Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.633+81C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.113+79T>G (n.113+79T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145419G>TCA2682580988GCKc.*1251+78C>A (n.*1251+78C>A)
c.*373+78C>A (n.*373+78C>A)
n.479+78C>A
c.287+78C>A (n.287+78C>A)
c.1256+78C>A (n.1256+78C>A)
c.1253+78C>A (n.1253+78C>A)
c.1316+78C>A (n.1316+78C>A)
n.265+78C>A
c.305+78C>A (n.305+78C>A)
c.1250+78C>A (n.1250+78C>A)
c.1202+78C>A (n.1202+78C>A)
n.633+78C>A
c.242+78C>A (n.242+78C>A)
c.113+78C>A (n.113+78C>A)
 gnomAD v4
7g.44145420C>ACA2682580990GCKc.*1251+77G>T (n.*1251+77G>T)
c.*373+77G>T (n.*373+77G>T)
n.479+77G>T
c.287+77G>T (n.287+77G>T)
c.1256+77G>T (n.1256+77G>T)
c.1253+77G>T (n.1253+77G>T)
c.1316+77G>T (n.1316+77G>T)
n.265+77G>T
c.305+77G>T (n.305+77G>T)
c.1250+77G>T (n.1250+77G>T)
c.1202+77G>T (n.1202+77G>T)
n.633+77G>T
c.242+77G>T (n.242+77G>T)
c.113+77G>T (n.113+77G>T)
 gnomAD v4
7g.44145421T>CCA2682580992GCKc.*1251+76A>G (n.*1251+76A>G)
c.*373+76A>G (n.*373+76A>G)
n.479+76A>G
c.287+76A>G (n.287+76A>G)
c.1256+76A>G (n.1256+76A>G)
c.1253+76A>G (n.1253+76A>G)
c.1316+76A>G (n.1316+76A>G)
n.265+76A>G
c.305+76A>G (n.305+76A>G)
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n.633+76A>G
c.242+76A>G (n.242+76A>G)
c.113+76A>G (n.113+76A>G)
 gnomAD v4
7g.44145421T>GCA2596580465GCKc.*1251+76A>C (n.*1251+76A>C)
c.*373+76A>C (n.*373+76A>C)
n.479+76A>C
c.287+76A>C (n.287+76A>C)
c.1256+76A>C (n.1256+76A>C)
c.1253+76A>C (n.1253+76A>C)
c.1316+76A>C (n.1316+76A>C)
n.265+76A>C
c.305+76A>C (n.305+76A>C)
c.1250+76A>C (n.1250+76A>C)
c.1202+76A>C (n.1202+76A>C)
n.633+76A>C
c.242+76A>C (n.242+76A>C)
c.113+76A>C (n.113+76A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145422T>CCA2682580993GCKc.*1251+75A>G (n.*1251+75A>G)
c.*373+75A>G (n.*373+75A>G)
n.479+75A>G
c.287+75A>G (n.287+75A>G)
c.1256+75A>G (n.1256+75A>G)
c.1253+75A>G (n.1253+75A>G)
c.1316+75A>G (n.1316+75A>G)
n.265+75A>G
c.305+75A>G (n.305+75A>G)
c.1250+75A>G (n.1250+75A>G)
c.1202+75A>G (n.1202+75A>G)
n.633+75A>G
c.242+75A>G (n.242+75A>G)
c.113+75A>G (n.113+75A>G)
 gnomAD v4
7g.44145423G>TCA2682580994GCKc.*1251+74C>A (n.*1251+74C>A)
c.*373+74C>A (n.*373+74C>A)
n.479+74C>A
c.287+74C>A (n.287+74C>A)
c.1256+74C>A (n.1256+74C>A)
c.1253+74C>A (n.1253+74C>A)
c.1316+74C>A (n.1316+74C>A)
n.265+74C>A
c.305+74C>A (n.305+74C>A)
c.1250+74C>A (n.1250+74C>A)
c.1202+74C>A (n.1202+74C>A)
n.633+74C>A
c.242+74C>A (n.242+74C>A)
c.113+74C>A (n.113+74C>A)
 gnomAD v4
7g.44145423_44145433delinsGGGAACCGCAACA1703612784GCKc.*1251+64_*1251+74delinsTTGCGGTTCCC (n.*1251+64_*1251+74delinsTTGCGGTTCCC)
c.*373+64_*373+74delinsTTGCGGTTCCC (n.*373+64_*373+74delinsTTGCGGTTCCC)
n.479+64_479+74delinsTTGCGGTTCCC
c.287+64_287+74delinsTTGCGGTTCCC (n.287+64_287+74delinsTTGCGGTTCCC)
c.1256+64_1256+74delinsTTGCGGTTCCC (n.1256+64_1256+74delinsTTGCGGTTCCC)
c.1253+64_1253+74delinsTTGCGGTTCCC (n.1253+64_1253+74delinsTTGCGGTTCCC)
c.1316+64_1316+74delinsTTGCGGTTCCC (n.1316+64_1316+74delinsTTGCGGTTCCC)
n.265+64_265+74delinsTTGCGGTTCCC
c.305+64_305+74delinsTTGCGGTTCCC (n.305+64_305+74delinsTTGCGGTTCCC)
c.1250+64_1250+74delinsTTGCGGTTCCC (n.1250+64_1250+74delinsTTGCGGTTCCC)
c.1202+64_1202+74delinsTTGCGGTTCCC (n.1202+64_1202+74delinsTTGCGGTTCCC)
n.633+64_633+74delinsTTGCGGTTCCC
c.242+64_242+74delinsTTGCGGTTCCC (n.242+64_242+74delinsTTGCGGTTCCC)
c.113+64_113+74delinsTTGCGGTTCCC (n.113+64_113+74delinsTTGCGGTTCCC)
7g.44145424G>ACA2578878474GCKc.*1251+73C>T (n.*1251+73C>T)
c.*373+73C>T (n.*373+73C>T)
n.479+73C>T
c.287+73C>T (n.287+73C>T)
c.1256+73C>T (n.1256+73C>T)
c.1253+73C>T (n.1253+73C>T)
c.1316+73C>T (n.1316+73C>T)
n.265+73C>T
c.305+73C>T (n.305+73C>T)
c.1250+73C>T (n.1250+73C>T)
c.1202+73C>T (n.1202+73C>T)
n.633+73C>T
c.242+73C>T (n.242+73C>T)
c.113+73C>T (n.113+73C>T)
7g.44145424G>CCA574226155GCKc.*1251+73C>G (n.*1251+73C>G)
c.*373+73C>G (n.*373+73C>G)
n.479+73C>G
c.287+73C>G (n.287+73C>G)
c.1256+73C>G (n.1256+73C>G)
c.1253+73C>G (n.1253+73C>G)
c.1316+73C>G (n.1316+73C>G)
n.265+73C>G
c.305+73C>G (n.305+73C>G)
c.1250+73C>G (n.1250+73C>G)
c.1202+73C>G (n.1202+73C>G)
n.633+73C>G
c.242+73C>G (n.242+73C>G)
c.113+73C>G (n.113+73C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145424G=CA1703612785GCKc.*1251+73C= (n.*1251+73C=)
c.*373+73C= (n.*373+73C=)
n.479+73C=
c.287+73C= (n.287+73C=)
c.1256+73C= (n.1256+73C=)
c.1253+73C= (n.1253+73C=)
c.1316+73C= (n.1316+73C=)
n.265+73C=
c.305+73C= (n.305+73C=)
c.1250+73C= (n.1250+73C=)
c.1202+73C= (n.1202+73C=)
n.633+73C=
c.242+73C= (n.242+73C=)
c.113+73C= (n.113+73C=)
7g.44145430_44145439delCA157913199GCKc.*1251+64_*1251+73del (n.*1251+64_*1251+73del)
c.*373+64_*373+73del (n.*373+64_*373+73del)
n.479+64_479+73del
c.287+64_287+73del (n.287+64_287+73del)
c.1256+64_1256+73del (n.1256+64_1256+73del)
c.1253+64_1253+73del (n.1253+64_1253+73del)
c.1316+64_1316+73del (n.1316+64_1316+73del)
n.265+64_265+73del
c.305+64_305+73del (n.305+64_305+73del)
c.1250+64_1250+73del (n.1250+64_1250+73del)
c.1202+64_1202+73del (n.1202+64_1202+73del)
n.633+64_633+73del
c.242+64_242+73del (n.242+64_242+73del)
c.113+64_113+73del (n.113+64_113+73del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145425G>TCA2682580995GCKc.*1251+72C>A (n.*1251+72C>A)
c.*373+72C>A (n.*373+72C>A)
n.479+72C>A
c.287+72C>A (n.287+72C>A)
c.1256+72C>A (n.1256+72C>A)
c.1253+72C>A (n.1253+72C>A)
c.1316+72C>A (n.1316+72C>A)
n.265+72C>A
c.305+72C>A (n.305+72C>A)
c.1250+72C>A (n.1250+72C>A)
c.1202+72C>A (n.1202+72C>A)
n.633+72C>A
c.242+72C>A (n.242+72C>A)
c.113+72C>A (n.113+72C>A)
 gnomAD v4
7g.44145426A>GCA2682580997GCKc.*1251+71T>C (n.*1251+71T>C)
c.*373+71T>C (n.*373+71T>C)
n.479+71T>C
c.287+71T>C (n.287+71T>C)
c.1256+71T>C (n.1256+71T>C)
c.1253+71T>C (n.1253+71T>C)
c.1316+71T>C (n.1316+71T>C)
n.265+71T>C
c.305+71T>C (n.305+71T>C)
c.1250+71T>C (n.1250+71T>C)
c.1202+71T>C (n.1202+71T>C)
n.633+71T>C
c.242+71T>C (n.242+71T>C)
c.113+71T>C (n.113+71T>C)
 gnomAD v4
7g.44145428C>ACA2682580999GCKc.*1251+69G>T (n.*1251+69G>T)
c.*373+69G>T (n.*373+69G>T)
n.479+69G>T
c.287+69G>T (n.287+69G>T)
c.1256+69G>T (n.1256+69G>T)
c.1253+69G>T (n.1253+69G>T)
c.1316+69G>T (n.1316+69G>T)
n.265+69G>T
c.305+69G>T (n.305+69G>T)
c.1250+69G>T (n.1250+69G>T)
c.1202+69G>T (n.1202+69G>T)
n.633+69G>T
c.242+69G>T (n.242+69G>T)
c.113+69G>T (n.113+69G>T)
 gnomAD v4
7g.44145428C>TCA2682581000GCKc.*1251+69G>A (n.*1251+69G>A)
c.*373+69G>A (n.*373+69G>A)
n.479+69G>A
c.287+69G>A (n.287+69G>A)
c.1256+69G>A (n.1256+69G>A)
c.1253+69G>A (n.1253+69G>A)
c.1316+69G>A (n.1316+69G>A)
n.265+69G>A
c.305+69G>A (n.305+69G>A)
c.1250+69G>A (n.1250+69G>A)
c.1202+69G>A (n.1202+69G>A)
n.633+69G>A
c.242+69G>A (n.242+69G>A)
c.113+69G>A (n.113+69G>A)
 gnomAD v4
7g.44145429delCA2578878476GCKc.*1251+69del (n.*1251+69del)
c.*373+69del (n.*373+69del)
n.479+69del
c.287+69del (n.287+69del)
c.1256+69del (n.1256+69del)
c.1253+69del (n.1253+69del)
c.1316+69del (n.1316+69del)
n.265+69del
c.305+69del (n.305+69del)
c.1250+69del (n.1250+69del)
c.1202+69del (n.1202+69del)
n.633+69del
c.242+69del (n.242+69del)
c.113+69del (n.113+69del)
7g.44145429C>ACA2682581001GCKc.*1251+68G>T (n.*1251+68G>T)
c.*373+68G>T (n.*373+68G>T)
n.479+68G>T
c.287+68G>T (n.287+68G>T)
c.1256+68G>T (n.1256+68G>T)
c.1253+68G>T (n.1253+68G>T)
c.1316+68G>T (n.1316+68G>T)
n.265+68G>T
c.305+68G>T (n.305+68G>T)
c.1250+68G>T (n.1250+68G>T)
c.1202+68G>T (n.1202+68G>T)
n.633+68G>T
c.242+68G>T (n.242+68G>T)
c.113+68G>T (n.113+68G>T)
 gnomAD v4
7g.44145429C=CA1703612786GCKc.*1251+68G= (n.*1251+68G=)
c.*373+68G= (n.*373+68G=)
n.479+68G=
c.287+68G= (n.287+68G=)
c.1256+68G= (n.1256+68G=)
c.1253+68G= (n.1253+68G=)
c.1316+68G= (n.1316+68G=)
n.265+68G=
c.305+68G= (n.305+68G=)
c.1250+68G= (n.1250+68G=)
c.1202+68G= (n.1202+68G=)
n.633+68G=
c.242+68G= (n.242+68G=)
c.113+68G= (n.113+68G=)
7g.44145429C>TCA1100772904GCKc.*1251+68G>A (n.*1251+68G>A)
c.*373+68G>A (n.*373+68G>A)
n.479+68G>A
c.287+68G>A (n.287+68G>A)
c.1256+68G>A (n.1256+68G>A)
c.1253+68G>A (n.1253+68G>A)
c.1316+68G>A (n.1316+68G>A)
n.265+68G>A
c.305+68G>A (n.305+68G>A)
c.1250+68G>A (n.1250+68G>A)
c.1202+68G>A (n.1202+68G>A)
n.633+68G>A
c.242+68G>A (n.242+68G>A)
c.113+68G>A (n.113+68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145430G>ACA1703612788GCKc.*1251+67C>T (n.*1251+67C>T)
c.*373+67C>T (n.*373+67C>T)
n.479+67C>T
c.287+67C>T (n.287+67C>T)
c.1256+67C>T (n.1256+67C>T)
c.1253+67C>T (n.1253+67C>T)
c.1316+67C>T (n.1316+67C>T)
n.265+67C>T
c.305+67C>T (n.305+67C>T)
c.1250+67C>T (n.1250+67C>T)
c.1202+67C>T (n.1202+67C>T)
n.633+67C>T
c.242+67C>T (n.242+67C>T)
c.113+67C>T (n.113+67C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145430G=CA1703612787GCKc.*1251+67C= (n.*1251+67C=)
c.*373+67C= (n.*373+67C=)
n.479+67C=
c.287+67C= (n.287+67C=)
c.1256+67C= (n.1256+67C=)
c.1253+67C= (n.1253+67C=)
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n.265+67C=
c.305+67C= (n.305+67C=)
c.1250+67C= (n.1250+67C=)
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n.633+67C=
c.242+67C= (n.242+67C=)
c.113+67C= (n.113+67C=)
7g.44145430G>TCA2578878478GCKc.*1251+67C>A (n.*1251+67C>A)
c.*373+67C>A (n.*373+67C>A)
n.479+67C>A
c.287+67C>A (n.287+67C>A)
c.1256+67C>A (n.1256+67C>A)
c.1253+67C>A (n.1253+67C>A)
c.1316+67C>A (n.1316+67C>A)
n.265+67C>A
c.305+67C>A (n.305+67C>A)
c.1250+67C>A (n.1250+67C>A)
c.1202+67C>A (n.1202+67C>A)
n.633+67C>A
c.242+67C>A (n.242+67C>A)
c.113+67C>A (n.113+67C>A)
 gnomAD v4
7g.44145431C>ACA2682581005GCKc.*1251+66G>T (n.*1251+66G>T)
c.*373+66G>T (n.*373+66G>T)
n.479+66G>T
c.287+66G>T (n.287+66G>T)
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c.1253+66G>T (n.1253+66G>T)
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n.265+66G>T
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n.633+66G>T
c.242+66G>T (n.242+66G>T)
c.113+66G>T (n.113+66G>T)
 gnomAD v4
7g.44145431C>TCA2682581003GCKc.*1251+66G>A (n.*1251+66G>A)
c.*373+66G>A (n.*373+66G>A)
n.479+66G>A
c.287+66G>A (n.287+66G>A)
c.1256+66G>A (n.1256+66G>A)
c.1253+66G>A (n.1253+66G>A)
c.1316+66G>A (n.1316+66G>A)
n.265+66G>A
c.305+66G>A (n.305+66G>A)
c.1250+66G>A (n.1250+66G>A)
c.1202+66G>A (n.1202+66G>A)
n.633+66G>A
c.242+66G>A (n.242+66G>A)
c.113+66G>A (n.113+66G>A)
 gnomAD v4
7g.44145432A>GCA2682581006GCKc.*1251+65T>C (n.*1251+65T>C)
c.*373+65T>C (n.*373+65T>C)
n.479+65T>C
c.287+65T>C (n.287+65T>C)
c.1256+65T>C (n.1256+65T>C)
c.1253+65T>C (n.1253+65T>C)
c.1316+65T>C (n.1316+65T>C)
n.265+65T>C
c.305+65T>C (n.305+65T>C)
c.1250+65T>C (n.1250+65T>C)
c.1202+65T>C (n.1202+65T>C)
n.633+65T>C
c.242+65T>C (n.242+65T>C)
c.113+65T>C (n.113+65T>C)
 gnomAD v4
7g.44145433A>GCA2578878480GCKc.*1251+64T>C (n.*1251+64T>C)
c.*373+64T>C (n.*373+64T>C)
n.479+64T>C
c.287+64T>C (n.287+64T>C)
c.1256+64T>C (n.1256+64T>C)
c.1253+64T>C (n.1253+64T>C)
c.1316+64T>C (n.1316+64T>C)
n.265+64T>C
c.305+64T>C (n.305+64T>C)
c.1250+64T>C (n.1250+64T>C)
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n.633+64T>C
c.242+64T>C (n.242+64T>C)
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7g.44145434G>ACA2682581009GCKc.*1251+63C>T (n.*1251+63C>T)
c.*373+63C>T (n.*373+63C>T)
n.479+63C>T
c.287+63C>T (n.287+63C>T)
c.1256+63C>T (n.1256+63C>T)
c.1253+63C>T (n.1253+63C>T)
c.1316+63C>T (n.1316+63C>T)
n.265+63C>T
c.305+63C>T (n.305+63C>T)
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c.1202+63C>T (n.1202+63C>T)
n.633+63C>T
c.242+63C>T (n.242+63C>T)
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 gnomAD v4
7g.44145434G>TCA2682581012GCKc.*1251+63C>A (n.*1251+63C>A)
c.*373+63C>A (n.*373+63C>A)
n.479+63C>A
c.287+63C>A (n.287+63C>A)
c.1256+63C>A (n.1256+63C>A)
c.1253+63C>A (n.1253+63C>A)
c.1316+63C>A (n.1316+63C>A)
n.265+63C>A
c.305+63C>A (n.305+63C>A)
c.1250+63C>A (n.1250+63C>A)
c.1202+63C>A (n.1202+63C>A)
n.633+63C>A
c.242+63C>A (n.242+63C>A)
c.113+63C>A (n.113+63C>A)
 gnomAD v4
7g.44145435G>ACA1703612789GCKc.*1251+62C>T (n.*1251+62C>T)
c.*373+62C>T (n.*373+62C>T)
n.479+62C>T
c.287+62C>T (n.287+62C>T)
c.1256+62C>T (n.1256+62C>T)
c.1253+62C>T (n.1253+62C>T)
c.1316+62C>T (n.1316+62C>T)
n.265+62C>T
c.305+62C>T (n.305+62C>T)
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c.1202+62C>T (n.1202+62C>T)
n.633+62C>T
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c.113+62C>T (n.113+62C>T)
 dbSNP
7g.44145435G>CCA574226156GCKc.*1251+62C>G (n.*1251+62C>G)
c.*373+62C>G (n.*373+62C>G)
n.479+62C>G
c.287+62C>G (n.287+62C>G)
c.1256+62C>G (n.1256+62C>G)
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n.265+62C>G
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n.633+62C>G
c.242+62C>G (n.242+62C>G)
c.113+62C>G (n.113+62C>G)
 dbSNP gnomAD v2
7g.44145435G=CA1703612790GCKc.*1251+62C= (n.*1251+62C=)
c.*373+62C= (n.*373+62C=)
n.479+62C=
c.287+62C= (n.287+62C=)
c.1256+62C= (n.1256+62C=)
c.1253+62C= (n.1253+62C=)
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n.265+62C=
c.305+62C= (n.305+62C=)
c.1250+62C= (n.1250+62C=)
c.1202+62C= (n.1202+62C=)
n.633+62C=
c.242+62C= (n.242+62C=)
c.113+62C= (n.113+62C=)
7g.44145435G>TCA2682581013GCKc.*1251+62C>A (n.*1251+62C>A)
c.*373+62C>A (n.*373+62C>A)
n.479+62C>A
c.287+62C>A (n.287+62C>A)
c.1256+62C>A (n.1256+62C>A)
c.1253+62C>A (n.1253+62C>A)
c.1316+62C>A (n.1316+62C>A)
n.265+62C>A
c.305+62C>A (n.305+62C>A)
c.1250+62C>A (n.1250+62C>A)
c.1202+62C>A (n.1202+62C>A)
n.633+62C>A
c.242+62C>A (n.242+62C>A)
c.113+62C>A (n.113+62C>A)
 gnomAD v4
7g.44145437A>GCA2682581014GCKc.*1251+60T>C (n.*1251+60T>C)
c.*373+60T>C (n.*373+60T>C)
n.479+60T>C
c.287+60T>C (n.287+60T>C)
c.1256+60T>C (n.1256+60T>C)
c.1253+60T>C (n.1253+60T>C)
c.1316+60T>C (n.1316+60T>C)
n.265+60T>C
c.305+60T>C (n.305+60T>C)
c.1250+60T>C (n.1250+60T>C)
c.1202+60T>C (n.1202+60T>C)
n.633+60T>C
c.242+60T>C (n.242+60T>C)
c.113+60T>C (n.113+60T>C)
 gnomAD v4
7g.44145438C>ACA1703612792GCKc.*1251+59G>T (n.*1251+59G>T)
c.*373+59G>T (n.*373+59G>T)
n.479+59G>T
c.287+59G>T (n.287+59G>T)
c.1256+59G>T (n.1256+59G>T)
c.1253+59G>T (n.1253+59G>T)
c.1316+59G>T (n.1316+59G>T)
n.265+59G>T
c.305+59G>T (n.305+59G>T)
c.1250+59G>T (n.1250+59G>T)
c.1202+59G>T (n.1202+59G>T)
n.633+59G>T
c.242+59G>T (n.242+59G>T)
c.113+59G>T (n.113+59G>T)
 dbSNP
7g.44145438C=CA1703612791GCKc.*1251+59G= (n.*1251+59G=)
c.*373+59G= (n.*373+59G=)
n.479+59G=
c.287+59G= (n.287+59G=)
c.1256+59G= (n.1256+59G=)
c.1253+59G= (n.1253+59G=)
c.1316+59G= (n.1316+59G=)
n.265+59G=
c.305+59G= (n.305+59G=)
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n.633+59G=
c.242+59G= (n.242+59G=)
c.113+59G= (n.113+59G=)
7g.44145439C>ACA2682581015GCKc.*1251+58G>T (n.*1251+58G>T)
c.*373+58G>T (n.*373+58G>T)
n.479+58G>T
c.287+58G>T (n.287+58G>T)
c.1256+58G>T (n.1256+58G>T)
c.1253+58G>T (n.1253+58G>T)
c.1316+58G>T (n.1316+58G>T)
n.265+58G>T
c.305+58G>T (n.305+58G>T)
c.1250+58G>T (n.1250+58G>T)
c.1202+58G>T (n.1202+58G>T)
n.633+58G>T
c.242+58G>T (n.242+58G>T)
c.113+58G>T (n.113+58G>T)
 gnomAD v4
7g.44145439C>GCA2682581016GCKc.*1251+58G>C (n.*1251+58G>C)
c.*373+58G>C (n.*373+58G>C)
n.479+58G>C
c.287+58G>C (n.287+58G>C)
c.1256+58G>C (n.1256+58G>C)
c.1253+58G>C (n.1253+58G>C)
c.1316+58G>C (n.1316+58G>C)
n.265+58G>C
c.305+58G>C (n.305+58G>C)
c.1250+58G>C (n.1250+58G>C)
c.1202+58G>C (n.1202+58G>C)
n.633+58G>C
c.242+58G>C (n.242+58G>C)
c.113+58G>C (n.113+58G>C)
 gnomAD v4
7g.44145439C>TCA2682581017GCKc.*1251+58G>A (n.*1251+58G>A)
c.*373+58G>A (n.*373+58G>A)
n.479+58G>A
c.287+58G>A (n.287+58G>A)
c.1256+58G>A (n.1256+58G>A)
c.1253+58G>A (n.1253+58G>A)
c.1316+58G>A (n.1316+58G>A)
n.265+58G>A
c.305+58G>A (n.305+58G>A)
c.1250+58G>A (n.1250+58G>A)
c.1202+58G>A (n.1202+58G>A)
n.633+58G>A
c.242+58G>A (n.242+58G>A)
c.113+58G>A (n.113+58G>A)
 gnomAD v4
7g.44145441T>CCA1703612794GCKc.*1251+56A>G (n.*1251+56A>G)
c.*373+56A>G (n.*373+56A>G)
n.479+56A>G
c.287+56A>G (n.287+56A>G)
c.1256+56A>G (n.1256+56A>G)
c.1253+56A>G (n.1253+56A>G)
c.1316+56A>G (n.1316+56A>G)
n.265+56A>G
c.305+56A>G (n.305+56A>G)
c.1250+56A>G (n.1250+56A>G)
c.1202+56A>G (n.1202+56A>G)
n.633+56A>G
c.242+56A>G (n.242+56A>G)
c.113+56A>G (n.113+56A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145441T=CA1703612793GCKc.*1251+56A= (n.*1251+56A=)
c.*373+56A= (n.*373+56A=)
n.479+56A=
c.287+56A= (n.287+56A=)
c.1256+56A= (n.1256+56A=)
c.1253+56A= (n.1253+56A=)
c.1316+56A= (n.1316+56A=)
n.265+56A=
c.305+56A= (n.305+56A=)
c.1250+56A= (n.1250+56A=)
c.1202+56A= (n.1202+56A=)
n.633+56A=
c.242+56A= (n.242+56A=)
c.113+56A= (n.113+56A=)
7g.44145442G>ACA157913215GCKc.*1251+55C>T (n.*1251+55C>T)
c.*373+55C>T (n.*373+55C>T)
n.479+55C>T
c.287+55C>T (n.287+55C>T)
c.1256+55C>T (n.1256+55C>T)
c.1253+55C>T (n.1253+55C>T)
c.1316+55C>T (n.1316+55C>T)
n.265+55C>T
c.305+55C>T (n.305+55C>T)
c.1250+55C>T (n.1250+55C>T)
c.1202+55C>T (n.1202+55C>T)
n.633+55C>T
c.242+55C>T (n.242+55C>T)
c.113+55C>T (n.113+55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145442G=CA1703612795GCKc.*1251+55C= (n.*1251+55C=)
c.*373+55C= (n.*373+55C=)
n.479+55C=
c.287+55C= (n.287+55C=)
c.1256+55C= (n.1256+55C=)
c.1253+55C= (n.1253+55C=)
c.1316+55C= (n.1316+55C=)
n.265+55C=
c.305+55C= (n.305+55C=)
c.1250+55C= (n.1250+55C=)
c.1202+55C= (n.1202+55C=)
n.633+55C=
c.242+55C= (n.242+55C=)
c.113+55C= (n.113+55C=)
7g.44145442G>TCA2682581018GCKc.*1251+55C>A (n.*1251+55C>A)
c.*373+55C>A (n.*373+55C>A)
n.479+55C>A
c.287+55C>A (n.287+55C>A)
c.1256+55C>A (n.1256+55C>A)
c.1253+55C>A (n.1253+55C>A)
c.1316+55C>A (n.1316+55C>A)
n.265+55C>A
c.305+55C>A (n.305+55C>A)
c.1250+55C>A (n.1250+55C>A)
c.1202+55C>A (n.1202+55C>A)
n.633+55C>A
c.242+55C>A (n.242+55C>A)
c.113+55C>A (n.113+55C>A)
 gnomAD v4
7g.44145443_44145449delCA651288808GCKc.*1251+49_*1251+55del (n.*1251+49_*1251+55del)
c.*373+49_*373+55del (n.*373+49_*373+55del)
n.479+49_479+55del
c.287+49_287+55del (n.287+49_287+55del)
c.1256+49_1256+55del (n.1256+49_1256+55del)
c.1253+49_1253+55del (n.1253+49_1253+55del)
c.1316+49_1316+55del (n.1316+49_1316+55del)
n.265+49_265+55del
c.305+49_305+55del (n.305+49_305+55del)
c.1250+49_1250+55del (n.1250+49_1250+55del)
c.1202+49_1202+55del (n.1202+49_1202+55del)
n.633+49_633+55del
c.242+49_242+55del (n.242+49_242+55del)
c.113+49_113+55del (n.113+49_113+55del)
 COSMIC
7g.44145443G>CCA838789152GCKc.*1251+54C>G (n.*1251+54C>G)
c.*373+54C>G (n.*373+54C>G)
n.479+54C>G
c.287+54C>G (n.287+54C>G)
c.1256+54C>G (n.1256+54C>G)
c.1253+54C>G (n.1253+54C>G)
c.1316+54C>G (n.1316+54C>G)
n.265+54C>G
c.305+54C>G (n.305+54C>G)
c.1250+54C>G (n.1250+54C>G)
c.1202+54C>G (n.1202+54C>G)
n.633+54C>G
c.242+54C>G (n.242+54C>G)
c.113+54C>G (n.113+54C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145443G=CA1703612796GCKc.*1251+54C= (n.*1251+54C=)
c.*373+54C= (n.*373+54C=)
n.479+54C=
c.287+54C= (n.287+54C=)
c.1256+54C= (n.1256+54C=)
c.1253+54C= (n.1253+54C=)
c.1316+54C= (n.1316+54C=)
n.265+54C=
c.305+54C= (n.305+54C=)
c.1250+54C= (n.1250+54C=)
c.1202+54C= (n.1202+54C=)
n.633+54C=
c.242+54C= (n.242+54C=)
c.113+54C= (n.113+54C=)
7g.44145443G>TCA2682581019GCKc.*1251+54C>A (n.*1251+54C>A)
c.*373+54C>A (n.*373+54C>A)
n.479+54C>A
c.287+54C>A (n.287+54C>A)
c.1256+54C>A (n.1256+54C>A)
c.1253+54C>A (n.1253+54C>A)
c.1316+54C>A (n.1316+54C>A)
n.265+54C>A
c.305+54C>A (n.305+54C>A)
c.1250+54C>A (n.1250+54C>A)
c.1202+54C>A (n.1202+54C>A)
n.633+54C>A
c.242+54C>A (n.242+54C>A)
c.113+54C>A (n.113+54C>A)
 gnomAD v4
7g.44145444A>GCA2682581020GCKc.*1251+53T>C (n.*1251+53T>C)
c.*373+53T>C (n.*373+53T>C)
n.479+53T>C
c.287+53T>C (n.287+53T>C)
c.1256+53T>C (n.1256+53T>C)
c.1253+53T>C (n.1253+53T>C)
c.1316+53T>C (n.1316+53T>C)
n.265+53T>C
c.305+53T>C (n.305+53T>C)
c.1250+53T>C (n.1250+53T>C)
c.1202+53T>C (n.1202+53T>C)
n.633+53T>C
c.242+53T>C (n.242+53T>C)
c.113+53T>C (n.113+53T>C)
 gnomAD v4
7g.44145445G>ACA157913220GCKc.*1251+52C>T (n.*1251+52C>T)
c.*373+52C>T (n.*373+52C>T)
n.479+52C>T
c.287+52C>T (n.287+52C>T)
c.1256+52C>T (n.1256+52C>T)
c.1253+52C>T (n.1253+52C>T)
c.1316+52C>T (n.1316+52C>T)
n.265+52C>T
c.305+52C>T (n.305+52C>T)
c.1250+52C>T (n.1250+52C>T)
c.1202+52C>T (n.1202+52C>T)
n.633+52C>T
c.242+52C>T (n.242+52C>T)
c.113+52C>T (n.113+52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145445G=CA1703612797GCKc.*1251+52C= (n.*1251+52C=)
c.*373+52C= (n.*373+52C=)
n.479+52C=
c.287+52C= (n.287+52C=)
c.1256+52C= (n.1256+52C=)
c.1253+52C= (n.1253+52C=)
c.1316+52C= (n.1316+52C=)
n.265+52C=
c.305+52C= (n.305+52C=)
c.1250+52C= (n.1250+52C=)
c.1202+52C= (n.1202+52C=)
n.633+52C=
c.242+52C= (n.242+52C=)
c.113+52C= (n.113+52C=)
7g.44145445G>TCA2682581021GCKc.*1251+52C>A (n.*1251+52C>A)
c.*373+52C>A (n.*373+52C>A)
n.479+52C>A
c.287+52C>A (n.287+52C>A)
c.1256+52C>A (n.1256+52C>A)
c.1253+52C>A (n.1253+52C>A)
c.1316+52C>A (n.1316+52C>A)
n.265+52C>A
c.305+52C>A (n.305+52C>A)
c.1250+52C>A (n.1250+52C>A)
c.1202+52C>A (n.1202+52C>A)
n.633+52C>A
c.242+52C>A (n.242+52C>A)
c.113+52C>A (n.113+52C>A)
 gnomAD v4
7g.44145446C>ACA574226157GCKc.*1251+51G>T (n.*1251+51G>T)
c.*373+51G>T (n.*373+51G>T)
n.479+51G>T
c.287+51G>T (n.287+51G>T)
c.1256+51G>T (n.1256+51G>T)
c.1253+51G>T (n.1253+51G>T)
c.1316+51G>T (n.1316+51G>T)
n.265+51G>T
c.305+51G>T (n.305+51G>T)
c.1250+51G>T (n.1250+51G>T)
c.1202+51G>T (n.1202+51G>T)
n.633+51G>T
c.242+51G>T (n.242+51G>T)
c.113+51G>T (n.113+51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145446C=CA1703612798GCKc.*1251+51G= (n.*1251+51G=)
c.*373+51G= (n.*373+51G=)
n.479+51G=
c.287+51G= (n.287+51G=)
c.1256+51G= (n.1256+51G=)
c.1253+51G= (n.1253+51G=)
c.1316+51G= (n.1316+51G=)
n.265+51G=
c.305+51G= (n.305+51G=)
c.1250+51G= (n.1250+51G=)
c.1202+51G= (n.1202+51G=)
n.633+51G=
c.242+51G= (n.242+51G=)
c.113+51G= (n.113+51G=)
7g.44145446C>TCA4239394GCKc.*1251+51G>A (n.*1251+51G>A)
c.*373+51G>A (n.*373+51G>A)
n.479+51G>A
c.287+51G>A (n.287+51G>A)
c.1256+51G>A (n.1256+51G>A)
c.1253+51G>A (n.1253+51G>A)
c.1316+51G>A (n.1316+51G>A)
n.265+51G>A
c.305+51G>A (n.305+51G>A)
c.1250+51G>A (n.1250+51G>A)
c.1202+51G>A (n.1202+51G>A)
n.633+51G>A
c.242+51G>A (n.242+51G>A)
c.113+51G>A (n.113+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145447G>ACA574226158GCKc.*1251+50C>T (n.*1251+50C>T)
c.*373+50C>T (n.*373+50C>T)
n.479+50C>T
c.287+50C>T (n.287+50C>T)
c.1256+50C>T (n.1256+50C>T)
c.1253+50C>T (n.1253+50C>T)
c.1316+50C>T (n.1316+50C>T)
n.265+50C>T
c.305+50C>T (n.305+50C>T)
c.1250+50C>T (n.1250+50C>T)
c.1202+50C>T (n.1202+50C>T)
n.633+50C>T
c.242+50C>T (n.242+50C>T)
c.113+50C>T (n.113+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145447G>CCA2578878485GCKc.*1251+50C>G (n.*1251+50C>G)
c.*373+50C>G (n.*373+50C>G)
n.479+50C>G
c.287+50C>G (n.287+50C>G)
c.1256+50C>G (n.1256+50C>G)
c.1253+50C>G (n.1253+50C>G)
c.1316+50C>G (n.1316+50C>G)
n.265+50C>G
c.305+50C>G (n.305+50C>G)
c.1250+50C>G (n.1250+50C>G)
c.1202+50C>G (n.1202+50C>G)
n.633+50C>G
c.242+50C>G (n.242+50C>G)
c.113+50C>G (n.113+50C>G)
 gnomAD v4
7g.44145447G=CA1703612799GCKc.*1251+50C= (n.*1251+50C=)
c.*373+50C= (n.*373+50C=)
n.479+50C=
c.287+50C= (n.287+50C=)
c.1256+50C= (n.1256+50C=)
c.1253+50C= (n.1253+50C=)
c.1316+50C= (n.1316+50C=)
n.265+50C=
c.305+50C= (n.305+50C=)
c.1250+50C= (n.1250+50C=)
c.1202+50C= (n.1202+50C=)
n.633+50C=
c.242+50C= (n.242+50C=)
c.113+50C= (n.113+50C=)
7g.44145447G>TCA4239395GCKc.*1251+50C>A (n.*1251+50C>A)
c.*373+50C>A (n.*373+50C>A)
n.479+50C>A
c.287+50C>A (n.287+50C>A)
c.1256+50C>A (n.1256+50C>A)
c.1253+50C>A (n.1253+50C>A)
c.1316+50C>A (n.1316+50C>A)
n.265+50C>A
c.305+50C>A (n.305+50C>A)
c.1250+50C>A (n.1250+50C>A)
c.1202+50C>A (n.1202+50C>A)
n.633+50C>A
c.242+50C>A (n.242+50C>A)
c.113+50C>A (n.113+50C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145448C>ACA2580714398GCKc.*1251+49G>T (n.*1251+49G>T)
c.*373+49G>T (n.*373+49G>T)
n.479+49G>T
c.287+49G>T (n.287+49G>T)
c.1256+49G>T (n.1256+49G>T)
c.1253+49G>T (n.1253+49G>T)
c.1316+49G>T (n.1316+49G>T)
n.265+49G>T
c.305+49G>T (n.305+49G>T)
c.1250+49G>T (n.1250+49G>T)
c.1202+49G>T (n.1202+49G>T)
n.633+49G>T
c.242+49G>T (n.242+49G>T)
c.113+49G>T (n.113+49G>T)
 gnomAD v4
7g.44145448C=CA1703612800GCKc.*1251+49G= (n.*1251+49G=)
c.*373+49G= (n.*373+49G=)
n.479+49G=
c.287+49G= (n.287+49G=)
c.1256+49G= (n.1256+49G=)
c.1253+49G= (n.1253+49G=)
c.1316+49G= (n.1316+49G=)
n.265+49G=
c.305+49G= (n.305+49G=)
c.1250+49G= (n.1250+49G=)
c.1202+49G= (n.1202+49G=)
n.633+49G=
c.242+49G= (n.242+49G=)
c.113+49G= (n.113+49G=)
7g.44145448C>GCA2578878487GCKc.*1251+49G>C (n.*1251+49G>C)
c.*373+49G>C (n.*373+49G>C)
n.479+49G>C
c.287+49G>C (n.287+49G>C)
c.1256+49G>C (n.1256+49G>C)
c.1253+49G>C (n.1253+49G>C)
c.1316+49G>C (n.1316+49G>C)
n.265+49G>C
c.305+49G>C (n.305+49G>C)
c.1250+49G>C (n.1250+49G>C)
c.1202+49G>C (n.1202+49G>C)
n.633+49G>C
c.242+49G>C (n.242+49G>C)
c.113+49G>C (n.113+49G>C)
7g.44145448C>TCA4239396GCKc.*1251+49G>A (n.*1251+49G>A)
c.*373+49G>A (n.*373+49G>A)
n.479+49G>A
c.287+49G>A (n.287+49G>A)
c.1256+49G>A (n.1256+49G>A)
c.1253+49G>A (n.1253+49G>A)
c.1316+49G>A (n.1316+49G>A)
n.265+49G>A
c.305+49G>A (n.305+49G>A)
c.1250+49G>A (n.1250+49G>A)
c.1202+49G>A (n.1202+49G>A)
n.633+49G>A
c.242+49G>A (n.242+49G>A)
c.113+49G>A (n.113+49G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145449G>ACA4239397GCKc.*1251+48C>T (n.*1251+48C>T)
c.*373+48C>T (n.*373+48C>T)
n.479+48C>T
c.287+48C>T (n.287+48C>T)
c.1256+48C>T (n.1256+48C>T)
c.1253+48C>T (n.1253+48C>T)
c.1316+48C>T (n.1316+48C>T)
n.265+48C>T
c.305+48C>T (n.305+48C>T)
c.1250+48C>T (n.1250+48C>T)
c.1202+48C>T (n.1202+48C>T)
n.633+48C>T
c.242+48C>T (n.242+48C>T)
c.113+48C>T (n.113+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145449G>CCA157913264GCKc.*1251+48C>G (n.*1251+48C>G)
c.*373+48C>G (n.*373+48C>G)
n.479+48C>G
c.287+48C>G (n.287+48C>G)
c.1256+48C>G (n.1256+48C>G)
c.1253+48C>G (n.1253+48C>G)
c.1316+48C>G (n.1316+48C>G)
n.265+48C>G
c.305+48C>G (n.305+48C>G)
c.1250+48C>G (n.1250+48C>G)
c.1202+48C>G (n.1202+48C>G)
n.633+48C>G
c.242+48C>G (n.242+48C>G)
c.113+48C>G (n.113+48C>G)
 dbSNP
7g.44145449G=CA1703612801GCKc.*1251+48C= (n.*1251+48C=)
c.*373+48C= (n.*373+48C=)
n.479+48C=
c.287+48C= (n.287+48C=)
c.1256+48C= (n.1256+48C=)
c.1253+48C= (n.1253+48C=)
c.1316+48C= (n.1316+48C=)
n.265+48C=
c.305+48C= (n.305+48C=)
c.1250+48C= (n.1250+48C=)
c.1202+48C= (n.1202+48C=)
n.633+48C=
c.242+48C= (n.242+48C=)
c.113+48C= (n.113+48C=)
7g.44145449G>TCA2682581022GCKc.*1251+48C>A (n.*1251+48C>A)
c.*373+48C>A (n.*373+48C>A)
n.479+48C>A
c.287+48C>A (n.287+48C>A)
c.1256+48C>A (n.1256+48C>A)
c.1253+48C>A (n.1253+48C>A)
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n.265+48C>A
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n.633+48C>A
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 gnomAD v4
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c.*373+47G>T (n.*373+47G>T)
n.479+47G>T
c.287+47G>T (n.287+47G>T)
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n.265+47G>T
c.305+47G>T (n.305+47G>T)
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n.633+47G>T
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 gnomAD v4
7g.44145450C=CA1703612802GCKc.*1251+47G= (n.*1251+47G=)
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7g.44145450C>GCA838789167GCKc.*1251+47G>C (n.*1251+47G>C)
c.*373+47G>C (n.*373+47G>C)
n.479+47G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145450C>TCA4239398GCKc.*1251+47G>A (n.*1251+47G>A)
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n.479+47G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145451G>ACA4239400GCKc.*1251+46C>T (n.*1251+46C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145451G=CA1703612803GCKc.*1251+46C= (n.*1251+46C=)
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c.242+46C= (n.242+46C=)
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7g.44145451G>TCA4239399GCKc.*1251+46C>A (n.*1251+46C>A)
c.*373+46C>A (n.*373+46C>A)
n.479+46C>A
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c.1256+46C>A (n.1256+46C>A)
c.1253+46C>A (n.1253+46C>A)
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n.265+46C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145452C>ACA2682581024GCKc.*1251+45G>T (n.*1251+45G>T)
c.*373+45G>T (n.*373+45G>T)
n.479+45G>T
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n.265+45G>T
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n.633+45G>T
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 gnomAD v4
7g.44145452C=CA1703612804GCKc.*1251+45G= (n.*1251+45G=)
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7g.44145452C>TCA4239401GCKc.*1251+45G>A (n.*1251+45G>A)
c.*373+45G>A (n.*373+45G>A)
n.479+45G>A
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c.1253+45G>A (n.1253+45G>A)
c.1316+45G>A (n.1316+45G>A)
n.265+45G>A
c.305+45G>A (n.305+45G>A)
c.1250+45G>A (n.1250+45G>A)
c.1202+45G>A (n.1202+45G>A)
n.633+45G>A
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c.113+45G>A (n.113+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145453T>CCA2682581025GCKc.*1251+44A>G (n.*1251+44A>G)
c.*373+44A>G (n.*373+44A>G)
n.479+44A>G
c.287+44A>G (n.287+44A>G)
c.1256+44A>G (n.1256+44A>G)
c.1253+44A>G (n.1253+44A>G)
c.1316+44A>G (n.1316+44A>G)
n.265+44A>G
c.305+44A>G (n.305+44A>G)
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c.1202+44A>G (n.1202+44A>G)
n.633+44A>G
c.242+44A>G (n.242+44A>G)
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 gnomAD v4
7g.44145457dupCA2682581026GCKc.*1251+44dup (n.*1251+44dup)
c.*373+44dup (n.*373+44dup)
n.479+44dup
c.287+44dup (n.287+44dup)
c.1256+44dup (n.1256+44dup)
c.1253+44dup (n.1253+44dup)
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n.265+44dup
c.305+44dup (n.305+44dup)
c.1250+44dup (n.1250+44dup)
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n.633+44dup
c.242+44dup (n.242+44dup)
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 gnomAD v4
7g.44145457delCA574226159GCKc.*1251+44del (n.*1251+44del)
c.*373+44del (n.*373+44del)
n.479+44del
c.287+44del (n.287+44del)
c.1256+44del (n.1256+44del)
c.1253+44del (n.1253+44del)
c.1316+44del (n.1316+44del)
n.265+44del
c.305+44del (n.305+44del)
c.1250+44del (n.1250+44del)
c.1202+44del (n.1202+44del)
n.633+44del
c.242+44del (n.242+44del)
c.113+44del (n.113+44del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145454T>GCA2775231879GCKc.*1251+43A>C (n.*1251+43A>C)
c.*373+43A>C (n.*373+43A>C)
n.479+43A>C
c.287+43A>C (n.287+43A>C)
c.1256+43A>C (n.1256+43A>C)
c.1253+43A>C (n.1253+43A>C)
c.1316+43A>C (n.1316+43A>C)
n.265+43A>C
c.305+43A>C (n.305+43A>C)
c.1250+43A>C (n.1250+43A>C)
c.1202+43A>C (n.1202+43A>C)
n.633+43A>C
c.242+43A>C (n.242+43A>C)
c.113+43A>C (n.113+43A>C)
7g.44145456T>CCA4239402GCKc.*1251+41A>G (n.*1251+41A>G)
c.*373+41A>G (n.*373+41A>G)
n.479+41A>G
c.287+41A>G (n.287+41A>G)
c.1256+41A>G (n.1256+41A>G)
c.1253+41A>G (n.1253+41A>G)
c.1316+41A>G (n.1316+41A>G)
n.265+41A>G
c.305+41A>G (n.305+41A>G)
c.1250+41A>G (n.1250+41A>G)
c.1202+41A>G (n.1202+41A>G)
n.633+41A>G
c.242+41A>G (n.242+41A>G)
c.113+41A>G (n.113+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145456T=CA1703612805GCKc.*1251+41A= (n.*1251+41A=)
c.*373+41A= (n.*373+41A=)
n.479+41A=
c.287+41A= (n.287+41A=)
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n.265+41A=
c.305+41A= (n.305+41A=)
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n.633+41A=
c.242+41A= (n.242+41A=)
c.113+41A= (n.113+41A=)
7g.44145457T>CCA2578878489GCKc.*1251+40A>G (n.*1251+40A>G)
c.*373+40A>G (n.*373+40A>G)
n.479+40A>G
c.287+40A>G (n.287+40A>G)
c.1256+40A>G (n.1256+40A>G)
c.1253+40A>G (n.1253+40A>G)
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n.265+40A>G
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c.1250+40A>G (n.1250+40A>G)
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n.633+40A>G
c.242+40A>G (n.242+40A>G)
c.113+40A>G (n.113+40A>G)
7g.44145457T>GCA4239403GCKc.*1251+40A>C (n.*1251+40A>C)
c.*373+40A>C (n.*373+40A>C)
n.479+40A>C
c.287+40A>C (n.287+40A>C)
c.1256+40A>C (n.1256+40A>C)
c.1253+40A>C (n.1253+40A>C)
c.1316+40A>C (n.1316+40A>C)
n.265+40A>C
c.305+40A>C (n.305+40A>C)
c.1250+40A>C (n.1250+40A>C)
c.1202+40A>C (n.1202+40A>C)
n.633+40A>C
c.242+40A>C (n.242+40A>C)
c.113+40A>C (n.113+40A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145457T=CA1703612806GCKc.*1251+40A= (n.*1251+40A=)
c.*373+40A= (n.*373+40A=)
n.479+40A=
c.287+40A= (n.287+40A=)
c.1256+40A= (n.1256+40A=)
c.1253+40A= (n.1253+40A=)
c.1316+40A= (n.1316+40A=)
n.265+40A=
c.305+40A= (n.305+40A=)
c.1250+40A= (n.1250+40A=)
c.1202+40A= (n.1202+40A=)
n.633+40A=
c.242+40A= (n.242+40A=)
c.113+40A= (n.113+40A=)
7g.44145458G>CCA2682581027GCKc.*1251+39C>G (n.*1251+39C>G)
c.*373+39C>G (n.*373+39C>G)
n.479+39C>G
c.287+39C>G (n.287+39C>G)
c.1256+39C>G (n.1256+39C>G)
c.1253+39C>G (n.1253+39C>G)
c.1316+39C>G (n.1316+39C>G)
n.265+39C>G
c.305+39C>G (n.305+39C>G)
c.1250+39C>G (n.1250+39C>G)
c.1202+39C>G (n.1202+39C>G)
n.633+39C>G
c.242+39C>G (n.242+39C>G)
c.113+39C>G (n.113+39C>G)
 gnomAD v4
7g.44145458G>TCA2682581029GCKc.*1251+39C>A (n.*1251+39C>A)
c.*373+39C>A (n.*373+39C>A)
n.479+39C>A
c.287+39C>A (n.287+39C>A)
c.1256+39C>A (n.1256+39C>A)
c.1253+39C>A (n.1253+39C>A)
c.1316+39C>A (n.1316+39C>A)
n.265+39C>A
c.305+39C>A (n.305+39C>A)
c.1250+39C>A (n.1250+39C>A)
c.1202+39C>A (n.1202+39C>A)
n.633+39C>A
c.242+39C>A (n.242+39C>A)
c.113+39C>A (n.113+39C>A)
 gnomAD v4
7g.44145460delCA2682581028GCKc.*1251+39del (n.*1251+39del)
c.*373+39del (n.*373+39del)
n.479+39del
c.287+39del (n.287+39del)
c.1256+39del (n.1256+39del)
c.1253+39del (n.1253+39del)
c.1316+39del (n.1316+39del)
n.265+39del
c.305+39del (n.305+39del)
c.1250+39del (n.1250+39del)
c.1202+39del (n.1202+39del)
n.633+39del
c.242+39del (n.242+39del)
c.113+39del (n.113+39del)
 gnomAD v4
7g.44145459G>ACA1703612808GCKc.*1251+38C>T (n.*1251+38C>T)
c.*373+38C>T (n.*373+38C>T)
n.479+38C>T
c.287+38C>T (n.287+38C>T)
c.1256+38C>T (n.1256+38C>T)
c.1253+38C>T (n.1253+38C>T)
c.1316+38C>T (n.1316+38C>T)
n.265+38C>T
c.305+38C>T (n.305+38C>T)
c.1250+38C>T (n.1250+38C>T)
c.1202+38C>T (n.1202+38C>T)
n.633+38C>T
c.242+38C>T (n.242+38C>T)
c.113+38C>T (n.113+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145459G=CA1703612807GCKc.*1251+38C= (n.*1251+38C=)
c.*373+38C= (n.*373+38C=)
n.479+38C=
c.287+38C= (n.287+38C=)
c.1256+38C= (n.1256+38C=)
c.1253+38C= (n.1253+38C=)
c.1316+38C= (n.1316+38C=)
n.265+38C=
c.305+38C= (n.305+38C=)
c.1250+38C= (n.1250+38C=)
c.1202+38C= (n.1202+38C=)
n.633+38C=
c.242+38C= (n.242+38C=)
c.113+38C= (n.113+38C=)
7g.44145459G>TCA2578878491GCKc.*1251+38C>A (n.*1251+38C>A)
c.*373+38C>A (n.*373+38C>A)
n.479+38C>A
c.287+38C>A (n.287+38C>A)
c.1256+38C>A (n.1256+38C>A)
c.1253+38C>A (n.1253+38C>A)
c.1316+38C>A (n.1316+38C>A)
n.265+38C>A
c.305+38C>A (n.305+38C>A)
c.1250+38C>A (n.1250+38C>A)
c.1202+38C>A (n.1202+38C>A)
n.633+38C>A
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c.113+38C>A (n.113+38C>A)
 gnomAD v4
7g.44145460G>ACA574226160GCKc.*1251+37C>T (n.*1251+37C>T)
c.*373+37C>T (n.*373+37C>T)
n.479+37C>T
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n.265+37C>T
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n.633+37C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145460G=CA1703612809GCKc.*1251+37C= (n.*1251+37C=)
c.*373+37C= (n.*373+37C=)
n.479+37C=
c.287+37C= (n.287+37C=)
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c.1316+37C= (n.1316+37C=)
n.265+37C=
c.305+37C= (n.305+37C=)
c.1250+37C= (n.1250+37C=)
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n.633+37C=
c.242+37C= (n.242+37C=)
c.113+37C= (n.113+37C=)
7g.44145460G>TCA1100772935GCKc.*1251+37C>A (n.*1251+37C>A)
c.*373+37C>A (n.*373+37C>A)
n.479+37C>A
c.287+37C>A (n.287+37C>A)
c.1256+37C>A (n.1256+37C>A)
c.1253+37C>A (n.1253+37C>A)
c.1316+37C>A (n.1316+37C>A)
n.265+37C>A
c.305+37C>A (n.305+37C>A)
c.1250+37C>A (n.1250+37C>A)
c.1202+37C>A (n.1202+37C>A)
n.633+37C>A
c.242+37C>A (n.242+37C>A)
c.113+37C>A (n.113+37C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145461C=CA1703612812GCKc.*1251+36G= (n.*1251+36G=)
c.*373+36G= (n.*373+36G=)
n.479+36G=
c.287+36G= (n.287+36G=)
c.1256+36G= (n.1256+36G=)
c.1253+36G= (n.1253+36G=)
c.1316+36G= (n.1316+36G=)
n.265+36G=
c.305+36G= (n.305+36G=)
c.1250+36G= (n.1250+36G=)
c.1202+36G= (n.1202+36G=)
n.633+36G=
c.242+36G= (n.242+36G=)
c.113+36G= (n.113+36G=)
7g.44145461C>GCA1703612810GCKc.*1251+36G>C (n.*1251+36G>C)
c.*373+36G>C (n.*373+36G>C)
n.479+36G>C
c.287+36G>C (n.287+36G>C)
c.1256+36G>C (n.1256+36G>C)
c.1253+36G>C (n.1253+36G>C)
c.1316+36G>C (n.1316+36G>C)
n.265+36G>C
c.305+36G>C (n.305+36G>C)
c.1250+36G>C (n.1250+36G>C)
c.1202+36G>C (n.1202+36G>C)
n.633+36G>C
c.242+36G>C (n.242+36G>C)
c.113+36G>C (n.113+36G>C)
 dbSNP
7g.44145461C>TCA1703612811GCKc.*1251+36G>A (n.*1251+36G>A)
c.*373+36G>A (n.*373+36G>A)
n.479+36G>A
c.287+36G>A (n.287+36G>A)
c.1256+36G>A (n.1256+36G>A)
c.1253+36G>A (n.1253+36G>A)
c.1316+36G>A (n.1316+36G>A)
n.265+36G>A
c.305+36G>A (n.305+36G>A)
c.1250+36G>A (n.1250+36G>A)
c.1202+36G>A (n.1202+36G>A)
n.633+36G>A
c.242+36G>A (n.242+36G>A)
c.113+36G>A (n.113+36G>A)
 dbSNP
7g.44145464delCA574226161GCKc.*1251+36del (n.*1251+36del)
c.*373+36del (n.*373+36del)
n.479+36del
c.287+36del (n.287+36del)
c.1256+36del (n.1256+36del)
c.1253+36del (n.1253+36del)
c.1316+36del (n.1316+36del)
n.265+36del
c.305+36del (n.305+36del)
c.1250+36del (n.1250+36del)
c.1202+36del (n.1202+36del)
n.633+36del
c.242+36del (n.242+36del)
c.113+36del (n.113+36del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145462C>ACA2682581030GCKc.*1251+35G>T (n.*1251+35G>T)
c.*373+35G>T (n.*373+35G>T)
n.479+35G>T
c.287+35G>T (n.287+35G>T)
c.1256+35G>T (n.1256+35G>T)
c.1253+35G>T (n.1253+35G>T)
c.1316+35G>T (n.1316+35G>T)
n.265+35G>T
c.305+35G>T (n.305+35G>T)
c.1250+35G>T (n.1250+35G>T)
c.1202+35G>T (n.1202+35G>T)
n.633+35G>T
c.242+35G>T (n.242+35G>T)
c.113+35G>T (n.113+35G>T)
 gnomAD v4
7g.44145462C>TCA2682581031GCKc.*1251+35G>A (n.*1251+35G>A)
c.*373+35G>A (n.*373+35G>A)
n.479+35G>A
c.287+35G>A (n.287+35G>A)
c.1256+35G>A (n.1256+35G>A)
c.1253+35G>A (n.1253+35G>A)
c.1316+35G>A (n.1316+35G>A)
n.265+35G>A
c.305+35G>A (n.305+35G>A)
c.1250+35G>A (n.1250+35G>A)
c.1202+35G>A (n.1202+35G>A)
n.633+35G>A
c.242+35G>A (n.242+35G>A)
c.113+35G>A (n.113+35G>A)
 gnomAD v4
7g.44145463C>ACA2682581032GCKc.*1251+34G>T (n.*1251+34G>T)
c.*373+34G>T (n.*373+34G>T)
n.479+34G>T
c.287+34G>T (n.287+34G>T)
c.1256+34G>T (n.1256+34G>T)
c.1253+34G>T (n.1253+34G>T)
c.1316+34G>T (n.1316+34G>T)
n.265+34G>T
c.305+34G>T (n.305+34G>T)
c.1250+34G>T (n.1250+34G>T)
c.1202+34G>T (n.1202+34G>T)
n.633+34G>T
c.242+34G>T (n.242+34G>T)
c.113+34G>T (n.113+34G>T)
 gnomAD v4
7g.44145463C>TCA2682581033GCKc.*1251+34G>A (n.*1251+34G>A)
c.*373+34G>A (n.*373+34G>A)
n.479+34G>A
c.287+34G>A (n.287+34G>A)
c.1256+34G>A (n.1256+34G>A)
c.1253+34G>A (n.1253+34G>A)
c.1316+34G>A (n.1316+34G>A)
n.265+34G>A
c.305+34G>A (n.305+34G>A)
c.1250+34G>A (n.1250+34G>A)
c.1202+34G>A (n.1202+34G>A)
n.633+34G>A
c.242+34G>A (n.242+34G>A)
c.113+34G>A (n.113+34G>A)
 gnomAD v4
7g.44145464C>ACA2682581034GCKc.*1251+33G>T (n.*1251+33G>T)
c.*373+33G>T (n.*373+33G>T)
n.479+33G>T
c.287+33G>T (n.287+33G>T)
c.1256+33G>T (n.1256+33G>T)
c.1253+33G>T (n.1253+33G>T)
c.1316+33G>T (n.1316+33G>T)
n.265+33G>T
c.305+33G>T (n.305+33G>T)
c.1250+33G>T (n.1250+33G>T)
c.1202+33G>T (n.1202+33G>T)
n.633+33G>T
c.242+33G>T (n.242+33G>T)
c.113+33G>T (n.113+33G>T)
 gnomAD v4
7g.44145464C=CA1703612813GCKc.*1251+33G= (n.*1251+33G=)
c.*373+33G= (n.*373+33G=)
n.479+33G=
c.287+33G= (n.287+33G=)
c.1256+33G= (n.1256+33G=)
c.1253+33G= (n.1253+33G=)
c.1316+33G= (n.1316+33G=)
n.265+33G=
c.305+33G= (n.305+33G=)
c.1250+33G= (n.1250+33G=)
c.1202+33G= (n.1202+33G=)
n.633+33G=
c.242+33G= (n.242+33G=)
c.113+33G= (n.113+33G=)
7g.44145464C>TCA574226162GCKc.*1251+33G>A (n.*1251+33G>A)
c.*373+33G>A (n.*373+33G>A)
n.479+33G>A
c.287+33G>A (n.287+33G>A)
c.1256+33G>A (n.1256+33G>A)
c.1253+33G>A (n.1253+33G>A)
c.1316+33G>A (n.1316+33G>A)
n.265+33G>A
c.305+33G>A (n.305+33G>A)
c.1250+33G>A (n.1250+33G>A)
c.1202+33G>A (n.1202+33G>A)
n.633+33G>A
c.242+33G>A (n.242+33G>A)
c.113+33G>A (n.113+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145465A>GCA2682581035GCKc.*1251+32T>C (n.*1251+32T>C)
c.*373+32T>C (n.*373+32T>C)
n.479+32T>C
c.287+32T>C (n.287+32T>C)
c.1256+32T>C (n.1256+32T>C)
c.1253+32T>C (n.1253+32T>C)
c.1316+32T>C (n.1316+32T>C)
n.265+32T>C
c.305+32T>C (n.305+32T>C)
c.1250+32T>C (n.1250+32T>C)
c.1202+32T>C (n.1202+32T>C)
n.633+32T>C
c.242+32T>C (n.242+32T>C)
c.113+32T>C (n.113+32T>C)
 gnomAD v4
7g.44145465A>TCA2682581036GCKc.*1251+32T>A (n.*1251+32T>A)
c.*373+32T>A (n.*373+32T>A)
n.479+32T>A
c.287+32T>A (n.287+32T>A)
c.1256+32T>A (n.1256+32T>A)
c.1253+32T>A (n.1253+32T>A)
c.1316+32T>A (n.1316+32T>A)
n.265+32T>A
c.305+32T>A (n.305+32T>A)
c.1250+32T>A (n.1250+32T>A)
c.1202+32T>A (n.1202+32T>A)
n.633+32T>A
c.242+32T>A (n.242+32T>A)
c.113+32T>A (n.113+32T>A)
 gnomAD v4
7g.44145466C>ACA2682581037GCKc.*1251+31G>T (n.*1251+31G>T)
c.*373+31G>T (n.*373+31G>T)
n.479+31G>T
c.287+31G>T (n.287+31G>T)
c.1256+31G>T (n.1256+31G>T)
c.1253+31G>T (n.1253+31G>T)
c.1316+31G>T (n.1316+31G>T)
n.265+31G>T
c.305+31G>T (n.305+31G>T)
c.1250+31G>T (n.1250+31G>T)
c.1202+31G>T (n.1202+31G>T)
n.633+31G>T
c.242+31G>T (n.242+31G>T)
c.113+31G>T (n.113+31G>T)
 gnomAD v4
7g.44145466C=CA1703612814GCKc.*1251+31G= (n.*1251+31G=)
c.*373+31G= (n.*373+31G=)
n.479+31G=
c.287+31G= (n.287+31G=)
c.1256+31G= (n.1256+31G=)
c.1253+31G= (n.1253+31G=)
c.1316+31G= (n.1316+31G=)
n.265+31G=
c.305+31G= (n.305+31G=)
c.1250+31G= (n.1250+31G=)
c.1202+31G= (n.1202+31G=)
n.633+31G=
c.242+31G= (n.242+31G=)
c.113+31G= (n.113+31G=)
7g.44145466C>TCA574226163GCKc.*1251+31G>A (n.*1251+31G>A)
c.*373+31G>A (n.*373+31G>A)
n.479+31G>A
c.287+31G>A (n.287+31G>A)
c.1256+31G>A (n.1256+31G>A)
c.1253+31G>A (n.1253+31G>A)
c.1316+31G>A (n.1316+31G>A)
n.265+31G>A
c.305+31G>A (n.305+31G>A)
c.1250+31G>A (n.1250+31G>A)
c.1202+31G>A (n.1202+31G>A)
n.633+31G>A
c.242+31G>A (n.242+31G>A)
c.113+31G>A (n.113+31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145467T>CCA838789188GCKc.*1251+30A>G (n.*1251+30A>G)
c.*373+30A>G (n.*373+30A>G)
n.479+30A>G
c.287+30A>G (n.287+30A>G)
c.1256+30A>G (n.1256+30A>G)
c.1253+30A>G (n.1253+30A>G)
c.1316+30A>G (n.1316+30A>G)
n.265+30A>G
c.305+30A>G (n.305+30A>G)
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n.633+30A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.479+28A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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7g.44145470A=CA1703612818GCKc.*1251+27T= (n.*1251+27T=)
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7g.44145470A>CCA1703612819GCKc.*1251+27T>G (n.*1251+27T>G)
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n.479+27T>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.479+26G>T
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 gnomAD v4
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7g.44145471C>TCA574226164GCKc.*1251+26G>A (n.*1251+26G>A)
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n.479+26G>A
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n.633+26G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145472C>ACA2682581047GCKc.*1251+25G>T (n.*1251+25G>T)
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n.479+25G>T
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n.265+25G>T
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n.633+25G>T
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 gnomAD v4
7g.44145472C=CA1703612821GCKc.*1251+25G= (n.*1251+25G=)
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7g.44145472C>TCA1703612822GCKc.*1251+25G>A (n.*1251+25G>A)
c.*373+25G>A (n.*373+25G>A)
n.479+25G>A
c.287+25G>A (n.287+25G>A)
c.1256+25G>A (n.1256+25G>A)
c.1253+25G>A (n.1253+25G>A)
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n.265+25G>A
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n.633+25G>A
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 dbSNP gnomAD v4
7g.44145473A=CA1703612823GCKc.*1251+24T= (n.*1251+24T=)
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7g.44145473A>GCA1703612824GCKc.*1251+24T>C (n.*1251+24T>C)
c.*373+24T>C (n.*373+24T>C)
n.479+24T>C
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c.1256+24T>C (n.1256+24T>C)
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n.265+24T>C
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n.633+24T>C
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 dbSNP gnomAD v4
7g.44145473A>TCA2682581050GCKc.*1251+24T>A (n.*1251+24T>A)
c.*373+24T>A (n.*373+24T>A)
n.479+24T>A
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n.265+24T>A
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n.633+24T>A
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 gnomAD v4
7g.44145474G>TCA2682581052GCKc.*1251+23C>A (n.*1251+23C>A)
c.*373+23C>A (n.*373+23C>A)
n.479+23C>A
c.287+23C>A (n.287+23C>A)
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n.265+23C>A
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n.633+23C>A
c.242+23C>A (n.242+23C>A)
c.113+23C>A (n.113+23C>A)
 gnomAD v4
7g.44145475G>ACA838789190GCKc.*1251+22C>T (n.*1251+22C>T)
c.*373+22C>T (n.*373+22C>T)
n.479+22C>T
c.287+22C>T (n.287+22C>T)
c.1256+22C>T (n.1256+22C>T)
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n.265+22C>T
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n.633+22C>T
c.242+22C>T (n.242+22C>T)
c.113+22C>T (n.113+22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145475G=CA1703612825GCKc.*1251+22C= (n.*1251+22C=)
c.*373+22C= (n.*373+22C=)
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c.287+22C= (n.287+22C=)
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n.265+22C=
c.305+22C= (n.305+22C=)
c.1250+22C= (n.1250+22C=)
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n.633+22C=
c.242+22C= (n.242+22C=)
c.113+22C= (n.113+22C=)
7g.44145475G>TCA2578878493GCKc.*1251+22C>A (n.*1251+22C>A)
c.*373+22C>A (n.*373+22C>A)
n.479+22C>A
c.287+22C>A (n.287+22C>A)
c.1256+22C>A (n.1256+22C>A)
c.1253+22C>A (n.1253+22C>A)
c.1316+22C>A (n.1316+22C>A)
n.265+22C>A
c.305+22C>A (n.305+22C>A)
c.1250+22C>A (n.1250+22C>A)
c.1202+22C>A (n.1202+22C>A)
n.633+22C>A
c.242+22C>A (n.242+22C>A)
c.113+22C>A (n.113+22C>A)
 gnomAD v4
7g.44145476G>ACA2682581055GCKc.*1251+21C>T (n.*1251+21C>T)
c.*373+21C>T (n.*373+21C>T)
n.479+21C>T
c.287+21C>T (n.287+21C>T)
c.1256+21C>T (n.1256+21C>T)
c.1253+21C>T (n.1253+21C>T)
c.1316+21C>T (n.1316+21C>T)
n.265+21C>T
c.305+21C>T (n.305+21C>T)
c.1250+21C>T (n.1250+21C>T)
c.1202+21C>T (n.1202+21C>T)
n.633+21C>T
c.242+21C>T (n.242+21C>T)
c.113+21C>T (n.113+21C>T)
 gnomAD v4
7g.44145476G>CCA574226165GCKc.*1251+21C>G (n.*1251+21C>G)
c.*373+21C>G (n.*373+21C>G)
n.479+21C>G
c.287+21C>G (n.287+21C>G)
c.1256+21C>G (n.1256+21C>G)
c.1253+21C>G (n.1253+21C>G)
c.1316+21C>G (n.1316+21C>G)
n.265+21C>G
c.305+21C>G (n.305+21C>G)
c.1250+21C>G (n.1250+21C>G)
c.1202+21C>G (n.1202+21C>G)
n.633+21C>G
c.242+21C>G (n.242+21C>G)
c.113+21C>G (n.113+21C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.44145476G>TCA2682581056GCKc.*1251+21C>A (n.*1251+21C>A)
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n.479+21C>A
c.287+21C>A (n.287+21C>A)
c.1256+21C>A (n.1256+21C>A)
c.1253+21C>A (n.1253+21C>A)
c.1316+21C>A (n.1316+21C>A)
n.265+21C>A
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n.633+21C>A
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 gnomAD v4
7g.44145478G>TCA2682581057GCKc.*1251+19C>A (n.*1251+19C>A)
c.*373+19C>A (n.*373+19C>A)
n.479+19C>A
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n.265+19C>A
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n.633+19C>A
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 gnomAD v4
7g.44145480G>TCA2682581058GCKc.*1251+17C>A (n.*1251+17C>A)
c.*373+17C>A (n.*373+17C>A)
n.479+17C>A
c.287+17C>A (n.287+17C>A)
c.1256+17C>A (n.1256+17C>A)
c.1253+17C>A (n.1253+17C>A)
c.1316+17C>A (n.1316+17C>A)
n.265+17C>A
c.305+17C>A (n.305+17C>A)
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c.1202+17C>A (n.1202+17C>A)
n.633+17C>A
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c.113+17C>A (n.113+17C>A)
 gnomAD v4
7g.44145481A>GCA2682581059GCKc.*1251+16T>C (n.*1251+16T>C)
c.*373+16T>C (n.*373+16T>C)
n.479+16T>C
c.287+16T>C (n.287+16T>C)
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n.265+16T>C
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n.633+16T>C
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 gnomAD v4
7g.44145482G>ACA1703612828GCKc.*1251+15C>T (n.*1251+15C>T)
c.*373+15C>T (n.*373+15C>T)
n.479+15C>T
c.287+15C>T (n.287+15C>T)
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n.265+15C>T
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n.633+15C>T
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 dbSNP gnomAD v4
7g.44145482G>CCA4239404GCKc.*1251+15C>G (n.*1251+15C>G)
c.*373+15C>G (n.*373+15C>G)
n.479+15C>G
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n.633+15C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145482G=CA1703612827GCKc.*1251+15C= (n.*1251+15C=)
c.*373+15C= (n.*373+15C=)
n.479+15C=
c.287+15C= (n.287+15C=)
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n.265+15C=
c.305+15C= (n.305+15C=)
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c.1202+15C= (n.1202+15C=)
n.633+15C=
c.242+15C= (n.242+15C=)
c.113+15C= (n.113+15C=)
7g.44145482G>TCA838789192GCKc.*1251+15C>A (n.*1251+15C>A)
c.*373+15C>A (n.*373+15C>A)
n.479+15C>A
c.287+15C>A (n.287+15C>A)
c.1256+15C>A (n.1256+15C>A)
c.1253+15C>A (n.1253+15C>A)
c.1316+15C>A (n.1316+15C>A)
n.265+15C>A
c.305+15C>A (n.305+15C>A)
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c.1202+15C>A (n.1202+15C>A)
n.633+15C>A
c.242+15C>A (n.242+15C>A)
c.113+15C>A (n.113+15C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145483C>ACA574226166GCKc.*1251+14G>T (n.*1251+14G>T)
c.*373+14G>T (n.*373+14G>T)
n.479+14G>T
c.287+14G>T (n.287+14G>T)
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n.265+14G>T
c.305+14G>T (n.305+14G>T)
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c.1202+14G>T (n.1202+14G>T)
n.633+14G>T
c.242+14G>T (n.242+14G>T)
c.113+14G>T (n.113+14G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145483C=CA1703612829GCKc.*1251+14G= (n.*1251+14G=)
c.*373+14G= (n.*373+14G=)
n.479+14G=
c.287+14G= (n.287+14G=)
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n.265+14G=
c.305+14G= (n.305+14G=)
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n.633+14G=
c.242+14G= (n.242+14G=)
c.113+14G= (n.113+14G=)
7g.44145483C>TCA838789196GCKc.*1251+14G>A (n.*1251+14G>A)
c.*373+14G>A (n.*373+14G>A)
n.479+14G>A
c.287+14G>A (n.287+14G>A)
c.1256+14G>A (n.1256+14G>A)
c.1253+14G>A (n.1253+14G>A)
c.1316+14G>A (n.1316+14G>A)
n.265+14G>A
c.305+14G>A (n.305+14G>A)
c.1250+14G>A (n.1250+14G>A)
c.1202+14G>A (n.1202+14G>A)
n.633+14G>A
c.242+14G>A (n.242+14G>A)
c.113+14G>A (n.113+14G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145484G>ACA2682581071GCKc.*1251+13C>T (n.*1251+13C>T)
c.*373+13C>T (n.*373+13C>T)
n.479+13C>T
c.287+13C>T (n.287+13C>T)
c.1256+13C>T (n.1256+13C>T)
c.1253+13C>T (n.1253+13C>T)
c.1316+13C>T (n.1316+13C>T)
n.265+13C>T
c.305+13C>T (n.305+13C>T)
c.1250+13C>T (n.1250+13C>T)
c.1202+13C>T (n.1202+13C>T)
n.633+13C>T
c.242+13C>T (n.242+13C>T)
c.113+13C>T (n.113+13C>T)
 gnomAD v4
7g.44145484G>CCA2578878496GCKc.*1251+13C>G (n.*1251+13C>G)
c.*373+13C>G (n.*373+13C>G)
n.479+13C>G
c.287+13C>G (n.287+13C>G)
c.1256+13C>G (n.1256+13C>G)
c.1253+13C>G (n.1253+13C>G)
c.1316+13C>G (n.1316+13C>G)
n.265+13C>G
c.305+13C>G (n.305+13C>G)
c.1250+13C>G (n.1250+13C>G)
c.1202+13C>G (n.1202+13C>G)
n.633+13C>G
c.242+13C>G (n.242+13C>G)
c.113+13C>G (n.113+13C>G)
 gnomAD v4
7g.44145484G>TCA2682581073GCKc.*1251+13C>A (n.*1251+13C>A)
c.*373+13C>A (n.*373+13C>A)
n.479+13C>A
c.287+13C>A (n.287+13C>A)
c.1256+13C>A (n.1256+13C>A)
c.1253+13C>A (n.1253+13C>A)
c.1316+13C>A (n.1316+13C>A)
n.265+13C>A
c.305+13C>A (n.305+13C>A)
c.1250+13C>A (n.1250+13C>A)
c.1202+13C>A (n.1202+13C>A)
n.633+13C>A
c.242+13C>A (n.242+13C>A)
c.113+13C>A (n.113+13C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145487delCA2682581069GCKc.*1251+13del (n.*1251+13del)
c.*373+13del (n.*373+13del)
n.479+13del
c.287+13del (n.287+13del)
c.1256+13del (n.1256+13del)
c.1253+13del (n.1253+13del)
c.1316+13del (n.1316+13del)
n.265+13del
c.305+13del (n.305+13del)
c.1250+13del (n.1250+13del)
c.1202+13del (n.1202+13del)
n.633+13del
c.242+13del (n.242+13del)
c.113+13del (n.113+13del)
 gnomAD v4
7g.44145485G>ACA4239406GCKc.*1251+12C>T (n.*1251+12C>T)
c.*373+12C>T (n.*373+12C>T)
n.479+12C>T
c.287+12C>T (n.287+12C>T)
c.1256+12C>T (n.1256+12C>T)
c.1253+12C>T (n.1253+12C>T)
c.1316+12C>T (n.1316+12C>T)
n.265+12C>T
c.305+12C>T (n.305+12C>T)
c.1250+12C>T (n.1250+12C>T)
c.1202+12C>T (n.1202+12C>T)
n.633+12C>T
c.242+12C>T (n.242+12C>T)
c.113+12C>T (n.113+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145485G=CA1703612830GCKc.*1251+12C= (n.*1251+12C=)
c.*373+12C= (n.*373+12C=)
n.479+12C=
c.287+12C= (n.287+12C=)
c.1256+12C= (n.1256+12C=)
c.1253+12C= (n.1253+12C=)
c.1316+12C= (n.1316+12C=)
n.265+12C=
c.305+12C= (n.305+12C=)
c.1250+12C= (n.1250+12C=)
c.1202+12C= (n.1202+12C=)
n.633+12C=
c.242+12C= (n.242+12C=)
c.113+12C= (n.113+12C=)
7g.44145485G>TCA4239405GCKc.*1251+12C>A (n.*1251+12C>A)
c.*373+12C>A (n.*373+12C>A)
n.479+12C>A
c.287+12C>A (n.287+12C>A)
c.1256+12C>A (n.1256+12C>A)
c.1253+12C>A (n.1253+12C>A)
c.1316+12C>A (n.1316+12C>A)
n.265+12C>A
c.305+12C>A (n.305+12C>A)
c.1250+12C>A (n.1250+12C>A)
c.1202+12C>A (n.1202+12C>A)
n.633+12C>A
c.242+12C>A (n.242+12C>A)
c.113+12C>A (n.113+12C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145486G>ACA574226167GCKc.*1251+11C>T (n.*1251+11C>T)
c.*373+11C>T (n.*373+11C>T)
n.479+11C>T
c.287+11C>T (n.287+11C>T)
c.1256+11C>T (n.1256+11C>T)
c.1253+11C>T (n.1253+11C>T)
c.1316+11C>T (n.1316+11C>T)
n.265+11C>T
c.305+11C>T (n.305+11C>T)
c.1250+11C>T (n.1250+11C>T)
c.1202+11C>T (n.1202+11C>T)
n.633+11C>T
c.242+11C>T (n.242+11C>T)
c.113+11C>T (n.113+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.44145486G=CA1703612831GCKc.*1251+11C= (n.*1251+11C=)
c.*373+11C= (n.*373+11C=)
n.479+11C=
c.287+11C= (n.287+11C=)
c.1256+11C= (n.1256+11C=)
c.1253+11C= (n.1253+11C=)
c.1316+11C= (n.1316+11C=)
n.265+11C=
c.305+11C= (n.305+11C=)
c.1250+11C= (n.1250+11C=)
c.1202+11C= (n.1202+11C=)
n.633+11C=
c.242+11C= (n.242+11C=)
c.113+11C= (n.113+11C=)
7g.44145486G>TCA4239407GCKc.*1251+11C>A (n.*1251+11C>A)
c.*373+11C>A (n.*373+11C>A)
n.479+11C>A
c.287+11C>A (n.287+11C>A)
c.1256+11C>A (n.1256+11C>A)
c.1253+11C>A (n.1253+11C>A)
c.1316+11C>A (n.1316+11C>A)
n.265+11C>A
c.305+11C>A (n.305+11C>A)
c.1250+11C>A (n.1250+11C>A)
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n.633+11C>A
c.242+11C>A (n.242+11C>A)
c.113+11C>A (n.113+11C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145489_44145563dupCA2580618176GCKc.*1188_*1251+11dup
c.*310_*373+11dup
n.416_479+11dup
c.224_287+11dup
c.1193_1256+11dup
c.1190_1253+11dup
c.1253_1316+11dup
n.202_265+11dup
c.242_305+11dup
c.1187_1250+11dup
c.1139_1202+11dup
n.570_633+11dup
c.179_242+11dup
c.50_113+11dup
 ClinVar
7g.44145487G>ACA2682581085GCKc.*1251+10C>T (n.*1251+10C>T)
c.*373+10C>T (n.*373+10C>T)
n.479+10C>T
c.287+10C>T (n.287+10C>T)
c.1256+10C>T (n.1256+10C>T)
c.1253+10C>T (n.1253+10C>T)
c.1316+10C>T (n.1316+10C>T)
n.265+10C>T
c.305+10C>T (n.305+10C>T)
c.1250+10C>T (n.1250+10C>T)
c.1202+10C>T (n.1202+10C>T)
n.633+10C>T
c.242+10C>T (n.242+10C>T)
c.113+10C>T (n.113+10C>T)
 gnomAD v4
7g.44145487G=CA1703612832GCKc.*1251+10C= (n.*1251+10C=)
c.*373+10C= (n.*373+10C=)
n.479+10C=
c.287+10C= (n.287+10C=)
c.1256+10C= (n.1256+10C=)
c.1253+10C= (n.1253+10C=)
c.1316+10C= (n.1316+10C=)
n.265+10C=
c.305+10C= (n.305+10C=)
c.1250+10C= (n.1250+10C=)
c.1202+10C= (n.1202+10C=)
n.633+10C=
c.242+10C= (n.242+10C=)
c.113+10C= (n.113+10C=)
7g.44145487G>TCA574226168GCKc.*1251+10C>A (n.*1251+10C>A)
c.*373+10C>A (n.*373+10C>A)
n.479+10C>A
c.287+10C>A (n.287+10C>A)
c.1256+10C>A (n.1256+10C>A)
c.1253+10C>A (n.1253+10C>A)
c.1316+10C>A (n.1316+10C>A)
n.265+10C>A
c.305+10C>A (n.305+10C>A)
c.1250+10C>A (n.1250+10C>A)
c.1202+10C>A (n.1202+10C>A)
n.633+10C>A
c.242+10C>A (n.242+10C>A)
c.113+10C>A (n.113+10C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145488C>ACA2682581088GCKc.*1251+9G>T (n.*1251+9G>T)
c.*373+9G>T (n.*373+9G>T)
n.479+9G>T
c.287+9G>T (n.287+9G>T)
c.1256+9G>T (n.1256+9G>T)
c.1253+9G>T (n.1253+9G>T)
c.1316+9G>T (n.1316+9G>T)
n.265+9G>T
c.305+9G>T (n.305+9G>T)
c.1250+9G>T (n.1250+9G>T)
c.1202+9G>T (n.1202+9G>T)
n.633+9G>T
c.242+9G>T (n.242+9G>T)
c.113+9G>T (n.113+9G>T)
 gnomAD v4
7g.44145488C=CA1703612833GCKc.*1251+9G= (n.*1251+9G=)
c.*373+9G= (n.*373+9G=)
n.479+9G=
c.287+9G= (n.287+9G=)
c.1256+9G= (n.1256+9G=)
c.1253+9G= (n.1253+9G=)
c.1316+9G= (n.1316+9G=)
n.265+9G=
c.305+9G= (n.305+9G=)
c.1250+9G= (n.1250+9G=)
c.1202+9G= (n.1202+9G=)
n.633+9G=
c.242+9G= (n.242+9G=)
c.113+9G= (n.113+9G=)
7g.44145488C>TCA4239408GCKc.*1251+9G>A (n.*1251+9G>A)
c.*373+9G>A (n.*373+9G>A)
n.479+9G>A
c.287+9G>A (n.287+9G>A)
c.1256+9G>A (n.1256+9G>A)
c.1253+9G>A (n.1253+9G>A)
c.1316+9G>A (n.1316+9G>A)
n.265+9G>A
c.305+9G>A (n.305+9G>A)
c.1250+9G>A (n.1250+9G>A)
c.1202+9G>A (n.1202+9G>A)
n.633+9G>A
c.242+9G>A (n.242+9G>A)
c.113+9G>A (n.113+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145489G>ACA152963GCKc.*1251+8C>T (n.*1251+8C>T)
c.*373+8C>T (n.*373+8C>T)
n.479+8C>T
c.287+8C>T (n.287+8C>T)
c.1256+8C>T (n.1256+8C>T)
c.1253+8C>T (n.1253+8C>T)
c.1316+8C>T (n.1316+8C>T)
n.265+8C>T
c.305+8C>T (n.305+8C>T)
c.1250+8C>T (n.1250+8C>T)
c.1202+8C>T (n.1202+8C>T)
n.633+8C>T
c.242+8C>T (n.242+8C>T)
c.113+8C>T (n.113+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145489G>CCA2580714401GCKc.*1251+8C>G (n.*1251+8C>G)
c.*373+8C>G (n.*373+8C>G)
n.479+8C>G
c.287+8C>G (n.287+8C>G)
c.1256+8C>G (n.1256+8C>G)
c.1253+8C>G (n.1253+8C>G)
c.1316+8C>G (n.1316+8C>G)
n.265+8C>G
c.305+8C>G (n.305+8C>G)
c.1250+8C>G (n.1250+8C>G)
c.1202+8C>G (n.1202+8C>G)
n.633+8C>G
c.242+8C>G (n.242+8C>G)
c.113+8C>G (n.113+8C>G)
 gnomAD v4
7g.44145489G=CA1703612834GCKc.*1251+8C= (n.*1251+8C=)
c.*373+8C= (n.*373+8C=)
n.479+8C=
c.287+8C= (n.287+8C=)
c.1256+8C= (n.1256+8C=)
c.1253+8C= (n.1253+8C=)
c.1316+8C= (n.1316+8C=)
n.265+8C=
c.305+8C= (n.305+8C=)
c.1250+8C= (n.1250+8C=)
c.1202+8C= (n.1202+8C=)
n.633+8C=
c.242+8C= (n.242+8C=)
c.113+8C= (n.113+8C=)
7g.44145489G>TCA574226169GCKc.*1251+8C>A (n.*1251+8C>A)
c.*373+8C>A (n.*373+8C>A)
n.479+8C>A
c.287+8C>A (n.287+8C>A)
c.1256+8C>A (n.1256+8C>A)
c.1253+8C>A (n.1253+8C>A)
c.1316+8C>A (n.1316+8C>A)
n.265+8C>A
c.305+8C>A (n.305+8C>A)
c.1250+8C>A (n.1250+8C>A)
c.1202+8C>A (n.1202+8C>A)
n.633+8C>A
c.242+8C>A (n.242+8C>A)
c.113+8C>A (n.113+8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145491delCA2682581098GCKc.*1251+8del (n.*1251+8del)
c.*373+8del (n.*373+8del)
n.479+8del
c.287+8del (n.287+8del)
c.1256+8del (n.1256+8del)
c.1253+8del (n.1253+8del)
c.1316+8del (n.1316+8del)
n.265+8del
c.305+8del (n.305+8del)
c.1250+8del (n.1250+8del)
c.1202+8del (n.1202+8del)
n.633+8del
c.242+8del (n.242+8del)
c.113+8del (n.113+8del)
 gnomAD v4
7g.44145491_44145502delCA2695202972GCKc.*1248_*1251+8del
c.*370_*373+8del
n.476_479+8del
c.284_287+8del
c.1253_1256+8del
c.1250_1253+8del
c.1313_1316+8del
n.262_265+8del
c.302_305+8del
c.1247_1250+8del
c.1199_1202+8del
n.630_633+8del
c.239_242+8del
c.110_113+8del
7g.44145489_44145512delCA2695202973GCKc.*1236_*1251+8del
c.*358_*373+8del
n.464_479+8del
c.272_287+8del
c.1241_1256+8del
c.1238_1253+8del
c.1301_1316+8del
n.250_265+8del
c.290_305+8del
c.1235_1250+8del
c.1187_1202+8del
n.618_633+8del
c.227_242+8del
c.98_113+8del
7g.44145490G>ACA157913327GCKc.*1251+7C>T (n.*1251+7C>T)
c.*373+7C>T (n.*373+7C>T)
n.479+7C>T
c.287+7C>T (n.287+7C>T)
c.1256+7C>T (n.1256+7C>T)
c.1253+7C>T (n.1253+7C>T)
c.1316+7C>T (n.1316+7C>T)
n.265+7C>T
c.305+7C>T (n.305+7C>T)
c.1250+7C>T (n.1250+7C>T)
c.1202+7C>T (n.1202+7C>T)
n.633+7C>T
c.242+7C>T (n.242+7C>T)
c.113+7C>T (n.113+7C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145490G=CA1703612835GCKc.*1251+7C= (n.*1251+7C=)
c.*373+7C= (n.*373+7C=)
n.479+7C=
c.287+7C= (n.287+7C=)
c.1256+7C= (n.1256+7C=)
c.1253+7C= (n.1253+7C=)
c.1316+7C= (n.1316+7C=)
n.265+7C=
c.305+7C= (n.305+7C=)
c.1250+7C= (n.1250+7C=)
c.1202+7C= (n.1202+7C=)
n.633+7C=
c.242+7C= (n.242+7C=)
c.113+7C= (n.113+7C=)
7g.44145490G>TCA2682581104GCKc.*1251+7C>A (n.*1251+7C>A)
c.*373+7C>A (n.*373+7C>A)
n.479+7C>A
c.287+7C>A (n.287+7C>A)
c.1256+7C>A (n.1256+7C>A)
c.1253+7C>A (n.1253+7C>A)
c.1316+7C>A (n.1316+7C>A)
n.265+7C>A
c.305+7C>A (n.305+7C>A)
c.1250+7C>A (n.1250+7C>A)
c.1202+7C>A (n.1202+7C>A)
n.633+7C>A
c.242+7C>A (n.242+7C>A)
c.113+7C>A (n.113+7C>A)
 gnomAD v4
7g.44145491G>ACA1703612837GCKc.*1251+6C>T (n.*1251+6C>T)
c.*373+6C>T (n.*373+6C>T)
n.479+6C>T
c.287+6C>T (n.287+6C>T)
c.1256+6C>T (n.1256+6C>T)
c.1253+6C>T (n.1253+6C>T)
c.1316+6C>T (n.1316+6C>T)
n.265+6C>T
c.305+6C>T (n.305+6C>T)
c.1250+6C>T (n.1250+6C>T)
c.1202+6C>T (n.1202+6C>T)
n.633+6C>T
c.242+6C>T (n.242+6C>T)
c.113+6C>T (n.113+6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145491G>CCA574226170GCKc.*1251+6C>G (n.*1251+6C>G)
c.*373+6C>G (n.*373+6C>G)
n.479+6C>G
c.287+6C>G (n.287+6C>G)
c.1256+6C>G (n.1256+6C>G)
c.1253+6C>G (n.1253+6C>G)
c.1316+6C>G (n.1316+6C>G)
n.265+6C>G
c.305+6C>G (n.305+6C>G)
c.1250+6C>G (n.1250+6C>G)
c.1202+6C>G (n.1202+6C>G)
n.633+6C>G
c.242+6C>G (n.242+6C>G)
c.113+6C>G (n.113+6C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145491G=CA1703612836GCKc.*1251+6C= (n.*1251+6C=)
c.*373+6C= (n.*373+6C=)
n.479+6C=
c.287+6C= (n.287+6C=)
c.1256+6C= (n.1256+6C=)
c.1253+6C= (n.1253+6C=)
c.1316+6C= (n.1316+6C=)
n.265+6C=
c.305+6C= (n.305+6C=)
c.1250+6C= (n.1250+6C=)
c.1202+6C= (n.1202+6C=)
n.633+6C=
c.242+6C= (n.242+6C=)
c.113+6C= (n.113+6C=)
7g.44145491G>TCA2682581110GCKc.*1251+6C>A (n.*1251+6C>A)
c.*373+6C>A (n.*373+6C>A)
n.479+6C>A
c.287+6C>A (n.287+6C>A)
c.1256+6C>A (n.1256+6C>A)
c.1253+6C>A (n.1253+6C>A)
c.1316+6C>A (n.1316+6C>A)
n.265+6C>A
c.305+6C>A (n.305+6C>A)
c.1250+6C>A (n.1250+6C>A)
c.1202+6C>A (n.1202+6C>A)
n.633+6C>A
c.242+6C>A (n.242+6C>A)
c.113+6C>A (n.113+6C>A)
 gnomAD v4
7g.44145492C>ACA4239409GCKc.*1251+5G>T (n.*1251+5G>T)
c.*373+5G>T (n.*373+5G>T)
n.479+5G>T
c.287+5G>T (n.287+5G>T)
c.1256+5G>T (n.1256+5G>T)
c.1253+5G>T (n.1253+5G>T)
c.1316+5G>T (n.1316+5G>T)
n.265+5G>T
c.305+5G>T (n.305+5G>T)
c.1250+5G>T (n.1250+5G>T)
c.1202+5G>T (n.1202+5G>T)
n.633+5G>T
c.242+5G>T (n.242+5G>T)
c.113+5G>T (n.113+5G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145492C=CA1703612838GCKc.*1251+5G= (n.*1251+5G=)
c.*373+5G= (n.*373+5G=)
n.479+5G=
c.287+5G= (n.287+5G=)
c.1256+5G= (n.1256+5G=)
c.1253+5G= (n.1253+5G=)
c.1316+5G= (n.1316+5G=)
n.265+5G=
c.305+5G= (n.305+5G=)
c.1250+5G= (n.1250+5G=)
c.1202+5G= (n.1202+5G=)
n.633+5G=
c.242+5G= (n.242+5G=)
c.113+5G= (n.113+5G=)
7g.44145492C>TCA574226171GCKc.*1251+5G>A (n.*1251+5G>A)
c.*373+5G>A (n.*373+5G>A)
n.479+5G>A
c.287+5G>A (n.287+5G>A)
c.1256+5G>A (n.1256+5G>A)
c.1253+5G>A (n.1253+5G>A)
c.1316+5G>A (n.1316+5G>A)
n.265+5G>A
c.305+5G>A (n.305+5G>A)
c.1250+5G>A (n.1250+5G>A)
c.1202+5G>A (n.1202+5G>A)
n.633+5G>A
c.242+5G>A (n.242+5G>A)
c.113+5G>A (n.113+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145493T>CCA2682581116GCKc.*1251+4A>G (n.*1251+4A>G)
c.*373+4A>G (n.*373+4A>G)
n.479+4A>G
c.287+4A>G (n.287+4A>G)
c.1256+4A>G (n.1256+4A>G)
c.1253+4A>G (n.1253+4A>G)
c.1316+4A>G (n.1316+4A>G)
n.265+4A>G
c.305+4A>G (n.305+4A>G)
c.1250+4A>G (n.1250+4A>G)
c.1202+4A>G (n.1202+4A>G)
n.633+4A>G
c.242+4A>G (n.242+4A>G)
c.113+4A>G (n.113+4A>G)
 gnomAD v4
7g.44145494C>ACA157913329GCKc.*1251+3G>T (n.*1251+3G>T)
c.*373+3G>T (n.*373+3G>T)
n.479+3G>T
c.287+3G>T (n.287+3G>T)
c.1256+3G>T (n.1256+3G>T)
c.1253+3G>T (n.1253+3G>T)
c.1316+3G>T (n.1316+3G>T)
n.265+3G>T
c.305+3G>T (n.305+3G>T)
c.1250+3G>T (n.1250+3G>T)
c.1202+3G>T (n.1202+3G>T)
n.633+3G>T
c.242+3G>T (n.242+3G>T)
c.113+3G>T (n.113+3G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145494C=CA1703612839GCKc.*1251+3G= (n.*1251+3G=)
c.*373+3G= (n.*373+3G=)
n.479+3G=
c.287+3G= (n.287+3G=)
c.1256+3G= (n.1256+3G=)
c.1253+3G= (n.1253+3G=)
c.1316+3G= (n.1316+3G=)
n.265+3G=
c.305+3G= (n.305+3G=)
c.1250+3G= (n.1250+3G=)
c.1202+3G= (n.1202+3G=)
n.633+3G=
c.242+3G= (n.242+3G=)
c.113+3G= (n.113+3G=)
7g.44145494C>TCA838789221GCKc.*1251+3G>A (n.*1251+3G>A)
c.*373+3G>A (n.*373+3G>A)
n.479+3G>A
c.287+3G>A (n.287+3G>A)
c.1256+3G>A (n.1256+3G>A)
c.1253+3G>A (n.1253+3G>A)
c.1316+3G>A (n.1316+3G>A)
n.265+3G>A
c.305+3G>A (n.305+3G>A)
c.1250+3G>A (n.1250+3G>A)
c.1202+3G>A (n.1202+3G>A)
n.633+3G>A
c.242+3G>A (n.242+3G>A)
c.113+3G>A (n.113+3G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145495A=CA1703612840GCKc.*1251+2T= (n.*1251+2T=)
c.*373+2T= (n.*373+2T=)
n.479+2T=
c.287+2T= (n.287+2T=)
c.1256+2T= (n.1256+2T=)
c.1253+2T= (n.1253+2T=)
c.1316+2T= (n.1316+2T=)
n.265+2T=
c.305+2T= (n.305+2T=)
c.1250+2T= (n.1250+2T=)
c.1202+2T= (n.1202+2T=)
n.633+2T=
c.242+2T= (n.242+2T=)
c.113+2T= (n.113+2T=)
7g.44145495A>CCA367398180GCKc.*1251+2T>G (n.*1251+2T>G)
c.*373+2T>G (n.*373+2T>G)
n.479+2T>G
c.287+2T>G (n.287+2T>G)
c.1256+2T>G (n.1256+2T>G)
c.1253+2T>G (n.1253+2T>G)
c.1316+2T>G (n.1316+2T>G)
n.265+2T>G
c.305+2T>G (n.305+2T>G)
c.1250+2T>G (n.1250+2T>G)
c.1202+2T>G (n.1202+2T>G)
n.633+2T>G
c.242+2T>G (n.242+2T>G)
c.113+2T>G (n.113+2T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.44145495A>GCA367398182GCKc.*1251+2T>C (n.*1251+2T>C)
c.*373+2T>C (n.*373+2T>C)
n.479+2T>C
c.287+2T>C (n.287+2T>C)
c.1256+2T>C (n.1256+2T>C)
c.1253+2T>C (n.1253+2T>C)
c.1316+2T>C (n.1316+2T>C)
n.265+2T>C
c.305+2T>C (n.305+2T>C)
c.1250+2T>C (n.1250+2T>C)
c.1202+2T>C (n.1202+2T>C)
n.633+2T>C
c.242+2T>C (n.242+2T>C)
c.113+2T>C (n.113+2T>C)
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44145495A>TCA16609266GCKc.*1251+2T>A (n.*1251+2T>A)
c.*373+2T>A (n.*373+2T>A)
n.479+2T>A
c.287+2T>A (n.287+2T>A)
c.1256+2T>A (n.1256+2T>A)
c.1253+2T>A (n.1253+2T>A)
c.1316+2T>A (n.1316+2T>A)
n.265+2T>A
c.305+2T>A (n.305+2T>A)
c.1250+2T>A (n.1250+2T>A)
c.1202+2T>A (n.1202+2T>A)
n.633+2T>A
c.242+2T>A (n.242+2T>A)
c.113+2T>A (n.113+2T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.44145496C>ACA367398185GCKc.*1251+1G>T (n.*1251+1G>T)
c.*373+1G>T (n.*373+1G>T)
n.479+1G>T
c.287+1G>T (n.287+1G>T)
c.1256+1G>T (n.1256+1G>T)
c.1253+1G>T (n.1253+1G>T)
c.1316+1G>T (n.1316+1G>T)
n.265+1G>T
c.305+1G>T (n.305+1G>T)
c.1250+1G>T (n.1250+1G>T)
c.1202+1G>T (n.1202+1G>T)
n.633+1G>T
c.242+1G>T (n.242+1G>T)
c.113+1G>T (n.113+1G>T)
 gnomAD v4
7g.44145496C=CA1703612841GCKc.*1251+1G= (n.*1251+1G=)
c.*373+1G= (n.*373+1G=)
n.479+1G=
c.287+1G= (n.287+1G=)
c.1256+1G= (n.1256+1G=)
c.1253+1G= (n.1253+1G=)
c.1316+1G= (n.1316+1G=)
n.265+1G=
c.305+1G= (n.305+1G=)
c.1250+1G= (n.1250+1G=)
c.1202+1G= (n.1202+1G=)
n.633+1G=
c.242+1G= (n.242+1G=)
c.113+1G= (n.113+1G=)
7g.44145496C>GCA367398186GCKc.*1251+1G>C (n.*1251+1G>C)
c.*373+1G>C (n.*373+1G>C)
n.479+1G>C
c.287+1G>C (n.287+1G>C)
c.1256+1G>C (n.1256+1G>C)
c.1253+1G>C (n.1253+1G>C)
c.1316+1G>C (n.1316+1G>C)
n.265+1G>C
c.305+1G>C (n.305+1G>C)
c.1250+1G>C (n.1250+1G>C)
c.1202+1G>C (n.1202+1G>C)
n.633+1G>C
c.242+1G>C (n.242+1G>C)
c.113+1G>C (n.113+1G>C)
 ClinVar
7g.44145496C>TCA367398187GCKc.*1251+1G>A (n.*1251+1G>A)
c.*373+1G>A (n.*373+1G>A)
n.479+1G>A
c.287+1G>A (n.287+1G>A)
c.1256+1G>A (n.1256+1G>A)
c.1253+1G>A (n.1253+1G>A)
c.1316+1G>A (n.1316+1G>A)
n.265+1G>A
c.305+1G>A (n.305+1G>A)
c.1250+1G>A (n.1250+1G>A)
c.1202+1G>A (n.1202+1G>A)
n.633+1G>A
c.242+1G>A (n.242+1G>A)
c.113+1G>A (n.113+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.44145497C>ACA367398189GCKc.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.479G>T
c.287G>T (p.Ser96Ile)
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.1253G>T (p.Ser418Ile)
c.1316G>T (p.Ser439Ile)
n.265G>T
c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.1202G>T (p.Ser401Ile)
n.633G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
c.113G>T (p.Ser38Ile)
 gnomAD v4
7g.44145497C=CA1703612842GCKc.*1251G= (n.*1251G=)
c.*373G= (n.*373G=)
n.479G=
c.287G= (p.Ser96=)
c.1256G= (p.Ser419=)
c.1253G= (p.Ser418=)
c.1316G= (p.Ser439=)
n.265G=
c.305G= (p.Ser102=)
c.1250G= (p.Ser417=)
c.1202G= (p.Ser401=)
n.633G=
c.242G= (p.Ser81=)
c.113G= (p.Ser38=)
7g.44145497C>GCA367398191GCKc.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.479G>C
c.287G>C (p.Ser96Thr)
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.1253G>C (p.Ser418Thr)
c.1316G>C (p.Ser439Thr)
n.265G>C
c.305G>C (p.Ser102Thr)
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.1202G>C (p.Ser401Thr)
n.633G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
c.113G>C (p.Ser38Thr)
7g.44145497C>TCA367398193GCKc.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.479G>A
c.287G>A (p.Ser96Asn)
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.1253G>A (p.Ser418Asn)
c.1316G>A (p.Ser439Asn)
n.265G>A
c.305G>A (p.Ser102Asn)
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.1202G>A (p.Ser401Asn)
n.633G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
c.113G>A (p.Ser38Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145498T>ACA367398195GCKc.*1250A>T (n.*1250A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.478A>T
c.286A>T (p.Ser96Cys)
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.1252A>T (p.Ser418Cys)
c.1315A>T (p.Ser439Cys)
n.264A>T
c.304A>T (p.Ser102Cys)
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.1201A>T (p.Ser401Cys)
n.632A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
c.112A>T (p.Ser38Cys)
 gnomAD v4
7g.44145498T>CCA367398197GCKc.*1250A>G (n.*1250A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.478A>G
c.286A>G (p.Ser96Gly)
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.1252A>G (p.Ser418Gly)
c.1315A>G (p.Ser439Gly)
n.264A>G
c.304A>G (p.Ser102Gly)
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.1201A>G (p.Ser401Gly)
n.632A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
c.112A>G (p.Ser38Gly)
 gnomAD v4
7g.44145498T>GCA367398199GCKc.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.478A>C
c.286A>C (p.Ser96Arg)
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.1252A>C (p.Ser418Arg)
c.1315A>C (p.Ser439Arg)
n.264A>C
c.304A>C (p.Ser102Arg)
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.1201A>C (p.Ser401Arg)
n.632A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
c.112A>C (p.Ser38Arg)
7g.44145499G>ACA454863073GCKc.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.477C>T
c.285C>T (p.Pro95=)
c.1254C>T (p.Pro418=)
c.1251C>T (p.Pro417=)
c.1314C>T (p.Pro438=)
n.263C>T
c.303C>T (p.Pro101=)
c.1248C>T (p.Pro416=)
c.1200C>T (p.Pro400=)
n.631C>T
c.240C>T (p.Pro80=)
c.111C>T (p.Pro37=)
 gnomAD v4
7g.44145499G>CCA454863078GCKc.*1249C>G (n.*1249C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.477C>G
c.285C>G (p.Pro95=)
c.1254C>G (p.Pro418=)
c.1251C>G (p.Pro417=)
c.1314C>G (p.Pro438=)
n.263C>G
c.303C>G (p.Pro101=)
c.1248C>G (p.Pro416=)
c.1200C>G (p.Pro400=)
n.631C>G
c.240C>G (p.Pro80=)
c.111C>G (p.Pro37=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145499G=CA1703612843GCKc.*1249C= (n.*1249C=)
c.*371C= (n.*371C=)
n.477C=
c.285C= (p.Pro95=)
c.1254C= (p.Pro418=)
c.1251C= (p.Pro417=)
c.1314C= (p.Pro438=)
n.263C=
c.303C= (p.Pro101=)
c.1248C= (p.Pro416=)
c.1200C= (p.Pro400=)
n.631C=
c.240C= (p.Pro80=)
c.111C= (p.Pro37=)
7g.44145499G>TCA454863071GCKc.*1249C>A (n.*1249C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.477C>A
c.285C>A (p.Pro95=)
c.1254C>A (p.Pro418=)
c.1251C>A (p.Pro417=)
c.1314C>A (p.Pro438=)
n.263C>A
c.303C>A (p.Pro101=)
c.1248C>A (p.Pro416=)
c.1200C>A (p.Pro400=)
n.631C>A
c.240C>A (p.Pro80=)
c.111C>A (p.Pro37=)
 gnomAD v4
7g.44145502delCA2573142178GCKc.*1249del (n.*1249del)
c.*371del (n.*371del)
n.477del
c.285del (p.Ser96AlafsTer13)
c.1254del (p.Ser419AlafsTer13)
c.1251del (p.Ser418AlafsTer13)
c.1314del (p.Ser439AlafsTer13)
n.263del
c.303del (p.Ser102AlafsTer13)
c.1248del (p.Ser417AlafsTer13)
c.1200del (p.Ser401AlafsTer13)
n.631del
c.240del (p.Ser81AlafsTer13)
c.111del (p.Ser38AlafsTer13)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44145500G>ACA367398203GCKc.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.476C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
n.262C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
n.630C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
7g.44145500G>CCA367398204GCKc.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.476C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
n.262C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
n.630C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145500G=CA1703612844GCKc.*1248C= (n.*1248C=)
c.*370C= (n.*370C=)
n.476C=
c.284C= (p.Pro95=)
c.1253C= (p.Pro418=)
c.1250C= (p.Pro417=)
c.1313C= (p.Pro438=)
n.262C=
c.302C= (p.Pro101=)
c.1247C= (p.Pro416=)
c.1199C= (p.Pro400=)
n.630C=
c.239C= (p.Pro80=)
c.110C= (p.Pro37=)
7g.44145500G>TCA367398202GCKc.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.476C>A
c.284C>A (p.Pro95His)
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.1250C>A (p.Pro417His)
c.1313C>A (p.Pro438His)
n.262C>A
c.302C>A (p.Pro101His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
c.1199C>A (p.Pro400His)
n.630C>A
c.239C>A (p.Pro80His)
c.110C>A (p.Pro37His)
 gnomAD v4
7g.44145501G>ACA367398205GCKc.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.475C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
n.261C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
n.629C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
7g.44145501G>CCA367398207GCKc.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.475C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
n.261C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
n.629C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
7g.44145501G>TCA367398208GCKc.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.475C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
n.261C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
n.629C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
 gnomAD v4
7g.44145502G>ACA4239410GCKc.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.474C>T
c.282C>T (p.His94=)
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n.628C>T
c.237C>T (p.His79=)
c.108C>T (p.His36=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145502G>CCA367398211GCKc.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.474C>G
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n.628C>G
c.237C>G (p.His79Gln)
c.108C>G (p.His36Gln)
7g.44145502G=CA1703612845GCKc.*1246C= (n.*1246C=)
c.*368C= (n.*368C=)
n.474C=
c.282C= (p.His94=)
c.1251C= (p.His417=)
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c.300C= (p.His100=)
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n.628C=
c.237C= (p.His79=)
c.108C= (p.His36=)
7g.44145502G>TCA367398213GCKc.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.474C>A
c.282C>A (p.His94Gln)
c.1251C>A (p.His417Gln)
c.1248C>A (p.His416Gln)
c.1311C>A (p.His437Gln)
n.260C>A
c.300C>A (p.His100Gln)
c.1245C>A (p.His415Gln)
c.1197C>A (p.His399Gln)
n.628C>A
c.237C>A (p.His79Gln)
c.108C>A (p.His36Gln)
 gnomAD v4
7g.44145503delCA645372118GCKc.*1245del (n.*1245del)
c.*367del (n.*367del)
n.473del
c.281del (p.His94ProfsTer15)
c.1250del (p.His417ProfsTer15)
c.1247del (p.His416ProfsTer15)
c.1310del (p.His437ProfsTer15)
n.259del
c.299del (p.His100ProfsTer15)
c.1244del (p.His415ProfsTer15)
c.1196del (p.His399ProfsTer15)
n.627del
c.236del (p.His79ProfsTer15)
c.107del (p.His36ProfsTer15)
7g.44145503T>ACA367398215GCKc.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.473A>T
c.281A>T (p.His94Leu)
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c.1247A>T (p.His416Leu)
c.1310A>T (p.His437Leu)
n.259A>T
c.299A>T (p.His100Leu)
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c.1196A>T (p.His399Leu)
n.627A>T
c.236A>T (p.His79Leu)
c.107A>T (p.His36Leu)
7g.44145503T>CCA367398216GCKc.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.473A>G
c.281A>G (p.His94Arg)
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n.259A>G
c.299A>G (p.His100Arg)
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n.627A>G
c.236A>G (p.His79Arg)
c.107A>G (p.His36Arg)
 ClinVar gnomAD v4
7g.44145503T>GCA367398218GCKc.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.473A>C
c.281A>C (p.His94Pro)
c.1250A>C (p.His417Pro)
c.1247A>C (p.His416Pro)
c.1310A>C (p.His437Pro)
n.259A>C
c.299A>C (p.His100Pro)
c.1244A>C (p.His415Pro)
c.1196A>C (p.His399Pro)
n.627A>C
c.236A>C (p.His79Pro)
c.107A>C (p.His36Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.44145503T=CA1703612846GCKc.*1245A= (n.*1245A=)
c.*367A= (n.*367A=)
n.473A=
c.281A= (p.His94=)
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c.1196A= (p.His399=)
n.627A=
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c.107A= (p.His36=)

Number of alleles fetched