Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
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17 | g.43090940_43097286del | CA2832429649 | BRCA1 | c.551_4185+4del c.545-2426_4059+4del c.548_4182+4del c.473_4107+4del c.548_873+4del c.410_735+4del c.-218-2426_3297+4del c.548-2426_4062+4del c.410_4044+4del c.548-2426_753+4del c.470_795+4del c.551_759+4del c.*334_*3968+4del c.551_876+4del c.293-2426_498+4del c.296-2426_501+4del c.4+27896_5-26989del (n.4+27896_5-26989del) c.-43-22765_-43-16419del (n.-43-22765_-43-16419del) c.-99+27985_-99+34331del (n.-99+27985_-99+34331del) n.687_4321+4del n.728_4362+4del | |
17 | g.43090944_43097290del | CA2832429628 | BRCA1 | c.548_4185+1del c.545-2429_4059+1del c.545_4182+1del c.470_4107+1del c.545_873+1del c.407_735+1del c.-218-2429_3297+1del c.548-2429_4062+1del c.407_4044+1del c.548-2429_753+1del c.467_795+1del c.548_759+1del c.*331_*3968+1del c.548_876+1del c.293-2429_498+1del c.296-2429_501+1del c.4+27893_5-26992del (n.4+27893_5-26992del) c.-43-22768_-43-16422del (n.-43-22768_-43-16422del) c.-99+27982_-99+34328del (n.-99+27982_-99+34328del) n.684_4321+1del n.725_4362+1del | |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43093435delinsAA | CA2830850679 | BRCA1 | n.2160_4160delinsTT c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer28) c.1970_3970delinsTT (p.Glu657ValfsTer28) c.2093_4093delinsTT (p.Glu698ValfsTer28) c.2018_4018delinsTT (p.Glu673ValfsTer28) c.784+1309_785-403delinsTT (n.784+1309_785-403delinsTT) c.646+1309_647-403delinsTT (n.646+1309_647-403delinsTT) c.1208_3208delinsTT (p.Glu403ValfsTer28) c.1973_3973delinsTT (p.Glu658ValfsTer28) c.1955_3955delinsTT (p.Glu652ValfsTer28) c.664+1309_665-403delinsTT (n.664+1309_665-403delinsTT) c.706+1309_707-403delinsTT (n.706+1309_707-403delinsTT) c.671-2403_671-403delinsTT (n.671-2403_671-403delinsTT) c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer19) c.*1879_*3879delinsTT (n.*1879_*3879delinsTT) c.787+1309_788-403delinsTT (n.787+1309_788-403delinsTT) c.409+1309_410-403delinsTT (n.409+1309_410-403delinsTT) c.412+1309_413-403delinsTT (n.412+1309_413-403delinsTT) c.5-29484_5-27484delinsTT (n.5-29484_5-27484delinsTT) c.-43-18914_-43-16914delinsTT (n.-43-18914_-43-16914delinsTT) c.-99+31836_-99+33836delinsTT (n.-99+31836_-99+33836delinsTT) n.2232_4232delinsTT n.2273_4273delinsTT | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43092254_43092386del | CA2825002531 | BRCA1 | n.3211_3343del c.3147_3279del (p.Ser1050IlefsTer15) c.3021_3153del (p.Ser1008IlefsTer15) c.3144_3276del (p.Ser1049IlefsTer15) c.3069_3201del (p.Ser1024IlefsTer15) c.785-1352_785-1220del (n.785-1352_785-1220del) c.647-1352_647-1220del (n.647-1352_647-1220del) c.2259_2391del (p.Ser754IlefsTer15) c.3024_3156del (p.Ser1009IlefsTer15) c.3006_3138del (p.Ser1003IlefsTer15) c.665-1352_665-1220del (n.665-1352_665-1220del) c.707-1352_707-1220del (n.707-1352_707-1220del) c.671-1352_671-1220del (n.671-1352_671-1220del) c.*2930_*3062del (n.*2930_*3062del) c.788-1352_788-1220del (n.788-1352_788-1220del) c.410-1352_410-1220del (n.410-1352_410-1220del) c.413-1352_413-1220del (n.413-1352_413-1220del) c.5-28433_5-28301del (n.5-28433_5-28301del) c.-43-17863_-43-17731del (n.-43-17863_-43-17731del) c.-99+32887_-99+33019del (n.-99+32887_-99+33019del) n.3283_3415del n.3324_3456del | ClinVar |
17 | g.43092325_43092383dup | CA10589777 | BRCA1 | n.3214_3272dup c.3150_3208dup (p.Ala1070ValfsTer12) c.3024_3082dup (p.Ala1028ValfsTer12) c.3147_3205dup (p.Ala1069ValfsTer12) c.3072_3130dup (p.Ala1044ValfsTer12) c.785-1349_785-1291dup (n.785-1349_785-1291dup) c.647-1349_647-1291dup (n.647-1349_647-1291dup) c.2262_2320dup (p.Ala774ValfsTer12) c.3027_3085dup (p.Ala1029ValfsTer12) c.3009_3067dup (p.Ala1023ValfsTer12) c.665-1349_665-1291dup (n.665-1349_665-1291dup) c.707-1349_707-1291dup (n.707-1349_707-1291dup) c.671-1349_671-1291dup (n.671-1349_671-1291dup) c.*2933_*2991dup (n.*2933_*2991dup) c.788-1349_788-1291dup (n.788-1349_788-1291dup) c.410-1349_410-1291dup (n.410-1349_410-1291dup) c.413-1349_413-1291dup (n.413-1349_413-1291dup) c.5-28430_5-28372dup (n.5-28430_5-28372dup) c.-43-17860_-43-17802dup (n.-43-17860_-43-17802dup) c.-99+32890_-99+32948dup (n.-99+32890_-99+32948dup) n.3286_3344dup n.3327_3385dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092350_43092392delinsTTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTAC | CA2260782851 | BRCA1 | n.3203_3245delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA c.3139_3181delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (p.Val1047=) c.3013_3055delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (p.Val1005=) c.3136_3178delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (p.Val1046=) c.3061_3103delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (p.Val1021=) c.785-1360_785-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.785-1360_785-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.647-1360_647-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.647-1360_647-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.2251_2293delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (p.Val751=) c.3016_3058delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (p.Val1006=) c.2998_3040delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (p.Val1000=) c.665-1360_665-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.665-1360_665-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.707-1360_707-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.707-1360_707-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.671-1360_671-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.671-1360_671-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.*2922_*2964delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.*2922_*2964delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.788-1360_788-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.788-1360_788-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.410-1360_410-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.410-1360_410-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.413-1360_413-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.413-1360_413-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.5-28441_5-28399delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.5-28441_5-28399delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.-43-17871_-43-17829delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.-43-17871_-43-17829delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.-99+32879_-99+32921delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.-99+32879_-99+32921delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) n.3275_3317delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA n.3316_3358delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA | |
17 | g.43092361_43092402del | CA10580576 | BRCA1 | n.3203_3244del c.3139_3180del (p.Val1047_Glu1060del) c.3013_3054del (p.Val1005_Glu1018del) c.3136_3177del (p.Val1046_Glu1059del) c.3061_3102del (p.Val1021_Glu1034del) c.785-1360_785-1319del (n.785-1360_785-1319del) c.647-1360_647-1319del (n.647-1360_647-1319del) c.2251_2292del (p.Val751_Glu764del) c.3016_3057del (p.Val1006_Glu1019del) c.2998_3039del (p.Val1000_Glu1013del) c.665-1360_665-1319del (n.665-1360_665-1319del) c.707-1360_707-1319del (n.707-1360_707-1319del) c.671-1360_671-1319del (n.671-1360_671-1319del) c.*2922_*2963del (n.*2922_*2963del) c.788-1360_788-1319del (n.788-1360_788-1319del) c.410-1360_410-1319del (n.410-1360_410-1319del) c.413-1360_413-1319del (n.413-1360_413-1319del) c.5-28441_5-28400del (n.5-28441_5-28400del) c.-43-17871_-43-17830del (n.-43-17871_-43-17830del) c.-99+32879_-99+32920del (n.-99+32879_-99+32920del) n.3275_3316del n.3316_3357del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092366_43092386dup | CA913187839 | BRCA1 | n.3216_3236dup c.3152_3172dup (p.Ser1057_Ile1058insThrAsnGluValGlySerSer) c.3026_3046dup (p.Ser1015_Ile1016insThrAsnGluValGlySerSer) c.3149_3169dup (p.Ser1056_Ile1057insThrAsnGluValGlySerSer) c.3074_3094dup (p.Ser1031_Ile1032insThrAsnGluValGlySerSer) c.785-1347_785-1327dup (n.785-1347_785-1327dup) c.647-1347_647-1327dup (n.647-1347_647-1327dup) c.2264_2284dup (p.Ser761_Ile762insThrAsnGluValGlySerSer) c.3029_3049dup (p.Ser1016_Ile1017insThrAsnGluValGlySerSer) c.3011_3031dup (p.Ser1010_Ile1011insThrAsnGluValGlySerSer) c.665-1347_665-1327dup (n.665-1347_665-1327dup) c.707-1347_707-1327dup (n.707-1347_707-1327dup) c.671-1347_671-1327dup (n.671-1347_671-1327dup) c.*2935_*2955dup (n.*2935_*2955dup) c.788-1347_788-1327dup (n.788-1347_788-1327dup) c.410-1347_410-1327dup (n.410-1347_410-1327dup) c.413-1347_413-1327dup (n.413-1347_413-1327dup) c.5-28428_5-28408dup (n.5-28428_5-28408dup) c.-43-17858_-43-17838dup (n.-43-17858_-43-17838dup) c.-99+32892_-99+32912dup (n.-99+32892_-99+32912dup) n.3288_3308dup n.3329_3349dup | |
17 | g.43092366_43092386del | CA1139665619 | BRCA1 | n.3216_3236del c.3152_3172del (p.Thr1051_Ser1057del) c.3026_3046del (p.Thr1009_Ser1015del) c.3149_3169del (p.Thr1050_Ser1056del) c.3074_3094del (p.Thr1025_Ser1031del) c.785-1347_785-1327del (n.785-1347_785-1327del) c.647-1347_647-1327del (n.647-1347_647-1327del) c.2264_2284del (p.Thr755_Ser761del) c.3029_3049del (p.Thr1010_Ser1016del) c.3011_3031del (p.Thr1004_Ser1010del) c.665-1347_665-1327del (n.665-1347_665-1327del) c.707-1347_707-1327del (n.707-1347_707-1327del) c.671-1347_671-1327del (n.671-1347_671-1327del) c.*2935_*2955del (n.*2935_*2955del) c.788-1347_788-1327del (n.788-1347_788-1327del) c.410-1347_410-1327del (n.410-1347_410-1327del) c.413-1347_413-1327del (n.413-1347_413-1327del) c.5-28428_5-28408del (n.5-28428_5-28408del) c.-43-17858_-43-17838del (n.-43-17858_-43-17838del) c.-99+32892_-99+32912del (n.-99+32892_-99+32912del) n.3288_3308del n.3329_3349del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092369_43092390delinsCACTTCATTAGTACTGGAACCT | CA2260782870 | BRCA1 | n.3205_3226delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG c.3141_3162delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1047=) c.3015_3036delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1005=) c.3138_3159delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1046=) c.3063_3084delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1021=) c.785-1358_785-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.785-1358_785-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.647-1358_647-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.647-1358_647-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.2253_2274delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val751=) c.3018_3039delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1006=) c.3000_3021delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1000=) c.665-1358_665-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.665-1358_665-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.707-1358_707-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.707-1358_707-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.671-1358_671-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.671-1358_671-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.*2924_*2945delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.*2924_*2945delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.788-1358_788-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.788-1358_788-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.410-1358_410-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.410-1358_410-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.413-1358_413-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.413-1358_413-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.5-28439_5-28418delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.5-28439_5-28418delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.-43-17869_-43-17848delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.-43-17869_-43-17848delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.-99+32881_-99+32902delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.-99+32881_-99+32902delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) n.3277_3298delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG n.3318_3339delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG | |
17 | g.43092379_43092399del | CA058103 | BRCA1 | n.3205_3225del c.3141_3161del (p.Gly1048_Val1054del) c.3015_3035del (p.Gly1006_Val1012del) c.3138_3158del (p.Gly1047_Val1053del) c.3063_3083del (p.Gly1022_Val1028del) c.785-1358_785-1338del (n.785-1358_785-1338del) c.647-1358_647-1338del (n.647-1358_647-1338del) c.2253_2273del (p.Gly752_Val758del) c.3018_3038del (p.Gly1007_Val1013del) c.3000_3020del (p.Gly1001_Val1007del) c.665-1358_665-1338del (n.665-1358_665-1338del) c.707-1358_707-1338del (n.707-1358_707-1338del) c.671-1358_671-1338del (n.671-1358_671-1338del) c.*2924_*2944del (n.*2924_*2944del) c.788-1358_788-1338del (n.788-1358_788-1338del) c.410-1358_410-1338del (n.410-1358_410-1338del) c.413-1358_413-1338del (n.413-1358_413-1338del) c.5-28439_5-28419del (n.5-28439_5-28419del) c.-43-17869_-43-17849del (n.-43-17869_-43-17849del) c.-99+32881_-99+32901del (n.-99+32881_-99+32901del) n.3277_3297del n.3318_3338del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092382C>A | CA10595683 | BRCA1 | n.3213G>T c.3149G>T (p.Ser1050Ile) c.3023G>T (p.Ser1008Ile) c.3146G>T (p.Ser1049Ile) c.3071G>T (p.Ser1024Ile) c.785-1350G>T (n.785-1350G>T) c.647-1350G>T (n.647-1350G>T) c.2261G>T (p.Ser754Ile) c.3026G>T (p.Ser1009Ile) c.3008G>T (p.Ser1003Ile) c.665-1350G>T (n.665-1350G>T) c.707-1350G>T (n.707-1350G>T) c.671-1350G>T (n.671-1350G>T) c.*2932G>T (n.*2932G>T) c.788-1350G>T (n.788-1350G>T) c.410-1350G>T (n.410-1350G>T) c.413-1350G>T (n.413-1350G>T) c.5-28431G>T (n.5-28431G>T) c.-43-17861G>T (n.-43-17861G>T) c.-99+32889G>T (n.-99+32889G>T) n.3285G>T n.3326G>T | dbSNP |
17 | g.43092382C= | CA2260782883 | BRCA1 | n.3213G= c.3149G= (p.Ser1050=) c.3023G= (p.Ser1008=) c.3146G= (p.Ser1049=) c.3071G= (p.Ser1024=) c.785-1350G= (n.785-1350G=) c.647-1350G= (n.647-1350G=) c.2261G= (p.Ser754=) c.3026G= (p.Ser1009=) c.3008G= (p.Ser1003=) c.665-1350G= (n.665-1350G=) c.707-1350G= (n.707-1350G=) c.671-1350G= (n.671-1350G=) c.*2932G= (n.*2932G=) c.788-1350G= (n.788-1350G=) c.410-1350G= (n.410-1350G=) c.413-1350G= (n.413-1350G=) c.5-28431G= (n.5-28431G=) c.-43-17861G= (n.-43-17861G=) c.-99+32889G= (n.-99+32889G=) n.3285G= n.3326G= | |
17 | g.43092382C>G | CA10595684 | BRCA1 | n.3213G>C c.3149G>C (p.Ser1050Thr) c.3023G>C (p.Ser1008Thr) c.3146G>C (p.Ser1049Thr) c.3071G>C (p.Ser1024Thr) c.785-1350G>C (n.785-1350G>C) c.647-1350G>C (n.647-1350G>C) c.2261G>C (p.Ser754Thr) c.3026G>C (p.Ser1009Thr) c.3008G>C (p.Ser1003Thr) c.665-1350G>C (n.665-1350G>C) c.707-1350G>C (n.707-1350G>C) c.671-1350G>C (n.671-1350G>C) c.*2932G>C (n.*2932G>C) c.788-1350G>C (n.788-1350G>C) c.410-1350G>C (n.410-1350G>C) c.413-1350G>C (n.413-1350G>C) c.5-28431G>C (n.5-28431G>C) c.-43-17861G>C (n.-43-17861G>C) c.-99+32889G>C (n.-99+32889G>C) n.3285G>C n.3326G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092382C>T | CA10595685 | BRCA1 | n.3213G>A c.3149G>A (p.Ser1050Asn) c.3023G>A (p.Ser1008Asn) c.3146G>A (p.Ser1049Asn) c.3071G>A (p.Ser1024Asn) c.785-1350G>A (n.785-1350G>A) c.647-1350G>A (n.647-1350G>A) c.2261G>A (p.Ser754Asn) c.3026G>A (p.Ser1009Asn) c.3008G>A (p.Ser1003Asn) c.665-1350G>A (n.665-1350G>A) c.707-1350G>A (n.707-1350G>A) c.671-1350G>A (n.671-1350G>A) c.*2932G>A (n.*2932G>A) c.788-1350G>A (n.788-1350G>A) c.410-1350G>A (n.410-1350G>A) c.413-1350G>A (n.413-1350G>A) c.5-28431G>A (n.5-28431G>A) c.-43-17861G>A (n.-43-17861G>A) c.-99+32889G>A (n.-99+32889G>A) n.3285G>A n.3326G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092383T>A | CA10595686 | BRCA1 | n.3212A>T c.3148A>T (p.Ser1050Cys) c.3022A>T (p.Ser1008Cys) c.3145A>T (p.Ser1049Cys) c.3070A>T (p.Ser1024Cys) c.785-1351A>T (n.785-1351A>T) c.647-1351A>T (n.647-1351A>T) c.2260A>T (p.Ser754Cys) c.3025A>T (p.Ser1009Cys) c.3007A>T (p.Ser1003Cys) c.665-1351A>T (n.665-1351A>T) c.707-1351A>T (n.707-1351A>T) c.671-1351A>T (n.671-1351A>T) c.*2931A>T (n.*2931A>T) c.788-1351A>T (n.788-1351A>T) c.410-1351A>T (n.410-1351A>T) c.413-1351A>T (n.413-1351A>T) c.5-28432A>T (n.5-28432A>T) c.-43-17862A>T (n.-43-17862A>T) c.-99+32888A>T (n.-99+32888A>T) n.3284A>T n.3325A>T | |
17 | g.43092383T>C | CA10595687 | BRCA1 | n.3212A>G c.3148A>G (p.Ser1050Gly) c.3022A>G (p.Ser1008Gly) c.3145A>G (p.Ser1049Gly) c.3070A>G (p.Ser1024Gly) c.785-1351A>G (n.785-1351A>G) c.647-1351A>G (n.647-1351A>G) c.2260A>G (p.Ser754Gly) c.3025A>G (p.Ser1009Gly) c.3007A>G (p.Ser1003Gly) c.665-1351A>G (n.665-1351A>G) c.707-1351A>G (n.707-1351A>G) c.671-1351A>G (n.671-1351A>G) c.*2931A>G (n.*2931A>G) c.788-1351A>G (n.788-1351A>G) c.410-1351A>G (n.410-1351A>G) c.413-1351A>G (n.413-1351A>G) c.5-28432A>G (n.5-28432A>G) c.-43-17862A>G (n.-43-17862A>G) c.-99+32888A>G (n.-99+32888A>G) n.3284A>G n.3325A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092383T>G | CA10595688 | BRCA1 | n.3212A>C c.3148A>C (p.Ser1050Arg) c.3022A>C (p.Ser1008Arg) c.3145A>C (p.Ser1049Arg) c.3070A>C (p.Ser1024Arg) c.785-1351A>C (n.785-1351A>C) c.647-1351A>C (n.647-1351A>C) c.2260A>C (p.Ser754Arg) c.3025A>C (p.Ser1009Arg) c.3007A>C (p.Ser1003Arg) c.665-1351A>C (n.665-1351A>C) c.707-1351A>C (n.707-1351A>C) c.671-1351A>C (n.671-1351A>C) c.*2931A>C (n.*2931A>C) c.788-1351A>C (n.788-1351A>C) c.410-1351A>C (n.410-1351A>C) c.413-1351A>C (n.413-1351A>C) c.5-28432A>C (n.5-28432A>C) c.-43-17862A>C (n.-43-17862A>C) c.-99+32888A>C (n.-99+32888A>C) n.3284A>C n.3325A>C | |
17 | g.43092383T= | CA2260782884 | BRCA1 | n.3212A= c.3148A= (p.Ser1050=) c.3022A= (p.Ser1008=) c.3145A= (p.Ser1049=) c.3070A= (p.Ser1024=) c.785-1351A= (n.785-1351A=) c.647-1351A= (n.647-1351A=) c.2260A= (p.Ser754=) c.3025A= (p.Ser1009=) c.3007A= (p.Ser1003=) c.665-1351A= (n.665-1351A=) c.707-1351A= (n.707-1351A=) c.671-1351A= (n.671-1351A=) c.*2931A= (n.*2931A=) c.788-1351A= (n.788-1351A=) c.410-1351A= (n.410-1351A=) c.413-1351A= (n.413-1351A=) c.5-28432A= (n.5-28432A=) c.-43-17862A= (n.-43-17862A=) c.-99+32888A= (n.-99+32888A=) n.3284A= n.3325A= | |
17 | g.43092384G>A | CA500232236 | BRCA1 | n.3211C>T c.3147C>T (p.Ser1049=) c.3021C>T (p.Ser1007=) c.3144C>T (p.Ser1048=) c.3069C>T (p.Ser1023=) c.785-1352C>T (n.785-1352C>T) c.647-1352C>T (n.647-1352C>T) c.2259C>T (p.Ser753=) c.3024C>T (p.Ser1008=) c.3006C>T (p.Ser1002=) c.665-1352C>T (n.665-1352C>T) c.707-1352C>T (n.707-1352C>T) c.671-1352C>T (n.671-1352C>T) c.*2930C>T (n.*2930C>T) c.788-1352C>T (n.788-1352C>T) c.410-1352C>T (n.410-1352C>T) c.413-1352C>T (n.413-1352C>T) c.5-28433C>T (n.5-28433C>T) c.-43-17863C>T (n.-43-17863C>T) c.-99+32887C>T (n.-99+32887C>T) n.3283C>T n.3324C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092384G>C | CA500232237 | BRCA1 | n.3211C>G c.3147C>G (p.Ser1049=) c.3021C>G (p.Ser1007=) c.3144C>G (p.Ser1048=) c.3069C>G (p.Ser1023=) c.785-1352C>G (n.785-1352C>G) c.647-1352C>G (n.647-1352C>G) c.2259C>G (p.Ser753=) c.3024C>G (p.Ser1008=) c.3006C>G (p.Ser1002=) c.665-1352C>G (n.665-1352C>G) c.707-1352C>G (n.707-1352C>G) c.671-1352C>G (n.671-1352C>G) c.*2930C>G (n.*2930C>G) c.788-1352C>G (n.788-1352C>G) c.410-1352C>G (n.410-1352C>G) c.413-1352C>G (n.413-1352C>G) c.5-28433C>G (n.5-28433C>G) c.-43-17863C>G (n.-43-17863C>G) c.-99+32887C>G (n.-99+32887C>G) n.3283C>G n.3324C>G | |
17 | g.43092384G>T | CA500232238 | BRCA1 | n.3211C>A c.3147C>A (p.Ser1049=) c.3021C>A (p.Ser1007=) c.3144C>A (p.Ser1048=) c.3069C>A (p.Ser1023=) c.785-1352C>A (n.785-1352C>A) c.647-1352C>A (n.647-1352C>A) c.2259C>A (p.Ser753=) c.3024C>A (p.Ser1008=) c.3006C>A (p.Ser1002=) c.665-1352C>A (n.665-1352C>A) c.707-1352C>A (n.707-1352C>A) c.671-1352C>A (n.671-1352C>A) c.*2930C>A (n.*2930C>A) c.788-1352C>A (n.788-1352C>A) c.410-1352C>A (n.410-1352C>A) c.413-1352C>A (n.413-1352C>A) c.5-28433C>A (n.5-28433C>A) c.-43-17863C>A (n.-43-17863C>A) c.-99+32887C>A (n.-99+32887C>A) n.3283C>A n.3324C>A | |
17 | g.43092385G>A | CA10595689 | BRCA1 | n.3210C>T c.3146C>T (p.Ser1049Phe) c.3020C>T (p.Ser1007Phe) c.3143C>T (p.Ser1048Phe) c.3068C>T (p.Ser1023Phe) c.785-1353C>T (n.785-1353C>T) c.647-1353C>T (n.647-1353C>T) c.2258C>T (p.Ser753Phe) c.3023C>T (p.Ser1008Phe) c.3005C>T (p.Ser1002Phe) c.665-1353C>T (n.665-1353C>T) c.707-1353C>T (n.707-1353C>T) c.671-1353C>T (n.671-1353C>T) c.*2929C>T (n.*2929C>T) c.788-1353C>T (n.788-1353C>T) c.410-1353C>T (n.410-1353C>T) c.413-1353C>T (n.413-1353C>T) c.5-28434C>T (n.5-28434C>T) c.-43-17864C>T (n.-43-17864C>T) c.-99+32886C>T (n.-99+32886C>T) n.3282C>T n.3323C>T | dbSNP |
17 | g.43092385G>C | CA10595690 | BRCA1 | n.3210C>G c.3146C>G (p.Ser1049Cys) c.3020C>G (p.Ser1007Cys) c.3143C>G (p.Ser1048Cys) c.3068C>G (p.Ser1023Cys) c.785-1353C>G (n.785-1353C>G) c.647-1353C>G (n.647-1353C>G) c.2258C>G (p.Ser753Cys) c.3023C>G (p.Ser1008Cys) c.3005C>G (p.Ser1002Cys) c.665-1353C>G (n.665-1353C>G) c.707-1353C>G (n.707-1353C>G) c.671-1353C>G (n.671-1353C>G) c.*2929C>G (n.*2929C>G) c.788-1353C>G (n.788-1353C>G) c.410-1353C>G (n.410-1353C>G) c.413-1353C>G (n.413-1353C>G) c.5-28434C>G (n.5-28434C>G) c.-43-17864C>G (n.-43-17864C>G) c.-99+32886C>G (n.-99+32886C>G) n.3282C>G n.3323C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092385G>T | CA10595691 | BRCA1 | n.3210C>A c.3146C>A (p.Ser1049Tyr) c.3020C>A (p.Ser1007Tyr) c.3143C>A (p.Ser1048Tyr) c.3068C>A (p.Ser1023Tyr) c.785-1353C>A (n.785-1353C>A) c.647-1353C>A (n.647-1353C>A) c.2258C>A (p.Ser753Tyr) c.3023C>A (p.Ser1008Tyr) c.3005C>A (p.Ser1002Tyr) c.665-1353C>A (n.665-1353C>A) c.707-1353C>A (n.707-1353C>A) c.671-1353C>A (n.671-1353C>A) c.*2929C>A (n.*2929C>A) c.788-1353C>A (n.788-1353C>A) c.410-1353C>A (n.410-1353C>A) c.413-1353C>A (n.413-1353C>A) c.5-28434C>A (n.5-28434C>A) c.-43-17864C>A (n.-43-17864C>A) c.-99+32886C>A (n.-99+32886C>A) n.3282C>A n.3323C>A | dbSNP |
17 | g.43092385_43092386delinsGA | CA2260782885 | BRCA1 | n.3209_3210delinsTC c.3145_3146delinsTC (p.Ser1049=) c.3019_3020delinsTC (p.Ser1007=) c.3142_3143delinsTC (p.Ser1048=) c.3067_3068delinsTC (p.Ser1023=) c.785-1354_785-1353delinsTC (n.785-1354_785-1353delinsTC) c.647-1354_647-1353delinsTC (n.647-1354_647-1353delinsTC) c.2257_2258delinsTC (p.Ser753=) c.3022_3023delinsTC (p.Ser1008=) c.3004_3005delinsTC (p.Ser1002=) c.665-1354_665-1353delinsTC (n.665-1354_665-1353delinsTC) c.707-1354_707-1353delinsTC (n.707-1354_707-1353delinsTC) c.671-1354_671-1353delinsTC (n.671-1354_671-1353delinsTC) c.*2928_*2929delinsTC (n.*2928_*2929delinsTC) c.788-1354_788-1353delinsTC (n.788-1354_788-1353delinsTC) c.410-1354_410-1353delinsTC (n.410-1354_410-1353delinsTC) c.413-1354_413-1353delinsTC (n.413-1354_413-1353delinsTC) c.5-28435_5-28434delinsTC (n.5-28435_5-28434delinsTC) c.-43-17865_-43-17864delinsTC (n.-43-17865_-43-17864delinsTC) c.-99+32885_-99+32886delinsTC (n.-99+32885_-99+32886delinsTC) n.3281_3282delinsTC n.3322_3323delinsTC | |
17 | g.43092386A>C | CA10595692 | BRCA1 | n.3209T>G c.3145T>G (p.Ser1049Ala) c.3019T>G (p.Ser1007Ala) c.3142T>G (p.Ser1048Ala) c.3067T>G (p.Ser1023Ala) c.785-1354T>G (n.785-1354T>G) c.647-1354T>G (n.647-1354T>G) c.2257T>G (p.Ser753Ala) c.3022T>G (p.Ser1008Ala) c.3004T>G (p.Ser1002Ala) c.665-1354T>G (n.665-1354T>G) c.707-1354T>G (n.707-1354T>G) c.671-1354T>G (n.671-1354T>G) c.*2928T>G (n.*2928T>G) c.788-1354T>G (n.788-1354T>G) c.410-1354T>G (n.410-1354T>G) c.413-1354T>G (n.413-1354T>G) c.5-28435T>G (n.5-28435T>G) c.-43-17865T>G (n.-43-17865T>G) c.-99+32885T>G (n.-99+32885T>G) n.3281T>G n.3322T>G | dbSNP |
17 | g.43092386A>G | CA10595693 | BRCA1 | n.3209T>C c.3145T>C (p.Ser1049Pro) c.3019T>C (p.Ser1007Pro) c.3142T>C (p.Ser1048Pro) c.3067T>C (p.Ser1023Pro) c.785-1354T>C (n.785-1354T>C) c.647-1354T>C (n.647-1354T>C) c.2257T>C (p.Ser753Pro) c.3022T>C (p.Ser1008Pro) c.3004T>C (p.Ser1002Pro) c.665-1354T>C (n.665-1354T>C) c.707-1354T>C (n.707-1354T>C) c.671-1354T>C (n.671-1354T>C) c.*2928T>C (n.*2928T>C) c.788-1354T>C (n.788-1354T>C) c.410-1354T>C (n.410-1354T>C) c.413-1354T>C (n.413-1354T>C) c.5-28435T>C (n.5-28435T>C) c.-43-17865T>C (n.-43-17865T>C) c.-99+32885T>C (n.-99+32885T>C) n.3281T>C n.3322T>C | dbSNP |
17 | g.43092386A>T | CA10595694 | BRCA1 | n.3209T>A c.3145T>A (p.Ser1049Thr) c.3019T>A (p.Ser1007Thr) c.3142T>A (p.Ser1048Thr) c.3067T>A (p.Ser1023Thr) c.785-1354T>A (n.785-1354T>A) c.647-1354T>A (n.647-1354T>A) c.2257T>A (p.Ser753Thr) c.3022T>A (p.Ser1008Thr) c.3004T>A (p.Ser1002Thr) c.665-1354T>A (n.665-1354T>A) c.707-1354T>A (n.707-1354T>A) c.671-1354T>A (n.671-1354T>A) c.*2928T>A (n.*2928T>A) c.788-1354T>A (n.788-1354T>A) c.410-1354T>A (n.410-1354T>A) c.413-1354T>A (n.413-1354T>A) c.5-28435T>A (n.5-28435T>A) c.-43-17865T>A (n.-43-17865T>A) c.-99+32885T>A (n.-99+32885T>A) n.3281T>A n.3322T>A | dbSNP |
17 | g.43092387del | CA002051 | BRCA1 | n.3209del c.3145del (p.Ser1049ProfsTer13) c.3019del (p.Ser1007ProfsTer13) c.3142del (p.Ser1048ProfsTer13) c.3067del (p.Ser1023ProfsTer13) c.785-1354del (n.785-1354del) c.647-1354del (n.647-1354del) c.2257del (p.Ser753ProfsTer13) c.3022del (p.Ser1008ProfsTer13) c.3004del (p.Ser1002ProfsTer13) c.665-1354del (n.665-1354del) c.707-1354del (n.707-1354del) c.671-1354del (n.671-1354del) c.*2928del (n.*2928del) c.788-1354del (n.788-1354del) c.410-1354del (n.410-1354del) c.413-1354del (n.413-1354del) c.5-28435del (n.5-28435del) c.-43-17865del (n.-43-17865del) c.-99+32885del (n.-99+32885del) n.3281del n.3322del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092387A= | CA2260782886 | BRCA1 | n.3208T= c.3144T= (p.Gly1048=) c.3018T= (p.Gly1006=) c.3141T= (p.Gly1047=) c.3066T= (p.Gly1022=) c.785-1355T= (n.785-1355T=) c.647-1355T= (n.647-1355T=) c.2256T= (p.Gly752=) c.3021T= (p.Gly1007=) c.3003T= (p.Gly1001=) c.665-1355T= (n.665-1355T=) c.707-1355T= (n.707-1355T=) c.671-1355T= (n.671-1355T=) c.*2927T= (n.*2927T=) c.788-1355T= (n.788-1355T=) c.410-1355T= (n.410-1355T=) c.413-1355T= (n.413-1355T=) c.5-28436T= (n.5-28436T=) c.-43-17866T= (n.-43-17866T=) c.-99+32884T= (n.-99+32884T=) n.3280T= n.3321T= | |
17 | g.43092387A>C | CA500232240 | BRCA1 | n.3208T>G c.3144T>G (p.Gly1048=) c.3018T>G (p.Gly1006=) c.3141T>G (p.Gly1047=) c.3066T>G (p.Gly1022=) c.785-1355T>G (n.785-1355T>G) c.647-1355T>G (n.647-1355T>G) c.2256T>G (p.Gly752=) c.3021T>G (p.Gly1007=) c.3003T>G (p.Gly1001=) c.665-1355T>G (n.665-1355T>G) c.707-1355T>G (n.707-1355T>G) c.671-1355T>G (n.671-1355T>G) c.*2927T>G (n.*2927T>G) c.788-1355T>G (n.788-1355T>G) c.410-1355T>G (n.410-1355T>G) c.413-1355T>G (n.413-1355T>G) c.5-28436T>G (n.5-28436T>G) c.-43-17866T>G (n.-43-17866T>G) c.-99+32884T>G (n.-99+32884T>G) n.3280T>G n.3321T>G | dbSNP |
17 | g.43092387A>G | CA002050 | BRCA1 | n.3208T>C c.3144T>C (p.Gly1048=) c.3018T>C (p.Gly1006=) c.3141T>C (p.Gly1047=) c.3066T>C (p.Gly1022=) c.785-1355T>C (n.785-1355T>C) c.647-1355T>C (n.647-1355T>C) c.2256T>C (p.Gly752=) c.3021T>C (p.Gly1007=) c.3003T>C (p.Gly1001=) c.665-1355T>C (n.665-1355T>C) c.707-1355T>C (n.707-1355T>C) c.671-1355T>C (n.671-1355T>C) c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.788-1355T>C (n.788-1355T>C) c.410-1355T>C (n.410-1355T>C) c.413-1355T>C (n.413-1355T>C) c.5-28436T>C (n.5-28436T>C) c.-43-17866T>C (n.-43-17866T>C) c.-99+32884T>C (n.-99+32884T>C) n.3280T>C n.3321T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092387A>T | CA500232241 | BRCA1 | n.3208T>A c.3144T>A (p.Gly1048=) c.3018T>A (p.Gly1006=) c.3141T>A (p.Gly1047=) c.3066T>A (p.Gly1022=) c.785-1355T>A (n.785-1355T>A) c.647-1355T>A (n.647-1355T>A) c.2256T>A (p.Gly752=) c.3021T>A (p.Gly1007=) c.3003T>A (p.Gly1001=) c.665-1355T>A (n.665-1355T>A) c.707-1355T>A (n.707-1355T>A) c.671-1355T>A (n.671-1355T>A) c.*2927T>A (n.*2927T>A) c.788-1355T>A (n.788-1355T>A) c.410-1355T>A (n.410-1355T>A) c.413-1355T>A (n.413-1355T>A) c.5-28436T>A (n.5-28436T>A) c.-43-17866T>A (n.-43-17866T>A) c.-99+32884T>A (n.-99+32884T>A) n.3280T>A n.3321T>A | dbSNP |
17 | g.43092387_43092388delinsAC | CA2260782887 | BRCA1 | n.3207_3208delinsGT c.3143_3144delinsGT (p.Gly1048=) c.3017_3018delinsGT (p.Gly1006=) c.3140_3141delinsGT (p.Gly1047=) c.3065_3066delinsGT (p.Gly1022=) c.785-1356_785-1355delinsGT (n.785-1356_785-1355delinsGT) c.647-1356_647-1355delinsGT (n.647-1356_647-1355delinsGT) c.2255_2256delinsGT (p.Gly752=) c.3020_3021delinsGT (p.Gly1007=) c.3002_3003delinsGT (p.Gly1001=) c.665-1356_665-1355delinsGT (n.665-1356_665-1355delinsGT) c.707-1356_707-1355delinsGT (n.707-1356_707-1355delinsGT) c.671-1356_671-1355delinsGT (n.671-1356_671-1355delinsGT) c.*2926_*2927delinsGT (n.*2926_*2927delinsGT) c.788-1356_788-1355delinsGT (n.788-1356_788-1355delinsGT) c.410-1356_410-1355delinsGT (n.410-1356_410-1355delinsGT) c.413-1356_413-1355delinsGT (n.413-1356_413-1355delinsGT) c.5-28437_5-28436delinsGT (n.5-28437_5-28436delinsGT) c.-43-17867_-43-17866delinsGT (n.-43-17867_-43-17866delinsGT) c.-99+32883_-99+32884delinsGT (n.-99+32883_-99+32884delinsGT) n.3279_3280delinsGT n.3320_3321delinsGT | |
17 | g.43092388C>A | CA002049 | BRCA1 | n.3207G>T c.3143G>T (p.Gly1048Val) c.3017G>T (p.Gly1006Val) c.3140G>T (p.Gly1047Val) c.3065G>T (p.Gly1022Val) c.785-1356G>T (n.785-1356G>T) c.647-1356G>T (n.647-1356G>T) c.2255G>T (p.Gly752Val) c.3020G>T (p.Gly1007Val) c.3002G>T (p.Gly1001Val) c.665-1356G>T (n.665-1356G>T) c.707-1356G>T (n.707-1356G>T) c.671-1356G>T (n.671-1356G>T) c.*2926G>T (n.*2926G>T) c.788-1356G>T (n.788-1356G>T) c.410-1356G>T (n.410-1356G>T) c.413-1356G>T (n.413-1356G>T) c.5-28437G>T (n.5-28437G>T) c.-43-17867G>T (n.-43-17867G>T) c.-99+32883G>T (n.-99+32883G>T) n.3279G>T n.3320G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092388C= | CA2260782888 | BRCA1 | n.3207G= c.3143G= (p.Gly1048=) c.3017G= (p.Gly1006=) c.3140G= (p.Gly1047=) c.3065G= (p.Gly1022=) c.785-1356G= (n.785-1356G=) c.647-1356G= (n.647-1356G=) c.2255G= (p.Gly752=) c.3020G= (p.Gly1007=) c.3002G= (p.Gly1001=) c.665-1356G= (n.665-1356G=) c.707-1356G= (n.707-1356G=) c.671-1356G= (n.671-1356G=) c.*2926G= (n.*2926G=) c.788-1356G= (n.788-1356G=) c.410-1356G= (n.410-1356G=) c.413-1356G= (n.413-1356G=) c.5-28437G= (n.5-28437G=) c.-43-17867G= (n.-43-17867G=) c.-99+32883G= (n.-99+32883G=) n.3279G= n.3320G= | |
17 | g.43092388C>G | CA10595695 | BRCA1 | n.3207G>C c.3143G>C (p.Gly1048Ala) c.3017G>C (p.Gly1006Ala) c.3140G>C (p.Gly1047Ala) c.3065G>C (p.Gly1022Ala) c.785-1356G>C (n.785-1356G>C) c.647-1356G>C (n.647-1356G>C) c.2255G>C (p.Gly752Ala) c.3020G>C (p.Gly1007Ala) c.3002G>C (p.Gly1001Ala) c.665-1356G>C (n.665-1356G>C) c.707-1356G>C (n.707-1356G>C) c.671-1356G>C (n.671-1356G>C) c.*2926G>C (n.*2926G>C) c.788-1356G>C (n.788-1356G>C) c.410-1356G>C (n.410-1356G>C) c.413-1356G>C (n.413-1356G>C) c.5-28437G>C (n.5-28437G>C) c.-43-17867G>C (n.-43-17867G>C) c.-99+32883G>C (n.-99+32883G>C) n.3279G>C n.3320G>C | dbSNP |
17 | g.43092388C>T | CA002048 | BRCA1 | n.3207G>A c.3143G>A (p.Gly1048Asp) c.3017G>A (p.Gly1006Asp) c.3140G>A (p.Gly1047Asp) c.3065G>A (p.Gly1022Asp) c.785-1356G>A (n.785-1356G>A) c.647-1356G>A (n.647-1356G>A) c.2255G>A (p.Gly752Asp) c.3020G>A (p.Gly1007Asp) c.3002G>A (p.Gly1001Asp) c.665-1356G>A (n.665-1356G>A) c.707-1356G>A (n.707-1356G>A) c.671-1356G>A (n.671-1356G>A) c.*2926G>A (n.*2926G>A) c.788-1356G>A (n.788-1356G>A) c.410-1356G>A (n.410-1356G>A) c.413-1356G>A (n.413-1356G>A) c.5-28437G>A (n.5-28437G>A) c.-43-17867G>A (n.-43-17867G>A) c.-99+32883G>A (n.-99+32883G>A) n.3279G>A n.3320G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092389del | CA10589781 | BRCA1 | n.3207del c.3143del (p.Gly1048ValfsTer14) c.3017del (p.Gly1006ValfsTer14) c.3140del (p.Gly1047ValfsTer14) c.3065del (p.Gly1022ValfsTer14) c.785-1356del (n.785-1356del) c.647-1356del (n.647-1356del) c.2255del (p.Gly752ValfsTer14) c.3020del (p.Gly1007ValfsTer14) c.3002del (p.Gly1001ValfsTer14) c.665-1356del (n.665-1356del) c.707-1356del (n.707-1356del) c.671-1356del (n.671-1356del) c.*2926del (n.*2926del) c.788-1356del (n.788-1356del) c.410-1356del (n.410-1356del) c.413-1356del (n.413-1356del) c.5-28437del (n.5-28437del) c.-43-17867del (n.-43-17867del) c.-99+32883del (n.-99+32883del) n.3279del n.3320del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092389C>A | CA10595696 | BRCA1 | n.3206G>T c.3142G>T (p.Gly1048Cys) c.3016G>T (p.Gly1006Cys) c.3139G>T (p.Gly1047Cys) c.3064G>T (p.Gly1022Cys) c.785-1357G>T (n.785-1357G>T) c.647-1357G>T (n.647-1357G>T) c.2254G>T (p.Gly752Cys) c.3019G>T (p.Gly1007Cys) c.3001G>T (p.Gly1001Cys) c.665-1357G>T (n.665-1357G>T) c.707-1357G>T (n.707-1357G>T) c.671-1357G>T (n.671-1357G>T) c.*2925G>T (n.*2925G>T) c.788-1357G>T (n.788-1357G>T) c.410-1357G>T (n.410-1357G>T) c.413-1357G>T (n.413-1357G>T) c.5-28438G>T (n.5-28438G>T) c.-43-17868G>T (n.-43-17868G>T) c.-99+32882G>T (n.-99+32882G>T) n.3278G>T n.3319G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092389C>G | CA10595697 | BRCA1 | n.3206G>C c.3142G>C (p.Gly1048Arg) c.3016G>C (p.Gly1006Arg) c.3139G>C (p.Gly1047Arg) c.3064G>C (p.Gly1022Arg) c.785-1357G>C (n.785-1357G>C) c.647-1357G>C (n.647-1357G>C) c.2254G>C (p.Gly752Arg) c.3019G>C (p.Gly1007Arg) c.3001G>C (p.Gly1001Arg) c.665-1357G>C (n.665-1357G>C) c.707-1357G>C (n.707-1357G>C) c.671-1357G>C (n.671-1357G>C) c.*2925G>C (n.*2925G>C) c.788-1357G>C (n.788-1357G>C) c.410-1357G>C (n.410-1357G>C) c.413-1357G>C (n.413-1357G>C) c.5-28438G>C (n.5-28438G>C) c.-43-17868G>C (n.-43-17868G>C) c.-99+32882G>C (n.-99+32882G>C) n.3278G>C n.3319G>C | dbSNP |
17 | g.43092389C>T | CA10595698 | BRCA1 | n.3206G>A c.3142G>A (p.Gly1048Ser) c.3016G>A (p.Gly1006Ser) c.3139G>A (p.Gly1047Ser) c.3064G>A (p.Gly1022Ser) c.785-1357G>A (n.785-1357G>A) c.647-1357G>A (n.647-1357G>A) c.2254G>A (p.Gly752Ser) c.3019G>A (p.Gly1007Ser) c.3001G>A (p.Gly1001Ser) c.665-1357G>A (n.665-1357G>A) c.707-1357G>A (n.707-1357G>A) c.671-1357G>A (n.671-1357G>A) c.*2925G>A (n.*2925G>A) c.788-1357G>A (n.788-1357G>A) c.410-1357G>A (n.410-1357G>A) c.413-1357G>A (n.413-1357G>A) c.5-28438G>A (n.5-28438G>A) c.-43-17868G>A (n.-43-17868G>A) c.-99+32882G>A (n.-99+32882G>A) n.3278G>A n.3319G>A | dbSNP |
17 | g.43092389_43092393delinsCTACT | CA2260782889 | BRCA1 | n.3202_3206delinsAGTAG c.3138_3142delinsAGTAG (p.Glu1046=) c.3012_3016delinsAGTAG (p.Glu1004=) c.3135_3139delinsAGTAG (p.Glu1045=) c.3060_3064delinsAGTAG (p.Glu1020=) c.785-1361_785-1357delinsAGTAG (n.785-1361_785-1357delinsAGTAG) c.647-1361_647-1357delinsAGTAG (n.647-1361_647-1357delinsAGTAG) c.2250_2254delinsAGTAG (p.Glu750=) c.3015_3019delinsAGTAG (p.Glu1005=) c.2997_3001delinsAGTAG (p.Glu999=) c.665-1361_665-1357delinsAGTAG (n.665-1361_665-1357delinsAGTAG) c.707-1361_707-1357delinsAGTAG (n.707-1361_707-1357delinsAGTAG) c.671-1361_671-1357delinsAGTAG (n.671-1361_671-1357delinsAGTAG) c.*2921_*2925delinsAGTAG (n.*2921_*2925delinsAGTAG) c.788-1361_788-1357delinsAGTAG (n.788-1361_788-1357delinsAGTAG) c.410-1361_410-1357delinsAGTAG (n.410-1361_410-1357delinsAGTAG) c.413-1361_413-1357delinsAGTAG (n.413-1361_413-1357delinsAGTAG) c.5-28442_5-28438delinsAGTAG (n.5-28442_5-28438delinsAGTAG) c.-43-17872_-43-17868delinsAGTAG (n.-43-17872_-43-17868delinsAGTAG) c.-99+32878_-99+32882delinsAGTAG (n.-99+32878_-99+32882delinsAGTAG) n.3274_3278delinsAGTAG n.3315_3319delinsAGTAG | |
17 | g.43092390T>A | CA500232245 | BRCA1 | n.3205A>T c.3141A>T (p.Val1047=) c.3015A>T (p.Val1005=) c.3138A>T (p.Val1046=) c.3063A>T (p.Val1021=) c.785-1358A>T (n.785-1358A>T) c.647-1358A>T (n.647-1358A>T) c.2253A>T (p.Val751=) c.3018A>T (p.Val1006=) c.3000A>T (p.Val1000=) c.665-1358A>T (n.665-1358A>T) c.707-1358A>T (n.707-1358A>T) c.671-1358A>T (n.671-1358A>T) c.*2924A>T (n.*2924A>T) c.788-1358A>T (n.788-1358A>T) c.410-1358A>T (n.410-1358A>T) c.413-1358A>T (n.413-1358A>T) c.5-28439A>T (n.5-28439A>T) c.-43-17869A>T (n.-43-17869A>T) c.-99+32881A>T (n.-99+32881A>T) n.3277A>T n.3318A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092390T>C | CA500232246 | BRCA1 | n.3205A>G c.3141A>G (p.Val1047=) c.3015A>G (p.Val1005=) c.3138A>G (p.Val1046=) c.3063A>G (p.Val1021=) c.785-1358A>G (n.785-1358A>G) c.647-1358A>G (n.647-1358A>G) c.2253A>G (p.Val751=) c.3018A>G (p.Val1006=) c.3000A>G (p.Val1000=) c.665-1358A>G (n.665-1358A>G) c.707-1358A>G (n.707-1358A>G) c.671-1358A>G (n.671-1358A>G) c.*2924A>G (n.*2924A>G) c.788-1358A>G (n.788-1358A>G) c.410-1358A>G (n.410-1358A>G) c.413-1358A>G (n.413-1358A>G) c.5-28439A>G (n.5-28439A>G) c.-43-17869A>G (n.-43-17869A>G) c.-99+32881A>G (n.-99+32881A>G) n.3277A>G n.3318A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092390T>G | CA500232247 | BRCA1 | n.3205A>C c.3141A>C (p.Val1047=) c.3015A>C (p.Val1005=) c.3138A>C (p.Val1046=) c.3063A>C (p.Val1021=) c.785-1358A>C (n.785-1358A>C) c.647-1358A>C (n.647-1358A>C) c.2253A>C (p.Val751=) c.3018A>C (p.Val1006=) c.3000A>C (p.Val1000=) c.665-1358A>C (n.665-1358A>C) c.707-1358A>C (n.707-1358A>C) c.671-1358A>C (n.671-1358A>C) c.*2924A>C (n.*2924A>C) c.788-1358A>C (n.788-1358A>C) c.410-1358A>C (n.410-1358A>C) c.413-1358A>C (n.413-1358A>C) c.5-28439A>C (n.5-28439A>C) c.-43-17869A>C (n.-43-17869A>C) c.-99+32881A>C (n.-99+32881A>C) n.3277A>C n.3318A>C | |
17 | g.43092390T= | CA2260782890 | BRCA1 | n.3205A= c.3141A= (p.Val1047=) c.3015A= (p.Val1005=) c.3138A= (p.Val1046=) c.3063A= (p.Val1021=) c.785-1358A= (n.785-1358A=) c.647-1358A= (n.647-1358A=) c.2253A= (p.Val751=) c.3018A= (p.Val1006=) c.3000A= (p.Val1000=) c.665-1358A= (n.665-1358A=) c.707-1358A= (n.707-1358A=) c.671-1358A= (n.671-1358A=) c.*2924A= (n.*2924A=) c.788-1358A= (n.788-1358A=) c.410-1358A= (n.410-1358A=) c.413-1358A= (n.413-1358A=) c.5-28439A= (n.5-28439A=) c.-43-17869A= (n.-43-17869A=) c.-99+32881A= (n.-99+32881A=) n.3277A= n.3318A= | |
17 | g.43092391_43092394del | CA16620429 | BRCA1 | n.3202_3205del c.3138_3141del (p.Gly1048ProfsTer13) c.3012_3015del (p.Gly1006ProfsTer13) c.3135_3138del (p.Gly1047ProfsTer13) c.3060_3063del (p.Gly1022ProfsTer13) c.785-1361_785-1358del (n.785-1361_785-1358del) c.647-1361_647-1358del (n.647-1361_647-1358del) c.2250_2253del (p.Gly752ProfsTer13) c.3015_3018del (p.Gly1007ProfsTer13) c.2997_3000del (p.Gly1001ProfsTer13) c.665-1361_665-1358del (n.665-1361_665-1358del) c.707-1361_707-1358del (n.707-1361_707-1358del) c.671-1361_671-1358del (n.671-1361_671-1358del) c.*2921_*2924del (n.*2921_*2924del) c.788-1361_788-1358del (n.788-1361_788-1358del) c.410-1361_410-1358del (n.410-1361_410-1358del) c.413-1361_413-1358del (n.413-1361_413-1358del) c.5-28442_5-28439del (n.5-28442_5-28439del) c.-43-17872_-43-17869del (n.-43-17872_-43-17869del) c.-99+32878_-99+32881del (n.-99+32878_-99+32881del) n.3274_3277del n.3315_3318del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092391A= | CA2260782891 | BRCA1 | n.3204T= c.3140T= (p.Val1047=) c.3014T= (p.Val1005=) c.3137T= (p.Val1046=) c.3062T= (p.Val1021=) c.785-1359T= (n.785-1359T=) c.647-1359T= (n.647-1359T=) c.2252T= (p.Val751=) c.3017T= (p.Val1006=) c.2999T= (p.Val1000=) c.665-1359T= (n.665-1359T=) c.707-1359T= (n.707-1359T=) c.671-1359T= (n.671-1359T=) c.*2923T= (n.*2923T=) c.788-1359T= (n.788-1359T=) c.410-1359T= (n.410-1359T=) c.413-1359T= (n.413-1359T=) c.5-28440T= (n.5-28440T=) c.-43-17870T= (n.-43-17870T=) c.-99+32880T= (n.-99+32880T=) n.3276T= n.3317T= | |
17 | g.43092391A>C | CA10595699 | BRCA1 | n.3204T>G c.3140T>G (p.Val1047Gly) c.3014T>G (p.Val1005Gly) c.3137T>G (p.Val1046Gly) c.3062T>G (p.Val1021Gly) c.785-1359T>G (n.785-1359T>G) c.647-1359T>G (n.647-1359T>G) c.2252T>G (p.Val751Gly) c.3017T>G (p.Val1006Gly) c.2999T>G (p.Val1000Gly) c.665-1359T>G (n.665-1359T>G) c.707-1359T>G (n.707-1359T>G) c.671-1359T>G (n.671-1359T>G) c.*2923T>G (n.*2923T>G) c.788-1359T>G (n.788-1359T>G) c.410-1359T>G (n.410-1359T>G) c.413-1359T>G (n.413-1359T>G) c.5-28440T>G (n.5-28440T>G) c.-43-17870T>G (n.-43-17870T>G) c.-99+32880T>G (n.-99+32880T>G) n.3276T>G n.3317T>G | dbSNP |
17 | g.43092391A>G | CA002047 | BRCA1 | n.3204T>C c.3140T>C (p.Val1047Ala) c.3014T>C (p.Val1005Ala) c.3137T>C (p.Val1046Ala) c.3062T>C (p.Val1021Ala) c.785-1359T>C (n.785-1359T>C) c.647-1359T>C (n.647-1359T>C) c.2252T>C (p.Val751Ala) c.3017T>C (p.Val1006Ala) c.2999T>C (p.Val1000Ala) c.665-1359T>C (n.665-1359T>C) c.707-1359T>C (n.707-1359T>C) c.671-1359T>C (n.671-1359T>C) c.*2923T>C (n.*2923T>C) c.788-1359T>C (n.788-1359T>C) c.410-1359T>C (n.410-1359T>C) c.413-1359T>C (n.413-1359T>C) c.5-28440T>C (n.5-28440T>C) c.-43-17870T>C (n.-43-17870T>C) c.-99+32880T>C (n.-99+32880T>C) n.3276T>C n.3317T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092391A>T | CA10595700 | BRCA1 | n.3204T>A c.3140T>A (p.Val1047Glu) c.3014T>A (p.Val1005Glu) c.3137T>A (p.Val1046Glu) c.3062T>A (p.Val1021Glu) c.785-1359T>A (n.785-1359T>A) c.647-1359T>A (n.647-1359T>A) c.2252T>A (p.Val751Glu) c.3017T>A (p.Val1006Glu) c.2999T>A (p.Val1000Glu) c.665-1359T>A (n.665-1359T>A) c.707-1359T>A (n.707-1359T>A) c.671-1359T>A (n.671-1359T>A) c.*2923T>A (n.*2923T>A) c.788-1359T>A (n.788-1359T>A) c.410-1359T>A (n.410-1359T>A) c.413-1359T>A (n.413-1359T>A) c.5-28440T>A (n.5-28440T>A) c.-43-17870T>A (n.-43-17870T>A) c.-99+32880T>A (n.-99+32880T>A) n.3276T>A n.3317T>A | dbSNP |
17 | g.43092392C>A | CA10595701 | BRCA1 | n.3203G>T c.3139G>T (p.Val1047Leu) c.3013G>T (p.Val1005Leu) c.3136G>T (p.Val1046Leu) c.3061G>T (p.Val1021Leu) c.785-1360G>T (n.785-1360G>T) c.647-1360G>T (n.647-1360G>T) c.2251G>T (p.Val751Leu) c.3016G>T (p.Val1006Leu) c.2998G>T (p.Val1000Leu) c.665-1360G>T (n.665-1360G>T) c.707-1360G>T (n.707-1360G>T) c.671-1360G>T (n.671-1360G>T) c.*2922G>T (n.*2922G>T) c.788-1360G>T (n.788-1360G>T) c.410-1360G>T (n.410-1360G>T) c.413-1360G>T (n.413-1360G>T) c.5-28441G>T (n.5-28441G>T) c.-43-17871G>T (n.-43-17871G>T) c.-99+32879G>T (n.-99+32879G>T) n.3275G>T n.3316G>T | |
17 | g.43092392C= | CA2260782894 | BRCA1 | n.3203G= c.3139G= (p.Val1047=) c.3013G= (p.Val1005=) c.3136G= (p.Val1046=) c.3061G= (p.Val1021=) c.785-1360G= (n.785-1360G=) c.647-1360G= (n.647-1360G=) c.2251G= (p.Val751=) c.3016G= (p.Val1006=) c.2998G= (p.Val1000=) c.665-1360G= (n.665-1360G=) c.707-1360G= (n.707-1360G=) c.671-1360G= (n.671-1360G=) c.*2922G= (n.*2922G=) c.788-1360G= (n.788-1360G=) c.410-1360G= (n.410-1360G=) c.413-1360G= (n.413-1360G=) c.5-28441G= (n.5-28441G=) c.-43-17871G= (n.-43-17871G=) c.-99+32879G= (n.-99+32879G=) n.3275G= n.3316G= | |
17 | g.43092392C>G | CA10595702 | BRCA1 | n.3203G>C c.3139G>C (p.Val1047Leu) c.3013G>C (p.Val1005Leu) c.3136G>C (p.Val1046Leu) c.3061G>C (p.Val1021Leu) c.785-1360G>C (n.785-1360G>C) c.647-1360G>C (n.647-1360G>C) c.2251G>C (p.Val751Leu) c.3016G>C (p.Val1006Leu) c.2998G>C (p.Val1000Leu) c.665-1360G>C (n.665-1360G>C) c.707-1360G>C (n.707-1360G>C) c.671-1360G>C (n.671-1360G>C) c.*2922G>C (n.*2922G>C) c.788-1360G>C (n.788-1360G>C) c.410-1360G>C (n.410-1360G>C) c.413-1360G>C (n.413-1360G>C) c.5-28441G>C (n.5-28441G>C) c.-43-17871G>C (n.-43-17871G>C) c.-99+32879G>C (n.-99+32879G>C) n.3275G>C n.3316G>C | dbSNP |
17 | g.43092392C>T | CA10595703 | BRCA1 | n.3203G>A c.3139G>A (p.Val1047Ile) c.3013G>A (p.Val1005Ile) c.3136G>A (p.Val1046Ile) c.3061G>A (p.Val1021Ile) c.785-1360G>A (n.785-1360G>A) c.647-1360G>A (n.647-1360G>A) c.2251G>A (p.Val751Ile) c.3016G>A (p.Val1006Ile) c.2998G>A (p.Val1000Ile) c.665-1360G>A (n.665-1360G>A) c.707-1360G>A (n.707-1360G>A) c.671-1360G>A (n.671-1360G>A) c.*2922G>A (n.*2922G>A) c.788-1360G>A (n.788-1360G>A) c.410-1360G>A (n.410-1360G>A) c.413-1360G>A (n.413-1360G>A) c.5-28441G>A (n.5-28441G>A) c.-43-17871G>A (n.-43-17871G>A) c.-99+32879G>A (n.-99+32879G>A) n.3275G>A n.3316G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092392_43092396delinsCTTCA | CA2260782893 | BRCA1 | n.3199_3203delinsTGAAG c.3135_3139delinsTGAAG (p.Asn1045=) c.3009_3013delinsTGAAG (p.Asn1003=) c.3132_3136delinsTGAAG (p.Asn1044=) c.3057_3061delinsTGAAG (p.Asn1019=) c.785-1364_785-1360delinsTGAAG (n.785-1364_785-1360delinsTGAAG) c.647-1364_647-1360delinsTGAAG (n.647-1364_647-1360delinsTGAAG) c.2247_2251delinsTGAAG (p.Asn749=) c.3012_3016delinsTGAAG (p.Asn1004=) c.2994_2998delinsTGAAG (p.Asn998=) c.665-1364_665-1360delinsTGAAG (n.665-1364_665-1360delinsTGAAG) c.707-1364_707-1360delinsTGAAG (n.707-1364_707-1360delinsTGAAG) c.671-1364_671-1360delinsTGAAG (n.671-1364_671-1360delinsTGAAG) c.*2918_*2922delinsTGAAG (n.*2918_*2922delinsTGAAG) c.788-1364_788-1360delinsTGAAG (n.788-1364_788-1360delinsTGAAG) c.410-1364_410-1360delinsTGAAG (n.410-1364_410-1360delinsTGAAG) c.413-1364_413-1360delinsTGAAG (n.413-1364_413-1360delinsTGAAG) c.5-28445_5-28441delinsTGAAG (n.5-28445_5-28441delinsTGAAG) c.-43-17875_-43-17871delinsTGAAG (n.-43-17875_-43-17871delinsTGAAG) c.-99+32875_-99+32879delinsTGAAG (n.-99+32875_-99+32879delinsTGAAG) n.3271_3275delinsTGAAG n.3312_3316delinsTGAAG | |
17 | g.43092392_43092402delinsCTTCATTAATA | CA2260782892 | BRCA1 | n.3193_3203delinsTATTAATGAAG c.3129_3139delinsTATTAATGAAG (p.Asn1043=) c.3003_3013delinsTATTAATGAAG (p.Asn1001=) c.3126_3136delinsTATTAATGAAG (p.Asn1042=) c.3051_3061delinsTATTAATGAAG (p.Asn1017=) c.785-1370_785-1360delinsTATTAATGAAG (n.785-1370_785-1360delinsTATTAATGAAG) c.647-1370_647-1360delinsTATTAATGAAG (n.647-1370_647-1360delinsTATTAATGAAG) c.2241_2251delinsTATTAATGAAG (p.Asn747=) c.3006_3016delinsTATTAATGAAG (p.Asn1002=) c.2988_2998delinsTATTAATGAAG (p.Asn996=) c.665-1370_665-1360delinsTATTAATGAAG (n.665-1370_665-1360delinsTATTAATGAAG) c.707-1370_707-1360delinsTATTAATGAAG (n.707-1370_707-1360delinsTATTAATGAAG) c.671-1370_671-1360delinsTATTAATGAAG (n.671-1370_671-1360delinsTATTAATGAAG) c.*2912_*2922delinsTATTAATGAAG (n.*2912_*2922delinsTATTAATGAAG) c.788-1370_788-1360delinsTATTAATGAAG (n.788-1370_788-1360delinsTATTAATGAAG) c.410-1370_410-1360delinsTATTAATGAAG (n.410-1370_410-1360delinsTATTAATGAAG) c.413-1370_413-1360delinsTATTAATGAAG (n.413-1370_413-1360delinsTATTAATGAAG) c.5-28451_5-28441delinsTATTAATGAAG (n.5-28451_5-28441delinsTATTAATGAAG) c.-43-17881_-43-17871delinsTATTAATGAAG (n.-43-17881_-43-17871delinsTATTAATGAAG) c.-99+32869_-99+32879delinsTATTAATGAAG (n.-99+32869_-99+32879delinsTATTAATGAAG) n.3265_3275delinsTATTAATGAAG n.3306_3316delinsTATTAATGAAG | |
17 | g.43092393T>A | CA10595704 | BRCA1 | n.3202A>T c.3138A>T (p.Glu1046Asp) c.3012A>T (p.Glu1004Asp) c.3135A>T (p.Glu1045Asp) c.3060A>T (p.Glu1020Asp) c.785-1361A>T (n.785-1361A>T) c.647-1361A>T (n.647-1361A>T) c.2250A>T (p.Glu750Asp) c.3015A>T (p.Glu1005Asp) c.2997A>T (p.Glu999Asp) c.665-1361A>T (n.665-1361A>T) c.707-1361A>T (n.707-1361A>T) c.671-1361A>T (n.671-1361A>T) c.*2921A>T (n.*2921A>T) c.788-1361A>T (n.788-1361A>T) c.410-1361A>T (n.410-1361A>T) c.413-1361A>T (n.413-1361A>T) c.5-28442A>T (n.5-28442A>T) c.-43-17872A>T (n.-43-17872A>T) c.-99+32878A>T (n.-99+32878A>T) n.3274A>T n.3315A>T | dbSNP |
17 | g.43092393T>C | CA500232251 | BRCA1 | n.3202A>G c.3138A>G (p.Glu1046=) c.3012A>G (p.Glu1004=) c.3135A>G (p.Glu1045=) c.3060A>G (p.Glu1020=) c.785-1361A>G (n.785-1361A>G) c.647-1361A>G (n.647-1361A>G) c.2250A>G (p.Glu750=) c.3015A>G (p.Glu1005=) c.2997A>G (p.Glu999=) c.665-1361A>G (n.665-1361A>G) c.707-1361A>G (n.707-1361A>G) c.671-1361A>G (n.671-1361A>G) c.*2921A>G (n.*2921A>G) c.788-1361A>G (n.788-1361A>G) c.410-1361A>G (n.410-1361A>G) c.413-1361A>G (n.413-1361A>G) c.5-28442A>G (n.5-28442A>G) c.-43-17872A>G (n.-43-17872A>G) c.-99+32878A>G (n.-99+32878A>G) n.3274A>G n.3315A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092393T>G | CA10595705 | BRCA1 | n.3202A>C c.3138A>C (p.Glu1046Asp) c.3012A>C (p.Glu1004Asp) c.3135A>C (p.Glu1045Asp) c.3060A>C (p.Glu1020Asp) c.785-1361A>C (n.785-1361A>C) c.647-1361A>C (n.647-1361A>C) c.2250A>C (p.Glu750Asp) c.3015A>C (p.Glu1005Asp) c.2997A>C (p.Glu999Asp) c.665-1361A>C (n.665-1361A>C) c.707-1361A>C (n.707-1361A>C) c.671-1361A>C (n.671-1361A>C) c.*2921A>C (n.*2921A>C) c.788-1361A>C (n.788-1361A>C) c.410-1361A>C (n.410-1361A>C) c.413-1361A>C (n.413-1361A>C) c.5-28442A>C (n.5-28442A>C) c.-43-17872A>C (n.-43-17872A>C) c.-99+32878A>C (n.-99+32878A>C) n.3274A>C n.3315A>C | |
17 | g.43092393T= | CA2260782895 | BRCA1 | n.3202A= c.3138A= (p.Glu1046=) c.3012A= (p.Glu1004=) c.3135A= (p.Glu1045=) c.3060A= (p.Glu1020=) c.785-1361A= (n.785-1361A=) c.647-1361A= (n.647-1361A=) c.2250A= (p.Glu750=) c.3015A= (p.Glu1005=) c.2997A= (p.Glu999=) c.665-1361A= (n.665-1361A=) c.707-1361A= (n.707-1361A=) c.671-1361A= (n.671-1361A=) c.*2921A= (n.*2921A=) c.788-1361A= (n.788-1361A=) c.410-1361A= (n.410-1361A=) c.413-1361A= (n.413-1361A=) c.5-28442A= (n.5-28442A=) c.-43-17872A= (n.-43-17872A=) c.-99+32878A= (n.-99+32878A=) n.3274A= n.3315A= | |
17 | g.43092395_43092398del | CA891843728 | BRCA1 | n.3199_3202del c.3135_3138del (p.Asn1045LysfsTer2) c.3009_3012del (p.Asn1003LysfsTer2) c.3132_3135del (p.Asn1044LysfsTer2) c.3057_3060del (p.Asn1019LysfsTer2) c.785-1364_785-1361del (n.785-1364_785-1361del) c.647-1364_647-1361del (n.647-1364_647-1361del) c.2247_2250del (p.Asn749LysfsTer2) c.3012_3015del (p.Asn1004LysfsTer2) c.2994_2997del (p.Asn998LysfsTer2) c.665-1364_665-1361del (n.665-1364_665-1361del) c.707-1364_707-1361del (n.707-1364_707-1361del) c.671-1364_671-1361del (n.671-1364_671-1361del) c.*2918_*2921del (n.*2918_*2921del) c.788-1364_788-1361del (n.788-1364_788-1361del) c.410-1364_410-1361del (n.410-1364_410-1361del) c.413-1364_413-1361del (n.413-1364_413-1361del) c.5-28445_5-28442del (n.5-28445_5-28442del) c.-43-17875_-43-17872del (n.-43-17875_-43-17872del) c.-99+32875_-99+32878del (n.-99+32875_-99+32878del) n.3271_3274del n.3312_3315del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092395_43092404del | CA002045 | BRCA1 | n.3193_3202del c.3129_3138del (p.Asn1043LysfsTer2) c.3003_3012del (p.Asn1001LysfsTer2) c.3126_3135del (p.Asn1042LysfsTer2) c.3051_3060del (p.Asn1017LysfsTer2) c.785-1370_785-1361del (n.785-1370_785-1361del) c.647-1370_647-1361del (n.647-1370_647-1361del) c.2241_2250del (p.Asn747LysfsTer2) c.3006_3015del (p.Asn1002LysfsTer2) c.2988_2997del (p.Asn996LysfsTer2) c.665-1370_665-1361del (n.665-1370_665-1361del) c.707-1370_707-1361del (n.707-1370_707-1361del) c.671-1370_671-1361del (n.671-1370_671-1361del) c.*2912_*2921del (n.*2912_*2921del) c.788-1370_788-1361del (n.788-1370_788-1361del) c.410-1370_410-1361del (n.410-1370_410-1361del) c.413-1370_413-1361del (n.413-1370_413-1361del) c.5-28451_5-28442del (n.5-28451_5-28442del) c.-43-17881_-43-17872del (n.-43-17881_-43-17872del) c.-99+32869_-99+32878del (n.-99+32869_-99+32878del) n.3265_3274del n.3306_3315del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092394T>A | CA10595706 | BRCA1 | n.3201A>T c.3137A>T (p.Glu1046Val) c.3011A>T (p.Glu1004Val) c.3134A>T (p.Glu1045Val) c.3059A>T (p.Glu1020Val) c.785-1362A>T (n.785-1362A>T) c.647-1362A>T (n.647-1362A>T) c.2249A>T (p.Glu750Val) c.3014A>T (p.Glu1005Val) c.2996A>T (p.Glu999Val) c.665-1362A>T (n.665-1362A>T) c.707-1362A>T (n.707-1362A>T) c.671-1362A>T (n.671-1362A>T) c.*2920A>T (n.*2920A>T) c.788-1362A>T (n.788-1362A>T) c.410-1362A>T (n.410-1362A>T) c.413-1362A>T (n.413-1362A>T) c.5-28443A>T (n.5-28443A>T) c.-43-17873A>T (n.-43-17873A>T) c.-99+32877A>T (n.-99+32877A>T) n.3273A>T n.3314A>T | dbSNP |
17 | g.43092394T>C | CA10595707 | BRCA1 | n.3201A>G c.3137A>G (p.Glu1046Gly) c.3011A>G (p.Glu1004Gly) c.3134A>G (p.Glu1045Gly) c.3059A>G (p.Glu1020Gly) c.785-1362A>G (n.785-1362A>G) c.647-1362A>G (n.647-1362A>G) c.2249A>G (p.Glu750Gly) c.3014A>G (p.Glu1005Gly) c.2996A>G (p.Glu999Gly) c.665-1362A>G (n.665-1362A>G) c.707-1362A>G (n.707-1362A>G) c.671-1362A>G (n.671-1362A>G) c.*2920A>G (n.*2920A>G) c.788-1362A>G (n.788-1362A>G) c.410-1362A>G (n.410-1362A>G) c.413-1362A>G (n.413-1362A>G) c.5-28443A>G (n.5-28443A>G) c.-43-17873A>G (n.-43-17873A>G) c.-99+32877A>G (n.-99+32877A>G) n.3273A>G n.3314A>G | |
17 | g.43092394T>G | CA10595708 | BRCA1 | n.3201A>C c.3137A>C (p.Glu1046Ala) c.3011A>C (p.Glu1004Ala) c.3134A>C (p.Glu1045Ala) c.3059A>C (p.Glu1020Ala) c.785-1362A>C (n.785-1362A>C) c.647-1362A>C (n.647-1362A>C) c.2249A>C (p.Glu750Ala) c.3014A>C (p.Glu1005Ala) c.2996A>C (p.Glu999Ala) c.665-1362A>C (n.665-1362A>C) c.707-1362A>C (n.707-1362A>C) c.671-1362A>C (n.671-1362A>C) c.*2920A>C (n.*2920A>C) c.788-1362A>C (n.788-1362A>C) c.410-1362A>C (n.410-1362A>C) c.413-1362A>C (n.413-1362A>C) c.5-28443A>C (n.5-28443A>C) c.-43-17873A>C (n.-43-17873A>C) c.-99+32877A>C (n.-99+32877A>C) n.3273A>C n.3314A>C | ClinVar |
17 | g.43092395del | CA2580093907 | BRCA1 | n.3200del c.3136del (p.Glu1046LysfsTer2) c.3010del (p.Glu1004LysfsTer2) c.3133del (p.Glu1045LysfsTer2) c.3058del (p.Glu1020LysfsTer2) c.785-1363del (n.785-1363del) c.647-1363del (n.647-1363del) c.2248del (p.Glu750LysfsTer2) c.3013del (p.Glu1005LysfsTer2) c.2995del (p.Glu999LysfsTer2) c.665-1363del (n.665-1363del) c.707-1363del (n.707-1363del) c.671-1363del (n.671-1363del) c.*2919del (n.*2919del) c.788-1363del (n.788-1363del) c.410-1363del (n.410-1363del) c.413-1363del (n.413-1363del) c.5-28444del (n.5-28444del) c.-43-17874del (n.-43-17874del) c.-99+32876del (n.-99+32876del) n.3272del n.3313del | ClinVar |
17 | g.43092395C>A | CA10595709 | BRCA1 | n.3200G>T c.3136G>T (p.Glu1046Ter) c.3010G>T (p.Glu1004Ter) c.3133G>T (p.Glu1045Ter) c.3058G>T (p.Glu1020Ter) c.785-1363G>T (n.785-1363G>T) c.647-1363G>T (n.647-1363G>T) c.2248G>T (p.Glu750Ter) c.3013G>T (p.Glu1005Ter) c.2995G>T (p.Glu999Ter) c.665-1363G>T (n.665-1363G>T) c.707-1363G>T (n.707-1363G>T) c.671-1363G>T (n.671-1363G>T) c.*2919G>T (n.*2919G>T) c.788-1363G>T (n.788-1363G>T) c.410-1363G>T (n.410-1363G>T) c.413-1363G>T (n.413-1363G>T) c.5-28444G>T (n.5-28444G>T) c.-43-17874G>T (n.-43-17874G>T) c.-99+32876G>T (n.-99+32876G>T) n.3272G>T n.3313G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092395C= | CA2260782896 | BRCA1 | n.3200G= c.3136G= (p.Glu1046=) c.3010G= (p.Glu1004=) c.3133G= (p.Glu1045=) c.3058G= (p.Glu1020=) c.785-1363G= (n.785-1363G=) c.647-1363G= (n.647-1363G=) c.2248G= (p.Glu750=) c.3013G= (p.Glu1005=) c.2995G= (p.Glu999=) c.665-1363G= (n.665-1363G=) c.707-1363G= (n.707-1363G=) c.671-1363G= (n.671-1363G=) c.*2919G= (n.*2919G=) c.788-1363G= (n.788-1363G=) c.410-1363G= (n.410-1363G=) c.413-1363G= (n.413-1363G=) c.5-28444G= (n.5-28444G=) c.-43-17874G= (n.-43-17874G=) c.-99+32876G= (n.-99+32876G=) n.3272G= n.3313G= | |
17 | g.43092395C>G | CA10595710 | BRCA1 | n.3200G>C c.3136G>C (p.Glu1046Gln) c.3010G>C (p.Glu1004Gln) c.3133G>C (p.Glu1045Gln) c.3058G>C (p.Glu1020Gln) c.785-1363G>C (n.785-1363G>C) c.647-1363G>C (n.647-1363G>C) c.2248G>C (p.Glu750Gln) c.3013G>C (p.Glu1005Gln) c.2995G>C (p.Glu999Gln) c.665-1363G>C (n.665-1363G>C) c.707-1363G>C (n.707-1363G>C) c.671-1363G>C (n.671-1363G>C) c.*2919G>C (n.*2919G>C) c.788-1363G>C (n.788-1363G>C) c.410-1363G>C (n.410-1363G>C) c.413-1363G>C (n.413-1363G>C) c.5-28444G>C (n.5-28444G>C) c.-43-17874G>C (n.-43-17874G>C) c.-99+32876G>C (n.-99+32876G>C) n.3272G>C n.3313G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092395C>T | CA10595711 | BRCA1 | n.3200G>A c.3136G>A (p.Glu1046Lys) c.3010G>A (p.Glu1004Lys) c.3133G>A (p.Glu1045Lys) c.3058G>A (p.Glu1020Lys) c.785-1363G>A (n.785-1363G>A) c.647-1363G>A (n.647-1363G>A) c.2248G>A (p.Glu750Lys) c.3013G>A (p.Glu1005Lys) c.2995G>A (p.Glu999Lys) c.665-1363G>A (n.665-1363G>A) c.707-1363G>A (n.707-1363G>A) c.671-1363G>A (n.671-1363G>A) c.*2919G>A (n.*2919G>A) c.788-1363G>A (n.788-1363G>A) c.410-1363G>A (n.410-1363G>A) c.413-1363G>A (n.413-1363G>A) c.5-28444G>A (n.5-28444G>A) c.-43-17874G>A (n.-43-17874G>A) c.-99+32876G>A (n.-99+32876G>A) n.3272G>A n.3313G>A | dbSNP |
17 | g.43092395_43092396insCAGTAGTT | CA2573154089 | BRCA1 | n.3199_3200insAACTACTG c.3135_3136insAACTACTG (p.Glu1046AsnfsTer5) c.3009_3010insAACTACTG (p.Glu1004AsnfsTer5) c.3132_3133insAACTACTG (p.Glu1045AsnfsTer5) c.3057_3058insAACTACTG (p.Glu1020AsnfsTer5) c.785-1364_785-1363insAACTACTG (n.785-1364_785-1363insAACTACTG) c.647-1364_647-1363insAACTACTG (n.647-1364_647-1363insAACTACTG) c.2247_2248insAACTACTG (p.Glu750AsnfsTer5) c.3012_3013insAACTACTG (p.Glu1005AsnfsTer5) c.2994_2995insAACTACTG (p.Glu999AsnfsTer5) c.665-1364_665-1363insAACTACTG (n.665-1364_665-1363insAACTACTG) c.707-1364_707-1363insAACTACTG (n.707-1364_707-1363insAACTACTG) c.671-1364_671-1363insAACTACTG (n.671-1364_671-1363insAACTACTG) c.*2918_*2919insAACTACTG (n.*2918_*2919insAACTACTG) c.788-1364_788-1363insAACTACTG (n.788-1364_788-1363insAACTACTG) c.410-1364_410-1363insAACTACTG (n.410-1364_410-1363insAACTACTG) c.413-1364_413-1363insAACTACTG (n.413-1364_413-1363insAACTACTG) c.5-28445_5-28444insAACTACTG (n.5-28445_5-28444insAACTACTG) c.-43-17875_-43-17874insAACTACTG (n.-43-17875_-43-17874insAACTACTG) c.-99+32875_-99+32876insAACTACTG (n.-99+32875_-99+32876insAACTACTG) n.3271_3272insAACTACTG n.3312_3313insAACTACTG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092396A= | CA2260782898 | BRCA1 | n.3199T= c.3135T= (p.Asn1045=) c.3009T= (p.Asn1003=) c.3132T= (p.Asn1044=) c.3057T= (p.Asn1019=) c.785-1364T= (n.785-1364T=) c.647-1364T= (n.647-1364T=) c.2247T= (p.Asn749=) c.3012T= (p.Asn1004=) c.2994T= (p.Asn998=) c.665-1364T= (n.665-1364T=) c.707-1364T= (n.707-1364T=) c.671-1364T= (n.671-1364T=) c.*2918T= (n.*2918T=) c.788-1364T= (n.788-1364T=) c.410-1364T= (n.410-1364T=) c.413-1364T= (n.413-1364T=) c.5-28445T= (n.5-28445T=) c.-43-17875T= (n.-43-17875T=) c.-99+32875T= (n.-99+32875T=) n.3271T= n.3312T= | |
17 | g.43092396A>C | CA10595712 | BRCA1 | n.3199T>G c.3135T>G (p.Asn1045Lys) c.3009T>G (p.Asn1003Lys) c.3132T>G (p.Asn1044Lys) c.3057T>G (p.Asn1019Lys) c.785-1364T>G (n.785-1364T>G) c.647-1364T>G (n.647-1364T>G) c.2247T>G (p.Asn749Lys) c.3012T>G (p.Asn1004Lys) c.2994T>G (p.Asn998Lys) c.665-1364T>G (n.665-1364T>G) c.707-1364T>G (n.707-1364T>G) c.671-1364T>G (n.671-1364T>G) c.*2918T>G (n.*2918T>G) c.788-1364T>G (n.788-1364T>G) c.410-1364T>G (n.410-1364T>G) c.413-1364T>G (n.413-1364T>G) c.5-28445T>G (n.5-28445T>G) c.-43-17875T>G (n.-43-17875T>G) c.-99+32875T>G (n.-99+32875T>G) n.3271T>G n.3312T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092396A>G | CA500232254 | BRCA1 | n.3199T>C c.3135T>C (p.Asn1045=) c.3009T>C (p.Asn1003=) c.3132T>C (p.Asn1044=) c.3057T>C (p.Asn1019=) c.785-1364T>C (n.785-1364T>C) c.647-1364T>C (n.647-1364T>C) c.2247T>C (p.Asn749=) c.3012T>C (p.Asn1004=) c.2994T>C (p.Asn998=) c.665-1364T>C (n.665-1364T>C) c.707-1364T>C (n.707-1364T>C) c.671-1364T>C (n.671-1364T>C) c.*2918T>C (n.*2918T>C) c.788-1364T>C (n.788-1364T>C) c.410-1364T>C (n.410-1364T>C) c.413-1364T>C (n.413-1364T>C) c.5-28445T>C (n.5-28445T>C) c.-43-17875T>C (n.-43-17875T>C) c.-99+32875T>C (n.-99+32875T>C) n.3271T>C n.3312T>C | |
17 | g.43092396A>T | CA10595713 | BRCA1 | n.3199T>A c.3135T>A (p.Asn1045Lys) c.3009T>A (p.Asn1003Lys) c.3132T>A (p.Asn1044Lys) c.3057T>A (p.Asn1019Lys) c.785-1364T>A (n.785-1364T>A) c.647-1364T>A (n.647-1364T>A) c.2247T>A (p.Asn749Lys) c.3012T>A (p.Asn1004Lys) c.2994T>A (p.Asn998Lys) c.665-1364T>A (n.665-1364T>A) c.707-1364T>A (n.707-1364T>A) c.671-1364T>A (n.671-1364T>A) c.*2918T>A (n.*2918T>A) c.788-1364T>A (n.788-1364T>A) c.410-1364T>A (n.410-1364T>A) c.413-1364T>A (n.413-1364T>A) c.5-28445T>A (n.5-28445T>A) c.-43-17875T>A (n.-43-17875T>A) c.-99+32875T>A (n.-99+32875T>A) n.3271T>A n.3312T>A | ClinVar |
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17 | g.43092397T>A | CA10595714 | BRCA1 | n.3198A>T c.3134A>T (p.Asn1045Ile) c.3008A>T (p.Asn1003Ile) c.3131A>T (p.Asn1044Ile) c.3056A>T (p.Asn1019Ile) c.785-1365A>T (n.785-1365A>T) c.647-1365A>T (n.647-1365A>T) c.2246A>T (p.Asn749Ile) c.3011A>T (p.Asn1004Ile) c.2993A>T (p.Asn998Ile) c.665-1365A>T (n.665-1365A>T) c.707-1365A>T (n.707-1365A>T) c.671-1365A>T (n.671-1365A>T) c.*2917A>T (n.*2917A>T) c.788-1365A>T (n.788-1365A>T) c.410-1365A>T (n.410-1365A>T) c.413-1365A>T (n.413-1365A>T) c.5-28446A>T (n.5-28446A>T) c.-43-17876A>T (n.-43-17876A>T) c.-99+32874A>T (n.-99+32874A>T) n.3270A>T n.3311A>T | dbSNP |
17 | g.43092397T>C | CA10595715 | BRCA1 | n.3198A>G c.3134A>G (p.Asn1045Ser) c.3008A>G (p.Asn1003Ser) c.3131A>G (p.Asn1044Ser) c.3056A>G (p.Asn1019Ser) c.785-1365A>G (n.785-1365A>G) c.647-1365A>G (n.647-1365A>G) c.2246A>G (p.Asn749Ser) c.3011A>G (p.Asn1004Ser) c.2993A>G (p.Asn998Ser) c.665-1365A>G (n.665-1365A>G) c.707-1365A>G (n.707-1365A>G) c.671-1365A>G (n.671-1365A>G) c.*2917A>G (n.*2917A>G) c.788-1365A>G (n.788-1365A>G) c.410-1365A>G (n.410-1365A>G) c.413-1365A>G (n.413-1365A>G) c.5-28446A>G (n.5-28446A>G) c.-43-17876A>G (n.-43-17876A>G) c.-99+32874A>G (n.-99+32874A>G) n.3270A>G n.3311A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092397T>G | CA10595716 | BRCA1 | n.3198A>C c.3134A>C (p.Asn1045Thr) c.3008A>C (p.Asn1003Thr) c.3131A>C (p.Asn1044Thr) c.3056A>C (p.Asn1019Thr) c.785-1365A>C (n.785-1365A>C) c.647-1365A>C (n.647-1365A>C) c.2246A>C (p.Asn749Thr) c.3011A>C (p.Asn1004Thr) c.2993A>C (p.Asn998Thr) c.665-1365A>C (n.665-1365A>C) c.707-1365A>C (n.707-1365A>C) c.671-1365A>C (n.671-1365A>C) c.*2917A>C (n.*2917A>C) c.788-1365A>C (n.788-1365A>C) c.410-1365A>C (n.410-1365A>C) c.413-1365A>C (n.413-1365A>C) c.5-28446A>C (n.5-28446A>C) c.-43-17876A>C (n.-43-17876A>C) c.-99+32874A>C (n.-99+32874A>C) n.3270A>C n.3311A>C | |
17 | g.43092397T= | CA2260782899 | BRCA1 | n.3198A= c.3134A= (p.Asn1045=) c.3008A= (p.Asn1003=) c.3131A= (p.Asn1044=) c.3056A= (p.Asn1019=) c.785-1365A= (n.785-1365A=) c.647-1365A= (n.647-1365A=) c.2246A= (p.Asn749=) c.3011A= (p.Asn1004=) c.2993A= (p.Asn998=) c.665-1365A= (n.665-1365A=) c.707-1365A= (n.707-1365A=) c.671-1365A= (n.671-1365A=) c.*2917A= (n.*2917A=) c.788-1365A= (n.788-1365A=) c.410-1365A= (n.410-1365A=) c.413-1365A= (n.413-1365A=) c.5-28446A= (n.5-28446A=) c.-43-17876A= (n.-43-17876A=) c.-99+32874A= (n.-99+32874A=) n.3270A= n.3311A= | |
17 | g.43092399_43092408del | CA002042 | BRCA1 | n.3189_3198del c.3125_3134del (p.Ser1042MetfsTer3) c.2999_3008del (p.Ser1000MetfsTer3) c.3122_3131del (p.Ser1041MetfsTer3) c.3047_3056del (p.Ser1016MetfsTer3) c.785-1374_785-1365del (n.785-1374_785-1365del) c.647-1374_647-1365del (n.647-1374_647-1365del) c.2237_2246del (p.Ser746MetfsTer3) c.3002_3011del (p.Ser1001MetfsTer3) c.2984_2993del (p.Ser995MetfsTer3) c.665-1374_665-1365del (n.665-1374_665-1365del) c.707-1374_707-1365del (n.707-1374_707-1365del) c.671-1374_671-1365del (n.671-1374_671-1365del) c.*2908_*2917del (n.*2908_*2917del) c.788-1374_788-1365del (n.788-1374_788-1365del) c.410-1374_410-1365del (n.410-1374_410-1365del) c.413-1374_413-1365del (n.413-1374_413-1365del) c.5-28455_5-28446del (n.5-28455_5-28446del) c.-43-17885_-43-17876del (n.-43-17885_-43-17876del) c.-99+32865_-99+32874del (n.-99+32865_-99+32874del) n.3261_3270del n.3302_3311del | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43092398T>C | CA10595718 | BRCA1 | n.3197A>G c.3133A>G (p.Asn1045Asp) c.3007A>G (p.Asn1003Asp) c.3130A>G (p.Asn1044Asp) c.3055A>G (p.Asn1019Asp) c.785-1366A>G (n.785-1366A>G) c.647-1366A>G (n.647-1366A>G) c.2245A>G (p.Asn749Asp) c.3010A>G (p.Asn1004Asp) c.2992A>G (p.Asn998Asp) c.665-1366A>G (n.665-1366A>G) c.707-1366A>G (n.707-1366A>G) c.671-1366A>G (n.671-1366A>G) c.*2916A>G (n.*2916A>G) c.788-1366A>G (n.788-1366A>G) c.410-1366A>G (n.410-1366A>G) c.413-1366A>G (n.413-1366A>G) c.5-28447A>G (n.5-28447A>G) c.-43-17877A>G (n.-43-17877A>G) c.-99+32873A>G (n.-99+32873A>G) n.3269A>G n.3310A>G | ClinVar |
17 | g.43092398T>G | CA10595719 | BRCA1 | n.3197A>C c.3133A>C (p.Asn1045His) c.3007A>C (p.Asn1003His) c.3130A>C (p.Asn1044His) c.3055A>C (p.Asn1019His) c.785-1366A>C (n.785-1366A>C) c.647-1366A>C (n.647-1366A>C) c.2245A>C (p.Asn749His) c.3010A>C (p.Asn1004His) c.2992A>C (p.Asn998His) c.665-1366A>C (n.665-1366A>C) c.707-1366A>C (n.707-1366A>C) c.671-1366A>C (n.671-1366A>C) c.*2916A>C (n.*2916A>C) c.788-1366A>C (n.788-1366A>C) c.410-1366A>C (n.410-1366A>C) c.413-1366A>C (n.413-1366A>C) c.5-28447A>C (n.5-28447A>C) c.-43-17877A>C (n.-43-17877A>C) c.-99+32873A>C (n.-99+32873A>C) n.3269A>C n.3310A>C | |
17 | g.43092398_43092399delinsTA | CA2260782900 | BRCA1 | n.3196_3197delinsTA c.3132_3133delinsTA (p.Ile1044=) c.3006_3007delinsTA (p.Ile1002=) c.3129_3130delinsTA (p.Ile1043=) c.3054_3055delinsTA (p.Ile1018=) c.785-1367_785-1366delinsTA (n.785-1367_785-1366delinsTA) c.647-1367_647-1366delinsTA (n.647-1367_647-1366delinsTA) c.2244_2245delinsTA (p.Ile748=) c.3009_3010delinsTA (p.Ile1003=) c.2991_2992delinsTA (p.Ile997=) c.665-1367_665-1366delinsTA (n.665-1367_665-1366delinsTA) c.707-1367_707-1366delinsTA (n.707-1367_707-1366delinsTA) c.671-1367_671-1366delinsTA (n.671-1367_671-1366delinsTA) c.*2915_*2916delinsTA (n.*2915_*2916delinsTA) c.788-1367_788-1366delinsTA (n.788-1367_788-1366delinsTA) c.410-1367_410-1366delinsTA (n.410-1367_410-1366delinsTA) c.413-1367_413-1366delinsTA (n.413-1367_413-1366delinsTA) c.5-28448_5-28447delinsTA (n.5-28448_5-28447delinsTA) c.-43-17878_-43-17877delinsTA (n.-43-17878_-43-17877delinsTA) c.-99+32872_-99+32873delinsTA (n.-99+32872_-99+32873delinsTA) n.3268_3269delinsTA n.3309_3310delinsTA | |
17 | g.43092398_43092399insG | CA2695225951 | BRCA1 | n.3196_3197insC c.3132_3133insC (p.Asn1045GlnfsTer2) c.3006_3007insC (p.Asn1003GlnfsTer2) c.3129_3130insC (p.Asn1044GlnfsTer2) c.3054_3055insC (p.Asn1019GlnfsTer2) c.785-1367_785-1366insC (n.785-1367_785-1366insC) c.647-1367_647-1366insC (n.647-1367_647-1366insC) c.2244_2245insC (p.Asn749GlnfsTer2) c.3009_3010insC (p.Asn1004GlnfsTer2) c.2991_2992insC (p.Asn998GlnfsTer2) c.665-1367_665-1366insC (n.665-1367_665-1366insC) c.707-1367_707-1366insC (n.707-1367_707-1366insC) c.671-1367_671-1366insC (n.671-1367_671-1366insC) c.*2915_*2916insC (n.*2915_*2916insC) c.788-1367_788-1366insC (n.788-1367_788-1366insC) c.410-1367_410-1366insC (n.410-1367_410-1366insC) c.413-1367_413-1366insC (n.413-1367_413-1366insC) c.5-28448_5-28447insC (n.5-28448_5-28447insC) c.-43-17878_-43-17877insC (n.-43-17878_-43-17877insC) c.-99+32872_-99+32873insC (n.-99+32872_-99+32873insC) n.3268_3269insC n.3309_3310insC | |
17 | g.43092399A= | CA2260782901 | BRCA1 | n.3196T= c.3132T= (p.Ile1044=) c.3006T= (p.Ile1002=) c.3129T= (p.Ile1043=) c.3054T= (p.Ile1018=) c.785-1367T= (n.785-1367T=) c.647-1367T= (n.647-1367T=) c.2244T= (p.Ile748=) c.3009T= (p.Ile1003=) c.2991T= (p.Ile997=) c.665-1367T= (n.665-1367T=) c.707-1367T= (n.707-1367T=) c.671-1367T= (n.671-1367T=) c.*2915T= (n.*2915T=) c.788-1367T= (n.788-1367T=) c.410-1367T= (n.410-1367T=) c.413-1367T= (n.413-1367T=) c.5-28448T= (n.5-28448T=) c.-43-17878T= (n.-43-17878T=) c.-99+32872T= (n.-99+32872T=) n.3268T= n.3309T= | |
17 | g.43092399A>C | CA10595720 | BRCA1 | n.3196T>G c.3132T>G (p.Ile1044Met) c.3006T>G (p.Ile1002Met) c.3129T>G (p.Ile1043Met) c.3054T>G (p.Ile1018Met) c.785-1367T>G (n.785-1367T>G) c.647-1367T>G (n.647-1367T>G) c.2244T>G (p.Ile748Met) c.3009T>G (p.Ile1003Met) c.2991T>G (p.Ile997Met) c.665-1367T>G (n.665-1367T>G) c.707-1367T>G (n.707-1367T>G) c.671-1367T>G (n.671-1367T>G) c.*2915T>G (n.*2915T>G) c.788-1367T>G (n.788-1367T>G) c.410-1367T>G (n.410-1367T>G) c.413-1367T>G (n.413-1367T>G) c.5-28448T>G (n.5-28448T>G) c.-43-17878T>G (n.-43-17878T>G) c.-99+32872T>G (n.-99+32872T>G) n.3268T>G n.3309T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092399A>G | CA500232256 | BRCA1 | n.3196T>C c.3132T>C (p.Ile1044=) c.3006T>C (p.Ile1002=) c.3129T>C (p.Ile1043=) c.3054T>C (p.Ile1018=) c.785-1367T>C (n.785-1367T>C) c.647-1367T>C (n.647-1367T>C) c.2244T>C (p.Ile748=) c.3009T>C (p.Ile1003=) c.2991T>C (p.Ile997=) c.665-1367T>C (n.665-1367T>C) c.707-1367T>C (n.707-1367T>C) c.671-1367T>C (n.671-1367T>C) c.*2915T>C (n.*2915T>C) c.788-1367T>C (n.788-1367T>C) c.410-1367T>C (n.410-1367T>C) c.413-1367T>C (n.413-1367T>C) c.5-28448T>C (n.5-28448T>C) c.-43-17878T>C (n.-43-17878T>C) c.-99+32872T>C (n.-99+32872T>C) n.3268T>C n.3309T>C | |
17 | g.43092399A>T | CA500232257 | BRCA1 | n.3196T>A c.3132T>A (p.Ile1044=) c.3006T>A (p.Ile1002=) c.3129T>A (p.Ile1043=) c.3054T>A (p.Ile1018=) c.785-1367T>A (n.785-1367T>A) c.647-1367T>A (n.647-1367T>A) c.2244T>A (p.Ile748=) c.3009T>A (p.Ile1003=) c.2991T>A (p.Ile997=) c.665-1367T>A (n.665-1367T>A) c.707-1367T>A (n.707-1367T>A) c.671-1367T>A (n.671-1367T>A) c.*2915T>A (n.*2915T>A) c.788-1367T>A (n.788-1367T>A) c.410-1367T>A (n.410-1367T>A) c.413-1367T>A (n.413-1367T>A) c.5-28448T>A (n.5-28448T>A) c.-43-17878T>A (n.-43-17878T>A) c.-99+32872T>A (n.-99+32872T>A) n.3268T>A n.3309T>A | dbSNP |
17 | g.43092400del | CA10585939 | BRCA1 | n.3196del c.3132del (p.Asn1045MetfsTer3) c.3006del (p.Asn1003MetfsTer3) c.3129del (p.Asn1044MetfsTer3) c.3054del (p.Asn1019MetfsTer3) c.785-1367del (n.785-1367del) c.647-1367del (n.647-1367del) c.2244del (p.Asn749MetfsTer3) c.3009del (p.Asn1004MetfsTer3) c.2991del (p.Asn998MetfsTer3) c.665-1367del (n.665-1367del) c.707-1367del (n.707-1367del) c.671-1367del (n.671-1367del) c.*2915del (n.*2915del) c.788-1367del (n.788-1367del) c.410-1367del (n.410-1367del) c.413-1367del (n.413-1367del) c.5-28448del (n.5-28448del) c.-43-17878del (n.-43-17878del) c.-99+32872del (n.-99+32872del) n.3268del n.3309del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092400A= | CA2260782902 | BRCA1 | n.3195T= c.3131T= (p.Ile1044=) c.3005T= (p.Ile1002=) c.3128T= (p.Ile1043=) c.3053T= (p.Ile1018=) c.785-1368T= (n.785-1368T=) c.647-1368T= (n.647-1368T=) c.2243T= (p.Ile748=) c.3008T= (p.Ile1003=) c.2990T= (p.Ile997=) c.665-1368T= (n.665-1368T=) c.707-1368T= (n.707-1368T=) c.671-1368T= (n.671-1368T=) c.*2914T= (n.*2914T=) c.788-1368T= (n.788-1368T=) c.410-1368T= (n.410-1368T=) c.413-1368T= (n.413-1368T=) c.5-28449T= (n.5-28449T=) c.-43-17879T= (n.-43-17879T=) c.-99+32871T= (n.-99+32871T=) n.3267T= n.3308T= | |
17 | g.43092400A>C | CA10595721 | BRCA1 | n.3195T>G c.3131T>G (p.Ile1044Ser) c.3005T>G (p.Ile1002Ser) c.3128T>G (p.Ile1043Ser) c.3053T>G (p.Ile1018Ser) c.785-1368T>G (n.785-1368T>G) c.647-1368T>G (n.647-1368T>G) c.2243T>G (p.Ile748Ser) c.3008T>G (p.Ile1003Ser) c.2990T>G (p.Ile997Ser) c.665-1368T>G (n.665-1368T>G) c.707-1368T>G (n.707-1368T>G) c.671-1368T>G (n.671-1368T>G) c.*2914T>G (n.*2914T>G) c.788-1368T>G (n.788-1368T>G) c.410-1368T>G (n.410-1368T>G) c.413-1368T>G (n.413-1368T>G) c.5-28449T>G (n.5-28449T>G) c.-43-17879T>G (n.-43-17879T>G) c.-99+32871T>G (n.-99+32871T>G) n.3267T>G n.3308T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092400A>G | CA10595722 | BRCA1 | n.3195T>C c.3131T>C (p.Ile1044Thr) c.3005T>C (p.Ile1002Thr) c.3128T>C (p.Ile1043Thr) c.3053T>C (p.Ile1018Thr) c.785-1368T>C (n.785-1368T>C) c.647-1368T>C (n.647-1368T>C) c.2243T>C (p.Ile748Thr) c.3008T>C (p.Ile1003Thr) c.2990T>C (p.Ile997Thr) c.665-1368T>C (n.665-1368T>C) c.707-1368T>C (n.707-1368T>C) c.671-1368T>C (n.671-1368T>C) c.*2914T>C (n.*2914T>C) c.788-1368T>C (n.788-1368T>C) c.410-1368T>C (n.410-1368T>C) c.413-1368T>C (n.413-1368T>C) c.5-28449T>C (n.5-28449T>C) c.-43-17879T>C (n.-43-17879T>C) c.-99+32871T>C (n.-99+32871T>C) n.3267T>C n.3308T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092400A>T | CA10595723 | BRCA1 | n.3195T>A c.3131T>A (p.Ile1044Asn) c.3005T>A (p.Ile1002Asn) c.3128T>A (p.Ile1043Asn) c.3053T>A (p.Ile1018Asn) c.785-1368T>A (n.785-1368T>A) c.647-1368T>A (n.647-1368T>A) c.2243T>A (p.Ile748Asn) c.3008T>A (p.Ile1003Asn) c.2990T>A (p.Ile997Asn) c.665-1368T>A (n.665-1368T>A) c.707-1368T>A (n.707-1368T>A) c.671-1368T>A (n.671-1368T>A) c.*2914T>A (n.*2914T>A) c.788-1368T>A (n.788-1368T>A) c.410-1368T>A (n.410-1368T>A) c.413-1368T>A (n.413-1368T>A) c.5-28449T>A (n.5-28449T>A) c.-43-17879T>A (n.-43-17879T>A) c.-99+32871T>A (n.-99+32871T>A) n.3267T>A n.3308T>A | dbSNP |
17 | g.43092401T>A | CA10595724 | BRCA1 | n.3194A>T c.3130A>T (p.Ile1044Phe) c.3004A>T (p.Ile1002Phe) c.3127A>T (p.Ile1043Phe) c.3052A>T (p.Ile1018Phe) c.785-1369A>T (n.785-1369A>T) c.647-1369A>T (n.647-1369A>T) c.2242A>T (p.Ile748Phe) c.3007A>T (p.Ile1003Phe) c.2989A>T (p.Ile997Phe) c.665-1369A>T (n.665-1369A>T) c.707-1369A>T (n.707-1369A>T) c.671-1369A>T (n.671-1369A>T) c.*2913A>T (n.*2913A>T) c.788-1369A>T (n.788-1369A>T) c.410-1369A>T (n.410-1369A>T) c.413-1369A>T (n.413-1369A>T) c.5-28450A>T (n.5-28450A>T) c.-43-17880A>T (n.-43-17880A>T) c.-99+32870A>T (n.-99+32870A>T) n.3266A>T n.3307A>T | dbSNP |
17 | g.43092401T>C | CA002046 | BRCA1 | n.3194A>G c.3130A>G (p.Ile1044Val) c.3004A>G (p.Ile1002Val) c.3127A>G (p.Ile1043Val) c.3052A>G (p.Ile1018Val) c.785-1369A>G (n.785-1369A>G) c.647-1369A>G (n.647-1369A>G) c.2242A>G (p.Ile748Val) c.3007A>G (p.Ile1003Val) c.2989A>G (p.Ile997Val) c.665-1369A>G (n.665-1369A>G) c.707-1369A>G (n.707-1369A>G) c.671-1369A>G (n.671-1369A>G) c.*2913A>G (n.*2913A>G) c.788-1369A>G (n.788-1369A>G) c.410-1369A>G (n.410-1369A>G) c.413-1369A>G (n.413-1369A>G) c.5-28450A>G (n.5-28450A>G) c.-43-17880A>G (n.-43-17880A>G) c.-99+32870A>G (n.-99+32870A>G) n.3266A>G n.3307A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092401T>G | CA10595725 | BRCA1 | n.3194A>C c.3130A>C (p.Ile1044Leu) c.3004A>C (p.Ile1002Leu) c.3127A>C (p.Ile1043Leu) c.3052A>C (p.Ile1018Leu) c.785-1369A>C (n.785-1369A>C) c.647-1369A>C (n.647-1369A>C) c.2242A>C (p.Ile748Leu) c.3007A>C (p.Ile1003Leu) c.2989A>C (p.Ile997Leu) c.665-1369A>C (n.665-1369A>C) c.707-1369A>C (n.707-1369A>C) c.671-1369A>C (n.671-1369A>C) c.*2913A>C (n.*2913A>C) c.788-1369A>C (n.788-1369A>C) c.410-1369A>C (n.410-1369A>C) c.413-1369A>C (n.413-1369A>C) c.5-28450A>C (n.5-28450A>C) c.-43-17880A>C (n.-43-17880A>C) c.-99+32870A>C (n.-99+32870A>C) n.3266A>C n.3307A>C | |
17 | g.43092401T= | CA2260782903 | BRCA1 | n.3194A= c.3130A= (p.Ile1044=) c.3004A= (p.Ile1002=) c.3127A= (p.Ile1043=) c.3052A= (p.Ile1018=) c.785-1369A= (n.785-1369A=) c.647-1369A= (n.647-1369A=) c.2242A= (p.Ile748=) c.3007A= (p.Ile1003=) c.2989A= (p.Ile997=) c.665-1369A= (n.665-1369A=) c.707-1369A= (n.707-1369A=) c.671-1369A= (n.671-1369A=) c.*2913A= (n.*2913A=) c.788-1369A= (n.788-1369A=) c.410-1369A= (n.410-1369A=) c.413-1369A= (n.413-1369A=) c.5-28450A= (n.5-28450A=) c.-43-17880A= (n.-43-17880A=) c.-99+32870A= (n.-99+32870A=) n.3266A= n.3307A= | |
17 | g.43092402A= | CA2260782904 | BRCA1 | n.3193T= c.3129T= (p.Asn1043=) c.3003T= (p.Asn1001=) c.3126T= (p.Asn1042=) c.3051T= (p.Asn1017=) c.785-1370T= (n.785-1370T=) c.647-1370T= (n.647-1370T=) c.2241T= (p.Asn747=) c.3006T= (p.Asn1002=) c.2988T= (p.Asn996=) c.665-1370T= (n.665-1370T=) c.707-1370T= (n.707-1370T=) c.671-1370T= (n.671-1370T=) c.*2912T= (n.*2912T=) c.788-1370T= (n.788-1370T=) c.410-1370T= (n.410-1370T=) c.413-1370T= (n.413-1370T=) c.5-28451T= (n.5-28451T=) c.-43-17881T= (n.-43-17881T=) c.-99+32869T= (n.-99+32869T=) n.3265T= n.3306T= | |
17 | g.43092402A>C | CA10595726 | BRCA1 | n.3193T>G c.3129T>G (p.Asn1043Lys) c.3003T>G (p.Asn1001Lys) c.3126T>G (p.Asn1042Lys) c.3051T>G (p.Asn1017Lys) c.785-1370T>G (n.785-1370T>G) c.647-1370T>G (n.647-1370T>G) c.2241T>G (p.Asn747Lys) c.3006T>G (p.Asn1002Lys) c.2988T>G (p.Asn996Lys) c.665-1370T>G (n.665-1370T>G) c.707-1370T>G (n.707-1370T>G) c.671-1370T>G (n.671-1370T>G) c.*2912T>G (n.*2912T>G) c.788-1370T>G (n.788-1370T>G) c.410-1370T>G (n.410-1370T>G) c.413-1370T>G (n.413-1370T>G) c.5-28451T>G (n.5-28451T>G) c.-43-17881T>G (n.-43-17881T>G) c.-99+32869T>G (n.-99+32869T>G) n.3265T>G n.3306T>G | dbSNP |
17 | g.43092402A>G | CA500232259 | BRCA1 | n.3193T>C c.3129T>C (p.Asn1043=) c.3003T>C (p.Asn1001=) c.3126T>C (p.Asn1042=) c.3051T>C (p.Asn1017=) c.785-1370T>C (n.785-1370T>C) c.647-1370T>C (n.647-1370T>C) c.2241T>C (p.Asn747=) c.3006T>C (p.Asn1002=) c.2988T>C (p.Asn996=) c.665-1370T>C (n.665-1370T>C) c.707-1370T>C (n.707-1370T>C) c.671-1370T>C (n.671-1370T>C) c.*2912T>C (n.*2912T>C) c.788-1370T>C (n.788-1370T>C) c.410-1370T>C (n.410-1370T>C) c.413-1370T>C (n.413-1370T>C) c.5-28451T>C (n.5-28451T>C) c.-43-17881T>C (n.-43-17881T>C) c.-99+32869T>C (n.-99+32869T>C) n.3265T>C n.3306T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092402A>T | CA10595727 | BRCA1 | n.3193T>A c.3129T>A (p.Asn1043Lys) c.3003T>A (p.Asn1001Lys) c.3126T>A (p.Asn1042Lys) c.3051T>A (p.Asn1017Lys) c.785-1370T>A (n.785-1370T>A) c.647-1370T>A (n.647-1370T>A) c.2241T>A (p.Asn747Lys) c.3006T>A (p.Asn1002Lys) c.2988T>A (p.Asn996Lys) c.665-1370T>A (n.665-1370T>A) c.707-1370T>A (n.707-1370T>A) c.671-1370T>A (n.671-1370T>A) c.*2912T>A (n.*2912T>A) c.788-1370T>A (n.788-1370T>A) c.410-1370T>A (n.410-1370T>A) c.413-1370T>A (n.413-1370T>A) c.5-28451T>A (n.5-28451T>A) c.-43-17881T>A (n.-43-17881T>A) c.-99+32869T>A (n.-99+32869T>A) n.3265T>A n.3306T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092403T>A | CA10595728 | BRCA1 | n.3192A>T c.3128A>T (p.Asn1043Ile) c.3002A>T (p.Asn1001Ile) c.3125A>T (p.Asn1042Ile) c.3050A>T (p.Asn1017Ile) c.785-1371A>T (n.785-1371A>T) c.647-1371A>T (n.647-1371A>T) c.2240A>T (p.Asn747Ile) c.3005A>T (p.Asn1002Ile) c.2987A>T (p.Asn996Ile) c.665-1371A>T (n.665-1371A>T) c.707-1371A>T (n.707-1371A>T) c.671-1371A>T (n.671-1371A>T) c.*2911A>T (n.*2911A>T) c.788-1371A>T (n.788-1371A>T) c.410-1371A>T (n.410-1371A>T) c.413-1371A>T (n.413-1371A>T) c.5-28452A>T (n.5-28452A>T) c.-43-17882A>T (n.-43-17882A>T) c.-99+32868A>T (n.-99+32868A>T) n.3264A>T n.3305A>T | dbSNP |
17 | g.43092403T>C | CA10595729 | BRCA1 | n.3192A>G c.3128A>G (p.Asn1043Ser) c.3002A>G (p.Asn1001Ser) c.3125A>G (p.Asn1042Ser) c.3050A>G (p.Asn1017Ser) c.785-1371A>G (n.785-1371A>G) c.647-1371A>G (n.647-1371A>G) c.2240A>G (p.Asn747Ser) c.3005A>G (p.Asn1002Ser) c.2987A>G (p.Asn996Ser) c.665-1371A>G (n.665-1371A>G) c.707-1371A>G (n.707-1371A>G) c.671-1371A>G (n.671-1371A>G) c.*2911A>G (n.*2911A>G) c.788-1371A>G (n.788-1371A>G) c.410-1371A>G (n.410-1371A>G) c.413-1371A>G (n.413-1371A>G) c.5-28452A>G (n.5-28452A>G) c.-43-17882A>G (n.-43-17882A>G) c.-99+32868A>G (n.-99+32868A>G) n.3264A>G n.3305A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092403T>G | CA10595730 | BRCA1 | n.3192A>C c.3128A>C (p.Asn1043Thr) c.3002A>C (p.Asn1001Thr) c.3125A>C (p.Asn1042Thr) c.3050A>C (p.Asn1017Thr) c.785-1371A>C (n.785-1371A>C) c.647-1371A>C (n.647-1371A>C) c.2240A>C (p.Asn747Thr) c.3005A>C (p.Asn1002Thr) c.2987A>C (p.Asn996Thr) c.665-1371A>C (n.665-1371A>C) c.707-1371A>C (n.707-1371A>C) c.671-1371A>C (n.671-1371A>C) c.*2911A>C (n.*2911A>C) c.788-1371A>C (n.788-1371A>C) c.410-1371A>C (n.410-1371A>C) c.413-1371A>C (n.413-1371A>C) c.5-28452A>C (n.5-28452A>C) c.-43-17882A>C (n.-43-17882A>C) c.-99+32868A>C (n.-99+32868A>C) n.3264A>C n.3305A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092403T= | CA2260782905 | BRCA1 | n.3192A= c.3128A= (p.Asn1043=) c.3002A= (p.Asn1001=) c.3125A= (p.Asn1042=) c.3050A= (p.Asn1017=) c.785-1371A= (n.785-1371A=) c.647-1371A= (n.647-1371A=) c.2240A= (p.Asn747=) c.3005A= (p.Asn1002=) c.2987A= (p.Asn996=) c.665-1371A= (n.665-1371A=) c.707-1371A= (n.707-1371A=) c.671-1371A= (n.671-1371A=) c.*2911A= (n.*2911A=) c.788-1371A= (n.788-1371A=) c.410-1371A= (n.410-1371A=) c.413-1371A= (n.413-1371A=) c.5-28452A= (n.5-28452A=) c.-43-17882A= (n.-43-17882A=) c.-99+32868A= (n.-99+32868A=) n.3264A= n.3305A= | |
17 | g.43092404T>A | CA10595731 | BRCA1 | n.3191A>T c.3127A>T (p.Asn1043Tyr) c.3001A>T (p.Asn1001Tyr) c.3124A>T (p.Asn1042Tyr) c.3049A>T (p.Asn1017Tyr) c.785-1372A>T (n.785-1372A>T) c.647-1372A>T (n.647-1372A>T) c.2239A>T (p.Asn747Tyr) c.3004A>T (p.Asn1002Tyr) c.2986A>T (p.Asn996Tyr) c.665-1372A>T (n.665-1372A>T) c.707-1372A>T (n.707-1372A>T) c.671-1372A>T (n.671-1372A>T) c.*2910A>T (n.*2910A>T) c.788-1372A>T (n.788-1372A>T) c.410-1372A>T (n.410-1372A>T) c.413-1372A>T (n.413-1372A>T) c.5-28453A>T (n.5-28453A>T) c.-43-17883A>T (n.-43-17883A>T) c.-99+32867A>T (n.-99+32867A>T) n.3263A>T n.3304A>T | dbSNP |
17 | g.43092404T>C | CA002044 | BRCA1 | n.3191A>G c.3127A>G (p.Asn1043Asp) c.3001A>G (p.Asn1001Asp) c.3124A>G (p.Asn1042Asp) c.3049A>G (p.Asn1017Asp) c.785-1372A>G (n.785-1372A>G) c.647-1372A>G (n.647-1372A>G) c.2239A>G (p.Asn747Asp) c.3004A>G (p.Asn1002Asp) c.2986A>G (p.Asn996Asp) c.665-1372A>G (n.665-1372A>G) c.707-1372A>G (n.707-1372A>G) c.671-1372A>G (n.671-1372A>G) c.*2910A>G (n.*2910A>G) c.788-1372A>G (n.788-1372A>G) c.410-1372A>G (n.410-1372A>G) c.413-1372A>G (n.413-1372A>G) c.5-28453A>G (n.5-28453A>G) c.-43-17883A>G (n.-43-17883A>G) c.-99+32867A>G (n.-99+32867A>G) n.3263A>G n.3304A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092404T>G | CA10595732 | BRCA1 | n.3191A>C c.3127A>C (p.Asn1043His) c.3001A>C (p.Asn1001His) c.3124A>C (p.Asn1042His) c.3049A>C (p.Asn1017His) c.785-1372A>C (n.785-1372A>C) c.647-1372A>C (n.647-1372A>C) c.2239A>C (p.Asn747His) c.3004A>C (p.Asn1002His) c.2986A>C (p.Asn996His) c.665-1372A>C (n.665-1372A>C) c.707-1372A>C (n.707-1372A>C) c.671-1372A>C (n.671-1372A>C) c.*2910A>C (n.*2910A>C) c.788-1372A>C (n.788-1372A>C) c.410-1372A>C (n.410-1372A>C) c.413-1372A>C (n.413-1372A>C) c.5-28453A>C (n.5-28453A>C) c.-43-17883A>C (n.-43-17883A>C) c.-99+32867A>C (n.-99+32867A>C) n.3263A>C n.3304A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092404T= | CA2260782906 | BRCA1 | n.3191A= c.3127A= (p.Asn1043=) c.3001A= (p.Asn1001=) c.3124A= (p.Asn1042=) c.3049A= (p.Asn1017=) c.785-1372A= (n.785-1372A=) c.647-1372A= (n.647-1372A=) c.2239A= (p.Asn747=) c.3004A= (p.Asn1002=) c.2986A= (p.Asn996=) c.665-1372A= (n.665-1372A=) c.707-1372A= (n.707-1372A=) c.671-1372A= (n.671-1372A=) c.*2910A= (n.*2910A=) c.788-1372A= (n.788-1372A=) c.410-1372A= (n.410-1372A=) c.413-1372A= (n.413-1372A=) c.5-28453A= (n.5-28453A=) c.-43-17883A= (n.-43-17883A=) c.-99+32867A= (n.-99+32867A=) n.3263A= n.3304A= | |
17 | g.43092405G>A | CA500232261 | BRCA1 | n.3190C>T c.3126C>T (p.Ser1042=) c.3000C>T (p.Ser1000=) c.3123C>T (p.Ser1041=) c.3048C>T (p.Ser1016=) c.785-1373C>T (n.785-1373C>T) c.647-1373C>T (n.647-1373C>T) c.2238C>T (p.Ser746=) c.3003C>T (p.Ser1001=) c.2985C>T (p.Ser995=) c.665-1373C>T (n.665-1373C>T) c.707-1373C>T (n.707-1373C>T) c.671-1373C>T (n.671-1373C>T) c.*2909C>T (n.*2909C>T) c.788-1373C>T (n.788-1373C>T) c.410-1373C>T (n.410-1373C>T) c.413-1373C>T (n.413-1373C>T) c.5-28454C>T (n.5-28454C>T) c.-43-17884C>T (n.-43-17884C>T) c.-99+32866C>T (n.-99+32866C>T) n.3262C>T n.3303C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092405G>C | CA10583568 | BRCA1 | n.3190C>G c.3126C>G (p.Ser1042Arg) c.3000C>G (p.Ser1000Arg) c.3123C>G (p.Ser1041Arg) c.3048C>G (p.Ser1016Arg) c.785-1373C>G (n.785-1373C>G) c.647-1373C>G (n.647-1373C>G) c.2238C>G (p.Ser746Arg) c.3003C>G (p.Ser1001Arg) c.2985C>G (p.Ser995Arg) c.665-1373C>G (n.665-1373C>G) c.707-1373C>G (n.707-1373C>G) c.671-1373C>G (n.671-1373C>G) c.*2909C>G (n.*2909C>G) c.788-1373C>G (n.788-1373C>G) c.410-1373C>G (n.410-1373C>G) c.413-1373C>G (n.413-1373C>G) c.5-28454C>G (n.5-28454C>G) c.-43-17884C>G (n.-43-17884C>G) c.-99+32866C>G (n.-99+32866C>G) n.3262C>G n.3303C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092405G= | CA2260782907 | BRCA1 | n.3190C= c.3126C= (p.Ser1042=) c.3000C= (p.Ser1000=) c.3123C= (p.Ser1041=) c.3048C= (p.Ser1016=) c.785-1373C= (n.785-1373C=) c.647-1373C= (n.647-1373C=) c.2238C= (p.Ser746=) c.3003C= (p.Ser1001=) c.2985C= (p.Ser995=) c.665-1373C= (n.665-1373C=) c.707-1373C= (n.707-1373C=) c.671-1373C= (n.671-1373C=) c.*2909C= (n.*2909C=) c.788-1373C= (n.788-1373C=) c.410-1373C= (n.410-1373C=) c.413-1373C= (n.413-1373C=) c.5-28454C= (n.5-28454C=) c.-43-17884C= (n.-43-17884C=) c.-99+32866C= (n.-99+32866C=) n.3262C= n.3303C= | |
17 | g.43092405G>T | CA10595733 | BRCA1 | n.3190C>A c.3126C>A (p.Ser1042Arg) c.3000C>A (p.Ser1000Arg) c.3123C>A (p.Ser1041Arg) c.3048C>A (p.Ser1016Arg) c.785-1373C>A (n.785-1373C>A) c.647-1373C>A (n.647-1373C>A) c.2238C>A (p.Ser746Arg) c.3003C>A (p.Ser1001Arg) c.2985C>A (p.Ser995Arg) c.665-1373C>A (n.665-1373C>A) c.707-1373C>A (n.707-1373C>A) c.671-1373C>A (n.671-1373C>A) c.*2909C>A (n.*2909C>A) c.788-1373C>A (n.788-1373C>A) c.410-1373C>A (n.410-1373C>A) c.413-1373C>A (n.413-1373C>A) c.5-28454C>A (n.5-28454C>A) c.-43-17884C>A (n.-43-17884C>A) c.-99+32866C>A (n.-99+32866C>A) n.3262C>A n.3303C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092406C>A | CA10595734 | BRCA1 | n.3189G>T c.3125G>T (p.Ser1042Ile) c.2999G>T (p.Ser1000Ile) c.3122G>T (p.Ser1041Ile) c.3047G>T (p.Ser1016Ile) c.785-1374G>T (n.785-1374G>T) c.647-1374G>T (n.647-1374G>T) c.2237G>T (p.Ser746Ile) c.3002G>T (p.Ser1001Ile) c.2984G>T (p.Ser995Ile) c.665-1374G>T (n.665-1374G>T) c.707-1374G>T (n.707-1374G>T) c.671-1374G>T (n.671-1374G>T) c.*2908G>T (n.*2908G>T) c.788-1374G>T (n.788-1374G>T) c.410-1374G>T (n.410-1374G>T) c.413-1374G>T (n.413-1374G>T) c.5-28455G>T (n.5-28455G>T) c.-43-17885G>T (n.-43-17885G>T) c.-99+32865G>T (n.-99+32865G>T) n.3261G>T n.3302G>T | dbSNP |
17 | g.43092406C= | CA2260782908 | BRCA1 | n.3189G= c.3125G= (p.Ser1042=) c.2999G= (p.Ser1000=) c.3122G= (p.Ser1041=) c.3047G= (p.Ser1016=) c.785-1374G= (n.785-1374G=) c.647-1374G= (n.647-1374G=) c.2237G= (p.Ser746=) c.3002G= (p.Ser1001=) c.2984G= (p.Ser995=) c.665-1374G= (n.665-1374G=) c.707-1374G= (n.707-1374G=) c.671-1374G= (n.671-1374G=) c.*2908G= (n.*2908G=) c.788-1374G= (n.788-1374G=) c.410-1374G= (n.410-1374G=) c.413-1374G= (n.413-1374G=) c.5-28455G= (n.5-28455G=) c.-43-17885G= (n.-43-17885G=) c.-99+32865G= (n.-99+32865G=) n.3261G= n.3302G= | |
17 | g.43092406C>G | CA10595735 | BRCA1 | n.3189G>C c.3125G>C (p.Ser1042Thr) c.2999G>C (p.Ser1000Thr) c.3122G>C (p.Ser1041Thr) c.3047G>C (p.Ser1016Thr) c.785-1374G>C (n.785-1374G>C) c.647-1374G>C (n.647-1374G>C) c.2237G>C (p.Ser746Thr) c.3002G>C (p.Ser1001Thr) c.2984G>C (p.Ser995Thr) c.665-1374G>C (n.665-1374G>C) c.707-1374G>C (n.707-1374G>C) c.671-1374G>C (n.671-1374G>C) c.*2908G>C (n.*2908G>C) c.788-1374G>C (n.788-1374G>C) c.410-1374G>C (n.410-1374G>C) c.413-1374G>C (n.413-1374G>C) c.5-28455G>C (n.5-28455G>C) c.-43-17885G>C (n.-43-17885G>C) c.-99+32865G>C (n.-99+32865G>C) n.3261G>C n.3302G>C | dbSNP |
17 | g.43092406C>T | CA058108 | BRCA1 | n.3189G>A c.3125G>A (p.Ser1042Asn) c.2999G>A (p.Ser1000Asn) c.3122G>A (p.Ser1041Asn) c.3047G>A (p.Ser1016Asn) c.785-1374G>A (n.785-1374G>A) c.647-1374G>A (n.647-1374G>A) c.2237G>A (p.Ser746Asn) c.3002G>A (p.Ser1001Asn) c.2984G>A (p.Ser995Asn) c.665-1374G>A (n.665-1374G>A) c.707-1374G>A (n.707-1374G>A) c.671-1374G>A (n.671-1374G>A) c.*2908G>A (n.*2908G>A) c.788-1374G>A (n.788-1374G>A) c.410-1374G>A (n.410-1374G>A) c.413-1374G>A (n.413-1374G>A) c.5-28455G>A (n.5-28455G>A) c.-43-17885G>A (n.-43-17885G>A) c.-99+32865G>A (n.-99+32865G>A) n.3261G>A n.3302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092407T>A | CA10595736 | BRCA1 | n.3188A>T c.3124A>T (p.Ser1042Cys) c.2998A>T (p.Ser1000Cys) c.3121A>T (p.Ser1041Cys) c.3046A>T (p.Ser1016Cys) c.785-1375A>T (n.785-1375A>T) c.647-1375A>T (n.647-1375A>T) c.2236A>T (p.Ser746Cys) c.3001A>T (p.Ser1001Cys) c.2983A>T (p.Ser995Cys) c.665-1375A>T (n.665-1375A>T) c.707-1375A>T (n.707-1375A>T) c.671-1375A>T (n.671-1375A>T) c.*2907A>T (n.*2907A>T) c.788-1375A>T (n.788-1375A>T) c.410-1375A>T (n.410-1375A>T) c.413-1375A>T (n.413-1375A>T) c.5-28456A>T (n.5-28456A>T) c.-43-17886A>T (n.-43-17886A>T) c.-99+32864A>T (n.-99+32864A>T) n.3260A>T n.3301A>T | dbSNP |
17 | g.43092407T>C | CA10595737 | BRCA1 | n.3188A>G c.3124A>G (p.Ser1042Gly) c.2998A>G (p.Ser1000Gly) c.3121A>G (p.Ser1041Gly) c.3046A>G (p.Ser1016Gly) c.785-1375A>G (n.785-1375A>G) c.647-1375A>G (n.647-1375A>G) c.2236A>G (p.Ser746Gly) c.3001A>G (p.Ser1001Gly) c.2983A>G (p.Ser995Gly) c.665-1375A>G (n.665-1375A>G) c.707-1375A>G (n.707-1375A>G) c.671-1375A>G (n.671-1375A>G) c.*2907A>G (n.*2907A>G) c.788-1375A>G (n.788-1375A>G) c.410-1375A>G (n.410-1375A>G) c.413-1375A>G (n.413-1375A>G) c.5-28456A>G (n.5-28456A>G) c.-43-17886A>G (n.-43-17886A>G) c.-99+32864A>G (n.-99+32864A>G) n.3260A>G n.3301A>G | dbSNP |
17 | g.43092407T>G | CA10595738 | BRCA1 | n.3188A>C c.3124A>C (p.Ser1042Arg) c.2998A>C (p.Ser1000Arg) c.3121A>C (p.Ser1041Arg) c.3046A>C (p.Ser1016Arg) c.785-1375A>C (n.785-1375A>C) c.647-1375A>C (n.647-1375A>C) c.2236A>C (p.Ser746Arg) c.3001A>C (p.Ser1001Arg) c.2983A>C (p.Ser995Arg) c.665-1375A>C (n.665-1375A>C) c.707-1375A>C (n.707-1375A>C) c.671-1375A>C (n.671-1375A>C) c.*2907A>C (n.*2907A>C) c.788-1375A>C (n.788-1375A>C) c.410-1375A>C (n.410-1375A>C) c.413-1375A>C (n.413-1375A>C) c.5-28456A>C (n.5-28456A>C) c.-43-17886A>C (n.-43-17886A>C) c.-99+32864A>C (n.-99+32864A>C) n.3260A>C n.3301A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092407T= | CA2260782909 | BRCA1 | n.3188A= c.3124A= (p.Ser1042=) c.2998A= (p.Ser1000=) c.3121A= (p.Ser1041=) c.3046A= (p.Ser1016=) c.785-1375A= (n.785-1375A=) c.647-1375A= (n.647-1375A=) c.2236A= (p.Ser746=) c.3001A= (p.Ser1001=) c.2983A= (p.Ser995=) c.665-1375A= (n.665-1375A=) c.707-1375A= (n.707-1375A=) c.671-1375A= (n.671-1375A=) c.*2907A= (n.*2907A=) c.788-1375A= (n.788-1375A=) c.410-1375A= (n.410-1375A=) c.413-1375A= (n.413-1375A=) c.5-28456A= (n.5-28456A=) c.-43-17886A= (n.-43-17886A=) c.-99+32864A= (n.-99+32864A=) n.3260A= n.3301A= | |
17 | g.43092408del | CA2695225952 | BRCA1 | n.3188del c.3124del (p.Ser1042AlafsTer6) c.2998del (p.Ser1000AlafsTer6) c.3121del (p.Ser1041AlafsTer6) c.3046del (p.Ser1016AlafsTer6) c.785-1375del (n.785-1375del) c.647-1375del (n.647-1375del) c.2236del (p.Ser746AlafsTer6) c.3001del (p.Ser1001AlafsTer6) c.2983del (p.Ser995AlafsTer6) c.665-1375del (n.665-1375del) c.707-1375del (n.707-1375del) c.671-1375del (n.671-1375del) c.*2907del (n.*2907del) c.788-1375del (n.788-1375del) c.410-1375del (n.410-1375del) c.413-1375del (n.413-1375del) c.5-28456del (n.5-28456del) c.-43-17886del (n.-43-17886del) c.-99+32864del (n.-99+32864del) n.3260del n.3301del | |
17 | g.43092408T>A | CA500232262 | BRCA1 | n.3187A>T c.3123A>T (p.Ser1041=) c.2997A>T (p.Ser999=) c.3120A>T (p.Ser1040=) c.3045A>T (p.Ser1015=) c.785-1376A>T (n.785-1376A>T) c.647-1376A>T (n.647-1376A>T) c.2235A>T (p.Ser745=) c.3000A>T (p.Ser1000=) c.2982A>T (p.Ser994=) c.665-1376A>T (n.665-1376A>T) c.707-1376A>T (n.707-1376A>T) c.671-1376A>T (n.671-1376A>T) c.*2906A>T (n.*2906A>T) c.788-1376A>T (n.788-1376A>T) c.410-1376A>T (n.410-1376A>T) c.413-1376A>T (n.413-1376A>T) c.5-28457A>T (n.5-28457A>T) c.-43-17887A>T (n.-43-17887A>T) c.-99+32863A>T (n.-99+32863A>T) n.3259A>T n.3300A>T | dbSNP |
17 | g.43092408T>C | CA500232263 | BRCA1 | n.3187A>G c.3123A>G (p.Ser1041=) c.2997A>G (p.Ser999=) c.3120A>G (p.Ser1040=) c.3045A>G (p.Ser1015=) c.785-1376A>G (n.785-1376A>G) c.647-1376A>G (n.647-1376A>G) c.2235A>G (p.Ser745=) c.3000A>G (p.Ser1000=) c.2982A>G (p.Ser994=) c.665-1376A>G (n.665-1376A>G) c.707-1376A>G (n.707-1376A>G) c.671-1376A>G (n.671-1376A>G) c.*2906A>G (n.*2906A>G) c.788-1376A>G (n.788-1376A>G) c.410-1376A>G (n.410-1376A>G) c.413-1376A>G (n.413-1376A>G) c.5-28457A>G (n.5-28457A>G) c.-43-17887A>G (n.-43-17887A>G) c.-99+32863A>G (n.-99+32863A>G) n.3259A>G n.3300A>G | |
17 | g.43092408T>G | CA500232264 | BRCA1 | n.3187A>C c.3123A>C (p.Ser1041=) c.2997A>C (p.Ser999=) c.3120A>C (p.Ser1040=) c.3045A>C (p.Ser1015=) c.785-1376A>C (n.785-1376A>C) c.647-1376A>C (n.647-1376A>C) c.2235A>C (p.Ser745=) c.3000A>C (p.Ser1000=) c.2982A>C (p.Ser994=) c.665-1376A>C (n.665-1376A>C) c.707-1376A>C (n.707-1376A>C) c.671-1376A>C (n.671-1376A>C) c.*2906A>C (n.*2906A>C) c.788-1376A>C (n.788-1376A>C) c.410-1376A>C (n.410-1376A>C) c.413-1376A>C (n.413-1376A>C) c.5-28457A>C (n.5-28457A>C) c.-43-17887A>C (n.-43-17887A>C) c.-99+32863A>C (n.-99+32863A>C) n.3259A>C n.3300A>C | |
17 | g.43092409G>A | CA10595739 | BRCA1 | n.3186C>T c.3122C>T (p.Ser1041Leu) c.2996C>T (p.Ser999Leu) c.3119C>T (p.Ser1040Leu) c.3044C>T (p.Ser1015Leu) c.785-1377C>T (n.785-1377C>T) c.647-1377C>T (n.647-1377C>T) c.2234C>T (p.Ser745Leu) c.2999C>T (p.Ser1000Leu) c.2981C>T (p.Ser994Leu) c.665-1377C>T (n.665-1377C>T) c.707-1377C>T (n.707-1377C>T) c.671-1377C>T (n.671-1377C>T) c.*2905C>T (n.*2905C>T) c.788-1377C>T (n.788-1377C>T) c.410-1377C>T (n.410-1377C>T) c.413-1377C>T (n.413-1377C>T) c.5-28458C>T (n.5-28458C>T) c.-43-17888C>T (n.-43-17888C>T) c.-99+32862C>T (n.-99+32862C>T) n.3258C>T n.3299C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092409G>C | CA002040 | BRCA1 | n.3186C>G c.3122C>G (p.Ser1041Ter) c.2996C>G (p.Ser999Ter) c.3119C>G (p.Ser1040Ter) c.3044C>G (p.Ser1015Ter) c.785-1377C>G (n.785-1377C>G) c.647-1377C>G (n.647-1377C>G) c.2234C>G (p.Ser745Ter) c.2999C>G (p.Ser1000Ter) c.2981C>G (p.Ser994Ter) c.665-1377C>G (n.665-1377C>G) c.707-1377C>G (n.707-1377C>G) c.671-1377C>G (n.671-1377C>G) c.*2905C>G (n.*2905C>G) c.788-1377C>G (n.788-1377C>G) c.410-1377C>G (n.410-1377C>G) c.413-1377C>G (n.413-1377C>G) c.5-28458C>G (n.5-28458C>G) c.-43-17888C>G (n.-43-17888C>G) c.-99+32862C>G (n.-99+32862C>G) n.3258C>G n.3299C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092409G= | CA2260782910 | BRCA1 | n.3186C= c.3122C= (p.Ser1041=) c.2996C= (p.Ser999=) c.3119C= (p.Ser1040=) c.3044C= (p.Ser1015=) c.785-1377C= (n.785-1377C=) c.647-1377C= (n.647-1377C=) c.2234C= (p.Ser745=) c.2999C= (p.Ser1000=) c.2981C= (p.Ser994=) c.665-1377C= (n.665-1377C=) c.707-1377C= (n.707-1377C=) c.671-1377C= (n.671-1377C=) c.*2905C= (n.*2905C=) c.788-1377C= (n.788-1377C=) c.410-1377C= (n.410-1377C=) c.413-1377C= (n.413-1377C=) c.5-28458C= (n.5-28458C=) c.-43-17888C= (n.-43-17888C=) c.-99+32862C= (n.-99+32862C=) n.3258C= n.3299C= | |
17 | g.43092409G>T | CA10595740 | BRCA1 | n.3186C>A c.3122C>A (p.Ser1041Ter) c.2996C>A (p.Ser999Ter) c.3119C>A (p.Ser1040Ter) c.3044C>A (p.Ser1015Ter) c.785-1377C>A (n.785-1377C>A) c.647-1377C>A (n.647-1377C>A) c.2234C>A (p.Ser745Ter) c.2999C>A (p.Ser1000Ter) c.2981C>A (p.Ser994Ter) c.665-1377C>A (n.665-1377C>A) c.707-1377C>A (n.707-1377C>A) c.671-1377C>A (n.671-1377C>A) c.*2905C>A (n.*2905C>A) c.788-1377C>A (n.788-1377C>A) c.410-1377C>A (n.410-1377C>A) c.413-1377C>A (n.413-1377C>A) c.5-28458C>A (n.5-28458C>A) c.-43-17888C>A (n.-43-17888C>A) c.-99+32862C>A (n.-99+32862C>A) n.3258C>A n.3299C>A | |
17 | g.43092410del | CA2695225953 | BRCA1 | n.3185del c.3121del (p.Ser1041GlnfsTer7) c.2995del (p.Ser999GlnfsTer7) c.3118del (p.Ser1040GlnfsTer7) c.3043del (p.Ser1015GlnfsTer7) c.785-1378del (n.785-1378del) c.647-1378del (n.647-1378del) c.2233del (p.Ser745GlnfsTer7) c.2998del (p.Ser1000GlnfsTer7) c.2980del (p.Ser994GlnfsTer7) c.665-1378del (n.665-1378del) c.707-1378del (n.707-1378del) c.671-1378del (n.671-1378del) c.*2904del (n.*2904del) c.788-1378del (n.788-1378del) c.410-1378del (n.410-1378del) c.413-1378del (n.413-1378del) c.5-28459del (n.5-28459del) c.-43-17889del (n.-43-17889del) c.-99+32861del (n.-99+32861del) n.3257del n.3298del | |
17 | g.43092410A>C | CA10595741 | BRCA1 | n.3185T>G c.3121T>G (p.Ser1041Ala) c.2995T>G (p.Ser999Ala) c.3118T>G (p.Ser1040Ala) c.3043T>G (p.Ser1015Ala) c.785-1378T>G (n.785-1378T>G) c.647-1378T>G (n.647-1378T>G) c.2233T>G (p.Ser745Ala) c.2998T>G (p.Ser1000Ala) c.2980T>G (p.Ser994Ala) c.665-1378T>G (n.665-1378T>G) c.707-1378T>G (n.707-1378T>G) c.671-1378T>G (n.671-1378T>G) c.*2904T>G (n.*2904T>G) c.788-1378T>G (n.788-1378T>G) c.410-1378T>G (n.410-1378T>G) c.413-1378T>G (n.413-1378T>G) c.5-28459T>G (n.5-28459T>G) c.-43-17889T>G (n.-43-17889T>G) c.-99+32861T>G (n.-99+32861T>G) n.3257T>G n.3298T>G | |
17 | g.43092410A>G | CA10595742 | BRCA1 | n.3185T>C c.3121T>C (p.Ser1041Pro) c.2995T>C (p.Ser999Pro) c.3118T>C (p.Ser1040Pro) c.3043T>C (p.Ser1015Pro) c.785-1378T>C (n.785-1378T>C) c.647-1378T>C (n.647-1378T>C) c.2233T>C (p.Ser745Pro) c.2998T>C (p.Ser1000Pro) c.2980T>C (p.Ser994Pro) c.665-1378T>C (n.665-1378T>C) c.707-1378T>C (n.707-1378T>C) c.671-1378T>C (n.671-1378T>C) c.*2904T>C (n.*2904T>C) c.788-1378T>C (n.788-1378T>C) c.410-1378T>C (n.410-1378T>C) c.413-1378T>C (n.413-1378T>C) c.5-28459T>C (n.5-28459T>C) c.-43-17889T>C (n.-43-17889T>C) c.-99+32861T>C (n.-99+32861T>C) n.3257T>C n.3298T>C | dbSNP |
17 | g.43092410A>T | CA10595743 | BRCA1 | n.3185T>A c.3121T>A (p.Ser1041Thr) c.2995T>A (p.Ser999Thr) c.3118T>A (p.Ser1040Thr) c.3043T>A (p.Ser1015Thr) c.785-1378T>A (n.785-1378T>A) c.647-1378T>A (n.647-1378T>A) c.2233T>A (p.Ser745Thr) c.2998T>A (p.Ser1000Thr) c.2980T>A (p.Ser994Thr) c.665-1378T>A (n.665-1378T>A) c.707-1378T>A (n.707-1378T>A) c.671-1378T>A (n.671-1378T>A) c.*2904T>A (n.*2904T>A) c.788-1378T>A (n.788-1378T>A) c.410-1378T>A (n.410-1378T>A) c.413-1378T>A (n.413-1378T>A) c.5-28459T>A (n.5-28459T>A) c.-43-17889T>A (n.-43-17889T>A) c.-99+32861T>A (n.-99+32861T>A) n.3257T>A n.3298T>A | dbSNP |
17 | g.43092410_43092414delinsAGCTG | CA2260782911 | BRCA1 | n.3181_3185delinsCAGCT c.3117_3121delinsCAGCT (p.Ala1039=) c.2991_2995delinsCAGCT (p.Ala997=) c.3114_3118delinsCAGCT (p.Ala1038=) c.3039_3043delinsCAGCT (p.Ala1013=) c.785-1382_785-1378delinsCAGCT (n.785-1382_785-1378delinsCAGCT) c.647-1382_647-1378delinsCAGCT (n.647-1382_647-1378delinsCAGCT) c.2229_2233delinsCAGCT (p.Ala743=) c.2994_2998delinsCAGCT (p.Ala998=) c.2976_2980delinsCAGCT (p.Ala992=) c.665-1382_665-1378delinsCAGCT (n.665-1382_665-1378delinsCAGCT) c.707-1382_707-1378delinsCAGCT (n.707-1382_707-1378delinsCAGCT) c.671-1382_671-1378delinsCAGCT (n.671-1382_671-1378delinsCAGCT) c.*2900_*2904delinsCAGCT (n.*2900_*2904delinsCAGCT) c.788-1382_788-1378delinsCAGCT (n.788-1382_788-1378delinsCAGCT) c.410-1382_410-1378delinsCAGCT (n.410-1382_410-1378delinsCAGCT) c.413-1382_413-1378delinsCAGCT (n.413-1382_413-1378delinsCAGCT) c.5-28463_5-28459delinsCAGCT (n.5-28463_5-28459delinsCAGCT) c.-43-17893_-43-17889delinsCAGCT (n.-43-17893_-43-17889delinsCAGCT) c.-99+32857_-99+32861delinsCAGCT (n.-99+32857_-99+32861delinsCAGCT) n.3253_3257delinsCAGCT n.3294_3298delinsCAGCT | |
17 | g.43092411G>A | CA16620430 | BRCA1 | n.3184C>T c.3120C>T (p.Ser1040=) c.2994C>T (p.Ser998=) c.3117C>T (p.Ser1039=) c.3042C>T (p.Ser1014=) c.785-1379C>T (n.785-1379C>T) c.647-1379C>T (n.647-1379C>T) c.2232C>T (p.Ser744=) c.2997C>T (p.Ser999=) c.2979C>T (p.Ser993=) c.665-1379C>T (n.665-1379C>T) c.707-1379C>T (n.707-1379C>T) c.671-1379C>T (n.671-1379C>T) c.*2903C>T (n.*2903C>T) c.788-1379C>T (n.788-1379C>T) c.410-1379C>T (n.410-1379C>T) c.413-1379C>T (n.413-1379C>T) c.5-28460C>T (n.5-28460C>T) c.-43-17890C>T (n.-43-17890C>T) c.-99+32860C>T (n.-99+32860C>T) n.3256C>T n.3297C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092411G>C | CA10595744 | BRCA1 | n.3184C>G c.3120C>G (p.Ser1040Arg) c.2994C>G (p.Ser998Arg) c.3117C>G (p.Ser1039Arg) c.3042C>G (p.Ser1014Arg) c.785-1379C>G (n.785-1379C>G) c.647-1379C>G (n.647-1379C>G) c.2232C>G (p.Ser744Arg) c.2997C>G (p.Ser999Arg) c.2979C>G (p.Ser993Arg) c.665-1379C>G (n.665-1379C>G) c.707-1379C>G (n.707-1379C>G) c.671-1379C>G (n.671-1379C>G) c.*2903C>G (n.*2903C>G) c.788-1379C>G (n.788-1379C>G) c.410-1379C>G (n.410-1379C>G) c.413-1379C>G (n.413-1379C>G) c.5-28460C>G (n.5-28460C>G) c.-43-17890C>G (n.-43-17890C>G) c.-99+32860C>G (n.-99+32860C>G) n.3256C>G n.3297C>G | dbSNP |
17 | g.43092411G= | CA2260782912 | BRCA1 | n.3184C= c.3120C= (p.Ser1040=) c.2994C= (p.Ser998=) c.3117C= (p.Ser1039=) c.3042C= (p.Ser1014=) c.785-1379C= (n.785-1379C=) c.647-1379C= (n.647-1379C=) c.2232C= (p.Ser744=) c.2997C= (p.Ser999=) c.2979C= (p.Ser993=) c.665-1379C= (n.665-1379C=) c.707-1379C= (n.707-1379C=) c.671-1379C= (n.671-1379C=) c.*2903C= (n.*2903C=) c.788-1379C= (n.788-1379C=) c.410-1379C= (n.410-1379C=) c.413-1379C= (n.413-1379C=) c.5-28460C= (n.5-28460C=) c.-43-17890C= (n.-43-17890C=) c.-99+32860C= (n.-99+32860C=) n.3256C= n.3297C= | |
17 | g.43092411G>T | CA10595745 | BRCA1 | n.3184C>A c.3120C>A (p.Ser1040Arg) c.2994C>A (p.Ser998Arg) c.3117C>A (p.Ser1039Arg) c.3042C>A (p.Ser1014Arg) c.785-1379C>A (n.785-1379C>A) c.647-1379C>A (n.647-1379C>A) c.2232C>A (p.Ser744Arg) c.2997C>A (p.Ser999Arg) c.2979C>A (p.Ser993Arg) c.665-1379C>A (n.665-1379C>A) c.707-1379C>A (n.707-1379C>A) c.671-1379C>A (n.671-1379C>A) c.*2903C>A (n.*2903C>A) c.788-1379C>A (n.788-1379C>A) c.410-1379C>A (n.410-1379C>A) c.413-1379C>A (n.413-1379C>A) c.5-28460C>A (n.5-28460C>A) c.-43-17890C>A (n.-43-17890C>A) c.-99+32860C>A (n.-99+32860C>A) n.3256C>A n.3297C>A | dbSNP |
17 | g.43092414_43092417del | CA10589782 | BRCA1 | n.3181_3184del c.3117_3120del (p.Ser1040GlnfsTer7) c.2991_2994del (p.Ser998GlnfsTer7) c.3114_3117del (p.Ser1039GlnfsTer7) c.3039_3042del (p.Ser1014GlnfsTer7) c.785-1382_785-1379del (n.785-1382_785-1379del) c.647-1382_647-1379del (n.647-1382_647-1379del) c.2229_2232del (p.Ser744GlnfsTer7) c.2994_2997del (p.Ser999GlnfsTer7) c.2976_2979del (p.Ser993GlnfsTer7) c.665-1382_665-1379del (n.665-1382_665-1379del) c.707-1382_707-1379del (n.707-1382_707-1379del) c.671-1382_671-1379del (n.671-1382_671-1379del) c.*2900_*2903del (n.*2900_*2903del) c.788-1382_788-1379del (n.788-1382_788-1379del) c.410-1382_410-1379del (n.410-1382_410-1379del) c.413-1382_413-1379del (n.413-1382_413-1379del) c.5-28463_5-28460del (n.5-28463_5-28460del) c.-43-17893_-43-17890del (n.-43-17893_-43-17890del) c.-99+32857_-99+32860del (n.-99+32857_-99+32860del) n.3253_3256del n.3294_3297del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092412C>A | CA10595746 | BRCA1 | n.3183G>T c.3119G>T (p.Ser1040Ile) c.2993G>T (p.Ser998Ile) c.3116G>T (p.Ser1039Ile) c.3041G>T (p.Ser1014Ile) c.785-1380G>T (n.785-1380G>T) c.647-1380G>T (n.647-1380G>T) c.2231G>T (p.Ser744Ile) c.2996G>T (p.Ser999Ile) c.2978G>T (p.Ser993Ile) c.665-1380G>T (n.665-1380G>T) c.707-1380G>T (n.707-1380G>T) c.671-1380G>T (n.671-1380G>T) c.*2902G>T (n.*2902G>T) c.788-1380G>T (n.788-1380G>T) c.410-1380G>T (n.410-1380G>T) c.413-1380G>T (n.413-1380G>T) c.5-28461G>T (n.5-28461G>T) c.-43-17891G>T (n.-43-17891G>T) c.-99+32859G>T (n.-99+32859G>T) n.3255G>T n.3296G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092412C= | CA2260782913 | BRCA1 | n.3183G= c.3119G= (p.Ser1040=) c.2993G= (p.Ser998=) c.3116G= (p.Ser1039=) c.3041G= (p.Ser1014=) c.785-1380G= (n.785-1380G=) c.647-1380G= (n.647-1380G=) c.2231G= (p.Ser744=) c.2996G= (p.Ser999=) c.2978G= (p.Ser993=) c.665-1380G= (n.665-1380G=) c.707-1380G= (n.707-1380G=) c.671-1380G= (n.671-1380G=) c.*2902G= (n.*2902G=) c.788-1380G= (n.788-1380G=) c.410-1380G= (n.410-1380G=) c.413-1380G= (n.413-1380G=) c.5-28461G= (n.5-28461G=) c.-43-17891G= (n.-43-17891G=) c.-99+32859G= (n.-99+32859G=) n.3255G= n.3296G= | |
17 | g.43092412C>G | CA10595747 | BRCA1 | n.3183G>C c.3119G>C (p.Ser1040Thr) c.2993G>C (p.Ser998Thr) c.3116G>C (p.Ser1039Thr) c.3041G>C (p.Ser1014Thr) c.785-1380G>C (n.785-1380G>C) c.647-1380G>C (n.647-1380G>C) c.2231G>C (p.Ser744Thr) c.2996G>C (p.Ser999Thr) c.2978G>C (p.Ser993Thr) c.665-1380G>C (n.665-1380G>C) c.707-1380G>C (n.707-1380G>C) c.671-1380G>C (n.671-1380G>C) c.*2902G>C (n.*2902G>C) c.788-1380G>C (n.788-1380G>C) c.410-1380G>C (n.410-1380G>C) c.413-1380G>C (n.413-1380G>C) c.5-28461G>C (n.5-28461G>C) c.-43-17891G>C (n.-43-17891G>C) c.-99+32859G>C (n.-99+32859G>C) n.3255G>C n.3296G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092412C>T | CA002038 | BRCA1 | n.3183G>A c.3119G>A (p.Ser1040Asn) c.2993G>A (p.Ser998Asn) c.3116G>A (p.Ser1039Asn) c.3041G>A (p.Ser1014Asn) c.785-1380G>A (n.785-1380G>A) c.647-1380G>A (n.647-1380G>A) c.2231G>A (p.Ser744Asn) c.2996G>A (p.Ser999Asn) c.2978G>A (p.Ser993Asn) c.665-1380G>A (n.665-1380G>A) c.707-1380G>A (n.707-1380G>A) c.671-1380G>A (n.671-1380G>A) c.*2902G>A (n.*2902G>A) c.788-1380G>A (n.788-1380G>A) c.410-1380G>A (n.410-1380G>A) c.413-1380G>A (n.413-1380G>A) c.5-28461G>A (n.5-28461G>A) c.-43-17891G>A (n.-43-17891G>A) c.-99+32859G>A (n.-99+32859G>A) n.3255G>A n.3296G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092413T>A | CA10595748 | BRCA1 | n.3182A>T c.3118A>T (p.Ser1040Cys) c.2992A>T (p.Ser998Cys) c.3115A>T (p.Ser1039Cys) c.3040A>T (p.Ser1014Cys) c.785-1381A>T (n.785-1381A>T) c.647-1381A>T (n.647-1381A>T) c.2230A>T (p.Ser744Cys) c.2995A>T (p.Ser999Cys) c.2977A>T (p.Ser993Cys) c.665-1381A>T (n.665-1381A>T) c.707-1381A>T (n.707-1381A>T) c.671-1381A>T (n.671-1381A>T) c.*2901A>T (n.*2901A>T) c.788-1381A>T (n.788-1381A>T) c.410-1381A>T (n.410-1381A>T) c.413-1381A>T (n.413-1381A>T) c.5-28462A>T (n.5-28462A>T) c.-43-17892A>T (n.-43-17892A>T) c.-99+32858A>T (n.-99+32858A>T) n.3254A>T n.3295A>T | |
17 | g.43092413T>C | CA10595749 | BRCA1 | n.3182A>G c.3118A>G (p.Ser1040Gly) c.2992A>G (p.Ser998Gly) c.3115A>G (p.Ser1039Gly) c.3040A>G (p.Ser1014Gly) c.785-1381A>G (n.785-1381A>G) c.647-1381A>G (n.647-1381A>G) c.2230A>G (p.Ser744Gly) c.2995A>G (p.Ser999Gly) c.2977A>G (p.Ser993Gly) c.665-1381A>G (n.665-1381A>G) c.707-1381A>G (n.707-1381A>G) c.671-1381A>G (n.671-1381A>G) c.*2901A>G (n.*2901A>G) c.788-1381A>G (n.788-1381A>G) c.410-1381A>G (n.410-1381A>G) c.413-1381A>G (n.413-1381A>G) c.5-28462A>G (n.5-28462A>G) c.-43-17892A>G (n.-43-17892A>G) c.-99+32858A>G (n.-99+32858A>G) n.3254A>G n.3295A>G | ClinVar |
17 | g.43092413T>G | CA10595750 | BRCA1 | n.3182A>C c.3118A>C (p.Ser1040Arg) c.2992A>C (p.Ser998Arg) c.3115A>C (p.Ser1039Arg) c.3040A>C (p.Ser1014Arg) c.785-1381A>C (n.785-1381A>C) c.647-1381A>C (n.647-1381A>C) c.2230A>C (p.Ser744Arg) c.2995A>C (p.Ser999Arg) c.2977A>C (p.Ser993Arg) c.665-1381A>C (n.665-1381A>C) c.707-1381A>C (n.707-1381A>C) c.671-1381A>C (n.671-1381A>C) c.*2901A>C (n.*2901A>C) c.788-1381A>C (n.788-1381A>C) c.410-1381A>C (n.410-1381A>C) c.413-1381A>C (n.413-1381A>C) c.5-28462A>C (n.5-28462A>C) c.-43-17892A>C (n.-43-17892A>C) c.-99+32858A>C (n.-99+32858A>C) n.3254A>C n.3295A>C | |
17 | g.43092413_43092414delinsTG | CA2260782915 | BRCA1 | n.3181_3182delinsCA c.3117_3118delinsCA (p.Ala1039=) c.2991_2992delinsCA (p.Ala997=) c.3114_3115delinsCA (p.Ala1038=) c.3039_3040delinsCA (p.Ala1013=) c.785-1382_785-1381delinsCA (n.785-1382_785-1381delinsCA) c.647-1382_647-1381delinsCA (n.647-1382_647-1381delinsCA) c.2229_2230delinsCA (p.Ala743=) c.2994_2995delinsCA (p.Ala998=) c.2976_2977delinsCA (p.Ala992=) c.665-1382_665-1381delinsCA (n.665-1382_665-1381delinsCA) c.707-1382_707-1381delinsCA (n.707-1382_707-1381delinsCA) c.671-1382_671-1381delinsCA (n.671-1382_671-1381delinsCA) c.*2900_*2901delinsCA (n.*2900_*2901delinsCA) c.788-1382_788-1381delinsCA (n.788-1382_788-1381delinsCA) c.410-1382_410-1381delinsCA (n.410-1382_410-1381delinsCA) c.413-1382_413-1381delinsCA (n.413-1382_413-1381delinsCA) c.5-28463_5-28462delinsCA (n.5-28463_5-28462delinsCA) c.-43-17893_-43-17892delinsCA (n.-43-17893_-43-17892delinsCA) c.-99+32857_-99+32858delinsCA (n.-99+32857_-99+32858delinsCA) n.3253_3254delinsCA n.3294_3295delinsCA | |
17 | g.43092413_43092417delinsTGGCT | CA2260782914 | BRCA1 | n.3178_3182delinsAGCCA c.3114_3118delinsAGCCA (p.Glu1038=) c.2988_2992delinsAGCCA (p.Glu996=) c.3111_3115delinsAGCCA (p.Glu1037=) c.3036_3040delinsAGCCA (p.Glu1012=) c.785-1385_785-1381delinsAGCCA (n.785-1385_785-1381delinsAGCCA) c.647-1385_647-1381delinsAGCCA (n.647-1385_647-1381delinsAGCCA) c.2226_2230delinsAGCCA (p.Glu742=) c.2991_2995delinsAGCCA (p.Glu997=) c.2973_2977delinsAGCCA (p.Glu991=) c.665-1385_665-1381delinsAGCCA (n.665-1385_665-1381delinsAGCCA) c.707-1385_707-1381delinsAGCCA (n.707-1385_707-1381delinsAGCCA) c.671-1385_671-1381delinsAGCCA (n.671-1385_671-1381delinsAGCCA) c.*2897_*2901delinsAGCCA (n.*2897_*2901delinsAGCCA) c.788-1385_788-1381delinsAGCCA (n.788-1385_788-1381delinsAGCCA) c.410-1385_410-1381delinsAGCCA (n.410-1385_410-1381delinsAGCCA) c.413-1385_413-1381delinsAGCCA (n.413-1385_413-1381delinsAGCCA) c.5-28466_5-28462delinsAGCCA (n.5-28466_5-28462delinsAGCCA) c.-43-17896_-43-17892delinsAGCCA (n.-43-17896_-43-17892delinsAGCCA) c.-99+32854_-99+32858delinsAGCCA (n.-99+32854_-99+32858delinsAGCCA) n.3250_3254delinsAGCCA n.3291_3295delinsAGCCA | |
17 | g.43092413_43092418delinsTGGCTT | CA2260782916 | BRCA1 | n.3177_3182delinsAAGCCA c.3113_3118delinsAAGCCA (p.Glu1038=) c.2987_2992delinsAAGCCA (p.Glu996=) c.3110_3115delinsAAGCCA (p.Glu1037=) c.3035_3040delinsAAGCCA (p.Glu1012=) c.785-1386_785-1381delinsAAGCCA (n.785-1386_785-1381delinsAAGCCA) c.647-1386_647-1381delinsAAGCCA (n.647-1386_647-1381delinsAAGCCA) c.2225_2230delinsAAGCCA (p.Glu742=) c.2990_2995delinsAAGCCA (p.Glu997=) c.2972_2977delinsAAGCCA (p.Glu991=) c.665-1386_665-1381delinsAAGCCA (n.665-1386_665-1381delinsAAGCCA) c.707-1386_707-1381delinsAAGCCA (n.707-1386_707-1381delinsAAGCCA) c.671-1386_671-1381delinsAAGCCA (n.671-1386_671-1381delinsAAGCCA) c.*2896_*2901delinsAAGCCA (n.*2896_*2901delinsAAGCCA) c.788-1386_788-1381delinsAAGCCA (n.788-1386_788-1381delinsAAGCCA) c.410-1386_410-1381delinsAAGCCA (n.410-1386_410-1381delinsAAGCCA) c.413-1386_413-1381delinsAAGCCA (n.413-1386_413-1381delinsAAGCCA) c.5-28467_5-28462delinsAAGCCA (n.5-28467_5-28462delinsAAGCCA) c.-43-17897_-43-17892delinsAAGCCA (n.-43-17897_-43-17892delinsAAGCCA) c.-99+32853_-99+32858delinsAAGCCA (n.-99+32853_-99+32858delinsAAGCCA) n.3249_3254delinsAAGCCA n.3290_3295delinsAAGCCA | |
17 | g.43092414_43092421del | CA2499224480 | BRCA1 | n.3175_3182del c.3111_3118del (p.Glu1038LeufsTer5) c.2985_2992del (p.Glu996LeufsTer5) c.3108_3115del (p.Glu1037LeufsTer5) c.3033_3040del (p.Glu1012LeufsTer5) c.785-1388_785-1381del (n.785-1388_785-1381del) c.647-1388_647-1381del (n.647-1388_647-1381del) c.2223_2230del (p.Glu742LeufsTer5) c.2988_2995del (p.Glu997LeufsTer5) c.2970_2977del (p.Glu991LeufsTer5) c.665-1388_665-1381del (n.665-1388_665-1381del) c.707-1388_707-1381del (n.707-1388_707-1381del) c.671-1388_671-1381del (n.671-1388_671-1381del) c.*2894_*2901del (n.*2894_*2901del) c.788-1388_788-1381del (n.788-1388_788-1381del) c.410-1388_410-1381del (n.410-1388_410-1381del) c.413-1388_413-1381del (n.413-1388_413-1381del) c.5-28469_5-28462del (n.5-28469_5-28462del) c.-43-17899_-43-17892del (n.-43-17899_-43-17892del) c.-99+32851_-99+32858del (n.-99+32851_-99+32858del) n.3247_3254del n.3288_3295del | |
17 | g.43092414G>A | CA500232265 | BRCA1 | n.3181C>T c.3117C>T (p.Ala1039=) c.2991C>T (p.Ala997=) c.3114C>T (p.Ala1038=) c.3039C>T (p.Ala1013=) c.785-1382C>T (n.785-1382C>T) c.647-1382C>T (n.647-1382C>T) c.2229C>T (p.Ala743=) c.2994C>T (p.Ala998=) c.2976C>T (p.Ala992=) c.665-1382C>T (n.665-1382C>T) c.707-1382C>T (n.707-1382C>T) c.671-1382C>T (n.671-1382C>T) c.*2900C>T (n.*2900C>T) c.788-1382C>T (n.788-1382C>T) c.410-1382C>T (n.410-1382C>T) c.413-1382C>T (n.413-1382C>T) c.5-28463C>T (n.5-28463C>T) c.-43-17893C>T (n.-43-17893C>T) c.-99+32857C>T (n.-99+32857C>T) n.3253C>T n.3294C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092414G>C | CA500232266 | BRCA1 | n.3181C>G c.3117C>G (p.Ala1039=) c.2991C>G (p.Ala997=) c.3114C>G (p.Ala1038=) c.3039C>G (p.Ala1013=) c.785-1382C>G (n.785-1382C>G) c.647-1382C>G (n.647-1382C>G) c.2229C>G (p.Ala743=) c.2994C>G (p.Ala998=) c.2976C>G (p.Ala992=) c.665-1382C>G (n.665-1382C>G) c.707-1382C>G (n.707-1382C>G) c.671-1382C>G (n.671-1382C>G) c.*2900C>G (n.*2900C>G) c.788-1382C>G (n.788-1382C>G) c.410-1382C>G (n.410-1382C>G) c.413-1382C>G (n.413-1382C>G) c.5-28463C>G (n.5-28463C>G) c.-43-17893C>G (n.-43-17893C>G) c.-99+32857C>G (n.-99+32857C>G) n.3253C>G n.3294C>G | dbSNP |
17 | g.43092414G>T | CA500232267 | BRCA1 | n.3181C>A c.3117C>A (p.Ala1039=) c.2991C>A (p.Ala997=) c.3114C>A (p.Ala1038=) c.3039C>A (p.Ala1013=) c.785-1382C>A (n.785-1382C>A) c.647-1382C>A (n.647-1382C>A) c.2229C>A (p.Ala743=) c.2994C>A (p.Ala998=) c.2976C>A (p.Ala992=) c.665-1382C>A (n.665-1382C>A) c.707-1382C>A (n.707-1382C>A) c.671-1382C>A (n.671-1382C>A) c.*2900C>A (n.*2900C>A) c.788-1382C>A (n.788-1382C>A) c.410-1382C>A (n.410-1382C>A) c.413-1382C>A (n.413-1382C>A) c.5-28463C>A (n.5-28463C>A) c.-43-17893C>A (n.-43-17893C>A) c.-99+32857C>A (n.-99+32857C>A) n.3253C>A n.3294C>A | dbSNP |
17 | g.43092415del | CA658656626 | BRCA1 | n.3181del c.3117del (p.Ser1040AlafsTer8) c.2991del (p.Ser998AlafsTer8) c.3114del (p.Ser1039AlafsTer8) c.3039del (p.Ser1014AlafsTer8) c.785-1382del (n.785-1382del) c.647-1382del (n.647-1382del) c.2229del (p.Ser744AlafsTer8) c.2994del (p.Ser999AlafsTer8) c.2976del (p.Ser993AlafsTer8) c.665-1382del (n.665-1382del) c.707-1382del (n.707-1382del) c.671-1382del (n.671-1382del) c.*2900del (n.*2900del) c.788-1382del (n.788-1382del) c.410-1382del (n.410-1382del) c.413-1382del (n.413-1382del) c.5-28463del (n.5-28463del) c.-43-17893del (n.-43-17893del) c.-99+32857del (n.-99+32857del) n.3253del n.3294del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092414_43092417delinsTC | CA002037 | BRCA1 | n.3178_3181delinsGA c.3114_3117delinsGA (p.Ala1039LysfsTer6) c.2988_2991delinsGA (p.Ala997LysfsTer6) c.3111_3114delinsGA (p.Ala1038LysfsTer6) c.3036_3039delinsGA (p.Ala1013LysfsTer6) c.785-1385_785-1382delinsGA (n.785-1385_785-1382delinsGA) c.647-1385_647-1382delinsGA (n.647-1385_647-1382delinsGA) c.2226_2229delinsGA (p.Ala743LysfsTer6) c.2991_2994delinsGA (p.Ala998LysfsTer6) c.2973_2976delinsGA (p.Ala992LysfsTer6) c.665-1385_665-1382delinsGA (n.665-1385_665-1382delinsGA) c.707-1385_707-1382delinsGA (n.707-1385_707-1382delinsGA) c.671-1385_671-1382delinsGA (n.671-1385_671-1382delinsGA) c.*2897_*2900delinsGA (n.*2897_*2900delinsGA) c.788-1385_788-1382delinsGA (n.788-1385_788-1382delinsGA) c.410-1385_410-1382delinsGA (n.410-1385_410-1382delinsGA) c.413-1385_413-1382delinsGA (n.413-1385_413-1382delinsGA) c.5-28466_5-28463delinsGA (n.5-28466_5-28463delinsGA) c.-43-17896_-43-17893delinsGA (n.-43-17896_-43-17893delinsGA) c.-99+32854_-99+32857delinsGA (n.-99+32854_-99+32857delinsGA) n.3250_3253delinsGA n.3291_3294delinsGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092414_43092418delinsCC | CA915950133 | BRCA1 | n.3177_3181delinsGG c.3113_3117delinsGG (p.Glu1038_Ala1039delinsGly) c.2987_2991delinsGG (p.Glu996_Ala997delinsGly) c.3110_3114delinsGG (p.Glu1037_Ala1038delinsGly) c.3035_3039delinsGG (p.Glu1012_Ala1013delinsGly) c.785-1386_785-1382delinsGG (n.785-1386_785-1382delinsGG) c.647-1386_647-1382delinsGG (n.647-1386_647-1382delinsGG) c.2225_2229delinsGG (p.Glu742_Ala743delinsGly) c.2990_2994delinsGG (p.Glu997_Ala998delinsGly) c.2972_2976delinsGG (p.Glu991_Ala992delinsGly) c.665-1386_665-1382delinsGG (n.665-1386_665-1382delinsGG) c.707-1386_707-1382delinsGG (n.707-1386_707-1382delinsGG) c.671-1386_671-1382delinsGG (n.671-1386_671-1382delinsGG) c.*2896_*2900delinsGG (n.*2896_*2900delinsGG) c.788-1386_788-1382delinsGG (n.788-1386_788-1382delinsGG) c.410-1386_410-1382delinsGG (n.410-1386_410-1382delinsGG) c.413-1386_413-1382delinsGG (n.413-1386_413-1382delinsGG) c.5-28467_5-28463delinsGG (n.5-28467_5-28463delinsGG) c.-43-17897_-43-17893delinsGG (n.-43-17897_-43-17893delinsGG) c.-99+32853_-99+32857delinsGG (n.-99+32853_-99+32857delinsGG) n.3249_3253delinsGG n.3290_3294delinsGG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092415G>A | CA10595751 | BRCA1 | n.3180C>T c.3116C>T (p.Ala1039Val) c.2990C>T (p.Ala997Val) c.3113C>T (p.Ala1038Val) c.3038C>T (p.Ala1013Val) c.785-1383C>T (n.785-1383C>T) c.647-1383C>T (n.647-1383C>T) c.2228C>T (p.Ala743Val) c.2993C>T (p.Ala998Val) c.2975C>T (p.Ala992Val) c.665-1383C>T (n.665-1383C>T) c.707-1383C>T (n.707-1383C>T) c.671-1383C>T (n.671-1383C>T) c.*2899C>T (n.*2899C>T) c.788-1383C>T (n.788-1383C>T) c.410-1383C>T (n.410-1383C>T) c.413-1383C>T (n.413-1383C>T) c.5-28464C>T (n.5-28464C>T) c.-43-17894C>T (n.-43-17894C>T) c.-99+32856C>T (n.-99+32856C>T) n.3252C>T n.3293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092415G>C | CA10595752 | BRCA1 | n.3180C>G c.3116C>G (p.Ala1039Gly) c.2990C>G (p.Ala997Gly) c.3113C>G (p.Ala1038Gly) c.3038C>G (p.Ala1013Gly) c.785-1383C>G (n.785-1383C>G) c.647-1383C>G (n.647-1383C>G) c.2228C>G (p.Ala743Gly) c.2993C>G (p.Ala998Gly) c.2975C>G (p.Ala992Gly) c.665-1383C>G (n.665-1383C>G) c.707-1383C>G (n.707-1383C>G) c.671-1383C>G (n.671-1383C>G) c.*2899C>G (n.*2899C>G) c.788-1383C>G (n.788-1383C>G) c.410-1383C>G (n.410-1383C>G) c.413-1383C>G (n.413-1383C>G) c.5-28464C>G (n.5-28464C>G) c.-43-17894C>G (n.-43-17894C>G) c.-99+32856C>G (n.-99+32856C>G) n.3252C>G n.3293C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092415G= | CA2260782918 | BRCA1 | n.3180C= c.3116C= (p.Ala1039=) c.2990C= (p.Ala997=) c.3113C= (p.Ala1038=) c.3038C= (p.Ala1013=) c.785-1383C= (n.785-1383C=) c.647-1383C= (n.647-1383C=) c.2228C= (p.Ala743=) c.2993C= (p.Ala998=) c.2975C= (p.Ala992=) c.665-1383C= (n.665-1383C=) c.707-1383C= (n.707-1383C=) c.671-1383C= (n.671-1383C=) c.*2899C= (n.*2899C=) c.788-1383C= (n.788-1383C=) c.410-1383C= (n.410-1383C=) c.413-1383C= (n.413-1383C=) c.5-28464C= (n.5-28464C=) c.-43-17894C= (n.-43-17894C=) c.-99+32856C= (n.-99+32856C=) n.3252C= n.3293C= | |
17 | g.43092415G>T | CA10595753 | BRCA1 | n.3180C>A c.3116C>A (p.Ala1039Asp) c.2990C>A (p.Ala997Asp) c.3113C>A (p.Ala1038Asp) c.3038C>A (p.Ala1013Asp) c.785-1383C>A (n.785-1383C>A) c.647-1383C>A (n.647-1383C>A) c.2228C>A (p.Ala743Asp) c.2993C>A (p.Ala998Asp) c.2975C>A (p.Ala992Asp) c.665-1383C>A (n.665-1383C>A) c.707-1383C>A (n.707-1383C>A) c.671-1383C>A (n.671-1383C>A) c.*2899C>A (n.*2899C>A) c.788-1383C>A (n.788-1383C>A) c.410-1383C>A (n.410-1383C>A) c.413-1383C>A (n.413-1383C>A) c.5-28464C>A (n.5-28464C>A) c.-43-17894C>A (n.-43-17894C>A) c.-99+32856C>A (n.-99+32856C>A) n.3252C>A n.3293C>A | dbSNP |
17 | g.43092415_43092416delinsGC | CA2260782919 | BRCA1 | n.3179_3180delinsGC c.3115_3116delinsGC (p.Ala1039=) c.2989_2990delinsGC (p.Ala997=) c.3112_3113delinsGC (p.Ala1038=) c.3037_3038delinsGC (p.Ala1013=) c.785-1384_785-1383delinsGC (n.785-1384_785-1383delinsGC) c.647-1384_647-1383delinsGC (n.647-1384_647-1383delinsGC) c.2227_2228delinsGC (p.Ala743=) c.2992_2993delinsGC (p.Ala998=) c.2974_2975delinsGC (p.Ala992=) c.665-1384_665-1383delinsGC (n.665-1384_665-1383delinsGC) c.707-1384_707-1383delinsGC (n.707-1384_707-1383delinsGC) c.671-1384_671-1383delinsGC (n.671-1384_671-1383delinsGC) c.*2898_*2899delinsGC (n.*2898_*2899delinsGC) c.788-1384_788-1383delinsGC (n.788-1384_788-1383delinsGC) c.410-1384_410-1383delinsGC (n.410-1384_410-1383delinsGC) c.413-1384_413-1383delinsGC (n.413-1384_413-1383delinsGC) c.5-28465_5-28464delinsGC (n.5-28465_5-28464delinsGC) c.-43-17895_-43-17894delinsGC (n.-43-17895_-43-17894delinsGC) c.-99+32855_-99+32856delinsGC (n.-99+32855_-99+32856delinsGC) n.3251_3252delinsGC n.3292_3293delinsGC | |
17 | g.43092415_43092418delinsGCTT | CA2260782917 | BRCA1 | n.3177_3180delinsAAGC c.3113_3116delinsAAGC (p.Glu1038=) c.2987_2990delinsAAGC (p.Glu996=) c.3110_3113delinsAAGC (p.Glu1037=) c.3035_3038delinsAAGC (p.Glu1012=) c.785-1386_785-1383delinsAAGC (n.785-1386_785-1383delinsAAGC) c.647-1386_647-1383delinsAAGC (n.647-1386_647-1383delinsAAGC) c.2225_2228delinsAAGC (p.Glu742=) c.2990_2993delinsAAGC (p.Glu997=) c.2972_2975delinsAAGC (p.Glu991=) c.665-1386_665-1383delinsAAGC (n.665-1386_665-1383delinsAAGC) c.707-1386_707-1383delinsAAGC (n.707-1386_707-1383delinsAAGC) c.671-1386_671-1383delinsAAGC (n.671-1386_671-1383delinsAAGC) c.*2896_*2899delinsAAGC (n.*2896_*2899delinsAAGC) c.788-1386_788-1383delinsAAGC (n.788-1386_788-1383delinsAAGC) c.410-1386_410-1383delinsAAGC (n.410-1386_410-1383delinsAAGC) c.413-1386_413-1383delinsAAGC (n.413-1386_413-1383delinsAAGC) c.5-28467_5-28464delinsAAGC (n.5-28467_5-28464delinsAAGC) c.-43-17897_-43-17894delinsAAGC (n.-43-17897_-43-17894delinsAAGC) c.-99+32853_-99+32856delinsAAGC (n.-99+32853_-99+32856delinsAAGC) n.3249_3252delinsAAGC n.3290_3293delinsAAGC | |
17 | g.43092416del | CA10589783 | BRCA1 | n.3179del c.3115del (p.Ala1039ProfsTer9) c.2989del (p.Ala997ProfsTer9) c.3112del (p.Ala1038ProfsTer9) c.3037del (p.Ala1013ProfsTer9) c.785-1384del (n.785-1384del) c.647-1384del (n.647-1384del) c.2227del (p.Ala743ProfsTer9) c.2992del (p.Ala998ProfsTer9) c.2974del (p.Ala992ProfsTer9) c.665-1384del (n.665-1384del) c.707-1384del (n.707-1384del) c.671-1384del (n.671-1384del) c.*2898del (n.*2898del) c.788-1384del (n.788-1384del) c.410-1384del (n.410-1384del) c.413-1384del (n.413-1384del) c.5-28465del (n.5-28465del) c.-43-17895del (n.-43-17895del) c.-99+32855del (n.-99+32855del) n.3251del n.3292del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092416C>A | CA10595754 | BRCA1 | n.3179G>T c.3115G>T (p.Ala1039Ser) c.2989G>T (p.Ala997Ser) c.3112G>T (p.Ala1038Ser) c.3037G>T (p.Ala1013Ser) c.785-1384G>T (n.785-1384G>T) c.647-1384G>T (n.647-1384G>T) c.2227G>T (p.Ala743Ser) c.2992G>T (p.Ala998Ser) c.2974G>T (p.Ala992Ser) c.665-1384G>T (n.665-1384G>T) c.707-1384G>T (n.707-1384G>T) c.671-1384G>T (n.671-1384G>T) c.*2898G>T (n.*2898G>T) c.788-1384G>T (n.788-1384G>T) c.410-1384G>T (n.410-1384G>T) c.413-1384G>T (n.413-1384G>T) c.5-28465G>T (n.5-28465G>T) c.-43-17895G>T (n.-43-17895G>T) c.-99+32855G>T (n.-99+32855G>T) n.3251G>T n.3292G>T | |
17 | g.43092416C= | CA2260782920 | BRCA1 | n.3179G= c.3115G= (p.Ala1039=) c.2989G= (p.Ala997=) c.3112G= (p.Ala1038=) c.3037G= (p.Ala1013=) c.785-1384G= (n.785-1384G=) c.647-1384G= (n.647-1384G=) c.2227G= (p.Ala743=) c.2992G= (p.Ala998=) c.2974G= (p.Ala992=) c.665-1384G= (n.665-1384G=) c.707-1384G= (n.707-1384G=) c.671-1384G= (n.671-1384G=) c.*2898G= (n.*2898G=) c.788-1384G= (n.788-1384G=) c.410-1384G= (n.410-1384G=) c.413-1384G= (n.413-1384G=) c.5-28465G= (n.5-28465G=) c.-43-17895G= (n.-43-17895G=) c.-99+32855G= (n.-99+32855G=) n.3251G= n.3292G= | |
17 | g.43092416C>G | CA10595755 | BRCA1 | n.3179G>C c.3115G>C (p.Ala1039Pro) c.2989G>C (p.Ala997Pro) c.3112G>C (p.Ala1038Pro) c.3037G>C (p.Ala1013Pro) c.785-1384G>C (n.785-1384G>C) c.647-1384G>C (n.647-1384G>C) c.2227G>C (p.Ala743Pro) c.2992G>C (p.Ala998Pro) c.2974G>C (p.Ala992Pro) c.665-1384G>C (n.665-1384G>C) c.707-1384G>C (n.707-1384G>C) c.671-1384G>C (n.671-1384G>C) c.*2898G>C (n.*2898G>C) c.788-1384G>C (n.788-1384G>C) c.410-1384G>C (n.410-1384G>C) c.413-1384G>C (n.413-1384G>C) c.5-28465G>C (n.5-28465G>C) c.-43-17895G>C (n.-43-17895G>C) c.-99+32855G>C (n.-99+32855G>C) n.3251G>C n.3292G>C | |
17 | g.43092416C>T | CA10595756 | BRCA1 | n.3179G>A c.3115G>A (p.Ala1039Thr) c.2989G>A (p.Ala997Thr) c.3112G>A (p.Ala1038Thr) c.3037G>A (p.Ala1013Thr) c.785-1384G>A (n.785-1384G>A) c.647-1384G>A (n.647-1384G>A) c.2227G>A (p.Ala743Thr) c.2992G>A (p.Ala998Thr) c.2974G>A (p.Ala992Thr) c.665-1384G>A (n.665-1384G>A) c.707-1384G>A (n.707-1384G>A) c.671-1384G>A (n.671-1384G>A) c.*2898G>A (n.*2898G>A) c.788-1384G>A (n.788-1384G>A) c.410-1384G>A (n.410-1384G>A) c.413-1384G>A (n.413-1384G>A) c.5-28465G>A (n.5-28465G>A) c.-43-17895G>A (n.-43-17895G>A) c.-99+32855G>A (n.-99+32855G>A) n.3251G>A n.3292G>A | dbSNP |
17 | g.43092416_43092417delinsCT | CA2260782922 | BRCA1 | n.3178_3179delinsAG c.3114_3115delinsAG (p.Glu1038=) c.2988_2989delinsAG (p.Glu996=) c.3111_3112delinsAG (p.Glu1037=) c.3036_3037delinsAG (p.Glu1012=) c.785-1385_785-1384delinsAG (n.785-1385_785-1384delinsAG) c.647-1385_647-1384delinsAG (n.647-1385_647-1384delinsAG) c.2226_2227delinsAG (p.Glu742=) c.2991_2992delinsAG (p.Glu997=) c.2973_2974delinsAG (p.Glu991=) c.665-1385_665-1384delinsAG (n.665-1385_665-1384delinsAG) c.707-1385_707-1384delinsAG (n.707-1385_707-1384delinsAG) c.671-1385_671-1384delinsAG (n.671-1385_671-1384delinsAG) c.*2897_*2898delinsAG (n.*2897_*2898delinsAG) c.788-1385_788-1384delinsAG (n.788-1385_788-1384delinsAG) c.410-1385_410-1384delinsAG (n.410-1385_410-1384delinsAG) c.413-1385_413-1384delinsAG (n.413-1385_413-1384delinsAG) c.5-28466_5-28465delinsAG (n.5-28466_5-28465delinsAG) c.-43-17896_-43-17895delinsAG (n.-43-17896_-43-17895delinsAG) c.-99+32854_-99+32855delinsAG (n.-99+32854_-99+32855delinsAG) n.3250_3251delinsAG n.3291_3292delinsAG | |
17 | g.43092416_43092418delinsTC | CA915950134 | BRCA1 | n.3177_3179delinsGA c.3113_3115delinsGA (p.Glu1038GlyfsTer10) c.2987_2989delinsGA (p.Glu996GlyfsTer10) c.3110_3112delinsGA (p.Glu1037GlyfsTer10) c.3035_3037delinsGA (p.Glu1012GlyfsTer10) c.785-1386_785-1384delinsGA (n.785-1386_785-1384delinsGA) c.647-1386_647-1384delinsGA (n.647-1386_647-1384delinsGA) c.2225_2227delinsGA (p.Glu742GlyfsTer10) c.2990_2992delinsGA (p.Glu997GlyfsTer10) c.2972_2974delinsGA (p.Glu991GlyfsTer10) c.665-1386_665-1384delinsGA (n.665-1386_665-1384delinsGA) c.707-1386_707-1384delinsGA (n.707-1386_707-1384delinsGA) c.671-1386_671-1384delinsGA (n.671-1386_671-1384delinsGA) c.*2896_*2898delinsGA (n.*2896_*2898delinsGA) c.788-1386_788-1384delinsGA (n.788-1386_788-1384delinsGA) c.410-1386_410-1384delinsGA (n.410-1386_410-1384delinsGA) c.413-1386_413-1384delinsGA (n.413-1386_413-1384delinsGA) c.5-28467_5-28465delinsGA (n.5-28467_5-28465delinsGA) c.-43-17897_-43-17895delinsGA (n.-43-17897_-43-17895delinsGA) c.-99+32853_-99+32855delinsGA (n.-99+32853_-99+32855delinsGA) n.3249_3251delinsGA n.3290_3292delinsGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092416_43092418delinsCTT | CA2260782921 | BRCA1 | n.3177_3179delinsAAG c.3113_3115delinsAAG (p.Glu1038=) c.2987_2989delinsAAG (p.Glu996=) c.3110_3112delinsAAG (p.Glu1037=) c.3035_3037delinsAAG (p.Glu1012=) c.785-1386_785-1384delinsAAG (n.785-1386_785-1384delinsAAG) c.647-1386_647-1384delinsAAG (n.647-1386_647-1384delinsAAG) c.2225_2227delinsAAG (p.Glu742=) c.2990_2992delinsAAG (p.Glu997=) c.2972_2974delinsAAG (p.Glu991=) c.665-1386_665-1384delinsAAG (n.665-1386_665-1384delinsAAG) c.707-1386_707-1384delinsAAG (n.707-1386_707-1384delinsAAG) c.671-1386_671-1384delinsAAG (n.671-1386_671-1384delinsAAG) c.*2896_*2898delinsAAG (n.*2896_*2898delinsAAG) c.788-1386_788-1384delinsAAG (n.788-1386_788-1384delinsAAG) c.410-1386_410-1384delinsAAG (n.410-1386_410-1384delinsAAG) c.413-1386_413-1384delinsAAG (n.413-1386_413-1384delinsAAG) c.5-28467_5-28465delinsAAG (n.5-28467_5-28465delinsAAG) c.-43-17897_-43-17895delinsAAG (n.-43-17897_-43-17895delinsAAG) c.-99+32853_-99+32855delinsAAG (n.-99+32853_-99+32855delinsAAG) n.3249_3251delinsAAG n.3290_3292delinsAAG | |
17 | g.43092417T>A | CA10595757 | BRCA1 | n.3178A>T c.3114A>T (p.Glu1038Asp) c.2988A>T (p.Glu996Asp) c.3111A>T (p.Glu1037Asp) c.3036A>T (p.Glu1012Asp) c.785-1385A>T (n.785-1385A>T) c.647-1385A>T (n.647-1385A>T) c.2226A>T (p.Glu742Asp) c.2991A>T (p.Glu997Asp) c.2973A>T (p.Glu991Asp) c.665-1385A>T (n.665-1385A>T) c.707-1385A>T (n.707-1385A>T) c.671-1385A>T (n.671-1385A>T) c.*2897A>T (n.*2897A>T) c.788-1385A>T (n.788-1385A>T) c.410-1385A>T (n.410-1385A>T) c.413-1385A>T (n.413-1385A>T) c.5-28466A>T (n.5-28466A>T) c.-43-17896A>T (n.-43-17896A>T) c.-99+32854A>T (n.-99+32854A>T) n.3250A>T n.3291A>T | dbSNP |
17 | g.43092417T>C | CA500232268 | BRCA1 | n.3178A>G c.3114A>G (p.Glu1038=) c.2988A>G (p.Glu996=) c.3111A>G (p.Glu1037=) c.3036A>G (p.Glu1012=) c.785-1385A>G (n.785-1385A>G) c.647-1385A>G (n.647-1385A>G) c.2226A>G (p.Glu742=) c.2991A>G (p.Glu997=) c.2973A>G (p.Glu991=) c.665-1385A>G (n.665-1385A>G) c.707-1385A>G (n.707-1385A>G) c.671-1385A>G (n.671-1385A>G) c.*2897A>G (n.*2897A>G) c.788-1385A>G (n.788-1385A>G) c.410-1385A>G (n.410-1385A>G) c.413-1385A>G (n.413-1385A>G) c.5-28466A>G (n.5-28466A>G) c.-43-17896A>G (n.-43-17896A>G) c.-99+32854A>G (n.-99+32854A>G) n.3250A>G n.3291A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092417T>G | CA10595758 | BRCA1 | n.3178A>C c.3114A>C (p.Glu1038Asp) c.2988A>C (p.Glu996Asp) c.3111A>C (p.Glu1037Asp) c.3036A>C (p.Glu1012Asp) c.785-1385A>C (n.785-1385A>C) c.647-1385A>C (n.647-1385A>C) c.2226A>C (p.Glu742Asp) c.2991A>C (p.Glu997Asp) c.2973A>C (p.Glu991Asp) c.665-1385A>C (n.665-1385A>C) c.707-1385A>C (n.707-1385A>C) c.671-1385A>C (n.671-1385A>C) c.*2897A>C (n.*2897A>C) c.788-1385A>C (n.788-1385A>C) c.410-1385A>C (n.410-1385A>C) c.413-1385A>C (n.413-1385A>C) c.5-28466A>C (n.5-28466A>C) c.-43-17896A>C (n.-43-17896A>C) c.-99+32854A>C (n.-99+32854A>C) n.3250A>C n.3291A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092417T= | CA2260782923 | BRCA1 | n.3178A= c.3114A= (p.Glu1038=) c.2988A= (p.Glu996=) c.3111A= (p.Glu1037=) c.3036A= (p.Glu1012=) c.785-1385A= (n.785-1385A=) c.647-1385A= (n.647-1385A=) c.2226A= (p.Glu742=) c.2991A= (p.Glu997=) c.2973A= (p.Glu991=) c.665-1385A= (n.665-1385A=) c.707-1385A= (n.707-1385A=) c.671-1385A= (n.671-1385A=) c.*2897A= (n.*2897A=) c.788-1385A= (n.788-1385A=) c.410-1385A= (n.410-1385A=) c.413-1385A= (n.413-1385A=) c.5-28466A= (n.5-28466A=) c.-43-17896A= (n.-43-17896A=) c.-99+32854A= (n.-99+32854A=) n.3250A= n.3291A= | |
17 | g.43092417_43092418del | CA913190414 | BRCA1 | n.3177_3178del c.3113_3114del (p.Glu1038GlyfsTer7) c.2987_2988del (p.Glu996GlyfsTer7) c.3110_3111del (p.Glu1037GlyfsTer7) c.3035_3036del (p.Glu1012GlyfsTer7) c.785-1386_785-1385del (n.785-1386_785-1385del) c.647-1386_647-1385del (n.647-1386_647-1385del) c.2225_2226del (p.Glu742GlyfsTer7) c.2990_2991del (p.Glu997GlyfsTer7) c.2972_2973del (p.Glu991GlyfsTer7) c.665-1386_665-1385del (n.665-1386_665-1385del) c.707-1386_707-1385del (n.707-1386_707-1385del) c.671-1386_671-1385del (n.671-1386_671-1385del) c.*2896_*2897del (n.*2896_*2897del) c.788-1386_788-1385del (n.788-1386_788-1385del) c.410-1386_410-1385del (n.410-1386_410-1385del) c.413-1386_413-1385del (n.413-1386_413-1385del) c.5-28467_5-28466del (n.5-28467_5-28466del) c.-43-17897_-43-17896del (n.-43-17897_-43-17896del) c.-99+32853_-99+32854del (n.-99+32853_-99+32854del) n.3249_3250del n.3290_3291del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092418del | CA919844257 | BRCA1 | n.3178del c.3114del (p.Ala1039ProfsTer9) c.2988del (p.Ala997ProfsTer9) c.3111del (p.Ala1038ProfsTer9) c.3036del (p.Ala1013ProfsTer9) c.785-1385del (n.785-1385del) c.647-1385del (n.647-1385del) c.2226del (p.Ala743ProfsTer9) c.2991del (p.Ala998ProfsTer9) c.2973del (p.Ala992ProfsTer9) c.665-1385del (n.665-1385del) c.707-1385del (n.707-1385del) c.671-1385del (n.671-1385del) c.*2897del (n.*2897del) c.788-1385del (n.788-1385del) c.410-1385del (n.410-1385del) c.413-1385del (n.413-1385del) c.5-28466del (n.5-28466del) c.-43-17896del (n.-43-17896del) c.-99+32854del (n.-99+32854del) n.3250del n.3291del | dbSNP |
17 | g.43092418T>A | CA10595759 | BRCA1 | n.3177A>T c.3113A>T (p.Glu1038Val) c.2987A>T (p.Glu996Val) c.3110A>T (p.Glu1037Val) c.3035A>T (p.Glu1012Val) c.785-1386A>T (n.785-1386A>T) c.647-1386A>T (n.647-1386A>T) c.2225A>T (p.Glu742Val) c.2990A>T (p.Glu997Val) c.2972A>T (p.Glu991Val) c.665-1386A>T (n.665-1386A>T) c.707-1386A>T (n.707-1386A>T) c.671-1386A>T (n.671-1386A>T) c.*2896A>T (n.*2896A>T) c.788-1386A>T (n.788-1386A>T) c.410-1386A>T (n.410-1386A>T) c.413-1386A>T (n.413-1386A>T) c.5-28467A>T (n.5-28467A>T) c.-43-17897A>T (n.-43-17897A>T) c.-99+32853A>T (n.-99+32853A>T) n.3249A>T n.3290A>T | dbSNP |
17 | g.43092418T>C | CA002036 | BRCA1 | n.3177A>G c.3113A>G (p.Glu1038Gly) c.2987A>G (p.Glu996Gly) c.3110A>G (p.Glu1037Gly) c.3035A>G (p.Glu1012Gly) c.785-1386A>G (n.785-1386A>G) c.647-1386A>G (n.647-1386A>G) c.2225A>G (p.Glu742Gly) c.2990A>G (p.Glu997Gly) c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.665-1386A>G (n.665-1386A>G) c.707-1386A>G (n.707-1386A>G) c.671-1386A>G (n.671-1386A>G) c.*2896A>G (n.*2896A>G) c.788-1386A>G (n.788-1386A>G) c.410-1386A>G (n.410-1386A>G) c.413-1386A>G (n.413-1386A>G) c.5-28467A>G (n.5-28467A>G) c.-43-17897A>G (n.-43-17897A>G) c.-99+32853A>G (n.-99+32853A>G) n.3249A>G n.3290A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092418T>G | CA10583569 | BRCA1 | n.3177A>C c.3113A>C (p.Glu1038Ala) c.2987A>C (p.Glu996Ala) c.3110A>C (p.Glu1037Ala) c.3035A>C (p.Glu1012Ala) c.785-1386A>C (n.785-1386A>C) c.647-1386A>C (n.647-1386A>C) c.2225A>C (p.Glu742Ala) c.2990A>C (p.Glu997Ala) c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.665-1386A>C (n.665-1386A>C) c.707-1386A>C (n.707-1386A>C) c.671-1386A>C (n.671-1386A>C) c.*2896A>C (n.*2896A>C) c.788-1386A>C (n.788-1386A>C) c.410-1386A>C (n.410-1386A>C) c.413-1386A>C (n.413-1386A>C) c.5-28467A>C (n.5-28467A>C) c.-43-17897A>C (n.-43-17897A>C) c.-99+32853A>C (n.-99+32853A>C) n.3249A>C n.3290A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092418T= | CA2260782924 | BRCA1 | n.3177A= c.3113A= (p.Glu1038=) c.2987A= (p.Glu996=) c.3110A= (p.Glu1037=) c.3035A= (p.Glu1012=) c.785-1386A= (n.785-1386A=) c.647-1386A= (n.647-1386A=) c.2225A= (p.Glu742=) c.2990A= (p.Glu997=) c.2972A= (p.Glu991=) c.665-1386A= (n.665-1386A=) c.707-1386A= (n.707-1386A=) c.671-1386A= (n.671-1386A=) c.*2896A= (n.*2896A=) c.788-1386A= (n.788-1386A=) c.410-1386A= (n.410-1386A=) c.413-1386A= (n.413-1386A=) c.5-28467A= (n.5-28467A=) c.-43-17897A= (n.-43-17897A=) c.-99+32853A= (n.-99+32853A=) n.3249A= n.3290A= | |
17 | g.43092418_43092424delinsTCTTTAA | CA2260782925 | BRCA1 | n.3171_3177delinsTTAAAGA c.3107_3113delinsTTAAAGA (p.Phe1036=) c.2981_2987delinsTTAAAGA (p.Phe994=) c.3104_3110delinsTTAAAGA (p.Phe1035=) c.3029_3035delinsTTAAAGA (p.Phe1010=) c.785-1392_785-1386delinsTTAAAGA (n.785-1392_785-1386delinsTTAAAGA) c.647-1392_647-1386delinsTTAAAGA (n.647-1392_647-1386delinsTTAAAGA) c.2219_2225delinsTTAAAGA (p.Phe740=) c.2984_2990delinsTTAAAGA (p.Phe995=) c.2966_2972delinsTTAAAGA (p.Phe989=) c.665-1392_665-1386delinsTTAAAGA (n.665-1392_665-1386delinsTTAAAGA) c.707-1392_707-1386delinsTTAAAGA (n.707-1392_707-1386delinsTTAAAGA) c.671-1392_671-1386delinsTTAAAGA (n.671-1392_671-1386delinsTTAAAGA) c.*2890_*2896delinsTTAAAGA (n.*2890_*2896delinsTTAAAGA) c.788-1392_788-1386delinsTTAAAGA (n.788-1392_788-1386delinsTTAAAGA) c.410-1392_410-1386delinsTTAAAGA (n.410-1392_410-1386delinsTTAAAGA) c.413-1392_413-1386delinsTTAAAGA (n.413-1392_413-1386delinsTTAAAGA) c.5-28473_5-28467delinsTTAAAGA (n.5-28473_5-28467delinsTTAAAGA) c.-43-17903_-43-17897delinsTTAAAGA (n.-43-17903_-43-17897delinsTTAAAGA) c.-99+32847_-99+32853delinsTTAAAGA (n.-99+32847_-99+32853delinsTTAAAGA) n.3243_3249delinsTTAAAGA n.3284_3290delinsTTAAAGA | |
17 | g.43092419del | CA2697559881 | BRCA1 | n.3176del c.3112del (p.Glu1038LysfsTer10) c.2986del (p.Glu996LysfsTer10) c.3109del (p.Glu1037LysfsTer10) c.3034del (p.Glu1012LysfsTer10) c.785-1387del (n.785-1387del) c.647-1387del (n.647-1387del) c.2224del (p.Glu742LysfsTer10) c.2989del (p.Glu997LysfsTer10) c.2971del (p.Glu991LysfsTer10) c.665-1387del (n.665-1387del) c.707-1387del (n.707-1387del) c.671-1387del (n.671-1387del) c.*2895del (n.*2895del) c.788-1387del (n.788-1387del) c.410-1387del (n.410-1387del) c.413-1387del (n.413-1387del) c.5-28468del (n.5-28468del) c.-43-17898del (n.-43-17898del) c.-99+32852del (n.-99+32852del) n.3248del n.3289del | ClinVar |
17 | g.43092419C>A | CA002035 | BRCA1 | n.3176G>T c.3112G>T (p.Glu1038Ter) c.2986G>T (p.Glu996Ter) c.3109G>T (p.Glu1037Ter) c.3034G>T (p.Glu1012Ter) c.785-1387G>T (n.785-1387G>T) c.647-1387G>T (n.647-1387G>T) c.2224G>T (p.Glu742Ter) c.2989G>T (p.Glu997Ter) c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.665-1387G>T (n.665-1387G>T) c.707-1387G>T (n.707-1387G>T) c.671-1387G>T (n.671-1387G>T) c.*2895G>T (n.*2895G>T) c.788-1387G>T (n.788-1387G>T) c.410-1387G>T (n.410-1387G>T) c.413-1387G>T (n.413-1387G>T) c.5-28468G>T (n.5-28468G>T) c.-43-17898G>T (n.-43-17898G>T) c.-99+32852G>T (n.-99+32852G>T) n.3248G>T n.3289G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092419C= | CA2260782926 | BRCA1 | n.3176G= c.3112G= (p.Glu1038=) c.2986G= (p.Glu996=) c.3109G= (p.Glu1037=) c.3034G= (p.Glu1012=) c.785-1387G= (n.785-1387G=) c.647-1387G= (n.647-1387G=) c.2224G= (p.Glu742=) c.2989G= (p.Glu997=) c.2971G= (p.Glu991=) c.665-1387G= (n.665-1387G=) c.707-1387G= (n.707-1387G=) c.671-1387G= (n.671-1387G=) c.*2895G= (n.*2895G=) c.788-1387G= (n.788-1387G=) c.410-1387G= (n.410-1387G=) c.413-1387G= (n.413-1387G=) c.5-28468G= (n.5-28468G=) c.-43-17898G= (n.-43-17898G=) c.-99+32852G= (n.-99+32852G=) n.3248G= n.3289G= | |
17 | g.43092419C>G | CA10595760 | BRCA1 | n.3176G>C c.3112G>C (p.Glu1038Gln) c.2986G>C (p.Glu996Gln) c.3109G>C (p.Glu1037Gln) c.3034G>C (p.Glu1012Gln) c.785-1387G>C (n.785-1387G>C) c.647-1387G>C (n.647-1387G>C) c.2224G>C (p.Glu742Gln) c.2989G>C (p.Glu997Gln) c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.665-1387G>C (n.665-1387G>C) c.707-1387G>C (n.707-1387G>C) c.671-1387G>C (n.671-1387G>C) c.*2895G>C (n.*2895G>C) c.788-1387G>C (n.788-1387G>C) c.410-1387G>C (n.410-1387G>C) c.413-1387G>C (n.413-1387G>C) c.5-28468G>C (n.5-28468G>C) c.-43-17898G>C (n.-43-17898G>C) c.-99+32852G>C (n.-99+32852G>C) n.3248G>C n.3289G>C | dbSNP |
17 | g.43092419C>T | CA10595761 | BRCA1 | n.3176G>A c.3112G>A (p.Glu1038Lys) c.2986G>A (p.Glu996Lys) c.3109G>A (p.Glu1037Lys) c.3034G>A (p.Glu1012Lys) c.785-1387G>A (n.785-1387G>A) c.647-1387G>A (n.647-1387G>A) c.2224G>A (p.Glu742Lys) c.2989G>A (p.Glu997Lys) c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.665-1387G>A (n.665-1387G>A) c.707-1387G>A (n.707-1387G>A) c.671-1387G>A (n.671-1387G>A) c.*2895G>A (n.*2895G>A) c.788-1387G>A (n.788-1387G>A) c.410-1387G>A (n.410-1387G>A) c.413-1387G>A (n.413-1387G>A) c.5-28468G>A (n.5-28468G>A) c.-43-17898G>A (n.-43-17898G>A) c.-99+32852G>A (n.-99+32852G>A) n.3248G>A n.3289G>A | dbSNP |
17 | g.43092419_43092424del | CA002032 | BRCA1 | n.3171_3176del c.3107_3112del (p.Phe1036Ter) c.2981_2986del (p.Phe994Ter) c.3104_3109del (p.Phe1035Ter) c.3029_3034del (p.Phe1010Ter) c.785-1392_785-1387del (n.785-1392_785-1387del) c.647-1392_647-1387del (n.647-1392_647-1387del) c.2219_2224del (p.Phe740Ter) c.2984_2989del (p.Phe995Ter) c.2966_2971del (p.Phe989Ter) c.665-1392_665-1387del (n.665-1392_665-1387del) c.707-1392_707-1387del (n.707-1392_707-1387del) c.671-1392_671-1387del (n.671-1392_671-1387del) c.*2890_*2895del (n.*2890_*2895del) c.788-1392_788-1387del (n.788-1392_788-1387del) c.410-1392_410-1387del (n.410-1392_410-1387del) c.413-1392_413-1387del (n.413-1392_413-1387del) c.5-28473_5-28468del (n.5-28473_5-28468del) c.-43-17903_-43-17898del (n.-43-17903_-43-17898del) c.-99+32847_-99+32852del (n.-99+32847_-99+32852del) n.3243_3248del n.3284_3289del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092420T>A | CA10595762 | BRCA1 | n.3175A>T c.3111A>T (p.Lys1037Asn) c.2985A>T (p.Lys995Asn) c.3108A>T (p.Lys1036Asn) c.3033A>T (p.Lys1011Asn) c.785-1388A>T (n.785-1388A>T) c.647-1388A>T (n.647-1388A>T) c.2223A>T (p.Lys741Asn) c.2988A>T (p.Lys996Asn) c.2970A>T (p.Lys990Asn) c.665-1388A>T (n.665-1388A>T) c.707-1388A>T (n.707-1388A>T) c.671-1388A>T (n.671-1388A>T) c.*2894A>T (n.*2894A>T) c.788-1388A>T (n.788-1388A>T) c.410-1388A>T (n.410-1388A>T) c.413-1388A>T (n.413-1388A>T) c.5-28469A>T (n.5-28469A>T) c.-43-17899A>T (n.-43-17899A>T) c.-99+32851A>T (n.-99+32851A>T) n.3247A>T n.3288A>T | dbSNP |
17 | g.43092420T>C | CA500232269 | BRCA1 | n.3175A>G c.3111A>G (p.Lys1037=) c.2985A>G (p.Lys995=) c.3108A>G (p.Lys1036=) c.3033A>G (p.Lys1011=) c.785-1388A>G (n.785-1388A>G) c.647-1388A>G (n.647-1388A>G) c.2223A>G (p.Lys741=) c.2988A>G (p.Lys996=) c.2970A>G (p.Lys990=) c.665-1388A>G (n.665-1388A>G) c.707-1388A>G (n.707-1388A>G) c.671-1388A>G (n.671-1388A>G) c.*2894A>G (n.*2894A>G) c.788-1388A>G (n.788-1388A>G) c.410-1388A>G (n.410-1388A>G) c.413-1388A>G (n.413-1388A>G) c.5-28469A>G (n.5-28469A>G) c.-43-17899A>G (n.-43-17899A>G) c.-99+32851A>G (n.-99+32851A>G) n.3247A>G n.3288A>G | dbSNP |
17 | g.43092420T>G | CA10595763 | BRCA1 | n.3175A>C c.3111A>C (p.Lys1037Asn) c.2985A>C (p.Lys995Asn) c.3108A>C (p.Lys1036Asn) c.3033A>C (p.Lys1011Asn) c.785-1388A>C (n.785-1388A>C) c.647-1388A>C (n.647-1388A>C) c.2223A>C (p.Lys741Asn) c.2988A>C (p.Lys996Asn) c.2970A>C (p.Lys990Asn) c.665-1388A>C (n.665-1388A>C) c.707-1388A>C (n.707-1388A>C) c.671-1388A>C (n.671-1388A>C) c.*2894A>C (n.*2894A>C) c.788-1388A>C (n.788-1388A>C) c.410-1388A>C (n.410-1388A>C) c.413-1388A>C (n.413-1388A>C) c.5-28469A>C (n.5-28469A>C) c.-43-17899A>C (n.-43-17899A>C) c.-99+32851A>C (n.-99+32851A>C) n.3247A>C n.3288A>C | |
17 | g.43092420T= | CA2260782927 | BRCA1 | n.3175A= c.3111A= (p.Lys1037=) c.2985A= (p.Lys995=) c.3108A= (p.Lys1036=) c.3033A= (p.Lys1011=) c.785-1388A= (n.785-1388A=) c.647-1388A= (n.647-1388A=) c.2223A= (p.Lys741=) c.2988A= (p.Lys996=) c.2970A= (p.Lys990=) c.665-1388A= (n.665-1388A=) c.707-1388A= (n.707-1388A=) c.671-1388A= (n.671-1388A=) c.*2894A= (n.*2894A=) c.788-1388A= (n.788-1388A=) c.410-1388A= (n.410-1388A=) c.413-1388A= (n.413-1388A=) c.5-28469A= (n.5-28469A=) c.-43-17899A= (n.-43-17899A=) c.-99+32851A= (n.-99+32851A=) n.3247A= n.3288A= | |
17 | g.43092420_43092421insA | CA658823979 | BRCA1 | n.3174_3175insT c.3110_3111insT (p.Lys1037AsnfsTer9) c.2984_2985insT (p.Lys995AsnfsTer9) c.3107_3108insT (p.Lys1036AsnfsTer9) c.3032_3033insT (p.Lys1011AsnfsTer9) c.785-1389_785-1388insT (n.785-1389_785-1388insT) c.647-1389_647-1388insT (n.647-1389_647-1388insT) c.2222_2223insT (p.Lys741AsnfsTer9) c.2987_2988insT (p.Lys996AsnfsTer9) c.2969_2970insT (p.Lys990AsnfsTer9) c.665-1389_665-1388insT (n.665-1389_665-1388insT) c.707-1389_707-1388insT (n.707-1389_707-1388insT) c.671-1389_671-1388insT (n.671-1389_671-1388insT) c.*2893_*2894insT (n.*2893_*2894insT) c.788-1389_788-1388insT (n.788-1389_788-1388insT) c.410-1389_410-1388insT (n.410-1389_410-1388insT) c.413-1389_413-1388insT (n.413-1389_413-1388insT) c.5-28470_5-28469insT (n.5-28470_5-28469insT) c.-43-17900_-43-17899insT (n.-43-17900_-43-17899insT) c.-99+32850_-99+32851insT (n.-99+32850_-99+32851insT) n.3246_3247insT n.3287_3288insT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092421T>A | CA10595764 | BRCA1 | n.3174A>T c.3110A>T (p.Lys1037Ile) c.2984A>T (p.Lys995Ile) c.3107A>T (p.Lys1036Ile) c.3032A>T (p.Lys1011Ile) c.785-1389A>T (n.785-1389A>T) c.647-1389A>T (n.647-1389A>T) c.2222A>T (p.Lys741Ile) c.2987A>T (p.Lys996Ile) c.2969A>T (p.Lys990Ile) c.665-1389A>T (n.665-1389A>T) c.707-1389A>T (n.707-1389A>T) c.671-1389A>T (n.671-1389A>T) c.*2893A>T (n.*2893A>T) c.788-1389A>T (n.788-1389A>T) c.410-1389A>T (n.410-1389A>T) c.413-1389A>T (n.413-1389A>T) c.5-28470A>T (n.5-28470A>T) c.-43-17900A>T (n.-43-17900A>T) c.-99+32850A>T (n.-99+32850A>T) n.3246A>T n.3287A>T | dbSNP |
17 | g.43092421T>C | CA10595765 | BRCA1 | n.3174A>G c.3110A>G (p.Lys1037Arg) c.2984A>G (p.Lys995Arg) c.3107A>G (p.Lys1036Arg) c.3032A>G (p.Lys1011Arg) c.785-1389A>G (n.785-1389A>G) c.647-1389A>G (n.647-1389A>G) c.2222A>G (p.Lys741Arg) c.2987A>G (p.Lys996Arg) c.2969A>G (p.Lys990Arg) c.665-1389A>G (n.665-1389A>G) c.707-1389A>G (n.707-1389A>G) c.671-1389A>G (n.671-1389A>G) c.*2893A>G (n.*2893A>G) c.788-1389A>G (n.788-1389A>G) c.410-1389A>G (n.410-1389A>G) c.413-1389A>G (n.413-1389A>G) c.5-28470A>G (n.5-28470A>G) c.-43-17900A>G (n.-43-17900A>G) c.-99+32850A>G (n.-99+32850A>G) n.3246A>G n.3287A>G | dbSNP |
17 | g.43092421T>G | CA10595766 | BRCA1 | n.3174A>C c.3110A>C (p.Lys1037Thr) c.2984A>C (p.Lys995Thr) c.3107A>C (p.Lys1036Thr) c.3032A>C (p.Lys1011Thr) c.785-1389A>C (n.785-1389A>C) c.647-1389A>C (n.647-1389A>C) c.2222A>C (p.Lys741Thr) c.2987A>C (p.Lys996Thr) c.2969A>C (p.Lys990Thr) c.665-1389A>C (n.665-1389A>C) c.707-1389A>C (n.707-1389A>C) c.671-1389A>C (n.671-1389A>C) c.*2893A>C (n.*2893A>C) c.788-1389A>C (n.788-1389A>C) c.410-1389A>C (n.410-1389A>C) c.413-1389A>C (n.413-1389A>C) c.5-28470A>C (n.5-28470A>C) c.-43-17900A>C (n.-43-17900A>C) c.-99+32850A>C (n.-99+32850A>C) n.3246A>C n.3287A>C | dbSNP |
17 | g.43092421T= | CA2260782928 | BRCA1 | n.3174A= c.3110A= (p.Lys1037=) c.2984A= (p.Lys995=) c.3107A= (p.Lys1036=) c.3032A= (p.Lys1011=) c.785-1389A= (n.785-1389A=) c.647-1389A= (n.647-1389A=) c.2222A= (p.Lys741=) c.2987A= (p.Lys996=) c.2969A= (p.Lys990=) c.665-1389A= (n.665-1389A=) c.707-1389A= (n.707-1389A=) c.671-1389A= (n.671-1389A=) c.*2893A= (n.*2893A=) c.788-1389A= (n.788-1389A=) c.410-1389A= (n.410-1389A=) c.413-1389A= (n.413-1389A=) c.5-28470A= (n.5-28470A=) c.-43-17900A= (n.-43-17900A=) c.-99+32850A= (n.-99+32850A=) n.3246A= n.3287A= | |
17 | g.43092421_43092425delinsTTAAA | CA2260782929 | BRCA1 | n.3170_3174delinsTTTAA c.3106_3110delinsTTTAA (p.Phe1036=) c.2980_2984delinsTTTAA (p.Phe994=) c.3103_3107delinsTTTAA (p.Phe1035=) c.3028_3032delinsTTTAA (p.Phe1010=) c.785-1393_785-1389delinsTTTAA (n.785-1393_785-1389delinsTTTAA) c.647-1393_647-1389delinsTTTAA (n.647-1393_647-1389delinsTTTAA) c.2218_2222delinsTTTAA (p.Phe740=) c.2983_2987delinsTTTAA (p.Phe995=) c.2965_2969delinsTTTAA (p.Phe989=) c.665-1393_665-1389delinsTTTAA (n.665-1393_665-1389delinsTTTAA) c.707-1393_707-1389delinsTTTAA (n.707-1393_707-1389delinsTTTAA) c.671-1393_671-1389delinsTTTAA (n.671-1393_671-1389delinsTTTAA) c.*2889_*2893delinsTTTAA (n.*2889_*2893delinsTTTAA) c.788-1393_788-1389delinsTTTAA (n.788-1393_788-1389delinsTTTAA) c.410-1393_410-1389delinsTTTAA (n.410-1393_410-1389delinsTTTAA) c.413-1393_413-1389delinsTTTAA (n.413-1393_413-1389delinsTTTAA) c.5-28474_5-28470delinsTTTAA (n.5-28474_5-28470delinsTTTAA) c.-43-17904_-43-17900delinsTTTAA (n.-43-17904_-43-17900delinsTTTAA) c.-99+32846_-99+32850delinsTTTAA (n.-99+32846_-99+32850delinsTTTAA) n.3242_3246delinsTTTAA n.3283_3287delinsTTTAA | |
17 | g.43092421_43092422insA | CA10589784 | BRCA1 | n.3173_3174insT c.3109_3110insT (p.Lys1037IlefsTer9) c.2983_2984insT (p.Lys995IlefsTer9) c.3106_3107insT (p.Lys1036IlefsTer9) c.3031_3032insT (p.Lys1011IlefsTer9) c.785-1390_785-1389insT (n.785-1390_785-1389insT) c.647-1390_647-1389insT (n.647-1390_647-1389insT) c.2221_2222insT (p.Lys741IlefsTer9) c.2986_2987insT (p.Lys996IlefsTer9) c.2968_2969insT (p.Lys990IlefsTer9) c.665-1390_665-1389insT (n.665-1390_665-1389insT) c.707-1390_707-1389insT (n.707-1390_707-1389insT) c.671-1390_671-1389insT (n.671-1390_671-1389insT) c.*2892_*2893insT (n.*2892_*2893insT) c.788-1390_788-1389insT (n.788-1390_788-1389insT) c.410-1390_410-1389insT (n.410-1390_410-1389insT) c.413-1390_413-1389insT (n.413-1390_413-1389insT) c.5-28471_5-28470insT (n.5-28471_5-28470insT) c.-43-17901_-43-17900insT (n.-43-17901_-43-17900insT) c.-99+32849_-99+32850insT (n.-99+32849_-99+32850insT) n.3245_3246insT n.3286_3287insT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092422T>A | CA10595767 | BRCA1 | n.3173A>T c.3109A>T (p.Lys1037Ter) c.2983A>T (p.Lys995Ter) c.3106A>T (p.Lys1036Ter) c.3031A>T (p.Lys1011Ter) c.785-1390A>T (n.785-1390A>T) c.647-1390A>T (n.647-1390A>T) c.2221A>T (p.Lys741Ter) c.2986A>T (p.Lys996Ter) c.2968A>T (p.Lys990Ter) c.665-1390A>T (n.665-1390A>T) c.707-1390A>T (n.707-1390A>T) c.671-1390A>T (n.671-1390A>T) c.*2892A>T (n.*2892A>T) c.788-1390A>T (n.788-1390A>T) c.410-1390A>T (n.410-1390A>T) c.413-1390A>T (n.413-1390A>T) c.5-28471A>T (n.5-28471A>T) c.-43-17901A>T (n.-43-17901A>T) c.-99+32849A>T (n.-99+32849A>T) n.3245A>T n.3286A>T | |
17 | g.43092422T>C | CA10595768 | BRCA1 | n.3173A>G c.3109A>G (p.Lys1037Glu) c.2983A>G (p.Lys995Glu) c.3106A>G (p.Lys1036Glu) c.3031A>G (p.Lys1011Glu) c.785-1390A>G (n.785-1390A>G) c.647-1390A>G (n.647-1390A>G) c.2221A>G (p.Lys741Glu) c.2986A>G (p.Lys996Glu) c.2968A>G (p.Lys990Glu) c.665-1390A>G (n.665-1390A>G) c.707-1390A>G (n.707-1390A>G) c.671-1390A>G (n.671-1390A>G) c.*2892A>G (n.*2892A>G) c.788-1390A>G (n.788-1390A>G) c.410-1390A>G (n.410-1390A>G) c.413-1390A>G (n.413-1390A>G) c.5-28471A>G (n.5-28471A>G) c.-43-17901A>G (n.-43-17901A>G) c.-99+32849A>G (n.-99+32849A>G) n.3245A>G n.3286A>G | |
17 | g.43092422T>G | CA10595769 | BRCA1 | n.3173A>C c.3109A>C (p.Lys1037Gln) c.2983A>C (p.Lys995Gln) c.3106A>C (p.Lys1036Gln) c.3031A>C (p.Lys1011Gln) c.785-1390A>C (n.785-1390A>C) c.647-1390A>C (n.647-1390A>C) c.2221A>C (p.Lys741Gln) c.2986A>C (p.Lys996Gln) c.2968A>C (p.Lys990Gln) c.665-1390A>C (n.665-1390A>C) c.707-1390A>C (n.707-1390A>C) c.671-1390A>C (n.671-1390A>C) c.*2892A>C (n.*2892A>C) c.788-1390A>C (n.788-1390A>C) c.410-1390A>C (n.410-1390A>C) c.413-1390A>C (n.413-1390A>C) c.5-28471A>C (n.5-28471A>C) c.-43-17901A>C (n.-43-17901A>C) c.-99+32849A>C (n.-99+32849A>C) n.3245A>C n.3286A>C | |
17 | g.43092422_43092424delinsTAA | CA2260782930 | BRCA1 | n.3171_3173delinsTTA c.3107_3109delinsTTA (p.Phe1036=) c.2981_2983delinsTTA (p.Phe994=) c.3104_3106delinsTTA (p.Phe1035=) c.3029_3031delinsTTA (p.Phe1010=) c.785-1392_785-1390delinsTTA (n.785-1392_785-1390delinsTTA) c.647-1392_647-1390delinsTTA (n.647-1392_647-1390delinsTTA) c.2219_2221delinsTTA (p.Phe740=) c.2984_2986delinsTTA (p.Phe995=) c.2966_2968delinsTTA (p.Phe989=) c.665-1392_665-1390delinsTTA (n.665-1392_665-1390delinsTTA) c.707-1392_707-1390delinsTTA (n.707-1392_707-1390delinsTTA) c.671-1392_671-1390delinsTTA (n.671-1392_671-1390delinsTTA) c.*2890_*2892delinsTTA (n.*2890_*2892delinsTTA) c.788-1392_788-1390delinsTTA (n.788-1392_788-1390delinsTTA) c.410-1392_410-1390delinsTTA (n.410-1392_410-1390delinsTTA) c.413-1392_413-1390delinsTTA (n.413-1392_413-1390delinsTTA) c.5-28473_5-28471delinsTTA (n.5-28473_5-28471delinsTTA) c.-43-17903_-43-17901delinsTTA (n.-43-17903_-43-17901delinsTTA) c.-99+32847_-99+32849delinsTTA (n.-99+32847_-99+32849delinsTTA) n.3243_3245delinsTTA n.3284_3286delinsTTA | |
17 | g.43092422_43092425del | CA658823980 | BRCA1 | n.3170_3173del c.3106_3109del (p.Phe1036LysfsTer11) c.2980_2983del (p.Phe994LysfsTer11) c.3103_3106del (p.Phe1035LysfsTer11) c.3028_3031del (p.Phe1010LysfsTer11) c.785-1393_785-1390del (n.785-1393_785-1390del) c.647-1393_647-1390del (n.647-1393_647-1390del) c.2218_2221del (p.Phe740LysfsTer11) c.2983_2986del (p.Phe995LysfsTer11) c.2965_2968del (p.Phe989LysfsTer11) c.665-1393_665-1390del (n.665-1393_665-1390del) c.707-1393_707-1390del (n.707-1393_707-1390del) c.671-1393_671-1390del (n.671-1393_671-1390del) c.*2889_*2892del (n.*2889_*2892del) c.788-1393_788-1390del (n.788-1393_788-1390del) c.410-1393_410-1390del (n.410-1393_410-1390del) c.413-1393_413-1390del (n.413-1393_413-1390del) c.5-28474_5-28471del (n.5-28474_5-28471del) c.-43-17904_-43-17901del (n.-43-17904_-43-17901del) c.-99+32846_-99+32849del (n.-99+32846_-99+32849del) n.3242_3245del n.3283_3286del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092423A>C | CA10595770 | BRCA1 | n.3172T>G c.3108T>G (p.Phe1036Leu) c.2982T>G (p.Phe994Leu) c.3105T>G (p.Phe1035Leu) c.3030T>G (p.Phe1010Leu) c.785-1391T>G (n.785-1391T>G) c.647-1391T>G (n.647-1391T>G) c.2220T>G (p.Phe740Leu) c.2985T>G (p.Phe995Leu) c.2967T>G (p.Phe989Leu) c.665-1391T>G (n.665-1391T>G) c.707-1391T>G (n.707-1391T>G) c.671-1391T>G (n.671-1391T>G) c.*2891T>G (n.*2891T>G) c.788-1391T>G (n.788-1391T>G) c.410-1391T>G (n.410-1391T>G) c.413-1391T>G (n.413-1391T>G) c.5-28472T>G (n.5-28472T>G) c.-43-17902T>G (n.-43-17902T>G) c.-99+32848T>G (n.-99+32848T>G) n.3244T>G n.3285T>G | dbSNP |
17 | g.43092423A>G | CA500232270 | BRCA1 | n.3172T>C c.3108T>C (p.Phe1036=) c.2982T>C (p.Phe994=) c.3105T>C (p.Phe1035=) c.3030T>C (p.Phe1010=) c.785-1391T>C (n.785-1391T>C) c.647-1391T>C (n.647-1391T>C) c.2220T>C (p.Phe740=) c.2985T>C (p.Phe995=) c.2967T>C (p.Phe989=) c.665-1391T>C (n.665-1391T>C) c.707-1391T>C (n.707-1391T>C) c.671-1391T>C (n.671-1391T>C) c.*2891T>C (n.*2891T>C) c.788-1391T>C (n.788-1391T>C) c.410-1391T>C (n.410-1391T>C) c.413-1391T>C (n.413-1391T>C) c.5-28472T>C (n.5-28472T>C) c.-43-17902T>C (n.-43-17902T>C) c.-99+32848T>C (n.-99+32848T>C) n.3244T>C n.3285T>C | dbSNP |
17 | g.43092423A>T | CA10595771 | BRCA1 | n.3172T>A c.3108T>A (p.Phe1036Leu) c.2982T>A (p.Phe994Leu) c.3105T>A (p.Phe1035Leu) c.3030T>A (p.Phe1010Leu) c.785-1391T>A (n.785-1391T>A) c.647-1391T>A (n.647-1391T>A) c.2220T>A (p.Phe740Leu) c.2985T>A (p.Phe995Leu) c.2967T>A (p.Phe989Leu) c.665-1391T>A (n.665-1391T>A) c.707-1391T>A (n.707-1391T>A) c.671-1391T>A (n.671-1391T>A) c.*2891T>A (n.*2891T>A) c.788-1391T>A (n.788-1391T>A) c.410-1391T>A (n.410-1391T>A) c.413-1391T>A (n.413-1391T>A) c.5-28472T>A (n.5-28472T>A) c.-43-17902T>A (n.-43-17902T>A) c.-99+32848T>A (n.-99+32848T>A) n.3244T>A n.3285T>A | dbSNP |
17 | g.43092427dup | CA002031 | BRCA1 | n.3172dup c.3108dup (p.Lys1037Ter) c.2982dup (p.Lys995Ter) c.3105dup (p.Lys1036Ter) c.3030dup (p.Lys1011Ter) c.785-1391dup (n.785-1391dup) c.647-1391dup (n.647-1391dup) c.2220dup (p.Lys741Ter) c.2985dup (p.Lys996Ter) c.2967dup (p.Lys990Ter) c.665-1391dup (n.665-1391dup) c.707-1391dup (n.707-1391dup) c.671-1391dup (n.671-1391dup) c.*2891dup (n.*2891dup) c.788-1391dup (n.788-1391dup) c.410-1391dup (n.410-1391dup) c.413-1391dup (n.413-1391dup) c.5-28472dup (n.5-28472dup) c.-43-17902dup (n.-43-17902dup) c.-99+32848dup (n.-99+32848dup) n.3244dup n.3285dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092427del | CA002034 | BRCA1 | n.3172del c.3108del (p.Phe1036LeufsTer12) c.2982del (p.Phe994LeufsTer12) c.3105del (p.Phe1035LeufsTer12) c.3030del (p.Phe1010LeufsTer12) c.785-1391del (n.785-1391del) c.647-1391del (n.647-1391del) c.2220del (p.Phe740LeufsTer12) c.2985del (p.Phe995LeufsTer12) c.2967del (p.Phe989LeufsTer12) c.665-1391del (n.665-1391del) c.707-1391del (n.707-1391del) c.671-1391del (n.671-1391del) c.*2891del (n.*2891del) c.788-1391del (n.788-1391del) c.410-1391del (n.410-1391del) c.413-1391del (n.413-1391del) c.5-28472del (n.5-28472del) c.-43-17902del (n.-43-17902del) c.-99+32848del (n.-99+32848del) n.3244del n.3285del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092426_43092427del | CA2260782931 | BRCA1 | n.3171_3172del c.3107_3108del (p.Phe1036Ter) c.2981_2982del (p.Phe994Ter) c.3104_3105del (p.Phe1035Ter) c.3029_3030del (p.Phe1010Ter) c.785-1392_785-1391del (n.785-1392_785-1391del) c.647-1392_647-1391del (n.647-1392_647-1391del) c.2219_2220del (p.Phe740Ter) c.2984_2985del (p.Phe995Ter) c.2966_2967del (p.Phe989Ter) c.665-1392_665-1391del (n.665-1392_665-1391del) c.707-1392_707-1391del (n.707-1392_707-1391del) c.671-1392_671-1391del (n.671-1392_671-1391del) c.*2890_*2891del (n.*2890_*2891del) c.788-1392_788-1391del (n.788-1392_788-1391del) c.410-1392_410-1391del (n.410-1392_410-1391del) c.413-1392_413-1391del (n.413-1392_413-1391del) c.5-28473_5-28472del (n.5-28473_5-28472del) c.-43-17903_-43-17902del (n.-43-17903_-43-17902del) c.-99+32847_-99+32848del (n.-99+32847_-99+32848del) n.3243_3244del n.3284_3285del | dbSNP |
17 | g.43092424A>C | CA10595772 | BRCA1 | n.3171T>G c.3107T>G (p.Phe1036Cys) c.2981T>G (p.Phe994Cys) c.3104T>G (p.Phe1035Cys) c.3029T>G (p.Phe1010Cys) c.785-1392T>G (n.785-1392T>G) c.647-1392T>G (n.647-1392T>G) c.2219T>G (p.Phe740Cys) c.2984T>G (p.Phe995Cys) c.2966T>G (p.Phe989Cys) c.665-1392T>G (n.665-1392T>G) c.707-1392T>G (n.707-1392T>G) c.671-1392T>G (n.671-1392T>G) c.*2890T>G (n.*2890T>G) c.788-1392T>G (n.788-1392T>G) c.410-1392T>G (n.410-1392T>G) c.413-1392T>G (n.413-1392T>G) c.5-28473T>G (n.5-28473T>G) c.-43-17903T>G (n.-43-17903T>G) c.-99+32847T>G (n.-99+32847T>G) n.3243T>G n.3284T>G | dbSNP |
17 | g.43092424A>G | CA10595773 | BRCA1 | n.3171T>C c.3107T>C (p.Phe1036Ser) c.2981T>C (p.Phe994Ser) c.3104T>C (p.Phe1035Ser) c.3029T>C (p.Phe1010Ser) c.785-1392T>C (n.785-1392T>C) c.647-1392T>C (n.647-1392T>C) c.2219T>C (p.Phe740Ser) c.2984T>C (p.Phe995Ser) c.2966T>C (p.Phe989Ser) c.665-1392T>C (n.665-1392T>C) c.707-1392T>C (n.707-1392T>C) c.671-1392T>C (n.671-1392T>C) c.*2890T>C (n.*2890T>C) c.788-1392T>C (n.788-1392T>C) c.410-1392T>C (n.410-1392T>C) c.413-1392T>C (n.413-1392T>C) c.5-28473T>C (n.5-28473T>C) c.-43-17903T>C (n.-43-17903T>C) c.-99+32847T>C (n.-99+32847T>C) n.3243T>C n.3284T>C | dbSNP |
17 | g.43092424A>T | CA10595774 | BRCA1 | n.3171T>A c.3107T>A (p.Phe1036Tyr) c.2981T>A (p.Phe994Tyr) c.3104T>A (p.Phe1035Tyr) c.3029T>A (p.Phe1010Tyr) c.785-1392T>A (n.785-1392T>A) c.647-1392T>A (n.647-1392T>A) c.2219T>A (p.Phe740Tyr) c.2984T>A (p.Phe995Tyr) c.2966T>A (p.Phe989Tyr) c.665-1392T>A (n.665-1392T>A) c.707-1392T>A (n.707-1392T>A) c.671-1392T>A (n.671-1392T>A) c.*2890T>A (n.*2890T>A) c.788-1392T>A (n.788-1392T>A) c.410-1392T>A (n.410-1392T>A) c.413-1392T>A (n.413-1392T>A) c.5-28473T>A (n.5-28473T>A) c.-43-17903T>A (n.-43-17903T>A) c.-99+32847T>A (n.-99+32847T>A) n.3243T>A n.3284T>A | dbSNP |
17 | g.43092425A= | CA2260782932 | BRCA1 | n.3170T= c.3106T= (p.Phe1036=) c.2980T= (p.Phe994=) c.3103T= (p.Phe1035=) c.3028T= (p.Phe1010=) c.785-1393T= (n.785-1393T=) c.647-1393T= (n.647-1393T=) c.2218T= (p.Phe740=) c.2983T= (p.Phe995=) c.2965T= (p.Phe989=) c.665-1393T= (n.665-1393T=) c.707-1393T= (n.707-1393T=) c.671-1393T= (n.671-1393T=) c.*2889T= (n.*2889T=) c.788-1393T= (n.788-1393T=) c.410-1393T= (n.410-1393T=) c.413-1393T= (n.413-1393T=) c.5-28474T= (n.5-28474T=) c.-43-17904T= (n.-43-17904T=) c.-99+32846T= (n.-99+32846T=) n.3242T= n.3283T= | |
17 | g.43092425A>C | CA10595775 | BRCA1 | n.3170T>G c.3106T>G (p.Phe1036Val) c.2980T>G (p.Phe994Val) c.3103T>G (p.Phe1035Val) c.3028T>G (p.Phe1010Val) c.785-1393T>G (n.785-1393T>G) c.647-1393T>G (n.647-1393T>G) c.2218T>G (p.Phe740Val) c.2983T>G (p.Phe995Val) c.2965T>G (p.Phe989Val) c.665-1393T>G (n.665-1393T>G) c.707-1393T>G (n.707-1393T>G) c.671-1393T>G (n.671-1393T>G) c.*2889T>G (n.*2889T>G) c.788-1393T>G (n.788-1393T>G) c.410-1393T>G (n.410-1393T>G) c.413-1393T>G (n.413-1393T>G) c.5-28474T>G (n.5-28474T>G) c.-43-17904T>G (n.-43-17904T>G) c.-99+32846T>G (n.-99+32846T>G) n.3242T>G n.3283T>G | |
17 | g.43092425A>G | CA058116 | BRCA1 | n.3170T>C c.3106T>C (p.Phe1036Leu) c.2980T>C (p.Phe994Leu) c.3103T>C (p.Phe1035Leu) c.3028T>C (p.Phe1010Leu) c.785-1393T>C (n.785-1393T>C) c.647-1393T>C (n.647-1393T>C) c.2218T>C (p.Phe740Leu) c.2983T>C (p.Phe995Leu) c.2965T>C (p.Phe989Leu) c.665-1393T>C (n.665-1393T>C) c.707-1393T>C (n.707-1393T>C) c.671-1393T>C (n.671-1393T>C) c.*2889T>C (n.*2889T>C) c.788-1393T>C (n.788-1393T>C) c.410-1393T>C (n.410-1393T>C) c.413-1393T>C (n.413-1393T>C) c.5-28474T>C (n.5-28474T>C) c.-43-17904T>C (n.-43-17904T>C) c.-99+32846T>C (n.-99+32846T>C) n.3242T>C n.3283T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092425A>T | CA10595776 | BRCA1 | n.3170T>A c.3106T>A (p.Phe1036Ile) c.2980T>A (p.Phe994Ile) c.3103T>A (p.Phe1035Ile) c.3028T>A (p.Phe1010Ile) c.785-1393T>A (n.785-1393T>A) c.647-1393T>A (n.647-1393T>A) c.2218T>A (p.Phe740Ile) c.2983T>A (p.Phe995Ile) c.2965T>A (p.Phe989Ile) c.665-1393T>A (n.665-1393T>A) c.707-1393T>A (n.707-1393T>A) c.671-1393T>A (n.671-1393T>A) c.*2889T>A (n.*2889T>A) c.788-1393T>A (n.788-1393T>A) c.410-1393T>A (n.410-1393T>A) c.413-1393T>A (n.413-1393T>A) c.5-28474T>A (n.5-28474T>A) c.-43-17904T>A (n.-43-17904T>A) c.-99+32846T>A (n.-99+32846T>A) n.3242T>A n.3283T>A | dbSNP |
17 | g.43092426A= | CA2260782933 | BRCA1 | n.3169T= c.3105T= (p.Val1035=) c.2979T= (p.Val993=) c.3102T= (p.Val1034=) c.3027T= (p.Val1009=) c.785-1394T= (n.785-1394T=) c.647-1394T= (n.647-1394T=) c.2217T= (p.Val739=) c.2982T= (p.Val994=) c.2964T= (p.Val988=) c.665-1394T= (n.665-1394T=) c.707-1394T= (n.707-1394T=) c.671-1394T= (n.671-1394T=) c.*2888T= (n.*2888T=) c.788-1394T= (n.788-1394T=) c.410-1394T= (n.410-1394T=) c.413-1394T= (n.413-1394T=) c.5-28475T= (n.5-28475T=) c.-43-17905T= (n.-43-17905T=) c.-99+32845T= (n.-99+32845T=) n.3241T= n.3282T= | |
17 | g.43092426A>C | CA500232271 | BRCA1 | n.3169T>G c.3105T>G (p.Val1035=) c.2979T>G (p.Val993=) c.3102T>G (p.Val1034=) c.3027T>G (p.Val1009=) c.785-1394T>G (n.785-1394T>G) c.647-1394T>G (n.647-1394T>G) c.2217T>G (p.Val739=) c.2982T>G (p.Val994=) c.2964T>G (p.Val988=) c.665-1394T>G (n.665-1394T>G) c.707-1394T>G (n.707-1394T>G) c.671-1394T>G (n.671-1394T>G) c.*2888T>G (n.*2888T>G) c.788-1394T>G (n.788-1394T>G) c.410-1394T>G (n.410-1394T>G) c.413-1394T>G (n.413-1394T>G) c.5-28475T>G (n.5-28475T>G) c.-43-17905T>G (n.-43-17905T>G) c.-99+32845T>G (n.-99+32845T>G) n.3241T>G n.3282T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092426A>G | CA500232273 | BRCA1 | n.3169T>C c.3105T>C (p.Val1035=) c.2979T>C (p.Val993=) c.3102T>C (p.Val1034=) c.3027T>C (p.Val1009=) c.785-1394T>C (n.785-1394T>C) c.647-1394T>C (n.647-1394T>C) c.2217T>C (p.Val739=) c.2982T>C (p.Val994=) c.2964T>C (p.Val988=) c.665-1394T>C (n.665-1394T>C) c.707-1394T>C (n.707-1394T>C) c.671-1394T>C (n.671-1394T>C) c.*2888T>C (n.*2888T>C) c.788-1394T>C (n.788-1394T>C) c.410-1394T>C (n.410-1394T>C) c.413-1394T>C (n.413-1394T>C) c.5-28475T>C (n.5-28475T>C) c.-43-17905T>C (n.-43-17905T>C) c.-99+32845T>C (n.-99+32845T>C) n.3241T>C n.3282T>C | |
17 | g.43092426A>T | CA500232272 | BRCA1 | n.3169T>A c.3105T>A (p.Val1035=) c.2979T>A (p.Val993=) c.3102T>A (p.Val1034=) c.3027T>A (p.Val1009=) c.785-1394T>A (n.785-1394T>A) c.647-1394T>A (n.647-1394T>A) c.2217T>A (p.Val739=) c.2982T>A (p.Val994=) c.2964T>A (p.Val988=) c.665-1394T>A (n.665-1394T>A) c.707-1394T>A (n.707-1394T>A) c.671-1394T>A (n.671-1394T>A) c.*2888T>A (n.*2888T>A) c.788-1394T>A (n.788-1394T>A) c.410-1394T>A (n.410-1394T>A) c.413-1394T>A (n.413-1394T>A) c.5-28475T>A (n.5-28475T>A) c.-43-17905T>A (n.-43-17905T>A) c.-99+32845T>A (n.-99+32845T>A) n.3241T>A n.3282T>A | dbSNP |
17 | g.43092426_43092428delinsAAC | CA2260782934 | BRCA1 | n.3167_3169delinsGTT c.3103_3105delinsGTT (p.Val1035=) c.2977_2979delinsGTT (p.Val993=) c.3100_3102delinsGTT (p.Val1034=) c.3025_3027delinsGTT (p.Val1009=) c.785-1396_785-1394delinsGTT (n.785-1396_785-1394delinsGTT) c.647-1396_647-1394delinsGTT (n.647-1396_647-1394delinsGTT) c.2215_2217delinsGTT (p.Val739=) c.2980_2982delinsGTT (p.Val994=) c.2962_2964delinsGTT (p.Val988=) c.665-1396_665-1394delinsGTT (n.665-1396_665-1394delinsGTT) c.707-1396_707-1394delinsGTT (n.707-1396_707-1394delinsGTT) c.671-1396_671-1394delinsGTT (n.671-1396_671-1394delinsGTT) c.*2886_*2888delinsGTT (n.*2886_*2888delinsGTT) c.788-1396_788-1394delinsGTT (n.788-1396_788-1394delinsGTT) c.410-1396_410-1394delinsGTT (n.410-1396_410-1394delinsGTT) c.413-1396_413-1394delinsGTT (n.413-1396_413-1394delinsGTT) c.5-28477_5-28475delinsGTT (n.5-28477_5-28475delinsGTT) c.-43-17907_-43-17905delinsGTT (n.-43-17907_-43-17905delinsGTT) c.-99+32843_-99+32845delinsGTT (n.-99+32843_-99+32845delinsGTT) n.3239_3241delinsGTT n.3280_3282delinsGTT | |
17 | g.43092427A= | CA2260782935 | BRCA1 | n.3168T= c.3104T= (p.Val1035=) c.2978T= (p.Val993=) c.3101T= (p.Val1034=) c.3026T= (p.Val1009=) c.785-1395T= (n.785-1395T=) c.647-1395T= (n.647-1395T=) c.2216T= (p.Val739=) c.2981T= (p.Val994=) c.2963T= (p.Val988=) c.665-1395T= (n.665-1395T=) c.707-1395T= (n.707-1395T=) c.671-1395T= (n.671-1395T=) c.*2887T= (n.*2887T=) c.788-1395T= (n.788-1395T=) c.410-1395T= (n.410-1395T=) c.413-1395T= (n.413-1395T=) c.5-28476T= (n.5-28476T=) c.-43-17906T= (n.-43-17906T=) c.-99+32844T= (n.-99+32844T=) n.3240T= n.3281T= | |
17 | g.43092427A>C | CA10595777 | BRCA1 | n.3168T>G c.3104T>G (p.Val1035Gly) c.2978T>G (p.Val993Gly) c.3101T>G (p.Val1034Gly) c.3026T>G (p.Val1009Gly) c.785-1395T>G (n.785-1395T>G) c.647-1395T>G (n.647-1395T>G) c.2216T>G (p.Val739Gly) c.2981T>G (p.Val994Gly) c.2963T>G (p.Val988Gly) c.665-1395T>G (n.665-1395T>G) c.707-1395T>G (n.707-1395T>G) c.671-1395T>G (n.671-1395T>G) c.*2887T>G (n.*2887T>G) c.788-1395T>G (n.788-1395T>G) c.410-1395T>G (n.410-1395T>G) c.413-1395T>G (n.413-1395T>G) c.5-28476T>G (n.5-28476T>G) c.-43-17906T>G (n.-43-17906T>G) c.-99+32844T>G (n.-99+32844T>G) n.3240T>G n.3281T>G | dbSNP |
17 | g.43092427A>G | CA10595778 | BRCA1 | n.3168T>C c.3104T>C (p.Val1035Ala) c.2978T>C (p.Val993Ala) c.3101T>C (p.Val1034Ala) c.3026T>C (p.Val1009Ala) c.785-1395T>C (n.785-1395T>C) c.647-1395T>C (n.647-1395T>C) c.2216T>C (p.Val739Ala) c.2981T>C (p.Val994Ala) c.2963T>C (p.Val988Ala) c.665-1395T>C (n.665-1395T>C) c.707-1395T>C (n.707-1395T>C) c.671-1395T>C (n.671-1395T>C) c.*2887T>C (n.*2887T>C) c.788-1395T>C (n.788-1395T>C) c.410-1395T>C (n.410-1395T>C) c.413-1395T>C (n.413-1395T>C) c.5-28476T>C (n.5-28476T>C) c.-43-17906T>C (n.-43-17906T>C) c.-99+32844T>C (n.-99+32844T>C) n.3240T>C n.3281T>C | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43092428_43092429del | CA658656627 | BRCA1 | n.3167_3168del c.3103_3104del (p.Val1035PhefsTer2) c.2977_2978del (p.Val993PhefsTer2) c.3100_3101del (p.Val1034PhefsTer2) c.3025_3026del (p.Val1009PhefsTer2) c.785-1396_785-1395del (n.785-1396_785-1395del) c.647-1396_647-1395del (n.647-1396_647-1395del) c.2215_2216del (p.Val739PhefsTer2) c.2980_2981del (p.Val994PhefsTer2) c.2962_2963del (p.Val988PhefsTer2) c.665-1396_665-1395del (n.665-1396_665-1395del) c.707-1396_707-1395del (n.707-1396_707-1395del) c.671-1396_671-1395del (n.671-1396_671-1395del) c.*2886_*2887del (n.*2886_*2887del) c.788-1396_788-1395del (n.788-1396_788-1395del) c.410-1396_410-1395del (n.410-1396_410-1395del) c.413-1396_413-1395del (n.413-1396_413-1395del) c.5-28477_5-28476del (n.5-28477_5-28476del) c.-43-17907_-43-17906del (n.-43-17907_-43-17906del) c.-99+32843_-99+32844del (n.-99+32843_-99+32844del) n.3239_3240del n.3280_3281del | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43092428C>T | CA10595782 | BRCA1 | n.3167G>A c.3103G>A (p.Val1035Ile) c.2977G>A (p.Val993Ile) c.3100G>A (p.Val1034Ile) c.3025G>A (p.Val1009Ile) c.785-1396G>A (n.785-1396G>A) c.647-1396G>A (n.647-1396G>A) c.2215G>A (p.Val739Ile) c.2980G>A (p.Val994Ile) c.2962G>A (p.Val988Ile) c.665-1396G>A (n.665-1396G>A) c.707-1396G>A (n.707-1396G>A) c.671-1396G>A (n.671-1396G>A) c.*2886G>A (n.*2886G>A) c.788-1396G>A (n.788-1396G>A) c.410-1396G>A (n.410-1396G>A) c.413-1396G>A (n.413-1396G>A) c.5-28477G>A (n.5-28477G>A) c.-43-17907G>A (n.-43-17907G>A) c.-99+32843G>A (n.-99+32843G>A) n.3239G>A n.3280G>A | dbSNP |
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17 | g.43092429A>C | CA10595783 | BRCA1 | n.3166T>G c.3102T>G (p.Asn1034Lys) c.2976T>G (p.Asn992Lys) c.3099T>G (p.Asn1033Lys) c.3024T>G (p.Asn1008Lys) c.785-1397T>G (n.785-1397T>G) c.647-1397T>G (n.647-1397T>G) c.2214T>G (p.Asn738Lys) c.2979T>G (p.Asn993Lys) c.2961T>G (p.Asn987Lys) c.665-1397T>G (n.665-1397T>G) c.707-1397T>G (n.707-1397T>G) c.671-1397T>G (n.671-1397T>G) c.*2885T>G (n.*2885T>G) c.788-1397T>G (n.788-1397T>G) c.410-1397T>G (n.410-1397T>G) c.413-1397T>G (n.413-1397T>G) c.5-28478T>G (n.5-28478T>G) c.-43-17908T>G (n.-43-17908T>G) c.-99+32842T>G (n.-99+32842T>G) n.3238T>G n.3279T>G | |
17 | g.43092429A>G | CA500232274 | BRCA1 | n.3166T>C c.3102T>C (p.Asn1034=) c.2976T>C (p.Asn992=) c.3099T>C (p.Asn1033=) c.3024T>C (p.Asn1008=) c.785-1397T>C (n.785-1397T>C) c.647-1397T>C (n.647-1397T>C) c.2214T>C (p.Asn738=) c.2979T>C (p.Asn993=) c.2961T>C (p.Asn987=) c.665-1397T>C (n.665-1397T>C) c.707-1397T>C (n.707-1397T>C) c.671-1397T>C (n.671-1397T>C) c.*2885T>C (n.*2885T>C) c.788-1397T>C (n.788-1397T>C) c.410-1397T>C (n.410-1397T>C) c.413-1397T>C (n.413-1397T>C) c.5-28478T>C (n.5-28478T>C) c.-43-17908T>C (n.-43-17908T>C) c.-99+32842T>C (n.-99+32842T>C) n.3238T>C n.3279T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092429A>T | CA10595784 | BRCA1 | n.3166T>A c.3102T>A (p.Asn1034Lys) c.2976T>A (p.Asn992Lys) c.3099T>A (p.Asn1033Lys) c.3024T>A (p.Asn1008Lys) c.785-1397T>A (n.785-1397T>A) c.647-1397T>A (n.647-1397T>A) c.2214T>A (p.Asn738Lys) c.2979T>A (p.Asn993Lys) c.2961T>A (p.Asn987Lys) c.665-1397T>A (n.665-1397T>A) c.707-1397T>A (n.707-1397T>A) c.671-1397T>A (n.671-1397T>A) c.*2885T>A (n.*2885T>A) c.788-1397T>A (n.788-1397T>A) c.410-1397T>A (n.410-1397T>A) c.413-1397T>A (n.413-1397T>A) c.5-28478T>A (n.5-28478T>A) c.-43-17908T>A (n.-43-17908T>A) c.-99+32842T>A (n.-99+32842T>A) n.3238T>A n.3279T>A | |
17 | g.43092430T>A | CA10595785 | BRCA1 | n.3165A>T c.3101A>T (p.Asn1034Ile) c.2975A>T (p.Asn992Ile) c.3098A>T (p.Asn1033Ile) c.3023A>T (p.Asn1008Ile) c.785-1398A>T (n.785-1398A>T) c.647-1398A>T (n.647-1398A>T) c.2213A>T (p.Asn738Ile) c.2978A>T (p.Asn993Ile) c.2960A>T (p.Asn987Ile) c.665-1398A>T (n.665-1398A>T) c.707-1398A>T (n.707-1398A>T) c.671-1398A>T (n.671-1398A>T) c.*2884A>T (n.*2884A>T) c.788-1398A>T (n.788-1398A>T) c.410-1398A>T (n.410-1398A>T) c.413-1398A>T (n.413-1398A>T) c.5-28479A>T (n.5-28479A>T) c.-43-17909A>T (n.-43-17909A>T) c.-99+32841A>T (n.-99+32841A>T) n.3237A>T n.3278A>T | dbSNP |
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17 | g.43092430T>G | CA10595787 | BRCA1 | n.3165A>C c.3101A>C (p.Asn1034Thr) c.2975A>C (p.Asn992Thr) c.3098A>C (p.Asn1033Thr) c.3023A>C (p.Asn1008Thr) c.785-1398A>C (n.785-1398A>C) c.647-1398A>C (n.647-1398A>C) c.2213A>C (p.Asn738Thr) c.2978A>C (p.Asn993Thr) c.2960A>C (p.Asn987Thr) c.665-1398A>C (n.665-1398A>C) c.707-1398A>C (n.707-1398A>C) c.671-1398A>C (n.671-1398A>C) c.*2884A>C (n.*2884A>C) c.788-1398A>C (n.788-1398A>C) c.410-1398A>C (n.410-1398A>C) c.413-1398A>C (n.413-1398A>C) c.5-28479A>C (n.5-28479A>C) c.-43-17909A>C (n.-43-17909A>C) c.-99+32841A>C (n.-99+32841A>C) n.3237A>C n.3278A>C | ClinVar gnomAD v4 |
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17 | g.43092433del | CA2499224481 | BRCA1 | n.3165del c.3101del (p.Asn1034MetfsTer14) c.2975del (p.Asn992MetfsTer14) c.3098del (p.Asn1033MetfsTer14) c.3023del (p.Asn1008MetfsTer14) c.785-1398del (n.785-1398del) c.647-1398del (n.647-1398del) c.2213del (p.Asn738MetfsTer14) c.2978del (p.Asn993MetfsTer14) c.2960del (p.Asn987MetfsTer14) c.665-1398del (n.665-1398del) c.707-1398del (n.707-1398del) c.671-1398del (n.671-1398del) c.*2884del (n.*2884del) c.788-1398del (n.788-1398del) c.410-1398del (n.410-1398del) c.413-1398del (n.413-1398del) c.5-28479del (n.5-28479del) c.-43-17909del (n.-43-17909del) c.-99+32841del (n.-99+32841del) n.3237del n.3278del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092432_43092433del | CA2580093911 | BRCA1 | n.3164_3165del c.3100_3101del (p.Asn1034CysfsTer3) c.2974_2975del (p.Asn992CysfsTer3) c.3097_3098del (p.Asn1033CysfsTer3) c.3022_3023del (p.Asn1008CysfsTer3) c.785-1399_785-1398del (n.785-1399_785-1398del) c.647-1399_647-1398del (n.647-1399_647-1398del) c.2212_2213del (p.Asn738CysfsTer3) c.2977_2978del (p.Asn993CysfsTer3) c.2959_2960del (p.Asn987CysfsTer3) c.665-1399_665-1398del (n.665-1399_665-1398del) c.707-1399_707-1398del (n.707-1399_707-1398del) c.671-1399_671-1398del (n.671-1399_671-1398del) c.*2883_*2884del (n.*2883_*2884del) c.788-1399_788-1398del (n.788-1399_788-1398del) c.410-1399_410-1398del (n.410-1399_410-1398del) c.413-1399_413-1398del (n.413-1399_413-1398del) c.5-28480_5-28479del (n.5-28480_5-28479del) c.-43-17910_-43-17909del (n.-43-17910_-43-17909del) c.-99+32840_-99+32841del (n.-99+32840_-99+32841del) n.3236_3237del n.3277_3278del | ClinVar |
17 | g.43092431T>A | CA10595788 | BRCA1 | n.3164A>T c.3100A>T (p.Asn1034Tyr) c.2974A>T (p.Asn992Tyr) c.3097A>T (p.Asn1033Tyr) c.3022A>T (p.Asn1008Tyr) c.785-1399A>T (n.785-1399A>T) c.647-1399A>T (n.647-1399A>T) c.2212A>T (p.Asn738Tyr) c.2977A>T (p.Asn993Tyr) c.2959A>T (p.Asn987Tyr) c.665-1399A>T (n.665-1399A>T) c.707-1399A>T (n.707-1399A>T) c.671-1399A>T (n.671-1399A>T) c.*2883A>T (n.*2883A>T) c.788-1399A>T (n.788-1399A>T) c.410-1399A>T (n.410-1399A>T) c.413-1399A>T (n.413-1399A>T) c.5-28480A>T (n.5-28480A>T) c.-43-17910A>T (n.-43-17910A>T) c.-99+32840A>T (n.-99+32840A>T) n.3236A>T n.3277A>T | dbSNP |
17 | g.43092431T>C | CA10595789 | BRCA1 | n.3164A>G c.3100A>G (p.Asn1034Asp) c.2974A>G (p.Asn992Asp) c.3097A>G (p.Asn1033Asp) c.3022A>G (p.Asn1008Asp) c.785-1399A>G (n.785-1399A>G) c.647-1399A>G (n.647-1399A>G) c.2212A>G (p.Asn738Asp) c.2977A>G (p.Asn993Asp) c.2959A>G (p.Asn987Asp) c.665-1399A>G (n.665-1399A>G) c.707-1399A>G (n.707-1399A>G) c.671-1399A>G (n.671-1399A>G) c.*2883A>G (n.*2883A>G) c.788-1399A>G (n.788-1399A>G) c.410-1399A>G (n.410-1399A>G) c.413-1399A>G (n.413-1399A>G) c.5-28480A>G (n.5-28480A>G) c.-43-17910A>G (n.-43-17910A>G) c.-99+32840A>G (n.-99+32840A>G) n.3236A>G n.3277A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43092433_43092446dup | CA002030 | BRCA1 | n.3151_3164dup c.3087_3100dup (p.Asn1034IlefsTer19) c.2961_2974dup (p.Asn992IlefsTer19) c.3084_3097dup (p.Asn1033IlefsTer19) c.3009_3022dup (p.Asn1008IlefsTer19) c.785-1412_785-1399dup (n.785-1412_785-1399dup) c.647-1412_647-1399dup (n.647-1412_647-1399dup) c.2199_2212dup (p.Asn738IlefsTer19) c.2964_2977dup (p.Asn993IlefsTer19) c.2946_2959dup (p.Asn987IlefsTer19) c.665-1412_665-1399dup (n.665-1412_665-1399dup) c.707-1412_707-1399dup (n.707-1412_707-1399dup) c.671-1412_671-1399dup (n.671-1412_671-1399dup) c.*2870_*2883dup (n.*2870_*2883dup) c.788-1412_788-1399dup (n.788-1412_788-1399dup) c.410-1412_410-1399dup (n.410-1412_410-1399dup) c.413-1412_413-1399dup (n.413-1412_413-1399dup) c.5-28493_5-28480dup (n.5-28493_5-28480dup) c.-43-17923_-43-17910dup (n.-43-17923_-43-17910dup) c.-99+32827_-99+32840dup (n.-99+32827_-99+32840dup) n.3223_3236dup n.3264_3277dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092432T>A | CA10595791 | BRCA1 | n.3163A>T c.3099A>T (p.Glu1033Asp) c.2973A>T (p.Glu991Asp) c.3096A>T (p.Glu1032Asp) c.3021A>T (p.Glu1007Asp) c.785-1400A>T (n.785-1400A>T) c.647-1400A>T (n.647-1400A>T) c.2211A>T (p.Glu737Asp) c.2976A>T (p.Glu992Asp) c.2958A>T (p.Glu986Asp) c.665-1400A>T (n.665-1400A>T) c.707-1400A>T (n.707-1400A>T) c.671-1400A>T (n.671-1400A>T) c.*2882A>T (n.*2882A>T) c.788-1400A>T (n.788-1400A>T) c.410-1400A>T (n.410-1400A>T) c.413-1400A>T (n.413-1400A>T) c.5-28481A>T (n.5-28481A>T) c.-43-17911A>T (n.-43-17911A>T) c.-99+32839A>T (n.-99+32839A>T) n.3235A>T n.3276A>T | |
17 | g.43092432T>C | CA500232275 | BRCA1 | n.3163A>G c.3099A>G (p.Glu1033=) c.2973A>G (p.Glu991=) c.3096A>G (p.Glu1032=) c.3021A>G (p.Glu1007=) c.785-1400A>G (n.785-1400A>G) c.647-1400A>G (n.647-1400A>G) c.2211A>G (p.Glu737=) c.2976A>G (p.Glu992=) c.2958A>G (p.Glu986=) c.665-1400A>G (n.665-1400A>G) c.707-1400A>G (n.707-1400A>G) c.671-1400A>G (n.671-1400A>G) c.*2882A>G (n.*2882A>G) c.788-1400A>G (n.788-1400A>G) c.410-1400A>G (n.410-1400A>G) c.413-1400A>G (n.413-1400A>G) c.5-28481A>G (n.5-28481A>G) c.-43-17911A>G (n.-43-17911A>G) c.-99+32839A>G (n.-99+32839A>G) n.3235A>G n.3276A>G | |
17 | g.43092432T>G | CA10595792 | BRCA1 | n.3163A>C c.3099A>C (p.Glu1033Asp) c.2973A>C (p.Glu991Asp) c.3096A>C (p.Glu1032Asp) c.3021A>C (p.Glu1007Asp) c.785-1400A>C (n.785-1400A>C) c.647-1400A>C (n.647-1400A>C) c.2211A>C (p.Glu737Asp) c.2976A>C (p.Glu992Asp) c.2958A>C (p.Glu986Asp) c.665-1400A>C (n.665-1400A>C) c.707-1400A>C (n.707-1400A>C) c.671-1400A>C (n.671-1400A>C) c.*2882A>C (n.*2882A>C) c.788-1400A>C (n.788-1400A>C) c.410-1400A>C (n.410-1400A>C) c.413-1400A>C (n.413-1400A>C) c.5-28481A>C (n.5-28481A>C) c.-43-17911A>C (n.-43-17911A>C) c.-99+32839A>C (n.-99+32839A>C) n.3235A>C n.3276A>C | |
17 | g.43092433_43093437dup | CA2830850680 | BRCA1 | n.2159_3163dup c.2095_3099dup 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(p.Glu986_Asn987insGluLeuLysLeuThrAsnAlaProGlySerPheThrLysCysSerAsnThrSerGluLeuLysGluPheValAsnProSerLeuProArgGluGluLysGluGluLysLeuGluThrValLysValSerAsnAsnAlaGluAspProLysAspLeuMetLeuSerGlyGluArgValLeuGlnThrGluArgSerValGluSerSerSerIleSerLeuValProGlyThrAspTyrGlyThrGlnGluSerIleSerLeuLeuGluValSerThrLeuGlyLysAlaLysThrGluProAsnLysCysValSerGlnCysAlaAlaPheGluAsnProLysGlyLeuIleHisGlyCysSerLysAspAsnArgAsnAspThrGluGlyPheLysTyrProLeuGlyHisGluValAsnHisSerArgGluThrSerIleGluMetGluGluSerGluLeuAspAlaGlnTyrLeuGlnAsnThrPheLysValSerLysArgGlnSerPheAlaProPheSerAsnProGlyAsnAlaGluGluGluCysAlaThrPheSerAlaHisSerGlySerLeuLysLysGlnSerProLysValThrPheGluCysGluGlnLysGluGluAsnGlnGlyLysAsnGluSerAsnIleLysProValGlnThrValAsnIleThrAlaGlyPheProValValGlyGlnLysAspLysProValAspAsnAlaLysCysSerIleLysGlyGlySerArgPheCysLeuSerSerGlnPheArgGlyAsnGluThrGlyLeuIleThrProAsnLysHisGlyLeuLeuGlnAsnProTyrArgIleProProLeuPheProIleLysSerPheValLysThrLysCysLysLysAsnLeuLeuGluGluAsnPheGluGluHisSerMetSerProGluArgGluMetGlyAsnGluAsnIleProSerThrValSerThrIleSerArgAsnAsnIleArgGlu) 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17 | g.43092433T>A | CA10595793 | BRCA1 | n.3162A>T c.3098A>T (p.Glu1033Val) c.2972A>T (p.Glu991Val) c.3095A>T (p.Glu1032Val) c.3020A>T (p.Glu1007Val) c.785-1401A>T (n.785-1401A>T) c.647-1401A>T (n.647-1401A>T) c.2210A>T (p.Glu737Val) c.2975A>T (p.Glu992Val) c.2957A>T (p.Glu986Val) c.665-1401A>T (n.665-1401A>T) c.707-1401A>T (n.707-1401A>T) c.671-1401A>T (n.671-1401A>T) c.*2881A>T (n.*2881A>T) c.788-1401A>T (n.788-1401A>T) c.410-1401A>T (n.410-1401A>T) c.413-1401A>T (n.413-1401A>T) c.5-28482A>T (n.5-28482A>T) c.-43-17912A>T (n.-43-17912A>T) c.-99+32838A>T (n.-99+32838A>T) n.3234A>T n.3275A>T | dbSNP |
17 | g.43092433T>C | CA10595794 | BRCA1 | n.3162A>G c.3098A>G (p.Glu1033Gly) c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.3095A>G (p.Glu1032Gly) c.3020A>G (p.Glu1007Gly) c.785-1401A>G (n.785-1401A>G) c.647-1401A>G (n.647-1401A>G) c.2210A>G (p.Glu737Gly) c.2975A>G (p.Glu992Gly) c.2957A>G (p.Glu986Gly) c.665-1401A>G (n.665-1401A>G) c.707-1401A>G (n.707-1401A>G) c.671-1401A>G (n.671-1401A>G) c.*2881A>G (n.*2881A>G) c.788-1401A>G (n.788-1401A>G) c.410-1401A>G (n.410-1401A>G) c.413-1401A>G (n.413-1401A>G) c.5-28482A>G (n.5-28482A>G) c.-43-17912A>G (n.-43-17912A>G) c.-99+32838A>G (n.-99+32838A>G) n.3234A>G n.3275A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092433T>G | CA10595795 | BRCA1 | n.3162A>C c.3098A>C (p.Glu1033Ala) c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.3095A>C (p.Glu1032Ala) c.3020A>C (p.Glu1007Ala) c.785-1401A>C (n.785-1401A>C) c.647-1401A>C (n.647-1401A>C) c.2210A>C (p.Glu737Ala) c.2975A>C (p.Glu992Ala) c.2957A>C (p.Glu986Ala) c.665-1401A>C (n.665-1401A>C) c.707-1401A>C (n.707-1401A>C) c.671-1401A>C (n.671-1401A>C) c.*2881A>C (n.*2881A>C) c.788-1401A>C (n.788-1401A>C) c.410-1401A>C (n.410-1401A>C) c.413-1401A>C (n.413-1401A>C) c.5-28482A>C (n.5-28482A>C) c.-43-17912A>C (n.-43-17912A>C) c.-99+32838A>C (n.-99+32838A>C) n.3234A>C n.3275A>C | |
17 | g.43092433_43092435delinsAC | CA2499224483 | BRCA1 | n.3160_3162delinsGT c.3096_3098delinsGT (p.Glu1033Ter) c.2970_2972delinsGT (p.Glu991Ter) c.3093_3095delinsGT (p.Glu1032Ter) c.3018_3020delinsGT (p.Glu1007Ter) c.785-1403_785-1401delinsGT (n.785-1403_785-1401delinsGT) c.647-1403_647-1401delinsGT (n.647-1403_647-1401delinsGT) c.2208_2210delinsGT (p.Glu737Ter) c.2973_2975delinsGT (p.Glu992Ter) c.2955_2957delinsGT (p.Glu986Ter) c.665-1403_665-1401delinsGT (n.665-1403_665-1401delinsGT) c.707-1403_707-1401delinsGT (n.707-1403_707-1401delinsGT) c.671-1403_671-1401delinsGT (n.671-1403_671-1401delinsGT) c.*2879_*2881delinsGT (n.*2879_*2881delinsGT) c.788-1403_788-1401delinsGT (n.788-1403_788-1401delinsGT) c.410-1403_410-1401delinsGT (n.410-1403_410-1401delinsGT) c.413-1403_413-1401delinsGT (n.413-1403_413-1401delinsGT) c.5-28484_5-28482delinsGT (n.5-28484_5-28482delinsGT) c.-43-17914_-43-17912delinsGT (n.-43-17914_-43-17912delinsGT) c.-99+32836_-99+32838delinsGT (n.-99+32836_-99+32838delinsGT) n.3232_3234delinsGT n.3273_3275delinsGT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092434C>A | CA002029 | BRCA1 | n.3161G>T c.3097G>T (p.Glu1033Ter) c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.3094G>T (p.Glu1032Ter) c.3019G>T (p.Glu1007Ter) c.785-1402G>T (n.785-1402G>T) c.647-1402G>T (n.647-1402G>T) c.2209G>T (p.Glu737Ter) c.2974G>T (p.Glu992Ter) c.2956G>T (p.Glu986Ter) c.665-1402G>T (n.665-1402G>T) c.707-1402G>T (n.707-1402G>T) c.671-1402G>T (n.671-1402G>T) c.*2880G>T (n.*2880G>T) c.788-1402G>T (n.788-1402G>T) c.410-1402G>T (n.410-1402G>T) c.413-1402G>T (n.413-1402G>T) c.5-28483G>T (n.5-28483G>T) c.-43-17913G>T (n.-43-17913G>T) c.-99+32837G>T (n.-99+32837G>T) n.3233G>T n.3274G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092434C= | CA2260782938 | BRCA1 | n.3161G= c.3097G= (p.Glu1033=) c.2971G= (p.Glu991=) c.3094G= (p.Glu1032=) c.3019G= (p.Glu1007=) c.785-1402G= (n.785-1402G=) c.647-1402G= (n.647-1402G=) c.2209G= (p.Glu737=) c.2974G= (p.Glu992=) c.2956G= (p.Glu986=) c.665-1402G= (n.665-1402G=) c.707-1402G= (n.707-1402G=) c.671-1402G= (n.671-1402G=) c.*2880G= (n.*2880G=) c.788-1402G= (n.788-1402G=) c.410-1402G= (n.410-1402G=) c.413-1402G= (n.413-1402G=) c.5-28483G= (n.5-28483G=) c.-43-17913G= (n.-43-17913G=) c.-99+32837G= (n.-99+32837G=) n.3233G= n.3274G= | |
17 | g.43092434C>G | CA10595796 | BRCA1 | n.3161G>C c.3097G>C (p.Glu1033Gln) c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.3094G>C (p.Glu1032Gln) c.3019G>C (p.Glu1007Gln) c.785-1402G>C (n.785-1402G>C) c.647-1402G>C (n.647-1402G>C) c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.2974G>C (p.Glu992Gln) c.2956G>C (p.Glu986Gln) c.665-1402G>C (n.665-1402G>C) c.707-1402G>C (n.707-1402G>C) c.671-1402G>C (n.671-1402G>C) c.*2880G>C (n.*2880G>C) c.788-1402G>C (n.788-1402G>C) c.410-1402G>C (n.410-1402G>C) c.413-1402G>C (n.413-1402G>C) c.5-28483G>C (n.5-28483G>C) c.-43-17913G>C (n.-43-17913G>C) c.-99+32837G>C (n.-99+32837G>C) n.3233G>C n.3274G>C | dbSNP |
17 | g.43092434C>T | CA002028 | BRCA1 | n.3161G>A c.3097G>A (p.Glu1033Lys) c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.3094G>A (p.Glu1032Lys) c.3019G>A (p.Glu1007Lys) c.785-1402G>A (n.785-1402G>A) c.647-1402G>A (n.647-1402G>A) c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.2974G>A (p.Glu992Lys) c.2956G>A (p.Glu986Lys) c.665-1402G>A (n.665-1402G>A) c.707-1402G>A (n.707-1402G>A) c.671-1402G>A (n.671-1402G>A) c.*2880G>A (n.*2880G>A) c.788-1402G>A (n.788-1402G>A) c.410-1402G>A (n.410-1402G>A) c.413-1402G>A (n.413-1402G>A) c.5-28483G>A (n.5-28483G>A) c.-43-17913G>A (n.-43-17913G>A) c.-99+32837G>A (n.-99+32837G>A) n.3233G>A n.3274G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43092434_43092435delinsCT | CA2260782939 | BRCA1 | n.3160_3161delinsAG c.3096_3097delinsAG (p.Arg1032=) c.2970_2971delinsAG (p.Arg990=) c.3093_3094delinsAG (p.Arg1031=) c.3018_3019delinsAG (p.Arg1006=) c.785-1403_785-1402delinsAG (n.785-1403_785-1402delinsAG) c.647-1403_647-1402delinsAG (n.647-1403_647-1402delinsAG) c.2208_2209delinsAG (p.Arg736=) c.2973_2974delinsAG (p.Arg991=) c.2955_2956delinsAG (p.Arg985=) c.665-1403_665-1402delinsAG (n.665-1403_665-1402delinsAG) c.707-1403_707-1402delinsAG (n.707-1403_707-1402delinsAG) c.671-1403_671-1402delinsAG (n.671-1403_671-1402delinsAG) c.*2879_*2880delinsAG (n.*2879_*2880delinsAG) c.788-1403_788-1402delinsAG (n.788-1403_788-1402delinsAG) c.410-1403_410-1402delinsAG (n.410-1403_410-1402delinsAG) c.413-1403_413-1402delinsAG (n.413-1403_413-1402delinsAG) c.5-28484_5-28483delinsAG (n.5-28484_5-28483delinsAG) c.-43-17914_-43-17913delinsAG (n.-43-17914_-43-17913delinsAG) c.-99+32836_-99+32837delinsAG (n.-99+32836_-99+32837delinsAG) n.3232_3233delinsAG n.3273_3274delinsAG | |
17 | g.43092435del | CA913190415 | BRCA1 | n.3160del c.3096del (p.Glu1033LysfsTer15) c.2970del (p.Glu991LysfsTer15) c.3093del (p.Glu1032LysfsTer15) c.3018del (p.Glu1007LysfsTer15) c.785-1403del (n.785-1403del) c.647-1403del (n.647-1403del) c.2208del (p.Glu737LysfsTer15) c.2973del (p.Glu992LysfsTer15) c.2955del (p.Glu986LysfsTer15) c.665-1403del (n.665-1403del) c.707-1403del (n.707-1403del) c.671-1403del (n.671-1403del) c.*2879del (n.*2879del) c.788-1403del (n.788-1403del) c.410-1403del (n.410-1403del) c.413-1403del (n.413-1403del) c.5-28484del (n.5-28484del) c.-43-17914del (n.-43-17914del) c.-99+32836del (n.-99+32836del) n.3232del n.3273del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092435T>A | CA10595797 | BRCA1 | n.3160A>T c.3096A>T (p.Arg1032Ser) c.2970A>T (p.Arg990Ser) c.3093A>T (p.Arg1031Ser) c.3018A>T (p.Arg1006Ser) c.785-1403A>T (n.785-1403A>T) c.647-1403A>T (n.647-1403A>T) c.2208A>T (p.Arg736Ser) c.2973A>T (p.Arg991Ser) c.2955A>T (p.Arg985Ser) c.665-1403A>T (n.665-1403A>T) c.707-1403A>T (n.707-1403A>T) c.671-1403A>T (n.671-1403A>T) c.*2879A>T (n.*2879A>T) c.788-1403A>T (n.788-1403A>T) c.410-1403A>T (n.410-1403A>T) c.413-1403A>T (n.413-1403A>T) c.5-28484A>T (n.5-28484A>T) c.-43-17914A>T (n.-43-17914A>T) c.-99+32836A>T (n.-99+32836A>T) n.3232A>T n.3273A>T | dbSNP |
17 | g.43092435T>C | CA500232276 | BRCA1 | n.3160A>G c.3096A>G (p.Arg1032=) c.2970A>G (p.Arg990=) c.3093A>G (p.Arg1031=) c.3018A>G (p.Arg1006=) c.785-1403A>G (n.785-1403A>G) c.647-1403A>G (n.647-1403A>G) c.2208A>G (p.Arg736=) c.2973A>G (p.Arg991=) c.2955A>G (p.Arg985=) c.665-1403A>G (n.665-1403A>G) c.707-1403A>G (n.707-1403A>G) c.671-1403A>G (n.671-1403A>G) c.*2879A>G (n.*2879A>G) c.788-1403A>G (n.788-1403A>G) c.410-1403A>G (n.410-1403A>G) c.413-1403A>G (n.413-1403A>G) c.5-28484A>G (n.5-28484A>G) c.-43-17914A>G (n.-43-17914A>G) c.-99+32836A>G (n.-99+32836A>G) n.3232A>G n.3273A>G | dbSNP |
17 | g.43092435T>G | CA10595798 | BRCA1 | n.3160A>C c.3096A>C (p.Arg1032Ser) c.2970A>C (p.Arg990Ser) c.3093A>C (p.Arg1031Ser) c.3018A>C (p.Arg1006Ser) c.785-1403A>C (n.785-1403A>C) c.647-1403A>C (n.647-1403A>C) c.2208A>C (p.Arg736Ser) c.2973A>C (p.Arg991Ser) c.2955A>C (p.Arg985Ser) c.665-1403A>C (n.665-1403A>C) c.707-1403A>C (n.707-1403A>C) c.671-1403A>C (n.671-1403A>C) c.*2879A>C (n.*2879A>C) c.788-1403A>C (n.788-1403A>C) c.410-1403A>C (n.410-1403A>C) c.413-1403A>C (n.413-1403A>C) c.5-28484A>C (n.5-28484A>C) c.-43-17914A>C (n.-43-17914A>C) c.-99+32836A>C (n.-99+32836A>C) n.3232A>C n.3273A>C | |
17 | g.43092436C>A | CA10595799 | BRCA1 | n.3159G>T c.3095G>T (p.Arg1032Ile) c.2969G>T (p.Arg990Ile) c.3092G>T (p.Arg1031Ile) c.3017G>T (p.Arg1006Ile) c.785-1404G>T (n.785-1404G>T) c.647-1404G>T (n.647-1404G>T) c.2207G>T (p.Arg736Ile) c.2972G>T (p.Arg991Ile) c.2954G>T (p.Arg985Ile) c.665-1404G>T (n.665-1404G>T) c.707-1404G>T (n.707-1404G>T) c.671-1404G>T (n.671-1404G>T) c.*2878G>T (n.*2878G>T) c.788-1404G>T (n.788-1404G>T) c.410-1404G>T (n.410-1404G>T) c.413-1404G>T (n.413-1404G>T) c.5-28485G>T (n.5-28485G>T) c.-43-17915G>T (n.-43-17915G>T) c.-99+32835G>T (n.-99+32835G>T) n.3231G>T n.3272G>T | dbSNP |
17 | g.43092436C>G | CA10595800 | BRCA1 | n.3159G>C c.3095G>C (p.Arg1032Thr) c.2969G>C (p.Arg990Thr) c.3092G>C (p.Arg1031Thr) c.3017G>C (p.Arg1006Thr) c.785-1404G>C (n.785-1404G>C) c.647-1404G>C (n.647-1404G>C) c.2207G>C (p.Arg736Thr) c.2972G>C (p.Arg991Thr) c.2954G>C (p.Arg985Thr) c.665-1404G>C (n.665-1404G>C) c.707-1404G>C (n.707-1404G>C) c.671-1404G>C (n.671-1404G>C) c.*2878G>C (n.*2878G>C) c.788-1404G>C (n.788-1404G>C) c.410-1404G>C (n.410-1404G>C) c.413-1404G>C (n.413-1404G>C) c.5-28485G>C (n.5-28485G>C) c.-43-17915G>C (n.-43-17915G>C) c.-99+32835G>C (n.-99+32835G>C) n.3231G>C n.3272G>C | ClinVar |
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17 | g.43092436_43092447delinsCTAATGTTATTA | CA2260782940 | BRCA1 | n.3148_3159delinsTAATAACATTAG c.3084_3095delinsTAATAACATTAG (p.Arg1028=) c.2958_2969delinsTAATAACATTAG (p.Arg986=) c.3081_3092delinsTAATAACATTAG (p.Arg1027=) c.3006_3017delinsTAATAACATTAG (p.Arg1002=) c.785-1415_785-1404delinsTAATAACATTAG (n.785-1415_785-1404delinsTAATAACATTAG) c.647-1415_647-1404delinsTAATAACATTAG (n.647-1415_647-1404delinsTAATAACATTAG) c.2196_2207delinsTAATAACATTAG (p.Arg732=) c.2961_2972delinsTAATAACATTAG (p.Arg987=) c.2943_2954delinsTAATAACATTAG (p.Arg981=) c.665-1415_665-1404delinsTAATAACATTAG (n.665-1415_665-1404delinsTAATAACATTAG) c.707-1415_707-1404delinsTAATAACATTAG (n.707-1415_707-1404delinsTAATAACATTAG) c.671-1415_671-1404delinsTAATAACATTAG (n.671-1415_671-1404delinsTAATAACATTAG) c.*2867_*2878delinsTAATAACATTAG (n.*2867_*2878delinsTAATAACATTAG) c.788-1415_788-1404delinsTAATAACATTAG (n.788-1415_788-1404delinsTAATAACATTAG) c.410-1415_410-1404delinsTAATAACATTAG (n.410-1415_410-1404delinsTAATAACATTAG) c.413-1415_413-1404delinsTAATAACATTAG (n.413-1415_413-1404delinsTAATAACATTAG) c.5-28496_5-28485delinsTAATAACATTAG (n.5-28496_5-28485delinsTAATAACATTAG) c.-43-17926_-43-17915delinsTAATAACATTAG (n.-43-17926_-43-17915delinsTAATAACATTAG) c.-99+32824_-99+32835delinsTAATAACATTAG (n.-99+32824_-99+32835delinsTAATAACATTAG) n.3220_3231delinsTAATAACATTAG n.3261_3272delinsTAATAACATTAG | |
17 | g.43092437T>A | CA10595802 | BRCA1 | n.3158A>T c.3094A>T (p.Arg1032Ter) c.2968A>T (p.Arg990Ter) c.3091A>T (p.Arg1031Ter) c.3016A>T (p.Arg1006Ter) c.785-1405A>T (n.785-1405A>T) c.647-1405A>T (n.647-1405A>T) c.2206A>T (p.Arg736Ter) c.2971A>T (p.Arg991Ter) c.2953A>T (p.Arg985Ter) c.665-1405A>T (n.665-1405A>T) c.707-1405A>T (n.707-1405A>T) c.671-1405A>T (n.671-1405A>T) c.*2877A>T (n.*2877A>T) c.788-1405A>T (n.788-1405A>T) c.410-1405A>T (n.410-1405A>T) c.413-1405A>T (n.413-1405A>T) c.5-28486A>T (n.5-28486A>T) c.-43-17916A>T (n.-43-17916A>T) c.-99+32834A>T (n.-99+32834A>T) n.3230A>T n.3271A>T | |
17 | g.43092437T>C | CA10595803 | BRCA1 | n.3158A>G c.3094A>G (p.Arg1032Gly) c.2968A>G (p.Arg990Gly) c.3091A>G (p.Arg1031Gly) c.3016A>G (p.Arg1006Gly) c.785-1405A>G (n.785-1405A>G) c.647-1405A>G (n.647-1405A>G) c.2206A>G (p.Arg736Gly) c.2971A>G (p.Arg991Gly) c.2953A>G (p.Arg985Gly) c.665-1405A>G (n.665-1405A>G) c.707-1405A>G (n.707-1405A>G) c.671-1405A>G (n.671-1405A>G) c.*2877A>G (n.*2877A>G) c.788-1405A>G (n.788-1405A>G) c.410-1405A>G (n.410-1405A>G) c.413-1405A>G (n.413-1405A>G) c.5-28486A>G (n.5-28486A>G) c.-43-17916A>G (n.-43-17916A>G) c.-99+32834A>G (n.-99+32834A>G) n.3230A>G n.3271A>G | |
17 | g.43092437T>G | CA500232277 | BRCA1 | n.3158A>C c.3094A>C (p.Arg1032=) c.2968A>C (p.Arg990=) c.3091A>C (p.Arg1031=) c.3016A>C (p.Arg1006=) c.785-1405A>C (n.785-1405A>C) c.647-1405A>C (n.647-1405A>C) c.2206A>C (p.Arg736=) c.2971A>C (p.Arg991=) c.2953A>C (p.Arg985=) c.665-1405A>C (n.665-1405A>C) c.707-1405A>C (n.707-1405A>C) c.671-1405A>C (n.671-1405A>C) c.*2877A>C (n.*2877A>C) c.788-1405A>C (n.788-1405A>C) c.410-1405A>C (n.410-1405A>C) c.413-1405A>C (n.413-1405A>C) c.5-28486A>C (n.5-28486A>C) c.-43-17916A>C (n.-43-17916A>C) c.-99+32834A>C (n.-99+32834A>C) n.3230A>C n.3271A>C | |
17 | g.43092437_43092447del | CA002023 | BRCA1 | n.3148_3158del c.3084_3094del (p.Asn1029ArgfsTer5) c.2958_2968del (p.Asn987ArgfsTer5) c.3081_3091del (p.Asn1028ArgfsTer5) c.3006_3016del (p.Asn1003ArgfsTer5) c.785-1415_785-1405del (n.785-1415_785-1405del) c.647-1415_647-1405del (n.647-1415_647-1405del) c.2196_2206del (p.Asn733ArgfsTer5) c.2961_2971del (p.Asn988ArgfsTer5) c.2943_2953del (p.Asn982ArgfsTer5) c.665-1415_665-1405del (n.665-1415_665-1405del) c.707-1415_707-1405del (n.707-1415_707-1405del) c.671-1415_671-1405del (n.671-1415_671-1405del) c.*2867_*2877del (n.*2867_*2877del) c.788-1415_788-1405del (n.788-1415_788-1405del) c.410-1415_410-1405del (n.410-1415_410-1405del) c.413-1415_413-1405del (n.413-1415_413-1405del) c.5-28496_5-28486del (n.5-28496_5-28486del) c.-43-17926_-43-17916del (n.-43-17926_-43-17916del) c.-99+32824_-99+32834del (n.-99+32824_-99+32834del) n.3220_3230del n.3261_3271del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092438A= | CA2260782941 | BRCA1 | n.3157T= c.3093T= (p.Ile1031=) c.2967T= (p.Ile989=) c.3090T= (p.Ile1030=) c.3015T= (p.Ile1005=) c.785-1406T= (n.785-1406T=) c.647-1406T= (n.647-1406T=) c.2205T= (p.Ile735=) c.2970T= (p.Ile990=) c.2952T= (p.Ile984=) c.665-1406T= (n.665-1406T=) c.707-1406T= (n.707-1406T=) c.671-1406T= (n.671-1406T=) c.*2876T= (n.*2876T=) c.788-1406T= (n.788-1406T=) c.410-1406T= (n.410-1406T=) c.413-1406T= (n.413-1406T=) c.5-28487T= (n.5-28487T=) c.-43-17917T= (n.-43-17917T=) c.-99+32833T= (n.-99+32833T=) n.3229T= n.3270T= | |
17 | g.43092438A>C | CA10595804 | BRCA1 | n.3157T>G c.3093T>G (p.Ile1031Met) c.2967T>G (p.Ile989Met) c.3090T>G (p.Ile1030Met) c.3015T>G (p.Ile1005Met) c.785-1406T>G (n.785-1406T>G) c.647-1406T>G (n.647-1406T>G) c.2205T>G (p.Ile735Met) c.2970T>G (p.Ile990Met) c.2952T>G (p.Ile984Met) c.665-1406T>G (n.665-1406T>G) c.707-1406T>G (n.707-1406T>G) c.671-1406T>G (n.671-1406T>G) c.*2876T>G (n.*2876T>G) c.788-1406T>G (n.788-1406T>G) c.410-1406T>G (n.410-1406T>G) c.413-1406T>G (n.413-1406T>G) c.5-28487T>G (n.5-28487T>G) c.-43-17917T>G (n.-43-17917T>G) c.-99+32833T>G (n.-99+32833T>G) n.3229T>G n.3270T>G | |
17 | g.43092438A>G | CA500232278 | BRCA1 | n.3157T>C c.3093T>C (p.Ile1031=) c.2967T>C (p.Ile989=) c.3090T>C (p.Ile1030=) c.3015T>C (p.Ile1005=) c.785-1406T>C (n.785-1406T>C) c.647-1406T>C (n.647-1406T>C) c.2205T>C (p.Ile735=) c.2970T>C (p.Ile990=) c.2952T>C (p.Ile984=) c.665-1406T>C (n.665-1406T>C) c.707-1406T>C (n.707-1406T>C) c.671-1406T>C (n.671-1406T>C) c.*2876T>C (n.*2876T>C) c.788-1406T>C (n.788-1406T>C) c.410-1406T>C (n.410-1406T>C) c.413-1406T>C (n.413-1406T>C) c.5-28487T>C (n.5-28487T>C) c.-43-17917T>C (n.-43-17917T>C) c.-99+32833T>C (n.-99+32833T>C) n.3229T>C n.3270T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092438A>T | CA002026 | BRCA1 | n.3157T>A c.3093T>A (p.Ile1031=) c.2967T>A (p.Ile989=) c.3090T>A (p.Ile1030=) c.3015T>A (p.Ile1005=) c.785-1406T>A (n.785-1406T>A) c.647-1406T>A (n.647-1406T>A) c.2205T>A (p.Ile735=) c.2970T>A (p.Ile990=) c.2952T>A (p.Ile984=) c.665-1406T>A (n.665-1406T>A) c.707-1406T>A (n.707-1406T>A) c.671-1406T>A (n.671-1406T>A) c.*2876T>A (n.*2876T>A) c.788-1406T>A (n.788-1406T>A) c.410-1406T>A (n.410-1406T>A) c.413-1406T>A (n.413-1406T>A) c.5-28487T>A (n.5-28487T>A) c.-43-17917T>A (n.-43-17917T>A) c.-99+32833T>A (n.-99+32833T>A) n.3229T>A n.3270T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092439A= | CA2260782942 | BRCA1 | n.3156T= c.3092T= (p.Ile1031=) c.2966T= (p.Ile989=) c.3089T= (p.Ile1030=) c.3014T= (p.Ile1005=) c.785-1407T= (n.785-1407T=) c.647-1407T= (n.647-1407T=) c.2204T= (p.Ile735=) c.2969T= (p.Ile990=) c.2951T= (p.Ile984=) c.665-1407T= (n.665-1407T=) c.707-1407T= (n.707-1407T=) c.671-1407T= (n.671-1407T=) c.*2875T= (n.*2875T=) c.788-1407T= (n.788-1407T=) c.410-1407T= (n.410-1407T=) c.413-1407T= (n.413-1407T=) c.5-28488T= (n.5-28488T=) c.-43-17918T= (n.-43-17918T=) c.-99+32832T= (n.-99+32832T=) n.3228T= n.3269T= | |
17 | g.43092439A>C | CA336467 | BRCA1 | n.3156T>G c.3092T>G (p.Ile1031Ser) c.2966T>G (p.Ile989Ser) c.3089T>G (p.Ile1030Ser) c.3014T>G (p.Ile1005Ser) c.785-1407T>G (n.785-1407T>G) c.647-1407T>G (n.647-1407T>G) c.2204T>G (p.Ile735Ser) c.2969T>G (p.Ile990Ser) c.2951T>G (p.Ile984Ser) c.665-1407T>G (n.665-1407T>G) c.707-1407T>G (n.707-1407T>G) c.671-1407T>G (n.671-1407T>G) c.*2875T>G (n.*2875T>G) c.788-1407T>G (n.788-1407T>G) c.410-1407T>G (n.410-1407T>G) c.413-1407T>G (n.413-1407T>G) c.5-28488T>G (n.5-28488T>G) c.-43-17918T>G (n.-43-17918T>G) c.-99+32832T>G (n.-99+32832T>G) n.3228T>G n.3269T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092439A>G | CA10595805 | BRCA1 | n.3156T>C c.3092T>C (p.Ile1031Thr) c.2966T>C (p.Ile989Thr) c.3089T>C (p.Ile1030Thr) c.3014T>C (p.Ile1005Thr) c.785-1407T>C (n.785-1407T>C) c.647-1407T>C (n.647-1407T>C) c.2204T>C (p.Ile735Thr) c.2969T>C (p.Ile990Thr) c.2951T>C (p.Ile984Thr) c.665-1407T>C (n.665-1407T>C) c.707-1407T>C (n.707-1407T>C) c.671-1407T>C (n.671-1407T>C) c.*2875T>C (n.*2875T>C) c.788-1407T>C (n.788-1407T>C) c.410-1407T>C (n.410-1407T>C) c.413-1407T>C (n.413-1407T>C) c.5-28488T>C (n.5-28488T>C) c.-43-17918T>C (n.-43-17918T>C) c.-99+32832T>C (n.-99+32832T>C) n.3228T>C n.3269T>C | |
17 | g.43092439A>T | CA10595806 | BRCA1 | n.3156T>A c.3092T>A (p.Ile1031Asn) c.2966T>A (p.Ile989Asn) c.3089T>A (p.Ile1030Asn) c.3014T>A (p.Ile1005Asn) c.785-1407T>A (n.785-1407T>A) c.647-1407T>A (n.647-1407T>A) c.2204T>A (p.Ile735Asn) c.2969T>A (p.Ile990Asn) c.2951T>A (p.Ile984Asn) c.665-1407T>A (n.665-1407T>A) c.707-1407T>A (n.707-1407T>A) c.671-1407T>A (n.671-1407T>A) c.*2875T>A (n.*2875T>A) c.788-1407T>A (n.788-1407T>A) c.410-1407T>A (n.410-1407T>A) c.413-1407T>A (n.413-1407T>A) c.5-28488T>A (n.5-28488T>A) c.-43-17918T>A (n.-43-17918T>A) c.-99+32832T>A (n.-99+32832T>A) n.3228T>A n.3269T>A | dbSNP |
17 | g.43092440T>A | CA002025 | BRCA1 | n.3155A>T c.3091A>T (p.Ile1031Phe) c.2965A>T (p.Ile989Phe) c.3088A>T (p.Ile1030Phe) c.3013A>T (p.Ile1005Phe) c.785-1408A>T (n.785-1408A>T) c.647-1408A>T (n.647-1408A>T) c.2203A>T (p.Ile735Phe) c.2968A>T (p.Ile990Phe) c.2950A>T (p.Ile984Phe) c.665-1408A>T (n.665-1408A>T) c.707-1408A>T (n.707-1408A>T) c.671-1408A>T (n.671-1408A>T) c.*2874A>T (n.*2874A>T) c.788-1408A>T (n.788-1408A>T) c.410-1408A>T (n.410-1408A>T) c.413-1408A>T (n.413-1408A>T) c.5-28489A>T (n.5-28489A>T) c.-43-17919A>T (n.-43-17919A>T) c.-99+32831A>T (n.-99+32831A>T) n.3227A>T n.3268A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092440T>C | CA002024 | BRCA1 | n.3155A>G c.3091A>G (p.Ile1031Val) c.2965A>G (p.Ile989Val) c.3088A>G (p.Ile1030Val) c.3013A>G (p.Ile1005Val) c.785-1408A>G (n.785-1408A>G) c.647-1408A>G (n.647-1408A>G) c.2203A>G (p.Ile735Val) c.2968A>G (p.Ile990Val) c.2950A>G (p.Ile984Val) c.665-1408A>G (n.665-1408A>G) c.707-1408A>G (n.707-1408A>G) c.671-1408A>G (n.671-1408A>G) c.*2874A>G (n.*2874A>G) c.788-1408A>G (n.788-1408A>G) c.410-1408A>G (n.410-1408A>G) c.413-1408A>G (n.413-1408A>G) c.5-28489A>G (n.5-28489A>G) c.-43-17919A>G (n.-43-17919A>G) c.-99+32831A>G (n.-99+32831A>G) n.3227A>G n.3268A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092440T>G | CA10595807 | BRCA1 | n.3155A>C c.3091A>C (p.Ile1031Leu) c.2965A>C (p.Ile989Leu) c.3088A>C (p.Ile1030Leu) c.3013A>C (p.Ile1005Leu) c.785-1408A>C (n.785-1408A>C) c.647-1408A>C (n.647-1408A>C) c.2203A>C (p.Ile735Leu) c.2968A>C (p.Ile990Leu) c.2950A>C (p.Ile984Leu) c.665-1408A>C (n.665-1408A>C) c.707-1408A>C (n.707-1408A>C) c.671-1408A>C (n.671-1408A>C) c.*2874A>C (n.*2874A>C) c.788-1408A>C (n.788-1408A>C) c.410-1408A>C (n.410-1408A>C) c.413-1408A>C (n.413-1408A>C) c.5-28489A>C (n.5-28489A>C) c.-43-17919A>C (n.-43-17919A>C) c.-99+32831A>C (n.-99+32831A>C) n.3227A>C n.3268A>C | |
17 | g.43092440T= | CA2260782943 | BRCA1 | n.3155A= c.3091A= (p.Ile1031=) c.2965A= (p.Ile989=) c.3088A= (p.Ile1030=) c.3013A= (p.Ile1005=) c.785-1408A= (n.785-1408A=) c.647-1408A= (n.647-1408A=) c.2203A= (p.Ile735=) c.2968A= (p.Ile990=) c.2950A= (p.Ile984=) c.665-1408A= (n.665-1408A=) c.707-1408A= (n.707-1408A=) c.671-1408A= (n.671-1408A=) c.*2874A= (n.*2874A=) c.788-1408A= (n.788-1408A=) c.410-1408A= (n.410-1408A=) c.413-1408A= (n.413-1408A=) c.5-28489A= (n.5-28489A=) c.-43-17919A= (n.-43-17919A=) c.-99+32831A= (n.-99+32831A=) n.3227A= n.3268A= | |
17 | g.43092440dup | CA16620431 | BRCA1 | n.3155dup c.3091dup (p.Ile1031AsnfsTer2) c.2965dup (p.Ile989AsnfsTer2) c.3088dup (p.Ile1030AsnfsTer2) c.3013dup (p.Ile1005AsnfsTer2) c.785-1408dup (n.785-1408dup) c.647-1408dup (n.647-1408dup) c.2203dup (p.Ile735AsnfsTer2) c.2968dup (p.Ile990AsnfsTer2) c.2950dup (p.Ile984AsnfsTer2) c.665-1408dup (n.665-1408dup) c.707-1408dup (n.707-1408dup) c.671-1408dup (n.671-1408dup) c.*2874dup (n.*2874dup) c.788-1408dup (n.788-1408dup) c.410-1408dup (n.410-1408dup) c.413-1408dup (n.413-1408dup) c.5-28489dup (n.5-28489dup) c.-43-17919dup (n.-43-17919dup) c.-99+32831dup (n.-99+32831dup) n.3227dup n.3268dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092441G>A | CA500232279 | BRCA1 | n.3154C>T c.3090C>T (p.Asn1030=) c.2964C>T (p.Asn988=) c.3087C>T (p.Asn1029=) c.3012C>T (p.Asn1004=) c.785-1409C>T (n.785-1409C>T) c.647-1409C>T (n.647-1409C>T) c.2202C>T (p.Asn734=) c.2967C>T (p.Asn989=) c.2949C>T (p.Asn983=) c.665-1409C>T (n.665-1409C>T) c.707-1409C>T (n.707-1409C>T) c.671-1409C>T (n.671-1409C>T) c.*2873C>T (n.*2873C>T) c.788-1409C>T (n.788-1409C>T) c.410-1409C>T (n.410-1409C>T) c.413-1409C>T (n.413-1409C>T) c.5-28490C>T (n.5-28490C>T) c.-43-17920C>T (n.-43-17920C>T) c.-99+32830C>T (n.-99+32830C>T) n.3226C>T n.3267C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092441G>C | CA10595808 | BRCA1 | n.3154C>G c.3090C>G (p.Asn1030Lys) c.2964C>G (p.Asn988Lys) c.3087C>G (p.Asn1029Lys) c.3012C>G (p.Asn1004Lys) c.785-1409C>G (n.785-1409C>G) c.647-1409C>G (n.647-1409C>G) c.2202C>G (p.Asn734Lys) c.2967C>G (p.Asn989Lys) c.2949C>G (p.Asn983Lys) c.665-1409C>G (n.665-1409C>G) c.707-1409C>G (n.707-1409C>G) c.671-1409C>G (n.671-1409C>G) c.*2873C>G (n.*2873C>G) c.788-1409C>G (n.788-1409C>G) c.410-1409C>G (n.410-1409C>G) c.413-1409C>G (n.413-1409C>G) c.5-28490C>G (n.5-28490C>G) c.-43-17920C>G (n.-43-17920C>G) c.-99+32830C>G (n.-99+32830C>G) n.3226C>G n.3267C>G | dbSNP |
17 | g.43092441G= | CA2260782944 | BRCA1 | n.3154C= c.3090C= (p.Asn1030=) c.2964C= (p.Asn988=) c.3087C= (p.Asn1029=) c.3012C= (p.Asn1004=) c.785-1409C= (n.785-1409C=) c.647-1409C= (n.647-1409C=) c.2202C= (p.Asn734=) c.2967C= (p.Asn989=) c.2949C= (p.Asn983=) c.665-1409C= (n.665-1409C=) c.707-1409C= (n.707-1409C=) c.671-1409C= (n.671-1409C=) c.*2873C= (n.*2873C=) c.788-1409C= (n.788-1409C=) c.410-1409C= (n.410-1409C=) c.413-1409C= (n.413-1409C=) c.5-28490C= (n.5-28490C=) c.-43-17920C= (n.-43-17920C=) c.-99+32830C= (n.-99+32830C=) n.3226C= n.3267C= | |
17 | g.43092441G>T | CA10595809 | BRCA1 | n.3154C>A c.3090C>A (p.Asn1030Lys) c.2964C>A (p.Asn988Lys) c.3087C>A (p.Asn1029Lys) c.3012C>A (p.Asn1004Lys) c.785-1409C>A (n.785-1409C>A) c.647-1409C>A (n.647-1409C>A) c.2202C>A (p.Asn734Lys) c.2967C>A (p.Asn989Lys) c.2949C>A (p.Asn983Lys) c.665-1409C>A (n.665-1409C>A) c.707-1409C>A (n.707-1409C>A) c.671-1409C>A (n.671-1409C>A) c.*2873C>A (n.*2873C>A) c.788-1409C>A (n.788-1409C>A) c.410-1409C>A (n.410-1409C>A) c.413-1409C>A (n.413-1409C>A) c.5-28490C>A (n.5-28490C>A) c.-43-17920C>A (n.-43-17920C>A) c.-99+32830C>A (n.-99+32830C>A) n.3226C>A n.3267C>A | dbSNP |
17 | g.43092442T>A | CA10595810 | BRCA1 | n.3153A>T c.3089A>T (p.Asn1030Ile) c.2963A>T (p.Asn988Ile) c.3086A>T (p.Asn1029Ile) c.3011A>T (p.Asn1004Ile) c.785-1410A>T (n.785-1410A>T) c.647-1410A>T (n.647-1410A>T) c.2201A>T (p.Asn734Ile) c.2966A>T (p.Asn989Ile) c.2948A>T (p.Asn983Ile) c.665-1410A>T (n.665-1410A>T) c.707-1410A>T (n.707-1410A>T) c.671-1410A>T (n.671-1410A>T) c.*2872A>T (n.*2872A>T) c.788-1410A>T (n.788-1410A>T) c.410-1410A>T (n.410-1410A>T) c.413-1410A>T (n.413-1410A>T) c.5-28491A>T (n.5-28491A>T) c.-43-17921A>T (n.-43-17921A>T) c.-99+32829A>T (n.-99+32829A>T) n.3225A>T n.3266A>T | dbSNP |
17 | g.43092442T>C | CA10595811 | BRCA1 | n.3153A>G c.3089A>G (p.Asn1030Ser) c.2963A>G (p.Asn988Ser) c.3086A>G (p.Asn1029Ser) c.3011A>G (p.Asn1004Ser) c.785-1410A>G (n.785-1410A>G) c.647-1410A>G (n.647-1410A>G) c.2201A>G (p.Asn734Ser) c.2966A>G (p.Asn989Ser) c.2948A>G (p.Asn983Ser) c.665-1410A>G (n.665-1410A>G) c.707-1410A>G (n.707-1410A>G) c.671-1410A>G (n.671-1410A>G) c.*2872A>G (n.*2872A>G) c.788-1410A>G (n.788-1410A>G) c.410-1410A>G (n.410-1410A>G) c.413-1410A>G (n.413-1410A>G) c.5-28491A>G (n.5-28491A>G) c.-43-17921A>G (n.-43-17921A>G) c.-99+32829A>G (n.-99+32829A>G) n.3225A>G n.3266A>G | |
17 | g.43092442T>G | CA10595812 | BRCA1 | n.3153A>C c.3089A>C (p.Asn1030Thr) c.2963A>C (p.Asn988Thr) c.3086A>C (p.Asn1029Thr) c.3011A>C (p.Asn1004Thr) c.785-1410A>C (n.785-1410A>C) c.647-1410A>C (n.647-1410A>C) c.2201A>C (p.Asn734Thr) c.2966A>C (p.Asn989Thr) c.2948A>C (p.Asn983Thr) c.665-1410A>C (n.665-1410A>C) c.707-1410A>C (n.707-1410A>C) c.671-1410A>C (n.671-1410A>C) c.*2872A>C (n.*2872A>C) c.788-1410A>C (n.788-1410A>C) c.410-1410A>C (n.410-1410A>C) c.413-1410A>C (n.413-1410A>C) c.5-28491A>C (n.5-28491A>C) c.-43-17921A>C (n.-43-17921A>C) c.-99+32829A>C (n.-99+32829A>C) n.3225A>C n.3266A>C | |
17 | g.43092443T>A | CA10595813 | BRCA1 | n.3152A>T c.3088A>T (p.Asn1030Tyr) c.2962A>T (p.Asn988Tyr) c.3085A>T (p.Asn1029Tyr) c.3010A>T (p.Asn1004Tyr) c.785-1411A>T (n.785-1411A>T) c.647-1411A>T (n.647-1411A>T) c.2200A>T (p.Asn734Tyr) c.2965A>T (p.Asn989Tyr) c.2947A>T (p.Asn983Tyr) c.665-1411A>T (n.665-1411A>T) c.707-1411A>T (n.707-1411A>T) c.671-1411A>T (n.671-1411A>T) c.*2871A>T (n.*2871A>T) c.788-1411A>T (n.788-1411A>T) c.410-1411A>T (n.410-1411A>T) c.413-1411A>T (n.413-1411A>T) c.5-28492A>T (n.5-28492A>T) c.-43-17922A>T (n.-43-17922A>T) c.-99+32828A>T (n.-99+32828A>T) n.3224A>T n.3265A>T | dbSNP |
17 | g.43092443T>C | CA10595814 | BRCA1 | n.3152A>G c.3088A>G (p.Asn1030Asp) c.2962A>G (p.Asn988Asp) c.3085A>G (p.Asn1029Asp) c.3010A>G (p.Asn1004Asp) c.785-1411A>G (n.785-1411A>G) c.647-1411A>G (n.647-1411A>G) c.2200A>G (p.Asn734Asp) c.2965A>G (p.Asn989Asp) c.2947A>G (p.Asn983Asp) c.665-1411A>G (n.665-1411A>G) c.707-1411A>G (n.707-1411A>G) c.671-1411A>G (n.671-1411A>G) c.*2871A>G (n.*2871A>G) c.788-1411A>G (n.788-1411A>G) c.410-1411A>G (n.410-1411A>G) c.413-1411A>G (n.413-1411A>G) c.5-28492A>G (n.5-28492A>G) c.-43-17922A>G (n.-43-17922A>G) c.-99+32828A>G (n.-99+32828A>G) n.3224A>G n.3265A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092443T>G | CA10595815 | BRCA1 | n.3152A>C c.3088A>C (p.Asn1030His) c.2962A>C (p.Asn988His) c.3085A>C (p.Asn1029His) c.3010A>C (p.Asn1004His) c.785-1411A>C (n.785-1411A>C) c.647-1411A>C (n.647-1411A>C) c.2200A>C (p.Asn734His) c.2965A>C (p.Asn989His) c.2947A>C (p.Asn983His) c.665-1411A>C (n.665-1411A>C) c.707-1411A>C (n.707-1411A>C) c.671-1411A>C (n.671-1411A>C) c.*2871A>C (n.*2871A>C) c.788-1411A>C (n.788-1411A>C) c.410-1411A>C (n.410-1411A>C) c.413-1411A>C (n.413-1411A>C) c.5-28492A>C (n.5-28492A>C) c.-43-17922A>C (n.-43-17922A>C) c.-99+32828A>C (n.-99+32828A>C) n.3224A>C n.3265A>C | ClinVar |
17 | g.43092444A>C | CA10595816 | BRCA1 | n.3151T>G c.3087T>G (p.Asn1029Lys) c.2961T>G (p.Asn987Lys) c.3084T>G (p.Asn1028Lys) c.3009T>G (p.Asn1003Lys) c.785-1412T>G (n.785-1412T>G) c.647-1412T>G (n.647-1412T>G) c.2199T>G (p.Asn733Lys) c.2964T>G (p.Asn988Lys) c.2946T>G (p.Asn982Lys) c.665-1412T>G (n.665-1412T>G) c.707-1412T>G (n.707-1412T>G) c.671-1412T>G (n.671-1412T>G) c.*2870T>G (n.*2870T>G) c.788-1412T>G (n.788-1412T>G) c.410-1412T>G (n.410-1412T>G) c.413-1412T>G (n.413-1412T>G) c.5-28493T>G (n.5-28493T>G) c.-43-17923T>G (n.-43-17923T>G) c.-99+32827T>G (n.-99+32827T>G) n.3223T>G n.3264T>G | |
17 | g.43092444A>G | CA500232292 | BRCA1 | n.3151T>C c.3087T>C (p.Asn1029=) c.2961T>C (p.Asn987=) c.3084T>C (p.Asn1028=) c.3009T>C (p.Asn1003=) c.785-1412T>C (n.785-1412T>C) c.647-1412T>C (n.647-1412T>C) c.2199T>C (p.Asn733=) c.2964T>C (p.Asn988=) c.2946T>C (p.Asn982=) c.665-1412T>C (n.665-1412T>C) c.707-1412T>C (n.707-1412T>C) c.671-1412T>C (n.671-1412T>C) c.*2870T>C (n.*2870T>C) c.788-1412T>C (n.788-1412T>C) c.410-1412T>C (n.410-1412T>C) c.413-1412T>C (n.413-1412T>C) c.5-28493T>C (n.5-28493T>C) c.-43-17923T>C (n.-43-17923T>C) c.-99+32827T>C (n.-99+32827T>C) n.3223T>C n.3264T>C | |
17 | g.43092444A>T | CA10595817 | BRCA1 | n.3151T>A c.3087T>A (p.Asn1029Lys) c.2961T>A (p.Asn987Lys) c.3084T>A (p.Asn1028Lys) c.3009T>A (p.Asn1003Lys) c.785-1412T>A (n.785-1412T>A) c.647-1412T>A (n.647-1412T>A) c.2199T>A (p.Asn733Lys) c.2964T>A (p.Asn988Lys) c.2946T>A (p.Asn982Lys) c.665-1412T>A (n.665-1412T>A) c.707-1412T>A (n.707-1412T>A) c.671-1412T>A (n.671-1412T>A) c.*2870T>A (n.*2870T>A) c.788-1412T>A (n.788-1412T>A) c.410-1412T>A (n.410-1412T>A) c.413-1412T>A (n.413-1412T>A) c.5-28493T>A (n.5-28493T>A) c.-43-17923T>A (n.-43-17923T>A) c.-99+32827T>A (n.-99+32827T>A) n.3223T>A n.3264T>A | |
17 | g.43092445T>A | CA10595818 | BRCA1 | n.3150A>T c.3086A>T (p.Asn1029Ile) c.2960A>T (p.Asn987Ile) c.3083A>T (p.Asn1028Ile) c.3008A>T (p.Asn1003Ile) c.785-1413A>T (n.785-1413A>T) c.647-1413A>T (n.647-1413A>T) c.2198A>T (p.Asn733Ile) c.2963A>T (p.Asn988Ile) c.2945A>T (p.Asn982Ile) c.665-1413A>T (n.665-1413A>T) c.707-1413A>T (n.707-1413A>T) c.671-1413A>T (n.671-1413A>T) c.*2869A>T (n.*2869A>T) c.788-1413A>T (n.788-1413A>T) c.410-1413A>T (n.410-1413A>T) c.413-1413A>T (n.413-1413A>T) c.5-28494A>T (n.5-28494A>T) c.-43-17924A>T (n.-43-17924A>T) c.-99+32826A>T (n.-99+32826A>T) n.3222A>T n.3263A>T | dbSNP |
17 | g.43092445T>C | CA058119 | BRCA1 | n.3150A>G c.3086A>G (p.Asn1029Ser) c.2960A>G (p.Asn987Ser) c.3083A>G (p.Asn1028Ser) c.3008A>G (p.Asn1003Ser) c.785-1413A>G (n.785-1413A>G) c.647-1413A>G (n.647-1413A>G) c.2198A>G (p.Asn733Ser) c.2963A>G (p.Asn988Ser) c.2945A>G (p.Asn982Ser) c.665-1413A>G (n.665-1413A>G) c.707-1413A>G (n.707-1413A>G) c.671-1413A>G (n.671-1413A>G) c.*2869A>G (n.*2869A>G) c.788-1413A>G (n.788-1413A>G) c.410-1413A>G (n.410-1413A>G) c.413-1413A>G (n.413-1413A>G) c.5-28494A>G (n.5-28494A>G) c.-43-17924A>G (n.-43-17924A>G) c.-99+32826A>G (n.-99+32826A>G) n.3222A>G n.3263A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092445T>G | CA10595819 | BRCA1 | n.3150A>C c.3086A>C (p.Asn1029Thr) c.2960A>C (p.Asn987Thr) c.3083A>C (p.Asn1028Thr) c.3008A>C (p.Asn1003Thr) c.785-1413A>C (n.785-1413A>C) c.647-1413A>C (n.647-1413A>C) c.2198A>C (p.Asn733Thr) c.2963A>C (p.Asn988Thr) c.2945A>C (p.Asn982Thr) c.665-1413A>C (n.665-1413A>C) c.707-1413A>C (n.707-1413A>C) c.671-1413A>C (n.671-1413A>C) c.*2869A>C (n.*2869A>C) c.788-1413A>C (n.788-1413A>C) c.410-1413A>C (n.410-1413A>C) c.413-1413A>C (n.413-1413A>C) c.5-28494A>C (n.5-28494A>C) c.-43-17924A>C (n.-43-17924A>C) c.-99+32826A>C (n.-99+32826A>C) n.3222A>C n.3263A>C | dbSNP |
17 | g.43092445T= | CA2260782945 | BRCA1 | n.3150A= c.3086A= (p.Asn1029=) c.2960A= (p.Asn987=) c.3083A= (p.Asn1028=) c.3008A= (p.Asn1003=) c.785-1413A= (n.785-1413A=) c.647-1413A= (n.647-1413A=) c.2198A= (p.Asn733=) c.2963A= (p.Asn988=) c.2945A= (p.Asn982=) c.665-1413A= (n.665-1413A=) c.707-1413A= (n.707-1413A=) c.671-1413A= (n.671-1413A=) c.*2869A= (n.*2869A=) c.788-1413A= (n.788-1413A=) c.410-1413A= (n.410-1413A=) c.413-1413A= (n.413-1413A=) c.5-28494A= (n.5-28494A=) c.-43-17924A= (n.-43-17924A=) c.-99+32826A= (n.-99+32826A=) n.3222A= n.3263A= | |
17 | g.43092446T>A | CA10595820 | BRCA1 | n.3149A>T c.3085A>T (p.Asn1029Tyr) c.2959A>T (p.Asn987Tyr) c.3082A>T (p.Asn1028Tyr) c.3007A>T (p.Asn1003Tyr) c.785-1414A>T (n.785-1414A>T) c.647-1414A>T (n.647-1414A>T) c.2197A>T (p.Asn733Tyr) c.2962A>T (p.Asn988Tyr) c.2944A>T (p.Asn982Tyr) c.665-1414A>T (n.665-1414A>T) c.707-1414A>T (n.707-1414A>T) c.671-1414A>T (n.671-1414A>T) c.*2868A>T (n.*2868A>T) c.788-1414A>T (n.788-1414A>T) c.410-1414A>T (n.410-1414A>T) c.413-1414A>T (n.413-1414A>T) c.5-28495A>T (n.5-28495A>T) c.-43-17925A>T (n.-43-17925A>T) c.-99+32825A>T (n.-99+32825A>T) n.3221A>T n.3262A>T | dbSNP |
17 | g.43092446T>C | CA10595821 | BRCA1 | n.3149A>G c.3085A>G (p.Asn1029Asp) c.2959A>G (p.Asn987Asp) c.3082A>G (p.Asn1028Asp) c.3007A>G (p.Asn1003Asp) c.785-1414A>G (n.785-1414A>G) c.647-1414A>G (n.647-1414A>G) c.2197A>G (p.Asn733Asp) c.2962A>G (p.Asn988Asp) c.2944A>G (p.Asn982Asp) c.665-1414A>G (n.665-1414A>G) c.707-1414A>G (n.707-1414A>G) c.671-1414A>G (n.671-1414A>G) c.*2868A>G (n.*2868A>G) c.788-1414A>G (n.788-1414A>G) c.410-1414A>G (n.410-1414A>G) c.413-1414A>G (n.413-1414A>G) c.5-28495A>G (n.5-28495A>G) c.-43-17925A>G (n.-43-17925A>G) c.-99+32825A>G (n.-99+32825A>G) n.3221A>G n.3262A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092446T>G | CA10595822 | BRCA1 | n.3149A>C c.3085A>C (p.Asn1029His) c.2959A>C (p.Asn987His) c.3082A>C (p.Asn1028His) c.3007A>C (p.Asn1003His) c.785-1414A>C (n.785-1414A>C) c.647-1414A>C (n.647-1414A>C) c.2197A>C (p.Asn733His) c.2962A>C (p.Asn988His) c.2944A>C (p.Asn982His) c.665-1414A>C (n.665-1414A>C) c.707-1414A>C (n.707-1414A>C) c.671-1414A>C (n.671-1414A>C) c.*2868A>C (n.*2868A>C) c.788-1414A>C (n.788-1414A>C) c.410-1414A>C (n.410-1414A>C) c.413-1414A>C (n.413-1414A>C) c.5-28495A>C (n.5-28495A>C) c.-43-17925A>C (n.-43-17925A>C) c.-99+32825A>C (n.-99+32825A>C) n.3221A>C n.3262A>C | |
17 | g.43092447A= | CA2260782946 | BRCA1 | n.3148T= c.3084T= (p.Arg1028=) c.2958T= (p.Arg986=) c.3081T= (p.Arg1027=) c.3006T= (p.Arg1002=) c.785-1415T= (n.785-1415T=) c.647-1415T= (n.647-1415T=) c.2196T= (p.Arg732=) c.2961T= (p.Arg987=) c.2943T= (p.Arg981=) c.665-1415T= (n.665-1415T=) c.707-1415T= (n.707-1415T=) c.671-1415T= (n.671-1415T=) c.*2867T= (n.*2867T=) c.788-1415T= (n.788-1415T=) c.410-1415T= (n.410-1415T=) c.413-1415T= (n.413-1415T=) c.5-28496T= (n.5-28496T=) c.-43-17926T= (n.-43-17926T=) c.-99+32824T= (n.-99+32824T=) n.3220T= n.3261T= | |
17 | g.43092447A>C | CA500232294 | BRCA1 | n.3148T>G c.3084T>G (p.Arg1028=) c.2958T>G (p.Arg986=) c.3081T>G (p.Arg1027=) c.3006T>G (p.Arg1002=) c.785-1415T>G (n.785-1415T>G) c.647-1415T>G (n.647-1415T>G) c.2196T>G (p.Arg732=) c.2961T>G (p.Arg987=) c.2943T>G (p.Arg981=) c.665-1415T>G (n.665-1415T>G) c.707-1415T>G (n.707-1415T>G) c.671-1415T>G (n.671-1415T>G) c.*2867T>G (n.*2867T>G) c.788-1415T>G (n.788-1415T>G) c.410-1415T>G (n.410-1415T>G) c.413-1415T>G (n.413-1415T>G) c.5-28496T>G (n.5-28496T>G) c.-43-17926T>G (n.-43-17926T>G) c.-99+32824T>G (n.-99+32824T>G) n.3220T>G n.3261T>G | dbSNP |
17 | g.43092447A>G | CA500232295 | BRCA1 | n.3148T>C c.3084T>C (p.Arg1028=) c.2958T>C (p.Arg986=) c.3081T>C (p.Arg1027=) c.3006T>C (p.Arg1002=) c.785-1415T>C (n.785-1415T>C) c.647-1415T>C (n.647-1415T>C) c.2196T>C (p.Arg732=) c.2961T>C (p.Arg987=) c.2943T>C (p.Arg981=) c.665-1415T>C (n.665-1415T>C) c.707-1415T>C (n.707-1415T>C) c.671-1415T>C (n.671-1415T>C) c.*2867T>C (n.*2867T>C) c.788-1415T>C (n.788-1415T>C) c.410-1415T>C (n.410-1415T>C) c.413-1415T>C (n.413-1415T>C) c.5-28496T>C (n.5-28496T>C) c.-43-17926T>C (n.-43-17926T>C) c.-99+32824T>C (n.-99+32824T>C) n.3220T>C n.3261T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092447A>T | CA500232296 | BRCA1 | n.3148T>A c.3084T>A (p.Arg1028=) c.2958T>A (p.Arg986=) c.3081T>A (p.Arg1027=) c.3006T>A (p.Arg1002=) c.785-1415T>A (n.785-1415T>A) c.647-1415T>A (n.647-1415T>A) c.2196T>A (p.Arg732=) c.2961T>A (p.Arg987=) c.2943T>A (p.Arg981=) c.665-1415T>A (n.665-1415T>A) c.707-1415T>A (n.707-1415T>A) c.671-1415T>A (n.671-1415T>A) c.*2867T>A (n.*2867T>A) c.788-1415T>A (n.788-1415T>A) c.410-1415T>A (n.410-1415T>A) c.413-1415T>A (n.413-1415T>A) c.5-28496T>A (n.5-28496T>A) c.-43-17926T>A (n.-43-17926T>A) c.-99+32824T>A (n.-99+32824T>A) n.3220T>A n.3261T>A | dbSNP |
17 | g.43092447_43092448delinsAC | CA2260782947 | BRCA1 | n.3147_3148delinsGT c.3083_3084delinsGT (p.Arg1028=) c.2957_2958delinsGT (p.Arg986=) c.3080_3081delinsGT (p.Arg1027=) c.3005_3006delinsGT (p.Arg1002=) c.785-1416_785-1415delinsGT (n.785-1416_785-1415delinsGT) c.647-1416_647-1415delinsGT (n.647-1416_647-1415delinsGT) c.2195_2196delinsGT (p.Arg732=) c.2960_2961delinsGT (p.Arg987=) c.2942_2943delinsGT (p.Arg981=) c.665-1416_665-1415delinsGT (n.665-1416_665-1415delinsGT) c.707-1416_707-1415delinsGT (n.707-1416_707-1415delinsGT) c.671-1416_671-1415delinsGT (n.671-1416_671-1415delinsGT) c.*2866_*2867delinsGT (n.*2866_*2867delinsGT) c.788-1416_788-1415delinsGT (n.788-1416_788-1415delinsGT) c.410-1416_410-1415delinsGT (n.410-1416_410-1415delinsGT) c.413-1416_413-1415delinsGT (n.413-1416_413-1415delinsGT) c.5-28497_5-28496delinsGT (n.5-28497_5-28496delinsGT) c.-43-17927_-43-17926delinsGT (n.-43-17927_-43-17926delinsGT) c.-99+32823_-99+32824delinsGT (n.-99+32823_-99+32824delinsGT) n.3219_3220delinsGT n.3260_3261delinsGT | |
17 | g.43092448del | CA626221301 | BRCA1 | n.3147del c.3083del (p.Arg1028LeufsTer20) c.2957del (p.Arg986LeufsTer20) c.3080del (p.Arg1027LeufsTer20) c.3005del (p.Arg1002LeufsTer20) c.785-1416del (n.785-1416del) c.647-1416del (n.647-1416del) c.2195del (p.Arg732LeufsTer20) c.2960del (p.Arg987LeufsTer20) c.2942del (p.Arg981LeufsTer20) c.665-1416del (n.665-1416del) c.707-1416del (n.707-1416del) c.671-1416del (n.671-1416del) c.*2866del (n.*2866del) c.788-1416del (n.788-1416del) c.410-1416del (n.410-1416del) c.413-1416del (n.413-1416del) c.5-28497del (n.5-28497del) c.-43-17927del (n.-43-17927del) c.-99+32823del (n.-99+32823del) n.3219del n.3260del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43092448C>A | CA002022 | BRCA1 | n.3147G>T c.3083G>T (p.Arg1028Leu) c.2957G>T (p.Arg986Leu) c.3080G>T (p.Arg1027Leu) c.3005G>T (p.Arg1002Leu) c.785-1416G>T (n.785-1416G>T) c.647-1416G>T (n.647-1416G>T) c.2195G>T (p.Arg732Leu) c.2960G>T (p.Arg987Leu) c.2942G>T (p.Arg981Leu) c.665-1416G>T (n.665-1416G>T) c.707-1416G>T (n.707-1416G>T) c.671-1416G>T (n.671-1416G>T) c.*2866G>T (n.*2866G>T) c.788-1416G>T (n.788-1416G>T) c.410-1416G>T (n.410-1416G>T) c.413-1416G>T (n.413-1416G>T) c.5-28497G>T (n.5-28497G>T) c.-43-17927G>T (n.-43-17927G>T) c.-99+32823G>T (n.-99+32823G>T) n.3219G>T n.3260G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092448C= | CA2260782948 | BRCA1 | n.3147G= c.3083G= (p.Arg1028=) c.2957G= (p.Arg986=) c.3080G= (p.Arg1027=) c.3005G= (p.Arg1002=) c.785-1416G= (n.785-1416G=) c.647-1416G= (n.647-1416G=) c.2195G= (p.Arg732=) c.2960G= (p.Arg987=) c.2942G= (p.Arg981=) c.665-1416G= (n.665-1416G=) c.707-1416G= (n.707-1416G=) c.671-1416G= (n.671-1416G=) c.*2866G= (n.*2866G=) c.788-1416G= (n.788-1416G=) c.410-1416G= (n.410-1416G=) c.413-1416G= (n.413-1416G=) c.5-28497G= (n.5-28497G=) c.-43-17927G= (n.-43-17927G=) c.-99+32823G= (n.-99+32823G=) n.3219G= n.3260G= | |
17 | g.43092448C>G | CA10595823 | BRCA1 | n.3147G>C c.3083G>C (p.Arg1028Pro) c.2957G>C (p.Arg986Pro) c.3080G>C (p.Arg1027Pro) c.3005G>C (p.Arg1002Pro) c.785-1416G>C (n.785-1416G>C) c.647-1416G>C (n.647-1416G>C) c.2195G>C (p.Arg732Pro) c.2960G>C (p.Arg987Pro) c.2942G>C (p.Arg981Pro) c.665-1416G>C (n.665-1416G>C) c.707-1416G>C (n.707-1416G>C) c.671-1416G>C (n.671-1416G>C) c.*2866G>C (n.*2866G>C) c.788-1416G>C (n.788-1416G>C) c.410-1416G>C (n.410-1416G>C) c.413-1416G>C (n.413-1416G>C) c.5-28497G>C (n.5-28497G>C) c.-43-17927G>C (n.-43-17927G>C) c.-99+32823G>C (n.-99+32823G>C) n.3219G>C n.3260G>C | dbSNP |
17 | g.43092448C>T | CA002021 | BRCA1 | n.3147G>A c.3083G>A (p.Arg1028His) c.2957G>A (p.Arg986His) c.3080G>A (p.Arg1027His) c.3005G>A (p.Arg1002His) c.785-1416G>A (n.785-1416G>A) c.647-1416G>A (n.647-1416G>A) c.2195G>A (p.Arg732His) c.2960G>A (p.Arg987His) c.2942G>A (p.Arg981His) c.665-1416G>A (n.665-1416G>A) c.707-1416G>A (n.707-1416G>A) c.671-1416G>A (n.671-1416G>A) c.*2866G>A (n.*2866G>A) c.788-1416G>A (n.788-1416G>A) c.410-1416G>A (n.410-1416G>A) c.413-1416G>A (n.413-1416G>A) c.5-28497G>A (n.5-28497G>A) c.-43-17927G>A (n.-43-17927G>A) c.-99+32823G>A (n.-99+32823G>A) n.3219G>A n.3260G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092449G>A | CA002019 | BRCA1 | n.3146C>T c.3082C>T (p.Arg1028Cys) c.2956C>T (p.Arg986Cys) c.3079C>T (p.Arg1027Cys) c.3004C>T (p.Arg1002Cys) c.785-1417C>T (n.785-1417C>T) c.647-1417C>T (n.647-1417C>T) c.2194C>T (p.Arg732Cys) c.2959C>T (p.Arg987Cys) c.2941C>T (p.Arg981Cys) c.665-1417C>T (n.665-1417C>T) c.707-1417C>T (n.707-1417C>T) c.671-1417C>T (n.671-1417C>T) c.*2865C>T (n.*2865C>T) c.788-1417C>T (n.788-1417C>T) c.410-1417C>T (n.410-1417C>T) c.413-1417C>T (n.413-1417C>T) c.5-28498C>T (n.5-28498C>T) c.-43-17928C>T (n.-43-17928C>T) c.-99+32822C>T (n.-99+32822C>T) n.3218C>T n.3259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43092449G>C | CA10595824 | BRCA1 | n.3146C>G c.3082C>G (p.Arg1028Gly) c.2956C>G (p.Arg986Gly) c.3079C>G (p.Arg1027Gly) c.3004C>G (p.Arg1002Gly) c.785-1417C>G (n.785-1417C>G) c.647-1417C>G (n.647-1417C>G) c.2194C>G (p.Arg732Gly) c.2959C>G (p.Arg987Gly) c.2941C>G (p.Arg981Gly) c.665-1417C>G (n.665-1417C>G) c.707-1417C>G (n.707-1417C>G) c.671-1417C>G (n.671-1417C>G) c.*2865C>G (n.*2865C>G) c.788-1417C>G (n.788-1417C>G) c.410-1417C>G (n.410-1417C>G) c.413-1417C>G (n.413-1417C>G) c.5-28498C>G (n.5-28498C>G) c.-43-17928C>G (n.-43-17928C>G) c.-99+32822C>G (n.-99+32822C>G) n.3218C>G n.3259C>G | dbSNP |
17 | g.43092449G= | CA2260782949 | BRCA1 | n.3146C= c.3082C= (p.Arg1028=) c.2956C= (p.Arg986=) c.3079C= (p.Arg1027=) c.3004C= (p.Arg1002=) c.785-1417C= (n.785-1417C=) c.647-1417C= (n.647-1417C=) c.2194C= (p.Arg732=) c.2959C= (p.Arg987=) c.2941C= (p.Arg981=) c.665-1417C= (n.665-1417C=) c.707-1417C= (n.707-1417C=) c.671-1417C= (n.671-1417C=) c.*2865C= (n.*2865C=) c.788-1417C= (n.788-1417C=) c.410-1417C= (n.410-1417C=) c.413-1417C= (n.413-1417C=) c.5-28498C= (n.5-28498C=) c.-43-17928C= (n.-43-17928C=) c.-99+32822C= (n.-99+32822C=) n.3218C= n.3259C= | |
17 | g.43092449G>T | CA10595825 | BRCA1 | n.3146C>A c.3082C>A (p.Arg1028Ser) c.2956C>A (p.Arg986Ser) c.3079C>A (p.Arg1027Ser) c.3004C>A (p.Arg1002Ser) c.785-1417C>A (n.785-1417C>A) c.647-1417C>A (n.647-1417C>A) c.2194C>A (p.Arg732Ser) c.2959C>A (p.Arg987Ser) c.2941C>A (p.Arg981Ser) c.665-1417C>A (n.665-1417C>A) c.707-1417C>A (n.707-1417C>A) c.671-1417C>A (n.671-1417C>A) c.*2865C>A (n.*2865C>A) c.788-1417C>A (n.788-1417C>A) c.410-1417C>A (n.410-1417C>A) c.413-1417C>A (n.413-1417C>A) c.5-28498C>A (n.5-28498C>A) c.-43-17928C>A (n.-43-17928C>A) c.-99+32822C>A (n.-99+32822C>A) n.3218C>A n.3259C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092450G>A | CA500232298 | BRCA1 | n.3145C>T c.3081C>T (p.Ser1027=) c.2955C>T (p.Ser985=) c.3078C>T (p.Ser1026=) c.3003C>T (p.Ser1001=) c.785-1418C>T (n.785-1418C>T) c.647-1418C>T (n.647-1418C>T) c.2193C>T (p.Ser731=) c.2958C>T (p.Ser986=) c.2940C>T (p.Ser980=) c.665-1418C>T (n.665-1418C>T) c.707-1418C>T (n.707-1418C>T) c.671-1418C>T (n.671-1418C>T) c.*2864C>T (n.*2864C>T) c.788-1418C>T (n.788-1418C>T) c.410-1418C>T (n.410-1418C>T) c.413-1418C>T (n.413-1418C>T) c.5-28499C>T (n.5-28499C>T) c.-43-17929C>T (n.-43-17929C>T) c.-99+32821C>T (n.-99+32821C>T) n.3217C>T n.3258C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092450G>C | CA10595826 | BRCA1 | n.3145C>G c.3081C>G (p.Ser1027Arg) c.2955C>G (p.Ser985Arg) c.3078C>G (p.Ser1026Arg) c.3003C>G (p.Ser1001Arg) c.785-1418C>G (n.785-1418C>G) c.647-1418C>G (n.647-1418C>G) c.2193C>G (p.Ser731Arg) c.2958C>G (p.Ser986Arg) c.2940C>G (p.Ser980Arg) c.665-1418C>G (n.665-1418C>G) c.707-1418C>G (n.707-1418C>G) c.671-1418C>G (n.671-1418C>G) c.*2864C>G (n.*2864C>G) c.788-1418C>G (n.788-1418C>G) c.410-1418C>G (n.410-1418C>G) c.413-1418C>G (n.413-1418C>G) c.5-28499C>G (n.5-28499C>G) c.-43-17929C>G (n.-43-17929C>G) c.-99+32821C>G (n.-99+32821C>G) n.3217C>G n.3258C>G | dbSNP |
17 | g.43092450G>T | CA10595827 | BRCA1 | n.3145C>A c.3081C>A (p.Ser1027Arg) c.2955C>A (p.Ser985Arg) c.3078C>A (p.Ser1026Arg) c.3003C>A (p.Ser1001Arg) c.785-1418C>A (n.785-1418C>A) c.647-1418C>A (n.647-1418C>A) c.2193C>A (p.Ser731Arg) c.2958C>A (p.Ser986Arg) c.2940C>A (p.Ser980Arg) c.665-1418C>A (n.665-1418C>A) c.707-1418C>A (n.707-1418C>A) c.671-1418C>A (n.671-1418C>A) c.*2864C>A (n.*2864C>A) c.788-1418C>A (n.788-1418C>A) c.410-1418C>A (n.410-1418C>A) c.413-1418C>A (n.413-1418C>A) c.5-28499C>A (n.5-28499C>A) c.-43-17929C>A (n.-43-17929C>A) c.-99+32821C>A (n.-99+32821C>A) n.3217C>A n.3258C>A | dbSNP |
17 | g.43092451C>A | CA10595828 | BRCA1 | n.3144G>T c.3080G>T (p.Ser1027Ile) c.2954G>T (p.Ser985Ile) c.3077G>T (p.Ser1026Ile) c.3002G>T (p.Ser1001Ile) c.785-1419G>T (n.785-1419G>T) c.647-1419G>T (n.647-1419G>T) c.2192G>T (p.Ser731Ile) c.2957G>T (p.Ser986Ile) c.2939G>T (p.Ser980Ile) c.665-1419G>T (n.665-1419G>T) c.707-1419G>T (n.707-1419G>T) c.671-1419G>T (n.671-1419G>T) c.*2863G>T (n.*2863G>T) c.788-1419G>T (n.788-1419G>T) c.410-1419G>T (n.410-1419G>T) c.413-1419G>T (n.413-1419G>T) c.5-28500G>T (n.5-28500G>T) c.-43-17930G>T (n.-43-17930G>T) c.-99+32820G>T (n.-99+32820G>T) n.3216G>T n.3257G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43092451C= | CA2260782951 | BRCA1 | n.3144G= c.3080G= (p.Ser1027=) c.2954G= (p.Ser985=) c.3077G= (p.Ser1026=) c.3002G= (p.Ser1001=) c.785-1419G= (n.785-1419G=) c.647-1419G= (n.647-1419G=) c.2192G= (p.Ser731=) c.2957G= (p.Ser986=) c.2939G= (p.Ser980=) c.665-1419G= (n.665-1419G=) c.707-1419G= (n.707-1419G=) c.671-1419G= (n.671-1419G=) c.*2863G= (n.*2863G=) c.788-1419G= (n.788-1419G=) c.410-1419G= (n.410-1419G=) c.413-1419G= (n.413-1419G=) c.5-28500G= (n.5-28500G=) c.-43-17930G= (n.-43-17930G=) c.-99+32820G= (n.-99+32820G=) n.3216G= n.3257G= | |
17 | g.43092451C>G | CA10595829 | BRCA1 | n.3144G>C c.3080G>C (p.Ser1027Thr) c.2954G>C (p.Ser985Thr) c.3077G>C (p.Ser1026Thr) c.3002G>C (p.Ser1001Thr) c.785-1419G>C (n.785-1419G>C) c.647-1419G>C (n.647-1419G>C) c.2192G>C (p.Ser731Thr) c.2957G>C (p.Ser986Thr) c.2939G>C (p.Ser980Thr) c.665-1419G>C (n.665-1419G>C) c.707-1419G>C (n.707-1419G>C) c.671-1419G>C (n.671-1419G>C) c.*2863G>C (n.*2863G>C) c.788-1419G>C (n.788-1419G>C) c.410-1419G>C (n.410-1419G>C) c.413-1419G>C (n.413-1419G>C) c.5-28500G>C (n.5-28500G>C) c.-43-17930G>C (n.-43-17930G>C) c.-99+32820G>C (n.-99+32820G>C) n.3216G>C n.3257G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092451C>T | CA002018 | BRCA1 | n.3144G>A c.3080G>A (p.Ser1027Asn) c.2954G>A (p.Ser985Asn) c.3077G>A (p.Ser1026Asn) c.3002G>A (p.Ser1001Asn) c.785-1419G>A (n.785-1419G>A) c.647-1419G>A (n.647-1419G>A) c.2192G>A (p.Ser731Asn) c.2957G>A (p.Ser986Asn) c.2939G>A (p.Ser980Asn) c.665-1419G>A (n.665-1419G>A) c.707-1419G>A (n.707-1419G>A) c.671-1419G>A (n.671-1419G>A) c.*2863G>A (n.*2863G>A) c.788-1419G>A (n.788-1419G>A) c.410-1419G>A (n.410-1419G>A) c.413-1419G>A (n.413-1419G>A) c.5-28500G>A (n.5-28500G>A) c.-43-17930G>A (n.-43-17930G>A) c.-99+32820G>A (n.-99+32820G>A) n.3216G>A n.3257G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092451_43092452delinsCT | CA2260782950 | BRCA1 | n.3143_3144delinsAG c.3079_3080delinsAG (p.Ser1027=) c.2953_2954delinsAG (p.Ser985=) c.3076_3077delinsAG (p.Ser1026=) c.3001_3002delinsAG (p.Ser1001=) c.785-1420_785-1419delinsAG (n.785-1420_785-1419delinsAG) c.647-1420_647-1419delinsAG (n.647-1420_647-1419delinsAG) c.2191_2192delinsAG (p.Ser731=) c.2956_2957delinsAG (p.Ser986=) c.2938_2939delinsAG (p.Ser980=) c.665-1420_665-1419delinsAG (n.665-1420_665-1419delinsAG) c.707-1420_707-1419delinsAG (n.707-1420_707-1419delinsAG) c.671-1420_671-1419delinsAG (n.671-1420_671-1419delinsAG) c.*2862_*2863delinsAG (n.*2862_*2863delinsAG) c.788-1420_788-1419delinsAG (n.788-1420_788-1419delinsAG) c.410-1420_410-1419delinsAG (n.410-1420_410-1419delinsAG) c.413-1420_413-1419delinsAG (n.413-1420_413-1419delinsAG) c.5-28501_5-28500delinsAG (n.5-28501_5-28500delinsAG) c.-43-17931_-43-17930delinsAG (n.-43-17931_-43-17930delinsAG) c.-99+32819_-99+32820delinsAG (n.-99+32819_-99+32820delinsAG) n.3215_3216delinsAG n.3256_3257delinsAG | |
17 | g.43092451_43092452delinsTC | CA913190416 | BRCA1 | n.3143_3144delinsGA c.3079_3080delinsGA (p.Ser1027Asp) c.2953_2954delinsGA (p.Ser985Asp) c.3076_3077delinsGA (p.Ser1026Asp) c.3001_3002delinsGA (p.Ser1001Asp) c.785-1420_785-1419delinsGA (n.785-1420_785-1419delinsGA) c.647-1420_647-1419delinsGA (n.647-1420_647-1419delinsGA) c.2191_2192delinsGA (p.Ser731Asp) c.2956_2957delinsGA (p.Ser986Asp) c.2938_2939delinsGA (p.Ser980Asp) c.665-1420_665-1419delinsGA (n.665-1420_665-1419delinsGA) c.707-1420_707-1419delinsGA (n.707-1420_707-1419delinsGA) c.671-1420_671-1419delinsGA (n.671-1420_671-1419delinsGA) c.*2862_*2863delinsGA (n.*2862_*2863delinsGA) c.788-1420_788-1419delinsGA (n.788-1420_788-1419delinsGA) c.410-1420_410-1419delinsGA (n.410-1420_410-1419delinsGA) c.413-1420_413-1419delinsGA (n.413-1420_413-1419delinsGA) c.5-28501_5-28500delinsGA (n.5-28501_5-28500delinsGA) c.-43-17931_-43-17930delinsGA (n.-43-17931_-43-17930delinsGA) c.-99+32819_-99+32820delinsGA (n.-99+32819_-99+32820delinsGA) n.3215_3216delinsGA n.3256_3257delinsGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092452T>A | CA10595830 | BRCA1 | n.3143A>T c.3079A>T (p.Ser1027Cys) c.2953A>T (p.Ser985Cys) c.3076A>T (p.Ser1026Cys) c.3001A>T (p.Ser1001Cys) c.785-1420A>T (n.785-1420A>T) c.647-1420A>T (n.647-1420A>T) c.2191A>T (p.Ser731Cys) c.2956A>T (p.Ser986Cys) c.2938A>T (p.Ser980Cys) c.665-1420A>T (n.665-1420A>T) c.707-1420A>T (n.707-1420A>T) c.671-1420A>T (n.671-1420A>T) c.*2862A>T (n.*2862A>T) c.788-1420A>T (n.788-1420A>T) c.410-1420A>T (n.410-1420A>T) c.413-1420A>T (n.413-1420A>T) c.5-28501A>T (n.5-28501A>T) c.-43-17931A>T (n.-43-17931A>T) c.-99+32819A>T (n.-99+32819A>T) n.3215A>T n.3256A>T | |
17 | g.43092452T>C | CA10595831 | BRCA1 | n.3143A>G c.3079A>G (p.Ser1027Gly) c.2953A>G (p.Ser985Gly) c.3076A>G (p.Ser1026Gly) c.3001A>G (p.Ser1001Gly) c.785-1420A>G (n.785-1420A>G) c.647-1420A>G (n.647-1420A>G) c.2191A>G (p.Ser731Gly) c.2956A>G (p.Ser986Gly) c.2938A>G (p.Ser980Gly) c.665-1420A>G (n.665-1420A>G) c.707-1420A>G (n.707-1420A>G) c.671-1420A>G (n.671-1420A>G) c.*2862A>G (n.*2862A>G) c.788-1420A>G (n.788-1420A>G) c.410-1420A>G (n.410-1420A>G) c.413-1420A>G (n.413-1420A>G) c.5-28501A>G (n.5-28501A>G) c.-43-17931A>G (n.-43-17931A>G) c.-99+32819A>G (n.-99+32819A>G) n.3215A>G n.3256A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43092452T>G | CA10595832 | BRCA1 | n.3143A>C c.3079A>C (p.Ser1027Arg) c.2953A>C (p.Ser985Arg) c.3076A>C (p.Ser1026Arg) c.3001A>C (p.Ser1001Arg) c.785-1420A>C (n.785-1420A>C) c.647-1420A>C (n.647-1420A>C) c.2191A>C (p.Ser731Arg) c.2956A>C (p.Ser986Arg) c.2938A>C (p.Ser980Arg) c.665-1420A>C (n.665-1420A>C) c.707-1420A>C (n.707-1420A>C) c.671-1420A>C (n.671-1420A>C) c.*2862A>C (n.*2862A>C) c.788-1420A>C (n.788-1420A>C) c.410-1420A>C (n.410-1420A>C) c.413-1420A>C (n.413-1420A>C) c.5-28501A>C (n.5-28501A>C) c.-43-17931A>C (n.-43-17931A>C) c.-99+32819A>C (n.-99+32819A>C) n.3215A>C n.3256A>C | |
17 | g.43092453A= | CA2260782952 | BRCA1 | n.3142T= c.3078T= (p.Ile1026=) c.2952T= (p.Ile984=) c.3075T= (p.Ile1025=) c.3000T= (p.Ile1000=) c.785-1421T= (n.785-1421T=) c.647-1421T= (n.647-1421T=) c.2190T= (p.Ile730=) c.2955T= (p.Ile985=) c.2937T= (p.Ile979=) c.665-1421T= (n.665-1421T=) c.707-1421T= (n.707-1421T=) c.671-1421T= (n.671-1421T=) c.*2861T= (n.*2861T=) c.788-1421T= (n.788-1421T=) c.410-1421T= (n.410-1421T=) c.413-1421T= (n.413-1421T=) c.5-28502T= (n.5-28502T=) c.-43-17932T= (n.-43-17932T=) c.-99+32818T= (n.-99+32818T=) n.3214T= n.3255T= | |
17 | g.43092453A>C | CA10595833 | BRCA1 | n.3142T>G c.3078T>G (p.Ile1026Met) c.2952T>G (p.Ile984Met) c.3075T>G (p.Ile1025Met) c.3000T>G (p.Ile1000Met) c.785-1421T>G (n.785-1421T>G) c.647-1421T>G (n.647-1421T>G) c.2190T>G (p.Ile730Met) c.2955T>G (p.Ile985Met) c.2937T>G (p.Ile979Met) c.665-1421T>G (n.665-1421T>G) c.707-1421T>G (n.707-1421T>G) c.671-1421T>G (n.671-1421T>G) c.*2861T>G (n.*2861T>G) c.788-1421T>G (n.788-1421T>G) c.410-1421T>G (n.410-1421T>G) c.413-1421T>G (n.413-1421T>G) c.5-28502T>G (n.5-28502T>G) c.-43-17932T>G (n.-43-17932T>G) c.-99+32818T>G (n.-99+32818T>G) n.3214T>G n.3255T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092453A>G | CA500232300 | BRCA1 | n.3142T>C c.3078T>C (p.Ile1026=) c.2952T>C (p.Ile984=) c.3075T>C (p.Ile1025=) c.3000T>C (p.Ile1000=) c.785-1421T>C (n.785-1421T>C) c.647-1421T>C (n.647-1421T>C) c.2190T>C (p.Ile730=) c.2955T>C (p.Ile985=) c.2937T>C (p.Ile979=) c.665-1421T>C (n.665-1421T>C) c.707-1421T>C (n.707-1421T>C) c.671-1421T>C (n.671-1421T>C) c.*2861T>C (n.*2861T>C) c.788-1421T>C (n.788-1421T>C) c.410-1421T>C (n.410-1421T>C) c.413-1421T>C (n.413-1421T>C) c.5-28502T>C (n.5-28502T>C) c.-43-17932T>C (n.-43-17932T>C) c.-99+32818T>C (n.-99+32818T>C) n.3214T>C n.3255T>C | |
17 | g.43092453A>T | CA500232299 | BRCA1 | n.3142T>A c.3078T>A (p.Ile1026=) c.2952T>A (p.Ile984=) c.3075T>A (p.Ile1025=) c.3000T>A (p.Ile1000=) c.785-1421T>A (n.785-1421T>A) c.647-1421T>A (n.647-1421T>A) c.2190T>A (p.Ile730=) c.2955T>A (p.Ile985=) c.2937T>A (p.Ile979=) c.665-1421T>A (n.665-1421T>A) c.707-1421T>A (n.707-1421T>A) c.671-1421T>A (n.671-1421T>A) c.*2861T>A (n.*2861T>A) c.788-1421T>A (n.788-1421T>A) c.410-1421T>A (n.410-1421T>A) c.413-1421T>A (n.413-1421T>A) c.5-28502T>A (n.5-28502T>A) c.-43-17932T>A (n.-43-17932T>A) c.-99+32818T>A (n.-99+32818T>A) n.3214T>A n.3255T>A | dbSNP |
17 | g.43092454A= | CA2260782953 | BRCA1 | n.3141T= c.3077T= (p.Ile1026=) c.2951T= (p.Ile984=) c.3074T= (p.Ile1025=) c.2999T= (p.Ile1000=) c.785-1422T= (n.785-1422T=) c.647-1422T= (n.647-1422T=) c.2189T= (p.Ile730=) c.2954T= (p.Ile985=) c.2936T= (p.Ile979=) c.665-1422T= (n.665-1422T=) c.707-1422T= (n.707-1422T=) c.671-1422T= (n.671-1422T=) c.*2860T= (n.*2860T=) c.788-1422T= (n.788-1422T=) c.410-1422T= (n.410-1422T=) c.413-1422T= (n.413-1422T=) c.5-28503T= (n.5-28503T=) c.-43-17933T= (n.-43-17933T=) c.-99+32817T= (n.-99+32817T=) n.3213T= n.3254T= | |
17 | g.43092454A>C | CA10595834 | BRCA1 | n.3141T>G c.3077T>G (p.Ile1026Ser) c.2951T>G (p.Ile984Ser) c.3074T>G (p.Ile1025Ser) c.2999T>G (p.Ile1000Ser) c.785-1422T>G (n.785-1422T>G) c.647-1422T>G (n.647-1422T>G) c.2189T>G (p.Ile730Ser) c.2954T>G (p.Ile985Ser) c.2936T>G (p.Ile979Ser) c.665-1422T>G (n.665-1422T>G) c.707-1422T>G (n.707-1422T>G) c.671-1422T>G (n.671-1422T>G) c.*2860T>G (n.*2860T>G) c.788-1422T>G (n.788-1422T>G) c.410-1422T>G (n.410-1422T>G) c.413-1422T>G (n.413-1422T>G) c.5-28503T>G (n.5-28503T>G) c.-43-17933T>G (n.-43-17933T>G) c.-99+32817T>G (n.-99+32817T>G) n.3213T>G n.3254T>G | dbSNP |
17 | g.43092454A>G | CA10595835 | BRCA1 | n.3141T>C c.3077T>C (p.Ile1026Thr) c.2951T>C (p.Ile984Thr) c.3074T>C (p.Ile1025Thr) c.2999T>C (p.Ile1000Thr) c.785-1422T>C (n.785-1422T>C) c.647-1422T>C (n.647-1422T>C) c.2189T>C (p.Ile730Thr) c.2954T>C (p.Ile985Thr) c.2936T>C (p.Ile979Thr) c.665-1422T>C (n.665-1422T>C) c.707-1422T>C (n.707-1422T>C) c.671-1422T>C (n.671-1422T>C) c.*2860T>C (n.*2860T>C) c.788-1422T>C (n.788-1422T>C) c.410-1422T>C (n.410-1422T>C) c.413-1422T>C (n.413-1422T>C) c.5-28503T>C (n.5-28503T>C) c.-43-17933T>C (n.-43-17933T>C) c.-99+32817T>C (n.-99+32817T>C) n.3213T>C n.3254T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092454A>T | CA10595836 | BRCA1 | n.3141T>A c.3077T>A (p.Ile1026Asn) c.2951T>A (p.Ile984Asn) c.3074T>A (p.Ile1025Asn) c.2999T>A (p.Ile1000Asn) c.785-1422T>A (n.785-1422T>A) c.647-1422T>A (n.647-1422T>A) c.2189T>A (p.Ile730Asn) c.2954T>A (p.Ile985Asn) c.2936T>A (p.Ile979Asn) c.665-1422T>A (n.665-1422T>A) c.707-1422T>A (n.707-1422T>A) c.671-1422T>A (n.671-1422T>A) c.*2860T>A (n.*2860T>A) c.788-1422T>A (n.788-1422T>A) c.410-1422T>A (n.410-1422T>A) c.413-1422T>A (n.413-1422T>A) c.5-28503T>A (n.5-28503T>A) c.-43-17933T>A (n.-43-17933T>A) c.-99+32817T>A (n.-99+32817T>A) n.3213T>A n.3254T>A | dbSNP |
17 | g.43092454_43092455insGTGCTCACTGTACTTGGAATGATCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCT | CA916084289 | BRCA1 | n.3140_3141insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC c.3076_3077insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile1026LysfsTer27) c.2950_2951insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile984LysfsTer27) c.3073_3074insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile1025LysfsTer27) c.2998_2999insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile1000LysfsTer27) c.785-1423_785-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.785-1423_785-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.647-1423_647-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.647-1423_647-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.2188_2189insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile730LysfsTer27) c.2953_2954insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile985LysfsTer27) c.2935_2936insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile979LysfsTer27) c.665-1423_665-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.665-1423_665-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.707-1423_707-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.707-1423_707-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.671-1423_671-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.671-1423_671-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.*2859_*2860insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.*2859_*2860insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.788-1423_788-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.788-1423_788-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.410-1423_410-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.410-1423_410-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.413-1423_413-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.413-1423_413-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.5-28504_5-28503insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.5-28504_5-28503insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.-43-17934_-43-17933insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.-43-17934_-43-17933insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.-99+32816_-99+32817insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.-99+32816_-99+32817insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) n.3212_3213insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC n.3253_3254insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC | |
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17 | g.43092455T>C | CA10595838 | BRCA1 | n.3140A>G c.3076A>G (p.Ile1026Val) c.2950A>G (p.Ile984Val) c.3073A>G (p.Ile1025Val) c.2998A>G (p.Ile1000Val) c.785-1423A>G (n.785-1423A>G) c.647-1423A>G (n.647-1423A>G) c.2188A>G (p.Ile730Val) c.2953A>G (p.Ile985Val) c.2935A>G (p.Ile979Val) c.665-1423A>G (n.665-1423A>G) c.707-1423A>G (n.707-1423A>G) c.671-1423A>G (n.671-1423A>G) c.*2859A>G (n.*2859A>G) c.788-1423A>G (n.788-1423A>G) c.410-1423A>G (n.410-1423A>G) c.413-1423A>G (n.413-1423A>G) c.5-28504A>G (n.5-28504A>G) c.-43-17934A>G (n.-43-17934A>G) c.-99+32816A>G (n.-99+32816A>G) n.3212A>G n.3253A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092455T>G | CA10595839 | BRCA1 | n.3140A>C c.3076A>C (p.Ile1026Leu) c.2950A>C (p.Ile984Leu) c.3073A>C (p.Ile1025Leu) c.2998A>C (p.Ile1000Leu) c.785-1423A>C (n.785-1423A>C) c.647-1423A>C (n.647-1423A>C) c.2188A>C (p.Ile730Leu) c.2953A>C (p.Ile985Leu) c.2935A>C (p.Ile979Leu) c.665-1423A>C (n.665-1423A>C) c.707-1423A>C (n.707-1423A>C) c.671-1423A>C (n.671-1423A>C) c.*2859A>C (n.*2859A>C) c.788-1423A>C (n.788-1423A>C) c.410-1423A>C (n.410-1423A>C) c.413-1423A>C (n.413-1423A>C) c.5-28504A>C (n.5-28504A>C) c.-43-17934A>C (n.-43-17934A>C) c.-99+32816A>C (n.-99+32816A>C) n.3212A>C n.3253A>C | dbSNP |
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17 | g.43092455_43092456insGTGCTCACTGTACTTGGAATGATCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCT | CA658823981 | BRCA1 | n.3140_3141insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA c.3076_3077insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1026ArgfsTer24) c.2950_2951insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile984ArgfsTer24) c.3073_3074insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1025ArgfsTer24) c.2998_2999insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1000ArgfsTer24) c.785-1423_785-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.785-1423_785-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.647-1423_647-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.647-1423_647-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.2188_2189insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile730ArgfsTer24) c.2953_2954insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile985ArgfsTer24) c.2935_2936insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile979ArgfsTer24) c.665-1423_665-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.665-1423_665-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.707-1423_707-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.707-1423_707-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.671-1423_671-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.671-1423_671-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.*2859_*2860insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.*2859_*2860insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.788-1423_788-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.788-1423_788-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.410-1423_410-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.410-1423_410-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.413-1423_413-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.413-1423_413-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.5-28504_5-28503insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.5-28504_5-28503insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.-43-17934_-43-17933insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.-43-17934_-43-17933insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.-99+32816_-99+32817insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.-99+32816_-99+32817insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) n.3212_3213insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA n.3253_3254insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA | |
17 | g.43092455_43092456insATCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTGTGCTCACTGTACTTGGAATG | CA916084290 | BRCA1 | n.3139_3140insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT c.3075_3076insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile1026HisfsTer27) c.2949_2950insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile984HisfsTer27) c.3072_3073insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile1025HisfsTer27) c.2997_2998insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile1000HisfsTer27) c.785-1424_785-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.785-1424_785-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) c.647-1424_647-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.647-1424_647-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) c.2187_2188insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile730HisfsTer27) c.2952_2953insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile985HisfsTer27) c.2934_2935insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile979HisfsTer27) c.665-1424_665-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.665-1424_665-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) c.707-1424_707-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.707-1424_707-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) c.671-1424_671-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.671-1424_671-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) c.*2858_*2859insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.*2858_*2859insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) c.788-1424_788-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.788-1424_788-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) c.410-1424_410-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.410-1424_410-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) c.413-1424_413-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.413-1424_413-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) c.5-28505_5-28504insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.5-28505_5-28504insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) c.-43-17935_-43-17934insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.-43-17935_-43-17934insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) c.-99+32815_-99+32816insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.-99+32815_-99+32816insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) n.3211_3212insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT n.3252_3253insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT | |
17 | g.43092456T>A | CA500232301 | BRCA1 | n.3139A>T c.3075A>T (p.Thr1025=) c.2949A>T (p.Thr983=) c.3072A>T (p.Thr1024=) c.2997A>T (p.Thr999=) c.785-1424A>T (n.785-1424A>T) c.647-1424A>T (n.647-1424A>T) c.2187A>T (p.Thr729=) c.2952A>T (p.Thr984=) c.2934A>T (p.Thr978=) c.665-1424A>T (n.665-1424A>T) c.707-1424A>T (n.707-1424A>T) c.671-1424A>T (n.671-1424A>T) c.*2858A>T (n.*2858A>T) c.788-1424A>T (n.788-1424A>T) c.410-1424A>T (n.410-1424A>T) c.413-1424A>T (n.413-1424A>T) c.5-28505A>T (n.5-28505A>T) c.-43-17935A>T (n.-43-17935A>T) c.-99+32815A>T (n.-99+32815A>T) n.3211A>T n.3252A>T | dbSNP |
17 | g.43092456T>C | CA500232302 | BRCA1 | n.3139A>G c.3075A>G (p.Thr1025=) c.2949A>G (p.Thr983=) c.3072A>G (p.Thr1024=) c.2997A>G (p.Thr999=) c.785-1424A>G (n.785-1424A>G) c.647-1424A>G (n.647-1424A>G) c.2187A>G (p.Thr729=) c.2952A>G (p.Thr984=) c.2934A>G (p.Thr978=) c.665-1424A>G (n.665-1424A>G) c.707-1424A>G (n.707-1424A>G) c.671-1424A>G (n.671-1424A>G) c.*2858A>G (n.*2858A>G) c.788-1424A>G (n.788-1424A>G) c.410-1424A>G (n.410-1424A>G) c.413-1424A>G (n.413-1424A>G) c.5-28505A>G (n.5-28505A>G) c.-43-17935A>G (n.-43-17935A>G) c.-99+32815A>G (n.-99+32815A>G) n.3211A>G n.3252A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.43092456T>G | CA002017 | BRCA1 | n.3139A>C c.3075A>C (p.Thr1025=) c.2949A>C (p.Thr983=) c.3072A>C (p.Thr1024=) c.2997A>C (p.Thr999=) c.785-1424A>C (n.785-1424A>C) c.647-1424A>C (n.647-1424A>C) c.2187A>C (p.Thr729=) c.2952A>C (p.Thr984=) c.2934A>C (p.Thr978=) c.665-1424A>C (n.665-1424A>C) c.707-1424A>C (n.707-1424A>C) c.671-1424A>C (n.671-1424A>C) c.*2858A>C (n.*2858A>C) c.788-1424A>C (n.788-1424A>C) c.410-1424A>C (n.410-1424A>C) c.413-1424A>C (n.413-1424A>C) c.5-28505A>C (n.5-28505A>C) c.-43-17935A>C (n.-43-17935A>C) c.-99+32815A>C (n.-99+32815A>C) n.3211A>C n.3252A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092456T= | CA2260782955 | BRCA1 | n.3139A= c.3075A= (p.Thr1025=) c.2949A= (p.Thr983=) c.3072A= (p.Thr1024=) c.2997A= (p.Thr999=) c.785-1424A= (n.785-1424A=) c.647-1424A= (n.647-1424A=) c.2187A= (p.Thr729=) c.2952A= (p.Thr984=) c.2934A= (p.Thr978=) c.665-1424A= (n.665-1424A=) c.707-1424A= (n.707-1424A=) c.671-1424A= (n.671-1424A=) c.*2858A= (n.*2858A=) c.788-1424A= (n.788-1424A=) c.410-1424A= (n.410-1424A=) c.413-1424A= (n.413-1424A=) c.5-28505A= (n.5-28505A=) c.-43-17935A= (n.-43-17935A=) c.-99+32815A= (n.-99+32815A=) n.3211A= n.3252A= | |
17 | g.43092477_43092478insATCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTGTGCTCACTGTACTTGGAATG | CA10589785 | BRCA1 | n.3139_3140insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA c.3075_3076insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1026GlyfsTer4) c.2949_2950insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile984GlyfsTer4) c.3072_3073insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1025GlyfsTer4) c.2997_2998insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1000GlyfsTer4) c.785-1424_785-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.785-1424_785-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.647-1424_647-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.647-1424_647-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.2187_2188insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile730GlyfsTer4) c.2952_2953insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile985GlyfsTer4) c.2934_2935insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile979GlyfsTer4) c.665-1424_665-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.665-1424_665-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.707-1424_707-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.707-1424_707-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.671-1424_671-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.671-1424_671-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.*2858_*2859insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.*2858_*2859insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.788-1424_788-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.788-1424_788-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.410-1424_410-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.410-1424_410-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.413-1424_413-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.413-1424_413-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.5-28505_5-28504insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.5-28505_5-28504insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.-43-17935_-43-17934insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.-43-17935_-43-17934insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.-99+32815_-99+32816insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.-99+32815_-99+32816insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) n.3211_3212insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA n.3252_3253insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA | dbSNP |
17 | g.43092457_43092532dup | CA2739265593 | BRCA1 | n.3064_3139dup c.3000_3075dup (p.Ile1026GlyfsTer4) c.2874_2949dup (p.Ile984GlyfsTer4) c.2997_3072dup (p.Ile1025GlyfsTer4) c.2922_2997dup (p.Ile1000GlyfsTer4) c.785-1499_785-1424dup (n.785-1499_785-1424dup) c.647-1499_647-1424dup (n.647-1499_647-1424dup) c.2112_2187dup (p.Ile730GlyfsTer4) c.2877_2952dup (p.Ile985GlyfsTer4) c.2859_2934dup (p.Ile979GlyfsTer4) c.665-1499_665-1424dup (n.665-1499_665-1424dup) c.707-1499_707-1424dup (n.707-1499_707-1424dup) c.671-1499_671-1424dup (n.671-1499_671-1424dup) c.*2783_*2858dup (n.*2783_*2858dup) c.788-1499_788-1424dup (n.788-1499_788-1424dup) c.410-1499_410-1424dup (n.410-1499_410-1424dup) c.413-1499_413-1424dup (n.413-1499_413-1424dup) c.5-28580_5-28505dup (n.5-28580_5-28505dup) c.-43-18010_-43-17935dup (n.-43-18010_-43-17935dup) c.-99+32740_-99+32815dup (n.-99+32740_-99+32815dup) n.3136_3211dup n.3177_3252dup | ClinVar |
17 | g.43092457G>A | CA002016 | BRCA1 | n.3138C>T c.3074C>T (p.Thr1025Ile) c.2948C>T (p.Thr983Ile) c.3071C>T (p.Thr1024Ile) c.2996C>T (p.Thr999Ile) c.785-1425C>T (n.785-1425C>T) c.647-1425C>T (n.647-1425C>T) c.2186C>T (p.Thr729Ile) c.2951C>T (p.Thr984Ile) c.2933C>T (p.Thr978Ile) c.665-1425C>T (n.665-1425C>T) c.707-1425C>T (n.707-1425C>T) c.671-1425C>T (n.671-1425C>T) c.*2857C>T (n.*2857C>T) c.788-1425C>T (n.788-1425C>T) c.410-1425C>T (n.410-1425C>T) c.413-1425C>T (n.413-1425C>T) c.5-28506C>T (n.5-28506C>T) c.-43-17936C>T (n.-43-17936C>T) c.-99+32814C>T (n.-99+32814C>T) n.3210C>T n.3251C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092457G>C | CA10595840 | BRCA1 | n.3138C>G c.3074C>G (p.Thr1025Arg) c.2948C>G (p.Thr983Arg) c.3071C>G (p.Thr1024Arg) c.2996C>G (p.Thr999Arg) c.785-1425C>G (n.785-1425C>G) c.647-1425C>G (n.647-1425C>G) c.2186C>G (p.Thr729Arg) c.2951C>G (p.Thr984Arg) c.2933C>G (p.Thr978Arg) c.665-1425C>G (n.665-1425C>G) c.707-1425C>G (n.707-1425C>G) c.671-1425C>G (n.671-1425C>G) c.*2857C>G (n.*2857C>G) c.788-1425C>G (n.788-1425C>G) c.410-1425C>G (n.410-1425C>G) c.413-1425C>G (n.413-1425C>G) c.5-28506C>G (n.5-28506C>G) c.-43-17936C>G (n.-43-17936C>G) c.-99+32814C>G (n.-99+32814C>G) n.3210C>G n.3251C>G | dbSNP |
17 | g.43092457G= | CA2260782956 | BRCA1 | n.3138C= c.3074C= (p.Thr1025=) c.2948C= (p.Thr983=) c.3071C= (p.Thr1024=) c.2996C= (p.Thr999=) c.785-1425C= (n.785-1425C=) c.647-1425C= (n.647-1425C=) c.2186C= (p.Thr729=) c.2951C= (p.Thr984=) c.2933C= (p.Thr978=) c.665-1425C= (n.665-1425C=) c.707-1425C= (n.707-1425C=) c.671-1425C= (n.671-1425C=) c.*2857C= (n.*2857C=) c.788-1425C= (n.788-1425C=) c.410-1425C= (n.410-1425C=) c.413-1425C= (n.413-1425C=) c.5-28506C= (n.5-28506C=) c.-43-17936C= (n.-43-17936C=) c.-99+32814C= (n.-99+32814C=) n.3210C= n.3251C= | |
17 | g.43092457G>T | CA10595841 | BRCA1 | n.3138C>A c.3074C>A (p.Thr1025Lys) c.2948C>A (p.Thr983Lys) c.3071C>A (p.Thr1024Lys) c.2996C>A (p.Thr999Lys) c.785-1425C>A (n.785-1425C>A) c.647-1425C>A (n.647-1425C>A) c.2186C>A (p.Thr729Lys) c.2951C>A (p.Thr984Lys) c.2933C>A (p.Thr978Lys) c.665-1425C>A (n.665-1425C>A) c.707-1425C>A (n.707-1425C>A) c.671-1425C>A (n.671-1425C>A) c.*2857C>A (n.*2857C>A) c.788-1425C>A (n.788-1425C>A) c.410-1425C>A (n.410-1425C>A) c.413-1425C>A (n.413-1425C>A) c.5-28506C>A (n.5-28506C>A) c.-43-17936C>A (n.-43-17936C>A) c.-99+32814C>A (n.-99+32814C>A) n.3210C>A n.3251C>A | |
17 | g.43092458T>A | CA10595842 | BRCA1 | n.3137A>T c.3073A>T (p.Thr1025Ser) c.2947A>T (p.Thr983Ser) c.3070A>T (p.Thr1024Ser) c.2995A>T (p.Thr999Ser) c.785-1426A>T (n.785-1426A>T) c.647-1426A>T (n.647-1426A>T) c.2185A>T (p.Thr729Ser) c.2950A>T (p.Thr984Ser) c.2932A>T (p.Thr978Ser) c.665-1426A>T (n.665-1426A>T) c.707-1426A>T (n.707-1426A>T) c.671-1426A>T (n.671-1426A>T) c.*2856A>T (n.*2856A>T) c.788-1426A>T (n.788-1426A>T) c.410-1426A>T (n.410-1426A>T) c.413-1426A>T (n.413-1426A>T) c.5-28507A>T (n.5-28507A>T) c.-43-17937A>T (n.-43-17937A>T) c.-99+32813A>T (n.-99+32813A>T) n.3209A>T n.3250A>T | |
17 | g.43092458T>C | CA10595843 | BRCA1 | n.3137A>G c.3073A>G (p.Thr1025Ala) c.2947A>G (p.Thr983Ala) c.3070A>G (p.Thr1024Ala) c.2995A>G (p.Thr999Ala) c.785-1426A>G (n.785-1426A>G) c.647-1426A>G (n.647-1426A>G) c.2185A>G (p.Thr729Ala) c.2950A>G (p.Thr984Ala) c.2932A>G (p.Thr978Ala) c.665-1426A>G (n.665-1426A>G) c.707-1426A>G (n.707-1426A>G) c.671-1426A>G (n.671-1426A>G) c.*2856A>G (n.*2856A>G) c.788-1426A>G (n.788-1426A>G) c.410-1426A>G (n.410-1426A>G) c.413-1426A>G (n.413-1426A>G) c.5-28507A>G (n.5-28507A>G) c.-43-17937A>G (n.-43-17937A>G) c.-99+32813A>G (n.-99+32813A>G) n.3209A>G n.3250A>G | |
17 | g.43092458T>G | CA10595844 | BRCA1 | n.3137A>C c.3073A>C (p.Thr1025Pro) c.2947A>C (p.Thr983Pro) c.3070A>C (p.Thr1024Pro) c.2995A>C (p.Thr999Pro) c.785-1426A>C (n.785-1426A>C) c.647-1426A>C (n.647-1426A>C) c.2185A>C (p.Thr729Pro) c.2950A>C (p.Thr984Pro) c.2932A>C (p.Thr978Pro) c.665-1426A>C (n.665-1426A>C) c.707-1426A>C (n.707-1426A>C) c.671-1426A>C (n.671-1426A>C) c.*2856A>C (n.*2856A>C) c.788-1426A>C (n.788-1426A>C) c.410-1426A>C (n.410-1426A>C) c.413-1426A>C (n.413-1426A>C) c.5-28507A>C (n.5-28507A>C) c.-43-17937A>C (n.-43-17937A>C) c.-99+32813A>C (n.-99+32813A>C) n.3209A>C n.3250A>C | dbSNP |
17 | g.43092459G>A | CA290837174 | BRCA1 | n.3136C>T c.3072C>T (p.Ser1024=) c.2946C>T (p.Ser982=) c.3069C>T (p.Ser1023=) c.2994C>T (p.Ser998=) c.785-1427C>T (n.785-1427C>T) c.647-1427C>T (n.647-1427C>T) c.2184C>T (p.Ser728=) c.2949C>T (p.Ser983=) c.2931C>T (p.Ser977=) c.665-1427C>T (n.665-1427C>T) c.707-1427C>T (n.707-1427C>T) c.671-1427C>T (n.671-1427C>T) c.*2855C>T (n.*2855C>T) c.788-1427C>T (n.788-1427C>T) c.410-1427C>T (n.410-1427C>T) c.413-1427C>T (n.413-1427C>T) c.5-28508C>T (n.5-28508C>T) c.-43-17938C>T (n.-43-17938C>T) c.-99+32812C>T (n.-99+32812C>T) n.3208C>T n.3249C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092459G>C | CA002015 | BRCA1 | n.3136C>G c.3072C>G (p.Ser1024Arg) c.2946C>G (p.Ser982Arg) c.3069C>G (p.Ser1023Arg) c.2994C>G (p.Ser998Arg) c.785-1427C>G (n.785-1427C>G) c.647-1427C>G (n.647-1427C>G) c.2184C>G (p.Ser728Arg) c.2949C>G (p.Ser983Arg) c.2931C>G (p.Ser977Arg) c.665-1427C>G (n.665-1427C>G) c.707-1427C>G (n.707-1427C>G) c.671-1427C>G (n.671-1427C>G) c.*2855C>G (n.*2855C>G) c.788-1427C>G (n.788-1427C>G) c.410-1427C>G (n.410-1427C>G) c.413-1427C>G (n.413-1427C>G) c.5-28508C>G (n.5-28508C>G) c.-43-17938C>G (n.-43-17938C>G) c.-99+32812C>G (n.-99+32812C>G) n.3208C>G n.3249C>G | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43092459G>T | CA058135 | BRCA1 | n.3136C>A c.3072C>A (p.Ser1024Arg) c.2946C>A (p.Ser982Arg) c.3069C>A (p.Ser1023Arg) c.2994C>A (p.Ser998Arg) c.785-1427C>A (n.785-1427C>A) c.647-1427C>A (n.647-1427C>A) c.2184C>A (p.Ser728Arg) c.2949C>A (p.Ser983Arg) c.2931C>A (p.Ser977Arg) c.665-1427C>A (n.665-1427C>A) c.707-1427C>A (n.707-1427C>A) c.671-1427C>A (n.671-1427C>A) c.*2855C>A (n.*2855C>A) c.788-1427C>A (n.788-1427C>A) c.410-1427C>A (n.410-1427C>A) c.413-1427C>A (n.413-1427C>A) c.5-28508C>A (n.5-28508C>A) c.-43-17938C>A (n.-43-17938C>A) c.-99+32812C>A (n.-99+32812C>A) n.3208C>A n.3249C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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17 | g.43092460C= | CA2260782958 | BRCA1 | n.3135G= c.3071G= (p.Ser1024=) c.2945G= (p.Ser982=) c.3068G= (p.Ser1023=) c.2993G= (p.Ser998=) c.785-1428G= (n.785-1428G=) c.647-1428G= (n.647-1428G=) c.2183G= (p.Ser728=) c.2948G= (p.Ser983=) c.2930G= (p.Ser977=) c.665-1428G= (n.665-1428G=) c.707-1428G= (n.707-1428G=) c.671-1428G= (n.671-1428G=) c.*2854G= (n.*2854G=) c.788-1428G= (n.788-1428G=) c.410-1428G= (n.410-1428G=) c.413-1428G= (n.413-1428G=) c.5-28509G= (n.5-28509G=) c.-43-17939G= (n.-43-17939G=) c.-99+32811G= (n.-99+32811G=) n.3207G= n.3248G= | |
17 | g.43092460C>G | CA10575947 | BRCA1 | n.3135G>C c.3071G>C (p.Ser1024Thr) c.2945G>C (p.Ser982Thr) c.3068G>C (p.Ser1023Thr) c.2993G>C (p.Ser998Thr) c.785-1428G>C (n.785-1428G>C) c.647-1428G>C (n.647-1428G>C) c.2183G>C (p.Ser728Thr) c.2948G>C (p.Ser983Thr) c.2930G>C (p.Ser977Thr) c.665-1428G>C (n.665-1428G>C) c.707-1428G>C (n.707-1428G>C) c.671-1428G>C (n.671-1428G>C) c.*2854G>C (n.*2854G>C) c.788-1428G>C (n.788-1428G>C) c.410-1428G>C (n.410-1428G>C) c.413-1428G>C (n.413-1428G>C) c.5-28509G>C (n.5-28509G>C) c.-43-17939G>C (n.-43-17939G>C) c.-99+32811G>C (n.-99+32811G>C) n.3207G>C n.3248G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43092461T>A | CA10595846 | BRCA1 | n.3134A>T c.3070A>T (p.Ser1024Cys) c.2944A>T (p.Ser982Cys) c.3067A>T (p.Ser1023Cys) c.2992A>T (p.Ser998Cys) c.785-1429A>T (n.785-1429A>T) c.647-1429A>T (n.647-1429A>T) c.2182A>T (p.Ser728Cys) c.2947A>T (p.Ser983Cys) c.2929A>T (p.Ser977Cys) c.665-1429A>T (n.665-1429A>T) c.707-1429A>T (n.707-1429A>T) c.671-1429A>T (n.671-1429A>T) c.*2853A>T (n.*2853A>T) c.788-1429A>T (n.788-1429A>T) c.410-1429A>T (n.410-1429A>T) c.413-1429A>T (n.413-1429A>T) c.5-28510A>T (n.5-28510A>T) c.-43-17940A>T (n.-43-17940A>T) c.-99+32810A>T (n.-99+32810A>T) n.3206A>T n.3247A>T | dbSNP |
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17 | g.43092462C>A | CA500232307 | BRCA1 | n.3133G>T c.3069G>T (p.Val1023=) c.2943G>T (p.Val981=) c.3066G>T (p.Val1022=) c.2991G>T (p.Val997=) c.785-1430G>T (n.785-1430G>T) c.647-1430G>T (n.647-1430G>T) c.2181G>T (p.Val727=) c.2946G>T (p.Val982=) c.2928G>T (p.Val976=) c.665-1430G>T (n.665-1430G>T) c.707-1430G>T (n.707-1430G>T) c.671-1430G>T (n.671-1430G>T) c.*2852G>T (n.*2852G>T) c.788-1430G>T (n.788-1430G>T) c.410-1430G>T (n.410-1430G>T) c.413-1430G>T (n.413-1430G>T) c.5-28511G>T (n.5-28511G>T) c.-43-17941G>T (n.-43-17941G>T) c.-99+32809G>T (n.-99+32809G>T) n.3205G>T n.3246G>T | dbSNP |
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17 | g.43092462C>G | CA500232309 | BRCA1 | n.3133G>C c.3069G>C (p.Val1023=) c.2943G>C (p.Val981=) c.3066G>C (p.Val1022=) c.2991G>C (p.Val997=) c.785-1430G>C (n.785-1430G>C) c.647-1430G>C (n.647-1430G>C) c.2181G>C (p.Val727=) c.2946G>C (p.Val982=) c.2928G>C (p.Val976=) c.665-1430G>C (n.665-1430G>C) c.707-1430G>C (n.707-1430G>C) c.671-1430G>C (n.671-1430G>C) c.*2852G>C (n.*2852G>C) c.788-1430G>C (n.788-1430G>C) c.410-1430G>C (n.410-1430G>C) c.413-1430G>C (n.413-1430G>C) c.5-28511G>C (n.5-28511G>C) c.-43-17941G>C (n.-43-17941G>C) c.-99+32809G>C (n.-99+32809G>C) n.3205G>C n.3246G>C | dbSNP |
17 | g.43092462C>T | CA500232308 | BRCA1 | n.3133G>A c.3069G>A (p.Val1023=) c.2943G>A (p.Val981=) c.3066G>A (p.Val1022=) c.2991G>A (p.Val997=) c.785-1430G>A (n.785-1430G>A) c.647-1430G>A (n.647-1430G>A) c.2181G>A (p.Val727=) c.2946G>A (p.Val982=) c.2928G>A (p.Val976=) c.665-1430G>A (n.665-1430G>A) c.707-1430G>A (n.707-1430G>A) c.671-1430G>A (n.671-1430G>A) c.*2852G>A (n.*2852G>A) c.788-1430G>A (n.788-1430G>A) c.410-1430G>A (n.410-1430G>A) c.413-1430G>A (n.413-1430G>A) c.5-28511G>A (n.5-28511G>A) c.-43-17941G>A (n.-43-17941G>A) c.-99+32809G>A (n.-99+32809G>A) n.3205G>A n.3246G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43092462_43092463delinsCA | CA2260782960 | BRCA1 | n.3132_3133delinsTG c.3068_3069delinsTG (p.Val1023=) c.2942_2943delinsTG (p.Val981=) c.3065_3066delinsTG (p.Val1022=) c.2990_2991delinsTG (p.Val997=) c.785-1431_785-1430delinsTG (n.785-1431_785-1430delinsTG) c.647-1431_647-1430delinsTG (n.647-1431_647-1430delinsTG) c.2180_2181delinsTG (p.Val727=) c.2945_2946delinsTG (p.Val982=) c.2927_2928delinsTG (p.Val976=) c.665-1431_665-1430delinsTG (n.665-1431_665-1430delinsTG) c.707-1431_707-1430delinsTG (n.707-1431_707-1430delinsTG) c.671-1431_671-1430delinsTG (n.671-1431_671-1430delinsTG) c.*2851_*2852delinsTG (n.*2851_*2852delinsTG) c.788-1431_788-1430delinsTG (n.788-1431_788-1430delinsTG) c.410-1431_410-1430delinsTG (n.410-1431_410-1430delinsTG) c.413-1431_413-1430delinsTG (n.413-1431_413-1430delinsTG) c.5-28512_5-28511delinsTG (n.5-28512_5-28511delinsTG) c.-43-17942_-43-17941delinsTG (n.-43-17942_-43-17941delinsTG) c.-99+32808_-99+32809delinsTG (n.-99+32808_-99+32809delinsTG) n.3204_3205delinsTG n.3245_3246delinsTG | |
17 | g.43092463del | CA891843729 | BRCA1 | n.3132del c.3068del (p.Val1023GlyfsTer25) c.2942del (p.Val981GlyfsTer25) c.3065del (p.Val1022GlyfsTer25) c.2990del (p.Val997GlyfsTer25) c.785-1431del (n.785-1431del) c.647-1431del (n.647-1431del) c.2180del (p.Val727GlyfsTer25) c.2945del (p.Val982GlyfsTer25) c.2927del (p.Val976GlyfsTer25) c.665-1431del (n.665-1431del) c.707-1431del (n.707-1431del) c.671-1431del (n.671-1431del) c.*2851del (n.*2851del) c.788-1431del (n.788-1431del) c.410-1431del (n.410-1431del) c.413-1431del (n.413-1431del) c.5-28512del (n.5-28512del) c.-43-17942del (n.-43-17942del) c.-99+32808del (n.-99+32808del) n.3204del n.3245del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092463A>C | CA10595849 | BRCA1 | n.3132T>G c.3068T>G (p.Val1023Gly) c.2942T>G (p.Val981Gly) c.3065T>G (p.Val1022Gly) c.2990T>G (p.Val997Gly) c.785-1431T>G (n.785-1431T>G) c.647-1431T>G (n.647-1431T>G) c.2180T>G (p.Val727Gly) c.2945T>G (p.Val982Gly) c.2927T>G (p.Val976Gly) c.665-1431T>G (n.665-1431T>G) c.707-1431T>G (n.707-1431T>G) c.671-1431T>G (n.671-1431T>G) c.*2851T>G (n.*2851T>G) c.788-1431T>G (n.788-1431T>G) c.410-1431T>G (n.410-1431T>G) c.413-1431T>G (n.413-1431T>G) c.5-28512T>G (n.5-28512T>G) c.-43-17942T>G (n.-43-17942T>G) c.-99+32808T>G (n.-99+32808T>G) n.3204T>G n.3245T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092463A>G | CA10595850 | BRCA1 | n.3132T>C c.3068T>C (p.Val1023Ala) c.2942T>C (p.Val981Ala) c.3065T>C (p.Val1022Ala) c.2990T>C (p.Val997Ala) c.785-1431T>C (n.785-1431T>C) c.647-1431T>C (n.647-1431T>C) c.2180T>C (p.Val727Ala) c.2945T>C (p.Val982Ala) c.2927T>C (p.Val976Ala) c.665-1431T>C (n.665-1431T>C) c.707-1431T>C (n.707-1431T>C) c.671-1431T>C (n.671-1431T>C) c.*2851T>C (n.*2851T>C) c.788-1431T>C (n.788-1431T>C) c.410-1431T>C (n.410-1431T>C) c.413-1431T>C (n.413-1431T>C) c.5-28512T>C (n.5-28512T>C) c.-43-17942T>C (n.-43-17942T>C) c.-99+32808T>C (n.-99+32808T>C) n.3204T>C n.3245T>C | |
17 | g.43092463A>T | CA10595851 | BRCA1 | n.3132T>A c.3068T>A (p.Val1023Glu) c.2942T>A (p.Val981Glu) c.3065T>A (p.Val1022Glu) c.2990T>A (p.Val997Glu) c.785-1431T>A (n.785-1431T>A) c.647-1431T>A (n.647-1431T>A) c.2180T>A (p.Val727Glu) c.2945T>A (p.Val982Glu) c.2927T>A (p.Val976Glu) c.665-1431T>A (n.665-1431T>A) c.707-1431T>A (n.707-1431T>A) c.671-1431T>A (n.671-1431T>A) c.*2851T>A (n.*2851T>A) c.788-1431T>A (n.788-1431T>A) c.410-1431T>A (n.410-1431T>A) c.413-1431T>A (n.413-1431T>A) c.5-28512T>A (n.5-28512T>A) c.-43-17942T>A (n.-43-17942T>A) c.-99+32808T>A (n.-99+32808T>A) n.3204T>A n.3245T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092464C>A | CA10595852 | BRCA1 | n.3131G>T c.3067G>T (p.Val1023Leu) c.2941G>T (p.Val981Leu) c.3064G>T (p.Val1022Leu) c.2989G>T (p.Val997Leu) c.785-1432G>T (n.785-1432G>T) c.647-1432G>T (n.647-1432G>T) c.2179G>T (p.Val727Leu) c.2944G>T (p.Val982Leu) c.2926G>T (p.Val976Leu) c.665-1432G>T (n.665-1432G>T) c.707-1432G>T (n.707-1432G>T) c.671-1432G>T (n.671-1432G>T) c.*2850G>T (n.*2850G>T) c.788-1432G>T (n.788-1432G>T) c.410-1432G>T (n.410-1432G>T) c.413-1432G>T (n.413-1432G>T) c.5-28513G>T (n.5-28513G>T) c.-43-17943G>T (n.-43-17943G>T) c.-99+32807G>T (n.-99+32807G>T) n.3203G>T n.3244G>T | dbSNP |
17 | g.43092464C>G | CA10595853 | BRCA1 | n.3131G>C c.3067G>C (p.Val1023Leu) c.2941G>C (p.Val981Leu) c.3064G>C (p.Val1022Leu) c.2989G>C (p.Val997Leu) c.785-1432G>C (n.785-1432G>C) c.647-1432G>C (n.647-1432G>C) c.2179G>C (p.Val727Leu) c.2944G>C (p.Val982Leu) c.2926G>C (p.Val976Leu) c.665-1432G>C (n.665-1432G>C) c.707-1432G>C (n.707-1432G>C) c.671-1432G>C (n.671-1432G>C) c.*2850G>C (n.*2850G>C) c.788-1432G>C (n.788-1432G>C) c.410-1432G>C (n.410-1432G>C) c.413-1432G>C (n.413-1432G>C) c.5-28513G>C (n.5-28513G>C) c.-43-17943G>C (n.-43-17943G>C) c.-99+32807G>C (n.-99+32807G>C) n.3203G>C n.3244G>C | dbSNP |
17 | g.43092464C>T | CA10595854 | BRCA1 | n.3131G>A c.3067G>A (p.Val1023Met) c.2941G>A (p.Val981Met) c.3064G>A (p.Val1022Met) c.2989G>A (p.Val997Met) c.785-1432G>A (n.785-1432G>A) c.647-1432G>A (n.647-1432G>A) c.2179G>A (p.Val727Met) c.2944G>A (p.Val982Met) c.2926G>A (p.Val976Met) c.665-1432G>A (n.665-1432G>A) c.707-1432G>A (n.707-1432G>A) c.671-1432G>A (n.671-1432G>A) c.*2850G>A (n.*2850G>A) c.788-1432G>A (n.788-1432G>A) c.410-1432G>A (n.410-1432G>A) c.413-1432G>A (n.413-1432G>A) c.5-28513G>A (n.5-28513G>A) c.-43-17943G>A (n.-43-17943G>A) c.-99+32807G>A (n.-99+32807G>A) n.3203G>A n.3244G>A | dbSNP |
17 | g.43092464_43092465delinsCT | CA2260782961 | BRCA1 | n.3130_3131delinsAG c.3066_3067delinsAG (p.Thr1022=) c.2940_2941delinsAG (p.Thr980=) c.3063_3064delinsAG (p.Thr1021=) c.2988_2989delinsAG (p.Thr996=) c.785-1433_785-1432delinsAG (n.785-1433_785-1432delinsAG) c.647-1433_647-1432delinsAG (n.647-1433_647-1432delinsAG) c.2178_2179delinsAG (p.Thr726=) c.2943_2944delinsAG (p.Thr981=) c.2925_2926delinsAG (p.Thr975=) c.665-1433_665-1432delinsAG (n.665-1433_665-1432delinsAG) c.707-1433_707-1432delinsAG (n.707-1433_707-1432delinsAG) c.671-1433_671-1432delinsAG (n.671-1433_671-1432delinsAG) c.*2849_*2850delinsAG (n.*2849_*2850delinsAG) c.788-1433_788-1432delinsAG (n.788-1433_788-1432delinsAG) c.410-1433_410-1432delinsAG (n.410-1433_410-1432delinsAG) c.413-1433_413-1432delinsAG (n.413-1433_413-1432delinsAG) c.5-28514_5-28513delinsAG (n.5-28514_5-28513delinsAG) c.-43-17944_-43-17943delinsAG (n.-43-17944_-43-17943delinsAG) c.-99+32806_-99+32807delinsAG (n.-99+32806_-99+32807delinsAG) n.3202_3203delinsAG n.3243_3244delinsAG | |
17 | g.43092465del | CA002013 | BRCA1 | n.3130del c.3066del (p.Val1023Ter) c.2940del (p.Val981Ter) c.3063del (p.Val1022Ter) c.2988del (p.Val997Ter) c.785-1433del (n.785-1433del) c.647-1433del (n.647-1433del) c.2178del (p.Val727Ter) c.2943del (p.Val982Ter) c.2925del (p.Val976Ter) c.665-1433del (n.665-1433del) c.707-1433del (n.707-1433del) c.671-1433del (n.671-1433del) c.*2849del (n.*2849del) c.788-1433del (n.788-1433del) c.410-1433del (n.410-1433del) c.413-1433del (n.413-1433del) c.5-28514del (n.5-28514del) c.-43-17944del (n.-43-17944del) c.-99+32806del (n.-99+32806del) n.3202del n.3243del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092465T>A | CA500232312 | BRCA1 | n.3130A>T c.3066A>T (p.Thr1022=) c.2940A>T (p.Thr980=) c.3063A>T (p.Thr1021=) c.2988A>T (p.Thr996=) c.785-1433A>T (n.785-1433A>T) c.647-1433A>T (n.647-1433A>T) c.2178A>T (p.Thr726=) c.2943A>T (p.Thr981=) c.2925A>T (p.Thr975=) c.665-1433A>T (n.665-1433A>T) c.707-1433A>T (n.707-1433A>T) c.671-1433A>T (n.671-1433A>T) c.*2849A>T (n.*2849A>T) c.788-1433A>T (n.788-1433A>T) c.410-1433A>T (n.410-1433A>T) c.413-1433A>T (n.413-1433A>T) c.5-28514A>T (n.5-28514A>T) c.-43-17944A>T (n.-43-17944A>T) c.-99+32806A>T (n.-99+32806A>T) n.3202A>T n.3243A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092465T>C | CA500232313 | BRCA1 | n.3130A>G c.3066A>G (p.Thr1022=) c.2940A>G (p.Thr980=) c.3063A>G (p.Thr1021=) c.2988A>G (p.Thr996=) c.785-1433A>G (n.785-1433A>G) c.647-1433A>G (n.647-1433A>G) c.2178A>G (p.Thr726=) c.2943A>G (p.Thr981=) c.2925A>G (p.Thr975=) c.665-1433A>G (n.665-1433A>G) c.707-1433A>G (n.707-1433A>G) c.671-1433A>G (n.671-1433A>G) c.*2849A>G (n.*2849A>G) c.788-1433A>G (n.788-1433A>G) c.410-1433A>G (n.410-1433A>G) c.413-1433A>G (n.413-1433A>G) c.5-28514A>G (n.5-28514A>G) c.-43-17944A>G (n.-43-17944A>G) c.-99+32806A>G (n.-99+32806A>G) n.3202A>G n.3243A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092465T>G | CA500232314 | BRCA1 | n.3130A>C c.3066A>C (p.Thr1022=) c.2940A>C (p.Thr980=) c.3063A>C (p.Thr1021=) c.2988A>C (p.Thr996=) c.785-1433A>C (n.785-1433A>C) c.647-1433A>C (n.647-1433A>C) c.2178A>C (p.Thr726=) c.2943A>C (p.Thr981=) c.2925A>C (p.Thr975=) c.665-1433A>C (n.665-1433A>C) c.707-1433A>C (n.707-1433A>C) c.671-1433A>C (n.671-1433A>C) c.*2849A>C (n.*2849A>C) c.788-1433A>C (n.788-1433A>C) c.410-1433A>C (n.410-1433A>C) c.413-1433A>C (n.413-1433A>C) c.5-28514A>C (n.5-28514A>C) c.-43-17944A>C (n.-43-17944A>C) c.-99+32806A>C (n.-99+32806A>C) n.3202A>C n.3243A>C | |
17 | g.43092465T= | CA2260782962 | BRCA1 | n.3130A= c.3066A= (p.Thr1022=) c.2940A= (p.Thr980=) c.3063A= (p.Thr1021=) c.2988A= (p.Thr996=) c.785-1433A= (n.785-1433A=) c.647-1433A= (n.647-1433A=) c.2178A= (p.Thr726=) c.2943A= (p.Thr981=) c.2925A= (p.Thr975=) c.665-1433A= (n.665-1433A=) c.707-1433A= (n.707-1433A=) c.671-1433A= (n.671-1433A=) c.*2849A= (n.*2849A=) c.788-1433A= (n.788-1433A=) c.410-1433A= (n.410-1433A=) c.413-1433A= (n.413-1433A=) c.5-28514A= (n.5-28514A=) c.-43-17944A= (n.-43-17944A=) c.-99+32806A= (n.-99+32806A=) n.3202A= n.3243A= | |
17 | g.43092466G>A | CA002011 | BRCA1 | n.3129C>T c.3065C>T (p.Thr1022Ile) c.2939C>T (p.Thr980Ile) c.3062C>T (p.Thr1021Ile) c.2987C>T (p.Thr996Ile) c.785-1434C>T (n.785-1434C>T) c.647-1434C>T (n.647-1434C>T) c.2177C>T (p.Thr726Ile) c.2942C>T (p.Thr981Ile) c.2924C>T (p.Thr975Ile) c.665-1434C>T (n.665-1434C>T) c.707-1434C>T (n.707-1434C>T) c.671-1434C>T (n.671-1434C>T) c.*2848C>T (n.*2848C>T) c.788-1434C>T (n.788-1434C>T) c.410-1434C>T (n.410-1434C>T) c.413-1434C>T (n.413-1434C>T) c.5-28515C>T (n.5-28515C>T) c.-43-17945C>T (n.-43-17945C>T) c.-99+32805C>T (n.-99+32805C>T) n.3201C>T n.3242C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092466G>C | CA10595855 | BRCA1 | n.3129C>G c.3065C>G (p.Thr1022Arg) c.2939C>G (p.Thr980Arg) c.3062C>G (p.Thr1021Arg) c.2987C>G (p.Thr996Arg) c.785-1434C>G (n.785-1434C>G) c.647-1434C>G (n.647-1434C>G) c.2177C>G (p.Thr726Arg) c.2942C>G (p.Thr981Arg) c.2924C>G (p.Thr975Arg) c.665-1434C>G (n.665-1434C>G) c.707-1434C>G (n.707-1434C>G) c.671-1434C>G (n.671-1434C>G) c.*2848C>G (n.*2848C>G) c.788-1434C>G (n.788-1434C>G) c.410-1434C>G (n.410-1434C>G) c.413-1434C>G (n.413-1434C>G) c.5-28515C>G (n.5-28515C>G) c.-43-17945C>G (n.-43-17945C>G) c.-99+32805C>G (n.-99+32805C>G) n.3201C>G n.3242C>G | gnomAD v4 |
17 | g.43092466G= | CA2260782963 | BRCA1 | n.3129C= c.3065C= (p.Thr1022=) c.2939C= (p.Thr980=) c.3062C= (p.Thr1021=) c.2987C= (p.Thr996=) c.785-1434C= (n.785-1434C=) c.647-1434C= (n.647-1434C=) c.2177C= (p.Thr726=) c.2942C= (p.Thr981=) c.2924C= (p.Thr975=) c.665-1434C= (n.665-1434C=) c.707-1434C= (n.707-1434C=) c.671-1434C= (n.671-1434C=) c.*2848C= (n.*2848C=) c.788-1434C= (n.788-1434C=) c.410-1434C= (n.410-1434C=) c.413-1434C= (n.413-1434C=) c.5-28515C= (n.5-28515C=) c.-43-17945C= (n.-43-17945C=) c.-99+32805C= (n.-99+32805C=) n.3201C= n.3242C= | |
17 | g.43092466G>T | CA10595856 | BRCA1 | n.3129C>A c.3065C>A (p.Thr1022Lys) c.2939C>A (p.Thr980Lys) c.3062C>A (p.Thr1021Lys) c.2987C>A (p.Thr996Lys) c.785-1434C>A (n.785-1434C>A) c.647-1434C>A (n.647-1434C>A) c.2177C>A (p.Thr726Lys) c.2942C>A (p.Thr981Lys) c.2924C>A (p.Thr975Lys) c.665-1434C>A (n.665-1434C>A) c.707-1434C>A (n.707-1434C>A) c.671-1434C>A (n.671-1434C>A) c.*2848C>A (n.*2848C>A) c.788-1434C>A (n.788-1434C>A) c.410-1434C>A (n.410-1434C>A) c.413-1434C>A (n.413-1434C>A) c.5-28515C>A (n.5-28515C>A) c.-43-17945C>A (n.-43-17945C>A) c.-99+32805C>A (n.-99+32805C>A) n.3201C>A n.3242C>A | |
17 | g.43092467T>A | CA10595857 | BRCA1 | n.3128A>T c.3064A>T (p.Thr1022Ser) c.2938A>T (p.Thr980Ser) c.3061A>T (p.Thr1021Ser) c.2986A>T (p.Thr996Ser) c.785-1435A>T (n.785-1435A>T) c.647-1435A>T (n.647-1435A>T) c.2176A>T (p.Thr726Ser) c.2941A>T (p.Thr981Ser) c.2923A>T (p.Thr975Ser) c.665-1435A>T (n.665-1435A>T) c.707-1435A>T (n.707-1435A>T) c.671-1435A>T (n.671-1435A>T) c.*2847A>T (n.*2847A>T) c.788-1435A>T (n.788-1435A>T) c.410-1435A>T (n.410-1435A>T) c.413-1435A>T (n.413-1435A>T) c.5-28516A>T (n.5-28516A>T) c.-43-17946A>T (n.-43-17946A>T) c.-99+32804A>T (n.-99+32804A>T) n.3200A>T n.3241A>T | dbSNP |
17 | g.43092467T>C | CA10595858 | BRCA1 | n.3128A>G c.3064A>G (p.Thr1022Ala) c.2938A>G (p.Thr980Ala) c.3061A>G (p.Thr1021Ala) c.2986A>G (p.Thr996Ala) c.785-1435A>G (n.785-1435A>G) c.647-1435A>G (n.647-1435A>G) c.2176A>G (p.Thr726Ala) c.2941A>G (p.Thr981Ala) c.2923A>G (p.Thr975Ala) c.665-1435A>G (n.665-1435A>G) c.707-1435A>G (n.707-1435A>G) c.671-1435A>G (n.671-1435A>G) c.*2847A>G (n.*2847A>G) c.788-1435A>G (n.788-1435A>G) c.410-1435A>G (n.410-1435A>G) c.413-1435A>G (n.413-1435A>G) c.5-28516A>G (n.5-28516A>G) c.-43-17946A>G (n.-43-17946A>G) c.-99+32804A>G (n.-99+32804A>G) n.3200A>G n.3241A>G | dbSNP |
17 | g.43092467T>G | CA10595859 | BRCA1 | n.3128A>C c.3064A>C (p.Thr1022Pro) c.2938A>C (p.Thr980Pro) c.3061A>C (p.Thr1021Pro) c.2986A>C (p.Thr996Pro) c.785-1435A>C (n.785-1435A>C) c.647-1435A>C (n.647-1435A>C) c.2176A>C (p.Thr726Pro) c.2941A>C (p.Thr981Pro) c.2923A>C (p.Thr975Pro) c.665-1435A>C (n.665-1435A>C) c.707-1435A>C (n.707-1435A>C) c.671-1435A>C (n.671-1435A>C) c.*2847A>C (n.*2847A>C) c.788-1435A>C (n.788-1435A>C) c.410-1435A>C (n.410-1435A>C) c.413-1435A>C (n.413-1435A>C) c.5-28516A>C (n.5-28516A>C) c.-43-17946A>C (n.-43-17946A>C) c.-99+32804A>C (n.-99+32804A>C) n.3200A>C n.3241A>C | dbSNP |
17 | g.43092467dup | CA645373184 | BRCA1 | n.3128dup c.3064dup (p.Thr1022AsnfsTer6) c.2938dup (p.Thr980AsnfsTer6) c.3061dup (p.Thr1021AsnfsTer6) c.2986dup (p.Thr996AsnfsTer6) c.785-1435dup (n.785-1435dup) c.647-1435dup (n.647-1435dup) c.2176dup (p.Thr726AsnfsTer6) c.2941dup (p.Thr981AsnfsTer6) c.2923dup (p.Thr975AsnfsTer6) c.665-1435dup (n.665-1435dup) c.707-1435dup (n.707-1435dup) c.671-1435dup (n.671-1435dup) c.*2847dup (n.*2847dup) c.788-1435dup (n.788-1435dup) c.410-1435dup (n.410-1435dup) c.413-1435dup (n.413-1435dup) c.5-28516dup (n.5-28516dup) c.-43-17946dup (n.-43-17946dup) c.-99+32804dup (n.-99+32804dup) n.3200dup n.3241dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092468A= | CA2260782965 | BRCA1 | n.3127T= c.3063T= (p.Ser1021=) c.2937T= (p.Ser979=) c.3060T= (p.Ser1020=) c.2985T= (p.Ser995=) c.785-1436T= (n.785-1436T=) c.647-1436T= (n.647-1436T=) c.2175T= (p.Ser725=) c.2940T= (p.Ser980=) c.2922T= (p.Ser974=) c.665-1436T= (n.665-1436T=) c.707-1436T= (n.707-1436T=) c.671-1436T= (n.671-1436T=) c.*2846T= (n.*2846T=) c.788-1436T= (n.788-1436T=) c.410-1436T= (n.410-1436T=) c.413-1436T= (n.413-1436T=) c.5-28517T= (n.5-28517T=) c.-43-17947T= (n.-43-17947T=) c.-99+32803T= (n.-99+32803T=) n.3199T= n.3240T= | |
17 | g.43092468A>C | CA10595860 | BRCA1 | n.3127T>G c.3063T>G (p.Ser1021Arg) c.2937T>G (p.Ser979Arg) c.3060T>G (p.Ser1020Arg) c.2985T>G (p.Ser995Arg) c.785-1436T>G (n.785-1436T>G) c.647-1436T>G (n.647-1436T>G) c.2175T>G (p.Ser725Arg) c.2940T>G (p.Ser980Arg) c.2922T>G (p.Ser974Arg) c.665-1436T>G (n.665-1436T>G) c.707-1436T>G (n.707-1436T>G) c.671-1436T>G (n.671-1436T>G) c.*2846T>G (n.*2846T>G) c.788-1436T>G (n.788-1436T>G) c.410-1436T>G (n.410-1436T>G) c.413-1436T>G (n.413-1436T>G) c.5-28517T>G (n.5-28517T>G) c.-43-17947T>G (n.-43-17947T>G) c.-99+32803T>G (n.-99+32803T>G) n.3199T>G n.3240T>G | dbSNP |
17 | g.43092468A>G | CA500232317 | BRCA1 | n.3127T>C c.3063T>C (p.Ser1021=) c.2937T>C (p.Ser979=) c.3060T>C (p.Ser1020=) c.2985T>C (p.Ser995=) c.785-1436T>C (n.785-1436T>C) c.647-1436T>C (n.647-1436T>C) c.2175T>C (p.Ser725=) c.2940T>C (p.Ser980=) c.2922T>C (p.Ser974=) c.665-1436T>C (n.665-1436T>C) c.707-1436T>C (n.707-1436T>C) c.671-1436T>C (n.671-1436T>C) c.*2846T>C (n.*2846T>C) c.788-1436T>C (n.788-1436T>C) c.410-1436T>C (n.410-1436T>C) c.413-1436T>C (n.413-1436T>C) c.5-28517T>C (n.5-28517T>C) c.-43-17947T>C (n.-43-17947T>C) c.-99+32803T>C (n.-99+32803T>C) n.3199T>C n.3240T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43092468A>T | CA10595861 | BRCA1 | n.3127T>A c.3063T>A (p.Ser1021Arg) c.2937T>A (p.Ser979Arg) c.3060T>A (p.Ser1020Arg) c.2985T>A (p.Ser995Arg) c.785-1436T>A (n.785-1436T>A) c.647-1436T>A (n.647-1436T>A) c.2175T>A (p.Ser725Arg) c.2940T>A (p.Ser980Arg) c.2922T>A (p.Ser974Arg) c.665-1436T>A (n.665-1436T>A) c.707-1436T>A (n.707-1436T>A) c.671-1436T>A (n.671-1436T>A) c.*2846T>A (n.*2846T>A) c.788-1436T>A (n.788-1436T>A) c.410-1436T>A (n.410-1436T>A) c.413-1436T>A (n.413-1436T>A) c.5-28517T>A (n.5-28517T>A) c.-43-17947T>A (n.-43-17947T>A) c.-99+32803T>A (n.-99+32803T>A) n.3199T>A n.3240T>A | dbSNP |
17 | g.43092468_43092469delinsAC | CA2260782964 | BRCA1 | n.3126_3127delinsGT c.3062_3063delinsGT (p.Ser1021=) c.2936_2937delinsGT (p.Ser979=) c.3059_3060delinsGT (p.Ser1020=) c.2984_2985delinsGT (p.Ser995=) c.785-1437_785-1436delinsGT (n.785-1437_785-1436delinsGT) c.647-1437_647-1436delinsGT (n.647-1437_647-1436delinsGT) c.2174_2175delinsGT (p.Ser725=) c.2939_2940delinsGT (p.Ser980=) c.2921_2922delinsGT (p.Ser974=) c.665-1437_665-1436delinsGT (n.665-1437_665-1436delinsGT) c.707-1437_707-1436delinsGT (n.707-1437_707-1436delinsGT) c.671-1437_671-1436delinsGT (n.671-1437_671-1436delinsGT) c.*2845_*2846delinsGT (n.*2845_*2846delinsGT) c.788-1437_788-1436delinsGT (n.788-1437_788-1436delinsGT) c.410-1437_410-1436delinsGT (n.410-1437_410-1436delinsGT) c.413-1437_413-1436delinsGT (n.413-1437_413-1436delinsGT) c.5-28518_5-28517delinsGT (n.5-28518_5-28517delinsGT) c.-43-17948_-43-17947delinsGT (n.-43-17948_-43-17947delinsGT) c.-99+32802_-99+32803delinsGT (n.-99+32802_-99+32803delinsGT) n.3198_3199delinsGT n.3239_3240delinsGT | |
17 | g.43092469del | CA645373185 | BRCA1 | n.3126del c.3062del (p.Ser1021IlefsTer3) c.2936del (p.Ser979IlefsTer3) c.3059del (p.Ser1020IlefsTer3) c.2984del (p.Ser995IlefsTer3) c.785-1437del (n.785-1437del) c.647-1437del (n.647-1437del) c.2174del (p.Ser725IlefsTer3) c.2939del (p.Ser980IlefsTer3) c.2921del (p.Ser974IlefsTer3) c.665-1437del (n.665-1437del) c.707-1437del (n.707-1437del) c.671-1437del (n.671-1437del) c.*2845del (n.*2845del) c.788-1437del (n.788-1437del) c.410-1437del (n.410-1437del) c.413-1437del (n.413-1437del) c.5-28518del (n.5-28518del) c.-43-17948del (n.-43-17948del) c.-99+32802del (n.-99+32802del) n.3198del n.3239del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092469C>A | CA10595862 | BRCA1 | n.3126G>T c.3062G>T (p.Ser1021Ile) c.2936G>T (p.Ser979Ile) c.3059G>T (p.Ser1020Ile) c.2984G>T (p.Ser995Ile) c.785-1437G>T (n.785-1437G>T) c.647-1437G>T (n.647-1437G>T) c.2174G>T (p.Ser725Ile) c.2939G>T (p.Ser980Ile) c.2921G>T (p.Ser974Ile) c.665-1437G>T (n.665-1437G>T) c.707-1437G>T (n.707-1437G>T) c.671-1437G>T (n.671-1437G>T) c.*2845G>T (n.*2845G>T) c.788-1437G>T (n.788-1437G>T) c.410-1437G>T (n.410-1437G>T) c.413-1437G>T (n.413-1437G>T) c.5-28518G>T (n.5-28518G>T) c.-43-17948G>T (n.-43-17948G>T) c.-99+32802G>T (n.-99+32802G>T) n.3198G>T n.3239G>T | dbSNP |
17 | g.43092469C= | CA2260782966 | BRCA1 | n.3126G= c.3062G= (p.Ser1021=) c.2936G= (p.Ser979=) c.3059G= (p.Ser1020=) c.2984G= (p.Ser995=) c.785-1437G= (n.785-1437G=) c.647-1437G= (n.647-1437G=) c.2174G= (p.Ser725=) c.2939G= (p.Ser980=) c.2921G= (p.Ser974=) c.665-1437G= (n.665-1437G=) c.707-1437G= (n.707-1437G=) c.671-1437G= (n.671-1437G=) c.*2845G= (n.*2845G=) c.788-1437G= (n.788-1437G=) c.410-1437G= (n.410-1437G=) c.413-1437G= (n.413-1437G=) c.5-28518G= (n.5-28518G=) c.-43-17948G= (n.-43-17948G=) c.-99+32802G= (n.-99+32802G=) n.3198G= n.3239G= | |
17 | g.43092469C>G | CA10595863 | BRCA1 | n.3126G>C c.3062G>C (p.Ser1021Thr) c.2936G>C (p.Ser979Thr) c.3059G>C (p.Ser1020Thr) c.2984G>C (p.Ser995Thr) c.785-1437G>C (n.785-1437G>C) c.647-1437G>C (n.647-1437G>C) c.2174G>C (p.Ser725Thr) c.2939G>C (p.Ser980Thr) c.2921G>C (p.Ser974Thr) c.665-1437G>C (n.665-1437G>C) c.707-1437G>C (n.707-1437G>C) c.671-1437G>C (n.671-1437G>C) c.*2845G>C (n.*2845G>C) c.788-1437G>C (n.788-1437G>C) c.410-1437G>C (n.410-1437G>C) c.413-1437G>C (n.413-1437G>C) c.5-28518G>C (n.5-28518G>C) c.-43-17948G>C (n.-43-17948G>C) c.-99+32802G>C (n.-99+32802G>C) n.3198G>C n.3239G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092469C>T | CA10595864 | BRCA1 | n.3126G>A c.3062G>A (p.Ser1021Asn) c.2936G>A (p.Ser979Asn) c.3059G>A (p.Ser1020Asn) c.2984G>A (p.Ser995Asn) c.785-1437G>A (n.785-1437G>A) c.647-1437G>A (n.647-1437G>A) c.2174G>A (p.Ser725Asn) c.2939G>A (p.Ser980Asn) c.2921G>A (p.Ser974Asn) c.665-1437G>A (n.665-1437G>A) c.707-1437G>A (n.707-1437G>A) c.671-1437G>A (n.671-1437G>A) c.*2845G>A (n.*2845G>A) c.788-1437G>A (n.788-1437G>A) c.410-1437G>A (n.410-1437G>A) c.413-1437G>A (n.413-1437G>A) c.5-28518G>A (n.5-28518G>A) c.-43-17948G>A (n.-43-17948G>A) c.-99+32802G>A (n.-99+32802G>A) n.3198G>A n.3239G>A | dbSNP |
17 | g.43092470T>A | CA10595865 | BRCA1 | n.3125A>T c.3061A>T (p.Ser1021Cys) c.2935A>T (p.Ser979Cys) c.3058A>T (p.Ser1020Cys) c.2983A>T (p.Ser995Cys) c.785-1438A>T (n.785-1438A>T) c.647-1438A>T (n.647-1438A>T) c.2173A>T (p.Ser725Cys) c.2938A>T (p.Ser980Cys) c.2920A>T (p.Ser974Cys) c.665-1438A>T (n.665-1438A>T) c.707-1438A>T (n.707-1438A>T) c.671-1438A>T (n.671-1438A>T) c.*2844A>T (n.*2844A>T) c.788-1438A>T (n.788-1438A>T) c.410-1438A>T (n.410-1438A>T) c.413-1438A>T (n.413-1438A>T) c.5-28519A>T (n.5-28519A>T) c.-43-17949A>T (n.-43-17949A>T) c.-99+32801A>T (n.-99+32801A>T) n.3197A>T n.3238A>T | dbSNP |
17 | g.43092470T>C | CA10595866 | BRCA1 | n.3125A>G c.3061A>G (p.Ser1021Gly) c.2935A>G (p.Ser979Gly) c.3058A>G (p.Ser1020Gly) c.2983A>G (p.Ser995Gly) c.785-1438A>G (n.785-1438A>G) c.647-1438A>G (n.647-1438A>G) c.2173A>G (p.Ser725Gly) c.2938A>G (p.Ser980Gly) c.2920A>G (p.Ser974Gly) c.665-1438A>G (n.665-1438A>G) c.707-1438A>G (n.707-1438A>G) c.671-1438A>G (n.671-1438A>G) c.*2844A>G (n.*2844A>G) c.788-1438A>G (n.788-1438A>G) c.410-1438A>G (n.410-1438A>G) c.413-1438A>G (n.413-1438A>G) c.5-28519A>G (n.5-28519A>G) c.-43-17949A>G (n.-43-17949A>G) c.-99+32801A>G (n.-99+32801A>G) n.3197A>G n.3238A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092470T>G | CA10595867 | BRCA1 | n.3125A>C c.3061A>C (p.Ser1021Arg) c.2935A>C (p.Ser979Arg) c.3058A>C (p.Ser1020Arg) c.2983A>C (p.Ser995Arg) c.785-1438A>C (n.785-1438A>C) c.647-1438A>C (n.647-1438A>C) c.2173A>C (p.Ser725Arg) c.2938A>C (p.Ser980Arg) c.2920A>C (p.Ser974Arg) c.665-1438A>C (n.665-1438A>C) c.707-1438A>C (n.707-1438A>C) c.671-1438A>C (n.671-1438A>C) c.*2844A>C (n.*2844A>C) c.788-1438A>C (n.788-1438A>C) c.410-1438A>C (n.410-1438A>C) c.413-1438A>C (n.413-1438A>C) c.5-28519A>C (n.5-28519A>C) c.-43-17949A>C (n.-43-17949A>C) c.-99+32801A>C (n.-99+32801A>C) n.3197A>C n.3238A>C | |
17 | g.43092470T= | CA2260782967 | BRCA1 | n.3125A= c.3061A= (p.Ser1021=) c.2935A= (p.Ser979=) c.3058A= (p.Ser1020=) c.2983A= (p.Ser995=) c.785-1438A= (n.785-1438A=) c.647-1438A= (n.647-1438A=) c.2173A= (p.Ser725=) c.2938A= (p.Ser980=) c.2920A= (p.Ser974=) c.665-1438A= (n.665-1438A=) c.707-1438A= (n.707-1438A=) c.671-1438A= (n.671-1438A=) c.*2844A= (n.*2844A=) c.788-1438A= (n.788-1438A=) c.410-1438A= (n.410-1438A=) c.413-1438A= (n.413-1438A=) c.5-28519A= (n.5-28519A=) c.-43-17949A= (n.-43-17949A=) c.-99+32801A= (n.-99+32801A=) n.3197A= n.3238A= | |
17 | g.43092471dup | CA658761290 | BRCA1 | n.3125dup c.3061dup (p.Ser1021LysfsTer7) c.2935dup (p.Ser979LysfsTer7) c.3058dup (p.Ser1020LysfsTer7) c.2983dup (p.Ser995LysfsTer7) c.785-1438dup (n.785-1438dup) c.647-1438dup (n.647-1438dup) c.2173dup (p.Ser725LysfsTer7) c.2938dup (p.Ser980LysfsTer7) c.2920dup (p.Ser974LysfsTer7) c.665-1438dup (n.665-1438dup) c.707-1438dup (n.707-1438dup) c.671-1438dup (n.671-1438dup) c.*2844dup (n.*2844dup) c.788-1438dup (n.788-1438dup) c.410-1438dup (n.410-1438dup) c.413-1438dup (n.413-1438dup) c.5-28519dup (n.5-28519dup) c.-43-17949dup (n.-43-17949dup) c.-99+32801dup (n.-99+32801dup) n.3197dup n.3238dup | |
17 | g.43092471T>A | CA500232318 | BRCA1 | n.3124A>T c.3060A>T (p.Pro1020=) c.2934A>T (p.Pro978=) c.3057A>T (p.Pro1019=) c.2982A>T (p.Pro994=) c.785-1439A>T (n.785-1439A>T) c.647-1439A>T (n.647-1439A>T) c.2172A>T (p.Pro724=) c.2937A>T (p.Pro979=) c.2919A>T (p.Pro973=) c.665-1439A>T (n.665-1439A>T) c.707-1439A>T (n.707-1439A>T) c.671-1439A>T (n.671-1439A>T) c.*2843A>T (n.*2843A>T) c.788-1439A>T (n.788-1439A>T) c.410-1439A>T (n.410-1439A>T) c.413-1439A>T (n.413-1439A>T) c.5-28520A>T (n.5-28520A>T) c.-43-17950A>T (n.-43-17950A>T) c.-99+32800A>T (n.-99+32800A>T) n.3196A>T n.3237A>T | |
17 | g.43092471T>C | CA002010 | BRCA1 | n.3124A>G c.3060A>G (p.Pro1020=) c.2934A>G (p.Pro978=) c.3057A>G (p.Pro1019=) c.2982A>G (p.Pro994=) c.785-1439A>G (n.785-1439A>G) c.647-1439A>G (n.647-1439A>G) c.2172A>G (p.Pro724=) c.2937A>G (p.Pro979=) c.2919A>G (p.Pro973=) c.665-1439A>G (n.665-1439A>G) c.707-1439A>G (n.707-1439A>G) c.671-1439A>G (n.671-1439A>G) c.*2843A>G (n.*2843A>G) c.788-1439A>G (n.788-1439A>G) c.410-1439A>G (n.410-1439A>G) c.413-1439A>G (n.413-1439A>G) c.5-28520A>G (n.5-28520A>G) c.-43-17950A>G (n.-43-17950A>G) c.-99+32800A>G (n.-99+32800A>G) n.3196A>G n.3237A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092471T>G | CA500232319 | BRCA1 | n.3124A>C c.3060A>C (p.Pro1020=) c.2934A>C (p.Pro978=) c.3057A>C (p.Pro1019=) c.2982A>C (p.Pro994=) c.785-1439A>C (n.785-1439A>C) c.647-1439A>C (n.647-1439A>C) c.2172A>C (p.Pro724=) c.2937A>C (p.Pro979=) c.2919A>C (p.Pro973=) c.665-1439A>C (n.665-1439A>C) c.707-1439A>C (n.707-1439A>C) c.671-1439A>C (n.671-1439A>C) c.*2843A>C (n.*2843A>C) c.788-1439A>C (n.788-1439A>C) c.410-1439A>C (n.410-1439A>C) c.413-1439A>C (n.413-1439A>C) c.5-28520A>C (n.5-28520A>C) c.-43-17950A>C (n.-43-17950A>C) c.-99+32800A>C (n.-99+32800A>C) n.3196A>C n.3237A>C | |
17 | g.43092471T= | CA2260782968 | BRCA1 | n.3124A= c.3060A= (p.Pro1020=) c.2934A= (p.Pro978=) c.3057A= (p.Pro1019=) c.2982A= (p.Pro994=) c.785-1439A= (n.785-1439A=) c.647-1439A= (n.647-1439A=) c.2172A= (p.Pro724=) c.2937A= (p.Pro979=) c.2919A= (p.Pro973=) c.665-1439A= (n.665-1439A=) c.707-1439A= (n.707-1439A=) c.671-1439A= (n.671-1439A=) c.*2843A= (n.*2843A=) c.788-1439A= (n.788-1439A=) c.410-1439A= (n.410-1439A=) c.413-1439A= (n.413-1439A=) c.5-28520A= (n.5-28520A=) c.-43-17950A= (n.-43-17950A=) c.-99+32800A= (n.-99+32800A=) n.3196A= n.3237A= | |
17 | g.43092471_43092472delinsTG | CA2260782970 | BRCA1 | n.3123_3124delinsCA c.3059_3060delinsCA (p.Pro1020=) c.2933_2934delinsCA (p.Pro978=) c.3056_3057delinsCA (p.Pro1019=) c.2981_2982delinsCA (p.Pro994=) c.785-1440_785-1439delinsCA (n.785-1440_785-1439delinsCA) c.647-1440_647-1439delinsCA (n.647-1440_647-1439delinsCA) c.2171_2172delinsCA (p.Pro724=) c.2936_2937delinsCA (p.Pro979=) c.2918_2919delinsCA (p.Pro973=) c.665-1440_665-1439delinsCA (n.665-1440_665-1439delinsCA) c.707-1440_707-1439delinsCA (n.707-1440_707-1439delinsCA) c.671-1440_671-1439delinsCA (n.671-1440_671-1439delinsCA) c.*2842_*2843delinsCA (n.*2842_*2843delinsCA) c.788-1440_788-1439delinsCA (n.788-1440_788-1439delinsCA) c.410-1440_410-1439delinsCA (n.410-1440_410-1439delinsCA) c.413-1440_413-1439delinsCA (n.413-1440_413-1439delinsCA) c.5-28521_5-28520delinsCA (n.5-28521_5-28520delinsCA) c.-43-17951_-43-17950delinsCA (n.-43-17951_-43-17950delinsCA) c.-99+32799_-99+32800delinsCA (n.-99+32799_-99+32800delinsCA) n.3195_3196delinsCA n.3236_3237delinsCA | |
17 | g.43092471_43092475delinsTGGAA | CA2260782969 | BRCA1 | n.3120_3124delinsTTCCA c.3056_3060delinsTTCCA (p.Ile1019=) c.2930_2934delinsTTCCA (p.Ile977=) c.3053_3057delinsTTCCA (p.Ile1018=) c.2978_2982delinsTTCCA (p.Ile993=) c.785-1443_785-1439delinsTTCCA (n.785-1443_785-1439delinsTTCCA) c.647-1443_647-1439delinsTTCCA (n.647-1443_647-1439delinsTTCCA) c.2168_2172delinsTTCCA (p.Ile723=) c.2933_2937delinsTTCCA (p.Ile978=) c.2915_2919delinsTTCCA (p.Ile972=) c.665-1443_665-1439delinsTTCCA (n.665-1443_665-1439delinsTTCCA) c.707-1443_707-1439delinsTTCCA (n.707-1443_707-1439delinsTTCCA) c.671-1443_671-1439delinsTTCCA (n.671-1443_671-1439delinsTTCCA) c.*2839_*2843delinsTTCCA (n.*2839_*2843delinsTTCCA) c.788-1443_788-1439delinsTTCCA (n.788-1443_788-1439delinsTTCCA) c.410-1443_410-1439delinsTTCCA (n.410-1443_410-1439delinsTTCCA) c.413-1443_413-1439delinsTTCCA (n.413-1443_413-1439delinsTTCCA) c.5-28524_5-28520delinsTTCCA (n.5-28524_5-28520delinsTTCCA) c.-43-17954_-43-17950delinsTTCCA (n.-43-17954_-43-17950delinsTTCCA) c.-99+32796_-99+32800delinsTTCCA (n.-99+32796_-99+32800delinsTTCCA) n.3192_3196delinsTTCCA n.3233_3237delinsTTCCA | |
17 | g.43092472G>A | CA10595868 | BRCA1 | n.3123C>T c.3059C>T (p.Pro1020Leu) c.2933C>T (p.Pro978Leu) c.3056C>T (p.Pro1019Leu) c.2981C>T (p.Pro994Leu) c.785-1440C>T (n.785-1440C>T) c.647-1440C>T (n.647-1440C>T) c.2171C>T (p.Pro724Leu) c.2936C>T (p.Pro979Leu) c.2918C>T (p.Pro973Leu) c.665-1440C>T (n.665-1440C>T) c.707-1440C>T (n.707-1440C>T) c.671-1440C>T (n.671-1440C>T) c.*2842C>T (n.*2842C>T) c.788-1440C>T (n.788-1440C>T) c.410-1440C>T (n.410-1440C>T) c.413-1440C>T (n.413-1440C>T) c.5-28521C>T (n.5-28521C>T) c.-43-17951C>T (n.-43-17951C>T) c.-99+32799C>T (n.-99+32799C>T) n.3195C>T n.3236C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43092472G>C | CA10595869 | BRCA1 | n.3123C>G c.3059C>G (p.Pro1020Arg) c.2933C>G (p.Pro978Arg) c.3056C>G (p.Pro1019Arg) c.2981C>G (p.Pro994Arg) c.785-1440C>G (n.785-1440C>G) c.647-1440C>G (n.647-1440C>G) c.2171C>G (p.Pro724Arg) c.2936C>G (p.Pro979Arg) c.2918C>G (p.Pro973Arg) c.665-1440C>G (n.665-1440C>G) c.707-1440C>G (n.707-1440C>G) c.671-1440C>G (n.671-1440C>G) c.*2842C>G (n.*2842C>G) c.788-1440C>G (n.788-1440C>G) c.410-1440C>G (n.410-1440C>G) c.413-1440C>G (n.413-1440C>G) c.5-28521C>G (n.5-28521C>G) c.-43-17951C>G (n.-43-17951C>G) c.-99+32799C>G (n.-99+32799C>G) n.3195C>G n.3236C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092472G>T | CA10595870 | BRCA1 | n.3123C>A c.3059C>A (p.Pro1020Gln) c.2933C>A (p.Pro978Gln) c.3056C>A (p.Pro1019Gln) c.2981C>A (p.Pro994Gln) c.785-1440C>A (n.785-1440C>A) c.647-1440C>A (n.647-1440C>A) c.2171C>A (p.Pro724Gln) c.2936C>A (p.Pro979Gln) c.2918C>A (p.Pro973Gln) c.665-1440C>A (n.665-1440C>A) c.707-1440C>A (n.707-1440C>A) c.671-1440C>A (n.671-1440C>A) c.*2842C>A (n.*2842C>A) c.788-1440C>A (n.788-1440C>A) c.410-1440C>A (n.410-1440C>A) c.413-1440C>A (n.413-1440C>A) c.5-28521C>A (n.5-28521C>A) c.-43-17951C>A (n.-43-17951C>A) c.-99+32799C>A (n.-99+32799C>A) n.3195C>A n.3236C>A | dbSNP |
17 | g.43092473del | CA658823982 | BRCA1 | n.3123del c.3059del (p.Pro1020GlnfsTer4) c.2933del (p.Pro978GlnfsTer4) c.3056del (p.Pro1019GlnfsTer4) c.2981del (p.Pro994GlnfsTer4) c.785-1440del (n.785-1440del) c.647-1440del (n.647-1440del) c.2171del (p.Pro724GlnfsTer4) c.2936del (p.Pro979GlnfsTer4) c.2918del (p.Pro973GlnfsTer4) c.665-1440del (n.665-1440del) c.707-1440del (n.707-1440del) c.671-1440del (n.671-1440del) c.*2842del (n.*2842del) c.788-1440del (n.788-1440del) c.410-1440del (n.410-1440del) c.413-1440del (n.413-1440del) c.5-28521del (n.5-28521del) c.-43-17951del (n.-43-17951del) c.-99+32799del (n.-99+32799del) n.3195del n.3236del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092472_43092475del | CA645373186 | BRCA1 | n.3120_3123del c.3056_3059del (p.Ile1019LysfsTer4) c.2930_2933del (p.Ile977LysfsTer4) c.3053_3056del (p.Ile1018LysfsTer4) c.2978_2981del (p.Ile993LysfsTer4) c.785-1443_785-1440del (n.785-1443_785-1440del) c.647-1443_647-1440del (n.647-1443_647-1440del) c.2168_2171del (p.Ile723LysfsTer4) c.2933_2936del (p.Ile978LysfsTer4) c.2915_2918del (p.Ile972LysfsTer4) c.665-1443_665-1440del (n.665-1443_665-1440del) c.707-1443_707-1440del (n.707-1443_707-1440del) c.671-1443_671-1440del (n.671-1443_671-1440del) c.*2839_*2842del (n.*2839_*2842del) c.788-1443_788-1440del (n.788-1443_788-1440del) c.410-1443_410-1440del (n.410-1443_410-1440del) c.413-1443_413-1440del (n.413-1443_413-1440del) c.5-28524_5-28521del (n.5-28524_5-28521del) c.-43-17954_-43-17951del (n.-43-17954_-43-17951del) c.-99+32796_-99+32799del (n.-99+32796_-99+32799del) n.3192_3195del n.3233_3236del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092473G>A | CA10595871 | BRCA1 | n.3122C>T c.3058C>T (p.Pro1020Ser) c.2932C>T (p.Pro978Ser) c.3055C>T (p.Pro1019Ser) c.2980C>T (p.Pro994Ser) c.785-1441C>T (n.785-1441C>T) c.647-1441C>T (n.647-1441C>T) c.2170C>T (p.Pro724Ser) c.2935C>T (p.Pro979Ser) c.2917C>T (p.Pro973Ser) c.665-1441C>T (n.665-1441C>T) c.707-1441C>T (n.707-1441C>T) c.671-1441C>T (n.671-1441C>T) c.*2841C>T (n.*2841C>T) c.788-1441C>T (n.788-1441C>T) c.410-1441C>T (n.410-1441C>T) c.413-1441C>T (n.413-1441C>T) c.5-28522C>T (n.5-28522C>T) c.-43-17952C>T (n.-43-17952C>T) c.-99+32798C>T (n.-99+32798C>T) n.3194C>T n.3235C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092473G>C | CA10595872 | BRCA1 | n.3122C>G c.3058C>G (p.Pro1020Ala) c.2932C>G (p.Pro978Ala) c.3055C>G (p.Pro1019Ala) c.2980C>G (p.Pro994Ala) c.785-1441C>G (n.785-1441C>G) c.647-1441C>G (n.647-1441C>G) c.2170C>G (p.Pro724Ala) c.2935C>G (p.Pro979Ala) c.2917C>G (p.Pro973Ala) c.665-1441C>G (n.665-1441C>G) c.707-1441C>G (n.707-1441C>G) c.671-1441C>G (n.671-1441C>G) c.*2841C>G (n.*2841C>G) c.788-1441C>G (n.788-1441C>G) c.410-1441C>G (n.410-1441C>G) c.413-1441C>G (n.413-1441C>G) c.5-28522C>G (n.5-28522C>G) c.-43-17952C>G (n.-43-17952C>G) c.-99+32798C>G (n.-99+32798C>G) n.3194C>G n.3235C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092473G>T | CA10595873 | BRCA1 | n.3122C>A c.3058C>A (p.Pro1020Thr) c.2932C>A (p.Pro978Thr) c.3055C>A (p.Pro1019Thr) c.2980C>A (p.Pro994Thr) c.785-1441C>A (n.785-1441C>A) c.647-1441C>A (n.647-1441C>A) c.2170C>A (p.Pro724Thr) c.2935C>A (p.Pro979Thr) c.2917C>A (p.Pro973Thr) c.665-1441C>A (n.665-1441C>A) c.707-1441C>A (n.707-1441C>A) c.671-1441C>A (n.671-1441C>A) c.*2841C>A (n.*2841C>A) c.788-1441C>A (n.788-1441C>A) c.410-1441C>A (n.410-1441C>A) c.413-1441C>A (n.413-1441C>A) c.5-28522C>A (n.5-28522C>A) c.-43-17952C>A (n.-43-17952C>A) c.-99+32798C>A (n.-99+32798C>A) n.3194C>A n.3235C>A | dbSNP |
17 | g.43092481_43092518del | CA2739265596 | BRCA1 | n.3085_3122del c.3021_3058del (p.Met1008LysfsTer7) c.2895_2932del (p.Met966LysfsTer7) c.3018_3055del (p.Met1007LysfsTer7) c.2943_2980del (p.Met982LysfsTer7) c.785-1478_785-1441del (n.785-1478_785-1441del) c.647-1478_647-1441del (n.647-1478_647-1441del) c.2133_2170del (p.Met712LysfsTer7) c.2898_2935del (p.Met967LysfsTer7) c.2880_2917del (p.Met961LysfsTer7) c.665-1478_665-1441del (n.665-1478_665-1441del) c.707-1478_707-1441del (n.707-1478_707-1441del) c.671-1478_671-1441del (n.671-1478_671-1441del) c.*2804_*2841del (n.*2804_*2841del) c.788-1478_788-1441del (n.788-1478_788-1441del) c.410-1478_410-1441del (n.410-1478_410-1441del) c.413-1478_413-1441del (n.413-1478_413-1441del) c.5-28559_5-28522del (n.5-28559_5-28522del) c.-43-17989_-43-17952del (n.-43-17989_-43-17952del) c.-99+32761_-99+32798del (n.-99+32761_-99+32798del) n.3157_3194del n.3198_3235del | ClinVar |
17 | g.43092474A>C | CA10595874 | BRCA1 | n.3121T>G c.3057T>G (p.Ile1019Met) c.2931T>G (p.Ile977Met) c.3054T>G (p.Ile1018Met) c.2979T>G (p.Ile993Met) c.785-1442T>G (n.785-1442T>G) c.647-1442T>G (n.647-1442T>G) c.2169T>G (p.Ile723Met) c.2934T>G (p.Ile978Met) c.2916T>G (p.Ile972Met) c.665-1442T>G (n.665-1442T>G) c.707-1442T>G (n.707-1442T>G) c.671-1442T>G (n.671-1442T>G) c.*2840T>G (n.*2840T>G) c.788-1442T>G (n.788-1442T>G) c.410-1442T>G (n.410-1442T>G) c.413-1442T>G (n.413-1442T>G) c.5-28523T>G (n.5-28523T>G) c.-43-17953T>G (n.-43-17953T>G) c.-99+32797T>G (n.-99+32797T>G) n.3193T>G n.3234T>G | |
17 | g.43092474A>G | CA500232321 | BRCA1 | n.3121T>C c.3057T>C (p.Ile1019=) c.2931T>C (p.Ile977=) c.3054T>C (p.Ile1018=) c.2979T>C (p.Ile993=) c.785-1442T>C (n.785-1442T>C) c.647-1442T>C (n.647-1442T>C) c.2169T>C (p.Ile723=) c.2934T>C (p.Ile978=) c.2916T>C (p.Ile972=) c.665-1442T>C (n.665-1442T>C) c.707-1442T>C (n.707-1442T>C) c.671-1442T>C (n.671-1442T>C) c.*2840T>C (n.*2840T>C) c.788-1442T>C (n.788-1442T>C) c.410-1442T>C (n.410-1442T>C) c.413-1442T>C (n.413-1442T>C) c.5-28523T>C (n.5-28523T>C) c.-43-17953T>C (n.-43-17953T>C) c.-99+32797T>C (n.-99+32797T>C) n.3193T>C n.3234T>C | dbSNP |
17 | g.43092474A>T | CA500232322 | BRCA1 | n.3121T>A c.3057T>A (p.Ile1019=) c.2931T>A (p.Ile977=) c.3054T>A (p.Ile1018=) c.2979T>A (p.Ile993=) c.785-1442T>A (n.785-1442T>A) c.647-1442T>A (n.647-1442T>A) c.2169T>A (p.Ile723=) c.2934T>A (p.Ile978=) c.2916T>A (p.Ile972=) c.665-1442T>A (n.665-1442T>A) c.707-1442T>A (n.707-1442T>A) c.671-1442T>A (n.671-1442T>A) c.*2840T>A (n.*2840T>A) c.788-1442T>A (n.788-1442T>A) c.410-1442T>A (n.410-1442T>A) c.413-1442T>A (n.413-1442T>A) c.5-28523T>A (n.5-28523T>A) c.-43-17953T>A (n.-43-17953T>A) c.-99+32797T>A (n.-99+32797T>A) n.3193T>A n.3234T>A | dbSNP |
17 | g.43092475A>C | CA10595875 | BRCA1 | n.3120T>G c.3056T>G (p.Ile1019Ser) c.2930T>G (p.Ile977Ser) c.3053T>G (p.Ile1018Ser) c.2978T>G (p.Ile993Ser) c.785-1443T>G (n.785-1443T>G) c.647-1443T>G (n.647-1443T>G) c.2168T>G (p.Ile723Ser) c.2933T>G (p.Ile978Ser) c.2915T>G (p.Ile972Ser) c.665-1443T>G (n.665-1443T>G) c.707-1443T>G (n.707-1443T>G) c.671-1443T>G (n.671-1443T>G) c.*2839T>G (n.*2839T>G) c.788-1443T>G (n.788-1443T>G) c.410-1443T>G (n.410-1443T>G) c.413-1443T>G (n.413-1443T>G) c.5-28524T>G (n.5-28524T>G) c.-43-17954T>G (n.-43-17954T>G) c.-99+32796T>G (n.-99+32796T>G) n.3192T>G n.3233T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092475A>G | CA10595876 | BRCA1 | n.3120T>C c.3056T>C (p.Ile1019Thr) c.2930T>C (p.Ile977Thr) c.3053T>C (p.Ile1018Thr) c.2978T>C (p.Ile993Thr) c.785-1443T>C (n.785-1443T>C) c.647-1443T>C (n.647-1443T>C) c.2168T>C (p.Ile723Thr) c.2933T>C (p.Ile978Thr) c.2915T>C (p.Ile972Thr) c.665-1443T>C (n.665-1443T>C) c.707-1443T>C (n.707-1443T>C) c.671-1443T>C (n.671-1443T>C) c.*2839T>C (n.*2839T>C) c.788-1443T>C (n.788-1443T>C) c.410-1443T>C (n.410-1443T>C) c.413-1443T>C (n.413-1443T>C) c.5-28524T>C (n.5-28524T>C) c.-43-17954T>C (n.-43-17954T>C) c.-99+32796T>C (n.-99+32796T>C) n.3192T>C n.3233T>C | |
17 | g.43092475A>T | CA10595877 | BRCA1 | n.3120T>A c.3056T>A (p.Ile1019Asn) c.2930T>A (p.Ile977Asn) c.3053T>A (p.Ile1018Asn) c.2978T>A (p.Ile993Asn) c.785-1443T>A (n.785-1443T>A) c.647-1443T>A (n.647-1443T>A) c.2168T>A (p.Ile723Asn) c.2933T>A (p.Ile978Asn) c.2915T>A (p.Ile972Asn) c.665-1443T>A (n.665-1443T>A) c.707-1443T>A (n.707-1443T>A) c.671-1443T>A (n.671-1443T>A) c.*2839T>A (n.*2839T>A) c.788-1443T>A (n.788-1443T>A) c.410-1443T>A (n.410-1443T>A) c.413-1443T>A (n.413-1443T>A) c.5-28524T>A (n.5-28524T>A) c.-43-17954T>A (n.-43-17954T>A) c.-99+32796T>A (n.-99+32796T>A) n.3192T>A n.3233T>A | dbSNP |
17 | g.43092476T>A | CA10595878 | BRCA1 | n.3119A>T c.3055A>T (p.Ile1019Phe) c.2929A>T (p.Ile977Phe) c.3052A>T (p.Ile1018Phe) c.2977A>T (p.Ile993Phe) c.785-1444A>T (n.785-1444A>T) c.647-1444A>T (n.647-1444A>T) c.2167A>T (p.Ile723Phe) c.2932A>T (p.Ile978Phe) c.2914A>T (p.Ile972Phe) c.665-1444A>T (n.665-1444A>T) c.707-1444A>T (n.707-1444A>T) c.671-1444A>T (n.671-1444A>T) c.*2838A>T (n.*2838A>T) c.788-1444A>T (n.788-1444A>T) c.410-1444A>T (n.410-1444A>T) c.413-1444A>T (n.413-1444A>T) c.5-28525A>T (n.5-28525A>T) c.-43-17955A>T (n.-43-17955A>T) c.-99+32795A>T (n.-99+32795A>T) n.3191A>T n.3232A>T | dbSNP |
17 | g.43092476T>C | CA002008 | BRCA1 | n.3119A>G c.3055A>G (p.Ile1019Val) c.2929A>G (p.Ile977Val) c.3052A>G (p.Ile1018Val) c.2977A>G (p.Ile993Val) c.785-1444A>G (n.785-1444A>G) c.647-1444A>G (n.647-1444A>G) c.2167A>G (p.Ile723Val) c.2932A>G (p.Ile978Val) c.2914A>G (p.Ile972Val) c.665-1444A>G (n.665-1444A>G) c.707-1444A>G (n.707-1444A>G) c.671-1444A>G (n.671-1444A>G) c.*2838A>G (n.*2838A>G) c.788-1444A>G (n.788-1444A>G) c.410-1444A>G (n.410-1444A>G) c.413-1444A>G (n.413-1444A>G) c.5-28525A>G (n.5-28525A>G) c.-43-17955A>G (n.-43-17955A>G) c.-99+32795A>G (n.-99+32795A>G) n.3191A>G n.3232A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092476T>G | CA10595879 | BRCA1 | n.3119A>C c.3055A>C (p.Ile1019Leu) c.2929A>C (p.Ile977Leu) c.3052A>C (p.Ile1018Leu) c.2977A>C (p.Ile993Leu) c.785-1444A>C (n.785-1444A>C) c.647-1444A>C (n.647-1444A>C) c.2167A>C (p.Ile723Leu) c.2932A>C (p.Ile978Leu) c.2914A>C (p.Ile972Leu) c.665-1444A>C (n.665-1444A>C) c.707-1444A>C (n.707-1444A>C) c.671-1444A>C (n.671-1444A>C) c.*2838A>C (n.*2838A>C) c.788-1444A>C (n.788-1444A>C) c.410-1444A>C (n.410-1444A>C) c.413-1444A>C (n.413-1444A>C) c.5-28525A>C (n.5-28525A>C) c.-43-17955A>C (n.-43-17955A>C) c.-99+32795A>C (n.-99+32795A>C) n.3191A>C n.3232A>C | |
17 | g.43092476T= | CA2260782971 | BRCA1 | n.3119A= c.3055A= (p.Ile1019=) c.2929A= (p.Ile977=) c.3052A= (p.Ile1018=) c.2977A= (p.Ile993=) c.785-1444A= (n.785-1444A=) c.647-1444A= (n.647-1444A=) c.2167A= (p.Ile723=) c.2932A= (p.Ile978=) c.2914A= (p.Ile972=) c.665-1444A= (n.665-1444A=) c.707-1444A= (n.707-1444A=) c.671-1444A= (n.671-1444A=) c.*2838A= (n.*2838A=) c.788-1444A= (n.788-1444A=) c.410-1444A= (n.410-1444A=) c.413-1444A= (n.413-1444A=) c.5-28525A= (n.5-28525A=) c.-43-17955A= (n.-43-17955A=) c.-99+32795A= (n.-99+32795A=) n.3191A= n.3232A= | |
17 | g.43092476_43092477insTCTCA | CA658823983 | BRCA1 | n.3118_3119insTGAGA c.3054_3055insTGAGA (p.Ile1019Ter) c.2928_2929insTGAGA (p.Ile977Ter) c.3051_3052insTGAGA (p.Ile1018Ter) c.2976_2977insTGAGA (p.Ile993Ter) c.785-1445_785-1444insTGAGA (n.785-1445_785-1444insTGAGA) c.647-1445_647-1444insTGAGA (n.647-1445_647-1444insTGAGA) c.2166_2167insTGAGA (p.Ile723Ter) c.2931_2932insTGAGA (p.Ile978Ter) c.2913_2914insTGAGA (p.Ile972Ter) c.665-1445_665-1444insTGAGA (n.665-1445_665-1444insTGAGA) c.707-1445_707-1444insTGAGA (n.707-1445_707-1444insTGAGA) c.671-1445_671-1444insTGAGA (n.671-1445_671-1444insTGAGA) c.*2837_*2838insTGAGA (n.*2837_*2838insTGAGA) c.788-1445_788-1444insTGAGA (n.788-1445_788-1444insTGAGA) c.410-1445_410-1444insTGAGA (n.410-1445_410-1444insTGAGA) c.413-1445_413-1444insTGAGA (n.413-1445_413-1444insTGAGA) c.5-28526_5-28525insTGAGA (n.5-28526_5-28525insTGAGA) c.-43-17956_-43-17955insTGAGA (n.-43-17956_-43-17955insTGAGA) c.-99+32794_-99+32795insTGAGA (n.-99+32794_-99+32795insTGAGA) n.3190_3191insTGAGA n.3231_3232insTGAGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092477del | CA2580093914 | BRCA1 | n.3118del c.3054del (p.Asn1018LysfsTer6) c.2928del (p.Asn976LysfsTer6) c.3051del (p.Asn1017LysfsTer6) c.2976del (p.Asn992LysfsTer6) c.785-1445del (n.785-1445del) c.647-1445del (n.647-1445del) c.2166del (p.Asn722LysfsTer6) c.2931del (p.Asn977LysfsTer6) c.2913del (p.Asn971LysfsTer6) c.665-1445del (n.665-1445del) c.707-1445del (n.707-1445del) c.671-1445del (n.671-1445del) c.*2837del (n.*2837del) c.788-1445del (n.788-1445del) c.410-1445del (n.410-1445del) c.413-1445del (n.413-1445del) c.5-28526del (n.5-28526del) c.-43-17956del (n.-43-17956del) c.-99+32794del (n.-99+32794del) n.3190del n.3231del | ClinVar |
17 | g.43092477G>A | CA500232326 | BRCA1 | n.3118C>T c.3054C>T (p.Asn1018=) c.2928C>T (p.Asn976=) c.3051C>T (p.Asn1017=) c.2976C>T (p.Asn992=) c.785-1445C>T (n.785-1445C>T) c.647-1445C>T (n.647-1445C>T) c.2166C>T (p.Asn722=) c.2931C>T (p.Asn977=) c.2913C>T (p.Asn971=) c.665-1445C>T (n.665-1445C>T) c.707-1445C>T (n.707-1445C>T) c.671-1445C>T (n.671-1445C>T) c.*2837C>T (n.*2837C>T) c.788-1445C>T (n.788-1445C>T) c.410-1445C>T (n.410-1445C>T) c.413-1445C>T (n.413-1445C>T) c.5-28526C>T (n.5-28526C>T) c.-43-17956C>T (n.-43-17956C>T) c.-99+32794C>T (n.-99+32794C>T) n.3190C>T n.3231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092477G>C | CA10595880 | BRCA1 | n.3118C>G c.3054C>G (p.Asn1018Lys) c.2928C>G (p.Asn976Lys) c.3051C>G (p.Asn1017Lys) c.2976C>G (p.Asn992Lys) c.785-1445C>G (n.785-1445C>G) c.647-1445C>G (n.647-1445C>G) c.2166C>G (p.Asn722Lys) c.2931C>G (p.Asn977Lys) c.2913C>G (p.Asn971Lys) c.665-1445C>G (n.665-1445C>G) c.707-1445C>G (n.707-1445C>G) c.671-1445C>G (n.671-1445C>G) c.*2837C>G (n.*2837C>G) c.788-1445C>G (n.788-1445C>G) c.410-1445C>G (n.410-1445C>G) c.413-1445C>G (n.413-1445C>G) c.5-28526C>G (n.5-28526C>G) c.-43-17956C>G (n.-43-17956C>G) c.-99+32794C>G (n.-99+32794C>G) n.3190C>G n.3231C>G | dbSNP |
17 | g.43092477G= | CA2260782972 | BRCA1 | n.3118C= c.3054C= (p.Asn1018=) c.2928C= (p.Asn976=) c.3051C= (p.Asn1017=) c.2976C= (p.Asn992=) c.785-1445C= (n.785-1445C=) c.647-1445C= (n.647-1445C=) c.2166C= (p.Asn722=) c.2931C= (p.Asn977=) c.2913C= (p.Asn971=) c.665-1445C= (n.665-1445C=) c.707-1445C= (n.707-1445C=) c.671-1445C= (n.671-1445C=) c.*2837C= (n.*2837C=) c.788-1445C= (n.788-1445C=) c.410-1445C= (n.410-1445C=) c.413-1445C= (n.413-1445C=) c.5-28526C= (n.5-28526C=) c.-43-17956C= (n.-43-17956C=) c.-99+32794C= (n.-99+32794C=) n.3190C= n.3231C= | |
17 | g.43092477G>T | CA10595881 | BRCA1 | n.3118C>A c.3054C>A (p.Asn1018Lys) c.2928C>A (p.Asn976Lys) c.3051C>A (p.Asn1017Lys) c.2976C>A (p.Asn992Lys) c.785-1445C>A (n.785-1445C>A) c.647-1445C>A (n.647-1445C>A) c.2166C>A (p.Asn722Lys) c.2931C>A (p.Asn977Lys) c.2913C>A (p.Asn971Lys) c.665-1445C>A (n.665-1445C>A) c.707-1445C>A (n.707-1445C>A) c.671-1445C>A (n.671-1445C>A) c.*2837C>A (n.*2837C>A) c.788-1445C>A (n.788-1445C>A) c.410-1445C>A (n.410-1445C>A) c.413-1445C>A (n.413-1445C>A) c.5-28526C>A (n.5-28526C>A) c.-43-17956C>A (n.-43-17956C>A) c.-99+32794C>A (n.-99+32794C>A) n.3190C>A n.3231C>A | |
17 | g.43092477_43092478insCTCAT | CA916084291 | BRCA1 | n.3117_3118insATGAG c.3053_3054insATGAG (p.Asn1018LysfsTer2) c.2927_2928insATGAG (p.Asn976LysfsTer2) c.3050_3051insATGAG (p.Asn1017LysfsTer2) c.2975_2976insATGAG (p.Asn992LysfsTer2) c.785-1446_785-1445insATGAG (n.785-1446_785-1445insATGAG) c.647-1446_647-1445insATGAG (n.647-1446_647-1445insATGAG) c.2165_2166insATGAG (p.Asn722LysfsTer2) c.2930_2931insATGAG (p.Asn977LysfsTer2) c.2912_2913insATGAG (p.Asn971LysfsTer2) c.665-1446_665-1445insATGAG (n.665-1446_665-1445insATGAG) c.707-1446_707-1445insATGAG (n.707-1446_707-1445insATGAG) c.671-1446_671-1445insATGAG (n.671-1446_671-1445insATGAG) c.*2836_*2837insATGAG (n.*2836_*2837insATGAG) c.788-1446_788-1445insATGAG (n.788-1446_788-1445insATGAG) c.410-1446_410-1445insATGAG (n.410-1446_410-1445insATGAG) c.413-1446_413-1445insATGAG (n.413-1446_413-1445insATGAG) c.5-28527_5-28526insATGAG (n.5-28527_5-28526insATGAG) c.-43-17957_-43-17956insATGAG (n.-43-17957_-43-17956insATGAG) c.-99+32793_-99+32794insATGAG (n.-99+32793_-99+32794insATGAG) n.3189_3190insATGAG n.3230_3231insATGAG | |
17 | g.43092478T>A | CA10595882 | BRCA1 | n.3117A>T c.3053A>T (p.Asn1018Ile) c.2927A>T (p.Asn976Ile) c.3050A>T (p.Asn1017Ile) c.2975A>T (p.Asn992Ile) c.785-1446A>T (n.785-1446A>T) c.647-1446A>T (n.647-1446A>T) c.2165A>T (p.Asn722Ile) c.2930A>T (p.Asn977Ile) c.2912A>T (p.Asn971Ile) c.665-1446A>T (n.665-1446A>T) c.707-1446A>T (n.707-1446A>T) c.671-1446A>T (n.671-1446A>T) c.*2836A>T (n.*2836A>T) c.788-1446A>T (n.788-1446A>T) c.410-1446A>T (n.410-1446A>T) c.413-1446A>T (n.413-1446A>T) c.5-28527A>T (n.5-28527A>T) c.-43-17957A>T (n.-43-17957A>T) c.-99+32793A>T (n.-99+32793A>T) n.3189A>T n.3230A>T | dbSNP |
17 | g.43092478T>C | CA10595883 | BRCA1 | n.3117A>G c.3053A>G (p.Asn1018Ser) c.2927A>G (p.Asn976Ser) c.3050A>G (p.Asn1017Ser) c.2975A>G (p.Asn992Ser) c.785-1446A>G (n.785-1446A>G) c.647-1446A>G (n.647-1446A>G) c.2165A>G (p.Asn722Ser) c.2930A>G (p.Asn977Ser) c.2912A>G (p.Asn971Ser) c.665-1446A>G (n.665-1446A>G) c.707-1446A>G (n.707-1446A>G) c.671-1446A>G (n.671-1446A>G) c.*2836A>G (n.*2836A>G) c.788-1446A>G (n.788-1446A>G) c.410-1446A>G (n.410-1446A>G) c.413-1446A>G (n.413-1446A>G) c.5-28527A>G (n.5-28527A>G) c.-43-17957A>G (n.-43-17957A>G) c.-99+32793A>G (n.-99+32793A>G) n.3189A>G n.3230A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092478T>G | CA10595884 | BRCA1 | n.3117A>C c.3053A>C (p.Asn1018Thr) c.2927A>C (p.Asn976Thr) c.3050A>C (p.Asn1017Thr) c.2975A>C (p.Asn992Thr) c.785-1446A>C (n.785-1446A>C) c.647-1446A>C (n.647-1446A>C) c.2165A>C (p.Asn722Thr) c.2930A>C (p.Asn977Thr) c.2912A>C (p.Asn971Thr) c.665-1446A>C (n.665-1446A>C) c.707-1446A>C (n.707-1446A>C) c.671-1446A>C (n.671-1446A>C) c.*2836A>C (n.*2836A>C) c.788-1446A>C (n.788-1446A>C) c.410-1446A>C (n.410-1446A>C) c.413-1446A>C (n.413-1446A>C) c.5-28527A>C (n.5-28527A>C) c.-43-17957A>C (n.-43-17957A>C) c.-99+32793A>C (n.-99+32793A>C) n.3189A>C n.3230A>C | dbSNP |
17 | g.43092478T= | CA2260782973 | BRCA1 | n.3117A= c.3053A= (p.Asn1018=) c.2927A= (p.Asn976=) c.3050A= (p.Asn1017=) c.2975A= (p.Asn992=) c.785-1446A= (n.785-1446A=) c.647-1446A= (n.647-1446A=) c.2165A= (p.Asn722=) c.2930A= (p.Asn977=) c.2912A= (p.Asn971=) c.665-1446A= (n.665-1446A=) c.707-1446A= (n.707-1446A=) c.671-1446A= (n.671-1446A=) c.*2836A= (n.*2836A=) c.788-1446A= (n.788-1446A=) c.410-1446A= (n.410-1446A=) c.413-1446A= (n.413-1446A=) c.5-28527A= (n.5-28527A=) c.-43-17957A= (n.-43-17957A=) c.-99+32793A= (n.-99+32793A=) n.3189A= n.3230A= | |
17 | g.43092478_43092479insCTCAT | CA002007 | BRCA1 | n.3117_3118insTGAGA c.3053_3054insTGAGA (p.Ile1019GlufsTer7) c.2927_2928insTGAGA (p.Ile977GlufsTer7) c.3050_3051insTGAGA (p.Ile1018GlufsTer7) c.2975_2976insTGAGA (p.Ile993GlufsTer7) c.785-1446_785-1445insTGAGA (n.785-1446_785-1445insTGAGA) c.647-1446_647-1445insTGAGA (n.647-1446_647-1445insTGAGA) c.2165_2166insTGAGA (p.Ile723GlufsTer7) c.2930_2931insTGAGA (p.Ile978GlufsTer7) c.2912_2913insTGAGA (p.Ile972GlufsTer7) c.665-1446_665-1445insTGAGA (n.665-1446_665-1445insTGAGA) c.707-1446_707-1445insTGAGA (n.707-1446_707-1445insTGAGA) c.671-1446_671-1445insTGAGA (n.671-1446_671-1445insTGAGA) c.*2836_*2837insTGAGA (n.*2836_*2837insTGAGA) c.788-1446_788-1445insTGAGA (n.788-1446_788-1445insTGAGA) c.410-1446_410-1445insTGAGA (n.410-1446_410-1445insTGAGA) c.413-1446_413-1445insTGAGA (n.413-1446_413-1445insTGAGA) c.5-28527_5-28526insTGAGA (n.5-28527_5-28526insTGAGA) c.-43-17957_-43-17956insTGAGA (n.-43-17957_-43-17956insTGAGA) c.-99+32793_-99+32794insTGAGA (n.-99+32793_-99+32794insTGAGA) n.3189_3190insTGAGA n.3230_3231insTGAGA | dbSNP |
17 | g.43092478_43092483delinsTTCTCA | CA2260782974 | BRCA1 | n.3112_3117delinsTGAGAA c.3048_3053delinsTGAGAA (p.Asn1016=) c.2922_2927delinsTGAGAA (p.Asn974=) c.3045_3050delinsTGAGAA (p.Asn1015=) c.2970_2975delinsTGAGAA (p.Asn990=) c.785-1451_785-1446delinsTGAGAA (n.785-1451_785-1446delinsTGAGAA) c.647-1451_647-1446delinsTGAGAA (n.647-1451_647-1446delinsTGAGAA) c.2160_2165delinsTGAGAA (p.Asn720=) c.2925_2930delinsTGAGAA (p.Asn975=) c.2907_2912delinsTGAGAA (p.Asn969=) c.665-1451_665-1446delinsTGAGAA (n.665-1451_665-1446delinsTGAGAA) c.707-1451_707-1446delinsTGAGAA (n.707-1451_707-1446delinsTGAGAA) c.671-1451_671-1446delinsTGAGAA (n.671-1451_671-1446delinsTGAGAA) c.*2831_*2836delinsTGAGAA (n.*2831_*2836delinsTGAGAA) c.788-1451_788-1446delinsTGAGAA (n.788-1451_788-1446delinsTGAGAA) c.410-1451_410-1446delinsTGAGAA (n.410-1451_410-1446delinsTGAGAA) c.413-1451_413-1446delinsTGAGAA (n.413-1451_413-1446delinsTGAGAA) c.5-28532_5-28527delinsTGAGAA (n.5-28532_5-28527delinsTGAGAA) c.-43-17962_-43-17957delinsTGAGAA (n.-43-17962_-43-17957delinsTGAGAA) c.-99+32788_-99+32793delinsTGAGAA (n.-99+32788_-99+32793delinsTGAGAA) n.3184_3189delinsTGAGAA n.3225_3230delinsTGAGAA | |
17 | g.43092479T>A | CA10595885 | BRCA1 | n.3116A>T c.3052A>T (p.Asn1018Tyr) c.2926A>T (p.Asn976Tyr) c.3049A>T (p.Asn1017Tyr) c.2974A>T (p.Asn992Tyr) c.785-1447A>T (n.785-1447A>T) c.647-1447A>T (n.647-1447A>T) c.2164A>T (p.Asn722Tyr) c.2929A>T (p.Asn977Tyr) c.2911A>T (p.Asn971Tyr) c.665-1447A>T (n.665-1447A>T) c.707-1447A>T (n.707-1447A>T) c.671-1447A>T (n.671-1447A>T) c.*2835A>T (n.*2835A>T) c.788-1447A>T (n.788-1447A>T) c.410-1447A>T (n.410-1447A>T) c.413-1447A>T (n.413-1447A>T) c.5-28528A>T (n.5-28528A>T) c.-43-17958A>T (n.-43-17958A>T) c.-99+32792A>T (n.-99+32792A>T) n.3188A>T n.3229A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092479T>C | CA10595886 | BRCA1 | n.3116A>G c.3052A>G (p.Asn1018Asp) c.2926A>G (p.Asn976Asp) c.3049A>G (p.Asn1017Asp) c.2974A>G (p.Asn992Asp) c.785-1447A>G (n.785-1447A>G) c.647-1447A>G (n.647-1447A>G) c.2164A>G (p.Asn722Asp) c.2929A>G (p.Asn977Asp) c.2911A>G (p.Asn971Asp) c.665-1447A>G (n.665-1447A>G) c.707-1447A>G (n.707-1447A>G) c.671-1447A>G (n.671-1447A>G) c.*2835A>G (n.*2835A>G) c.788-1447A>G (n.788-1447A>G) c.410-1447A>G (n.410-1447A>G) c.413-1447A>G (n.413-1447A>G) c.5-28528A>G (n.5-28528A>G) c.-43-17958A>G (n.-43-17958A>G) c.-99+32792A>G (n.-99+32792A>G) n.3188A>G n.3229A>G | dbSNP |
17 | g.43092479T>G | CA10595887 | BRCA1 | n.3116A>C c.3052A>C (p.Asn1018His) c.2926A>C (p.Asn976His) c.3049A>C (p.Asn1017His) c.2974A>C (p.Asn992His) c.785-1447A>C (n.785-1447A>C) c.647-1447A>C (n.647-1447A>C) c.2164A>C (p.Asn722His) c.2929A>C (p.Asn977His) c.2911A>C (p.Asn971His) c.665-1447A>C (n.665-1447A>C) c.707-1447A>C (n.707-1447A>C) c.671-1447A>C (n.671-1447A>C) c.*2835A>C (n.*2835A>C) c.788-1447A>C (n.788-1447A>C) c.410-1447A>C (n.410-1447A>C) c.413-1447A>C (n.413-1447A>C) c.5-28528A>C (n.5-28528A>C) c.-43-17958A>C (n.-43-17958A>C) c.-99+32792A>C (n.-99+32792A>C) n.3188A>C n.3229A>C | |
17 | g.43092480_43092484dup | CA002003 | BRCA1 | n.3112_3116dup c.3048_3052dup (p.Asn1018MetfsTer8) c.2922_2926dup (p.Asn976MetfsTer8) c.3045_3049dup (p.Asn1017MetfsTer8) c.2970_2974dup (p.Asn992MetfsTer8) c.785-1451_785-1447dup (n.785-1451_785-1447dup) c.647-1451_647-1447dup (n.647-1451_647-1447dup) c.2160_2164dup (p.Asn722MetfsTer8) c.2925_2929dup (p.Asn977MetfsTer8) c.2907_2911dup (p.Asn971MetfsTer8) c.665-1451_665-1447dup (n.665-1451_665-1447dup) c.707-1451_707-1447dup (n.707-1451_707-1447dup) c.671-1451_671-1447dup (n.671-1451_671-1447dup) c.*2831_*2835dup (n.*2831_*2835dup) c.788-1451_788-1447dup (n.788-1451_788-1447dup) c.410-1451_410-1447dup (n.410-1451_410-1447dup) c.413-1451_413-1447dup (n.413-1451_413-1447dup) c.5-28532_5-28528dup (n.5-28532_5-28528dup) c.-43-17962_-43-17958dup (n.-43-17962_-43-17958dup) c.-99+32788_-99+32792dup (n.-99+32788_-99+32792dup) n.3184_3188dup n.3225_3229dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092480_43092484del | CA1139665620 | BRCA1 | n.3112_3116del c.3048_3052del (p.Asn1016LysfsTer10) c.2922_2926del (p.Asn974LysfsTer10) c.3045_3049del (p.Asn1015LysfsTer10) c.2970_2974del (p.Asn990LysfsTer10) c.785-1451_785-1447del (n.785-1451_785-1447del) c.647-1451_647-1447del (n.647-1451_647-1447del) c.2160_2164del (p.Asn720LysfsTer10) c.2925_2929del (p.Asn975LysfsTer10) c.2907_2911del (p.Asn969LysfsTer10) c.665-1451_665-1447del (n.665-1451_665-1447del) c.707-1451_707-1447del (n.707-1451_707-1447del) c.671-1451_671-1447del (n.671-1451_671-1447del) c.*2831_*2835del (n.*2831_*2835del) c.788-1451_788-1447del (n.788-1451_788-1447del) c.410-1451_410-1447del (n.410-1451_410-1447del) c.413-1451_413-1447del (n.413-1451_413-1447del) c.5-28532_5-28528del (n.5-28532_5-28528del) c.-43-17962_-43-17958del (n.-43-17962_-43-17958del) c.-99+32788_-99+32792del (n.-99+32788_-99+32792del) n.3184_3188del n.3225_3229del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092480C>A | CA10595888 | BRCA1 | n.3115G>T c.3051G>T (p.Glu1017Asp) c.2925G>T (p.Glu975Asp) c.3048G>T (p.Glu1016Asp) c.2973G>T (p.Glu991Asp) c.785-1448G>T (n.785-1448G>T) c.647-1448G>T (n.647-1448G>T) c.2163G>T (p.Glu721Asp) c.2928G>T (p.Glu976Asp) c.2910G>T (p.Glu970Asp) c.665-1448G>T (n.665-1448G>T) c.707-1448G>T (n.707-1448G>T) c.671-1448G>T (n.671-1448G>T) c.*2834G>T (n.*2834G>T) c.788-1448G>T (n.788-1448G>T) c.410-1448G>T (n.410-1448G>T) c.413-1448G>T (n.413-1448G>T) c.5-28529G>T (n.5-28529G>T) c.-43-17959G>T (n.-43-17959G>T) c.-99+32791G>T (n.-99+32791G>T) n.3187G>T n.3228G>T | dbSNP |
17 | g.43092480C= | CA2260782975 | BRCA1 | n.3115G= c.3051G= (p.Glu1017=) c.2925G= (p.Glu975=) c.3048G= (p.Glu1016=) c.2973G= (p.Glu991=) c.785-1448G= (n.785-1448G=) c.647-1448G= (n.647-1448G=) c.2163G= (p.Glu721=) c.2928G= (p.Glu976=) c.2910G= (p.Glu970=) c.665-1448G= (n.665-1448G=) c.707-1448G= (n.707-1448G=) c.671-1448G= (n.671-1448G=) c.*2834G= (n.*2834G=) c.788-1448G= (n.788-1448G=) c.410-1448G= (n.410-1448G=) c.413-1448G= (n.413-1448G=) c.5-28529G= (n.5-28529G=) c.-43-17959G= (n.-43-17959G=) c.-99+32791G= (n.-99+32791G=) n.3187G= n.3228G= | |
17 | g.43092480C>G | CA10595889 | BRCA1 | n.3115G>C c.3051G>C (p.Glu1017Asp) c.2925G>C (p.Glu975Asp) c.3048G>C (p.Glu1016Asp) c.2973G>C (p.Glu991Asp) c.785-1448G>C (n.785-1448G>C) c.647-1448G>C (n.647-1448G>C) c.2163G>C (p.Glu721Asp) c.2928G>C (p.Glu976Asp) c.2910G>C (p.Glu970Asp) c.665-1448G>C (n.665-1448G>C) c.707-1448G>C (n.707-1448G>C) c.671-1448G>C (n.671-1448G>C) c.*2834G>C (n.*2834G>C) c.788-1448G>C (n.788-1448G>C) c.410-1448G>C (n.410-1448G>C) c.413-1448G>C (n.413-1448G>C) c.5-28529G>C (n.5-28529G>C) c.-43-17959G>C (n.-43-17959G>C) c.-99+32791G>C (n.-99+32791G>C) n.3187G>C n.3228G>C | dbSNP |
17 | g.43092480C>T | CA500232331 | BRCA1 | n.3115G>A c.3051G>A (p.Glu1017=) c.2925G>A (p.Glu975=) c.3048G>A (p.Glu1016=) c.2973G>A (p.Glu991=) c.785-1448G>A (n.785-1448G>A) c.647-1448G>A (n.647-1448G>A) c.2163G>A (p.Glu721=) c.2928G>A (p.Glu976=) c.2910G>A (p.Glu970=) c.665-1448G>A (n.665-1448G>A) c.707-1448G>A (n.707-1448G>A) c.671-1448G>A (n.671-1448G>A) c.*2834G>A (n.*2834G>A) c.788-1448G>A (n.788-1448G>A) c.410-1448G>A (n.410-1448G>A) c.413-1448G>A (n.413-1448G>A) c.5-28529G>A (n.5-28529G>A) c.-43-17959G>A (n.-43-17959G>A) c.-99+32791G>A (n.-99+32791G>A) n.3187G>A n.3228G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092481T>A | CA10595890 | BRCA1 | n.3114A>T c.3050A>T (p.Glu1017Val) c.2924A>T (p.Glu975Val) c.3047A>T (p.Glu1016Val) c.2972A>T (p.Glu991Val) c.785-1449A>T (n.785-1449A>T) c.647-1449A>T (n.647-1449A>T) c.2162A>T (p.Glu721Val) c.2927A>T (p.Glu976Val) c.2909A>T (p.Glu970Val) c.665-1449A>T (n.665-1449A>T) c.707-1449A>T (n.707-1449A>T) c.671-1449A>T (n.671-1449A>T) c.*2833A>T (n.*2833A>T) c.788-1449A>T (n.788-1449A>T) c.410-1449A>T (n.410-1449A>T) c.413-1449A>T (n.413-1449A>T) c.5-28530A>T (n.5-28530A>T) c.-43-17960A>T (n.-43-17960A>T) c.-99+32790A>T (n.-99+32790A>T) n.3186A>T n.3227A>T | |
17 | g.43092481T>C | CA10595891 | BRCA1 | n.3114A>G c.3050A>G (p.Glu1017Gly) c.2924A>G (p.Glu975Gly) c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.785-1449A>G (n.785-1449A>G) c.647-1449A>G (n.647-1449A>G) c.2162A>G (p.Glu721Gly) c.2927A>G (p.Glu976Gly) c.2909A>G (p.Glu970Gly) c.665-1449A>G (n.665-1449A>G) c.707-1449A>G (n.707-1449A>G) c.671-1449A>G (n.671-1449A>G) c.*2833A>G (n.*2833A>G) c.788-1449A>G (n.788-1449A>G) c.410-1449A>G (n.410-1449A>G) c.413-1449A>G (n.413-1449A>G) c.5-28530A>G (n.5-28530A>G) c.-43-17960A>G (n.-43-17960A>G) c.-99+32790A>G (n.-99+32790A>G) n.3186A>G n.3227A>G | dbSNP |
17 | g.43092481T>G | CA10595892 | BRCA1 | n.3114A>C c.3050A>C (p.Glu1017Ala) c.2924A>C (p.Glu975Ala) c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.785-1449A>C (n.785-1449A>C) c.647-1449A>C (n.647-1449A>C) c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.2927A>C (p.Glu976Ala) c.2909A>C (p.Glu970Ala) c.665-1449A>C (n.665-1449A>C) c.707-1449A>C (n.707-1449A>C) c.671-1449A>C (n.671-1449A>C) c.*2833A>C (n.*2833A>C) c.788-1449A>C (n.788-1449A>C) c.410-1449A>C (n.410-1449A>C) c.413-1449A>C (n.413-1449A>C) c.5-28530A>C (n.5-28530A>C) c.-43-17960A>C (n.-43-17960A>C) c.-99+32790A>C (n.-99+32790A>C) n.3186A>C n.3227A>C | ClinVar |
17 | g.43092481T= | CA2260782976 | BRCA1 | n.3114A= c.3050A= (p.Glu1017=) c.2924A= (p.Glu975=) c.3047A= (p.Glu1016=) c.2972A= (p.Glu991=) c.785-1449A= (n.785-1449A=) c.647-1449A= (n.647-1449A=) c.2162A= (p.Glu721=) c.2927A= (p.Glu976=) c.2909A= (p.Glu970=) c.665-1449A= (n.665-1449A=) c.707-1449A= (n.707-1449A=) c.671-1449A= (n.671-1449A=) c.*2833A= (n.*2833A=) c.788-1449A= (n.788-1449A=) c.410-1449A= (n.410-1449A=) c.413-1449A= (n.413-1449A=) c.5-28530A= (n.5-28530A=) c.-43-17960A= (n.-43-17960A=) c.-99+32790A= (n.-99+32790A=) n.3186A= n.3227A= | |
17 | g.43092482C>A | CA002004 | BRCA1 | n.3113G>T c.3049G>T (p.Glu1017Ter) c.2923G>T (p.Glu975Ter) c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.785-1450G>T (n.785-1450G>T) c.647-1450G>T (n.647-1450G>T) c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.2926G>T (p.Glu976Ter) c.2908G>T (p.Glu970Ter) c.665-1450G>T (n.665-1450G>T) c.707-1450G>T (n.707-1450G>T) c.671-1450G>T (n.671-1450G>T) c.*2832G>T (n.*2832G>T) c.788-1450G>T (n.788-1450G>T) c.410-1450G>T (n.410-1450G>T) c.413-1450G>T (n.413-1450G>T) c.5-28531G>T (n.5-28531G>T) c.-43-17961G>T (n.-43-17961G>T) c.-99+32789G>T (n.-99+32789G>T) n.3185G>T n.3226G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092482C= | CA2260782977 | BRCA1 | n.3113G= c.3049G= (p.Glu1017=) c.2923G= (p.Glu975=) c.3046G= (p.Glu1016=) c.2971G= (p.Glu991=) c.785-1450G= (n.785-1450G=) c.647-1450G= (n.647-1450G=) c.2161G= (p.Glu721=) c.2926G= (p.Glu976=) c.2908G= (p.Glu970=) c.665-1450G= (n.665-1450G=) c.707-1450G= (n.707-1450G=) c.671-1450G= (n.671-1450G=) c.*2832G= (n.*2832G=) c.788-1450G= (n.788-1450G=) c.410-1450G= (n.410-1450G=) c.413-1450G= (n.413-1450G=) c.5-28531G= (n.5-28531G=) c.-43-17961G= (n.-43-17961G=) c.-99+32789G= (n.-99+32789G=) n.3185G= n.3226G= | |
17 | g.43092482C>G | CA10595893 | BRCA1 | n.3113G>C c.3049G>C (p.Glu1017Gln) c.2923G>C (p.Glu975Gln) c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.785-1450G>C (n.785-1450G>C) c.647-1450G>C (n.647-1450G>C) c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.2926G>C (p.Glu976Gln) c.2908G>C (p.Glu970Gln) c.665-1450G>C (n.665-1450G>C) c.707-1450G>C (n.707-1450G>C) c.671-1450G>C (n.671-1450G>C) c.*2832G>C (n.*2832G>C) c.788-1450G>C (n.788-1450G>C) c.410-1450G>C (n.410-1450G>C) c.413-1450G>C (n.413-1450G>C) c.5-28531G>C (n.5-28531G>C) c.-43-17961G>C (n.-43-17961G>C) c.-99+32789G>C (n.-99+32789G>C) n.3185G>C n.3226G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092482C>T | CA10595894 | BRCA1 | n.3113G>A c.3049G>A (p.Glu1017Lys) c.2923G>A (p.Glu975Lys) c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.785-1450G>A (n.785-1450G>A) c.647-1450G>A (n.647-1450G>A) c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.2926G>A (p.Glu976Lys) c.2908G>A (p.Glu970Lys) c.665-1450G>A (n.665-1450G>A) c.707-1450G>A (n.707-1450G>A) c.671-1450G>A (n.671-1450G>A) c.*2832G>A (n.*2832G>A) c.788-1450G>A (n.788-1450G>A) c.410-1450G>A (n.410-1450G>A) c.413-1450G>A (n.413-1450G>A) c.5-28531G>A (n.5-28531G>A) c.-43-17961G>A (n.-43-17961G>A) c.-99+32789G>A (n.-99+32789G>A) n.3185G>A n.3226G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092488_43092494dup | CA2695225955 | BRCA1 | n.3107_3113dup c.3043_3049dup (p.Glu1017GlyfsTer3) c.2917_2923dup (p.Glu975GlyfsTer3) c.3040_3046dup (p.Glu1016GlyfsTer3) c.2965_2971dup (p.Glu991GlyfsTer3) c.785-1456_785-1450dup (n.785-1456_785-1450dup) c.647-1456_647-1450dup (n.647-1456_647-1450dup) c.2155_2161dup (p.Glu721GlyfsTer3) c.2920_2926dup (p.Glu976GlyfsTer3) c.2902_2908dup (p.Glu970GlyfsTer3) c.665-1456_665-1450dup (n.665-1456_665-1450dup) c.707-1456_707-1450dup (n.707-1456_707-1450dup) c.671-1456_671-1450dup (n.671-1456_671-1450dup) c.*2826_*2832dup (n.*2826_*2832dup) c.788-1456_788-1450dup (n.788-1456_788-1450dup) c.410-1456_410-1450dup (n.410-1456_410-1450dup) c.413-1456_413-1450dup (n.413-1456_413-1450dup) c.5-28537_5-28531dup (n.5-28537_5-28531dup) c.-43-17967_-43-17961dup (n.-43-17967_-43-17961dup) c.-99+32783_-99+32789dup (n.-99+32783_-99+32789dup) n.3179_3185dup n.3220_3226dup |