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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44144722_44144835del | CA2682578618 | GCK | c.*1700_*1813del (n.*1700_*1813del) c.*822_*935del (n.*822_*935del) n.928_1041del c.*304_*417del (n.*304_*417del) n.381+333_381+446del c.1369+333_1369+446del (n.1369+333_1369+446del) c.754_867del (n.754_867del) n.1082_1195del c.1699_1812del (n.1699_1812del) c.229+333_229+446del (n.229+333_229+446del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144747G>A | CA838788429 | GCK | c.*1785C>T (n.*1785C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) n.1013C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.381+418C>T c.1369+418C>T (n.1369+418C>T) c.839C>T (n.839C>T) n.1167C>T c.1784C>T (n.1784C>T) c.229+418C>T (n.229+418C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144747G= | CA1703612423 | GCK | c.*1785C= (n.*1785C=) c.*907C= (n.*907C=) n.1013C= c.*389C= (n.*389C=) n.381+418C= c.1369+418C= (n.1369+418C=) c.839C= (n.839C=) n.1167C= c.1784C= (n.1784C=) c.229+418C= (n.229+418C=) | |
| 7 | g.44144747G>T | CA2682578704 | GCK | c.*1785C>A (n.*1785C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) n.1013C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.381+418C>A c.1369+418C>A (n.1369+418C>A) c.839C>A (n.839C>A) n.1167C>A c.1784C>A (n.1784C>A) c.229+418C>A (n.229+418C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144748G>A | CA2682578707 | GCK | c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) n.1012C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.381+417C>T c.1369+417C>T (n.1369+417C>T) c.838C>T (n.838C>T) n.1166C>T c.1783C>T (n.1783C>T) c.229+417C>T (n.229+417C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144748G>T | CA2682578706 | GCK | c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) n.1012C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.381+417C>A c.1369+417C>A (n.1369+417C>A) c.838C>A (n.838C>A) n.1166C>A c.1783C>A (n.1783C>A) c.229+417C>A (n.229+417C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144749A>C | CA2682578710 | GCK | c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) n.1011T>G c.*387T>G (n.*387T>G) n.381+416T>G c.1369+416T>G (n.1369+416T>G) c.837T>G (n.837T>G) n.1165T>G c.1782T>G (n.1782T>G) c.229+416T>G (n.229+416T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144749A>G | CA2682578711 | GCK | c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) n.1011T>C c.*387T>C (n.*387T>C) n.381+416T>C c.1369+416T>C (n.1369+416T>C) c.837T>C (n.837T>C) n.1165T>C c.1782T>C (n.1782T>C) c.229+416T>C (n.229+416T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144749A>T | CA2775231697 | GCK | c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) n.1011T>A c.*387T>A (n.*387T>A) n.381+416T>A c.1369+416T>A (n.1369+416T>A) c.837T>A (n.837T>A) n.1165T>A c.1782T>A (n.1782T>A) c.229+416T>A (n.229+416T>A) | |
| 7 | g.44144750A= | CA1703612424 | GCK | c.*1782T= (n.*1782T=) c.*904T= (n.*904T=) n.1010T= c.*386T= (n.*386T=) n.381+415T= c.1369+415T= (n.1369+415T=) c.836T= (n.836T=) n.1164T= c.1781T= (n.1781T=) c.229+415T= (n.229+415T=) | |
| 7 | g.44144750A>C | CA1703612426 | GCK | c.*1782T>G (n.*1782T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) n.1010T>G c.*386T>G (n.*386T>G) n.381+415T>G c.1369+415T>G (n.1369+415T>G) c.836T>G (n.836T>G) n.1164T>G c.1781T>G (n.1781T>G) c.229+415T>G (n.229+415T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144750A>G | CA2682578713 | GCK | c.*1782T>C (n.*1782T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) n.1010T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.381+415T>C c.1369+415T>C (n.1369+415T>C) c.836T>C (n.836T>C) n.1164T>C c.1781T>C (n.1781T>C) c.229+415T>C (n.229+415T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144752T>C | CA157911435 | GCK | c.*1780A>G (n.*1780A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) n.1008A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.381+413A>G c.1369+413A>G (n.1369+413A>G) c.834A>G (n.834A>G) n.1162A>G c.1779A>G (n.1779A>G) c.229+413A>G (n.229+413A>G) | dbSNP |
| 7 | g.44144752T= | CA1703612427 | GCK | c.*1780A= (n.*1780A=) c.*902A= (n.*902A=) n.1008A= c.*384A= (n.*384A=) n.381+413A= c.1369+413A= (n.1369+413A=) c.834A= (n.834A=) n.1162A= c.1779A= (n.1779A=) c.229+413A= (n.229+413A=) | |
| 7 | g.44144753G>T | CA2682578717 | GCK | c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) n.1007C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.381+412C>A c.1369+412C>A (n.1369+412C>A) c.833C>A (n.833C>A) n.1161C>A c.1778C>A (n.1778C>A) c.229+412C>A (n.229+412C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144754A>G | CA2682578719 | GCK | c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) n.1006T>C c.*382T>C (n.*382T>C) n.381+411T>C c.1369+411T>C (n.1369+411T>C) c.832T>C (n.832T>C) n.1160T>C c.1777T>C (n.1777T>C) c.229+411T>C (n.229+411T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144755G>T | CA2682578720 | GCK | c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) n.1005C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.381+410C>A c.1369+410C>A (n.1369+410C>A) c.831C>A (n.831C>A) n.1159C>A c.1776C>A (n.1776C>A) c.229+410C>A (n.229+410C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144756G>A | CA2682578721 | GCK | c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) n.1004C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.381+409C>T c.1369+409C>T (n.1369+409C>T) c.830C>T (n.830C>T) n.1158C>T c.1775C>T (n.1775C>T) c.229+409C>T (n.229+409C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144756G>T | CA2682578722 | GCK | c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) n.1004C>A c.*380C>A (n.*380C>A) n.381+409C>A c.1369+409C>A (n.1369+409C>A) c.830C>A (n.830C>A) n.1158C>A c.1775C>A (n.1775C>A) c.229+409C>A (n.229+409C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144757C>A | CA2682578723 | GCK | c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) n.1003G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.381+408G>T c.1369+408G>T (n.1369+408G>T) c.829G>T (n.829G>T) n.1157G>T c.1774G>T (n.1774G>T) c.229+408G>T (n.229+408G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144757C= | CA1703612429 | GCK | c.*1775G= (n.*1775G=) c.*897G= (n.*897G=) n.1003G= c.*379G= (n.*379G=) n.381+408G= c.1369+408G= (n.1369+408G=) c.829G= (n.829G=) n.1157G= c.1774G= (n.1774G=) c.229+408G= (n.229+408G=) | |
| 7 | g.44144757C>T | CA1703612430 | GCK | c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) n.1003G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.381+408G>A c.1369+408G>A (n.1369+408G>A) c.829G>A (n.829G>A) n.1157G>A c.1774G>A (n.1774G>A) c.229+408G>A (n.229+408G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144758C>A | CA2682578725 | GCK | c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) n.1002G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.381+407G>T c.1369+407G>T (n.1369+407G>T) c.828G>T (n.828G>T) n.1156G>T c.1773G>T (n.1773G>T) c.229+407G>T (n.229+407G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144760C>A | CA2682578728 | GCK | c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) n.1000G>T c.*376G>T (n.*376G>T) n.381+405G>T c.1369+405G>T (n.1369+405G>T) c.826G>T (n.826G>T) n.1154G>T c.1771G>T (n.1771G>T) c.229+405G>T (n.229+405G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144760C= | CA1703612431 | GCK | c.*1772G= (n.*1772G=) c.*894G= (n.*894G=) n.1000G= c.*376G= (n.*376G=) n.381+405G= c.1369+405G= (n.1369+405G=) c.826G= (n.826G=) n.1154G= c.1771G= (n.1771G=) c.229+405G= (n.229+405G=) | |
| 7 | g.44144760C>T | CA157911452 | GCK | c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) n.1000G>A c.*376G>A (n.*376G>A) n.381+405G>A c.1369+405G>A (n.1369+405G>A) c.826G>A (n.826G>A) n.1154G>A c.1771G>A (n.1771G>A) c.229+405G>A (n.229+405G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144761A= | CA1703612433 | GCK | c.*1771T= (n.*1771T=) c.*893T= (n.*893T=) n.999T= c.*375T= (n.*375T=) n.381+404T= c.1369+404T= (n.1369+404T=) c.825T= (n.825T=) n.1153T= c.1770T= (n.1770T=) c.229+404T= (n.229+404T=) | |
| 7 | g.44144761A>C | CA2682578731 | GCK | c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) n.999T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.381+404T>G c.1369+404T>G (n.1369+404T>G) c.825T>G (n.825T>G) n.1153T>G c.1770T>G (n.1770T>G) c.229+404T>G (n.229+404T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144761A>G | CA157911456 | GCK | c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) n.999T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.381+404T>C c.1369+404T>C (n.1369+404T>C) c.825T>C (n.825T>C) n.1153T>C c.1770T>C (n.1770T>C) c.229+404T>C (n.229+404T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144762G>A | CA2682578736 | GCK | c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) n.998C>T c.*374C>T (n.*374C>T) n.381+403C>T c.1369+403C>T (n.1369+403C>T) c.824C>T (n.824C>T) n.1152C>T c.1769C>T (n.1769C>T) c.229+403C>T (n.229+403C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144762G>T | CA2682578737 | GCK | c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) n.998C>A c.*374C>A (n.*374C>A) n.381+403C>A c.1369+403C>A (n.1369+403C>A) c.824C>A (n.824C>A) n.1152C>A c.1769C>A (n.1769C>A) c.229+403C>A (n.229+403C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144763C>A | CA2682578739 | GCK | c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) n.997G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.381+402G>T c.1369+402G>T (n.1369+402G>T) c.823G>T (n.823G>T) n.1151G>T c.1768G>T (n.1768G>T) c.229+402G>T (n.229+402G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144765G>C | CA2682578740 | GCK | c.*1767C>G (n.*1767C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) n.995C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.381+400C>G c.1369+400C>G (n.1369+400C>G) c.821C>G (n.821C>G) n.1149C>G c.1766C>G (n.1766C>G) c.229+400C>G (n.229+400C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144765G>T | CA2682578742 | GCK | c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) n.995C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.381+400C>A c.1369+400C>A (n.1369+400C>A) c.821C>A (n.821C>A) n.1149C>A c.1766C>A (n.1766C>A) c.229+400C>A (n.229+400C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144766G>T | CA2682578744 | GCK | c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) n.994C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.381+399C>A c.1369+399C>A (n.1369+399C>A) c.820C>A (n.820C>A) n.1148C>A c.1765C>A (n.1765C>A) c.229+399C>A (n.229+399C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144767A>G | CA2682578747 | GCK | c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) n.993T>C c.*369T>C (n.*369T>C) n.381+398T>C c.1369+398T>C (n.1369+398T>C) c.819T>C (n.819T>C) n.1147T>C c.1764T>C (n.1764T>C) c.229+398T>C (n.229+398T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144768T>C | CA2682578748 | GCK | c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) n.992A>G c.*368A>G (n.*368A>G) n.381+397A>G c.1369+397A>G (n.1369+397A>G) c.818A>G (n.818A>G) n.1146A>G c.1763A>G (n.1763A>G) c.229+397A>G (n.229+397A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144768T>G | CA2682578751 | GCK | c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) n.992A>C c.*368A>C (n.*368A>C) n.381+397A>C c.1369+397A>C (n.1369+397A>C) c.818A>C (n.818A>C) n.1146A>C c.1763A>C (n.1763A>C) c.229+397A>C (n.229+397A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144769C>A | CA2682578753 | GCK | c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) n.991G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.381+396G>T c.1369+396G>T (n.1369+396G>T) c.817G>T (n.817G>T) n.1145G>T c.1762G>T (n.1762G>T) c.229+396G>T (n.229+396G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144770C>A | CA2682578754 | GCK | c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) n.990G>T c.*366G>T (n.*366G>T) n.381+395G>T c.1369+395G>T (n.1369+395G>T) c.816G>T (n.816G>T) n.1144G>T c.1761G>T (n.1761G>T) c.229+395G>T (n.229+395G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144771A>C | CA2682578756 | GCK | c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) n.989T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.381+394T>G c.1369+394T>G (n.1369+394T>G) c.815T>G (n.815T>G) n.1143T>G c.1760T>G (n.1760T>G) c.229+394T>G (n.229+394T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144771A>T | CA2682578755 | GCK | c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) n.989T>A c.*365T>A (n.*365T>A) n.381+394T>A c.1369+394T>A (n.1369+394T>A) c.815T>A (n.815T>A) n.1143T>A c.1760T>A (n.1760T>A) c.229+394T>A (n.229+394T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144772G>T | CA2682578757 | GCK | c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) n.988C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.381+393C>A c.1369+393C>A (n.1369+393C>A) c.814C>A (n.814C>A) n.1142C>A c.1759C>A (n.1759C>A) c.229+393C>A (n.229+393C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144773A= | CA1703612435 | GCK | c.*1759T= (n.*1759T=) c.*881T= (n.*881T=) n.987T= c.*363T= (n.*363T=) n.381+392T= c.1369+392T= (n.1369+392T=) c.813T= (n.813T=) n.1141T= c.1758T= (n.1758T=) c.229+392T= (n.229+392T=) | |
| 7 | g.44144773A>C | CA2682578759 | GCK | c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) n.987T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.381+392T>G c.1369+392T>G (n.1369+392T>G) c.813T>G (n.813T>G) n.1141T>G c.1758T>G (n.1758T>G) c.229+392T>G (n.229+392T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144773A>G | CA1703612436 | GCK | c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) n.987T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.381+392T>C c.1369+392T>C (n.1369+392T>C) c.813T>C (n.813T>C) n.1141T>C c.1758T>C (n.1758T>C) c.229+392T>C (n.229+392T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144774G>A | CA2682578760 | GCK | c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) n.986C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.381+391C>T c.1369+391C>T (n.1369+391C>T) c.812C>T (n.812C>T) n.1140C>T c.1757C>T (n.1757C>T) c.229+391C>T (n.229+391C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144775G>A | CA1703612439 | GCK | c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) n.985C>T c.*361C>T (n.*361C>T) n.381+390C>T c.1369+390C>T (n.1369+390C>T) c.811C>T (n.811C>T) n.1139C>T c.1756C>T (n.1756C>T) c.229+390C>T (n.229+390C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44144775G= | CA1703612438 | GCK | c.*1757C= (n.*1757C=) c.*879C= (n.*879C=) n.985C= c.*361C= (n.*361C=) n.381+390C= c.1369+390C= (n.1369+390C=) c.811C= (n.811C=) n.1139C= c.1756C= (n.1756C=) c.229+390C= (n.229+390C=) | |
| 7 | g.44144775G>T | CA2682578761 | GCK | c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) n.985C>A c.*361C>A (n.*361C>A) n.381+390C>A c.1369+390C>A (n.1369+390C>A) c.811C>A (n.811C>A) n.1139C>A c.1756C>A (n.1756C>A) c.229+390C>A (n.229+390C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144776G>A | CA157911463 | GCK | c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) n.984C>T c.*360C>T (n.*360C>T) n.381+389C>T c.1369+389C>T (n.1369+389C>T) c.810C>T (n.810C>T) n.1138C>T c.1755C>T (n.1755C>T) c.229+389C>T (n.229+389C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144776G= | CA1703612440 | GCK | c.*1756C= (n.*1756C=) c.*878C= (n.*878C=) n.984C= c.*360C= (n.*360C=) n.381+389C= c.1369+389C= (n.1369+389C=) c.810C= (n.810C=) n.1138C= c.1755C= (n.1755C=) c.229+389C= (n.229+389C=) | |
| 7 | g.44144776G>T | CA2682578764 | GCK | c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) n.984C>A c.*360C>A (n.*360C>A) n.381+389C>A c.1369+389C>A (n.1369+389C>A) c.810C>A (n.810C>A) n.1138C>A c.1755C>A (n.1755C>A) c.229+389C>A (n.229+389C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144777C>A | CA2682578766 | GCK | c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) n.983G>T c.*359G>T (n.*359G>T) n.381+388G>T c.1369+388G>T (n.1369+388G>T) c.809G>T (n.809G>T) n.1137G>T c.1754G>T (n.1754G>T) c.229+388G>T (n.229+388G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144778A>C | CA2682578767 | GCK | c.*1754T>G (n.*1754T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) n.982T>G c.*358T>G (n.*358T>G) n.381+387T>G c.1369+387T>G (n.1369+387T>G) c.808T>G (n.808T>G) n.1136T>G c.1753T>G (n.1753T>G) c.229+387T>G (n.229+387T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144779C>A | CA1100772349 | GCK | c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) n.981G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.381+386G>T c.1369+386G>T (n.1369+386G>T) c.807G>T (n.807G>T) n.1135G>T c.1752G>T (n.1752G>T) c.229+386G>T (n.229+386G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144779C= | CA1703612441 | GCK | c.*1753G= (n.*1753G=) c.*875G= (n.*875G=) n.981G= c.*357G= (n.*357G=) n.381+386G= c.1369+386G= (n.1369+386G=) c.807G= (n.807G=) n.1135G= c.1752G= (n.1752G=) c.229+386G= (n.229+386G=) | |
| 7 | g.44144779C>G | CA2682578770 | GCK | c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) n.981G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.381+386G>C c.1369+386G>C (n.1369+386G>C) c.807G>C (n.807G>C) n.1135G>C c.1752G>C (n.1752G>C) c.229+386G>C (n.229+386G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144779C>T | CA2550265248 | GCK | c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) n.981G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.381+386G>A c.1369+386G>A (n.1369+386G>A) c.807G>A (n.807G>A) n.1135G>A c.1752G>A (n.1752G>A) c.229+386G>A (n.229+386G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144780C>A | CA2682578776 | GCK | c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) n.980G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.381+385G>T c.1369+385G>T (n.1369+385G>T) c.806G>T (n.806G>T) n.1134G>T c.1751G>T (n.1751G>T) c.229+385G>T (n.229+385G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144780C= | CA1703612443 | GCK | c.*1752G= (n.*1752G=) c.*874G= (n.*874G=) n.980G= c.*356G= (n.*356G=) n.381+385G= c.1369+385G= (n.1369+385G=) c.806G= (n.806G=) n.1134G= c.1751G= (n.1751G=) c.229+385G= (n.229+385G=) | |
| 7 | g.44144780C>T | CA10626143 | GCK | c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) n.980G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.381+385G>A c.1369+385G>A (n.1369+385G>A) c.806G>A (n.806G>A) n.1134G>A c.1751G>A (n.1751G>A) c.229+385G>A (n.229+385G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144781C>A | CA2682578786 | GCK | c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) n.979G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.381+384G>T c.1369+384G>T (n.1369+384G>T) c.805G>T (n.805G>T) n.1133G>T c.1750G>T (n.1750G>T) c.229+384G>T (n.229+384G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144781C= | CA1703612446 | GCK | c.*1751G= (n.*1751G=) c.*873G= (n.*873G=) n.979G= c.*355G= (n.*355G=) n.381+384G= c.1369+384G= (n.1369+384G=) c.805G= (n.805G=) n.1133G= c.1750G= (n.1750G=) c.229+384G= (n.229+384G=) | |
| 7 | g.44144781C>G | CA1703612447 | GCK | c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) n.979G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.381+384G>C c.1369+384G>C (n.1369+384G>C) c.805G>C (n.805G>C) n.1133G>C c.1750G>C (n.1750G>C) c.229+384G>C (n.229+384G>C) | dbSNP |
| 7 | g.44144781C>T | CA838788439 | GCK | c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) n.979G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.381+384G>A c.1369+384G>A (n.1369+384G>A) c.805G>A (n.805G>A) n.1133G>A c.1750G>A (n.1750G>A) c.229+384G>A (n.229+384G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144782C>A | CA1703612450 | GCK | c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) n.978G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.381+383G>T c.1369+383G>T (n.1369+383G>T) c.804G>T (n.804G>T) n.1132G>T c.1749G>T (n.1749G>T) c.229+383G>T (n.229+383G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144782C= | CA1703612449 | GCK | c.*1750G= (n.*1750G=) c.*872G= (n.*872G=) n.978G= c.*354G= (n.*354G=) n.381+383G= c.1369+383G= (n.1369+383G=) c.804G= (n.804G=) n.1132G= c.1749G= (n.1749G=) c.229+383G= (n.229+383G=) | |
| 7 | g.44144782C>G | CA838788443 | GCK | c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) n.978G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.381+383G>C c.1369+383G>C (n.1369+383G>C) c.804G>C (n.804G>C) n.1132G>C c.1749G>C (n.1749G>C) c.229+383G>C (n.229+383G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144782C>T | CA2682578790 | GCK | c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) n.978G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.381+383G>A c.1369+383G>A (n.1369+383G>A) c.804G>A (n.804G>A) n.1132G>A c.1749G>A (n.1749G>A) c.229+383G>A (n.229+383G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144783T>C | CA2682578793 | GCK | c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) n.977A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.381+382A>G c.1369+382A>G (n.1369+382A>G) c.803A>G (n.803A>G) n.1131A>G c.1748A>G (n.1748A>G) c.229+382A>G (n.229+382A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144784T>C | CA2682578795 | GCK | c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) n.976A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.381+381A>G c.1369+381A>G (n.1369+381A>G) c.802A>G (n.802A>G) n.1130A>G c.1747A>G (n.1747A>G) c.229+381A>G (n.229+381A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144784T>G | CA2682578797 | GCK | c.*1748A>C (n.*1748A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) n.976A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.381+381A>C c.1369+381A>C (n.1369+381A>C) c.802A>C (n.802A>C) n.1130A>C c.1747A>C (n.1747A>C) c.229+381A>C (n.229+381A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144785C>A | CA2682578800 | GCK | c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) n.975G>T c.*351G>T (n.*351G>T) n.381+380G>T c.1369+380G>T (n.1369+380G>T) c.801G>T (n.801G>T) n.1129G>T c.1746G>T (n.1746G>T) c.229+380G>T (n.229+380G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144785C>T | CA2682578801 | GCK | c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) n.975G>A c.*351G>A (n.*351G>A) n.381+380G>A c.1369+380G>A (n.1369+380G>A) c.801G>A (n.801G>A) n.1129G>A c.1746G>A (n.1746G>A) c.229+380G>A (n.229+380G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144787del | CA2775231705 | GCK | c.*1747del (n.*1747del) c.*869del (n.*869del) n.975del c.*351del (n.*351del) n.381+380del c.1369+380del (n.1369+380del) c.801del (n.801del) n.1129del c.1746del (n.1746del) c.229+380del (n.229+380del) | |
| 7 | g.44144786C>A | CA2682578802 | GCK | c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) n.974G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.381+379G>T c.1369+379G>T (n.1369+379G>T) c.800G>T (n.800G>T) n.1128G>T c.1745G>T (n.1745G>T) c.229+379G>T (n.229+379G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144786C= | CA1703612451 | GCK | c.*1746G= (n.*1746G=) c.*868G= (n.*868G=) n.974G= c.*350G= (n.*350G=) n.381+379G= c.1369+379G= (n.1369+379G=) c.800G= (n.800G=) n.1128G= c.1745G= (n.1745G=) c.229+379G= (n.229+379G=) | |
| 7 | g.44144786C>G | CA1703612452 | GCK | c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) n.974G>C c.*350G>C (n.*350G>C) n.381+379G>C c.1369+379G>C (n.1369+379G>C) c.800G>C (n.800G>C) n.1128G>C c.1745G>C (n.1745G>C) c.229+379G>C (n.229+379G>C) | dbSNP |
| 7 | g.44144786C>T | CA2682578805 | GCK | c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) n.974G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.381+379G>A c.1369+379G>A (n.1369+379G>A) c.800G>A (n.800G>A) n.1128G>A c.1745G>A (n.1745G>A) c.229+379G>A (n.229+379G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144787C>A | CA2682578807 | GCK | c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) n.973G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.381+378G>T c.1369+378G>T (n.1369+378G>T) c.799G>T (n.799G>T) n.1127G>T c.1744G>T (n.1744G>T) c.229+378G>T (n.229+378G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144787C>T | CA2527249323 | GCK | c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) n.973G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.381+378G>A c.1369+378G>A (n.1369+378G>A) c.799G>A (n.799G>A) n.1127G>A c.1744G>A (n.1744G>A) c.229+378G>A (n.229+378G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144788A= | CA1703612454 | GCK | c.*1744T= (n.*1744T=) c.*866T= (n.*866T=) n.972T= c.*348T= (n.*348T=) n.381+377T= c.1369+377T= (n.1369+377T=) c.798T= (n.798T=) n.1126T= c.1743T= (n.1743T=) c.229+377T= (n.229+377T=) | |
| 7 | g.44144788A>C | CA157911466 | GCK | c.*1744T>G (n.*1744T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) n.972T>G c.*348T>G (n.*348T>G) n.381+377T>G c.1369+377T>G (n.1369+377T>G) c.798T>G (n.798T>G) n.1126T>G c.1743T>G (n.1743T>G) c.229+377T>G (n.229+377T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144788A>G | CA2682578818 | GCK | c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) n.972T>C c.*348T>C (n.*348T>C) n.381+377T>C c.1369+377T>C (n.1369+377T>C) c.798T>C (n.798T>C) n.1126T>C c.1743T>C (n.1743T>C) c.229+377T>C (n.229+377T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144788A>T | CA2682578820 | GCK | c.*1744T>A (n.*1744T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) n.972T>A c.*348T>A (n.*348T>A) n.381+377T>A c.1369+377T>A (n.1369+377T>A) c.798T>A (n.798T>A) n.1126T>A c.1743T>A (n.1743T>A) c.229+377T>A (n.229+377T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144789G>A | CA1703612459 | GCK | c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) n.971C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.381+376C>T c.1369+376C>T (n.1369+376C>T) c.797C>T (n.797C>T) n.1125C>T c.1742C>T (n.1742C>T) c.229+376C>T (n.229+376C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144789G= | CA1703612457 | GCK | c.*1743C= (n.*1743C=) c.*865C= (n.*865C=) n.971C= c.*347C= (n.*347C=) n.381+376C= c.1369+376C= (n.1369+376C=) c.797C= (n.797C=) n.1125C= c.1742C= (n.1742C=) c.229+376C= (n.229+376C=) | |
| 7 | g.44144790A>T | CA2682578825 | GCK | c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) n.970T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.381+375T>A c.1369+375T>A (n.1369+375T>A) c.796T>A (n.796T>A) n.1124T>A c.1741T>A (n.1741T>A) c.229+375T>A (n.229+375T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144791G>A | CA2682578831 | GCK | c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) n.969C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.381+374C>T c.1369+374C>T (n.1369+374C>T) c.795C>T (n.795C>T) n.1123C>T c.1740C>T (n.1740C>T) c.229+374C>T (n.229+374C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144791G>T | CA2682578830 | GCK | c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) n.969C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.381+374C>A c.1369+374C>A (n.1369+374C>A) c.795C>A (n.795C>A) n.1123C>A c.1740C>A (n.1740C>A) c.229+374C>A (n.229+374C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144792C>A | CA2682578832 | GCK | c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) n.968G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.381+373G>T c.1369+373G>T (n.1369+373G>T) c.794G>T (n.794G>T) n.1122G>T c.1739G>T (n.1739G>T) c.229+373G>T (n.229+373G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144792C>G | CA2714458346 | GCK | c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) n.968G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.381+373G>C c.1369+373G>C (n.1369+373G>C) c.794G>C (n.794G>C) n.1122G>C c.1739G>C (n.1739G>C) c.229+373G>C (n.229+373G>C) | dbSNP |
| 7 | g.44144793C>A | CA2682578833 | GCK | c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) n.967G>T c.*343G>T (n.*343G>T) n.381+372G>T c.1369+372G>T (n.1369+372G>T) c.793G>T (n.793G>T) n.1121G>T c.1738G>T (n.1738G>T) c.229+372G>T (n.229+372G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144793C= | CA1703612462 | GCK | c.*1739G= (n.*1739G=) c.*861G= (n.*861G=) n.967G= c.*343G= (n.*343G=) n.381+372G= c.1369+372G= (n.1369+372G=) c.793G= (n.793G=) n.1121G= c.1738G= (n.1738G=) c.229+372G= (n.229+372G=) | |
| 7 | g.44144793C>G | CA157911468 | GCK | c.*1739G>C (n.*1739G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) n.967G>C c.*343G>C (n.*343G>C) n.381+372G>C c.1369+372G>C (n.1369+372G>C) c.793G>C (n.793G>C) n.1121G>C c.1738G>C (n.1738G>C) c.229+372G>C (n.229+372G>C) | dbSNP |
| 7 | g.44144793C>T | CA2682578834 | GCK | c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) n.967G>A c.*343G>A (n.*343G>A) n.381+372G>A c.1369+372G>A (n.1369+372G>A) c.793G>A (n.793G>A) n.1121G>A c.1738G>A (n.1738G>A) c.229+372G>A (n.229+372G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144794T>A | CA2682578835 | GCK | c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) n.966A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.381+371A>T c.1369+371A>T (n.1369+371A>T) c.792A>T (n.792A>T) n.1120A>T c.1737A>T (n.1737A>T) c.229+371A>T (n.229+371A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144794T>C | CA838788459 | GCK | c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) n.966A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.381+371A>G c.1369+371A>G (n.1369+371A>G) c.792A>G (n.792A>G) n.1120A>G c.1737A>G (n.1737A>G) c.229+371A>G (n.229+371A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144794T>G | CA2682578839 | GCK | c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) n.966A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.381+371A>C c.1369+371A>C (n.1369+371A>C) c.792A>C (n.792A>C) n.1120A>C c.1737A>C (n.1737A>C) c.229+371A>C (n.229+371A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144794T= | CA1703612463 | GCK | c.*1738A= (n.*1738A=) c.*860A= (n.*860A=) n.966A= c.*342A= (n.*342A=) n.381+371A= c.1369+371A= (n.1369+371A=) c.792A= (n.792A=) n.1120A= c.1737A= (n.1737A=) c.229+371A= (n.229+371A=) | |
| 7 | g.44144795G>A | CA2682578842 | GCK | c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) n.965C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.381+370C>T c.1369+370C>T (n.1369+370C>T) c.791C>T (n.791C>T) n.1119C>T c.1736C>T (n.1736C>T) c.229+370C>T (n.229+370C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144795G>T | CA2682578843 | GCK | c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) n.965C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.381+370C>A c.1369+370C>A (n.1369+370C>A) c.791C>A (n.791C>A) n.1119C>A c.1736C>A (n.1736C>A) c.229+370C>A (n.229+370C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144797del | CA2682578841 | GCK | c.*1737del (n.*1737del) c.*859del (n.*859del) n.965del c.*341del (n.*341del) n.381+370del c.1369+370del (n.1369+370del) c.791del (n.791del) n.1119del c.1736del (n.1736del) c.229+370del (n.229+370del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144796G>C | CA2682578845 | GCK | c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) n.964C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.381+369C>G c.1369+369C>G (n.1369+369C>G) c.790C>G (n.790C>G) n.1118C>G c.1735C>G (n.1735C>G) c.229+369C>G (n.229+369C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144796G>T | CA2682578847 | GCK | c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) n.964C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.381+369C>A c.1369+369C>A (n.1369+369C>A) c.790C>A (n.790C>A) n.1118C>A c.1735C>A (n.1735C>A) c.229+369C>A (n.229+369C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144797G>A | CA1703612465 | GCK | c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) n.963C>T c.*339C>T (n.*339C>T) n.381+368C>T c.1369+368C>T (n.1369+368C>T) c.789C>T (n.789C>T) n.1117C>T c.1734C>T (n.1734C>T) c.229+368C>T (n.229+368C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144797G= | CA1703612464 | GCK | c.*1735C= (n.*1735C=) c.*857C= (n.*857C=) n.963C= c.*339C= (n.*339C=) n.381+368C= c.1369+368C= (n.1369+368C=) c.789C= (n.789C=) n.1117C= c.1734C= (n.1734C=) c.229+368C= (n.229+368C=) | |
| 7 | g.44144797G>T | CA2682578853 | GCK | c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) n.963C>A c.*339C>A (n.*339C>A) n.381+368C>A c.1369+368C>A (n.1369+368C>A) c.789C>A (n.789C>A) n.1117C>A c.1734C>A (n.1734C>A) c.229+368C>A (n.229+368C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144798C>A | CA2682578857 | GCK | c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) n.962G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.381+367G>T c.1369+367G>T (n.1369+367G>T) c.788G>T (n.788G>T) n.1116G>T c.1733G>T (n.1733G>T) c.229+367G>T (n.229+367G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144798C= | CA1703612466 | GCK | c.*1734G= (n.*1734G=) c.*856G= (n.*856G=) n.962G= c.*338G= (n.*338G=) n.381+367G= c.1369+367G= (n.1369+367G=) c.788G= (n.788G=) n.1116G= c.1733G= (n.1733G=) c.229+367G= (n.229+367G=) | |
| 7 | g.44144798C>T | CA157911474 | GCK | c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) n.962G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.381+367G>A c.1369+367G>A (n.1369+367G>A) c.788G>A (n.788G>A) n.1116G>A c.1733G>A (n.1733G>A) c.229+367G>A (n.229+367G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144800del | CA2682578854 | GCK | c.*1734del (n.*1734del) c.*856del (n.*856del) n.962del c.*338del (n.*338del) n.381+367del c.1369+367del (n.1369+367del) c.788del (n.788del) n.1116del c.1733del (n.1733del) c.229+367del (n.229+367del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144799C>A | CA2682578859 | GCK | c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) n.961G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.381+366G>T c.1369+366G>T (n.1369+366G>T) c.787G>T (n.787G>T) n.1115G>T c.1732G>T (n.1732G>T) c.229+366G>T (n.229+366G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144799C= | CA1703612467 | GCK | c.*1733G= (n.*1733G=) c.*855G= (n.*855G=) n.961G= c.*337G= (n.*337G=) n.381+366G= c.1369+366G= (n.1369+366G=) c.787G= (n.787G=) n.1115G= c.1732G= (n.1732G=) c.229+366G= (n.229+366G=) | |
| 7 | g.44144799C>T | CA838788466 | GCK | c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) n.961G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.381+366G>A c.1369+366G>A (n.1369+366G>A) c.787G>A (n.787G>A) n.1115G>A c.1732G>A (n.1732G>A) c.229+366G>A (n.229+366G>A) | dbSNP |
| 7 | g.44144800C>A | CA2682578862 | GCK | c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) n.960G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.381+365G>T c.1369+365G>T (n.1369+365G>T) c.786G>T (n.786G>T) n.1114G>T c.1731G>T (n.1731G>T) c.229+365G>T (n.229+365G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144800C>T | CA2682578863 | GCK | c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) n.960G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.381+365G>A c.1369+365G>A (n.1369+365G>A) c.786G>A (n.786G>A) n.1114G>A c.1731G>A (n.1731G>A) c.229+365G>A (n.229+365G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144801A>C | CA2682578865 | GCK | c.*1731T>G (n.*1731T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) n.959T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.381+364T>G c.1369+364T>G (n.1369+364T>G) c.785T>G (n.785T>G) n.1113T>G c.1730T>G (n.1730T>G) c.229+364T>G (n.229+364T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144801A>G | CA2682578867 | GCK | c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) n.959T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.381+364T>C c.1369+364T>C (n.1369+364T>C) c.785T>C (n.785T>C) n.1113T>C c.1730T>C (n.1730T>C) c.229+364T>C (n.229+364T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144801A>T | CA2682578869 | GCK | c.*1731T>A (n.*1731T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) n.959T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.381+364T>A c.1369+364T>A (n.1369+364T>A) c.785T>A (n.785T>A) n.1113T>A c.1730T>A (n.1730T>A) c.229+364T>A (n.229+364T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144802G>A | CA2682578872 | GCK | c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) n.958C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.381+363C>T c.1369+363C>T (n.1369+363C>T) c.784C>T (n.784C>T) n.1112C>T c.1729C>T (n.1729C>T) c.229+363C>T (n.229+363C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144802G>C | CA2682578878 | GCK | c.*1730C>G (n.*1730C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) n.958C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.381+363C>G c.1369+363C>G (n.1369+363C>G) c.784C>G (n.784C>G) n.1112C>G c.1729C>G (n.1729C>G) c.229+363C>G (n.229+363C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144802G>T | CA2682578881 | GCK | c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) n.958C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.381+363C>A c.1369+363C>A (n.1369+363C>A) c.784C>A (n.784C>A) n.1112C>A c.1729C>A (n.1729C>A) c.229+363C>A (n.229+363C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144803G>T | CA2682578883 | GCK | c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) n.957C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.381+362C>A c.1369+362C>A (n.1369+362C>A) c.783C>A (n.783C>A) n.1111C>A c.1728C>A (n.1728C>A) c.229+362C>A (n.229+362C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144804C>A | CA2580594460 | GCK | c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) n.956G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.381+361G>T c.1369+361G>T (n.1369+361G>T) c.782G>T (n.782G>T) n.1110G>T c.1727G>T (n.1727G>T) c.229+361G>T (n.229+361G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144804C= | CA1703612468 | GCK | c.*1728G= (n.*1728G=) c.*850G= (n.*850G=) n.956G= c.*332G= (n.*332G=) n.381+361G= c.1369+361G= (n.1369+361G=) c.782G= (n.782G=) n.1110G= c.1727G= (n.1727G=) c.229+361G= (n.229+361G=) | |
| 7 | g.44144804C>G | CA2580594459 | GCK | c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) n.956G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.381+361G>C c.1369+361G>C (n.1369+361G>C) c.782G>C (n.782G>C) n.1110G>C c.1727G>C (n.1727G>C) c.229+361G>C (n.229+361G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144804C>T | CA10624030 | GCK | c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) n.956G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.381+361G>A c.1369+361G>A (n.1369+361G>A) c.782G>A (n.782G>A) n.1110G>A c.1727G>A (n.1727G>A) c.229+361G>A (n.229+361G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144805G>A | CA838788479 | GCK | c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) n.955C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.381+360C>T c.1369+360C>T (n.1369+360C>T) c.781C>T (n.781C>T) n.1109C>T c.1726C>T (n.1726C>T) c.229+360C>T (n.229+360C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144805G= | CA1703612469 | GCK | c.*1727C= (n.*1727C=) c.*849C= (n.*849C=) n.955C= c.*331C= (n.*331C=) n.381+360C= c.1369+360C= (n.1369+360C=) c.781C= (n.781C=) n.1109C= c.1726C= (n.1726C=) c.229+360C= (n.229+360C=) | |
| 7 | g.44144805G>T | CA157911475 | GCK | c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) n.955C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.381+360C>A c.1369+360C>A (n.1369+360C>A) c.781C>A (n.781C>A) n.1109C>A c.1726C>A (n.1726C>A) c.229+360C>A (n.229+360C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144806A>C | CA2682578898 | GCK | c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) n.954T>G c.*330T>G (n.*330T>G) n.381+359T>G c.1369+359T>G (n.1369+359T>G) c.780T>G (n.780T>G) n.1108T>G c.1725T>G (n.1725T>G) c.229+359T>G (n.229+359T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144806A>G | CA2682578900 | GCK | c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) n.954T>C c.*330T>C (n.*330T>C) n.381+359T>C c.1369+359T>C (n.1369+359T>C) c.780T>C (n.780T>C) n.1108T>C c.1725T>C (n.1725T>C) c.229+359T>C (n.229+359T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144807G>A | CA573796534 | GCK | c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) n.953C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.381+358C>T c.1369+358C>T (n.1369+358C>T) c.779C>T (n.779C>T) n.1107C>T c.1724C>T (n.1724C>T) c.229+358C>T (n.229+358C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144807G= | CA1703612470 | GCK | c.*1725C= (n.*1725C=) c.*847C= (n.*847C=) n.953C= c.*329C= (n.*329C=) n.381+358C= c.1369+358C= (n.1369+358C=) c.779C= (n.779C=) n.1107C= c.1724C= (n.1724C=) c.229+358C= (n.229+358C=) | |
| 7 | g.44144807G>T | CA2682578902 | GCK | c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) n.953C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.381+358C>A c.1369+358C>A (n.1369+358C>A) c.779C>A (n.779C>A) n.1107C>A c.1724C>A (n.1724C>A) c.229+358C>A (n.229+358C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144808G>A | CA2682578904 | GCK | c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) n.952C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.381+357C>T c.1369+357C>T (n.1369+357C>T) c.778C>T (n.778C>T) n.1106C>T c.1723C>T (n.1723C>T) c.229+357C>T (n.229+357C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144808G>C | CA2682578906 | GCK | c.*1724C>G (n.*1724C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) n.952C>G c.*328C>G (n.*328C>G) n.381+357C>G c.1369+357C>G (n.1369+357C>G) c.778C>G (n.778C>G) n.1106C>G c.1723C>G (n.1723C>G) c.229+357C>G (n.229+357C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144808G>T | CA2682578907 | GCK | c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) n.952C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.381+357C>A c.1369+357C>A (n.1369+357C>A) c.778C>A (n.778C>A) n.1106C>A c.1723C>A (n.1723C>A) c.229+357C>A (n.229+357C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144809C>A | CA2682578908 | GCK | c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) n.951G>T c.*327G>T (n.*327G>T) n.381+356G>T c.1369+356G>T (n.1369+356G>T) c.777G>T (n.777G>T) n.1105G>T c.1722G>T (n.1722G>T) c.229+356G>T (n.229+356G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144809C= | CA1703612471 | GCK | c.*1723G= (n.*1723G=) c.*845G= (n.*845G=) n.951G= c.*327G= (n.*327G=) n.381+356G= c.1369+356G= (n.1369+356G=) c.777G= (n.777G=) n.1105G= c.1722G= (n.1722G=) c.229+356G= (n.229+356G=) | |
| 7 | g.44144809C>G | CA2682578910 | GCK | c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) n.951G>C c.*327G>C (n.*327G>C) n.381+356G>C c.1369+356G>C (n.1369+356G>C) c.777G>C (n.777G>C) n.1105G>C c.1722G>C (n.1722G>C) c.229+356G>C (n.229+356G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144809C>T | CA838788482 | GCK | c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) n.951G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.381+356G>A c.1369+356G>A (n.1369+356G>A) c.777G>A (n.777G>A) n.1105G>A c.1722G>A (n.1722G>A) c.229+356G>A (n.229+356G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144810C>A | CA2682578912 | GCK | c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) n.950G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.381+355G>T c.1369+355G>T (n.1369+355G>T) c.776G>T (n.776G>T) n.1104G>T c.1721G>T (n.1721G>T) c.229+355G>T (n.229+355G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144810C>G | CA2775231712 | GCK | c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) n.950G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.381+355G>C c.1369+355G>C (n.1369+355G>C) c.776G>C (n.776G>C) n.1104G>C c.1721G>C (n.1721G>C) c.229+355G>C (n.229+355G>C) | |
| 7 | g.44144810C>T | CA2682578913 | GCK | c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) n.950G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.381+355G>A c.1369+355G>A (n.1369+355G>A) c.776G>A (n.776G>A) n.1104G>A c.1721G>A (n.1721G>A) c.229+355G>A (n.229+355G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144811A>C | CA2682578916 | GCK | c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) n.949T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.381+354T>G c.1369+354T>G (n.1369+354T>G) c.775T>G (n.775T>G) n.1103T>G c.1720T>G (n.1720T>G) c.229+354T>G (n.229+354T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144811A>T | CA2682578915 | GCK | c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) n.949T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.381+354T>A c.1369+354T>A (n.1369+354T>A) c.775T>A (n.775T>A) n.1103T>A c.1720T>A (n.1720T>A) c.229+354T>A (n.229+354T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144813C>A | CA1703612473 | GCK | c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) n.947G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.381+352G>T c.1369+352G>T (n.1369+352G>T) c.773G>T (n.773G>T) n.1101G>T c.1718G>T (n.1718G>T) c.229+352G>T (n.229+352G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144813C= | CA1703612472 | GCK | c.*1719G= (n.*1719G=) c.*841G= (n.*841G=) n.947G= c.*323G= (n.*323G=) n.381+352G= c.1369+352G= (n.1369+352G=) c.773G= (n.773G=) n.1101G= c.1718G= (n.1718G=) c.229+352G= (n.229+352G=) | |
| 7 | g.44144813C>T | CA2834910759 | GCK | c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) n.947G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.381+352G>A c.1369+352G>A (n.1369+352G>A) c.773G>A (n.773G>A) n.1101G>A c.1718G>A (n.1718G>A) c.229+352G>A (n.229+352G>A) | |
| 7 | g.44144814A>C | CA2682578917 | GCK | c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) n.946T>G c.*322T>G (n.*322T>G) n.381+351T>G c.1369+351T>G (n.1369+351T>G) c.772T>G (n.772T>G) n.1100T>G c.1717T>G (n.1717T>G) c.229+351T>G (n.229+351T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144814A>G | CA2682578918 | GCK | c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) n.946T>C c.*322T>C (n.*322T>C) n.381+351T>C c.1369+351T>C (n.1369+351T>C) c.772T>C (n.772T>C) n.1100T>C c.1717T>C (n.1717T>C) c.229+351T>C (n.229+351T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144814A>T | CA2682578919 | GCK | c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) n.946T>A c.*322T>A (n.*322T>A) n.381+351T>A c.1369+351T>A (n.1369+351T>A) c.772T>A (n.772T>A) n.1100T>A c.1717T>A (n.1717T>A) c.229+351T>A (n.229+351T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144815G>A | CA157911479 | GCK | c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) n.945C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.381+350C>T c.1369+350C>T (n.1369+350C>T) c.771C>T (n.771C>T) n.1099C>T c.1716C>T (n.1716C>T) c.229+350C>T (n.229+350C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144815G= | CA1703612474 | GCK | c.*1717C= (n.*1717C=) c.*839C= (n.*839C=) n.945C= c.*321C= (n.*321C=) n.381+350C= c.1369+350C= (n.1369+350C=) c.771C= (n.771C=) n.1099C= c.1716C= (n.1716C=) c.229+350C= (n.229+350C=) | |
| 7 | g.44144815G>T | CA2682578922 | GCK | c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) n.945C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.381+350C>A c.1369+350C>A (n.1369+350C>A) c.771C>A (n.771C>A) n.1099C>A c.1716C>A (n.1716C>A) c.229+350C>A (n.229+350C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144816C>A | CA2682578925 | GCK | c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) n.944G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.381+349G>T c.1369+349G>T (n.1369+349G>T) c.770G>T (n.770G>T) n.1098G>T c.1715G>T (n.1715G>T) c.229+349G>T (n.229+349G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144816C= | CA1703612475 | GCK | c.*1716G= (n.*1716G=) c.*838G= (n.*838G=) n.944G= c.*320G= (n.*320G=) n.381+349G= c.1369+349G= (n.1369+349G=) c.770G= (n.770G=) n.1098G= c.1715G= (n.1715G=) c.229+349G= (n.229+349G=) | |
| 7 | g.44144816C>T | CA1703612476 | GCK | c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) n.944G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.381+349G>A c.1369+349G>A (n.1369+349G>A) c.770G>A (n.770G>A) n.1098G>A c.1715G>A (n.1715G>A) c.229+349G>A (n.229+349G>A) | dbSNP |
| 7 | g.44144817T>C | CA2682578926 | GCK | c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) n.943A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.381+348A>G c.1369+348A>G (n.1369+348A>G) c.769A>G (n.769A>G) n.1097A>G c.1714A>G (n.1714A>G) c.229+348A>G (n.229+348A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144818C>A | CA2682578927 | GCK | c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) n.942G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.381+347G>T c.1369+347G>T (n.1369+347G>T) c.768G>T (n.768G>T) n.1096G>T c.1713G>T (n.1713G>T) c.229+347G>T (n.229+347G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144818C>G | CA2682578928 | GCK | c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) n.942G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.381+347G>C c.1369+347G>C (n.1369+347G>C) c.768G>C (n.768G>C) n.1096G>C c.1713G>C (n.1713G>C) c.229+347G>C (n.229+347G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144819T>C | CA1100772411 | GCK | c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) n.941A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.381+346A>G c.1369+346A>G (n.1369+346A>G) c.767A>G (n.767A>G) n.1095A>G c.1712A>G (n.1712A>G) c.229+346A>G (n.229+346A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144819T= | CA1703612477 | GCK | c.*1713A= (n.*1713A=) c.*835A= (n.*835A=) n.941A= c.*317A= (n.*317A=) n.381+346A= c.1369+346A= (n.1369+346A=) c.767A= (n.767A=) n.1095A= c.1712A= (n.1712A=) c.229+346A= (n.229+346A=) | |
| 7 | g.44144820G>A | CA838788483 | GCK | c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) n.940C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.381+345C>T c.1369+345C>T (n.1369+345C>T) c.766C>T (n.766C>T) n.1094C>T c.1711C>T (n.1711C>T) c.229+345C>T (n.229+345C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44144820G= | CA1703612478 | GCK | c.*1712C= (n.*1712C=) c.*834C= (n.*834C=) n.940C= c.*316C= (n.*316C=) n.381+345C= c.1369+345C= (n.1369+345C=) c.766C= (n.766C=) n.1094C= c.1711C= (n.1711C=) c.229+345C= (n.229+345C=) | |
| 7 | g.44144820G>T | CA2682578933 | GCK | c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) n.940C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.381+345C>A c.1369+345C>A (n.1369+345C>A) c.766C>A (n.766C>A) n.1094C>A c.1711C>A (n.1711C>A) c.229+345C>A (n.229+345C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144821A>C | CA2682578934 | GCK | c.*1711T>G (n.*1711T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) n.939T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.381+344T>G c.1369+344T>G (n.1369+344T>G) c.765T>G (n.765T>G) n.1093T>G c.1710T>G (n.1710T>G) c.229+344T>G (n.229+344T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144822C>A | CA2682578938 | GCK | c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) n.938G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.381+343G>T c.1369+343G>T (n.1369+343G>T) c.764G>T (n.764G>T) n.1092G>T c.1709G>T (n.1709G>T) c.229+343G>T (n.229+343G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144822C>T | CA2682578939 | GCK | c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) n.938G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.381+343G>A c.1369+343G>A (n.1369+343G>A) c.764G>A (n.764G>A) n.1092G>A c.1709G>A (n.1709G>A) c.229+343G>A (n.229+343G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144823A>C | CA2682578941 | GCK | c.*1709T>G (n.*1709T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) n.937T>G c.*313T>G (n.*313T>G) n.381+342T>G c.1369+342T>G (n.1369+342T>G) c.763T>G (n.763T>G) n.1091T>G c.1708T>G (n.1708T>G) c.229+342T>G (n.229+342T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144824G>A | CA2682578947 | GCK | c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) n.936C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.381+341C>T c.1369+341C>T (n.1369+341C>T) c.762C>T (n.762C>T) n.1090C>T c.1707C>T (n.1707C>T) c.229+341C>T (n.229+341C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144824G>T | CA2682578944 | GCK | c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) n.936C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.381+341C>A c.1369+341C>A (n.1369+341C>A) c.762C>A (n.762C>A) n.1090C>A c.1707C>A (n.1707C>A) c.229+341C>A (n.229+341C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144825T>A | CA2682578949 | GCK | c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) n.935A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.381+340A>T c.1369+340A>T (n.1369+340A>T) c.761A>T (n.761A>T) n.1089A>T c.1706A>T (n.1706A>T) c.229+340A>T (n.229+340A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144825T>C | CA2682578951 | GCK | c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) n.935A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.381+340A>G c.1369+340A>G (n.1369+340A>G) c.761A>G (n.761A>G) n.1089A>G c.1706A>G (n.1706A>G) c.229+340A>G (n.229+340A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144825T>G | CA2682578954 | GCK | c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) n.935A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.381+340A>C c.1369+340A>C (n.1369+340A>C) c.761A>C (n.761A>C) n.1089A>C c.1706A>C (n.1706A>C) c.229+340A>C (n.229+340A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144826G>T | CA2682578957 | GCK | c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) n.934C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.381+339C>A c.1369+339C>A (n.1369+339C>A) c.760C>A (n.760C>A) n.1088C>A c.1705C>A (n.1705C>A) c.229+339C>A (n.229+339C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144827T>A | CA2682578959 | GCK | c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) n.933A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.381+338A>T c.1369+338A>T (n.1369+338A>T) c.759A>T (n.759A>T) n.1087A>T c.1704A>T (n.1704A>T) c.229+338A>T (n.229+338A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144827T>C | CA2682578961 | GCK | c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) n.933A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.381+338A>G c.1369+338A>G (n.1369+338A>G) c.759A>G (n.759A>G) n.1087A>G c.1704A>G (n.1704A>G) c.229+338A>G (n.229+338A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144827T>G | CA2682578963 | GCK | c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) n.933A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.381+338A>C c.1369+338A>C (n.1369+338A>C) c.759A>C (n.759A>C) n.1087A>C c.1704A>C (n.1704A>C) c.229+338A>C (n.229+338A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144828G>A | CA2682578969 | GCK | c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) n.932C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.381+337C>T c.1369+337C>T (n.1369+337C>T) c.758C>T (n.758C>T) n.1086C>T c.1703C>T (n.1703C>T) c.229+337C>T (n.229+337C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144828G>T | CA2682578968 | GCK | c.*1704C>A (n.*1704C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) n.932C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.381+337C>A c.1369+337C>A (n.1369+337C>A) c.758C>A (n.758C>A) n.1086C>A c.1703C>A (n.1703C>A) c.229+337C>A (n.229+337C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144829del | CA2682578965 | GCK | c.*1704del (n.*1704del) c.*826del (n.*826del) n.932del c.*308del (n.*308del) n.381+337del c.1369+337del (n.1369+337del) c.758del (n.758del) n.1086del c.1703del (n.1703del) c.229+337del (n.229+337del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144829G>A | CA2682578970 | GCK | c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) n.931C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.381+336C>T c.1369+336C>T (n.1369+336C>T) c.757C>T (n.757C>T) n.1085C>T c.1702C>T (n.1702C>T) c.229+336C>T (n.229+336C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144829G>T | CA2682578971 | GCK | c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) n.931C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.381+336C>A c.1369+336C>A (n.1369+336C>A) c.757C>A (n.757C>A) n.1085C>A c.1702C>A (n.1702C>A) c.229+336C>A (n.229+336C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144831A>C | CA2682578973 | GCK | c.*1701T>G (n.*1701T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) n.929T>G c.*305T>G (n.*305T>G) n.381+334T>G c.1369+334T>G (n.1369+334T>G) c.755T>G (n.755T>G) n.1083T>G c.1700T>G (n.1700T>G) c.229+334T>G (n.229+334T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144831A>G | CA2775231714 | GCK | c.*1701T>C (n.*1701T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) n.929T>C c.*305T>C (n.*305T>C) n.381+334T>C c.1369+334T>C (n.1369+334T>C) c.755T>C (n.755T>C) n.1083T>C c.1700T>C (n.1700T>C) c.229+334T>C (n.229+334T>C) | |
| 7 | g.44144833T>A | CA2682578976 | GCK | c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) n.927A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.381+332A>T c.1369+332A>T (n.1369+332A>T) c.753A>T (n.753A>T) n.1081A>T c.1698A>T (n.1698A>T) c.229+332A>T (n.229+332A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144834G>A | CA2682578981 | GCK | c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) n.926C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.381+331C>T c.1369+331C>T (n.1369+331C>T) c.752C>T (n.752C>T) n.1080C>T c.1697C>T (n.1697C>T) c.229+331C>T (n.229+331C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144834G>T | CA2682578979 | GCK | c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) n.926C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.381+331C>A c.1369+331C>A (n.1369+331C>A) c.752C>A (n.752C>A) n.1080C>A c.1697C>A (n.1697C>A) c.229+331C>A (n.229+331C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144837_44144855del | CA2682578977 | GCK | c.*1680_*1698del (n.*1680_*1698del) c.*802_*820del (n.*802_*820del) n.908_926del c.*284_*302del (n.*284_*302del) n.381+313_381+331del c.1369+313_1369+331del (n.1369+313_1369+331del) c.734_752del (n.734_752del) n.1062_1080del c.1679_1697del (n.1679_1697del) c.229+313_229+331del (n.229+313_229+331del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144835C>A | CA2682578983 | GCK | c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) n.925G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.381+330G>T c.1369+330G>T (n.1369+330G>T) c.751G>T (n.751G>T) n.1079G>T c.1696G>T (n.1696G>T) c.229+330G>T (n.229+330G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144835C= | CA1703612479 | GCK | c.*1697G= (n.*1697G=) c.*819G= (n.*819G=) n.925G= c.*301G= (n.*301G=) n.381+330G= c.1369+330G= (n.1369+330G=) c.751G= (n.751G=) n.1079G= c.1696G= (n.1696G=) c.229+330G= (n.229+330G=) | |
| 7 | g.44144835C>T | CA838788485 | GCK | c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) n.925G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.381+330G>A c.1369+330G>A (n.1369+330G>A) c.751G>A (n.751G>A) n.1079G>A c.1696G>A (n.1696G>A) c.229+330G>A (n.229+330G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144836A>G | CA2682578987 | GCK | c.*1696T>C (n.*1696T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) n.924T>C c.*300T>C (n.*300T>C) n.381+329T>C c.1369+329T>C (n.1369+329T>C) c.750T>C (n.750T>C) n.1078T>C c.1695T>C (n.1695T>C) c.229+329T>C (n.229+329T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144837del | CA2682578991 | GCK | c.*1695del (n.*1695del) c.*817del (n.*817del) n.923del c.*299del (n.*299del) n.381+328del c.1369+328del (n.1369+328del) c.749del (n.749del) n.1077del c.1694del (n.1694del) c.229+328del (n.229+328del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144837T>A | CA2682578992 | GCK | c.*1695A>T (n.*1695A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) n.923A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.381+328A>T c.1369+328A>T (n.1369+328A>T) c.749A>T (n.749A>T) n.1077A>T c.1694A>T (n.1694A>T) c.229+328A>T (n.229+328A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144837T>C | CA2682578994 | GCK | c.*1695A>G (n.*1695A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) n.923A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.381+328A>G c.1369+328A>G (n.1369+328A>G) c.749A>G (n.749A>G) n.1077A>G c.1694A>G (n.1694A>G) c.229+328A>G (n.229+328A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144837T>G | CA2682578995 | GCK | c.*1695A>C (n.*1695A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) n.923A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.381+328A>C c.1369+328A>C (n.1369+328A>C) c.749A>C (n.749A>C) n.1077A>C c.1694A>C (n.1694A>C) c.229+328A>C (n.229+328A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144838C>A | CA2682578999 | GCK | c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.922G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.381+327G>T c.1369+327G>T (n.1369+327G>T) c.748G>T (n.748G>T) n.1076G>T c.1693G>T (n.1693G>T) c.229+327G>T (n.229+327G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144839A= | CA1703612480 | GCK | c.*1693T= (n.*1693T=) c.*815T= (n.*815T=) n.921T= c.*297T= (n.*297T=) n.381+326T= c.1369+326T= (n.1369+326T=) c.747T= (n.747T=) n.1075T= c.1692T= (n.1692T=) c.229+326T= (n.229+326T=) | |
| 7 | g.44144839A>C | CA10624031 | GCK | c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) n.921T>G c.*297T>G (n.*297T>G) n.381+326T>G c.1369+326T>G (n.1369+326T>G) c.747T>G (n.747T>G) n.1075T>G c.1692T>G (n.1692T>G) c.229+326T>G (n.229+326T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144842G>T | CA2682579005 | GCK | c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) n.918C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.381+323C>A c.1369+323C>A (n.1369+323C>A) c.744C>A (n.744C>A) n.1072C>A c.1689C>A (n.1689C>A) c.229+323C>A (n.229+323C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144844C>A | CA2682579007 | GCK | c.*1688G>T (n.*1688G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) n.916G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.381+321G>T c.1369+321G>T (n.1369+321G>T) c.742G>T (n.742G>T) n.1070G>T c.1687G>T (n.1687G>T) c.229+321G>T (n.229+321G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144844C>G | CA2682579008 | GCK | c.*1688G>C (n.*1688G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) n.916G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.381+321G>C c.1369+321G>C (n.1369+321G>C) c.742G>C (n.742G>C) n.1070G>C c.1687G>C (n.1687G>C) c.229+321G>C (n.229+321G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144844C>T | CA2682579009 | GCK | c.*1688G>A (n.*1688G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) n.916G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.381+321G>A c.1369+321G>A (n.1369+321G>A) c.742G>A (n.742G>A) n.1070G>A c.1687G>A (n.1687G>A) c.229+321G>A (n.229+321G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144845C>T | CA2682579011 | GCK | c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) n.915G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.381+320G>A c.1369+320G>A (n.1369+320G>A) c.741G>A (n.741G>A) n.1069G>A c.1686G>A (n.1686G>A) c.229+320G>A (n.229+320G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144846T>C | CA2682579012 | GCK | c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) n.914A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.381+319A>G c.1369+319A>G (n.1369+319A>G) c.740A>G (n.740A>G) n.1068A>G c.1685A>G (n.1685A>G) c.229+319A>G (n.229+319A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144847G>A | CA1703612482 | GCK | c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) n.913C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.381+318C>T c.1369+318C>T (n.1369+318C>T) c.739C>T (n.739C>T) n.1067C>T c.1684C>T (n.1684C>T) c.229+318C>T (n.229+318C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144847G>C | CA2682579016 | GCK | c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) n.913C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.381+318C>G c.1369+318C>G (n.1369+318C>G) c.739C>G (n.739C>G) n.1067C>G c.1684C>G (n.1684C>G) c.229+318C>G (n.229+318C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144847G= | CA1703612481 | GCK | c.*1685C= (n.*1685C=) c.*807C= (n.*807C=) n.913C= c.*289C= (n.*289C=) n.381+318C= c.1369+318C= (n.1369+318C=) c.739C= (n.739C=) n.1067C= c.1684C= (n.1684C=) c.229+318C= (n.229+318C=) | |
| 7 | g.44144847G>T | CA2682579018 | GCK | c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) n.913C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.381+318C>A c.1369+318C>A (n.1369+318C>A) c.739C>A (n.739C>A) n.1067C>A c.1684C>A (n.1684C>A) c.229+318C>A (n.229+318C>A) | gnomAD v4 |