140-79G= (n.*140-79G=)
n.246-79G=
c.54-79G= (n.54-79G=)
c.1023-79G= (n.1023-79G=)
c.1020-79G= (n.1020-79G=)
c.1083-79G= (n.1083-79G=)
n.32-79G=
c.72-79G= (n.72-79G=)
c.1017-79G= (n.1017-79G=)
c.969-79G= (n.969-79G=)
n.321G=
n.318-79G=
c.9-79G= (n.9-79G=)
c.-121-79G= (n.-121-79G=)
7g.44145809C>TCA157913879GCKc.*1018-79G>A (n.*1018-79G>A)
c.*140-79G>A (n.*140-79G>A)
n.246-79G>A
c.54-79G>A (n.54-79G>A)
c.1023-79G>A (n.1023-79G>A)
c.1020-79G>A (n.1020-79G>A)
c.1083-79G>A (n.1083-79G>A)
n.32-79G>A
c.72-79G>A (n.72-79G>A)
c.1017-79G>A (n.1017-79G>A)
c.969-79G>A (n.969-79G>A)
n.321G>A
n.318-79G>A
c.9-79G>A (n.9-79G>A)
c.-121-79G>A (n.-121-79G>A)
 dbSNP
7g.44145812C>ACA2682582319GCKc.*1018-82G>T (n.*1018-82G>T)
c.*140-82G>T (n.*140-82G>T)
n.246-82G>T
c.54-82G>T (n.54-82G>T)
c.1023-82G>T (n.1023-82G>T)
c.1020-82G>T (n.1020-82G>T)
c.1083-82G>T (n.1083-82G>T)
n.32-82G>T
c.72-82G>T (n.72-82G>T)
c.1017-82G>T (n.1017-82G>T)
c.969-82G>T (n.969-82G>T)
n.318G>T
n.318-82G>T
c.9-82G>T (n.9-82G>T)
c.-121-82G>T (n.-121-82G>T)
 gnomAD v4
7g.44145813A=CA1703613024GCKc.*1018-83T= (n.*1018-83T=)
c.*140-83T= (n.*140-83T=)
n.246-83T=
c.54-83T= (n.54-83T=)
c.1023-83T= (n.1023-83T=)
c.1020-83T= (n.1020-83T=)
c.1083-83T= (n.1083-83T=)
n.32-83T=
c.72-83T= (n.72-83T=)
c.1017-83T= (n.1017-83T=)
c.969-83T= (n.969-83T=)
n.317T=
n.318-83T=
c.9-83T= (n.9-83T=)
c.-121-83T= (n.-121-83T=)
7g.44145813A>GCA157913883GCKc.*1018-83T>C (n.*1018-83T>C)
c.*140-83T>C (n.*140-83T>C)
n.246-83T>C
c.54-83T>C (n.54-83T>C)
c.1023-83T>C (n.1023-83T>C)
c.1020-83T>C (n.1020-83T>C)
c.1083-83T>C (n.1083-83T>C)
n.32-83T>C
c.72-83T>C (n.72-83T>C)
c.1017-83T>C (n.1017-83T>C)
c.969-83T>C (n.969-83T>C)
n.317T>C
n.318-83T>C
c.9-83T>C (n.9-83T>C)
c.-121-83T>C (n.-121-83T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145814G>TCA2682582321GCKc.*1018-84C>A (n.*1018-84C>A)
c.*140-84C>A (n.*140-84C>A)
n.246-84C>A
c.54-84C>A (n.54-84C>A)
c.1023-84C>A (n.1023-84C>A)
c.1020-84C>A (n.1020-84C>A)
c.1083-84C>A (n.1083-84C>A)
n.32-84C>A
c.72-84C>A (n.72-84C>A)
c.1017-84C>A (n.1017-84C>A)
c.969-84C>A (n.969-84C>A)
n.316C>A
n.318-84C>A
c.9-84C>A (n.9-84C>A)
c.-121-84C>A (n.-121-84C>A)
 gnomAD v4
7g.44145815G>ACA2578878030GCKc.*1018-85C>T (n.*1018-85C>T)
c.*140-85C>T (n.*140-85C>T)
n.246-85C>T
c.54-85C>T (n.54-85C>T)
c.1023-85C>T (n.1023-85C>T)
c.1020-85C>T (n.1020-85C>T)
c.1083-85C>T (n.1083-85C>T)
n.32-85C>T
c.72-85C>T (n.72-85C>T)
c.1017-85C>T (n.1017-85C>T)
c.969-85C>T (n.969-85C>T)
n.315C>T
n.318-85C>T
c.9-85C>T (n.9-85C>T)
c.-121-85C>T (n.-121-85C>T)
 gnomAD v4
7g.44145815G=CA1703613025GCKc.*1018-85C= (n.*1018-85C=)
c.*140-85C= (n.*140-85C=)
n.246-85C=
c.54-85C= (n.54-85C=)
c.1023-85C= (n.1023-85C=)
c.1020-85C= (n.1020-85C=)
c.1083-85C= (n.1083-85C=)
n.32-85C=
c.72-85C= (n.72-85C=)
c.1017-85C= (n.1017-85C=)
c.969-85C= (n.969-85C=)
n.315C=
n.318-85C=
c.9-85C= (n.9-85C=)
c.-121-85C= (n.-121-85C=)
7g.44145815G>TCA1703613026GCKc.*1018-85C>A (n.*1018-85C>A)
c.*140-85C>A (n.*140-85C>A)
n.246-85C>A
c.54-85C>A (n.54-85C>A)
c.1023-85C>A (n.1023-85C>A)
c.1020-85C>A (n.1020-85C>A)
c.1083-85C>A (n.1083-85C>A)
n.32-85C>A
c.72-85C>A (n.72-85C>A)
c.1017-85C>A (n.1017-85C>A)
c.969-85C>A (n.969-85C>A)
n.315C>A
n.318-85C>A
c.9-85C>A (n.9-85C>A)
c.-121-85C>A (n.-121-85C>A)
 dbSNP
7g.44145816G=CA1703613027GCKc.*1018-86C= (n.*1018-86C=)
c.*140-86C= (n.*140-86C=)
n.246-86C=
c.54-86C= (n.54-86C=)
c.1023-86C= (n.1023-86C=)
c.1020-86C= (n.1020-86C=)
c.1083-86C= (n.1083-86C=)
n.32-86C=
c.72-86C= (n.72-86C=)
c.1017-86C= (n.1017-86C=)
c.969-86C= (n.969-86C=)
n.314C=
n.318-86C=
c.9-86C= (n.9-86C=)
c.-121-86C= (n.-121-86C=)
7g.44145816G>TCA838777598GCKc.*1018-86C>A (n.*1018-86C>A)
c.*140-86C>A (n.*140-86C>A)
n.246-86C>A
c.54-86C>A (n.54-86C>A)
c.1023-86C>A (n.1023-86C>A)
c.1020-86C>A (n.1020-86C>A)
c.1083-86C>A (n.1083-86C>A)
n.32-86C>A
c.72-86C>A (n.72-86C>A)
c.1017-86C>A (n.1017-86C>A)
c.969-86C>A (n.969-86C>A)
n.314C>A
n.318-86C>A
c.9-86C>A (n.9-86C>A)
c.-121-86C>A (n.-121-86C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145816_44145817delinsGACA1703613028GCKc.*1018-87_*1018-86delinsTC (n.*1018-87_*1018-86delinsTC)
c.*140-87_*140-86delinsTC (n.*140-87_*140-86delinsTC)
n.246-87_246-86delinsTC
c.54-87_54-86delinsTC (n.54-87_54-86delinsTC)
c.1023-87_1023-86delinsTC (n.1023-87_1023-86delinsTC)
c.1020-87_1020-86delinsTC (n.1020-87_1020-86delinsTC)
c.1083-87_1083-86delinsTC (n.1083-87_1083-86delinsTC)
n.32-87_32-86delinsTC
c.72-87_72-86delinsTC (n.72-87_72-86delinsTC)
c.1017-87_1017-86delinsTC (n.1017-87_1017-86delinsTC)
c.969-87_969-86delinsTC (n.969-87_969-86delinsTC)
n.313_314delinsTC
n.318-87_318-86delinsTC
c.9-87_9-86delinsTC (n.9-87_9-86delinsTC)
c.-121-87_-121-86delinsTC (n.-121-87_-121-86delinsTC)
7g.44145817delCA1703613030GCKc.*1018-87del (n.*1018-87del)
c.*140-87del (n.*140-87del)
n.246-87del
c.54-87del (n.54-87del)
c.1023-87del (n.1023-87del)
c.1020-87del (n.1020-87del)
c.1083-87del (n.1083-87del)
n.32-87del
c.72-87del (n.72-87del)
c.1017-87del (n.1017-87del)
c.969-87del (n.969-87del)
n.313del
n.318-87del
c.9-87del (n.9-87del)
c.-121-87del (n.-121-87del)
 dbSNP
7g.44145817A=CA1703613031GCKc.*1018-87T= (n.*1018-87T=)
c.*140-87T= (n.*140-87T=)
n.246-87T=
c.54-87T= (n.54-87T=)
c.1023-87T= (n.1023-87T=)
c.1020-87T= (n.1020-87T=)
c.1083-87T= (n.1083-87T=)
n.32-87T=
c.72-87T= (n.72-87T=)
c.1017-87T= (n.1017-87T=)
c.969-87T= (n.969-87T=)
n.313T=
n.318-87T=
c.9-87T= (n.9-87T=)
c.-121-87T= (n.-121-87T=)
7g.44145817A>CCA1703613029GCKc.*1018-87T>G (n.*1018-87T>G)
c.*140-87T>G (n.*140-87T>G)
n.246-87T>G
c.54-87T>G (n.54-87T>G)
c.1023-87T>G (n.1023-87T>G)
c.1020-87T>G (n.1020-87T>G)
c.1083-87T>G (n.1083-87T>G)
n.32-87T>G
c.72-87T>G (n.72-87T>G)
c.1017-87T>G (n.1017-87T>G)
c.969-87T>G (n.969-87T>G)
n.313T>G
n.318-87T>G
c.9-87T>G (n.9-87T>G)
c.-121-87T>G (n.-121-87T>G)
 dbSNP
7g.44145817A>TCA2714259389GCKc.*1018-87T>A (n.*1018-87T>A)
c.*140-87T>A (n.*140-87T>A)
n.246-87T>A
c.54-87T>A (n.54-87T>A)
c.1023-87T>A (n.1023-87T>A)
c.1020-87T>A (n.1020-87T>A)
c.1083-87T>A (n.1083-87T>A)
n.32-87T>A
c.72-87T>A (n.72-87T>A)
c.1017-87T>A (n.1017-87T>A)
c.969-87T>A (n.969-87T>A)
n.313T>A
n.318-87T>A
c.9-87T>A (n.9-87T>A)
c.-121-87T>A (n.-121-87T>A)
 dbSNP
7g.44145818G>ACA1100773118GCKc.*1018-88C>T (n.*1018-88C>T)
c.*140-88C>T (n.*140-88C>T)
n.246-88C>T
c.54-88C>T (n.54-88C>T)
c.1023-88C>T (n.1023-88C>T)
c.1020-88C>T (n.1020-88C>T)
c.1083-88C>T (n.1083-88C>T)
n.32-88C>T
c.72-88C>T (n.72-88C>T)
c.1017-88C>T (n.1017-88C>T)
c.969-88C>T (n.969-88C>T)
n.312C>T
n.318-88C>T
c.9-88C>T (n.9-88C>T)
c.-121-88C>T (n.-121-88C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145818G=CA1703613032GCKc.*1018-88C= (n.*1018-88C=)
c.*140-88C= (n.*140-88C=)
n.246-88C=
c.54-88C= (n.54-88C=)
c.1023-88C= (n.1023-88C=)
c.1020-88C= (n.1020-88C=)
c.1083-88C= (n.1083-88C=)
n.32-88C=
c.72-88C= (n.72-88C=)
c.1017-88C= (n.1017-88C=)
c.969-88C= (n.969-88C=)
n.312C=
n.318-88C=
c.9-88C= (n.9-88C=)
c.-121-88C= (n.-121-88C=)
7g.44145821dupCA2682582327GCKc.*1018-88dup (n.*1018-88dup)
c.*140-88dup (n.*140-88dup)
n.246-88dup
c.54-88dup (n.54-88dup)
c.1023-88dup (n.1023-88dup)
c.1020-88dup (n.1020-88dup)
c.1083-88dup (n.1083-88dup)
n.32-88dup
c.72-88dup (n.72-88dup)
c.1017-88dup (n.1017-88dup)
c.969-88dup (n.969-88dup)
n.312dup
n.318-88dup
c.9-88dup (n.9-88dup)
c.-121-88dup (n.-121-88dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched