Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44144928C>A | CA838788532 | GCK | c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.832G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.381+237G>T c.1369+237G>T (n.1369+237G>T) c.658G>T (n.658G>T) n.986G>T c.1603G>T (n.1603G>T) c.229+237G>T (n.229+237G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144928C= | CA1703612517 | GCK | c.*1604G= (n.*1604G=) c.*726G= (n.*726G=) n.832G= c.*208G= (n.*208G=) n.381+237G= c.1369+237G= (n.1369+237G=) c.658G= (n.658G=) n.986G= c.1603G= (n.1603G=) c.229+237G= (n.229+237G=) | |
7 | g.44144928C>T | CA1100772476 | GCK | c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) n.832G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.381+237G>A c.1369+237G>A (n.1369+237G>A) c.658G>A (n.658G>A) n.986G>A c.1603G>A (n.1603G>A) c.229+237G>A (n.229+237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144928_44144929insTC | CA2570831494 | GCK | c.*1604_*1605insAG (n.*1604_*1605insAG) c.*726_*727insAG (n.*726_*727insAG) n.832_833insAG c.*208_*209insAG (n.*208_*209insAG) n.381+237_381+238insAG c.1369+237_1369+238insAG (n.1369+237_1369+238insAG) c.658_659insAG (n.658_659insAG) n.986_987insAG c.1603_1604insAG (n.1603_1604insAG) c.229+237_229+238insAG (n.229+237_229+238insAG) | |
7 | g.44144928_44144929insTCACACTCCGGCTGAACATCGCC | CA2536355917 | GCK | c.*1604_*1605insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.*1604_*1605insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG) c.*726_*727insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.*726_*727insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG) n.832_833insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG c.*208_*209insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.*208_*209insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG) n.381+237_381+238insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG c.1369+237_1369+238insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.1369+237_1369+238insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG) c.658_659insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.658_659insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG) n.986_987insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG c.1603_1604insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.1603_1604insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG) c.229+237_229+238insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.229+237_229+238insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG) | |
7 | g.44144929A>G | CA2682579358 | GCK | c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) n.831T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.381+236T>C c.1369+236T>C (n.1369+236T>C) c.657T>C (n.657T>C) n.985T>C c.1602T>C (n.1602T>C) c.229+236T>C (n.229+236T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144930C>A | CA2682579363 | GCK | c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) n.830G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.381+235G>T c.1369+235G>T (n.1369+235G>T) c.656G>T (n.656G>T) n.984G>T c.1601G>T (n.1601G>T) c.229+235G>T (n.229+235G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144930C= | CA1703612518 | GCK | c.*1602G= (n.*1602G=) c.*724G= (n.*724G=) n.830G= c.*206G= (n.*206G=) n.381+235G= c.1369+235G= (n.1369+235G=) c.656G= (n.656G=) n.984G= c.1601G= (n.1601G=) c.229+235G= (n.229+235G=) | |
7 | g.44144930C>T | CA838788537 | GCK | c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) n.830G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.381+235G>A c.1369+235G>A (n.1369+235G>A) c.656G>A (n.656G>A) n.984G>A c.1601G>A (n.1601G>A) c.229+235G>A (n.229+235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144934del | CA2682579361 | GCK | c.*1602del (n.*1602del) c.*724del (n.*724del) n.830del c.*206del (n.*206del) n.381+235del c.1369+235del (n.1369+235del) c.656del (n.656del) n.984del c.1601del (n.1601del) c.229+235del (n.229+235del) | gnomAD v4 |
7 | g.44144930_44144931insACTCCGGCTGAACATCGCCACCAAAATCCGTAAGCAGAGCAAACAGGACAAGCAACACAAAACCGCCGACATCATGGACGTCAATCCAACCTTTACCCACGATACCGTCCAACGCTTCCACACG | CA2520171197 | GCK | c.*1601_*1602insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.*1601_*1602insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT) c.*723_*724insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.*723_*724insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT) n.829_830insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT c.*205_*206insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.*205_*206insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT) n.381+234_381+235insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT c.1369+234_1369+235insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.1369+234_1369+235insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT) c.655_656insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.655_656insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT) n.983_984insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT c.1600_1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.1600_1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT) c.229+234_229+235insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.229+234_229+235insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT) | |
7 | g.44144931C>A | CA1703612520 | GCK | c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) n.829G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.381+234G>T c.1369+234G>T (n.1369+234G>T) c.655G>T (n.655G>T) n.983G>T c.1600G>T (n.1600G>T) c.229+234G>T (n.229+234G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144931C= | CA1703612519 | GCK | c.*1601G= (n.*1601G=) c.*723G= (n.*723G=) n.829G= c.*205G= (n.*205G=) n.381+234G= c.1369+234G= (n.1369+234G=) c.655G= (n.655G=) n.983G= c.1600G= (n.1600G=) c.229+234G= (n.229+234G=) | |
7 | g.44144931C>G | CA2682579368 | GCK | c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) n.829G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.381+234G>C c.1369+234G>C (n.1369+234G>C) c.655G>C (n.655G>C) n.983G>C c.1600G>C (n.1600G>C) c.229+234G>C (n.229+234G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144931C>T | CA2682579372 | GCK | c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) n.829G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.381+234G>A c.1369+234G>A (n.1369+234G>A) c.655G>A (n.655G>A) n.983G>A c.1600G>A (n.1600G>A) c.229+234G>A (n.229+234G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144931_44144932insAAAATCCGTAAGCAGAGCAAACAGGACAAACAACACAAAACCGCCGACATCATGGACGTCAATCCAACCTTTACCCACGATACCGTCCAACGCTTCCACACG | CA2566209856 | GCK | c.*1600_*1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*1600_*1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) c.*722_*723insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*722_*723insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) n.828_829insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT c.*204_*205insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*204_*205insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) n.381+233_381+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT c.1369+233_1369+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.1369+233_1369+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) c.654_655insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.654_655insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) n.982_983insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT c.1599_1600insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.1599_1600insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) c.229+233_229+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.229+233_229+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) | |
7 | g.44144931_44144932insAAAATCCGTAAGCAGAGCAAACAGGACAAGCAACACAAAACCGCCGACATCATGGACGTCAATCCAACCTTTACCCACGATACCGTCCAACGCTTCCACACG | CA2546469844 | GCK | c.*1600_*1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*1600_*1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) c.*722_*723insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*722_*723insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) n.828_829insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT c.*204_*205insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*204_*205insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) n.381+233_381+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT c.1369+233_1369+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.1369+233_1369+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) c.654_655insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.654_655insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) n.982_983insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT c.1599_1600insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.1599_1600insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) c.229+233_229+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.229+233_229+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) | |
7 | g.44144932C= | CA1703612521 | GCK | c.*1600G= (n.*1600G=) c.*722G= (n.*722G=) n.828G= c.*204G= (n.*204G=) n.381+233G= c.1369+233G= (n.1369+233G=) c.654G= (n.654G=) n.982G= c.1599G= (n.1599G=) c.229+233G= (n.229+233G=) | |
7 | g.44144932C>G | CA1100772484 | GCK | c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) n.828G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.381+233G>C c.1369+233G>C (n.1369+233G>C) c.654G>C (n.654G>C) n.982G>C c.1599G>C (n.1599G>C) c.229+233G>C (n.229+233G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144933C>A | CA157911621 | GCK | c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.827G>T c.*203G>T (n.*203G>T) n.381+232G>T c.1369+232G>T (n.1369+232G>T) c.653G>T (n.653G>T) n.981G>T c.1598G>T (n.1598G>T) c.229+232G>T (n.229+232G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144933C= | CA1703612522 | GCK | c.*1599G= (n.*1599G=) c.*721G= (n.*721G=) n.827G= c.*203G= (n.*203G=) n.381+232G= c.1369+232G= (n.1369+232G=) c.653G= (n.653G=) n.981G= c.1598G= (n.1598G=) c.229+232G= (n.229+232G=) | |
7 | g.44144933C>G | CA2682579379 | GCK | c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.827G>C c.*203G>C (n.*203G>C) n.381+232G>C c.1369+232G>C (n.1369+232G>C) c.653G>C (n.653G>C) n.981G>C c.1598G>C (n.1598G>C) c.229+232G>C (n.229+232G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144933C>T | CA1703612523 | GCK | c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.827G>A c.*203G>A (n.*203G>A) n.381+232G>A c.1369+232G>A (n.1369+232G>A) c.653G>A (n.653G>A) n.981G>A c.1598G>A (n.1598G>A) c.229+232G>A (n.229+232G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144934C>A | CA838788541 | GCK | c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.826G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.381+231G>T c.1369+231G>T (n.1369+231G>T) c.652G>T (n.652G>T) n.980G>T c.1597G>T (n.1597G>T) c.229+231G>T (n.229+231G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144934C= | CA1703612524 | GCK | c.*1598G= (n.*1598G=) c.*720G= (n.*720G=) n.826G= c.*202G= (n.*202G=) n.381+231G= c.1369+231G= (n.1369+231G=) c.652G= (n.652G=) n.980G= c.1597G= (n.1597G=) c.229+231G= (n.229+231G=) | |
7 | g.44144934C>G | CA2682579382 | GCK | c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) n.826G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.381+231G>C c.1369+231G>C (n.1369+231G>C) c.652G>C (n.652G>C) n.980G>C c.1597G>C (n.1597G>C) c.229+231G>C (n.229+231G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144934C>T | CA838788544 | GCK | c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.826G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.381+231G>A c.1369+231G>A (n.1369+231G>A) c.652G>A (n.652G>A) n.980G>A c.1597G>A (n.1597G>A) c.229+231G>A (n.229+231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144935G>A | CA573796711 | GCK | c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) n.825C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.381+230C>T c.1369+230C>T (n.1369+230C>T) c.651C>T (n.651C>T) n.979C>T c.1596C>T (n.1596C>T) c.229+230C>T (n.229+230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144935G>C | CA2682579387 | GCK | c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) n.825C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.381+230C>G c.1369+230C>G (n.1369+230C>G) c.651C>G (n.651C>G) n.979C>G c.1596C>G (n.1596C>G) c.229+230C>G (n.229+230C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144935G= | CA1703612525 | GCK | c.*1597C= (n.*1597C=) c.*719C= (n.*719C=) n.825C= c.*201C= (n.*201C=) n.381+230C= c.1369+230C= (n.1369+230C=) c.651C= (n.651C=) n.979C= c.1596C= (n.1596C=) c.229+230C= (n.229+230C=) | |
7 | g.44144935G>T | CA2682579390 | GCK | c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) n.825C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.381+230C>A c.1369+230C>A (n.1369+230C>A) c.651C>A (n.651C>A) n.979C>A c.1596C>A (n.1596C>A) c.229+230C>A (n.229+230C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144936T>C | CA2682579392 | GCK | c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) n.824A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.381+229A>G c.1369+229A>G (n.1369+229A>G) c.650A>G (n.650A>G) n.978A>G c.1595A>G (n.1595A>G) c.229+229A>G (n.229+229A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144936T>G | CA2682579394 | GCK | c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) n.824A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.381+229A>C c.1369+229A>C (n.1369+229A>C) c.650A>C (n.650A>C) n.978A>C c.1595A>C (n.1595A>C) c.229+229A>C (n.229+229A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144938A>C | CA2682579405 | GCK | c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) n.822T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.381+227T>G c.1369+227T>G (n.1369+227T>G) c.648T>G (n.648T>G) n.976T>G c.1593T>G (n.1593T>G) c.229+227T>G (n.229+227T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144938A>G | CA2682579406 | GCK | c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) n.822T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.381+227T>C c.1369+227T>C (n.1369+227T>C) c.648T>C (n.648T>C) n.976T>C c.1593T>C (n.1593T>C) c.229+227T>C (n.229+227T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144938A>T | CA2682579409 | GCK | c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) n.822T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.381+227T>A c.1369+227T>A (n.1369+227T>A) c.648T>A (n.648T>A) n.976T>A c.1593T>A (n.1593T>A) c.229+227T>A (n.229+227T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144940G>A | CA2682579412 | GCK | c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) n.820C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.381+225C>T c.1369+225C>T (n.1369+225C>T) c.646C>T (n.646C>T) n.974C>T c.1591C>T (n.1591C>T) c.229+225C>T (n.229+225C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144941G>A | CA2682579414 | GCK | c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) n.819C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.381+224C>T c.1369+224C>T (n.1369+224C>T) c.645C>T (n.645C>T) n.973C>T c.1590C>T (n.1590C>T) c.229+224C>T (n.229+224C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144941G>T | CA2682579415 | GCK | c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) n.819C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.381+224C>A c.1369+224C>A (n.1369+224C>A) c.645C>A (n.645C>A) n.973C>A c.1590C>A (n.1590C>A) c.229+224C>A (n.229+224C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144941_44144942delinsGC | CA1703612526 | GCK | c.*1590_*1591delinsGC (n.*1590_*1591delinsGC) c.*712_*713delinsGC (n.*712_*713delinsGC) n.818_819delinsGC c.*194_*195delinsGC (n.*194_*195delinsGC) n.381+223_381+224delinsGC c.1369+223_1369+224delinsGC (n.1369+223_1369+224delinsGC) c.644_645delinsGC (n.644_645delinsGC) n.972_973delinsGC c.1589_1590delinsGC (n.1589_1590delinsGC) c.229+223_229+224delinsGC (n.229+223_229+224delinsGC) | |
7 | g.44144942C>A | CA2682579422 | GCK | c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) n.818G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.381+223G>T c.1369+223G>T (n.1369+223G>T) c.644G>T (n.644G>T) n.972G>T c.1589G>T (n.1589G>T) c.229+223G>T (n.229+223G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144942C>T | CA2682579423 | GCK | c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) n.818G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.381+223G>A c.1369+223G>A (n.1369+223G>A) c.644G>A (n.644G>A) n.972G>A c.1589G>A (n.1589G>A) c.229+223G>A (n.229+223G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144944del | CA1100772491 | GCK | c.*1590del (n.*1590del) c.*712del (n.*712del) n.818del c.*194del (n.*194del) n.381+223del c.1369+223del (n.1369+223del) c.644del (n.644del) n.972del c.1589del (n.1589del) c.229+223del (n.229+223del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144943C>A | CA2682579425 | GCK | c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) n.817G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.381+222G>T c.1369+222G>T (n.1369+222G>T) c.643G>T (n.643G>T) n.971G>T c.1588G>T (n.1588G>T) c.229+222G>T (n.229+222G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144943C= | CA1703612527 | GCK | c.*1589G= (n.*1589G=) c.*711G= (n.*711G=) n.817G= c.*193G= (n.*193G=) n.381+222G= c.1369+222G= (n.1369+222G=) c.643G= (n.643G=) n.971G= c.1588G= (n.1588G=) c.229+222G= (n.229+222G=) | |
7 | g.44144943C>T | CA157911627 | GCK | c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) n.817G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.381+222G>A c.1369+222G>A (n.1369+222G>A) c.643G>A (n.643G>A) n.971G>A c.1588G>A (n.1588G>A) c.229+222G>A (n.229+222G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144945T>A | CA1703612529 | GCK | c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) n.815A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.381+220A>T c.1369+220A>T (n.1369+220A>T) c.641A>T (n.641A>T) n.969A>T c.1586A>T (n.1586A>T) c.229+220A>T (n.229+220A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144945T>C | CA1703612528 | GCK | c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) n.815A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.381+220A>G c.1369+220A>G (n.1369+220A>G) c.641A>G (n.641A>G) n.969A>G c.1586A>G (n.1586A>G) c.229+220A>G (n.229+220A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144945T= | CA1703612530 | GCK | c.*1587A= (n.*1587A=) c.*709A= (n.*709A=) n.815A= c.*191A= (n.*191A=) n.381+220A= c.1369+220A= (n.1369+220A=) c.641A= (n.641A=) n.969A= c.1586A= (n.1586A=) c.229+220A= (n.229+220A=) | |
7 | g.44144946G>T | CA2682579437 | GCK | c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) n.814C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.381+219C>A c.1369+219C>A (n.1369+219C>A) c.640C>A (n.640C>A) n.968C>A c.1585C>A (n.1585C>A) c.229+219C>A (n.229+219C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144949del | CA2682579436 | GCK | c.*1586del (n.*1586del) c.*708del (n.*708del) n.814del c.*190del (n.*190del) n.381+219del c.1369+219del (n.1369+219del) c.640del (n.640del) n.968del c.1585del (n.1585del) c.229+219del (n.229+219del) | gnomAD v4 |
7 | g.44144947G>A | CA1703612532 | GCK | c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) n.813C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.381+218C>T c.1369+218C>T (n.1369+218C>T) c.639C>T (n.639C>T) n.967C>T c.1584C>T (n.1584C>T) c.229+218C>T (n.229+218C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144947G>C | CA2682579448 | GCK | c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) n.813C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.381+218C>G c.1369+218C>G (n.1369+218C>G) c.639C>G (n.639C>G) n.967C>G c.1584C>G (n.1584C>G) c.229+218C>G (n.229+218C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144947G= | CA1703612531 | GCK | c.*1585C= (n.*1585C=) c.*707C= (n.*707C=) n.813C= c.*189C= (n.*189C=) n.381+218C= c.1369+218C= (n.1369+218C=) c.639C= (n.639C=) n.967C= c.1584C= (n.1584C=) c.229+218C= (n.229+218C=) | |
7 | g.44144947G>T | CA2682579450 | GCK | c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) n.813C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.381+218C>A c.1369+218C>A (n.1369+218C>A) c.639C>A (n.639C>A) n.967C>A c.1584C>A (n.1584C>A) c.229+218C>A (n.229+218C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144948G>A | CA2682579452 | GCK | c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.812C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.381+217C>T c.1369+217C>T (n.1369+217C>T) c.638C>T (n.638C>T) n.966C>T c.1583C>T (n.1583C>T) c.229+217C>T (n.229+217C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144948G>T | CA2682579454 | GCK | c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) n.812C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.381+217C>A c.1369+217C>A (n.1369+217C>A) c.638C>A (n.638C>A) n.966C>A c.1583C>A (n.1583C>A) c.229+217C>A (n.229+217C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144949G>C | CA2682579457 | GCK | c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) n.811C>G c.*187C>G (n.*187C>G) n.381+216C>G c.1369+216C>G (n.1369+216C>G) c.637C>G (n.637C>G) n.965C>G c.1582C>G (n.1582C>G) c.229+216C>G (n.229+216C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144949G>T | CA2682579478 | GCK | c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) n.811C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.381+216C>A c.1369+216C>A (n.1369+216C>A) c.637C>A (n.637C>A) n.965C>A c.1582C>A (n.1582C>A) c.229+216C>A (n.229+216C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144950C>A | CA2682579481 | GCK | c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) n.810G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.381+215G>T c.1369+215G>T (n.1369+215G>T) c.636G>T (n.636G>T) n.964G>T c.1581G>T (n.1581G>T) c.229+215G>T (n.229+215G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144950C>T | CA2682579490 | GCK | c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) n.810G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.381+215G>A c.1369+215G>A (n.1369+215G>A) c.636G>A (n.636G>A) n.964G>A c.1581G>A (n.1581G>A) c.229+215G>A (n.229+215G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144952G>T | CA2682579493 | GCK | c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) n.808C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.381+213C>A c.1369+213C>A (n.1369+213C>A) c.634C>A (n.634C>A) n.962C>A c.1579C>A (n.1579C>A) c.229+213C>A (n.229+213C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144953T>A | CA2682579496 | GCK | c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) n.807A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.381+212A>T c.1369+212A>T (n.1369+212A>T) c.633A>T (n.633A>T) n.961A>T c.1578A>T (n.1578A>T) c.229+212A>T (n.229+212A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144953T>C | CA2682579494 | GCK | c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) n.807A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.381+212A>G c.1369+212A>G (n.1369+212A>G) c.633A>G (n.633A>G) n.961A>G c.1578A>G (n.1578A>G) c.229+212A>G (n.229+212A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144954C>A | CA2682579499 | GCK | c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) n.806G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.381+211G>T c.1369+211G>T (n.1369+211G>T) c.632G>T (n.632G>T) n.960G>T c.1577G>T (n.1577G>T) c.229+211G>T (n.229+211G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144954C= | CA1703612533 | GCK | c.*1578G= (n.*1578G=) c.*700G= (n.*700G=) n.806G= c.*182G= (n.*182G=) n.381+211G= c.1369+211G= (n.1369+211G=) c.632G= (n.632G=) n.960G= c.1577G= (n.1577G=) c.229+211G= (n.229+211G=) | |
7 | g.44144954C>G | CA1703612534 | GCK | c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) n.806G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.381+211G>C c.1369+211G>C (n.1369+211G>C) c.632G>C (n.632G>C) n.960G>C c.1577G>C (n.1577G>C) c.229+211G>C (n.229+211G>C) | dbSNP |
7 | g.44144954C>T | CA157911632 | GCK | c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) n.806G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.381+211G>A c.1369+211G>A (n.1369+211G>A) c.632G>A (n.632G>A) n.960G>A c.1577G>A (n.1577G>A) c.229+211G>A (n.229+211G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144955C>A | CA2682579503 | GCK | c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) n.805G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.381+210G>T c.1369+210G>T (n.1369+210G>T) c.631G>T (n.631G>T) n.959G>T c.1576G>T (n.1576G>T) c.229+210G>T (n.229+210G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144955C>G | CA2682579507 | GCK | c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) n.805G>C c.*181G>C (n.*181G>C) n.381+210G>C c.1369+210G>C (n.1369+210G>C) c.631G>C (n.631G>C) n.959G>C c.1576G>C (n.1576G>C) c.229+210G>C (n.229+210G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144955C>T | CA2682579508 | GCK | c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) n.805G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.381+210G>A c.1369+210G>A (n.1369+210G>A) c.631G>A (n.631G>A) n.959G>A c.1576G>A (n.1576G>A) c.229+210G>A (n.229+210G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144956C>A | CA838788555 | GCK | c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) n.804G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.381+209G>T c.1369+209G>T (n.1369+209G>T) c.630G>T (n.630G>T) n.958G>T c.1575G>T (n.1575G>T) c.229+209G>T (n.229+209G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144956C= | CA1703612535 | GCK | c.*1576G= (n.*1576G=) c.*698G= (n.*698G=) n.804G= c.*180G= (n.*180G=) n.381+209G= c.1369+209G= (n.1369+209G=) c.630G= (n.630G=) n.958G= c.1575G= (n.1575G=) c.229+209G= (n.229+209G=) | |
7 | g.44144956C>T | CA2682579511 | GCK | c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) n.804G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.381+209G>A c.1369+209G>A (n.1369+209G>A) c.630G>A (n.630G>A) n.958G>A c.1575G>A (n.1575G>A) c.229+209G>A (n.229+209G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144957_44144958del | CA2714458433 | GCK | c.*1575_*1576del (n.*1575_*1576del) c.*697_*698del (n.*697_*698del) n.803_804del c.*179_*180del (n.*179_*180del) n.381+208_381+209del c.1369+208_1369+209del (n.1369+208_1369+209del) c.629_630del (n.629_630del) n.957_958del c.1574_1575del (n.1574_1575del) c.229+208_229+209del (n.229+208_229+209del) | dbSNP |
7 | g.44144957A>C | CA2682579516 | GCK | c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) n.803T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.381+208T>G c.1369+208T>G (n.1369+208T>G) c.629T>G (n.629T>G) n.957T>G c.1574T>G (n.1574T>G) c.229+208T>G (n.229+208T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144957A>G | CA2682579517 | GCK | c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) n.803T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.381+208T>C c.1369+208T>C (n.1369+208T>C) c.629T>C (n.629T>C) n.957T>C c.1574T>C (n.1574T>C) c.229+208T>C (n.229+208T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144957A>T | CA2682579521 | GCK | c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) n.803T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.381+208T>A c.1369+208T>A (n.1369+208T>A) c.629T>A (n.629T>A) n.957T>A c.1574T>A (n.1574T>A) c.229+208T>A (n.229+208T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144958C>A | CA2682579524 | GCK | c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) n.802G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.381+207G>T c.1369+207G>T (n.1369+207G>T) c.628G>T (n.628G>T) n.956G>T c.1573G>T (n.1573G>T) c.229+207G>T (n.229+207G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144959C>A | CA2682579527 | GCK | c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) n.801G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.381+206G>T c.1369+206G>T (n.1369+206G>T) c.627G>T (n.627G>T) n.955G>T c.1572G>T (n.1572G>T) c.229+206G>T (n.229+206G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144959C= | CA1703612537 | GCK | c.*1573G= (n.*1573G=) c.*695G= (n.*695G=) n.801G= c.*177G= (n.*177G=) n.381+206G= c.1369+206G= (n.1369+206G=) c.627G= (n.627G=) n.955G= c.1572G= (n.1572G=) c.229+206G= (n.229+206G=) | |
7 | g.44144959C>T | CA1703612536 | GCK | c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) n.801G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.381+206G>A c.1369+206G>A (n.1369+206G>A) c.627G>A (n.627G>A) n.955G>A c.1572G>A (n.1572G>A) c.229+206G>A (n.229+206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144960G>A | CA2682579531 | GCK | c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) n.800C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.381+205C>T c.1369+205C>T (n.1369+205C>T) c.626C>T (n.626C>T) n.954C>T c.1571C>T (n.1571C>T) c.229+205C>T (n.229+205C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144960G>T | CA2682579530 | GCK | c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) n.800C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.381+205C>A c.1369+205C>A (n.1369+205C>A) c.626C>A (n.626C>A) n.954C>A c.1571C>A (n.1571C>A) c.229+205C>A (n.229+205C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144965del | CA2682579534 | GCK | c.*1571del (n.*1571del) c.*693del (n.*693del) n.799del c.*175del (n.*175del) n.381+204del c.1369+204del (n.1369+204del) c.625del (n.625del) n.953del c.1570del (n.1570del) c.229+204del (n.229+204del) | gnomAD v4 |
7 | g.44144962A>G | CA2682579537 | GCK | c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) n.798T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.381+203T>C c.1369+203T>C (n.1369+203T>C) c.624T>C (n.624T>C) n.952T>C c.1569T>C (n.1569T>C) c.229+203T>C (n.229+203T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144963A>C | CA2682579540 | GCK | c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) n.797T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.381+202T>G c.1369+202T>G (n.1369+202T>G) c.623T>G (n.623T>G) n.951T>G c.1568T>G (n.1568T>G) c.229+202T>G (n.229+202T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144963A>G | CA2682579542 | GCK | c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) n.797T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.381+202T>C c.1369+202T>C (n.1369+202T>C) c.623T>C (n.623T>C) n.951T>C c.1568T>C (n.1568T>C) c.229+202T>C (n.229+202T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144965A= | CA1703612538 | GCK | c.*1567T= (n.*1567T=) c.*689T= (n.*689T=) n.795T= c.*171T= (n.*171T=) n.381+200T= c.1369+200T= (n.1369+200T=) c.621T= (n.621T=) n.949T= c.1566T= (n.1566T=) c.229+200T= (n.229+200T=) | |
7 | g.44144965A>C | CA838788558 | GCK | c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) n.795T>G c.*171T>G (n.*171T>G) n.381+200T>G c.1369+200T>G (n.1369+200T>G) c.621T>G (n.621T>G) n.949T>G c.1566T>G (n.1566T>G) c.229+200T>G (n.229+200T>G) | dbSNP |
7 | g.44144966C>A | CA2682579546 | GCK | c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) n.794G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.381+199G>T c.1369+199G>T (n.1369+199G>T) c.620G>T (n.620G>T) n.948G>T c.1565G>T (n.1565G>T) c.229+199G>T (n.229+199G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144966C= | CA1703612539 | GCK | c.*1566G= (n.*1566G=) c.*688G= (n.*688G=) n.794G= c.*170G= (n.*170G=) n.381+199G= c.1369+199G= (n.1369+199G=) c.620G= (n.620G=) n.948G= c.1565G= (n.1565G=) c.229+199G= (n.229+199G=) | |
7 | g.44144966C>G | CA838788563 | GCK | c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) n.794G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.381+199G>C c.1369+199G>C (n.1369+199G>C) c.620G>C (n.620G>C) n.948G>C c.1565G>C (n.1565G>C) c.229+199G>C (n.229+199G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144966C>T | CA2682579548 | GCK | c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) n.794G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.381+199G>A c.1369+199G>A (n.1369+199G>A) c.620G>A (n.620G>A) n.948G>A c.1565G>A (n.1565G>A) c.229+199G>A (n.229+199G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144968G>T | CA2682579552 | GCK | c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) n.792C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.381+197C>A c.1369+197C>A (n.1369+197C>A) c.618C>A (n.618C>A) n.946C>A c.1563C>A (n.1563C>A) c.229+197C>A (n.229+197C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144969A= | CA1703612540 | GCK | c.*1563T= (n.*1563T=) c.*685T= (n.*685T=) n.791T= c.*167T= (n.*167T=) n.381+196T= c.1369+196T= (n.1369+196T=) c.617T= (n.617T=) n.945T= c.1562T= (n.1562T=) c.229+196T= (n.229+196T=) | |
7 | g.44144969A>C | CA1100772512 | GCK | c.*1563T>G (n.*1563T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) n.791T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.381+196T>G c.1369+196T>G (n.1369+196T>G) c.617T>G (n.617T>G) n.945T>G c.1562T>G (n.1562T>G) c.229+196T>G (n.229+196T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144969A>G | CA2682579560 | GCK | c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) n.791T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.381+196T>C c.1369+196T>C (n.1369+196T>C) c.617T>C (n.617T>C) n.945T>C c.1562T>C (n.1562T>C) c.229+196T>C (n.229+196T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144969A>T | CA2682579561 | GCK | c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) n.791T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.381+196T>A c.1369+196T>A (n.1369+196T>A) c.617T>A (n.617T>A) n.945T>A c.1562T>A (n.1562T>A) c.229+196T>A (n.229+196T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144970G>A | CA838788564 | GCK | c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) n.790C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.381+195C>T c.1369+195C>T (n.1369+195C>T) c.616C>T (n.616C>T) n.944C>T c.1561C>T (n.1561C>T) c.229+195C>T (n.229+195C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144970G>C | CA2682579568 | GCK | c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) n.790C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.381+195C>G c.1369+195C>G (n.1369+195C>G) c.616C>G (n.616C>G) n.944C>G c.1561C>G (n.1561C>G) c.229+195C>G (n.229+195C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144970G= | CA1703612541 | GCK | c.*1562C= (n.*1562C=) c.*684C= (n.*684C=) n.790C= c.*166C= (n.*166C=) n.381+195C= c.1369+195C= (n.1369+195C=) c.616C= (n.616C=) n.944C= c.1561C= (n.1561C=) c.229+195C= (n.229+195C=) | |
7 | g.44144971G>T | CA2682579571 | GCK | c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) n.789C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.381+194C>A c.1369+194C>A (n.1369+194C>A) c.615C>A (n.615C>A) n.943C>A c.1560C>A (n.1560C>A) c.229+194C>A (n.229+194C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144972G>A | CA2682579578 | GCK | c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) n.788C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.381+193C>T c.1369+193C>T (n.1369+193C>T) c.614C>T (n.614C>T) n.942C>T c.1559C>T (n.1559C>T) c.229+193C>T (n.229+193C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144972G>T | CA2682579574 | GCK | c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) n.788C>A c.*164C>A (n.*164C>A) n.381+193C>A c.1369+193C>A (n.1369+193C>A) c.614C>A (n.614C>A) n.942C>A c.1559C>A (n.1559C>A) c.229+193C>A (n.229+193C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144973A= | CA1703612542 | GCK | c.*1559T= (n.*1559T=) c.*681T= (n.*681T=) n.787T= c.*163T= (n.*163T=) n.381+192T= c.1369+192T= (n.1369+192T=) c.613T= (n.613T=) n.941T= c.1558T= (n.1558T=) c.229+192T= (n.229+192T=) | |
7 | g.44144973A>G | CA1703612543 | GCK | c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) n.787T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.381+192T>C c.1369+192T>C (n.1369+192T>C) c.613T>C (n.613T>C) n.941T>C c.1558T>C (n.1558T>C) c.229+192T>C (n.229+192T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144974A>C | CA2682579582 | GCK | c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) n.786T>G c.*162T>G (n.*162T>G) n.381+191T>G c.1369+191T>G (n.1369+191T>G) c.612T>G (n.612T>G) n.940T>G c.1557T>G (n.1557T>G) c.229+191T>G (n.229+191T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144974A>G | CA2682579580 | GCK | c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) n.786T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.381+191T>C c.1369+191T>C (n.1369+191T>C) c.612T>C (n.612T>C) n.940T>C c.1557T>C (n.1557T>C) c.229+191T>C (n.229+191T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144975G>A | CA2682579585 | GCK | c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) n.785C>T c.*161C>T (n.*161C>T) n.381+190C>T c.1369+190C>T (n.1369+190C>T) c.611C>T (n.611C>T) n.939C>T c.1556C>T (n.1556C>T) c.229+190C>T (n.229+190C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144975G>C | CA1703612545 | GCK | c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) n.785C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.381+190C>G c.1369+190C>G (n.1369+190C>G) c.611C>G (n.611C>G) n.939C>G c.1556C>G (n.1556C>G) c.229+190C>G (n.229+190C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144975G= | CA1703612544 | GCK | c.*1557C= (n.*1557C=) c.*679C= (n.*679C=) n.785C= c.*161C= (n.*161C=) n.381+190C= c.1369+190C= (n.1369+190C=) c.611C= (n.611C=) n.939C= c.1556C= (n.1556C=) c.229+190C= (n.229+190C=) | |
7 | g.44144976A>G | CA2682579590 | GCK | c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) n.784T>C c.*160T>C (n.*160T>C) n.381+189T>C c.1369+189T>C (n.1369+189T>C) c.610T>C (n.610T>C) n.938T>C c.1555T>C (n.1555T>C) c.229+189T>C (n.229+189T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144977G>A | CA2682579591 | GCK | c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) n.783C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.381+188C>T c.1369+188C>T (n.1369+188C>T) c.609C>T (n.609C>T) n.937C>T c.1554C>T (n.1554C>T) c.229+188C>T (n.229+188C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144977G>C | CA2682579592 | GCK | c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) n.783C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.381+188C>G c.1369+188C>G (n.1369+188C>G) c.609C>G (n.609C>G) n.937C>G c.1554C>G (n.1554C>G) c.229+188C>G (n.229+188C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144977G>T | CA2682579593 | GCK | c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) n.783C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.381+188C>A c.1369+188C>A (n.1369+188C>A) c.609C>A (n.609C>A) n.937C>A c.1554C>A (n.1554C>A) c.229+188C>A (n.229+188C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144978G>A | CA2682579594 | GCK | c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) n.782C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.381+187C>T c.1369+187C>T (n.1369+187C>T) c.608C>T (n.608C>T) n.936C>T c.1553C>T (n.1553C>T) c.229+187C>T (n.229+187C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144979C>A | CA2682579595 | GCK | c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.781G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.381+186G>T c.1369+186G>T (n.1369+186G>T) c.607G>T (n.607G>T) n.935G>T c.1552G>T (n.1552G>T) c.229+186G>T (n.229+186G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144980C>A | CA2682579599 | GCK | c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) n.780G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.381+185G>T c.1369+185G>T (n.1369+185G>T) c.606G>T (n.606G>T) n.934G>T c.1551G>T (n.1551G>T) c.229+185G>T (n.229+185G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144980C>T | CA2682579603 | GCK | c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) n.780G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.381+185G>A c.1369+185G>A (n.1369+185G>A) c.606G>A (n.606G>A) n.934G>A c.1551G>A (n.1551G>A) c.229+185G>A (n.229+185G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144981C>A | CA2682579605 | GCK | c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.779G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.381+184G>T c.1369+184G>T (n.1369+184G>T) c.605G>T (n.605G>T) n.933G>T c.1550G>T (n.1550G>T) c.229+184G>T (n.229+184G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144981C= | CA1703612546 | GCK | c.*1551G= (n.*1551G=) c.*673G= (n.*673G=) n.779G= c.*155G= (n.*155G=) n.381+184G= c.1369+184G= (n.1369+184G=) c.605G= (n.605G=) n.933G= c.1550G= (n.1550G=) c.229+184G= (n.229+184G=) | |
7 | g.44144981C>G | CA2682579606 | GCK | c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.779G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.381+184G>C c.1369+184G>C (n.1369+184G>C) c.605G>C (n.605G>C) n.933G>C c.1550G>C (n.1550G>C) c.229+184G>C (n.229+184G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144981C>T | CA1100772515 | GCK | c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.779G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.381+184G>A c.1369+184G>A (n.1369+184G>A) c.605G>A (n.605G>A) n.933G>A c.1550G>A (n.1550G>A) c.229+184G>A (n.229+184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144982G>A | CA2682579610 | GCK | c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) n.778C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.381+183C>T c.1369+183C>T (n.1369+183C>T) c.604C>T (n.604C>T) n.932C>T c.1549C>T (n.1549C>T) c.229+183C>T (n.229+183C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144982G>C | CA1100772517 | GCK | c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) n.778C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.381+183C>G c.1369+183C>G (n.1369+183C>G) c.604C>G (n.604C>G) n.932C>G c.1549C>G (n.1549C>G) c.229+183C>G (n.229+183C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144982G= | CA1703612547 | GCK | c.*1550C= (n.*1550C=) c.*672C= (n.*672C=) n.778C= c.*154C= (n.*154C=) n.381+183C= c.1369+183C= (n.1369+183C=) c.604C= (n.604C=) n.932C= c.1549C= (n.1549C=) c.229+183C= (n.229+183C=) | |
7 | g.44144982G>T | CA2682579614 | GCK | c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) n.778C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.381+183C>A c.1369+183C>A (n.1369+183C>A) c.604C>A (n.604C>A) n.932C>A c.1549C>A (n.1549C>A) c.229+183C>A (n.229+183C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144983C>A | CA2682579616 | GCK | c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.777G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.381+182G>T c.1369+182G>T (n.1369+182G>T) c.603G>T (n.603G>T) n.931G>T c.1548G>T (n.1548G>T) c.229+182G>T (n.229+182G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144983C>T | CA2682579618 | GCK | c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.777G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.381+182G>A c.1369+182G>A (n.1369+182G>A) c.603G>A (n.603G>A) n.931G>A c.1548G>A (n.1548G>A) c.229+182G>A (n.229+182G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144985C>A | CA2682579621 | GCK | c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) n.775G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.381+180G>T c.1369+180G>T (n.1369+180G>T) c.601G>T (n.601G>T) n.929G>T c.1546G>T (n.1546G>T) c.229+180G>T (n.229+180G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144985C= | CA1703612548 | GCK | c.*1547G= (n.*1547G=) c.*669G= (n.*669G=) n.775G= c.*151G= (n.*151G=) n.381+180G= c.1369+180G= (n.1369+180G=) c.601G= (n.601G=) n.929G= c.1546G= (n.1546G=) c.229+180G= (n.229+180G=) | |
7 | g.44144985C>G | CA2775231747 | GCK | c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) n.775G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.381+180G>C c.1369+180G>C (n.1369+180G>C) c.601G>C (n.601G>C) n.929G>C c.1546G>C (n.1546G>C) c.229+180G>C (n.229+180G>C) | |
7 | g.44144985C>T | CA1703612549 | GCK | c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.775G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.381+180G>A c.1369+180G>A (n.1369+180G>A) c.601G>A (n.601G>A) n.929G>A c.1546G>A (n.1546G>A) c.229+180G>A (n.229+180G>A) | dbSNP |
7 | g.44144986T>C | CA2682579625 | GCK | c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.774A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.381+179A>G c.1369+179A>G (n.1369+179A>G) c.600A>G (n.600A>G) n.928A>G c.1545A>G (n.1545A>G) c.229+179A>G (n.229+179A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144987G>T | CA2682579626 | GCK | c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.773C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.381+178C>A c.1369+178C>A (n.1369+178C>A) c.599C>A (n.599C>A) n.927C>A c.1544C>A (n.1544C>A) c.229+178C>A (n.229+178C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144988T>C | CA157911634 | GCK | c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) n.772A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.381+177A>G c.1369+177A>G (n.1369+177A>G) c.598A>G (n.598A>G) n.926A>G c.1543A>G (n.1543A>G) c.229+177A>G (n.229+177A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144988T= | CA1703612550 | GCK | c.*1544A= (n.*1544A=) c.*666A= (n.*666A=) n.772A= c.*148A= (n.*148A=) n.381+177A= c.1369+177A= (n.1369+177A=) c.598A= (n.598A=) n.926A= c.1543A= (n.1543A=) c.229+177A= (n.229+177A=) | |
7 | g.44144990C>A | CA2682579629 | GCK | c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) n.770G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.381+175G>T c.1369+175G>T (n.1369+175G>T) c.596G>T (n.596G>T) n.924G>T c.1541G>T (n.1541G>T) c.229+175G>T (n.229+175G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144990C= | CA1703612551 | GCK | c.*1542G= (n.*1542G=) c.*664G= (n.*664G=) n.770G= c.*146G= (n.*146G=) n.381+175G= c.1369+175G= (n.1369+175G=) c.596G= (n.596G=) n.924G= c.1541G= (n.1541G=) c.229+175G= (n.229+175G=) | |
7 | g.44144990C>G | CA2682579630 | GCK | c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) n.770G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.381+175G>C c.1369+175G>C (n.1369+175G>C) c.596G>C (n.596G>C) n.924G>C c.1541G>C (n.1541G>C) c.229+175G>C (n.229+175G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144990C>T | CA1703612552 | GCK | c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) n.770G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.381+175G>A c.1369+175G>A (n.1369+175G>A) c.596G>A (n.596G>A) n.924G>A c.1541G>A (n.1541G>A) c.229+175G>A (n.229+175G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144991C>A | CA2682579633 | GCK | c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) n.769G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.381+174G>T c.1369+174G>T (n.1369+174G>T) c.595G>T (n.595G>T) n.923G>T c.1540G>T (n.1540G>T) c.229+174G>T (n.229+174G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144991C>G | CA2682579635 | GCK | c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) n.769G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.381+174G>C c.1369+174G>C (n.1369+174G>C) c.595G>C (n.595G>C) n.923G>C c.1540G>C (n.1540G>C) c.229+174G>C (n.229+174G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144991C>T | CA2775231748 | GCK | c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) n.769G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.381+174G>A c.1369+174G>A (n.1369+174G>A) c.595G>A (n.595G>A) n.923G>A c.1540G>A (n.1540G>A) c.229+174G>A (n.229+174G>A) | |
7 | g.44144992C>A | CA2682579639 | GCK | c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) n.768G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.381+173G>T c.1369+173G>T (n.1369+173G>T) c.594G>T (n.594G>T) n.922G>T c.1539G>T (n.1539G>T) c.229+173G>T (n.229+173G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144992C= | CA1703612553 | GCK | c.*1540G= (n.*1540G=) c.*662G= (n.*662G=) n.768G= c.*144G= (n.*144G=) n.381+173G= c.1369+173G= (n.1369+173G=) c.594G= (n.594G=) n.922G= c.1539G= (n.1539G=) c.229+173G= (n.229+173G=) | |
7 | g.44144992C>T | CA838788567 | GCK | c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) n.768G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.381+173G>A c.1369+173G>A (n.1369+173G>A) c.594G>A (n.594G>A) n.922G>A c.1539G>A (n.1539G>A) c.229+173G>A (n.229+173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144993C>A | CA2682579641 | GCK | c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.767G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.381+172G>T c.1369+172G>T (n.1369+172G>T) c.593G>T (n.593G>T) n.921G>T c.1538G>T (n.1538G>T) c.229+172G>T (n.229+172G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144995G>A | CA2682579642 | GCK | c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) n.765C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.381+170C>T c.1369+170C>T (n.1369+170C>T) c.591C>T (n.591C>T) n.919C>T c.1536C>T (n.1536C>T) c.229+170C>T (n.229+170C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144995G>C | CA1703612555 | GCK | c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) n.765C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.381+170C>G c.1369+170C>G (n.1369+170C>G) c.591C>G (n.591C>G) n.919C>G c.1536C>G (n.1536C>G) c.229+170C>G (n.229+170C>G) | dbSNP |
7 | g.44144995G= | CA1703612554 | GCK | c.*1537C= (n.*1537C=) c.*659C= (n.*659C=) n.765C= c.*141C= (n.*141C=) n.381+170C= c.1369+170C= (n.1369+170C=) c.591C= (n.591C=) n.919C= c.1536C= (n.1536C=) c.229+170C= (n.229+170C=) | |
7 | g.44144995G>T | CA2682579644 | GCK | c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) n.765C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.381+170C>A c.1369+170C>A (n.1369+170C>A) c.591C>A (n.591C>A) n.919C>A c.1536C>A (n.1536C>A) c.229+170C>A (n.229+170C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144996C>A | CA1703612557 | GCK | c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) n.764G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.381+169G>T c.1369+169G>T (n.1369+169G>T) c.590G>T (n.590G>T) n.918G>T c.1535G>T (n.1535G>T) c.229+169G>T (n.229+169G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144996C= | CA1703612556 | GCK | c.*1536G= (n.*1536G=) c.*658G= (n.*658G=) n.764G= c.*140G= (n.*140G=) n.381+169G= c.1369+169G= (n.1369+169G=) c.590G= (n.590G=) n.918G= c.1535G= (n.1535G=) c.229+169G= (n.229+169G=) | |
7 | g.44144996C>G | CA2682579649 | GCK | c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) n.764G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.381+169G>C c.1369+169G>C (n.1369+169G>C) c.590G>C (n.590G>C) n.918G>C c.1535G>C (n.1535G>C) c.229+169G>C (n.229+169G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144996C>T | CA2682579650 | GCK | c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) n.764G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.381+169G>A c.1369+169G>A (n.1369+169G>A) c.590G>A (n.590G>A) n.918G>A c.1535G>A (n.1535G>A) c.229+169G>A (n.229+169G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144997G>A | CA1703612559 | GCK | c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.763C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.381+168C>T c.1369+168C>T (n.1369+168C>T) c.589C>T (n.589C>T) n.917C>T c.1534C>T (n.1534C>T) c.229+168C>T (n.229+168C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144997G= | CA1703612558 | GCK | c.*1535C= (n.*1535C=) c.*657C= (n.*657C=) n.763C= c.*139C= (n.*139C=) n.381+168C= c.1369+168C= (n.1369+168C=) c.589C= (n.589C=) n.917C= c.1534C= (n.1534C=) c.229+168C= (n.229+168C=) | |
7 | g.44144997G>T | CA2682579654 | GCK | c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.763C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.381+168C>A c.1369+168C>A (n.1369+168C>A) c.589C>A (n.589C>A) n.917C>A c.1534C>A (n.1534C>A) c.229+168C>A (n.229+168C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144998G>A | CA2682579656 | GCK | c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.762C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.381+167C>T c.1369+167C>T (n.1369+167C>T) c.588C>T (n.588C>T) n.916C>T c.1533C>T (n.1533C>T) c.229+167C>T (n.229+167C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145000A>C | CA2682579658 | GCK | c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) n.760T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.381+165T>G c.1369+165T>G (n.1369+165T>G) c.586T>G (n.586T>G) n.914T>G c.1531T>G (n.1531T>G) c.229+165T>G (n.229+165T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145000A>G | CA2682579662 | GCK | c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) n.760T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.381+165T>C c.1369+165T>C (n.1369+165T>C) c.586T>C (n.586T>C) n.914T>C c.1531T>C (n.1531T>C) c.229+165T>C (n.229+165T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145001T>C | CA2682579665 | GCK | c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) n.759A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.381+164A>G c.1369+164A>G (n.1369+164A>G) c.585A>G (n.585A>G) n.913A>G c.1530A>G (n.1530A>G) c.229+164A>G (n.229+164A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145002G>A | CA2682579669 | GCK | c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) n.758C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.381+163C>T c.1369+163C>T (n.1369+163C>T) c.584C>T (n.584C>T) n.912C>T c.1529C>T (n.1529C>T) c.229+163C>T (n.229+163C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145002G>T | CA2682579670 | GCK | c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.758C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.381+163C>A c.1369+163C>A (n.1369+163C>A) c.584C>A (n.584C>A) n.912C>A c.1529C>A (n.1529C>A) c.229+163C>A (n.229+163C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145003G>A | CA2682579673 | GCK | c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.757C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.381+162C>T c.1369+162C>T (n.1369+162C>T) c.583C>T (n.583C>T) n.911C>T c.1528C>T (n.1528C>T) c.229+162C>T (n.229+162C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145003G>T | CA2682579671 | GCK | c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.757C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.381+162C>A c.1369+162C>A (n.1369+162C>A) c.583C>A (n.583C>A) n.911C>A c.1528C>A (n.1528C>A) c.229+162C>A (n.229+162C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145004C>A | CA2682579677 | GCK | c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.756G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.381+161G>T c.1369+161G>T (n.1369+161G>T) c.582G>T (n.582G>T) n.910G>T c.1527G>T (n.1527G>T) c.229+161G>T (n.229+161G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145009_44145050del | CA2682579676 | GCK | c.*1487_*1528del (n.*1487_*1528del) c.*609_*650del (n.*609_*650del) n.715_756del c.*91_*132del (n.*91_*132del) n.381+120_381+161del c.1369+120_1369+161del (n.1369+120_1369+161del) c.541_582del (n.541_582del) n.869_910del c.1486_1527del (n.1486_1527del) c.229+120_229+161del (n.229+120_229+161del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145005A= | CA1703612560 | GCK | c.*1527T= (n.*1527T=) c.*649T= (n.*649T=) n.755T= c.*131T= (n.*131T=) n.381+160T= c.1369+160T= (n.1369+160T=) c.581T= (n.581T=) n.909T= c.1526T= (n.1526T=) c.229+160T= (n.229+160T=) | |
7 | g.44145006G>A | CA838788569 | GCK | c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.754C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.381+159C>T c.1369+159C>T (n.1369+159C>T) c.580C>T (n.580C>T) n.908C>T c.1525C>T (n.1525C>T) c.229+159C>T (n.229+159C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145006G= | CA1703612561 | GCK | c.*1526C= (n.*1526C=) c.*648C= (n.*648C=) n.754C= c.*130C= (n.*130C=) n.381+159C= c.1369+159C= (n.1369+159C=) c.580C= (n.580C=) n.908C= c.1525C= (n.1525C=) c.229+159C= (n.229+159C=) | |
7 | g.44145007dup | CA157911635 | GCK | c.*1526dup (n.*1526dup) c.*648dup (n.*648dup) n.754dup c.*130dup (n.*130dup) n.381+159dup c.1369+159dup (n.1369+159dup) c.580dup (n.580dup) n.908dup c.1525dup (n.1525dup) c.229+159dup (n.229+159dup) | dbSNP |
7 | g.44145007G>A | CA2682579691 | GCK | c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) n.753C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.381+158C>T c.1369+158C>T (n.1369+158C>T) c.579C>T (n.579C>T) n.907C>T c.1524C>T (n.1524C>T) c.229+158C>T (n.229+158C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145007G>C | CA2682579693 | GCK | c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) n.753C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.381+158C>G c.1369+158C>G (n.1369+158C>G) c.579C>G (n.579C>G) n.907C>G c.1524C>G (n.1524C>G) c.229+158C>G (n.229+158C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145007G= | CA1703612562 | GCK | c.*1525C= (n.*1525C=) c.*647C= (n.*647C=) n.753C= c.*129C= (n.*129C=) n.381+158C= c.1369+158C= (n.1369+158C=) c.579C= (n.579C=) n.907C= c.1524C= (n.1524C=) c.229+158C= (n.229+158C=) | |
7 | g.44145007G>T | CA1703612563 | GCK | c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) n.753C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.381+158C>A c.1369+158C>A (n.1369+158C>A) c.579C>A (n.579C>A) n.907C>A c.1524C>A (n.1524C>A) c.229+158C>A (n.229+158C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145008del | CA2682579700 | GCK | c.*1524del (n.*1524del) c.*646del (n.*646del) n.752del c.*128del (n.*128del) n.381+157del c.1369+157del (n.1369+157del) c.578del (n.578del) n.906del c.1523del (n.1523del) c.229+157del (n.229+157del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145008C>A | CA573796712 | GCK | c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) n.752G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.381+157G>T c.1369+157G>T (n.1369+157G>T) c.578G>T (n.578G>T) n.906G>T c.1523G>T (n.1523G>T) c.229+157G>T (n.229+157G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145008C= | CA1703612565 | GCK | c.*1524G= (n.*1524G=) c.*646G= (n.*646G=) n.752G= c.*128G= (n.*128G=) n.381+157G= c.1369+157G= (n.1369+157G=) c.578G= (n.578G=) n.906G= c.1523G= (n.1523G=) c.229+157G= (n.229+157G=) | |
7 | g.44145008C>G | CA157911639 | GCK | c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) n.752G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.381+157G>C c.1369+157G>C (n.1369+157G>C) c.578G>C (n.578G>C) n.906G>C c.1523G>C (n.1523G>C) c.229+157G>C (n.229+157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145008C>T | CA1703612564 | GCK | c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) n.752G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.381+157G>A c.1369+157G>A (n.1369+157G>A) c.578G>A (n.578G>A) n.906G>A c.1523G>A (n.1523G>A) c.229+157G>A (n.229+157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145009G>A | CA2523276642 | GCK | c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.751C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.381+156C>T c.1369+156C>T (n.1369+156C>T) c.577C>T (n.577C>T) n.905C>T c.1522C>T (n.1522C>T) c.229+156C>T (n.229+156C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145009G= | CA1703612566 | GCK | c.*1523C= (n.*1523C=) c.*645C= (n.*645C=) n.751C= c.*127C= (n.*127C=) n.381+156C= c.1369+156C= (n.1369+156C=) c.577C= (n.577C=) n.905C= c.1522C= (n.1522C=) c.229+156C= (n.229+156C=) | |
7 | g.44145009G>T | CA1100772527 | GCK | c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.751C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.381+156C>A c.1369+156C>A (n.1369+156C>A) c.577C>A (n.577C>A) n.905C>A c.1522C>A (n.1522C>A) c.229+156C>A (n.229+156C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145009_44145176delinsA | CA2496602227 | GCK | c.*1356_*1523delinsT (n.*1356_*1523delinsT) c.*478_*645delinsT (n.*478_*645delinsT) n.584_751delinsT c.392_*127delinsT (n.[c.392_*127delinsT;Ser131LeufsTer25]) c.1361_*127delinsT (n.[c.1361_*127delinsT;Ser454LeufsTer25]) c.1358_*127delinsT (n.[c.1358_*127delinsT;Ser453LeufsTer25]) c.1421_*127delinsT (n.[c.1421_*127delinsT;Ser474LeufsTer25]) n.370_381+156delinsT c.1358_1369+156delinsT c.410_577delinsT (n.[c.410_577delinsT;Ser137LeufsTer25]) c.1355_*127delinsT (n.[c.1355_*127delinsT;Ser452LeufsTer25]) n.738_905delinsT c.1355_1522delinsT (n.[c.1355_1522delinsT;Ser452LeufsTer25]) c.347_*127delinsT (n.[c.347_*127delinsT;Ser116LeufsTer25]) c.218_229+156delinsT c.218_*127delinsT (n.[c.218_*127delinsT;Ser73LeufsTer25]) | ClinVar |
7 | g.44145011C>A | CA2682579707 | GCK | c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.749G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.381+154G>T c.1369+154G>T (n.1369+154G>T) c.575G>T (n.575G>T) n.903G>T c.1520G>T (n.1520G>T) c.229+154G>T (n.229+154G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145011C>G | CA2682579711 | GCK | c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.749G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.381+154G>C c.1369+154G>C (n.1369+154G>C) c.575G>C (n.575G>C) n.903G>C c.1520G>C (n.1520G>C) c.229+154G>C (n.229+154G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145011C>T | CA2682579715 | GCK | c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.749G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.381+154G>A c.1369+154G>A (n.1369+154G>A) c.575G>A (n.575G>A) n.903G>A c.1520G>A (n.1520G>A) c.229+154G>A (n.229+154G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145013T>C | CA1100772531 | GCK | c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.747A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.381+152A>G c.1369+152A>G (n.1369+152A>G) c.573A>G (n.573A>G) n.901A>G c.1518A>G (n.1518A>G) c.229+152A>G (n.229+152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145013T= | CA1703612567 | GCK | c.*1519A= (n.*1519A=) c.*641A= (n.*641A=) n.747A= c.*123A= (n.*123A=) n.381+152A= c.1369+152A= (n.1369+152A=) c.573A= (n.573A=) n.901A= c.1518A= (n.1518A=) c.229+152A= (n.229+152A=) | |
7 | g.44145014G>T | CA2682579723 | GCK | c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) n.746C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.381+151C>A c.1369+151C>A (n.1369+151C>A) c.572C>A (n.572C>A) n.900C>A c.1517C>A (n.1517C>A) c.229+151C>A (n.229+151C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145016del | CA2682579721 | GCK | c.*1518del (n.*1518del) c.*640del (n.*640del) n.746del c.*122del (n.*122del) n.381+151del c.1369+151del (n.1369+151del) c.572del (n.572del) n.900del c.1517del (n.1517del) c.229+151del (n.229+151del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145015G>T | CA2682579726 | GCK | c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.745C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.381+150C>A c.1369+150C>A (n.1369+150C>A) c.571C>A (n.571C>A) n.899C>A c.1516C>A (n.1516C>A) c.229+150C>A (n.229+150C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145017T>G | CA157911644 | GCK | c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.743A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.381+148A>C c.1369+148A>C (n.1369+148A>C) c.569A>C (n.569A>C) n.897A>C c.1514A>C (n.1514A>C) c.229+148A>C (n.229+148A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145017T= | CA1703612568 | GCK | c.*1515A= (n.*1515A=) c.*637A= (n.*637A=) n.743A= c.*119A= (n.*119A=) n.381+148A= c.1369+148A= (n.1369+148A=) c.569A= (n.569A=) n.897A= c.1514A= (n.1514A=) c.229+148A= (n.229+148A=) | |
7 | g.44145018C>A | CA1703612570 | GCK | c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) n.742G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.381+147G>T c.1369+147G>T (n.1369+147G>T) c.568G>T (n.568G>T) n.896G>T c.1513G>T (n.1513G>T) c.229+147G>T (n.229+147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145018C= | CA1703612569 | GCK | c.*1514G= (n.*1514G=) c.*636G= (n.*636G=) n.742G= c.*118G= (n.*118G=) n.381+147G= c.1369+147G= (n.1369+147G=) c.568G= (n.568G=) n.896G= c.1513G= (n.1513G=) c.229+147G= (n.229+147G=) | |
7 | g.44145018C>G | CA2682579730 | GCK | c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) n.742G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.381+147G>C c.1369+147G>C (n.1369+147G>C) c.568G>C (n.568G>C) n.896G>C c.1513G>C (n.1513G>C) c.229+147G>C (n.229+147G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145019C= | CA1703612571 | GCK | c.*1513G= (n.*1513G=) c.*635G= (n.*635G=) n.741G= c.*117G= (n.*117G=) n.381+146G= c.1369+146G= (n.1369+146G=) c.567G= (n.567G=) n.895G= c.1512G= (n.1512G=) c.229+146G= (n.229+146G=) | |
7 | g.44145019C>T | CA573796713 | GCK | c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) n.741G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.381+146G>A c.1369+146G>A (n.1369+146G>A) c.567G>A (n.567G>A) n.895G>A c.1512G>A (n.1512G>A) c.229+146G>A (n.229+146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145020T>C | CA2682579734 | GCK | c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) n.740A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.381+145A>G c.1369+145A>G (n.1369+145A>G) c.566A>G (n.566A>G) n.894A>G c.1511A>G (n.1511A>G) c.229+145A>G (n.229+145A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145020T>G | CA157911653 | GCK | c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) n.740A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.381+145A>C c.1369+145A>C (n.1369+145A>C) c.566A>C (n.566A>C) n.894A>C c.1511A>C (n.1511A>C) c.229+145A>C (n.229+145A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145020T= | CA1703612572 | GCK | c.*1512A= (n.*1512A=) c.*634A= (n.*634A=) n.740A= c.*116A= (n.*116A=) n.381+145A= c.1369+145A= (n.1369+145A=) c.566A= (n.566A=) n.894A= c.1511A= (n.1511A=) c.229+145A= (n.229+145A=) | |
7 | g.44145021G>A | CA1703612574 | GCK | c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) n.739C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.381+144C>T c.1369+144C>T (n.1369+144C>T) c.565C>T (n.565C>T) n.893C>T c.1510C>T (n.1510C>T) c.229+144C>T (n.229+144C>T) | dbSNP |
7 | g.44145021G= | CA1703612573 | GCK | c.*1511C= (n.*1511C=) c.*633C= (n.*633C=) n.739C= c.*115C= (n.*115C=) n.381+144C= c.1369+144C= (n.1369+144C=) c.565C= (n.565C=) n.893C= c.1510C= (n.1510C=) c.229+144C= (n.229+144C=) | |
7 | g.44145021G>T | CA2682579738 | GCK | c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) n.739C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.381+144C>A c.1369+144C>A (n.1369+144C>A) c.565C>A (n.565C>A) n.893C>A c.1510C>A (n.1510C>A) c.229+144C>A (n.229+144C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145022A= | CA1703612575 | GCK | c.*1510T= (n.*1510T=) c.*632T= (n.*632T=) n.738T= c.*114T= (n.*114T=) n.381+143T= c.1369+143T= (n.1369+143T=) c.564T= (n.564T=) n.892T= c.1509T= (n.1509T=) c.229+143T= (n.229+143T=) | |
7 | g.44145022A>G | CA2682579741 | GCK | c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) n.738T>C c.*114T>C (n.*114T>C) n.381+143T>C c.1369+143T>C (n.1369+143T>C) c.564T>C (n.564T>C) n.892T>C c.1509T>C (n.1509T>C) c.229+143T>C (n.229+143T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145022A>T | CA157911655 | GCK | c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) n.738T>A c.*114T>A (n.*114T>A) n.381+143T>A c.1369+143T>A (n.1369+143T>A) c.564T>A (n.564T>A) n.892T>A c.1509T>A (n.1509T>A) c.229+143T>A (n.229+143T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145023C>A | CA1703612576 | GCK | c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) n.737G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.381+142G>T c.1369+142G>T (n.1369+142G>T) c.563G>T (n.563G>T) n.891G>T c.1508G>T (n.1508G>T) c.229+142G>T (n.229+142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145023C= | CA1703612577 | GCK | c.*1509G= (n.*1509G=) c.*631G= (n.*631G=) n.737G= c.*113G= (n.*113G=) n.381+142G= c.1369+142G= (n.1369+142G=) c.563G= (n.563G=) n.891G= c.1508G= (n.1508G=) c.229+142G= (n.229+142G=) | |
7 | g.44145024A= | CA1703612578 | GCK | c.*1508T= (n.*1508T=) c.*630T= (n.*630T=) n.736T= c.*112T= (n.*112T=) n.381+141T= c.1369+141T= (n.1369+141T=) c.562T= (n.562T=) n.890T= c.1507T= (n.1507T=) c.229+141T= (n.229+141T=) | |
7 | g.44145024A>G | CA838788579 | GCK | c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) n.736T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.381+141T>C c.1369+141T>C (n.1369+141T>C) c.562T>C (n.562T>C) n.890T>C c.1507T>C (n.1507T>C) c.229+141T>C (n.229+141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145026G>A | CA2682579752 | GCK | c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) n.734C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.381+139C>T c.1369+139C>T (n.1369+139C>T) c.560C>T (n.560C>T) n.888C>T c.1505C>T (n.1505C>T) c.229+139C>T (n.229+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145026G>T | CA2682579754 | GCK | c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) n.734C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.381+139C>A c.1369+139C>A (n.1369+139C>A) c.560C>A (n.560C>A) n.888C>A c.1505C>A (n.1505C>A) c.229+139C>A (n.229+139C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145027del | CA2682579749 | GCK | c.*1506del (n.*1506del) c.*628del (n.*628del) n.734del c.*110del (n.*110del) n.381+139del c.1369+139del (n.1369+139del) c.560del (n.560del) n.888del c.1505del (n.1505del) c.229+139del (n.229+139del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145027G>A | CA2682579760 | GCK | c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.733C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.381+138C>T c.1369+138C>T (n.1369+138C>T) c.559C>T (n.559C>T) n.887C>T c.1504C>T (n.1504C>T) c.229+138C>T (n.229+138C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145027G= | CA1703612579 | GCK | c.*1505C= (n.*1505C=) c.*627C= (n.*627C=) n.733C= c.*109C= (n.*109C=) n.381+138C= c.1369+138C= (n.1369+138C=) c.559C= (n.559C=) n.887C= c.1504C= (n.1504C=) c.229+138C= (n.229+138C=) | |
7 | g.44145027G>T | CA838788583 | GCK | c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.733C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.381+138C>A c.1369+138C>A (n.1369+138C>A) c.559C>A (n.559C>A) n.887C>A c.1504C>A (n.1504C>A) c.229+138C>A (n.229+138C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145028C>A | CA2682579763 | GCK | c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) n.732G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.381+137G>T c.1369+137G>T (n.1369+137G>T) c.558G>T (n.558G>T) n.886G>T c.1503G>T (n.1503G>T) c.229+137G>T (n.229+137G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145028C>T | CA2682579768 | GCK | c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) n.732G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.381+137G>A c.1369+137G>A (n.1369+137G>A) c.558G>A (n.558G>A) n.886G>A c.1503G>A (n.1503G>A) c.229+137G>A (n.229+137G>A) | gnomAD v4 |