Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44144722_44144835delCA2682578618GCKc.*1700_*1813del (n.*1700_*1813del)
c.*822_*935del (n.*822_*935del)
n.928_1041del
c.*304_*417del (n.*304_*417del)
n.381+333_381+446del
c.1369+333_1369+446del (n.1369+333_1369+446del)
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n.1082_1195del
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gnomAD v4
7g.44144727delCA2682578635GCKc.*1808del (n.*1808del)
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n.1036del
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n.1190del
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gnomAD v4
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c.859G= (n.859G=)
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c.229+438G= (n.229+438G=)
7g.44144727C>GCA2682578643GCKc.*1805G>C (n.*1805G>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.44144729C>TCA1100772315GCKc.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
n.1031G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.44144730A>GCA157911430GCKc.*1802T>C (n.*1802T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.44144733G>TCA2682578657GCKc.*1799C>A (n.*1799C>A)
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gnomAD v4
7g.44144735A>CCA2682578662GCKc.*1797T>G (n.*1797T>G)
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gnomAD v4
7g.44144735A>TCA2682578665GCKc.*1797T>A (n.*1797T>A)
c.*919T>A (n.*919T>A)
n.1025T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.381+430T>A
c.1369+430T>A (n.1369+430T>A)
c.851T>A (n.851T>A)
n.1179T>A
c.1796T>A (n.1796T>A)
c.229+430T>A (n.229+430T>A)
gnomAD v4
7g.44144736T>CCA2682578668GCKc.*1796A>G (n.*1796A>G)
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n.1024A>G
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c.229+429A>G (n.229+429A>G)
gnomAD v4
7g.44144736T>GCA2682578669GCKc.*1796A>C (n.*1796A>C)
c.*918A>C (n.*918A>C)
n.1024A>C
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gnomAD v4
7g.44144737G>TCA2682578671GCKc.*1795C>A (n.*1795C>A)
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c.849C>A (n.849C>A)
n.1177C>A
c.1794C>A (n.1794C>A)
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gnomAD v4
7g.44144738A>GCA2682578674GCKc.*1794T>C (n.*1794T>C)
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n.381+427T>C
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c.848T>C (n.848T>C)
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c.1793T>C (n.1793T>C)
c.229+427T>C (n.229+427T>C)
gnomAD v4
7g.44144739G>ACA2682578675GCKc.*1793C>T (n.*1793C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
n.1021C>T
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n.381+426C>T
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c.1792C>T (n.1792C>T)
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gnomAD v4
7g.44144740T>CCA2682578679GCKc.*1792A>G (n.*1792A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
n.1020A>G
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n.381+425A>G
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c.846A>G (n.846A>G)
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c.229+425A>G (n.229+425A>G)
gnomAD v4
7g.44144740T>GCA2682578683GCKc.*1792A>C (n.*1792A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
n.1020A>C
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.381+425A>C
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c.846A>C (n.846A>C)
n.1174A>C
c.1791A>C (n.1791A>C)
c.229+425A>C (n.229+425A>C)
gnomAD v4
7g.44144742C>ACA2682578687GCKc.*1790G>T (n.*1790G>T)
c.*912G>T (n.*912G>T)
n.1018G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.381+423G>T
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c.844G>T (n.844G>T)
n.1172G>T
c.1789G>T (n.1789G>T)
c.229+423G>T (n.229+423G>T)
gnomAD v4
7g.44144742C>TCA2682578689GCKc.*1790G>A (n.*1790G>A)
c.*912G>A (n.*912G>A)
n.1018G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.381+423G>A
c.1369+423G>A (n.1369+423G>A)
c.844G>A (n.844G>A)
n.1172G>A
c.1789G>A (n.1789G>A)
c.229+423G>A (n.229+423G>A)
gnomAD v4
7g.44144743C>ACA2682578690GCKc.*1789G>T (n.*1789G>T)
c.*911G>T (n.*911G>T)
n.1017G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.381+422G>T
c.1369+422G>T (n.1369+422G>T)
c.843G>T (n.843G>T)
n.1171G>T
c.1788G>T (n.1788G>T)
c.229+422G>T (n.229+422G>T)
gnomAD v4
7g.44144743C=CA1703612418GCKc.*1789G= (n.*1789G=)
c.*911G= (n.*911G=)
n.1017G=
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n.381+422G=
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c.843G= (n.843G=)
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c.1788G= (n.1788G=)
c.229+422G= (n.229+422G=)
7g.44144743C>GCA2682578691GCKc.*1789G>C (n.*1789G>C)
c.*911G>C (n.*911G>C)
n.1017G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.381+422G>C
c.1369+422G>C (n.1369+422G>C)
c.843G>C (n.843G>C)
n.1171G>C
c.1788G>C (n.1788G>C)
c.229+422G>C (n.229+422G>C)
gnomAD v4
7g.44144743C>TCA1100772335GCKc.*1789G>A (n.*1789G>A)
c.*911G>A (n.*911G>A)
n.1017G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.381+422G>A
c.1369+422G>A (n.1369+422G>A)
c.843G>A (n.843G>A)
n.1171G>A
c.1788G>A (n.1788G>A)
c.229+422G>A (n.229+422G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144744C>ACA2682578692GCKc.*1788G>T (n.*1788G>T)
c.*910G>T (n.*910G>T)
n.1016G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.381+421G>T
c.1369+421G>T (n.1369+421G>T)
c.842G>T (n.842G>T)
n.1170G>T
c.1787G>T (n.1787G>T)
c.229+421G>T (n.229+421G>T)
gnomAD v4
7g.44144744C>TCA2682578693GCKc.*1788G>A (n.*1788G>A)
c.*910G>A (n.*910G>A)
n.1016G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.381+421G>A
c.1369+421G>A (n.1369+421G>A)
c.842G>A (n.842G>A)
n.1170G>A
c.1787G>A (n.1787G>A)
c.229+421G>A (n.229+421G>A)
gnomAD v4
7g.44144745A>CCA2682578695GCKc.*1787T>G (n.*1787T>G)
c.*909T>G (n.*909T>G)
n.1015T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.381+420T>G
c.1369+420T>G (n.1369+420T>G)
c.841T>G (n.841T>G)
n.1169T>G
c.1786T>G (n.1786T>G)
c.229+420T>G (n.229+420T>G)
gnomAD v4
7g.44144745A>GCA2682578697GCKc.*1787T>C (n.*1787T>C)
c.*909T>C (n.*909T>C)
n.1015T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.381+420T>C
c.1369+420T>C (n.1369+420T>C)
c.841T>C (n.841T>C)
n.1169T>C
c.1786T>C (n.1786T>C)
c.229+420T>C (n.229+420T>C)
gnomAD v4
7g.44144745A>TCA2682578700GCKc.*1787T>A (n.*1787T>A)
c.*909T>A (n.*909T>A)
n.1015T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.381+420T>A
c.1369+420T>A (n.1369+420T>A)
c.841T>A (n.841T>A)
n.1169T>A
c.1786T>A (n.1786T>A)
c.229+420T>A (n.229+420T>A)
gnomAD v4
7g.44144746G>ACA838788425GCKc.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.*908C>T (n.*908C>T)
n.1014C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.381+419C>T
c.1369+419C>T (n.1369+419C>T)
c.840C>T (n.840C>T)
n.1168C>T
c.1785C>T (n.1785C>T)
c.229+419C>T (n.229+419C>T)
dbSNP
7g.44144746G=CA1703612420GCKc.*1786C= (n.*1786C=)
c.*908C= (n.*908C=)
n.1014C=
c.*390C= (n.*390C=)
n.381+419C=
c.1369+419C= (n.1369+419C=)
c.840C= (n.840C=)
n.1168C=
c.1785C= (n.1785C=)
c.229+419C= (n.229+419C=)
7g.44144746G>TCA573796526GCKc.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.*908C>A (n.*908C>A)
n.1014C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.381+419C>A
c.1369+419C>A (n.1369+419C>A)
c.840C>A (n.840C>A)
n.1168C>A
c.1785C>A (n.1785C>A)
c.229+419C>A (n.229+419C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144747G>ACA838788429GCKc.*1785C>T (n.*1785C>T)
c.*907C>T (n.*907C>T)
n.1013C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.381+418C>T
c.1369+418C>T (n.1369+418C>T)
c.839C>T (n.839C>T)
n.1167C>T
c.1784C>T (n.1784C>T)
c.229+418C>T (n.229+418C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144747G=CA1703612423GCKc.*1785C= (n.*1785C=)
c.*907C= (n.*907C=)
n.1013C=
c.*389C= (n.*389C=)
n.381+418C=
c.1369+418C= (n.1369+418C=)
c.839C= (n.839C=)
n.1167C=
c.1784C= (n.1784C=)
c.229+418C= (n.229+418C=)
7g.44144747G>TCA2682578704GCKc.*1785C>A (n.*1785C>A)
c.*907C>A (n.*907C>A)
n.1013C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.381+418C>A
c.1369+418C>A (n.1369+418C>A)
c.839C>A (n.839C>A)
n.1167C>A
c.1784C>A (n.1784C>A)
c.229+418C>A (n.229+418C>A)
gnomAD v4
7g.44144748G>ACA2682578707GCKc.*1784C>T (n.*1784C>T)
c.*906C>T (n.*906C>T)
n.1012C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.381+417C>T
c.1369+417C>T (n.1369+417C>T)
c.838C>T (n.838C>T)
n.1166C>T
c.1783C>T (n.1783C>T)
c.229+417C>T (n.229+417C>T)
gnomAD v4
7g.44144748G>TCA2682578706GCKc.*1784C>A (n.*1784C>A)
c.*906C>A (n.*906C>A)
n.1012C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.381+417C>A
c.1369+417C>A (n.1369+417C>A)
c.838C>A (n.838C>A)
n.1166C>A
c.1783C>A (n.1783C>A)
c.229+417C>A (n.229+417C>A)
gnomAD v4
7g.44144749A>CCA2682578710GCKc.*1783T>G (n.*1783T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
n.1011T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.381+416T>G
c.1369+416T>G (n.1369+416T>G)
c.837T>G (n.837T>G)
n.1165T>G
c.1782T>G (n.1782T>G)
c.229+416T>G (n.229+416T>G)
gnomAD v4
7g.44144749A>GCA2682578711GCKc.*1783T>C (n.*1783T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
n.1011T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.381+416T>C
c.1369+416T>C (n.1369+416T>C)
c.837T>C (n.837T>C)
n.1165T>C
c.1782T>C (n.1782T>C)
c.229+416T>C (n.229+416T>C)
gnomAD v4
7g.44144749A>TCA2775231697GCKc.*1783T>A (n.*1783T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
n.1011T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.381+416T>A
c.1369+416T>A (n.1369+416T>A)
c.837T>A (n.837T>A)
n.1165T>A
c.1782T>A (n.1782T>A)
c.229+416T>A (n.229+416T>A)
7g.44144750A=CA1703612424GCKc.*1782T= (n.*1782T=)
c.*904T= (n.*904T=)
n.1010T=
c.*386T= (n.*386T=)
n.381+415T=
c.1369+415T= (n.1369+415T=)
c.836T= (n.836T=)
n.1164T=
c.1781T= (n.1781T=)
c.229+415T= (n.229+415T=)
7g.44144750A>CCA1703612426GCKc.*1782T>G (n.*1782T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
n.1010T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
n.381+415T>G
c.1369+415T>G (n.1369+415T>G)
c.836T>G (n.836T>G)
n.1164T>G
c.1781T>G (n.1781T>G)
c.229+415T>G (n.229+415T>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144750A>GCA2682578713GCKc.*1782T>C (n.*1782T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
n.1010T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.381+415T>C
c.1369+415T>C (n.1369+415T>C)
c.836T>C (n.836T>C)
n.1164T>C
c.1781T>C (n.1781T>C)
c.229+415T>C (n.229+415T>C)
gnomAD v4
7g.44144752T>CCA157911435GCKc.*1780A>G (n.*1780A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
n.1008A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.381+413A>G
c.1369+413A>G (n.1369+413A>G)
c.834A>G (n.834A>G)
n.1162A>G
c.1779A>G (n.1779A>G)
c.229+413A>G (n.229+413A>G)
dbSNP
7g.44144752T=CA1703612427GCKc.*1780A= (n.*1780A=)
c.*902A= (n.*902A=)
n.1008A=
c.*384A= (n.*384A=)
n.381+413A=
c.1369+413A= (n.1369+413A=)
c.834A= (n.834A=)
n.1162A=
c.1779A= (n.1779A=)
c.229+413A= (n.229+413A=)
7g.44144753G>TCA2682578717GCKc.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
n.1007C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.381+412C>A
c.1369+412C>A (n.1369+412C>A)
c.833C>A (n.833C>A)
n.1161C>A
c.1778C>A (n.1778C>A)
c.229+412C>A (n.229+412C>A)
gnomAD v4
7g.44144754A>GCA2682578719GCKc.*1778T>C (n.*1778T>C)
c.*900T>C (n.*900T>C)
n.1006T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.381+411T>C
c.1369+411T>C (n.1369+411T>C)
c.832T>C (n.832T>C)
n.1160T>C
c.1777T>C (n.1777T>C)
c.229+411T>C (n.229+411T>C)
gnomAD v4
7g.44144755G>TCA2682578720GCKc.*1777C>A (n.*1777C>A)
c.*899C>A (n.*899C>A)
n.1005C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.381+410C>A
c.1369+410C>A (n.1369+410C>A)
c.831C>A (n.831C>A)
n.1159C>A
c.1776C>A (n.1776C>A)
c.229+410C>A (n.229+410C>A)
gnomAD v4
7g.44144756G>ACA2682578721GCKc.*1776C>T (n.*1776C>T)
c.*898C>T (n.*898C>T)
n.1004C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.381+409C>T
c.1369+409C>T (n.1369+409C>T)
c.830C>T (n.830C>T)
n.1158C>T
c.1775C>T (n.1775C>T)
c.229+409C>T (n.229+409C>T)
gnomAD v4
7g.44144756G>TCA2682578722GCKc.*1776C>A (n.*1776C>A)
c.*898C>A (n.*898C>A)
n.1004C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.381+409C>A
c.1369+409C>A (n.1369+409C>A)
c.830C>A (n.830C>A)
n.1158C>A
c.1775C>A (n.1775C>A)
c.229+409C>A (n.229+409C>A)
gnomAD v4
7g.44144757C>ACA2682578723GCKc.*1775G>T (n.*1775G>T)
c.*897G>T (n.*897G>T)
n.1003G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.381+408G>T
c.1369+408G>T (n.1369+408G>T)
c.829G>T (n.829G>T)
n.1157G>T
c.1774G>T (n.1774G>T)
c.229+408G>T (n.229+408G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144757C=CA1703612429GCKc.*1775G= (n.*1775G=)
c.*897G= (n.*897G=)
n.1003G=
c.*379G= (n.*379G=)
n.381+408G=
c.1369+408G= (n.1369+408G=)
c.829G= (n.829G=)
n.1157G=
c.1774G= (n.1774G=)
c.229+408G= (n.229+408G=)
7g.44144757C>TCA1703612430GCKc.*1775G>A (n.*1775G>A)
c.*897G>A (n.*897G>A)
n.1003G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.381+408G>A
c.1369+408G>A (n.1369+408G>A)
c.829G>A (n.829G>A)
n.1157G>A
c.1774G>A (n.1774G>A)
c.229+408G>A (n.229+408G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144758C>ACA2682578725GCKc.*1774G>T (n.*1774G>T)
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.1002G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.381+407G>T
c.1369+407G>T (n.1369+407G>T)
c.828G>T (n.828G>T)
n.1156G>T
c.1773G>T (n.1773G>T)
c.229+407G>T (n.229+407G>T)
gnomAD v4
7g.44144760C>ACA2682578728GCKc.*1772G>T (n.*1772G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
n.1000G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.381+405G>T
c.1369+405G>T (n.1369+405G>T)
c.826G>T (n.826G>T)
n.1154G>T
c.1771G>T (n.1771G>T)
c.229+405G>T (n.229+405G>T)
gnomAD v4
7g.44144760C=CA1703612431GCKc.*1772G= (n.*1772G=)
c.*894G= (n.*894G=)
n.1000G=
c.*376G= (n.*376G=)
n.381+405G=
c.1369+405G= (n.1369+405G=)
c.826G= (n.826G=)
n.1154G=
c.1771G= (n.1771G=)
c.229+405G= (n.229+405G=)
7g.44144760C>TCA157911452GCKc.*1772G>A (n.*1772G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.1000G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.381+405G>A
c.1369+405G>A (n.1369+405G>A)
c.826G>A (n.826G>A)
n.1154G>A
c.1771G>A (n.1771G>A)
c.229+405G>A (n.229+405G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144761A=CA1703612433GCKc.*1771T= (n.*1771T=)
c.*893T= (n.*893T=)
n.999T=
c.*375T= (n.*375T=)
n.381+404T=
c.1369+404T= (n.1369+404T=)
c.825T= (n.825T=)
n.1153T=
c.1770T= (n.1770T=)
c.229+404T= (n.229+404T=)
7g.44144761A>CCA2682578731GCKc.*1771T>G (n.*1771T>G)
c.*893T>G (n.*893T>G)
n.999T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.381+404T>G
c.1369+404T>G (n.1369+404T>G)
c.825T>G (n.825T>G)
n.1153T>G
c.1770T>G (n.1770T>G)
c.229+404T>G (n.229+404T>G)
gnomAD v4
7g.44144761A>GCA157911456GCKc.*1771T>C (n.*1771T>C)
c.*893T>C (n.*893T>C)
n.999T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.381+404T>C
c.1369+404T>C (n.1369+404T>C)
c.825T>C (n.825T>C)
n.1153T>C
c.1770T>C (n.1770T>C)
c.229+404T>C (n.229+404T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144762G>ACA2682578736GCKc.*1770C>T (n.*1770C>T)
c.*892C>T (n.*892C>T)
n.998C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.381+403C>T
c.1369+403C>T (n.1369+403C>T)
c.824C>T (n.824C>T)
n.1152C>T
c.1769C>T (n.1769C>T)
c.229+403C>T (n.229+403C>T)
gnomAD v4
7g.44144762G>TCA2682578737GCKc.*1770C>A (n.*1770C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
n.998C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.381+403C>A
c.1369+403C>A (n.1369+403C>A)
c.824C>A (n.824C>A)
n.1152C>A
c.1769C>A (n.1769C>A)
c.229+403C>A (n.229+403C>A)
gnomAD v4
7g.44144763C>ACA2682578739GCKc.*1769G>T (n.*1769G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
n.997G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.381+402G>T
c.1369+402G>T (n.1369+402G>T)
c.823G>T (n.823G>T)
n.1151G>T
c.1768G>T (n.1768G>T)
c.229+402G>T (n.229+402G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144765G>CCA2682578740GCKc.*1767C>G (n.*1767C>G)
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.995C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.381+400C>G
c.1369+400C>G (n.1369+400C>G)
c.821C>G (n.821C>G)
n.1149C>G
c.1766C>G (n.1766C>G)
c.229+400C>G (n.229+400C>G)
gnomAD v4
7g.44144765G>TCA2682578742GCKc.*1767C>A (n.*1767C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.995C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.381+400C>A
c.1369+400C>A (n.1369+400C>A)
c.821C>A (n.821C>A)
n.1149C>A
c.1766C>A (n.1766C>A)
c.229+400C>A (n.229+400C>A)
gnomAD v4
7g.44144766G>TCA2682578744GCKc.*1766C>A (n.*1766C>A)
c.*888C>A (n.*888C>A)
n.994C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.381+399C>A
c.1369+399C>A (n.1369+399C>A)
c.820C>A (n.820C>A)
n.1148C>A
c.1765C>A (n.1765C>A)
c.229+399C>A (n.229+399C>A)
gnomAD v4
7g.44144767A>GCA2682578747GCKc.*1765T>C (n.*1765T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.993T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.381+398T>C
c.1369+398T>C (n.1369+398T>C)
c.819T>C (n.819T>C)
n.1147T>C
c.1764T>C (n.1764T>C)
c.229+398T>C (n.229+398T>C)
gnomAD v4
7g.44144768T>CCA2682578748GCKc.*1764A>G (n.*1764A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
n.992A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.381+397A>G
c.1369+397A>G (n.1369+397A>G)
c.818A>G (n.818A>G)
n.1146A>G
c.1763A>G (n.1763A>G)
c.229+397A>G (n.229+397A>G)
gnomAD v4
7g.44144768T>GCA2682578751GCKc.*1764A>C (n.*1764A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
n.992A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.381+397A>C
c.1369+397A>C (n.1369+397A>C)
c.818A>C (n.818A>C)
n.1146A>C
c.1763A>C (n.1763A>C)
c.229+397A>C (n.229+397A>C)
gnomAD v4
7g.44144769C>ACA2682578753GCKc.*1763G>T (n.*1763G>T)
c.*885G>T (n.*885G>T)
n.991G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.381+396G>T
c.1369+396G>T (n.1369+396G>T)
c.817G>T (n.817G>T)
n.1145G>T
c.1762G>T (n.1762G>T)
c.229+396G>T (n.229+396G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144770C>ACA2682578754GCKc.*1762G>T (n.*1762G>T)
c.*884G>T (n.*884G>T)
n.990G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.381+395G>T
c.1369+395G>T (n.1369+395G>T)
c.816G>T (n.816G>T)
n.1144G>T
c.1761G>T (n.1761G>T)
c.229+395G>T (n.229+395G>T)
gnomAD v4
7g.44144771A>CCA2682578756GCKc.*1761T>G (n.*1761T>G)
c.*883T>G (n.*883T>G)
n.989T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.381+394T>G
c.1369+394T>G (n.1369+394T>G)
c.815T>G (n.815T>G)
n.1143T>G
c.1760T>G (n.1760T>G)
c.229+394T>G (n.229+394T>G)
gnomAD v4
7g.44144771A>TCA2682578755GCKc.*1761T>A (n.*1761T>A)
c.*883T>A (n.*883T>A)
n.989T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.381+394T>A
c.1369+394T>A (n.1369+394T>A)
c.815T>A (n.815T>A)
n.1143T>A
c.1760T>A (n.1760T>A)
c.229+394T>A (n.229+394T>A)
gnomAD v4
7g.44144772G>TCA2682578757GCKc.*1760C>A (n.*1760C>A)
c.*882C>A (n.*882C>A)
n.988C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.381+393C>A
c.1369+393C>A (n.1369+393C>A)
c.814C>A (n.814C>A)
n.1142C>A
c.1759C>A (n.1759C>A)
c.229+393C>A (n.229+393C>A)
gnomAD v4
7g.44144773A=CA1703612435GCKc.*1759T= (n.*1759T=)
c.*881T= (n.*881T=)
n.987T=
c.*363T= (n.*363T=)
n.381+392T=
c.1369+392T= (n.1369+392T=)
c.813T= (n.813T=)
n.1141T=
c.1758T= (n.1758T=)
c.229+392T= (n.229+392T=)
7g.44144773A>CCA2682578759GCKc.*1759T>G (n.*1759T>G)
c.*881T>G (n.*881T>G)
n.987T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.381+392T>G
c.1369+392T>G (n.1369+392T>G)
c.813T>G (n.813T>G)
n.1141T>G
c.1758T>G (n.1758T>G)
c.229+392T>G (n.229+392T>G)
gnomAD v4
7g.44144773A>GCA1703612436GCKc.*1759T>C (n.*1759T>C)
c.*881T>C (n.*881T>C)
n.987T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.381+392T>C
c.1369+392T>C (n.1369+392T>C)
c.813T>C (n.813T>C)
n.1141T>C
c.1758T>C (n.1758T>C)
c.229+392T>C (n.229+392T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144774G>ACA2682578760GCKc.*1758C>T (n.*1758C>T)
c.*880C>T (n.*880C>T)
n.986C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.381+391C>T
c.1369+391C>T (n.1369+391C>T)
c.812C>T (n.812C>T)
n.1140C>T
c.1757C>T (n.1757C>T)
c.229+391C>T (n.229+391C>T)
gnomAD v4
7g.44144775G>ACA1703612439GCKc.*1757C>T (n.*1757C>T)
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.985C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.381+390C>T
c.1369+390C>T (n.1369+390C>T)
c.811C>T (n.811C>T)
n.1139C>T
c.1756C>T (n.1756C>T)
c.229+390C>T (n.229+390C>T)
dbSNP
7g.44144775G=CA1703612438GCKc.*1757C= (n.*1757C=)
c.*879C= (n.*879C=)
n.985C=
c.*361C= (n.*361C=)
n.381+390C=
c.1369+390C= (n.1369+390C=)
c.811C= (n.811C=)
n.1139C=
c.1756C= (n.1756C=)
c.229+390C= (n.229+390C=)
7g.44144775G>TCA2682578761GCKc.*1757C>A (n.*1757C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.985C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.381+390C>A
c.1369+390C>A (n.1369+390C>A)
c.811C>A (n.811C>A)
n.1139C>A
c.1756C>A (n.1756C>A)
c.229+390C>A (n.229+390C>A)
gnomAD v4
7g.44144776G>ACA157911463GCKc.*1756C>T (n.*1756C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.984C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.381+389C>T
c.1369+389C>T (n.1369+389C>T)
c.810C>T (n.810C>T)
n.1138C>T
c.1755C>T (n.1755C>T)
c.229+389C>T (n.229+389C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144776G=CA1703612440GCKc.*1756C= (n.*1756C=)
c.*878C= (n.*878C=)
n.984C=
c.*360C= (n.*360C=)
n.381+389C=
c.1369+389C= (n.1369+389C=)
c.810C= (n.810C=)
n.1138C=
c.1755C= (n.1755C=)
c.229+389C= (n.229+389C=)
7g.44144776G>TCA2682578764GCKc.*1756C>A (n.*1756C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.984C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.381+389C>A
c.1369+389C>A (n.1369+389C>A)
c.810C>A (n.810C>A)
n.1138C>A
c.1755C>A (n.1755C>A)
c.229+389C>A (n.229+389C>A)
gnomAD v4
7g.44144777C>ACA2682578766GCKc.*1755G>T (n.*1755G>T)
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.983G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.381+388G>T
c.1369+388G>T (n.1369+388G>T)
c.809G>T (n.809G>T)
n.1137G>T
c.1754G>T (n.1754G>T)
c.229+388G>T (n.229+388G>T)
gnomAD v4
7g.44144778A>CCA2682578767GCKc.*1754T>G (n.*1754T>G)
c.*876T>G (n.*876T>G)
n.982T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.381+387T>G
c.1369+387T>G (n.1369+387T>G)
c.808T>G (n.808T>G)
n.1136T>G
c.1753T>G (n.1753T>G)
c.229+387T>G (n.229+387T>G)
gnomAD v4
7g.44144779C>ACA1100772349GCKc.*1753G>T (n.*1753G>T)
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.981G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.381+386G>T
c.1369+386G>T (n.1369+386G>T)
c.807G>T (n.807G>T)
n.1135G>T
c.1752G>T (n.1752G>T)
c.229+386G>T (n.229+386G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144779C=CA1703612441GCKc.*1753G= (n.*1753G=)
c.*875G= (n.*875G=)
n.981G=
c.*357G= (n.*357G=)
n.381+386G=
c.1369+386G= (n.1369+386G=)
c.807G= (n.807G=)
n.1135G=
c.1752G= (n.1752G=)
c.229+386G= (n.229+386G=)
7g.44144779C>GCA2682578770GCKc.*1753G>C (n.*1753G>C)
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.981G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.381+386G>C
c.1369+386G>C (n.1369+386G>C)
c.807G>C (n.807G>C)
n.1135G>C
c.1752G>C (n.1752G>C)
c.229+386G>C (n.229+386G>C)
gnomAD v4
7g.44144779C>TCA2550265248GCKc.*1753G>A (n.*1753G>A)
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.981G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.381+386G>A
c.1369+386G>A (n.1369+386G>A)
c.807G>A (n.807G>A)
n.1135G>A
c.1752G>A (n.1752G>A)
c.229+386G>A (n.229+386G>A)
gnomAD v4
7g.44144780C>ACA2682578776GCKc.*1752G>T (n.*1752G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
n.980G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.381+385G>T
c.1369+385G>T (n.1369+385G>T)
c.806G>T (n.806G>T)
n.1134G>T
c.1751G>T (n.1751G>T)
c.229+385G>T (n.229+385G>T)
gnomAD v4
7g.44144780C=CA1703612443GCKc.*1752G= (n.*1752G=)
c.*874G= (n.*874G=)
n.980G=
c.*356G= (n.*356G=)
n.381+385G=
c.1369+385G= (n.1369+385G=)
c.806G= (n.806G=)
n.1134G=
c.1751G= (n.1751G=)
c.229+385G= (n.229+385G=)
7g.44144780C>TCA10626143GCKc.*1752G>A (n.*1752G>A)
c.*874G>A (n.*874G>A)
n.980G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.381+385G>A
c.1369+385G>A (n.1369+385G>A)
c.806G>A (n.806G>A)
n.1134G>A
c.1751G>A (n.1751G>A)
c.229+385G>A (n.229+385G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144781C>ACA2682578786GCKc.*1751G>T (n.*1751G>T)
c.*873G>T (n.*873G>T)
n.979G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.381+384G>T
c.1369+384G>T (n.1369+384G>T)
c.805G>T (n.805G>T)
n.1133G>T
c.1750G>T (n.1750G>T)
c.229+384G>T (n.229+384G>T)
gnomAD v4
7g.44144781C=CA1703612446GCKc.*1751G= (n.*1751G=)
c.*873G= (n.*873G=)
n.979G=
c.*355G= (n.*355G=)
n.381+384G=
c.1369+384G= (n.1369+384G=)
c.805G= (n.805G=)
n.1133G=
c.1750G= (n.1750G=)
c.229+384G= (n.229+384G=)
7g.44144781C>GCA1703612447GCKc.*1751G>C (n.*1751G>C)
c.*873G>C (n.*873G>C)
n.979G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.381+384G>C
c.1369+384G>C (n.1369+384G>C)
c.805G>C (n.805G>C)
n.1133G>C
c.1750G>C (n.1750G>C)
c.229+384G>C (n.229+384G>C)
dbSNP
7g.44144781C>TCA838788439GCKc.*1751G>A (n.*1751G>A)
c.*873G>A (n.*873G>A)
n.979G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.381+384G>A
c.1369+384G>A (n.1369+384G>A)
c.805G>A (n.805G>A)
n.1133G>A
c.1750G>A (n.1750G>A)
c.229+384G>A (n.229+384G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144782C>ACA1703612450GCKc.*1750G>T (n.*1750G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
n.978G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.381+383G>T
c.1369+383G>T (n.1369+383G>T)
c.804G>T (n.804G>T)
n.1132G>T
c.1749G>T (n.1749G>T)
c.229+383G>T (n.229+383G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144782C=CA1703612449GCKc.*1750G= (n.*1750G=)
c.*872G= (n.*872G=)
n.978G=
c.*354G= (n.*354G=)
n.381+383G=
c.1369+383G= (n.1369+383G=)
c.804G= (n.804G=)
n.1132G=
c.1749G= (n.1749G=)
c.229+383G= (n.229+383G=)
7g.44144782C>GCA838788443GCKc.*1750G>C (n.*1750G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
n.978G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.381+383G>C
c.1369+383G>C (n.1369+383G>C)
c.804G>C (n.804G>C)
n.1132G>C
c.1749G>C (n.1749G>C)
c.229+383G>C (n.229+383G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144782C>TCA2682578790GCKc.*1750G>A (n.*1750G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
n.978G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.381+383G>A
c.1369+383G>A (n.1369+383G>A)
c.804G>A (n.804G>A)
n.1132G>A
c.1749G>A (n.1749G>A)
c.229+383G>A (n.229+383G>A)
gnomAD v4
7g.44144783T>CCA2682578793GCKc.*1749A>G (n.*1749A>G)
c.*871A>G (n.*871A>G)
n.977A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.381+382A>G
c.1369+382A>G (n.1369+382A>G)
c.803A>G (n.803A>G)
n.1131A>G
c.1748A>G (n.1748A>G)
c.229+382A>G (n.229+382A>G)
gnomAD v4
7g.44144784T>CCA2682578795GCKc.*1748A>G (n.*1748A>G)
c.*870A>G (n.*870A>G)
n.976A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.381+381A>G
c.1369+381A>G (n.1369+381A>G)
c.802A>G (n.802A>G)
n.1130A>G
c.1747A>G (n.1747A>G)
c.229+381A>G (n.229+381A>G)
gnomAD v4
7g.44144784T>GCA2682578797GCKc.*1748A>C (n.*1748A>C)
c.*870A>C (n.*870A>C)
n.976A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.381+381A>C
c.1369+381A>C (n.1369+381A>C)
c.802A>C (n.802A>C)
n.1130A>C
c.1747A>C (n.1747A>C)
c.229+381A>C (n.229+381A>C)
gnomAD v4
7g.44144785C>ACA2682578800GCKc.*1747G>T (n.*1747G>T)
c.*869G>T (n.*869G>T)
n.975G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.381+380G>T
c.1369+380G>T (n.1369+380G>T)
c.801G>T (n.801G>T)
n.1129G>T
c.1746G>T (n.1746G>T)
c.229+380G>T (n.229+380G>T)
gnomAD v4
7g.44144785C>TCA2682578801GCKc.*1747G>A (n.*1747G>A)
c.*869G>A (n.*869G>A)
n.975G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.381+380G>A
c.1369+380G>A (n.1369+380G>A)
c.801G>A (n.801G>A)
n.1129G>A
c.1746G>A (n.1746G>A)
c.229+380G>A (n.229+380G>A)
gnomAD v4
7g.44144787delCA2775231705GCKc.*1747del (n.*1747del)
c.*869del (n.*869del)
n.975del
c.*351del (n.*351del)
n.381+380del
c.1369+380del (n.1369+380del)
c.801del (n.801del)
n.1129del
c.1746del (n.1746del)
c.229+380del (n.229+380del)
7g.44144786C>ACA2682578802GCKc.*1746G>T (n.*1746G>T)
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.974G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.381+379G>T
c.1369+379G>T (n.1369+379G>T)
c.800G>T (n.800G>T)
n.1128G>T
c.1745G>T (n.1745G>T)
c.229+379G>T (n.229+379G>T)
gnomAD v4
7g.44144786C=CA1703612451GCKc.*1746G= (n.*1746G=)
c.*868G= (n.*868G=)
n.974G=
c.*350G= (n.*350G=)
n.381+379G=
c.1369+379G= (n.1369+379G=)
c.800G= (n.800G=)
n.1128G=
c.1745G= (n.1745G=)
c.229+379G= (n.229+379G=)
7g.44144786C>GCA1703612452GCKc.*1746G>C (n.*1746G>C)
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.974G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.381+379G>C
c.1369+379G>C (n.1369+379G>C)
c.800G>C (n.800G>C)
n.1128G>C
c.1745G>C (n.1745G>C)
c.229+379G>C (n.229+379G>C)
dbSNP
7g.44144786C>TCA2682578805GCKc.*1746G>A (n.*1746G>A)
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.974G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.381+379G>A
c.1369+379G>A (n.1369+379G>A)
c.800G>A (n.800G>A)
n.1128G>A
c.1745G>A (n.1745G>A)
c.229+379G>A (n.229+379G>A)
gnomAD v4
7g.44144787C>ACA2682578807GCKc.*1745G>T (n.*1745G>T)
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.973G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.381+378G>T
c.1369+378G>T (n.1369+378G>T)
c.799G>T (n.799G>T)
n.1127G>T
c.1744G>T (n.1744G>T)
c.229+378G>T (n.229+378G>T)
gnomAD v4
7g.44144787C>TCA2527249323GCKc.*1745G>A (n.*1745G>A)
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.973G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.381+378G>A
c.1369+378G>A (n.1369+378G>A)
c.799G>A (n.799G>A)
n.1127G>A
c.1744G>A (n.1744G>A)
c.229+378G>A (n.229+378G>A)
gnomAD v4
7g.44144788A=CA1703612454GCKc.*1744T= (n.*1744T=)
c.*866T= (n.*866T=)
n.972T=
c.*348T= (n.*348T=)
n.381+377T=
c.1369+377T= (n.1369+377T=)
c.798T= (n.798T=)
n.1126T=
c.1743T= (n.1743T=)
c.229+377T= (n.229+377T=)
7g.44144788A>CCA157911466GCKc.*1744T>G (n.*1744T>G)
c.*866T>G (n.*866T>G)
n.972T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.381+377T>G
c.1369+377T>G (n.1369+377T>G)
c.798T>G (n.798T>G)
n.1126T>G
c.1743T>G (n.1743T>G)
c.229+377T>G (n.229+377T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144788A>GCA2682578818GCKc.*1744T>C (n.*1744T>C)
c.*866T>C (n.*866T>C)
n.972T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.381+377T>C
c.1369+377T>C (n.1369+377T>C)
c.798T>C (n.798T>C)
n.1126T>C
c.1743T>C (n.1743T>C)
c.229+377T>C (n.229+377T>C)
gnomAD v4
7g.44144788A>TCA2682578820GCKc.*1744T>A (n.*1744T>A)
c.*866T>A (n.*866T>A)
n.972T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.381+377T>A
c.1369+377T>A (n.1369+377T>A)
c.798T>A (n.798T>A)
n.1126T>A
c.1743T>A (n.1743T>A)
c.229+377T>A (n.229+377T>A)
gnomAD v4
7g.44144789G>ACA1703612459GCKc.*1743C>T (n.*1743C>T)
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.971C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.381+376C>T
c.1369+376C>T (n.1369+376C>T)
c.797C>T (n.797C>T)
n.1125C>T
c.1742C>T (n.1742C>T)
c.229+376C>T (n.229+376C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144789G=CA1703612457GCKc.*1743C= (n.*1743C=)
c.*865C= (n.*865C=)
n.971C=
c.*347C= (n.*347C=)
n.381+376C=
c.1369+376C= (n.1369+376C=)
c.797C= (n.797C=)
n.1125C=
c.1742C= (n.1742C=)
c.229+376C= (n.229+376C=)
7g.44144790A>TCA2682578825GCKc.*1742T>A (n.*1742T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
n.970T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.381+375T>A
c.1369+375T>A (n.1369+375T>A)
c.796T>A (n.796T>A)
n.1124T>A
c.1741T>A (n.1741T>A)
c.229+375T>A (n.229+375T>A)
gnomAD v4
7g.44144791G>ACA2682578831GCKc.*1741C>T (n.*1741C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
n.969C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.381+374C>T
c.1369+374C>T (n.1369+374C>T)
c.795C>T (n.795C>T)
n.1123C>T
c.1740C>T (n.1740C>T)
c.229+374C>T (n.229+374C>T)
gnomAD v4
7g.44144791G>TCA2682578830GCKc.*1741C>A (n.*1741C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
n.969C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.381+374C>A
c.1369+374C>A (n.1369+374C>A)
c.795C>A (n.795C>A)
n.1123C>A
c.1740C>A (n.1740C>A)
c.229+374C>A (n.229+374C>A)
gnomAD v4
7g.44144792C>ACA2682578832GCKc.*1740G>T (n.*1740G>T)
c.*862G>T (n.*862G>T)
n.968G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.381+373G>T
c.1369+373G>T (n.1369+373G>T)
c.794G>T (n.794G>T)
n.1122G>T
c.1739G>T (n.1739G>T)
c.229+373G>T (n.229+373G>T)
gnomAD v4
7g.44144792C>GCA2714458346GCKc.*1740G>C (n.*1740G>C)
c.*862G>C (n.*862G>C)
n.968G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.381+373G>C
c.1369+373G>C (n.1369+373G>C)
c.794G>C (n.794G>C)
n.1122G>C
c.1739G>C (n.1739G>C)
c.229+373G>C (n.229+373G>C)
dbSNP
7g.44144793C>ACA2682578833GCKc.*1739G>T (n.*1739G>T)
c.*861G>T (n.*861G>T)
n.967G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.381+372G>T
c.1369+372G>T (n.1369+372G>T)
c.793G>T (n.793G>T)
n.1121G>T
c.1738G>T (n.1738G>T)
c.229+372G>T (n.229+372G>T)
gnomAD v4
7g.44144793C=CA1703612462GCKc.*1739G= (n.*1739G=)
c.*861G= (n.*861G=)
n.967G=
c.*343G= (n.*343G=)
n.381+372G=
c.1369+372G= (n.1369+372G=)
c.793G= (n.793G=)
n.1121G=
c.1738G= (n.1738G=)
c.229+372G= (n.229+372G=)
7g.44144793C>GCA157911468GCKc.*1739G>C (n.*1739G>C)
c.*861G>C (n.*861G>C)
n.967G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.381+372G>C
c.1369+372G>C (n.1369+372G>C)
c.793G>C (n.793G>C)
n.1121G>C
c.1738G>C (n.1738G>C)
c.229+372G>C (n.229+372G>C)
dbSNP
7g.44144793C>TCA2682578834GCKc.*1739G>A (n.*1739G>A)
c.*861G>A (n.*861G>A)
n.967G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.381+372G>A
c.1369+372G>A (n.1369+372G>A)
c.793G>A (n.793G>A)
n.1121G>A
c.1738G>A (n.1738G>A)
c.229+372G>A (n.229+372G>A)
gnomAD v4
7g.44144794T>ACA2682578835GCKc.*1738A>T (n.*1738A>T)
c.*860A>T (n.*860A>T)
n.966A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.381+371A>T
c.1369+371A>T (n.1369+371A>T)
c.792A>T (n.792A>T)
n.1120A>T
c.1737A>T (n.1737A>T)
c.229+371A>T (n.229+371A>T)
gnomAD v4
7g.44144794T>CCA838788459GCKc.*1738A>G (n.*1738A>G)
c.*860A>G (n.*860A>G)
n.966A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.381+371A>G
c.1369+371A>G (n.1369+371A>G)
c.792A>G (n.792A>G)
n.1120A>G
c.1737A>G (n.1737A>G)
c.229+371A>G (n.229+371A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144794T>GCA2682578839GCKc.*1738A>C (n.*1738A>C)
c.*860A>C (n.*860A>C)
n.966A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.381+371A>C
c.1369+371A>C (n.1369+371A>C)
c.792A>C (n.792A>C)
n.1120A>C
c.1737A>C (n.1737A>C)
c.229+371A>C (n.229+371A>C)
gnomAD v4
7g.44144794T=CA1703612463GCKc.*1738A= (n.*1738A=)
c.*860A= (n.*860A=)
n.966A=
c.*342A= (n.*342A=)
n.381+371A=
c.1369+371A= (n.1369+371A=)
c.792A= (n.792A=)
n.1120A=
c.1737A= (n.1737A=)
c.229+371A= (n.229+371A=)
7g.44144795G>ACA2682578842GCKc.*1737C>T (n.*1737C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
n.965C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.381+370C>T
c.1369+370C>T (n.1369+370C>T)
c.791C>T (n.791C>T)
n.1119C>T
c.1736C>T (n.1736C>T)
c.229+370C>T (n.229+370C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144795G>TCA2682578843GCKc.*1737C>A (n.*1737C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
n.965C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.381+370C>A
c.1369+370C>A (n.1369+370C>A)
c.791C>A (n.791C>A)
n.1119C>A
c.1736C>A (n.1736C>A)
c.229+370C>A (n.229+370C>A)
gnomAD v4
7g.44144797delCA2682578841GCKc.*1737del (n.*1737del)
c.*859del (n.*859del)
n.965del
c.*341del (n.*341del)
n.381+370del
c.1369+370del (n.1369+370del)
c.791del (n.791del)
n.1119del
c.1736del (n.1736del)
c.229+370del (n.229+370del)
gnomAD v4
7g.44144796G>CCA2682578845GCKc.*1736C>G (n.*1736C>G)
c.*858C>G (n.*858C>G)
n.964C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.381+369C>G
c.1369+369C>G (n.1369+369C>G)
c.790C>G (n.790C>G)
n.1118C>G
c.1735C>G (n.1735C>G)
c.229+369C>G (n.229+369C>G)
gnomAD v4
7g.44144796G>TCA2682578847GCKc.*1736C>A (n.*1736C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
n.964C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.381+369C>A
c.1369+369C>A (n.1369+369C>A)
c.790C>A (n.790C>A)
n.1118C>A
c.1735C>A (n.1735C>A)
c.229+369C>A (n.229+369C>A)
gnomAD v4
7g.44144797G>ACA1703612465GCKc.*1735C>T (n.*1735C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.963C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.381+368C>T
c.1369+368C>T (n.1369+368C>T)
c.789C>T (n.789C>T)
n.1117C>T
c.1734C>T (n.1734C>T)
c.229+368C>T (n.229+368C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144797G=CA1703612464GCKc.*1735C= (n.*1735C=)
c.*857C= (n.*857C=)
n.963C=
c.*339C= (n.*339C=)
n.381+368C=
c.1369+368C= (n.1369+368C=)
c.789C= (n.789C=)
n.1117C=
c.1734C= (n.1734C=)
c.229+368C= (n.229+368C=)
7g.44144797G>TCA2682578853GCKc.*1735C>A (n.*1735C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.963C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.381+368C>A
c.1369+368C>A (n.1369+368C>A)
c.789C>A (n.789C>A)
n.1117C>A
c.1734C>A (n.1734C>A)
c.229+368C>A (n.229+368C>A)
gnomAD v4
7g.44144798C>ACA2682578857GCKc.*1734G>T (n.*1734G>T)
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.962G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.381+367G>T
c.1369+367G>T (n.1369+367G>T)
c.788G>T (n.788G>T)
n.1116G>T
c.1733G>T (n.1733G>T)
c.229+367G>T (n.229+367G>T)
gnomAD v4
7g.44144798C=CA1703612466GCKc.*1734G= (n.*1734G=)
c.*856G= (n.*856G=)
n.962G=
c.*338G= (n.*338G=)
n.381+367G=
c.1369+367G= (n.1369+367G=)
c.788G= (n.788G=)
n.1116G=
c.1733G= (n.1733G=)
c.229+367G= (n.229+367G=)
7g.44144798C>TCA157911474GCKc.*1734G>A (n.*1734G>A)
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.962G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.381+367G>A
c.1369+367G>A (n.1369+367G>A)
c.788G>A (n.788G>A)
n.1116G>A
c.1733G>A (n.1733G>A)
c.229+367G>A (n.229+367G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144800delCA2682578854GCKc.*1734del (n.*1734del)
c.*856del (n.*856del)
n.962del
c.*338del (n.*338del)
n.381+367del
c.1369+367del (n.1369+367del)
c.788del (n.788del)
n.1116del
c.1733del (n.1733del)
c.229+367del (n.229+367del)
gnomAD v4
7g.44144799C>ACA2682578859GCKc.*1733G>T (n.*1733G>T)
c.*855G>T (n.*855G>T)
n.961G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.381+366G>T
c.1369+366G>T (n.1369+366G>T)
c.787G>T (n.787G>T)
n.1115G>T
c.1732G>T (n.1732G>T)
c.229+366G>T (n.229+366G>T)
gnomAD v4
7g.44144799C=CA1703612467GCKc.*1733G= (n.*1733G=)
c.*855G= (n.*855G=)
n.961G=
c.*337G= (n.*337G=)
n.381+366G=
c.1369+366G= (n.1369+366G=)
c.787G= (n.787G=)
n.1115G=
c.1732G= (n.1732G=)
c.229+366G= (n.229+366G=)
7g.44144799C>TCA838788466GCKc.*1733G>A (n.*1733G>A)
c.*855G>A (n.*855G>A)
n.961G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.381+366G>A
c.1369+366G>A (n.1369+366G>A)
c.787G>A (n.787G>A)
n.1115G>A
c.1732G>A (n.1732G>A)
c.229+366G>A (n.229+366G>A)
dbSNP
7g.44144800C>ACA2682578862GCKc.*1732G>T (n.*1732G>T)
c.*854G>T (n.*854G>T)
n.960G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.381+365G>T
c.1369+365G>T (n.1369+365G>T)
c.786G>T (n.786G>T)
n.1114G>T
c.1731G>T (n.1731G>T)
c.229+365G>T (n.229+365G>T)
gnomAD v4
7g.44144800C>TCA2682578863GCKc.*1732G>A (n.*1732G>A)
c.*854G>A (n.*854G>A)
n.960G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.381+365G>A
c.1369+365G>A (n.1369+365G>A)
c.786G>A (n.786G>A)
n.1114G>A
c.1731G>A (n.1731G>A)
c.229+365G>A (n.229+365G>A)
gnomAD v4
7g.44144801A>CCA2682578865GCKc.*1731T>G (n.*1731T>G)
c.*853T>G (n.*853T>G)
n.959T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.381+364T>G
c.1369+364T>G (n.1369+364T>G)
c.785T>G (n.785T>G)
n.1113T>G
c.1730T>G (n.1730T>G)
c.229+364T>G (n.229+364T>G)
gnomAD v4
7g.44144801A>GCA2682578867GCKc.*1731T>C (n.*1731T>C)
c.*853T>C (n.*853T>C)
n.959T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.381+364T>C
c.1369+364T>C (n.1369+364T>C)
c.785T>C (n.785T>C)
n.1113T>C
c.1730T>C (n.1730T>C)
c.229+364T>C (n.229+364T>C)
gnomAD v4
7g.44144801A>TCA2682578869GCKc.*1731T>A (n.*1731T>A)
c.*853T>A (n.*853T>A)
n.959T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.381+364T>A
c.1369+364T>A (n.1369+364T>A)
c.785T>A (n.785T>A)
n.1113T>A
c.1730T>A (n.1730T>A)
c.229+364T>A (n.229+364T>A)
gnomAD v4
7g.44144802G>ACA2682578872GCKc.*1730C>T (n.*1730C>T)
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.958C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.381+363C>T
c.1369+363C>T (n.1369+363C>T)
c.784C>T (n.784C>T)
n.1112C>T
c.1729C>T (n.1729C>T)
c.229+363C>T (n.229+363C>T)
gnomAD v4
7g.44144802G>CCA2682578878GCKc.*1730C>G (n.*1730C>G)
c.*852C>G (n.*852C>G)
n.958C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.381+363C>G
c.1369+363C>G (n.1369+363C>G)
c.784C>G (n.784C>G)
n.1112C>G
c.1729C>G (n.1729C>G)
c.229+363C>G (n.229+363C>G)
gnomAD v4
7g.44144802G>TCA2682578881GCKc.*1730C>A (n.*1730C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.958C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.381+363C>A
c.1369+363C>A (n.1369+363C>A)
c.784C>A (n.784C>A)
n.1112C>A
c.1729C>A (n.1729C>A)
c.229+363C>A (n.229+363C>A)
gnomAD v4
7g.44144803G>TCA2682578883GCKc.*1729C>A (n.*1729C>A)
c.*851C>A (n.*851C>A)
n.957C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.381+362C>A
c.1369+362C>A (n.1369+362C>A)
c.783C>A (n.783C>A)
n.1111C>A
c.1728C>A (n.1728C>A)
c.229+362C>A (n.229+362C>A)
gnomAD v4
7g.44144804C>ACA2580594460GCKc.*1728G>T (n.*1728G>T)
c.*850G>T (n.*850G>T)
n.956G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.381+361G>T
c.1369+361G>T (n.1369+361G>T)
c.782G>T (n.782G>T)
n.1110G>T
c.1727G>T (n.1727G>T)
c.229+361G>T (n.229+361G>T)
gnomAD v4
7g.44144804C=CA1703612468GCKc.*1728G= (n.*1728G=)
c.*850G= (n.*850G=)
n.956G=
c.*332G= (n.*332G=)
n.381+361G=
c.1369+361G= (n.1369+361G=)
c.782G= (n.782G=)
n.1110G=
c.1727G= (n.1727G=)
c.229+361G= (n.229+361G=)
7g.44144804C>GCA2580594459GCKc.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.*850G>C (n.*850G>C)
n.956G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.381+361G>C
c.1369+361G>C (n.1369+361G>C)
c.782G>C (n.782G>C)
n.1110G>C
c.1727G>C (n.1727G>C)
c.229+361G>C (n.229+361G>C)
gnomAD v4
7g.44144804C>TCA10624030GCKc.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.*850G>A (n.*850G>A)
n.956G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.381+361G>A
c.1369+361G>A (n.1369+361G>A)
c.782G>A (n.782G>A)
n.1110G>A
c.1727G>A (n.1727G>A)
c.229+361G>A (n.229+361G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144805G>ACA838788479GCKc.*1727C>T (n.*1727C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
n.955C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.381+360C>T
c.1369+360C>T (n.1369+360C>T)
c.781C>T (n.781C>T)
n.1109C>T
c.1726C>T (n.1726C>T)
c.229+360C>T (n.229+360C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144805G=CA1703612469GCKc.*1727C= (n.*1727C=)
c.*849C= (n.*849C=)
n.955C=
c.*331C= (n.*331C=)
n.381+360C=
c.1369+360C= (n.1369+360C=)
c.781C= (n.781C=)
n.1109C=
c.1726C= (n.1726C=)
c.229+360C= (n.229+360C=)
7g.44144805G>TCA157911475GCKc.*1727C>A (n.*1727C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
n.955C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.381+360C>A
c.1369+360C>A (n.1369+360C>A)
c.781C>A (n.781C>A)
n.1109C>A
c.1726C>A (n.1726C>A)
c.229+360C>A (n.229+360C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144806A>CCA2682578898GCKc.*1726T>G (n.*1726T>G)
c.*848T>G (n.*848T>G)
n.954T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.381+359T>G
c.1369+359T>G (n.1369+359T>G)
c.780T>G (n.780T>G)
n.1108T>G
c.1725T>G (n.1725T>G)
c.229+359T>G (n.229+359T>G)
gnomAD v4
7g.44144806A>GCA2682578900GCKc.*1726T>C (n.*1726T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
n.954T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.381+359T>C
c.1369+359T>C (n.1369+359T>C)
c.780T>C (n.780T>C)
n.1108T>C
c.1725T>C (n.1725T>C)
c.229+359T>C (n.229+359T>C)
gnomAD v4
7g.44144807G>ACA573796534GCKc.*1725C>T (n.*1725C>T)
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.953C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.381+358C>T
c.1369+358C>T (n.1369+358C>T)
c.779C>T (n.779C>T)
n.1107C>T
c.1724C>T (n.1724C>T)
c.229+358C>T (n.229+358C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144807G=CA1703612470GCKc.*1725C= (n.*1725C=)
c.*847C= (n.*847C=)
n.953C=
c.*329C= (n.*329C=)
n.381+358C=
c.1369+358C= (n.1369+358C=)
c.779C= (n.779C=)
n.1107C=
c.1724C= (n.1724C=)
c.229+358C= (n.229+358C=)
7g.44144807G>TCA2682578902GCKc.*1725C>A (n.*1725C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.953C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.381+358C>A
c.1369+358C>A (n.1369+358C>A)
c.779C>A (n.779C>A)
n.1107C>A
c.1724C>A (n.1724C>A)
c.229+358C>A (n.229+358C>A)
gnomAD v4
7g.44144808G>ACA2682578904GCKc.*1724C>T (n.*1724C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
n.952C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.381+357C>T
c.1369+357C>T (n.1369+357C>T)
c.778C>T (n.778C>T)
n.1106C>T
c.1723C>T (n.1723C>T)
c.229+357C>T (n.229+357C>T)
gnomAD v4
7g.44144808G>CCA2682578906GCKc.*1724C>G (n.*1724C>G)
c.*846C>G (n.*846C>G)
n.952C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.381+357C>G
c.1369+357C>G (n.1369+357C>G)
c.778C>G (n.778C>G)
n.1106C>G
c.1723C>G (n.1723C>G)
c.229+357C>G (n.229+357C>G)
gnomAD v4
7g.44144808G>TCA2682578907GCKc.*1724C>A (n.*1724C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
n.952C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.381+357C>A
c.1369+357C>A (n.1369+357C>A)
c.778C>A (n.778C>A)
n.1106C>A
c.1723C>A (n.1723C>A)
c.229+357C>A (n.229+357C>A)
gnomAD v4
7g.44144809C>ACA2682578908GCKc.*1723G>T (n.*1723G>T)
c.*845G>T (n.*845G>T)
n.951G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.381+356G>T
c.1369+356G>T (n.1369+356G>T)
c.777G>T (n.777G>T)
n.1105G>T
c.1722G>T (n.1722G>T)
c.229+356G>T (n.229+356G>T)
gnomAD v4
7g.44144809C=CA1703612471GCKc.*1723G= (n.*1723G=)
c.*845G= (n.*845G=)
n.951G=
c.*327G= (n.*327G=)
n.381+356G=
c.1369+356G= (n.1369+356G=)
c.777G= (n.777G=)
n.1105G=
c.1722G= (n.1722G=)
c.229+356G= (n.229+356G=)
7g.44144809C>GCA2682578910GCKc.*1723G>C (n.*1723G>C)
c.*845G>C (n.*845G>C)
n.951G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.381+356G>C
c.1369+356G>C (n.1369+356G>C)
c.777G>C (n.777G>C)
n.1105G>C
c.1722G>C (n.1722G>C)
c.229+356G>C (n.229+356G>C)
gnomAD v4
7g.44144809C>TCA838788482GCKc.*1723G>A (n.*1723G>A)
c.*845G>A (n.*845G>A)
n.951G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.381+356G>A
c.1369+356G>A (n.1369+356G>A)
c.777G>A (n.777G>A)
n.1105G>A
c.1722G>A (n.1722G>A)
c.229+356G>A (n.229+356G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44144810C>ACA2682578912GCKc.*1722G>T (n.*1722G>T)
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.950G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.381+355G>T
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c.776G>T (n.776G>T)
n.1104G>T
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c.229+355G>T (n.229+355G>T)
gnomAD v4
7g.44144810C>GCA2775231712GCKc.*1722G>C (n.*1722G>C)
c.*844G>C (n.*844G>C)
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7g.44144810C>TCA2682578913GCKc.*1722G>A (n.*1722G>A)
c.*844G>A (n.*844G>A)
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n.381+355G>A
c.1369+355G>A (n.1369+355G>A)
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n.1104G>A
c.1721G>A (n.1721G>A)
c.229+355G>A (n.229+355G>A)
gnomAD v4
7g.44144811A>CCA2682578916GCKc.*1721T>G (n.*1721T>G)
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gnomAD v4
7g.44144811A>TCA2682578915GCKc.*1721T>A (n.*1721T>A)
c.*843T>A (n.*843T>A)
n.949T>A
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n.381+354T>A
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c.775T>A (n.775T>A)
n.1103T>A
c.1720T>A (n.1720T>A)
c.229+354T>A (n.229+354T>A)
gnomAD v4
7g.44144813C>ACA1703612473GCKc.*1719G>T (n.*1719G>T)
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n.381+352G>T
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n.1101G>T
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dbSNP gnomAD v4
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7g.44144813C>TCA2834910759GCKc.*1719G>A (n.*1719G>A)
c.*841G>A (n.*841G>A)
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c.773G>A (n.773G>A)
n.1101G>A
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c.229+352G>A (n.229+352G>A)
7g.44144814A>CCA2682578917GCKc.*1718T>G (n.*1718T>G)
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gnomAD v4
7g.44144814A>GCA2682578918GCKc.*1718T>C (n.*1718T>C)
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n.381+351T>C
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c.772T>C (n.772T>C)
n.1100T>C
c.1717T>C (n.1717T>C)
c.229+351T>C (n.229+351T>C)
gnomAD v4
7g.44144814A>TCA2682578919GCKc.*1718T>A (n.*1718T>A)
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n.1100T>A
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c.229+351T>A (n.229+351T>A)
gnomAD v4
7g.44144815G>ACA157911479GCKc.*1717C>T (n.*1717C>T)
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c.229+350C>T (n.229+350C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.44144815G>TCA2682578922GCKc.*1717C>A (n.*1717C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.945C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.381+350C>A
c.1369+350C>A (n.1369+350C>A)
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n.1099C>A
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c.229+350C>A (n.229+350C>A)
gnomAD v4
7g.44144816C>ACA2682578925GCKc.*1716G>T (n.*1716G>T)
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c.229+349G>T (n.229+349G>T)
gnomAD v4
7g.44144816C=CA1703612475GCKc.*1716G= (n.*1716G=)
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c.1715G= (n.1715G=)
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7g.44144816C>TCA1703612476GCKc.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.944G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.381+349G>A
c.1369+349G>A (n.1369+349G>A)
c.770G>A (n.770G>A)
n.1098G>A
c.1715G>A (n.1715G>A)
c.229+349G>A (n.229+349G>A)
dbSNP
7g.44144817T>CCA2682578926GCKc.*1715A>G (n.*1715A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.943A>G
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n.381+348A>G
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n.1097A>G
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c.229+348A>G (n.229+348A>G)
gnomAD v4
7g.44144818C>ACA2682578927GCKc.*1714G>T (n.*1714G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.942G>T
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n.381+347G>T
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c.768G>T (n.768G>T)
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c.229+347G>T (n.229+347G>T)
gnomAD v4
7g.44144818C>GCA2682578928GCKc.*1714G>C (n.*1714G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.942G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.381+347G>C
c.1369+347G>C (n.1369+347G>C)
c.768G>C (n.768G>C)
n.1096G>C
c.1713G>C (n.1713G>C)
c.229+347G>C (n.229+347G>C)
gnomAD v4
7g.44144819T>CCA1100772411GCKc.*1713A>G (n.*1713A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
n.941A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.381+346A>G
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c.767A>G (n.767A>G)
n.1095A>G
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c.229+346A>G (n.229+346A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44144819T=CA1703612477GCKc.*1713A= (n.*1713A=)
c.*835A= (n.*835A=)
n.941A=
c.*317A= (n.*317A=)
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n.1095A=
c.1712A= (n.1712A=)
c.229+346A= (n.229+346A=)
7g.44144820G>ACA838788483GCKc.*1712C>T (n.*1712C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
n.940C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.381+345C>T
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c.766C>T (n.766C>T)
n.1094C>T
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c.229+345C>T (n.229+345C>T)
dbSNP
7g.44144820G=CA1703612478GCKc.*1712C= (n.*1712C=)
c.*834C= (n.*834C=)
n.940C=
c.*316C= (n.*316C=)
n.381+345C=
c.1369+345C= (n.1369+345C=)
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c.1711C= (n.1711C=)
c.229+345C= (n.229+345C=)
7g.44144820G>TCA2682578933GCKc.*1712C>A (n.*1712C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
n.940C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.381+345C>A
c.1369+345C>A (n.1369+345C>A)
c.766C>A (n.766C>A)
n.1094C>A
c.1711C>A (n.1711C>A)
c.229+345C>A (n.229+345C>A)
gnomAD v4
7g.44144821A>CCA2682578934GCKc.*1711T>G (n.*1711T>G)
c.*833T>G (n.*833T>G)
n.939T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.381+344T>G
c.1369+344T>G (n.1369+344T>G)
c.765T>G (n.765T>G)
n.1093T>G
c.1710T>G (n.1710T>G)
c.229+344T>G (n.229+344T>G)
gnomAD v4
7g.44144822C>ACA2682578938GCKc.*1710G>T (n.*1710G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.938G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.381+343G>T
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c.764G>T (n.764G>T)
n.1092G>T
c.1709G>T (n.1709G>T)
c.229+343G>T (n.229+343G>T)
gnomAD v4
7g.44144822C>TCA2682578939GCKc.*1710G>A (n.*1710G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.938G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.381+343G>A
c.1369+343G>A (n.1369+343G>A)
c.764G>A (n.764G>A)
n.1092G>A
c.1709G>A (n.1709G>A)
c.229+343G>A (n.229+343G>A)
gnomAD v4
7g.44144823A>CCA2682578941GCKc.*1709T>G (n.*1709T>G)
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.937T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.381+342T>G
c.1369+342T>G (n.1369+342T>G)
c.763T>G (n.763T>G)
n.1091T>G
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c.229+342T>G (n.229+342T>G)
gnomAD v4
7g.44144824G>ACA2682578947GCKc.*1708C>T (n.*1708C>T)
c.*830C>T (n.*830C>T)
n.936C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.381+341C>T
c.1369+341C>T (n.1369+341C>T)
c.762C>T (n.762C>T)
n.1090C>T
c.1707C>T (n.1707C>T)
c.229+341C>T (n.229+341C>T)
gnomAD v4
7g.44144824G>TCA2682578944GCKc.*1708C>A (n.*1708C>A)
c.*830C>A (n.*830C>A)
n.936C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.381+341C>A
c.1369+341C>A (n.1369+341C>A)
c.762C>A (n.762C>A)
n.1090C>A
c.1707C>A (n.1707C>A)
c.229+341C>A (n.229+341C>A)
gnomAD v4
7g.44144825T>ACA2682578949GCKc.*1707A>T (n.*1707A>T)
c.*829A>T (n.*829A>T)
n.935A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.381+340A>T
c.1369+340A>T (n.1369+340A>T)
c.761A>T (n.761A>T)
n.1089A>T
c.1706A>T (n.1706A>T)
c.229+340A>T (n.229+340A>T)
gnomAD v4
7g.44144825T>CCA2682578951GCKc.*1707A>G (n.*1707A>G)
c.*829A>G (n.*829A>G)
n.935A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.381+340A>G
c.1369+340A>G (n.1369+340A>G)
c.761A>G (n.761A>G)
n.1089A>G
c.1706A>G (n.1706A>G)
c.229+340A>G (n.229+340A>G)
gnomAD v4
7g.44144825T>GCA2682578954GCKc.*1707A>C (n.*1707A>C)
c.*829A>C (n.*829A>C)
n.935A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.381+340A>C
c.1369+340A>C (n.1369+340A>C)
c.761A>C (n.761A>C)
n.1089A>C
c.1706A>C (n.1706A>C)
c.229+340A>C (n.229+340A>C)
gnomAD v4
7g.44144826G>TCA2682578957GCKc.*1706C>A (n.*1706C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.934C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.381+339C>A
c.1369+339C>A (n.1369+339C>A)
c.760C>A (n.760C>A)
n.1088C>A
c.1705C>A (n.1705C>A)
c.229+339C>A (n.229+339C>A)
gnomAD v4
7g.44144827T>ACA2682578959GCKc.*1705A>T (n.*1705A>T)
c.*827A>T (n.*827A>T)
n.933A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.381+338A>T
c.1369+338A>T (n.1369+338A>T)
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n.1087A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched