Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44144909T>CCA2682579286GCKc.*1623A>G (n.*1623A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.851A>G
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n.381+256A>G
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gnomAD v4
7g.44144910C>TCA2682579287GCKc.*1622G>A (n.*1622G>A)
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n.850G>A
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n.381+255G>A
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gnomAD v4
7g.44144911T>CCA2682579288GCKc.*1621A>G (n.*1621A>G)
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gnomAD v4
7g.44144912G>ACA1703612512GCKc.*1620C>T (n.*1620C>T)
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dbSNP gnomAD v4
7g.44144912G>CCA838788526GCKc.*1620C>G (n.*1620C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144912G=CA1703612511GCKc.*1620C= (n.*1620C=)
c.*742C= (n.*742C=)
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7g.44144912G>TCA2682579290GCKc.*1620C>A (n.*1620C>A)
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n.381+253C>A
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c.229+253C>A (n.229+253C>A)
gnomAD v4
7g.44144913T>CCA2682579292GCKc.*1619A>G (n.*1619A>G)
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gnomAD v4
7g.44144913_44144919delinsTTCCTGCCA1703612513GCKc.*1613_*1619delinsGCAGGAA (n.*1613_*1619delinsGCAGGAA)
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n.841_847delinsGCAGGAA
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n.995_1001delinsGCAGGAA
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c.229+246_229+252delinsGCAGGAA (n.229+246_229+252delinsGCAGGAA)
7g.44144914T>CCA2682579295GCKc.*1618A>G (n.*1618A>G)
c.*740A>G (n.*740A>G)
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n.381+251A>G
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c.229+251A>G (n.229+251A>G)
gnomAD v4
7g.44144920_44144925delCA1100772460GCKc.*1613_*1618del (n.*1613_*1618del)
c.*735_*740del (n.*735_*740del)
n.841_846del
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n.995_1000del
c.1612_1617del (n.1612_1617del)
c.229+246_229+251del (n.229+246_229+251del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144915C>ACA2682579296GCKc.*1617G>T (n.*1617G>T)
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c.229+250G>T (n.229+250G>T)
gnomAD v4
7g.44144915C>TCA2682579301GCKc.*1617G>A (n.*1617G>A)
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.845G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.381+250G>A
c.1369+250G>A (n.1369+250G>A)
c.671G>A (n.671G>A)
n.999G>A
c.1616G>A (n.1616G>A)
c.229+250G>A (n.229+250G>A)
gnomAD v4
7g.44144916C>ACA2682579304GCKc.*1616G>T (n.*1616G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
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n.381+249G>T
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gnomAD v4
7g.44144916C>TCA2682579312GCKc.*1616G>A (n.*1616G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
n.844G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.381+249G>A
c.1369+249G>A (n.1369+249G>A)
c.670G>A (n.670G>A)
n.998G>A
c.1615G>A (n.1615G>A)
c.229+249G>A (n.229+249G>A)
gnomAD v4
7g.44144917T>CCA2682579315GCKc.*1615A>G (n.*1615A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
n.843A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.381+248A>G
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c.669A>G (n.669A>G)
n.997A>G
c.1614A>G (n.1614A>G)
c.229+248A>G (n.229+248A>G)
gnomAD v4
7g.44144918G>ACA2682579317GCKc.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
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n.381+247C>T
c.1369+247C>T (n.1369+247C>T)
c.668C>T (n.668C>T)
n.996C>T
c.1613C>T (n.1613C>T)
c.229+247C>T (n.229+247C>T)
gnomAD v4
7g.44144918G>TCA2682579316GCKc.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
n.842C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.381+247C>A
c.1369+247C>A (n.1369+247C>A)
c.668C>A (n.668C>A)
n.996C>A
c.1613C>A (n.1613C>A)
c.229+247C>A (n.229+247C>A)
gnomAD v4
7g.44144919C>ACA2682579318GCKc.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.841G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.381+246G>T
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c.667G>T (n.667G>T)
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c.229+246G>T (n.229+246G>T)
gnomAD v4
7g.44144919C=CA1703612514GCKc.*1613G= (n.*1613G=)
c.*735G= (n.*735G=)
n.841G=
c.*217G= (n.*217G=)
n.381+246G=
c.1369+246G= (n.1369+246G=)
c.667G= (n.667G=)
n.995G=
c.1612G= (n.1612G=)
c.229+246G= (n.229+246G=)
7g.44144919C>TCA157911596GCKc.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.841G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.381+246G>A
c.1369+246G>A (n.1369+246G>A)
c.667G>A (n.667G>A)
n.995G>A
c.1612G>A (n.1612G>A)
c.229+246G>A (n.229+246G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144920T>CCA2682579320GCKc.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.840A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.381+245A>G
c.1369+245A>G (n.1369+245A>G)
c.666A>G (n.666A>G)
n.994A>G
c.1611A>G (n.1611A>G)
c.229+245A>G (n.229+245A>G)
gnomAD v4
7g.44144921C>ACA2682579322GCKc.*1611G>T (n.*1611G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.839G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.381+244G>T
c.1369+244G>T (n.1369+244G>T)
c.665G>T (n.665G>T)
n.993G>T
c.1610G>T (n.1610G>T)
c.229+244G>T (n.229+244G>T)
gnomAD v4
7g.44144922C>ACA2682579323GCKc.*1610G>T (n.*1610G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
n.838G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.381+243G>T
c.1369+243G>T (n.1369+243G>T)
c.664G>T (n.664G>T)
n.992G>T
c.1609G>T (n.1609G>T)
c.229+243G>T (n.229+243G>T)
gnomAD v4
7g.44144922C>GCA2682579324GCKc.*1610G>C (n.*1610G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
n.838G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.381+243G>C
c.1369+243G>C (n.1369+243G>C)
c.664G>C (n.664G>C)
n.992G>C
c.1609G>C (n.1609G>C)
c.229+243G>C (n.229+243G>C)
gnomAD v4
7g.44144923T>CCA157911599GCKc.*1609A>G (n.*1609A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.837A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.381+242A>G
c.1369+242A>G (n.1369+242A>G)
c.663A>G (n.663A>G)
n.991A>G
c.1608A>G (n.1608A>G)
c.229+242A>G (n.229+242A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144923T=CA1703612515GCKc.*1609A= (n.*1609A=)
c.*731A= (n.*731A=)
n.837A=
c.*213A= (n.*213A=)
n.381+242A=
c.1369+242A= (n.1369+242A=)
c.663A= (n.663A=)
n.991A=
c.1608A= (n.1608A=)
c.229+242A= (n.229+242A=)
7g.44144924G>ACA2682579328GCKc.*1608C>T (n.*1608C>T)
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.836C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.381+241C>T
c.1369+241C>T (n.1369+241C>T)
c.662C>T (n.662C>T)
n.990C>T
c.1607C>T (n.1607C>T)
c.229+241C>T (n.229+241C>T)
gnomAD v4
7g.44144924G>TCA2682579332GCKc.*1608C>A (n.*1608C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.836C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.381+241C>A
c.1369+241C>A (n.1369+241C>A)
c.662C>A (n.662C>A)
n.990C>A
c.1607C>A (n.1607C>A)
c.229+241C>A (n.229+241C>A)
gnomAD v4
7g.44144925C>ACA2682579335GCKc.*1607G>T (n.*1607G>T)
c.*729G>T (n.*729G>T)
n.835G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.381+240G>T
c.1369+240G>T (n.1369+240G>T)
c.661G>T (n.661G>T)
n.989G>T
c.1606G>T (n.1606G>T)
c.229+240G>T (n.229+240G>T)
gnomAD v4
7g.44144925C>TCA2682579337GCKc.*1607G>A (n.*1607G>A)
c.*729G>A (n.*729G>A)
n.835G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.381+240G>A
c.1369+240G>A (n.1369+240G>A)
c.661G>A (n.661G>A)
n.989G>A
c.1606G>A (n.1606G>A)
c.229+240G>A (n.229+240G>A)
gnomAD v4
7g.44144926delCA2682579334GCKc.*1607del (n.*1607del)
c.*729del (n.*729del)
n.835del
c.*211del (n.*211del)
n.381+240del
c.1369+240del (n.1369+240del)
c.661del (n.661del)
n.989del
c.1606del (n.1606del)
c.229+240del (n.229+240del)
gnomAD v4
7g.44144926C>ACA2682579341GCKc.*1606G>T (n.*1606G>T)
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.834G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.381+239G>T
c.1369+239G>T (n.1369+239G>T)
c.660G>T (n.660G>T)
n.988G>T
c.1605G>T (n.1605G>T)
c.229+239G>T (n.229+239G>T)
gnomAD v4
7g.44144926C=CA1703612516GCKc.*1606G= (n.*1606G=)
c.*728G= (n.*728G=)
n.834G=
c.*210G= (n.*210G=)
n.381+239G=
c.1369+239G= (n.1369+239G=)
c.660G= (n.660G=)
n.988G=
c.1605G= (n.1605G=)
c.229+239G= (n.229+239G=)
7g.44144926C>TCA157911615GCKc.*1606G>A (n.*1606G>A)
c.*728G>A (n.*728G>A)
n.834G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.381+239G>A
c.1369+239G>A (n.1369+239G>A)
c.660G>A (n.660G>A)
n.988G>A
c.1605G>A (n.1605G>A)
c.229+239G>A (n.229+239G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144927G>ACA2516380104GCKc.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.833C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.381+238C>T
c.1369+238C>T (n.1369+238C>T)
c.659C>T (n.659C>T)
n.987C>T
c.1604C>T (n.1604C>T)
c.229+238C>T (n.229+238C>T)
gnomAD v4
7g.44144927G>TCA2682579349GCKc.*1605C>A (n.*1605C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.833C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.381+238C>A
c.1369+238C>A (n.1369+238C>A)
c.659C>A (n.659C>A)
n.987C>A
c.1604C>A (n.1604C>A)
c.229+238C>A (n.229+238C>A)
gnomAD v4
7g.44144928C>ACA838788532GCKc.*1604G>T (n.*1604G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
n.832G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.381+237G>T
c.1369+237G>T (n.1369+237G>T)
c.658G>T (n.658G>T)
n.986G>T
c.1603G>T (n.1603G>T)
c.229+237G>T (n.229+237G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144928C=CA1703612517GCKc.*1604G= (n.*1604G=)
c.*726G= (n.*726G=)
n.832G=
c.*208G= (n.*208G=)
n.381+237G=
c.1369+237G= (n.1369+237G=)
c.658G= (n.658G=)
n.986G=
c.1603G= (n.1603G=)
c.229+237G= (n.229+237G=)
7g.44144928C>TCA1100772476GCKc.*1604G>A (n.*1604G>A)
c.*726G>A (n.*726G>A)
n.832G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.381+237G>A
c.1369+237G>A (n.1369+237G>A)
c.658G>A (n.658G>A)
n.986G>A
c.1603G>A (n.1603G>A)
c.229+237G>A (n.229+237G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144928_44144929insTCCA2570831494GCKc.*1604_*1605insAG (n.*1604_*1605insAG)
c.*726_*727insAG (n.*726_*727insAG)
n.832_833insAG
c.*208_*209insAG (n.*208_*209insAG)
n.381+237_381+238insAG
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c.658_659insAG (n.658_659insAG)
n.986_987insAG
c.1603_1604insAG (n.1603_1604insAG)
c.229+237_229+238insAG (n.229+237_229+238insAG)
7g.44144928_44144929insTCACACTCCGGCTGAACATCGCCCA2536355917GCKc.*1604_*1605insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.*1604_*1605insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG)
c.*726_*727insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.*726_*727insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG)
n.832_833insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG
c.*208_*209insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.*208_*209insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG)
n.381+237_381+238insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG
c.1369+237_1369+238insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.1369+237_1369+238insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG)
c.658_659insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.658_659insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG)
n.986_987insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG
c.1603_1604insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.1603_1604insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG)
c.229+237_229+238insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.229+237_229+238insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG)
7g.44144929A>GCA2682579358GCKc.*1603T>C (n.*1603T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
n.831T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.381+236T>C
c.1369+236T>C (n.1369+236T>C)
c.657T>C (n.657T>C)
n.985T>C
c.1602T>C (n.1602T>C)
c.229+236T>C (n.229+236T>C)
gnomAD v4
7g.44144930C>ACA2682579363GCKc.*1602G>T (n.*1602G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
n.830G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.381+235G>T
c.1369+235G>T (n.1369+235G>T)
c.656G>T (n.656G>T)
n.984G>T
c.1601G>T (n.1601G>T)
c.229+235G>T (n.229+235G>T)
gnomAD v4
7g.44144930C=CA1703612518GCKc.*1602G= (n.*1602G=)
c.*724G= (n.*724G=)
n.830G=
c.*206G= (n.*206G=)
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c.1601G= (n.1601G=)
c.229+235G= (n.229+235G=)
7g.44144930C>TCA838788537GCKc.*1602G>A (n.*1602G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
n.830G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.381+235G>A
c.1369+235G>A (n.1369+235G>A)
c.656G>A (n.656G>A)
n.984G>A
c.1601G>A (n.1601G>A)
c.229+235G>A (n.229+235G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144934delCA2682579361GCKc.*1602del (n.*1602del)
c.*724del (n.*724del)
n.830del
c.*206del (n.*206del)
n.381+235del
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n.984del
c.1601del (n.1601del)
c.229+235del (n.229+235del)
gnomAD v4
7g.44144930_44144931insACTCCGGCTGAACATCGCCACCAAAATCCGTAAGCAGAGCAAACAGGACAAGCAACACAAAACCGCCGACATCATGGACGTCAATCCAACCTTTACCCACGATACCGTCCAACGCTTCCACACGCA2520171197GCKc.*1601_*1602insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.*1601_*1602insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT)
c.*723_*724insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.*723_*724insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT)
n.829_830insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT
c.*205_*206insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.*205_*206insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT)
n.381+234_381+235insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT
c.1369+234_1369+235insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.1369+234_1369+235insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT)
c.655_656insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.655_656insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT)
n.983_984insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT
c.1600_1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.1600_1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT)
c.229+234_229+235insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.229+234_229+235insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT)
7g.44144931C>ACA1703612520GCKc.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.*723G>T (n.*723G>T)
n.829G>T
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n.381+234G>T
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c.655G>T (n.655G>T)
n.983G>T
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c.229+234G>T (n.229+234G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144931C=CA1703612519GCKc.*1601G= (n.*1601G=)
c.*723G= (n.*723G=)
n.829G=
c.*205G= (n.*205G=)
n.381+234G=
c.1369+234G= (n.1369+234G=)
c.655G= (n.655G=)
n.983G=
c.1600G= (n.1600G=)
c.229+234G= (n.229+234G=)
7g.44144931C>GCA2682579368GCKc.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.*723G>C (n.*723G>C)
n.829G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.381+234G>C
c.1369+234G>C (n.1369+234G>C)
c.655G>C (n.655G>C)
n.983G>C
c.1600G>C (n.1600G>C)
c.229+234G>C (n.229+234G>C)
gnomAD v4
7g.44144931C>TCA2682579372GCKc.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.*723G>A (n.*723G>A)
n.829G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.381+234G>A
c.1369+234G>A (n.1369+234G>A)
c.655G>A (n.655G>A)
n.983G>A
c.1600G>A (n.1600G>A)
c.229+234G>A (n.229+234G>A)
gnomAD v4
7g.44144931_44144932insAAAATCCGTAAGCAGAGCAAACAGGACAAACAACACAAAACCGCCGACATCATGGACGTCAATCCAACCTTTACCCACGATACCGTCCAACGCTTCCACACGCA2566209856GCKc.*1600_*1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*1600_*1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
c.*722_*723insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*722_*723insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
n.828_829insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT
c.*204_*205insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*204_*205insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
n.381+233_381+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT
c.1369+233_1369+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.1369+233_1369+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
c.654_655insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.654_655insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
n.982_983insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT
c.1599_1600insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.1599_1600insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
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7g.44144931_44144932insAAAATCCGTAAGCAGAGCAAACAGGACAAGCAACACAAAACCGCCGACATCATGGACGTCAATCCAACCTTTACCCACGATACCGTCCAACGCTTCCACACGCA2546469844GCKc.*1600_*1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*1600_*1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
c.*722_*723insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*722_*723insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
n.828_829insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT
c.*204_*205insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*204_*205insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
n.381+233_381+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT
c.1369+233_1369+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.1369+233_1369+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
c.654_655insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.654_655insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
n.982_983insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT
c.1599_1600insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.1599_1600insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
c.229+233_229+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.229+233_229+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
7g.44144932C=CA1703612521GCKc.*1600G= (n.*1600G=)
c.*722G= (n.*722G=)
n.828G=
c.*204G= (n.*204G=)
n.381+233G=
c.1369+233G= (n.1369+233G=)
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n.982G=
c.1599G= (n.1599G=)
c.229+233G= (n.229+233G=)
7g.44144932C>GCA1100772484GCKc.*1600G>C (n.*1600G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.828G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.381+233G>C
c.1369+233G>C (n.1369+233G>C)
c.654G>C (n.654G>C)
n.982G>C
c.1599G>C (n.1599G>C)
c.229+233G>C (n.229+233G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144933C>ACA157911621GCKc.*1599G>T (n.*1599G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.827G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.381+232G>T
c.1369+232G>T (n.1369+232G>T)
c.653G>T (n.653G>T)
n.981G>T
c.1598G>T (n.1598G>T)
c.229+232G>T (n.229+232G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144933C=CA1703612522GCKc.*1599G= (n.*1599G=)
c.*721G= (n.*721G=)
n.827G=
c.*203G= (n.*203G=)
n.381+232G=
c.1369+232G= (n.1369+232G=)
c.653G= (n.653G=)
n.981G=
c.1598G= (n.1598G=)
c.229+232G= (n.229+232G=)
7g.44144933C>GCA2682579379GCKc.*1599G>C (n.*1599G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.827G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.381+232G>C
c.1369+232G>C (n.1369+232G>C)
c.653G>C (n.653G>C)
n.981G>C
c.1598G>C (n.1598G>C)
c.229+232G>C (n.229+232G>C)
gnomAD v4
7g.44144933C>TCA1703612523GCKc.*1599G>A (n.*1599G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.827G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.381+232G>A
c.1369+232G>A (n.1369+232G>A)
c.653G>A (n.653G>A)
n.981G>A
c.1598G>A (n.1598G>A)
c.229+232G>A (n.229+232G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144934C>ACA838788541GCKc.*1598G>T (n.*1598G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.826G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.381+231G>T
c.1369+231G>T (n.1369+231G>T)
c.652G>T (n.652G>T)
n.980G>T
c.1597G>T (n.1597G>T)
c.229+231G>T (n.229+231G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144934C=CA1703612524GCKc.*1598G= (n.*1598G=)
c.*720G= (n.*720G=)
n.826G=
c.*202G= (n.*202G=)
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c.1369+231G= (n.1369+231G=)
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c.1597G= (n.1597G=)
c.229+231G= (n.229+231G=)
7g.44144934C>GCA2682579382GCKc.*1598G>C (n.*1598G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
n.826G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.381+231G>C
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c.229+231G>C (n.229+231G>C)
gnomAD v4
7g.44144934C>TCA838788544GCKc.*1598G>A (n.*1598G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
n.826G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.381+231G>A
c.1369+231G>A (n.1369+231G>A)
c.652G>A (n.652G>A)
n.980G>A
c.1597G>A (n.1597G>A)
c.229+231G>A (n.229+231G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144935G>ACA573796711GCKc.*1597C>T (n.*1597C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.825C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.381+230C>T
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c.651C>T (n.651C>T)
n.979C>T
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c.229+230C>T (n.229+230C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144935G>CCA2682579387GCKc.*1597C>G (n.*1597C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
n.825C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.381+230C>G
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gnomAD v4
7g.44144935G=CA1703612525GCKc.*1597C= (n.*1597C=)
c.*719C= (n.*719C=)
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c.*201C= (n.*201C=)
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c.1369+230C= (n.1369+230C=)
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c.1596C= (n.1596C=)
c.229+230C= (n.229+230C=)
7g.44144935G>TCA2682579390GCKc.*1597C>A (n.*1597C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
n.825C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.381+230C>A
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c.651C>A (n.651C>A)
n.979C>A
c.1596C>A (n.1596C>A)
c.229+230C>A (n.229+230C>A)
gnomAD v4
7g.44144936T>CCA2682579392GCKc.*1596A>G (n.*1596A>G)
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.824A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.381+229A>G
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c.650A>G (n.650A>G)
n.978A>G
c.1595A>G (n.1595A>G)
c.229+229A>G (n.229+229A>G)
gnomAD v4
7g.44144936T>GCA2682579394GCKc.*1596A>C (n.*1596A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.824A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.381+229A>C
c.1369+229A>C (n.1369+229A>C)
c.650A>C (n.650A>C)
n.978A>C
c.1595A>C (n.1595A>C)
c.229+229A>C (n.229+229A>C)
gnomAD v4
7g.44144938A>CCA2682579405GCKc.*1594T>G (n.*1594T>G)
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.822T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.381+227T>G
c.1369+227T>G (n.1369+227T>G)
c.648T>G (n.648T>G)
n.976T>G
c.1593T>G (n.1593T>G)
c.229+227T>G (n.229+227T>G)
gnomAD v4
7g.44144938A>GCA2682579406GCKc.*1594T>C (n.*1594T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.822T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.381+227T>C
c.1369+227T>C (n.1369+227T>C)
c.648T>C (n.648T>C)
n.976T>C
c.1593T>C (n.1593T>C)
c.229+227T>C (n.229+227T>C)
gnomAD v4
7g.44144938A>TCA2682579409GCKc.*1594T>A (n.*1594T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.822T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.381+227T>A
c.1369+227T>A (n.1369+227T>A)
c.648T>A (n.648T>A)
n.976T>A
c.1593T>A (n.1593T>A)
c.229+227T>A (n.229+227T>A)
gnomAD v4
7g.44144940G>ACA2682579412GCKc.*1592C>T (n.*1592C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
n.820C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.381+225C>T
c.1369+225C>T (n.1369+225C>T)
c.646C>T (n.646C>T)
n.974C>T
c.1591C>T (n.1591C>T)
c.229+225C>T (n.229+225C>T)
gnomAD v4
7g.44144941G>ACA2682579414GCKc.*1591C>T (n.*1591C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.819C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.381+224C>T
c.1369+224C>T (n.1369+224C>T)
c.645C>T (n.645C>T)
n.973C>T
c.1590C>T (n.1590C>T)
c.229+224C>T (n.229+224C>T)
gnomAD v4
7g.44144941G>TCA2682579415GCKc.*1591C>A (n.*1591C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.819C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.381+224C>A
c.1369+224C>A (n.1369+224C>A)
c.645C>A (n.645C>A)
n.973C>A
c.1590C>A (n.1590C>A)
c.229+224C>A (n.229+224C>A)
gnomAD v4
7g.44144941_44144942delinsGCCA1703612526GCKc.*1590_*1591delinsGC (n.*1590_*1591delinsGC)
c.*712_*713delinsGC (n.*712_*713delinsGC)
n.818_819delinsGC
c.*194_*195delinsGC (n.*194_*195delinsGC)
n.381+223_381+224delinsGC
c.1369+223_1369+224delinsGC (n.1369+223_1369+224delinsGC)
c.644_645delinsGC (n.644_645delinsGC)
n.972_973delinsGC
c.1589_1590delinsGC (n.1589_1590delinsGC)
c.229+223_229+224delinsGC (n.229+223_229+224delinsGC)
7g.44144942C>ACA2682579422GCKc.*1590G>T (n.*1590G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.818G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.381+223G>T
c.1369+223G>T (n.1369+223G>T)
c.644G>T (n.644G>T)
n.972G>T
c.1589G>T (n.1589G>T)
c.229+223G>T (n.229+223G>T)
gnomAD v4
7g.44144942C>TCA2682579423GCKc.*1590G>A (n.*1590G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.818G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.381+223G>A
c.1369+223G>A (n.1369+223G>A)
c.644G>A (n.644G>A)
n.972G>A
c.1589G>A (n.1589G>A)
c.229+223G>A (n.229+223G>A)
gnomAD v4
7g.44144944delCA1100772491GCKc.*1590del (n.*1590del)
c.*712del (n.*712del)
n.818del
c.*194del (n.*194del)
n.381+223del
c.1369+223del (n.1369+223del)
c.644del (n.644del)
n.972del
c.1589del (n.1589del)
c.229+223del (n.229+223del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144943C>ACA2682579425GCKc.*1589G>T (n.*1589G>T)
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.817G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.381+222G>T
c.1369+222G>T (n.1369+222G>T)
c.643G>T (n.643G>T)
n.971G>T
c.1588G>T (n.1588G>T)
c.229+222G>T (n.229+222G>T)
gnomAD v4
7g.44144943C=CA1703612527GCKc.*1589G= (n.*1589G=)
c.*711G= (n.*711G=)
n.817G=
c.*193G= (n.*193G=)
n.381+222G=
c.1369+222G= (n.1369+222G=)
c.643G= (n.643G=)
n.971G=
c.1588G= (n.1588G=)
c.229+222G= (n.229+222G=)
7g.44144943C>TCA157911627GCKc.*1589G>A (n.*1589G>A)
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.817G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.381+222G>A
c.1369+222G>A (n.1369+222G>A)
c.643G>A (n.643G>A)
n.971G>A
c.1588G>A (n.1588G>A)
c.229+222G>A (n.229+222G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144945T>ACA1703612529GCKc.*1587A>T (n.*1587A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
n.815A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.381+220A>T
c.1369+220A>T (n.1369+220A>T)
c.641A>T (n.641A>T)
n.969A>T
c.1586A>T (n.1586A>T)
c.229+220A>T (n.229+220A>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144945T>CCA1703612528GCKc.*1587A>G (n.*1587A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
n.815A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.381+220A>G
c.1369+220A>G (n.1369+220A>G)
c.641A>G (n.641A>G)
n.969A>G
c.1586A>G (n.1586A>G)
c.229+220A>G (n.229+220A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144945T=CA1703612530GCKc.*1587A= (n.*1587A=)
c.*709A= (n.*709A=)
n.815A=
c.*191A= (n.*191A=)
n.381+220A=
c.1369+220A= (n.1369+220A=)
c.641A= (n.641A=)
n.969A=
c.1586A= (n.1586A=)
c.229+220A= (n.229+220A=)
7g.44144946G>TCA2682579437GCKc.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.814C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.381+219C>A
c.1369+219C>A (n.1369+219C>A)
c.640C>A (n.640C>A)
n.968C>A
c.1585C>A (n.1585C>A)
c.229+219C>A (n.229+219C>A)
gnomAD v4
7g.44144949delCA2682579436GCKc.*1586del (n.*1586del)
c.*708del (n.*708del)
n.814del
c.*190del (n.*190del)
n.381+219del
c.1369+219del (n.1369+219del)
c.640del (n.640del)
n.968del
c.1585del (n.1585del)
c.229+219del (n.229+219del)
gnomAD v4
7g.44144947G>ACA1703612532GCKc.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.813C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.381+218C>T
c.1369+218C>T (n.1369+218C>T)
c.639C>T (n.639C>T)
n.967C>T
c.1584C>T (n.1584C>T)
c.229+218C>T (n.229+218C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144947G>CCA2682579448GCKc.*1585C>G (n.*1585C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
n.813C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.381+218C>G
c.1369+218C>G (n.1369+218C>G)
c.639C>G (n.639C>G)
n.967C>G
c.1584C>G (n.1584C>G)
c.229+218C>G (n.229+218C>G)
gnomAD v4
7g.44144947G=CA1703612531GCKc.*1585C= (n.*1585C=)
c.*707C= (n.*707C=)
n.813C=
c.*189C= (n.*189C=)
n.381+218C=
c.1369+218C= (n.1369+218C=)
c.639C= (n.639C=)
n.967C=
c.1584C= (n.1584C=)
c.229+218C= (n.229+218C=)
7g.44144947G>TCA2682579450GCKc.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.813C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.381+218C>A
c.1369+218C>A (n.1369+218C>A)
c.639C>A (n.639C>A)
n.967C>A
c.1584C>A (n.1584C>A)
c.229+218C>A (n.229+218C>A)
gnomAD v4
7g.44144948G>ACA2682579452GCKc.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.812C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.381+217C>T
c.1369+217C>T (n.1369+217C>T)
c.638C>T (n.638C>T)
n.966C>T
c.1583C>T (n.1583C>T)
c.229+217C>T (n.229+217C>T)
gnomAD v4
7g.44144948G>TCA2682579454GCKc.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.812C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.381+217C>A
c.1369+217C>A (n.1369+217C>A)
c.638C>A (n.638C>A)
n.966C>A
c.1583C>A (n.1583C>A)
c.229+217C>A (n.229+217C>A)
gnomAD v4
7g.44144949G>CCA2682579457GCKc.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.*705C>G (n.*705C>G)
n.811C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.381+216C>G
c.1369+216C>G (n.1369+216C>G)
c.637C>G (n.637C>G)
n.965C>G
c.1582C>G (n.1582C>G)
c.229+216C>G (n.229+216C>G)
gnomAD v4
7g.44144949G>TCA2682579478GCKc.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.*705C>A (n.*705C>A)
n.811C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.381+216C>A
c.1369+216C>A (n.1369+216C>A)
c.637C>A (n.637C>A)
n.965C>A
c.1582C>A (n.1582C>A)
c.229+216C>A (n.229+216C>A)
gnomAD v4
7g.44144950C>ACA2682579481GCKc.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.810G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.381+215G>T
c.1369+215G>T (n.1369+215G>T)
c.636G>T (n.636G>T)
n.964G>T
c.1581G>T (n.1581G>T)
c.229+215G>T (n.229+215G>T)
gnomAD v4
7g.44144950C>TCA2682579490GCKc.*1582G>A (n.*1582G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.810G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.381+215G>A
c.1369+215G>A (n.1369+215G>A)
c.636G>A (n.636G>A)
n.964G>A
c.1581G>A (n.1581G>A)
c.229+215G>A (n.229+215G>A)
gnomAD v4
7g.44144952G>TCA2682579493GCKc.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.808C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.381+213C>A
c.1369+213C>A (n.1369+213C>A)
c.634C>A (n.634C>A)
n.962C>A
c.1579C>A (n.1579C>A)
c.229+213C>A (n.229+213C>A)
gnomAD v4
7g.44144953T>ACA2682579496GCKc.*1579A>T (n.*1579A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
n.807A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.381+212A>T
c.1369+212A>T (n.1369+212A>T)
c.633A>T (n.633A>T)
n.961A>T
c.1578A>T (n.1578A>T)
c.229+212A>T (n.229+212A>T)
gnomAD v4
7g.44144953T>CCA2682579494GCKc.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
n.807A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.381+212A>G
c.1369+212A>G (n.1369+212A>G)
c.633A>G (n.633A>G)
n.961A>G
c.1578A>G (n.1578A>G)
c.229+212A>G (n.229+212A>G)
gnomAD v4
7g.44144954C>ACA2682579499GCKc.*1578G>T (n.*1578G>T)
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.806G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.381+211G>T
c.1369+211G>T (n.1369+211G>T)
c.632G>T (n.632G>T)
n.960G>T
c.1577G>T (n.1577G>T)
c.229+211G>T (n.229+211G>T)
gnomAD v4
7g.44144954C=CA1703612533GCKc.*1578G= (n.*1578G=)
c.*700G= (n.*700G=)
n.806G=
c.*182G= (n.*182G=)
n.381+211G=
c.1369+211G= (n.1369+211G=)
c.632G= (n.632G=)
n.960G=
c.1577G= (n.1577G=)
c.229+211G= (n.229+211G=)
7g.44144954C>GCA1703612534GCKc.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.806G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.381+211G>C
c.1369+211G>C (n.1369+211G>C)
c.632G>C (n.632G>C)
n.960G>C
c.1577G>C (n.1577G>C)
c.229+211G>C (n.229+211G>C)
dbSNP
7g.44144954C>TCA157911632GCKc.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.806G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.381+211G>A
c.1369+211G>A (n.1369+211G>A)
c.632G>A (n.632G>A)
n.960G>A
c.1577G>A (n.1577G>A)
c.229+211G>A (n.229+211G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144955C>ACA2682579503GCKc.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
n.805G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.381+210G>T
c.1369+210G>T (n.1369+210G>T)
c.631G>T (n.631G>T)
n.959G>T
c.1576G>T (n.1576G>T)
c.229+210G>T (n.229+210G>T)
gnomAD v4
7g.44144955C>GCA2682579507GCKc.*1577G>C (n.*1577G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
n.805G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.381+210G>C
c.1369+210G>C (n.1369+210G>C)
c.631G>C (n.631G>C)
n.959G>C
c.1576G>C (n.1576G>C)
c.229+210G>C (n.229+210G>C)
gnomAD v4
7g.44144955C>TCA2682579508GCKc.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.805G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.381+210G>A
c.1369+210G>A (n.1369+210G>A)
c.631G>A (n.631G>A)
n.959G>A
c.1576G>A (n.1576G>A)
c.229+210G>A (n.229+210G>A)
gnomAD v4
7g.44144956C>ACA838788555GCKc.*1576G>T (n.*1576G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.804G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.381+209G>T
c.1369+209G>T (n.1369+209G>T)
c.630G>T (n.630G>T)
n.958G>T
c.1575G>T (n.1575G>T)
c.229+209G>T (n.229+209G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144956C=CA1703612535GCKc.*1576G= (n.*1576G=)
c.*698G= (n.*698G=)
n.804G=
c.*180G= (n.*180G=)
n.381+209G=
c.1369+209G= (n.1369+209G=)
c.630G= (n.630G=)
n.958G=
c.1575G= (n.1575G=)
c.229+209G= (n.229+209G=)
7g.44144956C>TCA2682579511GCKc.*1576G>A (n.*1576G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.804G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.381+209G>A
c.1369+209G>A (n.1369+209G>A)
c.630G>A (n.630G>A)
n.958G>A
c.1575G>A (n.1575G>A)
c.229+209G>A (n.229+209G>A)
gnomAD v4
7g.44144957_44144958delCA2714458433GCKc.*1575_*1576del (n.*1575_*1576del)
c.*697_*698del (n.*697_*698del)
n.803_804del
c.*179_*180del (n.*179_*180del)
n.381+208_381+209del
c.1369+208_1369+209del (n.1369+208_1369+209del)
c.629_630del (n.629_630del)
n.957_958del
c.1574_1575del (n.1574_1575del)
c.229+208_229+209del (n.229+208_229+209del)
dbSNP
7g.44144957A>CCA2682579516GCKc.*1575T>G (n.*1575T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.803T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.381+208T>G
c.1369+208T>G (n.1369+208T>G)
c.629T>G (n.629T>G)
n.957T>G
c.1574T>G (n.1574T>G)
c.229+208T>G (n.229+208T>G)
gnomAD v4
7g.44144957A>GCA2682579517GCKc.*1575T>C (n.*1575T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.803T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.381+208T>C
c.1369+208T>C (n.1369+208T>C)
c.629T>C (n.629T>C)
n.957T>C
c.1574T>C (n.1574T>C)
c.229+208T>C (n.229+208T>C)
gnomAD v4
7g.44144957A>TCA2682579521GCKc.*1575T>A (n.*1575T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.803T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.381+208T>A
c.1369+208T>A (n.1369+208T>A)
c.629T>A (n.629T>A)
n.957T>A
c.1574T>A (n.1574T>A)
c.229+208T>A (n.229+208T>A)
gnomAD v4
7g.44144958C>ACA2682579524GCKc.*1574G>T (n.*1574G>T)
c.*696G>T (n.*696G>T)
n.802G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.381+207G>T
c.1369+207G>T (n.1369+207G>T)
c.628G>T (n.628G>T)
n.956G>T
c.1573G>T (n.1573G>T)
c.229+207G>T (n.229+207G>T)
gnomAD v4
7g.44144959C>ACA2682579527GCKc.*1573G>T (n.*1573G>T)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.801G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.381+206G>T
c.1369+206G>T (n.1369+206G>T)
c.627G>T (n.627G>T)
n.955G>T
c.1572G>T (n.1572G>T)
c.229+206G>T (n.229+206G>T)
gnomAD v4
7g.44144959C=CA1703612537GCKc.*1573G= (n.*1573G=)
c.*695G= (n.*695G=)
n.801G=
c.*177G= (n.*177G=)
n.381+206G=
c.1369+206G= (n.1369+206G=)
c.627G= (n.627G=)
n.955G=
c.1572G= (n.1572G=)
c.229+206G= (n.229+206G=)
7g.44144959C>TCA1703612536GCKc.*1573G>A (n.*1573G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.801G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.381+206G>A
c.1369+206G>A (n.1369+206G>A)
c.627G>A (n.627G>A)
n.955G>A
c.1572G>A (n.1572G>A)
c.229+206G>A (n.229+206G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144960G>ACA2682579531GCKc.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
n.800C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.381+205C>T
c.1369+205C>T (n.1369+205C>T)
c.626C>T (n.626C>T)
n.954C>T
c.1571C>T (n.1571C>T)
c.229+205C>T (n.229+205C>T)
gnomAD v4
7g.44144960G>TCA2682579530GCKc.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
n.800C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.381+205C>A
c.1369+205C>A (n.1369+205C>A)
c.626C>A (n.626C>A)
n.954C>A
c.1571C>A (n.1571C>A)
c.229+205C>A (n.229+205C>A)
gnomAD v4
7g.44144965delCA2682579534GCKc.*1571del (n.*1571del)
c.*693del (n.*693del)
n.799del
c.*175del (n.*175del)
n.381+204del
c.1369+204del (n.1369+204del)
c.625del (n.625del)
n.953del
c.1570del (n.1570del)
c.229+204del (n.229+204del)
gnomAD v4
7g.44144962A>GCA2682579537GCKc.*1570T>C (n.*1570T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.798T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.381+203T>C
c.1369+203T>C (n.1369+203T>C)
c.624T>C (n.624T>C)
n.952T>C
c.1569T>C (n.1569T>C)
c.229+203T>C (n.229+203T>C)
gnomAD v4
7g.44144963A>CCA2682579540GCKc.*1569T>G (n.*1569T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.797T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.381+202T>G
c.1369+202T>G (n.1369+202T>G)
c.623T>G (n.623T>G)
n.951T>G
c.1568T>G (n.1568T>G)
c.229+202T>G (n.229+202T>G)
gnomAD v4
7g.44144963A>GCA2682579542GCKc.*1569T>C (n.*1569T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.797T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.381+202T>C
c.1369+202T>C (n.1369+202T>C)
c.623T>C (n.623T>C)
n.951T>C
c.1568T>C (n.1568T>C)
c.229+202T>C (n.229+202T>C)
gnomAD v4
7g.44144965A=CA1703612538GCKc.*1567T= (n.*1567T=)
c.*689T= (n.*689T=)
n.795T=
c.*171T= (n.*171T=)
n.381+200T=
c.1369+200T= (n.1369+200T=)
c.621T= (n.621T=)
n.949T=
c.1566T= (n.1566T=)
c.229+200T= (n.229+200T=)
7g.44144965A>CCA838788558GCKc.*1567T>G (n.*1567T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
n.795T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.381+200T>G
c.1369+200T>G (n.1369+200T>G)
c.621T>G (n.621T>G)
n.949T>G
c.1566T>G (n.1566T>G)
c.229+200T>G (n.229+200T>G)
dbSNP
7g.44144966C>ACA2682579546GCKc.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
n.794G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.381+199G>T
c.1369+199G>T (n.1369+199G>T)
c.620G>T (n.620G>T)
n.948G>T
c.1565G>T (n.1565G>T)
c.229+199G>T (n.229+199G>T)
gnomAD v4
7g.44144966C=CA1703612539GCKc.*1566G= (n.*1566G=)
c.*688G= (n.*688G=)
n.794G=
c.*170G= (n.*170G=)
n.381+199G=
c.1369+199G= (n.1369+199G=)
c.620G= (n.620G=)
n.948G=
c.1565G= (n.1565G=)
c.229+199G= (n.229+199G=)
7g.44144966C>GCA838788563GCKc.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.*688G>C (n.*688G>C)
n.794G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.381+199G>C
c.1369+199G>C (n.1369+199G>C)
c.620G>C (n.620G>C)
n.948G>C
c.1565G>C (n.1565G>C)
c.229+199G>C (n.229+199G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144966C>TCA2682579548GCKc.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.*688G>A (n.*688G>A)
n.794G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.381+199G>A
c.1369+199G>A (n.1369+199G>A)
c.620G>A (n.620G>A)
n.948G>A
c.1565G>A (n.1565G>A)
c.229+199G>A (n.229+199G>A)
gnomAD v4
7g.44144968G>TCA2682579552GCKc.*1564C>A (n.*1564C>A)
c.*686C>A (n.*686C>A)
n.792C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.381+197C>A
c.1369+197C>A (n.1369+197C>A)
c.618C>A (n.618C>A)
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c.1563C>A (n.1563C>A)
c.229+197C>A (n.229+197C>A)
gnomAD v4
7g.44144969A=CA1703612540GCKc.*1563T= (n.*1563T=)
c.*685T= (n.*685T=)
n.791T=
c.*167T= (n.*167T=)
n.381+196T=
c.1369+196T= (n.1369+196T=)
c.617T= (n.617T=)
n.945T=
c.1562T= (n.1562T=)
c.229+196T= (n.229+196T=)
7g.44144969A>CCA1100772512GCKc.*1563T>G (n.*1563T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.791T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.381+196T>G
c.1369+196T>G (n.1369+196T>G)
c.617T>G (n.617T>G)
n.945T>G
c.1562T>G (n.1562T>G)
c.229+196T>G (n.229+196T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144969A>GCA2682579560GCKc.*1563T>C (n.*1563T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.791T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.381+196T>C
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c.617T>C (n.617T>C)
n.945T>C
c.1562T>C (n.1562T>C)
c.229+196T>C (n.229+196T>C)
gnomAD v4
7g.44144969A>TCA2682579561GCKc.*1563T>A (n.*1563T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
n.791T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.381+196T>A
c.1369+196T>A (n.1369+196T>A)
c.617T>A (n.617T>A)
n.945T>A
c.1562T>A (n.1562T>A)
c.229+196T>A (n.229+196T>A)
gnomAD v4
7g.44144970G>ACA838788564GCKc.*1562C>T (n.*1562C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
n.790C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.381+195C>T
c.1369+195C>T (n.1369+195C>T)
c.616C>T (n.616C>T)
n.944C>T
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c.229+195C>T (n.229+195C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144970G>CCA2682579568GCKc.*1562C>G (n.*1562C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
n.790C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.381+195C>G
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c.616C>G (n.616C>G)
n.944C>G
c.1561C>G (n.1561C>G)
c.229+195C>G (n.229+195C>G)
gnomAD v4
7g.44144970G=CA1703612541GCKc.*1562C= (n.*1562C=)
c.*684C= (n.*684C=)
n.790C=
c.*166C= (n.*166C=)
n.381+195C=
c.1369+195C= (n.1369+195C=)
c.616C= (n.616C=)
n.944C=
c.1561C= (n.1561C=)
c.229+195C= (n.229+195C=)
7g.44144971G>TCA2682579571GCKc.*1561C>A (n.*1561C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
n.789C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.381+194C>A
c.1369+194C>A (n.1369+194C>A)
c.615C>A (n.615C>A)
n.943C>A
c.1560C>A (n.1560C>A)
c.229+194C>A (n.229+194C>A)
gnomAD v4
7g.44144972G>ACA2682579578GCKc.*1560C>T (n.*1560C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.788C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.381+193C>T
c.1369+193C>T (n.1369+193C>T)
c.614C>T (n.614C>T)
n.942C>T
c.1559C>T (n.1559C>T)
c.229+193C>T (n.229+193C>T)
gnomAD v4
7g.44144972G>TCA2682579574GCKc.*1560C>A (n.*1560C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.788C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.381+193C>A
c.1369+193C>A (n.1369+193C>A)
c.614C>A (n.614C>A)
n.942C>A
c.1559C>A (n.1559C>A)
c.229+193C>A (n.229+193C>A)
gnomAD v4
7g.44144973A=CA1703612542GCKc.*1559T= (n.*1559T=)
c.*681T= (n.*681T=)
n.787T=
c.*163T= (n.*163T=)
n.381+192T=
c.1369+192T= (n.1369+192T=)
c.613T= (n.613T=)
n.941T=
c.1558T= (n.1558T=)
c.229+192T= (n.229+192T=)
7g.44144973A>GCA1703612543GCKc.*1559T>C (n.*1559T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
n.787T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.381+192T>C
c.1369+192T>C (n.1369+192T>C)
c.613T>C (n.613T>C)
n.941T>C
c.1558T>C (n.1558T>C)
c.229+192T>C (n.229+192T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144974A>CCA2682579582GCKc.*1558T>G (n.*1558T>G)
c.*680T>G (n.*680T>G)
n.786T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.381+191T>G
c.1369+191T>G (n.1369+191T>G)
c.612T>G (n.612T>G)
n.940T>G
c.1557T>G (n.1557T>G)
c.229+191T>G (n.229+191T>G)
gnomAD v4
7g.44144974A>GCA2682579580GCKc.*1558T>C (n.*1558T>C)
c.*680T>C (n.*680T>C)
n.786T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.381+191T>C
c.1369+191T>C (n.1369+191T>C)
c.612T>C (n.612T>C)
n.940T>C
c.1557T>C (n.1557T>C)
c.229+191T>C (n.229+191T>C)
gnomAD v4
7g.44144975G>ACA2682579585GCKc.*1557C>T (n.*1557C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
n.785C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.381+190C>T
c.1369+190C>T (n.1369+190C>T)
c.611C>T (n.611C>T)
n.939C>T
c.1556C>T (n.1556C>T)
c.229+190C>T (n.229+190C>T)
gnomAD v4
7g.44144975G>CCA1703612545GCKc.*1557C>G (n.*1557C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.785C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.381+190C>G
c.1369+190C>G (n.1369+190C>G)
c.611C>G (n.611C>G)
n.939C>G
c.1556C>G (n.1556C>G)
c.229+190C>G (n.229+190C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144975G=CA1703612544GCKc.*1557C= (n.*1557C=)
c.*679C= (n.*679C=)
n.785C=
c.*161C= (n.*161C=)
n.381+190C=
c.1369+190C= (n.1369+190C=)
c.611C= (n.611C=)
n.939C=
c.1556C= (n.1556C=)
c.229+190C= (n.229+190C=)
7g.44144976A>GCA2682579590GCKc.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
n.784T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.381+189T>C
c.1369+189T>C (n.1369+189T>C)
c.610T>C (n.610T>C)
n.938T>C
c.1555T>C (n.1555T>C)
c.229+189T>C (n.229+189T>C)
gnomAD v4
7g.44144977G>ACA2682579591GCKc.*1555C>T (n.*1555C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.783C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.381+188C>T
c.1369+188C>T (n.1369+188C>T)
c.609C>T (n.609C>T)
n.937C>T
c.1554C>T (n.1554C>T)
c.229+188C>T (n.229+188C>T)
gnomAD v4
7g.44144977G>CCA2682579592GCKc.*1555C>G (n.*1555C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.783C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.381+188C>G
c.1369+188C>G (n.1369+188C>G)
c.609C>G (n.609C>G)
n.937C>G
c.1554C>G (n.1554C>G)
c.229+188C>G (n.229+188C>G)
gnomAD v4
7g.44144977G>TCA2682579593GCKc.*1555C>A (n.*1555C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.783C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.381+188C>A
c.1369+188C>A (n.1369+188C>A)
c.609C>A (n.609C>A)
n.937C>A
c.1554C>A (n.1554C>A)
c.229+188C>A (n.229+188C>A)
gnomAD v4
7g.44144978G>ACA2682579594GCKc.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.782C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.381+187C>T
c.1369+187C>T (n.1369+187C>T)
c.608C>T (n.608C>T)
n.936C>T
c.1553C>T (n.1553C>T)
c.229+187C>T (n.229+187C>T)
gnomAD v4
7g.44144979C>ACA2682579595GCKc.*1553G>T (n.*1553G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.781G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.381+186G>T
c.1369+186G>T (n.1369+186G>T)
c.607G>T (n.607G>T)
n.935G>T
c.1552G>T (n.1552G>T)
c.229+186G>T (n.229+186G>T)
gnomAD v4
7g.44144980C>ACA2682579599GCKc.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
n.780G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.381+185G>T
c.1369+185G>T (n.1369+185G>T)
c.606G>T (n.606G>T)
n.934G>T
c.1551G>T (n.1551G>T)
c.229+185G>T (n.229+185G>T)
gnomAD v4
7g.44144980C>TCA2682579603GCKc.*1552G>A (n.*1552G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
n.780G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.381+185G>A
c.1369+185G>A (n.1369+185G>A)
c.606G>A (n.606G>A)
n.934G>A
c.1551G>A (n.1551G>A)
c.229+185G>A (n.229+185G>A)
gnomAD v4
7g.44144981C>ACA2682579605GCKc.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.779G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.381+184G>T
c.1369+184G>T (n.1369+184G>T)
c.605G>T (n.605G>T)
n.933G>T
c.1550G>T (n.1550G>T)
c.229+184G>T (n.229+184G>T)
gnomAD v4
7g.44144981C=CA1703612546GCKc.*1551G= (n.*1551G=)
c.*673G= (n.*673G=)
n.779G=
c.*155G= (n.*155G=)
n.381+184G=
c.1369+184G= (n.1369+184G=)
c.605G= (n.605G=)
n.933G=
c.1550G= (n.1550G=)
c.229+184G= (n.229+184G=)
7g.44144981C>GCA2682579606GCKc.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.779G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.381+184G>C
c.1369+184G>C (n.1369+184G>C)
c.605G>C (n.605G>C)
n.933G>C
c.1550G>C (n.1550G>C)
c.229+184G>C (n.229+184G>C)
gnomAD v4
7g.44144981C>TCA1100772515GCKc.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.779G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.381+184G>A
c.1369+184G>A (n.1369+184G>A)
c.605G>A (n.605G>A)
n.933G>A
c.1550G>A (n.1550G>A)
c.229+184G>A (n.229+184G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144982G>ACA2682579610GCKc.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
n.778C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.381+183C>T
c.1369+183C>T (n.1369+183C>T)
c.604C>T (n.604C>T)
n.932C>T
c.1549C>T (n.1549C>T)
c.229+183C>T (n.229+183C>T)
gnomAD v4
7g.44144982G>CCA1100772517GCKc.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.*672C>G (n.*672C>G)
n.778C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.381+183C>G
c.1369+183C>G (n.1369+183C>G)
c.604C>G (n.604C>G)
n.932C>G
c.1549C>G (n.1549C>G)
c.229+183C>G (n.229+183C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144982G=CA1703612547GCKc.*1550C= (n.*1550C=)
c.*672C= (n.*672C=)
n.778C=
c.*154C= (n.*154C=)
n.381+183C=
c.1369+183C= (n.1369+183C=)
c.604C= (n.604C=)
n.932C=
c.1549C= (n.1549C=)
c.229+183C= (n.229+183C=)
7g.44144982G>TCA2682579614GCKc.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.*672C>A (n.*672C>A)
n.778C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.381+183C>A
c.1369+183C>A (n.1369+183C>A)
c.604C>A (n.604C>A)
n.932C>A
c.1549C>A (n.1549C>A)
c.229+183C>A (n.229+183C>A)
gnomAD v4
7g.44144983C>ACA2682579616GCKc.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.777G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.381+182G>T
c.1369+182G>T (n.1369+182G>T)
c.603G>T (n.603G>T)
n.931G>T
c.1548G>T (n.1548G>T)
c.229+182G>T (n.229+182G>T)
gnomAD v4
7g.44144983C>TCA2682579618GCKc.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.777G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.381+182G>A
c.1369+182G>A (n.1369+182G>A)
c.603G>A (n.603G>A)
n.931G>A
c.1548G>A (n.1548G>A)
c.229+182G>A (n.229+182G>A)
gnomAD v4
7g.44144985C>ACA2682579621GCKc.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.775G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.381+180G>T
c.1369+180G>T (n.1369+180G>T)
c.601G>T (n.601G>T)
n.929G>T
c.1546G>T (n.1546G>T)
c.229+180G>T (n.229+180G>T)
gnomAD v4
7g.44144985C=CA1703612548GCKc.*1547G= (n.*1547G=)
c.*669G= (n.*669G=)
n.775G=
c.*151G= (n.*151G=)
n.381+180G=
c.1369+180G= (n.1369+180G=)
c.601G= (n.601G=)
n.929G=
c.1546G= (n.1546G=)
c.229+180G= (n.229+180G=)
7g.44144985C>GCA2775231747GCKc.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.775G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.381+180G>C
c.1369+180G>C (n.1369+180G>C)
c.601G>C (n.601G>C)
n.929G>C
c.1546G>C (n.1546G>C)
c.229+180G>C (n.229+180G>C)
7g.44144985C>TCA1703612549GCKc.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.775G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.381+180G>A
c.1369+180G>A (n.1369+180G>A)
c.601G>A (n.601G>A)
n.929G>A
c.1546G>A (n.1546G>A)
c.229+180G>A (n.229+180G>A)
dbSNP
7g.44144986T>CCA2682579625GCKc.*1546A>G (n.*1546A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.774A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.381+179A>G
c.1369+179A>G (n.1369+179A>G)
c.600A>G (n.600A>G)
n.928A>G
c.1545A>G (n.1545A>G)
c.229+179A>G (n.229+179A>G)
gnomAD v4
7g.44144987G>TCA2682579626GCKc.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.773C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.381+178C>A
c.1369+178C>A (n.1369+178C>A)
c.599C>A (n.599C>A)
n.927C>A
c.1544C>A (n.1544C>A)
c.229+178C>A (n.229+178C>A)
gnomAD v4
7g.44144988T>CCA157911634GCKc.*1544A>G (n.*1544A>G)
c.*666A>G (n.*666A>G)
n.772A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.381+177A>G
c.1369+177A>G (n.1369+177A>G)
c.598A>G (n.598A>G)
n.926A>G
c.1543A>G (n.1543A>G)
c.229+177A>G (n.229+177A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144988T=CA1703612550GCKc.*1544A= (n.*1544A=)
c.*666A= (n.*666A=)
n.772A=
c.*148A= (n.*148A=)
n.381+177A=
c.1369+177A= (n.1369+177A=)
c.598A= (n.598A=)
n.926A=
c.1543A= (n.1543A=)
c.229+177A= (n.229+177A=)
7g.44144990C>ACA2682579629GCKc.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.770G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.381+175G>T
c.1369+175G>T (n.1369+175G>T)
c.596G>T (n.596G>T)
n.924G>T
c.1541G>T (n.1541G>T)
c.229+175G>T (n.229+175G>T)
gnomAD v4
7g.44144990C=CA1703612551GCKc.*1542G= (n.*1542G=)
c.*664G= (n.*664G=)
n.770G=
c.*146G= (n.*146G=)
n.381+175G=
c.1369+175G= (n.1369+175G=)
c.596G= (n.596G=)
n.924G=
c.1541G= (n.1541G=)
c.229+175G= (n.229+175G=)
7g.44144990C>GCA2682579630GCKc.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.770G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.381+175G>C
c.1369+175G>C (n.1369+175G>C)
c.596G>C (n.596G>C)
n.924G>C
c.1541G>C (n.1541G>C)
c.229+175G>C (n.229+175G>C)
gnomAD v4
7g.44144990C>TCA1703612552GCKc.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.770G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.381+175G>A
c.1369+175G>A (n.1369+175G>A)
c.596G>A (n.596G>A)
n.924G>A
c.1541G>A (n.1541G>A)
c.229+175G>A (n.229+175G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144991C>ACA2682579633GCKc.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
n.769G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.381+174G>T
c.1369+174G>T (n.1369+174G>T)
c.595G>T (n.595G>T)
n.923G>T
c.1540G>T (n.1540G>T)
c.229+174G>T (n.229+174G>T)
gnomAD v4
7g.44144991C>GCA2682579635GCKc.*1541G>C (n.*1541G>C)
c.*663G>C (n.*663G>C)
n.769G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.381+174G>C
c.1369+174G>C (n.1369+174G>C)
c.595G>C (n.595G>C)
n.923G>C
c.1540G>C (n.1540G>C)
c.229+174G>C (n.229+174G>C)
gnomAD v4
7g.44144991C>TCA2775231748GCKc.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
n.769G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.381+174G>A
c.1369+174G>A (n.1369+174G>A)
c.595G>A (n.595G>A)
n.923G>A
c.1540G>A (n.1540G>A)
c.229+174G>A (n.229+174G>A)
7g.44144992C>ACA2682579639GCKc.*1540G>T (n.*1540G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
n.768G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.381+173G>T
c.1369+173G>T (n.1369+173G>T)
c.594G>T (n.594G>T)
n.922G>T
c.1539G>T (n.1539G>T)
c.229+173G>T (n.229+173G>T)
gnomAD v4
7g.44144992C=CA1703612553GCKc.*1540G= (n.*1540G=)
c.*662G= (n.*662G=)
n.768G=
c.*144G= (n.*144G=)
n.381+173G=
c.1369+173G= (n.1369+173G=)
c.594G= (n.594G=)
n.922G=
c.1539G= (n.1539G=)
c.229+173G= (n.229+173G=)
7g.44144992C>TCA838788567GCKc.*1540G>A (n.*1540G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
n.768G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.381+173G>A
c.1369+173G>A (n.1369+173G>A)
c.594G>A (n.594G>A)
n.922G>A
c.1539G>A (n.1539G>A)
c.229+173G>A (n.229+173G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144993C>ACA2682579641GCKc.*1539G>T (n.*1539G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.767G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.381+172G>T
c.1369+172G>T (n.1369+172G>T)
c.593G>T (n.593G>T)
n.921G>T
c.1538G>T (n.1538G>T)
c.229+172G>T (n.229+172G>T)
gnomAD v4
7g.44144995G>ACA2682579642GCKc.*1537C>T (n.*1537C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.765C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.381+170C>T
c.1369+170C>T (n.1369+170C>T)
c.591C>T (n.591C>T)
n.919C>T
c.1536C>T (n.1536C>T)
c.229+170C>T (n.229+170C>T)
gnomAD v4
7g.44144995G>CCA1703612555GCKc.*1537C>G (n.*1537C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.765C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.381+170C>G
c.1369+170C>G (n.1369+170C>G)
c.591C>G (n.591C>G)
n.919C>G
c.1536C>G (n.1536C>G)
c.229+170C>G (n.229+170C>G)
dbSNP
7g.44144995G=CA1703612554GCKc.*1537C= (n.*1537C=)
c.*659C= (n.*659C=)
n.765C=
c.*141C= (n.*141C=)
n.381+170C=
c.1369+170C= (n.1369+170C=)
c.591C= (n.591C=)
n.919C=
c.1536C= (n.1536C=)
c.229+170C= (n.229+170C=)
7g.44144995G>TCA2682579644GCKc.*1537C>A (n.*1537C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.765C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.381+170C>A
c.1369+170C>A (n.1369+170C>A)
c.591C>A (n.591C>A)
n.919C>A
c.1536C>A (n.1536C>A)
c.229+170C>A (n.229+170C>A)
gnomAD v4
7g.44144996C>ACA1703612557GCKc.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.764G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.381+169G>T
c.1369+169G>T (n.1369+169G>T)
c.590G>T (n.590G>T)
n.918G>T
c.1535G>T (n.1535G>T)
c.229+169G>T (n.229+169G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144996C=CA1703612556GCKc.*1536G= (n.*1536G=)
c.*658G= (n.*658G=)
n.764G=
c.*140G= (n.*140G=)
n.381+169G=
c.1369+169G= (n.1369+169G=)
c.590G= (n.590G=)
n.918G=
c.1535G= (n.1535G=)
c.229+169G= (n.229+169G=)
7g.44144996C>GCA2682579649GCKc.*1536G>C (n.*1536G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.764G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.381+169G>C
c.1369+169G>C (n.1369+169G>C)
c.590G>C (n.590G>C)
n.918G>C
c.1535G>C (n.1535G>C)
c.229+169G>C (n.229+169G>C)
gnomAD v4
7g.44144996C>TCA2682579650GCKc.*1536G>A (n.*1536G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.764G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.381+169G>A
c.1369+169G>A (n.1369+169G>A)
c.590G>A (n.590G>A)
n.918G>A
c.1535G>A (n.1535G>A)
c.229+169G>A (n.229+169G>A)
gnomAD v4
7g.44144997G>ACA1703612559GCKc.*1535C>T (n.*1535C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
n.763C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.381+168C>T
c.1369+168C>T (n.1369+168C>T)
c.589C>T (n.589C>T)
n.917C>T
c.1534C>T (n.1534C>T)
c.229+168C>T (n.229+168C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144997G=CA1703612558GCKc.*1535C= (n.*1535C=)
c.*657C= (n.*657C=)
n.763C=
c.*139C= (n.*139C=)
n.381+168C=
c.1369+168C= (n.1369+168C=)
c.589C= (n.589C=)
n.917C=
c.1534C= (n.1534C=)
c.229+168C= (n.229+168C=)
7g.44144997G>TCA2682579654GCKc.*1535C>A (n.*1535C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.763C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.381+168C>A
c.1369+168C>A (n.1369+168C>A)
c.589C>A (n.589C>A)
n.917C>A
c.1534C>A (n.1534C>A)
c.229+168C>A (n.229+168C>A)
gnomAD v4
7g.44144998G>ACA2682579656GCKc.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.762C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.381+167C>T
c.1369+167C>T (n.1369+167C>T)
c.588C>T (n.588C>T)
n.916C>T
c.1533C>T (n.1533C>T)
c.229+167C>T (n.229+167C>T)
gnomAD v4
7g.44145000A>CCA2682579658GCKc.*1532T>G (n.*1532T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
n.760T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.381+165T>G
c.1369+165T>G (n.1369+165T>G)
c.586T>G (n.586T>G)
n.914T>G
c.1531T>G (n.1531T>G)
c.229+165T>G (n.229+165T>G)
gnomAD v4
7g.44145000A>GCA2682579662GCKc.*1532T>C (n.*1532T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.760T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.381+165T>C
c.1369+165T>C (n.1369+165T>C)
c.586T>C (n.586T>C)
n.914T>C
c.1531T>C (n.1531T>C)
c.229+165T>C (n.229+165T>C)
gnomAD v4
7g.44145001T>CCA2682579665GCKc.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
n.759A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.381+164A>G
c.1369+164A>G (n.1369+164A>G)
c.585A>G (n.585A>G)
n.913A>G
c.1530A>G (n.1530A>G)
c.229+164A>G (n.229+164A>G)
gnomAD v4
7g.44145002G>ACA2682579669GCKc.*1530C>T (n.*1530C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.758C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.381+163C>T
c.1369+163C>T (n.1369+163C>T)
c.584C>T (n.584C>T)
n.912C>T
c.1529C>T (n.1529C>T)
c.229+163C>T (n.229+163C>T)
gnomAD v4
7g.44145002G>TCA2682579670GCKc.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.758C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.381+163C>A
c.1369+163C>A (n.1369+163C>A)
c.584C>A (n.584C>A)
n.912C>A
c.1529C>A (n.1529C>A)
c.229+163C>A (n.229+163C>A)
gnomAD v4
7g.44145003G>ACA2682579673GCKc.*1529C>T (n.*1529C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
n.757C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.381+162C>T
c.1369+162C>T (n.1369+162C>T)
c.583C>T (n.583C>T)
n.911C>T
c.1528C>T (n.1528C>T)
c.229+162C>T (n.229+162C>T)
gnomAD v4
7g.44145003G>TCA2682579671GCKc.*1529C>A (n.*1529C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.757C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.381+162C>A
c.1369+162C>A (n.1369+162C>A)
c.583C>A (n.583C>A)
n.911C>A
c.1528C>A (n.1528C>A)
c.229+162C>A (n.229+162C>A)
gnomAD v4
7g.44145004C>ACA2682579677GCKc.*1528G>T (n.*1528G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.756G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.381+161G>T
c.1369+161G>T (n.1369+161G>T)
c.582G>T (n.582G>T)
n.910G>T
c.1527G>T (n.1527G>T)
c.229+161G>T (n.229+161G>T)
gnomAD v4
7g.44145009_44145050delCA2682579676GCKc.*1487_*1528del (n.*1487_*1528del)
c.*609_*650del (n.*609_*650del)
n.715_756del
c.*91_*132del (n.*91_*132del)
n.381+120_381+161del
c.1369+120_1369+161del (n.1369+120_1369+161del)
c.541_582del (n.541_582del)
n.869_910del
c.1486_1527del (n.1486_1527del)
c.229+120_229+161del (n.229+120_229+161del)
gnomAD v4
7g.44145005A=CA1703612560GCKc.*1527T= (n.*1527T=)
c.*649T= (n.*649T=)
n.755T=
c.*131T= (n.*131T=)
n.381+160T=
c.1369+160T= (n.1369+160T=)
c.581T= (n.581T=)
n.909T=
c.1526T= (n.1526T=)
c.229+160T= (n.229+160T=)
7g.44145006G>ACA838788569GCKc.*1526C>T (n.*1526C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.754C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.381+159C>T
c.1369+159C>T (n.1369+159C>T)
c.580C>T (n.580C>T)
n.908C>T
c.1525C>T (n.1525C>T)
c.229+159C>T (n.229+159C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44145006G=CA1703612561GCKc.*1526C= (n.*1526C=)
c.*648C= (n.*648C=)
n.754C=
c.*130C= (n.*130C=)
n.381+159C=
c.1369+159C= (n.1369+159C=)
c.580C= (n.580C=)
n.908C=
c.1525C= (n.1525C=)
c.229+159C= (n.229+159C=)
7g.44145007dupCA157911635GCKc.*1526dup (n.*1526dup)
c.*648dup (n.*648dup)
n.754dup
c.*130dup (n.*130dup)
n.381+159dup
c.1369+159dup (n.1369+159dup)
c.580dup (n.580dup)
n.908dup
c.1525dup (n.1525dup)
c.229+159dup (n.229+159dup)
dbSNP
7g.44145007G>ACA2682579691GCKc.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
n.753C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.381+158C>T
c.1369+158C>T (n.1369+158C>T)
c.579C>T (n.579C>T)
n.907C>T
c.1524C>T (n.1524C>T)
c.229+158C>T (n.229+158C>T)
gnomAD v4
7g.44145007G>CCA2682579693GCKc.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
n.753C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.381+158C>G
c.1369+158C>G (n.1369+158C>G)
c.579C>G (n.579C>G)
n.907C>G
c.1524C>G (n.1524C>G)
c.229+158C>G (n.229+158C>G)
gnomAD v4
7g.44145007G=CA1703612562GCKc.*1525C= (n.*1525C=)
c.*647C= (n.*647C=)
n.753C=
c.*129C= (n.*129C=)
n.381+158C=
c.1369+158C= (n.1369+158C=)
c.579C= (n.579C=)
n.907C=
c.1524C= (n.1524C=)
c.229+158C= (n.229+158C=)
7g.44145007G>TCA1703612563GCKc.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
n.753C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.381+158C>A
c.1369+158C>A (n.1369+158C>A)
c.579C>A (n.579C>A)
n.907C>A
c.1524C>A (n.1524C>A)
c.229+158C>A (n.229+158C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44145008delCA2682579700GCKc.*1524del (n.*1524del)
c.*646del (n.*646del)
n.752del
c.*128del (n.*128del)
n.381+157del
c.1369+157del (n.1369+157del)
c.578del (n.578del)
n.906del
c.1523del (n.1523del)
c.229+157del (n.229+157del)
gnomAD v4
7g.44145008C>ACA573796712GCKc.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.752G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.381+157G>T
c.1369+157G>T (n.1369+157G>T)
c.578G>T (n.578G>T)
n.906G>T
c.1523G>T (n.1523G>T)
c.229+157G>T (n.229+157G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145008C=CA1703612565GCKc.*1524G= (n.*1524G=)
c.*646G= (n.*646G=)
n.752G=
c.*128G= (n.*128G=)
n.381+157G=
c.1369+157G= (n.1369+157G=)
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n.906G=
c.1523G= (n.1523G=)
c.229+157G= (n.229+157G=)
7g.44145008C>GCA157911639GCKc.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
n.752G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.381+157G>C
c.1369+157G>C (n.1369+157G>C)
c.578G>C (n.578G>C)
n.906G>C
c.1523G>C (n.1523G>C)
c.229+157G>C (n.229+157G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145008C>TCA1703612564GCKc.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.752G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.381+157G>A
c.1369+157G>A (n.1369+157G>A)
c.578G>A (n.578G>A)
n.906G>A
c.1523G>A (n.1523G>A)
c.229+157G>A (n.229+157G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145009G>ACA2523276642GCKc.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.751C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.381+156C>T
c.1369+156C>T (n.1369+156C>T)
c.577C>T (n.577C>T)
n.905C>T
c.1522C>T (n.1522C>T)
c.229+156C>T (n.229+156C>T)
gnomAD v4
7g.44145009G=CA1703612566GCKc.*1523C= (n.*1523C=)
c.*645C= (n.*645C=)
n.751C=
c.*127C= (n.*127C=)
n.381+156C=
c.1369+156C= (n.1369+156C=)
c.577C= (n.577C=)
n.905C=
c.1522C= (n.1522C=)
c.229+156C= (n.229+156C=)
7g.44145009G>TCA1100772527GCKc.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.751C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.381+156C>A
c.1369+156C>A (n.1369+156C>A)
c.577C>A (n.577C>A)
n.905C>A
c.1522C>A (n.1522C>A)
c.229+156C>A (n.229+156C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145009_44145176delinsACA2496602227GCKc.*1356_*1523delinsT (n.*1356_*1523delinsT)
c.*478_*645delinsT (n.*478_*645delinsT)
n.584_751delinsT
c.392_*127delinsT (n.[c.392_*127delinsT;Ser131LeufsTer25])
c.1361_*127delinsT (n.[c.1361_*127delinsT;Ser454LeufsTer25])
c.1358_*127delinsT (n.[c.1358_*127delinsT;Ser453LeufsTer25])
c.1421_*127delinsT (n.[c.1421_*127delinsT;Ser474LeufsTer25])
n.370_381+156delinsT
c.1358_1369+156delinsT
c.410_577delinsT (n.[c.410_577delinsT;Ser137LeufsTer25])
c.1355_*127delinsT (n.[c.1355_*127delinsT;Ser452LeufsTer25])
n.738_905delinsT
c.1355_1522delinsT (n.[c.1355_1522delinsT;Ser452LeufsTer25])
c.347_*127delinsT (n.[c.347_*127delinsT;Ser116LeufsTer25])
c.218_229+156delinsT
c.218_*127delinsT (n.[c.218_*127delinsT;Ser73LeufsTer25])
ClinVar

Number of alleles fetched