Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44144871A>GCA2682579105GCKc.*1661T>C (n.*1661T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.712C>A (n.712C>A)
n.1040C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.44144879C>TCA2682579128GCKc.*1653G>A (n.*1653G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
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n.381+286G>A
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c.707G>A (n.707G>A)
n.1035G>A
c.1652G>A (n.1652G>A)
c.229+286G>A (n.229+286G>A)
gnomAD v4
7g.44144880A>GCA2682579131GCKc.*1652T>C (n.*1652T>C)
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c.706T>C (n.706T>C)
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c.1651T>C (n.1651T>C)
c.229+285T>C (n.229+285T>C)
gnomAD v4
7g.44144881G>CCA2682579132GCKc.*1651C>G (n.*1651C>G)
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.879C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
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c.229+284C>G (n.229+284C>G)
gnomAD v4
7g.44144882C>ACA2682579134GCKc.*1650G>T (n.*1650G>T)
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gnomAD v4
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7g.44144882C>GCA2682579136GCKc.*1650G>C (n.*1650G>C)
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n.381+283G>C
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c.704G>C (n.704G>C)
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c.229+283G>C (n.229+283G>C)
gnomAD v4
7g.44144882C>TCA157911550GCKc.*1650G>A (n.*1650G>A)
c.*772G>A (n.*772G>A)
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c.*254G>A (n.*254G>A)
n.381+283G>A
c.1369+283G>A (n.1369+283G>A)
c.704G>A (n.704G>A)
n.1032G>A
c.1649G>A (n.1649G>A)
c.229+283G>A (n.229+283G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144883G>ACA2682579139GCKc.*1649C>T (n.*1649C>T)
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c.229+282C>T (n.229+282C>T)
gnomAD v4
7g.44144883G>TCA2682579145GCKc.*1649C>A (n.*1649C>A)
c.*771C>A (n.*771C>A)
n.877C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.381+282C>A
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c.703C>A (n.703C>A)
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c.1648C>A (n.1648C>A)
c.229+282C>A (n.229+282C>A)
gnomAD v4
7g.44144884A=CA1703612495GCKc.*1648T= (n.*1648T=)
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7g.44144884A>GCA157911557GCKc.*1648T>C (n.*1648T>C)
c.*770T>C (n.*770T>C)
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n.381+281T>C
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n.1030T>C
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c.229+281T>C (n.229+281T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144885G>TCA2682579186GCKc.*1647C>A (n.*1647C>A)
c.*769C>A (n.*769C>A)
n.875C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.381+280C>A
c.1369+280C>A (n.1369+280C>A)
c.701C>A (n.701C>A)
n.1029C>A
c.1646C>A (n.1646C>A)
c.229+280C>A (n.229+280C>A)
gnomAD v4
7g.44144887A>CCA2682579188GCKc.*1645T>G (n.*1645T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
n.873T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.381+278T>G
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c.699T>G (n.699T>G)
n.1027T>G
c.1644T>G (n.1644T>G)
c.229+278T>G (n.229+278T>G)
gnomAD v4
7g.44144888A>CCA2682579191GCKc.*1644T>G (n.*1644T>G)
c.*766T>G (n.*766T>G)
n.872T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.381+277T>G
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c.698T>G (n.698T>G)
n.1026T>G
c.1643T>G (n.1643T>G)
c.229+277T>G (n.229+277T>G)
gnomAD v4
7g.44144888A>GCA2682579195GCKc.*1644T>C (n.*1644T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
n.872T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.381+277T>C
c.1369+277T>C (n.1369+277T>C)
c.698T>C (n.698T>C)
n.1026T>C
c.1643T>C (n.1643T>C)
c.229+277T>C (n.229+277T>C)
gnomAD v4
7g.44144888A>TCA2682579197GCKc.*1644T>A (n.*1644T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
n.872T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.381+277T>A
c.1369+277T>A (n.1369+277T>A)
c.698T>A (n.698T>A)
n.1026T>A
c.1643T>A (n.1643T>A)
c.229+277T>A (n.229+277T>A)
gnomAD v4
7g.44144889G>ACA2682579201GCKc.*1643C>T (n.*1643C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
n.871C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.381+276C>T
c.1369+276C>T (n.1369+276C>T)
c.697C>T (n.697C>T)
n.1025C>T
c.1642C>T (n.1642C>T)
c.229+276C>T (n.229+276C>T)
gnomAD v4
7g.44144889G>CCA838788517GCKc.*1643C>G (n.*1643C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
n.871C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.381+276C>G
c.1369+276C>G (n.1369+276C>G)
c.697C>G (n.697C>G)
n.1025C>G
c.1642C>G (n.1642C>G)
c.229+276C>G (n.229+276C>G)
dbSNP
7g.44144889G=CA1703612496GCKc.*1643C= (n.*1643C=)
c.*765C= (n.*765C=)
n.871C=
c.*247C= (n.*247C=)
n.381+276C=
c.1369+276C= (n.1369+276C=)
c.697C= (n.697C=)
n.1025C=
c.1642C= (n.1642C=)
c.229+276C= (n.229+276C=)
7g.44144889G>TCA2682579199GCKc.*1643C>A (n.*1643C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
n.871C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.381+276C>A
c.1369+276C>A (n.1369+276C>A)
c.697C>A (n.697C>A)
n.1025C>A
c.1642C>A (n.1642C>A)
c.229+276C>A (n.229+276C>A)
gnomAD v4
7g.44144890G>CCA1703612498GCKc.*1642C>G (n.*1642C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
n.870C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.381+275C>G
c.1369+275C>G (n.1369+275C>G)
c.696C>G (n.696C>G)
n.1024C>G
c.1641C>G (n.1641C>G)
c.229+275C>G (n.229+275C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144890G=CA1703612497GCKc.*1642C= (n.*1642C=)
c.*764C= (n.*764C=)
n.870C=
c.*246C= (n.*246C=)
n.381+275C=
c.1369+275C= (n.1369+275C=)
c.696C= (n.696C=)
n.1024C=
c.1641C= (n.1641C=)
c.229+275C= (n.229+275C=)
7g.44144890G>TCA2682579207GCKc.*1642C>A (n.*1642C>A)
c.*764C>A (n.*764C>A)
n.870C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.381+275C>A
c.1369+275C>A (n.1369+275C>A)
c.696C>A (n.696C>A)
n.1024C>A
c.1641C>A (n.1641C>A)
c.229+275C>A (n.229+275C>A)
gnomAD v4
7g.44144891T>CCA2682579210GCKc.*1641A>G (n.*1641A>G)
c.*763A>G (n.*763A>G)
n.869A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.381+274A>G
c.1369+274A>G (n.1369+274A>G)
c.695A>G (n.695A>G)
n.1023A>G
c.1640A>G (n.1640A>G)
c.229+274A>G (n.229+274A>G)
gnomAD v4
7g.44144892G>ACA157911572GCKc.*1640C>T (n.*1640C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.868C>T
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n.381+273C>T
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c.229+273C>T (n.229+273C>T)
dbSNP
7g.44144892G>CCA157911563GCKc.*1640C>G (n.*1640C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
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n.381+273C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144892G=CA1703612499GCKc.*1640C= (n.*1640C=)
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c.*244C= (n.*244C=)
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c.1639C= (n.1639C=)
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7g.44144892G>TCA838788520GCKc.*1640C>A (n.*1640C>A)
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c.229+273C>A (n.229+273C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144897dupCA2682579224GCKc.*1640dup (n.*1640dup)
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gnomAD v4
7g.44144897delCA2682579227GCKc.*1640del (n.*1640del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.44144894G>ACA2682579235GCKc.*1638C>T (n.*1638C>T)
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n.381+271C>T
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c.229+271C>T (n.229+271C>T)
gnomAD v4
7g.44144894G=CA1703612500GCKc.*1638C= (n.*1638C=)
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7g.44144894G>TCA1703612501GCKc.*1638C>A (n.*1638C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.866C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.381+271C>A
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n.1020C>A
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c.229+271C>A (n.229+271C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144895G>CCA2682579239GCKc.*1637C>G (n.*1637C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
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gnomAD v4
7g.44144895G>TCA2682579241GCKc.*1637C>A (n.*1637C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
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n.381+270C>A
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c.691C>A (n.691C>A)
n.1019C>A
c.1636C>A (n.1636C>A)
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gnomAD v4
7g.44144896G>ACA2682579244GCKc.*1636C>T (n.*1636C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
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n.381+269C>T
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c.229+269C>T (n.229+269C>T)
gnomAD v4
7g.44144896G>CCA1100772439GCKc.*1636C>G (n.*1636C>G)
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n.381+269C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144896G=CA1703612502GCKc.*1636C= (n.*1636C=)
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c.1635C= (n.1635C=)
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7g.44144896G>TCA2682579246GCKc.*1636C>A (n.*1636C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.864C>A
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n.381+269C>A
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c.690C>A (n.690C>A)
n.1018C>A
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gnomAD v4
7g.44144897G>ACA1703612504GCKc.*1635C>T (n.*1635C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.863C>T
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n.381+268C>T
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c.689C>T (n.689C>T)
n.1017C>T
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dbSNP gnomAD v4
7g.44144897G=CA1703612503GCKc.*1635C= (n.*1635C=)
c.*757C= (n.*757C=)
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c.*239C= (n.*239C=)
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c.1634C= (n.1634C=)
c.229+268C= (n.229+268C=)
7g.44144897G>TCA2682579248GCKc.*1635C>A (n.*1635C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.863C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.381+268C>A
c.1369+268C>A (n.1369+268C>A)
c.689C>A (n.689C>A)
n.1017C>A
c.1634C>A (n.1634C>A)
c.229+268C>A (n.229+268C>A)
gnomAD v4
7g.44144898C>ACA2682579251GCKc.*1634G>T (n.*1634G>T)
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.862G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.381+267G>T
c.1369+267G>T (n.1369+267G>T)
c.688G>T (n.688G>T)
n.1016G>T
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c.229+267G>T (n.229+267G>T)
gnomAD v4
7g.44144898C=CA1703612505GCKc.*1634G= (n.*1634G=)
c.*756G= (n.*756G=)
n.862G=
c.*238G= (n.*238G=)
n.381+267G=
c.1369+267G= (n.1369+267G=)
c.688G= (n.688G=)
n.1016G=
c.1633G= (n.1633G=)
c.229+267G= (n.229+267G=)
7g.44144898C>TCA1703612506GCKc.*1634G>A (n.*1634G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
n.862G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.381+267G>A
c.1369+267G>A (n.1369+267G>A)
c.688G>A (n.688G>A)
n.1016G>A
c.1633G>A (n.1633G>A)
c.229+267G>A (n.229+267G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144899_44144900insGCTGATTGGGGGCCAGGCCCA2682579255GCKc.*1632_*1633insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.*1632_*1633insGGCCTGGCCCCCAATCAGC)
c.*754_*755insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.*754_*755insGGCCTGGCCCCCAATCAGC)
n.860_861insGGCCTGGCCCCCAATCAGC
c.*236_*237insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.*236_*237insGGCCTGGCCCCCAATCAGC)
n.381+265_381+266insGGCCTGGCCCCCAATCAGC
c.1369+265_1369+266insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.1369+265_1369+266insGGCCTGGCCCCCAATCAGC)
c.686_687insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.686_687insGGCCTGGCCCCCAATCAGC)
n.1014_1015insGGCCTGGCCCCCAATCAGC
c.1631_1632insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.1631_1632insGGCCTGGCCCCCAATCAGC)
c.229+265_229+266insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.229+265_229+266insGGCCTGGCCCCCAATCAGC)
gnomAD v4
7g.44144900T>CCA2682579258GCKc.*1632A>G (n.*1632A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.860A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.381+265A>G
c.1369+265A>G (n.1369+265A>G)
c.686A>G (n.686A>G)
n.1014A>G
c.1631A>G (n.1631A>G)
c.229+265A>G (n.229+265A>G)
gnomAD v4
7g.44144901C=CA1703612507GCKc.*1631G= (n.*1631G=)
c.*753G= (n.*753G=)
n.859G=
c.*235G= (n.*235G=)
n.381+264G=
c.1369+264G= (n.1369+264G=)
c.685G= (n.685G=)
n.1013G=
c.1630G= (n.1630G=)
c.229+264G= (n.229+264G=)
7g.44144901C>TCA1703612508GCKc.*1631G>A (n.*1631G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
n.859G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.381+264G>A
c.1369+264G>A (n.1369+264G>A)
c.685G>A (n.685G>A)
n.1013G>A
c.1630G>A (n.1630G>A)
c.229+264G>A (n.229+264G>A)
dbSNP
7g.44144902C>ACA157911579GCKc.*1630G>T (n.*1630G>T)
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.858G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.381+263G>T
c.1369+263G>T (n.1369+263G>T)
c.684G>T (n.684G>T)
n.1012G>T
c.1629G>T (n.1629G>T)
c.229+263G>T (n.229+263G>T)
dbSNP
7g.44144902C=CA1703612509GCKc.*1630G= (n.*1630G=)
c.*752G= (n.*752G=)
n.858G=
c.*234G= (n.*234G=)
n.381+263G=
c.1369+263G= (n.1369+263G=)
c.684G= (n.684G=)
n.1012G=
c.1629G= (n.1629G=)
c.229+263G= (n.229+263G=)
7g.44144902C>TCA2682579260GCKc.*1630G>A (n.*1630G>A)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.858G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.381+263G>A
c.1369+263G>A (n.1369+263G>A)
c.684G>A (n.684G>A)
n.1012G>A
c.1629G>A (n.1629G>A)
c.229+263G>A (n.229+263G>A)
gnomAD v4
7g.44144903A>CCA2682579266GCKc.*1629T>G (n.*1629T>G)
c.*751T>G (n.*751T>G)
n.857T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.381+262T>G
c.1369+262T>G (n.1369+262T>G)
c.683T>G (n.683T>G)
n.1011T>G
c.1628T>G (n.1628T>G)
c.229+262T>G (n.229+262T>G)
gnomAD v4
7g.44144903A>GCA2682579269GCKc.*1629T>C (n.*1629T>C)
c.*751T>C (n.*751T>C)
n.857T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.381+262T>C
c.1369+262T>C (n.1369+262T>C)
c.683T>C (n.683T>C)
n.1011T>C
c.1628T>C (n.1628T>C)
c.229+262T>C (n.229+262T>C)
gnomAD v4
7g.44144904G>ACA2682579271GCKc.*1628C>T (n.*1628C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.856C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.381+261C>T
c.1369+261C>T (n.1369+261C>T)
c.682C>T (n.682C>T)
n.1010C>T
c.1627C>T (n.1627C>T)
c.229+261C>T (n.229+261C>T)
gnomAD v4
7g.44144904G>TCA2682579273GCKc.*1628C>A (n.*1628C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.856C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.381+261C>A
c.1369+261C>A (n.1369+261C>A)
c.682C>A (n.682C>A)
n.1010C>A
c.1627C>A (n.1627C>A)
c.229+261C>A (n.229+261C>A)
gnomAD v4
7g.44144905A>GCA2775231729GCKc.*1627T>C (n.*1627T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
n.855T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.381+260T>C
c.1369+260T>C (n.1369+260T>C)
c.681T>C (n.681T>C)
n.1009T>C
c.1626T>C (n.1626T>C)
c.229+260T>C (n.229+260T>C)
7g.44144905A>TCA2682579277GCKc.*1627T>A (n.*1627T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
n.855T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.381+260T>A
c.1369+260T>A (n.1369+260T>A)
c.681T>A (n.681T>A)
n.1009T>A
c.1626T>A (n.1626T>A)
c.229+260T>A (n.229+260T>A)
gnomAD v4
7g.44144906G>ACA2682579281GCKc.*1626C>T (n.*1626C>T)
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.854C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.381+259C>T
c.1369+259C>T (n.1369+259C>T)
c.680C>T (n.680C>T)
n.1008C>T
c.1625C>T (n.1625C>T)
c.229+259C>T (n.229+259C>T)
gnomAD v4
7g.44144906G>TCA2682579282GCKc.*1626C>A (n.*1626C>A)
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.854C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.381+259C>A
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c.680C>A (n.680C>A)
n.1008C>A
c.1625C>A (n.1625C>A)
c.229+259C>A (n.229+259C>A)
gnomAD v4
7g.44144907T>CCA2682579284GCKc.*1625A>G (n.*1625A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.853A>G
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n.381+258A>G
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n.1007A>G
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gnomAD v4
7g.44144908C>ACA157911586GCKc.*1624G>T (n.*1624G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.852G>T
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n.381+257G>T
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n.1006G>T
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c.229+257G>T (n.229+257G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144908C=CA1703612510GCKc.*1624G= (n.*1624G=)
c.*746G= (n.*746G=)
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c.*228G= (n.*228G=)
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c.1623G= (n.1623G=)
c.229+257G= (n.229+257G=)
7g.44144908C>GCA2682579285GCKc.*1624G>C (n.*1624G>C)
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.852G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.381+257G>C
c.1369+257G>C (n.1369+257G>C)
c.678G>C (n.678G>C)
n.1006G>C
c.1623G>C (n.1623G>C)
c.229+257G>C (n.229+257G>C)
gnomAD v4
7g.44144909T>CCA2682579286GCKc.*1623A>G (n.*1623A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.851A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.381+256A>G
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c.677A>G (n.677A>G)
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c.229+256A>G (n.229+256A>G)
gnomAD v4
7g.44144910C>TCA2682579287GCKc.*1622G>A (n.*1622G>A)
c.*744G>A (n.*744G>A)
n.850G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.381+255G>A
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n.1004G>A
c.1621G>A (n.1621G>A)
c.229+255G>A (n.229+255G>A)
gnomAD v4
7g.44144911T>CCA2682579288GCKc.*1621A>G (n.*1621A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.849A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.381+254A>G
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c.1620A>G (n.1620A>G)
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gnomAD v4
7g.44144912G>ACA1703612512GCKc.*1620C>T (n.*1620C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.848C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.381+253C>T
c.1369+253C>T (n.1369+253C>T)
c.674C>T (n.674C>T)
n.1002C>T
c.1619C>T (n.1619C>T)
c.229+253C>T (n.229+253C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144912G>CCA838788526GCKc.*1620C>G (n.*1620C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
n.848C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.381+253C>G
c.1369+253C>G (n.1369+253C>G)
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n.1002C>G
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c.229+253C>G (n.229+253C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144912G=CA1703612511GCKc.*1620C= (n.*1620C=)
c.*742C= (n.*742C=)
n.848C=
c.*224C= (n.*224C=)
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c.1369+253C= (n.1369+253C=)
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c.1619C= (n.1619C=)
c.229+253C= (n.229+253C=)
7g.44144912G>TCA2682579290GCKc.*1620C>A (n.*1620C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.848C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.381+253C>A
c.1369+253C>A (n.1369+253C>A)
c.674C>A (n.674C>A)
n.1002C>A
c.1619C>A (n.1619C>A)
c.229+253C>A (n.229+253C>A)
gnomAD v4
7g.44144913T>CCA2682579292GCKc.*1619A>G (n.*1619A>G)
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.847A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.381+252A>G
c.1369+252A>G (n.1369+252A>G)
c.673A>G (n.673A>G)
n.1001A>G
c.1618A>G (n.1618A>G)
c.229+252A>G (n.229+252A>G)
gnomAD v4
7g.44144913_44144919delinsTTCCTGCCA1703612513GCKc.*1613_*1619delinsGCAGGAA (n.*1613_*1619delinsGCAGGAA)
c.*735_*741delinsGCAGGAA (n.*735_*741delinsGCAGGAA)
n.841_847delinsGCAGGAA
c.*217_*223delinsGCAGGAA (n.*217_*223delinsGCAGGAA)
n.381+246_381+252delinsGCAGGAA
c.1369+246_1369+252delinsGCAGGAA (n.1369+246_1369+252delinsGCAGGAA)
c.667_673delinsGCAGGAA (n.667_673delinsGCAGGAA)
n.995_1001delinsGCAGGAA
c.1612_1618delinsGCAGGAA (n.1612_1618delinsGCAGGAA)
c.229+246_229+252delinsGCAGGAA (n.229+246_229+252delinsGCAGGAA)
7g.44144914T>CCA2682579295GCKc.*1618A>G (n.*1618A>G)
c.*740A>G (n.*740A>G)
n.846A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.381+251A>G
c.1369+251A>G (n.1369+251A>G)
c.672A>G (n.672A>G)
n.1000A>G
c.1617A>G (n.1617A>G)
c.229+251A>G (n.229+251A>G)
gnomAD v4
7g.44144920_44144925delCA1100772460GCKc.*1613_*1618del (n.*1613_*1618del)
c.*735_*740del (n.*735_*740del)
n.841_846del
c.*217_*222del (n.*217_*222del)
n.381+246_381+251del
c.1369+246_1369+251del (n.1369+246_1369+251del)
c.667_672del (n.667_672del)
n.995_1000del
c.1612_1617del (n.1612_1617del)
c.229+246_229+251del (n.229+246_229+251del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144915C>ACA2682579296GCKc.*1617G>T (n.*1617G>T)
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.845G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.381+250G>T
c.1369+250G>T (n.1369+250G>T)
c.671G>T (n.671G>T)
n.999G>T
c.1616G>T (n.1616G>T)
c.229+250G>T (n.229+250G>T)
gnomAD v4
7g.44144915C>TCA2682579301GCKc.*1617G>A (n.*1617G>A)
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.845G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.381+250G>A
c.1369+250G>A (n.1369+250G>A)
c.671G>A (n.671G>A)
n.999G>A
c.1616G>A (n.1616G>A)
c.229+250G>A (n.229+250G>A)
gnomAD v4
7g.44144916C>ACA2682579304GCKc.*1616G>T (n.*1616G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
n.844G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.381+249G>T
c.1369+249G>T (n.1369+249G>T)
c.670G>T (n.670G>T)
n.998G>T
c.1615G>T (n.1615G>T)
c.229+249G>T (n.229+249G>T)
gnomAD v4
7g.44144916C>TCA2682579312GCKc.*1616G>A (n.*1616G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
n.844G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.381+249G>A
c.1369+249G>A (n.1369+249G>A)
c.670G>A (n.670G>A)
n.998G>A
c.1615G>A (n.1615G>A)
c.229+249G>A (n.229+249G>A)
gnomAD v4
7g.44144917T>CCA2682579315GCKc.*1615A>G (n.*1615A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
n.843A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.381+248A>G
c.1369+248A>G (n.1369+248A>G)
c.669A>G (n.669A>G)
n.997A>G
c.1614A>G (n.1614A>G)
c.229+248A>G (n.229+248A>G)
gnomAD v4
7g.44144918G>ACA2682579317GCKc.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.842C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.381+247C>T
c.1369+247C>T (n.1369+247C>T)
c.668C>T (n.668C>T)
n.996C>T
c.1613C>T (n.1613C>T)
c.229+247C>T (n.229+247C>T)
gnomAD v4
7g.44144918G>TCA2682579316GCKc.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
n.842C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.381+247C>A
c.1369+247C>A (n.1369+247C>A)
c.668C>A (n.668C>A)
n.996C>A
c.1613C>A (n.1613C>A)
c.229+247C>A (n.229+247C>A)
gnomAD v4
7g.44144919C>ACA2682579318GCKc.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.841G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.381+246G>T
c.1369+246G>T (n.1369+246G>T)
c.667G>T (n.667G>T)
n.995G>T
c.1612G>T (n.1612G>T)
c.229+246G>T (n.229+246G>T)
gnomAD v4
7g.44144919C=CA1703612514GCKc.*1613G= (n.*1613G=)
c.*735G= (n.*735G=)
n.841G=
c.*217G= (n.*217G=)
n.381+246G=
c.1369+246G= (n.1369+246G=)
c.667G= (n.667G=)
n.995G=
c.1612G= (n.1612G=)
c.229+246G= (n.229+246G=)
7g.44144919C>TCA157911596GCKc.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.841G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.381+246G>A
c.1369+246G>A (n.1369+246G>A)
c.667G>A (n.667G>A)
n.995G>A
c.1612G>A (n.1612G>A)
c.229+246G>A (n.229+246G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144920T>CCA2682579320GCKc.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.840A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.381+245A>G
c.1369+245A>G (n.1369+245A>G)
c.666A>G (n.666A>G)
n.994A>G
c.1611A>G (n.1611A>G)
c.229+245A>G (n.229+245A>G)
gnomAD v4
7g.44144921C>ACA2682579322GCKc.*1611G>T (n.*1611G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.839G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.381+244G>T
c.1369+244G>T (n.1369+244G>T)
c.665G>T (n.665G>T)
n.993G>T
c.1610G>T (n.1610G>T)
c.229+244G>T (n.229+244G>T)
gnomAD v4
7g.44144922C>ACA2682579323GCKc.*1610G>T (n.*1610G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
n.838G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.381+243G>T
c.1369+243G>T (n.1369+243G>T)
c.664G>T (n.664G>T)
n.992G>T
c.1609G>T (n.1609G>T)
c.229+243G>T (n.229+243G>T)
gnomAD v4
7g.44144922C>GCA2682579324GCKc.*1610G>C (n.*1610G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
n.838G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.381+243G>C
c.1369+243G>C (n.1369+243G>C)
c.664G>C (n.664G>C)
n.992G>C
c.1609G>C (n.1609G>C)
c.229+243G>C (n.229+243G>C)
gnomAD v4
7g.44144923T>CCA157911599GCKc.*1609A>G (n.*1609A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.837A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.381+242A>G
c.1369+242A>G (n.1369+242A>G)
c.663A>G (n.663A>G)
n.991A>G
c.1608A>G (n.1608A>G)
c.229+242A>G (n.229+242A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144923T=CA1703612515GCKc.*1609A= (n.*1609A=)
c.*731A= (n.*731A=)
n.837A=
c.*213A= (n.*213A=)
n.381+242A=
c.1369+242A= (n.1369+242A=)
c.663A= (n.663A=)
n.991A=
c.1608A= (n.1608A=)
c.229+242A= (n.229+242A=)
7g.44144924G>ACA2682579328GCKc.*1608C>T (n.*1608C>T)
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.836C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.381+241C>T
c.1369+241C>T (n.1369+241C>T)
c.662C>T (n.662C>T)
n.990C>T
c.1607C>T (n.1607C>T)
c.229+241C>T (n.229+241C>T)
gnomAD v4
7g.44144924G>TCA2682579332GCKc.*1608C>A (n.*1608C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.836C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.381+241C>A
c.1369+241C>A (n.1369+241C>A)
c.662C>A (n.662C>A)
n.990C>A
c.1607C>A (n.1607C>A)
c.229+241C>A (n.229+241C>A)
gnomAD v4
7g.44144925C>ACA2682579335GCKc.*1607G>T (n.*1607G>T)
c.*729G>T (n.*729G>T)
n.835G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.381+240G>T
c.1369+240G>T (n.1369+240G>T)
c.661G>T (n.661G>T)
n.989G>T
c.1606G>T (n.1606G>T)
c.229+240G>T (n.229+240G>T)
gnomAD v4
7g.44144925C>TCA2682579337GCKc.*1607G>A (n.*1607G>A)
c.*729G>A (n.*729G>A)
n.835G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.381+240G>A
c.1369+240G>A (n.1369+240G>A)
c.661G>A (n.661G>A)
n.989G>A
c.1606G>A (n.1606G>A)
c.229+240G>A (n.229+240G>A)
gnomAD v4
7g.44144926delCA2682579334GCKc.*1607del (n.*1607del)
c.*729del (n.*729del)
n.835del
c.*211del (n.*211del)
n.381+240del
c.1369+240del (n.1369+240del)
c.661del (n.661del)
n.989del
c.1606del (n.1606del)
c.229+240del (n.229+240del)
gnomAD v4
7g.44144926C>ACA2682579341GCKc.*1606G>T (n.*1606G>T)
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.834G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.381+239G>T
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c.660G>T (n.660G>T)
n.988G>T
c.1605G>T (n.1605G>T)
c.229+239G>T (n.229+239G>T)
gnomAD v4
7g.44144926C=CA1703612516GCKc.*1606G= (n.*1606G=)
c.*728G= (n.*728G=)
n.834G=
c.*210G= (n.*210G=)
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c.1369+239G= (n.1369+239G=)
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n.988G=
c.1605G= (n.1605G=)
c.229+239G= (n.229+239G=)
7g.44144926C>TCA157911615GCKc.*1606G>A (n.*1606G>A)
c.*728G>A (n.*728G>A)
n.834G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.381+239G>A
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c.660G>A (n.660G>A)
n.988G>A
c.1605G>A (n.1605G>A)
c.229+239G>A (n.229+239G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144927G>ACA2516380104GCKc.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.833C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.381+238C>T
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c.659C>T (n.659C>T)
n.987C>T
c.1604C>T (n.1604C>T)
c.229+238C>T (n.229+238C>T)
gnomAD v4
7g.44144927G>TCA2682579349GCKc.*1605C>A (n.*1605C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.833C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.381+238C>A
c.1369+238C>A (n.1369+238C>A)
c.659C>A (n.659C>A)
n.987C>A
c.1604C>A (n.1604C>A)
c.229+238C>A (n.229+238C>A)
gnomAD v4
7g.44144928C>ACA838788532GCKc.*1604G>T (n.*1604G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
n.832G>T
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n.381+237G>T
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c.658G>T (n.658G>T)
n.986G>T
c.1603G>T (n.1603G>T)
c.229+237G>T (n.229+237G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144928C=CA1703612517GCKc.*1604G= (n.*1604G=)
c.*726G= (n.*726G=)
n.832G=
c.*208G= (n.*208G=)
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c.1369+237G= (n.1369+237G=)
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n.986G=
c.1603G= (n.1603G=)
c.229+237G= (n.229+237G=)
7g.44144928C>TCA1100772476GCKc.*1604G>A (n.*1604G>A)
c.*726G>A (n.*726G>A)
n.832G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.381+237G>A
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c.658G>A (n.658G>A)
n.986G>A
c.1603G>A (n.1603G>A)
c.229+237G>A (n.229+237G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144928_44144929insTCCA2570831494GCKc.*1604_*1605insAG (n.*1604_*1605insAG)
c.*726_*727insAG (n.*726_*727insAG)
n.832_833insAG
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c.229+237_229+238insAG (n.229+237_229+238insAG)
7g.44144928_44144929insTCACACTCCGGCTGAACATCGCCCA2536355917GCKc.*1604_*1605insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.*1604_*1605insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG)
c.*726_*727insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.*726_*727insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG)
n.832_833insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG
c.*208_*209insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.*208_*209insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG)
n.381+237_381+238insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG
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c.658_659insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.658_659insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG)
n.986_987insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG
c.1603_1604insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.1603_1604insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG)
c.229+237_229+238insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.229+237_229+238insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG)
7g.44144929A>GCA2682579358GCKc.*1603T>C (n.*1603T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
n.831T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.381+236T>C
c.1369+236T>C (n.1369+236T>C)
c.657T>C (n.657T>C)
n.985T>C
c.1602T>C (n.1602T>C)
c.229+236T>C (n.229+236T>C)
gnomAD v4
7g.44144930C>ACA2682579363GCKc.*1602G>T (n.*1602G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
n.830G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.381+235G>T
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c.656G>T (n.656G>T)
n.984G>T
c.1601G>T (n.1601G>T)
c.229+235G>T (n.229+235G>T)
gnomAD v4
7g.44144930C=CA1703612518GCKc.*1602G= (n.*1602G=)
c.*724G= (n.*724G=)
n.830G=
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c.1601G= (n.1601G=)
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7g.44144930C>TCA838788537GCKc.*1602G>A (n.*1602G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
n.830G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.381+235G>A
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c.656G>A (n.656G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144934delCA2682579361GCKc.*1602del (n.*1602del)
c.*724del (n.*724del)
n.830del
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gnomAD v4
7g.44144930_44144931insACTCCGGCTGAACATCGCCACCAAAATCCGTAAGCAGAGCAAACAGGACAAGCAACACAAAACCGCCGACATCATGGACGTCAATCCAACCTTTACCCACGATACCGTCCAACGCTTCCACACGCA2520171197GCKc.*1601_*1602insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.*1601_*1602insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT)
c.*723_*724insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.*723_*724insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT)
n.829_830insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT
c.*205_*206insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.*205_*206insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT)
n.381+234_381+235insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT
c.1369+234_1369+235insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.1369+234_1369+235insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT)
c.655_656insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.655_656insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT)
n.983_984insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT
c.1600_1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.1600_1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT)
c.229+234_229+235insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.229+234_229+235insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT)
7g.44144931C>ACA1703612520GCKc.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.*723G>T (n.*723G>T)
n.829G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.381+234G>T
c.1369+234G>T (n.1369+234G>T)
c.655G>T (n.655G>T)
n.983G>T
c.1600G>T (n.1600G>T)
c.229+234G>T (n.229+234G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144931C=CA1703612519GCKc.*1601G= (n.*1601G=)
c.*723G= (n.*723G=)
n.829G=
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c.1600G= (n.1600G=)
c.229+234G= (n.229+234G=)
7g.44144931C>GCA2682579368GCKc.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.*723G>C (n.*723G>C)
n.829G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.381+234G>C
c.1369+234G>C (n.1369+234G>C)
c.655G>C (n.655G>C)
n.983G>C
c.1600G>C (n.1600G>C)
c.229+234G>C (n.229+234G>C)
gnomAD v4
7g.44144931C>TCA2682579372GCKc.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.*723G>A (n.*723G>A)
n.829G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.381+234G>A
c.1369+234G>A (n.1369+234G>A)
c.655G>A (n.655G>A)
n.983G>A
c.1600G>A (n.1600G>A)
c.229+234G>A (n.229+234G>A)
gnomAD v4
7g.44144931_44144932insAAAATCCGTAAGCAGAGCAAACAGGACAAACAACACAAAACCGCCGACATCATGGACGTCAATCCAACCTTTACCCACGATACCGTCCAACGCTTCCACACGCA2566209856GCKc.*1600_*1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*1600_*1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
c.*722_*723insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*722_*723insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
n.828_829insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT
c.*204_*205insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*204_*205insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
n.381+233_381+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT
c.1369+233_1369+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.1369+233_1369+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
c.654_655insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.654_655insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
n.982_983insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT
c.1599_1600insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.1599_1600insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
c.229+233_229+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.229+233_229+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
7g.44144931_44144932insAAAATCCGTAAGCAGAGCAAACAGGACAAGCAACACAAAACCGCCGACATCATGGACGTCAATCCAACCTTTACCCACGATACCGTCCAACGCTTCCACACGCA2546469844GCKc.*1600_*1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*1600_*1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
c.*722_*723insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*722_*723insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
n.828_829insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT
c.*204_*205insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*204_*205insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
n.381+233_381+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT
c.1369+233_1369+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.1369+233_1369+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
c.654_655insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.654_655insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
n.982_983insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT
c.1599_1600insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.1599_1600insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
c.229+233_229+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.229+233_229+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT)
7g.44144932C=CA1703612521GCKc.*1600G= (n.*1600G=)
c.*722G= (n.*722G=)
n.828G=
c.*204G= (n.*204G=)
n.381+233G=
c.1369+233G= (n.1369+233G=)
c.654G= (n.654G=)
n.982G=
c.1599G= (n.1599G=)
c.229+233G= (n.229+233G=)
7g.44144932C>GCA1100772484GCKc.*1600G>C (n.*1600G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.828G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.381+233G>C
c.1369+233G>C (n.1369+233G>C)
c.654G>C (n.654G>C)
n.982G>C
c.1599G>C (n.1599G>C)
c.229+233G>C (n.229+233G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144933C>ACA157911621GCKc.*1599G>T (n.*1599G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.827G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.381+232G>T
c.1369+232G>T (n.1369+232G>T)
c.653G>T (n.653G>T)
n.981G>T
c.1598G>T (n.1598G>T)
c.229+232G>T (n.229+232G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144933C=CA1703612522GCKc.*1599G= (n.*1599G=)
c.*721G= (n.*721G=)
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c.*203G= (n.*203G=)
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c.1598G= (n.1598G=)
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7g.44144933C>GCA2682579379GCKc.*1599G>C (n.*1599G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
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c.*203G>C (n.*203G>C)
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gnomAD v4
7g.44144933C>TCA1703612523GCKc.*1599G>A (n.*1599G>A)
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dbSNP gnomAD v4
7g.44144934C>ACA838788541GCKc.*1598G>T (n.*1598G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.826G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.381+231G>T
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dbSNP gnomAD v4
7g.44144934C=CA1703612524GCKc.*1598G= (n.*1598G=)
c.*720G= (n.*720G=)
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c.1597G= (n.1597G=)
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7g.44144934C>GCA2682579382GCKc.*1598G>C (n.*1598G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
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gnomAD v4
7g.44144934C>TCA838788544GCKc.*1598G>A (n.*1598G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
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n.381+231G>A
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c.229+231G>A (n.229+231G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144935G>ACA573796711GCKc.*1597C>T (n.*1597C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.825C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.381+230C>T
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n.979C>T
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c.229+230C>T (n.229+230C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144935G>CCA2682579387GCKc.*1597C>G (n.*1597C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
n.825C>G
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n.381+230C>G
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gnomAD v4
7g.44144935G=CA1703612525GCKc.*1597C= (n.*1597C=)
c.*719C= (n.*719C=)
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c.*201C= (n.*201C=)
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c.1596C= (n.1596C=)
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7g.44144935G>TCA2682579390GCKc.*1597C>A (n.*1597C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
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n.381+230C>A
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gnomAD v4
7g.44144936T>CCA2682579392GCKc.*1596A>G (n.*1596A>G)
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.824A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.381+229A>G
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c.650A>G (n.650A>G)
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gnomAD v4
7g.44144936T>GCA2682579394GCKc.*1596A>C (n.*1596A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.824A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.381+229A>C
c.1369+229A>C (n.1369+229A>C)
c.650A>C (n.650A>C)
n.978A>C
c.1595A>C (n.1595A>C)
c.229+229A>C (n.229+229A>C)
gnomAD v4
7g.44144938A>CCA2682579405GCKc.*1594T>G (n.*1594T>G)
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.822T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.381+227T>G
c.1369+227T>G (n.1369+227T>G)
c.648T>G (n.648T>G)
n.976T>G
c.1593T>G (n.1593T>G)
c.229+227T>G (n.229+227T>G)
gnomAD v4
7g.44144938A>GCA2682579406GCKc.*1594T>C (n.*1594T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.822T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.381+227T>C
c.1369+227T>C (n.1369+227T>C)
c.648T>C (n.648T>C)
n.976T>C
c.1593T>C (n.1593T>C)
c.229+227T>C (n.229+227T>C)
gnomAD v4
7g.44144938A>TCA2682579409GCKc.*1594T>A (n.*1594T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.822T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.381+227T>A
c.1369+227T>A (n.1369+227T>A)
c.648T>A (n.648T>A)
n.976T>A
c.1593T>A (n.1593T>A)
c.229+227T>A (n.229+227T>A)
gnomAD v4
7g.44144940G>ACA2682579412GCKc.*1592C>T (n.*1592C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
n.820C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.381+225C>T
c.1369+225C>T (n.1369+225C>T)
c.646C>T (n.646C>T)
n.974C>T
c.1591C>T (n.1591C>T)
c.229+225C>T (n.229+225C>T)
gnomAD v4
7g.44144941G>ACA2682579414GCKc.*1591C>T (n.*1591C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.819C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.381+224C>T
c.1369+224C>T (n.1369+224C>T)
c.645C>T (n.645C>T)
n.973C>T
c.1590C>T (n.1590C>T)
c.229+224C>T (n.229+224C>T)
gnomAD v4
7g.44144941G>TCA2682579415GCKc.*1591C>A (n.*1591C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.819C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.381+224C>A
c.1369+224C>A (n.1369+224C>A)
c.645C>A (n.645C>A)
n.973C>A
c.1590C>A (n.1590C>A)
c.229+224C>A (n.229+224C>A)
gnomAD v4
7g.44144941_44144942delinsGCCA1703612526GCKc.*1590_*1591delinsGC (n.*1590_*1591delinsGC)
c.*712_*713delinsGC (n.*712_*713delinsGC)
n.818_819delinsGC
c.*194_*195delinsGC (n.*194_*195delinsGC)
n.381+223_381+224delinsGC
c.1369+223_1369+224delinsGC (n.1369+223_1369+224delinsGC)
c.644_645delinsGC (n.644_645delinsGC)
n.972_973delinsGC
c.1589_1590delinsGC (n.1589_1590delinsGC)
c.229+223_229+224delinsGC (n.229+223_229+224delinsGC)
7g.44144942C>ACA2682579422GCKc.*1590G>T (n.*1590G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.818G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.381+223G>T
c.1369+223G>T (n.1369+223G>T)
c.644G>T (n.644G>T)
n.972G>T
c.1589G>T (n.1589G>T)
c.229+223G>T (n.229+223G>T)
gnomAD v4
7g.44144942C>TCA2682579423GCKc.*1590G>A (n.*1590G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.818G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.381+223G>A
c.1369+223G>A (n.1369+223G>A)
c.644G>A (n.644G>A)
n.972G>A
c.1589G>A (n.1589G>A)
c.229+223G>A (n.229+223G>A)
gnomAD v4
7g.44144944delCA1100772491GCKc.*1590del (n.*1590del)
c.*712del (n.*712del)
n.818del
c.*194del (n.*194del)
n.381+223del
c.1369+223del (n.1369+223del)
c.644del (n.644del)
n.972del
c.1589del (n.1589del)
c.229+223del (n.229+223del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144943C>ACA2682579425GCKc.*1589G>T (n.*1589G>T)
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.817G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.381+222G>T
c.1369+222G>T (n.1369+222G>T)
c.643G>T (n.643G>T)
n.971G>T
c.1588G>T (n.1588G>T)
c.229+222G>T (n.229+222G>T)
gnomAD v4
7g.44144943C=CA1703612527GCKc.*1589G= (n.*1589G=)
c.*711G= (n.*711G=)
n.817G=
c.*193G= (n.*193G=)
n.381+222G=
c.1369+222G= (n.1369+222G=)
c.643G= (n.643G=)
n.971G=
c.1588G= (n.1588G=)
c.229+222G= (n.229+222G=)
7g.44144943C>TCA157911627GCKc.*1589G>A (n.*1589G>A)
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.817G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.381+222G>A
c.1369+222G>A (n.1369+222G>A)
c.643G>A (n.643G>A)
n.971G>A
c.1588G>A (n.1588G>A)
c.229+222G>A (n.229+222G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144945T>ACA1703612529GCKc.*1587A>T (n.*1587A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
n.815A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.381+220A>T
c.1369+220A>T (n.1369+220A>T)
c.641A>T (n.641A>T)
n.969A>T
c.1586A>T (n.1586A>T)
c.229+220A>T (n.229+220A>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144945T>CCA1703612528GCKc.*1587A>G (n.*1587A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
n.815A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.381+220A>G
c.1369+220A>G (n.1369+220A>G)
c.641A>G (n.641A>G)
n.969A>G
c.1586A>G (n.1586A>G)
c.229+220A>G (n.229+220A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144945T=CA1703612530GCKc.*1587A= (n.*1587A=)
c.*709A= (n.*709A=)
n.815A=
c.*191A= (n.*191A=)
n.381+220A=
c.1369+220A= (n.1369+220A=)
c.641A= (n.641A=)
n.969A=
c.1586A= (n.1586A=)
c.229+220A= (n.229+220A=)
7g.44144946G>TCA2682579437GCKc.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.814C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.381+219C>A
c.1369+219C>A (n.1369+219C>A)
c.640C>A (n.640C>A)
n.968C>A
c.1585C>A (n.1585C>A)
c.229+219C>A (n.229+219C>A)
gnomAD v4
7g.44144949delCA2682579436GCKc.*1586del (n.*1586del)
c.*708del (n.*708del)
n.814del
c.*190del (n.*190del)
n.381+219del
c.1369+219del (n.1369+219del)
c.640del (n.640del)
n.968del
c.1585del (n.1585del)
c.229+219del (n.229+219del)
gnomAD v4
7g.44144947G>ACA1703612532GCKc.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.813C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.381+218C>T
c.1369+218C>T (n.1369+218C>T)
c.639C>T (n.639C>T)
n.967C>T
c.1584C>T (n.1584C>T)
c.229+218C>T (n.229+218C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144947G>CCA2682579448GCKc.*1585C>G (n.*1585C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
n.813C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.381+218C>G
c.1369+218C>G (n.1369+218C>G)
c.639C>G (n.639C>G)
n.967C>G
c.1584C>G (n.1584C>G)
c.229+218C>G (n.229+218C>G)
gnomAD v4
7g.44144947G=CA1703612531GCKc.*1585C= (n.*1585C=)
c.*707C= (n.*707C=)
n.813C=
c.*189C= (n.*189C=)
n.381+218C=
c.1369+218C= (n.1369+218C=)
c.639C= (n.639C=)
n.967C=
c.1584C= (n.1584C=)
c.229+218C= (n.229+218C=)
7g.44144947G>TCA2682579450GCKc.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.813C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.381+218C>A
c.1369+218C>A (n.1369+218C>A)
c.639C>A (n.639C>A)
n.967C>A
c.1584C>A (n.1584C>A)
c.229+218C>A (n.229+218C>A)
gnomAD v4
7g.44144948G>ACA2682579452GCKc.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.812C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.381+217C>T
c.1369+217C>T (n.1369+217C>T)
c.638C>T (n.638C>T)
n.966C>T
c.1583C>T (n.1583C>T)
c.229+217C>T (n.229+217C>T)
gnomAD v4
7g.44144948G>TCA2682579454GCKc.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.812C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.381+217C>A
c.1369+217C>A (n.1369+217C>A)
c.638C>A (n.638C>A)
n.966C>A
c.1583C>A (n.1583C>A)
c.229+217C>A (n.229+217C>A)
gnomAD v4
7g.44144949G>CCA2682579457GCKc.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.*705C>G (n.*705C>G)
n.811C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.381+216C>G
c.1369+216C>G (n.1369+216C>G)
c.637C>G (n.637C>G)
n.965C>G
c.1582C>G (n.1582C>G)
c.229+216C>G (n.229+216C>G)
gnomAD v4
7g.44144949G>TCA2682579478GCKc.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.*705C>A (n.*705C>A)
n.811C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.381+216C>A
c.1369+216C>A (n.1369+216C>A)
c.637C>A (n.637C>A)
n.965C>A
c.1582C>A (n.1582C>A)
c.229+216C>A (n.229+216C>A)
gnomAD v4
7g.44144950C>ACA2682579481GCKc.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.810G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.381+215G>T
c.1369+215G>T (n.1369+215G>T)
c.636G>T (n.636G>T)
n.964G>T
c.1581G>T (n.1581G>T)
c.229+215G>T (n.229+215G>T)
gnomAD v4
7g.44144950C>TCA2682579490GCKc.*1582G>A (n.*1582G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.810G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.381+215G>A
c.1369+215G>A (n.1369+215G>A)
c.636G>A (n.636G>A)
n.964G>A
c.1581G>A (n.1581G>A)
c.229+215G>A (n.229+215G>A)
gnomAD v4
7g.44144952G>TCA2682579493GCKc.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.808C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.381+213C>A
c.1369+213C>A (n.1369+213C>A)
c.634C>A (n.634C>A)
n.962C>A
c.1579C>A (n.1579C>A)
c.229+213C>A (n.229+213C>A)
gnomAD v4
7g.44144953T>ACA2682579496GCKc.*1579A>T (n.*1579A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
n.807A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.381+212A>T
c.1369+212A>T (n.1369+212A>T)
c.633A>T (n.633A>T)
n.961A>T
c.1578A>T (n.1578A>T)
c.229+212A>T (n.229+212A>T)
gnomAD v4
7g.44144953T>CCA2682579494GCKc.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
n.807A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.381+212A>G
c.1369+212A>G (n.1369+212A>G)
c.633A>G (n.633A>G)
n.961A>G
c.1578A>G (n.1578A>G)
c.229+212A>G (n.229+212A>G)
gnomAD v4
7g.44144954C>ACA2682579499GCKc.*1578G>T (n.*1578G>T)
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.806G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.381+211G>T
c.1369+211G>T (n.1369+211G>T)
c.632G>T (n.632G>T)
n.960G>T
c.1577G>T (n.1577G>T)
c.229+211G>T (n.229+211G>T)
gnomAD v4
7g.44144954C=CA1703612533GCKc.*1578G= (n.*1578G=)
c.*700G= (n.*700G=)
n.806G=
c.*182G= (n.*182G=)
n.381+211G=
c.1369+211G= (n.1369+211G=)
c.632G= (n.632G=)
n.960G=
c.1577G= (n.1577G=)
c.229+211G= (n.229+211G=)
7g.44144954C>GCA1703612534GCKc.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.806G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.381+211G>C
c.1369+211G>C (n.1369+211G>C)
c.632G>C (n.632G>C)
n.960G>C
c.1577G>C (n.1577G>C)
c.229+211G>C (n.229+211G>C)
dbSNP
7g.44144954C>TCA157911632GCKc.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.806G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.381+211G>A
c.1369+211G>A (n.1369+211G>A)
c.632G>A (n.632G>A)
n.960G>A
c.1577G>A (n.1577G>A)
c.229+211G>A (n.229+211G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144955C>ACA2682579503GCKc.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
n.805G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.381+210G>T
c.1369+210G>T (n.1369+210G>T)
c.631G>T (n.631G>T)
n.959G>T
c.1576G>T (n.1576G>T)
c.229+210G>T (n.229+210G>T)
gnomAD v4
7g.44144955C>GCA2682579507GCKc.*1577G>C (n.*1577G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
n.805G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.381+210G>C
c.1369+210G>C (n.1369+210G>C)
c.631G>C (n.631G>C)
n.959G>C
c.1576G>C (n.1576G>C)
c.229+210G>C (n.229+210G>C)
gnomAD v4
7g.44144955C>TCA2682579508GCKc.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.805G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.381+210G>A
c.1369+210G>A (n.1369+210G>A)
c.631G>A (n.631G>A)
n.959G>A
c.1576G>A (n.1576G>A)
c.229+210G>A (n.229+210G>A)
gnomAD v4
7g.44144956C>ACA838788555GCKc.*1576G>T (n.*1576G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.804G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.381+209G>T
c.1369+209G>T (n.1369+209G>T)
c.630G>T (n.630G>T)
n.958G>T
c.1575G>T (n.1575G>T)
c.229+209G>T (n.229+209G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144956C=CA1703612535GCKc.*1576G= (n.*1576G=)
c.*698G= (n.*698G=)
n.804G=
c.*180G= (n.*180G=)
n.381+209G=
c.1369+209G= (n.1369+209G=)
c.630G= (n.630G=)
n.958G=
c.1575G= (n.1575G=)
c.229+209G= (n.229+209G=)
7g.44144956C>TCA2682579511GCKc.*1576G>A (n.*1576G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.804G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.381+209G>A
c.1369+209G>A (n.1369+209G>A)
c.630G>A (n.630G>A)
n.958G>A
c.1575G>A (n.1575G>A)
c.229+209G>A (n.229+209G>A)
gnomAD v4
7g.44144957_44144958delCA2714458433GCKc.*1575_*1576del (n.*1575_*1576del)
c.*697_*698del (n.*697_*698del)
n.803_804del
c.*179_*180del (n.*179_*180del)
n.381+208_381+209del
c.1369+208_1369+209del (n.1369+208_1369+209del)
c.629_630del (n.629_630del)
n.957_958del
c.1574_1575del (n.1574_1575del)
c.229+208_229+209del (n.229+208_229+209del)
dbSNP
7g.44144957A>CCA2682579516GCKc.*1575T>G (n.*1575T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.803T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.381+208T>G
c.1369+208T>G (n.1369+208T>G)
c.629T>G (n.629T>G)
n.957T>G
c.1574T>G (n.1574T>G)
c.229+208T>G (n.229+208T>G)
gnomAD v4
7g.44144957A>GCA2682579517GCKc.*1575T>C (n.*1575T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.803T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.381+208T>C
c.1369+208T>C (n.1369+208T>C)
c.629T>C (n.629T>C)
n.957T>C
c.1574T>C (n.1574T>C)
c.229+208T>C (n.229+208T>C)
gnomAD v4
7g.44144957A>TCA2682579521GCKc.*1575T>A (n.*1575T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.803T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.381+208T>A
c.1369+208T>A (n.1369+208T>A)
c.629T>A (n.629T>A)
n.957T>A
c.1574T>A (n.1574T>A)
c.229+208T>A (n.229+208T>A)
gnomAD v4
7g.44144958C>ACA2682579524GCKc.*1574G>T (n.*1574G>T)
c.*696G>T (n.*696G>T)
n.802G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.381+207G>T
c.1369+207G>T (n.1369+207G>T)
c.628G>T (n.628G>T)
n.956G>T
c.1573G>T (n.1573G>T)
c.229+207G>T (n.229+207G>T)
gnomAD v4
7g.44144959C>ACA2682579527GCKc.*1573G>T (n.*1573G>T)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.801G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.381+206G>T
c.1369+206G>T (n.1369+206G>T)
c.627G>T (n.627G>T)
n.955G>T
c.1572G>T (n.1572G>T)
c.229+206G>T (n.229+206G>T)
gnomAD v4
7g.44144959C=CA1703612537GCKc.*1573G= (n.*1573G=)
c.*695G= (n.*695G=)
n.801G=
c.*177G= (n.*177G=)
n.381+206G=
c.1369+206G= (n.1369+206G=)
c.627G= (n.627G=)
n.955G=
c.1572G= (n.1572G=)
c.229+206G= (n.229+206G=)
7g.44144959C>TCA1703612536GCKc.*1573G>A (n.*1573G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.801G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.381+206G>A
c.1369+206G>A (n.1369+206G>A)
c.627G>A (n.627G>A)
n.955G>A
c.1572G>A (n.1572G>A)
c.229+206G>A (n.229+206G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144960G>ACA2682579531GCKc.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
n.800C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.381+205C>T
c.1369+205C>T (n.1369+205C>T)
c.626C>T (n.626C>T)
n.954C>T
c.1571C>T (n.1571C>T)
c.229+205C>T (n.229+205C>T)
gnomAD v4
7g.44144960G>TCA2682579530GCKc.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
n.800C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.381+205C>A
c.1369+205C>A (n.1369+205C>A)
c.626C>A (n.626C>A)
n.954C>A
c.1571C>A (n.1571C>A)
c.229+205C>A (n.229+205C>A)
gnomAD v4
7g.44144965delCA2682579534GCKc.*1571del (n.*1571del)
c.*693del (n.*693del)
n.799del
c.*175del (n.*175del)
n.381+204del
c.1369+204del (n.1369+204del)
c.625del (n.625del)
n.953del
c.1570del (n.1570del)
c.229+204del (n.229+204del)
gnomAD v4
7g.44144962A>GCA2682579537GCKc.*1570T>C (n.*1570T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.798T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.381+203T>C
c.1369+203T>C (n.1369+203T>C)
c.624T>C (n.624T>C)
n.952T>C
c.1569T>C (n.1569T>C)
c.229+203T>C (n.229+203T>C)
gnomAD v4
7g.44144963A>CCA2682579540GCKc.*1569T>G (n.*1569T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.797T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.381+202T>G
c.1369+202T>G (n.1369+202T>G)
c.623T>G (n.623T>G)
n.951T>G
c.1568T>G (n.1568T>G)
c.229+202T>G (n.229+202T>G)
gnomAD v4
7g.44144963A>GCA2682579542GCKc.*1569T>C (n.*1569T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.797T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.381+202T>C
c.1369+202T>C (n.1369+202T>C)
c.623T>C (n.623T>C)
n.951T>C
c.1568T>C (n.1568T>C)
c.229+202T>C (n.229+202T>C)
gnomAD v4
7g.44144965A=CA1703612538GCKc.*1567T= (n.*1567T=)
c.*689T= (n.*689T=)
n.795T=
c.*171T= (n.*171T=)
n.381+200T=
c.1369+200T= (n.1369+200T=)
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n.949T=
c.1566T= (n.1566T=)
c.229+200T= (n.229+200T=)
7g.44144965A>CCA838788558GCKc.*1567T>G (n.*1567T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
n.795T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.381+200T>G
c.1369+200T>G (n.1369+200T>G)
c.621T>G (n.621T>G)
n.949T>G
c.1566T>G (n.1566T>G)
c.229+200T>G (n.229+200T>G)
dbSNP
7g.44144966C>ACA2682579546GCKc.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
n.794G>T
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n.381+199G>T
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c.1565G>T (n.1565G>T)
c.229+199G>T (n.229+199G>T)
gnomAD v4
7g.44144966C=CA1703612539GCKc.*1566G= (n.*1566G=)
c.*688G= (n.*688G=)
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c.*170G= (n.*170G=)
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c.1565G= (n.1565G=)
c.229+199G= (n.229+199G=)
7g.44144966C>GCA838788563GCKc.*1566G>C (n.*1566G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144966C>TCA2682579548GCKc.*1566G>A (n.*1566G>A)
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gnomAD v4
7g.44144968G>TCA2682579552GCKc.*1564C>A (n.*1564C>A)
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n.381+197C>A
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c.618C>A (n.618C>A)
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c.229+197C>A (n.229+197C>A)
gnomAD v4
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7g.44144969A>CCA1100772512GCKc.*1563T>G (n.*1563T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.791T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.381+196T>G
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n.945T>G
c.1562T>G (n.1562T>G)
c.229+196T>G (n.229+196T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144969A>GCA2682579560GCKc.*1563T>C (n.*1563T>C)
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c.229+196T>C (n.229+196T>C)
gnomAD v4
7g.44144969A>TCA2682579561GCKc.*1563T>A (n.*1563T>A)
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gnomAD v4
7g.44144970G>ACA838788564GCKc.*1562C>T (n.*1562C>T)
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n.381+195C>T
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dbSNP gnomAD v4
7g.44144970G>CCA2682579568GCKc.*1562C>G (n.*1562C>G)
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gnomAD v4
7g.44144970G=CA1703612541GCKc.*1562C= (n.*1562C=)
c.*684C= (n.*684C=)
n.790C=
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c.229+195C= (n.229+195C=)
7g.44144971G>TCA2682579571GCKc.*1561C>A (n.*1561C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
n.789C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.381+194C>A
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c.229+194C>A (n.229+194C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched