Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44144862T>A | CA2682579074 | GCK | c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) n.898A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.381+303A>T c.1369+303A>T (n.1369+303A>T) c.724A>T (n.724A>T) n.1052A>T c.1669A>T (n.1669A>T) c.229+303A>T (n.229+303A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144862T>C | CA2682579075 | GCK | c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) n.898A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.381+303A>G c.1369+303A>G (n.1369+303A>G) c.724A>G (n.724A>G) n.1052A>G c.1669A>G (n.1669A>G) c.229+303A>G (n.229+303A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144863T>C | CA2682579079 | GCK | c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) n.897A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.381+302A>G c.1369+302A>G (n.1369+302A>G) c.723A>G (n.723A>G) n.1051A>G c.1668A>G (n.1668A>G) c.229+302A>G (n.229+302A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144864C>A | CA2682579082 | GCK | c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) n.896G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.381+301G>T c.1369+301G>T (n.1369+301G>T) c.722G>T (n.722G>T) n.1050G>T c.1667G>T (n.1667G>T) c.229+301G>T (n.229+301G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144864C= | CA1703612489 | GCK | c.*1668G= (n.*1668G=) c.*790G= (n.*790G=) n.896G= c.*272G= (n.*272G=) n.381+301G= c.1369+301G= (n.1369+301G=) c.722G= (n.722G=) n.1050G= c.1667G= (n.1667G=) c.229+301G= (n.229+301G=) | |
7 | g.44144864C>T | CA1703612488 | GCK | c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) n.896G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.381+301G>A c.1369+301G>A (n.1369+301G>A) c.722G>A (n.722G>A) n.1050G>A c.1667G>A (n.1667G>A) c.229+301G>A (n.229+301G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144865T>C | CA2682579085 | GCK | c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) n.895A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.381+300A>G c.1369+300A>G (n.1369+300A>G) c.721A>G (n.721A>G) n.1049A>G c.1666A>G (n.1666A>G) c.229+300A>G (n.229+300A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144865T>G | CA2682579089 | GCK | c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) n.895A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.381+300A>C c.1369+300A>C (n.1369+300A>C) c.721A>C (n.721A>C) n.1049A>C c.1666A>C (n.1666A>C) c.229+300A>C (n.229+300A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144866G>A | CA10629229 | GCK | c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) n.894C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.381+299C>T c.1369+299C>T (n.1369+299C>T) c.720C>T (n.720C>T) n.1048C>T c.1665C>T (n.1665C>T) c.229+299C>T (n.229+299C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144866G>C | CA2682579094 | GCK | c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) n.894C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.381+299C>G c.1369+299C>G (n.1369+299C>G) c.720C>G (n.720C>G) n.1048C>G c.1665C>G (n.1665C>G) c.229+299C>G (n.229+299C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144866G= | CA1703612490 | GCK | c.*1666C= (n.*1666C=) c.*788C= (n.*788C=) n.894C= c.*270C= (n.*270C=) n.381+299C= c.1369+299C= (n.1369+299C=) c.720C= (n.720C=) n.1048C= c.1665C= (n.1665C=) c.229+299C= (n.229+299C=) | |
7 | g.44144866G>T | CA2682579096 | GCK | c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) n.894C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.381+299C>A c.1369+299C>A (n.1369+299C>A) c.720C>A (n.720C>A) n.1048C>A c.1665C>A (n.1665C>A) c.229+299C>A (n.229+299C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144868G>T | CA2682579099 | GCK | c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) n.892C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.381+297C>A c.1369+297C>A (n.1369+297C>A) c.718C>A (n.718C>A) n.1046C>A c.1663C>A (n.1663C>A) c.229+297C>A (n.229+297C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144870A= | CA1703612491 | GCK | c.*1662T= (n.*1662T=) c.*784T= (n.*784T=) n.890T= c.*266T= (n.*266T=) n.381+295T= c.1369+295T= (n.1369+295T=) c.716T= (n.716T=) n.1044T= c.1661T= (n.1661T=) c.229+295T= (n.229+295T=) | |
7 | g.44144870A>C | CA2682579103 | GCK | c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) n.890T>G c.*266T>G (n.*266T>G) n.381+295T>G c.1369+295T>G (n.1369+295T>G) c.716T>G (n.716T>G) n.1044T>G c.1661T>G (n.1661T>G) c.229+295T>G (n.229+295T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144870A>G | CA838788514 | GCK | c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) n.890T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.381+295T>C c.1369+295T>C (n.1369+295T>C) c.716T>C (n.716T>C) n.1044T>C c.1661T>C (n.1661T>C) c.229+295T>C (n.229+295T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144871A>G | CA2682579105 | GCK | c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) n.889T>C c.*265T>C (n.*265T>C) n.381+294T>C c.1369+294T>C (n.1369+294T>C) c.715T>C (n.715T>C) n.1043T>C c.1660T>C (n.1660T>C) c.229+294T>C (n.229+294T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144872T>C | CA1703612493 | GCK | c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) n.888A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.381+293A>G c.1369+293A>G (n.1369+293A>G) c.714A>G (n.714A>G) n.1042A>G c.1659A>G (n.1659A>G) c.229+293A>G (n.229+293A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144872T>G | CA2682579110 | GCK | c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) n.888A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.381+293A>C c.1369+293A>C (n.1369+293A>C) c.714A>C (n.714A>C) n.1042A>C c.1659A>C (n.1659A>C) c.229+293A>C (n.229+293A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144872T= | CA1703612492 | GCK | c.*1660A= (n.*1660A=) c.*782A= (n.*782A=) n.888A= c.*264A= (n.*264A=) n.381+293A= c.1369+293A= (n.1369+293A=) c.714A= (n.714A=) n.1042A= c.1659A= (n.1659A=) c.229+293A= (n.229+293A=) | |
7 | g.44144873T>C | CA2682579113 | GCK | c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) n.887A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.381+292A>G c.1369+292A>G (n.1369+292A>G) c.713A>G (n.713A>G) n.1041A>G c.1658A>G (n.1658A>G) c.229+292A>G (n.229+292A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144874G>A | CA2682579114 | GCK | c.*1658C>T (n.*1658C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) n.886C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.381+291C>T c.1369+291C>T (n.1369+291C>T) c.712C>T (n.712C>T) n.1040C>T c.1657C>T (n.1657C>T) c.229+291C>T (n.229+291C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144874G>T | CA2682579115 | GCK | c.*1658C>A (n.*1658C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) n.886C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.381+291C>A c.1369+291C>A (n.1369+291C>A) c.712C>A (n.712C>A) n.1040C>A c.1657C>A (n.1657C>A) c.229+291C>A (n.229+291C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144876T>C | CA2682579117 | GCK | c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) n.884A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.381+289A>G c.1369+289A>G (n.1369+289A>G) c.710A>G (n.710A>G) n.1038A>G c.1655A>G (n.1655A>G) c.229+289A>G (n.229+289A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144877T>C | CA2682579118 | GCK | c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) n.883A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.381+288A>G c.1369+288A>G (n.1369+288A>G) c.709A>G (n.709A>G) n.1037A>G c.1654A>G (n.1654A>G) c.229+288A>G (n.229+288A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144878C>A | CA2682579122 | GCK | c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) n.882G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.381+287G>T c.1369+287G>T (n.1369+287G>T) c.708G>T (n.708G>T) n.1036G>T c.1653G>T (n.1653G>T) c.229+287G>T (n.229+287G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144878C>T | CA2682579123 | GCK | c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) n.882G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.381+287G>A c.1369+287G>A (n.1369+287G>A) c.708G>A (n.708G>A) n.1036G>A c.1653G>A (n.1653G>A) c.229+287G>A (n.229+287G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144879del | CA2682579121 | GCK | c.*1654del (n.*1654del) c.*776del (n.*776del) n.882del c.*258del (n.*258del) n.381+287del c.1369+287del (n.1369+287del) c.708del (n.708del) n.1036del c.1653del (n.1653del) c.229+287del (n.229+287del) | gnomAD v4 |
7 | g.44144879C>A | CA2682579129 | GCK | c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) n.881G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.381+286G>T c.1369+286G>T (n.1369+286G>T) c.707G>T (n.707G>T) n.1035G>T c.1652G>T (n.1652G>T) c.229+286G>T (n.229+286G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144879C>T | CA2682579128 | GCK | c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) n.881G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.381+286G>A c.1369+286G>A (n.1369+286G>A) c.707G>A (n.707G>A) n.1035G>A c.1652G>A (n.1652G>A) c.229+286G>A (n.229+286G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144880A>G | CA2682579131 | GCK | c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) n.880T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.381+285T>C c.1369+285T>C (n.1369+285T>C) c.706T>C (n.706T>C) n.1034T>C c.1651T>C (n.1651T>C) c.229+285T>C (n.229+285T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144881G>C | CA2682579132 | GCK | c.*1651C>G (n.*1651C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) n.879C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.381+284C>G c.1369+284C>G (n.1369+284C>G) c.705C>G (n.705C>G) n.1033C>G c.1650C>G (n.1650C>G) c.229+284C>G (n.229+284C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144882C>A | CA2682579134 | GCK | c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) n.878G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.381+283G>T c.1369+283G>T (n.1369+283G>T) c.704G>T (n.704G>T) n.1032G>T c.1649G>T (n.1649G>T) c.229+283G>T (n.229+283G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144882C= | CA1703612494 | GCK | c.*1650G= (n.*1650G=) c.*772G= (n.*772G=) n.878G= c.*254G= (n.*254G=) n.381+283G= c.1369+283G= (n.1369+283G=) c.704G= (n.704G=) n.1032G= c.1649G= (n.1649G=) c.229+283G= (n.229+283G=) | |
7 | g.44144882C>G | CA2682579136 | GCK | c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) n.878G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.381+283G>C c.1369+283G>C (n.1369+283G>C) c.704G>C (n.704G>C) n.1032G>C c.1649G>C (n.1649G>C) c.229+283G>C (n.229+283G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144882C>T | CA157911550 | GCK | c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) n.878G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.381+283G>A c.1369+283G>A (n.1369+283G>A) c.704G>A (n.704G>A) n.1032G>A c.1649G>A (n.1649G>A) c.229+283G>A (n.229+283G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144883G>A | CA2682579139 | GCK | c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) n.877C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.381+282C>T c.1369+282C>T (n.1369+282C>T) c.703C>T (n.703C>T) n.1031C>T c.1648C>T (n.1648C>T) c.229+282C>T (n.229+282C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144883G>T | CA2682579145 | GCK | c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) n.877C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.381+282C>A c.1369+282C>A (n.1369+282C>A) c.703C>A (n.703C>A) n.1031C>A c.1648C>A (n.1648C>A) c.229+282C>A (n.229+282C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144884A= | CA1703612495 | GCK | c.*1648T= (n.*1648T=) c.*770T= (n.*770T=) n.876T= c.*252T= (n.*252T=) n.381+281T= c.1369+281T= (n.1369+281T=) c.702T= (n.702T=) n.1030T= c.1647T= (n.1647T=) c.229+281T= (n.229+281T=) | |
7 | g.44144884A>G | CA157911557 | GCK | c.*1648T>C (n.*1648T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) n.876T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.381+281T>C c.1369+281T>C (n.1369+281T>C) c.702T>C (n.702T>C) n.1030T>C c.1647T>C (n.1647T>C) c.229+281T>C (n.229+281T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144885G>T | CA2682579186 | GCK | c.*1647C>A (n.*1647C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) n.875C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.381+280C>A c.1369+280C>A (n.1369+280C>A) c.701C>A (n.701C>A) n.1029C>A c.1646C>A (n.1646C>A) c.229+280C>A (n.229+280C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144887A>C | CA2682579188 | GCK | c.*1645T>G (n.*1645T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) n.873T>G c.*249T>G (n.*249T>G) n.381+278T>G c.1369+278T>G (n.1369+278T>G) c.699T>G (n.699T>G) n.1027T>G c.1644T>G (n.1644T>G) c.229+278T>G (n.229+278T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144888A>C | CA2682579191 | GCK | c.*1644T>G (n.*1644T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) n.872T>G c.*248T>G (n.*248T>G) n.381+277T>G c.1369+277T>G (n.1369+277T>G) c.698T>G (n.698T>G) n.1026T>G c.1643T>G (n.1643T>G) c.229+277T>G (n.229+277T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144888A>G | CA2682579195 | GCK | c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) n.872T>C c.*248T>C (n.*248T>C) n.381+277T>C c.1369+277T>C (n.1369+277T>C) c.698T>C (n.698T>C) n.1026T>C c.1643T>C (n.1643T>C) c.229+277T>C (n.229+277T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144888A>T | CA2682579197 | GCK | c.*1644T>A (n.*1644T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) n.872T>A c.*248T>A (n.*248T>A) n.381+277T>A c.1369+277T>A (n.1369+277T>A) c.698T>A (n.698T>A) n.1026T>A c.1643T>A (n.1643T>A) c.229+277T>A (n.229+277T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144889G>A | CA2682579201 | GCK | c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) n.871C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.381+276C>T c.1369+276C>T (n.1369+276C>T) c.697C>T (n.697C>T) n.1025C>T c.1642C>T (n.1642C>T) c.229+276C>T (n.229+276C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144889G>C | CA838788517 | GCK | c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) n.871C>G c.*247C>G (n.*247C>G) n.381+276C>G c.1369+276C>G (n.1369+276C>G) c.697C>G (n.697C>G) n.1025C>G c.1642C>G (n.1642C>G) c.229+276C>G (n.229+276C>G) | dbSNP |
7 | g.44144889G= | CA1703612496 | GCK | c.*1643C= (n.*1643C=) c.*765C= (n.*765C=) n.871C= c.*247C= (n.*247C=) n.381+276C= c.1369+276C= (n.1369+276C=) c.697C= (n.697C=) n.1025C= c.1642C= (n.1642C=) c.229+276C= (n.229+276C=) | |
7 | g.44144889G>T | CA2682579199 | GCK | c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) n.871C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.381+276C>A c.1369+276C>A (n.1369+276C>A) c.697C>A (n.697C>A) n.1025C>A c.1642C>A (n.1642C>A) c.229+276C>A (n.229+276C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144890G>C | CA1703612498 | GCK | c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) n.870C>G c.*246C>G (n.*246C>G) n.381+275C>G c.1369+275C>G (n.1369+275C>G) c.696C>G (n.696C>G) n.1024C>G c.1641C>G (n.1641C>G) c.229+275C>G (n.229+275C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144890G= | CA1703612497 | GCK | c.*1642C= (n.*1642C=) c.*764C= (n.*764C=) n.870C= c.*246C= (n.*246C=) n.381+275C= c.1369+275C= (n.1369+275C=) c.696C= (n.696C=) n.1024C= c.1641C= (n.1641C=) c.229+275C= (n.229+275C=) | |
7 | g.44144890G>T | CA2682579207 | GCK | c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) n.870C>A c.*246C>A (n.*246C>A) n.381+275C>A c.1369+275C>A (n.1369+275C>A) c.696C>A (n.696C>A) n.1024C>A c.1641C>A (n.1641C>A) c.229+275C>A (n.229+275C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144891T>C | CA2682579210 | GCK | c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) n.869A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.381+274A>G c.1369+274A>G (n.1369+274A>G) c.695A>G (n.695A>G) n.1023A>G c.1640A>G (n.1640A>G) c.229+274A>G (n.229+274A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144892G>A | CA157911572 | GCK | c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) n.868C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.381+273C>T c.1369+273C>T (n.1369+273C>T) c.694C>T (n.694C>T) n.1022C>T c.1639C>T (n.1639C>T) c.229+273C>T (n.229+273C>T) | dbSNP |
7 | g.44144892G>C | CA157911563 | GCK | c.*1640C>G (n.*1640C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) n.868C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.381+273C>G c.1369+273C>G (n.1369+273C>G) c.694C>G (n.694C>G) n.1022C>G c.1639C>G (n.1639C>G) c.229+273C>G (n.229+273C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144892G= | CA1703612499 | GCK | c.*1640C= (n.*1640C=) c.*762C= (n.*762C=) n.868C= c.*244C= (n.*244C=) n.381+273C= c.1369+273C= (n.1369+273C=) c.694C= (n.694C=) n.1022C= c.1639C= (n.1639C=) c.229+273C= (n.229+273C=) | |
7 | g.44144892G>T | CA838788520 | GCK | c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) n.868C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.381+273C>A c.1369+273C>A (n.1369+273C>A) c.694C>A (n.694C>A) n.1022C>A c.1639C>A (n.1639C>A) c.229+273C>A (n.229+273C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144897dup | CA2682579224 | GCK | c.*1640dup (n.*1640dup) c.*762dup (n.*762dup) n.868dup c.*244dup (n.*244dup) n.381+273dup c.1369+273dup (n.1369+273dup) c.694dup (n.694dup) n.1022dup c.1639dup (n.1639dup) c.229+273dup (n.229+273dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44144897del | CA2682579227 | GCK | c.*1640del (n.*1640del) c.*762del (n.*762del) n.868del c.*244del (n.*244del) n.381+273del c.1369+273del (n.1369+273del) c.694del (n.694del) n.1022del c.1639del (n.1639del) c.229+273del (n.229+273del) | gnomAD v4 |
7 | g.44144893G>T | CA2682579233 | GCK | c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) n.867C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.381+272C>A c.1369+272C>A (n.1369+272C>A) c.693C>A (n.693C>A) n.1021C>A c.1638C>A (n.1638C>A) c.229+272C>A (n.229+272C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144894G>A | CA2682579235 | GCK | c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) n.866C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.381+271C>T c.1369+271C>T (n.1369+271C>T) c.692C>T (n.692C>T) n.1020C>T c.1637C>T (n.1637C>T) c.229+271C>T (n.229+271C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144894G= | CA1703612500 | GCK | c.*1638C= (n.*1638C=) c.*760C= (n.*760C=) n.866C= c.*242C= (n.*242C=) n.381+271C= c.1369+271C= (n.1369+271C=) c.692C= (n.692C=) n.1020C= c.1637C= (n.1637C=) c.229+271C= (n.229+271C=) | |
7 | g.44144894G>T | CA1703612501 | GCK | c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) n.866C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.381+271C>A c.1369+271C>A (n.1369+271C>A) c.692C>A (n.692C>A) n.1020C>A c.1637C>A (n.1637C>A) c.229+271C>A (n.229+271C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144895G>C | CA2682579239 | GCK | c.*1637C>G (n.*1637C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) n.865C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.381+270C>G c.1369+270C>G (n.1369+270C>G) c.691C>G (n.691C>G) n.1019C>G c.1636C>G (n.1636C>G) c.229+270C>G (n.229+270C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144895G>T | CA2682579241 | GCK | c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) n.865C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.381+270C>A c.1369+270C>A (n.1369+270C>A) c.691C>A (n.691C>A) n.1019C>A c.1636C>A (n.1636C>A) c.229+270C>A (n.229+270C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144896G>A | CA2682579244 | GCK | c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) n.864C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.381+269C>T c.1369+269C>T (n.1369+269C>T) c.690C>T (n.690C>T) n.1018C>T c.1635C>T (n.1635C>T) c.229+269C>T (n.229+269C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144896G>C | CA1100772439 | GCK | c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) n.864C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.381+269C>G c.1369+269C>G (n.1369+269C>G) c.690C>G (n.690C>G) n.1018C>G c.1635C>G (n.1635C>G) c.229+269C>G (n.229+269C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144896G= | CA1703612502 | GCK | c.*1636C= (n.*1636C=) c.*758C= (n.*758C=) n.864C= c.*240C= (n.*240C=) n.381+269C= c.1369+269C= (n.1369+269C=) c.690C= (n.690C=) n.1018C= c.1635C= (n.1635C=) c.229+269C= (n.229+269C=) | |
7 | g.44144896G>T | CA2682579246 | GCK | c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) n.864C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.381+269C>A c.1369+269C>A (n.1369+269C>A) c.690C>A (n.690C>A) n.1018C>A c.1635C>A (n.1635C>A) c.229+269C>A (n.229+269C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144897G>A | CA1703612504 | GCK | c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) n.863C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.381+268C>T c.1369+268C>T (n.1369+268C>T) c.689C>T (n.689C>T) n.1017C>T c.1634C>T (n.1634C>T) c.229+268C>T (n.229+268C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144897G= | CA1703612503 | GCK | c.*1635C= (n.*1635C=) c.*757C= (n.*757C=) n.863C= c.*239C= (n.*239C=) n.381+268C= c.1369+268C= (n.1369+268C=) c.689C= (n.689C=) n.1017C= c.1634C= (n.1634C=) c.229+268C= (n.229+268C=) | |
7 | g.44144897G>T | CA2682579248 | GCK | c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) n.863C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.381+268C>A c.1369+268C>A (n.1369+268C>A) c.689C>A (n.689C>A) n.1017C>A c.1634C>A (n.1634C>A) c.229+268C>A (n.229+268C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144898C>A | CA2682579251 | GCK | c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.862G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.381+267G>T c.1369+267G>T (n.1369+267G>T) c.688G>T (n.688G>T) n.1016G>T c.1633G>T (n.1633G>T) c.229+267G>T (n.229+267G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144898C= | CA1703612505 | GCK | c.*1634G= (n.*1634G=) c.*756G= (n.*756G=) n.862G= c.*238G= (n.*238G=) n.381+267G= c.1369+267G= (n.1369+267G=) c.688G= (n.688G=) n.1016G= c.1633G= (n.1633G=) c.229+267G= (n.229+267G=) | |
7 | g.44144898C>T | CA1703612506 | GCK | c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.862G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.381+267G>A c.1369+267G>A (n.1369+267G>A) c.688G>A (n.688G>A) n.1016G>A c.1633G>A (n.1633G>A) c.229+267G>A (n.229+267G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144899_44144900insGCTGATTGGGGGCCAGGCC | CA2682579255 | GCK | c.*1632_*1633insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.*1632_*1633insGGCCTGGCCCCCAATCAGC) c.*754_*755insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.*754_*755insGGCCTGGCCCCCAATCAGC) n.860_861insGGCCTGGCCCCCAATCAGC c.*236_*237insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.*236_*237insGGCCTGGCCCCCAATCAGC) n.381+265_381+266insGGCCTGGCCCCCAATCAGC c.1369+265_1369+266insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.1369+265_1369+266insGGCCTGGCCCCCAATCAGC) c.686_687insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.686_687insGGCCTGGCCCCCAATCAGC) n.1014_1015insGGCCTGGCCCCCAATCAGC c.1631_1632insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.1631_1632insGGCCTGGCCCCCAATCAGC) c.229+265_229+266insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.229+265_229+266insGGCCTGGCCCCCAATCAGC) | gnomAD v4 |
7 | g.44144900T>C | CA2682579258 | GCK | c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.860A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.381+265A>G c.1369+265A>G (n.1369+265A>G) c.686A>G (n.686A>G) n.1014A>G c.1631A>G (n.1631A>G) c.229+265A>G (n.229+265A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144901C= | CA1703612507 | GCK | c.*1631G= (n.*1631G=) c.*753G= (n.*753G=) n.859G= c.*235G= (n.*235G=) n.381+264G= c.1369+264G= (n.1369+264G=) c.685G= (n.685G=) n.1013G= c.1630G= (n.1630G=) c.229+264G= (n.229+264G=) | |
7 | g.44144901C>T | CA1703612508 | GCK | c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) n.859G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.381+264G>A c.1369+264G>A (n.1369+264G>A) c.685G>A (n.685G>A) n.1013G>A c.1630G>A (n.1630G>A) c.229+264G>A (n.229+264G>A) | dbSNP |
7 | g.44144902C>A | CA157911579 | GCK | c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) n.858G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.381+263G>T c.1369+263G>T (n.1369+263G>T) c.684G>T (n.684G>T) n.1012G>T c.1629G>T (n.1629G>T) c.229+263G>T (n.229+263G>T) | dbSNP |
7 | g.44144902C= | CA1703612509 | GCK | c.*1630G= (n.*1630G=) c.*752G= (n.*752G=) n.858G= c.*234G= (n.*234G=) n.381+263G= c.1369+263G= (n.1369+263G=) c.684G= (n.684G=) n.1012G= c.1629G= (n.1629G=) c.229+263G= (n.229+263G=) | |
7 | g.44144902C>T | CA2682579260 | GCK | c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) n.858G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.381+263G>A c.1369+263G>A (n.1369+263G>A) c.684G>A (n.684G>A) n.1012G>A c.1629G>A (n.1629G>A) c.229+263G>A (n.229+263G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144903A>C | CA2682579266 | GCK | c.*1629T>G (n.*1629T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) n.857T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.381+262T>G c.1369+262T>G (n.1369+262T>G) c.683T>G (n.683T>G) n.1011T>G c.1628T>G (n.1628T>G) c.229+262T>G (n.229+262T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144903A>G | CA2682579269 | GCK | c.*1629T>C (n.*1629T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) n.857T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.381+262T>C c.1369+262T>C (n.1369+262T>C) c.683T>C (n.683T>C) n.1011T>C c.1628T>C (n.1628T>C) c.229+262T>C (n.229+262T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144904G>A | CA2682579271 | GCK | c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) n.856C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.381+261C>T c.1369+261C>T (n.1369+261C>T) c.682C>T (n.682C>T) n.1010C>T c.1627C>T (n.1627C>T) c.229+261C>T (n.229+261C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144904G>T | CA2682579273 | GCK | c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) n.856C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.381+261C>A c.1369+261C>A (n.1369+261C>A) c.682C>A (n.682C>A) n.1010C>A c.1627C>A (n.1627C>A) c.229+261C>A (n.229+261C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144905A>G | CA2775231729 | GCK | c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) n.855T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.381+260T>C c.1369+260T>C (n.1369+260T>C) c.681T>C (n.681T>C) n.1009T>C c.1626T>C (n.1626T>C) c.229+260T>C (n.229+260T>C) | |
7 | g.44144905A>T | CA2682579277 | GCK | c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) n.855T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.381+260T>A c.1369+260T>A (n.1369+260T>A) c.681T>A (n.681T>A) n.1009T>A c.1626T>A (n.1626T>A) c.229+260T>A (n.229+260T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144906G>A | CA2682579281 | GCK | c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) n.854C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.381+259C>T c.1369+259C>T (n.1369+259C>T) c.680C>T (n.680C>T) n.1008C>T c.1625C>T (n.1625C>T) c.229+259C>T (n.229+259C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144906G>T | CA2682579282 | GCK | c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) n.854C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.381+259C>A c.1369+259C>A (n.1369+259C>A) c.680C>A (n.680C>A) n.1008C>A c.1625C>A (n.1625C>A) c.229+259C>A (n.229+259C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144907T>C | CA2682579284 | GCK | c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) n.853A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.381+258A>G c.1369+258A>G (n.1369+258A>G) c.679A>G (n.679A>G) n.1007A>G c.1624A>G (n.1624A>G) c.229+258A>G (n.229+258A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144908C>A | CA157911586 | GCK | c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) n.852G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.381+257G>T c.1369+257G>T (n.1369+257G>T) c.678G>T (n.678G>T) n.1006G>T c.1623G>T (n.1623G>T) c.229+257G>T (n.229+257G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144908C= | CA1703612510 | GCK | c.*1624G= (n.*1624G=) c.*746G= (n.*746G=) n.852G= c.*228G= (n.*228G=) n.381+257G= c.1369+257G= (n.1369+257G=) c.678G= (n.678G=) n.1006G= c.1623G= (n.1623G=) c.229+257G= (n.229+257G=) | |
7 | g.44144908C>G | CA2682579285 | GCK | c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.*746G>C (n.*746G>C) n.852G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.381+257G>C c.1369+257G>C (n.1369+257G>C) c.678G>C (n.678G>C) n.1006G>C c.1623G>C (n.1623G>C) c.229+257G>C (n.229+257G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144909T>C | CA2682579286 | GCK | c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) n.851A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.381+256A>G c.1369+256A>G (n.1369+256A>G) c.677A>G (n.677A>G) n.1005A>G c.1622A>G (n.1622A>G) c.229+256A>G (n.229+256A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144910C>T | CA2682579287 | GCK | c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) n.850G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.381+255G>A c.1369+255G>A (n.1369+255G>A) c.676G>A (n.676G>A) n.1004G>A c.1621G>A (n.1621G>A) c.229+255G>A (n.229+255G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144911T>C | CA2682579288 | GCK | c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) n.849A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.381+254A>G c.1369+254A>G (n.1369+254A>G) c.675A>G (n.675A>G) n.1003A>G c.1620A>G (n.1620A>G) c.229+254A>G (n.229+254A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144912G>A | CA1703612512 | GCK | c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) n.848C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.381+253C>T c.1369+253C>T (n.1369+253C>T) c.674C>T (n.674C>T) n.1002C>T c.1619C>T (n.1619C>T) c.229+253C>T (n.229+253C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144912G>C | CA838788526 | GCK | c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) n.848C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.381+253C>G c.1369+253C>G (n.1369+253C>G) c.674C>G (n.674C>G) n.1002C>G c.1619C>G (n.1619C>G) c.229+253C>G (n.229+253C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144912G= | CA1703612511 | GCK | c.*1620C= (n.*1620C=) c.*742C= (n.*742C=) n.848C= c.*224C= (n.*224C=) n.381+253C= c.1369+253C= (n.1369+253C=) c.674C= (n.674C=) n.1002C= c.1619C= (n.1619C=) c.229+253C= (n.229+253C=) | |
7 | g.44144912G>T | CA2682579290 | GCK | c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) n.848C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.381+253C>A c.1369+253C>A (n.1369+253C>A) c.674C>A (n.674C>A) n.1002C>A c.1619C>A (n.1619C>A) c.229+253C>A (n.229+253C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144913T>C | CA2682579292 | GCK | c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) n.847A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.381+252A>G c.1369+252A>G (n.1369+252A>G) c.673A>G (n.673A>G) n.1001A>G c.1618A>G (n.1618A>G) c.229+252A>G (n.229+252A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144913_44144919delinsTTCCTGC | CA1703612513 | GCK | c.*1613_*1619delinsGCAGGAA (n.*1613_*1619delinsGCAGGAA) c.*735_*741delinsGCAGGAA (n.*735_*741delinsGCAGGAA) n.841_847delinsGCAGGAA c.*217_*223delinsGCAGGAA (n.*217_*223delinsGCAGGAA) n.381+246_381+252delinsGCAGGAA c.1369+246_1369+252delinsGCAGGAA (n.1369+246_1369+252delinsGCAGGAA) c.667_673delinsGCAGGAA (n.667_673delinsGCAGGAA) n.995_1001delinsGCAGGAA c.1612_1618delinsGCAGGAA (n.1612_1618delinsGCAGGAA) c.229+246_229+252delinsGCAGGAA (n.229+246_229+252delinsGCAGGAA) | |
7 | g.44144914T>C | CA2682579295 | GCK | c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) n.846A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.381+251A>G c.1369+251A>G (n.1369+251A>G) c.672A>G (n.672A>G) n.1000A>G c.1617A>G (n.1617A>G) c.229+251A>G (n.229+251A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144920_44144925del | CA1100772460 | GCK | c.*1613_*1618del (n.*1613_*1618del) c.*735_*740del (n.*735_*740del) n.841_846del c.*217_*222del (n.*217_*222del) n.381+246_381+251del c.1369+246_1369+251del (n.1369+246_1369+251del) c.667_672del (n.667_672del) n.995_1000del c.1612_1617del (n.1612_1617del) c.229+246_229+251del (n.229+246_229+251del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144915C>A | CA2682579296 | GCK | c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) n.845G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.381+250G>T c.1369+250G>T (n.1369+250G>T) c.671G>T (n.671G>T) n.999G>T c.1616G>T (n.1616G>T) c.229+250G>T (n.229+250G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144915C>T | CA2682579301 | GCK | c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) n.845G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.381+250G>A c.1369+250G>A (n.1369+250G>A) c.671G>A (n.671G>A) n.999G>A c.1616G>A (n.1616G>A) c.229+250G>A (n.229+250G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144916C>A | CA2682579304 | GCK | c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) n.844G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.381+249G>T c.1369+249G>T (n.1369+249G>T) c.670G>T (n.670G>T) n.998G>T c.1615G>T (n.1615G>T) c.229+249G>T (n.229+249G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144916C>T | CA2682579312 | GCK | c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) n.844G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.381+249G>A c.1369+249G>A (n.1369+249G>A) c.670G>A (n.670G>A) n.998G>A c.1615G>A (n.1615G>A) c.229+249G>A (n.229+249G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144917T>C | CA2682579315 | GCK | c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) n.843A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.381+248A>G c.1369+248A>G (n.1369+248A>G) c.669A>G (n.669A>G) n.997A>G c.1614A>G (n.1614A>G) c.229+248A>G (n.229+248A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144918G>A | CA2682579317 | GCK | c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) n.842C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.381+247C>T c.1369+247C>T (n.1369+247C>T) c.668C>T (n.668C>T) n.996C>T c.1613C>T (n.1613C>T) c.229+247C>T (n.229+247C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144918G>T | CA2682579316 | GCK | c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) n.842C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.381+247C>A c.1369+247C>A (n.1369+247C>A) c.668C>A (n.668C>A) n.996C>A c.1613C>A (n.1613C>A) c.229+247C>A (n.229+247C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144919C>A | CA2682579318 | GCK | c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) n.841G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.381+246G>T c.1369+246G>T (n.1369+246G>T) c.667G>T (n.667G>T) n.995G>T c.1612G>T (n.1612G>T) c.229+246G>T (n.229+246G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144919C= | CA1703612514 | GCK | c.*1613G= (n.*1613G=) c.*735G= (n.*735G=) n.841G= c.*217G= (n.*217G=) n.381+246G= c.1369+246G= (n.1369+246G=) c.667G= (n.667G=) n.995G= c.1612G= (n.1612G=) c.229+246G= (n.229+246G=) | |
7 | g.44144919C>T | CA157911596 | GCK | c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) n.841G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.381+246G>A c.1369+246G>A (n.1369+246G>A) c.667G>A (n.667G>A) n.995G>A c.1612G>A (n.1612G>A) c.229+246G>A (n.229+246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144920T>C | CA2682579320 | GCK | c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) n.840A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.381+245A>G c.1369+245A>G (n.1369+245A>G) c.666A>G (n.666A>G) n.994A>G c.1611A>G (n.1611A>G) c.229+245A>G (n.229+245A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144921C>A | CA2682579322 | GCK | c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) n.839G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.381+244G>T c.1369+244G>T (n.1369+244G>T) c.665G>T (n.665G>T) n.993G>T c.1610G>T (n.1610G>T) c.229+244G>T (n.229+244G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144922C>A | CA2682579323 | GCK | c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) n.838G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.381+243G>T c.1369+243G>T (n.1369+243G>T) c.664G>T (n.664G>T) n.992G>T c.1609G>T (n.1609G>T) c.229+243G>T (n.229+243G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144922C>G | CA2682579324 | GCK | c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) n.838G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.381+243G>C c.1369+243G>C (n.1369+243G>C) c.664G>C (n.664G>C) n.992G>C c.1609G>C (n.1609G>C) c.229+243G>C (n.229+243G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144923T>C | CA157911599 | GCK | c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) n.837A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.381+242A>G c.1369+242A>G (n.1369+242A>G) c.663A>G (n.663A>G) n.991A>G c.1608A>G (n.1608A>G) c.229+242A>G (n.229+242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144923T= | CA1703612515 | GCK | c.*1609A= (n.*1609A=) c.*731A= (n.*731A=) n.837A= c.*213A= (n.*213A=) n.381+242A= c.1369+242A= (n.1369+242A=) c.663A= (n.663A=) n.991A= c.1608A= (n.1608A=) c.229+242A= (n.229+242A=) | |
7 | g.44144924G>A | CA2682579328 | GCK | c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) n.836C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.381+241C>T c.1369+241C>T (n.1369+241C>T) c.662C>T (n.662C>T) n.990C>T c.1607C>T (n.1607C>T) c.229+241C>T (n.229+241C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144924G>T | CA2682579332 | GCK | c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) n.836C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.381+241C>A c.1369+241C>A (n.1369+241C>A) c.662C>A (n.662C>A) n.990C>A c.1607C>A (n.1607C>A) c.229+241C>A (n.229+241C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144925C>A | CA2682579335 | GCK | c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) n.835G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.381+240G>T c.1369+240G>T (n.1369+240G>T) c.661G>T (n.661G>T) n.989G>T c.1606G>T (n.1606G>T) c.229+240G>T (n.229+240G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144925C>T | CA2682579337 | GCK | c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) n.835G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.381+240G>A c.1369+240G>A (n.1369+240G>A) c.661G>A (n.661G>A) n.989G>A c.1606G>A (n.1606G>A) c.229+240G>A (n.229+240G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144926del | CA2682579334 | GCK | c.*1607del (n.*1607del) c.*729del (n.*729del) n.835del c.*211del (n.*211del) n.381+240del c.1369+240del (n.1369+240del) c.661del (n.661del) n.989del c.1606del (n.1606del) c.229+240del (n.229+240del) | gnomAD v4 |
7 | g.44144926C>A | CA2682579341 | GCK | c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) n.834G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.381+239G>T c.1369+239G>T (n.1369+239G>T) c.660G>T (n.660G>T) n.988G>T c.1605G>T (n.1605G>T) c.229+239G>T (n.229+239G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144926C= | CA1703612516 | GCK | c.*1606G= (n.*1606G=) c.*728G= (n.*728G=) n.834G= c.*210G= (n.*210G=) n.381+239G= c.1369+239G= (n.1369+239G=) c.660G= (n.660G=) n.988G= c.1605G= (n.1605G=) c.229+239G= (n.229+239G=) | |
7 | g.44144926C>T | CA157911615 | GCK | c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) n.834G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.381+239G>A c.1369+239G>A (n.1369+239G>A) c.660G>A (n.660G>A) n.988G>A c.1605G>A (n.1605G>A) c.229+239G>A (n.229+239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144927G>A | CA2516380104 | GCK | c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) n.833C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.381+238C>T c.1369+238C>T (n.1369+238C>T) c.659C>T (n.659C>T) n.987C>T c.1604C>T (n.1604C>T) c.229+238C>T (n.229+238C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144927G>T | CA2682579349 | GCK | c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) n.833C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.381+238C>A c.1369+238C>A (n.1369+238C>A) c.659C>A (n.659C>A) n.987C>A c.1604C>A (n.1604C>A) c.229+238C>A (n.229+238C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144928C>A | CA838788532 | GCK | c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.832G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.381+237G>T c.1369+237G>T (n.1369+237G>T) c.658G>T (n.658G>T) n.986G>T c.1603G>T (n.1603G>T) c.229+237G>T (n.229+237G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144928C= | CA1703612517 | GCK | c.*1604G= (n.*1604G=) c.*726G= (n.*726G=) n.832G= c.*208G= (n.*208G=) n.381+237G= c.1369+237G= (n.1369+237G=) c.658G= (n.658G=) n.986G= c.1603G= (n.1603G=) c.229+237G= (n.229+237G=) | |
7 | g.44144928C>T | CA1100772476 | GCK | c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) n.832G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.381+237G>A c.1369+237G>A (n.1369+237G>A) c.658G>A (n.658G>A) n.986G>A c.1603G>A (n.1603G>A) c.229+237G>A (n.229+237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144928_44144929insTC | CA2570831494 | GCK | c.*1604_*1605insAG (n.*1604_*1605insAG) c.*726_*727insAG (n.*726_*727insAG) n.832_833insAG c.*208_*209insAG (n.*208_*209insAG) n.381+237_381+238insAG c.1369+237_1369+238insAG (n.1369+237_1369+238insAG) c.658_659insAG (n.658_659insAG) n.986_987insAG c.1603_1604insAG (n.1603_1604insAG) c.229+237_229+238insAG (n.229+237_229+238insAG) | |
7 | g.44144928_44144929insTCACACTCCGGCTGAACATCGCC | CA2536355917 | GCK | c.*1604_*1605insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.*1604_*1605insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG) c.*726_*727insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.*726_*727insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG) n.832_833insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG c.*208_*209insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.*208_*209insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG) n.381+237_381+238insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG c.1369+237_1369+238insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.1369+237_1369+238insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG) c.658_659insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.658_659insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG) n.986_987insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG c.1603_1604insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.1603_1604insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG) c.229+237_229+238insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG (n.229+237_229+238insGCGATGTTCAGCCGGAGTGTGAG) | |
7 | g.44144929A>G | CA2682579358 | GCK | c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) n.831T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.381+236T>C c.1369+236T>C (n.1369+236T>C) c.657T>C (n.657T>C) n.985T>C c.1602T>C (n.1602T>C) c.229+236T>C (n.229+236T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144930C>A | CA2682579363 | GCK | c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) n.830G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.381+235G>T c.1369+235G>T (n.1369+235G>T) c.656G>T (n.656G>T) n.984G>T c.1601G>T (n.1601G>T) c.229+235G>T (n.229+235G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144930C= | CA1703612518 | GCK | c.*1602G= (n.*1602G=) c.*724G= (n.*724G=) n.830G= c.*206G= (n.*206G=) n.381+235G= c.1369+235G= (n.1369+235G=) c.656G= (n.656G=) n.984G= c.1601G= (n.1601G=) c.229+235G= (n.229+235G=) | |
7 | g.44144930C>T | CA838788537 | GCK | c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) n.830G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.381+235G>A c.1369+235G>A (n.1369+235G>A) c.656G>A (n.656G>A) n.984G>A c.1601G>A (n.1601G>A) c.229+235G>A (n.229+235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144934del | CA2682579361 | GCK | c.*1602del (n.*1602del) c.*724del (n.*724del) n.830del c.*206del (n.*206del) n.381+235del c.1369+235del (n.1369+235del) c.656del (n.656del) n.984del c.1601del (n.1601del) c.229+235del (n.229+235del) | gnomAD v4 |
7 | g.44144930_44144931insACTCCGGCTGAACATCGCCACCAAAATCCGTAAGCAGAGCAAACAGGACAAGCAACACAAAACCGCCGACATCATGGACGTCAATCCAACCTTTACCCACGATACCGTCCAACGCTTCCACACG | CA2520171197 | GCK | c.*1601_*1602insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.*1601_*1602insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT) c.*723_*724insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.*723_*724insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT) n.829_830insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT c.*205_*206insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.*205_*206insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT) n.381+234_381+235insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT c.1369+234_1369+235insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.1369+234_1369+235insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT) c.655_656insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.655_656insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT) n.983_984insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT c.1600_1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.1600_1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT) c.229+234_229+235insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT (n.229+234_229+235insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTTGGTGGCGATGTTCAGCCGGAGT) | |
7 | g.44144931C>A | CA1703612520 | GCK | c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) n.829G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.381+234G>T c.1369+234G>T (n.1369+234G>T) c.655G>T (n.655G>T) n.983G>T c.1600G>T (n.1600G>T) c.229+234G>T (n.229+234G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144931C= | CA1703612519 | GCK | c.*1601G= (n.*1601G=) c.*723G= (n.*723G=) n.829G= c.*205G= (n.*205G=) n.381+234G= c.1369+234G= (n.1369+234G=) c.655G= (n.655G=) n.983G= c.1600G= (n.1600G=) c.229+234G= (n.229+234G=) | |
7 | g.44144931C>G | CA2682579368 | GCK | c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) n.829G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.381+234G>C c.1369+234G>C (n.1369+234G>C) c.655G>C (n.655G>C) n.983G>C c.1600G>C (n.1600G>C) c.229+234G>C (n.229+234G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144931C>T | CA2682579372 | GCK | c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) n.829G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.381+234G>A c.1369+234G>A (n.1369+234G>A) c.655G>A (n.655G>A) n.983G>A c.1600G>A (n.1600G>A) c.229+234G>A (n.229+234G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144931_44144932insAAAATCCGTAAGCAGAGCAAACAGGACAAACAACACAAAACCGCCGACATCATGGACGTCAATCCAACCTTTACCCACGATACCGTCCAACGCTTCCACACG | CA2566209856 | GCK | c.*1600_*1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*1600_*1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) c.*722_*723insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*722_*723insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) n.828_829insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT c.*204_*205insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*204_*205insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) n.381+233_381+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT c.1369+233_1369+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.1369+233_1369+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) c.654_655insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.654_655insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) n.982_983insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT c.1599_1600insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.1599_1600insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) c.229+233_229+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.229+233_229+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGTTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) | |
7 | g.44144931_44144932insAAAATCCGTAAGCAGAGCAAACAGGACAAGCAACACAAAACCGCCGACATCATGGACGTCAATCCAACCTTTACCCACGATACCGTCCAACGCTTCCACACG | CA2546469844 | GCK | c.*1600_*1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*1600_*1601insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) c.*722_*723insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*722_*723insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) n.828_829insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT c.*204_*205insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.*204_*205insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) n.381+233_381+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT c.1369+233_1369+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.1369+233_1369+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) c.654_655insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.654_655insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) n.982_983insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT c.1599_1600insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.1599_1600insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) c.229+233_229+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT (n.229+233_229+234insCGTGTGGAAGCGTTGGACGGTATCGTGGGTAAAGGTTGGATTGACGTCCATGATGTCGGCGGTTTTGTGTTGCTTGTCCTGTTTGCTCTGCTTACGGATTTT) | |
7 | g.44144932C= | CA1703612521 | GCK | c.*1600G= (n.*1600G=) c.*722G= (n.*722G=) n.828G= c.*204G= (n.*204G=) n.381+233G= c.1369+233G= (n.1369+233G=) c.654G= (n.654G=) n.982G= c.1599G= (n.1599G=) c.229+233G= (n.229+233G=) | |
7 | g.44144932C>G | CA1100772484 | GCK | c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) n.828G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.381+233G>C c.1369+233G>C (n.1369+233G>C) c.654G>C (n.654G>C) n.982G>C c.1599G>C (n.1599G>C) c.229+233G>C (n.229+233G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144933C>A | CA157911621 | GCK | c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.827G>T c.*203G>T (n.*203G>T) n.381+232G>T c.1369+232G>T (n.1369+232G>T) c.653G>T (n.653G>T) n.981G>T c.1598G>T (n.1598G>T) c.229+232G>T (n.229+232G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144933C= | CA1703612522 | GCK | c.*1599G= (n.*1599G=) c.*721G= (n.*721G=) n.827G= c.*203G= (n.*203G=) n.381+232G= c.1369+232G= (n.1369+232G=) c.653G= (n.653G=) n.981G= c.1598G= (n.1598G=) c.229+232G= (n.229+232G=) | |
7 | g.44144933C>G | CA2682579379 | GCK | c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.827G>C c.*203G>C (n.*203G>C) n.381+232G>C c.1369+232G>C (n.1369+232G>C) c.653G>C (n.653G>C) n.981G>C c.1598G>C (n.1598G>C) c.229+232G>C (n.229+232G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144933C>T | CA1703612523 | GCK | c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.827G>A c.*203G>A (n.*203G>A) n.381+232G>A c.1369+232G>A (n.1369+232G>A) c.653G>A (n.653G>A) n.981G>A c.1598G>A (n.1598G>A) c.229+232G>A (n.229+232G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144934C>A | CA838788541 | GCK | c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.826G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.381+231G>T c.1369+231G>T (n.1369+231G>T) c.652G>T (n.652G>T) n.980G>T c.1597G>T (n.1597G>T) c.229+231G>T (n.229+231G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144934C= | CA1703612524 | GCK | c.*1598G= (n.*1598G=) c.*720G= (n.*720G=) n.826G= c.*202G= (n.*202G=) n.381+231G= c.1369+231G= (n.1369+231G=) c.652G= (n.652G=) n.980G= c.1597G= (n.1597G=) c.229+231G= (n.229+231G=) | |
7 | g.44144934C>G | CA2682579382 | GCK | c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) n.826G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.381+231G>C c.1369+231G>C (n.1369+231G>C) c.652G>C (n.652G>C) n.980G>C c.1597G>C (n.1597G>C) c.229+231G>C (n.229+231G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144934C>T | CA838788544 | GCK | c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.826G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.381+231G>A c.1369+231G>A (n.1369+231G>A) c.652G>A (n.652G>A) n.980G>A c.1597G>A (n.1597G>A) c.229+231G>A (n.229+231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144935G>A | CA573796711 | GCK | c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) n.825C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.381+230C>T c.1369+230C>T (n.1369+230C>T) c.651C>T (n.651C>T) n.979C>T c.1596C>T (n.1596C>T) c.229+230C>T (n.229+230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144935G>C | CA2682579387 | GCK | c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) n.825C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.381+230C>G c.1369+230C>G (n.1369+230C>G) c.651C>G (n.651C>G) n.979C>G c.1596C>G (n.1596C>G) c.229+230C>G (n.229+230C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144935G= | CA1703612525 | GCK | c.*1597C= (n.*1597C=) c.*719C= (n.*719C=) n.825C= c.*201C= (n.*201C=) n.381+230C= c.1369+230C= (n.1369+230C=) c.651C= (n.651C=) n.979C= c.1596C= (n.1596C=) c.229+230C= (n.229+230C=) | |
7 | g.44144935G>T | CA2682579390 | GCK | c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) n.825C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.381+230C>A c.1369+230C>A (n.1369+230C>A) c.651C>A (n.651C>A) n.979C>A c.1596C>A (n.1596C>A) c.229+230C>A (n.229+230C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144936T>C | CA2682579392 | GCK | c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) n.824A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.381+229A>G c.1369+229A>G (n.1369+229A>G) c.650A>G (n.650A>G) n.978A>G c.1595A>G (n.1595A>G) c.229+229A>G (n.229+229A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144936T>G | CA2682579394 | GCK | c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) n.824A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.381+229A>C c.1369+229A>C (n.1369+229A>C) c.650A>C (n.650A>C) n.978A>C c.1595A>C (n.1595A>C) c.229+229A>C (n.229+229A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144938A>C | CA2682579405 | GCK | c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) n.822T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.381+227T>G c.1369+227T>G (n.1369+227T>G) c.648T>G (n.648T>G) n.976T>G c.1593T>G (n.1593T>G) c.229+227T>G (n.229+227T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144938A>G | CA2682579406 | GCK | c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) n.822T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.381+227T>C c.1369+227T>C (n.1369+227T>C) c.648T>C (n.648T>C) n.976T>C c.1593T>C (n.1593T>C) c.229+227T>C (n.229+227T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144938A>T | CA2682579409 | GCK | c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) n.822T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.381+227T>A c.1369+227T>A (n.1369+227T>A) c.648T>A (n.648T>A) n.976T>A c.1593T>A (n.1593T>A) c.229+227T>A (n.229+227T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144940G>A | CA2682579412 | GCK | c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) n.820C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.381+225C>T c.1369+225C>T (n.1369+225C>T) c.646C>T (n.646C>T) n.974C>T c.1591C>T (n.1591C>T) c.229+225C>T (n.229+225C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144941G>A | CA2682579414 | GCK | c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) n.819C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.381+224C>T c.1369+224C>T (n.1369+224C>T) c.645C>T (n.645C>T) n.973C>T c.1590C>T (n.1590C>T) c.229+224C>T (n.229+224C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144941G>T | CA2682579415 | GCK | c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) n.819C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.381+224C>A c.1369+224C>A (n.1369+224C>A) c.645C>A (n.645C>A) n.973C>A c.1590C>A (n.1590C>A) c.229+224C>A (n.229+224C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144941_44144942delinsGC | CA1703612526 | GCK | c.*1590_*1591delinsGC (n.*1590_*1591delinsGC) c.*712_*713delinsGC (n.*712_*713delinsGC) n.818_819delinsGC c.*194_*195delinsGC (n.*194_*195delinsGC) n.381+223_381+224delinsGC c.1369+223_1369+224delinsGC (n.1369+223_1369+224delinsGC) c.644_645delinsGC (n.644_645delinsGC) n.972_973delinsGC c.1589_1590delinsGC (n.1589_1590delinsGC) c.229+223_229+224delinsGC (n.229+223_229+224delinsGC) | |
7 | g.44144942C>A | CA2682579422 | GCK | c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) n.818G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.381+223G>T c.1369+223G>T (n.1369+223G>T) c.644G>T (n.644G>T) n.972G>T c.1589G>T (n.1589G>T) c.229+223G>T (n.229+223G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144942C>T | CA2682579423 | GCK | c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) n.818G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.381+223G>A c.1369+223G>A (n.1369+223G>A) c.644G>A (n.644G>A) n.972G>A c.1589G>A (n.1589G>A) c.229+223G>A (n.229+223G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144944del | CA1100772491 | GCK | c.*1590del (n.*1590del) c.*712del (n.*712del) n.818del c.*194del (n.*194del) n.381+223del c.1369+223del (n.1369+223del) c.644del (n.644del) n.972del c.1589del (n.1589del) c.229+223del (n.229+223del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144943C>A | CA2682579425 | GCK | c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) n.817G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.381+222G>T c.1369+222G>T (n.1369+222G>T) c.643G>T (n.643G>T) n.971G>T c.1588G>T (n.1588G>T) c.229+222G>T (n.229+222G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144943C= | CA1703612527 | GCK | c.*1589G= (n.*1589G=) c.*711G= (n.*711G=) n.817G= c.*193G= (n.*193G=) n.381+222G= c.1369+222G= (n.1369+222G=) c.643G= (n.643G=) n.971G= c.1588G= (n.1588G=) c.229+222G= (n.229+222G=) | |
7 | g.44144943C>T | CA157911627 | GCK | c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) n.817G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.381+222G>A c.1369+222G>A (n.1369+222G>A) c.643G>A (n.643G>A) n.971G>A c.1588G>A (n.1588G>A) c.229+222G>A (n.229+222G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144945T>A | CA1703612529 | GCK | c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) n.815A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.381+220A>T c.1369+220A>T (n.1369+220A>T) c.641A>T (n.641A>T) n.969A>T c.1586A>T (n.1586A>T) c.229+220A>T (n.229+220A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144945T>C | CA1703612528 | GCK | c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) n.815A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.381+220A>G c.1369+220A>G (n.1369+220A>G) c.641A>G (n.641A>G) n.969A>G c.1586A>G (n.1586A>G) c.229+220A>G (n.229+220A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144945T= | CA1703612530 | GCK | c.*1587A= (n.*1587A=) c.*709A= (n.*709A=) n.815A= c.*191A= (n.*191A=) n.381+220A= c.1369+220A= (n.1369+220A=) c.641A= (n.641A=) n.969A= c.1586A= (n.1586A=) c.229+220A= (n.229+220A=) | |
7 | g.44144946G>T | CA2682579437 | GCK | c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) n.814C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.381+219C>A c.1369+219C>A (n.1369+219C>A) c.640C>A (n.640C>A) n.968C>A c.1585C>A (n.1585C>A) c.229+219C>A (n.229+219C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144949del | CA2682579436 | GCK | c.*1586del (n.*1586del) c.*708del (n.*708del) n.814del c.*190del (n.*190del) n.381+219del c.1369+219del (n.1369+219del) c.640del (n.640del) n.968del c.1585del (n.1585del) c.229+219del (n.229+219del) | gnomAD v4 |
7 | g.44144947G>A | CA1703612532 | GCK | c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) n.813C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.381+218C>T c.1369+218C>T (n.1369+218C>T) c.639C>T (n.639C>T) n.967C>T c.1584C>T (n.1584C>T) c.229+218C>T (n.229+218C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144947G>C | CA2682579448 | GCK | c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) n.813C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.381+218C>G c.1369+218C>G (n.1369+218C>G) c.639C>G (n.639C>G) n.967C>G c.1584C>G (n.1584C>G) c.229+218C>G (n.229+218C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144947G= | CA1703612531 | GCK | c.*1585C= (n.*1585C=) c.*707C= (n.*707C=) n.813C= c.*189C= (n.*189C=) n.381+218C= c.1369+218C= (n.1369+218C=) c.639C= (n.639C=) n.967C= c.1584C= (n.1584C=) c.229+218C= (n.229+218C=) | |
7 | g.44144947G>T | CA2682579450 | GCK | c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) n.813C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.381+218C>A c.1369+218C>A (n.1369+218C>A) c.639C>A (n.639C>A) n.967C>A c.1584C>A (n.1584C>A) c.229+218C>A (n.229+218C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144948G>A | CA2682579452 | GCK | c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.812C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.381+217C>T c.1369+217C>T (n.1369+217C>T) c.638C>T (n.638C>T) n.966C>T c.1583C>T (n.1583C>T) c.229+217C>T (n.229+217C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144948G>T | CA2682579454 | GCK | c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) n.812C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.381+217C>A c.1369+217C>A (n.1369+217C>A) c.638C>A (n.638C>A) n.966C>A c.1583C>A (n.1583C>A) c.229+217C>A (n.229+217C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144949G>C | CA2682579457 | GCK | c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) n.811C>G c.*187C>G (n.*187C>G) n.381+216C>G c.1369+216C>G (n.1369+216C>G) c.637C>G (n.637C>G) n.965C>G c.1582C>G (n.1582C>G) c.229+216C>G (n.229+216C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144949G>T | CA2682579478 | GCK | c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) n.811C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.381+216C>A c.1369+216C>A (n.1369+216C>A) c.637C>A (n.637C>A) n.965C>A c.1582C>A (n.1582C>A) c.229+216C>A (n.229+216C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144950C>A | CA2682579481 | GCK | c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) n.810G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.381+215G>T c.1369+215G>T (n.1369+215G>T) c.636G>T (n.636G>T) n.964G>T c.1581G>T (n.1581G>T) c.229+215G>T (n.229+215G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144950C>T | CA2682579490 | GCK | c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) n.810G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.381+215G>A c.1369+215G>A (n.1369+215G>A) c.636G>A (n.636G>A) n.964G>A c.1581G>A (n.1581G>A) c.229+215G>A (n.229+215G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144952G>T | CA2682579493 | GCK | c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) n.808C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.381+213C>A c.1369+213C>A (n.1369+213C>A) c.634C>A (n.634C>A) n.962C>A c.1579C>A (n.1579C>A) c.229+213C>A (n.229+213C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144953T>A | CA2682579496 | GCK | c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) n.807A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.381+212A>T c.1369+212A>T (n.1369+212A>T) c.633A>T (n.633A>T) n.961A>T c.1578A>T (n.1578A>T) c.229+212A>T (n.229+212A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144953T>C | CA2682579494 | GCK | c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) n.807A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.381+212A>G c.1369+212A>G (n.1369+212A>G) c.633A>G (n.633A>G) n.961A>G c.1578A>G (n.1578A>G) c.229+212A>G (n.229+212A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144954C>A | CA2682579499 | GCK | c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) n.806G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.381+211G>T c.1369+211G>T (n.1369+211G>T) c.632G>T (n.632G>T) n.960G>T c.1577G>T (n.1577G>T) c.229+211G>T (n.229+211G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144954C= | CA1703612533 | GCK | c.*1578G= (n.*1578G=) c.*700G= (n.*700G=) n.806G= c.*182G= (n.*182G=) n.381+211G= c.1369+211G= (n.1369+211G=) c.632G= (n.632G=) n.960G= c.1577G= (n.1577G=) c.229+211G= (n.229+211G=) | |
7 | g.44144954C>G | CA1703612534 | GCK | c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) n.806G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.381+211G>C c.1369+211G>C (n.1369+211G>C) c.632G>C (n.632G>C) n.960G>C c.1577G>C (n.1577G>C) c.229+211G>C (n.229+211G>C) | dbSNP |
7 | g.44144954C>T | CA157911632 | GCK | c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) n.806G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.381+211G>A c.1369+211G>A (n.1369+211G>A) c.632G>A (n.632G>A) n.960G>A c.1577G>A (n.1577G>A) c.229+211G>A (n.229+211G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144955C>A | CA2682579503 | GCK | c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) n.805G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.381+210G>T c.1369+210G>T (n.1369+210G>T) c.631G>T (n.631G>T) n.959G>T c.1576G>T (n.1576G>T) c.229+210G>T (n.229+210G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144955C>G | CA2682579507 | GCK | c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) n.805G>C c.*181G>C (n.*181G>C) n.381+210G>C c.1369+210G>C (n.1369+210G>C) c.631G>C (n.631G>C) n.959G>C c.1576G>C (n.1576G>C) c.229+210G>C (n.229+210G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144955C>T | CA2682579508 | GCK | c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) n.805G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.381+210G>A c.1369+210G>A (n.1369+210G>A) c.631G>A (n.631G>A) n.959G>A c.1576G>A (n.1576G>A) c.229+210G>A (n.229+210G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144956C>A | CA838788555 | GCK | c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) n.804G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.381+209G>T c.1369+209G>T (n.1369+209G>T) c.630G>T (n.630G>T) n.958G>T c.1575G>T (n.1575G>T) c.229+209G>T (n.229+209G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44144956C= | CA1703612535 | GCK | c.*1576G= (n.*1576G=) c.*698G= (n.*698G=) n.804G= c.*180G= (n.*180G=) n.381+209G= c.1369+209G= (n.1369+209G=) c.630G= (n.630G=) n.958G= c.1575G= (n.1575G=) c.229+209G= (n.229+209G=) | |
7 | g.44144956C>T | CA2682579511 | GCK | c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) n.804G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.381+209G>A c.1369+209G>A (n.1369+209G>A) c.630G>A (n.630G>A) n.958G>A c.1575G>A (n.1575G>A) c.229+209G>A (n.229+209G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144957_44144958del | CA2714458433 | GCK | c.*1575_*1576del (n.*1575_*1576del) c.*697_*698del (n.*697_*698del) n.803_804del c.*179_*180del (n.*179_*180del) n.381+208_381+209del c.1369+208_1369+209del (n.1369+208_1369+209del) c.629_630del (n.629_630del) n.957_958del c.1574_1575del (n.1574_1575del) c.229+208_229+209del (n.229+208_229+209del) | dbSNP |
7 | g.44144957A>C | CA2682579516 | GCK | c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) n.803T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.381+208T>G c.1369+208T>G (n.1369+208T>G) c.629T>G (n.629T>G) n.957T>G c.1574T>G (n.1574T>G) c.229+208T>G (n.229+208T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44144957A>G | CA2682579517 | GCK | c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) n.803T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.381+208T>C c.1369+208T>C (n.1369+208T>C) c.629T>C (n.629T>C) n.957T>C c.1574T>C (n.1574T>C) c.229+208T>C (n.229+208T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44144957A>T | CA2682579521 | GCK | c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) n.803T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.381+208T>A c.1369+208T>A (n.1369+208T>A) c.629T>A (n.629T>A) n.957T>A c.1574T>A (n.1574T>A) c.229+208T>A (n.229+208T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144958C>A | CA2682579524 | GCK | c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) n.802G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.381+207G>T c.1369+207G>T (n.1369+207G>T) c.628G>T (n.628G>T) n.956G>T c.1573G>T (n.1573G>T) c.229+207G>T (n.229+207G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144959C>A | CA2682579527 | GCK | c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) n.801G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.381+206G>T c.1369+206G>T (n.1369+206G>T) c.627G>T (n.627G>T) n.955G>T c.1572G>T (n.1572G>T) c.229+206G>T (n.229+206G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144959C= | CA1703612537 | GCK | c.*1573G= (n.*1573G=) c.*695G= (n.*695G=) n.801G= c.*177G= (n.*177G=) n.381+206G= c.1369+206G= (n.1369+206G=) c.627G= (n.627G=) n.955G= c.1572G= (n.1572G=) c.229+206G= (n.229+206G=) | |
7 | g.44144959C>T | CA1703612536 | GCK | c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) n.801G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.381+206G>A c.1369+206G>A (n.1369+206G>A) c.627G>A (n.627G>A) n.955G>A c.1572G>A (n.1572G>A) c.229+206G>A (n.229+206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44144960G>A | CA2682579531 | GCK | c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) n.800C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.381+205C>T c.1369+205C>T (n.1369+205C>T) c.626C>T (n.626C>T) n.954C>T c.1571C>T (n.1571C>T) c.229+205C>T (n.229+205C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44144960G>T | CA2682579530 | GCK | c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) n.800C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.381+205C>A c.1369+205C>A (n.1369+205C>A) c.626C>A (n.626C>A) n.954C>A c.1571C>A (n.1571C>A) c.229+205C>A (n.229+205C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44144965del | CA2682579534 | GCK | c.*1571del (n.*1571del) c.*693del (n.*693del) n.799del c.*175del (n.*175del) n.381+204del c.1369+204del (n.1369+204del) c.625del (n.625del) n.953del c.1570del (n.1570del) c.229+204del (n.229+204del) | gnomAD v4 |
7 | g.44144962A>G | CA2682579537 | GCK | c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) n.798T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.381+203T>C c.1369+203T>C (n.1369+203T>C) c.624T>C (n.624T>C) n.952T>C c.1569T>C (n.1569T>C) c.229+203T>C (n.229+203T>C) | gnomAD v4 |