Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43084852_43094147delCA645369660BRCA1c.1385_4186-2276del
c.1259_4060-2276del
c.1382_4183-2279del
c.1307_4108-2276del
c.784+598_874-2276del
c.646+598_736-2276del
c.497_3298-2276del
c.1262_4063-2276del
c.1244_4045-2276del
c.664+598_754-2279del
c.706+598_796-2276del
c.670+1700_760-2276del
c.*1168_*3969-2276del
c.787+598_877-2276del
c.409+598_499-2276del
c.412+598_502-2276del
c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del)
c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del)
c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del)
n.1521_4322-2276del
n.1562_4363-2276del
 ClinVar
17g.43090942_43094828delCA2499224437BRCA1c.705_4185+4del
c.579_4059+4del
c.702_4182+4del
c.627_4107+4del
c.702_873+4del
c.564_735+4del
c.-184_3297+4del
c.582_4062+4del
c.564_4044+4del
c.582_753+4del
c.624_795+4del
c.670+1020_759+4del
c.*488_*3968+4del
c.705_876+4del
c.327_498+4del
c.330_501+4del
c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del)
c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del)
c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del)
n.841_4321+4del
n.882_4362+4del
 ClinVar
17g.43090940_43097286delCA2832429649BRCA1c.551_4185+4del
c.545-2426_4059+4del
c.548_4182+4del
c.473_4107+4del
c.548_873+4del
c.410_735+4del
c.-218-2426_3297+4del
c.548-2426_4062+4del
c.410_4044+4del
c.548-2426_753+4del
c.470_795+4del
c.551_759+4del
c.*334_*3968+4del
c.551_876+4del
c.293-2426_498+4del
c.296-2426_501+4del
c.4+27896_5-26989del (n.4+27896_5-26989del)
c.-43-22765_-43-16419del (n.-43-22765_-43-16419del)
c.-99+27985_-99+34331del (n.-99+27985_-99+34331del)
n.687_4321+4del
n.728_4362+4del
17g.43090944_43097290delCA2832429628BRCA1c.548_4185+1del
c.545-2429_4059+1del
c.545_4182+1del
c.470_4107+1del
c.545_873+1del
c.407_735+1del
c.-218-2429_3297+1del
c.548-2429_4062+1del
c.407_4044+1del
c.548-2429_753+1del
c.467_795+1del
c.548_759+1del
c.*331_*3968+1del
c.548_876+1del
c.293-2429_498+1del
c.296-2429_501+1del
c.4+27893_5-26992del (n.4+27893_5-26992del)
c.-43-22768_-43-16422del (n.-43-22768_-43-16422del)
c.-99+27982_-99+34328del (n.-99+27982_-99+34328del)
n.684_4321+1del
n.725_4362+1del
17g.43090946_43097291delCA2580061395BRCA1c.549_4185+1del
c.545-2428_4059+1del
c.546_4182+1del
c.471_4107+1del
c.546_873+1del
c.408_735+1del
c.-218-2428_3297+1del
c.548-2428_4062+1del
c.408_4044+1del
c.548-2428_753+1del
c.468_795+1del
c.549_759+1del
c.*332_*3968+1del
c.549_876+1del
c.293-2428_498+1del
c.296-2428_501+1del
c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del)
c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del)
c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del)
n.685_4321+1del
n.726_4362+1del
17g.43091435_43094858dupCA2579756134BRCA1n.738_4161dup
c.674_4096+1dup
c.548_3970+1dup
c.671_4093+1dup
c.596_4018+1dup
c.671_785-402dup
c.533_647-402dup
c.-215_3208+1dup
c.551_3973+1dup
c.533_3955+1dup
c.551_665-402dup
c.593_707-402dup
c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup)
c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2)
c.*457_*3879+1dup
c.674_788-402dup
c.296_410-402dup
c.299_413-402dup
c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup)
c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup)
c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup)
n.810_4232+1dup
n.851_4273+1dup
17g.43091435_43093435delinsAACA2830850679BRCA1n.2160_4160delinsTT
c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer28)
c.1970_3970delinsTT (p.Glu657ValfsTer28)
c.2093_4093delinsTT (p.Glu698ValfsTer28)
c.2018_4018delinsTT (p.Glu673ValfsTer28)
c.784+1309_785-403delinsTT (n.784+1309_785-403delinsTT)
c.646+1309_647-403delinsTT (n.646+1309_647-403delinsTT)
c.1208_3208delinsTT (p.Glu403ValfsTer28)
c.1973_3973delinsTT (p.Glu658ValfsTer28)
c.1955_3955delinsTT (p.Glu652ValfsTer28)
c.664+1309_665-403delinsTT (n.664+1309_665-403delinsTT)
c.706+1309_707-403delinsTT (n.706+1309_707-403delinsTT)
c.671-2403_671-403delinsTT (n.671-2403_671-403delinsTT)
c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer19)
c.*1879_*3879delinsTT (n.*1879_*3879delinsTT)
c.787+1309_788-403delinsTT (n.787+1309_788-403delinsTT)
c.409+1309_410-403delinsTT (n.409+1309_410-403delinsTT)
c.412+1309_413-403delinsTT (n.412+1309_413-403delinsTT)
c.5-29484_5-27484delinsTT (n.5-29484_5-27484delinsTT)
c.-43-18914_-43-16914delinsTT (n.-43-18914_-43-16914delinsTT)
c.-99+31836_-99+33836delinsTT (n.-99+31836_-99+33836delinsTT)
n.2232_4232delinsTT
n.2273_4273delinsTT
17g.43091435_43094859dupCA2579756133BRCA1n.736_4160dup
c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10)
c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10)
c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10)
c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10)
c.669_785-403dup
c.531_647-403dup
c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10)
c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10)
c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10)
c.549_665-403dup
c.591_707-403dup
c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup)
c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup)
c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup)
c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup)
c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup)
n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del)
n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091560_43092541dupCA1139665610BRCA1n.3054_4035dup
c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8)
c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8)
c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8)
c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8)
c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup)
c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup)
c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8)
c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8)
c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8)
c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup)
c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup)
c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup)
c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup)
c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup)
c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup)
c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup)
c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup)
c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup)
c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup)
n.3126_4107dup
n.3167_4148dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
c.672_3900del
c.546_3774del
c.669_3897del
c.594_3822del
c.669_785-599del
c.531_647-599del
c.-217_3012del
c.549_3777del
c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del)
c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
17g.43092433_43092446dupCA002030BRCA1n.3151_3164dup
c.3087_3100dup (p.Asn1034IlefsTer19)
c.2961_2974dup (p.Asn992IlefsTer19)
c.3084_3097dup (p.Asn1033IlefsTer19)
c.3009_3022dup (p.Asn1008IlefsTer19)
c.785-1412_785-1399dup (n.785-1412_785-1399dup)
c.647-1412_647-1399dup (n.647-1412_647-1399dup)
c.2199_2212dup (p.Asn738IlefsTer19)
c.2964_2977dup (p.Asn993IlefsTer19)
c.2946_2959dup (p.Asn987IlefsTer19)
c.665-1412_665-1399dup (n.665-1412_665-1399dup)
c.707-1412_707-1399dup (n.707-1412_707-1399dup)
c.671-1412_671-1399dup (n.671-1412_671-1399dup)
c.*2870_*2883dup (n.*2870_*2883dup)
c.788-1412_788-1399dup (n.788-1412_788-1399dup)
c.410-1412_410-1399dup (n.410-1412_410-1399dup)
c.413-1412_413-1399dup (n.413-1412_413-1399dup)
c.5-28493_5-28480dup (n.5-28493_5-28480dup)
c.-43-17923_-43-17910dup (n.-43-17923_-43-17910dup)
c.-99+32827_-99+32840dup (n.-99+32827_-99+32840dup)
n.3223_3236dup
n.3264_3277dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092433_43093437dupCA2830850680BRCA1n.2159_3163dup
c.2095_3099dup (p.Glu1033_Asn1034insGluLeuLysLeuThrAsnAlaProGlySerPheThrLysCysSerAsnThrSerGluLeuLysGluPheValAsnProSerLeuProArgGluGluLysGluGluLysLeuGluThrValLysValSerAsnAsnAlaGluAspProLysAspLeuMetLeuSerGlyGluArgValLeuGlnThrGluArgSerValGluSerSerSerIleSerLeuValProGlyThrAspTyrGlyThrGlnGluSerIleSerLeuLeuGluValSerThrLeuGlyLysAlaLysThrGluProAsnLysCysValSerGlnCysAlaAlaPheGluAsnProLysGlyLeuIleHisGlyCysSerLysAspAsnArgAsnAspThrGluGlyPheLysTyrProLeuGlyHisGluValAsnHisSerArgGluThrSerIleGluMetGluGluSerGluLeuAspAlaGlnTyrLeuGlnAsnThrPheLysValSerLysArgGlnSerPheAlaProPheSerAsnProGlyAsnAlaGluGluGluCysAlaThrPheSerAlaHisSerGlySerLeuLysLysGlnSerProLysValThrPheGluCysGluGlnLysGluGluAsnGlnGlyLysAsnGluSerAsnIleLysProValGlnThrValAsnIleThrAlaGlyPheProValValGlyGlnLysAspLysProValAspAsnAlaLysCysSerIleLysGlyGlySerArgPheCysLeuSerSerGlnPheArgGlyAsnGluThrGlyLeuIleThrProAsnLysHisGlyLeuLeuGlnAsnProTyrArgIleProProLeuPheProIleLysSerPheValLysThrLysCysLysLysAsnLeuLeuGluGluAsnPheGluGluHisSerMetSerProGluArgGluMetGlyAsnGluAsnIleProSerThrValSerThrIleSerArgAsnAsnIleArgGlu)
c.1969_2973dup (p.Glu991_Asn992insGluLeuLysLeuThrAsnAlaProGlySerPheThrLysCysSerAsnThrSerGluLeuLysGluPheValAsnProSerLeuProArgGluGluLysGluGluLysLeuGluThrValLysValSerAsnAsnAlaGluAspProLysAspLeuMetLeuSerGlyGluArgValLeuGlnThrGluArgSerValGluSerSerSerIleSerLeuValProGlyThrAspTyrGlyThrGlnGluSerIleSerLeuLeuGluValSerThrLeuGlyLysAlaLysThrGluProAsnLysCysValSerGlnCysAlaAlaPheGluAsnProLysGlyLeuIleHisGlyCysSerLysAspAsnArgAsnAspThrGluGlyPheLysTyrProLeuGlyHisGluValAsnHisSerArgGluThrSerIleGluMetGluGluSerGluLeuAspAlaGlnTyrLeuGlnAsnThrPheLysValSerLysArgGlnSerPheAlaProPheSerAsnProGlyAsnAlaGluGluGluCysAlaThrPheSerAlaHisSerGlySerLeuLysLysGlnSerProLysValThrPheGluCysGluGlnLysGluGluAsnGlnGlyLysAsnGluSerAsnIleLysProValGlnThrValAsnIleThrAlaGlyPheProValValGlyGlnLysAspLysProValAspAsnAlaLysCysSerIleLysGlyGlySerArgPheCysLeuSerSerGlnPheArgGlyAsnGluThrGlyLeuIleThrProAsnLysHisGlyLeuLeuGlnAsnProTyrArgIleProProLeuPheProIleLysSerPheValLysThrLysCysLysLysAsnLeuLeuGluGluAsnPheGluGluHisSerMetSerProGluArgGluMetGlyAsnGluAsnIleProSerThrValSerThrIleSerArgAsnAsnIleArgGlu)
c.2092_3096dup (p.Glu1032_Asn1033insGluLeuLysLeuThrAsnAlaProGlySerPheThrLysCysSerAsnThrSerGluLeuLysGluPheValAsnProSerLeuProArgGluGluLysGluGluLysLeuGluThrValLysValSerAsnAsnAlaGluAspProLysAspLeuMetLeuSerGlyGluArgValLeuGlnThrGluArgSerValGluSerSerSerIleSerLeuValProGlyThrAspTyrGlyThrGlnGluSerIleSerLeuLeuGluValSerThrLeuGlyLysAlaLysThrGluProAsnLysCysValSerGlnCysAlaAlaPheGluAsnProLysGlyLeuIleHisGlyCysSerLysAspAsnArgAsnAspThrGluGlyPheLysTyrProLeuGlyHisGluValAsnHisSerArgGluThrSerIleGluMetGluGluSerGluLeuAspAlaGlnTyrLeuGlnAsnThrPheLysValSerLysArgGlnSerPheAlaProPheSerAsnProGlyAsnAlaGluGluGluCysAlaThrPheSerAlaHisSerGlySerLeuLysLysGlnSerProLysValThrPheGluCysGluGlnLysGluGluAsnGlnGlyLysAsnGluSerAsnIleLysProValGlnThrValAsnIleThrAlaGlyPheProValValGlyGlnLysAspLysProValAspAsnAlaLysCysSerIleLysGlyGlySerArgPheCysLeuSerSerGlnPheArgGlyAsnGluThrGlyLeuIleThrProAsnLysHisGlyLeuLeuGlnAsnProTyrArgIleProProLeuPheProIleLysSerPheValLysThrLysCysLysLysAsnLeuLeuGluGluAsnPheGluGluHisSerMetSerProGluArgGluMetGlyAsnGluAsnIleProSerThrValSerThrIleSerArgAsnAsnIleArgGlu)
c.2017_3021dup (p.Glu1007_Asn1008insGluLeuLysLeuThrAsnAlaProGlySerPheThrLysCysSerAsnThrSerGluLeuLysGluPheValAsnProSerLeuProArgGluGluLysGluGluLysLeuGluThrValLysValSerAsnAsnAlaGluAspProLysAspLeuMetLeuSerGlyGluArgValLeuGlnThrGluArgSerValGluSerSerSerIleSerLeuValProGlyThrAspTyrGlyThrGlnGluSerIleSerLeuLeuGluValSerThrLeuGlyLysAlaLysThrGluProAsnLysCysValSerGlnCysAlaAlaPheGluAsnProLysGlyLeuIleHisGlyCysSerLysAspAsnArgAsnAspThrGluGlyPheLysTyrProLeuGlyHisGluValAsnHisSerArgGluThrSerIleGluMetGluGluSerGluLeuAspAlaGlnTyrLeuGlnAsnThrPheLysValSerLysArgGlnSerPheAlaProPheSerAsnProGlyAsnAlaGluGluGluCysAlaThrPheSerAlaHisSerGlySerLeuLysLysGlnSerProLysValThrPheGluCysGluGlnLysGluGluAsnGlnGlyLysAsnGluSerAsnIleLysProValGlnThrValAsnIleThrAlaGlyPheProValValGlyGlnLysAspLysProValAspAsnAlaLysCysSerIleLysGlyGlySerArgPheCysLeuSerSerGlnPheArgGlyAsnGluThrGlyLeuIleThrProAsnLysHisGlyLeuLeuGlnAsnProTyrArgIleProProLeuPheProIleLysSerPheValLysThrLysCysLysLysAsnLeuLeuGluGluAsnPheGluGluHisSerMetSerProGluArgGluMetGlyAsnGluAsnIleProSerThrValSerThrIleSerArgAsnAsnIleArgGlu)
c.784+1308_785-1400dup (n.784+1308_785-1400dup)
c.646+1308_647-1400dup (n.646+1308_647-1400dup)
c.1207_2211dup (p.Glu737_Asn738insGluLeuLysLeuThrAsnAlaProGlySerPheThrLysCysSerAsnThrSerGluLeuLysGluPheValAsnProSerLeuProArgGluGluLysGluGluLysLeuGluThrValLysValSerAsnAsnAlaGluAspProLysAspLeuMetLeuSerGlyGluArgValLeuGlnThrGluArgSerValGluSerSerSerIleSerLeuValProGlyThrAspTyrGlyThrGlnGluSerIleSerLeuLeuGluValSerThrLeuGlyLysAlaLysThrGluProAsnLysCysValSerGlnCysAlaAlaPheGluAsnProLysGlyLeuIleHisGlyCysSerLysAspAsnArgAsnAspThrGluGlyPheLysTyrProLeuGlyHisGluValAsnHisSerArgGluThrSerIleGluMetGluGluSerGluLeuAspAlaGlnTyrLeuGlnAsnThrPheLysValSerLysArgGlnSerPheAlaProPheSerAsnProGlyAsnAlaGluGluGluCysAlaThrPheSerAlaHisSerGlySerLeuLysLysGlnSerProLysValThrPheGluCysGluGlnLysGluGluAsnGlnGlyLysAsnGluSerAsnIleLysProValGlnThrValAsnIleThrAlaGlyPheProValValGlyGlnLysAspLysProValAspAsnAlaLysCysSerIleLysGlyGlySerArgPheCysLeuSerSerGlnPheArgGlyAsnGluThrGlyLeuIleThrProAsnLysHisGlyLeuLeuGlnAsnProTyrArgIleProProLeuPheProIleLysSerPheValLysThrLysCysLysLysAsnLeuLeuGluGluAsnPheGluGluHisSerMetSerProGluArgGluMetGlyAsnGluAsnIleProSerThrValSerThrIleSerArgAsnAsnIleArgGlu)
c.1972_2976dup (p.Glu992_Asn993insGluLeuLysLeuThrAsnAlaProGlySerPheThrLysCysSerAsnThrSerGluLeuLysGluPheValAsnProSerLeuProArgGluGluLysGluGluLysLeuGluThrValLysValSerAsnAsnAlaGluAspProLysAspLeuMetLeuSerGlyGluArgValLeuGlnThrGluArgSerValGluSerSerSerIleSerLeuValProGlyThrAspTyrGlyThrGlnGluSerIleSerLeuLeuGluValSerThrLeuGlyLysAlaLysThrGluProAsnLysCysValSerGlnCysAlaAlaPheGluAsnProLysGlyLeuIleHisGlyCysSerLysAspAsnArgAsnAspThrGluGlyPheLysTyrProLeuGlyHisGluValAsnHisSerArgGluThrSerIleGluMetGluGluSerGluLeuAspAlaGlnTyrLeuGlnAsnThrPheLysValSerLysArgGlnSerPheAlaProPheSerAsnProGlyAsnAlaGluGluGluCysAlaThrPheSerAlaHisSerGlySerLeuLysLysGlnSerProLysValThrPheGluCysGluGlnLysGluGluAsnGlnGlyLysAsnGluSerAsnIleLysProValGlnThrValAsnIleThrAlaGlyPheProValValGlyGlnLysAspLysProValAspAsnAlaLysCysSerIleLysGlyGlySerArgPheCysLeuSerSerGlnPheArgGlyAsnGluThrGlyLeuIleThrProAsnLysHisGlyLeuLeuGlnAsnProTyrArgIleProProLeuPheProIleLysSerPheValLysThrLysCysLysLysAsnLeuLeuGluGluAsnPheGluGluHisSerMetSerProGluArgGluMetGlyAsnGluAsnIleProSerThrValSerThrIleSerArgAsnAsnIleArgGlu)
c.1954_2958dup (p.Glu986_Asn987insGluLeuLysLeuThrAsnAlaProGlySerPheThrLysCysSerAsnThrSerGluLeuLysGluPheValAsnProSerLeuProArgGluGluLysGluGluLysLeuGluThrValLysValSerAsnAsnAlaGluAspProLysAspLeuMetLeuSerGlyGluArgValLeuGlnThrGluArgSerValGluSerSerSerIleSerLeuValProGlyThrAspTyrGlyThrGlnGluSerIleSerLeuLeuGluValSerThrLeuGlyLysAlaLysThrGluProAsnLysCysValSerGlnCysAlaAlaPheGluAsnProLysGlyLeuIleHisGlyCysSerLysAspAsnArgAsnAspThrGluGlyPheLysTyrProLeuGlyHisGluValAsnHisSerArgGluThrSerIleGluMetGluGluSerGluLeuAspAlaGlnTyrLeuGlnAsnThrPheLysValSerLysArgGlnSerPheAlaProPheSerAsnProGlyAsnAlaGluGluGluCysAlaThrPheSerAlaHisSerGlySerLeuLysLysGlnSerProLysValThrPheGluCysGluGlnLysGluGluAsnGlnGlyLysAsnGluSerAsnIleLysProValGlnThrValAsnIleThrAlaGlyPheProValValGlyGlnLysAspLysProValAspAsnAlaLysCysSerIleLysGlyGlySerArgPheCysLeuSerSerGlnPheArgGlyAsnGluThrGlyLeuIleThrProAsnLysHisGlyLeuLeuGlnAsnProTyrArgIleProProLeuPheProIleLysSerPheValLysThrLysCysLysLysAsnLeuLeuGluGluAsnPheGluGluHisSerMetSerProGluArgGluMetGlyAsnGluAsnIleProSerThrValSerThrIleSerArgAsnAsnIleArgGlu)
c.664+1308_665-1400dup (n.664+1308_665-1400dup)
c.706+1308_707-1400dup (n.706+1308_707-1400dup)
c.671-2404_671-1400dup (n.671-2404_671-1400dup)
c.*1878_*2882dup (n.*1878_*2882dup)
c.787+1308_788-1400dup (n.787+1308_788-1400dup)
c.409+1308_410-1400dup (n.409+1308_410-1400dup)
c.412+1308_413-1400dup (n.412+1308_413-1400dup)
c.5-29485_5-28481dup (n.5-29485_5-28481dup)
c.-43-18915_-43-17911dup (n.-43-18915_-43-17911dup)
c.-99+31835_-99+32839dup (n.-99+31835_-99+32839dup)
n.2231_3235dup
n.2272_3276dup
17g.43092436_43092447delinsCTAATGTTATTACA2260782940BRCA1n.3148_3159delinsTAATAACATTAG
c.3084_3095delinsTAATAACATTAG (p.Arg1028=)
c.2958_2969delinsTAATAACATTAG (p.Arg986=)
c.3081_3092delinsTAATAACATTAG (p.Arg1027=)
c.3006_3017delinsTAATAACATTAG (p.Arg1002=)
c.785-1415_785-1404delinsTAATAACATTAG (n.785-1415_785-1404delinsTAATAACATTAG)
c.647-1415_647-1404delinsTAATAACATTAG (n.647-1415_647-1404delinsTAATAACATTAG)
c.2196_2207delinsTAATAACATTAG (p.Arg732=)
c.2961_2972delinsTAATAACATTAG (p.Arg987=)
c.2943_2954delinsTAATAACATTAG (p.Arg981=)
c.665-1415_665-1404delinsTAATAACATTAG (n.665-1415_665-1404delinsTAATAACATTAG)
c.707-1415_707-1404delinsTAATAACATTAG (n.707-1415_707-1404delinsTAATAACATTAG)
c.671-1415_671-1404delinsTAATAACATTAG (n.671-1415_671-1404delinsTAATAACATTAG)
c.*2867_*2878delinsTAATAACATTAG (n.*2867_*2878delinsTAATAACATTAG)
c.788-1415_788-1404delinsTAATAACATTAG (n.788-1415_788-1404delinsTAATAACATTAG)
c.410-1415_410-1404delinsTAATAACATTAG (n.410-1415_410-1404delinsTAATAACATTAG)
c.413-1415_413-1404delinsTAATAACATTAG (n.413-1415_413-1404delinsTAATAACATTAG)
c.5-28496_5-28485delinsTAATAACATTAG (n.5-28496_5-28485delinsTAATAACATTAG)
c.-43-17926_-43-17915delinsTAATAACATTAG (n.-43-17926_-43-17915delinsTAATAACATTAG)
c.-99+32824_-99+32835delinsTAATAACATTAG (n.-99+32824_-99+32835delinsTAATAACATTAG)
n.3220_3231delinsTAATAACATTAG
n.3261_3272delinsTAATAACATTAG
17g.43092437_43092447delCA002023BRCA1n.3148_3158del
c.3084_3094del (p.Asn1029ArgfsTer5)
c.2958_2968del (p.Asn987ArgfsTer5)
c.3081_3091del (p.Asn1028ArgfsTer5)
c.3006_3016del (p.Asn1003ArgfsTer5)
c.785-1415_785-1405del (n.785-1415_785-1405del)
c.647-1415_647-1405del (n.647-1415_647-1405del)
c.2196_2206del (p.Asn733ArgfsTer5)
c.2961_2971del (p.Asn988ArgfsTer5)
c.2943_2953del (p.Asn982ArgfsTer5)
c.665-1415_665-1405del (n.665-1415_665-1405del)
c.707-1415_707-1405del (n.707-1415_707-1405del)
c.671-1415_671-1405del (n.671-1415_671-1405del)
c.*2867_*2877del (n.*2867_*2877del)
c.788-1415_788-1405del (n.788-1415_788-1405del)
c.410-1415_410-1405del (n.410-1415_410-1405del)
c.413-1415_413-1405del (n.413-1415_413-1405del)
c.5-28496_5-28486del (n.5-28496_5-28486del)
c.-43-17926_-43-17916del (n.-43-17926_-43-17916del)
c.-99+32824_-99+32834del (n.-99+32824_-99+32834del)
n.3220_3230del
n.3261_3271del
 ClinVar dbSNP
17g.43092440T>ACA002025BRCA1n.3155A>T
c.3091A>T (p.Ile1031Phe)
c.2965A>T (p.Ile989Phe)
c.3088A>T (p.Ile1030Phe)
c.3013A>T (p.Ile1005Phe)
c.785-1408A>T (n.785-1408A>T)
c.647-1408A>T (n.647-1408A>T)
c.2203A>T (p.Ile735Phe)
c.2968A>T (p.Ile990Phe)
c.2950A>T (p.Ile984Phe)
c.665-1408A>T (n.665-1408A>T)
c.707-1408A>T (n.707-1408A>T)
c.671-1408A>T (n.671-1408A>T)
c.*2874A>T (n.*2874A>T)
c.788-1408A>T (n.788-1408A>T)
c.410-1408A>T (n.410-1408A>T)
c.413-1408A>T (n.413-1408A>T)
c.5-28489A>T (n.5-28489A>T)
c.-43-17919A>T (n.-43-17919A>T)
c.-99+32831A>T (n.-99+32831A>T)
n.3227A>T
n.3268A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092440T>CCA002024BRCA1n.3155A>G
c.3091A>G (p.Ile1031Val)
c.2965A>G (p.Ile989Val)
c.3088A>G (p.Ile1030Val)
c.3013A>G (p.Ile1005Val)
c.785-1408A>G (n.785-1408A>G)
c.647-1408A>G (n.647-1408A>G)
c.2203A>G (p.Ile735Val)
c.2968A>G (p.Ile990Val)
c.2950A>G (p.Ile984Val)
c.665-1408A>G (n.665-1408A>G)
c.707-1408A>G (n.707-1408A>G)
c.671-1408A>G (n.671-1408A>G)
c.*2874A>G (n.*2874A>G)
c.788-1408A>G (n.788-1408A>G)
c.410-1408A>G (n.410-1408A>G)
c.413-1408A>G (n.413-1408A>G)
c.5-28489A>G (n.5-28489A>G)
c.-43-17919A>G (n.-43-17919A>G)
c.-99+32831A>G (n.-99+32831A>G)
n.3227A>G
n.3268A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092440T>GCA10595807BRCA1n.3155A>C
c.3091A>C (p.Ile1031Leu)
c.2965A>C (p.Ile989Leu)
c.3088A>C (p.Ile1030Leu)
c.3013A>C (p.Ile1005Leu)
c.785-1408A>C (n.785-1408A>C)
c.647-1408A>C (n.647-1408A>C)
c.2203A>C (p.Ile735Leu)
c.2968A>C (p.Ile990Leu)
c.2950A>C (p.Ile984Leu)
c.665-1408A>C (n.665-1408A>C)
c.707-1408A>C (n.707-1408A>C)
c.671-1408A>C (n.671-1408A>C)
c.*2874A>C (n.*2874A>C)
c.788-1408A>C (n.788-1408A>C)
c.410-1408A>C (n.410-1408A>C)
c.413-1408A>C (n.413-1408A>C)
c.5-28489A>C (n.5-28489A>C)
c.-43-17919A>C (n.-43-17919A>C)
c.-99+32831A>C (n.-99+32831A>C)
n.3227A>C
n.3268A>C
17g.43092440T=CA2260782943BRCA1n.3155A=
c.3091A= (p.Ile1031=)
c.2965A= (p.Ile989=)
c.3088A= (p.Ile1030=)
c.3013A= (p.Ile1005=)
c.785-1408A= (n.785-1408A=)
c.647-1408A= (n.647-1408A=)
c.2203A= (p.Ile735=)
c.2968A= (p.Ile990=)
c.2950A= (p.Ile984=)
c.665-1408A= (n.665-1408A=)
c.707-1408A= (n.707-1408A=)
c.671-1408A= (n.671-1408A=)
c.*2874A= (n.*2874A=)
c.788-1408A= (n.788-1408A=)
c.410-1408A= (n.410-1408A=)
c.413-1408A= (n.413-1408A=)
c.5-28489A= (n.5-28489A=)
c.-43-17919A= (n.-43-17919A=)
c.-99+32831A= (n.-99+32831A=)
n.3227A=
n.3268A=
17g.43092440dupCA16620431BRCA1n.3155dup
c.3091dup (p.Ile1031AsnfsTer2)
c.2965dup (p.Ile989AsnfsTer2)
c.3088dup (p.Ile1030AsnfsTer2)
c.3013dup (p.Ile1005AsnfsTer2)
c.785-1408dup (n.785-1408dup)
c.647-1408dup (n.647-1408dup)
c.2203dup (p.Ile735AsnfsTer2)
c.2968dup (p.Ile990AsnfsTer2)
c.2950dup (p.Ile984AsnfsTer2)
c.665-1408dup (n.665-1408dup)
c.707-1408dup (n.707-1408dup)
c.671-1408dup (n.671-1408dup)
c.*2874dup (n.*2874dup)
c.788-1408dup (n.788-1408dup)
c.410-1408dup (n.410-1408dup)
c.413-1408dup (n.413-1408dup)
c.5-28489dup (n.5-28489dup)
c.-43-17919dup (n.-43-17919dup)
c.-99+32831dup (n.-99+32831dup)
n.3227dup
n.3268dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092441G>ACA500232279BRCA1n.3154C>T
c.3090C>T (p.Asn1030=)
c.2964C>T (p.Asn988=)
c.3087C>T (p.Asn1029=)
c.3012C>T (p.Asn1004=)
c.785-1409C>T (n.785-1409C>T)
c.647-1409C>T (n.647-1409C>T)
c.2202C>T (p.Asn734=)
c.2967C>T (p.Asn989=)
c.2949C>T (p.Asn983=)
c.665-1409C>T (n.665-1409C>T)
c.707-1409C>T (n.707-1409C>T)
c.671-1409C>T (n.671-1409C>T)
c.*2873C>T (n.*2873C>T)
c.788-1409C>T (n.788-1409C>T)
c.410-1409C>T (n.410-1409C>T)
c.413-1409C>T (n.413-1409C>T)
c.5-28490C>T (n.5-28490C>T)
c.-43-17920C>T (n.-43-17920C>T)
c.-99+32830C>T (n.-99+32830C>T)
n.3226C>T
n.3267C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092441G>CCA10595808BRCA1n.3154C>G
c.3090C>G (p.Asn1030Lys)
c.2964C>G (p.Asn988Lys)
c.3087C>G (p.Asn1029Lys)
c.3012C>G (p.Asn1004Lys)
c.785-1409C>G (n.785-1409C>G)
c.647-1409C>G (n.647-1409C>G)
c.2202C>G (p.Asn734Lys)
c.2967C>G (p.Asn989Lys)
c.2949C>G (p.Asn983Lys)
c.665-1409C>G (n.665-1409C>G)
c.707-1409C>G (n.707-1409C>G)
c.671-1409C>G (n.671-1409C>G)
c.*2873C>G (n.*2873C>G)
c.788-1409C>G (n.788-1409C>G)
c.410-1409C>G (n.410-1409C>G)
c.413-1409C>G (n.413-1409C>G)
c.5-28490C>G (n.5-28490C>G)
c.-43-17920C>G (n.-43-17920C>G)
c.-99+32830C>G (n.-99+32830C>G)
n.3226C>G
n.3267C>G
 dbSNP
17g.43092441G=CA2260782944BRCA1n.3154C=
c.3090C= (p.Asn1030=)
c.2964C= (p.Asn988=)
c.3087C= (p.Asn1029=)
c.3012C= (p.Asn1004=)
c.785-1409C= (n.785-1409C=)
c.647-1409C= (n.647-1409C=)
c.2202C= (p.Asn734=)
c.2967C= (p.Asn989=)
c.2949C= (p.Asn983=)
c.665-1409C= (n.665-1409C=)
c.707-1409C= (n.707-1409C=)
c.671-1409C= (n.671-1409C=)
c.*2873C= (n.*2873C=)
c.788-1409C= (n.788-1409C=)
c.410-1409C= (n.410-1409C=)
c.413-1409C= (n.413-1409C=)
c.5-28490C= (n.5-28490C=)
c.-43-17920C= (n.-43-17920C=)
c.-99+32830C= (n.-99+32830C=)
n.3226C=
n.3267C=
17g.43092441G>TCA10595809BRCA1n.3154C>A
c.3090C>A (p.Asn1030Lys)
c.2964C>A (p.Asn988Lys)
c.3087C>A (p.Asn1029Lys)
c.3012C>A (p.Asn1004Lys)
c.785-1409C>A (n.785-1409C>A)
c.647-1409C>A (n.647-1409C>A)
c.2202C>A (p.Asn734Lys)
c.2967C>A (p.Asn989Lys)
c.2949C>A (p.Asn983Lys)
c.665-1409C>A (n.665-1409C>A)
c.707-1409C>A (n.707-1409C>A)
c.671-1409C>A (n.671-1409C>A)
c.*2873C>A (n.*2873C>A)
c.788-1409C>A (n.788-1409C>A)
c.410-1409C>A (n.410-1409C>A)
c.413-1409C>A (n.413-1409C>A)
c.5-28490C>A (n.5-28490C>A)
c.-43-17920C>A (n.-43-17920C>A)
c.-99+32830C>A (n.-99+32830C>A)
n.3226C>A
n.3267C>A
 dbSNP
17g.43092442T>ACA10595810BRCA1n.3153A>T
c.3089A>T (p.Asn1030Ile)
c.2963A>T (p.Asn988Ile)
c.3086A>T (p.Asn1029Ile)
c.3011A>T (p.Asn1004Ile)
c.785-1410A>T (n.785-1410A>T)
c.647-1410A>T (n.647-1410A>T)
c.2201A>T (p.Asn734Ile)
c.2966A>T (p.Asn989Ile)
c.2948A>T (p.Asn983Ile)
c.665-1410A>T (n.665-1410A>T)
c.707-1410A>T (n.707-1410A>T)
c.671-1410A>T (n.671-1410A>T)
c.*2872A>T (n.*2872A>T)
c.788-1410A>T (n.788-1410A>T)
c.410-1410A>T (n.410-1410A>T)
c.413-1410A>T (n.413-1410A>T)
c.5-28491A>T (n.5-28491A>T)
c.-43-17921A>T (n.-43-17921A>T)
c.-99+32829A>T (n.-99+32829A>T)
n.3225A>T
n.3266A>T
 dbSNP
17g.43092442T>CCA10595811BRCA1n.3153A>G
c.3089A>G (p.Asn1030Ser)
c.2963A>G (p.Asn988Ser)
c.3086A>G (p.Asn1029Ser)
c.3011A>G (p.Asn1004Ser)
c.785-1410A>G (n.785-1410A>G)
c.647-1410A>G (n.647-1410A>G)
c.2201A>G (p.Asn734Ser)
c.2966A>G (p.Asn989Ser)
c.2948A>G (p.Asn983Ser)
c.665-1410A>G (n.665-1410A>G)
c.707-1410A>G (n.707-1410A>G)
c.671-1410A>G (n.671-1410A>G)
c.*2872A>G (n.*2872A>G)
c.788-1410A>G (n.788-1410A>G)
c.410-1410A>G (n.410-1410A>G)
c.413-1410A>G (n.413-1410A>G)
c.5-28491A>G (n.5-28491A>G)
c.-43-17921A>G (n.-43-17921A>G)
c.-99+32829A>G (n.-99+32829A>G)
n.3225A>G
n.3266A>G
17g.43092442T>GCA10595812BRCA1n.3153A>C
c.3089A>C (p.Asn1030Thr)
c.2963A>C (p.Asn988Thr)
c.3086A>C (p.Asn1029Thr)
c.3011A>C (p.Asn1004Thr)
c.785-1410A>C (n.785-1410A>C)
c.647-1410A>C (n.647-1410A>C)
c.2201A>C (p.Asn734Thr)
c.2966A>C (p.Asn989Thr)
c.2948A>C (p.Asn983Thr)
c.665-1410A>C (n.665-1410A>C)
c.707-1410A>C (n.707-1410A>C)
c.671-1410A>C (n.671-1410A>C)
c.*2872A>C (n.*2872A>C)
c.788-1410A>C (n.788-1410A>C)
c.410-1410A>C (n.410-1410A>C)
c.413-1410A>C (n.413-1410A>C)
c.5-28491A>C (n.5-28491A>C)
c.-43-17921A>C (n.-43-17921A>C)
c.-99+32829A>C (n.-99+32829A>C)
n.3225A>C
n.3266A>C
17g.43092443T>ACA10595813BRCA1n.3152A>T
c.3088A>T (p.Asn1030Tyr)
c.2962A>T (p.Asn988Tyr)
c.3085A>T (p.Asn1029Tyr)
c.3010A>T (p.Asn1004Tyr)
c.785-1411A>T (n.785-1411A>T)
c.647-1411A>T (n.647-1411A>T)
c.2200A>T (p.Asn734Tyr)
c.2965A>T (p.Asn989Tyr)
c.2947A>T (p.Asn983Tyr)
c.665-1411A>T (n.665-1411A>T)
c.707-1411A>T (n.707-1411A>T)
c.671-1411A>T (n.671-1411A>T)
c.*2871A>T (n.*2871A>T)
c.788-1411A>T (n.788-1411A>T)
c.410-1411A>T (n.410-1411A>T)
c.413-1411A>T (n.413-1411A>T)
c.5-28492A>T (n.5-28492A>T)
c.-43-17922A>T (n.-43-17922A>T)
c.-99+32828A>T (n.-99+32828A>T)
n.3224A>T
n.3265A>T
 dbSNP
17g.43092443T>CCA10595814BRCA1n.3152A>G
c.3088A>G (p.Asn1030Asp)
c.2962A>G (p.Asn988Asp)
c.3085A>G (p.Asn1029Asp)
c.3010A>G (p.Asn1004Asp)
c.785-1411A>G (n.785-1411A>G)
c.647-1411A>G (n.647-1411A>G)
c.2200A>G (p.Asn734Asp)
c.2965A>G (p.Asn989Asp)
c.2947A>G (p.Asn983Asp)
c.665-1411A>G (n.665-1411A>G)
c.707-1411A>G (n.707-1411A>G)
c.671-1411A>G (n.671-1411A>G)
c.*2871A>G (n.*2871A>G)
c.788-1411A>G (n.788-1411A>G)
c.410-1411A>G (n.410-1411A>G)
c.413-1411A>G (n.413-1411A>G)
c.5-28492A>G (n.5-28492A>G)
c.-43-17922A>G (n.-43-17922A>G)
c.-99+32828A>G (n.-99+32828A>G)
n.3224A>G
n.3265A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092443T>GCA10595815BRCA1n.3152A>C
c.3088A>C (p.Asn1030His)
c.2962A>C (p.Asn988His)
c.3085A>C (p.Asn1029His)
c.3010A>C (p.Asn1004His)
c.785-1411A>C (n.785-1411A>C)
c.647-1411A>C (n.647-1411A>C)
c.2200A>C (p.Asn734His)
c.2965A>C (p.Asn989His)
c.2947A>C (p.Asn983His)
c.665-1411A>C (n.665-1411A>C)
c.707-1411A>C (n.707-1411A>C)
c.671-1411A>C (n.671-1411A>C)
c.*2871A>C (n.*2871A>C)
c.788-1411A>C (n.788-1411A>C)
c.410-1411A>C (n.410-1411A>C)
c.413-1411A>C (n.413-1411A>C)
c.5-28492A>C (n.5-28492A>C)
c.-43-17922A>C (n.-43-17922A>C)
c.-99+32828A>C (n.-99+32828A>C)
n.3224A>C
n.3265A>C
 ClinVar
17g.43092444A>CCA10595816BRCA1n.3151T>G
c.3087T>G (p.Asn1029Lys)
c.2961T>G (p.Asn987Lys)
c.3084T>G (p.Asn1028Lys)
c.3009T>G (p.Asn1003Lys)
c.785-1412T>G (n.785-1412T>G)
c.647-1412T>G (n.647-1412T>G)
c.2199T>G (p.Asn733Lys)
c.2964T>G (p.Asn988Lys)
c.2946T>G (p.Asn982Lys)
c.665-1412T>G (n.665-1412T>G)
c.707-1412T>G (n.707-1412T>G)
c.671-1412T>G (n.671-1412T>G)
c.*2870T>G (n.*2870T>G)
c.788-1412T>G (n.788-1412T>G)
c.410-1412T>G (n.410-1412T>G)
c.413-1412T>G (n.413-1412T>G)
c.5-28493T>G (n.5-28493T>G)
c.-43-17923T>G (n.-43-17923T>G)
c.-99+32827T>G (n.-99+32827T>G)
n.3223T>G
n.3264T>G
17g.43092444A>GCA500232292BRCA1n.3151T>C
c.3087T>C (p.Asn1029=)
c.2961T>C (p.Asn987=)
c.3084T>C (p.Asn1028=)
c.3009T>C (p.Asn1003=)
c.785-1412T>C (n.785-1412T>C)
c.647-1412T>C (n.647-1412T>C)
c.2199T>C (p.Asn733=)
c.2964T>C (p.Asn988=)
c.2946T>C (p.Asn982=)
c.665-1412T>C (n.665-1412T>C)
c.707-1412T>C (n.707-1412T>C)
c.671-1412T>C (n.671-1412T>C)
c.*2870T>C (n.*2870T>C)
c.788-1412T>C (n.788-1412T>C)
c.410-1412T>C (n.410-1412T>C)
c.413-1412T>C (n.413-1412T>C)
c.5-28493T>C (n.5-28493T>C)
c.-43-17923T>C (n.-43-17923T>C)
c.-99+32827T>C (n.-99+32827T>C)
n.3223T>C
n.3264T>C
17g.43092444A>TCA10595817BRCA1n.3151T>A
c.3087T>A (p.Asn1029Lys)
c.2961T>A (p.Asn987Lys)
c.3084T>A (p.Asn1028Lys)
c.3009T>A (p.Asn1003Lys)
c.785-1412T>A (n.785-1412T>A)
c.647-1412T>A (n.647-1412T>A)
c.2199T>A (p.Asn733Lys)
c.2964T>A (p.Asn988Lys)
c.2946T>A (p.Asn982Lys)
c.665-1412T>A (n.665-1412T>A)
c.707-1412T>A (n.707-1412T>A)
c.671-1412T>A (n.671-1412T>A)
c.*2870T>A (n.*2870T>A)
c.788-1412T>A (n.788-1412T>A)
c.410-1412T>A (n.410-1412T>A)
c.413-1412T>A (n.413-1412T>A)
c.5-28493T>A (n.5-28493T>A)
c.-43-17923T>A (n.-43-17923T>A)
c.-99+32827T>A (n.-99+32827T>A)
n.3223T>A
n.3264T>A
17g.43092445T>ACA10595818BRCA1n.3150A>T
c.3086A>T (p.Asn1029Ile)
c.2960A>T (p.Asn987Ile)
c.3083A>T (p.Asn1028Ile)
c.3008A>T (p.Asn1003Ile)
c.785-1413A>T (n.785-1413A>T)
c.647-1413A>T (n.647-1413A>T)
c.2198A>T (p.Asn733Ile)
c.2963A>T (p.Asn988Ile)
c.2945A>T (p.Asn982Ile)
c.665-1413A>T (n.665-1413A>T)
c.707-1413A>T (n.707-1413A>T)
c.671-1413A>T (n.671-1413A>T)
c.*2869A>T (n.*2869A>T)
c.788-1413A>T (n.788-1413A>T)
c.410-1413A>T (n.410-1413A>T)
c.413-1413A>T (n.413-1413A>T)
c.5-28494A>T (n.5-28494A>T)
c.-43-17924A>T (n.-43-17924A>T)
c.-99+32826A>T (n.-99+32826A>T)
n.3222A>T
n.3263A>T
 dbSNP
17g.43092445T>CCA058119BRCA1n.3150A>G
c.3086A>G (p.Asn1029Ser)
c.2960A>G (p.Asn987Ser)
c.3083A>G (p.Asn1028Ser)
c.3008A>G (p.Asn1003Ser)
c.785-1413A>G (n.785-1413A>G)
c.647-1413A>G (n.647-1413A>G)
c.2198A>G (p.Asn733Ser)
c.2963A>G (p.Asn988Ser)
c.2945A>G (p.Asn982Ser)
c.665-1413A>G (n.665-1413A>G)
c.707-1413A>G (n.707-1413A>G)
c.671-1413A>G (n.671-1413A>G)
c.*2869A>G (n.*2869A>G)
c.788-1413A>G (n.788-1413A>G)
c.410-1413A>G (n.410-1413A>G)
c.413-1413A>G (n.413-1413A>G)
c.5-28494A>G (n.5-28494A>G)
c.-43-17924A>G (n.-43-17924A>G)
c.-99+32826A>G (n.-99+32826A>G)
n.3222A>G
n.3263A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092445T>GCA10595819BRCA1n.3150A>C
c.3086A>C (p.Asn1029Thr)
c.2960A>C (p.Asn987Thr)
c.3083A>C (p.Asn1028Thr)
c.3008A>C (p.Asn1003Thr)
c.785-1413A>C (n.785-1413A>C)
c.647-1413A>C (n.647-1413A>C)
c.2198A>C (p.Asn733Thr)
c.2963A>C (p.Asn988Thr)
c.2945A>C (p.Asn982Thr)
c.665-1413A>C (n.665-1413A>C)
c.707-1413A>C (n.707-1413A>C)
c.671-1413A>C (n.671-1413A>C)
c.*2869A>C (n.*2869A>C)
c.788-1413A>C (n.788-1413A>C)
c.410-1413A>C (n.410-1413A>C)
c.413-1413A>C (n.413-1413A>C)
c.5-28494A>C (n.5-28494A>C)
c.-43-17924A>C (n.-43-17924A>C)
c.-99+32826A>C (n.-99+32826A>C)
n.3222A>C
n.3263A>C
 dbSNP
17g.43092445T=CA2260782945BRCA1n.3150A=
c.3086A= (p.Asn1029=)
c.2960A= (p.Asn987=)
c.3083A= (p.Asn1028=)
c.3008A= (p.Asn1003=)
c.785-1413A= (n.785-1413A=)
c.647-1413A= (n.647-1413A=)
c.2198A= (p.Asn733=)
c.2963A= (p.Asn988=)
c.2945A= (p.Asn982=)
c.665-1413A= (n.665-1413A=)
c.707-1413A= (n.707-1413A=)
c.671-1413A= (n.671-1413A=)
c.*2869A= (n.*2869A=)
c.788-1413A= (n.788-1413A=)
c.410-1413A= (n.410-1413A=)
c.413-1413A= (n.413-1413A=)
c.5-28494A= (n.5-28494A=)
c.-43-17924A= (n.-43-17924A=)
c.-99+32826A= (n.-99+32826A=)
n.3222A=
n.3263A=
17g.43092446T>ACA10595820BRCA1n.3149A>T
c.3085A>T (p.Asn1029Tyr)
c.2959A>T (p.Asn987Tyr)
c.3082A>T (p.Asn1028Tyr)
c.3007A>T (p.Asn1003Tyr)
c.785-1414A>T (n.785-1414A>T)
c.647-1414A>T (n.647-1414A>T)
c.2197A>T (p.Asn733Tyr)
c.2962A>T (p.Asn988Tyr)
c.2944A>T (p.Asn982Tyr)
c.665-1414A>T (n.665-1414A>T)
c.707-1414A>T (n.707-1414A>T)
c.671-1414A>T (n.671-1414A>T)
c.*2868A>T (n.*2868A>T)
c.788-1414A>T (n.788-1414A>T)
c.410-1414A>T (n.410-1414A>T)
c.413-1414A>T (n.413-1414A>T)
c.5-28495A>T (n.5-28495A>T)
c.-43-17925A>T (n.-43-17925A>T)
c.-99+32825A>T (n.-99+32825A>T)
n.3221A>T
n.3262A>T
 dbSNP
17g.43092446T>CCA10595821BRCA1n.3149A>G
c.3085A>G (p.Asn1029Asp)
c.2959A>G (p.Asn987Asp)
c.3082A>G (p.Asn1028Asp)
c.3007A>G (p.Asn1003Asp)
c.785-1414A>G (n.785-1414A>G)
c.647-1414A>G (n.647-1414A>G)
c.2197A>G (p.Asn733Asp)
c.2962A>G (p.Asn988Asp)
c.2944A>G (p.Asn982Asp)
c.665-1414A>G (n.665-1414A>G)
c.707-1414A>G (n.707-1414A>G)
c.671-1414A>G (n.671-1414A>G)
c.*2868A>G (n.*2868A>G)
c.788-1414A>G (n.788-1414A>G)
c.410-1414A>G (n.410-1414A>G)
c.413-1414A>G (n.413-1414A>G)
c.5-28495A>G (n.5-28495A>G)
c.-43-17925A>G (n.-43-17925A>G)
c.-99+32825A>G (n.-99+32825A>G)
n.3221A>G
n.3262A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092446T>GCA10595822BRCA1n.3149A>C
c.3085A>C (p.Asn1029His)
c.2959A>C (p.Asn987His)
c.3082A>C (p.Asn1028His)
c.3007A>C (p.Asn1003His)
c.785-1414A>C (n.785-1414A>C)
c.647-1414A>C (n.647-1414A>C)
c.2197A>C (p.Asn733His)
c.2962A>C (p.Asn988His)
c.2944A>C (p.Asn982His)
c.665-1414A>C (n.665-1414A>C)
c.707-1414A>C (n.707-1414A>C)
c.671-1414A>C (n.671-1414A>C)
c.*2868A>C (n.*2868A>C)
c.788-1414A>C (n.788-1414A>C)
c.410-1414A>C (n.410-1414A>C)
c.413-1414A>C (n.413-1414A>C)
c.5-28495A>C (n.5-28495A>C)
c.-43-17925A>C (n.-43-17925A>C)
c.-99+32825A>C (n.-99+32825A>C)
n.3221A>C
n.3262A>C
17g.43092447A=CA2260782946BRCA1n.3148T=
c.3084T= (p.Arg1028=)
c.2958T= (p.Arg986=)
c.3081T= (p.Arg1027=)
c.3006T= (p.Arg1002=)
c.785-1415T= (n.785-1415T=)
c.647-1415T= (n.647-1415T=)
c.2196T= (p.Arg732=)
c.2961T= (p.Arg987=)
c.2943T= (p.Arg981=)
c.665-1415T= (n.665-1415T=)
c.707-1415T= (n.707-1415T=)
c.671-1415T= (n.671-1415T=)
c.*2867T= (n.*2867T=)
c.788-1415T= (n.788-1415T=)
c.410-1415T= (n.410-1415T=)
c.413-1415T= (n.413-1415T=)
c.5-28496T= (n.5-28496T=)
c.-43-17926T= (n.-43-17926T=)
c.-99+32824T= (n.-99+32824T=)
n.3220T=
n.3261T=
17g.43092447A>CCA500232294BRCA1n.3148T>G
c.3084T>G (p.Arg1028=)
c.2958T>G (p.Arg986=)
c.3081T>G (p.Arg1027=)
c.3006T>G (p.Arg1002=)
c.785-1415T>G (n.785-1415T>G)
c.647-1415T>G (n.647-1415T>G)
c.2196T>G (p.Arg732=)
c.2961T>G (p.Arg987=)
c.2943T>G (p.Arg981=)
c.665-1415T>G (n.665-1415T>G)
c.707-1415T>G (n.707-1415T>G)
c.671-1415T>G (n.671-1415T>G)
c.*2867T>G (n.*2867T>G)
c.788-1415T>G (n.788-1415T>G)
c.410-1415T>G (n.410-1415T>G)
c.413-1415T>G (n.413-1415T>G)
c.5-28496T>G (n.5-28496T>G)
c.-43-17926T>G (n.-43-17926T>G)
c.-99+32824T>G (n.-99+32824T>G)
n.3220T>G
n.3261T>G
 dbSNP
17g.43092447A>GCA500232295BRCA1n.3148T>C
c.3084T>C (p.Arg1028=)
c.2958T>C (p.Arg986=)
c.3081T>C (p.Arg1027=)
c.3006T>C (p.Arg1002=)
c.785-1415T>C (n.785-1415T>C)
c.647-1415T>C (n.647-1415T>C)
c.2196T>C (p.Arg732=)
c.2961T>C (p.Arg987=)
c.2943T>C (p.Arg981=)
c.665-1415T>C (n.665-1415T>C)
c.707-1415T>C (n.707-1415T>C)
c.671-1415T>C (n.671-1415T>C)
c.*2867T>C (n.*2867T>C)
c.788-1415T>C (n.788-1415T>C)
c.410-1415T>C (n.410-1415T>C)
c.413-1415T>C (n.413-1415T>C)
c.5-28496T>C (n.5-28496T>C)
c.-43-17926T>C (n.-43-17926T>C)
c.-99+32824T>C (n.-99+32824T>C)
n.3220T>C
n.3261T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092447A>TCA500232296BRCA1n.3148T>A
c.3084T>A (p.Arg1028=)
c.2958T>A (p.Arg986=)
c.3081T>A (p.Arg1027=)
c.3006T>A (p.Arg1002=)
c.785-1415T>A (n.785-1415T>A)
c.647-1415T>A (n.647-1415T>A)
c.2196T>A (p.Arg732=)
c.2961T>A (p.Arg987=)
c.2943T>A (p.Arg981=)
c.665-1415T>A (n.665-1415T>A)
c.707-1415T>A (n.707-1415T>A)
c.671-1415T>A (n.671-1415T>A)
c.*2867T>A (n.*2867T>A)
c.788-1415T>A (n.788-1415T>A)
c.410-1415T>A (n.410-1415T>A)
c.413-1415T>A (n.413-1415T>A)
c.5-28496T>A (n.5-28496T>A)
c.-43-17926T>A (n.-43-17926T>A)
c.-99+32824T>A (n.-99+32824T>A)
n.3220T>A
n.3261T>A
 dbSNP
17g.43092447_43092448delinsACCA2260782947BRCA1n.3147_3148delinsGT
c.3083_3084delinsGT (p.Arg1028=)
c.2957_2958delinsGT (p.Arg986=)
c.3080_3081delinsGT (p.Arg1027=)
c.3005_3006delinsGT (p.Arg1002=)
c.785-1416_785-1415delinsGT (n.785-1416_785-1415delinsGT)
c.647-1416_647-1415delinsGT (n.647-1416_647-1415delinsGT)
c.2195_2196delinsGT (p.Arg732=)
c.2960_2961delinsGT (p.Arg987=)
c.2942_2943delinsGT (p.Arg981=)
c.665-1416_665-1415delinsGT (n.665-1416_665-1415delinsGT)
c.707-1416_707-1415delinsGT (n.707-1416_707-1415delinsGT)
c.671-1416_671-1415delinsGT (n.671-1416_671-1415delinsGT)
c.*2866_*2867delinsGT (n.*2866_*2867delinsGT)
c.788-1416_788-1415delinsGT (n.788-1416_788-1415delinsGT)
c.410-1416_410-1415delinsGT (n.410-1416_410-1415delinsGT)
c.413-1416_413-1415delinsGT (n.413-1416_413-1415delinsGT)
c.5-28497_5-28496delinsGT (n.5-28497_5-28496delinsGT)
c.-43-17927_-43-17926delinsGT (n.-43-17927_-43-17926delinsGT)
c.-99+32823_-99+32824delinsGT (n.-99+32823_-99+32824delinsGT)
n.3219_3220delinsGT
n.3260_3261delinsGT
17g.43092448delCA626221301BRCA1n.3147del
c.3083del (p.Arg1028LeufsTer20)
c.2957del (p.Arg986LeufsTer20)
c.3080del (p.Arg1027LeufsTer20)
c.3005del (p.Arg1002LeufsTer20)
c.785-1416del (n.785-1416del)
c.647-1416del (n.647-1416del)
c.2195del (p.Arg732LeufsTer20)
c.2960del (p.Arg987LeufsTer20)
c.2942del (p.Arg981LeufsTer20)
c.665-1416del (n.665-1416del)
c.707-1416del (n.707-1416del)
c.671-1416del (n.671-1416del)
c.*2866del (n.*2866del)
c.788-1416del (n.788-1416del)
c.410-1416del (n.410-1416del)
c.413-1416del (n.413-1416del)
c.5-28497del (n.5-28497del)
c.-43-17927del (n.-43-17927del)
c.-99+32823del (n.-99+32823del)
n.3219del
n.3260del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43092448C>ACA002022BRCA1n.3147G>T
c.3083G>T (p.Arg1028Leu)
c.2957G>T (p.Arg986Leu)
c.3080G>T (p.Arg1027Leu)
c.3005G>T (p.Arg1002Leu)
c.785-1416G>T (n.785-1416G>T)
c.647-1416G>T (n.647-1416G>T)
c.2195G>T (p.Arg732Leu)
c.2960G>T (p.Arg987Leu)
c.2942G>T (p.Arg981Leu)
c.665-1416G>T (n.665-1416G>T)
c.707-1416G>T (n.707-1416G>T)
c.671-1416G>T (n.671-1416G>T)
c.*2866G>T (n.*2866G>T)
c.788-1416G>T (n.788-1416G>T)
c.410-1416G>T (n.410-1416G>T)
c.413-1416G>T (n.413-1416G>T)
c.5-28497G>T (n.5-28497G>T)
c.-43-17927G>T (n.-43-17927G>T)
c.-99+32823G>T (n.-99+32823G>T)
n.3219G>T
n.3260G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092448C=CA2260782948BRCA1n.3147G=
c.3083G= (p.Arg1028=)
c.2957G= (p.Arg986=)
c.3080G= (p.Arg1027=)
c.3005G= (p.Arg1002=)
c.785-1416G= (n.785-1416G=)
c.647-1416G= (n.647-1416G=)
c.2195G= (p.Arg732=)
c.2960G= (p.Arg987=)
c.2942G= (p.Arg981=)
c.665-1416G= (n.665-1416G=)
c.707-1416G= (n.707-1416G=)
c.671-1416G= (n.671-1416G=)
c.*2866G= (n.*2866G=)
c.788-1416G= (n.788-1416G=)
c.410-1416G= (n.410-1416G=)
c.413-1416G= (n.413-1416G=)
c.5-28497G= (n.5-28497G=)
c.-43-17927G= (n.-43-17927G=)
c.-99+32823G= (n.-99+32823G=)
n.3219G=
n.3260G=
17g.43092448C>GCA10595823BRCA1n.3147G>C
c.3083G>C (p.Arg1028Pro)
c.2957G>C (p.Arg986Pro)
c.3080G>C (p.Arg1027Pro)
c.3005G>C (p.Arg1002Pro)
c.785-1416G>C (n.785-1416G>C)
c.647-1416G>C (n.647-1416G>C)
c.2195G>C (p.Arg732Pro)
c.2960G>C (p.Arg987Pro)
c.2942G>C (p.Arg981Pro)
c.665-1416G>C (n.665-1416G>C)
c.707-1416G>C (n.707-1416G>C)
c.671-1416G>C (n.671-1416G>C)
c.*2866G>C (n.*2866G>C)
c.788-1416G>C (n.788-1416G>C)
c.410-1416G>C (n.410-1416G>C)
c.413-1416G>C (n.413-1416G>C)
c.5-28497G>C (n.5-28497G>C)
c.-43-17927G>C (n.-43-17927G>C)
c.-99+32823G>C (n.-99+32823G>C)
n.3219G>C
n.3260G>C
 dbSNP
17g.43092448C>TCA002021BRCA1n.3147G>A
c.3083G>A (p.Arg1028His)
c.2957G>A (p.Arg986His)
c.3080G>A (p.Arg1027His)
c.3005G>A (p.Arg1002His)
c.785-1416G>A (n.785-1416G>A)
c.647-1416G>A (n.647-1416G>A)
c.2195G>A (p.Arg732His)
c.2960G>A (p.Arg987His)
c.2942G>A (p.Arg981His)
c.665-1416G>A (n.665-1416G>A)
c.707-1416G>A (n.707-1416G>A)
c.671-1416G>A (n.671-1416G>A)
c.*2866G>A (n.*2866G>A)
c.788-1416G>A (n.788-1416G>A)
c.410-1416G>A (n.410-1416G>A)
c.413-1416G>A (n.413-1416G>A)
c.5-28497G>A (n.5-28497G>A)
c.-43-17927G>A (n.-43-17927G>A)
c.-99+32823G>A (n.-99+32823G>A)
n.3219G>A
n.3260G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092449G>ACA002019BRCA1n.3146C>T
c.3082C>T (p.Arg1028Cys)
c.2956C>T (p.Arg986Cys)
c.3079C>T (p.Arg1027Cys)
c.3004C>T (p.Arg1002Cys)
c.785-1417C>T (n.785-1417C>T)
c.647-1417C>T (n.647-1417C>T)
c.2194C>T (p.Arg732Cys)
c.2959C>T (p.Arg987Cys)
c.2941C>T (p.Arg981Cys)
c.665-1417C>T (n.665-1417C>T)
c.707-1417C>T (n.707-1417C>T)
c.671-1417C>T (n.671-1417C>T)
c.*2865C>T (n.*2865C>T)
c.788-1417C>T (n.788-1417C>T)
c.410-1417C>T (n.410-1417C>T)
c.413-1417C>T (n.413-1417C>T)
c.5-28498C>T (n.5-28498C>T)
c.-43-17928C>T (n.-43-17928C>T)
c.-99+32822C>T (n.-99+32822C>T)
n.3218C>T
n.3259C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43092449G>CCA10595824BRCA1n.3146C>G
c.3082C>G (p.Arg1028Gly)
c.2956C>G (p.Arg986Gly)
c.3079C>G (p.Arg1027Gly)
c.3004C>G (p.Arg1002Gly)
c.785-1417C>G (n.785-1417C>G)
c.647-1417C>G (n.647-1417C>G)
c.2194C>G (p.Arg732Gly)
c.2959C>G (p.Arg987Gly)
c.2941C>G (p.Arg981Gly)
c.665-1417C>G (n.665-1417C>G)
c.707-1417C>G (n.707-1417C>G)
c.671-1417C>G (n.671-1417C>G)
c.*2865C>G (n.*2865C>G)
c.788-1417C>G (n.788-1417C>G)
c.410-1417C>G (n.410-1417C>G)
c.413-1417C>G (n.413-1417C>G)
c.5-28498C>G (n.5-28498C>G)
c.-43-17928C>G (n.-43-17928C>G)
c.-99+32822C>G (n.-99+32822C>G)
n.3218C>G
n.3259C>G
 dbSNP
17g.43092449G=CA2260782949BRCA1n.3146C=
c.3082C= (p.Arg1028=)
c.2956C= (p.Arg986=)
c.3079C= (p.Arg1027=)
c.3004C= (p.Arg1002=)
c.785-1417C= (n.785-1417C=)
c.647-1417C= (n.647-1417C=)
c.2194C= (p.Arg732=)
c.2959C= (p.Arg987=)
c.2941C= (p.Arg981=)
c.665-1417C= (n.665-1417C=)
c.707-1417C= (n.707-1417C=)
c.671-1417C= (n.671-1417C=)
c.*2865C= (n.*2865C=)
c.788-1417C= (n.788-1417C=)
c.410-1417C= (n.410-1417C=)
c.413-1417C= (n.413-1417C=)
c.5-28498C= (n.5-28498C=)
c.-43-17928C= (n.-43-17928C=)
c.-99+32822C= (n.-99+32822C=)
n.3218C=
n.3259C=
17g.43092449G>TCA10595825BRCA1n.3146C>A
c.3082C>A (p.Arg1028Ser)
c.2956C>A (p.Arg986Ser)
c.3079C>A (p.Arg1027Ser)
c.3004C>A (p.Arg1002Ser)
c.785-1417C>A (n.785-1417C>A)
c.647-1417C>A (n.647-1417C>A)
c.2194C>A (p.Arg732Ser)
c.2959C>A (p.Arg987Ser)
c.2941C>A (p.Arg981Ser)
c.665-1417C>A (n.665-1417C>A)
c.707-1417C>A (n.707-1417C>A)
c.671-1417C>A (n.671-1417C>A)
c.*2865C>A (n.*2865C>A)
c.788-1417C>A (n.788-1417C>A)
c.410-1417C>A (n.410-1417C>A)
c.413-1417C>A (n.413-1417C>A)
c.5-28498C>A (n.5-28498C>A)
c.-43-17928C>A (n.-43-17928C>A)
c.-99+32822C>A (n.-99+32822C>A)
n.3218C>A
n.3259C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092450G>ACA500232298BRCA1n.3145C>T
c.3081C>T (p.Ser1027=)
c.2955C>T (p.Ser985=)
c.3078C>T (p.Ser1026=)
c.3003C>T (p.Ser1001=)
c.785-1418C>T (n.785-1418C>T)
c.647-1418C>T (n.647-1418C>T)
c.2193C>T (p.Ser731=)
c.2958C>T (p.Ser986=)
c.2940C>T (p.Ser980=)
c.665-1418C>T (n.665-1418C>T)
c.707-1418C>T (n.707-1418C>T)
c.671-1418C>T (n.671-1418C>T)
c.*2864C>T (n.*2864C>T)
c.788-1418C>T (n.788-1418C>T)
c.410-1418C>T (n.410-1418C>T)
c.413-1418C>T (n.413-1418C>T)
c.5-28499C>T (n.5-28499C>T)
c.-43-17929C>T (n.-43-17929C>T)
c.-99+32821C>T (n.-99+32821C>T)
n.3217C>T
n.3258C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092450G>CCA10595826BRCA1n.3145C>G
c.3081C>G (p.Ser1027Arg)
c.2955C>G (p.Ser985Arg)
c.3078C>G (p.Ser1026Arg)
c.3003C>G (p.Ser1001Arg)
c.785-1418C>G (n.785-1418C>G)
c.647-1418C>G (n.647-1418C>G)
c.2193C>G (p.Ser731Arg)
c.2958C>G (p.Ser986Arg)
c.2940C>G (p.Ser980Arg)
c.665-1418C>G (n.665-1418C>G)
c.707-1418C>G (n.707-1418C>G)
c.671-1418C>G (n.671-1418C>G)
c.*2864C>G (n.*2864C>G)
c.788-1418C>G (n.788-1418C>G)
c.410-1418C>G (n.410-1418C>G)
c.413-1418C>G (n.413-1418C>G)
c.5-28499C>G (n.5-28499C>G)
c.-43-17929C>G (n.-43-17929C>G)
c.-99+32821C>G (n.-99+32821C>G)
n.3217C>G
n.3258C>G
 dbSNP
17g.43092450G>TCA10595827BRCA1n.3145C>A
c.3081C>A (p.Ser1027Arg)
c.2955C>A (p.Ser985Arg)
c.3078C>A (p.Ser1026Arg)
c.3003C>A (p.Ser1001Arg)
c.785-1418C>A (n.785-1418C>A)
c.647-1418C>A (n.647-1418C>A)
c.2193C>A (p.Ser731Arg)
c.2958C>A (p.Ser986Arg)
c.2940C>A (p.Ser980Arg)
c.665-1418C>A (n.665-1418C>A)
c.707-1418C>A (n.707-1418C>A)
c.671-1418C>A (n.671-1418C>A)
c.*2864C>A (n.*2864C>A)
c.788-1418C>A (n.788-1418C>A)
c.410-1418C>A (n.410-1418C>A)
c.413-1418C>A (n.413-1418C>A)
c.5-28499C>A (n.5-28499C>A)
c.-43-17929C>A (n.-43-17929C>A)
c.-99+32821C>A (n.-99+32821C>A)
n.3217C>A
n.3258C>A
 dbSNP
17g.43092451C>ACA10595828BRCA1n.3144G>T
c.3080G>T (p.Ser1027Ile)
c.2954G>T (p.Ser985Ile)
c.3077G>T (p.Ser1026Ile)
c.3002G>T (p.Ser1001Ile)
c.785-1419G>T (n.785-1419G>T)
c.647-1419G>T (n.647-1419G>T)
c.2192G>T (p.Ser731Ile)
c.2957G>T (p.Ser986Ile)
c.2939G>T (p.Ser980Ile)
c.665-1419G>T (n.665-1419G>T)
c.707-1419G>T (n.707-1419G>T)
c.671-1419G>T (n.671-1419G>T)
c.*2863G>T (n.*2863G>T)
c.788-1419G>T (n.788-1419G>T)
c.410-1419G>T (n.410-1419G>T)
c.413-1419G>T (n.413-1419G>T)
c.5-28500G>T (n.5-28500G>T)
c.-43-17930G>T (n.-43-17930G>T)
c.-99+32820G>T (n.-99+32820G>T)
n.3216G>T
n.3257G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43092451C=CA2260782951BRCA1n.3144G=
c.3080G= (p.Ser1027=)
c.2954G= (p.Ser985=)
c.3077G= (p.Ser1026=)
c.3002G= (p.Ser1001=)
c.785-1419G= (n.785-1419G=)
c.647-1419G= (n.647-1419G=)
c.2192G= (p.Ser731=)
c.2957G= (p.Ser986=)
c.2939G= (p.Ser980=)
c.665-1419G= (n.665-1419G=)
c.707-1419G= (n.707-1419G=)
c.671-1419G= (n.671-1419G=)
c.*2863G= (n.*2863G=)
c.788-1419G= (n.788-1419G=)
c.410-1419G= (n.410-1419G=)
c.413-1419G= (n.413-1419G=)
c.5-28500G= (n.5-28500G=)
c.-43-17930G= (n.-43-17930G=)
c.-99+32820G= (n.-99+32820G=)
n.3216G=
n.3257G=
17g.43092451C>GCA10595829BRCA1n.3144G>C
c.3080G>C (p.Ser1027Thr)
c.2954G>C (p.Ser985Thr)
c.3077G>C (p.Ser1026Thr)
c.3002G>C (p.Ser1001Thr)
c.785-1419G>C (n.785-1419G>C)
c.647-1419G>C (n.647-1419G>C)
c.2192G>C (p.Ser731Thr)
c.2957G>C (p.Ser986Thr)
c.2939G>C (p.Ser980Thr)
c.665-1419G>C (n.665-1419G>C)
c.707-1419G>C (n.707-1419G>C)
c.671-1419G>C (n.671-1419G>C)
c.*2863G>C (n.*2863G>C)
c.788-1419G>C (n.788-1419G>C)
c.410-1419G>C (n.410-1419G>C)
c.413-1419G>C (n.413-1419G>C)
c.5-28500G>C (n.5-28500G>C)
c.-43-17930G>C (n.-43-17930G>C)
c.-99+32820G>C (n.-99+32820G>C)
n.3216G>C
n.3257G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092451C>TCA002018BRCA1n.3144G>A
c.3080G>A (p.Ser1027Asn)
c.2954G>A (p.Ser985Asn)
c.3077G>A (p.Ser1026Asn)
c.3002G>A (p.Ser1001Asn)
c.785-1419G>A (n.785-1419G>A)
c.647-1419G>A (n.647-1419G>A)
c.2192G>A (p.Ser731Asn)
c.2957G>A (p.Ser986Asn)
c.2939G>A (p.Ser980Asn)
c.665-1419G>A (n.665-1419G>A)
c.707-1419G>A (n.707-1419G>A)
c.671-1419G>A (n.671-1419G>A)
c.*2863G>A (n.*2863G>A)
c.788-1419G>A (n.788-1419G>A)
c.410-1419G>A (n.410-1419G>A)
c.413-1419G>A (n.413-1419G>A)
c.5-28500G>A (n.5-28500G>A)
c.-43-17930G>A (n.-43-17930G>A)
c.-99+32820G>A (n.-99+32820G>A)
n.3216G>A
n.3257G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092451_43092452delinsCTCA2260782950BRCA1n.3143_3144delinsAG
c.3079_3080delinsAG (p.Ser1027=)
c.2953_2954delinsAG (p.Ser985=)
c.3076_3077delinsAG (p.Ser1026=)
c.3001_3002delinsAG (p.Ser1001=)
c.785-1420_785-1419delinsAG (n.785-1420_785-1419delinsAG)
c.647-1420_647-1419delinsAG (n.647-1420_647-1419delinsAG)
c.2191_2192delinsAG (p.Ser731=)
c.2956_2957delinsAG (p.Ser986=)
c.2938_2939delinsAG (p.Ser980=)
c.665-1420_665-1419delinsAG (n.665-1420_665-1419delinsAG)
c.707-1420_707-1419delinsAG (n.707-1420_707-1419delinsAG)
c.671-1420_671-1419delinsAG (n.671-1420_671-1419delinsAG)
c.*2862_*2863delinsAG (n.*2862_*2863delinsAG)
c.788-1420_788-1419delinsAG (n.788-1420_788-1419delinsAG)
c.410-1420_410-1419delinsAG (n.410-1420_410-1419delinsAG)
c.413-1420_413-1419delinsAG (n.413-1420_413-1419delinsAG)
c.5-28501_5-28500delinsAG (n.5-28501_5-28500delinsAG)
c.-43-17931_-43-17930delinsAG (n.-43-17931_-43-17930delinsAG)
c.-99+32819_-99+32820delinsAG (n.-99+32819_-99+32820delinsAG)
n.3215_3216delinsAG
n.3256_3257delinsAG
17g.43092451_43092452delinsTCCA913190416BRCA1n.3143_3144delinsGA
c.3079_3080delinsGA (p.Ser1027Asp)
c.2953_2954delinsGA (p.Ser985Asp)
c.3076_3077delinsGA (p.Ser1026Asp)
c.3001_3002delinsGA (p.Ser1001Asp)
c.785-1420_785-1419delinsGA (n.785-1420_785-1419delinsGA)
c.647-1420_647-1419delinsGA (n.647-1420_647-1419delinsGA)
c.2191_2192delinsGA (p.Ser731Asp)
c.2956_2957delinsGA (p.Ser986Asp)
c.2938_2939delinsGA (p.Ser980Asp)
c.665-1420_665-1419delinsGA (n.665-1420_665-1419delinsGA)
c.707-1420_707-1419delinsGA (n.707-1420_707-1419delinsGA)
c.671-1420_671-1419delinsGA (n.671-1420_671-1419delinsGA)
c.*2862_*2863delinsGA (n.*2862_*2863delinsGA)
c.788-1420_788-1419delinsGA (n.788-1420_788-1419delinsGA)
c.410-1420_410-1419delinsGA (n.410-1420_410-1419delinsGA)
c.413-1420_413-1419delinsGA (n.413-1420_413-1419delinsGA)
c.5-28501_5-28500delinsGA (n.5-28501_5-28500delinsGA)
c.-43-17931_-43-17930delinsGA (n.-43-17931_-43-17930delinsGA)
c.-99+32819_-99+32820delinsGA (n.-99+32819_-99+32820delinsGA)
n.3215_3216delinsGA
n.3256_3257delinsGA
 ClinVar dbSNP
17g.43092452T>ACA10595830BRCA1n.3143A>T
c.3079A>T (p.Ser1027Cys)
c.2953A>T (p.Ser985Cys)
c.3076A>T (p.Ser1026Cys)
c.3001A>T (p.Ser1001Cys)
c.785-1420A>T (n.785-1420A>T)
c.647-1420A>T (n.647-1420A>T)
c.2191A>T (p.Ser731Cys)
c.2956A>T (p.Ser986Cys)
c.2938A>T (p.Ser980Cys)
c.665-1420A>T (n.665-1420A>T)
c.707-1420A>T (n.707-1420A>T)
c.671-1420A>T (n.671-1420A>T)
c.*2862A>T (n.*2862A>T)
c.788-1420A>T (n.788-1420A>T)
c.410-1420A>T (n.410-1420A>T)
c.413-1420A>T (n.413-1420A>T)
c.5-28501A>T (n.5-28501A>T)
c.-43-17931A>T (n.-43-17931A>T)
c.-99+32819A>T (n.-99+32819A>T)
n.3215A>T
n.3256A>T
17g.43092452T>CCA10595831BRCA1n.3143A>G
c.3079A>G (p.Ser1027Gly)
c.2953A>G (p.Ser985Gly)
c.3076A>G (p.Ser1026Gly)
c.3001A>G (p.Ser1001Gly)
c.785-1420A>G (n.785-1420A>G)
c.647-1420A>G (n.647-1420A>G)
c.2191A>G (p.Ser731Gly)
c.2956A>G (p.Ser986Gly)
c.2938A>G (p.Ser980Gly)
c.665-1420A>G (n.665-1420A>G)
c.707-1420A>G (n.707-1420A>G)
c.671-1420A>G (n.671-1420A>G)
c.*2862A>G (n.*2862A>G)
c.788-1420A>G (n.788-1420A>G)
c.410-1420A>G (n.410-1420A>G)
c.413-1420A>G (n.413-1420A>G)
c.5-28501A>G (n.5-28501A>G)
c.-43-17931A>G (n.-43-17931A>G)
c.-99+32819A>G (n.-99+32819A>G)
n.3215A>G
n.3256A>G
 gnomAD v4
17g.43092452T>GCA10595832BRCA1n.3143A>C
c.3079A>C (p.Ser1027Arg)
c.2953A>C (p.Ser985Arg)
c.3076A>C (p.Ser1026Arg)
c.3001A>C (p.Ser1001Arg)
c.785-1420A>C (n.785-1420A>C)
c.647-1420A>C (n.647-1420A>C)
c.2191A>C (p.Ser731Arg)
c.2956A>C (p.Ser986Arg)
c.2938A>C (p.Ser980Arg)
c.665-1420A>C (n.665-1420A>C)
c.707-1420A>C (n.707-1420A>C)
c.671-1420A>C (n.671-1420A>C)
c.*2862A>C (n.*2862A>C)
c.788-1420A>C (n.788-1420A>C)
c.410-1420A>C (n.410-1420A>C)
c.413-1420A>C (n.413-1420A>C)
c.5-28501A>C (n.5-28501A>C)
c.-43-17931A>C (n.-43-17931A>C)
c.-99+32819A>C (n.-99+32819A>C)
n.3215A>C
n.3256A>C
17g.43092453A=CA2260782952BRCA1n.3142T=
c.3078T= (p.Ile1026=)
c.2952T= (p.Ile984=)
c.3075T= (p.Ile1025=)
c.3000T= (p.Ile1000=)
c.785-1421T= (n.785-1421T=)
c.647-1421T= (n.647-1421T=)
c.2190T= (p.Ile730=)
c.2955T= (p.Ile985=)
c.2937T= (p.Ile979=)
c.665-1421T= (n.665-1421T=)
c.707-1421T= (n.707-1421T=)
c.671-1421T= (n.671-1421T=)
c.*2861T= (n.*2861T=)
c.788-1421T= (n.788-1421T=)
c.410-1421T= (n.410-1421T=)
c.413-1421T= (n.413-1421T=)
c.5-28502T= (n.5-28502T=)
c.-43-17932T= (n.-43-17932T=)
c.-99+32818T= (n.-99+32818T=)
n.3214T=
n.3255T=
17g.43092453A>CCA10595833BRCA1n.3142T>G
c.3078T>G (p.Ile1026Met)
c.2952T>G (p.Ile984Met)
c.3075T>G (p.Ile1025Met)
c.3000T>G (p.Ile1000Met)
c.785-1421T>G (n.785-1421T>G)
c.647-1421T>G (n.647-1421T>G)
c.2190T>G (p.Ile730Met)
c.2955T>G (p.Ile985Met)
c.2937T>G (p.Ile979Met)
c.665-1421T>G (n.665-1421T>G)
c.707-1421T>G (n.707-1421T>G)
c.671-1421T>G (n.671-1421T>G)
c.*2861T>G (n.*2861T>G)
c.788-1421T>G (n.788-1421T>G)
c.410-1421T>G (n.410-1421T>G)
c.413-1421T>G (n.413-1421T>G)
c.5-28502T>G (n.5-28502T>G)
c.-43-17932T>G (n.-43-17932T>G)
c.-99+32818T>G (n.-99+32818T>G)
n.3214T>G
n.3255T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092453A>GCA500232300BRCA1n.3142T>C
c.3078T>C (p.Ile1026=)
c.2952T>C (p.Ile984=)
c.3075T>C (p.Ile1025=)
c.3000T>C (p.Ile1000=)
c.785-1421T>C (n.785-1421T>C)
c.647-1421T>C (n.647-1421T>C)
c.2190T>C (p.Ile730=)
c.2955T>C (p.Ile985=)
c.2937T>C (p.Ile979=)
c.665-1421T>C (n.665-1421T>C)
c.707-1421T>C (n.707-1421T>C)
c.671-1421T>C (n.671-1421T>C)
c.*2861T>C (n.*2861T>C)
c.788-1421T>C (n.788-1421T>C)
c.410-1421T>C (n.410-1421T>C)
c.413-1421T>C (n.413-1421T>C)
c.5-28502T>C (n.5-28502T>C)
c.-43-17932T>C (n.-43-17932T>C)
c.-99+32818T>C (n.-99+32818T>C)
n.3214T>C
n.3255T>C
17g.43092453A>TCA500232299BRCA1n.3142T>A
c.3078T>A (p.Ile1026=)
c.2952T>A (p.Ile984=)
c.3075T>A (p.Ile1025=)
c.3000T>A (p.Ile1000=)
c.785-1421T>A (n.785-1421T>A)
c.647-1421T>A (n.647-1421T>A)
c.2190T>A (p.Ile730=)
c.2955T>A (p.Ile985=)
c.2937T>A (p.Ile979=)
c.665-1421T>A (n.665-1421T>A)
c.707-1421T>A (n.707-1421T>A)
c.671-1421T>A (n.671-1421T>A)
c.*2861T>A (n.*2861T>A)
c.788-1421T>A (n.788-1421T>A)
c.410-1421T>A (n.410-1421T>A)
c.413-1421T>A (n.413-1421T>A)
c.5-28502T>A (n.5-28502T>A)
c.-43-17932T>A (n.-43-17932T>A)
c.-99+32818T>A (n.-99+32818T>A)
n.3214T>A
n.3255T>A
 dbSNP
17g.43092454A=CA2260782953BRCA1n.3141T=
c.3077T= (p.Ile1026=)
c.2951T= (p.Ile984=)
c.3074T= (p.Ile1025=)
c.2999T= (p.Ile1000=)
c.785-1422T= (n.785-1422T=)
c.647-1422T= (n.647-1422T=)
c.2189T= (p.Ile730=)
c.2954T= (p.Ile985=)
c.2936T= (p.Ile979=)
c.665-1422T= (n.665-1422T=)
c.707-1422T= (n.707-1422T=)
c.671-1422T= (n.671-1422T=)
c.*2860T= (n.*2860T=)
c.788-1422T= (n.788-1422T=)
c.410-1422T= (n.410-1422T=)
c.413-1422T= (n.413-1422T=)
c.5-28503T= (n.5-28503T=)
c.-43-17933T= (n.-43-17933T=)
c.-99+32817T= (n.-99+32817T=)
n.3213T=
n.3254T=
17g.43092454A>CCA10595834BRCA1n.3141T>G
c.3077T>G (p.Ile1026Ser)
c.2951T>G (p.Ile984Ser)
c.3074T>G (p.Ile1025Ser)
c.2999T>G (p.Ile1000Ser)
c.785-1422T>G (n.785-1422T>G)
c.647-1422T>G (n.647-1422T>G)
c.2189T>G (p.Ile730Ser)
c.2954T>G (p.Ile985Ser)
c.2936T>G (p.Ile979Ser)
c.665-1422T>G (n.665-1422T>G)
c.707-1422T>G (n.707-1422T>G)
c.671-1422T>G (n.671-1422T>G)
c.*2860T>G (n.*2860T>G)
c.788-1422T>G (n.788-1422T>G)
c.410-1422T>G (n.410-1422T>G)
c.413-1422T>G (n.413-1422T>G)
c.5-28503T>G (n.5-28503T>G)
c.-43-17933T>G (n.-43-17933T>G)
c.-99+32817T>G (n.-99+32817T>G)
n.3213T>G
n.3254T>G
 dbSNP
17g.43092454A>GCA10595835BRCA1n.3141T>C
c.3077T>C (p.Ile1026Thr)
c.2951T>C (p.Ile984Thr)
c.3074T>C (p.Ile1025Thr)
c.2999T>C (p.Ile1000Thr)
c.785-1422T>C (n.785-1422T>C)
c.647-1422T>C (n.647-1422T>C)
c.2189T>C (p.Ile730Thr)
c.2954T>C (p.Ile985Thr)
c.2936T>C (p.Ile979Thr)
c.665-1422T>C (n.665-1422T>C)
c.707-1422T>C (n.707-1422T>C)
c.671-1422T>C (n.671-1422T>C)
c.*2860T>C (n.*2860T>C)
c.788-1422T>C (n.788-1422T>C)
c.410-1422T>C (n.410-1422T>C)
c.413-1422T>C (n.413-1422T>C)
c.5-28503T>C (n.5-28503T>C)
c.-43-17933T>C (n.-43-17933T>C)
c.-99+32817T>C (n.-99+32817T>C)
n.3213T>C
n.3254T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092454A>TCA10595836BRCA1n.3141T>A
c.3077T>A (p.Ile1026Asn)
c.2951T>A (p.Ile984Asn)
c.3074T>A (p.Ile1025Asn)
c.2999T>A (p.Ile1000Asn)
c.785-1422T>A (n.785-1422T>A)
c.647-1422T>A (n.647-1422T>A)
c.2189T>A (p.Ile730Asn)
c.2954T>A (p.Ile985Asn)
c.2936T>A (p.Ile979Asn)
c.665-1422T>A (n.665-1422T>A)
c.707-1422T>A (n.707-1422T>A)
c.671-1422T>A (n.671-1422T>A)
c.*2860T>A (n.*2860T>A)
c.788-1422T>A (n.788-1422T>A)
c.410-1422T>A (n.410-1422T>A)
c.413-1422T>A (n.413-1422T>A)
c.5-28503T>A (n.5-28503T>A)
c.-43-17933T>A (n.-43-17933T>A)
c.-99+32817T>A (n.-99+32817T>A)
n.3213T>A
n.3254T>A
 dbSNP
17g.43092454_43092455insGTGCTCACTGTACTTGGAATGATCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCA916084289BRCA1n.3140_3141insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC
c.3076_3077insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile1026LysfsTer27)
c.2950_2951insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile984LysfsTer27)
c.3073_3074insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile1025LysfsTer27)
c.2998_2999insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile1000LysfsTer27)
c.785-1423_785-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.785-1423_785-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
c.647-1423_647-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.647-1423_647-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
c.2188_2189insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile730LysfsTer27)
c.2953_2954insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile985LysfsTer27)
c.2935_2936insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile979LysfsTer27)
c.665-1423_665-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.665-1423_665-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
c.707-1423_707-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.707-1423_707-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
c.671-1423_671-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.671-1423_671-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
c.*2859_*2860insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.*2859_*2860insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
c.788-1423_788-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.788-1423_788-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
c.410-1423_410-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.410-1423_410-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
c.413-1423_413-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.413-1423_413-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
c.5-28504_5-28503insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.5-28504_5-28503insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
c.-43-17934_-43-17933insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.-43-17934_-43-17933insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
c.-99+32816_-99+32817insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.-99+32816_-99+32817insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
n.3212_3213insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC
n.3253_3254insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC
17g.43092455T>ACA10595837BRCA1n.3140A>T
c.3076A>T (p.Ile1026Phe)
c.2950A>T (p.Ile984Phe)
c.3073A>T (p.Ile1025Phe)
c.2998A>T (p.Ile1000Phe)
c.785-1423A>T (n.785-1423A>T)
c.647-1423A>T (n.647-1423A>T)
c.2188A>T (p.Ile730Phe)
c.2953A>T (p.Ile985Phe)
c.2935A>T (p.Ile979Phe)
c.665-1423A>T (n.665-1423A>T)
c.707-1423A>T (n.707-1423A>T)
c.671-1423A>T (n.671-1423A>T)
c.*2859A>T (n.*2859A>T)
c.788-1423A>T (n.788-1423A>T)
c.410-1423A>T (n.410-1423A>T)
c.413-1423A>T (n.413-1423A>T)
c.5-28504A>T (n.5-28504A>T)
c.-43-17934A>T (n.-43-17934A>T)
c.-99+32816A>T (n.-99+32816A>T)
n.3212A>T
n.3253A>T
 dbSNP
17g.43092455T>CCA10595838BRCA1n.3140A>G
c.3076A>G (p.Ile1026Val)
c.2950A>G (p.Ile984Val)
c.3073A>G (p.Ile1025Val)
c.2998A>G (p.Ile1000Val)
c.785-1423A>G (n.785-1423A>G)
c.647-1423A>G (n.647-1423A>G)
c.2188A>G (p.Ile730Val)
c.2953A>G (p.Ile985Val)
c.2935A>G (p.Ile979Val)
c.665-1423A>G (n.665-1423A>G)
c.707-1423A>G (n.707-1423A>G)
c.671-1423A>G (n.671-1423A>G)
c.*2859A>G (n.*2859A>G)
c.788-1423A>G (n.788-1423A>G)
c.410-1423A>G (n.410-1423A>G)
c.413-1423A>G (n.413-1423A>G)
c.5-28504A>G (n.5-28504A>G)
c.-43-17934A>G (n.-43-17934A>G)
c.-99+32816A>G (n.-99+32816A>G)
n.3212A>G
n.3253A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092455T>GCA10595839BRCA1n.3140A>C
c.3076A>C (p.Ile1026Leu)
c.2950A>C (p.Ile984Leu)
c.3073A>C (p.Ile1025Leu)
c.2998A>C (p.Ile1000Leu)
c.785-1423A>C (n.785-1423A>C)
c.647-1423A>C (n.647-1423A>C)
c.2188A>C (p.Ile730Leu)
c.2953A>C (p.Ile985Leu)
c.2935A>C (p.Ile979Leu)
c.665-1423A>C (n.665-1423A>C)
c.707-1423A>C (n.707-1423A>C)
c.671-1423A>C (n.671-1423A>C)
c.*2859A>C (n.*2859A>C)
c.788-1423A>C (n.788-1423A>C)
c.410-1423A>C (n.410-1423A>C)
c.413-1423A>C (n.413-1423A>C)
c.5-28504A>C (n.5-28504A>C)
c.-43-17934A>C (n.-43-17934A>C)
c.-99+32816A>C (n.-99+32816A>C)
n.3212A>C
n.3253A>C
 dbSNP
17g.43092455T=CA2260782954BRCA1n.3140A=
c.3076A= (p.Ile1026=)
c.2950A= (p.Ile984=)
c.3073A= (p.Ile1025=)
c.2998A= (p.Ile1000=)
c.785-1423A= (n.785-1423A=)
c.647-1423A= (n.647-1423A=)
c.2188A= (p.Ile730=)
c.2953A= (p.Ile985=)
c.2935A= (p.Ile979=)
c.665-1423A= (n.665-1423A=)
c.707-1423A= (n.707-1423A=)
c.671-1423A= (n.671-1423A=)
c.*2859A= (n.*2859A=)
c.788-1423A= (n.788-1423A=)
c.410-1423A= (n.410-1423A=)
c.413-1423A= (n.413-1423A=)
c.5-28504A= (n.5-28504A=)
c.-43-17934A= (n.-43-17934A=)
c.-99+32816A= (n.-99+32816A=)
n.3212A=
n.3253A=
17g.43092455_43092456insGTGTCA2733676181BRCA1n.3140_3141insCACA
c.3076_3077insCACA (p.Ile1026ThrfsTer3)
c.2950_2951insCACA (p.Ile984ThrfsTer3)
c.3073_3074insCACA (p.Ile1025ThrfsTer3)
c.2998_2999insCACA (p.Ile1000ThrfsTer3)
c.785-1423_785-1422insCACA (n.785-1423_785-1422insCACA)
c.647-1423_647-1422insCACA (n.647-1423_647-1422insCACA)
c.2188_2189insCACA (p.Ile730ThrfsTer3)
c.2953_2954insCACA (p.Ile985ThrfsTer3)
c.2935_2936insCACA (p.Ile979ThrfsTer3)
c.665-1423_665-1422insCACA (n.665-1423_665-1422insCACA)
c.707-1423_707-1422insCACA (n.707-1423_707-1422insCACA)
c.671-1423_671-1422insCACA (n.671-1423_671-1422insCACA)
c.*2859_*2860insCACA (n.*2859_*2860insCACA)
c.788-1423_788-1422insCACA (n.788-1423_788-1422insCACA)
c.410-1423_410-1422insCACA (n.410-1423_410-1422insCACA)
c.413-1423_413-1422insCACA (n.413-1423_413-1422insCACA)
c.5-28504_5-28503insCACA (n.5-28504_5-28503insCACA)
c.-43-17934_-43-17933insCACA (n.-43-17934_-43-17933insCACA)
c.-99+32816_-99+32817insCACA (n.-99+32816_-99+32817insCACA)
n.3212_3213insCACA
n.3253_3254insCACA
 dbSNP
17g.43092455_43092456insGTGCTCACTGTACTTGGAATGATCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCA658823981BRCA1n.3140_3141insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA
c.3076_3077insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1026ArgfsTer24)
c.2950_2951insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile984ArgfsTer24)
c.3073_3074insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1025ArgfsTer24)
c.2998_2999insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1000ArgfsTer24)
c.785-1423_785-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.785-1423_785-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.647-1423_647-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.647-1423_647-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.2188_2189insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile730ArgfsTer24)
c.2953_2954insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile985ArgfsTer24)
c.2935_2936insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile979ArgfsTer24)
c.665-1423_665-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.665-1423_665-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.707-1423_707-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.707-1423_707-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.671-1423_671-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.671-1423_671-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.*2859_*2860insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.*2859_*2860insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.788-1423_788-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.788-1423_788-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.410-1423_410-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.410-1423_410-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.413-1423_413-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.413-1423_413-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.5-28504_5-28503insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.5-28504_5-28503insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.-43-17934_-43-17933insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.-43-17934_-43-17933insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.-99+32816_-99+32817insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.-99+32816_-99+32817insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
n.3212_3213insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA
n.3253_3254insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA
17g.43092455_43092456insATCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTGTGCTCACTGTACTTGGAATGCA916084290BRCA1n.3139_3140insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT
c.3075_3076insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile1026HisfsTer27)
c.2949_2950insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile984HisfsTer27)
c.3072_3073insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile1025HisfsTer27)
c.2997_2998insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile1000HisfsTer27)
c.785-1424_785-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.785-1424_785-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
c.647-1424_647-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.647-1424_647-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
c.2187_2188insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile730HisfsTer27)
c.2952_2953insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile985HisfsTer27)
c.2934_2935insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile979HisfsTer27)
c.665-1424_665-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.665-1424_665-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
c.707-1424_707-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.707-1424_707-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
c.671-1424_671-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.671-1424_671-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
c.*2858_*2859insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.*2858_*2859insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
c.788-1424_788-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.788-1424_788-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
c.410-1424_410-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.410-1424_410-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
c.413-1424_413-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.413-1424_413-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
c.5-28505_5-28504insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.5-28505_5-28504insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
c.-43-17935_-43-17934insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.-43-17935_-43-17934insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
c.-99+32815_-99+32816insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.-99+32815_-99+32816insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
n.3211_3212insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT
n.3252_3253insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT
17g.43092456T>ACA500232301BRCA1n.3139A>T
c.3075A>T (p.Thr1025=)
c.2949A>T (p.Thr983=)
c.3072A>T (p.Thr1024=)
c.2997A>T (p.Thr999=)
c.785-1424A>T (n.785-1424A>T)
c.647-1424A>T (n.647-1424A>T)
c.2187A>T (p.Thr729=)
c.2952A>T (p.Thr984=)
c.2934A>T (p.Thr978=)
c.665-1424A>T (n.665-1424A>T)
c.707-1424A>T (n.707-1424A>T)
c.671-1424A>T (n.671-1424A>T)
c.*2858A>T (n.*2858A>T)
c.788-1424A>T (n.788-1424A>T)
c.410-1424A>T (n.410-1424A>T)
c.413-1424A>T (n.413-1424A>T)
c.5-28505A>T (n.5-28505A>T)
c.-43-17935A>T (n.-43-17935A>T)
c.-99+32815A>T (n.-99+32815A>T)
n.3211A>T
n.3252A>T
 dbSNP
17g.43092456T>CCA500232302BRCA1n.3139A>G
c.3075A>G (p.Thr1025=)
c.2949A>G (p.Thr983=)
c.3072A>G (p.Thr1024=)
c.2997A>G (p.Thr999=)
c.785-1424A>G (n.785-1424A>G)
c.647-1424A>G (n.647-1424A>G)
c.2187A>G (p.Thr729=)
c.2952A>G (p.Thr984=)
c.2934A>G (p.Thr978=)
c.665-1424A>G (n.665-1424A>G)
c.707-1424A>G (n.707-1424A>G)
c.671-1424A>G (n.671-1424A>G)
c.*2858A>G (n.*2858A>G)
c.788-1424A>G (n.788-1424A>G)
c.410-1424A>G (n.410-1424A>G)
c.413-1424A>G (n.413-1424A>G)
c.5-28505A>G (n.5-28505A>G)
c.-43-17935A>G (n.-43-17935A>G)
c.-99+32815A>G (n.-99+32815A>G)
n.3211A>G
n.3252A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.43092456T>GCA002017BRCA1n.3139A>C
c.3075A>C (p.Thr1025=)
c.2949A>C (p.Thr983=)
c.3072A>C (p.Thr1024=)
c.2997A>C (p.Thr999=)
c.785-1424A>C (n.785-1424A>C)
c.647-1424A>C (n.647-1424A>C)
c.2187A>C (p.Thr729=)
c.2952A>C (p.Thr984=)
c.2934A>C (p.Thr978=)
c.665-1424A>C (n.665-1424A>C)
c.707-1424A>C (n.707-1424A>C)
c.671-1424A>C (n.671-1424A>C)
c.*2858A>C (n.*2858A>C)
c.788-1424A>C (n.788-1424A>C)
c.410-1424A>C (n.410-1424A>C)
c.413-1424A>C (n.413-1424A>C)
c.5-28505A>C (n.5-28505A>C)
c.-43-17935A>C (n.-43-17935A>C)
c.-99+32815A>C (n.-99+32815A>C)
n.3211A>C
n.3252A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092456T=CA2260782955BRCA1n.3139A=
c.3075A= (p.Thr1025=)
c.2949A= (p.Thr983=)
c.3072A= (p.Thr1024=)
c.2997A= (p.Thr999=)
c.785-1424A= (n.785-1424A=)
c.647-1424A= (n.647-1424A=)
c.2187A= (p.Thr729=)
c.2952A= (p.Thr984=)
c.2934A= (p.Thr978=)
c.665-1424A= (n.665-1424A=)
c.707-1424A= (n.707-1424A=)
c.671-1424A= (n.671-1424A=)
c.*2858A= (n.*2858A=)
c.788-1424A= (n.788-1424A=)
c.410-1424A= (n.410-1424A=)
c.413-1424A= (n.413-1424A=)
c.5-28505A= (n.5-28505A=)
c.-43-17935A= (n.-43-17935A=)
c.-99+32815A= (n.-99+32815A=)
n.3211A=
n.3252A=
17g.43092477_43092478insATCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTGTGCTCACTGTACTTGGAATGCA10589785BRCA1n.3139_3140insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA
c.3075_3076insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1026GlyfsTer4)
c.2949_2950insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile984GlyfsTer4)
c.3072_3073insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1025GlyfsTer4)
c.2997_2998insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1000GlyfsTer4)
c.785-1424_785-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.785-1424_785-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.647-1424_647-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.647-1424_647-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.2187_2188insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile730GlyfsTer4)
c.2952_2953insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile985GlyfsTer4)
c.2934_2935insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile979GlyfsTer4)
c.665-1424_665-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.665-1424_665-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.707-1424_707-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.707-1424_707-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.671-1424_671-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.671-1424_671-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.*2858_*2859insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.*2858_*2859insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.788-1424_788-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.788-1424_788-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.410-1424_410-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.410-1424_410-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.413-1424_413-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.413-1424_413-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.5-28505_5-28504insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.5-28505_5-28504insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.-43-17935_-43-17934insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.-43-17935_-43-17934insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.-99+32815_-99+32816insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.-99+32815_-99+32816insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
n.3211_3212insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA
n.3252_3253insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA
 dbSNP
17g.43092457_43092532dupCA2739265593BRCA1n.3064_3139dup
c.3000_3075dup (p.Ile1026GlyfsTer4)
c.2874_2949dup (p.Ile984GlyfsTer4)
c.2997_3072dup (p.Ile1025GlyfsTer4)
c.2922_2997dup (p.Ile1000GlyfsTer4)
c.785-1499_785-1424dup (n.785-1499_785-1424dup)
c.647-1499_647-1424dup (n.647-1499_647-1424dup)
c.2112_2187dup (p.Ile730GlyfsTer4)
c.2877_2952dup (p.Ile985GlyfsTer4)
c.2859_2934dup (p.Ile979GlyfsTer4)
c.665-1499_665-1424dup (n.665-1499_665-1424dup)
c.707-1499_707-1424dup (n.707-1499_707-1424dup)
c.671-1499_671-1424dup (n.671-1499_671-1424dup)
c.*2783_*2858dup (n.*2783_*2858dup)
c.788-1499_788-1424dup (n.788-1499_788-1424dup)
c.410-1499_410-1424dup (n.410-1499_410-1424dup)
c.413-1499_413-1424dup (n.413-1499_413-1424dup)
c.5-28580_5-28505dup (n.5-28580_5-28505dup)
c.-43-18010_-43-17935dup (n.-43-18010_-43-17935dup)
c.-99+32740_-99+32815dup (n.-99+32740_-99+32815dup)
n.3136_3211dup
n.3177_3252dup
 ClinVar
17g.43092457G>ACA002016BRCA1n.3138C>T
c.3074C>T (p.Thr1025Ile)
c.2948C>T (p.Thr983Ile)
c.3071C>T (p.Thr1024Ile)
c.2996C>T (p.Thr999Ile)
c.785-1425C>T (n.785-1425C>T)
c.647-1425C>T (n.647-1425C>T)
c.2186C>T (p.Thr729Ile)
c.2951C>T (p.Thr984Ile)
c.2933C>T (p.Thr978Ile)
c.665-1425C>T (n.665-1425C>T)
c.707-1425C>T (n.707-1425C>T)
c.671-1425C>T (n.671-1425C>T)
c.*2857C>T (n.*2857C>T)
c.788-1425C>T (n.788-1425C>T)
c.410-1425C>T (n.410-1425C>T)
c.413-1425C>T (n.413-1425C>T)
c.5-28506C>T (n.5-28506C>T)
c.-43-17936C>T (n.-43-17936C>T)
c.-99+32814C>T (n.-99+32814C>T)
n.3210C>T
n.3251C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092457G>CCA10595840BRCA1n.3138C>G
c.3074C>G (p.Thr1025Arg)
c.2948C>G (p.Thr983Arg)
c.3071C>G (p.Thr1024Arg)
c.2996C>G (p.Thr999Arg)
c.785-1425C>G (n.785-1425C>G)
c.647-1425C>G (n.647-1425C>G)
c.2186C>G (p.Thr729Arg)
c.2951C>G (p.Thr984Arg)
c.2933C>G (p.Thr978Arg)
c.665-1425C>G (n.665-1425C>G)
c.707-1425C>G (n.707-1425C>G)
c.671-1425C>G (n.671-1425C>G)
c.*2857C>G (n.*2857C>G)
c.788-1425C>G (n.788-1425C>G)
c.410-1425C>G (n.410-1425C>G)
c.413-1425C>G (n.413-1425C>G)
c.5-28506C>G (n.5-28506C>G)
c.-43-17936C>G (n.-43-17936C>G)
c.-99+32814C>G (n.-99+32814C>G)
n.3210C>G
n.3251C>G
 dbSNP
17g.43092457G=CA2260782956BRCA1n.3138C=
c.3074C= (p.Thr1025=)
c.2948C= (p.Thr983=)
c.3071C= (p.Thr1024=)
c.2996C= (p.Thr999=)
c.785-1425C= (n.785-1425C=)
c.647-1425C= (n.647-1425C=)
c.2186C= (p.Thr729=)
c.2951C= (p.Thr984=)
c.2933C= (p.Thr978=)
c.665-1425C= (n.665-1425C=)
c.707-1425C= (n.707-1425C=)
c.671-1425C= (n.671-1425C=)
c.*2857C= (n.*2857C=)
c.788-1425C= (n.788-1425C=)
c.410-1425C= (n.410-1425C=)
c.413-1425C= (n.413-1425C=)
c.5-28506C= (n.5-28506C=)
c.-43-17936C= (n.-43-17936C=)
c.-99+32814C= (n.-99+32814C=)
n.3210C=
n.3251C=
17g.43092457G>TCA10595841BRCA1n.3138C>A
c.3074C>A (p.Thr1025Lys)
c.2948C>A (p.Thr983Lys)
c.3071C>A (p.Thr1024Lys)
c.2996C>A (p.Thr999Lys)
c.785-1425C>A (n.785-1425C>A)
c.647-1425C>A (n.647-1425C>A)
c.2186C>A (p.Thr729Lys)
c.2951C>A (p.Thr984Lys)
c.2933C>A (p.Thr978Lys)
c.665-1425C>A (n.665-1425C>A)
c.707-1425C>A (n.707-1425C>A)
c.671-1425C>A (n.671-1425C>A)
c.*2857C>A (n.*2857C>A)
c.788-1425C>A (n.788-1425C>A)
c.410-1425C>A (n.410-1425C>A)
c.413-1425C>A (n.413-1425C>A)
c.5-28506C>A (n.5-28506C>A)
c.-43-17936C>A (n.-43-17936C>A)
c.-99+32814C>A (n.-99+32814C>A)
n.3210C>A
n.3251C>A
17g.43092458T>ACA10595842BRCA1n.3137A>T
c.3073A>T (p.Thr1025Ser)
c.2947A>T (p.Thr983Ser)
c.3070A>T (p.Thr1024Ser)
c.2995A>T (p.Thr999Ser)
c.785-1426A>T (n.785-1426A>T)
c.647-1426A>T (n.647-1426A>T)
c.2185A>T (p.Thr729Ser)
c.2950A>T (p.Thr984Ser)
c.2932A>T (p.Thr978Ser)
c.665-1426A>T (n.665-1426A>T)
c.707-1426A>T (n.707-1426A>T)
c.671-1426A>T (n.671-1426A>T)
c.*2856A>T (n.*2856A>T)
c.788-1426A>T (n.788-1426A>T)
c.410-1426A>T (n.410-1426A>T)
c.413-1426A>T (n.413-1426A>T)
c.5-28507A>T (n.5-28507A>T)
c.-43-17937A>T (n.-43-17937A>T)
c.-99+32813A>T (n.-99+32813A>T)
n.3209A>T
n.3250A>T
17g.43092458T>CCA10595843BRCA1n.3137A>G
c.3073A>G (p.Thr1025Ala)
c.2947A>G (p.Thr983Ala)
c.3070A>G (p.Thr1024Ala)
c.2995A>G (p.Thr999Ala)
c.785-1426A>G (n.785-1426A>G)
c.647-1426A>G (n.647-1426A>G)
c.2185A>G (p.Thr729Ala)
c.2950A>G (p.Thr984Ala)
c.2932A>G (p.Thr978Ala)
c.665-1426A>G (n.665-1426A>G)
c.707-1426A>G (n.707-1426A>G)
c.671-1426A>G (n.671-1426A>G)
c.*2856A>G (n.*2856A>G)
c.788-1426A>G (n.788-1426A>G)
c.410-1426A>G (n.410-1426A>G)
c.413-1426A>G (n.413-1426A>G)
c.5-28507A>G (n.5-28507A>G)
c.-43-17937A>G (n.-43-17937A>G)
c.-99+32813A>G (n.-99+32813A>G)
n.3209A>G
n.3250A>G
17g.43092458T>GCA10595844BRCA1n.3137A>C
c.3073A>C (p.Thr1025Pro)
c.2947A>C (p.Thr983Pro)
c.3070A>C (p.Thr1024Pro)
c.2995A>C (p.Thr999Pro)
c.785-1426A>C (n.785-1426A>C)
c.647-1426A>C (n.647-1426A>C)
c.2185A>C (p.Thr729Pro)
c.2950A>C (p.Thr984Pro)
c.2932A>C (p.Thr978Pro)
c.665-1426A>C (n.665-1426A>C)
c.707-1426A>C (n.707-1426A>C)
c.671-1426A>C (n.671-1426A>C)
c.*2856A>C (n.*2856A>C)
c.788-1426A>C (n.788-1426A>C)
c.410-1426A>C (n.410-1426A>C)
c.413-1426A>C (n.413-1426A>C)
c.5-28507A>C (n.5-28507A>C)
c.-43-17937A>C (n.-43-17937A>C)
c.-99+32813A>C (n.-99+32813A>C)
n.3209A>C
n.3250A>C
 dbSNP
17g.43092459G>ACA290837174BRCA1n.3136C>T
c.3072C>T (p.Ser1024=)
c.2946C>T (p.Ser982=)
c.3069C>T (p.Ser1023=)
c.2994C>T (p.Ser998=)
c.785-1427C>T (n.785-1427C>T)
c.647-1427C>T (n.647-1427C>T)
c.2184C>T (p.Ser728=)
c.2949C>T (p.Ser983=)
c.2931C>T (p.Ser977=)
c.665-1427C>T (n.665-1427C>T)
c.707-1427C>T (n.707-1427C>T)
c.671-1427C>T (n.671-1427C>T)
c.*2855C>T (n.*2855C>T)
c.788-1427C>T (n.788-1427C>T)
c.410-1427C>T (n.410-1427C>T)
c.413-1427C>T (n.413-1427C>T)
c.5-28508C>T (n.5-28508C>T)
c.-43-17938C>T (n.-43-17938C>T)
c.-99+32812C>T (n.-99+32812C>T)
n.3208C>T
n.3249C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092459G>CCA002015BRCA1n.3136C>G
c.3072C>G (p.Ser1024Arg)
c.2946C>G (p.Ser982Arg)
c.3069C>G (p.Ser1023Arg)
c.2994C>G (p.Ser998Arg)
c.785-1427C>G (n.785-1427C>G)
c.647-1427C>G (n.647-1427C>G)
c.2184C>G (p.Ser728Arg)
c.2949C>G (p.Ser983Arg)
c.2931C>G (p.Ser977Arg)
c.665-1427C>G (n.665-1427C>G)
c.707-1427C>G (n.707-1427C>G)
c.671-1427C>G (n.671-1427C>G)
c.*2855C>G (n.*2855C>G)
c.788-1427C>G (n.788-1427C>G)
c.410-1427C>G (n.410-1427C>G)
c.413-1427C>G (n.413-1427C>G)
c.5-28508C>G (n.5-28508C>G)
c.-43-17938C>G (n.-43-17938C>G)
c.-99+32812C>G (n.-99+32812C>G)
n.3208C>G
n.3249C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092459G=CA2260782957BRCA1n.3136C=
c.3072C= (p.Ser1024=)
c.2946C= (p.Ser982=)
c.3069C= (p.Ser1023=)
c.2994C= (p.Ser998=)
c.785-1427C= (n.785-1427C=)
c.647-1427C= (n.647-1427C=)
c.2184C= (p.Ser728=)
c.2949C= (p.Ser983=)
c.2931C= (p.Ser977=)
c.665-1427C= (n.665-1427C=)
c.707-1427C= (n.707-1427C=)
c.671-1427C= (n.671-1427C=)
c.*2855C= (n.*2855C=)
c.788-1427C= (n.788-1427C=)
c.410-1427C= (n.410-1427C=)
c.413-1427C= (n.413-1427C=)
c.5-28508C= (n.5-28508C=)
c.-43-17938C= (n.-43-17938C=)
c.-99+32812C= (n.-99+32812C=)
n.3208C=
n.3249C=
17g.43092459G>TCA058135BRCA1n.3136C>A
c.3072C>A (p.Ser1024Arg)
c.2946C>A (p.Ser982Arg)
c.3069C>A (p.Ser1023Arg)
c.2994C>A (p.Ser998Arg)
c.785-1427C>A (n.785-1427C>A)
c.647-1427C>A (n.647-1427C>A)
c.2184C>A (p.Ser728Arg)
c.2949C>A (p.Ser983Arg)
c.2931C>A (p.Ser977Arg)
c.665-1427C>A (n.665-1427C>A)
c.707-1427C>A (n.707-1427C>A)
c.671-1427C>A (n.671-1427C>A)
c.*2855C>A (n.*2855C>A)
c.788-1427C>A (n.788-1427C>A)
c.410-1427C>A (n.410-1427C>A)
c.413-1427C>A (n.413-1427C>A)
c.5-28508C>A (n.5-28508C>A)
c.-43-17938C>A (n.-43-17938C>A)
c.-99+32812C>A (n.-99+32812C>A)
n.3208C>A
n.3249C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.43092460C>ACA10595845BRCA1n.3135G>T
c.3071G>T (p.Ser1024Ile)
c.2945G>T (p.Ser982Ile)
c.3068G>T (p.Ser1023Ile)
c.2993G>T (p.Ser998Ile)
c.785-1428G>T (n.785-1428G>T)
c.647-1428G>T (n.647-1428G>T)
c.2183G>T (p.Ser728Ile)
c.2948G>T (p.Ser983Ile)
c.2930G>T (p.Ser977Ile)
c.665-1428G>T (n.665-1428G>T)
c.707-1428G>T (n.707-1428G>T)
c.671-1428G>T (n.671-1428G>T)
c.*2854G>T (n.*2854G>T)
c.788-1428G>T (n.788-1428G>T)
c.410-1428G>T (n.410-1428G>T)
c.413-1428G>T (n.413-1428G>T)
c.5-28509G>T (n.5-28509G>T)
c.-43-17939G>T (n.-43-17939G>T)
c.-99+32811G>T (n.-99+32811G>T)
n.3207G>T
n.3248G>T
 dbSNP
17g.43092460C=CA2260782958BRCA1n.3135G=
c.3071G= (p.Ser1024=)
c.2945G= (p.Ser982=)
c.3068G= (p.Ser1023=)
c.2993G= (p.Ser998=)
c.785-1428G= (n.785-1428G=)
c.647-1428G= (n.647-1428G=)
c.2183G= (p.Ser728=)
c.2948G= (p.Ser983=)
c.2930G= (p.Ser977=)
c.665-1428G= (n.665-1428G=)
c.707-1428G= (n.707-1428G=)
c.671-1428G= (n.671-1428G=)
c.*2854G= (n.*2854G=)
c.788-1428G= (n.788-1428G=)
c.410-1428G= (n.410-1428G=)
c.413-1428G= (n.413-1428G=)
c.5-28509G= (n.5-28509G=)
c.-43-17939G= (n.-43-17939G=)
c.-99+32811G= (n.-99+32811G=)
n.3207G=
n.3248G=
17g.43092460C>GCA10575947BRCA1n.3135G>C
c.3071G>C (p.Ser1024Thr)
c.2945G>C (p.Ser982Thr)
c.3068G>C (p.Ser1023Thr)
c.2993G>C (p.Ser998Thr)
c.785-1428G>C (n.785-1428G>C)
c.647-1428G>C (n.647-1428G>C)
c.2183G>C (p.Ser728Thr)
c.2948G>C (p.Ser983Thr)
c.2930G>C (p.Ser977Thr)
c.665-1428G>C (n.665-1428G>C)
c.707-1428G>C (n.707-1428G>C)
c.671-1428G>C (n.671-1428G>C)
c.*2854G>C (n.*2854G>C)
c.788-1428G>C (n.788-1428G>C)
c.410-1428G>C (n.410-1428G>C)
c.413-1428G>C (n.413-1428G>C)
c.5-28509G>C (n.5-28509G>C)
c.-43-17939G>C (n.-43-17939G>C)
c.-99+32811G>C (n.-99+32811G>C)
n.3207G>C
n.3248G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092460C>TCA002014BRCA1n.3135G>A
c.3071G>A (p.Ser1024Asn)
c.2945G>A (p.Ser982Asn)
c.3068G>A (p.Ser1023Asn)
c.2993G>A (p.Ser998Asn)
c.785-1428G>A (n.785-1428G>A)
c.647-1428G>A (n.647-1428G>A)
c.2183G>A (p.Ser728Asn)
c.2948G>A (p.Ser983Asn)
c.2930G>A (p.Ser977Asn)
c.665-1428G>A (n.665-1428G>A)
c.707-1428G>A (n.707-1428G>A)
c.671-1428G>A (n.671-1428G>A)
c.*2854G>A (n.*2854G>A)
c.788-1428G>A (n.788-1428G>A)
c.410-1428G>A (n.410-1428G>A)
c.413-1428G>A (n.413-1428G>A)
c.5-28509G>A (n.5-28509G>A)
c.-43-17939G>A (n.-43-17939G>A)
c.-99+32811G>A (n.-99+32811G>A)
n.3207G>A
n.3248G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092461_43092462dupCA1164693363BRCA1n.3134_3135dup
c.3070_3071dup (p.Ser1024ArgfsTer25)
c.2944_2945dup (p.Ser982ArgfsTer25)
c.3067_3068dup (p.Ser1023ArgfsTer25)
c.2992_2993dup (p.Ser998ArgfsTer25)
c.785-1429_785-1428dup (n.785-1429_785-1428dup)
c.647-1429_647-1428dup (n.647-1429_647-1428dup)
c.2182_2183dup (p.Ser728ArgfsTer25)
c.2947_2948dup (p.Ser983ArgfsTer25)
c.2929_2930dup (p.Ser977ArgfsTer25)
c.665-1429_665-1428dup (n.665-1429_665-1428dup)
c.707-1429_707-1428dup (n.707-1429_707-1428dup)
c.671-1429_671-1428dup (n.671-1429_671-1428dup)
c.*2853_*2854dup (n.*2853_*2854dup)
c.788-1429_788-1428dup (n.788-1429_788-1428dup)
c.410-1429_410-1428dup (n.410-1429_410-1428dup)
c.413-1429_413-1428dup (n.413-1429_413-1428dup)
c.5-28510_5-28509dup (n.5-28510_5-28509dup)
c.-43-17940_-43-17939dup (n.-43-17940_-43-17939dup)
c.-99+32810_-99+32811dup (n.-99+32810_-99+32811dup)
n.3206_3207dup
n.3247_3248dup
17g.43092461T>ACA10595846BRCA1n.3134A>T
c.3070A>T (p.Ser1024Cys)
c.2944A>T (p.Ser982Cys)
c.3067A>T (p.Ser1023Cys)
c.2992A>T (p.Ser998Cys)
c.785-1429A>T (n.785-1429A>T)
c.647-1429A>T (n.647-1429A>T)
c.2182A>T (p.Ser728Cys)
c.2947A>T (p.Ser983Cys)
c.2929A>T (p.Ser977Cys)
c.665-1429A>T (n.665-1429A>T)
c.707-1429A>T (n.707-1429A>T)
c.671-1429A>T (n.671-1429A>T)
c.*2853A>T (n.*2853A>T)
c.788-1429A>T (n.788-1429A>T)
c.410-1429A>T (n.410-1429A>T)
c.413-1429A>T (n.413-1429A>T)
c.5-28510A>T (n.5-28510A>T)
c.-43-17940A>T (n.-43-17940A>T)
c.-99+32810A>T (n.-99+32810A>T)
n.3206A>T
n.3247A>T
 dbSNP
17g.43092461T>CCA10595847BRCA1n.3134A>G
c.3070A>G (p.Ser1024Gly)
c.2944A>G (p.Ser982Gly)
c.3067A>G (p.Ser1023Gly)
c.2992A>G (p.Ser998Gly)
c.785-1429A>G (n.785-1429A>G)
c.647-1429A>G (n.647-1429A>G)
c.2182A>G (p.Ser728Gly)
c.2947A>G (p.Ser983Gly)
c.2929A>G (p.Ser977Gly)
c.665-1429A>G (n.665-1429A>G)
c.707-1429A>G (n.707-1429A>G)
c.671-1429A>G (n.671-1429A>G)
c.*2853A>G (n.*2853A>G)
c.788-1429A>G (n.788-1429A>G)
c.410-1429A>G (n.410-1429A>G)
c.413-1429A>G (n.413-1429A>G)
c.5-28510A>G (n.5-28510A>G)
c.-43-17940A>G (n.-43-17940A>G)
c.-99+32810A>G (n.-99+32810A>G)
n.3206A>G
n.3247A>G
 dbSNP
17g.43092461T>GCA10595848BRCA1n.3134A>C
c.3070A>C (p.Ser1024Arg)
c.2944A>C (p.Ser982Arg)
c.3067A>C (p.Ser1023Arg)
c.2992A>C (p.Ser998Arg)
c.785-1429A>C (n.785-1429A>C)
c.647-1429A>C (n.647-1429A>C)
c.2182A>C (p.Ser728Arg)
c.2947A>C (p.Ser983Arg)
c.2929A>C (p.Ser977Arg)
c.665-1429A>C (n.665-1429A>C)
c.707-1429A>C (n.707-1429A>C)
c.671-1429A>C (n.671-1429A>C)
c.*2853A>C (n.*2853A>C)
c.788-1429A>C (n.788-1429A>C)
c.410-1429A>C (n.410-1429A>C)
c.413-1429A>C (n.413-1429A>C)
c.5-28510A>C (n.5-28510A>C)
c.-43-17940A>C (n.-43-17940A>C)
c.-99+32810A>C (n.-99+32810A>C)
n.3206A>C
n.3247A>C
17g.43092462C>ACA500232307BRCA1n.3133G>T
c.3069G>T (p.Val1023=)
c.2943G>T (p.Val981=)
c.3066G>T (p.Val1022=)
c.2991G>T (p.Val997=)
c.785-1430G>T (n.785-1430G>T)
c.647-1430G>T (n.647-1430G>T)
c.2181G>T (p.Val727=)
c.2946G>T (p.Val982=)
c.2928G>T (p.Val976=)
c.665-1430G>T (n.665-1430G>T)
c.707-1430G>T (n.707-1430G>T)
c.671-1430G>T (n.671-1430G>T)
c.*2852G>T (n.*2852G>T)
c.788-1430G>T (n.788-1430G>T)
c.410-1430G>T (n.410-1430G>T)
c.413-1430G>T (n.413-1430G>T)
c.5-28511G>T (n.5-28511G>T)
c.-43-17941G>T (n.-43-17941G>T)
c.-99+32809G>T (n.-99+32809G>T)
n.3205G>T
n.3246G>T
 dbSNP
17g.43092462C=CA2260782959BRCA1n.3133G=
c.3069G= (p.Val1023=)
c.2943G= (p.Val981=)
c.3066G= (p.Val1022=)
c.2991G= (p.Val997=)
c.785-1430G= (n.785-1430G=)
c.647-1430G= (n.647-1430G=)
c.2181G= (p.Val727=)
c.2946G= (p.Val982=)
c.2928G= (p.Val976=)
c.665-1430G= (n.665-1430G=)
c.707-1430G= (n.707-1430G=)
c.671-1430G= (n.671-1430G=)
c.*2852G= (n.*2852G=)
c.788-1430G= (n.788-1430G=)
c.410-1430G= (n.410-1430G=)
c.413-1430G= (n.413-1430G=)
c.5-28511G= (n.5-28511G=)
c.-43-17941G= (n.-43-17941G=)
c.-99+32809G= (n.-99+32809G=)
n.3205G=
n.3246G=
17g.43092462C>GCA500232309BRCA1n.3133G>C
c.3069G>C (p.Val1023=)
c.2943G>C (p.Val981=)
c.3066G>C (p.Val1022=)
c.2991G>C (p.Val997=)
c.785-1430G>C (n.785-1430G>C)
c.647-1430G>C (n.647-1430G>C)
c.2181G>C (p.Val727=)
c.2946G>C (p.Val982=)
c.2928G>C (p.Val976=)
c.665-1430G>C (n.665-1430G>C)
c.707-1430G>C (n.707-1430G>C)
c.671-1430G>C (n.671-1430G>C)
c.*2852G>C (n.*2852G>C)
c.788-1430G>C (n.788-1430G>C)
c.410-1430G>C (n.410-1430G>C)
c.413-1430G>C (n.413-1430G>C)
c.5-28511G>C (n.5-28511G>C)
c.-43-17941G>C (n.-43-17941G>C)
c.-99+32809G>C (n.-99+32809G>C)
n.3205G>C
n.3246G>C
 dbSNP
17g.43092462C>TCA500232308BRCA1n.3133G>A
c.3069G>A (p.Val1023=)
c.2943G>A (p.Val981=)
c.3066G>A (p.Val1022=)
c.2991G>A (p.Val997=)
c.785-1430G>A (n.785-1430G>A)
c.647-1430G>A (n.647-1430G>A)
c.2181G>A (p.Val727=)
c.2946G>A (p.Val982=)
c.2928G>A (p.Val976=)
c.665-1430G>A (n.665-1430G>A)
c.707-1430G>A (n.707-1430G>A)
c.671-1430G>A (n.671-1430G>A)
c.*2852G>A (n.*2852G>A)
c.788-1430G>A (n.788-1430G>A)
c.410-1430G>A (n.410-1430G>A)
c.413-1430G>A (n.413-1430G>A)
c.5-28511G>A (n.5-28511G>A)
c.-43-17941G>A (n.-43-17941G>A)
c.-99+32809G>A (n.-99+32809G>A)
n.3205G>A
n.3246G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43092462_43092463delinsCACA2260782960BRCA1n.3132_3133delinsTG
c.3068_3069delinsTG (p.Val1023=)
c.2942_2943delinsTG (p.Val981=)
c.3065_3066delinsTG (p.Val1022=)
c.2990_2991delinsTG (p.Val997=)
c.785-1431_785-1430delinsTG (n.785-1431_785-1430delinsTG)
c.647-1431_647-1430delinsTG (n.647-1431_647-1430delinsTG)
c.2180_2181delinsTG (p.Val727=)
c.2945_2946delinsTG (p.Val982=)
c.2927_2928delinsTG (p.Val976=)
c.665-1431_665-1430delinsTG (n.665-1431_665-1430delinsTG)
c.707-1431_707-1430delinsTG (n.707-1431_707-1430delinsTG)
c.671-1431_671-1430delinsTG (n.671-1431_671-1430delinsTG)
c.*2851_*2852delinsTG (n.*2851_*2852delinsTG)
c.788-1431_788-1430delinsTG (n.788-1431_788-1430delinsTG)
c.410-1431_410-1430delinsTG (n.410-1431_410-1430delinsTG)
c.413-1431_413-1430delinsTG (n.413-1431_413-1430delinsTG)
c.5-28512_5-28511delinsTG (n.5-28512_5-28511delinsTG)
c.-43-17942_-43-17941delinsTG (n.-43-17942_-43-17941delinsTG)
c.-99+32808_-99+32809delinsTG (n.-99+32808_-99+32809delinsTG)
n.3204_3205delinsTG
n.3245_3246delinsTG
17g.43092463delCA891843729BRCA1n.3132del
c.3068del (p.Val1023GlyfsTer25)
c.2942del (p.Val981GlyfsTer25)
c.3065del (p.Val1022GlyfsTer25)
c.2990del (p.Val997GlyfsTer25)
c.785-1431del (n.785-1431del)
c.647-1431del (n.647-1431del)
c.2180del (p.Val727GlyfsTer25)
c.2945del (p.Val982GlyfsTer25)
c.2927del (p.Val976GlyfsTer25)
c.665-1431del (n.665-1431del)
c.707-1431del (n.707-1431del)
c.671-1431del (n.671-1431del)
c.*2851del (n.*2851del)
c.788-1431del (n.788-1431del)
c.410-1431del (n.410-1431del)
c.413-1431del (n.413-1431del)
c.5-28512del (n.5-28512del)
c.-43-17942del (n.-43-17942del)
c.-99+32808del (n.-99+32808del)
n.3204del
n.3245del
 ClinVar dbSNP
17g.43092463A>CCA10595849BRCA1n.3132T>G
c.3068T>G (p.Val1023Gly)
c.2942T>G (p.Val981Gly)
c.3065T>G (p.Val1022Gly)
c.2990T>G (p.Val997Gly)
c.785-1431T>G (n.785-1431T>G)
c.647-1431T>G (n.647-1431T>G)
c.2180T>G (p.Val727Gly)
c.2945T>G (p.Val982Gly)
c.2927T>G (p.Val976Gly)
c.665-1431T>G (n.665-1431T>G)
c.707-1431T>G (n.707-1431T>G)
c.671-1431T>G (n.671-1431T>G)
c.*2851T>G (n.*2851T>G)
c.788-1431T>G (n.788-1431T>G)
c.410-1431T>G (n.410-1431T>G)
c.413-1431T>G (n.413-1431T>G)
c.5-28512T>G (n.5-28512T>G)
c.-43-17942T>G (n.-43-17942T>G)
c.-99+32808T>G (n.-99+32808T>G)
n.3204T>G
n.3245T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092463A>GCA10595850BRCA1n.3132T>C
c.3068T>C (p.Val1023Ala)
c.2942T>C (p.Val981Ala)
c.3065T>C (p.Val1022Ala)
c.2990T>C (p.Val997Ala)
c.785-1431T>C (n.785-1431T>C)
c.647-1431T>C (n.647-1431T>C)
c.2180T>C (p.Val727Ala)
c.2945T>C (p.Val982Ala)
c.2927T>C (p.Val976Ala)
c.665-1431T>C (n.665-1431T>C)
c.707-1431T>C (n.707-1431T>C)
c.671-1431T>C (n.671-1431T>C)
c.*2851T>C (n.*2851T>C)
c.788-1431T>C (n.788-1431T>C)
c.410-1431T>C (n.410-1431T>C)
c.413-1431T>C (n.413-1431T>C)
c.5-28512T>C (n.5-28512T>C)
c.-43-17942T>C (n.-43-17942T>C)
c.-99+32808T>C (n.-99+32808T>C)
n.3204T>C
n.3245T>C
17g.43092463A>TCA10595851BRCA1n.3132T>A
c.3068T>A (p.Val1023Glu)
c.2942T>A (p.Val981Glu)
c.3065T>A (p.Val1022Glu)
c.2990T>A (p.Val997Glu)
c.785-1431T>A (n.785-1431T>A)
c.647-1431T>A (n.647-1431T>A)
c.2180T>A (p.Val727Glu)
c.2945T>A (p.Val982Glu)
c.2927T>A (p.Val976Glu)
c.665-1431T>A (n.665-1431T>A)
c.707-1431T>A (n.707-1431T>A)
c.671-1431T>A (n.671-1431T>A)
c.*2851T>A (n.*2851T>A)
c.788-1431T>A (n.788-1431T>A)
c.410-1431T>A (n.410-1431T>A)
c.413-1431T>A (n.413-1431T>A)
c.5-28512T>A (n.5-28512T>A)
c.-43-17942T>A (n.-43-17942T>A)
c.-99+32808T>A (n.-99+32808T>A)
n.3204T>A
n.3245T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092464C>ACA10595852BRCA1n.3131G>T
c.3067G>T (p.Val1023Leu)
c.2941G>T (p.Val981Leu)
c.3064G>T (p.Val1022Leu)
c.2989G>T (p.Val997Leu)
c.785-1432G>T (n.785-1432G>T)
c.647-1432G>T (n.647-1432G>T)
c.2179G>T (p.Val727Leu)
c.2944G>T (p.Val982Leu)
c.2926G>T (p.Val976Leu)
c.665-1432G>T (n.665-1432G>T)
c.707-1432G>T (n.707-1432G>T)
c.671-1432G>T (n.671-1432G>T)
c.*2850G>T (n.*2850G>T)
c.788-1432G>T (n.788-1432G>T)
c.410-1432G>T (n.410-1432G>T)
c.413-1432G>T (n.413-1432G>T)
c.5-28513G>T (n.5-28513G>T)
c.-43-17943G>T (n.-43-17943G>T)
c.-99+32807G>T (n.-99+32807G>T)
n.3203G>T
n.3244G>T
 dbSNP
17g.43092464C>GCA10595853BRCA1n.3131G>C
c.3067G>C (p.Val1023Leu)
c.2941G>C (p.Val981Leu)
c.3064G>C (p.Val1022Leu)
c.2989G>C (p.Val997Leu)
c.785-1432G>C (n.785-1432G>C)
c.647-1432G>C (n.647-1432G>C)
c.2179G>C (p.Val727Leu)
c.2944G>C (p.Val982Leu)
c.2926G>C (p.Val976Leu)
c.665-1432G>C (n.665-1432G>C)
c.707-1432G>C (n.707-1432G>C)
c.671-1432G>C (n.671-1432G>C)
c.*2850G>C (n.*2850G>C)
c.788-1432G>C (n.788-1432G>C)
c.410-1432G>C (n.410-1432G>C)
c.413-1432G>C (n.413-1432G>C)
c.5-28513G>C (n.5-28513G>C)
c.-43-17943G>C (n.-43-17943G>C)
c.-99+32807G>C (n.-99+32807G>C)
n.3203G>C
n.3244G>C
 dbSNP
17g.43092464C>TCA10595854BRCA1n.3131G>A
c.3067G>A (p.Val1023Met)
c.2941G>A (p.Val981Met)
c.3064G>A (p.Val1022Met)
c.2989G>A (p.Val997Met)
c.785-1432G>A (n.785-1432G>A)
c.647-1432G>A (n.647-1432G>A)
c.2179G>A (p.Val727Met)
c.2944G>A (p.Val982Met)
c.2926G>A (p.Val976Met)
c.665-1432G>A (n.665-1432G>A)
c.707-1432G>A (n.707-1432G>A)
c.671-1432G>A (n.671-1432G>A)
c.*2850G>A (n.*2850G>A)
c.788-1432G>A (n.788-1432G>A)
c.410-1432G>A (n.410-1432G>A)
c.413-1432G>A (n.413-1432G>A)
c.5-28513G>A (n.5-28513G>A)
c.-43-17943G>A (n.-43-17943G>A)
c.-99+32807G>A (n.-99+32807G>A)
n.3203G>A
n.3244G>A
 dbSNP
17g.43092464_43092465delinsCTCA2260782961BRCA1n.3130_3131delinsAG
c.3066_3067delinsAG (p.Thr1022=)
c.2940_2941delinsAG (p.Thr980=)
c.3063_3064delinsAG (p.Thr1021=)
c.2988_2989delinsAG (p.Thr996=)
c.785-1433_785-1432delinsAG (n.785-1433_785-1432delinsAG)
c.647-1433_647-1432delinsAG (n.647-1433_647-1432delinsAG)
c.2178_2179delinsAG (p.Thr726=)
c.2943_2944delinsAG (p.Thr981=)
c.2925_2926delinsAG (p.Thr975=)
c.665-1433_665-1432delinsAG (n.665-1433_665-1432delinsAG)
c.707-1433_707-1432delinsAG (n.707-1433_707-1432delinsAG)
c.671-1433_671-1432delinsAG (n.671-1433_671-1432delinsAG)
c.*2849_*2850delinsAG (n.*2849_*2850delinsAG)
c.788-1433_788-1432delinsAG (n.788-1433_788-1432delinsAG)
c.410-1433_410-1432delinsAG (n.410-1433_410-1432delinsAG)
c.413-1433_413-1432delinsAG (n.413-1433_413-1432delinsAG)
c.5-28514_5-28513delinsAG (n.5-28514_5-28513delinsAG)
c.-43-17944_-43-17943delinsAG (n.-43-17944_-43-17943delinsAG)
c.-99+32806_-99+32807delinsAG (n.-99+32806_-99+32807delinsAG)
n.3202_3203delinsAG
n.3243_3244delinsAG
17g.43092465delCA002013BRCA1n.3130del
c.3066del (p.Val1023Ter)
c.2940del (p.Val981Ter)
c.3063del (p.Val1022Ter)
c.2988del (p.Val997Ter)
c.785-1433del (n.785-1433del)
c.647-1433del (n.647-1433del)
c.2178del (p.Val727Ter)
c.2943del (p.Val982Ter)
c.2925del (p.Val976Ter)
c.665-1433del (n.665-1433del)
c.707-1433del (n.707-1433del)
c.671-1433del (n.671-1433del)
c.*2849del (n.*2849del)
c.788-1433del (n.788-1433del)
c.410-1433del (n.410-1433del)
c.413-1433del (n.413-1433del)
c.5-28514del (n.5-28514del)
c.-43-17944del (n.-43-17944del)
c.-99+32806del (n.-99+32806del)
n.3202del
n.3243del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092465T>ACA500232312BRCA1n.3130A>T
c.3066A>T (p.Thr1022=)
c.2940A>T (p.Thr980=)
c.3063A>T (p.Thr1021=)
c.2988A>T (p.Thr996=)
c.785-1433A>T (n.785-1433A>T)
c.647-1433A>T (n.647-1433A>T)
c.2178A>T (p.Thr726=)
c.2943A>T (p.Thr981=)
c.2925A>T (p.Thr975=)
c.665-1433A>T (n.665-1433A>T)
c.707-1433A>T (n.707-1433A>T)
c.671-1433A>T (n.671-1433A>T)
c.*2849A>T (n.*2849A>T)
c.788-1433A>T (n.788-1433A>T)
c.410-1433A>T (n.410-1433A>T)
c.413-1433A>T (n.413-1433A>T)
c.5-28514A>T (n.5-28514A>T)
c.-43-17944A>T (n.-43-17944A>T)
c.-99+32806A>T (n.-99+32806A>T)
n.3202A>T
n.3243A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092465T>CCA500232313BRCA1n.3130A>G
c.3066A>G (p.Thr1022=)
c.2940A>G (p.Thr980=)
c.3063A>G (p.Thr1021=)
c.2988A>G (p.Thr996=)
c.785-1433A>G (n.785-1433A>G)
c.647-1433A>G (n.647-1433A>G)
c.2178A>G (p.Thr726=)
c.2943A>G (p.Thr981=)
c.2925A>G (p.Thr975=)
c.665-1433A>G (n.665-1433A>G)
c.707-1433A>G (n.707-1433A>G)
c.671-1433A>G (n.671-1433A>G)
c.*2849A>G (n.*2849A>G)
c.788-1433A>G (n.788-1433A>G)
c.410-1433A>G (n.410-1433A>G)
c.413-1433A>G (n.413-1433A>G)
c.5-28514A>G (n.5-28514A>G)
c.-43-17944A>G (n.-43-17944A>G)
c.-99+32806A>G (n.-99+32806A>G)
n.3202A>G
n.3243A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092465T>GCA500232314BRCA1n.3130A>C
c.3066A>C (p.Thr1022=)
c.2940A>C (p.Thr980=)
c.3063A>C (p.Thr1021=)
c.2988A>C (p.Thr996=)
c.785-1433A>C (n.785-1433A>C)
c.647-1433A>C (n.647-1433A>C)
c.2178A>C (p.Thr726=)
c.2943A>C (p.Thr981=)
c.2925A>C (p.Thr975=)
c.665-1433A>C (n.665-1433A>C)
c.707-1433A>C (n.707-1433A>C)
c.671-1433A>C (n.671-1433A>C)
c.*2849A>C (n.*2849A>C)
c.788-1433A>C (n.788-1433A>C)
c.410-1433A>C (n.410-1433A>C)
c.413-1433A>C (n.413-1433A>C)
c.5-28514A>C (n.5-28514A>C)
c.-43-17944A>C (n.-43-17944A>C)
c.-99+32806A>C (n.-99+32806A>C)
n.3202A>C
n.3243A>C
17g.43092465T=CA2260782962BRCA1n.3130A=
c.3066A= (p.Thr1022=)
c.2940A= (p.Thr980=)
c.3063A= (p.Thr1021=)
c.2988A= (p.Thr996=)
c.785-1433A= (n.785-1433A=)
c.647-1433A= (n.647-1433A=)
c.2178A= (p.Thr726=)
c.2943A= (p.Thr981=)
c.2925A= (p.Thr975=)
c.665-1433A= (n.665-1433A=)
c.707-1433A= (n.707-1433A=)
c.671-1433A= (n.671-1433A=)
c.*2849A= (n.*2849A=)
c.788-1433A= (n.788-1433A=)
c.410-1433A= (n.410-1433A=)
c.413-1433A= (n.413-1433A=)
c.5-28514A= (n.5-28514A=)
c.-43-17944A= (n.-43-17944A=)
c.-99+32806A= (n.-99+32806A=)
n.3202A=
n.3243A=
17g.43092466G>ACA002011BRCA1n.3129C>T
c.3065C>T (p.Thr1022Ile)
c.2939C>T (p.Thr980Ile)
c.3062C>T (p.Thr1021Ile)
c.2987C>T (p.Thr996Ile)
c.785-1434C>T (n.785-1434C>T)
c.647-1434C>T (n.647-1434C>T)
c.2177C>T (p.Thr726Ile)
c.2942C>T (p.Thr981Ile)
c.2924C>T (p.Thr975Ile)
c.665-1434C>T (n.665-1434C>T)
c.707-1434C>T (n.707-1434C>T)
c.671-1434C>T (n.671-1434C>T)
c.*2848C>T (n.*2848C>T)
c.788-1434C>T (n.788-1434C>T)
c.410-1434C>T (n.410-1434C>T)
c.413-1434C>T (n.413-1434C>T)
c.5-28515C>T (n.5-28515C>T)
c.-43-17945C>T (n.-43-17945C>T)
c.-99+32805C>T (n.-99+32805C>T)
n.3201C>T
n.3242C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092466G>CCA10595855BRCA1n.3129C>G
c.3065C>G (p.Thr1022Arg)
c.2939C>G (p.Thr980Arg)
c.3062C>G (p.Thr1021Arg)
c.2987C>G (p.Thr996Arg)
c.785-1434C>G (n.785-1434C>G)
c.647-1434C>G (n.647-1434C>G)
c.2177C>G (p.Thr726Arg)
c.2942C>G (p.Thr981Arg)
c.2924C>G (p.Thr975Arg)
c.665-1434C>G (n.665-1434C>G)
c.707-1434C>G (n.707-1434C>G)
c.671-1434C>G (n.671-1434C>G)
c.*2848C>G (n.*2848C>G)
c.788-1434C>G (n.788-1434C>G)
c.410-1434C>G (n.410-1434C>G)
c.413-1434C>G (n.413-1434C>G)
c.5-28515C>G (n.5-28515C>G)
c.-43-17945C>G (n.-43-17945C>G)
c.-99+32805C>G (n.-99+32805C>G)
n.3201C>G
n.3242C>G
 gnomAD v4
17g.43092466G=CA2260782963BRCA1n.3129C=
c.3065C= (p.Thr1022=)
c.2939C= (p.Thr980=)
c.3062C= (p.Thr1021=)
c.2987C= (p.Thr996=)
c.785-1434C= (n.785-1434C=)
c.647-1434C= (n.647-1434C=)
c.2177C= (p.Thr726=)
c.2942C= (p.Thr981=)
c.2924C= (p.Thr975=)
c.665-1434C= (n.665-1434C=)
c.707-1434C= (n.707-1434C=)
c.671-1434C= (n.671-1434C=)
c.*2848C= (n.*2848C=)
c.788-1434C= (n.788-1434C=)
c.410-1434C= (n.410-1434C=)
c.413-1434C= (n.413-1434C=)
c.5-28515C= (n.5-28515C=)
c.-43-17945C= (n.-43-17945C=)
c.-99+32805C= (n.-99+32805C=)
n.3201C=
n.3242C=
17g.43092466G>TCA10595856BRCA1n.3129C>A
c.3065C>A (p.Thr1022Lys)
c.2939C>A (p.Thr980Lys)
c.3062C>A (p.Thr1021Lys)
c.2987C>A (p.Thr996Lys)
c.785-1434C>A (n.785-1434C>A)
c.647-1434C>A (n.647-1434C>A)
c.2177C>A (p.Thr726Lys)
c.2942C>A (p.Thr981Lys)
c.2924C>A (p.Thr975Lys)
c.665-1434C>A (n.665-1434C>A)
c.707-1434C>A (n.707-1434C>A)
c.671-1434C>A (n.671-1434C>A)
c.*2848C>A (n.*2848C>A)
c.788-1434C>A (n.788-1434C>A)
c.410-1434C>A (n.410-1434C>A)
c.413-1434C>A (n.413-1434C>A)
c.5-28515C>A (n.5-28515C>A)
c.-43-17945C>A (n.-43-17945C>A)
c.-99+32805C>A (n.-99+32805C>A)
n.3201C>A
n.3242C>A
17g.43092467T>ACA10595857BRCA1n.3128A>T
c.3064A>T (p.Thr1022Ser)
c.2938A>T (p.Thr980Ser)
c.3061A>T (p.Thr1021Ser)
c.2986A>T (p.Thr996Ser)
c.785-1435A>T (n.785-1435A>T)
c.647-1435A>T (n.647-1435A>T)
c.2176A>T (p.Thr726Ser)
c.2941A>T (p.Thr981Ser)
c.2923A>T (p.Thr975Ser)
c.665-1435A>T (n.665-1435A>T)
c.707-1435A>T (n.707-1435A>T)
c.671-1435A>T (n.671-1435A>T)
c.*2847A>T (n.*2847A>T)
c.788-1435A>T (n.788-1435A>T)
c.410-1435A>T (n.410-1435A>T)
c.413-1435A>T (n.413-1435A>T)
c.5-28516A>T (n.5-28516A>T)
c.-43-17946A>T (n.-43-17946A>T)
c.-99+32804A>T (n.-99+32804A>T)
n.3200A>T
n.3241A>T
 dbSNP
17g.43092467T>CCA10595858BRCA1n.3128A>G
c.3064A>G (p.Thr1022Ala)
c.2938A>G (p.Thr980Ala)
c.3061A>G (p.Thr1021Ala)
c.2986A>G (p.Thr996Ala)
c.785-1435A>G (n.785-1435A>G)
c.647-1435A>G (n.647-1435A>G)
c.2176A>G (p.Thr726Ala)
c.2941A>G (p.Thr981Ala)
c.2923A>G (p.Thr975Ala)
c.665-1435A>G (n.665-1435A>G)
c.707-1435A>G (n.707-1435A>G)
c.671-1435A>G (n.671-1435A>G)
c.*2847A>G (n.*2847A>G)
c.788-1435A>G (n.788-1435A>G)
c.410-1435A>G (n.410-1435A>G)
c.413-1435A>G (n.413-1435A>G)
c.5-28516A>G (n.5-28516A>G)
c.-43-17946A>G (n.-43-17946A>G)
c.-99+32804A>G (n.-99+32804A>G)
n.3200A>G
n.3241A>G
 dbSNP
17g.43092467T>GCA10595859BRCA1n.3128A>C
c.3064A>C (p.Thr1022Pro)
c.2938A>C (p.Thr980Pro)
c.3061A>C (p.Thr1021Pro)
c.2986A>C (p.Thr996Pro)
c.785-1435A>C (n.785-1435A>C)
c.647-1435A>C (n.647-1435A>C)
c.2176A>C (p.Thr726Pro)
c.2941A>C (p.Thr981Pro)
c.2923A>C (p.Thr975Pro)
c.665-1435A>C (n.665-1435A>C)
c.707-1435A>C (n.707-1435A>C)
c.671-1435A>C (n.671-1435A>C)
c.*2847A>C (n.*2847A>C)
c.788-1435A>C (n.788-1435A>C)
c.410-1435A>C (n.410-1435A>C)
c.413-1435A>C (n.413-1435A>C)
c.5-28516A>C (n.5-28516A>C)
c.-43-17946A>C (n.-43-17946A>C)
c.-99+32804A>C (n.-99+32804A>C)
n.3200A>C
n.3241A>C
 dbSNP
17g.43092467dupCA645373184BRCA1n.3128dup
c.3064dup (p.Thr1022AsnfsTer6)
c.2938dup (p.Thr980AsnfsTer6)
c.3061dup (p.Thr1021AsnfsTer6)
c.2986dup (p.Thr996AsnfsTer6)
c.785-1435dup (n.785-1435dup)
c.647-1435dup (n.647-1435dup)
c.2176dup (p.Thr726AsnfsTer6)
c.2941dup (p.Thr981AsnfsTer6)
c.2923dup (p.Thr975AsnfsTer6)
c.665-1435dup (n.665-1435dup)
c.707-1435dup (n.707-1435dup)
c.671-1435dup (n.671-1435dup)
c.*2847dup (n.*2847dup)
c.788-1435dup (n.788-1435dup)
c.410-1435dup (n.410-1435dup)
c.413-1435dup (n.413-1435dup)
c.5-28516dup (n.5-28516dup)
c.-43-17946dup (n.-43-17946dup)
c.-99+32804dup (n.-99+32804dup)
n.3200dup
n.3241dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092468A=CA2260782965BRCA1n.3127T=
c.3063T= (p.Ser1021=)
c.2937T= (p.Ser979=)
c.3060T= (p.Ser1020=)
c.2985T= (p.Ser995=)
c.785-1436T= (n.785-1436T=)
c.647-1436T= (n.647-1436T=)
c.2175T= (p.Ser725=)
c.2940T= (p.Ser980=)
c.2922T= (p.Ser974=)
c.665-1436T= (n.665-1436T=)
c.707-1436T= (n.707-1436T=)
c.671-1436T= (n.671-1436T=)
c.*2846T= (n.*2846T=)
c.788-1436T= (n.788-1436T=)
c.410-1436T= (n.410-1436T=)
c.413-1436T= (n.413-1436T=)
c.5-28517T= (n.5-28517T=)
c.-43-17947T= (n.-43-17947T=)
c.-99+32803T= (n.-99+32803T=)
n.3199T=
n.3240T=
17g.43092468A>CCA10595860BRCA1n.3127T>G
c.3063T>G (p.Ser1021Arg)
c.2937T>G (p.Ser979Arg)
c.3060T>G (p.Ser1020Arg)
c.2985T>G (p.Ser995Arg)
c.785-1436T>G (n.785-1436T>G)
c.647-1436T>G (n.647-1436T>G)
c.2175T>G (p.Ser725Arg)
c.2940T>G (p.Ser980Arg)
c.2922T>G (p.Ser974Arg)
c.665-1436T>G (n.665-1436T>G)
c.707-1436T>G (n.707-1436T>G)
c.671-1436T>G (n.671-1436T>G)
c.*2846T>G (n.*2846T>G)
c.788-1436T>G (n.788-1436T>G)
c.410-1436T>G (n.410-1436T>G)
c.413-1436T>G (n.413-1436T>G)
c.5-28517T>G (n.5-28517T>G)
c.-43-17947T>G (n.-43-17947T>G)
c.-99+32803T>G (n.-99+32803T>G)
n.3199T>G
n.3240T>G
 dbSNP
17g.43092468A>GCA500232317BRCA1n.3127T>C
c.3063T>C (p.Ser1021=)
c.2937T>C (p.Ser979=)
c.3060T>C (p.Ser1020=)
c.2985T>C (p.Ser995=)
c.785-1436T>C (n.785-1436T>C)
c.647-1436T>C (n.647-1436T>C)
c.2175T>C (p.Ser725=)
c.2940T>C (p.Ser980=)
c.2922T>C (p.Ser974=)
c.665-1436T>C (n.665-1436T>C)
c.707-1436T>C (n.707-1436T>C)
c.671-1436T>C (n.671-1436T>C)
c.*2846T>C (n.*2846T>C)
c.788-1436T>C (n.788-1436T>C)
c.410-1436T>C (n.410-1436T>C)
c.413-1436T>C (n.413-1436T>C)
c.5-28517T>C (n.5-28517T>C)
c.-43-17947T>C (n.-43-17947T>C)
c.-99+32803T>C (n.-99+32803T>C)
n.3199T>C
n.3240T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43092468A>TCA10595861BRCA1n.3127T>A
c.3063T>A (p.Ser1021Arg)
c.2937T>A (p.Ser979Arg)
c.3060T>A (p.Ser1020Arg)
c.2985T>A (p.Ser995Arg)
c.785-1436T>A (n.785-1436T>A)
c.647-1436T>A (n.647-1436T>A)
c.2175T>A (p.Ser725Arg)
c.2940T>A (p.Ser980Arg)
c.2922T>A (p.Ser974Arg)
c.665-1436T>A (n.665-1436T>A)
c.707-1436T>A (n.707-1436T>A)
c.671-1436T>A (n.671-1436T>A)
c.*2846T>A (n.*2846T>A)
c.788-1436T>A (n.788-1436T>A)
c.410-1436T>A (n.410-1436T>A)
c.413-1436T>A (n.413-1436T>A)
c.5-28517T>A (n.5-28517T>A)
c.-43-17947T>A (n.-43-17947T>A)
c.-99+32803T>A (n.-99+32803T>A)
n.3199T>A
n.3240T>A
 dbSNP
17g.43092468_43092469delinsACCA2260782964BRCA1n.3126_3127delinsGT
c.3062_3063delinsGT (p.Ser1021=)
c.2936_2937delinsGT (p.Ser979=)
c.3059_3060delinsGT (p.Ser1020=)
c.2984_2985delinsGT (p.Ser995=)
c.785-1437_785-1436delinsGT (n.785-1437_785-1436delinsGT)
c.647-1437_647-1436delinsGT (n.647-1437_647-1436delinsGT)
c.2174_2175delinsGT (p.Ser725=)
c.2939_2940delinsGT (p.Ser980=)
c.2921_2922delinsGT (p.Ser974=)
c.665-1437_665-1436delinsGT (n.665-1437_665-1436delinsGT)
c.707-1437_707-1436delinsGT (n.707-1437_707-1436delinsGT)
c.671-1437_671-1436delinsGT (n.671-1437_671-1436delinsGT)
c.*2845_*2846delinsGT (n.*2845_*2846delinsGT)
c.788-1437_788-1436delinsGT (n.788-1437_788-1436delinsGT)
c.410-1437_410-1436delinsGT (n.410-1437_410-1436delinsGT)
c.413-1437_413-1436delinsGT (n.413-1437_413-1436delinsGT)
c.5-28518_5-28517delinsGT (n.5-28518_5-28517delinsGT)
c.-43-17948_-43-17947delinsGT (n.-43-17948_-43-17947delinsGT)
c.-99+32802_-99+32803delinsGT (n.-99+32802_-99+32803delinsGT)
n.3198_3199delinsGT
n.3239_3240delinsGT
17g.43092469delCA645373185BRCA1n.3126del
c.3062del (p.Ser1021IlefsTer3)
c.2936del (p.Ser979IlefsTer3)
c.3059del (p.Ser1020IlefsTer3)
c.2984del (p.Ser995IlefsTer3)
c.785-1437del (n.785-1437del)
c.647-1437del (n.647-1437del)
c.2174del (p.Ser725IlefsTer3)
c.2939del (p.Ser980IlefsTer3)
c.2921del (p.Ser974IlefsTer3)
c.665-1437del (n.665-1437del)
c.707-1437del (n.707-1437del)
c.671-1437del (n.671-1437del)
c.*2845del (n.*2845del)
c.788-1437del (n.788-1437del)
c.410-1437del (n.410-1437del)
c.413-1437del (n.413-1437del)
c.5-28518del (n.5-28518del)
c.-43-17948del (n.-43-17948del)
c.-99+32802del (n.-99+32802del)
n.3198del
n.3239del
 ClinVar dbSNP
17g.43092469C>ACA10595862BRCA1n.3126G>T
c.3062G>T (p.Ser1021Ile)
c.2936G>T (p.Ser979Ile)
c.3059G>T (p.Ser1020Ile)
c.2984G>T (p.Ser995Ile)
c.785-1437G>T (n.785-1437G>T)
c.647-1437G>T (n.647-1437G>T)
c.2174G>T (p.Ser725Ile)
c.2939G>T (p.Ser980Ile)
c.2921G>T (p.Ser974Ile)
c.665-1437G>T (n.665-1437G>T)
c.707-1437G>T (n.707-1437G>T)
c.671-1437G>T (n.671-1437G>T)
c.*2845G>T (n.*2845G>T)
c.788-1437G>T (n.788-1437G>T)
c.410-1437G>T (n.410-1437G>T)
c.413-1437G>T (n.413-1437G>T)
c.5-28518G>T (n.5-28518G>T)
c.-43-17948G>T (n.-43-17948G>T)
c.-99+32802G>T (n.-99+32802G>T)
n.3198G>T
n.3239G>T
 dbSNP
17g.43092469C=CA2260782966BRCA1n.3126G=
c.3062G= (p.Ser1021=)
c.2936G= (p.Ser979=)
c.3059G= (p.Ser1020=)
c.2984G= (p.Ser995=)
c.785-1437G= (n.785-1437G=)
c.647-1437G= (n.647-1437G=)
c.2174G= (p.Ser725=)
c.2939G= (p.Ser980=)
c.2921G= (p.Ser974=)
c.665-1437G= (n.665-1437G=)
c.707-1437G= (n.707-1437G=)
c.671-1437G= (n.671-1437G=)
c.*2845G= (n.*2845G=)
c.788-1437G= (n.788-1437G=)
c.410-1437G= (n.410-1437G=)
c.413-1437G= (n.413-1437G=)
c.5-28518G= (n.5-28518G=)
c.-43-17948G= (n.-43-17948G=)
c.-99+32802G= (n.-99+32802G=)
n.3198G=
n.3239G=
17g.43092469C>GCA10595863BRCA1n.3126G>C
c.3062G>C (p.Ser1021Thr)
c.2936G>C (p.Ser979Thr)
c.3059G>C (p.Ser1020Thr)
c.2984G>C (p.Ser995Thr)
c.785-1437G>C (n.785-1437G>C)
c.647-1437G>C (n.647-1437G>C)
c.2174G>C (p.Ser725Thr)
c.2939G>C (p.Ser980Thr)
c.2921G>C (p.Ser974Thr)
c.665-1437G>C (n.665-1437G>C)
c.707-1437G>C (n.707-1437G>C)
c.671-1437G>C (n.671-1437G>C)
c.*2845G>C (n.*2845G>C)
c.788-1437G>C (n.788-1437G>C)
c.410-1437G>C (n.410-1437G>C)
c.413-1437G>C (n.413-1437G>C)
c.5-28518G>C (n.5-28518G>C)
c.-43-17948G>C (n.-43-17948G>C)
c.-99+32802G>C (n.-99+32802G>C)
n.3198G>C
n.3239G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092469C>TCA10595864BRCA1n.3126G>A
c.3062G>A (p.Ser1021Asn)
c.2936G>A (p.Ser979Asn)
c.3059G>A (p.Ser1020Asn)
c.2984G>A (p.Ser995Asn)
c.785-1437G>A (n.785-1437G>A)
c.647-1437G>A (n.647-1437G>A)
c.2174G>A (p.Ser725Asn)
c.2939G>A (p.Ser980Asn)
c.2921G>A (p.Ser974Asn)
c.665-1437G>A (n.665-1437G>A)
c.707-1437G>A (n.707-1437G>A)
c.671-1437G>A (n.671-1437G>A)
c.*2845G>A (n.*2845G>A)
c.788-1437G>A (n.788-1437G>A)
c.410-1437G>A (n.410-1437G>A)
c.413-1437G>A (n.413-1437G>A)
c.5-28518G>A (n.5-28518G>A)
c.-43-17948G>A (n.-43-17948G>A)
c.-99+32802G>A (n.-99+32802G>A)
n.3198G>A
n.3239G>A
 dbSNP
17g.43092470T>ACA10595865BRCA1n.3125A>T
c.3061A>T (p.Ser1021Cys)
c.2935A>T (p.Ser979Cys)
c.3058A>T (p.Ser1020Cys)
c.2983A>T (p.Ser995Cys)
c.785-1438A>T (n.785-1438A>T)
c.647-1438A>T (n.647-1438A>T)
c.2173A>T (p.Ser725Cys)
c.2938A>T (p.Ser980Cys)
c.2920A>T (p.Ser974Cys)
c.665-1438A>T (n.665-1438A>T)
c.707-1438A>T (n.707-1438A>T)
c.671-1438A>T (n.671-1438A>T)
c.*2844A>T (n.*2844A>T)
c.788-1438A>T (n.788-1438A>T)
c.410-1438A>T (n.410-1438A>T)
c.413-1438A>T (n.413-1438A>T)
c.5-28519A>T (n.5-28519A>T)
c.-43-17949A>T (n.-43-17949A>T)
c.-99+32801A>T (n.-99+32801A>T)
n.3197A>T
n.3238A>T
 dbSNP
17g.43092470T>CCA10595866BRCA1n.3125A>G
c.3061A>G (p.Ser1021Gly)
c.2935A>G (p.Ser979Gly)
c.3058A>G (p.Ser1020Gly)
c.2983A>G (p.Ser995Gly)
c.785-1438A>G (n.785-1438A>G)
c.647-1438A>G (n.647-1438A>G)
c.2173A>G (p.Ser725Gly)
c.2938A>G (p.Ser980Gly)
c.2920A>G (p.Ser974Gly)
c.665-1438A>G (n.665-1438A>G)
c.707-1438A>G (n.707-1438A>G)
c.671-1438A>G (n.671-1438A>G)
c.*2844A>G (n.*2844A>G)
c.788-1438A>G (n.788-1438A>G)
c.410-1438A>G (n.410-1438A>G)
c.413-1438A>G (n.413-1438A>G)
c.5-28519A>G (n.5-28519A>G)
c.-43-17949A>G (n.-43-17949A>G)
c.-99+32801A>G (n.-99+32801A>G)
n.3197A>G
n.3238A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092470T>GCA10595867BRCA1n.3125A>C
c.3061A>C (p.Ser1021Arg)
c.2935A>C (p.Ser979Arg)
c.3058A>C (p.Ser1020Arg)
c.2983A>C (p.Ser995Arg)
c.785-1438A>C (n.785-1438A>C)
c.647-1438A>C (n.647-1438A>C)
c.2173A>C (p.Ser725Arg)
c.2938A>C (p.Ser980Arg)
c.2920A>C (p.Ser974Arg)
c.665-1438A>C (n.665-1438A>C)
c.707-1438A>C (n.707-1438A>C)
c.671-1438A>C (n.671-1438A>C)
c.*2844A>C (n.*2844A>C)
c.788-1438A>C (n.788-1438A>C)
c.410-1438A>C (n.410-1438A>C)
c.413-1438A>C (n.413-1438A>C)
c.5-28519A>C (n.5-28519A>C)
c.-43-17949A>C (n.-43-17949A>C)
c.-99+32801A>C (n.-99+32801A>C)
n.3197A>C
n.3238A>C
17g.43092470T=CA2260782967BRCA1n.3125A=
c.3061A= (p.Ser1021=)
c.2935A= (p.Ser979=)
c.3058A= (p.Ser1020=)
c.2983A= (p.Ser995=)
c.785-1438A= (n.785-1438A=)
c.647-1438A= (n.647-1438A=)
c.2173A= (p.Ser725=)
c.2938A= (p.Ser980=)
c.2920A= (p.Ser974=)
c.665-1438A= (n.665-1438A=)
c.707-1438A= (n.707-1438A=)
c.671-1438A= (n.671-1438A=)
c.*2844A= (n.*2844A=)
c.788-1438A= (n.788-1438A=)
c.410-1438A= (n.410-1438A=)
c.413-1438A= (n.413-1438A=)
c.5-28519A= (n.5-28519A=)
c.-43-17949A= (n.-43-17949A=)
c.-99+32801A= (n.-99+32801A=)
n.3197A=
n.3238A=
17g.43092471dupCA658761290BRCA1n.3125dup
c.3061dup (p.Ser1021LysfsTer7)
c.2935dup (p.Ser979LysfsTer7)
c.3058dup (p.Ser1020LysfsTer7)
c.2983dup (p.Ser995LysfsTer7)
c.785-1438dup (n.785-1438dup)
c.647-1438dup (n.647-1438dup)
c.2173dup (p.Ser725LysfsTer7)
c.2938dup (p.Ser980LysfsTer7)
c.2920dup (p.Ser974LysfsTer7)
c.665-1438dup (n.665-1438dup)
c.707-1438dup (n.707-1438dup)
c.671-1438dup (n.671-1438dup)
c.*2844dup (n.*2844dup)
c.788-1438dup (n.788-1438dup)
c.410-1438dup (n.410-1438dup)
c.413-1438dup (n.413-1438dup)
c.5-28519dup (n.5-28519dup)
c.-43-17949dup (n.-43-17949dup)
c.-99+32801dup (n.-99+32801dup)
n.3197dup
n.3238dup
17g.43092471T>ACA500232318BRCA1n.3124A>T
c.3060A>T (p.Pro1020=)
c.2934A>T (p.Pro978=)
c.3057A>T (p.Pro1019=)
c.2982A>T (p.Pro994=)
c.785-1439A>T (n.785-1439A>T)
c.647-1439A>T (n.647-1439A>T)
c.2172A>T (p.Pro724=)
c.2937A>T (p.Pro979=)
c.2919A>T (p.Pro973=)
c.665-1439A>T (n.665-1439A>T)
c.707-1439A>T (n.707-1439A>T)
c.671-1439A>T (n.671-1439A>T)
c.*2843A>T (n.*2843A>T)
c.788-1439A>T (n.788-1439A>T)
c.410-1439A>T (n.410-1439A>T)
c.413-1439A>T (n.413-1439A>T)
c.5-28520A>T (n.5-28520A>T)
c.-43-17950A>T (n.-43-17950A>T)
c.-99+32800A>T (n.-99+32800A>T)
n.3196A>T
n.3237A>T
17g.43092471T>CCA002010BRCA1n.3124A>G
c.3060A>G (p.Pro1020=)
c.2934A>G (p.Pro978=)
c.3057A>G (p.Pro1019=)
c.2982A>G (p.Pro994=)
c.785-1439A>G (n.785-1439A>G)
c.647-1439A>G (n.647-1439A>G)
c.2172A>G (p.Pro724=)
c.2937A>G (p.Pro979=)
c.2919A>G (p.Pro973=)
c.665-1439A>G (n.665-1439A>G)
c.707-1439A>G (n.707-1439A>G)
c.671-1439A>G (n.671-1439A>G)
c.*2843A>G (n.*2843A>G)
c.788-1439A>G (n.788-1439A>G)
c.410-1439A>G (n.410-1439A>G)
c.413-1439A>G (n.413-1439A>G)
c.5-28520A>G (n.5-28520A>G)
c.-43-17950A>G (n.-43-17950A>G)
c.-99+32800A>G (n.-99+32800A>G)
n.3196A>G
n.3237A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092471T>GCA500232319BRCA1n.3124A>C
c.3060A>C (p.Pro1020=)
c.2934A>C (p.Pro978=)
c.3057A>C (p.Pro1019=)
c.2982A>C (p.Pro994=)
c.785-1439A>C (n.785-1439A>C)
c.647-1439A>C (n.647-1439A>C)
c.2172A>C (p.Pro724=)
c.2937A>C (p.Pro979=)
c.2919A>C (p.Pro973=)
c.665-1439A>C (n.665-1439A>C)
c.707-1439A>C (n.707-1439A>C)
c.671-1439A>C (n.671-1439A>C)
c.*2843A>C (n.*2843A>C)
c.788-1439A>C (n.788-1439A>C)
c.410-1439A>C (n.410-1439A>C)
c.413-1439A>C (n.413-1439A>C)
c.5-28520A>C (n.5-28520A>C)
c.-43-17950A>C (n.-43-17950A>C)
c.-99+32800A>C (n.-99+32800A>C)
n.3196A>C
n.3237A>C
17g.43092471T=CA2260782968BRCA1n.3124A=
c.3060A= (p.Pro1020=)
c.2934A= (p.Pro978=)
c.3057A= (p.Pro1019=)
c.2982A= (p.Pro994=)
c.785-1439A= (n.785-1439A=)
c.647-1439A= (n.647-1439A=)
c.2172A= (p.Pro724=)
c.2937A= (p.Pro979=)
c.2919A= (p.Pro973=)
c.665-1439A= (n.665-1439A=)
c.707-1439A= (n.707-1439A=)
c.671-1439A= (n.671-1439A=)
c.*2843A= (n.*2843A=)
c.788-1439A= (n.788-1439A=)
c.410-1439A= (n.410-1439A=)
c.413-1439A= (n.413-1439A=)
c.5-28520A= (n.5-28520A=)
c.-43-17950A= (n.-43-17950A=)
c.-99+32800A= (n.-99+32800A=)
n.3196A=
n.3237A=
17g.43092471_43092472delinsTGCA2260782970BRCA1n.3123_3124delinsCA
c.3059_3060delinsCA (p.Pro1020=)
c.2933_2934delinsCA (p.Pro978=)
c.3056_3057delinsCA (p.Pro1019=)
c.2981_2982delinsCA (p.Pro994=)
c.785-1440_785-1439delinsCA (n.785-1440_785-1439delinsCA)
c.647-1440_647-1439delinsCA (n.647-1440_647-1439delinsCA)
c.2171_2172delinsCA (p.Pro724=)
c.2936_2937delinsCA (p.Pro979=)
c.2918_2919delinsCA (p.Pro973=)
c.665-1440_665-1439delinsCA (n.665-1440_665-1439delinsCA)
c.707-1440_707-1439delinsCA (n.707-1440_707-1439delinsCA)
c.671-1440_671-1439delinsCA (n.671-1440_671-1439delinsCA)
c.*2842_*2843delinsCA (n.*2842_*2843delinsCA)
c.788-1440_788-1439delinsCA (n.788-1440_788-1439delinsCA)
c.410-1440_410-1439delinsCA (n.410-1440_410-1439delinsCA)
c.413-1440_413-1439delinsCA (n.413-1440_413-1439delinsCA)
c.5-28521_5-28520delinsCA (n.5-28521_5-28520delinsCA)
c.-43-17951_-43-17950delinsCA (n.-43-17951_-43-17950delinsCA)
c.-99+32799_-99+32800delinsCA (n.-99+32799_-99+32800delinsCA)
n.3195_3196delinsCA
n.3236_3237delinsCA
17g.43092471_43092475delinsTGGAACA2260782969BRCA1n.3120_3124delinsTTCCA
c.3056_3060delinsTTCCA (p.Ile1019=)
c.2930_2934delinsTTCCA (p.Ile977=)
c.3053_3057delinsTTCCA (p.Ile1018=)
c.2978_2982delinsTTCCA (p.Ile993=)
c.785-1443_785-1439delinsTTCCA (n.785-1443_785-1439delinsTTCCA)
c.647-1443_647-1439delinsTTCCA (n.647-1443_647-1439delinsTTCCA)
c.2168_2172delinsTTCCA (p.Ile723=)
c.2933_2937delinsTTCCA (p.Ile978=)
c.2915_2919delinsTTCCA (p.Ile972=)
c.665-1443_665-1439delinsTTCCA (n.665-1443_665-1439delinsTTCCA)
c.707-1443_707-1439delinsTTCCA (n.707-1443_707-1439delinsTTCCA)
c.671-1443_671-1439delinsTTCCA (n.671-1443_671-1439delinsTTCCA)
c.*2839_*2843delinsTTCCA (n.*2839_*2843delinsTTCCA)
c.788-1443_788-1439delinsTTCCA (n.788-1443_788-1439delinsTTCCA)
c.410-1443_410-1439delinsTTCCA (n.410-1443_410-1439delinsTTCCA)
c.413-1443_413-1439delinsTTCCA (n.413-1443_413-1439delinsTTCCA)
c.5-28524_5-28520delinsTTCCA (n.5-28524_5-28520delinsTTCCA)
c.-43-17954_-43-17950delinsTTCCA (n.-43-17954_-43-17950delinsTTCCA)
c.-99+32796_-99+32800delinsTTCCA (n.-99+32796_-99+32800delinsTTCCA)
n.3192_3196delinsTTCCA
n.3233_3237delinsTTCCA
17g.43092472G>ACA10595868BRCA1n.3123C>T
c.3059C>T (p.Pro1020Leu)
c.2933C>T (p.Pro978Leu)
c.3056C>T (p.Pro1019Leu)
c.2981C>T (p.Pro994Leu)
c.785-1440C>T (n.785-1440C>T)
c.647-1440C>T (n.647-1440C>T)
c.2171C>T (p.Pro724Leu)
c.2936C>T (p.Pro979Leu)
c.2918C>T (p.Pro973Leu)
c.665-1440C>T (n.665-1440C>T)
c.707-1440C>T (n.707-1440C>T)
c.671-1440C>T (n.671-1440C>T)
c.*2842C>T (n.*2842C>T)
c.788-1440C>T (n.788-1440C>T)
c.410-1440C>T (n.410-1440C>T)
c.413-1440C>T (n.413-1440C>T)
c.5-28521C>T (n.5-28521C>T)
c.-43-17951C>T (n.-43-17951C>T)
c.-99+32799C>T (n.-99+32799C>T)
n.3195C>T
n.3236C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43092472G>CCA10595869BRCA1n.3123C>G
c.3059C>G (p.Pro1020Arg)
c.2933C>G (p.Pro978Arg)
c.3056C>G (p.Pro1019Arg)
c.2981C>G (p.Pro994Arg)
c.785-1440C>G (n.785-1440C>G)
c.647-1440C>G (n.647-1440C>G)
c.2171C>G (p.Pro724Arg)
c.2936C>G (p.Pro979Arg)
c.2918C>G (p.Pro973Arg)
c.665-1440C>G (n.665-1440C>G)
c.707-1440C>G (n.707-1440C>G)
c.671-1440C>G (n.671-1440C>G)
c.*2842C>G (n.*2842C>G)
c.788-1440C>G (n.788-1440C>G)
c.410-1440C>G (n.410-1440C>G)
c.413-1440C>G (n.413-1440C>G)
c.5-28521C>G (n.5-28521C>G)
c.-43-17951C>G (n.-43-17951C>G)
c.-99+32799C>G (n.-99+32799C>G)
n.3195C>G
n.3236C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092472G>TCA10595870BRCA1n.3123C>A
c.3059C>A (p.Pro1020Gln)
c.2933C>A (p.Pro978Gln)
c.3056C>A (p.Pro1019Gln)
c.2981C>A (p.Pro994Gln)
c.785-1440C>A (n.785-1440C>A)
c.647-1440C>A (n.647-1440C>A)
c.2171C>A (p.Pro724Gln)
c.2936C>A (p.Pro979Gln)
c.2918C>A (p.Pro973Gln)
c.665-1440C>A (n.665-1440C>A)
c.707-1440C>A (n.707-1440C>A)
c.671-1440C>A (n.671-1440C>A)
c.*2842C>A (n.*2842C>A)
c.788-1440C>A (n.788-1440C>A)
c.410-1440C>A (n.410-1440C>A)
c.413-1440C>A (n.413-1440C>A)
c.5-28521C>A (n.5-28521C>A)
c.-43-17951C>A (n.-43-17951C>A)
c.-99+32799C>A (n.-99+32799C>A)
n.3195C>A
n.3236C>A
 dbSNP
17g.43092473delCA658823982BRCA1n.3123del
c.3059del (p.Pro1020GlnfsTer4)
c.2933del (p.Pro978GlnfsTer4)
c.3056del (p.Pro1019GlnfsTer4)
c.2981del (p.Pro994GlnfsTer4)
c.785-1440del (n.785-1440del)
c.647-1440del (n.647-1440del)
c.2171del (p.Pro724GlnfsTer4)
c.2936del (p.Pro979GlnfsTer4)
c.2918del (p.Pro973GlnfsTer4)
c.665-1440del (n.665-1440del)
c.707-1440del (n.707-1440del)
c.671-1440del (n.671-1440del)
c.*2842del (n.*2842del)
c.788-1440del (n.788-1440del)
c.410-1440del (n.410-1440del)
c.413-1440del (n.413-1440del)
c.5-28521del (n.5-28521del)
c.-43-17951del (n.-43-17951del)
c.-99+32799del (n.-99+32799del)
n.3195del
n.3236del
 ClinVar dbSNP
17g.43092472_43092475delCA645373186BRCA1n.3120_3123del
c.3056_3059del (p.Ile1019LysfsTer4)
c.2930_2933del (p.Ile977LysfsTer4)
c.3053_3056del (p.Ile1018LysfsTer4)
c.2978_2981del (p.Ile993LysfsTer4)
c.785-1443_785-1440del (n.785-1443_785-1440del)
c.647-1443_647-1440del (n.647-1443_647-1440del)
c.2168_2171del (p.Ile723LysfsTer4)
c.2933_2936del (p.Ile978LysfsTer4)
c.2915_2918del (p.Ile972LysfsTer4)
c.665-1443_665-1440del (n.665-1443_665-1440del)
c.707-1443_707-1440del (n.707-1443_707-1440del)
c.671-1443_671-1440del (n.671-1443_671-1440del)
c.*2839_*2842del (n.*2839_*2842del)
c.788-1443_788-1440del (n.788-1443_788-1440del)
c.410-1443_410-1440del (n.410-1443_410-1440del)
c.413-1443_413-1440del (n.413-1443_413-1440del)
c.5-28524_5-28521del (n.5-28524_5-28521del)
c.-43-17954_-43-17951del (n.-43-17954_-43-17951del)
c.-99+32796_-99+32799del (n.-99+32796_-99+32799del)
n.3192_3195del
n.3233_3236del
 ClinVar dbSNP
17g.43092473G>ACA10595871BRCA1n.3122C>T
c.3058C>T (p.Pro1020Ser)
c.2932C>T (p.Pro978Ser)
c.3055C>T (p.Pro1019Ser)
c.2980C>T (p.Pro994Ser)
c.785-1441C>T (n.785-1441C>T)
c.647-1441C>T (n.647-1441C>T)
c.2170C>T (p.Pro724Ser)
c.2935C>T (p.Pro979Ser)
c.2917C>T (p.Pro973Ser)
c.665-1441C>T (n.665-1441C>T)
c.707-1441C>T (n.707-1441C>T)
c.671-1441C>T (n.671-1441C>T)
c.*2841C>T (n.*2841C>T)
c.788-1441C>T (n.788-1441C>T)
c.410-1441C>T (n.410-1441C>T)
c.413-1441C>T (n.413-1441C>T)
c.5-28522C>T (n.5-28522C>T)
c.-43-17952C>T (n.-43-17952C>T)
c.-99+32798C>T (n.-99+32798C>T)
n.3194C>T
n.3235C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092473G>CCA10595872BRCA1n.3122C>G
c.3058C>G (p.Pro1020Ala)
c.2932C>G (p.Pro978Ala)
c.3055C>G (p.Pro1019Ala)
c.2980C>G (p.Pro994Ala)
c.785-1441C>G (n.785-1441C>G)
c.647-1441C>G (n.647-1441C>G)
c.2170C>G (p.Pro724Ala)
c.2935C>G (p.Pro979Ala)
c.2917C>G (p.Pro973Ala)
c.665-1441C>G (n.665-1441C>G)
c.707-1441C>G (n.707-1441C>G)
c.671-1441C>G (n.671-1441C>G)
c.*2841C>G (n.*2841C>G)
c.788-1441C>G (n.788-1441C>G)
c.410-1441C>G (n.410-1441C>G)
c.413-1441C>G (n.413-1441C>G)
c.5-28522C>G (n.5-28522C>G)
c.-43-17952C>G (n.-43-17952C>G)
c.-99+32798C>G (n.-99+32798C>G)
n.3194C>G
n.3235C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092473G>TCA10595873BRCA1n.3122C>A
c.3058C>A (p.Pro1020Thr)
c.2932C>A (p.Pro978Thr)
c.3055C>A (p.Pro1019Thr)
c.2980C>A (p.Pro994Thr)
c.785-1441C>A (n.785-1441C>A)
c.647-1441C>A (n.647-1441C>A)
c.2170C>A (p.Pro724Thr)
c.2935C>A (p.Pro979Thr)
c.2917C>A (p.Pro973Thr)
c.665-1441C>A (n.665-1441C>A)
c.707-1441C>A (n.707-1441C>A)
c.671-1441C>A (n.671-1441C>A)
c.*2841C>A (n.*2841C>A)
c.788-1441C>A (n.788-1441C>A)
c.410-1441C>A (n.410-1441C>A)
c.413-1441C>A (n.413-1441C>A)
c.5-28522C>A (n.5-28522C>A)
c.-43-17952C>A (n.-43-17952C>A)
c.-99+32798C>A (n.-99+32798C>A)
n.3194C>A
n.3235C>A
 dbSNP
17g.43092481_43092518delCA2739265596BRCA1n.3085_3122del
c.3021_3058del (p.Met1008LysfsTer7)
c.2895_2932del (p.Met966LysfsTer7)
c.3018_3055del (p.Met1007LysfsTer7)
c.2943_2980del (p.Met982LysfsTer7)
c.785-1478_785-1441del (n.785-1478_785-1441del)
c.647-1478_647-1441del (n.647-1478_647-1441del)
c.2133_2170del (p.Met712LysfsTer7)
c.2898_2935del (p.Met967LysfsTer7)
c.2880_2917del (p.Met961LysfsTer7)
c.665-1478_665-1441del (n.665-1478_665-1441del)
c.707-1478_707-1441del (n.707-1478_707-1441del)
c.671-1478_671-1441del (n.671-1478_671-1441del)
c.*2804_*2841del (n.*2804_*2841del)
c.788-1478_788-1441del (n.788-1478_788-1441del)
c.410-1478_410-1441del (n.410-1478_410-1441del)
c.413-1478_413-1441del (n.413-1478_413-1441del)
c.5-28559_5-28522del (n.5-28559_5-28522del)
c.-43-17989_-43-17952del (n.-43-17989_-43-17952del)
c.-99+32761_-99+32798del (n.-99+32761_-99+32798del)
n.3157_3194del
n.3198_3235del
 ClinVar
17g.43092474A>CCA10595874BRCA1n.3121T>G
c.3057T>G (p.Ile1019Met)
c.2931T>G (p.Ile977Met)
c.3054T>G (p.Ile1018Met)
c.2979T>G (p.Ile993Met)
c.785-1442T>G (n.785-1442T>G)
c.647-1442T>G (n.647-1442T>G)
c.2169T>G (p.Ile723Met)
c.2934T>G (p.Ile978Met)
c.2916T>G (p.Ile972Met)
c.665-1442T>G (n.665-1442T>G)
c.707-1442T>G (n.707-1442T>G)
c.671-1442T>G (n.671-1442T>G)
c.*2840T>G (n.*2840T>G)
c.788-1442T>G (n.788-1442T>G)
c.410-1442T>G (n.410-1442T>G)
c.413-1442T>G (n.413-1442T>G)
c.5-28523T>G (n.5-28523T>G)
c.-43-17953T>G (n.-43-17953T>G)
c.-99+32797T>G (n.-99+32797T>G)
n.3193T>G
n.3234T>G
17g.43092474A>GCA500232321BRCA1n.3121T>C
c.3057T>C (p.Ile1019=)
c.2931T>C (p.Ile977=)
c.3054T>C (p.Ile1018=)
c.2979T>C (p.Ile993=)
c.785-1442T>C (n.785-1442T>C)
c.647-1442T>C (n.647-1442T>C)
c.2169T>C (p.Ile723=)
c.2934T>C (p.Ile978=)
c.2916T>C (p.Ile972=)
c.665-1442T>C (n.665-1442T>C)
c.707-1442T>C (n.707-1442T>C)
c.671-1442T>C (n.671-1442T>C)
c.*2840T>C (n.*2840T>C)
c.788-1442T>C (n.788-1442T>C)
c.410-1442T>C (n.410-1442T>C)
c.413-1442T>C (n.413-1442T>C)
c.5-28523T>C (n.5-28523T>C)
c.-43-17953T>C (n.-43-17953T>C)
c.-99+32797T>C (n.-99+32797T>C)
n.3193T>C
n.3234T>C
 dbSNP
17g.43092474A>TCA500232322BRCA1n.3121T>A
c.3057T>A (p.Ile1019=)
c.2931T>A (p.Ile977=)
c.3054T>A (p.Ile1018=)
c.2979T>A (p.Ile993=)
c.785-1442T>A (n.785-1442T>A)
c.647-1442T>A (n.647-1442T>A)
c.2169T>A (p.Ile723=)
c.2934T>A (p.Ile978=)
c.2916T>A (p.Ile972=)
c.665-1442T>A (n.665-1442T>A)
c.707-1442T>A (n.707-1442T>A)
c.671-1442T>A (n.671-1442T>A)
c.*2840T>A (n.*2840T>A)
c.788-1442T>A (n.788-1442T>A)
c.410-1442T>A (n.410-1442T>A)
c.413-1442T>A (n.413-1442T>A)
c.5-28523T>A (n.5-28523T>A)
c.-43-17953T>A (n.-43-17953T>A)
c.-99+32797T>A (n.-99+32797T>A)
n.3193T>A
n.3234T>A
 dbSNP
17g.43092475A>CCA10595875BRCA1n.3120T>G
c.3056T>G (p.Ile1019Ser)
c.2930T>G (p.Ile977Ser)
c.3053T>G (p.Ile1018Ser)
c.2978T>G (p.Ile993Ser)
c.785-1443T>G (n.785-1443T>G)
c.647-1443T>G (n.647-1443T>G)
c.2168T>G (p.Ile723Ser)
c.2933T>G (p.Ile978Ser)
c.2915T>G (p.Ile972Ser)
c.665-1443T>G (n.665-1443T>G)
c.707-1443T>G (n.707-1443T>G)
c.671-1443T>G (n.671-1443T>G)
c.*2839T>G (n.*2839T>G)
c.788-1443T>G (n.788-1443T>G)
c.410-1443T>G (n.410-1443T>G)
c.413-1443T>G (n.413-1443T>G)
c.5-28524T>G (n.5-28524T>G)
c.-43-17954T>G (n.-43-17954T>G)
c.-99+32796T>G (n.-99+32796T>G)
n.3192T>G
n.3233T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092475A>GCA10595876BRCA1n.3120T>C
c.3056T>C (p.Ile1019Thr)
c.2930T>C (p.Ile977Thr)
c.3053T>C (p.Ile1018Thr)
c.2978T>C (p.Ile993Thr)
c.785-1443T>C (n.785-1443T>C)
c.647-1443T>C (n.647-1443T>C)
c.2168T>C (p.Ile723Thr)
c.2933T>C (p.Ile978Thr)
c.2915T>C (p.Ile972Thr)
c.665-1443T>C (n.665-1443T>C)
c.707-1443T>C (n.707-1443T>C)
c.671-1443T>C (n.671-1443T>C)
c.*2839T>C (n.*2839T>C)
c.788-1443T>C (n.788-1443T>C)
c.410-1443T>C (n.410-1443T>C)
c.413-1443T>C (n.413-1443T>C)
c.5-28524T>C (n.5-28524T>C)
c.-43-17954T>C (n.-43-17954T>C)
c.-99+32796T>C (n.-99+32796T>C)
n.3192T>C
n.3233T>C
17g.43092475A>TCA10595877BRCA1n.3120T>A
c.3056T>A (p.Ile1019Asn)
c.2930T>A (p.Ile977Asn)
c.3053T>A (p.Ile1018Asn)
c.2978T>A (p.Ile993Asn)
c.785-1443T>A (n.785-1443T>A)
c.647-1443T>A (n.647-1443T>A)
c.2168T>A (p.Ile723Asn)
c.2933T>A (p.Ile978Asn)
c.2915T>A (p.Ile972Asn)
c.665-1443T>A (n.665-1443T>A)
c.707-1443T>A (n.707-1443T>A)
c.671-1443T>A (n.671-1443T>A)
c.*2839T>A (n.*2839T>A)
c.788-1443T>A (n.788-1443T>A)
c.410-1443T>A (n.410-1443T>A)
c.413-1443T>A (n.413-1443T>A)
c.5-28524T>A (n.5-28524T>A)
c.-43-17954T>A (n.-43-17954T>A)
c.-99+32796T>A (n.-99+32796T>A)
n.3192T>A
n.3233T>A
 dbSNP
17g.43092476T>ACA10595878BRCA1n.3119A>T
c.3055A>T (p.Ile1019Phe)
c.2929A>T (p.Ile977Phe)
c.3052A>T (p.Ile1018Phe)
c.2977A>T (p.Ile993Phe)
c.785-1444A>T (n.785-1444A>T)
c.647-1444A>T (n.647-1444A>T)
c.2167A>T (p.Ile723Phe)
c.2932A>T (p.Ile978Phe)
c.2914A>T (p.Ile972Phe)
c.665-1444A>T (n.665-1444A>T)
c.707-1444A>T (n.707-1444A>T)
c.671-1444A>T (n.671-1444A>T)
c.*2838A>T (n.*2838A>T)
c.788-1444A>T (n.788-1444A>T)
c.410-1444A>T (n.410-1444A>T)
c.413-1444A>T (n.413-1444A>T)
c.5-28525A>T (n.5-28525A>T)
c.-43-17955A>T (n.-43-17955A>T)
c.-99+32795A>T (n.-99+32795A>T)
n.3191A>T
n.3232A>T
 dbSNP
17g.43092476T>CCA002008BRCA1n.3119A>G
c.3055A>G (p.Ile1019Val)
c.2929A>G (p.Ile977Val)
c.3052A>G (p.Ile1018Val)
c.2977A>G (p.Ile993Val)
c.785-1444A>G (n.785-1444A>G)
c.647-1444A>G (n.647-1444A>G)
c.2167A>G (p.Ile723Val)
c.2932A>G (p.Ile978Val)
c.2914A>G (p.Ile972Val)
c.665-1444A>G (n.665-1444A>G)
c.707-1444A>G (n.707-1444A>G)
c.671-1444A>G (n.671-1444A>G)
c.*2838A>G (n.*2838A>G)
c.788-1444A>G (n.788-1444A>G)
c.410-1444A>G (n.410-1444A>G)
c.413-1444A>G (n.413-1444A>G)
c.5-28525A>G (n.5-28525A>G)
c.-43-17955A>G (n.-43-17955A>G)
c.-99+32795A>G (n.-99+32795A>G)
n.3191A>G
n.3232A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092476T>GCA10595879BRCA1n.3119A>C
c.3055A>C (p.Ile1019Leu)
c.2929A>C (p.Ile977Leu)
c.3052A>C (p.Ile1018Leu)
c.2977A>C (p.Ile993Leu)
c.785-1444A>C (n.785-1444A>C)
c.647-1444A>C (n.647-1444A>C)
c.2167A>C (p.Ile723Leu)
c.2932A>C (p.Ile978Leu)
c.2914A>C (p.Ile972Leu)
c.665-1444A>C (n.665-1444A>C)
c.707-1444A>C (n.707-1444A>C)
c.671-1444A>C (n.671-1444A>C)
c.*2838A>C (n.*2838A>C)
c.788-1444A>C (n.788-1444A>C)
c.410-1444A>C (n.410-1444A>C)
c.413-1444A>C (n.413-1444A>C)
c.5-28525A>C (n.5-28525A>C)
c.-43-17955A>C (n.-43-17955A>C)
c.-99+32795A>C (n.-99+32795A>C)
n.3191A>C
n.3232A>C
17g.43092476T=CA2260782971BRCA1n.3119A=
c.3055A= (p.Ile1019=)
c.2929A= (p.Ile977=)
c.3052A= (p.Ile1018=)
c.2977A= (p.Ile993=)
c.785-1444A= (n.785-1444A=)
c.647-1444A= (n.647-1444A=)
c.2167A= (p.Ile723=)
c.2932A= (p.Ile978=)
c.2914A= (p.Ile972=)
c.665-1444A= (n.665-1444A=)
c.707-1444A= (n.707-1444A=)
c.671-1444A= (n.671-1444A=)
c.*2838A= (n.*2838A=)
c.788-1444A= (n.788-1444A=)
c.410-1444A= (n.410-1444A=)
c.413-1444A= (n.413-1444A=)
c.5-28525A= (n.5-28525A=)
c.-43-17955A= (n.-43-17955A=)
c.-99+32795A= (n.-99+32795A=)
n.3191A=
n.3232A=
17g.43092476_43092477insTCTCACA658823983BRCA1n.3118_3119insTGAGA
c.3054_3055insTGAGA (p.Ile1019Ter)
c.2928_2929insTGAGA (p.Ile977Ter)
c.3051_3052insTGAGA (p.Ile1018Ter)
c.2976_2977insTGAGA (p.Ile993Ter)
c.785-1445_785-1444insTGAGA (n.785-1445_785-1444insTGAGA)
c.647-1445_647-1444insTGAGA (n.647-1445_647-1444insTGAGA)
c.2166_2167insTGAGA (p.Ile723Ter)
c.2931_2932insTGAGA (p.Ile978Ter)
c.2913_2914insTGAGA (p.Ile972Ter)
c.665-1445_665-1444insTGAGA (n.665-1445_665-1444insTGAGA)
c.707-1445_707-1444insTGAGA (n.707-1445_707-1444insTGAGA)
c.671-1445_671-1444insTGAGA (n.671-1445_671-1444insTGAGA)
c.*2837_*2838insTGAGA (n.*2837_*2838insTGAGA)
c.788-1445_788-1444insTGAGA (n.788-1445_788-1444insTGAGA)
c.410-1445_410-1444insTGAGA (n.410-1445_410-1444insTGAGA)
c.413-1445_413-1444insTGAGA (n.413-1445_413-1444insTGAGA)
c.5-28526_5-28525insTGAGA (n.5-28526_5-28525insTGAGA)
c.-43-17956_-43-17955insTGAGA (n.-43-17956_-43-17955insTGAGA)
c.-99+32794_-99+32795insTGAGA (n.-99+32794_-99+32795insTGAGA)
n.3190_3191insTGAGA
n.3231_3232insTGAGA
 ClinVar dbSNP
17g.43092477delCA2580093914BRCA1n.3118del
c.3054del (p.Asn1018LysfsTer6)
c.2928del (p.Asn976LysfsTer6)
c.3051del (p.Asn1017LysfsTer6)
c.2976del (p.Asn992LysfsTer6)
c.785-1445del (n.785-1445del)
c.647-1445del (n.647-1445del)
c.2166del (p.Asn722LysfsTer6)
c.2931del (p.Asn977LysfsTer6)
c.2913del (p.Asn971LysfsTer6)
c.665-1445del (n.665-1445del)
c.707-1445del (n.707-1445del)
c.671-1445del (n.671-1445del)
c.*2837del (n.*2837del)
c.788-1445del (n.788-1445del)
c.410-1445del (n.410-1445del)
c.413-1445del (n.413-1445del)
c.5-28526del (n.5-28526del)
c.-43-17956del (n.-43-17956del)
c.-99+32794del (n.-99+32794del)
n.3190del
n.3231del
 ClinVar
17g.43092477G>ACA500232326BRCA1n.3118C>T
c.3054C>T (p.Asn1018=)
c.2928C>T (p.Asn976=)
c.3051C>T (p.Asn1017=)
c.2976C>T (p.Asn992=)
c.785-1445C>T (n.785-1445C>T)
c.647-1445C>T (n.647-1445C>T)
c.2166C>T (p.Asn722=)
c.2931C>T (p.Asn977=)
c.2913C>T (p.Asn971=)
c.665-1445C>T (n.665-1445C>T)
c.707-1445C>T (n.707-1445C>T)
c.671-1445C>T (n.671-1445C>T)
c.*2837C>T (n.*2837C>T)
c.788-1445C>T (n.788-1445C>T)
c.410-1445C>T (n.410-1445C>T)
c.413-1445C>T (n.413-1445C>T)
c.5-28526C>T (n.5-28526C>T)
c.-43-17956C>T (n.-43-17956C>T)
c.-99+32794C>T (n.-99+32794C>T)
n.3190C>T
n.3231C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092477G>CCA10595880BRCA1n.3118C>G
c.3054C>G (p.Asn1018Lys)
c.2928C>G (p.Asn976Lys)
c.3051C>G (p.Asn1017Lys)
c.2976C>G (p.Asn992Lys)
c.785-1445C>G (n.785-1445C>G)
c.647-1445C>G (n.647-1445C>G)
c.2166C>G (p.Asn722Lys)
c.2931C>G (p.Asn977Lys)
c.2913C>G (p.Asn971Lys)
c.665-1445C>G (n.665-1445C>G)
c.707-1445C>G (n.707-1445C>G)
c.671-1445C>G (n.671-1445C>G)
c.*2837C>G (n.*2837C>G)
c.788-1445C>G (n.788-1445C>G)
c.410-1445C>G (n.410-1445C>G)
c.413-1445C>G (n.413-1445C>G)
c.5-28526C>G (n.5-28526C>G)
c.-43-17956C>G (n.-43-17956C>G)
c.-99+32794C>G (n.-99+32794C>G)
n.3190C>G
n.3231C>G
 dbSNP
17g.43092477G=CA2260782972BRCA1n.3118C=
c.3054C= (p.Asn1018=)
c.2928C= (p.Asn976=)
c.3051C= (p.Asn1017=)
c.2976C= (p.Asn992=)
c.785-1445C= (n.785-1445C=)
c.647-1445C= (n.647-1445C=)
c.2166C= (p.Asn722=)
c.2931C= (p.Asn977=)
c.2913C= (p.Asn971=)
c.665-1445C= (n.665-1445C=)
c.707-1445C= (n.707-1445C=)
c.671-1445C= (n.671-1445C=)
c.*2837C= (n.*2837C=)
c.788-1445C= (n.788-1445C=)
c.410-1445C= (n.410-1445C=)
c.413-1445C= (n.413-1445C=)
c.5-28526C= (n.5-28526C=)
c.-43-17956C= (n.-43-17956C=)
c.-99+32794C= (n.-99+32794C=)
n.3190C=
n.3231C=
17g.43092477G>TCA10595881BRCA1n.3118C>A
c.3054C>A (p.Asn1018Lys)
c.2928C>A (p.Asn976Lys)
c.3051C>A (p.Asn1017Lys)
c.2976C>A (p.Asn992Lys)
c.785-1445C>A (n.785-1445C>A)
c.647-1445C>A (n.647-1445C>A)
c.2166C>A (p.Asn722Lys)
c.2931C>A (p.Asn977Lys)
c.2913C>A (p.Asn971Lys)
c.665-1445C>A (n.665-1445C>A)
c.707-1445C>A (n.707-1445C>A)
c.671-1445C>A (n.671-1445C>A)
c.*2837C>A (n.*2837C>A)
c.788-1445C>A (n.788-1445C>A)
c.410-1445C>A (n.410-1445C>A)
c.413-1445C>A (n.413-1445C>A)
c.5-28526C>A (n.5-28526C>A)
c.-43-17956C>A (n.-43-17956C>A)
c.-99+32794C>A (n.-99+32794C>A)
n.3190C>A
n.3231C>A
17g.43092477_43092478insCTCATCA916084291BRCA1n.3117_3118insATGAG
c.3053_3054insATGAG (p.Asn1018LysfsTer2)
c.2927_2928insATGAG (p.Asn976LysfsTer2)
c.3050_3051insATGAG (p.Asn1017LysfsTer2)
c.2975_2976insATGAG (p.Asn992LysfsTer2)
c.785-1446_785-1445insATGAG (n.785-1446_785-1445insATGAG)
c.647-1446_647-1445insATGAG (n.647-1446_647-1445insATGAG)
c.2165_2166insATGAG (p.Asn722LysfsTer2)
c.2930_2931insATGAG (p.Asn977LysfsTer2)
c.2912_2913insATGAG (p.Asn971LysfsTer2)
c.665-1446_665-1445insATGAG (n.665-1446_665-1445insATGAG)
c.707-1446_707-1445insATGAG (n.707-1446_707-1445insATGAG)
c.671-1446_671-1445insATGAG (n.671-1446_671-1445insATGAG)
c.*2836_*2837insATGAG (n.*2836_*2837insATGAG)
c.788-1446_788-1445insATGAG (n.788-1446_788-1445insATGAG)
c.410-1446_410-1445insATGAG (n.410-1446_410-1445insATGAG)
c.413-1446_413-1445insATGAG (n.413-1446_413-1445insATGAG)
c.5-28527_5-28526insATGAG (n.5-28527_5-28526insATGAG)
c.-43-17957_-43-17956insATGAG (n.-43-17957_-43-17956insATGAG)
c.-99+32793_-99+32794insATGAG (n.-99+32793_-99+32794insATGAG)
n.3189_3190insATGAG
n.3230_3231insATGAG
17g.43092478T>ACA10595882BRCA1n.3117A>T
c.3053A>T (p.Asn1018Ile)
c.2927A>T (p.Asn976Ile)
c.3050A>T (p.Asn1017Ile)
c.2975A>T (p.Asn992Ile)
c.785-1446A>T (n.785-1446A>T)
c.647-1446A>T (n.647-1446A>T)
c.2165A>T (p.Asn722Ile)
c.2930A>T (p.Asn977Ile)
c.2912A>T (p.Asn971Ile)
c.665-1446A>T (n.665-1446A>T)
c.707-1446A>T (n.707-1446A>T)
c.671-1446A>T (n.671-1446A>T)
c.*2836A>T (n.*2836A>T)
c.788-1446A>T (n.788-1446A>T)
c.410-1446A>T (n.410-1446A>T)
c.413-1446A>T (n.413-1446A>T)
c.5-28527A>T (n.5-28527A>T)
c.-43-17957A>T (n.-43-17957A>T)
c.-99+32793A>T (n.-99+32793A>T)
n.3189A>T
n.3230A>T
 dbSNP
17g.43092478T>CCA10595883BRCA1n.3117A>G
c.3053A>G (p.Asn1018Ser)
c.2927A>G (p.Asn976Ser)
c.3050A>G (p.Asn1017Ser)
c.2975A>G (p.Asn992Ser)
c.785-1446A>G (n.785-1446A>G)
c.647-1446A>G (n.647-1446A>G)
c.2165A>G (p.Asn722Ser)
c.2930A>G (p.Asn977Ser)
c.2912A>G (p.Asn971Ser)
c.665-1446A>G (n.665-1446A>G)
c.707-1446A>G (n.707-1446A>G)
c.671-1446A>G (n.671-1446A>G)
c.*2836A>G (n.*2836A>G)
c.788-1446A>G (n.788-1446A>G)
c.410-1446A>G (n.410-1446A>G)
c.413-1446A>G (n.413-1446A>G)
c.5-28527A>G (n.5-28527A>G)
c.-43-17957A>G (n.-43-17957A>G)
c.-99+32793A>G (n.-99+32793A>G)
n.3189A>G
n.3230A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092478T>GCA10595884BRCA1n.3117A>C
c.3053A>C (p.Asn1018Thr)
c.2927A>C (p.Asn976Thr)
c.3050A>C (p.Asn1017Thr)
c.2975A>C (p.Asn992Thr)
c.785-1446A>C (n.785-1446A>C)
c.647-1446A>C (n.647-1446A>C)
c.2165A>C (p.Asn722Thr)
c.2930A>C (p.Asn977Thr)
c.2912A>C (p.Asn971Thr)
c.665-1446A>C (n.665-1446A>C)
c.707-1446A>C (n.707-1446A>C)
c.671-1446A>C (n.671-1446A>C)
c.*2836A>C (n.*2836A>C)
c.788-1446A>C (n.788-1446A>C)
c.410-1446A>C (n.410-1446A>C)
c.413-1446A>C (n.413-1446A>C)
c.5-28527A>C (n.5-28527A>C)
c.-43-17957A>C (n.-43-17957A>C)
c.-99+32793A>C (n.-99+32793A>C)
n.3189A>C
n.3230A>C
 dbSNP
17g.43092478T=CA2260782973BRCA1n.3117A=
c.3053A= (p.Asn1018=)
c.2927A= (p.Asn976=)
c.3050A= (p.Asn1017=)
c.2975A= (p.Asn992=)
c.785-1446A= (n.785-1446A=)
c.647-1446A= (n.647-1446A=)
c.2165A= (p.Asn722=)
c.2930A= (p.Asn977=)
c.2912A= (p.Asn971=)
c.665-1446A= (n.665-1446A=)
c.707-1446A= (n.707-1446A=)
c.671-1446A= (n.671-1446A=)
c.*2836A= (n.*2836A=)
c.788-1446A= (n.788-1446A=)
c.410-1446A= (n.410-1446A=)
c.413-1446A= (n.413-1446A=)
c.5-28527A= (n.5-28527A=)
c.-43-17957A= (n.-43-17957A=)
c.-99+32793A= (n.-99+32793A=)
n.3189A=
n.3230A=
17g.43092478_43092479insCTCATCA002007BRCA1n.3117_3118insTGAGA
c.3053_3054insTGAGA (p.Ile1019GlufsTer7)
c.2927_2928insTGAGA (p.Ile977GlufsTer7)
c.3050_3051insTGAGA (p.Ile1018GlufsTer7)
c.2975_2976insTGAGA (p.Ile993GlufsTer7)
c.785-1446_785-1445insTGAGA (n.785-1446_785-1445insTGAGA)
c.647-1446_647-1445insTGAGA (n.647-1446_647-1445insTGAGA)
c.2165_2166insTGAGA (p.Ile723GlufsTer7)
c.2930_2931insTGAGA (p.Ile978GlufsTer7)
c.2912_2913insTGAGA (p.Ile972GlufsTer7)
c.665-1446_665-1445insTGAGA (n.665-1446_665-1445insTGAGA)
c.707-1446_707-1445insTGAGA (n.707-1446_707-1445insTGAGA)
c.671-1446_671-1445insTGAGA (n.671-1446_671-1445insTGAGA)
c.*2836_*2837insTGAGA (n.*2836_*2837insTGAGA)
c.788-1446_788-1445insTGAGA (n.788-1446_788-1445insTGAGA)
c.410-1446_410-1445insTGAGA (n.410-1446_410-1445insTGAGA)
c.413-1446_413-1445insTGAGA (n.413-1446_413-1445insTGAGA)
c.5-28527_5-28526insTGAGA (n.5-28527_5-28526insTGAGA)
c.-43-17957_-43-17956insTGAGA (n.-43-17957_-43-17956insTGAGA)
c.-99+32793_-99+32794insTGAGA (n.-99+32793_-99+32794insTGAGA)
n.3189_3190insTGAGA
n.3230_3231insTGAGA
 dbSNP
17g.43092478_43092483delinsTTCTCACA2260782974BRCA1n.3112_3117delinsTGAGAA
c.3048_3053delinsTGAGAA (p.Asn1016=)
c.2922_2927delinsTGAGAA (p.Asn974=)
c.3045_3050delinsTGAGAA (p.Asn1015=)
c.2970_2975delinsTGAGAA (p.Asn990=)
c.785-1451_785-1446delinsTGAGAA (n.785-1451_785-1446delinsTGAGAA)
c.647-1451_647-1446delinsTGAGAA (n.647-1451_647-1446delinsTGAGAA)
c.2160_2165delinsTGAGAA (p.Asn720=)
c.2925_2930delinsTGAGAA (p.Asn975=)
c.2907_2912delinsTGAGAA (p.Asn969=)
c.665-1451_665-1446delinsTGAGAA (n.665-1451_665-1446delinsTGAGAA)
c.707-1451_707-1446delinsTGAGAA (n.707-1451_707-1446delinsTGAGAA)
c.671-1451_671-1446delinsTGAGAA (n.671-1451_671-1446delinsTGAGAA)
c.*2831_*2836delinsTGAGAA (n.*2831_*2836delinsTGAGAA)
c.788-1451_788-1446delinsTGAGAA (n.788-1451_788-1446delinsTGAGAA)
c.410-1451_410-1446delinsTGAGAA (n.410-1451_410-1446delinsTGAGAA)
c.413-1451_413-1446delinsTGAGAA (n.413-1451_413-1446delinsTGAGAA)
c.5-28532_5-28527delinsTGAGAA (n.5-28532_5-28527delinsTGAGAA)
c.-43-17962_-43-17957delinsTGAGAA (n.-43-17962_-43-17957delinsTGAGAA)
c.-99+32788_-99+32793delinsTGAGAA (n.-99+32788_-99+32793delinsTGAGAA)
n.3184_3189delinsTGAGAA
n.3225_3230delinsTGAGAA
17g.43092479T>ACA10595885BRCA1n.3116A>T
c.3052A>T (p.Asn1018Tyr)
c.2926A>T (p.Asn976Tyr)
c.3049A>T (p.Asn1017Tyr)
c.2974A>T (p.Asn992Tyr)
c.785-1447A>T (n.785-1447A>T)
c.647-1447A>T (n.647-1447A>T)
c.2164A>T (p.Asn722Tyr)
c.2929A>T (p.Asn977Tyr)
c.2911A>T (p.Asn971Tyr)
c.665-1447A>T (n.665-1447A>T)
c.707-1447A>T (n.707-1447A>T)
c.671-1447A>T (n.671-1447A>T)
c.*2835A>T (n.*2835A>T)
c.788-1447A>T (n.788-1447A>T)
c.410-1447A>T (n.410-1447A>T)
c.413-1447A>T (n.413-1447A>T)
c.5-28528A>T (n.5-28528A>T)
c.-43-17958A>T (n.-43-17958A>T)
c.-99+32792A>T (n.-99+32792A>T)
n.3188A>T
n.3229A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092479T>CCA10595886BRCA1n.3116A>G
c.3052A>G (p.Asn1018Asp)
c.2926A>G (p.Asn976Asp)
c.3049A>G (p.Asn1017Asp)
c.2974A>G (p.Asn992Asp)
c.785-1447A>G (n.785-1447A>G)
c.647-1447A>G (n.647-1447A>G)
c.2164A>G (p.Asn722Asp)
c.2929A>G (p.Asn977Asp)
c.2911A>G (p.Asn971Asp)
c.665-1447A>G (n.665-1447A>G)
c.707-1447A>G (n.707-1447A>G)
c.671-1447A>G (n.671-1447A>G)
c.*2835A>G (n.*2835A>G)
c.788-1447A>G (n.788-1447A>G)
c.410-1447A>G (n.410-1447A>G)
c.413-1447A>G (n.413-1447A>G)
c.5-28528A>G (n.5-28528A>G)
c.-43-17958A>G (n.-43-17958A>G)
c.-99+32792A>G (n.-99+32792A>G)
n.3188A>G
n.3229A>G
 dbSNP
17g.43092479T>GCA10595887BRCA1n.3116A>C
c.3052A>C (p.Asn1018His)
c.2926A>C (p.Asn976His)
c.3049A>C (p.Asn1017His)
c.2974A>C (p.Asn992His)
c.785-1447A>C (n.785-1447A>C)
c.647-1447A>C (n.647-1447A>C)
c.2164A>C (p.Asn722His)
c.2929A>C (p.Asn977His)
c.2911A>C (p.Asn971His)
c.665-1447A>C (n.665-1447A>C)
c.707-1447A>C (n.707-1447A>C)
c.671-1447A>C (n.671-1447A>C)
c.*2835A>C (n.*2835A>C)
c.788-1447A>C (n.788-1447A>C)
c.410-1447A>C (n.410-1447A>C)
c.413-1447A>C (n.413-1447A>C)
c.5-28528A>C (n.5-28528A>C)
c.-43-17958A>C (n.-43-17958A>C)
c.-99+32792A>C (n.-99+32792A>C)
n.3188A>C
n.3229A>C
17g.43092480_43092484dupCA002003BRCA1n.3112_3116dup
c.3048_3052dup (p.Asn1018MetfsTer8)
c.2922_2926dup (p.Asn976MetfsTer8)
c.3045_3049dup (p.Asn1017MetfsTer8)
c.2970_2974dup (p.Asn992MetfsTer8)
c.785-1451_785-1447dup (n.785-1451_785-1447dup)
c.647-1451_647-1447dup (n.647-1451_647-1447dup)
c.2160_2164dup (p.Asn722MetfsTer8)
c.2925_2929dup (p.Asn977MetfsTer8)
c.2907_2911dup (p.Asn971MetfsTer8)
c.665-1451_665-1447dup (n.665-1451_665-1447dup)
c.707-1451_707-1447dup (n.707-1451_707-1447dup)
c.671-1451_671-1447dup (n.671-1451_671-1447dup)
c.*2831_*2835dup (n.*2831_*2835dup)
c.788-1451_788-1447dup (n.788-1451_788-1447dup)
c.410-1451_410-1447dup (n.410-1451_410-1447dup)
c.413-1451_413-1447dup (n.413-1451_413-1447dup)
c.5-28532_5-28528dup (n.5-28532_5-28528dup)
c.-43-17962_-43-17958dup (n.-43-17962_-43-17958dup)
c.-99+32788_-99+32792dup (n.-99+32788_-99+32792dup)
n.3184_3188dup
n.3225_3229dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092480_43092484delCA1139665620BRCA1n.3112_3116del
c.3048_3052del (p.Asn1016LysfsTer10)
c.2922_2926del (p.Asn974LysfsTer10)
c.3045_3049del (p.Asn1015LysfsTer10)
c.2970_2974del (p.Asn990LysfsTer10)
c.785-1451_785-1447del (n.785-1451_785-1447del)
c.647-1451_647-1447del (n.647-1451_647-1447del)
c.2160_2164del (p.Asn720LysfsTer10)
c.2925_2929del (p.Asn975LysfsTer10)
c.2907_2911del (p.Asn969LysfsTer10)
c.665-1451_665-1447del (n.665-1451_665-1447del)
c.707-1451_707-1447del (n.707-1451_707-1447del)
c.671-1451_671-1447del (n.671-1451_671-1447del)
c.*2831_*2835del (n.*2831_*2835del)
c.788-1451_788-1447del (n.788-1451_788-1447del)
c.410-1451_410-1447del (n.410-1451_410-1447del)
c.413-1451_413-1447del (n.413-1451_413-1447del)
c.5-28532_5-28528del (n.5-28532_5-28528del)
c.-43-17962_-43-17958del (n.-43-17962_-43-17958del)
c.-99+32788_-99+32792del (n.-99+32788_-99+32792del)
n.3184_3188del
n.3225_3229del
 ClinVar dbSNP
17g.43092480C>ACA10595888BRCA1n.3115G>T
c.3051G>T (p.Glu1017Asp)
c.2925G>T (p.Glu975Asp)
c.3048G>T (p.Glu1016Asp)
c.2973G>T (p.Glu991Asp)
c.785-1448G>T (n.785-1448G>T)
c.647-1448G>T (n.647-1448G>T)
c.2163G>T (p.Glu721Asp)
c.2928G>T (p.Glu976Asp)
c.2910G>T (p.Glu970Asp)
c.665-1448G>T (n.665-1448G>T)
c.707-1448G>T (n.707-1448G>T)
c.671-1448G>T (n.671-1448G>T)
c.*2834G>T (n.*2834G>T)
c.788-1448G>T (n.788-1448G>T)
c.410-1448G>T (n.410-1448G>T)
c.413-1448G>T (n.413-1448G>T)
c.5-28529G>T (n.5-28529G>T)
c.-43-17959G>T (n.-43-17959G>T)
c.-99+32791G>T (n.-99+32791G>T)
n.3187G>T
n.3228G>T
 dbSNP
17g.43092480C=CA2260782975BRCA1n.3115G=
c.3051G= (p.Glu1017=)
c.2925G= (p.Glu975=)
c.3048G= (p.Glu1016=)
c.2973G= (p.Glu991=)
c.785-1448G= (n.785-1448G=)
c.647-1448G= (n.647-1448G=)
c.2163G= (p.Glu721=)
c.2928G= (p.Glu976=)
c.2910G= (p.Glu970=)
c.665-1448G= (n.665-1448G=)
c.707-1448G= (n.707-1448G=)
c.671-1448G= (n.671-1448G=)
c.*2834G= (n.*2834G=)
c.788-1448G= (n.788-1448G=)
c.410-1448G= (n.410-1448G=)
c.413-1448G= (n.413-1448G=)
c.5-28529G= (n.5-28529G=)
c.-43-17959G= (n.-43-17959G=)
c.-99+32791G= (n.-99+32791G=)
n.3187G=
n.3228G=
17g.43092480C>GCA10595889BRCA1n.3115G>C
c.3051G>C (p.Glu1017Asp)
c.2925G>C (p.Glu975Asp)
c.3048G>C (p.Glu1016Asp)
c.2973G>C (p.Glu991Asp)
c.785-1448G>C (n.785-1448G>C)
c.647-1448G>C (n.647-1448G>C)
c.2163G>C (p.Glu721Asp)
c.2928G>C (p.Glu976Asp)
c.2910G>C (p.Glu970Asp)
c.665-1448G>C (n.665-1448G>C)
c.707-1448G>C (n.707-1448G>C)
c.671-1448G>C (n.671-1448G>C)
c.*2834G>C (n.*2834G>C)
c.788-1448G>C (n.788-1448G>C)
c.410-1448G>C (n.410-1448G>C)
c.413-1448G>C (n.413-1448G>C)
c.5-28529G>C (n.5-28529G>C)
c.-43-17959G>C (n.-43-17959G>C)
c.-99+32791G>C (n.-99+32791G>C)
n.3187G>C
n.3228G>C
 dbSNP
17g.43092480C>TCA500232331BRCA1n.3115G>A
c.3051G>A (p.Glu1017=)
c.2925G>A (p.Glu975=)
c.3048G>A (p.Glu1016=)
c.2973G>A (p.Glu991=)
c.785-1448G>A (n.785-1448G>A)
c.647-1448G>A (n.647-1448G>A)
c.2163G>A (p.Glu721=)
c.2928G>A (p.Glu976=)
c.2910G>A (p.Glu970=)
c.665-1448G>A (n.665-1448G>A)
c.707-1448G>A (n.707-1448G>A)
c.671-1448G>A (n.671-1448G>A)
c.*2834G>A (n.*2834G>A)
c.788-1448G>A (n.788-1448G>A)
c.410-1448G>A (n.410-1448G>A)
c.413-1448G>A (n.413-1448G>A)
c.5-28529G>A (n.5-28529G>A)
c.-43-17959G>A (n.-43-17959G>A)
c.-99+32791G>A (n.-99+32791G>A)
n.3187G>A
n.3228G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092481T>ACA10595890BRCA1n.3114A>T
c.3050A>T (p.Glu1017Val)
c.2924A>T (p.Glu975Val)
c.3047A>T (p.Glu1016Val)
c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.785-1449A>T (n.785-1449A>T)
c.647-1449A>T (n.647-1449A>T)
c.2162A>T (p.Glu721Val)
c.2927A>T (p.Glu976Val)
c.2909A>T (p.Glu970Val)
c.665-1449A>T (n.665-1449A>T)
c.707-1449A>T (n.707-1449A>T)
c.671-1449A>T (n.671-1449A>T)
c.*2833A>T (n.*2833A>T)
c.788-1449A>T (n.788-1449A>T)
c.410-1449A>T (n.410-1449A>T)
c.413-1449A>T (n.413-1449A>T)
c.5-28530A>T (n.5-28530A>T)
c.-43-17960A>T (n.-43-17960A>T)
c.-99+32790A>T (n.-99+32790A>T)
n.3186A>T
n.3227A>T
17g.43092481T>CCA10595891BRCA1n.3114A>G
c.3050A>G (p.Glu1017Gly)
c.2924A>G (p.Glu975Gly)
c.3047A>G (p.Glu1016Gly)
c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.785-1449A>G (n.785-1449A>G)
c.647-1449A>G (n.647-1449A>G)
c.2162A>G (p.Glu721Gly)
c.2927A>G (p.Glu976Gly)
c.2909A>G (p.Glu970Gly)
c.665-1449A>G (n.665-1449A>G)
c.707-1449A>G (n.707-1449A>G)
c.671-1449A>G (n.671-1449A>G)
c.*2833A>G (n.*2833A>G)
c.788-1449A>G (n.788-1449A>G)
c.410-1449A>G (n.410-1449A>G)
c.413-1449A>G (n.413-1449A>G)
c.5-28530A>G (n.5-28530A>G)
c.-43-17960A>G (n.-43-17960A>G)
c.-99+32790A>G (n.-99+32790A>G)
n.3186A>G
n.3227A>G
 dbSNP
17g.43092481T>GCA10595892BRCA1n.3114A>C
c.3050A>C (p.Glu1017Ala)
c.2924A>C (p.Glu975Ala)
c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.785-1449A>C (n.785-1449A>C)
c.647-1449A>C (n.647-1449A>C)
c.2162A>C (p.Glu721Ala)
c.2927A>C (p.Glu976Ala)
c.2909A>C (p.Glu970Ala)
c.665-1449A>C (n.665-1449A>C)
c.707-1449A>C (n.707-1449A>C)
c.671-1449A>C (n.671-1449A>C)
c.*2833A>C (n.*2833A>C)
c.788-1449A>C (n.788-1449A>C)
c.410-1449A>C (n.410-1449A>C)
c.413-1449A>C (n.413-1449A>C)
c.5-28530A>C (n.5-28530A>C)
c.-43-17960A>C (n.-43-17960A>C)
c.-99+32790A>C (n.-99+32790A>C)
n.3186A>C
n.3227A>C
 ClinVar
17g.43092481T=CA2260782976BRCA1n.3114A=
c.3050A= (p.Glu1017=)
c.2924A= (p.Glu975=)
c.3047A= (p.Glu1016=)
c.2972A= (p.Glu991=)
c.785-1449A= (n.785-1449A=)
c.647-1449A= (n.647-1449A=)
c.2162A= (p.Glu721=)
c.2927A= (p.Glu976=)
c.2909A= (p.Glu970=)
c.665-1449A= (n.665-1449A=)
c.707-1449A= (n.707-1449A=)
c.671-1449A= (n.671-1449A=)
c.*2833A= (n.*2833A=)
c.788-1449A= (n.788-1449A=)
c.410-1449A= (n.410-1449A=)
c.413-1449A= (n.413-1449A=)
c.5-28530A= (n.5-28530A=)
c.-43-17960A= (n.-43-17960A=)
c.-99+32790A= (n.-99+32790A=)
n.3186A=
n.3227A=
17g.43092482C>ACA002004BRCA1n.3113G>T
c.3049G>T (p.Glu1017Ter)
c.2923G>T (p.Glu975Ter)
c.3046G>T (p.Glu1016Ter)
c.2971G>T (p.Glu991Ter)
c.785-1450G>T (n.785-1450G>T)
c.647-1450G>T (n.647-1450G>T)
c.2161G>T (p.Glu721Ter)
c.2926G>T (p.Glu976Ter)
c.2908G>T (p.Glu970Ter)
c.665-1450G>T (n.665-1450G>T)
c.707-1450G>T (n.707-1450G>T)
c.671-1450G>T (n.671-1450G>T)
c.*2832G>T (n.*2832G>T)
c.788-1450G>T (n.788-1450G>T)
c.410-1450G>T (n.410-1450G>T)
c.413-1450G>T (n.413-1450G>T)
c.5-28531G>T (n.5-28531G>T)
c.-43-17961G>T (n.-43-17961G>T)
c.-99+32789G>T (n.-99+32789G>T)
n.3185G>T
n.3226G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092482C=CA2260782977BRCA1n.3113G=
c.3049G= (p.Glu1017=)
c.2923G= (p.Glu975=)
c.3046G= (p.Glu1016=)
c.2971G= (p.Glu991=)
c.785-1450G= (n.785-1450G=)
c.647-1450G= (n.647-1450G=)
c.2161G= (p.Glu721=)
c.2926G= (p.Glu976=)
c.2908G= (p.Glu970=)
c.665-1450G= (n.665-1450G=)
c.707-1450G= (n.707-1450G=)
c.671-1450G= (n.671-1450G=)
c.*2832G= (n.*2832G=)
c.788-1450G= (n.788-1450G=)
c.410-1450G= (n.410-1450G=)
c.413-1450G= (n.413-1450G=)
c.5-28531G= (n.5-28531G=)
c.-43-17961G= (n.-43-17961G=)
c.-99+32789G= (n.-99+32789G=)
n.3185G=
n.3226G=
17g.43092482C>GCA10595893BRCA1n.3113G>C
c.3049G>C (p.Glu1017Gln)
c.2923G>C (p.Glu975Gln)
c.3046G>C (p.Glu1016Gln)
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.785-1450G>C (n.785-1450G>C)
c.647-1450G>C (n.647-1450G>C)
c.2161G>C (p.Glu721Gln)
c.2926G>C (p.Glu976Gln)
c.2908G>C (p.Glu970Gln)
c.665-1450G>C (n.665-1450G>C)
c.707-1450G>C (n.707-1450G>C)
c.671-1450G>C (n.671-1450G>C)
c.*2832G>C (n.*2832G>C)
c.788-1450G>C (n.788-1450G>C)
c.410-1450G>C (n.410-1450G>C)
c.413-1450G>C (n.413-1450G>C)
c.5-28531G>C (n.5-28531G>C)
c.-43-17961G>C (n.-43-17961G>C)
c.-99+32789G>C (n.-99+32789G>C)
n.3185G>C
n.3226G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092482C>TCA10595894BRCA1n.3113G>A
c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
c.2923G>A (p.Glu975Lys)
c.3046G>A (p.Glu1016Lys)
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.785-1450G>A (n.785-1450G>A)
c.647-1450G>A (n.647-1450G>A)
c.2161G>A (p.Glu721Lys)
c.2926G>A (p.Glu976Lys)
c.2908G>A (p.Glu970Lys)
c.665-1450G>A (n.665-1450G>A)
c.707-1450G>A (n.707-1450G>A)
c.671-1450G>A (n.671-1450G>A)
c.*2832G>A (n.*2832G>A)
c.788-1450G>A (n.788-1450G>A)
c.410-1450G>A (n.410-1450G>A)
c.413-1450G>A (n.413-1450G>A)
c.5-28531G>A (n.5-28531G>A)
c.-43-17961G>A (n.-43-17961G>A)
c.-99+32789G>A (n.-99+32789G>A)
n.3185G>A
n.3226G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092488_43092494dupCA2695225955BRCA1n.3107_3113dup
c.3043_3049dup (p.Glu1017GlyfsTer3)
c.2917_2923dup (p.Glu975GlyfsTer3)
c.3040_3046dup (p.Glu1016GlyfsTer3)
c.2965_2971dup (p.Glu991GlyfsTer3)
c.785-1456_785-1450dup (n.785-1456_785-1450dup)
c.647-1456_647-1450dup (n.647-1456_647-1450dup)
c.2155_2161dup (p.Glu721GlyfsTer3)
c.2920_2926dup (p.Glu976GlyfsTer3)
c.2902_2908dup (p.Glu970GlyfsTer3)
c.665-1456_665-1450dup (n.665-1456_665-1450dup)
c.707-1456_707-1450dup (n.707-1456_707-1450dup)
c.671-1456_671-1450dup (n.671-1456_671-1450dup)
c.*2826_*2832dup (n.*2826_*2832dup)
c.788-1456_788-1450dup (n.788-1456_788-1450dup)
c.410-1456_410-1450dup (n.410-1456_410-1450dup)
c.413-1456_413-1450dup (n.413-1456_413-1450dup)
c.5-28537_5-28531dup (n.5-28537_5-28531dup)
c.-43-17967_-43-17961dup (n.-43-17967_-43-17961dup)
c.-99+32783_-99+32789dup (n.-99+32783_-99+32789dup)
n.3179_3185dup
n.3220_3226dup
17g.43092483A=CA2260782978BRCA1n.3112T=
c.3048T= (p.Asn1016=)
c.2922T= (p.Asn974=)
c.3045T= (p.Asn1015=)
c.2970T= (p.Asn990=)
c.785-1451T= (n.785-1451T=)
c.647-1451T= (n.647-1451T=)
c.2160T= (p.Asn720=)
c.2925T= (p.Asn975=)
c.2907T= (p.Asn969=)
c.665-1451T= (n.665-1451T=)
c.707-1451T= (n.707-1451T=)
c.671-1451T= (n.671-1451T=)
c.*2831T= (n.*2831T=)
c.788-1451T= (n.788-1451T=)
c.410-1451T= (n.410-1451T=)
c.413-1451T= (n.413-1451T=)
c.5-28532T= (n.5-28532T=)
c.-43-17962T= (n.-43-17962T=)
c.-99+32788T= (n.-99+32788T=)
n.3184T=
n.3225T=
17g.43092483A>CCA10586101BRCA1n.3112T>G
c.3048T>G (p.Asn1016Lys)
c.2922T>G (p.Asn974Lys)
c.3045T>G (p.Asn1015Lys)
c.2970T>G (p.Asn990Lys)
c.785-1451T>G (n.785-1451T>G)
c.647-1451T>G (n.647-1451T>G)
c.2160T>G (p.Asn720Lys)
c.2925T>G (p.Asn975Lys)
c.2907T>G (p.Asn969Lys)
c.665-1451T>G (n.665-1451T>G)
c.707-1451T>G (n.707-1451T>G)
c.671-1451T>G (n.671-1451T>G)
c.*2831T>G (n.*2831T>G)
c.788-1451T>G (n.788-1451T>G)
c.410-1451T>G (n.410-1451T>G)
c.413-1451T>G (n.413-1451T>G)
c.5-28532T>G (n.5-28532T>G)
c.-43-17962T>G (n.-43-17962T>G)
c.-99+32788T>G (n.-99+32788T>G)
n.3184T>G
n.3225T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092483A>GCA500232332BRCA1n.3112T>C
c.3048T>C (p.Asn1016=)
c.2922T>C (p.Asn974=)
c.3045T>C (p.Asn1015=)
c.2970T>C (p.Asn990=)
c.785-1451T>C (n.785-1451T>C)
c.647-1451T>C (n.647-1451T>C)
c.2160T>C (p.Asn720=)
c.2925T>C (p.Asn975=)
c.2907T>C (p.Asn969=)
c.665-1451T>C (n.665-1451T>C)
c.707-1451T>C (n.707-1451T>C)
c.671-1451T>C (n.671-1451T>C)
c.*2831T>C (n.*2831T>C)
c.788-1451T>C (n.788-1451T>C)
c.410-1451T>C (n.410-1451T>C)
c.413-1451T>C (n.413-1451T>C)
c.5-28532T>C (n.5-28532T>C)
c.-43-17962T>C (n.-43-17962T>C)
c.-99+32788T>C (n.-99+32788T>C)
n.3184T>C
n.3225T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092483A>TCA10595895BRCA1n.3112T>A
c.3048T>A (p.Asn1016Lys)
c.2922T>A (p.Asn974Lys)
c.3045T>A (p.Asn1015Lys)
c.2970T>A (p.Asn990Lys)
c.785-1451T>A (n.785-1451T>A)
c.647-1451T>A (n.647-1451T>A)
c.2160T>A (p.Asn720Lys)
c.2925T>A (p.Asn975Lys)
c.2907T>A (p.Asn969Lys)
c.665-1451T>A (n.665-1451T>A)
c.707-1451T>A (n.707-1451T>A)
c.671-1451T>A (n.671-1451T>A)
c.*2831T>A (n.*2831T>A)
c.788-1451T>A (n.788-1451T>A)
c.410-1451T>A (n.410-1451T>A)
c.413-1451T>A (n.413-1451T>A)
c.5-28532T>A (n.5-28532T>A)
c.-43-17962T>A (n.-43-17962T>A)
c.-99+32788T>A (n.-99+32788T>A)
n.3184T>A
n.3225T>A
17g.43092484T>ACA10595896BRCA1n.3111A>T
c.3047A>T (p.Asn1016Ile)
c.2921A>T (p.Asn974Ile)
c.3044A>T (p.Asn1015Ile)
c.2969A>T (p.Asn990Ile)
c.785-1452A>T (n.785-1452A>T)
c.647-1452A>T (n.647-1452A>T)
c.2159A>T (p.Asn720Ile)
c.2924A>T (p.Asn975Ile)
c.2906A>T (p.Asn969Ile)
c.665-1452A>T (n.665-1452A>T)
c.707-1452A>T (n.707-1452A>T)
c.671-1452A>T (n.671-1452A>T)
c.*2830A>T (n.*2830A>T)
c.788-1452A>T (n.788-1452A>T)
c.410-1452A>T (n.410-1452A>T)
c.413-1452A>T (n.413-1452A>T)
c.5-28533A>T (n.5-28533A>T)
c.-43-17963A>T (n.-43-17963A>T)
c.-99+32787A>T (n.-99+32787A>T)
n.3183A>T
n.3224A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092484T>CCA10595897BRCA1n.3111A>G
c.3047A>G (p.Asn1016Ser)
c.2921A>G (p.Asn974Ser)
c.3044A>G (p.Asn1015Ser)
c.2969A>G (p.Asn990Ser)
c.785-1452A>G (n.785-1452A>G)
c.647-1452A>G (n.647-1452A>G)
c.2159A>G (p.Asn720Ser)
c.2924A>G (p.Asn975Ser)
c.2906A>G (p.Asn969Ser)
c.665-1452A>G (n.665-1452A>G)
c.707-1452A>G (n.707-1452A>G)
c.671-1452A>G (n.671-1452A>G)
c.*2830A>G (n.*2830A>G)
c.788-1452A>G (n.788-1452A>G)
c.410-1452A>G (n.410-1452A>G)
c.413-1452A>G (n.413-1452A>G)
c.5-28533A>G (n.5-28533A>G)
c.-43-17963A>G (n.-43-17963A>G)
c.-99+32787A>G (n.-99+32787A>G)
n.3183A>G
n.3224A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092484T>GCA10595898BRCA1n.3111A>C
c.3047A>C (p.Asn1016Thr)
c.2921A>C (p.Asn974Thr)
c.3044A>C (p.Asn1015Thr)
c.2969A>C (p.Asn990Thr)
c.785-1452A>C (n.785-1452A>C)
c.647-1452A>C (n.647-1452A>C)
c.2159A>C (p.Asn720Thr)
c.2924A>C (p.Asn975Thr)
c.2906A>C (p.Asn969Thr)
c.665-1452A>C (n.665-1452A>C)
c.707-1452A>C (n.707-1452A>C)
c.671-1452A>C (n.671-1452A>C)
c.*2830A>C (n.*2830A>C)
c.788-1452A>C (n.788-1452A>C)
c.410-1452A>C (n.410-1452A>C)
c.413-1452A>C (n.413-1452A>C)
c.5-28533A>C (n.5-28533A>C)
c.-43-17963A>C (n.-43-17963A>C)
c.-99+32787A>C (n.-99+32787A>C)
n.3183A>C
n.3224A>C
17g.43092484T=CA2260782979BRCA1n.3111A=
c.3047A= (p.Asn1016=)
c.2921A= (p.Asn974=)
c.3044A= (p.Asn1015=)
c.2969A= (p.Asn990=)
c.785-1452A= (n.785-1452A=)
c.647-1452A= (n.647-1452A=)
c.2159A= (p.Asn720=)
c.2924A= (p.Asn975=)
c.2906A= (p.Asn969=)
c.665-1452A= (n.665-1452A=)
c.707-1452A= (n.707-1452A=)
c.671-1452A= (n.671-1452A=)
c.*2830A= (n.*2830A=)
c.788-1452A= (n.788-1452A=)
c.410-1452A= (n.410-1452A=)
c.413-1452A= (n.413-1452A=)
c.5-28533A= (n.5-28533A=)
c.-43-17963A= (n.-43-17963A=)
c.-99+32787A= (n.-99+32787A=)
n.3183A=
n.3224A=
17g.43092486dupCA913189204BRCA1n.3111dup
c.3047dup (p.Asn1016LysfsTer2)
c.2921dup (p.Asn974LysfsTer2)
c.3044dup (p.Asn1015LysfsTer2)
c.2969dup (p.Asn990LysfsTer2)
c.785-1452dup (n.785-1452dup)
c.647-1452dup (n.647-1452dup)
c.2159dup (p.Asn720LysfsTer2)
c.2924dup (p.Asn975LysfsTer2)
c.2906dup (p.Asn969LysfsTer2)
c.665-1452dup (n.665-1452dup)
c.707-1452dup (n.707-1452dup)
c.671-1452dup (n.671-1452dup)
c.*2830dup (n.*2830dup)
c.788-1452dup (n.788-1452dup)
c.410-1452dup (n.410-1452dup)
c.413-1452dup (n.413-1452dup)
c.5-28533dup (n.5-28533dup)
c.-43-17963dup (n.-43-17963dup)
c.-99+32787dup (n.-99+32787dup)
n.3183dup
n.3224dup
 dbSNP
17g.43092485T>ACA10595899BRCA1n.3110A>T
c.3046A>T (p.Asn1016Tyr)
c.2920A>T (p.Asn974Tyr)
c.3043A>T (p.Asn1015Tyr)
c.2968A>T (p.Asn990Tyr)
c.785-1453A>T (n.785-1453A>T)
c.647-1453A>T (n.647-1453A>T)
c.2158A>T (p.Asn720Tyr)
c.2923A>T (p.Asn975Tyr)
c.2905A>T (p.Asn969Tyr)
c.665-1453A>T (n.665-1453A>T)
c.707-1453A>T (n.707-1453A>T)
c.671-1453A>T (n.671-1453A>T)
c.*2829A>T (n.*2829A>T)
c.788-1453A>T (n.788-1453A>T)
c.410-1453A>T (n.410-1453A>T)
c.413-1453A>T (n.413-1453A>T)
c.5-28534A>T (n.5-28534A>T)
c.-43-17964A>T (n.-43-17964A>T)
c.-99+32786A>T (n.-99+32786A>T)
n.3182A>T
n.3223A>T
17g.43092485T>CCA002002BRCA1n.3110A>G
c.3046A>G (p.Asn1016Asp)
c.2920A>G (p.Asn974Asp)
c.3043A>G (p.Asn1015Asp)
c.2968A>G (p.Asn990Asp)
c.785-1453A>G (n.785-1453A>G)
c.647-1453A>G (n.647-1453A>G)
c.2158A>G (p.Asn720Asp)
c.2923A>G (p.Asn975Asp)
c.2905A>G (p.Asn969Asp)
c.665-1453A>G (n.665-1453A>G)
c.707-1453A>G (n.707-1453A>G)
c.671-1453A>G (n.671-1453A>G)
c.*2829A>G (n.*2829A>G)
c.788-1453A>G (n.788-1453A>G)
c.410-1453A>G (n.410-1453A>G)
c.413-1453A>G (n.413-1453A>G)
c.5-28534A>G (n.5-28534A>G)
c.-43-17964A>G (n.-43-17964A>G)
c.-99+32786A>G (n.-99+32786A>G)
n.3182A>G
n.3223A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092485T>GCA10595900BRCA1n.3110A>C
c.3046A>C (p.Asn1016His)
c.2920A>C (p.Asn974His)
c.3043A>C (p.Asn1015His)
c.2968A>C (p.Asn990His)
c.785-1453A>C (n.785-1453A>C)
c.647-1453A>C (n.647-1453A>C)
c.2158A>C (p.Asn720His)
c.2923A>C (p.Asn975His)
c.2905A>C (p.Asn969His)
c.665-1453A>C (n.665-1453A>C)
c.707-1453A>C (n.707-1453A>C)
c.671-1453A>C (n.671-1453A>C)
c.*2829A>C (n.*2829A>C)
c.788-1453A>C (n.788-1453A>C)
c.410-1453A>C (n.410-1453A>C)
c.413-1453A>C (n.413-1453A>C)
c.5-28534A>C (n.5-28534A>C)
c.-43-17964A>C (n.-43-17964A>C)
c.-99+32786A>C (n.-99+32786A>C)
n.3182A>C
n.3223A>C
17g.43092485T=CA2260782980BRCA1n.3110A=
c.3046A= (p.Asn1016=)
c.2920A= (p.Asn974=)
c.3043A= (p.Asn1015=)
c.2968A= (p.Asn990=)
c.785-1453A= (n.785-1453A=)
c.647-1453A= (n.647-1453A=)
c.2158A= (p.Asn720=)
c.2923A= (p.Asn975=)
c.2905A= (p.Asn969=)
c.665-1453A= (n.665-1453A=)
c.707-1453A= (n.707-1453A=)
c.671-1453A= (n.671-1453A=)
c.*2829A= (n.*2829A=)
c.788-1453A= (n.788-1453A=)
c.410-1453A= (n.410-1453A=)
c.413-1453A= (n.413-1453A=)
c.5-28534A= (n.5-28534A=)
c.-43-17964A= (n.-43-17964A=)
c.-99+32786A= (n.-99+32786A=)
n.3182A=
n.3223A=
17g.43092486T>ACA500232336BRCA1n.3109A>T
c.3045A>T (p.Gly1015=)
c.2919A>T (p.Gly973=)
c.3042A>T (p.Gly1014=)
c.2967A>T (p.Gly989=)
c.785-1454A>T (n.785-1454A>T)
c.647-1454A>T (n.647-1454A>T)
c.2157A>T (p.Gly719=)
c.2922A>T (p.Gly974=)
c.2904A>T (p.Gly968=)
c.665-1454A>T (n.665-1454A>T)
c.707-1454A>T (n.707-1454A>T)
c.671-1454A>T (n.671-1454A>T)
c.*2828A>T (n.*2828A>T)
c.788-1454A>T (n.788-1454A>T)
c.410-1454A>T (n.410-1454A>T)
c.413-1454A>T (n.413-1454A>T)
c.5-28535A>T (n.5-28535A>T)
c.-43-17965A>T (n.-43-17965A>T)
c.-99+32785A>T (n.-99+32785A>T)
n.3181A>T
n.3222A>T
17g.43092486T>CCA500232338BRCA1n.3109A>G
c.3045A>G (p.Gly1015=)
c.2919A>G (p.Gly973=)
c.3042A>G (p.Gly1014=)
c.2967A>G (p.Gly989=)
c.785-1454A>G (n.785-1454A>G)
c.647-1454A>G (n.647-1454A>G)
c.2157A>G (p.Gly719=)
c.2922A>G (p.Gly974=)
c.2904A>G (p.Gly968=)
c.665-1454A>G (n.665-1454A>G)
c.707-1454A>G (n.707-1454A>G)
c.671-1454A>G (n.671-1454A>G)
c.*2828A>G (n.*2828A>G)
c.788-1454A>G (n.788-1454A>G)
c.410-1454A>G (n.410-1454A>G)
c.413-1454A>G (n.413-1454A>G)
c.5-28535A>G (n.5-28535A>G)
c.-43-17965A>G (n.-43-17965A>G)
c.-99+32785A>G (n.-99+32785A>G)
n.3181A>G
n.3222A>G
17g.43092486T>GCA500232337BRCA1n.3109A>C
c.3045A>C (p.Gly1015=)
c.2919A>C (p.Gly973=)
c.3042A>C (p.Gly1014=)
c.2967A>C (p.Gly989=)
c.785-1454A>C (n.785-1454A>C)
c.647-1454A>C (n.647-1454A>C)
c.2157A>C (p.Gly719=)
c.2922A>C (p.Gly974=)
c.2904A>C (p.Gly968=)
c.665-1454A>C (n.665-1454A>C)
c.707-1454A>C (n.707-1454A>C)
c.671-1454A>C (n.671-1454A>C)
c.*2828A>C (n.*2828A>C)
c.788-1454A>C (n.788-1454A>C)
c.410-1454A>C (n.410-1454A>C)
c.413-1454A>C (n.413-1454A>C)
c.5-28535A>C (n.5-28535A>C)
c.-43-17965A>C (n.-43-17965A>C)
c.-99+32785A>C (n.-99+32785A>C)
n.3181A>C
n.3222A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092486T=CA2260782981BRCA1n.3109A=
c.3045A= (p.Gly1015=)
c.2919A= (p.Gly973=)
c.3042A= (p.Gly1014=)
c.2967A= (p.Gly989=)
c.785-1454A= (n.785-1454A=)
c.647-1454A= (n.647-1454A=)
c.2157A= (p.Gly719=)
c.2922A= (p.Gly974=)
c.2904A= (p.Gly968=)
c.665-1454A= (n.665-1454A=)
c.707-1454A= (n.707-1454A=)
c.671-1454A= (n.671-1454A=)
c.*2828A= (n.*2828A=)
c.788-1454A= (n.788-1454A=)
c.410-1454A= (n.410-1454A=)
c.413-1454A= (n.413-1454A=)
c.5-28535A= (n.5-28535A=)
c.-43-17965A= (n.-43-17965A=)
c.-99+32785A= (n.-99+32785A=)
n.3181A=
n.3222A=
17g.43092487C>ACA10595901BRCA1n.3108G>T
c.3044G>T (p.Gly1015Val)
c.2918G>T (p.Gly973Val)
c.3041G>T (p.Gly1014Val)
c.2966G>T (p.Gly989Val)
c.785-1455G>T (n.785-1455G>T)
c.647-1455G>T (n.647-1455G>T)
c.2156G>T (p.Gly719Val)
c.2921G>T (p.Gly974Val)
c.2903G>T (p.Gly968Val)
c.665-1455G>T (n.665-1455G>T)
c.707-1455G>T (n.707-1455G>T)
c.671-1455G>T (n.671-1455G>T)
c.*2827G>T (n.*2827G>T)
c.788-1455G>T (n.788-1455G>T)
c.410-1455G>T (n.410-1455G>T)
c.413-1455G>T (n.413-1455G>T)
c.5-28536G>T (n.5-28536G>T)
c.-43-17966G>T (n.-43-17966G>T)
c.-99+32784G>T (n.-99+32784G>T)
n.3180G>T
n.3221G>T
 dbSNP
17g.43092487C>GCA10595902BRCA1n.3108G>C
c.3044G>C (p.Gly1015Ala)
c.2918G>C (p.Gly973Ala)
c.3041G>C (p.Gly1014Ala)
c.2966G>C (p.Gly989Ala)
c.785-1455G>C (n.785-1455G>C)
c.647-1455G>C (n.647-1455G>C)
c.2156G>C (p.Gly719Ala)
c.2921G>C (p.Gly974Ala)
c.2903G>C (p.Gly968Ala)
c.665-1455G>C (n.665-1455G>C)
c.707-1455G>C (n.707-1455G>C)
c.671-1455G>C (n.671-1455G>C)
c.*2827G>C (n.*2827G>C)
c.788-1455G>C (n.788-1455G>C)
c.410-1455G>C (n.410-1455G>C)
c.413-1455G>C (n.413-1455G>C)
c.5-28536G>C (n.5-28536G>C)
c.-43-17966G>C (n.-43-17966G>C)
c.-99+32784G>C (n.-99+32784G>C)
n.3180G>C
n.3221G>C
 dbSNP
17g.43092487C>TCA10595903BRCA1n.3108G>A
c.3044G>A (p.Gly1015Glu)
c.2918G>A (p.Gly973Glu)
c.3041G>A (p.Gly1014Glu)
c.2966G>A (p.Gly989Glu)
c.785-1455G>A (n.785-1455G>A)
c.647-1455G>A (n.647-1455G>A)
c.2156G>A (p.Gly719Glu)
c.2921G>A (p.Gly974Glu)
c.2903G>A (p.Gly968Glu)
c.665-1455G>A (n.665-1455G>A)
c.707-1455G>A (n.707-1455G>A)
c.671-1455G>A (n.671-1455G>A)
c.*2827G>A (n.*2827G>A)
c.788-1455G>A (n.788-1455G>A)
c.410-1455G>A (n.410-1455G>A)
c.413-1455G>A (n.413-1455G>A)
c.5-28536G>A (n.5-28536G>A)
c.-43-17966G>A (n.-43-17966G>A)
c.-99+32784G>A (n.-99+32784G>A)
n.3180G>A
n.3221G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092489dupCA002001BRCA1n.3108dup
c.3044dup (p.Asn1016LysfsTer2)
c.2918dup (p.Asn974LysfsTer2)
c.3041dup (p.Asn1015LysfsTer2)
c.2966dup (p.Asn990LysfsTer2)
c.785-1455dup (n.785-1455dup)
c.647-1455dup (n.647-1455dup)
c.2156dup (p.Asn720LysfsTer2)
c.2921dup (p.Asn975LysfsTer2)
c.2903dup (p.Asn969LysfsTer2)
c.665-1455dup (n.665-1455dup)
c.707-1455dup (n.707-1455dup)
c.671-1455dup (n.671-1455dup)
c.*2827dup (n.*2827dup)
c.788-1455dup (n.788-1455dup)
c.410-1455dup (n.410-1455dup)
c.413-1455dup (n.413-1455dup)
c.5-28536dup (n.5-28536dup)
c.-43-17966dup (n.-43-17966dup)
c.-99+32784dup (n.-99+32784dup)
n.3180dup
n.3221dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092488C>ACA10595904BRCA1n.3107G>T
c.3043G>T (p.Gly1015Ter)
c.2917G>T (p.Gly973Ter)
c.3040G>T (p.Gly1014Ter)
c.2965G>T (p.Gly989Ter)
c.785-1456G>T (n.785-1456G>T)
c.647-1456G>T (n.647-1456G>T)
c.2155G>T (p.Gly719Ter)
c.2920G>T (p.Gly974Ter)
c.2902G>T (p.Gly968Ter)
c.665-1456G>T (n.665-1456G>T)
c.707-1456G>T (n.707-1456G>T)
c.671-1456G>T (n.671-1456G>T)
c.*2826G>T (n.*2826G>T)
c.788-1456G>T (n.788-1456G>T)
c.410-1456G>T (n.410-1456G>T)
c.413-1456G>T (n.413-1456G>T)
c.5-28537G>T (n.5-28537G>T)
c.-43-17967G>T (n.-43-17967G>T)
c.-99+32783G>T (n.-99+32783G>T)
n.3179G>T
n.3220G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092488C>GCA10595905BRCA1n.3107G>C
c.3043G>C (p.Gly1015Arg)
c.2917G>C (p.Gly973Arg)
c.3040G>C (p.Gly1014Arg)
c.2965G>C (p.Gly989Arg)
c.785-1456G>C (n.785-1456G>C)
c.647-1456G>C (n.647-1456G>C)
c.2155G>C (p.Gly719Arg)
c.2920G>C (p.Gly974Arg)
c.2902G>C (p.Gly968Arg)
c.665-1456G>C (n.665-1456G>C)
c.707-1456G>C (n.707-1456G>C)
c.671-1456G>C (n.671-1456G>C)
c.*2826G>C (n.*2826G>C)
c.788-1456G>C (n.788-1456G>C)
c.410-1456G>C (n.410-1456G>C)
c.413-1456G>C (n.413-1456G>C)
c.5-28537G>C (n.5-28537G>C)
c.-43-17967G>C (n.-43-17967G>C)
c.-99+32783G>C (n.-99+32783G>C)
n.3179G>C
n.3220G>C
 dbSNP
17g.43092488C>TCA10595906BRCA1n.3107G>A
c.3043G>A (p.Gly1015Arg)
c.2917G>A (p.Gly973Arg)
c.3040G>A (p.Gly1014Arg)
c.2965G>A (p.Gly989Arg)
c.785-1456G>A (n.785-1456G>A)
c.647-1456G>A (n.647-1456G>A)
c.2155G>A (p.Gly719Arg)
c.2920G>A (p.Gly974Arg)
c.2902G>A (p.Gly968Arg)
c.665-1456G>A (n.665-1456G>A)
c.707-1456G>A (n.707-1456G>A)
c.671-1456G>A (n.671-1456G>A)
c.*2826G>A (n.*2826G>A)
c.788-1456G>A (n.788-1456G>A)
c.410-1456G>A (n.410-1456G>A)
c.413-1456G>A (n.413-1456G>A)
c.5-28537G>A (n.5-28537G>A)
c.-43-17967G>A (n.-43-17967G>A)
c.-99+32783G>A (n.-99+32783G>A)
n.3179G>A
n.3220G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092489C>ACA10595907BRCA1n.3106G>T
c.3042G>T (p.Met1014Ile)
c.2916G>T (p.Met972Ile)
c.3039G>T (p.Met1013Ile)
c.2964G>T (p.Met988Ile)
c.785-1457G>T (n.785-1457G>T)
c.647-1457G>T (n.647-1457G>T)
c.2154G>T (p.Met718Ile)
c.2919G>T (p.Met973Ile)
c.2901G>T (p.Met967Ile)
c.665-1457G>T (n.665-1457G>T)
c.707-1457G>T (n.707-1457G>T)
c.671-1457G>T (n.671-1457G>T)
c.*2825G>T (n.*2825G>T)
c.788-1457G>T (n.788-1457G>T)
c.410-1457G>T (n.410-1457G>T)
c.413-1457G>T (n.413-1457G>T)
c.5-28538G>T (n.5-28538G>T)
c.-43-17968G>T (n.-43-17968G>T)
c.-99+32782G>T (n.-99+32782G>T)
n.3178G>T
n.3219G>T
 dbSNP
17g.43092489C=CA2260782982BRCA1n.3106G=
c.3042G= (p.Met1014=)
c.2916G= (p.Met972=)
c.3039G= (p.Met1013=)
c.2964G= (p.Met988=)
c.785-1457G= (n.785-1457G=)
c.647-1457G= (n.647-1457G=)
c.2154G= (p.Met718=)
c.2919G= (p.Met973=)
c.2901G= (p.Met967=)
c.665-1457G= (n.665-1457G=)
c.707-1457G= (n.707-1457G=)
c.671-1457G= (n.671-1457G=)
c.*2825G= (n.*2825G=)
c.788-1457G= (n.788-1457G=)
c.410-1457G= (n.410-1457G=)
c.413-1457G= (n.413-1457G=)
c.5-28538G= (n.5-28538G=)
c.-43-17968G= (n.-43-17968G=)
c.-99+32782G= (n.-99+32782G=)
n.3178G=
n.3219G=
17g.43092489C>GCA10595908BRCA1n.3106G>C
c.3042G>C (p.Met1014Ile)
c.2916G>C (p.Met972Ile)
c.3039G>C (p.Met1013Ile)
c.2964G>C (p.Met988Ile)
c.785-1457G>C (n.785-1457G>C)
c.647-1457G>C (n.647-1457G>C)
c.2154G>C (p.Met718Ile)
c.2919G>C (p.Met973Ile)
c.2901G>C (p.Met967Ile)
c.665-1457G>C (n.665-1457G>C)
c.707-1457G>C (n.707-1457G>C)
c.671-1457G>C (n.671-1457G>C)
c.*2825G>C (n.*2825G>C)
c.788-1457G>C (n.788-1457G>C)
c.410-1457G>C (n.410-1457G>C)
c.413-1457G>C (n.413-1457G>C)
c.5-28538G>C (n.5-28538G>C)
c.-43-17968G>C (n.-43-17968G>C)
c.-99+32782G>C (n.-99+32782G>C)
n.3178G>C
n.3219G>C
 dbSNP
17g.43092489C>TCA10595909BRCA1n.3106G>A
c.3042G>A (p.Met1014Ile)
c.2916G>A (p.Met972Ile)
c.3039G>A (p.Met1013Ile)
c.2964G>A (p.Met988Ile)
c.785-1457G>A (n.785-1457G>A)
c.647-1457G>A (n.647-1457G>A)
c.2154G>A (p.Met718Ile)
c.2919G>A (p.Met973Ile)
c.2901G>A (p.Met967Ile)
c.665-1457G>A (n.665-1457G>A)
c.707-1457G>A (n.707-1457G>A)
c.671-1457G>A (n.671-1457G>A)
c.*2825G>A (n.*2825G>A)
c.788-1457G>A (n.788-1457G>A)
c.410-1457G>A (n.410-1457G>A)
c.413-1457G>A (n.413-1457G>A)
c.5-28538G>A (n.5-28538G>A)
c.-43-17968G>A (n.-43-17968G>A)
c.-99+32782G>A (n.-99+32782G>A)
n.3178G>A
n.3219G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43092490A=CA2260782983BRCA1n.3105T=
c.3041T= (p.Met1014=)
c.2915T= (p.Met972=)
c.3038T= (p.Met1013=)
c.2963T= (p.Met988=)
c.785-1458T= (n.785-1458T=)
c.647-1458T= (n.647-1458T=)
c.2153T= (p.Met718=)
c.2918T= (p.Met973=)
c.2900T= (p.Met967=)
c.665-1458T= (n.665-1458T=)
c.707-1458T= (n.707-1458T=)
c.671-1458T= (n.671-1458T=)
c.*2824T= (n.*2824T=)
c.788-1458T= (n.788-1458T=)
c.410-1458T= (n.410-1458T=)
c.413-1458T= (n.413-1458T=)
c.5-28539T= (n.5-28539T=)
c.-43-17969T= (n.-43-17969T=)
c.-99+32781T= (n.-99+32781T=)
n.3177T=
n.3218T=
17g.43092490A>CCA10595910BRCA1n.3105T>G
c.3041T>G (p.Met1014Arg)
c.2915T>G (p.Met972Arg)
c.3038T>G (p.Met1013Arg)
c.2963T>G (p.Met988Arg)
c.785-1458T>G (n.785-1458T>G)
c.647-1458T>G (n.647-1458T>G)
c.2153T>G (p.Met718Arg)
c.2918T>G (p.Met973Arg)
c.2900T>G (p.Met967Arg)
c.665-1458T>G (n.665-1458T>G)
c.707-1458T>G (n.707-1458T>G)
c.671-1458T>G (n.671-1458T>G)
c.*2824T>G (n.*2824T>G)
c.788-1458T>G (n.788-1458T>G)
c.410-1458T>G (n.410-1458T>G)
c.413-1458T>G (n.413-1458T>G)
c.5-28539T>G (n.5-28539T>G)
c.-43-17969T>G (n.-43-17969T>G)
c.-99+32781T>G (n.-99+32781T>G)
n.3177T>G
n.3218T>G
 dbSNP
17g.43092490A>GCA002000BRCA1n.3105T>C
c.3041T>C (p.Met1014Thr)
c.2915T>C (p.Met972Thr)
c.3038T>C (p.Met1013Thr)
c.2963T>C (p.Met988Thr)
c.785-1458T>C (n.785-1458T>C)
c.647-1458T>C (n.647-1458T>C)
c.2153T>C (p.Met718Thr)
c.2918T>C (p.Met973Thr)
c.2900T>C (p.Met967Thr)
c.665-1458T>C (n.665-1458T>C)
c.707-1458T>C (n.707-1458T>C)
c.671-1458T>C (n.671-1458T>C)
c.*2824T>C (n.*2824T>C)
c.788-1458T>C (n.788-1458T>C)
c.410-1458T>C (n.410-1458T>C)
c.413-1458T>C (n.413-1458T>C)
c.5-28539T>C (n.5-28539T>C)
c.-43-17969T>C (n.-43-17969T>C)
c.-99+32781T>C (n.-99+32781T>C)
n.3177T>C
n.3218T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092490A>TCA001999BRCA1n.3105T>A
c.3041T>A (p.Met1014Lys)
c.2915T>A (p.Met972Lys)
c.3038T>A (p.Met1013Lys)
c.2963T>A (p.Met988Lys)
c.785-1458T>A (n.785-1458T>A)
c.647-1458T>A (n.647-1458T>A)
c.2153T>A (p.Met718Lys)
c.2918T>A (p.Met973Lys)
c.2900T>A (p.Met967Lys)
c.665-1458T>A (n.665-1458T>A)
c.707-1458T>A (n.707-1458T>A)
c.671-1458T>A (n.671-1458T>A)
c.*2824T>A (n.*2824T>A)
c.788-1458T>A (n.788-1458T>A)
c.410-1458T>A (n.410-1458T>A)
c.413-1458T>A (n.413-1458T>A)
c.5-28539T>A (n.5-28539T>A)
c.-43-17969T>A (n.-43-17969T>A)
c.-99+32781T>A (n.-99+32781T>A)
n.3177T>A
n.3218T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092491T>ACA001998BRCA1n.3104A>T
c.3040A>T (p.Met1014Leu)
c.2914A>T (p.Met972Leu)
c.3037A>T (p.Met1013Leu)
c.2962A>T (p.Met988Leu)
c.785-1459A>T (n.785-1459A>T)
c.647-1459A>T (n.647-1459A>T)
c.2152A>T (p.Met718Leu)
c.2917A>T (p.Met973Leu)
c.2899A>T (p.Met967Leu)
c.665-1459A>T (n.665-1459A>T)
c.707-1459A>T (n.707-1459A>T)
c.671-1459A>T (n.671-1459A>T)
c.*2823A>T (n.*2823A>T)
c.788-1459A>T (n.788-1459A>T)
c.410-1459A>T (n.410-1459A>T)
c.413-1459A>T (n.413-1459A>T)
c.5-28540A>T (n.5-28540A>T)
c.-43-17970A>T (n.-43-17970A>T)
c.-99+32780A>T (n.-99+32780A>T)
n.3176A>T
n.3217A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092491T>CCA001997BRCA1n.3104A>G
c.3040A>G (p.Met1014Val)
c.2914A>G (p.Met972Val)
c.3037A>G (p.Met1013Val)
c.2962A>G (p.Met988Val)
c.785-1459A>G (n.785-1459A>G)
c.647-1459A>G (n.647-1459A>G)
c.2152A>G (p.Met718Val)
c.2917A>G (p.Met973Val)
c.2899A>G (p.Met967Val)
c.665-1459A>G (n.665-1459A>G)
c.707-1459A>G (n.707-1459A>G)
c.671-1459A>G (n.671-1459A>G)
c.*2823A>G (n.*2823A>G)
c.788-1459A>G (n.788-1459A>G)
c.410-1459A>G (n.410-1459A>G)
c.413-1459A>G (n.413-1459A>G)
c.5-28540A>G (n.5-28540A>G)
c.-43-17970A>G (n.-43-17970A>G)
c.-99+32780A>G (n.-99+32780A>G)
n.3176A>G
n.3217A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092491T>GCA10595911BRCA1n.3104A>C
c.3040A>C (p.Met1014Leu)
c.2914A>C (p.Met972Leu)
c.3037A>C (p.Met1013Leu)
c.2962A>C (p.Met988Leu)
c.785-1459A>C (n.785-1459A>C)
c.647-1459A>C (n.647-1459A>C)
c.2152A>C (p.Met718Leu)
c.2917A>C (p.Met973Leu)
c.2899A>C (p.Met967Leu)
c.665-1459A>C (n.665-1459A>C)
c.707-1459A>C (n.707-1459A>C)
c.671-1459A>C (n.671-1459A>C)
c.*2823A>C (n.*2823A>C)
c.788-1459A>C (n.788-1459A>C)
c.410-1459A>C (n.410-1459A>C)
c.413-1459A>C (n.413-1459A>C)
c.5-28540A>C (n.5-28540A>C)
c.-43-17970A>C (n.-43-17970A>C)
c.-99+32780A>C (n.-99+32780A>C)
n.3176A>C
n.3217A>C
17g.43092491T=CA2260782984BRCA1n.3104A=
c.3040A= (p.Met1014=)
c.2914A= (p.Met972=)
c.3037A= (p.Met1013=)
c.2962A= (p.Met988=)
c.785-1459A= (n.785-1459A=)
c.647-1459A= (n.647-1459A=)
c.2152A= (p.Met718=)
c.2917A= (p.Met973=)
c.2899A= (p.Met967=)
c.665-1459A= (n.665-1459A=)
c.707-1459A= (n.707-1459A=)
c.671-1459A= (n.671-1459A=)
c.*2823A= (n.*2823A=)
c.788-1459A= (n.788-1459A=)
c.410-1459A= (n.410-1459A=)
c.413-1459A= (n.413-1459A=)
c.5-28540A= (n.5-28540A=)
c.-43-17970A= (n.-43-17970A=)
c.-99+32780A= (n.-99+32780A=)
n.3176A=
n.3217A=
17g.43092492T>ACA10595912BRCA1n.3103A>T
c.3039A>T (p.Glu1013Asp)
c.2913A>T (p.Glu971Asp)
c.3036A>T (p.Glu1012Asp)
c.2961A>T (p.Glu987Asp)
c.785-1460A>T (n.785-1460A>T)
c.647-1460A>T (n.647-1460A>T)
c.2151A>T (p.Glu717Asp)
c.2916A>T (p.Glu972Asp)
c.2898A>T (p.Glu966Asp)
c.665-1460A>T (n.665-1460A>T)
c.707-1460A>T (n.707-1460A>T)
c.671-1460A>T (n.671-1460A>T)
c.*2822A>T (n.*2822A>T)
c.788-1460A>T (n.788-1460A>T)
c.410-1460A>T (n.410-1460A>T)
c.413-1460A>T (n.413-1460A>T)
c.5-28541A>T (n.5-28541A>T)
c.-43-17971A>T (n.-43-17971A>T)
c.-99+32779A>T (n.-99+32779A>T)
n.3175A>T
n.3216A>T
 dbSNP
17g.43092492T>CCA500232343BRCA1n.3103A>G
c.3039A>G (p.Glu1013=)
c.2913A>G (p.Glu971=)
c.3036A>G (p.Glu1012=)
c.2961A>G (p.Glu987=)
c.785-1460A>G (n.785-1460A>G)
c.647-1460A>G (n.647-1460A>G)
c.2151A>G (p.Glu717=)
c.2916A>G (p.Glu972=)
c.2898A>G (p.Glu966=)
c.665-1460A>G (n.665-1460A>G)
c.707-1460A>G (n.707-1460A>G)
c.671-1460A>G (n.671-1460A>G)
c.*2822A>G (n.*2822A>G)
c.788-1460A>G (n.788-1460A>G)
c.410-1460A>G (n.410-1460A>G)
c.413-1460A>G (n.413-1460A>G)
c.5-28541A>G (n.5-28541A>G)
c.-43-17971A>G (n.-43-17971A>G)
c.-99+32779A>G (n.-99+32779A>G)
n.3175A>G
n.3216A>G
17g.43092492T>GCA10595913BRCA1n.3103A>C
c.3039A>C (p.Glu1013Asp)
c.2913A>C (p.Glu971Asp)
c.3036A>C (p.Glu1012Asp)
c.2961A>C (p.Glu987Asp)
c.785-1460A>C (n.785-1460A>C)
c.647-1460A>C (n.647-1460A>C)
c.2151A>C (p.Glu717Asp)
c.2916A>C (p.Glu972Asp)
c.2898A>C (p.Glu966Asp)
c.665-1460A>C (n.665-1460A>C)
c.707-1460A>C (n.707-1460A>C)
c.671-1460A>C (n.671-1460A>C)
c.*2822A>C (n.*2822A>C)
c.788-1460A>C (n.788-1460A>C)
c.410-1460A>C (n.410-1460A>C)
c.413-1460A>C (n.413-1460A>C)
c.5-28541A>C (n.5-28541A>C)
c.-43-17971A>C (n.-43-17971A>C)
c.-99+32779A>C (n.-99+32779A>C)
n.3175A>C
n.3216A>C
17g.43092492_43092494delinsTTCCA2260782985BRCA1n.3101_3103delinsGAA
c.3037_3039delinsGAA (p.Glu1013=)
c.2911_2913delinsGAA (p.Glu971=)
c.3034_3036delinsGAA (p.Glu1012=)
c.2959_2961delinsGAA (p.Glu987=)
c.785-1462_785-1460delinsGAA (n.785-1462_785-1460delinsGAA)
c.647-1462_647-1460delinsGAA (n.647-1462_647-1460delinsGAA)
c.2149_2151delinsGAA (p.Glu717=)
c.2914_2916delinsGAA (p.Glu972=)
c.2896_2898delinsGAA (p.Glu966=)
c.665-1462_665-1460delinsGAA (n.665-1462_665-1460delinsGAA)
c.707-1462_707-1460delinsGAA (n.707-1462_707-1460delinsGAA)
c.671-1462_671-1460delinsGAA (n.671-1462_671-1460delinsGAA)
c.*2820_*2822delinsGAA (n.*2820_*2822delinsGAA)
c.788-1462_788-1460delinsGAA (n.788-1462_788-1460delinsGAA)
c.410-1462_410-1460delinsGAA (n.410-1462_410-1460delinsGAA)
c.413-1462_413-1460delinsGAA (n.413-1462_413-1460delinsGAA)
c.5-28543_5-28541delinsGAA (n.5-28543_5-28541delinsGAA)
c.-43-17973_-43-17971delinsGAA (n.-43-17973_-43-17971delinsGAA)
c.-99+32777_-99+32779delinsGAA (n.-99+32777_-99+32779delinsGAA)
n.3173_3175delinsGAA
n.3214_3216delinsGAA
17g.43092495_43092518delCA2739265600BRCA1n.3080_3103del
c.3016_3039del (p.His1006_Glu1013del)
c.2890_2913del (p.His964_Glu971del)
c.3013_3036del (p.His1005_Glu1012del)
c.2938_2961del (p.His980_Glu987del)
c.785-1483_785-1460del (n.785-1483_785-1460del)
c.647-1483_647-1460del (n.647-1483_647-1460del)
c.2128_2151del (p.His710_Glu717del)
c.2893_2916del (p.His965_Glu972del)
c.2875_2898del (p.His959_Glu966del)
c.665-1483_665-1460del (n.665-1483_665-1460del)
c.707-1483_707-1460del (n.707-1483_707-1460del)
c.671-1483_671-1460del (n.671-1483_671-1460del)
c.*2799_*2822del (n.*2799_*2822del)
c.788-1483_788-1460del (n.788-1483_788-1460del)
c.410-1483_410-1460del (n.410-1483_410-1460del)
c.413-1483_413-1460del (n.413-1483_413-1460del)
c.5-28564_5-28541del (n.5-28564_5-28541del)
c.-43-17994_-43-17971del (n.-43-17994_-43-17971del)
c.-99+32756_-99+32779del (n.-99+32756_-99+32779del)
n.3152_3175del
n.3193_3216del
 ClinVar
17g.43092493T>ACA10595914BRCA1n.3102A>T
c.3038A>T (p.Glu1013Val)
c.2912A>T (p.Glu971Val)
c.3035A>T (p.Glu1012Val)
c.2960A>T (p.Glu987Val)
c.785-1461A>T (n.785-1461A>T)
c.647-1461A>T (n.647-1461A>T)
c.2150A>T (p.Glu717Val)
c.2915A>T (p.Glu972Val)
c.2897A>T (p.Glu966Val)
c.665-1461A>T (n.665-1461A>T)
c.707-1461A>T (n.707-1461A>T)
c.671-1461A>T (n.671-1461A>T)
c.*2821A>T (n.*2821A>T)
c.788-1461A>T (n.788-1461A>T)
c.410-1461A>T (n.410-1461A>T)
c.413-1461A>T (n.413-1461A>T)
c.5-28542A>T (n.5-28542A>T)
c.-43-17972A>T (n.-43-17972A>T)
c.-99+32778A>T (n.-99+32778A>T)
n.3174A>T
n.3215A>T
 dbSNP
17g.43092493T>CCA10595915BRCA1n.3102A>G
c.3038A>G (p.Glu1013Gly)
c.2912A>G (p.Glu971Gly)
c.3035A>G (p.Glu1012Gly)
c.2960A>G (p.Glu987Gly)
c.785-1461A>G (n.785-1461A>G)
c.647-1461A>G (n.647-1461A>G)
c.2150A>G (p.Glu717Gly)
c.2915A>G (p.Glu972Gly)
c.2897A>G (p.Glu966Gly)
c.665-1461A>G (n.665-1461A>G)
c.707-1461A>G (n.707-1461A>G)
c.671-1461A>G (n.671-1461A>G)
c.*2821A>G (n.*2821A>G)
c.788-1461A>G (n.788-1461A>G)
c.410-1461A>G (n.410-1461A>G)
c.413-1461A>G (n.413-1461A>G)
c.5-28542A>G (n.5-28542A>G)
c.-43-17972A>G (n.-43-17972A>G)
c.-99+32778A>G (n.-99+32778A>G)
n.3174A>G
n.3215A>G
17g.43092493T>GCA10595916BRCA1n.3102A>C
c.3038A>C (p.Glu1013Ala)
c.2912A>C (p.Glu971Ala)
c.3035A>C (p.Glu1012Ala)
c.2960A>C (p.Glu987Ala)
c.785-1461A>C (n.785-1461A>C)
c.647-1461A>C (n.647-1461A>C)
c.2150A>C (p.Glu717Ala)
c.2915A>C (p.Glu972Ala)
c.2897A>C (p.Glu966Ala)
c.665-1461A>C (n.665-1461A>C)
c.707-1461A>C (n.707-1461A>C)
c.671-1461A>C (n.671-1461A>C)
c.*2821A>C (n.*2821A>C)
c.788-1461A>C (n.788-1461A>C)
c.410-1461A>C (n.410-1461A>C)
c.413-1461A>C (n.413-1461A>C)
c.5-28542A>C (n.5-28542A>C)
c.-43-17972A>C (n.-43-17972A>C)
c.-99+32778A>C (n.-99+32778A>C)
n.3174A>C
n.3215A>C
17g.43092496_43092497delCA001995BRCA1n.3101_3102del
c.3037_3038del (p.Glu1013AsnfsTer4)
c.2911_2912del (p.Glu971AsnfsTer4)
c.3034_3035del (p.Glu1012AsnfsTer4)
c.2959_2960del (p.Glu987AsnfsTer4)
c.785-1462_785-1461del (n.785-1462_785-1461del)
c.647-1462_647-1461del (n.647-1462_647-1461del)
c.2149_2150del (p.Glu717AsnfsTer4)
c.2914_2915del (p.Glu972AsnfsTer4)
c.2896_2897del (p.Glu966AsnfsTer4)
c.665-1462_665-1461del (n.665-1462_665-1461del)
c.707-1462_707-1461del (n.707-1462_707-1461del)
c.671-1462_671-1461del (n.671-1462_671-1461del)
c.*2820_*2821del (n.*2820_*2821del)
c.788-1462_788-1461del (n.788-1462_788-1461del)
c.410-1462_410-1461del (n.410-1462_410-1461del)
c.413-1462_413-1461del (n.413-1462_413-1461del)
c.5-28543_5-28542del (n.5-28543_5-28542del)
c.-43-17973_-43-17972del (n.-43-17973_-43-17972del)
c.-99+32777_-99+32778del (n.-99+32777_-99+32778del)
n.3173_3174del
n.3214_3215del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092494C>ACA10595917BRCA1n.3101G>T
c.3037G>T (p.Glu1013Ter)
c.2911G>T (p.Glu971Ter)
c.3034G>T (p.Glu1012Ter)
c.2959G>T (p.Glu987Ter)
c.785-1462G>T (n.785-1462G>T)
c.647-1462G>T (n.647-1462G>T)
c.2149G>T (p.Glu717Ter)
c.2914G>T (p.Glu972Ter)
c.2896G>T (p.Glu966Ter)
c.665-1462G>T (n.665-1462G>T)
c.707-1462G>T (n.707-1462G>T)
c.671-1462G>T (n.671-1462G>T)
c.*2820G>T (n.*2820G>T)
c.788-1462G>T (n.788-1462G>T)
c.410-1462G>T (n.410-1462G>T)
c.413-1462G>T (n.413-1462G>T)
c.5-28543G>T (n.5-28543G>T)
c.-43-17973G>T (n.-43-17973G>T)
c.-99+32777G>T (n.-99+32777G>T)
n.3173G>T
n.3214G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092494C=CA2260782986BRCA1n.3101G=
c.3037G= (p.Glu1013=)
c.2911G= (p.Glu971=)
c.3034G= (p.Glu1012=)
c.2959G= (p.Glu987=)
c.785-1462G= (n.785-1462G=)
c.647-1462G= (n.647-1462G=)
c.2149G= (p.Glu717=)
c.2914G= (p.Glu972=)
c.2896G= (p.Glu966=)
c.665-1462G= (n.665-1462G=)
c.707-1462G= (n.707-1462G=)
c.671-1462G= (n.671-1462G=)
c.*2820G= (n.*2820G=)
c.788-1462G= (n.788-1462G=)
c.410-1462G= (n.410-1462G=)
c.413-1462G= (n.413-1462G=)
c.5-28543G= (n.5-28543G=)
c.-43-17973G= (n.-43-17973G=)
c.-99+32777G= (n.-99+32777G=)
n.3173G=
n.3214G=
17g.43092494C>GCA10595918BRCA1n.3101G>C
c.3037G>C (p.Glu1013Gln)
c.2911G>C (p.Glu971Gln)
c.3034G>C (p.Glu1012Gln)
c.2959G>C (p.Glu987Gln)
c.785-1462G>C (n.785-1462G>C)
c.647-1462G>C (n.647-1462G>C)
c.2149G>C (p.Glu717Gln)
c.2914G>C (p.Glu972Gln)
c.2896G>C (p.Glu966Gln)
c.665-1462G>C (n.665-1462G>C)
c.707-1462G>C (n.707-1462G>C)
c.671-1462G>C (n.671-1462G>C)
c.*2820G>C (n.*2820G>C)
c.788-1462G>C (n.788-1462G>C)
c.410-1462G>C (n.410-1462G>C)
c.413-1462G>C (n.413-1462G>C)
c.5-28543G>C (n.5-28543G>C)
c.-43-17973G>C (n.-43-17973G>C)
c.-99+32777G>C (n.-99+32777G>C)
n.3173G>C
n.3214G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092494C>TCA10595919BRCA1n.3101G>A
c.3037G>A (p.Glu1013Lys)
c.2911G>A (p.Glu971Lys)
c.3034G>A (p.Glu1012Lys)
c.2959G>A (p.Glu987Lys)
c.785-1462G>A (n.785-1462G>A)
c.647-1462G>A (n.647-1462G>A)
c.2149G>A (p.Glu717Lys)
c.2914G>A (p.Glu972Lys)
c.2896G>A (p.Glu966Lys)
c.665-1462G>A (n.665-1462G>A)
c.707-1462G>A (n.707-1462G>A)
c.671-1462G>A (n.671-1462G>A)
c.*2820G>A (n.*2820G>A)
c.788-1462G>A (n.788-1462G>A)
c.410-1462G>A (n.410-1462G>A)
c.413-1462G>A (n.413-1462G>A)
c.5-28543G>A (n.5-28543G>A)
c.-43-17973G>A (n.-43-17973G>A)
c.-99+32777G>A (n.-99+32777G>A)
n.3173G>A
n.3214G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092495T>ACA10595920BRCA1n.3100A>T
c.3036A>T (p.Arg1012Ser)
c.2910A>T (p.Arg970Ser)
c.3033A>T (p.Arg1011Ser)
c.2958A>T (p.Arg986Ser)
c.785-1463A>T (n.785-1463A>T)
c.647-1463A>T (n.647-1463A>T)
c.2148A>T (p.Arg716Ser)
c.2913A>T (p.Arg971Ser)
c.2895A>T (p.Arg965Ser)
c.665-1463A>T (n.665-1463A>T)
c.707-1463A>T (n.707-1463A>T)
c.671-1463A>T (n.671-1463A>T)
c.*2819A>T (n.*2819A>T)
c.788-1463A>T (n.788-1463A>T)
c.410-1463A>T (n.410-1463A>T)
c.413-1463A>T (n.413-1463A>T)
c.5-28544A>T (n.5-28544A>T)
c.-43-17974A>T (n.-43-17974A>T)
c.-99+32776A>T (n.-99+32776A>T)
n.3172A>T
n.3213A>T
 dbSNP
17g.43092495T>CCA500232345BRCA1n.3100A>G
c.3036A>G (p.Arg1012=)
c.2910A>G (p.Arg970=)
c.3033A>G (p.Arg1011=)
c.2958A>G (p.Arg986=)
c.785-1463A>G (n.785-1463A>G)
c.647-1463A>G (n.647-1463A>G)
c.2148A>G (p.Arg716=)
c.2913A>G (p.Arg971=)
c.2895A>G (p.Arg965=)
c.665-1463A>G (n.665-1463A>G)
c.707-1463A>G (n.707-1463A>G)
c.671-1463A>G (n.671-1463A>G)
c.*2819A>G (n.*2819A>G)
c.788-1463A>G (n.788-1463A>G)
c.410-1463A>G (n.410-1463A>G)
c.413-1463A>G (n.413-1463A>G)
c.5-28544A>G (n.5-28544A>G)
c.-43-17974A>G (n.-43-17974A>G)
c.-99+32776A>G (n.-99+32776A>G)
n.3172A>G
n.3213A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092495T>GCA10595921BRCA1n.3100A>C
c.3036A>C (p.Arg1012Ser)
c.2910A>C (p.Arg970Ser)
c.3033A>C (p.Arg1011Ser)
c.2958A>C (p.Arg986Ser)
c.785-1463A>C (n.785-1463A>C)
c.647-1463A>C (n.647-1463A>C)
c.2148A>C (p.Arg716Ser)
c.2913A>C (p.Arg971Ser)
c.2895A>C (p.Arg965Ser)
c.665-1463A>C (n.665-1463A>C)
c.707-1463A>C (n.707-1463A>C)
c.671-1463A>C (n.671-1463A>C)
c.*2819A>C (n.*2819A>C)
c.788-1463A>C (n.788-1463A>C)
c.410-1463A>C (n.410-1463A>C)
c.413-1463A>C (n.413-1463A>C)
c.5-28544A>C (n.5-28544A>C)
c.-43-17974A>C (n.-43-17974A>C)
c.-99+32776A>C (n.-99+32776A>C)
n.3172A>C
n.3213A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092495T=CA2260782987BRCA1n.3100A=
c.3036A= (p.Arg1012=)
c.2910A= (p.Arg970=)
c.3033A= (p.Arg1011=)
c.2958A= (p.Arg986=)
c.785-1463A= (n.785-1463A=)
c.647-1463A= (n.647-1463A=)
c.2148A= (p.Arg716=)
c.2913A= (p.Arg971=)
c.2895A= (p.Arg965=)
c.665-1463A= (n.665-1463A=)
c.707-1463A= (n.707-1463A=)
c.671-1463A= (n.671-1463A=)
c.*2819A= (n.*2819A=)
c.788-1463A= (n.788-1463A=)
c.410-1463A= (n.410-1463A=)
c.413-1463A= (n.413-1463A=)
c.5-28544A= (n.5-28544A=)
c.-43-17974A= (n.-43-17974A=)
c.-99+32776A= (n.-99+32776A=)
n.3172A=
n.3213A=
17g.43092496C>ACA10595922BRCA1n.3099G>T
c.3035G>T (p.Arg1012Ile)
c.2909G>T (p.Arg970Ile)
c.3032G>T (p.Arg1011Ile)
c.2957G>T (p.Arg986Ile)
c.785-1464G>T (n.785-1464G>T)
c.647-1464G>T (n.647-1464G>T)
c.2147G>T (p.Arg716Ile)
c.2912G>T (p.Arg971Ile)
c.2894G>T (p.Arg965Ile)
c.665-1464G>T (n.665-1464G>T)
c.707-1464G>T (n.707-1464G>T)
c.671-1464G>T (n.671-1464G>T)
c.*2818G>T (n.*2818G>T)
c.788-1464G>T (n.788-1464G>T)
c.410-1464G>T (n.410-1464G>T)
c.413-1464G>T (n.413-1464G>T)
c.5-28545G>T (n.5-28545G>T)
c.-43-17975G>T (n.-43-17975G>T)
c.-99+32775G>T (n.-99+32775G>T)
n.3171G>T
n.3212G>T
17g.43092496C=CA2260782988BRCA1n.3099G=
c.3035G= (p.Arg1012=)
c.2909G= (p.Arg970=)
c.3032G= (p.Arg1011=)
c.2957G= (p.Arg986=)
c.785-1464G= (n.785-1464G=)
c.647-1464G= (n.647-1464G=)
c.2147G= (p.Arg716=)
c.2912G= (p.Arg971=)
c.2894G= (p.Arg965=)
c.665-1464G= (n.665-1464G=)
c.707-1464G= (n.707-1464G=)
c.671-1464G= (n.671-1464G=)
c.*2818G= (n.*2818G=)
c.788-1464G= (n.788-1464G=)
c.410-1464G= (n.410-1464G=)
c.413-1464G= (n.413-1464G=)
c.5-28545G= (n.5-28545G=)
c.-43-17975G= (n.-43-17975G=)
c.-99+32775G= (n.-99+32775G=)
n.3171G=
n.3212G=
17g.43092496C>GCA10595923BRCA1n.3099G>C
c.3035G>C (p.Arg1012Thr)
c.2909G>C (p.Arg970Thr)
c.3032G>C (p.Arg1011Thr)
c.2957G>C (p.Arg986Thr)
c.785-1464G>C (n.785-1464G>C)
c.647-1464G>C (n.647-1464G>C)
c.2147G>C (p.Arg716Thr)
c.2912G>C (p.Arg971Thr)
c.2894G>C (p.Arg965Thr)
c.665-1464G>C (n.665-1464G>C)
c.707-1464G>C (n.707-1464G>C)
c.671-1464G>C (n.671-1464G>C)
c.*2818G>C (n.*2818G>C)
c.788-1464G>C (n.788-1464G>C)
c.410-1464G>C (n.410-1464G>C)
c.413-1464G>C (n.413-1464G>C)
c.5-28545G>C (n.5-28545G>C)
c.-43-17975G>C (n.-43-17975G>C)
c.-99+32775G>C (n.-99+32775G>C)
n.3171G>C
n.3212G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092496C>TCA10580581BRCA1n.3099G>A
c.3035G>A (p.Arg1012Lys)
c.2909G>A (p.Arg970Lys)
c.3032G>A (p.Arg1011Lys)
c.2957G>A (p.Arg986Lys)
c.785-1464G>A (n.785-1464G>A)
c.647-1464G>A (n.647-1464G>A)
c.2147G>A (p.Arg716Lys)
c.2912G>A (p.Arg971Lys)
c.2894G>A (p.Arg965Lys)
c.665-1464G>A (n.665-1464G>A)
c.707-1464G>A (n.707-1464G>A)
c.671-1464G>A (n.671-1464G>A)
c.*2818G>A (n.*2818G>A)
c.788-1464G>A (n.788-1464G>A)
c.410-1464G>A (n.410-1464G>A)
c.413-1464G>A (n.413-1464G>A)
c.5-28545G>A (n.5-28545G>A)
c.-43-17975G>A (n.-43-17975G>A)
c.-99+32775G>A (n.-99+32775G>A)
n.3171G>A
n.3212G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092496_43092498delinsCTTCA2260782989BRCA1n.3097_3099delinsAAG
c.3033_3035delinsAAG (p.Glu1011=)
c.2907_2909delinsAAG (p.Glu969=)
c.3030_3032delinsAAG (p.Glu1010=)
c.2955_2957delinsAAG (p.Glu985=)
c.785-1466_785-1464delinsAAG (n.785-1466_785-1464delinsAAG)
c.647-1466_647-1464delinsAAG (n.647-1466_647-1464delinsAAG)
c.2145_2147delinsAAG (p.Glu715=)
c.2910_2912delinsAAG (p.Glu970=)
c.2892_2894delinsAAG (p.Glu964=)
c.665-1466_665-1464delinsAAG (n.665-1466_665-1464delinsAAG)
c.707-1466_707-1464delinsAAG (n.707-1466_707-1464delinsAAG)
c.671-1466_671-1464delinsAAG (n.671-1466_671-1464delinsAAG)
c.*2816_*2818delinsAAG (n.*2816_*2818delinsAAG)
c.788-1466_788-1464delinsAAG (n.788-1466_788-1464delinsAAG)
c.410-1466_410-1464delinsAAG (n.410-1466_410-1464delinsAAG)
c.413-1466_413-1464delinsAAG (n.413-1466_413-1464delinsAAG)
c.5-28547_5-28545delinsAAG (n.5-28547_5-28545delinsAAG)
c.-43-17977_-43-17975delinsAAG (n.-43-17977_-43-17975delinsAAG)
c.-99+32773_-99+32775delinsAAG (n.-99+32773_-99+32775delinsAAG)
n.3169_3171delinsAAG
n.3210_3212delinsAAG
17g.43092497T>ACA10595924BRCA1n.3098A>T
c.3034A>T (p.Arg1012Ter)
c.2908A>T (p.Arg970Ter)
c.3031A>T (p.Arg1011Ter)
c.2956A>T (p.Arg986Ter)
c.785-1465A>T (n.785-1465A>T)
c.647-1465A>T (n.647-1465A>T)
c.2146A>T (p.Arg716Ter)
c.2911A>T (p.Arg971Ter)
c.2893A>T (p.Arg965Ter)
c.665-1465A>T (n.665-1465A>T)
c.707-1465A>T (n.707-1465A>T)
c.671-1465A>T (n.671-1465A>T)
c.*2817A>T (n.*2817A>T)
c.788-1465A>T (n.788-1465A>T)
c.410-1465A>T (n.410-1465A>T)
c.413-1465A>T (n.413-1465A>T)
c.5-28546A>T (n.5-28546A>T)
c.-43-17976A>T (n.-43-17976A>T)
c.-99+32774A>T (n.-99+32774A>T)
n.3170A>T
n.3211A>T
 dbSNP
17g.43092497T>CCA10595925BRCA1n.3098A>G
c.3034A>G (p.Arg1012Gly)
c.2908A>G (p.Arg970Gly)
c.3031A>G (p.Arg1011Gly)
c.2956A>G (p.Arg986Gly)
c.785-1465A>G (n.785-1465A>G)
c.647-1465A>G (n.647-1465A>G)
c.2146A>G (p.Arg716Gly)
c.2911A>G (p.Arg971Gly)
c.2893A>G (p.Arg965Gly)
c.665-1465A>G (n.665-1465A>G)
c.707-1465A>G (n.707-1465A>G)
c.671-1465A>G (n.671-1465A>G)
c.*2817A>G (n.*2817A>G)
c.788-1465A>G (n.788-1465A>G)
c.410-1465A>G (n.410-1465A>G)
c.413-1465A>G (n.413-1465A>G)
c.5-28546A>G (n.5-28546A>G)
c.-43-17976A>G (n.-43-17976A>G)
c.-99+32774A>G (n.-99+32774A>G)
n.3170A>G
n.3211A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092497T>GCA500232346BRCA1n.3098A>C
c.3034A>C (p.Arg1012=)
c.2908A>C (p.Arg970=)
c.3031A>C (p.Arg1011=)
c.2956A>C (p.Arg986=)
c.785-1465A>C (n.785-1465A>C)
c.647-1465A>C (n.647-1465A>C)
c.2146A>C (p.Arg716=)
c.2911A>C (p.Arg971=)
c.2893A>C (p.Arg965=)
c.665-1465A>C (n.665-1465A>C)
c.707-1465A>C (n.707-1465A>C)
c.671-1465A>C (n.671-1465A>C)
c.*2817A>C (n.*2817A>C)
c.788-1465A>C (n.788-1465A>C)
c.410-1465A>C (n.410-1465A>C)
c.413-1465A>C (n.413-1465A>C)
c.5-28546A>C (n.5-28546A>C)
c.-43-17976A>C (n.-43-17976A>C)
c.-99+32774A>C (n.-99+32774A>C)
n.3170A>C
n.3211A>C
17g.43092497T=CA2260782990BRCA1n.3098A=
c.3034A= (p.Arg1012=)
c.2908A= (p.Arg970=)
c.3031A= (p.Arg1011=)
c.2956A= (p.Arg986=)
c.785-1465A= (n.785-1465A=)
c.647-1465A= (n.647-1465A=)
c.2146A= (p.Arg716=)
c.2911A= (p.Arg971=)
c.2893A= (p.Arg965=)
c.665-1465A= (n.665-1465A=)
c.707-1465A= (n.707-1465A=)
c.671-1465A= (n.671-1465A=)
c.*2817A= (n.*2817A=)
c.788-1465A= (n.788-1465A=)
c.410-1465A= (n.410-1465A=)
c.413-1465A= (n.413-1465A=)
c.5-28546A= (n.5-28546A=)
c.-43-17976A= (n.-43-17976A=)
c.-99+32774A= (n.-99+32774A=)
n.3170A=
n.3211A=
17g.43092499delCA2573051261BRCA1n.3098del
c.3034del (p.Arg1012GlufsTer12)
c.2908del (p.Arg970GlufsTer12)
c.3031del (p.Arg1011GlufsTer12)
c.2956del (p.Arg986GlufsTer12)
c.785-1465del (n.785-1465del)
c.647-1465del (n.647-1465del)
c.2146del (p.Arg716GlufsTer12)
c.2911del (p.Arg971GlufsTer12)
c.2893del (p.Arg965GlufsTer12)
c.665-1465del (n.665-1465del)
c.707-1465del (n.707-1465del)
c.671-1465del (n.671-1465del)
c.*2817del (n.*2817del)
c.788-1465del (n.788-1465del)
c.410-1465del (n.410-1465del)
c.413-1465del (n.413-1465del)
c.5-28546del (n.5-28546del)
c.-43-17976del (n.-43-17976del)
c.-99+32774del (n.-99+32774del)
n.3170del
n.3211del
17g.43092498_43092499delCA891843730BRCA1n.3097_3098del
c.3033_3034del (p.Glu1013AsnfsTer4)
c.2907_2908del (p.Glu971AsnfsTer4)
c.3030_3031del (p.Glu1012AsnfsTer4)
c.2955_2956del (p.Glu987AsnfsTer4)
c.785-1466_785-1465del (n.785-1466_785-1465del)
c.647-1466_647-1465del (n.647-1466_647-1465del)
c.2145_2146del (p.Glu717AsnfsTer4)
c.2910_2911del (p.Glu972AsnfsTer4)
c.2892_2893del (p.Glu966AsnfsTer4)
c.665-1466_665-1465del (n.665-1466_665-1465del)
c.707-1466_707-1465del (n.707-1466_707-1465del)
c.671-1466_671-1465del (n.671-1466_671-1465del)
c.*2816_*2817del (n.*2816_*2817del)
c.788-1466_788-1465del (n.788-1466_788-1465del)
c.410-1466_410-1465del (n.410-1466_410-1465del)
c.413-1466_413-1465del (n.413-1466_413-1465del)
c.5-28547_5-28546del (n.5-28547_5-28546del)
c.-43-17977_-43-17976del (n.-43-17977_-43-17976del)
c.-99+32773_-99+32774del (n.-99+32773_-99+32774del)
n.3169_3170del
n.3210_3211del
 ClinVar dbSNP
17g.43092498T>ACA10595926BRCA1n.3097A>T
c.3033A>T (p.Glu1011Asp)
c.2907A>T (p.Glu969Asp)
c.3030A>T (p.Glu1010Asp)
c.2955A>T (p.Glu985Asp)
c.785-1466A>T (n.785-1466A>T)
c.647-1466A>T (n.647-1466A>T)
c.2145A>T (p.Glu715Asp)
c.2910A>T (p.Glu970Asp)
c.2892A>T (p.Glu964Asp)
c.665-1466A>T (n.665-1466A>T)
c.707-1466A>T (n.707-1466A>T)
c.671-1466A>T (n.671-1466A>T)
c.*2816A>T (n.*2816A>T)
c.788-1466A>T (n.788-1466A>T)
c.410-1466A>T (n.410-1466A>T)
c.413-1466A>T (n.413-1466A>T)
c.5-28547A>T (n.5-28547A>T)
c.-43-17977A>T (n.-43-17977A>T)
c.-99+32773A>T (n.-99+32773A>T)
n.3169A>T
n.3210A>T
 dbSNP
17g.43092498T>CCA500232348BRCA1n.3097A>G
c.3033A>G (p.Glu1011=)
c.2907A>G (p.Glu969=)
c.3030A>G (p.Glu1010=)
c.2955A>G (p.Glu985=)
c.785-1466A>G (n.785-1466A>G)
c.647-1466A>G (n.647-1466A>G)
c.2145A>G (p.Glu715=)
c.2910A>G (p.Glu970=)
c.2892A>G (p.Glu964=)
c.665-1466A>G (n.665-1466A>G)
c.707-1466A>G (n.707-1466A>G)
c.671-1466A>G (n.671-1466A>G)
c.*2816A>G (n.*2816A>G)
c.788-1466A>G (n.788-1466A>G)
c.410-1466A>G (n.410-1466A>G)
c.413-1466A>G (n.413-1466A>G)
c.5-28547A>G (n.5-28547A>G)
c.-43-17977A>G (n.-43-17977A>G)
c.-99+32773A>G (n.-99+32773A>G)
n.3169A>G
n.3210A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092498T>GCA10595927BRCA1n.3097A>C
c.3033A>C (p.Glu1011Asp)
c.2907A>C (p.Glu969Asp)
c.3030A>C (p.Glu1010Asp)
c.2955A>C (p.Glu985Asp)
c.785-1466A>C (n.785-1466A>C)
c.647-1466A>C (n.647-1466A>C)
c.2145A>C (p.Glu715Asp)
c.2910A>C (p.Glu970Asp)
c.2892A>C (p.Glu964Asp)
c.665-1466A>C (n.665-1466A>C)
c.707-1466A>C (n.707-1466A>C)
c.671-1466A>C (n.671-1466A>C)
c.*2816A>C (n.*2816A>C)
c.788-1466A>C (n.788-1466A>C)
c.410-1466A>C (n.410-1466A>C)
c.413-1466A>C (n.413-1466A>C)
c.5-28547A>C (n.5-28547A>C)
c.-43-17977A>C (n.-43-17977A>C)
c.-99+32773A>C (n.-99+32773A>C)
n.3169A>C
n.3210A>C
17g.43092498T=CA2260782991BRCA1n.3097A=
c.3033A= (p.Glu1011=)
c.2907A= (p.Glu969=)
c.3030A= (p.Glu1010=)
c.2955A= (p.Glu985=)
c.785-1466A= (n.785-1466A=)
c.647-1466A= (n.647-1466A=)
c.2145A= (p.Glu715=)
c.2910A= (p.Glu970=)
c.2892A= (p.Glu964=)
c.665-1466A= (n.665-1466A=)
c.707-1466A= (n.707-1466A=)
c.671-1466A= (n.671-1466A=)
c.*2816A= (n.*2816A=)
c.788-1466A= (n.788-1466A=)
c.410-1466A= (n.410-1466A=)
c.413-1466A= (n.413-1466A=)
c.5-28547A= (n.5-28547A=)
c.-43-17977A= (n.-43-17977A=)
c.-99+32773A= (n.-99+32773A=)
n.3169A=
n.3210A=
17g.43092499T>ACA10595928BRCA1n.3096A>T
c.3032A>T (p.Glu1011Val)
c.2906A>T (p.Glu969Val)
c.3029A>T (p.Glu1010Val)
c.2954A>T (p.Glu985Val)
c.785-1467A>T (n.785-1467A>T)
c.647-1467A>T (n.647-1467A>T)
c.2144A>T (p.Glu715Val)
c.2909A>T (p.Glu970Val)
c.2891A>T (p.Glu964Val)
c.665-1467A>T (n.665-1467A>T)
c.707-1467A>T (n.707-1467A>T)
c.671-1467A>T (n.671-1467A>T)
c.*2815A>T (n.*2815A>T)
c.788-1467A>T (n.788-1467A>T)
c.410-1467A>T (n.410-1467A>T)
c.413-1467A>T (n.413-1467A>T)
c.5-28548A>T (n.5-28548A>T)
c.-43-17978A>T (n.-43-17978A>T)
c.-99+32772A>T (n.-99+32772A>T)
n.3168A>T
n.3209A>T
 dbSNP
17g.43092499T>CCA10595929BRCA1n.3096A>G
c.3032A>G (p.Glu1011Gly)
c.2906A>G (p.Glu969Gly)
c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
c.2954A>G (p.Glu985Gly)
c.785-1467A>G (n.785-1467A>G)
c.647-1467A>G (n.647-1467A>G)
c.2144A>G (p.Glu715Gly)
c.2909A>G (p.Glu970Gly)
c.2891A>G (p.Glu964Gly)
c.665-1467A>G (n.665-1467A>G)
c.707-1467A>G (n.707-1467A>G)
c.671-1467A>G (n.671-1467A>G)
c.*2815A>G (n.*2815A>G)
c.788-1467A>G (n.788-1467A>G)
c.410-1467A>G (n.410-1467A>G)
c.413-1467A>G (n.413-1467A>G)
c.5-28548A>G (n.5-28548A>G)
c.-43-17978A>G (n.-43-17978A>G)
c.-99+32772A>G (n.-99+32772A>G)
n.3168A>G
n.3209A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092499T>GCA10595930BRCA1n.3096A>C
c.3032A>C (p.Glu1011Ala)
c.2906A>C (p.Glu969Ala)
c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.785-1467A>C (n.785-1467A>C)
c.647-1467A>C (n.647-1467A>C)
c.2144A>C (p.Glu715Ala)
c.2909A>C (p.Glu970Ala)
c.2891A>C (p.Glu964Ala)
c.665-1467A>C (n.665-1467A>C)
c.707-1467A>C (n.707-1467A>C)
c.671-1467A>C (n.671-1467A>C)
c.*2815A>C (n.*2815A>C)
c.788-1467A>C (n.788-1467A>C)
c.410-1467A>C (n.410-1467A>C)
c.413-1467A>C (n.413-1467A>C)
c.5-28548A>C (n.5-28548A>C)
c.-43-17978A>C (n.-43-17978A>C)
c.-99+32772A>C (n.-99+32772A>C)
n.3168A>C
n.3209A>C
17g.43092499T=CA2260782992BRCA1n.3096A=
c.3032A= (p.Glu1011=)
c.2906A= (p.Glu969=)
c.3029A= (p.Glu1010=)
c.2954A= (p.Glu985=)
c.785-1467A= (n.785-1467A=)
c.647-1467A= (n.647-1467A=)
c.2144A= (p.Glu715=)
c.2909A= (p.Glu970=)
c.2891A= (p.Glu964=)
c.665-1467A= (n.665-1467A=)
c.707-1467A= (n.707-1467A=)
c.671-1467A= (n.671-1467A=)
c.*2815A= (n.*2815A=)
c.788-1467A= (n.788-1467A=)
c.410-1467A= (n.410-1467A=)
c.413-1467A= (n.413-1467A=)
c.5-28548A= (n.5-28548A=)
c.-43-17978A= (n.-43-17978A=)
c.-99+32772A= (n.-99+32772A=)
n.3168A=
n.3209A=
17g.43092500C>ACA10595931BRCA1n.3095G>T
c.3031G>T (p.Glu1011Ter)
c.2905G>T (p.Glu969Ter)
c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.785-1468G>T (n.785-1468G>T)
c.647-1468G>T (n.647-1468G>T)
c.2143G>T (p.Glu715Ter)
c.2908G>T (p.Glu970Ter)
c.2890G>T (p.Glu964Ter)
c.665-1468G>T (n.665-1468G>T)
c.707-1468G>T (n.707-1468G>T)
c.671-1468G>T (n.671-1468G>T)
c.*2814G>T (n.*2814G>T)
c.788-1468G>T (n.788-1468G>T)
c.410-1468G>T (n.410-1468G>T)
c.413-1468G>T (n.413-1468G>T)
c.5-28549G>T (n.5-28549G>T)
c.-43-17979G>T (n.-43-17979G>T)
c.-99+32771G>T (n.-99+32771G>T)
n.3167G>T
n.3208G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092500C=CA2260782994BRCA1n.3095G=
c.3031G= (p.Glu1011=)
c.2905G= (p.Glu969=)
c.3028G= (p.Glu1010=)
c.2953G= (p.Glu985=)
c.785-1468G= (n.785-1468G=)
c.647-1468G= (n.647-1468G=)
c.2143G= (p.Glu715=)
c.2908G= (p.Glu970=)
c.2890G= (p.Glu964=)
c.665-1468G= (n.665-1468G=)
c.707-1468G= (n.707-1468G=)
c.671-1468G= (n.671-1468G=)
c.*2814G= (n.*2814G=)
c.788-1468G= (n.788-1468G=)
c.410-1468G= (n.410-1468G=)
c.413-1468G= (n.413-1468G=)
c.5-28549G= (n.5-28549G=)
c.-43-17979G= (n.-43-17979G=)
c.-99+32771G= (n.-99+32771G=)
n.3167G=
n.3208G=
17g.43092500C>GCA10595932BRCA1n.3095G>C
c.3031G>C (p.Glu1011Gln)
c.2905G>C (p.Glu969Gln)
c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
c.2953G>C (p.Glu985Gln)
c.785-1468G>C (n.785-1468G>C)
c.647-1468G>C (n.647-1468G>C)
c.2143G>C (p.Glu715Gln)
c.2908G>C (p.Glu970Gln)
c.2890G>C (p.Glu964Gln)
c.665-1468G>C (n.665-1468G>C)
c.707-1468G>C (n.707-1468G>C)
c.671-1468G>C (n.671-1468G>C)
c.*2814G>C (n.*2814G>C)
c.788-1468G>C (n.788-1468G>C)
c.410-1468G>C (n.410-1468G>C)
c.413-1468G>C (n.413-1468G>C)
c.5-28549G>C (n.5-28549G>C)
c.-43-17979G>C (n.-43-17979G>C)
c.-99+32771G>C (n.-99+32771G>C)
n.3167G>C
n.3208G>C
 dbSNP
17g.43092500C>TCA10580582BRCA1n.3095G>A
c.3031G>A (p.Glu1011Lys)
c.2905G>A (p.Glu969Lys)
c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
c.2953G>A (p.Glu985Lys)
c.785-1468G>A (n.785-1468G>A)
c.647-1468G>A (n.647-1468G>A)
c.2143G>A (p.Glu715Lys)
c.2908G>A (p.Glu970Lys)
c.2890G>A (p.Glu964Lys)
c.665-1468G>A (n.665-1468G>A)
c.707-1468G>A (n.707-1468G>A)
c.671-1468G>A (n.671-1468G>A)
c.*2814G>A (n.*2814G>A)
c.788-1468G>A (n.788-1468G>A)
c.410-1468G>A (n.410-1468G>A)
c.413-1468G>A (n.413-1468G>A)
c.5-28549G>A (n.5-28549G>A)
c.-43-17979G>A (n.-43-17979G>A)
c.-99+32771G>A (n.-99+32771G>A)
n.3167G>A
n.3208G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43092500_43092502delinsCAGCA2260782993BRCA1n.3093_3095delinsCTG
c.3029_3031delinsCTG (p.Pro1010=)
c.2903_2905delinsCTG (p.Pro968=)
c.3026_3028delinsCTG (p.Pro1009=)
c.2951_2953delinsCTG (p.Pro984=)
c.785-1470_785-1468delinsCTG (n.785-1470_785-1468delinsCTG)
c.647-1470_647-1468delinsCTG (n.647-1470_647-1468delinsCTG)
c.2141_2143delinsCTG (p.Pro714=)
c.2906_2908delinsCTG (p.Pro969=)
c.2888_2890delinsCTG (p.Pro963=)
c.665-1470_665-1468delinsCTG (n.665-1470_665-1468delinsCTG)
c.707-1470_707-1468delinsCTG (n.707-1470_707-1468delinsCTG)
c.671-1470_671-1468delinsCTG (n.671-1470_671-1468delinsCTG)
c.*2812_*2814delinsCTG (n.*2812_*2814delinsCTG)
c.788-1470_788-1468delinsCTG (n.788-1470_788-1468delinsCTG)
c.410-1470_410-1468delinsCTG (n.410-1470_410-1468delinsCTG)
c.413-1470_413-1468delinsCTG (n.413-1470_413-1468delinsCTG)
c.5-28551_5-28549delinsCTG (n.5-28551_5-28549delinsCTG)
c.-43-17981_-43-17979delinsCTG (n.-43-17981_-43-17979delinsCTG)
c.-99+32769_-99+32771delinsCTG (n.-99+32769_-99+32771delinsCTG)
n.3165_3167delinsCTG
n.3206_3208delinsCTG
17g.43092501A=CA2260782995BRCA1n.3094T=
c.3030T= (p.Pro1010=)
c.2904T= (p.Pro968=)
c.3027T= (p.Pro1009=)
c.2952T= (p.Pro984=)
c.785-1469T= (n.785-1469T=)
c.647-1469T= (n.647-1469T=)
c.2142T= (p.Pro714=)
c.2907T= (p.Pro969=)
c.2889T= (p.Pro963=)
c.665-1469T= (n.665-1469T=)
c.707-1469T= (n.707-1469T=)
c.671-1469T= (n.671-1469T=)
c.*2813T= (n.*2813T=)
c.788-1469T= (n.788-1469T=)
c.410-1469T= (n.410-1469T=)
c.413-1469T= (n.413-1469T=)
c.5-28550T= (n.5-28550T=)
c.-43-17980T= (n.-43-17980T=)
c.-99+32770T= (n.-99+32770T=)
n.3166T=
n.3207T=
17g.43092501A>CCA10580583BRCA1n.3094T>G
c.3030T>G (p.Pro1010=)
c.2904T>G (p.Pro968=)
c.3027T>G (p.Pro1009=)
c.2952T>G (p.Pro984=)
c.785-1469T>G (n.785-1469T>G)
c.647-1469T>G (n.647-1469T>G)
c.2142T>G (p.Pro714=)
c.2907T>G (p.Pro969=)
c.2889T>G (p.Pro963=)
c.665-1469T>G (n.665-1469T>G)
c.707-1469T>G (n.707-1469T>G)
c.671-1469T>G (n.671-1469T>G)
c.*2813T>G (n.*2813T>G)
c.788-1469T>G (n.788-1469T>G)
c.410-1469T>G (n.410-1469T>G)
c.413-1469T>G (n.413-1469T>G)
c.5-28550T>G (n.5-28550T>G)
c.-43-17980T>G (n.-43-17980T>G)
c.-99+32770T>G (n.-99+32770T>G)
n.3166T>G
n.3207T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092501A>GCA500232349BRCA1n.3094T>C
c.3030T>C (p.Pro1010=)
c.2904T>C (p.Pro968=)
c.3027T>C (p.Pro1009=)
c.2952T>C (p.Pro984=)
c.785-1469T>C (n.785-1469T>C)
c.647-1469T>C (n.647-1469T>C)
c.2142T>C (p.Pro714=)
c.2907T>C (p.Pro969=)
c.2889T>C (p.Pro963=)
c.665-1469T>C (n.665-1469T>C)
c.707-1469T>C (n.707-1469T>C)
c.671-1469T>C (n.671-1469T>C)
c.*2813T>C (n.*2813T>C)
c.788-1469T>C (n.788-1469T>C)
c.410-1469T>C (n.410-1469T>C)
c.413-1469T>C (n.413-1469T>C)
c.5-28550T>C (n.5-28550T>C)
c.-43-17980T>C (n.-43-17980T>C)
c.-99+32770T>C (n.-99+32770T>C)
n.3166T>C
n.3207T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092501A>TCA500232350BRCA1n.3094T>A
c.3030T>A (p.Pro1010=)
c.2904T>A (p.Pro968=)
c.3027T>A (p.Pro1009=)
c.2952T>A (p.Pro984=)
c.785-1469T>A (n.785-1469T>A)
c.647-1469T>A (n.647-1469T>A)
c.2142T>A (p.Pro714=)
c.2907T>A (p.Pro969=)
c.2889T>A (p.Pro963=)
c.665-1469T>A (n.665-1469T>A)
c.707-1469T>A (n.707-1469T>A)
c.671-1469T>A (n.671-1469T>A)
c.*2813T>A (n.*2813T>A)
c.788-1469T>A (n.788-1469T>A)
c.410-1469T>A (n.410-1469T>A)
c.413-1469T>A (n.413-1469T>A)
c.5-28550T>A (n.5-28550T>A)
c.-43-17980T>A (n.-43-17980T>A)
c.-99+32770T>A (n.-99+32770T>A)
n.3166T>A
n.3207T>A
 dbSNP
17g.43092501_43092502delCA001991BRCA1n.3093_3094del
c.3029_3030del (p.Pro1010ArgfsTer7)
c.2903_2904del (p.Pro968ArgfsTer7)
c.3026_3027del (p.Pro1009ArgfsTer7)
c.2951_2952del (p.Pro984ArgfsTer7)
c.785-1470_785-1469del (n.785-1470_785-1469del)
c.647-1470_647-1469del (n.647-1470_647-1469del)
c.2141_2142del (p.Pro714ArgfsTer7)
c.2906_2907del (p.Pro969ArgfsTer7)
c.2888_2889del (p.Pro963ArgfsTer7)
c.665-1470_665-1469del (n.665-1470_665-1469del)
c.707-1470_707-1469del (n.707-1470_707-1469del)
c.671-1470_671-1469del (n.671-1470_671-1469del)
c.*2812_*2813del (n.*2812_*2813del)
c.788-1470_788-1469del (n.788-1470_788-1469del)
c.410-1470_410-1469del (n.410-1470_410-1469del)
c.413-1470_413-1469del (n.413-1470_413-1469del)
c.5-28551_5-28550del (n.5-28551_5-28550del)
c.-43-17981_-43-17980del (n.-43-17981_-43-17980del)
c.-99+32769_-99+32770del (n.-99+32769_-99+32770del)
n.3165_3166del
n.3206_3207del
 ClinVar dbSNP
17g.43092502G>ACA10595933BRCA1n.3093C>T
c.3029C>T (p.Pro1010Leu)
c.2903C>T (p.Pro968Leu)
c.3026C>T (p.Pro1009Leu)
c.2951C>T (p.Pro984Leu)
c.785-1470C>T (n.785-1470C>T)
c.647-1470C>T (n.647-1470C>T)
c.2141C>T (p.Pro714Leu)
c.2906C>T (p.Pro969Leu)
c.2888C>T (p.Pro963Leu)
c.665-1470C>T (n.665-1470C>T)
c.707-1470C>T (n.707-1470C>T)
c.671-1470C>T (n.671-1470C>T)
c.*2812C>T (n.*2812C>T)
c.788-1470C>T (n.788-1470C>T)
c.410-1470C>T (n.410-1470C>T)
c.413-1470C>T (n.413-1470C>T)
c.5-28551C>T (n.5-28551C>T)
c.-43-17981C>T (n.-43-17981C>T)
c.-99+32769C>T (n.-99+32769C>T)
n.3165C>T
n.3206C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092502G>CCA10595934BRCA1n.3093C>G
c.3029C>G (p.Pro1010Arg)
c.2903C>G (p.Pro968Arg)
c.3026C>G (p.Pro1009Arg)
c.2951C>G (p.Pro984Arg)
c.785-1470C>G (n.785-1470C>G)
c.647-1470C>G (n.647-1470C>G)
c.2141C>G (p.Pro714Arg)
c.2906C>G (p.Pro969Arg)
c.2888C>G (p.Pro963Arg)
c.665-1470C>G (n.665-1470C>G)
c.707-1470C>G (n.707-1470C>G)
c.671-1470C>G (n.671-1470C>G)
c.*2812C>G (n.*2812C>G)
c.788-1470C>G (n.788-1470C>G)
c.410-1470C>G (n.410-1470C>G)
c.413-1470C>G (n.413-1470C>G)
c.5-28551C>G (n.5-28551C>G)
c.-43-17981C>G (n.-43-17981C>G)
c.-99+32769C>G (n.-99+32769C>G)
n.3165C>G
n.3206C>G
 dbSNP
17g.43092502G=CA2260782996BRCA1n.3093C=
c.3029C= (p.Pro1010=)
c.2903C= (p.Pro968=)
c.3026C= (p.Pro1009=)
c.2951C= (p.Pro984=)
c.785-1470C= (n.785-1470C=)
c.647-1470C= (n.647-1470C=)
c.2141C= (p.Pro714=)
c.2906C= (p.Pro969=)
c.2888C= (p.Pro963=)
c.665-1470C= (n.665-1470C=)
c.707-1470C= (n.707-1470C=)
c.671-1470C= (n.671-1470C=)
c.*2812C= (n.*2812C=)
c.788-1470C= (n.788-1470C=)
c.410-1470C= (n.410-1470C=)
c.413-1470C= (n.413-1470C=)
c.5-28551C= (n.5-28551C=)
c.-43-17981C= (n.-43-17981C=)
c.-99+32769C= (n.-99+32769C=)
n.3165C=
n.3206C=
17g.43092502G>TCA10595935BRCA1n.3093C>A
c.3029C>A (p.Pro1010His)
c.2903C>A (p.Pro968His)
c.3026C>A (p.Pro1009His)
c.2951C>A (p.Pro984His)
c.785-1470C>A (n.785-1470C>A)
c.647-1470C>A (n.647-1470C>A)
c.2141C>A (p.Pro714His)
c.2906C>A (p.Pro969His)
c.2888C>A (p.Pro963His)
c.665-1470C>A (n.665-1470C>A)
c.707-1470C>A (n.707-1470C>A)
c.671-1470C>A (n.671-1470C>A)
c.*2812C>A (n.*2812C>A)
c.788-1470C>A (n.788-1470C>A)
c.410-1470C>A (n.410-1470C>A)
c.413-1470C>A (n.413-1470C>A)
c.5-28551C>A (n.5-28551C>A)
c.-43-17981C>A (n.-43-17981C>A)
c.-99+32769C>A (n.-99+32769C>A)
n.3165C>A
n.3206C>A
 dbSNP
17g.43092503G>ACA10595936BRCA1n.3092C>T
c.3028C>T (p.Pro1010Ser)
c.2902C>T (p.Pro968Ser)
c.3025C>T (p.Pro1009Ser)
c.2950C>T (p.Pro984Ser)
c.785-1471C>T (n.785-1471C>T)
c.647-1471C>T (n.647-1471C>T)
c.2140C>T (p.Pro714Ser)
c.2905C>T (p.Pro969Ser)
c.2887C>T (p.Pro963Ser)
c.665-1471C>T (n.665-1471C>T)
c.707-1471C>T (n.707-1471C>T)
c.671-1471C>T (n.671-1471C>T)
c.*2811C>T (n.*2811C>T)
c.788-1471C>T (n.788-1471C>T)
c.410-1471C>T (n.410-1471C>T)
c.413-1471C>T (n.413-1471C>T)
c.5-28552C>T (n.5-28552C>T)
c.-43-17982C>T (n.-43-17982C>T)
c.-99+32768C>T (n.-99+32768C>T)
n.3164C>T
n.3205C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092503G>CCA10595937BRCA1n.3092C>G
c.3028C>G (p.Pro1010Ala)
c.2902C>G (p.Pro968Ala)
c.3025C>G (p.Pro1009Ala)
c.2950C>G (p.Pro984Ala)
c.785-1471C>G (n.785-1471C>G)
c.647-1471C>G (n.647-1471C>G)
c.2140C>G (p.Pro714Ala)
c.2905C>G (p.Pro969Ala)
c.2887C>G (p.Pro963Ala)
c.665-1471C>G (n.665-1471C>G)
c.707-1471C>G (n.707-1471C>G)
c.671-1471C>G (n.671-1471C>G)
c.*2811C>G (n.*2811C>G)
c.788-1471C>G (n.788-1471C>G)
c.410-1471C>G (n.410-1471C>G)
c.413-1471C>G (n.413-1471C>G)
c.5-28552C>G (n.5-28552C>G)
c.-43-17982C>G (n.-43-17982C>G)
c.-99+32768C>G (n.-99+32768C>G)
n.3164C>G
n.3205C>G
 dbSNP
17g.43092503G=CA2260782997BRCA1n.3092C=
c.3028C= (p.Pro1010=)
c.2902C= (p.Pro968=)
c.3025C= (p.Pro1009=)
c.2950C= (p.Pro984=)
c.785-1471C= (n.785-1471C=)
c.647-1471C= (n.647-1471C=)
c.2140C= (p.Pro714=)
c.2905C= (p.Pro969=)
c.2887C= (p.Pro963=)
c.665-1471C= (n.665-1471C=)
c.707-1471C= (n.707-1471C=)
c.671-1471C= (n.671-1471C=)
c.*2811C= (n.*2811C=)
c.788-1471C= (n.788-1471C=)
c.410-1471C= (n.410-1471C=)
c.413-1471C= (n.413-1471C=)
c.5-28552C= (n.5-28552C=)
c.-43-17982C= (n.-43-17982C=)
c.-99+32768C= (n.-99+32768C=)
n.3164C=
n.3205C=
17g.43092503G>TCA10595938BRCA1n.3092C>A
c.3028C>A (p.Pro1010Thr)
c.2902C>A (p.Pro968Thr)
c.3025C>A (p.Pro1009Thr)
c.2950C>A (p.Pro984Thr)
c.785-1471C>A (n.785-1471C>A)
c.647-1471C>A (n.647-1471C>A)
c.2140C>A (p.Pro714Thr)
c.2905C>A (p.Pro969Thr)
c.2887C>A (p.Pro963Thr)
c.665-1471C>A (n.665-1471C>A)
c.707-1471C>A (n.707-1471C>A)
c.671-1471C>A (n.671-1471C>A)
c.*2811C>A (n.*2811C>A)
c.788-1471C>A (n.788-1471C>A)
c.410-1471C>A (n.410-1471C>A)
c.413-1471C>A (n.413-1471C>A)
c.5-28552C>A (n.5-28552C>A)
c.-43-17982C>A (n.-43-17982C>A)
c.-99+32768C>A (n.-99+32768C>A)
n.3164C>A
n.3205C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092504T>ACA500232354BRCA1n.3091A>T
c.3027A>T (p.Ser1009=)
c.2901A>T (p.Ser967=)
c.3024A>T (p.Ser1008=)
c.2949A>T (p.Ser983=)
c.785-1472A>T (n.785-1472A>T)
c.647-1472A>T (n.647-1472A>T)
c.2139A>T (p.Ser713=)
c.2904A>T (p.Ser968=)
c.2886A>T (p.Ser962=)
c.665-1472A>T (n.665-1472A>T)
c.707-1472A>T (n.707-1472A>T)
c.671-1472A>T (n.671-1472A>T)
c.*2810A>T (n.*2810A>T)
c.788-1472A>T (n.788-1472A>T)
c.410-1472A>T (n.410-1472A>T)
c.413-1472A>T (n.413-1472A>T)
c.5-28553A>T (n.5-28553A>T)
c.-43-17983A>T (n.-43-17983A>T)
c.-99+32767A>T (n.-99+32767A>T)
n.3163A>T
n.3204A>T
17g.43092504T>CCA500232352BRCA1n.3091A>G
c.3027A>G (p.Ser1009=)
c.2901A>G (p.Ser967=)
c.3024A>G (p.Ser1008=)
c.2949A>G (p.Ser983=)
c.785-1472A>G (n.785-1472A>G)
c.647-1472A>G (n.647-1472A>G)
c.2139A>G (p.Ser713=)
c.2904A>G (p.Ser968=)
c.2886A>G (p.Ser962=)
c.665-1472A>G (n.665-1472A>G)
c.707-1472A>G (n.707-1472A>G)
c.671-1472A>G (n.671-1472A>G)
c.*2810A>G (n.*2810A>G)
c.788-1472A>G (n.788-1472A>G)
c.410-1472A>G (n.410-1472A>G)
c.413-1472A>G (n.413-1472A>G)
c.5-28553A>G (n.5-28553A>G)
c.-43-17983A>G (n.-43-17983A>G)
c.-99+32767A>G (n.-99+32767A>G)
n.3163A>G
n.3204A>G
17g.43092504T>GCA500232353BRCA1n.3091A>C
c.3027A>C (p.Ser1009=)
c.2901A>C (p.Ser967=)
c.3024A>C (p.Ser1008=)
c.2949A>C (p.Ser983=)
c.785-1472A>C (n.785-1472A>C)
c.647-1472A>C (n.647-1472A>C)
c.2139A>C (p.Ser713=)
c.2904A>C (p.Ser968=)
c.2886A>C (p.Ser962=)
c.665-1472A>C (n.665-1472A>C)
c.707-1472A>C (n.707-1472A>C)
c.671-1472A>C (n.671-1472A>C)
c.*2810A>C (n.*2810A>C)
c.788-1472A>C (n.788-1472A>C)
c.410-1472A>C (n.410-1472A>C)
c.413-1472A>C (n.413-1472A>C)
c.5-28553A>C (n.5-28553A>C)
c.-43-17983A>C (n.-43-17983A>C)
c.-99+32767A>C (n.-99+32767A>C)
n.3163A>C
n.3204A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092504T=CA2260782998BRCA1n.3091A=
c.3027A= (p.Ser1009=)
c.2901A= (p.Ser967=)
c.3024A= (p.Ser1008=)
c.2949A= (p.Ser983=)
c.785-1472A= (n.785-1472A=)
c.647-1472A= (n.647-1472A=)
c.2139A= (p.Ser713=)
c.2904A= (p.Ser968=)
c.2886A= (p.Ser962=)
c.665-1472A= (n.665-1472A=)
c.707-1472A= (n.707-1472A=)
c.671-1472A= (n.671-1472A=)
c.*2810A= (n.*2810A=)
c.788-1472A= (n.788-1472A=)
c.410-1472A= (n.410-1472A=)
c.413-1472A= (n.413-1472A=)
c.5-28553A= (n.5-28553A=)
c.-43-17983A= (n.-43-17983A=)
c.-99+32767A= (n.-99+32767A=)
n.3163A=
n.3204A=
17g.43092505G>ACA10595939BRCA1n.3090C>T
c.3026C>T (p.Ser1009Leu)
c.2900C>T (p.Ser967Leu)
c.3023C>T (p.Ser1008Leu)
c.2948C>T (p.Ser983Leu)
c.785-1473C>T (n.785-1473C>T)
c.647-1473C>T (n.647-1473C>T)
c.2138C>T (p.Ser713Leu)
c.2903C>T (p.Ser968Leu)
c.2885C>T (p.Ser962Leu)
c.665-1473C>T (n.665-1473C>T)
c.707-1473C>T (n.707-1473C>T)
c.671-1473C>T (n.671-1473C>T)
c.*2809C>T (n.*2809C>T)
c.788-1473C>T (n.788-1473C>T)
c.410-1473C>T (n.410-1473C>T)
c.413-1473C>T (n.413-1473C>T)
c.5-28554C>T (n.5-28554C>T)
c.-43-17984C>T (n.-43-17984C>T)
c.-99+32766C>T (n.-99+32766C>T)
n.3162C>T
n.3203C>T
 dbSNP
17g.43092505G>CCA10595940BRCA1n.3090C>G
c.3026C>G (p.Ser1009Ter)
c.2900C>G (p.Ser967Ter)
c.3023C>G (p.Ser1008Ter)
c.2948C>G (p.Ser983Ter)
c.785-1473C>G (n.785-1473C>G)
c.647-1473C>G (n.647-1473C>G)
c.2138C>G (p.Ser713Ter)
c.2903C>G (p.Ser968Ter)
c.2885C>G (p.Ser962Ter)
c.665-1473C>G (n.665-1473C>G)
c.707-1473C>G (n.707-1473C>G)
c.671-1473C>G (n.671-1473C>G)
c.*2809C>G (n.*2809C>G)
c.788-1473C>G (n.788-1473C>G)
c.410-1473C>G (n.410-1473C>G)
c.413-1473C>G (n.413-1473C>G)
c.5-28554C>G (n.5-28554C>G)
c.-43-17984C>G (n.-43-17984C>G)
c.-99+32766C>G (n.-99+32766C>G)
n.3162C>G
n.3203C>G
 dbSNP
17g.43092505G=CA2260782999BRCA1n.3090C=
c.3026C= (p.Ser1009=)
c.2900C= (p.Ser967=)
c.3023C= (p.Ser1008=)
c.2948C= (p.Ser983=)
c.785-1473C= (n.785-1473C=)
c.647-1473C= (n.647-1473C=)
c.2138C= (p.Ser713=)
c.2903C= (p.Ser968=)
c.2885C= (p.Ser962=)
c.665-1473C= (n.665-1473C=)
c.707-1473C= (n.707-1473C=)
c.671-1473C= (n.671-1473C=)
c.*2809C= (n.*2809C=)
c.788-1473C= (n.788-1473C=)
c.410-1473C= (n.410-1473C=)
c.413-1473C= (n.413-1473C=)
c.5-28554C= (n.5-28554C=)
c.-43-17984C= (n.-43-17984C=)
c.-99+32766C= (n.-99+32766C=)
n.3162C=
n.3203C=
17g.43092505G>TCA001989BRCA1n.3090C>A
c.3026C>A (p.Ser1009Ter)
c.2900C>A (p.Ser967Ter)
c.3023C>A (p.Ser1008Ter)
c.2948C>A (p.Ser983Ter)
c.785-1473C>A (n.785-1473C>A)
c.647-1473C>A (n.647-1473C>A)
c.2138C>A (p.Ser713Ter)
c.2903C>A (p.Ser968Ter)
c.2885C>A (p.Ser962Ter)
c.665-1473C>A (n.665-1473C>A)
c.707-1473C>A (n.707-1473C>A)
c.671-1473C>A (n.671-1473C>A)
c.*2809C>A (n.*2809C>A)
c.788-1473C>A (n.788-1473C>A)
c.410-1473C>A (n.410-1473C>A)
c.413-1473C>A (n.413-1473C>A)
c.5-28554C>A (n.5-28554C>A)
c.-43-17984C>A (n.-43-17984C>A)
c.-99+32766C>A (n.-99+32766C>A)
n.3162C>A
n.3203C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43092506A=CA2260783000BRCA1n.3089T=
c.3025T= (p.Ser1009=)
c.2899T= (p.Ser967=)
c.3022T= (p.Ser1008=)
c.2947T= (p.Ser983=)
c.785-1474T= (n.785-1474T=)
c.647-1474T= (n.647-1474T=)
c.2137T= (p.Ser713=)
c.2902T= (p.Ser968=)
c.2884T= (p.Ser962=)
c.665-1474T= (n.665-1474T=)
c.707-1474T= (n.707-1474T=)
c.671-1474T= (n.671-1474T=)
c.*2808T= (n.*2808T=)
c.788-1474T= (n.788-1474T=)
c.410-1474T= (n.410-1474T=)
c.413-1474T= (n.413-1474T=)
c.5-28555T= (n.5-28555T=)
c.-43-17985T= (n.-43-17985T=)
c.-99+32765T= (n.-99+32765T=)
n.3161T=
n.3202T=
17g.43092506A>CCA10595941BRCA1n.3089T>G
c.3025T>G (p.Ser1009Ala)
c.2899T>G (p.Ser967Ala)
c.3022T>G (p.Ser1008Ala)
c.2947T>G (p.Ser983Ala)
c.785-1474T>G (n.785-1474T>G)
c.647-1474T>G (n.647-1474T>G)
c.2137T>G (p.Ser713Ala)
c.2902T>G (p.Ser968Ala)
c.2884T>G (p.Ser962Ala)
c.665-1474T>G (n.665-1474T>G)
c.707-1474T>G (n.707-1474T>G)
c.671-1474T>G (n.671-1474T>G)
c.*2808T>G (n.*2808T>G)
c.788-1474T>G (n.788-1474T>G)
c.410-1474T>G (n.410-1474T>G)
c.413-1474T>G (n.413-1474T>G)
c.5-28555T>G (n.5-28555T>G)
c.-43-17985T>G (n.-43-17985T>G)
c.-99+32765T>G (n.-99+32765T>G)
n.3161T>G
n.3202T>G
 dbSNP
17g.43092506A>GCA10595942BRCA1n.3089T>C
c.3025T>C (p.Ser1009Pro)
c.2899T>C (p.Ser967Pro)
c.3022T>C (p.Ser1008Pro)
c.2947T>C (p.Ser983Pro)
c.785-1474T>C (n.785-1474T>C)
c.647-1474T>C (n.647-1474T>C)
c.2137T>C (p.Ser713Pro)
c.2902T>C (p.Ser968Pro)
c.2884T>C (p.Ser962Pro)
c.665-1474T>C (n.665-1474T>C)
c.707-1474T>C (n.707-1474T>C)
c.671-1474T>C (n.671-1474T>C)
c.*2808T>C (n.*2808T>C)
c.788-1474T>C (n.788-1474T>C)
c.410-1474T>C (n.410-1474T>C)
c.413-1474T>C (n.413-1474T>C)
c.5-28555T>C (n.5-28555T>C)
c.-43-17985T>C (n.-43-17985T>C)
c.-99+32765T>C (n.-99+32765T>C)
n.3161T>C
n.3202T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092506A>TCA10595943BRCA1n.3089T>A
c.3025T>A (p.Ser1009Thr)
c.2899T>A (p.Ser967Thr)
c.3022T>A (p.Ser1008Thr)
c.2947T>A (p.Ser983Thr)
c.785-1474T>A (n.785-1474T>A)
c.647-1474T>A (n.647-1474T>A)
c.2137T>A (p.Ser713Thr)
c.2902T>A (p.Ser968Thr)
c.2884T>A (p.Ser962Thr)
c.665-1474T>A (n.665-1474T>A)
c.707-1474T>A (n.707-1474T>A)
c.671-1474T>A (n.671-1474T>A)
c.*2808T>A (n.*2808T>A)
c.788-1474T>A (n.788-1474T>A)
c.410-1474T>A (n.410-1474T>A)
c.413-1474T>A (n.413-1474T>A)
c.5-28555T>A (n.5-28555T>A)
c.-43-17985T>A (n.-43-17985T>A)
c.-99+32765T>A (n.-99+32765T>A)
n.3161T>A
n.3202T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092507C>ACA10595944BRCA1n.3088G>T
c.3024G>T (p.Met1008Ile)
c.2898G>T (p.Met966Ile)
c.3021G>T (p.Met1007Ile)
c.2946G>T (p.Met982Ile)
c.785-1475G>T (n.785-1475G>T)
c.647-1475G>T (n.647-1475G>T)
c.2136G>T (p.Met712Ile)
c.2901G>T (p.Met967Ile)
c.2883G>T (p.Met961Ile)
c.665-1475G>T (n.665-1475G>T)
c.707-1475G>T (n.707-1475G>T)
c.671-1475G>T (n.671-1475G>T)
c.*2807G>T (n.*2807G>T)
c.788-1475G>T (n.788-1475G>T)
c.410-1475G>T (n.410-1475G>T)
c.413-1475G>T (n.413-1475G>T)
c.5-28556G>T (n.5-28556G>T)
c.-43-17986G>T (n.-43-17986G>T)
c.-99+32764G>T (n.-99+32764G>T)
n.3160G>T
n.3201G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43092507C=CA2260783002BRCA1n.3088G=
c.3024G= (p.Met1008=)
c.2898G= (p.Met966=)
c.3021G= (p.Met1007=)
c.2946G= (p.Met982=)
c.785-1475G= (n.785-1475G=)
c.647-1475G= (n.647-1475G=)
c.2136G= (p.Met712=)
c.2901G= (p.Met967=)
c.2883G= (p.Met961=)
c.665-1475G= (n.665-1475G=)
c.707-1475G= (n.707-1475G=)
c.671-1475G= (n.671-1475G=)
c.*2807G= (n.*2807G=)
c.788-1475G= (n.788-1475G=)
c.410-1475G= (n.410-1475G=)
c.413-1475G= (n.413-1475G=)
c.5-28556G= (n.5-28556G=)
c.-43-17986G= (n.-43-17986G=)
c.-99+32764G= (n.-99+32764G=)
n.3160G=
n.3201G=
17g.43092507C>GCA10595945BRCA1n.3088G>C
c.3024G>C (p.Met1008Ile)
c.2898G>C (p.Met966Ile)
c.3021G>C (p.Met1007Ile)
c.2946G>C (p.Met982Ile)
c.785-1475G>C (n.785-1475G>C)
c.647-1475G>C (n.647-1475G>C)
c.2136G>C (p.Met712Ile)
c.2901G>C (p.Met967Ile)
c.2883G>C (p.Met961Ile)
c.665-1475G>C (n.665-1475G>C)
c.707-1475G>C (n.707-1475G>C)
c.671-1475G>C (n.671-1475G>C)
c.*2807G>C (n.*2807G>C)
c.788-1475G>C (n.788-1475G>C)
c.410-1475G>C (n.410-1475G>C)
c.413-1475G>C (n.413-1475G>C)
c.5-28556G>C (n.5-28556G>C)
c.-43-17986G>C (n.-43-17986G>C)
c.-99+32764G>C (n.-99+32764G>C)
n.3160G>C
n.3201G>C
 dbSNP
17g.43092507C>TCA001988BRCA1n.3088G>A
c.3024G>A (p.Met1008Ile)
c.2898G>A (p.Met966Ile)
c.3021G>A (p.Met1007Ile)
c.2946G>A (p.Met982Ile)
c.785-1475G>A (n.785-1475G>A)
c.647-1475G>A (n.647-1475G>A)
c.2136G>A (p.Met712Ile)
c.2901G>A (p.Met967Ile)
c.2883G>A (p.Met961Ile)
c.665-1475G>A (n.665-1475G>A)
c.707-1475G>A (n.707-1475G>A)
c.671-1475G>A (n.671-1475G>A)
c.*2807G>A (n.*2807G>A)
c.788-1475G>A (n.788-1475G>A)
c.410-1475G>A (n.410-1475G>A)
c.413-1475G>A (n.413-1475G>A)
c.5-28556G>A (n.5-28556G>A)
c.-43-17986G>A (n.-43-17986G>A)
c.-99+32764G>A (n.-99+32764G>A)
n.3160G>A
n.3201G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092507dupCA10589786BRCA1n.3088dup
c.3024dup (p.Ser1009ValfsTer3)
c.2898dup (p.Ser967ValfsTer3)
c.3021dup (p.Ser1008ValfsTer3)
c.2946dup (p.Ser983ValfsTer3)
c.785-1475dup (n.785-1475dup)
c.647-1475dup (n.647-1475dup)
c.2136dup (p.Ser713ValfsTer3)
c.2901dup (p.Ser968ValfsTer3)
c.2883dup (p.Ser962ValfsTer3)
c.665-1475dup (n.665-1475dup)
c.707-1475dup (n.707-1475dup)
c.671-1475dup (n.671-1475dup)
c.*2807dup (n.*2807dup)
c.788-1475dup (n.788-1475dup)
c.410-1475dup (n.410-1475dup)
c.413-1475dup (n.413-1475dup)
c.5-28556dup (n.5-28556dup)
c.-43-17986dup (n.-43-17986dup)
c.-99+32764dup (n.-99+32764dup)
n.3160dup
n.3201dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092507_43092511delinsCATTGCA2260783001BRCA1n.3084_3088delinsCAATG
c.3020_3024delinsCAATG (p.Ser1007=)
c.2894_2898delinsCAATG (p.Ser965=)
c.3017_3021delinsCAATG (p.Ser1006=)
c.2942_2946delinsCAATG (p.Ser981=)
c.785-1479_785-1475delinsCAATG (n.785-1479_785-1475delinsCAATG)
c.647-1479_647-1475delinsCAATG (n.647-1479_647-1475delinsCAATG)
c.2132_2136delinsCAATG (p.Ser711=)
c.2897_2901delinsCAATG (p.Ser966=)
c.2879_2883delinsCAATG (p.Ser960=)
c.665-1479_665-1475delinsCAATG (n.665-1479_665-1475delinsCAATG)
c.707-1479_707-1475delinsCAATG (n.707-1479_707-1475delinsCAATG)
c.671-1479_671-1475delinsCAATG (n.671-1479_671-1475delinsCAATG)
c.*2803_*2807delinsCAATG (n.*2803_*2807delinsCAATG)
c.788-1479_788-1475delinsCAATG (n.788-1479_788-1475delinsCAATG)
c.410-1479_410-1475delinsCAATG (n.410-1479_410-1475delinsCAATG)
c.413-1479_413-1475delinsCAATG (n.413-1479_413-1475delinsCAATG)
c.5-28560_5-28556delinsCAATG (n.5-28560_5-28556delinsCAATG)
c.-43-17990_-43-17986delinsCAATG (n.-43-17990_-43-17986delinsCAATG)
c.-99+32760_-99+32764delinsCAATG (n.-99+32760_-99+32764delinsCAATG)
n.3156_3160delinsCAATG
n.3197_3201delinsCAATG
17g.43092508A=CA2260783003BRCA1n.3087T=
c.3023T= (p.Met1008=)
c.2897T= (p.Met966=)
c.3020T= (p.Met1007=)
c.2945T= (p.Met982=)
c.785-1476T= (n.785-1476T=)
c.647-1476T= (n.647-1476T=)
c.2135T= (p.Met712=)
c.2900T= (p.Met967=)
c.2882T= (p.Met961=)
c.665-1476T= (n.665-1476T=)
c.707-1476T= (n.707-1476T=)
c.671-1476T= (n.671-1476T=)
c.*2806T= (n.*2806T=)
c.788-1476T= (n.788-1476T=)
c.410-1476T= (n.410-1476T=)
c.413-1476T= (n.413-1476T=)
c.5-28557T= (n.5-28557T=)
c.-43-17987T= (n.-43-17987T=)
c.-99+32763T= (n.-99+32763T=)
n.3159T=
n.3200T=
17g.43092508A>CCA10595946BRCA1n.3087T>G
c.3023T>G (p.Met1008Arg)
c.2897T>G (p.Met966Arg)
c.3020T>G (p.Met1007Arg)
c.2945T>G (p.Met982Arg)
c.785-1476T>G (n.785-1476T>G)
c.647-1476T>G (n.647-1476T>G)
c.2135T>G (p.Met712Arg)
c.2900T>G (p.Met967Arg)
c.2882T>G (p.Met961Arg)
c.665-1476T>G (n.665-1476T>G)
c.707-1476T>G (n.707-1476T>G)
c.671-1476T>G (n.671-1476T>G)
c.*2806T>G (n.*2806T>G)
c.788-1476T>G (n.788-1476T>G)
c.410-1476T>G (n.410-1476T>G)
c.413-1476T>G (n.413-1476T>G)
c.5-28557T>G (n.5-28557T>G)
c.-43-17987T>G (n.-43-17987T>G)
c.-99+32763T>G (n.-99+32763T>G)
n.3159T>G
n.3200T>G
17g.43092508A>GCA10595947BRCA1n.3087T>C
c.3023T>C (p.Met1008Thr)
c.2897T>C (p.Met966Thr)
c.3020T>C (p.Met1007Thr)
c.2945T>C (p.Met982Thr)
c.785-1476T>C (n.785-1476T>C)
c.647-1476T>C (n.647-1476T>C)
c.2135T>C (p.Met712Thr)
c.2900T>C (p.Met967Thr)
c.2882T>C (p.Met961Thr)
c.665-1476T>C (n.665-1476T>C)
c.707-1476T>C (n.707-1476T>C)
c.671-1476T>C (n.671-1476T>C)
c.*2806T>C (n.*2806T>C)
c.788-1476T>C (n.788-1476T>C)
c.410-1476T>C (n.410-1476T>C)
c.413-1476T>C (n.413-1476T>C)
c.5-28557T>C (n.5-28557T>C)
c.-43-17987T>C (n.-43-17987T>C)
c.-99+32763T>C (n.-99+32763T>C)
n.3159T>C
n.3200T>C
 dbSNP
17g.43092508A>TCA10595948BRCA1n.3087T>A
c.3023T>A (p.Met1008Lys)
c.2897T>A (p.Met966Lys)
c.3020T>A (p.Met1007Lys)
c.2945T>A (p.Met982Lys)
c.785-1476T>A (n.785-1476T>A)
c.647-1476T>A (n.647-1476T>A)
c.2135T>A (p.Met712Lys)
c.2900T>A (p.Met967Lys)
c.2882T>A (p.Met961Lys)
c.665-1476T>A (n.665-1476T>A)
c.707-1476T>A (n.707-1476T>A)
c.671-1476T>A (n.671-1476T>A)
c.*2806T>A (n.*2806T>A)
c.788-1476T>A (n.788-1476T>A)
c.410-1476T>A (n.410-1476T>A)
c.413-1476T>A (n.413-1476T>A)
c.5-28557T>A (n.5-28557T>A)
c.-43-17987T>A (n.-43-17987T>A)
c.-99+32763T>A (n.-99+32763T>A)
n.3159T>A
n.3200T>A
 dbSNP
17g.43092509_43092512delCA10589787BRCA1n.3084_3087del
c.3020_3023del (p.Ser1007CysfsTer16)
c.2894_2897del (p.Ser965CysfsTer16)
c.3017_3020del (p.Ser1006CysfsTer16)
c.2942_2945del (p.Ser981CysfsTer16)
c.785-1479_785-1476del (n.785-1479_785-1476del)
c.647-1479_647-1476del (n.647-1479_647-1476del)
c.2132_2135del (p.Ser711CysfsTer16)
c.2897_2900del (p.Ser966CysfsTer16)
c.2879_2882del (p.Ser960CysfsTer16)
c.665-1479_665-1476del (n.665-1479_665-1476del)
c.707-1479_707-1476del (n.707-1479_707-1476del)
c.671-1479_671-1476del (n.671-1479_671-1476del)
c.*2803_*2806del (n.*2803_*2806del)
c.788-1479_788-1476del (n.788-1479_788-1476del)
c.410-1479_410-1476del (n.410-1479_410-1476del)
c.413-1479_413-1476del (n.413-1479_413-1476del)
c.5-28560_5-28557del (n.5-28560_5-28557del)
c.-43-17990_-43-17987del (n.-43-17990_-43-17987del)
c.-99+32760_-99+32763del (n.-99+32760_-99+32763del)
n.3156_3159del
n.3197_3200del
 ClinVar dbSNP
17g.43092509T>ACA10595949BRCA1n.3086A>T
c.3022A>T (p.Met1008Leu)
c.2896A>T (p.Met966Leu)
c.3019A>T (p.Met1007Leu)
c.2944A>T (p.Met982Leu)
c.785-1477A>T (n.785-1477A>T)
c.647-1477A>T (n.647-1477A>T)
c.2134A>T (p.Met712Leu)
c.2899A>T (p.Met967Leu)
c.2881A>T (p.Met961Leu)
c.665-1477A>T (n.665-1477A>T)
c.707-1477A>T (n.707-1477A>T)
c.671-1477A>T (n.671-1477A>T)
c.*2805A>T (n.*2805A>T)
c.788-1477A>T (n.788-1477A>T)
c.410-1477A>T (n.410-1477A>T)
c.413-1477A>T (n.413-1477A>T)
c.5-28558A>T (n.5-28558A>T)
c.-43-17988A>T (n.-43-17988A>T)
c.-99+32762A>T (n.-99+32762A>T)
n.3158A>T
n.3199A>T
 dbSNP
17g.43092509T>CCA001982BRCA1n.3086A>G
c.3022A>G (p.Met1008Val)
c.2896A>G (p.Met966Val)
c.3019A>G (p.Met1007Val)
c.2944A>G (p.Met982Val)
c.785-1477A>G (n.785-1477A>G)
c.647-1477A>G (n.647-1477A>G)
c.2134A>G (p.Met712Val)
c.2899A>G (p.Met967Val)
c.2881A>G (p.Met961Val)
c.665-1477A>G (n.665-1477A>G)
c.707-1477A>G (n.707-1477A>G)
c.671-1477A>G (n.671-1477A>G)
c.*2805A>G (n.*2805A>G)
c.788-1477A>G (n.788-1477A>G)
c.410-1477A>G (n.410-1477A>G)
c.413-1477A>G (n.413-1477A>G)
c.5-28558A>G (n.5-28558A>G)
c.-43-17988A>G (n.-43-17988A>G)
c.-99+32762A>G (n.-99+32762A>G)
n.3158A>G
n.3199A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092509T>GCA001980BRCA1n.3086A>C
c.3022A>C (p.Met1008Leu)
c.2896A>C (p.Met966Leu)
c.3019A>C (p.Met1007Leu)
c.2944A>C (p.Met982Leu)
c.785-1477A>C (n.785-1477A>C)
c.647-1477A>C (n.647-1477A>C)
c.2134A>C (p.Met712Leu)
c.2899A>C (p.Met967Leu)
c.2881A>C (p.Met961Leu)
c.665-1477A>C (n.665-1477A>C)
c.707-1477A>C (n.707-1477A>C)
c.671-1477A>C (n.671-1477A>C)
c.*2805A>C (n.*2805A>C)
c.788-1477A>C (n.788-1477A>C)
c.410-1477A>C (n.410-1477A>C)
c.413-1477A>C (n.413-1477A>C)
c.5-28558A>C (n.5-28558A>C)
c.-43-17988A>C (n.-43-17988A>C)
c.-99+32762A>C (n.-99+32762A>C)
n.3158A>C
n.3199A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092509T=CA2260783004BRCA1n.3086A=
c.3022A= (p.Met1008=)
c.2896A= (p.Met966=)
c.3019A= (p.Met1007=)
c.2944A= (p.Met982=)
c.785-1477A= (n.785-1477A=)
c.647-1477A= (n.647-1477A=)
c.2134A= (p.Met712=)
c.2899A= (p.Met967=)
c.2881A= (p.Met961=)
c.665-1477A= (n.665-1477A=)
c.707-1477A= (n.707-1477A=)
c.671-1477A= (n.671-1477A=)
c.*2805A= (n.*2805A=)
c.788-1477A= (n.788-1477A=)
c.410-1477A= (n.410-1477A=)
c.413-1477A= (n.413-1477A=)
c.5-28558A= (n.5-28558A=)
c.-43-17988A= (n.-43-17988A=)
c.-99+32762A= (n.-99+32762A=)
n.3158A=
n.3199A=
17g.43092509_43092513delinsTTGAACA2260783005BRCA1n.3082_3086delinsTTCAA
c.3018_3022delinsTTCAA (p.His1006=)
c.2892_2896delinsTTCAA (p.His964=)
c.3015_3019delinsTTCAA (p.His1005=)
c.2940_2944delinsTTCAA (p.His980=)
c.785-1481_785-1477delinsTTCAA (n.785-1481_785-1477delinsTTCAA)
c.647-1481_647-1477delinsTTCAA (n.647-1481_647-1477delinsTTCAA)
c.2130_2134delinsTTCAA (p.His710=)
c.2895_2899delinsTTCAA (p.His965=)
c.2877_2881delinsTTCAA (p.His959=)
c.665-1481_665-1477delinsTTCAA (n.665-1481_665-1477delinsTTCAA)
c.707-1481_707-1477delinsTTCAA (n.707-1481_707-1477delinsTTCAA)
c.671-1481_671-1477delinsTTCAA (n.671-1481_671-1477delinsTTCAA)
c.*2801_*2805delinsTTCAA (n.*2801_*2805delinsTTCAA)
c.788-1481_788-1477delinsTTCAA (n.788-1481_788-1477delinsTTCAA)
c.410-1481_410-1477delinsTTCAA (n.410-1481_410-1477delinsTTCAA)
c.413-1481_413-1477delinsTTCAA (n.413-1481_413-1477delinsTTCAA)
c.5-28562_5-28558delinsTTCAA (n.5-28562_5-28558delinsTTCAA)
c.-43-17992_-43-17988delinsTTCAA (n.-43-17992_-43-17988delinsTTCAA)
c.-99+32758_-99+32762delinsTTCAA (n.-99+32758_-99+32762delinsTTCAA)
n.3154_3158delinsTTCAA
n.3195_3199delinsTTCAA
17g.43092510T>ACA500232358BRCA1n.3085A>T
c.3021A>T (p.Ser1007=)
c.2895A>T (p.Ser965=)
c.3018A>T (p.Ser1006=)
c.2943A>T (p.Ser981=)
c.785-1478A>T (n.785-1478A>T)
c.647-1478A>T (n.647-1478A>T)
c.2133A>T (p.Ser711=)
c.2898A>T (p.Ser966=)
c.2880A>T (p.Ser960=)
c.665-1478A>T (n.665-1478A>T)
c.707-1478A>T (n.707-1478A>T)
c.671-1478A>T (n.671-1478A>T)
c.*2804A>T (n.*2804A>T)
c.788-1478A>T (n.788-1478A>T)
c.410-1478A>T (n.410-1478A>T)
c.413-1478A>T (n.413-1478A>T)
c.5-28559A>T (n.5-28559A>T)
c.-43-17989A>T (n.-43-17989A>T)
c.-99+32761A>T (n.-99+32761A>T)
n.3157A>T
n.3198A>T
 dbSNP
17g.43092510T>CCA16607618BRCA1n.3085A>G
c.3021A>G (p.Ser1007=)
c.2895A>G (p.Ser965=)
c.3018A>G (p.Ser1006=)
c.2943A>G (p.Ser981=)
c.785-1478A>G (n.785-1478A>G)
c.647-1478A>G (n.647-1478A>G)
c.2133A>G (p.Ser711=)
c.2898A>G (p.Ser966=)
c.2880A>G (p.Ser960=)
c.665-1478A>G (n.665-1478A>G)
c.707-1478A>G (n.707-1478A>G)
c.671-1478A>G (n.671-1478A>G)
c.*2804A>G (n.*2804A>G)
c.788-1478A>G (n.788-1478A>G)
c.410-1478A>G (n.410-1478A>G)
c.413-1478A>G (n.413-1478A>G)
c.5-28559A>G (n.5-28559A>G)
c.-43-17989A>G (n.-43-17989A>G)
c.-99+32761A>G (n.-99+32761A>G)
n.3157A>G
n.3198A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092510T>GCA500232359BRCA1n.3085A>C
c.3021A>C (p.Ser1007=)
c.2895A>C (p.Ser965=)
c.3018A>C (p.Ser1006=)
c.2943A>C (p.Ser981=)
c.785-1478A>C (n.785-1478A>C)
c.647-1478A>C (n.647-1478A>C)
c.2133A>C (p.Ser711=)
c.2898A>C (p.Ser966=)
c.2880A>C (p.Ser960=)
c.665-1478A>C (n.665-1478A>C)
c.707-1478A>C (n.707-1478A>C)
c.671-1478A>C (n.671-1478A>C)
c.*2804A>C (n.*2804A>C)
c.788-1478A>C (n.788-1478A>C)
c.410-1478A>C (n.410-1478A>C)
c.413-1478A>C (n.413-1478A>C)
c.5-28559A>C (n.5-28559A>C)
c.-43-17989A>C (n.-43-17989A>C)
c.-99+32761A>C (n.-99+32761A>C)
n.3157A>C
n.3198A>C
17g.43092510T=CA2260783006BRCA1n.3085A=
c.3021A= (p.Ser1007=)
c.2895A= (p.Ser965=)
c.3018A= (p.Ser1006=)
c.2943A= (p.Ser981=)
c.785-1478A= (n.785-1478A=)
c.647-1478A= (n.647-1478A=)
c.2133A= (p.Ser711=)
c.2898A= (p.Ser966=)
c.2880A= (p.Ser960=)
c.665-1478A= (n.665-1478A=)
c.707-1478A= (n.707-1478A=)
c.671-1478A= (n.671-1478A=)
c.*2804A= (n.*2804A=)
c.788-1478A= (n.788-1478A=)
c.410-1478A= (n.410-1478A=)
c.413-1478A= (n.413-1478A=)
c.5-28559A= (n.5-28559A=)
c.-43-17989A= (n.-43-17989A=)
c.-99+32761A= (n.-99+32761A=)
n.3157A=
n.3198A=
17g.43092510_43092511delCA2580610707BRCA1n.3084_3085del
c.3020_3021del (p.Ser1007TyrfsTer4)
c.2894_2895del (p.Ser965TyrfsTer4)
c.3017_3018del (p.Ser1006TyrfsTer4)
c.2942_2943del (p.Ser981TyrfsTer4)
c.785-1479_785-1478del (n.785-1479_785-1478del)
c.647-1479_647-1478del (n.647-1479_647-1478del)
c.2132_2133del (p.Ser711TyrfsTer4)
c.2897_2898del (p.Ser966TyrfsTer4)
c.2879_2880del (p.Ser960TyrfsTer4)
c.665-1479_665-1478del (n.665-1479_665-1478del)
c.707-1479_707-1478del (n.707-1479_707-1478del)
c.671-1479_671-1478del (n.671-1479_671-1478del)
c.*2803_*2804del (n.*2803_*2804del)
c.788-1479_788-1478del (n.788-1479_788-1478del)
c.410-1479_410-1478del (n.410-1479_410-1478del)
c.413-1479_413-1478del (n.413-1479_413-1478del)
c.5-28560_5-28559del (n.5-28560_5-28559del)
c.-43-17990_-43-17989del (n.-43-17990_-43-17989del)
c.-99+32760_-99+32761del (n.-99+32760_-99+32761del)
n.3156_3157del
n.3197_3198del
17g.43092510_43092515delinsTGAATGCA2260783007BRCA1n.3080_3085delinsCATTCA
c.3016_3021delinsCATTCA (p.His1006=)
c.2890_2895delinsCATTCA (p.His964=)
c.3013_3018delinsCATTCA (p.His1005=)
c.2938_2943delinsCATTCA (p.His980=)
c.785-1483_785-1478delinsCATTCA (n.785-1483_785-1478delinsCATTCA)
c.647-1483_647-1478delinsCATTCA (n.647-1483_647-1478delinsCATTCA)
c.2128_2133delinsCATTCA (p.His710=)
c.2893_2898delinsCATTCA (p.His965=)
c.2875_2880delinsCATTCA (p.His959=)
c.665-1483_665-1478delinsCATTCA (n.665-1483_665-1478delinsCATTCA)
c.707-1483_707-1478delinsCATTCA (n.707-1483_707-1478delinsCATTCA)
c.671-1483_671-1478delinsCATTCA (n.671-1483_671-1478delinsCATTCA)
c.*2799_*2804delinsCATTCA (n.*2799_*2804delinsCATTCA)
c.788-1483_788-1478delinsCATTCA (n.788-1483_788-1478delinsCATTCA)
c.410-1483_410-1478delinsCATTCA (n.410-1483_410-1478delinsCATTCA)
c.413-1483_413-1478delinsCATTCA (n.413-1483_413-1478delinsCATTCA)
c.5-28564_5-28559delinsCATTCA (n.5-28564_5-28559delinsCATTCA)
c.-43-17994_-43-17989delinsCATTCA (n.-43-17994_-43-17989delinsCATTCA)
c.-99+32756_-99+32761delinsCATTCA (n.-99+32756_-99+32761delinsCATTCA)
n.3152_3157delinsCATTCA
n.3193_3198delinsCATTCA
17g.43092512_43092515delCA001971BRCA1n.3082_3085del
c.3018_3021del (p.His1006GlnfsTer17)
c.2892_2895del (p.His964GlnfsTer17)
c.3015_3018del (p.His1005GlnfsTer17)
c.2940_2943del (p.His980GlnfsTer17)
c.785-1481_785-1478del (n.785-1481_785-1478del)
c.647-1481_647-1478del (n.647-1481_647-1478del)
c.2130_2133del (p.His710GlnfsTer17)
c.2895_2898del (p.His965GlnfsTer17)
c.2877_2880del (p.His959GlnfsTer17)
c.665-1481_665-1478del (n.665-1481_665-1478del)
c.707-1481_707-1478del (n.707-1481_707-1478del)
c.671-1481_671-1478del (n.671-1481_671-1478del)
c.*2801_*2804del (n.*2801_*2804del)
c.788-1481_788-1478del (n.788-1481_788-1478del)
c.410-1481_410-1478del (n.410-1481_410-1478del)
c.413-1481_413-1478del (n.413-1481_413-1478del)
c.5-28562_5-28559del (n.5-28562_5-28559del)
c.-43-17992_-43-17989del (n.-43-17992_-43-17989del)
c.-99+32758_-99+32761del (n.-99+32758_-99+32761del)
n.3154_3157del
n.3195_3198del
 ClinVar dbSNP
17g.43092511delCA2695225956BRCA1n.3084del
c.3020del (p.Ser1007Ter)
c.2894del (p.Ser965Ter)
c.3017del (p.Ser1006Ter)
c.2942del (p.Ser981Ter)
c.785-1479del (n.785-1479del)
c.647-1479del (n.647-1479del)
c.2132del (p.Ser711Ter)
c.2897del (p.Ser966Ter)
c.2879del (p.Ser960Ter)
c.665-1479del (n.665-1479del)
c.707-1479del (n.707-1479del)
c.671-1479del (n.671-1479del)
c.*2803del (n.*2803del)
c.788-1479del (n.788-1479del)
c.410-1479del (n.410-1479del)
c.413-1479del (n.413-1479del)
c.5-28560del (n.5-28560del)
c.-43-17990del (n.-43-17990del)
c.-99+32760del (n.-99+32760del)
n.3156del
n.3197del
17g.43092511G>ACA10595950BRCA1n.3084C>T
c.3020C>T (p.Ser1007Leu)
c.2894C>T (p.Ser965Leu)
c.3017C>T (p.Ser1006Leu)
c.2942C>T (p.Ser981Leu)
c.785-1479C>T (n.785-1479C>T)
c.647-1479C>T (n.647-1479C>T)
c.2132C>T (p.Ser711Leu)
c.2897C>T (p.Ser966Leu)
c.2879C>T (p.Ser960Leu)
c.665-1479C>T (n.665-1479C>T)
c.707-1479C>T (n.707-1479C>T)
c.671-1479C>T (n.671-1479C>T)
c.*2803C>T (n.*2803C>T)
c.788-1479C>T (n.788-1479C>T)
c.410-1479C>T (n.410-1479C>T)
c.413-1479C>T (n.413-1479C>T)
c.5-28560C>T (n.5-28560C>T)
c.-43-17990C>T (n.-43-17990C>T)
c.-99+32760C>T (n.-99+32760C>T)
n.3156C>T
n.3197C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092511G>CCA001973BRCA1n.3084C>G
c.3020C>G (p.Ser1007Ter)
c.2894C>G (p.Ser965Ter)
c.3017C>G (p.Ser1006Ter)
c.2942C>G (p.Ser981Ter)
c.785-1479C>G (n.785-1479C>G)
c.647-1479C>G (n.647-1479C>G)
c.2132C>G (p.Ser711Ter)
c.2897C>G (p.Ser966Ter)
c.2879C>G (p.Ser960Ter)
c.665-1479C>G (n.665-1479C>G)
c.707-1479C>G (n.707-1479C>G)
c.671-1479C>G (n.671-1479C>G)
c.*2803C>G (n.*2803C>G)
c.788-1479C>G (n.788-1479C>G)
c.410-1479C>G (n.410-1479C>G)
c.413-1479C>G (n.413-1479C>G)
c.5-28560C>G (n.5-28560C>G)
c.-43-17990C>G (n.-43-17990C>G)
c.-99+32760C>G (n.-99+32760C>G)
n.3156C>G
n.3197C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092511G=CA2260783008BRCA1n.3084C=
c.3020C= (p.Ser1007=)
c.2894C= (p.Ser965=)
c.3017C= (p.Ser1006=)
c.2942C= (p.Ser981=)
c.785-1479C= (n.785-1479C=)
c.647-1479C= (n.647-1479C=)
c.2132C= (p.Ser711=)
c.2897C= (p.Ser966=)
c.2879C= (p.Ser960=)
c.665-1479C= (n.665-1479C=)
c.707-1479C= (n.707-1479C=)
c.671-1479C= (n.671-1479C=)
c.*2803C= (n.*2803C=)
c.788-1479C= (n.788-1479C=)
c.410-1479C= (n.410-1479C=)
c.413-1479C= (n.413-1479C=)
c.5-28560C= (n.5-28560C=)
c.-43-17990C= (n.-43-17990C=)
c.-99+32760C= (n.-99+32760C=)
n.3156C=
n.3197C=
17g.43092511G>TCA10595951BRCA1n.3084C>A
c.3020C>A (p.Ser1007Ter)
c.2894C>A (p.Ser965Ter)
c.3017C>A (p.Ser1006Ter)
c.2942C>A (p.Ser981Ter)
c.785-1479C>A (n.785-1479C>A)
c.647-1479C>A (n.647-1479C>A)
c.2132C>A (p.Ser711Ter)
c.2897C>A (p.Ser966Ter)
c.2879C>A (p.Ser960Ter)
c.665-1479C>A (n.665-1479C>A)
c.707-1479C>A (n.707-1479C>A)
c.671-1479C>A (n.671-1479C>A)
c.*2803C>A (n.*2803C>A)
c.788-1479C>A (n.788-1479C>A)
c.410-1479C>A (n.410-1479C>A)
c.413-1479C>A (n.413-1479C>A)
c.5-28560C>A (n.5-28560C>A)
c.-43-17990C>A (n.-43-17990C>A)
c.-99+32760C>A (n.-99+32760C>A)
n.3156C>A
n.3197C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43092511_43092515delCA645373187BRCA1n.3080_3084del
c.3016_3020del (p.His1006AsnfsTer4)
c.2890_2894del (p.His964AsnfsTer4)
c.3013_3017del (p.His1005AsnfsTer4)
c.2938_2942del (p.His980AsnfsTer4)
c.785-1483_785-1479del (n.785-1483_785-1479del)
c.647-1483_647-1479del (n.647-1483_647-1479del)
c.2128_2132del (p.His710AsnfsTer4)
c.2893_2897del (p.His965AsnfsTer4)
c.2875_2879del (p.His959AsnfsTer4)
c.665-1483_665-1479del (n.665-1483_665-1479del)
c.707-1483_707-1479del (n.707-1483_707-1479del)
c.671-1483_671-1479del (n.671-1483_671-1479del)
c.*2799_*2803del (n.*2799_*2803del)
c.788-1483_788-1479del (n.788-1483_788-1479del)
c.410-1483_410-1479del (n.410-1483_410-1479del)
c.413-1483_413-1479del (n.413-1483_413-1479del)
c.5-28564_5-28560del (n.5-28564_5-28560del)
c.-43-17994_-43-17990del (n.-43-17994_-43-17990del)
c.-99+32756_-99+32760del (n.-99+32756_-99+32760del)
n.3152_3156del
n.3193_3197del
 ClinVar dbSNP
17g.43092512A>CCA10595952BRCA1n.3083T>G
c.3019T>G (p.Ser1007Ala)
c.2893T>G (p.Ser965Ala)
c.3016T>G (p.Ser1006Ala)
c.2941T>G (p.Ser981Ala)
c.785-1480T>G (n.785-1480T>G)
c.647-1480T>G (n.647-1480T>G)
c.2131T>G (p.Ser711Ala)
c.2896T>G (p.Ser966Ala)
c.2878T>G (p.Ser960Ala)
c.665-1480T>G (n.665-1480T>G)
c.707-1480T>G (n.707-1480T>G)
c.671-1480T>G (n.671-1480T>G)
c.*2802T>G (n.*2802T>G)
c.788-1480T>G (n.788-1480T>G)
c.410-1480T>G (n.410-1480T>G)
c.413-1480T>G (n.413-1480T>G)
c.5-28561T>G (n.5-28561T>G)
c.-43-17991T>G (n.-43-17991T>G)
c.-99+32759T>G (n.-99+32759T>G)
n.3155T>G
n.3196T>G
17g.43092512A>GCA10595953BRCA1n.3083T>C
c.3019T>C (p.Ser1007Pro)
c.2893T>C (p.Ser965Pro)
c.3016T>C (p.Ser1006Pro)
c.2941T>C (p.Ser981Pro)
c.785-1480T>C (n.785-1480T>C)
c.647-1480T>C (n.647-1480T>C)
c.2131T>C (p.Ser711Pro)
c.2896T>C (p.Ser966Pro)
c.2878T>C (p.Ser960Pro)
c.665-1480T>C (n.665-1480T>C)
c.707-1480T>C (n.707-1480T>C)
c.671-1480T>C (n.671-1480T>C)
c.*2802T>C (n.*2802T>C)
c.788-1480T>C (n.788-1480T>C)
c.410-1480T>C (n.410-1480T>C)
c.413-1480T>C (n.413-1480T>C)
c.5-28561T>C (n.5-28561T>C)
c.-43-17991T>C (n.-43-17991T>C)
c.-99+32759T>C (n.-99+32759T>C)
n.3155T>C
n.3196T>C
 gnomAD v4
17g.43092512A>TCA10595954BRCA1n.3083T>A
c.3019T>A (p.Ser1007Thr)
c.2893T>A (p.Ser965Thr)
c.3016T>A (p.Ser1006Thr)
c.2941T>A (p.Ser981Thr)
c.785-1480T>A (n.785-1480T>A)
c.647-1480T>A (n.647-1480T>A)
c.2131T>A (p.Ser711Thr)
c.2896T>A (p.Ser966Thr)
c.2878T>A (p.Ser960Thr)
c.665-1480T>A (n.665-1480T>A)
c.707-1480T>A (n.707-1480T>A)
c.671-1480T>A (n.671-1480T>A)
c.*2802T>A (n.*2802T>A)
c.788-1480T>A (n.788-1480T>A)
c.410-1480T>A (n.410-1480T>A)
c.413-1480T>A (n.413-1480T>A)
c.5-28561T>A (n.5-28561T>A)
c.-43-17991T>A (n.-43-17991T>A)
c.-99+32759T>A (n.-99+32759T>A)
n.3155T>A
n.3196T>A
 dbSNP
17g.43092513A=CA2260783009BRCA1n.3082T=
c.3018T= (p.His1006=)
c.2892T= (p.His964=)
c.3015T= (p.His1005=)
c.2940T= (p.His980=)
c.785-1481T= (n.785-1481T=)
c.647-1481T= (n.647-1481T=)
c.2130T= (p.His710=)
c.2895T= (p.His965=)
c.2877T= (p.His959=)
c.665-1481T= (n.665-1481T=)
c.707-1481T= (n.707-1481T=)
c.671-1481T= (n.671-1481T=)
c.*2801T= (n.*2801T=)
c.788-1481T= (n.788-1481T=)
c.410-1481T= (n.410-1481T=)
c.413-1481T= (n.413-1481T=)
c.5-28562T= (n.5-28562T=)
c.-43-17992T= (n.-43-17992T=)
c.-99+32758T= (n.-99+32758T=)
n.3154T=
n.3195T=
17g.43092513A>CCA10595955BRCA1n.3082T>G
c.3018T>G (p.His1006Gln)
c.2892T>G (p.His964Gln)
c.3015T>G (p.His1005Gln)
c.2940T>G (p.His980Gln)
c.785-1481T>G (n.785-1481T>G)
c.647-1481T>G (n.647-1481T>G)
c.2130T>G (p.His710Gln)
c.2895T>G (p.His965Gln)
c.2877T>G (p.His959Gln)
c.665-1481T>G (n.665-1481T>G)
c.707-1481T>G (n.707-1481T>G)
c.671-1481T>G (n.671-1481T>G)
c.*2801T>G (n.*2801T>G)
c.788-1481T>G (n.788-1481T>G)
c.410-1481T>G (n.410-1481T>G)
c.413-1481T>G (n.413-1481T>G)
c.5-28562T>G (n.5-28562T>G)
c.-43-17992T>G (n.-43-17992T>G)
c.-99+32758T>G (n.-99+32758T>G)
n.3154T>G
n.3195T>G
 dbSNP
17g.43092513A>GCA500232363BRCA1n.3082T>C
c.3018T>C (p.His1006=)
c.2892T>C (p.His964=)
c.3015T>C (p.His1005=)
c.2940T>C (p.His980=)
c.785-1481T>C (n.785-1481T>C)
c.647-1481T>C (n.647-1481T>C)
c.2130T>C (p.His710=)
c.2895T>C (p.His965=)
c.2877T>C (p.His959=)
c.665-1481T>C (n.665-1481T>C)
c.707-1481T>C (n.707-1481T>C)
c.671-1481T>C (n.671-1481T>C)
c.*2801T>C (n.*2801T>C)
c.788-1481T>C (n.788-1481T>C)
c.410-1481T>C (n.410-1481T>C)
c.413-1481T>C (n.413-1481T>C)
c.5-28562T>C (n.5-28562T>C)
c.-43-17992T>C (n.-43-17992T>C)
c.-99+32758T>C (n.-99+32758T>C)
n.3154T>C
n.3195T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092513A>TCA10595956BRCA1n.3082T>A
c.3018T>A (p.His1006Gln)
c.2892T>A (p.His964Gln)
c.3015T>A (p.His1005Gln)
c.2940T>A (p.His980Gln)
c.785-1481T>A (n.785-1481T>A)
c.647-1481T>A (n.647-1481T>A)
c.2130T>A (p.His710Gln)
c.2895T>A (p.His965Gln)
c.2877T>A (p.His959Gln)
c.665-1481T>A (n.665-1481T>A)
c.707-1481T>A (n.707-1481T>A)
c.671-1481T>A (n.671-1481T>A)
c.*2801T>A (n.*2801T>A)
c.788-1481T>A (n.788-1481T>A)
c.410-1481T>A (n.410-1481T>A)
c.413-1481T>A (n.413-1481T>A)
c.5-28562T>A (n.5-28562T>A)
c.-43-17992T>A (n.-43-17992T>A)
c.-99+32758T>A (n.-99+32758T>A)
n.3154T>A
n.3195T>A
 dbSNP
17g.43092514T>ACA10595957BRCA1n.3081A>T
c.3017A>T (p.His1006Leu)
c.2891A>T (p.His964Leu)
c.3014A>T (p.His1005Leu)
c.2939A>T (p.His980Leu)
c.785-1482A>T (n.785-1482A>T)
c.647-1482A>T (n.647-1482A>T)
c.2129A>T (p.His710Leu)
c.2894A>T (p.His965Leu)
c.2876A>T (p.His959Leu)
c.665-1482A>T (n.665-1482A>T)
c.707-1482A>T (n.707-1482A>T)
c.671-1482A>T (n.671-1482A>T)
c.*2800A>T (n.*2800A>T)
c.788-1482A>T (n.788-1482A>T)
c.410-1482A>T (n.410-1482A>T)
c.413-1482A>T (n.413-1482A>T)
c.5-28563A>T (n.5-28563A>T)
c.-43-17993A>T (n.-43-17993A>T)
c.-99+32757A>T (n.-99+32757A>T)
n.3153A>T
n.3194A>T
 dbSNP
17g.43092514T>CCA10595958BRCA1n.3081A>G
c.3017A>G (p.His1006Arg)
c.2891A>G (p.His964Arg)
c.3014A>G (p.His1005Arg)
c.2939A>G (p.His980Arg)
c.785-1482A>G (n.785-1482A>G)
c.647-1482A>G (n.647-1482A>G)
c.2129A>G (p.His710Arg)
c.2894A>G (p.His965Arg)
c.2876A>G (p.His959Arg)
c.665-1482A>G (n.665-1482A>G)
c.707-1482A>G (n.707-1482A>G)
c.671-1482A>G (n.671-1482A>G)
c.*2800A>G (n.*2800A>G)
c.788-1482A>G (n.788-1482A>G)
c.410-1482A>G (n.410-1482A>G)
c.413-1482A>G (n.413-1482A>G)
c.5-28563A>G (n.5-28563A>G)
c.-43-17993A>G (n.-43-17993A>G)
c.-99+32757A>G (n.-99+32757A>G)
n.3153A>G
n.3194A>G
17g.43092514T>GCA10595959BRCA1n.3081A>C
c.3017A>C (p.His1006Pro)
c.2891A>C (p.His964Pro)
c.3014A>C (p.His1005Pro)
c.2939A>C (p.His980Pro)
c.785-1482A>C (n.785-1482A>C)
c.647-1482A>C (n.647-1482A>C)
c.2129A>C (p.His710Pro)
c.2894A>C (p.His965Pro)
c.2876A>C (p.His959Pro)
c.665-1482A>C (n.665-1482A>C)
c.707-1482A>C (n.707-1482A>C)
c.671-1482A>C (n.671-1482A>C)
c.*2800A>C (n.*2800A>C)
c.788-1482A>C (n.788-1482A>C)
c.410-1482A>C (n.410-1482A>C)
c.413-1482A>C (n.413-1482A>C)
c.5-28563A>C (n.5-28563A>C)
c.-43-17993A>C (n.-43-17993A>C)
c.-99+32757A>C (n.-99+32757A>C)
n.3153A>C
n.3194A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092514T=CA2260783010BRCA1n.3081A=
c.3017A= (p.His1006=)
c.2891A= (p.His964=)
c.3014A= (p.His1005=)
c.2939A= (p.His980=)
c.785-1482A= (n.785-1482A=)
c.647-1482A= (n.647-1482A=)
c.2129A= (p.His710=)
c.2894A= (p.His965=)
c.2876A= (p.His959=)
c.665-1482A= (n.665-1482A=)
c.707-1482A= (n.707-1482A=)
c.671-1482A= (n.671-1482A=)
c.*2800A= (n.*2800A=)
c.788-1482A= (n.788-1482A=)
c.410-1482A= (n.410-1482A=)
c.413-1482A= (n.413-1482A=)
c.5-28563A= (n.5-28563A=)
c.-43-17993A= (n.-43-17993A=)
c.-99+32757A= (n.-99+32757A=)
n.3153A=
n.3194A=
17g.43092515delCA2499224484BRCA1n.3080del
c.3016del (p.His1006IlefsTer18)
c.2890del (p.His964IlefsTer18)
c.3013del (p.His1005IlefsTer18)
c.2938del (p.His980IlefsTer18)
c.785-1483del (n.785-1483del)
c.647-1483del (n.647-1483del)
c.2128del (p.His710IlefsTer18)
c.2893del (p.His965IlefsTer18)
c.2875del (p.His959IlefsTer18)
c.665-1483del (n.665-1483del)
c.707-1483del (n.707-1483del)
c.671-1483del (n.671-1483del)
c.*2799del (n.*2799del)
c.788-1483del (n.788-1483del)
c.410-1483del (n.410-1483del)
c.413-1483del (n.413-1483del)
c.5-28564del (n.5-28564del)
c.-43-17994del (n.-43-17994del)
c.-99+32756del (n.-99+32756del)
n.3152del
n.3193del
 ClinVar dbSNP
17g.43092515G>ACA10595960BRCA1n.3080C>T
c.3016C>T (p.His1006Tyr)
c.2890C>T (p.His964Tyr)
c.3013C>T (p.His1005Tyr)
c.2938C>T (p.His980Tyr)
c.785-1483C>T (n.785-1483C>T)
c.647-1483C>T (n.647-1483C>T)
c.2128C>T (p.His710Tyr)
c.2893C>T (p.His965Tyr)
c.2875C>T (p.His959Tyr)
c.665-1483C>T (n.665-1483C>T)
c.707-1483C>T (n.707-1483C>T)
c.671-1483C>T (n.671-1483C>T)
c.*2799C>T (n.*2799C>T)
c.788-1483C>T (n.788-1483C>T)
c.410-1483C>T (n.410-1483C>T)
c.413-1483C>T (n.413-1483C>T)
c.5-28564C>T (n.5-28564C>T)
c.-43-17994C>T (n.-43-17994C>T)
c.-99+32756C>T (n.-99+32756C>T)
n.3152C>T
n.3193C>T
 dbSNP
17g.43092515G>CCA10595961BRCA1n.3080C>G
c.3016C>G (p.His1006Asp)
c.2890C>G (p.His964Asp)
c.3013C>G (p.His1005Asp)
c.2938C>G (p.His980Asp)
c.785-1483C>G (n.785-1483C>G)
c.647-1483C>G (n.647-1483C>G)
c.2128C>G (p.His710Asp)
c.2893C>G (p.His965Asp)
c.2875C>G (p.His959Asp)
c.665-1483C>G (n.665-1483C>G)
c.707-1483C>G (n.707-1483C>G)
c.671-1483C>G (n.671-1483C>G)
c.*2799C>G (n.*2799C>G)
c.788-1483C>G (n.788-1483C>G)
c.410-1483C>G (n.410-1483C>G)
c.413-1483C>G (n.413-1483C>G)
c.5-28564C>G (n.5-28564C>G)
c.-43-17994C>G (n.-43-17994C>G)
c.-99+32756C>G (n.-99+32756C>G)
n.3152C>G
n.3193C>G
 dbSNP
17g.43092515G>TCA10595962BRCA1n.3080C>A
c.3016C>A (p.His1006Asn)
c.2890C>A (p.His964Asn)
c.3013C>A (p.His1005Asn)
c.2938C>A (p.His980Asn)
c.785-1483C>A (n.785-1483C>A)
c.647-1483C>A (n.647-1483C>A)
c.2128C>A (p.His710Asn)
c.2893C>A (p.His965Asn)
c.2875C>A (p.His959Asn)
c.665-1483C>A (n.665-1483C>A)
c.707-1483C>A (n.707-1483C>A)
c.671-1483C>A (n.671-1483C>A)
c.*2799C>A (n.*2799C>A)
c.788-1483C>A (n.788-1483C>A)
c.410-1483C>A (n.410-1483C>A)
c.413-1483C>A (n.413-1483C>A)
c.5-28564C>A (n.5-28564C>A)
c.-43-17994C>A (n.-43-17994C>A)
c.-99+32756C>A (n.-99+32756C>A)
n.3152C>A
n.3193C>A
 ClinVar
17g.43092515_43092516delinsGTCA2260783011BRCA1n.3079_3080delinsAC
c.3015_3016delinsAC (p.Glu1005=)
c.2889_2890delinsAC (p.Glu963=)
c.3012_3013delinsAC (p.Glu1004=)
c.2937_2938delinsAC (p.Glu979=)
c.785-1484_785-1483delinsAC (n.785-1484_785-1483delinsAC)
c.647-1484_647-1483delinsAC (n.647-1484_647-1483delinsAC)
c.2127_2128delinsAC (p.Glu709=)
c.2892_2893delinsAC (p.Glu964=)
c.2874_2875delinsAC (p.Glu958=)
c.665-1484_665-1483delinsAC (n.665-1484_665-1483delinsAC)
c.707-1484_707-1483delinsAC (n.707-1484_707-1483delinsAC)
c.671-1484_671-1483delinsAC (n.671-1484_671-1483delinsAC)
c.*2798_*2799delinsAC (n.*2798_*2799delinsAC)
c.788-1484_788-1483delinsAC (n.788-1484_788-1483delinsAC)
c.410-1484_410-1483delinsAC (n.410-1484_410-1483delinsAC)
c.413-1484_413-1483delinsAC (n.413-1484_413-1483delinsAC)
c.5-28565_5-28564delinsAC (n.5-28565_5-28564delinsAC)
c.-43-17995_-43-17994delinsAC (n.-43-17995_-43-17994delinsAC)
c.-99+32755_-99+32756delinsAC (n.-99+32755_-99+32756delinsAC)
n.3151_3152delinsAC
n.3192_3193delinsAC
17g.43092516T>ACA10595963BRCA1n.3079A>T
c.3015A>T (p.Glu1005Asp)
c.2889A>T (p.Glu963Asp)
c.3012A>T (p.Glu1004Asp)
c.2937A>T (p.Glu979Asp)
c.785-1484A>T (n.785-1484A>T)
c.647-1484A>T (n.647-1484A>T)
c.2127A>T (p.Glu709Asp)
c.2892A>T (p.Glu964Asp)
c.2874A>T (p.Glu958Asp)
c.665-1484A>T (n.665-1484A>T)
c.707-1484A>T (n.707-1484A>T)
c.671-1484A>T (n.671-1484A>T)
c.*2798A>T (n.*2798A>T)
c.788-1484A>T (n.788-1484A>T)
c.410-1484A>T (n.410-1484A>T)
c.413-1484A>T (n.413-1484A>T)
c.5-28565A>T (n.5-28565A>T)
c.-43-17995A>T (n.-43-17995A>T)
c.-99+32755A>T (n.-99+32755A>T)
n.3151A>T
n.3192A>T
 dbSNP
17g.43092516T>CCA500232365BRCA1n.3079A>G
c.3015A>G (p.Glu1005=)
c.2889A>G (p.Glu963=)
c.3012A>G (p.Glu1004=)
c.2937A>G (p.Glu979=)
c.785-1484A>G (n.785-1484A>G)
c.647-1484A>G (n.647-1484A>G)
c.2127A>G (p.Glu709=)
c.2892A>G (p.Glu964=)
c.2874A>G (p.Glu958=)
c.665-1484A>G (n.665-1484A>G)
c.707-1484A>G (n.707-1484A>G)
c.671-1484A>G (n.671-1484A>G)
c.*2798A>G (n.*2798A>G)
c.788-1484A>G (n.788-1484A>G)
c.410-1484A>G (n.410-1484A>G)
c.413-1484A>G (n.413-1484A>G)
c.5-28565A>G (n.5-28565A>G)
c.-43-17995A>G (n.-43-17995A>G)
c.-99+32755A>G (n.-99+32755A>G)
n.3151A>G
n.3192A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092516T>GCA10595964BRCA1n.3079A>C
c.3015A>C (p.Glu1005Asp)
c.2889A>C (p.Glu963Asp)
c.3012A>C (p.Glu1004Asp)
c.2937A>C (p.Glu979Asp)
c.785-1484A>C (n.785-1484A>C)
c.647-1484A>C (n.647-1484A>C)
c.2127A>C (p.Glu709Asp)
c.2892A>C (p.Glu964Asp)
c.2874A>C (p.Glu958Asp)
c.665-1484A>C (n.665-1484A>C)
c.707-1484A>C (n.707-1484A>C)
c.671-1484A>C (n.671-1484A>C)
c.*2798A>C (n.*2798A>C)
c.788-1484A>C (n.788-1484A>C)
c.410-1484A>C (n.410-1484A>C)
c.413-1484A>C (n.413-1484A>C)
c.5-28565A>C (n.5-28565A>C)
c.-43-17995A>C (n.-43-17995A>C)
c.-99+32755A>C (n.-99+32755A>C)
n.3151A>C
n.3192A>C
 dbSNP
17g.43092517dupCA1139665621BRCA1n.3079dup
c.3015dup (p.His1006ThrfsTer6)
c.2889dup (p.His964ThrfsTer6)
c.3012dup (p.His1005ThrfsTer6)
c.2937dup (p.His980ThrfsTer6)
c.785-1484dup (n.785-1484dup)
c.647-1484dup (n.647-1484dup)
c.2127dup (p.His710ThrfsTer6)
c.2892dup (p.His965ThrfsTer6)
c.2874dup (p.His959ThrfsTer6)
c.665-1484dup (n.665-1484dup)
c.707-1484dup (n.707-1484dup)
c.671-1484dup (n.671-1484dup)
c.*2798dup (n.*2798dup)
c.788-1484dup (n.788-1484dup)
c.410-1484dup (n.410-1484dup)
c.413-1484dup (n.413-1484dup)
c.5-28565dup (n.5-28565dup)
c.-43-17995dup (n.-43-17995dup)
c.-99+32755dup (n.-99+32755dup)
n.3151dup
n.3192dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092517delCA10586635BRCA1n.3079del
c.3015del (p.Glu1005AspfsTer19)
c.2889del (p.Glu963AspfsTer19)
c.3012del (p.Glu1004AspfsTer19)
c.2937del (p.Glu979AspfsTer19)
c.785-1484del (n.785-1484del)
c.647-1484del (n.647-1484del)
c.2127del (p.Glu709AspfsTer19)
c.2892del (p.Glu964AspfsTer19)
c.2874del (p.Glu958AspfsTer19)
c.665-1484del (n.665-1484del)
c.707-1484del (n.707-1484del)
c.671-1484del (n.671-1484del)
c.*2798del (n.*2798del)
c.788-1484del (n.788-1484del)
c.410-1484del (n.410-1484del)
c.413-1484del (n.413-1484del)
c.5-28565del (n.5-28565del)
c.-43-17995del (n.-43-17995del)
c.-99+32755del (n.-99+32755del)
n.3151del
n.3192del
 ClinVar dbSNP
17g.43092517T>ACA10595965BRCA1n.3078A>T
c.3014A>T (p.Glu1005Val)
c.2888A>T (p.Glu963Val)
c.3011A>T (p.Glu1004Val)
c.2936A>T (p.Glu979Val)
c.785-1485A>T (n.785-1485A>T)
c.647-1485A>T (n.647-1485A>T)
c.2126A>T (p.Glu709Val)
c.2891A>T (p.Glu964Val)
c.2873A>T (p.Glu958Val)
c.665-1485A>T (n.665-1485A>T)
c.707-1485A>T (n.707-1485A>T)
c.671-1485A>T (n.671-1485A>T)
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
c.788-1485A>T (n.788-1485A>T)
c.410-1485A>T (n.410-1485A>T)
c.413-1485A>T (n.413-1485A>T)
c.5-28566A>T (n.5-28566A>T)
c.-43-17996A>T (n.-43-17996A>T)
c.-99+32754A>T (n.-99+32754A>T)
n.3150A>T
n.3191A>T
 dbSNP
17g.43092517T>CCA10595966BRCA1n.3078A>G
c.3014A>G (p.Glu1005Gly)
c.2888A>G (p.Glu963Gly)
c.3011A>G (p.Glu1004Gly)
c.2936A>G (p.Glu979Gly)
c.785-1485A>G (n.785-1485A>G)
c.647-1485A>G (n.647-1485A>G)
c.2126A>G (p.Glu709Gly)
c.2891A>G (p.Glu964Gly)
c.2873A>G (p.Glu958Gly)
c.665-1485A>G (n.665-1485A>G)
c.707-1485A>G (n.707-1485A>G)
c.671-1485A>G (n.671-1485A>G)
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
c.788-1485A>G (n.788-1485A>G)
c.410-1485A>G (n.410-1485A>G)
c.413-1485A>G (n.413-1485A>G)
c.5-28566A>G (n.5-28566A>G)
c.-43-17996A>G (n.-43-17996A>G)
c.-99+32754A>G (n.-99+32754A>G)
n.3150A>G
n.3191A>G
 dbSNP
17g.43092517T>GCA10595967BRCA1n.3078A>C
c.3014A>C (p.Glu1005Ala)
c.2888A>C (p.Glu963Ala)
c.3011A>C (p.Glu1004Ala)
c.2936A>C (p.Glu979Ala)
c.785-1485A>C (n.785-1485A>C)
c.647-1485A>C (n.647-1485A>C)
c.2126A>C (p.Glu709Ala)
c.2891A>C (p.Glu964Ala)
c.2873A>C (p.Glu958Ala)
c.665-1485A>C (n.665-1485A>C)
c.707-1485A>C (n.707-1485A>C)
c.671-1485A>C (n.671-1485A>C)
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
c.788-1485A>C (n.788-1485A>C)
c.410-1485A>C (n.410-1485A>C)
c.413-1485A>C (n.413-1485A>C)
c.5-28566A>C (n.5-28566A>C)
c.-43-17996A>C (n.-43-17996A>C)
c.-99+32754A>C (n.-99+32754A>C)
n.3150A>C
n.3191A>C
 dbSNP
17g.43092517_43092518delinsTCCA2260783012BRCA1n.3077_3078delinsGA
c.3013_3014delinsGA (p.Glu1005=)
c.2887_2888delinsGA (p.Glu963=)
c.3010_3011delinsGA (p.Glu1004=)
c.2935_2936delinsGA (p.Glu979=)
c.785-1486_785-1485delinsGA (n.785-1486_785-1485delinsGA)
c.647-1486_647-1485delinsGA (n.647-1486_647-1485delinsGA)
c.2125_2126delinsGA (p.Glu709=)
c.2890_2891delinsGA (p.Glu964=)
c.2872_2873delinsGA (p.Glu958=)
c.665-1486_665-1485delinsGA (n.665-1486_665-1485delinsGA)
c.707-1486_707-1485delinsGA (n.707-1486_707-1485delinsGA)
c.671-1486_671-1485delinsGA (n.671-1486_671-1485delinsGA)
c.*2796_*2797delinsGA (n.*2796_*2797delinsGA)
c.788-1486_788-1485delinsGA (n.788-1486_788-1485delinsGA)
c.410-1486_410-1485delinsGA (n.410-1486_410-1485delinsGA)
c.413-1486_413-1485delinsGA (n.413-1486_413-1485delinsGA)
c.5-28567_5-28566delinsGA (n.5-28567_5-28566delinsGA)
c.-43-17997_-43-17996delinsGA (n.-43-17997_-43-17996delinsGA)
c.-99+32753_-99+32754delinsGA (n.-99+32753_-99+32754delinsGA)
n.3149_3150delinsGA
n.3190_3191delinsGA
17g.43092518C>ACA10595968BRCA1n.3077G>T
c.3013G>T (p.Glu1005Ter)
c.2887G>T (p.Glu963Ter)
c.3010G>T (p.Glu1004Ter)
c.2935G>T (p.Glu979Ter)
c.785-1486G>T (n.785-1486G>T)
c.647-1486G>T (n.647-1486G>T)
c.2125G>T (p.Glu709Ter)
c.2890G>T (p.Glu964Ter)
c.2872G>T (p.Glu958Ter)
c.665-1486G>T (n.665-1486G>T)
c.707-1486G>T (n.707-1486G>T)
c.671-1486G>T (n.671-1486G>T)
c.*2796G>T (n.*2796G>T)
c.788-1486G>T (n.788-1486G>T)
c.410-1486G>T (n.410-1486G>T)
c.413-1486G>T (n.413-1486G>T)
c.5-28567G>T (n.5-28567G>T)
c.-43-17997G>T (n.-43-17997G>T)
c.-99+32753G>T (n.-99+32753G>T)
n.3149G>T
n.3190G>T
 ClinVar
17g.43092518C>GCA10595969BRCA1n.3077G>C
c.3013G>C (p.Glu1005Gln)
c.2887G>C (p.Glu963Gln)
c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
c.2935G>C (p.Glu979Gln)
c.785-1486G>C (n.785-1486G>C)
c.647-1486G>C (n.647-1486G>C)
c.2125G>C (p.Glu709Gln)
c.2890G>C (p.Glu964Gln)
c.2872G>C (p.Glu958Gln)
c.665-1486G>C (n.665-1486G>C)
c.707-1486G>C (n.707-1486G>C)
c.671-1486G>C (n.671-1486G>C)
c.*2796G>C (n.*2796G>C)
c.788-1486G>C (n.788-1486G>C)
c.410-1486G>C (n.410-1486G>C)
c.413-1486G>C (n.413-1486G>C)
c.5-28567G>C (n.5-28567G>C)
c.-43-17997G>C (n.-43-17997G>C)
c.-99+32753G>C (n.-99+32753G>C)
n.3149G>C
n.3190G>C
17g.43092518C>TCA10595970BRCA1n.3077G>A
c.3013G>A (p.Glu1005Lys)
c.2887G>A (p.Glu963Lys)
c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
c.2935G>A (p.Glu979Lys)
c.785-1486G>A (n.785-1486G>A)
c.647-1486G>A (n.647-1486G>A)
c.2125G>A (p.Glu709Lys)
c.2890G>A (p.Glu964Lys)
c.2872G>A (p.Glu958Lys)
c.665-1486G>A (n.665-1486G>A)
c.707-1486G>A (n.707-1486G>A)
c.671-1486G>A (n.671-1486G>A)
c.*2796G>A (n.*2796G>A)
c.788-1486G>A (n.788-1486G>A)
c.410-1486G>A (n.410-1486G>A)
c.413-1486G>A (n.413-1486G>A)
c.5-28567G>A (n.5-28567G>A)
c.-43-17997G>A (n.-43-17997G>A)
c.-99+32753G>A (n.-99+32753G>A)
n.3149G>A
n.3190G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092519delCA001967BRCA1n.3077del
c.3013del (p.Glu1005AsnfsTer19)
c.2887del (p.Glu963AsnfsTer19)
c.3010del (p.Glu1004AsnfsTer19)
c.2935del (p.Glu979AsnfsTer19)
c.785-1486del (n.785-1486del)
c.647-1486del (n.647-1486del)
c.2125del (p.Glu709AsnfsTer19)
c.2890del (p.Glu964AsnfsTer19)
c.2872del (p.Glu958AsnfsTer19)
c.665-1486del (n.665-1486del)
c.707-1486del (n.707-1486del)
c.671-1486del (n.671-1486del)
c.*2796del (n.*2796del)
c.788-1486del (n.788-1486del)
c.410-1486del (n.410-1486del)
c.413-1486del (n.413-1486del)
c.5-28567del (n.5-28567del)
c.-43-17997del (n.-43-17997del)
c.-99+32753del (n.-99+32753del)
n.3149del
n.3190del
 ClinVar dbSNP
17g.43092518_43092520delinsCCTCA2260783013BRCA1n.3075_3077delinsAGG
c.3011_3013delinsAGG (p.Glu1004=)
c.2885_2887delinsAGG (p.Glu962=)
c.3008_3010delinsAGG (p.Glu1003=)
c.2933_2935delinsAGG (p.Glu978=)
c.785-1488_785-1486delinsAGG (n.785-1488_785-1486delinsAGG)
c.647-1488_647-1486delinsAGG (n.647-1488_647-1486delinsAGG)
c.2123_2125delinsAGG (p.Glu708=)
c.2888_2890delinsAGG (p.Glu963=)
c.2870_2872delinsAGG (p.Glu957=)
c.665-1488_665-1486delinsAGG (n.665-1488_665-1486delinsAGG)
c.707-1488_707-1486delinsAGG (n.707-1488_707-1486delinsAGG)
c.671-1488_671-1486delinsAGG (n.671-1488_671-1486delinsAGG)
c.*2794_*2796delinsAGG (n.*2794_*2796delinsAGG)
c.788-1488_788-1486delinsAGG (n.788-1488_788-1486delinsAGG)
c.410-1488_410-1486delinsAGG (n.410-1488_410-1486delinsAGG)
c.413-1488_413-1486delinsAGG (n.413-1488_413-1486delinsAGG)
c.5-28569_5-28567delinsAGG (n.5-28569_5-28567delinsAGG)
c.-43-17999_-43-17997delinsAGG (n.-43-17999_-43-17997delinsAGG)
c.-99+32751_-99+32753delinsAGG (n.-99+32751_-99+32753delinsAGG)
n.3147_3149delinsAGG
n.3188_3190delinsAGG
17g.43092519C>ACA10595971BRCA1n.3076G>T
c.3012G>T (p.Glu1004Asp)
c.2886G>T (p.Glu962Asp)
c.3009G>T (p.Glu1003Asp)
c.2934G>T (p.Glu978Asp)
c.785-1487G>T (n.785-1487G>T)
c.647-1487G>T (n.647-1487G>T)
c.2124G>T (p.Glu708Asp)
c.2889G>T (p.Glu963Asp)
c.2871G>T (p.Glu957Asp)
c.665-1487G>T (n.665-1487G>T)
c.707-1487G>T (n.707-1487G>T)
c.671-1487G>T (n.671-1487G>T)
c.*2795G>T (n.*2795G>T)
c.788-1487G>T (n.788-1487G>T)
c.410-1487G>T (n.410-1487G>T)
c.413-1487G>T (n.413-1487G>T)
c.5-28568G>T (n.5-28568G>T)
c.-43-17998G>T (n.-43-17998G>T)
c.-99+32752G>T (n.-99+32752G>T)
n.3148G>T
n.3189G>T
 dbSNP
17g.43092519C=CA2260783014BRCA1n.3076G=
c.3012G= (p.Glu1004=)
c.2886G= (p.Glu962=)
c.3009G= (p.Glu1003=)
c.2934G= (p.Glu978=)
c.785-1487G= (n.785-1487G=)
c.647-1487G= (n.647-1487G=)
c.2124G= (p.Glu708=)
c.2889G= (p.Glu963=)
c.2871G= (p.Glu957=)
c.665-1487G= (n.665-1487G=)
c.707-1487G= (n.707-1487G=)
c.671-1487G= (n.671-1487G=)
c.*2795G= (n.*2795G=)
c.788-1487G= (n.788-1487G=)
c.410-1487G= (n.410-1487G=)
c.413-1487G= (n.413-1487G=)
c.5-28568G= (n.5-28568G=)
c.-43-17998G= (n.-43-17998G=)
c.-99+32752G= (n.-99+32752G=)
n.3148G=
n.3189G=
17g.43092519C>GCA10595972BRCA1n.3076G>C
c.3012G>C (p.Glu1004Asp)
c.2886G>C (p.Glu962Asp)
c.3009G>C (p.Glu1003Asp)
c.2934G>C (p.Glu978Asp)
c.785-1487G>C (n.785-1487G>C)
c.647-1487G>C (n.647-1487G>C)
c.2124G>C (p.Glu708Asp)
c.2889G>C (p.Glu963Asp)
c.2871G>C (p.Glu957Asp)
c.665-1487G>C (n.665-1487G>C)
c.707-1487G>C (n.707-1487G>C)
c.671-1487G>C (n.671-1487G>C)
c.*2795G>C (n.*2795G>C)
c.788-1487G>C (n.788-1487G>C)
c.410-1487G>C (n.410-1487G>C)
c.413-1487G>C (n.413-1487G>C)
c.5-28568G>C (n.5-28568G>C)
c.-43-17998G>C (n.-43-17998G>C)
c.-99+32752G>C (n.-99+32752G>C)
n.3148G>C
n.3189G>C
 dbSNP
17g.43092519C>TCA001966BRCA1n.3076G>A
c.3012G>A (p.Glu1004=)
c.2886G>A (p.Glu962=)
c.3009G>A (p.Glu1003=)
c.2934G>A (p.Glu978=)
c.785-1487G>A (n.785-1487G>A)
c.647-1487G>A (n.647-1487G>A)
c.2124G>A (p.Glu708=)
c.2889G>A (p.Glu963=)
c.2871G>A (p.Glu957=)
c.665-1487G>A (n.665-1487G>A)
c.707-1487G>A (n.707-1487G>A)
c.671-1487G>A (n.671-1487G>A)
c.*2795G>A (n.*2795G>A)
c.788-1487G>A (n.788-1487G>A)
c.410-1487G>A (n.410-1487G>A)
c.413-1487G>A (n.413-1487G>A)
c.5-28568G>A (n.5-28568G>A)
c.-43-17998G>A (n.-43-17998G>A)
c.-99+32752G>A (n.-99+32752G>A)
n.3148G>A
n.3189G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092520_43092521delCA1139665622BRCA1n.3075_3076del
c.3011_3012del (p.Glu1004GlyfsTer7)
c.2885_2886del (p.Glu962GlyfsTer7)
c.3008_3009del (p.Glu1003GlyfsTer7)
c.2933_2934del (p.Glu978GlyfsTer7)
c.785-1488_785-1487del (n.785-1488_785-1487del)
c.647-1488_647-1487del (n.647-1488_647-1487del)
c.2123_2124del (p.Glu708GlyfsTer7)
c.2888_2889del (p.Glu963GlyfsTer7)
c.2870_2871del (p.Glu957GlyfsTer7)
c.665-1488_665-1487del (n.665-1488_665-1487del)
c.707-1488_707-1487del (n.707-1488_707-1487del)
c.671-1488_671-1487del (n.671-1488_671-1487del)
c.*2794_*2795del (n.*2794_*2795del)
c.788-1488_788-1487del (n.788-1488_788-1487del)
c.410-1488_410-1487del (n.410-1488_410-1487del)
c.413-1488_413-1487del (n.413-1488_413-1487del)
c.5-28569_5-28568del (n.5-28569_5-28568del)
c.-43-17999_-43-17998del (n.-43-17999_-43-17998del)
c.-99+32751_-99+32752del (n.-99+32751_-99+32752del)
n.3147_3148del
n.3188_3189del
 ClinVar dbSNP
17g.43092520T>ACA10595973BRCA1n.3075A>T
c.3011A>T (p.Glu1004Val)
c.2885A>T (p.Glu962Val)
c.3008A>T (p.Glu1003Val)
c.2933A>T (p.Glu978Val)
c.785-1488A>T (n.785-1488A>T)
c.647-1488A>T (n.647-1488A>T)
c.2123A>T (p.Glu708Val)
c.2888A>T (p.Glu963Val)
c.2870A>T (p.Glu957Val)
c.665-1488A>T (n.665-1488A>T)
c.707-1488A>T (n.707-1488A>T)
c.671-1488A>T (n.671-1488A>T)
c.*2794A>T (n.*2794A>T)
c.788-1488A>T (n.788-1488A>T)
c.410-1488A>T (n.410-1488A>T)
c.413-1488A>T (n.413-1488A>T)
c.5-28569A>T (n.5-28569A>T)
c.-43-17999A>T (n.-43-17999A>T)
c.-99+32751A>T (n.-99+32751A>T)
n.3147A>T
n.3188A>T
17g.43092520T>CCA10595974BRCA1n.3075A>G
c.3011A>G (p.Glu1004Gly)
c.2885A>G (p.Glu962Gly)
c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
c.2933A>G (p.Glu978Gly)
c.785-1488A>G (n.785-1488A>G)
c.647-1488A>G (n.647-1488A>G)
c.2123A>G (p.Glu708Gly)
c.2888A>G (p.Glu963Gly)
c.2870A>G (p.Glu957Gly)
c.665-1488A>G (n.665-1488A>G)
c.707-1488A>G (n.707-1488A>G)
c.671-1488A>G (n.671-1488A>G)
c.*2794A>G (n.*2794A>G)
c.788-1488A>G (n.788-1488A>G)
c.410-1488A>G (n.410-1488A>G)
c.413-1488A>G (n.413-1488A>G)
c.5-28569A>G (n.5-28569A>G)
c.-43-17999A>G (n.-43-17999A>G)
c.-99+32751A>G (n.-99+32751A>G)
n.3147A>G
n.3188A>G
 dbSNP
17g.43092520T>GCA10595975BRCA1n.3075A>C
c.3011A>C (p.Glu1004Ala)
c.2885A>C (p.Glu962Ala)
c.3008A>C (p.Glu1003Ala)
c.2933A>C (p.Glu978Ala)
c.785-1488A>C (n.785-1488A>C)
c.647-1488A>C (n.647-1488A>C)
c.2123A>C (p.Glu708Ala)
c.2888A>C (p.Glu963Ala)
c.2870A>C (p.Glu957Ala)
c.665-1488A>C (n.665-1488A>C)
c.707-1488A>C (n.707-1488A>C)
c.671-1488A>C (n.671-1488A>C)
c.*2794A>C (n.*2794A>C)
c.788-1488A>C (n.788-1488A>C)
c.410-1488A>C (n.410-1488A>C)
c.413-1488A>C (n.413-1488A>C)
c.5-28569A>C (n.5-28569A>C)
c.-43-17999A>C (n.-43-17999A>C)
c.-99+32751A>C (n.-99+32751A>C)
n.3147A>C
n.3188A>C
17g.43092520_43092524delCA2499224485BRCA1n.3071_3075del
c.3007_3011del (p.Phe1003GlyfsTer7)
c.2881_2885del (p.Phe961GlyfsTer7)
c.3004_3008del (p.Phe1002GlyfsTer7)
c.2929_2933del (p.Phe977GlyfsTer7)
c.785-1492_785-1488del (n.785-1492_785-1488del)
c.647-1492_647-1488del (n.647-1492_647-1488del)
c.2119_2123del (p.Phe707GlyfsTer7)
c.2884_2888del (p.Phe962GlyfsTer7)
c.2866_2870del (p.Phe956GlyfsTer7)
c.665-1492_665-1488del (n.665-1492_665-1488del)
c.707-1492_707-1488del (n.707-1492_707-1488del)
c.671-1492_671-1488del (n.671-1492_671-1488del)
c.*2790_*2794del (n.*2790_*2794del)
c.788-1492_788-1488del (n.788-1492_788-1488del)
c.410-1492_410-1488del (n.410-1492_410-1488del)
c.413-1492_413-1488del (n.413-1492_413-1488del)
c.5-28573_5-28569del (n.5-28573_5-28569del)
c.-43-18003_-43-17999del (n.-43-18003_-43-17999del)
c.-99+32747_-99+32751del (n.-99+32747_-99+32751del)
n.3143_3147del
n.3184_3188del
 ClinVar dbSNP
17g.43092521C>ACA10589788BRCA1n.3074G>T
c.3010G>T (p.Glu1004Ter)
c.2884G>T (p.Glu962Ter)
c.3007G>T (p.Glu1003Ter)
c.2932G>T (p.Glu978Ter)
c.785-1489G>T (n.785-1489G>T)
c.647-1489G>T (n.647-1489G>T)
c.2122G>T (p.Glu708Ter)
c.2887G>T (p.Glu963Ter)
c.2869G>T (p.Glu957Ter)
c.665-1489G>T (n.665-1489G>T)
c.707-1489G>T (n.707-1489G>T)
c.671-1489G>T (n.671-1489G>T)
c.*2793G>T (n.*2793G>T)
c.788-1489G>T (n.788-1489G>T)
c.410-1489G>T (n.410-1489G>T)
c.413-1489G>T (n.413-1489G>T)
c.5-28570G>T (n.5-28570G>T)
c.-43-18000G>T (n.-43-18000G>T)
c.-99+32750G>T (n.-99+32750G>T)
n.3146G>T
n.3187G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092521C=CA2260783016BRCA1n.3074G=
c.3010G= (p.Glu1004=)
c.2884G= (p.Glu962=)
c.3007G= (p.Glu1003=)
c.2932G= (p.Glu978=)
c.785-1489G= (n.785-1489G=)
c.647-1489G= (n.647-1489G=)
c.2122G= (p.Glu708=)
c.2887G= (p.Glu963=)
c.2869G= (p.Glu957=)
c.665-1489G= (n.665-1489G=)
c.707-1489G= (n.707-1489G=)
c.671-1489G= (n.671-1489G=)
c.*2793G= (n.*2793G=)
c.788-1489G= (n.788-1489G=)
c.410-1489G= (n.410-1489G=)
c.413-1489G= (n.413-1489G=)
c.5-28570G= (n.5-28570G=)
c.-43-18000G= (n.-43-18000G=)
c.-99+32750G= (n.-99+32750G=)
n.3146G=
n.3187G=
17g.43092521C>GCA001961BRCA1n.3074G>C
c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
c.2884G>C (p.Glu962Gln)
c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
c.2932G>C (p.Glu978Gln)
c.785-1489G>C (n.785-1489G>C)
c.647-1489G>C (n.647-1489G>C)
c.2122G>C (p.Glu708Gln)
c.2887G>C (p.Glu963Gln)
c.2869G>C (p.Glu957Gln)
c.665-1489G>C (n.665-1489G>C)
c.707-1489G>C (n.707-1489G>C)
c.671-1489G>C (n.671-1489G>C)
c.*2793G>C (n.*2793G>C)
c.788-1489G>C (n.788-1489G>C)
c.410-1489G>C (n.410-1489G>C)
c.413-1489G>C (n.413-1489G>C)
c.5-28570G>C (n.5-28570G>C)
c.-43-18000G>C (n.-43-18000G>C)
c.-99+32750G>C (n.-99+32750G>C)
n.3146G>C
n.3187G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092521C>TCA10595976BRCA1n.3074G>A
c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
c.2884G>A (p.Glu962Lys)
c.3007G>A (p.Glu1003Lys)
c.2932G>A (p.Glu978Lys)
c.785-1489G>A (n.785-1489G>A)
c.647-1489G>A (n.647-1489G>A)
c.2122G>A (p.Glu708Lys)
c.2887G>A (p.Glu963Lys)
c.2869G>A (p.Glu957Lys)
c.665-1489G>A (n.665-1489G>A)
c.707-1489G>A (n.707-1489G>A)
c.671-1489G>A (n.671-1489G>A)
c.*2793G>A (n.*2793G>A)
c.788-1489G>A (n.788-1489G>A)
c.410-1489G>A (n.410-1489G>A)
c.413-1489G>A (n.413-1489G>A)
c.5-28570G>A (n.5-28570G>A)
c.-43-18000G>A (n.-43-18000G>A)
c.-99+32750G>A (n.-99+32750G>A)
n.3146G>A
n.3187G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092521_43092523delinsCAACA2260783015BRCA1n.3072_3074delinsTTG
c.3008_3010delinsTTG (p.Phe1003=)
c.2882_2884delinsTTG (p.Phe961=)
c.3005_3007delinsTTG (p.Phe1002=)
c.2930_2932delinsTTG (p.Phe977=)
c.785-1491_785-1489delinsTTG (n.785-1491_785-1489delinsTTG)
c.647-1491_647-1489delinsTTG (n.647-1491_647-1489delinsTTG)
c.2120_2122delinsTTG (p.Phe707=)
c.2885_2887delinsTTG (p.Phe962=)
c.2867_2869delinsTTG (p.Phe956=)
c.665-1491_665-1489delinsTTG (n.665-1491_665-1489delinsTTG)
c.707-1491_707-1489delinsTTG (n.707-1491_707-1489delinsTTG)
c.671-1491_671-1489delinsTTG (n.671-1491_671-1489delinsTTG)
c.*2791_*2793delinsTTG (n.*2791_*2793delinsTTG)
c.788-1491_788-1489delinsTTG (n.788-1491_788-1489delinsTTG)
c.410-1491_410-1489delinsTTG (n.410-1491_410-1489delinsTTG)
c.413-1491_413-1489delinsTTG (n.413-1491_413-1489delinsTTG)
c.5-28572_5-28570delinsTTG (n.5-28572_5-28570delinsTTG)
c.-43-18002_-43-18000delinsTTG (n.-43-18002_-43-18000delinsTTG)
c.-99+32748_-99+32750delinsTTG (n.-99+32748_-99+32750delinsTTG)
n.3144_3146delinsTTG
n.3185_3187delinsTTG
17g.43092521_43092525delinsCAAAGCA2260783017BRCA1n.3070_3074delinsCTTTG
c.3006_3010delinsCTTTG (p.Asn1002=)
c.2880_2884delinsCTTTG (p.Asn960=)
c.3003_3007delinsCTTTG (p.Asn1001=)
c.2928_2932delinsCTTTG (p.Asn976=)
c.785-1493_785-1489delinsCTTTG (n.785-1493_785-1489delinsCTTTG)
c.647-1493_647-1489delinsCTTTG (n.647-1493_647-1489delinsCTTTG)
c.2118_2122delinsCTTTG (p.Asn706=)
c.2883_2887delinsCTTTG (p.Asn961=)
c.2865_2869delinsCTTTG (p.Asn955=)
c.665-1493_665-1489delinsCTTTG (n.665-1493_665-1489delinsCTTTG)
c.707-1493_707-1489delinsCTTTG (n.707-1493_707-1489delinsCTTTG)
c.671-1493_671-1489delinsCTTTG (n.671-1493_671-1489delinsCTTTG)
c.*2789_*2793delinsCTTTG (n.*2789_*2793delinsCTTTG)
c.788-1493_788-1489delinsCTTTG (n.788-1493_788-1489delinsCTTTG)
c.410-1493_410-1489delinsCTTTG (n.410-1493_410-1489delinsCTTTG)
c.413-1493_413-1489delinsCTTTG (n.413-1493_413-1489delinsCTTTG)
c.5-28574_5-28570delinsCTTTG (n.5-28574_5-28570delinsCTTTG)
c.-43-18004_-43-18000delinsCTTTG (n.-43-18004_-43-18000delinsCTTTG)
c.-99+32746_-99+32750delinsCTTTG (n.-99+32746_-99+32750delinsCTTTG)
n.3142_3146delinsCTTTG
n.3183_3187delinsCTTTG
17g.43092522A=CA2260783018BRCA1n.3073T=
c.3009T= (p.Phe1003=)
c.2883T= (p.Phe961=)
c.3006T= (p.Phe1002=)
c.2931T= (p.Phe977=)
c.785-1490T= (n.785-1490T=)
c.647-1490T= (n.647-1490T=)
c.2121T= (p.Phe707=)
c.2886T= (p.Phe962=)
c.2868T= (p.Phe956=)
c.665-1490T= (n.665-1490T=)
c.707-1490T= (n.707-1490T=)
c.671-1490T= (n.671-1490T=)
c.*2792T= (n.*2792T=)
c.788-1490T= (n.788-1490T=)
c.410-1490T= (n.410-1490T=)
c.413-1490T= (n.413-1490T=)
c.5-28571T= (n.5-28571T=)
c.-43-18001T= (n.-43-18001T=)
c.-99+32749T= (n.-99+32749T=)
n.3145T=
n.3186T=
17g.43092522A>CCA10595977BRCA1n.3073T>G
c.3009T>G (p.Phe1003Leu)
c.2883T>G (p.Phe961Leu)
c.3006T>G (p.Phe1002Leu)
c.2931T>G (p.Phe977Leu)
c.785-1490T>G (n.785-1490T>G)
c.647-1490T>G (n.647-1490T>G)
c.2121T>G (p.Phe707Leu)
c.2886T>G (p.Phe962Leu)
c.2868T>G (p.Phe956Leu)
c.665-1490T>G (n.665-1490T>G)
c.707-1490T>G (n.707-1490T>G)
c.671-1490T>G (n.671-1490T>G)
c.*2792T>G (n.*2792T>G)
c.788-1490T>G (n.788-1490T>G)
c.410-1490T>G (n.410-1490T>G)
c.413-1490T>G (n.413-1490T>G)
c.5-28571T>G (n.5-28571T>G)
c.-43-18001T>G (n.-43-18001T>G)
c.-99+32749T>G (n.-99+32749T>G)
n.3145T>G
n.3186T>G
 ClinVar
17g.43092522A>GCA001960BRCA1n.3073T>C
c.3009T>C (p.Phe1003=)
c.2883T>C (p.Phe961=)
c.3006T>C (p.Phe1002=)
c.2931T>C (p.Phe977=)
c.785-1490T>C (n.785-1490T>C)
c.647-1490T>C (n.647-1490T>C)
c.2121T>C (p.Phe707=)
c.2886T>C (p.Phe962=)
c.2868T>C (p.Phe956=)
c.665-1490T>C (n.665-1490T>C)
c.707-1490T>C (n.707-1490T>C)
c.671-1490T>C (n.671-1490T>C)
c.*2792T>C (n.*2792T>C)
c.788-1490T>C (n.788-1490T>C)
c.410-1490T>C (n.410-1490T>C)
c.413-1490T>C (n.413-1490T>C)
c.5-28571T>C (n.5-28571T>C)
c.-43-18001T>C (n.-43-18001T>C)
c.-99+32749T>C (n.-99+32749T>C)
n.3145T>C
n.3186T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092522A>TCA10595978BRCA1n.3073T>A
c.3009T>A (p.Phe1003Leu)
c.2883T>A (p.Phe961Leu)
c.3006T>A (p.Phe1002Leu)
c.2931T>A (p.Phe977Leu)
c.785-1490T>A (n.785-1490T>A)
c.647-1490T>A (n.647-1490T>A)
c.2121T>A (p.Phe707Leu)
c.2886T>A (p.Phe962Leu)
c.2868T>A (p.Phe956Leu)
c.665-1490T>A (n.665-1490T>A)
c.707-1490T>A (n.707-1490T>A)
c.671-1490T>A (n.671-1490T>A)
c.*2792T>A (n.*2792T>A)
c.788-1490T>A (n.788-1490T>A)
c.410-1490T>A (n.410-1490T>A)
c.413-1490T>A (n.413-1490T>A)
c.5-28571T>A (n.5-28571T>A)
c.-43-18001T>A (n.-43-18001T>A)
c.-99+32749T>A (n.-99+32749T>A)
n.3145T>A
n.3186T>A
 dbSNP
17g.43092524dupCA2580093925BRCA1n.3073dup
c.3009dup (p.Glu1004Ter)
c.2883dup (p.Glu962Ter)
c.3006dup (p.Glu1003Ter)
c.2931dup (p.Glu978Ter)
c.785-1490dup (n.785-1490dup)
c.647-1490dup (n.647-1490dup)
c.2121dup (p.Glu708Ter)
c.2886dup (p.Glu963Ter)
c.2868dup (p.Glu957Ter)
c.665-1490dup (n.665-1490dup)
c.707-1490dup (n.707-1490dup)
c.671-1490dup (n.671-1490dup)
c.*2792dup (n.*2792dup)
c.788-1490dup (n.788-1490dup)
c.410-1490dup (n.410-1490dup)
c.413-1490dup (n.413-1490dup)
c.5-28571dup (n.5-28571dup)
c.-43-18001dup (n.-43-18001dup)
c.-99+32749dup (n.-99+32749dup)
n.3145dup
n.3186dup
 ClinVar
17g.43092523_43092524delCA001959BRCA1n.3072_3073del
c.3008_3009del (p.Phe1003Ter)
c.2882_2883del (p.Phe961Ter)
c.3005_3006del (p.Phe1002Ter)
c.2930_2931del (p.Phe977Ter)
c.785-1491_785-1490del (n.785-1491_785-1490del)
c.647-1491_647-1490del (n.647-1491_647-1490del)
c.2120_2121del (p.Phe707Ter)
c.2885_2886del (p.Phe962Ter)
c.2867_2868del (p.Phe956Ter)
c.665-1491_665-1490del (n.665-1491_665-1490del)
c.707-1491_707-1490del (n.707-1491_707-1490del)
c.671-1491_671-1490del (n.671-1491_671-1490del)
c.*2791_*2792del (n.*2791_*2792del)
c.788-1491_788-1490del (n.788-1491_788-1490del)
c.410-1491_410-1490del (n.410-1491_410-1490del)
c.413-1491_413-1490del (n.413-1491_413-1490del)
c.5-28572_5-28571del (n.5-28572_5-28571del)
c.-43-18002_-43-18001del (n.-43-18002_-43-18001del)
c.-99+32748_-99+32749del (n.-99+32748_-99+32749del)
n.3144_3145del
n.3185_3186del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092522_43092525delCA10589789BRCA1n.3070_3073del
c.3006_3009del (p.Asn1002LysfsTer21)
c.2880_2883del (p.Asn960LysfsTer21)
c.3003_3006del (p.Asn1001LysfsTer21)
c.2928_2931del (p.Asn976LysfsTer21)
c.785-1493_785-1490del (n.785-1493_785-1490del)
c.647-1493_647-1490del (n.647-1493_647-1490del)
c.2118_2121del (p.Asn706LysfsTer21)
c.2883_2886del (p.Asn961LysfsTer21)
c.2865_2868del (p.Asn955LysfsTer21)
c.665-1493_665-1490del (n.665-1493_665-1490del)
c.707-1493_707-1490del (n.707-1493_707-1490del)
c.671-1493_671-1490del (n.671-1493_671-1490del)
c.*2789_*2792del (n.*2789_*2792del)
c.788-1493_788-1490del (n.788-1493_788-1490del)
c.410-1493_410-1490del (n.410-1493_410-1490del)
c.413-1493_413-1490del (n.413-1493_413-1490del)
c.5-28574_5-28571del (n.5-28574_5-28571del)
c.-43-18004_-43-18001del (n.-43-18004_-43-18001del)
c.-99+32746_-99+32749del (n.-99+32746_-99+32749del)
n.3142_3145del
n.3183_3186del
 ClinVar dbSNP
17g.43092523A=CA2260783019BRCA1n.3072T=
c.3008T= (p.Phe1003=)
c.2882T= (p.Phe961=)
c.3005T= (p.Phe1002=)
c.2930T= (p.Phe977=)
c.785-1491T= (n.785-1491T=)
c.647-1491T= (n.647-1491T=)
c.2120T= (p.Phe707=)
c.2885T= (p.Phe962=)
c.2867T= (p.Phe956=)
c.665-1491T= (n.665-1491T=)
c.707-1491T= (n.707-1491T=)
c.671-1491T= (n.671-1491T=)
c.*2791T= (n.*2791T=)
c.788-1491T= (n.788-1491T=)
c.410-1491T= (n.410-1491T=)
c.413-1491T= (n.413-1491T=)
c.5-28572T= (n.5-28572T=)
c.-43-18002T= (n.-43-18002T=)
c.-99+32748T= (n.-99+32748T=)
n.3144T=
n.3185T=
17g.43092523A>CCA10595979BRCA1n.3072T>G
c.3008T>G (p.Phe1003Cys)
c.2882T>G (p.Phe961Cys)
c.3005T>G (p.Phe1002Cys)
c.2930T>G (p.Phe977Cys)
c.785-1491T>G (n.785-1491T>G)
c.647-1491T>G (n.647-1491T>G)
c.2120T>G (p.Phe707Cys)
c.2885T>G (p.Phe962Cys)
c.2867T>G (p.Phe956Cys)
c.665-1491T>G (n.665-1491T>G)
c.707-1491T>G (n.707-1491T>G)
c.671-1491T>G (n.671-1491T>G)
c.*2791T>G (n.*2791T>G)
c.788-1491T>G (n.788-1491T>G)
c.410-1491T>G (n.410-1491T>G)
c.413-1491T>G (n.413-1491T>G)
c.5-28572T>G (n.5-28572T>G)
c.-43-18002T>G (n.-43-18002T>G)
c.-99+32748T>G (n.-99+32748T>G)
n.3144T>G
n.3185T>G
 dbSNP
17g.43092523A>GCA10595980BRCA1n.3072T>C
c.3008T>C (p.Phe1003Ser)
c.2882T>C (p.Phe961Ser)
c.3005T>C (p.Phe1002Ser)
c.2930T>C (p.Phe977Ser)
c.785-1491T>C (n.785-1491T>C)
c.647-1491T>C (n.647-1491T>C)
c.2120T>C (p.Phe707Ser)
c.2885T>C (p.Phe962Ser)
c.2867T>C (p.Phe956Ser)
c.665-1491T>C (n.665-1491T>C)
c.707-1491T>C (n.707-1491T>C)
c.671-1491T>C (n.671-1491T>C)
c.*2791T>C (n.*2791T>C)
c.788-1491T>C (n.788-1491T>C)
c.410-1491T>C (n.410-1491T>C)
c.413-1491T>C (n.413-1491T>C)
c.5-28572T>C (n.5-28572T>C)
c.-43-18002T>C (n.-43-18002T>C)
c.-99+32748T>C (n.-99+32748T>C)
n.3144T>C
n.3185T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092523A>TCA10595981BRCA1n.3072T>A
c.3008T>A (p.Phe1003Tyr)
c.2882T>A (p.Phe961Tyr)
c.3005T>A (p.Phe1002Tyr)
c.2930T>A (p.Phe977Tyr)
c.785-1491T>A (n.785-1491T>A)
c.647-1491T>A (n.647-1491T>A)
c.2120T>A (p.Phe707Tyr)
c.2885T>A (p.Phe962Tyr)
c.2867T>A (p.Phe956Tyr)
c.665-1491T>A (n.665-1491T>A)
c.707-1491T>A (n.707-1491T>A)
c.671-1491T>A (n.671-1491T>A)
c.*2791T>A (n.*2791T>A)
c.788-1491T>A (n.788-1491T>A)
c.410-1491T>A (n.410-1491T>A)
c.413-1491T>A (n.413-1491T>A)
c.5-28572T>A (n.5-28572T>A)
c.-43-18002T>A (n.-43-18002T>A)
c.-99+32748T>A (n.-99+32748T>A)
n.3144T>A
n.3185T>A
 dbSNP
17g.43092524A>CCA10595982BRCA1n.3071T>G
c.3007T>G (p.Phe1003Val)
c.2881T>G (p.Phe961Val)
c.3004T>G (p.Phe1002Val)
c.2929T>G (p.Phe977Val)
c.785-1492T>G (n.785-1492T>G)
c.647-1492T>G (n.647-1492T>G)
c.2119T>G (p.Phe707Val)
c.2884T>G (p.Phe962Val)
c.2866T>G (p.Phe956Val)
c.665-1492T>G (n.665-1492T>G)
c.707-1492T>G (n.707-1492T>G)
c.671-1492T>G (n.671-1492T>G)
c.*2790T>G (n.*2790T>G)
c.788-1492T>G (n.788-1492T>G)
c.410-1492T>G (n.410-1492T>G)
c.413-1492T>G (n.413-1492T>G)
c.5-28573T>G (n.5-28573T>G)
c.-43-18003T>G (n.-43-18003T>G)
c.-99+32747T>G (n.-99+32747T>G)
n.3143T>G
n.3184T>G
17g.43092524A>GCA10595983BRCA1n.3071T>C
c.3007T>C (p.Phe1003Leu)
c.2881T>C (p.Phe961Leu)
c.3004T>C (p.Phe1002Leu)
c.2929T>C (p.Phe977Leu)
c.785-1492T>C (n.785-1492T>C)
c.647-1492T>C (n.647-1492T>C)
c.2119T>C (p.Phe707Leu)
c.2884T>C (p.Phe962Leu)
c.2866T>C (p.Phe956Leu)
c.665-1492T>C (n.665-1492T>C)
c.707-1492T>C (n.707-1492T>C)
c.671-1492T>C (n.671-1492T>C)
c.*2790T>C (n.*2790T>C)
c.788-1492T>C (n.788-1492T>C)
c.410-1492T>C (n.410-1492T>C)
c.413-1492T>C (n.413-1492T>C)
c.5-28573T>C (n.5-28573T>C)
c.-43-18003T>C (n.-43-18003T>C)
c.-99+32747T>C (n.-99+32747T>C)
n.3143T>C
n.3184T>C
 dbSNP
17g.43092524A>TCA10595984BRCA1n.3071T>A
c.3007T>A (p.Phe1003Ile)
c.2881T>A (p.Phe961Ile)
c.3004T>A (p.Phe1002Ile)
c.2929T>A (p.Phe977Ile)
c.785-1492T>A (n.785-1492T>A)
c.647-1492T>A (n.647-1492T>A)
c.2119T>A (p.Phe707Ile)
c.2884T>A (p.Phe962Ile)
c.2866T>A (p.Phe956Ile)
c.665-1492T>A (n.665-1492T>A)
c.707-1492T>A (n.707-1492T>A)
c.671-1492T>A (n.671-1492T>A)
c.*2790T>A (n.*2790T>A)
c.788-1492T>A (n.788-1492T>A)
c.410-1492T>A (n.410-1492T>A)
c.413-1492T>A (n.413-1492T>A)
c.5-28573T>A (n.5-28573T>A)
c.-43-18003T>A (n.-43-18003T>A)
c.-99+32747T>A (n.-99+32747T>A)
n.3143T>A
n.3184T>A
 dbSNP
17g.43092525G>ACA500232371BRCA1n.3070C>T
c.3006C>T (p.Asn1002=)
c.2880C>T (p.Asn960=)
c.3003C>T (p.Asn1001=)
c.2928C>T (p.Asn976=)
c.785-1493C>T (n.785-1493C>T)
c.647-1493C>T (n.647-1493C>T)
c.2118C>T (p.Asn706=)
c.2883C>T (p.Asn961=)
c.2865C>T (p.Asn955=)
c.665-1493C>T (n.665-1493C>T)
c.707-1493C>T (n.707-1493C>T)
c.671-1493C>T (n.671-1493C>T)
c.*2789C>T (n.*2789C>T)
c.788-1493C>T (n.788-1493C>T)
c.410-1493C>T (n.410-1493C>T)
c.413-1493C>T (n.413-1493C>T)
c.5-28574C>T (n.5-28574C>T)
c.-43-18004C>T (n.-43-18004C>T)
c.-99+32746C>T (n.-99+32746C>T)
n.3142C>T
n.3183C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092525G>CCA10595985BRCA1n.3070C>G
c.3006C>G (p.Asn1002Lys)
c.2880C>G (p.Asn960Lys)
c.3003C>G (p.Asn1001Lys)
c.2928C>G (p.Asn976Lys)
c.785-1493C>G (n.785-1493C>G)
c.647-1493C>G (n.647-1493C>G)
c.2118C>G (p.Asn706Lys)
c.2883C>G (p.Asn961Lys)
c.2865C>G (p.Asn955Lys)
c.665-1493C>G (n.665-1493C>G)
c.707-1493C>G (n.707-1493C>G)
c.671-1493C>G (n.671-1493C>G)
c.*2789C>G (n.*2789C>G)
c.788-1493C>G (n.788-1493C>G)
c.410-1493C>G (n.410-1493C>G)
c.413-1493C>G (n.413-1493C>G)
c.5-28574C>G (n.5-28574C>G)
c.-43-18004C>G (n.-43-18004C>G)
c.-99+32746C>G (n.-99+32746C>G)
n.3142C>G
n.3183C>G
 dbSNP
17g.43092525G=CA2260783021BRCA1n.3070C=
c.3006C= (p.Asn1002=)
c.2880C= (p.Asn960=)
c.3003C= (p.Asn1001=)
c.2928C= (p.Asn976=)
c.785-1493C= (n.785-1493C=)
c.647-1493C= (n.647-1493C=)
c.2118C= (p.Asn706=)
c.2883C= (p.Asn961=)
c.2865C= (p.Asn955=)
c.665-1493C= (n.665-1493C=)
c.707-1493C= (n.707-1493C=)
c.671-1493C= (n.671-1493C=)
c.*2789C= (n.*2789C=)
c.788-1493C= (n.788-1493C=)
c.410-1493C= (n.410-1493C=)
c.413-1493C= (n.413-1493C=)
c.5-28574C= (n.5-28574C=)
c.-43-18004C= (n.-43-18004C=)
c.-99+32746C= (n.-99+32746C=)
n.3142C=
n.3183C=
17g.43092525G>TCA10595986BRCA1n.3070C>A
c.3006C>A (p.Asn1002Lys)
c.2880C>A (p.Asn960Lys)
c.3003C>A (p.Asn1001Lys)
c.2928C>A (p.Asn976Lys)
c.785-1493C>A (n.785-1493C>A)
c.647-1493C>A (n.647-1493C>A)
c.2118C>A (p.Asn706Lys)
c.2883C>A (p.Asn961Lys)
c.2865C>A (p.Asn955Lys)
c.665-1493C>A (n.665-1493C>A)
c.707-1493C>A (n.707-1493C>A)
c.671-1493C>A (n.671-1493C>A)
c.*2789C>A (n.*2789C>A)
c.788-1493C>A (n.788-1493C>A)
c.410-1493C>A (n.410-1493C>A)
c.413-1493C>A (n.413-1493C>A)
c.5-28574C>A (n.5-28574C>A)
c.-43-18004C>A (n.-43-18004C>A)
c.-99+32746C>A (n.-99+32746C>A)
n.3142C>A
n.3183C>A
17g.43092525_43092526delinsGTCA2260783020BRCA1n.3069_3070delinsAC
c.3005_3006delinsAC (p.Asn1002=)
c.2879_2880delinsAC (p.Asn960=)
c.3002_3003delinsAC (p.Asn1001=)
c.2927_2928delinsAC (p.Asn976=)
c.785-1494_785-1493delinsAC (n.785-1494_785-1493delinsAC)
c.647-1494_647-1493delinsAC (n.647-1494_647-1493delinsAC)
c.2117_2118delinsAC (p.Asn706=)
c.2882_2883delinsAC (p.Asn961=)
c.2864_2865delinsAC (p.Asn955=)
c.665-1494_665-1493delinsAC (n.665-1494_665-1493delinsAC)
c.707-1494_707-1493delinsAC (n.707-1494_707-1493delinsAC)
c.671-1494_671-1493delinsAC (n.671-1494_671-1493delinsAC)
c.*2788_*2789delinsAC (n.*2788_*2789delinsAC)
c.788-1494_788-1493delinsAC (n.788-1494_788-1493delinsAC)
c.410-1494_410-1493delinsAC (n.410-1494_410-1493delinsAC)
c.413-1494_413-1493delinsAC (n.413-1494_413-1493delinsAC)
c.5-28575_5-28574delinsAC (n.5-28575_5-28574delinsAC)
c.-43-18005_-43-18004delinsAC (n.-43-18005_-43-18004delinsAC)
c.-99+32745_-99+32746delinsAC (n.-99+32745_-99+32746delinsAC)
n.3141_3142delinsAC
n.3182_3183delinsAC
17g.43092526T>ACA10595987BRCA1n.3069A>T
c.3005A>T (p.Asn1002Ile)
c.2879A>T (p.Asn960Ile)
c.3002A>T (p.Asn1001Ile)
c.2927A>T (p.Asn976Ile)
c.785-1494A>T (n.785-1494A>T)
c.647-1494A>T (n.647-1494A>T)
c.2117A>T (p.Asn706Ile)
c.2882A>T (p.Asn961Ile)
c.2864A>T (p.Asn955Ile)
c.665-1494A>T (n.665-1494A>T)
c.707-1494A>T (n.707-1494A>T)
c.671-1494A>T (n.671-1494A>T)
c.*2788A>T (n.*2788A>T)
c.788-1494A>T (n.788-1494A>T)
c.410-1494A>T (n.410-1494A>T)
c.413-1494A>T (n.413-1494A>T)
c.5-28575A>T (n.5-28575A>T)
c.-43-18005A>T (n.-43-18005A>T)
c.-99+32745A>T (n.-99+32745A>T)
n.3141A>T
n.3182A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092526T>CCA10595988BRCA1n.3069A>G
c.3005A>G (p.Asn1002Ser)
c.2879A>G (p.Asn960Ser)
c.3002A>G (p.Asn1001Ser)
c.2927A>G (p.Asn976Ser)
c.785-1494A>G (n.785-1494A>G)
c.647-1494A>G (n.647-1494A>G)
c.2117A>G (p.Asn706Ser)
c.2882A>G (p.Asn961Ser)
c.2864A>G (p.Asn955Ser)
c.665-1494A>G (n.665-1494A>G)
c.707-1494A>G (n.707-1494A>G)
c.671-1494A>G (n.671-1494A>G)
c.*2788A>G (n.*2788A>G)
c.788-1494A>G (n.788-1494A>G)
c.410-1494A>G (n.410-1494A>G)
c.413-1494A>G (n.413-1494A>G)
c.5-28575A>G (n.5-28575A>G)
c.-43-18005A>G (n.-43-18005A>G)
c.-99+32745A>G (n.-99+32745A>G)
n.3141A>G
n.3182A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092526T>GCA10595989BRCA1n.3069A>C
c.3005A>C (p.Asn1002Thr)
c.2879A>C (p.Asn960Thr)
c.3002A>C (p.Asn1001Thr)
c.2927A>C (p.Asn976Thr)
c.785-1494A>C (n.785-1494A>C)
c.647-1494A>C (n.647-1494A>C)
c.2117A>C (p.Asn706Thr)
c.2882A>C (p.Asn961Thr)
c.2864A>C (p.Asn955Thr)
c.665-1494A>C (n.665-1494A>C)
c.707-1494A>C (n.707-1494A>C)
c.671-1494A>C (n.671-1494A>C)
c.*2788A>C (n.*2788A>C)
c.788-1494A>C (n.788-1494A>C)
c.410-1494A>C (n.410-1494A>C)
c.413-1494A>C (n.413-1494A>C)
c.5-28575A>C (n.5-28575A>C)
c.-43-18005A>C (n.-43-18005A>C)
c.-99+32745A>C (n.-99+32745A>C)
n.3141A>C
n.3182A>C
 dbSNP
17g.43092526T=CA2260783022BRCA1n.3069A=
c.3005A= (p.Asn1002=)
c.2879A= (p.Asn960=)
c.3002A= (p.Asn1001=)
c.2927A= (p.Asn976=)
c.785-1494A= (n.785-1494A=)
c.647-1494A= (n.647-1494A=)
c.2117A= (p.Asn706=)
c.2882A= (p.Asn961=)
c.2864A= (p.Asn955=)
c.665-1494A= (n.665-1494A=)
c.707-1494A= (n.707-1494A=)
c.671-1494A= (n.671-1494A=)
c.*2788A= (n.*2788A=)
c.788-1494A= (n.788-1494A=)
c.410-1494A= (n.410-1494A=)
c.413-1494A= (n.413-1494A=)
c.5-28575A= (n.5-28575A=)
c.-43-18005A= (n.-43-18005A=)
c.-99+32745A= (n.-99+32745A=)
n.3141A=
n.3182A=
17g.43092529delCA001956BRCA1n.3069del
c.3005del (p.Asn1002ThrfsTer22)
c.2879del (p.Asn960ThrfsTer22)
c.3002del (p.Asn1001ThrfsTer22)
c.2927del (p.Asn976ThrfsTer22)
c.785-1494del (n.785-1494del)
c.647-1494del (n.647-1494del)
c.2117del (p.Asn706ThrfsTer22)
c.2882del (p.Asn961ThrfsTer22)
c.2864del (p.Asn955ThrfsTer22)
c.665-1494del (n.665-1494del)
c.707-1494del (n.707-1494del)
c.671-1494del (n.671-1494del)
c.*2788del (n.*2788del)
c.788-1494del (n.788-1494del)
c.410-1494del (n.410-1494del)
c.413-1494del (n.413-1494del)
c.5-28575del (n.5-28575del)
c.-43-18005del (n.-43-18005del)
c.-99+32745del (n.-99+32745del)
n.3141del
n.3182del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092527T>ACA10595990BRCA1n.3068A>T
c.3004A>T (p.Asn1002Tyr)
c.2878A>T (p.Asn960Tyr)
c.3001A>T (p.Asn1001Tyr)
c.2926A>T (p.Asn976Tyr)
c.785-1495A>T (n.785-1495A>T)
c.647-1495A>T (n.647-1495A>T)
c.2116A>T (p.Asn706Tyr)
c.2881A>T (p.Asn961Tyr)
c.2863A>T (p.Asn955Tyr)
c.665-1495A>T (n.665-1495A>T)
c.707-1495A>T (n.707-1495A>T)
c.671-1495A>T (n.671-1495A>T)
c.*2787A>T (n.*2787A>T)
c.788-1495A>T (n.788-1495A>T)
c.410-1495A>T (n.410-1495A>T)
c.413-1495A>T (n.413-1495A>T)
c.5-28576A>T (n.5-28576A>T)
c.-43-18006A>T (n.-43-18006A>T)
c.-99+32744A>T (n.-99+32744A>T)
n.3140A>T
n.3181A>T
 dbSNP
17g.43092527T>CCA001957BRCA1n.3068A>G
c.3004A>G (p.Asn1002Asp)
c.2878A>G (p.Asn960Asp)
c.3001A>G (p.Asn1001Asp)
c.2926A>G (p.Asn976Asp)
c.785-1495A>G (n.785-1495A>G)
c.647-1495A>G (n.647-1495A>G)
c.2116A>G (p.Asn706Asp)
c.2881A>G (p.Asn961Asp)
c.2863A>G (p.Asn955Asp)
c.665-1495A>G (n.665-1495A>G)
c.707-1495A>G (n.707-1495A>G)
c.671-1495A>G (n.671-1495A>G)
c.*2787A>G (n.*2787A>G)
c.788-1495A>G (n.788-1495A>G)
c.410-1495A>G (n.410-1495A>G)
c.413-1495A>G (n.413-1495A>G)
c.5-28576A>G (n.5-28576A>G)
c.-43-18006A>G (n.-43-18006A>G)
c.-99+32744A>G (n.-99+32744A>G)
n.3140A>G
n.3181A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092527T>GCA10595991BRCA1n.3068A>C
c.3004A>C (p.Asn1002His)
c.2878A>C (p.Asn960His)
c.3001A>C (p.Asn1001His)
c.2926A>C (p.Asn976His)
c.785-1495A>C (n.785-1495A>C)
c.647-1495A>C (n.647-1495A>C)
c.2116A>C (p.Asn706His)
c.2881A>C (p.Asn961His)
c.2863A>C (p.Asn955His)
c.665-1495A>C (n.665-1495A>C)
c.707-1495A>C (n.707-1495A>C)
c.671-1495A>C (n.671-1495A>C)
c.*2787A>C (n.*2787A>C)
c.788-1495A>C (n.788-1495A>C)
c.410-1495A>C (n.410-1495A>C)
c.413-1495A>C (n.413-1495A>C)
c.5-28576A>C (n.5-28576A>C)
c.-43-18006A>C (n.-43-18006A>C)
c.-99+32744A>C (n.-99+32744A>C)
n.3140A>C
n.3181A>C
17g.43092527T=CA2260783024BRCA1n.3068A=
c.3004A= (p.Asn1002=)
c.2878A= (p.Asn960=)
c.3001A= (p.Asn1001=)
c.2926A= (p.Asn976=)
c.785-1495A= (n.785-1495A=)
c.647-1495A= (n.647-1495A=)
c.2116A= (p.Asn706=)
c.2881A= (p.Asn961=)
c.2863A= (p.Asn955=)
c.665-1495A= (n.665-1495A=)
c.707-1495A= (n.707-1495A=)
c.671-1495A= (n.671-1495A=)
c.*2787A= (n.*2787A=)
c.788-1495A= (n.788-1495A=)
c.410-1495A= (n.410-1495A=)
c.413-1495A= (n.413-1495A=)
c.5-28576A= (n.5-28576A=)
c.-43-18006A= (n.-43-18006A=)
c.-99+32744A= (n.-99+32744A=)
n.3140A=
n.3181A=
17g.43092527_43092533delinsTTTCCTCCA2260783023BRCA1n.3062_3068delinsGAGGAAA
c.2998_3004delinsGAGGAAA (p.Glu1000=)
c.2872_2878delinsGAGGAAA (p.Glu958=)
c.2995_3001delinsGAGGAAA (p.Glu999=)
c.2920_2926delinsGAGGAAA (p.Glu974=)
c.785-1501_785-1495delinsGAGGAAA (n.785-1501_785-1495delinsGAGGAAA)
c.647-1501_647-1495delinsGAGGAAA (n.647-1501_647-1495delinsGAGGAAA)
c.2110_2116delinsGAGGAAA (p.Glu704=)
c.2875_2881delinsGAGGAAA (p.Glu959=)
c.2857_2863delinsGAGGAAA (p.Glu953=)
c.665-1501_665-1495delinsGAGGAAA (n.665-1501_665-1495delinsGAGGAAA)
c.707-1501_707-1495delinsGAGGAAA (n.707-1501_707-1495delinsGAGGAAA)
c.671-1501_671-1495delinsGAGGAAA (n.671-1501_671-1495delinsGAGGAAA)
c.*2781_*2787delinsGAGGAAA (n.*2781_*2787delinsGAGGAAA)
c.788-1501_788-1495delinsGAGGAAA (n.788-1501_788-1495delinsGAGGAAA)
c.410-1501_410-1495delinsGAGGAAA (n.410-1501_410-1495delinsGAGGAAA)
c.413-1501_413-1495delinsGAGGAAA (n.413-1501_413-1495delinsGAGGAAA)
c.5-28582_5-28576delinsGAGGAAA (n.5-28582_5-28576delinsGAGGAAA)
c.-43-18012_-43-18006delinsGAGGAAA (n.-43-18012_-43-18006delinsGAGGAAA)
c.-99+32738_-99+32744delinsGAGGAAA (n.-99+32738_-99+32744delinsGAGGAAA)
n.3134_3140delinsGAGGAAA
n.3175_3181delinsGAGGAAA
17g.43092528T>ACA10595992BRCA1n.3067A>T
c.3003A>T (p.Glu1001Asp)
c.2877A>T (p.Glu959Asp)
c.3000A>T (p.Glu1000Asp)
c.2925A>T (p.Glu975Asp)
c.785-1496A>T (n.785-1496A>T)
c.647-1496A>T (n.647-1496A>T)
c.2115A>T (p.Glu705Asp)
c.2880A>T (p.Glu960Asp)
c.2862A>T (p.Glu954Asp)
c.665-1496A>T (n.665-1496A>T)
c.707-1496A>T (n.707-1496A>T)
c.671-1496A>T (n.671-1496A>T)
c.*2786A>T (n.*2786A>T)
c.788-1496A>T (n.788-1496A>T)
c.410-1496A>T (n.410-1496A>T)
c.413-1496A>T (n.413-1496A>T)
c.5-28577A>T (n.5-28577A>T)
c.-43-18007A>T (n.-43-18007A>T)
c.-99+32743A>T (n.-99+32743A>T)
n.3139A>T
n.3180A>T
 dbSNP
17g.43092528T>CCA058162BRCA1n.3067A>G
c.3003A>G (p.Glu1001=)
c.2877A>G (p.Glu959=)
c.3000A>G (p.Glu1000=)
c.2925A>G (p.Glu975=)
c.785-1496A>G (n.785-1496A>G)
c.647-1496A>G (n.647-1496A>G)
c.2115A>G (p.Glu705=)
c.2880A>G (p.Glu960=)
c.2862A>G (p.Glu954=)
c.665-1496A>G (n.665-1496A>G)
c.707-1496A>G (n.707-1496A>G)
c.671-1496A>G (n.671-1496A>G)
c.*2786A>G (n.*2786A>G)
c.788-1496A>G (n.788-1496A>G)
c.410-1496A>G (n.410-1496A>G)
c.413-1496A>G (n.413-1496A>G)
c.5-28577A>G (n.5-28577A>G)
c.-43-18007A>G (n.-43-18007A>G)
c.-99+32743A>G (n.-99+32743A>G)
n.3139A>G
n.3180A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43092528T>GCA10595993BRCA1n.3067A>C
c.3003A>C (p.Glu1001Asp)
c.2877A>C (p.Glu959Asp)
c.3000A>C (p.Glu1000Asp)
c.2925A>C (p.Glu975Asp)
c.785-1496A>C (n.785-1496A>C)
c.647-1496A>C (n.647-1496A>C)
c.2115A>C (p.Glu705Asp)
c.2880A>C (p.Glu960Asp)
c.2862A>C (p.Glu954Asp)
c.665-1496A>C (n.665-1496A>C)
c.707-1496A>C (n.707-1496A>C)
c.671-1496A>C (n.671-1496A>C)
c.*2786A>C (n.*2786A>C)
c.788-1496A>C (n.788-1496A>C)
c.410-1496A>C (n.410-1496A>C)
c.413-1496A>C (n.413-1496A>C)
c.5-28577A>C (n.5-28577A>C)
c.-43-18007A>C (n.-43-18007A>C)
c.-99+32743A>C (n.-99+32743A>C)
n.3139A>C
n.3180A>C
17g.43092528T=CA2260783025BRCA1n.3067A=
c.3003A= (p.Glu1001=)
c.2877A= (p.Glu959=)
c.3000A= (p.Glu1000=)
c.2925A= (p.Glu975=)
c.785-1496A= (n.785-1496A=)
c.647-1496A= (n.647-1496A=)
c.2115A= (p.Glu705=)
c.2880A= (p.Glu960=)
c.2862A= (p.Glu954=)
c.665-1496A= (n.665-1496A=)
c.707-1496A= (n.707-1496A=)
c.671-1496A= (n.671-1496A=)
c.*2786A= (n.*2786A=)
c.788-1496A= (n.788-1496A=)
c.410-1496A= (n.410-1496A=)
c.413-1496A= (n.413-1496A=)
c.5-28577A= (n.5-28577A=)
c.-43-18007A= (n.-43-18007A=)
c.-99+32743A= (n.-99+32743A=)
n.3139A=
n.3180A=
17g.43092529_43092534delCA001949BRCA1n.3062_3067del
c.2998_3003del (p.Glu1000_Glu1001del)
c.2872_2877del (p.Glu958_Glu959del)
c.2995_3000del (p.Glu999_Glu1000del)
c.2920_2925del (p.Glu974_Glu975del)
c.785-1501_785-1496del (n.785-1501_785-1496del)
c.647-1501_647-1496del (n.647-1501_647-1496del)
c.2110_2115del (p.Glu704_Glu705del)
c.2875_2880del (p.Glu959_Glu960del)
c.2857_2862del (p.Glu953_Glu954del)
c.665-1501_665-1496del (n.665-1501_665-1496del)
c.707-1501_707-1496del (n.707-1501_707-1496del)
c.671-1501_671-1496del (n.671-1501_671-1496del)
c.*2781_*2786del (n.*2781_*2786del)
c.788-1501_788-1496del (n.788-1501_788-1496del)
c.410-1501_410-1496del (n.410-1501_410-1496del)
c.413-1501_413-1496del (n.413-1501_413-1496del)
c.5-28582_5-28577del (n.5-28582_5-28577del)
c.-43-18012_-43-18007del (n.-43-18012_-43-18007del)
c.-99+32738_-99+32743del (n.-99+32738_-99+32743del)
n.3134_3139del
n.3175_3180del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092529T>ACA10595994BRCA1n.3066A>T
c.3002A>T (p.Glu1001Val)
c.2876A>T (p.Glu959Val)
c.2999A>T (p.Glu1000Val)
c.2924A>T (p.Glu975Val)
c.785-1497A>T (n.785-1497A>T)
c.647-1497A>T (n.647-1497A>T)
c.2114A>T (p.Glu705Val)
c.2879A>T (p.Glu960Val)
c.2861A>T (p.Glu954Val)
c.665-1497A>T (n.665-1497A>T)
c.707-1497A>T (n.707-1497A>T)
c.671-1497A>T (n.671-1497A>T)
c.*2785A>T (n.*2785A>T)
c.788-1497A>T (n.788-1497A>T)
c.410-1497A>T (n.410-1497A>T)
c.413-1497A>T (n.413-1497A>T)
c.5-28578A>T (n.5-28578A>T)
c.-43-18008A>T (n.-43-18008A>T)
c.-99+32742A>T (n.-99+32742A>T)
n.3138A>T
n.3179A>T
17g.43092529T>CCA10595995BRCA1n.3066A>G
c.3002A>G (p.Glu1001Gly)
c.2876A>G (p.Glu959Gly)
c.2999A>G (p.Glu1000Gly)
c.2924A>G (p.Glu975Gly)
c.785-1497A>G (n.785-1497A>G)
c.647-1497A>G (n.647-1497A>G)
c.2114A>G (p.Glu705Gly)
c.2879A>G (p.Glu960Gly)
c.2861A>G (p.Glu954Gly)
c.665-1497A>G (n.665-1497A>G)
c.707-1497A>G (n.707-1497A>G)
c.671-1497A>G (n.671-1497A>G)
c.*2785A>G (n.*2785A>G)
c.788-1497A>G (n.788-1497A>G)
c.410-1497A>G (n.410-1497A>G)
c.413-1497A>G (n.413-1497A>G)
c.5-28578A>G (n.5-28578A>G)
c.-43-18008A>G (n.-43-18008A>G)
c.-99+32742A>G (n.-99+32742A>G)
n.3138A>G
n.3179A>G
 gnomAD v4
17g.43092529T>GCA10595996BRCA1n.3066A>C
c.3002A>C (p.Glu1001Ala)
c.2876A>C (p.Glu959Ala)
c.2999A>C (p.Glu1000Ala)
c.2924A>C (p.Glu975Ala)
c.785-1497A>C (n.785-1497A>C)
c.647-1497A>C (n.647-1497A>C)
c.2114A>C (p.Glu705Ala)
c.2879A>C (p.Glu960Ala)
c.2861A>C (p.Glu954Ala)
c.665-1497A>C (n.665-1497A>C)
c.707-1497A>C (n.707-1497A>C)
c.671-1497A>C (n.671-1497A>C)
c.*2785A>C (n.*2785A>C)
c.788-1497A>C (n.788-1497A>C)
c.410-1497A>C (n.410-1497A>C)
c.413-1497A>C (n.413-1497A>C)
c.5-28578A>C (n.5-28578A>C)
c.-43-18008A>C (n.-43-18008A>C)
c.-99+32742A>C (n.-99+32742A>C)
n.3138A>C
n.3179A>C
17g.43092530C>ACA10586636BRCA1n.3065G>T
c.3001G>T (p.Glu1001Ter)
c.2875G>T (p.Glu959Ter)
c.2998G>T (p.Glu1000Ter)
c.2923G>T (p.Glu975Ter)
c.785-1498G>T (n.785-1498G>T)
c.647-1498G>T (n.647-1498G>T)
c.2113G>T (p.Glu705Ter)
c.2878G>T (p.Glu960Ter)
c.2860G>T (p.Glu954Ter)
c.665-1498G>T (n.665-1498G>T)
c.707-1498G>T (n.707-1498G>T)
c.671-1498G>T (n.671-1498G>T)
c.*2784G>T (n.*2784G>T)
c.788-1498G>T (n.788-1498G>T)
c.410-1498G>T (n.410-1498G>T)
c.413-1498G>T (n.413-1498G>T)
c.5-28579G>T (n.5-28579G>T)
c.-43-18009G>T (n.-43-18009G>T)
c.-99+32741G>T (n.-99+32741G>T)
n.3137G>T
n.3178G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092530C=CA2260783026BRCA1n.3065G=
c.3001G= (p.Glu1001=)
c.2875G= (p.Glu959=)
c.2998G= (p.Glu1000=)
c.2923G= (p.Glu975=)
c.785-1498G= (n.785-1498G=)
c.647-1498G= (n.647-1498G=)
c.2113G= (p.Glu705=)
c.2878G= (p.Glu960=)
c.2860G= (p.Glu954=)
c.665-1498G= (n.665-1498G=)
c.707-1498G= (n.707-1498G=)
c.671-1498G= (n.671-1498G=)
c.*2784G= (n.*2784G=)
c.788-1498G= (n.788-1498G=)
c.410-1498G= (n.410-1498G=)
c.413-1498G= (n.413-1498G=)
c.5-28579G= (n.5-28579G=)
c.-43-18009G= (n.-43-18009G=)
c.-99+32741G= (n.-99+32741G=)
n.3137G=
n.3178G=
17g.43092530C>GCA10595997BRCA1n.3065G>C
c.3001G>C (p.Glu1001Gln)
c.2875G>C (p.Glu959Gln)
c.2998G>C (p.Glu1000Gln)
c.2923G>C (p.Glu975Gln)
c.785-1498G>C (n.785-1498G>C)
c.647-1498G>C (n.647-1498G>C)
c.2113G>C (p.Glu705Gln)
c.2878G>C (p.Glu960Gln)
c.2860G>C (p.Glu954Gln)
c.665-1498G>C (n.665-1498G>C)
c.707-1498G>C (n.707-1498G>C)
c.671-1498G>C (n.671-1498G>C)
c.*2784G>C (n.*2784G>C)
c.788-1498G>C (n.788-1498G>C)
c.410-1498G>C (n.410-1498G>C)
c.413-1498G>C (n.413-1498G>C)
c.5-28579G>C (n.5-28579G>C)
c.-43-18009G>C (n.-43-18009G>C)
c.-99+32741G>C (n.-99+32741G>C)
n.3137G>C
n.3178G>C
 dbSNP
17g.43092530C>TCA10595998BRCA1n.3065G>A
c.3001G>A (p.Glu1001Lys)
c.2875G>A (p.Glu959Lys)
c.2998G>A (p.Glu1000Lys)
c.2923G>A (p.Glu975Lys)
c.785-1498G>A (n.785-1498G>A)
c.647-1498G>A (n.647-1498G>A)
c.2113G>A (p.Glu705Lys)
c.2878G>A (p.Glu960Lys)
c.2860G>A (p.Glu954Lys)
c.665-1498G>A (n.665-1498G>A)
c.707-1498G>A (n.707-1498G>A)
c.671-1498G>A (n.671-1498G>A)
c.*2784G>A (n.*2784G>A)
c.788-1498G>A (n.788-1498G>A)
c.410-1498G>A (n.410-1498G>A)
c.413-1498G>A (n.413-1498G>A)
c.5-28579G>A (n.5-28579G>A)
c.-43-18009G>A (n.-43-18009G>A)
c.-99+32741G>A (n.-99+32741G>A)
n.3137G>A
n.3178G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092531C>ACA058170BRCA1n.3064G>T
c.3000G>T (p.Glu1000Asp)
c.2874G>T (p.Glu958Asp)
c.2997G>T (p.Glu999Asp)
c.2922G>T (p.Glu974Asp)
c.785-1499G>T (n.785-1499G>T)
c.647-1499G>T (n.647-1499G>T)
c.2112G>T (p.Glu704Asp)
c.2877G>T (p.Glu959Asp)
c.2859G>T (p.Glu953Asp)
c.665-1499G>T (n.665-1499G>T)
c.707-1499G>T (n.707-1499G>T)
c.671-1499G>T (n.671-1499G>T)
c.*2783G>T (n.*2783G>T)
c.788-1499G>T (n.788-1499G>T)
c.410-1499G>T (n.410-1499G>T)
c.413-1499G>T (n.413-1499G>T)
c.5-28580G>T (n.5-28580G>T)
c.-43-18010G>T (n.-43-18010G>T)
c.-99+32740G>T (n.-99+32740G>T)
n.3136G>T
n.3177G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092531C=CA2260783028BRCA1n.3064G=
c.3000G= (p.Glu1000=)
c.2874G= (p.Glu958=)
c.2997G= (p.Glu999=)
c.2922G= (p.Glu974=)
c.785-1499G= (n.785-1499G=)
c.647-1499G= (n.647-1499G=)
c.2112G= (p.Glu704=)
c.2877G= (p.Glu959=)
c.2859G= (p.Glu953=)
c.665-1499G= (n.665-1499G=)
c.707-1499G= (n.707-1499G=)
c.671-1499G= (n.671-1499G=)
c.*2783G= (n.*2783G=)
c.788-1499G= (n.788-1499G=)
c.410-1499G= (n.410-1499G=)
c.413-1499G= (n.413-1499G=)
c.5-28580G= (n.5-28580G=)
c.-43-18010G= (n.-43-18010G=)
c.-99+32740G= (n.-99+32740G=)
n.3136G=
n.3177G=
17g.43092531C>GCA10595999BRCA1n.3064G>C
c.3000G>C (p.Glu1000Asp)
c.2874G>C (p.Glu958Asp)
c.2997G>C (p.Glu999Asp)
c.2922G>C (p.Glu974Asp)
c.785-1499G>C (n.785-1499G>C)
c.647-1499G>C (n.647-1499G>C)
c.2112G>C (p.Glu704Asp)
c.2877G>C (p.Glu959Asp)
c.2859G>C (p.Glu953Asp)
c.665-1499G>C (n.665-1499G>C)
c.707-1499G>C (n.707-1499G>C)
c.671-1499G>C (n.671-1499G>C)
c.*2783G>C (n.*2783G>C)
c.788-1499G>C (n.788-1499G>C)
c.410-1499G>C (n.410-1499G>C)
c.413-1499G>C (n.413-1499G>C)
c.5-28580G>C (n.5-28580G>C)
c.-43-18010G>C (n.-43-18010G>C)
c.-99+32740G>C (n.-99+32740G>C)
n.3136G>C
n.3177G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092531C>TCA500232376BRCA1n.3064G>A
c.3000G>A (p.Glu1000=)
c.2874G>A (p.Glu958=)
c.2997G>A (p.Glu999=)
c.2922G>A (p.Glu974=)
c.785-1499G>A (n.785-1499G>A)
c.647-1499G>A (n.647-1499G>A)
c.2112G>A (p.Glu704=)
c.2877G>A (p.Glu959=)
c.2859G>A (p.Glu953=)
c.665-1499G>A (n.665-1499G>A)
c.707-1499G>A (n.707-1499G>A)
c.671-1499G>A (n.671-1499G>A)
c.*2783G>A (n.*2783G>A)
c.788-1499G>A (n.788-1499G>A)
c.410-1499G>A (n.410-1499G>A)
c.413-1499G>A (n.413-1499G>A)
c.5-28580G>A (n.5-28580G>A)
c.-43-18010G>A (n.-43-18010G>A)
c.-99+32740G>A (n.-99+32740G>A)
n.3136G>A
n.3177G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092531_43092532delinsCTCA2260783027BRCA1n.3063_3064delinsAG
c.2999_3000delinsAG (p.Glu1000=)
c.2873_2874delinsAG (p.Glu958=)
c.2996_2997delinsAG (p.Glu999=)
c.2921_2922delinsAG (p.Glu974=)
c.785-1500_785-1499delinsAG (n.785-1500_785-1499delinsAG)
c.647-1500_647-1499delinsAG (n.647-1500_647-1499delinsAG)
c.2111_2112delinsAG (p.Glu704=)
c.2876_2877delinsAG (p.Glu959=)
c.2858_2859delinsAG (p.Glu953=)
c.665-1500_665-1499delinsAG (n.665-1500_665-1499delinsAG)
c.707-1500_707-1499delinsAG (n.707-1500_707-1499delinsAG)
c.671-1500_671-1499delinsAG (n.671-1500_671-1499delinsAG)
c.*2782_*2783delinsAG (n.*2782_*2783delinsAG)
c.788-1500_788-1499delinsAG (n.788-1500_788-1499delinsAG)
c.410-1500_410-1499delinsAG (n.410-1500_410-1499delinsAG)
c.413-1500_413-1499delinsAG (n.413-1500_413-1499delinsAG)
c.5-28581_5-28580delinsAG (n.5-28581_5-28580delinsAG)
c.-43-18011_-43-18010delinsAG (n.-43-18011_-43-18010delinsAG)
c.-99+32739_-99+32740delinsAG (n.-99+32739_-99+32740delinsAG)
n.3135_3136delinsAG
n.3176_3177delinsAG
17g.43092532delCA001952BRCA1n.3063del
c.2999del (p.Glu1000GlyfsTer24)
c.2873del (p.Glu958GlyfsTer24)
c.2996del (p.Glu999GlyfsTer24)
c.2921del (p.Glu974GlyfsTer24)
c.785-1500del (n.785-1500del)
c.647-1500del (n.647-1500del)
c.2111del (p.Glu704GlyfsTer24)
c.2876del (p.Glu959GlyfsTer24)
c.2858del (p.Glu953GlyfsTer24)
c.665-1500del (n.665-1500del)
c.707-1500del (n.707-1500del)
c.671-1500del (n.671-1500del)
c.*2782del (n.*2782del)
c.788-1500del (n.788-1500del)
c.410-1500del (n.410-1500del)
c.413-1500del (n.413-1500del)
c.5-28581del (n.5-28581del)
c.-43-18011del (n.-43-18011del)
c.-99+32739del (n.-99+32739del)
n.3135del
n.3176del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092532T>ACA10596000BRCA1n.3063A>T
c.2999A>T (p.Glu1000Val)
c.2873A>T (p.Glu958Val)
c.2996A>T (p.Glu999Val)
c.2921A>T (p.Glu974Val)
c.785-1500A>T (n.785-1500A>T)
c.647-1500A>T (n.647-1500A>T)
c.2111A>T (p.Glu704Val)
c.2876A>T (p.Glu959Val)
c.2858A>T (p.Glu953Val)
c.665-1500A>T (n.665-1500A>T)
c.707-1500A>T (n.707-1500A>T)
c.671-1500A>T (n.671-1500A>T)
c.*2782A>T (n.*2782A>T)
c.788-1500A>T (n.788-1500A>T)
c.410-1500A>T (n.410-1500A>T)
c.413-1500A>T (n.413-1500A>T)
c.5-28581A>T (n.5-28581A>T)
c.-43-18011A>T (n.-43-18011A>T)
c.-99+32739A>T (n.-99+32739A>T)
n.3135A>T
n.3176A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092532T>CCA10596001BRCA1n.3063A>G
c.2999A>G (p.Glu1000Gly)
c.2873A>G (p.Glu958Gly)
c.2996A>G (p.Glu999Gly)
c.2921A>G (p.Glu974Gly)
c.785-1500A>G (n.785-1500A>G)
c.647-1500A>G (n.647-1500A>G)
c.2111A>G (p.Glu704Gly)
c.2876A>G (p.Glu959Gly)
c.2858A>G (p.Glu953Gly)
c.665-1500A>G (n.665-1500A>G)
c.707-1500A>G (n.707-1500A>G)
c.671-1500A>G (n.671-1500A>G)
c.*2782A>G (n.*2782A>G)
c.788-1500A>G (n.788-1500A>G)
c.410-1500A>G (n.410-1500A>G)
c.413-1500A>G (n.413-1500A>G)
c.5-28581A>G (n.5-28581A>G)
c.-43-18011A>G (n.-43-18011A>G)
c.-99+32739A>G (n.-99+32739A>G)
n.3135A>G
n.3176A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092532T>GCA10596002BRCA1n.3063A>C
c.2999A>C (p.Glu1000Ala)
c.2873A>C (p.Glu958Ala)
c.2996A>C (p.Glu999Ala)
c.2921A>C (p.Glu974Ala)
c.785-1500A>C (n.785-1500A>C)
c.647-1500A>C (n.647-1500A>C)
c.2111A>C (p.Glu704Ala)
c.2876A>C (p.Glu959Ala)
c.2858A>C (p.Glu953Ala)
c.665-1500A>C (n.665-1500A>C)
c.707-1500A>C (n.707-1500A>C)
c.671-1500A>C (n.671-1500A>C)
c.*2782A>C (n.*2782A>C)
c.788-1500A>C (n.788-1500A>C)
c.410-1500A>C (n.410-1500A>C)
c.413-1500A>C (n.413-1500A>C)
c.5-28581A>C (n.5-28581A>C)
c.-43-18011A>C (n.-43-18011A>C)
c.-99+32739A>C (n.-99+32739A>C)
n.3135A>C
n.3176A>C
17g.43092532T=CA2260783029BRCA1n.3063A=
c.2999A= (p.Glu1000=)
c.2873A= (p.Glu958=)
c.2996A= (p.Glu999=)
c.2921A= (p.Glu974=)
c.785-1500A= (n.785-1500A=)
c.647-1500A= (n.647-1500A=)
c.2111A= (p.Glu704=)
c.2876A= (p.Glu959=)
c.2858A= (p.Glu953=)
c.665-1500A= (n.665-1500A=)
c.707-1500A= (n.707-1500A=)
c.671-1500A= (n.671-1500A=)
c.*2782A= (n.*2782A=)
c.788-1500A= (n.788-1500A=)
c.410-1500A= (n.410-1500A=)
c.413-1500A= (n.413-1500A=)
c.5-28581A= (n.5-28581A=)
c.-43-18011A= (n.-43-18011A=)
c.-99+32739A= (n.-99+32739A=)
n.3135A=
n.3176A=
17g.43092533C>ACA10596003BRCA1n.3062G>T
c.2998G>T (p.Glu1000Ter)
c.2872G>T (p.Glu958Ter)
c.2995G>T (p.Glu999Ter)
c.2920G>T (p.Glu974Ter)
c.785-1501G>T (n.785-1501G>T)
c.647-1501G>T (n.647-1501G>T)
c.2110G>T (p.Glu704Ter)
c.2875G>T (p.Glu959Ter)
c.2857G>T (p.Glu953Ter)
c.665-1501G>T (n.665-1501G>T)
c.707-1501G>T (n.707-1501G>T)
c.671-1501G>T (n.671-1501G>T)
c.*2781G>T (n.*2781G>T)
c.788-1501G>T (n.788-1501G>T)
c.410-1501G>T (n.410-1501G>T)
c.413-1501G>T (n.413-1501G>T)
c.5-28582G>T (n.5-28582G>T)
c.-43-18012G>T (n.-43-18012G>T)
c.-99+32738G>T (n.-99+32738G>T)
n.3134G>T
n.3175G>T
 dbSNP
17g.43092533C=CA2260783030BRCA1n.3062G=
c.2998G= (p.Glu1000=)
c.2872G= (p.Glu958=)
c.2995G= (p.Glu999=)
c.2920G= (p.Glu974=)
c.785-1501G= (n.785-1501G=)
c.647-1501G= (n.647-1501G=)
c.2110G= (p.Glu704=)
c.2875G= (p.Glu959=)
c.2857G= (p.Glu953=)
c.665-1501G= (n.665-1501G=)
c.707-1501G= (n.707-1501G=)
c.671-1501G= (n.671-1501G=)
c.*2781G= (n.*2781G=)
c.788-1501G= (n.788-1501G=)
c.410-1501G= (n.410-1501G=)
c.413-1501G= (n.413-1501G=)
c.5-28582G= (n.5-28582G=)
c.-43-18012G= (n.-43-18012G=)
c.-99+32738G= (n.-99+32738G=)
n.3134G=
n.3175G=
17g.43092533C>GCA10596004BRCA1n.3062G>C
c.2998G>C (p.Glu1000Gln)
c.2872G>C (p.Glu958Gln)
c.2995G>C (p.Glu999Gln)
c.2920G>C (p.Glu974Gln)
c.785-1501G>C (n.785-1501G>C)
c.647-1501G>C (n.647-1501G>C)
c.2110G>C (p.Glu704Gln)
c.2875G>C (p.Glu959Gln)
c.2857G>C (p.Glu953Gln)
c.665-1501G>C (n.665-1501G>C)
c.707-1501G>C (n.707-1501G>C)
c.671-1501G>C (n.671-1501G>C)
c.*2781G>C (n.*2781G>C)
c.788-1501G>C (n.788-1501G>C)
c.410-1501G>C (n.410-1501G>C)
c.413-1501G>C (n.413-1501G>C)
c.5-28582G>C (n.5-28582G>C)
c.-43-18012G>C (n.-43-18012G>C)
c.-99+32738G>C (n.-99+32738G>C)
n.3134G>C
n.3175G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092533C>TCA001951BRCA1n.3062G>A
c.2998G>A (p.Glu1000Lys)
c.2872G>A (p.Glu958Lys)
c.2995G>A (p.Glu999Lys)
c.2920G>A (p.Glu974Lys)
c.785-1501G>A (n.785-1501G>A)
c.647-1501G>A (n.647-1501G>A)
c.2110G>A (p.Glu704Lys)
c.2875G>A (p.Glu959Lys)
c.2857G>A (p.Glu953Lys)
c.665-1501G>A (n.665-1501G>A)
c.707-1501G>A (n.707-1501G>A)
c.671-1501G>A (n.671-1501G>A)
c.*2781G>A (n.*2781G>A)
c.788-1501G>A (n.788-1501G>A)
c.410-1501G>A (n.410-1501G>A)
c.413-1501G>A (n.413-1501G>A)
c.5-28582G>A (n.5-28582G>A)
c.-43-18012G>A (n.-43-18012G>A)
c.-99+32738G>A (n.-99+32738G>A)
n.3134G>A
n.3175G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092534T>ACA500232379BRCA1n.3061A>T
c.2997A>T (p.Leu999=)
c.2871A>T (p.Leu957=)
c.2994A>T (p.Leu998=)
c.2919A>T (p.Leu973=)
c.785-1502A>T (n.785-1502A>T)
c.647-1502A>T (n.647-1502A>T)
c.2109A>T (p.Leu703=)
c.2874A>T (p.Leu958=)
c.2856A>T (p.Leu952=)
c.665-1502A>T (n.665-1502A>T)
c.707-1502A>T (n.707-1502A>T)
c.671-1502A>T (n.671-1502A>T)
c.*2780A>T (n.*2780A>T)
c.788-1502A>T (n.788-1502A>T)
c.410-1502A>T (n.410-1502A>T)
c.413-1502A>T (n.413-1502A>T)
c.5-28583A>T (n.5-28583A>T)
c.-43-18013A>T (n.-43-18013A>T)
c.-99+32737A>T (n.-99+32737A>T)
n.3133A>T
n.3174A>T
17g.43092534T>CCA500232380BRCA1n.3061A>G
c.2997A>G (p.Leu999=)
c.2871A>G (p.Leu957=)
c.2994A>G (p.Leu998=)
c.2919A>G (p.Leu973=)
c.785-1502A>G (n.785-1502A>G)
c.647-1502A>G (n.647-1502A>G)
c.2109A>G (p.Leu703=)
c.2874A>G (p.Leu958=)
c.2856A>G (p.Leu952=)
c.665-1502A>G (n.665-1502A>G)
c.707-1502A>G (n.707-1502A>G)
c.671-1502A>G (n.671-1502A>G)
c.*2780A>G (n.*2780A>G)
c.788-1502A>G (n.788-1502A>G)
c.410-1502A>G (n.410-1502A>G)
c.413-1502A>G (n.413-1502A>G)
c.5-28583A>G (n.5-28583A>G)
c.-43-18013A>G (n.-43-18013A>G)
c.-99+32737A>G (n.-99+32737A>G)
n.3133A>G
n.3174A>G
 ClinVar
17g.43092534T>GCA500232381BRCA1n.3061A>C
c.2997A>C (p.Leu999=)
c.2871A>C (p.Leu957=)
c.2994A>C (p.Leu998=)
c.2919A>C (p.Leu973=)
c.785-1502A>C (n.785-1502A>C)
c.647-1502A>C (n.647-1502A>C)
c.2109A>C (p.Leu703=)
c.2874A>C (p.Leu958=)
c.2856A>C (p.Leu952=)
c.665-1502A>C (n.665-1502A>C)
c.707-1502A>C (n.707-1502A>C)
c.671-1502A>C (n.671-1502A>C)
c.*2780A>C (n.*2780A>C)
c.788-1502A>C (n.788-1502A>C)
c.410-1502A>C (n.410-1502A>C)
c.413-1502A>C (n.413-1502A>C)
c.5-28583A>C (n.5-28583A>C)
c.-43-18013A>C (n.-43-18013A>C)
c.-99+32737A>C (n.-99+32737A>C)
n.3133A>C
n.3174A>C
17g.43092535A=CA2260783032BRCA1n.3060T=
c.2996T= (p.Leu999=)
c.2870T= (p.Leu957=)
c.2993T= (p.Leu998=)
c.2918T= (p.Leu973=)
c.785-1503T= (n.785-1503T=)
c.647-1503T= (n.647-1503T=)
c.2108T= (p.Leu703=)
c.2873T= (p.Leu958=)
c.2855T= (p.Leu952=)
c.665-1503T= (n.665-1503T=)
c.707-1503T= (n.707-1503T=)
c.671-1503T= (n.671-1503T=)
c.*2779T= (n.*2779T=)
c.788-1503T= (n.788-1503T=)
c.410-1503T= (n.410-1503T=)
c.413-1503T= (n.413-1503T=)
c.5-28584T= (n.5-28584T=)
c.-43-18014T= (n.-43-18014T=)
c.-99+32736T= (n.-99+32736T=)
n.3132T=
n.3173T=
17g.43092535A>CCA10580584BRCA1n.3060T>G
c.2996T>G (p.Leu999Arg)
c.2870T>G (p.Leu957Arg)
c.2993T>G (p.Leu998Arg)
c.2918T>G (p.Leu973Arg)
c.785-1503T>G (n.785-1503T>G)
c.647-1503T>G (n.647-1503T>G)
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.2873T>G (p.Leu958Arg)
c.2855T>G (p.Leu952Arg)
c.665-1503T>G (n.665-1503T>G)
c.707-1503T>G (n.707-1503T>G)
c.671-1503T>G (n.671-1503T>G)
c.*2779T>G (n.*2779T>G)
c.788-1503T>G (n.788-1503T>G)
c.410-1503T>G (n.410-1503T>G)
c.413-1503T>G (n.413-1503T>G)
c.5-28584T>G (n.5-28584T>G)
c.-43-18014T>G (n.-43-18014T>G)
c.-99+32736T>G (n.-99+32736T>G)
n.3132T>G
n.3173T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092535A>GCA10596005BRCA1n.3060T>C
c.2996T>C (p.Leu999Pro)
c.2870T>C (p.Leu957Pro)
c.2993T>C (p.Leu998Pro)
c.2918T>C (p.Leu973Pro)
c.785-1503T>C (n.785-1503T>C)
c.647-1503T>C (n.647-1503T>C)
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.2873T>C (p.Leu958Pro)
c.2855T>C (p.Leu952Pro)
c.665-1503T>C (n.665-1503T>C)
c.707-1503T>C (n.707-1503T>C)
c.671-1503T>C (n.671-1503T>C)
c.*2779T>C (n.*2779T>C)
c.788-1503T>C (n.788-1503T>C)
c.410-1503T>C (n.410-1503T>C)
c.413-1503T>C (n.413-1503T>C)
c.5-28584T>C (n.5-28584T>C)
c.-43-18014T>C (n.-43-18014T>C)
c.-99+32736T>C (n.-99+32736T>C)
n.3132T>C
n.3173T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.43092535A>TCA10596006BRCA1n.3060T>A
c.2996T>A (p.Leu999Gln)
c.2870T>A (p.Leu957Gln)
c.2993T>A (p.Leu998Gln)
c.2918T>A (p.Leu973Gln)
c.785-1503T>A (n.785-1503T>A)
c.647-1503T>A (n.647-1503T>A)
c.2108T>A (p.Leu703Gln)
c.2873T>A (p.Leu958Gln)
c.2855T>A (p.Leu952Gln)
c.665-1503T>A (n.665-1503T>A)
c.707-1503T>A (n.707-1503T>A)
c.671-1503T>A (n.671-1503T>A)
c.*2779T>A (n.*2779T>A)
c.788-1503T>A (n.788-1503T>A)
c.410-1503T>A (n.410-1503T>A)
c.413-1503T>A (n.413-1503T>A)
c.5-28584T>A (n.5-28584T>A)
c.-43-18014T>A (n.-43-18014T>A)
c.-99+32736T>A (n.-99+32736T>A)
n.3132T>A
n.3173T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092535_43092536delinsAGCA2260783031BRCA1n.3059_3060delinsCT
c.2995_2996delinsCT (p.Leu999=)
c.2869_2870delinsCT (p.Leu957=)
c.2992_2993delinsCT (p.Leu998=)
c.2917_2918delinsCT (p.Leu973=)
c.785-1504_785-1503delinsCT (n.785-1504_785-1503delinsCT)
c.647-1504_647-1503delinsCT (n.647-1504_647-1503delinsCT)
c.2107_2108delinsCT (p.Leu703=)
c.2872_2873delinsCT (p.Leu958=)
c.2854_2855delinsCT (p.Leu952=)
c.665-1504_665-1503delinsCT (n.665-1504_665-1503delinsCT)
c.707-1504_707-1503delinsCT (n.707-1504_707-1503delinsCT)
c.671-1504_671-1503delinsCT (n.671-1504_671-1503delinsCT)
c.*2778_*2779delinsCT (n.*2778_*2779delinsCT)
c.788-1504_788-1503delinsCT (n.788-1504_788-1503delinsCT)
c.410-1504_410-1503delinsCT (n.410-1504_410-1503delinsCT)
c.413-1504_413-1503delinsCT (n.413-1504_413-1503delinsCT)
c.5-28585_5-28584delinsCT (n.5-28585_5-28584delinsCT)
c.-43-18015_-43-18014delinsCT (n.-43-18015_-43-18014delinsCT)
c.-99+32735_-99+32736delinsCT (n.-99+32735_-99+32736delinsCT)
n.3131_3132delinsCT
n.3172_3173delinsCT
17g.43092535_43092536delinsTACA001945BRCA1n.3059_3060delinsTA
c.2995_2996delinsTA (p.Leu999Ter)
c.2869_2870delinsTA (p.Leu957Ter)
c.2992_2993delinsTA (p.Leu998Ter)
c.2917_2918delinsTA (p.Leu973Ter)
c.785-1504_785-1503delinsTA (n.785-1504_785-1503delinsTA)
c.647-1504_647-1503delinsTA (n.647-1504_647-1503delinsTA)
c.2107_2108delinsTA (p.Leu703Ter)
c.2872_2873delinsTA (p.Leu958Ter)
c.2854_2855delinsTA (p.Leu952Ter)
c.665-1504_665-1503delinsTA (n.665-1504_665-1503delinsTA)
c.707-1504_707-1503delinsTA (n.707-1504_707-1503delinsTA)
c.671-1504_671-1503delinsTA (n.671-1504_671-1503delinsTA)
c.*2778_*2779delinsTA (n.*2778_*2779delinsTA)
c.788-1504_788-1503delinsTA (n.788-1504_788-1503delinsTA)
c.410-1504_410-1503delinsTA (n.410-1504_410-1503delinsTA)
c.413-1504_413-1503delinsTA (n.413-1504_413-1503delinsTA)
c.5-28585_5-28584delinsTA (n.5-28585_5-28584delinsTA)
c.-43-18015_-43-18014delinsTA (n.-43-18015_-43-18014delinsTA)
c.-99+32735_-99+32736delinsTA (n.-99+32735_-99+32736delinsTA)
n.3131_3132delinsTA
n.3172_3173delinsTA
 ClinVar dbSNP
17g.43092536G>ACA001947BRCA1n.3059C>T
c.2995C>T (p.Leu999=)
c.2869C>T (p.Leu957=)
c.2992C>T (p.Leu998=)
c.2917C>T (p.Leu973=)
c.785-1504C>T (n.785-1504C>T)
c.647-1504C>T (n.647-1504C>T)
c.2107C>T (p.Leu703=)
c.2872C>T (p.Leu958=)
c.2854C>T (p.Leu952=)
c.665-1504C>T (n.665-1504C>T)
c.707-1504C>T (n.707-1504C>T)
c.671-1504C>T (n.671-1504C>T)
c.*2778C>T (n.*2778C>T)
c.788-1504C>T (n.788-1504C>T)
c.410-1504C>T (n.410-1504C>T)
c.413-1504C>T (n.413-1504C>T)
c.5-28585C>T (n.5-28585C>T)
c.-43-18015C>T (n.-43-18015C>T)
c.-99+32735C>T (n.-99+32735C>T)
n.3131C>T
n.3172C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092536G>CCA10596007BRCA1n.3059C>G
c.2995C>G (p.Leu999Val)
c.2869C>G (p.Leu957Val)
c.2992C>G (p.Leu998Val)
c.2917C>G (p.Leu973Val)
c.785-1504C>G (n.785-1504C>G)
c.647-1504C>G (n.647-1504C>G)
c.2107C>G (p.Leu703Val)
c.2872C>G (p.Leu958Val)
c.2854C>G (p.Leu952Val)
c.665-1504C>G (n.665-1504C>G)
c.707-1504C>G (n.707-1504C>G)
c.671-1504C>G (n.671-1504C>G)
c.*2778C>G (n.*2778C>G)
c.788-1504C>G (n.788-1504C>G)
c.410-1504C>G (n.410-1504C>G)
c.413-1504C>G (n.413-1504C>G)
c.5-28585C>G (n.5-28585C>G)
c.-43-18015C>G (n.-43-18015C>G)
c.-99+32735C>G (n.-99+32735C>G)
n.3131C>G
n.3172C>G
 dbSNP
17g.43092536G=CA2260783033BRCA1n.3059C=
c.2995C= (p.Leu999=)
c.2869C= (p.Leu957=)
c.2992C= (p.Leu998=)
c.2917C= (p.Leu973=)
c.785-1504C= (n.785-1504C=)
c.647-1504C= (n.647-1504C=)
c.2107C= (p.Leu703=)
c.2872C= (p.Leu958=)
c.2854C= (p.Leu952=)
c.665-1504C= (n.665-1504C=)
c.707-1504C= (n.707-1504C=)
c.671-1504C= (n.671-1504C=)
c.*2778C= (n.*2778C=)
c.788-1504C= (n.788-1504C=)
c.410-1504C= (n.410-1504C=)
c.413-1504C= (n.413-1504C=)
c.5-28585C= (n.5-28585C=)
c.-43-18015C= (n.-43-18015C=)
c.-99+32735C= (n.-99+32735C=)
n.3131C=
n.3172C=
17g.43092536G>TCA001944BRCA1n.3059C>A
c.2995C>A (p.Leu999Ile)
c.2869C>A (p.Leu957Ile)
c.2992C>A (p.Leu998Ile)
c.2917C>A (p.Leu973Ile)
c.785-1504C>A (n.785-1504C>A)
c.647-1504C>A (n.647-1504C>A)
c.2107C>A (p.Leu703Ile)
c.2872C>A (p.Leu958Ile)
c.2854C>A (p.Leu952Ile)
c.665-1504C>A (n.665-1504C>A)
c.707-1504C>A (n.707-1504C>A)
c.671-1504C>A (n.671-1504C>A)
c.*2778C>A (n.*2778C>A)
c.788-1504C>A (n.788-1504C>A)
c.410-1504C>A (n.410-1504C>A)
c.413-1504C>A (n.413-1504C>A)
c.5-28585C>A (n.5-28585C>A)
c.-43-18015C>A (n.-43-18015C>A)
c.-99+32735C>A (n.-99+32735C>A)
n.3131C>A
n.3172C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092537C>ACA500232382BRCA1n.3058G>T
c.2994G>T (p.Leu998=)
c.2868G>T (p.Leu956=)
c.2991G>T (p.Leu997=)
c.2916G>T (p.Leu972=)
c.785-1505G>T (n.785-1505G>T)
c.647-1505G>T (n.647-1505G>T)
c.2106G>T (p.Leu702=)
c.2871G>T (p.Leu957=)
c.2853G>T (p.Leu951=)
c.665-1505G>T (n.665-1505G>T)
c.707-1505G>T (n.707-1505G>T)
c.671-1505G>T (n.671-1505G>T)
c.*2777G>T (n.*2777G>T)
c.788-1505G>T (n.788-1505G>T)
c.410-1505G>T (n.410-1505G>T)
c.413-1505G>T (n.413-1505G>T)
c.5-28586G>T (n.5-28586G>T)
c.-43-18016G>T (n.-43-18016G>T)
c.-99+32734G>T (n.-99+32734G>T)
n.3130G>T
n.3171G>T
 dbSNP
17g.43092537C=CA2260783034BRCA1n.3058G=
c.2994G= (p.Leu998=)
c.2868G= (p.Leu956=)
c.2991G= (p.Leu997=)
c.2916G= (p.Leu972=)
c.785-1505G= (n.785-1505G=)
c.647-1505G= (n.647-1505G=)
c.2106G= (p.Leu702=)
c.2871G= (p.Leu957=)
c.2853G= (p.Leu951=)
c.665-1505G= (n.665-1505G=)
c.707-1505G= (n.707-1505G=)
c.671-1505G= (n.671-1505G=)
c.*2777G= (n.*2777G=)
c.788-1505G= (n.788-1505G=)
c.410-1505G= (n.410-1505G=)
c.413-1505G= (n.413-1505G=)
c.5-28586G= (n.5-28586G=)
c.-43-18016G= (n.-43-18016G=)
c.-99+32734G= (n.-99+32734G=)
n.3130G=
n.3171G=
17g.43092537C>GCA500232383BRCA1n.3058G>C
c.2994G>C (p.Leu998=)
c.2868G>C (p.Leu956=)
c.2991G>C (p.Leu997=)
c.2916G>C (p.Leu972=)
c.785-1505G>C (n.785-1505G>C)
c.647-1505G>C (n.647-1505G>C)
c.2106G>C (p.Leu702=)
c.2871G>C (p.Leu957=)
c.2853G>C (p.Leu951=)
c.665-1505G>C (n.665-1505G>C)
c.707-1505G>C (n.707-1505G>C)
c.671-1505G>C (n.671-1505G>C)
c.*2777G>C (n.*2777G>C)
c.788-1505G>C (n.788-1505G>C)
c.410-1505G>C (n.410-1505G>C)
c.413-1505G>C (n.413-1505G>C)
c.5-28586G>C (n.5-28586G>C)
c.-43-18016G>C (n.-43-18016G>C)
c.-99+32734G>C (n.-99+32734G>C)
n.3130G>C
n.3171G>C
 dbSNP
17g.43092537C>TCA500232385BRCA1n.3058G>A
c.2994G>A (p.Leu998=)
c.2868G>A (p.Leu956=)
c.2991G>A (p.Leu997=)
c.2916G>A (p.Leu972=)
c.785-1505G>A (n.785-1505G>A)
c.647-1505G>A (n.647-1505G>A)
c.2106G>A (p.Leu702=)
c.2871G>A (p.Leu957=)
c.2853G>A (p.Leu951=)
c.665-1505G>A (n.665-1505G>A)
c.707-1505G>A (n.707-1505G>A)
c.671-1505G>A (n.671-1505G>A)
c.*2777G>A (n.*2777G>A)
c.788-1505G>A (n.788-1505G>A)
c.410-1505G>A (n.410-1505G>A)
c.413-1505G>A (n.413-1505G>A)
c.5-28586G>A (n.5-28586G>A)
c.-43-18016G>A (n.-43-18016G>A)
c.-99+32734G>A (n.-99+32734G>A)
n.3130G>A
n.3171G>A
 dbSNP
17g.43092538A=CA2260783035BRCA1n.3057T=
c.2993T= (p.Leu998=)
c.2867T= (p.Leu956=)
c.2990T= (p.Leu997=)
c.2915T= (p.Leu972=)
c.785-1506T= (n.785-1506T=)
c.647-1506T= (n.647-1506T=)
c.2105T= (p.Leu702=)
c.2870T= (p.Leu957=)
c.2852T= (p.Leu951=)
c.665-1506T= (n.665-1506T=)
c.707-1506T= (n.707-1506T=)
c.671-1506T= (n.671-1506T=)
c.*2776T= (n.*2776T=)
c.788-1506T= (n.788-1506T=)
c.410-1506T= (n.410-1506T=)
c.413-1506T= (n.413-1506T=)
c.5-28587T= (n.5-28587T=)
c.-43-18017T= (n.-43-18017T=)
c.-99+32733T= (n.-99+32733T=)
n.3129T=
n.3170T=
17g.43092538A>CCA10596008BRCA1n.3057T>G
c.2993T>G (p.Leu998Arg)
c.2867T>G (p.Leu956Arg)
c.2990T>G (p.Leu997Arg)
c.2915T>G (p.Leu972Arg)
c.785-1506T>G (n.785-1506T>G)
c.647-1506T>G (n.647-1506T>G)
c.2105T>G (p.Leu702Arg)
c.2870T>G (p.Leu957Arg)
c.2852T>G (p.Leu951Arg)
c.665-1506T>G (n.665-1506T>G)
c.707-1506T>G (n.707-1506T>G)
c.671-1506T>G (n.671-1506T>G)
c.*2776T>G (n.*2776T>G)
c.788-1506T>G (n.788-1506T>G)
c.410-1506T>G (n.410-1506T>G)
c.413-1506T>G (n.413-1506T>G)
c.5-28587T>G (n.5-28587T>G)
c.-43-18017T>G (n.-43-18017T>G)
c.-99+32733T>G (n.-99+32733T>G)
n.3129T>G
n.3170T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092538A>GCA10596009BRCA1n.3057T>C
c.2993T>C (p.Leu998Pro)
c.2867T>C (p.Leu956Pro)
c.2990T>C (p.Leu997Pro)
c.2915T>C (p.Leu972Pro)
c.785-1506T>C (n.785-1506T>C)
c.647-1506T>C (n.647-1506T>C)
c.2105T>C (p.Leu702Pro)
c.2870T>C (p.Leu957Pro)
c.2852T>C (p.Leu951Pro)
c.665-1506T>C (n.665-1506T>C)
c.707-1506T>C (n.707-1506T>C)
c.671-1506T>C (n.671-1506T>C)
c.*2776T>C (n.*2776T>C)
c.788-1506T>C (n.788-1506T>C)
c.410-1506T>C (n.410-1506T>C)
c.413-1506T>C (n.413-1506T>C)
c.5-28587T>C (n.5-28587T>C)
c.-43-18017T>C (n.-43-18017T>C)
c.-99+32733T>C (n.-99+32733T>C)
n.3129T>C
n.3170T>C
 gnomAD v4
17g.43092538A>TCA10596010BRCA1n.3057T>A
c.2993T>A (p.Leu998Gln)
c.2867T>A (p.Leu956Gln)
c.2990T>A (p.Leu997Gln)
c.2915T>A (p.Leu972Gln)
c.785-1506T>A (n.785-1506T>A)
c.647-1506T>A (n.647-1506T>A)
c.2105T>A (p.Leu702Gln)
c.2870T>A (p.Leu957Gln)
c.2852T>A (p.Leu951Gln)
c.665-1506T>A (n.665-1506T>A)
c.707-1506T>A (n.707-1506T>A)
c.671-1506T>A (n.671-1506T>A)
c.*2776T>A (n.*2776T>A)
c.788-1506T>A (n.788-1506T>A)
c.410-1506T>A (n.410-1506T>A)
c.413-1506T>A (n.413-1506T>A)
c.5-28587T>A (n.5-28587T>A)
c.-43-18017T>A (n.-43-18017T>A)
c.-99+32733T>A (n.-99+32733T>A)
n.3129T>A
n.3170T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092539G>ACA500232387BRCA1n.3056C>T
c.2992C>T (p.Leu998=)
c.2866C>T (p.Leu956=)
c.2989C>T (p.Leu997=)
c.2914C>T (p.Leu972=)
c.785-1507C>T (n.785-1507C>T)
c.647-1507C>T (n.647-1507C>T)
c.2104C>T (p.Leu702=)
c.2869C>T (p.Leu957=)
c.2851C>T (p.Leu951=)
c.665-1507C>T (n.665-1507C>T)
c.707-1507C>T (n.707-1507C>T)
c.671-1507C>T (n.671-1507C>T)
c.*2775C>T (n.*2775C>T)
c.788-1507C>T (n.788-1507C>T)
c.410-1507C>T (n.410-1507C>T)
c.413-1507C>T (n.413-1507C>T)
c.5-28588C>T (n.5-28588C>T)
c.-43-18018C>T (n.-43-18018C>T)
c.-99+32732C>T (n.-99+32732C>T)
n.3128C>T
n.3169C>T
 dbSNP
17g.43092539G>CCA10580585BRCA1n.3056C>G
c.2992C>G (p.Leu998Val)
c.2866C>G (p.Leu956Val)
c.2989C>G (p.Leu997Val)
c.2914C>G (p.Leu972Val)
c.785-1507C>G (n.785-1507C>G)
c.647-1507C>G (n.647-1507C>G)
c.2104C>G (p.Leu702Val)
c.2869C>G (p.Leu957Val)
c.2851C>G (p.Leu951Val)
c.665-1507C>G (n.665-1507C>G)
c.707-1507C>G (n.707-1507C>G)
c.671-1507C>G (n.671-1507C>G)
c.*2775C>G (n.*2775C>G)
c.788-1507C>G (n.788-1507C>G)
c.410-1507C>G (n.410-1507C>G)
c.413-1507C>G (n.413-1507C>G)
c.5-28588C>G (n.5-28588C>G)
c.-43-18018C>G (n.-43-18018C>G)
c.-99+32732C>G (n.-99+32732C>G)
n.3128C>G
n.3169C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092539G=CA2260783036BRCA1n.3056C=
c.2992C= (p.Leu998=)
c.2866C= (p.Leu956=)
c.2989C= (p.Leu997=)
c.2914C= (p.Leu972=)
c.785-1507C= (n.785-1507C=)
c.647-1507C= (n.647-1507C=)
c.2104C= (p.Leu702=)
c.2869C= (p.Leu957=)
c.2851C= (p.Leu951=)
c.665-1507C= (n.665-1507C=)
c.707-1507C= (n.707-1507C=)
c.671-1507C= (n.671-1507C=)
c.*2775C= (n.*2775C=)
c.788-1507C= (n.788-1507C=)
c.410-1507C= (n.410-1507C=)
c.413-1507C= (n.413-1507C=)
c.5-28588C= (n.5-28588C=)
c.-43-18018C= (n.-43-18018C=)
c.-99+32732C= (n.-99+32732C=)
n.3128C=
n.3169C=
17g.43092539G>TCA10596011BRCA1n.3056C>A
c.2992C>A (p.Leu998Met)
c.2866C>A (p.Leu956Met)
c.2989C>A (p.Leu997Met)
c.2914C>A (p.Leu972Met)
c.785-1507C>A (n.785-1507C>A)
c.647-1507C>A (n.647-1507C>A)
c.2104C>A (p.Leu702Met)
c.2869C>A (p.Leu957Met)
c.2851C>A (p.Leu951Met)
c.665-1507C>A (n.665-1507C>A)
c.707-1507C>A (n.707-1507C>A)
c.671-1507C>A (n.671-1507C>A)
c.*2775C>A (n.*2775C>A)
c.788-1507C>A (n.788-1507C>A)
c.410-1507C>A (n.410-1507C>A)
c.413-1507C>A (n.413-1507C>A)
c.5-28588C>A (n.5-28588C>A)
c.-43-18018C>A (n.-43-18018C>A)
c.-99+32732C>A (n.-99+32732C>A)
n.3128C>A
n.3169C>A
17g.43092540A>CCA10596012BRCA1n.3055T>G
c.2991T>G (p.Asn997Lys)
c.2865T>G (p.Asn955Lys)
c.2988T>G (p.Asn996Lys)
c.2913T>G (p.Asn971Lys)
c.785-1508T>G (n.785-1508T>G)
c.647-1508T>G (n.647-1508T>G)
c.2103T>G (p.Asn701Lys)
c.2868T>G (p.Asn956Lys)
c.2850T>G (p.Asn950Lys)
c.665-1508T>G (n.665-1508T>G)
c.707-1508T>G (n.707-1508T>G)
c.671-1508T>G (n.671-1508T>G)
c.*2774T>G (n.*2774T>G)
c.788-1508T>G (n.788-1508T>G)
c.410-1508T>G (n.410-1508T>G)
c.413-1508T>G (n.413-1508T>G)
c.5-28589T>G (n.5-28589T>G)
c.-43-18019T>G (n.-43-18019T>G)
c.-99+32731T>G (n.-99+32731T>G)
n.3127T>G
n.3168T>G
 gnomAD v4
17g.43092540A>GCA500232388BRCA1n.3055T>C
c.2991T>C (p.Asn997=)
c.2865T>C (p.Asn955=)
c.2988T>C (p.Asn996=)
c.2913T>C (p.Asn971=)
c.785-1508T>C (n.785-1508T>C)
c.647-1508T>C (n.647-1508T>C)
c.2103T>C (p.Asn701=)
c.2868T>C (p.Asn956=)
c.2850T>C (p.Asn950=)
c.665-1508T>C (n.665-1508T>C)
c.707-1508T>C (n.707-1508T>C)
c.671-1508T>C (n.671-1508T>C)
c.*2774T>C (n.*2774T>C)
c.788-1508T>C (n.788-1508T>C)
c.410-1508T>C (n.410-1508T>C)
c.413-1508T>C (n.413-1508T>C)
c.5-28589T>C (n.5-28589T>C)
c.-43-18019T>C (n.-43-18019T>C)
c.-99+32731T>C (n.-99+32731T>C)
n.3127T>C
n.3168T>C
 dbSNP
17g.43092540A>TCA10596013BRCA1n.3055T>A
c.2991T>A (p.Asn997Lys)
c.2865T>A (p.Asn955Lys)
c.2988T>A (p.Asn996Lys)
c.2913T>A (p.Asn971Lys)
c.785-1508T>A (n.785-1508T>A)
c.647-1508T>A (n.647-1508T>A)
c.2103T>A (p.Asn701Lys)
c.2868T>A (p.Asn956Lys)
c.2850T>A (p.Asn950Lys)
c.665-1508T>A (n.665-1508T>A)
c.707-1508T>A (n.707-1508T>A)
c.671-1508T>A (n.671-1508T>A)
c.*2774T>A (n.*2774T>A)
c.788-1508T>A (n.788-1508T>A)
c.410-1508T>A (n.410-1508T>A)
c.413-1508T>A (n.413-1508T>A)
c.5-28589T>A (n.5-28589T>A)
c.-43-18019T>A (n.-43-18019T>A)
c.-99+32731T>A (n.-99+32731T>A)
n.3127T>A
n.3168T>A
 dbSNP
17g.43092540_43092541delinsATCA2260783037BRCA1n.3054_3055delinsAT
c.2990_2991delinsAT (p.Asn997=)
c.2864_2865delinsAT (p.Asn955=)
c.2987_2988delinsAT (p.Asn996=)
c.2912_2913delinsAT (p.Asn971=)
c.785-1509_785-1508delinsAT (n.785-1509_785-1508delinsAT)
c.647-1509_647-1508delinsAT (n.647-1509_647-1508delinsAT)
c.2102_2103delinsAT (p.Asn701=)
c.2867_2868delinsAT (p.Asn956=)
c.2849_2850delinsAT (p.Asn950=)
c.665-1509_665-1508delinsAT (n.665-1509_665-1508delinsAT)
c.707-1509_707-1508delinsAT (n.707-1509_707-1508delinsAT)
c.671-1509_671-1508delinsAT (n.671-1509_671-1508delinsAT)
c.*2773_*2774delinsAT (n.*2773_*2774delinsAT)
c.788-1509_788-1508delinsAT (n.788-1509_788-1508delinsAT)
c.410-1509_410-1508delinsAT (n.410-1509_410-1508delinsAT)
c.413-1509_413-1508delinsAT (n.413-1509_413-1508delinsAT)
c.5-28590_5-28589delinsAT (n.5-28590_5-28589delinsAT)
c.-43-18020_-43-18019delinsAT (n.-43-18020_-43-18019delinsAT)
c.-99+32730_-99+32731delinsAT (n.-99+32730_-99+32731delinsAT)
n.3126_3127delinsAT
n.3167_3168delinsAT
17g.43092540_43092557delinsATTTTTCTTACATTTAGTCA2260783038BRCA1n.3038_3055delinsACTAAATGTAAGAAAAAT
c.2974_2991delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (p.Thr992=)
c.2848_2865delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (p.Thr950=)
c.2971_2988delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (p.Thr991=)
c.2896_2913delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (p.Thr966=)
c.785-1525_785-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.785-1525_785-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT)
c.647-1525_647-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.647-1525_647-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT)
c.2086_2103delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (p.Thr696=)
c.2851_2868delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (p.Thr951=)
c.2833_2850delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (p.Thr945=)
c.665-1525_665-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.665-1525_665-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT)
c.707-1525_707-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.707-1525_707-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT)
c.671-1525_671-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.671-1525_671-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT)
c.*2757_*2774delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.*2757_*2774delinsACTAAATGTAAGAAAAAT)
c.788-1525_788-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.788-1525_788-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT)
c.410-1525_410-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.410-1525_410-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT)
c.413-1525_413-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.413-1525_413-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT)
c.5-28606_5-28589delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.5-28606_5-28589delinsACTAAATGTAAGAAAAAT)
c.-43-18036_-43-18019delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.-43-18036_-43-18019delinsACTAAATGTAAGAAAAAT)
c.-99+32714_-99+32731delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.-99+32714_-99+32731delinsACTAAATGTAAGAAAAAT)
n.3110_3127delinsACTAAATGTAAGAAAAAT
n.3151_3168delinsACTAAATGTAAGAAAAAT

Number of alleles fetched