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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.44144722_44144835del | CA2682578618 | GCK | c.*1700_*1813del (n.*1700_*1813del) c.*822_*935del (n.*822_*935del) n.928_1041del c.*304_*417del (n.*304_*417del) n.381+333_381+446del c.1369+333_1369+446del (n.1369+333_1369+446del) c.754_867del (n.754_867del) n.1082_1195del c.1699_1812del (n.1699_1812del) c.229+333_229+446del (n.229+333_229+446del) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.44144802G>T | CA2682578881 | GCK | c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) n.958C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.381+363C>A c.1369+363C>A (n.1369+363C>A) c.784C>A (n.784C>A) n.1112C>A c.1729C>A (n.1729C>A) c.229+363C>A (n.229+363C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144803G>T | CA2682578883 | GCK | c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) n.957C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.381+362C>A c.1369+362C>A (n.1369+362C>A) c.783C>A (n.783C>A) n.1111C>A c.1728C>A (n.1728C>A) c.229+362C>A (n.229+362C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144804C>A | CA2580594460 | GCK | c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) n.956G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.381+361G>T c.1369+361G>T (n.1369+361G>T) c.782G>T (n.782G>T) n.1110G>T c.1727G>T (n.1727G>T) c.229+361G>T (n.229+361G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144804C= | CA1703612468 | GCK | c.*1728G= (n.*1728G=) c.*850G= (n.*850G=) n.956G= c.*332G= (n.*332G=) n.381+361G= c.1369+361G= (n.1369+361G=) c.782G= (n.782G=) n.1110G= c.1727G= (n.1727G=) c.229+361G= (n.229+361G=) | |
| 7 | g.44144804C>G | CA2580594459 | GCK | c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) n.956G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.381+361G>C c.1369+361G>C (n.1369+361G>C) c.782G>C (n.782G>C) n.1110G>C c.1727G>C (n.1727G>C) c.229+361G>C (n.229+361G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144804C>T | CA10624030 | GCK | c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) n.956G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.381+361G>A c.1369+361G>A (n.1369+361G>A) c.782G>A (n.782G>A) n.1110G>A c.1727G>A (n.1727G>A) c.229+361G>A (n.229+361G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144805G>A | CA838788479 | GCK | c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) n.955C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.381+360C>T c.1369+360C>T (n.1369+360C>T) c.781C>T (n.781C>T) n.1109C>T c.1726C>T (n.1726C>T) c.229+360C>T (n.229+360C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144805G= | CA1703612469 | GCK | c.*1727C= (n.*1727C=) c.*849C= (n.*849C=) n.955C= c.*331C= (n.*331C=) n.381+360C= c.1369+360C= (n.1369+360C=) c.781C= (n.781C=) n.1109C= c.1726C= (n.1726C=) c.229+360C= (n.229+360C=) | |
| 7 | g.44144805G>T | CA157911475 | GCK | c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) n.955C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.381+360C>A c.1369+360C>A (n.1369+360C>A) c.781C>A (n.781C>A) n.1109C>A c.1726C>A (n.1726C>A) c.229+360C>A (n.229+360C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144806A>C | CA2682578898 | GCK | c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) n.954T>G c.*330T>G (n.*330T>G) n.381+359T>G c.1369+359T>G (n.1369+359T>G) c.780T>G (n.780T>G) n.1108T>G c.1725T>G (n.1725T>G) c.229+359T>G (n.229+359T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144806A>G | CA2682578900 | GCK | c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) n.954T>C c.*330T>C (n.*330T>C) n.381+359T>C c.1369+359T>C (n.1369+359T>C) c.780T>C (n.780T>C) n.1108T>C c.1725T>C (n.1725T>C) c.229+359T>C (n.229+359T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144807G>A | CA573796534 | GCK | c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) n.953C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.381+358C>T c.1369+358C>T (n.1369+358C>T) c.779C>T (n.779C>T) n.1107C>T c.1724C>T (n.1724C>T) c.229+358C>T (n.229+358C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144807G= | CA1703612470 | GCK | c.*1725C= (n.*1725C=) c.*847C= (n.*847C=) n.953C= c.*329C= (n.*329C=) n.381+358C= c.1369+358C= (n.1369+358C=) c.779C= (n.779C=) n.1107C= c.1724C= (n.1724C=) c.229+358C= (n.229+358C=) | |
| 7 | g.44144807G>T | CA2682578902 | GCK | c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) n.953C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.381+358C>A c.1369+358C>A (n.1369+358C>A) c.779C>A (n.779C>A) n.1107C>A c.1724C>A (n.1724C>A) c.229+358C>A (n.229+358C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144808G>A | CA2682578904 | GCK | c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) n.952C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.381+357C>T c.1369+357C>T (n.1369+357C>T) c.778C>T (n.778C>T) n.1106C>T c.1723C>T (n.1723C>T) c.229+357C>T (n.229+357C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144808G>C | CA2682578906 | GCK | c.*1724C>G (n.*1724C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) n.952C>G c.*328C>G (n.*328C>G) n.381+357C>G c.1369+357C>G (n.1369+357C>G) c.778C>G (n.778C>G) n.1106C>G c.1723C>G (n.1723C>G) c.229+357C>G (n.229+357C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144808G>T | CA2682578907 | GCK | c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) n.952C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.381+357C>A c.1369+357C>A (n.1369+357C>A) c.778C>A (n.778C>A) n.1106C>A c.1723C>A (n.1723C>A) c.229+357C>A (n.229+357C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144809C>A | CA2682578908 | GCK | c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) n.951G>T c.*327G>T (n.*327G>T) n.381+356G>T c.1369+356G>T (n.1369+356G>T) c.777G>T (n.777G>T) n.1105G>T c.1722G>T (n.1722G>T) c.229+356G>T (n.229+356G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144809C= | CA1703612471 | GCK | c.*1723G= (n.*1723G=) c.*845G= (n.*845G=) n.951G= c.*327G= (n.*327G=) n.381+356G= c.1369+356G= (n.1369+356G=) c.777G= (n.777G=) n.1105G= c.1722G= (n.1722G=) c.229+356G= (n.229+356G=) | |
| 7 | g.44144809C>G | CA2682578910 | GCK | c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) n.951G>C c.*327G>C (n.*327G>C) n.381+356G>C c.1369+356G>C (n.1369+356G>C) c.777G>C (n.777G>C) n.1105G>C c.1722G>C (n.1722G>C) c.229+356G>C (n.229+356G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144809C>T | CA838788482 | GCK | c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) n.951G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.381+356G>A c.1369+356G>A (n.1369+356G>A) c.777G>A (n.777G>A) n.1105G>A c.1722G>A (n.1722G>A) c.229+356G>A (n.229+356G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144810C>A | CA2682578912 | GCK | c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) n.950G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.381+355G>T c.1369+355G>T (n.1369+355G>T) c.776G>T (n.776G>T) n.1104G>T c.1721G>T (n.1721G>T) c.229+355G>T (n.229+355G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144810C>G | CA2775231712 | GCK | c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) n.950G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.381+355G>C c.1369+355G>C (n.1369+355G>C) c.776G>C (n.776G>C) n.1104G>C c.1721G>C (n.1721G>C) c.229+355G>C (n.229+355G>C) | |
| 7 | g.44144810C>T | CA2682578913 | GCK | c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) n.950G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.381+355G>A c.1369+355G>A (n.1369+355G>A) c.776G>A (n.776G>A) n.1104G>A c.1721G>A (n.1721G>A) c.229+355G>A (n.229+355G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144811A>C | CA2682578916 | GCK | c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) n.949T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.381+354T>G c.1369+354T>G (n.1369+354T>G) c.775T>G (n.775T>G) n.1103T>G c.1720T>G (n.1720T>G) c.229+354T>G (n.229+354T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144811A>T | CA2682578915 | GCK | c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) n.949T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.381+354T>A c.1369+354T>A (n.1369+354T>A) c.775T>A (n.775T>A) n.1103T>A c.1720T>A (n.1720T>A) c.229+354T>A (n.229+354T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144813C>A | CA1703612473 | GCK | c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) n.947G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.381+352G>T c.1369+352G>T (n.1369+352G>T) c.773G>T (n.773G>T) n.1101G>T c.1718G>T (n.1718G>T) c.229+352G>T (n.229+352G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144813C= | CA1703612472 | GCK | c.*1719G= (n.*1719G=) c.*841G= (n.*841G=) n.947G= c.*323G= (n.*323G=) n.381+352G= c.1369+352G= (n.1369+352G=) c.773G= (n.773G=) n.1101G= c.1718G= (n.1718G=) c.229+352G= (n.229+352G=) | |
| 7 | g.44144813C>T | CA2834910759 | GCK | c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) n.947G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.381+352G>A c.1369+352G>A (n.1369+352G>A) c.773G>A (n.773G>A) n.1101G>A c.1718G>A (n.1718G>A) c.229+352G>A (n.229+352G>A) | |
| 7 | g.44144814A>C | CA2682578917 | GCK | c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) n.946T>G c.*322T>G (n.*322T>G) n.381+351T>G c.1369+351T>G (n.1369+351T>G) c.772T>G (n.772T>G) n.1100T>G c.1717T>G (n.1717T>G) c.229+351T>G (n.229+351T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144814A>G | CA2682578918 | GCK | c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) n.946T>C c.*322T>C (n.*322T>C) n.381+351T>C c.1369+351T>C (n.1369+351T>C) c.772T>C (n.772T>C) n.1100T>C c.1717T>C (n.1717T>C) c.229+351T>C (n.229+351T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144814A>T | CA2682578919 | GCK | c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) n.946T>A c.*322T>A (n.*322T>A) n.381+351T>A c.1369+351T>A (n.1369+351T>A) c.772T>A (n.772T>A) n.1100T>A c.1717T>A (n.1717T>A) c.229+351T>A (n.229+351T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144815G>A | CA157911479 | GCK | c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) n.945C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.381+350C>T c.1369+350C>T (n.1369+350C>T) c.771C>T (n.771C>T) n.1099C>T c.1716C>T (n.1716C>T) c.229+350C>T (n.229+350C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144815G= | CA1703612474 | GCK | c.*1717C= (n.*1717C=) c.*839C= (n.*839C=) n.945C= c.*321C= (n.*321C=) n.381+350C= c.1369+350C= (n.1369+350C=) c.771C= (n.771C=) n.1099C= c.1716C= (n.1716C=) c.229+350C= (n.229+350C=) | |
| 7 | g.44144815G>T | CA2682578922 | GCK | c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) n.945C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.381+350C>A c.1369+350C>A (n.1369+350C>A) c.771C>A (n.771C>A) n.1099C>A c.1716C>A (n.1716C>A) c.229+350C>A (n.229+350C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144816C>A | CA2682578925 | GCK | c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) n.944G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.381+349G>T c.1369+349G>T (n.1369+349G>T) c.770G>T (n.770G>T) n.1098G>T c.1715G>T (n.1715G>T) c.229+349G>T (n.229+349G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144816C= | CA1703612475 | GCK | c.*1716G= (n.*1716G=) c.*838G= (n.*838G=) n.944G= c.*320G= (n.*320G=) n.381+349G= c.1369+349G= (n.1369+349G=) c.770G= (n.770G=) n.1098G= c.1715G= (n.1715G=) c.229+349G= (n.229+349G=) | |
| 7 | g.44144816C>T | CA1703612476 | GCK | c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) n.944G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.381+349G>A c.1369+349G>A (n.1369+349G>A) c.770G>A (n.770G>A) n.1098G>A c.1715G>A (n.1715G>A) c.229+349G>A (n.229+349G>A) | dbSNP |
| 7 | g.44144817T>C | CA2682578926 | GCK | c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) n.943A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.381+348A>G c.1369+348A>G (n.1369+348A>G) c.769A>G (n.769A>G) n.1097A>G c.1714A>G (n.1714A>G) c.229+348A>G (n.229+348A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144818C>A | CA2682578927 | GCK | c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) n.942G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.381+347G>T c.1369+347G>T (n.1369+347G>T) c.768G>T (n.768G>T) n.1096G>T c.1713G>T (n.1713G>T) c.229+347G>T (n.229+347G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144818C>G | CA2682578928 | GCK | c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) n.942G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.381+347G>C c.1369+347G>C (n.1369+347G>C) c.768G>C (n.768G>C) n.1096G>C c.1713G>C (n.1713G>C) c.229+347G>C (n.229+347G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144819T>C | CA1100772411 | GCK | c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) n.941A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.381+346A>G c.1369+346A>G (n.1369+346A>G) c.767A>G (n.767A>G) n.1095A>G c.1712A>G (n.1712A>G) c.229+346A>G (n.229+346A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144819T= | CA1703612477 | GCK | c.*1713A= (n.*1713A=) c.*835A= (n.*835A=) n.941A= c.*317A= (n.*317A=) n.381+346A= c.1369+346A= (n.1369+346A=) c.767A= (n.767A=) n.1095A= c.1712A= (n.1712A=) c.229+346A= (n.229+346A=) | |
| 7 | g.44144820G>A | CA838788483 | GCK | c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) n.940C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.381+345C>T c.1369+345C>T (n.1369+345C>T) c.766C>T (n.766C>T) n.1094C>T c.1711C>T (n.1711C>T) c.229+345C>T (n.229+345C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44144820G= | CA1703612478 | GCK | c.*1712C= (n.*1712C=) c.*834C= (n.*834C=) n.940C= c.*316C= (n.*316C=) n.381+345C= c.1369+345C= (n.1369+345C=) c.766C= (n.766C=) n.1094C= c.1711C= (n.1711C=) c.229+345C= (n.229+345C=) | |
| 7 | g.44144820G>T | CA2682578933 | GCK | c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) n.940C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.381+345C>A c.1369+345C>A (n.1369+345C>A) c.766C>A (n.766C>A) n.1094C>A c.1711C>A (n.1711C>A) c.229+345C>A (n.229+345C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144821A>C | CA2682578934 | GCK | c.*1711T>G (n.*1711T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) n.939T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.381+344T>G c.1369+344T>G (n.1369+344T>G) c.765T>G (n.765T>G) n.1093T>G c.1710T>G (n.1710T>G) c.229+344T>G (n.229+344T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144822C>A | CA2682578938 | GCK | c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) n.938G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.381+343G>T c.1369+343G>T (n.1369+343G>T) c.764G>T (n.764G>T) n.1092G>T c.1709G>T (n.1709G>T) c.229+343G>T (n.229+343G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144822C>T | CA2682578939 | GCK | c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) n.938G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.381+343G>A c.1369+343G>A (n.1369+343G>A) c.764G>A (n.764G>A) n.1092G>A c.1709G>A (n.1709G>A) c.229+343G>A (n.229+343G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144823A>C | CA2682578941 | GCK | c.*1709T>G (n.*1709T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) n.937T>G c.*313T>G (n.*313T>G) n.381+342T>G c.1369+342T>G (n.1369+342T>G) c.763T>G (n.763T>G) n.1091T>G c.1708T>G (n.1708T>G) c.229+342T>G (n.229+342T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144824G>A | CA2682578947 | GCK | c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) n.936C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.381+341C>T c.1369+341C>T (n.1369+341C>T) c.762C>T (n.762C>T) n.1090C>T c.1707C>T (n.1707C>T) c.229+341C>T (n.229+341C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144824G>T | CA2682578944 | GCK | c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) n.936C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.381+341C>A c.1369+341C>A (n.1369+341C>A) c.762C>A (n.762C>A) n.1090C>A c.1707C>A (n.1707C>A) c.229+341C>A (n.229+341C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144825T>A | CA2682578949 | GCK | c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) n.935A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.381+340A>T c.1369+340A>T (n.1369+340A>T) c.761A>T (n.761A>T) n.1089A>T c.1706A>T (n.1706A>T) c.229+340A>T (n.229+340A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144825T>C | CA2682578951 | GCK | c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) n.935A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.381+340A>G c.1369+340A>G (n.1369+340A>G) c.761A>G (n.761A>G) n.1089A>G c.1706A>G (n.1706A>G) c.229+340A>G (n.229+340A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144825T>G | CA2682578954 | GCK | c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) n.935A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.381+340A>C c.1369+340A>C (n.1369+340A>C) c.761A>C (n.761A>C) n.1089A>C c.1706A>C (n.1706A>C) c.229+340A>C (n.229+340A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144826G>T | CA2682578957 | GCK | c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) n.934C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.381+339C>A c.1369+339C>A (n.1369+339C>A) c.760C>A (n.760C>A) n.1088C>A c.1705C>A (n.1705C>A) c.229+339C>A (n.229+339C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144827T>A | CA2682578959 | GCK | c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) n.933A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.381+338A>T c.1369+338A>T (n.1369+338A>T) c.759A>T (n.759A>T) n.1087A>T c.1704A>T (n.1704A>T) c.229+338A>T (n.229+338A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144827T>C | CA2682578961 | GCK | c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) n.933A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.381+338A>G c.1369+338A>G (n.1369+338A>G) c.759A>G (n.759A>G) n.1087A>G c.1704A>G (n.1704A>G) c.229+338A>G (n.229+338A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144827T>G | CA2682578963 | GCK | c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) n.933A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.381+338A>C c.1369+338A>C (n.1369+338A>C) c.759A>C (n.759A>C) n.1087A>C c.1704A>C (n.1704A>C) c.229+338A>C (n.229+338A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144828G>A | CA2682578969 | GCK | c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) n.932C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.381+337C>T c.1369+337C>T (n.1369+337C>T) c.758C>T (n.758C>T) n.1086C>T c.1703C>T (n.1703C>T) c.229+337C>T (n.229+337C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144828G>T | CA2682578968 | GCK | c.*1704C>A (n.*1704C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) n.932C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.381+337C>A c.1369+337C>A (n.1369+337C>A) c.758C>A (n.758C>A) n.1086C>A c.1703C>A (n.1703C>A) c.229+337C>A (n.229+337C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144829del | CA2682578965 | GCK | c.*1704del (n.*1704del) c.*826del (n.*826del) n.932del c.*308del (n.*308del) n.381+337del c.1369+337del (n.1369+337del) c.758del (n.758del) n.1086del c.1703del (n.1703del) c.229+337del (n.229+337del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144829G>A | CA2682578970 | GCK | c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) n.931C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.381+336C>T c.1369+336C>T (n.1369+336C>T) c.757C>T (n.757C>T) n.1085C>T c.1702C>T (n.1702C>T) c.229+336C>T (n.229+336C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144829G>T | CA2682578971 | GCK | c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) n.931C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.381+336C>A c.1369+336C>A (n.1369+336C>A) c.757C>A (n.757C>A) n.1085C>A c.1702C>A (n.1702C>A) c.229+336C>A (n.229+336C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144831A>C | CA2682578973 | GCK | c.*1701T>G (n.*1701T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) n.929T>G c.*305T>G (n.*305T>G) n.381+334T>G c.1369+334T>G (n.1369+334T>G) c.755T>G (n.755T>G) n.1083T>G c.1700T>G (n.1700T>G) c.229+334T>G (n.229+334T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144831A>G | CA2775231714 | GCK | c.*1701T>C (n.*1701T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) n.929T>C c.*305T>C (n.*305T>C) n.381+334T>C c.1369+334T>C (n.1369+334T>C) c.755T>C (n.755T>C) n.1083T>C c.1700T>C (n.1700T>C) c.229+334T>C (n.229+334T>C) | |
| 7 | g.44144833T>A | CA2682578976 | GCK | c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) n.927A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.381+332A>T c.1369+332A>T (n.1369+332A>T) c.753A>T (n.753A>T) n.1081A>T c.1698A>T (n.1698A>T) c.229+332A>T (n.229+332A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144834G>A | CA2682578981 | GCK | c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) n.926C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.381+331C>T c.1369+331C>T (n.1369+331C>T) c.752C>T (n.752C>T) n.1080C>T c.1697C>T (n.1697C>T) c.229+331C>T (n.229+331C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144834G>T | CA2682578979 | GCK | c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) n.926C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.381+331C>A c.1369+331C>A (n.1369+331C>A) c.752C>A (n.752C>A) n.1080C>A c.1697C>A (n.1697C>A) c.229+331C>A (n.229+331C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144837_44144855del | CA2682578977 | GCK | c.*1680_*1698del (n.*1680_*1698del) c.*802_*820del (n.*802_*820del) n.908_926del c.*284_*302del (n.*284_*302del) n.381+313_381+331del c.1369+313_1369+331del (n.1369+313_1369+331del) c.734_752del (n.734_752del) n.1062_1080del c.1679_1697del (n.1679_1697del) c.229+313_229+331del (n.229+313_229+331del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144835C>A | CA2682578983 | GCK | c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) n.925G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.381+330G>T c.1369+330G>T (n.1369+330G>T) c.751G>T (n.751G>T) n.1079G>T c.1696G>T (n.1696G>T) c.229+330G>T (n.229+330G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144835C= | CA1703612479 | GCK | c.*1697G= (n.*1697G=) c.*819G= (n.*819G=) n.925G= c.*301G= (n.*301G=) n.381+330G= c.1369+330G= (n.1369+330G=) c.751G= (n.751G=) n.1079G= c.1696G= (n.1696G=) c.229+330G= (n.229+330G=) | |
| 7 | g.44144835C>T | CA838788485 | GCK | c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) n.925G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.381+330G>A c.1369+330G>A (n.1369+330G>A) c.751G>A (n.751G>A) n.1079G>A c.1696G>A (n.1696G>A) c.229+330G>A (n.229+330G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144836A>G | CA2682578987 | GCK | c.*1696T>C (n.*1696T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) n.924T>C c.*300T>C (n.*300T>C) n.381+329T>C c.1369+329T>C (n.1369+329T>C) c.750T>C (n.750T>C) n.1078T>C c.1695T>C (n.1695T>C) c.229+329T>C (n.229+329T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144837del | CA2682578991 | GCK | c.*1695del (n.*1695del) c.*817del (n.*817del) n.923del c.*299del (n.*299del) n.381+328del c.1369+328del (n.1369+328del) c.749del (n.749del) n.1077del c.1694del (n.1694del) c.229+328del (n.229+328del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144837T>A | CA2682578992 | GCK | c.*1695A>T (n.*1695A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) n.923A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.381+328A>T c.1369+328A>T (n.1369+328A>T) c.749A>T (n.749A>T) n.1077A>T c.1694A>T (n.1694A>T) c.229+328A>T (n.229+328A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144837T>C | CA2682578994 | GCK | c.*1695A>G (n.*1695A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) n.923A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.381+328A>G c.1369+328A>G (n.1369+328A>G) c.749A>G (n.749A>G) n.1077A>G c.1694A>G (n.1694A>G) c.229+328A>G (n.229+328A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144837T>G | CA2682578995 | GCK | c.*1695A>C (n.*1695A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) n.923A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.381+328A>C c.1369+328A>C (n.1369+328A>C) c.749A>C (n.749A>C) n.1077A>C c.1694A>C (n.1694A>C) c.229+328A>C (n.229+328A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144838C>A | CA2682578999 | GCK | c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.922G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.381+327G>T c.1369+327G>T (n.1369+327G>T) c.748G>T (n.748G>T) n.1076G>T c.1693G>T (n.1693G>T) c.229+327G>T (n.229+327G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144839A= | CA1703612480 | GCK | c.*1693T= (n.*1693T=) c.*815T= (n.*815T=) n.921T= c.*297T= (n.*297T=) n.381+326T= c.1369+326T= (n.1369+326T=) c.747T= (n.747T=) n.1075T= c.1692T= (n.1692T=) c.229+326T= (n.229+326T=) | |
| 7 | g.44144839A>C | CA10624031 | GCK | c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) n.921T>G c.*297T>G (n.*297T>G) n.381+326T>G c.1369+326T>G (n.1369+326T>G) c.747T>G (n.747T>G) n.1075T>G c.1692T>G (n.1692T>G) c.229+326T>G (n.229+326T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144842G>T | CA2682579005 | GCK | c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) n.918C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.381+323C>A c.1369+323C>A (n.1369+323C>A) c.744C>A (n.744C>A) n.1072C>A c.1689C>A (n.1689C>A) c.229+323C>A (n.229+323C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144844C>A | CA2682579007 | GCK | c.*1688G>T (n.*1688G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) n.916G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.381+321G>T c.1369+321G>T (n.1369+321G>T) c.742G>T (n.742G>T) n.1070G>T c.1687G>T (n.1687G>T) c.229+321G>T (n.229+321G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144844C>G | CA2682579008 | GCK | c.*1688G>C (n.*1688G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) n.916G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.381+321G>C c.1369+321G>C (n.1369+321G>C) c.742G>C (n.742G>C) n.1070G>C c.1687G>C (n.1687G>C) c.229+321G>C (n.229+321G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144844C>T | CA2682579009 | GCK | c.*1688G>A (n.*1688G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) n.916G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.381+321G>A c.1369+321G>A (n.1369+321G>A) c.742G>A (n.742G>A) n.1070G>A c.1687G>A (n.1687G>A) c.229+321G>A (n.229+321G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144845C>T | CA2682579011 | GCK | c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) n.915G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.381+320G>A c.1369+320G>A (n.1369+320G>A) c.741G>A (n.741G>A) n.1069G>A c.1686G>A (n.1686G>A) c.229+320G>A (n.229+320G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144846T>C | CA2682579012 | GCK | c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) n.914A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.381+319A>G c.1369+319A>G (n.1369+319A>G) c.740A>G (n.740A>G) n.1068A>G c.1685A>G (n.1685A>G) c.229+319A>G (n.229+319A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144847G>A | CA1703612482 | GCK | c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) n.913C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.381+318C>T c.1369+318C>T (n.1369+318C>T) c.739C>T (n.739C>T) n.1067C>T c.1684C>T (n.1684C>T) c.229+318C>T (n.229+318C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144847G>C | CA2682579016 | GCK | c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) n.913C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.381+318C>G c.1369+318C>G (n.1369+318C>G) c.739C>G (n.739C>G) n.1067C>G c.1684C>G (n.1684C>G) c.229+318C>G (n.229+318C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144847G= | CA1703612481 | GCK | c.*1685C= (n.*1685C=) c.*807C= (n.*807C=) n.913C= c.*289C= (n.*289C=) n.381+318C= c.1369+318C= (n.1369+318C=) c.739C= (n.739C=) n.1067C= c.1684C= (n.1684C=) c.229+318C= (n.229+318C=) | |
| 7 | g.44144847G>T | CA2682579018 | GCK | c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) n.913C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.381+318C>A c.1369+318C>A (n.1369+318C>A) c.739C>A (n.739C>A) n.1067C>A c.1684C>A (n.1684C>A) c.229+318C>A (n.229+318C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144848A= | CA1703612483 | GCK | c.*1684T= (n.*1684T=) c.*806T= (n.*806T=) n.912T= c.*288T= (n.*288T=) n.381+317T= c.1369+317T= (n.1369+317T=) c.738T= (n.738T=) n.1066T= c.1683T= (n.1683T=) c.229+317T= (n.229+317T=) | |
| 7 | g.44144848A>G | CA573796536 | GCK | c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) n.912T>C c.*288T>C (n.*288T>C) n.381+317T>C c.1369+317T>C (n.1369+317T>C) c.738T>C (n.738T>C) n.1066T>C c.1683T>C (n.1683T>C) c.229+317T>C (n.229+317T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144849G>T | CA2682579022 | GCK | c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) n.911C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.381+316C>A c.1369+316C>A (n.1369+316C>A) c.737C>A (n.737C>A) n.1065C>A c.1682C>A (n.1682C>A) c.229+316C>A (n.229+316C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144851G>A | CA157911512 | GCK | c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) n.909C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.381+314C>T c.1369+314C>T (n.1369+314C>T) c.735C>T (n.735C>T) n.1063C>T c.1680C>T (n.1680C>T) c.229+314C>T (n.229+314C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144851G= | CA1703612484 | GCK | c.*1681C= (n.*1681C=) c.*803C= (n.*803C=) n.909C= c.*285C= (n.*285C=) n.381+314C= c.1369+314C= (n.1369+314C=) c.735C= (n.735C=) n.1063C= c.1680C= (n.1680C=) c.229+314C= (n.229+314C=) | |
| 7 | g.44144851G>T | CA2682579027 | GCK | c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) n.909C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.381+314C>A c.1369+314C>A (n.1369+314C>A) c.735C>A (n.735C>A) n.1063C>A c.1680C>A (n.1680C>A) c.229+314C>A (n.229+314C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144852A>G | CA2682579033 | GCK | c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) n.908T>C c.*284T>C (n.*284T>C) n.381+313T>C c.1369+313T>C (n.1369+313T>C) c.734T>C (n.734T>C) n.1062T>C c.1679T>C (n.1679T>C) c.229+313T>C (n.229+313T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144852A>T | CA2682579035 | GCK | c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) n.908T>A c.*284T>A (n.*284T>A) n.381+313T>A c.1369+313T>A (n.1369+313T>A) c.734T>A (n.734T>A) n.1062T>A c.1679T>A (n.1679T>A) c.229+313T>A (n.229+313T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144853G>A | CA2682579037 | GCK | c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) n.907C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.381+312C>T c.1369+312C>T (n.1369+312C>T) c.733C>T (n.733C>T) n.1061C>T c.1678C>T (n.1678C>T) c.229+312C>T (n.229+312C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144853G>C | CA2682579039 | GCK | c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) n.907C>G c.*283C>G (n.*283C>G) n.381+312C>G c.1369+312C>G (n.1369+312C>G) c.733C>G (n.733C>G) n.1061C>G c.1678C>G (n.1678C>G) c.229+312C>G (n.229+312C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144853G>T | CA2682579040 | GCK | c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) n.907C>A c.*283C>A (n.*283C>A) n.381+312C>A c.1369+312C>A (n.1369+312C>A) c.733C>A (n.733C>A) n.1061C>A c.1678C>A (n.1678C>A) c.229+312C>A (n.229+312C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144854del | CA2682579052 | GCK | c.*1678del (n.*1678del) c.*800del (n.*800del) n.906del c.*282del (n.*282del) n.381+311del c.1369+311del (n.1369+311del) c.732del (n.732del) n.1060del c.1677del (n.1677del) c.229+311del (n.229+311del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144854C>A | CA157911519 | GCK | c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) n.906G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.381+311G>T c.1369+311G>T (n.1369+311G>T) c.732G>T (n.732G>T) n.1060G>T c.1677G>T (n.1677G>T) c.229+311G>T (n.229+311G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144854C= | CA1703612485 | GCK | c.*1678G= (n.*1678G=) c.*800G= (n.*800G=) n.906G= c.*282G= (n.*282G=) n.381+311G= c.1369+311G= (n.1369+311G=) c.732G= (n.732G=) n.1060G= c.1677G= (n.1677G=) c.229+311G= (n.229+311G=) | |
| 7 | g.44144854C>G | CA2682579048 | GCK | c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) n.906G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.381+311G>C c.1369+311G>C (n.1369+311G>C) c.732G>C (n.732G>C) n.1060G>C c.1677G>C (n.1677G>C) c.229+311G>C (n.229+311G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144854C>T | CA573796539 | GCK | c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) n.906G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.381+311G>A c.1369+311G>A (n.1369+311G>A) c.732G>A (n.732G>A) n.1060G>A c.1677G>A (n.1677G>A) c.229+311G>A (n.229+311G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144856A= | CA1703612486 | GCK | c.*1676T= (n.*1676T=) c.*798T= (n.*798T=) n.904T= c.*280T= (n.*280T=) n.381+309T= c.1369+309T= (n.1369+309T=) c.730T= (n.730T=) n.1058T= c.1675T= (n.1675T=) c.229+309T= (n.229+309T=) | |
| 7 | g.44144856A>T | CA157911530 | GCK | c.*1676T>A (n.*1676T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) n.904T>A c.*280T>A (n.*280T>A) n.381+309T>A c.1369+309T>A (n.1369+309T>A) c.730T>A (n.730T>A) n.1058T>A c.1675T>A (n.1675T>A) c.229+309T>A (n.229+309T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144857C>A | CA2682579059 | GCK | c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) n.903G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.381+308G>T c.1369+308G>T (n.1369+308G>T) c.729G>T (n.729G>T) n.1057G>T c.1674G>T (n.1674G>T) c.229+308G>T (n.229+308G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144857C= | CA1703612487 | GCK | c.*1675G= (n.*1675G=) c.*797G= (n.*797G=) n.903G= c.*279G= (n.*279G=) n.381+308G= c.1369+308G= (n.1369+308G=) c.729G= (n.729G=) n.1057G= c.1674G= (n.1674G=) c.229+308G= (n.229+308G=) | |
| 7 | g.44144857C>T | CA838788504 | GCK | c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.903G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.381+308G>A c.1369+308G>A (n.1369+308G>A) c.729G>A (n.729G>A) n.1057G>A c.1674G>A (n.1674G>A) c.229+308G>A (n.229+308G>A) | dbSNP |
| 7 | g.44144858T>C | CA2775231725 | GCK | c.*1674A>G (n.*1674A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) n.902A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.381+307A>G c.1369+307A>G (n.1369+307A>G) c.728A>G (n.728A>G) n.1056A>G c.1673A>G (n.1673A>G) c.229+307A>G (n.229+307A>G) | |
| 7 | g.44144859C>A | CA2682579066 | GCK | c.*1673G>T (n.*1673G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) n.901G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.381+306G>T c.1369+306G>T (n.1369+306G>T) c.727G>T (n.727G>T) n.1055G>T c.1672G>T (n.1672G>T) c.229+306G>T (n.229+306G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144859C>G | CA2682579065 | GCK | c.*1673G>C (n.*1673G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) n.901G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.381+306G>C c.1369+306G>C (n.1369+306G>C) c.727G>C (n.727G>C) n.1055G>C c.1672G>C (n.1672G>C) c.229+306G>C (n.229+306G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144860C>A | CA2682579069 | GCK | c.*1672G>T (n.*1672G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) n.900G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.381+305G>T c.1369+305G>T (n.1369+305G>T) c.726G>T (n.726G>T) n.1054G>T c.1671G>T (n.1671G>T) c.229+305G>T (n.229+305G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144860C>T | CA2682579067 | GCK | c.*1672G>A (n.*1672G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) n.900G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.381+305G>A c.1369+305G>A (n.1369+305G>A) c.726G>A (n.726G>A) n.1054G>A c.1671G>A (n.1671G>A) c.229+305G>A (n.229+305G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144861C>A | CA2682579073 | GCK | c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) n.899G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.381+304G>T c.1369+304G>T (n.1369+304G>T) c.725G>T (n.725G>T) n.1053G>T c.1670G>T (n.1670G>T) c.229+304G>T (n.229+304G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144862T>A | CA2682579074 | GCK | c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) n.898A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.381+303A>T c.1369+303A>T (n.1369+303A>T) c.724A>T (n.724A>T) n.1052A>T c.1669A>T (n.1669A>T) c.229+303A>T (n.229+303A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144862T>C | CA2682579075 | GCK | c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) n.898A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.381+303A>G c.1369+303A>G (n.1369+303A>G) c.724A>G (n.724A>G) n.1052A>G c.1669A>G (n.1669A>G) c.229+303A>G (n.229+303A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144863T>C | CA2682579079 | GCK | c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) n.897A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.381+302A>G c.1369+302A>G (n.1369+302A>G) c.723A>G (n.723A>G) n.1051A>G c.1668A>G (n.1668A>G) c.229+302A>G (n.229+302A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144864C>A | CA2682579082 | GCK | c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) n.896G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.381+301G>T c.1369+301G>T (n.1369+301G>T) c.722G>T (n.722G>T) n.1050G>T c.1667G>T (n.1667G>T) c.229+301G>T (n.229+301G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144864C= | CA1703612489 | GCK | c.*1668G= (n.*1668G=) c.*790G= (n.*790G=) n.896G= c.*272G= (n.*272G=) n.381+301G= c.1369+301G= (n.1369+301G=) c.722G= (n.722G=) n.1050G= c.1667G= (n.1667G=) c.229+301G= (n.229+301G=) | |
| 7 | g.44144864C>T | CA1703612488 | GCK | c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) n.896G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.381+301G>A c.1369+301G>A (n.1369+301G>A) c.722G>A (n.722G>A) n.1050G>A c.1667G>A (n.1667G>A) c.229+301G>A (n.229+301G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144865T>C | CA2682579085 | GCK | c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) n.895A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.381+300A>G c.1369+300A>G (n.1369+300A>G) c.721A>G (n.721A>G) n.1049A>G c.1666A>G (n.1666A>G) c.229+300A>G (n.229+300A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144865T>G | CA2682579089 | GCK | c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) n.895A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.381+300A>C c.1369+300A>C (n.1369+300A>C) c.721A>C (n.721A>C) n.1049A>C c.1666A>C (n.1666A>C) c.229+300A>C (n.229+300A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144866G>A | CA10629229 | GCK | c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) n.894C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.381+299C>T c.1369+299C>T (n.1369+299C>T) c.720C>T (n.720C>T) n.1048C>T c.1665C>T (n.1665C>T) c.229+299C>T (n.229+299C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144866G>C | CA2682579094 | GCK | c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) n.894C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.381+299C>G c.1369+299C>G (n.1369+299C>G) c.720C>G (n.720C>G) n.1048C>G c.1665C>G (n.1665C>G) c.229+299C>G (n.229+299C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144866G= | CA1703612490 | GCK | c.*1666C= (n.*1666C=) c.*788C= (n.*788C=) n.894C= c.*270C= (n.*270C=) n.381+299C= c.1369+299C= (n.1369+299C=) c.720C= (n.720C=) n.1048C= c.1665C= (n.1665C=) c.229+299C= (n.229+299C=) | |
| 7 | g.44144866G>T | CA2682579096 | GCK | c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) n.894C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.381+299C>A c.1369+299C>A (n.1369+299C>A) c.720C>A (n.720C>A) n.1048C>A c.1665C>A (n.1665C>A) c.229+299C>A (n.229+299C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144868G>T | CA2682579099 | GCK | c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) n.892C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.381+297C>A c.1369+297C>A (n.1369+297C>A) c.718C>A (n.718C>A) n.1046C>A c.1663C>A (n.1663C>A) c.229+297C>A (n.229+297C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144870A= | CA1703612491 | GCK | c.*1662T= (n.*1662T=) c.*784T= (n.*784T=) n.890T= c.*266T= (n.*266T=) n.381+295T= c.1369+295T= (n.1369+295T=) c.716T= (n.716T=) n.1044T= c.1661T= (n.1661T=) c.229+295T= (n.229+295T=) | |
| 7 | g.44144870A>C | CA2682579103 | GCK | c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) n.890T>G c.*266T>G (n.*266T>G) n.381+295T>G c.1369+295T>G (n.1369+295T>G) c.716T>G (n.716T>G) n.1044T>G c.1661T>G (n.1661T>G) c.229+295T>G (n.229+295T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144870A>G | CA838788514 | GCK | c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) n.890T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.381+295T>C c.1369+295T>C (n.1369+295T>C) c.716T>C (n.716T>C) n.1044T>C c.1661T>C (n.1661T>C) c.229+295T>C (n.229+295T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144871A>G | CA2682579105 | GCK | c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) n.889T>C c.*265T>C (n.*265T>C) n.381+294T>C c.1369+294T>C (n.1369+294T>C) c.715T>C (n.715T>C) n.1043T>C c.1660T>C (n.1660T>C) c.229+294T>C (n.229+294T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144872T>C | CA1703612493 | GCK | c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) n.888A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.381+293A>G c.1369+293A>G (n.1369+293A>G) c.714A>G (n.714A>G) n.1042A>G c.1659A>G (n.1659A>G) c.229+293A>G (n.229+293A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144872T>G | CA2682579110 | GCK | c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) n.888A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.381+293A>C c.1369+293A>C (n.1369+293A>C) c.714A>C (n.714A>C) n.1042A>C c.1659A>C (n.1659A>C) c.229+293A>C (n.229+293A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144872T= | CA1703612492 | GCK | c.*1660A= (n.*1660A=) c.*782A= (n.*782A=) n.888A= c.*264A= (n.*264A=) n.381+293A= c.1369+293A= (n.1369+293A=) c.714A= (n.714A=) n.1042A= c.1659A= (n.1659A=) c.229+293A= (n.229+293A=) | |
| 7 | g.44144873T>C | CA2682579113 | GCK | c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) n.887A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.381+292A>G c.1369+292A>G (n.1369+292A>G) c.713A>G (n.713A>G) n.1041A>G c.1658A>G (n.1658A>G) c.229+292A>G (n.229+292A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144874G>A | CA2682579114 | GCK | c.*1658C>T (n.*1658C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) n.886C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.381+291C>T c.1369+291C>T (n.1369+291C>T) c.712C>T (n.712C>T) n.1040C>T c.1657C>T (n.1657C>T) c.229+291C>T (n.229+291C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144874G>T | CA2682579115 | GCK | c.*1658C>A (n.*1658C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) n.886C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.381+291C>A c.1369+291C>A (n.1369+291C>A) c.712C>A (n.712C>A) n.1040C>A c.1657C>A (n.1657C>A) c.229+291C>A (n.229+291C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144876T>C | CA2682579117 | GCK | c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) n.884A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.381+289A>G c.1369+289A>G (n.1369+289A>G) c.710A>G (n.710A>G) n.1038A>G c.1655A>G (n.1655A>G) c.229+289A>G (n.229+289A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144877T>C | CA2682579118 | GCK | c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) n.883A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.381+288A>G c.1369+288A>G (n.1369+288A>G) c.709A>G (n.709A>G) n.1037A>G c.1654A>G (n.1654A>G) c.229+288A>G (n.229+288A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144878C>A | CA2682579122 | GCK | c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) n.882G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.381+287G>T c.1369+287G>T (n.1369+287G>T) c.708G>T (n.708G>T) n.1036G>T c.1653G>T (n.1653G>T) c.229+287G>T (n.229+287G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144878C>T | CA2682579123 | GCK | c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) n.882G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.381+287G>A c.1369+287G>A (n.1369+287G>A) c.708G>A (n.708G>A) n.1036G>A c.1653G>A (n.1653G>A) c.229+287G>A (n.229+287G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144879del | CA2682579121 | GCK | c.*1654del (n.*1654del) c.*776del (n.*776del) n.882del c.*258del (n.*258del) n.381+287del c.1369+287del (n.1369+287del) c.708del (n.708del) n.1036del c.1653del (n.1653del) c.229+287del (n.229+287del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144879C>A | CA2682579129 | GCK | c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) n.881G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.381+286G>T c.1369+286G>T (n.1369+286G>T) c.707G>T (n.707G>T) n.1035G>T c.1652G>T (n.1652G>T) c.229+286G>T (n.229+286G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144879C>T | CA2682579128 | GCK | c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) n.881G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.381+286G>A c.1369+286G>A (n.1369+286G>A) c.707G>A (n.707G>A) n.1035G>A c.1652G>A (n.1652G>A) c.229+286G>A (n.229+286G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144880A>G | CA2682579131 | GCK | c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) n.880T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.381+285T>C c.1369+285T>C (n.1369+285T>C) c.706T>C (n.706T>C) n.1034T>C c.1651T>C (n.1651T>C) c.229+285T>C (n.229+285T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144881G>C | CA2682579132 | GCK | c.*1651C>G (n.*1651C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) n.879C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.381+284C>G c.1369+284C>G (n.1369+284C>G) c.705C>G (n.705C>G) n.1033C>G c.1650C>G (n.1650C>G) c.229+284C>G (n.229+284C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144882C>A | CA2682579134 | GCK | c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) n.878G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.381+283G>T c.1369+283G>T (n.1369+283G>T) c.704G>T (n.704G>T) n.1032G>T c.1649G>T (n.1649G>T) c.229+283G>T (n.229+283G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144882C= | CA1703612494 | GCK | c.*1650G= (n.*1650G=) c.*772G= (n.*772G=) n.878G= c.*254G= (n.*254G=) n.381+283G= c.1369+283G= (n.1369+283G=) c.704G= (n.704G=) n.1032G= c.1649G= (n.1649G=) c.229+283G= (n.229+283G=) | |
| 7 | g.44144882C>G | CA2682579136 | GCK | c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) n.878G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.381+283G>C c.1369+283G>C (n.1369+283G>C) c.704G>C (n.704G>C) n.1032G>C c.1649G>C (n.1649G>C) c.229+283G>C (n.229+283G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144882C>T | CA157911550 | GCK | c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) n.878G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.381+283G>A c.1369+283G>A (n.1369+283G>A) c.704G>A (n.704G>A) n.1032G>A c.1649G>A (n.1649G>A) c.229+283G>A (n.229+283G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144883G>A | CA2682579139 | GCK | c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) n.877C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.381+282C>T c.1369+282C>T (n.1369+282C>T) c.703C>T (n.703C>T) n.1031C>T c.1648C>T (n.1648C>T) c.229+282C>T (n.229+282C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144883G>T | CA2682579145 | GCK | c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) n.877C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.381+282C>A c.1369+282C>A (n.1369+282C>A) c.703C>A (n.703C>A) n.1031C>A c.1648C>A (n.1648C>A) c.229+282C>A (n.229+282C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144884A= | CA1703612495 | GCK | c.*1648T= (n.*1648T=) c.*770T= (n.*770T=) n.876T= c.*252T= (n.*252T=) n.381+281T= c.1369+281T= (n.1369+281T=) c.702T= (n.702T=) n.1030T= c.1647T= (n.1647T=) c.229+281T= (n.229+281T=) | |
| 7 | g.44144884A>G | CA157911557 | GCK | c.*1648T>C (n.*1648T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) n.876T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.381+281T>C c.1369+281T>C (n.1369+281T>C) c.702T>C (n.702T>C) n.1030T>C c.1647T>C (n.1647T>C) c.229+281T>C (n.229+281T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144885G>T | CA2682579186 | GCK | c.*1647C>A (n.*1647C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) n.875C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.381+280C>A c.1369+280C>A (n.1369+280C>A) c.701C>A (n.701C>A) n.1029C>A c.1646C>A (n.1646C>A) c.229+280C>A (n.229+280C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144887A>C | CA2682579188 | GCK | c.*1645T>G (n.*1645T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) n.873T>G c.*249T>G (n.*249T>G) n.381+278T>G c.1369+278T>G (n.1369+278T>G) c.699T>G (n.699T>G) n.1027T>G c.1644T>G (n.1644T>G) c.229+278T>G (n.229+278T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144888A>C | CA2682579191 | GCK | c.*1644T>G (n.*1644T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) n.872T>G c.*248T>G (n.*248T>G) n.381+277T>G c.1369+277T>G (n.1369+277T>G) c.698T>G (n.698T>G) n.1026T>G c.1643T>G (n.1643T>G) c.229+277T>G (n.229+277T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144888A>G | CA2682579195 | GCK | c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) n.872T>C c.*248T>C (n.*248T>C) n.381+277T>C c.1369+277T>C (n.1369+277T>C) c.698T>C (n.698T>C) n.1026T>C c.1643T>C (n.1643T>C) c.229+277T>C (n.229+277T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144888A>T | CA2682579197 | GCK | c.*1644T>A (n.*1644T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) n.872T>A c.*248T>A (n.*248T>A) n.381+277T>A c.1369+277T>A (n.1369+277T>A) c.698T>A (n.698T>A) n.1026T>A c.1643T>A (n.1643T>A) c.229+277T>A (n.229+277T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144889G>A | CA2682579201 | GCK | c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) n.871C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.381+276C>T c.1369+276C>T (n.1369+276C>T) c.697C>T (n.697C>T) n.1025C>T c.1642C>T (n.1642C>T) c.229+276C>T (n.229+276C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144889G>C | CA838788517 | GCK | c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) n.871C>G c.*247C>G (n.*247C>G) n.381+276C>G c.1369+276C>G (n.1369+276C>G) c.697C>G (n.697C>G) n.1025C>G c.1642C>G (n.1642C>G) c.229+276C>G (n.229+276C>G) | dbSNP |
| 7 | g.44144889G= | CA1703612496 | GCK | c.*1643C= (n.*1643C=) c.*765C= (n.*765C=) n.871C= c.*247C= (n.*247C=) n.381+276C= c.1369+276C= (n.1369+276C=) c.697C= (n.697C=) n.1025C= c.1642C= (n.1642C=) c.229+276C= (n.229+276C=) | |
| 7 | g.44144889G>T | CA2682579199 | GCK | c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) n.871C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.381+276C>A c.1369+276C>A (n.1369+276C>A) c.697C>A (n.697C>A) n.1025C>A c.1642C>A (n.1642C>A) c.229+276C>A (n.229+276C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144890G>C | CA1703612498 | GCK | c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) n.870C>G c.*246C>G (n.*246C>G) n.381+275C>G c.1369+275C>G (n.1369+275C>G) c.696C>G (n.696C>G) n.1024C>G c.1641C>G (n.1641C>G) c.229+275C>G (n.229+275C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144890G= | CA1703612497 | GCK | c.*1642C= (n.*1642C=) c.*764C= (n.*764C=) n.870C= c.*246C= (n.*246C=) n.381+275C= c.1369+275C= (n.1369+275C=) c.696C= (n.696C=) n.1024C= c.1641C= (n.1641C=) c.229+275C= (n.229+275C=) | |
| 7 | g.44144890G>T | CA2682579207 | GCK | c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) n.870C>A c.*246C>A (n.*246C>A) n.381+275C>A c.1369+275C>A (n.1369+275C>A) c.696C>A (n.696C>A) n.1024C>A c.1641C>A (n.1641C>A) c.229+275C>A (n.229+275C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144891T>C | CA2682579210 | GCK | c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) n.869A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.381+274A>G c.1369+274A>G (n.1369+274A>G) c.695A>G (n.695A>G) n.1023A>G c.1640A>G (n.1640A>G) c.229+274A>G (n.229+274A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144892G>A | CA157911572 | GCK | c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) n.868C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.381+273C>T c.1369+273C>T (n.1369+273C>T) c.694C>T (n.694C>T) n.1022C>T c.1639C>T (n.1639C>T) c.229+273C>T (n.229+273C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44144892G>C | CA157911563 | GCK | c.*1640C>G (n.*1640C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) n.868C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.381+273C>G c.1369+273C>G (n.1369+273C>G) c.694C>G (n.694C>G) n.1022C>G c.1639C>G (n.1639C>G) c.229+273C>G (n.229+273C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144892G= | CA1703612499 | GCK | c.*1640C= (n.*1640C=) c.*762C= (n.*762C=) n.868C= c.*244C= (n.*244C=) n.381+273C= c.1369+273C= (n.1369+273C=) c.694C= (n.694C=) n.1022C= c.1639C= (n.1639C=) c.229+273C= (n.229+273C=) | |
| 7 | g.44144892G>T | CA838788520 | GCK | c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) n.868C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.381+273C>A c.1369+273C>A (n.1369+273C>A) c.694C>A (n.694C>A) n.1022C>A c.1639C>A (n.1639C>A) c.229+273C>A (n.229+273C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144897dup | CA2682579224 | GCK | c.*1640dup (n.*1640dup) c.*762dup (n.*762dup) n.868dup c.*244dup (n.*244dup) n.381+273dup c.1369+273dup (n.1369+273dup) c.694dup (n.694dup) n.1022dup c.1639dup (n.1639dup) c.229+273dup (n.229+273dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144897del | CA2682579227 | GCK | c.*1640del (n.*1640del) c.*762del (n.*762del) n.868del c.*244del (n.*244del) n.381+273del c.1369+273del (n.1369+273del) c.694del (n.694del) n.1022del c.1639del (n.1639del) c.229+273del (n.229+273del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144893G>T | CA2682579233 | GCK | c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) n.867C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.381+272C>A c.1369+272C>A (n.1369+272C>A) c.693C>A (n.693C>A) n.1021C>A c.1638C>A (n.1638C>A) c.229+272C>A (n.229+272C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144894G>A | CA2682579235 | GCK | c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) n.866C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.381+271C>T c.1369+271C>T (n.1369+271C>T) c.692C>T (n.692C>T) n.1020C>T c.1637C>T (n.1637C>T) c.229+271C>T (n.229+271C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144894G= | CA1703612500 | GCK | c.*1638C= (n.*1638C=) c.*760C= (n.*760C=) n.866C= c.*242C= (n.*242C=) n.381+271C= c.1369+271C= (n.1369+271C=) c.692C= (n.692C=) n.1020C= c.1637C= (n.1637C=) c.229+271C= (n.229+271C=) | |
| 7 | g.44144894G>T | CA1703612501 | GCK | c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) n.866C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.381+271C>A c.1369+271C>A (n.1369+271C>A) c.692C>A (n.692C>A) n.1020C>A c.1637C>A (n.1637C>A) c.229+271C>A (n.229+271C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144895G>C | CA2682579239 | GCK | c.*1637C>G (n.*1637C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) n.865C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.381+270C>G c.1369+270C>G (n.1369+270C>G) c.691C>G (n.691C>G) n.1019C>G c.1636C>G (n.1636C>G) c.229+270C>G (n.229+270C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144895G>T | CA2682579241 | GCK | c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) n.865C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.381+270C>A c.1369+270C>A (n.1369+270C>A) c.691C>A (n.691C>A) n.1019C>A c.1636C>A (n.1636C>A) c.229+270C>A (n.229+270C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144896G>A | CA2682579244 | GCK | c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) n.864C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.381+269C>T c.1369+269C>T (n.1369+269C>T) c.690C>T (n.690C>T) n.1018C>T c.1635C>T (n.1635C>T) c.229+269C>T (n.229+269C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144896G>C | CA1100772439 | GCK | c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) n.864C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.381+269C>G c.1369+269C>G (n.1369+269C>G) c.690C>G (n.690C>G) n.1018C>G c.1635C>G (n.1635C>G) c.229+269C>G (n.229+269C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144896G= | CA1703612502 | GCK | c.*1636C= (n.*1636C=) c.*758C= (n.*758C=) n.864C= c.*240C= (n.*240C=) n.381+269C= c.1369+269C= (n.1369+269C=) c.690C= (n.690C=) n.1018C= c.1635C= (n.1635C=) c.229+269C= (n.229+269C=) | |
| 7 | g.44144896G>T | CA2682579246 | GCK | c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) n.864C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.381+269C>A c.1369+269C>A (n.1369+269C>A) c.690C>A (n.690C>A) n.1018C>A c.1635C>A (n.1635C>A) c.229+269C>A (n.229+269C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144897G>A | CA1703612504 | GCK | c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) n.863C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.381+268C>T c.1369+268C>T (n.1369+268C>T) c.689C>T (n.689C>T) n.1017C>T c.1634C>T (n.1634C>T) c.229+268C>T (n.229+268C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144897G= | CA1703612503 | GCK | c.*1635C= (n.*1635C=) c.*757C= (n.*757C=) n.863C= c.*239C= (n.*239C=) n.381+268C= c.1369+268C= (n.1369+268C=) c.689C= (n.689C=) n.1017C= c.1634C= (n.1634C=) c.229+268C= (n.229+268C=) | |
| 7 | g.44144897G>T | CA2682579248 | GCK | c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) n.863C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.381+268C>A c.1369+268C>A (n.1369+268C>A) c.689C>A (n.689C>A) n.1017C>A c.1634C>A (n.1634C>A) c.229+268C>A (n.229+268C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144898C>A | CA2682579251 | GCK | c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.862G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.381+267G>T c.1369+267G>T (n.1369+267G>T) c.688G>T (n.688G>T) n.1016G>T c.1633G>T (n.1633G>T) c.229+267G>T (n.229+267G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144898C= | CA1703612505 | GCK | c.*1634G= (n.*1634G=) c.*756G= (n.*756G=) n.862G= c.*238G= (n.*238G=) n.381+267G= c.1369+267G= (n.1369+267G=) c.688G= (n.688G=) n.1016G= c.1633G= (n.1633G=) c.229+267G= (n.229+267G=) | |
| 7 | g.44144898C>T | CA1703612506 | GCK | c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.862G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.381+267G>A c.1369+267G>A (n.1369+267G>A) c.688G>A (n.688G>A) n.1016G>A c.1633G>A (n.1633G>A) c.229+267G>A (n.229+267G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144899_44144900insGCTGATTGGGGGCCAGGCC | CA2682579255 | GCK | c.*1632_*1633insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.*1632_*1633insGGCCTGGCCCCCAATCAGC) c.*754_*755insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.*754_*755insGGCCTGGCCCCCAATCAGC) n.860_861insGGCCTGGCCCCCAATCAGC c.*236_*237insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.*236_*237insGGCCTGGCCCCCAATCAGC) n.381+265_381+266insGGCCTGGCCCCCAATCAGC c.1369+265_1369+266insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.1369+265_1369+266insGGCCTGGCCCCCAATCAGC) c.686_687insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.686_687insGGCCTGGCCCCCAATCAGC) n.1014_1015insGGCCTGGCCCCCAATCAGC c.1631_1632insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.1631_1632insGGCCTGGCCCCCAATCAGC) c.229+265_229+266insGGCCTGGCCCCCAATCAGC (n.229+265_229+266insGGCCTGGCCCCCAATCAGC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144900T>C | CA2682579258 | GCK | c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.860A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.381+265A>G c.1369+265A>G (n.1369+265A>G) c.686A>G (n.686A>G) n.1014A>G c.1631A>G (n.1631A>G) c.229+265A>G (n.229+265A>G) | gnomAD v4 |