Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43084852_43094147delCA645369660BRCA1c.1385_4186-2276del
c.1259_4060-2276del
c.1382_4183-2279del
c.1307_4108-2276del
c.784+598_874-2276del
c.646+598_736-2276del
c.497_3298-2276del
c.1262_4063-2276del
c.1244_4045-2276del
c.664+598_754-2279del
c.706+598_796-2276del
c.670+1700_760-2276del
c.*1168_*3969-2276del
c.787+598_877-2276del
c.409+598_499-2276del
c.412+598_502-2276del
c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del)
c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del)
c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del)
n.1521_4322-2276del
n.1562_4363-2276del
 ClinVar
17g.43090942_43094828delCA2499224437BRCA1c.705_4185+4del
c.579_4059+4del
c.702_4182+4del
c.627_4107+4del
c.702_873+4del
c.564_735+4del
c.-184_3297+4del
c.582_4062+4del
c.564_4044+4del
c.582_753+4del
c.624_795+4del
c.670+1020_759+4del
c.*488_*3968+4del
c.705_876+4del
c.327_498+4del
c.330_501+4del
c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del)
c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del)
c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del)
n.841_4321+4del
n.882_4362+4del
 ClinVar
17g.43090940_43097286delCA2832429649BRCA1c.551_4185+4del
c.545-2426_4059+4del
c.548_4182+4del
c.473_4107+4del
c.548_873+4del
c.410_735+4del
c.-218-2426_3297+4del
c.548-2426_4062+4del
c.410_4044+4del
c.548-2426_753+4del
c.470_795+4del
c.551_759+4del
c.*334_*3968+4del
c.551_876+4del
c.293-2426_498+4del
c.296-2426_501+4del
c.4+27896_5-26989del (n.4+27896_5-26989del)
c.-43-22765_-43-16419del (n.-43-22765_-43-16419del)
c.-99+27985_-99+34331del (n.-99+27985_-99+34331del)
n.687_4321+4del
n.728_4362+4del
17g.43090944_43097290delCA2832429628BRCA1c.548_4185+1del
c.545-2429_4059+1del
c.545_4182+1del
c.470_4107+1del
c.545_873+1del
c.407_735+1del
c.-218-2429_3297+1del
c.548-2429_4062+1del
c.407_4044+1del
c.548-2429_753+1del
c.467_795+1del
c.548_759+1del
c.*331_*3968+1del
c.548_876+1del
c.293-2429_498+1del
c.296-2429_501+1del
c.4+27893_5-26992del (n.4+27893_5-26992del)
c.-43-22768_-43-16422del (n.-43-22768_-43-16422del)
c.-99+27982_-99+34328del (n.-99+27982_-99+34328del)
n.684_4321+1del
n.725_4362+1del
17g.43090946_43097291delCA2580061395BRCA1c.549_4185+1del
c.545-2428_4059+1del
c.546_4182+1del
c.471_4107+1del
c.546_873+1del
c.408_735+1del
c.-218-2428_3297+1del
c.548-2428_4062+1del
c.408_4044+1del
c.548-2428_753+1del
c.468_795+1del
c.549_759+1del
c.*332_*3968+1del
c.549_876+1del
c.293-2428_498+1del
c.296-2428_501+1del
c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del)
c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del)
c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del)
n.685_4321+1del
n.726_4362+1del
17g.43091435_43094858dupCA2579756134BRCA1n.738_4161dup
c.674_4096+1dup
c.548_3970+1dup
c.671_4093+1dup
c.596_4018+1dup
c.671_785-402dup
c.533_647-402dup
c.-215_3208+1dup
c.551_3973+1dup
c.533_3955+1dup
c.551_665-402dup
c.593_707-402dup
c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup)
c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2)
c.*457_*3879+1dup
c.674_788-402dup
c.296_410-402dup
c.299_413-402dup
c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup)
c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup)
c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup)
n.810_4232+1dup
n.851_4273+1dup
17g.43091435_43093435delinsAACA2830850679BRCA1n.2160_4160delinsTT
c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer28)
c.1970_3970delinsTT (p.Glu657ValfsTer28)
c.2093_4093delinsTT (p.Glu698ValfsTer28)
c.2018_4018delinsTT (p.Glu673ValfsTer28)
c.784+1309_785-403delinsTT (n.784+1309_785-403delinsTT)
c.646+1309_647-403delinsTT (n.646+1309_647-403delinsTT)
c.1208_3208delinsTT (p.Glu403ValfsTer28)
c.1973_3973delinsTT (p.Glu658ValfsTer28)
c.1955_3955delinsTT (p.Glu652ValfsTer28)
c.664+1309_665-403delinsTT (n.664+1309_665-403delinsTT)
c.706+1309_707-403delinsTT (n.706+1309_707-403delinsTT)
c.671-2403_671-403delinsTT (n.671-2403_671-403delinsTT)
c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer19)
c.*1879_*3879delinsTT (n.*1879_*3879delinsTT)
c.787+1309_788-403delinsTT (n.787+1309_788-403delinsTT)
c.409+1309_410-403delinsTT (n.409+1309_410-403delinsTT)
c.412+1309_413-403delinsTT (n.412+1309_413-403delinsTT)
c.5-29484_5-27484delinsTT (n.5-29484_5-27484delinsTT)
c.-43-18914_-43-16914delinsTT (n.-43-18914_-43-16914delinsTT)
c.-99+31836_-99+33836delinsTT (n.-99+31836_-99+33836delinsTT)
n.2232_4232delinsTT
n.2273_4273delinsTT
17g.43091435_43094859dupCA2579756133BRCA1n.736_4160dup
c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10)
c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10)
c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10)
c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10)
c.669_785-403dup
c.531_647-403dup
c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10)
c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10)
c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10)
c.549_665-403dup
c.591_707-403dup
c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup)
c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup)
c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup)
c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup)
c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup)
n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del)
n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091560_43092541dupCA1139665610BRCA1n.3054_4035dup
c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8)
c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8)
c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8)
c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8)
c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup)
c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup)
c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8)
c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8)
c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8)
c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup)
c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup)
c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup)
c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup)
c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup)
c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup)
c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup)
c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup)
c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup)
c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup)
n.3126_4107dup
n.3167_4148dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
c.672_3900del
c.546_3774del
c.669_3897del
c.594_3822del
c.669_785-599del
c.531_647-599del
c.-217_3012del
c.549_3777del
c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del)
c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
17g.43092361_43092402delCA10580576BRCA1n.3203_3244del
c.3139_3180del (p.Val1047_Glu1060del)
c.3013_3054del (p.Val1005_Glu1018del)
c.3136_3177del (p.Val1046_Glu1059del)
c.3061_3102del (p.Val1021_Glu1034del)
c.785-1360_785-1319del (n.785-1360_785-1319del)
c.647-1360_647-1319del (n.647-1360_647-1319del)
c.2251_2292del (p.Val751_Glu764del)
c.3016_3057del (p.Val1006_Glu1019del)
c.2998_3039del (p.Val1000_Glu1013del)
c.665-1360_665-1319del (n.665-1360_665-1319del)
c.707-1360_707-1319del (n.707-1360_707-1319del)
c.671-1360_671-1319del (n.671-1360_671-1319del)
c.*2922_*2963del (n.*2922_*2963del)
c.788-1360_788-1319del (n.788-1360_788-1319del)
c.410-1360_410-1319del (n.410-1360_410-1319del)
c.413-1360_413-1319del (n.413-1360_413-1319del)
c.5-28441_5-28400del (n.5-28441_5-28400del)
c.-43-17871_-43-17830del (n.-43-17871_-43-17830del)
c.-99+32879_-99+32920del (n.-99+32879_-99+32920del)
n.3275_3316del
n.3316_3357del
 ClinVar dbSNP
17g.43092392_43092402delinsCTTCATTAATACA2260782892BRCA1n.3193_3203delinsTATTAATGAAG
c.3129_3139delinsTATTAATGAAG (p.Asn1043=)
c.3003_3013delinsTATTAATGAAG (p.Asn1001=)
c.3126_3136delinsTATTAATGAAG (p.Asn1042=)
c.3051_3061delinsTATTAATGAAG (p.Asn1017=)
c.785-1370_785-1360delinsTATTAATGAAG (n.785-1370_785-1360delinsTATTAATGAAG)
c.647-1370_647-1360delinsTATTAATGAAG (n.647-1370_647-1360delinsTATTAATGAAG)
c.2241_2251delinsTATTAATGAAG (p.Asn747=)
c.3006_3016delinsTATTAATGAAG (p.Asn1002=)
c.2988_2998delinsTATTAATGAAG (p.Asn996=)
c.665-1370_665-1360delinsTATTAATGAAG (n.665-1370_665-1360delinsTATTAATGAAG)
c.707-1370_707-1360delinsTATTAATGAAG (n.707-1370_707-1360delinsTATTAATGAAG)
c.671-1370_671-1360delinsTATTAATGAAG (n.671-1370_671-1360delinsTATTAATGAAG)
c.*2912_*2922delinsTATTAATGAAG (n.*2912_*2922delinsTATTAATGAAG)
c.788-1370_788-1360delinsTATTAATGAAG (n.788-1370_788-1360delinsTATTAATGAAG)
c.410-1370_410-1360delinsTATTAATGAAG (n.410-1370_410-1360delinsTATTAATGAAG)
c.413-1370_413-1360delinsTATTAATGAAG (n.413-1370_413-1360delinsTATTAATGAAG)
c.5-28451_5-28441delinsTATTAATGAAG (n.5-28451_5-28441delinsTATTAATGAAG)
c.-43-17881_-43-17871delinsTATTAATGAAG (n.-43-17881_-43-17871delinsTATTAATGAAG)
c.-99+32869_-99+32879delinsTATTAATGAAG (n.-99+32869_-99+32879delinsTATTAATGAAG)
n.3265_3275delinsTATTAATGAAG
n.3306_3316delinsTATTAATGAAG
17g.43092395_43092404delCA002045BRCA1n.3193_3202del
c.3129_3138del (p.Asn1043LysfsTer2)
c.3003_3012del (p.Asn1001LysfsTer2)
c.3126_3135del (p.Asn1042LysfsTer2)
c.3051_3060del (p.Asn1017LysfsTer2)
c.785-1370_785-1361del (n.785-1370_785-1361del)
c.647-1370_647-1361del (n.647-1370_647-1361del)
c.2241_2250del (p.Asn747LysfsTer2)
c.3006_3015del (p.Asn1002LysfsTer2)
c.2988_2997del (p.Asn996LysfsTer2)
c.665-1370_665-1361del (n.665-1370_665-1361del)
c.707-1370_707-1361del (n.707-1370_707-1361del)
c.671-1370_671-1361del (n.671-1370_671-1361del)
c.*2912_*2921del (n.*2912_*2921del)
c.788-1370_788-1361del (n.788-1370_788-1361del)
c.410-1370_410-1361del (n.410-1370_410-1361del)
c.413-1370_413-1361del (n.413-1370_413-1361del)
c.5-28451_5-28442del (n.5-28451_5-28442del)
c.-43-17881_-43-17872del (n.-43-17881_-43-17872del)
c.-99+32869_-99+32878del (n.-99+32869_-99+32878del)
n.3265_3274del
n.3306_3315del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092396_43092406delinsATTAATATTGCCA2260782897BRCA1n.3189_3199delinsGCAATATTAAT
c.3125_3135delinsGCAATATTAAT (p.Ser1042=)
c.2999_3009delinsGCAATATTAAT (p.Ser1000=)
c.3122_3132delinsGCAATATTAAT (p.Ser1041=)
c.3047_3057delinsGCAATATTAAT (p.Ser1016=)
c.785-1374_785-1364delinsGCAATATTAAT (n.785-1374_785-1364delinsGCAATATTAAT)
c.647-1374_647-1364delinsGCAATATTAAT (n.647-1374_647-1364delinsGCAATATTAAT)
c.2237_2247delinsGCAATATTAAT (p.Ser746=)
c.3002_3012delinsGCAATATTAAT (p.Ser1001=)
c.2984_2994delinsGCAATATTAAT (p.Ser995=)
c.665-1374_665-1364delinsGCAATATTAAT (n.665-1374_665-1364delinsGCAATATTAAT)
c.707-1374_707-1364delinsGCAATATTAAT (n.707-1374_707-1364delinsGCAATATTAAT)
c.671-1374_671-1364delinsGCAATATTAAT (n.671-1374_671-1364delinsGCAATATTAAT)
c.*2908_*2918delinsGCAATATTAAT (n.*2908_*2918delinsGCAATATTAAT)
c.788-1374_788-1364delinsGCAATATTAAT (n.788-1374_788-1364delinsGCAATATTAAT)
c.410-1374_410-1364delinsGCAATATTAAT (n.410-1374_410-1364delinsGCAATATTAAT)
c.413-1374_413-1364delinsGCAATATTAAT (n.413-1374_413-1364delinsGCAATATTAAT)
c.5-28455_5-28445delinsGCAATATTAAT (n.5-28455_5-28445delinsGCAATATTAAT)
c.-43-17885_-43-17875delinsGCAATATTAAT (n.-43-17885_-43-17875delinsGCAATATTAAT)
c.-99+32865_-99+32875delinsGCAATATTAAT (n.-99+32865_-99+32875delinsGCAATATTAAT)
n.3261_3271delinsGCAATATTAAT
n.3302_3312delinsGCAATATTAAT
17g.43092399_43092408delCA002042BRCA1n.3189_3198del
c.3125_3134del (p.Ser1042MetfsTer3)
c.2999_3008del (p.Ser1000MetfsTer3)
c.3122_3131del (p.Ser1041MetfsTer3)
c.3047_3056del (p.Ser1016MetfsTer3)
c.785-1374_785-1365del (n.785-1374_785-1365del)
c.647-1374_647-1365del (n.647-1374_647-1365del)
c.2237_2246del (p.Ser746MetfsTer3)
c.3002_3011del (p.Ser1001MetfsTer3)
c.2984_2993del (p.Ser995MetfsTer3)
c.665-1374_665-1365del (n.665-1374_665-1365del)
c.707-1374_707-1365del (n.707-1374_707-1365del)
c.671-1374_671-1365del (n.671-1374_671-1365del)
c.*2908_*2917del (n.*2908_*2917del)
c.788-1374_788-1365del (n.788-1374_788-1365del)
c.410-1374_410-1365del (n.410-1374_410-1365del)
c.413-1374_413-1365del (n.413-1374_413-1365del)
c.5-28455_5-28446del (n.5-28455_5-28446del)
c.-43-17885_-43-17876del (n.-43-17885_-43-17876del)
c.-99+32865_-99+32874del (n.-99+32865_-99+32874del)
n.3261_3270del
n.3302_3311del
 ClinVar dbSNP
17g.43092401T>ACA10595724BRCA1n.3194A>T
c.3130A>T (p.Ile1044Phe)
c.3004A>T (p.Ile1002Phe)
c.3127A>T (p.Ile1043Phe)
c.3052A>T (p.Ile1018Phe)
c.785-1369A>T (n.785-1369A>T)
c.647-1369A>T (n.647-1369A>T)
c.2242A>T (p.Ile748Phe)
c.3007A>T (p.Ile1003Phe)
c.2989A>T (p.Ile997Phe)
c.665-1369A>T (n.665-1369A>T)
c.707-1369A>T (n.707-1369A>T)
c.671-1369A>T (n.671-1369A>T)
c.*2913A>T (n.*2913A>T)
c.788-1369A>T (n.788-1369A>T)
c.410-1369A>T (n.410-1369A>T)
c.413-1369A>T (n.413-1369A>T)
c.5-28450A>T (n.5-28450A>T)
c.-43-17880A>T (n.-43-17880A>T)
c.-99+32870A>T (n.-99+32870A>T)
n.3266A>T
n.3307A>T
 dbSNP
17g.43092401T>CCA002046BRCA1n.3194A>G
c.3130A>G (p.Ile1044Val)
c.3004A>G (p.Ile1002Val)
c.3127A>G (p.Ile1043Val)
c.3052A>G (p.Ile1018Val)
c.785-1369A>G (n.785-1369A>G)
c.647-1369A>G (n.647-1369A>G)
c.2242A>G (p.Ile748Val)
c.3007A>G (p.Ile1003Val)
c.2989A>G (p.Ile997Val)
c.665-1369A>G (n.665-1369A>G)
c.707-1369A>G (n.707-1369A>G)
c.671-1369A>G (n.671-1369A>G)
c.*2913A>G (n.*2913A>G)
c.788-1369A>G (n.788-1369A>G)
c.410-1369A>G (n.410-1369A>G)
c.413-1369A>G (n.413-1369A>G)
c.5-28450A>G (n.5-28450A>G)
c.-43-17880A>G (n.-43-17880A>G)
c.-99+32870A>G (n.-99+32870A>G)
n.3266A>G
n.3307A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092401T>GCA10595725BRCA1n.3194A>C
c.3130A>C (p.Ile1044Leu)
c.3004A>C (p.Ile1002Leu)
c.3127A>C (p.Ile1043Leu)
c.3052A>C (p.Ile1018Leu)
c.785-1369A>C (n.785-1369A>C)
c.647-1369A>C (n.647-1369A>C)
c.2242A>C (p.Ile748Leu)
c.3007A>C (p.Ile1003Leu)
c.2989A>C (p.Ile997Leu)
c.665-1369A>C (n.665-1369A>C)
c.707-1369A>C (n.707-1369A>C)
c.671-1369A>C (n.671-1369A>C)
c.*2913A>C (n.*2913A>C)
c.788-1369A>C (n.788-1369A>C)
c.410-1369A>C (n.410-1369A>C)
c.413-1369A>C (n.413-1369A>C)
c.5-28450A>C (n.5-28450A>C)
c.-43-17880A>C (n.-43-17880A>C)
c.-99+32870A>C (n.-99+32870A>C)
n.3266A>C
n.3307A>C
17g.43092401T=CA2260782903BRCA1n.3194A=
c.3130A= (p.Ile1044=)
c.3004A= (p.Ile1002=)
c.3127A= (p.Ile1043=)
c.3052A= (p.Ile1018=)
c.785-1369A= (n.785-1369A=)
c.647-1369A= (n.647-1369A=)
c.2242A= (p.Ile748=)
c.3007A= (p.Ile1003=)
c.2989A= (p.Ile997=)
c.665-1369A= (n.665-1369A=)
c.707-1369A= (n.707-1369A=)
c.671-1369A= (n.671-1369A=)
c.*2913A= (n.*2913A=)
c.788-1369A= (n.788-1369A=)
c.410-1369A= (n.410-1369A=)
c.413-1369A= (n.413-1369A=)
c.5-28450A= (n.5-28450A=)
c.-43-17880A= (n.-43-17880A=)
c.-99+32870A= (n.-99+32870A=)
n.3266A=
n.3307A=
17g.43092402A=CA2260782904BRCA1n.3193T=
c.3129T= (p.Asn1043=)
c.3003T= (p.Asn1001=)
c.3126T= (p.Asn1042=)
c.3051T= (p.Asn1017=)
c.785-1370T= (n.785-1370T=)
c.647-1370T= (n.647-1370T=)
c.2241T= (p.Asn747=)
c.3006T= (p.Asn1002=)
c.2988T= (p.Asn996=)
c.665-1370T= (n.665-1370T=)
c.707-1370T= (n.707-1370T=)
c.671-1370T= (n.671-1370T=)
c.*2912T= (n.*2912T=)
c.788-1370T= (n.788-1370T=)
c.410-1370T= (n.410-1370T=)
c.413-1370T= (n.413-1370T=)
c.5-28451T= (n.5-28451T=)
c.-43-17881T= (n.-43-17881T=)
c.-99+32869T= (n.-99+32869T=)
n.3265T=
n.3306T=
17g.43092402A>CCA10595726BRCA1n.3193T>G
c.3129T>G (p.Asn1043Lys)
c.3003T>G (p.Asn1001Lys)
c.3126T>G (p.Asn1042Lys)
c.3051T>G (p.Asn1017Lys)
c.785-1370T>G (n.785-1370T>G)
c.647-1370T>G (n.647-1370T>G)
c.2241T>G (p.Asn747Lys)
c.3006T>G (p.Asn1002Lys)
c.2988T>G (p.Asn996Lys)
c.665-1370T>G (n.665-1370T>G)
c.707-1370T>G (n.707-1370T>G)
c.671-1370T>G (n.671-1370T>G)
c.*2912T>G (n.*2912T>G)
c.788-1370T>G (n.788-1370T>G)
c.410-1370T>G (n.410-1370T>G)
c.413-1370T>G (n.413-1370T>G)
c.5-28451T>G (n.5-28451T>G)
c.-43-17881T>G (n.-43-17881T>G)
c.-99+32869T>G (n.-99+32869T>G)
n.3265T>G
n.3306T>G
 dbSNP
17g.43092402A>GCA500232259BRCA1n.3193T>C
c.3129T>C (p.Asn1043=)
c.3003T>C (p.Asn1001=)
c.3126T>C (p.Asn1042=)
c.3051T>C (p.Asn1017=)
c.785-1370T>C (n.785-1370T>C)
c.647-1370T>C (n.647-1370T>C)
c.2241T>C (p.Asn747=)
c.3006T>C (p.Asn1002=)
c.2988T>C (p.Asn996=)
c.665-1370T>C (n.665-1370T>C)
c.707-1370T>C (n.707-1370T>C)
c.671-1370T>C (n.671-1370T>C)
c.*2912T>C (n.*2912T>C)
c.788-1370T>C (n.788-1370T>C)
c.410-1370T>C (n.410-1370T>C)
c.413-1370T>C (n.413-1370T>C)
c.5-28451T>C (n.5-28451T>C)
c.-43-17881T>C (n.-43-17881T>C)
c.-99+32869T>C (n.-99+32869T>C)
n.3265T>C
n.3306T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092402A>TCA10595727BRCA1n.3193T>A
c.3129T>A (p.Asn1043Lys)
c.3003T>A (p.Asn1001Lys)
c.3126T>A (p.Asn1042Lys)
c.3051T>A (p.Asn1017Lys)
c.785-1370T>A (n.785-1370T>A)
c.647-1370T>A (n.647-1370T>A)
c.2241T>A (p.Asn747Lys)
c.3006T>A (p.Asn1002Lys)
c.2988T>A (p.Asn996Lys)
c.665-1370T>A (n.665-1370T>A)
c.707-1370T>A (n.707-1370T>A)
c.671-1370T>A (n.671-1370T>A)
c.*2912T>A (n.*2912T>A)
c.788-1370T>A (n.788-1370T>A)
c.410-1370T>A (n.410-1370T>A)
c.413-1370T>A (n.413-1370T>A)
c.5-28451T>A (n.5-28451T>A)
c.-43-17881T>A (n.-43-17881T>A)
c.-99+32869T>A (n.-99+32869T>A)
n.3265T>A
n.3306T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092403T>ACA10595728BRCA1n.3192A>T
c.3128A>T (p.Asn1043Ile)
c.3002A>T (p.Asn1001Ile)
c.3125A>T (p.Asn1042Ile)
c.3050A>T (p.Asn1017Ile)
c.785-1371A>T (n.785-1371A>T)
c.647-1371A>T (n.647-1371A>T)
c.2240A>T (p.Asn747Ile)
c.3005A>T (p.Asn1002Ile)
c.2987A>T (p.Asn996Ile)
c.665-1371A>T (n.665-1371A>T)
c.707-1371A>T (n.707-1371A>T)
c.671-1371A>T (n.671-1371A>T)
c.*2911A>T (n.*2911A>T)
c.788-1371A>T (n.788-1371A>T)
c.410-1371A>T (n.410-1371A>T)
c.413-1371A>T (n.413-1371A>T)
c.5-28452A>T (n.5-28452A>T)
c.-43-17882A>T (n.-43-17882A>T)
c.-99+32868A>T (n.-99+32868A>T)
n.3264A>T
n.3305A>T
 dbSNP
17g.43092403T>CCA10595729BRCA1n.3192A>G
c.3128A>G (p.Asn1043Ser)
c.3002A>G (p.Asn1001Ser)
c.3125A>G (p.Asn1042Ser)
c.3050A>G (p.Asn1017Ser)
c.785-1371A>G (n.785-1371A>G)
c.647-1371A>G (n.647-1371A>G)
c.2240A>G (p.Asn747Ser)
c.3005A>G (p.Asn1002Ser)
c.2987A>G (p.Asn996Ser)
c.665-1371A>G (n.665-1371A>G)
c.707-1371A>G (n.707-1371A>G)
c.671-1371A>G (n.671-1371A>G)
c.*2911A>G (n.*2911A>G)
c.788-1371A>G (n.788-1371A>G)
c.410-1371A>G (n.410-1371A>G)
c.413-1371A>G (n.413-1371A>G)
c.5-28452A>G (n.5-28452A>G)
c.-43-17882A>G (n.-43-17882A>G)
c.-99+32868A>G (n.-99+32868A>G)
n.3264A>G
n.3305A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092403T>GCA10595730BRCA1n.3192A>C
c.3128A>C (p.Asn1043Thr)
c.3002A>C (p.Asn1001Thr)
c.3125A>C (p.Asn1042Thr)
c.3050A>C (p.Asn1017Thr)
c.785-1371A>C (n.785-1371A>C)
c.647-1371A>C (n.647-1371A>C)
c.2240A>C (p.Asn747Thr)
c.3005A>C (p.Asn1002Thr)
c.2987A>C (p.Asn996Thr)
c.665-1371A>C (n.665-1371A>C)
c.707-1371A>C (n.707-1371A>C)
c.671-1371A>C (n.671-1371A>C)
c.*2911A>C (n.*2911A>C)
c.788-1371A>C (n.788-1371A>C)
c.410-1371A>C (n.410-1371A>C)
c.413-1371A>C (n.413-1371A>C)
c.5-28452A>C (n.5-28452A>C)
c.-43-17882A>C (n.-43-17882A>C)
c.-99+32868A>C (n.-99+32868A>C)
n.3264A>C
n.3305A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092403T=CA2260782905BRCA1n.3192A=
c.3128A= (p.Asn1043=)
c.3002A= (p.Asn1001=)
c.3125A= (p.Asn1042=)
c.3050A= (p.Asn1017=)
c.785-1371A= (n.785-1371A=)
c.647-1371A= (n.647-1371A=)
c.2240A= (p.Asn747=)
c.3005A= (p.Asn1002=)
c.2987A= (p.Asn996=)
c.665-1371A= (n.665-1371A=)
c.707-1371A= (n.707-1371A=)
c.671-1371A= (n.671-1371A=)
c.*2911A= (n.*2911A=)
c.788-1371A= (n.788-1371A=)
c.410-1371A= (n.410-1371A=)
c.413-1371A= (n.413-1371A=)
c.5-28452A= (n.5-28452A=)
c.-43-17882A= (n.-43-17882A=)
c.-99+32868A= (n.-99+32868A=)
n.3264A=
n.3305A=
17g.43092404T>ACA10595731BRCA1n.3191A>T
c.3127A>T (p.Asn1043Tyr)
c.3001A>T (p.Asn1001Tyr)
c.3124A>T (p.Asn1042Tyr)
c.3049A>T (p.Asn1017Tyr)
c.785-1372A>T (n.785-1372A>T)
c.647-1372A>T (n.647-1372A>T)
c.2239A>T (p.Asn747Tyr)
c.3004A>T (p.Asn1002Tyr)
c.2986A>T (p.Asn996Tyr)
c.665-1372A>T (n.665-1372A>T)
c.707-1372A>T (n.707-1372A>T)
c.671-1372A>T (n.671-1372A>T)
c.*2910A>T (n.*2910A>T)
c.788-1372A>T (n.788-1372A>T)
c.410-1372A>T (n.410-1372A>T)
c.413-1372A>T (n.413-1372A>T)
c.5-28453A>T (n.5-28453A>T)
c.-43-17883A>T (n.-43-17883A>T)
c.-99+32867A>T (n.-99+32867A>T)
n.3263A>T
n.3304A>T
 dbSNP
17g.43092404T>CCA002044BRCA1n.3191A>G
c.3127A>G (p.Asn1043Asp)
c.3001A>G (p.Asn1001Asp)
c.3124A>G (p.Asn1042Asp)
c.3049A>G (p.Asn1017Asp)
c.785-1372A>G (n.785-1372A>G)
c.647-1372A>G (n.647-1372A>G)
c.2239A>G (p.Asn747Asp)
c.3004A>G (p.Asn1002Asp)
c.2986A>G (p.Asn996Asp)
c.665-1372A>G (n.665-1372A>G)
c.707-1372A>G (n.707-1372A>G)
c.671-1372A>G (n.671-1372A>G)
c.*2910A>G (n.*2910A>G)
c.788-1372A>G (n.788-1372A>G)
c.410-1372A>G (n.410-1372A>G)
c.413-1372A>G (n.413-1372A>G)
c.5-28453A>G (n.5-28453A>G)
c.-43-17883A>G (n.-43-17883A>G)
c.-99+32867A>G (n.-99+32867A>G)
n.3263A>G
n.3304A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092404T>GCA10595732BRCA1n.3191A>C
c.3127A>C (p.Asn1043His)
c.3001A>C (p.Asn1001His)
c.3124A>C (p.Asn1042His)
c.3049A>C (p.Asn1017His)
c.785-1372A>C (n.785-1372A>C)
c.647-1372A>C (n.647-1372A>C)
c.2239A>C (p.Asn747His)
c.3004A>C (p.Asn1002His)
c.2986A>C (p.Asn996His)
c.665-1372A>C (n.665-1372A>C)
c.707-1372A>C (n.707-1372A>C)
c.671-1372A>C (n.671-1372A>C)
c.*2910A>C (n.*2910A>C)
c.788-1372A>C (n.788-1372A>C)
c.410-1372A>C (n.410-1372A>C)
c.413-1372A>C (n.413-1372A>C)
c.5-28453A>C (n.5-28453A>C)
c.-43-17883A>C (n.-43-17883A>C)
c.-99+32867A>C (n.-99+32867A>C)
n.3263A>C
n.3304A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092404T=CA2260782906BRCA1n.3191A=
c.3127A= (p.Asn1043=)
c.3001A= (p.Asn1001=)
c.3124A= (p.Asn1042=)
c.3049A= (p.Asn1017=)
c.785-1372A= (n.785-1372A=)
c.647-1372A= (n.647-1372A=)
c.2239A= (p.Asn747=)
c.3004A= (p.Asn1002=)
c.2986A= (p.Asn996=)
c.665-1372A= (n.665-1372A=)
c.707-1372A= (n.707-1372A=)
c.671-1372A= (n.671-1372A=)
c.*2910A= (n.*2910A=)
c.788-1372A= (n.788-1372A=)
c.410-1372A= (n.410-1372A=)
c.413-1372A= (n.413-1372A=)
c.5-28453A= (n.5-28453A=)
c.-43-17883A= (n.-43-17883A=)
c.-99+32867A= (n.-99+32867A=)
n.3263A=
n.3304A=
17g.43092405G>ACA500232261BRCA1n.3190C>T
c.3126C>T (p.Ser1042=)
c.3000C>T (p.Ser1000=)
c.3123C>T (p.Ser1041=)
c.3048C>T (p.Ser1016=)
c.785-1373C>T (n.785-1373C>T)
c.647-1373C>T (n.647-1373C>T)
c.2238C>T (p.Ser746=)
c.3003C>T (p.Ser1001=)
c.2985C>T (p.Ser995=)
c.665-1373C>T (n.665-1373C>T)
c.707-1373C>T (n.707-1373C>T)
c.671-1373C>T (n.671-1373C>T)
c.*2909C>T (n.*2909C>T)
c.788-1373C>T (n.788-1373C>T)
c.410-1373C>T (n.410-1373C>T)
c.413-1373C>T (n.413-1373C>T)
c.5-28454C>T (n.5-28454C>T)
c.-43-17884C>T (n.-43-17884C>T)
c.-99+32866C>T (n.-99+32866C>T)
n.3262C>T
n.3303C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092405G>CCA10583568BRCA1n.3190C>G
c.3126C>G (p.Ser1042Arg)
c.3000C>G (p.Ser1000Arg)
c.3123C>G (p.Ser1041Arg)
c.3048C>G (p.Ser1016Arg)
c.785-1373C>G (n.785-1373C>G)
c.647-1373C>G (n.647-1373C>G)
c.2238C>G (p.Ser746Arg)
c.3003C>G (p.Ser1001Arg)
c.2985C>G (p.Ser995Arg)
c.665-1373C>G (n.665-1373C>G)
c.707-1373C>G (n.707-1373C>G)
c.671-1373C>G (n.671-1373C>G)
c.*2909C>G (n.*2909C>G)
c.788-1373C>G (n.788-1373C>G)
c.410-1373C>G (n.410-1373C>G)
c.413-1373C>G (n.413-1373C>G)
c.5-28454C>G (n.5-28454C>G)
c.-43-17884C>G (n.-43-17884C>G)
c.-99+32866C>G (n.-99+32866C>G)
n.3262C>G
n.3303C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092405G=CA2260782907BRCA1n.3190C=
c.3126C= (p.Ser1042=)
c.3000C= (p.Ser1000=)
c.3123C= (p.Ser1041=)
c.3048C= (p.Ser1016=)
c.785-1373C= (n.785-1373C=)
c.647-1373C= (n.647-1373C=)
c.2238C= (p.Ser746=)
c.3003C= (p.Ser1001=)
c.2985C= (p.Ser995=)
c.665-1373C= (n.665-1373C=)
c.707-1373C= (n.707-1373C=)
c.671-1373C= (n.671-1373C=)
c.*2909C= (n.*2909C=)
c.788-1373C= (n.788-1373C=)
c.410-1373C= (n.410-1373C=)
c.413-1373C= (n.413-1373C=)
c.5-28454C= (n.5-28454C=)
c.-43-17884C= (n.-43-17884C=)
c.-99+32866C= (n.-99+32866C=)
n.3262C=
n.3303C=
17g.43092405G>TCA10595733BRCA1n.3190C>A
c.3126C>A (p.Ser1042Arg)
c.3000C>A (p.Ser1000Arg)
c.3123C>A (p.Ser1041Arg)
c.3048C>A (p.Ser1016Arg)
c.785-1373C>A (n.785-1373C>A)
c.647-1373C>A (n.647-1373C>A)
c.2238C>A (p.Ser746Arg)
c.3003C>A (p.Ser1001Arg)
c.2985C>A (p.Ser995Arg)
c.665-1373C>A (n.665-1373C>A)
c.707-1373C>A (n.707-1373C>A)
c.671-1373C>A (n.671-1373C>A)
c.*2909C>A (n.*2909C>A)
c.788-1373C>A (n.788-1373C>A)
c.410-1373C>A (n.410-1373C>A)
c.413-1373C>A (n.413-1373C>A)
c.5-28454C>A (n.5-28454C>A)
c.-43-17884C>A (n.-43-17884C>A)
c.-99+32866C>A (n.-99+32866C>A)
n.3262C>A
n.3303C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092406C>ACA10595734BRCA1n.3189G>T
c.3125G>T (p.Ser1042Ile)
c.2999G>T (p.Ser1000Ile)
c.3122G>T (p.Ser1041Ile)
c.3047G>T (p.Ser1016Ile)
c.785-1374G>T (n.785-1374G>T)
c.647-1374G>T (n.647-1374G>T)
c.2237G>T (p.Ser746Ile)
c.3002G>T (p.Ser1001Ile)
c.2984G>T (p.Ser995Ile)
c.665-1374G>T (n.665-1374G>T)
c.707-1374G>T (n.707-1374G>T)
c.671-1374G>T (n.671-1374G>T)
c.*2908G>T (n.*2908G>T)
c.788-1374G>T (n.788-1374G>T)
c.410-1374G>T (n.410-1374G>T)
c.413-1374G>T (n.413-1374G>T)
c.5-28455G>T (n.5-28455G>T)
c.-43-17885G>T (n.-43-17885G>T)
c.-99+32865G>T (n.-99+32865G>T)
n.3261G>T
n.3302G>T
 dbSNP
17g.43092406C=CA2260782908BRCA1n.3189G=
c.3125G= (p.Ser1042=)
c.2999G= (p.Ser1000=)
c.3122G= (p.Ser1041=)
c.3047G= (p.Ser1016=)
c.785-1374G= (n.785-1374G=)
c.647-1374G= (n.647-1374G=)
c.2237G= (p.Ser746=)
c.3002G= (p.Ser1001=)
c.2984G= (p.Ser995=)
c.665-1374G= (n.665-1374G=)
c.707-1374G= (n.707-1374G=)
c.671-1374G= (n.671-1374G=)
c.*2908G= (n.*2908G=)
c.788-1374G= (n.788-1374G=)
c.410-1374G= (n.410-1374G=)
c.413-1374G= (n.413-1374G=)
c.5-28455G= (n.5-28455G=)
c.-43-17885G= (n.-43-17885G=)
c.-99+32865G= (n.-99+32865G=)
n.3261G=
n.3302G=
17g.43092406C>GCA10595735BRCA1n.3189G>C
c.3125G>C (p.Ser1042Thr)
c.2999G>C (p.Ser1000Thr)
c.3122G>C (p.Ser1041Thr)
c.3047G>C (p.Ser1016Thr)
c.785-1374G>C (n.785-1374G>C)
c.647-1374G>C (n.647-1374G>C)
c.2237G>C (p.Ser746Thr)
c.3002G>C (p.Ser1001Thr)
c.2984G>C (p.Ser995Thr)
c.665-1374G>C (n.665-1374G>C)
c.707-1374G>C (n.707-1374G>C)
c.671-1374G>C (n.671-1374G>C)
c.*2908G>C (n.*2908G>C)
c.788-1374G>C (n.788-1374G>C)
c.410-1374G>C (n.410-1374G>C)
c.413-1374G>C (n.413-1374G>C)
c.5-28455G>C (n.5-28455G>C)
c.-43-17885G>C (n.-43-17885G>C)
c.-99+32865G>C (n.-99+32865G>C)
n.3261G>C
n.3302G>C
 dbSNP
17g.43092406C>TCA058108BRCA1n.3189G>A
c.3125G>A (p.Ser1042Asn)
c.2999G>A (p.Ser1000Asn)
c.3122G>A (p.Ser1041Asn)
c.3047G>A (p.Ser1016Asn)
c.785-1374G>A (n.785-1374G>A)
c.647-1374G>A (n.647-1374G>A)
c.2237G>A (p.Ser746Asn)
c.3002G>A (p.Ser1001Asn)
c.2984G>A (p.Ser995Asn)
c.665-1374G>A (n.665-1374G>A)
c.707-1374G>A (n.707-1374G>A)
c.671-1374G>A (n.671-1374G>A)
c.*2908G>A (n.*2908G>A)
c.788-1374G>A (n.788-1374G>A)
c.410-1374G>A (n.410-1374G>A)
c.413-1374G>A (n.413-1374G>A)
c.5-28455G>A (n.5-28455G>A)
c.-43-17885G>A (n.-43-17885G>A)
c.-99+32865G>A (n.-99+32865G>A)
n.3261G>A
n.3302G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092407T>ACA10595736BRCA1n.3188A>T
c.3124A>T (p.Ser1042Cys)
c.2998A>T (p.Ser1000Cys)
c.3121A>T (p.Ser1041Cys)
c.3046A>T (p.Ser1016Cys)
c.785-1375A>T (n.785-1375A>T)
c.647-1375A>T (n.647-1375A>T)
c.2236A>T (p.Ser746Cys)
c.3001A>T (p.Ser1001Cys)
c.2983A>T (p.Ser995Cys)
c.665-1375A>T (n.665-1375A>T)
c.707-1375A>T (n.707-1375A>T)
c.671-1375A>T (n.671-1375A>T)
c.*2907A>T (n.*2907A>T)
c.788-1375A>T (n.788-1375A>T)
c.410-1375A>T (n.410-1375A>T)
c.413-1375A>T (n.413-1375A>T)
c.5-28456A>T (n.5-28456A>T)
c.-43-17886A>T (n.-43-17886A>T)
c.-99+32864A>T (n.-99+32864A>T)
n.3260A>T
n.3301A>T
 dbSNP
17g.43092407T>CCA10595737BRCA1n.3188A>G
c.3124A>G (p.Ser1042Gly)
c.2998A>G (p.Ser1000Gly)
c.3121A>G (p.Ser1041Gly)
c.3046A>G (p.Ser1016Gly)
c.785-1375A>G (n.785-1375A>G)
c.647-1375A>G (n.647-1375A>G)
c.2236A>G (p.Ser746Gly)
c.3001A>G (p.Ser1001Gly)
c.2983A>G (p.Ser995Gly)
c.665-1375A>G (n.665-1375A>G)
c.707-1375A>G (n.707-1375A>G)
c.671-1375A>G (n.671-1375A>G)
c.*2907A>G (n.*2907A>G)
c.788-1375A>G (n.788-1375A>G)
c.410-1375A>G (n.410-1375A>G)
c.413-1375A>G (n.413-1375A>G)
c.5-28456A>G (n.5-28456A>G)
c.-43-17886A>G (n.-43-17886A>G)
c.-99+32864A>G (n.-99+32864A>G)
n.3260A>G
n.3301A>G
 dbSNP
17g.43092407T>GCA10595738BRCA1n.3188A>C
c.3124A>C (p.Ser1042Arg)
c.2998A>C (p.Ser1000Arg)
c.3121A>C (p.Ser1041Arg)
c.3046A>C (p.Ser1016Arg)
c.785-1375A>C (n.785-1375A>C)
c.647-1375A>C (n.647-1375A>C)
c.2236A>C (p.Ser746Arg)
c.3001A>C (p.Ser1001Arg)
c.2983A>C (p.Ser995Arg)
c.665-1375A>C (n.665-1375A>C)
c.707-1375A>C (n.707-1375A>C)
c.671-1375A>C (n.671-1375A>C)
c.*2907A>C (n.*2907A>C)
c.788-1375A>C (n.788-1375A>C)
c.410-1375A>C (n.410-1375A>C)
c.413-1375A>C (n.413-1375A>C)
c.5-28456A>C (n.5-28456A>C)
c.-43-17886A>C (n.-43-17886A>C)
c.-99+32864A>C (n.-99+32864A>C)
n.3260A>C
n.3301A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092407T=CA2260782909BRCA1n.3188A=
c.3124A= (p.Ser1042=)
c.2998A= (p.Ser1000=)
c.3121A= (p.Ser1041=)
c.3046A= (p.Ser1016=)
c.785-1375A= (n.785-1375A=)
c.647-1375A= (n.647-1375A=)
c.2236A= (p.Ser746=)
c.3001A= (p.Ser1001=)
c.2983A= (p.Ser995=)
c.665-1375A= (n.665-1375A=)
c.707-1375A= (n.707-1375A=)
c.671-1375A= (n.671-1375A=)
c.*2907A= (n.*2907A=)
c.788-1375A= (n.788-1375A=)
c.410-1375A= (n.410-1375A=)
c.413-1375A= (n.413-1375A=)
c.5-28456A= (n.5-28456A=)
c.-43-17886A= (n.-43-17886A=)
c.-99+32864A= (n.-99+32864A=)
n.3260A=
n.3301A=
17g.43092408delCA2695225952BRCA1n.3188del
c.3124del (p.Ser1042AlafsTer6)
c.2998del (p.Ser1000AlafsTer6)
c.3121del (p.Ser1041AlafsTer6)
c.3046del (p.Ser1016AlafsTer6)
c.785-1375del (n.785-1375del)
c.647-1375del (n.647-1375del)
c.2236del (p.Ser746AlafsTer6)
c.3001del (p.Ser1001AlafsTer6)
c.2983del (p.Ser995AlafsTer6)
c.665-1375del (n.665-1375del)
c.707-1375del (n.707-1375del)
c.671-1375del (n.671-1375del)
c.*2907del (n.*2907del)
c.788-1375del (n.788-1375del)
c.410-1375del (n.410-1375del)
c.413-1375del (n.413-1375del)
c.5-28456del (n.5-28456del)
c.-43-17886del (n.-43-17886del)
c.-99+32864del (n.-99+32864del)
n.3260del
n.3301del
17g.43092408T>ACA500232262BRCA1n.3187A>T
c.3123A>T (p.Ser1041=)
c.2997A>T (p.Ser999=)
c.3120A>T (p.Ser1040=)
c.3045A>T (p.Ser1015=)
c.785-1376A>T (n.785-1376A>T)
c.647-1376A>T (n.647-1376A>T)
c.2235A>T (p.Ser745=)
c.3000A>T (p.Ser1000=)
c.2982A>T (p.Ser994=)
c.665-1376A>T (n.665-1376A>T)
c.707-1376A>T (n.707-1376A>T)
c.671-1376A>T (n.671-1376A>T)
c.*2906A>T (n.*2906A>T)
c.788-1376A>T (n.788-1376A>T)
c.410-1376A>T (n.410-1376A>T)
c.413-1376A>T (n.413-1376A>T)
c.5-28457A>T (n.5-28457A>T)
c.-43-17887A>T (n.-43-17887A>T)
c.-99+32863A>T (n.-99+32863A>T)
n.3259A>T
n.3300A>T
 dbSNP
17g.43092408T>CCA500232263BRCA1n.3187A>G
c.3123A>G (p.Ser1041=)
c.2997A>G (p.Ser999=)
c.3120A>G (p.Ser1040=)
c.3045A>G (p.Ser1015=)
c.785-1376A>G (n.785-1376A>G)
c.647-1376A>G (n.647-1376A>G)
c.2235A>G (p.Ser745=)
c.3000A>G (p.Ser1000=)
c.2982A>G (p.Ser994=)
c.665-1376A>G (n.665-1376A>G)
c.707-1376A>G (n.707-1376A>G)
c.671-1376A>G (n.671-1376A>G)
c.*2906A>G (n.*2906A>G)
c.788-1376A>G (n.788-1376A>G)
c.410-1376A>G (n.410-1376A>G)
c.413-1376A>G (n.413-1376A>G)
c.5-28457A>G (n.5-28457A>G)
c.-43-17887A>G (n.-43-17887A>G)
c.-99+32863A>G (n.-99+32863A>G)
n.3259A>G
n.3300A>G
17g.43092408T>GCA500232264BRCA1n.3187A>C
c.3123A>C (p.Ser1041=)
c.2997A>C (p.Ser999=)
c.3120A>C (p.Ser1040=)
c.3045A>C (p.Ser1015=)
c.785-1376A>C (n.785-1376A>C)
c.647-1376A>C (n.647-1376A>C)
c.2235A>C (p.Ser745=)
c.3000A>C (p.Ser1000=)
c.2982A>C (p.Ser994=)
c.665-1376A>C (n.665-1376A>C)
c.707-1376A>C (n.707-1376A>C)
c.671-1376A>C (n.671-1376A>C)
c.*2906A>C (n.*2906A>C)
c.788-1376A>C (n.788-1376A>C)
c.410-1376A>C (n.410-1376A>C)
c.413-1376A>C (n.413-1376A>C)
c.5-28457A>C (n.5-28457A>C)
c.-43-17887A>C (n.-43-17887A>C)
c.-99+32863A>C (n.-99+32863A>C)
n.3259A>C
n.3300A>C
17g.43092409G>ACA10595739BRCA1n.3186C>T
c.3122C>T (p.Ser1041Leu)
c.2996C>T (p.Ser999Leu)
c.3119C>T (p.Ser1040Leu)
c.3044C>T (p.Ser1015Leu)
c.785-1377C>T (n.785-1377C>T)
c.647-1377C>T (n.647-1377C>T)
c.2234C>T (p.Ser745Leu)
c.2999C>T (p.Ser1000Leu)
c.2981C>T (p.Ser994Leu)
c.665-1377C>T (n.665-1377C>T)
c.707-1377C>T (n.707-1377C>T)
c.671-1377C>T (n.671-1377C>T)
c.*2905C>T (n.*2905C>T)
c.788-1377C>T (n.788-1377C>T)
c.410-1377C>T (n.410-1377C>T)
c.413-1377C>T (n.413-1377C>T)
c.5-28458C>T (n.5-28458C>T)
c.-43-17888C>T (n.-43-17888C>T)
c.-99+32862C>T (n.-99+32862C>T)
n.3258C>T
n.3299C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092409G>CCA002040BRCA1n.3186C>G
c.3122C>G (p.Ser1041Ter)
c.2996C>G (p.Ser999Ter)
c.3119C>G (p.Ser1040Ter)
c.3044C>G (p.Ser1015Ter)
c.785-1377C>G (n.785-1377C>G)
c.647-1377C>G (n.647-1377C>G)
c.2234C>G (p.Ser745Ter)
c.2999C>G (p.Ser1000Ter)
c.2981C>G (p.Ser994Ter)
c.665-1377C>G (n.665-1377C>G)
c.707-1377C>G (n.707-1377C>G)
c.671-1377C>G (n.671-1377C>G)
c.*2905C>G (n.*2905C>G)
c.788-1377C>G (n.788-1377C>G)
c.410-1377C>G (n.410-1377C>G)
c.413-1377C>G (n.413-1377C>G)
c.5-28458C>G (n.5-28458C>G)
c.-43-17888C>G (n.-43-17888C>G)
c.-99+32862C>G (n.-99+32862C>G)
n.3258C>G
n.3299C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092409G=CA2260782910BRCA1n.3186C=
c.3122C= (p.Ser1041=)
c.2996C= (p.Ser999=)
c.3119C= (p.Ser1040=)
c.3044C= (p.Ser1015=)
c.785-1377C= (n.785-1377C=)
c.647-1377C= (n.647-1377C=)
c.2234C= (p.Ser745=)
c.2999C= (p.Ser1000=)
c.2981C= (p.Ser994=)
c.665-1377C= (n.665-1377C=)
c.707-1377C= (n.707-1377C=)
c.671-1377C= (n.671-1377C=)
c.*2905C= (n.*2905C=)
c.788-1377C= (n.788-1377C=)
c.410-1377C= (n.410-1377C=)
c.413-1377C= (n.413-1377C=)
c.5-28458C= (n.5-28458C=)
c.-43-17888C= (n.-43-17888C=)
c.-99+32862C= (n.-99+32862C=)
n.3258C=
n.3299C=
17g.43092409G>TCA10595740BRCA1n.3186C>A
c.3122C>A (p.Ser1041Ter)
c.2996C>A (p.Ser999Ter)
c.3119C>A (p.Ser1040Ter)
c.3044C>A (p.Ser1015Ter)
c.785-1377C>A (n.785-1377C>A)
c.647-1377C>A (n.647-1377C>A)
c.2234C>A (p.Ser745Ter)
c.2999C>A (p.Ser1000Ter)
c.2981C>A (p.Ser994Ter)
c.665-1377C>A (n.665-1377C>A)
c.707-1377C>A (n.707-1377C>A)
c.671-1377C>A (n.671-1377C>A)
c.*2905C>A (n.*2905C>A)
c.788-1377C>A (n.788-1377C>A)
c.410-1377C>A (n.410-1377C>A)
c.413-1377C>A (n.413-1377C>A)
c.5-28458C>A (n.5-28458C>A)
c.-43-17888C>A (n.-43-17888C>A)
c.-99+32862C>A (n.-99+32862C>A)
n.3258C>A
n.3299C>A
17g.43092410delCA2695225953BRCA1n.3185del
c.3121del (p.Ser1041GlnfsTer7)
c.2995del (p.Ser999GlnfsTer7)
c.3118del (p.Ser1040GlnfsTer7)
c.3043del (p.Ser1015GlnfsTer7)
c.785-1378del (n.785-1378del)
c.647-1378del (n.647-1378del)
c.2233del (p.Ser745GlnfsTer7)
c.2998del (p.Ser1000GlnfsTer7)
c.2980del (p.Ser994GlnfsTer7)
c.665-1378del (n.665-1378del)
c.707-1378del (n.707-1378del)
c.671-1378del (n.671-1378del)
c.*2904del (n.*2904del)
c.788-1378del (n.788-1378del)
c.410-1378del (n.410-1378del)
c.413-1378del (n.413-1378del)
c.5-28459del (n.5-28459del)
c.-43-17889del (n.-43-17889del)
c.-99+32861del (n.-99+32861del)
n.3257del
n.3298del
17g.43092410A>CCA10595741BRCA1n.3185T>G
c.3121T>G (p.Ser1041Ala)
c.2995T>G (p.Ser999Ala)
c.3118T>G (p.Ser1040Ala)
c.3043T>G (p.Ser1015Ala)
c.785-1378T>G (n.785-1378T>G)
c.647-1378T>G (n.647-1378T>G)
c.2233T>G (p.Ser745Ala)
c.2998T>G (p.Ser1000Ala)
c.2980T>G (p.Ser994Ala)
c.665-1378T>G (n.665-1378T>G)
c.707-1378T>G (n.707-1378T>G)
c.671-1378T>G (n.671-1378T>G)
c.*2904T>G (n.*2904T>G)
c.788-1378T>G (n.788-1378T>G)
c.410-1378T>G (n.410-1378T>G)
c.413-1378T>G (n.413-1378T>G)
c.5-28459T>G (n.5-28459T>G)
c.-43-17889T>G (n.-43-17889T>G)
c.-99+32861T>G (n.-99+32861T>G)
n.3257T>G
n.3298T>G
17g.43092410A>GCA10595742BRCA1n.3185T>C
c.3121T>C (p.Ser1041Pro)
c.2995T>C (p.Ser999Pro)
c.3118T>C (p.Ser1040Pro)
c.3043T>C (p.Ser1015Pro)
c.785-1378T>C (n.785-1378T>C)
c.647-1378T>C (n.647-1378T>C)
c.2233T>C (p.Ser745Pro)
c.2998T>C (p.Ser1000Pro)
c.2980T>C (p.Ser994Pro)
c.665-1378T>C (n.665-1378T>C)
c.707-1378T>C (n.707-1378T>C)
c.671-1378T>C (n.671-1378T>C)
c.*2904T>C (n.*2904T>C)
c.788-1378T>C (n.788-1378T>C)
c.410-1378T>C (n.410-1378T>C)
c.413-1378T>C (n.413-1378T>C)
c.5-28459T>C (n.5-28459T>C)
c.-43-17889T>C (n.-43-17889T>C)
c.-99+32861T>C (n.-99+32861T>C)
n.3257T>C
n.3298T>C
 dbSNP
17g.43092410A>TCA10595743BRCA1n.3185T>A
c.3121T>A (p.Ser1041Thr)
c.2995T>A (p.Ser999Thr)
c.3118T>A (p.Ser1040Thr)
c.3043T>A (p.Ser1015Thr)
c.785-1378T>A (n.785-1378T>A)
c.647-1378T>A (n.647-1378T>A)
c.2233T>A (p.Ser745Thr)
c.2998T>A (p.Ser1000Thr)
c.2980T>A (p.Ser994Thr)
c.665-1378T>A (n.665-1378T>A)
c.707-1378T>A (n.707-1378T>A)
c.671-1378T>A (n.671-1378T>A)
c.*2904T>A (n.*2904T>A)
c.788-1378T>A (n.788-1378T>A)
c.410-1378T>A (n.410-1378T>A)
c.413-1378T>A (n.413-1378T>A)
c.5-28459T>A (n.5-28459T>A)
c.-43-17889T>A (n.-43-17889T>A)
c.-99+32861T>A (n.-99+32861T>A)
n.3257T>A
n.3298T>A
 dbSNP
17g.43092410_43092414delinsAGCTGCA2260782911BRCA1n.3181_3185delinsCAGCT
c.3117_3121delinsCAGCT (p.Ala1039=)
c.2991_2995delinsCAGCT (p.Ala997=)
c.3114_3118delinsCAGCT (p.Ala1038=)
c.3039_3043delinsCAGCT (p.Ala1013=)
c.785-1382_785-1378delinsCAGCT (n.785-1382_785-1378delinsCAGCT)
c.647-1382_647-1378delinsCAGCT (n.647-1382_647-1378delinsCAGCT)
c.2229_2233delinsCAGCT (p.Ala743=)
c.2994_2998delinsCAGCT (p.Ala998=)
c.2976_2980delinsCAGCT (p.Ala992=)
c.665-1382_665-1378delinsCAGCT (n.665-1382_665-1378delinsCAGCT)
c.707-1382_707-1378delinsCAGCT (n.707-1382_707-1378delinsCAGCT)
c.671-1382_671-1378delinsCAGCT (n.671-1382_671-1378delinsCAGCT)
c.*2900_*2904delinsCAGCT (n.*2900_*2904delinsCAGCT)
c.788-1382_788-1378delinsCAGCT (n.788-1382_788-1378delinsCAGCT)
c.410-1382_410-1378delinsCAGCT (n.410-1382_410-1378delinsCAGCT)
c.413-1382_413-1378delinsCAGCT (n.413-1382_413-1378delinsCAGCT)
c.5-28463_5-28459delinsCAGCT (n.5-28463_5-28459delinsCAGCT)
c.-43-17893_-43-17889delinsCAGCT (n.-43-17893_-43-17889delinsCAGCT)
c.-99+32857_-99+32861delinsCAGCT (n.-99+32857_-99+32861delinsCAGCT)
n.3253_3257delinsCAGCT
n.3294_3298delinsCAGCT
17g.43092411G>ACA16620430BRCA1n.3184C>T
c.3120C>T (p.Ser1040=)
c.2994C>T (p.Ser998=)
c.3117C>T (p.Ser1039=)
c.3042C>T (p.Ser1014=)
c.785-1379C>T (n.785-1379C>T)
c.647-1379C>T (n.647-1379C>T)
c.2232C>T (p.Ser744=)
c.2997C>T (p.Ser999=)
c.2979C>T (p.Ser993=)
c.665-1379C>T (n.665-1379C>T)
c.707-1379C>T (n.707-1379C>T)
c.671-1379C>T (n.671-1379C>T)
c.*2903C>T (n.*2903C>T)
c.788-1379C>T (n.788-1379C>T)
c.410-1379C>T (n.410-1379C>T)
c.413-1379C>T (n.413-1379C>T)
c.5-28460C>T (n.5-28460C>T)
c.-43-17890C>T (n.-43-17890C>T)
c.-99+32860C>T (n.-99+32860C>T)
n.3256C>T
n.3297C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092411G>CCA10595744BRCA1n.3184C>G
c.3120C>G (p.Ser1040Arg)
c.2994C>G (p.Ser998Arg)
c.3117C>G (p.Ser1039Arg)
c.3042C>G (p.Ser1014Arg)
c.785-1379C>G (n.785-1379C>G)
c.647-1379C>G (n.647-1379C>G)
c.2232C>G (p.Ser744Arg)
c.2997C>G (p.Ser999Arg)
c.2979C>G (p.Ser993Arg)
c.665-1379C>G (n.665-1379C>G)
c.707-1379C>G (n.707-1379C>G)
c.671-1379C>G (n.671-1379C>G)
c.*2903C>G (n.*2903C>G)
c.788-1379C>G (n.788-1379C>G)
c.410-1379C>G (n.410-1379C>G)
c.413-1379C>G (n.413-1379C>G)
c.5-28460C>G (n.5-28460C>G)
c.-43-17890C>G (n.-43-17890C>G)
c.-99+32860C>G (n.-99+32860C>G)
n.3256C>G
n.3297C>G
 dbSNP
17g.43092411G=CA2260782912BRCA1n.3184C=
c.3120C= (p.Ser1040=)
c.2994C= (p.Ser998=)
c.3117C= (p.Ser1039=)
c.3042C= (p.Ser1014=)
c.785-1379C= (n.785-1379C=)
c.647-1379C= (n.647-1379C=)
c.2232C= (p.Ser744=)
c.2997C= (p.Ser999=)
c.2979C= (p.Ser993=)
c.665-1379C= (n.665-1379C=)
c.707-1379C= (n.707-1379C=)
c.671-1379C= (n.671-1379C=)
c.*2903C= (n.*2903C=)
c.788-1379C= (n.788-1379C=)
c.410-1379C= (n.410-1379C=)
c.413-1379C= (n.413-1379C=)
c.5-28460C= (n.5-28460C=)
c.-43-17890C= (n.-43-17890C=)
c.-99+32860C= (n.-99+32860C=)
n.3256C=
n.3297C=
17g.43092411G>TCA10595745BRCA1n.3184C>A
c.3120C>A (p.Ser1040Arg)
c.2994C>A (p.Ser998Arg)
c.3117C>A (p.Ser1039Arg)
c.3042C>A (p.Ser1014Arg)
c.785-1379C>A (n.785-1379C>A)
c.647-1379C>A (n.647-1379C>A)
c.2232C>A (p.Ser744Arg)
c.2997C>A (p.Ser999Arg)
c.2979C>A (p.Ser993Arg)
c.665-1379C>A (n.665-1379C>A)
c.707-1379C>A (n.707-1379C>A)
c.671-1379C>A (n.671-1379C>A)
c.*2903C>A (n.*2903C>A)
c.788-1379C>A (n.788-1379C>A)
c.410-1379C>A (n.410-1379C>A)
c.413-1379C>A (n.413-1379C>A)
c.5-28460C>A (n.5-28460C>A)
c.-43-17890C>A (n.-43-17890C>A)
c.-99+32860C>A (n.-99+32860C>A)
n.3256C>A
n.3297C>A
 dbSNP
17g.43092414_43092417delCA10589782BRCA1n.3181_3184del
c.3117_3120del (p.Ser1040GlnfsTer7)
c.2991_2994del (p.Ser998GlnfsTer7)
c.3114_3117del (p.Ser1039GlnfsTer7)
c.3039_3042del (p.Ser1014GlnfsTer7)
c.785-1382_785-1379del (n.785-1382_785-1379del)
c.647-1382_647-1379del (n.647-1382_647-1379del)
c.2229_2232del (p.Ser744GlnfsTer7)
c.2994_2997del (p.Ser999GlnfsTer7)
c.2976_2979del (p.Ser993GlnfsTer7)
c.665-1382_665-1379del (n.665-1382_665-1379del)
c.707-1382_707-1379del (n.707-1382_707-1379del)
c.671-1382_671-1379del (n.671-1382_671-1379del)
c.*2900_*2903del (n.*2900_*2903del)
c.788-1382_788-1379del (n.788-1382_788-1379del)
c.410-1382_410-1379del (n.410-1382_410-1379del)
c.413-1382_413-1379del (n.413-1382_413-1379del)
c.5-28463_5-28460del (n.5-28463_5-28460del)
c.-43-17893_-43-17890del (n.-43-17893_-43-17890del)
c.-99+32857_-99+32860del (n.-99+32857_-99+32860del)
n.3253_3256del
n.3294_3297del
 ClinVar dbSNP
17g.43092412C>ACA10595746BRCA1n.3183G>T
c.3119G>T (p.Ser1040Ile)
c.2993G>T (p.Ser998Ile)
c.3116G>T (p.Ser1039Ile)
c.3041G>T (p.Ser1014Ile)
c.785-1380G>T (n.785-1380G>T)
c.647-1380G>T (n.647-1380G>T)
c.2231G>T (p.Ser744Ile)
c.2996G>T (p.Ser999Ile)
c.2978G>T (p.Ser993Ile)
c.665-1380G>T (n.665-1380G>T)
c.707-1380G>T (n.707-1380G>T)
c.671-1380G>T (n.671-1380G>T)
c.*2902G>T (n.*2902G>T)
c.788-1380G>T (n.788-1380G>T)
c.410-1380G>T (n.410-1380G>T)
c.413-1380G>T (n.413-1380G>T)
c.5-28461G>T (n.5-28461G>T)
c.-43-17891G>T (n.-43-17891G>T)
c.-99+32859G>T (n.-99+32859G>T)
n.3255G>T
n.3296G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092412C=CA2260782913BRCA1n.3183G=
c.3119G= (p.Ser1040=)
c.2993G= (p.Ser998=)
c.3116G= (p.Ser1039=)
c.3041G= (p.Ser1014=)
c.785-1380G= (n.785-1380G=)
c.647-1380G= (n.647-1380G=)
c.2231G= (p.Ser744=)
c.2996G= (p.Ser999=)
c.2978G= (p.Ser993=)
c.665-1380G= (n.665-1380G=)
c.707-1380G= (n.707-1380G=)
c.671-1380G= (n.671-1380G=)
c.*2902G= (n.*2902G=)
c.788-1380G= (n.788-1380G=)
c.410-1380G= (n.410-1380G=)
c.413-1380G= (n.413-1380G=)
c.5-28461G= (n.5-28461G=)
c.-43-17891G= (n.-43-17891G=)
c.-99+32859G= (n.-99+32859G=)
n.3255G=
n.3296G=
17g.43092412C>GCA10595747BRCA1n.3183G>C
c.3119G>C (p.Ser1040Thr)
c.2993G>C (p.Ser998Thr)
c.3116G>C (p.Ser1039Thr)
c.3041G>C (p.Ser1014Thr)
c.785-1380G>C (n.785-1380G>C)
c.647-1380G>C (n.647-1380G>C)
c.2231G>C (p.Ser744Thr)
c.2996G>C (p.Ser999Thr)
c.2978G>C (p.Ser993Thr)
c.665-1380G>C (n.665-1380G>C)
c.707-1380G>C (n.707-1380G>C)
c.671-1380G>C (n.671-1380G>C)
c.*2902G>C (n.*2902G>C)
c.788-1380G>C (n.788-1380G>C)
c.410-1380G>C (n.410-1380G>C)
c.413-1380G>C (n.413-1380G>C)
c.5-28461G>C (n.5-28461G>C)
c.-43-17891G>C (n.-43-17891G>C)
c.-99+32859G>C (n.-99+32859G>C)
n.3255G>C
n.3296G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092412C>TCA002038BRCA1n.3183G>A
c.3119G>A (p.Ser1040Asn)
c.2993G>A (p.Ser998Asn)
c.3116G>A (p.Ser1039Asn)
c.3041G>A (p.Ser1014Asn)
c.785-1380G>A (n.785-1380G>A)
c.647-1380G>A (n.647-1380G>A)
c.2231G>A (p.Ser744Asn)
c.2996G>A (p.Ser999Asn)
c.2978G>A (p.Ser993Asn)
c.665-1380G>A (n.665-1380G>A)
c.707-1380G>A (n.707-1380G>A)
c.671-1380G>A (n.671-1380G>A)
c.*2902G>A (n.*2902G>A)
c.788-1380G>A (n.788-1380G>A)
c.410-1380G>A (n.410-1380G>A)
c.413-1380G>A (n.413-1380G>A)
c.5-28461G>A (n.5-28461G>A)
c.-43-17891G>A (n.-43-17891G>A)
c.-99+32859G>A (n.-99+32859G>A)
n.3255G>A
n.3296G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092413T>ACA10595748BRCA1n.3182A>T
c.3118A>T (p.Ser1040Cys)
c.2992A>T (p.Ser998Cys)
c.3115A>T (p.Ser1039Cys)
c.3040A>T (p.Ser1014Cys)
c.785-1381A>T (n.785-1381A>T)
c.647-1381A>T (n.647-1381A>T)
c.2230A>T (p.Ser744Cys)
c.2995A>T (p.Ser999Cys)
c.2977A>T (p.Ser993Cys)
c.665-1381A>T (n.665-1381A>T)
c.707-1381A>T (n.707-1381A>T)
c.671-1381A>T (n.671-1381A>T)
c.*2901A>T (n.*2901A>T)
c.788-1381A>T (n.788-1381A>T)
c.410-1381A>T (n.410-1381A>T)
c.413-1381A>T (n.413-1381A>T)
c.5-28462A>T (n.5-28462A>T)
c.-43-17892A>T (n.-43-17892A>T)
c.-99+32858A>T (n.-99+32858A>T)
n.3254A>T
n.3295A>T
17g.43092413T>CCA10595749BRCA1n.3182A>G
c.3118A>G (p.Ser1040Gly)
c.2992A>G (p.Ser998Gly)
c.3115A>G (p.Ser1039Gly)
c.3040A>G (p.Ser1014Gly)
c.785-1381A>G (n.785-1381A>G)
c.647-1381A>G (n.647-1381A>G)
c.2230A>G (p.Ser744Gly)
c.2995A>G (p.Ser999Gly)
c.2977A>G (p.Ser993Gly)
c.665-1381A>G (n.665-1381A>G)
c.707-1381A>G (n.707-1381A>G)
c.671-1381A>G (n.671-1381A>G)
c.*2901A>G (n.*2901A>G)
c.788-1381A>G (n.788-1381A>G)
c.410-1381A>G (n.410-1381A>G)
c.413-1381A>G (n.413-1381A>G)
c.5-28462A>G (n.5-28462A>G)
c.-43-17892A>G (n.-43-17892A>G)
c.-99+32858A>G (n.-99+32858A>G)
n.3254A>G
n.3295A>G
 ClinVar
17g.43092413T>GCA10595750BRCA1n.3182A>C
c.3118A>C (p.Ser1040Arg)
c.2992A>C (p.Ser998Arg)
c.3115A>C (p.Ser1039Arg)
c.3040A>C (p.Ser1014Arg)
c.785-1381A>C (n.785-1381A>C)
c.647-1381A>C (n.647-1381A>C)
c.2230A>C (p.Ser744Arg)
c.2995A>C (p.Ser999Arg)
c.2977A>C (p.Ser993Arg)
c.665-1381A>C (n.665-1381A>C)
c.707-1381A>C (n.707-1381A>C)
c.671-1381A>C (n.671-1381A>C)
c.*2901A>C (n.*2901A>C)
c.788-1381A>C (n.788-1381A>C)
c.410-1381A>C (n.410-1381A>C)
c.413-1381A>C (n.413-1381A>C)
c.5-28462A>C (n.5-28462A>C)
c.-43-17892A>C (n.-43-17892A>C)
c.-99+32858A>C (n.-99+32858A>C)
n.3254A>C
n.3295A>C
17g.43092413_43092414delinsTGCA2260782915BRCA1n.3181_3182delinsCA
c.3117_3118delinsCA (p.Ala1039=)
c.2991_2992delinsCA (p.Ala997=)
c.3114_3115delinsCA (p.Ala1038=)
c.3039_3040delinsCA (p.Ala1013=)
c.785-1382_785-1381delinsCA (n.785-1382_785-1381delinsCA)
c.647-1382_647-1381delinsCA (n.647-1382_647-1381delinsCA)
c.2229_2230delinsCA (p.Ala743=)
c.2994_2995delinsCA (p.Ala998=)
c.2976_2977delinsCA (p.Ala992=)
c.665-1382_665-1381delinsCA (n.665-1382_665-1381delinsCA)
c.707-1382_707-1381delinsCA (n.707-1382_707-1381delinsCA)
c.671-1382_671-1381delinsCA (n.671-1382_671-1381delinsCA)
c.*2900_*2901delinsCA (n.*2900_*2901delinsCA)
c.788-1382_788-1381delinsCA (n.788-1382_788-1381delinsCA)
c.410-1382_410-1381delinsCA (n.410-1382_410-1381delinsCA)
c.413-1382_413-1381delinsCA (n.413-1382_413-1381delinsCA)
c.5-28463_5-28462delinsCA (n.5-28463_5-28462delinsCA)
c.-43-17893_-43-17892delinsCA (n.-43-17893_-43-17892delinsCA)
c.-99+32857_-99+32858delinsCA (n.-99+32857_-99+32858delinsCA)
n.3253_3254delinsCA
n.3294_3295delinsCA
17g.43092413_43092417delinsTGGCTCA2260782914BRCA1n.3178_3182delinsAGCCA
c.3114_3118delinsAGCCA (p.Glu1038=)
c.2988_2992delinsAGCCA (p.Glu996=)
c.3111_3115delinsAGCCA (p.Glu1037=)
c.3036_3040delinsAGCCA (p.Glu1012=)
c.785-1385_785-1381delinsAGCCA (n.785-1385_785-1381delinsAGCCA)
c.647-1385_647-1381delinsAGCCA (n.647-1385_647-1381delinsAGCCA)
c.2226_2230delinsAGCCA (p.Glu742=)
c.2991_2995delinsAGCCA (p.Glu997=)
c.2973_2977delinsAGCCA (p.Glu991=)
c.665-1385_665-1381delinsAGCCA (n.665-1385_665-1381delinsAGCCA)
c.707-1385_707-1381delinsAGCCA (n.707-1385_707-1381delinsAGCCA)
c.671-1385_671-1381delinsAGCCA (n.671-1385_671-1381delinsAGCCA)
c.*2897_*2901delinsAGCCA (n.*2897_*2901delinsAGCCA)
c.788-1385_788-1381delinsAGCCA (n.788-1385_788-1381delinsAGCCA)
c.410-1385_410-1381delinsAGCCA (n.410-1385_410-1381delinsAGCCA)
c.413-1385_413-1381delinsAGCCA (n.413-1385_413-1381delinsAGCCA)
c.5-28466_5-28462delinsAGCCA (n.5-28466_5-28462delinsAGCCA)
c.-43-17896_-43-17892delinsAGCCA (n.-43-17896_-43-17892delinsAGCCA)
c.-99+32854_-99+32858delinsAGCCA (n.-99+32854_-99+32858delinsAGCCA)
n.3250_3254delinsAGCCA
n.3291_3295delinsAGCCA
17g.43092413_43092418delinsTGGCTTCA2260782916BRCA1n.3177_3182delinsAAGCCA
c.3113_3118delinsAAGCCA (p.Glu1038=)
c.2987_2992delinsAAGCCA (p.Glu996=)
c.3110_3115delinsAAGCCA (p.Glu1037=)
c.3035_3040delinsAAGCCA (p.Glu1012=)
c.785-1386_785-1381delinsAAGCCA (n.785-1386_785-1381delinsAAGCCA)
c.647-1386_647-1381delinsAAGCCA (n.647-1386_647-1381delinsAAGCCA)
c.2225_2230delinsAAGCCA (p.Glu742=)
c.2990_2995delinsAAGCCA (p.Glu997=)
c.2972_2977delinsAAGCCA (p.Glu991=)
c.665-1386_665-1381delinsAAGCCA (n.665-1386_665-1381delinsAAGCCA)
c.707-1386_707-1381delinsAAGCCA (n.707-1386_707-1381delinsAAGCCA)
c.671-1386_671-1381delinsAAGCCA (n.671-1386_671-1381delinsAAGCCA)
c.*2896_*2901delinsAAGCCA (n.*2896_*2901delinsAAGCCA)
c.788-1386_788-1381delinsAAGCCA (n.788-1386_788-1381delinsAAGCCA)
c.410-1386_410-1381delinsAAGCCA (n.410-1386_410-1381delinsAAGCCA)
c.413-1386_413-1381delinsAAGCCA (n.413-1386_413-1381delinsAAGCCA)
c.5-28467_5-28462delinsAAGCCA (n.5-28467_5-28462delinsAAGCCA)
c.-43-17897_-43-17892delinsAAGCCA (n.-43-17897_-43-17892delinsAAGCCA)
c.-99+32853_-99+32858delinsAAGCCA (n.-99+32853_-99+32858delinsAAGCCA)
n.3249_3254delinsAAGCCA
n.3290_3295delinsAAGCCA
17g.43092414_43092421delCA2499224480BRCA1n.3175_3182del
c.3111_3118del (p.Glu1038LeufsTer5)
c.2985_2992del (p.Glu996LeufsTer5)
c.3108_3115del (p.Glu1037LeufsTer5)
c.3033_3040del (p.Glu1012LeufsTer5)
c.785-1388_785-1381del (n.785-1388_785-1381del)
c.647-1388_647-1381del (n.647-1388_647-1381del)
c.2223_2230del (p.Glu742LeufsTer5)
c.2988_2995del (p.Glu997LeufsTer5)
c.2970_2977del (p.Glu991LeufsTer5)
c.665-1388_665-1381del (n.665-1388_665-1381del)
c.707-1388_707-1381del (n.707-1388_707-1381del)
c.671-1388_671-1381del (n.671-1388_671-1381del)
c.*2894_*2901del (n.*2894_*2901del)
c.788-1388_788-1381del (n.788-1388_788-1381del)
c.410-1388_410-1381del (n.410-1388_410-1381del)
c.413-1388_413-1381del (n.413-1388_413-1381del)
c.5-28469_5-28462del (n.5-28469_5-28462del)
c.-43-17899_-43-17892del (n.-43-17899_-43-17892del)
c.-99+32851_-99+32858del (n.-99+32851_-99+32858del)
n.3247_3254del
n.3288_3295del
17g.43092414G>ACA500232265BRCA1n.3181C>T
c.3117C>T (p.Ala1039=)
c.2991C>T (p.Ala997=)
c.3114C>T (p.Ala1038=)
c.3039C>T (p.Ala1013=)
c.785-1382C>T (n.785-1382C>T)
c.647-1382C>T (n.647-1382C>T)
c.2229C>T (p.Ala743=)
c.2994C>T (p.Ala998=)
c.2976C>T (p.Ala992=)
c.665-1382C>T (n.665-1382C>T)
c.707-1382C>T (n.707-1382C>T)
c.671-1382C>T (n.671-1382C>T)
c.*2900C>T (n.*2900C>T)
c.788-1382C>T (n.788-1382C>T)
c.410-1382C>T (n.410-1382C>T)
c.413-1382C>T (n.413-1382C>T)
c.5-28463C>T (n.5-28463C>T)
c.-43-17893C>T (n.-43-17893C>T)
c.-99+32857C>T (n.-99+32857C>T)
n.3253C>T
n.3294C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092414G>CCA500232266BRCA1n.3181C>G
c.3117C>G (p.Ala1039=)
c.2991C>G (p.Ala997=)
c.3114C>G (p.Ala1038=)
c.3039C>G (p.Ala1013=)
c.785-1382C>G (n.785-1382C>G)
c.647-1382C>G (n.647-1382C>G)
c.2229C>G (p.Ala743=)
c.2994C>G (p.Ala998=)
c.2976C>G (p.Ala992=)
c.665-1382C>G (n.665-1382C>G)
c.707-1382C>G (n.707-1382C>G)
c.671-1382C>G (n.671-1382C>G)
c.*2900C>G (n.*2900C>G)
c.788-1382C>G (n.788-1382C>G)
c.410-1382C>G (n.410-1382C>G)
c.413-1382C>G (n.413-1382C>G)
c.5-28463C>G (n.5-28463C>G)
c.-43-17893C>G (n.-43-17893C>G)
c.-99+32857C>G (n.-99+32857C>G)
n.3253C>G
n.3294C>G
 dbSNP
17g.43092414G>TCA500232267BRCA1n.3181C>A
c.3117C>A (p.Ala1039=)
c.2991C>A (p.Ala997=)
c.3114C>A (p.Ala1038=)
c.3039C>A (p.Ala1013=)
c.785-1382C>A (n.785-1382C>A)
c.647-1382C>A (n.647-1382C>A)
c.2229C>A (p.Ala743=)
c.2994C>A (p.Ala998=)
c.2976C>A (p.Ala992=)
c.665-1382C>A (n.665-1382C>A)
c.707-1382C>A (n.707-1382C>A)
c.671-1382C>A (n.671-1382C>A)
c.*2900C>A (n.*2900C>A)
c.788-1382C>A (n.788-1382C>A)
c.410-1382C>A (n.410-1382C>A)
c.413-1382C>A (n.413-1382C>A)
c.5-28463C>A (n.5-28463C>A)
c.-43-17893C>A (n.-43-17893C>A)
c.-99+32857C>A (n.-99+32857C>A)
n.3253C>A
n.3294C>A
 dbSNP
17g.43092415delCA658656626BRCA1n.3181del
c.3117del (p.Ser1040AlafsTer8)
c.2991del (p.Ser998AlafsTer8)
c.3114del (p.Ser1039AlafsTer8)
c.3039del (p.Ser1014AlafsTer8)
c.785-1382del (n.785-1382del)
c.647-1382del (n.647-1382del)
c.2229del (p.Ser744AlafsTer8)
c.2994del (p.Ser999AlafsTer8)
c.2976del (p.Ser993AlafsTer8)
c.665-1382del (n.665-1382del)
c.707-1382del (n.707-1382del)
c.671-1382del (n.671-1382del)
c.*2900del (n.*2900del)
c.788-1382del (n.788-1382del)
c.410-1382del (n.410-1382del)
c.413-1382del (n.413-1382del)
c.5-28463del (n.5-28463del)
c.-43-17893del (n.-43-17893del)
c.-99+32857del (n.-99+32857del)
n.3253del
n.3294del
 ClinVar dbSNP
17g.43092414_43092417delinsTCCA002037BRCA1n.3178_3181delinsGA
c.3114_3117delinsGA (p.Ala1039LysfsTer6)
c.2988_2991delinsGA (p.Ala997LysfsTer6)
c.3111_3114delinsGA (p.Ala1038LysfsTer6)
c.3036_3039delinsGA (p.Ala1013LysfsTer6)
c.785-1385_785-1382delinsGA (n.785-1385_785-1382delinsGA)
c.647-1385_647-1382delinsGA (n.647-1385_647-1382delinsGA)
c.2226_2229delinsGA (p.Ala743LysfsTer6)
c.2991_2994delinsGA (p.Ala998LysfsTer6)
c.2973_2976delinsGA (p.Ala992LysfsTer6)
c.665-1385_665-1382delinsGA (n.665-1385_665-1382delinsGA)
c.707-1385_707-1382delinsGA (n.707-1385_707-1382delinsGA)
c.671-1385_671-1382delinsGA (n.671-1385_671-1382delinsGA)
c.*2897_*2900delinsGA (n.*2897_*2900delinsGA)
c.788-1385_788-1382delinsGA (n.788-1385_788-1382delinsGA)
c.410-1385_410-1382delinsGA (n.410-1385_410-1382delinsGA)
c.413-1385_413-1382delinsGA (n.413-1385_413-1382delinsGA)
c.5-28466_5-28463delinsGA (n.5-28466_5-28463delinsGA)
c.-43-17896_-43-17893delinsGA (n.-43-17896_-43-17893delinsGA)
c.-99+32854_-99+32857delinsGA (n.-99+32854_-99+32857delinsGA)
n.3250_3253delinsGA
n.3291_3294delinsGA
 ClinVar dbSNP
17g.43092414_43092418delinsCCCA915950133BRCA1n.3177_3181delinsGG
c.3113_3117delinsGG (p.Glu1038_Ala1039delinsGly)
c.2987_2991delinsGG (p.Glu996_Ala997delinsGly)
c.3110_3114delinsGG (p.Glu1037_Ala1038delinsGly)
c.3035_3039delinsGG (p.Glu1012_Ala1013delinsGly)
c.785-1386_785-1382delinsGG (n.785-1386_785-1382delinsGG)
c.647-1386_647-1382delinsGG (n.647-1386_647-1382delinsGG)
c.2225_2229delinsGG (p.Glu742_Ala743delinsGly)
c.2990_2994delinsGG (p.Glu997_Ala998delinsGly)
c.2972_2976delinsGG (p.Glu991_Ala992delinsGly)
c.665-1386_665-1382delinsGG (n.665-1386_665-1382delinsGG)
c.707-1386_707-1382delinsGG (n.707-1386_707-1382delinsGG)
c.671-1386_671-1382delinsGG (n.671-1386_671-1382delinsGG)
c.*2896_*2900delinsGG (n.*2896_*2900delinsGG)
c.788-1386_788-1382delinsGG (n.788-1386_788-1382delinsGG)
c.410-1386_410-1382delinsGG (n.410-1386_410-1382delinsGG)
c.413-1386_413-1382delinsGG (n.413-1386_413-1382delinsGG)
c.5-28467_5-28463delinsGG (n.5-28467_5-28463delinsGG)
c.-43-17897_-43-17893delinsGG (n.-43-17897_-43-17893delinsGG)
c.-99+32853_-99+32857delinsGG (n.-99+32853_-99+32857delinsGG)
n.3249_3253delinsGG
n.3290_3294delinsGG
 ClinVar dbSNP
17g.43092415G>ACA10595751BRCA1n.3180C>T
c.3116C>T (p.Ala1039Val)
c.2990C>T (p.Ala997Val)
c.3113C>T (p.Ala1038Val)
c.3038C>T (p.Ala1013Val)
c.785-1383C>T (n.785-1383C>T)
c.647-1383C>T (n.647-1383C>T)
c.2228C>T (p.Ala743Val)
c.2993C>T (p.Ala998Val)
c.2975C>T (p.Ala992Val)
c.665-1383C>T (n.665-1383C>T)
c.707-1383C>T (n.707-1383C>T)
c.671-1383C>T (n.671-1383C>T)
c.*2899C>T (n.*2899C>T)
c.788-1383C>T (n.788-1383C>T)
c.410-1383C>T (n.410-1383C>T)
c.413-1383C>T (n.413-1383C>T)
c.5-28464C>T (n.5-28464C>T)
c.-43-17894C>T (n.-43-17894C>T)
c.-99+32856C>T (n.-99+32856C>T)
n.3252C>T
n.3293C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092415G>CCA10595752BRCA1n.3180C>G
c.3116C>G (p.Ala1039Gly)
c.2990C>G (p.Ala997Gly)
c.3113C>G (p.Ala1038Gly)
c.3038C>G (p.Ala1013Gly)
c.785-1383C>G (n.785-1383C>G)
c.647-1383C>G (n.647-1383C>G)
c.2228C>G (p.Ala743Gly)
c.2993C>G (p.Ala998Gly)
c.2975C>G (p.Ala992Gly)
c.665-1383C>G (n.665-1383C>G)
c.707-1383C>G (n.707-1383C>G)
c.671-1383C>G (n.671-1383C>G)
c.*2899C>G (n.*2899C>G)
c.788-1383C>G (n.788-1383C>G)
c.410-1383C>G (n.410-1383C>G)
c.413-1383C>G (n.413-1383C>G)
c.5-28464C>G (n.5-28464C>G)
c.-43-17894C>G (n.-43-17894C>G)
c.-99+32856C>G (n.-99+32856C>G)
n.3252C>G
n.3293C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092415G=CA2260782918BRCA1n.3180C=
c.3116C= (p.Ala1039=)
c.2990C= (p.Ala997=)
c.3113C= (p.Ala1038=)
c.3038C= (p.Ala1013=)
c.785-1383C= (n.785-1383C=)
c.647-1383C= (n.647-1383C=)
c.2228C= (p.Ala743=)
c.2993C= (p.Ala998=)
c.2975C= (p.Ala992=)
c.665-1383C= (n.665-1383C=)
c.707-1383C= (n.707-1383C=)
c.671-1383C= (n.671-1383C=)
c.*2899C= (n.*2899C=)
c.788-1383C= (n.788-1383C=)
c.410-1383C= (n.410-1383C=)
c.413-1383C= (n.413-1383C=)
c.5-28464C= (n.5-28464C=)
c.-43-17894C= (n.-43-17894C=)
c.-99+32856C= (n.-99+32856C=)
n.3252C=
n.3293C=
17g.43092415G>TCA10595753BRCA1n.3180C>A
c.3116C>A (p.Ala1039Asp)
c.2990C>A (p.Ala997Asp)
c.3113C>A (p.Ala1038Asp)
c.3038C>A (p.Ala1013Asp)
c.785-1383C>A (n.785-1383C>A)
c.647-1383C>A (n.647-1383C>A)
c.2228C>A (p.Ala743Asp)
c.2993C>A (p.Ala998Asp)
c.2975C>A (p.Ala992Asp)
c.665-1383C>A (n.665-1383C>A)
c.707-1383C>A (n.707-1383C>A)
c.671-1383C>A (n.671-1383C>A)
c.*2899C>A (n.*2899C>A)
c.788-1383C>A (n.788-1383C>A)
c.410-1383C>A (n.410-1383C>A)
c.413-1383C>A (n.413-1383C>A)
c.5-28464C>A (n.5-28464C>A)
c.-43-17894C>A (n.-43-17894C>A)
c.-99+32856C>A (n.-99+32856C>A)
n.3252C>A
n.3293C>A
 dbSNP
17g.43092415_43092416delinsGCCA2260782919BRCA1n.3179_3180delinsGC
c.3115_3116delinsGC (p.Ala1039=)
c.2989_2990delinsGC (p.Ala997=)
c.3112_3113delinsGC (p.Ala1038=)
c.3037_3038delinsGC (p.Ala1013=)
c.785-1384_785-1383delinsGC (n.785-1384_785-1383delinsGC)
c.647-1384_647-1383delinsGC (n.647-1384_647-1383delinsGC)
c.2227_2228delinsGC (p.Ala743=)
c.2992_2993delinsGC (p.Ala998=)
c.2974_2975delinsGC (p.Ala992=)
c.665-1384_665-1383delinsGC (n.665-1384_665-1383delinsGC)
c.707-1384_707-1383delinsGC (n.707-1384_707-1383delinsGC)
c.671-1384_671-1383delinsGC (n.671-1384_671-1383delinsGC)
c.*2898_*2899delinsGC (n.*2898_*2899delinsGC)
c.788-1384_788-1383delinsGC (n.788-1384_788-1383delinsGC)
c.410-1384_410-1383delinsGC (n.410-1384_410-1383delinsGC)
c.413-1384_413-1383delinsGC (n.413-1384_413-1383delinsGC)
c.5-28465_5-28464delinsGC (n.5-28465_5-28464delinsGC)
c.-43-17895_-43-17894delinsGC (n.-43-17895_-43-17894delinsGC)
c.-99+32855_-99+32856delinsGC (n.-99+32855_-99+32856delinsGC)
n.3251_3252delinsGC
n.3292_3293delinsGC
17g.43092415_43092418delinsGCTTCA2260782917BRCA1n.3177_3180delinsAAGC
c.3113_3116delinsAAGC (p.Glu1038=)
c.2987_2990delinsAAGC (p.Glu996=)
c.3110_3113delinsAAGC (p.Glu1037=)
c.3035_3038delinsAAGC (p.Glu1012=)
c.785-1386_785-1383delinsAAGC (n.785-1386_785-1383delinsAAGC)
c.647-1386_647-1383delinsAAGC (n.647-1386_647-1383delinsAAGC)
c.2225_2228delinsAAGC (p.Glu742=)
c.2990_2993delinsAAGC (p.Glu997=)
c.2972_2975delinsAAGC (p.Glu991=)
c.665-1386_665-1383delinsAAGC (n.665-1386_665-1383delinsAAGC)
c.707-1386_707-1383delinsAAGC (n.707-1386_707-1383delinsAAGC)
c.671-1386_671-1383delinsAAGC (n.671-1386_671-1383delinsAAGC)
c.*2896_*2899delinsAAGC (n.*2896_*2899delinsAAGC)
c.788-1386_788-1383delinsAAGC (n.788-1386_788-1383delinsAAGC)
c.410-1386_410-1383delinsAAGC (n.410-1386_410-1383delinsAAGC)
c.413-1386_413-1383delinsAAGC (n.413-1386_413-1383delinsAAGC)
c.5-28467_5-28464delinsAAGC (n.5-28467_5-28464delinsAAGC)
c.-43-17897_-43-17894delinsAAGC (n.-43-17897_-43-17894delinsAAGC)
c.-99+32853_-99+32856delinsAAGC (n.-99+32853_-99+32856delinsAAGC)
n.3249_3252delinsAAGC
n.3290_3293delinsAAGC
17g.43092416delCA10589783BRCA1n.3179del
c.3115del (p.Ala1039ProfsTer9)
c.2989del (p.Ala997ProfsTer9)
c.3112del (p.Ala1038ProfsTer9)
c.3037del (p.Ala1013ProfsTer9)
c.785-1384del (n.785-1384del)
c.647-1384del (n.647-1384del)
c.2227del (p.Ala743ProfsTer9)
c.2992del (p.Ala998ProfsTer9)
c.2974del (p.Ala992ProfsTer9)
c.665-1384del (n.665-1384del)
c.707-1384del (n.707-1384del)
c.671-1384del (n.671-1384del)
c.*2898del (n.*2898del)
c.788-1384del (n.788-1384del)
c.410-1384del (n.410-1384del)
c.413-1384del (n.413-1384del)
c.5-28465del (n.5-28465del)
c.-43-17895del (n.-43-17895del)
c.-99+32855del (n.-99+32855del)
n.3251del
n.3292del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092416C>ACA10595754BRCA1n.3179G>T
c.3115G>T (p.Ala1039Ser)
c.2989G>T (p.Ala997Ser)
c.3112G>T (p.Ala1038Ser)
c.3037G>T (p.Ala1013Ser)
c.785-1384G>T (n.785-1384G>T)
c.647-1384G>T (n.647-1384G>T)
c.2227G>T (p.Ala743Ser)
c.2992G>T (p.Ala998Ser)
c.2974G>T (p.Ala992Ser)
c.665-1384G>T (n.665-1384G>T)
c.707-1384G>T (n.707-1384G>T)
c.671-1384G>T (n.671-1384G>T)
c.*2898G>T (n.*2898G>T)
c.788-1384G>T (n.788-1384G>T)
c.410-1384G>T (n.410-1384G>T)
c.413-1384G>T (n.413-1384G>T)
c.5-28465G>T (n.5-28465G>T)
c.-43-17895G>T (n.-43-17895G>T)
c.-99+32855G>T (n.-99+32855G>T)
n.3251G>T
n.3292G>T
17g.43092416C=CA2260782920BRCA1n.3179G=
c.3115G= (p.Ala1039=)
c.2989G= (p.Ala997=)
c.3112G= (p.Ala1038=)
c.3037G= (p.Ala1013=)
c.785-1384G= (n.785-1384G=)
c.647-1384G= (n.647-1384G=)
c.2227G= (p.Ala743=)
c.2992G= (p.Ala998=)
c.2974G= (p.Ala992=)
c.665-1384G= (n.665-1384G=)
c.707-1384G= (n.707-1384G=)
c.671-1384G= (n.671-1384G=)
c.*2898G= (n.*2898G=)
c.788-1384G= (n.788-1384G=)
c.410-1384G= (n.410-1384G=)
c.413-1384G= (n.413-1384G=)
c.5-28465G= (n.5-28465G=)
c.-43-17895G= (n.-43-17895G=)
c.-99+32855G= (n.-99+32855G=)
n.3251G=
n.3292G=
17g.43092416C>GCA10595755BRCA1n.3179G>C
c.3115G>C (p.Ala1039Pro)
c.2989G>C (p.Ala997Pro)
c.3112G>C (p.Ala1038Pro)
c.3037G>C (p.Ala1013Pro)
c.785-1384G>C (n.785-1384G>C)
c.647-1384G>C (n.647-1384G>C)
c.2227G>C (p.Ala743Pro)
c.2992G>C (p.Ala998Pro)
c.2974G>C (p.Ala992Pro)
c.665-1384G>C (n.665-1384G>C)
c.707-1384G>C (n.707-1384G>C)
c.671-1384G>C (n.671-1384G>C)
c.*2898G>C (n.*2898G>C)
c.788-1384G>C (n.788-1384G>C)
c.410-1384G>C (n.410-1384G>C)
c.413-1384G>C (n.413-1384G>C)
c.5-28465G>C (n.5-28465G>C)
c.-43-17895G>C (n.-43-17895G>C)
c.-99+32855G>C (n.-99+32855G>C)
n.3251G>C
n.3292G>C
17g.43092416C>TCA10595756BRCA1n.3179G>A
c.3115G>A (p.Ala1039Thr)
c.2989G>A (p.Ala997Thr)
c.3112G>A (p.Ala1038Thr)
c.3037G>A (p.Ala1013Thr)
c.785-1384G>A (n.785-1384G>A)
c.647-1384G>A (n.647-1384G>A)
c.2227G>A (p.Ala743Thr)
c.2992G>A (p.Ala998Thr)
c.2974G>A (p.Ala992Thr)
c.665-1384G>A (n.665-1384G>A)
c.707-1384G>A (n.707-1384G>A)
c.671-1384G>A (n.671-1384G>A)
c.*2898G>A (n.*2898G>A)
c.788-1384G>A (n.788-1384G>A)
c.410-1384G>A (n.410-1384G>A)
c.413-1384G>A (n.413-1384G>A)
c.5-28465G>A (n.5-28465G>A)
c.-43-17895G>A (n.-43-17895G>A)
c.-99+32855G>A (n.-99+32855G>A)
n.3251G>A
n.3292G>A
 dbSNP
17g.43092416_43092417delinsCTCA2260782922BRCA1n.3178_3179delinsAG
c.3114_3115delinsAG (p.Glu1038=)
c.2988_2989delinsAG (p.Glu996=)
c.3111_3112delinsAG (p.Glu1037=)
c.3036_3037delinsAG (p.Glu1012=)
c.785-1385_785-1384delinsAG (n.785-1385_785-1384delinsAG)
c.647-1385_647-1384delinsAG (n.647-1385_647-1384delinsAG)
c.2226_2227delinsAG (p.Glu742=)
c.2991_2992delinsAG (p.Glu997=)
c.2973_2974delinsAG (p.Glu991=)
c.665-1385_665-1384delinsAG (n.665-1385_665-1384delinsAG)
c.707-1385_707-1384delinsAG (n.707-1385_707-1384delinsAG)
c.671-1385_671-1384delinsAG (n.671-1385_671-1384delinsAG)
c.*2897_*2898delinsAG (n.*2897_*2898delinsAG)
c.788-1385_788-1384delinsAG (n.788-1385_788-1384delinsAG)
c.410-1385_410-1384delinsAG (n.410-1385_410-1384delinsAG)
c.413-1385_413-1384delinsAG (n.413-1385_413-1384delinsAG)
c.5-28466_5-28465delinsAG (n.5-28466_5-28465delinsAG)
c.-43-17896_-43-17895delinsAG (n.-43-17896_-43-17895delinsAG)
c.-99+32854_-99+32855delinsAG (n.-99+32854_-99+32855delinsAG)
n.3250_3251delinsAG
n.3291_3292delinsAG
17g.43092416_43092418delinsTCCA915950134BRCA1n.3177_3179delinsGA
c.3113_3115delinsGA (p.Glu1038GlyfsTer10)
c.2987_2989delinsGA (p.Glu996GlyfsTer10)
c.3110_3112delinsGA (p.Glu1037GlyfsTer10)
c.3035_3037delinsGA (p.Glu1012GlyfsTer10)
c.785-1386_785-1384delinsGA (n.785-1386_785-1384delinsGA)
c.647-1386_647-1384delinsGA (n.647-1386_647-1384delinsGA)
c.2225_2227delinsGA (p.Glu742GlyfsTer10)
c.2990_2992delinsGA (p.Glu997GlyfsTer10)
c.2972_2974delinsGA (p.Glu991GlyfsTer10)
c.665-1386_665-1384delinsGA (n.665-1386_665-1384delinsGA)
c.707-1386_707-1384delinsGA (n.707-1386_707-1384delinsGA)
c.671-1386_671-1384delinsGA (n.671-1386_671-1384delinsGA)
c.*2896_*2898delinsGA (n.*2896_*2898delinsGA)
c.788-1386_788-1384delinsGA (n.788-1386_788-1384delinsGA)
c.410-1386_410-1384delinsGA (n.410-1386_410-1384delinsGA)
c.413-1386_413-1384delinsGA (n.413-1386_413-1384delinsGA)
c.5-28467_5-28465delinsGA (n.5-28467_5-28465delinsGA)
c.-43-17897_-43-17895delinsGA (n.-43-17897_-43-17895delinsGA)
c.-99+32853_-99+32855delinsGA (n.-99+32853_-99+32855delinsGA)
n.3249_3251delinsGA
n.3290_3292delinsGA
 ClinVar dbSNP
17g.43092416_43092418delinsCTTCA2260782921BRCA1n.3177_3179delinsAAG
c.3113_3115delinsAAG (p.Glu1038=)
c.2987_2989delinsAAG (p.Glu996=)
c.3110_3112delinsAAG (p.Glu1037=)
c.3035_3037delinsAAG (p.Glu1012=)
c.785-1386_785-1384delinsAAG (n.785-1386_785-1384delinsAAG)
c.647-1386_647-1384delinsAAG (n.647-1386_647-1384delinsAAG)
c.2225_2227delinsAAG (p.Glu742=)
c.2990_2992delinsAAG (p.Glu997=)
c.2972_2974delinsAAG (p.Glu991=)
c.665-1386_665-1384delinsAAG (n.665-1386_665-1384delinsAAG)
c.707-1386_707-1384delinsAAG (n.707-1386_707-1384delinsAAG)
c.671-1386_671-1384delinsAAG (n.671-1386_671-1384delinsAAG)
c.*2896_*2898delinsAAG (n.*2896_*2898delinsAAG)
c.788-1386_788-1384delinsAAG (n.788-1386_788-1384delinsAAG)
c.410-1386_410-1384delinsAAG (n.410-1386_410-1384delinsAAG)
c.413-1386_413-1384delinsAAG (n.413-1386_413-1384delinsAAG)
c.5-28467_5-28465delinsAAG (n.5-28467_5-28465delinsAAG)
c.-43-17897_-43-17895delinsAAG (n.-43-17897_-43-17895delinsAAG)
c.-99+32853_-99+32855delinsAAG (n.-99+32853_-99+32855delinsAAG)
n.3249_3251delinsAAG
n.3290_3292delinsAAG
17g.43092417T>ACA10595757BRCA1n.3178A>T
c.3114A>T (p.Glu1038Asp)
c.2988A>T (p.Glu996Asp)
c.3111A>T (p.Glu1037Asp)
c.3036A>T (p.Glu1012Asp)
c.785-1385A>T (n.785-1385A>T)
c.647-1385A>T (n.647-1385A>T)
c.2226A>T (p.Glu742Asp)
c.2991A>T (p.Glu997Asp)
c.2973A>T (p.Glu991Asp)
c.665-1385A>T (n.665-1385A>T)
c.707-1385A>T (n.707-1385A>T)
c.671-1385A>T (n.671-1385A>T)
c.*2897A>T (n.*2897A>T)
c.788-1385A>T (n.788-1385A>T)
c.410-1385A>T (n.410-1385A>T)
c.413-1385A>T (n.413-1385A>T)
c.5-28466A>T (n.5-28466A>T)
c.-43-17896A>T (n.-43-17896A>T)
c.-99+32854A>T (n.-99+32854A>T)
n.3250A>T
n.3291A>T
 dbSNP
17g.43092417T>CCA500232268BRCA1n.3178A>G
c.3114A>G (p.Glu1038=)
c.2988A>G (p.Glu996=)
c.3111A>G (p.Glu1037=)
c.3036A>G (p.Glu1012=)
c.785-1385A>G (n.785-1385A>G)
c.647-1385A>G (n.647-1385A>G)
c.2226A>G (p.Glu742=)
c.2991A>G (p.Glu997=)
c.2973A>G (p.Glu991=)
c.665-1385A>G (n.665-1385A>G)
c.707-1385A>G (n.707-1385A>G)
c.671-1385A>G (n.671-1385A>G)
c.*2897A>G (n.*2897A>G)
c.788-1385A>G (n.788-1385A>G)
c.410-1385A>G (n.410-1385A>G)
c.413-1385A>G (n.413-1385A>G)
c.5-28466A>G (n.5-28466A>G)
c.-43-17896A>G (n.-43-17896A>G)
c.-99+32854A>G (n.-99+32854A>G)
n.3250A>G
n.3291A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092417T>GCA10595758BRCA1n.3178A>C
c.3114A>C (p.Glu1038Asp)
c.2988A>C (p.Glu996Asp)
c.3111A>C (p.Glu1037Asp)
c.3036A>C (p.Glu1012Asp)
c.785-1385A>C (n.785-1385A>C)
c.647-1385A>C (n.647-1385A>C)
c.2226A>C (p.Glu742Asp)
c.2991A>C (p.Glu997Asp)
c.2973A>C (p.Glu991Asp)
c.665-1385A>C (n.665-1385A>C)
c.707-1385A>C (n.707-1385A>C)
c.671-1385A>C (n.671-1385A>C)
c.*2897A>C (n.*2897A>C)
c.788-1385A>C (n.788-1385A>C)
c.410-1385A>C (n.410-1385A>C)
c.413-1385A>C (n.413-1385A>C)
c.5-28466A>C (n.5-28466A>C)
c.-43-17896A>C (n.-43-17896A>C)
c.-99+32854A>C (n.-99+32854A>C)
n.3250A>C
n.3291A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092417T=CA2260782923BRCA1n.3178A=
c.3114A= (p.Glu1038=)
c.2988A= (p.Glu996=)
c.3111A= (p.Glu1037=)
c.3036A= (p.Glu1012=)
c.785-1385A= (n.785-1385A=)
c.647-1385A= (n.647-1385A=)
c.2226A= (p.Glu742=)
c.2991A= (p.Glu997=)
c.2973A= (p.Glu991=)
c.665-1385A= (n.665-1385A=)
c.707-1385A= (n.707-1385A=)
c.671-1385A= (n.671-1385A=)
c.*2897A= (n.*2897A=)
c.788-1385A= (n.788-1385A=)
c.410-1385A= (n.410-1385A=)
c.413-1385A= (n.413-1385A=)
c.5-28466A= (n.5-28466A=)
c.-43-17896A= (n.-43-17896A=)
c.-99+32854A= (n.-99+32854A=)
n.3250A=
n.3291A=
17g.43092417_43092418delCA913190414BRCA1n.3177_3178del
c.3113_3114del (p.Glu1038GlyfsTer7)
c.2987_2988del (p.Glu996GlyfsTer7)
c.3110_3111del (p.Glu1037GlyfsTer7)
c.3035_3036del (p.Glu1012GlyfsTer7)
c.785-1386_785-1385del (n.785-1386_785-1385del)
c.647-1386_647-1385del (n.647-1386_647-1385del)
c.2225_2226del (p.Glu742GlyfsTer7)
c.2990_2991del (p.Glu997GlyfsTer7)
c.2972_2973del (p.Glu991GlyfsTer7)
c.665-1386_665-1385del (n.665-1386_665-1385del)
c.707-1386_707-1385del (n.707-1386_707-1385del)
c.671-1386_671-1385del (n.671-1386_671-1385del)
c.*2896_*2897del (n.*2896_*2897del)
c.788-1386_788-1385del (n.788-1386_788-1385del)
c.410-1386_410-1385del (n.410-1386_410-1385del)
c.413-1386_413-1385del (n.413-1386_413-1385del)
c.5-28467_5-28466del (n.5-28467_5-28466del)
c.-43-17897_-43-17896del (n.-43-17897_-43-17896del)
c.-99+32853_-99+32854del (n.-99+32853_-99+32854del)
n.3249_3250del
n.3290_3291del
 ClinVar dbSNP
17g.43092418delCA919844257BRCA1n.3178del
c.3114del (p.Ala1039ProfsTer9)
c.2988del (p.Ala997ProfsTer9)
c.3111del (p.Ala1038ProfsTer9)
c.3036del (p.Ala1013ProfsTer9)
c.785-1385del (n.785-1385del)
c.647-1385del (n.647-1385del)
c.2226del (p.Ala743ProfsTer9)
c.2991del (p.Ala998ProfsTer9)
c.2973del (p.Ala992ProfsTer9)
c.665-1385del (n.665-1385del)
c.707-1385del (n.707-1385del)
c.671-1385del (n.671-1385del)
c.*2897del (n.*2897del)
c.788-1385del (n.788-1385del)
c.410-1385del (n.410-1385del)
c.413-1385del (n.413-1385del)
c.5-28466del (n.5-28466del)
c.-43-17896del (n.-43-17896del)
c.-99+32854del (n.-99+32854del)
n.3250del
n.3291del
 dbSNP
17g.43092418T>ACA10595759BRCA1n.3177A>T
c.3113A>T (p.Glu1038Val)
c.2987A>T (p.Glu996Val)
c.3110A>T (p.Glu1037Val)
c.3035A>T (p.Glu1012Val)
c.785-1386A>T (n.785-1386A>T)
c.647-1386A>T (n.647-1386A>T)
c.2225A>T (p.Glu742Val)
c.2990A>T (p.Glu997Val)
c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.665-1386A>T (n.665-1386A>T)
c.707-1386A>T (n.707-1386A>T)
c.671-1386A>T (n.671-1386A>T)
c.*2896A>T (n.*2896A>T)
c.788-1386A>T (n.788-1386A>T)
c.410-1386A>T (n.410-1386A>T)
c.413-1386A>T (n.413-1386A>T)
c.5-28467A>T (n.5-28467A>T)
c.-43-17897A>T (n.-43-17897A>T)
c.-99+32853A>T (n.-99+32853A>T)
n.3249A>T
n.3290A>T
 dbSNP
17g.43092418T>CCA002036BRCA1n.3177A>G
c.3113A>G (p.Glu1038Gly)
c.2987A>G (p.Glu996Gly)
c.3110A>G (p.Glu1037Gly)
c.3035A>G (p.Glu1012Gly)
c.785-1386A>G (n.785-1386A>G)
c.647-1386A>G (n.647-1386A>G)
c.2225A>G (p.Glu742Gly)
c.2990A>G (p.Glu997Gly)
c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.665-1386A>G (n.665-1386A>G)
c.707-1386A>G (n.707-1386A>G)
c.671-1386A>G (n.671-1386A>G)
c.*2896A>G (n.*2896A>G)
c.788-1386A>G (n.788-1386A>G)
c.410-1386A>G (n.410-1386A>G)
c.413-1386A>G (n.413-1386A>G)
c.5-28467A>G (n.5-28467A>G)
c.-43-17897A>G (n.-43-17897A>G)
c.-99+32853A>G (n.-99+32853A>G)
n.3249A>G
n.3290A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092418T>GCA10583569BRCA1n.3177A>C
c.3113A>C (p.Glu1038Ala)
c.2987A>C (p.Glu996Ala)
c.3110A>C (p.Glu1037Ala)
c.3035A>C (p.Glu1012Ala)
c.785-1386A>C (n.785-1386A>C)
c.647-1386A>C (n.647-1386A>C)
c.2225A>C (p.Glu742Ala)
c.2990A>C (p.Glu997Ala)
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.665-1386A>C (n.665-1386A>C)
c.707-1386A>C (n.707-1386A>C)
c.671-1386A>C (n.671-1386A>C)
c.*2896A>C (n.*2896A>C)
c.788-1386A>C (n.788-1386A>C)
c.410-1386A>C (n.410-1386A>C)
c.413-1386A>C (n.413-1386A>C)
c.5-28467A>C (n.5-28467A>C)
c.-43-17897A>C (n.-43-17897A>C)
c.-99+32853A>C (n.-99+32853A>C)
n.3249A>C
n.3290A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092418T=CA2260782924BRCA1n.3177A=
c.3113A= (p.Glu1038=)
c.2987A= (p.Glu996=)
c.3110A= (p.Glu1037=)
c.3035A= (p.Glu1012=)
c.785-1386A= (n.785-1386A=)
c.647-1386A= (n.647-1386A=)
c.2225A= (p.Glu742=)
c.2990A= (p.Glu997=)
c.2972A= (p.Glu991=)
c.665-1386A= (n.665-1386A=)
c.707-1386A= (n.707-1386A=)
c.671-1386A= (n.671-1386A=)
c.*2896A= (n.*2896A=)
c.788-1386A= (n.788-1386A=)
c.410-1386A= (n.410-1386A=)
c.413-1386A= (n.413-1386A=)
c.5-28467A= (n.5-28467A=)
c.-43-17897A= (n.-43-17897A=)
c.-99+32853A= (n.-99+32853A=)
n.3249A=
n.3290A=
17g.43092418_43092424delinsTCTTTAACA2260782925BRCA1n.3171_3177delinsTTAAAGA
c.3107_3113delinsTTAAAGA (p.Phe1036=)
c.2981_2987delinsTTAAAGA (p.Phe994=)
c.3104_3110delinsTTAAAGA (p.Phe1035=)
c.3029_3035delinsTTAAAGA (p.Phe1010=)
c.785-1392_785-1386delinsTTAAAGA (n.785-1392_785-1386delinsTTAAAGA)
c.647-1392_647-1386delinsTTAAAGA (n.647-1392_647-1386delinsTTAAAGA)
c.2219_2225delinsTTAAAGA (p.Phe740=)
c.2984_2990delinsTTAAAGA (p.Phe995=)
c.2966_2972delinsTTAAAGA (p.Phe989=)
c.665-1392_665-1386delinsTTAAAGA (n.665-1392_665-1386delinsTTAAAGA)
c.707-1392_707-1386delinsTTAAAGA (n.707-1392_707-1386delinsTTAAAGA)
c.671-1392_671-1386delinsTTAAAGA (n.671-1392_671-1386delinsTTAAAGA)
c.*2890_*2896delinsTTAAAGA (n.*2890_*2896delinsTTAAAGA)
c.788-1392_788-1386delinsTTAAAGA (n.788-1392_788-1386delinsTTAAAGA)
c.410-1392_410-1386delinsTTAAAGA (n.410-1392_410-1386delinsTTAAAGA)
c.413-1392_413-1386delinsTTAAAGA (n.413-1392_413-1386delinsTTAAAGA)
c.5-28473_5-28467delinsTTAAAGA (n.5-28473_5-28467delinsTTAAAGA)
c.-43-17903_-43-17897delinsTTAAAGA (n.-43-17903_-43-17897delinsTTAAAGA)
c.-99+32847_-99+32853delinsTTAAAGA (n.-99+32847_-99+32853delinsTTAAAGA)
n.3243_3249delinsTTAAAGA
n.3284_3290delinsTTAAAGA
17g.43092419delCA2697559881BRCA1n.3176del
c.3112del (p.Glu1038LysfsTer10)
c.2986del (p.Glu996LysfsTer10)
c.3109del (p.Glu1037LysfsTer10)
c.3034del (p.Glu1012LysfsTer10)
c.785-1387del (n.785-1387del)
c.647-1387del (n.647-1387del)
c.2224del (p.Glu742LysfsTer10)
c.2989del (p.Glu997LysfsTer10)
c.2971del (p.Glu991LysfsTer10)
c.665-1387del (n.665-1387del)
c.707-1387del (n.707-1387del)
c.671-1387del (n.671-1387del)
c.*2895del (n.*2895del)
c.788-1387del (n.788-1387del)
c.410-1387del (n.410-1387del)
c.413-1387del (n.413-1387del)
c.5-28468del (n.5-28468del)
c.-43-17898del (n.-43-17898del)
c.-99+32852del (n.-99+32852del)
n.3248del
n.3289del
 ClinVar
17g.43092419C>ACA002035BRCA1n.3176G>T
c.3112G>T (p.Glu1038Ter)
c.2986G>T (p.Glu996Ter)
c.3109G>T (p.Glu1037Ter)
c.3034G>T (p.Glu1012Ter)
c.785-1387G>T (n.785-1387G>T)
c.647-1387G>T (n.647-1387G>T)
c.2224G>T (p.Glu742Ter)
c.2989G>T (p.Glu997Ter)
c.2971G>T (p.Glu991Ter)
c.665-1387G>T (n.665-1387G>T)
c.707-1387G>T (n.707-1387G>T)
c.671-1387G>T (n.671-1387G>T)
c.*2895G>T (n.*2895G>T)
c.788-1387G>T (n.788-1387G>T)
c.410-1387G>T (n.410-1387G>T)
c.413-1387G>T (n.413-1387G>T)
c.5-28468G>T (n.5-28468G>T)
c.-43-17898G>T (n.-43-17898G>T)
c.-99+32852G>T (n.-99+32852G>T)
n.3248G>T
n.3289G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092419C=CA2260782926BRCA1n.3176G=
c.3112G= (p.Glu1038=)
c.2986G= (p.Glu996=)
c.3109G= (p.Glu1037=)
c.3034G= (p.Glu1012=)
c.785-1387G= (n.785-1387G=)
c.647-1387G= (n.647-1387G=)
c.2224G= (p.Glu742=)
c.2989G= (p.Glu997=)
c.2971G= (p.Glu991=)
c.665-1387G= (n.665-1387G=)
c.707-1387G= (n.707-1387G=)
c.671-1387G= (n.671-1387G=)
c.*2895G= (n.*2895G=)
c.788-1387G= (n.788-1387G=)
c.410-1387G= (n.410-1387G=)
c.413-1387G= (n.413-1387G=)
c.5-28468G= (n.5-28468G=)
c.-43-17898G= (n.-43-17898G=)
c.-99+32852G= (n.-99+32852G=)
n.3248G=
n.3289G=
17g.43092419C>GCA10595760BRCA1n.3176G>C
c.3112G>C (p.Glu1038Gln)
c.2986G>C (p.Glu996Gln)
c.3109G>C (p.Glu1037Gln)
c.3034G>C (p.Glu1012Gln)
c.785-1387G>C (n.785-1387G>C)
c.647-1387G>C (n.647-1387G>C)
c.2224G>C (p.Glu742Gln)
c.2989G>C (p.Glu997Gln)
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.665-1387G>C (n.665-1387G>C)
c.707-1387G>C (n.707-1387G>C)
c.671-1387G>C (n.671-1387G>C)
c.*2895G>C (n.*2895G>C)
c.788-1387G>C (n.788-1387G>C)
c.410-1387G>C (n.410-1387G>C)
c.413-1387G>C (n.413-1387G>C)
c.5-28468G>C (n.5-28468G>C)
c.-43-17898G>C (n.-43-17898G>C)
c.-99+32852G>C (n.-99+32852G>C)
n.3248G>C
n.3289G>C
 dbSNP
17g.43092419C>TCA10595761BRCA1n.3176G>A
c.3112G>A (p.Glu1038Lys)
c.2986G>A (p.Glu996Lys)
c.3109G>A (p.Glu1037Lys)
c.3034G>A (p.Glu1012Lys)
c.785-1387G>A (n.785-1387G>A)
c.647-1387G>A (n.647-1387G>A)
c.2224G>A (p.Glu742Lys)
c.2989G>A (p.Glu997Lys)
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.665-1387G>A (n.665-1387G>A)
c.707-1387G>A (n.707-1387G>A)
c.671-1387G>A (n.671-1387G>A)
c.*2895G>A (n.*2895G>A)
c.788-1387G>A (n.788-1387G>A)
c.410-1387G>A (n.410-1387G>A)
c.413-1387G>A (n.413-1387G>A)
c.5-28468G>A (n.5-28468G>A)
c.-43-17898G>A (n.-43-17898G>A)
c.-99+32852G>A (n.-99+32852G>A)
n.3248G>A
n.3289G>A
 dbSNP
17g.43092419_43092424delCA002032BRCA1n.3171_3176del
c.3107_3112del (p.Phe1036Ter)
c.2981_2986del (p.Phe994Ter)
c.3104_3109del (p.Phe1035Ter)
c.3029_3034del (p.Phe1010Ter)
c.785-1392_785-1387del (n.785-1392_785-1387del)
c.647-1392_647-1387del (n.647-1392_647-1387del)
c.2219_2224del (p.Phe740Ter)
c.2984_2989del (p.Phe995Ter)
c.2966_2971del (p.Phe989Ter)
c.665-1392_665-1387del (n.665-1392_665-1387del)
c.707-1392_707-1387del (n.707-1392_707-1387del)
c.671-1392_671-1387del (n.671-1392_671-1387del)
c.*2890_*2895del (n.*2890_*2895del)
c.788-1392_788-1387del (n.788-1392_788-1387del)
c.410-1392_410-1387del (n.410-1392_410-1387del)
c.413-1392_413-1387del (n.413-1392_413-1387del)
c.5-28473_5-28468del (n.5-28473_5-28468del)
c.-43-17903_-43-17898del (n.-43-17903_-43-17898del)
c.-99+32847_-99+32852del (n.-99+32847_-99+32852del)
n.3243_3248del
n.3284_3289del
 ClinVar dbSNP
17g.43092420T>ACA10595762BRCA1n.3175A>T
c.3111A>T (p.Lys1037Asn)
c.2985A>T (p.Lys995Asn)
c.3108A>T (p.Lys1036Asn)
c.3033A>T (p.Lys1011Asn)
c.785-1388A>T (n.785-1388A>T)
c.647-1388A>T (n.647-1388A>T)
c.2223A>T (p.Lys741Asn)
c.2988A>T (p.Lys996Asn)
c.2970A>T (p.Lys990Asn)
c.665-1388A>T (n.665-1388A>T)
c.707-1388A>T (n.707-1388A>T)
c.671-1388A>T (n.671-1388A>T)
c.*2894A>T (n.*2894A>T)
c.788-1388A>T (n.788-1388A>T)
c.410-1388A>T (n.410-1388A>T)
c.413-1388A>T (n.413-1388A>T)
c.5-28469A>T (n.5-28469A>T)
c.-43-17899A>T (n.-43-17899A>T)
c.-99+32851A>T (n.-99+32851A>T)
n.3247A>T
n.3288A>T
 dbSNP
17g.43092420T>CCA500232269BRCA1n.3175A>G
c.3111A>G (p.Lys1037=)
c.2985A>G (p.Lys995=)
c.3108A>G (p.Lys1036=)
c.3033A>G (p.Lys1011=)
c.785-1388A>G (n.785-1388A>G)
c.647-1388A>G (n.647-1388A>G)
c.2223A>G (p.Lys741=)
c.2988A>G (p.Lys996=)
c.2970A>G (p.Lys990=)
c.665-1388A>G (n.665-1388A>G)
c.707-1388A>G (n.707-1388A>G)
c.671-1388A>G (n.671-1388A>G)
c.*2894A>G (n.*2894A>G)
c.788-1388A>G (n.788-1388A>G)
c.410-1388A>G (n.410-1388A>G)
c.413-1388A>G (n.413-1388A>G)
c.5-28469A>G (n.5-28469A>G)
c.-43-17899A>G (n.-43-17899A>G)
c.-99+32851A>G (n.-99+32851A>G)
n.3247A>G
n.3288A>G
 dbSNP
17g.43092420T>GCA10595763BRCA1n.3175A>C
c.3111A>C (p.Lys1037Asn)
c.2985A>C (p.Lys995Asn)
c.3108A>C (p.Lys1036Asn)
c.3033A>C (p.Lys1011Asn)
c.785-1388A>C (n.785-1388A>C)
c.647-1388A>C (n.647-1388A>C)
c.2223A>C (p.Lys741Asn)
c.2988A>C (p.Lys996Asn)
c.2970A>C (p.Lys990Asn)
c.665-1388A>C (n.665-1388A>C)
c.707-1388A>C (n.707-1388A>C)
c.671-1388A>C (n.671-1388A>C)
c.*2894A>C (n.*2894A>C)
c.788-1388A>C (n.788-1388A>C)
c.410-1388A>C (n.410-1388A>C)
c.413-1388A>C (n.413-1388A>C)
c.5-28469A>C (n.5-28469A>C)
c.-43-17899A>C (n.-43-17899A>C)
c.-99+32851A>C (n.-99+32851A>C)
n.3247A>C
n.3288A>C
17g.43092420T=CA2260782927BRCA1n.3175A=
c.3111A= (p.Lys1037=)
c.2985A= (p.Lys995=)
c.3108A= (p.Lys1036=)
c.3033A= (p.Lys1011=)
c.785-1388A= (n.785-1388A=)
c.647-1388A= (n.647-1388A=)
c.2223A= (p.Lys741=)
c.2988A= (p.Lys996=)
c.2970A= (p.Lys990=)
c.665-1388A= (n.665-1388A=)
c.707-1388A= (n.707-1388A=)
c.671-1388A= (n.671-1388A=)
c.*2894A= (n.*2894A=)
c.788-1388A= (n.788-1388A=)
c.410-1388A= (n.410-1388A=)
c.413-1388A= (n.413-1388A=)
c.5-28469A= (n.5-28469A=)
c.-43-17899A= (n.-43-17899A=)
c.-99+32851A= (n.-99+32851A=)
n.3247A=
n.3288A=
17g.43092420_43092421insACA658823979BRCA1n.3174_3175insT
c.3110_3111insT (p.Lys1037AsnfsTer9)
c.2984_2985insT (p.Lys995AsnfsTer9)
c.3107_3108insT (p.Lys1036AsnfsTer9)
c.3032_3033insT (p.Lys1011AsnfsTer9)
c.785-1389_785-1388insT (n.785-1389_785-1388insT)
c.647-1389_647-1388insT (n.647-1389_647-1388insT)
c.2222_2223insT (p.Lys741AsnfsTer9)
c.2987_2988insT (p.Lys996AsnfsTer9)
c.2969_2970insT (p.Lys990AsnfsTer9)
c.665-1389_665-1388insT (n.665-1389_665-1388insT)
c.707-1389_707-1388insT (n.707-1389_707-1388insT)
c.671-1389_671-1388insT (n.671-1389_671-1388insT)
c.*2893_*2894insT (n.*2893_*2894insT)
c.788-1389_788-1388insT (n.788-1389_788-1388insT)
c.410-1389_410-1388insT (n.410-1389_410-1388insT)
c.413-1389_413-1388insT (n.413-1389_413-1388insT)
c.5-28470_5-28469insT (n.5-28470_5-28469insT)
c.-43-17900_-43-17899insT (n.-43-17900_-43-17899insT)
c.-99+32850_-99+32851insT (n.-99+32850_-99+32851insT)
n.3246_3247insT
n.3287_3288insT
 ClinVar dbSNP
17g.43092421T>ACA10595764BRCA1n.3174A>T
c.3110A>T (p.Lys1037Ile)
c.2984A>T (p.Lys995Ile)
c.3107A>T (p.Lys1036Ile)
c.3032A>T (p.Lys1011Ile)
c.785-1389A>T (n.785-1389A>T)
c.647-1389A>T (n.647-1389A>T)
c.2222A>T (p.Lys741Ile)
c.2987A>T (p.Lys996Ile)
c.2969A>T (p.Lys990Ile)
c.665-1389A>T (n.665-1389A>T)
c.707-1389A>T (n.707-1389A>T)
c.671-1389A>T (n.671-1389A>T)
c.*2893A>T (n.*2893A>T)
c.788-1389A>T (n.788-1389A>T)
c.410-1389A>T (n.410-1389A>T)
c.413-1389A>T (n.413-1389A>T)
c.5-28470A>T (n.5-28470A>T)
c.-43-17900A>T (n.-43-17900A>T)
c.-99+32850A>T (n.-99+32850A>T)
n.3246A>T
n.3287A>T
 dbSNP
17g.43092421T>CCA10595765BRCA1n.3174A>G
c.3110A>G (p.Lys1037Arg)
c.2984A>G (p.Lys995Arg)
c.3107A>G (p.Lys1036Arg)
c.3032A>G (p.Lys1011Arg)
c.785-1389A>G (n.785-1389A>G)
c.647-1389A>G (n.647-1389A>G)
c.2222A>G (p.Lys741Arg)
c.2987A>G (p.Lys996Arg)
c.2969A>G (p.Lys990Arg)
c.665-1389A>G (n.665-1389A>G)
c.707-1389A>G (n.707-1389A>G)
c.671-1389A>G (n.671-1389A>G)
c.*2893A>G (n.*2893A>G)
c.788-1389A>G (n.788-1389A>G)
c.410-1389A>G (n.410-1389A>G)
c.413-1389A>G (n.413-1389A>G)
c.5-28470A>G (n.5-28470A>G)
c.-43-17900A>G (n.-43-17900A>G)
c.-99+32850A>G (n.-99+32850A>G)
n.3246A>G
n.3287A>G
 dbSNP
17g.43092421T>GCA10595766BRCA1n.3174A>C
c.3110A>C (p.Lys1037Thr)
c.2984A>C (p.Lys995Thr)
c.3107A>C (p.Lys1036Thr)
c.3032A>C (p.Lys1011Thr)
c.785-1389A>C (n.785-1389A>C)
c.647-1389A>C (n.647-1389A>C)
c.2222A>C (p.Lys741Thr)
c.2987A>C (p.Lys996Thr)
c.2969A>C (p.Lys990Thr)
c.665-1389A>C (n.665-1389A>C)
c.707-1389A>C (n.707-1389A>C)
c.671-1389A>C (n.671-1389A>C)
c.*2893A>C (n.*2893A>C)
c.788-1389A>C (n.788-1389A>C)
c.410-1389A>C (n.410-1389A>C)
c.413-1389A>C (n.413-1389A>C)
c.5-28470A>C (n.5-28470A>C)
c.-43-17900A>C (n.-43-17900A>C)
c.-99+32850A>C (n.-99+32850A>C)
n.3246A>C
n.3287A>C
 dbSNP
17g.43092421T=CA2260782928BRCA1n.3174A=
c.3110A= (p.Lys1037=)
c.2984A= (p.Lys995=)
c.3107A= (p.Lys1036=)
c.3032A= (p.Lys1011=)
c.785-1389A= (n.785-1389A=)
c.647-1389A= (n.647-1389A=)
c.2222A= (p.Lys741=)
c.2987A= (p.Lys996=)
c.2969A= (p.Lys990=)
c.665-1389A= (n.665-1389A=)
c.707-1389A= (n.707-1389A=)
c.671-1389A= (n.671-1389A=)
c.*2893A= (n.*2893A=)
c.788-1389A= (n.788-1389A=)
c.410-1389A= (n.410-1389A=)
c.413-1389A= (n.413-1389A=)
c.5-28470A= (n.5-28470A=)
c.-43-17900A= (n.-43-17900A=)
c.-99+32850A= (n.-99+32850A=)
n.3246A=
n.3287A=
17g.43092421_43092425delinsTTAAACA2260782929BRCA1n.3170_3174delinsTTTAA
c.3106_3110delinsTTTAA (p.Phe1036=)
c.2980_2984delinsTTTAA (p.Phe994=)
c.3103_3107delinsTTTAA (p.Phe1035=)
c.3028_3032delinsTTTAA (p.Phe1010=)
c.785-1393_785-1389delinsTTTAA (n.785-1393_785-1389delinsTTTAA)
c.647-1393_647-1389delinsTTTAA (n.647-1393_647-1389delinsTTTAA)
c.2218_2222delinsTTTAA (p.Phe740=)
c.2983_2987delinsTTTAA (p.Phe995=)
c.2965_2969delinsTTTAA (p.Phe989=)
c.665-1393_665-1389delinsTTTAA (n.665-1393_665-1389delinsTTTAA)
c.707-1393_707-1389delinsTTTAA (n.707-1393_707-1389delinsTTTAA)
c.671-1393_671-1389delinsTTTAA (n.671-1393_671-1389delinsTTTAA)
c.*2889_*2893delinsTTTAA (n.*2889_*2893delinsTTTAA)
c.788-1393_788-1389delinsTTTAA (n.788-1393_788-1389delinsTTTAA)
c.410-1393_410-1389delinsTTTAA (n.410-1393_410-1389delinsTTTAA)
c.413-1393_413-1389delinsTTTAA (n.413-1393_413-1389delinsTTTAA)
c.5-28474_5-28470delinsTTTAA (n.5-28474_5-28470delinsTTTAA)
c.-43-17904_-43-17900delinsTTTAA (n.-43-17904_-43-17900delinsTTTAA)
c.-99+32846_-99+32850delinsTTTAA (n.-99+32846_-99+32850delinsTTTAA)
n.3242_3246delinsTTTAA
n.3283_3287delinsTTTAA
17g.43092421_43092422insACA10589784BRCA1n.3173_3174insT
c.3109_3110insT (p.Lys1037IlefsTer9)
c.2983_2984insT (p.Lys995IlefsTer9)
c.3106_3107insT (p.Lys1036IlefsTer9)
c.3031_3032insT (p.Lys1011IlefsTer9)
c.785-1390_785-1389insT (n.785-1390_785-1389insT)
c.647-1390_647-1389insT (n.647-1390_647-1389insT)
c.2221_2222insT (p.Lys741IlefsTer9)
c.2986_2987insT (p.Lys996IlefsTer9)
c.2968_2969insT (p.Lys990IlefsTer9)
c.665-1390_665-1389insT (n.665-1390_665-1389insT)
c.707-1390_707-1389insT (n.707-1390_707-1389insT)
c.671-1390_671-1389insT (n.671-1390_671-1389insT)
c.*2892_*2893insT (n.*2892_*2893insT)
c.788-1390_788-1389insT (n.788-1390_788-1389insT)
c.410-1390_410-1389insT (n.410-1390_410-1389insT)
c.413-1390_413-1389insT (n.413-1390_413-1389insT)
c.5-28471_5-28470insT (n.5-28471_5-28470insT)
c.-43-17901_-43-17900insT (n.-43-17901_-43-17900insT)
c.-99+32849_-99+32850insT (n.-99+32849_-99+32850insT)
n.3245_3246insT
n.3286_3287insT
 ClinVar dbSNP
17g.43092422T>ACA10595767BRCA1n.3173A>T
c.3109A>T (p.Lys1037Ter)
c.2983A>T (p.Lys995Ter)
c.3106A>T (p.Lys1036Ter)
c.3031A>T (p.Lys1011Ter)
c.785-1390A>T (n.785-1390A>T)
c.647-1390A>T (n.647-1390A>T)
c.2221A>T (p.Lys741Ter)
c.2986A>T (p.Lys996Ter)
c.2968A>T (p.Lys990Ter)
c.665-1390A>T (n.665-1390A>T)
c.707-1390A>T (n.707-1390A>T)
c.671-1390A>T (n.671-1390A>T)
c.*2892A>T (n.*2892A>T)
c.788-1390A>T (n.788-1390A>T)
c.410-1390A>T (n.410-1390A>T)
c.413-1390A>T (n.413-1390A>T)
c.5-28471A>T (n.5-28471A>T)
c.-43-17901A>T (n.-43-17901A>T)
c.-99+32849A>T (n.-99+32849A>T)
n.3245A>T
n.3286A>T
17g.43092422T>CCA10595768BRCA1n.3173A>G
c.3109A>G (p.Lys1037Glu)
c.2983A>G (p.Lys995Glu)
c.3106A>G (p.Lys1036Glu)
c.3031A>G (p.Lys1011Glu)
c.785-1390A>G (n.785-1390A>G)
c.647-1390A>G (n.647-1390A>G)
c.2221A>G (p.Lys741Glu)
c.2986A>G (p.Lys996Glu)
c.2968A>G (p.Lys990Glu)
c.665-1390A>G (n.665-1390A>G)
c.707-1390A>G (n.707-1390A>G)
c.671-1390A>G (n.671-1390A>G)
c.*2892A>G (n.*2892A>G)
c.788-1390A>G (n.788-1390A>G)
c.410-1390A>G (n.410-1390A>G)
c.413-1390A>G (n.413-1390A>G)
c.5-28471A>G (n.5-28471A>G)
c.-43-17901A>G (n.-43-17901A>G)
c.-99+32849A>G (n.-99+32849A>G)
n.3245A>G
n.3286A>G
17g.43092422T>GCA10595769BRCA1n.3173A>C
c.3109A>C (p.Lys1037Gln)
c.2983A>C (p.Lys995Gln)
c.3106A>C (p.Lys1036Gln)
c.3031A>C (p.Lys1011Gln)
c.785-1390A>C (n.785-1390A>C)
c.647-1390A>C (n.647-1390A>C)
c.2221A>C (p.Lys741Gln)
c.2986A>C (p.Lys996Gln)
c.2968A>C (p.Lys990Gln)
c.665-1390A>C (n.665-1390A>C)
c.707-1390A>C (n.707-1390A>C)
c.671-1390A>C (n.671-1390A>C)
c.*2892A>C (n.*2892A>C)
c.788-1390A>C (n.788-1390A>C)
c.410-1390A>C (n.410-1390A>C)
c.413-1390A>C (n.413-1390A>C)
c.5-28471A>C (n.5-28471A>C)
c.-43-17901A>C (n.-43-17901A>C)
c.-99+32849A>C (n.-99+32849A>C)
n.3245A>C
n.3286A>C
17g.43092422_43092424delinsTAACA2260782930BRCA1n.3171_3173delinsTTA
c.3107_3109delinsTTA (p.Phe1036=)
c.2981_2983delinsTTA (p.Phe994=)
c.3104_3106delinsTTA (p.Phe1035=)
c.3029_3031delinsTTA (p.Phe1010=)
c.785-1392_785-1390delinsTTA (n.785-1392_785-1390delinsTTA)
c.647-1392_647-1390delinsTTA (n.647-1392_647-1390delinsTTA)
c.2219_2221delinsTTA (p.Phe740=)
c.2984_2986delinsTTA (p.Phe995=)
c.2966_2968delinsTTA (p.Phe989=)
c.665-1392_665-1390delinsTTA (n.665-1392_665-1390delinsTTA)
c.707-1392_707-1390delinsTTA (n.707-1392_707-1390delinsTTA)
c.671-1392_671-1390delinsTTA (n.671-1392_671-1390delinsTTA)
c.*2890_*2892delinsTTA (n.*2890_*2892delinsTTA)
c.788-1392_788-1390delinsTTA (n.788-1392_788-1390delinsTTA)
c.410-1392_410-1390delinsTTA (n.410-1392_410-1390delinsTTA)
c.413-1392_413-1390delinsTTA (n.413-1392_413-1390delinsTTA)
c.5-28473_5-28471delinsTTA (n.5-28473_5-28471delinsTTA)
c.-43-17903_-43-17901delinsTTA (n.-43-17903_-43-17901delinsTTA)
c.-99+32847_-99+32849delinsTTA (n.-99+32847_-99+32849delinsTTA)
n.3243_3245delinsTTA
n.3284_3286delinsTTA
17g.43092422_43092425delCA658823980BRCA1n.3170_3173del
c.3106_3109del (p.Phe1036LysfsTer11)
c.2980_2983del (p.Phe994LysfsTer11)
c.3103_3106del (p.Phe1035LysfsTer11)
c.3028_3031del (p.Phe1010LysfsTer11)
c.785-1393_785-1390del (n.785-1393_785-1390del)
c.647-1393_647-1390del (n.647-1393_647-1390del)
c.2218_2221del (p.Phe740LysfsTer11)
c.2983_2986del (p.Phe995LysfsTer11)
c.2965_2968del (p.Phe989LysfsTer11)
c.665-1393_665-1390del (n.665-1393_665-1390del)
c.707-1393_707-1390del (n.707-1393_707-1390del)
c.671-1393_671-1390del (n.671-1393_671-1390del)
c.*2889_*2892del (n.*2889_*2892del)
c.788-1393_788-1390del (n.788-1393_788-1390del)
c.410-1393_410-1390del (n.410-1393_410-1390del)
c.413-1393_413-1390del (n.413-1393_413-1390del)
c.5-28474_5-28471del (n.5-28474_5-28471del)
c.-43-17904_-43-17901del (n.-43-17904_-43-17901del)
c.-99+32846_-99+32849del (n.-99+32846_-99+32849del)
n.3242_3245del
n.3283_3286del
 ClinVar dbSNP
17g.43092423A>CCA10595770BRCA1n.3172T>G
c.3108T>G (p.Phe1036Leu)
c.2982T>G (p.Phe994Leu)
c.3105T>G (p.Phe1035Leu)
c.3030T>G (p.Phe1010Leu)
c.785-1391T>G (n.785-1391T>G)
c.647-1391T>G (n.647-1391T>G)
c.2220T>G (p.Phe740Leu)
c.2985T>G (p.Phe995Leu)
c.2967T>G (p.Phe989Leu)
c.665-1391T>G (n.665-1391T>G)
c.707-1391T>G (n.707-1391T>G)
c.671-1391T>G (n.671-1391T>G)
c.*2891T>G (n.*2891T>G)
c.788-1391T>G (n.788-1391T>G)
c.410-1391T>G (n.410-1391T>G)
c.413-1391T>G (n.413-1391T>G)
c.5-28472T>G (n.5-28472T>G)
c.-43-17902T>G (n.-43-17902T>G)
c.-99+32848T>G (n.-99+32848T>G)
n.3244T>G
n.3285T>G
 dbSNP
17g.43092423A>GCA500232270BRCA1n.3172T>C
c.3108T>C (p.Phe1036=)
c.2982T>C (p.Phe994=)
c.3105T>C (p.Phe1035=)
c.3030T>C (p.Phe1010=)
c.785-1391T>C (n.785-1391T>C)
c.647-1391T>C (n.647-1391T>C)
c.2220T>C (p.Phe740=)
c.2985T>C (p.Phe995=)
c.2967T>C (p.Phe989=)
c.665-1391T>C (n.665-1391T>C)
c.707-1391T>C (n.707-1391T>C)
c.671-1391T>C (n.671-1391T>C)
c.*2891T>C (n.*2891T>C)
c.788-1391T>C (n.788-1391T>C)
c.410-1391T>C (n.410-1391T>C)
c.413-1391T>C (n.413-1391T>C)
c.5-28472T>C (n.5-28472T>C)
c.-43-17902T>C (n.-43-17902T>C)
c.-99+32848T>C (n.-99+32848T>C)
n.3244T>C
n.3285T>C
 dbSNP
17g.43092423A>TCA10595771BRCA1n.3172T>A
c.3108T>A (p.Phe1036Leu)
c.2982T>A (p.Phe994Leu)
c.3105T>A (p.Phe1035Leu)
c.3030T>A (p.Phe1010Leu)
c.785-1391T>A (n.785-1391T>A)
c.647-1391T>A (n.647-1391T>A)
c.2220T>A (p.Phe740Leu)
c.2985T>A (p.Phe995Leu)
c.2967T>A (p.Phe989Leu)
c.665-1391T>A (n.665-1391T>A)
c.707-1391T>A (n.707-1391T>A)
c.671-1391T>A (n.671-1391T>A)
c.*2891T>A (n.*2891T>A)
c.788-1391T>A (n.788-1391T>A)
c.410-1391T>A (n.410-1391T>A)
c.413-1391T>A (n.413-1391T>A)
c.5-28472T>A (n.5-28472T>A)
c.-43-17902T>A (n.-43-17902T>A)
c.-99+32848T>A (n.-99+32848T>A)
n.3244T>A
n.3285T>A
 dbSNP
17g.43092427dupCA002031BRCA1n.3172dup
c.3108dup (p.Lys1037Ter)
c.2982dup (p.Lys995Ter)
c.3105dup (p.Lys1036Ter)
c.3030dup (p.Lys1011Ter)
c.785-1391dup (n.785-1391dup)
c.647-1391dup (n.647-1391dup)
c.2220dup (p.Lys741Ter)
c.2985dup (p.Lys996Ter)
c.2967dup (p.Lys990Ter)
c.665-1391dup (n.665-1391dup)
c.707-1391dup (n.707-1391dup)
c.671-1391dup (n.671-1391dup)
c.*2891dup (n.*2891dup)
c.788-1391dup (n.788-1391dup)
c.410-1391dup (n.410-1391dup)
c.413-1391dup (n.413-1391dup)
c.5-28472dup (n.5-28472dup)
c.-43-17902dup (n.-43-17902dup)
c.-99+32848dup (n.-99+32848dup)
n.3244dup
n.3285dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092427delCA002034BRCA1n.3172del
c.3108del (p.Phe1036LeufsTer12)
c.2982del (p.Phe994LeufsTer12)
c.3105del (p.Phe1035LeufsTer12)
c.3030del (p.Phe1010LeufsTer12)
c.785-1391del (n.785-1391del)
c.647-1391del (n.647-1391del)
c.2220del (p.Phe740LeufsTer12)
c.2985del (p.Phe995LeufsTer12)
c.2967del (p.Phe989LeufsTer12)
c.665-1391del (n.665-1391del)
c.707-1391del (n.707-1391del)
c.671-1391del (n.671-1391del)
c.*2891del (n.*2891del)
c.788-1391del (n.788-1391del)
c.410-1391del (n.410-1391del)
c.413-1391del (n.413-1391del)
c.5-28472del (n.5-28472del)
c.-43-17902del (n.-43-17902del)
c.-99+32848del (n.-99+32848del)
n.3244del
n.3285del
 ClinVar dbSNP
17g.43092426_43092427delCA2260782931BRCA1n.3171_3172del
c.3107_3108del (p.Phe1036Ter)
c.2981_2982del (p.Phe994Ter)
c.3104_3105del (p.Phe1035Ter)
c.3029_3030del (p.Phe1010Ter)
c.785-1392_785-1391del (n.785-1392_785-1391del)
c.647-1392_647-1391del (n.647-1392_647-1391del)
c.2219_2220del (p.Phe740Ter)
c.2984_2985del (p.Phe995Ter)
c.2966_2967del (p.Phe989Ter)
c.665-1392_665-1391del (n.665-1392_665-1391del)
c.707-1392_707-1391del (n.707-1392_707-1391del)
c.671-1392_671-1391del (n.671-1392_671-1391del)
c.*2890_*2891del (n.*2890_*2891del)
c.788-1392_788-1391del (n.788-1392_788-1391del)
c.410-1392_410-1391del (n.410-1392_410-1391del)
c.413-1392_413-1391del (n.413-1392_413-1391del)
c.5-28473_5-28472del (n.5-28473_5-28472del)
c.-43-17903_-43-17902del (n.-43-17903_-43-17902del)
c.-99+32847_-99+32848del (n.-99+32847_-99+32848del)
n.3243_3244del
n.3284_3285del
 dbSNP
17g.43092424A>CCA10595772BRCA1n.3171T>G
c.3107T>G (p.Phe1036Cys)
c.2981T>G (p.Phe994Cys)
c.3104T>G (p.Phe1035Cys)
c.3029T>G (p.Phe1010Cys)
c.785-1392T>G (n.785-1392T>G)
c.647-1392T>G (n.647-1392T>G)
c.2219T>G (p.Phe740Cys)
c.2984T>G (p.Phe995Cys)
c.2966T>G (p.Phe989Cys)
c.665-1392T>G (n.665-1392T>G)
c.707-1392T>G (n.707-1392T>G)
c.671-1392T>G (n.671-1392T>G)
c.*2890T>G (n.*2890T>G)
c.788-1392T>G (n.788-1392T>G)
c.410-1392T>G (n.410-1392T>G)
c.413-1392T>G (n.413-1392T>G)
c.5-28473T>G (n.5-28473T>G)
c.-43-17903T>G (n.-43-17903T>G)
c.-99+32847T>G (n.-99+32847T>G)
n.3243T>G
n.3284T>G
 dbSNP
17g.43092424A>GCA10595773BRCA1n.3171T>C
c.3107T>C (p.Phe1036Ser)
c.2981T>C (p.Phe994Ser)
c.3104T>C (p.Phe1035Ser)
c.3029T>C (p.Phe1010Ser)
c.785-1392T>C (n.785-1392T>C)
c.647-1392T>C (n.647-1392T>C)
c.2219T>C (p.Phe740Ser)
c.2984T>C (p.Phe995Ser)
c.2966T>C (p.Phe989Ser)
c.665-1392T>C (n.665-1392T>C)
c.707-1392T>C (n.707-1392T>C)
c.671-1392T>C (n.671-1392T>C)
c.*2890T>C (n.*2890T>C)
c.788-1392T>C (n.788-1392T>C)
c.410-1392T>C (n.410-1392T>C)
c.413-1392T>C (n.413-1392T>C)
c.5-28473T>C (n.5-28473T>C)
c.-43-17903T>C (n.-43-17903T>C)
c.-99+32847T>C (n.-99+32847T>C)
n.3243T>C
n.3284T>C
 dbSNP
17g.43092424A>TCA10595774BRCA1n.3171T>A
c.3107T>A (p.Phe1036Tyr)
c.2981T>A (p.Phe994Tyr)
c.3104T>A (p.Phe1035Tyr)
c.3029T>A (p.Phe1010Tyr)
c.785-1392T>A (n.785-1392T>A)
c.647-1392T>A (n.647-1392T>A)
c.2219T>A (p.Phe740Tyr)
c.2984T>A (p.Phe995Tyr)
c.2966T>A (p.Phe989Tyr)
c.665-1392T>A (n.665-1392T>A)
c.707-1392T>A (n.707-1392T>A)
c.671-1392T>A (n.671-1392T>A)
c.*2890T>A (n.*2890T>A)
c.788-1392T>A (n.788-1392T>A)
c.410-1392T>A (n.410-1392T>A)
c.413-1392T>A (n.413-1392T>A)
c.5-28473T>A (n.5-28473T>A)
c.-43-17903T>A (n.-43-17903T>A)
c.-99+32847T>A (n.-99+32847T>A)
n.3243T>A
n.3284T>A
 dbSNP
17g.43092425A=CA2260782932BRCA1n.3170T=
c.3106T= (p.Phe1036=)
c.2980T= (p.Phe994=)
c.3103T= (p.Phe1035=)
c.3028T= (p.Phe1010=)
c.785-1393T= (n.785-1393T=)
c.647-1393T= (n.647-1393T=)
c.2218T= (p.Phe740=)
c.2983T= (p.Phe995=)
c.2965T= (p.Phe989=)
c.665-1393T= (n.665-1393T=)
c.707-1393T= (n.707-1393T=)
c.671-1393T= (n.671-1393T=)
c.*2889T= (n.*2889T=)
c.788-1393T= (n.788-1393T=)
c.410-1393T= (n.410-1393T=)
c.413-1393T= (n.413-1393T=)
c.5-28474T= (n.5-28474T=)
c.-43-17904T= (n.-43-17904T=)
c.-99+32846T= (n.-99+32846T=)
n.3242T=
n.3283T=
17g.43092425A>CCA10595775BRCA1n.3170T>G
c.3106T>G (p.Phe1036Val)
c.2980T>G (p.Phe994Val)
c.3103T>G (p.Phe1035Val)
c.3028T>G (p.Phe1010Val)
c.785-1393T>G (n.785-1393T>G)
c.647-1393T>G (n.647-1393T>G)
c.2218T>G (p.Phe740Val)
c.2983T>G (p.Phe995Val)
c.2965T>G (p.Phe989Val)
c.665-1393T>G (n.665-1393T>G)
c.707-1393T>G (n.707-1393T>G)
c.671-1393T>G (n.671-1393T>G)
c.*2889T>G (n.*2889T>G)
c.788-1393T>G (n.788-1393T>G)
c.410-1393T>G (n.410-1393T>G)
c.413-1393T>G (n.413-1393T>G)
c.5-28474T>G (n.5-28474T>G)
c.-43-17904T>G (n.-43-17904T>G)
c.-99+32846T>G (n.-99+32846T>G)
n.3242T>G
n.3283T>G
17g.43092425A>GCA058116BRCA1n.3170T>C
c.3106T>C (p.Phe1036Leu)
c.2980T>C (p.Phe994Leu)
c.3103T>C (p.Phe1035Leu)
c.3028T>C (p.Phe1010Leu)
c.785-1393T>C (n.785-1393T>C)
c.647-1393T>C (n.647-1393T>C)
c.2218T>C (p.Phe740Leu)
c.2983T>C (p.Phe995Leu)
c.2965T>C (p.Phe989Leu)
c.665-1393T>C (n.665-1393T>C)
c.707-1393T>C (n.707-1393T>C)
c.671-1393T>C (n.671-1393T>C)
c.*2889T>C (n.*2889T>C)
c.788-1393T>C (n.788-1393T>C)
c.410-1393T>C (n.410-1393T>C)
c.413-1393T>C (n.413-1393T>C)
c.5-28474T>C (n.5-28474T>C)
c.-43-17904T>C (n.-43-17904T>C)
c.-99+32846T>C (n.-99+32846T>C)
n.3242T>C
n.3283T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092425A>TCA10595776BRCA1n.3170T>A
c.3106T>A (p.Phe1036Ile)
c.2980T>A (p.Phe994Ile)
c.3103T>A (p.Phe1035Ile)
c.3028T>A (p.Phe1010Ile)
c.785-1393T>A (n.785-1393T>A)
c.647-1393T>A (n.647-1393T>A)
c.2218T>A (p.Phe740Ile)
c.2983T>A (p.Phe995Ile)
c.2965T>A (p.Phe989Ile)
c.665-1393T>A (n.665-1393T>A)
c.707-1393T>A (n.707-1393T>A)
c.671-1393T>A (n.671-1393T>A)
c.*2889T>A (n.*2889T>A)
c.788-1393T>A (n.788-1393T>A)
c.410-1393T>A (n.410-1393T>A)
c.413-1393T>A (n.413-1393T>A)
c.5-28474T>A (n.5-28474T>A)
c.-43-17904T>A (n.-43-17904T>A)
c.-99+32846T>A (n.-99+32846T>A)
n.3242T>A
n.3283T>A
 dbSNP
17g.43092426A=CA2260782933BRCA1n.3169T=
c.3105T= (p.Val1035=)
c.2979T= (p.Val993=)
c.3102T= (p.Val1034=)
c.3027T= (p.Val1009=)
c.785-1394T= (n.785-1394T=)
c.647-1394T= (n.647-1394T=)
c.2217T= (p.Val739=)
c.2982T= (p.Val994=)
c.2964T= (p.Val988=)
c.665-1394T= (n.665-1394T=)
c.707-1394T= (n.707-1394T=)
c.671-1394T= (n.671-1394T=)
c.*2888T= (n.*2888T=)
c.788-1394T= (n.788-1394T=)
c.410-1394T= (n.410-1394T=)
c.413-1394T= (n.413-1394T=)
c.5-28475T= (n.5-28475T=)
c.-43-17905T= (n.-43-17905T=)
c.-99+32845T= (n.-99+32845T=)
n.3241T=
n.3282T=
17g.43092426A>CCA500232271BRCA1n.3169T>G
c.3105T>G (p.Val1035=)
c.2979T>G (p.Val993=)
c.3102T>G (p.Val1034=)
c.3027T>G (p.Val1009=)
c.785-1394T>G (n.785-1394T>G)
c.647-1394T>G (n.647-1394T>G)
c.2217T>G (p.Val739=)
c.2982T>G (p.Val994=)
c.2964T>G (p.Val988=)
c.665-1394T>G (n.665-1394T>G)
c.707-1394T>G (n.707-1394T>G)
c.671-1394T>G (n.671-1394T>G)
c.*2888T>G (n.*2888T>G)
c.788-1394T>G (n.788-1394T>G)
c.410-1394T>G (n.410-1394T>G)
c.413-1394T>G (n.413-1394T>G)
c.5-28475T>G (n.5-28475T>G)
c.-43-17905T>G (n.-43-17905T>G)
c.-99+32845T>G (n.-99+32845T>G)
n.3241T>G
n.3282T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092426A>GCA500232273BRCA1n.3169T>C
c.3105T>C (p.Val1035=)
c.2979T>C (p.Val993=)
c.3102T>C (p.Val1034=)
c.3027T>C (p.Val1009=)
c.785-1394T>C (n.785-1394T>C)
c.647-1394T>C (n.647-1394T>C)
c.2217T>C (p.Val739=)
c.2982T>C (p.Val994=)
c.2964T>C (p.Val988=)
c.665-1394T>C (n.665-1394T>C)
c.707-1394T>C (n.707-1394T>C)
c.671-1394T>C (n.671-1394T>C)
c.*2888T>C (n.*2888T>C)
c.788-1394T>C (n.788-1394T>C)
c.410-1394T>C (n.410-1394T>C)
c.413-1394T>C (n.413-1394T>C)
c.5-28475T>C (n.5-28475T>C)
c.-43-17905T>C (n.-43-17905T>C)
c.-99+32845T>C (n.-99+32845T>C)
n.3241T>C
n.3282T>C
17g.43092426A>TCA500232272BRCA1n.3169T>A
c.3105T>A (p.Val1035=)
c.2979T>A (p.Val993=)
c.3102T>A (p.Val1034=)
c.3027T>A (p.Val1009=)
c.785-1394T>A (n.785-1394T>A)
c.647-1394T>A (n.647-1394T>A)
c.2217T>A (p.Val739=)
c.2982T>A (p.Val994=)
c.2964T>A (p.Val988=)
c.665-1394T>A (n.665-1394T>A)
c.707-1394T>A (n.707-1394T>A)
c.671-1394T>A (n.671-1394T>A)
c.*2888T>A (n.*2888T>A)
c.788-1394T>A (n.788-1394T>A)
c.410-1394T>A (n.410-1394T>A)
c.413-1394T>A (n.413-1394T>A)
c.5-28475T>A (n.5-28475T>A)
c.-43-17905T>A (n.-43-17905T>A)
c.-99+32845T>A (n.-99+32845T>A)
n.3241T>A
n.3282T>A
 dbSNP
17g.43092426_43092428delinsAACCA2260782934BRCA1n.3167_3169delinsGTT
c.3103_3105delinsGTT (p.Val1035=)
c.2977_2979delinsGTT (p.Val993=)
c.3100_3102delinsGTT (p.Val1034=)
c.3025_3027delinsGTT (p.Val1009=)
c.785-1396_785-1394delinsGTT (n.785-1396_785-1394delinsGTT)
c.647-1396_647-1394delinsGTT (n.647-1396_647-1394delinsGTT)
c.2215_2217delinsGTT (p.Val739=)
c.2980_2982delinsGTT (p.Val994=)
c.2962_2964delinsGTT (p.Val988=)
c.665-1396_665-1394delinsGTT (n.665-1396_665-1394delinsGTT)
c.707-1396_707-1394delinsGTT (n.707-1396_707-1394delinsGTT)
c.671-1396_671-1394delinsGTT (n.671-1396_671-1394delinsGTT)
c.*2886_*2888delinsGTT (n.*2886_*2888delinsGTT)
c.788-1396_788-1394delinsGTT (n.788-1396_788-1394delinsGTT)
c.410-1396_410-1394delinsGTT (n.410-1396_410-1394delinsGTT)
c.413-1396_413-1394delinsGTT (n.413-1396_413-1394delinsGTT)
c.5-28477_5-28475delinsGTT (n.5-28477_5-28475delinsGTT)
c.-43-17907_-43-17905delinsGTT (n.-43-17907_-43-17905delinsGTT)
c.-99+32843_-99+32845delinsGTT (n.-99+32843_-99+32845delinsGTT)
n.3239_3241delinsGTT
n.3280_3282delinsGTT
17g.43092427A=CA2260782935BRCA1n.3168T=
c.3104T= (p.Val1035=)
c.2978T= (p.Val993=)
c.3101T= (p.Val1034=)
c.3026T= (p.Val1009=)
c.785-1395T= (n.785-1395T=)
c.647-1395T= (n.647-1395T=)
c.2216T= (p.Val739=)
c.2981T= (p.Val994=)
c.2963T= (p.Val988=)
c.665-1395T= (n.665-1395T=)
c.707-1395T= (n.707-1395T=)
c.671-1395T= (n.671-1395T=)
c.*2887T= (n.*2887T=)
c.788-1395T= (n.788-1395T=)
c.410-1395T= (n.410-1395T=)
c.413-1395T= (n.413-1395T=)
c.5-28476T= (n.5-28476T=)
c.-43-17906T= (n.-43-17906T=)
c.-99+32844T= (n.-99+32844T=)
n.3240T=
n.3281T=
17g.43092427A>CCA10595777BRCA1n.3168T>G
c.3104T>G (p.Val1035Gly)
c.2978T>G (p.Val993Gly)
c.3101T>G (p.Val1034Gly)
c.3026T>G (p.Val1009Gly)
c.785-1395T>G (n.785-1395T>G)
c.647-1395T>G (n.647-1395T>G)
c.2216T>G (p.Val739Gly)
c.2981T>G (p.Val994Gly)
c.2963T>G (p.Val988Gly)
c.665-1395T>G (n.665-1395T>G)
c.707-1395T>G (n.707-1395T>G)
c.671-1395T>G (n.671-1395T>G)
c.*2887T>G (n.*2887T>G)
c.788-1395T>G (n.788-1395T>G)
c.410-1395T>G (n.410-1395T>G)
c.413-1395T>G (n.413-1395T>G)
c.5-28476T>G (n.5-28476T>G)
c.-43-17906T>G (n.-43-17906T>G)
c.-99+32844T>G (n.-99+32844T>G)
n.3240T>G
n.3281T>G
 dbSNP
17g.43092427A>GCA10595778BRCA1n.3168T>C
c.3104T>C (p.Val1035Ala)
c.2978T>C (p.Val993Ala)
c.3101T>C (p.Val1034Ala)
c.3026T>C (p.Val1009Ala)
c.785-1395T>C (n.785-1395T>C)
c.647-1395T>C (n.647-1395T>C)
c.2216T>C (p.Val739Ala)
c.2981T>C (p.Val994Ala)
c.2963T>C (p.Val988Ala)
c.665-1395T>C (n.665-1395T>C)
c.707-1395T>C (n.707-1395T>C)
c.671-1395T>C (n.671-1395T>C)
c.*2887T>C (n.*2887T>C)
c.788-1395T>C (n.788-1395T>C)
c.410-1395T>C (n.410-1395T>C)
c.413-1395T>C (n.413-1395T>C)
c.5-28476T>C (n.5-28476T>C)
c.-43-17906T>C (n.-43-17906T>C)
c.-99+32844T>C (n.-99+32844T>C)
n.3240T>C
n.3281T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092427A>TCA10595779BRCA1n.3168T>A
c.3104T>A (p.Val1035Asp)
c.2978T>A (p.Val993Asp)
c.3101T>A (p.Val1034Asp)
c.3026T>A (p.Val1009Asp)
c.785-1395T>A (n.785-1395T>A)
c.647-1395T>A (n.647-1395T>A)
c.2216T>A (p.Val739Asp)
c.2981T>A (p.Val994Asp)
c.2963T>A (p.Val988Asp)
c.665-1395T>A (n.665-1395T>A)
c.707-1395T>A (n.707-1395T>A)
c.671-1395T>A (n.671-1395T>A)
c.*2887T>A (n.*2887T>A)
c.788-1395T>A (n.788-1395T>A)
c.410-1395T>A (n.410-1395T>A)
c.413-1395T>A (n.413-1395T>A)
c.5-28476T>A (n.5-28476T>A)
c.-43-17906T>A (n.-43-17906T>A)
c.-99+32844T>A (n.-99+32844T>A)
n.3240T>A
n.3281T>A
 dbSNP
17g.43092428_43092429delCA658656627BRCA1n.3167_3168del
c.3103_3104del (p.Val1035PhefsTer2)
c.2977_2978del (p.Val993PhefsTer2)
c.3100_3101del (p.Val1034PhefsTer2)
c.3025_3026del (p.Val1009PhefsTer2)
c.785-1396_785-1395del (n.785-1396_785-1395del)
c.647-1396_647-1395del (n.647-1396_647-1395del)
c.2215_2216del (p.Val739PhefsTer2)
c.2980_2981del (p.Val994PhefsTer2)
c.2962_2963del (p.Val988PhefsTer2)
c.665-1396_665-1395del (n.665-1396_665-1395del)
c.707-1396_707-1395del (n.707-1396_707-1395del)
c.671-1396_671-1395del (n.671-1396_671-1395del)
c.*2886_*2887del (n.*2886_*2887del)
c.788-1396_788-1395del (n.788-1396_788-1395del)
c.410-1396_410-1395del (n.410-1396_410-1395del)
c.413-1396_413-1395del (n.413-1396_413-1395del)
c.5-28477_5-28476del (n.5-28477_5-28476del)
c.-43-17907_-43-17906del (n.-43-17907_-43-17906del)
c.-99+32843_-99+32844del (n.-99+32843_-99+32844del)
n.3239_3240del
n.3280_3281del
 ClinVar dbSNP
17g.43092427_43092428insTCA919844261BRCA1n.3167_3168insA
c.3103_3104insA (p.Val1035AspfsTer3)
c.2977_2978insA (p.Val993AspfsTer3)
c.3100_3101insA (p.Val1034AspfsTer3)
c.3025_3026insA (p.Val1009AspfsTer3)
c.785-1396_785-1395insA (n.785-1396_785-1395insA)
c.647-1396_647-1395insA (n.647-1396_647-1395insA)
c.2215_2216insA (p.Val739AspfsTer3)
c.2980_2981insA (p.Val994AspfsTer3)
c.2962_2963insA (p.Val988AspfsTer3)
c.665-1396_665-1395insA (n.665-1396_665-1395insA)
c.707-1396_707-1395insA (n.707-1396_707-1395insA)
c.671-1396_671-1395insA (n.671-1396_671-1395insA)
c.*2886_*2887insA (n.*2886_*2887insA)
c.788-1396_788-1395insA (n.788-1396_788-1395insA)
c.410-1396_410-1395insA (n.410-1396_410-1395insA)
c.413-1396_413-1395insA (n.413-1396_413-1395insA)
c.5-28477_5-28476insA (n.5-28477_5-28476insA)
c.-43-17907_-43-17906insA (n.-43-17907_-43-17906insA)
c.-99+32843_-99+32844insA (n.-99+32843_-99+32844insA)
n.3239_3240insA
n.3280_3281insA
 dbSNP
17g.43092428C>ACA10595780BRCA1n.3167G>T
c.3103G>T (p.Val1035Phe)
c.2977G>T (p.Val993Phe)
c.3100G>T (p.Val1034Phe)
c.3025G>T (p.Val1009Phe)
c.785-1396G>T (n.785-1396G>T)
c.647-1396G>T (n.647-1396G>T)
c.2215G>T (p.Val739Phe)
c.2980G>T (p.Val994Phe)
c.2962G>T (p.Val988Phe)
c.665-1396G>T (n.665-1396G>T)
c.707-1396G>T (n.707-1396G>T)
c.671-1396G>T (n.671-1396G>T)
c.*2886G>T (n.*2886G>T)
c.788-1396G>T (n.788-1396G>T)
c.410-1396G>T (n.410-1396G>T)
c.413-1396G>T (n.413-1396G>T)
c.5-28477G>T (n.5-28477G>T)
c.-43-17907G>T (n.-43-17907G>T)
c.-99+32843G>T (n.-99+32843G>T)
n.3239G>T
n.3280G>T
 dbSNP
17g.43092428C>GCA10595781BRCA1n.3167G>C
c.3103G>C (p.Val1035Leu)
c.2977G>C (p.Val993Leu)
c.3100G>C (p.Val1034Leu)
c.3025G>C (p.Val1009Leu)
c.785-1396G>C (n.785-1396G>C)
c.647-1396G>C (n.647-1396G>C)
c.2215G>C (p.Val739Leu)
c.2980G>C (p.Val994Leu)
c.2962G>C (p.Val988Leu)
c.665-1396G>C (n.665-1396G>C)
c.707-1396G>C (n.707-1396G>C)
c.671-1396G>C (n.671-1396G>C)
c.*2886G>C (n.*2886G>C)
c.788-1396G>C (n.788-1396G>C)
c.410-1396G>C (n.410-1396G>C)
c.413-1396G>C (n.413-1396G>C)
c.5-28477G>C (n.5-28477G>C)
c.-43-17907G>C (n.-43-17907G>C)
c.-99+32843G>C (n.-99+32843G>C)
n.3239G>C
n.3280G>C
 dbSNP
17g.43092428C>TCA10595782BRCA1n.3167G>A
c.3103G>A (p.Val1035Ile)
c.2977G>A (p.Val993Ile)
c.3100G>A (p.Val1034Ile)
c.3025G>A (p.Val1009Ile)
c.785-1396G>A (n.785-1396G>A)
c.647-1396G>A (n.647-1396G>A)
c.2215G>A (p.Val739Ile)
c.2980G>A (p.Val994Ile)
c.2962G>A (p.Val988Ile)
c.665-1396G>A (n.665-1396G>A)
c.707-1396G>A (n.707-1396G>A)
c.671-1396G>A (n.671-1396G>A)
c.*2886G>A (n.*2886G>A)
c.788-1396G>A (n.788-1396G>A)
c.410-1396G>A (n.410-1396G>A)
c.413-1396G>A (n.413-1396G>A)
c.5-28477G>A (n.5-28477G>A)
c.-43-17907G>A (n.-43-17907G>A)
c.-99+32843G>A (n.-99+32843G>A)
n.3239G>A
n.3280G>A
 dbSNP
17g.43092429A=CA2260782936BRCA1n.3166T=
c.3102T= (p.Asn1034=)
c.2976T= (p.Asn992=)
c.3099T= (p.Asn1033=)
c.3024T= (p.Asn1008=)
c.785-1397T= (n.785-1397T=)
c.647-1397T= (n.647-1397T=)
c.2214T= (p.Asn738=)
c.2979T= (p.Asn993=)
c.2961T= (p.Asn987=)
c.665-1397T= (n.665-1397T=)
c.707-1397T= (n.707-1397T=)
c.671-1397T= (n.671-1397T=)
c.*2885T= (n.*2885T=)
c.788-1397T= (n.788-1397T=)
c.410-1397T= (n.410-1397T=)
c.413-1397T= (n.413-1397T=)
c.5-28478T= (n.5-28478T=)
c.-43-17908T= (n.-43-17908T=)
c.-99+32842T= (n.-99+32842T=)
n.3238T=
n.3279T=
17g.43092429A>CCA10595783BRCA1n.3166T>G
c.3102T>G (p.Asn1034Lys)
c.2976T>G (p.Asn992Lys)
c.3099T>G (p.Asn1033Lys)
c.3024T>G (p.Asn1008Lys)
c.785-1397T>G (n.785-1397T>G)
c.647-1397T>G (n.647-1397T>G)
c.2214T>G (p.Asn738Lys)
c.2979T>G (p.Asn993Lys)
c.2961T>G (p.Asn987Lys)
c.665-1397T>G (n.665-1397T>G)
c.707-1397T>G (n.707-1397T>G)
c.671-1397T>G (n.671-1397T>G)
c.*2885T>G (n.*2885T>G)
c.788-1397T>G (n.788-1397T>G)
c.410-1397T>G (n.410-1397T>G)
c.413-1397T>G (n.413-1397T>G)
c.5-28478T>G (n.5-28478T>G)
c.-43-17908T>G (n.-43-17908T>G)
c.-99+32842T>G (n.-99+32842T>G)
n.3238T>G
n.3279T>G
17g.43092429A>GCA500232274BRCA1n.3166T>C
c.3102T>C (p.Asn1034=)
c.2976T>C (p.Asn992=)
c.3099T>C (p.Asn1033=)
c.3024T>C (p.Asn1008=)
c.785-1397T>C (n.785-1397T>C)
c.647-1397T>C (n.647-1397T>C)
c.2214T>C (p.Asn738=)
c.2979T>C (p.Asn993=)
c.2961T>C (p.Asn987=)
c.665-1397T>C (n.665-1397T>C)
c.707-1397T>C (n.707-1397T>C)
c.671-1397T>C (n.671-1397T>C)
c.*2885T>C (n.*2885T>C)
c.788-1397T>C (n.788-1397T>C)
c.410-1397T>C (n.410-1397T>C)
c.413-1397T>C (n.413-1397T>C)
c.5-28478T>C (n.5-28478T>C)
c.-43-17908T>C (n.-43-17908T>C)
c.-99+32842T>C (n.-99+32842T>C)
n.3238T>C
n.3279T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092429A>TCA10595784BRCA1n.3166T>A
c.3102T>A (p.Asn1034Lys)
c.2976T>A (p.Asn992Lys)
c.3099T>A (p.Asn1033Lys)
c.3024T>A (p.Asn1008Lys)
c.785-1397T>A (n.785-1397T>A)
c.647-1397T>A (n.647-1397T>A)
c.2214T>A (p.Asn738Lys)
c.2979T>A (p.Asn993Lys)
c.2961T>A (p.Asn987Lys)
c.665-1397T>A (n.665-1397T>A)
c.707-1397T>A (n.707-1397T>A)
c.671-1397T>A (n.671-1397T>A)
c.*2885T>A (n.*2885T>A)
c.788-1397T>A (n.788-1397T>A)
c.410-1397T>A (n.410-1397T>A)
c.413-1397T>A (n.413-1397T>A)
c.5-28478T>A (n.5-28478T>A)
c.-43-17908T>A (n.-43-17908T>A)
c.-99+32842T>A (n.-99+32842T>A)
n.3238T>A
n.3279T>A
17g.43092430T>ACA10595785BRCA1n.3165A>T
c.3101A>T (p.Asn1034Ile)
c.2975A>T (p.Asn992Ile)
c.3098A>T (p.Asn1033Ile)
c.3023A>T (p.Asn1008Ile)
c.785-1398A>T (n.785-1398A>T)
c.647-1398A>T (n.647-1398A>T)
c.2213A>T (p.Asn738Ile)
c.2978A>T (p.Asn993Ile)
c.2960A>T (p.Asn987Ile)
c.665-1398A>T (n.665-1398A>T)
c.707-1398A>T (n.707-1398A>T)
c.671-1398A>T (n.671-1398A>T)
c.*2884A>T (n.*2884A>T)
c.788-1398A>T (n.788-1398A>T)
c.410-1398A>T (n.410-1398A>T)
c.413-1398A>T (n.413-1398A>T)
c.5-28479A>T (n.5-28479A>T)
c.-43-17909A>T (n.-43-17909A>T)
c.-99+32841A>T (n.-99+32841A>T)
n.3237A>T
n.3278A>T
 dbSNP
17g.43092430T>CCA10595786BRCA1n.3165A>G
c.3101A>G (p.Asn1034Ser)
c.2975A>G (p.Asn992Ser)
c.3098A>G (p.Asn1033Ser)
c.3023A>G (p.Asn1008Ser)
c.785-1398A>G (n.785-1398A>G)
c.647-1398A>G (n.647-1398A>G)
c.2213A>G (p.Asn738Ser)
c.2978A>G (p.Asn993Ser)
c.2960A>G (p.Asn987Ser)
c.665-1398A>G (n.665-1398A>G)
c.707-1398A>G (n.707-1398A>G)
c.671-1398A>G (n.671-1398A>G)
c.*2884A>G (n.*2884A>G)
c.788-1398A>G (n.788-1398A>G)
c.410-1398A>G (n.410-1398A>G)
c.413-1398A>G (n.413-1398A>G)
c.5-28479A>G (n.5-28479A>G)
c.-43-17909A>G (n.-43-17909A>G)
c.-99+32841A>G (n.-99+32841A>G)
n.3237A>G
n.3278A>G
17g.43092430T>GCA10595787BRCA1n.3165A>C
c.3101A>C (p.Asn1034Thr)
c.2975A>C (p.Asn992Thr)
c.3098A>C (p.Asn1033Thr)
c.3023A>C (p.Asn1008Thr)
c.785-1398A>C (n.785-1398A>C)
c.647-1398A>C (n.647-1398A>C)
c.2213A>C (p.Asn738Thr)
c.2978A>C (p.Asn993Thr)
c.2960A>C (p.Asn987Thr)
c.665-1398A>C (n.665-1398A>C)
c.707-1398A>C (n.707-1398A>C)
c.671-1398A>C (n.671-1398A>C)
c.*2884A>C (n.*2884A>C)
c.788-1398A>C (n.788-1398A>C)
c.410-1398A>C (n.410-1398A>C)
c.413-1398A>C (n.413-1398A>C)
c.5-28479A>C (n.5-28479A>C)
c.-43-17909A>C (n.-43-17909A>C)
c.-99+32841A>C (n.-99+32841A>C)
n.3237A>C
n.3278A>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.43092430T=CA2260782937BRCA1n.3165A=
c.3101A= (p.Asn1034=)
c.2975A= (p.Asn992=)
c.3098A= (p.Asn1033=)
c.3023A= (p.Asn1008=)
c.785-1398A= (n.785-1398A=)
c.647-1398A= (n.647-1398A=)
c.2213A= (p.Asn738=)
c.2978A= (p.Asn993=)
c.2960A= (p.Asn987=)
c.665-1398A= (n.665-1398A=)
c.707-1398A= (n.707-1398A=)
c.671-1398A= (n.671-1398A=)
c.*2884A= (n.*2884A=)
c.788-1398A= (n.788-1398A=)
c.410-1398A= (n.410-1398A=)
c.413-1398A= (n.413-1398A=)
c.5-28479A= (n.5-28479A=)
c.-43-17909A= (n.-43-17909A=)
c.-99+32841A= (n.-99+32841A=)
n.3237A=
n.3278A=
17g.43092433dupCA2499224482BRCA1n.3165dup
c.3101dup (p.Asn1034LysfsTer4)
c.2975dup (p.Asn992LysfsTer4)
c.3098dup (p.Asn1033LysfsTer4)
c.3023dup (p.Asn1008LysfsTer4)
c.785-1398dup (n.785-1398dup)
c.647-1398dup (n.647-1398dup)
c.2213dup (p.Asn738LysfsTer4)
c.2978dup (p.Asn993LysfsTer4)
c.2960dup (p.Asn987LysfsTer4)
c.665-1398dup (n.665-1398dup)
c.707-1398dup (n.707-1398dup)
c.671-1398dup (n.671-1398dup)
c.*2884dup (n.*2884dup)
c.788-1398dup (n.788-1398dup)
c.410-1398dup (n.410-1398dup)
c.413-1398dup (n.413-1398dup)
c.5-28479dup (n.5-28479dup)
c.-43-17909dup (n.-43-17909dup)
c.-99+32841dup (n.-99+32841dup)
n.3237dup
n.3278dup
17g.43092433delCA2499224481BRCA1n.3165del
c.3101del (p.Asn1034MetfsTer14)
c.2975del (p.Asn992MetfsTer14)
c.3098del (p.Asn1033MetfsTer14)
c.3023del (p.Asn1008MetfsTer14)
c.785-1398del (n.785-1398del)
c.647-1398del (n.647-1398del)
c.2213del (p.Asn738MetfsTer14)
c.2978del (p.Asn993MetfsTer14)
c.2960del (p.Asn987MetfsTer14)
c.665-1398del (n.665-1398del)
c.707-1398del (n.707-1398del)
c.671-1398del (n.671-1398del)
c.*2884del (n.*2884del)
c.788-1398del (n.788-1398del)
c.410-1398del (n.410-1398del)
c.413-1398del (n.413-1398del)
c.5-28479del (n.5-28479del)
c.-43-17909del (n.-43-17909del)
c.-99+32841del (n.-99+32841del)
n.3237del
n.3278del
 ClinVar dbSNP
17g.43092432_43092433delCA2580093911BRCA1n.3164_3165del
c.3100_3101del (p.Asn1034CysfsTer3)
c.2974_2975del (p.Asn992CysfsTer3)
c.3097_3098del (p.Asn1033CysfsTer3)
c.3022_3023del (p.Asn1008CysfsTer3)
c.785-1399_785-1398del (n.785-1399_785-1398del)
c.647-1399_647-1398del (n.647-1399_647-1398del)
c.2212_2213del (p.Asn738CysfsTer3)
c.2977_2978del (p.Asn993CysfsTer3)
c.2959_2960del (p.Asn987CysfsTer3)
c.665-1399_665-1398del (n.665-1399_665-1398del)
c.707-1399_707-1398del (n.707-1399_707-1398del)
c.671-1399_671-1398del (n.671-1399_671-1398del)
c.*2883_*2884del (n.*2883_*2884del)
c.788-1399_788-1398del (n.788-1399_788-1398del)
c.410-1399_410-1398del (n.410-1399_410-1398del)
c.413-1399_413-1398del (n.413-1399_413-1398del)
c.5-28480_5-28479del (n.5-28480_5-28479del)
c.-43-17910_-43-17909del (n.-43-17910_-43-17909del)
c.-99+32840_-99+32841del (n.-99+32840_-99+32841del)
n.3236_3237del
n.3277_3278del
 ClinVar
17g.43092431T>ACA10595788BRCA1n.3164A>T
c.3100A>T (p.Asn1034Tyr)
c.2974A>T (p.Asn992Tyr)
c.3097A>T (p.Asn1033Tyr)
c.3022A>T (p.Asn1008Tyr)
c.785-1399A>T (n.785-1399A>T)
c.647-1399A>T (n.647-1399A>T)
c.2212A>T (p.Asn738Tyr)
c.2977A>T (p.Asn993Tyr)
c.2959A>T (p.Asn987Tyr)
c.665-1399A>T (n.665-1399A>T)
c.707-1399A>T (n.707-1399A>T)
c.671-1399A>T (n.671-1399A>T)
c.*2883A>T (n.*2883A>T)
c.788-1399A>T (n.788-1399A>T)
c.410-1399A>T (n.410-1399A>T)
c.413-1399A>T (n.413-1399A>T)
c.5-28480A>T (n.5-28480A>T)
c.-43-17910A>T (n.-43-17910A>T)
c.-99+32840A>T (n.-99+32840A>T)
n.3236A>T
n.3277A>T
 dbSNP
17g.43092431T>CCA10595789BRCA1n.3164A>G
c.3100A>G (p.Asn1034Asp)
c.2974A>G (p.Asn992Asp)
c.3097A>G (p.Asn1033Asp)
c.3022A>G (p.Asn1008Asp)
c.785-1399A>G (n.785-1399A>G)
c.647-1399A>G (n.647-1399A>G)
c.2212A>G (p.Asn738Asp)
c.2977A>G (p.Asn993Asp)
c.2959A>G (p.Asn987Asp)
c.665-1399A>G (n.665-1399A>G)
c.707-1399A>G (n.707-1399A>G)
c.671-1399A>G (n.671-1399A>G)
c.*2883A>G (n.*2883A>G)
c.788-1399A>G (n.788-1399A>G)
c.410-1399A>G (n.410-1399A>G)
c.413-1399A>G (n.413-1399A>G)
c.5-28480A>G (n.5-28480A>G)
c.-43-17910A>G (n.-43-17910A>G)
c.-99+32840A>G (n.-99+32840A>G)
n.3236A>G
n.3277A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092431T>GCA10595790BRCA1n.3164A>C
c.3100A>C (p.Asn1034His)
c.2974A>C (p.Asn992His)
c.3097A>C (p.Asn1033His)
c.3022A>C (p.Asn1008His)
c.785-1399A>C (n.785-1399A>C)
c.647-1399A>C (n.647-1399A>C)
c.2212A>C (p.Asn738His)
c.2977A>C (p.Asn993His)
c.2959A>C (p.Asn987His)
c.665-1399A>C (n.665-1399A>C)
c.707-1399A>C (n.707-1399A>C)
c.671-1399A>C (n.671-1399A>C)
c.*2883A>C (n.*2883A>C)
c.788-1399A>C (n.788-1399A>C)
c.410-1399A>C (n.410-1399A>C)
c.413-1399A>C (n.413-1399A>C)
c.5-28480A>C (n.5-28480A>C)
c.-43-17910A>C (n.-43-17910A>C)
c.-99+32840A>C (n.-99+32840A>C)
n.3236A>C
n.3277A>C
 ClinVar
17g.43092433_43092446dupCA002030BRCA1n.3151_3164dup
c.3087_3100dup (p.Asn1034IlefsTer19)
c.2961_2974dup (p.Asn992IlefsTer19)
c.3084_3097dup (p.Asn1033IlefsTer19)
c.3009_3022dup (p.Asn1008IlefsTer19)
c.785-1412_785-1399dup (n.785-1412_785-1399dup)
c.647-1412_647-1399dup (n.647-1412_647-1399dup)
c.2199_2212dup (p.Asn738IlefsTer19)
c.2964_2977dup (p.Asn993IlefsTer19)
c.2946_2959dup (p.Asn987IlefsTer19)
c.665-1412_665-1399dup (n.665-1412_665-1399dup)
c.707-1412_707-1399dup (n.707-1412_707-1399dup)
c.671-1412_671-1399dup (n.671-1412_671-1399dup)
c.*2870_*2883dup (n.*2870_*2883dup)
c.788-1412_788-1399dup (n.788-1412_788-1399dup)
c.410-1412_410-1399dup (n.410-1412_410-1399dup)
c.413-1412_413-1399dup (n.413-1412_413-1399dup)
c.5-28493_5-28480dup (n.5-28493_5-28480dup)
c.-43-17923_-43-17910dup (n.-43-17923_-43-17910dup)
c.-99+32827_-99+32840dup (n.-99+32827_-99+32840dup)
n.3223_3236dup
n.3264_3277dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092432T>ACA10595791BRCA1n.3163A>T
c.3099A>T (p.Glu1033Asp)
c.2973A>T (p.Glu991Asp)
c.3096A>T (p.Glu1032Asp)
c.3021A>T (p.Glu1007Asp)
c.785-1400A>T (n.785-1400A>T)
c.647-1400A>T (n.647-1400A>T)
c.2211A>T (p.Glu737Asp)
c.2976A>T (p.Glu992Asp)
c.2958A>T (p.Glu986Asp)
c.665-1400A>T (n.665-1400A>T)
c.707-1400A>T (n.707-1400A>T)
c.671-1400A>T (n.671-1400A>T)
c.*2882A>T (n.*2882A>T)
c.788-1400A>T (n.788-1400A>T)
c.410-1400A>T (n.410-1400A>T)
c.413-1400A>T (n.413-1400A>T)
c.5-28481A>T (n.5-28481A>T)
c.-43-17911A>T (n.-43-17911A>T)
c.-99+32839A>T (n.-99+32839A>T)
n.3235A>T
n.3276A>T
17g.43092432T>CCA500232275BRCA1n.3163A>G
c.3099A>G (p.Glu1033=)
c.2973A>G (p.Glu991=)
c.3096A>G (p.Glu1032=)
c.3021A>G (p.Glu1007=)
c.785-1400A>G (n.785-1400A>G)
c.647-1400A>G (n.647-1400A>G)
c.2211A>G (p.Glu737=)
c.2976A>G (p.Glu992=)
c.2958A>G (p.Glu986=)
c.665-1400A>G (n.665-1400A>G)
c.707-1400A>G (n.707-1400A>G)
c.671-1400A>G (n.671-1400A>G)
c.*2882A>G (n.*2882A>G)
c.788-1400A>G (n.788-1400A>G)
c.410-1400A>G (n.410-1400A>G)
c.413-1400A>G (n.413-1400A>G)
c.5-28481A>G (n.5-28481A>G)
c.-43-17911A>G (n.-43-17911A>G)
c.-99+32839A>G (n.-99+32839A>G)
n.3235A>G
n.3276A>G
17g.43092432T>GCA10595792BRCA1n.3163A>C
c.3099A>C (p.Glu1033Asp)
c.2973A>C (p.Glu991Asp)
c.3096A>C (p.Glu1032Asp)
c.3021A>C (p.Glu1007Asp)
c.785-1400A>C (n.785-1400A>C)
c.647-1400A>C (n.647-1400A>C)
c.2211A>C (p.Glu737Asp)
c.2976A>C (p.Glu992Asp)
c.2958A>C (p.Glu986Asp)
c.665-1400A>C (n.665-1400A>C)
c.707-1400A>C (n.707-1400A>C)
c.671-1400A>C (n.671-1400A>C)
c.*2882A>C (n.*2882A>C)
c.788-1400A>C (n.788-1400A>C)
c.410-1400A>C (n.410-1400A>C)
c.413-1400A>C (n.413-1400A>C)
c.5-28481A>C (n.5-28481A>C)
c.-43-17911A>C (n.-43-17911A>C)
c.-99+32839A>C (n.-99+32839A>C)
n.3235A>C
n.3276A>C
17g.43092433_43093437dupCA2830850680BRCA1n.2159_3163dup
c.2095_3099dup (p.Glu1033_Asn1034insGluLeuLysLeuThrAsnAlaProGlySerPheThrLysCysSerAsnThrSerGluLeuLysGluPheValAsnProSerLeuProArgGluGluLysGluGluLysLeuGluThrValLysValSerAsnAsnAlaGluAspProLysAspLeuMetLeuSerGlyGluArgValLeuGlnThrGluArgSerValGluSerSerSerIleSerLeuValProGlyThrAspTyrGlyThrGlnGluSerIleSerLeuLeuGluValSerThrLeuGlyLysAlaLysThrGluProAsnLysCysValSerGlnCysAlaAlaPheGluAsnProLysGlyLeuIleHisGlyCysSerLysAspAsnArgAsnAspThrGluGlyPheLysTyrProLeuGlyHisGluValAsnHisSerArgGluThrSerIleGluMetGluGluSerGluLeuAspAlaGlnTyrLeuGlnAsnThrPheLysValSerLysArgGlnSerPheAlaProPheSerAsnProGlyAsnAlaGluGluGluCysAlaThrPheSerAlaHisSerGlySerLeuLysLysGlnSerProLysValThrPheGluCysGluGlnLysGluGluAsnGlnGlyLysAsnGluSerAsnIleLysProValGlnThrValAsnIleThrAlaGlyPheProValValGlyGlnLysAspLysProValAspAsnAlaLysCysSerIleLysGlyGlySerArgPheCysLeuSerSerGlnPheArgGlyAsnGluThrGlyLeuIleThrProAsnLysHisGlyLeuLeuGlnAsnProTyrArgIleProProLeuPheProIleLysSerPheValLysThrLysCysLysLysAsnLeuLeuGluGluAsnPheGluGluHisSerMetSerProGluArgGluMetGlyAsnGluAsnIleProSerThrValSerThrIleSerArgAsnAsnIleArgGlu)
c.1969_2973dup (p.Glu991_Asn992insGluLeuLysLeuThrAsnAlaProGlySerPheThrLysCysSerAsnThrSerGluLeuLysGluPheValAsnProSerLeuProArgGluGluLysGluGluLysLeuGluThrValLysValSerAsnAsnAlaGluAspProLysAspLeuMetLeuSerGlyGluArgValLeuGlnThrGluArgSerValGluSerSerSerIleSerLeuValProGlyThrAspTyrGlyThrGlnGluSerIleSerLeuLeuGluValSerThrLeuGlyLysAlaLysThrGluProAsnLysCysValSerGlnCysAlaAlaPheGluAsnProLysGlyLeuIleHisGlyCysSerLysAspAsnArgAsnAspThrGluGlyPheLysTyrProLeuGlyHisGluValAsnHisSerArgGluThrSerIleGluMetGluGluSerGluLeuAspAlaGlnTyrLeuGlnAsnThrPheLysValSerLysArgGlnSerPheAlaProPheSerAsnProGlyAsnAlaGluGluGluCysAlaThrPheSerAlaHisSerGlySerLeuLysLysGlnSerProLysValThrPheGluCysGluGlnLysGluGluAsnGlnGlyLysAsnGluSerAsnIleLysProValGlnThrValAsnIleThrAlaGlyPheProValValGlyGlnLysAspLysProValAspAsnAlaLysCysSerIleLysGlyGlySerArgPheCysLeuSerSerGlnPheArgGlyAsnGluThrGlyLeuIleThrProAsnLysHisGlyLeuLeuGlnAsnProTyrArgIleProProLeuPheProIleLysSerPheValLysThrLysCysLysLysAsnLeuLeuGluGluAsnPheGluGluHisSerMetSerProGluArgGluMetGlyAsnGluAsnIleProSerThrValSerThrIleSerArgAsnAsnIleArgGlu)
c.2092_3096dup (p.Glu1032_Asn1033insGluLeuLysLeuThrAsnAlaProGlySerPheThrLysCysSerAsnThrSerGluLeuLysGluPheValAsnProSerLeuProArgGluGluLysGluGluLysLeuGluThrValLysValSerAsnAsnAlaGluAspProLysAspLeuMetLeuSerGlyGluArgValLeuGlnThrGluArgSerValGluSerSerSerIleSerLeuValProGlyThrAspTyrGlyThrGlnGluSerIleSerLeuLeuGluValSerThrLeuGlyLysAlaLysThrGluProAsnLysCysValSerGlnCysAlaAlaPheGluAsnProLysGlyLeuIleHisGlyCysSerLysAspAsnArgAsnAspThrGluGlyPheLysTyrProLeuGlyHisGluValAsnHisSerArgGluThrSerIleGluMetGluGluSerGluLeuAspAlaGlnTyrLeuGlnAsnThrPheLysValSerLysArgGlnSerPheAlaProPheSerAsnProGlyAsnAlaGluGluGluCysAlaThrPheSerAlaHisSerGlySerLeuLysLysGlnSerProLysValThrPheGluCysGluGlnLysGluGluAsnGlnGlyLysAsnGluSerAsnIleLysProValGlnThrValAsnIleThrAlaGlyPheProValValGlyGlnLysAspLysProValAspAsnAlaLysCysSerIleLysGlyGlySerArgPheCysLeuSerSerGlnPheArgGlyAsnGluThrGlyLeuIleThrProAsnLysHisGlyLeuLeuGlnAsnProTyrArgIleProProLeuPheProIleLysSerPheValLysThrLysCysLysLysAsnLeuLeuGluGluAsnPheGluGluHisSerMetSerProGluArgGluMetGlyAsnGluAsnIleProSerThrValSerThrIleSerArgAsnAsnIleArgGlu)
c.2017_3021dup (p.Glu1007_Asn1008insGluLeuLysLeuThrAsnAlaProGlySerPheThrLysCysSerAsnThrSerGluLeuLysGluPheValAsnProSerLeuProArgGluGluLysGluGluLysLeuGluThrValLysValSerAsnAsnAlaGluAspProLysAspLeuMetLeuSerGlyGluArgValLeuGlnThrGluArgSerValGluSerSerSerIleSerLeuValProGlyThrAspTyrGlyThrGlnGluSerIleSerLeuLeuGluValSerThrLeuGlyLysAlaLysThrGluProAsnLysCysValSerGlnCysAlaAlaPheGluAsnProLysGlyLeuIleHisGlyCysSerLysAspAsnArgAsnAspThrGluGlyPheLysTyrProLeuGlyHisGluValAsnHisSerArgGluThrSerIleGluMetGluGluSerGluLeuAspAlaGlnTyrLeuGlnAsnThrPheLysValSerLysArgGlnSerPheAlaProPheSerAsnProGlyAsnAlaGluGluGluCysAlaThrPheSerAlaHisSerGlySerLeuLysLysGlnSerProLysValThrPheGluCysGluGlnLysGluGluAsnGlnGlyLysAsnGluSerAsnIleLysProValGlnThrValAsnIleThrAlaGlyPheProValValGlyGlnLysAspLysProValAspAsnAlaLysCysSerIleLysGlyGlySerArgPheCysLeuSerSerGlnPheArgGlyAsnGluThrGlyLeuIleThrProAsnLysHisGlyLeuLeuGlnAsnProTyrArgIleProProLeuPheProIleLysSerPheValLysThrLysCysLysLysAsnLeuLeuGluGluAsnPheGluGluHisSerMetSerProGluArgGluMetGlyAsnGluAsnIleProSerThrValSerThrIleSerArgAsnAsnIleArgGlu)
c.784+1308_785-1400dup (n.784+1308_785-1400dup)
c.646+1308_647-1400dup (n.646+1308_647-1400dup)
c.1207_2211dup (p.Glu737_Asn738insGluLeuLysLeuThrAsnAlaProGlySerPheThrLysCysSerAsnThrSerGluLeuLysGluPheValAsnProSerLeuProArgGluGluLysGluGluLysLeuGluThrValLysValSerAsnAsnAlaGluAspProLysAspLeuMetLeuSerGlyGluArgValLeuGlnThrGluArgSerValGluSerSerSerIleSerLeuValProGlyThrAspTyrGlyThrGlnGluSerIleSerLeuLeuGluValSerThrLeuGlyLysAlaLysThrGluProAsnLysCysValSerGlnCysAlaAlaPheGluAsnProLysGlyLeuIleHisGlyCysSerLysAspAsnArgAsnAspThrGluGlyPheLysTyrProLeuGlyHisGluValAsnHisSerArgGluThrSerIleGluMetGluGluSerGluLeuAspAlaGlnTyrLeuGlnAsnThrPheLysValSerLysArgGlnSerPheAlaProPheSerAsnProGlyAsnAlaGluGluGluCysAlaThrPheSerAlaHisSerGlySerLeuLysLysGlnSerProLysValThrPheGluCysGluGlnLysGluGluAsnGlnGlyLysAsnGluSerAsnIleLysProValGlnThrValAsnIleThrAlaGlyPheProValValGlyGlnLysAspLysProValAspAsnAlaLysCysSerIleLysGlyGlySerArgPheCysLeuSerSerGlnPheArgGlyAsnGluThrGlyLeuIleThrProAsnLysHisGlyLeuLeuGlnAsnProTyrArgIleProProLeuPheProIleLysSerPheValLysThrLysCysLysLysAsnLeuLeuGluGluAsnPheGluGluHisSerMetSerProGluArgGluMetGlyAsnGluAsnIleProSerThrValSerThrIleSerArgAsnAsnIleArgGlu)
c.1972_2976dup (p.Glu992_Asn993insGluLeuLysLeuThrAsnAlaProGlySerPheThrLysCysSerAsnThrSerGluLeuLysGluPheValAsnProSerLeuProArgGluGluLysGluGluLysLeuGluThrValLysValSerAsnAsnAlaGluAspProLysAspLeuMetLeuSerGlyGluArgValLeuGlnThrGluArgSerValGluSerSerSerIleSerLeuValProGlyThrAspTyrGlyThrGlnGluSerIleSerLeuLeuGluValSerThrLeuGlyLysAlaLysThrGluProAsnLysCysValSerGlnCysAlaAlaPheGluAsnProLysGlyLeuIleHisGlyCysSerLysAspAsnArgAsnAspThrGluGlyPheLysTyrProLeuGlyHisGluValAsnHisSerArgGluThrSerIleGluMetGluGluSerGluLeuAspAlaGlnTyrLeuGlnAsnThrPheLysValSerLysArgGlnSerPheAlaProPheSerAsnProGlyAsnAlaGluGluGluCysAlaThrPheSerAlaHisSerGlySerLeuLysLysGlnSerProLysValThrPheGluCysGluGlnLysGluGluAsnGlnGlyLysAsnGluSerAsnIleLysProValGlnThrValAsnIleThrAlaGlyPheProValValGlyGlnLysAspLysProValAspAsnAlaLysCysSerIleLysGlyGlySerArgPheCysLeuSerSerGlnPheArgGlyAsnGluThrGlyLeuIleThrProAsnLysHisGlyLeuLeuGlnAsnProTyrArgIleProProLeuPheProIleLysSerPheValLysThrLysCysLysLysAsnLeuLeuGluGluAsnPheGluGluHisSerMetSerProGluArgGluMetGlyAsnGluAsnIleProSerThrValSerThrIleSerArgAsnAsnIleArgGlu)
c.1954_2958dup (p.Glu986_Asn987insGluLeuLysLeuThrAsnAlaProGlySerPheThrLysCysSerAsnThrSerGluLeuLysGluPheValAsnProSerLeuProArgGluGluLysGluGluLysLeuGluThrValLysValSerAsnAsnAlaGluAspProLysAspLeuMetLeuSerGlyGluArgValLeuGlnThrGluArgSerValGluSerSerSerIleSerLeuValProGlyThrAspTyrGlyThrGlnGluSerIleSerLeuLeuGluValSerThrLeuGlyLysAlaLysThrGluProAsnLysCysValSerGlnCysAlaAlaPheGluAsnProLysGlyLeuIleHisGlyCysSerLysAspAsnArgAsnAspThrGluGlyPheLysTyrProLeuGlyHisGluValAsnHisSerArgGluThrSerIleGluMetGluGluSerGluLeuAspAlaGlnTyrLeuGlnAsnThrPheLysValSerLysArgGlnSerPheAlaProPheSerAsnProGlyAsnAlaGluGluGluCysAlaThrPheSerAlaHisSerGlySerLeuLysLysGlnSerProLysValThrPheGluCysGluGlnLysGluGluAsnGlnGlyLysAsnGluSerAsnIleLysProValGlnThrValAsnIleThrAlaGlyPheProValValGlyGlnLysAspLysProValAspAsnAlaLysCysSerIleLysGlyGlySerArgPheCysLeuSerSerGlnPheArgGlyAsnGluThrGlyLeuIleThrProAsnLysHisGlyLeuLeuGlnAsnProTyrArgIleProProLeuPheProIleLysSerPheValLysThrLysCysLysLysAsnLeuLeuGluGluAsnPheGluGluHisSerMetSerProGluArgGluMetGlyAsnGluAsnIleProSerThrValSerThrIleSerArgAsnAsnIleArgGlu)
c.664+1308_665-1400dup (n.664+1308_665-1400dup)
c.706+1308_707-1400dup (n.706+1308_707-1400dup)
c.671-2404_671-1400dup (n.671-2404_671-1400dup)
c.*1878_*2882dup (n.*1878_*2882dup)
c.787+1308_788-1400dup (n.787+1308_788-1400dup)
c.409+1308_410-1400dup (n.409+1308_410-1400dup)
c.412+1308_413-1400dup (n.412+1308_413-1400dup)
c.5-29485_5-28481dup (n.5-29485_5-28481dup)
c.-43-18915_-43-17911dup (n.-43-18915_-43-17911dup)
c.-99+31835_-99+32839dup (n.-99+31835_-99+32839dup)
n.2231_3235dup
n.2272_3276dup
17g.43092433T>ACA10595793BRCA1n.3162A>T
c.3098A>T (p.Glu1033Val)
c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.3095A>T (p.Glu1032Val)
c.3020A>T (p.Glu1007Val)
c.785-1401A>T (n.785-1401A>T)
c.647-1401A>T (n.647-1401A>T)
c.2210A>T (p.Glu737Val)
c.2975A>T (p.Glu992Val)
c.2957A>T (p.Glu986Val)
c.665-1401A>T (n.665-1401A>T)
c.707-1401A>T (n.707-1401A>T)
c.671-1401A>T (n.671-1401A>T)
c.*2881A>T (n.*2881A>T)
c.788-1401A>T (n.788-1401A>T)
c.410-1401A>T (n.410-1401A>T)
c.413-1401A>T (n.413-1401A>T)
c.5-28482A>T (n.5-28482A>T)
c.-43-17912A>T (n.-43-17912A>T)
c.-99+32838A>T (n.-99+32838A>T)
n.3234A>T
n.3275A>T
 dbSNP
17g.43092433T>CCA10595794BRCA1n.3162A>G
c.3098A>G (p.Glu1033Gly)
c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.3095A>G (p.Glu1032Gly)
c.3020A>G (p.Glu1007Gly)
c.785-1401A>G (n.785-1401A>G)
c.647-1401A>G (n.647-1401A>G)
c.2210A>G (p.Glu737Gly)
c.2975A>G (p.Glu992Gly)
c.2957A>G (p.Glu986Gly)
c.665-1401A>G (n.665-1401A>G)
c.707-1401A>G (n.707-1401A>G)
c.671-1401A>G (n.671-1401A>G)
c.*2881A>G (n.*2881A>G)
c.788-1401A>G (n.788-1401A>G)
c.410-1401A>G (n.410-1401A>G)
c.413-1401A>G (n.413-1401A>G)
c.5-28482A>G (n.5-28482A>G)
c.-43-17912A>G (n.-43-17912A>G)
c.-99+32838A>G (n.-99+32838A>G)
n.3234A>G
n.3275A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092433T>GCA10595795BRCA1n.3162A>C
c.3098A>C (p.Glu1033Ala)
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.3095A>C (p.Glu1032Ala)
c.3020A>C (p.Glu1007Ala)
c.785-1401A>C (n.785-1401A>C)
c.647-1401A>C (n.647-1401A>C)
c.2210A>C (p.Glu737Ala)
c.2975A>C (p.Glu992Ala)
c.2957A>C (p.Glu986Ala)
c.665-1401A>C (n.665-1401A>C)
c.707-1401A>C (n.707-1401A>C)
c.671-1401A>C (n.671-1401A>C)
c.*2881A>C (n.*2881A>C)
c.788-1401A>C (n.788-1401A>C)
c.410-1401A>C (n.410-1401A>C)
c.413-1401A>C (n.413-1401A>C)
c.5-28482A>C (n.5-28482A>C)
c.-43-17912A>C (n.-43-17912A>C)
c.-99+32838A>C (n.-99+32838A>C)
n.3234A>C
n.3275A>C
17g.43092433_43092435delinsACCA2499224483BRCA1n.3160_3162delinsGT
c.3096_3098delinsGT (p.Glu1033Ter)
c.2970_2972delinsGT (p.Glu991Ter)
c.3093_3095delinsGT (p.Glu1032Ter)
c.3018_3020delinsGT (p.Glu1007Ter)
c.785-1403_785-1401delinsGT (n.785-1403_785-1401delinsGT)
c.647-1403_647-1401delinsGT (n.647-1403_647-1401delinsGT)
c.2208_2210delinsGT (p.Glu737Ter)
c.2973_2975delinsGT (p.Glu992Ter)
c.2955_2957delinsGT (p.Glu986Ter)
c.665-1403_665-1401delinsGT (n.665-1403_665-1401delinsGT)
c.707-1403_707-1401delinsGT (n.707-1403_707-1401delinsGT)
c.671-1403_671-1401delinsGT (n.671-1403_671-1401delinsGT)
c.*2879_*2881delinsGT (n.*2879_*2881delinsGT)
c.788-1403_788-1401delinsGT (n.788-1403_788-1401delinsGT)
c.410-1403_410-1401delinsGT (n.410-1403_410-1401delinsGT)
c.413-1403_413-1401delinsGT (n.413-1403_413-1401delinsGT)
c.5-28484_5-28482delinsGT (n.5-28484_5-28482delinsGT)
c.-43-17914_-43-17912delinsGT (n.-43-17914_-43-17912delinsGT)
c.-99+32836_-99+32838delinsGT (n.-99+32836_-99+32838delinsGT)
n.3232_3234delinsGT
n.3273_3275delinsGT
 ClinVar dbSNP
17g.43092434C>ACA002029BRCA1n.3161G>T
c.3097G>T (p.Glu1033Ter)
c.2971G>T (p.Glu991Ter)
c.3094G>T (p.Glu1032Ter)
c.3019G>T (p.Glu1007Ter)
c.785-1402G>T (n.785-1402G>T)
c.647-1402G>T (n.647-1402G>T)
c.2209G>T (p.Glu737Ter)
c.2974G>T (p.Glu992Ter)
c.2956G>T (p.Glu986Ter)
c.665-1402G>T (n.665-1402G>T)
c.707-1402G>T (n.707-1402G>T)
c.671-1402G>T (n.671-1402G>T)
c.*2880G>T (n.*2880G>T)
c.788-1402G>T (n.788-1402G>T)
c.410-1402G>T (n.410-1402G>T)
c.413-1402G>T (n.413-1402G>T)
c.5-28483G>T (n.5-28483G>T)
c.-43-17913G>T (n.-43-17913G>T)
c.-99+32837G>T (n.-99+32837G>T)
n.3233G>T
n.3274G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092434C=CA2260782938BRCA1n.3161G=
c.3097G= (p.Glu1033=)
c.2971G= (p.Glu991=)
c.3094G= (p.Glu1032=)
c.3019G= (p.Glu1007=)
c.785-1402G= (n.785-1402G=)
c.647-1402G= (n.647-1402G=)
c.2209G= (p.Glu737=)
c.2974G= (p.Glu992=)
c.2956G= (p.Glu986=)
c.665-1402G= (n.665-1402G=)
c.707-1402G= (n.707-1402G=)
c.671-1402G= (n.671-1402G=)
c.*2880G= (n.*2880G=)
c.788-1402G= (n.788-1402G=)
c.410-1402G= (n.410-1402G=)
c.413-1402G= (n.413-1402G=)
c.5-28483G= (n.5-28483G=)
c.-43-17913G= (n.-43-17913G=)
c.-99+32837G= (n.-99+32837G=)
n.3233G=
n.3274G=
17g.43092434C>GCA10595796BRCA1n.3161G>C
c.3097G>C (p.Glu1033Gln)
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.3094G>C (p.Glu1032Gln)
c.3019G>C (p.Glu1007Gln)
c.785-1402G>C (n.785-1402G>C)
c.647-1402G>C (n.647-1402G>C)
c.2209G>C (p.Glu737Gln)
c.2974G>C (p.Glu992Gln)
c.2956G>C (p.Glu986Gln)
c.665-1402G>C (n.665-1402G>C)
c.707-1402G>C (n.707-1402G>C)
c.671-1402G>C (n.671-1402G>C)
c.*2880G>C (n.*2880G>C)
c.788-1402G>C (n.788-1402G>C)
c.410-1402G>C (n.410-1402G>C)
c.413-1402G>C (n.413-1402G>C)
c.5-28483G>C (n.5-28483G>C)
c.-43-17913G>C (n.-43-17913G>C)
c.-99+32837G>C (n.-99+32837G>C)
n.3233G>C
n.3274G>C
 dbSNP
17g.43092434C>TCA002028BRCA1n.3161G>A
c.3097G>A (p.Glu1033Lys)
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.3094G>A (p.Glu1032Lys)
c.3019G>A (p.Glu1007Lys)
c.785-1402G>A (n.785-1402G>A)
c.647-1402G>A (n.647-1402G>A)
c.2209G>A (p.Glu737Lys)
c.2974G>A (p.Glu992Lys)
c.2956G>A (p.Glu986Lys)
c.665-1402G>A (n.665-1402G>A)
c.707-1402G>A (n.707-1402G>A)
c.671-1402G>A (n.671-1402G>A)
c.*2880G>A (n.*2880G>A)
c.788-1402G>A (n.788-1402G>A)
c.410-1402G>A (n.410-1402G>A)
c.413-1402G>A (n.413-1402G>A)
c.5-28483G>A (n.5-28483G>A)
c.-43-17913G>A (n.-43-17913G>A)
c.-99+32837G>A (n.-99+32837G>A)
n.3233G>A
n.3274G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43092434_43092435delinsCTCA2260782939BRCA1n.3160_3161delinsAG
c.3096_3097delinsAG (p.Arg1032=)
c.2970_2971delinsAG (p.Arg990=)
c.3093_3094delinsAG (p.Arg1031=)
c.3018_3019delinsAG (p.Arg1006=)
c.785-1403_785-1402delinsAG (n.785-1403_785-1402delinsAG)
c.647-1403_647-1402delinsAG (n.647-1403_647-1402delinsAG)
c.2208_2209delinsAG (p.Arg736=)
c.2973_2974delinsAG (p.Arg991=)
c.2955_2956delinsAG (p.Arg985=)
c.665-1403_665-1402delinsAG (n.665-1403_665-1402delinsAG)
c.707-1403_707-1402delinsAG (n.707-1403_707-1402delinsAG)
c.671-1403_671-1402delinsAG (n.671-1403_671-1402delinsAG)
c.*2879_*2880delinsAG (n.*2879_*2880delinsAG)
c.788-1403_788-1402delinsAG (n.788-1403_788-1402delinsAG)
c.410-1403_410-1402delinsAG (n.410-1403_410-1402delinsAG)
c.413-1403_413-1402delinsAG (n.413-1403_413-1402delinsAG)
c.5-28484_5-28483delinsAG (n.5-28484_5-28483delinsAG)
c.-43-17914_-43-17913delinsAG (n.-43-17914_-43-17913delinsAG)
c.-99+32836_-99+32837delinsAG (n.-99+32836_-99+32837delinsAG)
n.3232_3233delinsAG
n.3273_3274delinsAG
17g.43092435delCA913190415BRCA1n.3160del
c.3096del (p.Glu1033LysfsTer15)
c.2970del (p.Glu991LysfsTer15)
c.3093del (p.Glu1032LysfsTer15)
c.3018del (p.Glu1007LysfsTer15)
c.785-1403del (n.785-1403del)
c.647-1403del (n.647-1403del)
c.2208del (p.Glu737LysfsTer15)
c.2973del (p.Glu992LysfsTer15)
c.2955del (p.Glu986LysfsTer15)
c.665-1403del (n.665-1403del)
c.707-1403del (n.707-1403del)
c.671-1403del (n.671-1403del)
c.*2879del (n.*2879del)
c.788-1403del (n.788-1403del)
c.410-1403del (n.410-1403del)
c.413-1403del (n.413-1403del)
c.5-28484del (n.5-28484del)
c.-43-17914del (n.-43-17914del)
c.-99+32836del (n.-99+32836del)
n.3232del
n.3273del
 ClinVar dbSNP
17g.43092435T>ACA10595797BRCA1n.3160A>T
c.3096A>T (p.Arg1032Ser)
c.2970A>T (p.Arg990Ser)
c.3093A>T (p.Arg1031Ser)
c.3018A>T (p.Arg1006Ser)
c.785-1403A>T (n.785-1403A>T)
c.647-1403A>T (n.647-1403A>T)
c.2208A>T (p.Arg736Ser)
c.2973A>T (p.Arg991Ser)
c.2955A>T (p.Arg985Ser)
c.665-1403A>T (n.665-1403A>T)
c.707-1403A>T (n.707-1403A>T)
c.671-1403A>T (n.671-1403A>T)
c.*2879A>T (n.*2879A>T)
c.788-1403A>T (n.788-1403A>T)
c.410-1403A>T (n.410-1403A>T)
c.413-1403A>T (n.413-1403A>T)
c.5-28484A>T (n.5-28484A>T)
c.-43-17914A>T (n.-43-17914A>T)
c.-99+32836A>T (n.-99+32836A>T)
n.3232A>T
n.3273A>T
 dbSNP
17g.43092435T>CCA500232276BRCA1n.3160A>G
c.3096A>G (p.Arg1032=)
c.2970A>G (p.Arg990=)
c.3093A>G (p.Arg1031=)
c.3018A>G (p.Arg1006=)
c.785-1403A>G (n.785-1403A>G)
c.647-1403A>G (n.647-1403A>G)
c.2208A>G (p.Arg736=)
c.2973A>G (p.Arg991=)
c.2955A>G (p.Arg985=)
c.665-1403A>G (n.665-1403A>G)
c.707-1403A>G (n.707-1403A>G)
c.671-1403A>G (n.671-1403A>G)
c.*2879A>G (n.*2879A>G)
c.788-1403A>G (n.788-1403A>G)
c.410-1403A>G (n.410-1403A>G)
c.413-1403A>G (n.413-1403A>G)
c.5-28484A>G (n.5-28484A>G)
c.-43-17914A>G (n.-43-17914A>G)
c.-99+32836A>G (n.-99+32836A>G)
n.3232A>G
n.3273A>G
 dbSNP
17g.43092435T>GCA10595798BRCA1n.3160A>C
c.3096A>C (p.Arg1032Ser)
c.2970A>C (p.Arg990Ser)
c.3093A>C (p.Arg1031Ser)
c.3018A>C (p.Arg1006Ser)
c.785-1403A>C (n.785-1403A>C)
c.647-1403A>C (n.647-1403A>C)
c.2208A>C (p.Arg736Ser)
c.2973A>C (p.Arg991Ser)
c.2955A>C (p.Arg985Ser)
c.665-1403A>C (n.665-1403A>C)
c.707-1403A>C (n.707-1403A>C)
c.671-1403A>C (n.671-1403A>C)
c.*2879A>C (n.*2879A>C)
c.788-1403A>C (n.788-1403A>C)
c.410-1403A>C (n.410-1403A>C)
c.413-1403A>C (n.413-1403A>C)
c.5-28484A>C (n.5-28484A>C)
c.-43-17914A>C (n.-43-17914A>C)
c.-99+32836A>C (n.-99+32836A>C)
n.3232A>C
n.3273A>C
17g.43092436C>ACA10595799BRCA1n.3159G>T
c.3095G>T (p.Arg1032Ile)
c.2969G>T (p.Arg990Ile)
c.3092G>T (p.Arg1031Ile)
c.3017G>T (p.Arg1006Ile)
c.785-1404G>T (n.785-1404G>T)
c.647-1404G>T (n.647-1404G>T)
c.2207G>T (p.Arg736Ile)
c.2972G>T (p.Arg991Ile)
c.2954G>T (p.Arg985Ile)
c.665-1404G>T (n.665-1404G>T)
c.707-1404G>T (n.707-1404G>T)
c.671-1404G>T (n.671-1404G>T)
c.*2878G>T (n.*2878G>T)
c.788-1404G>T (n.788-1404G>T)
c.410-1404G>T (n.410-1404G>T)
c.413-1404G>T (n.413-1404G>T)
c.5-28485G>T (n.5-28485G>T)
c.-43-17915G>T (n.-43-17915G>T)
c.-99+32835G>T (n.-99+32835G>T)
n.3231G>T
n.3272G>T
 dbSNP
17g.43092436C>GCA10595800BRCA1n.3159G>C
c.3095G>C (p.Arg1032Thr)
c.2969G>C (p.Arg990Thr)
c.3092G>C (p.Arg1031Thr)
c.3017G>C (p.Arg1006Thr)
c.785-1404G>C (n.785-1404G>C)
c.647-1404G>C (n.647-1404G>C)
c.2207G>C (p.Arg736Thr)
c.2972G>C (p.Arg991Thr)
c.2954G>C (p.Arg985Thr)
c.665-1404G>C (n.665-1404G>C)
c.707-1404G>C (n.707-1404G>C)
c.671-1404G>C (n.671-1404G>C)
c.*2878G>C (n.*2878G>C)
c.788-1404G>C (n.788-1404G>C)
c.410-1404G>C (n.410-1404G>C)
c.413-1404G>C (n.413-1404G>C)
c.5-28485G>C (n.5-28485G>C)
c.-43-17915G>C (n.-43-17915G>C)
c.-99+32835G>C (n.-99+32835G>C)
n.3231G>C
n.3272G>C
 ClinVar
17g.43092436C>TCA10595801BRCA1n.3159G>A
c.3095G>A (p.Arg1032Lys)
c.2969G>A (p.Arg990Lys)
c.3092G>A (p.Arg1031Lys)
c.3017G>A (p.Arg1006Lys)
c.785-1404G>A (n.785-1404G>A)
c.647-1404G>A (n.647-1404G>A)
c.2207G>A (p.Arg736Lys)
c.2972G>A (p.Arg991Lys)
c.2954G>A (p.Arg985Lys)
c.665-1404G>A (n.665-1404G>A)
c.707-1404G>A (n.707-1404G>A)
c.671-1404G>A (n.671-1404G>A)
c.*2878G>A (n.*2878G>A)
c.788-1404G>A (n.788-1404G>A)
c.410-1404G>A (n.410-1404G>A)
c.413-1404G>A (n.413-1404G>A)
c.5-28485G>A (n.5-28485G>A)
c.-43-17915G>A (n.-43-17915G>A)
c.-99+32835G>A (n.-99+32835G>A)
n.3231G>A
n.3272G>A
 dbSNP
17g.43092436dupCA2695225954BRCA1n.3159dup
c.3095dup (p.Glu1033ArgfsTer5)
c.2969dup (p.Glu991ArgfsTer5)
c.3092dup (p.Glu1032ArgfsTer5)
c.3017dup (p.Glu1007ArgfsTer5)
c.785-1404dup (n.785-1404dup)
c.647-1404dup (n.647-1404dup)
c.2207dup (p.Glu737ArgfsTer5)
c.2972dup (p.Glu992ArgfsTer5)
c.2954dup (p.Glu986ArgfsTer5)
c.665-1404dup (n.665-1404dup)
c.707-1404dup (n.707-1404dup)
c.671-1404dup (n.671-1404dup)
c.*2878dup (n.*2878dup)
c.788-1404dup (n.788-1404dup)
c.410-1404dup (n.410-1404dup)
c.413-1404dup (n.413-1404dup)
c.5-28485dup (n.5-28485dup)
c.-43-17915dup (n.-43-17915dup)
c.-99+32835dup (n.-99+32835dup)
n.3231dup
n.3272dup
17g.43092436_43092447delinsCTAATGTTATTACA2260782940BRCA1n.3148_3159delinsTAATAACATTAG
c.3084_3095delinsTAATAACATTAG (p.Arg1028=)
c.2958_2969delinsTAATAACATTAG (p.Arg986=)
c.3081_3092delinsTAATAACATTAG (p.Arg1027=)
c.3006_3017delinsTAATAACATTAG (p.Arg1002=)
c.785-1415_785-1404delinsTAATAACATTAG (n.785-1415_785-1404delinsTAATAACATTAG)
c.647-1415_647-1404delinsTAATAACATTAG (n.647-1415_647-1404delinsTAATAACATTAG)
c.2196_2207delinsTAATAACATTAG (p.Arg732=)
c.2961_2972delinsTAATAACATTAG (p.Arg987=)
c.2943_2954delinsTAATAACATTAG (p.Arg981=)
c.665-1415_665-1404delinsTAATAACATTAG (n.665-1415_665-1404delinsTAATAACATTAG)
c.707-1415_707-1404delinsTAATAACATTAG (n.707-1415_707-1404delinsTAATAACATTAG)
c.671-1415_671-1404delinsTAATAACATTAG (n.671-1415_671-1404delinsTAATAACATTAG)
c.*2867_*2878delinsTAATAACATTAG (n.*2867_*2878delinsTAATAACATTAG)
c.788-1415_788-1404delinsTAATAACATTAG (n.788-1415_788-1404delinsTAATAACATTAG)
c.410-1415_410-1404delinsTAATAACATTAG (n.410-1415_410-1404delinsTAATAACATTAG)
c.413-1415_413-1404delinsTAATAACATTAG (n.413-1415_413-1404delinsTAATAACATTAG)
c.5-28496_5-28485delinsTAATAACATTAG (n.5-28496_5-28485delinsTAATAACATTAG)
c.-43-17926_-43-17915delinsTAATAACATTAG (n.-43-17926_-43-17915delinsTAATAACATTAG)
c.-99+32824_-99+32835delinsTAATAACATTAG (n.-99+32824_-99+32835delinsTAATAACATTAG)
n.3220_3231delinsTAATAACATTAG
n.3261_3272delinsTAATAACATTAG
17g.43092437T>ACA10595802BRCA1n.3158A>T
c.3094A>T (p.Arg1032Ter)
c.2968A>T (p.Arg990Ter)
c.3091A>T (p.Arg1031Ter)
c.3016A>T (p.Arg1006Ter)
c.785-1405A>T (n.785-1405A>T)
c.647-1405A>T (n.647-1405A>T)
c.2206A>T (p.Arg736Ter)
c.2971A>T (p.Arg991Ter)
c.2953A>T (p.Arg985Ter)
c.665-1405A>T (n.665-1405A>T)
c.707-1405A>T (n.707-1405A>T)
c.671-1405A>T (n.671-1405A>T)
c.*2877A>T (n.*2877A>T)
c.788-1405A>T (n.788-1405A>T)
c.410-1405A>T (n.410-1405A>T)
c.413-1405A>T (n.413-1405A>T)
c.5-28486A>T (n.5-28486A>T)
c.-43-17916A>T (n.-43-17916A>T)
c.-99+32834A>T (n.-99+32834A>T)
n.3230A>T
n.3271A>T
17g.43092437T>CCA10595803BRCA1n.3158A>G
c.3094A>G (p.Arg1032Gly)
c.2968A>G (p.Arg990Gly)
c.3091A>G (p.Arg1031Gly)
c.3016A>G (p.Arg1006Gly)
c.785-1405A>G (n.785-1405A>G)
c.647-1405A>G (n.647-1405A>G)
c.2206A>G (p.Arg736Gly)
c.2971A>G (p.Arg991Gly)
c.2953A>G (p.Arg985Gly)
c.665-1405A>G (n.665-1405A>G)
c.707-1405A>G (n.707-1405A>G)
c.671-1405A>G (n.671-1405A>G)
c.*2877A>G (n.*2877A>G)
c.788-1405A>G (n.788-1405A>G)
c.410-1405A>G (n.410-1405A>G)
c.413-1405A>G (n.413-1405A>G)
c.5-28486A>G (n.5-28486A>G)
c.-43-17916A>G (n.-43-17916A>G)
c.-99+32834A>G (n.-99+32834A>G)
n.3230A>G
n.3271A>G
17g.43092437T>GCA500232277BRCA1n.3158A>C
c.3094A>C (p.Arg1032=)
c.2968A>C (p.Arg990=)
c.3091A>C (p.Arg1031=)
c.3016A>C (p.Arg1006=)
c.785-1405A>C (n.785-1405A>C)
c.647-1405A>C (n.647-1405A>C)
c.2206A>C (p.Arg736=)
c.2971A>C (p.Arg991=)
c.2953A>C (p.Arg985=)
c.665-1405A>C (n.665-1405A>C)
c.707-1405A>C (n.707-1405A>C)
c.671-1405A>C (n.671-1405A>C)
c.*2877A>C (n.*2877A>C)
c.788-1405A>C (n.788-1405A>C)
c.410-1405A>C (n.410-1405A>C)
c.413-1405A>C (n.413-1405A>C)
c.5-28486A>C (n.5-28486A>C)
c.-43-17916A>C (n.-43-17916A>C)
c.-99+32834A>C (n.-99+32834A>C)
n.3230A>C
n.3271A>C
17g.43092437_43092447delCA002023BRCA1n.3148_3158del
c.3084_3094del (p.Asn1029ArgfsTer5)
c.2958_2968del (p.Asn987ArgfsTer5)
c.3081_3091del (p.Asn1028ArgfsTer5)
c.3006_3016del (p.Asn1003ArgfsTer5)
c.785-1415_785-1405del (n.785-1415_785-1405del)
c.647-1415_647-1405del (n.647-1415_647-1405del)
c.2196_2206del (p.Asn733ArgfsTer5)
c.2961_2971del (p.Asn988ArgfsTer5)
c.2943_2953del (p.Asn982ArgfsTer5)
c.665-1415_665-1405del (n.665-1415_665-1405del)
c.707-1415_707-1405del (n.707-1415_707-1405del)
c.671-1415_671-1405del (n.671-1415_671-1405del)
c.*2867_*2877del (n.*2867_*2877del)
c.788-1415_788-1405del (n.788-1415_788-1405del)
c.410-1415_410-1405del (n.410-1415_410-1405del)
c.413-1415_413-1405del (n.413-1415_413-1405del)
c.5-28496_5-28486del (n.5-28496_5-28486del)
c.-43-17926_-43-17916del (n.-43-17926_-43-17916del)
c.-99+32824_-99+32834del (n.-99+32824_-99+32834del)
n.3220_3230del
n.3261_3271del
 ClinVar dbSNP
17g.43092438A=CA2260782941BRCA1n.3157T=
c.3093T= (p.Ile1031=)
c.2967T= (p.Ile989=)
c.3090T= (p.Ile1030=)
c.3015T= (p.Ile1005=)
c.785-1406T= (n.785-1406T=)
c.647-1406T= (n.647-1406T=)
c.2205T= (p.Ile735=)
c.2970T= (p.Ile990=)
c.2952T= (p.Ile984=)
c.665-1406T= (n.665-1406T=)
c.707-1406T= (n.707-1406T=)
c.671-1406T= (n.671-1406T=)
c.*2876T= (n.*2876T=)
c.788-1406T= (n.788-1406T=)
c.410-1406T= (n.410-1406T=)
c.413-1406T= (n.413-1406T=)
c.5-28487T= (n.5-28487T=)
c.-43-17917T= (n.-43-17917T=)
c.-99+32833T= (n.-99+32833T=)
n.3229T=
n.3270T=
17g.43092438A>CCA10595804BRCA1n.3157T>G
c.3093T>G (p.Ile1031Met)
c.2967T>G (p.Ile989Met)
c.3090T>G (p.Ile1030Met)
c.3015T>G (p.Ile1005Met)
c.785-1406T>G (n.785-1406T>G)
c.647-1406T>G (n.647-1406T>G)
c.2205T>G (p.Ile735Met)
c.2970T>G (p.Ile990Met)
c.2952T>G (p.Ile984Met)
c.665-1406T>G (n.665-1406T>G)
c.707-1406T>G (n.707-1406T>G)
c.671-1406T>G (n.671-1406T>G)
c.*2876T>G (n.*2876T>G)
c.788-1406T>G (n.788-1406T>G)
c.410-1406T>G (n.410-1406T>G)
c.413-1406T>G (n.413-1406T>G)
c.5-28487T>G (n.5-28487T>G)
c.-43-17917T>G (n.-43-17917T>G)
c.-99+32833T>G (n.-99+32833T>G)
n.3229T>G
n.3270T>G
17g.43092438A>GCA500232278BRCA1n.3157T>C
c.3093T>C (p.Ile1031=)
c.2967T>C (p.Ile989=)
c.3090T>C (p.Ile1030=)
c.3015T>C (p.Ile1005=)
c.785-1406T>C (n.785-1406T>C)
c.647-1406T>C (n.647-1406T>C)
c.2205T>C (p.Ile735=)
c.2970T>C (p.Ile990=)
c.2952T>C (p.Ile984=)
c.665-1406T>C (n.665-1406T>C)
c.707-1406T>C (n.707-1406T>C)
c.671-1406T>C (n.671-1406T>C)
c.*2876T>C (n.*2876T>C)
c.788-1406T>C (n.788-1406T>C)
c.410-1406T>C (n.410-1406T>C)
c.413-1406T>C (n.413-1406T>C)
c.5-28487T>C (n.5-28487T>C)
c.-43-17917T>C (n.-43-17917T>C)
c.-99+32833T>C (n.-99+32833T>C)
n.3229T>C
n.3270T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092438A>TCA002026BRCA1n.3157T>A
c.3093T>A (p.Ile1031=)
c.2967T>A (p.Ile989=)
c.3090T>A (p.Ile1030=)
c.3015T>A (p.Ile1005=)
c.785-1406T>A (n.785-1406T>A)
c.647-1406T>A (n.647-1406T>A)
c.2205T>A (p.Ile735=)
c.2970T>A (p.Ile990=)
c.2952T>A (p.Ile984=)
c.665-1406T>A (n.665-1406T>A)
c.707-1406T>A (n.707-1406T>A)
c.671-1406T>A (n.671-1406T>A)
c.*2876T>A (n.*2876T>A)
c.788-1406T>A (n.788-1406T>A)
c.410-1406T>A (n.410-1406T>A)
c.413-1406T>A (n.413-1406T>A)
c.5-28487T>A (n.5-28487T>A)
c.-43-17917T>A (n.-43-17917T>A)
c.-99+32833T>A (n.-99+32833T>A)
n.3229T>A
n.3270T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092439A=CA2260782942BRCA1n.3156T=
c.3092T= (p.Ile1031=)
c.2966T= (p.Ile989=)
c.3089T= (p.Ile1030=)
c.3014T= (p.Ile1005=)
c.785-1407T= (n.785-1407T=)
c.647-1407T= (n.647-1407T=)
c.2204T= (p.Ile735=)
c.2969T= (p.Ile990=)
c.2951T= (p.Ile984=)
c.665-1407T= (n.665-1407T=)
c.707-1407T= (n.707-1407T=)
c.671-1407T= (n.671-1407T=)
c.*2875T= (n.*2875T=)
c.788-1407T= (n.788-1407T=)
c.410-1407T= (n.410-1407T=)
c.413-1407T= (n.413-1407T=)
c.5-28488T= (n.5-28488T=)
c.-43-17918T= (n.-43-17918T=)
c.-99+32832T= (n.-99+32832T=)
n.3228T=
n.3269T=
17g.43092439A>CCA336467BRCA1n.3156T>G
c.3092T>G (p.Ile1031Ser)
c.2966T>G (p.Ile989Ser)
c.3089T>G (p.Ile1030Ser)
c.3014T>G (p.Ile1005Ser)
c.785-1407T>G (n.785-1407T>G)
c.647-1407T>G (n.647-1407T>G)
c.2204T>G (p.Ile735Ser)
c.2969T>G (p.Ile990Ser)
c.2951T>G (p.Ile984Ser)
c.665-1407T>G (n.665-1407T>G)
c.707-1407T>G (n.707-1407T>G)
c.671-1407T>G (n.671-1407T>G)
c.*2875T>G (n.*2875T>G)
c.788-1407T>G (n.788-1407T>G)
c.410-1407T>G (n.410-1407T>G)
c.413-1407T>G (n.413-1407T>G)
c.5-28488T>G (n.5-28488T>G)
c.-43-17918T>G (n.-43-17918T>G)
c.-99+32832T>G (n.-99+32832T>G)
n.3228T>G
n.3269T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092439A>GCA10595805BRCA1n.3156T>C
c.3092T>C (p.Ile1031Thr)
c.2966T>C (p.Ile989Thr)
c.3089T>C (p.Ile1030Thr)
c.3014T>C (p.Ile1005Thr)
c.785-1407T>C (n.785-1407T>C)
c.647-1407T>C (n.647-1407T>C)
c.2204T>C (p.Ile735Thr)
c.2969T>C (p.Ile990Thr)
c.2951T>C (p.Ile984Thr)
c.665-1407T>C (n.665-1407T>C)
c.707-1407T>C (n.707-1407T>C)
c.671-1407T>C (n.671-1407T>C)
c.*2875T>C (n.*2875T>C)
c.788-1407T>C (n.788-1407T>C)
c.410-1407T>C (n.410-1407T>C)
c.413-1407T>C (n.413-1407T>C)
c.5-28488T>C (n.5-28488T>C)
c.-43-17918T>C (n.-43-17918T>C)
c.-99+32832T>C (n.-99+32832T>C)
n.3228T>C
n.3269T>C
17g.43092439A>TCA10595806BRCA1n.3156T>A
c.3092T>A (p.Ile1031Asn)
c.2966T>A (p.Ile989Asn)
c.3089T>A (p.Ile1030Asn)
c.3014T>A (p.Ile1005Asn)
c.785-1407T>A (n.785-1407T>A)
c.647-1407T>A (n.647-1407T>A)
c.2204T>A (p.Ile735Asn)
c.2969T>A (p.Ile990Asn)
c.2951T>A (p.Ile984Asn)
c.665-1407T>A (n.665-1407T>A)
c.707-1407T>A (n.707-1407T>A)
c.671-1407T>A (n.671-1407T>A)
c.*2875T>A (n.*2875T>A)
c.788-1407T>A (n.788-1407T>A)
c.410-1407T>A (n.410-1407T>A)
c.413-1407T>A (n.413-1407T>A)
c.5-28488T>A (n.5-28488T>A)
c.-43-17918T>A (n.-43-17918T>A)
c.-99+32832T>A (n.-99+32832T>A)
n.3228T>A
n.3269T>A
 dbSNP
17g.43092440T>ACA002025BRCA1n.3155A>T
c.3091A>T (p.Ile1031Phe)
c.2965A>T (p.Ile989Phe)
c.3088A>T (p.Ile1030Phe)
c.3013A>T (p.Ile1005Phe)
c.785-1408A>T (n.785-1408A>T)
c.647-1408A>T (n.647-1408A>T)
c.2203A>T (p.Ile735Phe)
c.2968A>T (p.Ile990Phe)
c.2950A>T (p.Ile984Phe)
c.665-1408A>T (n.665-1408A>T)
c.707-1408A>T (n.707-1408A>T)
c.671-1408A>T (n.671-1408A>T)
c.*2874A>T (n.*2874A>T)
c.788-1408A>T (n.788-1408A>T)
c.410-1408A>T (n.410-1408A>T)
c.413-1408A>T (n.413-1408A>T)
c.5-28489A>T (n.5-28489A>T)
c.-43-17919A>T (n.-43-17919A>T)
c.-99+32831A>T (n.-99+32831A>T)
n.3227A>T
n.3268A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092440T>CCA002024BRCA1n.3155A>G
c.3091A>G (p.Ile1031Val)
c.2965A>G (p.Ile989Val)
c.3088A>G (p.Ile1030Val)
c.3013A>G (p.Ile1005Val)
c.785-1408A>G (n.785-1408A>G)
c.647-1408A>G (n.647-1408A>G)
c.2203A>G (p.Ile735Val)
c.2968A>G (p.Ile990Val)
c.2950A>G (p.Ile984Val)
c.665-1408A>G (n.665-1408A>G)
c.707-1408A>G (n.707-1408A>G)
c.671-1408A>G (n.671-1408A>G)
c.*2874A>G (n.*2874A>G)
c.788-1408A>G (n.788-1408A>G)
c.410-1408A>G (n.410-1408A>G)
c.413-1408A>G (n.413-1408A>G)
c.5-28489A>G (n.5-28489A>G)
c.-43-17919A>G (n.-43-17919A>G)
c.-99+32831A>G (n.-99+32831A>G)
n.3227A>G
n.3268A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092440T>GCA10595807BRCA1n.3155A>C
c.3091A>C (p.Ile1031Leu)
c.2965A>C (p.Ile989Leu)
c.3088A>C (p.Ile1030Leu)
c.3013A>C (p.Ile1005Leu)
c.785-1408A>C (n.785-1408A>C)
c.647-1408A>C (n.647-1408A>C)
c.2203A>C (p.Ile735Leu)
c.2968A>C (p.Ile990Leu)
c.2950A>C (p.Ile984Leu)
c.665-1408A>C (n.665-1408A>C)
c.707-1408A>C (n.707-1408A>C)
c.671-1408A>C (n.671-1408A>C)
c.*2874A>C (n.*2874A>C)
c.788-1408A>C (n.788-1408A>C)
c.410-1408A>C (n.410-1408A>C)
c.413-1408A>C (n.413-1408A>C)
c.5-28489A>C (n.5-28489A>C)
c.-43-17919A>C (n.-43-17919A>C)
c.-99+32831A>C (n.-99+32831A>C)
n.3227A>C
n.3268A>C
17g.43092440T=CA2260782943BRCA1n.3155A=
c.3091A= (p.Ile1031=)
c.2965A= (p.Ile989=)
c.3088A= (p.Ile1030=)
c.3013A= (p.Ile1005=)
c.785-1408A= (n.785-1408A=)
c.647-1408A= (n.647-1408A=)
c.2203A= (p.Ile735=)
c.2968A= (p.Ile990=)
c.2950A= (p.Ile984=)
c.665-1408A= (n.665-1408A=)
c.707-1408A= (n.707-1408A=)
c.671-1408A= (n.671-1408A=)
c.*2874A= (n.*2874A=)
c.788-1408A= (n.788-1408A=)
c.410-1408A= (n.410-1408A=)
c.413-1408A= (n.413-1408A=)
c.5-28489A= (n.5-28489A=)
c.-43-17919A= (n.-43-17919A=)
c.-99+32831A= (n.-99+32831A=)
n.3227A=
n.3268A=
17g.43092440dupCA16620431BRCA1n.3155dup
c.3091dup (p.Ile1031AsnfsTer2)
c.2965dup (p.Ile989AsnfsTer2)
c.3088dup (p.Ile1030AsnfsTer2)
c.3013dup (p.Ile1005AsnfsTer2)
c.785-1408dup (n.785-1408dup)
c.647-1408dup (n.647-1408dup)
c.2203dup (p.Ile735AsnfsTer2)
c.2968dup (p.Ile990AsnfsTer2)
c.2950dup (p.Ile984AsnfsTer2)
c.665-1408dup (n.665-1408dup)
c.707-1408dup (n.707-1408dup)
c.671-1408dup (n.671-1408dup)
c.*2874dup (n.*2874dup)
c.788-1408dup (n.788-1408dup)
c.410-1408dup (n.410-1408dup)
c.413-1408dup (n.413-1408dup)
c.5-28489dup (n.5-28489dup)
c.-43-17919dup (n.-43-17919dup)
c.-99+32831dup (n.-99+32831dup)
n.3227dup
n.3268dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092441G>ACA500232279BRCA1n.3154C>T
c.3090C>T (p.Asn1030=)
c.2964C>T (p.Asn988=)
c.3087C>T (p.Asn1029=)
c.3012C>T (p.Asn1004=)
c.785-1409C>T (n.785-1409C>T)
c.647-1409C>T (n.647-1409C>T)
c.2202C>T (p.Asn734=)
c.2967C>T (p.Asn989=)
c.2949C>T (p.Asn983=)
c.665-1409C>T (n.665-1409C>T)
c.707-1409C>T (n.707-1409C>T)
c.671-1409C>T (n.671-1409C>T)
c.*2873C>T (n.*2873C>T)
c.788-1409C>T (n.788-1409C>T)
c.410-1409C>T (n.410-1409C>T)
c.413-1409C>T (n.413-1409C>T)
c.5-28490C>T (n.5-28490C>T)
c.-43-17920C>T (n.-43-17920C>T)
c.-99+32830C>T (n.-99+32830C>T)
n.3226C>T
n.3267C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092441G>CCA10595808BRCA1n.3154C>G
c.3090C>G (p.Asn1030Lys)
c.2964C>G (p.Asn988Lys)
c.3087C>G (p.Asn1029Lys)
c.3012C>G (p.Asn1004Lys)
c.785-1409C>G (n.785-1409C>G)
c.647-1409C>G (n.647-1409C>G)
c.2202C>G (p.Asn734Lys)
c.2967C>G (p.Asn989Lys)
c.2949C>G (p.Asn983Lys)
c.665-1409C>G (n.665-1409C>G)
c.707-1409C>G (n.707-1409C>G)
c.671-1409C>G (n.671-1409C>G)
c.*2873C>G (n.*2873C>G)
c.788-1409C>G (n.788-1409C>G)
c.410-1409C>G (n.410-1409C>G)
c.413-1409C>G (n.413-1409C>G)
c.5-28490C>G (n.5-28490C>G)
c.-43-17920C>G (n.-43-17920C>G)
c.-99+32830C>G (n.-99+32830C>G)
n.3226C>G
n.3267C>G
 dbSNP
17g.43092441G=CA2260782944BRCA1n.3154C=
c.3090C= (p.Asn1030=)
c.2964C= (p.Asn988=)
c.3087C= (p.Asn1029=)
c.3012C= (p.Asn1004=)
c.785-1409C= (n.785-1409C=)
c.647-1409C= (n.647-1409C=)
c.2202C= (p.Asn734=)
c.2967C= (p.Asn989=)
c.2949C= (p.Asn983=)
c.665-1409C= (n.665-1409C=)
c.707-1409C= (n.707-1409C=)
c.671-1409C= (n.671-1409C=)
c.*2873C= (n.*2873C=)
c.788-1409C= (n.788-1409C=)
c.410-1409C= (n.410-1409C=)
c.413-1409C= (n.413-1409C=)
c.5-28490C= (n.5-28490C=)
c.-43-17920C= (n.-43-17920C=)
c.-99+32830C= (n.-99+32830C=)
n.3226C=
n.3267C=
17g.43092441G>TCA10595809BRCA1n.3154C>A
c.3090C>A (p.Asn1030Lys)
c.2964C>A (p.Asn988Lys)
c.3087C>A (p.Asn1029Lys)
c.3012C>A (p.Asn1004Lys)
c.785-1409C>A (n.785-1409C>A)
c.647-1409C>A (n.647-1409C>A)
c.2202C>A (p.Asn734Lys)
c.2967C>A (p.Asn989Lys)
c.2949C>A (p.Asn983Lys)
c.665-1409C>A (n.665-1409C>A)
c.707-1409C>A (n.707-1409C>A)
c.671-1409C>A (n.671-1409C>A)
c.*2873C>A (n.*2873C>A)
c.788-1409C>A (n.788-1409C>A)
c.410-1409C>A (n.410-1409C>A)
c.413-1409C>A (n.413-1409C>A)
c.5-28490C>A (n.5-28490C>A)
c.-43-17920C>A (n.-43-17920C>A)
c.-99+32830C>A (n.-99+32830C>A)
n.3226C>A
n.3267C>A
 dbSNP
17g.43092442T>ACA10595810BRCA1n.3153A>T
c.3089A>T (p.Asn1030Ile)
c.2963A>T (p.Asn988Ile)
c.3086A>T (p.Asn1029Ile)
c.3011A>T (p.Asn1004Ile)
c.785-1410A>T (n.785-1410A>T)
c.647-1410A>T (n.647-1410A>T)
c.2201A>T (p.Asn734Ile)
c.2966A>T (p.Asn989Ile)
c.2948A>T (p.Asn983Ile)
c.665-1410A>T (n.665-1410A>T)
c.707-1410A>T (n.707-1410A>T)
c.671-1410A>T (n.671-1410A>T)
c.*2872A>T (n.*2872A>T)
c.788-1410A>T (n.788-1410A>T)
c.410-1410A>T (n.410-1410A>T)
c.413-1410A>T (n.413-1410A>T)
c.5-28491A>T (n.5-28491A>T)
c.-43-17921A>T (n.-43-17921A>T)
c.-99+32829A>T (n.-99+32829A>T)
n.3225A>T
n.3266A>T
 dbSNP
17g.43092442T>CCA10595811BRCA1n.3153A>G
c.3089A>G (p.Asn1030Ser)
c.2963A>G (p.Asn988Ser)
c.3086A>G (p.Asn1029Ser)
c.3011A>G (p.Asn1004Ser)
c.785-1410A>G (n.785-1410A>G)
c.647-1410A>G (n.647-1410A>G)
c.2201A>G (p.Asn734Ser)
c.2966A>G (p.Asn989Ser)
c.2948A>G (p.Asn983Ser)
c.665-1410A>G (n.665-1410A>G)
c.707-1410A>G (n.707-1410A>G)
c.671-1410A>G (n.671-1410A>G)
c.*2872A>G (n.*2872A>G)
c.788-1410A>G (n.788-1410A>G)
c.410-1410A>G (n.410-1410A>G)
c.413-1410A>G (n.413-1410A>G)
c.5-28491A>G (n.5-28491A>G)
c.-43-17921A>G (n.-43-17921A>G)
c.-99+32829A>G (n.-99+32829A>G)
n.3225A>G
n.3266A>G
17g.43092442T>GCA10595812BRCA1n.3153A>C
c.3089A>C (p.Asn1030Thr)
c.2963A>C (p.Asn988Thr)
c.3086A>C (p.Asn1029Thr)
c.3011A>C (p.Asn1004Thr)
c.785-1410A>C (n.785-1410A>C)
c.647-1410A>C (n.647-1410A>C)
c.2201A>C (p.Asn734Thr)
c.2966A>C (p.Asn989Thr)
c.2948A>C (p.Asn983Thr)
c.665-1410A>C (n.665-1410A>C)
c.707-1410A>C (n.707-1410A>C)
c.671-1410A>C (n.671-1410A>C)
c.*2872A>C (n.*2872A>C)
c.788-1410A>C (n.788-1410A>C)
c.410-1410A>C (n.410-1410A>C)
c.413-1410A>C (n.413-1410A>C)
c.5-28491A>C (n.5-28491A>C)
c.-43-17921A>C (n.-43-17921A>C)
c.-99+32829A>C (n.-99+32829A>C)
n.3225A>C
n.3266A>C
17g.43092443T>ACA10595813BRCA1n.3152A>T
c.3088A>T (p.Asn1030Tyr)
c.2962A>T (p.Asn988Tyr)
c.3085A>T (p.Asn1029Tyr)
c.3010A>T (p.Asn1004Tyr)
c.785-1411A>T (n.785-1411A>T)
c.647-1411A>T (n.647-1411A>T)
c.2200A>T (p.Asn734Tyr)
c.2965A>T (p.Asn989Tyr)
c.2947A>T (p.Asn983Tyr)
c.665-1411A>T (n.665-1411A>T)
c.707-1411A>T (n.707-1411A>T)
c.671-1411A>T (n.671-1411A>T)
c.*2871A>T (n.*2871A>T)
c.788-1411A>T (n.788-1411A>T)
c.410-1411A>T (n.410-1411A>T)
c.413-1411A>T (n.413-1411A>T)
c.5-28492A>T (n.5-28492A>T)
c.-43-17922A>T (n.-43-17922A>T)
c.-99+32828A>T (n.-99+32828A>T)
n.3224A>T
n.3265A>T
 dbSNP
17g.43092443T>CCA10595814BRCA1n.3152A>G
c.3088A>G (p.Asn1030Asp)
c.2962A>G (p.Asn988Asp)
c.3085A>G (p.Asn1029Asp)
c.3010A>G (p.Asn1004Asp)
c.785-1411A>G (n.785-1411A>G)
c.647-1411A>G (n.647-1411A>G)
c.2200A>G (p.Asn734Asp)
c.2965A>G (p.Asn989Asp)
c.2947A>G (p.Asn983Asp)
c.665-1411A>G (n.665-1411A>G)
c.707-1411A>G (n.707-1411A>G)
c.671-1411A>G (n.671-1411A>G)
c.*2871A>G (n.*2871A>G)
c.788-1411A>G (n.788-1411A>G)
c.410-1411A>G (n.410-1411A>G)
c.413-1411A>G (n.413-1411A>G)
c.5-28492A>G (n.5-28492A>G)
c.-43-17922A>G (n.-43-17922A>G)
c.-99+32828A>G (n.-99+32828A>G)
n.3224A>G
n.3265A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092443T>GCA10595815BRCA1n.3152A>C
c.3088A>C (p.Asn1030His)
c.2962A>C (p.Asn988His)
c.3085A>C (p.Asn1029His)
c.3010A>C (p.Asn1004His)
c.785-1411A>C (n.785-1411A>C)
c.647-1411A>C (n.647-1411A>C)
c.2200A>C (p.Asn734His)
c.2965A>C (p.Asn989His)
c.2947A>C (p.Asn983His)
c.665-1411A>C (n.665-1411A>C)
c.707-1411A>C (n.707-1411A>C)
c.671-1411A>C (n.671-1411A>C)
c.*2871A>C (n.*2871A>C)
c.788-1411A>C (n.788-1411A>C)
c.410-1411A>C (n.410-1411A>C)
c.413-1411A>C (n.413-1411A>C)
c.5-28492A>C (n.5-28492A>C)
c.-43-17922A>C (n.-43-17922A>C)
c.-99+32828A>C (n.-99+32828A>C)
n.3224A>C
n.3265A>C
 ClinVar
17g.43092444A>CCA10595816BRCA1n.3151T>G
c.3087T>G (p.Asn1029Lys)
c.2961T>G (p.Asn987Lys)
c.3084T>G (p.Asn1028Lys)
c.3009T>G (p.Asn1003Lys)
c.785-1412T>G (n.785-1412T>G)
c.647-1412T>G (n.647-1412T>G)
c.2199T>G (p.Asn733Lys)
c.2964T>G (p.Asn988Lys)
c.2946T>G (p.Asn982Lys)
c.665-1412T>G (n.665-1412T>G)
c.707-1412T>G (n.707-1412T>G)
c.671-1412T>G (n.671-1412T>G)
c.*2870T>G (n.*2870T>G)
c.788-1412T>G (n.788-1412T>G)
c.410-1412T>G (n.410-1412T>G)
c.413-1412T>G (n.413-1412T>G)
c.5-28493T>G (n.5-28493T>G)
c.-43-17923T>G (n.-43-17923T>G)
c.-99+32827T>G (n.-99+32827T>G)
n.3223T>G
n.3264T>G
17g.43092444A>GCA500232292BRCA1n.3151T>C
c.3087T>C (p.Asn1029=)
c.2961T>C (p.Asn987=)
c.3084T>C (p.Asn1028=)
c.3009T>C (p.Asn1003=)
c.785-1412T>C (n.785-1412T>C)
c.647-1412T>C (n.647-1412T>C)
c.2199T>C (p.Asn733=)
c.2964T>C (p.Asn988=)
c.2946T>C (p.Asn982=)
c.665-1412T>C (n.665-1412T>C)
c.707-1412T>C (n.707-1412T>C)
c.671-1412T>C (n.671-1412T>C)
c.*2870T>C (n.*2870T>C)
c.788-1412T>C (n.788-1412T>C)
c.410-1412T>C (n.410-1412T>C)
c.413-1412T>C (n.413-1412T>C)
c.5-28493T>C (n.5-28493T>C)
c.-43-17923T>C (n.-43-17923T>C)
c.-99+32827T>C (n.-99+32827T>C)
n.3223T>C
n.3264T>C
17g.43092444A>TCA10595817BRCA1n.3151T>A
c.3087T>A (p.Asn1029Lys)
c.2961T>A (p.Asn987Lys)
c.3084T>A (p.Asn1028Lys)
c.3009T>A (p.Asn1003Lys)
c.785-1412T>A (n.785-1412T>A)
c.647-1412T>A (n.647-1412T>A)
c.2199T>A (p.Asn733Lys)
c.2964T>A (p.Asn988Lys)
c.2946T>A (p.Asn982Lys)
c.665-1412T>A (n.665-1412T>A)
c.707-1412T>A (n.707-1412T>A)
c.671-1412T>A (n.671-1412T>A)
c.*2870T>A (n.*2870T>A)
c.788-1412T>A (n.788-1412T>A)
c.410-1412T>A (n.410-1412T>A)
c.413-1412T>A (n.413-1412T>A)
c.5-28493T>A (n.5-28493T>A)
c.-43-17923T>A (n.-43-17923T>A)
c.-99+32827T>A (n.-99+32827T>A)
n.3223T>A
n.3264T>A
17g.43092445T>ACA10595818BRCA1n.3150A>T
c.3086A>T (p.Asn1029Ile)
c.2960A>T (p.Asn987Ile)
c.3083A>T (p.Asn1028Ile)
c.3008A>T (p.Asn1003Ile)
c.785-1413A>T (n.785-1413A>T)
c.647-1413A>T (n.647-1413A>T)
c.2198A>T (p.Asn733Ile)
c.2963A>T (p.Asn988Ile)
c.2945A>T (p.Asn982Ile)
c.665-1413A>T (n.665-1413A>T)
c.707-1413A>T (n.707-1413A>T)
c.671-1413A>T (n.671-1413A>T)
c.*2869A>T (n.*2869A>T)
c.788-1413A>T (n.788-1413A>T)
c.410-1413A>T (n.410-1413A>T)
c.413-1413A>T (n.413-1413A>T)
c.5-28494A>T (n.5-28494A>T)
c.-43-17924A>T (n.-43-17924A>T)
c.-99+32826A>T (n.-99+32826A>T)
n.3222A>T
n.3263A>T
 dbSNP
17g.43092445T>CCA058119BRCA1n.3150A>G
c.3086A>G (p.Asn1029Ser)
c.2960A>G (p.Asn987Ser)
c.3083A>G (p.Asn1028Ser)
c.3008A>G (p.Asn1003Ser)
c.785-1413A>G (n.785-1413A>G)
c.647-1413A>G (n.647-1413A>G)
c.2198A>G (p.Asn733Ser)
c.2963A>G (p.Asn988Ser)
c.2945A>G (p.Asn982Ser)
c.665-1413A>G (n.665-1413A>G)
c.707-1413A>G (n.707-1413A>G)
c.671-1413A>G (n.671-1413A>G)
c.*2869A>G (n.*2869A>G)
c.788-1413A>G (n.788-1413A>G)
c.410-1413A>G (n.410-1413A>G)
c.413-1413A>G (n.413-1413A>G)
c.5-28494A>G (n.5-28494A>G)
c.-43-17924A>G (n.-43-17924A>G)
c.-99+32826A>G (n.-99+32826A>G)
n.3222A>G
n.3263A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092445T>GCA10595819BRCA1n.3150A>C
c.3086A>C (p.Asn1029Thr)
c.2960A>C (p.Asn987Thr)
c.3083A>C (p.Asn1028Thr)
c.3008A>C (p.Asn1003Thr)
c.785-1413A>C (n.785-1413A>C)
c.647-1413A>C (n.647-1413A>C)
c.2198A>C (p.Asn733Thr)
c.2963A>C (p.Asn988Thr)
c.2945A>C (p.Asn982Thr)
c.665-1413A>C (n.665-1413A>C)
c.707-1413A>C (n.707-1413A>C)
c.671-1413A>C (n.671-1413A>C)
c.*2869A>C (n.*2869A>C)
c.788-1413A>C (n.788-1413A>C)
c.410-1413A>C (n.410-1413A>C)
c.413-1413A>C (n.413-1413A>C)
c.5-28494A>C (n.5-28494A>C)
c.-43-17924A>C (n.-43-17924A>C)
c.-99+32826A>C (n.-99+32826A>C)
n.3222A>C
n.3263A>C
 dbSNP
17g.43092445T=CA2260782945BRCA1n.3150A=
c.3086A= (p.Asn1029=)
c.2960A= (p.Asn987=)
c.3083A= (p.Asn1028=)
c.3008A= (p.Asn1003=)
c.785-1413A= (n.785-1413A=)
c.647-1413A= (n.647-1413A=)
c.2198A= (p.Asn733=)
c.2963A= (p.Asn988=)
c.2945A= (p.Asn982=)
c.665-1413A= (n.665-1413A=)
c.707-1413A= (n.707-1413A=)
c.671-1413A= (n.671-1413A=)
c.*2869A= (n.*2869A=)
c.788-1413A= (n.788-1413A=)
c.410-1413A= (n.410-1413A=)
c.413-1413A= (n.413-1413A=)
c.5-28494A= (n.5-28494A=)
c.-43-17924A= (n.-43-17924A=)
c.-99+32826A= (n.-99+32826A=)
n.3222A=
n.3263A=
17g.43092446T>ACA10595820BRCA1n.3149A>T
c.3085A>T (p.Asn1029Tyr)
c.2959A>T (p.Asn987Tyr)
c.3082A>T (p.Asn1028Tyr)
c.3007A>T (p.Asn1003Tyr)
c.785-1414A>T (n.785-1414A>T)
c.647-1414A>T (n.647-1414A>T)
c.2197A>T (p.Asn733Tyr)
c.2962A>T (p.Asn988Tyr)
c.2944A>T (p.Asn982Tyr)
c.665-1414A>T (n.665-1414A>T)
c.707-1414A>T (n.707-1414A>T)
c.671-1414A>T (n.671-1414A>T)
c.*2868A>T (n.*2868A>T)
c.788-1414A>T (n.788-1414A>T)
c.410-1414A>T (n.410-1414A>T)
c.413-1414A>T (n.413-1414A>T)
c.5-28495A>T (n.5-28495A>T)
c.-43-17925A>T (n.-43-17925A>T)
c.-99+32825A>T (n.-99+32825A>T)
n.3221A>T
n.3262A>T
 dbSNP
17g.43092446T>CCA10595821BRCA1n.3149A>G
c.3085A>G (p.Asn1029Asp)
c.2959A>G (p.Asn987Asp)
c.3082A>G (p.Asn1028Asp)
c.3007A>G (p.Asn1003Asp)
c.785-1414A>G (n.785-1414A>G)
c.647-1414A>G (n.647-1414A>G)
c.2197A>G (p.Asn733Asp)
c.2962A>G (p.Asn988Asp)
c.2944A>G (p.Asn982Asp)
c.665-1414A>G (n.665-1414A>G)
c.707-1414A>G (n.707-1414A>G)
c.671-1414A>G (n.671-1414A>G)
c.*2868A>G (n.*2868A>G)
c.788-1414A>G (n.788-1414A>G)
c.410-1414A>G (n.410-1414A>G)
c.413-1414A>G (n.413-1414A>G)
c.5-28495A>G (n.5-28495A>G)
c.-43-17925A>G (n.-43-17925A>G)
c.-99+32825A>G (n.-99+32825A>G)
n.3221A>G
n.3262A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092446T>GCA10595822BRCA1n.3149A>C
c.3085A>C (p.Asn1029His)
c.2959A>C (p.Asn987His)
c.3082A>C (p.Asn1028His)
c.3007A>C (p.Asn1003His)
c.785-1414A>C (n.785-1414A>C)
c.647-1414A>C (n.647-1414A>C)
c.2197A>C (p.Asn733His)
c.2962A>C (p.Asn988His)
c.2944A>C (p.Asn982His)
c.665-1414A>C (n.665-1414A>C)
c.707-1414A>C (n.707-1414A>C)
c.671-1414A>C (n.671-1414A>C)
c.*2868A>C (n.*2868A>C)
c.788-1414A>C (n.788-1414A>C)
c.410-1414A>C (n.410-1414A>C)
c.413-1414A>C (n.413-1414A>C)
c.5-28495A>C (n.5-28495A>C)
c.-43-17925A>C (n.-43-17925A>C)
c.-99+32825A>C (n.-99+32825A>C)
n.3221A>C
n.3262A>C
17g.43092447A=CA2260782946BRCA1n.3148T=
c.3084T= (p.Arg1028=)
c.2958T= (p.Arg986=)
c.3081T= (p.Arg1027=)
c.3006T= (p.Arg1002=)
c.785-1415T= (n.785-1415T=)
c.647-1415T= (n.647-1415T=)
c.2196T= (p.Arg732=)
c.2961T= (p.Arg987=)
c.2943T= (p.Arg981=)
c.665-1415T= (n.665-1415T=)
c.707-1415T= (n.707-1415T=)
c.671-1415T= (n.671-1415T=)
c.*2867T= (n.*2867T=)
c.788-1415T= (n.788-1415T=)
c.410-1415T= (n.410-1415T=)
c.413-1415T= (n.413-1415T=)
c.5-28496T= (n.5-28496T=)
c.-43-17926T= (n.-43-17926T=)
c.-99+32824T= (n.-99+32824T=)
n.3220T=
n.3261T=
17g.43092447A>CCA500232294BRCA1n.3148T>G
c.3084T>G (p.Arg1028=)
c.2958T>G (p.Arg986=)
c.3081T>G (p.Arg1027=)
c.3006T>G (p.Arg1002=)
c.785-1415T>G (n.785-1415T>G)
c.647-1415T>G (n.647-1415T>G)
c.2196T>G (p.Arg732=)
c.2961T>G (p.Arg987=)
c.2943T>G (p.Arg981=)
c.665-1415T>G (n.665-1415T>G)
c.707-1415T>G (n.707-1415T>G)
c.671-1415T>G (n.671-1415T>G)
c.*2867T>G (n.*2867T>G)
c.788-1415T>G (n.788-1415T>G)
c.410-1415T>G (n.410-1415T>G)
c.413-1415T>G (n.413-1415T>G)
c.5-28496T>G (n.5-28496T>G)
c.-43-17926T>G (n.-43-17926T>G)
c.-99+32824T>G (n.-99+32824T>G)
n.3220T>G
n.3261T>G
 dbSNP
17g.43092447A>GCA500232295BRCA1n.3148T>C
c.3084T>C (p.Arg1028=)
c.2958T>C (p.Arg986=)
c.3081T>C (p.Arg1027=)
c.3006T>C (p.Arg1002=)
c.785-1415T>C (n.785-1415T>C)
c.647-1415T>C (n.647-1415T>C)
c.2196T>C (p.Arg732=)
c.2961T>C (p.Arg987=)
c.2943T>C (p.Arg981=)
c.665-1415T>C (n.665-1415T>C)
c.707-1415T>C (n.707-1415T>C)
c.671-1415T>C (n.671-1415T>C)
c.*2867T>C (n.*2867T>C)
c.788-1415T>C (n.788-1415T>C)
c.410-1415T>C (n.410-1415T>C)
c.413-1415T>C (n.413-1415T>C)
c.5-28496T>C (n.5-28496T>C)
c.-43-17926T>C (n.-43-17926T>C)
c.-99+32824T>C (n.-99+32824T>C)
n.3220T>C
n.3261T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092447A>TCA500232296BRCA1n.3148T>A
c.3084T>A (p.Arg1028=)
c.2958T>A (p.Arg986=)
c.3081T>A (p.Arg1027=)
c.3006T>A (p.Arg1002=)
c.785-1415T>A (n.785-1415T>A)
c.647-1415T>A (n.647-1415T>A)
c.2196T>A (p.Arg732=)
c.2961T>A (p.Arg987=)
c.2943T>A (p.Arg981=)
c.665-1415T>A (n.665-1415T>A)
c.707-1415T>A (n.707-1415T>A)
c.671-1415T>A (n.671-1415T>A)
c.*2867T>A (n.*2867T>A)
c.788-1415T>A (n.788-1415T>A)
c.410-1415T>A (n.410-1415T>A)
c.413-1415T>A (n.413-1415T>A)
c.5-28496T>A (n.5-28496T>A)
c.-43-17926T>A (n.-43-17926T>A)
c.-99+32824T>A (n.-99+32824T>A)
n.3220T>A
n.3261T>A
 dbSNP
17g.43092447_43092448delinsACCA2260782947BRCA1n.3147_3148delinsGT
c.3083_3084delinsGT (p.Arg1028=)
c.2957_2958delinsGT (p.Arg986=)
c.3080_3081delinsGT (p.Arg1027=)
c.3005_3006delinsGT (p.Arg1002=)
c.785-1416_785-1415delinsGT (n.785-1416_785-1415delinsGT)
c.647-1416_647-1415delinsGT (n.647-1416_647-1415delinsGT)
c.2195_2196delinsGT (p.Arg732=)
c.2960_2961delinsGT (p.Arg987=)
c.2942_2943delinsGT (p.Arg981=)
c.665-1416_665-1415delinsGT (n.665-1416_665-1415delinsGT)
c.707-1416_707-1415delinsGT (n.707-1416_707-1415delinsGT)
c.671-1416_671-1415delinsGT (n.671-1416_671-1415delinsGT)
c.*2866_*2867delinsGT (n.*2866_*2867delinsGT)
c.788-1416_788-1415delinsGT (n.788-1416_788-1415delinsGT)
c.410-1416_410-1415delinsGT (n.410-1416_410-1415delinsGT)
c.413-1416_413-1415delinsGT (n.413-1416_413-1415delinsGT)
c.5-28497_5-28496delinsGT (n.5-28497_5-28496delinsGT)
c.-43-17927_-43-17926delinsGT (n.-43-17927_-43-17926delinsGT)
c.-99+32823_-99+32824delinsGT (n.-99+32823_-99+32824delinsGT)
n.3219_3220delinsGT
n.3260_3261delinsGT
17g.43092448delCA626221301BRCA1n.3147del
c.3083del (p.Arg1028LeufsTer20)
c.2957del (p.Arg986LeufsTer20)
c.3080del (p.Arg1027LeufsTer20)
c.3005del (p.Arg1002LeufsTer20)
c.785-1416del (n.785-1416del)
c.647-1416del (n.647-1416del)
c.2195del (p.Arg732LeufsTer20)
c.2960del (p.Arg987LeufsTer20)
c.2942del (p.Arg981LeufsTer20)
c.665-1416del (n.665-1416del)
c.707-1416del (n.707-1416del)
c.671-1416del (n.671-1416del)
c.*2866del (n.*2866del)
c.788-1416del (n.788-1416del)
c.410-1416del (n.410-1416del)
c.413-1416del (n.413-1416del)
c.5-28497del (n.5-28497del)
c.-43-17927del (n.-43-17927del)
c.-99+32823del (n.-99+32823del)
n.3219del
n.3260del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43092448C>ACA002022BRCA1n.3147G>T
c.3083G>T (p.Arg1028Leu)
c.2957G>T (p.Arg986Leu)
c.3080G>T (p.Arg1027Leu)
c.3005G>T (p.Arg1002Leu)
c.785-1416G>T (n.785-1416G>T)
c.647-1416G>T (n.647-1416G>T)
c.2195G>T (p.Arg732Leu)
c.2960G>T (p.Arg987Leu)
c.2942G>T (p.Arg981Leu)
c.665-1416G>T (n.665-1416G>T)
c.707-1416G>T (n.707-1416G>T)
c.671-1416G>T (n.671-1416G>T)
c.*2866G>T (n.*2866G>T)
c.788-1416G>T (n.788-1416G>T)
c.410-1416G>T (n.410-1416G>T)
c.413-1416G>T (n.413-1416G>T)
c.5-28497G>T (n.5-28497G>T)
c.-43-17927G>T (n.-43-17927G>T)
c.-99+32823G>T (n.-99+32823G>T)
n.3219G>T
n.3260G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092448C=CA2260782948BRCA1n.3147G=
c.3083G= (p.Arg1028=)
c.2957G= (p.Arg986=)
c.3080G= (p.Arg1027=)
c.3005G= (p.Arg1002=)
c.785-1416G= (n.785-1416G=)
c.647-1416G= (n.647-1416G=)
c.2195G= (p.Arg732=)
c.2960G= (p.Arg987=)
c.2942G= (p.Arg981=)
c.665-1416G= (n.665-1416G=)
c.707-1416G= (n.707-1416G=)
c.671-1416G= (n.671-1416G=)
c.*2866G= (n.*2866G=)
c.788-1416G= (n.788-1416G=)
c.410-1416G= (n.410-1416G=)
c.413-1416G= (n.413-1416G=)
c.5-28497G= (n.5-28497G=)
c.-43-17927G= (n.-43-17927G=)
c.-99+32823G= (n.-99+32823G=)
n.3219G=
n.3260G=
17g.43092448C>GCA10595823BRCA1n.3147G>C
c.3083G>C (p.Arg1028Pro)
c.2957G>C (p.Arg986Pro)
c.3080G>C (p.Arg1027Pro)
c.3005G>C (p.Arg1002Pro)
c.785-1416G>C (n.785-1416G>C)
c.647-1416G>C (n.647-1416G>C)
c.2195G>C (p.Arg732Pro)
c.2960G>C (p.Arg987Pro)
c.2942G>C (p.Arg981Pro)
c.665-1416G>C (n.665-1416G>C)
c.707-1416G>C (n.707-1416G>C)
c.671-1416G>C (n.671-1416G>C)
c.*2866G>C (n.*2866G>C)
c.788-1416G>C (n.788-1416G>C)
c.410-1416G>C (n.410-1416G>C)
c.413-1416G>C (n.413-1416G>C)
c.5-28497G>C (n.5-28497G>C)
c.-43-17927G>C (n.-43-17927G>C)
c.-99+32823G>C (n.-99+32823G>C)
n.3219G>C
n.3260G>C
 dbSNP
17g.43092448C>TCA002021BRCA1n.3147G>A
c.3083G>A (p.Arg1028His)
c.2957G>A (p.Arg986His)
c.3080G>A (p.Arg1027His)
c.3005G>A (p.Arg1002His)
c.785-1416G>A (n.785-1416G>A)
c.647-1416G>A (n.647-1416G>A)
c.2195G>A (p.Arg732His)
c.2960G>A (p.Arg987His)
c.2942G>A (p.Arg981His)
c.665-1416G>A (n.665-1416G>A)
c.707-1416G>A (n.707-1416G>A)
c.671-1416G>A (n.671-1416G>A)
c.*2866G>A (n.*2866G>A)
c.788-1416G>A (n.788-1416G>A)
c.410-1416G>A (n.410-1416G>A)
c.413-1416G>A (n.413-1416G>A)
c.5-28497G>A (n.5-28497G>A)
c.-43-17927G>A (n.-43-17927G>A)
c.-99+32823G>A (n.-99+32823G>A)
n.3219G>A
n.3260G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092449G>ACA002019BRCA1n.3146C>T
c.3082C>T (p.Arg1028Cys)
c.2956C>T (p.Arg986Cys)
c.3079C>T (p.Arg1027Cys)
c.3004C>T (p.Arg1002Cys)
c.785-1417C>T (n.785-1417C>T)
c.647-1417C>T (n.647-1417C>T)
c.2194C>T (p.Arg732Cys)
c.2959C>T (p.Arg987Cys)
c.2941C>T (p.Arg981Cys)
c.665-1417C>T (n.665-1417C>T)
c.707-1417C>T (n.707-1417C>T)
c.671-1417C>T (n.671-1417C>T)
c.*2865C>T (n.*2865C>T)
c.788-1417C>T (n.788-1417C>T)
c.410-1417C>T (n.410-1417C>T)
c.413-1417C>T (n.413-1417C>T)
c.5-28498C>T (n.5-28498C>T)
c.-43-17928C>T (n.-43-17928C>T)
c.-99+32822C>T (n.-99+32822C>T)
n.3218C>T
n.3259C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43092449G>CCA10595824BRCA1n.3146C>G
c.3082C>G (p.Arg1028Gly)
c.2956C>G (p.Arg986Gly)
c.3079C>G (p.Arg1027Gly)
c.3004C>G (p.Arg1002Gly)
c.785-1417C>G (n.785-1417C>G)
c.647-1417C>G (n.647-1417C>G)
c.2194C>G (p.Arg732Gly)
c.2959C>G (p.Arg987Gly)
c.2941C>G (p.Arg981Gly)
c.665-1417C>G (n.665-1417C>G)
c.707-1417C>G (n.707-1417C>G)
c.671-1417C>G (n.671-1417C>G)
c.*2865C>G (n.*2865C>G)
c.788-1417C>G (n.788-1417C>G)
c.410-1417C>G (n.410-1417C>G)
c.413-1417C>G (n.413-1417C>G)
c.5-28498C>G (n.5-28498C>G)
c.-43-17928C>G (n.-43-17928C>G)
c.-99+32822C>G (n.-99+32822C>G)
n.3218C>G
n.3259C>G
 dbSNP
17g.43092449G=CA2260782949BRCA1n.3146C=
c.3082C= (p.Arg1028=)
c.2956C= (p.Arg986=)
c.3079C= (p.Arg1027=)
c.3004C= (p.Arg1002=)
c.785-1417C= (n.785-1417C=)
c.647-1417C= (n.647-1417C=)
c.2194C= (p.Arg732=)
c.2959C= (p.Arg987=)
c.2941C= (p.Arg981=)
c.665-1417C= (n.665-1417C=)
c.707-1417C= (n.707-1417C=)
c.671-1417C= (n.671-1417C=)
c.*2865C= (n.*2865C=)
c.788-1417C= (n.788-1417C=)
c.410-1417C= (n.410-1417C=)
c.413-1417C= (n.413-1417C=)
c.5-28498C= (n.5-28498C=)
c.-43-17928C= (n.-43-17928C=)
c.-99+32822C= (n.-99+32822C=)
n.3218C=
n.3259C=
17g.43092449G>TCA10595825BRCA1n.3146C>A
c.3082C>A (p.Arg1028Ser)
c.2956C>A (p.Arg986Ser)
c.3079C>A (p.Arg1027Ser)
c.3004C>A (p.Arg1002Ser)
c.785-1417C>A (n.785-1417C>A)
c.647-1417C>A (n.647-1417C>A)
c.2194C>A (p.Arg732Ser)
c.2959C>A (p.Arg987Ser)
c.2941C>A (p.Arg981Ser)
c.665-1417C>A (n.665-1417C>A)
c.707-1417C>A (n.707-1417C>A)
c.671-1417C>A (n.671-1417C>A)
c.*2865C>A (n.*2865C>A)
c.788-1417C>A (n.788-1417C>A)
c.410-1417C>A (n.410-1417C>A)
c.413-1417C>A (n.413-1417C>A)
c.5-28498C>A (n.5-28498C>A)
c.-43-17928C>A (n.-43-17928C>A)
c.-99+32822C>A (n.-99+32822C>A)
n.3218C>A
n.3259C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092450G>ACA500232298BRCA1n.3145C>T
c.3081C>T (p.Ser1027=)
c.2955C>T (p.Ser985=)
c.3078C>T (p.Ser1026=)
c.3003C>T (p.Ser1001=)
c.785-1418C>T (n.785-1418C>T)
c.647-1418C>T (n.647-1418C>T)
c.2193C>T (p.Ser731=)
c.2958C>T (p.Ser986=)
c.2940C>T (p.Ser980=)
c.665-1418C>T (n.665-1418C>T)
c.707-1418C>T (n.707-1418C>T)
c.671-1418C>T (n.671-1418C>T)
c.*2864C>T (n.*2864C>T)
c.788-1418C>T (n.788-1418C>T)
c.410-1418C>T (n.410-1418C>T)
c.413-1418C>T (n.413-1418C>T)
c.5-28499C>T (n.5-28499C>T)
c.-43-17929C>T (n.-43-17929C>T)
c.-99+32821C>T (n.-99+32821C>T)
n.3217C>T
n.3258C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092450G>CCA10595826BRCA1n.3145C>G
c.3081C>G (p.Ser1027Arg)
c.2955C>G (p.Ser985Arg)
c.3078C>G (p.Ser1026Arg)
c.3003C>G (p.Ser1001Arg)
c.785-1418C>G (n.785-1418C>G)
c.647-1418C>G (n.647-1418C>G)
c.2193C>G (p.Ser731Arg)
c.2958C>G (p.Ser986Arg)
c.2940C>G (p.Ser980Arg)
c.665-1418C>G (n.665-1418C>G)
c.707-1418C>G (n.707-1418C>G)
c.671-1418C>G (n.671-1418C>G)
c.*2864C>G (n.*2864C>G)
c.788-1418C>G (n.788-1418C>G)
c.410-1418C>G (n.410-1418C>G)
c.413-1418C>G (n.413-1418C>G)
c.5-28499C>G (n.5-28499C>G)
c.-43-17929C>G (n.-43-17929C>G)
c.-99+32821C>G (n.-99+32821C>G)
n.3217C>G
n.3258C>G
 dbSNP
17g.43092450G>TCA10595827BRCA1n.3145C>A
c.3081C>A (p.Ser1027Arg)
c.2955C>A (p.Ser985Arg)
c.3078C>A (p.Ser1026Arg)
c.3003C>A (p.Ser1001Arg)
c.785-1418C>A (n.785-1418C>A)
c.647-1418C>A (n.647-1418C>A)
c.2193C>A (p.Ser731Arg)
c.2958C>A (p.Ser986Arg)
c.2940C>A (p.Ser980Arg)
c.665-1418C>A (n.665-1418C>A)
c.707-1418C>A (n.707-1418C>A)
c.671-1418C>A (n.671-1418C>A)
c.*2864C>A (n.*2864C>A)
c.788-1418C>A (n.788-1418C>A)
c.410-1418C>A (n.410-1418C>A)
c.413-1418C>A (n.413-1418C>A)
c.5-28499C>A (n.5-28499C>A)
c.-43-17929C>A (n.-43-17929C>A)
c.-99+32821C>A (n.-99+32821C>A)
n.3217C>A
n.3258C>A
 dbSNP
17g.43092451C>ACA10595828BRCA1n.3144G>T
c.3080G>T (p.Ser1027Ile)
c.2954G>T (p.Ser985Ile)
c.3077G>T (p.Ser1026Ile)
c.3002G>T (p.Ser1001Ile)
c.785-1419G>T (n.785-1419G>T)
c.647-1419G>T (n.647-1419G>T)
c.2192G>T (p.Ser731Ile)
c.2957G>T (p.Ser986Ile)
c.2939G>T (p.Ser980Ile)
c.665-1419G>T (n.665-1419G>T)
c.707-1419G>T (n.707-1419G>T)
c.671-1419G>T (n.671-1419G>T)
c.*2863G>T (n.*2863G>T)
c.788-1419G>T (n.788-1419G>T)
c.410-1419G>T (n.410-1419G>T)
c.413-1419G>T (n.413-1419G>T)
c.5-28500G>T (n.5-28500G>T)
c.-43-17930G>T (n.-43-17930G>T)
c.-99+32820G>T (n.-99+32820G>T)
n.3216G>T
n.3257G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43092451C=CA2260782951BRCA1n.3144G=
c.3080G= (p.Ser1027=)
c.2954G= (p.Ser985=)
c.3077G= (p.Ser1026=)
c.3002G= (p.Ser1001=)
c.785-1419G= (n.785-1419G=)
c.647-1419G= (n.647-1419G=)
c.2192G= (p.Ser731=)
c.2957G= (p.Ser986=)
c.2939G= (p.Ser980=)
c.665-1419G= (n.665-1419G=)
c.707-1419G= (n.707-1419G=)
c.671-1419G= (n.671-1419G=)
c.*2863G= (n.*2863G=)
c.788-1419G= (n.788-1419G=)
c.410-1419G= (n.410-1419G=)
c.413-1419G= (n.413-1419G=)
c.5-28500G= (n.5-28500G=)
c.-43-17930G= (n.-43-17930G=)
c.-99+32820G= (n.-99+32820G=)
n.3216G=
n.3257G=
17g.43092451C>GCA10595829BRCA1n.3144G>C
c.3080G>C (p.Ser1027Thr)
c.2954G>C (p.Ser985Thr)
c.3077G>C (p.Ser1026Thr)
c.3002G>C (p.Ser1001Thr)
c.785-1419G>C (n.785-1419G>C)
c.647-1419G>C (n.647-1419G>C)
c.2192G>C (p.Ser731Thr)
c.2957G>C (p.Ser986Thr)
c.2939G>C (p.Ser980Thr)
c.665-1419G>C (n.665-1419G>C)
c.707-1419G>C (n.707-1419G>C)
c.671-1419G>C (n.671-1419G>C)
c.*2863G>C (n.*2863G>C)
c.788-1419G>C (n.788-1419G>C)
c.410-1419G>C (n.410-1419G>C)
c.413-1419G>C (n.413-1419G>C)
c.5-28500G>C (n.5-28500G>C)
c.-43-17930G>C (n.-43-17930G>C)
c.-99+32820G>C (n.-99+32820G>C)
n.3216G>C
n.3257G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092451C>TCA002018BRCA1n.3144G>A
c.3080G>A (p.Ser1027Asn)
c.2954G>A (p.Ser985Asn)
c.3077G>A (p.Ser1026Asn)
c.3002G>A (p.Ser1001Asn)
c.785-1419G>A (n.785-1419G>A)
c.647-1419G>A (n.647-1419G>A)
c.2192G>A (p.Ser731Asn)
c.2957G>A (p.Ser986Asn)
c.2939G>A (p.Ser980Asn)
c.665-1419G>A (n.665-1419G>A)
c.707-1419G>A (n.707-1419G>A)
c.671-1419G>A (n.671-1419G>A)
c.*2863G>A (n.*2863G>A)
c.788-1419G>A (n.788-1419G>A)
c.410-1419G>A (n.410-1419G>A)
c.413-1419G>A (n.413-1419G>A)
c.5-28500G>A (n.5-28500G>A)
c.-43-17930G>A (n.-43-17930G>A)
c.-99+32820G>A (n.-99+32820G>A)
n.3216G>A
n.3257G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092451_43092452delinsCTCA2260782950BRCA1n.3143_3144delinsAG
c.3079_3080delinsAG (p.Ser1027=)
c.2953_2954delinsAG (p.Ser985=)
c.3076_3077delinsAG (p.Ser1026=)
c.3001_3002delinsAG (p.Ser1001=)
c.785-1420_785-1419delinsAG (n.785-1420_785-1419delinsAG)
c.647-1420_647-1419delinsAG (n.647-1420_647-1419delinsAG)
c.2191_2192delinsAG (p.Ser731=)
c.2956_2957delinsAG (p.Ser986=)
c.2938_2939delinsAG (p.Ser980=)
c.665-1420_665-1419delinsAG (n.665-1420_665-1419delinsAG)
c.707-1420_707-1419delinsAG (n.707-1420_707-1419delinsAG)
c.671-1420_671-1419delinsAG (n.671-1420_671-1419delinsAG)
c.*2862_*2863delinsAG (n.*2862_*2863delinsAG)
c.788-1420_788-1419delinsAG (n.788-1420_788-1419delinsAG)
c.410-1420_410-1419delinsAG (n.410-1420_410-1419delinsAG)
c.413-1420_413-1419delinsAG (n.413-1420_413-1419delinsAG)
c.5-28501_5-28500delinsAG (n.5-28501_5-28500delinsAG)
c.-43-17931_-43-17930delinsAG (n.-43-17931_-43-17930delinsAG)
c.-99+32819_-99+32820delinsAG (n.-99+32819_-99+32820delinsAG)
n.3215_3216delinsAG
n.3256_3257delinsAG
17g.43092451_43092452delinsTCCA913190416BRCA1n.3143_3144delinsGA
c.3079_3080delinsGA (p.Ser1027Asp)
c.2953_2954delinsGA (p.Ser985Asp)
c.3076_3077delinsGA (p.Ser1026Asp)
c.3001_3002delinsGA (p.Ser1001Asp)
c.785-1420_785-1419delinsGA (n.785-1420_785-1419delinsGA)
c.647-1420_647-1419delinsGA (n.647-1420_647-1419delinsGA)
c.2191_2192delinsGA (p.Ser731Asp)
c.2956_2957delinsGA (p.Ser986Asp)
c.2938_2939delinsGA (p.Ser980Asp)
c.665-1420_665-1419delinsGA (n.665-1420_665-1419delinsGA)
c.707-1420_707-1419delinsGA (n.707-1420_707-1419delinsGA)
c.671-1420_671-1419delinsGA (n.671-1420_671-1419delinsGA)
c.*2862_*2863delinsGA (n.*2862_*2863delinsGA)
c.788-1420_788-1419delinsGA (n.788-1420_788-1419delinsGA)
c.410-1420_410-1419delinsGA (n.410-1420_410-1419delinsGA)
c.413-1420_413-1419delinsGA (n.413-1420_413-1419delinsGA)
c.5-28501_5-28500delinsGA (n.5-28501_5-28500delinsGA)
c.-43-17931_-43-17930delinsGA (n.-43-17931_-43-17930delinsGA)
c.-99+32819_-99+32820delinsGA (n.-99+32819_-99+32820delinsGA)
n.3215_3216delinsGA
n.3256_3257delinsGA
 ClinVar dbSNP
17g.43092452T>ACA10595830BRCA1n.3143A>T
c.3079A>T (p.Ser1027Cys)
c.2953A>T (p.Ser985Cys)
c.3076A>T (p.Ser1026Cys)
c.3001A>T (p.Ser1001Cys)
c.785-1420A>T (n.785-1420A>T)
c.647-1420A>T (n.647-1420A>T)
c.2191A>T (p.Ser731Cys)
c.2956A>T (p.Ser986Cys)
c.2938A>T (p.Ser980Cys)
c.665-1420A>T (n.665-1420A>T)
c.707-1420A>T (n.707-1420A>T)
c.671-1420A>T (n.671-1420A>T)
c.*2862A>T (n.*2862A>T)
c.788-1420A>T (n.788-1420A>T)
c.410-1420A>T (n.410-1420A>T)
c.413-1420A>T (n.413-1420A>T)
c.5-28501A>T (n.5-28501A>T)
c.-43-17931A>T (n.-43-17931A>T)
c.-99+32819A>T (n.-99+32819A>T)
n.3215A>T
n.3256A>T
17g.43092452T>CCA10595831BRCA1n.3143A>G
c.3079A>G (p.Ser1027Gly)
c.2953A>G (p.Ser985Gly)
c.3076A>G (p.Ser1026Gly)
c.3001A>G (p.Ser1001Gly)
c.785-1420A>G (n.785-1420A>G)
c.647-1420A>G (n.647-1420A>G)
c.2191A>G (p.Ser731Gly)
c.2956A>G (p.Ser986Gly)
c.2938A>G (p.Ser980Gly)
c.665-1420A>G (n.665-1420A>G)
c.707-1420A>G (n.707-1420A>G)
c.671-1420A>G (n.671-1420A>G)
c.*2862A>G (n.*2862A>G)
c.788-1420A>G (n.788-1420A>G)
c.410-1420A>G (n.410-1420A>G)
c.413-1420A>G (n.413-1420A>G)
c.5-28501A>G (n.5-28501A>G)
c.-43-17931A>G (n.-43-17931A>G)
c.-99+32819A>G (n.-99+32819A>G)
n.3215A>G
n.3256A>G
 gnomAD v4
17g.43092452T>GCA10595832BRCA1n.3143A>C
c.3079A>C (p.Ser1027Arg)
c.2953A>C (p.Ser985Arg)
c.3076A>C (p.Ser1026Arg)
c.3001A>C (p.Ser1001Arg)
c.785-1420A>C (n.785-1420A>C)
c.647-1420A>C (n.647-1420A>C)
c.2191A>C (p.Ser731Arg)
c.2956A>C (p.Ser986Arg)
c.2938A>C (p.Ser980Arg)
c.665-1420A>C (n.665-1420A>C)
c.707-1420A>C (n.707-1420A>C)
c.671-1420A>C (n.671-1420A>C)
c.*2862A>C (n.*2862A>C)
c.788-1420A>C (n.788-1420A>C)
c.410-1420A>C (n.410-1420A>C)
c.413-1420A>C (n.413-1420A>C)
c.5-28501A>C (n.5-28501A>C)
c.-43-17931A>C (n.-43-17931A>C)
c.-99+32819A>C (n.-99+32819A>C)
n.3215A>C
n.3256A>C
17g.43092453A=CA2260782952BRCA1n.3142T=
c.3078T= (p.Ile1026=)
c.2952T= (p.Ile984=)
c.3075T= (p.Ile1025=)
c.3000T= (p.Ile1000=)
c.785-1421T= (n.785-1421T=)
c.647-1421T= (n.647-1421T=)
c.2190T= (p.Ile730=)
c.2955T= (p.Ile985=)
c.2937T= (p.Ile979=)
c.665-1421T= (n.665-1421T=)
c.707-1421T= (n.707-1421T=)
c.671-1421T= (n.671-1421T=)
c.*2861T= (n.*2861T=)
c.788-1421T= (n.788-1421T=)
c.410-1421T= (n.410-1421T=)
c.413-1421T= (n.413-1421T=)
c.5-28502T= (n.5-28502T=)
c.-43-17932T= (n.-43-17932T=)
c.-99+32818T= (n.-99+32818T=)
n.3214T=
n.3255T=
17g.43092453A>CCA10595833BRCA1n.3142T>G
c.3078T>G (p.Ile1026Met)
c.2952T>G (p.Ile984Met)
c.3075T>G (p.Ile1025Met)
c.3000T>G (p.Ile1000Met)
c.785-1421T>G (n.785-1421T>G)
c.647-1421T>G (n.647-1421T>G)
c.2190T>G (p.Ile730Met)
c.2955T>G (p.Ile985Met)
c.2937T>G (p.Ile979Met)
c.665-1421T>G (n.665-1421T>G)
c.707-1421T>G (n.707-1421T>G)
c.671-1421T>G (n.671-1421T>G)
c.*2861T>G (n.*2861T>G)
c.788-1421T>G (n.788-1421T>G)
c.410-1421T>G (n.410-1421T>G)
c.413-1421T>G (n.413-1421T>G)
c.5-28502T>G (n.5-28502T>G)
c.-43-17932T>G (n.-43-17932T>G)
c.-99+32818T>G (n.-99+32818T>G)
n.3214T>G
n.3255T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092453A>GCA500232300BRCA1n.3142T>C
c.3078T>C (p.Ile1026=)
c.2952T>C (p.Ile984=)
c.3075T>C (p.Ile1025=)
c.3000T>C (p.Ile1000=)
c.785-1421T>C (n.785-1421T>C)
c.647-1421T>C (n.647-1421T>C)
c.2190T>C (p.Ile730=)
c.2955T>C (p.Ile985=)
c.2937T>C (p.Ile979=)
c.665-1421T>C (n.665-1421T>C)
c.707-1421T>C (n.707-1421T>C)
c.671-1421T>C (n.671-1421T>C)
c.*2861T>C (n.*2861T>C)
c.788-1421T>C (n.788-1421T>C)
c.410-1421T>C (n.410-1421T>C)
c.413-1421T>C (n.413-1421T>C)
c.5-28502T>C (n.5-28502T>C)
c.-43-17932T>C (n.-43-17932T>C)
c.-99+32818T>C (n.-99+32818T>C)
n.3214T>C
n.3255T>C
17g.43092453A>TCA500232299BRCA1n.3142T>A
c.3078T>A (p.Ile1026=)
c.2952T>A (p.Ile984=)
c.3075T>A (p.Ile1025=)
c.3000T>A (p.Ile1000=)
c.785-1421T>A (n.785-1421T>A)
c.647-1421T>A (n.647-1421T>A)
c.2190T>A (p.Ile730=)
c.2955T>A (p.Ile985=)
c.2937T>A (p.Ile979=)
c.665-1421T>A (n.665-1421T>A)
c.707-1421T>A (n.707-1421T>A)
c.671-1421T>A (n.671-1421T>A)
c.*2861T>A (n.*2861T>A)
c.788-1421T>A (n.788-1421T>A)
c.410-1421T>A (n.410-1421T>A)
c.413-1421T>A (n.413-1421T>A)
c.5-28502T>A (n.5-28502T>A)
c.-43-17932T>A (n.-43-17932T>A)
c.-99+32818T>A (n.-99+32818T>A)
n.3214T>A
n.3255T>A
 dbSNP
17g.43092454A=CA2260782953BRCA1n.3141T=
c.3077T= (p.Ile1026=)
c.2951T= (p.Ile984=)
c.3074T= (p.Ile1025=)
c.2999T= (p.Ile1000=)
c.785-1422T= (n.785-1422T=)
c.647-1422T= (n.647-1422T=)
c.2189T= (p.Ile730=)
c.2954T= (p.Ile985=)
c.2936T= (p.Ile979=)
c.665-1422T= (n.665-1422T=)
c.707-1422T= (n.707-1422T=)
c.671-1422T= (n.671-1422T=)
c.*2860T= (n.*2860T=)
c.788-1422T= (n.788-1422T=)
c.410-1422T= (n.410-1422T=)
c.413-1422T= (n.413-1422T=)
c.5-28503T= (n.5-28503T=)
c.-43-17933T= (n.-43-17933T=)
c.-99+32817T= (n.-99+32817T=)
n.3213T=
n.3254T=
17g.43092454A>CCA10595834BRCA1n.3141T>G
c.3077T>G (p.Ile1026Ser)
c.2951T>G (p.Ile984Ser)
c.3074T>G (p.Ile1025Ser)
c.2999T>G (p.Ile1000Ser)
c.785-1422T>G (n.785-1422T>G)
c.647-1422T>G (n.647-1422T>G)
c.2189T>G (p.Ile730Ser)
c.2954T>G (p.Ile985Ser)
c.2936T>G (p.Ile979Ser)
c.665-1422T>G (n.665-1422T>G)
c.707-1422T>G (n.707-1422T>G)
c.671-1422T>G (n.671-1422T>G)
c.*2860T>G (n.*2860T>G)
c.788-1422T>G (n.788-1422T>G)
c.410-1422T>G (n.410-1422T>G)
c.413-1422T>G (n.413-1422T>G)
c.5-28503T>G (n.5-28503T>G)
c.-43-17933T>G (n.-43-17933T>G)
c.-99+32817T>G (n.-99+32817T>G)
n.3213T>G
n.3254T>G
 dbSNP
17g.43092454A>GCA10595835BRCA1n.3141T>C
c.3077T>C (p.Ile1026Thr)
c.2951T>C (p.Ile984Thr)
c.3074T>C (p.Ile1025Thr)
c.2999T>C (p.Ile1000Thr)
c.785-1422T>C (n.785-1422T>C)
c.647-1422T>C (n.647-1422T>C)
c.2189T>C (p.Ile730Thr)
c.2954T>C (p.Ile985Thr)
c.2936T>C (p.Ile979Thr)
c.665-1422T>C (n.665-1422T>C)
c.707-1422T>C (n.707-1422T>C)
c.671-1422T>C (n.671-1422T>C)
c.*2860T>C (n.*2860T>C)
c.788-1422T>C (n.788-1422T>C)
c.410-1422T>C (n.410-1422T>C)
c.413-1422T>C (n.413-1422T>C)
c.5-28503T>C (n.5-28503T>C)
c.-43-17933T>C (n.-43-17933T>C)
c.-99+32817T>C (n.-99+32817T>C)
n.3213T>C
n.3254T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092454A>TCA10595836BRCA1n.3141T>A
c.3077T>A (p.Ile1026Asn)
c.2951T>A (p.Ile984Asn)
c.3074T>A (p.Ile1025Asn)
c.2999T>A (p.Ile1000Asn)
c.785-1422T>A (n.785-1422T>A)
c.647-1422T>A (n.647-1422T>A)
c.2189T>A (p.Ile730Asn)
c.2954T>A (p.Ile985Asn)
c.2936T>A (p.Ile979Asn)
c.665-1422T>A (n.665-1422T>A)
c.707-1422T>A (n.707-1422T>A)
c.671-1422T>A (n.671-1422T>A)
c.*2860T>A (n.*2860T>A)
c.788-1422T>A (n.788-1422T>A)
c.410-1422T>A (n.410-1422T>A)
c.413-1422T>A (n.413-1422T>A)
c.5-28503T>A (n.5-28503T>A)
c.-43-17933T>A (n.-43-17933T>A)
c.-99+32817T>A (n.-99+32817T>A)
n.3213T>A
n.3254T>A
 dbSNP
17g.43092454_43092455insGTGCTCACTGTACTTGGAATGATCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCA916084289BRCA1n.3140_3141insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC
c.3076_3077insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile1026LysfsTer27)
c.2950_2951insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile984LysfsTer27)
c.3073_3074insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile1025LysfsTer27)
c.2998_2999insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile1000LysfsTer27)
c.785-1423_785-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.785-1423_785-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
c.647-1423_647-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.647-1423_647-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
c.2188_2189insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile730LysfsTer27)
c.2953_2954insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile985LysfsTer27)
c.2935_2936insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile979LysfsTer27)
c.665-1423_665-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.665-1423_665-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
c.707-1423_707-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.707-1423_707-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
c.671-1423_671-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.671-1423_671-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
c.*2859_*2860insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.*2859_*2860insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
c.788-1423_788-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.788-1423_788-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
c.410-1423_410-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.410-1423_410-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
c.413-1423_413-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.413-1423_413-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
c.5-28504_5-28503insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.5-28504_5-28503insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
c.-43-17934_-43-17933insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.-43-17934_-43-17933insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
c.-99+32816_-99+32817insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.-99+32816_-99+32817insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC)
n.3212_3213insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC
n.3253_3254insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC
17g.43092455T>ACA10595837BRCA1n.3140A>T
c.3076A>T (p.Ile1026Phe)
c.2950A>T (p.Ile984Phe)
c.3073A>T (p.Ile1025Phe)
c.2998A>T (p.Ile1000Phe)
c.785-1423A>T (n.785-1423A>T)
c.647-1423A>T (n.647-1423A>T)
c.2188A>T (p.Ile730Phe)
c.2953A>T (p.Ile985Phe)
c.2935A>T (p.Ile979Phe)
c.665-1423A>T (n.665-1423A>T)
c.707-1423A>T (n.707-1423A>T)
c.671-1423A>T (n.671-1423A>T)
c.*2859A>T (n.*2859A>T)
c.788-1423A>T (n.788-1423A>T)
c.410-1423A>T (n.410-1423A>T)
c.413-1423A>T (n.413-1423A>T)
c.5-28504A>T (n.5-28504A>T)
c.-43-17934A>T (n.-43-17934A>T)
c.-99+32816A>T (n.-99+32816A>T)
n.3212A>T
n.3253A>T
 dbSNP
17g.43092455T>CCA10595838BRCA1n.3140A>G
c.3076A>G (p.Ile1026Val)
c.2950A>G (p.Ile984Val)
c.3073A>G (p.Ile1025Val)
c.2998A>G (p.Ile1000Val)
c.785-1423A>G (n.785-1423A>G)
c.647-1423A>G (n.647-1423A>G)
c.2188A>G (p.Ile730Val)
c.2953A>G (p.Ile985Val)
c.2935A>G (p.Ile979Val)
c.665-1423A>G (n.665-1423A>G)
c.707-1423A>G (n.707-1423A>G)
c.671-1423A>G (n.671-1423A>G)
c.*2859A>G (n.*2859A>G)
c.788-1423A>G (n.788-1423A>G)
c.410-1423A>G (n.410-1423A>G)
c.413-1423A>G (n.413-1423A>G)
c.5-28504A>G (n.5-28504A>G)
c.-43-17934A>G (n.-43-17934A>G)
c.-99+32816A>G (n.-99+32816A>G)
n.3212A>G
n.3253A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092455T>GCA10595839BRCA1n.3140A>C
c.3076A>C (p.Ile1026Leu)
c.2950A>C (p.Ile984Leu)
c.3073A>C (p.Ile1025Leu)
c.2998A>C (p.Ile1000Leu)
c.785-1423A>C (n.785-1423A>C)
c.647-1423A>C (n.647-1423A>C)
c.2188A>C (p.Ile730Leu)
c.2953A>C (p.Ile985Leu)
c.2935A>C (p.Ile979Leu)
c.665-1423A>C (n.665-1423A>C)
c.707-1423A>C (n.707-1423A>C)
c.671-1423A>C (n.671-1423A>C)
c.*2859A>C (n.*2859A>C)
c.788-1423A>C (n.788-1423A>C)
c.410-1423A>C (n.410-1423A>C)
c.413-1423A>C (n.413-1423A>C)
c.5-28504A>C (n.5-28504A>C)
c.-43-17934A>C (n.-43-17934A>C)
c.-99+32816A>C (n.-99+32816A>C)
n.3212A>C
n.3253A>C
 dbSNP
17g.43092455T=CA2260782954BRCA1n.3140A=
c.3076A= (p.Ile1026=)
c.2950A= (p.Ile984=)
c.3073A= (p.Ile1025=)
c.2998A= (p.Ile1000=)
c.785-1423A= (n.785-1423A=)
c.647-1423A= (n.647-1423A=)
c.2188A= (p.Ile730=)
c.2953A= (p.Ile985=)
c.2935A= (p.Ile979=)
c.665-1423A= (n.665-1423A=)
c.707-1423A= (n.707-1423A=)
c.671-1423A= (n.671-1423A=)
c.*2859A= (n.*2859A=)
c.788-1423A= (n.788-1423A=)
c.410-1423A= (n.410-1423A=)
c.413-1423A= (n.413-1423A=)
c.5-28504A= (n.5-28504A=)
c.-43-17934A= (n.-43-17934A=)
c.-99+32816A= (n.-99+32816A=)
n.3212A=
n.3253A=
17g.43092455_43092456insGTGTCA2733676181BRCA1n.3140_3141insCACA
c.3076_3077insCACA (p.Ile1026ThrfsTer3)
c.2950_2951insCACA (p.Ile984ThrfsTer3)
c.3073_3074insCACA (p.Ile1025ThrfsTer3)
c.2998_2999insCACA (p.Ile1000ThrfsTer3)
c.785-1423_785-1422insCACA (n.785-1423_785-1422insCACA)
c.647-1423_647-1422insCACA (n.647-1423_647-1422insCACA)
c.2188_2189insCACA (p.Ile730ThrfsTer3)
c.2953_2954insCACA (p.Ile985ThrfsTer3)
c.2935_2936insCACA (p.Ile979ThrfsTer3)
c.665-1423_665-1422insCACA (n.665-1423_665-1422insCACA)
c.707-1423_707-1422insCACA (n.707-1423_707-1422insCACA)
c.671-1423_671-1422insCACA (n.671-1423_671-1422insCACA)
c.*2859_*2860insCACA (n.*2859_*2860insCACA)
c.788-1423_788-1422insCACA (n.788-1423_788-1422insCACA)
c.410-1423_410-1422insCACA (n.410-1423_410-1422insCACA)
c.413-1423_413-1422insCACA (n.413-1423_413-1422insCACA)
c.5-28504_5-28503insCACA (n.5-28504_5-28503insCACA)
c.-43-17934_-43-17933insCACA (n.-43-17934_-43-17933insCACA)
c.-99+32816_-99+32817insCACA (n.-99+32816_-99+32817insCACA)
n.3212_3213insCACA
n.3253_3254insCACA
 dbSNP
17g.43092455_43092456insGTGCTCACTGTACTTGGAATGATCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCA658823981BRCA1n.3140_3141insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA
c.3076_3077insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1026ArgfsTer24)
c.2950_2951insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile984ArgfsTer24)
c.3073_3074insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1025ArgfsTer24)
c.2998_2999insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1000ArgfsTer24)
c.785-1423_785-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.785-1423_785-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.647-1423_647-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.647-1423_647-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.2188_2189insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile730ArgfsTer24)
c.2953_2954insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile985ArgfsTer24)
c.2935_2936insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile979ArgfsTer24)
c.665-1423_665-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.665-1423_665-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.707-1423_707-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.707-1423_707-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.671-1423_671-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.671-1423_671-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.*2859_*2860insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.*2859_*2860insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.788-1423_788-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.788-1423_788-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.410-1423_410-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.410-1423_410-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.413-1423_413-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.413-1423_413-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.5-28504_5-28503insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.5-28504_5-28503insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.-43-17934_-43-17933insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.-43-17934_-43-17933insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.-99+32816_-99+32817insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.-99+32816_-99+32817insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
n.3212_3213insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA
n.3253_3254insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA
17g.43092455_43092456insATCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTGTGCTCACTGTACTTGGAATGCA916084290BRCA1n.3139_3140insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT
c.3075_3076insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile1026HisfsTer27)
c.2949_2950insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile984HisfsTer27)
c.3072_3073insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile1025HisfsTer27)
c.2997_2998insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile1000HisfsTer27)
c.785-1424_785-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.785-1424_785-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
c.647-1424_647-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.647-1424_647-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
c.2187_2188insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile730HisfsTer27)
c.2952_2953insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile985HisfsTer27)
c.2934_2935insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile979HisfsTer27)
c.665-1424_665-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.665-1424_665-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
c.707-1424_707-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.707-1424_707-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
c.671-1424_671-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.671-1424_671-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
c.*2858_*2859insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.*2858_*2859insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
c.788-1424_788-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.788-1424_788-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
c.410-1424_410-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.410-1424_410-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
c.413-1424_413-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.413-1424_413-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
c.5-28505_5-28504insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.5-28505_5-28504insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
c.-43-17935_-43-17934insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.-43-17935_-43-17934insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
c.-99+32815_-99+32816insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.-99+32815_-99+32816insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT)
n.3211_3212insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT
n.3252_3253insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT
17g.43092456T>ACA500232301BRCA1n.3139A>T
c.3075A>T (p.Thr1025=)
c.2949A>T (p.Thr983=)
c.3072A>T (p.Thr1024=)
c.2997A>T (p.Thr999=)
c.785-1424A>T (n.785-1424A>T)
c.647-1424A>T (n.647-1424A>T)
c.2187A>T (p.Thr729=)
c.2952A>T (p.Thr984=)
c.2934A>T (p.Thr978=)
c.665-1424A>T (n.665-1424A>T)
c.707-1424A>T (n.707-1424A>T)
c.671-1424A>T (n.671-1424A>T)
c.*2858A>T (n.*2858A>T)
c.788-1424A>T (n.788-1424A>T)
c.410-1424A>T (n.410-1424A>T)
c.413-1424A>T (n.413-1424A>T)
c.5-28505A>T (n.5-28505A>T)
c.-43-17935A>T (n.-43-17935A>T)
c.-99+32815A>T (n.-99+32815A>T)
n.3211A>T
n.3252A>T
 dbSNP
17g.43092456T>CCA500232302BRCA1n.3139A>G
c.3075A>G (p.Thr1025=)
c.2949A>G (p.Thr983=)
c.3072A>G (p.Thr1024=)
c.2997A>G (p.Thr999=)
c.785-1424A>G (n.785-1424A>G)
c.647-1424A>G (n.647-1424A>G)
c.2187A>G (p.Thr729=)
c.2952A>G (p.Thr984=)
c.2934A>G (p.Thr978=)
c.665-1424A>G (n.665-1424A>G)
c.707-1424A>G (n.707-1424A>G)
c.671-1424A>G (n.671-1424A>G)
c.*2858A>G (n.*2858A>G)
c.788-1424A>G (n.788-1424A>G)
c.410-1424A>G (n.410-1424A>G)
c.413-1424A>G (n.413-1424A>G)
c.5-28505A>G (n.5-28505A>G)
c.-43-17935A>G (n.-43-17935A>G)
c.-99+32815A>G (n.-99+32815A>G)
n.3211A>G
n.3252A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.43092456T>GCA002017BRCA1n.3139A>C
c.3075A>C (p.Thr1025=)
c.2949A>C (p.Thr983=)
c.3072A>C (p.Thr1024=)
c.2997A>C (p.Thr999=)
c.785-1424A>C (n.785-1424A>C)
c.647-1424A>C (n.647-1424A>C)
c.2187A>C (p.Thr729=)
c.2952A>C (p.Thr984=)
c.2934A>C (p.Thr978=)
c.665-1424A>C (n.665-1424A>C)
c.707-1424A>C (n.707-1424A>C)
c.671-1424A>C (n.671-1424A>C)
c.*2858A>C (n.*2858A>C)
c.788-1424A>C (n.788-1424A>C)
c.410-1424A>C (n.410-1424A>C)
c.413-1424A>C (n.413-1424A>C)
c.5-28505A>C (n.5-28505A>C)
c.-43-17935A>C (n.-43-17935A>C)
c.-99+32815A>C (n.-99+32815A>C)
n.3211A>C
n.3252A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092456T=CA2260782955BRCA1n.3139A=
c.3075A= (p.Thr1025=)
c.2949A= (p.Thr983=)
c.3072A= (p.Thr1024=)
c.2997A= (p.Thr999=)
c.785-1424A= (n.785-1424A=)
c.647-1424A= (n.647-1424A=)
c.2187A= (p.Thr729=)
c.2952A= (p.Thr984=)
c.2934A= (p.Thr978=)
c.665-1424A= (n.665-1424A=)
c.707-1424A= (n.707-1424A=)
c.671-1424A= (n.671-1424A=)
c.*2858A= (n.*2858A=)
c.788-1424A= (n.788-1424A=)
c.410-1424A= (n.410-1424A=)
c.413-1424A= (n.413-1424A=)
c.5-28505A= (n.5-28505A=)
c.-43-17935A= (n.-43-17935A=)
c.-99+32815A= (n.-99+32815A=)
n.3211A=
n.3252A=
17g.43092477_43092478insATCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTGTGCTCACTGTACTTGGAATGCA10589785BRCA1n.3139_3140insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA
c.3075_3076insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1026GlyfsTer4)
c.2949_2950insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile984GlyfsTer4)
c.3072_3073insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1025GlyfsTer4)
c.2997_2998insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1000GlyfsTer4)
c.785-1424_785-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.785-1424_785-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.647-1424_647-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.647-1424_647-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.2187_2188insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile730GlyfsTer4)
c.2952_2953insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile985GlyfsTer4)
c.2934_2935insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile979GlyfsTer4)
c.665-1424_665-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.665-1424_665-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.707-1424_707-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.707-1424_707-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.671-1424_671-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.671-1424_671-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.*2858_*2859insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.*2858_*2859insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.788-1424_788-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.788-1424_788-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.410-1424_410-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.410-1424_410-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.413-1424_413-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.413-1424_413-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.5-28505_5-28504insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.5-28505_5-28504insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.-43-17935_-43-17934insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.-43-17935_-43-17934insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
c.-99+32815_-99+32816insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.-99+32815_-99+32816insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA)
n.3211_3212insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA
n.3252_3253insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA
 dbSNP
17g.43092457_43092532dupCA2739265593BRCA1n.3064_3139dup
c.3000_3075dup (p.Ile1026GlyfsTer4)
c.2874_2949dup (p.Ile984GlyfsTer4)
c.2997_3072dup (p.Ile1025GlyfsTer4)
c.2922_2997dup (p.Ile1000GlyfsTer4)
c.785-1499_785-1424dup (n.785-1499_785-1424dup)
c.647-1499_647-1424dup (n.647-1499_647-1424dup)
c.2112_2187dup (p.Ile730GlyfsTer4)
c.2877_2952dup (p.Ile985GlyfsTer4)
c.2859_2934dup (p.Ile979GlyfsTer4)
c.665-1499_665-1424dup (n.665-1499_665-1424dup)
c.707-1499_707-1424dup (n.707-1499_707-1424dup)
c.671-1499_671-1424dup (n.671-1499_671-1424dup)
c.*2783_*2858dup (n.*2783_*2858dup)
c.788-1499_788-1424dup (n.788-1499_788-1424dup)
c.410-1499_410-1424dup (n.410-1499_410-1424dup)
c.413-1499_413-1424dup (n.413-1499_413-1424dup)
c.5-28580_5-28505dup (n.5-28580_5-28505dup)
c.-43-18010_-43-17935dup (n.-43-18010_-43-17935dup)
c.-99+32740_-99+32815dup (n.-99+32740_-99+32815dup)
n.3136_3211dup
n.3177_3252dup
 ClinVar
17g.43092457G>ACA002016BRCA1n.3138C>T
c.3074C>T (p.Thr1025Ile)
c.2948C>T (p.Thr983Ile)
c.3071C>T (p.Thr1024Ile)
c.2996C>T (p.Thr999Ile)
c.785-1425C>T (n.785-1425C>T)
c.647-1425C>T (n.647-1425C>T)
c.2186C>T (p.Thr729Ile)
c.2951C>T (p.Thr984Ile)
c.2933C>T (p.Thr978Ile)
c.665-1425C>T (n.665-1425C>T)
c.707-1425C>T (n.707-1425C>T)
c.671-1425C>T (n.671-1425C>T)
c.*2857C>T (n.*2857C>T)
c.788-1425C>T (n.788-1425C>T)
c.410-1425C>T (n.410-1425C>T)
c.413-1425C>T (n.413-1425C>T)
c.5-28506C>T (n.5-28506C>T)
c.-43-17936C>T (n.-43-17936C>T)
c.-99+32814C>T (n.-99+32814C>T)
n.3210C>T
n.3251C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092457G>CCA10595840BRCA1n.3138C>G
c.3074C>G (p.Thr1025Arg)
c.2948C>G (p.Thr983Arg)
c.3071C>G (p.Thr1024Arg)
c.2996C>G (p.Thr999Arg)
c.785-1425C>G (n.785-1425C>G)
c.647-1425C>G (n.647-1425C>G)
c.2186C>G (p.Thr729Arg)
c.2951C>G (p.Thr984Arg)
c.2933C>G (p.Thr978Arg)
c.665-1425C>G (n.665-1425C>G)
c.707-1425C>G (n.707-1425C>G)
c.671-1425C>G (n.671-1425C>G)
c.*2857C>G (n.*2857C>G)
c.788-1425C>G (n.788-1425C>G)
c.410-1425C>G (n.410-1425C>G)
c.413-1425C>G (n.413-1425C>G)
c.5-28506C>G (n.5-28506C>G)
c.-43-17936C>G (n.-43-17936C>G)
c.-99+32814C>G (n.-99+32814C>G)
n.3210C>G
n.3251C>G
 dbSNP
17g.43092457G=CA2260782956BRCA1n.3138C=
c.3074C= (p.Thr1025=)
c.2948C= (p.Thr983=)
c.3071C= (p.Thr1024=)
c.2996C= (p.Thr999=)
c.785-1425C= (n.785-1425C=)
c.647-1425C= (n.647-1425C=)
c.2186C= (p.Thr729=)
c.2951C= (p.Thr984=)
c.2933C= (p.Thr978=)
c.665-1425C= (n.665-1425C=)
c.707-1425C= (n.707-1425C=)
c.671-1425C= (n.671-1425C=)
c.*2857C= (n.*2857C=)
c.788-1425C= (n.788-1425C=)
c.410-1425C= (n.410-1425C=)
c.413-1425C= (n.413-1425C=)
c.5-28506C= (n.5-28506C=)
c.-43-17936C= (n.-43-17936C=)
c.-99+32814C= (n.-99+32814C=)
n.3210C=
n.3251C=
17g.43092457G>TCA10595841BRCA1n.3138C>A
c.3074C>A (p.Thr1025Lys)
c.2948C>A (p.Thr983Lys)
c.3071C>A (p.Thr1024Lys)
c.2996C>A (p.Thr999Lys)
c.785-1425C>A (n.785-1425C>A)
c.647-1425C>A (n.647-1425C>A)
c.2186C>A (p.Thr729Lys)
c.2951C>A (p.Thr984Lys)
c.2933C>A (p.Thr978Lys)
c.665-1425C>A (n.665-1425C>A)
c.707-1425C>A (n.707-1425C>A)
c.671-1425C>A (n.671-1425C>A)
c.*2857C>A (n.*2857C>A)
c.788-1425C>A (n.788-1425C>A)
c.410-1425C>A (n.410-1425C>A)
c.413-1425C>A (n.413-1425C>A)
c.5-28506C>A (n.5-28506C>A)
c.-43-17936C>A (n.-43-17936C>A)
c.-99+32814C>A (n.-99+32814C>A)
n.3210C>A
n.3251C>A
17g.43092458T>ACA10595842BRCA1n.3137A>T
c.3073A>T (p.Thr1025Ser)
c.2947A>T (p.Thr983Ser)
c.3070A>T (p.Thr1024Ser)
c.2995A>T (p.Thr999Ser)
c.785-1426A>T (n.785-1426A>T)
c.647-1426A>T (n.647-1426A>T)
c.2185A>T (p.Thr729Ser)
c.2950A>T (p.Thr984Ser)
c.2932A>T (p.Thr978Ser)
c.665-1426A>T (n.665-1426A>T)
c.707-1426A>T (n.707-1426A>T)
c.671-1426A>T (n.671-1426A>T)
c.*2856A>T (n.*2856A>T)
c.788-1426A>T (n.788-1426A>T)
c.410-1426A>T (n.410-1426A>T)
c.413-1426A>T (n.413-1426A>T)
c.5-28507A>T (n.5-28507A>T)
c.-43-17937A>T (n.-43-17937A>T)
c.-99+32813A>T (n.-99+32813A>T)
n.3209A>T
n.3250A>T
17g.43092458T>CCA10595843BRCA1n.3137A>G
c.3073A>G (p.Thr1025Ala)
c.2947A>G (p.Thr983Ala)
c.3070A>G (p.Thr1024Ala)
c.2995A>G (p.Thr999Ala)
c.785-1426A>G (n.785-1426A>G)
c.647-1426A>G (n.647-1426A>G)
c.2185A>G (p.Thr729Ala)
c.2950A>G (p.Thr984Ala)
c.2932A>G (p.Thr978Ala)
c.665-1426A>G (n.665-1426A>G)
c.707-1426A>G (n.707-1426A>G)
c.671-1426A>G (n.671-1426A>G)
c.*2856A>G (n.*2856A>G)
c.788-1426A>G (n.788-1426A>G)
c.410-1426A>G (n.410-1426A>G)
c.413-1426A>G (n.413-1426A>G)
c.5-28507A>G (n.5-28507A>G)
c.-43-17937A>G (n.-43-17937A>G)
c.-99+32813A>G (n.-99+32813A>G)
n.3209A>G
n.3250A>G
17g.43092458T>GCA10595844BRCA1n.3137A>C
c.3073A>C (p.Thr1025Pro)
c.2947A>C (p.Thr983Pro)
c.3070A>C (p.Thr1024Pro)
c.2995A>C (p.Thr999Pro)
c.785-1426A>C (n.785-1426A>C)
c.647-1426A>C (n.647-1426A>C)
c.2185A>C (p.Thr729Pro)
c.2950A>C (p.Thr984Pro)
c.2932A>C (p.Thr978Pro)
c.665-1426A>C (n.665-1426A>C)
c.707-1426A>C (n.707-1426A>C)
c.671-1426A>C (n.671-1426A>C)
c.*2856A>C (n.*2856A>C)
c.788-1426A>C (n.788-1426A>C)
c.410-1426A>C (n.410-1426A>C)
c.413-1426A>C (n.413-1426A>C)
c.5-28507A>C (n.5-28507A>C)
c.-43-17937A>C (n.-43-17937A>C)
c.-99+32813A>C (n.-99+32813A>C)
n.3209A>C
n.3250A>C
 dbSNP
17g.43092459G>ACA290837174BRCA1n.3136C>T
c.3072C>T (p.Ser1024=)
c.2946C>T (p.Ser982=)
c.3069C>T (p.Ser1023=)
c.2994C>T (p.Ser998=)
c.785-1427C>T (n.785-1427C>T)
c.647-1427C>T (n.647-1427C>T)
c.2184C>T (p.Ser728=)
c.2949C>T (p.Ser983=)
c.2931C>T (p.Ser977=)
c.665-1427C>T (n.665-1427C>T)
c.707-1427C>T (n.707-1427C>T)
c.671-1427C>T (n.671-1427C>T)
c.*2855C>T (n.*2855C>T)
c.788-1427C>T (n.788-1427C>T)
c.410-1427C>T (n.410-1427C>T)
c.413-1427C>T (n.413-1427C>T)
c.5-28508C>T (n.5-28508C>T)
c.-43-17938C>T (n.-43-17938C>T)
c.-99+32812C>T (n.-99+32812C>T)
n.3208C>T
n.3249C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092459G>CCA002015BRCA1n.3136C>G
c.3072C>G (p.Ser1024Arg)
c.2946C>G (p.Ser982Arg)
c.3069C>G (p.Ser1023Arg)
c.2994C>G (p.Ser998Arg)
c.785-1427C>G (n.785-1427C>G)
c.647-1427C>G (n.647-1427C>G)
c.2184C>G (p.Ser728Arg)
c.2949C>G (p.Ser983Arg)
c.2931C>G (p.Ser977Arg)
c.665-1427C>G (n.665-1427C>G)
c.707-1427C>G (n.707-1427C>G)
c.671-1427C>G (n.671-1427C>G)
c.*2855C>G (n.*2855C>G)
c.788-1427C>G (n.788-1427C>G)
c.410-1427C>G (n.410-1427C>G)
c.413-1427C>G (n.413-1427C>G)
c.5-28508C>G (n.5-28508C>G)
c.-43-17938C>G (n.-43-17938C>G)
c.-99+32812C>G (n.-99+32812C>G)
n.3208C>G
n.3249C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092459G=CA2260782957BRCA1n.3136C=
c.3072C= (p.Ser1024=)
c.2946C= (p.Ser982=)
c.3069C= (p.Ser1023=)
c.2994C= (p.Ser998=)
c.785-1427C= (n.785-1427C=)
c.647-1427C= (n.647-1427C=)
c.2184C= (p.Ser728=)
c.2949C= (p.Ser983=)
c.2931C= (p.Ser977=)
c.665-1427C= (n.665-1427C=)
c.707-1427C= (n.707-1427C=)
c.671-1427C= (n.671-1427C=)
c.*2855C= (n.*2855C=)
c.788-1427C= (n.788-1427C=)
c.410-1427C= (n.410-1427C=)
c.413-1427C= (n.413-1427C=)
c.5-28508C= (n.5-28508C=)
c.-43-17938C= (n.-43-17938C=)
c.-99+32812C= (n.-99+32812C=)
n.3208C=
n.3249C=
17g.43092459G>TCA058135BRCA1n.3136C>A
c.3072C>A (p.Ser1024Arg)
c.2946C>A (p.Ser982Arg)
c.3069C>A (p.Ser1023Arg)
c.2994C>A (p.Ser998Arg)
c.785-1427C>A (n.785-1427C>A)
c.647-1427C>A (n.647-1427C>A)
c.2184C>A (p.Ser728Arg)
c.2949C>A (p.Ser983Arg)
c.2931C>A (p.Ser977Arg)
c.665-1427C>A (n.665-1427C>A)
c.707-1427C>A (n.707-1427C>A)
c.671-1427C>A (n.671-1427C>A)
c.*2855C>A (n.*2855C>A)
c.788-1427C>A (n.788-1427C>A)
c.410-1427C>A (n.410-1427C>A)
c.413-1427C>A (n.413-1427C>A)
c.5-28508C>A (n.5-28508C>A)
c.-43-17938C>A (n.-43-17938C>A)
c.-99+32812C>A (n.-99+32812C>A)
n.3208C>A
n.3249C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.43092460C>ACA10595845BRCA1n.3135G>T
c.3071G>T (p.Ser1024Ile)
c.2945G>T (p.Ser982Ile)
c.3068G>T (p.Ser1023Ile)
c.2993G>T (p.Ser998Ile)
c.785-1428G>T (n.785-1428G>T)
c.647-1428G>T (n.647-1428G>T)
c.2183G>T (p.Ser728Ile)
c.2948G>T (p.Ser983Ile)
c.2930G>T (p.Ser977Ile)
c.665-1428G>T (n.665-1428G>T)
c.707-1428G>T (n.707-1428G>T)
c.671-1428G>T (n.671-1428G>T)
c.*2854G>T (n.*2854G>T)
c.788-1428G>T (n.788-1428G>T)
c.410-1428G>T (n.410-1428G>T)
c.413-1428G>T (n.413-1428G>T)
c.5-28509G>T (n.5-28509G>T)
c.-43-17939G>T (n.-43-17939G>T)
c.-99+32811G>T (n.-99+32811G>T)
n.3207G>T
n.3248G>T
 dbSNP
17g.43092460C=CA2260782958BRCA1n.3135G=
c.3071G= (p.Ser1024=)
c.2945G= (p.Ser982=)
c.3068G= (p.Ser1023=)
c.2993G= (p.Ser998=)
c.785-1428G= (n.785-1428G=)
c.647-1428G= (n.647-1428G=)
c.2183G= (p.Ser728=)
c.2948G= (p.Ser983=)
c.2930G= (p.Ser977=)
c.665-1428G= (n.665-1428G=)
c.707-1428G= (n.707-1428G=)
c.671-1428G= (n.671-1428G=)
c.*2854G= (n.*2854G=)
c.788-1428G= (n.788-1428G=)
c.410-1428G= (n.410-1428G=)
c.413-1428G= (n.413-1428G=)
c.5-28509G= (n.5-28509G=)
c.-43-17939G= (n.-43-17939G=)
c.-99+32811G= (n.-99+32811G=)
n.3207G=
n.3248G=
17g.43092460C>GCA10575947BRCA1n.3135G>C
c.3071G>C (p.Ser1024Thr)
c.2945G>C (p.Ser982Thr)
c.3068G>C (p.Ser1023Thr)
c.2993G>C (p.Ser998Thr)
c.785-1428G>C (n.785-1428G>C)
c.647-1428G>C (n.647-1428G>C)
c.2183G>C (p.Ser728Thr)
c.2948G>C (p.Ser983Thr)
c.2930G>C (p.Ser977Thr)
c.665-1428G>C (n.665-1428G>C)
c.707-1428G>C (n.707-1428G>C)
c.671-1428G>C (n.671-1428G>C)
c.*2854G>C (n.*2854G>C)
c.788-1428G>C (n.788-1428G>C)
c.410-1428G>C (n.410-1428G>C)
c.413-1428G>C (n.413-1428G>C)
c.5-28509G>C (n.5-28509G>C)
c.-43-17939G>C (n.-43-17939G>C)
c.-99+32811G>C (n.-99+32811G>C)
n.3207G>C
n.3248G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092460C>TCA002014BRCA1n.3135G>A
c.3071G>A (p.Ser1024Asn)
c.2945G>A (p.Ser982Asn)
c.3068G>A (p.Ser1023Asn)
c.2993G>A (p.Ser998Asn)
c.785-1428G>A (n.785-1428G>A)
c.647-1428G>A (n.647-1428G>A)
c.2183G>A (p.Ser728Asn)
c.2948G>A (p.Ser983Asn)
c.2930G>A (p.Ser977Asn)
c.665-1428G>A (n.665-1428G>A)
c.707-1428G>A (n.707-1428G>A)
c.671-1428G>A (n.671-1428G>A)
c.*2854G>A (n.*2854G>A)
c.788-1428G>A (n.788-1428G>A)
c.410-1428G>A (n.410-1428G>A)
c.413-1428G>A (n.413-1428G>A)
c.5-28509G>A (n.5-28509G>A)
c.-43-17939G>A (n.-43-17939G>A)
c.-99+32811G>A (n.-99+32811G>A)
n.3207G>A
n.3248G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092461_43092462dupCA1164693363BRCA1n.3134_3135dup
c.3070_3071dup (p.Ser1024ArgfsTer25)
c.2944_2945dup (p.Ser982ArgfsTer25)
c.3067_3068dup (p.Ser1023ArgfsTer25)
c.2992_2993dup (p.Ser998ArgfsTer25)
c.785-1429_785-1428dup (n.785-1429_785-1428dup)
c.647-1429_647-1428dup (n.647-1429_647-1428dup)
c.2182_2183dup (p.Ser728ArgfsTer25)
c.2947_2948dup (p.Ser983ArgfsTer25)
c.2929_2930dup (p.Ser977ArgfsTer25)
c.665-1429_665-1428dup (n.665-1429_665-1428dup)
c.707-1429_707-1428dup (n.707-1429_707-1428dup)
c.671-1429_671-1428dup (n.671-1429_671-1428dup)
c.*2853_*2854dup (n.*2853_*2854dup)
c.788-1429_788-1428dup (n.788-1429_788-1428dup)
c.410-1429_410-1428dup (n.410-1429_410-1428dup)
c.413-1429_413-1428dup (n.413-1429_413-1428dup)
c.5-28510_5-28509dup (n.5-28510_5-28509dup)
c.-43-17940_-43-17939dup (n.-43-17940_-43-17939dup)
c.-99+32810_-99+32811dup (n.-99+32810_-99+32811dup)
n.3206_3207dup
n.3247_3248dup
17g.43092461T>ACA10595846BRCA1n.3134A>T
c.3070A>T (p.Ser1024Cys)
c.2944A>T (p.Ser982Cys)
c.3067A>T (p.Ser1023Cys)
c.2992A>T (p.Ser998Cys)
c.785-1429A>T (n.785-1429A>T)
c.647-1429A>T (n.647-1429A>T)
c.2182A>T (p.Ser728Cys)
c.2947A>T (p.Ser983Cys)
c.2929A>T (p.Ser977Cys)
c.665-1429A>T (n.665-1429A>T)
c.707-1429A>T (n.707-1429A>T)
c.671-1429A>T (n.671-1429A>T)
c.*2853A>T (n.*2853A>T)
c.788-1429A>T (n.788-1429A>T)
c.410-1429A>T (n.410-1429A>T)
c.413-1429A>T (n.413-1429A>T)
c.5-28510A>T (n.5-28510A>T)
c.-43-17940A>T (n.-43-17940A>T)
c.-99+32810A>T (n.-99+32810A>T)
n.3206A>T
n.3247A>T
 dbSNP
17g.43092461T>CCA10595847BRCA1n.3134A>G
c.3070A>G (p.Ser1024Gly)
c.2944A>G (p.Ser982Gly)
c.3067A>G (p.Ser1023Gly)
c.2992A>G (p.Ser998Gly)
c.785-1429A>G (n.785-1429A>G)
c.647-1429A>G (n.647-1429A>G)
c.2182A>G (p.Ser728Gly)
c.2947A>G (p.Ser983Gly)
c.2929A>G (p.Ser977Gly)
c.665-1429A>G (n.665-1429A>G)
c.707-1429A>G (n.707-1429A>G)
c.671-1429A>G (n.671-1429A>G)
c.*2853A>G (n.*2853A>G)
c.788-1429A>G (n.788-1429A>G)
c.410-1429A>G (n.410-1429A>G)
c.413-1429A>G (n.413-1429A>G)
c.5-28510A>G (n.5-28510A>G)
c.-43-17940A>G (n.-43-17940A>G)
c.-99+32810A>G (n.-99+32810A>G)
n.3206A>G
n.3247A>G
 dbSNP
17g.43092461T>GCA10595848BRCA1n.3134A>C
c.3070A>C (p.Ser1024Arg)
c.2944A>C (p.Ser982Arg)
c.3067A>C (p.Ser1023Arg)
c.2992A>C (p.Ser998Arg)
c.785-1429A>C (n.785-1429A>C)
c.647-1429A>C (n.647-1429A>C)
c.2182A>C (p.Ser728Arg)
c.2947A>C (p.Ser983Arg)
c.2929A>C (p.Ser977Arg)
c.665-1429A>C (n.665-1429A>C)
c.707-1429A>C (n.707-1429A>C)
c.671-1429A>C (n.671-1429A>C)
c.*2853A>C (n.*2853A>C)
c.788-1429A>C (n.788-1429A>C)
c.410-1429A>C (n.410-1429A>C)
c.413-1429A>C (n.413-1429A>C)
c.5-28510A>C (n.5-28510A>C)
c.-43-17940A>C (n.-43-17940A>C)
c.-99+32810A>C (n.-99+32810A>C)
n.3206A>C
n.3247A>C
17g.43092462C>ACA500232307BRCA1n.3133G>T
c.3069G>T (p.Val1023=)
c.2943G>T (p.Val981=)
c.3066G>T (p.Val1022=)
c.2991G>T (p.Val997=)
c.785-1430G>T (n.785-1430G>T)
c.647-1430G>T (n.647-1430G>T)
c.2181G>T (p.Val727=)
c.2946G>T (p.Val982=)
c.2928G>T (p.Val976=)
c.665-1430G>T (n.665-1430G>T)
c.707-1430G>T (n.707-1430G>T)
c.671-1430G>T (n.671-1430G>T)
c.*2852G>T (n.*2852G>T)
c.788-1430G>T (n.788-1430G>T)
c.410-1430G>T (n.410-1430G>T)
c.413-1430G>T (n.413-1430G>T)
c.5-28511G>T (n.5-28511G>T)
c.-43-17941G>T (n.-43-17941G>T)
c.-99+32809G>T (n.-99+32809G>T)
n.3205G>T
n.3246G>T
 dbSNP
17g.43092462C=CA2260782959BRCA1n.3133G=
c.3069G= (p.Val1023=)
c.2943G= (p.Val981=)
c.3066G= (p.Val1022=)
c.2991G= (p.Val997=)
c.785-1430G= (n.785-1430G=)
c.647-1430G= (n.647-1430G=)
c.2181G= (p.Val727=)
c.2946G= (p.Val982=)
c.2928G= (p.Val976=)
c.665-1430G= (n.665-1430G=)
c.707-1430G= (n.707-1430G=)
c.671-1430G= (n.671-1430G=)
c.*2852G= (n.*2852G=)
c.788-1430G= (n.788-1430G=)
c.410-1430G= (n.410-1430G=)
c.413-1430G= (n.413-1430G=)
c.5-28511G= (n.5-28511G=)
c.-43-17941G= (n.-43-17941G=)
c.-99+32809G= (n.-99+32809G=)
n.3205G=
n.3246G=
17g.43092462C>GCA500232309BRCA1n.3133G>C
c.3069G>C (p.Val1023=)
c.2943G>C (p.Val981=)
c.3066G>C (p.Val1022=)
c.2991G>C (p.Val997=)
c.785-1430G>C (n.785-1430G>C)
c.647-1430G>C (n.647-1430G>C)
c.2181G>C (p.Val727=)
c.2946G>C (p.Val982=)
c.2928G>C (p.Val976=)
c.665-1430G>C (n.665-1430G>C)
c.707-1430G>C (n.707-1430G>C)
c.671-1430G>C (n.671-1430G>C)
c.*2852G>C (n.*2852G>C)
c.788-1430G>C (n.788-1430G>C)
c.410-1430G>C (n.410-1430G>C)
c.413-1430G>C (n.413-1430G>C)
c.5-28511G>C (n.5-28511G>C)
c.-43-17941G>C (n.-43-17941G>C)
c.-99+32809G>C (n.-99+32809G>C)
n.3205G>C
n.3246G>C
 dbSNP
17g.43092462C>TCA500232308BRCA1n.3133G>A
c.3069G>A (p.Val1023=)
c.2943G>A (p.Val981=)
c.3066G>A (p.Val1022=)
c.2991G>A (p.Val997=)
c.785-1430G>A (n.785-1430G>A)
c.647-1430G>A (n.647-1430G>A)
c.2181G>A (p.Val727=)
c.2946G>A (p.Val982=)
c.2928G>A (p.Val976=)
c.665-1430G>A (n.665-1430G>A)
c.707-1430G>A (n.707-1430G>A)
c.671-1430G>A (n.671-1430G>A)
c.*2852G>A (n.*2852G>A)
c.788-1430G>A (n.788-1430G>A)
c.410-1430G>A (n.410-1430G>A)
c.413-1430G>A (n.413-1430G>A)
c.5-28511G>A (n.5-28511G>A)
c.-43-17941G>A (n.-43-17941G>A)
c.-99+32809G>A (n.-99+32809G>A)
n.3205G>A
n.3246G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43092462_43092463delinsCACA2260782960BRCA1n.3132_3133delinsTG
c.3068_3069delinsTG (p.Val1023=)
c.2942_2943delinsTG (p.Val981=)
c.3065_3066delinsTG (p.Val1022=)
c.2990_2991delinsTG (p.Val997=)
c.785-1431_785-1430delinsTG (n.785-1431_785-1430delinsTG)
c.647-1431_647-1430delinsTG (n.647-1431_647-1430delinsTG)
c.2180_2181delinsTG (p.Val727=)
c.2945_2946delinsTG (p.Val982=)
c.2927_2928delinsTG (p.Val976=)
c.665-1431_665-1430delinsTG (n.665-1431_665-1430delinsTG)
c.707-1431_707-1430delinsTG (n.707-1431_707-1430delinsTG)
c.671-1431_671-1430delinsTG (n.671-1431_671-1430delinsTG)
c.*2851_*2852delinsTG (n.*2851_*2852delinsTG)
c.788-1431_788-1430delinsTG (n.788-1431_788-1430delinsTG)
c.410-1431_410-1430delinsTG (n.410-1431_410-1430delinsTG)
c.413-1431_413-1430delinsTG (n.413-1431_413-1430delinsTG)
c.5-28512_5-28511delinsTG (n.5-28512_5-28511delinsTG)
c.-43-17942_-43-17941delinsTG (n.-43-17942_-43-17941delinsTG)
c.-99+32808_-99+32809delinsTG (n.-99+32808_-99+32809delinsTG)
n.3204_3205delinsTG
n.3245_3246delinsTG
17g.43092463delCA891843729BRCA1n.3132del
c.3068del (p.Val1023GlyfsTer25)
c.2942del (p.Val981GlyfsTer25)
c.3065del (p.Val1022GlyfsTer25)
c.2990del (p.Val997GlyfsTer25)
c.785-1431del (n.785-1431del)
c.647-1431del (n.647-1431del)
c.2180del (p.Val727GlyfsTer25)
c.2945del (p.Val982GlyfsTer25)
c.2927del (p.Val976GlyfsTer25)
c.665-1431del (n.665-1431del)
c.707-1431del (n.707-1431del)
c.671-1431del (n.671-1431del)
c.*2851del (n.*2851del)
c.788-1431del (n.788-1431del)
c.410-1431del (n.410-1431del)
c.413-1431del (n.413-1431del)
c.5-28512del (n.5-28512del)
c.-43-17942del (n.-43-17942del)
c.-99+32808del (n.-99+32808del)
n.3204del
n.3245del
 ClinVar dbSNP
17g.43092463A>CCA10595849BRCA1n.3132T>G
c.3068T>G (p.Val1023Gly)
c.2942T>G (p.Val981Gly)
c.3065T>G (p.Val1022Gly)
c.2990T>G (p.Val997Gly)
c.785-1431T>G (n.785-1431T>G)
c.647-1431T>G (n.647-1431T>G)
c.2180T>G (p.Val727Gly)
c.2945T>G (p.Val982Gly)
c.2927T>G (p.Val976Gly)
c.665-1431T>G (n.665-1431T>G)
c.707-1431T>G (n.707-1431T>G)
c.671-1431T>G (n.671-1431T>G)
c.*2851T>G (n.*2851T>G)
c.788-1431T>G (n.788-1431T>G)
c.410-1431T>G (n.410-1431T>G)
c.413-1431T>G (n.413-1431T>G)
c.5-28512T>G (n.5-28512T>G)
c.-43-17942T>G (n.-43-17942T>G)
c.-99+32808T>G (n.-99+32808T>G)
n.3204T>G
n.3245T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092463A>GCA10595850BRCA1n.3132T>C
c.3068T>C (p.Val1023Ala)
c.2942T>C (p.Val981Ala)
c.3065T>C (p.Val1022Ala)
c.2990T>C (p.Val997Ala)
c.785-1431T>C (n.785-1431T>C)
c.647-1431T>C (n.647-1431T>C)
c.2180T>C (p.Val727Ala)
c.2945T>C (p.Val982Ala)
c.2927T>C (p.Val976Ala)
c.665-1431T>C (n.665-1431T>C)
c.707-1431T>C (n.707-1431T>C)
c.671-1431T>C (n.671-1431T>C)
c.*2851T>C (n.*2851T>C)
c.788-1431T>C (n.788-1431T>C)
c.410-1431T>C (n.410-1431T>C)
c.413-1431T>C (n.413-1431T>C)
c.5-28512T>C (n.5-28512T>C)
c.-43-17942T>C (n.-43-17942T>C)
c.-99+32808T>C (n.-99+32808T>C)
n.3204T>C
n.3245T>C
17g.43092463A>TCA10595851BRCA1n.3132T>A
c.3068T>A (p.Val1023Glu)
c.2942T>A (p.Val981Glu)
c.3065T>A (p.Val1022Glu)
c.2990T>A (p.Val997Glu)
c.785-1431T>A (n.785-1431T>A)
c.647-1431T>A (n.647-1431T>A)
c.2180T>A (p.Val727Glu)
c.2945T>A (p.Val982Glu)
c.2927T>A (p.Val976Glu)
c.665-1431T>A (n.665-1431T>A)
c.707-1431T>A (n.707-1431T>A)
c.671-1431T>A (n.671-1431T>A)
c.*2851T>A (n.*2851T>A)
c.788-1431T>A (n.788-1431T>A)
c.410-1431T>A (n.410-1431T>A)
c.413-1431T>A (n.413-1431T>A)
c.5-28512T>A (n.5-28512T>A)
c.-43-17942T>A (n.-43-17942T>A)
c.-99+32808T>A (n.-99+32808T>A)
n.3204T>A
n.3245T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092464C>ACA10595852BRCA1n.3131G>T
c.3067G>T (p.Val1023Leu)
c.2941G>T (p.Val981Leu)
c.3064G>T (p.Val1022Leu)
c.2989G>T (p.Val997Leu)
c.785-1432G>T (n.785-1432G>T)
c.647-1432G>T (n.647-1432G>T)
c.2179G>T (p.Val727Leu)
c.2944G>T (p.Val982Leu)
c.2926G>T (p.Val976Leu)
c.665-1432G>T (n.665-1432G>T)
c.707-1432G>T (n.707-1432G>T)
c.671-1432G>T (n.671-1432G>T)
c.*2850G>T (n.*2850G>T)
c.788-1432G>T (n.788-1432G>T)
c.410-1432G>T (n.410-1432G>T)
c.413-1432G>T (n.413-1432G>T)
c.5-28513G>T (n.5-28513G>T)
c.-43-17943G>T (n.-43-17943G>T)
c.-99+32807G>T (n.-99+32807G>T)
n.3203G>T
n.3244G>T
 dbSNP
17g.43092464C>GCA10595853BRCA1n.3131G>C
c.3067G>C (p.Val1023Leu)
c.2941G>C (p.Val981Leu)
c.3064G>C (p.Val1022Leu)
c.2989G>C (p.Val997Leu)
c.785-1432G>C (n.785-1432G>C)
c.647-1432G>C (n.647-1432G>C)
c.2179G>C (p.Val727Leu)
c.2944G>C (p.Val982Leu)
c.2926G>C (p.Val976Leu)
c.665-1432G>C (n.665-1432G>C)
c.707-1432G>C (n.707-1432G>C)
c.671-1432G>C (n.671-1432G>C)
c.*2850G>C (n.*2850G>C)
c.788-1432G>C (n.788-1432G>C)
c.410-1432G>C (n.410-1432G>C)
c.413-1432G>C (n.413-1432G>C)
c.5-28513G>C (n.5-28513G>C)
c.-43-17943G>C (n.-43-17943G>C)
c.-99+32807G>C (n.-99+32807G>C)
n.3203G>C
n.3244G>C
 dbSNP
17g.43092464C>TCA10595854BRCA1n.3131G>A
c.3067G>A (p.Val1023Met)
c.2941G>A (p.Val981Met)
c.3064G>A (p.Val1022Met)
c.2989G>A (p.Val997Met)
c.785-1432G>A (n.785-1432G>A)
c.647-1432G>A (n.647-1432G>A)
c.2179G>A (p.Val727Met)
c.2944G>A (p.Val982Met)
c.2926G>A (p.Val976Met)
c.665-1432G>A (n.665-1432G>A)
c.707-1432G>A (n.707-1432G>A)
c.671-1432G>A (n.671-1432G>A)
c.*2850G>A (n.*2850G>A)
c.788-1432G>A (n.788-1432G>A)
c.410-1432G>A (n.410-1432G>A)
c.413-1432G>A (n.413-1432G>A)
c.5-28513G>A (n.5-28513G>A)
c.-43-17943G>A (n.-43-17943G>A)
c.-99+32807G>A (n.-99+32807G>A)
n.3203G>A
n.3244G>A
 dbSNP
17g.43092464_43092465delinsCTCA2260782961BRCA1n.3130_3131delinsAG
c.3066_3067delinsAG (p.Thr1022=)
c.2940_2941delinsAG (p.Thr980=)
c.3063_3064delinsAG (p.Thr1021=)
c.2988_2989delinsAG (p.Thr996=)
c.785-1433_785-1432delinsAG (n.785-1433_785-1432delinsAG)
c.647-1433_647-1432delinsAG (n.647-1433_647-1432delinsAG)
c.2178_2179delinsAG (p.Thr726=)
c.2943_2944delinsAG (p.Thr981=)
c.2925_2926delinsAG (p.Thr975=)
c.665-1433_665-1432delinsAG (n.665-1433_665-1432delinsAG)
c.707-1433_707-1432delinsAG (n.707-1433_707-1432delinsAG)
c.671-1433_671-1432delinsAG (n.671-1433_671-1432delinsAG)
c.*2849_*2850delinsAG (n.*2849_*2850delinsAG)
c.788-1433_788-1432delinsAG (n.788-1433_788-1432delinsAG)
c.410-1433_410-1432delinsAG (n.410-1433_410-1432delinsAG)
c.413-1433_413-1432delinsAG (n.413-1433_413-1432delinsAG)
c.5-28514_5-28513delinsAG (n.5-28514_5-28513delinsAG)
c.-43-17944_-43-17943delinsAG (n.-43-17944_-43-17943delinsAG)
c.-99+32806_-99+32807delinsAG (n.-99+32806_-99+32807delinsAG)
n.3202_3203delinsAG
n.3243_3244delinsAG
17g.43092465delCA002013BRCA1n.3130del
c.3066del (p.Val1023Ter)
c.2940del (p.Val981Ter)
c.3063del (p.Val1022Ter)
c.2988del (p.Val997Ter)
c.785-1433del (n.785-1433del)
c.647-1433del (n.647-1433del)
c.2178del (p.Val727Ter)
c.2943del (p.Val982Ter)
c.2925del (p.Val976Ter)
c.665-1433del (n.665-1433del)
c.707-1433del (n.707-1433del)
c.671-1433del (n.671-1433del)
c.*2849del (n.*2849del)
c.788-1433del (n.788-1433del)
c.410-1433del (n.410-1433del)
c.413-1433del (n.413-1433del)
c.5-28514del (n.5-28514del)
c.-43-17944del (n.-43-17944del)
c.-99+32806del (n.-99+32806del)
n.3202del
n.3243del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092465T>ACA500232312BRCA1n.3130A>T
c.3066A>T (p.Thr1022=)
c.2940A>T (p.Thr980=)
c.3063A>T (p.Thr1021=)
c.2988A>T (p.Thr996=)
c.785-1433A>T (n.785-1433A>T)
c.647-1433A>T (n.647-1433A>T)
c.2178A>T (p.Thr726=)
c.2943A>T (p.Thr981=)
c.2925A>T (p.Thr975=)
c.665-1433A>T (n.665-1433A>T)
c.707-1433A>T (n.707-1433A>T)
c.671-1433A>T (n.671-1433A>T)
c.*2849A>T (n.*2849A>T)
c.788-1433A>T (n.788-1433A>T)
c.410-1433A>T (n.410-1433A>T)
c.413-1433A>T (n.413-1433A>T)
c.5-28514A>T (n.5-28514A>T)
c.-43-17944A>T (n.-43-17944A>T)
c.-99+32806A>T (n.-99+32806A>T)
n.3202A>T
n.3243A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092465T>CCA500232313BRCA1n.3130A>G
c.3066A>G (p.Thr1022=)
c.2940A>G (p.Thr980=)
c.3063A>G (p.Thr1021=)
c.2988A>G (p.Thr996=)
c.785-1433A>G (n.785-1433A>G)
c.647-1433A>G (n.647-1433A>G)
c.2178A>G (p.Thr726=)
c.2943A>G (p.Thr981=)
c.2925A>G (p.Thr975=)
c.665-1433A>G (n.665-1433A>G)
c.707-1433A>G (n.707-1433A>G)
c.671-1433A>G (n.671-1433A>G)
c.*2849A>G (n.*2849A>G)
c.788-1433A>G (n.788-1433A>G)
c.410-1433A>G (n.410-1433A>G)
c.413-1433A>G (n.413-1433A>G)
c.5-28514A>G (n.5-28514A>G)
c.-43-17944A>G (n.-43-17944A>G)
c.-99+32806A>G (n.-99+32806A>G)
n.3202A>G
n.3243A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092465T>GCA500232314BRCA1n.3130A>C
c.3066A>C (p.Thr1022=)
c.2940A>C (p.Thr980=)
c.3063A>C (p.Thr1021=)
c.2988A>C (p.Thr996=)
c.785-1433A>C (n.785-1433A>C)
c.647-1433A>C (n.647-1433A>C)
c.2178A>C (p.Thr726=)
c.2943A>C (p.Thr981=)
c.2925A>C (p.Thr975=)
c.665-1433A>C (n.665-1433A>C)
c.707-1433A>C (n.707-1433A>C)
c.671-1433A>C (n.671-1433A>C)
c.*2849A>C (n.*2849A>C)
c.788-1433A>C (n.788-1433A>C)
c.410-1433A>C (n.410-1433A>C)
c.413-1433A>C (n.413-1433A>C)
c.5-28514A>C (n.5-28514A>C)
c.-43-17944A>C (n.-43-17944A>C)
c.-99+32806A>C (n.-99+32806A>C)
n.3202A>C
n.3243A>C
17g.43092465T=CA2260782962BRCA1n.3130A=
c.3066A= (p.Thr1022=)
c.2940A= (p.Thr980=)
c.3063A= (p.Thr1021=)
c.2988A= (p.Thr996=)
c.785-1433A= (n.785-1433A=)
c.647-1433A= (n.647-1433A=)
c.2178A= (p.Thr726=)
c.2943A= (p.Thr981=)
c.2925A= (p.Thr975=)
c.665-1433A= (n.665-1433A=)
c.707-1433A= (n.707-1433A=)
c.671-1433A= (n.671-1433A=)
c.*2849A= (n.*2849A=)
c.788-1433A= (n.788-1433A=)
c.410-1433A= (n.410-1433A=)
c.413-1433A= (n.413-1433A=)
c.5-28514A= (n.5-28514A=)
c.-43-17944A= (n.-43-17944A=)
c.-99+32806A= (n.-99+32806A=)
n.3202A=
n.3243A=
17g.43092466G>ACA002011BRCA1n.3129C>T
c.3065C>T (p.Thr1022Ile)
c.2939C>T (p.Thr980Ile)
c.3062C>T (p.Thr1021Ile)
c.2987C>T (p.Thr996Ile)
c.785-1434C>T (n.785-1434C>T)
c.647-1434C>T (n.647-1434C>T)
c.2177C>T (p.Thr726Ile)
c.2942C>T (p.Thr981Ile)
c.2924C>T (p.Thr975Ile)
c.665-1434C>T (n.665-1434C>T)
c.707-1434C>T (n.707-1434C>T)
c.671-1434C>T (n.671-1434C>T)
c.*2848C>T (n.*2848C>T)
c.788-1434C>T (n.788-1434C>T)
c.410-1434C>T (n.410-1434C>T)
c.413-1434C>T (n.413-1434C>T)
c.5-28515C>T (n.5-28515C>T)
c.-43-17945C>T (n.-43-17945C>T)
c.-99+32805C>T (n.-99+32805C>T)
n.3201C>T
n.3242C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092466G>CCA10595855BRCA1n.3129C>G
c.3065C>G (p.Thr1022Arg)
c.2939C>G (p.Thr980Arg)
c.3062C>G (p.Thr1021Arg)
c.2987C>G (p.Thr996Arg)
c.785-1434C>G (n.785-1434C>G)
c.647-1434C>G (n.647-1434C>G)
c.2177C>G (p.Thr726Arg)
c.2942C>G (p.Thr981Arg)
c.2924C>G (p.Thr975Arg)
c.665-1434C>G (n.665-1434C>G)
c.707-1434C>G (n.707-1434C>G)
c.671-1434C>G (n.671-1434C>G)
c.*2848C>G (n.*2848C>G)
c.788-1434C>G (n.788-1434C>G)
c.410-1434C>G (n.410-1434C>G)
c.413-1434C>G (n.413-1434C>G)
c.5-28515C>G (n.5-28515C>G)
c.-43-17945C>G (n.-43-17945C>G)
c.-99+32805C>G (n.-99+32805C>G)
n.3201C>G
n.3242C>G
 gnomAD v4
17g.43092466G=CA2260782963BRCA1n.3129C=
c.3065C= (p.Thr1022=)
c.2939C= (p.Thr980=)
c.3062C= (p.Thr1021=)
c.2987C= (p.Thr996=)
c.785-1434C= (n.785-1434C=)
c.647-1434C= (n.647-1434C=)
c.2177C= (p.Thr726=)
c.2942C= (p.Thr981=)
c.2924C= (p.Thr975=)
c.665-1434C= (n.665-1434C=)
c.707-1434C= (n.707-1434C=)
c.671-1434C= (n.671-1434C=)
c.*2848C= (n.*2848C=)
c.788-1434C= (n.788-1434C=)
c.410-1434C= (n.410-1434C=)
c.413-1434C= (n.413-1434C=)
c.5-28515C= (n.5-28515C=)
c.-43-17945C= (n.-43-17945C=)
c.-99+32805C= (n.-99+32805C=)
n.3201C=
n.3242C=
17g.43092466G>TCA10595856BRCA1n.3129C>A
c.3065C>A (p.Thr1022Lys)
c.2939C>A (p.Thr980Lys)
c.3062C>A (p.Thr1021Lys)
c.2987C>A (p.Thr996Lys)
c.785-1434C>A (n.785-1434C>A)
c.647-1434C>A (n.647-1434C>A)
c.2177C>A (p.Thr726Lys)
c.2942C>A (p.Thr981Lys)
c.2924C>A (p.Thr975Lys)
c.665-1434C>A (n.665-1434C>A)
c.707-1434C>A (n.707-1434C>A)
c.671-1434C>A (n.671-1434C>A)
c.*2848C>A (n.*2848C>A)
c.788-1434C>A (n.788-1434C>A)
c.410-1434C>A (n.410-1434C>A)
c.413-1434C>A (n.413-1434C>A)
c.5-28515C>A (n.5-28515C>A)
c.-43-17945C>A (n.-43-17945C>A)
c.-99+32805C>A (n.-99+32805C>A)
n.3201C>A
n.3242C>A
17g.43092467T>ACA10595857BRCA1n.3128A>T
c.3064A>T (p.Thr1022Ser)
c.2938A>T (p.Thr980Ser)
c.3061A>T (p.Thr1021Ser)
c.2986A>T (p.Thr996Ser)
c.785-1435A>T (n.785-1435A>T)
c.647-1435A>T (n.647-1435A>T)
c.2176A>T (p.Thr726Ser)
c.2941A>T (p.Thr981Ser)
c.2923A>T (p.Thr975Ser)
c.665-1435A>T (n.665-1435A>T)
c.707-1435A>T (n.707-1435A>T)
c.671-1435A>T (n.671-1435A>T)
c.*2847A>T (n.*2847A>T)
c.788-1435A>T (n.788-1435A>T)
c.410-1435A>T (n.410-1435A>T)
c.413-1435A>T (n.413-1435A>T)
c.5-28516A>T (n.5-28516A>T)
c.-43-17946A>T (n.-43-17946A>T)
c.-99+32804A>T (n.-99+32804A>T)
n.3200A>T
n.3241A>T
 dbSNP
17g.43092467T>CCA10595858BRCA1n.3128A>G
c.3064A>G (p.Thr1022Ala)
c.2938A>G (p.Thr980Ala)
c.3061A>G (p.Thr1021Ala)
c.2986A>G (p.Thr996Ala)
c.785-1435A>G (n.785-1435A>G)
c.647-1435A>G (n.647-1435A>G)
c.2176A>G (p.Thr726Ala)
c.2941A>G (p.Thr981Ala)
c.2923A>G (p.Thr975Ala)
c.665-1435A>G (n.665-1435A>G)
c.707-1435A>G (n.707-1435A>G)
c.671-1435A>G (n.671-1435A>G)
c.*2847A>G (n.*2847A>G)
c.788-1435A>G (n.788-1435A>G)
c.410-1435A>G (n.410-1435A>G)
c.413-1435A>G (n.413-1435A>G)
c.5-28516A>G (n.5-28516A>G)
c.-43-17946A>G (n.-43-17946A>G)
c.-99+32804A>G (n.-99+32804A>G)
n.3200A>G
n.3241A>G
 dbSNP
17g.43092467T>GCA10595859BRCA1n.3128A>C
c.3064A>C (p.Thr1022Pro)
c.2938A>C (p.Thr980Pro)
c.3061A>C (p.Thr1021Pro)
c.2986A>C (p.Thr996Pro)
c.785-1435A>C (n.785-1435A>C)
c.647-1435A>C (n.647-1435A>C)
c.2176A>C (p.Thr726Pro)
c.2941A>C (p.Thr981Pro)
c.2923A>C (p.Thr975Pro)
c.665-1435A>C (n.665-1435A>C)
c.707-1435A>C (n.707-1435A>C)
c.671-1435A>C (n.671-1435A>C)
c.*2847A>C (n.*2847A>C)
c.788-1435A>C (n.788-1435A>C)
c.410-1435A>C (n.410-1435A>C)
c.413-1435A>C (n.413-1435A>C)
c.5-28516A>C (n.5-28516A>C)
c.-43-17946A>C (n.-43-17946A>C)
c.-99+32804A>C (n.-99+32804A>C)
n.3200A>C
n.3241A>C
 dbSNP
17g.43092467dupCA645373184BRCA1n.3128dup
c.3064dup (p.Thr1022AsnfsTer6)
c.2938dup (p.Thr980AsnfsTer6)
c.3061dup (p.Thr1021AsnfsTer6)
c.2986dup (p.Thr996AsnfsTer6)
c.785-1435dup (n.785-1435dup)
c.647-1435dup (n.647-1435dup)
c.2176dup (p.Thr726AsnfsTer6)
c.2941dup (p.Thr981AsnfsTer6)
c.2923dup (p.Thr975AsnfsTer6)
c.665-1435dup (n.665-1435dup)
c.707-1435dup (n.707-1435dup)
c.671-1435dup (n.671-1435dup)
c.*2847dup (n.*2847dup)
c.788-1435dup (n.788-1435dup)
c.410-1435dup (n.410-1435dup)
c.413-1435dup (n.413-1435dup)
c.5-28516dup (n.5-28516dup)
c.-43-17946dup (n.-43-17946dup)
c.-99+32804dup (n.-99+32804dup)
n.3200dup
n.3241dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092468A=CA2260782965BRCA1n.3127T=
c.3063T= (p.Ser1021=)
c.2937T= (p.Ser979=)
c.3060T= (p.Ser1020=)
c.2985T= (p.Ser995=)
c.785-1436T= (n.785-1436T=)
c.647-1436T= (n.647-1436T=)
c.2175T= (p.Ser725=)
c.2940T= (p.Ser980=)
c.2922T= (p.Ser974=)
c.665-1436T= (n.665-1436T=)
c.707-1436T= (n.707-1436T=)
c.671-1436T= (n.671-1436T=)
c.*2846T= (n.*2846T=)
c.788-1436T= (n.788-1436T=)
c.410-1436T= (n.410-1436T=)
c.413-1436T= (n.413-1436T=)
c.5-28517T= (n.5-28517T=)
c.-43-17947T= (n.-43-17947T=)
c.-99+32803T= (n.-99+32803T=)
n.3199T=
n.3240T=
17g.43092468A>CCA10595860BRCA1n.3127T>G
c.3063T>G (p.Ser1021Arg)
c.2937T>G (p.Ser979Arg)
c.3060T>G (p.Ser1020Arg)
c.2985T>G (p.Ser995Arg)
c.785-1436T>G (n.785-1436T>G)
c.647-1436T>G (n.647-1436T>G)
c.2175T>G (p.Ser725Arg)
c.2940T>G (p.Ser980Arg)
c.2922T>G (p.Ser974Arg)
c.665-1436T>G (n.665-1436T>G)
c.707-1436T>G (n.707-1436T>G)
c.671-1436T>G (n.671-1436T>G)
c.*2846T>G (n.*2846T>G)
c.788-1436T>G (n.788-1436T>G)
c.410-1436T>G (n.410-1436T>G)
c.413-1436T>G (n.413-1436T>G)
c.5-28517T>G (n.5-28517T>G)
c.-43-17947T>G (n.-43-17947T>G)
c.-99+32803T>G (n.-99+32803T>G)
n.3199T>G
n.3240T>G
 dbSNP
17g.43092468A>GCA500232317BRCA1n.3127T>C
c.3063T>C (p.Ser1021=)
c.2937T>C (p.Ser979=)
c.3060T>C (p.Ser1020=)
c.2985T>C (p.Ser995=)
c.785-1436T>C (n.785-1436T>C)
c.647-1436T>C (n.647-1436T>C)
c.2175T>C (p.Ser725=)
c.2940T>C (p.Ser980=)
c.2922T>C (p.Ser974=)
c.665-1436T>C (n.665-1436T>C)
c.707-1436T>C (n.707-1436T>C)
c.671-1436T>C (n.671-1436T>C)
c.*2846T>C (n.*2846T>C)
c.788-1436T>C (n.788-1436T>C)
c.410-1436T>C (n.410-1436T>C)
c.413-1436T>C (n.413-1436T>C)
c.5-28517T>C (n.5-28517T>C)
c.-43-17947T>C (n.-43-17947T>C)
c.-99+32803T>C (n.-99+32803T>C)
n.3199T>C
n.3240T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43092468A>TCA10595861BRCA1n.3127T>A
c.3063T>A (p.Ser1021Arg)
c.2937T>A (p.Ser979Arg)
c.3060T>A (p.Ser1020Arg)
c.2985T>A (p.Ser995Arg)
c.785-1436T>A (n.785-1436T>A)
c.647-1436T>A (n.647-1436T>A)
c.2175T>A (p.Ser725Arg)
c.2940T>A (p.Ser980Arg)
c.2922T>A (p.Ser974Arg)
c.665-1436T>A (n.665-1436T>A)
c.707-1436T>A (n.707-1436T>A)
c.671-1436T>A (n.671-1436T>A)
c.*2846T>A (n.*2846T>A)
c.788-1436T>A (n.788-1436T>A)
c.410-1436T>A (n.410-1436T>A)
c.413-1436T>A (n.413-1436T>A)
c.5-28517T>A (n.5-28517T>A)
c.-43-17947T>A (n.-43-17947T>A)
c.-99+32803T>A (n.-99+32803T>A)
n.3199T>A
n.3240T>A
 dbSNP
17g.43092468_43092469delinsACCA2260782964BRCA1n.3126_3127delinsGT
c.3062_3063delinsGT (p.Ser1021=)
c.2936_2937delinsGT (p.Ser979=)
c.3059_3060delinsGT (p.Ser1020=)
c.2984_2985delinsGT (p.Ser995=)
c.785-1437_785-1436delinsGT (n.785-1437_785-1436delinsGT)
c.647-1437_647-1436delinsGT (n.647-1437_647-1436delinsGT)
c.2174_2175delinsGT (p.Ser725=)
c.2939_2940delinsGT (p.Ser980=)
c.2921_2922delinsGT (p.Ser974=)
c.665-1437_665-1436delinsGT (n.665-1437_665-1436delinsGT)
c.707-1437_707-1436delinsGT (n.707-1437_707-1436delinsGT)
c.671-1437_671-1436delinsGT (n.671-1437_671-1436delinsGT)
c.*2845_*2846delinsGT (n.*2845_*2846delinsGT)
c.788-1437_788-1436delinsGT (n.788-1437_788-1436delinsGT)
c.410-1437_410-1436delinsGT (n.410-1437_410-1436delinsGT)
c.413-1437_413-1436delinsGT (n.413-1437_413-1436delinsGT)
c.5-28518_5-28517delinsGT (n.5-28518_5-28517delinsGT)
c.-43-17948_-43-17947delinsGT (n.-43-17948_-43-17947delinsGT)
c.-99+32802_-99+32803delinsGT (n.-99+32802_-99+32803delinsGT)
n.3198_3199delinsGT
n.3239_3240delinsGT
17g.43092469delCA645373185BRCA1n.3126del
c.3062del (p.Ser1021IlefsTer3)
c.2936del (p.Ser979IlefsTer3)
c.3059del (p.Ser1020IlefsTer3)
c.2984del (p.Ser995IlefsTer3)
c.785-1437del (n.785-1437del)
c.647-1437del (n.647-1437del)
c.2174del (p.Ser725IlefsTer3)
c.2939del (p.Ser980IlefsTer3)
c.2921del (p.Ser974IlefsTer3)
c.665-1437del (n.665-1437del)
c.707-1437del (n.707-1437del)
c.671-1437del (n.671-1437del)
c.*2845del (n.*2845del)
c.788-1437del (n.788-1437del)
c.410-1437del (n.410-1437del)
c.413-1437del (n.413-1437del)
c.5-28518del (n.5-28518del)
c.-43-17948del (n.-43-17948del)
c.-99+32802del (n.-99+32802del)
n.3198del
n.3239del
 ClinVar dbSNP
17g.43092469C>ACA10595862BRCA1n.3126G>T
c.3062G>T (p.Ser1021Ile)
c.2936G>T (p.Ser979Ile)
c.3059G>T (p.Ser1020Ile)
c.2984G>T (p.Ser995Ile)
c.785-1437G>T (n.785-1437G>T)
c.647-1437G>T (n.647-1437G>T)
c.2174G>T (p.Ser725Ile)
c.2939G>T (p.Ser980Ile)
c.2921G>T (p.Ser974Ile)
c.665-1437G>T (n.665-1437G>T)
c.707-1437G>T (n.707-1437G>T)
c.671-1437G>T (n.671-1437G>T)
c.*2845G>T (n.*2845G>T)
c.788-1437G>T (n.788-1437G>T)
c.410-1437G>T (n.410-1437G>T)
c.413-1437G>T (n.413-1437G>T)
c.5-28518G>T (n.5-28518G>T)
c.-43-17948G>T (n.-43-17948G>T)
c.-99+32802G>T (n.-99+32802G>T)
n.3198G>T
n.3239G>T
 dbSNP
17g.43092469C=CA2260782966BRCA1n.3126G=
c.3062G= (p.Ser1021=)
c.2936G= (p.Ser979=)
c.3059G= (p.Ser1020=)
c.2984G= (p.Ser995=)
c.785-1437G= (n.785-1437G=)
c.647-1437G= (n.647-1437G=)
c.2174G= (p.Ser725=)
c.2939G= (p.Ser980=)
c.2921G= (p.Ser974=)
c.665-1437G= (n.665-1437G=)
c.707-1437G= (n.707-1437G=)
c.671-1437G= (n.671-1437G=)
c.*2845G= (n.*2845G=)
c.788-1437G= (n.788-1437G=)
c.410-1437G= (n.410-1437G=)
c.413-1437G= (n.413-1437G=)
c.5-28518G= (n.5-28518G=)
c.-43-17948G= (n.-43-17948G=)
c.-99+32802G= (n.-99+32802G=)
n.3198G=
n.3239G=
17g.43092469C>GCA10595863BRCA1n.3126G>C
c.3062G>C (p.Ser1021Thr)
c.2936G>C (p.Ser979Thr)
c.3059G>C (p.Ser1020Thr)
c.2984G>C (p.Ser995Thr)
c.785-1437G>C (n.785-1437G>C)
c.647-1437G>C (n.647-1437G>C)
c.2174G>C (p.Ser725Thr)
c.2939G>C (p.Ser980Thr)
c.2921G>C (p.Ser974Thr)
c.665-1437G>C (n.665-1437G>C)
c.707-1437G>C (n.707-1437G>C)
c.671-1437G>C (n.671-1437G>C)
c.*2845G>C (n.*2845G>C)
c.788-1437G>C (n.788-1437G>C)
c.410-1437G>C (n.410-1437G>C)
c.413-1437G>C (n.413-1437G>C)
c.5-28518G>C (n.5-28518G>C)
c.-43-17948G>C (n.-43-17948G>C)
c.-99+32802G>C (n.-99+32802G>C)
n.3198G>C
n.3239G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092469C>TCA10595864BRCA1n.3126G>A
c.3062G>A (p.Ser1021Asn)
c.2936G>A (p.Ser979Asn)
c.3059G>A (p.Ser1020Asn)
c.2984G>A (p.Ser995Asn)
c.785-1437G>A (n.785-1437G>A)
c.647-1437G>A (n.647-1437G>A)
c.2174G>A (p.Ser725Asn)
c.2939G>A (p.Ser980Asn)
c.2921G>A (p.Ser974Asn)
c.665-1437G>A (n.665-1437G>A)
c.707-1437G>A (n.707-1437G>A)
c.671-1437G>A (n.671-1437G>A)
c.*2845G>A (n.*2845G>A)
c.788-1437G>A (n.788-1437G>A)
c.410-1437G>A (n.410-1437G>A)
c.413-1437G>A (n.413-1437G>A)
c.5-28518G>A (n.5-28518G>A)
c.-43-17948G>A (n.-43-17948G>A)
c.-99+32802G>A (n.-99+32802G>A)
n.3198G>A
n.3239G>A
 dbSNP
17g.43092470T>ACA10595865BRCA1n.3125A>T
c.3061A>T (p.Ser1021Cys)
c.2935A>T (p.Ser979Cys)
c.3058A>T (p.Ser1020Cys)
c.2983A>T (p.Ser995Cys)
c.785-1438A>T (n.785-1438A>T)
c.647-1438A>T (n.647-1438A>T)
c.2173A>T (p.Ser725Cys)
c.2938A>T (p.Ser980Cys)
c.2920A>T (p.Ser974Cys)
c.665-1438A>T (n.665-1438A>T)
c.707-1438A>T (n.707-1438A>T)
c.671-1438A>T (n.671-1438A>T)
c.*2844A>T (n.*2844A>T)
c.788-1438A>T (n.788-1438A>T)
c.410-1438A>T (n.410-1438A>T)
c.413-1438A>T (n.413-1438A>T)
c.5-28519A>T (n.5-28519A>T)
c.-43-17949A>T (n.-43-17949A>T)
c.-99+32801A>T (n.-99+32801A>T)
n.3197A>T
n.3238A>T
 dbSNP
17g.43092470T>CCA10595866BRCA1n.3125A>G
c.3061A>G (p.Ser1021Gly)
c.2935A>G (p.Ser979Gly)
c.3058A>G (p.Ser1020Gly)
c.2983A>G (p.Ser995Gly)
c.785-1438A>G (n.785-1438A>G)
c.647-1438A>G (n.647-1438A>G)
c.2173A>G (p.Ser725Gly)
c.2938A>G (p.Ser980Gly)
c.2920A>G (p.Ser974Gly)
c.665-1438A>G (n.665-1438A>G)
c.707-1438A>G (n.707-1438A>G)
c.671-1438A>G (n.671-1438A>G)
c.*2844A>G (n.*2844A>G)
c.788-1438A>G (n.788-1438A>G)
c.410-1438A>G (n.410-1438A>G)
c.413-1438A>G (n.413-1438A>G)
c.5-28519A>G (n.5-28519A>G)
c.-43-17949A>G (n.-43-17949A>G)
c.-99+32801A>G (n.-99+32801A>G)
n.3197A>G
n.3238A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092470T>GCA10595867BRCA1n.3125A>C
c.3061A>C (p.Ser1021Arg)
c.2935A>C (p.Ser979Arg)
c.3058A>C (p.Ser1020Arg)
c.2983A>C (p.Ser995Arg)
c.785-1438A>C (n.785-1438A>C)
c.647-1438A>C (n.647-1438A>C)
c.2173A>C (p.Ser725Arg)
c.2938A>C (p.Ser980Arg)
c.2920A>C (p.Ser974Arg)
c.665-1438A>C (n.665-1438A>C)
c.707-1438A>C (n.707-1438A>C)
c.671-1438A>C (n.671-1438A>C)
c.*2844A>C (n.*2844A>C)
c.788-1438A>C (n.788-1438A>C)
c.410-1438A>C (n.410-1438A>C)
c.413-1438A>C (n.413-1438A>C)
c.5-28519A>C (n.5-28519A>C)
c.-43-17949A>C (n.-43-17949A>C)
c.-99+32801A>C (n.-99+32801A>C)
n.3197A>C
n.3238A>C
17g.43092470T=CA2260782967BRCA1n.3125A=
c.3061A= (p.Ser1021=)
c.2935A= (p.Ser979=)
c.3058A= (p.Ser1020=)
c.2983A= (p.Ser995=)
c.785-1438A= (n.785-1438A=)
c.647-1438A= (n.647-1438A=)
c.2173A= (p.Ser725=)
c.2938A= (p.Ser980=)
c.2920A= (p.Ser974=)
c.665-1438A= (n.665-1438A=)
c.707-1438A= (n.707-1438A=)
c.671-1438A= (n.671-1438A=)
c.*2844A= (n.*2844A=)
c.788-1438A= (n.788-1438A=)
c.410-1438A= (n.410-1438A=)
c.413-1438A= (n.413-1438A=)
c.5-28519A= (n.5-28519A=)
c.-43-17949A= (n.-43-17949A=)
c.-99+32801A= (n.-99+32801A=)
n.3197A=
n.3238A=
17g.43092471dupCA658761290BRCA1n.3125dup
c.3061dup (p.Ser1021LysfsTer7)
c.2935dup (p.Ser979LysfsTer7)
c.3058dup (p.Ser1020LysfsTer7)
c.2983dup (p.Ser995LysfsTer7)
c.785-1438dup (n.785-1438dup)
c.647-1438dup (n.647-1438dup)
c.2173dup (p.Ser725LysfsTer7)
c.2938dup (p.Ser980LysfsTer7)
c.2920dup (p.Ser974LysfsTer7)
c.665-1438dup (n.665-1438dup)
c.707-1438dup (n.707-1438dup)
c.671-1438dup (n.671-1438dup)
c.*2844dup (n.*2844dup)
c.788-1438dup (n.788-1438dup)
c.410-1438dup (n.410-1438dup)
c.413-1438dup (n.413-1438dup)
c.5-28519dup (n.5-28519dup)
c.-43-17949dup (n.-43-17949dup)
c.-99+32801dup (n.-99+32801dup)
n.3197dup
n.3238dup
17g.43092471T>ACA500232318BRCA1n.3124A>T
c.3060A>T (p.Pro1020=)
c.2934A>T (p.Pro978=)
c.3057A>T (p.Pro1019=)
c.2982A>T (p.Pro994=)
c.785-1439A>T (n.785-1439A>T)
c.647-1439A>T (n.647-1439A>T)
c.2172A>T (p.Pro724=)
c.2937A>T (p.Pro979=)
c.2919A>T (p.Pro973=)
c.665-1439A>T (n.665-1439A>T)
c.707-1439A>T (n.707-1439A>T)
c.671-1439A>T (n.671-1439A>T)
c.*2843A>T (n.*2843A>T)
c.788-1439A>T (n.788-1439A>T)
c.410-1439A>T (n.410-1439A>T)
c.413-1439A>T (n.413-1439A>T)
c.5-28520A>T (n.5-28520A>T)
c.-43-17950A>T (n.-43-17950A>T)
c.-99+32800A>T (n.-99+32800A>T)
n.3196A>T
n.3237A>T
17g.43092471T>CCA002010BRCA1n.3124A>G
c.3060A>G (p.Pro1020=)
c.2934A>G (p.Pro978=)
c.3057A>G (p.Pro1019=)
c.2982A>G (p.Pro994=)
c.785-1439A>G (n.785-1439A>G)
c.647-1439A>G (n.647-1439A>G)
c.2172A>G (p.Pro724=)
c.2937A>G (p.Pro979=)
c.2919A>G (p.Pro973=)
c.665-1439A>G (n.665-1439A>G)
c.707-1439A>G (n.707-1439A>G)
c.671-1439A>G (n.671-1439A>G)
c.*2843A>G (n.*2843A>G)
c.788-1439A>G (n.788-1439A>G)
c.410-1439A>G (n.410-1439A>G)
c.413-1439A>G (n.413-1439A>G)
c.5-28520A>G (n.5-28520A>G)
c.-43-17950A>G (n.-43-17950A>G)
c.-99+32800A>G (n.-99+32800A>G)
n.3196A>G
n.3237A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092471T>GCA500232319BRCA1n.3124A>C
c.3060A>C (p.Pro1020=)
c.2934A>C (p.Pro978=)
c.3057A>C (p.Pro1019=)
c.2982A>C (p.Pro994=)
c.785-1439A>C (n.785-1439A>C)
c.647-1439A>C (n.647-1439A>C)
c.2172A>C (p.Pro724=)
c.2937A>C (p.Pro979=)
c.2919A>C (p.Pro973=)
c.665-1439A>C (n.665-1439A>C)
c.707-1439A>C (n.707-1439A>C)
c.671-1439A>C (n.671-1439A>C)
c.*2843A>C (n.*2843A>C)
c.788-1439A>C (n.788-1439A>C)
c.410-1439A>C (n.410-1439A>C)
c.413-1439A>C (n.413-1439A>C)
c.5-28520A>C (n.5-28520A>C)
c.-43-17950A>C (n.-43-17950A>C)
c.-99+32800A>C (n.-99+32800A>C)
n.3196A>C
n.3237A>C
17g.43092471T=CA2260782968BRCA1n.3124A=
c.3060A= (p.Pro1020=)
c.2934A= (p.Pro978=)
c.3057A= (p.Pro1019=)
c.2982A= (p.Pro994=)
c.785-1439A= (n.785-1439A=)
c.647-1439A= (n.647-1439A=)
c.2172A= (p.Pro724=)
c.2937A= (p.Pro979=)
c.2919A= (p.Pro973=)
c.665-1439A= (n.665-1439A=)
c.707-1439A= (n.707-1439A=)
c.671-1439A= (n.671-1439A=)
c.*2843A= (n.*2843A=)
c.788-1439A= (n.788-1439A=)
c.410-1439A= (n.410-1439A=)
c.413-1439A= (n.413-1439A=)
c.5-28520A= (n.5-28520A=)
c.-43-17950A= (n.-43-17950A=)
c.-99+32800A= (n.-99+32800A=)
n.3196A=
n.3237A=
17g.43092471_43092472delinsTGCA2260782970BRCA1n.3123_3124delinsCA
c.3059_3060delinsCA (p.Pro1020=)
c.2933_2934delinsCA (p.Pro978=)
c.3056_3057delinsCA (p.Pro1019=)
c.2981_2982delinsCA (p.Pro994=)
c.785-1440_785-1439delinsCA (n.785-1440_785-1439delinsCA)
c.647-1440_647-1439delinsCA (n.647-1440_647-1439delinsCA)
c.2171_2172delinsCA (p.Pro724=)
c.2936_2937delinsCA (p.Pro979=)
c.2918_2919delinsCA (p.Pro973=)
c.665-1440_665-1439delinsCA (n.665-1440_665-1439delinsCA)
c.707-1440_707-1439delinsCA (n.707-1440_707-1439delinsCA)
c.671-1440_671-1439delinsCA (n.671-1440_671-1439delinsCA)
c.*2842_*2843delinsCA (n.*2842_*2843delinsCA)
c.788-1440_788-1439delinsCA (n.788-1440_788-1439delinsCA)
c.410-1440_410-1439delinsCA (n.410-1440_410-1439delinsCA)
c.413-1440_413-1439delinsCA (n.413-1440_413-1439delinsCA)
c.5-28521_5-28520delinsCA (n.5-28521_5-28520delinsCA)
c.-43-17951_-43-17950delinsCA (n.-43-17951_-43-17950delinsCA)
c.-99+32799_-99+32800delinsCA (n.-99+32799_-99+32800delinsCA)
n.3195_3196delinsCA
n.3236_3237delinsCA
17g.43092471_43092475delinsTGGAACA2260782969BRCA1n.3120_3124delinsTTCCA
c.3056_3060delinsTTCCA (p.Ile1019=)
c.2930_2934delinsTTCCA (p.Ile977=)
c.3053_3057delinsTTCCA (p.Ile1018=)
c.2978_2982delinsTTCCA (p.Ile993=)
c.785-1443_785-1439delinsTTCCA (n.785-1443_785-1439delinsTTCCA)
c.647-1443_647-1439delinsTTCCA (n.647-1443_647-1439delinsTTCCA)
c.2168_2172delinsTTCCA (p.Ile723=)
c.2933_2937delinsTTCCA (p.Ile978=)
c.2915_2919delinsTTCCA (p.Ile972=)
c.665-1443_665-1439delinsTTCCA (n.665-1443_665-1439delinsTTCCA)
c.707-1443_707-1439delinsTTCCA (n.707-1443_707-1439delinsTTCCA)
c.671-1443_671-1439delinsTTCCA (n.671-1443_671-1439delinsTTCCA)
c.*2839_*2843delinsTTCCA (n.*2839_*2843delinsTTCCA)
c.788-1443_788-1439delinsTTCCA (n.788-1443_788-1439delinsTTCCA)
c.410-1443_410-1439delinsTTCCA (n.410-1443_410-1439delinsTTCCA)
c.413-1443_413-1439delinsTTCCA (n.413-1443_413-1439delinsTTCCA)
c.5-28524_5-28520delinsTTCCA (n.5-28524_5-28520delinsTTCCA)
c.-43-17954_-43-17950delinsTTCCA (n.-43-17954_-43-17950delinsTTCCA)
c.-99+32796_-99+32800delinsTTCCA (n.-99+32796_-99+32800delinsTTCCA)
n.3192_3196delinsTTCCA
n.3233_3237delinsTTCCA
17g.43092472G>ACA10595868BRCA1n.3123C>T
c.3059C>T (p.Pro1020Leu)
c.2933C>T (p.Pro978Leu)
c.3056C>T (p.Pro1019Leu)
c.2981C>T (p.Pro994Leu)
c.785-1440C>T (n.785-1440C>T)
c.647-1440C>T (n.647-1440C>T)
c.2171C>T (p.Pro724Leu)
c.2936C>T (p.Pro979Leu)
c.2918C>T (p.Pro973Leu)
c.665-1440C>T (n.665-1440C>T)
c.707-1440C>T (n.707-1440C>T)
c.671-1440C>T (n.671-1440C>T)
c.*2842C>T (n.*2842C>T)
c.788-1440C>T (n.788-1440C>T)
c.410-1440C>T (n.410-1440C>T)
c.413-1440C>T (n.413-1440C>T)
c.5-28521C>T (n.5-28521C>T)
c.-43-17951C>T (n.-43-17951C>T)
c.-99+32799C>T (n.-99+32799C>T)
n.3195C>T
n.3236C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43092472G>CCA10595869BRCA1n.3123C>G
c.3059C>G (p.Pro1020Arg)
c.2933C>G (p.Pro978Arg)
c.3056C>G (p.Pro1019Arg)
c.2981C>G (p.Pro994Arg)
c.785-1440C>G (n.785-1440C>G)
c.647-1440C>G (n.647-1440C>G)
c.2171C>G (p.Pro724Arg)
c.2936C>G (p.Pro979Arg)
c.2918C>G (p.Pro973Arg)
c.665-1440C>G (n.665-1440C>G)
c.707-1440C>G (n.707-1440C>G)
c.671-1440C>G (n.671-1440C>G)
c.*2842C>G (n.*2842C>G)
c.788-1440C>G (n.788-1440C>G)
c.410-1440C>G (n.410-1440C>G)
c.413-1440C>G (n.413-1440C>G)
c.5-28521C>G (n.5-28521C>G)
c.-43-17951C>G (n.-43-17951C>G)
c.-99+32799C>G (n.-99+32799C>G)
n.3195C>G
n.3236C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092472G>TCA10595870BRCA1n.3123C>A
c.3059C>A (p.Pro1020Gln)
c.2933C>A (p.Pro978Gln)
c.3056C>A (p.Pro1019Gln)
c.2981C>A (p.Pro994Gln)
c.785-1440C>A (n.785-1440C>A)
c.647-1440C>A (n.647-1440C>A)
c.2171C>A (p.Pro724Gln)
c.2936C>A (p.Pro979Gln)
c.2918C>A (p.Pro973Gln)
c.665-1440C>A (n.665-1440C>A)
c.707-1440C>A (n.707-1440C>A)
c.671-1440C>A (n.671-1440C>A)
c.*2842C>A (n.*2842C>A)
c.788-1440C>A (n.788-1440C>A)
c.410-1440C>A (n.410-1440C>A)
c.413-1440C>A (n.413-1440C>A)
c.5-28521C>A (n.5-28521C>A)
c.-43-17951C>A (n.-43-17951C>A)
c.-99+32799C>A (n.-99+32799C>A)
n.3195C>A
n.3236C>A
 dbSNP
17g.43092473delCA658823982BRCA1n.3123del
c.3059del (p.Pro1020GlnfsTer4)
c.2933del (p.Pro978GlnfsTer4)
c.3056del (p.Pro1019GlnfsTer4)
c.2981del (p.Pro994GlnfsTer4)
c.785-1440del (n.785-1440del)
c.647-1440del (n.647-1440del)
c.2171del (p.Pro724GlnfsTer4)
c.2936del (p.Pro979GlnfsTer4)
c.2918del (p.Pro973GlnfsTer4)
c.665-1440del (n.665-1440del)
c.707-1440del (n.707-1440del)
c.671-1440del (n.671-1440del)
c.*2842del (n.*2842del)
c.788-1440del (n.788-1440del)
c.410-1440del (n.410-1440del)
c.413-1440del (n.413-1440del)
c.5-28521del (n.5-28521del)
c.-43-17951del (n.-43-17951del)
c.-99+32799del (n.-99+32799del)
n.3195del
n.3236del
 ClinVar dbSNP
17g.43092472_43092475delCA645373186BRCA1n.3120_3123del
c.3056_3059del (p.Ile1019LysfsTer4)
c.2930_2933del (p.Ile977LysfsTer4)
c.3053_3056del (p.Ile1018LysfsTer4)
c.2978_2981del (p.Ile993LysfsTer4)
c.785-1443_785-1440del (n.785-1443_785-1440del)
c.647-1443_647-1440del (n.647-1443_647-1440del)
c.2168_2171del (p.Ile723LysfsTer4)
c.2933_2936del (p.Ile978LysfsTer4)
c.2915_2918del (p.Ile972LysfsTer4)
c.665-1443_665-1440del (n.665-1443_665-1440del)
c.707-1443_707-1440del (n.707-1443_707-1440del)
c.671-1443_671-1440del (n.671-1443_671-1440del)
c.*2839_*2842del (n.*2839_*2842del)
c.788-1443_788-1440del (n.788-1443_788-1440del)
c.410-1443_410-1440del (n.410-1443_410-1440del)
c.413-1443_413-1440del (n.413-1443_413-1440del)
c.5-28524_5-28521del (n.5-28524_5-28521del)
c.-43-17954_-43-17951del (n.-43-17954_-43-17951del)
c.-99+32796_-99+32799del (n.-99+32796_-99+32799del)
n.3192_3195del
n.3233_3236del
 ClinVar dbSNP
17g.43092473G>ACA10595871BRCA1n.3122C>T
c.3058C>T (p.Pro1020Ser)
c.2932C>T (p.Pro978Ser)
c.3055C>T (p.Pro1019Ser)
c.2980C>T (p.Pro994Ser)
c.785-1441C>T (n.785-1441C>T)
c.647-1441C>T (n.647-1441C>T)
c.2170C>T (p.Pro724Ser)
c.2935C>T (p.Pro979Ser)
c.2917C>T (p.Pro973Ser)
c.665-1441C>T (n.665-1441C>T)
c.707-1441C>T (n.707-1441C>T)
c.671-1441C>T (n.671-1441C>T)
c.*2841C>T (n.*2841C>T)
c.788-1441C>T (n.788-1441C>T)
c.410-1441C>T (n.410-1441C>T)
c.413-1441C>T (n.413-1441C>T)
c.5-28522C>T (n.5-28522C>T)
c.-43-17952C>T (n.-43-17952C>T)
c.-99+32798C>T (n.-99+32798C>T)
n.3194C>T
n.3235C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092473G>CCA10595872BRCA1n.3122C>G
c.3058C>G (p.Pro1020Ala)
c.2932C>G (p.Pro978Ala)
c.3055C>G (p.Pro1019Ala)
c.2980C>G (p.Pro994Ala)
c.785-1441C>G (n.785-1441C>G)
c.647-1441C>G (n.647-1441C>G)
c.2170C>G (p.Pro724Ala)
c.2935C>G (p.Pro979Ala)
c.2917C>G (p.Pro973Ala)
c.665-1441C>G (n.665-1441C>G)
c.707-1441C>G (n.707-1441C>G)
c.671-1441C>G (n.671-1441C>G)
c.*2841C>G (n.*2841C>G)
c.788-1441C>G (n.788-1441C>G)
c.410-1441C>G (n.410-1441C>G)
c.413-1441C>G (n.413-1441C>G)
c.5-28522C>G (n.5-28522C>G)
c.-43-17952C>G (n.-43-17952C>G)
c.-99+32798C>G (n.-99+32798C>G)
n.3194C>G
n.3235C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092473G>TCA10595873BRCA1n.3122C>A
c.3058C>A (p.Pro1020Thr)
c.2932C>A (p.Pro978Thr)
c.3055C>A (p.Pro1019Thr)
c.2980C>A (p.Pro994Thr)
c.785-1441C>A (n.785-1441C>A)
c.647-1441C>A (n.647-1441C>A)
c.2170C>A (p.Pro724Thr)
c.2935C>A (p.Pro979Thr)
c.2917C>A (p.Pro973Thr)
c.665-1441C>A (n.665-1441C>A)
c.707-1441C>A (n.707-1441C>A)
c.671-1441C>A (n.671-1441C>A)
c.*2841C>A (n.*2841C>A)
c.788-1441C>A (n.788-1441C>A)
c.410-1441C>A (n.410-1441C>A)
c.413-1441C>A (n.413-1441C>A)
c.5-28522C>A (n.5-28522C>A)
c.-43-17952C>A (n.-43-17952C>A)
c.-99+32798C>A (n.-99+32798C>A)
n.3194C>A
n.3235C>A
 dbSNP
17g.43092481_43092518delCA2739265596BRCA1n.3085_3122del
c.3021_3058del (p.Met1008LysfsTer7)
c.2895_2932del (p.Met966LysfsTer7)
c.3018_3055del (p.Met1007LysfsTer7)
c.2943_2980del (p.Met982LysfsTer7)
c.785-1478_785-1441del (n.785-1478_785-1441del)
c.647-1478_647-1441del (n.647-1478_647-1441del)
c.2133_2170del (p.Met712LysfsTer7)
c.2898_2935del (p.Met967LysfsTer7)
c.2880_2917del (p.Met961LysfsTer7)
c.665-1478_665-1441del (n.665-1478_665-1441del)
c.707-1478_707-1441del (n.707-1478_707-1441del)
c.671-1478_671-1441del (n.671-1478_671-1441del)
c.*2804_*2841del (n.*2804_*2841del)
c.788-1478_788-1441del (n.788-1478_788-1441del)
c.410-1478_410-1441del (n.410-1478_410-1441del)
c.413-1478_413-1441del (n.413-1478_413-1441del)
c.5-28559_5-28522del (n.5-28559_5-28522del)
c.-43-17989_-43-17952del (n.-43-17989_-43-17952del)
c.-99+32761_-99+32798del (n.-99+32761_-99+32798del)
n.3157_3194del
n.3198_3235del
 ClinVar
17g.43092474A>CCA10595874BRCA1n.3121T>G
c.3057T>G (p.Ile1019Met)
c.2931T>G (p.Ile977Met)
c.3054T>G (p.Ile1018Met)
c.2979T>G (p.Ile993Met)
c.785-1442T>G (n.785-1442T>G)
c.647-1442T>G (n.647-1442T>G)
c.2169T>G (p.Ile723Met)
c.2934T>G (p.Ile978Met)
c.2916T>G (p.Ile972Met)
c.665-1442T>G (n.665-1442T>G)
c.707-1442T>G (n.707-1442T>G)
c.671-1442T>G (n.671-1442T>G)
c.*2840T>G (n.*2840T>G)
c.788-1442T>G (n.788-1442T>G)
c.410-1442T>G (n.410-1442T>G)
c.413-1442T>G (n.413-1442T>G)
c.5-28523T>G (n.5-28523T>G)
c.-43-17953T>G (n.-43-17953T>G)
c.-99+32797T>G (n.-99+32797T>G)
n.3193T>G
n.3234T>G
17g.43092474A>GCA500232321BRCA1n.3121T>C
c.3057T>C (p.Ile1019=)
c.2931T>C (p.Ile977=)
c.3054T>C (p.Ile1018=)
c.2979T>C (p.Ile993=)
c.785-1442T>C (n.785-1442T>C)
c.647-1442T>C (n.647-1442T>C)
c.2169T>C (p.Ile723=)
c.2934T>C (p.Ile978=)
c.2916T>C (p.Ile972=)
c.665-1442T>C (n.665-1442T>C)
c.707-1442T>C (n.707-1442T>C)
c.671-1442T>C (n.671-1442T>C)
c.*2840T>C (n.*2840T>C)
c.788-1442T>C (n.788-1442T>C)
c.410-1442T>C (n.410-1442T>C)
c.413-1442T>C (n.413-1442T>C)
c.5-28523T>C (n.5-28523T>C)
c.-43-17953T>C (n.-43-17953T>C)
c.-99+32797T>C (n.-99+32797T>C)
n.3193T>C
n.3234T>C
 dbSNP
17g.43092474A>TCA500232322BRCA1n.3121T>A
c.3057T>A (p.Ile1019=)
c.2931T>A (p.Ile977=)
c.3054T>A (p.Ile1018=)
c.2979T>A (p.Ile993=)
c.785-1442T>A (n.785-1442T>A)
c.647-1442T>A (n.647-1442T>A)
c.2169T>A (p.Ile723=)
c.2934T>A (p.Ile978=)
c.2916T>A (p.Ile972=)
c.665-1442T>A (n.665-1442T>A)
c.707-1442T>A (n.707-1442T>A)
c.671-1442T>A (n.671-1442T>A)
c.*2840T>A (n.*2840T>A)
c.788-1442T>A (n.788-1442T>A)
c.410-1442T>A (n.410-1442T>A)
c.413-1442T>A (n.413-1442T>A)
c.5-28523T>A (n.5-28523T>A)
c.-43-17953T>A (n.-43-17953T>A)
c.-99+32797T>A (n.-99+32797T>A)
n.3193T>A
n.3234T>A
 dbSNP
17g.43092475A>CCA10595875BRCA1n.3120T>G
c.3056T>G (p.Ile1019Ser)
c.2930T>G (p.Ile977Ser)
c.3053T>G (p.Ile1018Ser)
c.2978T>G (p.Ile993Ser)
c.785-1443T>G (n.785-1443T>G)
c.647-1443T>G (n.647-1443T>G)
c.2168T>G (p.Ile723Ser)
c.2933T>G (p.Ile978Ser)
c.2915T>G (p.Ile972Ser)
c.665-1443T>G (n.665-1443T>G)
c.707-1443T>G (n.707-1443T>G)
c.671-1443T>G (n.671-1443T>G)
c.*2839T>G (n.*2839T>G)
c.788-1443T>G (n.788-1443T>G)
c.410-1443T>G (n.410-1443T>G)
c.413-1443T>G (n.413-1443T>G)
c.5-28524T>G (n.5-28524T>G)
c.-43-17954T>G (n.-43-17954T>G)
c.-99+32796T>G (n.-99+32796T>G)
n.3192T>G
n.3233T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092475A>GCA10595876BRCA1n.3120T>C
c.3056T>C (p.Ile1019Thr)
c.2930T>C (p.Ile977Thr)
c.3053T>C (p.Ile1018Thr)
c.2978T>C (p.Ile993Thr)
c.785-1443T>C (n.785-1443T>C)
c.647-1443T>C (n.647-1443T>C)
c.2168T>C (p.Ile723Thr)
c.2933T>C (p.Ile978Thr)
c.2915T>C (p.Ile972Thr)
c.665-1443T>C (n.665-1443T>C)
c.707-1443T>C (n.707-1443T>C)
c.671-1443T>C (n.671-1443T>C)
c.*2839T>C (n.*2839T>C)
c.788-1443T>C (n.788-1443T>C)
c.410-1443T>C (n.410-1443T>C)
c.413-1443T>C (n.413-1443T>C)
c.5-28524T>C (n.5-28524T>C)
c.-43-17954T>C (n.-43-17954T>C)
c.-99+32796T>C (n.-99+32796T>C)
n.3192T>C
n.3233T>C
17g.43092475A>TCA10595877BRCA1n.3120T>A
c.3056T>A (p.Ile1019Asn)
c.2930T>A (p.Ile977Asn)
c.3053T>A (p.Ile1018Asn)
c.2978T>A (p.Ile993Asn)
c.785-1443T>A (n.785-1443T>A)
c.647-1443T>A (n.647-1443T>A)
c.2168T>A (p.Ile723Asn)
c.2933T>A (p.Ile978Asn)
c.2915T>A (p.Ile972Asn)
c.665-1443T>A (n.665-1443T>A)
c.707-1443T>A (n.707-1443T>A)
c.671-1443T>A (n.671-1443T>A)
c.*2839T>A (n.*2839T>A)
c.788-1443T>A (n.788-1443T>A)
c.410-1443T>A (n.410-1443T>A)
c.413-1443T>A (n.413-1443T>A)
c.5-28524T>A (n.5-28524T>A)
c.-43-17954T>A (n.-43-17954T>A)
c.-99+32796T>A (n.-99+32796T>A)
n.3192T>A
n.3233T>A
 dbSNP
17g.43092476T>ACA10595878BRCA1n.3119A>T
c.3055A>T (p.Ile1019Phe)
c.2929A>T (p.Ile977Phe)
c.3052A>T (p.Ile1018Phe)
c.2977A>T (p.Ile993Phe)
c.785-1444A>T (n.785-1444A>T)
c.647-1444A>T (n.647-1444A>T)
c.2167A>T (p.Ile723Phe)
c.2932A>T (p.Ile978Phe)
c.2914A>T (p.Ile972Phe)
c.665-1444A>T (n.665-1444A>T)
c.707-1444A>T (n.707-1444A>T)
c.671-1444A>T (n.671-1444A>T)
c.*2838A>T (n.*2838A>T)
c.788-1444A>T (n.788-1444A>T)
c.410-1444A>T (n.410-1444A>T)
c.413-1444A>T (n.413-1444A>T)
c.5-28525A>T (n.5-28525A>T)
c.-43-17955A>T (n.-43-17955A>T)
c.-99+32795A>T (n.-99+32795A>T)
n.3191A>T
n.3232A>T
 dbSNP
17g.43092476T>CCA002008BRCA1n.3119A>G
c.3055A>G (p.Ile1019Val)
c.2929A>G (p.Ile977Val)
c.3052A>G (p.Ile1018Val)
c.2977A>G (p.Ile993Val)
c.785-1444A>G (n.785-1444A>G)
c.647-1444A>G (n.647-1444A>G)
c.2167A>G (p.Ile723Val)
c.2932A>G (p.Ile978Val)
c.2914A>G (p.Ile972Val)
c.665-1444A>G (n.665-1444A>G)
c.707-1444A>G (n.707-1444A>G)
c.671-1444A>G (n.671-1444A>G)
c.*2838A>G (n.*2838A>G)
c.788-1444A>G (n.788-1444A>G)
c.410-1444A>G (n.410-1444A>G)
c.413-1444A>G (n.413-1444A>G)
c.5-28525A>G (n.5-28525A>G)
c.-43-17955A>G (n.-43-17955A>G)
c.-99+32795A>G (n.-99+32795A>G)
n.3191A>G
n.3232A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092476T>GCA10595879BRCA1n.3119A>C
c.3055A>C (p.Ile1019Leu)
c.2929A>C (p.Ile977Leu)
c.3052A>C (p.Ile1018Leu)
c.2977A>C (p.Ile993Leu)
c.785-1444A>C (n.785-1444A>C)
c.647-1444A>C (n.647-1444A>C)
c.2167A>C (p.Ile723Leu)
c.2932A>C (p.Ile978Leu)
c.2914A>C (p.Ile972Leu)
c.665-1444A>C (n.665-1444A>C)
c.707-1444A>C (n.707-1444A>C)
c.671-1444A>C (n.671-1444A>C)
c.*2838A>C (n.*2838A>C)
c.788-1444A>C (n.788-1444A>C)
c.410-1444A>C (n.410-1444A>C)
c.413-1444A>C (n.413-1444A>C)
c.5-28525A>C (n.5-28525A>C)
c.-43-17955A>C (n.-43-17955A>C)
c.-99+32795A>C (n.-99+32795A>C)
n.3191A>C
n.3232A>C
17g.43092476T=CA2260782971BRCA1n.3119A=
c.3055A= (p.Ile1019=)
c.2929A= (p.Ile977=)
c.3052A= (p.Ile1018=)
c.2977A= (p.Ile993=)
c.785-1444A= (n.785-1444A=)
c.647-1444A= (n.647-1444A=)
c.2167A= (p.Ile723=)
c.2932A= (p.Ile978=)
c.2914A= (p.Ile972=)
c.665-1444A= (n.665-1444A=)
c.707-1444A= (n.707-1444A=)
c.671-1444A= (n.671-1444A=)
c.*2838A= (n.*2838A=)
c.788-1444A= (n.788-1444A=)
c.410-1444A= (n.410-1444A=)
c.413-1444A= (n.413-1444A=)
c.5-28525A= (n.5-28525A=)
c.-43-17955A= (n.-43-17955A=)
c.-99+32795A= (n.-99+32795A=)
n.3191A=
n.3232A=
17g.43092476_43092477insTCTCACA658823983BRCA1n.3118_3119insTGAGA
c.3054_3055insTGAGA (p.Ile1019Ter)
c.2928_2929insTGAGA (p.Ile977Ter)
c.3051_3052insTGAGA (p.Ile1018Ter)
c.2976_2977insTGAGA (p.Ile993Ter)
c.785-1445_785-1444insTGAGA (n.785-1445_785-1444insTGAGA)
c.647-1445_647-1444insTGAGA (n.647-1445_647-1444insTGAGA)
c.2166_2167insTGAGA (p.Ile723Ter)
c.2931_2932insTGAGA (p.Ile978Ter)
c.2913_2914insTGAGA (p.Ile972Ter)
c.665-1445_665-1444insTGAGA (n.665-1445_665-1444insTGAGA)
c.707-1445_707-1444insTGAGA (n.707-1445_707-1444insTGAGA)
c.671-1445_671-1444insTGAGA (n.671-1445_671-1444insTGAGA)
c.*2837_*2838insTGAGA (n.*2837_*2838insTGAGA)
c.788-1445_788-1444insTGAGA (n.788-1445_788-1444insTGAGA)
c.410-1445_410-1444insTGAGA (n.410-1445_410-1444insTGAGA)
c.413-1445_413-1444insTGAGA (n.413-1445_413-1444insTGAGA)
c.5-28526_5-28525insTGAGA (n.5-28526_5-28525insTGAGA)
c.-43-17956_-43-17955insTGAGA (n.-43-17956_-43-17955insTGAGA)
c.-99+32794_-99+32795insTGAGA (n.-99+32794_-99+32795insTGAGA)
n.3190_3191insTGAGA
n.3231_3232insTGAGA
 ClinVar dbSNP
17g.43092477delCA2580093914BRCA1n.3118del
c.3054del (p.Asn1018LysfsTer6)
c.2928del (p.Asn976LysfsTer6)
c.3051del (p.Asn1017LysfsTer6)
c.2976del (p.Asn992LysfsTer6)
c.785-1445del (n.785-1445del)
c.647-1445del (n.647-1445del)
c.2166del (p.Asn722LysfsTer6)
c.2931del (p.Asn977LysfsTer6)
c.2913del (p.Asn971LysfsTer6)
c.665-1445del (n.665-1445del)
c.707-1445del (n.707-1445del)
c.671-1445del (n.671-1445del)
c.*2837del (n.*2837del)
c.788-1445del (n.788-1445del)
c.410-1445del (n.410-1445del)
c.413-1445del (n.413-1445del)
c.5-28526del (n.5-28526del)
c.-43-17956del (n.-43-17956del)
c.-99+32794del (n.-99+32794del)
n.3190del
n.3231del
 ClinVar
17g.43092477G>ACA500232326BRCA1n.3118C>T
c.3054C>T (p.Asn1018=)
c.2928C>T (p.Asn976=)
c.3051C>T (p.Asn1017=)
c.2976C>T (p.Asn992=)
c.785-1445C>T (n.785-1445C>T)
c.647-1445C>T (n.647-1445C>T)
c.2166C>T (p.Asn722=)
c.2931C>T (p.Asn977=)
c.2913C>T (p.Asn971=)
c.665-1445C>T (n.665-1445C>T)
c.707-1445C>T (n.707-1445C>T)
c.671-1445C>T (n.671-1445C>T)
c.*2837C>T (n.*2837C>T)
c.788-1445C>T (n.788-1445C>T)
c.410-1445C>T (n.410-1445C>T)
c.413-1445C>T (n.413-1445C>T)
c.5-28526C>T (n.5-28526C>T)
c.-43-17956C>T (n.-43-17956C>T)
c.-99+32794C>T (n.-99+32794C>T)
n.3190C>T
n.3231C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092477G>CCA10595880BRCA1n.3118C>G
c.3054C>G (p.Asn1018Lys)
c.2928C>G (p.Asn976Lys)
c.3051C>G (p.Asn1017Lys)
c.2976C>G (p.Asn992Lys)
c.785-1445C>G (n.785-1445C>G)
c.647-1445C>G (n.647-1445C>G)
c.2166C>G (p.Asn722Lys)
c.2931C>G (p.Asn977Lys)
c.2913C>G (p.Asn971Lys)
c.665-1445C>G (n.665-1445C>G)
c.707-1445C>G (n.707-1445C>G)
c.671-1445C>G (n.671-1445C>G)
c.*2837C>G (n.*2837C>G)
c.788-1445C>G (n.788-1445C>G)
c.410-1445C>G (n.410-1445C>G)
c.413-1445C>G (n.413-1445C>G)
c.5-28526C>G (n.5-28526C>G)
c.-43-17956C>G (n.-43-17956C>G)
c.-99+32794C>G (n.-99+32794C>G)
n.3190C>G
n.3231C>G
 dbSNP
17g.43092477G=CA2260782972BRCA1n.3118C=
c.3054C= (p.Asn1018=)
c.2928C= (p.Asn976=)
c.3051C= (p.Asn1017=)
c.2976C= (p.Asn992=)
c.785-1445C= (n.785-1445C=)
c.647-1445C= (n.647-1445C=)
c.2166C= (p.Asn722=)
c.2931C= (p.Asn977=)
c.2913C= (p.Asn971=)
c.665-1445C= (n.665-1445C=)
c.707-1445C= (n.707-1445C=)
c.671-1445C= (n.671-1445C=)
c.*2837C= (n.*2837C=)
c.788-1445C= (n.788-1445C=)
c.410-1445C= (n.410-1445C=)
c.413-1445C= (n.413-1445C=)
c.5-28526C= (n.5-28526C=)
c.-43-17956C= (n.-43-17956C=)
c.-99+32794C= (n.-99+32794C=)
n.3190C=
n.3231C=
17g.43092477G>TCA10595881BRCA1n.3118C>A
c.3054C>A (p.Asn1018Lys)
c.2928C>A (p.Asn976Lys)
c.3051C>A (p.Asn1017Lys)
c.2976C>A (p.Asn992Lys)
c.785-1445C>A (n.785-1445C>A)
c.647-1445C>A (n.647-1445C>A)
c.2166C>A (p.Asn722Lys)
c.2931C>A (p.Asn977Lys)
c.2913C>A (p.Asn971Lys)
c.665-1445C>A (n.665-1445C>A)
c.707-1445C>A (n.707-1445C>A)
c.671-1445C>A (n.671-1445C>A)
c.*2837C>A (n.*2837C>A)
c.788-1445C>A (n.788-1445C>A)
c.410-1445C>A (n.410-1445C>A)
c.413-1445C>A (n.413-1445C>A)
c.5-28526C>A (n.5-28526C>A)
c.-43-17956C>A (n.-43-17956C>A)
c.-99+32794C>A (n.-99+32794C>A)
n.3190C>A
n.3231C>A
17g.43092477_43092478insCTCATCA916084291BRCA1n.3117_3118insATGAG
c.3053_3054insATGAG (p.Asn1018LysfsTer2)
c.2927_2928insATGAG (p.Asn976LysfsTer2)
c.3050_3051insATGAG (p.Asn1017LysfsTer2)
c.2975_2976insATGAG (p.Asn992LysfsTer2)
c.785-1446_785-1445insATGAG (n.785-1446_785-1445insATGAG)
c.647-1446_647-1445insATGAG (n.647-1446_647-1445insATGAG)
c.2165_2166insATGAG (p.Asn722LysfsTer2)
c.2930_2931insATGAG (p.Asn977LysfsTer2)
c.2912_2913insATGAG (p.Asn971LysfsTer2)
c.665-1446_665-1445insATGAG (n.665-1446_665-1445insATGAG)
c.707-1446_707-1445insATGAG (n.707-1446_707-1445insATGAG)
c.671-1446_671-1445insATGAG (n.671-1446_671-1445insATGAG)
c.*2836_*2837insATGAG (n.*2836_*2837insATGAG)
c.788-1446_788-1445insATGAG (n.788-1446_788-1445insATGAG)
c.410-1446_410-1445insATGAG (n.410-1446_410-1445insATGAG)
c.413-1446_413-1445insATGAG (n.413-1446_413-1445insATGAG)
c.5-28527_5-28526insATGAG (n.5-28527_5-28526insATGAG)
c.-43-17957_-43-17956insATGAG (n.-43-17957_-43-17956insATGAG)
c.-99+32793_-99+32794insATGAG (n.-99+32793_-99+32794insATGAG)
n.3189_3190insATGAG
n.3230_3231insATGAG
17g.43092478T>ACA10595882BRCA1n.3117A>T
c.3053A>T (p.Asn1018Ile)
c.2927A>T (p.Asn976Ile)
c.3050A>T (p.Asn1017Ile)
c.2975A>T (p.Asn992Ile)
c.785-1446A>T (n.785-1446A>T)
c.647-1446A>T (n.647-1446A>T)
c.2165A>T (p.Asn722Ile)
c.2930A>T (p.Asn977Ile)
c.2912A>T (p.Asn971Ile)
c.665-1446A>T (n.665-1446A>T)
c.707-1446A>T (n.707-1446A>T)
c.671-1446A>T (n.671-1446A>T)
c.*2836A>T (n.*2836A>T)
c.788-1446A>T (n.788-1446A>T)
c.410-1446A>T (n.410-1446A>T)
c.413-1446A>T (n.413-1446A>T)
c.5-28527A>T (n.5-28527A>T)
c.-43-17957A>T (n.-43-17957A>T)
c.-99+32793A>T (n.-99+32793A>T)
n.3189A>T
n.3230A>T
 dbSNP
17g.43092478T>CCA10595883BRCA1n.3117A>G
c.3053A>G (p.Asn1018Ser)
c.2927A>G (p.Asn976Ser)
c.3050A>G (p.Asn1017Ser)
c.2975A>G (p.Asn992Ser)
c.785-1446A>G (n.785-1446A>G)
c.647-1446A>G (n.647-1446A>G)
c.2165A>G (p.Asn722Ser)
c.2930A>G (p.Asn977Ser)
c.2912A>G (p.Asn971Ser)
c.665-1446A>G (n.665-1446A>G)
c.707-1446A>G (n.707-1446A>G)
c.671-1446A>G (n.671-1446A>G)
c.*2836A>G (n.*2836A>G)
c.788-1446A>G (n.788-1446A>G)
c.410-1446A>G (n.410-1446A>G)
c.413-1446A>G (n.413-1446A>G)
c.5-28527A>G (n.5-28527A>G)
c.-43-17957A>G (n.-43-17957A>G)
c.-99+32793A>G (n.-99+32793A>G)
n.3189A>G
n.3230A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092478T>GCA10595884BRCA1n.3117A>C
c.3053A>C (p.Asn1018Thr)
c.2927A>C (p.Asn976Thr)
c.3050A>C (p.Asn1017Thr)
c.2975A>C (p.Asn992Thr)
c.785-1446A>C (n.785-1446A>C)
c.647-1446A>C (n.647-1446A>C)
c.2165A>C (p.Asn722Thr)
c.2930A>C (p.Asn977Thr)
c.2912A>C (p.Asn971Thr)
c.665-1446A>C (n.665-1446A>C)
c.707-1446A>C (n.707-1446A>C)
c.671-1446A>C (n.671-1446A>C)
c.*2836A>C (n.*2836A>C)
c.788-1446A>C (n.788-1446A>C)
c.410-1446A>C (n.410-1446A>C)
c.413-1446A>C (n.413-1446A>C)
c.5-28527A>C (n.5-28527A>C)
c.-43-17957A>C (n.-43-17957A>C)
c.-99+32793A>C (n.-99+32793A>C)
n.3189A>C
n.3230A>C
 dbSNP
17g.43092478T=CA2260782973BRCA1n.3117A=
c.3053A= (p.Asn1018=)
c.2927A= (p.Asn976=)
c.3050A= (p.Asn1017=)
c.2975A= (p.Asn992=)
c.785-1446A= (n.785-1446A=)
c.647-1446A= (n.647-1446A=)
c.2165A= (p.Asn722=)
c.2930A= (p.Asn977=)
c.2912A= (p.Asn971=)
c.665-1446A= (n.665-1446A=)
c.707-1446A= (n.707-1446A=)
c.671-1446A= (n.671-1446A=)
c.*2836A= (n.*2836A=)
c.788-1446A= (n.788-1446A=)
c.410-1446A= (n.410-1446A=)
c.413-1446A= (n.413-1446A=)
c.5-28527A= (n.5-28527A=)
c.-43-17957A= (n.-43-17957A=)
c.-99+32793A= (n.-99+32793A=)
n.3189A=
n.3230A=
17g.43092478_43092479insCTCATCA002007BRCA1n.3117_3118insTGAGA
c.3053_3054insTGAGA (p.Ile1019GlufsTer7)
c.2927_2928insTGAGA (p.Ile977GlufsTer7)
c.3050_3051insTGAGA (p.Ile1018GlufsTer7)
c.2975_2976insTGAGA (p.Ile993GlufsTer7)
c.785-1446_785-1445insTGAGA (n.785-1446_785-1445insTGAGA)
c.647-1446_647-1445insTGAGA (n.647-1446_647-1445insTGAGA)
c.2165_2166insTGAGA (p.Ile723GlufsTer7)
c.2930_2931insTGAGA (p.Ile978GlufsTer7)
c.2912_2913insTGAGA (p.Ile972GlufsTer7)
c.665-1446_665-1445insTGAGA (n.665-1446_665-1445insTGAGA)
c.707-1446_707-1445insTGAGA (n.707-1446_707-1445insTGAGA)
c.671-1446_671-1445insTGAGA (n.671-1446_671-1445insTGAGA)
c.*2836_*2837insTGAGA (n.*2836_*2837insTGAGA)
c.788-1446_788-1445insTGAGA (n.788-1446_788-1445insTGAGA)
c.410-1446_410-1445insTGAGA (n.410-1446_410-1445insTGAGA)
c.413-1446_413-1445insTGAGA (n.413-1446_413-1445insTGAGA)
c.5-28527_5-28526insTGAGA (n.5-28527_5-28526insTGAGA)
c.-43-17957_-43-17956insTGAGA (n.-43-17957_-43-17956insTGAGA)
c.-99+32793_-99+32794insTGAGA (n.-99+32793_-99+32794insTGAGA)
n.3189_3190insTGAGA
n.3230_3231insTGAGA
 dbSNP
17g.43092478_43092483delinsTTCTCACA2260782974BRCA1n.3112_3117delinsTGAGAA
c.3048_3053delinsTGAGAA (p.Asn1016=)
c.2922_2927delinsTGAGAA (p.Asn974=)
c.3045_3050delinsTGAGAA (p.Asn1015=)
c.2970_2975delinsTGAGAA (p.Asn990=)
c.785-1451_785-1446delinsTGAGAA (n.785-1451_785-1446delinsTGAGAA)
c.647-1451_647-1446delinsTGAGAA (n.647-1451_647-1446delinsTGAGAA)
c.2160_2165delinsTGAGAA (p.Asn720=)
c.2925_2930delinsTGAGAA (p.Asn975=)
c.2907_2912delinsTGAGAA (p.Asn969=)
c.665-1451_665-1446delinsTGAGAA (n.665-1451_665-1446delinsTGAGAA)
c.707-1451_707-1446delinsTGAGAA (n.707-1451_707-1446delinsTGAGAA)
c.671-1451_671-1446delinsTGAGAA (n.671-1451_671-1446delinsTGAGAA)
c.*2831_*2836delinsTGAGAA (n.*2831_*2836delinsTGAGAA)
c.788-1451_788-1446delinsTGAGAA (n.788-1451_788-1446delinsTGAGAA)
c.410-1451_410-1446delinsTGAGAA (n.410-1451_410-1446delinsTGAGAA)
c.413-1451_413-1446delinsTGAGAA (n.413-1451_413-1446delinsTGAGAA)
c.5-28532_5-28527delinsTGAGAA (n.5-28532_5-28527delinsTGAGAA)
c.-43-17962_-43-17957delinsTGAGAA (n.-43-17962_-43-17957delinsTGAGAA)
c.-99+32788_-99+32793delinsTGAGAA (n.-99+32788_-99+32793delinsTGAGAA)
n.3184_3189delinsTGAGAA
n.3225_3230delinsTGAGAA
17g.43092479T>ACA10595885BRCA1n.3116A>T
c.3052A>T (p.Asn1018Tyr)
c.2926A>T (p.Asn976Tyr)
c.3049A>T (p.Asn1017Tyr)
c.2974A>T (p.Asn992Tyr)
c.785-1447A>T (n.785-1447A>T)
c.647-1447A>T (n.647-1447A>T)
c.2164A>T (p.Asn722Tyr)
c.2929A>T (p.Asn977Tyr)
c.2911A>T (p.Asn971Tyr)
c.665-1447A>T (n.665-1447A>T)
c.707-1447A>T (n.707-1447A>T)
c.671-1447A>T (n.671-1447A>T)
c.*2835A>T (n.*2835A>T)
c.788-1447A>T (n.788-1447A>T)
c.410-1447A>T (n.410-1447A>T)
c.413-1447A>T (n.413-1447A>T)
c.5-28528A>T (n.5-28528A>T)
c.-43-17958A>T (n.-43-17958A>T)
c.-99+32792A>T (n.-99+32792A>T)
n.3188A>T
n.3229A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092479T>CCA10595886BRCA1n.3116A>G
c.3052A>G (p.Asn1018Asp)
c.2926A>G (p.Asn976Asp)
c.3049A>G (p.Asn1017Asp)
c.2974A>G (p.Asn992Asp)
c.785-1447A>G (n.785-1447A>G)
c.647-1447A>G (n.647-1447A>G)
c.2164A>G (p.Asn722Asp)
c.2929A>G (p.Asn977Asp)
c.2911A>G (p.Asn971Asp)
c.665-1447A>G (n.665-1447A>G)
c.707-1447A>G (n.707-1447A>G)
c.671-1447A>G (n.671-1447A>G)
c.*2835A>G (n.*2835A>G)
c.788-1447A>G (n.788-1447A>G)
c.410-1447A>G (n.410-1447A>G)
c.413-1447A>G (n.413-1447A>G)
c.5-28528A>G (n.5-28528A>G)
c.-43-17958A>G (n.-43-17958A>G)
c.-99+32792A>G (n.-99+32792A>G)
n.3188A>G
n.3229A>G
 dbSNP
17g.43092479T>GCA10595887BRCA1n.3116A>C
c.3052A>C (p.Asn1018His)
c.2926A>C (p.Asn976His)
c.3049A>C (p.Asn1017His)
c.2974A>C (p.Asn992His)
c.785-1447A>C (n.785-1447A>C)
c.647-1447A>C (n.647-1447A>C)
c.2164A>C (p.Asn722His)
c.2929A>C (p.Asn977His)
c.2911A>C (p.Asn971His)
c.665-1447A>C (n.665-1447A>C)
c.707-1447A>C (n.707-1447A>C)
c.671-1447A>C (n.671-1447A>C)
c.*2835A>C (n.*2835A>C)
c.788-1447A>C (n.788-1447A>C)
c.410-1447A>C (n.410-1447A>C)
c.413-1447A>C (n.413-1447A>C)
c.5-28528A>C (n.5-28528A>C)
c.-43-17958A>C (n.-43-17958A>C)
c.-99+32792A>C (n.-99+32792A>C)
n.3188A>C
n.3229A>C
17g.43092480_43092484dupCA002003BRCA1n.3112_3116dup
c.3048_3052dup (p.Asn1018MetfsTer8)
c.2922_2926dup (p.Asn976MetfsTer8)
c.3045_3049dup (p.Asn1017MetfsTer8)
c.2970_2974dup (p.Asn992MetfsTer8)
c.785-1451_785-1447dup (n.785-1451_785-1447dup)
c.647-1451_647-1447dup (n.647-1451_647-1447dup)
c.2160_2164dup (p.Asn722MetfsTer8)
c.2925_2929dup (p.Asn977MetfsTer8)
c.2907_2911dup (p.Asn971MetfsTer8)
c.665-1451_665-1447dup (n.665-1451_665-1447dup)
c.707-1451_707-1447dup (n.707-1451_707-1447dup)
c.671-1451_671-1447dup (n.671-1451_671-1447dup)
c.*2831_*2835dup (n.*2831_*2835dup)
c.788-1451_788-1447dup (n.788-1451_788-1447dup)
c.410-1451_410-1447dup (n.410-1451_410-1447dup)
c.413-1451_413-1447dup (n.413-1451_413-1447dup)
c.5-28532_5-28528dup (n.5-28532_5-28528dup)
c.-43-17962_-43-17958dup (n.-43-17962_-43-17958dup)
c.-99+32788_-99+32792dup (n.-99+32788_-99+32792dup)
n.3184_3188dup
n.3225_3229dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092480_43092484delCA1139665620BRCA1n.3112_3116del
c.3048_3052del (p.Asn1016LysfsTer10)
c.2922_2926del (p.Asn974LysfsTer10)
c.3045_3049del (p.Asn1015LysfsTer10)
c.2970_2974del (p.Asn990LysfsTer10)
c.785-1451_785-1447del (n.785-1451_785-1447del)
c.647-1451_647-1447del (n.647-1451_647-1447del)
c.2160_2164del (p.Asn720LysfsTer10)
c.2925_2929del (p.Asn975LysfsTer10)
c.2907_2911del (p.Asn969LysfsTer10)
c.665-1451_665-1447del (n.665-1451_665-1447del)
c.707-1451_707-1447del (n.707-1451_707-1447del)
c.671-1451_671-1447del (n.671-1451_671-1447del)
c.*2831_*2835del (n.*2831_*2835del)
c.788-1451_788-1447del (n.788-1451_788-1447del)
c.410-1451_410-1447del (n.410-1451_410-1447del)
c.413-1451_413-1447del (n.413-1451_413-1447del)
c.5-28532_5-28528del (n.5-28532_5-28528del)
c.-43-17962_-43-17958del (n.-43-17962_-43-17958del)
c.-99+32788_-99+32792del (n.-99+32788_-99+32792del)
n.3184_3188del
n.3225_3229del
 ClinVar dbSNP
17g.43092480C>ACA10595888BRCA1n.3115G>T
c.3051G>T (p.Glu1017Asp)
c.2925G>T (p.Glu975Asp)
c.3048G>T (p.Glu1016Asp)
c.2973G>T (p.Glu991Asp)
c.785-1448G>T (n.785-1448G>T)
c.647-1448G>T (n.647-1448G>T)
c.2163G>T (p.Glu721Asp)
c.2928G>T (p.Glu976Asp)
c.2910G>T (p.Glu970Asp)
c.665-1448G>T (n.665-1448G>T)
c.707-1448G>T (n.707-1448G>T)
c.671-1448G>T (n.671-1448G>T)
c.*2834G>T (n.*2834G>T)
c.788-1448G>T (n.788-1448G>T)
c.410-1448G>T (n.410-1448G>T)
c.413-1448G>T (n.413-1448G>T)
c.5-28529G>T (n.5-28529G>T)
c.-43-17959G>T (n.-43-17959G>T)
c.-99+32791G>T (n.-99+32791G>T)
n.3187G>T
n.3228G>T
 dbSNP
17g.43092480C=CA2260782975BRCA1n.3115G=
c.3051G= (p.Glu1017=)
c.2925G= (p.Glu975=)
c.3048G= (p.Glu1016=)
c.2973G= (p.Glu991=)
c.785-1448G= (n.785-1448G=)
c.647-1448G= (n.647-1448G=)
c.2163G= (p.Glu721=)
c.2928G= (p.Glu976=)
c.2910G= (p.Glu970=)
c.665-1448G= (n.665-1448G=)
c.707-1448G= (n.707-1448G=)
c.671-1448G= (n.671-1448G=)
c.*2834G= (n.*2834G=)
c.788-1448G= (n.788-1448G=)
c.410-1448G= (n.410-1448G=)
c.413-1448G= (n.413-1448G=)
c.5-28529G= (n.5-28529G=)
c.-43-17959G= (n.-43-17959G=)
c.-99+32791G= (n.-99+32791G=)
n.3187G=
n.3228G=
17g.43092480C>GCA10595889BRCA1n.3115G>C
c.3051G>C (p.Glu1017Asp)
c.2925G>C (p.Glu975Asp)
c.3048G>C (p.Glu1016Asp)
c.2973G>C (p.Glu991Asp)
c.785-1448G>C (n.785-1448G>C)
c.647-1448G>C (n.647-1448G>C)
c.2163G>C (p.Glu721Asp)
c.2928G>C (p.Glu976Asp)
c.2910G>C (p.Glu970Asp)
c.665-1448G>C (n.665-1448G>C)
c.707-1448G>C (n.707-1448G>C)
c.671-1448G>C (n.671-1448G>C)
c.*2834G>C (n.*2834G>C)
c.788-1448G>C (n.788-1448G>C)
c.410-1448G>C (n.410-1448G>C)
c.413-1448G>C (n.413-1448G>C)
c.5-28529G>C (n.5-28529G>C)
c.-43-17959G>C (n.-43-17959G>C)
c.-99+32791G>C (n.-99+32791G>C)
n.3187G>C
n.3228G>C
 dbSNP
17g.43092480C>TCA500232331BRCA1n.3115G>A
c.3051G>A (p.Glu1017=)
c.2925G>A (p.Glu975=)
c.3048G>A (p.Glu1016=)
c.2973G>A (p.Glu991=)
c.785-1448G>A (n.785-1448G>A)
c.647-1448G>A (n.647-1448G>A)
c.2163G>A (p.Glu721=)
c.2928G>A (p.Glu976=)
c.2910G>A (p.Glu970=)
c.665-1448G>A (n.665-1448G>A)
c.707-1448G>A (n.707-1448G>A)
c.671-1448G>A (n.671-1448G>A)
c.*2834G>A (n.*2834G>A)
c.788-1448G>A (n.788-1448G>A)
c.410-1448G>A (n.410-1448G>A)
c.413-1448G>A (n.413-1448G>A)
c.5-28529G>A (n.5-28529G>A)
c.-43-17959G>A (n.-43-17959G>A)
c.-99+32791G>A (n.-99+32791G>A)
n.3187G>A
n.3228G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092481T>ACA10595890BRCA1n.3114A>T
c.3050A>T (p.Glu1017Val)
c.2924A>T (p.Glu975Val)
c.3047A>T (p.Glu1016Val)
c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.785-1449A>T (n.785-1449A>T)
c.647-1449A>T (n.647-1449A>T)
c.2162A>T (p.Glu721Val)
c.2927A>T (p.Glu976Val)
c.2909A>T (p.Glu970Val)
c.665-1449A>T (n.665-1449A>T)
c.707-1449A>T (n.707-1449A>T)
c.671-1449A>T (n.671-1449A>T)
c.*2833A>T (n.*2833A>T)
c.788-1449A>T (n.788-1449A>T)
c.410-1449A>T (n.410-1449A>T)
c.413-1449A>T (n.413-1449A>T)
c.5-28530A>T (n.5-28530A>T)
c.-43-17960A>T (n.-43-17960A>T)
c.-99+32790A>T (n.-99+32790A>T)
n.3186A>T
n.3227A>T
17g.43092481T>CCA10595891BRCA1n.3114A>G
c.3050A>G (p.Glu1017Gly)
c.2924A>G (p.Glu975Gly)
c.3047A>G (p.Glu1016Gly)
c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.785-1449A>G (n.785-1449A>G)
c.647-1449A>G (n.647-1449A>G)
c.2162A>G (p.Glu721Gly)
c.2927A>G (p.Glu976Gly)
c.2909A>G (p.Glu970Gly)
c.665-1449A>G (n.665-1449A>G)
c.707-1449A>G (n.707-1449A>G)
c.671-1449A>G (n.671-1449A>G)
c.*2833A>G (n.*2833A>G)
c.788-1449A>G (n.788-1449A>G)
c.410-1449A>G (n.410-1449A>G)
c.413-1449A>G (n.413-1449A>G)
c.5-28530A>G (n.5-28530A>G)
c.-43-17960A>G (n.-43-17960A>G)
c.-99+32790A>G (n.-99+32790A>G)
n.3186A>G
n.3227A>G
 dbSNP
17g.43092481T>GCA10595892BRCA1n.3114A>C
c.3050A>C (p.Glu1017Ala)
c.2924A>C (p.Glu975Ala)
c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.785-1449A>C (n.785-1449A>C)
c.647-1449A>C (n.647-1449A>C)
c.2162A>C (p.Glu721Ala)
c.2927A>C (p.Glu976Ala)
c.2909A>C (p.Glu970Ala)
c.665-1449A>C (n.665-1449A>C)
c.707-1449A>C (n.707-1449A>C)
c.671-1449A>C (n.671-1449A>C)
c.*2833A>C (n.*2833A>C)
c.788-1449A>C (n.788-1449A>C)
c.410-1449A>C (n.410-1449A>C)
c.413-1449A>C (n.413-1449A>C)
c.5-28530A>C (n.5-28530A>C)
c.-43-17960A>C (n.-43-17960A>C)
c.-99+32790A>C (n.-99+32790A>C)
n.3186A>C
n.3227A>C
 ClinVar
17g.43092481T=CA2260782976BRCA1n.3114A=
c.3050A= (p.Glu1017=)
c.2924A= (p.Glu975=)
c.3047A= (p.Glu1016=)
c.2972A= (p.Glu991=)
c.785-1449A= (n.785-1449A=)
c.647-1449A= (n.647-1449A=)
c.2162A= (p.Glu721=)
c.2927A= (p.Glu976=)
c.2909A= (p.Glu970=)
c.665-1449A= (n.665-1449A=)
c.707-1449A= (n.707-1449A=)
c.671-1449A= (n.671-1449A=)
c.*2833A= (n.*2833A=)
c.788-1449A= (n.788-1449A=)
c.410-1449A= (n.410-1449A=)
c.413-1449A= (n.413-1449A=)
c.5-28530A= (n.5-28530A=)
c.-43-17960A= (n.-43-17960A=)
c.-99+32790A= (n.-99+32790A=)
n.3186A=
n.3227A=
17g.43092482C>ACA002004BRCA1n.3113G>T
c.3049G>T (p.Glu1017Ter)
c.2923G>T (p.Glu975Ter)
c.3046G>T (p.Glu1016Ter)
c.2971G>T (p.Glu991Ter)
c.785-1450G>T (n.785-1450G>T)
c.647-1450G>T (n.647-1450G>T)
c.2161G>T (p.Glu721Ter)
c.2926G>T (p.Glu976Ter)
c.2908G>T (p.Glu970Ter)
c.665-1450G>T (n.665-1450G>T)
c.707-1450G>T (n.707-1450G>T)
c.671-1450G>T (n.671-1450G>T)
c.*2832G>T (n.*2832G>T)
c.788-1450G>T (n.788-1450G>T)
c.410-1450G>T (n.410-1450G>T)
c.413-1450G>T (n.413-1450G>T)
c.5-28531G>T (n.5-28531G>T)
c.-43-17961G>T (n.-43-17961G>T)
c.-99+32789G>T (n.-99+32789G>T)
n.3185G>T
n.3226G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092482C=CA2260782977BRCA1n.3113G=
c.3049G= (p.Glu1017=)
c.2923G= (p.Glu975=)
c.3046G= (p.Glu1016=)
c.2971G= (p.Glu991=)
c.785-1450G= (n.785-1450G=)
c.647-1450G= (n.647-1450G=)
c.2161G= (p.Glu721=)
c.2926G= (p.Glu976=)
c.2908G= (p.Glu970=)
c.665-1450G= (n.665-1450G=)
c.707-1450G= (n.707-1450G=)
c.671-1450G= (n.671-1450G=)
c.*2832G= (n.*2832G=)
c.788-1450G= (n.788-1450G=)
c.410-1450G= (n.410-1450G=)
c.413-1450G= (n.413-1450G=)
c.5-28531G= (n.5-28531G=)
c.-43-17961G= (n.-43-17961G=)
c.-99+32789G= (n.-99+32789G=)
n.3185G=
n.3226G=
17g.43092482C>GCA10595893BRCA1n.3113G>C
c.3049G>C (p.Glu1017Gln)
c.2923G>C (p.Glu975Gln)
c.3046G>C (p.Glu1016Gln)
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.785-1450G>C (n.785-1450G>C)
c.647-1450G>C (n.647-1450G>C)
c.2161G>C (p.Glu721Gln)
c.2926G>C (p.Glu976Gln)
c.2908G>C (p.Glu970Gln)
c.665-1450G>C (n.665-1450G>C)
c.707-1450G>C (n.707-1450G>C)
c.671-1450G>C (n.671-1450G>C)
c.*2832G>C (n.*2832G>C)
c.788-1450G>C (n.788-1450G>C)
c.410-1450G>C (n.410-1450G>C)
c.413-1450G>C (n.413-1450G>C)
c.5-28531G>C (n.5-28531G>C)
c.-43-17961G>C (n.-43-17961G>C)
c.-99+32789G>C (n.-99+32789G>C)
n.3185G>C
n.3226G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092482C>TCA10595894BRCA1n.3113G>A
c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
c.2923G>A (p.Glu975Lys)
c.3046G>A (p.Glu1016Lys)
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.785-1450G>A (n.785-1450G>A)
c.647-1450G>A (n.647-1450G>A)
c.2161G>A (p.Glu721Lys)
c.2926G>A (p.Glu976Lys)
c.2908G>A (p.Glu970Lys)
c.665-1450G>A (n.665-1450G>A)
c.707-1450G>A (n.707-1450G>A)
c.671-1450G>A (n.671-1450G>A)
c.*2832G>A (n.*2832G>A)
c.788-1450G>A (n.788-1450G>A)
c.410-1450G>A (n.410-1450G>A)
c.413-1450G>A (n.413-1450G>A)
c.5-28531G>A (n.5-28531G>A)
c.-43-17961G>A (n.-43-17961G>A)
c.-99+32789G>A (n.-99+32789G>A)
n.3185G>A
n.3226G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092488_43092494dupCA2695225955BRCA1n.3107_3113dup
c.3043_3049dup (p.Glu1017GlyfsTer3)
c.2917_2923dup (p.Glu975GlyfsTer3)
c.3040_3046dup (p.Glu1016GlyfsTer3)
c.2965_2971dup (p.Glu991GlyfsTer3)
c.785-1456_785-1450dup (n.785-1456_785-1450dup)
c.647-1456_647-1450dup (n.647-1456_647-1450dup)
c.2155_2161dup (p.Glu721GlyfsTer3)
c.2920_2926dup (p.Glu976GlyfsTer3)
c.2902_2908dup (p.Glu970GlyfsTer3)
c.665-1456_665-1450dup (n.665-1456_665-1450dup)
c.707-1456_707-1450dup (n.707-1456_707-1450dup)
c.671-1456_671-1450dup (n.671-1456_671-1450dup)
c.*2826_*2832dup (n.*2826_*2832dup)
c.788-1456_788-1450dup (n.788-1456_788-1450dup)
c.410-1456_410-1450dup (n.410-1456_410-1450dup)
c.413-1456_413-1450dup (n.413-1456_413-1450dup)
c.5-28537_5-28531dup (n.5-28537_5-28531dup)
c.-43-17967_-43-17961dup (n.-43-17967_-43-17961dup)
c.-99+32783_-99+32789dup (n.-99+32783_-99+32789dup)
n.3179_3185dup
n.3220_3226dup
17g.43092483A=CA2260782978BRCA1n.3112T=
c.3048T= (p.Asn1016=)
c.2922T= (p.Asn974=)
c.3045T= (p.Asn1015=)
c.2970T= (p.Asn990=)
c.785-1451T= (n.785-1451T=)
c.647-1451T= (n.647-1451T=)
c.2160T= (p.Asn720=)
c.2925T= (p.Asn975=)
c.2907T= (p.Asn969=)
c.665-1451T= (n.665-1451T=)
c.707-1451T= (n.707-1451T=)
c.671-1451T= (n.671-1451T=)
c.*2831T= (n.*2831T=)
c.788-1451T= (n.788-1451T=)
c.410-1451T= (n.410-1451T=)
c.413-1451T= (n.413-1451T=)
c.5-28532T= (n.5-28532T=)
c.-43-17962T= (n.-43-17962T=)
c.-99+32788T= (n.-99+32788T=)
n.3184T=
n.3225T=
17g.43092483A>CCA10586101BRCA1n.3112T>G
c.3048T>G (p.Asn1016Lys)
c.2922T>G (p.Asn974Lys)
c.3045T>G (p.Asn1015Lys)
c.2970T>G (p.Asn990Lys)
c.785-1451T>G (n.785-1451T>G)
c.647-1451T>G (n.647-1451T>G)
c.2160T>G (p.Asn720Lys)
c.2925T>G (p.Asn975Lys)
c.2907T>G (p.Asn969Lys)
c.665-1451T>G (n.665-1451T>G)
c.707-1451T>G (n.707-1451T>G)
c.671-1451T>G (n.671-1451T>G)
c.*2831T>G (n.*2831T>G)
c.788-1451T>G (n.788-1451T>G)
c.410-1451T>G (n.410-1451T>G)
c.413-1451T>G (n.413-1451T>G)
c.5-28532T>G (n.5-28532T>G)
c.-43-17962T>G (n.-43-17962T>G)
c.-99+32788T>G (n.-99+32788T>G)
n.3184T>G
n.3225T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092483A>GCA500232332BRCA1n.3112T>C
c.3048T>C (p.Asn1016=)
c.2922T>C (p.Asn974=)
c.3045T>C (p.Asn1015=)
c.2970T>C (p.Asn990=)
c.785-1451T>C (n.785-1451T>C)
c.647-1451T>C (n.647-1451T>C)
c.2160T>C (p.Asn720=)
c.2925T>C (p.Asn975=)
c.2907T>C (p.Asn969=)
c.665-1451T>C (n.665-1451T>C)
c.707-1451T>C (n.707-1451T>C)
c.671-1451T>C (n.671-1451T>C)
c.*2831T>C (n.*2831T>C)
c.788-1451T>C (n.788-1451T>C)
c.410-1451T>C (n.410-1451T>C)
c.413-1451T>C (n.413-1451T>C)
c.5-28532T>C (n.5-28532T>C)
c.-43-17962T>C (n.-43-17962T>C)
c.-99+32788T>C (n.-99+32788T>C)
n.3184T>C
n.3225T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092483A>TCA10595895BRCA1n.3112T>A
c.3048T>A (p.Asn1016Lys)
c.2922T>A (p.Asn974Lys)
c.3045T>A (p.Asn1015Lys)
c.2970T>A (p.Asn990Lys)
c.785-1451T>A (n.785-1451T>A)
c.647-1451T>A (n.647-1451T>A)
c.2160T>A (p.Asn720Lys)
c.2925T>A (p.Asn975Lys)
c.2907T>A (p.Asn969Lys)
c.665-1451T>A (n.665-1451T>A)
c.707-1451T>A (n.707-1451T>A)
c.671-1451T>A (n.671-1451T>A)
c.*2831T>A (n.*2831T>A)
c.788-1451T>A (n.788-1451T>A)
c.410-1451T>A (n.410-1451T>A)
c.413-1451T>A (n.413-1451T>A)
c.5-28532T>A (n.5-28532T>A)
c.-43-17962T>A (n.-43-17962T>A)
c.-99+32788T>A (n.-99+32788T>A)
n.3184T>A
n.3225T>A
17g.43092484T>ACA10595896BRCA1n.3111A>T
c.3047A>T (p.Asn1016Ile)
c.2921A>T (p.Asn974Ile)
c.3044A>T (p.Asn1015Ile)
c.2969A>T (p.Asn990Ile)
c.785-1452A>T (n.785-1452A>T)
c.647-1452A>T (n.647-1452A>T)
c.2159A>T (p.Asn720Ile)
c.2924A>T (p.Asn975Ile)
c.2906A>T (p.Asn969Ile)
c.665-1452A>T (n.665-1452A>T)
c.707-1452A>T (n.707-1452A>T)
c.671-1452A>T (n.671-1452A>T)
c.*2830A>T (n.*2830A>T)
c.788-1452A>T (n.788-1452A>T)
c.410-1452A>T (n.410-1452A>T)
c.413-1452A>T (n.413-1452A>T)
c.5-28533A>T (n.5-28533A>T)
c.-43-17963A>T (n.-43-17963A>T)
c.-99+32787A>T (n.-99+32787A>T)
n.3183A>T
n.3224A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092484T>CCA10595897BRCA1n.3111A>G
c.3047A>G (p.Asn1016Ser)
c.2921A>G (p.Asn974Ser)
c.3044A>G (p.Asn1015Ser)
c.2969A>G (p.Asn990Ser)
c.785-1452A>G (n.785-1452A>G)
c.647-1452A>G (n.647-1452A>G)
c.2159A>G (p.Asn720Ser)
c.2924A>G (p.Asn975Ser)
c.2906A>G (p.Asn969Ser)
c.665-1452A>G (n.665-1452A>G)
c.707-1452A>G (n.707-1452A>G)
c.671-1452A>G (n.671-1452A>G)
c.*2830A>G (n.*2830A>G)
c.788-1452A>G (n.788-1452A>G)
c.410-1452A>G (n.410-1452A>G)
c.413-1452A>G (n.413-1452A>G)
c.5-28533A>G (n.5-28533A>G)
c.-43-17963A>G (n.-43-17963A>G)
c.-99+32787A>G (n.-99+32787A>G)
n.3183A>G
n.3224A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092484T>GCA10595898BRCA1n.3111A>C
c.3047A>C (p.Asn1016Thr)
c.2921A>C (p.Asn974Thr)
c.3044A>C (p.Asn1015Thr)
c.2969A>C (p.Asn990Thr)
c.785-1452A>C (n.785-1452A>C)
c.647-1452A>C (n.647-1452A>C)
c.2159A>C (p.Asn720Thr)
c.2924A>C (p.Asn975Thr)
c.2906A>C (p.Asn969Thr)
c.665-1452A>C (n.665-1452A>C)
c.707-1452A>C (n.707-1452A>C)
c.671-1452A>C (n.671-1452A>C)
c.*2830A>C (n.*2830A>C)
c.788-1452A>C (n.788-1452A>C)
c.410-1452A>C (n.410-1452A>C)
c.413-1452A>C (n.413-1452A>C)
c.5-28533A>C (n.5-28533A>C)
c.-43-17963A>C (n.-43-17963A>C)
c.-99+32787A>C (n.-99+32787A>C)
n.3183A>C
n.3224A>C
17g.43092484T=CA2260782979BRCA1n.3111A=
c.3047A= (p.Asn1016=)
c.2921A= (p.Asn974=)
c.3044A= (p.Asn1015=)
c.2969A= (p.Asn990=)
c.785-1452A= (n.785-1452A=)
c.647-1452A= (n.647-1452A=)
c.2159A= (p.Asn720=)
c.2924A= (p.Asn975=)
c.2906A= (p.Asn969=)
c.665-1452A= (n.665-1452A=)
c.707-1452A= (n.707-1452A=)
c.671-1452A= (n.671-1452A=)
c.*2830A= (n.*2830A=)
c.788-1452A= (n.788-1452A=)
c.410-1452A= (n.410-1452A=)
c.413-1452A= (n.413-1452A=)
c.5-28533A= (n.5-28533A=)
c.-43-17963A= (n.-43-17963A=)
c.-99+32787A= (n.-99+32787A=)
n.3183A=
n.3224A=
17g.43092486dupCA913189204BRCA1n.3111dup
c.3047dup (p.Asn1016LysfsTer2)
c.2921dup (p.Asn974LysfsTer2)
c.3044dup (p.Asn1015LysfsTer2)
c.2969dup (p.Asn990LysfsTer2)
c.785-1452dup (n.785-1452dup)
c.647-1452dup (n.647-1452dup)
c.2159dup (p.Asn720LysfsTer2)
c.2924dup (p.Asn975LysfsTer2)
c.2906dup (p.Asn969LysfsTer2)
c.665-1452dup (n.665-1452dup)
c.707-1452dup (n.707-1452dup)
c.671-1452dup (n.671-1452dup)
c.*2830dup (n.*2830dup)
c.788-1452dup (n.788-1452dup)
c.410-1452dup (n.410-1452dup)
c.413-1452dup (n.413-1452dup)
c.5-28533dup (n.5-28533dup)
c.-43-17963dup (n.-43-17963dup)
c.-99+32787dup (n.-99+32787dup)
n.3183dup
n.3224dup
 dbSNP
17g.43092485T>ACA10595899BRCA1n.3110A>T
c.3046A>T (p.Asn1016Tyr)
c.2920A>T (p.Asn974Tyr)
c.3043A>T (p.Asn1015Tyr)
c.2968A>T (p.Asn990Tyr)
c.785-1453A>T (n.785-1453A>T)
c.647-1453A>T (n.647-1453A>T)
c.2158A>T (p.Asn720Tyr)
c.2923A>T (p.Asn975Tyr)
c.2905A>T (p.Asn969Tyr)
c.665-1453A>T (n.665-1453A>T)
c.707-1453A>T (n.707-1453A>T)
c.671-1453A>T (n.671-1453A>T)
c.*2829A>T (n.*2829A>T)
c.788-1453A>T (n.788-1453A>T)
c.410-1453A>T (n.410-1453A>T)
c.413-1453A>T (n.413-1453A>T)
c.5-28534A>T (n.5-28534A>T)
c.-43-17964A>T (n.-43-17964A>T)
c.-99+32786A>T (n.-99+32786A>T)
n.3182A>T
n.3223A>T
17g.43092485T>CCA002002BRCA1n.3110A>G
c.3046A>G (p.Asn1016Asp)
c.2920A>G (p.Asn974Asp)
c.3043A>G (p.Asn1015Asp)
c.2968A>G (p.Asn990Asp)
c.785-1453A>G (n.785-1453A>G)
c.647-1453A>G (n.647-1453A>G)
c.2158A>G (p.Asn720Asp)
c.2923A>G (p.Asn975Asp)
c.2905A>G (p.Asn969Asp)
c.665-1453A>G (n.665-1453A>G)
c.707-1453A>G (n.707-1453A>G)
c.671-1453A>G (n.671-1453A>G)
c.*2829A>G (n.*2829A>G)
c.788-1453A>G (n.788-1453A>G)
c.410-1453A>G (n.410-1453A>G)
c.413-1453A>G (n.413-1453A>G)
c.5-28534A>G (n.5-28534A>G)
c.-43-17964A>G (n.-43-17964A>G)
c.-99+32786A>G (n.-99+32786A>G)
n.3182A>G
n.3223A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092485T>GCA10595900BRCA1n.3110A>C
c.3046A>C (p.Asn1016His)
c.2920A>C (p.Asn974His)
c.3043A>C (p.Asn1015His)
c.2968A>C (p.Asn990His)
c.785-1453A>C (n.785-1453A>C)
c.647-1453A>C (n.647-1453A>C)
c.2158A>C (p.Asn720His)
c.2923A>C (p.Asn975His)
c.2905A>C (p.Asn969His)
c.665-1453A>C (n.665-1453A>C)
c.707-1453A>C (n.707-1453A>C)
c.671-1453A>C (n.671-1453A>C)
c.*2829A>C (n.*2829A>C)
c.788-1453A>C (n.788-1453A>C)
c.410-1453A>C (n.410-1453A>C)
c.413-1453A>C (n.413-1453A>C)
c.5-28534A>C (n.5-28534A>C)
c.-43-17964A>C (n.-43-17964A>C)
c.-99+32786A>C (n.-99+32786A>C)
n.3182A>C
n.3223A>C
17g.43092485T=CA2260782980BRCA1n.3110A=
c.3046A= (p.Asn1016=)
c.2920A= (p.Asn974=)
c.3043A= (p.Asn1015=)
c.2968A= (p.Asn990=)
c.785-1453A= (n.785-1453A=)
c.647-1453A= (n.647-1453A=)
c.2158A= (p.Asn720=)
c.2923A= (p.Asn975=)
c.2905A= (p.Asn969=)
c.665-1453A= (n.665-1453A=)
c.707-1453A= (n.707-1453A=)
c.671-1453A= (n.671-1453A=)
c.*2829A= (n.*2829A=)
c.788-1453A= (n.788-1453A=)
c.410-1453A= (n.410-1453A=)
c.413-1453A= (n.413-1453A=)
c.5-28534A= (n.5-28534A=)
c.-43-17964A= (n.-43-17964A=)
c.-99+32786A= (n.-99+32786A=)
n.3182A=
n.3223A=
17g.43092486T>ACA500232336BRCA1n.3109A>T
c.3045A>T (p.Gly1015=)
c.2919A>T (p.Gly973=)
c.3042A>T (p.Gly1014=)
c.2967A>T (p.Gly989=)
c.785-1454A>T (n.785-1454A>T)
c.647-1454A>T (n.647-1454A>T)
c.2157A>T (p.Gly719=)
c.2922A>T (p.Gly974=)
c.2904A>T (p.Gly968=)
c.665-1454A>T (n.665-1454A>T)
c.707-1454A>T (n.707-1454A>T)
c.671-1454A>T (n.671-1454A>T)
c.*2828A>T (n.*2828A>T)
c.788-1454A>T (n.788-1454A>T)
c.410-1454A>T (n.410-1454A>T)
c.413-1454A>T (n.413-1454A>T)
c.5-28535A>T (n.5-28535A>T)
c.-43-17965A>T (n.-43-17965A>T)
c.-99+32785A>T (n.-99+32785A>T)
n.3181A>T
n.3222A>T
17g.43092486T>CCA500232338BRCA1n.3109A>G
c.3045A>G (p.Gly1015=)
c.2919A>G (p.Gly973=)
c.3042A>G (p.Gly1014=)
c.2967A>G (p.Gly989=)
c.785-1454A>G (n.785-1454A>G)
c.647-1454A>G (n.647-1454A>G)
c.2157A>G (p.Gly719=)
c.2922A>G (p.Gly974=)
c.2904A>G (p.Gly968=)
c.665-1454A>G (n.665-1454A>G)
c.707-1454A>G (n.707-1454A>G)
c.671-1454A>G (n.671-1454A>G)
c.*2828A>G (n.*2828A>G)
c.788-1454A>G (n.788-1454A>G)
c.410-1454A>G (n.410-1454A>G)
c.413-1454A>G (n.413-1454A>G)
c.5-28535A>G (n.5-28535A>G)
c.-43-17965A>G (n.-43-17965A>G)
c.-99+32785A>G (n.-99+32785A>G)
n.3181A>G
n.3222A>G
17g.43092486T>GCA500232337BRCA1n.3109A>C
c.3045A>C (p.Gly1015=)
c.2919A>C (p.Gly973=)
c.3042A>C (p.Gly1014=)
c.2967A>C (p.Gly989=)
c.785-1454A>C (n.785-1454A>C)
c.647-1454A>C (n.647-1454A>C)
c.2157A>C (p.Gly719=)
c.2922A>C (p.Gly974=)
c.2904A>C (p.Gly968=)
c.665-1454A>C (n.665-1454A>C)
c.707-1454A>C (n.707-1454A>C)
c.671-1454A>C (n.671-1454A>C)
c.*2828A>C (n.*2828A>C)
c.788-1454A>C (n.788-1454A>C)
c.410-1454A>C (n.410-1454A>C)
c.413-1454A>C (n.413-1454A>C)
c.5-28535A>C (n.5-28535A>C)
c.-43-17965A>C (n.-43-17965A>C)
c.-99+32785A>C (n.-99+32785A>C)
n.3181A>C
n.3222A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092486T=CA2260782981BRCA1n.3109A=
c.3045A= (p.Gly1015=)
c.2919A= (p.Gly973=)
c.3042A= (p.Gly1014=)
c.2967A= (p.Gly989=)
c.785-1454A= (n.785-1454A=)
c.647-1454A= (n.647-1454A=)
c.2157A= (p.Gly719=)
c.2922A= (p.Gly974=)
c.2904A= (p.Gly968=)
c.665-1454A= (n.665-1454A=)
c.707-1454A= (n.707-1454A=)
c.671-1454A= (n.671-1454A=)
c.*2828A= (n.*2828A=)
c.788-1454A= (n.788-1454A=)
c.410-1454A= (n.410-1454A=)
c.413-1454A= (n.413-1454A=)
c.5-28535A= (n.5-28535A=)
c.-43-17965A= (n.-43-17965A=)
c.-99+32785A= (n.-99+32785A=)
n.3181A=
n.3222A=
17g.43092487C>ACA10595901BRCA1n.3108G>T
c.3044G>T (p.Gly1015Val)
c.2918G>T (p.Gly973Val)
c.3041G>T (p.Gly1014Val)
c.2966G>T (p.Gly989Val)
c.785-1455G>T (n.785-1455G>T)
c.647-1455G>T (n.647-1455G>T)
c.2156G>T (p.Gly719Val)
c.2921G>T (p.Gly974Val)
c.2903G>T (p.Gly968Val)
c.665-1455G>T (n.665-1455G>T)
c.707-1455G>T (n.707-1455G>T)
c.671-1455G>T (n.671-1455G>T)
c.*2827G>T (n.*2827G>T)
c.788-1455G>T (n.788-1455G>T)
c.410-1455G>T (n.410-1455G>T)
c.413-1455G>T (n.413-1455G>T)
c.5-28536G>T (n.5-28536G>T)
c.-43-17966G>T (n.-43-17966G>T)
c.-99+32784G>T (n.-99+32784G>T)
n.3180G>T
n.3221G>T
 dbSNP
17g.43092487C>GCA10595902BRCA1n.3108G>C
c.3044G>C (p.Gly1015Ala)
c.2918G>C (p.Gly973Ala)
c.3041G>C (p.Gly1014Ala)
c.2966G>C (p.Gly989Ala)
c.785-1455G>C (n.785-1455G>C)
c.647-1455G>C (n.647-1455G>C)
c.2156G>C (p.Gly719Ala)
c.2921G>C (p.Gly974Ala)
c.2903G>C (p.Gly968Ala)
c.665-1455G>C (n.665-1455G>C)
c.707-1455G>C (n.707-1455G>C)
c.671-1455G>C (n.671-1455G>C)
c.*2827G>C (n.*2827G>C)
c.788-1455G>C (n.788-1455G>C)
c.410-1455G>C (n.410-1455G>C)
c.413-1455G>C (n.413-1455G>C)
c.5-28536G>C (n.5-28536G>C)
c.-43-17966G>C (n.-43-17966G>C)
c.-99+32784G>C (n.-99+32784G>C)
n.3180G>C
n.3221G>C
 dbSNP
17g.43092487C>TCA10595903BRCA1n.3108G>A
c.3044G>A (p.Gly1015Glu)
c.2918G>A (p.Gly973Glu)
c.3041G>A (p.Gly1014Glu)
c.2966G>A (p.Gly989Glu)
c.785-1455G>A (n.785-1455G>A)
c.647-1455G>A (n.647-1455G>A)
c.2156G>A (p.Gly719Glu)
c.2921G>A (p.Gly974Glu)
c.2903G>A (p.Gly968Glu)
c.665-1455G>A (n.665-1455G>A)
c.707-1455G>A (n.707-1455G>A)
c.671-1455G>A (n.671-1455G>A)
c.*2827G>A (n.*2827G>A)
c.788-1455G>A (n.788-1455G>A)
c.410-1455G>A (n.410-1455G>A)
c.413-1455G>A (n.413-1455G>A)
c.5-28536G>A (n.5-28536G>A)
c.-43-17966G>A (n.-43-17966G>A)
c.-99+32784G>A (n.-99+32784G>A)
n.3180G>A
n.3221G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092489dupCA002001BRCA1n.3108dup
c.3044dup (p.Asn1016LysfsTer2)
c.2918dup (p.Asn974LysfsTer2)
c.3041dup (p.Asn1015LysfsTer2)
c.2966dup (p.Asn990LysfsTer2)
c.785-1455dup (n.785-1455dup)
c.647-1455dup (n.647-1455dup)
c.2156dup (p.Asn720LysfsTer2)
c.2921dup (p.Asn975LysfsTer2)
c.2903dup (p.Asn969LysfsTer2)
c.665-1455dup (n.665-1455dup)
c.707-1455dup (n.707-1455dup)
c.671-1455dup (n.671-1455dup)
c.*2827dup (n.*2827dup)
c.788-1455dup (n.788-1455dup)
c.410-1455dup (n.410-1455dup)
c.413-1455dup (n.413-1455dup)
c.5-28536dup (n.5-28536dup)
c.-43-17966dup (n.-43-17966dup)
c.-99+32784dup (n.-99+32784dup)
n.3180dup
n.3221dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092488C>ACA10595904BRCA1n.3107G>T
c.3043G>T (p.Gly1015Ter)
c.2917G>T (p.Gly973Ter)
c.3040G>T (p.Gly1014Ter)
c.2965G>T (p.Gly989Ter)
c.785-1456G>T (n.785-1456G>T)
c.647-1456G>T (n.647-1456G>T)
c.2155G>T (p.Gly719Ter)
c.2920G>T (p.Gly974Ter)
c.2902G>T (p.Gly968Ter)
c.665-1456G>T (n.665-1456G>T)
c.707-1456G>T (n.707-1456G>T)
c.671-1456G>T (n.671-1456G>T)
c.*2826G>T (n.*2826G>T)
c.788-1456G>T (n.788-1456G>T)
c.410-1456G>T (n.410-1456G>T)
c.413-1456G>T (n.413-1456G>T)
c.5-28537G>T (n.5-28537G>T)
c.-43-17967G>T (n.-43-17967G>T)
c.-99+32783G>T (n.-99+32783G>T)
n.3179G>T
n.3220G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092488C>GCA10595905BRCA1n.3107G>C
c.3043G>C (p.Gly1015Arg)
c.2917G>C (p.Gly973Arg)
c.3040G>C (p.Gly1014Arg)
c.2965G>C (p.Gly989Arg)
c.785-1456G>C (n.785-1456G>C)
c.647-1456G>C (n.647-1456G>C)
c.2155G>C (p.Gly719Arg)
c.2920G>C (p.Gly974Arg)
c.2902G>C (p.Gly968Arg)
c.665-1456G>C (n.665-1456G>C)
c.707-1456G>C (n.707-1456G>C)
c.671-1456G>C (n.671-1456G>C)
c.*2826G>C (n.*2826G>C)
c.788-1456G>C (n.788-1456G>C)
c.410-1456G>C (n.410-1456G>C)
c.413-1456G>C (n.413-1456G>C)
c.5-28537G>C (n.5-28537G>C)
c.-43-17967G>C (n.-43-17967G>C)
c.-99+32783G>C (n.-99+32783G>C)
n.3179G>C
n.3220G>C
 dbSNP
17g.43092488C>TCA10595906BRCA1n.3107G>A
c.3043G>A (p.Gly1015Arg)
c.2917G>A (p.Gly973Arg)
c.3040G>A (p.Gly1014Arg)
c.2965G>A (p.Gly989Arg)
c.785-1456G>A (n.785-1456G>A)
c.647-1456G>A (n.647-1456G>A)
c.2155G>A (p.Gly719Arg)
c.2920G>A (p.Gly974Arg)
c.2902G>A (p.Gly968Arg)
c.665-1456G>A (n.665-1456G>A)
c.707-1456G>A (n.707-1456G>A)
c.671-1456G>A (n.671-1456G>A)
c.*2826G>A (n.*2826G>A)
c.788-1456G>A (n.788-1456G>A)
c.410-1456G>A (n.410-1456G>A)
c.413-1456G>A (n.413-1456G>A)
c.5-28537G>A (n.5-28537G>A)
c.-43-17967G>A (n.-43-17967G>A)
c.-99+32783G>A (n.-99+32783G>A)
n.3179G>A
n.3220G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092489C>ACA10595907BRCA1n.3106G>T
c.3042G>T (p.Met1014Ile)
c.2916G>T (p.Met972Ile)
c.3039G>T (p.Met1013Ile)
c.2964G>T (p.Met988Ile)
c.785-1457G>T (n.785-1457G>T)
c.647-1457G>T (n.647-1457G>T)
c.2154G>T (p.Met718Ile)
c.2919G>T (p.Met973Ile)
c.2901G>T (p.Met967Ile)
c.665-1457G>T (n.665-1457G>T)
c.707-1457G>T (n.707-1457G>T)
c.671-1457G>T (n.671-1457G>T)
c.*2825G>T (n.*2825G>T)
c.788-1457G>T (n.788-1457G>T)
c.410-1457G>T (n.410-1457G>T)
c.413-1457G>T (n.413-1457G>T)
c.5-28538G>T (n.5-28538G>T)
c.-43-17968G>T (n.-43-17968G>T)
c.-99+32782G>T (n.-99+32782G>T)
n.3178G>T
n.3219G>T
 dbSNP
17g.43092489C=CA2260782982BRCA1n.3106G=
c.3042G= (p.Met1014=)
c.2916G= (p.Met972=)
c.3039G= (p.Met1013=)
c.2964G= (p.Met988=)
c.785-1457G= (n.785-1457G=)
c.647-1457G= (n.647-1457G=)
c.2154G= (p.Met718=)
c.2919G= (p.Met973=)
c.2901G= (p.Met967=)
c.665-1457G= (n.665-1457G=)
c.707-1457G= (n.707-1457G=)
c.671-1457G= (n.671-1457G=)
c.*2825G= (n.*2825G=)
c.788-1457G= (n.788-1457G=)
c.410-1457G= (n.410-1457G=)
c.413-1457G= (n.413-1457G=)
c.5-28538G= (n.5-28538G=)
c.-43-17968G= (n.-43-17968G=)
c.-99+32782G= (n.-99+32782G=)
n.3178G=
n.3219G=
17g.43092489C>GCA10595908BRCA1n.3106G>C
c.3042G>C (p.Met1014Ile)
c.2916G>C (p.Met972Ile)
c.3039G>C (p.Met1013Ile)
c.2964G>C (p.Met988Ile)
c.785-1457G>C (n.785-1457G>C)
c.647-1457G>C (n.647-1457G>C)
c.2154G>C (p.Met718Ile)
c.2919G>C (p.Met973Ile)
c.2901G>C (p.Met967Ile)
c.665-1457G>C (n.665-1457G>C)
c.707-1457G>C (n.707-1457G>C)
c.671-1457G>C (n.671-1457G>C)
c.*2825G>C (n.*2825G>C)
c.788-1457G>C (n.788-1457G>C)
c.410-1457G>C (n.410-1457G>C)
c.413-1457G>C (n.413-1457G>C)
c.5-28538G>C (n.5-28538G>C)
c.-43-17968G>C (n.-43-17968G>C)
c.-99+32782G>C (n.-99+32782G>C)
n.3178G>C
n.3219G>C
 dbSNP
17g.43092489C>TCA10595909BRCA1n.3106G>A
c.3042G>A (p.Met1014Ile)
c.2916G>A (p.Met972Ile)
c.3039G>A (p.Met1013Ile)
c.2964G>A (p.Met988Ile)
c.785-1457G>A (n.785-1457G>A)
c.647-1457G>A (n.647-1457G>A)
c.2154G>A (p.Met718Ile)
c.2919G>A (p.Met973Ile)
c.2901G>A (p.Met967Ile)
c.665-1457G>A (n.665-1457G>A)
c.707-1457G>A (n.707-1457G>A)
c.671-1457G>A (n.671-1457G>A)
c.*2825G>A (n.*2825G>A)
c.788-1457G>A (n.788-1457G>A)
c.410-1457G>A (n.410-1457G>A)
c.413-1457G>A (n.413-1457G>A)
c.5-28538G>A (n.5-28538G>A)
c.-43-17968G>A (n.-43-17968G>A)
c.-99+32782G>A (n.-99+32782G>A)
n.3178G>A
n.3219G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43092490A=CA2260782983BRCA1n.3105T=
c.3041T= (p.Met1014=)
c.2915T= (p.Met972=)
c.3038T= (p.Met1013=)
c.2963T= (p.Met988=)
c.785-1458T= (n.785-1458T=)
c.647-1458T= (n.647-1458T=)
c.2153T= (p.Met718=)
c.2918T= (p.Met973=)
c.2900T= (p.Met967=)
c.665-1458T= (n.665-1458T=)
c.707-1458T= (n.707-1458T=)
c.671-1458T= (n.671-1458T=)
c.*2824T= (n.*2824T=)
c.788-1458T= (n.788-1458T=)
c.410-1458T= (n.410-1458T=)
c.413-1458T= (n.413-1458T=)
c.5-28539T= (n.5-28539T=)
c.-43-17969T= (n.-43-17969T=)
c.-99+32781T= (n.-99+32781T=)
n.3177T=
n.3218T=
17g.43092490A>CCA10595910BRCA1n.3105T>G
c.3041T>G (p.Met1014Arg)
c.2915T>G (p.Met972Arg)
c.3038T>G (p.Met1013Arg)
c.2963T>G (p.Met988Arg)
c.785-1458T>G (n.785-1458T>G)
c.647-1458T>G (n.647-1458T>G)
c.2153T>G (p.Met718Arg)
c.2918T>G (p.Met973Arg)
c.2900T>G (p.Met967Arg)
c.665-1458T>G (n.665-1458T>G)
c.707-1458T>G (n.707-1458T>G)
c.671-1458T>G (n.671-1458T>G)
c.*2824T>G (n.*2824T>G)
c.788-1458T>G (n.788-1458T>G)
c.410-1458T>G (n.410-1458T>G)
c.413-1458T>G (n.413-1458T>G)
c.5-28539T>G (n.5-28539T>G)
c.-43-17969T>G (n.-43-17969T>G)
c.-99+32781T>G (n.-99+32781T>G)
n.3177T>G
n.3218T>G
 dbSNP
17g.43092490A>GCA002000BRCA1n.3105T>C
c.3041T>C (p.Met1014Thr)
c.2915T>C (p.Met972Thr)
c.3038T>C (p.Met1013Thr)
c.2963T>C (p.Met988Thr)
c.785-1458T>C (n.785-1458T>C)
c.647-1458T>C (n.647-1458T>C)
c.2153T>C (p.Met718Thr)
c.2918T>C (p.Met973Thr)
c.2900T>C (p.Met967Thr)
c.665-1458T>C (n.665-1458T>C)
c.707-1458T>C (n.707-1458T>C)
c.671-1458T>C (n.671-1458T>C)
c.*2824T>C (n.*2824T>C)
c.788-1458T>C (n.788-1458T>C)
c.410-1458T>C (n.410-1458T>C)
c.413-1458T>C (n.413-1458T>C)
c.5-28539T>C (n.5-28539T>C)
c.-43-17969T>C (n.-43-17969T>C)
c.-99+32781T>C (n.-99+32781T>C)
n.3177T>C
n.3218T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092490A>TCA001999BRCA1n.3105T>A
c.3041T>A (p.Met1014Lys)
c.2915T>A (p.Met972Lys)
c.3038T>A (p.Met1013Lys)
c.2963T>A (p.Met988Lys)
c.785-1458T>A (n.785-1458T>A)
c.647-1458T>A (n.647-1458T>A)
c.2153T>A (p.Met718Lys)
c.2918T>A (p.Met973Lys)
c.2900T>A (p.Met967Lys)
c.665-1458T>A (n.665-1458T>A)
c.707-1458T>A (n.707-1458T>A)
c.671-1458T>A (n.671-1458T>A)
c.*2824T>A (n.*2824T>A)
c.788-1458T>A (n.788-1458T>A)
c.410-1458T>A (n.410-1458T>A)
c.413-1458T>A (n.413-1458T>A)
c.5-28539T>A (n.5-28539T>A)
c.-43-17969T>A (n.-43-17969T>A)
c.-99+32781T>A (n.-99+32781T>A)
n.3177T>A
n.3218T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092491T>ACA001998BRCA1n.3104A>T
c.3040A>T (p.Met1014Leu)
c.2914A>T (p.Met972Leu)
c.3037A>T (p.Met1013Leu)
c.2962A>T (p.Met988Leu)
c.785-1459A>T (n.785-1459A>T)
c.647-1459A>T (n.647-1459A>T)
c.2152A>T (p.Met718Leu)
c.2917A>T (p.Met973Leu)
c.2899A>T (p.Met967Leu)
c.665-1459A>T (n.665-1459A>T)
c.707-1459A>T (n.707-1459A>T)
c.671-1459A>T (n.671-1459A>T)
c.*2823A>T (n.*2823A>T)
c.788-1459A>T (n.788-1459A>T)
c.410-1459A>T (n.410-1459A>T)
c.413-1459A>T (n.413-1459A>T)
c.5-28540A>T (n.5-28540A>T)
c.-43-17970A>T (n.-43-17970A>T)
c.-99+32780A>T (n.-99+32780A>T)
n.3176A>T
n.3217A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092491T>CCA001997BRCA1n.3104A>G
c.3040A>G (p.Met1014Val)
c.2914A>G (p.Met972Val)
c.3037A>G (p.Met1013Val)
c.2962A>G (p.Met988Val)
c.785-1459A>G (n.785-1459A>G)
c.647-1459A>G (n.647-1459A>G)
c.2152A>G (p.Met718Val)
c.2917A>G (p.Met973Val)
c.2899A>G (p.Met967Val)
c.665-1459A>G (n.665-1459A>G)
c.707-1459A>G (n.707-1459A>G)
c.671-1459A>G (n.671-1459A>G)
c.*2823A>G (n.*2823A>G)
c.788-1459A>G (n.788-1459A>G)
c.410-1459A>G (n.410-1459A>G)
c.413-1459A>G (n.413-1459A>G)
c.5-28540A>G (n.5-28540A>G)
c.-43-17970A>G (n.-43-17970A>G)
c.-99+32780A>G (n.-99+32780A>G)
n.3176A>G
n.3217A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092491T>GCA10595911BRCA1n.3104A>C
c.3040A>C (p.Met1014Leu)
c.2914A>C (p.Met972Leu)
c.3037A>C (p.Met1013Leu)
c.2962A>C (p.Met988Leu)
c.785-1459A>C (n.785-1459A>C)
c.647-1459A>C (n.647-1459A>C)
c.2152A>C (p.Met718Leu)
c.2917A>C (p.Met973Leu)
c.2899A>C (p.Met967Leu)
c.665-1459A>C (n.665-1459A>C)
c.707-1459A>C (n.707-1459A>C)
c.671-1459A>C (n.671-1459A>C)
c.*2823A>C (n.*2823A>C)
c.788-1459A>C (n.788-1459A>C)
c.410-1459A>C (n.410-1459A>C)
c.413-1459A>C (n.413-1459A>C)
c.5-28540A>C (n.5-28540A>C)
c.-43-17970A>C (n.-43-17970A>C)
c.-99+32780A>C (n.-99+32780A>C)
n.3176A>C
n.3217A>C
17g.43092491T=CA2260782984BRCA1n.3104A=
c.3040A= (p.Met1014=)
c.2914A= (p.Met972=)
c.3037A= (p.Met1013=)
c.2962A= (p.Met988=)
c.785-1459A= (n.785-1459A=)
c.647-1459A= (n.647-1459A=)
c.2152A= (p.Met718=)
c.2917A= (p.Met973=)
c.2899A= (p.Met967=)
c.665-1459A= (n.665-1459A=)
c.707-1459A= (n.707-1459A=)
c.671-1459A= (n.671-1459A=)
c.*2823A= (n.*2823A=)
c.788-1459A= (n.788-1459A=)
c.410-1459A= (n.410-1459A=)
c.413-1459A= (n.413-1459A=)
c.5-28540A= (n.5-28540A=)
c.-43-17970A= (n.-43-17970A=)
c.-99+32780A= (n.-99+32780A=)
n.3176A=
n.3217A=
17g.43092492T>ACA10595912BRCA1n.3103A>T
c.3039A>T (p.Glu1013Asp)
c.2913A>T (p.Glu971Asp)
c.3036A>T (p.Glu1012Asp)
c.2961A>T (p.Glu987Asp)
c.785-1460A>T (n.785-1460A>T)
c.647-1460A>T (n.647-1460A>T)
c.2151A>T (p.Glu717Asp)
c.2916A>T (p.Glu972Asp)
c.2898A>T (p.Glu966Asp)
c.665-1460A>T (n.665-1460A>T)
c.707-1460A>T (n.707-1460A>T)
c.671-1460A>T (n.671-1460A>T)
c.*2822A>T (n.*2822A>T)
c.788-1460A>T (n.788-1460A>T)
c.410-1460A>T (n.410-1460A>T)
c.413-1460A>T (n.413-1460A>T)
c.5-28541A>T (n.5-28541A>T)
c.-43-17971A>T (n.-43-17971A>T)
c.-99+32779A>T (n.-99+32779A>T)
n.3175A>T
n.3216A>T
 dbSNP
17g.43092492T>CCA500232343BRCA1n.3103A>G
c.3039A>G (p.Glu1013=)
c.2913A>G (p.Glu971=)
c.3036A>G (p.Glu1012=)
c.2961A>G (p.Glu987=)
c.785-1460A>G (n.785-1460A>G)
c.647-1460A>G (n.647-1460A>G)
c.2151A>G (p.Glu717=)
c.2916A>G (p.Glu972=)
c.2898A>G (p.Glu966=)
c.665-1460A>G (n.665-1460A>G)
c.707-1460A>G (n.707-1460A>G)
c.671-1460A>G (n.671-1460A>G)
c.*2822A>G (n.*2822A>G)
c.788-1460A>G (n.788-1460A>G)
c.410-1460A>G (n.410-1460A>G)
c.413-1460A>G (n.413-1460A>G)
c.5-28541A>G (n.5-28541A>G)
c.-43-17971A>G (n.-43-17971A>G)
c.-99+32779A>G (n.-99+32779A>G)
n.3175A>G
n.3216A>G
17g.43092492T>GCA10595913BRCA1n.3103A>C
c.3039A>C (p.Glu1013Asp)
c.2913A>C (p.Glu971Asp)
c.3036A>C (p.Glu1012Asp)
c.2961A>C (p.Glu987Asp)
c.785-1460A>C (n.785-1460A>C)
c.647-1460A>C (n.647-1460A>C)
c.2151A>C (p.Glu717Asp)
c.2916A>C (p.Glu972Asp)
c.2898A>C (p.Glu966Asp)
c.665-1460A>C (n.665-1460A>C)
c.707-1460A>C (n.707-1460A>C)
c.671-1460A>C (n.671-1460A>C)
c.*2822A>C (n.*2822A>C)
c.788-1460A>C (n.788-1460A>C)
c.410-1460A>C (n.410-1460A>C)
c.413-1460A>C (n.413-1460A>C)
c.5-28541A>C (n.5-28541A>C)
c.-43-17971A>C (n.-43-17971A>C)
c.-99+32779A>C (n.-99+32779A>C)
n.3175A>C
n.3216A>C
17g.43092492_43092494delinsTTCCA2260782985BRCA1n.3101_3103delinsGAA
c.3037_3039delinsGAA (p.Glu1013=)
c.2911_2913delinsGAA (p.Glu971=)
c.3034_3036delinsGAA (p.Glu1012=)
c.2959_2961delinsGAA (p.Glu987=)
c.785-1462_785-1460delinsGAA (n.785-1462_785-1460delinsGAA)
c.647-1462_647-1460delinsGAA (n.647-1462_647-1460delinsGAA)
c.2149_2151delinsGAA (p.Glu717=)
c.2914_2916delinsGAA (p.Glu972=)
c.2896_2898delinsGAA (p.Glu966=)
c.665-1462_665-1460delinsGAA (n.665-1462_665-1460delinsGAA)
c.707-1462_707-1460delinsGAA (n.707-1462_707-1460delinsGAA)
c.671-1462_671-1460delinsGAA (n.671-1462_671-1460delinsGAA)
c.*2820_*2822delinsGAA (n.*2820_*2822delinsGAA)
c.788-1462_788-1460delinsGAA (n.788-1462_788-1460delinsGAA)
c.410-1462_410-1460delinsGAA (n.410-1462_410-1460delinsGAA)
c.413-1462_413-1460delinsGAA (n.413-1462_413-1460delinsGAA)
c.5-28543_5-28541delinsGAA (n.5-28543_5-28541delinsGAA)
c.-43-17973_-43-17971delinsGAA (n.-43-17973_-43-17971delinsGAA)
c.-99+32777_-99+32779delinsGAA (n.-99+32777_-99+32779delinsGAA)
n.3173_3175delinsGAA
n.3214_3216delinsGAA
17g.43092495_43092518delCA2739265600BRCA1n.3080_3103del
c.3016_3039del (p.His1006_Glu1013del)
c.2890_2913del (p.His964_Glu971del)
c.3013_3036del (p.His1005_Glu1012del)
c.2938_2961del (p.His980_Glu987del)
c.785-1483_785-1460del (n.785-1483_785-1460del)
c.647-1483_647-1460del (n.647-1483_647-1460del)
c.2128_2151del (p.His710_Glu717del)
c.2893_2916del (p.His965_Glu972del)
c.2875_2898del (p.His959_Glu966del)
c.665-1483_665-1460del (n.665-1483_665-1460del)
c.707-1483_707-1460del (n.707-1483_707-1460del)
c.671-1483_671-1460del (n.671-1483_671-1460del)
c.*2799_*2822del (n.*2799_*2822del)
c.788-1483_788-1460del (n.788-1483_788-1460del)
c.410-1483_410-1460del (n.410-1483_410-1460del)
c.413-1483_413-1460del (n.413-1483_413-1460del)
c.5-28564_5-28541del (n.5-28564_5-28541del)
c.-43-17994_-43-17971del (n.-43-17994_-43-17971del)
c.-99+32756_-99+32779del (n.-99+32756_-99+32779del)
n.3152_3175del
n.3193_3216del
 ClinVar
17g.43092493T>ACA10595914BRCA1n.3102A>T
c.3038A>T (p.Glu1013Val)
c.2912A>T (p.Glu971Val)
c.3035A>T (p.Glu1012Val)
c.2960A>T (p.Glu987Val)
c.785-1461A>T (n.785-1461A>T)
c.647-1461A>T (n.647-1461A>T)
c.2150A>T (p.Glu717Val)
c.2915A>T (p.Glu972Val)
c.2897A>T (p.Glu966Val)
c.665-1461A>T (n.665-1461A>T)
c.707-1461A>T (n.707-1461A>T)
c.671-1461A>T (n.671-1461A>T)
c.*2821A>T (n.*2821A>T)
c.788-1461A>T (n.788-1461A>T)
c.410-1461A>T (n.410-1461A>T)
c.413-1461A>T (n.413-1461A>T)
c.5-28542A>T (n.5-28542A>T)
c.-43-17972A>T (n.-43-17972A>T)
c.-99+32778A>T (n.-99+32778A>T)
n.3174A>T
n.3215A>T
 dbSNP
17g.43092493T>CCA10595915BRCA1n.3102A>G
c.3038A>G (p.Glu1013Gly)
c.2912A>G (p.Glu971Gly)
c.3035A>G (p.Glu1012Gly)
c.2960A>G (p.Glu987Gly)
c.785-1461A>G (n.785-1461A>G)
c.647-1461A>G (n.647-1461A>G)
c.2150A>G (p.Glu717Gly)
c.2915A>G (p.Glu972Gly)
c.2897A>G (p.Glu966Gly)
c.665-1461A>G (n.665-1461A>G)
c.707-1461A>G (n.707-1461A>G)
c.671-1461A>G (n.671-1461A>G)
c.*2821A>G (n.*2821A>G)
c.788-1461A>G (n.788-1461A>G)
c.410-1461A>G (n.410-1461A>G)
c.413-1461A>G (n.413-1461A>G)
c.5-28542A>G (n.5-28542A>G)
c.-43-17972A>G (n.-43-17972A>G)
c.-99+32778A>G (n.-99+32778A>G)
n.3174A>G
n.3215A>G
17g.43092493T>GCA10595916BRCA1n.3102A>C
c.3038A>C (p.Glu1013Ala)
c.2912A>C (p.Glu971Ala)
c.3035A>C (p.Glu1012Ala)
c.2960A>C (p.Glu987Ala)
c.785-1461A>C (n.785-1461A>C)
c.647-1461A>C (n.647-1461A>C)
c.2150A>C (p.Glu717Ala)
c.2915A>C (p.Glu972Ala)
c.2897A>C (p.Glu966Ala)
c.665-1461A>C (n.665-1461A>C)
c.707-1461A>C (n.707-1461A>C)
c.671-1461A>C (n.671-1461A>C)
c.*2821A>C (n.*2821A>C)
c.788-1461A>C (n.788-1461A>C)
c.410-1461A>C (n.410-1461A>C)
c.413-1461A>C (n.413-1461A>C)
c.5-28542A>C (n.5-28542A>C)
c.-43-17972A>C (n.-43-17972A>C)
c.-99+32778A>C (n.-99+32778A>C)
n.3174A>C
n.3215A>C
17g.43092496_43092497delCA001995BRCA1n.3101_3102del
c.3037_3038del (p.Glu1013AsnfsTer4)
c.2911_2912del (p.Glu971AsnfsTer4)
c.3034_3035del (p.Glu1012AsnfsTer4)
c.2959_2960del (p.Glu987AsnfsTer4)
c.785-1462_785-1461del (n.785-1462_785-1461del)
c.647-1462_647-1461del (n.647-1462_647-1461del)
c.2149_2150del (p.Glu717AsnfsTer4)
c.2914_2915del (p.Glu972AsnfsTer4)
c.2896_2897del (p.Glu966AsnfsTer4)
c.665-1462_665-1461del (n.665-1462_665-1461del)
c.707-1462_707-1461del (n.707-1462_707-1461del)
c.671-1462_671-1461del (n.671-1462_671-1461del)
c.*2820_*2821del (n.*2820_*2821del)
c.788-1462_788-1461del (n.788-1462_788-1461del)
c.410-1462_410-1461del (n.410-1462_410-1461del)
c.413-1462_413-1461del (n.413-1462_413-1461del)
c.5-28543_5-28542del (n.5-28543_5-28542del)
c.-43-17973_-43-17972del (n.-43-17973_-43-17972del)
c.-99+32777_-99+32778del (n.-99+32777_-99+32778del)
n.3173_3174del
n.3214_3215del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092494C>ACA10595917BRCA1n.3101G>T
c.3037G>T (p.Glu1013Ter)
c.2911G>T (p.Glu971Ter)
c.3034G>T (p.Glu1012Ter)
c.2959G>T (p.Glu987Ter)
c.785-1462G>T (n.785-1462G>T)
c.647-1462G>T (n.647-1462G>T)
c.2149G>T (p.Glu717Ter)
c.2914G>T (p.Glu972Ter)
c.2896G>T (p.Glu966Ter)
c.665-1462G>T (n.665-1462G>T)
c.707-1462G>T (n.707-1462G>T)
c.671-1462G>T (n.671-1462G>T)
c.*2820G>T (n.*2820G>T)
c.788-1462G>T (n.788-1462G>T)
c.410-1462G>T (n.410-1462G>T)
c.413-1462G>T (n.413-1462G>T)
c.5-28543G>T (n.5-28543G>T)
c.-43-17973G>T (n.-43-17973G>T)
c.-99+32777G>T (n.-99+32777G>T)
n.3173G>T
n.3214G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092494C=CA2260782986BRCA1n.3101G=
c.3037G= (p.Glu1013=)
c.2911G= (p.Glu971=)
c.3034G= (p.Glu1012=)
c.2959G= (p.Glu987=)
c.785-1462G= (n.785-1462G=)
c.647-1462G= (n.647-1462G=)
c.2149G= (p.Glu717=)
c.2914G= (p.Glu972=)
c.2896G= (p.Glu966=)
c.665-1462G= (n.665-1462G=)
c.707-1462G= (n.707-1462G=)
c.671-1462G= (n.671-1462G=)
c.*2820G= (n.*2820G=)
c.788-1462G= (n.788-1462G=)
c.410-1462G= (n.410-1462G=)
c.413-1462G= (n.413-1462G=)
c.5-28543G= (n.5-28543G=)
c.-43-17973G= (n.-43-17973G=)
c.-99+32777G= (n.-99+32777G=)
n.3173G=
n.3214G=
17g.43092494C>GCA10595918BRCA1n.3101G>C
c.3037G>C (p.Glu1013Gln)
c.2911G>C (p.Glu971Gln)
c.3034G>C (p.Glu1012Gln)
c.2959G>C (p.Glu987Gln)
c.785-1462G>C (n.785-1462G>C)
c.647-1462G>C (n.647-1462G>C)
c.2149G>C (p.Glu717Gln)
c.2914G>C (p.Glu972Gln)
c.2896G>C (p.Glu966Gln)
c.665-1462G>C (n.665-1462G>C)
c.707-1462G>C (n.707-1462G>C)
c.671-1462G>C (n.671-1462G>C)
c.*2820G>C (n.*2820G>C)
c.788-1462G>C (n.788-1462G>C)
c.410-1462G>C (n.410-1462G>C)
c.413-1462G>C (n.413-1462G>C)
c.5-28543G>C (n.5-28543G>C)
c.-43-17973G>C (n.-43-17973G>C)
c.-99+32777G>C (n.-99+32777G>C)
n.3173G>C
n.3214G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092494C>TCA10595919BRCA1n.3101G>A
c.3037G>A (p.Glu1013Lys)
c.2911G>A (p.Glu971Lys)
c.3034G>A (p.Glu1012Lys)
c.2959G>A (p.Glu987Lys)
c.785-1462G>A (n.785-1462G>A)
c.647-1462G>A (n.647-1462G>A)
c.2149G>A (p.Glu717Lys)
c.2914G>A (p.Glu972Lys)
c.2896G>A (p.Glu966Lys)
c.665-1462G>A (n.665-1462G>A)
c.707-1462G>A (n.707-1462G>A)
c.671-1462G>A (n.671-1462G>A)
c.*2820G>A (n.*2820G>A)
c.788-1462G>A (n.788-1462G>A)
c.410-1462G>A (n.410-1462G>A)
c.413-1462G>A (n.413-1462G>A)
c.5-28543G>A (n.5-28543G>A)
c.-43-17973G>A (n.-43-17973G>A)
c.-99+32777G>A (n.-99+32777G>A)
n.3173G>A
n.3214G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092495T>ACA10595920BRCA1n.3100A>T
c.3036A>T (p.Arg1012Ser)
c.2910A>T (p.Arg970Ser)
c.3033A>T (p.Arg1011Ser)
c.2958A>T (p.Arg986Ser)
c.785-1463A>T (n.785-1463A>T)
c.647-1463A>T (n.647-1463A>T)
c.2148A>T (p.Arg716Ser)
c.2913A>T (p.Arg971Ser)
c.2895A>T (p.Arg965Ser)
c.665-1463A>T (n.665-1463A>T)
c.707-1463A>T (n.707-1463A>T)
c.671-1463A>T (n.671-1463A>T)
c.*2819A>T (n.*2819A>T)
c.788-1463A>T (n.788-1463A>T)
c.410-1463A>T (n.410-1463A>T)
c.413-1463A>T (n.413-1463A>T)
c.5-28544A>T (n.5-28544A>T)
c.-43-17974A>T (n.-43-17974A>T)
c.-99+32776A>T (n.-99+32776A>T)
n.3172A>T
n.3213A>T
 dbSNP
17g.43092495T>CCA500232345BRCA1n.3100A>G
c.3036A>G (p.Arg1012=)
c.2910A>G (p.Arg970=)
c.3033A>G (p.Arg1011=)
c.2958A>G (p.Arg986=)
c.785-1463A>G (n.785-1463A>G)
c.647-1463A>G (n.647-1463A>G)
c.2148A>G (p.Arg716=)
c.2913A>G (p.Arg971=)
c.2895A>G (p.Arg965=)
c.665-1463A>G (n.665-1463A>G)
c.707-1463A>G (n.707-1463A>G)
c.671-1463A>G (n.671-1463A>G)
c.*2819A>G (n.*2819A>G)
c.788-1463A>G (n.788-1463A>G)
c.410-1463A>G (n.410-1463A>G)
c.413-1463A>G (n.413-1463A>G)
c.5-28544A>G (n.5-28544A>G)
c.-43-17974A>G (n.-43-17974A>G)
c.-99+32776A>G (n.-99+32776A>G)
n.3172A>G
n.3213A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092495T>GCA10595921BRCA1n.3100A>C
c.3036A>C (p.Arg1012Ser)
c.2910A>C (p.Arg970Ser)
c.3033A>C (p.Arg1011Ser)
c.2958A>C (p.Arg986Ser)
c.785-1463A>C (n.785-1463A>C)
c.647-1463A>C (n.647-1463A>C)
c.2148A>C (p.Arg716Ser)
c.2913A>C (p.Arg971Ser)
c.2895A>C (p.Arg965Ser)
c.665-1463A>C (n.665-1463A>C)
c.707-1463A>C (n.707-1463A>C)
c.671-1463A>C (n.671-1463A>C)
c.*2819A>C (n.*2819A>C)
c.788-1463A>C (n.788-1463A>C)
c.410-1463A>C (n.410-1463A>C)
c.413-1463A>C (n.413-1463A>C)
c.5-28544A>C (n.5-28544A>C)
c.-43-17974A>C (n.-43-17974A>C)
c.-99+32776A>C (n.-99+32776A>C)
n.3172A>C
n.3213A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092495T=CA2260782987BRCA1n.3100A=
c.3036A= (p.Arg1012=)
c.2910A= (p.Arg970=)
c.3033A= (p.Arg1011=)
c.2958A= (p.Arg986=)
c.785-1463A= (n.785-1463A=)
c.647-1463A= (n.647-1463A=)
c.2148A= (p.Arg716=)
c.2913A= (p.Arg971=)
c.2895A= (p.Arg965=)
c.665-1463A= (n.665-1463A=)
c.707-1463A= (n.707-1463A=)
c.671-1463A= (n.671-1463A=)
c.*2819A= (n.*2819A=)
c.788-1463A= (n.788-1463A=)
c.410-1463A= (n.410-1463A=)
c.413-1463A= (n.413-1463A=)
c.5-28544A= (n.5-28544A=)
c.-43-17974A= (n.-43-17974A=)
c.-99+32776A= (n.-99+32776A=)
n.3172A=
n.3213A=
17g.43092496C>ACA10595922BRCA1n.3099G>T
c.3035G>T (p.Arg1012Ile)
c.2909G>T (p.Arg970Ile)
c.3032G>T (p.Arg1011Ile)
c.2957G>T (p.Arg986Ile)
c.785-1464G>T (n.785-1464G>T)
c.647-1464G>T (n.647-1464G>T)
c.2147G>T (p.Arg716Ile)
c.2912G>T (p.Arg971Ile)
c.2894G>T (p.Arg965Ile)
c.665-1464G>T (n.665-1464G>T)
c.707-1464G>T (n.707-1464G>T)
c.671-1464G>T (n.671-1464G>T)
c.*2818G>T (n.*2818G>T)
c.788-1464G>T (n.788-1464G>T)
c.410-1464G>T (n.410-1464G>T)
c.413-1464G>T (n.413-1464G>T)
c.5-28545G>T (n.5-28545G>T)
c.-43-17975G>T (n.-43-17975G>T)
c.-99+32775G>T (n.-99+32775G>T)
n.3171G>T
n.3212G>T
17g.43092496C=CA2260782988BRCA1n.3099G=
c.3035G= (p.Arg1012=)
c.2909G= (p.Arg970=)
c.3032G= (p.Arg1011=)
c.2957G= (p.Arg986=)
c.785-1464G= (n.785-1464G=)
c.647-1464G= (n.647-1464G=)
c.2147G= (p.Arg716=)
c.2912G= (p.Arg971=)
c.2894G= (p.Arg965=)
c.665-1464G= (n.665-1464G=)
c.707-1464G= (n.707-1464G=)
c.671-1464G= (n.671-1464G=)
c.*2818G= (n.*2818G=)
c.788-1464G= (n.788-1464G=)
c.410-1464G= (n.410-1464G=)
c.413-1464G= (n.413-1464G=)
c.5-28545G= (n.5-28545G=)
c.-43-17975G= (n.-43-17975G=)
c.-99+32775G= (n.-99+32775G=)
n.3171G=
n.3212G=
17g.43092496C>GCA10595923BRCA1n.3099G>C
c.3035G>C (p.Arg1012Thr)
c.2909G>C (p.Arg970Thr)
c.3032G>C (p.Arg1011Thr)
c.2957G>C (p.Arg986Thr)
c.785-1464G>C (n.785-1464G>C)
c.647-1464G>C (n.647-1464G>C)
c.2147G>C (p.Arg716Thr)
c.2912G>C (p.Arg971Thr)
c.2894G>C (p.Arg965Thr)
c.665-1464G>C (n.665-1464G>C)
c.707-1464G>C (n.707-1464G>C)
c.671-1464G>C (n.671-1464G>C)
c.*2818G>C (n.*2818G>C)
c.788-1464G>C (n.788-1464G>C)
c.410-1464G>C (n.410-1464G>C)
c.413-1464G>C (n.413-1464G>C)
c.5-28545G>C (n.5-28545G>C)
c.-43-17975G>C (n.-43-17975G>C)
c.-99+32775G>C (n.-99+32775G>C)
n.3171G>C
n.3212G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092496C>TCA10580581BRCA1n.3099G>A
c.3035G>A (p.Arg1012Lys)
c.2909G>A (p.Arg970Lys)
c.3032G>A (p.Arg1011Lys)
c.2957G>A (p.Arg986Lys)
c.785-1464G>A (n.785-1464G>A)
c.647-1464G>A (n.647-1464G>A)
c.2147G>A (p.Arg716Lys)
c.2912G>A (p.Arg971Lys)
c.2894G>A (p.Arg965Lys)
c.665-1464G>A (n.665-1464G>A)
c.707-1464G>A (n.707-1464G>A)
c.671-1464G>A (n.671-1464G>A)
c.*2818G>A (n.*2818G>A)
c.788-1464G>A (n.788-1464G>A)
c.410-1464G>A (n.410-1464G>A)
c.413-1464G>A (n.413-1464G>A)
c.5-28545G>A (n.5-28545G>A)
c.-43-17975G>A (n.-43-17975G>A)
c.-99+32775G>A (n.-99+32775G>A)
n.3171G>A
n.3212G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092496_43092498delinsCTTCA2260782989BRCA1n.3097_3099delinsAAG
c.3033_3035delinsAAG (p.Glu1011=)
c.2907_2909delinsAAG (p.Glu969=)
c.3030_3032delinsAAG (p.Glu1010=)
c.2955_2957delinsAAG (p.Glu985=)
c.785-1466_785-1464delinsAAG (n.785-1466_785-1464delinsAAG)
c.647-1466_647-1464delinsAAG (n.647-1466_647-1464delinsAAG)
c.2145_2147delinsAAG (p.Glu715=)
c.2910_2912delinsAAG (p.Glu970=)
c.2892_2894delinsAAG (p.Glu964=)
c.665-1466_665-1464delinsAAG (n.665-1466_665-1464delinsAAG)
c.707-1466_707-1464delinsAAG (n.707-1466_707-1464delinsAAG)
c.671-1466_671-1464delinsAAG (n.671-1466_671-1464delinsAAG)
c.*2816_*2818delinsAAG (n.*2816_*2818delinsAAG)
c.788-1466_788-1464delinsAAG (n.788-1466_788-1464delinsAAG)
c.410-1466_410-1464delinsAAG (n.410-1466_410-1464delinsAAG)
c.413-1466_413-1464delinsAAG (n.413-1466_413-1464delinsAAG)
c.5-28547_5-28545delinsAAG (n.5-28547_5-28545delinsAAG)
c.-43-17977_-43-17975delinsAAG (n.-43-17977_-43-17975delinsAAG)
c.-99+32773_-99+32775delinsAAG (n.-99+32773_-99+32775delinsAAG)
n.3169_3171delinsAAG
n.3210_3212delinsAAG
17g.43092497T>ACA10595924BRCA1n.3098A>T
c.3034A>T (p.Arg1012Ter)
c.2908A>T (p.Arg970Ter)
c.3031A>T (p.Arg1011Ter)
c.2956A>T (p.Arg986Ter)
c.785-1465A>T (n.785-1465A>T)
c.647-1465A>T (n.647-1465A>T)
c.2146A>T (p.Arg716Ter)
c.2911A>T (p.Arg971Ter)
c.2893A>T (p.Arg965Ter)
c.665-1465A>T (n.665-1465A>T)
c.707-1465A>T (n.707-1465A>T)
c.671-1465A>T (n.671-1465A>T)
c.*2817A>T (n.*2817A>T)
c.788-1465A>T (n.788-1465A>T)
c.410-1465A>T (n.410-1465A>T)
c.413-1465A>T (n.413-1465A>T)
c.5-28546A>T (n.5-28546A>T)
c.-43-17976A>T (n.-43-17976A>T)
c.-99+32774A>T (n.-99+32774A>T)
n.3170A>T
n.3211A>T
 dbSNP
17g.43092497T>CCA10595925BRCA1n.3098A>G
c.3034A>G (p.Arg1012Gly)
c.2908A>G (p.Arg970Gly)
c.3031A>G (p.Arg1011Gly)
c.2956A>G (p.Arg986Gly)
c.785-1465A>G (n.785-1465A>G)
c.647-1465A>G (n.647-1465A>G)
c.2146A>G (p.Arg716Gly)
c.2911A>G (p.Arg971Gly)
c.2893A>G (p.Arg965Gly)
c.665-1465A>G (n.665-1465A>G)
c.707-1465A>G (n.707-1465A>G)
c.671-1465A>G (n.671-1465A>G)
c.*2817A>G (n.*2817A>G)
c.788-1465A>G (n.788-1465A>G)
c.410-1465A>G (n.410-1465A>G)
c.413-1465A>G (n.413-1465A>G)
c.5-28546A>G (n.5-28546A>G)
c.-43-17976A>G (n.-43-17976A>G)
c.-99+32774A>G (n.-99+32774A>G)
n.3170A>G
n.3211A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092497T>GCA500232346BRCA1n.3098A>C
c.3034A>C (p.Arg1012=)
c.2908A>C (p.Arg970=)
c.3031A>C (p.Arg1011=)
c.2956A>C (p.Arg986=)
c.785-1465A>C (n.785-1465A>C)
c.647-1465A>C (n.647-1465A>C)
c.2146A>C (p.Arg716=)
c.2911A>C (p.Arg971=)
c.2893A>C (p.Arg965=)
c.665-1465A>C (n.665-1465A>C)
c.707-1465A>C (n.707-1465A>C)
c.671-1465A>C (n.671-1465A>C)
c.*2817A>C (n.*2817A>C)
c.788-1465A>C (n.788-1465A>C)
c.410-1465A>C (n.410-1465A>C)
c.413-1465A>C (n.413-1465A>C)
c.5-28546A>C (n.5-28546A>C)
c.-43-17976A>C (n.-43-17976A>C)
c.-99+32774A>C (n.-99+32774A>C)
n.3170A>C
n.3211A>C
17g.43092497T=CA2260782990BRCA1n.3098A=
c.3034A= (p.Arg1012=)
c.2908A= (p.Arg970=)
c.3031A= (p.Arg1011=)
c.2956A= (p.Arg986=)
c.785-1465A= (n.785-1465A=)
c.647-1465A= (n.647-1465A=)
c.2146A= (p.Arg716=)
c.2911A= (p.Arg971=)
c.2893A= (p.Arg965=)
c.665-1465A= (n.665-1465A=)
c.707-1465A= (n.707-1465A=)
c.671-1465A= (n.671-1465A=)
c.*2817A= (n.*2817A=)
c.788-1465A= (n.788-1465A=)
c.410-1465A= (n.410-1465A=)
c.413-1465A= (n.413-1465A=)
c.5-28546A= (n.5-28546A=)
c.-43-17976A= (n.-43-17976A=)
c.-99+32774A= (n.-99+32774A=)
n.3170A=
n.3211A=
17g.43092499delCA2573051261BRCA1n.3098del
c.3034del (p.Arg1012GlufsTer12)
c.2908del (p.Arg970GlufsTer12)
c.3031del (p.Arg1011GlufsTer12)
c.2956del (p.Arg986GlufsTer12)
c.785-1465del (n.785-1465del)
c.647-1465del (n.647-1465del)
c.2146del (p.Arg716GlufsTer12)
c.2911del (p.Arg971GlufsTer12)
c.2893del (p.Arg965GlufsTer12)
c.665-1465del (n.665-1465del)
c.707-1465del (n.707-1465del)
c.671-1465del (n.671-1465del)
c.*2817del (n.*2817del)
c.788-1465del (n.788-1465del)
c.410-1465del (n.410-1465del)
c.413-1465del (n.413-1465del)
c.5-28546del (n.5-28546del)
c.-43-17976del (n.-43-17976del)
c.-99+32774del (n.-99+32774del)
n.3170del
n.3211del
17g.43092498_43092499delCA891843730BRCA1n.3097_3098del
c.3033_3034del (p.Glu1013AsnfsTer4)
c.2907_2908del (p.Glu971AsnfsTer4)
c.3030_3031del (p.Glu1012AsnfsTer4)
c.2955_2956del (p.Glu987AsnfsTer4)
c.785-1466_785-1465del (n.785-1466_785-1465del)
c.647-1466_647-1465del (n.647-1466_647-1465del)
c.2145_2146del (p.Glu717AsnfsTer4)
c.2910_2911del (p.Glu972AsnfsTer4)
c.2892_2893del (p.Glu966AsnfsTer4)
c.665-1466_665-1465del (n.665-1466_665-1465del)
c.707-1466_707-1465del (n.707-1466_707-1465del)
c.671-1466_671-1465del (n.671-1466_671-1465del)
c.*2816_*2817del (n.*2816_*2817del)
c.788-1466_788-1465del (n.788-1466_788-1465del)
c.410-1466_410-1465del (n.410-1466_410-1465del)
c.413-1466_413-1465del (n.413-1466_413-1465del)
c.5-28547_5-28546del (n.5-28547_5-28546del)
c.-43-17977_-43-17976del (n.-43-17977_-43-17976del)
c.-99+32773_-99+32774del (n.-99+32773_-99+32774del)
n.3169_3170del
n.3210_3211del
 ClinVar dbSNP
17g.43092498T>ACA10595926BRCA1n.3097A>T
c.3033A>T (p.Glu1011Asp)
c.2907A>T (p.Glu969Asp)
c.3030A>T (p.Glu1010Asp)
c.2955A>T (p.Glu985Asp)
c.785-1466A>T (n.785-1466A>T)
c.647-1466A>T (n.647-1466A>T)
c.2145A>T (p.Glu715Asp)
c.2910A>T (p.Glu970Asp)
c.2892A>T (p.Glu964Asp)
c.665-1466A>T (n.665-1466A>T)
c.707-1466A>T (n.707-1466A>T)
c.671-1466A>T (n.671-1466A>T)
c.*2816A>T (n.*2816A>T)
c.788-1466A>T (n.788-1466A>T)
c.410-1466A>T (n.410-1466A>T)
c.413-1466A>T (n.413-1466A>T)
c.5-28547A>T (n.5-28547A>T)
c.-43-17977A>T (n.-43-17977A>T)
c.-99+32773A>T (n.-99+32773A>T)
n.3169A>T
n.3210A>T
 dbSNP
17g.43092498T>CCA500232348BRCA1n.3097A>G
c.3033A>G (p.Glu1011=)
c.2907A>G (p.Glu969=)
c.3030A>G (p.Glu1010=)
c.2955A>G (p.Glu985=)
c.785-1466A>G (n.785-1466A>G)
c.647-1466A>G (n.647-1466A>G)
c.2145A>G (p.Glu715=)
c.2910A>G (p.Glu970=)
c.2892A>G (p.Glu964=)
c.665-1466A>G (n.665-1466A>G)
c.707-1466A>G (n.707-1466A>G)
c.671-1466A>G (n.671-1466A>G)
c.*2816A>G (n.*2816A>G)
c.788-1466A>G (n.788-1466A>G)
c.410-1466A>G (n.410-1466A>G)
c.413-1466A>G (n.413-1466A>G)
c.5-28547A>G (n.5-28547A>G)
c.-43-17977A>G (n.-43-17977A>G)
c.-99+32773A>G (n.-99+32773A>G)
n.3169A>G
n.3210A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092498T>GCA10595927BRCA1n.3097A>C
c.3033A>C (p.Glu1011Asp)
c.2907A>C (p.Glu969Asp)
c.3030A>C (p.Glu1010Asp)
c.2955A>C (p.Glu985Asp)
c.785-1466A>C (n.785-1466A>C)
c.647-1466A>C (n.647-1466A>C)
c.2145A>C (p.Glu715Asp)
c.2910A>C (p.Glu970Asp)
c.2892A>C (p.Glu964Asp)
c.665-1466A>C (n.665-1466A>C)
c.707-1466A>C (n.707-1466A>C)
c.671-1466A>C (n.671-1466A>C)
c.*2816A>C (n.*2816A>C)
c.788-1466A>C (n.788-1466A>C)
c.410-1466A>C (n.410-1466A>C)
c.413-1466A>C (n.413-1466A>C)
c.5-28547A>C (n.5-28547A>C)
c.-43-17977A>C (n.-43-17977A>C)
c.-99+32773A>C (n.-99+32773A>C)
n.3169A>C
n.3210A>C
17g.43092498T=CA2260782991BRCA1n.3097A=
c.3033A= (p.Glu1011=)
c.2907A= (p.Glu969=)
c.3030A= (p.Glu1010=)
c.2955A= (p.Glu985=)
c.785-1466A= (n.785-1466A=)
c.647-1466A= (n.647-1466A=)
c.2145A= (p.Glu715=)
c.2910A= (p.Glu970=)
c.2892A= (p.Glu964=)
c.665-1466A= (n.665-1466A=)
c.707-1466A= (n.707-1466A=)
c.671-1466A= (n.671-1466A=)
c.*2816A= (n.*2816A=)
c.788-1466A= (n.788-1466A=)
c.410-1466A= (n.410-1466A=)
c.413-1466A= (n.413-1466A=)
c.5-28547A= (n.5-28547A=)
c.-43-17977A= (n.-43-17977A=)
c.-99+32773A= (n.-99+32773A=)
n.3169A=
n.3210A=
17g.43092499T>ACA10595928BRCA1n.3096A>T
c.3032A>T (p.Glu1011Val)
c.2906A>T (p.Glu969Val)
c.3029A>T (p.Glu1010Val)
c.2954A>T (p.Glu985Val)
c.785-1467A>T (n.785-1467A>T)
c.647-1467A>T (n.647-1467A>T)
c.2144A>T (p.Glu715Val)
c.2909A>T (p.Glu970Val)
c.2891A>T (p.Glu964Val)
c.665-1467A>T (n.665-1467A>T)
c.707-1467A>T (n.707-1467A>T)
c.671-1467A>T (n.671-1467A>T)
c.*2815A>T (n.*2815A>T)
c.788-1467A>T (n.788-1467A>T)
c.410-1467A>T (n.410-1467A>T)
c.413-1467A>T (n.413-1467A>T)
c.5-28548A>T (n.5-28548A>T)
c.-43-17978A>T (n.-43-17978A>T)
c.-99+32772A>T (n.-99+32772A>T)
n.3168A>T
n.3209A>T
 dbSNP
17g.43092499T>CCA10595929BRCA1n.3096A>G
c.3032A>G (p.Glu1011Gly)
c.2906A>G (p.Glu969Gly)
c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
c.2954A>G (p.Glu985Gly)
c.785-1467A>G (n.785-1467A>G)
c.647-1467A>G (n.647-1467A>G)
c.2144A>G (p.Glu715Gly)
c.2909A>G (p.Glu970Gly)
c.2891A>G (p.Glu964Gly)
c.665-1467A>G (n.665-1467A>G)
c.707-1467A>G (n.707-1467A>G)
c.671-1467A>G (n.671-1467A>G)
c.*2815A>G (n.*2815A>G)
c.788-1467A>G (n.788-1467A>G)
c.410-1467A>G (n.410-1467A>G)
c.413-1467A>G (n.413-1467A>G)
c.5-28548A>G (n.5-28548A>G)
c.-43-17978A>G (n.-43-17978A>G)
c.-99+32772A>G (n.-99+32772A>G)
n.3168A>G
n.3209A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092499T>GCA10595930BRCA1n.3096A>C
c.3032A>C (p.Glu1011Ala)
c.2906A>C (p.Glu969Ala)
c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.785-1467A>C (n.785-1467A>C)
c.647-1467A>C (n.647-1467A>C)
c.2144A>C (p.Glu715Ala)
c.2909A>C (p.Glu970Ala)
c.2891A>C (p.Glu964Ala)
c.665-1467A>C (n.665-1467A>C)
c.707-1467A>C (n.707-1467A>C)
c.671-1467A>C (n.671-1467A>C)
c.*2815A>C (n.*2815A>C)
c.788-1467A>C (n.788-1467A>C)
c.410-1467A>C (n.410-1467A>C)
c.413-1467A>C (n.413-1467A>C)
c.5-28548A>C (n.5-28548A>C)
c.-43-17978A>C (n.-43-17978A>C)
c.-99+32772A>C (n.-99+32772A>C)
n.3168A>C
n.3209A>C
17g.43092499T=CA2260782992BRCA1n.3096A=
c.3032A= (p.Glu1011=)
c.2906A= (p.Glu969=)
c.3029A= (p.Glu1010=)
c.2954A= (p.Glu985=)
c.785-1467A= (n.785-1467A=)
c.647-1467A= (n.647-1467A=)
c.2144A= (p.Glu715=)
c.2909A= (p.Glu970=)
c.2891A= (p.Glu964=)
c.665-1467A= (n.665-1467A=)
c.707-1467A= (n.707-1467A=)
c.671-1467A= (n.671-1467A=)
c.*2815A= (n.*2815A=)
c.788-1467A= (n.788-1467A=)
c.410-1467A= (n.410-1467A=)
c.413-1467A= (n.413-1467A=)
c.5-28548A= (n.5-28548A=)
c.-43-17978A= (n.-43-17978A=)
c.-99+32772A= (n.-99+32772A=)
n.3168A=
n.3209A=
17g.43092500C>ACA10595931BRCA1n.3095G>T
c.3031G>T (p.Glu1011Ter)
c.2905G>T (p.Glu969Ter)
c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.785-1468G>T (n.785-1468G>T)
c.647-1468G>T (n.647-1468G>T)
c.2143G>T (p.Glu715Ter)
c.2908G>T (p.Glu970Ter)
c.2890G>T (p.Glu964Ter)
c.665-1468G>T (n.665-1468G>T)
c.707-1468G>T (n.707-1468G>T)
c.671-1468G>T (n.671-1468G>T)
c.*2814G>T (n.*2814G>T)
c.788-1468G>T (n.788-1468G>T)
c.410-1468G>T (n.410-1468G>T)
c.413-1468G>T (n.413-1468G>T)
c.5-28549G>T (n.5-28549G>T)
c.-43-17979G>T (n.-43-17979G>T)
c.-99+32771G>T (n.-99+32771G>T)
n.3167G>T
n.3208G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092500C=CA2260782994BRCA1n.3095G=
c.3031G= (p.Glu1011=)
c.2905G= (p.Glu969=)
c.3028G= (p.Glu1010=)
c.2953G= (p.Glu985=)
c.785-1468G= (n.785-1468G=)
c.647-1468G= (n.647-1468G=)
c.2143G= (p.Glu715=)
c.2908G= (p.Glu970=)
c.2890G= (p.Glu964=)
c.665-1468G= (n.665-1468G=)
c.707-1468G= (n.707-1468G=)
c.671-1468G= (n.671-1468G=)
c.*2814G= (n.*2814G=)
c.788-1468G= (n.788-1468G=)
c.410-1468G= (n.410-1468G=)
c.413-1468G= (n.413-1468G=)
c.5-28549G= (n.5-28549G=)
c.-43-17979G= (n.-43-17979G=)
c.-99+32771G= (n.-99+32771G=)
n.3167G=
n.3208G=
17g.43092500C>GCA10595932BRCA1n.3095G>C
c.3031G>C (p.Glu1011Gln)
c.2905G>C (p.Glu969Gln)
c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
c.2953G>C (p.Glu985Gln)
c.785-1468G>C (n.785-1468G>C)
c.647-1468G>C (n.647-1468G>C)
c.2143G>C (p.Glu715Gln)
c.2908G>C (p.Glu970Gln)
c.2890G>C (p.Glu964Gln)
c.665-1468G>C (n.665-1468G>C)
c.707-1468G>C (n.707-1468G>C)
c.671-1468G>C (n.671-1468G>C)
c.*2814G>C (n.*2814G>C)
c.788-1468G>C (n.788-1468G>C)
c.410-1468G>C (n.410-1468G>C)
c.413-1468G>C (n.413-1468G>C)
c.5-28549G>C (n.5-28549G>C)
c.-43-17979G>C (n.-43-17979G>C)
c.-99+32771G>C (n.-99+32771G>C)
n.3167G>C
n.3208G>C
 dbSNP
17g.43092500C>TCA10580582BRCA1n.3095G>A
c.3031G>A (p.Glu1011Lys)
c.2905G>A (p.Glu969Lys)
c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
c.2953G>A (p.Glu985Lys)
c.785-1468G>A (n.785-1468G>A)
c.647-1468G>A (n.647-1468G>A)
c.2143G>A (p.Glu715Lys)
c.2908G>A (p.Glu970Lys)
c.2890G>A (p.Glu964Lys)
c.665-1468G>A (n.665-1468G>A)
c.707-1468G>A (n.707-1468G>A)
c.671-1468G>A (n.671-1468G>A)
c.*2814G>A (n.*2814G>A)
c.788-1468G>A (n.788-1468G>A)
c.410-1468G>A (n.410-1468G>A)
c.413-1468G>A (n.413-1468G>A)
c.5-28549G>A (n.5-28549G>A)
c.-43-17979G>A (n.-43-17979G>A)
c.-99+32771G>A (n.-99+32771G>A)
n.3167G>A
n.3208G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43092500_43092502delinsCAGCA2260782993BRCA1n.3093_3095delinsCTG
c.3029_3031delinsCTG (p.Pro1010=)
c.2903_2905delinsCTG (p.Pro968=)
c.3026_3028delinsCTG (p.Pro1009=)
c.2951_2953delinsCTG (p.Pro984=)
c.785-1470_785-1468delinsCTG (n.785-1470_785-1468delinsCTG)
c.647-1470_647-1468delinsCTG (n.647-1470_647-1468delinsCTG)
c.2141_2143delinsCTG (p.Pro714=)
c.2906_2908delinsCTG (p.Pro969=)
c.2888_2890delinsCTG (p.Pro963=)
c.665-1470_665-1468delinsCTG (n.665-1470_665-1468delinsCTG)
c.707-1470_707-1468delinsCTG (n.707-1470_707-1468delinsCTG)
c.671-1470_671-1468delinsCTG (n.671-1470_671-1468delinsCTG)
c.*2812_*2814delinsCTG (n.*2812_*2814delinsCTG)
c.788-1470_788-1468delinsCTG (n.788-1470_788-1468delinsCTG)
c.410-1470_410-1468delinsCTG (n.410-1470_410-1468delinsCTG)
c.413-1470_413-1468delinsCTG (n.413-1470_413-1468delinsCTG)
c.5-28551_5-28549delinsCTG (n.5-28551_5-28549delinsCTG)
c.-43-17981_-43-17979delinsCTG (n.-43-17981_-43-17979delinsCTG)
c.-99+32769_-99+32771delinsCTG (n.-99+32769_-99+32771delinsCTG)
n.3165_3167delinsCTG
n.3206_3208delinsCTG
17g.43092501A=CA2260782995BRCA1n.3094T=
c.3030T= (p.Pro1010=)
c.2904T= (p.Pro968=)
c.3027T= (p.Pro1009=)
c.2952T= (p.Pro984=)
c.785-1469T= (n.785-1469T=)
c.647-1469T= (n.647-1469T=)
c.2142T= (p.Pro714=)
c.2907T= (p.Pro969=)
c.2889T= (p.Pro963=)
c.665-1469T= (n.665-1469T=)
c.707-1469T= (n.707-1469T=)
c.671-1469T= (n.671-1469T=)
c.*2813T= (n.*2813T=)
c.788-1469T= (n.788-1469T=)
c.410-1469T= (n.410-1469T=)
c.413-1469T= (n.413-1469T=)
c.5-28550T= (n.5-28550T=)
c.-43-17980T= (n.-43-17980T=)
c.-99+32770T= (n.-99+32770T=)
n.3166T=
n.3207T=
17g.43092501A>CCA10580583BRCA1n.3094T>G
c.3030T>G (p.Pro1010=)
c.2904T>G (p.Pro968=)
c.3027T>G (p.Pro1009=)
c.2952T>G (p.Pro984=)
c.785-1469T>G (n.785-1469T>G)
c.647-1469T>G (n.647-1469T>G)
c.2142T>G (p.Pro714=)
c.2907T>G (p.Pro969=)
c.2889T>G (p.Pro963=)
c.665-1469T>G (n.665-1469T>G)
c.707-1469T>G (n.707-1469T>G)
c.671-1469T>G (n.671-1469T>G)
c.*2813T>G (n.*2813T>G)
c.788-1469T>G (n.788-1469T>G)
c.410-1469T>G (n.410-1469T>G)
c.413-1469T>G (n.413-1469T>G)
c.5-28550T>G (n.5-28550T>G)
c.-43-17980T>G (n.-43-17980T>G)
c.-99+32770T>G (n.-99+32770T>G)
n.3166T>G
n.3207T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092501A>GCA500232349BRCA1n.3094T>C
c.3030T>C (p.Pro1010=)
c.2904T>C (p.Pro968=)
c.3027T>C (p.Pro1009=)
c.2952T>C (p.Pro984=)
c.785-1469T>C (n.785-1469T>C)
c.647-1469T>C (n.647-1469T>C)
c.2142T>C (p.Pro714=)
c.2907T>C (p.Pro969=)
c.2889T>C (p.Pro963=)
c.665-1469T>C (n.665-1469T>C)
c.707-1469T>C (n.707-1469T>C)
c.671-1469T>C (n.671-1469T>C)
c.*2813T>C (n.*2813T>C)
c.788-1469T>C (n.788-1469T>C)
c.410-1469T>C (n.410-1469T>C)
c.413-1469T>C (n.413-1469T>C)
c.5-28550T>C (n.5-28550T>C)
c.-43-17980T>C (n.-43-17980T>C)
c.-99+32770T>C (n.-99+32770T>C)
n.3166T>C
n.3207T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092501A>TCA500232350BRCA1n.3094T>A
c.3030T>A (p.Pro1010=)
c.2904T>A (p.Pro968=)
c.3027T>A (p.Pro1009=)
c.2952T>A (p.Pro984=)
c.785-1469T>A (n.785-1469T>A)
c.647-1469T>A (n.647-1469T>A)
c.2142T>A (p.Pro714=)
c.2907T>A (p.Pro969=)
c.2889T>A (p.Pro963=)
c.665-1469T>A (n.665-1469T>A)
c.707-1469T>A (n.707-1469T>A)
c.671-1469T>A (n.671-1469T>A)
c.*2813T>A (n.*2813T>A)
c.788-1469T>A (n.788-1469T>A)
c.410-1469T>A (n.410-1469T>A)
c.413-1469T>A (n.413-1469T>A)
c.5-28550T>A (n.5-28550T>A)
c.-43-17980T>A (n.-43-17980T>A)
c.-99+32770T>A (n.-99+32770T>A)
n.3166T>A
n.3207T>A
 dbSNP
17g.43092501_43092502delCA001991BRCA1n.3093_3094del
c.3029_3030del (p.Pro1010ArgfsTer7)
c.2903_2904del (p.Pro968ArgfsTer7)
c.3026_3027del (p.Pro1009ArgfsTer7)
c.2951_2952del (p.Pro984ArgfsTer7)
c.785-1470_785-1469del (n.785-1470_785-1469del)
c.647-1470_647-1469del (n.647-1470_647-1469del)
c.2141_2142del (p.Pro714ArgfsTer7)
c.2906_2907del (p.Pro969ArgfsTer7)
c.2888_2889del (p.Pro963ArgfsTer7)
c.665-1470_665-1469del (n.665-1470_665-1469del)
c.707-1470_707-1469del (n.707-1470_707-1469del)
c.671-1470_671-1469del (n.671-1470_671-1469del)
c.*2812_*2813del (n.*2812_*2813del)
c.788-1470_788-1469del (n.788-1470_788-1469del)
c.410-1470_410-1469del (n.410-1470_410-1469del)
c.413-1470_413-1469del (n.413-1470_413-1469del)
c.5-28551_5-28550del (n.5-28551_5-28550del)
c.-43-17981_-43-17980del (n.-43-17981_-43-17980del)
c.-99+32769_-99+32770del (n.-99+32769_-99+32770del)
n.3165_3166del
n.3206_3207del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched