Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.808_4036del
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c.788-1268_788-1261del (n.788-1268_788-1261del)
c.410-1268_410-1261del (n.410-1268_410-1261del)
c.413-1268_413-1261del (n.413-1268_413-1261del)
c.5-28349_5-28342del (n.5-28349_5-28342del)
c.-43-17779_-43-17772del (n.-43-17779_-43-17772del)
c.-99+32971_-99+32978del (n.-99+32971_-99+32978del)
n.3367_3374del
n.3408_3415del
 ClinVar dbSNP
17g.43092300C>ACA500232738BRCA1n.3295G>T
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n.3367G>T
n.3408G>T
 dbSNP
17g.43092300C=CA2260782805BRCA1n.3295G=
c.3231G= (p.Gly1077=)
c.3105G= (p.Gly1035=)
c.3228G= (p.Gly1076=)
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n.3367G=
n.3408G=
17g.43092300C>GCA500232740BRCA1n.3295G>C
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c.3105G>C (p.Gly1035=)
c.3228G>C (p.Gly1076=)
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c.785-1268G>C (n.785-1268G>C)
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c.2343G>C (p.Gly781=)
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c.*3014G>C (n.*3014G>C)
c.788-1268G>C (n.788-1268G>C)
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n.3367G>C
n.3408G>C
 dbSNP
17g.43092300C>TCA500232739BRCA1n.3295G>A
c.3231G>A (p.Gly1077=)
c.3105G>A (p.Gly1035=)
c.3228G>A (p.Gly1076=)
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c.785-1268G>A (n.785-1268G>A)
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c.2343G>A (p.Gly781=)
c.3108G>A (p.Gly1036=)
c.3090G>A (p.Gly1030=)
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c.-43-17779G>A (n.-43-17779G>A)
c.-99+32971G>A (n.-99+32971G>A)
n.3367G>A
n.3408G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092302delCA2695225947BRCA1n.3295del
c.3231del (p.Pro1078GlnfsTer3)
c.3105del (p.Pro1036GlnfsTer3)
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c.2343del (p.Pro782GlnfsTer3)
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c.3090del (p.Pro1031GlnfsTer3)
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c.671-1268del (n.671-1268del)
c.*3014del (n.*3014del)
c.788-1268del (n.788-1268del)
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c.5-28349del (n.5-28349del)
c.-43-17779del (n.-43-17779del)
c.-99+32971del (n.-99+32971del)
n.3367del
n.3408del
 ClinVar
17g.43092301C>ACA10595522BRCA1n.3294G>T
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n.3366G>T
n.3407G>T
 dbSNP
17g.43092301C=CA2260782807BRCA1n.3294G=
c.3230G= (p.Gly1077=)
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n.3366G=
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n.3366G>C
n.3407G>C
 dbSNP
17g.43092301C>TCA10595524BRCA1n.3294G>A
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c.2342G>A (p.Gly781Glu)
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c.*3013G>A (n.*3013G>A)
c.788-1269G>A (n.788-1269G>A)
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c.5-28350G>A (n.5-28350G>A)
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n.3366G>A
n.3407G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092301_43092303delinsCCTCA2260782806BRCA1n.3292_3294delinsAGG
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n.3405_3407delinsAGG
17g.43092301_43092305delinsCCTCTCA2260782808BRCA1n.3290_3294delinsAGAGG
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n.3362_3366delinsAGAGG
n.3403_3407delinsAGAGG
17g.43092302C>ACA10595525BRCA1n.3293G>T
c.3229G>T (p.Gly1077Trp)
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c.3088G>T (p.Gly1030Trp)
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c.707-1270G>T (n.707-1270G>T)
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c.788-1270G>T (n.788-1270G>T)
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c.-43-17781G>T (n.-43-17781G>T)
c.-99+32969G>T (n.-99+32969G>T)
n.3365G>T
n.3406G>T
 dbSNP COSMIC
17g.43092302C>GCA10595526BRCA1n.3293G>C
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c.785-1270G>C (n.785-1270G>C)
c.647-1270G>C (n.647-1270G>C)
c.2341G>C (p.Gly781Arg)
c.3106G>C (p.Gly1036Arg)
c.3088G>C (p.Gly1030Arg)
c.665-1270G>C (n.665-1270G>C)
c.707-1270G>C (n.707-1270G>C)
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c.*3012G>C (n.*3012G>C)
c.788-1270G>C (n.788-1270G>C)
c.410-1270G>C (n.410-1270G>C)
c.413-1270G>C (n.413-1270G>C)
c.5-28351G>C (n.5-28351G>C)
c.-43-17781G>C (n.-43-17781G>C)
c.-99+32969G>C (n.-99+32969G>C)
n.3365G>C
n.3406G>C
 dbSNP
17g.43092302C>TCA10595527BRCA1n.3293G>A
c.3229G>A (p.Gly1077Arg)
c.3103G>A (p.Gly1035Arg)
c.3226G>A (p.Gly1076Arg)
c.3151G>A (p.Gly1051Arg)
c.785-1270G>A (n.785-1270G>A)
c.647-1270G>A (n.647-1270G>A)
c.2341G>A (p.Gly781Arg)
c.3106G>A (p.Gly1036Arg)
c.3088G>A (p.Gly1030Arg)
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c.707-1270G>A (n.707-1270G>A)
c.671-1270G>A (n.671-1270G>A)
c.*3012G>A (n.*3012G>A)
c.788-1270G>A (n.788-1270G>A)
c.410-1270G>A (n.410-1270G>A)
c.413-1270G>A (n.413-1270G>A)
c.5-28351G>A (n.5-28351G>A)
c.-43-17781G>A (n.-43-17781G>A)
c.-99+32969G>A (n.-99+32969G>A)
n.3365G>A
n.3406G>A
 dbSNP
17g.43092302_43092305delCA913187837BRCA1n.3290_3293del
c.3226_3229del (p.Arg1076GlyfsTer4)
c.3100_3103del (p.Arg1034GlyfsTer4)
c.3223_3226del (p.Arg1075GlyfsTer4)
c.3148_3151del (p.Arg1050GlyfsTer4)
c.785-1273_785-1270del (n.785-1273_785-1270del)
c.647-1273_647-1270del (n.647-1273_647-1270del)
c.2338_2341del (p.Arg780GlyfsTer4)
c.3103_3106del (p.Arg1035GlyfsTer4)
c.3085_3088del (p.Arg1029GlyfsTer4)
c.665-1273_665-1270del (n.665-1273_665-1270del)
c.707-1273_707-1270del (n.707-1273_707-1270del)
c.671-1273_671-1270del (n.671-1273_671-1270del)
c.*3009_*3012del (n.*3009_*3012del)
c.788-1273_788-1270del (n.788-1273_788-1270del)
c.410-1273_410-1270del (n.410-1273_410-1270del)
c.413-1273_413-1270del (n.413-1273_413-1270del)
c.5-28354_5-28351del (n.5-28354_5-28351del)
c.-43-17784_-43-17781del (n.-43-17784_-43-17781del)
c.-99+32966_-99+32969del (n.-99+32966_-99+32969del)
n.3362_3365del
n.3403_3406del
 ClinVar dbSNP
17g.43092304_43092305delCA002091BRCA1n.3292_3293del
c.3228_3229del (p.Gly1077AlafsTer8)
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c.3150_3151del (p.Gly1051AlafsTer8)
c.785-1271_785-1270del (n.785-1271_785-1270del)
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c.707-1271_707-1270del (n.707-1271_707-1270del)
c.671-1271_671-1270del (n.671-1271_671-1270del)
c.*3011_*3012del (n.*3011_*3012del)
c.788-1271_788-1270del (n.788-1271_788-1270del)
c.410-1271_410-1270del (n.410-1271_410-1270del)
c.413-1271_413-1270del (n.413-1271_413-1270del)
c.5-28352_5-28351del (n.5-28352_5-28351del)
c.-43-17782_-43-17781del (n.-43-17782_-43-17781del)
c.-99+32968_-99+32969del (n.-99+32968_-99+32969del)
n.3364_3365del
n.3405_3406del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092303delCA2695225948BRCA1n.3292del
c.3228del (p.Pro1078GlnfsTer3)
c.3102del (p.Pro1036GlnfsTer3)
c.3225del (p.Pro1077GlnfsTer3)
c.3150del (p.Pro1052GlnfsTer3)
c.785-1271del (n.785-1271del)
c.647-1271del (n.647-1271del)
c.2340del (p.Pro782GlnfsTer3)
c.3105del (p.Pro1037GlnfsTer3)
c.3087del (p.Pro1031GlnfsTer3)
c.665-1271del (n.665-1271del)
c.707-1271del (n.707-1271del)
c.671-1271del (n.671-1271del)
c.*3011del (n.*3011del)
c.788-1271del (n.788-1271del)
c.410-1271del (n.410-1271del)
c.413-1271del (n.413-1271del)
c.5-28352del (n.5-28352del)
c.-43-17782del (n.-43-17782del)
c.-99+32968del (n.-99+32968del)
n.3364del
n.3405del
17g.43092303T>ACA002092BRCA1n.3292A>T
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c.788-1271A>T (n.788-1271A>T)
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c.413-1271A>T (n.413-1271A>T)
c.5-28352A>T (n.5-28352A>T)
c.-43-17782A>T (n.-43-17782A>T)
c.-99+32968A>T (n.-99+32968A>T)
n.3364A>T
n.3405A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092303T>CCA500232743BRCA1n.3292A>G
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n.3364A>G
n.3405A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092303T>GCA10595528BRCA1n.3292A>C
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n.3364A>C
n.3405A>C
17g.43092303T=CA2260782809BRCA1n.3292A=
c.3228A= (p.Arg1076=)
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n.3364A=
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17g.43092304C>ACA10580574BRCA1n.3291G>T
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n.3363G>T
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 ClinVar dbSNP
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n.3363G>C
n.3404G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092304C>TCA10595529BRCA1n.3291G>A
c.3227G>A (p.Arg1076Lys)
c.3101G>A (p.Arg1034Lys)
c.3224G>A (p.Arg1075Lys)
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c.785-1272G>A (n.785-1272G>A)
c.647-1272G>A (n.647-1272G>A)
c.2339G>A (p.Arg780Lys)
c.3104G>A (p.Arg1035Lys)
c.3086G>A (p.Arg1029Lys)
c.665-1272G>A (n.665-1272G>A)
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c.671-1272G>A (n.671-1272G>A)
c.*3010G>A (n.*3010G>A)
c.788-1272G>A (n.788-1272G>A)
c.410-1272G>A (n.410-1272G>A)
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c.-99+32967G>A (n.-99+32967G>A)
n.3363G>A
n.3404G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092304_43092305delinsCTCA2260782810BRCA1n.3290_3291delinsAG
c.3226_3227delinsAG (p.Arg1076=)
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n.3362_3363delinsAG
n.3403_3404delinsAG
17g.43092305delCA002089BRCA1n.3290del
c.3226del (p.Arg1076GlufsTer5)
c.3100del (p.Arg1034GlufsTer5)
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c.785-1273del (n.785-1273del)
c.647-1273del (n.647-1273del)
c.2338del (p.Arg780GlufsTer5)
c.3103del (p.Arg1035GlufsTer5)
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c.665-1273del (n.665-1273del)
c.707-1273del (n.707-1273del)
c.671-1273del (n.671-1273del)
c.*3009del (n.*3009del)
c.788-1273del (n.788-1273del)
c.410-1273del (n.410-1273del)
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c.5-28354del (n.5-28354del)
c.-43-17784del (n.-43-17784del)
c.-99+32966del (n.-99+32966del)
n.3362del
n.3403del
 ClinVar dbSNP
17g.43092305T>ACA10586634BRCA1n.3290A>T
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c.413-1273A>T (n.413-1273A>T)
c.5-28354A>T (n.5-28354A>T)
c.-43-17784A>T (n.-43-17784A>T)
c.-99+32966A>T (n.-99+32966A>T)
n.3362A>T
n.3403A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092305T>CCA10595530BRCA1n.3290A>G
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n.3362A>G
n.3403A>G
 dbSNP
17g.43092305T>GCA500232744BRCA1n.3290A>C
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c.-43-17784A>C (n.-43-17784A>C)
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n.3362A>C
n.3403A>C
17g.43092305T=CA2260782812BRCA1n.3290A=
c.3226A= (p.Arg1076=)
c.3100A= (p.Arg1034=)
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n.3362A=
n.3403A=
17g.43092305dupCA2695225949BRCA1n.3290dup
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c.*3009dup (n.*3009dup)
c.788-1273dup (n.788-1273dup)
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c.5-28354dup (n.5-28354dup)
c.-43-17784dup (n.-43-17784dup)
c.-99+32966dup (n.-99+32966dup)
n.3362dup
n.3403dup
17g.43092306_43092307delCA2499224477BRCA1n.3289_3290del
c.3225_3226del (p.Asn1075LysfsTer10)
c.3099_3100del (p.Asn1033LysfsTer10)
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c.3147_3148del (p.Asn1049LysfsTer10)
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c.2337_2338del (p.Asn779LysfsTer10)
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c.3084_3085del (p.Asn1028LysfsTer10)
c.665-1274_665-1273del (n.665-1274_665-1273del)
c.707-1274_707-1273del (n.707-1274_707-1273del)
c.671-1274_671-1273del (n.671-1274_671-1273del)
c.*3008_*3009del (n.*3008_*3009del)
c.788-1274_788-1273del (n.788-1274_788-1273del)
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c.413-1274_413-1273del (n.413-1274_413-1273del)
c.5-28355_5-28354del (n.5-28355_5-28354del)
c.-43-17785_-43-17784del (n.-43-17785_-43-17784del)
c.-99+32965_-99+32966del (n.-99+32965_-99+32966del)
n.3361_3362del
n.3402_3403del
 ClinVar dbSNP
17g.43092305_43092311delinsAACA658761286BRCA1n.3284_3290delinsTT
c.3220_3226delinsTT (p.Arg1074LeufsTer10)
c.3094_3100delinsTT (p.Arg1032LeufsTer10)
c.3217_3223delinsTT (p.Arg1073LeufsTer10)
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c.785-1279_785-1273delinsTT (n.785-1279_785-1273delinsTT)
c.647-1279_647-1273delinsTT (n.647-1279_647-1273delinsTT)
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c.665-1279_665-1273delinsTT (n.665-1279_665-1273delinsTT)
c.707-1279_707-1273delinsTT (n.707-1279_707-1273delinsTT)
c.671-1279_671-1273delinsTT (n.671-1279_671-1273delinsTT)
c.*3003_*3009delinsTT (n.*3003_*3009delinsTT)
c.788-1279_788-1273delinsTT (n.788-1279_788-1273delinsTT)
c.410-1279_410-1273delinsTT (n.410-1279_410-1273delinsTT)
c.413-1279_413-1273delinsTT (n.413-1279_413-1273delinsTT)
c.5-28360_5-28354delinsTT (n.5-28360_5-28354delinsTT)
c.-43-17790_-43-17784delinsTT (n.-43-17790_-43-17784delinsTT)
c.-99+32960_-99+32966delinsTT (n.-99+32960_-99+32966delinsTT)
n.3356_3362delinsTT
n.3397_3403delinsTT
17g.43092306G>ACA500232746BRCA1n.3289C>T
c.3225C>T (p.Asn1075=)
c.3099C>T (p.Asn1033=)
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c.3147C>T (p.Asn1049=)
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c.647-1274C>T (n.647-1274C>T)
c.2337C>T (p.Asn779=)
c.3102C>T (p.Asn1034=)
c.3084C>T (p.Asn1028=)
c.665-1274C>T (n.665-1274C>T)
c.707-1274C>T (n.707-1274C>T)
c.671-1274C>T (n.671-1274C>T)
c.*3008C>T (n.*3008C>T)
c.788-1274C>T (n.788-1274C>T)
c.410-1274C>T (n.410-1274C>T)
c.413-1274C>T (n.413-1274C>T)
c.5-28355C>T (n.5-28355C>T)
c.-43-17785C>T (n.-43-17785C>T)
c.-99+32965C>T (n.-99+32965C>T)
n.3361C>T
n.3402C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092306G>CCA058052BRCA1n.3289C>G
c.3225C>G (p.Asn1075Lys)
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c.2337C>G (p.Asn779Lys)
c.3102C>G (p.Asn1034Lys)
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c.665-1274C>G (n.665-1274C>G)
c.707-1274C>G (n.707-1274C>G)
c.671-1274C>G (n.671-1274C>G)
c.*3008C>G (n.*3008C>G)
c.788-1274C>G (n.788-1274C>G)
c.410-1274C>G (n.410-1274C>G)
c.413-1274C>G (n.413-1274C>G)
c.5-28355C>G (n.5-28355C>G)
c.-43-17785C>G (n.-43-17785C>G)
c.-99+32965C>G (n.-99+32965C>G)
n.3361C>G
n.3402C>G
 ClinVar dbSNP ExAC
17g.43092306G=CA2260782813BRCA1n.3289C=
c.3225C= (p.Asn1075=)
c.3099C= (p.Asn1033=)
c.3222C= (p.Asn1074=)
c.3147C= (p.Asn1049=)
c.785-1274C= (n.785-1274C=)
c.647-1274C= (n.647-1274C=)
c.2337C= (p.Asn779=)
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c.3084C= (p.Asn1028=)
c.665-1274C= (n.665-1274C=)
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c.*3008C= (n.*3008C=)
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c.-99+32965C= (n.-99+32965C=)
n.3361C=
n.3402C=
17g.43092306G>TCA10595531BRCA1n.3289C>A
c.3225C>A (p.Asn1075Lys)
c.3099C>A (p.Asn1033Lys)
c.3222C>A (p.Asn1074Lys)
c.3147C>A (p.Asn1049Lys)
c.785-1274C>A (n.785-1274C>A)
c.647-1274C>A (n.647-1274C>A)
c.2337C>A (p.Asn779Lys)
c.3102C>A (p.Asn1034Lys)
c.3084C>A (p.Asn1028Lys)
c.665-1274C>A (n.665-1274C>A)
c.707-1274C>A (n.707-1274C>A)
c.671-1274C>A (n.671-1274C>A)
c.*3008C>A (n.*3008C>A)
c.788-1274C>A (n.788-1274C>A)
c.410-1274C>A (n.410-1274C>A)
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c.-43-17785C>A (n.-43-17785C>A)
c.-99+32965C>A (n.-99+32965C>A)
n.3361C>A
n.3402C>A
 dbSNP
17g.43092307T>ACA10595532BRCA1n.3288A>T
c.3224A>T (p.Asn1075Ile)
c.3098A>T (p.Asn1033Ile)
c.3221A>T (p.Asn1074Ile)
c.3146A>T (p.Asn1049Ile)
c.785-1275A>T (n.785-1275A>T)
c.647-1275A>T (n.647-1275A>T)
c.2336A>T (p.Asn779Ile)
c.3101A>T (p.Asn1034Ile)
c.3083A>T (p.Asn1028Ile)
c.665-1275A>T (n.665-1275A>T)
c.707-1275A>T (n.707-1275A>T)
c.671-1275A>T (n.671-1275A>T)
c.*3007A>T (n.*3007A>T)
c.788-1275A>T (n.788-1275A>T)
c.410-1275A>T (n.410-1275A>T)
c.413-1275A>T (n.413-1275A>T)
c.5-28356A>T (n.5-28356A>T)
c.-43-17786A>T (n.-43-17786A>T)
c.-99+32964A>T (n.-99+32964A>T)
n.3360A>T
n.3401A>T
 dbSNP
17g.43092307T>CCA10595533BRCA1n.3288A>G
c.3224A>G (p.Asn1075Ser)
c.3098A>G (p.Asn1033Ser)
c.3221A>G (p.Asn1074Ser)
c.3146A>G (p.Asn1049Ser)
c.785-1275A>G (n.785-1275A>G)
c.647-1275A>G (n.647-1275A>G)
c.2336A>G (p.Asn779Ser)
c.3101A>G (p.Asn1034Ser)
c.3083A>G (p.Asn1028Ser)
c.665-1275A>G (n.665-1275A>G)
c.707-1275A>G (n.707-1275A>G)
c.671-1275A>G (n.671-1275A>G)
c.*3007A>G (n.*3007A>G)
c.788-1275A>G (n.788-1275A>G)
c.410-1275A>G (n.410-1275A>G)
c.413-1275A>G (n.413-1275A>G)
c.5-28356A>G (n.5-28356A>G)
c.-43-17786A>G (n.-43-17786A>G)
c.-99+32964A>G (n.-99+32964A>G)
n.3360A>G
n.3401A>G
 ClinVar
17g.43092307T>GCA10595534BRCA1n.3288A>C
c.3224A>C (p.Asn1075Thr)
c.3098A>C (p.Asn1033Thr)
c.3221A>C (p.Asn1074Thr)
c.3146A>C (p.Asn1049Thr)
c.785-1275A>C (n.785-1275A>C)
c.647-1275A>C (n.647-1275A>C)
c.2336A>C (p.Asn779Thr)
c.3101A>C (p.Asn1034Thr)
c.3083A>C (p.Asn1028Thr)
c.665-1275A>C (n.665-1275A>C)
c.707-1275A>C (n.707-1275A>C)
c.671-1275A>C (n.671-1275A>C)
c.*3007A>C (n.*3007A>C)
c.788-1275A>C (n.788-1275A>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092311T>GCA500232748BRCA1n.3284A>C
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c.707-1279A>C (n.707-1279A>C)
c.671-1279A>C (n.671-1279A>C)
c.*3003A>C (n.*3003A>C)
c.788-1279A>C (n.788-1279A>C)
c.410-1279A>C (n.410-1279A>C)
c.413-1279A>C (n.413-1279A>C)
c.5-28360A>C (n.5-28360A>C)
c.-43-17790A>C (n.-43-17790A>C)
c.-99+32960A>C (n.-99+32960A>C)
n.3356A>C
n.3397A>C
17g.43092311T=CA2260782816BRCA1n.3284A=
c.3220A= (p.Arg1074=)
c.3094A= (p.Arg1032=)
c.3217A= (p.Arg1073=)
c.3142A= (p.Arg1048=)
c.785-1279A= (n.785-1279A=)
c.647-1279A= (n.647-1279A=)
c.2332A= (p.Arg778=)
c.3097A= (p.Arg1033=)
c.3079A= (p.Arg1027=)
c.665-1279A= (n.665-1279A=)
c.707-1279A= (n.707-1279A=)
c.671-1279A= (n.671-1279A=)
c.*3003A= (n.*3003A=)
c.788-1279A= (n.788-1279A=)
c.410-1279A= (n.410-1279A=)
c.413-1279A= (n.413-1279A=)
c.5-28360A= (n.5-28360A=)
c.-43-17790A= (n.-43-17790A=)
c.-99+32960A= (n.-99+32960A=)
n.3356A=
n.3397A=
17g.43092312A>CCA500232749BRCA1n.3283T>G
c.3219T>G (p.Gly1073=)
c.3093T>G (p.Gly1031=)
c.3216T>G (p.Gly1072=)
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c.2331T>G (p.Gly777=)
c.3096T>G (p.Gly1032=)
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c.707-1280T>G (n.707-1280T>G)
c.671-1280T>G (n.671-1280T>G)
c.*3002T>G (n.*3002T>G)
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c.410-1280T>G (n.410-1280T>G)
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c.5-28361T>G (n.5-28361T>G)
c.-43-17791T>G (n.-43-17791T>G)
c.-99+32959T>G (n.-99+32959T>G)
n.3355T>G
n.3396T>G
 dbSNP
17g.43092312A>GCA500232750BRCA1n.3283T>C
c.3219T>C (p.Gly1073=)
c.3093T>C (p.Gly1031=)
c.3216T>C (p.Gly1072=)
c.3141T>C (p.Gly1047=)
c.785-1280T>C (n.785-1280T>C)
c.647-1280T>C (n.647-1280T>C)
c.2331T>C (p.Gly777=)
c.3096T>C (p.Gly1032=)
c.3078T>C (p.Gly1026=)
c.665-1280T>C (n.665-1280T>C)
c.707-1280T>C (n.707-1280T>C)
c.671-1280T>C (n.671-1280T>C)
c.*3002T>C (n.*3002T>C)
c.788-1280T>C (n.788-1280T>C)
c.410-1280T>C (n.410-1280T>C)
c.413-1280T>C (n.413-1280T>C)
c.5-28361T>C (n.5-28361T>C)
c.-43-17791T>C (n.-43-17791T>C)
c.-99+32959T>C (n.-99+32959T>C)
n.3355T>C
n.3396T>C
17g.43092312A>TCA500232751BRCA1n.3283T>A
c.3219T>A (p.Gly1073=)
c.3093T>A (p.Gly1031=)
c.3216T>A (p.Gly1072=)
c.3141T>A (p.Gly1047=)
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c.647-1280T>A (n.647-1280T>A)
c.2331T>A (p.Gly777=)
c.3096T>A (p.Gly1032=)
c.3078T>A (p.Gly1026=)
c.665-1280T>A (n.665-1280T>A)
c.707-1280T>A (n.707-1280T>A)
c.671-1280T>A (n.671-1280T>A)
c.*3002T>A (n.*3002T>A)
c.788-1280T>A (n.788-1280T>A)
c.410-1280T>A (n.410-1280T>A)
c.413-1280T>A (n.413-1280T>A)
c.5-28361T>A (n.5-28361T>A)
c.-43-17791T>A (n.-43-17791T>A)
c.-99+32959T>A (n.-99+32959T>A)
n.3355T>A
n.3396T>A
 dbSNP
17g.43092312_43092314delinsACCCA2260782817BRCA1n.3281_3283delinsGGT
c.3217_3219delinsGGT (p.Gly1073=)
c.3091_3093delinsGGT (p.Gly1031=)
c.3214_3216delinsGGT (p.Gly1072=)
c.3139_3141delinsGGT (p.Gly1047=)
c.785-1282_785-1280delinsGGT (n.785-1282_785-1280delinsGGT)
c.647-1282_647-1280delinsGGT (n.647-1282_647-1280delinsGGT)
c.2329_2331delinsGGT (p.Gly777=)
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c.707-1282_707-1280delinsGGT (n.707-1282_707-1280delinsGGT)
c.671-1282_671-1280delinsGGT (n.671-1282_671-1280delinsGGT)
c.*3000_*3002delinsGGT (n.*3000_*3002delinsGGT)
c.788-1282_788-1280delinsGGT (n.788-1282_788-1280delinsGGT)
c.410-1282_410-1280delinsGGT (n.410-1282_410-1280delinsGGT)
c.413-1282_413-1280delinsGGT (n.413-1282_413-1280delinsGGT)
c.5-28363_5-28361delinsGGT (n.5-28363_5-28361delinsGGT)
c.-43-17793_-43-17791delinsGGT (n.-43-17793_-43-17791delinsGGT)
c.-99+32957_-99+32959delinsGGT (n.-99+32957_-99+32959delinsGGT)
n.3353_3355delinsGGT
n.3394_3396delinsGGT
17g.43092313C>ACA10595543BRCA1n.3282G>T
c.3218G>T (p.Gly1073Val)
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c.707-1281G>T (n.707-1281G>T)
c.671-1281G>T (n.671-1281G>T)
c.*3001G>T (n.*3001G>T)
c.788-1281G>T (n.788-1281G>T)
c.410-1281G>T (n.410-1281G>T)
c.413-1281G>T (n.413-1281G>T)
c.5-28362G>T (n.5-28362G>T)
c.-43-17792G>T (n.-43-17792G>T)
c.-99+32958G>T (n.-99+32958G>T)
n.3354G>T
n.3395G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092313C=CA2260782818BRCA1n.3282G=
c.3218G= (p.Gly1073=)
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c.785-1281G= (n.785-1281G=)
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c.2330G= (p.Gly777=)
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c.707-1281G= (n.707-1281G=)
c.671-1281G= (n.671-1281G=)
c.*3001G= (n.*3001G=)
c.788-1281G= (n.788-1281G=)
c.410-1281G= (n.410-1281G=)
c.413-1281G= (n.413-1281G=)
c.5-28362G= (n.5-28362G=)
c.-43-17792G= (n.-43-17792G=)
c.-99+32958G= (n.-99+32958G=)
n.3354G=
n.3395G=
17g.43092313C>GCA10595544BRCA1n.3282G>C
c.3218G>C (p.Gly1073Ala)
c.3092G>C (p.Gly1031Ala)
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c.3140G>C (p.Gly1047Ala)
c.785-1281G>C (n.785-1281G>C)
c.647-1281G>C (n.647-1281G>C)
c.2330G>C (p.Gly777Ala)
c.3095G>C (p.Gly1032Ala)
c.3077G>C (p.Gly1026Ala)
c.665-1281G>C (n.665-1281G>C)
c.707-1281G>C (n.707-1281G>C)
c.671-1281G>C (n.671-1281G>C)
c.*3001G>C (n.*3001G>C)
c.788-1281G>C (n.788-1281G>C)
c.410-1281G>C (n.410-1281G>C)
c.413-1281G>C (n.413-1281G>C)
c.5-28362G>C (n.5-28362G>C)
c.-43-17792G>C (n.-43-17792G>C)
c.-99+32958G>C (n.-99+32958G>C)
n.3354G>C
n.3395G>C
 dbSNP
17g.43092313C>TCA058061BRCA1n.3282G>A
c.3218G>A (p.Gly1073Asp)
c.3092G>A (p.Gly1031Asp)
c.3215G>A (p.Gly1072Asp)
c.3140G>A (p.Gly1047Asp)
c.785-1281G>A (n.785-1281G>A)
c.647-1281G>A (n.647-1281G>A)
c.2330G>A (p.Gly777Asp)
c.3095G>A (p.Gly1032Asp)
c.3077G>A (p.Gly1026Asp)
c.665-1281G>A (n.665-1281G>A)
c.707-1281G>A (n.707-1281G>A)
c.671-1281G>A (n.671-1281G>A)
c.*3001G>A (n.*3001G>A)
c.788-1281G>A (n.788-1281G>A)
c.410-1281G>A (n.410-1281G>A)
c.413-1281G>A (n.413-1281G>A)
c.5-28362G>A (n.5-28362G>A)
c.-43-17792G>A (n.-43-17792G>A)
c.-99+32958G>A (n.-99+32958G>A)
n.3354G>A
n.3395G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43092313_43092314delCA10589774BRCA1n.3281_3282del
c.3217_3218del (p.Gly1073Ter)
c.3091_3092del (p.Gly1031Ter)
c.3214_3215del (p.Gly1072Ter)
c.3139_3140del (p.Gly1047Ter)
c.785-1282_785-1281del (n.785-1282_785-1281del)
c.647-1282_647-1281del (n.647-1282_647-1281del)
c.2329_2330del (p.Gly777Ter)
c.3094_3095del (p.Gly1032Ter)
c.3076_3077del (p.Gly1026Ter)
c.665-1282_665-1281del (n.665-1282_665-1281del)
c.707-1282_707-1281del (n.707-1282_707-1281del)
c.671-1282_671-1281del (n.671-1282_671-1281del)
c.*3000_*3001del (n.*3000_*3001del)
c.788-1282_788-1281del (n.788-1282_788-1281del)
c.410-1282_410-1281del (n.410-1282_410-1281del)
c.413-1282_413-1281del (n.413-1282_413-1281del)
c.5-28363_5-28362del (n.5-28363_5-28362del)
c.-43-17793_-43-17792del (n.-43-17793_-43-17792del)
c.-99+32957_-99+32958del (n.-99+32957_-99+32958del)
n.3353_3354del
n.3394_3395del
 ClinVar dbSNP
17g.43092314C>ACA10595545BRCA1n.3281G>T
c.3217G>T (p.Gly1073Cys)
c.3091G>T (p.Gly1031Cys)
c.3214G>T (p.Gly1072Cys)
c.3139G>T (p.Gly1047Cys)
c.785-1282G>T (n.785-1282G>T)
c.647-1282G>T (n.647-1282G>T)
c.2329G>T (p.Gly777Cys)
c.3094G>T (p.Gly1032Cys)
c.3076G>T (p.Gly1026Cys)
c.665-1282G>T (n.665-1282G>T)
c.707-1282G>T (n.707-1282G>T)
c.671-1282G>T (n.671-1282G>T)
c.*3000G>T (n.*3000G>T)
c.788-1282G>T (n.788-1282G>T)
c.410-1282G>T (n.410-1282G>T)
c.413-1282G>T (n.413-1282G>T)
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c.-43-17793G>T (n.-43-17793G>T)
c.-99+32957G>T (n.-99+32957G>T)
n.3353G>T
n.3394G>T
 dbSNP
17g.43092314C=CA2260782819BRCA1n.3281G=
c.3217G= (p.Gly1073=)
c.3091G= (p.Gly1031=)
c.3214G= (p.Gly1072=)
c.3139G= (p.Gly1047=)
c.785-1282G= (n.785-1282G=)
c.647-1282G= (n.647-1282G=)
c.2329G= (p.Gly777=)
c.3094G= (p.Gly1032=)
c.3076G= (p.Gly1026=)
c.665-1282G= (n.665-1282G=)
c.707-1282G= (n.707-1282G=)
c.671-1282G= (n.671-1282G=)
c.*3000G= (n.*3000G=)
c.788-1282G= (n.788-1282G=)
c.410-1282G= (n.410-1282G=)
c.413-1282G= (n.413-1282G=)
c.5-28363G= (n.5-28363G=)
c.-43-17793G= (n.-43-17793G=)
c.-99+32957G= (n.-99+32957G=)
n.3353G=
n.3394G=
17g.43092314C>GCA10595546BRCA1n.3281G>C
c.3217G>C (p.Gly1073Arg)
c.3091G>C (p.Gly1031Arg)
c.3214G>C (p.Gly1072Arg)
c.3139G>C (p.Gly1047Arg)
c.785-1282G>C (n.785-1282G>C)
c.647-1282G>C (n.647-1282G>C)
c.2329G>C (p.Gly777Arg)
c.3094G>C (p.Gly1032Arg)
c.3076G>C (p.Gly1026Arg)
c.665-1282G>C (n.665-1282G>C)
c.707-1282G>C (n.707-1282G>C)
c.671-1282G>C (n.671-1282G>C)
c.*3000G>C (n.*3000G>C)
c.788-1282G>C (n.788-1282G>C)
c.410-1282G>C (n.410-1282G>C)
c.413-1282G>C (n.413-1282G>C)
c.5-28363G>C (n.5-28363G>C)
c.-43-17793G>C (n.-43-17793G>C)
c.-99+32957G>C (n.-99+32957G>C)
n.3353G>C
n.3394G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092314C>TCA10583567BRCA1n.3281G>A
c.3217G>A (p.Gly1073Ser)
c.3091G>A (p.Gly1031Ser)
c.3214G>A (p.Gly1072Ser)
c.3139G>A (p.Gly1047Ser)
c.785-1282G>A (n.785-1282G>A)
c.647-1282G>A (n.647-1282G>A)
c.2329G>A (p.Gly777Ser)
c.3094G>A (p.Gly1032Ser)
c.3076G>A (p.Gly1026Ser)
c.665-1282G>A (n.665-1282G>A)
c.707-1282G>A (n.707-1282G>A)
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n.3353G>A
n.3394G>A
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.3352A>G
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n.3393A>C
17g.43092315T=CA2260782820BRCA1n.3280A=
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n.3351T>C
n.3392T>C
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n.3351T>A
n.3392T>A
 dbSNP
17g.43092316_43092317delinsAGCA2260782821BRCA1n.3278_3279delinsCT
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c.-43-17796_-43-17795delinsCT (n.-43-17796_-43-17795delinsCT)
c.-99+32954_-99+32955delinsCT (n.-99+32954_-99+32955delinsCT)
n.3350_3351delinsCT
n.3391_3392delinsCT
17g.43092317delCA002084BRCA1n.3278del
c.3214del (p.Leu1072Ter)
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c.*2997del (n.*2997del)
c.788-1285del (n.788-1285del)
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c.-99+32954del (n.-99+32954del)
n.3350del
n.3391del
 ClinVar dbSNP
17g.43092317G>ACA500232179BRCA1n.3278C>T
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c.*2997C>T (n.*2997C>T)
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n.3350C>T
n.3391C>T
 dbSNP
17g.43092317G>CCA10595550BRCA1n.3278C>G
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n.3350C>G
n.3391C>G
 dbSNP
17g.43092317G>TCA10595551BRCA1n.3278C>A
c.3214C>A (p.Leu1072Ile)
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c.*2997C>A (n.*2997C>A)
c.788-1285C>A (n.788-1285C>A)
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n.3350C>A
n.3391C>A
 ClinVar
17g.43092318T>ACA10595552BRCA1n.3277A>T
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c.2325A>T (p.Glu775Asp)
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c.3072A>T (p.Glu1024Asp)
c.665-1286A>T (n.665-1286A>T)
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c.*2996A>T (n.*2996A>T)
c.788-1286A>T (n.788-1286A>T)
c.410-1286A>T (n.410-1286A>T)
c.413-1286A>T (n.413-1286A>T)
c.5-28367A>T (n.5-28367A>T)
c.-43-17797A>T (n.-43-17797A>T)
c.-99+32953A>T (n.-99+32953A>T)
n.3349A>T
n.3390A>T
 dbSNP
17g.43092318T>CCA16608447BRCA1n.3277A>G
c.3213A>G (p.Glu1071=)
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c.788-1286A>G (n.788-1286A>G)
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c.5-28367A>G (n.5-28367A>G)
c.-43-17797A>G (n.-43-17797A>G)
c.-99+32953A>G (n.-99+32953A>G)
n.3349A>G
n.3390A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092318T>GCA10595553BRCA1n.3277A>C
c.3213A>C (p.Glu1071Asp)
c.3087A>C (p.Glu1029Asp)
c.3210A>C (p.Glu1070Asp)
c.3135A>C (p.Glu1045Asp)
c.785-1286A>C (n.785-1286A>C)
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c.2325A>C (p.Glu775Asp)
c.3090A>C (p.Glu1030Asp)
c.3072A>C (p.Glu1024Asp)
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c.*2996A>C (n.*2996A>C)
c.788-1286A>C (n.788-1286A>C)
c.410-1286A>C (n.410-1286A>C)
c.413-1286A>C (n.413-1286A>C)
c.5-28367A>C (n.5-28367A>C)
c.-43-17797A>C (n.-43-17797A>C)
c.-99+32953A>C (n.-99+32953A>C)
n.3349A>C
n.3390A>C
 dbSNP
17g.43092318T=CA2260782822BRCA1n.3277A=
c.3213A= (p.Glu1071=)
c.3087A= (p.Glu1029=)
c.3210A= (p.Glu1070=)
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c.785-1286A= (n.785-1286A=)
c.647-1286A= (n.647-1286A=)
c.2325A= (p.Glu775=)
c.3090A= (p.Glu1030=)
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c.*2996A= (n.*2996A=)
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c.-99+32953A= (n.-99+32953A=)
n.3349A=
n.3390A=
17g.43092319T>ACA10595554BRCA1n.3276A>T
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c.*2995A>T (n.*2995A>T)
c.788-1287A>T (n.788-1287A>T)
c.410-1287A>T (n.410-1287A>T)
c.413-1287A>T (n.413-1287A>T)
c.5-28368A>T (n.5-28368A>T)
c.-43-17798A>T (n.-43-17798A>T)
c.-99+32952A>T (n.-99+32952A>T)
n.3348A>T
n.3389A>T
 dbSNP
17g.43092319T>CCA10595555BRCA1n.3276A>G
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c.3086A>G (p.Glu1029Gly)
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c.785-1287A>G (n.785-1287A>G)
c.647-1287A>G (n.647-1287A>G)
c.2324A>G (p.Glu775Gly)
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c.707-1287A>G (n.707-1287A>G)
c.671-1287A>G (n.671-1287A>G)
c.*2995A>G (n.*2995A>G)
c.788-1287A>G (n.788-1287A>G)
c.410-1287A>G (n.410-1287A>G)
c.413-1287A>G (n.413-1287A>G)
c.5-28368A>G (n.5-28368A>G)
c.-43-17798A>G (n.-43-17798A>G)
c.-99+32952A>G (n.-99+32952A>G)
n.3348A>G
n.3389A>G
 ClinVar
17g.43092319T>GCA10595556BRCA1n.3276A>C
c.3212A>C (p.Glu1071Ala)
c.3086A>C (p.Glu1029Ala)
c.3209A>C (p.Glu1070Ala)
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c.2324A>C (p.Glu775Ala)
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c.671-1287A>C (n.671-1287A>C)
c.*2995A>C (n.*2995A>C)
c.788-1287A>C (n.788-1287A>C)
c.410-1287A>C (n.410-1287A>C)
c.413-1287A>C (n.413-1287A>C)
c.5-28368A>C (n.5-28368A>C)
c.-43-17798A>C (n.-43-17798A>C)
c.-99+32952A>C (n.-99+32952A>C)
n.3348A>C
n.3389A>C
17g.43092319T=CA2260782823BRCA1n.3276A=
c.3212A= (p.Glu1071=)
c.3086A= (p.Glu1029=)
c.3209A= (p.Glu1070=)
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c.2324A= (p.Glu775=)
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c.*2995A= (n.*2995A=)
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c.-99+32952A= (n.-99+32952A=)
n.3348A=
n.3389A=
17g.43092320_43092321dupCA10589775BRCA1n.3275_3276dup
c.3211_3212dup (p.Leu1072AsnfsTer2)
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c.3208_3209dup (p.Leu1071AsnfsTer2)
c.3133_3134dup (p.Leu1046AsnfsTer2)
c.785-1288_785-1287dup (n.785-1288_785-1287dup)
c.647-1288_647-1287dup (n.647-1288_647-1287dup)
c.2323_2324dup (p.Leu776AsnfsTer2)
c.3088_3089dup (p.Leu1031AsnfsTer2)
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c.665-1288_665-1287dup (n.665-1288_665-1287dup)
c.707-1288_707-1287dup (n.707-1288_707-1287dup)
c.671-1288_671-1287dup (n.671-1288_671-1287dup)
c.*2994_*2995dup (n.*2994_*2995dup)
c.788-1288_788-1287dup (n.788-1288_788-1287dup)
c.410-1288_410-1287dup (n.410-1288_410-1287dup)
c.413-1288_413-1287dup (n.413-1288_413-1287dup)
c.5-28369_5-28368dup (n.5-28369_5-28368dup)
c.-43-17799_-43-17798dup (n.-43-17799_-43-17798dup)
c.-99+32951_-99+32952dup (n.-99+32951_-99+32952dup)
n.3347_3348dup
n.3388_3389dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092320C>ACA10595557BRCA1n.3275G>T
c.3211G>T (p.Glu1071Ter)
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c.2323G>T (p.Glu775Ter)
c.3088G>T (p.Glu1030Ter)
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c.707-1288G>T (n.707-1288G>T)
c.671-1288G>T (n.671-1288G>T)
c.*2994G>T (n.*2994G>T)
c.788-1288G>T (n.788-1288G>T)
c.410-1288G>T (n.410-1288G>T)
c.413-1288G>T (n.413-1288G>T)
c.5-28369G>T (n.5-28369G>T)
c.-43-17799G>T (n.-43-17799G>T)
c.-99+32951G>T (n.-99+32951G>T)
n.3347G>T
n.3388G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092320C=CA2260782824BRCA1n.3275G=
c.3211G= (p.Glu1071=)
c.3085G= (p.Glu1029=)
c.3208G= (p.Glu1070=)
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c.2323G= (p.Glu775=)
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c.*2994G= (n.*2994G=)
c.788-1288G= (n.788-1288G=)
c.410-1288G= (n.410-1288G=)
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c.5-28369G= (n.5-28369G=)
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c.-99+32951G= (n.-99+32951G=)
n.3347G=
n.3388G=
17g.43092320C>GCA10595558BRCA1n.3275G>C
c.3211G>C (p.Glu1071Gln)
c.3085G>C (p.Glu1029Gln)
c.3208G>C (p.Glu1070Gln)
c.3133G>C (p.Glu1045Gln)
c.785-1288G>C (n.785-1288G>C)
c.647-1288G>C (n.647-1288G>C)
c.2323G>C (p.Glu775Gln)
c.3088G>C (p.Glu1030Gln)
c.3070G>C (p.Glu1024Gln)
c.665-1288G>C (n.665-1288G>C)
c.707-1288G>C (n.707-1288G>C)
c.671-1288G>C (n.671-1288G>C)
c.*2994G>C (n.*2994G>C)
c.788-1288G>C (n.788-1288G>C)
c.410-1288G>C (n.410-1288G>C)
c.413-1288G>C (n.413-1288G>C)
c.5-28369G>C (n.5-28369G>C)
c.-43-17799G>C (n.-43-17799G>C)
c.-99+32951G>C (n.-99+32951G>C)
n.3347G>C
n.3388G>C
 dbSNP
17g.43092320C>TCA002083BRCA1n.3275G>A
c.3211G>A (p.Glu1071Lys)
c.3085G>A (p.Glu1029Lys)
c.3208G>A (p.Glu1070Lys)
c.3133G>A (p.Glu1045Lys)
c.785-1288G>A (n.785-1288G>A)
c.647-1288G>A (n.647-1288G>A)
c.2323G>A (p.Glu775Lys)
c.3088G>A (p.Glu1030Lys)
c.3070G>A (p.Glu1024Lys)
c.665-1288G>A (n.665-1288G>A)
c.707-1288G>A (n.707-1288G>A)
c.671-1288G>A (n.671-1288G>A)
c.*2994G>A (n.*2994G>A)
c.788-1288G>A (n.788-1288G>A)
c.410-1288G>A (n.410-1288G>A)
c.413-1288G>A (n.413-1288G>A)
c.5-28369G>A (n.5-28369G>A)
c.-43-17799G>A (n.-43-17799G>A)
c.-99+32951G>A (n.-99+32951G>A)
n.3347G>A
n.3388G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092320dupCA327859BRCA1n.3275dup
c.3211dup (p.Glu1071GlyfsTer4)
c.3085dup (p.Glu1029GlyfsTer4)
c.3208dup (p.Glu1070GlyfsTer4)
c.3133dup (p.Glu1045GlyfsTer4)
c.785-1288dup (n.785-1288dup)
c.647-1288dup (n.647-1288dup)
c.2323dup (p.Glu775GlyfsTer4)
c.3088dup (p.Glu1030GlyfsTer4)
c.3070dup (p.Glu1024GlyfsTer4)
c.665-1288dup (n.665-1288dup)
c.707-1288dup (n.707-1288dup)
c.671-1288dup (n.671-1288dup)
c.*2994dup (n.*2994dup)
c.788-1288dup (n.788-1288dup)
c.410-1288dup (n.410-1288dup)
c.413-1288dup (n.413-1288dup)
c.5-28369dup (n.5-28369dup)
c.-43-17799dup (n.-43-17799dup)
c.-99+32951dup (n.-99+32951dup)
n.3347dup
n.3388dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092321delCA2580093885BRCA1n.3274del
c.3210del (p.Glu1071AsnfsTer2)
c.3084del (p.Glu1029AsnfsTer2)
c.3207del (p.Glu1070AsnfsTer2)
c.3132del (p.Glu1045AsnfsTer2)
c.785-1289del (n.785-1289del)
c.647-1289del (n.647-1289del)
c.2322del (p.Glu775AsnfsTer2)
c.3087del (p.Glu1030AsnfsTer2)
c.3069del (p.Glu1024AsnfsTer2)
c.665-1289del (n.665-1289del)
c.707-1289del (n.707-1289del)
c.671-1289del (n.671-1289del)
c.*2993del (n.*2993del)
c.788-1289del (n.788-1289del)
c.410-1289del (n.410-1289del)
c.413-1289del (n.413-1289del)
c.5-28370del (n.5-28370del)
c.-43-17800del (n.-43-17800del)
c.-99+32950del (n.-99+32950del)
n.3346del
n.3387del
 ClinVar
17g.43092321T>ACA500232183BRCA1n.3274A>T
c.3210A>T (p.Ala1070=)
c.3084A>T (p.Ala1028=)
c.3207A>T (p.Ala1069=)
c.3132A>T (p.Ala1044=)
c.785-1289A>T (n.785-1289A>T)
c.647-1289A>T (n.647-1289A>T)
c.2322A>T (p.Ala774=)
c.3087A>T (p.Ala1029=)
c.3069A>T (p.Ala1023=)
c.665-1289A>T (n.665-1289A>T)
c.707-1289A>T (n.707-1289A>T)
c.671-1289A>T (n.671-1289A>T)
c.*2993A>T (n.*2993A>T)
c.788-1289A>T (n.788-1289A>T)
c.410-1289A>T (n.410-1289A>T)
c.413-1289A>T (n.413-1289A>T)
c.5-28370A>T (n.5-28370A>T)
c.-43-17800A>T (n.-43-17800A>T)
c.-99+32950A>T (n.-99+32950A>T)
n.3346A>T
n.3387A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092321T>CCA500232180BRCA1n.3274A>G
c.3210A>G (p.Ala1070=)
c.3084A>G (p.Ala1028=)
c.3207A>G (p.Ala1069=)
c.3132A>G (p.Ala1044=)
c.785-1289A>G (n.785-1289A>G)
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c.2322A>G (p.Ala774=)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
17g.43092323C>TCA10595563BRCA1n.3272G>A
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n.3344G>A
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 dbSNP
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n.3286_3344dup
n.3327_3385dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092324T>ACA10595564BRCA1n.3271A>T
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 ClinVar dbSNP
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17g.43092324T>GCA10595565BRCA1n.3271A>C
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c.410-1292A>C (n.410-1292A>C)
c.413-1292A>C (n.413-1292A>C)
c.5-28373A>C (n.5-28373A>C)
c.-43-17803A>C (n.-43-17803A>C)
c.-99+32947A>C (n.-99+32947A>C)
n.3343A>C
n.3384A>C
17g.43092324T=CA2260782828BRCA1n.3271A=
c.3207A= (p.Gln1069=)
c.3081A= (p.Gln1027=)
c.3204A= (p.Gln1068=)
c.3129A= (p.Gln1043=)
c.785-1292A= (n.785-1292A=)
c.647-1292A= (n.647-1292A=)
c.2319A= (p.Gln773=)
c.3084A= (p.Gln1028=)
c.3066A= (p.Gln1022=)
c.665-1292A= (n.665-1292A=)
c.707-1292A= (n.707-1292A=)
c.671-1292A= (n.671-1292A=)
c.*2990A= (n.*2990A=)
c.788-1292A= (n.788-1292A=)
c.410-1292A= (n.410-1292A=)
c.413-1292A= (n.413-1292A=)
c.5-28373A= (n.5-28373A=)
c.-43-17803A= (n.-43-17803A=)
c.-99+32947A= (n.-99+32947A=)
n.3343A=
n.3384A=
17g.43092324_43092328delinsTTGAACA2260782827BRCA1n.3267_3271delinsTTCAA
c.3203_3207delinsTTCAA (p.Ile1068=)
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c.3200_3204delinsTTCAA (p.Ile1067=)
c.3125_3129delinsTTCAA (p.Ile1042=)
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c.2315_2319delinsTTCAA (p.Ile772=)
c.3080_3084delinsTTCAA (p.Ile1027=)
c.3062_3066delinsTTCAA (p.Ile1021=)
c.665-1296_665-1292delinsTTCAA (n.665-1296_665-1292delinsTTCAA)
c.707-1296_707-1292delinsTTCAA (n.707-1296_707-1292delinsTTCAA)
c.671-1296_671-1292delinsTTCAA (n.671-1296_671-1292delinsTTCAA)
c.*2986_*2990delinsTTCAA (n.*2986_*2990delinsTTCAA)
c.788-1296_788-1292delinsTTCAA (n.788-1296_788-1292delinsTTCAA)
c.410-1296_410-1292delinsTTCAA (n.410-1296_410-1292delinsTTCAA)
c.413-1296_413-1292delinsTTCAA (n.413-1296_413-1292delinsTTCAA)
c.5-28377_5-28373delinsTTCAA (n.5-28377_5-28373delinsTTCAA)
c.-43-17807_-43-17803delinsTTCAA (n.-43-17807_-43-17803delinsTTCAA)
c.-99+32943_-99+32947delinsTTCAA (n.-99+32943_-99+32947delinsTTCAA)
n.3339_3343delinsTTCAA
n.3380_3384delinsTTCAA
17g.43092325T>ACA10595566BRCA1n.3270A>T
c.3206A>T (p.Gln1069Leu)
c.3080A>T (p.Gln1027Leu)
c.3203A>T (p.Gln1068Leu)
c.3128A>T (p.Gln1043Leu)
c.785-1293A>T (n.785-1293A>T)
c.647-1293A>T (n.647-1293A>T)
c.2318A>T (p.Gln773Leu)
c.3083A>T (p.Gln1028Leu)
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c.671-1293A>T (n.671-1293A>T)
c.*2989A>T (n.*2989A>T)
c.788-1293A>T (n.788-1293A>T)
c.410-1293A>T (n.410-1293A>T)
c.413-1293A>T (n.413-1293A>T)
c.5-28374A>T (n.5-28374A>T)
c.-43-17804A>T (n.-43-17804A>T)
c.-99+32946A>T (n.-99+32946A>T)
n.3342A>T
n.3383A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092325T>CCA10595567BRCA1n.3270A>G
c.3206A>G (p.Gln1069Arg)
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c.785-1293A>G (n.785-1293A>G)
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c.2318A>G (p.Gln773Arg)
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c.*2989A>G (n.*2989A>G)
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c.-99+32946A>G (n.-99+32946A>G)
n.3342A>G
n.3383A>G
 dbSNP
17g.43092325T>GCA10584562BRCA1n.3270A>C
c.3206A>C (p.Gln1069Pro)
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c.671-1293A>C (n.671-1293A>C)
c.*2989A>C (n.*2989A>C)
c.788-1293A>C (n.788-1293A>C)
c.410-1293A>C (n.410-1293A>C)
c.413-1293A>C (n.413-1293A>C)
c.5-28374A>C (n.5-28374A>C)
c.-43-17804A>C (n.-43-17804A>C)
c.-99+32946A>C (n.-99+32946A>C)
n.3342A>C
n.3383A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092325T=CA2260782830BRCA1n.3270A=
c.3206A= (p.Gln1069=)
c.3080A= (p.Gln1027=)
c.3203A= (p.Gln1068=)
c.3128A= (p.Gln1043=)
c.785-1293A= (n.785-1293A=)
c.647-1293A= (n.647-1293A=)
c.2318A= (p.Gln773=)
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c.3065A= (p.Gln1022=)
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c.707-1293A= (n.707-1293A=)
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c.*2989A= (n.*2989A=)
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c.413-1293A= (n.413-1293A=)
c.5-28374A= (n.5-28374A=)
c.-43-17804A= (n.-43-17804A=)
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n.3342A=
n.3383A=
17g.43092325_43092326delinsTGCA2260782829BRCA1n.3269_3270delinsCA
c.3205_3206delinsCA (p.Gln1069=)
c.3079_3080delinsCA (p.Gln1027=)
c.3202_3203delinsCA (p.Gln1068=)
c.3127_3128delinsCA (p.Gln1043=)
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c.647-1294_647-1293delinsCA (n.647-1294_647-1293delinsCA)
c.2317_2318delinsCA (p.Gln773=)
c.3082_3083delinsCA (p.Gln1028=)
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c.707-1294_707-1293delinsCA (n.707-1294_707-1293delinsCA)
c.671-1294_671-1293delinsCA (n.671-1294_671-1293delinsCA)
c.*2988_*2989delinsCA (n.*2988_*2989delinsCA)
c.788-1294_788-1293delinsCA (n.788-1294_788-1293delinsCA)
c.410-1294_410-1293delinsCA (n.410-1294_410-1293delinsCA)
c.413-1294_413-1293delinsCA (n.413-1294_413-1293delinsCA)
c.5-28375_5-28374delinsCA (n.5-28375_5-28374delinsCA)
c.-43-17805_-43-17804delinsCA (n.-43-17805_-43-17804delinsCA)
c.-99+32945_-99+32946delinsCA (n.-99+32945_-99+32946delinsCA)
n.3341_3342delinsCA
n.3382_3383delinsCA
17g.43092327_43092330delCA10589778BRCA1n.3267_3270del
c.3203_3206del (p.Ile1068LysfsTer4)
c.3077_3080del (p.Ile1026LysfsTer4)
c.3200_3203del (p.Ile1067LysfsTer4)
c.3125_3128del (p.Ile1042LysfsTer4)
c.785-1296_785-1293del (n.785-1296_785-1293del)
c.647-1296_647-1293del (n.647-1296_647-1293del)
c.2315_2318del (p.Ile772LysfsTer4)
c.3080_3083del (p.Ile1027LysfsTer4)
c.3062_3065del (p.Ile1021LysfsTer4)
c.665-1296_665-1293del (n.665-1296_665-1293del)
c.707-1296_707-1293del (n.707-1296_707-1293del)
c.671-1296_671-1293del (n.671-1296_671-1293del)
c.*2986_*2989del (n.*2986_*2989del)
c.788-1296_788-1293del (n.788-1296_788-1293del)
c.410-1296_410-1293del (n.410-1296_410-1293del)
c.413-1296_413-1293del (n.413-1296_413-1293del)
c.5-28377_5-28374del (n.5-28377_5-28374del)
c.-43-17807_-43-17804del (n.-43-17807_-43-17804del)
c.-99+32943_-99+32946del (n.-99+32943_-99+32946del)
n.3339_3342del
n.3380_3383del
 ClinVar dbSNP
17g.43092326delCA10589779BRCA1n.3269del
c.3205del (p.Gln1069LysfsTer4)
c.3079del (p.Gln1027LysfsTer4)
c.3202del (p.Gln1068LysfsTer4)
c.3127del (p.Gln1043LysfsTer4)
c.785-1294del (n.785-1294del)
c.647-1294del (n.647-1294del)
c.2317del (p.Gln773LysfsTer4)
c.3082del (p.Gln1028LysfsTer4)
c.3064del (p.Gln1022LysfsTer4)
c.665-1294del (n.665-1294del)
c.707-1294del (n.707-1294del)
c.671-1294del (n.671-1294del)
c.*2988del (n.*2988del)
c.788-1294del (n.788-1294del)
c.410-1294del (n.410-1294del)
c.413-1294del (n.413-1294del)
c.5-28375del (n.5-28375del)
c.-43-17805del (n.-43-17805del)
c.-99+32945del (n.-99+32945del)
n.3341del
n.3382del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092326G>ACA10595568BRCA1n.3269C>T
c.3205C>T (p.Gln1069Ter)
c.3079C>T (p.Gln1027Ter)
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c.3127C>T (p.Gln1043Ter)
c.785-1294C>T (n.785-1294C>T)
c.647-1294C>T (n.647-1294C>T)
c.2317C>T (p.Gln773Ter)
c.3082C>T (p.Gln1028Ter)
c.3064C>T (p.Gln1022Ter)
c.665-1294C>T (n.665-1294C>T)
c.707-1294C>T (n.707-1294C>T)
c.671-1294C>T (n.671-1294C>T)
c.*2988C>T (n.*2988C>T)
c.788-1294C>T (n.788-1294C>T)
c.410-1294C>T (n.410-1294C>T)
c.413-1294C>T (n.413-1294C>T)
c.5-28375C>T (n.5-28375C>T)
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c.-99+32945C>T (n.-99+32945C>T)
n.3341C>T
n.3382C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092326G>CCA10595569BRCA1n.3269C>G
c.3205C>G (p.Gln1069Glu)
c.3079C>G (p.Gln1027Glu)
c.3202C>G (p.Gln1068Glu)
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c.785-1294C>G (n.785-1294C>G)
c.647-1294C>G (n.647-1294C>G)
c.2317C>G (p.Gln773Glu)
c.3082C>G (p.Gln1028Glu)
c.3064C>G (p.Gln1022Glu)
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c.707-1294C>G (n.707-1294C>G)
c.671-1294C>G (n.671-1294C>G)
c.*2988C>G (n.*2988C>G)
c.788-1294C>G (n.788-1294C>G)
c.410-1294C>G (n.410-1294C>G)
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c.-43-17805C>G (n.-43-17805C>G)
c.-99+32945C>G (n.-99+32945C>G)
n.3341C>G
n.3382C>G
 dbSNP
17g.43092326G=CA2260782832BRCA1n.3269C=
c.3205C= (p.Gln1069=)
c.3079C= (p.Gln1027=)
c.3202C= (p.Gln1068=)
c.3127C= (p.Gln1043=)
c.785-1294C= (n.785-1294C=)
c.647-1294C= (n.647-1294C=)
c.2317C= (p.Gln773=)
c.3082C= (p.Gln1028=)
c.3064C= (p.Gln1022=)
c.665-1294C= (n.665-1294C=)
c.707-1294C= (n.707-1294C=)
c.671-1294C= (n.671-1294C=)
c.*2988C= (n.*2988C=)
c.788-1294C= (n.788-1294C=)
c.410-1294C= (n.410-1294C=)
c.413-1294C= (n.413-1294C=)
c.5-28375C= (n.5-28375C=)
c.-43-17805C= (n.-43-17805C=)
c.-99+32945C= (n.-99+32945C=)
n.3341C=
n.3382C=
17g.43092326G>TCA10595570BRCA1n.3269C>A
c.3205C>A (p.Gln1069Lys)
c.3079C>A (p.Gln1027Lys)
c.3202C>A (p.Gln1068Lys)
c.3127C>A (p.Gln1043Lys)
c.785-1294C>A (n.785-1294C>A)
c.647-1294C>A (n.647-1294C>A)
c.2317C>A (p.Gln773Lys)
c.3082C>A (p.Gln1028Lys)
c.3064C>A (p.Gln1022Lys)
c.665-1294C>A (n.665-1294C>A)
c.707-1294C>A (n.707-1294C>A)
c.671-1294C>A (n.671-1294C>A)
c.*2988C>A (n.*2988C>A)
c.788-1294C>A (n.788-1294C>A)
c.410-1294C>A (n.410-1294C>A)
c.413-1294C>A (n.413-1294C>A)
c.5-28375C>A (n.5-28375C>A)
c.-43-17805C>A (n.-43-17805C>A)
c.-99+32945C>A (n.-99+32945C>A)
n.3341C>A
n.3382C>A
 dbSNP
17g.43092326_43092327delinsGACA2260782831BRCA1n.3268_3269delinsTC
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 gnomAD v4
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n.3340del
n.3381del
 ClinVar dbSNP
17g.43092328A>CCA10595572BRCA1n.3267T>G
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.3379A>G
 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.3336A>G
n.3377A>G
 ClinVar dbSNP
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n.3336del
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 dbSNP
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n.3335A>T
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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n.3334A>T
n.3375A>T
 dbSNP
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n.3334A>G
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 ClinVar dbSNP
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n.3334A>C
n.3375A>C
 dbSNP
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n.3374A>T
17g.43092334T>CCA10595589BRCA1n.3261A>G
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c.3119A>C (p.Glu1040Ala)
c.785-1302A>C (n.785-1302A>C)
c.647-1302A>C (n.647-1302A>C)
c.2309A>C (p.Glu770Ala)
c.3074A>C (p.Glu1025Ala)
c.3056A>C (p.Glu1019Ala)
c.665-1302A>C (n.665-1302A>C)
c.707-1302A>C (n.707-1302A>C)
c.671-1302A>C (n.671-1302A>C)
c.*2980A>C (n.*2980A>C)
c.788-1302A>C (n.788-1302A>C)
c.410-1302A>C (n.410-1302A>C)
c.413-1302A>C (n.413-1302A>C)
c.5-28383A>C (n.5-28383A>C)
c.-43-17813A>C (n.-43-17813A>C)
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n.3333A>C
n.3374A>C
17g.43092334T=CA2260782836BRCA1n.3261A=
c.3197A= (p.Glu1066=)
c.3071A= (p.Glu1024=)
c.3194A= (p.Glu1065=)
c.3119A= (p.Glu1040=)
c.785-1302A= (n.785-1302A=)
c.647-1302A= (n.647-1302A=)
c.2309A= (p.Glu770=)
c.3074A= (p.Glu1025=)
c.3056A= (p.Glu1019=)
c.665-1302A= (n.665-1302A=)
c.707-1302A= (n.707-1302A=)
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c.*2980A= (n.*2980A=)
c.788-1302A= (n.788-1302A=)
c.410-1302A= (n.410-1302A=)
c.413-1302A= (n.413-1302A=)
c.5-28383A= (n.5-28383A=)
c.-43-17813A= (n.-43-17813A=)
c.-99+32937A= (n.-99+32937A=)
n.3333A=
n.3374A=
17g.43092335C>ACA10595591BRCA1n.3260G>T
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n.3332G>T
n.3373G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092335C=CA2260782837BRCA1n.3260G=
c.3196G= (p.Glu1066=)
c.3070G= (p.Glu1024=)
c.3193G= (p.Glu1065=)
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c.2308G= (p.Glu770=)
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c.3055G= (p.Glu1019=)
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c.*2979G= (n.*2979G=)
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c.-99+32936G= (n.-99+32936G=)
n.3332G=
n.3373G=
17g.43092335C>GCA10595592BRCA1n.3260G>C
c.3196G>C (p.Glu1066Gln)
c.3070G>C (p.Glu1024Gln)
c.3193G>C (p.Glu1065Gln)
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c.785-1303G>C (n.785-1303G>C)
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c.2308G>C (p.Glu770Gln)
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n.3332G>C
n.3373G>C
 dbSNP
17g.43092335C>TCA10595593BRCA1n.3260G>A
c.3196G>A (p.Glu1066Lys)
c.3070G>A (p.Glu1024Lys)
c.3193G>A (p.Glu1065Lys)
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c.785-1303G>A (n.785-1303G>A)
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c.2308G>A (p.Glu770Lys)
c.3073G>A (p.Glu1025Lys)
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n.3332G>A
n.3373G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092335dupCA658823978BRCA1n.3260dup
c.3196dup (p.Glu1066GlyfsTer9)
c.3070dup (p.Glu1024GlyfsTer9)
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c.*2979dup (n.*2979dup)
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c.5-28384dup (n.5-28384dup)
c.-43-17814dup (n.-43-17814dup)
c.-99+32936dup (n.-99+32936dup)
n.3332dup
n.3373dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092336A=CA2260782838BRCA1n.3259T=
c.3195T= (p.Asp1065=)
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c.2307T= (p.Asp769=)
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c.*2978T= (n.*2978T=)
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c.-99+32935T= (n.-99+32935T=)
n.3331T=
n.3372T=
17g.43092336A>CCA10595594BRCA1n.3259T>G
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c.785-1304T>G (n.785-1304T>G)
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c.2307T>G (p.Asp769Glu)
c.3072T>G (p.Asp1024Glu)
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c.665-1304T>G (n.665-1304T>G)
c.707-1304T>G (n.707-1304T>G)
c.671-1304T>G (n.671-1304T>G)
c.*2978T>G (n.*2978T>G)
c.788-1304T>G (n.788-1304T>G)
c.410-1304T>G (n.410-1304T>G)
c.413-1304T>G (n.413-1304T>G)
c.5-28385T>G (n.5-28385T>G)
c.-43-17815T>G (n.-43-17815T>G)
c.-99+32935T>G (n.-99+32935T>G)
n.3331T>G
n.3372T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092336A>GCA500232193BRCA1n.3259T>C
c.3195T>C (p.Asp1065=)
c.3069T>C (p.Asp1023=)
c.3192T>C (p.Asp1064=)
c.3117T>C (p.Asp1039=)
c.785-1304T>C (n.785-1304T>C)
c.647-1304T>C (n.647-1304T>C)
c.2307T>C (p.Asp769=)
c.3072T>C (p.Asp1024=)
c.3054T>C (p.Asp1018=)
c.665-1304T>C (n.665-1304T>C)
c.707-1304T>C (n.707-1304T>C)
c.671-1304T>C (n.671-1304T>C)
c.*2978T>C (n.*2978T>C)
c.788-1304T>C (n.788-1304T>C)
c.410-1304T>C (n.410-1304T>C)
c.413-1304T>C (n.413-1304T>C)
c.5-28385T>C (n.5-28385T>C)
c.-43-17815T>C (n.-43-17815T>C)
c.-99+32935T>C (n.-99+32935T>C)
n.3331T>C
n.3372T>C
17g.43092336A>TCA10595595BRCA1n.3259T>A
c.3195T>A (p.Asp1065Glu)
c.3069T>A (p.Asp1023Glu)
c.3192T>A (p.Asp1064Glu)
c.3117T>A (p.Asp1039Glu)
c.785-1304T>A (n.785-1304T>A)
c.647-1304T>A (n.647-1304T>A)
c.2307T>A (p.Asp769Glu)
c.3072T>A (p.Asp1024Glu)
c.3054T>A (p.Asp1018Glu)
c.665-1304T>A (n.665-1304T>A)
c.707-1304T>A (n.707-1304T>A)
c.671-1304T>A (n.671-1304T>A)
c.*2978T>A (n.*2978T>A)
c.788-1304T>A (n.788-1304T>A)
c.410-1304T>A (n.410-1304T>A)
c.413-1304T>A (n.413-1304T>A)
c.5-28385T>A (n.5-28385T>A)
c.-43-17815T>A (n.-43-17815T>A)
c.-99+32935T>A (n.-99+32935T>A)
n.3331T>A
n.3372T>A
 dbSNP
17g.43092336_43092337insCCA002080BRCA1n.3258_3259insG
c.3194_3195insG (p.Asp1065GlufsTer2)
c.3068_3069insG (p.Asp1023GlufsTer2)
c.3191_3192insG (p.Asp1064GlufsTer2)
c.3116_3117insG (p.Asp1039GlufsTer2)
c.785-1305_785-1304insG (n.785-1305_785-1304insG)
c.647-1305_647-1304insG (n.647-1305_647-1304insG)
c.2306_2307insG (p.Asp769GlufsTer2)
c.3071_3072insG (p.Asp1024GlufsTer2)
c.3053_3054insG (p.Asp1018GlufsTer2)
c.665-1305_665-1304insG (n.665-1305_665-1304insG)
c.707-1305_707-1304insG (n.707-1305_707-1304insG)
c.671-1305_671-1304insG (n.671-1305_671-1304insG)
c.*2977_*2978insG (n.*2977_*2978insG)
c.788-1305_788-1304insG (n.788-1305_788-1304insG)
c.410-1305_410-1304insG (n.410-1305_410-1304insG)
c.413-1305_413-1304insG (n.413-1305_413-1304insG)
c.5-28386_5-28385insG (n.5-28386_5-28385insG)
c.-43-17816_-43-17815insG (n.-43-17816_-43-17815insG)
c.-99+32934_-99+32935insG (n.-99+32934_-99+32935insG)
n.3330_3331insG
n.3371_3372insG
 ClinVar dbSNP
17g.43092337T>ACA10595596BRCA1n.3258A>T
c.3194A>T (p.Asp1065Val)
c.3068A>T (p.Asp1023Val)
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c.785-1305A>T (n.785-1305A>T)
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c.2306A>T (p.Asp769Val)
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c.671-1305A>T (n.671-1305A>T)
c.*2977A>T (n.*2977A>T)
c.788-1305A>T (n.788-1305A>T)
c.410-1305A>T (n.410-1305A>T)
c.413-1305A>T (n.413-1305A>T)
c.5-28386A>T (n.5-28386A>T)
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c.-99+32934A>T (n.-99+32934A>T)
n.3330A>T
n.3371A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092337T>CCA10595597BRCA1n.3258A>G
c.3194A>G (p.Asp1065Gly)
c.3068A>G (p.Asp1023Gly)
c.3191A>G (p.Asp1064Gly)
c.3116A>G (p.Asp1039Gly)
c.785-1305A>G (n.785-1305A>G)
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c.665-1305A>G (n.665-1305A>G)
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c.*2977A>G (n.*2977A>G)
c.788-1305A>G (n.788-1305A>G)
c.410-1305A>G (n.410-1305A>G)
c.413-1305A>G (n.413-1305A>G)
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c.-99+32934A>G (n.-99+32934A>G)
n.3330A>G
n.3371A>G
 dbSNP
17g.43092337T>GCA10595598BRCA1n.3258A>C
c.3194A>C (p.Asp1065Ala)
c.3068A>C (p.Asp1023Ala)
c.3191A>C (p.Asp1064Ala)
c.3116A>C (p.Asp1039Ala)
c.785-1305A>C (n.785-1305A>C)
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c.3071A>C (p.Asp1024Ala)
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c.*2977A>C (n.*2977A>C)
c.788-1305A>C (n.788-1305A>C)
c.410-1305A>C (n.410-1305A>C)
c.413-1305A>C (n.413-1305A>C)
c.5-28386A>C (n.5-28386A>C)
c.-43-17816A>C (n.-43-17816A>C)
c.-99+32934A>C (n.-99+32934A>C)
n.3330A>C
n.3371A>C
17g.43092337T=CA2260782839BRCA1n.3258A=
c.3194A= (p.Asp1065=)
c.3068A= (p.Asp1023=)
c.3191A= (p.Asp1064=)
c.3116A= (p.Asp1039=)
c.785-1305A= (n.785-1305A=)
c.647-1305A= (n.647-1305A=)
c.2306A= (p.Asp769=)
c.3071A= (p.Asp1024=)
c.3053A= (p.Asp1018=)
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c.707-1305A= (n.707-1305A=)
c.671-1305A= (n.671-1305A=)
c.*2977A= (n.*2977A=)
c.788-1305A= (n.788-1305A=)
c.410-1305A= (n.410-1305A=)
c.413-1305A= (n.413-1305A=)
c.5-28386A= (n.5-28386A=)
c.-43-17816A= (n.-43-17816A=)
c.-99+32934A= (n.-99+32934A=)
n.3330A=
n.3371A=
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n.3329G>T
n.3370G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092338C=CA2260782840BRCA1n.3257G=
c.3193G= (p.Asp1065=)
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c.3190G= (p.Asp1064=)
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c.2305G= (p.Asp769=)
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c.707-1306G= (n.707-1306G=)
c.671-1306G= (n.671-1306G=)
c.*2976G= (n.*2976G=)
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c.413-1306G= (n.413-1306G=)
c.5-28387G= (n.5-28387G=)
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c.-99+32933G= (n.-99+32933G=)
n.3329G=
n.3370G=
17g.43092338C>GCA10595600BRCA1n.3257G>C
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n.3329G>C
n.3370G>C
 dbSNP
17g.43092338C>TCA10595601BRCA1n.3257G>A
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c.2305G>A (p.Asp769Asn)
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c.*2976G>A (n.*2976G>A)
c.788-1306G>A (n.788-1306G>A)
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c.5-28387G>A (n.5-28387G>A)
c.-43-17817G>A (n.-43-17817G>A)
c.-99+32933G>A (n.-99+32933G>A)
n.3329G>A
n.3370G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092338dupCA002078BRCA1n.3257dup
c.3193dup (p.Asp1065GlyfsTer2)
c.3067dup (p.Asp1023GlyfsTer2)
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c.2305dup (p.Asp769GlyfsTer2)
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c.707-1306dup (n.707-1306dup)
c.671-1306dup (n.671-1306dup)
c.*2976dup (n.*2976dup)
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c.413-1306dup (n.413-1306dup)
c.5-28387dup (n.5-28387dup)
c.-43-17817dup (n.-43-17817dup)
c.-99+32933dup (n.-99+32933dup)
n.3329dup
n.3370dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092338_43092342delCA1139770820BRCA1n.3253_3257del
c.3189_3193del (p.Ser1064Ter)
c.3063_3067del (p.Ser1022Ter)
c.3186_3190del (p.Ser1063Ter)
c.3111_3115del (p.Ser1038Ter)
c.785-1310_785-1306del (n.785-1310_785-1306del)
c.647-1310_647-1306del (n.647-1310_647-1306del)
c.2301_2305del (p.Ser768Ter)
c.3066_3070del (p.Ser1023Ter)
c.3048_3052del (p.Ser1017Ter)
c.665-1310_665-1306del (n.665-1310_665-1306del)
c.707-1310_707-1306del (n.707-1310_707-1306del)
c.671-1310_671-1306del (n.671-1310_671-1306del)
c.*2972_*2976del (n.*2972_*2976del)
c.788-1310_788-1306del (n.788-1310_788-1306del)
c.410-1310_410-1306del (n.410-1310_410-1306del)
c.413-1310_413-1306del (n.413-1310_413-1306del)
c.5-28391_5-28387del (n.5-28391_5-28387del)
c.-43-17821_-43-17817del (n.-43-17821_-43-17817del)
c.-99+32929_-99+32933del (n.-99+32929_-99+32933del)
n.3325_3329del
n.3366_3370del
17g.43092339A>CCA10595602BRCA1n.3256T>G
c.3192T>G (p.Ser1064Arg)
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c.3069T>G (p.Ser1023Arg)
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c.665-1307T>G (n.665-1307T>G)
c.707-1307T>G (n.707-1307T>G)
c.671-1307T>G (n.671-1307T>G)
c.*2975T>G (n.*2975T>G)
c.788-1307T>G (n.788-1307T>G)
c.410-1307T>G (n.410-1307T>G)
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c.5-28388T>G (n.5-28388T>G)
c.-43-17818T>G (n.-43-17818T>G)
c.-99+32932T>G (n.-99+32932T>G)
n.3328T>G
n.3369T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092339A>GCA500232197BRCA1n.3256T>C
c.3192T>C (p.Ser1064=)
c.3066T>C (p.Ser1022=)
c.3189T>C (p.Ser1063=)
c.3114T>C (p.Ser1038=)
c.785-1307T>C (n.785-1307T>C)
c.647-1307T>C (n.647-1307T>C)
c.2304T>C (p.Ser768=)
c.3069T>C (p.Ser1023=)
c.3051T>C (p.Ser1017=)
c.665-1307T>C (n.665-1307T>C)
c.707-1307T>C (n.707-1307T>C)
c.671-1307T>C (n.671-1307T>C)
c.*2975T>C (n.*2975T>C)
c.788-1307T>C (n.788-1307T>C)
c.410-1307T>C (n.410-1307T>C)
c.413-1307T>C (n.413-1307T>C)
c.5-28388T>C (n.5-28388T>C)
c.-43-17818T>C (n.-43-17818T>C)
c.-99+32932T>C (n.-99+32932T>C)
n.3328T>C
n.3369T>C
17g.43092339A>TCA10595603BRCA1n.3256T>A
c.3192T>A (p.Ser1064Arg)
c.3066T>A (p.Ser1022Arg)
c.3189T>A (p.Ser1063Arg)
c.3114T>A (p.Ser1038Arg)
c.785-1307T>A (n.785-1307T>A)
c.647-1307T>A (n.647-1307T>A)
c.2304T>A (p.Ser768Arg)
c.3069T>A (p.Ser1023Arg)
c.3051T>A (p.Ser1017Arg)
c.665-1307T>A (n.665-1307T>A)
c.707-1307T>A (n.707-1307T>A)
c.671-1307T>A (n.671-1307T>A)
c.*2975T>A (n.*2975T>A)
c.788-1307T>A (n.788-1307T>A)
c.410-1307T>A (n.410-1307T>A)
c.413-1307T>A (n.413-1307T>A)
c.5-28388T>A (n.5-28388T>A)
c.-43-17818T>A (n.-43-17818T>A)
c.-99+32932T>A (n.-99+32932T>A)
n.3328T>A
n.3369T>A
17g.43092345_43092365dupCA658798858BRCA1n.3236_3256dup
c.3172_3192dup (p.Ser1064_Asp1065insIleAsnGluIleGlySerSer)
c.3046_3066dup (p.Ser1022_Asp1023insIleAsnGluIleGlySerSer)
c.3169_3189dup (p.Ser1063_Asp1064insIleAsnGluIleGlySerSer)
c.3094_3114dup (p.Ser1038_Asp1039insIleAsnGluIleGlySerSer)
c.785-1327_785-1307dup (n.785-1327_785-1307dup)
c.647-1327_647-1307dup (n.647-1327_647-1307dup)
c.2284_2304dup (p.Ser768_Asp769insIleAsnGluIleGlySerSer)
c.3049_3069dup (p.Ser1023_Asp1024insIleAsnGluIleGlySerSer)
c.3031_3051dup (p.Ser1017_Asp1018insIleAsnGluIleGlySerSer)
c.665-1327_665-1307dup (n.665-1327_665-1307dup)
c.707-1327_707-1307dup (n.707-1327_707-1307dup)
c.671-1327_671-1307dup (n.671-1327_671-1307dup)
c.*2955_*2975dup (n.*2955_*2975dup)
c.788-1327_788-1307dup (n.788-1327_788-1307dup)
c.410-1327_410-1307dup (n.410-1327_410-1307dup)
c.413-1327_413-1307dup (n.413-1327_413-1307dup)
c.5-28408_5-28388dup (n.5-28408_5-28388dup)
c.-43-17838_-43-17818dup (n.-43-17838_-43-17818dup)
c.-99+32912_-99+32932dup (n.-99+32912_-99+32932dup)
n.3308_3328dup
n.3349_3369dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092340C>ACA10595604BRCA1n.3255G>T
c.3191G>T (p.Ser1064Ile)
c.3065G>T (p.Ser1022Ile)
c.3188G>T (p.Ser1063Ile)
c.3113G>T (p.Ser1038Ile)
c.785-1308G>T (n.785-1308G>T)
c.647-1308G>T (n.647-1308G>T)
c.2303G>T (p.Ser768Ile)
c.3068G>T (p.Ser1023Ile)
c.3050G>T (p.Ser1017Ile)
c.665-1308G>T (n.665-1308G>T)
c.707-1308G>T (n.707-1308G>T)
c.671-1308G>T (n.671-1308G>T)
c.*2974G>T (n.*2974G>T)
c.788-1308G>T (n.788-1308G>T)
c.410-1308G>T (n.410-1308G>T)
c.413-1308G>T (n.413-1308G>T)
c.5-28389G>T (n.5-28389G>T)
c.-43-17819G>T (n.-43-17819G>T)
c.-99+32931G>T (n.-99+32931G>T)
n.3327G>T
n.3368G>T
 dbSNP
17g.43092340C>GCA10595605BRCA1n.3255G>C
c.3191G>C (p.Ser1064Thr)
c.3065G>C (p.Ser1022Thr)
c.3188G>C (p.Ser1063Thr)
c.3113G>C (p.Ser1038Thr)
c.785-1308G>C (n.785-1308G>C)
c.647-1308G>C (n.647-1308G>C)
c.2303G>C (p.Ser768Thr)
c.3068G>C (p.Ser1023Thr)
c.3050G>C (p.Ser1017Thr)
c.665-1308G>C (n.665-1308G>C)
c.707-1308G>C (n.707-1308G>C)
c.671-1308G>C (n.671-1308G>C)
c.*2974G>C (n.*2974G>C)
c.788-1308G>C (n.788-1308G>C)
c.410-1308G>C (n.410-1308G>C)
c.413-1308G>C (n.413-1308G>C)
c.5-28389G>C (n.5-28389G>C)
c.-43-17819G>C (n.-43-17819G>C)
c.-99+32931G>C (n.-99+32931G>C)
n.3327G>C
n.3368G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092340C>TCA10595606BRCA1n.3255G>A
c.3191G>A (p.Ser1064Asn)
c.3065G>A (p.Ser1022Asn)
c.3188G>A (p.Ser1063Asn)
c.3113G>A (p.Ser1038Asn)
c.785-1308G>A (n.785-1308G>A)
c.647-1308G>A (n.647-1308G>A)
c.2303G>A (p.Ser768Asn)
c.3068G>A (p.Ser1023Asn)
c.3050G>A (p.Ser1017Asn)
c.665-1308G>A (n.665-1308G>A)
c.707-1308G>A (n.707-1308G>A)
c.671-1308G>A (n.671-1308G>A)
c.*2974G>A (n.*2974G>A)
c.788-1308G>A (n.788-1308G>A)
c.410-1308G>A (n.410-1308G>A)
c.413-1308G>A (n.413-1308G>A)
c.5-28389G>A (n.5-28389G>A)
c.-43-17819G>A (n.-43-17819G>A)
c.-99+32931G>A (n.-99+32931G>A)
n.3327G>A
n.3368G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092341T>ACA002077BRCA1n.3254A>T
c.3190A>T (p.Ser1064Cys)
c.3064A>T (p.Ser1022Cys)
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c.5-28390A>T (n.5-28390A>T)
c.-43-17820A>T (n.-43-17820A>T)
c.-99+32930A>T (n.-99+32930A>T)
n.3326A>T
n.3367A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092341T>CCA10595607BRCA1n.3254A>G
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n.3326A>G
n.3367A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092341T>GCA10595608BRCA1n.3254A>C
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c.2302A>C (p.Ser768Arg)
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c.*2973A>C (n.*2973A>C)
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n.3326A>C
n.3367A>C
17g.43092341T=CA2260782842BRCA1n.3254A=
c.3190A= (p.Ser1064=)
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n.3326A=
n.3367A=
17g.43092341_43092343delinsTGGCA2260782841BRCA1n.3252_3254delinsCCA
c.3188_3190delinsCCA (p.Ser1063=)
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c.3185_3187delinsCCA (p.Ser1062=)
c.3110_3112delinsCCA (p.Ser1037=)
c.785-1311_785-1309delinsCCA (n.785-1311_785-1309delinsCCA)
c.647-1311_647-1309delinsCCA (n.647-1311_647-1309delinsCCA)
c.2300_2302delinsCCA (p.Ser767=)
c.3065_3067delinsCCA (p.Ser1022=)
c.3047_3049delinsCCA (p.Ser1016=)
c.665-1311_665-1309delinsCCA (n.665-1311_665-1309delinsCCA)
c.707-1311_707-1309delinsCCA (n.707-1311_707-1309delinsCCA)
c.671-1311_671-1309delinsCCA (n.671-1311_671-1309delinsCCA)
c.*2971_*2973delinsCCA (n.*2971_*2973delinsCCA)
c.788-1311_788-1309delinsCCA (n.788-1311_788-1309delinsCCA)
c.410-1311_410-1309delinsCCA (n.410-1311_410-1309delinsCCA)
c.413-1311_413-1309delinsCCA (n.413-1311_413-1309delinsCCA)
c.5-28392_5-28390delinsCCA (n.5-28392_5-28390delinsCCA)
c.-43-17822_-43-17820delinsCCA (n.-43-17822_-43-17820delinsCCA)
c.-99+32928_-99+32930delinsCCA (n.-99+32928_-99+32930delinsCCA)
n.3324_3326delinsCCA
n.3365_3367delinsCCA
17g.43092342G>ACA500232198BRCA1n.3253C>T
c.3189C>T (p.Ser1063=)
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c.3111C>T (p.Ser1037=)
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c.2301C>T (p.Ser767=)
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c.671-1310C>T (n.671-1310C>T)
c.*2972C>T (n.*2972C>T)
c.788-1310C>T (n.788-1310C>T)
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c.413-1310C>T (n.413-1310C>T)
c.5-28391C>T (n.5-28391C>T)
c.-43-17821C>T (n.-43-17821C>T)
c.-99+32929C>T (n.-99+32929C>T)
n.3325C>T
n.3366C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092342G>CCA500232199BRCA1n.3253C>G
c.3189C>G (p.Ser1063=)
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c.2301C>G (p.Ser767=)
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c.665-1310C>G (n.665-1310C>G)
c.707-1310C>G (n.707-1310C>G)
c.671-1310C>G (n.671-1310C>G)
c.*2972C>G (n.*2972C>G)
c.788-1310C>G (n.788-1310C>G)
c.410-1310C>G (n.410-1310C>G)
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c.5-28391C>G (n.5-28391C>G)
c.-43-17821C>G (n.-43-17821C>G)
c.-99+32929C>G (n.-99+32929C>G)
n.3325C>G
n.3366C>G
17g.43092342G=CA2260782843BRCA1n.3253C=
c.3189C= (p.Ser1063=)
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n.3325C=
n.3366C=
17g.43092342G>TCA500232201BRCA1n.3253C>A
c.3189C>A (p.Ser1063=)
c.3063C>A (p.Ser1021=)
c.3186C>A (p.Ser1062=)
c.3111C>A (p.Ser1037=)
c.785-1310C>A (n.785-1310C>A)
c.647-1310C>A (n.647-1310C>A)
c.2301C>A (p.Ser767=)
c.3066C>A (p.Ser1022=)
c.3048C>A (p.Ser1016=)
c.665-1310C>A (n.665-1310C>A)
c.707-1310C>A (n.707-1310C>A)
c.671-1310C>A (n.671-1310C>A)
c.*2972C>A (n.*2972C>A)
c.788-1310C>A (n.788-1310C>A)
c.410-1310C>A (n.410-1310C>A)
c.413-1310C>A (n.413-1310C>A)
c.5-28391C>A (n.5-28391C>A)
c.-43-17821C>A (n.-43-17821C>A)
c.-99+32929C>A (n.-99+32929C>A)
n.3325C>A
n.3366C>A
17g.43092342_43092343delinsCCA002076BRCA1n.3252_3253delinsG
c.3188_3189delinsG (p.Ser1063Ter)
c.3062_3063delinsG (p.Ser1021Ter)
c.3185_3186delinsG (p.Ser1062Ter)
c.3110_3111delinsG (p.Ser1037Ter)
c.785-1311_785-1310delinsG (n.785-1311_785-1310delinsG)
c.647-1311_647-1310delinsG (n.647-1311_647-1310delinsG)
c.2300_2301delinsG (p.Ser767Ter)
c.3065_3066delinsG (p.Ser1022Ter)
c.3047_3048delinsG (p.Ser1016Ter)
c.665-1311_665-1310delinsG (n.665-1311_665-1310delinsG)
c.707-1311_707-1310delinsG (n.707-1311_707-1310delinsG)
c.671-1311_671-1310delinsG (n.671-1311_671-1310delinsG)
c.*2971_*2972delinsG (n.*2971_*2972delinsG)
c.788-1311_788-1310delinsG (n.788-1311_788-1310delinsG)
c.410-1311_410-1310delinsG (n.410-1311_410-1310delinsG)
c.413-1311_413-1310delinsG (n.413-1311_413-1310delinsG)
c.5-28392_5-28391delinsG (n.5-28392_5-28391delinsG)
c.-43-17822_-43-17821delinsG (n.-43-17822_-43-17821delinsG)
c.-99+32928_-99+32929delinsG (n.-99+32928_-99+32929delinsG)
n.3324_3325delinsG
n.3365_3366delinsG
 ClinVar dbSNP
17g.43092343G>ACA10595609BRCA1n.3252C>T
c.3188C>T (p.Ser1063Phe)
c.3062C>T (p.Ser1021Phe)
c.3185C>T (p.Ser1062Phe)
c.3110C>T (p.Ser1037Phe)
c.785-1311C>T (n.785-1311C>T)
c.647-1311C>T (n.647-1311C>T)
c.2300C>T (p.Ser767Phe)
c.3065C>T (p.Ser1022Phe)
c.3047C>T (p.Ser1016Phe)
c.665-1311C>T (n.665-1311C>T)
c.707-1311C>T (n.707-1311C>T)
c.671-1311C>T (n.671-1311C>T)
c.*2971C>T (n.*2971C>T)
c.788-1311C>T (n.788-1311C>T)
c.410-1311C>T (n.410-1311C>T)
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c.-99+32928C>T (n.-99+32928C>T)
n.3324C>T
n.3365C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092343G>CCA10595610BRCA1n.3252C>G
c.3188C>G (p.Ser1063Cys)
c.3062C>G (p.Ser1021Cys)
c.3185C>G (p.Ser1062Cys)
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c.785-1311C>G (n.785-1311C>G)
c.647-1311C>G (n.647-1311C>G)
c.2300C>G (p.Ser767Cys)
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c.*2971C>G (n.*2971C>G)
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c.410-1311C>G (n.410-1311C>G)
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c.-99+32928C>G (n.-99+32928C>G)
n.3324C>G
n.3365C>G
 dbSNP
17g.43092343G>TCA10595611BRCA1n.3252C>A
c.3188C>A (p.Ser1063Tyr)
c.3062C>A (p.Ser1021Tyr)
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c.785-1311C>A (n.785-1311C>A)
c.647-1311C>A (n.647-1311C>A)
c.2300C>A (p.Ser767Tyr)
c.3065C>A (p.Ser1022Tyr)
c.3047C>A (p.Ser1016Tyr)
c.665-1311C>A (n.665-1311C>A)
c.707-1311C>A (n.707-1311C>A)
c.671-1311C>A (n.671-1311C>A)
c.*2971C>A (n.*2971C>A)
c.788-1311C>A (n.788-1311C>A)
c.410-1311C>A (n.410-1311C>A)
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c.5-28392C>A (n.5-28392C>A)
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c.-99+32928C>A (n.-99+32928C>A)
n.3324C>A
n.3365C>A
 dbSNP
17g.43092344A>CCA10595612BRCA1n.3251T>G
c.3187T>G (p.Ser1063Ala)
c.3061T>G (p.Ser1021Ala)
c.3184T>G (p.Ser1062Ala)
c.3109T>G (p.Ser1037Ala)
c.785-1312T>G (n.785-1312T>G)
c.647-1312T>G (n.647-1312T>G)
c.2299T>G (p.Ser767Ala)
c.3064T>G (p.Ser1022Ala)
c.3046T>G (p.Ser1016Ala)
c.665-1312T>G (n.665-1312T>G)
c.707-1312T>G (n.707-1312T>G)
c.671-1312T>G (n.671-1312T>G)
c.*2970T>G (n.*2970T>G)
c.788-1312T>G (n.788-1312T>G)
c.410-1312T>G (n.410-1312T>G)
c.413-1312T>G (n.413-1312T>G)
c.5-28393T>G (n.5-28393T>G)
c.-43-17823T>G (n.-43-17823T>G)
c.-99+32927T>G (n.-99+32927T>G)
n.3323T>G
n.3364T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092344A>GCA10595613BRCA1n.3251T>C
c.3187T>C (p.Ser1063Pro)
c.3061T>C (p.Ser1021Pro)
c.3184T>C (p.Ser1062Pro)
c.3109T>C (p.Ser1037Pro)
c.785-1312T>C (n.785-1312T>C)
c.647-1312T>C (n.647-1312T>C)
c.2299T>C (p.Ser767Pro)
c.3064T>C (p.Ser1022Pro)
c.3046T>C (p.Ser1016Pro)
c.665-1312T>C (n.665-1312T>C)
c.707-1312T>C (n.707-1312T>C)
c.671-1312T>C (n.671-1312T>C)
c.*2970T>C (n.*2970T>C)
c.788-1312T>C (n.788-1312T>C)
c.410-1312T>C (n.410-1312T>C)
c.413-1312T>C (n.413-1312T>C)
c.5-28393T>C (n.5-28393T>C)
c.-43-17823T>C (n.-43-17823T>C)
c.-99+32927T>C (n.-99+32927T>C)
n.3323T>C
n.3364T>C
17g.43092344A>TCA10595614BRCA1n.3251T>A
c.3187T>A (p.Ser1063Thr)
c.3061T>A (p.Ser1021Thr)
c.3184T>A (p.Ser1062Thr)
c.3109T>A (p.Ser1037Thr)
c.785-1312T>A (n.785-1312T>A)
c.647-1312T>A (n.647-1312T>A)
c.2299T>A (p.Ser767Thr)
c.3064T>A (p.Ser1022Thr)
c.3046T>A (p.Ser1016Thr)
c.665-1312T>A (n.665-1312T>A)
c.707-1312T>A (n.707-1312T>A)
c.671-1312T>A (n.671-1312T>A)
c.*2970T>A (n.*2970T>A)
c.788-1312T>A (n.788-1312T>A)
c.410-1312T>A (n.410-1312T>A)
c.413-1312T>A (n.413-1312T>A)
c.5-28393T>A (n.5-28393T>A)
c.-43-17823T>A (n.-43-17823T>A)
c.-99+32927T>A (n.-99+32927T>A)
n.3323T>A
n.3364T>A
 dbSNP
17g.43092344_43092345delCA2739265626BRCA1n.3250_3251del
c.3186_3187del (p.Ser1063GlnfsTer2)
c.3060_3061del (p.Ser1021GlnfsTer2)
c.3183_3184del (p.Ser1062GlnfsTer2)
c.3108_3109del (p.Ser1037GlnfsTer2)
c.785-1313_785-1312del (n.785-1313_785-1312del)
c.647-1313_647-1312del (n.647-1313_647-1312del)
c.2298_2299del (p.Ser767GlnfsTer2)
c.3063_3064del (p.Ser1022GlnfsTer2)
c.3045_3046del (p.Ser1016GlnfsTer2)
c.665-1313_665-1312del (n.665-1313_665-1312del)
c.707-1313_707-1312del (n.707-1313_707-1312del)
c.671-1313_671-1312del (n.671-1313_671-1312del)
c.*2969_*2970del (n.*2969_*2970del)
c.788-1313_788-1312del (n.788-1313_788-1312del)
c.410-1313_410-1312del (n.410-1313_410-1312del)
c.413-1313_413-1312del (n.413-1313_413-1312del)
c.5-28394_5-28393del (n.5-28394_5-28393del)
c.-43-17824_-43-17823del (n.-43-17824_-43-17823del)
c.-99+32926_-99+32927del (n.-99+32926_-99+32927del)
n.3322_3323del
n.3363_3364del
 ClinVar
17g.43092345A>CCA500232202BRCA1n.3250T>G
c.3186T>G (p.Gly1062=)
c.3060T>G (p.Gly1020=)
c.3183T>G (p.Gly1061=)
c.3108T>G (p.Gly1036=)
c.785-1313T>G (n.785-1313T>G)
c.647-1313T>G (n.647-1313T>G)
c.2298T>G (p.Gly766=)
c.3063T>G (p.Gly1021=)
c.3045T>G (p.Gly1015=)
c.665-1313T>G (n.665-1313T>G)
c.707-1313T>G (n.707-1313T>G)
c.671-1313T>G (n.671-1313T>G)
c.*2969T>G (n.*2969T>G)
c.788-1313T>G (n.788-1313T>G)
c.410-1313T>G (n.410-1313T>G)
c.413-1313T>G (n.413-1313T>G)
c.5-28394T>G (n.5-28394T>G)
c.-43-17824T>G (n.-43-17824T>G)
c.-99+32926T>G (n.-99+32926T>G)
n.3322T>G
n.3363T>G
 dbSNP
17g.43092345A>GCA500232204BRCA1n.3250T>C
c.3186T>C (p.Gly1062=)
c.3060T>C (p.Gly1020=)
c.3183T>C (p.Gly1061=)
c.3108T>C (p.Gly1036=)
c.785-1313T>C (n.785-1313T>C)
c.647-1313T>C (n.647-1313T>C)
c.2298T>C (p.Gly766=)
c.3063T>C (p.Gly1021=)
c.3045T>C (p.Gly1015=)
c.665-1313T>C (n.665-1313T>C)
c.707-1313T>C (n.707-1313T>C)
c.671-1313T>C (n.671-1313T>C)
c.*2969T>C (n.*2969T>C)
c.788-1313T>C (n.788-1313T>C)
c.410-1313T>C (n.410-1313T>C)
c.413-1313T>C (n.413-1313T>C)
c.5-28394T>C (n.5-28394T>C)
c.-43-17824T>C (n.-43-17824T>C)
c.-99+32926T>C (n.-99+32926T>C)
n.3322T>C
n.3363T>C
 dbSNP
17g.43092345A>TCA500232203BRCA1n.3250T>A
c.3186T>A (p.Gly1062=)
c.3060T>A (p.Gly1020=)
c.3183T>A (p.Gly1061=)
c.3108T>A (p.Gly1036=)
c.785-1313T>A (n.785-1313T>A)
c.647-1313T>A (n.647-1313T>A)
c.2298T>A (p.Gly766=)
c.3063T>A (p.Gly1021=)
c.3045T>A (p.Gly1015=)
c.665-1313T>A (n.665-1313T>A)
c.707-1313T>A (n.707-1313T>A)
c.671-1313T>A (n.671-1313T>A)
c.*2969T>A (n.*2969T>A)
c.788-1313T>A (n.788-1313T>A)
c.410-1313T>A (n.410-1313T>A)
c.413-1313T>A (n.413-1313T>A)
c.5-28394T>A (n.5-28394T>A)
c.-43-17824T>A (n.-43-17824T>A)
c.-99+32926T>A (n.-99+32926T>A)
n.3322T>A
n.3363T>A
 dbSNP
17g.43092346C>ACA002075BRCA1n.3249G>T
c.3185G>T (p.Gly1062Val)
c.3059G>T (p.Gly1020Val)
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c.3107G>T (p.Gly1036Val)
c.785-1314G>T (n.785-1314G>T)
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c.2297G>T (p.Gly766Val)
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c.3044G>T (p.Gly1015Val)
c.665-1314G>T (n.665-1314G>T)
c.707-1314G>T (n.707-1314G>T)
c.671-1314G>T (n.671-1314G>T)
c.*2968G>T (n.*2968G>T)
c.788-1314G>T (n.788-1314G>T)
c.410-1314G>T (n.410-1314G>T)
c.413-1314G>T (n.413-1314G>T)
c.5-28395G>T (n.5-28395G>T)
c.-43-17825G>T (n.-43-17825G>T)
c.-99+32925G>T (n.-99+32925G>T)
n.3321G>T
n.3362G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43092346C=CA2260782844BRCA1n.3249G=
c.3185G= (p.Gly1062=)
c.3059G= (p.Gly1020=)
c.3182G= (p.Gly1061=)
c.3107G= (p.Gly1036=)
c.785-1314G= (n.785-1314G=)
c.647-1314G= (n.647-1314G=)
c.2297G= (p.Gly766=)
c.3062G= (p.Gly1021=)
c.3044G= (p.Gly1015=)
c.665-1314G= (n.665-1314G=)
c.707-1314G= (n.707-1314G=)
c.671-1314G= (n.671-1314G=)
c.*2968G= (n.*2968G=)
c.788-1314G= (n.788-1314G=)
c.410-1314G= (n.410-1314G=)
c.413-1314G= (n.413-1314G=)
c.5-28395G= (n.5-28395G=)
c.-43-17825G= (n.-43-17825G=)
c.-99+32925G= (n.-99+32925G=)
n.3321G=
n.3362G=
17g.43092346C>GCA10595615BRCA1n.3249G>C
c.3185G>C (p.Gly1062Ala)
c.3059G>C (p.Gly1020Ala)
c.3182G>C (p.Gly1061Ala)
c.3107G>C (p.Gly1036Ala)
c.785-1314G>C (n.785-1314G>C)
c.647-1314G>C (n.647-1314G>C)
c.2297G>C (p.Gly766Ala)
c.3062G>C (p.Gly1021Ala)
c.3044G>C (p.Gly1015Ala)
c.665-1314G>C (n.665-1314G>C)
c.707-1314G>C (n.707-1314G>C)
c.671-1314G>C (n.671-1314G>C)
c.*2968G>C (n.*2968G>C)
c.788-1314G>C (n.788-1314G>C)
c.410-1314G>C (n.410-1314G>C)
c.413-1314G>C (n.413-1314G>C)
c.5-28395G>C (n.5-28395G>C)
c.-43-17825G>C (n.-43-17825G>C)
c.-99+32925G>C (n.-99+32925G>C)
n.3321G>C
n.3362G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092346C>TCA10595616BRCA1n.3249G>A
c.3185G>A (p.Gly1062Asp)
c.3059G>A (p.Gly1020Asp)
c.3182G>A (p.Gly1061Asp)
c.3107G>A (p.Gly1036Asp)
c.785-1314G>A (n.785-1314G>A)
c.647-1314G>A (n.647-1314G>A)
c.2297G>A (p.Gly766Asp)
c.3062G>A (p.Gly1021Asp)
c.3044G>A (p.Gly1015Asp)
c.665-1314G>A (n.665-1314G>A)
c.707-1314G>A (n.707-1314G>A)
c.671-1314G>A (n.671-1314G>A)
c.*2968G>A (n.*2968G>A)
c.788-1314G>A (n.788-1314G>A)
c.410-1314G>A (n.410-1314G>A)
c.413-1314G>A (n.413-1314G>A)
c.5-28395G>A (n.5-28395G>A)
c.-43-17825G>A (n.-43-17825G>A)
c.-99+32925G>A (n.-99+32925G>A)
n.3321G>A
n.3362G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092347delCA1139770816BRCA1n.3249del
c.3185del (p.Gly1062ValfsTer11)
c.3059del (p.Gly1020ValfsTer11)
c.3182del (p.Gly1061ValfsTer11)
c.3107del (p.Gly1036ValfsTer11)
c.785-1314del (n.785-1314del)
c.647-1314del (n.647-1314del)
c.2297del (p.Gly766ValfsTer11)
c.3062del (p.Gly1021ValfsTer11)
c.3044del (p.Gly1015ValfsTer11)
c.665-1314del (n.665-1314del)
c.707-1314del (n.707-1314del)
c.671-1314del (n.671-1314del)
c.*2968del (n.*2968del)
c.788-1314del (n.788-1314del)
c.410-1314del (n.410-1314del)
c.413-1314del (n.413-1314del)
c.5-28395del (n.5-28395del)
c.-43-17825del (n.-43-17825del)
c.-99+32925del (n.-99+32925del)
n.3321del
n.3362del
17g.43092347C>ACA10595617BRCA1n.3248G>T
c.3184G>T (p.Gly1062Cys)
c.3058G>T (p.Gly1020Cys)
c.3181G>T (p.Gly1061Cys)
c.3106G>T (p.Gly1036Cys)
c.785-1315G>T (n.785-1315G>T)
c.647-1315G>T (n.647-1315G>T)
c.2296G>T (p.Gly766Cys)
c.3061G>T (p.Gly1021Cys)
c.3043G>T (p.Gly1015Cys)
c.665-1315G>T (n.665-1315G>T)
c.707-1315G>T (n.707-1315G>T)
c.671-1315G>T (n.671-1315G>T)
c.*2967G>T (n.*2967G>T)
c.788-1315G>T (n.788-1315G>T)
c.410-1315G>T (n.410-1315G>T)
c.413-1315G>T (n.413-1315G>T)
c.5-28396G>T (n.5-28396G>T)
c.-43-17826G>T (n.-43-17826G>T)
c.-99+32924G>T (n.-99+32924G>T)
n.3320G>T
n.3361G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092347C=CA2260782845BRCA1n.3248G=
c.3184G= (p.Gly1062=)
c.3058G= (p.Gly1020=)
c.3181G= (p.Gly1061=)
c.3106G= (p.Gly1036=)
c.785-1315G= (n.785-1315G=)
c.647-1315G= (n.647-1315G=)
c.2296G= (p.Gly766=)
c.3061G= (p.Gly1021=)
c.3043G= (p.Gly1015=)
c.665-1315G= (n.665-1315G=)
c.707-1315G= (n.707-1315G=)
c.671-1315G= (n.671-1315G=)
c.*2967G= (n.*2967G=)
c.788-1315G= (n.788-1315G=)
c.410-1315G= (n.410-1315G=)
c.413-1315G= (n.413-1315G=)
c.5-28396G= (n.5-28396G=)
c.-43-17826G= (n.-43-17826G=)
c.-99+32924G= (n.-99+32924G=)
n.3320G=
n.3361G=
17g.43092347C>GCA10595618BRCA1n.3248G>C
c.3184G>C (p.Gly1062Arg)
c.3058G>C (p.Gly1020Arg)
c.3181G>C (p.Gly1061Arg)
c.3106G>C (p.Gly1036Arg)
c.785-1315G>C (n.785-1315G>C)
c.647-1315G>C (n.647-1315G>C)
c.2296G>C (p.Gly766Arg)
c.3061G>C (p.Gly1021Arg)
c.3043G>C (p.Gly1015Arg)
c.665-1315G>C (n.665-1315G>C)
c.707-1315G>C (n.707-1315G>C)
c.671-1315G>C (n.671-1315G>C)
c.*2967G>C (n.*2967G>C)
c.788-1315G>C (n.788-1315G>C)
c.410-1315G>C (n.410-1315G>C)
c.413-1315G>C (n.413-1315G>C)
c.5-28396G>C (n.5-28396G>C)
c.-43-17826G>C (n.-43-17826G>C)
c.-99+32924G>C (n.-99+32924G>C)
n.3320G>C
n.3361G>C
 dbSNP
17g.43092347C>TCA10595619BRCA1n.3248G>A
c.3184G>A (p.Gly1062Ser)
c.3058G>A (p.Gly1020Ser)
c.3181G>A (p.Gly1061Ser)
c.3106G>A (p.Gly1036Ser)
c.785-1315G>A (n.785-1315G>A)
c.647-1315G>A (n.647-1315G>A)
c.2296G>A (p.Gly766Ser)
c.3061G>A (p.Gly1021Ser)
c.3043G>A (p.Gly1015Ser)
c.665-1315G>A (n.665-1315G>A)
c.707-1315G>A (n.707-1315G>A)
c.671-1315G>A (n.671-1315G>A)
c.*2967G>A (n.*2967G>A)
c.788-1315G>A (n.788-1315G>A)
c.410-1315G>A (n.410-1315G>A)
c.413-1315G>A (n.413-1315G>A)
c.5-28396G>A (n.5-28396G>A)
c.-43-17826G>A (n.-43-17826G>A)
c.-99+32924G>A (n.-99+32924G>A)
n.3320G>A
n.3361G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092347_43092348delinsCTCA2260782846BRCA1n.3247_3248delinsAG
c.3183_3184delinsAG (p.Ile1061=)
c.3057_3058delinsAG (p.Ile1019=)
c.3180_3181delinsAG (p.Ile1060=)
c.3105_3106delinsAG (p.Ile1035=)
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c.665-1316_665-1315delinsAG (n.665-1316_665-1315delinsAG)
c.707-1316_707-1315delinsAG (n.707-1316_707-1315delinsAG)
c.671-1316_671-1315delinsAG (n.671-1316_671-1315delinsAG)
c.*2966_*2967delinsAG (n.*2966_*2967delinsAG)
c.788-1316_788-1315delinsAG (n.788-1316_788-1315delinsAG)
c.410-1316_410-1315delinsAG (n.410-1316_410-1315delinsAG)
c.413-1316_413-1315delinsAG (n.413-1316_413-1315delinsAG)
c.5-28397_5-28396delinsAG (n.5-28397_5-28396delinsAG)
c.-43-17827_-43-17826delinsAG (n.-43-17827_-43-17826delinsAG)
c.-99+32923_-99+32924delinsAG (n.-99+32923_-99+32924delinsAG)
n.3319_3320delinsAG
n.3360_3361delinsAG
17g.43092348delCA002074BRCA1n.3247del
c.3183del (p.Ile1061MetfsTer12)
c.3057del (p.Ile1019MetfsTer12)
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c.785-1316del (n.785-1316del)
c.647-1316del (n.647-1316del)
c.2295del (p.Ile765MetfsTer12)
c.3060del (p.Ile1020MetfsTer12)
c.3042del (p.Ile1014MetfsTer12)
c.665-1316del (n.665-1316del)
c.707-1316del (n.707-1316del)
c.671-1316del (n.671-1316del)
c.*2966del (n.*2966del)
c.788-1316del (n.788-1316del)
c.410-1316del (n.410-1316del)
c.413-1316del (n.413-1316del)
c.5-28397del (n.5-28397del)
c.-43-17827del (n.-43-17827del)
c.-99+32923del (n.-99+32923del)
n.3319del
n.3360del
 ClinVar dbSNP
17g.43092348T>ACA500232208BRCA1n.3247A>T
c.3183A>T (p.Ile1061=)
c.3057A>T (p.Ile1019=)
c.3180A>T (p.Ile1060=)
c.3105A>T (p.Ile1035=)
c.785-1316A>T (n.785-1316A>T)
c.647-1316A>T (n.647-1316A>T)
c.2295A>T (p.Ile765=)
c.3060A>T (p.Ile1020=)
c.3042A>T (p.Ile1014=)
c.665-1316A>T (n.665-1316A>T)
c.707-1316A>T (n.707-1316A>T)
c.671-1316A>T (n.671-1316A>T)
c.*2966A>T (n.*2966A>T)
c.788-1316A>T (n.788-1316A>T)
c.410-1316A>T (n.410-1316A>T)
c.413-1316A>T (n.413-1316A>T)
c.5-28397A>T (n.5-28397A>T)
c.-43-17827A>T (n.-43-17827A>T)
c.-99+32923A>T (n.-99+32923A>T)
n.3319A>T
n.3360A>T
 dbSNP
17g.43092348T>CCA10595620BRCA1n.3247A>G
c.3183A>G (p.Ile1061Met)
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c.785-1316A>G (n.785-1316A>G)
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c.2295A>G (p.Ile765Met)
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c.3042A>G (p.Ile1014Met)
c.665-1316A>G (n.665-1316A>G)
c.707-1316A>G (n.707-1316A>G)
c.671-1316A>G (n.671-1316A>G)
c.*2966A>G (n.*2966A>G)
c.788-1316A>G (n.788-1316A>G)
c.410-1316A>G (n.410-1316A>G)
c.413-1316A>G (n.413-1316A>G)
c.5-28397A>G (n.5-28397A>G)
c.-43-17827A>G (n.-43-17827A>G)
c.-99+32923A>G (n.-99+32923A>G)
n.3319A>G
n.3360A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092348T>GCA500232207BRCA1n.3247A>C
c.3183A>C (p.Ile1061=)
c.3057A>C (p.Ile1019=)
c.3180A>C (p.Ile1060=)
c.3105A>C (p.Ile1035=)
c.785-1316A>C (n.785-1316A>C)
c.647-1316A>C (n.647-1316A>C)
c.2295A>C (p.Ile765=)
c.3060A>C (p.Ile1020=)
c.3042A>C (p.Ile1014=)
c.665-1316A>C (n.665-1316A>C)
c.707-1316A>C (n.707-1316A>C)
c.671-1316A>C (n.671-1316A>C)
c.*2966A>C (n.*2966A>C)
c.788-1316A>C (n.788-1316A>C)
c.410-1316A>C (n.410-1316A>C)
c.413-1316A>C (n.413-1316A>C)
c.5-28397A>C (n.5-28397A>C)
c.-43-17827A>C (n.-43-17827A>C)
c.-99+32923A>C (n.-99+32923A>C)
n.3319A>C
n.3360A>C
17g.43092348_43092349delinsTACA2260782847BRCA1n.3246_3247delinsTA
c.3182_3183delinsTA (p.Ile1061=)
c.3056_3057delinsTA (p.Ile1019=)
c.3179_3180delinsTA (p.Ile1060=)
c.3104_3105delinsTA (p.Ile1035=)
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c.2294_2295delinsTA (p.Ile765=)
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c.665-1317_665-1316delinsTA (n.665-1317_665-1316delinsTA)
c.707-1317_707-1316delinsTA (n.707-1317_707-1316delinsTA)
c.671-1317_671-1316delinsTA (n.671-1317_671-1316delinsTA)
c.*2965_*2966delinsTA (n.*2965_*2966delinsTA)
c.788-1317_788-1316delinsTA (n.788-1317_788-1316delinsTA)
c.410-1317_410-1316delinsTA (n.410-1317_410-1316delinsTA)
c.413-1317_413-1316delinsTA (n.413-1317_413-1316delinsTA)
c.5-28398_5-28397delinsTA (n.5-28398_5-28397delinsTA)
c.-43-17828_-43-17827delinsTA (n.-43-17828_-43-17827delinsTA)
c.-99+32922_-99+32923delinsTA (n.-99+32922_-99+32923delinsTA)
n.3318_3319delinsTA
n.3359_3360delinsTA
17g.43092349delCA10589780BRCA1n.3246del
c.3182del (p.Ile1061LysfsTer12)
c.3056del (p.Ile1019LysfsTer12)
c.3179del (p.Ile1060LysfsTer12)
c.3104del (p.Ile1035LysfsTer12)
c.785-1317del (n.785-1317del)
c.647-1317del (n.647-1317del)
c.2294del (p.Ile765LysfsTer12)
c.3059del (p.Ile1020LysfsTer12)
c.3041del (p.Ile1014LysfsTer12)
c.665-1317del (n.665-1317del)
c.707-1317del (n.707-1317del)
c.671-1317del (n.671-1317del)
c.*2965del (n.*2965del)
c.788-1317del (n.788-1317del)
c.410-1317del (n.410-1317del)
c.413-1317del (n.413-1317del)
c.5-28398del (n.5-28398del)
c.-43-17828del (n.-43-17828del)
c.-99+32922del (n.-99+32922del)
n.3318del
n.3359del
 ClinVar dbSNP
17g.43092349A=CA2260782849BRCA1n.3246T=
c.3182T= (p.Ile1061=)
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c.2294T= (p.Ile765=)
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c.707-1317T= (n.707-1317T=)
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c.*2965T= (n.*2965T=)
c.788-1317T= (n.788-1317T=)
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c.413-1317T= (n.413-1317T=)
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c.-99+32922T= (n.-99+32922T=)
n.3318T=
n.3359T=
17g.43092349A>CCA10595621BRCA1n.3246T>G
c.3182T>G (p.Ile1061Arg)
c.3056T>G (p.Ile1019Arg)
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c.785-1317T>G (n.785-1317T>G)
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c.665-1317T>G (n.665-1317T>G)
c.707-1317T>G (n.707-1317T>G)
c.671-1317T>G (n.671-1317T>G)
c.*2965T>G (n.*2965T>G)
c.788-1317T>G (n.788-1317T>G)
c.410-1317T>G (n.410-1317T>G)
c.413-1317T>G (n.413-1317T>G)
c.5-28398T>G (n.5-28398T>G)
c.-43-17828T>G (n.-43-17828T>G)
c.-99+32922T>G (n.-99+32922T>G)
n.3318T>G
n.3359T>G
 dbSNP
17g.43092349A>GCA10595622BRCA1n.3246T>C
c.3182T>C (p.Ile1061Thr)
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c.785-1317T>C (n.785-1317T>C)
c.647-1317T>C (n.647-1317T>C)
c.2294T>C (p.Ile765Thr)
c.3059T>C (p.Ile1020Thr)
c.3041T>C (p.Ile1014Thr)
c.665-1317T>C (n.665-1317T>C)
c.707-1317T>C (n.707-1317T>C)
c.671-1317T>C (n.671-1317T>C)
c.*2965T>C (n.*2965T>C)
c.788-1317T>C (n.788-1317T>C)
c.410-1317T>C (n.410-1317T>C)
c.413-1317T>C (n.413-1317T>C)
c.5-28398T>C (n.5-28398T>C)
c.-43-17828T>C (n.-43-17828T>C)
c.-99+32922T>C (n.-99+32922T>C)
n.3318T>C
n.3359T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092349A>TCA10595623BRCA1n.3246T>A
c.3182T>A (p.Ile1061Lys)
c.3056T>A (p.Ile1019Lys)
c.3179T>A (p.Ile1060Lys)
c.3104T>A (p.Ile1035Lys)
c.785-1317T>A (n.785-1317T>A)
c.647-1317T>A (n.647-1317T>A)
c.2294T>A (p.Ile765Lys)
c.3059T>A (p.Ile1020Lys)
c.3041T>A (p.Ile1014Lys)
c.665-1317T>A (n.665-1317T>A)
c.707-1317T>A (n.707-1317T>A)
c.671-1317T>A (n.671-1317T>A)
c.*2965T>A (n.*2965T>A)
c.788-1317T>A (n.788-1317T>A)
c.410-1317T>A (n.410-1317T>A)
c.413-1317T>A (n.413-1317T>A)
c.5-28398T>A (n.5-28398T>A)
c.-43-17828T>A (n.-43-17828T>A)
c.-99+32922T>A (n.-99+32922T>A)
n.3318T>A
n.3359T>A
17g.43092349_43092350delinsATCA2260782848BRCA1n.3245_3246delinsAT
c.3181_3182delinsAT (p.Ile1061=)
c.3055_3056delinsAT (p.Ile1019=)
c.3178_3179delinsAT (p.Ile1060=)
c.3103_3104delinsAT (p.Ile1035=)
c.785-1318_785-1317delinsAT (n.785-1318_785-1317delinsAT)
c.647-1318_647-1317delinsAT (n.647-1318_647-1317delinsAT)
c.2293_2294delinsAT (p.Ile765=)
c.3058_3059delinsAT (p.Ile1020=)
c.3040_3041delinsAT (p.Ile1014=)
c.665-1318_665-1317delinsAT (n.665-1318_665-1317delinsAT)
c.707-1318_707-1317delinsAT (n.707-1318_707-1317delinsAT)
c.671-1318_671-1317delinsAT (n.671-1318_671-1317delinsAT)
c.*2964_*2965delinsAT (n.*2964_*2965delinsAT)
c.788-1318_788-1317delinsAT (n.788-1318_788-1317delinsAT)
c.410-1318_410-1317delinsAT (n.410-1318_410-1317delinsAT)
c.413-1318_413-1317delinsAT (n.413-1318_413-1317delinsAT)
c.5-28399_5-28398delinsAT (n.5-28399_5-28398delinsAT)
c.-43-17829_-43-17828delinsAT (n.-43-17829_-43-17828delinsAT)
c.-99+32921_-99+32922delinsAT (n.-99+32921_-99+32922delinsAT)
n.3317_3318delinsAT
n.3358_3359delinsAT
17g.43092350T>ACA10595624BRCA1n.3245A>T
c.3181A>T (p.Ile1061Leu)
c.3055A>T (p.Ile1019Leu)
c.3178A>T (p.Ile1060Leu)
c.3103A>T (p.Ile1035Leu)
c.785-1318A>T (n.785-1318A>T)
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c.*2964A>T (n.*2964A>T)
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c.-99+32921A>T (n.-99+32921A>T)
n.3317A>T
n.3358A>T
17g.43092350T>CCA10580575BRCA1n.3245A>G
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n.3317A>G
n.3358A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092350T>GCA10595625BRCA1n.3245A>C
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c.*2964A>C (n.*2964A>C)
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n.3317A>C
n.3358A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092350T=CA2260782850BRCA1n.3245A=
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n.3317A=
n.3358A=
17g.43092352dupCA919844246BRCA1n.3245dup
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n.3317dup
n.3358dup
 dbSNP
17g.43092352delCA002073BRCA1n.3245del
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n.3317del
n.3358del
 ClinVar dbSNP
17g.43092350_43092392delinsTTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACCA2260782851BRCA1n.3203_3245delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA
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n.3275_3317delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA
n.3316_3358delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA
17g.43092351T>ACA10595626BRCA1n.3244A>T
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c.671-1319A>T (n.671-1319A>T)
c.*2963A>T (n.*2963A>T)
c.788-1319A>T (n.788-1319A>T)
c.410-1319A>T (n.410-1319A>T)
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c.5-28400A>T (n.5-28400A>T)
c.-43-17830A>T (n.-43-17830A>T)
c.-99+32920A>T (n.-99+32920A>T)
n.3316A>T
n.3357A>T
 dbSNP
17g.43092351T>CCA500232209BRCA1n.3244A>G
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c.2292A>G (p.Glu764=)
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c.413-1319A>G (n.413-1319A>G)
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c.-99+32920A>G (n.-99+32920A>G)
n.3316A>G
n.3357A>G
17g.43092351T>GCA10595627BRCA1n.3244A>C
c.3180A>C (p.Glu1060Asp)
c.3054A>C (p.Glu1018Asp)
c.3177A>C (p.Glu1059Asp)
c.3102A>C (p.Glu1034Asp)
c.785-1319A>C (n.785-1319A>C)
c.647-1319A>C (n.647-1319A>C)
c.2292A>C (p.Glu764Asp)
c.3057A>C (p.Glu1019Asp)
c.3039A>C (p.Glu1013Asp)
c.665-1319A>C (n.665-1319A>C)
c.707-1319A>C (n.707-1319A>C)
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c.*2963A>C (n.*2963A>C)
c.788-1319A>C (n.788-1319A>C)
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n.3316A>C
n.3357A>C
17g.43092358_43092378dupCA2697559880BRCA1n.3224_3244dup
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c.*2943_*2963dup (n.*2943_*2963dup)
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c.413-1339_413-1319dup (n.413-1339_413-1319dup)
c.5-28420_5-28400dup (n.5-28420_5-28400dup)
c.-43-17850_-43-17830dup (n.-43-17850_-43-17830dup)
c.-99+32900_-99+32920dup (n.-99+32900_-99+32920dup)
n.3296_3316dup
n.3337_3357dup
 ClinVar
17g.43092361_43092402delCA10580576BRCA1n.3203_3244del
c.3139_3180del (p.Val1047_Glu1060del)
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c.3061_3102del (p.Val1021_Glu1034del)
c.785-1360_785-1319del (n.785-1360_785-1319del)
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c.707-1360_707-1319del (n.707-1360_707-1319del)
c.671-1360_671-1319del (n.671-1360_671-1319del)
c.*2922_*2963del (n.*2922_*2963del)
c.788-1360_788-1319del (n.788-1360_788-1319del)
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c.5-28441_5-28400del (n.5-28441_5-28400del)
c.-43-17871_-43-17830del (n.-43-17871_-43-17830del)
c.-99+32879_-99+32920del (n.-99+32879_-99+32920del)
n.3275_3316del
n.3316_3357del
 ClinVar dbSNP
17g.43092352T>ACA10595628BRCA1n.3243A>T
c.3179A>T (p.Glu1060Val)
c.3053A>T (p.Glu1018Val)
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c.785-1320A>T (n.785-1320A>T)
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c.2291A>T (p.Glu764Val)
c.3056A>T (p.Glu1019Val)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3313T>G
n.3354T>G
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n.3313T>C
n.3354T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3313T>A
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 dbSNP
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n.3312_3313del
n.3353_3354del
 ClinVar dbSNP
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c.5-28406_5-28403del (n.5-28406_5-28403del)
c.-43-17836_-43-17833del (n.-43-17836_-43-17833del)
c.-99+32914_-99+32917del (n.-99+32914_-99+32917del)
n.3310_3313del
n.3351_3354del
17g.43092355T>ACA10595633BRCA1n.3240A>T
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n.3312A>T
n.3353A>T
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3309T>C
n.3350T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.5-28407T>A (n.5-28407T>A)
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n.3350T>A
 dbSNP
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c.2264_2285delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (p.Thr755=)
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n.3288_3309delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT
n.3329_3350delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT
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n.3308A>T
n.3349A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092359T>CCA10595644BRCA1n.3236A>G
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n.3308A>G
n.3349A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43092359T>GCA10595645BRCA1n.3236A>C
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c.2284A>C (p.Ile762Leu)
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n.3308A>C
n.3349A>C
17g.43092359T=CA2260782859BRCA1n.3236A=
c.3172A= (p.Ile1058=)
c.3046A= (p.Ile1016=)
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n.3305_3308del
n.3346_3349del
 ClinVar dbSNP
17g.43092366_43092386dupCA913187839BRCA1n.3216_3236dup
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n.3288_3308dup
n.3329_3349dup
17g.43092366_43092386delCA1139665619BRCA1n.3216_3236del
c.3152_3172del (p.Thr1051_Ser1057del)
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n.3288_3308del
n.3329_3349del
 ClinVar dbSNP
17g.43092360A=CA2260782860BRCA1n.3235T=
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17g.43092360A>CCA10595646BRCA1n.3235T>G
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17g.43092360A>GCA058075BRCA1n.3235T>C
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c.3030T>C (p.Ser1010=)
c.665-1328T>C (n.665-1328T>C)
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c.*2954T>C (n.*2954T>C)
c.788-1328T>C (n.788-1328T>C)
c.410-1328T>C (n.410-1328T>C)
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n.3307T>C
n.3348T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092360A>TCA10595647BRCA1n.3235T>A
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c.413-1328T>A (n.413-1328T>A)
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c.-99+32911T>A (n.-99+32911T>A)
n.3307T>A
n.3348T>A
 dbSNP
17g.43092360dupCA2499224479BRCA1n.3235dup
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c.-99+32911dup (n.-99+32911dup)
n.3307dup
n.3348dup
17g.43092361C>ACA10595648BRCA1n.3234G>T
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n.3306G>T
n.3347G>T
 dbSNP
17g.43092361C=CA2260782861BRCA1n.3234G=
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c.2282G= (p.Ser761=)
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n.3306G=
n.3347G=
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c.788-1329G>C (n.788-1329G>C)
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c.413-1329G>C (n.413-1329G>C)
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n.3306G>C
n.3347G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092361C>TCA002068BRCA1n.3234G>A
c.3170G>A (p.Ser1057Asn)
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c.2282G>A (p.Ser761Asn)
c.3047G>A (p.Ser1016Asn)
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c.671-1329G>A (n.671-1329G>A)
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c.-99+32910G>A (n.-99+32910G>A)
n.3306G>A
n.3347G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092362T>ACA10595650BRCA1n.3233A>T
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c.*2952A>T (n.*2952A>T)
c.788-1330A>T (n.788-1330A>T)
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c.5-28411A>T (n.5-28411A>T)
c.-43-17841A>T (n.-43-17841A>T)
c.-99+32909A>T (n.-99+32909A>T)
n.3305A>T
n.3346A>T
17g.43092362T>CCA002065BRCA1n.3233A>G
c.3169A>G (p.Ser1057Gly)
c.3043A>G (p.Ser1015Gly)
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c.785-1330A>G (n.785-1330A>G)
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c.2281A>G (p.Ser761Gly)
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c.707-1330A>G (n.707-1330A>G)
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c.*2952A>G (n.*2952A>G)
c.788-1330A>G (n.788-1330A>G)
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c.413-1330A>G (n.413-1330A>G)
c.5-28411A>G (n.5-28411A>G)
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c.-99+32909A>G (n.-99+32909A>G)
n.3305A>G
n.3346A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092362T>GCA10580577BRCA1n.3233A>C
c.3169A>C (p.Ser1057Arg)
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c.*2952A>C (n.*2952A>C)
c.788-1330A>C (n.788-1330A>C)
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c.413-1330A>C (n.413-1330A>C)
c.5-28411A>C (n.5-28411A>C)
c.-43-17841A>C (n.-43-17841A>C)
c.-99+32909A>C (n.-99+32909A>C)
n.3305A>C
n.3346A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092362T=CA2260782862BRCA1n.3233A=
c.3169A= (p.Ser1057=)
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c.2281A= (p.Ser761=)
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c.707-1330A= (n.707-1330A=)
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c.*2952A= (n.*2952A=)
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n.3305A=
n.3346A=
17g.43092362_43092363delinsTGCA2260782863BRCA1n.3232_3233delinsCA
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c.*2951_*2952delinsCA (n.*2951_*2952delinsCA)
c.788-1331_788-1330delinsCA (n.788-1331_788-1330delinsCA)
c.410-1331_410-1330delinsCA (n.410-1331_410-1330delinsCA)
c.413-1331_413-1330delinsCA (n.413-1331_413-1330delinsCA)
c.5-28412_5-28411delinsCA (n.5-28412_5-28411delinsCA)
c.-43-17842_-43-17841delinsCA (n.-43-17842_-43-17841delinsCA)
c.-99+32908_-99+32909delinsCA (n.-99+32908_-99+32909delinsCA)
n.3304_3305delinsCA
n.3345_3346delinsCA
17g.43092363G>ACA500232217BRCA1n.3232C>T
c.3168C>T (p.Ser1056=)
c.3042C>T (p.Ser1014=)
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c.2280C>T (p.Ser760=)
c.3045C>T (p.Ser1015=)
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c.665-1331C>T (n.665-1331C>T)
c.707-1331C>T (n.707-1331C>T)
c.671-1331C>T (n.671-1331C>T)
c.*2951C>T (n.*2951C>T)
c.788-1331C>T (n.788-1331C>T)
c.410-1331C>T (n.410-1331C>T)
c.413-1331C>T (n.413-1331C>T)
c.5-28412C>T (n.5-28412C>T)
c.-43-17842C>T (n.-43-17842C>T)
c.-99+32908C>T (n.-99+32908C>T)
n.3304C>T
n.3345C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092363G>CCA500232219BRCA1n.3232C>G
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c.665-1331C>G (n.665-1331C>G)
c.707-1331C>G (n.707-1331C>G)
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c.*2951C>G (n.*2951C>G)
c.788-1331C>G (n.788-1331C>G)
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n.3304C>G
n.3345C>G
 dbSNP
17g.43092363G>TCA500232218BRCA1n.3232C>A
c.3168C>A (p.Ser1056=)
c.3042C>A (p.Ser1014=)
c.3165C>A (p.Ser1055=)
c.3090C>A (p.Ser1030=)
c.785-1331C>A (n.785-1331C>A)
c.647-1331C>A (n.647-1331C>A)
c.2280C>A (p.Ser760=)
c.3045C>A (p.Ser1015=)
c.3027C>A (p.Ser1009=)
c.665-1331C>A (n.665-1331C>A)
c.707-1331C>A (n.707-1331C>A)
c.671-1331C>A (n.671-1331C>A)
c.*2951C>A (n.*2951C>A)
c.788-1331C>A (n.788-1331C>A)
c.410-1331C>A (n.410-1331C>A)
c.413-1331C>A (n.413-1331C>A)
c.5-28412C>A (n.5-28412C>A)
c.-43-17842C>A (n.-43-17842C>A)
c.-99+32908C>A (n.-99+32908C>A)
n.3304C>A
n.3345C>A
 dbSNP
17g.43092364delCA002063BRCA1n.3232del
c.3168del (p.Ser1057ValfsTer5)
c.3042del (p.Ser1015ValfsTer5)
c.3165del (p.Ser1056ValfsTer5)
c.3090del (p.Ser1031ValfsTer5)
c.785-1331del (n.785-1331del)
c.647-1331del (n.647-1331del)
c.2280del (p.Ser761ValfsTer5)
c.3045del (p.Ser1016ValfsTer5)
c.3027del (p.Ser1010ValfsTer5)
c.665-1331del (n.665-1331del)
c.707-1331del (n.707-1331del)
c.671-1331del (n.671-1331del)
c.*2951del (n.*2951del)
c.788-1331del (n.788-1331del)
c.410-1331del (n.410-1331del)
c.413-1331del (n.413-1331del)
c.5-28412del (n.5-28412del)
c.-43-17842del (n.-43-17842del)
c.-99+32908del (n.-99+32908del)
n.3304del
n.3345del
 ClinVar dbSNP
17g.43092364G>ACA10580578BRCA1n.3231C>T
c.3167C>T (p.Ser1056Phe)
c.3041C>T (p.Ser1014Phe)
c.3164C>T (p.Ser1055Phe)
c.3089C>T (p.Ser1030Phe)
c.785-1332C>T (n.785-1332C>T)
c.647-1332C>T (n.647-1332C>T)
c.2279C>T (p.Ser760Phe)
c.3044C>T (p.Ser1015Phe)
c.3026C>T (p.Ser1009Phe)
c.665-1332C>T (n.665-1332C>T)
c.707-1332C>T (n.707-1332C>T)
c.671-1332C>T (n.671-1332C>T)
c.*2950C>T (n.*2950C>T)
c.788-1332C>T (n.788-1332C>T)
c.410-1332C>T (n.410-1332C>T)
c.413-1332C>T (n.413-1332C>T)
c.5-28413C>T (n.5-28413C>T)
c.-43-17843C>T (n.-43-17843C>T)
c.-99+32907C>T (n.-99+32907C>T)
n.3303C>T
n.3344C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092364G>CCA002062BRCA1n.3231C>G
c.3167C>G (p.Ser1056Cys)
c.3041C>G (p.Ser1014Cys)
c.3164C>G (p.Ser1055Cys)
c.3089C>G (p.Ser1030Cys)
c.785-1332C>G (n.785-1332C>G)
c.647-1332C>G (n.647-1332C>G)
c.2279C>G (p.Ser760Cys)
c.3044C>G (p.Ser1015Cys)
c.3026C>G (p.Ser1009Cys)
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c.707-1332C>G (n.707-1332C>G)
c.671-1332C>G (n.671-1332C>G)
c.*2950C>G (n.*2950C>G)
c.788-1332C>G (n.788-1332C>G)
c.410-1332C>G (n.410-1332C>G)
c.413-1332C>G (n.413-1332C>G)
c.5-28413C>G (n.5-28413C>G)
c.-43-17843C>G (n.-43-17843C>G)
c.-99+32907C>G (n.-99+32907C>G)
n.3303C>G
n.3344C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092364G=CA2260782864BRCA1n.3231C=
c.3167C= (p.Ser1056=)
c.3041C= (p.Ser1014=)
c.3164C= (p.Ser1055=)
c.3089C= (p.Ser1030=)
c.785-1332C= (n.785-1332C=)
c.647-1332C= (n.647-1332C=)
c.2279C= (p.Ser760=)
c.3044C= (p.Ser1015=)
c.3026C= (p.Ser1009=)
c.665-1332C= (n.665-1332C=)
c.707-1332C= (n.707-1332C=)
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c.*2950C= (n.*2950C=)
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c.-99+32907C= (n.-99+32907C=)
n.3303C=
n.3344C=
17g.43092364G>TCA10595651BRCA1n.3231C>A
c.3167C>A (p.Ser1056Tyr)
c.3041C>A (p.Ser1014Tyr)
c.3164C>A (p.Ser1055Tyr)
c.3089C>A (p.Ser1030Tyr)
c.785-1332C>A (n.785-1332C>A)
c.647-1332C>A (n.647-1332C>A)
c.2279C>A (p.Ser760Tyr)
c.3044C>A (p.Ser1015Tyr)
c.3026C>A (p.Ser1009Tyr)
c.665-1332C>A (n.665-1332C>A)
c.707-1332C>A (n.707-1332C>A)
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c.*2950C>A (n.*2950C>A)
c.788-1332C>A (n.788-1332C>A)
c.410-1332C>A (n.410-1332C>A)
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c.-43-17843C>A (n.-43-17843C>A)
c.-99+32907C>A (n.-99+32907C>A)
n.3303C>A
n.3344C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092365delCA2580093893BRCA1n.3230del
c.3166del (p.Ser1056ProfsTer6)
c.3040del (p.Ser1014ProfsTer6)
c.3163del (p.Ser1055ProfsTer6)
c.3088del (p.Ser1030ProfsTer6)
c.785-1333del (n.785-1333del)
c.647-1333del (n.647-1333del)
c.2278del (p.Ser760ProfsTer6)
c.3043del (p.Ser1015ProfsTer6)
c.3025del (p.Ser1009ProfsTer6)
c.665-1333del (n.665-1333del)
c.707-1333del (n.707-1333del)
c.671-1333del (n.671-1333del)
c.*2949del (n.*2949del)
c.788-1333del (n.788-1333del)
c.410-1333del (n.410-1333del)
c.413-1333del (n.413-1333del)
c.5-28414del (n.5-28414del)
c.-43-17844del (n.-43-17844del)
c.-99+32906del (n.-99+32906del)
n.3302del
n.3343del
 ClinVar
17g.43092365A=CA2260782865BRCA1n.3230T=
c.3166T= (p.Ser1056=)
c.3040T= (p.Ser1014=)
c.3163T= (p.Ser1055=)
c.3088T= (p.Ser1030=)
c.785-1333T= (n.785-1333T=)
c.647-1333T= (n.647-1333T=)
c.2278T= (p.Ser760=)
c.3043T= (p.Ser1015=)
c.3025T= (p.Ser1009=)
c.665-1333T= (n.665-1333T=)
c.707-1333T= (n.707-1333T=)
c.671-1333T= (n.671-1333T=)
c.*2949T= (n.*2949T=)
c.788-1333T= (n.788-1333T=)
c.410-1333T= (n.410-1333T=)
c.413-1333T= (n.413-1333T=)
c.5-28414T= (n.5-28414T=)
c.-43-17844T= (n.-43-17844T=)
c.-99+32906T= (n.-99+32906T=)
n.3302T=
n.3343T=
17g.43092365A>CCA10595652BRCA1n.3230T>G
c.3166T>G (p.Ser1056Ala)
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c.785-1333T>G (n.785-1333T>G)
c.647-1333T>G (n.647-1333T>G)
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c.665-1333T>G (n.665-1333T>G)
c.707-1333T>G (n.707-1333T>G)
c.671-1333T>G (n.671-1333T>G)
c.*2949T>G (n.*2949T>G)
c.788-1333T>G (n.788-1333T>G)
c.410-1333T>G (n.410-1333T>G)
c.413-1333T>G (n.413-1333T>G)
c.5-28414T>G (n.5-28414T>G)
c.-43-17844T>G (n.-43-17844T>G)
c.-99+32906T>G (n.-99+32906T>G)
n.3302T>G
n.3343T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092365A>GCA10580579BRCA1n.3230T>C
c.3166T>C (p.Ser1056Pro)
c.3040T>C (p.Ser1014Pro)
c.3163T>C (p.Ser1055Pro)
c.3088T>C (p.Ser1030Pro)
c.785-1333T>C (n.785-1333T>C)
c.647-1333T>C (n.647-1333T>C)
c.2278T>C (p.Ser760Pro)
c.3043T>C (p.Ser1015Pro)
c.3025T>C (p.Ser1009Pro)
c.665-1333T>C (n.665-1333T>C)
c.707-1333T>C (n.707-1333T>C)
c.671-1333T>C (n.671-1333T>C)
c.*2949T>C (n.*2949T>C)
c.788-1333T>C (n.788-1333T>C)
c.410-1333T>C (n.410-1333T>C)
c.413-1333T>C (n.413-1333T>C)
c.5-28414T>C (n.5-28414T>C)
c.-43-17844T>C (n.-43-17844T>C)
c.-99+32906T>C (n.-99+32906T>C)
n.3302T>C
n.3343T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092365A>TCA10595653BRCA1n.3230T>A
c.3166T>A (p.Ser1056Thr)
c.3040T>A (p.Ser1014Thr)
c.3163T>A (p.Ser1055Thr)
c.3088T>A (p.Ser1030Thr)
c.785-1333T>A (n.785-1333T>A)
c.647-1333T>A (n.647-1333T>A)
c.2278T>A (p.Ser760Thr)
c.3043T>A (p.Ser1015Thr)
c.3025T>A (p.Ser1009Thr)
c.665-1333T>A (n.665-1333T>A)
c.707-1333T>A (n.707-1333T>A)
c.671-1333T>A (n.671-1333T>A)
c.*2949T>A (n.*2949T>A)
c.788-1333T>A (n.788-1333T>A)
c.410-1333T>A (n.410-1333T>A)
c.413-1333T>A (n.413-1333T>A)
c.5-28414T>A (n.5-28414T>A)
c.-43-17844T>A (n.-43-17844T>A)
c.-99+32906T>A (n.-99+32906T>A)
n.3302T>A
n.3343T>A
 dbSNP
17g.43092366G>ACA500232220BRCA1n.3229C>T
c.3165C>T (p.Gly1055=)
c.3039C>T (p.Gly1013=)
c.3162C>T (p.Gly1054=)
c.3087C>T (p.Gly1029=)
c.785-1334C>T (n.785-1334C>T)
c.647-1334C>T (n.647-1334C>T)
c.2277C>T (p.Gly759=)
c.3042C>T (p.Gly1014=)
c.3024C>T (p.Gly1008=)
c.665-1334C>T (n.665-1334C>T)
c.707-1334C>T (n.707-1334C>T)
c.671-1334C>T (n.671-1334C>T)
c.*2948C>T (n.*2948C>T)
c.788-1334C>T (n.788-1334C>T)
c.410-1334C>T (n.410-1334C>T)
c.413-1334C>T (n.413-1334C>T)
c.5-28415C>T (n.5-28415C>T)
c.-43-17845C>T (n.-43-17845C>T)
c.-99+32905C>T (n.-99+32905C>T)
n.3301C>T
n.3342C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092366G>CCA500232221BRCA1n.3229C>G
c.3165C>G (p.Gly1055=)
c.3039C>G (p.Gly1013=)
c.3162C>G (p.Gly1054=)
c.3087C>G (p.Gly1029=)
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c.647-1334C>G (n.647-1334C>G)
c.2277C>G (p.Gly759=)
c.3042C>G (p.Gly1014=)
c.3024C>G (p.Gly1008=)
c.665-1334C>G (n.665-1334C>G)
c.707-1334C>G (n.707-1334C>G)
c.671-1334C>G (n.671-1334C>G)
c.*2948C>G (n.*2948C>G)
c.788-1334C>G (n.788-1334C>G)
c.410-1334C>G (n.410-1334C>G)
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c.5-28415C>G (n.5-28415C>G)
c.-43-17845C>G (n.-43-17845C>G)
c.-99+32905C>G (n.-99+32905C>G)
n.3301C>G
n.3342C>G
 ClinVar
17g.43092366G=CA2260782867BRCA1n.3229C=
c.3165C= (p.Gly1055=)
c.3039C= (p.Gly1013=)
c.3162C= (p.Gly1054=)
c.3087C= (p.Gly1029=)
c.785-1334C= (n.785-1334C=)
c.647-1334C= (n.647-1334C=)
c.2277C= (p.Gly759=)
c.3042C= (p.Gly1014=)
c.3024C= (p.Gly1008=)
c.665-1334C= (n.665-1334C=)
c.707-1334C= (n.707-1334C=)
c.671-1334C= (n.671-1334C=)
c.*2948C= (n.*2948C=)
c.788-1334C= (n.788-1334C=)
c.410-1334C= (n.410-1334C=)
c.413-1334C= (n.413-1334C=)
c.5-28415C= (n.5-28415C=)
c.-43-17845C= (n.-43-17845C=)
c.-99+32905C= (n.-99+32905C=)
n.3301C=
n.3342C=
17g.43092366G>TCA500232223BRCA1n.3229C>A
c.3165C>A (p.Gly1055=)
c.3039C>A (p.Gly1013=)
c.3162C>A (p.Gly1054=)
c.3087C>A (p.Gly1029=)
c.785-1334C>A (n.785-1334C>A)
c.647-1334C>A (n.647-1334C>A)
c.2277C>A (p.Gly759=)
c.3042C>A (p.Gly1014=)
c.3024C>A (p.Gly1008=)
c.665-1334C>A (n.665-1334C>A)
c.707-1334C>A (n.707-1334C>A)
c.671-1334C>A (n.671-1334C>A)
c.*2948C>A (n.*2948C>A)
c.788-1334C>A (n.788-1334C>A)
c.410-1334C>A (n.410-1334C>A)
c.413-1334C>A (n.413-1334C>A)
c.5-28415C>A (n.5-28415C>A)
c.-43-17845C>A (n.-43-17845C>A)
c.-99+32905C>A (n.-99+32905C>A)
n.3301C>A
n.3342C>A
17g.43092366_43092367delinsGCCA2260782866BRCA1n.3228_3229delinsGC
c.3164_3165delinsGC (p.Gly1055=)
c.3038_3039delinsGC (p.Gly1013=)
c.3161_3162delinsGC (p.Gly1054=)
c.3086_3087delinsGC (p.Gly1029=)
c.785-1335_785-1334delinsGC (n.785-1335_785-1334delinsGC)
c.647-1335_647-1334delinsGC (n.647-1335_647-1334delinsGC)
c.2276_2277delinsGC (p.Gly759=)
c.3041_3042delinsGC (p.Gly1014=)
c.3023_3024delinsGC (p.Gly1008=)
c.665-1335_665-1334delinsGC (n.665-1335_665-1334delinsGC)
c.707-1335_707-1334delinsGC (n.707-1335_707-1334delinsGC)
c.671-1335_671-1334delinsGC (n.671-1335_671-1334delinsGC)
c.*2947_*2948delinsGC (n.*2947_*2948delinsGC)
c.788-1335_788-1334delinsGC (n.788-1335_788-1334delinsGC)
c.410-1335_410-1334delinsGC (n.410-1335_410-1334delinsGC)
c.413-1335_413-1334delinsGC (n.413-1335_413-1334delinsGC)
c.5-28416_5-28415delinsGC (n.5-28416_5-28415delinsGC)
c.-43-17846_-43-17845delinsGC (n.-43-17846_-43-17845delinsGC)
c.-99+32904_-99+32905delinsGC (n.-99+32904_-99+32905delinsGC)
n.3300_3301delinsGC
n.3341_3342delinsGC
17g.43092367C>ACA10595654BRCA1n.3228G>T
c.3164G>T (p.Gly1055Val)
c.3038G>T (p.Gly1013Val)
c.3161G>T (p.Gly1054Val)
c.3086G>T (p.Gly1029Val)
c.785-1335G>T (n.785-1335G>T)
c.647-1335G>T (n.647-1335G>T)
c.2276G>T (p.Gly759Val)
c.3041G>T (p.Gly1014Val)
c.3023G>T (p.Gly1008Val)
c.665-1335G>T (n.665-1335G>T)
c.707-1335G>T (n.707-1335G>T)
c.671-1335G>T (n.671-1335G>T)
c.*2947G>T (n.*2947G>T)
c.788-1335G>T (n.788-1335G>T)
c.410-1335G>T (n.410-1335G>T)
c.413-1335G>T (n.413-1335G>T)
c.5-28416G>T (n.5-28416G>T)
c.-43-17846G>T (n.-43-17846G>T)
c.-99+32904G>T (n.-99+32904G>T)
n.3300G>T
n.3341G>T
 ClinVar
17g.43092367C=CA2260782868BRCA1n.3228G=
c.3164G= (p.Gly1055=)
c.3038G= (p.Gly1013=)
c.3161G= (p.Gly1054=)
c.3086G= (p.Gly1029=)
c.785-1335G= (n.785-1335G=)
c.647-1335G= (n.647-1335G=)
c.2276G= (p.Gly759=)
c.3041G= (p.Gly1014=)
c.3023G= (p.Gly1008=)
c.665-1335G= (n.665-1335G=)
c.707-1335G= (n.707-1335G=)
c.671-1335G= (n.671-1335G=)
c.*2947G= (n.*2947G=)
c.788-1335G= (n.788-1335G=)
c.410-1335G= (n.410-1335G=)
c.413-1335G= (n.413-1335G=)
c.5-28416G= (n.5-28416G=)
c.-43-17846G= (n.-43-17846G=)
c.-99+32904G= (n.-99+32904G=)
n.3300G=
n.3341G=
17g.43092367C>GCA10595655BRCA1n.3228G>C
c.3164G>C (p.Gly1055Ala)
c.3038G>C (p.Gly1013Ala)
c.3161G>C (p.Gly1054Ala)
c.3086G>C (p.Gly1029Ala)
c.785-1335G>C (n.785-1335G>C)
c.647-1335G>C (n.647-1335G>C)
c.2276G>C (p.Gly759Ala)
c.3041G>C (p.Gly1014Ala)
c.3023G>C (p.Gly1008Ala)
c.665-1335G>C (n.665-1335G>C)
c.707-1335G>C (n.707-1335G>C)
c.671-1335G>C (n.671-1335G>C)
c.*2947G>C (n.*2947G>C)
c.788-1335G>C (n.788-1335G>C)
c.410-1335G>C (n.410-1335G>C)
c.413-1335G>C (n.413-1335G>C)
c.5-28416G>C (n.5-28416G>C)
c.-43-17846G>C (n.-43-17846G>C)
c.-99+32904G>C (n.-99+32904G>C)
n.3300G>C
n.3341G>C
17g.43092367C>TCA10595656BRCA1n.3228G>A
c.3164G>A (p.Gly1055Asp)
c.3038G>A (p.Gly1013Asp)
c.3161G>A (p.Gly1054Asp)
c.3086G>A (p.Gly1029Asp)
c.785-1335G>A (n.785-1335G>A)
c.647-1335G>A (n.647-1335G>A)
c.2276G>A (p.Gly759Asp)
c.3041G>A (p.Gly1014Asp)
c.3023G>A (p.Gly1008Asp)
c.665-1335G>A (n.665-1335G>A)
c.707-1335G>A (n.707-1335G>A)
c.671-1335G>A (n.671-1335G>A)
c.*2947G>A (n.*2947G>A)
c.788-1335G>A (n.788-1335G>A)
c.410-1335G>A (n.410-1335G>A)
c.413-1335G>A (n.413-1335G>A)
c.5-28416G>A (n.5-28416G>A)
c.-43-17846G>A (n.-43-17846G>A)
c.-99+32904G>A (n.-99+32904G>A)
n.3300G>A
n.3341G>A
 dbSNP
17g.43092369delCA002061BRCA1n.3228del
c.3164del (p.Gly1055AlafsTer7)
c.3038del (p.Gly1013AlafsTer7)
c.3161del (p.Gly1054AlafsTer7)
c.3086del (p.Gly1029AlafsTer7)
c.785-1335del (n.785-1335del)
c.647-1335del (n.647-1335del)
c.2276del (p.Gly759AlafsTer7)
c.3041del (p.Gly1014AlafsTer7)
c.3023del (p.Gly1008AlafsTer7)
c.665-1335del (n.665-1335del)
c.707-1335del (n.707-1335del)
c.671-1335del (n.671-1335del)
c.*2947del (n.*2947del)
c.788-1335del (n.788-1335del)
c.410-1335del (n.410-1335del)
c.413-1335del (n.413-1335del)
c.5-28416del (n.5-28416del)
c.-43-17846del (n.-43-17846del)
c.-99+32904del (n.-99+32904del)
n.3300del
n.3341del
 ClinVar dbSNP
17g.43092368_43092371dupCA891843727BRCA1n.3225_3228dup
c.3161_3164dup (p.Ser1056GlyfsTer5)
c.3035_3038dup (p.Ser1014GlyfsTer5)
c.3158_3161dup (p.Ser1055GlyfsTer5)
c.3083_3086dup (p.Ser1030GlyfsTer5)
c.785-1338_785-1335dup (n.785-1338_785-1335dup)
c.647-1338_647-1335dup (n.647-1338_647-1335dup)
c.2273_2276dup (p.Ser760GlyfsTer5)
c.3038_3041dup (p.Ser1015GlyfsTer5)
c.3020_3023dup (p.Ser1009GlyfsTer5)
c.665-1338_665-1335dup (n.665-1338_665-1335dup)
c.707-1338_707-1335dup (n.707-1338_707-1335dup)
c.671-1338_671-1335dup (n.671-1338_671-1335dup)
c.*2944_*2947dup (n.*2944_*2947dup)
c.788-1338_788-1335dup (n.788-1338_788-1335dup)
c.410-1338_410-1335dup (n.410-1338_410-1335dup)
c.413-1338_413-1335dup (n.413-1338_413-1335dup)
c.5-28419_5-28416dup (n.5-28419_5-28416dup)
c.-43-17849_-43-17846dup (n.-43-17849_-43-17846dup)
c.-99+32901_-99+32904dup (n.-99+32901_-99+32904dup)
n.3297_3300dup
n.3338_3341dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092368C>ACA10595657BRCA1n.3227G>T
c.3163G>T (p.Gly1055Cys)
c.3037G>T (p.Gly1013Cys)
c.3160G>T (p.Gly1054Cys)
c.3085G>T (p.Gly1029Cys)
c.785-1336G>T (n.785-1336G>T)
c.647-1336G>T (n.647-1336G>T)
c.2275G>T (p.Gly759Cys)
c.3040G>T (p.Gly1014Cys)
c.3022G>T (p.Gly1008Cys)
c.665-1336G>T (n.665-1336G>T)
c.707-1336G>T (n.707-1336G>T)
c.671-1336G>T (n.671-1336G>T)
c.*2946G>T (n.*2946G>T)
c.788-1336G>T (n.788-1336G>T)
c.410-1336G>T (n.410-1336G>T)
c.413-1336G>T (n.413-1336G>T)
c.5-28417G>T (n.5-28417G>T)
c.-43-17847G>T (n.-43-17847G>T)
c.-99+32903G>T (n.-99+32903G>T)
n.3299G>T
n.3340G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092368C=CA2260782869BRCA1n.3227G=
c.3163G= (p.Gly1055=)
c.3037G= (p.Gly1013=)
c.3160G= (p.Gly1054=)
c.3085G= (p.Gly1029=)
c.785-1336G= (n.785-1336G=)
c.647-1336G= (n.647-1336G=)
c.2275G= (p.Gly759=)
c.3040G= (p.Gly1014=)
c.3022G= (p.Gly1008=)
c.665-1336G= (n.665-1336G=)
c.707-1336G= (n.707-1336G=)
c.671-1336G= (n.671-1336G=)
c.*2946G= (n.*2946G=)
c.788-1336G= (n.788-1336G=)
c.410-1336G= (n.410-1336G=)
c.413-1336G= (n.413-1336G=)
c.5-28417G= (n.5-28417G=)
c.-43-17847G= (n.-43-17847G=)
c.-99+32903G= (n.-99+32903G=)
n.3299G=
n.3340G=
17g.43092368C>GCA10595658BRCA1n.3227G>C
c.3163G>C (p.Gly1055Arg)
c.3037G>C (p.Gly1013Arg)
c.3160G>C (p.Gly1054Arg)
c.3085G>C (p.Gly1029Arg)
c.785-1336G>C (n.785-1336G>C)
c.647-1336G>C (n.647-1336G>C)
c.2275G>C (p.Gly759Arg)
c.3040G>C (p.Gly1014Arg)
c.3022G>C (p.Gly1008Arg)
c.665-1336G>C (n.665-1336G>C)
c.707-1336G>C (n.707-1336G>C)
c.671-1336G>C (n.671-1336G>C)
c.*2946G>C (n.*2946G>C)
c.788-1336G>C (n.788-1336G>C)
c.410-1336G>C (n.410-1336G>C)
c.413-1336G>C (n.413-1336G>C)
c.5-28417G>C (n.5-28417G>C)
c.-43-17847G>C (n.-43-17847G>C)
c.-99+32903G>C (n.-99+32903G>C)
n.3299G>C
n.3340G>C
 dbSNP
17g.43092368C>TCA058088BRCA1n.3227G>A
c.3163G>A (p.Gly1055Ser)
c.3037G>A (p.Gly1013Ser)
c.3160G>A (p.Gly1054Ser)
c.3085G>A (p.Gly1029Ser)
c.785-1336G>A (n.785-1336G>A)
c.647-1336G>A (n.647-1336G>A)
c.2275G>A (p.Gly759Ser)
c.3040G>A (p.Gly1014Ser)
c.3022G>A (p.Gly1008Ser)
c.665-1336G>A (n.665-1336G>A)
c.707-1336G>A (n.707-1336G>A)
c.671-1336G>A (n.671-1336G>A)
c.*2946G>A (n.*2946G>A)
c.788-1336G>A (n.788-1336G>A)
c.410-1336G>A (n.410-1336G>A)
c.413-1336G>A (n.413-1336G>A)
c.5-28417G>A (n.5-28417G>A)
c.-43-17847G>A (n.-43-17847G>A)
c.-99+32903G>A (n.-99+32903G>A)
n.3299G>A
n.3340G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43092369C>ACA500232224BRCA1n.3226G>T
c.3162G>T (p.Val1054=)
c.3036G>T (p.Val1012=)
c.3159G>T (p.Val1053=)
c.3084G>T (p.Val1028=)
c.785-1337G>T (n.785-1337G>T)
c.647-1337G>T (n.647-1337G>T)
c.2274G>T (p.Val758=)
c.3039G>T (p.Val1013=)
c.3021G>T (p.Val1007=)
c.665-1337G>T (n.665-1337G>T)
c.707-1337G>T (n.707-1337G>T)
c.671-1337G>T (n.671-1337G>T)
c.*2945G>T (n.*2945G>T)
c.788-1337G>T (n.788-1337G>T)
c.410-1337G>T (n.410-1337G>T)
c.413-1337G>T (n.413-1337G>T)
c.5-28418G>T (n.5-28418G>T)
c.-43-17848G>T (n.-43-17848G>T)
c.-99+32902G>T (n.-99+32902G>T)
n.3298G>T
n.3339G>T
 dbSNP
17g.43092369C>GCA500232225BRCA1n.3226G>C
c.3162G>C (p.Val1054=)
c.3036G>C (p.Val1012=)
c.3159G>C (p.Val1053=)
c.3084G>C (p.Val1028=)
c.785-1337G>C (n.785-1337G>C)
c.647-1337G>C (n.647-1337G>C)
c.2274G>C (p.Val758=)
c.3039G>C (p.Val1013=)
c.3021G>C (p.Val1007=)
c.665-1337G>C (n.665-1337G>C)
c.707-1337G>C (n.707-1337G>C)
c.671-1337G>C (n.671-1337G>C)
c.*2945G>C (n.*2945G>C)
c.788-1337G>C (n.788-1337G>C)
c.410-1337G>C (n.410-1337G>C)
c.413-1337G>C (n.413-1337G>C)
c.5-28418G>C (n.5-28418G>C)
c.-43-17848G>C (n.-43-17848G>C)
c.-99+32902G>C (n.-99+32902G>C)
n.3298G>C
n.3339G>C
 dbSNP
17g.43092369C>TCA500232226BRCA1n.3226G>A
c.3162G>A (p.Val1054=)
c.3036G>A (p.Val1012=)
c.3159G>A (p.Val1053=)
c.3084G>A (p.Val1028=)
c.785-1337G>A (n.785-1337G>A)
c.647-1337G>A (n.647-1337G>A)
c.2274G>A (p.Val758=)
c.3039G>A (p.Val1013=)
c.3021G>A (p.Val1007=)
c.665-1337G>A (n.665-1337G>A)
c.707-1337G>A (n.707-1337G>A)
c.671-1337G>A (n.671-1337G>A)
c.*2945G>A (n.*2945G>A)
c.788-1337G>A (n.788-1337G>A)
c.410-1337G>A (n.410-1337G>A)
c.413-1337G>A (n.413-1337G>A)
c.5-28418G>A (n.5-28418G>A)
c.-43-17848G>A (n.-43-17848G>A)
c.-99+32902G>A (n.-99+32902G>A)
n.3298G>A
n.3339G>A
 dbSNP
17g.43092369_43092390delinsCACTTCATTAGTACTGGAACCTCA2260782870BRCA1n.3205_3226delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG
c.3141_3162delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1047=)
c.3015_3036delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1005=)
c.3138_3159delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1046=)
c.3063_3084delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1021=)
c.785-1358_785-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.785-1358_785-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG)
c.647-1358_647-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.647-1358_647-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG)
c.2253_2274delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val751=)
c.3018_3039delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1006=)
c.3000_3021delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1000=)
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n.3277_3298delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG
n.3318_3339delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG
17g.43092370A>CCA10595659BRCA1n.3225T>G
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c.-99+32901T>G (n.-99+32901T>G)
n.3297T>G
n.3338T>G
 dbSNP
17g.43092370A>GCA10595660BRCA1n.3225T>C
c.3161T>C (p.Val1054Ala)
c.3035T>C (p.Val1012Ala)
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c.785-1338T>C (n.785-1338T>C)
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c.2273T>C (p.Val758Ala)
c.3038T>C (p.Val1013Ala)
c.3020T>C (p.Val1007Ala)
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n.3297T>C
n.3338T>C
 dbSNP
17g.43092370A>TCA10595661BRCA1n.3225T>A
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n.3297T>A
n.3338T>A
 dbSNP
17g.43092379_43092399delCA058103BRCA1n.3205_3225del
c.3141_3161del (p.Gly1048_Val1054del)
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c.*2924_*2944del (n.*2924_*2944del)
c.788-1358_788-1338del (n.788-1358_788-1338del)
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c.413-1358_413-1338del (n.413-1358_413-1338del)
c.5-28439_5-28419del (n.5-28439_5-28419del)
c.-43-17869_-43-17849del (n.-43-17869_-43-17849del)
c.-99+32881_-99+32901del (n.-99+32881_-99+32901del)
n.3277_3297del
n.3318_3338del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092371C>ACA10595662BRCA1n.3224G>T
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c.788-1339G>T (n.788-1339G>T)
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c.-99+32900G>T (n.-99+32900G>T)
n.3296G>T
n.3337G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092371C=CA2260782871BRCA1n.3224G=
c.3160G= (p.Val1054=)
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n.3296G=
n.3337G=
17g.43092371C>GCA10595663BRCA1n.3224G>C
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c.3157G>C (p.Val1053Leu)
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c.785-1339G>C (n.785-1339G>C)
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c.2272G>C (p.Val758Leu)
c.3037G>C (p.Val1013Leu)
c.3019G>C (p.Val1007Leu)
c.665-1339G>C (n.665-1339G>C)
c.707-1339G>C (n.707-1339G>C)
c.671-1339G>C (n.671-1339G>C)
c.*2943G>C (n.*2943G>C)
c.788-1339G>C (n.788-1339G>C)
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c.413-1339G>C (n.413-1339G>C)
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c.-99+32900G>C (n.-99+32900G>C)
n.3296G>C
n.3337G>C
 dbSNP
17g.43092371C>TCA10580580BRCA1n.3224G>A
c.3160G>A (p.Val1054Met)
c.3034G>A (p.Val1012Met)
c.3157G>A (p.Val1053Met)
c.3082G>A (p.Val1028Met)
c.785-1339G>A (n.785-1339G>A)
c.647-1339G>A (n.647-1339G>A)
c.2272G>A (p.Val758Met)
c.3037G>A (p.Val1013Met)
c.3019G>A (p.Val1007Met)
c.665-1339G>A (n.665-1339G>A)
c.707-1339G>A (n.707-1339G>A)
c.671-1339G>A (n.671-1339G>A)
c.*2943G>A (n.*2943G>A)
c.788-1339G>A (n.788-1339G>A)
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c.5-28420G>A (n.5-28420G>A)
c.-43-17850G>A (n.-43-17850G>A)
c.-99+32900G>A (n.-99+32900G>A)
n.3296G>A
n.3337G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092372T>ACA10595664BRCA1n.3223A>T
c.3159A>T (p.Glu1053Asp)
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c.*2942A>T (n.*2942A>T)
c.788-1340A>T (n.788-1340A>T)
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c.5-28421A>T (n.5-28421A>T)
c.-43-17851A>T (n.-43-17851A>T)
c.-99+32899A>T (n.-99+32899A>T)
n.3295A>T
n.3336A>T
 dbSNP
17g.43092372T>CCA500232229BRCA1n.3223A>G
c.3159A>G (p.Glu1053=)
c.3033A>G (p.Glu1011=)
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c.3081A>G (p.Glu1027=)
c.785-1340A>G (n.785-1340A>G)
c.647-1340A>G (n.647-1340A>G)
c.2271A>G (p.Glu757=)
c.3036A>G (p.Glu1012=)
c.3018A>G (p.Glu1006=)
c.665-1340A>G (n.665-1340A>G)
c.707-1340A>G (n.707-1340A>G)
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c.*2942A>G (n.*2942A>G)
c.788-1340A>G (n.788-1340A>G)
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c.-99+32899A>G (n.-99+32899A>G)
n.3295A>G
n.3336A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092372T>GCA10595665BRCA1n.3223A>C
c.3159A>C (p.Glu1053Asp)
c.3033A>C (p.Glu1011Asp)
c.3156A>C (p.Glu1052Asp)
c.3081A>C (p.Glu1027Asp)
c.785-1340A>C (n.785-1340A>C)
c.647-1340A>C (n.647-1340A>C)
c.2271A>C (p.Glu757Asp)
c.3036A>C (p.Glu1012Asp)
c.3018A>C (p.Glu1006Asp)
c.665-1340A>C (n.665-1340A>C)
c.707-1340A>C (n.707-1340A>C)
c.671-1340A>C (n.671-1340A>C)
c.*2942A>C (n.*2942A>C)
c.788-1340A>C (n.788-1340A>C)
c.410-1340A>C (n.410-1340A>C)
c.413-1340A>C (n.413-1340A>C)
c.5-28421A>C (n.5-28421A>C)
c.-43-17851A>C (n.-43-17851A>C)
c.-99+32899A>C (n.-99+32899A>C)
n.3295A>C
n.3336A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092372T=CA2260782872BRCA1n.3223A=
c.3159A= (p.Glu1053=)
c.3033A= (p.Glu1011=)
c.3156A= (p.Glu1052=)
c.3081A= (p.Glu1027=)
c.785-1340A= (n.785-1340A=)
c.647-1340A= (n.647-1340A=)
c.2271A= (p.Glu757=)
c.3036A= (p.Glu1012=)
c.3018A= (p.Glu1006=)
c.665-1340A= (n.665-1340A=)
c.707-1340A= (n.707-1340A=)
c.671-1340A= (n.671-1340A=)
c.*2942A= (n.*2942A=)
c.788-1340A= (n.788-1340A=)
c.410-1340A= (n.410-1340A=)
c.413-1340A= (n.413-1340A=)
c.5-28421A= (n.5-28421A=)
c.-43-17851A= (n.-43-17851A=)
c.-99+32899A= (n.-99+32899A=)
n.3295A=
n.3336A=
17g.43092372_43092373insCCA002060BRCA1n.3222_3223insG
c.3158_3159insG (p.Val1054SerfsTer6)
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c.785-1341_785-1340insG (n.785-1341_785-1340insG)
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c.2270_2271insG (p.Val758SerfsTer6)
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c.665-1341_665-1340insG (n.665-1341_665-1340insG)
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c.*2941_*2942insG (n.*2941_*2942insG)
c.788-1341_788-1340insG (n.788-1341_788-1340insG)
c.410-1341_410-1340insG (n.410-1341_410-1340insG)
c.413-1341_413-1340insG (n.413-1341_413-1340insG)
c.5-28422_5-28421insG (n.5-28422_5-28421insG)
c.-43-17852_-43-17851insG (n.-43-17852_-43-17851insG)
c.-99+32898_-99+32899insG (n.-99+32898_-99+32899insG)
n.3294_3295insG
n.3335_3336insG
 ClinVar dbSNP
17g.43092373T>ACA10595666BRCA1n.3222A>T
c.3158A>T (p.Glu1053Val)
c.3032A>T (p.Glu1011Val)
c.3155A>T (p.Glu1052Val)
c.3080A>T (p.Glu1027Val)
c.785-1341A>T (n.785-1341A>T)
c.647-1341A>T (n.647-1341A>T)
c.2270A>T (p.Glu757Val)
c.3035A>T (p.Glu1012Val)
c.3017A>T (p.Glu1006Val)
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c.707-1341A>T (n.707-1341A>T)
c.671-1341A>T (n.671-1341A>T)
c.*2941A>T (n.*2941A>T)
c.788-1341A>T (n.788-1341A>T)
c.410-1341A>T (n.410-1341A>T)
c.413-1341A>T (n.413-1341A>T)
c.5-28422A>T (n.5-28422A>T)
c.-43-17852A>T (n.-43-17852A>T)
c.-99+32898A>T (n.-99+32898A>T)
n.3294A>T
n.3335A>T
 dbSNP
17g.43092373T>CCA10595667BRCA1n.3222A>G
c.3158A>G (p.Glu1053Gly)
c.3032A>G (p.Glu1011Gly)
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c.785-1341A>G (n.785-1341A>G)
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c.2270A>G (p.Glu757Gly)
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c.*2941A>G (n.*2941A>G)
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c.-99+32898A>G (n.-99+32898A>G)
n.3294A>G
n.3335A>G
 dbSNP
17g.43092373T>GCA10595668BRCA1n.3222A>C
c.3158A>C (p.Glu1053Ala)
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c.3080A>C (p.Glu1027Ala)
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c.647-1341A>C (n.647-1341A>C)
c.2270A>C (p.Glu757Ala)
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c.707-1341A>C (n.707-1341A>C)
c.671-1341A>C (n.671-1341A>C)
c.*2941A>C (n.*2941A>C)
c.788-1341A>C (n.788-1341A>C)
c.410-1341A>C (n.410-1341A>C)
c.413-1341A>C (n.413-1341A>C)
c.5-28422A>C (n.5-28422A>C)
c.-43-17852A>C (n.-43-17852A>C)
c.-99+32898A>C (n.-99+32898A>C)
n.3294A>C
n.3335A>C
17g.43092373T=CA2260782874BRCA1n.3222A=
c.3158A= (p.Glu1053=)
c.3032A= (p.Glu1011=)
c.3155A= (p.Glu1052=)
c.3080A= (p.Glu1027=)
c.785-1341A= (n.785-1341A=)
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c.2270A= (p.Glu757=)
c.3035A= (p.Glu1012=)
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c.707-1341A= (n.707-1341A=)
c.671-1341A= (n.671-1341A=)
c.*2941A= (n.*2941A=)
c.788-1341A= (n.788-1341A=)
c.410-1341A= (n.410-1341A=)
c.413-1341A= (n.413-1341A=)
c.5-28422A= (n.5-28422A=)
c.-43-17852A= (n.-43-17852A=)
c.-99+32898A= (n.-99+32898A=)
n.3294A=
n.3335A=
17g.43092373_43092374delinsTCCA2260782873BRCA1n.3221_3222delinsGA
c.3157_3158delinsGA (p.Glu1053=)
c.3031_3032delinsGA (p.Glu1011=)
c.3154_3155delinsGA (p.Glu1052=)
c.3079_3080delinsGA (p.Glu1027=)
c.785-1342_785-1341delinsGA (n.785-1342_785-1341delinsGA)
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c.2269_2270delinsGA (p.Glu757=)
c.3034_3035delinsGA (p.Glu1012=)
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c.665-1342_665-1341delinsGA (n.665-1342_665-1341delinsGA)
c.707-1342_707-1341delinsGA (n.707-1342_707-1341delinsGA)
c.671-1342_671-1341delinsGA (n.671-1342_671-1341delinsGA)
c.*2940_*2941delinsGA (n.*2940_*2941delinsGA)
c.788-1342_788-1341delinsGA (n.788-1342_788-1341delinsGA)
c.410-1342_410-1341delinsGA (n.410-1342_410-1341delinsGA)
c.413-1342_413-1341delinsGA (n.413-1342_413-1341delinsGA)
c.5-28423_5-28422delinsGA (n.5-28423_5-28422delinsGA)
c.-43-17853_-43-17852delinsGA (n.-43-17853_-43-17852delinsGA)
c.-99+32897_-99+32898delinsGA (n.-99+32897_-99+32898delinsGA)
n.3293_3294delinsGA
n.3334_3335delinsGA
17g.43092374delCA002057BRCA1n.3221del
c.3157del (p.Glu1053LysfsTer9)
c.3031del (p.Glu1011LysfsTer9)
c.3154del (p.Glu1052LysfsTer9)
c.3079del (p.Glu1027LysfsTer9)
c.785-1342del (n.785-1342del)
c.647-1342del (n.647-1342del)
c.2269del (p.Glu757LysfsTer9)
c.3034del (p.Glu1012LysfsTer9)
c.3016del (p.Glu1006LysfsTer9)
c.665-1342del (n.665-1342del)
c.707-1342del (n.707-1342del)
c.671-1342del (n.671-1342del)
c.*2940del (n.*2940del)
c.788-1342del (n.788-1342del)
c.410-1342del (n.410-1342del)
c.413-1342del (n.413-1342del)
c.5-28423del (n.5-28423del)
c.-43-17853del (n.-43-17853del)
c.-99+32897del (n.-99+32897del)
n.3293del
n.3334del
 ClinVar dbSNP
17g.43092374C>ACA002058BRCA1n.3221G>T
c.3157G>T (p.Glu1053Ter)
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c.785-1342G>T (n.785-1342G>T)
c.647-1342G>T (n.647-1342G>T)
c.2269G>T (p.Glu757Ter)
c.3034G>T (p.Glu1012Ter)
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c.665-1342G>T (n.665-1342G>T)
c.707-1342G>T (n.707-1342G>T)
c.671-1342G>T (n.671-1342G>T)
c.*2940G>T (n.*2940G>T)
c.788-1342G>T (n.788-1342G>T)
c.410-1342G>T (n.410-1342G>T)
c.413-1342G>T (n.413-1342G>T)
c.5-28423G>T (n.5-28423G>T)
c.-43-17853G>T (n.-43-17853G>T)
c.-99+32897G>T (n.-99+32897G>T)
n.3293G>T
n.3334G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092374C=CA2260782875BRCA1n.3221G=
c.3157G= (p.Glu1053=)
c.3031G= (p.Glu1011=)
c.3154G= (p.Glu1052=)
c.3079G= (p.Glu1027=)
c.785-1342G= (n.785-1342G=)
c.647-1342G= (n.647-1342G=)
c.2269G= (p.Glu757=)
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c.3016G= (p.Glu1006=)
c.665-1342G= (n.665-1342G=)
c.707-1342G= (n.707-1342G=)
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c.*2940G= (n.*2940G=)
c.788-1342G= (n.788-1342G=)
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c.5-28423G= (n.5-28423G=)
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c.-99+32897G= (n.-99+32897G=)
n.3293G=
n.3334G=
17g.43092374C>GCA10595669BRCA1n.3221G>C
c.3157G>C (p.Glu1053Gln)
c.3031G>C (p.Glu1011Gln)
c.3154G>C (p.Glu1052Gln)
c.3079G>C (p.Glu1027Gln)
c.785-1342G>C (n.785-1342G>C)
c.647-1342G>C (n.647-1342G>C)
c.2269G>C (p.Glu757Gln)
c.3034G>C (p.Glu1012Gln)
c.3016G>C (p.Glu1006Gln)
c.665-1342G>C (n.665-1342G>C)
c.707-1342G>C (n.707-1342G>C)
c.671-1342G>C (n.671-1342G>C)
c.*2940G>C (n.*2940G>C)
c.788-1342G>C (n.788-1342G>C)
c.410-1342G>C (n.410-1342G>C)
c.413-1342G>C (n.413-1342G>C)
c.5-28423G>C (n.5-28423G>C)
c.-43-17853G>C (n.-43-17853G>C)
c.-99+32897G>C (n.-99+32897G>C)
n.3293G>C
n.3334G>C
 dbSNP
17g.43092374C>TCA10595670BRCA1n.3221G>A
c.3157G>A (p.Glu1053Lys)
c.3031G>A (p.Glu1011Lys)
c.3154G>A (p.Glu1052Lys)
c.3079G>A (p.Glu1027Lys)
c.785-1342G>A (n.785-1342G>A)
c.647-1342G>A (n.647-1342G>A)
c.2269G>A (p.Glu757Lys)
c.3034G>A (p.Glu1012Lys)
c.3016G>A (p.Glu1006Lys)
c.665-1342G>A (n.665-1342G>A)
c.707-1342G>A (n.707-1342G>A)
c.671-1342G>A (n.671-1342G>A)
c.*2940G>A (n.*2940G>A)
c.788-1342G>A (n.788-1342G>A)
c.410-1342G>A (n.410-1342G>A)
c.413-1342G>A (n.413-1342G>A)
c.5-28423G>A (n.5-28423G>A)
c.-43-17853G>A (n.-43-17853G>A)
c.-99+32897G>A (n.-99+32897G>A)
n.3293G>A
n.3334G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092374dupCA327858BRCA1n.3221dup
c.3157dup (p.Glu1053GlyfsTer7)
c.3031dup (p.Glu1011GlyfsTer7)
c.3154dup (p.Glu1052GlyfsTer7)
c.3079dup (p.Glu1027GlyfsTer7)
c.785-1342dup (n.785-1342dup)
c.647-1342dup (n.647-1342dup)
c.2269dup (p.Glu757GlyfsTer7)
c.3034dup (p.Glu1012GlyfsTer7)
c.3016dup (p.Glu1006GlyfsTer7)
c.665-1342dup (n.665-1342dup)
c.707-1342dup (n.707-1342dup)
c.671-1342dup (n.671-1342dup)
c.*2940dup (n.*2940dup)
c.788-1342dup (n.788-1342dup)
c.410-1342dup (n.410-1342dup)
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c.5-28423dup (n.5-28423dup)
c.-43-17853dup (n.-43-17853dup)
c.-99+32897dup (n.-99+32897dup)
n.3293dup
n.3334dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092375A>CCA10595671BRCA1n.3220T>G
c.3156T>G (p.Asn1052Lys)
c.3030T>G (p.Asn1010Lys)
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c.785-1343T>G (n.785-1343T>G)
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c.2268T>G (p.Asn756Lys)
c.3033T>G (p.Asn1011Lys)
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c.671-1343T>G (n.671-1343T>G)
c.*2939T>G (n.*2939T>G)
c.788-1343T>G (n.788-1343T>G)
c.410-1343T>G (n.410-1343T>G)
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c.-99+32896T>G (n.-99+32896T>G)
n.3292T>G
n.3333T>G
 dbSNP
17g.43092375A>GCA500232231BRCA1n.3220T>C
c.3156T>C (p.Asn1052=)
c.3030T>C (p.Asn1010=)
c.3153T>C (p.Asn1051=)
c.3078T>C (p.Asn1026=)
c.785-1343T>C (n.785-1343T>C)
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c.2268T>C (p.Asn756=)
c.3033T>C (p.Asn1011=)
c.3015T>C (p.Asn1005=)
c.665-1343T>C (n.665-1343T>C)
c.707-1343T>C (n.707-1343T>C)
c.671-1343T>C (n.671-1343T>C)
c.*2939T>C (n.*2939T>C)
c.788-1343T>C (n.788-1343T>C)
c.410-1343T>C (n.410-1343T>C)
c.413-1343T>C (n.413-1343T>C)
c.5-28424T>C (n.5-28424T>C)
c.-43-17854T>C (n.-43-17854T>C)
c.-99+32896T>C (n.-99+32896T>C)
n.3292T>C
n.3333T>C
17g.43092375A>TCA10595672BRCA1n.3220T>A
c.3156T>A (p.Asn1052Lys)
c.3030T>A (p.Asn1010Lys)
c.3153T>A (p.Asn1051Lys)
c.3078T>A (p.Asn1026Lys)
c.785-1343T>A (n.785-1343T>A)
c.647-1343T>A (n.647-1343T>A)
c.2268T>A (p.Asn756Lys)
c.3033T>A (p.Asn1011Lys)
c.3015T>A (p.Asn1005Lys)
c.665-1343T>A (n.665-1343T>A)
c.707-1343T>A (n.707-1343T>A)
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c.*2939T>A (n.*2939T>A)
c.788-1343T>A (n.788-1343T>A)
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c.5-28424T>A (n.5-28424T>A)
c.-43-17854T>A (n.-43-17854T>A)
c.-99+32896T>A (n.-99+32896T>A)
n.3292T>A
n.3333T>A
17g.43092375_43092376delinsATCA2260782876BRCA1n.3219_3220delinsAT
c.3155_3156delinsAT (p.Asn1052=)
c.3029_3030delinsAT (p.Asn1010=)
c.3152_3153delinsAT (p.Asn1051=)
c.3077_3078delinsAT (p.Asn1026=)
c.785-1344_785-1343delinsAT (n.785-1344_785-1343delinsAT)
c.647-1344_647-1343delinsAT (n.647-1344_647-1343delinsAT)
c.2267_2268delinsAT (p.Asn756=)
c.3032_3033delinsAT (p.Asn1011=)
c.3014_3015delinsAT (p.Asn1005=)
c.665-1344_665-1343delinsAT (n.665-1344_665-1343delinsAT)
c.707-1344_707-1343delinsAT (n.707-1344_707-1343delinsAT)
c.671-1344_671-1343delinsAT (n.671-1344_671-1343delinsAT)
c.*2938_*2939delinsAT (n.*2938_*2939delinsAT)
c.788-1344_788-1343delinsAT (n.788-1344_788-1343delinsAT)
c.410-1344_410-1343delinsAT (n.410-1344_410-1343delinsAT)
c.413-1344_413-1343delinsAT (n.413-1344_413-1343delinsAT)
c.5-28425_5-28424delinsAT (n.5-28425_5-28424delinsAT)
c.-43-17855_-43-17854delinsAT (n.-43-17855_-43-17854delinsAT)
c.-99+32895_-99+32896delinsAT (n.-99+32895_-99+32896delinsAT)
n.3291_3292delinsAT
n.3332_3333delinsAT
17g.43092376T>ACA10595673BRCA1n.3219A>T
c.3155A>T (p.Asn1052Ile)
c.3029A>T (p.Asn1010Ile)
c.3152A>T (p.Asn1051Ile)
c.3077A>T (p.Asn1026Ile)
c.785-1344A>T (n.785-1344A>T)
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c.2267A>T (p.Asn756Ile)
c.3032A>T (p.Asn1011Ile)
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c.671-1344A>T (n.671-1344A>T)
c.*2938A>T (n.*2938A>T)
c.788-1344A>T (n.788-1344A>T)
c.410-1344A>T (n.410-1344A>T)
c.413-1344A>T (n.413-1344A>T)
c.5-28425A>T (n.5-28425A>T)
c.-43-17855A>T (n.-43-17855A>T)
c.-99+32895A>T (n.-99+32895A>T)
n.3291A>T
n.3332A>T
 dbSNP
17g.43092376T>CCA002055BRCA1n.3219A>G
c.3155A>G (p.Asn1052Ser)
c.3029A>G (p.Asn1010Ser)
c.3152A>G (p.Asn1051Ser)
c.3077A>G (p.Asn1026Ser)
c.785-1344A>G (n.785-1344A>G)
c.647-1344A>G (n.647-1344A>G)
c.2267A>G (p.Asn756Ser)
c.3032A>G (p.Asn1011Ser)
c.3014A>G (p.Asn1005Ser)
c.665-1344A>G (n.665-1344A>G)
c.707-1344A>G (n.707-1344A>G)
c.671-1344A>G (n.671-1344A>G)
c.*2938A>G (n.*2938A>G)
c.788-1344A>G (n.788-1344A>G)
c.410-1344A>G (n.410-1344A>G)
c.413-1344A>G (n.413-1344A>G)
c.5-28425A>G (n.5-28425A>G)
c.-43-17855A>G (n.-43-17855A>G)
c.-99+32895A>G (n.-99+32895A>G)
n.3291A>G
n.3332A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092376T>GCA10595674BRCA1n.3219A>C
c.3155A>C (p.Asn1052Thr)
c.3029A>C (p.Asn1010Thr)
c.3152A>C (p.Asn1051Thr)
c.3077A>C (p.Asn1026Thr)
c.785-1344A>C (n.785-1344A>C)
c.647-1344A>C (n.647-1344A>C)
c.2267A>C (p.Asn756Thr)
c.3032A>C (p.Asn1011Thr)
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c.665-1344A>C (n.665-1344A>C)
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c.*2938A>C (n.*2938A>C)
c.788-1344A>C (n.788-1344A>C)
c.410-1344A>C (n.410-1344A>C)
c.413-1344A>C (n.413-1344A>C)
c.5-28425A>C (n.5-28425A>C)
c.-43-17855A>C (n.-43-17855A>C)
c.-99+32895A>C (n.-99+32895A>C)
n.3291A>C
n.3332A>C
 dbSNP
17g.43092376T=CA2260782877BRCA1n.3219A=
c.3155A= (p.Asn1052=)
c.3029A= (p.Asn1010=)
c.3152A= (p.Asn1051=)
c.3077A= (p.Asn1026=)
c.785-1344A= (n.785-1344A=)
c.647-1344A= (n.647-1344A=)
c.2267A= (p.Asn756=)
c.3032A= (p.Asn1011=)
c.3014A= (p.Asn1005=)
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c.707-1344A= (n.707-1344A=)
c.671-1344A= (n.671-1344A=)
c.*2938A= (n.*2938A=)
c.788-1344A= (n.788-1344A=)
c.410-1344A= (n.410-1344A=)
c.413-1344A= (n.413-1344A=)
c.5-28425A= (n.5-28425A=)
c.-43-17855A= (n.-43-17855A=)
c.-99+32895A= (n.-99+32895A=)
n.3291A=
n.3332A=
17g.43092377delCA002056BRCA1n.3219del
c.3155del (p.Asn1052MetfsTer10)
c.3029del (p.Asn1010MetfsTer10)
c.3152del (p.Asn1051MetfsTer10)
c.3077del (p.Asn1026MetfsTer10)
c.785-1344del (n.785-1344del)
c.647-1344del (n.647-1344del)
c.2267del (p.Asn756MetfsTer10)
c.3032del (p.Asn1011MetfsTer10)
c.3014del (p.Asn1005MetfsTer10)
c.665-1344del (n.665-1344del)
c.707-1344del (n.707-1344del)
c.671-1344del (n.671-1344del)
c.*2938del (n.*2938del)
c.788-1344del (n.788-1344del)
c.410-1344del (n.410-1344del)
c.413-1344del (n.413-1344del)
c.5-28425del (n.5-28425del)
c.-43-17855del (n.-43-17855del)
c.-99+32895del (n.-99+32895del)
n.3291del
n.3332del
 ClinVar dbSNP
17g.43092377T>ACA10595675BRCA1n.3218A>T
c.3154A>T (p.Asn1052Tyr)
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c.3151A>T (p.Asn1051Tyr)
c.3076A>T (p.Asn1026Tyr)
c.785-1345A>T (n.785-1345A>T)
c.647-1345A>T (n.647-1345A>T)
c.2266A>T (p.Asn756Tyr)
c.3031A>T (p.Asn1011Tyr)
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c.665-1345A>T (n.665-1345A>T)
c.707-1345A>T (n.707-1345A>T)
c.671-1345A>T (n.671-1345A>T)
c.*2937A>T (n.*2937A>T)
c.788-1345A>T (n.788-1345A>T)
c.410-1345A>T (n.410-1345A>T)
c.413-1345A>T (n.413-1345A>T)
c.5-28426A>T (n.5-28426A>T)
c.-43-17856A>T (n.-43-17856A>T)
c.-99+32894A>T (n.-99+32894A>T)
n.3290A>T
n.3331A>T
 dbSNP
17g.43092377T>CCA058093BRCA1n.3218A>G
c.3154A>G (p.Asn1052Asp)
c.3028A>G (p.Asn1010Asp)
c.3151A>G (p.Asn1051Asp)
c.3076A>G (p.Asn1026Asp)
c.785-1345A>G (n.785-1345A>G)
c.647-1345A>G (n.647-1345A>G)
c.2266A>G (p.Asn756Asp)
c.3031A>G (p.Asn1011Asp)
c.3013A>G (p.Asn1005Asp)
c.665-1345A>G (n.665-1345A>G)
c.707-1345A>G (n.707-1345A>G)
c.671-1345A>G (n.671-1345A>G)
c.*2937A>G (n.*2937A>G)
c.788-1345A>G (n.788-1345A>G)
c.410-1345A>G (n.410-1345A>G)
c.413-1345A>G (n.413-1345A>G)
c.5-28426A>G (n.5-28426A>G)
c.-43-17856A>G (n.-43-17856A>G)
c.-99+32894A>G (n.-99+32894A>G)
n.3290A>G
n.3331A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092377T>GCA10595676BRCA1n.3218A>C
c.3154A>C (p.Asn1052His)
c.3028A>C (p.Asn1010His)
c.3151A>C (p.Asn1051His)
c.3076A>C (p.Asn1026His)
c.785-1345A>C (n.785-1345A>C)
c.647-1345A>C (n.647-1345A>C)
c.2266A>C (p.Asn756His)
c.3031A>C (p.Asn1011His)
c.3013A>C (p.Asn1005His)
c.665-1345A>C (n.665-1345A>C)
c.707-1345A>C (n.707-1345A>C)
c.671-1345A>C (n.671-1345A>C)
c.*2937A>C (n.*2937A>C)
c.788-1345A>C (n.788-1345A>C)
c.410-1345A>C (n.410-1345A>C)
c.413-1345A>C (n.413-1345A>C)
c.5-28426A>C (n.5-28426A>C)
c.-43-17856A>C (n.-43-17856A>C)
c.-99+32894A>C (n.-99+32894A>C)
n.3290A>C
n.3331A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092377T=CA2260782878BRCA1n.3218A=
c.3154A= (p.Asn1052=)
c.3028A= (p.Asn1010=)
c.3151A= (p.Asn1051=)
c.3076A= (p.Asn1026=)
c.785-1345A= (n.785-1345A=)
c.647-1345A= (n.647-1345A=)
c.2266A= (p.Asn756=)
c.3031A= (p.Asn1011=)
c.3013A= (p.Asn1005=)
c.665-1345A= (n.665-1345A=)
c.707-1345A= (n.707-1345A=)
c.671-1345A= (n.671-1345A=)
c.*2937A= (n.*2937A=)
c.788-1345A= (n.788-1345A=)
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c.-99+32894A= (n.-99+32894A=)
n.3290A=
n.3331A=
17g.43092378A=CA2260782879BRCA1n.3217T=
c.3153T= (p.Thr1051=)
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c.*2936T= (n.*2936T=)
c.788-1346T= (n.788-1346T=)
c.410-1346T= (n.410-1346T=)
c.413-1346T= (n.413-1346T=)
c.5-28427T= (n.5-28427T=)
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c.-99+32893T= (n.-99+32893T=)
n.3289T=
n.3330T=
17g.43092378A>CCA500232233BRCA1n.3217T>G
c.3153T>G (p.Thr1051=)
c.3027T>G (p.Thr1009=)
c.3150T>G (p.Thr1050=)
c.3075T>G (p.Thr1025=)
c.785-1346T>G (n.785-1346T>G)
c.647-1346T>G (n.647-1346T>G)
c.2265T>G (p.Thr755=)
c.3030T>G (p.Thr1010=)
c.3012T>G (p.Thr1004=)
c.665-1346T>G (n.665-1346T>G)
c.707-1346T>G (n.707-1346T>G)
c.671-1346T>G (n.671-1346T>G)
c.*2936T>G (n.*2936T>G)
c.788-1346T>G (n.788-1346T>G)
c.410-1346T>G (n.410-1346T>G)
c.413-1346T>G (n.413-1346T>G)
c.5-28427T>G (n.5-28427T>G)
c.-43-17857T>G (n.-43-17857T>G)
c.-99+32893T>G (n.-99+32893T>G)
n.3289T>G
n.3330T>G
 ClinVar
17g.43092378A>GCA16607269BRCA1n.3217T>C
c.3153T>C (p.Thr1051=)
c.3027T>C (p.Thr1009=)
c.3150T>C (p.Thr1050=)
c.3075T>C (p.Thr1025=)
c.785-1346T>C (n.785-1346T>C)
c.647-1346T>C (n.647-1346T>C)
c.2265T>C (p.Thr755=)
c.3030T>C (p.Thr1010=)
c.3012T>C (p.Thr1004=)
c.665-1346T>C (n.665-1346T>C)
c.707-1346T>C (n.707-1346T>C)
c.671-1346T>C (n.671-1346T>C)
c.*2936T>C (n.*2936T>C)
c.788-1346T>C (n.788-1346T>C)
c.410-1346T>C (n.410-1346T>C)
c.413-1346T>C (n.413-1346T>C)
c.5-28427T>C (n.5-28427T>C)
c.-43-17857T>C (n.-43-17857T>C)
c.-99+32893T>C (n.-99+32893T>C)
n.3289T>C
n.3330T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092378A>TCA500232234BRCA1n.3217T>A
c.3153T>A (p.Thr1051=)
c.3027T>A (p.Thr1009=)
c.3150T>A (p.Thr1050=)
c.3075T>A (p.Thr1025=)
c.785-1346T>A (n.785-1346T>A)
c.647-1346T>A (n.647-1346T>A)
c.2265T>A (p.Thr755=)
c.3030T>A (p.Thr1010=)
c.3012T>A (p.Thr1004=)
c.665-1346T>A (n.665-1346T>A)
c.707-1346T>A (n.707-1346T>A)
c.671-1346T>A (n.671-1346T>A)
c.*2936T>A (n.*2936T>A)
c.788-1346T>A (n.788-1346T>A)
c.410-1346T>A (n.410-1346T>A)
c.413-1346T>A (n.413-1346T>A)
c.5-28427T>A (n.5-28427T>A)
c.-43-17857T>A (n.-43-17857T>A)
c.-99+32893T>A (n.-99+32893T>A)
n.3289T>A
n.3330T>A
 dbSNP
17g.43092379delCA891842295BRCA1n.3216del
c.3152del (p.Thr1051IlefsTer11)
c.3026del (p.Thr1009IlefsTer11)
c.3149del (p.Thr1050IlefsTer11)
c.3074del (p.Thr1025IlefsTer11)
c.785-1347del (n.785-1347del)
c.647-1347del (n.647-1347del)
c.2264del (p.Thr755IlefsTer11)
c.3029del (p.Thr1010IlefsTer11)
c.3011del (p.Thr1004IlefsTer11)
c.665-1347del (n.665-1347del)
c.707-1347del (n.707-1347del)
c.671-1347del (n.671-1347del)
c.*2935del (n.*2935del)
c.788-1347del (n.788-1347del)
c.410-1347del (n.410-1347del)
c.413-1347del (n.413-1347del)
c.5-28428del (n.5-28428del)
c.-43-17858del (n.-43-17858del)
c.-99+32892del (n.-99+32892del)
n.3288del
n.3329del
17g.43092379G>ACA10595677BRCA1n.3216C>T
c.3152C>T (p.Thr1051Ile)
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c.785-1347C>T (n.785-1347C>T)
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c.2264C>T (p.Thr755Ile)
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n.3288C>T
n.3329C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092379G>CCA002054BRCA1n.3216C>G
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n.3288C>G
n.3329C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092379G=CA2260782880BRCA1n.3216C=
c.3152C= (p.Thr1051=)
c.3026C= (p.Thr1009=)
c.3149C= (p.Thr1050=)
c.3074C= (p.Thr1025=)
c.785-1347C= (n.785-1347C=)
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c.2264C= (p.Thr755=)
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n.3288C=
n.3329C=
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c.785-1347C>A (n.785-1347C>A)
c.647-1347C>A (n.647-1347C>A)
c.2264C>A (p.Thr755Asn)
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n.3288C>A
n.3329C>A
 dbSNP
17g.43092380T>ACA10595679BRCA1n.3215A>T
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n.3287A>T
n.3328A>T
 dbSNP
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c.-99+32891A>G (n.-99+32891A>G)
n.3287A>G
n.3328A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092380T>GCA10595680BRCA1n.3215A>C
c.3151A>C (p.Thr1051Pro)
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c.2263A>C (p.Thr755Pro)
c.3028A>C (p.Thr1010Pro)
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c.788-1348A>C (n.788-1348A>C)
c.410-1348A>C (n.410-1348A>C)
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c.5-28429A>C (n.5-28429A>C)
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n.3287A>C
n.3328A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092380T=CA2260782881BRCA1n.3215A=
c.3151A= (p.Thr1051=)
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c.2263A= (p.Thr755=)
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n.3287A=
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n.3286T=
n.3327T=
17g.43092381A>CCA10595681BRCA1n.3214T>G
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c.707-1349T>G (n.707-1349T>G)
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c.*2933T>G (n.*2933T>G)
c.788-1349T>G (n.788-1349T>G)
c.410-1349T>G (n.410-1349T>G)
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n.3286T>G
n.3327T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092381A>GCA500232235BRCA1n.3214T>C
c.3150T>C (p.Ser1050=)
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n.3286T>C
n.3327T>C
17g.43092381A>TCA10595682BRCA1n.3214T>A
c.3150T>A (p.Ser1050Arg)
c.3024T>A (p.Ser1008Arg)
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c.785-1349T>A (n.785-1349T>A)
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c.3027T>A (p.Ser1009Arg)
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c.707-1349T>A (n.707-1349T>A)
c.671-1349T>A (n.671-1349T>A)
c.*2933T>A (n.*2933T>A)
c.788-1349T>A (n.788-1349T>A)
c.410-1349T>A (n.410-1349T>A)
c.413-1349T>A (n.413-1349T>A)
c.5-28430T>A (n.5-28430T>A)
c.-43-17860T>A (n.-43-17860T>A)
c.-99+32890T>A (n.-99+32890T>A)
n.3286T>A
n.3327T>A
 dbSNP
17g.43092382C>ACA10595683BRCA1n.3213G>T
c.3149G>T (p.Ser1050Ile)
c.3023G>T (p.Ser1008Ile)
c.3146G>T (p.Ser1049Ile)
c.3071G>T (p.Ser1024Ile)
c.785-1350G>T (n.785-1350G>T)
c.647-1350G>T (n.647-1350G>T)
c.2261G>T (p.Ser754Ile)
c.3026G>T (p.Ser1009Ile)
c.3008G>T (p.Ser1003Ile)
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c.707-1350G>T (n.707-1350G>T)
c.671-1350G>T (n.671-1350G>T)
c.*2932G>T (n.*2932G>T)
c.788-1350G>T (n.788-1350G>T)
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c.-99+32889G>T (n.-99+32889G>T)
n.3285G>T
n.3326G>T
 dbSNP
17g.43092382C=CA2260782883BRCA1n.3213G=
c.3149G= (p.Ser1050=)
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n.3326G=
17g.43092382C>GCA10595684BRCA1n.3213G>C
c.3149G>C (p.Ser1050Thr)
c.3023G>C (p.Ser1008Thr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3325A>C
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n.3283C>T
n.3324C>T
 ClinVar dbSNP
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n.3324C>G
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n.3283C>A
n.3324C>A
17g.43092385G>ACA10595689BRCA1n.3210C>T
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n.3282C>T
n.3323C>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3282C>A
n.3323C>A
 dbSNP
17g.43092385_43092386delinsGACA2260782885BRCA1n.3209_3210delinsTC
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c.5-28435_5-28434delinsTC (n.5-28435_5-28434delinsTC)
c.-43-17865_-43-17864delinsTC (n.-43-17865_-43-17864delinsTC)
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n.3281_3282delinsTC
n.3322_3323delinsTC
17g.43092386A>CCA10595692BRCA1n.3209T>G
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c.788-1354T>G (n.788-1354T>G)
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n.3281T>G
n.3322T>G
 dbSNP
17g.43092386A>GCA10595693BRCA1n.3209T>C
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c.3022T>C (p.Ser1008Pro)
c.3004T>C (p.Ser1002Pro)
c.665-1354T>C (n.665-1354T>C)
c.707-1354T>C (n.707-1354T>C)
c.671-1354T>C (n.671-1354T>C)
c.*2928T>C (n.*2928T>C)
c.788-1354T>C (n.788-1354T>C)
c.410-1354T>C (n.410-1354T>C)
c.413-1354T>C (n.413-1354T>C)
c.5-28435T>C (n.5-28435T>C)
c.-43-17865T>C (n.-43-17865T>C)
c.-99+32885T>C (n.-99+32885T>C)
n.3281T>C
n.3322T>C
 dbSNP
17g.43092386A>TCA10595694BRCA1n.3209T>A
c.3145T>A (p.Ser1049Thr)
c.3019T>A (p.Ser1007Thr)
c.3142T>A (p.Ser1048Thr)
c.3067T>A (p.Ser1023Thr)
c.785-1354T>A (n.785-1354T>A)
c.647-1354T>A (n.647-1354T>A)
c.2257T>A (p.Ser753Thr)
c.3022T>A (p.Ser1008Thr)
c.3004T>A (p.Ser1002Thr)
c.665-1354T>A (n.665-1354T>A)
c.707-1354T>A (n.707-1354T>A)
c.671-1354T>A (n.671-1354T>A)
c.*2928T>A (n.*2928T>A)
c.788-1354T>A (n.788-1354T>A)
c.410-1354T>A (n.410-1354T>A)
c.413-1354T>A (n.413-1354T>A)
c.5-28435T>A (n.5-28435T>A)
c.-43-17865T>A (n.-43-17865T>A)
c.-99+32885T>A (n.-99+32885T>A)
n.3281T>A
n.3322T>A
 dbSNP
17g.43092387delCA002051BRCA1n.3209del
c.3145del (p.Ser1049ProfsTer13)
c.3019del (p.Ser1007ProfsTer13)
c.3142del (p.Ser1048ProfsTer13)
c.3067del (p.Ser1023ProfsTer13)
c.785-1354del (n.785-1354del)
c.647-1354del (n.647-1354del)
c.2257del (p.Ser753ProfsTer13)
c.3022del (p.Ser1008ProfsTer13)
c.3004del (p.Ser1002ProfsTer13)
c.665-1354del (n.665-1354del)
c.707-1354del (n.707-1354del)
c.671-1354del (n.671-1354del)
c.*2928del (n.*2928del)
c.788-1354del (n.788-1354del)
c.410-1354del (n.410-1354del)
c.413-1354del (n.413-1354del)
c.5-28435del (n.5-28435del)
c.-43-17865del (n.-43-17865del)
c.-99+32885del (n.-99+32885del)
n.3281del
n.3322del
 ClinVar dbSNP
17g.43092387A=CA2260782886BRCA1n.3208T=
c.3144T= (p.Gly1048=)
c.3018T= (p.Gly1006=)
c.3141T= (p.Gly1047=)
c.3066T= (p.Gly1022=)
c.785-1355T= (n.785-1355T=)
c.647-1355T= (n.647-1355T=)
c.2256T= (p.Gly752=)
c.3021T= (p.Gly1007=)
c.3003T= (p.Gly1001=)
c.665-1355T= (n.665-1355T=)
c.707-1355T= (n.707-1355T=)
c.671-1355T= (n.671-1355T=)
c.*2927T= (n.*2927T=)
c.788-1355T= (n.788-1355T=)
c.410-1355T= (n.410-1355T=)
c.413-1355T= (n.413-1355T=)
c.5-28436T= (n.5-28436T=)
c.-43-17866T= (n.-43-17866T=)
c.-99+32884T= (n.-99+32884T=)
n.3280T=
n.3321T=
17g.43092387A>CCA500232240BRCA1n.3208T>G
c.3144T>G (p.Gly1048=)
c.3018T>G (p.Gly1006=)
c.3141T>G (p.Gly1047=)
c.3066T>G (p.Gly1022=)
c.785-1355T>G (n.785-1355T>G)
c.647-1355T>G (n.647-1355T>G)
c.2256T>G (p.Gly752=)
c.3021T>G (p.Gly1007=)
c.3003T>G (p.Gly1001=)
c.665-1355T>G (n.665-1355T>G)
c.707-1355T>G (n.707-1355T>G)
c.671-1355T>G (n.671-1355T>G)
c.*2927T>G (n.*2927T>G)
c.788-1355T>G (n.788-1355T>G)
c.410-1355T>G (n.410-1355T>G)
c.413-1355T>G (n.413-1355T>G)
c.5-28436T>G (n.5-28436T>G)
c.-43-17866T>G (n.-43-17866T>G)
c.-99+32884T>G (n.-99+32884T>G)
n.3280T>G
n.3321T>G
 dbSNP
17g.43092387A>GCA002050BRCA1n.3208T>C
c.3144T>C (p.Gly1048=)
c.3018T>C (p.Gly1006=)
c.3141T>C (p.Gly1047=)
c.3066T>C (p.Gly1022=)
c.785-1355T>C (n.785-1355T>C)
c.647-1355T>C (n.647-1355T>C)
c.2256T>C (p.Gly752=)
c.3021T>C (p.Gly1007=)
c.3003T>C (p.Gly1001=)
c.665-1355T>C (n.665-1355T>C)
c.707-1355T>C (n.707-1355T>C)
c.671-1355T>C (n.671-1355T>C)
c.*2927T>C (n.*2927T>C)
c.788-1355T>C (n.788-1355T>C)
c.410-1355T>C (n.410-1355T>C)
c.413-1355T>C (n.413-1355T>C)
c.5-28436T>C (n.5-28436T>C)
c.-43-17866T>C (n.-43-17866T>C)
c.-99+32884T>C (n.-99+32884T>C)
n.3280T>C
n.3321T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092387A>TCA500232241BRCA1n.3208T>A
c.3144T>A (p.Gly1048=)
c.3018T>A (p.Gly1006=)
c.3141T>A (p.Gly1047=)
c.3066T>A (p.Gly1022=)
c.785-1355T>A (n.785-1355T>A)
c.647-1355T>A (n.647-1355T>A)
c.2256T>A (p.Gly752=)
c.3021T>A (p.Gly1007=)
c.3003T>A (p.Gly1001=)
c.665-1355T>A (n.665-1355T>A)
c.707-1355T>A (n.707-1355T>A)
c.671-1355T>A (n.671-1355T>A)
c.*2927T>A (n.*2927T>A)
c.788-1355T>A (n.788-1355T>A)
c.410-1355T>A (n.410-1355T>A)
c.413-1355T>A (n.413-1355T>A)
c.5-28436T>A (n.5-28436T>A)
c.-43-17866T>A (n.-43-17866T>A)
c.-99+32884T>A (n.-99+32884T>A)
n.3280T>A
n.3321T>A
 dbSNP
17g.43092387_43092388delinsACCA2260782887BRCA1n.3207_3208delinsGT
c.3143_3144delinsGT (p.Gly1048=)
c.3017_3018delinsGT (p.Gly1006=)
c.3140_3141delinsGT (p.Gly1047=)
c.3065_3066delinsGT (p.Gly1022=)
c.785-1356_785-1355delinsGT (n.785-1356_785-1355delinsGT)
c.647-1356_647-1355delinsGT (n.647-1356_647-1355delinsGT)
c.2255_2256delinsGT (p.Gly752=)
c.3020_3021delinsGT (p.Gly1007=)
c.3002_3003delinsGT (p.Gly1001=)
c.665-1356_665-1355delinsGT (n.665-1356_665-1355delinsGT)
c.707-1356_707-1355delinsGT (n.707-1356_707-1355delinsGT)
c.671-1356_671-1355delinsGT (n.671-1356_671-1355delinsGT)
c.*2926_*2927delinsGT (n.*2926_*2927delinsGT)
c.788-1356_788-1355delinsGT (n.788-1356_788-1355delinsGT)
c.410-1356_410-1355delinsGT (n.410-1356_410-1355delinsGT)
c.413-1356_413-1355delinsGT (n.413-1356_413-1355delinsGT)
c.5-28437_5-28436delinsGT (n.5-28437_5-28436delinsGT)
c.-43-17867_-43-17866delinsGT (n.-43-17867_-43-17866delinsGT)
c.-99+32883_-99+32884delinsGT (n.-99+32883_-99+32884delinsGT)
n.3279_3280delinsGT
n.3320_3321delinsGT
17g.43092388C>ACA002049BRCA1n.3207G>T
c.3143G>T (p.Gly1048Val)
c.3017G>T (p.Gly1006Val)
c.3140G>T (p.Gly1047Val)
c.3065G>T (p.Gly1022Val)
c.785-1356G>T (n.785-1356G>T)
c.647-1356G>T (n.647-1356G>T)
c.2255G>T (p.Gly752Val)
c.3020G>T (p.Gly1007Val)
c.3002G>T (p.Gly1001Val)
c.665-1356G>T (n.665-1356G>T)
c.707-1356G>T (n.707-1356G>T)
c.671-1356G>T (n.671-1356G>T)
c.*2926G>T (n.*2926G>T)
c.788-1356G>T (n.788-1356G>T)
c.410-1356G>T (n.410-1356G>T)
c.413-1356G>T (n.413-1356G>T)
c.5-28437G>T (n.5-28437G>T)
c.-43-17867G>T (n.-43-17867G>T)
c.-99+32883G>T (n.-99+32883G>T)
n.3279G>T
n.3320G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092388C=CA2260782888BRCA1n.3207G=
c.3143G= (p.Gly1048=)
c.3017G= (p.Gly1006=)
c.3140G= (p.Gly1047=)
c.3065G= (p.Gly1022=)
c.785-1356G= (n.785-1356G=)
c.647-1356G= (n.647-1356G=)
c.2255G= (p.Gly752=)
c.3020G= (p.Gly1007=)
c.3002G= (p.Gly1001=)
c.665-1356G= (n.665-1356G=)
c.707-1356G= (n.707-1356G=)
c.671-1356G= (n.671-1356G=)
c.*2926G= (n.*2926G=)
c.788-1356G= (n.788-1356G=)
c.410-1356G= (n.410-1356G=)
c.413-1356G= (n.413-1356G=)
c.5-28437G= (n.5-28437G=)
c.-43-17867G= (n.-43-17867G=)
c.-99+32883G= (n.-99+32883G=)
n.3279G=
n.3320G=
17g.43092388C>GCA10595695BRCA1n.3207G>C
c.3143G>C (p.Gly1048Ala)
c.3017G>C (p.Gly1006Ala)
c.3140G>C (p.Gly1047Ala)
c.3065G>C (p.Gly1022Ala)
c.785-1356G>C (n.785-1356G>C)
c.647-1356G>C (n.647-1356G>C)
c.2255G>C (p.Gly752Ala)
c.3020G>C (p.Gly1007Ala)
c.3002G>C (p.Gly1001Ala)
c.665-1356G>C (n.665-1356G>C)
c.707-1356G>C (n.707-1356G>C)
c.671-1356G>C (n.671-1356G>C)
c.*2926G>C (n.*2926G>C)
c.788-1356G>C (n.788-1356G>C)
c.410-1356G>C (n.410-1356G>C)
c.413-1356G>C (n.413-1356G>C)
c.5-28437G>C (n.5-28437G>C)
c.-43-17867G>C (n.-43-17867G>C)
c.-99+32883G>C (n.-99+32883G>C)
n.3279G>C
n.3320G>C
 dbSNP
17g.43092388C>TCA002048BRCA1n.3207G>A
c.3143G>A (p.Gly1048Asp)
c.3017G>A (p.Gly1006Asp)
c.3140G>A (p.Gly1047Asp)
c.3065G>A (p.Gly1022Asp)
c.785-1356G>A (n.785-1356G>A)
c.647-1356G>A (n.647-1356G>A)
c.2255G>A (p.Gly752Asp)
c.3020G>A (p.Gly1007Asp)
c.3002G>A (p.Gly1001Asp)
c.665-1356G>A (n.665-1356G>A)
c.707-1356G>A (n.707-1356G>A)
c.671-1356G>A (n.671-1356G>A)
c.*2926G>A (n.*2926G>A)
c.788-1356G>A (n.788-1356G>A)
c.410-1356G>A (n.410-1356G>A)
c.413-1356G>A (n.413-1356G>A)
c.5-28437G>A (n.5-28437G>A)
c.-43-17867G>A (n.-43-17867G>A)
c.-99+32883G>A (n.-99+32883G>A)
n.3279G>A
n.3320G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092389delCA10589781BRCA1n.3207del
c.3143del (p.Gly1048ValfsTer14)
c.3017del (p.Gly1006ValfsTer14)
c.3140del (p.Gly1047ValfsTer14)
c.3065del (p.Gly1022ValfsTer14)
c.785-1356del (n.785-1356del)
c.647-1356del (n.647-1356del)
c.2255del (p.Gly752ValfsTer14)
c.3020del (p.Gly1007ValfsTer14)
c.3002del (p.Gly1001ValfsTer14)
c.665-1356del (n.665-1356del)
c.707-1356del (n.707-1356del)
c.671-1356del (n.671-1356del)
c.*2926del (n.*2926del)
c.788-1356del (n.788-1356del)
c.410-1356del (n.410-1356del)
c.413-1356del (n.413-1356del)
c.5-28437del (n.5-28437del)
c.-43-17867del (n.-43-17867del)
c.-99+32883del (n.-99+32883del)
n.3279del
n.3320del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092389C>ACA10595696BRCA1n.3206G>T
c.3142G>T (p.Gly1048Cys)
c.3016G>T (p.Gly1006Cys)
c.3139G>T (p.Gly1047Cys)
c.3064G>T (p.Gly1022Cys)
c.785-1357G>T (n.785-1357G>T)
c.647-1357G>T (n.647-1357G>T)
c.2254G>T (p.Gly752Cys)
c.3019G>T (p.Gly1007Cys)
c.3001G>T (p.Gly1001Cys)
c.665-1357G>T (n.665-1357G>T)
c.707-1357G>T (n.707-1357G>T)
c.671-1357G>T (n.671-1357G>T)
c.*2925G>T (n.*2925G>T)
c.788-1357G>T (n.788-1357G>T)
c.410-1357G>T (n.410-1357G>T)
c.413-1357G>T (n.413-1357G>T)
c.5-28438G>T (n.5-28438G>T)
c.-43-17868G>T (n.-43-17868G>T)
c.-99+32882G>T (n.-99+32882G>T)
n.3278G>T
n.3319G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092389C>GCA10595697BRCA1n.3206G>C
c.3142G>C (p.Gly1048Arg)
c.3016G>C (p.Gly1006Arg)
c.3139G>C (p.Gly1047Arg)
c.3064G>C (p.Gly1022Arg)
c.785-1357G>C (n.785-1357G>C)
c.647-1357G>C (n.647-1357G>C)
c.2254G>C (p.Gly752Arg)
c.3019G>C (p.Gly1007Arg)
c.3001G>C (p.Gly1001Arg)
c.665-1357G>C (n.665-1357G>C)
c.707-1357G>C (n.707-1357G>C)
c.671-1357G>C (n.671-1357G>C)
c.*2925G>C (n.*2925G>C)
c.788-1357G>C (n.788-1357G>C)
c.410-1357G>C (n.410-1357G>C)
c.413-1357G>C (n.413-1357G>C)
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 dbSNP
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n.3278G>A
n.3319G>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3318A>G
 ClinVar dbSNP
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n.3277A>C
n.3318A>C
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n.3274_3277del
n.3315_3318del
 ClinVar dbSNP
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n.3276T>G
n.3317T>G
 dbSNP
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n.3276T>C
n.3317T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092391A>TCA10595700BRCA1n.3204T>A
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n.3276T>A
n.3317T>A
 dbSNP
17g.43092392C>ACA10595701BRCA1n.3203G>T
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n.3275G>T
n.3316G>T
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n.3275G=
n.3316G=
17g.43092392C>GCA10595702BRCA1n.3203G>C
c.3139G>C (p.Val1047Leu)
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n.3275G>C
n.3316G>C
 dbSNP
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n.3275G>A
n.3316G>A
 ClinVar dbSNP
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n.3274A>T
n.3315A>T
 dbSNP
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n.3274A>G
n.3315A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092393T>GCA10595705BRCA1n.3202A>C
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n.3274A>C
n.3315A>C
17g.43092393T=CA2260782895BRCA1n.3202A=
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n.3271_3274del
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 ClinVar dbSNP
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n.3265_3274del
n.3306_3315del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092394T>ACA10595706BRCA1n.3201A>T
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c.*2920A>T (n.*2920A>T)
c.788-1362A>T (n.788-1362A>T)
c.410-1362A>T (n.410-1362A>T)
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n.3273A>T
n.3314A>T
 dbSNP
17g.43092394T>CCA10595707BRCA1n.3201A>G
c.3137A>G (p.Glu1046Gly)
c.3011A>G (p.Glu1004Gly)
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n.3273A>G
n.3314A>G
17g.43092394T>GCA10595708BRCA1n.3201A>C
c.3137A>C (p.Glu1046Ala)
c.3011A>C (p.Glu1004Ala)
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c.785-1362A>C (n.785-1362A>C)
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c.2249A>C (p.Glu750Ala)
c.3014A>C (p.Glu1005Ala)
c.2996A>C (p.Glu999Ala)
c.665-1362A>C (n.665-1362A>C)
c.707-1362A>C (n.707-1362A>C)
c.671-1362A>C (n.671-1362A>C)
c.*2920A>C (n.*2920A>C)
c.788-1362A>C (n.788-1362A>C)
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n.3273A>C
n.3314A>C
 ClinVar
17g.43092395delCA2580093907BRCA1n.3200del
c.3136del (p.Glu1046LysfsTer2)
c.3010del (p.Glu1004LysfsTer2)
c.3133del (p.Glu1045LysfsTer2)
c.3058del (p.Glu1020LysfsTer2)
c.785-1363del (n.785-1363del)
c.647-1363del (n.647-1363del)
c.2248del (p.Glu750LysfsTer2)
c.3013del (p.Glu1005LysfsTer2)
c.2995del (p.Glu999LysfsTer2)
c.665-1363del (n.665-1363del)
c.707-1363del (n.707-1363del)
c.671-1363del (n.671-1363del)
c.*2919del (n.*2919del)
c.788-1363del (n.788-1363del)
c.410-1363del (n.410-1363del)
c.413-1363del (n.413-1363del)
c.5-28444del (n.5-28444del)
c.-43-17874del (n.-43-17874del)
c.-99+32876del (n.-99+32876del)
n.3272del
n.3313del
 ClinVar
17g.43092395C>ACA10595709BRCA1n.3200G>T
c.3136G>T (p.Glu1046Ter)
c.3010G>T (p.Glu1004Ter)
c.3133G>T (p.Glu1045Ter)
c.3058G>T (p.Glu1020Ter)
c.785-1363G>T (n.785-1363G>T)
c.647-1363G>T (n.647-1363G>T)
c.2248G>T (p.Glu750Ter)
c.3013G>T (p.Glu1005Ter)
c.2995G>T (p.Glu999Ter)
c.665-1363G>T (n.665-1363G>T)
c.707-1363G>T (n.707-1363G>T)
c.671-1363G>T (n.671-1363G>T)
c.*2919G>T (n.*2919G>T)
c.788-1363G>T (n.788-1363G>T)
c.410-1363G>T (n.410-1363G>T)
c.413-1363G>T (n.413-1363G>T)
c.5-28444G>T (n.5-28444G>T)
c.-43-17874G>T (n.-43-17874G>T)
c.-99+32876G>T (n.-99+32876G>T)
n.3272G>T
n.3313G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092395C=CA2260782896BRCA1n.3200G=
c.3136G= (p.Glu1046=)
c.3010G= (p.Glu1004=)
c.3133G= (p.Glu1045=)
c.3058G= (p.Glu1020=)
c.785-1363G= (n.785-1363G=)
c.647-1363G= (n.647-1363G=)
c.2248G= (p.Glu750=)
c.3013G= (p.Glu1005=)
c.2995G= (p.Glu999=)
c.665-1363G= (n.665-1363G=)
c.707-1363G= (n.707-1363G=)
c.671-1363G= (n.671-1363G=)
c.*2919G= (n.*2919G=)
c.788-1363G= (n.788-1363G=)
c.410-1363G= (n.410-1363G=)
c.413-1363G= (n.413-1363G=)
c.5-28444G= (n.5-28444G=)
c.-43-17874G= (n.-43-17874G=)
c.-99+32876G= (n.-99+32876G=)
n.3272G=
n.3313G=
17g.43092395C>GCA10595710BRCA1n.3200G>C
c.3136G>C (p.Glu1046Gln)
c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
c.3133G>C (p.Glu1045Gln)
c.3058G>C (p.Glu1020Gln)
c.785-1363G>C (n.785-1363G>C)
c.647-1363G>C (n.647-1363G>C)
c.2248G>C (p.Glu750Gln)
c.3013G>C (p.Glu1005Gln)
c.2995G>C (p.Glu999Gln)
c.665-1363G>C (n.665-1363G>C)
c.707-1363G>C (n.707-1363G>C)
c.671-1363G>C (n.671-1363G>C)
c.*2919G>C (n.*2919G>C)
c.788-1363G>C (n.788-1363G>C)
c.410-1363G>C (n.410-1363G>C)
c.413-1363G>C (n.413-1363G>C)
c.5-28444G>C (n.5-28444G>C)
c.-43-17874G>C (n.-43-17874G>C)
c.-99+32876G>C (n.-99+32876G>C)
n.3272G>C
n.3313G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092395C>TCA10595711BRCA1n.3200G>A
c.3136G>A (p.Glu1046Lys)
c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
c.3133G>A (p.Glu1045Lys)
c.3058G>A (p.Glu1020Lys)
c.785-1363G>A (n.785-1363G>A)
c.647-1363G>A (n.647-1363G>A)
c.2248G>A (p.Glu750Lys)
c.3013G>A (p.Glu1005Lys)
c.2995G>A (p.Glu999Lys)
c.665-1363G>A (n.665-1363G>A)
c.707-1363G>A (n.707-1363G>A)
c.671-1363G>A (n.671-1363G>A)
c.*2919G>A (n.*2919G>A)
c.788-1363G>A (n.788-1363G>A)
c.410-1363G>A (n.410-1363G>A)
c.413-1363G>A (n.413-1363G>A)
c.5-28444G>A (n.5-28444G>A)
c.-43-17874G>A (n.-43-17874G>A)
c.-99+32876G>A (n.-99+32876G>A)
n.3272G>A
n.3313G>A
 dbSNP
17g.43092395_43092396insCAGTAGTTCA2573154089BRCA1n.3199_3200insAACTACTG
c.3135_3136insAACTACTG (p.Glu1046AsnfsTer5)
c.3009_3010insAACTACTG (p.Glu1004AsnfsTer5)
c.3132_3133insAACTACTG (p.Glu1045AsnfsTer5)
c.3057_3058insAACTACTG (p.Glu1020AsnfsTer5)
c.785-1364_785-1363insAACTACTG (n.785-1364_785-1363insAACTACTG)
c.647-1364_647-1363insAACTACTG (n.647-1364_647-1363insAACTACTG)
c.2247_2248insAACTACTG (p.Glu750AsnfsTer5)
c.3012_3013insAACTACTG (p.Glu1005AsnfsTer5)
c.2994_2995insAACTACTG (p.Glu999AsnfsTer5)
c.665-1364_665-1363insAACTACTG (n.665-1364_665-1363insAACTACTG)
c.707-1364_707-1363insAACTACTG (n.707-1364_707-1363insAACTACTG)
c.671-1364_671-1363insAACTACTG (n.671-1364_671-1363insAACTACTG)
c.*2918_*2919insAACTACTG (n.*2918_*2919insAACTACTG)
c.788-1364_788-1363insAACTACTG (n.788-1364_788-1363insAACTACTG)
c.410-1364_410-1363insAACTACTG (n.410-1364_410-1363insAACTACTG)
c.413-1364_413-1363insAACTACTG (n.413-1364_413-1363insAACTACTG)
c.5-28445_5-28444insAACTACTG (n.5-28445_5-28444insAACTACTG)
c.-43-17875_-43-17874insAACTACTG (n.-43-17875_-43-17874insAACTACTG)
c.-99+32875_-99+32876insAACTACTG (n.-99+32875_-99+32876insAACTACTG)
n.3271_3272insAACTACTG
n.3312_3313insAACTACTG
 ClinVar dbSNP
17g.43092396A=CA2260782898BRCA1n.3199T=
c.3135T= (p.Asn1045=)
c.3009T= (p.Asn1003=)
c.3132T= (p.Asn1044=)
c.3057T= (p.Asn1019=)
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c.2247T= (p.Asn749=)
c.3012T= (p.Asn1004=)
c.2994T= (p.Asn998=)
c.665-1364T= (n.665-1364T=)
c.707-1364T= (n.707-1364T=)
c.671-1364T= (n.671-1364T=)
c.*2918T= (n.*2918T=)
c.788-1364T= (n.788-1364T=)
c.410-1364T= (n.410-1364T=)
c.413-1364T= (n.413-1364T=)
c.5-28445T= (n.5-28445T=)
c.-43-17875T= (n.-43-17875T=)
c.-99+32875T= (n.-99+32875T=)
n.3271T=
n.3312T=
17g.43092396A>CCA10595712BRCA1n.3199T>G
c.3135T>G (p.Asn1045Lys)
c.3009T>G (p.Asn1003Lys)
c.3132T>G (p.Asn1044Lys)
c.3057T>G (p.Asn1019Lys)
c.785-1364T>G (n.785-1364T>G)
c.647-1364T>G (n.647-1364T>G)
c.2247T>G (p.Asn749Lys)
c.3012T>G (p.Asn1004Lys)
c.2994T>G (p.Asn998Lys)
c.665-1364T>G (n.665-1364T>G)
c.707-1364T>G (n.707-1364T>G)
c.671-1364T>G (n.671-1364T>G)
c.*2918T>G (n.*2918T>G)
c.788-1364T>G (n.788-1364T>G)
c.410-1364T>G (n.410-1364T>G)
c.413-1364T>G (n.413-1364T>G)
c.5-28445T>G (n.5-28445T>G)
c.-43-17875T>G (n.-43-17875T>G)
c.-99+32875T>G (n.-99+32875T>G)
n.3271T>G
n.3312T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092396A>GCA500232254BRCA1n.3199T>C
c.3135T>C (p.Asn1045=)
c.3009T>C (p.Asn1003=)
c.3132T>C (p.Asn1044=)
c.3057T>C (p.Asn1019=)
c.785-1364T>C (n.785-1364T>C)
c.647-1364T>C (n.647-1364T>C)
c.2247T>C (p.Asn749=)
c.3012T>C (p.Asn1004=)
c.2994T>C (p.Asn998=)
c.665-1364T>C (n.665-1364T>C)
c.707-1364T>C (n.707-1364T>C)
c.671-1364T>C (n.671-1364T>C)
c.*2918T>C (n.*2918T>C)
c.788-1364T>C (n.788-1364T>C)
c.410-1364T>C (n.410-1364T>C)
c.413-1364T>C (n.413-1364T>C)
c.5-28445T>C (n.5-28445T>C)
c.-43-17875T>C (n.-43-17875T>C)
c.-99+32875T>C (n.-99+32875T>C)
n.3271T>C
n.3312T>C
17g.43092396A>TCA10595713BRCA1n.3199T>A
c.3135T>A (p.Asn1045Lys)
c.3009T>A (p.Asn1003Lys)
c.3132T>A (p.Asn1044Lys)
c.3057T>A (p.Asn1019Lys)
c.785-1364T>A (n.785-1364T>A)
c.647-1364T>A (n.647-1364T>A)
c.2247T>A (p.Asn749Lys)
c.3012T>A (p.Asn1004Lys)
c.2994T>A (p.Asn998Lys)
c.665-1364T>A (n.665-1364T>A)
c.707-1364T>A (n.707-1364T>A)
c.671-1364T>A (n.671-1364T>A)
c.*2918T>A (n.*2918T>A)
c.788-1364T>A (n.788-1364T>A)
c.410-1364T>A (n.410-1364T>A)
c.413-1364T>A (n.413-1364T>A)
c.5-28445T>A (n.5-28445T>A)
c.-43-17875T>A (n.-43-17875T>A)
c.-99+32875T>A (n.-99+32875T>A)
n.3271T>A
n.3312T>A
 ClinVar
17g.43092396_43092406delinsATTAATATTGCCA2260782897BRCA1n.3189_3199delinsGCAATATTAAT
c.3125_3135delinsGCAATATTAAT (p.Ser1042=)
c.2999_3009delinsGCAATATTAAT (p.Ser1000=)
c.3122_3132delinsGCAATATTAAT (p.Ser1041=)
c.3047_3057delinsGCAATATTAAT (p.Ser1016=)
c.785-1374_785-1364delinsGCAATATTAAT (n.785-1374_785-1364delinsGCAATATTAAT)
c.647-1374_647-1364delinsGCAATATTAAT (n.647-1374_647-1364delinsGCAATATTAAT)
c.2237_2247delinsGCAATATTAAT (p.Ser746=)
c.3002_3012delinsGCAATATTAAT (p.Ser1001=)
c.2984_2994delinsGCAATATTAAT (p.Ser995=)
c.665-1374_665-1364delinsGCAATATTAAT (n.665-1374_665-1364delinsGCAATATTAAT)
c.707-1374_707-1364delinsGCAATATTAAT (n.707-1374_707-1364delinsGCAATATTAAT)
c.671-1374_671-1364delinsGCAATATTAAT (n.671-1374_671-1364delinsGCAATATTAAT)
c.*2908_*2918delinsGCAATATTAAT (n.*2908_*2918delinsGCAATATTAAT)
c.788-1374_788-1364delinsGCAATATTAAT (n.788-1374_788-1364delinsGCAATATTAAT)
c.410-1374_410-1364delinsGCAATATTAAT (n.410-1374_410-1364delinsGCAATATTAAT)
c.413-1374_413-1364delinsGCAATATTAAT (n.413-1374_413-1364delinsGCAATATTAAT)
c.5-28455_5-28445delinsGCAATATTAAT (n.5-28455_5-28445delinsGCAATATTAAT)
c.-43-17885_-43-17875delinsGCAATATTAAT (n.-43-17885_-43-17875delinsGCAATATTAAT)
c.-99+32865_-99+32875delinsGCAATATTAAT (n.-99+32865_-99+32875delinsGCAATATTAAT)
n.3261_3271delinsGCAATATTAAT
n.3302_3312delinsGCAATATTAAT
17g.43092397T>ACA10595714BRCA1n.3198A>T
c.3134A>T (p.Asn1045Ile)
c.3008A>T (p.Asn1003Ile)
c.3131A>T (p.Asn1044Ile)
c.3056A>T (p.Asn1019Ile)
c.785-1365A>T (n.785-1365A>T)
c.647-1365A>T (n.647-1365A>T)
c.2246A>T (p.Asn749Ile)
c.3011A>T (p.Asn1004Ile)
c.2993A>T (p.Asn998Ile)
c.665-1365A>T (n.665-1365A>T)
c.707-1365A>T (n.707-1365A>T)
c.671-1365A>T (n.671-1365A>T)
c.*2917A>T (n.*2917A>T)
c.788-1365A>T (n.788-1365A>T)
c.410-1365A>T (n.410-1365A>T)
c.413-1365A>T (n.413-1365A>T)
c.5-28446A>T (n.5-28446A>T)
c.-43-17876A>T (n.-43-17876A>T)
c.-99+32874A>T (n.-99+32874A>T)
n.3270A>T
n.3311A>T
 dbSNP
17g.43092397T>CCA10595715BRCA1n.3198A>G
c.3134A>G (p.Asn1045Ser)
c.3008A>G (p.Asn1003Ser)
c.3131A>G (p.Asn1044Ser)
c.3056A>G (p.Asn1019Ser)
c.785-1365A>G (n.785-1365A>G)
c.647-1365A>G (n.647-1365A>G)
c.2246A>G (p.Asn749Ser)
c.3011A>G (p.Asn1004Ser)
c.2993A>G (p.Asn998Ser)
c.665-1365A>G (n.665-1365A>G)
c.707-1365A>G (n.707-1365A>G)
c.671-1365A>G (n.671-1365A>G)
c.*2917A>G (n.*2917A>G)
c.788-1365A>G (n.788-1365A>G)
c.410-1365A>G (n.410-1365A>G)
c.413-1365A>G (n.413-1365A>G)
c.5-28446A>G (n.5-28446A>G)
c.-43-17876A>G (n.-43-17876A>G)
c.-99+32874A>G (n.-99+32874A>G)
n.3270A>G
n.3311A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092397T>GCA10595716BRCA1n.3198A>C
c.3134A>C (p.Asn1045Thr)
c.3008A>C (p.Asn1003Thr)
c.3131A>C (p.Asn1044Thr)
c.3056A>C (p.Asn1019Thr)
c.785-1365A>C (n.785-1365A>C)
c.647-1365A>C (n.647-1365A>C)
c.2246A>C (p.Asn749Thr)
c.3011A>C (p.Asn1004Thr)
c.2993A>C (p.Asn998Thr)
c.665-1365A>C (n.665-1365A>C)
c.707-1365A>C (n.707-1365A>C)
c.671-1365A>C (n.671-1365A>C)
c.*2917A>C (n.*2917A>C)
c.788-1365A>C (n.788-1365A>C)
c.410-1365A>C (n.410-1365A>C)
c.413-1365A>C (n.413-1365A>C)
c.5-28446A>C (n.5-28446A>C)
c.-43-17876A>C (n.-43-17876A>C)
c.-99+32874A>C (n.-99+32874A>C)
n.3270A>C
n.3311A>C
17g.43092397T=CA2260782899BRCA1n.3198A=
c.3134A= (p.Asn1045=)
c.3008A= (p.Asn1003=)
c.3131A= (p.Asn1044=)
c.3056A= (p.Asn1019=)
c.785-1365A= (n.785-1365A=)
c.647-1365A= (n.647-1365A=)
c.2246A= (p.Asn749=)
c.3011A= (p.Asn1004=)
c.2993A= (p.Asn998=)
c.665-1365A= (n.665-1365A=)
c.707-1365A= (n.707-1365A=)
c.671-1365A= (n.671-1365A=)
c.*2917A= (n.*2917A=)
c.788-1365A= (n.788-1365A=)
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c.413-1365A= (n.413-1365A=)
c.5-28446A= (n.5-28446A=)
c.-43-17876A= (n.-43-17876A=)
c.-99+32874A= (n.-99+32874A=)
n.3270A=
n.3311A=
17g.43092399_43092408delCA002042BRCA1n.3189_3198del
c.3125_3134del (p.Ser1042MetfsTer3)
c.2999_3008del (p.Ser1000MetfsTer3)
c.3122_3131del (p.Ser1041MetfsTer3)
c.3047_3056del (p.Ser1016MetfsTer3)
c.785-1374_785-1365del (n.785-1374_785-1365del)
c.647-1374_647-1365del (n.647-1374_647-1365del)
c.2237_2246del (p.Ser746MetfsTer3)
c.3002_3011del (p.Ser1001MetfsTer3)
c.2984_2993del (p.Ser995MetfsTer3)
c.665-1374_665-1365del (n.665-1374_665-1365del)
c.707-1374_707-1365del (n.707-1374_707-1365del)
c.671-1374_671-1365del (n.671-1374_671-1365del)
c.*2908_*2917del (n.*2908_*2917del)
c.788-1374_788-1365del (n.788-1374_788-1365del)
c.410-1374_410-1365del (n.410-1374_410-1365del)
c.413-1374_413-1365del (n.413-1374_413-1365del)
c.5-28455_5-28446del (n.5-28455_5-28446del)
c.-43-17885_-43-17876del (n.-43-17885_-43-17876del)
c.-99+32865_-99+32874del (n.-99+32865_-99+32874del)
n.3261_3270del
n.3302_3311del
 ClinVar dbSNP
17g.43092398T>ACA10595717BRCA1n.3197A>T
c.3133A>T (p.Asn1045Tyr)
c.3007A>T (p.Asn1003Tyr)
c.3130A>T (p.Asn1044Tyr)
c.3055A>T (p.Asn1019Tyr)
c.785-1366A>T (n.785-1366A>T)
c.647-1366A>T (n.647-1366A>T)
c.2245A>T (p.Asn749Tyr)
c.3010A>T (p.Asn1004Tyr)
c.2992A>T (p.Asn998Tyr)
c.665-1366A>T (n.665-1366A>T)
c.707-1366A>T (n.707-1366A>T)
c.671-1366A>T (n.671-1366A>T)
c.*2916A>T (n.*2916A>T)
c.788-1366A>T (n.788-1366A>T)
c.410-1366A>T (n.410-1366A>T)
c.413-1366A>T (n.413-1366A>T)
c.5-28447A>T (n.5-28447A>T)
c.-43-17877A>T (n.-43-17877A>T)
c.-99+32873A>T (n.-99+32873A>T)
n.3269A>T
n.3310A>T
 dbSNP
17g.43092398T>CCA10595718BRCA1n.3197A>G
c.3133A>G (p.Asn1045Asp)
c.3007A>G (p.Asn1003Asp)
c.3130A>G (p.Asn1044Asp)
c.3055A>G (p.Asn1019Asp)
c.785-1366A>G (n.785-1366A>G)
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c.2245A>G (p.Asn749Asp)
c.3010A>G (p.Asn1004Asp)
c.2992A>G (p.Asn998Asp)
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c.671-1366A>G (n.671-1366A>G)
c.*2916A>G (n.*2916A>G)
c.788-1366A>G (n.788-1366A>G)
c.410-1366A>G (n.410-1366A>G)
c.413-1366A>G (n.413-1366A>G)
c.5-28447A>G (n.5-28447A>G)
c.-43-17877A>G (n.-43-17877A>G)
c.-99+32873A>G (n.-99+32873A>G)
n.3269A>G
n.3310A>G
 ClinVar
17g.43092398T>GCA10595719BRCA1n.3197A>C
c.3133A>C (p.Asn1045His)
c.3007A>C (p.Asn1003His)
c.3130A>C (p.Asn1044His)
c.3055A>C (p.Asn1019His)
c.785-1366A>C (n.785-1366A>C)
c.647-1366A>C (n.647-1366A>C)
c.2245A>C (p.Asn749His)
c.3010A>C (p.Asn1004His)
c.2992A>C (p.Asn998His)
c.665-1366A>C (n.665-1366A>C)
c.707-1366A>C (n.707-1366A>C)
c.671-1366A>C (n.671-1366A>C)
c.*2916A>C (n.*2916A>C)
c.788-1366A>C (n.788-1366A>C)
c.410-1366A>C (n.410-1366A>C)
c.413-1366A>C (n.413-1366A>C)
c.5-28447A>C (n.5-28447A>C)
c.-43-17877A>C (n.-43-17877A>C)
c.-99+32873A>C (n.-99+32873A>C)
n.3269A>C
n.3310A>C
17g.43092398_43092399delinsTACA2260782900BRCA1n.3196_3197delinsTA
c.3132_3133delinsTA (p.Ile1044=)
c.3006_3007delinsTA (p.Ile1002=)
c.3129_3130delinsTA (p.Ile1043=)
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c.2244_2245delinsTA (p.Ile748=)
c.3009_3010delinsTA (p.Ile1003=)
c.2991_2992delinsTA (p.Ile997=)
c.665-1367_665-1366delinsTA (n.665-1367_665-1366delinsTA)
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c.671-1367_671-1366delinsTA (n.671-1367_671-1366delinsTA)
c.*2915_*2916delinsTA (n.*2915_*2916delinsTA)
c.788-1367_788-1366delinsTA (n.788-1367_788-1366delinsTA)
c.410-1367_410-1366delinsTA (n.410-1367_410-1366delinsTA)
c.413-1367_413-1366delinsTA (n.413-1367_413-1366delinsTA)
c.5-28448_5-28447delinsTA (n.5-28448_5-28447delinsTA)
c.-43-17878_-43-17877delinsTA (n.-43-17878_-43-17877delinsTA)
c.-99+32872_-99+32873delinsTA (n.-99+32872_-99+32873delinsTA)
n.3268_3269delinsTA
n.3309_3310delinsTA
17g.43092398_43092399insGCA2695225951BRCA1n.3196_3197insC
c.3132_3133insC (p.Asn1045GlnfsTer2)
c.3006_3007insC (p.Asn1003GlnfsTer2)
c.3129_3130insC (p.Asn1044GlnfsTer2)
c.3054_3055insC (p.Asn1019GlnfsTer2)
c.785-1367_785-1366insC (n.785-1367_785-1366insC)
c.647-1367_647-1366insC (n.647-1367_647-1366insC)
c.2244_2245insC (p.Asn749GlnfsTer2)
c.3009_3010insC (p.Asn1004GlnfsTer2)
c.2991_2992insC (p.Asn998GlnfsTer2)
c.665-1367_665-1366insC (n.665-1367_665-1366insC)
c.707-1367_707-1366insC (n.707-1367_707-1366insC)
c.671-1367_671-1366insC (n.671-1367_671-1366insC)
c.*2915_*2916insC (n.*2915_*2916insC)
c.788-1367_788-1366insC (n.788-1367_788-1366insC)
c.410-1367_410-1366insC (n.410-1367_410-1366insC)
c.413-1367_413-1366insC (n.413-1367_413-1366insC)
c.5-28448_5-28447insC (n.5-28448_5-28447insC)
c.-43-17878_-43-17877insC (n.-43-17878_-43-17877insC)
c.-99+32872_-99+32873insC (n.-99+32872_-99+32873insC)
n.3268_3269insC
n.3309_3310insC
17g.43092399A=CA2260782901BRCA1n.3196T=
c.3132T= (p.Ile1044=)
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c.2244T= (p.Ile748=)
c.3009T= (p.Ile1003=)
c.2991T= (p.Ile997=)
c.665-1367T= (n.665-1367T=)
c.707-1367T= (n.707-1367T=)
c.671-1367T= (n.671-1367T=)
c.*2915T= (n.*2915T=)
c.788-1367T= (n.788-1367T=)
c.410-1367T= (n.410-1367T=)
c.413-1367T= (n.413-1367T=)
c.5-28448T= (n.5-28448T=)
c.-43-17878T= (n.-43-17878T=)
c.-99+32872T= (n.-99+32872T=)
n.3268T=
n.3309T=
17g.43092399A>CCA10595720BRCA1n.3196T>G
c.3132T>G (p.Ile1044Met)
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c.3129T>G (p.Ile1043Met)
c.3054T>G (p.Ile1018Met)
c.785-1367T>G (n.785-1367T>G)
c.647-1367T>G (n.647-1367T>G)
c.2244T>G (p.Ile748Met)
c.3009T>G (p.Ile1003Met)
c.2991T>G (p.Ile997Met)
c.665-1367T>G (n.665-1367T>G)
c.707-1367T>G (n.707-1367T>G)
c.671-1367T>G (n.671-1367T>G)
c.*2915T>G (n.*2915T>G)
c.788-1367T>G (n.788-1367T>G)
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c.-99+32872T>G (n.-99+32872T>G)
n.3268T>G
n.3309T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092399A>GCA500232256BRCA1n.3196T>C
c.3132T>C (p.Ile1044=)
c.3006T>C (p.Ile1002=)
c.3129T>C (p.Ile1043=)
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c.785-1367T>C (n.785-1367T>C)
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c.2244T>C (p.Ile748=)
c.3009T>C (p.Ile1003=)
c.2991T>C (p.Ile997=)
c.665-1367T>C (n.665-1367T>C)
c.707-1367T>C (n.707-1367T>C)
c.671-1367T>C (n.671-1367T>C)
c.*2915T>C (n.*2915T>C)
c.788-1367T>C (n.788-1367T>C)
c.410-1367T>C (n.410-1367T>C)
c.413-1367T>C (n.413-1367T>C)
c.5-28448T>C (n.5-28448T>C)
c.-43-17878T>C (n.-43-17878T>C)
c.-99+32872T>C (n.-99+32872T>C)
n.3268T>C
n.3309T>C
17g.43092399A>TCA500232257BRCA1n.3196T>A
c.3132T>A (p.Ile1044=)
c.3006T>A (p.Ile1002=)
c.3129T>A (p.Ile1043=)
c.3054T>A (p.Ile1018=)
c.785-1367T>A (n.785-1367T>A)
c.647-1367T>A (n.647-1367T>A)
c.2244T>A (p.Ile748=)
c.3009T>A (p.Ile1003=)
c.2991T>A (p.Ile997=)
c.665-1367T>A (n.665-1367T>A)
c.707-1367T>A (n.707-1367T>A)
c.671-1367T>A (n.671-1367T>A)
c.*2915T>A (n.*2915T>A)
c.788-1367T>A (n.788-1367T>A)
c.410-1367T>A (n.410-1367T>A)
c.413-1367T>A (n.413-1367T>A)
c.5-28448T>A (n.5-28448T>A)
c.-43-17878T>A (n.-43-17878T>A)
c.-99+32872T>A (n.-99+32872T>A)
n.3268T>A
n.3309T>A
 dbSNP
17g.43092400delCA10585939BRCA1n.3196del
c.3132del (p.Asn1045MetfsTer3)
c.3006del (p.Asn1003MetfsTer3)
c.3129del (p.Asn1044MetfsTer3)
c.3054del (p.Asn1019MetfsTer3)
c.785-1367del (n.785-1367del)
c.647-1367del (n.647-1367del)
c.2244del (p.Asn749MetfsTer3)
c.3009del (p.Asn1004MetfsTer3)
c.2991del (p.Asn998MetfsTer3)
c.665-1367del (n.665-1367del)
c.707-1367del (n.707-1367del)
c.671-1367del (n.671-1367del)
c.*2915del (n.*2915del)
c.788-1367del (n.788-1367del)
c.410-1367del (n.410-1367del)
c.413-1367del (n.413-1367del)
c.5-28448del (n.5-28448del)
c.-43-17878del (n.-43-17878del)
c.-99+32872del (n.-99+32872del)
n.3268del
n.3309del
 ClinVar dbSNP
17g.43092400A=CA2260782902BRCA1n.3195T=
c.3131T= (p.Ile1044=)
c.3005T= (p.Ile1002=)
c.3128T= (p.Ile1043=)
c.3053T= (p.Ile1018=)
c.785-1368T= (n.785-1368T=)
c.647-1368T= (n.647-1368T=)
c.2243T= (p.Ile748=)
c.3008T= (p.Ile1003=)
c.2990T= (p.Ile997=)
c.665-1368T= (n.665-1368T=)
c.707-1368T= (n.707-1368T=)
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c.*2914T= (n.*2914T=)
c.788-1368T= (n.788-1368T=)
c.410-1368T= (n.410-1368T=)
c.413-1368T= (n.413-1368T=)
c.5-28449T= (n.5-28449T=)
c.-43-17879T= (n.-43-17879T=)
c.-99+32871T= (n.-99+32871T=)
n.3267T=
n.3308T=
17g.43092400A>CCA10595721BRCA1n.3195T>G
c.3131T>G (p.Ile1044Ser)
c.3005T>G (p.Ile1002Ser)
c.3128T>G (p.Ile1043Ser)
c.3053T>G (p.Ile1018Ser)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP

Number of alleles fetched