| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44145170_44145588del | CA2573142177 | GCK | c.*1163_*1365del c.*285_*487del n.391_593del c.199_401del c.1168_1370del c.1165_1367del c.1228_1430del n.177_379del c.217_419del c.1162_1364del c.1114_1316del n.545_747del c.154_356del c.25_227del | ClinVar |
| 7 | g.44145221_44145300delinsAAGGTGATCTCGCAGCTGGGCGTCAGCCTGCGCACGCTGGCATGGAACCGCTCCTTGAAGCTGGGCAGAAGAGAAGCAGG | CA1703612681 | GCK | c.*1252-20_*1311delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT c.*374-20_*433delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT n.480-20_539delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT c.288-20_347delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT c.1257-20_1316delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT c.1254-20_1313delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT c.1317-20_1376delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT n.266-20_325delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT c.306-20_365delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT c.1251-20_1310delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT c.1203-20_1262delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT n.634-20_693delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT c.243-20_302delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT c.114-20_173delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT | |
| 7 | g.44145222_44145300del | CA1139660054 | GCK | c.*1252-20_*1310del c.*374-20_*432del n.480-20_538del c.288-20_346del c.1257-20_1315del c.1254-20_1312del c.1317-20_1375del n.266-20_324del c.306-20_364del c.1251-20_1309del c.1203-20_1261del n.634-20_692del c.243-20_301del c.114-20_172del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44145269_44145279delinsCGCTCCTTGAA | CA1703612710 | GCK | c.*1253_*1263delinsTTCAAGGAGCG (n.*1253_*1263delinsTTCAAGGAGCG) c.*375_*385delinsTTCAAGGAGCG (n.*375_*385delinsTTCAAGGAGCG) n.481_491delinsTTCAAGGAGCG c.289_299delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe97=) c.1258_1268delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe420=) c.1255_1265delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe419=) c.1318_1328delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe440=) n.267_277delinsTTCAAGGAGCG c.307_317delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe103=) c.1252_1262delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe418=) c.1204_1214delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe402=) n.635_645delinsTTCAAGGAGCG c.244_254delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe82=) c.115_125delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe39=) | |
| 7 | g.44145273_44145282del | CA915948961 | GCK | c.*1253_*1262del c.*375_*384del n.481_490del c.289_298del c.1258_1267del c.1255_1264del c.1318_1327del n.267_276del c.307_316del c.1252_1261del c.1204_1213del n.635_644del c.244_253del c.115_124del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44145273C>A | CA367397285 | GCK | c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) n.487G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.273G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.641G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.44145273C>G | CA367397286 | GCK | c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) n.487G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) n.273G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.641G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) | |
| 7 | g.44145273C>T | CA367397288 | GCK | c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) n.487G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.273G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.641G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) | |
| 7 | g.44145274del | CA2018007672 | GCK | c.*1259del (n.*1259del) c.*381del (n.*381del) n.487del c.295del (p.Glu99SerfsTer10) c.1264del (p.Glu422SerfsTer10) c.1261del (p.Glu421SerfsTer10) c.1324del (p.Glu442SerfsTer10) n.273del c.313del (p.Glu105SerfsTer10) c.1258del (p.Glu420SerfsTer10) c.1210del (p.Glu404SerfsTer10) n.641del c.250del (p.Glu84SerfsTer10) c.121del (p.Glu41SerfsTer10) | ClinVar |
| 7 | g.44145274C>A | CA367397290 | GCK | c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.486G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) n.272G>T c.312G>T (p.Lys104Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.1209G>T (p.Lys403Asn) n.640G>T c.249G>T (p.Lys83Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) | ClinVar |
| 7 | g.44145274C>G | CA367397292 | GCK | c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.486G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) n.272G>C c.312G>C (p.Lys104Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.1209G>C (p.Lys403Asn) n.640G>C c.249G>C (p.Lys83Asn) c.120G>C (p.Lys40Asn) | |
| 7 | g.44145274C>T | CA454606713 | GCK | c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.486G>A c.294G>A (p.Lys98=) c.1263G>A (p.Lys421=) c.1260G>A (p.Lys420=) c.1323G>A (p.Lys441=) n.272G>A c.312G>A (p.Lys104=) c.1257G>A (p.Lys419=) c.1209G>A (p.Lys403=) n.640G>A c.249G>A (p.Lys83=) c.120G>A (p.Lys40=) | |
| 7 | g.44145275T>A | CA367397297 | GCK | c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.485A>T c.293A>T (p.Lys98Met) c.1262A>T (p.Lys421Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) n.271A>T c.311A>T (p.Lys104Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) c.1208A>T (p.Lys403Met) n.639A>T c.248A>T (p.Lys83Met) c.119A>T (p.Lys40Met) | |
| 7 | g.44145275T>C | CA367397295 | GCK | c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.485A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) n.271A>G c.311A>G (p.Lys104Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) n.639A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) | |
| 7 | g.44145275T>G | CA367397294 | GCK | c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.485A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) n.271A>C c.311A>C (p.Lys104Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) n.639A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) | |
| 7 | g.44145276T>A | CA367397299 | GCK | c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) n.484A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) n.270A>T c.310A>T (p.Lys104Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.1207A>T (p.Lys403Ter) n.638A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) | |
| 7 | g.44145276T>C | CA367397303 | GCK | c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.484A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) n.270A>G c.310A>G (p.Lys104Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) n.638A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) | |
| 7 | g.44145276T>G | CA367397301 | GCK | c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) n.484A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) n.270A>C c.310A>C (p.Lys104Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) n.638A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) | |
| 7 | g.44145277G>A | CA454606714 | GCK | c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.483C>T c.291C>T (p.Phe97=) c.1260C>T (p.Phe420=) c.1257C>T (p.Phe419=) c.1320C>T (p.Phe440=) n.269C>T c.309C>T (p.Phe103=) c.1254C>T (p.Phe418=) c.1206C>T (p.Phe402=) n.637C>T c.246C>T (p.Phe82=) c.117C>T (p.Phe39=) | |
| 7 | g.44145277G>C | CA367397305 | GCK | c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.483C>G c.291C>G (p.Phe97Leu) c.1260C>G (p.Phe420Leu) c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.1320C>G (p.Phe440Leu) n.269C>G c.309C>G (p.Phe103Leu) c.1254C>G (p.Phe418Leu) c.1206C>G (p.Phe402Leu) n.637C>G c.246C>G (p.Phe82Leu) c.117C>G (p.Phe39Leu) | |
| 7 | g.44145277G>T | CA367397306 | GCK | c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.483C>A c.291C>A (p.Phe97Leu) c.1260C>A (p.Phe420Leu) c.1257C>A (p.Phe419Leu) c.1320C>A (p.Phe440Leu) n.269C>A c.309C>A (p.Phe103Leu) c.1254C>A (p.Phe418Leu) c.1206C>A (p.Phe402Leu) n.637C>A c.246C>A (p.Phe82Leu) c.117C>A (p.Phe39Leu) | |
| 7 | g.44145281_44145291del | CA2695202969 | GCK | c.*1252-7_*1255del c.*374-7_*377del n.480-7_483del c.288-7_291del c.1257-7_1260del c.1254-7_1257del c.1317-7_1320del n.266-7_269del c.306-7_309del c.1251-7_1254del c.1203-7_1206del n.634-7_637del c.243-7_246del c.114-7_117del | |
| 7 | g.44145282_44145297del | CA2580610925 | GCK | c.*1252-12_*1255del c.*374-12_*377del n.480-12_483del c.288-12_291del c.1257-12_1260del c.1254-12_1257del c.1317-12_1320del n.266-12_269del c.306-12_309del c.1251-12_1254del c.1203-12_1206del n.634-12_637del c.243-12_246del c.114-12_117del | ClinVar |
| 7 | g.44145278A>C | CA367397308 | GCK | c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.482T>G c.290T>G (p.Phe97Cys) c.1259T>G (p.Phe420Cys) c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.1319T>G (p.Phe440Cys) n.268T>G c.308T>G (p.Phe103Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.636T>G c.245T>G (p.Phe82Cys) c.116T>G (p.Phe39Cys) | |
| 7 | g.44145278A>G | CA367397309 | GCK | c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.482T>C c.290T>C (p.Phe97Ser) c.1259T>C (p.Phe420Ser) c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.1319T>C (p.Phe440Ser) n.268T>C c.308T>C (p.Phe103Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.636T>C c.245T>C (p.Phe82Ser) c.116T>C (p.Phe39Ser) | ClinVar |
| 7 | g.44145278A>T | CA367397311 | GCK | c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.482T>A c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) n.268T>A c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.636T>A c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.116T>A (p.Phe39Tyr) | |
| 7 | g.44145279del | CA1139771322 | GCK | c.*1254del (n.*1254del) c.*376del (n.*376del) n.482del c.290del (p.Phe97SerfsTer12) c.1259del (p.Phe420SerfsTer12) c.1256del (p.Phe419SerfsTer12) c.1319del (p.Phe440SerfsTer12) n.268del c.308del (p.Phe103SerfsTer12) c.1253del (p.Phe418SerfsTer12) c.1205del (p.Phe402SerfsTer12) n.636del c.245del (p.Phe82SerfsTer12) c.116del (p.Phe39SerfsTer12) | ClinVar |
| 7 | g.44145279A= | CA1703612714 | GCK | c.*1253T= (n.*1253T=) c.*375T= (n.*375T=) n.481T= c.289T= (p.Phe97=) c.1258T= (p.Phe420=) c.1255T= (p.Phe419=) c.1318T= (p.Phe440=) n.267T= c.307T= (p.Phe103=) c.1252T= (p.Phe418=) c.1204T= (p.Phe402=) n.635T= c.244T= (p.Phe82=) c.115T= (p.Phe39=) | |
| 7 | g.44145279A>C | CA367397313 | GCK | c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) n.481T>G c.289T>G (p.Phe97Val) c.1258T>G (p.Phe420Val) c.1255T>G (p.Phe419Val) c.1318T>G (p.Phe440Val) n.267T>G c.307T>G (p.Phe103Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) n.635T>G c.244T>G (p.Phe82Val) c.115T>G (p.Phe39Val) | ClinVar |
| 7 | g.44145279A>G | CA367397316 | GCK | c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) n.481T>C c.289T>C (p.Phe97Leu) c.1258T>C (p.Phe420Leu) c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.1318T>C (p.Phe440Leu) n.267T>C c.307T>C (p.Phe103Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.635T>C c.244T>C (p.Phe82Leu) c.115T>C (p.Phe39Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44145279A>T | CA367397318 | GCK | c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) n.481T>A c.289T>A (p.Phe97Ile) c.1258T>A (p.Phe420Ile) c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.1318T>A (p.Phe440Ile) n.267T>A c.307T>A (p.Phe103Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.635T>A c.244T>A (p.Phe82Ile) c.115T>A (p.Phe39Ile) | |
| 7 | g.44145280G>A | CA454606717 | GCK | c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) n.480C>T c.288C>T (p.Ser96=) c.1257C>T (p.Ser419=) c.1254C>T (p.Ser418=) c.1317C>T (p.Ser439=) n.266C>T c.306C>T (p.Ser102=) c.1251C>T (p.Ser417=) c.1203C>T (p.Ser401=) n.634C>T c.243C>T (p.Ser81=) c.114C>T (p.Ser38=) | |
| 7 | g.44145280G>C | CA367397321 | GCK | c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) n.480C>G c.288C>G (p.Ser96Arg) c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.1317C>G (p.Ser439Arg) n.266C>G c.306C>G (p.Ser102Arg) c.1251C>G (p.Ser417Arg) c.1203C>G (p.Ser401Arg) n.634C>G c.243C>G (p.Ser81Arg) c.114C>G (p.Ser38Arg) | |
| 7 | g.44145280G>T | CA367397322 | GCK | c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) n.480C>A c.288C>A (p.Ser96Arg) c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.1317C>A (p.Ser439Arg) n.266C>A c.306C>A (p.Ser102Arg) c.1251C>A (p.Ser417Arg) c.1203C>A (p.Ser401Arg) n.634C>A c.243C>A (p.Ser81Arg) c.114C>A (p.Ser38Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145281C>A | CA367397324 | GCK | c.*1252-1G>T (n.*1252-1G>T) c.*374-1G>T (n.*374-1G>T) n.480-1G>T c.288-1G>T (n.288-1G>T) c.1257-1G>T (n.1257-1G>T) c.1254-1G>T (n.1254-1G>T) c.1317-1G>T (n.1317-1G>T) n.266-1G>T c.306-1G>T (n.306-1G>T) c.1251-1G>T (n.1251-1G>T) c.1203-1G>T (n.1203-1G>T) n.634-1G>T c.243-1G>T (n.243-1G>T) c.114-1G>T (n.114-1G>T) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44145281C>G | CA367397326 | GCK | c.*1252-1G>C (n.*1252-1G>C) c.*374-1G>C (n.*374-1G>C) n.480-1G>C c.288-1G>C (n.288-1G>C) c.1257-1G>C (n.1257-1G>C) c.1254-1G>C (n.1254-1G>C) c.1317-1G>C (n.1317-1G>C) n.266-1G>C c.306-1G>C (n.306-1G>C) c.1251-1G>C (n.1251-1G>C) c.1203-1G>C (n.1203-1G>C) n.634-1G>C c.243-1G>C (n.243-1G>C) c.114-1G>C (n.114-1G>C) | ClinVar |
| 7 | g.44145281C>T | CA367397328 | GCK | c.*1252-1G>A (n.*1252-1G>A) c.*374-1G>A (n.*374-1G>A) n.480-1G>A c.288-1G>A (n.288-1G>A) c.1257-1G>A (n.1257-1G>A) c.1254-1G>A (n.1254-1G>A) c.1317-1G>A (n.1317-1G>A) n.266-1G>A c.306-1G>A (n.306-1G>A) c.1251-1G>A (n.1251-1G>A) c.1203-1G>A (n.1203-1G>A) n.634-1G>A c.243-1G>A (n.243-1G>A) c.114-1G>A (n.114-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.44145282T>A | CA367397330 | GCK | c.*1252-2A>T (n.*1252-2A>T) c.*374-2A>T (n.*374-2A>T) n.480-2A>T c.288-2A>T (n.288-2A>T) c.1257-2A>T (n.1257-2A>T) c.1254-2A>T (n.1254-2A>T) c.1317-2A>T (n.1317-2A>T) n.266-2A>T c.306-2A>T (n.306-2A>T) c.1251-2A>T (n.1251-2A>T) c.1203-2A>T (n.1203-2A>T) n.634-2A>T c.243-2A>T (n.243-2A>T) c.114-2A>T (n.114-2A>T) | |
| 7 | g.44145282T>C | CA367397333 | GCK | c.*1252-2A>G (n.*1252-2A>G) c.*374-2A>G (n.*374-2A>G) n.480-2A>G c.288-2A>G (n.288-2A>G) c.1257-2A>G (n.1257-2A>G) c.1254-2A>G (n.1254-2A>G) c.1317-2A>G (n.1317-2A>G) n.266-2A>G c.306-2A>G (n.306-2A>G) c.1251-2A>G (n.1251-2A>G) c.1203-2A>G (n.1203-2A>G) n.634-2A>G c.243-2A>G (n.243-2A>G) c.114-2A>G (n.114-2A>G) | ClinVar |
| 7 | g.44145282T>G | CA367397331 | GCK | c.*1252-2A>C (n.*1252-2A>C) c.*374-2A>C (n.*374-2A>C) n.480-2A>C c.288-2A>C (n.288-2A>C) c.1257-2A>C (n.1257-2A>C) c.1254-2A>C (n.1254-2A>C) c.1317-2A>C (n.1317-2A>C) n.266-2A>C c.306-2A>C (n.306-2A>C) c.1251-2A>C (n.1251-2A>C) c.1203-2A>C (n.1203-2A>C) n.634-2A>C c.243-2A>C (n.243-2A>C) c.114-2A>C (n.114-2A>C) | |
| 7 | g.44145283G>T | CA2682580731 | GCK | c.*1252-3C>A (n.*1252-3C>A) c.*374-3C>A (n.*374-3C>A) n.480-3C>A c.288-3C>A (n.288-3C>A) c.1257-3C>A (n.1257-3C>A) c.1254-3C>A (n.1254-3C>A) c.1317-3C>A (n.1317-3C>A) n.266-3C>A c.306-3C>A (n.306-3C>A) c.1251-3C>A (n.1251-3C>A) c.1203-3C>A (n.1203-3C>A) n.634-3C>A c.243-3C>A (n.243-3C>A) c.114-3C>A (n.114-3C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145284G>T | CA2682580740 | GCK | c.*1252-4C>A (n.*1252-4C>A) c.*374-4C>A (n.*374-4C>A) n.480-4C>A c.288-4C>A (n.288-4C>A) c.1257-4C>A (n.1257-4C>A) c.1254-4C>A (n.1254-4C>A) c.1317-4C>A (n.1317-4C>A) n.266-4C>A c.306-4C>A (n.306-4C>A) c.1251-4C>A (n.1251-4C>A) c.1203-4C>A (n.1203-4C>A) n.634-4C>A c.243-4C>A (n.243-4C>A) c.114-4C>A (n.114-4C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145285G>A | CA2682580741 | GCK | c.*1252-5C>T (n.*1252-5C>T) c.*374-5C>T (n.*374-5C>T) n.480-5C>T c.288-5C>T (n.288-5C>T) c.1257-5C>T (n.1257-5C>T) c.1254-5C>T (n.1254-5C>T) c.1317-5C>T (n.1317-5C>T) n.266-5C>T c.306-5C>T (n.306-5C>T) c.1251-5C>T (n.1251-5C>T) c.1203-5C>T (n.1203-5C>T) n.634-5C>T c.243-5C>T (n.243-5C>T) c.114-5C>T (n.114-5C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145285G>T | CA2682580743 | GCK | c.*1252-5C>A (n.*1252-5C>A) c.*374-5C>A (n.*374-5C>A) n.480-5C>A c.288-5C>A (n.288-5C>A) c.1257-5C>A (n.1257-5C>A) c.1254-5C>A (n.1254-5C>A) c.1317-5C>A (n.1317-5C>A) n.266-5C>A c.306-5C>A (n.306-5C>A) c.1251-5C>A (n.1251-5C>A) c.1203-5C>A (n.1203-5C>A) n.634-5C>A c.243-5C>A (n.243-5C>A) c.114-5C>A (n.114-5C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145287A>G | CA2578878439 | GCK | c.*1252-7T>C (n.*1252-7T>C) c.*374-7T>C (n.*374-7T>C) n.480-7T>C c.288-7T>C (n.288-7T>C) c.1257-7T>C (n.1257-7T>C) c.1254-7T>C (n.1254-7T>C) c.1317-7T>C (n.1317-7T>C) n.266-7T>C c.306-7T>C (n.306-7T>C) c.1251-7T>C (n.1251-7T>C) c.1203-7T>C (n.1203-7T>C) n.634-7T>C c.243-7T>C (n.243-7T>C) c.114-7T>C (n.114-7T>C) | |
| 7 | g.44145290A= | CA1703612715 | GCK | c.*1252-10T= (n.*1252-10T=) c.*374-10T= (n.*374-10T=) n.480-10T= c.288-10T= (n.288-10T=) c.1257-10T= (n.1257-10T=) c.1254-10T= (n.1254-10T=) c.1317-10T= (n.1317-10T=) n.266-10T= c.306-10T= (n.306-10T=) c.1251-10T= (n.1251-10T=) c.1203-10T= (n.1203-10T=) n.634-10T= c.243-10T= (n.243-10T=) c.114-10T= (n.114-10T=) | |
| 7 | g.44145290A>G | CA573796740 | GCK | c.*1252-10T>C (n.*1252-10T>C) c.*374-10T>C (n.*374-10T>C) n.480-10T>C c.288-10T>C (n.288-10T>C) c.1257-10T>C (n.1257-10T>C) c.1254-10T>C (n.1254-10T>C) c.1317-10T>C (n.1317-10T>C) n.266-10T>C c.306-10T>C (n.306-10T>C) c.1251-10T>C (n.1251-10T>C) c.1203-10T>C (n.1203-10T>C) n.634-10T>C c.243-10T>C (n.243-10T>C) c.114-10T>C (n.114-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145292_44145307del | CA2695202971 | GCK | c.*1252-26_*1252-11del (n.*1252-26_*1252-11del) c.*374-26_*374-11del (n.*374-26_*374-11del) n.480-26_480-11del c.288-26_288-11del (n.288-26_288-11del) c.1257-26_1257-11del (n.1257-26_1257-11del) c.1254-26_1254-11del (n.1254-26_1254-11del) c.1317-26_1317-11del (n.1317-26_1317-11del) n.266-26_266-11del c.306-26_306-11del (n.306-26_306-11del) c.1251-26_1251-11del (n.1251-26_1251-11del) c.1203-26_1203-11del (n.1203-26_1203-11del) n.634-26_634-11del c.243-26_243-11del (n.243-26_243-11del) c.114-26_114-11del (n.114-26_114-11del) | |
| 7 | g.44145293G>A | CA573796741 | GCK | c.*1252-13C>T (n.*1252-13C>T) c.*374-13C>T (n.*374-13C>T) n.480-13C>T c.288-13C>T (n.288-13C>T) c.1257-13C>T (n.1257-13C>T) c.1254-13C>T (n.1254-13C>T) c.1317-13C>T (n.1317-13C>T) n.266-13C>T c.306-13C>T (n.306-13C>T) c.1251-13C>T (n.1251-13C>T) c.1203-13C>T (n.1203-13C>T) n.634-13C>T c.243-13C>T (n.243-13C>T) c.114-13C>T (n.114-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.44145293G>C | CA4239389 | GCK | c.*1252-13C>G (n.*1252-13C>G) c.*374-13C>G (n.*374-13C>G) n.480-13C>G c.288-13C>G (n.288-13C>G) c.1257-13C>G (n.1257-13C>G) c.1254-13C>G (n.1254-13C>G) c.1317-13C>G (n.1317-13C>G) n.266-13C>G c.306-13C>G (n.306-13C>G) c.1251-13C>G (n.1251-13C>G) c.1203-13C>G (n.1203-13C>G) n.634-13C>G c.243-13C>G (n.243-13C>G) c.114-13C>G (n.114-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145293G= | CA1703612716 | GCK | c.*1252-13C= (n.*1252-13C=) c.*374-13C= (n.*374-13C=) n.480-13C= c.288-13C= (n.288-13C=) c.1257-13C= (n.1257-13C=) c.1254-13C= (n.1254-13C=) c.1317-13C= (n.1317-13C=) n.266-13C= c.306-13C= (n.306-13C=) c.1251-13C= (n.1251-13C=) c.1203-13C= (n.1203-13C=) n.634-13C= c.243-13C= (n.243-13C=) c.114-13C= (n.114-13C=) | |
| 7 | g.44145293G>T | CA1139771319 | GCK | c.*1252-13C>A (n.*1252-13C>A) c.*374-13C>A (n.*374-13C>A) n.480-13C>A c.288-13C>A (n.288-13C>A) c.1257-13C>A (n.1257-13C>A) c.1254-13C>A (n.1254-13C>A) c.1317-13C>A (n.1317-13C>A) n.266-13C>A c.306-13C>A (n.306-13C>A) c.1251-13C>A (n.1251-13C>A) c.1203-13C>A (n.1203-13C>A) n.634-13C>A c.243-13C>A (n.243-13C>A) c.114-13C>A (n.114-13C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.44145297C>A | CA838789080 | GCK | c.*1252-17G>T (n.*1252-17G>T) c.*374-17G>T (n.*374-17G>T) n.480-17G>T c.288-17G>T (n.288-17G>T) c.1257-17G>T (n.1257-17G>T) c.1254-17G>T (n.1254-17G>T) c.1317-17G>T (n.1317-17G>T) n.266-17G>T c.306-17G>T (n.306-17G>T) c.1251-17G>T (n.1251-17G>T) c.1203-17G>T (n.1203-17G>T) n.634-17G>T c.243-17G>T (n.243-17G>T) c.114-17G>T (n.114-17G>T) | dbSNP |
| 7 | g.44145297C= | CA1703612717 | GCK | c.*1252-17G= (n.*1252-17G=) c.*374-17G= (n.*374-17G=) n.480-17G= c.288-17G= (n.288-17G=) c.1257-17G= (n.1257-17G=) c.1254-17G= (n.1254-17G=) c.1317-17G= (n.1317-17G=) n.266-17G= c.306-17G= (n.306-17G=) c.1251-17G= (n.1251-17G=) c.1203-17G= (n.1203-17G=) n.634-17G= c.243-17G= (n.243-17G=) c.114-17G= (n.114-17G=) | |
| 7 | g.44145298A= | CA1703612718 | GCK | c.*1252-18T= (n.*1252-18T=) c.*374-18T= (n.*374-18T=) n.480-18T= c.288-18T= (n.288-18T=) c.1257-18T= (n.1257-18T=) c.1254-18T= (n.1254-18T=) c.1317-18T= (n.1317-18T=) n.266-18T= c.306-18T= (n.306-18T=) c.1251-18T= (n.1251-18T=) c.1203-18T= (n.1203-18T=) n.634-18T= c.243-18T= (n.243-18T=) c.114-18T= (n.114-18T=) | |
| 7 | g.44145298A>G | CA157911898 | GCK | c.*1252-18T>C (n.*1252-18T>C) c.*374-18T>C (n.*374-18T>C) n.480-18T>C c.288-18T>C (n.288-18T>C) c.1257-18T>C (n.1257-18T>C) c.1254-18T>C (n.1254-18T>C) c.1317-18T>C (n.1317-18T>C) n.266-18T>C c.306-18T>C (n.306-18T>C) c.1251-18T>C (n.1251-18T>C) c.1203-18T>C (n.1203-18T>C) n.634-18T>C c.243-18T>C (n.243-18T>C) c.114-18T>C (n.114-18T>C) | dbSNP |
| 7 | g.44145299G>A | CA2682580749 | GCK | c.*1252-19C>T (n.*1252-19C>T) c.*374-19C>T (n.*374-19C>T) n.480-19C>T c.288-19C>T (n.288-19C>T) c.1257-19C>T (n.1257-19C>T) c.1254-19C>T (n.1254-19C>T) c.1317-19C>T (n.1317-19C>T) n.266-19C>T c.306-19C>T (n.306-19C>T) c.1251-19C>T (n.1251-19C>T) c.1203-19C>T (n.1203-19C>T) n.634-19C>T c.243-19C>T (n.243-19C>T) c.114-19C>T (n.114-19C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145299G>T | CA2682580751 | GCK | c.*1252-19C>A (n.*1252-19C>A) c.*374-19C>A (n.*374-19C>A) n.480-19C>A c.288-19C>A (n.288-19C>A) c.1257-19C>A (n.1257-19C>A) c.1254-19C>A (n.1254-19C>A) c.1317-19C>A (n.1317-19C>A) n.266-19C>A c.306-19C>A (n.306-19C>A) c.1251-19C>A (n.1251-19C>A) c.1203-19C>A (n.1203-19C>A) n.634-19C>A c.243-19C>A (n.243-19C>A) c.114-19C>A (n.114-19C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145300G>A | CA2682580754 | GCK | c.*1252-20C>T (n.*1252-20C>T) c.*374-20C>T (n.*374-20C>T) n.480-20C>T c.288-20C>T (n.288-20C>T) c.1257-20C>T (n.1257-20C>T) c.1254-20C>T (n.1254-20C>T) c.1317-20C>T (n.1317-20C>T) n.266-20C>T c.306-20C>T (n.306-20C>T) c.1251-20C>T (n.1251-20C>T) c.1203-20C>T (n.1203-20C>T) n.634-20C>T c.243-20C>T (n.243-20C>T) c.114-20C>T (n.114-20C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145300G>C | CA1703612719 | GCK | c.*1252-20C>G (n.*1252-20C>G) c.*374-20C>G (n.*374-20C>G) n.480-20C>G c.288-20C>G (n.288-20C>G) c.1257-20C>G (n.1257-20C>G) c.1254-20C>G (n.1254-20C>G) c.1317-20C>G (n.1317-20C>G) n.266-20C>G c.306-20C>G (n.306-20C>G) c.1251-20C>G (n.1251-20C>G) c.1203-20C>G (n.1203-20C>G) n.634-20C>G c.243-20C>G (n.243-20C>G) c.114-20C>G (n.114-20C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145300G= | CA1703612720 | GCK | c.*1252-20C= (n.*1252-20C=) c.*374-20C= (n.*374-20C=) n.480-20C= c.288-20C= (n.288-20C=) c.1257-20C= (n.1257-20C=) c.1254-20C= (n.1254-20C=) c.1317-20C= (n.1317-20C=) n.266-20C= c.306-20C= (n.306-20C=) c.1251-20C= (n.1251-20C=) c.1203-20C= (n.1203-20C=) n.634-20C= c.243-20C= (n.243-20C=) c.114-20C= (n.114-20C=) | |
| 7 | g.44145300G>T | CA2682580755 | GCK | c.*1252-20C>A (n.*1252-20C>A) c.*374-20C>A (n.*374-20C>A) n.480-20C>A c.288-20C>A (n.288-20C>A) c.1257-20C>A (n.1257-20C>A) c.1254-20C>A (n.1254-20C>A) c.1317-20C>A (n.1317-20C>A) n.266-20C>A c.306-20C>A (n.306-20C>A) c.1251-20C>A (n.1251-20C>A) c.1203-20C>A (n.1203-20C>A) n.634-20C>A c.243-20C>A (n.243-20C>A) c.114-20C>A (n.114-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145301G>A | CA2682580758 | GCK | c.*1252-21C>T (n.*1252-21C>T) c.*374-21C>T (n.*374-21C>T) n.480-21C>T c.288-21C>T (n.288-21C>T) c.1257-21C>T (n.1257-21C>T) c.1254-21C>T (n.1254-21C>T) c.1317-21C>T (n.1317-21C>T) n.266-21C>T c.306-21C>T (n.306-21C>T) c.1251-21C>T (n.1251-21C>T) c.1203-21C>T (n.1203-21C>T) n.634-21C>T c.243-21C>T (n.243-21C>T) c.114-21C>T (n.114-21C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145302C>A | CA2682580760 | GCK | c.*1252-22G>T (n.*1252-22G>T) c.*374-22G>T (n.*374-22G>T) n.480-22G>T c.288-22G>T (n.288-22G>T) c.1257-22G>T (n.1257-22G>T) c.1254-22G>T (n.1254-22G>T) c.1317-22G>T (n.1317-22G>T) n.266-22G>T c.306-22G>T (n.306-22G>T) c.1251-22G>T (n.1251-22G>T) c.1203-22G>T (n.1203-22G>T) n.634-22G>T c.243-22G>T (n.243-22G>T) c.114-22G>T (n.114-22G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145303T>C | CA1703612722 | GCK | c.*1252-23A>G (n.*1252-23A>G) c.*374-23A>G (n.*374-23A>G) n.480-23A>G c.288-23A>G (n.288-23A>G) c.1257-23A>G (n.1257-23A>G) c.1254-23A>G (n.1254-23A>G) c.1317-23A>G (n.1317-23A>G) n.266-23A>G c.306-23A>G (n.306-23A>G) c.1251-23A>G (n.1251-23A>G) c.1203-23A>G (n.1203-23A>G) n.634-23A>G c.243-23A>G (n.243-23A>G) c.114-23A>G (n.114-23A>G) | dbSNP |
| 7 | g.44145303T= | CA1703612721 | GCK | c.*1252-23A= (n.*1252-23A=) c.*374-23A= (n.*374-23A=) n.480-23A= c.288-23A= (n.288-23A=) c.1257-23A= (n.1257-23A=) c.1254-23A= (n.1254-23A=) c.1317-23A= (n.1317-23A=) n.266-23A= c.306-23A= (n.306-23A=) c.1251-23A= (n.1251-23A=) c.1203-23A= (n.1203-23A=) n.634-23A= c.243-23A= (n.243-23A=) c.114-23A= (n.114-23A=) | |
| 7 | g.44145304G>A | CA2682580763 | GCK | c.*1252-24C>T (n.*1252-24C>T) c.*374-24C>T (n.*374-24C>T) n.480-24C>T c.288-24C>T (n.288-24C>T) c.1257-24C>T (n.1257-24C>T) c.1254-24C>T (n.1254-24C>T) c.1317-24C>T (n.1317-24C>T) n.266-24C>T c.306-24C>T (n.306-24C>T) c.1251-24C>T (n.1251-24C>T) c.1203-24C>T (n.1203-24C>T) n.634-24C>T c.243-24C>T (n.243-24C>T) c.114-24C>T (n.114-24C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145305C>T | CA2682580767 | GCK | c.*1252-25G>A (n.*1252-25G>A) c.*374-25G>A (n.*374-25G>A) n.480-25G>A c.288-25G>A (n.288-25G>A) c.1257-25G>A (n.1257-25G>A) c.1254-25G>A (n.1254-25G>A) c.1317-25G>A (n.1317-25G>A) n.266-25G>A c.306-25G>A (n.306-25G>A) c.1251-25G>A (n.1251-25G>A) c.1203-25G>A (n.1203-25G>A) n.634-25G>A c.243-25G>A (n.243-25G>A) c.114-25G>A (n.114-25G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145306C= | CA1703612723 | GCK | c.*1252-26G= (n.*1252-26G=) c.*374-26G= (n.*374-26G=) n.480-26G= c.288-26G= (n.288-26G=) c.1257-26G= (n.1257-26G=) c.1254-26G= (n.1254-26G=) c.1317-26G= (n.1317-26G=) n.266-26G= c.306-26G= (n.306-26G=) c.1251-26G= (n.1251-26G=) c.1203-26G= (n.1203-26G=) n.634-26G= c.243-26G= (n.243-26G=) c.114-26G= (n.114-26G=) | |
| 7 | g.44145306C>T | CA4239390 | GCK | c.*1252-26G>A (n.*1252-26G>A) c.*374-26G>A (n.*374-26G>A) n.480-26G>A c.288-26G>A (n.288-26G>A) c.1257-26G>A (n.1257-26G>A) c.1254-26G>A (n.1254-26G>A) c.1317-26G>A (n.1317-26G>A) n.266-26G>A c.306-26G>A (n.306-26G>A) c.1251-26G>A (n.1251-26G>A) c.1203-26G>A (n.1203-26G>A) n.634-26G>A c.243-26G>A (n.243-26G>A) c.114-26G>A (n.114-26G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145307G>A | CA2682580772 | GCK | c.*1252-27C>T (n.*1252-27C>T) c.*374-27C>T (n.*374-27C>T) n.480-27C>T c.288-27C>T (n.288-27C>T) c.1257-27C>T (n.1257-27C>T) c.1254-27C>T (n.1254-27C>T) c.1317-27C>T (n.1317-27C>T) n.266-27C>T c.306-27C>T (n.306-27C>T) c.1251-27C>T (n.1251-27C>T) c.1203-27C>T (n.1203-27C>T) n.634-27C>T c.243-27C>T (n.243-27C>T) c.114-27C>T (n.114-27C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145307G>C | CA2682580773 | GCK | c.*1252-27C>G (n.*1252-27C>G) c.*374-27C>G (n.*374-27C>G) n.480-27C>G c.288-27C>G (n.288-27C>G) c.1257-27C>G (n.1257-27C>G) c.1254-27C>G (n.1254-27C>G) c.1317-27C>G (n.1317-27C>G) n.266-27C>G c.306-27C>G (n.306-27C>G) c.1251-27C>G (n.1251-27C>G) c.1203-27C>G (n.1203-27C>G) n.634-27C>G c.243-27C>G (n.243-27C>G) c.114-27C>G (n.114-27C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145307G= | CA1703612724 | GCK | c.*1252-27C= (n.*1252-27C=) c.*374-27C= (n.*374-27C=) n.480-27C= c.288-27C= (n.288-27C=) c.1257-27C= (n.1257-27C=) c.1254-27C= (n.1254-27C=) c.1317-27C= (n.1317-27C=) n.266-27C= c.306-27C= (n.306-27C=) c.1251-27C= (n.1251-27C=) c.1203-27C= (n.1203-27C=) n.634-27C= c.243-27C= (n.243-27C=) c.114-27C= (n.114-27C=) | |
| 7 | g.44145307G>T | CA4239391 | GCK | c.*1252-27C>A (n.*1252-27C>A) c.*374-27C>A (n.*374-27C>A) n.480-27C>A c.288-27C>A (n.288-27C>A) c.1257-27C>A (n.1257-27C>A) c.1254-27C>A (n.1254-27C>A) c.1317-27C>A (n.1317-27C>A) n.266-27C>A c.306-27C>A (n.306-27C>A) c.1251-27C>A (n.1251-27C>A) c.1203-27C>A (n.1203-27C>A) n.634-27C>A c.243-27C>A (n.243-27C>A) c.114-27C>A (n.114-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145308T>G | CA2682580776 | GCK | c.*1252-28A>C (n.*1252-28A>C) c.*374-28A>C (n.*374-28A>C) n.480-28A>C c.288-28A>C (n.288-28A>C) c.1257-28A>C (n.1257-28A>C) c.1254-28A>C (n.1254-28A>C) c.1317-28A>C (n.1317-28A>C) n.266-28A>C c.306-28A>C (n.306-28A>C) c.1251-28A>C (n.1251-28A>C) c.1203-28A>C (n.1203-28A>C) n.634-28A>C c.243-28A>C (n.243-28A>C) c.114-28A>C (n.114-28A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145311del | CA2578878442 | GCK | c.*1252-29del (n.*1252-29del) c.*374-29del (n.*374-29del) n.480-29del c.288-29del (n.288-29del) c.1257-29del (n.1257-29del) c.1254-29del (n.1254-29del) c.1317-29del (n.1317-29del) n.266-29del c.306-29del (n.306-29del) c.1251-29del (n.1251-29del) c.1203-29del (n.1203-29del) n.634-29del c.243-29del (n.243-29del) c.114-29del (n.114-29del) | |
| 7 | g.44145310C>A | CA2682580777 | GCK | c.*1252-30G>T (n.*1252-30G>T) c.*374-30G>T (n.*374-30G>T) n.480-30G>T c.288-30G>T (n.288-30G>T) c.1257-30G>T (n.1257-30G>T) c.1254-30G>T (n.1254-30G>T) c.1317-30G>T (n.1317-30G>T) n.266-30G>T c.306-30G>T (n.306-30G>T) c.1251-30G>T (n.1251-30G>T) c.1203-30G>T (n.1203-30G>T) n.634-30G>T c.243-30G>T (n.243-30G>T) c.114-30G>T (n.114-30G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145310C>T | CA2682580778 | GCK | c.*1252-30G>A (n.*1252-30G>A) c.*374-30G>A (n.*374-30G>A) n.480-30G>A c.288-30G>A (n.288-30G>A) c.1257-30G>A (n.1257-30G>A) c.1254-30G>A (n.1254-30G>A) c.1317-30G>A (n.1317-30G>A) n.266-30G>A c.306-30G>A (n.306-30G>A) c.1251-30G>A (n.1251-30G>A) c.1203-30G>A (n.1203-30G>A) n.634-30G>A c.243-30G>A (n.243-30G>A) c.114-30G>A (n.114-30G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145312T>C | CA1100772797 | GCK | c.*1252-32A>G (n.*1252-32A>G) c.*374-32A>G (n.*374-32A>G) n.480-32A>G c.288-32A>G (n.288-32A>G) c.1257-32A>G (n.1257-32A>G) c.1254-32A>G (n.1254-32A>G) c.1317-32A>G (n.1317-32A>G) n.266-32A>G c.306-32A>G (n.306-32A>G) c.1251-32A>G (n.1251-32A>G) c.1203-32A>G (n.1203-32A>G) n.634-32A>G c.243-32A>G (n.243-32A>G) c.114-32A>G (n.114-32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145312T>G | CA1703612725 | GCK | c.*1252-32A>C (n.*1252-32A>C) c.*374-32A>C (n.*374-32A>C) n.480-32A>C c.288-32A>C (n.288-32A>C) c.1257-32A>C (n.1257-32A>C) c.1254-32A>C (n.1254-32A>C) c.1317-32A>C (n.1317-32A>C) n.266-32A>C c.306-32A>C (n.306-32A>C) c.1251-32A>C (n.1251-32A>C) c.1203-32A>C (n.1203-32A>C) n.634-32A>C c.243-32A>C (n.243-32A>C) c.114-32A>C (n.114-32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145312T= | CA1703612726 | GCK | c.*1252-32A= (n.*1252-32A=) c.*374-32A= (n.*374-32A=) n.480-32A= c.288-32A= (n.288-32A=) c.1257-32A= (n.1257-32A=) c.1254-32A= (n.1254-32A=) c.1317-32A= (n.1317-32A=) n.266-32A= c.306-32A= (n.306-32A=) c.1251-32A= (n.1251-32A=) c.1203-32A= (n.1203-32A=) n.634-32A= c.243-32A= (n.243-32A=) c.114-32A= (n.114-32A=) | |
| 7 | g.44145312_44145319delinsTCCTCCCA | CA1703612727 | GCK | c.*1252-39_*1252-32delinsTGGGAGGA (n.*1252-39_*1252-32delinsTGGGAGGA) c.*374-39_*374-32delinsTGGGAGGA (n.*374-39_*374-32delinsTGGGAGGA) n.480-39_480-32delinsTGGGAGGA c.288-39_288-32delinsTGGGAGGA (n.288-39_288-32delinsTGGGAGGA) c.1257-39_1257-32delinsTGGGAGGA (n.1257-39_1257-32delinsTGGGAGGA) c.1254-39_1254-32delinsTGGGAGGA (n.1254-39_1254-32delinsTGGGAGGA) c.1317-39_1317-32delinsTGGGAGGA (n.1317-39_1317-32delinsTGGGAGGA) n.266-39_266-32delinsTGGGAGGA c.306-39_306-32delinsTGGGAGGA (n.306-39_306-32delinsTGGGAGGA) c.1251-39_1251-32delinsTGGGAGGA (n.1251-39_1251-32delinsTGGGAGGA) c.1203-39_1203-32delinsTGGGAGGA (n.1203-39_1203-32delinsTGGGAGGA) n.634-39_634-32delinsTGGGAGGA c.243-39_243-32delinsTGGGAGGA (n.243-39_243-32delinsTGGGAGGA) c.114-39_114-32delinsTGGGAGGA (n.114-39_114-32delinsTGGGAGGA) | |
| 7 | g.44145313C>A | CA2682580784 | GCK | c.*1252-33G>T (n.*1252-33G>T) c.*374-33G>T (n.*374-33G>T) n.480-33G>T c.288-33G>T (n.288-33G>T) c.1257-33G>T (n.1257-33G>T) c.1254-33G>T (n.1254-33G>T) c.1317-33G>T (n.1317-33G>T) n.266-33G>T c.306-33G>T (n.306-33G>T) c.1251-33G>T (n.1251-33G>T) c.1203-33G>T (n.1203-33G>T) n.634-33G>T c.243-33G>T (n.243-33G>T) c.114-33G>T (n.114-33G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145313C= | CA1703612728 | GCK | c.*1252-33G= (n.*1252-33G=) c.*374-33G= (n.*374-33G=) n.480-33G= c.288-33G= (n.288-33G=) c.1257-33G= (n.1257-33G=) c.1254-33G= (n.1254-33G=) c.1317-33G= (n.1317-33G=) n.266-33G= c.306-33G= (n.306-33G=) c.1251-33G= (n.1251-33G=) c.1203-33G= (n.1203-33G=) n.634-33G= c.243-33G= (n.243-33G=) c.114-33G= (n.114-33G=) | |
| 7 | g.44145313C>T | CA157911921 | GCK | c.*1252-33G>A (n.*1252-33G>A) c.*374-33G>A (n.*374-33G>A) n.480-33G>A c.288-33G>A (n.288-33G>A) c.1257-33G>A (n.1257-33G>A) c.1254-33G>A (n.1254-33G>A) c.1317-33G>A (n.1317-33G>A) n.266-33G>A c.306-33G>A (n.306-33G>A) c.1251-33G>A (n.1251-33G>A) c.1203-33G>A (n.1203-33G>A) n.634-33G>A c.243-33G>A (n.243-33G>A) c.114-33G>A (n.114-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145317_44145323del | CA838789086 | GCK | c.*1252-39_*1252-33del (n.*1252-39_*1252-33del) c.*374-39_*374-33del (n.*374-39_*374-33del) n.480-39_480-33del c.288-39_288-33del (n.288-39_288-33del) c.1257-39_1257-33del (n.1257-39_1257-33del) c.1254-39_1254-33del (n.1254-39_1254-33del) c.1317-39_1317-33del (n.1317-39_1317-33del) n.266-39_266-33del c.306-39_306-33del (n.306-39_306-33del) c.1251-39_1251-33del (n.1251-39_1251-33del) c.1203-39_1203-33del (n.1203-39_1203-33del) n.634-39_634-33del c.243-39_243-33del (n.243-39_243-33del) c.114-39_114-33del (n.114-39_114-33del) | dbSNP |
| 7 | g.44145314C= | CA1703612729 | GCK | c.*1252-34G= (n.*1252-34G=) c.*374-34G= (n.*374-34G=) n.480-34G= c.288-34G= (n.288-34G=) c.1257-34G= (n.1257-34G=) c.1254-34G= (n.1254-34G=) c.1317-34G= (n.1317-34G=) n.266-34G= c.306-34G= (n.306-34G=) c.1251-34G= (n.1251-34G=) c.1203-34G= (n.1203-34G=) n.634-34G= c.243-34G= (n.243-34G=) c.114-34G= (n.114-34G=) | |
| 7 | g.44145314C>G | CA1703612730 | GCK | c.*1252-34G>C (n.*1252-34G>C) c.*374-34G>C (n.*374-34G>C) n.480-34G>C c.288-34G>C (n.288-34G>C) c.1257-34G>C (n.1257-34G>C) c.1254-34G>C (n.1254-34G>C) c.1317-34G>C (n.1317-34G>C) n.266-34G>C c.306-34G>C (n.306-34G>C) c.1251-34G>C (n.1251-34G>C) c.1203-34G>C (n.1203-34G>C) n.634-34G>C c.243-34G>C (n.243-34G>C) c.114-34G>C (n.114-34G>C) | dbSNP |
| 7 | g.44145314C>T | CA573796744 | GCK | c.*1252-34G>A (n.*1252-34G>A) c.*374-34G>A (n.*374-34G>A) n.480-34G>A c.288-34G>A (n.288-34G>A) c.1257-34G>A (n.1257-34G>A) c.1254-34G>A (n.1254-34G>A) c.1317-34G>A (n.1317-34G>A) n.266-34G>A c.306-34G>A (n.306-34G>A) c.1251-34G>A (n.1251-34G>A) c.1203-34G>A (n.1203-34G>A) n.634-34G>A c.243-34G>A (n.243-34G>A) c.114-34G>A (n.114-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145315T>A | CA651288805 | GCK | c.*1252-35A>T (n.*1252-35A>T) c.*374-35A>T (n.*374-35A>T) n.480-35A>T c.288-35A>T (n.288-35A>T) c.1257-35A>T (n.1257-35A>T) c.1254-35A>T (n.1254-35A>T) c.1317-35A>T (n.1317-35A>T) n.266-35A>T c.306-35A>T (n.306-35A>T) c.1251-35A>T (n.1251-35A>T) c.1203-35A>T (n.1203-35A>T) n.634-35A>T c.243-35A>T (n.243-35A>T) c.114-35A>T (n.114-35A>T) | COSMIC |
| 7 | g.44145316C>A | CA2682580790 | GCK | c.*1252-36G>T (n.*1252-36G>T) c.*374-36G>T (n.*374-36G>T) n.480-36G>T c.288-36G>T (n.288-36G>T) c.1257-36G>T (n.1257-36G>T) c.1254-36G>T (n.1254-36G>T) c.1317-36G>T (n.1317-36G>T) n.266-36G>T c.306-36G>T (n.306-36G>T) c.1251-36G>T (n.1251-36G>T) c.1203-36G>T (n.1203-36G>T) n.634-36G>T c.243-36G>T (n.243-36G>T) c.114-36G>T (n.114-36G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145316C= | CA1703612731 | GCK | c.*1252-36G= (n.*1252-36G=) c.*374-36G= (n.*374-36G=) n.480-36G= c.288-36G= (n.288-36G=) c.1257-36G= (n.1257-36G=) c.1254-36G= (n.1254-36G=) c.1317-36G= (n.1317-36G=) n.266-36G= c.306-36G= (n.306-36G=) c.1251-36G= (n.1251-36G=) c.1203-36G= (n.1203-36G=) n.634-36G= c.243-36G= (n.243-36G=) c.114-36G= (n.114-36G=) | |
| 7 | g.44145316C>T | CA573796745 | GCK | c.*1252-36G>A (n.*1252-36G>A) c.*374-36G>A (n.*374-36G>A) n.480-36G>A c.288-36G>A (n.288-36G>A) c.1257-36G>A (n.1257-36G>A) c.1254-36G>A (n.1254-36G>A) c.1317-36G>A (n.1317-36G>A) n.266-36G>A c.306-36G>A (n.306-36G>A) c.1251-36G>A (n.1251-36G>A) c.1203-36G>A (n.1203-36G>A) n.634-36G>A c.243-36G>A (n.243-36G>A) c.114-36G>A (n.114-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145318del | CA2682580789 | GCK | c.*1252-36del (n.*1252-36del) c.*374-36del (n.*374-36del) n.480-36del c.288-36del (n.288-36del) c.1257-36del (n.1257-36del) c.1254-36del (n.1254-36del) c.1317-36del (n.1317-36del) n.266-36del c.306-36del (n.306-36del) c.1251-36del (n.1251-36del) c.1203-36del (n.1203-36del) n.634-36del c.243-36del (n.243-36del) c.114-36del (n.114-36del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145317C>A | CA2682580793 | GCK | c.*1252-37G>T (n.*1252-37G>T) c.*374-37G>T (n.*374-37G>T) n.480-37G>T c.288-37G>T (n.288-37G>T) c.1257-37G>T (n.1257-37G>T) c.1254-37G>T (n.1254-37G>T) c.1317-37G>T (n.1317-37G>T) n.266-37G>T c.306-37G>T (n.306-37G>T) c.1251-37G>T (n.1251-37G>T) c.1203-37G>T (n.1203-37G>T) n.634-37G>T c.243-37G>T (n.243-37G>T) c.114-37G>T (n.114-37G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145318C>A | CA2682580796 | GCK | c.*1252-38G>T (n.*1252-38G>T) c.*374-38G>T (n.*374-38G>T) n.480-38G>T c.288-38G>T (n.288-38G>T) c.1257-38G>T (n.1257-38G>T) c.1254-38G>T (n.1254-38G>T) c.1317-38G>T (n.1317-38G>T) n.266-38G>T c.306-38G>T (n.306-38G>T) c.1251-38G>T (n.1251-38G>T) c.1203-38G>T (n.1203-38G>T) n.634-38G>T c.243-38G>T (n.243-38G>T) c.114-38G>T (n.114-38G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145318C>T | CA2682580797 | GCK | c.*1252-38G>A (n.*1252-38G>A) c.*374-38G>A (n.*374-38G>A) n.480-38G>A c.288-38G>A (n.288-38G>A) c.1257-38G>A (n.1257-38G>A) c.1254-38G>A (n.1254-38G>A) c.1317-38G>A (n.1317-38G>A) n.266-38G>A c.306-38G>A (n.306-38G>A) c.1251-38G>A (n.1251-38G>A) c.1203-38G>A (n.1203-38G>A) n.634-38G>A c.243-38G>A (n.243-38G>A) c.114-38G>A (n.114-38G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145319A= | CA1703612732 | GCK | c.*1252-39T= (n.*1252-39T=) c.*374-39T= (n.*374-39T=) n.480-39T= c.288-39T= (n.288-39T=) c.1257-39T= (n.1257-39T=) c.1254-39T= (n.1254-39T=) c.1317-39T= (n.1317-39T=) n.266-39T= c.306-39T= (n.306-39T=) c.1251-39T= (n.1251-39T=) c.1203-39T= (n.1203-39T=) n.634-39T= c.243-39T= (n.243-39T=) c.114-39T= (n.114-39T=) | |
| 7 | g.44145319A>C | CA1703612733 | GCK | c.*1252-39T>G (n.*1252-39T>G) c.*374-39T>G (n.*374-39T>G) n.480-39T>G c.288-39T>G (n.288-39T>G) c.1257-39T>G (n.1257-39T>G) c.1254-39T>G (n.1254-39T>G) c.1317-39T>G (n.1317-39T>G) n.266-39T>G c.306-39T>G (n.306-39T>G) c.1251-39T>G (n.1251-39T>G) c.1203-39T>G (n.1203-39T>G) n.634-39T>G c.243-39T>G (n.243-39T>G) c.114-39T>G (n.114-39T>G) | dbSNP |
| 7 | g.44145319A>G | CA2682580799 | GCK | c.*1252-39T>C (n.*1252-39T>C) c.*374-39T>C (n.*374-39T>C) n.480-39T>C c.288-39T>C (n.288-39T>C) c.1257-39T>C (n.1257-39T>C) c.1254-39T>C (n.1254-39T>C) c.1317-39T>C (n.1317-39T>C) n.266-39T>C c.306-39T>C (n.306-39T>C) c.1251-39T>C (n.1251-39T>C) c.1203-39T>C (n.1203-39T>C) n.634-39T>C c.243-39T>C (n.243-39T>C) c.114-39T>C (n.114-39T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145320C>A | CA2682580802 | GCK | c.*1252-40G>T (n.*1252-40G>T) c.*374-40G>T (n.*374-40G>T) n.480-40G>T c.288-40G>T (n.288-40G>T) c.1257-40G>T (n.1257-40G>T) c.1254-40G>T (n.1254-40G>T) c.1317-40G>T (n.1317-40G>T) n.266-40G>T c.306-40G>T (n.306-40G>T) c.1251-40G>T (n.1251-40G>T) c.1203-40G>T (n.1203-40G>T) n.634-40G>T c.243-40G>T (n.243-40G>T) c.114-40G>T (n.114-40G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145320C= | CA1703612734 | GCK | c.*1252-40G= (n.*1252-40G=) c.*374-40G= (n.*374-40G=) n.480-40G= c.288-40G= (n.288-40G=) c.1257-40G= (n.1257-40G=) c.1254-40G= (n.1254-40G=) c.1317-40G= (n.1317-40G=) n.266-40G= c.306-40G= (n.306-40G=) c.1251-40G= (n.1251-40G=) c.1203-40G= (n.1203-40G=) n.634-40G= c.243-40G= (n.243-40G=) c.114-40G= (n.114-40G=) | |
| 7 | g.44145320C>T | CA1100772824 | GCK | c.*1252-40G>A (n.*1252-40G>A) c.*374-40G>A (n.*374-40G>A) n.480-40G>A c.288-40G>A (n.288-40G>A) c.1257-40G>A (n.1257-40G>A) c.1254-40G>A (n.1254-40G>A) c.1317-40G>A (n.1317-40G>A) n.266-40G>A c.306-40G>A (n.306-40G>A) c.1251-40G>A (n.1251-40G>A) c.1203-40G>A (n.1203-40G>A) n.634-40G>A c.243-40G>A (n.243-40G>A) c.114-40G>A (n.114-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145321C>T | CA2775231862 | GCK | c.*1252-41G>A (n.*1252-41G>A) c.*374-41G>A (n.*374-41G>A) n.480-41G>A c.288-41G>A (n.288-41G>A) c.1257-41G>A (n.1257-41G>A) c.1254-41G>A (n.1254-41G>A) c.1317-41G>A (n.1317-41G>A) n.266-41G>A c.306-41G>A (n.306-41G>A) c.1251-41G>A (n.1251-41G>A) c.1203-41G>A (n.1203-41G>A) n.634-41G>A c.243-41G>A (n.243-41G>A) c.114-41G>A (n.114-41G>A) | |
| 7 | g.44145323_44145324insCCC | CA2740837471 | GCK | c.*1252-43_*1252-42insGGG (n.*1252-43_*1252-42insGGG) c.*374-43_*374-42insGGG (n.*374-43_*374-42insGGG) n.480-43_480-42insGGG c.288-43_288-42insGGG (n.288-43_288-42insGGG) c.1257-43_1257-42insGGG (n.1257-43_1257-42insGGG) c.1254-43_1254-42insGGG (n.1254-43_1254-42insGGG) c.1317-43_1317-42insGGG (n.1317-43_1317-42insGGG) n.266-43_266-42insGGG c.306-43_306-42insGGG (n.306-43_306-42insGGG) c.1251-43_1251-42insGGG (n.1251-43_1251-42insGGG) c.1203-43_1203-42insGGG (n.1203-43_1203-42insGGG) n.634-43_634-42insGGG c.243-43_243-42insGGG (n.243-43_243-42insGGG) c.114-43_114-42insGGG (n.114-43_114-42insGGG) | |
| 7 | g.44145324A>G | CA2682580804 | GCK | c.*1252-44T>C (n.*1252-44T>C) c.*374-44T>C (n.*374-44T>C) n.480-44T>C c.288-44T>C (n.288-44T>C) c.1257-44T>C (n.1257-44T>C) c.1254-44T>C (n.1254-44T>C) c.1317-44T>C (n.1317-44T>C) n.266-44T>C c.306-44T>C (n.306-44T>C) c.1251-44T>C (n.1251-44T>C) c.1203-44T>C (n.1203-44T>C) n.634-44T>C c.243-44T>C (n.243-44T>C) c.114-44T>C (n.114-44T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145324_44145325insCTGTAAATGGGTGAGAAGTAAAAAAGAGAAGAGGACTTT | CA2740837472 | GCK | c.*1252-45_*1252-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.*1252-45_*1252-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) c.*374-45_*374-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.*374-45_*374-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) n.480-45_480-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG c.288-45_288-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.288-45_288-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) c.1257-45_1257-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.1257-45_1257-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) c.1254-45_1254-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.1254-45_1254-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) c.1317-45_1317-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.1317-45_1317-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) n.266-45_266-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG c.306-45_306-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.306-45_306-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) c.1251-45_1251-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.1251-45_1251-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) c.1203-45_1203-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.1203-45_1203-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) n.634-45_634-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG c.243-45_243-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.243-45_243-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) c.114-45_114-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.114-45_114-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) | |
| 7 | g.44145325T>A | CA2775231864 | GCK | c.*1252-45A>T (n.*1252-45A>T) c.*374-45A>T (n.*374-45A>T) n.480-45A>T c.288-45A>T (n.288-45A>T) c.1257-45A>T (n.1257-45A>T) c.1254-45A>T (n.1254-45A>T) c.1317-45A>T (n.1317-45A>T) n.266-45A>T c.306-45A>T (n.306-45A>T) c.1251-45A>T (n.1251-45A>T) c.1203-45A>T (n.1203-45A>T) n.634-45A>T c.243-45A>T (n.243-45A>T) c.114-45A>T (n.114-45A>T) | |
| 7 | g.44145326C>A | CA2682580805 | GCK | c.*1252-46G>T (n.*1252-46G>T) c.*374-46G>T (n.*374-46G>T) n.480-46G>T c.288-46G>T (n.288-46G>T) c.1257-46G>T (n.1257-46G>T) c.1254-46G>T (n.1254-46G>T) c.1317-46G>T (n.1317-46G>T) n.266-46G>T c.306-46G>T (n.306-46G>T) c.1251-46G>T (n.1251-46G>T) c.1203-46G>T (n.1203-46G>T) n.634-46G>T c.243-46G>T (n.243-46G>T) c.114-46G>T (n.114-46G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145326C= | CA1703612735 | GCK | c.*1252-46G= (n.*1252-46G=) c.*374-46G= (n.*374-46G=) n.480-46G= c.288-46G= (n.288-46G=) c.1257-46G= (n.1257-46G=) c.1254-46G= (n.1254-46G=) c.1317-46G= (n.1317-46G=) n.266-46G= c.306-46G= (n.306-46G=) c.1251-46G= (n.1251-46G=) c.1203-46G= (n.1203-46G=) n.634-46G= c.243-46G= (n.243-46G=) c.114-46G= (n.114-46G=) | |
| 7 | g.44145326C>T | CA573796746 | GCK | c.*1252-46G>A (n.*1252-46G>A) c.*374-46G>A (n.*374-46G>A) n.480-46G>A c.288-46G>A (n.288-46G>A) c.1257-46G>A (n.1257-46G>A) c.1254-46G>A (n.1254-46G>A) c.1317-46G>A (n.1317-46G>A) n.266-46G>A c.306-46G>A (n.306-46G>A) c.1251-46G>A (n.1251-46G>A) c.1203-46G>A (n.1203-46G>A) n.634-46G>A c.243-46G>A (n.243-46G>A) c.114-46G>A (n.114-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.44145327C>A | CA2682580809 | GCK | c.*1252-47G>T (n.*1252-47G>T) c.*374-47G>T (n.*374-47G>T) n.480-47G>T c.288-47G>T (n.288-47G>T) c.1257-47G>T (n.1257-47G>T) c.1254-47G>T (n.1254-47G>T) c.1317-47G>T (n.1317-47G>T) n.266-47G>T c.306-47G>T (n.306-47G>T) c.1251-47G>T (n.1251-47G>T) c.1203-47G>T (n.1203-47G>T) n.634-47G>T c.243-47G>T (n.243-47G>T) c.114-47G>T (n.114-47G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145327C= | CA1703612736 | GCK | c.*1252-47G= (n.*1252-47G=) c.*374-47G= (n.*374-47G=) n.480-47G= c.288-47G= (n.288-47G=) c.1257-47G= (n.1257-47G=) c.1254-47G= (n.1254-47G=) c.1317-47G= (n.1317-47G=) n.266-47G= c.306-47G= (n.306-47G=) c.1251-47G= (n.1251-47G=) c.1203-47G= (n.1203-47G=) n.634-47G= c.243-47G= (n.243-47G=) c.114-47G= (n.114-47G=) | |
| 7 | g.44145327C>T | CA4239392 | GCK | c.*1252-47G>A (n.*1252-47G>A) c.*374-47G>A (n.*374-47G>A) n.480-47G>A c.288-47G>A (n.288-47G>A) c.1257-47G>A (n.1257-47G>A) c.1254-47G>A (n.1254-47G>A) c.1317-47G>A (n.1317-47G>A) n.266-47G>A c.306-47G>A (n.306-47G>A) c.1251-47G>A (n.1251-47G>A) c.1203-47G>A (n.1203-47G>A) n.634-47G>A c.243-47G>A (n.243-47G>A) c.114-47G>A (n.114-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145329C>A | CA2682580812 | GCK | c.*1252-49G>T (n.*1252-49G>T) c.*374-49G>T (n.*374-49G>T) n.480-49G>T c.288-49G>T (n.288-49G>T) c.1257-49G>T (n.1257-49G>T) c.1254-49G>T (n.1254-49G>T) c.1317-49G>T (n.1317-49G>T) n.266-49G>T c.306-49G>T (n.306-49G>T) c.1251-49G>T (n.1251-49G>T) c.1203-49G>T (n.1203-49G>T) n.634-49G>T c.243-49G>T (n.243-49G>T) c.114-49G>T (n.114-49G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145329C>G | CA2682580813 | GCK | c.*1252-49G>C (n.*1252-49G>C) c.*374-49G>C (n.*374-49G>C) n.480-49G>C c.288-49G>C (n.288-49G>C) c.1257-49G>C (n.1257-49G>C) c.1254-49G>C (n.1254-49G>C) c.1317-49G>C (n.1317-49G>C) n.266-49G>C c.306-49G>C (n.306-49G>C) c.1251-49G>C (n.1251-49G>C) c.1203-49G>C (n.1203-49G>C) n.634-49G>C c.243-49G>C (n.243-49G>C) c.114-49G>C (n.114-49G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145329C>T | CA2550050872 | GCK | c.*1252-49G>A (n.*1252-49G>A) c.*374-49G>A (n.*374-49G>A) n.480-49G>A c.288-49G>A (n.288-49G>A) c.1257-49G>A (n.1257-49G>A) c.1254-49G>A (n.1254-49G>A) c.1317-49G>A (n.1317-49G>A) n.266-49G>A c.306-49G>A (n.306-49G>A) c.1251-49G>A (n.1251-49G>A) c.1203-49G>A (n.1203-49G>A) n.634-49G>A c.243-49G>A (n.243-49G>A) c.114-49G>A (n.114-49G>A) | |
| 7 | g.44145330C>A | CA2578878458 | GCK | c.*1252-50G>T (n.*1252-50G>T) c.*374-50G>T (n.*374-50G>T) n.480-50G>T c.288-50G>T (n.288-50G>T) c.1257-50G>T (n.1257-50G>T) c.1254-50G>T (n.1254-50G>T) c.1317-50G>T (n.1317-50G>T) n.266-50G>T c.306-50G>T (n.306-50G>T) c.1251-50G>T (n.1251-50G>T) c.1203-50G>T (n.1203-50G>T) n.634-50G>T c.243-50G>T (n.243-50G>T) c.114-50G>T (n.114-50G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145330C= | CA1703612737 | GCK | c.*1252-50G= (n.*1252-50G=) c.*374-50G= (n.*374-50G=) n.480-50G= c.288-50G= (n.288-50G=) c.1257-50G= (n.1257-50G=) c.1254-50G= (n.1254-50G=) c.1317-50G= (n.1317-50G=) n.266-50G= c.306-50G= (n.306-50G=) c.1251-50G= (n.1251-50G=) c.1203-50G= (n.1203-50G=) n.634-50G= c.243-50G= (n.243-50G=) c.114-50G= (n.114-50G=) | |
| 7 | g.44145330C>T | CA573796747 | GCK | c.*1252-50G>A (n.*1252-50G>A) c.*374-50G>A (n.*374-50G>A) n.480-50G>A c.288-50G>A (n.288-50G>A) c.1257-50G>A (n.1257-50G>A) c.1254-50G>A (n.1254-50G>A) c.1317-50G>A (n.1317-50G>A) n.266-50G>A c.306-50G>A (n.306-50G>A) c.1251-50G>A (n.1251-50G>A) c.1203-50G>A (n.1203-50G>A) n.634-50G>A c.243-50G>A (n.243-50G>A) c.114-50G>A (n.114-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.44145331_44145341delinsACATTCATTAC | CA1703612738 | GCK | c.*1252-61_*1252-51delinsGTAATGAATGT (n.*1252-61_*1252-51delinsGTAATGAATGT) c.*374-61_*374-51delinsGTAATGAATGT (n.*374-61_*374-51delinsGTAATGAATGT) n.480-61_480-51delinsGTAATGAATGT c.288-61_288-51delinsGTAATGAATGT (n.288-61_288-51delinsGTAATGAATGT) c.1257-61_1257-51delinsGTAATGAATGT (n.1257-61_1257-51delinsGTAATGAATGT) c.1254-61_1254-51delinsGTAATGAATGT (n.1254-61_1254-51delinsGTAATGAATGT) c.1317-61_1317-51delinsGTAATGAATGT (n.1317-61_1317-51delinsGTAATGAATGT) n.266-61_266-51delinsGTAATGAATGT c.306-61_306-51delinsGTAATGAATGT (n.306-61_306-51delinsGTAATGAATGT) c.1251-61_1251-51delinsGTAATGAATGT (n.1251-61_1251-51delinsGTAATGAATGT) c.1203-61_1203-51delinsGTAATGAATGT (n.1203-61_1203-51delinsGTAATGAATGT) n.634-61_634-51delinsGTAATGAATGT c.243-61_243-51delinsGTAATGAATGT (n.243-61_243-51delinsGTAATGAATGT) c.114-61_114-51delinsGTAATGAATGT (n.114-61_114-51delinsGTAATGAATGT) | |
| 7 | g.44145333_44145342del | CA4239393 | GCK | c.*1252-61_*1252-52del (n.*1252-61_*1252-52del) c.*374-61_*374-52del (n.*374-61_*374-52del) n.480-61_480-52del c.288-61_288-52del (n.288-61_288-52del) c.1257-61_1257-52del (n.1257-61_1257-52del) c.1254-61_1254-52del (n.1254-61_1254-52del) c.1317-61_1317-52del (n.1317-61_1317-52del) n.266-61_266-52del c.306-61_306-52del (n.306-61_306-52del) c.1251-61_1251-52del (n.1251-61_1251-52del) c.1203-61_1203-52del (n.1203-61_1203-52del) n.634-61_634-52del c.243-61_243-52del (n.243-61_243-52del) c.114-61_114-52del (n.114-61_114-52del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145333A= | CA1703612739 | GCK | c.*1252-53T= (n.*1252-53T=) c.*374-53T= (n.*374-53T=) n.480-53T= c.288-53T= (n.288-53T=) c.1257-53T= (n.1257-53T=) c.1254-53T= (n.1254-53T=) c.1317-53T= (n.1317-53T=) n.266-53T= c.306-53T= (n.306-53T=) c.1251-53T= (n.1251-53T=) c.1203-53T= (n.1203-53T=) n.634-53T= c.243-53T= (n.243-53T=) c.114-53T= (n.114-53T=) | |
| 7 | g.44145333A>G | CA838789105 | GCK | c.*1252-53T>C (n.*1252-53T>C) c.*374-53T>C (n.*374-53T>C) n.480-53T>C c.288-53T>C (n.288-53T>C) c.1257-53T>C (n.1257-53T>C) c.1254-53T>C (n.1254-53T>C) c.1317-53T>C (n.1317-53T>C) n.266-53T>C c.306-53T>C (n.306-53T>C) c.1251-53T>C (n.1251-53T>C) c.1203-53T>C (n.1203-53T>C) n.634-53T>C c.243-53T>C (n.243-53T>C) c.114-53T>C (n.114-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145333A>T | CA2682580817 | GCK | c.*1252-53T>A (n.*1252-53T>A) c.*374-53T>A (n.*374-53T>A) n.480-53T>A c.288-53T>A (n.288-53T>A) c.1257-53T>A (n.1257-53T>A) c.1254-53T>A (n.1254-53T>A) c.1317-53T>A (n.1317-53T>A) n.266-53T>A c.306-53T>A (n.306-53T>A) c.1251-53T>A (n.1251-53T>A) c.1203-53T>A (n.1203-53T>A) n.634-53T>A c.243-53T>A (n.243-53T>A) c.114-53T>A (n.114-53T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145334T>C | CA2578878460 | GCK | c.*1252-54A>G (n.*1252-54A>G) c.*374-54A>G (n.*374-54A>G) n.480-54A>G c.288-54A>G (n.288-54A>G) c.1257-54A>G (n.1257-54A>G) c.1254-54A>G (n.1254-54A>G) c.1317-54A>G (n.1317-54A>G) n.266-54A>G c.306-54A>G (n.306-54A>G) c.1251-54A>G (n.1251-54A>G) c.1203-54A>G (n.1203-54A>G) n.634-54A>G c.243-54A>G (n.243-54A>G) c.114-54A>G (n.114-54A>G) | |
| 7 | g.44145336C>T | CA2682580819 | GCK | c.*1252-56G>A (n.*1252-56G>A) c.*374-56G>A (n.*374-56G>A) n.480-56G>A c.288-56G>A (n.288-56G>A) c.1257-56G>A (n.1257-56G>A) c.1254-56G>A (n.1254-56G>A) c.1317-56G>A (n.1317-56G>A) n.266-56G>A c.306-56G>A (n.306-56G>A) c.1251-56G>A (n.1251-56G>A) c.1203-56G>A (n.1203-56G>A) n.634-56G>A c.243-56G>A (n.243-56G>A) c.114-56G>A (n.114-56G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145337A>G | CA2775231869 | GCK | c.*1252-57T>C (n.*1252-57T>C) c.*374-57T>C (n.*374-57T>C) n.480-57T>C c.288-57T>C (n.288-57T>C) c.1257-57T>C (n.1257-57T>C) c.1254-57T>C (n.1254-57T>C) c.1317-57T>C (n.1317-57T>C) n.266-57T>C c.306-57T>C (n.306-57T>C) c.1251-57T>C (n.1251-57T>C) c.1203-57T>C (n.1203-57T>C) n.634-57T>C c.243-57T>C (n.243-57T>C) c.114-57T>C (n.114-57T>C) | |
| 7 | g.44145339T>C | CA2682580820 | GCK | c.*1252-59A>G (n.*1252-59A>G) c.*374-59A>G (n.*374-59A>G) n.480-59A>G c.288-59A>G (n.288-59A>G) c.1257-59A>G (n.1257-59A>G) c.1254-59A>G (n.1254-59A>G) c.1317-59A>G (n.1317-59A>G) n.266-59A>G c.306-59A>G (n.306-59A>G) c.1251-59A>G (n.1251-59A>G) c.1203-59A>G (n.1203-59A>G) n.634-59A>G c.243-59A>G (n.243-59A>G) c.114-59A>G (n.114-59A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145340A>T | CA2682580822 | GCK | c.*1252-60T>A (n.*1252-60T>A) c.*374-60T>A (n.*374-60T>A) n.480-60T>A c.288-60T>A (n.288-60T>A) c.1257-60T>A (n.1257-60T>A) c.1254-60T>A (n.1254-60T>A) c.1317-60T>A (n.1317-60T>A) n.266-60T>A c.306-60T>A (n.306-60T>A) c.1251-60T>A (n.1251-60T>A) c.1203-60T>A (n.1203-60T>A) n.634-60T>A c.243-60T>A (n.243-60T>A) c.114-60T>A (n.114-60T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145341C>A | CA2682580824 | GCK | c.*1252-61G>T (n.*1252-61G>T) c.*374-61G>T (n.*374-61G>T) n.480-61G>T c.288-61G>T (n.288-61G>T) c.1257-61G>T (n.1257-61G>T) c.1254-61G>T (n.1254-61G>T) c.1317-61G>T (n.1317-61G>T) n.266-61G>T c.306-61G>T (n.306-61G>T) c.1251-61G>T (n.1251-61G>T) c.1203-61G>T (n.1203-61G>T) n.634-61G>T c.243-61G>T (n.243-61G>T) c.114-61G>T (n.114-61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145342C>A | CA2682580826 | GCK | c.*1252-62G>T (n.*1252-62G>T) c.*374-62G>T (n.*374-62G>T) n.480-62G>T c.288-62G>T (n.288-62G>T) c.1257-62G>T (n.1257-62G>T) c.1254-62G>T (n.1254-62G>T) c.1317-62G>T (n.1317-62G>T) n.266-62G>T c.306-62G>T (n.306-62G>T) c.1251-62G>T (n.1251-62G>T) c.1203-62G>T (n.1203-62G>T) n.634-62G>T c.243-62G>T (n.243-62G>T) c.114-62G>T (n.114-62G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145342C= | CA1703612740 | GCK | c.*1252-62G= (n.*1252-62G=) c.*374-62G= (n.*374-62G=) n.480-62G= c.288-62G= (n.288-62G=) c.1257-62G= (n.1257-62G=) c.1254-62G= (n.1254-62G=) c.1317-62G= (n.1317-62G=) n.266-62G= c.306-62G= (n.306-62G=) c.1251-62G= (n.1251-62G=) c.1203-62G= (n.1203-62G=) n.634-62G= c.243-62G= (n.243-62G=) c.114-62G= (n.114-62G=) | |
| 7 | g.44145342C>T | CA651288806 | GCK | c.*1252-62G>A (n.*1252-62G>A) c.*374-62G>A (n.*374-62G>A) n.480-62G>A c.288-62G>A (n.288-62G>A) c.1257-62G>A (n.1257-62G>A) c.1254-62G>A (n.1254-62G>A) c.1317-62G>A (n.1317-62G>A) n.266-62G>A c.306-62G>A (n.306-62G>A) c.1251-62G>A (n.1251-62G>A) c.1203-62G>A (n.1203-62G>A) n.634-62G>A c.243-62G>A (n.243-62G>A) c.114-62G>A (n.114-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.44145343G>A | CA1703612742 | GCK | c.*1252-63C>T (n.*1252-63C>T) c.*374-63C>T (n.*374-63C>T) n.480-63C>T c.288-63C>T (n.288-63C>T) c.1257-63C>T (n.1257-63C>T) c.1254-63C>T (n.1254-63C>T) c.1317-63C>T (n.1317-63C>T) n.266-63C>T c.306-63C>T (n.306-63C>T) c.1251-63C>T (n.1251-63C>T) c.1203-63C>T (n.1203-63C>T) n.634-63C>T c.243-63C>T (n.243-63C>T) c.114-63C>T (n.114-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145343G>C | CA1703612743 | GCK | c.*1252-63C>G (n.*1252-63C>G) c.*374-63C>G (n.*374-63C>G) n.480-63C>G c.288-63C>G (n.288-63C>G) c.1257-63C>G (n.1257-63C>G) c.1254-63C>G (n.1254-63C>G) c.1317-63C>G (n.1317-63C>G) n.266-63C>G c.306-63C>G (n.306-63C>G) c.1251-63C>G (n.1251-63C>G) c.1203-63C>G (n.1203-63C>G) n.634-63C>G c.243-63C>G (n.243-63C>G) c.114-63C>G (n.114-63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145343G= | CA1703612741 | GCK | c.*1252-63C= (n.*1252-63C=) c.*374-63C= (n.*374-63C=) n.480-63C= c.288-63C= (n.288-63C=) c.1257-63C= (n.1257-63C=) c.1254-63C= (n.1254-63C=) c.1317-63C= (n.1317-63C=) n.266-63C= c.306-63C= (n.306-63C=) c.1251-63C= (n.1251-63C=) c.1203-63C= (n.1203-63C=) n.634-63C= c.243-63C= (n.243-63C=) c.114-63C= (n.114-63C=) | |
| 7 | g.44145343G>T | CA2682580833 | GCK | c.*1252-63C>A (n.*1252-63C>A) c.*374-63C>A (n.*374-63C>A) n.480-63C>A c.288-63C>A (n.288-63C>A) c.1257-63C>A (n.1257-63C>A) c.1254-63C>A (n.1254-63C>A) c.1317-63C>A (n.1317-63C>A) n.266-63C>A c.306-63C>A (n.306-63C>A) c.1251-63C>A (n.1251-63C>A) c.1203-63C>A (n.1203-63C>A) n.634-63C>A c.243-63C>A (n.243-63C>A) c.114-63C>A (n.114-63C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145344G>T | CA2682580840 | GCK | c.*1252-64C>A (n.*1252-64C>A) c.*374-64C>A (n.*374-64C>A) n.480-64C>A c.288-64C>A (n.288-64C>A) c.1257-64C>A (n.1257-64C>A) c.1254-64C>A (n.1254-64C>A) c.1317-64C>A (n.1317-64C>A) n.266-64C>A c.306-64C>A (n.306-64C>A) c.1251-64C>A (n.1251-64C>A) c.1203-64C>A (n.1203-64C>A) n.634-64C>A c.243-64C>A (n.243-64C>A) c.114-64C>A (n.114-64C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145345G>A | CA2714458761 | GCK | c.*1252-65C>T (n.*1252-65C>T) c.*374-65C>T (n.*374-65C>T) n.480-65C>T c.288-65C>T (n.288-65C>T) c.1257-65C>T (n.1257-65C>T) c.1254-65C>T (n.1254-65C>T) c.1317-65C>T (n.1317-65C>T) n.266-65C>T c.306-65C>T (n.306-65C>T) c.1251-65C>T (n.1251-65C>T) c.1203-65C>T (n.1203-65C>T) n.634-65C>T c.243-65C>T (n.243-65C>T) c.114-65C>T (n.114-65C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44145345G>T | CA2682580842 | GCK | c.*1252-65C>A (n.*1252-65C>A) c.*374-65C>A (n.*374-65C>A) n.480-65C>A c.288-65C>A (n.288-65C>A) c.1257-65C>A (n.1257-65C>A) c.1254-65C>A (n.1254-65C>A) c.1317-65C>A (n.1317-65C>A) n.266-65C>A c.306-65C>A (n.306-65C>A) c.1251-65C>A (n.1251-65C>A) c.1203-65C>A (n.1203-65C>A) n.634-65C>A c.243-65C>A (n.243-65C>A) c.114-65C>A (n.114-65C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145346C>A | CA2578878461 | GCK | c.*1252-66G>T (n.*1252-66G>T) c.*374-66G>T (n.*374-66G>T) n.480-66G>T c.288-66G>T (n.288-66G>T) c.1257-66G>T (n.1257-66G>T) c.1254-66G>T (n.1254-66G>T) c.1317-66G>T (n.1317-66G>T) n.266-66G>T c.306-66G>T (n.306-66G>T) c.1251-66G>T (n.1251-66G>T) c.1203-66G>T (n.1203-66G>T) n.634-66G>T c.243-66G>T (n.243-66G>T) c.114-66G>T (n.114-66G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145346C= | CA1703612744 | GCK | c.*1252-66G= (n.*1252-66G=) c.*374-66G= (n.*374-66G=) n.480-66G= c.288-66G= (n.288-66G=) c.1257-66G= (n.1257-66G=) c.1254-66G= (n.1254-66G=) c.1317-66G= (n.1317-66G=) n.266-66G= c.306-66G= (n.306-66G=) c.1251-66G= (n.1251-66G=) c.1203-66G= (n.1203-66G=) n.634-66G= c.243-66G= (n.243-66G=) c.114-66G= (n.114-66G=) | |
| 7 | g.44145346C>T | CA157911931 | GCK | c.*1252-66G>A (n.*1252-66G>A) c.*374-66G>A (n.*374-66G>A) n.480-66G>A c.288-66G>A (n.288-66G>A) c.1257-66G>A (n.1257-66G>A) c.1254-66G>A (n.1254-66G>A) c.1317-66G>A (n.1317-66G>A) n.266-66G>A c.306-66G>A (n.306-66G>A) c.1251-66G>A (n.1251-66G>A) c.1203-66G>A (n.1203-66G>A) n.634-66G>A c.243-66G>A (n.243-66G>A) c.114-66G>A (n.114-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145347G>A | CA2682580846 | GCK | c.*1252-67C>T (n.*1252-67C>T) c.*374-67C>T (n.*374-67C>T) n.480-67C>T c.288-67C>T (n.288-67C>T) c.1257-67C>T (n.1257-67C>T) c.1254-67C>T (n.1254-67C>T) c.1317-67C>T (n.1317-67C>T) n.266-67C>T c.306-67C>T (n.306-67C>T) c.1251-67C>T (n.1251-67C>T) c.1203-67C>T (n.1203-67C>T) n.634-67C>T c.243-67C>T (n.243-67C>T) c.114-67C>T (n.114-67C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145347G= | CA1703612745 | GCK | c.*1252-67C= (n.*1252-67C=) c.*374-67C= (n.*374-67C=) n.480-67C= c.288-67C= (n.288-67C=) c.1257-67C= (n.1257-67C=) c.1254-67C= (n.1254-67C=) c.1317-67C= (n.1317-67C=) n.266-67C= c.306-67C= (n.306-67C=) c.1251-67C= (n.1251-67C=) c.1203-67C= (n.1203-67C=) n.634-67C= c.243-67C= (n.243-67C=) c.114-67C= (n.114-67C=) | |
| 7 | g.44145347G>T | CA838789107 | GCK | c.*1252-67C>A (n.*1252-67C>A) c.*374-67C>A (n.*374-67C>A) n.480-67C>A c.288-67C>A (n.288-67C>A) c.1257-67C>A (n.1257-67C>A) c.1254-67C>A (n.1254-67C>A) c.1317-67C>A (n.1317-67C>A) n.266-67C>A c.306-67C>A (n.306-67C>A) c.1251-67C>A (n.1251-67C>A) c.1203-67C>A (n.1203-67C>A) n.634-67C>A c.243-67C>A (n.243-67C>A) c.114-67C>A (n.114-67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145348C>A | CA2682580848 | GCK | c.*1252-68G>T (n.*1252-68G>T) c.*374-68G>T (n.*374-68G>T) n.480-68G>T c.288-68G>T (n.288-68G>T) c.1257-68G>T (n.1257-68G>T) c.1254-68G>T (n.1254-68G>T) c.1317-68G>T (n.1317-68G>T) n.266-68G>T c.306-68G>T (n.306-68G>T) c.1251-68G>T (n.1251-68G>T) c.1203-68G>T (n.1203-68G>T) n.634-68G>T c.243-68G>T (n.243-68G>T) c.114-68G>T (n.114-68G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145348C= | CA1703612746 | GCK | c.*1252-68G= (n.*1252-68G=) c.*374-68G= (n.*374-68G=) n.480-68G= c.288-68G= (n.288-68G=) c.1257-68G= (n.1257-68G=) c.1254-68G= (n.1254-68G=) c.1317-68G= (n.1317-68G=) n.266-68G= c.306-68G= (n.306-68G=) c.1251-68G= (n.1251-68G=) c.1203-68G= (n.1203-68G=) n.634-68G= c.243-68G= (n.243-68G=) c.114-68G= (n.114-68G=) | |
| 7 | g.44145348C>T | CA838789109 | GCK | c.*1252-68G>A (n.*1252-68G>A) c.*374-68G>A (n.*374-68G>A) n.480-68G>A c.288-68G>A (n.288-68G>A) c.1257-68G>A (n.1257-68G>A) c.1254-68G>A (n.1254-68G>A) c.1317-68G>A (n.1317-68G>A) n.266-68G>A c.306-68G>A (n.306-68G>A) c.1251-68G>A (n.1251-68G>A) c.1203-68G>A (n.1203-68G>A) n.634-68G>A c.243-68G>A (n.243-68G>A) c.114-68G>A (n.114-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145349C= | CA1703612747 | GCK | c.*1252-69G= (n.*1252-69G=) c.*374-69G= (n.*374-69G=) n.480-69G= c.288-69G= (n.288-69G=) c.1257-69G= (n.1257-69G=) c.1254-69G= (n.1254-69G=) c.1317-69G= (n.1317-69G=) n.266-69G= c.306-69G= (n.306-69G=) c.1251-69G= (n.1251-69G=) c.1203-69G= (n.1203-69G=) n.634-69G= c.243-69G= (n.243-69G=) c.114-69G= (n.114-69G=) | |
| 7 | g.44145349C>T | CA573796749 | GCK | c.*1252-69G>A (n.*1252-69G>A) c.*374-69G>A (n.*374-69G>A) n.480-69G>A c.288-69G>A (n.288-69G>A) c.1257-69G>A (n.1257-69G>A) c.1254-69G>A (n.1254-69G>A) c.1317-69G>A (n.1317-69G>A) n.266-69G>A c.306-69G>A (n.306-69G>A) c.1251-69G>A (n.1251-69G>A) c.1203-69G>A (n.1203-69G>A) n.634-69G>A c.243-69G>A (n.243-69G>A) c.114-69G>A (n.114-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145350C>A | CA2682580856 | GCK | c.*1252-70G>T (n.*1252-70G>T) c.*374-70G>T (n.*374-70G>T) n.480-70G>T c.288-70G>T (n.288-70G>T) c.1257-70G>T (n.1257-70G>T) c.1254-70G>T (n.1254-70G>T) c.1317-70G>T (n.1317-70G>T) n.266-70G>T c.306-70G>T (n.306-70G>T) c.1251-70G>T (n.1251-70G>T) c.1203-70G>T (n.1203-70G>T) n.634-70G>T c.243-70G>T (n.243-70G>T) c.114-70G>T (n.114-70G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145350C>T | CA2682580858 | GCK | c.*1252-70G>A (n.*1252-70G>A) c.*374-70G>A (n.*374-70G>A) n.480-70G>A c.288-70G>A (n.288-70G>A) c.1257-70G>A (n.1257-70G>A) c.1254-70G>A (n.1254-70G>A) c.1317-70G>A (n.1317-70G>A) n.266-70G>A c.306-70G>A (n.306-70G>A) c.1251-70G>A (n.1251-70G>A) c.1203-70G>A (n.1203-70G>A) n.634-70G>A c.243-70G>A (n.243-70G>A) c.114-70G>A (n.114-70G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145351T>C | CA157911934 | GCK | c.*1252-71A>G (n.*1252-71A>G) c.*374-71A>G (n.*374-71A>G) n.480-71A>G c.288-71A>G (n.288-71A>G) c.1257-71A>G (n.1257-71A>G) c.1254-71A>G (n.1254-71A>G) c.1317-71A>G (n.1317-71A>G) n.266-71A>G c.306-71A>G (n.306-71A>G) c.1251-71A>G (n.1251-71A>G) c.1203-71A>G (n.1203-71A>G) n.634-71A>G c.243-71A>G (n.243-71A>G) c.114-71A>G (n.114-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145351T>G | CA2578878462 | GCK | c.*1252-71A>C (n.*1252-71A>C) c.*374-71A>C (n.*374-71A>C) n.480-71A>C c.288-71A>C (n.288-71A>C) c.1257-71A>C (n.1257-71A>C) c.1254-71A>C (n.1254-71A>C) c.1317-71A>C (n.1317-71A>C) n.266-71A>C c.306-71A>C (n.306-71A>C) c.1251-71A>C (n.1251-71A>C) c.1203-71A>C (n.1203-71A>C) n.634-71A>C c.243-71A>C (n.243-71A>C) c.114-71A>C (n.114-71A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145351T= | CA1703612748 | GCK | c.*1252-71A= (n.*1252-71A=) c.*374-71A= (n.*374-71A=) n.480-71A= c.288-71A= (n.288-71A=) c.1257-71A= (n.1257-71A=) c.1254-71A= (n.1254-71A=) c.1317-71A= (n.1317-71A=) n.266-71A= c.306-71A= (n.306-71A=) c.1251-71A= (n.1251-71A=) c.1203-71A= (n.1203-71A=) n.634-71A= c.243-71A= (n.243-71A=) c.114-71A= (n.114-71A=) | |
| 7 | g.44145352G>A | CA1703612750 | GCK | c.*1252-72C>T (n.*1252-72C>T) c.*374-72C>T (n.*374-72C>T) n.480-72C>T c.288-72C>T (n.288-72C>T) c.1257-72C>T (n.1257-72C>T) c.1254-72C>T (n.1254-72C>T) c.1317-72C>T (n.1317-72C>T) n.266-72C>T c.306-72C>T (n.306-72C>T) c.1251-72C>T (n.1251-72C>T) c.1203-72C>T (n.1203-72C>T) n.634-72C>T c.243-72C>T (n.243-72C>T) c.114-72C>T (n.114-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145352G>C | CA157911945 | GCK | c.*1252-72C>G (n.*1252-72C>G) c.*374-72C>G (n.*374-72C>G) n.480-72C>G c.288-72C>G (n.288-72C>G) c.1257-72C>G (n.1257-72C>G) c.1254-72C>G (n.1254-72C>G) c.1317-72C>G (n.1317-72C>G) n.266-72C>G c.306-72C>G (n.306-72C>G) c.1251-72C>G (n.1251-72C>G) c.1203-72C>G (n.1203-72C>G) n.634-72C>G c.243-72C>G (n.243-72C>G) c.114-72C>G (n.114-72C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145352G= | CA1703612749 | GCK | c.*1252-72C= (n.*1252-72C=) c.*374-72C= (n.*374-72C=) n.480-72C= c.288-72C= (n.288-72C=) c.1257-72C= (n.1257-72C=) c.1254-72C= (n.1254-72C=) c.1317-72C= (n.1317-72C=) n.266-72C= c.306-72C= (n.306-72C=) c.1251-72C= (n.1251-72C=) c.1203-72C= (n.1203-72C=) n.634-72C= c.243-72C= (n.243-72C=) c.114-72C= (n.114-72C=) | |
| 7 | g.44145352G>T | CA2682580865 | GCK | c.*1252-72C>A (n.*1252-72C>A) c.*374-72C>A (n.*374-72C>A) n.480-72C>A c.288-72C>A (n.288-72C>A) c.1257-72C>A (n.1257-72C>A) c.1254-72C>A (n.1254-72C>A) c.1317-72C>A (n.1317-72C>A) n.266-72C>A c.306-72C>A (n.306-72C>A) c.1251-72C>A (n.1251-72C>A) c.1203-72C>A (n.1203-72C>A) n.634-72C>A c.243-72C>A (n.243-72C>A) c.114-72C>A (n.114-72C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145353C>A | CA573796752 | GCK | c.*1252-73G>T (n.*1252-73G>T) c.*374-73G>T (n.*374-73G>T) n.480-73G>T c.288-73G>T (n.288-73G>T) c.1257-73G>T (n.1257-73G>T) c.1254-73G>T (n.1254-73G>T) c.1317-73G>T (n.1317-73G>T) n.266-73G>T c.306-73G>T (n.306-73G>T) c.1251-73G>T (n.1251-73G>T) c.1203-73G>T (n.1203-73G>T) n.634-73G>T c.243-73G>T (n.243-73G>T) c.114-73G>T (n.114-73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145353C= | CA1703612751 | GCK | c.*1252-73G= (n.*1252-73G=) c.*374-73G= (n.*374-73G=) n.480-73G= c.288-73G= (n.288-73G=) c.1257-73G= (n.1257-73G=) c.1254-73G= (n.1254-73G=) c.1317-73G= (n.1317-73G=) n.266-73G= c.306-73G= (n.306-73G=) c.1251-73G= (n.1251-73G=) c.1203-73G= (n.1203-73G=) n.634-73G= c.243-73G= (n.243-73G=) c.114-73G= (n.114-73G=) | |
| 7 | g.44145353C>T | CA1703612752 | GCK | c.*1252-73G>A (n.*1252-73G>A) c.*374-73G>A (n.*374-73G>A) n.480-73G>A c.288-73G>A (n.288-73G>A) c.1257-73G>A (n.1257-73G>A) c.1254-73G>A (n.1254-73G>A) c.1317-73G>A (n.1317-73G>A) n.266-73G>A c.306-73G>A (n.306-73G>A) c.1251-73G>A (n.1251-73G>A) c.1203-73G>A (n.1203-73G>A) n.634-73G>A c.243-73G>A (n.243-73G>A) c.114-73G>A (n.114-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145354A= | CA1703612753 | GCK | c.*1252-74T= (n.*1252-74T=) c.*374-74T= (n.*374-74T=) n.480-74T= c.288-74T= (n.288-74T=) c.1257-74T= (n.1257-74T=) c.1254-74T= (n.1254-74T=) c.1317-74T= (n.1317-74T=) n.266-74T= c.306-74T= (n.306-74T=) c.1251-74T= (n.1251-74T=) c.1203-74T= (n.1203-74T=) n.634-74T= c.243-74T= (n.243-74T=) c.114-74T= (n.114-74T=) | |
| 7 | g.44145354A>C | CA838789117 | GCK | c.*1252-74T>G (n.*1252-74T>G) c.*374-74T>G (n.*374-74T>G) n.480-74T>G c.288-74T>G (n.288-74T>G) c.1257-74T>G (n.1257-74T>G) c.1254-74T>G (n.1254-74T>G) c.1317-74T>G (n.1317-74T>G) n.266-74T>G c.306-74T>G (n.306-74T>G) c.1251-74T>G (n.1251-74T>G) c.1203-74T>G (n.1203-74T>G) n.634-74T>G c.243-74T>G (n.243-74T>G) c.114-74T>G (n.114-74T>G) | dbSNP |
| 7 | g.44145355C>A | CA157911951 | GCK | c.*1252-75G>T (n.*1252-75G>T) c.*374-75G>T (n.*374-75G>T) n.480-75G>T c.288-75G>T (n.288-75G>T) c.1257-75G>T (n.1257-75G>T) c.1254-75G>T (n.1254-75G>T) c.1317-75G>T (n.1317-75G>T) n.266-75G>T c.306-75G>T (n.306-75G>T) c.1251-75G>T (n.1251-75G>T) c.1203-75G>T (n.1203-75G>T) n.634-75G>T c.243-75G>T (n.243-75G>T) c.114-75G>T (n.114-75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145355C= | CA1703612754 | GCK | c.*1252-75G= (n.*1252-75G=) c.*374-75G= (n.*374-75G=) n.480-75G= c.288-75G= (n.288-75G=) c.1257-75G= (n.1257-75G=) c.1254-75G= (n.1254-75G=) c.1317-75G= (n.1317-75G=) n.266-75G= c.306-75G= (n.306-75G=) c.1251-75G= (n.1251-75G=) c.1203-75G= (n.1203-75G=) n.634-75G= c.243-75G= (n.243-75G=) c.114-75G= (n.114-75G=) | |
| 7 | g.44145355C>T | CA573796753 | GCK | c.*1252-75G>A (n.*1252-75G>A) c.*374-75G>A (n.*374-75G>A) n.480-75G>A c.288-75G>A (n.288-75G>A) c.1257-75G>A (n.1257-75G>A) c.1254-75G>A (n.1254-75G>A) c.1317-75G>A (n.1317-75G>A) n.266-75G>A c.306-75G>A (n.306-75G>A) c.1251-75G>A (n.1251-75G>A) c.1203-75G>A (n.1203-75G>A) n.634-75G>A c.243-75G>A (n.243-75G>A) c.114-75G>A (n.114-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145356G>A | CA573796756 | GCK | c.*1252-76C>T (n.*1252-76C>T) c.*374-76C>T (n.*374-76C>T) n.480-76C>T c.288-76C>T (n.288-76C>T) c.1257-76C>T (n.1257-76C>T) c.1254-76C>T (n.1254-76C>T) c.1317-76C>T (n.1317-76C>T) n.266-76C>T c.306-76C>T (n.306-76C>T) c.1251-76C>T (n.1251-76C>T) c.1203-76C>T (n.1203-76C>T) n.634-76C>T c.243-76C>T (n.243-76C>T) c.114-76C>T (n.114-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145356G>C | CA2775231872 | GCK | c.*1252-76C>G (n.*1252-76C>G) c.*374-76C>G (n.*374-76C>G) n.480-76C>G c.288-76C>G (n.288-76C>G) c.1257-76C>G (n.1257-76C>G) c.1254-76C>G (n.1254-76C>G) c.1317-76C>G (n.1317-76C>G) n.266-76C>G c.306-76C>G (n.306-76C>G) c.1251-76C>G (n.1251-76C>G) c.1203-76C>G (n.1203-76C>G) n.634-76C>G c.243-76C>G (n.243-76C>G) c.114-76C>G (n.114-76C>G) | |
| 7 | g.44145356G= | CA1703612755 | GCK | c.*1252-76C= (n.*1252-76C=) c.*374-76C= (n.*374-76C=) n.480-76C= c.288-76C= (n.288-76C=) c.1257-76C= (n.1257-76C=) c.1254-76C= (n.1254-76C=) c.1317-76C= (n.1317-76C=) n.266-76C= c.306-76C= (n.306-76C=) c.1251-76C= (n.1251-76C=) c.1203-76C= (n.1203-76C=) n.634-76C= c.243-76C= (n.243-76C=) c.114-76C= (n.114-76C=) | |
| 7 | g.44145356G>T | CA2682580874 | GCK | c.*1252-76C>A (n.*1252-76C>A) c.*374-76C>A (n.*374-76C>A) n.480-76C>A c.288-76C>A (n.288-76C>A) c.1257-76C>A (n.1257-76C>A) c.1254-76C>A (n.1254-76C>A) c.1317-76C>A (n.1317-76C>A) n.266-76C>A c.306-76C>A (n.306-76C>A) c.1251-76C>A (n.1251-76C>A) c.1203-76C>A (n.1203-76C>A) n.634-76C>A c.243-76C>A (n.243-76C>A) c.114-76C>A (n.114-76C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145357C>A | CA2682580876 | GCK | c.*1252-77G>T (n.*1252-77G>T) c.*374-77G>T (n.*374-77G>T) n.480-77G>T c.288-77G>T (n.288-77G>T) c.1257-77G>T (n.1257-77G>T) c.1254-77G>T (n.1254-77G>T) c.1317-77G>T (n.1317-77G>T) n.266-77G>T c.306-77G>T (n.306-77G>T) c.1251-77G>T (n.1251-77G>T) c.1203-77G>T (n.1203-77G>T) n.634-77G>T c.243-77G>T (n.243-77G>T) c.114-77G>T (n.114-77G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145357C>T | CA2682580879 | GCK | c.*1252-77G>A (n.*1252-77G>A) c.*374-77G>A (n.*374-77G>A) n.480-77G>A c.288-77G>A (n.288-77G>A) c.1257-77G>A (n.1257-77G>A) c.1254-77G>A (n.1254-77G>A) c.1317-77G>A (n.1317-77G>A) n.266-77G>A c.306-77G>A (n.306-77G>A) c.1251-77G>A (n.1251-77G>A) c.1203-77G>A (n.1203-77G>A) n.634-77G>A c.243-77G>A (n.243-77G>A) c.114-77G>A (n.114-77G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145359G>A | CA2682580881 | GCK | c.*1252-79C>T (n.*1252-79C>T) c.*374-79C>T (n.*374-79C>T) n.480-79C>T c.288-79C>T (n.288-79C>T) c.1257-79C>T (n.1257-79C>T) c.1254-79C>T (n.1254-79C>T) c.1317-79C>T (n.1317-79C>T) n.266-79C>T c.306-79C>T (n.306-79C>T) c.1251-79C>T (n.1251-79C>T) c.1203-79C>T (n.1203-79C>T) n.634-79C>T c.243-79C>T (n.243-79C>T) c.114-79C>T (n.114-79C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145361C>A | CA838789121 | GCK | c.*1252-81G>T (n.*1252-81G>T) c.*374-81G>T (n.*374-81G>T) n.480-81G>T c.288-81G>T (n.288-81G>T) c.1257-81G>T (n.1257-81G>T) c.1254-81G>T (n.1254-81G>T) c.1317-81G>T (n.1317-81G>T) n.266-81G>T c.306-81G>T (n.306-81G>T) c.1251-81G>T (n.1251-81G>T) c.1203-81G>T (n.1203-81G>T) n.634-81G>T c.243-81G>T (n.243-81G>T) c.114-81G>T (n.114-81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145361C= | CA1703612756 | GCK | c.*1252-81G= (n.*1252-81G=) c.*374-81G= (n.*374-81G=) n.480-81G= c.288-81G= (n.288-81G=) c.1257-81G= (n.1257-81G=) c.1254-81G= (n.1254-81G=) c.1317-81G= (n.1317-81G=) n.266-81G= c.306-81G= (n.306-81G=) c.1251-81G= (n.1251-81G=) c.1203-81G= (n.1203-81G=) n.634-81G= c.243-81G= (n.243-81G=) c.114-81G= (n.114-81G=) | |
| 7 | g.44145361C>G | CA2555335510 | GCK | c.*1252-81G>C (n.*1252-81G>C) c.*374-81G>C (n.*374-81G>C) n.480-81G>C c.288-81G>C (n.288-81G>C) c.1257-81G>C (n.1257-81G>C) c.1254-81G>C (n.1254-81G>C) c.1317-81G>C (n.1317-81G>C) n.266-81G>C c.306-81G>C (n.306-81G>C) c.1251-81G>C (n.1251-81G>C) c.1203-81G>C (n.1203-81G>C) n.634-81G>C c.243-81G>C (n.243-81G>C) c.114-81G>C (n.114-81G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145361C>T | CA1100772840 | GCK | c.*1252-81G>A (n.*1252-81G>A) c.*374-81G>A (n.*374-81G>A) n.480-81G>A c.288-81G>A (n.288-81G>A) c.1257-81G>A (n.1257-81G>A) c.1254-81G>A (n.1254-81G>A) c.1317-81G>A (n.1317-81G>A) n.266-81G>A c.306-81G>A (n.306-81G>A) c.1251-81G>A (n.1251-81G>A) c.1203-81G>A (n.1203-81G>A) n.634-81G>A c.243-81G>A (n.243-81G>A) c.114-81G>A (n.114-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145362G>A | CA2578878466 | GCK | c.*1252-82C>T (n.*1252-82C>T) c.*374-82C>T (n.*374-82C>T) n.480-82C>T c.288-82C>T (n.288-82C>T) c.1257-82C>T (n.1257-82C>T) c.1254-82C>T (n.1254-82C>T) c.1317-82C>T (n.1317-82C>T) n.266-82C>T c.306-82C>T (n.306-82C>T) c.1251-82C>T (n.1251-82C>T) c.1203-82C>T (n.1203-82C>T) n.634-82C>T c.243-82C>T (n.243-82C>T) c.114-82C>T (n.114-82C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145362G>T | CA2578878467 | GCK | c.*1252-82C>A (n.*1252-82C>A) c.*374-82C>A (n.*374-82C>A) n.480-82C>A c.288-82C>A (n.288-82C>A) c.1257-82C>A (n.1257-82C>A) c.1254-82C>A (n.1254-82C>A) c.1317-82C>A (n.1317-82C>A) n.266-82C>A c.306-82C>A (n.306-82C>A) c.1251-82C>A (n.1251-82C>A) c.1203-82C>A (n.1203-82C>A) n.634-82C>A c.243-82C>A (n.243-82C>A) c.114-82C>A (n.114-82C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145363A>T | CA2578878468 | GCK | c.*1252-83T>A (n.*1252-83T>A) c.*374-83T>A (n.*374-83T>A) n.480-83T>A c.288-83T>A (n.288-83T>A) c.1257-83T>A (n.1257-83T>A) c.1254-83T>A (n.1254-83T>A) c.1317-83T>A (n.1317-83T>A) n.266-83T>A c.306-83T>A (n.306-83T>A) c.1251-83T>A (n.1251-83T>A) c.1203-83T>A (n.1203-83T>A) n.634-83T>A c.243-83T>A (n.243-83T>A) c.114-83T>A (n.114-83T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145364C>A | CA2682580887 | GCK | c.*1252-84G>T (n.*1252-84G>T) c.*374-84G>T (n.*374-84G>T) n.480-84G>T c.288-84G>T (n.288-84G>T) c.1257-84G>T (n.1257-84G>T) c.1254-84G>T (n.1254-84G>T) c.1317-84G>T (n.1317-84G>T) n.266-84G>T c.306-84G>T (n.306-84G>T) c.1251-84G>T (n.1251-84G>T) c.1203-84G>T (n.1203-84G>T) n.634-84G>T c.243-84G>T (n.243-84G>T) c.114-84G>T (n.114-84G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145365C>A | CA2682580889 | GCK | c.*1252-85G>T (n.*1252-85G>T) c.*374-85G>T (n.*374-85G>T) n.480-85G>T c.288-85G>T (n.288-85G>T) c.1257-85G>T (n.1257-85G>T) c.1254-85G>T (n.1254-85G>T) c.1317-85G>T (n.1317-85G>T) n.266-85G>T c.306-85G>T (n.306-85G>T) c.1251-85G>T (n.1251-85G>T) c.1203-85G>T (n.1203-85G>T) n.634-85G>T c.243-85G>T (n.243-85G>T) c.114-85G>T (n.114-85G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145366C>A | CA1703612758 | GCK | c.*1252-86G>T (n.*1252-86G>T) c.*374-86G>T (n.*374-86G>T) n.480-86G>T c.288-86G>T (n.288-86G>T) c.1257-86G>T (n.1257-86G>T) c.1254-86G>T (n.1254-86G>T) c.1317-86G>T (n.1317-86G>T) n.266-86G>T c.306-86G>T (n.306-86G>T) c.1251-86G>T (n.1251-86G>T) c.1203-86G>T (n.1203-86G>T) n.634-86G>T c.243-86G>T (n.243-86G>T) c.114-86G>T (n.114-86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145366C= | CA1703612757 | GCK | c.*1252-86G= (n.*1252-86G=) c.*374-86G= (n.*374-86G=) n.480-86G= c.288-86G= (n.288-86G=) c.1257-86G= (n.1257-86G=) c.1254-86G= (n.1254-86G=) c.1317-86G= (n.1317-86G=) n.266-86G= c.306-86G= (n.306-86G=) c.1251-86G= (n.1251-86G=) c.1203-86G= (n.1203-86G=) n.634-86G= c.243-86G= (n.243-86G=) c.114-86G= (n.114-86G=) | |
| 7 | g.44145366C>G | CA157911952 | GCK | c.*1252-86G>C (n.*1252-86G>C) c.*374-86G>C (n.*374-86G>C) n.480-86G>C c.288-86G>C (n.288-86G>C) c.1257-86G>C (n.1257-86G>C) c.1254-86G>C (n.1254-86G>C) c.1317-86G>C (n.1317-86G>C) n.266-86G>C c.306-86G>C (n.306-86G>C) c.1251-86G>C (n.1251-86G>C) c.1203-86G>C (n.1203-86G>C) n.634-86G>C c.243-86G>C (n.243-86G>C) c.114-86G>C (n.114-86G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145366C>T | CA2682580892 | GCK | c.*1252-86G>A (n.*1252-86G>A) c.*374-86G>A (n.*374-86G>A) n.480-86G>A c.288-86G>A (n.288-86G>A) c.1257-86G>A (n.1257-86G>A) c.1254-86G>A (n.1254-86G>A) c.1317-86G>A (n.1317-86G>A) n.266-86G>A c.306-86G>A (n.306-86G>A) c.1251-86G>A (n.1251-86G>A) c.1203-86G>A (n.1203-86G>A) n.634-86G>A c.243-86G>A (n.243-86G>A) c.114-86G>A (n.114-86G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145367T>C | CA157911953 | GCK | c.*1252-87A>G (n.*1252-87A>G) c.*374-87A>G (n.*374-87A>G) n.480-87A>G c.288-87A>G (n.288-87A>G) c.1257-87A>G (n.1257-87A>G) c.1254-87A>G (n.1254-87A>G) c.1317-87A>G (n.1317-87A>G) n.266-87A>G c.306-87A>G (n.306-87A>G) c.1251-87A>G (n.1251-87A>G) c.1203-87A>G (n.1203-87A>G) n.634-87A>G c.243-87A>G (n.243-87A>G) c.114-87A>G (n.114-87A>G) | dbSNP |
| 7 | g.44145367T= | CA1703612759 | GCK | c.*1252-87A= (n.*1252-87A=) c.*374-87A= (n.*374-87A=) n.480-87A= c.288-87A= (n.288-87A=) c.1257-87A= (n.1257-87A=) c.1254-87A= (n.1254-87A=) c.1317-87A= (n.1317-87A=) n.266-87A= c.306-87A= (n.306-87A=) c.1251-87A= (n.1251-87A=) c.1203-87A= (n.1203-87A=) n.634-87A= c.243-87A= (n.243-87A=) c.114-87A= (n.114-87A=) | |
| 7 | g.44145368dup | CA2682580894 | GCK | c.*1252-87dup (n.*1252-87dup) c.*374-87dup (n.*374-87dup) n.480-87dup c.288-87dup (n.288-87dup) c.1257-87dup (n.1257-87dup) c.1254-87dup (n.1254-87dup) c.1317-87dup (n.1317-87dup) n.266-87dup c.306-87dup (n.306-87dup) c.1251-87dup (n.1251-87dup) c.1203-87dup (n.1203-87dup) n.634-87dup c.243-87dup (n.243-87dup) c.114-87dup (n.114-87dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145368T>A | CA1703612762 | GCK | c.*1252-88A>T (n.*1252-88A>T) c.*374-88A>T (n.*374-88A>T) n.480-88A>T c.288-88A>T (n.288-88A>T) c.1257-88A>T (n.1257-88A>T) c.1254-88A>T (n.1254-88A>T) c.1317-88A>T (n.1317-88A>T) n.266-88A>T c.306-88A>T (n.306-88A>T) c.1251-88A>T (n.1251-88A>T) c.1203-88A>T (n.1203-88A>T) n.634-88A>T c.243-88A>T (n.243-88A>T) c.114-88A>T (n.114-88A>T) | dbSNP |
| 7 | g.44145368T>C | CA1703612761 | GCK | c.*1252-88A>G (n.*1252-88A>G) c.*374-88A>G (n.*374-88A>G) n.480-88A>G c.288-88A>G (n.288-88A>G) c.1257-88A>G (n.1257-88A>G) c.1254-88A>G (n.1254-88A>G) c.1317-88A>G (n.1317-88A>G) n.266-88A>G c.306-88A>G (n.306-88A>G) c.1251-88A>G (n.1251-88A>G) c.1203-88A>G (n.1203-88A>G) n.634-88A>G c.243-88A>G (n.243-88A>G) c.114-88A>G (n.114-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145368T= | CA1703612760 | GCK | c.*1252-88A= (n.*1252-88A=) c.*374-88A= (n.*374-88A=) n.480-88A= c.288-88A= (n.288-88A=) c.1257-88A= (n.1257-88A=) c.1254-88A= (n.1254-88A=) c.1317-88A= (n.1317-88A=) n.266-88A= c.306-88A= (n.306-88A=) c.1251-88A= (n.1251-88A=) c.1203-88A= (n.1203-88A=) n.634-88A= c.243-88A= (n.243-88A=) c.114-88A= (n.114-88A=) | |
| 7 | g.44145369C>A | CA2682580897 | GCK | c.*1252-89G>T (n.*1252-89G>T) c.*374-89G>T (n.*374-89G>T) n.480-89G>T c.288-89G>T (n.288-89G>T) c.1257-89G>T (n.1257-89G>T) c.1254-89G>T (n.1254-89G>T) c.1317-89G>T (n.1317-89G>T) n.266-89G>T c.306-89G>T (n.306-89G>T) c.1251-89G>T (n.1251-89G>T) c.1203-89G>T (n.1203-89G>T) n.634-89G>T c.243-89G>T (n.243-89G>T) c.114-89G>T (n.114-89G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145369C= | CA1703612763 | GCK | c.*1252-89G= (n.*1252-89G=) c.*374-89G= (n.*374-89G=) n.480-89G= c.288-89G= (n.288-89G=) c.1257-89G= (n.1257-89G=) c.1254-89G= (n.1254-89G=) c.1317-89G= (n.1317-89G=) n.266-89G= c.306-89G= (n.306-89G=) c.1251-89G= (n.1251-89G=) c.1203-89G= (n.1203-89G=) n.634-89G= c.243-89G= (n.243-89G=) c.114-89G= (n.114-89G=) | |
| 7 | g.44145369C>T | CA838789130 | GCK | c.*1252-89G>A (n.*1252-89G>A) c.*374-89G>A (n.*374-89G>A) n.480-89G>A c.288-89G>A (n.288-89G>A) c.1257-89G>A (n.1257-89G>A) c.1254-89G>A (n.1254-89G>A) c.1317-89G>A (n.1317-89G>A) n.266-89G>A c.306-89G>A (n.306-89G>A) c.1251-89G>A (n.1251-89G>A) c.1203-89G>A (n.1203-89G>A) n.634-89G>A c.243-89G>A (n.243-89G>A) c.114-89G>A (n.114-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145373dup | CA573796759 | GCK | c.*1252-89dup (n.*1252-89dup) c.*374-89dup (n.*374-89dup) n.480-89dup c.288-89dup (n.288-89dup) c.1257-89dup (n.1257-89dup) c.1254-89dup (n.1254-89dup) c.1317-89dup (n.1317-89dup) n.266-89dup c.306-89dup (n.306-89dup) c.1251-89dup (n.1251-89dup) c.1203-89dup (n.1203-89dup) n.634-89dup c.243-89dup (n.243-89dup) c.114-89dup (n.114-89dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145370C>A | CA2682580902 | GCK | c.*1252-90G>T (n.*1252-90G>T) c.*374-90G>T (n.*374-90G>T) n.480-90G>T c.288-90G>T (n.288-90G>T) c.1257-90G>T (n.1257-90G>T) c.1254-90G>T (n.1254-90G>T) c.1317-90G>T (n.1317-90G>T) n.266-90G>T c.306-90G>T (n.306-90G>T) c.1251-90G>T (n.1251-90G>T) c.1203-90G>T (n.1203-90G>T) n.634-90G>T c.243-90G>T (n.243-90G>T) c.114-90G>T (n.114-90G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145370C>T | CA2682580904 | GCK | c.*1252-90G>A (n.*1252-90G>A) c.*374-90G>A (n.*374-90G>A) n.480-90G>A c.288-90G>A (n.288-90G>A) c.1257-90G>A (n.1257-90G>A) c.1254-90G>A (n.1254-90G>A) c.1317-90G>A (n.1317-90G>A) n.266-90G>A c.306-90G>A (n.306-90G>A) c.1251-90G>A (n.1251-90G>A) c.1203-90G>A (n.1203-90G>A) n.634-90G>A c.243-90G>A (n.243-90G>A) c.114-90G>A (n.114-90G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145371C>A | CA2682580906 | GCK | c.*1252-91G>T (n.*1252-91G>T) c.*374-91G>T (n.*374-91G>T) n.480-91G>T c.288-91G>T (n.288-91G>T) c.1257-91G>T (n.1257-91G>T) c.1254-91G>T (n.1254-91G>T) c.1317-91G>T (n.1317-91G>T) n.266-91G>T c.306-91G>T (n.306-91G>T) c.1251-91G>T (n.1251-91G>T) c.1203-91G>T (n.1203-91G>T) n.634-91G>T c.243-91G>T (n.243-91G>T) c.114-91G>T (n.114-91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145371C= | CA1703612764 | GCK | c.*1252-91G= (n.*1252-91G=) c.*374-91G= (n.*374-91G=) n.480-91G= c.288-91G= (n.288-91G=) c.1257-91G= (n.1257-91G=) c.1254-91G= (n.1254-91G=) c.1317-91G= (n.1317-91G=) n.266-91G= c.306-91G= (n.306-91G=) c.1251-91G= (n.1251-91G=) c.1203-91G= (n.1203-91G=) n.634-91G= c.243-91G= (n.243-91G=) c.114-91G= (n.114-91G=) | |
| 7 | g.44145371C>T | CA1703612765 | GCK | c.*1252-91G>A (n.*1252-91G>A) c.*374-91G>A (n.*374-91G>A) n.480-91G>A c.288-91G>A (n.288-91G>A) c.1257-91G>A (n.1257-91G>A) c.1254-91G>A (n.1254-91G>A) c.1317-91G>A (n.1317-91G>A) n.266-91G>A c.306-91G>A (n.306-91G>A) c.1251-91G>A (n.1251-91G>A) c.1203-91G>A (n.1203-91G>A) n.634-91G>A c.243-91G>A (n.243-91G>A) c.114-91G>A (n.114-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145372C>A | CA2682580908 | GCK | c.*1252-92G>T (n.*1252-92G>T) c.*374-92G>T (n.*374-92G>T) n.480-92G>T c.288-92G>T (n.288-92G>T) c.1257-92G>T (n.1257-92G>T) c.1254-92G>T (n.1254-92G>T) c.1317-92G>T (n.1317-92G>T) n.266-92G>T c.306-92G>T (n.306-92G>T) c.1251-92G>T (n.1251-92G>T) c.1203-92G>T (n.1203-92G>T) n.634-92G>T c.243-92G>T (n.243-92G>T) c.114-92G>T (n.114-92G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145373C>A | CA2682580910 | GCK | c.*1252-93G>T (n.*1252-93G>T) c.*374-93G>T (n.*374-93G>T) n.480-93G>T c.288-93G>T (n.288-93G>T) c.1257-93G>T (n.1257-93G>T) c.1254-93G>T (n.1254-93G>T) c.1317-93G>T (n.1317-93G>T) n.266-93G>T c.306-93G>T (n.306-93G>T) c.1251-93G>T (n.1251-93G>T) c.1203-93G>T (n.1203-93G>T) n.634-93G>T c.243-93G>T (n.243-93G>T) c.114-93G>T (n.114-93G>T) | gnomAD v4 |