Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44144722_44144835delCA2682578618GCKc.*1700_*1813del (n.*1700_*1813del)
c.*822_*935del (n.*822_*935del)
n.928_1041del
c.*304_*417del (n.*304_*417del)
n.381+333_381+446del
c.1369+333_1369+446del (n.1369+333_1369+446del)
c.754_867del (n.754_867del)
n.1082_1195del
c.1699_1812del (n.1699_1812del)
c.229+333_229+446del (n.229+333_229+446del)
gnomAD v4
7g.44144818C>ACA2682578927GCKc.*1714G>T (n.*1714G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.942G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.381+347G>T
c.1369+347G>T (n.1369+347G>T)
c.768G>T (n.768G>T)
n.1096G>T
c.1713G>T (n.1713G>T)
c.229+347G>T (n.229+347G>T)
gnomAD v4
7g.44144818C>GCA2682578928GCKc.*1714G>C (n.*1714G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.942G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.381+347G>C
c.1369+347G>C (n.1369+347G>C)
c.768G>C (n.768G>C)
n.1096G>C
c.1713G>C (n.1713G>C)
c.229+347G>C (n.229+347G>C)
gnomAD v4
7g.44144819T>CCA1100772411GCKc.*1713A>G (n.*1713A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
n.941A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.381+346A>G
c.1369+346A>G (n.1369+346A>G)
c.767A>G (n.767A>G)
n.1095A>G
c.1712A>G (n.1712A>G)
c.229+346A>G (n.229+346A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144819T=CA1703612477GCKc.*1713A= (n.*1713A=)
c.*835A= (n.*835A=)
n.941A=
c.*317A= (n.*317A=)
n.381+346A=
c.1369+346A= (n.1369+346A=)
c.767A= (n.767A=)
n.1095A=
c.1712A= (n.1712A=)
c.229+346A= (n.229+346A=)
7g.44144820G>ACA838788483GCKc.*1712C>T (n.*1712C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
n.940C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.381+345C>T
c.1369+345C>T (n.1369+345C>T)
c.766C>T (n.766C>T)
n.1094C>T
c.1711C>T (n.1711C>T)
c.229+345C>T (n.229+345C>T)
dbSNP
7g.44144820G=CA1703612478GCKc.*1712C= (n.*1712C=)
c.*834C= (n.*834C=)
n.940C=
c.*316C= (n.*316C=)
n.381+345C=
c.1369+345C= (n.1369+345C=)
c.766C= (n.766C=)
n.1094C=
c.1711C= (n.1711C=)
c.229+345C= (n.229+345C=)
7g.44144820G>TCA2682578933GCKc.*1712C>A (n.*1712C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
n.940C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.381+345C>A
c.1369+345C>A (n.1369+345C>A)
c.766C>A (n.766C>A)
n.1094C>A
c.1711C>A (n.1711C>A)
c.229+345C>A (n.229+345C>A)
gnomAD v4
7g.44144821A>CCA2682578934GCKc.*1711T>G (n.*1711T>G)
c.*833T>G (n.*833T>G)
n.939T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.381+344T>G
c.1369+344T>G (n.1369+344T>G)
c.765T>G (n.765T>G)
n.1093T>G
c.1710T>G (n.1710T>G)
c.229+344T>G (n.229+344T>G)
gnomAD v4
7g.44144822C>ACA2682578938GCKc.*1710G>T (n.*1710G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.938G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.381+343G>T
c.1369+343G>T (n.1369+343G>T)
c.764G>T (n.764G>T)
n.1092G>T
c.1709G>T (n.1709G>T)
c.229+343G>T (n.229+343G>T)
gnomAD v4
7g.44144822C>TCA2682578939GCKc.*1710G>A (n.*1710G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.938G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.381+343G>A
c.1369+343G>A (n.1369+343G>A)
c.764G>A (n.764G>A)
n.1092G>A
c.1709G>A (n.1709G>A)
c.229+343G>A (n.229+343G>A)
gnomAD v4
7g.44144823A>CCA2682578941GCKc.*1709T>G (n.*1709T>G)
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.937T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.381+342T>G
c.1369+342T>G (n.1369+342T>G)
c.763T>G (n.763T>G)
n.1091T>G
c.1708T>G (n.1708T>G)
c.229+342T>G (n.229+342T>G)
gnomAD v4
7g.44144824G>ACA2682578947GCKc.*1708C>T (n.*1708C>T)
c.*830C>T (n.*830C>T)
n.936C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.381+341C>T
c.1369+341C>T (n.1369+341C>T)
c.762C>T (n.762C>T)
n.1090C>T
c.1707C>T (n.1707C>T)
c.229+341C>T (n.229+341C>T)
gnomAD v4
7g.44144824G>TCA2682578944GCKc.*1708C>A (n.*1708C>A)
c.*830C>A (n.*830C>A)
n.936C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.381+341C>A
c.1369+341C>A (n.1369+341C>A)
c.762C>A (n.762C>A)
n.1090C>A
c.1707C>A (n.1707C>A)
c.229+341C>A (n.229+341C>A)
gnomAD v4
7g.44144825T>ACA2682578949GCKc.*1707A>T (n.*1707A>T)
c.*829A>T (n.*829A>T)
n.935A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.381+340A>T
c.1369+340A>T (n.1369+340A>T)
c.761A>T (n.761A>T)
n.1089A>T
c.1706A>T (n.1706A>T)
c.229+340A>T (n.229+340A>T)
gnomAD v4
7g.44144825T>CCA2682578951GCKc.*1707A>G (n.*1707A>G)
c.*829A>G (n.*829A>G)
n.935A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.381+340A>G
c.1369+340A>G (n.1369+340A>G)
c.761A>G (n.761A>G)
n.1089A>G
c.1706A>G (n.1706A>G)
c.229+340A>G (n.229+340A>G)
gnomAD v4
7g.44144825T>GCA2682578954GCKc.*1707A>C (n.*1707A>C)
c.*829A>C (n.*829A>C)
n.935A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.381+340A>C
c.1369+340A>C (n.1369+340A>C)
c.761A>C (n.761A>C)
n.1089A>C
c.1706A>C (n.1706A>C)
c.229+340A>C (n.229+340A>C)
gnomAD v4
7g.44144826G>TCA2682578957GCKc.*1706C>A (n.*1706C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.934C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.381+339C>A
c.1369+339C>A (n.1369+339C>A)
c.760C>A (n.760C>A)
n.1088C>A
c.1705C>A (n.1705C>A)
c.229+339C>A (n.229+339C>A)
gnomAD v4
7g.44144827T>ACA2682578959GCKc.*1705A>T (n.*1705A>T)
c.*827A>T (n.*827A>T)
n.933A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.381+338A>T
c.1369+338A>T (n.1369+338A>T)
c.759A>T (n.759A>T)
n.1087A>T
c.1704A>T (n.1704A>T)
c.229+338A>T (n.229+338A>T)
gnomAD v4
7g.44144827T>CCA2682578961GCKc.*1705A>G (n.*1705A>G)
c.*827A>G (n.*827A>G)
n.933A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.381+338A>G
c.1369+338A>G (n.1369+338A>G)
c.759A>G (n.759A>G)
n.1087A>G
c.1704A>G (n.1704A>G)
c.229+338A>G (n.229+338A>G)
gnomAD v4
7g.44144827T>GCA2682578963GCKc.*1705A>C (n.*1705A>C)
c.*827A>C (n.*827A>C)
n.933A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.381+338A>C
c.1369+338A>C (n.1369+338A>C)
c.759A>C (n.759A>C)
n.1087A>C
c.1704A>C (n.1704A>C)
c.229+338A>C (n.229+338A>C)
gnomAD v4
7g.44144828G>ACA2682578969GCKc.*1704C>T (n.*1704C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
n.932C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.381+337C>T
c.1369+337C>T (n.1369+337C>T)
c.758C>T (n.758C>T)
n.1086C>T
c.1703C>T (n.1703C>T)
c.229+337C>T (n.229+337C>T)
gnomAD v4
7g.44144828G>TCA2682578968GCKc.*1704C>A (n.*1704C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.932C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.381+337C>A
c.1369+337C>A (n.1369+337C>A)
c.758C>A (n.758C>A)
n.1086C>A
c.1703C>A (n.1703C>A)
c.229+337C>A (n.229+337C>A)
gnomAD v4
7g.44144829delCA2682578965GCKc.*1704del (n.*1704del)
c.*826del (n.*826del)
n.932del
c.*308del (n.*308del)
n.381+337del
c.1369+337del (n.1369+337del)
c.758del (n.758del)
n.1086del
c.1703del (n.1703del)
c.229+337del (n.229+337del)
gnomAD v4
7g.44144829G>ACA2682578970GCKc.*1703C>T (n.*1703C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.931C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.381+336C>T
c.1369+336C>T (n.1369+336C>T)
c.757C>T (n.757C>T)
n.1085C>T
c.1702C>T (n.1702C>T)
c.229+336C>T (n.229+336C>T)
gnomAD v4
7g.44144829G>TCA2682578971GCKc.*1703C>A (n.*1703C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.931C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.381+336C>A
c.1369+336C>A (n.1369+336C>A)
c.757C>A (n.757C>A)
n.1085C>A
c.1702C>A (n.1702C>A)
c.229+336C>A (n.229+336C>A)
gnomAD v4
7g.44144831A>CCA2682578973GCKc.*1701T>G (n.*1701T>G)
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.929T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.381+334T>G
c.1369+334T>G (n.1369+334T>G)
c.755T>G (n.755T>G)
n.1083T>G
c.1700T>G (n.1700T>G)
c.229+334T>G (n.229+334T>G)
gnomAD v4
7g.44144831A>GCA2775231714GCKc.*1701T>C (n.*1701T>C)
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.929T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.381+334T>C
c.1369+334T>C (n.1369+334T>C)
c.755T>C (n.755T>C)
n.1083T>C
c.1700T>C (n.1700T>C)
c.229+334T>C (n.229+334T>C)
7g.44144833T>ACA2682578976GCKc.*1699A>T (n.*1699A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
n.927A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.381+332A>T
c.1369+332A>T (n.1369+332A>T)
c.753A>T (n.753A>T)
n.1081A>T
c.1698A>T (n.1698A>T)
c.229+332A>T (n.229+332A>T)
gnomAD v4
7g.44144834G>ACA2682578981GCKc.*1698C>T (n.*1698C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
n.926C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.381+331C>T
c.1369+331C>T (n.1369+331C>T)
c.752C>T (n.752C>T)
n.1080C>T
c.1697C>T (n.1697C>T)
c.229+331C>T (n.229+331C>T)
gnomAD v4
7g.44144834G>TCA2682578979GCKc.*1698C>A (n.*1698C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
n.926C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.381+331C>A
c.1369+331C>A (n.1369+331C>A)
c.752C>A (n.752C>A)
n.1080C>A
c.1697C>A (n.1697C>A)
c.229+331C>A (n.229+331C>A)
gnomAD v4
7g.44144837_44144855delCA2682578977GCKc.*1680_*1698del (n.*1680_*1698del)
c.*802_*820del (n.*802_*820del)
n.908_926del
c.*284_*302del (n.*284_*302del)
n.381+313_381+331del
c.1369+313_1369+331del (n.1369+313_1369+331del)
c.734_752del (n.734_752del)
n.1062_1080del
c.1679_1697del (n.1679_1697del)
c.229+313_229+331del (n.229+313_229+331del)
gnomAD v4
7g.44144835C>ACA2682578983GCKc.*1697G>T (n.*1697G>T)
c.*819G>T (n.*819G>T)
n.925G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.381+330G>T
c.1369+330G>T (n.1369+330G>T)
c.751G>T (n.751G>T)
n.1079G>T
c.1696G>T (n.1696G>T)
c.229+330G>T (n.229+330G>T)
gnomAD v4
7g.44144835C=CA1703612479GCKc.*1697G= (n.*1697G=)
c.*819G= (n.*819G=)
n.925G=
c.*301G= (n.*301G=)
n.381+330G=
c.1369+330G= (n.1369+330G=)
c.751G= (n.751G=)
n.1079G=
c.1696G= (n.1696G=)
c.229+330G= (n.229+330G=)
7g.44144835C>TCA838788485GCKc.*1697G>A (n.*1697G>A)
c.*819G>A (n.*819G>A)
n.925G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.381+330G>A
c.1369+330G>A (n.1369+330G>A)
c.751G>A (n.751G>A)
n.1079G>A
c.1696G>A (n.1696G>A)
c.229+330G>A (n.229+330G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144836A>GCA2682578987GCKc.*1696T>C (n.*1696T>C)
c.*818T>C (n.*818T>C)
n.924T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.381+329T>C
c.1369+329T>C (n.1369+329T>C)
c.750T>C (n.750T>C)
n.1078T>C
c.1695T>C (n.1695T>C)
c.229+329T>C (n.229+329T>C)
gnomAD v4
7g.44144837delCA2682578991GCKc.*1695del (n.*1695del)
c.*817del (n.*817del)
n.923del
c.*299del (n.*299del)
n.381+328del
c.1369+328del (n.1369+328del)
c.749del (n.749del)
n.1077del
c.1694del (n.1694del)
c.229+328del (n.229+328del)
gnomAD v4
7g.44144837T>ACA2682578992GCKc.*1695A>T (n.*1695A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
n.923A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.381+328A>T
c.1369+328A>T (n.1369+328A>T)
c.749A>T (n.749A>T)
n.1077A>T
c.1694A>T (n.1694A>T)
c.229+328A>T (n.229+328A>T)
gnomAD v4
7g.44144837T>CCA2682578994GCKc.*1695A>G (n.*1695A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
n.923A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.381+328A>G
c.1369+328A>G (n.1369+328A>G)
c.749A>G (n.749A>G)
n.1077A>G
c.1694A>G (n.1694A>G)
c.229+328A>G (n.229+328A>G)
gnomAD v4
7g.44144837T>GCA2682578995GCKc.*1695A>C (n.*1695A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
n.923A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.381+328A>C
c.1369+328A>C (n.1369+328A>C)
c.749A>C (n.749A>C)
n.1077A>C
c.1694A>C (n.1694A>C)
c.229+328A>C (n.229+328A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144838C>ACA2682578999GCKc.*1694G>T (n.*1694G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.922G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.381+327G>T
c.1369+327G>T (n.1369+327G>T)
c.748G>T (n.748G>T)
n.1076G>T
c.1693G>T (n.1693G>T)
c.229+327G>T (n.229+327G>T)
gnomAD v4
7g.44144839A=CA1703612480GCKc.*1693T= (n.*1693T=)
c.*815T= (n.*815T=)
n.921T=
c.*297T= (n.*297T=)
n.381+326T=
c.1369+326T= (n.1369+326T=)
c.747T= (n.747T=)
n.1075T=
c.1692T= (n.1692T=)
c.229+326T= (n.229+326T=)
7g.44144839A>CCA10624031GCKc.*1693T>G (n.*1693T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
n.921T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.381+326T>G
c.1369+326T>G (n.1369+326T>G)
c.747T>G (n.747T>G)
n.1075T>G
c.1692T>G (n.1692T>G)
c.229+326T>G (n.229+326T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144842G>TCA2682579005GCKc.*1690C>A (n.*1690C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.918C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.381+323C>A
c.1369+323C>A (n.1369+323C>A)
c.744C>A (n.744C>A)
n.1072C>A
c.1689C>A (n.1689C>A)
c.229+323C>A (n.229+323C>A)
gnomAD v4
7g.44144844C>ACA2682579007GCKc.*1688G>T (n.*1688G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.916G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.381+321G>T
c.1369+321G>T (n.1369+321G>T)
c.742G>T (n.742G>T)
n.1070G>T
c.1687G>T (n.1687G>T)
c.229+321G>T (n.229+321G>T)
gnomAD v4
7g.44144844C>GCA2682579008GCKc.*1688G>C (n.*1688G>C)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.916G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.381+321G>C
c.1369+321G>C (n.1369+321G>C)
c.742G>C (n.742G>C)
n.1070G>C
c.1687G>C (n.1687G>C)
c.229+321G>C (n.229+321G>C)
gnomAD v4
7g.44144844C>TCA2682579009GCKc.*1688G>A (n.*1688G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.916G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.381+321G>A
c.1369+321G>A (n.1369+321G>A)
c.742G>A (n.742G>A)
n.1070G>A
c.1687G>A (n.1687G>A)
c.229+321G>A (n.229+321G>A)
gnomAD v4
7g.44144845C>TCA2682579011GCKc.*1687G>A (n.*1687G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.915G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.381+320G>A
c.1369+320G>A (n.1369+320G>A)
c.741G>A (n.741G>A)
n.1069G>A
c.1686G>A (n.1686G>A)
c.229+320G>A (n.229+320G>A)
gnomAD v4
7g.44144846T>CCA2682579012GCKc.*1686A>G (n.*1686A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
n.914A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.381+319A>G
c.1369+319A>G (n.1369+319A>G)
c.740A>G (n.740A>G)
n.1068A>G
c.1685A>G (n.1685A>G)
c.229+319A>G (n.229+319A>G)
gnomAD v4
7g.44144847G>ACA1703612482GCKc.*1685C>T (n.*1685C>T)
c.*807C>T (n.*807C>T)
n.913C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.381+318C>T
c.1369+318C>T (n.1369+318C>T)
c.739C>T (n.739C>T)
n.1067C>T
c.1684C>T (n.1684C>T)
c.229+318C>T (n.229+318C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144847G>CCA2682579016GCKc.*1685C>G (n.*1685C>G)
c.*807C>G (n.*807C>G)
n.913C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.381+318C>G
c.1369+318C>G (n.1369+318C>G)
c.739C>G (n.739C>G)
n.1067C>G
c.1684C>G (n.1684C>G)
c.229+318C>G (n.229+318C>G)
gnomAD v4
7g.44144847G=CA1703612481GCKc.*1685C= (n.*1685C=)
c.*807C= (n.*807C=)
n.913C=
c.*289C= (n.*289C=)
n.381+318C=
c.1369+318C= (n.1369+318C=)
c.739C= (n.739C=)
n.1067C=
c.1684C= (n.1684C=)
c.229+318C= (n.229+318C=)
7g.44144847G>TCA2682579018GCKc.*1685C>A (n.*1685C>A)
c.*807C>A (n.*807C>A)
n.913C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.381+318C>A
c.1369+318C>A (n.1369+318C>A)
c.739C>A (n.739C>A)
n.1067C>A
c.1684C>A (n.1684C>A)
c.229+318C>A (n.229+318C>A)
gnomAD v4
7g.44144848A=CA1703612483GCKc.*1684T= (n.*1684T=)
c.*806T= (n.*806T=)
n.912T=
c.*288T= (n.*288T=)
n.381+317T=
c.1369+317T= (n.1369+317T=)
c.738T= (n.738T=)
n.1066T=
c.1683T= (n.1683T=)
c.229+317T= (n.229+317T=)
7g.44144848A>GCA573796536GCKc.*1684T>C (n.*1684T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
n.912T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.381+317T>C
c.1369+317T>C (n.1369+317T>C)
c.738T>C (n.738T>C)
n.1066T>C
c.1683T>C (n.1683T>C)
c.229+317T>C (n.229+317T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144849G>TCA2682579022GCKc.*1683C>A (n.*1683C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.911C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.381+316C>A
c.1369+316C>A (n.1369+316C>A)
c.737C>A (n.737C>A)
n.1065C>A
c.1682C>A (n.1682C>A)
c.229+316C>A (n.229+316C>A)
gnomAD v4
7g.44144851G>ACA157911512GCKc.*1681C>T (n.*1681C>T)
c.*803C>T (n.*803C>T)
n.909C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.381+314C>T
c.1369+314C>T (n.1369+314C>T)
c.735C>T (n.735C>T)
n.1063C>T
c.1680C>T (n.1680C>T)
c.229+314C>T (n.229+314C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144851G=CA1703612484GCKc.*1681C= (n.*1681C=)
c.*803C= (n.*803C=)
n.909C=
c.*285C= (n.*285C=)
n.381+314C=
c.1369+314C= (n.1369+314C=)
c.735C= (n.735C=)
n.1063C=
c.1680C= (n.1680C=)
c.229+314C= (n.229+314C=)
7g.44144851G>TCA2682579027GCKc.*1681C>A (n.*1681C>A)
c.*803C>A (n.*803C>A)
n.909C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.381+314C>A
c.1369+314C>A (n.1369+314C>A)
c.735C>A (n.735C>A)
n.1063C>A
c.1680C>A (n.1680C>A)
c.229+314C>A (n.229+314C>A)
gnomAD v4
7g.44144852A>GCA2682579033GCKc.*1680T>C (n.*1680T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
n.908T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.381+313T>C
c.1369+313T>C (n.1369+313T>C)
c.734T>C (n.734T>C)
n.1062T>C
c.1679T>C (n.1679T>C)
c.229+313T>C (n.229+313T>C)
gnomAD v4
7g.44144852A>TCA2682579035GCKc.*1680T>A (n.*1680T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
n.908T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.381+313T>A
c.1369+313T>A (n.1369+313T>A)
c.734T>A (n.734T>A)
n.1062T>A
c.1679T>A (n.1679T>A)
c.229+313T>A (n.229+313T>A)
gnomAD v4
7g.44144853G>ACA2682579037GCKc.*1679C>T (n.*1679C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.907C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.381+312C>T
c.1369+312C>T (n.1369+312C>T)
c.733C>T (n.733C>T)
n.1061C>T
c.1678C>T (n.1678C>T)
c.229+312C>T (n.229+312C>T)
gnomAD v4
7g.44144853G>CCA2682579039GCKc.*1679C>G (n.*1679C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.907C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.381+312C>G
c.1369+312C>G (n.1369+312C>G)
c.733C>G (n.733C>G)
n.1061C>G
c.1678C>G (n.1678C>G)
c.229+312C>G (n.229+312C>G)
gnomAD v4
7g.44144853G>TCA2682579040GCKc.*1679C>A (n.*1679C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.907C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.381+312C>A
c.1369+312C>A (n.1369+312C>A)
c.733C>A (n.733C>A)
n.1061C>A
c.1678C>A (n.1678C>A)
c.229+312C>A (n.229+312C>A)
gnomAD v4
7g.44144854delCA2682579052GCKc.*1678del (n.*1678del)
c.*800del (n.*800del)
n.906del
c.*282del (n.*282del)
n.381+311del
c.1369+311del (n.1369+311del)
c.732del (n.732del)
n.1060del
c.1677del (n.1677del)
c.229+311del (n.229+311del)
gnomAD v4
7g.44144854C>ACA157911519GCKc.*1678G>T (n.*1678G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
n.906G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.381+311G>T
c.1369+311G>T (n.1369+311G>T)
c.732G>T (n.732G>T)
n.1060G>T
c.1677G>T (n.1677G>T)
c.229+311G>T (n.229+311G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144854C=CA1703612485GCKc.*1678G= (n.*1678G=)
c.*800G= (n.*800G=)
n.906G=
c.*282G= (n.*282G=)
n.381+311G=
c.1369+311G= (n.1369+311G=)
c.732G= (n.732G=)
n.1060G=
c.1677G= (n.1677G=)
c.229+311G= (n.229+311G=)
7g.44144854C>GCA2682579048GCKc.*1678G>C (n.*1678G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
n.906G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.381+311G>C
c.1369+311G>C (n.1369+311G>C)
c.732G>C (n.732G>C)
n.1060G>C
c.1677G>C (n.1677G>C)
c.229+311G>C (n.229+311G>C)
gnomAD v4
7g.44144854C>TCA573796539GCKc.*1678G>A (n.*1678G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
n.906G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.381+311G>A
c.1369+311G>A (n.1369+311G>A)
c.732G>A (n.732G>A)
n.1060G>A
c.1677G>A (n.1677G>A)
c.229+311G>A (n.229+311G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144856A=CA1703612486GCKc.*1676T= (n.*1676T=)
c.*798T= (n.*798T=)
n.904T=
c.*280T= (n.*280T=)
n.381+309T=
c.1369+309T= (n.1369+309T=)
c.730T= (n.730T=)
n.1058T=
c.1675T= (n.1675T=)
c.229+309T= (n.229+309T=)
7g.44144856A>TCA157911530GCKc.*1676T>A (n.*1676T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
n.904T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.381+309T>A
c.1369+309T>A (n.1369+309T>A)
c.730T>A (n.730T>A)
n.1058T>A
c.1675T>A (n.1675T>A)
c.229+309T>A (n.229+309T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144857C>ACA2682579059GCKc.*1675G>T (n.*1675G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.903G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.381+308G>T
c.1369+308G>T (n.1369+308G>T)
c.729G>T (n.729G>T)
n.1057G>T
c.1674G>T (n.1674G>T)
c.229+308G>T (n.229+308G>T)
gnomAD v4
7g.44144857C=CA1703612487GCKc.*1675G= (n.*1675G=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.903G=
c.*279G= (n.*279G=)
n.381+308G=
c.1369+308G= (n.1369+308G=)
c.729G= (n.729G=)
n.1057G=
c.1674G= (n.1674G=)
c.229+308G= (n.229+308G=)
7g.44144857C>TCA838788504GCKc.*1675G>A (n.*1675G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.903G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.381+308G>A
c.1369+308G>A (n.1369+308G>A)
c.729G>A (n.729G>A)
n.1057G>A
c.1674G>A (n.1674G>A)
c.229+308G>A (n.229+308G>A)
dbSNP
7g.44144858T>CCA2775231725GCKc.*1674A>G (n.*1674A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
n.902A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.381+307A>G
c.1369+307A>G (n.1369+307A>G)
c.728A>G (n.728A>G)
n.1056A>G
c.1673A>G (n.1673A>G)
c.229+307A>G (n.229+307A>G)
7g.44144859C>ACA2682579066GCKc.*1673G>T (n.*1673G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.901G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.381+306G>T
c.1369+306G>T (n.1369+306G>T)
c.727G>T (n.727G>T)
n.1055G>T
c.1672G>T (n.1672G>T)
c.229+306G>T (n.229+306G>T)
gnomAD v4
7g.44144859C>GCA2682579065GCKc.*1673G>C (n.*1673G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.901G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.381+306G>C
c.1369+306G>C (n.1369+306G>C)
c.727G>C (n.727G>C)
n.1055G>C
c.1672G>C (n.1672G>C)
c.229+306G>C (n.229+306G>C)
gnomAD v4
7g.44144860C>ACA2682579069GCKc.*1672G>T (n.*1672G>T)
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.900G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.381+305G>T
c.1369+305G>T (n.1369+305G>T)
c.726G>T (n.726G>T)
n.1054G>T
c.1671G>T (n.1671G>T)
c.229+305G>T (n.229+305G>T)
gnomAD v4
7g.44144860C>TCA2682579067GCKc.*1672G>A (n.*1672G>A)
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.900G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.381+305G>A
c.1369+305G>A (n.1369+305G>A)
c.726G>A (n.726G>A)
n.1054G>A
c.1671G>A (n.1671G>A)
c.229+305G>A (n.229+305G>A)
gnomAD v4
7g.44144861C>ACA2682579073GCKc.*1671G>T (n.*1671G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.899G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.381+304G>T
c.1369+304G>T (n.1369+304G>T)
c.725G>T (n.725G>T)
n.1053G>T
c.1670G>T (n.1670G>T)
c.229+304G>T (n.229+304G>T)
gnomAD v4
7g.44144862T>ACA2682579074GCKc.*1670A>T (n.*1670A>T)
c.*792A>T (n.*792A>T)
n.898A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.381+303A>T
c.1369+303A>T (n.1369+303A>T)
c.724A>T (n.724A>T)
n.1052A>T
c.1669A>T (n.1669A>T)
c.229+303A>T (n.229+303A>T)
gnomAD v4
7g.44144862T>CCA2682579075GCKc.*1670A>G (n.*1670A>G)
c.*792A>G (n.*792A>G)
n.898A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.381+303A>G
c.1369+303A>G (n.1369+303A>G)
c.724A>G (n.724A>G)
n.1052A>G
c.1669A>G (n.1669A>G)
c.229+303A>G (n.229+303A>G)
gnomAD v4
7g.44144863T>CCA2682579079GCKc.*1669A>G (n.*1669A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
n.897A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.381+302A>G
c.1369+302A>G (n.1369+302A>G)
c.723A>G (n.723A>G)
n.1051A>G
c.1668A>G (n.1668A>G)
c.229+302A>G (n.229+302A>G)
gnomAD v4
7g.44144864C>ACA2682579082GCKc.*1668G>T (n.*1668G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.896G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.381+301G>T
c.1369+301G>T (n.1369+301G>T)
c.722G>T (n.722G>T)
n.1050G>T
c.1667G>T (n.1667G>T)
c.229+301G>T (n.229+301G>T)
gnomAD v4
7g.44144864C=CA1703612489GCKc.*1668G= (n.*1668G=)
c.*790G= (n.*790G=)
n.896G=
c.*272G= (n.*272G=)
n.381+301G=
c.1369+301G= (n.1369+301G=)
c.722G= (n.722G=)
n.1050G=
c.1667G= (n.1667G=)
c.229+301G= (n.229+301G=)
7g.44144864C>TCA1703612488GCKc.*1668G>A (n.*1668G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.896G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.381+301G>A
c.1369+301G>A (n.1369+301G>A)
c.722G>A (n.722G>A)
n.1050G>A
c.1667G>A (n.1667G>A)
c.229+301G>A (n.229+301G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144865T>CCA2682579085GCKc.*1667A>G (n.*1667A>G)
c.*789A>G (n.*789A>G)
n.895A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.381+300A>G
c.1369+300A>G (n.1369+300A>G)
c.721A>G (n.721A>G)
n.1049A>G
c.1666A>G (n.1666A>G)
c.229+300A>G (n.229+300A>G)
gnomAD v4
7g.44144865T>GCA2682579089GCKc.*1667A>C (n.*1667A>C)
c.*789A>C (n.*789A>C)
n.895A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.381+300A>C
c.1369+300A>C (n.1369+300A>C)
c.721A>C (n.721A>C)
n.1049A>C
c.1666A>C (n.1666A>C)
c.229+300A>C (n.229+300A>C)
gnomAD v4
7g.44144866G>ACA10629229GCKc.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.*788C>T (n.*788C>T)
n.894C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.381+299C>T
c.1369+299C>T (n.1369+299C>T)
c.720C>T (n.720C>T)
n.1048C>T
c.1665C>T (n.1665C>T)
c.229+299C>T (n.229+299C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44144866G>CCA2682579094GCKc.*1666C>G (n.*1666C>G)
c.*788C>G (n.*788C>G)
n.894C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.381+299C>G
c.1369+299C>G (n.1369+299C>G)
c.720C>G (n.720C>G)
n.1048C>G
c.1665C>G (n.1665C>G)
c.229+299C>G (n.229+299C>G)
gnomAD v4
7g.44144866G=CA1703612490GCKc.*1666C= (n.*1666C=)
c.*788C= (n.*788C=)
n.894C=
c.*270C= (n.*270C=)
n.381+299C=
c.1369+299C= (n.1369+299C=)
c.720C= (n.720C=)
n.1048C=
c.1665C= (n.1665C=)
c.229+299C= (n.229+299C=)
7g.44144866G>TCA2682579096GCKc.*1666C>A (n.*1666C>A)
c.*788C>A (n.*788C>A)
n.894C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.381+299C>A
c.1369+299C>A (n.1369+299C>A)
c.720C>A (n.720C>A)
n.1048C>A
c.1665C>A (n.1665C>A)
c.229+299C>A (n.229+299C>A)
gnomAD v4
7g.44144868G>TCA2682579099GCKc.*1664C>A (n.*1664C>A)
c.*786C>A (n.*786C>A)
n.892C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.381+297C>A
c.1369+297C>A (n.1369+297C>A)
c.718C>A (n.718C>A)
n.1046C>A
c.1663C>A (n.1663C>A)
c.229+297C>A (n.229+297C>A)
gnomAD v4
7g.44144870A=CA1703612491GCKc.*1662T= (n.*1662T=)
c.*784T= (n.*784T=)
n.890T=
c.*266T= (n.*266T=)
n.381+295T=
c.1369+295T= (n.1369+295T=)
c.716T= (n.716T=)
n.1044T=
c.1661T= (n.1661T=)
c.229+295T= (n.229+295T=)
7g.44144870A>CCA2682579103GCKc.*1662T>G (n.*1662T>G)
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.890T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.381+295T>G
c.1369+295T>G (n.1369+295T>G)
c.716T>G (n.716T>G)
n.1044T>G
c.1661T>G (n.1661T>G)
c.229+295T>G (n.229+295T>G)
gnomAD v4
7g.44144870A>GCA838788514GCKc.*1662T>C (n.*1662T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.890T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.381+295T>C
c.1369+295T>C (n.1369+295T>C)
c.716T>C (n.716T>C)
n.1044T>C
c.1661T>C (n.1661T>C)
c.229+295T>C (n.229+295T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144871A>GCA2682579105GCKc.*1661T>C (n.*1661T>C)
c.*783T>C (n.*783T>C)
n.889T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.381+294T>C
c.1369+294T>C (n.1369+294T>C)
c.715T>C (n.715T>C)
n.1043T>C
c.1660T>C (n.1660T>C)
c.229+294T>C (n.229+294T>C)
gnomAD v4
7g.44144872T>CCA1703612493GCKc.*1660A>G (n.*1660A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.888A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.381+293A>G
c.1369+293A>G (n.1369+293A>G)
c.714A>G (n.714A>G)
n.1042A>G
c.1659A>G (n.1659A>G)
c.229+293A>G (n.229+293A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144872T>GCA2682579110GCKc.*1660A>C (n.*1660A>C)
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.888A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.381+293A>C
c.1369+293A>C (n.1369+293A>C)
c.714A>C (n.714A>C)
n.1042A>C
c.1659A>C (n.1659A>C)
c.229+293A>C (n.229+293A>C)
gnomAD v4
7g.44144872T=CA1703612492GCKc.*1660A= (n.*1660A=)
c.*782A= (n.*782A=)
n.888A=
c.*264A= (n.*264A=)
n.381+293A=
c.1369+293A= (n.1369+293A=)
c.714A= (n.714A=)
n.1042A=
c.1659A= (n.1659A=)
c.229+293A= (n.229+293A=)
7g.44144873T>CCA2682579113GCKc.*1659A>G (n.*1659A>G)
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.887A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.381+292A>G
c.1369+292A>G (n.1369+292A>G)
c.713A>G (n.713A>G)
n.1041A>G
c.1658A>G (n.1658A>G)
c.229+292A>G (n.229+292A>G)
gnomAD v4
7g.44144874G>ACA2682579114GCKc.*1658C>T (n.*1658C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
n.886C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.381+291C>T
c.1369+291C>T (n.1369+291C>T)
c.712C>T (n.712C>T)
n.1040C>T
c.1657C>T (n.1657C>T)
c.229+291C>T (n.229+291C>T)
gnomAD v4
7g.44144874G>TCA2682579115GCKc.*1658C>A (n.*1658C>A)
c.*780C>A (n.*780C>A)
n.886C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.381+291C>A
c.1369+291C>A (n.1369+291C>A)
c.712C>A (n.712C>A)
n.1040C>A
c.1657C>A (n.1657C>A)
c.229+291C>A (n.229+291C>A)
gnomAD v4
7g.44144876T>CCA2682579117GCKc.*1656A>G (n.*1656A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
n.884A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.381+289A>G
c.1369+289A>G (n.1369+289A>G)
c.710A>G (n.710A>G)
n.1038A>G
c.1655A>G (n.1655A>G)
c.229+289A>G (n.229+289A>G)
gnomAD v4
7g.44144877T>CCA2682579118GCKc.*1655A>G (n.*1655A>G)
c.*777A>G (n.*777A>G)
n.883A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.381+288A>G
c.1369+288A>G (n.1369+288A>G)
c.709A>G (n.709A>G)
n.1037A>G
c.1654A>G (n.1654A>G)
c.229+288A>G (n.229+288A>G)
gnomAD v4
7g.44144878C>ACA2682579122GCKc.*1654G>T (n.*1654G>T)
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.882G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.381+287G>T
c.1369+287G>T (n.1369+287G>T)
c.708G>T (n.708G>T)
n.1036G>T
c.1653G>T (n.1653G>T)
c.229+287G>T (n.229+287G>T)
gnomAD v4
7g.44144878C>TCA2682579123GCKc.*1654G>A (n.*1654G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.882G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.381+287G>A
c.1369+287G>A (n.1369+287G>A)
c.708G>A (n.708G>A)
n.1036G>A
c.1653G>A (n.1653G>A)
c.229+287G>A (n.229+287G>A)
gnomAD v4
7g.44144879delCA2682579121GCKc.*1654del (n.*1654del)
c.*776del (n.*776del)
n.882del
c.*258del (n.*258del)
n.381+287del
c.1369+287del (n.1369+287del)
c.708del (n.708del)
n.1036del
c.1653del (n.1653del)
c.229+287del (n.229+287del)
gnomAD v4
7g.44144879C>ACA2682579129GCKc.*1653G>T (n.*1653G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.881G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.381+286G>T
c.1369+286G>T (n.1369+286G>T)
c.707G>T (n.707G>T)
n.1035G>T
c.1652G>T (n.1652G>T)
c.229+286G>T (n.229+286G>T)
gnomAD v4
7g.44144879C>TCA2682579128GCKc.*1653G>A (n.*1653G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.881G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.381+286G>A
c.1369+286G>A (n.1369+286G>A)
c.707G>A (n.707G>A)
n.1035G>A
c.1652G>A (n.1652G>A)
c.229+286G>A (n.229+286G>A)
gnomAD v4
7g.44144880A>GCA2682579131GCKc.*1652T>C (n.*1652T>C)
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.880T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.381+285T>C
c.1369+285T>C (n.1369+285T>C)
c.706T>C (n.706T>C)
n.1034T>C
c.1651T>C (n.1651T>C)
c.229+285T>C (n.229+285T>C)
gnomAD v4
7g.44144881G>CCA2682579132GCKc.*1651C>G (n.*1651C>G)
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.879C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.381+284C>G
c.1369+284C>G (n.1369+284C>G)
c.705C>G (n.705C>G)
n.1033C>G
c.1650C>G (n.1650C>G)
c.229+284C>G (n.229+284C>G)
gnomAD v4
7g.44144882C>ACA2682579134GCKc.*1650G>T (n.*1650G>T)
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.878G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.381+283G>T
c.1369+283G>T (n.1369+283G>T)
c.704G>T (n.704G>T)
n.1032G>T
c.1649G>T (n.1649G>T)
c.229+283G>T (n.229+283G>T)
gnomAD v4
7g.44144882C=CA1703612494GCKc.*1650G= (n.*1650G=)
c.*772G= (n.*772G=)
n.878G=
c.*254G= (n.*254G=)
n.381+283G=
c.1369+283G= (n.1369+283G=)
c.704G= (n.704G=)
n.1032G=
c.1649G= (n.1649G=)
c.229+283G= (n.229+283G=)
7g.44144882C>GCA2682579136GCKc.*1650G>C (n.*1650G>C)
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.878G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.381+283G>C
c.1369+283G>C (n.1369+283G>C)
c.704G>C (n.704G>C)
n.1032G>C
c.1649G>C (n.1649G>C)
c.229+283G>C (n.229+283G>C)
gnomAD v4
7g.44144882C>TCA157911550GCKc.*1650G>A (n.*1650G>A)
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.878G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.381+283G>A
c.1369+283G>A (n.1369+283G>A)
c.704G>A (n.704G>A)
n.1032G>A
c.1649G>A (n.1649G>A)
c.229+283G>A (n.229+283G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144883G>ACA2682579139GCKc.*1649C>T (n.*1649C>T)
c.*771C>T (n.*771C>T)
n.877C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.381+282C>T
c.1369+282C>T (n.1369+282C>T)
c.703C>T (n.703C>T)
n.1031C>T
c.1648C>T (n.1648C>T)
c.229+282C>T (n.229+282C>T)
gnomAD v4
7g.44144883G>TCA2682579145GCKc.*1649C>A (n.*1649C>A)
c.*771C>A (n.*771C>A)
n.877C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.381+282C>A
c.1369+282C>A (n.1369+282C>A)
c.703C>A (n.703C>A)
n.1031C>A
c.1648C>A (n.1648C>A)
c.229+282C>A (n.229+282C>A)
gnomAD v4
7g.44144884A=CA1703612495GCKc.*1648T= (n.*1648T=)
c.*770T= (n.*770T=)
n.876T=
c.*252T= (n.*252T=)
n.381+281T=
c.1369+281T= (n.1369+281T=)
c.702T= (n.702T=)
n.1030T=
c.1647T= (n.1647T=)
c.229+281T= (n.229+281T=)
7g.44144884A>GCA157911557GCKc.*1648T>C (n.*1648T>C)
c.*770T>C (n.*770T>C)
n.876T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.381+281T>C
c.1369+281T>C (n.1369+281T>C)
c.702T>C (n.702T>C)
n.1030T>C
c.1647T>C (n.1647T>C)
c.229+281T>C (n.229+281T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144885G>TCA2682579186GCKc.*1647C>A (n.*1647C>A)
c.*769C>A (n.*769C>A)
n.875C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.381+280C>A
c.1369+280C>A (n.1369+280C>A)
c.701C>A (n.701C>A)
n.1029C>A
c.1646C>A (n.1646C>A)
c.229+280C>A (n.229+280C>A)
gnomAD v4
7g.44144887A>CCA2682579188GCKc.*1645T>G (n.*1645T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
n.873T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.381+278T>G
c.1369+278T>G (n.1369+278T>G)
c.699T>G (n.699T>G)
n.1027T>G
c.1644T>G (n.1644T>G)
c.229+278T>G (n.229+278T>G)
gnomAD v4
7g.44144888A>CCA2682579191GCKc.*1644T>G (n.*1644T>G)
c.*766T>G (n.*766T>G)
n.872T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.381+277T>G
c.1369+277T>G (n.1369+277T>G)
c.698T>G (n.698T>G)
n.1026T>G
c.1643T>G (n.1643T>G)
c.229+277T>G (n.229+277T>G)
gnomAD v4
7g.44144888A>GCA2682579195GCKc.*1644T>C (n.*1644T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
n.872T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.381+277T>C
c.1369+277T>C (n.1369+277T>C)
c.698T>C (n.698T>C)
n.1026T>C
c.1643T>C (n.1643T>C)
c.229+277T>C (n.229+277T>C)
gnomAD v4
7g.44144888A>TCA2682579197GCKc.*1644T>A (n.*1644T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
n.872T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.381+277T>A
c.1369+277T>A (n.1369+277T>A)
c.698T>A (n.698T>A)
n.1026T>A
c.1643T>A (n.1643T>A)
c.229+277T>A (n.229+277T>A)
gnomAD v4
7g.44144889G>ACA2682579201GCKc.*1643C>T (n.*1643C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
n.871C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.381+276C>T
c.1369+276C>T (n.1369+276C>T)
c.697C>T (n.697C>T)
n.1025C>T
c.1642C>T (n.1642C>T)
c.229+276C>T (n.229+276C>T)
gnomAD v4
7g.44144889G>CCA838788517GCKc.*1643C>G (n.*1643C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
n.871C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.381+276C>G
c.1369+276C>G (n.1369+276C>G)
c.697C>G (n.697C>G)
n.1025C>G
c.1642C>G (n.1642C>G)
c.229+276C>G (n.229+276C>G)
dbSNP
7g.44144889G=CA1703612496GCKc.*1643C= (n.*1643C=)
c.*765C= (n.*765C=)
n.871C=
c.*247C= (n.*247C=)
n.381+276C=
c.1369+276C= (n.1369+276C=)
c.697C= (n.697C=)
n.1025C=
c.1642C= (n.1642C=)
c.229+276C= (n.229+276C=)
7g.44144889G>TCA2682579199GCKc.*1643C>A (n.*1643C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
n.871C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.381+276C>A
c.1369+276C>A (n.1369+276C>A)
c.697C>A (n.697C>A)
n.1025C>A
c.1642C>A (n.1642C>A)
c.229+276C>A (n.229+276C>A)
gnomAD v4
7g.44144890G>CCA1703612498GCKc.*1642C>G (n.*1642C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
n.870C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.381+275C>G
c.1369+275C>G (n.1369+275C>G)
c.696C>G (n.696C>G)
n.1024C>G
c.1641C>G (n.1641C>G)
c.229+275C>G (n.229+275C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144890G=CA1703612497GCKc.*1642C= (n.*1642C=)
c.*764C= (n.*764C=)
n.870C=
c.*246C= (n.*246C=)
n.381+275C=
c.1369+275C= (n.1369+275C=)
c.696C= (n.696C=)
n.1024C=
c.1641C= (n.1641C=)
c.229+275C= (n.229+275C=)
7g.44144890G>TCA2682579207GCKc.*1642C>A (n.*1642C>A)
c.*764C>A (n.*764C>A)
n.870C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.381+275C>A
c.1369+275C>A (n.1369+275C>A)
c.696C>A (n.696C>A)
n.1024C>A
c.1641C>A (n.1641C>A)
c.229+275C>A (n.229+275C>A)
gnomAD v4
7g.44144891T>CCA2682579210GCKc.*1641A>G (n.*1641A>G)
c.*763A>G (n.*763A>G)
n.869A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.381+274A>G
c.1369+274A>G (n.1369+274A>G)
c.695A>G (n.695A>G)
n.1023A>G
c.1640A>G (n.1640A>G)
c.229+274A>G (n.229+274A>G)
gnomAD v4
7g.44144892G>ACA157911572GCKc.*1640C>T (n.*1640C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.868C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.381+273C>T
c.1369+273C>T (n.1369+273C>T)
c.694C>T (n.694C>T)
n.1022C>T
c.1639C>T (n.1639C>T)
c.229+273C>T (n.229+273C>T)
dbSNP
7g.44144892G>CCA157911563GCKc.*1640C>G (n.*1640C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.868C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.381+273C>G
c.1369+273C>G (n.1369+273C>G)
c.694C>G (n.694C>G)
n.1022C>G
c.1639C>G (n.1639C>G)
c.229+273C>G (n.229+273C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144892G=CA1703612499GCKc.*1640C= (n.*1640C=)
c.*762C= (n.*762C=)
n.868C=
c.*244C= (n.*244C=)
n.381+273C=
c.1369+273C= (n.1369+273C=)
c.694C= (n.694C=)
n.1022C=
c.1639C= (n.1639C=)
c.229+273C= (n.229+273C=)
7g.44144892G>TCA838788520GCKc.*1640C>A (n.*1640C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.868C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.381+273C>A
c.1369+273C>A (n.1369+273C>A)
c.694C>A (n.694C>A)
n.1022C>A
c.1639C>A (n.1639C>A)
c.229+273C>A (n.229+273C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144897dupCA2682579224GCKc.*1640dup (n.*1640dup)
c.*762dup (n.*762dup)
n.868dup
c.*244dup (n.*244dup)
n.381+273dup
c.1369+273dup (n.1369+273dup)
c.694dup (n.694dup)
n.1022dup
c.1639dup (n.1639dup)
c.229+273dup (n.229+273dup)
gnomAD v4
7g.44144897delCA2682579227GCKc.*1640del (n.*1640del)
c.*762del (n.*762del)
n.868del
c.*244del (n.*244del)
n.381+273del
c.1369+273del (n.1369+273del)
c.694del (n.694del)
n.1022del
c.1639del (n.1639del)
c.229+273del (n.229+273del)
gnomAD v4
7g.44144893G>TCA2682579233GCKc.*1639C>A (n.*1639C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.867C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.381+272C>A
c.1369+272C>A (n.1369+272C>A)
c.693C>A (n.693C>A)
n.1021C>A
c.1638C>A (n.1638C>A)
c.229+272C>A (n.229+272C>A)
gnomAD v4
7g.44144894G>ACA2682579235GCKc.*1638C>T (n.*1638C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.866C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.381+271C>T
c.1369+271C>T (n.1369+271C>T)
c.692C>T (n.692C>T)
n.1020C>T
c.1637C>T (n.1637C>T)
c.229+271C>T (n.229+271C>T)
gnomAD v4
7g.44144894G=CA1703612500GCKc.*1638C= (n.*1638C=)
c.*760C= (n.*760C=)
n.866C=
c.*242C= (n.*242C=)
n.381+271C=
c.1369+271C= (n.1369+271C=)
c.692C= (n.692C=)
n.1020C=
c.1637C= (n.1637C=)
c.229+271C= (n.229+271C=)
7g.44144894G>TCA1703612501GCKc.*1638C>A (n.*1638C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.866C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.381+271C>A
c.1369+271C>A (n.1369+271C>A)
c.692C>A (n.692C>A)
n.1020C>A
c.1637C>A (n.1637C>A)
c.229+271C>A (n.229+271C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144895G>CCA2682579239GCKc.*1637C>G (n.*1637C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
n.865C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.381+270C>G
c.1369+270C>G (n.1369+270C>G)
c.691C>G (n.691C>G)
n.1019C>G
c.1636C>G (n.1636C>G)
c.229+270C>G (n.229+270C>G)
gnomAD v4
7g.44144895G>TCA2682579241GCKc.*1637C>A (n.*1637C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
n.865C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.381+270C>A
c.1369+270C>A (n.1369+270C>A)
c.691C>A (n.691C>A)
n.1019C>A
c.1636C>A (n.1636C>A)
c.229+270C>A (n.229+270C>A)
gnomAD v4
7g.44144896G>ACA2682579244GCKc.*1636C>T (n.*1636C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.864C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.381+269C>T
c.1369+269C>T (n.1369+269C>T)
c.690C>T (n.690C>T)
n.1018C>T
c.1635C>T (n.1635C>T)
c.229+269C>T (n.229+269C>T)
gnomAD v4
7g.44144896G>CCA1100772439GCKc.*1636C>G (n.*1636C>G)
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.864C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.381+269C>G
c.1369+269C>G (n.1369+269C>G)
c.690C>G (n.690C>G)
n.1018C>G
c.1635C>G (n.1635C>G)
c.229+269C>G (n.229+269C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144896G=CA1703612502GCKc.*1636C= (n.*1636C=)
c.*758C= (n.*758C=)
n.864C=
c.*240C= (n.*240C=)
n.381+269C=
c.1369+269C= (n.1369+269C=)
c.690C= (n.690C=)
n.1018C=
c.1635C= (n.1635C=)
c.229+269C= (n.229+269C=)
7g.44144896G>TCA2682579246GCKc.*1636C>A (n.*1636C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.864C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.381+269C>A
c.1369+269C>A (n.1369+269C>A)
c.690C>A (n.690C>A)
n.1018C>A
c.1635C>A (n.1635C>A)
c.229+269C>A (n.229+269C>A)
gnomAD v4
7g.44144897G>ACA1703612504GCKc.*1635C>T (n.*1635C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.863C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.381+268C>T
c.1369+268C>T (n.1369+268C>T)
c.689C>T (n.689C>T)
n.1017C>T
c.1634C>T (n.1634C>T)
c.229+268C>T (n.229+268C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144897G=CA1703612503GCKc.*1635C= (n.*1635C=)
c.*757C= (n.*757C=)
n.863C=
c.*239C= (n.*239C=)
n.381+268C=
c.1369+268C= (n.1369+268C=)
c.689C= (n.689C=)
n.1017C=
c.1634C= (n.1634C=)
c.229+268C= (n.229+268C=)
7g.44144897G>TCA2682579248GCKc.*1635C>A (n.*1635C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.863C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.381+268C>A
c.1369+268C>A (n.1369+268C>A)
c.689C>A (n.689C>A)
n.1017C>A
c.1634C>A (n.1634C>A)
c.229+268C>A (n.229+268C>A)
gnomAD v4
7g.44144898C>ACA2682579251GCKc.*1634G>T (n.*1634G>T)
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.862G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.381+267G>T
c.1369+267G>T (n.1369+267G>T)
c.688G>T (n.688G>T)
n.1016G>T
c.1633G>T (n.1633G>T)
c.229+267G>T (n.229+267G>T)
gnomAD v4
7g.44144898C=CA1703612505GCKc.*1634G= (n.*1634G=)
c.*756G= (n.*756G=)
n.862G=
c.*238G= (n.*238G=)
n.381+267G=
c.1369+267G= (n.1369+267G=)
c.688G= (n.688G=)
n.1016G=
c.1633G= (n.1633G=)
c.229+267G= (n.229+267G=)
7g.44144898C>TCA1703612506GCKc.*1634G>A (n.*1634G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
n.862G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.381+267G>A
c.1369+267G>A (n.1369+267G>A)
c.688G>A (n.688G>A)
n.1016G>A
c.1633G>A (n.1633G>A)
c.229+267G>A (n.229+267G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144899_44144900insGCTGATTGGGGGCCAGGCCCA2682579255GCKc.*1632_*1633insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.*1632_*1633insGGCCTGGCCCCCAATCAGC)
c.*754_*755insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.*754_*755insGGCCTGGCCCCCAATCAGC)
n.860_861insGGCCTGGCCCCCAATCAGC
c.*236_*237insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.*236_*237insGGCCTGGCCCCCAATCAGC)
n.381+265_381+266insGGCCTGGCCCCCAATCAGC
c.1369+265_1369+266insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.1369+265_1369+266insGGCCTGGCCCCCAATCAGC)
c.686_687insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.686_687insGGCCTGGCCCCCAATCAGC)
n.1014_1015insGGCCTGGCCCCCAATCAGC
c.1631_1632insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.1631_1632insGGCCTGGCCCCCAATCAGC)
c.229+265_229+266insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.229+265_229+266insGGCCTGGCCCCCAATCAGC)
gnomAD v4
7g.44144900T>CCA2682579258GCKc.*1632A>G (n.*1632A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.860A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.381+265A>G
c.1369+265A>G (n.1369+265A>G)
c.686A>G (n.686A>G)
n.1014A>G
c.1631A>G (n.1631A>G)
c.229+265A>G (n.229+265A>G)
gnomAD v4
7g.44144901C=CA1703612507GCKc.*1631G= (n.*1631G=)
c.*753G= (n.*753G=)
n.859G=
c.*235G= (n.*235G=)
n.381+264G=
c.1369+264G= (n.1369+264G=)
c.685G= (n.685G=)
n.1013G=
c.1630G= (n.1630G=)
c.229+264G= (n.229+264G=)
7g.44144901C>TCA1703612508GCKc.*1631G>A (n.*1631G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
n.859G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.381+264G>A
c.1369+264G>A (n.1369+264G>A)
c.685G>A (n.685G>A)
n.1013G>A
c.1630G>A (n.1630G>A)
c.229+264G>A (n.229+264G>A)
dbSNP
7g.44144902C>ACA157911579GCKc.*1630G>T (n.*1630G>T)
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.858G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.381+263G>T
c.1369+263G>T (n.1369+263G>T)
c.684G>T (n.684G>T)
n.1012G>T
c.1629G>T (n.1629G>T)
c.229+263G>T (n.229+263G>T)
dbSNP
7g.44144902C=CA1703612509GCKc.*1630G= (n.*1630G=)
c.*752G= (n.*752G=)
n.858G=
c.*234G= (n.*234G=)
n.381+263G=
c.1369+263G= (n.1369+263G=)
c.684G= (n.684G=)
n.1012G=
c.1629G= (n.1629G=)
c.229+263G= (n.229+263G=)
7g.44144902C>TCA2682579260GCKc.*1630G>A (n.*1630G>A)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.858G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.381+263G>A
c.1369+263G>A (n.1369+263G>A)
c.684G>A (n.684G>A)
n.1012G>A
c.1629G>A (n.1629G>A)
c.229+263G>A (n.229+263G>A)
gnomAD v4
7g.44144903A>CCA2682579266GCKc.*1629T>G (n.*1629T>G)
c.*751T>G (n.*751T>G)
n.857T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.381+262T>G
c.1369+262T>G (n.1369+262T>G)
c.683T>G (n.683T>G)
n.1011T>G
c.1628T>G (n.1628T>G)
c.229+262T>G (n.229+262T>G)
gnomAD v4
7g.44144903A>GCA2682579269GCKc.*1629T>C (n.*1629T>C)
c.*751T>C (n.*751T>C)
n.857T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.381+262T>C
c.1369+262T>C (n.1369+262T>C)
c.683T>C (n.683T>C)
n.1011T>C
c.1628T>C (n.1628T>C)
c.229+262T>C (n.229+262T>C)
gnomAD v4
7g.44144904G>ACA2682579271GCKc.*1628C>T (n.*1628C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.856C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.381+261C>T
c.1369+261C>T (n.1369+261C>T)
c.682C>T (n.682C>T)
n.1010C>T
c.1627C>T (n.1627C>T)
c.229+261C>T (n.229+261C>T)
gnomAD v4
7g.44144904G>TCA2682579273GCKc.*1628C>A (n.*1628C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.856C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.381+261C>A
c.1369+261C>A (n.1369+261C>A)
c.682C>A (n.682C>A)
n.1010C>A
c.1627C>A (n.1627C>A)
c.229+261C>A (n.229+261C>A)
gnomAD v4
7g.44144905A>GCA2775231729GCKc.*1627T>C (n.*1627T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
n.855T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.381+260T>C
c.1369+260T>C (n.1369+260T>C)
c.681T>C (n.681T>C)
n.1009T>C
c.1626T>C (n.1626T>C)
c.229+260T>C (n.229+260T>C)
7g.44144905A>TCA2682579277GCKc.*1627T>A (n.*1627T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
n.855T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.381+260T>A
c.1369+260T>A (n.1369+260T>A)
c.681T>A (n.681T>A)
n.1009T>A
c.1626T>A (n.1626T>A)
c.229+260T>A (n.229+260T>A)
gnomAD v4
7g.44144906G>ACA2682579281GCKc.*1626C>T (n.*1626C>T)
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.854C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.381+259C>T
c.1369+259C>T (n.1369+259C>T)
c.680C>T (n.680C>T)
n.1008C>T
c.1625C>T (n.1625C>T)
c.229+259C>T (n.229+259C>T)
gnomAD v4
7g.44144906G>TCA2682579282GCKc.*1626C>A (n.*1626C>A)
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.854C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.381+259C>A
c.1369+259C>A (n.1369+259C>A)
c.680C>A (n.680C>A)
n.1008C>A
c.1625C>A (n.1625C>A)
c.229+259C>A (n.229+259C>A)
gnomAD v4
7g.44144907T>CCA2682579284GCKc.*1625A>G (n.*1625A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.853A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.381+258A>G
c.1369+258A>G (n.1369+258A>G)
c.679A>G (n.679A>G)
n.1007A>G
c.1624A>G (n.1624A>G)
c.229+258A>G (n.229+258A>G)
gnomAD v4
7g.44144908C>ACA157911586GCKc.*1624G>T (n.*1624G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.852G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.381+257G>T
c.1369+257G>T (n.1369+257G>T)
c.678G>T (n.678G>T)
n.1006G>T
c.1623G>T (n.1623G>T)
c.229+257G>T (n.229+257G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144908C=CA1703612510GCKc.*1624G= (n.*1624G=)
c.*746G= (n.*746G=)
n.852G=
c.*228G= (n.*228G=)
n.381+257G=
c.1369+257G= (n.1369+257G=)
c.678G= (n.678G=)
n.1006G=
c.1623G= (n.1623G=)
c.229+257G= (n.229+257G=)
7g.44144908C>GCA2682579285GCKc.*1624G>C (n.*1624G>C)
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.852G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.381+257G>C
c.1369+257G>C (n.1369+257G>C)
c.678G>C (n.678G>C)
n.1006G>C
c.1623G>C (n.1623G>C)
c.229+257G>C (n.229+257G>C)
gnomAD v4
7g.44144909T>CCA2682579286GCKc.*1623A>G (n.*1623A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.851A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.381+256A>G
c.1369+256A>G (n.1369+256A>G)
c.677A>G (n.677A>G)
n.1005A>G
c.1622A>G (n.1622A>G)
c.229+256A>G (n.229+256A>G)
gnomAD v4
7g.44144910C>TCA2682579287GCKc.*1622G>A (n.*1622G>A)
c.*744G>A (n.*744G>A)
n.850G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.381+255G>A
c.1369+255G>A (n.1369+255G>A)
c.676G>A (n.676G>A)
n.1004G>A
c.1621G>A (n.1621G>A)
c.229+255G>A (n.229+255G>A)
gnomAD v4
7g.44144911T>CCA2682579288GCKc.*1621A>G (n.*1621A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.849A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.381+254A>G
c.1369+254A>G (n.1369+254A>G)
c.675A>G (n.675A>G)
n.1003A>G
c.1620A>G (n.1620A>G)
c.229+254A>G (n.229+254A>G)
gnomAD v4
7g.44144912G>ACA1703612512GCKc.*1620C>T (n.*1620C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.848C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.381+253C>T
c.1369+253C>T (n.1369+253C>T)
c.674C>T (n.674C>T)
n.1002C>T
c.1619C>T (n.1619C>T)
c.229+253C>T (n.229+253C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144912G>CCA838788526GCKc.*1620C>G (n.*1620C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
n.848C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.381+253C>G
c.1369+253C>G (n.1369+253C>G)
c.674C>G (n.674C>G)
n.1002C>G
c.1619C>G (n.1619C>G)
c.229+253C>G (n.229+253C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144912G=CA1703612511GCKc.*1620C= (n.*1620C=)
c.*742C= (n.*742C=)
n.848C=
c.*224C= (n.*224C=)
n.381+253C=
c.1369+253C= (n.1369+253C=)
c.674C= (n.674C=)
n.1002C=
c.1619C= (n.1619C=)
c.229+253C= (n.229+253C=)
7g.44144912G>TCA2682579290GCKc.*1620C>A (n.*1620C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.848C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.381+253C>A
c.1369+253C>A (n.1369+253C>A)
c.674C>A (n.674C>A)
n.1002C>A
c.1619C>A (n.1619C>A)
c.229+253C>A (n.229+253C>A)
gnomAD v4
7g.44144913T>CCA2682579292GCKc.*1619A>G (n.*1619A>G)
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.847A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.381+252A>G
c.1369+252A>G (n.1369+252A>G)
c.673A>G (n.673A>G)
n.1001A>G
c.1618A>G (n.1618A>G)
c.229+252A>G (n.229+252A>G)
gnomAD v4
7g.44144913_44144919delinsTTCCTGCCA1703612513GCKc.*1613_*1619delinsGCAGGAA (n.*1613_*1619delinsGCAGGAA)
c.*735_*741delinsGCAGGAA (n.*735_*741delinsGCAGGAA)
n.841_847delinsGCAGGAA
c.*217_*223delinsGCAGGAA (n.*217_*223delinsGCAGGAA)
n.381+246_381+252delinsGCAGGAA
c.1369+246_1369+252delinsGCAGGAA (n.1369+246_1369+252delinsGCAGGAA)
c.667_673delinsGCAGGAA (n.667_673delinsGCAGGAA)
n.995_1001delinsGCAGGAA
c.1612_1618delinsGCAGGAA (n.1612_1618delinsGCAGGAA)
c.229+246_229+252delinsGCAGGAA (n.229+246_229+252delinsGCAGGAA)
7g.44144914T>CCA2682579295GCKc.*1618A>G (n.*1618A>G)
c.*740A>G (n.*740A>G)
n.846A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.381+251A>G
c.1369+251A>G (n.1369+251A>G)
c.672A>G (n.672A>G)
n.1000A>G
c.1617A>G (n.1617A>G)
c.229+251A>G (n.229+251A>G)
gnomAD v4
7g.44144920_44144925delCA1100772460GCKc.*1613_*1618del (n.*1613_*1618del)
c.*735_*740del (n.*735_*740del)
n.841_846del
c.*217_*222del (n.*217_*222del)
n.381+246_381+251del
c.1369+246_1369+251del (n.1369+246_1369+251del)
c.667_672del (n.667_672del)
n.995_1000del
c.1612_1617del (n.1612_1617del)
c.229+246_229+251del (n.229+246_229+251del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144915C>ACA2682579296GCKc.*1617G>T (n.*1617G>T)
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.845G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.381+250G>T
c.1369+250G>T (n.1369+250G>T)
c.671G>T (n.671G>T)
n.999G>T
c.1616G>T (n.1616G>T)
c.229+250G>T (n.229+250G>T)
gnomAD v4
7g.44144915C>TCA2682579301GCKc.*1617G>A (n.*1617G>A)
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.845G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.381+250G>A
c.1369+250G>A (n.1369+250G>A)
c.671G>A (n.671G>A)
n.999G>A
c.1616G>A (n.1616G>A)
c.229+250G>A (n.229+250G>A)
gnomAD v4
7g.44144916C>ACA2682579304GCKc.*1616G>T (n.*1616G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
n.844G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.381+249G>T
c.1369+249G>T (n.1369+249G>T)
c.670G>T (n.670G>T)
n.998G>T
c.1615G>T (n.1615G>T)
c.229+249G>T (n.229+249G>T)
gnomAD v4
7g.44144916C>TCA2682579312GCKc.*1616G>A (n.*1616G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
n.844G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.381+249G>A
c.1369+249G>A (n.1369+249G>A)
c.670G>A (n.670G>A)
n.998G>A
c.1615G>A (n.1615G>A)
c.229+249G>A (n.229+249G>A)
gnomAD v4
7g.44144917T>CCA2682579315GCKc.*1615A>G (n.*1615A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
n.843A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.381+248A>G
c.1369+248A>G (n.1369+248A>G)
c.669A>G (n.669A>G)
n.997A>G
c.1614A>G (n.1614A>G)
c.229+248A>G (n.229+248A>G)
gnomAD v4
7g.44144918G>ACA2682579317GCKc.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.842C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.381+247C>T
c.1369+247C>T (n.1369+247C>T)
c.668C>T (n.668C>T)
n.996C>T
c.1613C>T (n.1613C>T)
c.229+247C>T (n.229+247C>T)
gnomAD v4
7g.44144918G>TCA2682579316GCKc.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
n.842C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.381+247C>A
c.1369+247C>A (n.1369+247C>A)
c.668C>A (n.668C>A)
n.996C>A
c.1613C>A (n.1613C>A)
c.229+247C>A (n.229+247C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched