Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090940_43097286del | CA2832429649 | BRCA1 | c.551_4185+4del c.545-2426_4059+4del c.548_4182+4del c.473_4107+4del c.548_873+4del c.410_735+4del c.-218-2426_3297+4del c.548-2426_4062+4del c.410_4044+4del c.548-2426_753+4del c.470_795+4del c.551_759+4del c.*334_*3968+4del c.551_876+4del c.293-2426_498+4del c.296-2426_501+4del c.4+27896_5-26989del (n.4+27896_5-26989del) c.-43-22765_-43-16419del (n.-43-22765_-43-16419del) c.-99+27985_-99+34331del (n.-99+27985_-99+34331del) n.687_4321+4del n.728_4362+4del | |
17 | g.43090944_43097290del | CA2832429628 | BRCA1 | c.548_4185+1del c.545-2429_4059+1del c.545_4182+1del c.470_4107+1del c.545_873+1del c.407_735+1del c.-218-2429_3297+1del c.548-2429_4062+1del c.407_4044+1del c.548-2429_753+1del c.467_795+1del c.548_759+1del c.*331_*3968+1del c.548_876+1del c.293-2429_498+1del c.296-2429_501+1del c.4+27893_5-26992del (n.4+27893_5-26992del) c.-43-22768_-43-16422del (n.-43-22768_-43-16422del) c.-99+27982_-99+34328del (n.-99+27982_-99+34328del) n.684_4321+1del n.725_4362+1del | |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43093435delinsAA | CA2830850679 | BRCA1 | n.2160_4160delinsTT c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer28) c.1970_3970delinsTT (p.Glu657ValfsTer28) c.2093_4093delinsTT (p.Glu698ValfsTer28) c.2018_4018delinsTT (p.Glu673ValfsTer28) c.784+1309_785-403delinsTT (n.784+1309_785-403delinsTT) c.646+1309_647-403delinsTT (n.646+1309_647-403delinsTT) c.1208_3208delinsTT (p.Glu403ValfsTer28) c.1973_3973delinsTT (p.Glu658ValfsTer28) c.1955_3955delinsTT (p.Glu652ValfsTer28) c.664+1309_665-403delinsTT (n.664+1309_665-403delinsTT) c.706+1309_707-403delinsTT (n.706+1309_707-403delinsTT) c.671-2403_671-403delinsTT (n.671-2403_671-403delinsTT) c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer19) c.*1879_*3879delinsTT (n.*1879_*3879delinsTT) c.787+1309_788-403delinsTT (n.787+1309_788-403delinsTT) c.409+1309_410-403delinsTT (n.409+1309_410-403delinsTT) c.412+1309_413-403delinsTT (n.412+1309_413-403delinsTT) c.5-29484_5-27484delinsTT (n.5-29484_5-27484delinsTT) c.-43-18914_-43-16914delinsTT (n.-43-18914_-43-16914delinsTT) c.-99+31836_-99+33836delinsTT (n.-99+31836_-99+33836delinsTT) n.2232_4232delinsTT n.2273_4273delinsTT | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43092245_43092290dup | CA10589768 | BRCA1 | n.3307_3352dup c.3243_3288dup (p.Ser1097CysfsTer4) c.3117_3162dup (p.Ser1055CysfsTer4) c.3240_3285dup (p.Ser1096CysfsTer4) c.3165_3210dup (p.Ser1071CysfsTer4) c.785-1256_785-1211dup (n.785-1256_785-1211dup) c.647-1256_647-1211dup (n.647-1256_647-1211dup) c.2355_2400dup (p.Ser801CysfsTer4) c.3120_3165dup (p.Ser1056CysfsTer4) c.3102_3147dup (p.Ser1050CysfsTer4) c.665-1256_665-1211dup (n.665-1256_665-1211dup) c.707-1256_707-1211dup (n.707-1256_707-1211dup) c.671-1256_671-1211dup (n.671-1256_671-1211dup) c.*3026_*3071dup (n.*3026_*3071dup) c.788-1256_788-1211dup (n.788-1256_788-1211dup) c.410-1256_410-1211dup (n.410-1256_410-1211dup) c.413-1256_413-1211dup (n.413-1256_413-1211dup) c.5-28337_5-28292dup (n.5-28337_5-28292dup) c.-43-17767_-43-17722dup (n.-43-17767_-43-17722dup) c.-99+32983_-99+33028dup (n.-99+32983_-99+33028dup) n.3379_3424dup n.3420_3465dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092254_43092386del | CA2825002531 | BRCA1 | n.3211_3343del c.3147_3279del (p.Ser1050IlefsTer15) c.3021_3153del (p.Ser1008IlefsTer15) c.3144_3276del (p.Ser1049IlefsTer15) c.3069_3201del (p.Ser1024IlefsTer15) c.785-1352_785-1220del (n.785-1352_785-1220del) c.647-1352_647-1220del (n.647-1352_647-1220del) c.2259_2391del (p.Ser754IlefsTer15) c.3024_3156del (p.Ser1009IlefsTer15) c.3006_3138del (p.Ser1003IlefsTer15) c.665-1352_665-1220del (n.665-1352_665-1220del) c.707-1352_707-1220del (n.707-1352_707-1220del) c.671-1352_671-1220del (n.671-1352_671-1220del) c.*2930_*3062del (n.*2930_*3062del) c.788-1352_788-1220del (n.788-1352_788-1220del) c.410-1352_410-1220del (n.410-1352_410-1220del) c.413-1352_413-1220del (n.413-1352_413-1220del) c.5-28433_5-28301del (n.5-28433_5-28301del) c.-43-17863_-43-17731del (n.-43-17863_-43-17731del) c.-99+32887_-99+33019del (n.-99+32887_-99+33019del) n.3283_3415del n.3324_3456del | ClinVar |
17 | g.43092272dup | CA2580093880 | BRCA1 | n.3326dup c.3262dup (p.Val1088GlyfsTer5) c.3136dup (p.Val1046GlyfsTer5) c.3259dup (p.Val1087GlyfsTer5) c.3184dup (p.Val1062GlyfsTer5) c.785-1237dup (n.785-1237dup) c.647-1237dup (n.647-1237dup) c.2374dup (p.Val792GlyfsTer5) c.3139dup (p.Val1047GlyfsTer5) c.3121dup (p.Val1041GlyfsTer5) c.665-1237dup (n.665-1237dup) c.707-1237dup (n.707-1237dup) c.671-1237dup (n.671-1237dup) c.*3045dup (n.*3045dup) c.788-1237dup (n.788-1237dup) c.410-1237dup (n.410-1237dup) c.413-1237dup (n.413-1237dup) c.5-28318dup (n.5-28318dup) c.-43-17748dup (n.-43-17748dup) c.-99+33002dup (n.-99+33002dup) n.3398dup n.3439dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092272del | CA002110 | BRCA1 | n.3326del c.3262del (p.Val1088PhefsTer21) c.3136del (p.Val1046PhefsTer21) c.3259del (p.Val1087PhefsTer21) c.3184del (p.Val1062PhefsTer21) c.785-1237del (n.785-1237del) c.647-1237del (n.647-1237del) c.2374del (p.Val792PhefsTer21) c.3139del (p.Val1047PhefsTer21) c.3121del (p.Val1041PhefsTer21) c.665-1237del (n.665-1237del) c.707-1237del (n.707-1237del) c.671-1237del (n.671-1237del) c.*3045del (n.*3045del) c.788-1237del (n.788-1237del) c.410-1237del (n.410-1237del) c.413-1237del (n.413-1237del) c.5-28318del (n.5-28318del) c.-43-17748del (n.-43-17748del) c.-99+33002del (n.-99+33002del) n.3398del n.3439del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092272C>A | CA10595466 | BRCA1 | n.3323G>T c.3259G>T (p.Gly1087Trp) c.3133G>T (p.Gly1045Trp) c.3256G>T (p.Gly1086Trp) c.3181G>T (p.Gly1061Trp) c.785-1240G>T (n.785-1240G>T) c.647-1240G>T (n.647-1240G>T) c.2371G>T (p.Gly791Trp) c.3136G>T (p.Gly1046Trp) c.3118G>T (p.Gly1040Trp) c.665-1240G>T (n.665-1240G>T) c.707-1240G>T (n.707-1240G>T) c.671-1240G>T (n.671-1240G>T) c.*3042G>T (n.*3042G>T) c.788-1240G>T (n.788-1240G>T) c.410-1240G>T (n.410-1240G>T) c.413-1240G>T (n.413-1240G>T) c.5-28321G>T (n.5-28321G>T) c.-43-17751G>T (n.-43-17751G>T) c.-99+32999G>T (n.-99+32999G>T) n.3395G>T n.3436G>T | dbSNP |
17 | g.43092272C>G | CA10595467 | BRCA1 | n.3323G>C c.3259G>C (p.Gly1087Arg) c.3133G>C (p.Gly1045Arg) c.3256G>C (p.Gly1086Arg) c.3181G>C (p.Gly1061Arg) c.785-1240G>C (n.785-1240G>C) c.647-1240G>C (n.647-1240G>C) c.2371G>C (p.Gly791Arg) c.3136G>C (p.Gly1046Arg) c.3118G>C (p.Gly1040Arg) c.665-1240G>C (n.665-1240G>C) c.707-1240G>C (n.707-1240G>C) c.671-1240G>C (n.671-1240G>C) c.*3042G>C (n.*3042G>C) c.788-1240G>C (n.788-1240G>C) c.410-1240G>C (n.410-1240G>C) c.413-1240G>C (n.413-1240G>C) c.5-28321G>C (n.5-28321G>C) c.-43-17751G>C (n.-43-17751G>C) c.-99+32999G>C (n.-99+32999G>C) n.3395G>C n.3436G>C | dbSNP |
17 | g.43092272C>T | CA10595468 | BRCA1 | n.3323G>A c.3259G>A (p.Gly1087Arg) c.3133G>A (p.Gly1045Arg) c.3256G>A (p.Gly1086Arg) c.3181G>A (p.Gly1061Arg) c.785-1240G>A (n.785-1240G>A) c.647-1240G>A (n.647-1240G>A) c.2371G>A (p.Gly791Arg) c.3136G>A (p.Gly1046Arg) c.3118G>A (p.Gly1040Arg) c.665-1240G>A (n.665-1240G>A) c.707-1240G>A (n.707-1240G>A) c.671-1240G>A (n.671-1240G>A) c.*3042G>A (n.*3042G>A) c.788-1240G>A (n.788-1240G>A) c.410-1240G>A (n.410-1240G>A) c.413-1240G>A (n.413-1240G>A) c.5-28321G>A (n.5-28321G>A) c.-43-17751G>A (n.-43-17751G>A) c.-99+32999G>A (n.-99+32999G>A) n.3395G>A n.3436G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092272_43092273delinsCT | CA2260782776 | BRCA1 | n.3322_3323delinsAG c.3258_3259delinsAG (p.Leu1086=) c.3132_3133delinsAG (p.Leu1044=) c.3255_3256delinsAG (p.Leu1085=) c.3180_3181delinsAG (p.Leu1060=) c.785-1241_785-1240delinsAG (n.785-1241_785-1240delinsAG) c.647-1241_647-1240delinsAG (n.647-1241_647-1240delinsAG) c.2370_2371delinsAG (p.Leu790=) c.3135_3136delinsAG (p.Leu1045=) c.3117_3118delinsAG (p.Leu1039=) c.665-1241_665-1240delinsAG (n.665-1241_665-1240delinsAG) c.707-1241_707-1240delinsAG (n.707-1241_707-1240delinsAG) c.671-1241_671-1240delinsAG (n.671-1241_671-1240delinsAG) c.*3041_*3042delinsAG (n.*3041_*3042delinsAG) c.788-1241_788-1240delinsAG (n.788-1241_788-1240delinsAG) c.410-1241_410-1240delinsAG (n.410-1241_410-1240delinsAG) c.413-1241_413-1240delinsAG (n.413-1241_413-1240delinsAG) c.5-28322_5-28321delinsAG (n.5-28322_5-28321delinsAG) c.-43-17752_-43-17751delinsAG (n.-43-17752_-43-17751delinsAG) c.-99+32998_-99+32999delinsAG (n.-99+32998_-99+32999delinsAG) n.3394_3395delinsAG n.3435_3436delinsAG | |
17 | g.43092273del | CA10589773 | BRCA1 | n.3322del c.3258del (p.Val1088PhefsTer21) c.3132del (p.Val1046PhefsTer21) c.3255del (p.Val1087PhefsTer21) c.3180del (p.Val1062PhefsTer21) c.785-1241del (n.785-1241del) c.647-1241del (n.647-1241del) c.2370del (p.Val792PhefsTer21) c.3135del (p.Val1047PhefsTer21) c.3117del (p.Val1041PhefsTer21) c.665-1241del (n.665-1241del) c.707-1241del (n.707-1241del) c.671-1241del (n.671-1241del) c.*3041del (n.*3041del) c.788-1241del (n.788-1241del) c.410-1241del (n.410-1241del) c.413-1241del (n.413-1241del) c.5-28322del (n.5-28322del) c.-43-17752del (n.-43-17752del) c.-99+32998del (n.-99+32998del) n.3394del n.3435del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092273T>A | CA10595469 | BRCA1 | n.3322A>T c.3258A>T (p.Leu1086Phe) c.3132A>T (p.Leu1044Phe) c.3255A>T (p.Leu1085Phe) c.3180A>T (p.Leu1060Phe) c.785-1241A>T (n.785-1241A>T) c.647-1241A>T (n.647-1241A>T) c.2370A>T (p.Leu790Phe) c.3135A>T (p.Leu1045Phe) c.3117A>T (p.Leu1039Phe) c.665-1241A>T (n.665-1241A>T) c.707-1241A>T (n.707-1241A>T) c.671-1241A>T (n.671-1241A>T) c.*3041A>T (n.*3041A>T) c.788-1241A>T (n.788-1241A>T) c.410-1241A>T (n.410-1241A>T) c.413-1241A>T (n.413-1241A>T) c.5-28322A>T (n.5-28322A>T) c.-43-17752A>T (n.-43-17752A>T) c.-99+32998A>T (n.-99+32998A>T) n.3394A>T n.3435A>T | |
17 | g.43092273T>C | CA500232712 | BRCA1 | n.3322A>G c.3258A>G (p.Leu1086=) c.3132A>G (p.Leu1044=) c.3255A>G (p.Leu1085=) c.3180A>G (p.Leu1060=) c.785-1241A>G (n.785-1241A>G) c.647-1241A>G (n.647-1241A>G) c.2370A>G (p.Leu790=) c.3135A>G (p.Leu1045=) c.3117A>G (p.Leu1039=) c.665-1241A>G (n.665-1241A>G) c.707-1241A>G (n.707-1241A>G) c.671-1241A>G (n.671-1241A>G) c.*3041A>G (n.*3041A>G) c.788-1241A>G (n.788-1241A>G) c.410-1241A>G (n.410-1241A>G) c.413-1241A>G (n.413-1241A>G) c.5-28322A>G (n.5-28322A>G) c.-43-17752A>G (n.-43-17752A>G) c.-99+32998A>G (n.-99+32998A>G) n.3394A>G n.3435A>G | |
17 | g.43092273T>G | CA10595470 | BRCA1 | n.3322A>C c.3258A>C (p.Leu1086Phe) c.3132A>C (p.Leu1044Phe) c.3255A>C (p.Leu1085Phe) c.3180A>C (p.Leu1060Phe) c.785-1241A>C (n.785-1241A>C) c.647-1241A>C (n.647-1241A>C) c.2370A>C (p.Leu790Phe) c.3135A>C (p.Leu1045Phe) c.3117A>C (p.Leu1039Phe) c.665-1241A>C (n.665-1241A>C) c.707-1241A>C (n.707-1241A>C) c.671-1241A>C (n.671-1241A>C) c.*3041A>C (n.*3041A>C) c.788-1241A>C (n.788-1241A>C) c.410-1241A>C (n.410-1241A>C) c.413-1241A>C (n.413-1241A>C) c.5-28322A>C (n.5-28322A>C) c.-43-17752A>C (n.-43-17752A>C) c.-99+32998A>C (n.-99+32998A>C) n.3394A>C n.3435A>C | |
17 | g.43092273T= | CA2260782778 | BRCA1 | n.3322A= c.3258A= (p.Leu1086=) c.3132A= (p.Leu1044=) c.3255A= (p.Leu1085=) c.3180A= (p.Leu1060=) c.785-1241A= (n.785-1241A=) c.647-1241A= (n.647-1241A=) c.2370A= (p.Leu790=) c.3135A= (p.Leu1045=) c.3117A= (p.Leu1039=) c.665-1241A= (n.665-1241A=) c.707-1241A= (n.707-1241A=) c.671-1241A= (n.671-1241A=) c.*3041A= (n.*3041A=) c.788-1241A= (n.788-1241A=) c.410-1241A= (n.410-1241A=) c.413-1241A= (n.413-1241A=) c.5-28322A= (n.5-28322A=) c.-43-17752A= (n.-43-17752A=) c.-99+32998A= (n.-99+32998A=) n.3394A= n.3435A= | |
17 | g.43092273_43092274delinsTA | CA2260782777 | BRCA1 | n.3321_3322delinsTA c.3257_3258delinsTA (p.Leu1086=) c.3131_3132delinsTA (p.Leu1044=) c.3254_3255delinsTA (p.Leu1085=) c.3179_3180delinsTA (p.Leu1060=) c.785-1242_785-1241delinsTA (n.785-1242_785-1241delinsTA) c.647-1242_647-1241delinsTA (n.647-1242_647-1241delinsTA) c.2369_2370delinsTA (p.Leu790=) c.3134_3135delinsTA (p.Leu1045=) c.3116_3117delinsTA (p.Leu1039=) c.665-1242_665-1241delinsTA (n.665-1242_665-1241delinsTA) c.707-1242_707-1241delinsTA (n.707-1242_707-1241delinsTA) c.671-1242_671-1241delinsTA (n.671-1242_671-1241delinsTA) c.*3040_*3041delinsTA (n.*3040_*3041delinsTA) c.788-1242_788-1241delinsTA (n.788-1242_788-1241delinsTA) c.410-1242_410-1241delinsTA (n.410-1242_410-1241delinsTA) c.413-1242_413-1241delinsTA (n.413-1242_413-1241delinsTA) c.5-28323_5-28322delinsTA (n.5-28323_5-28322delinsTA) c.-43-17753_-43-17752delinsTA (n.-43-17753_-43-17752delinsTA) c.-99+32997_-99+32998delinsTA (n.-99+32997_-99+32998delinsTA) n.3393_3394delinsTA n.3434_3435delinsTA | |
17 | g.43092273_43092274insTC | CA658823977 | BRCA1 | n.3321_3322insGA c.3257_3258insGA (p.Gly1087LysfsTer23) c.3131_3132insGA (p.Gly1045LysfsTer23) c.3254_3255insGA (p.Gly1086LysfsTer23) c.3179_3180insGA (p.Gly1061LysfsTer23) c.785-1242_785-1241insGA (n.785-1242_785-1241insGA) c.647-1242_647-1241insGA (n.647-1242_647-1241insGA) c.2369_2370insGA (p.Gly791LysfsTer23) c.3134_3135insGA (p.Gly1046LysfsTer23) c.3116_3117insGA (p.Gly1040LysfsTer23) c.665-1242_665-1241insGA (n.665-1242_665-1241insGA) c.707-1242_707-1241insGA (n.707-1242_707-1241insGA) c.671-1242_671-1241insGA (n.671-1242_671-1241insGA) c.*3040_*3041insGA (n.*3040_*3041insGA) c.788-1242_788-1241insGA (n.788-1242_788-1241insGA) c.410-1242_410-1241insGA (n.410-1242_410-1241insGA) c.413-1242_413-1241insGA (n.413-1242_413-1241insGA) c.5-28323_5-28322insGA (n.5-28323_5-28322insGA) c.-43-17753_-43-17752insGA (n.-43-17753_-43-17752insGA) c.-99+32997_-99+32998insGA (n.-99+32997_-99+32998insGA) n.3393_3394insGA n.3434_3435insGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092273_43092274insGCAA | CA2499224476 | BRCA1 | n.3321_3322insTTGC c.3257_3258insTTGC (p.Leu1086PhefsTer8) c.3131_3132insTTGC (p.Leu1044PhefsTer8) c.3254_3255insTTGC (p.Leu1085PhefsTer8) c.3179_3180insTTGC (p.Leu1060PhefsTer8) c.785-1242_785-1241insTTGC (n.785-1242_785-1241insTTGC) c.647-1242_647-1241insTTGC (n.647-1242_647-1241insTTGC) c.2369_2370insTTGC (p.Leu790PhefsTer8) c.3134_3135insTTGC (p.Leu1045PhefsTer8) c.3116_3117insTTGC (p.Leu1039PhefsTer8) c.665-1242_665-1241insTTGC (n.665-1242_665-1241insTTGC) c.707-1242_707-1241insTTGC (n.707-1242_707-1241insTTGC) c.671-1242_671-1241insTTGC (n.671-1242_671-1241insTTGC) c.*3040_*3041insTTGC (n.*3040_*3041insTTGC) c.788-1242_788-1241insTTGC (n.788-1242_788-1241insTTGC) c.410-1242_410-1241insTTGC (n.410-1242_410-1241insTTGC) c.413-1242_413-1241insTTGC (n.413-1242_413-1241insTTGC) c.5-28323_5-28322insTTGC (n.5-28323_5-28322insTTGC) c.-43-17753_-43-17752insTTGC (n.-43-17753_-43-17752insTTGC) c.-99+32997_-99+32998insTTGC (n.-99+32997_-99+32998insTTGC) n.3393_3394insTTGC n.3434_3435insTTGC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092274A= | CA2260782779 | BRCA1 | n.3321T= c.3257T= (p.Leu1086=) c.3131T= (p.Leu1044=) c.3254T= (p.Leu1085=) c.3179T= (p.Leu1060=) c.785-1242T= (n.785-1242T=) c.647-1242T= (n.647-1242T=) c.2369T= (p.Leu790=) c.3134T= (p.Leu1045=) c.3116T= (p.Leu1039=) c.665-1242T= (n.665-1242T=) c.707-1242T= (n.707-1242T=) c.671-1242T= (n.671-1242T=) c.*3040T= (n.*3040T=) c.788-1242T= (n.788-1242T=) c.410-1242T= (n.410-1242T=) c.413-1242T= (n.413-1242T=) c.5-28323T= (n.5-28323T=) c.-43-17753T= (n.-43-17753T=) c.-99+32997T= (n.-99+32997T=) n.3393T= n.3434T= | |
17 | g.43092274A>C | CA002108 | BRCA1 | n.3321T>G c.3257T>G (p.Leu1086Ter) c.3131T>G (p.Leu1044Ter) c.3254T>G (p.Leu1085Ter) c.3179T>G (p.Leu1060Ter) c.785-1242T>G (n.785-1242T>G) c.647-1242T>G (n.647-1242T>G) c.2369T>G (p.Leu790Ter) c.3134T>G (p.Leu1045Ter) c.3116T>G (p.Leu1039Ter) c.665-1242T>G (n.665-1242T>G) c.707-1242T>G (n.707-1242T>G) c.671-1242T>G (n.671-1242T>G) c.*3040T>G (n.*3040T>G) c.788-1242T>G (n.788-1242T>G) c.410-1242T>G (n.410-1242T>G) c.413-1242T>G (n.413-1242T>G) c.5-28323T>G (n.5-28323T>G) c.-43-17753T>G (n.-43-17753T>G) c.-99+32997T>G (n.-99+32997T>G) n.3393T>G n.3434T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092274A>G | CA002107 | BRCA1 | n.3321T>C c.3257T>C (p.Leu1086Ser) c.3131T>C (p.Leu1044Ser) c.3254T>C (p.Leu1085Ser) c.3179T>C (p.Leu1060Ser) c.785-1242T>C (n.785-1242T>C) c.647-1242T>C (n.647-1242T>C) c.2369T>C (p.Leu790Ser) c.3134T>C (p.Leu1045Ser) c.3116T>C (p.Leu1039Ser) c.665-1242T>C (n.665-1242T>C) c.707-1242T>C (n.707-1242T>C) c.671-1242T>C (n.671-1242T>C) c.*3040T>C (n.*3040T>C) c.788-1242T>C (n.788-1242T>C) c.410-1242T>C (n.410-1242T>C) c.413-1242T>C (n.413-1242T>C) c.5-28323T>C (n.5-28323T>C) c.-43-17753T>C (n.-43-17753T>C) c.-99+32997T>C (n.-99+32997T>C) n.3393T>C n.3434T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092274A>T | CA002106 | BRCA1 | n.3321T>A c.3257T>A (p.Leu1086Ter) c.3131T>A (p.Leu1044Ter) c.3254T>A (p.Leu1085Ter) c.3179T>A (p.Leu1060Ter) c.785-1242T>A (n.785-1242T>A) c.647-1242T>A (n.647-1242T>A) c.2369T>A (p.Leu790Ter) c.3134T>A (p.Leu1045Ter) c.3116T>A (p.Leu1039Ter) c.665-1242T>A (n.665-1242T>A) c.707-1242T>A (n.707-1242T>A) c.671-1242T>A (n.671-1242T>A) c.*3040T>A (n.*3040T>A) c.788-1242T>A (n.788-1242T>A) c.410-1242T>A (n.410-1242T>A) c.413-1242T>A (n.413-1242T>A) c.5-28323T>A (n.5-28323T>A) c.-43-17753T>A (n.-43-17753T>A) c.-99+32997T>A (n.-99+32997T>A) n.3393T>A n.3434T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092275dup | CA002105 | BRCA1 | n.3321dup c.3257dup (p.Leu1086PhefsTer7) c.3131dup (p.Leu1044PhefsTer7) c.3254dup (p.Leu1085PhefsTer7) c.3179dup (p.Leu1060PhefsTer7) c.785-1242dup (n.785-1242dup) c.647-1242dup (n.647-1242dup) c.2369dup (p.Leu790PhefsTer7) c.3134dup (p.Leu1045PhefsTer7) c.3116dup (p.Leu1039PhefsTer7) c.665-1242dup (n.665-1242dup) c.707-1242dup (n.707-1242dup) c.671-1242dup (n.671-1242dup) c.*3040dup (n.*3040dup) c.788-1242dup (n.788-1242dup) c.410-1242dup (n.410-1242dup) c.413-1242dup (n.413-1242dup) c.5-28323dup (n.5-28323dup) c.-43-17753dup (n.-43-17753dup) c.-99+32997dup (n.-99+32997dup) n.3393dup n.3434dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092275del | CA10586103 | BRCA1 | n.3321del c.3257del (p.Leu1086Ter) c.3131del (p.Leu1044Ter) c.3254del (p.Leu1085Ter) c.3179del (p.Leu1060Ter) c.785-1242del (n.785-1242del) c.647-1242del (n.647-1242del) c.2369del (p.Leu790Ter) c.3134del (p.Leu1045Ter) c.3116del (p.Leu1039Ter) c.665-1242del (n.665-1242del) c.707-1242del (n.707-1242del) c.671-1242del (n.671-1242del) c.*3040del (n.*3040del) c.788-1242del (n.788-1242del) c.410-1242del (n.410-1242del) c.413-1242del (n.413-1242del) c.5-28323del (n.5-28323del) c.-43-17753del (n.-43-17753del) c.-99+32997del (n.-99+32997del) n.3393del n.3434del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092274_43092276delinsAAT | CA2260782780 | BRCA1 | n.3319_3321delinsATT c.3255_3257delinsATT (p.Arg1085=) c.3129_3131delinsATT (p.Arg1043=) c.3252_3254delinsATT (p.Arg1084=) c.3177_3179delinsATT (p.Arg1059=) c.785-1244_785-1242delinsATT (n.785-1244_785-1242delinsATT) c.647-1244_647-1242delinsATT (n.647-1244_647-1242delinsATT) c.2367_2369delinsATT (p.Arg789=) c.3132_3134delinsATT (p.Arg1044=) c.3114_3116delinsATT (p.Arg1038=) c.665-1244_665-1242delinsATT (n.665-1244_665-1242delinsATT) c.707-1244_707-1242delinsATT (n.707-1244_707-1242delinsATT) c.671-1244_671-1242delinsATT (n.671-1244_671-1242delinsATT) c.*3038_*3040delinsATT (n.*3038_*3040delinsATT) c.788-1244_788-1242delinsATT (n.788-1244_788-1242delinsATT) c.410-1244_410-1242delinsATT (n.410-1244_410-1242delinsATT) c.413-1244_413-1242delinsATT (n.413-1244_413-1242delinsATT) c.5-28325_5-28323delinsATT (n.5-28325_5-28323delinsATT) c.-43-17755_-43-17753delinsATT (n.-43-17755_-43-17753delinsATT) c.-99+32995_-99+32997delinsATT (n.-99+32995_-99+32997delinsATT) n.3391_3393delinsATT n.3432_3434delinsATT | |
17 | g.43092274_43092275insTC | CA002104 | BRCA1 | n.3320_3321insGA c.3256_3257insGA (p.Leu1086Ter) c.3130_3131insGA (p.Leu1044Ter) c.3253_3254insGA (p.Leu1085Ter) c.3178_3179insGA (p.Leu1060Ter) c.785-1243_785-1242insGA (n.785-1243_785-1242insGA) c.647-1243_647-1242insGA (n.647-1243_647-1242insGA) c.2368_2369insGA (p.Leu790Ter) c.3133_3134insGA (p.Leu1045Ter) c.3115_3116insGA (p.Leu1039Ter) c.665-1243_665-1242insGA (n.665-1243_665-1242insGA) c.707-1243_707-1242insGA (n.707-1243_707-1242insGA) c.671-1243_671-1242insGA (n.671-1243_671-1242insGA) c.*3039_*3040insGA (n.*3039_*3040insGA) c.788-1243_788-1242insGA (n.788-1243_788-1242insGA) c.410-1243_410-1242insGA (n.410-1243_410-1242insGA) c.413-1243_413-1242insGA (n.413-1243_413-1242insGA) c.5-28324_5-28323insGA (n.5-28324_5-28323insGA) c.-43-17754_-43-17753insGA (n.-43-17754_-43-17753insGA) c.-99+32996_-99+32997insGA (n.-99+32996_-99+32997insGA) n.3392_3393insGA n.3433_3434insGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092275A= | CA2260782781 | BRCA1 | n.3320T= c.3256T= (p.Leu1086=) c.3130T= (p.Leu1044=) c.3253T= (p.Leu1085=) c.3178T= (p.Leu1060=) c.785-1243T= (n.785-1243T=) c.647-1243T= (n.647-1243T=) c.2368T= (p.Leu790=) c.3133T= (p.Leu1045=) c.3115T= (p.Leu1039=) c.665-1243T= (n.665-1243T=) c.707-1243T= (n.707-1243T=) c.671-1243T= (n.671-1243T=) c.*3039T= (n.*3039T=) c.788-1243T= (n.788-1243T=) c.410-1243T= (n.410-1243T=) c.413-1243T= (n.413-1243T=) c.5-28324T= (n.5-28324T=) c.-43-17754T= (n.-43-17754T=) c.-99+32996T= (n.-99+32996T=) n.3392T= n.3433T= | |
17 | g.43092275A>C | CA10595471 | BRCA1 | n.3320T>G c.3256T>G (p.Leu1086Val) c.3130T>G (p.Leu1044Val) c.3253T>G (p.Leu1085Val) c.3178T>G (p.Leu1060Val) c.785-1243T>G (n.785-1243T>G) c.647-1243T>G (n.647-1243T>G) c.2368T>G (p.Leu790Val) c.3133T>G (p.Leu1045Val) c.3115T>G (p.Leu1039Val) c.665-1243T>G (n.665-1243T>G) c.707-1243T>G (n.707-1243T>G) c.671-1243T>G (n.671-1243T>G) c.*3039T>G (n.*3039T>G) c.788-1243T>G (n.788-1243T>G) c.410-1243T>G (n.410-1243T>G) c.413-1243T>G (n.413-1243T>G) c.5-28324T>G (n.5-28324T>G) c.-43-17754T>G (n.-43-17754T>G) c.-99+32996T>G (n.-99+32996T>G) n.3392T>G n.3433T>G | dbSNP |
17 | g.43092275A>G | CA500232716 | BRCA1 | n.3320T>C c.3256T>C (p.Leu1086=) c.3130T>C (p.Leu1044=) c.3253T>C (p.Leu1085=) c.3178T>C (p.Leu1060=) c.785-1243T>C (n.785-1243T>C) c.647-1243T>C (n.647-1243T>C) c.2368T>C (p.Leu790=) c.3133T>C (p.Leu1045=) c.3115T>C (p.Leu1039=) c.665-1243T>C (n.665-1243T>C) c.707-1243T>C (n.707-1243T>C) c.671-1243T>C (n.671-1243T>C) c.*3039T>C (n.*3039T>C) c.788-1243T>C (n.788-1243T>C) c.410-1243T>C (n.410-1243T>C) c.413-1243T>C (n.413-1243T>C) c.5-28324T>C (n.5-28324T>C) c.-43-17754T>C (n.-43-17754T>C) c.-99+32996T>C (n.-99+32996T>C) n.3392T>C n.3433T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092275A>T | CA10595472 | BRCA1 | n.3320T>A c.3256T>A (p.Leu1086Ile) c.3130T>A (p.Leu1044Ile) c.3253T>A (p.Leu1085Ile) c.3178T>A (p.Leu1060Ile) c.785-1243T>A (n.785-1243T>A) c.647-1243T>A (n.647-1243T>A) c.2368T>A (p.Leu790Ile) c.3133T>A (p.Leu1045Ile) c.3115T>A (p.Leu1039Ile) c.665-1243T>A (n.665-1243T>A) c.707-1243T>A (n.707-1243T>A) c.671-1243T>A (n.671-1243T>A) c.*3039T>A (n.*3039T>A) c.788-1243T>A (n.788-1243T>A) c.410-1243T>A (n.410-1243T>A) c.413-1243T>A (n.413-1243T>A) c.5-28324T>A (n.5-28324T>A) c.-43-17754T>A (n.-43-17754T>A) c.-99+32996T>A (n.-99+32996T>A) n.3392T>A n.3433T>A | dbSNP |
17 | g.43092275_43092276del | CA2260782783 | BRCA1 | n.3319_3320del c.3255_3256del (p.Arg1085SerfsTer7) c.3129_3130del (p.Arg1043SerfsTer7) c.3252_3253del (p.Arg1084SerfsTer7) c.3177_3178del (p.Arg1059SerfsTer7) c.785-1244_785-1243del (n.785-1244_785-1243del) c.647-1244_647-1243del (n.647-1244_647-1243del) c.2367_2368del (p.Arg789SerfsTer7) c.3132_3133del (p.Arg1044SerfsTer7) c.3114_3115del (p.Arg1038SerfsTer7) c.665-1244_665-1243del (n.665-1244_665-1243del) c.707-1244_707-1243del (n.707-1244_707-1243del) c.671-1244_671-1243del (n.671-1244_671-1243del) c.*3038_*3039del (n.*3038_*3039del) c.788-1244_788-1243del (n.788-1244_788-1243del) c.410-1244_410-1243del (n.410-1244_410-1243del) c.413-1244_413-1243del (n.413-1244_413-1243del) c.5-28325_5-28324del (n.5-28325_5-28324del) c.-43-17755_-43-17754del (n.-43-17755_-43-17754del) c.-99+32995_-99+32996del (n.-99+32995_-99+32996del) n.3391_3392del n.3432_3433del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092275_43092276delinsAT | CA2260782782 | BRCA1 | n.3319_3320delinsAT c.3255_3256delinsAT (p.Arg1085=) c.3129_3130delinsAT (p.Arg1043=) c.3252_3253delinsAT (p.Arg1084=) c.3177_3178delinsAT (p.Arg1059=) c.785-1244_785-1243delinsAT (n.785-1244_785-1243delinsAT) c.647-1244_647-1243delinsAT (n.647-1244_647-1243delinsAT) c.2367_2368delinsAT (p.Arg789=) c.3132_3133delinsAT (p.Arg1044=) c.3114_3115delinsAT (p.Arg1038=) c.665-1244_665-1243delinsAT (n.665-1244_665-1243delinsAT) c.707-1244_707-1243delinsAT (n.707-1244_707-1243delinsAT) c.671-1244_671-1243delinsAT (n.671-1244_671-1243delinsAT) c.*3038_*3039delinsAT (n.*3038_*3039delinsAT) c.788-1244_788-1243delinsAT (n.788-1244_788-1243delinsAT) c.410-1244_410-1243delinsAT (n.410-1244_410-1243delinsAT) c.413-1244_413-1243delinsAT (n.413-1244_413-1243delinsAT) c.5-28325_5-28324delinsAT (n.5-28325_5-28324delinsAT) c.-43-17755_-43-17754delinsAT (n.-43-17755_-43-17754delinsAT) c.-99+32995_-99+32996delinsAT (n.-99+32995_-99+32996delinsAT) n.3391_3392delinsAT n.3432_3433delinsAT | |
17 | g.43092276del | CA1139665618 | BRCA1 | n.3319del c.3255del (p.Arg1085SerfsTer2) c.3129del (p.Arg1043SerfsTer2) c.3252del (p.Arg1084SerfsTer2) c.3177del (p.Arg1059SerfsTer2) c.785-1244del (n.785-1244del) c.647-1244del (n.647-1244del) c.2367del (p.Arg789SerfsTer2) c.3132del (p.Arg1044SerfsTer2) c.3114del (p.Arg1038SerfsTer2) c.665-1244del (n.665-1244del) c.707-1244del (n.707-1244del) c.671-1244del (n.671-1244del) c.*3038del (n.*3038del) c.788-1244del (n.788-1244del) c.410-1244del (n.410-1244del) c.413-1244del (n.413-1244del) c.5-28325del (n.5-28325del) c.-43-17755del (n.-43-17755del) c.-99+32995del (n.-99+32995del) n.3391del n.3432del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092276T>A | CA10595473 | BRCA1 | n.3319A>T c.3255A>T (p.Arg1085Ser) c.3129A>T (p.Arg1043Ser) c.3252A>T (p.Arg1084Ser) c.3177A>T (p.Arg1059Ser) c.785-1244A>T (n.785-1244A>T) c.647-1244A>T (n.647-1244A>T) c.2367A>T (p.Arg789Ser) c.3132A>T (p.Arg1044Ser) c.3114A>T (p.Arg1038Ser) c.665-1244A>T (n.665-1244A>T) c.707-1244A>T (n.707-1244A>T) c.671-1244A>T (n.671-1244A>T) c.*3038A>T (n.*3038A>T) c.788-1244A>T (n.788-1244A>T) c.410-1244A>T (n.410-1244A>T) c.413-1244A>T (n.413-1244A>T) c.5-28325A>T (n.5-28325A>T) c.-43-17755A>T (n.-43-17755A>T) c.-99+32995A>T (n.-99+32995A>T) n.3391A>T n.3432A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092276T>C | CA500232718 | BRCA1 | n.3319A>G c.3255A>G (p.Arg1085=) c.3129A>G (p.Arg1043=) c.3252A>G (p.Arg1084=) c.3177A>G (p.Arg1059=) c.785-1244A>G (n.785-1244A>G) c.647-1244A>G (n.647-1244A>G) c.2367A>G (p.Arg789=) c.3132A>G (p.Arg1044=) c.3114A>G (p.Arg1038=) c.665-1244A>G (n.665-1244A>G) c.707-1244A>G (n.707-1244A>G) c.671-1244A>G (n.671-1244A>G) c.*3038A>G (n.*3038A>G) c.788-1244A>G (n.788-1244A>G) c.410-1244A>G (n.410-1244A>G) c.413-1244A>G (n.413-1244A>G) c.5-28325A>G (n.5-28325A>G) c.-43-17755A>G (n.-43-17755A>G) c.-99+32995A>G (n.-99+32995A>G) n.3391A>G n.3432A>G | |
17 | g.43092276T>G | CA10595474 | BRCA1 | n.3319A>C c.3255A>C (p.Arg1085Ser) c.3129A>C (p.Arg1043Ser) c.3252A>C (p.Arg1084Ser) c.3177A>C (p.Arg1059Ser) c.785-1244A>C (n.785-1244A>C) c.647-1244A>C (n.647-1244A>C) c.2367A>C (p.Arg789Ser) c.3132A>C (p.Arg1044Ser) c.3114A>C (p.Arg1038Ser) c.665-1244A>C (n.665-1244A>C) c.707-1244A>C (n.707-1244A>C) c.671-1244A>C (n.671-1244A>C) c.*3038A>C (n.*3038A>C) c.788-1244A>C (n.788-1244A>C) c.410-1244A>C (n.410-1244A>C) c.413-1244A>C (n.413-1244A>C) c.5-28325A>C (n.5-28325A>C) c.-43-17755A>C (n.-43-17755A>C) c.-99+32995A>C (n.-99+32995A>C) n.3391A>C n.3432A>C | |
17 | g.43092276T= | CA2260782784 | BRCA1 | n.3319A= c.3255A= (p.Arg1085=) c.3129A= (p.Arg1043=) c.3252A= (p.Arg1084=) c.3177A= (p.Arg1059=) c.785-1244A= (n.785-1244A=) c.647-1244A= (n.647-1244A=) c.2367A= (p.Arg789=) c.3132A= (p.Arg1044=) c.3114A= (p.Arg1038=) c.665-1244A= (n.665-1244A=) c.707-1244A= (n.707-1244A=) c.671-1244A= (n.671-1244A=) c.*3038A= (n.*3038A=) c.788-1244A= (n.788-1244A=) c.410-1244A= (n.410-1244A=) c.413-1244A= (n.413-1244A=) c.5-28325A= (n.5-28325A=) c.-43-17755A= (n.-43-17755A=) c.-99+32995A= (n.-99+32995A=) n.3391A= n.3432A= | |
17 | g.43092276dup | CA002102 | BRCA1 | n.3319dup c.3255dup (p.Leu1086IlefsTer7) c.3129dup (p.Leu1044IlefsTer7) c.3252dup (p.Leu1085IlefsTer7) c.3177dup (p.Leu1060IlefsTer7) c.785-1244dup (n.785-1244dup) c.647-1244dup (n.647-1244dup) c.2367dup (p.Leu790IlefsTer7) c.3132dup (p.Leu1045IlefsTer7) c.3114dup (p.Leu1039IlefsTer7) c.665-1244dup (n.665-1244dup) c.707-1244dup (n.707-1244dup) c.671-1244dup (n.671-1244dup) c.*3038dup (n.*3038dup) c.788-1244dup (n.788-1244dup) c.410-1244dup (n.410-1244dup) c.413-1244dup (n.413-1244dup) c.5-28325dup (n.5-28325dup) c.-43-17755dup (n.-43-17755dup) c.-99+32995dup (n.-99+32995dup) n.3391dup n.3432dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092277_43092278dup | CA002103 | BRCA1 | n.3318_3319dup c.3254_3255dup (p.Leu1086AspfsTer2) c.3128_3129dup (p.Leu1044AspfsTer2) c.3251_3252dup (p.Leu1085AspfsTer2) c.3176_3177dup (p.Leu1060AspfsTer2) c.785-1245_785-1244dup (n.785-1245_785-1244dup) c.647-1245_647-1244dup (n.647-1245_647-1244dup) c.2366_2367dup (p.Leu790AspfsTer2) c.3131_3132dup (p.Leu1045AspfsTer2) c.3113_3114dup (p.Leu1039AspfsTer2) c.665-1245_665-1244dup (n.665-1245_665-1244dup) c.707-1245_707-1244dup (n.707-1245_707-1244dup) c.671-1245_671-1244dup (n.671-1245_671-1244dup) c.*3037_*3038dup (n.*3037_*3038dup) c.788-1245_788-1244dup (n.788-1245_788-1244dup) c.410-1245_410-1244dup (n.410-1245_410-1244dup) c.413-1245_413-1244dup (n.413-1245_413-1244dup) c.5-28326_5-28325dup (n.5-28326_5-28325dup) c.-43-17756_-43-17755dup (n.-43-17756_-43-17755dup) c.-99+32994_-99+32995dup (n.-99+32994_-99+32995dup) n.3390_3391dup n.3431_3432dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092276_43092277insTC | CA645373182 | BRCA1 | n.3318_3319insGA c.3254_3255insGA (p.Leu1086AsnfsTer2) c.3128_3129insGA (p.Leu1044AsnfsTer2) c.3251_3252insGA (p.Leu1085AsnfsTer2) c.3176_3177insGA (p.Leu1060AsnfsTer2) c.785-1245_785-1244insGA (n.785-1245_785-1244insGA) c.647-1245_647-1244insGA (n.647-1245_647-1244insGA) c.2366_2367insGA (p.Leu790AsnfsTer2) c.3131_3132insGA (p.Leu1045AsnfsTer2) c.3113_3114insGA (p.Leu1039AsnfsTer2) c.665-1245_665-1244insGA (n.665-1245_665-1244insGA) c.707-1245_707-1244insGA (n.707-1245_707-1244insGA) c.671-1245_671-1244insGA (n.671-1245_671-1244insGA) c.*3037_*3038insGA (n.*3037_*3038insGA) c.788-1245_788-1244insGA (n.788-1245_788-1244insGA) c.410-1245_410-1244insGA (n.410-1245_410-1244insGA) c.413-1245_413-1244insGA (n.413-1245_413-1244insGA) c.5-28326_5-28325insGA (n.5-28326_5-28325insGA) c.-43-17756_-43-17755insGA (n.-43-17756_-43-17755insGA) c.-99+32994_-99+32995insGA (n.-99+32994_-99+32995insGA) n.3390_3391insGA n.3431_3432insGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092277del | CA2695225946 | BRCA1 | n.3318del c.3254del (p.Arg1085AsnfsTer2) c.3128del (p.Arg1043AsnfsTer2) c.3251del (p.Arg1084AsnfsTer2) c.3176del (p.Arg1059AsnfsTer2) c.785-1245del (n.785-1245del) c.647-1245del (n.647-1245del) c.2366del (p.Arg789AsnfsTer2) c.3131del (p.Arg1044AsnfsTer2) c.3113del (p.Arg1038AsnfsTer2) c.665-1245del (n.665-1245del) c.707-1245del (n.707-1245del) c.671-1245del (n.671-1245del) c.*3037del (n.*3037del) c.788-1245del (n.788-1245del) c.410-1245del (n.410-1245del) c.413-1245del (n.413-1245del) c.5-28326del (n.5-28326del) c.-43-17756del (n.-43-17756del) c.-99+32994del (n.-99+32994del) n.3390del n.3431del | |
17 | g.43092277C>A | CA10595475 | BRCA1 | n.3318G>T c.3254G>T (p.Arg1085Ile) c.3128G>T (p.Arg1043Ile) c.3251G>T (p.Arg1084Ile) c.3176G>T (p.Arg1059Ile) c.785-1245G>T (n.785-1245G>T) c.647-1245G>T (n.647-1245G>T) c.2366G>T (p.Arg789Ile) c.3131G>T (p.Arg1044Ile) c.3113G>T (p.Arg1038Ile) c.665-1245G>T (n.665-1245G>T) c.707-1245G>T (n.707-1245G>T) c.671-1245G>T (n.671-1245G>T) c.*3037G>T (n.*3037G>T) c.788-1245G>T (n.788-1245G>T) c.410-1245G>T (n.410-1245G>T) c.413-1245G>T (n.413-1245G>T) c.5-28326G>T (n.5-28326G>T) c.-43-17756G>T (n.-43-17756G>T) c.-99+32994G>T (n.-99+32994G>T) n.3390G>T n.3431G>T | |
17 | g.43092277C= | CA2260782785 | BRCA1 | n.3318G= c.3254G= (p.Arg1085=) c.3128G= (p.Arg1043=) c.3251G= (p.Arg1084=) c.3176G= (p.Arg1059=) c.785-1245G= (n.785-1245G=) c.647-1245G= (n.647-1245G=) c.2366G= (p.Arg789=) c.3131G= (p.Arg1044=) c.3113G= (p.Arg1038=) c.665-1245G= (n.665-1245G=) c.707-1245G= (n.707-1245G=) c.671-1245G= (n.671-1245G=) c.*3037G= (n.*3037G=) c.788-1245G= (n.788-1245G=) c.410-1245G= (n.410-1245G=) c.413-1245G= (n.413-1245G=) c.5-28326G= (n.5-28326G=) c.-43-17756G= (n.-43-17756G=) c.-99+32994G= (n.-99+32994G=) n.3390G= n.3431G= | |
17 | g.43092277C>G | CA10595476 | BRCA1 | n.3318G>C c.3254G>C (p.Arg1085Thr) c.3128G>C (p.Arg1043Thr) c.3251G>C (p.Arg1084Thr) c.3176G>C (p.Arg1059Thr) c.785-1245G>C (n.785-1245G>C) c.647-1245G>C (n.647-1245G>C) c.2366G>C (p.Arg789Thr) c.3131G>C (p.Arg1044Thr) c.3113G>C (p.Arg1038Thr) c.665-1245G>C (n.665-1245G>C) c.707-1245G>C (n.707-1245G>C) c.671-1245G>C (n.671-1245G>C) c.*3037G>C (n.*3037G>C) c.788-1245G>C (n.788-1245G>C) c.410-1245G>C (n.410-1245G>C) c.413-1245G>C (n.413-1245G>C) c.5-28326G>C (n.5-28326G>C) c.-43-17756G>C (n.-43-17756G>C) c.-99+32994G>C (n.-99+32994G>C) n.3390G>C n.3431G>C | |
17 | g.43092277C>T | CA10595477 | BRCA1 | n.3318G>A c.3254G>A (p.Arg1085Lys) c.3128G>A (p.Arg1043Lys) c.3251G>A (p.Arg1084Lys) c.3176G>A (p.Arg1059Lys) c.785-1245G>A (n.785-1245G>A) c.647-1245G>A (n.647-1245G>A) c.2366G>A (p.Arg789Lys) c.3131G>A (p.Arg1044Lys) c.3113G>A (p.Arg1038Lys) c.665-1245G>A (n.665-1245G>A) c.707-1245G>A (n.707-1245G>A) c.671-1245G>A (n.671-1245G>A) c.*3037G>A (n.*3037G>A) c.788-1245G>A (n.788-1245G>A) c.410-1245G>A (n.410-1245G>A) c.413-1245G>A (n.413-1245G>A) c.5-28326G>A (n.5-28326G>A) c.-43-17756G>A (n.-43-17756G>A) c.-99+32994G>A (n.-99+32994G>A) n.3390G>A n.3431G>A | |
17 | g.43092278T>A | CA10595478 | BRCA1 | n.3317A>T c.3253A>T (p.Arg1085Ter) c.3127A>T (p.Arg1043Ter) c.3250A>T (p.Arg1084Ter) c.3175A>T (p.Arg1059Ter) c.785-1246A>T (n.785-1246A>T) c.647-1246A>T (n.647-1246A>T) c.2365A>T (p.Arg789Ter) c.3130A>T (p.Arg1044Ter) c.3112A>T (p.Arg1038Ter) c.665-1246A>T (n.665-1246A>T) c.707-1246A>T (n.707-1246A>T) c.671-1246A>T (n.671-1246A>T) c.*3036A>T (n.*3036A>T) c.788-1246A>T (n.788-1246A>T) c.410-1246A>T (n.410-1246A>T) c.413-1246A>T (n.413-1246A>T) c.5-28327A>T (n.5-28327A>T) c.-43-17757A>T (n.-43-17757A>T) c.-99+32993A>T (n.-99+32993A>T) n.3389A>T n.3430A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092278T>C | CA10595479 | BRCA1 | n.3317A>G c.3253A>G (p.Arg1085Gly) c.3127A>G (p.Arg1043Gly) c.3250A>G (p.Arg1084Gly) c.3175A>G (p.Arg1059Gly) c.785-1246A>G (n.785-1246A>G) c.647-1246A>G (n.647-1246A>G) c.2365A>G (p.Arg789Gly) c.3130A>G (p.Arg1044Gly) c.3112A>G (p.Arg1038Gly) c.665-1246A>G (n.665-1246A>G) c.707-1246A>G (n.707-1246A>G) c.671-1246A>G (n.671-1246A>G) c.*3036A>G (n.*3036A>G) c.788-1246A>G (n.788-1246A>G) c.410-1246A>G (n.410-1246A>G) c.413-1246A>G (n.413-1246A>G) c.5-28327A>G (n.5-28327A>G) c.-43-17757A>G (n.-43-17757A>G) c.-99+32993A>G (n.-99+32993A>G) n.3389A>G n.3430A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092278T>G | CA500232720 | BRCA1 | n.3317A>C c.3253A>C (p.Arg1085=) c.3127A>C (p.Arg1043=) c.3250A>C (p.Arg1084=) c.3175A>C (p.Arg1059=) c.785-1246A>C (n.785-1246A>C) c.647-1246A>C (n.647-1246A>C) c.2365A>C (p.Arg789=) c.3130A>C (p.Arg1044=) c.3112A>C (p.Arg1038=) c.665-1246A>C (n.665-1246A>C) c.707-1246A>C (n.707-1246A>C) c.671-1246A>C (n.671-1246A>C) c.*3036A>C (n.*3036A>C) c.788-1246A>C (n.788-1246A>C) c.410-1246A>C (n.410-1246A>C) c.413-1246A>C (n.413-1246A>C) c.5-28327A>C (n.5-28327A>C) c.-43-17757A>C (n.-43-17757A>C) c.-99+32993A>C (n.-99+32993A>C) n.3389A>C n.3430A>C | |
17 | g.43092278T= | CA2260782786 | BRCA1 | n.3317A= c.3253A= (p.Arg1085=) c.3127A= (p.Arg1043=) c.3250A= (p.Arg1084=) c.3175A= (p.Arg1059=) c.785-1246A= (n.785-1246A=) c.647-1246A= (n.647-1246A=) c.2365A= (p.Arg789=) c.3130A= (p.Arg1044=) c.3112A= (p.Arg1038=) c.665-1246A= (n.665-1246A=) c.707-1246A= (n.707-1246A=) c.671-1246A= (n.671-1246A=) c.*3036A= (n.*3036A=) c.788-1246A= (n.788-1246A=) c.410-1246A= (n.410-1246A=) c.413-1246A= (n.413-1246A=) c.5-28327A= (n.5-28327A=) c.-43-17757A= (n.-43-17757A=) c.-99+32993A= (n.-99+32993A=) n.3389A= n.3430A= | |
17 | g.43092278_43092279insTT | CA2580617965 | BRCA1 | n.3317_3318insAA c.3253_3254insAA (p.Arg1085LysfsTer3) c.3127_3128insAA (p.Arg1043LysfsTer3) c.3250_3251insAA (p.Arg1084LysfsTer3) c.3175_3176insAA (p.Arg1059LysfsTer3) c.785-1246_785-1245insAA (n.785-1246_785-1245insAA) c.647-1246_647-1245insAA (n.647-1246_647-1245insAA) c.2365_2366insAA (p.Arg789LysfsTer3) c.3130_3131insAA (p.Arg1044LysfsTer3) c.3112_3113insAA (p.Arg1038LysfsTer3) c.665-1246_665-1245insAA (n.665-1246_665-1245insAA) c.707-1246_707-1245insAA (n.707-1246_707-1245insAA) c.671-1246_671-1245insAA (n.671-1246_671-1245insAA) c.*3036_*3037insAA (n.*3036_*3037insAA) c.788-1246_788-1245insAA (n.788-1246_788-1245insAA) c.410-1246_410-1245insAA (n.410-1246_410-1245insAA) c.413-1246_413-1245insAA (n.413-1246_413-1245insAA) c.5-28327_5-28326insAA (n.5-28327_5-28326insAA) c.-43-17757_-43-17756insAA (n.-43-17757_-43-17756insAA) c.-99+32993_-99+32994insAA (n.-99+32993_-99+32994insAA) n.3389_3390insAA n.3430_3431insAA | ClinVar |
17 | g.43092278dup | CA002101 | BRCA1 | n.3317dup c.3253dup (p.Arg1085LysfsTer8) c.3127dup (p.Arg1043LysfsTer8) c.3250dup (p.Arg1084LysfsTer8) c.3175dup (p.Arg1059LysfsTer8) c.785-1246dup (n.785-1246dup) c.647-1246dup (n.647-1246dup) c.2365dup (p.Arg789LysfsTer8) c.3130dup (p.Arg1044LysfsTer8) c.3112dup (p.Arg1038LysfsTer8) c.665-1246dup (n.665-1246dup) c.707-1246dup (n.707-1246dup) c.671-1246dup (n.671-1246dup) c.*3036dup (n.*3036dup) c.788-1246dup (n.788-1246dup) c.410-1246dup (n.410-1246dup) c.413-1246dup (n.413-1246dup) c.5-28327dup (n.5-28327dup) c.-43-17757dup (n.-43-17757dup) c.-99+32993dup (n.-99+32993dup) n.3389dup n.3430dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092279A= | CA2260782788 | BRCA1 | n.3316T= c.3252T= (p.Leu1084=) c.3126T= (p.Leu1042=) c.3249T= (p.Leu1083=) c.3174T= (p.Leu1058=) c.785-1247T= (n.785-1247T=) c.647-1247T= (n.647-1247T=) c.2364T= (p.Leu788=) c.3129T= (p.Leu1043=) c.3111T= (p.Leu1037=) c.665-1247T= (n.665-1247T=) c.707-1247T= (n.707-1247T=) c.671-1247T= (n.671-1247T=) c.*3035T= (n.*3035T=) c.788-1247T= (n.788-1247T=) c.410-1247T= (n.410-1247T=) c.413-1247T= (n.413-1247T=) c.5-28328T= (n.5-28328T=) c.-43-17758T= (n.-43-17758T=) c.-99+32992T= (n.-99+32992T=) n.3388T= n.3429T= | |
17 | g.43092279A>C | CA500232724 | BRCA1 | n.3316T>G c.3252T>G (p.Leu1084=) c.3126T>G (p.Leu1042=) c.3249T>G (p.Leu1083=) c.3174T>G (p.Leu1058=) c.785-1247T>G (n.785-1247T>G) c.647-1247T>G (n.647-1247T>G) c.2364T>G (p.Leu788=) c.3129T>G (p.Leu1043=) c.3111T>G (p.Leu1037=) c.665-1247T>G (n.665-1247T>G) c.707-1247T>G (n.707-1247T>G) c.671-1247T>G (n.671-1247T>G) c.*3035T>G (n.*3035T>G) c.788-1247T>G (n.788-1247T>G) c.410-1247T>G (n.410-1247T>G) c.413-1247T>G (n.413-1247T>G) c.5-28328T>G (n.5-28328T>G) c.-43-17758T>G (n.-43-17758T>G) c.-99+32992T>G (n.-99+32992T>G) n.3388T>G n.3429T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092279A>G | CA500232722 | BRCA1 | n.3316T>C c.3252T>C (p.Leu1084=) c.3126T>C (p.Leu1042=) c.3249T>C (p.Leu1083=) c.3174T>C (p.Leu1058=) c.785-1247T>C (n.785-1247T>C) c.647-1247T>C (n.647-1247T>C) c.2364T>C (p.Leu788=) c.3129T>C (p.Leu1043=) c.3111T>C (p.Leu1037=) c.665-1247T>C (n.665-1247T>C) c.707-1247T>C (n.707-1247T>C) c.671-1247T>C (n.671-1247T>C) c.*3035T>C (n.*3035T>C) c.788-1247T>C (n.788-1247T>C) c.410-1247T>C (n.410-1247T>C) c.413-1247T>C (n.413-1247T>C) c.5-28328T>C (n.5-28328T>C) c.-43-17758T>C (n.-43-17758T>C) c.-99+32992T>C (n.-99+32992T>C) n.3388T>C n.3429T>C | |
17 | g.43092279A>T | CA500232723 | BRCA1 | n.3316T>A c.3252T>A (p.Leu1084=) c.3126T>A (p.Leu1042=) c.3249T>A (p.Leu1083=) c.3174T>A (p.Leu1058=) c.785-1247T>A (n.785-1247T>A) c.647-1247T>A (n.647-1247T>A) c.2364T>A (p.Leu788=) c.3129T>A (p.Leu1043=) c.3111T>A (p.Leu1037=) c.665-1247T>A (n.665-1247T>A) c.707-1247T>A (n.707-1247T>A) c.671-1247T>A (n.671-1247T>A) c.*3035T>A (n.*3035T>A) c.788-1247T>A (n.788-1247T>A) c.410-1247T>A (n.410-1247T>A) c.413-1247T>A (n.413-1247T>A) c.5-28328T>A (n.5-28328T>A) c.-43-17758T>A (n.-43-17758T>A) c.-99+32992T>A (n.-99+32992T>A) n.3388T>A n.3429T>A | COSMIC COSMIC |
17 | g.43092279_43092284delinsAAGCAT | CA2260782787 | BRCA1 | n.3311_3316delinsATGCTT c.3247_3252delinsATGCTT (p.Met1083=) c.3121_3126delinsATGCTT (p.Met1041=) c.3244_3249delinsATGCTT (p.Met1082=) c.3169_3174delinsATGCTT (p.Met1057=) c.785-1252_785-1247delinsATGCTT (n.785-1252_785-1247delinsATGCTT) c.647-1252_647-1247delinsATGCTT (n.647-1252_647-1247delinsATGCTT) c.2359_2364delinsATGCTT (p.Met787=) c.3124_3129delinsATGCTT (p.Met1042=) c.3106_3111delinsATGCTT (p.Met1036=) c.665-1252_665-1247delinsATGCTT (n.665-1252_665-1247delinsATGCTT) c.707-1252_707-1247delinsATGCTT (n.707-1252_707-1247delinsATGCTT) c.671-1252_671-1247delinsATGCTT (n.671-1252_671-1247delinsATGCTT) c.*3030_*3035delinsATGCTT (n.*3030_*3035delinsATGCTT) c.788-1252_788-1247delinsATGCTT (n.788-1252_788-1247delinsATGCTT) c.410-1252_410-1247delinsATGCTT (n.410-1252_410-1247delinsATGCTT) c.413-1252_413-1247delinsATGCTT (n.413-1252_413-1247delinsATGCTT) c.5-28333_5-28328delinsATGCTT (n.5-28333_5-28328delinsATGCTT) c.-43-17763_-43-17758delinsATGCTT (n.-43-17763_-43-17758delinsATGCTT) c.-99+32987_-99+32992delinsATGCTT (n.-99+32987_-99+32992delinsATGCTT) n.3383_3388delinsATGCTT n.3424_3429delinsATGCTT | |
17 | g.43092280A>C | CA10595480 | BRCA1 | n.3315T>G c.3251T>G (p.Leu1084Arg) c.3125T>G (p.Leu1042Arg) c.3248T>G (p.Leu1083Arg) c.3173T>G (p.Leu1058Arg) c.785-1248T>G (n.785-1248T>G) c.647-1248T>G (n.647-1248T>G) c.2363T>G (p.Leu788Arg) c.3128T>G (p.Leu1043Arg) c.3110T>G (p.Leu1037Arg) c.665-1248T>G (n.665-1248T>G) c.707-1248T>G (n.707-1248T>G) c.671-1248T>G (n.671-1248T>G) c.*3034T>G (n.*3034T>G) c.788-1248T>G (n.788-1248T>G) c.410-1248T>G (n.410-1248T>G) c.413-1248T>G (n.413-1248T>G) c.5-28329T>G (n.5-28329T>G) c.-43-17759T>G (n.-43-17759T>G) c.-99+32991T>G (n.-99+32991T>G) n.3387T>G n.3428T>G | |
17 | g.43092280A>G | CA10595481 | BRCA1 | n.3315T>C c.3251T>C (p.Leu1084Pro) c.3125T>C (p.Leu1042Pro) c.3248T>C (p.Leu1083Pro) c.3173T>C (p.Leu1058Pro) c.785-1248T>C (n.785-1248T>C) c.647-1248T>C (n.647-1248T>C) c.2363T>C (p.Leu788Pro) c.3128T>C (p.Leu1043Pro) c.3110T>C (p.Leu1037Pro) c.665-1248T>C (n.665-1248T>C) c.707-1248T>C (n.707-1248T>C) c.671-1248T>C (n.671-1248T>C) c.*3034T>C (n.*3034T>C) c.788-1248T>C (n.788-1248T>C) c.410-1248T>C (n.410-1248T>C) c.413-1248T>C (n.413-1248T>C) c.5-28329T>C (n.5-28329T>C) c.-43-17759T>C (n.-43-17759T>C) c.-99+32991T>C (n.-99+32991T>C) n.3387T>C n.3428T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092280A>T | CA10595482 | BRCA1 | n.3315T>A c.3251T>A (p.Leu1084His) c.3125T>A (p.Leu1042His) c.3248T>A (p.Leu1083His) c.3173T>A (p.Leu1058His) c.785-1248T>A (n.785-1248T>A) c.647-1248T>A (n.647-1248T>A) c.2363T>A (p.Leu788His) c.3128T>A (p.Leu1043His) c.3110T>A (p.Leu1037His) c.665-1248T>A (n.665-1248T>A) c.707-1248T>A (n.707-1248T>A) c.671-1248T>A (n.671-1248T>A) c.*3034T>A (n.*3034T>A) c.788-1248T>A (n.788-1248T>A) c.410-1248T>A (n.410-1248T>A) c.413-1248T>A (n.413-1248T>A) c.5-28329T>A (n.5-28329T>A) c.-43-17759T>A (n.-43-17759T>A) c.-99+32991T>A (n.-99+32991T>A) n.3387T>A n.3428T>A | dbSNP |
17 | g.43092285_43092289del | CA645373183 | BRCA1 | n.3311_3315del c.3247_3251del (p.Met1083Ter) c.3121_3125del (p.Met1041Ter) c.3244_3248del (p.Met1082Ter) c.3169_3173del (p.Met1057Ter) c.785-1252_785-1248del (n.785-1252_785-1248del) c.647-1252_647-1248del (n.647-1252_647-1248del) c.2359_2363del (p.Met787Ter) c.3124_3128del (p.Met1042Ter) c.3106_3110del (p.Met1036Ter) c.665-1252_665-1248del (n.665-1252_665-1248del) c.707-1252_707-1248del (n.707-1252_707-1248del) c.671-1252_671-1248del (n.671-1252_671-1248del) c.*3030_*3034del (n.*3030_*3034del) c.788-1252_788-1248del (n.788-1252_788-1248del) c.410-1252_410-1248del (n.410-1252_410-1248del) c.413-1252_413-1248del (n.413-1252_413-1248del) c.5-28333_5-28329del (n.5-28333_5-28329del) c.-43-17763_-43-17759del (n.-43-17763_-43-17759del) c.-99+32987_-99+32991del (n.-99+32987_-99+32991del) n.3383_3387del n.3424_3428del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092281G>A | CA10595483 | BRCA1 | n.3314C>T c.3250C>T (p.Leu1084Phe) c.3124C>T (p.Leu1042Phe) c.3247C>T (p.Leu1083Phe) c.3172C>T (p.Leu1058Phe) c.785-1249C>T (n.785-1249C>T) c.647-1249C>T (n.647-1249C>T) c.2362C>T (p.Leu788Phe) c.3127C>T (p.Leu1043Phe) c.3109C>T (p.Leu1037Phe) c.665-1249C>T (n.665-1249C>T) c.707-1249C>T (n.707-1249C>T) c.671-1249C>T (n.671-1249C>T) c.*3033C>T (n.*3033C>T) c.788-1249C>T (n.788-1249C>T) c.410-1249C>T (n.410-1249C>T) c.413-1249C>T (n.413-1249C>T) c.5-28330C>T (n.5-28330C>T) c.-43-17760C>T (n.-43-17760C>T) c.-99+32990C>T (n.-99+32990C>T) n.3386C>T n.3427C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092281G>C | CA10595484 | BRCA1 | n.3314C>G c.3250C>G (p.Leu1084Val) c.3124C>G (p.Leu1042Val) c.3247C>G (p.Leu1083Val) c.3172C>G (p.Leu1058Val) c.785-1249C>G (n.785-1249C>G) c.647-1249C>G (n.647-1249C>G) c.2362C>G (p.Leu788Val) c.3127C>G (p.Leu1043Val) c.3109C>G (p.Leu1037Val) c.665-1249C>G (n.665-1249C>G) c.707-1249C>G (n.707-1249C>G) c.671-1249C>G (n.671-1249C>G) c.*3033C>G (n.*3033C>G) c.788-1249C>G (n.788-1249C>G) c.410-1249C>G (n.410-1249C>G) c.413-1249C>G (n.413-1249C>G) c.5-28330C>G (n.5-28330C>G) c.-43-17760C>G (n.-43-17760C>G) c.-99+32990C>G (n.-99+32990C>G) n.3386C>G n.3427C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092281G= | CA2260782789 | BRCA1 | n.3314C= c.3250C= (p.Leu1084=) c.3124C= (p.Leu1042=) c.3247C= (p.Leu1083=) c.3172C= (p.Leu1058=) c.785-1249C= (n.785-1249C=) c.647-1249C= (n.647-1249C=) c.2362C= (p.Leu788=) c.3127C= (p.Leu1043=) c.3109C= (p.Leu1037=) c.665-1249C= (n.665-1249C=) c.707-1249C= (n.707-1249C=) c.671-1249C= (n.671-1249C=) c.*3033C= (n.*3033C=) c.788-1249C= (n.788-1249C=) c.410-1249C= (n.410-1249C=) c.413-1249C= (n.413-1249C=) c.5-28330C= (n.5-28330C=) c.-43-17760C= (n.-43-17760C=) c.-99+32990C= (n.-99+32990C=) n.3386C= n.3427C= | |
17 | g.43092281G>T | CA10584561 | BRCA1 | n.3314C>A c.3250C>A (p.Leu1084Ile) c.3124C>A (p.Leu1042Ile) c.3247C>A (p.Leu1083Ile) c.3172C>A (p.Leu1058Ile) c.785-1249C>A (n.785-1249C>A) c.647-1249C>A (n.647-1249C>A) c.2362C>A (p.Leu788Ile) c.3127C>A (p.Leu1043Ile) c.3109C>A (p.Leu1037Ile) c.665-1249C>A (n.665-1249C>A) c.707-1249C>A (n.707-1249C>A) c.671-1249C>A (n.671-1249C>A) c.*3033C>A (n.*3033C>A) c.788-1249C>A (n.788-1249C>A) c.410-1249C>A (n.410-1249C>A) c.413-1249C>A (n.413-1249C>A) c.5-28330C>A (n.5-28330C>A) c.-43-17760C>A (n.-43-17760C>A) c.-99+32990C>A (n.-99+32990C>A) n.3386C>A n.3427C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092282C>A | CA10595485 | BRCA1 | n.3313G>T c.3249G>T (p.Met1083Ile) c.3123G>T (p.Met1041Ile) c.3246G>T (p.Met1082Ile) c.3171G>T (p.Met1057Ile) c.785-1250G>T (n.785-1250G>T) c.647-1250G>T (n.647-1250G>T) c.2361G>T (p.Met787Ile) c.3126G>T (p.Met1042Ile) c.3108G>T (p.Met1036Ile) c.665-1250G>T (n.665-1250G>T) c.707-1250G>T (n.707-1250G>T) c.671-1250G>T (n.671-1250G>T) c.*3032G>T (n.*3032G>T) c.788-1250G>T (n.788-1250G>T) c.410-1250G>T (n.410-1250G>T) c.413-1250G>T (n.413-1250G>T) c.5-28331G>T (n.5-28331G>T) c.-43-17761G>T (n.-43-17761G>T) c.-99+32989G>T (n.-99+32989G>T) n.3385G>T n.3426G>T | dbSNP |
17 | g.43092282C= | CA2260782790 | BRCA1 | n.3313G= c.3249G= (p.Met1083=) c.3123G= (p.Met1041=) c.3246G= (p.Met1082=) c.3171G= (p.Met1057=) c.785-1250G= (n.785-1250G=) c.647-1250G= (n.647-1250G=) c.2361G= (p.Met787=) c.3126G= (p.Met1042=) c.3108G= (p.Met1036=) c.665-1250G= (n.665-1250G=) c.707-1250G= (n.707-1250G=) c.671-1250G= (n.671-1250G=) c.*3032G= (n.*3032G=) c.788-1250G= (n.788-1250G=) c.410-1250G= (n.410-1250G=) c.413-1250G= (n.413-1250G=) c.5-28331G= (n.5-28331G=) c.-43-17761G= (n.-43-17761G=) c.-99+32989G= (n.-99+32989G=) n.3385G= n.3426G= | |
17 | g.43092282C>G | CA10595486 | BRCA1 | n.3313G>C c.3249G>C (p.Met1083Ile) c.3123G>C (p.Met1041Ile) c.3246G>C (p.Met1082Ile) c.3171G>C (p.Met1057Ile) c.785-1250G>C (n.785-1250G>C) c.647-1250G>C (n.647-1250G>C) c.2361G>C (p.Met787Ile) c.3126G>C (p.Met1042Ile) c.3108G>C (p.Met1036Ile) c.665-1250G>C (n.665-1250G>C) c.707-1250G>C (n.707-1250G>C) c.671-1250G>C (n.671-1250G>C) c.*3032G>C (n.*3032G>C) c.788-1250G>C (n.788-1250G>C) c.410-1250G>C (n.410-1250G>C) c.413-1250G>C (n.413-1250G>C) c.5-28331G>C (n.5-28331G>C) c.-43-17761G>C (n.-43-17761G>C) c.-99+32989G>C (n.-99+32989G>C) n.3385G>C n.3426G>C | dbSNP |
17 | g.43092282C>T | CA10595487 | BRCA1 | n.3313G>A c.3249G>A (p.Met1083Ile) c.3123G>A (p.Met1041Ile) c.3246G>A (p.Met1082Ile) c.3171G>A (p.Met1057Ile) c.785-1250G>A (n.785-1250G>A) c.647-1250G>A (n.647-1250G>A) c.2361G>A (p.Met787Ile) c.3126G>A (p.Met1042Ile) c.3108G>A (p.Met1036Ile) c.665-1250G>A (n.665-1250G>A) c.707-1250G>A (n.707-1250G>A) c.671-1250G>A (n.671-1250G>A) c.*3032G>A (n.*3032G>A) c.788-1250G>A (n.788-1250G>A) c.410-1250G>A (n.410-1250G>A) c.413-1250G>A (n.413-1250G>A) c.5-28331G>A (n.5-28331G>A) c.-43-17761G>A (n.-43-17761G>A) c.-99+32989G>A (n.-99+32989G>A) n.3385G>A n.3426G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092283A= | CA2260782791 | BRCA1 | n.3312T= c.3248T= (p.Met1083=) c.3122T= (p.Met1041=) c.3245T= (p.Met1082=) c.3170T= (p.Met1057=) c.785-1251T= (n.785-1251T=) c.647-1251T= (n.647-1251T=) c.2360T= (p.Met787=) c.3125T= (p.Met1042=) c.3107T= (p.Met1036=) c.665-1251T= (n.665-1251T=) c.707-1251T= (n.707-1251T=) c.671-1251T= (n.671-1251T=) c.*3031T= (n.*3031T=) c.788-1251T= (n.788-1251T=) c.410-1251T= (n.410-1251T=) c.413-1251T= (n.413-1251T=) c.5-28332T= (n.5-28332T=) c.-43-17762T= (n.-43-17762T=) c.-99+32988T= (n.-99+32988T=) n.3384T= n.3425T= | |
17 | g.43092283A>C | CA10595488 | BRCA1 | n.3312T>G c.3248T>G (p.Met1083Arg) c.3122T>G (p.Met1041Arg) c.3245T>G (p.Met1082Arg) c.3170T>G (p.Met1057Arg) c.785-1251T>G (n.785-1251T>G) c.647-1251T>G (n.647-1251T>G) c.2360T>G (p.Met787Arg) c.3125T>G (p.Met1042Arg) c.3107T>G (p.Met1036Arg) c.665-1251T>G (n.665-1251T>G) c.707-1251T>G (n.707-1251T>G) c.671-1251T>G (n.671-1251T>G) c.*3031T>G (n.*3031T>G) c.788-1251T>G (n.788-1251T>G) c.410-1251T>G (n.410-1251T>G) c.413-1251T>G (n.413-1251T>G) c.5-28332T>G (n.5-28332T>G) c.-43-17762T>G (n.-43-17762T>G) c.-99+32988T>G (n.-99+32988T>G) n.3384T>G n.3425T>G | dbSNP |
17 | g.43092283A>G | CA002100 | BRCA1 | n.3312T>C c.3248T>C (p.Met1083Thr) c.3122T>C (p.Met1041Thr) c.3245T>C (p.Met1082Thr) c.3170T>C (p.Met1057Thr) c.785-1251T>C (n.785-1251T>C) c.647-1251T>C (n.647-1251T>C) c.2360T>C (p.Met787Thr) c.3125T>C (p.Met1042Thr) c.3107T>C (p.Met1036Thr) c.665-1251T>C (n.665-1251T>C) c.707-1251T>C (n.707-1251T>C) c.671-1251T>C (n.671-1251T>C) c.*3031T>C (n.*3031T>C) c.788-1251T>C (n.788-1251T>C) c.410-1251T>C (n.410-1251T>C) c.413-1251T>C (n.413-1251T>C) c.5-28332T>C (n.5-28332T>C) c.-43-17762T>C (n.-43-17762T>C) c.-99+32988T>C (n.-99+32988T>C) n.3384T>C n.3425T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092283A>T | CA10595489 | BRCA1 | n.3312T>A c.3248T>A (p.Met1083Lys) c.3122T>A (p.Met1041Lys) c.3245T>A (p.Met1082Lys) c.3170T>A (p.Met1057Lys) c.785-1251T>A (n.785-1251T>A) c.647-1251T>A (n.647-1251T>A) c.2360T>A (p.Met787Lys) c.3125T>A (p.Met1042Lys) c.3107T>A (p.Met1036Lys) c.665-1251T>A (n.665-1251T>A) c.707-1251T>A (n.707-1251T>A) c.671-1251T>A (n.671-1251T>A) c.*3031T>A (n.*3031T>A) c.788-1251T>A (n.788-1251T>A) c.410-1251T>A (n.410-1251T>A) c.413-1251T>A (n.413-1251T>A) c.5-28332T>A (n.5-28332T>A) c.-43-17762T>A (n.-43-17762T>A) c.-99+32988T>A (n.-99+32988T>A) n.3384T>A n.3425T>A | dbSNP |
17 | g.43092284T>A | CA10595490 | BRCA1 | n.3311A>T c.3247A>T (p.Met1083Leu) c.3121A>T (p.Met1041Leu) c.3244A>T (p.Met1082Leu) c.3169A>T (p.Met1057Leu) c.785-1252A>T (n.785-1252A>T) c.647-1252A>T (n.647-1252A>T) c.2359A>T (p.Met787Leu) c.3124A>T (p.Met1042Leu) c.3106A>T (p.Met1036Leu) c.665-1252A>T (n.665-1252A>T) c.707-1252A>T (n.707-1252A>T) c.671-1252A>T (n.671-1252A>T) c.*3030A>T (n.*3030A>T) c.788-1252A>T (n.788-1252A>T) c.410-1252A>T (n.410-1252A>T) c.413-1252A>T (n.413-1252A>T) c.5-28333A>T (n.5-28333A>T) c.-43-17763A>T (n.-43-17763A>T) c.-99+32987A>T (n.-99+32987A>T) n.3383A>T n.3424A>T | dbSNP |
17 | g.43092284T>C | CA002099 | BRCA1 | n.3311A>G c.3247A>G (p.Met1083Val) c.3121A>G (p.Met1041Val) c.3244A>G (p.Met1082Val) c.3169A>G (p.Met1057Val) c.785-1252A>G (n.785-1252A>G) c.647-1252A>G (n.647-1252A>G) c.2359A>G (p.Met787Val) c.3124A>G (p.Met1042Val) c.3106A>G (p.Met1036Val) c.665-1252A>G (n.665-1252A>G) c.707-1252A>G (n.707-1252A>G) c.671-1252A>G (n.671-1252A>G) c.*3030A>G (n.*3030A>G) c.788-1252A>G (n.788-1252A>G) c.410-1252A>G (n.410-1252A>G) c.413-1252A>G (n.413-1252A>G) c.5-28333A>G (n.5-28333A>G) c.-43-17763A>G (n.-43-17763A>G) c.-99+32987A>G (n.-99+32987A>G) n.3383A>G n.3424A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092284T>G | CA002098 | BRCA1 | n.3311A>C c.3247A>C (p.Met1083Leu) c.3121A>C (p.Met1041Leu) c.3244A>C (p.Met1082Leu) c.3169A>C (p.Met1057Leu) c.785-1252A>C (n.785-1252A>C) c.647-1252A>C (n.647-1252A>C) c.2359A>C (p.Met787Leu) c.3124A>C (p.Met1042Leu) c.3106A>C (p.Met1036Leu) c.665-1252A>C (n.665-1252A>C) c.707-1252A>C (n.707-1252A>C) c.671-1252A>C (n.671-1252A>C) c.*3030A>C (n.*3030A>C) c.788-1252A>C (n.788-1252A>C) c.410-1252A>C (n.410-1252A>C) c.413-1252A>C (n.413-1252A>C) c.5-28333A>C (n.5-28333A>C) c.-43-17763A>C (n.-43-17763A>C) c.-99+32987A>C (n.-99+32987A>C) n.3383A>C n.3424A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092284T= | CA2260782792 | BRCA1 | n.3311A= c.3247A= (p.Met1083=) c.3121A= (p.Met1041=) c.3244A= (p.Met1082=) c.3169A= (p.Met1057=) c.785-1252A= (n.785-1252A=) c.647-1252A= (n.647-1252A=) c.2359A= (p.Met787=) c.3124A= (p.Met1042=) c.3106A= (p.Met1036=) c.665-1252A= (n.665-1252A=) c.707-1252A= (n.707-1252A=) c.671-1252A= (n.671-1252A=) c.*3030A= (n.*3030A=) c.788-1252A= (n.788-1252A=) c.410-1252A= (n.410-1252A=) c.413-1252A= (n.413-1252A=) c.5-28333A= (n.5-28333A=) c.-43-17763A= (n.-43-17763A=) c.-99+32987A= (n.-99+32987A=) n.3383A= n.3424A= | |
17 | g.43092284_43092287del | CA2697559878 | BRCA1 | n.3308_3311del c.3244_3247del (p.Ala1082CysfsTer4) c.3118_3121del (p.Ala1040CysfsTer4) c.3241_3244del (p.Ala1081CysfsTer4) c.3166_3169del (p.Ala1056CysfsTer4) c.785-1255_785-1252del (n.785-1255_785-1252del) c.647-1255_647-1252del (n.647-1255_647-1252del) c.2356_2359del (p.Ala786CysfsTer4) c.3121_3124del (p.Ala1041CysfsTer4) c.3103_3106del (p.Ala1035CysfsTer4) c.665-1255_665-1252del (n.665-1255_665-1252del) c.707-1255_707-1252del (n.707-1255_707-1252del) c.671-1255_671-1252del (n.671-1255_671-1252del) c.*3027_*3030del (n.*3027_*3030del) c.788-1255_788-1252del (n.788-1255_788-1252del) c.410-1255_410-1252del (n.410-1255_410-1252del) c.413-1255_413-1252del (n.413-1255_413-1252del) c.5-28336_5-28333del (n.5-28336_5-28333del) c.-43-17766_-43-17763del (n.-43-17766_-43-17763del) c.-99+32984_-99+32987del (n.-99+32984_-99+32987del) n.3380_3383del n.3421_3424del | ClinVar |
17 | g.43092285A= | CA2260782793 | BRCA1 | n.3310T= c.3246T= (p.Ala1082=) c.3120T= (p.Ala1040=) c.3243T= (p.Ala1081=) c.3168T= (p.Ala1056=) c.785-1253T= (n.785-1253T=) c.647-1253T= (n.647-1253T=) c.2358T= (p.Ala786=) c.3123T= (p.Ala1041=) c.3105T= (p.Ala1035=) c.665-1253T= (n.665-1253T=) c.707-1253T= (n.707-1253T=) c.671-1253T= (n.671-1253T=) c.*3029T= (n.*3029T=) c.788-1253T= (n.788-1253T=) c.410-1253T= (n.410-1253T=) c.413-1253T= (n.413-1253T=) c.5-28334T= (n.5-28334T=) c.-43-17764T= (n.-43-17764T=) c.-99+32986T= (n.-99+32986T=) n.3382T= n.3423T= | |
17 | g.43092285A>C | CA500232727 | BRCA1 | n.3310T>G c.3246T>G (p.Ala1082=) c.3120T>G (p.Ala1040=) c.3243T>G (p.Ala1081=) c.3168T>G (p.Ala1056=) c.785-1253T>G (n.785-1253T>G) c.647-1253T>G (n.647-1253T>G) c.2358T>G (p.Ala786=) c.3123T>G (p.Ala1041=) c.3105T>G (p.Ala1035=) c.665-1253T>G (n.665-1253T>G) c.707-1253T>G (n.707-1253T>G) c.671-1253T>G (n.671-1253T>G) c.*3029T>G (n.*3029T>G) c.788-1253T>G (n.788-1253T>G) c.410-1253T>G (n.410-1253T>G) c.413-1253T>G (n.413-1253T>G) c.5-28334T>G (n.5-28334T>G) c.-43-17764T>G (n.-43-17764T>G) c.-99+32986T>G (n.-99+32986T>G) n.3382T>G n.3423T>G | |
17 | g.43092285A>G | CA500232728 | BRCA1 | n.3310T>C c.3246T>C (p.Ala1082=) c.3120T>C (p.Ala1040=) c.3243T>C (p.Ala1081=) c.3168T>C (p.Ala1056=) c.785-1253T>C (n.785-1253T>C) c.647-1253T>C (n.647-1253T>C) c.2358T>C (p.Ala786=) c.3123T>C (p.Ala1041=) c.3105T>C (p.Ala1035=) c.665-1253T>C (n.665-1253T>C) c.707-1253T>C (n.707-1253T>C) c.671-1253T>C (n.671-1253T>C) c.*3029T>C (n.*3029T>C) c.788-1253T>C (n.788-1253T>C) c.410-1253T>C (n.410-1253T>C) c.413-1253T>C (n.413-1253T>C) c.5-28334T>C (n.5-28334T>C) c.-43-17764T>C (n.-43-17764T>C) c.-99+32986T>C (n.-99+32986T>C) n.3382T>C n.3423T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092285A>T | CA500232729 | BRCA1 | n.3310T>A c.3246T>A (p.Ala1082=) c.3120T>A (p.Ala1040=) c.3243T>A (p.Ala1081=) c.3168T>A (p.Ala1056=) c.785-1253T>A (n.785-1253T>A) c.647-1253T>A (n.647-1253T>A) c.2358T>A (p.Ala786=) c.3123T>A (p.Ala1041=) c.3105T>A (p.Ala1035=) c.665-1253T>A (n.665-1253T>A) c.707-1253T>A (n.707-1253T>A) c.671-1253T>A (n.671-1253T>A) c.*3029T>A (n.*3029T>A) c.788-1253T>A (n.788-1253T>A) c.410-1253T>A (n.410-1253T>A) c.413-1253T>A (n.413-1253T>A) c.5-28334T>A (n.5-28334T>A) c.-43-17764T>A (n.-43-17764T>A) c.-99+32986T>A (n.-99+32986T>A) n.3382T>A n.3423T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092286G>A | CA10595491 | BRCA1 | n.3309C>T c.3245C>T (p.Ala1082Val) c.3119C>T (p.Ala1040Val) c.3242C>T (p.Ala1081Val) c.3167C>T (p.Ala1056Val) c.785-1254C>T (n.785-1254C>T) c.647-1254C>T (n.647-1254C>T) c.2357C>T (p.Ala786Val) c.3122C>T (p.Ala1041Val) c.3104C>T (p.Ala1035Val) c.665-1254C>T (n.665-1254C>T) c.707-1254C>T (n.707-1254C>T) c.671-1254C>T (n.671-1254C>T) c.*3028C>T (n.*3028C>T) c.788-1254C>T (n.788-1254C>T) c.410-1254C>T (n.410-1254C>T) c.413-1254C>T (n.413-1254C>T) c.5-28335C>T (n.5-28335C>T) c.-43-17765C>T (n.-43-17765C>T) c.-99+32985C>T (n.-99+32985C>T) n.3381C>T n.3422C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092286G>C | CA10595492 | BRCA1 | n.3309C>G c.3245C>G (p.Ala1082Gly) c.3119C>G (p.Ala1040Gly) c.3242C>G (p.Ala1081Gly) c.3167C>G (p.Ala1056Gly) c.785-1254C>G (n.785-1254C>G) c.647-1254C>G (n.647-1254C>G) c.2357C>G (p.Ala786Gly) c.3122C>G (p.Ala1041Gly) c.3104C>G (p.Ala1035Gly) c.665-1254C>G (n.665-1254C>G) c.707-1254C>G (n.707-1254C>G) c.671-1254C>G (n.671-1254C>G) c.*3028C>G (n.*3028C>G) c.788-1254C>G (n.788-1254C>G) c.410-1254C>G (n.410-1254C>G) c.413-1254C>G (n.413-1254C>G) c.5-28335C>G (n.5-28335C>G) c.-43-17765C>G (n.-43-17765C>G) c.-99+32985C>G (n.-99+32985C>G) n.3381C>G n.3422C>G | dbSNP |
17 | g.43092286G= | CA2260782794 | BRCA1 | n.3309C= c.3245C= (p.Ala1082=) c.3119C= (p.Ala1040=) c.3242C= (p.Ala1081=) c.3167C= (p.Ala1056=) c.785-1254C= (n.785-1254C=) c.647-1254C= (n.647-1254C=) c.2357C= (p.Ala786=) c.3122C= (p.Ala1041=) c.3104C= (p.Ala1035=) c.665-1254C= (n.665-1254C=) c.707-1254C= (n.707-1254C=) c.671-1254C= (n.671-1254C=) c.*3028C= (n.*3028C=) c.788-1254C= (n.788-1254C=) c.410-1254C= (n.410-1254C=) c.413-1254C= (n.413-1254C=) c.5-28335C= (n.5-28335C=) c.-43-17765C= (n.-43-17765C=) c.-99+32985C= (n.-99+32985C=) n.3381C= n.3422C= | |
17 | g.43092286G>T | CA10595493 | BRCA1 | n.3309C>A c.3245C>A (p.Ala1082Asp) c.3119C>A (p.Ala1040Asp) c.3242C>A (p.Ala1081Asp) c.3167C>A (p.Ala1056Asp) c.785-1254C>A (n.785-1254C>A) c.647-1254C>A (n.647-1254C>A) c.2357C>A (p.Ala786Asp) c.3122C>A (p.Ala1041Asp) c.3104C>A (p.Ala1035Asp) c.665-1254C>A (n.665-1254C>A) c.707-1254C>A (n.707-1254C>A) c.671-1254C>A (n.671-1254C>A) c.*3028C>A (n.*3028C>A) c.788-1254C>A (n.788-1254C>A) c.410-1254C>A (n.410-1254C>A) c.413-1254C>A (n.413-1254C>A) c.5-28335C>A (n.5-28335C>A) c.-43-17765C>A (n.-43-17765C>A) c.-99+32985C>A (n.-99+32985C>A) n.3381C>A n.3422C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092287C>A | CA10595494 | BRCA1 | n.3308G>T c.3244G>T (p.Ala1082Ser) c.3118G>T (p.Ala1040Ser) c.3241G>T (p.Ala1081Ser) c.3166G>T (p.Ala1056Ser) c.785-1255G>T (n.785-1255G>T) c.647-1255G>T (n.647-1255G>T) c.2356G>T (p.Ala786Ser) c.3121G>T (p.Ala1041Ser) c.3103G>T (p.Ala1035Ser) c.665-1255G>T (n.665-1255G>T) c.707-1255G>T (n.707-1255G>T) c.671-1255G>T (n.671-1255G>T) c.*3027G>T (n.*3027G>T) c.788-1255G>T (n.788-1255G>T) c.410-1255G>T (n.410-1255G>T) c.413-1255G>T (n.413-1255G>T) c.5-28336G>T (n.5-28336G>T) c.-43-17766G>T (n.-43-17766G>T) c.-99+32984G>T (n.-99+32984G>T) n.3380G>T n.3421G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092287C= | CA2260782795 | BRCA1 | n.3308G= c.3244G= (p.Ala1082=) c.3118G= (p.Ala1040=) c.3241G= (p.Ala1081=) c.3166G= (p.Ala1056=) c.785-1255G= (n.785-1255G=) c.647-1255G= (n.647-1255G=) c.2356G= (p.Ala786=) c.3121G= (p.Ala1041=) c.3103G= (p.Ala1035=) c.665-1255G= (n.665-1255G=) c.707-1255G= (n.707-1255G=) c.671-1255G= (n.671-1255G=) c.*3027G= (n.*3027G=) c.788-1255G= (n.788-1255G=) c.410-1255G= (n.410-1255G=) c.413-1255G= (n.413-1255G=) c.5-28336G= (n.5-28336G=) c.-43-17766G= (n.-43-17766G=) c.-99+32984G= (n.-99+32984G=) n.3380G= n.3421G= | |
17 | g.43092287C>G | CA10595495 | BRCA1 | n.3308G>C c.3244G>C (p.Ala1082Pro) c.3118G>C (p.Ala1040Pro) c.3241G>C (p.Ala1081Pro) c.3166G>C (p.Ala1056Pro) c.785-1255G>C (n.785-1255G>C) c.647-1255G>C (n.647-1255G>C) c.2356G>C (p.Ala786Pro) c.3121G>C (p.Ala1041Pro) c.3103G>C (p.Ala1035Pro) c.665-1255G>C (n.665-1255G>C) c.707-1255G>C (n.707-1255G>C) c.671-1255G>C (n.671-1255G>C) c.*3027G>C (n.*3027G>C) c.788-1255G>C (n.788-1255G>C) c.410-1255G>C (n.410-1255G>C) c.413-1255G>C (n.413-1255G>C) c.5-28336G>C (n.5-28336G>C) c.-43-17766G>C (n.-43-17766G>C) c.-99+32984G>C (n.-99+32984G>C) n.3380G>C n.3421G>C | |
17 | g.43092287C>T | CA058031 | BRCA1 | n.3308G>A c.3244G>A (p.Ala1082Thr) c.3118G>A (p.Ala1040Thr) c.3241G>A (p.Ala1081Thr) c.3166G>A (p.Ala1056Thr) c.785-1255G>A (n.785-1255G>A) c.647-1255G>A (n.647-1255G>A) c.2356G>A (p.Ala786Thr) c.3121G>A (p.Ala1041Thr) c.3103G>A (p.Ala1035Thr) c.665-1255G>A (n.665-1255G>A) c.707-1255G>A (n.707-1255G>A) c.671-1255G>A (n.671-1255G>A) c.*3027G>A (n.*3027G>A) c.788-1255G>A (n.788-1255G>A) c.410-1255G>A (n.410-1255G>A) c.413-1255G>A (n.413-1255G>A) c.5-28336G>A (n.5-28336G>A) c.-43-17766G>A (n.-43-17766G>A) c.-99+32984G>A (n.-99+32984G>A) n.3380G>A n.3421G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092288A= | CA2260782796 | BRCA1 | n.3307T= c.3243T= (p.Asn1081=) c.3117T= (p.Asn1039=) c.3240T= (p.Asn1080=) c.3165T= (p.Asn1055=) c.785-1256T= (n.785-1256T=) c.647-1256T= (n.647-1256T=) c.2355T= (p.Asn785=) c.3120T= (p.Asn1040=) c.3102T= (p.Asn1034=) c.665-1256T= (n.665-1256T=) c.707-1256T= (n.707-1256T=) c.671-1256T= (n.671-1256T=) c.*3026T= (n.*3026T=) c.788-1256T= (n.788-1256T=) c.410-1256T= (n.410-1256T=) c.413-1256T= (n.413-1256T=) c.5-28337T= (n.5-28337T=) c.-43-17767T= (n.-43-17767T=) c.-99+32983T= (n.-99+32983T=) n.3379T= n.3420T= | |
17 | g.43092288A>C | CA10595496 | BRCA1 | n.3307T>G c.3243T>G (p.Asn1081Lys) c.3117T>G (p.Asn1039Lys) c.3240T>G (p.Asn1080Lys) c.3165T>G (p.Asn1055Lys) c.785-1256T>G (n.785-1256T>G) c.647-1256T>G (n.647-1256T>G) c.2355T>G (p.Asn785Lys) c.3120T>G (p.Asn1040Lys) c.3102T>G (p.Asn1034Lys) c.665-1256T>G (n.665-1256T>G) c.707-1256T>G (n.707-1256T>G) c.671-1256T>G (n.671-1256T>G) c.*3026T>G (n.*3026T>G) c.788-1256T>G (n.788-1256T>G) c.410-1256T>G (n.410-1256T>G) c.413-1256T>G (n.413-1256T>G) c.5-28337T>G (n.5-28337T>G) c.-43-17767T>G (n.-43-17767T>G) c.-99+32983T>G (n.-99+32983T>G) n.3379T>G n.3420T>G | dbSNP |
17 | g.43092288A>G | CA10580571 | BRCA1 | n.3307T>C c.3243T>C (p.Asn1081=) c.3117T>C (p.Asn1039=) c.3240T>C (p.Asn1080=) c.3165T>C (p.Asn1055=) c.785-1256T>C (n.785-1256T>C) c.647-1256T>C (n.647-1256T>C) c.2355T>C (p.Asn785=) c.3120T>C (p.Asn1040=) c.3102T>C (p.Asn1034=) c.665-1256T>C (n.665-1256T>C) c.707-1256T>C (n.707-1256T>C) c.671-1256T>C (n.671-1256T>C) c.*3026T>C (n.*3026T>C) c.788-1256T>C (n.788-1256T>C) c.410-1256T>C (n.410-1256T>C) c.413-1256T>C (n.413-1256T>C) c.5-28337T>C (n.5-28337T>C) c.-43-17767T>C (n.-43-17767T>C) c.-99+32983T>C (n.-99+32983T>C) n.3379T>C n.3420T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092288A>T | CA10595497 | BRCA1 | n.3307T>A c.3243T>A (p.Asn1081Lys) c.3117T>A (p.Asn1039Lys) c.3240T>A (p.Asn1080Lys) c.3165T>A (p.Asn1055Lys) c.785-1256T>A (n.785-1256T>A) c.647-1256T>A (n.647-1256T>A) c.2355T>A (p.Asn785Lys) c.3120T>A (p.Asn1040Lys) c.3102T>A (p.Asn1034Lys) c.665-1256T>A (n.665-1256T>A) c.707-1256T>A (n.707-1256T>A) c.671-1256T>A (n.671-1256T>A) c.*3026T>A (n.*3026T>A) c.788-1256T>A (n.788-1256T>A) c.410-1256T>A (n.410-1256T>A) c.413-1256T>A (n.413-1256T>A) c.5-28337T>A (n.5-28337T>A) c.-43-17767T>A (n.-43-17767T>A) c.-99+32983T>A (n.-99+32983T>A) n.3379T>A n.3420T>A | dbSNP |
17 | g.43092289T>A | CA10595498 | BRCA1 | n.3306A>T c.3242A>T (p.Asn1081Ile) c.3116A>T (p.Asn1039Ile) c.3239A>T (p.Asn1080Ile) c.3164A>T (p.Asn1055Ile) c.785-1257A>T (n.785-1257A>T) c.647-1257A>T (n.647-1257A>T) c.2354A>T (p.Asn785Ile) c.3119A>T (p.Asn1040Ile) c.3101A>T (p.Asn1034Ile) c.665-1257A>T (n.665-1257A>T) c.707-1257A>T (n.707-1257A>T) c.671-1257A>T (n.671-1257A>T) c.*3025A>T (n.*3025A>T) c.788-1257A>T (n.788-1257A>T) c.410-1257A>T (n.410-1257A>T) c.413-1257A>T (n.413-1257A>T) c.5-28338A>T (n.5-28338A>T) c.-43-17768A>T (n.-43-17768A>T) c.-99+32982A>T (n.-99+32982A>T) n.3378A>T n.3419A>T | dbSNP |
17 | g.43092289T>C | CA058037 | BRCA1 | n.3306A>G c.3242A>G (p.Asn1081Ser) c.3116A>G (p.Asn1039Ser) c.3239A>G (p.Asn1080Ser) c.3164A>G (p.Asn1055Ser) c.785-1257A>G (n.785-1257A>G) c.647-1257A>G (n.647-1257A>G) c.2354A>G (p.Asn785Ser) c.3119A>G (p.Asn1040Ser) c.3101A>G (p.Asn1034Ser) c.665-1257A>G (n.665-1257A>G) c.707-1257A>G (n.707-1257A>G) c.671-1257A>G (n.671-1257A>G) c.*3025A>G (n.*3025A>G) c.788-1257A>G (n.788-1257A>G) c.410-1257A>G (n.410-1257A>G) c.413-1257A>G (n.413-1257A>G) c.5-28338A>G (n.5-28338A>G) c.-43-17768A>G (n.-43-17768A>G) c.-99+32982A>G (n.-99+32982A>G) n.3378A>G n.3419A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092289T>G | CA10595499 | BRCA1 | n.3306A>C c.3242A>C (p.Asn1081Thr) c.3116A>C (p.Asn1039Thr) c.3239A>C (p.Asn1080Thr) c.3164A>C (p.Asn1055Thr) c.785-1257A>C (n.785-1257A>C) c.647-1257A>C (n.647-1257A>C) c.2354A>C (p.Asn785Thr) c.3119A>C (p.Asn1040Thr) c.3101A>C (p.Asn1034Thr) c.665-1257A>C (n.665-1257A>C) c.707-1257A>C (n.707-1257A>C) c.671-1257A>C (n.671-1257A>C) c.*3025A>C (n.*3025A>C) c.788-1257A>C (n.788-1257A>C) c.410-1257A>C (n.410-1257A>C) c.413-1257A>C (n.413-1257A>C) c.5-28338A>C (n.5-28338A>C) c.-43-17768A>C (n.-43-17768A>C) c.-99+32982A>C (n.-99+32982A>C) n.3378A>C n.3419A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092289T= | CA2260782797 | BRCA1 | n.3306A= c.3242A= (p.Asn1081=) c.3116A= (p.Asn1039=) c.3239A= (p.Asn1080=) c.3164A= (p.Asn1055=) c.785-1257A= (n.785-1257A=) c.647-1257A= (n.647-1257A=) c.2354A= (p.Asn785=) c.3119A= (p.Asn1040=) c.3101A= (p.Asn1034=) c.665-1257A= (n.665-1257A=) c.707-1257A= (n.707-1257A=) c.671-1257A= (n.671-1257A=) c.*3025A= (n.*3025A=) c.788-1257A= (n.788-1257A=) c.410-1257A= (n.410-1257A=) c.413-1257A= (n.413-1257A=) c.5-28338A= (n.5-28338A=) c.-43-17768A= (n.-43-17768A=) c.-99+32982A= (n.-99+32982A=) n.3378A= n.3419A= | |
17 | g.43092290T>A | CA10595500 | BRCA1 | n.3305A>T c.3241A>T (p.Asn1081Tyr) c.3115A>T (p.Asn1039Tyr) c.3238A>T (p.Asn1080Tyr) c.3163A>T (p.Asn1055Tyr) c.785-1258A>T (n.785-1258A>T) c.647-1258A>T (n.647-1258A>T) c.2353A>T (p.Asn785Tyr) c.3118A>T (p.Asn1040Tyr) c.3100A>T (p.Asn1034Tyr) c.665-1258A>T (n.665-1258A>T) c.707-1258A>T (n.707-1258A>T) c.671-1258A>T (n.671-1258A>T) c.*3024A>T (n.*3024A>T) c.788-1258A>T (n.788-1258A>T) c.410-1258A>T (n.410-1258A>T) c.413-1258A>T (n.413-1258A>T) c.5-28339A>T (n.5-28339A>T) c.-43-17769A>T (n.-43-17769A>T) c.-99+32981A>T (n.-99+32981A>T) n.3377A>T n.3418A>T | dbSNP |
17 | g.43092290T>C | CA10580572 | BRCA1 | n.3305A>G c.3241A>G (p.Asn1081Asp) c.3115A>G (p.Asn1039Asp) c.3238A>G (p.Asn1080Asp) c.3163A>G (p.Asn1055Asp) c.785-1258A>G (n.785-1258A>G) c.647-1258A>G (n.647-1258A>G) c.2353A>G (p.Asn785Asp) c.3118A>G (p.Asn1040Asp) c.3100A>G (p.Asn1034Asp) c.665-1258A>G (n.665-1258A>G) c.707-1258A>G (n.707-1258A>G) c.671-1258A>G (n.671-1258A>G) c.*3024A>G (n.*3024A>G) c.788-1258A>G (n.788-1258A>G) c.410-1258A>G (n.410-1258A>G) c.413-1258A>G (n.413-1258A>G) c.5-28339A>G (n.5-28339A>G) c.-43-17769A>G (n.-43-17769A>G) c.-99+32981A>G (n.-99+32981A>G) n.3377A>G n.3418A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092290T>G | CA10595501 | BRCA1 | n.3305A>C c.3241A>C (p.Asn1081His) c.3115A>C (p.Asn1039His) c.3238A>C (p.Asn1080His) c.3163A>C (p.Asn1055His) c.785-1258A>C (n.785-1258A>C) c.647-1258A>C (n.647-1258A>C) c.2353A>C (p.Asn785His) c.3118A>C (p.Asn1040His) c.3100A>C (p.Asn1034His) c.665-1258A>C (n.665-1258A>C) c.707-1258A>C (n.707-1258A>C) c.671-1258A>C (n.671-1258A>C) c.*3024A>C (n.*3024A>C) c.788-1258A>C (n.788-1258A>C) c.410-1258A>C (n.410-1258A>C) c.413-1258A>C (n.413-1258A>C) c.5-28339A>C (n.5-28339A>C) c.-43-17769A>C (n.-43-17769A>C) c.-99+32981A>C (n.-99+32981A>C) n.3377A>C n.3418A>C | |
17 | g.43092290T= | CA2260782798 | BRCA1 | n.3305A= c.3241A= (p.Asn1081=) c.3115A= (p.Asn1039=) c.3238A= (p.Asn1080=) c.3163A= (p.Asn1055=) c.785-1258A= (n.785-1258A=) c.647-1258A= (n.647-1258A=) c.2353A= (p.Asn785=) c.3118A= (p.Asn1040=) c.3100A= (p.Asn1034=) c.665-1258A= (n.665-1258A=) c.707-1258A= (n.707-1258A=) c.671-1258A= (n.671-1258A=) c.*3024A= (n.*3024A=) c.788-1258A= (n.788-1258A=) c.410-1258A= (n.410-1258A=) c.413-1258A= (n.413-1258A=) c.5-28339A= (n.5-28339A=) c.-43-17769A= (n.-43-17769A=) c.-99+32981A= (n.-99+32981A=) n.3377A= n.3418A= | |
17 | g.43092291C>A | CA10595502 | BRCA1 | n.3304G>T c.3240G>T (p.Leu1080Phe) c.3114G>T (p.Leu1038Phe) c.3237G>T (p.Leu1079Phe) c.3162G>T (p.Leu1054Phe) c.785-1259G>T (n.785-1259G>T) c.647-1259G>T (n.647-1259G>T) c.2352G>T (p.Leu784Phe) c.3117G>T (p.Leu1039Phe) c.3099G>T (p.Leu1033Phe) c.665-1259G>T (n.665-1259G>T) c.707-1259G>T (n.707-1259G>T) c.671-1259G>T (n.671-1259G>T) c.*3023G>T (n.*3023G>T) c.788-1259G>T (n.788-1259G>T) c.410-1259G>T (n.410-1259G>T) c.413-1259G>T (n.413-1259G>T) c.5-28340G>T (n.5-28340G>T) c.-43-17770G>T (n.-43-17770G>T) c.-99+32980G>T (n.-99+32980G>T) n.3376G>T n.3417G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092291C>G | CA10595503 | BRCA1 | n.3304G>C c.3240G>C (p.Leu1080Phe) c.3114G>C (p.Leu1038Phe) c.3237G>C (p.Leu1079Phe) c.3162G>C (p.Leu1054Phe) c.785-1259G>C (n.785-1259G>C) c.647-1259G>C (n.647-1259G>C) c.2352G>C (p.Leu784Phe) c.3117G>C (p.Leu1039Phe) c.3099G>C (p.Leu1033Phe) c.665-1259G>C (n.665-1259G>C) c.707-1259G>C (n.707-1259G>C) c.671-1259G>C (n.671-1259G>C) c.*3023G>C (n.*3023G>C) c.788-1259G>C (n.788-1259G>C) c.410-1259G>C (n.410-1259G>C) c.413-1259G>C (n.413-1259G>C) c.5-28340G>C (n.5-28340G>C) c.-43-17770G>C (n.-43-17770G>C) c.-99+32980G>C (n.-99+32980G>C) n.3376G>C n.3417G>C | dbSNP |
17 | g.43092291C>T | CA500232733 | BRCA1 | n.3304G>A c.3240G>A (p.Leu1080=) c.3114G>A (p.Leu1038=) c.3237G>A (p.Leu1079=) c.3162G>A (p.Leu1054=) c.785-1259G>A (n.785-1259G>A) c.647-1259G>A (n.647-1259G>A) c.2352G>A (p.Leu784=) c.3117G>A (p.Leu1039=) c.3099G>A (p.Leu1033=) c.665-1259G>A (n.665-1259G>A) c.707-1259G>A (n.707-1259G>A) c.671-1259G>A (n.671-1259G>A) c.*3023G>A (n.*3023G>A) c.788-1259G>A (n.788-1259G>A) c.410-1259G>A (n.410-1259G>A) c.413-1259G>A (n.413-1259G>A) c.5-28340G>A (n.5-28340G>A) c.-43-17770G>A (n.-43-17770G>A) c.-99+32980G>A (n.-99+32980G>A) n.3376G>A n.3417G>A | dbSNP |
17 | g.43092292A= | CA2260782799 | BRCA1 | n.3303T= c.3239T= (p.Leu1080=) c.3113T= (p.Leu1038=) c.3236T= (p.Leu1079=) c.3161T= (p.Leu1054=) c.785-1260T= (n.785-1260T=) c.647-1260T= (n.647-1260T=) c.2351T= (p.Leu784=) c.3116T= (p.Leu1039=) c.3098T= (p.Leu1033=) c.665-1260T= (n.665-1260T=) c.707-1260T= (n.707-1260T=) c.671-1260T= (n.671-1260T=) c.*3022T= (n.*3022T=) c.788-1260T= (n.788-1260T=) c.410-1260T= (n.410-1260T=) c.413-1260T= (n.413-1260T=) c.5-28341T= (n.5-28341T=) c.-43-17771T= (n.-43-17771T=) c.-99+32979T= (n.-99+32979T=) n.3375T= n.3416T= | |
17 | g.43092292A>C | CA10595504 | BRCA1 | n.3303T>G c.3239T>G (p.Leu1080Trp) c.3113T>G (p.Leu1038Trp) c.3236T>G (p.Leu1079Trp) c.3161T>G (p.Leu1054Trp) c.785-1260T>G (n.785-1260T>G) c.647-1260T>G (n.647-1260T>G) c.2351T>G (p.Leu784Trp) c.3116T>G (p.Leu1039Trp) c.3098T>G (p.Leu1033Trp) c.665-1260T>G (n.665-1260T>G) c.707-1260T>G (n.707-1260T>G) c.671-1260T>G (n.671-1260T>G) c.*3022T>G (n.*3022T>G) c.788-1260T>G (n.788-1260T>G) c.410-1260T>G (n.410-1260T>G) c.413-1260T>G (n.413-1260T>G) c.5-28341T>G (n.5-28341T>G) c.-43-17771T>G (n.-43-17771T>G) c.-99+32979T>G (n.-99+32979T>G) n.3375T>G n.3416T>G | dbSNP |
17 | g.43092292A>G | CA10595505 | BRCA1 | n.3303T>C c.3239T>C (p.Leu1080Ser) c.3113T>C (p.Leu1038Ser) c.3236T>C (p.Leu1079Ser) c.3161T>C (p.Leu1054Ser) c.785-1260T>C (n.785-1260T>C) c.647-1260T>C (n.647-1260T>C) c.2351T>C (p.Leu784Ser) c.3116T>C (p.Leu1039Ser) c.3098T>C (p.Leu1033Ser) c.665-1260T>C (n.665-1260T>C) c.707-1260T>C (n.707-1260T>C) c.671-1260T>C (n.671-1260T>C) c.*3022T>C (n.*3022T>C) c.788-1260T>C (n.788-1260T>C) c.410-1260T>C (n.410-1260T>C) c.413-1260T>C (n.413-1260T>C) c.5-28341T>C (n.5-28341T>C) c.-43-17771T>C (n.-43-17771T>C) c.-99+32979T>C (n.-99+32979T>C) n.3375T>C n.3416T>C | |
17 | g.43092292A>T | CA002097 | BRCA1 | n.3303T>A c.3239T>A (p.Leu1080Ter) c.3113T>A (p.Leu1038Ter) c.3236T>A (p.Leu1079Ter) c.3161T>A (p.Leu1054Ter) c.785-1260T>A (n.785-1260T>A) c.647-1260T>A (n.647-1260T>A) c.2351T>A (p.Leu784Ter) c.3116T>A (p.Leu1039Ter) c.3098T>A (p.Leu1033Ter) c.665-1260T>A (n.665-1260T>A) c.707-1260T>A (n.707-1260T>A) c.671-1260T>A (n.671-1260T>A) c.*3022T>A (n.*3022T>A) c.788-1260T>A (n.788-1260T>A) c.410-1260T>A (n.410-1260T>A) c.413-1260T>A (n.413-1260T>A) c.5-28341T>A (n.5-28341T>A) c.-43-17771T>A (n.-43-17771T>A) c.-99+32979T>A (n.-99+32979T>A) n.3375T>A n.3416T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092293dup | CA2697559879 | BRCA1 | n.3303dup c.3239dup (p.Leu1080PhefsTer6) c.3113dup (p.Leu1038PhefsTer6) c.3236dup (p.Leu1079PhefsTer6) c.3161dup (p.Leu1054PhefsTer6) c.785-1260dup (n.785-1260dup) c.647-1260dup (n.647-1260dup) c.2351dup (p.Leu784PhefsTer6) c.3116dup (p.Leu1039PhefsTer6) c.3098dup (p.Leu1033PhefsTer6) c.665-1260dup (n.665-1260dup) c.707-1260dup (n.707-1260dup) c.671-1260dup (n.671-1260dup) c.*3022dup (n.*3022dup) c.788-1260dup (n.788-1260dup) c.410-1260dup (n.410-1260dup) c.413-1260dup (n.413-1260dup) c.5-28341dup (n.5-28341dup) c.-43-17771dup (n.-43-17771dup) c.-99+32979dup (n.-99+32979dup) n.3375dup n.3416dup | ClinVar |
17 | g.43092292_43092300delinsAATTTTGGC | CA2260782800 | BRCA1 | n.3295_3303delinsGCCAAAATT c.3231_3239delinsGCCAAAATT (p.Gly1077=) c.3105_3113delinsGCCAAAATT (p.Gly1035=) c.3228_3236delinsGCCAAAATT (p.Gly1076=) c.3153_3161delinsGCCAAAATT (p.Gly1051=) c.785-1268_785-1260delinsGCCAAAATT (n.785-1268_785-1260delinsGCCAAAATT) c.647-1268_647-1260delinsGCCAAAATT (n.647-1268_647-1260delinsGCCAAAATT) c.2343_2351delinsGCCAAAATT (p.Gly781=) c.3108_3116delinsGCCAAAATT (p.Gly1036=) c.3090_3098delinsGCCAAAATT (p.Gly1030=) c.665-1268_665-1260delinsGCCAAAATT (n.665-1268_665-1260delinsGCCAAAATT) c.707-1268_707-1260delinsGCCAAAATT (n.707-1268_707-1260delinsGCCAAAATT) c.671-1268_671-1260delinsGCCAAAATT (n.671-1268_671-1260delinsGCCAAAATT) c.*3014_*3022delinsGCCAAAATT (n.*3014_*3022delinsGCCAAAATT) c.788-1268_788-1260delinsGCCAAAATT (n.788-1268_788-1260delinsGCCAAAATT) c.410-1268_410-1260delinsGCCAAAATT (n.410-1268_410-1260delinsGCCAAAATT) c.413-1268_413-1260delinsGCCAAAATT (n.413-1268_413-1260delinsGCCAAAATT) c.5-28349_5-28341delinsGCCAAAATT (n.5-28349_5-28341delinsGCCAAAATT) c.-43-17779_-43-17771delinsGCCAAAATT (n.-43-17779_-43-17771delinsGCCAAAATT) c.-99+32971_-99+32979delinsGCCAAAATT (n.-99+32971_-99+32979delinsGCCAAAATT) n.3367_3375delinsGCCAAAATT n.3408_3416delinsGCCAAAATT | |
17 | g.43092293A= | CA2260782801 | BRCA1 | n.3302T= c.3238T= (p.Leu1080=) c.3112T= (p.Leu1038=) c.3235T= (p.Leu1079=) c.3160T= (p.Leu1054=) c.785-1261T= (n.785-1261T=) c.647-1261T= (n.647-1261T=) c.2350T= (p.Leu784=) c.3115T= (p.Leu1039=) c.3097T= (p.Leu1033=) c.665-1261T= (n.665-1261T=) c.707-1261T= (n.707-1261T=) c.671-1261T= (n.671-1261T=) c.*3021T= (n.*3021T=) c.788-1261T= (n.788-1261T=) c.410-1261T= (n.410-1261T=) c.413-1261T= (n.413-1261T=) c.5-28342T= (n.5-28342T=) c.-43-17772T= (n.-43-17772T=) c.-99+32978T= (n.-99+32978T=) n.3374T= n.3415T= | |
17 | g.43092293A>C | CA10595506 | BRCA1 | n.3302T>G c.3238T>G (p.Leu1080Val) c.3112T>G (p.Leu1038Val) c.3235T>G (p.Leu1079Val) c.3160T>G (p.Leu1054Val) c.785-1261T>G (n.785-1261T>G) c.647-1261T>G (n.647-1261T>G) c.2350T>G (p.Leu784Val) c.3115T>G (p.Leu1039Val) c.3097T>G (p.Leu1033Val) c.665-1261T>G (n.665-1261T>G) c.707-1261T>G (n.707-1261T>G) c.671-1261T>G (n.671-1261T>G) c.*3021T>G (n.*3021T>G) c.788-1261T>G (n.788-1261T>G) c.410-1261T>G (n.410-1261T>G) c.413-1261T>G (n.413-1261T>G) c.5-28342T>G (n.5-28342T>G) c.-43-17772T>G (n.-43-17772T>G) c.-99+32978T>G (n.-99+32978T>G) n.3374T>G n.3415T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092293A>G | CA002096 | BRCA1 | n.3302T>C c.3238T>C (p.Leu1080=) c.3112T>C (p.Leu1038=) c.3235T>C (p.Leu1079=) c.3160T>C (p.Leu1054=) c.785-1261T>C (n.785-1261T>C) c.647-1261T>C (n.647-1261T>C) c.2350T>C (p.Leu784=) c.3115T>C (p.Leu1039=) c.3097T>C (p.Leu1033=) c.665-1261T>C (n.665-1261T>C) c.707-1261T>C (n.707-1261T>C) c.671-1261T>C (n.671-1261T>C) c.*3021T>C (n.*3021T>C) c.788-1261T>C (n.788-1261T>C) c.410-1261T>C (n.410-1261T>C) c.413-1261T>C (n.413-1261T>C) c.5-28342T>C (n.5-28342T>C) c.-43-17772T>C (n.-43-17772T>C) c.-99+32978T>C (n.-99+32978T>C) n.3374T>C n.3415T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092293A>T | CA10595507 | BRCA1 | n.3302T>A c.3238T>A (p.Leu1080Met) c.3112T>A (p.Leu1038Met) c.3235T>A (p.Leu1079Met) c.3160T>A (p.Leu1054Met) c.785-1261T>A (n.785-1261T>A) c.647-1261T>A (n.647-1261T>A) c.2350T>A (p.Leu784Met) c.3115T>A (p.Leu1039Met) c.3097T>A (p.Leu1033Met) c.665-1261T>A (n.665-1261T>A) c.707-1261T>A (n.707-1261T>A) c.671-1261T>A (n.671-1261T>A) c.*3021T>A (n.*3021T>A) c.788-1261T>A (n.788-1261T>A) c.410-1261T>A (n.410-1261T>A) c.413-1261T>A (n.413-1261T>A) c.5-28342T>A (n.5-28342T>A) c.-43-17772T>A (n.-43-17772T>A) c.-99+32978T>A (n.-99+32978T>A) n.3374T>A n.3415T>A | |
17 | g.43092293_43092300del | CA916080041 | BRCA1 | n.3295_3302del c.3231_3238del (p.Pro1078GlufsTer5) c.3105_3112del (p.Pro1036GlufsTer5) c.3228_3235del (p.Pro1077GlufsTer5) c.3153_3160del (p.Pro1052GlufsTer5) c.785-1268_785-1261del (n.785-1268_785-1261del) c.647-1268_647-1261del (n.647-1268_647-1261del) c.2343_2350del (p.Pro782GlufsTer5) c.3108_3115del (p.Pro1037GlufsTer5) c.3090_3097del (p.Pro1031GlufsTer5) c.665-1268_665-1261del (n.665-1268_665-1261del) c.707-1268_707-1261del (n.707-1268_707-1261del) c.671-1268_671-1261del (n.671-1268_671-1261del) c.*3014_*3021del (n.*3014_*3021del) c.788-1268_788-1261del (n.788-1268_788-1261del) c.410-1268_410-1261del (n.410-1268_410-1261del) c.413-1268_413-1261del (n.413-1268_413-1261del) c.5-28349_5-28342del (n.5-28349_5-28342del) c.-43-17779_-43-17772del (n.-43-17779_-43-17772del) c.-99+32971_-99+32978del (n.-99+32971_-99+32978del) n.3367_3374del n.3408_3415del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092294T>A | CA10595508 | BRCA1 | n.3301A>T c.3237A>T (p.Lys1079Asn) c.3111A>T (p.Lys1037Asn) c.3234A>T (p.Lys1078Asn) c.3159A>T (p.Lys1053Asn) c.785-1262A>T (n.785-1262A>T) c.647-1262A>T (n.647-1262A>T) c.2349A>T (p.Lys783Asn) c.3114A>T (p.Lys1038Asn) c.3096A>T (p.Lys1032Asn) c.665-1262A>T (n.665-1262A>T) c.707-1262A>T (n.707-1262A>T) c.671-1262A>T (n.671-1262A>T) c.*3020A>T (n.*3020A>T) c.788-1262A>T (n.788-1262A>T) c.410-1262A>T (n.410-1262A>T) c.413-1262A>T (n.413-1262A>T) c.5-28343A>T (n.5-28343A>T) c.-43-17773A>T (n.-43-17773A>T) c.-99+32977A>T (n.-99+32977A>T) n.3373A>T n.3414A>T | dbSNP |
17 | g.43092294T>C | CA500232734 | BRCA1 | n.3301A>G c.3237A>G (p.Lys1079=) c.3111A>G (p.Lys1037=) c.3234A>G (p.Lys1078=) c.3159A>G (p.Lys1053=) c.785-1262A>G (n.785-1262A>G) c.647-1262A>G (n.647-1262A>G) c.2349A>G (p.Lys783=) c.3114A>G (p.Lys1038=) c.3096A>G (p.Lys1032=) c.665-1262A>G (n.665-1262A>G) c.707-1262A>G (n.707-1262A>G) c.671-1262A>G (n.671-1262A>G) c.*3020A>G (n.*3020A>G) c.788-1262A>G (n.788-1262A>G) c.410-1262A>G (n.410-1262A>G) c.413-1262A>G (n.413-1262A>G) c.5-28343A>G (n.5-28343A>G) c.-43-17773A>G (n.-43-17773A>G) c.-99+32977A>G (n.-99+32977A>G) n.3373A>G n.3414A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092294T>G | CA10595509 | BRCA1 | n.3301A>C c.3237A>C (p.Lys1079Asn) c.3111A>C (p.Lys1037Asn) c.3234A>C (p.Lys1078Asn) c.3159A>C (p.Lys1053Asn) c.785-1262A>C (n.785-1262A>C) c.647-1262A>C (n.647-1262A>C) c.2349A>C (p.Lys783Asn) c.3114A>C (p.Lys1038Asn) c.3096A>C (p.Lys1032Asn) c.665-1262A>C (n.665-1262A>C) c.707-1262A>C (n.707-1262A>C) c.671-1262A>C (n.671-1262A>C) c.*3020A>C (n.*3020A>C) c.788-1262A>C (n.788-1262A>C) c.410-1262A>C (n.410-1262A>C) c.413-1262A>C (n.413-1262A>C) c.5-28343A>C (n.5-28343A>C) c.-43-17773A>C (n.-43-17773A>C) c.-99+32977A>C (n.-99+32977A>C) n.3373A>C n.3414A>C | |
17 | g.43092294T= | CA2260782802 | BRCA1 | n.3301A= c.3237A= (p.Lys1079=) c.3111A= (p.Lys1037=) c.3234A= (p.Lys1078=) c.3159A= (p.Lys1053=) c.785-1262A= (n.785-1262A=) c.647-1262A= (n.647-1262A=) c.2349A= (p.Lys783=) c.3114A= (p.Lys1038=) c.3096A= (p.Lys1032=) c.665-1262A= (n.665-1262A=) c.707-1262A= (n.707-1262A=) c.671-1262A= (n.671-1262A=) c.*3020A= (n.*3020A=) c.788-1262A= (n.788-1262A=) c.410-1262A= (n.410-1262A=) c.413-1262A= (n.413-1262A=) c.5-28343A= (n.5-28343A=) c.-43-17773A= (n.-43-17773A=) c.-99+32977A= (n.-99+32977A=) n.3373A= n.3414A= | |
17 | g.43092295T>A | CA10595510 | BRCA1 | n.3300A>T c.3236A>T (p.Lys1079Ile) c.3110A>T (p.Lys1037Ile) c.3233A>T (p.Lys1078Ile) c.3158A>T (p.Lys1053Ile) c.785-1263A>T (n.785-1263A>T) c.647-1263A>T (n.647-1263A>T) c.2348A>T (p.Lys783Ile) c.3113A>T (p.Lys1038Ile) c.3095A>T (p.Lys1032Ile) c.665-1263A>T (n.665-1263A>T) c.707-1263A>T (n.707-1263A>T) c.671-1263A>T (n.671-1263A>T) c.*3019A>T (n.*3019A>T) c.788-1263A>T (n.788-1263A>T) c.410-1263A>T (n.410-1263A>T) c.413-1263A>T (n.413-1263A>T) c.5-28344A>T (n.5-28344A>T) c.-43-17774A>T (n.-43-17774A>T) c.-99+32976A>T (n.-99+32976A>T) n.3372A>T n.3413A>T | dbSNP |
17 | g.43092295T>C | CA10595511 | BRCA1 | n.3300A>G c.3236A>G (p.Lys1079Arg) c.3110A>G (p.Lys1037Arg) c.3233A>G (p.Lys1078Arg) c.3158A>G (p.Lys1053Arg) c.785-1263A>G (n.785-1263A>G) c.647-1263A>G (n.647-1263A>G) c.2348A>G (p.Lys783Arg) c.3113A>G (p.Lys1038Arg) c.3095A>G (p.Lys1032Arg) c.665-1263A>G (n.665-1263A>G) c.707-1263A>G (n.707-1263A>G) c.671-1263A>G (n.671-1263A>G) c.*3019A>G (n.*3019A>G) c.788-1263A>G (n.788-1263A>G) c.410-1263A>G (n.410-1263A>G) c.413-1263A>G (n.413-1263A>G) c.5-28344A>G (n.5-28344A>G) c.-43-17774A>G (n.-43-17774A>G) c.-99+32976A>G (n.-99+32976A>G) n.3372A>G n.3413A>G | dbSNP |
17 | g.43092295T>G | CA10595512 | BRCA1 | n.3300A>C c.3236A>C (p.Lys1079Thr) c.3110A>C (p.Lys1037Thr) c.3233A>C (p.Lys1078Thr) c.3158A>C (p.Lys1053Thr) c.785-1263A>C (n.785-1263A>C) c.647-1263A>C (n.647-1263A>C) c.2348A>C (p.Lys783Thr) c.3113A>C (p.Lys1038Thr) c.3095A>C (p.Lys1032Thr) c.665-1263A>C (n.665-1263A>C) c.707-1263A>C (n.707-1263A>C) c.671-1263A>C (n.671-1263A>C) c.*3019A>C (n.*3019A>C) c.788-1263A>C (n.788-1263A>C) c.410-1263A>C (n.410-1263A>C) c.413-1263A>C (n.413-1263A>C) c.5-28344A>C (n.5-28344A>C) c.-43-17774A>C (n.-43-17774A>C) c.-99+32976A>C (n.-99+32976A>C) n.3372A>C n.3413A>C | |
17 | g.43092296T>A | CA10595513 | BRCA1 | n.3299A>T c.3235A>T (p.Lys1079Ter) c.3109A>T (p.Lys1037Ter) c.3232A>T (p.Lys1078Ter) c.3157A>T (p.Lys1053Ter) c.785-1264A>T (n.785-1264A>T) c.647-1264A>T (n.647-1264A>T) c.2347A>T (p.Lys783Ter) c.3112A>T (p.Lys1038Ter) c.3094A>T (p.Lys1032Ter) c.665-1264A>T (n.665-1264A>T) c.707-1264A>T (n.707-1264A>T) c.671-1264A>T (n.671-1264A>T) c.*3018A>T (n.*3018A>T) c.788-1264A>T (n.788-1264A>T) c.410-1264A>T (n.410-1264A>T) c.413-1264A>T (n.413-1264A>T) c.5-28345A>T (n.5-28345A>T) c.-43-17775A>T (n.-43-17775A>T) c.-99+32975A>T (n.-99+32975A>T) n.3371A>T n.3412A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092296T>C | CA10595514 | BRCA1 | n.3299A>G c.3235A>G (p.Lys1079Glu) c.3109A>G (p.Lys1037Glu) c.3232A>G (p.Lys1078Glu) c.3157A>G (p.Lys1053Glu) c.785-1264A>G (n.785-1264A>G) c.647-1264A>G (n.647-1264A>G) c.2347A>G (p.Lys783Glu) c.3112A>G (p.Lys1038Glu) c.3094A>G (p.Lys1032Glu) c.665-1264A>G (n.665-1264A>G) c.707-1264A>G (n.707-1264A>G) c.671-1264A>G (n.671-1264A>G) c.*3018A>G (n.*3018A>G) c.788-1264A>G (n.788-1264A>G) c.410-1264A>G (n.410-1264A>G) c.413-1264A>G (n.413-1264A>G) c.5-28345A>G (n.5-28345A>G) c.-43-17775A>G (n.-43-17775A>G) c.-99+32975A>G (n.-99+32975A>G) n.3371A>G n.3412A>G | dbSNP |
17 | g.43092296T>G | CA10595515 | BRCA1 | n.3299A>C c.3235A>C (p.Lys1079Gln) c.3109A>C (p.Lys1037Gln) c.3232A>C (p.Lys1078Gln) c.3157A>C (p.Lys1053Gln) c.785-1264A>C (n.785-1264A>C) c.647-1264A>C (n.647-1264A>C) c.2347A>C (p.Lys783Gln) c.3112A>C (p.Lys1038Gln) c.3094A>C (p.Lys1032Gln) c.665-1264A>C (n.665-1264A>C) c.707-1264A>C (n.707-1264A>C) c.671-1264A>C (n.671-1264A>C) c.*3018A>C (n.*3018A>C) c.788-1264A>C (n.788-1264A>C) c.410-1264A>C (n.410-1264A>C) c.413-1264A>C (n.413-1264A>C) c.5-28345A>C (n.5-28345A>C) c.-43-17775A>C (n.-43-17775A>C) c.-99+32975A>C (n.-99+32975A>C) n.3371A>C n.3412A>C | dbSNP |
17 | g.43092297T>A | CA500232735 | BRCA1 | n.3298A>T c.3234A>T (p.Pro1078=) c.3108A>T (p.Pro1036=) c.3231A>T (p.Pro1077=) c.3156A>T (p.Pro1052=) c.785-1265A>T (n.785-1265A>T) c.647-1265A>T (n.647-1265A>T) c.2346A>T (p.Pro782=) c.3111A>T (p.Pro1037=) c.3093A>T (p.Pro1031=) c.665-1265A>T (n.665-1265A>T) c.707-1265A>T (n.707-1265A>T) c.671-1265A>T (n.671-1265A>T) c.*3017A>T (n.*3017A>T) c.788-1265A>T (n.788-1265A>T) c.410-1265A>T (n.410-1265A>T) c.413-1265A>T (n.413-1265A>T) c.5-28346A>T (n.5-28346A>T) c.-43-17776A>T (n.-43-17776A>T) c.-99+32974A>T (n.-99+32974A>T) n.3370A>T n.3411A>T | |
17 | g.43092297T>C | CA10580573 | BRCA1 | n.3298A>G c.3234A>G (p.Pro1078=) c.3108A>G (p.Pro1036=) c.3231A>G (p.Pro1077=) c.3156A>G (p.Pro1052=) c.785-1265A>G (n.785-1265A>G) c.647-1265A>G (n.647-1265A>G) c.2346A>G (p.Pro782=) c.3111A>G (p.Pro1037=) c.3093A>G (p.Pro1031=) c.665-1265A>G (n.665-1265A>G) c.707-1265A>G (n.707-1265A>G) c.671-1265A>G (n.671-1265A>G) c.*3017A>G (n.*3017A>G) c.788-1265A>G (n.788-1265A>G) c.410-1265A>G (n.410-1265A>G) c.413-1265A>G (n.413-1265A>G) c.5-28346A>G (n.5-28346A>G) c.-43-17776A>G (n.-43-17776A>G) c.-99+32974A>G (n.-99+32974A>G) n.3370A>G n.3411A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092297T>G | CA500232736 | BRCA1 | n.3298A>C c.3234A>C (p.Pro1078=) c.3108A>C (p.Pro1036=) c.3231A>C (p.Pro1077=) c.3156A>C (p.Pro1052=) c.785-1265A>C (n.785-1265A>C) c.647-1265A>C (n.647-1265A>C) c.2346A>C (p.Pro782=) c.3111A>C (p.Pro1037=) c.3093A>C (p.Pro1031=) c.665-1265A>C (n.665-1265A>C) c.707-1265A>C (n.707-1265A>C) c.671-1265A>C (n.671-1265A>C) c.*3017A>C (n.*3017A>C) c.788-1265A>C (n.788-1265A>C) c.410-1265A>C (n.410-1265A>C) c.413-1265A>C (n.413-1265A>C) c.5-28346A>C (n.5-28346A>C) c.-43-17776A>C (n.-43-17776A>C) c.-99+32974A>C (n.-99+32974A>C) n.3370A>C n.3411A>C | |
17 | g.43092297T= | CA2260782803 | BRCA1 | n.3298A= c.3234A= (p.Pro1078=) c.3108A= (p.Pro1036=) c.3231A= (p.Pro1077=) c.3156A= (p.Pro1052=) c.785-1265A= (n.785-1265A=) c.647-1265A= (n.647-1265A=) c.2346A= (p.Pro782=) c.3111A= (p.Pro1037=) c.3093A= (p.Pro1031=) c.665-1265A= (n.665-1265A=) c.707-1265A= (n.707-1265A=) c.671-1265A= (n.671-1265A=) c.*3017A= (n.*3017A=) c.788-1265A= (n.788-1265A=) c.410-1265A= (n.410-1265A=) c.413-1265A= (n.413-1265A=) c.5-28346A= (n.5-28346A=) c.-43-17776A= (n.-43-17776A=) c.-99+32974A= (n.-99+32974A=) n.3370A= n.3411A= | |
17 | g.43092298G>A | CA10595516 | BRCA1 | n.3297C>T c.3233C>T (p.Pro1078Leu) c.3107C>T (p.Pro1036Leu) c.3230C>T (p.Pro1077Leu) c.3155C>T (p.Pro1052Leu) c.785-1266C>T (n.785-1266C>T) c.647-1266C>T (n.647-1266C>T) c.2345C>T (p.Pro782Leu) c.3110C>T (p.Pro1037Leu) c.3092C>T (p.Pro1031Leu) c.665-1266C>T (n.665-1266C>T) c.707-1266C>T (n.707-1266C>T) c.671-1266C>T (n.671-1266C>T) c.*3016C>T (n.*3016C>T) c.788-1266C>T (n.788-1266C>T) c.410-1266C>T (n.410-1266C>T) c.413-1266C>T (n.413-1266C>T) c.5-28347C>T (n.5-28347C>T) c.-43-17777C>T (n.-43-17777C>T) c.-99+32973C>T (n.-99+32973C>T) n.3369C>T n.3410C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43092298G>C | CA10595517 | BRCA1 | n.3297C>G c.3233C>G (p.Pro1078Arg) c.3107C>G (p.Pro1036Arg) c.3230C>G (p.Pro1077Arg) c.3155C>G (p.Pro1052Arg) c.785-1266C>G (n.785-1266C>G) c.647-1266C>G (n.647-1266C>G) c.2345C>G (p.Pro782Arg) c.3110C>G (p.Pro1037Arg) c.3092C>G (p.Pro1031Arg) c.665-1266C>G (n.665-1266C>G) c.707-1266C>G (n.707-1266C>G) c.671-1266C>G (n.671-1266C>G) c.*3016C>G (n.*3016C>G) c.788-1266C>G (n.788-1266C>G) c.410-1266C>G (n.410-1266C>G) c.413-1266C>G (n.413-1266C>G) c.5-28347C>G (n.5-28347C>G) c.-43-17777C>G (n.-43-17777C>G) c.-99+32973C>G (n.-99+32973C>G) n.3369C>G n.3410C>G | |
17 | g.43092298G>T | CA10595518 | BRCA1 | n.3297C>A c.3233C>A (p.Pro1078Gln) c.3107C>A (p.Pro1036Gln) c.3230C>A (p.Pro1077Gln) c.3155C>A (p.Pro1052Gln) c.785-1266C>A (n.785-1266C>A) c.647-1266C>A (n.647-1266C>A) c.2345C>A (p.Pro782Gln) c.3110C>A (p.Pro1037Gln) c.3092C>A (p.Pro1031Gln) c.665-1266C>A (n.665-1266C>A) c.707-1266C>A (n.707-1266C>A) c.671-1266C>A (n.671-1266C>A) c.*3016C>A (n.*3016C>A) c.788-1266C>A (n.788-1266C>A) c.410-1266C>A (n.410-1266C>A) c.413-1266C>A (n.413-1266C>A) c.5-28347C>A (n.5-28347C>A) c.-43-17777C>A (n.-43-17777C>A) c.-99+32973C>A (n.-99+32973C>A) n.3369C>A n.3410C>A | |
17 | g.43092299G>A | CA10595519 | BRCA1 | n.3296C>T c.3232C>T (p.Pro1078Ser) c.3106C>T (p.Pro1036Ser) c.3229C>T (p.Pro1077Ser) c.3154C>T (p.Pro1052Ser) c.785-1267C>T (n.785-1267C>T) c.647-1267C>T (n.647-1267C>T) c.2344C>T (p.Pro782Ser) c.3109C>T (p.Pro1037Ser) c.3091C>T (p.Pro1031Ser) c.665-1267C>T (n.665-1267C>T) c.707-1267C>T (n.707-1267C>T) c.671-1267C>T (n.671-1267C>T) c.*3015C>T (n.*3015C>T) c.788-1267C>T (n.788-1267C>T) c.410-1267C>T (n.410-1267C>T) c.413-1267C>T (n.413-1267C>T) c.5-28348C>T (n.5-28348C>T) c.-43-17778C>T (n.-43-17778C>T) c.-99+32972C>T (n.-99+32972C>T) n.3368C>T n.3409C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43092299G>C | CA10595520 | BRCA1 | n.3296C>G c.3232C>G (p.Pro1078Ala) c.3106C>G (p.Pro1036Ala) c.3229C>G (p.Pro1077Ala) c.3154C>G (p.Pro1052Ala) c.785-1267C>G (n.785-1267C>G) c.647-1267C>G (n.647-1267C>G) c.2344C>G (p.Pro782Ala) c.3109C>G (p.Pro1037Ala) c.3091C>G (p.Pro1031Ala) c.665-1267C>G (n.665-1267C>G) c.707-1267C>G (n.707-1267C>G) c.671-1267C>G (n.671-1267C>G) c.*3015C>G (n.*3015C>G) c.788-1267C>G (n.788-1267C>G) c.410-1267C>G (n.410-1267C>G) c.413-1267C>G (n.413-1267C>G) c.5-28348C>G (n.5-28348C>G) c.-43-17778C>G (n.-43-17778C>G) c.-99+32972C>G (n.-99+32972C>G) n.3368C>G n.3409C>G | dbSNP |
17 | g.43092299G= | CA2260782804 | BRCA1 | n.3296C= c.3232C= (p.Pro1078=) c.3106C= (p.Pro1036=) c.3229C= (p.Pro1077=) c.3154C= (p.Pro1052=) c.785-1267C= (n.785-1267C=) c.647-1267C= (n.647-1267C=) c.2344C= (p.Pro782=) c.3109C= (p.Pro1037=) c.3091C= (p.Pro1031=) c.665-1267C= (n.665-1267C=) c.707-1267C= (n.707-1267C=) c.671-1267C= (n.671-1267C=) c.*3015C= (n.*3015C=) c.788-1267C= (n.788-1267C=) c.410-1267C= (n.410-1267C=) c.413-1267C= (n.413-1267C=) c.5-28348C= (n.5-28348C=) c.-43-17778C= (n.-43-17778C=) c.-99+32972C= (n.-99+32972C=) n.3368C= n.3409C= | |
17 | g.43092299G>T | CA10595521 | BRCA1 | n.3296C>A c.3232C>A (p.Pro1078Thr) c.3106C>A (p.Pro1036Thr) c.3229C>A (p.Pro1077Thr) c.3154C>A (p.Pro1052Thr) c.785-1267C>A (n.785-1267C>A) c.647-1267C>A (n.647-1267C>A) c.2344C>A (p.Pro782Thr) c.3109C>A (p.Pro1037Thr) c.3091C>A (p.Pro1031Thr) c.665-1267C>A (n.665-1267C>A) c.707-1267C>A (n.707-1267C>A) c.671-1267C>A (n.671-1267C>A) c.*3015C>A (n.*3015C>A) c.788-1267C>A (n.788-1267C>A) c.410-1267C>A (n.410-1267C>A) c.413-1267C>A (n.413-1267C>A) c.5-28348C>A (n.5-28348C>A) c.-43-17778C>A (n.-43-17778C>A) c.-99+32972C>A (n.-99+32972C>A) n.3368C>A n.3409C>A | dbSNP |
17 | g.43092300C>A | CA500232738 | BRCA1 | n.3295G>T c.3231G>T (p.Gly1077=) c.3105G>T (p.Gly1035=) c.3228G>T (p.Gly1076=) c.3153G>T (p.Gly1051=) c.785-1268G>T (n.785-1268G>T) c.647-1268G>T (n.647-1268G>T) c.2343G>T (p.Gly781=) c.3108G>T (p.Gly1036=) c.3090G>T (p.Gly1030=) c.665-1268G>T (n.665-1268G>T) c.707-1268G>T (n.707-1268G>T) c.671-1268G>T (n.671-1268G>T) c.*3014G>T (n.*3014G>T) c.788-1268G>T (n.788-1268G>T) c.410-1268G>T (n.410-1268G>T) c.413-1268G>T (n.413-1268G>T) c.5-28349G>T (n.5-28349G>T) c.-43-17779G>T (n.-43-17779G>T) c.-99+32971G>T (n.-99+32971G>T) n.3367G>T n.3408G>T | dbSNP |
17 | g.43092300C= | CA2260782805 | BRCA1 | n.3295G= c.3231G= (p.Gly1077=) c.3105G= (p.Gly1035=) c.3228G= (p.Gly1076=) c.3153G= (p.Gly1051=) c.785-1268G= (n.785-1268G=) c.647-1268G= (n.647-1268G=) c.2343G= (p.Gly781=) c.3108G= (p.Gly1036=) c.3090G= (p.Gly1030=) c.665-1268G= (n.665-1268G=) c.707-1268G= (n.707-1268G=) c.671-1268G= (n.671-1268G=) c.*3014G= (n.*3014G=) c.788-1268G= (n.788-1268G=) c.410-1268G= (n.410-1268G=) c.413-1268G= (n.413-1268G=) c.5-28349G= (n.5-28349G=) c.-43-17779G= (n.-43-17779G=) c.-99+32971G= (n.-99+32971G=) n.3367G= n.3408G= | |
17 | g.43092300C>G | CA500232740 | BRCA1 | n.3295G>C c.3231G>C (p.Gly1077=) c.3105G>C (p.Gly1035=) c.3228G>C (p.Gly1076=) c.3153G>C (p.Gly1051=) c.785-1268G>C (n.785-1268G>C) c.647-1268G>C (n.647-1268G>C) c.2343G>C (p.Gly781=) c.3108G>C (p.Gly1036=) c.3090G>C (p.Gly1030=) c.665-1268G>C (n.665-1268G>C) c.707-1268G>C (n.707-1268G>C) c.671-1268G>C (n.671-1268G>C) c.*3014G>C (n.*3014G>C) c.788-1268G>C (n.788-1268G>C) c.410-1268G>C (n.410-1268G>C) c.413-1268G>C (n.413-1268G>C) c.5-28349G>C (n.5-28349G>C) c.-43-17779G>C (n.-43-17779G>C) c.-99+32971G>C (n.-99+32971G>C) n.3367G>C n.3408G>C | dbSNP |
17 | g.43092300C>T | CA500232739 | BRCA1 | n.3295G>A c.3231G>A (p.Gly1077=) c.3105G>A (p.Gly1035=) c.3228G>A (p.Gly1076=) c.3153G>A (p.Gly1051=) c.785-1268G>A (n.785-1268G>A) c.647-1268G>A (n.647-1268G>A) c.2343G>A (p.Gly781=) c.3108G>A (p.Gly1036=) c.3090G>A (p.Gly1030=) c.665-1268G>A (n.665-1268G>A) c.707-1268G>A (n.707-1268G>A) c.671-1268G>A (n.671-1268G>A) c.*3014G>A (n.*3014G>A) c.788-1268G>A (n.788-1268G>A) c.410-1268G>A (n.410-1268G>A) c.413-1268G>A (n.413-1268G>A) c.5-28349G>A (n.5-28349G>A) c.-43-17779G>A (n.-43-17779G>A) c.-99+32971G>A (n.-99+32971G>A) n.3367G>A n.3408G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092302del | CA2695225947 | BRCA1 | n.3295del c.3231del (p.Pro1078GlnfsTer3) c.3105del (p.Pro1036GlnfsTer3) c.3228del (p.Pro1077GlnfsTer3) c.3153del (p.Pro1052GlnfsTer3) c.785-1268del (n.785-1268del) c.647-1268del (n.647-1268del) c.2343del (p.Pro782GlnfsTer3) c.3108del (p.Pro1037GlnfsTer3) c.3090del (p.Pro1031GlnfsTer3) c.665-1268del (n.665-1268del) c.707-1268del (n.707-1268del) c.671-1268del (n.671-1268del) c.*3014del (n.*3014del) c.788-1268del (n.788-1268del) c.410-1268del (n.410-1268del) c.413-1268del (n.413-1268del) c.5-28349del (n.5-28349del) c.-43-17779del (n.-43-17779del) c.-99+32971del (n.-99+32971del) n.3367del n.3408del | ClinVar |
17 | g.43092301C>A | CA10595522 | BRCA1 | n.3294G>T c.3230G>T (p.Gly1077Val) c.3104G>T (p.Gly1035Val) c.3227G>T (p.Gly1076Val) c.3152G>T (p.Gly1051Val) c.785-1269G>T (n.785-1269G>T) c.647-1269G>T (n.647-1269G>T) c.2342G>T (p.Gly781Val) c.3107G>T (p.Gly1036Val) c.3089G>T (p.Gly1030Val) c.665-1269G>T (n.665-1269G>T) c.707-1269G>T (n.707-1269G>T) c.671-1269G>T (n.671-1269G>T) c.*3013G>T (n.*3013G>T) c.788-1269G>T (n.788-1269G>T) c.410-1269G>T (n.410-1269G>T) c.413-1269G>T (n.413-1269G>T) c.5-28350G>T (n.5-28350G>T) c.-43-17780G>T (n.-43-17780G>T) c.-99+32970G>T (n.-99+32970G>T) n.3366G>T n.3407G>T | dbSNP |
17 | g.43092301C= | CA2260782807 | BRCA1 | n.3294G= c.3230G= (p.Gly1077=) c.3104G= (p.Gly1035=) c.3227G= (p.Gly1076=) c.3152G= (p.Gly1051=) c.785-1269G= (n.785-1269G=) c.647-1269G= (n.647-1269G=) c.2342G= (p.Gly781=) c.3107G= (p.Gly1036=) c.3089G= (p.Gly1030=) c.665-1269G= (n.665-1269G=) c.707-1269G= (n.707-1269G=) c.671-1269G= (n.671-1269G=) c.*3013G= (n.*3013G=) c.788-1269G= (n.788-1269G=) c.410-1269G= (n.410-1269G=) c.413-1269G= (n.413-1269G=) c.5-28350G= (n.5-28350G=) c.-43-17780G= (n.-43-17780G=) c.-99+32970G= (n.-99+32970G=) n.3366G= n.3407G= | |
17 | g.43092301C>G | CA10595523 | BRCA1 | n.3294G>C c.3230G>C (p.Gly1077Ala) c.3104G>C (p.Gly1035Ala) c.3227G>C (p.Gly1076Ala) c.3152G>C (p.Gly1051Ala) c.785-1269G>C (n.785-1269G>C) c.647-1269G>C (n.647-1269G>C) c.2342G>C (p.Gly781Ala) c.3107G>C (p.Gly1036Ala) c.3089G>C (p.Gly1030Ala) c.665-1269G>C (n.665-1269G>C) c.707-1269G>C (n.707-1269G>C) c.671-1269G>C (n.671-1269G>C) c.*3013G>C (n.*3013G>C) c.788-1269G>C (n.788-1269G>C) c.410-1269G>C (n.410-1269G>C) c.413-1269G>C (n.413-1269G>C) c.5-28350G>C (n.5-28350G>C) c.-43-17780G>C (n.-43-17780G>C) c.-99+32970G>C (n.-99+32970G>C) n.3366G>C n.3407G>C | dbSNP |
17 | g.43092301C>T | CA10595524 | BRCA1 | n.3294G>A c.3230G>A (p.Gly1077Glu) c.3104G>A (p.Gly1035Glu) c.3227G>A (p.Gly1076Glu) c.3152G>A (p.Gly1051Glu) c.785-1269G>A (n.785-1269G>A) c.647-1269G>A (n.647-1269G>A) c.2342G>A (p.Gly781Glu) c.3107G>A (p.Gly1036Glu) c.3089G>A (p.Gly1030Glu) c.665-1269G>A (n.665-1269G>A) c.707-1269G>A (n.707-1269G>A) c.671-1269G>A (n.671-1269G>A) c.*3013G>A (n.*3013G>A) c.788-1269G>A (n.788-1269G>A) c.410-1269G>A (n.410-1269G>A) c.413-1269G>A (n.413-1269G>A) c.5-28350G>A (n.5-28350G>A) c.-43-17780G>A (n.-43-17780G>A) c.-99+32970G>A (n.-99+32970G>A) n.3366G>A n.3407G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092301_43092303delinsCCT | CA2260782806 | BRCA1 | n.3292_3294delinsAGG c.3228_3230delinsAGG (p.Arg1076=) c.3102_3104delinsAGG (p.Arg1034=) c.3225_3227delinsAGG (p.Arg1075=) c.3150_3152delinsAGG (p.Arg1050=) c.785-1271_785-1269delinsAGG (n.785-1271_785-1269delinsAGG) c.647-1271_647-1269delinsAGG (n.647-1271_647-1269delinsAGG) c.2340_2342delinsAGG (p.Arg780=) c.3105_3107delinsAGG (p.Arg1035=) c.3087_3089delinsAGG (p.Arg1029=) c.665-1271_665-1269delinsAGG (n.665-1271_665-1269delinsAGG) c.707-1271_707-1269delinsAGG (n.707-1271_707-1269delinsAGG) c.671-1271_671-1269delinsAGG (n.671-1271_671-1269delinsAGG) c.*3011_*3013delinsAGG (n.*3011_*3013delinsAGG) c.788-1271_788-1269delinsAGG (n.788-1271_788-1269delinsAGG) c.410-1271_410-1269delinsAGG (n.410-1271_410-1269delinsAGG) c.413-1271_413-1269delinsAGG (n.413-1271_413-1269delinsAGG) c.5-28352_5-28350delinsAGG (n.5-28352_5-28350delinsAGG) c.-43-17782_-43-17780delinsAGG (n.-43-17782_-43-17780delinsAGG) c.-99+32968_-99+32970delinsAGG (n.-99+32968_-99+32970delinsAGG) n.3364_3366delinsAGG n.3405_3407delinsAGG | |
17 | g.43092301_43092305delinsCCTCT | CA2260782808 | BRCA1 | n.3290_3294delinsAGAGG c.3226_3230delinsAGAGG (p.Arg1076=) c.3100_3104delinsAGAGG (p.Arg1034=) c.3223_3227delinsAGAGG (p.Arg1075=) c.3148_3152delinsAGAGG (p.Arg1050=) c.785-1273_785-1269delinsAGAGG (n.785-1273_785-1269delinsAGAGG) c.647-1273_647-1269delinsAGAGG (n.647-1273_647-1269delinsAGAGG) c.2338_2342delinsAGAGG (p.Arg780=) c.3103_3107delinsAGAGG (p.Arg1035=) c.3085_3089delinsAGAGG (p.Arg1029=) c.665-1273_665-1269delinsAGAGG (n.665-1273_665-1269delinsAGAGG) c.707-1273_707-1269delinsAGAGG (n.707-1273_707-1269delinsAGAGG) c.671-1273_671-1269delinsAGAGG (n.671-1273_671-1269delinsAGAGG) c.*3009_*3013delinsAGAGG (n.*3009_*3013delinsAGAGG) c.788-1273_788-1269delinsAGAGG (n.788-1273_788-1269delinsAGAGG) c.410-1273_410-1269delinsAGAGG (n.410-1273_410-1269delinsAGAGG) c.413-1273_413-1269delinsAGAGG (n.413-1273_413-1269delinsAGAGG) c.5-28354_5-28350delinsAGAGG (n.5-28354_5-28350delinsAGAGG) c.-43-17784_-43-17780delinsAGAGG (n.-43-17784_-43-17780delinsAGAGG) c.-99+32966_-99+32970delinsAGAGG (n.-99+32966_-99+32970delinsAGAGG) n.3362_3366delinsAGAGG n.3403_3407delinsAGAGG | |
17 | g.43092302C>A | CA10595525 | BRCA1 | n.3293G>T c.3229G>T (p.Gly1077Trp) c.3103G>T (p.Gly1035Trp) c.3226G>T (p.Gly1076Trp) c.3151G>T (p.Gly1051Trp) c.785-1270G>T (n.785-1270G>T) c.647-1270G>T (n.647-1270G>T) c.2341G>T (p.Gly781Trp) c.3106G>T (p.Gly1036Trp) c.3088G>T (p.Gly1030Trp) c.665-1270G>T (n.665-1270G>T) c.707-1270G>T (n.707-1270G>T) c.671-1270G>T (n.671-1270G>T) c.*3012G>T (n.*3012G>T) c.788-1270G>T (n.788-1270G>T) c.410-1270G>T (n.410-1270G>T) c.413-1270G>T (n.413-1270G>T) c.5-28351G>T (n.5-28351G>T) c.-43-17781G>T (n.-43-17781G>T) c.-99+32969G>T (n.-99+32969G>T) n.3365G>T n.3406G>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.43092302C>G | CA10595526 | BRCA1 | n.3293G>C c.3229G>C (p.Gly1077Arg) c.3103G>C (p.Gly1035Arg) c.3226G>C (p.Gly1076Arg) c.3151G>C (p.Gly1051Arg) c.785-1270G>C (n.785-1270G>C) c.647-1270G>C (n.647-1270G>C) c.2341G>C (p.Gly781Arg) c.3106G>C (p.Gly1036Arg) c.3088G>C (p.Gly1030Arg) c.665-1270G>C (n.665-1270G>C) c.707-1270G>C (n.707-1270G>C) c.671-1270G>C (n.671-1270G>C) c.*3012G>C (n.*3012G>C) c.788-1270G>C (n.788-1270G>C) c.410-1270G>C (n.410-1270G>C) c.413-1270G>C (n.413-1270G>C) c.5-28351G>C (n.5-28351G>C) c.-43-17781G>C (n.-43-17781G>C) c.-99+32969G>C (n.-99+32969G>C) n.3365G>C n.3406G>C | dbSNP |
17 | g.43092302C>T | CA10595527 | BRCA1 | n.3293G>A c.3229G>A (p.Gly1077Arg) c.3103G>A (p.Gly1035Arg) c.3226G>A (p.Gly1076Arg) c.3151G>A (p.Gly1051Arg) c.785-1270G>A (n.785-1270G>A) c.647-1270G>A (n.647-1270G>A) c.2341G>A (p.Gly781Arg) c.3106G>A (p.Gly1036Arg) c.3088G>A (p.Gly1030Arg) c.665-1270G>A (n.665-1270G>A) c.707-1270G>A (n.707-1270G>A) c.671-1270G>A (n.671-1270G>A) c.*3012G>A (n.*3012G>A) c.788-1270G>A (n.788-1270G>A) c.410-1270G>A (n.410-1270G>A) c.413-1270G>A (n.413-1270G>A) c.5-28351G>A (n.5-28351G>A) c.-43-17781G>A (n.-43-17781G>A) c.-99+32969G>A (n.-99+32969G>A) n.3365G>A n.3406G>A | dbSNP |
17 | g.43092302_43092305del | CA913187837 | BRCA1 | n.3290_3293del c.3226_3229del (p.Arg1076GlyfsTer4) c.3100_3103del (p.Arg1034GlyfsTer4) c.3223_3226del (p.Arg1075GlyfsTer4) c.3148_3151del (p.Arg1050GlyfsTer4) c.785-1273_785-1270del (n.785-1273_785-1270del) c.647-1273_647-1270del (n.647-1273_647-1270del) c.2338_2341del (p.Arg780GlyfsTer4) c.3103_3106del (p.Arg1035GlyfsTer4) c.3085_3088del (p.Arg1029GlyfsTer4) c.665-1273_665-1270del (n.665-1273_665-1270del) c.707-1273_707-1270del (n.707-1273_707-1270del) c.671-1273_671-1270del (n.671-1273_671-1270del) c.*3009_*3012del (n.*3009_*3012del) c.788-1273_788-1270del (n.788-1273_788-1270del) c.410-1273_410-1270del (n.410-1273_410-1270del) c.413-1273_413-1270del (n.413-1273_413-1270del) c.5-28354_5-28351del (n.5-28354_5-28351del) c.-43-17784_-43-17781del (n.-43-17784_-43-17781del) c.-99+32966_-99+32969del (n.-99+32966_-99+32969del) n.3362_3365del n.3403_3406del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092304_43092305del | CA002091 | BRCA1 | n.3292_3293del c.3228_3229del (p.Gly1077AlafsTer8) c.3102_3103del (p.Gly1035AlafsTer8) c.3225_3226del (p.Gly1076AlafsTer8) c.3150_3151del (p.Gly1051AlafsTer8) c.785-1271_785-1270del (n.785-1271_785-1270del) c.647-1271_647-1270del (n.647-1271_647-1270del) c.2340_2341del (p.Gly781AlafsTer8) c.3105_3106del (p.Gly1036AlafsTer8) c.3087_3088del (p.Gly1030AlafsTer8) c.665-1271_665-1270del (n.665-1271_665-1270del) c.707-1271_707-1270del (n.707-1271_707-1270del) c.671-1271_671-1270del (n.671-1271_671-1270del) c.*3011_*3012del (n.*3011_*3012del) c.788-1271_788-1270del (n.788-1271_788-1270del) c.410-1271_410-1270del (n.410-1271_410-1270del) c.413-1271_413-1270del (n.413-1271_413-1270del) c.5-28352_5-28351del (n.5-28352_5-28351del) c.-43-17782_-43-17781del (n.-43-17782_-43-17781del) c.-99+32968_-99+32969del (n.-99+32968_-99+32969del) n.3364_3365del n.3405_3406del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092303del | CA2695225948 | BRCA1 | n.3292del c.3228del (p.Pro1078GlnfsTer3) c.3102del (p.Pro1036GlnfsTer3) c.3225del (p.Pro1077GlnfsTer3) c.3150del (p.Pro1052GlnfsTer3) c.785-1271del (n.785-1271del) c.647-1271del (n.647-1271del) c.2340del (p.Pro782GlnfsTer3) c.3105del (p.Pro1037GlnfsTer3) c.3087del (p.Pro1031GlnfsTer3) c.665-1271del (n.665-1271del) c.707-1271del (n.707-1271del) c.671-1271del (n.671-1271del) c.*3011del (n.*3011del) c.788-1271del (n.788-1271del) c.410-1271del (n.410-1271del) c.413-1271del (n.413-1271del) c.5-28352del (n.5-28352del) c.-43-17782del (n.-43-17782del) c.-99+32968del (n.-99+32968del) n.3364del n.3405del | |
17 | g.43092303T>A | CA002092 | BRCA1 | n.3292A>T c.3228A>T (p.Arg1076Ser) c.3102A>T (p.Arg1034Ser) c.3225A>T (p.Arg1075Ser) c.3150A>T (p.Arg1050Ser) c.785-1271A>T (n.785-1271A>T) c.647-1271A>T (n.647-1271A>T) c.2340A>T (p.Arg780Ser) c.3105A>T (p.Arg1035Ser) c.3087A>T (p.Arg1029Ser) c.665-1271A>T (n.665-1271A>T) c.707-1271A>T (n.707-1271A>T) c.671-1271A>T (n.671-1271A>T) c.*3011A>T (n.*3011A>T) c.788-1271A>T (n.788-1271A>T) c.410-1271A>T (n.410-1271A>T) c.413-1271A>T (n.413-1271A>T) c.5-28352A>T (n.5-28352A>T) c.-43-17782A>T (n.-43-17782A>T) c.-99+32968A>T (n.-99+32968A>T) n.3364A>T n.3405A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092303T>C | CA500232743 | BRCA1 | n.3292A>G c.3228A>G (p.Arg1076=) c.3102A>G (p.Arg1034=) c.3225A>G (p.Arg1075=) c.3150A>G (p.Arg1050=) c.785-1271A>G (n.785-1271A>G) c.647-1271A>G (n.647-1271A>G) c.2340A>G (p.Arg780=) c.3105A>G (p.Arg1035=) c.3087A>G (p.Arg1029=) c.665-1271A>G (n.665-1271A>G) c.707-1271A>G (n.707-1271A>G) c.671-1271A>G (n.671-1271A>G) c.*3011A>G (n.*3011A>G) c.788-1271A>G (n.788-1271A>G) c.410-1271A>G (n.410-1271A>G) c.413-1271A>G (n.413-1271A>G) c.5-28352A>G (n.5-28352A>G) c.-43-17782A>G (n.-43-17782A>G) c.-99+32968A>G (n.-99+32968A>G) n.3364A>G n.3405A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092303T>G | CA10595528 | BRCA1 | n.3292A>C c.3228A>C (p.Arg1076Ser) c.3102A>C (p.Arg1034Ser) c.3225A>C (p.Arg1075Ser) c.3150A>C (p.Arg1050Ser) c.785-1271A>C (n.785-1271A>C) c.647-1271A>C (n.647-1271A>C) c.2340A>C (p.Arg780Ser) c.3105A>C (p.Arg1035Ser) c.3087A>C (p.Arg1029Ser) c.665-1271A>C (n.665-1271A>C) c.707-1271A>C (n.707-1271A>C) c.671-1271A>C (n.671-1271A>C) c.*3011A>C (n.*3011A>C) c.788-1271A>C (n.788-1271A>C) c.410-1271A>C (n.410-1271A>C) c.413-1271A>C (n.413-1271A>C) c.5-28352A>C (n.5-28352A>C) c.-43-17782A>C (n.-43-17782A>C) c.-99+32968A>C (n.-99+32968A>C) n.3364A>C n.3405A>C | |
17 | g.43092303T= | CA2260782809 | BRCA1 | n.3292A= c.3228A= (p.Arg1076=) c.3102A= (p.Arg1034=) c.3225A= (p.Arg1075=) c.3150A= (p.Arg1050=) c.785-1271A= (n.785-1271A=) c.647-1271A= (n.647-1271A=) c.2340A= (p.Arg780=) c.3105A= (p.Arg1035=) c.3087A= (p.Arg1029=) c.665-1271A= (n.665-1271A=) c.707-1271A= (n.707-1271A=) c.671-1271A= (n.671-1271A=) c.*3011A= (n.*3011A=) c.788-1271A= (n.788-1271A=) c.410-1271A= (n.410-1271A=) c.413-1271A= (n.413-1271A=) c.5-28352A= (n.5-28352A=) c.-43-17782A= (n.-43-17782A=) c.-99+32968A= (n.-99+32968A=) n.3364A= n.3405A= | |
17 | g.43092304C>A | CA10580574 | BRCA1 | n.3291G>T c.3227G>T (p.Arg1076Ile) c.3101G>T (p.Arg1034Ile) c.3224G>T (p.Arg1075Ile) c.3149G>T (p.Arg1050Ile) c.785-1272G>T (n.785-1272G>T) c.647-1272G>T (n.647-1272G>T) c.2339G>T (p.Arg780Ile) c.3104G>T (p.Arg1035Ile) c.3086G>T (p.Arg1029Ile) c.665-1272G>T (n.665-1272G>T) c.707-1272G>T (n.707-1272G>T) c.671-1272G>T (n.671-1272G>T) c.*3010G>T (n.*3010G>T) c.788-1272G>T (n.788-1272G>T) c.410-1272G>T (n.410-1272G>T) c.413-1272G>T (n.413-1272G>T) c.5-28353G>T (n.5-28353G>T) c.-43-17783G>T (n.-43-17783G>T) c.-99+32967G>T (n.-99+32967G>T) n.3363G>T n.3404G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092304C= | CA2260782811 | BRCA1 | n.3291G= c.3227G= (p.Arg1076=) c.3101G= (p.Arg1034=) c.3224G= (p.Arg1075=) c.3149G= (p.Arg1050=) c.785-1272G= (n.785-1272G=) c.647-1272G= (n.647-1272G=) c.2339G= (p.Arg780=) c.3104G= (p.Arg1035=) c.3086G= (p.Arg1029=) c.665-1272G= (n.665-1272G=) c.707-1272G= (n.707-1272G=) c.671-1272G= (n.671-1272G=) c.*3010G= (n.*3010G=) c.788-1272G= (n.788-1272G=) c.410-1272G= (n.410-1272G=) c.413-1272G= (n.413-1272G=) c.5-28353G= (n.5-28353G=) c.-43-17783G= (n.-43-17783G=) c.-99+32967G= (n.-99+32967G=) n.3363G= n.3404G= | |
17 | g.43092304C>G | CA002090 | BRCA1 | n.3291G>C c.3227G>C (p.Arg1076Thr) c.3101G>C (p.Arg1034Thr) c.3224G>C (p.Arg1075Thr) c.3149G>C (p.Arg1050Thr) c.785-1272G>C (n.785-1272G>C) c.647-1272G>C (n.647-1272G>C) c.2339G>C (p.Arg780Thr) c.3104G>C (p.Arg1035Thr) c.3086G>C (p.Arg1029Thr) c.665-1272G>C (n.665-1272G>C) c.707-1272G>C (n.707-1272G>C) c.671-1272G>C (n.671-1272G>C) c.*3010G>C (n.*3010G>C) c.788-1272G>C (n.788-1272G>C) c.410-1272G>C (n.410-1272G>C) c.413-1272G>C (n.413-1272G>C) c.5-28353G>C (n.5-28353G>C) c.-43-17783G>C (n.-43-17783G>C) c.-99+32967G>C (n.-99+32967G>C) n.3363G>C n.3404G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092304C>T | CA10595529 | BRCA1 | n.3291G>A c.3227G>A (p.Arg1076Lys) c.3101G>A (p.Arg1034Lys) c.3224G>A (p.Arg1075Lys) c.3149G>A (p.Arg1050Lys) c.785-1272G>A (n.785-1272G>A) c.647-1272G>A (n.647-1272G>A) c.2339G>A (p.Arg780Lys) c.3104G>A (p.Arg1035Lys) c.3086G>A (p.Arg1029Lys) c.665-1272G>A (n.665-1272G>A) c.707-1272G>A (n.707-1272G>A) c.671-1272G>A (n.671-1272G>A) c.*3010G>A (n.*3010G>A) c.788-1272G>A (n.788-1272G>A) c.410-1272G>A (n.410-1272G>A) c.413-1272G>A (n.413-1272G>A) c.5-28353G>A (n.5-28353G>A) c.-43-17783G>A (n.-43-17783G>A) c.-99+32967G>A (n.-99+32967G>A) n.3363G>A n.3404G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092304_43092305delinsCT | CA2260782810 | BRCA1 | n.3290_3291delinsAG c.3226_3227delinsAG (p.Arg1076=) c.3100_3101delinsAG (p.Arg1034=) c.3223_3224delinsAG (p.Arg1075=) c.3148_3149delinsAG (p.Arg1050=) c.785-1273_785-1272delinsAG (n.785-1273_785-1272delinsAG) c.647-1273_647-1272delinsAG (n.647-1273_647-1272delinsAG) c.2338_2339delinsAG (p.Arg780=) c.3103_3104delinsAG (p.Arg1035=) c.3085_3086delinsAG (p.Arg1029=) c.665-1273_665-1272delinsAG (n.665-1273_665-1272delinsAG) c.707-1273_707-1272delinsAG (n.707-1273_707-1272delinsAG) c.671-1273_671-1272delinsAG (n.671-1273_671-1272delinsAG) c.*3009_*3010delinsAG (n.*3009_*3010delinsAG) c.788-1273_788-1272delinsAG (n.788-1273_788-1272delinsAG) c.410-1273_410-1272delinsAG (n.410-1273_410-1272delinsAG) c.413-1273_413-1272delinsAG (n.413-1273_413-1272delinsAG) c.5-28354_5-28353delinsAG (n.5-28354_5-28353delinsAG) c.-43-17784_-43-17783delinsAG (n.-43-17784_-43-17783delinsAG) c.-99+32966_-99+32967delinsAG (n.-99+32966_-99+32967delinsAG) n.3362_3363delinsAG n.3403_3404delinsAG | |
17 | g.43092305del | CA002089 | BRCA1 | n.3290del c.3226del (p.Arg1076GlufsTer5) c.3100del (p.Arg1034GlufsTer5) c.3223del (p.Arg1075GlufsTer5) c.3148del (p.Arg1050GlufsTer5) c.785-1273del (n.785-1273del) c.647-1273del (n.647-1273del) c.2338del (p.Arg780GlufsTer5) c.3103del (p.Arg1035GlufsTer5) c.3085del (p.Arg1029GlufsTer5) c.665-1273del (n.665-1273del) c.707-1273del (n.707-1273del) c.671-1273del (n.671-1273del) c.*3009del (n.*3009del) c.788-1273del (n.788-1273del) c.410-1273del (n.410-1273del) c.413-1273del (n.413-1273del) c.5-28354del (n.5-28354del) c.-43-17784del (n.-43-17784del) c.-99+32966del (n.-99+32966del) n.3362del n.3403del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092305T>A | CA10586634 | BRCA1 | n.3290A>T c.3226A>T (p.Arg1076Ter) c.3100A>T (p.Arg1034Ter) c.3223A>T (p.Arg1075Ter) c.3148A>T (p.Arg1050Ter) c.785-1273A>T (n.785-1273A>T) c.647-1273A>T (n.647-1273A>T) c.2338A>T (p.Arg780Ter) c.3103A>T (p.Arg1035Ter) c.3085A>T (p.Arg1029Ter) c.665-1273A>T (n.665-1273A>T) c.707-1273A>T (n.707-1273A>T) c.671-1273A>T (n.671-1273A>T) c.*3009A>T (n.*3009A>T) c.788-1273A>T (n.788-1273A>T) c.410-1273A>T (n.410-1273A>T) c.413-1273A>T (n.413-1273A>T) c.5-28354A>T (n.5-28354A>T) c.-43-17784A>T (n.-43-17784A>T) c.-99+32966A>T (n.-99+32966A>T) n.3362A>T n.3403A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092305T>C | CA10595530 | BRCA1 | n.3290A>G c.3226A>G (p.Arg1076Gly) c.3100A>G (p.Arg1034Gly) c.3223A>G (p.Arg1075Gly) c.3148A>G (p.Arg1050Gly) c.785-1273A>G (n.785-1273A>G) c.647-1273A>G (n.647-1273A>G) c.2338A>G (p.Arg780Gly) c.3103A>G (p.Arg1035Gly) c.3085A>G (p.Arg1029Gly) c.665-1273A>G (n.665-1273A>G) c.707-1273A>G (n.707-1273A>G) c.671-1273A>G (n.671-1273A>G) c.*3009A>G (n.*3009A>G) c.788-1273A>G (n.788-1273A>G) c.410-1273A>G (n.410-1273A>G) c.413-1273A>G (n.413-1273A>G) c.5-28354A>G (n.5-28354A>G) c.-43-17784A>G (n.-43-17784A>G) c.-99+32966A>G (n.-99+32966A>G) n.3362A>G n.3403A>G | dbSNP |
17 | g.43092305T>G | CA500232744 | BRCA1 | n.3290A>C c.3226A>C (p.Arg1076=) c.3100A>C (p.Arg1034=) c.3223A>C (p.Arg1075=) c.3148A>C (p.Arg1050=) c.785-1273A>C (n.785-1273A>C) c.647-1273A>C (n.647-1273A>C) c.2338A>C (p.Arg780=) c.3103A>C (p.Arg1035=) c.3085A>C (p.Arg1029=) c.665-1273A>C (n.665-1273A>C) c.707-1273A>C (n.707-1273A>C) c.671-1273A>C (n.671-1273A>C) c.*3009A>C (n.*3009A>C) c.788-1273A>C (n.788-1273A>C) c.410-1273A>C (n.410-1273A>C) c.413-1273A>C (n.413-1273A>C) c.5-28354A>C (n.5-28354A>C) c.-43-17784A>C (n.-43-17784A>C) c.-99+32966A>C (n.-99+32966A>C) n.3362A>C n.3403A>C | |
17 | g.43092305T= | CA2260782812 | BRCA1 | n.3290A= c.3226A= (p.Arg1076=) c.3100A= (p.Arg1034=) c.3223A= (p.Arg1075=) c.3148A= (p.Arg1050=) c.785-1273A= (n.785-1273A=) c.647-1273A= (n.647-1273A=) c.2338A= (p.Arg780=) c.3103A= (p.Arg1035=) c.3085A= (p.Arg1029=) c.665-1273A= (n.665-1273A=) c.707-1273A= (n.707-1273A=) c.671-1273A= (n.671-1273A=) c.*3009A= (n.*3009A=) c.788-1273A= (n.788-1273A=) c.410-1273A= (n.410-1273A=) c.413-1273A= (n.413-1273A=) c.5-28354A= (n.5-28354A=) c.-43-17784A= (n.-43-17784A=) c.-99+32966A= (n.-99+32966A=) n.3362A= n.3403A= | |
17 | g.43092305dup | CA2695225949 | BRCA1 | n.3290dup c.3226dup (p.Arg1076LysfsTer10) c.3100dup (p.Arg1034LysfsTer10) c.3223dup (p.Arg1075LysfsTer10) c.3148dup (p.Arg1050LysfsTer10) c.785-1273dup (n.785-1273dup) c.647-1273dup (n.647-1273dup) c.2338dup (p.Arg780LysfsTer10) c.3103dup (p.Arg1035LysfsTer10) c.3085dup (p.Arg1029LysfsTer10) c.665-1273dup (n.665-1273dup) c.707-1273dup (n.707-1273dup) c.671-1273dup (n.671-1273dup) c.*3009dup (n.*3009dup) c.788-1273dup (n.788-1273dup) c.410-1273dup (n.410-1273dup) c.413-1273dup (n.413-1273dup) c.5-28354dup (n.5-28354dup) c.-43-17784dup (n.-43-17784dup) c.-99+32966dup (n.-99+32966dup) n.3362dup n.3403dup | |
17 | g.43092306_43092307del | CA2499224477 | BRCA1 | n.3289_3290del c.3225_3226del (p.Asn1075LysfsTer10) c.3099_3100del (p.Asn1033LysfsTer10) c.3222_3223del (p.Asn1074LysfsTer10) c.3147_3148del (p.Asn1049LysfsTer10) c.785-1274_785-1273del (n.785-1274_785-1273del) c.647-1274_647-1273del (n.647-1274_647-1273del) c.2337_2338del (p.Asn779LysfsTer10) c.3102_3103del (p.Asn1034LysfsTer10) c.3084_3085del (p.Asn1028LysfsTer10) c.665-1274_665-1273del (n.665-1274_665-1273del) c.707-1274_707-1273del (n.707-1274_707-1273del) c.671-1274_671-1273del (n.671-1274_671-1273del) c.*3008_*3009del (n.*3008_*3009del) c.788-1274_788-1273del (n.788-1274_788-1273del) c.410-1274_410-1273del (n.410-1274_410-1273del) c.413-1274_413-1273del (n.413-1274_413-1273del) c.5-28355_5-28354del (n.5-28355_5-28354del) c.-43-17785_-43-17784del (n.-43-17785_-43-17784del) c.-99+32965_-99+32966del (n.-99+32965_-99+32966del) n.3361_3362del n.3402_3403del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092305_43092311delinsAA | CA658761286 | BRCA1 | n.3284_3290delinsTT c.3220_3226delinsTT (p.Arg1074LeufsTer10) c.3094_3100delinsTT (p.Arg1032LeufsTer10) c.3217_3223delinsTT (p.Arg1073LeufsTer10) c.3142_3148delinsTT (p.Arg1048LeufsTer10) c.785-1279_785-1273delinsTT (n.785-1279_785-1273delinsTT) c.647-1279_647-1273delinsTT (n.647-1279_647-1273delinsTT) c.2332_2338delinsTT (p.Arg778LeufsTer10) c.3097_3103delinsTT (p.Arg1033LeufsTer10) c.3079_3085delinsTT (p.Arg1027LeufsTer10) c.665-1279_665-1273delinsTT (n.665-1279_665-1273delinsTT) c.707-1279_707-1273delinsTT (n.707-1279_707-1273delinsTT) c.671-1279_671-1273delinsTT (n.671-1279_671-1273delinsTT) c.*3003_*3009delinsTT (n.*3003_*3009delinsTT) c.788-1279_788-1273delinsTT (n.788-1279_788-1273delinsTT) c.410-1279_410-1273delinsTT (n.410-1279_410-1273delinsTT) c.413-1279_413-1273delinsTT (n.413-1279_413-1273delinsTT) c.5-28360_5-28354delinsTT (n.5-28360_5-28354delinsTT) c.-43-17790_-43-17784delinsTT (n.-43-17790_-43-17784delinsTT) c.-99+32960_-99+32966delinsTT (n.-99+32960_-99+32966delinsTT) n.3356_3362delinsTT n.3397_3403delinsTT | |
17 | g.43092306G>A | CA500232746 | BRCA1 | n.3289C>T c.3225C>T (p.Asn1075=) c.3099C>T (p.Asn1033=) c.3222C>T (p.Asn1074=) c.3147C>T (p.Asn1049=) c.785-1274C>T (n.785-1274C>T) c.647-1274C>T (n.647-1274C>T) c.2337C>T (p.Asn779=) c.3102C>T (p.Asn1034=) c.3084C>T (p.Asn1028=) c.665-1274C>T (n.665-1274C>T) c.707-1274C>T (n.707-1274C>T) c.671-1274C>T (n.671-1274C>T) c.*3008C>T (n.*3008C>T) c.788-1274C>T (n.788-1274C>T) c.410-1274C>T (n.410-1274C>T) c.413-1274C>T (n.413-1274C>T) c.5-28355C>T (n.5-28355C>T) c.-43-17785C>T (n.-43-17785C>T) c.-99+32965C>T (n.-99+32965C>T) n.3361C>T n.3402C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092306G>C | CA058052 | BRCA1 | n.3289C>G c.3225C>G (p.Asn1075Lys) c.3099C>G (p.Asn1033Lys) c.3222C>G (p.Asn1074Lys) c.3147C>G (p.Asn1049Lys) c.785-1274C>G (n.785-1274C>G) c.647-1274C>G (n.647-1274C>G) c.2337C>G (p.Asn779Lys) c.3102C>G (p.Asn1034Lys) c.3084C>G (p.Asn1028Lys) c.665-1274C>G (n.665-1274C>G) c.707-1274C>G (n.707-1274C>G) c.671-1274C>G (n.671-1274C>G) c.*3008C>G (n.*3008C>G) c.788-1274C>G (n.788-1274C>G) c.410-1274C>G (n.410-1274C>G) c.413-1274C>G (n.413-1274C>G) c.5-28355C>G (n.5-28355C>G) c.-43-17785C>G (n.-43-17785C>G) c.-99+32965C>G (n.-99+32965C>G) n.3361C>G n.3402C>G | ClinVar dbSNP ExAC |
17 | g.43092306G= | CA2260782813 | BRCA1 | n.3289C= c.3225C= (p.Asn1075=) c.3099C= (p.Asn1033=) c.3222C= (p.Asn1074=) c.3147C= (p.Asn1049=) c.785-1274C= (n.785-1274C=) c.647-1274C= (n.647-1274C=) c.2337C= (p.Asn779=) c.3102C= (p.Asn1034=) c.3084C= (p.Asn1028=) c.665-1274C= (n.665-1274C=) c.707-1274C= (n.707-1274C=) c.671-1274C= (n.671-1274C=) c.*3008C= (n.*3008C=) c.788-1274C= (n.788-1274C=) c.410-1274C= (n.410-1274C=) c.413-1274C= (n.413-1274C=) c.5-28355C= (n.5-28355C=) c.-43-17785C= (n.-43-17785C=) c.-99+32965C= (n.-99+32965C=) n.3361C= n.3402C= | |
17 | g.43092306G>T | CA10595531 | BRCA1 | n.3289C>A c.3225C>A (p.Asn1075Lys) c.3099C>A (p.Asn1033Lys) c.3222C>A (p.Asn1074Lys) c.3147C>A (p.Asn1049Lys) c.785-1274C>A (n.785-1274C>A) c.647-1274C>A (n.647-1274C>A) c.2337C>A (p.Asn779Lys) c.3102C>A (p.Asn1034Lys) c.3084C>A (p.Asn1028Lys) c.665-1274C>A (n.665-1274C>A) c.707-1274C>A (n.707-1274C>A) c.671-1274C>A (n.671-1274C>A) c.*3008C>A (n.*3008C>A) c.788-1274C>A (n.788-1274C>A) c.410-1274C>A (n.410-1274C>A) c.413-1274C>A (n.413-1274C>A) c.5-28355C>A (n.5-28355C>A) c.-43-17785C>A (n.-43-17785C>A) c.-99+32965C>A (n.-99+32965C>A) n.3361C>A n.3402C>A | dbSNP |
17 | g.43092307T>A | CA10595532 | BRCA1 | n.3288A>T c.3224A>T (p.Asn1075Ile) c.3098A>T (p.Asn1033Ile) c.3221A>T (p.Asn1074Ile) c.3146A>T (p.Asn1049Ile) c.785-1275A>T (n.785-1275A>T) c.647-1275A>T (n.647-1275A>T) c.2336A>T (p.Asn779Ile) c.3101A>T (p.Asn1034Ile) c.3083A>T (p.Asn1028Ile) c.665-1275A>T (n.665-1275A>T) c.707-1275A>T (n.707-1275A>T) c.671-1275A>T (n.671-1275A>T) c.*3007A>T (n.*3007A>T) c.788-1275A>T (n.788-1275A>T) c.410-1275A>T (n.410-1275A>T) c.413-1275A>T (n.413-1275A>T) c.5-28356A>T (n.5-28356A>T) c.-43-17786A>T (n.-43-17786A>T) c.-99+32964A>T (n.-99+32964A>T) n.3360A>T n.3401A>T | dbSNP |
17 | g.43092307T>C | CA10595533 | BRCA1 | n.3288A>G c.3224A>G (p.Asn1075Ser) c.3098A>G (p.Asn1033Ser) c.3221A>G (p.Asn1074Ser) c.3146A>G (p.Asn1049Ser) c.785-1275A>G (n.785-1275A>G) c.647-1275A>G (n.647-1275A>G) c.2336A>G (p.Asn779Ser) c.3101A>G (p.Asn1034Ser) c.3083A>G (p.Asn1028Ser) c.665-1275A>G (n.665-1275A>G) c.707-1275A>G (n.707-1275A>G) c.671-1275A>G (n.671-1275A>G) c.*3007A>G (n.*3007A>G) c.788-1275A>G (n.788-1275A>G) c.410-1275A>G (n.410-1275A>G) c.413-1275A>G (n.413-1275A>G) c.5-28356A>G (n.5-28356A>G) c.-43-17786A>G (n.-43-17786A>G) c.-99+32964A>G (n.-99+32964A>G) n.3360A>G n.3401A>G | ClinVar |
17 | g.43092307T>G | CA10595534 | BRCA1 | n.3288A>C c.3224A>C (p.Asn1075Thr) c.3098A>C (p.Asn1033Thr) c.3221A>C (p.Asn1074Thr) c.3146A>C (p.Asn1049Thr) c.785-1275A>C (n.785-1275A>C) c.647-1275A>C (n.647-1275A>C) c.2336A>C (p.Asn779Thr) c.3101A>C (p.Asn1034Thr) c.3083A>C (p.Asn1028Thr) c.665-1275A>C (n.665-1275A>C) c.707-1275A>C (n.707-1275A>C) c.671-1275A>C (n.671-1275A>C) c.*3007A>C (n.*3007A>C) c.788-1275A>C (n.788-1275A>C) c.410-1275A>C (n.410-1275A>C) c.413-1275A>C (n.413-1275A>C) c.5-28356A>C (n.5-28356A>C) c.-43-17786A>C (n.-43-17786A>C) c.-99+32964A>C (n.-99+32964A>C) n.3360A>C n.3401A>C | dbSNP |
17 | g.43092309dup | CA915950131 | BRCA1 | n.3288dup c.3224dup (p.Asn1075LysfsTer11) c.3098dup (p.Asn1033LysfsTer11) c.3221dup (p.Asn1074LysfsTer11) c.3146dup (p.Asn1049LysfsTer11) c.785-1275dup (n.785-1275dup) c.647-1275dup (n.647-1275dup) c.2336dup (p.Asn779LysfsTer11) c.3101dup (p.Asn1034LysfsTer11) c.3083dup (p.Asn1028LysfsTer11) c.665-1275dup (n.665-1275dup) c.707-1275dup (n.707-1275dup) c.671-1275dup (n.671-1275dup) c.*3007dup (n.*3007dup) c.788-1275dup (n.788-1275dup) c.410-1275dup (n.410-1275dup) c.413-1275dup (n.413-1275dup) c.5-28356dup (n.5-28356dup) c.-43-17786dup (n.-43-17786dup) c.-99+32964dup (n.-99+32964dup) n.3360dup n.3401dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092308T>A | CA10595535 | BRCA1 | n.3287A>T c.3223A>T (p.Asn1075Tyr) c.3097A>T (p.Asn1033Tyr) c.3220A>T (p.Asn1074Tyr) c.3145A>T (p.Asn1049Tyr) c.785-1276A>T (n.785-1276A>T) c.647-1276A>T (n.647-1276A>T) c.2335A>T (p.Asn779Tyr) c.3100A>T (p.Asn1034Tyr) c.3082A>T (p.Asn1028Tyr) c.665-1276A>T (n.665-1276A>T) c.707-1276A>T (n.707-1276A>T) c.671-1276A>T (n.671-1276A>T) c.*3006A>T (n.*3006A>T) c.788-1276A>T (n.788-1276A>T) c.410-1276A>T (n.410-1276A>T) c.413-1276A>T (n.413-1276A>T) c.5-28357A>T (n.5-28357A>T) c.-43-17787A>T (n.-43-17787A>T) c.-99+32963A>T (n.-99+32963A>T) n.3359A>T n.3400A>T | |
17 | g.43092308T>C | CA10595536 | BRCA1 | n.3287A>G c.3223A>G (p.Asn1075Asp) c.3097A>G (p.Asn1033Asp) c.3220A>G (p.Asn1074Asp) c.3145A>G (p.Asn1049Asp) c.785-1276A>G (n.785-1276A>G) c.647-1276A>G (n.647-1276A>G) c.2335A>G (p.Asn779Asp) c.3100A>G (p.Asn1034Asp) c.3082A>G (p.Asn1028Asp) c.665-1276A>G (n.665-1276A>G) c.707-1276A>G (n.707-1276A>G) c.671-1276A>G (n.671-1276A>G) c.*3006A>G (n.*3006A>G) c.788-1276A>G (n.788-1276A>G) c.410-1276A>G (n.410-1276A>G) c.413-1276A>G (n.413-1276A>G) c.5-28357A>G (n.5-28357A>G) c.-43-17787A>G (n.-43-17787A>G) c.-99+32963A>G (n.-99+32963A>G) n.3359A>G n.3400A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092308T>G | CA10595537 | BRCA1 | n.3287A>C c.3223A>C (p.Asn1075His) c.3097A>C (p.Asn1033His) c.3220A>C (p.Asn1074His) c.3145A>C (p.Asn1049His) c.785-1276A>C (n.785-1276A>C) c.647-1276A>C (n.647-1276A>C) c.2335A>C (p.Asn779His) c.3100A>C (p.Asn1034His) c.3082A>C (p.Asn1028His) c.665-1276A>C (n.665-1276A>C) c.707-1276A>C (n.707-1276A>C) c.671-1276A>C (n.671-1276A>C) c.*3006A>C (n.*3006A>C) c.788-1276A>C (n.788-1276A>C) c.410-1276A>C (n.410-1276A>C) c.413-1276A>C (n.413-1276A>C) c.5-28357A>C (n.5-28357A>C) c.-43-17787A>C (n.-43-17787A>C) c.-99+32963A>C (n.-99+32963A>C) n.3359A>C n.3400A>C | |
17 | g.43092308T= | CA2260782814 | BRCA1 | n.3287A= c.3223A= (p.Asn1075=) c.3097A= (p.Asn1033=) c.3220A= (p.Asn1074=) c.3145A= (p.Asn1049=) c.785-1276A= (n.785-1276A=) c.647-1276A= (n.647-1276A=) c.2335A= (p.Asn779=) c.3100A= (p.Asn1034=) c.3082A= (p.Asn1028=) c.665-1276A= (n.665-1276A=) c.707-1276A= (n.707-1276A=) c.671-1276A= (n.671-1276A=) c.*3006A= (n.*3006A=) c.788-1276A= (n.788-1276A=) c.410-1276A= (n.410-1276A=) c.413-1276A= (n.413-1276A=) c.5-28357A= (n.5-28357A=) c.-43-17787A= (n.-43-17787A=) c.-99+32963A= (n.-99+32963A=) n.3359A= n.3400A= | |
17 | g.43092309T>A | CA10595538 | BRCA1 | n.3286A>T c.3222A>T (p.Arg1074Ser) c.3096A>T (p.Arg1032Ser) c.3219A>T (p.Arg1073Ser) c.3144A>T (p.Arg1048Ser) c.785-1277A>T (n.785-1277A>T) c.647-1277A>T (n.647-1277A>T) c.2334A>T (p.Arg778Ser) c.3099A>T (p.Arg1033Ser) c.3081A>T (p.Arg1027Ser) c.665-1277A>T (n.665-1277A>T) c.707-1277A>T (n.707-1277A>T) c.671-1277A>T (n.671-1277A>T) c.*3005A>T (n.*3005A>T) c.788-1277A>T (n.788-1277A>T) c.410-1277A>T (n.410-1277A>T) c.413-1277A>T (n.413-1277A>T) c.5-28358A>T (n.5-28358A>T) c.-43-17788A>T (n.-43-17788A>T) c.-99+32962A>T (n.-99+32962A>T) n.3358A>T n.3399A>T | dbSNP |
17 | g.43092309T>C | CA500232747 | BRCA1 | n.3286A>G c.3222A>G (p.Arg1074=) c.3096A>G (p.Arg1032=) c.3219A>G (p.Arg1073=) c.3144A>G (p.Arg1048=) c.785-1277A>G (n.785-1277A>G) c.647-1277A>G (n.647-1277A>G) c.2334A>G (p.Arg778=) c.3099A>G (p.Arg1033=) c.3081A>G (p.Arg1027=) c.665-1277A>G (n.665-1277A>G) c.707-1277A>G (n.707-1277A>G) c.671-1277A>G (n.671-1277A>G) c.*3005A>G (n.*3005A>G) c.788-1277A>G (n.788-1277A>G) c.410-1277A>G (n.410-1277A>G) c.413-1277A>G (n.413-1277A>G) c.5-28358A>G (n.5-28358A>G) c.-43-17788A>G (n.-43-17788A>G) c.-99+32962A>G (n.-99+32962A>G) n.3358A>G n.3399A>G | |
17 | g.43092309T>G | CA10595539 | BRCA1 | n.3286A>C c.3222A>C (p.Arg1074Ser) c.3096A>C (p.Arg1032Ser) c.3219A>C (p.Arg1073Ser) c.3144A>C (p.Arg1048Ser) c.785-1277A>C (n.785-1277A>C) c.647-1277A>C (n.647-1277A>C) c.2334A>C (p.Arg778Ser) c.3099A>C (p.Arg1033Ser) c.3081A>C (p.Arg1027Ser) c.665-1277A>C (n.665-1277A>C) c.707-1277A>C (n.707-1277A>C) c.671-1277A>C (n.671-1277A>C) c.*3005A>C (n.*3005A>C) c.788-1277A>C (n.788-1277A>C) c.410-1277A>C (n.410-1277A>C) c.413-1277A>C (n.413-1277A>C) c.5-28358A>C (n.5-28358A>C) c.-43-17788A>C (n.-43-17788A>C) c.-99+32962A>C (n.-99+32962A>C) n.3358A>C n.3399A>C | |
17 | g.43092310C>A | CA10595540 | BRCA1 | n.3285G>T c.3221G>T (p.Arg1074Ile) c.3095G>T (p.Arg1032Ile) c.3218G>T (p.Arg1073Ile) c.3143G>T (p.Arg1048Ile) c.785-1278G>T (n.785-1278G>T) c.647-1278G>T (n.647-1278G>T) c.2333G>T (p.Arg778Ile) c.3098G>T (p.Arg1033Ile) c.3080G>T (p.Arg1027Ile) c.665-1278G>T (n.665-1278G>T) c.707-1278G>T (n.707-1278G>T) c.671-1278G>T (n.671-1278G>T) c.*3004G>T (n.*3004G>T) c.788-1278G>T (n.788-1278G>T) c.410-1278G>T (n.410-1278G>T) c.413-1278G>T (n.413-1278G>T) c.5-28359G>T (n.5-28359G>T) c.-43-17789G>T (n.-43-17789G>T) c.-99+32961G>T (n.-99+32961G>T) n.3357G>T n.3398G>T | dbSNP |
17 | g.43092310C= | CA2260782815 | BRCA1 | n.3285G= c.3221G= (p.Arg1074=) c.3095G= (p.Arg1032=) c.3218G= (p.Arg1073=) c.3143G= (p.Arg1048=) c.785-1278G= (n.785-1278G=) c.647-1278G= (n.647-1278G=) c.2333G= (p.Arg778=) c.3098G= (p.Arg1033=) c.3080G= (p.Arg1027=) c.665-1278G= (n.665-1278G=) c.707-1278G= (n.707-1278G=) c.671-1278G= (n.671-1278G=) c.*3004G= (n.*3004G=) c.788-1278G= (n.788-1278G=) c.410-1278G= (n.410-1278G=) c.413-1278G= (n.413-1278G=) c.5-28359G= (n.5-28359G=) c.-43-17789G= (n.-43-17789G=) c.-99+32961G= (n.-99+32961G=) n.3357G= n.3398G= | |
17 | g.43092310C>G | CA002088 | BRCA1 | n.3285G>C c.3221G>C (p.Arg1074Thr) c.3095G>C (p.Arg1032Thr) c.3218G>C (p.Arg1073Thr) c.3143G>C (p.Arg1048Thr) c.785-1278G>C (n.785-1278G>C) c.647-1278G>C (n.647-1278G>C) c.2333G>C (p.Arg778Thr) c.3098G>C (p.Arg1033Thr) c.3080G>C (p.Arg1027Thr) c.665-1278G>C (n.665-1278G>C) c.707-1278G>C (n.707-1278G>C) c.671-1278G>C (n.671-1278G>C) c.*3004G>C (n.*3004G>C) c.788-1278G>C (n.788-1278G>C) c.410-1278G>C (n.410-1278G>C) c.413-1278G>C (n.413-1278G>C) c.5-28359G>C (n.5-28359G>C) c.-43-17789G>C (n.-43-17789G>C) c.-99+32961G>C (n.-99+32961G>C) n.3357G>C n.3398G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092310C>T | CA10595541 | BRCA1 | n.3285G>A c.3221G>A (p.Arg1074Lys) c.3095G>A (p.Arg1032Lys) c.3218G>A (p.Arg1073Lys) c.3143G>A (p.Arg1048Lys) c.785-1278G>A (n.785-1278G>A) c.647-1278G>A (n.647-1278G>A) c.2333G>A (p.Arg778Lys) c.3098G>A (p.Arg1033Lys) c.3080G>A (p.Arg1027Lys) c.665-1278G>A (n.665-1278G>A) c.707-1278G>A (n.707-1278G>A) c.671-1278G>A (n.671-1278G>A) c.*3004G>A (n.*3004G>A) c.788-1278G>A (n.788-1278G>A) c.410-1278G>A (n.410-1278G>A) c.413-1278G>A (n.413-1278G>A) c.5-28359G>A (n.5-28359G>A) c.-43-17789G>A (n.-43-17789G>A) c.-99+32961G>A (n.-99+32961G>A) n.3357G>A n.3398G>A | dbSNP |
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17 | g.43092311T>G | CA500232748 | BRCA1 | n.3284A>C c.3220A>C (p.Arg1074=) c.3094A>C (p.Arg1032=) c.3217A>C (p.Arg1073=) c.3142A>C (p.Arg1048=) c.785-1279A>C (n.785-1279A>C) c.647-1279A>C (n.647-1279A>C) c.2332A>C (p.Arg778=) c.3097A>C (p.Arg1033=) c.3079A>C (p.Arg1027=) c.665-1279A>C (n.665-1279A>C) c.707-1279A>C (n.707-1279A>C) c.671-1279A>C (n.671-1279A>C) c.*3003A>C (n.*3003A>C) c.788-1279A>C (n.788-1279A>C) c.410-1279A>C (n.410-1279A>C) c.413-1279A>C (n.413-1279A>C) c.5-28360A>C (n.5-28360A>C) c.-43-17790A>C (n.-43-17790A>C) c.-99+32960A>C (n.-99+32960A>C) n.3356A>C n.3397A>C | |
17 | g.43092311T= | CA2260782816 | BRCA1 | n.3284A= c.3220A= (p.Arg1074=) c.3094A= (p.Arg1032=) c.3217A= (p.Arg1073=) c.3142A= (p.Arg1048=) c.785-1279A= (n.785-1279A=) c.647-1279A= (n.647-1279A=) c.2332A= (p.Arg778=) c.3097A= (p.Arg1033=) c.3079A= (p.Arg1027=) c.665-1279A= (n.665-1279A=) c.707-1279A= (n.707-1279A=) c.671-1279A= (n.671-1279A=) c.*3003A= (n.*3003A=) c.788-1279A= (n.788-1279A=) c.410-1279A= (n.410-1279A=) c.413-1279A= (n.413-1279A=) c.5-28360A= (n.5-28360A=) c.-43-17790A= (n.-43-17790A=) c.-99+32960A= (n.-99+32960A=) n.3356A= n.3397A= | |
17 | g.43092312A>C | CA500232749 | BRCA1 | n.3283T>G c.3219T>G (p.Gly1073=) c.3093T>G (p.Gly1031=) c.3216T>G (p.Gly1072=) c.3141T>G (p.Gly1047=) c.785-1280T>G (n.785-1280T>G) c.647-1280T>G (n.647-1280T>G) c.2331T>G (p.Gly777=) c.3096T>G (p.Gly1032=) c.3078T>G (p.Gly1026=) c.665-1280T>G (n.665-1280T>G) c.707-1280T>G (n.707-1280T>G) c.671-1280T>G (n.671-1280T>G) c.*3002T>G (n.*3002T>G) c.788-1280T>G (n.788-1280T>G) c.410-1280T>G (n.410-1280T>G) c.413-1280T>G (n.413-1280T>G) c.5-28361T>G (n.5-28361T>G) c.-43-17791T>G (n.-43-17791T>G) c.-99+32959T>G (n.-99+32959T>G) n.3355T>G n.3396T>G | dbSNP |
17 | g.43092312A>G | CA500232750 | BRCA1 | n.3283T>C c.3219T>C (p.Gly1073=) c.3093T>C (p.Gly1031=) c.3216T>C (p.Gly1072=) c.3141T>C (p.Gly1047=) c.785-1280T>C (n.785-1280T>C) c.647-1280T>C (n.647-1280T>C) c.2331T>C (p.Gly777=) c.3096T>C (p.Gly1032=) c.3078T>C (p.Gly1026=) c.665-1280T>C (n.665-1280T>C) c.707-1280T>C (n.707-1280T>C) c.671-1280T>C (n.671-1280T>C) c.*3002T>C (n.*3002T>C) c.788-1280T>C (n.788-1280T>C) c.410-1280T>C (n.410-1280T>C) c.413-1280T>C (n.413-1280T>C) c.5-28361T>C (n.5-28361T>C) c.-43-17791T>C (n.-43-17791T>C) c.-99+32959T>C (n.-99+32959T>C) n.3355T>C n.3396T>C | |
17 | g.43092312A>T | CA500232751 | BRCA1 | n.3283T>A c.3219T>A (p.Gly1073=) c.3093T>A (p.Gly1031=) c.3216T>A (p.Gly1072=) c.3141T>A (p.Gly1047=) c.785-1280T>A (n.785-1280T>A) c.647-1280T>A (n.647-1280T>A) c.2331T>A (p.Gly777=) c.3096T>A (p.Gly1032=) c.3078T>A (p.Gly1026=) c.665-1280T>A (n.665-1280T>A) c.707-1280T>A (n.707-1280T>A) c.671-1280T>A (n.671-1280T>A) c.*3002T>A (n.*3002T>A) c.788-1280T>A (n.788-1280T>A) c.410-1280T>A (n.410-1280T>A) c.413-1280T>A (n.413-1280T>A) c.5-28361T>A (n.5-28361T>A) c.-43-17791T>A (n.-43-17791T>A) c.-99+32959T>A (n.-99+32959T>A) n.3355T>A n.3396T>A | dbSNP |
17 | g.43092312_43092314delinsACC | CA2260782817 | BRCA1 | n.3281_3283delinsGGT c.3217_3219delinsGGT (p.Gly1073=) c.3091_3093delinsGGT (p.Gly1031=) c.3214_3216delinsGGT (p.Gly1072=) c.3139_3141delinsGGT (p.Gly1047=) c.785-1282_785-1280delinsGGT (n.785-1282_785-1280delinsGGT) c.647-1282_647-1280delinsGGT (n.647-1282_647-1280delinsGGT) c.2329_2331delinsGGT (p.Gly777=) c.3094_3096delinsGGT (p.Gly1032=) c.3076_3078delinsGGT (p.Gly1026=) c.665-1282_665-1280delinsGGT (n.665-1282_665-1280delinsGGT) c.707-1282_707-1280delinsGGT (n.707-1282_707-1280delinsGGT) c.671-1282_671-1280delinsGGT (n.671-1282_671-1280delinsGGT) c.*3000_*3002delinsGGT (n.*3000_*3002delinsGGT) c.788-1282_788-1280delinsGGT (n.788-1282_788-1280delinsGGT) c.410-1282_410-1280delinsGGT (n.410-1282_410-1280delinsGGT) c.413-1282_413-1280delinsGGT (n.413-1282_413-1280delinsGGT) c.5-28363_5-28361delinsGGT (n.5-28363_5-28361delinsGGT) c.-43-17793_-43-17791delinsGGT (n.-43-17793_-43-17791delinsGGT) c.-99+32957_-99+32959delinsGGT (n.-99+32957_-99+32959delinsGGT) n.3353_3355delinsGGT n.3394_3396delinsGGT | |
17 | g.43092313C>A | CA10595543 | BRCA1 | n.3282G>T c.3218G>T (p.Gly1073Val) c.3092G>T (p.Gly1031Val) c.3215G>T (p.Gly1072Val) c.3140G>T (p.Gly1047Val) c.785-1281G>T (n.785-1281G>T) c.647-1281G>T (n.647-1281G>T) c.2330G>T (p.Gly777Val) c.3095G>T (p.Gly1032Val) c.3077G>T (p.Gly1026Val) c.665-1281G>T (n.665-1281G>T) c.707-1281G>T (n.707-1281G>T) c.671-1281G>T (n.671-1281G>T) c.*3001G>T (n.*3001G>T) c.788-1281G>T (n.788-1281G>T) c.410-1281G>T (n.410-1281G>T) c.413-1281G>T (n.413-1281G>T) c.5-28362G>T (n.5-28362G>T) c.-43-17792G>T (n.-43-17792G>T) c.-99+32958G>T (n.-99+32958G>T) n.3354G>T n.3395G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092313C= | CA2260782818 | BRCA1 | n.3282G= c.3218G= (p.Gly1073=) c.3092G= (p.Gly1031=) c.3215G= (p.Gly1072=) c.3140G= (p.Gly1047=) c.785-1281G= (n.785-1281G=) c.647-1281G= (n.647-1281G=) c.2330G= (p.Gly777=) c.3095G= (p.Gly1032=) c.3077G= (p.Gly1026=) c.665-1281G= (n.665-1281G=) c.707-1281G= (n.707-1281G=) c.671-1281G= (n.671-1281G=) c.*3001G= (n.*3001G=) c.788-1281G= (n.788-1281G=) c.410-1281G= (n.410-1281G=) c.413-1281G= (n.413-1281G=) c.5-28362G= (n.5-28362G=) c.-43-17792G= (n.-43-17792G=) c.-99+32958G= (n.-99+32958G=) n.3354G= n.3395G= | |
17 | g.43092313C>G | CA10595544 | BRCA1 | n.3282G>C c.3218G>C (p.Gly1073Ala) c.3092G>C (p.Gly1031Ala) c.3215G>C (p.Gly1072Ala) c.3140G>C (p.Gly1047Ala) c.785-1281G>C (n.785-1281G>C) c.647-1281G>C (n.647-1281G>C) c.2330G>C (p.Gly777Ala) c.3095G>C (p.Gly1032Ala) c.3077G>C (p.Gly1026Ala) c.665-1281G>C (n.665-1281G>C) c.707-1281G>C (n.707-1281G>C) c.671-1281G>C (n.671-1281G>C) c.*3001G>C (n.*3001G>C) c.788-1281G>C (n.788-1281G>C) c.410-1281G>C (n.410-1281G>C) c.413-1281G>C (n.413-1281G>C) c.5-28362G>C (n.5-28362G>C) c.-43-17792G>C (n.-43-17792G>C) c.-99+32958G>C (n.-99+32958G>C) n.3354G>C n.3395G>C | dbSNP |
17 | g.43092313C>T | CA058061 | BRCA1 | n.3282G>A c.3218G>A (p.Gly1073Asp) c.3092G>A (p.Gly1031Asp) c.3215G>A (p.Gly1072Asp) c.3140G>A (p.Gly1047Asp) c.785-1281G>A (n.785-1281G>A) c.647-1281G>A (n.647-1281G>A) c.2330G>A (p.Gly777Asp) c.3095G>A (p.Gly1032Asp) c.3077G>A (p.Gly1026Asp) c.665-1281G>A (n.665-1281G>A) c.707-1281G>A (n.707-1281G>A) c.671-1281G>A (n.671-1281G>A) c.*3001G>A (n.*3001G>A) c.788-1281G>A (n.788-1281G>A) c.410-1281G>A (n.410-1281G>A) c.413-1281G>A (n.413-1281G>A) c.5-28362G>A (n.5-28362G>A) c.-43-17792G>A (n.-43-17792G>A) c.-99+32958G>A (n.-99+32958G>A) n.3354G>A n.3395G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43092313_43092314del | CA10589774 | BRCA1 | n.3281_3282del c.3217_3218del (p.Gly1073Ter) c.3091_3092del (p.Gly1031Ter) c.3214_3215del (p.Gly1072Ter) c.3139_3140del (p.Gly1047Ter) c.785-1282_785-1281del (n.785-1282_785-1281del) c.647-1282_647-1281del (n.647-1282_647-1281del) c.2329_2330del (p.Gly777Ter) c.3094_3095del (p.Gly1032Ter) c.3076_3077del (p.Gly1026Ter) c.665-1282_665-1281del (n.665-1282_665-1281del) c.707-1282_707-1281del (n.707-1282_707-1281del) c.671-1282_671-1281del (n.671-1282_671-1281del) c.*3000_*3001del (n.*3000_*3001del) c.788-1282_788-1281del (n.788-1282_788-1281del) c.410-1282_410-1281del (n.410-1282_410-1281del) c.413-1282_413-1281del (n.413-1282_413-1281del) c.5-28363_5-28362del (n.5-28363_5-28362del) c.-43-17793_-43-17792del (n.-43-17793_-43-17792del) c.-99+32957_-99+32958del (n.-99+32957_-99+32958del) n.3353_3354del n.3394_3395del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092314C>A | CA10595545 | BRCA1 | n.3281G>T c.3217G>T (p.Gly1073Cys) c.3091G>T (p.Gly1031Cys) c.3214G>T (p.Gly1072Cys) c.3139G>T (p.Gly1047Cys) c.785-1282G>T (n.785-1282G>T) c.647-1282G>T (n.647-1282G>T) c.2329G>T (p.Gly777Cys) c.3094G>T (p.Gly1032Cys) c.3076G>T (p.Gly1026Cys) c.665-1282G>T (n.665-1282G>T) c.707-1282G>T (n.707-1282G>T) c.671-1282G>T (n.671-1282G>T) c.*3000G>T (n.*3000G>T) c.788-1282G>T (n.788-1282G>T) c.410-1282G>T (n.410-1282G>T) c.413-1282G>T (n.413-1282G>T) c.5-28363G>T (n.5-28363G>T) c.-43-17793G>T (n.-43-17793G>T) c.-99+32957G>T (n.-99+32957G>T) n.3353G>T n.3394G>T | dbSNP |
17 | g.43092314C= | CA2260782819 | BRCA1 | n.3281G= c.3217G= (p.Gly1073=) c.3091G= (p.Gly1031=) c.3214G= (p.Gly1072=) c.3139G= (p.Gly1047=) c.785-1282G= (n.785-1282G=) c.647-1282G= (n.647-1282G=) c.2329G= (p.Gly777=) c.3094G= (p.Gly1032=) c.3076G= (p.Gly1026=) c.665-1282G= (n.665-1282G=) c.707-1282G= (n.707-1282G=) c.671-1282G= (n.671-1282G=) c.*3000G= (n.*3000G=) c.788-1282G= (n.788-1282G=) c.410-1282G= (n.410-1282G=) c.413-1282G= (n.413-1282G=) c.5-28363G= (n.5-28363G=) c.-43-17793G= (n.-43-17793G=) c.-99+32957G= (n.-99+32957G=) n.3353G= n.3394G= | |
17 | g.43092314C>G | CA10595546 | BRCA1 | n.3281G>C c.3217G>C (p.Gly1073Arg) c.3091G>C (p.Gly1031Arg) c.3214G>C (p.Gly1072Arg) c.3139G>C (p.Gly1047Arg) c.785-1282G>C (n.785-1282G>C) c.647-1282G>C (n.647-1282G>C) c.2329G>C (p.Gly777Arg) c.3094G>C (p.Gly1032Arg) c.3076G>C (p.Gly1026Arg) c.665-1282G>C (n.665-1282G>C) c.707-1282G>C (n.707-1282G>C) c.671-1282G>C (n.671-1282G>C) c.*3000G>C (n.*3000G>C) c.788-1282G>C (n.788-1282G>C) c.410-1282G>C (n.410-1282G>C) c.413-1282G>C (n.413-1282G>C) c.5-28363G>C (n.5-28363G>C) c.-43-17793G>C (n.-43-17793G>C) c.-99+32957G>C (n.-99+32957G>C) n.3353G>C n.3394G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092314C>T | CA10583567 | BRCA1 | n.3281G>A c.3217G>A (p.Gly1073Ser) c.3091G>A (p.Gly1031Ser) c.3214G>A (p.Gly1072Ser) c.3139G>A (p.Gly1047Ser) c.785-1282G>A (n.785-1282G>A) c.647-1282G>A (n.647-1282G>A) c.2329G>A (p.Gly777Ser) c.3094G>A (p.Gly1032Ser) c.3076G>A (p.Gly1026Ser) c.665-1282G>A (n.665-1282G>A) c.707-1282G>A (n.707-1282G>A) c.671-1282G>A (n.671-1282G>A) c.*3000G>A (n.*3000G>A) c.788-1282G>A (n.788-1282G>A) c.410-1282G>A (n.410-1282G>A) c.413-1282G>A (n.413-1282G>A) c.5-28363G>A (n.5-28363G>A) c.-43-17793G>A (n.-43-17793G>A) c.-99+32957G>A (n.-99+32957G>A) n.3353G>A n.3394G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092315T>A | CA500232753 | BRCA1 | n.3280A>T c.3216A>T (p.Leu1072=) c.3090A>T (p.Leu1030=) c.3213A>T (p.Leu1071=) c.3138A>T (p.Leu1046=) c.785-1283A>T (n.785-1283A>T) c.647-1283A>T (n.647-1283A>T) c.2328A>T (p.Leu776=) c.3093A>T (p.Leu1031=) c.3075A>T (p.Leu1025=) c.665-1283A>T (n.665-1283A>T) c.707-1283A>T (n.707-1283A>T) c.671-1283A>T (n.671-1283A>T) c.*2999A>T (n.*2999A>T) c.788-1283A>T (n.788-1283A>T) c.410-1283A>T (n.410-1283A>T) c.413-1283A>T (n.413-1283A>T) c.5-28364A>T (n.5-28364A>T) c.-43-17794A>T (n.-43-17794A>T) c.-99+32956A>T (n.-99+32956A>T) n.3352A>T n.3393A>T | dbSNP |
17 | g.43092315T>C | CA500232755 | BRCA1 | n.3280A>G c.3216A>G (p.Leu1072=) c.3090A>G (p.Leu1030=) c.3213A>G (p.Leu1071=) c.3138A>G (p.Leu1046=) c.785-1283A>G (n.785-1283A>G) c.647-1283A>G (n.647-1283A>G) c.2328A>G (p.Leu776=) c.3093A>G (p.Leu1031=) c.3075A>G (p.Leu1025=) c.665-1283A>G (n.665-1283A>G) c.707-1283A>G (n.707-1283A>G) c.671-1283A>G (n.671-1283A>G) c.*2999A>G (n.*2999A>G) c.788-1283A>G (n.788-1283A>G) c.410-1283A>G (n.410-1283A>G) c.413-1283A>G (n.413-1283A>G) c.5-28364A>G (n.5-28364A>G) c.-43-17794A>G (n.-43-17794A>G) c.-99+32956A>G (n.-99+32956A>G) n.3352A>G n.3393A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092315T>G | CA500232754 | BRCA1 | n.3280A>C c.3216A>C (p.Leu1072=) c.3090A>C (p.Leu1030=) c.3213A>C (p.Leu1071=) c.3138A>C (p.Leu1046=) c.785-1283A>C (n.785-1283A>C) c.647-1283A>C (n.647-1283A>C) c.2328A>C (p.Leu776=) c.3093A>C (p.Leu1031=) c.3075A>C (p.Leu1025=) c.665-1283A>C (n.665-1283A>C) c.707-1283A>C (n.707-1283A>C) c.671-1283A>C (n.671-1283A>C) c.*2999A>C (n.*2999A>C) c.788-1283A>C (n.788-1283A>C) c.410-1283A>C (n.410-1283A>C) c.413-1283A>C (n.413-1283A>C) c.5-28364A>C (n.5-28364A>C) c.-43-17794A>C (n.-43-17794A>C) c.-99+32956A>C (n.-99+32956A>C) n.3352A>C n.3393A>C | |
17 | g.43092315T= | CA2260782820 | BRCA1 | n.3280A= c.3216A= (p.Leu1072=) c.3090A= (p.Leu1030=) c.3213A= (p.Leu1071=) c.3138A= (p.Leu1046=) c.785-1283A= (n.785-1283A=) c.647-1283A= (n.647-1283A=) c.2328A= (p.Leu776=) c.3093A= (p.Leu1031=) c.3075A= (p.Leu1025=) c.665-1283A= (n.665-1283A=) c.707-1283A= (n.707-1283A=) c.671-1283A= (n.671-1283A=) c.*2999A= (n.*2999A=) c.788-1283A= (n.788-1283A=) c.410-1283A= (n.410-1283A=) c.413-1283A= (n.413-1283A=) c.5-28364A= (n.5-28364A=) c.-43-17794A= (n.-43-17794A=) c.-99+32956A= (n.-99+32956A=) n.3352A= n.3393A= | |
17 | g.43092316A>C | CA10595547 | BRCA1 | n.3279T>G c.3215T>G (p.Leu1072Arg) c.3089T>G (p.Leu1030Arg) c.3212T>G (p.Leu1071Arg) c.3137T>G (p.Leu1046Arg) c.785-1284T>G (n.785-1284T>G) c.647-1284T>G (n.647-1284T>G) c.2327T>G (p.Leu776Arg) c.3092T>G (p.Leu1031Arg) c.3074T>G (p.Leu1025Arg) c.665-1284T>G (n.665-1284T>G) c.707-1284T>G (n.707-1284T>G) c.671-1284T>G (n.671-1284T>G) c.*2998T>G (n.*2998T>G) c.788-1284T>G (n.788-1284T>G) c.410-1284T>G (n.410-1284T>G) c.413-1284T>G (n.413-1284T>G) c.5-28365T>G (n.5-28365T>G) c.-43-17795T>G (n.-43-17795T>G) c.-99+32955T>G (n.-99+32955T>G) n.3351T>G n.3392T>G | |
17 | g.43092316A>G | CA10595548 | BRCA1 | n.3279T>C c.3215T>C (p.Leu1072Pro) c.3089T>C (p.Leu1030Pro) c.3212T>C (p.Leu1071Pro) c.3137T>C (p.Leu1046Pro) c.785-1284T>C (n.785-1284T>C) c.647-1284T>C (n.647-1284T>C) c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.3092T>C (p.Leu1031Pro) c.3074T>C (p.Leu1025Pro) c.665-1284T>C (n.665-1284T>C) c.707-1284T>C (n.707-1284T>C) c.671-1284T>C (n.671-1284T>C) c.*2998T>C (n.*2998T>C) c.788-1284T>C (n.788-1284T>C) c.410-1284T>C (n.410-1284T>C) c.413-1284T>C (n.413-1284T>C) c.5-28365T>C (n.5-28365T>C) c.-43-17795T>C (n.-43-17795T>C) c.-99+32955T>C (n.-99+32955T>C) n.3351T>C n.3392T>C | |
17 | g.43092316A>T | CA10595549 | BRCA1 | n.3279T>A c.3215T>A (p.Leu1072Gln) c.3089T>A (p.Leu1030Gln) c.3212T>A (p.Leu1071Gln) c.3137T>A (p.Leu1046Gln) c.785-1284T>A (n.785-1284T>A) c.647-1284T>A (n.647-1284T>A) c.2327T>A (p.Leu776Gln) c.3092T>A (p.Leu1031Gln) c.3074T>A (p.Leu1025Gln) c.665-1284T>A (n.665-1284T>A) c.707-1284T>A (n.707-1284T>A) c.671-1284T>A (n.671-1284T>A) c.*2998T>A (n.*2998T>A) c.788-1284T>A (n.788-1284T>A) c.410-1284T>A (n.410-1284T>A) c.413-1284T>A (n.413-1284T>A) c.5-28365T>A (n.5-28365T>A) c.-43-17795T>A (n.-43-17795T>A) c.-99+32955T>A (n.-99+32955T>A) n.3351T>A n.3392T>A | dbSNP |
17 | g.43092316_43092317delinsAG | CA2260782821 | BRCA1 | n.3278_3279delinsCT c.3214_3215delinsCT (p.Leu1072=) c.3088_3089delinsCT (p.Leu1030=) c.3211_3212delinsCT (p.Leu1071=) c.3136_3137delinsCT (p.Leu1046=) c.785-1285_785-1284delinsCT (n.785-1285_785-1284delinsCT) c.647-1285_647-1284delinsCT (n.647-1285_647-1284delinsCT) c.2326_2327delinsCT (p.Leu776=) c.3091_3092delinsCT (p.Leu1031=) c.3073_3074delinsCT (p.Leu1025=) c.665-1285_665-1284delinsCT (n.665-1285_665-1284delinsCT) c.707-1285_707-1284delinsCT (n.707-1285_707-1284delinsCT) c.671-1285_671-1284delinsCT (n.671-1285_671-1284delinsCT) c.*2997_*2998delinsCT (n.*2997_*2998delinsCT) c.788-1285_788-1284delinsCT (n.788-1285_788-1284delinsCT) c.410-1285_410-1284delinsCT (n.410-1285_410-1284delinsCT) c.413-1285_413-1284delinsCT (n.413-1285_413-1284delinsCT) c.5-28366_5-28365delinsCT (n.5-28366_5-28365delinsCT) c.-43-17796_-43-17795delinsCT (n.-43-17796_-43-17795delinsCT) c.-99+32954_-99+32955delinsCT (n.-99+32954_-99+32955delinsCT) n.3350_3351delinsCT n.3391_3392delinsCT | |
17 | g.43092317del | CA002084 | BRCA1 | n.3278del c.3214del (p.Leu1072Ter) c.3088del (p.Leu1030Ter) c.3211del (p.Leu1071Ter) c.3136del (p.Leu1046Ter) c.785-1285del (n.785-1285del) c.647-1285del (n.647-1285del) c.2326del (p.Leu776Ter) c.3091del (p.Leu1031Ter) c.3073del (p.Leu1025Ter) c.665-1285del (n.665-1285del) c.707-1285del (n.707-1285del) c.671-1285del (n.671-1285del) c.*2997del (n.*2997del) c.788-1285del (n.788-1285del) c.410-1285del (n.410-1285del) c.413-1285del (n.413-1285del) c.5-28366del (n.5-28366del) c.-43-17796del (n.-43-17796del) c.-99+32954del (n.-99+32954del) n.3350del n.3391del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092317G>A | CA500232179 | BRCA1 | n.3278C>T c.3214C>T (p.Leu1072=) c.3088C>T (p.Leu1030=) c.3211C>T (p.Leu1071=) c.3136C>T (p.Leu1046=) c.785-1285C>T (n.785-1285C>T) c.647-1285C>T (n.647-1285C>T) c.2326C>T (p.Leu776=) c.3091C>T (p.Leu1031=) c.3073C>T (p.Leu1025=) c.665-1285C>T (n.665-1285C>T) c.707-1285C>T (n.707-1285C>T) c.671-1285C>T (n.671-1285C>T) c.*2997C>T (n.*2997C>T) c.788-1285C>T (n.788-1285C>T) c.410-1285C>T (n.410-1285C>T) c.413-1285C>T (n.413-1285C>T) c.5-28366C>T (n.5-28366C>T) c.-43-17796C>T (n.-43-17796C>T) c.-99+32954C>T (n.-99+32954C>T) n.3350C>T n.3391C>T | dbSNP |
17 | g.43092317G>C | CA10595550 | BRCA1 | n.3278C>G c.3214C>G (p.Leu1072Val) c.3088C>G (p.Leu1030Val) c.3211C>G (p.Leu1071Val) c.3136C>G (p.Leu1046Val) c.785-1285C>G (n.785-1285C>G) c.647-1285C>G (n.647-1285C>G) c.2326C>G (p.Leu776Val) c.3091C>G (p.Leu1031Val) c.3073C>G (p.Leu1025Val) c.665-1285C>G (n.665-1285C>G) c.707-1285C>G (n.707-1285C>G) c.671-1285C>G (n.671-1285C>G) c.*2997C>G (n.*2997C>G) c.788-1285C>G (n.788-1285C>G) c.410-1285C>G (n.410-1285C>G) c.413-1285C>G (n.413-1285C>G) c.5-28366C>G (n.5-28366C>G) c.-43-17796C>G (n.-43-17796C>G) c.-99+32954C>G (n.-99+32954C>G) n.3350C>G n.3391C>G | dbSNP |
17 | g.43092317G>T | CA10595551 | BRCA1 | n.3278C>A c.3214C>A (p.Leu1072Ile) c.3088C>A (p.Leu1030Ile) c.3211C>A (p.Leu1071Ile) c.3136C>A (p.Leu1046Ile) c.785-1285C>A (n.785-1285C>A) c.647-1285C>A (n.647-1285C>A) c.2326C>A (p.Leu776Ile) c.3091C>A (p.Leu1031Ile) c.3073C>A (p.Leu1025Ile) c.665-1285C>A (n.665-1285C>A) c.707-1285C>A (n.707-1285C>A) c.671-1285C>A (n.671-1285C>A) c.*2997C>A (n.*2997C>A) c.788-1285C>A (n.788-1285C>A) c.410-1285C>A (n.410-1285C>A) c.413-1285C>A (n.413-1285C>A) c.5-28366C>A (n.5-28366C>A) c.-43-17796C>A (n.-43-17796C>A) c.-99+32954C>A (n.-99+32954C>A) n.3350C>A n.3391C>A | ClinVar |
17 | g.43092318T>A | CA10595552 | BRCA1 | n.3277A>T c.3213A>T (p.Glu1071Asp) c.3087A>T (p.Glu1029Asp) c.3210A>T (p.Glu1070Asp) c.3135A>T (p.Glu1045Asp) c.785-1286A>T (n.785-1286A>T) c.647-1286A>T (n.647-1286A>T) c.2325A>T (p.Glu775Asp) c.3090A>T (p.Glu1030Asp) c.3072A>T (p.Glu1024Asp) c.665-1286A>T (n.665-1286A>T) c.707-1286A>T (n.707-1286A>T) c.671-1286A>T (n.671-1286A>T) c.*2996A>T (n.*2996A>T) c.788-1286A>T (n.788-1286A>T) c.410-1286A>T (n.410-1286A>T) c.413-1286A>T (n.413-1286A>T) c.5-28367A>T (n.5-28367A>T) c.-43-17797A>T (n.-43-17797A>T) c.-99+32953A>T (n.-99+32953A>T) n.3349A>T n.3390A>T | dbSNP |
17 | g.43092318T>C | CA16608447 | BRCA1 | n.3277A>G c.3213A>G (p.Glu1071=) c.3087A>G (p.Glu1029=) c.3210A>G (p.Glu1070=) c.3135A>G (p.Glu1045=) c.785-1286A>G (n.785-1286A>G) c.647-1286A>G (n.647-1286A>G) c.2325A>G (p.Glu775=) c.3090A>G (p.Glu1030=) c.3072A>G (p.Glu1024=) c.665-1286A>G (n.665-1286A>G) c.707-1286A>G (n.707-1286A>G) c.671-1286A>G (n.671-1286A>G) c.*2996A>G (n.*2996A>G) c.788-1286A>G (n.788-1286A>G) c.410-1286A>G (n.410-1286A>G) c.413-1286A>G (n.413-1286A>G) c.5-28367A>G (n.5-28367A>G) c.-43-17797A>G (n.-43-17797A>G) c.-99+32953A>G (n.-99+32953A>G) n.3349A>G n.3390A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092318T>G | CA10595553 | BRCA1 | n.3277A>C c.3213A>C (p.Glu1071Asp) c.3087A>C (p.Glu1029Asp) c.3210A>C (p.Glu1070Asp) c.3135A>C (p.Glu1045Asp) c.785-1286A>C (n.785-1286A>C) c.647-1286A>C (n.647-1286A>C) c.2325A>C (p.Glu775Asp) c.3090A>C (p.Glu1030Asp) c.3072A>C (p.Glu1024Asp) c.665-1286A>C (n.665-1286A>C) c.707-1286A>C (n.707-1286A>C) c.671-1286A>C (n.671-1286A>C) c.*2996A>C (n.*2996A>C) c.788-1286A>C (n.788-1286A>C) c.410-1286A>C (n.410-1286A>C) c.413-1286A>C (n.413-1286A>C) c.5-28367A>C (n.5-28367A>C) c.-43-17797A>C (n.-43-17797A>C) c.-99+32953A>C (n.-99+32953A>C) n.3349A>C n.3390A>C | dbSNP |
17 | g.43092318T= | CA2260782822 | BRCA1 | n.3277A= c.3213A= (p.Glu1071=) c.3087A= (p.Glu1029=) c.3210A= (p.Glu1070=) c.3135A= (p.Glu1045=) c.785-1286A= (n.785-1286A=) c.647-1286A= (n.647-1286A=) c.2325A= (p.Glu775=) c.3090A= (p.Glu1030=) c.3072A= (p.Glu1024=) c.665-1286A= (n.665-1286A=) c.707-1286A= (n.707-1286A=) c.671-1286A= (n.671-1286A=) c.*2996A= (n.*2996A=) c.788-1286A= (n.788-1286A=) c.410-1286A= (n.410-1286A=) c.413-1286A= (n.413-1286A=) c.5-28367A= (n.5-28367A=) c.-43-17797A= (n.-43-17797A=) c.-99+32953A= (n.-99+32953A=) n.3349A= n.3390A= | |
17 | g.43092319T>A | CA10595554 | BRCA1 | n.3276A>T c.3212A>T (p.Glu1071Val) c.3086A>T (p.Glu1029Val) c.3209A>T (p.Glu1070Val) c.3134A>T (p.Glu1045Val) c.785-1287A>T (n.785-1287A>T) c.647-1287A>T (n.647-1287A>T) c.2324A>T (p.Glu775Val) c.3089A>T (p.Glu1030Val) c.3071A>T (p.Glu1024Val) c.665-1287A>T (n.665-1287A>T) c.707-1287A>T (n.707-1287A>T) c.671-1287A>T (n.671-1287A>T) c.*2995A>T (n.*2995A>T) c.788-1287A>T (n.788-1287A>T) c.410-1287A>T (n.410-1287A>T) c.413-1287A>T (n.413-1287A>T) c.5-28368A>T (n.5-28368A>T) c.-43-17798A>T (n.-43-17798A>T) c.-99+32952A>T (n.-99+32952A>T) n.3348A>T n.3389A>T | dbSNP |
17 | g.43092319T>C | CA10595555 | BRCA1 | n.3276A>G c.3212A>G (p.Glu1071Gly) c.3086A>G (p.Glu1029Gly) c.3209A>G (p.Glu1070Gly) c.3134A>G (p.Glu1045Gly) c.785-1287A>G (n.785-1287A>G) c.647-1287A>G (n.647-1287A>G) c.2324A>G (p.Glu775Gly) c.3089A>G (p.Glu1030Gly) c.3071A>G (p.Glu1024Gly) c.665-1287A>G (n.665-1287A>G) c.707-1287A>G (n.707-1287A>G) c.671-1287A>G (n.671-1287A>G) c.*2995A>G (n.*2995A>G) c.788-1287A>G (n.788-1287A>G) c.410-1287A>G (n.410-1287A>G) c.413-1287A>G (n.413-1287A>G) c.5-28368A>G (n.5-28368A>G) c.-43-17798A>G (n.-43-17798A>G) c.-99+32952A>G (n.-99+32952A>G) n.3348A>G n.3389A>G | ClinVar |
17 | g.43092319T>G | CA10595556 | BRCA1 | n.3276A>C c.3212A>C (p.Glu1071Ala) c.3086A>C (p.Glu1029Ala) c.3209A>C (p.Glu1070Ala) c.3134A>C (p.Glu1045Ala) c.785-1287A>C (n.785-1287A>C) c.647-1287A>C (n.647-1287A>C) c.2324A>C (p.Glu775Ala) c.3089A>C (p.Glu1030Ala) c.3071A>C (p.Glu1024Ala) c.665-1287A>C (n.665-1287A>C) c.707-1287A>C (n.707-1287A>C) c.671-1287A>C (n.671-1287A>C) c.*2995A>C (n.*2995A>C) c.788-1287A>C (n.788-1287A>C) c.410-1287A>C (n.410-1287A>C) c.413-1287A>C (n.413-1287A>C) c.5-28368A>C (n.5-28368A>C) c.-43-17798A>C (n.-43-17798A>C) c.-99+32952A>C (n.-99+32952A>C) n.3348A>C n.3389A>C | |
17 | g.43092319T= | CA2260782823 | BRCA1 | n.3276A= c.3212A= (p.Glu1071=) c.3086A= (p.Glu1029=) c.3209A= (p.Glu1070=) c.3134A= (p.Glu1045=) c.785-1287A= (n.785-1287A=) c.647-1287A= (n.647-1287A=) c.2324A= (p.Glu775=) c.3089A= (p.Glu1030=) c.3071A= (p.Glu1024=) c.665-1287A= (n.665-1287A=) c.707-1287A= (n.707-1287A=) c.671-1287A= (n.671-1287A=) c.*2995A= (n.*2995A=) c.788-1287A= (n.788-1287A=) c.410-1287A= (n.410-1287A=) c.413-1287A= (n.413-1287A=) c.5-28368A= (n.5-28368A=) c.-43-17798A= (n.-43-17798A=) c.-99+32952A= (n.-99+32952A=) n.3348A= n.3389A= | |
17 | g.43092320_43092321dup | CA10589775 | BRCA1 | n.3275_3276dup c.3211_3212dup (p.Leu1072AsnfsTer2) c.3085_3086dup (p.Leu1030AsnfsTer2) c.3208_3209dup (p.Leu1071AsnfsTer2) c.3133_3134dup (p.Leu1046AsnfsTer2) c.785-1288_785-1287dup (n.785-1288_785-1287dup) c.647-1288_647-1287dup (n.647-1288_647-1287dup) c.2323_2324dup (p.Leu776AsnfsTer2) c.3088_3089dup (p.Leu1031AsnfsTer2) c.3070_3071dup (p.Leu1025AsnfsTer2) c.665-1288_665-1287dup (n.665-1288_665-1287dup) c.707-1288_707-1287dup (n.707-1288_707-1287dup) c.671-1288_671-1287dup (n.671-1288_671-1287dup) c.*2994_*2995dup (n.*2994_*2995dup) c.788-1288_788-1287dup (n.788-1288_788-1287dup) c.410-1288_410-1287dup (n.410-1288_410-1287dup) c.413-1288_413-1287dup (n.413-1288_413-1287dup) c.5-28369_5-28368dup (n.5-28369_5-28368dup) c.-43-17799_-43-17798dup (n.-43-17799_-43-17798dup) c.-99+32951_-99+32952dup (n.-99+32951_-99+32952dup) n.3347_3348dup n.3388_3389dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092320C>A | CA10595557 | BRCA1 | n.3275G>T c.3211G>T (p.Glu1071Ter) c.3085G>T (p.Glu1029Ter) c.3208G>T (p.Glu1070Ter) c.3133G>T (p.Glu1045Ter) c.785-1288G>T (n.785-1288G>T) c.647-1288G>T (n.647-1288G>T) c.2323G>T (p.Glu775Ter) c.3088G>T (p.Glu1030Ter) c.3070G>T (p.Glu1024Ter) c.665-1288G>T (n.665-1288G>T) c.707-1288G>T (n.707-1288G>T) c.671-1288G>T (n.671-1288G>T) c.*2994G>T (n.*2994G>T) c.788-1288G>T (n.788-1288G>T) c.410-1288G>T (n.410-1288G>T) c.413-1288G>T (n.413-1288G>T) c.5-28369G>T (n.5-28369G>T) c.-43-17799G>T (n.-43-17799G>T) c.-99+32951G>T (n.-99+32951G>T) n.3347G>T n.3388G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092320C= | CA2260782824 | BRCA1 | n.3275G= c.3211G= (p.Glu1071=) c.3085G= (p.Glu1029=) c.3208G= (p.Glu1070=) c.3133G= (p.Glu1045=) c.785-1288G= (n.785-1288G=) c.647-1288G= (n.647-1288G=) c.2323G= (p.Glu775=) c.3088G= (p.Glu1030=) c.3070G= (p.Glu1024=) c.665-1288G= (n.665-1288G=) c.707-1288G= (n.707-1288G=) c.671-1288G= (n.671-1288G=) c.*2994G= (n.*2994G=) c.788-1288G= (n.788-1288G=) c.410-1288G= (n.410-1288G=) c.413-1288G= (n.413-1288G=) c.5-28369G= (n.5-28369G=) c.-43-17799G= (n.-43-17799G=) c.-99+32951G= (n.-99+32951G=) n.3347G= n.3388G= | |
17 | g.43092320C>G | CA10595558 | BRCA1 | n.3275G>C c.3211G>C (p.Glu1071Gln) c.3085G>C (p.Glu1029Gln) c.3208G>C (p.Glu1070Gln) c.3133G>C (p.Glu1045Gln) c.785-1288G>C (n.785-1288G>C) c.647-1288G>C (n.647-1288G>C) c.2323G>C (p.Glu775Gln) c.3088G>C (p.Glu1030Gln) c.3070G>C (p.Glu1024Gln) c.665-1288G>C (n.665-1288G>C) c.707-1288G>C (n.707-1288G>C) c.671-1288G>C (n.671-1288G>C) c.*2994G>C (n.*2994G>C) c.788-1288G>C (n.788-1288G>C) c.410-1288G>C (n.410-1288G>C) c.413-1288G>C (n.413-1288G>C) c.5-28369G>C (n.5-28369G>C) c.-43-17799G>C (n.-43-17799G>C) c.-99+32951G>C (n.-99+32951G>C) n.3347G>C n.3388G>C | dbSNP |
17 | g.43092320C>T | CA002083 | BRCA1 | n.3275G>A c.3211G>A (p.Glu1071Lys) c.3085G>A (p.Glu1029Lys) c.3208G>A (p.Glu1070Lys) c.3133G>A (p.Glu1045Lys) c.785-1288G>A (n.785-1288G>A) c.647-1288G>A (n.647-1288G>A) c.2323G>A (p.Glu775Lys) c.3088G>A (p.Glu1030Lys) c.3070G>A (p.Glu1024Lys) c.665-1288G>A (n.665-1288G>A) c.707-1288G>A (n.707-1288G>A) c.671-1288G>A (n.671-1288G>A) c.*2994G>A (n.*2994G>A) c.788-1288G>A (n.788-1288G>A) c.410-1288G>A (n.410-1288G>A) c.413-1288G>A (n.413-1288G>A) c.5-28369G>A (n.5-28369G>A) c.-43-17799G>A (n.-43-17799G>A) c.-99+32951G>A (n.-99+32951G>A) n.3347G>A n.3388G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092320dup | CA327859 | BRCA1 | n.3275dup c.3211dup (p.Glu1071GlyfsTer4) c.3085dup (p.Glu1029GlyfsTer4) c.3208dup (p.Glu1070GlyfsTer4) c.3133dup (p.Glu1045GlyfsTer4) c.785-1288dup (n.785-1288dup) c.647-1288dup (n.647-1288dup) c.2323dup (p.Glu775GlyfsTer4) c.3088dup (p.Glu1030GlyfsTer4) c.3070dup (p.Glu1024GlyfsTer4) c.665-1288dup (n.665-1288dup) c.707-1288dup (n.707-1288dup) c.671-1288dup (n.671-1288dup) c.*2994dup (n.*2994dup) c.788-1288dup (n.788-1288dup) c.410-1288dup (n.410-1288dup) c.413-1288dup (n.413-1288dup) c.5-28369dup (n.5-28369dup) c.-43-17799dup (n.-43-17799dup) c.-99+32951dup (n.-99+32951dup) n.3347dup n.3388dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092321del | CA2580093885 | BRCA1 | n.3274del c.3210del (p.Glu1071AsnfsTer2) c.3084del (p.Glu1029AsnfsTer2) c.3207del (p.Glu1070AsnfsTer2) c.3132del (p.Glu1045AsnfsTer2) c.785-1289del (n.785-1289del) c.647-1289del (n.647-1289del) c.2322del (p.Glu775AsnfsTer2) c.3087del (p.Glu1030AsnfsTer2) c.3069del (p.Glu1024AsnfsTer2) c.665-1289del (n.665-1289del) c.707-1289del (n.707-1289del) c.671-1289del (n.671-1289del) c.*2993del (n.*2993del) c.788-1289del (n.788-1289del) c.410-1289del (n.410-1289del) c.413-1289del (n.413-1289del) c.5-28370del (n.5-28370del) c.-43-17800del (n.-43-17800del) c.-99+32950del (n.-99+32950del) n.3346del n.3387del | ClinVar |
17 | g.43092321T>A | CA500232183 | BRCA1 | n.3274A>T c.3210A>T (p.Ala1070=) c.3084A>T (p.Ala1028=) c.3207A>T (p.Ala1069=) c.3132A>T (p.Ala1044=) c.785-1289A>T (n.785-1289A>T) c.647-1289A>T (n.647-1289A>T) c.2322A>T (p.Ala774=) c.3087A>T (p.Ala1029=) c.3069A>T (p.Ala1023=) c.665-1289A>T (n.665-1289A>T) c.707-1289A>T (n.707-1289A>T) c.671-1289A>T (n.671-1289A>T) c.*2993A>T (n.*2993A>T) c.788-1289A>T (n.788-1289A>T) c.410-1289A>T (n.410-1289A>T) c.413-1289A>T (n.413-1289A>T) c.5-28370A>T (n.5-28370A>T) c.-43-17800A>T (n.-43-17800A>T) c.-99+32950A>T (n.-99+32950A>T) n.3346A>T n.3387A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092321T>C | CA500232180 | BRCA1 | n.3274A>G c.3210A>G (p.Ala1070=) c.3084A>G (p.Ala1028=) c.3207A>G (p.Ala1069=) c.3132A>G (p.Ala1044=) c.785-1289A>G (n.785-1289A>G) c.647-1289A>G (n.647-1289A>G) c.2322A>G (p.Ala774=) c.3087A>G (p.Ala1029=) c.3069A>G (p.Ala1023=) c.665-1289A>G (n.665-1289A>G) c.707-1289A>G (n.707-1289A>G) c.671-1289A>G (n.671-1289A>G) c.*2993A>G (n.*2993A>G) c.788-1289A>G (n.788-1289A>G) c.410-1289A>G (n.410-1289A>G) c.413-1289A>G (n.413-1289A>G) c.5-28370A>G (n.5-28370A>G) c.-43-17800A>G (n.-43-17800A>G) c.-99+32950A>G (n.-99+32950A>G) n.3346A>G n.3387A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092321T>G | CA500232181 | BRCA1 | n.3274A>C c.3210A>C (p.Ala1070=) c.3084A>C (p.Ala1028=) c.3207A>C (p.Ala1069=) c.3132A>C (p.Ala1044=) c.785-1289A>C (n.785-1289A>C) c.647-1289A>C (n.647-1289A>C) c.2322A>C (p.Ala774=) c.3087A>C (p.Ala1029=) c.3069A>C (p.Ala1023=) c.665-1289A>C (n.665-1289A>C) c.707-1289A>C (n.707-1289A>C) c.671-1289A>C (n.671-1289A>C) c.*2993A>C (n.*2993A>C) c.788-1289A>C (n.788-1289A>C) c.410-1289A>C (n.410-1289A>C) c.413-1289A>C (n.413-1289A>C) c.5-28370A>C (n.5-28370A>C) c.-43-17800A>C (n.-43-17800A>C) c.-99+32950A>C (n.-99+32950A>C) n.3346A>C n.3387A>C | |
17 | g.43092321T= | CA2260782825 | BRCA1 | n.3274A= c.3210A= (p.Ala1070=) c.3084A= (p.Ala1028=) c.3207A= (p.Ala1069=) c.3132A= (p.Ala1044=) c.785-1289A= (n.785-1289A=) c.647-1289A= (n.647-1289A=) c.2322A= (p.Ala774=) c.3087A= (p.Ala1029=) c.3069A= (p.Ala1023=) c.665-1289A= (n.665-1289A=) c.707-1289A= (n.707-1289A=) c.671-1289A= (n.671-1289A=) c.*2993A= (n.*2993A=) c.788-1289A= (n.788-1289A=) c.410-1289A= (n.410-1289A=) c.413-1289A= (n.413-1289A=) c.5-28370A= (n.5-28370A=) c.-43-17800A= (n.-43-17800A=) c.-99+32950A= (n.-99+32950A=) n.3346A= n.3387A= | |
17 | g.43092321dup | CA10589776 | BRCA1 | n.3274dup c.3210dup (p.Glu1071ArgfsTer4) c.3084dup (p.Glu1029ArgfsTer4) c.3207dup (p.Glu1070ArgfsTer4) c.3132dup (p.Glu1045ArgfsTer4) c.785-1289dup (n.785-1289dup) c.647-1289dup (n.647-1289dup) c.2322dup (p.Glu775ArgfsTer4) c.3087dup (p.Glu1030ArgfsTer4) c.3069dup (p.Glu1024ArgfsTer4) c.665-1289dup (n.665-1289dup) c.707-1289dup (n.707-1289dup) c.671-1289dup (n.671-1289dup) c.*2993dup (n.*2993dup) c.788-1289dup (n.788-1289dup) c.410-1289dup (n.410-1289dup) c.413-1289dup (n.413-1289dup) c.5-28370dup (n.5-28370dup) c.-43-17800dup (n.-43-17800dup) c.-99+32950dup (n.-99+32950dup) n.3346dup n.3387dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092322G>A | CA10595559 | BRCA1 | n.3273C>T c.3209C>T (p.Ala1070Val) c.3083C>T (p.Ala1028Val) c.3206C>T (p.Ala1069Val) c.3131C>T (p.Ala1044Val) c.785-1290C>T (n.785-1290C>T) c.647-1290C>T (n.647-1290C>T) c.2321C>T (p.Ala774Val) c.3086C>T (p.Ala1029Val) c.3068C>T (p.Ala1023Val) c.665-1290C>T (n.665-1290C>T) c.707-1290C>T (n.707-1290C>T) c.671-1290C>T (n.671-1290C>T) c.*2992C>T (n.*2992C>T) c.788-1290C>T (n.788-1290C>T) c.410-1290C>T (n.410-1290C>T) c.413-1290C>T (n.413-1290C>T) c.5-28371C>T (n.5-28371C>T) c.-43-17801C>T (n.-43-17801C>T) c.-99+32949C>T (n.-99+32949C>T) n.3345C>T n.3386C>T | |
17 | g.43092322G>C | CA002082 | BRCA1 | n.3273C>G c.3209C>G (p.Ala1070Gly) c.3083C>G (p.Ala1028Gly) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) c.3131C>G (p.Ala1044Gly) c.785-1290C>G (n.785-1290C>G) c.647-1290C>G (n.647-1290C>G) c.2321C>G (p.Ala774Gly) c.3086C>G (p.Ala1029Gly) c.3068C>G (p.Ala1023Gly) c.665-1290C>G (n.665-1290C>G) c.707-1290C>G (n.707-1290C>G) c.671-1290C>G (n.671-1290C>G) c.*2992C>G (n.*2992C>G) c.788-1290C>G (n.788-1290C>G) c.410-1290C>G (n.410-1290C>G) c.413-1290C>G (n.413-1290C>G) c.5-28371C>G (n.5-28371C>G) c.-43-17801C>G (n.-43-17801C>G) c.-99+32949C>G (n.-99+32949C>G) n.3345C>G n.3386C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092322G= | CA2260782826 | BRCA1 | n.3273C= c.3209C= (p.Ala1070=) c.3083C= (p.Ala1028=) c.3206C= (p.Ala1069=) c.3131C= (p.Ala1044=) c.785-1290C= (n.785-1290C=) c.647-1290C= (n.647-1290C=) c.2321C= (p.Ala774=) c.3086C= (p.Ala1029=) c.3068C= (p.Ala1023=) c.665-1290C= (n.665-1290C=) c.707-1290C= (n.707-1290C=) c.671-1290C= (n.671-1290C=) c.*2992C= (n.*2992C=) c.788-1290C= (n.788-1290C=) c.410-1290C= (n.410-1290C=) c.413-1290C= (n.413-1290C=) c.5-28371C= (n.5-28371C=) c.-43-17801C= (n.-43-17801C=) c.-99+32949C= (n.-99+32949C=) n.3345C= n.3386C= | |
17 | g.43092322G>T | CA10595560 | BRCA1 | n.3273C>A c.3209C>A (p.Ala1070Glu) c.3083C>A (p.Ala1028Glu) c.3206C>A (p.Ala1069Glu) c.3131C>A (p.Ala1044Glu) c.785-1290C>A (n.785-1290C>A) c.647-1290C>A (n.647-1290C>A) c.2321C>A (p.Ala774Glu) c.3086C>A (p.Ala1029Glu) c.3068C>A (p.Ala1023Glu) c.665-1290C>A (n.665-1290C>A) c.707-1290C>A (n.707-1290C>A) c.671-1290C>A (n.671-1290C>A) c.*2992C>A (n.*2992C>A) c.788-1290C>A (n.788-1290C>A) c.410-1290C>A (n.410-1290C>A) c.413-1290C>A (n.413-1290C>A) c.5-28371C>A (n.5-28371C>A) c.-43-17801C>A (n.-43-17801C>A) c.-99+32949C>A (n.-99+32949C>A) n.3345C>A n.3386C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092323C>A | CA10595561 | BRCA1 | n.3272G>T c.3208G>T (p.Ala1070Ser) c.3082G>T (p.Ala1028Ser) c.3205G>T (p.Ala1069Ser) c.3130G>T (p.Ala1044Ser) c.785-1291G>T (n.785-1291G>T) c.647-1291G>T (n.647-1291G>T) c.2320G>T (p.Ala774Ser) c.3085G>T (p.Ala1029Ser) c.3067G>T (p.Ala1023Ser) c.665-1291G>T (n.665-1291G>T) c.707-1291G>T (n.707-1291G>T) c.671-1291G>T (n.671-1291G>T) c.*2991G>T (n.*2991G>T) c.788-1291G>T (n.788-1291G>T) c.410-1291G>T (n.410-1291G>T) c.413-1291G>T (n.413-1291G>T) c.5-28372G>T (n.5-28372G>T) c.-43-17802G>T (n.-43-17802G>T) c.-99+32948G>T (n.-99+32948G>T) n.3344G>T n.3385G>T | dbSNP |
17 | g.43092323C>G | CA10595562 | BRCA1 | n.3272G>C c.3208G>C (p.Ala1070Pro) c.3082G>C (p.Ala1028Pro) c.3205G>C (p.Ala1069Pro) c.3130G>C (p.Ala1044Pro) c.785-1291G>C (n.785-1291G>C) c.647-1291G>C (n.647-1291G>C) c.2320G>C (p.Ala774Pro) c.3085G>C (p.Ala1029Pro) c.3067G>C (p.Ala1023Pro) c.665-1291G>C (n.665-1291G>C) c.707-1291G>C (n.707-1291G>C) c.671-1291G>C (n.671-1291G>C) c.*2991G>C (n.*2991G>C) c.788-1291G>C (n.788-1291G>C) c.410-1291G>C (n.410-1291G>C) c.413-1291G>C (n.413-1291G>C) c.5-28372G>C (n.5-28372G>C) c.-43-17802G>C (n.-43-17802G>C) c.-99+32948G>C (n.-99+32948G>C) n.3344G>C n.3385G>C | dbSNP |
17 | g.43092323C>T | CA10595563 | BRCA1 | n.3272G>A c.3208G>A (p.Ala1070Thr) c.3082G>A (p.Ala1028Thr) c.3205G>A (p.Ala1069Thr) c.3130G>A (p.Ala1044Thr) c.785-1291G>A (n.785-1291G>A) c.647-1291G>A (n.647-1291G>A) c.2320G>A (p.Ala774Thr) c.3085G>A (p.Ala1029Thr) c.3067G>A (p.Ala1023Thr) c.665-1291G>A (n.665-1291G>A) c.707-1291G>A (n.707-1291G>A) c.671-1291G>A (n.671-1291G>A) c.*2991G>A (n.*2991G>A) c.788-1291G>A (n.788-1291G>A) c.410-1291G>A (n.410-1291G>A) c.413-1291G>A (n.413-1291G>A) c.5-28372G>A (n.5-28372G>A) c.-43-17802G>A (n.-43-17802G>A) c.-99+32948G>A (n.-99+32948G>A) n.3344G>A n.3385G>A | dbSNP |
17 | g.43092325_43092383dup | CA10589777 | BRCA1 | n.3214_3272dup c.3150_3208dup (p.Ala1070ValfsTer12) c.3024_3082dup (p.Ala1028ValfsTer12) c.3147_3205dup (p.Ala1069ValfsTer12) c.3072_3130dup (p.Ala1044ValfsTer12) c.785-1349_785-1291dup (n.785-1349_785-1291dup) c.647-1349_647-1291dup (n.647-1349_647-1291dup) c.2262_2320dup (p.Ala774ValfsTer12) c.3027_3085dup (p.Ala1029ValfsTer12) c.3009_3067dup (p.Ala1023ValfsTer12) c.665-1349_665-1291dup (n.665-1349_665-1291dup) c.707-1349_707-1291dup (n.707-1349_707-1291dup) c.671-1349_671-1291dup (n.671-1349_671-1291dup) c.*2933_*2991dup (n.*2933_*2991dup) c.788-1349_788-1291dup (n.788-1349_788-1291dup) c.410-1349_410-1291dup (n.410-1349_410-1291dup) c.413-1349_413-1291dup (n.413-1349_413-1291dup) c.5-28430_5-28372dup (n.5-28430_5-28372dup) c.-43-17860_-43-17802dup (n.-43-17860_-43-17802dup) c.-99+32890_-99+32948dup (n.-99+32890_-99+32948dup) n.3286_3344dup n.3327_3385dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092324T>A | CA10595564 | BRCA1 | n.3271A>T c.3207A>T (p.Gln1069His) c.3081A>T (p.Gln1027His) c.3204A>T (p.Gln1068His) c.3129A>T (p.Gln1043His) c.785-1292A>T (n.785-1292A>T) c.647-1292A>T (n.647-1292A>T) c.2319A>T (p.Gln773His) c.3084A>T (p.Gln1028His) c.3066A>T (p.Gln1022His) c.665-1292A>T (n.665-1292A>T) c.707-1292A>T (n.707-1292A>T) c.671-1292A>T (n.671-1292A>T) c.*2990A>T (n.*2990A>T) c.788-1292A>T (n.788-1292A>T) c.410-1292A>T (n.410-1292A>T) c.413-1292A>T (n.413-1292A>T) c.5-28373A>T (n.5-28373A>T) c.-43-17803A>T (n.-43-17803A>T) c.-99+32947A>T (n.-99+32947A>T) n.3343A>T n.3384A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092324T>C | CA500232185 | BRCA1 | n.3271A>G c.3207A>G (p.Gln1069=) c.3081A>G (p.Gln1027=) c.3204A>G (p.Gln1068=) c.3129A>G (p.Gln1043=) c.785-1292A>G (n.785-1292A>G) c.647-1292A>G (n.647-1292A>G) c.2319A>G (p.Gln773=) c.3084A>G (p.Gln1028=) c.3066A>G (p.Gln1022=) c.665-1292A>G (n.665-1292A>G) c.707-1292A>G (n.707-1292A>G) c.671-1292A>G (n.671-1292A>G) c.*2990A>G (n.*2990A>G) c.788-1292A>G (n.788-1292A>G) c.410-1292A>G (n.410-1292A>G) c.413-1292A>G (n.413-1292A>G) c.5-28373A>G (n.5-28373A>G) c.-43-17803A>G (n.-43-17803A>G) c.-99+32947A>G (n.-99+32947A>G) n.3343A>G n.3384A>G | |
17 | g.43092324T>G | CA10595565 | BRCA1 | n.3271A>C c.3207A>C (p.Gln1069His) c.3081A>C (p.Gln1027His) c.3204A>C (p.Gln1068His) c.3129A>C (p.Gln1043His) c.785-1292A>C (n.785-1292A>C) c.647-1292A>C (n.647-1292A>C) c.2319A>C (p.Gln773His) c.3084A>C (p.Gln1028His) c.3066A>C (p.Gln1022His) c.665-1292A>C (n.665-1292A>C) c.707-1292A>C (n.707-1292A>C) c.671-1292A>C (n.671-1292A>C) c.*2990A>C (n.*2990A>C) c.788-1292A>C (n.788-1292A>C) c.410-1292A>C (n.410-1292A>C) c.413-1292A>C (n.413-1292A>C) c.5-28373A>C (n.5-28373A>C) c.-43-17803A>C (n.-43-17803A>C) c.-99+32947A>C (n.-99+32947A>C) n.3343A>C n.3384A>C | |
17 | g.43092324T= | CA2260782828 | BRCA1 | n.3271A= c.3207A= (p.Gln1069=) c.3081A= (p.Gln1027=) c.3204A= (p.Gln1068=) c.3129A= (p.Gln1043=) c.785-1292A= (n.785-1292A=) c.647-1292A= (n.647-1292A=) c.2319A= (p.Gln773=) c.3084A= (p.Gln1028=) c.3066A= (p.Gln1022=) c.665-1292A= (n.665-1292A=) c.707-1292A= (n.707-1292A=) c.671-1292A= (n.671-1292A=) c.*2990A= (n.*2990A=) c.788-1292A= (n.788-1292A=) c.410-1292A= (n.410-1292A=) c.413-1292A= (n.413-1292A=) c.5-28373A= (n.5-28373A=) c.-43-17803A= (n.-43-17803A=) c.-99+32947A= (n.-99+32947A=) n.3343A= n.3384A= | |
17 | g.43092324_43092328delinsTTGAA | CA2260782827 | BRCA1 | n.3267_3271delinsTTCAA c.3203_3207delinsTTCAA (p.Ile1068=) c.3077_3081delinsTTCAA (p.Ile1026=) c.3200_3204delinsTTCAA (p.Ile1067=) c.3125_3129delinsTTCAA (p.Ile1042=) c.785-1296_785-1292delinsTTCAA (n.785-1296_785-1292delinsTTCAA) c.647-1296_647-1292delinsTTCAA (n.647-1296_647-1292delinsTTCAA) c.2315_2319delinsTTCAA (p.Ile772=) c.3080_3084delinsTTCAA (p.Ile1027=) c.3062_3066delinsTTCAA (p.Ile1021=) c.665-1296_665-1292delinsTTCAA (n.665-1296_665-1292delinsTTCAA) c.707-1296_707-1292delinsTTCAA (n.707-1296_707-1292delinsTTCAA) c.671-1296_671-1292delinsTTCAA (n.671-1296_671-1292delinsTTCAA) c.*2986_*2990delinsTTCAA (n.*2986_*2990delinsTTCAA) c.788-1296_788-1292delinsTTCAA (n.788-1296_788-1292delinsTTCAA) c.410-1296_410-1292delinsTTCAA (n.410-1296_410-1292delinsTTCAA) c.413-1296_413-1292delinsTTCAA (n.413-1296_413-1292delinsTTCAA) c.5-28377_5-28373delinsTTCAA (n.5-28377_5-28373delinsTTCAA) c.-43-17807_-43-17803delinsTTCAA (n.-43-17807_-43-17803delinsTTCAA) c.-99+32943_-99+32947delinsTTCAA (n.-99+32943_-99+32947delinsTTCAA) n.3339_3343delinsTTCAA n.3380_3384delinsTTCAA | |
17 | g.43092325T>A | CA10595566 | BRCA1 | n.3270A>T c.3206A>T (p.Gln1069Leu) c.3080A>T (p.Gln1027Leu) c.3203A>T (p.Gln1068Leu) c.3128A>T (p.Gln1043Leu) c.785-1293A>T (n.785-1293A>T) c.647-1293A>T (n.647-1293A>T) c.2318A>T (p.Gln773Leu) c.3083A>T (p.Gln1028Leu) c.3065A>T (p.Gln1022Leu) c.665-1293A>T (n.665-1293A>T) c.707-1293A>T (n.707-1293A>T) c.671-1293A>T (n.671-1293A>T) c.*2989A>T (n.*2989A>T) c.788-1293A>T (n.788-1293A>T) c.410-1293A>T (n.410-1293A>T) c.413-1293A>T (n.413-1293A>T) c.5-28374A>T (n.5-28374A>T) c.-43-17804A>T (n.-43-17804A>T) c.-99+32946A>T (n.-99+32946A>T) n.3342A>T n.3383A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092325T>C | CA10595567 | BRCA1 | n.3270A>G c.3206A>G (p.Gln1069Arg) c.3080A>G (p.Gln1027Arg) c.3203A>G (p.Gln1068Arg) c.3128A>G (p.Gln1043Arg) c.785-1293A>G (n.785-1293A>G) c.647-1293A>G (n.647-1293A>G) c.2318A>G (p.Gln773Arg) c.3083A>G (p.Gln1028Arg) c.3065A>G (p.Gln1022Arg) c.665-1293A>G (n.665-1293A>G) c.707-1293A>G (n.707-1293A>G) c.671-1293A>G (n.671-1293A>G) c.*2989A>G (n.*2989A>G) c.788-1293A>G (n.788-1293A>G) c.410-1293A>G (n.410-1293A>G) c.413-1293A>G (n.413-1293A>G) c.5-28374A>G (n.5-28374A>G) c.-43-17804A>G (n.-43-17804A>G) c.-99+32946A>G (n.-99+32946A>G) n.3342A>G n.3383A>G | dbSNP |
17 | g.43092325T>G | CA10584562 | BRCA1 | n.3270A>C c.3206A>C (p.Gln1069Pro) c.3080A>C (p.Gln1027Pro) c.3203A>C (p.Gln1068Pro) c.3128A>C (p.Gln1043Pro) c.785-1293A>C (n.785-1293A>C) c.647-1293A>C (n.647-1293A>C) c.2318A>C (p.Gln773Pro) c.3083A>C (p.Gln1028Pro) c.3065A>C (p.Gln1022Pro) c.665-1293A>C (n.665-1293A>C) c.707-1293A>C (n.707-1293A>C) c.671-1293A>C (n.671-1293A>C) c.*2989A>C (n.*2989A>C) c.788-1293A>C (n.788-1293A>C) c.410-1293A>C (n.410-1293A>C) c.413-1293A>C (n.413-1293A>C) c.5-28374A>C (n.5-28374A>C) c.-43-17804A>C (n.-43-17804A>C) c.-99+32946A>C (n.-99+32946A>C) n.3342A>C n.3383A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092325T= | CA2260782830 | BRCA1 | n.3270A= c.3206A= (p.Gln1069=) c.3080A= (p.Gln1027=) c.3203A= (p.Gln1068=) c.3128A= (p.Gln1043=) c.785-1293A= (n.785-1293A=) c.647-1293A= (n.647-1293A=) c.2318A= (p.Gln773=) c.3083A= (p.Gln1028=) c.3065A= (p.Gln1022=) c.665-1293A= (n.665-1293A=) c.707-1293A= (n.707-1293A=) c.671-1293A= (n.671-1293A=) c.*2989A= (n.*2989A=) c.788-1293A= (n.788-1293A=) c.410-1293A= (n.410-1293A=) c.413-1293A= (n.413-1293A=) c.5-28374A= (n.5-28374A=) c.-43-17804A= (n.-43-17804A=) c.-99+32946A= (n.-99+32946A=) n.3342A= n.3383A= | |
17 | g.43092325_43092326delinsTG | CA2260782829 | BRCA1 | n.3269_3270delinsCA c.3205_3206delinsCA (p.Gln1069=) c.3079_3080delinsCA (p.Gln1027=) c.3202_3203delinsCA (p.Gln1068=) c.3127_3128delinsCA (p.Gln1043=) c.785-1294_785-1293delinsCA (n.785-1294_785-1293delinsCA) c.647-1294_647-1293delinsCA (n.647-1294_647-1293delinsCA) c.2317_2318delinsCA (p.Gln773=) c.3082_3083delinsCA (p.Gln1028=) c.3064_3065delinsCA (p.Gln1022=) c.665-1294_665-1293delinsCA (n.665-1294_665-1293delinsCA) c.707-1294_707-1293delinsCA (n.707-1294_707-1293delinsCA) c.671-1294_671-1293delinsCA (n.671-1294_671-1293delinsCA) c.*2988_*2989delinsCA (n.*2988_*2989delinsCA) c.788-1294_788-1293delinsCA (n.788-1294_788-1293delinsCA) c.410-1294_410-1293delinsCA (n.410-1294_410-1293delinsCA) c.413-1294_413-1293delinsCA (n.413-1294_413-1293delinsCA) c.5-28375_5-28374delinsCA (n.5-28375_5-28374delinsCA) c.-43-17805_-43-17804delinsCA (n.-43-17805_-43-17804delinsCA) c.-99+32945_-99+32946delinsCA (n.-99+32945_-99+32946delinsCA) n.3341_3342delinsCA n.3382_3383delinsCA | |
17 | g.43092327_43092330del | CA10589778 | BRCA1 | n.3267_3270del c.3203_3206del (p.Ile1068LysfsTer4) c.3077_3080del (p.Ile1026LysfsTer4) c.3200_3203del (p.Ile1067LysfsTer4) c.3125_3128del (p.Ile1042LysfsTer4) c.785-1296_785-1293del (n.785-1296_785-1293del) c.647-1296_647-1293del (n.647-1296_647-1293del) c.2315_2318del (p.Ile772LysfsTer4) c.3080_3083del (p.Ile1027LysfsTer4) c.3062_3065del (p.Ile1021LysfsTer4) c.665-1296_665-1293del (n.665-1296_665-1293del) c.707-1296_707-1293del (n.707-1296_707-1293del) c.671-1296_671-1293del (n.671-1296_671-1293del) c.*2986_*2989del (n.*2986_*2989del) c.788-1296_788-1293del (n.788-1296_788-1293del) c.410-1296_410-1293del (n.410-1296_410-1293del) c.413-1296_413-1293del (n.413-1296_413-1293del) c.5-28377_5-28374del (n.5-28377_5-28374del) c.-43-17807_-43-17804del (n.-43-17807_-43-17804del) c.-99+32943_-99+32946del (n.-99+32943_-99+32946del) n.3339_3342del n.3380_3383del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092326del | CA10589779 | BRCA1 | n.3269del c.3205del (p.Gln1069LysfsTer4) c.3079del (p.Gln1027LysfsTer4) c.3202del (p.Gln1068LysfsTer4) c.3127del (p.Gln1043LysfsTer4) c.785-1294del (n.785-1294del) c.647-1294del (n.647-1294del) c.2317del (p.Gln773LysfsTer4) c.3082del (p.Gln1028LysfsTer4) c.3064del (p.Gln1022LysfsTer4) c.665-1294del (n.665-1294del) c.707-1294del (n.707-1294del) c.671-1294del (n.671-1294del) c.*2988del (n.*2988del) c.788-1294del (n.788-1294del) c.410-1294del (n.410-1294del) c.413-1294del (n.413-1294del) c.5-28375del (n.5-28375del) c.-43-17805del (n.-43-17805del) c.-99+32945del (n.-99+32945del) n.3341del n.3382del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092326G>A | CA10595568 | BRCA1 | n.3269C>T c.3205C>T (p.Gln1069Ter) c.3079C>T (p.Gln1027Ter) c.3202C>T (p.Gln1068Ter) c.3127C>T (p.Gln1043Ter) c.785-1294C>T (n.785-1294C>T) c.647-1294C>T (n.647-1294C>T) c.2317C>T (p.Gln773Ter) c.3082C>T (p.Gln1028Ter) c.3064C>T (p.Gln1022Ter) c.665-1294C>T (n.665-1294C>T) c.707-1294C>T (n.707-1294C>T) c.671-1294C>T (n.671-1294C>T) c.*2988C>T (n.*2988C>T) c.788-1294C>T (n.788-1294C>T) c.410-1294C>T (n.410-1294C>T) c.413-1294C>T (n.413-1294C>T) c.5-28375C>T (n.5-28375C>T) c.-43-17805C>T (n.-43-17805C>T) c.-99+32945C>T (n.-99+32945C>T) n.3341C>T n.3382C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092326G>C | CA10595569 | BRCA1 | n.3269C>G c.3205C>G (p.Gln1069Glu) c.3079C>G (p.Gln1027Glu) c.3202C>G (p.Gln1068Glu) c.3127C>G (p.Gln1043Glu) c.785-1294C>G (n.785-1294C>G) c.647-1294C>G (n.647-1294C>G) c.2317C>G (p.Gln773Glu) c.3082C>G (p.Gln1028Glu) c.3064C>G (p.Gln1022Glu) c.665-1294C>G (n.665-1294C>G) c.707-1294C>G (n.707-1294C>G) c.671-1294C>G (n.671-1294C>G) c.*2988C>G (n.*2988C>G) c.788-1294C>G (n.788-1294C>G) c.410-1294C>G (n.410-1294C>G) c.413-1294C>G (n.413-1294C>G) c.5-28375C>G (n.5-28375C>G) c.-43-17805C>G (n.-43-17805C>G) c.-99+32945C>G (n.-99+32945C>G) n.3341C>G n.3382C>G | dbSNP |
17 | g.43092326G= | CA2260782832 | BRCA1 | n.3269C= c.3205C= (p.Gln1069=) c.3079C= (p.Gln1027=) c.3202C= (p.Gln1068=) c.3127C= (p.Gln1043=) c.785-1294C= (n.785-1294C=) c.647-1294C= (n.647-1294C=) c.2317C= (p.Gln773=) c.3082C= (p.Gln1028=) c.3064C= (p.Gln1022=) c.665-1294C= (n.665-1294C=) c.707-1294C= (n.707-1294C=) c.671-1294C= (n.671-1294C=) c.*2988C= (n.*2988C=) c.788-1294C= (n.788-1294C=) c.410-1294C= (n.410-1294C=) c.413-1294C= (n.413-1294C=) c.5-28375C= (n.5-28375C=) c.-43-17805C= (n.-43-17805C=) c.-99+32945C= (n.-99+32945C=) n.3341C= n.3382C= | |
17 | g.43092326G>T | CA10595570 | BRCA1 | n.3269C>A c.3205C>A (p.Gln1069Lys) c.3079C>A (p.Gln1027Lys) c.3202C>A (p.Gln1068Lys) c.3127C>A (p.Gln1043Lys) c.785-1294C>A (n.785-1294C>A) c.647-1294C>A (n.647-1294C>A) c.2317C>A (p.Gln773Lys) c.3082C>A (p.Gln1028Lys) c.3064C>A (p.Gln1022Lys) c.665-1294C>A (n.665-1294C>A) c.707-1294C>A (n.707-1294C>A) c.671-1294C>A (n.671-1294C>A) c.*2988C>A (n.*2988C>A) c.788-1294C>A (n.788-1294C>A) c.410-1294C>A (n.410-1294C>A) c.413-1294C>A (n.413-1294C>A) c.5-28375C>A (n.5-28375C>A) c.-43-17805C>A (n.-43-17805C>A) c.-99+32945C>A (n.-99+32945C>A) n.3341C>A n.3382C>A | dbSNP |
17 | g.43092326_43092327delinsGA | CA2260782831 | BRCA1 | n.3268_3269delinsTC c.3204_3205delinsTC (p.Ile1068=) c.3078_3079delinsTC (p.Ile1026=) c.3201_3202delinsTC (p.Ile1067=) c.3126_3127delinsTC (p.Ile1042=) c.785-1295_785-1294delinsTC (n.785-1295_785-1294delinsTC) c.647-1295_647-1294delinsTC (n.647-1295_647-1294delinsTC) c.2316_2317delinsTC (p.Ile772=) c.3081_3082delinsTC (p.Ile1027=) c.3063_3064delinsTC (p.Ile1021=) c.665-1295_665-1294delinsTC (n.665-1295_665-1294delinsTC) c.707-1295_707-1294delinsTC (n.707-1295_707-1294delinsTC) c.671-1295_671-1294delinsTC (n.671-1295_671-1294delinsTC) c.*2987_*2988delinsTC (n.*2987_*2988delinsTC) c.788-1295_788-1294delinsTC (n.788-1295_788-1294delinsTC) c.410-1295_410-1294delinsTC (n.410-1295_410-1294delinsTC) c.413-1295_413-1294delinsTC (n.413-1295_413-1294delinsTC) c.5-28376_5-28375delinsTC (n.5-28376_5-28375delinsTC) c.-43-17806_-43-17805delinsTC (n.-43-17806_-43-17805delinsTC) c.-99+32944_-99+32945delinsTC (n.-99+32944_-99+32945delinsTC) n.3340_3341delinsTC n.3381_3382delinsTC | |
17 | g.43092327A>C | CA10595571 | BRCA1 | n.3268T>G c.3204T>G (p.Ile1068Met) c.3078T>G (p.Ile1026Met) c.3201T>G (p.Ile1067Met) c.3126T>G (p.Ile1042Met) c.785-1295T>G (n.785-1295T>G) c.647-1295T>G (n.647-1295T>G) c.2316T>G (p.Ile772Met) c.3081T>G (p.Ile1027Met) c.3063T>G (p.Ile1021Met) c.665-1295T>G (n.665-1295T>G) c.707-1295T>G (n.707-1295T>G) c.671-1295T>G (n.671-1295T>G) c.*2987T>G (n.*2987T>G) c.788-1295T>G (n.788-1295T>G) c.410-1295T>G (n.410-1295T>G) c.413-1295T>G (n.413-1295T>G) c.5-28376T>G (n.5-28376T>G) c.-43-17806T>G (n.-43-17806T>G) c.-99+32944T>G (n.-99+32944T>G) n.3340T>G n.3381T>G | |
17 | g.43092327A>G | CA500232187 | BRCA1 | n.3268T>C c.3204T>C (p.Ile1068=) c.3078T>C (p.Ile1026=) c.3201T>C (p.Ile1067=) c.3126T>C (p.Ile1042=) c.785-1295T>C (n.785-1295T>C) c.647-1295T>C (n.647-1295T>C) c.2316T>C (p.Ile772=) c.3081T>C (p.Ile1027=) c.3063T>C (p.Ile1021=) c.665-1295T>C (n.665-1295T>C) c.707-1295T>C (n.707-1295T>C) c.671-1295T>C (n.671-1295T>C) c.*2987T>C (n.*2987T>C) c.788-1295T>C (n.788-1295T>C) c.410-1295T>C (n.410-1295T>C) c.413-1295T>C (n.413-1295T>C) c.5-28376T>C (n.5-28376T>C) c.-43-17806T>C (n.-43-17806T>C) c.-99+32944T>C (n.-99+32944T>C) n.3340T>C n.3381T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43092327A>T | CA500232188 | BRCA1 | n.3268T>A c.3204T>A (p.Ile1068=) c.3078T>A (p.Ile1026=) c.3201T>A (p.Ile1067=) c.3126T>A (p.Ile1042=) c.785-1295T>A (n.785-1295T>A) c.647-1295T>A (n.647-1295T>A) c.2316T>A (p.Ile772=) c.3081T>A (p.Ile1027=) c.3063T>A (p.Ile1021=) c.665-1295T>A (n.665-1295T>A) c.707-1295T>A (n.707-1295T>A) c.671-1295T>A (n.671-1295T>A) c.*2987T>A (n.*2987T>A) c.788-1295T>A (n.788-1295T>A) c.410-1295T>A (n.410-1295T>A) c.413-1295T>A (n.413-1295T>A) c.5-28376T>A (n.5-28376T>A) c.-43-17806T>A (n.-43-17806T>A) c.-99+32944T>A (n.-99+32944T>A) n.3340T>A n.3381T>A | |
17 | g.43092328del | CA002081 | BRCA1 | n.3268del c.3204del (p.Gln1069LysfsTer4) c.3078del (p.Gln1027LysfsTer4) c.3201del (p.Gln1068LysfsTer4) c.3126del (p.Gln1043LysfsTer4) c.785-1295del (n.785-1295del) c.647-1295del (n.647-1295del) c.2316del (p.Gln773LysfsTer4) c.3081del (p.Gln1028LysfsTer4) c.3063del (p.Gln1022LysfsTer4) c.665-1295del (n.665-1295del) c.707-1295del (n.707-1295del) c.671-1295del (n.671-1295del) c.*2987del (n.*2987del) c.788-1295del (n.788-1295del) c.410-1295del (n.410-1295del) c.413-1295del (n.413-1295del) c.5-28376del (n.5-28376del) c.-43-17806del (n.-43-17806del) c.-99+32944del (n.-99+32944del) n.3340del n.3381del | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43092328A>G | CA10595573 | BRCA1 | n.3267T>C c.3203T>C (p.Ile1068Thr) c.3077T>C (p.Ile1026Thr) c.3200T>C (p.Ile1067Thr) c.3125T>C (p.Ile1042Thr) c.785-1296T>C (n.785-1296T>C) c.647-1296T>C (n.647-1296T>C) c.2315T>C (p.Ile772Thr) c.3080T>C (p.Ile1027Thr) c.3062T>C (p.Ile1021Thr) c.665-1296T>C (n.665-1296T>C) c.707-1296T>C (n.707-1296T>C) c.671-1296T>C (n.671-1296T>C) c.*2986T>C (n.*2986T>C) c.788-1296T>C (n.788-1296T>C) c.410-1296T>C (n.410-1296T>C) c.413-1296T>C (n.413-1296T>C) c.5-28377T>C (n.5-28377T>C) c.-43-17807T>C (n.-43-17807T>C) c.-99+32943T>C (n.-99+32943T>C) n.3339T>C n.3380T>C | dbSNP |
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17 | g.43092329T>G | CA10595577 | BRCA1 | n.3266A>C c.3202A>C (p.Ile1068Leu) c.3076A>C (p.Ile1026Leu) c.3199A>C (p.Ile1067Leu) c.3124A>C (p.Ile1042Leu) c.785-1297A>C (n.785-1297A>C) c.647-1297A>C (n.647-1297A>C) c.2314A>C (p.Ile772Leu) c.3079A>C (p.Ile1027Leu) c.3061A>C (p.Ile1021Leu) c.665-1297A>C (n.665-1297A>C) c.707-1297A>C (n.707-1297A>C) c.671-1297A>C (n.671-1297A>C) c.*2985A>C (n.*2985A>C) c.788-1297A>C (n.788-1297A>C) c.410-1297A>C (n.410-1297A>C) c.413-1297A>C (n.413-1297A>C) c.5-28378A>C (n.5-28378A>C) c.-43-17808A>C (n.-43-17808A>C) c.-99+32942A>C (n.-99+32942A>C) n.3338A>C n.3379A>C | |
17 | g.43092330G>A | CA500232189 | BRCA1 | n.3265C>T c.3201C>T (p.Asn1067=) c.3075C>T (p.Asn1025=) c.3198C>T (p.Asn1066=) c.3123C>T (p.Asn1041=) c.785-1298C>T (n.785-1298C>T) c.647-1298C>T (n.647-1298C>T) c.2313C>T (p.Asn771=) c.3078C>T (p.Asn1026=) c.3060C>T (p.Asn1020=) c.665-1298C>T (n.665-1298C>T) c.707-1298C>T (n.707-1298C>T) c.671-1298C>T (n.671-1298C>T) c.*2984C>T (n.*2984C>T) c.788-1298C>T (n.788-1298C>T) c.410-1298C>T (n.410-1298C>T) c.413-1298C>T (n.413-1298C>T) c.5-28379C>T (n.5-28379C>T) c.-43-17809C>T (n.-43-17809C>T) c.-99+32941C>T (n.-99+32941C>T) n.3337C>T n.3378C>T | ClinVar |
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17 | g.43092330G>T | CA10595579 | BRCA1 | n.3265C>A c.3201C>A (p.Asn1067Lys) c.3075C>A (p.Asn1025Lys) c.3198C>A (p.Asn1066Lys) c.3123C>A (p.Asn1041Lys) c.785-1298C>A (n.785-1298C>A) c.647-1298C>A (n.647-1298C>A) c.2313C>A (p.Asn771Lys) c.3078C>A (p.Asn1026Lys) c.3060C>A (p.Asn1020Lys) c.665-1298C>A (n.665-1298C>A) c.707-1298C>A (n.707-1298C>A) c.671-1298C>A (n.671-1298C>A) c.*2984C>A (n.*2984C>A) c.788-1298C>A (n.788-1298C>A) c.410-1298C>A (n.410-1298C>A) c.413-1298C>A (n.413-1298C>A) c.5-28379C>A (n.5-28379C>A) c.-43-17809C>A (n.-43-17809C>A) c.-99+32941C>A (n.-99+32941C>A) n.3337C>A n.3378C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43092331T>C | CA10595581 | BRCA1 | n.3264A>G c.3200A>G (p.Asn1067Ser) c.3074A>G (p.Asn1025Ser) c.3197A>G (p.Asn1066Ser) c.3122A>G (p.Asn1041Ser) c.785-1299A>G (n.785-1299A>G) c.647-1299A>G (n.647-1299A>G) c.2312A>G (p.Asn771Ser) c.3077A>G (p.Asn1026Ser) c.3059A>G (p.Asn1020Ser) c.665-1299A>G (n.665-1299A>G) c.707-1299A>G (n.707-1299A>G) c.671-1299A>G (n.671-1299A>G) c.*2983A>G (n.*2983A>G) c.788-1299A>G (n.788-1299A>G) c.410-1299A>G (n.410-1299A>G) c.413-1299A>G (n.413-1299A>G) c.5-28380A>G (n.5-28380A>G) c.-43-17810A>G (n.-43-17810A>G) c.-99+32940A>G (n.-99+32940A>G) n.3336A>G n.3377A>G | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43092332T>A | CA10595583 | BRCA1 | n.3263A>T c.3199A>T (p.Asn1067Tyr) c.3073A>T (p.Asn1025Tyr) c.3196A>T (p.Asn1066Tyr) c.3121A>T (p.Asn1041Tyr) c.785-1300A>T (n.785-1300A>T) c.647-1300A>T (n.647-1300A>T) c.2311A>T (p.Asn771Tyr) c.3076A>T (p.Asn1026Tyr) c.3058A>T (p.Asn1020Tyr) c.665-1300A>T (n.665-1300A>T) c.707-1300A>T (n.707-1300A>T) c.671-1300A>T (n.671-1300A>T) c.*2982A>T (n.*2982A>T) c.788-1300A>T (n.788-1300A>T) c.410-1300A>T (n.410-1300A>T) c.413-1300A>T (n.413-1300A>T) c.5-28381A>T (n.5-28381A>T) c.-43-17811A>T (n.-43-17811A>T) c.-99+32939A>T (n.-99+32939A>T) n.3335A>T n.3376A>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43092332T>C | CA10595584 | BRCA1 | n.3263A>G c.3199A>G (p.Asn1067Asp) c.3073A>G (p.Asn1025Asp) c.3196A>G (p.Asn1066Asp) c.3121A>G (p.Asn1041Asp) c.785-1300A>G (n.785-1300A>G) c.647-1300A>G (n.647-1300A>G) c.2311A>G (p.Asn771Asp) c.3076A>G (p.Asn1026Asp) c.3058A>G (p.Asn1020Asp) c.665-1300A>G (n.665-1300A>G) c.707-1300A>G (n.707-1300A>G) c.671-1300A>G (n.671-1300A>G) c.*2982A>G (n.*2982A>G) c.788-1300A>G (n.788-1300A>G) c.410-1300A>G (n.410-1300A>G) c.413-1300A>G (n.413-1300A>G) c.5-28381A>G (n.5-28381A>G) c.-43-17811A>G (n.-43-17811A>G) c.-99+32939A>G (n.-99+32939A>G) n.3335A>G n.3376A>G | dbSNP |
17 | g.43092332T>G | CA10595585 | BRCA1 | n.3263A>C c.3199A>C (p.Asn1067His) c.3073A>C (p.Asn1025His) c.3196A>C (p.Asn1066His) c.3121A>C (p.Asn1041His) c.785-1300A>C (n.785-1300A>C) c.647-1300A>C (n.647-1300A>C) c.2311A>C (p.Asn771His) c.3076A>C (p.Asn1026His) c.3058A>C (p.Asn1020His) c.665-1300A>C (n.665-1300A>C) c.707-1300A>C (n.707-1300A>C) c.671-1300A>C (n.671-1300A>C) c.*2982A>C (n.*2982A>C) c.788-1300A>C (n.788-1300A>C) c.410-1300A>C (n.410-1300A>C) c.413-1300A>C (n.413-1300A>C) c.5-28381A>C (n.5-28381A>C) c.-43-17811A>C (n.-43-17811A>C) c.-99+32939A>C (n.-99+32939A>C) n.3335A>C n.3376A>C | |
17 | g.43092332T= | CA2260782834 | BRCA1 | n.3263A= c.3199A= (p.Asn1067=) c.3073A= (p.Asn1025=) c.3196A= (p.Asn1066=) c.3121A= (p.Asn1041=) c.785-1300A= (n.785-1300A=) c.647-1300A= (n.647-1300A=) c.2311A= (p.Asn771=) c.3076A= (p.Asn1026=) c.3058A= (p.Asn1020=) c.665-1300A= (n.665-1300A=) c.707-1300A= (n.707-1300A=) c.671-1300A= (n.671-1300A=) c.*2982A= (n.*2982A=) c.788-1300A= (n.788-1300A=) c.410-1300A= (n.410-1300A=) c.413-1300A= (n.413-1300A=) c.5-28381A= (n.5-28381A=) c.-43-17811A= (n.-43-17811A=) c.-99+32939A= (n.-99+32939A=) n.3335A= n.3376A= | |
17 | g.43092333T>A | CA10595586 | BRCA1 | n.3262A>T c.3198A>T (p.Glu1066Asp) c.3072A>T (p.Glu1024Asp) c.3195A>T (p.Glu1065Asp) c.3120A>T (p.Glu1040Asp) c.785-1301A>T (n.785-1301A>T) c.647-1301A>T (n.647-1301A>T) c.2310A>T (p.Glu770Asp) c.3075A>T (p.Glu1025Asp) c.3057A>T (p.Glu1019Asp) c.665-1301A>T (n.665-1301A>T) c.707-1301A>T (n.707-1301A>T) c.671-1301A>T (n.671-1301A>T) c.*2981A>T (n.*2981A>T) c.788-1301A>T (n.788-1301A>T) c.410-1301A>T (n.410-1301A>T) c.413-1301A>T (n.413-1301A>T) c.5-28382A>T (n.5-28382A>T) c.-43-17812A>T (n.-43-17812A>T) c.-99+32938A>T (n.-99+32938A>T) n.3334A>T n.3375A>T | dbSNP |
17 | g.43092333T>C | CA500232191 | BRCA1 | n.3262A>G c.3198A>G (p.Glu1066=) c.3072A>G (p.Glu1024=) c.3195A>G (p.Glu1065=) c.3120A>G (p.Glu1040=) c.785-1301A>G (n.785-1301A>G) c.647-1301A>G (n.647-1301A>G) c.2310A>G (p.Glu770=) c.3075A>G (p.Glu1025=) c.3057A>G (p.Glu1019=) c.665-1301A>G (n.665-1301A>G) c.707-1301A>G (n.707-1301A>G) c.671-1301A>G (n.671-1301A>G) c.*2981A>G (n.*2981A>G) c.788-1301A>G (n.788-1301A>G) c.410-1301A>G (n.410-1301A>G) c.413-1301A>G (n.413-1301A>G) c.5-28382A>G (n.5-28382A>G) c.-43-17812A>G (n.-43-17812A>G) c.-99+32938A>G (n.-99+32938A>G) n.3334A>G n.3375A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092333T>G | CA10595587 | BRCA1 | n.3262A>C c.3198A>C (p.Glu1066Asp) c.3072A>C (p.Glu1024Asp) c.3195A>C (p.Glu1065Asp) c.3120A>C (p.Glu1040Asp) c.785-1301A>C (n.785-1301A>C) c.647-1301A>C (n.647-1301A>C) c.2310A>C (p.Glu770Asp) c.3075A>C (p.Glu1025Asp) c.3057A>C (p.Glu1019Asp) c.665-1301A>C (n.665-1301A>C) c.707-1301A>C (n.707-1301A>C) c.671-1301A>C (n.671-1301A>C) c.*2981A>C (n.*2981A>C) c.788-1301A>C (n.788-1301A>C) c.410-1301A>C (n.410-1301A>C) c.413-1301A>C (n.413-1301A>C) c.5-28382A>C (n.5-28382A>C) c.-43-17812A>C (n.-43-17812A>C) c.-99+32938A>C (n.-99+32938A>C) n.3334A>C n.3375A>C | dbSNP |
17 | g.43092333T= | CA2260782835 | BRCA1 | n.3262A= c.3198A= (p.Glu1066=) c.3072A= (p.Glu1024=) c.3195A= (p.Glu1065=) c.3120A= (p.Glu1040=) c.785-1301A= (n.785-1301A=) c.647-1301A= (n.647-1301A=) c.2310A= (p.Glu770=) c.3075A= (p.Glu1025=) c.3057A= (p.Glu1019=) c.665-1301A= (n.665-1301A=) c.707-1301A= (n.707-1301A=) c.671-1301A= (n.671-1301A=) c.*2981A= (n.*2981A=) c.788-1301A= (n.788-1301A=) c.410-1301A= (n.410-1301A=) c.413-1301A= (n.413-1301A=) c.5-28382A= (n.5-28382A=) c.-43-17812A= (n.-43-17812A=) c.-99+32938A= (n.-99+32938A=) n.3334A= n.3375A= | |
17 | g.43092334T>A | CA10595588 | BRCA1 | n.3261A>T c.3197A>T (p.Glu1066Val) c.3071A>T (p.Glu1024Val) c.3194A>T (p.Glu1065Val) c.3119A>T (p.Glu1040Val) c.785-1302A>T (n.785-1302A>T) c.647-1302A>T (n.647-1302A>T) c.2309A>T (p.Glu770Val) c.3074A>T (p.Glu1025Val) c.3056A>T (p.Glu1019Val) c.665-1302A>T (n.665-1302A>T) c.707-1302A>T (n.707-1302A>T) c.671-1302A>T (n.671-1302A>T) c.*2980A>T (n.*2980A>T) c.788-1302A>T (n.788-1302A>T) c.410-1302A>T (n.410-1302A>T) c.413-1302A>T (n.413-1302A>T) c.5-28383A>T (n.5-28383A>T) c.-43-17813A>T (n.-43-17813A>T) c.-99+32937A>T (n.-99+32937A>T) n.3333A>T n.3374A>T | |
17 | g.43092334T>C | CA10595589 | BRCA1 | n.3261A>G c.3197A>G (p.Glu1066Gly) c.3071A>G (p.Glu1024Gly) c.3194A>G (p.Glu1065Gly) c.3119A>G (p.Glu1040Gly) c.785-1302A>G (n.785-1302A>G) c.647-1302A>G (n.647-1302A>G) c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.3074A>G (p.Glu1025Gly) c.3056A>G (p.Glu1019Gly) c.665-1302A>G (n.665-1302A>G) c.707-1302A>G (n.707-1302A>G) c.671-1302A>G (n.671-1302A>G) c.*2980A>G (n.*2980A>G) c.788-1302A>G (n.788-1302A>G) c.410-1302A>G (n.410-1302A>G) c.413-1302A>G (n.413-1302A>G) c.5-28383A>G (n.5-28383A>G) c.-43-17813A>G (n.-43-17813A>G) c.-99+32937A>G (n.-99+32937A>G) n.3333A>G n.3374A>G | |
17 | g.43092334T>G | CA10595590 | BRCA1 | n.3261A>C c.3197A>C (p.Glu1066Ala) c.3071A>C (p.Glu1024Ala) c.3194A>C (p.Glu1065Ala) c.3119A>C (p.Glu1040Ala) c.785-1302A>C (n.785-1302A>C) c.647-1302A>C (n.647-1302A>C) c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.3074A>C (p.Glu1025Ala) c.3056A>C (p.Glu1019Ala) c.665-1302A>C (n.665-1302A>C) c.707-1302A>C (n.707-1302A>C) c.671-1302A>C (n.671-1302A>C) c.*2980A>C (n.*2980A>C) c.788-1302A>C (n.788-1302A>C) c.410-1302A>C (n.410-1302A>C) c.413-1302A>C (n.413-1302A>C) c.5-28383A>C (n.5-28383A>C) c.-43-17813A>C (n.-43-17813A>C) c.-99+32937A>C (n.-99+32937A>C) n.3333A>C n.3374A>C | |
17 | g.43092334T= | CA2260782836 | BRCA1 | n.3261A= c.3197A= (p.Glu1066=) c.3071A= (p.Glu1024=) c.3194A= (p.Glu1065=) c.3119A= (p.Glu1040=) c.785-1302A= (n.785-1302A=) c.647-1302A= (n.647-1302A=) c.2309A= (p.Glu770=) c.3074A= (p.Glu1025=) c.3056A= (p.Glu1019=) c.665-1302A= (n.665-1302A=) c.707-1302A= (n.707-1302A=) c.671-1302A= (n.671-1302A=) c.*2980A= (n.*2980A=) c.788-1302A= (n.788-1302A=) c.410-1302A= (n.410-1302A=) c.413-1302A= (n.413-1302A=) c.5-28383A= (n.5-28383A=) c.-43-17813A= (n.-43-17813A=) c.-99+32937A= (n.-99+32937A=) n.3333A= n.3374A= | |
17 | g.43092335C>A | CA10595591 | BRCA1 | n.3260G>T c.3196G>T (p.Glu1066Ter) c.3070G>T (p.Glu1024Ter) c.3193G>T (p.Glu1065Ter) c.3118G>T (p.Glu1040Ter) c.785-1303G>T (n.785-1303G>T) c.647-1303G>T (n.647-1303G>T) c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.3073G>T (p.Glu1025Ter) c.3055G>T (p.Glu1019Ter) c.665-1303G>T (n.665-1303G>T) c.707-1303G>T (n.707-1303G>T) c.671-1303G>T (n.671-1303G>T) c.*2979G>T (n.*2979G>T) c.788-1303G>T (n.788-1303G>T) c.410-1303G>T (n.410-1303G>T) c.413-1303G>T (n.413-1303G>T) c.5-28384G>T (n.5-28384G>T) c.-43-17814G>T (n.-43-17814G>T) c.-99+32936G>T (n.-99+32936G>T) n.3332G>T n.3373G>T | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43092335C>G | CA10595592 | BRCA1 | n.3260G>C c.3196G>C (p.Glu1066Gln) c.3070G>C (p.Glu1024Gln) c.3193G>C (p.Glu1065Gln) c.3118G>C (p.Glu1040Gln) c.785-1303G>C (n.785-1303G>C) c.647-1303G>C (n.647-1303G>C) c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.3073G>C (p.Glu1025Gln) c.3055G>C (p.Glu1019Gln) c.665-1303G>C (n.665-1303G>C) c.707-1303G>C (n.707-1303G>C) c.671-1303G>C (n.671-1303G>C) c.*2979G>C (n.*2979G>C) c.788-1303G>C (n.788-1303G>C) c.410-1303G>C (n.410-1303G>C) c.413-1303G>C (n.413-1303G>C) c.5-28384G>C (n.5-28384G>C) c.-43-17814G>C (n.-43-17814G>C) c.-99+32936G>C (n.-99+32936G>C) n.3332G>C n.3373G>C | dbSNP |
17 | g.43092335C>T | CA10595593 | BRCA1 | n.3260G>A c.3196G>A (p.Glu1066Lys) c.3070G>A (p.Glu1024Lys) c.3193G>A (p.Glu1065Lys) c.3118G>A (p.Glu1040Lys) c.785-1303G>A (n.785-1303G>A) c.647-1303G>A (n.647-1303G>A) c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.3073G>A (p.Glu1025Lys) c.3055G>A (p.Glu1019Lys) c.665-1303G>A (n.665-1303G>A) c.707-1303G>A (n.707-1303G>A) c.671-1303G>A (n.671-1303G>A) c.*2979G>A (n.*2979G>A) c.788-1303G>A (n.788-1303G>A) c.410-1303G>A (n.410-1303G>A) c.413-1303G>A (n.413-1303G>A) c.5-28384G>A (n.5-28384G>A) c.-43-17814G>A (n.-43-17814G>A) c.-99+32936G>A (n.-99+32936G>A) n.3332G>A n.3373G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092335dup | CA658823978 | BRCA1 | n.3260dup c.3196dup (p.Glu1066GlyfsTer9) c.3070dup (p.Glu1024GlyfsTer9) c.3193dup (p.Glu1065GlyfsTer9) c.3118dup (p.Glu1040GlyfsTer9) c.785-1303dup (n.785-1303dup) c.647-1303dup (n.647-1303dup) c.2308dup (p.Glu770GlyfsTer9) c.3073dup (p.Glu1025GlyfsTer9) c.3055dup (p.Glu1019GlyfsTer9) c.665-1303dup (n.665-1303dup) c.707-1303dup (n.707-1303dup) c.671-1303dup (n.671-1303dup) c.*2979dup (n.*2979dup) c.788-1303dup (n.788-1303dup) c.410-1303dup (n.410-1303dup) c.413-1303dup (n.413-1303dup) c.5-28384dup (n.5-28384dup) c.-43-17814dup (n.-43-17814dup) c.-99+32936dup (n.-99+32936dup) n.3332dup n.3373dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092336A= | CA2260782838 | BRCA1 | n.3259T= c.3195T= (p.Asp1065=) c.3069T= (p.Asp1023=) c.3192T= (p.Asp1064=) c.3117T= (p.Asp1039=) c.785-1304T= (n.785-1304T=) c.647-1304T= (n.647-1304T=) c.2307T= (p.Asp769=) c.3072T= (p.Asp1024=) c.3054T= (p.Asp1018=) c.665-1304T= (n.665-1304T=) c.707-1304T= (n.707-1304T=) c.671-1304T= (n.671-1304T=) c.*2978T= (n.*2978T=) c.788-1304T= (n.788-1304T=) c.410-1304T= (n.410-1304T=) c.413-1304T= (n.413-1304T=) c.5-28385T= (n.5-28385T=) c.-43-17815T= (n.-43-17815T=) c.-99+32935T= (n.-99+32935T=) n.3331T= n.3372T= | |
17 | g.43092336A>C | CA10595594 | BRCA1 | n.3259T>G c.3195T>G (p.Asp1065Glu) c.3069T>G (p.Asp1023Glu) c.3192T>G (p.Asp1064Glu) c.3117T>G (p.Asp1039Glu) c.785-1304T>G (n.785-1304T>G) c.647-1304T>G (n.647-1304T>G) c.2307T>G (p.Asp769Glu) c.3072T>G (p.Asp1024Glu) c.3054T>G (p.Asp1018Glu) c.665-1304T>G (n.665-1304T>G) c.707-1304T>G (n.707-1304T>G) c.671-1304T>G (n.671-1304T>G) c.*2978T>G (n.*2978T>G) c.788-1304T>G (n.788-1304T>G) c.410-1304T>G (n.410-1304T>G) c.413-1304T>G (n.413-1304T>G) c.5-28385T>G (n.5-28385T>G) c.-43-17815T>G (n.-43-17815T>G) c.-99+32935T>G (n.-99+32935T>G) n.3331T>G n.3372T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092336A>G | CA500232193 | BRCA1 | n.3259T>C c.3195T>C (p.Asp1065=) c.3069T>C (p.Asp1023=) c.3192T>C (p.Asp1064=) c.3117T>C (p.Asp1039=) c.785-1304T>C (n.785-1304T>C) c.647-1304T>C (n.647-1304T>C) c.2307T>C (p.Asp769=) c.3072T>C (p.Asp1024=) c.3054T>C (p.Asp1018=) c.665-1304T>C (n.665-1304T>C) c.707-1304T>C (n.707-1304T>C) c.671-1304T>C (n.671-1304T>C) c.*2978T>C (n.*2978T>C) c.788-1304T>C (n.788-1304T>C) c.410-1304T>C (n.410-1304T>C) c.413-1304T>C (n.413-1304T>C) c.5-28385T>C (n.5-28385T>C) c.-43-17815T>C (n.-43-17815T>C) c.-99+32935T>C (n.-99+32935T>C) n.3331T>C n.3372T>C | |
17 | g.43092336A>T | CA10595595 | BRCA1 | n.3259T>A c.3195T>A (p.Asp1065Glu) c.3069T>A (p.Asp1023Glu) c.3192T>A (p.Asp1064Glu) c.3117T>A (p.Asp1039Glu) c.785-1304T>A (n.785-1304T>A) c.647-1304T>A (n.647-1304T>A) c.2307T>A (p.Asp769Glu) c.3072T>A (p.Asp1024Glu) c.3054T>A (p.Asp1018Glu) c.665-1304T>A (n.665-1304T>A) c.707-1304T>A (n.707-1304T>A) c.671-1304T>A (n.671-1304T>A) c.*2978T>A (n.*2978T>A) c.788-1304T>A (n.788-1304T>A) c.410-1304T>A (n.410-1304T>A) c.413-1304T>A (n.413-1304T>A) c.5-28385T>A (n.5-28385T>A) c.-43-17815T>A (n.-43-17815T>A) c.-99+32935T>A (n.-99+32935T>A) n.3331T>A n.3372T>A | dbSNP |
17 | g.43092336_43092337insC | CA002080 | BRCA1 | n.3258_3259insG c.3194_3195insG (p.Asp1065GlufsTer2) c.3068_3069insG (p.Asp1023GlufsTer2) c.3191_3192insG (p.Asp1064GlufsTer2) c.3116_3117insG (p.Asp1039GlufsTer2) c.785-1305_785-1304insG (n.785-1305_785-1304insG) c.647-1305_647-1304insG (n.647-1305_647-1304insG) c.2306_2307insG (p.Asp769GlufsTer2) c.3071_3072insG (p.Asp1024GlufsTer2) c.3053_3054insG (p.Asp1018GlufsTer2) c.665-1305_665-1304insG (n.665-1305_665-1304insG) c.707-1305_707-1304insG (n.707-1305_707-1304insG) c.671-1305_671-1304insG (n.671-1305_671-1304insG) c.*2977_*2978insG (n.*2977_*2978insG) c.788-1305_788-1304insG (n.788-1305_788-1304insG) c.410-1305_410-1304insG (n.410-1305_410-1304insG) c.413-1305_413-1304insG (n.413-1305_413-1304insG) c.5-28386_5-28385insG (n.5-28386_5-28385insG) c.-43-17816_-43-17815insG (n.-43-17816_-43-17815insG) c.-99+32934_-99+32935insG (n.-99+32934_-99+32935insG) n.3330_3331insG n.3371_3372insG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092337T>A | CA10595596 | BRCA1 | n.3258A>T c.3194A>T (p.Asp1065Val) c.3068A>T (p.Asp1023Val) c.3191A>T (p.Asp1064Val) c.3116A>T (p.Asp1039Val) c.785-1305A>T (n.785-1305A>T) c.647-1305A>T (n.647-1305A>T) c.2306A>T (p.Asp769Val) c.3071A>T (p.Asp1024Val) c.3053A>T (p.Asp1018Val) c.665-1305A>T (n.665-1305A>T) c.707-1305A>T (n.707-1305A>T) c.671-1305A>T (n.671-1305A>T) c.*2977A>T (n.*2977A>T) c.788-1305A>T (n.788-1305A>T) c.410-1305A>T (n.410-1305A>T) c.413-1305A>T (n.413-1305A>T) c.5-28386A>T (n.5-28386A>T) c.-43-17816A>T (n.-43-17816A>T) c.-99+32934A>T (n.-99+32934A>T) n.3330A>T n.3371A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092337T>C | CA10595597 | BRCA1 | n.3258A>G c.3194A>G (p.Asp1065Gly) c.3068A>G (p.Asp1023Gly) c.3191A>G (p.Asp1064Gly) c.3116A>G (p.Asp1039Gly) c.785-1305A>G (n.785-1305A>G) c.647-1305A>G (n.647-1305A>G) c.2306A>G (p.Asp769Gly) c.3071A>G (p.Asp1024Gly) c.3053A>G (p.Asp1018Gly) c.665-1305A>G (n.665-1305A>G) c.707-1305A>G (n.707-1305A>G) c.671-1305A>G (n.671-1305A>G) c.*2977A>G (n.*2977A>G) c.788-1305A>G (n.788-1305A>G) c.410-1305A>G (n.410-1305A>G) c.413-1305A>G (n.413-1305A>G) c.5-28386A>G (n.5-28386A>G) c.-43-17816A>G (n.-43-17816A>G) c.-99+32934A>G (n.-99+32934A>G) n.3330A>G n.3371A>G | dbSNP |
17 | g.43092337T>G | CA10595598 | BRCA1 | n.3258A>C c.3194A>C (p.Asp1065Ala) c.3068A>C (p.Asp1023Ala) c.3191A>C (p.Asp1064Ala) c.3116A>C (p.Asp1039Ala) c.785-1305A>C (n.785-1305A>C) c.647-1305A>C (n.647-1305A>C) c.2306A>C (p.Asp769Ala) c.3071A>C (p.Asp1024Ala) c.3053A>C (p.Asp1018Ala) c.665-1305A>C (n.665-1305A>C) c.707-1305A>C (n.707-1305A>C) c.671-1305A>C (n.671-1305A>C) c.*2977A>C (n.*2977A>C) c.788-1305A>C (n.788-1305A>C) c.410-1305A>C (n.410-1305A>C) c.413-1305A>C (n.413-1305A>C) c.5-28386A>C (n.5-28386A>C) c.-43-17816A>C (n.-43-17816A>C) c.-99+32934A>C (n.-99+32934A>C) n.3330A>C n.3371A>C | |
17 | g.43092337T= | CA2260782839 | BRCA1 | n.3258A= c.3194A= (p.Asp1065=) c.3068A= (p.Asp1023=) c.3191A= (p.Asp1064=) c.3116A= (p.Asp1039=) c.785-1305A= (n.785-1305A=) c.647-1305A= (n.647-1305A=) c.2306A= (p.Asp769=) c.3071A= (p.Asp1024=) c.3053A= (p.Asp1018=) c.665-1305A= (n.665-1305A=) c.707-1305A= (n.707-1305A=) c.671-1305A= (n.671-1305A=) c.*2977A= (n.*2977A=) c.788-1305A= (n.788-1305A=) c.410-1305A= (n.410-1305A=) c.413-1305A= (n.413-1305A=) c.5-28386A= (n.5-28386A=) c.-43-17816A= (n.-43-17816A=) c.-99+32934A= (n.-99+32934A=) n.3330A= n.3371A= | |
17 | g.43092338C>A | CA10595599 | BRCA1 | n.3257G>T c.3193G>T (p.Asp1065Tyr) c.3067G>T (p.Asp1023Tyr) c.3190G>T (p.Asp1064Tyr) c.3115G>T (p.Asp1039Tyr) c.785-1306G>T (n.785-1306G>T) c.647-1306G>T (n.647-1306G>T) c.2305G>T (p.Asp769Tyr) c.3070G>T (p.Asp1024Tyr) c.3052G>T (p.Asp1018Tyr) c.665-1306G>T (n.665-1306G>T) c.707-1306G>T (n.707-1306G>T) c.671-1306G>T (n.671-1306G>T) c.*2976G>T (n.*2976G>T) c.788-1306G>T (n.788-1306G>T) c.410-1306G>T (n.410-1306G>T) c.413-1306G>T (n.413-1306G>T) c.5-28387G>T (n.5-28387G>T) c.-43-17817G>T (n.-43-17817G>T) c.-99+32933G>T (n.-99+32933G>T) n.3329G>T n.3370G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092338C= | CA2260782840 | BRCA1 | n.3257G= c.3193G= (p.Asp1065=) c.3067G= (p.Asp1023=) c.3190G= (p.Asp1064=) c.3115G= (p.Asp1039=) c.785-1306G= (n.785-1306G=) c.647-1306G= (n.647-1306G=) c.2305G= (p.Asp769=) c.3070G= (p.Asp1024=) c.3052G= (p.Asp1018=) c.665-1306G= (n.665-1306G=) c.707-1306G= (n.707-1306G=) c.671-1306G= (n.671-1306G=) c.*2976G= (n.*2976G=) c.788-1306G= (n.788-1306G=) c.410-1306G= (n.410-1306G=) c.413-1306G= (n.413-1306G=) c.5-28387G= (n.5-28387G=) c.-43-17817G= (n.-43-17817G=) c.-99+32933G= (n.-99+32933G=) n.3329G= n.3370G= | |
17 | g.43092338C>G | CA10595600 | BRCA1 | n.3257G>C c.3193G>C (p.Asp1065His) c.3067G>C (p.Asp1023His) c.3190G>C (p.Asp1064His) c.3115G>C (p.Asp1039His) c.785-1306G>C (n.785-1306G>C) c.647-1306G>C (n.647-1306G>C) c.2305G>C (p.Asp769His) c.3070G>C (p.Asp1024His) c.3052G>C (p.Asp1018His) c.665-1306G>C (n.665-1306G>C) c.707-1306G>C (n.707-1306G>C) c.671-1306G>C (n.671-1306G>C) c.*2976G>C (n.*2976G>C) c.788-1306G>C (n.788-1306G>C) c.410-1306G>C (n.410-1306G>C) c.413-1306G>C (n.413-1306G>C) c.5-28387G>C (n.5-28387G>C) c.-43-17817G>C (n.-43-17817G>C) c.-99+32933G>C (n.-99+32933G>C) n.3329G>C n.3370G>C | dbSNP |
17 | g.43092338C>T | CA10595601 | BRCA1 | n.3257G>A c.3193G>A (p.Asp1065Asn) c.3067G>A (p.Asp1023Asn) c.3190G>A (p.Asp1064Asn) c.3115G>A (p.Asp1039Asn) c.785-1306G>A (n.785-1306G>A) c.647-1306G>A (n.647-1306G>A) c.2305G>A (p.Asp769Asn) c.3070G>A (p.Asp1024Asn) c.3052G>A (p.Asp1018Asn) c.665-1306G>A (n.665-1306G>A) c.707-1306G>A (n.707-1306G>A) c.671-1306G>A (n.671-1306G>A) c.*2976G>A (n.*2976G>A) c.788-1306G>A (n.788-1306G>A) c.410-1306G>A (n.410-1306G>A) c.413-1306G>A (n.413-1306G>A) c.5-28387G>A (n.5-28387G>A) c.-43-17817G>A (n.-43-17817G>A) c.-99+32933G>A (n.-99+32933G>A) n.3329G>A n.3370G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092338dup | CA002078 | BRCA1 | n.3257dup c.3193dup (p.Asp1065GlyfsTer2) c.3067dup (p.Asp1023GlyfsTer2) c.3190dup (p.Asp1064GlyfsTer2) c.3115dup (p.Asp1039GlyfsTer2) c.785-1306dup (n.785-1306dup) c.647-1306dup (n.647-1306dup) c.2305dup (p.Asp769GlyfsTer2) c.3070dup (p.Asp1024GlyfsTer2) c.3052dup (p.Asp1018GlyfsTer2) c.665-1306dup (n.665-1306dup) c.707-1306dup (n.707-1306dup) c.671-1306dup (n.671-1306dup) c.*2976dup (n.*2976dup) c.788-1306dup (n.788-1306dup) c.410-1306dup (n.410-1306dup) c.413-1306dup (n.413-1306dup) c.5-28387dup (n.5-28387dup) c.-43-17817dup (n.-43-17817dup) c.-99+32933dup (n.-99+32933dup) n.3329dup n.3370dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092338_43092342del | CA1139770820 | BRCA1 | n.3253_3257del c.3189_3193del (p.Ser1064Ter) c.3063_3067del (p.Ser1022Ter) c.3186_3190del (p.Ser1063Ter) c.3111_3115del (p.Ser1038Ter) c.785-1310_785-1306del (n.785-1310_785-1306del) c.647-1310_647-1306del (n.647-1310_647-1306del) c.2301_2305del (p.Ser768Ter) c.3066_3070del (p.Ser1023Ter) c.3048_3052del (p.Ser1017Ter) c.665-1310_665-1306del (n.665-1310_665-1306del) c.707-1310_707-1306del (n.707-1310_707-1306del) c.671-1310_671-1306del (n.671-1310_671-1306del) c.*2972_*2976del (n.*2972_*2976del) c.788-1310_788-1306del (n.788-1310_788-1306del) c.410-1310_410-1306del (n.410-1310_410-1306del) c.413-1310_413-1306del (n.413-1310_413-1306del) c.5-28391_5-28387del (n.5-28391_5-28387del) c.-43-17821_-43-17817del (n.-43-17821_-43-17817del) c.-99+32929_-99+32933del (n.-99+32929_-99+32933del) n.3325_3329del n.3366_3370del | |
17 | g.43092339A>C | CA10595602 | BRCA1 | n.3256T>G c.3192T>G (p.Ser1064Arg) c.3066T>G (p.Ser1022Arg) c.3189T>G (p.Ser1063Arg) c.3114T>G (p.Ser1038Arg) c.785-1307T>G (n.785-1307T>G) c.647-1307T>G (n.647-1307T>G) c.2304T>G (p.Ser768Arg) c.3069T>G (p.Ser1023Arg) c.3051T>G (p.Ser1017Arg) c.665-1307T>G (n.665-1307T>G) c.707-1307T>G (n.707-1307T>G) c.671-1307T>G (n.671-1307T>G) c.*2975T>G (n.*2975T>G) c.788-1307T>G (n.788-1307T>G) c.410-1307T>G (n.410-1307T>G) c.413-1307T>G (n.413-1307T>G) c.5-28388T>G (n.5-28388T>G) c.-43-17818T>G (n.-43-17818T>G) c.-99+32932T>G (n.-99+32932T>G) n.3328T>G n.3369T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092339A>G | CA500232197 | BRCA1 | n.3256T>C c.3192T>C (p.Ser1064=) c.3066T>C (p.Ser1022=) c.3189T>C (p.Ser1063=) c.3114T>C (p.Ser1038=) c.785-1307T>C (n.785-1307T>C) c.647-1307T>C (n.647-1307T>C) c.2304T>C (p.Ser768=) c.3069T>C (p.Ser1023=) c.3051T>C (p.Ser1017=) c.665-1307T>C (n.665-1307T>C) c.707-1307T>C (n.707-1307T>C) c.671-1307T>C (n.671-1307T>C) c.*2975T>C (n.*2975T>C) c.788-1307T>C (n.788-1307T>C) c.410-1307T>C (n.410-1307T>C) c.413-1307T>C (n.413-1307T>C) c.5-28388T>C (n.5-28388T>C) c.-43-17818T>C (n.-43-17818T>C) c.-99+32932T>C (n.-99+32932T>C) n.3328T>C n.3369T>C | |
17 | g.43092339A>T | CA10595603 | BRCA1 | n.3256T>A c.3192T>A (p.Ser1064Arg) c.3066T>A (p.Ser1022Arg) c.3189T>A (p.Ser1063Arg) c.3114T>A (p.Ser1038Arg) c.785-1307T>A (n.785-1307T>A) c.647-1307T>A (n.647-1307T>A) c.2304T>A (p.Ser768Arg) c.3069T>A (p.Ser1023Arg) c.3051T>A (p.Ser1017Arg) c.665-1307T>A (n.665-1307T>A) c.707-1307T>A (n.707-1307T>A) c.671-1307T>A (n.671-1307T>A) c.*2975T>A (n.*2975T>A) c.788-1307T>A (n.788-1307T>A) c.410-1307T>A (n.410-1307T>A) c.413-1307T>A (n.413-1307T>A) c.5-28388T>A (n.5-28388T>A) c.-43-17818T>A (n.-43-17818T>A) c.-99+32932T>A (n.-99+32932T>A) n.3328T>A n.3369T>A | |
17 | g.43092345_43092365dup | CA658798858 | BRCA1 | n.3236_3256dup c.3172_3192dup (p.Ser1064_Asp1065insIleAsnGluIleGlySerSer) c.3046_3066dup (p.Ser1022_Asp1023insIleAsnGluIleGlySerSer) c.3169_3189dup (p.Ser1063_Asp1064insIleAsnGluIleGlySerSer) c.3094_3114dup (p.Ser1038_Asp1039insIleAsnGluIleGlySerSer) c.785-1327_785-1307dup (n.785-1327_785-1307dup) c.647-1327_647-1307dup (n.647-1327_647-1307dup) c.2284_2304dup (p.Ser768_Asp769insIleAsnGluIleGlySerSer) c.3049_3069dup (p.Ser1023_Asp1024insIleAsnGluIleGlySerSer) c.3031_3051dup (p.Ser1017_Asp1018insIleAsnGluIleGlySerSer) c.665-1327_665-1307dup (n.665-1327_665-1307dup) c.707-1327_707-1307dup (n.707-1327_707-1307dup) c.671-1327_671-1307dup (n.671-1327_671-1307dup) c.*2955_*2975dup (n.*2955_*2975dup) c.788-1327_788-1307dup (n.788-1327_788-1307dup) c.410-1327_410-1307dup (n.410-1327_410-1307dup) c.413-1327_413-1307dup (n.413-1327_413-1307dup) c.5-28408_5-28388dup (n.5-28408_5-28388dup) c.-43-17838_-43-17818dup (n.-43-17838_-43-17818dup) c.-99+32912_-99+32932dup (n.-99+32912_-99+32932dup) n.3308_3328dup n.3349_3369dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092340C>A | CA10595604 | BRCA1 | n.3255G>T c.3191G>T (p.Ser1064Ile) c.3065G>T (p.Ser1022Ile) c.3188G>T (p.Ser1063Ile) c.3113G>T (p.Ser1038Ile) c.785-1308G>T (n.785-1308G>T) c.647-1308G>T (n.647-1308G>T) c.2303G>T (p.Ser768Ile) c.3068G>T (p.Ser1023Ile) c.3050G>T (p.Ser1017Ile) c.665-1308G>T (n.665-1308G>T) c.707-1308G>T (n.707-1308G>T) c.671-1308G>T (n.671-1308G>T) c.*2974G>T (n.*2974G>T) c.788-1308G>T (n.788-1308G>T) c.410-1308G>T (n.410-1308G>T) c.413-1308G>T (n.413-1308G>T) c.5-28389G>T (n.5-28389G>T) c.-43-17819G>T (n.-43-17819G>T) c.-99+32931G>T (n.-99+32931G>T) n.3327G>T n.3368G>T | dbSNP |
17 | g.43092340C>G | CA10595605 | BRCA1 | n.3255G>C c.3191G>C (p.Ser1064Thr) c.3065G>C (p.Ser1022Thr) c.3188G>C (p.Ser1063Thr) c.3113G>C (p.Ser1038Thr) c.785-1308G>C (n.785-1308G>C) c.647-1308G>C (n.647-1308G>C) c.2303G>C (p.Ser768Thr) c.3068G>C (p.Ser1023Thr) c.3050G>C (p.Ser1017Thr) c.665-1308G>C (n.665-1308G>C) c.707-1308G>C (n.707-1308G>C) c.671-1308G>C (n.671-1308G>C) c.*2974G>C (n.*2974G>C) c.788-1308G>C (n.788-1308G>C) c.410-1308G>C (n.410-1308G>C) c.413-1308G>C (n.413-1308G>C) c.5-28389G>C (n.5-28389G>C) c.-43-17819G>C (n.-43-17819G>C) c.-99+32931G>C (n.-99+32931G>C) n.3327G>C n.3368G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092340C>T | CA10595606 | BRCA1 | n.3255G>A c.3191G>A (p.Ser1064Asn) c.3065G>A (p.Ser1022Asn) c.3188G>A (p.Ser1063Asn) c.3113G>A (p.Ser1038Asn) c.785-1308G>A (n.785-1308G>A) c.647-1308G>A (n.647-1308G>A) c.2303G>A (p.Ser768Asn) c.3068G>A (p.Ser1023Asn) c.3050G>A (p.Ser1017Asn) c.665-1308G>A (n.665-1308G>A) c.707-1308G>A (n.707-1308G>A) c.671-1308G>A (n.671-1308G>A) c.*2974G>A (n.*2974G>A) c.788-1308G>A (n.788-1308G>A) c.410-1308G>A (n.410-1308G>A) c.413-1308G>A (n.413-1308G>A) c.5-28389G>A (n.5-28389G>A) c.-43-17819G>A (n.-43-17819G>A) c.-99+32931G>A (n.-99+32931G>A) n.3327G>A n.3368G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092341T>A | CA002077 | BRCA1 | n.3254A>T c.3190A>T (p.Ser1064Cys) c.3064A>T (p.Ser1022Cys) c.3187A>T (p.Ser1063Cys) c.3112A>T (p.Ser1038Cys) c.785-1309A>T (n.785-1309A>T) c.647-1309A>T (n.647-1309A>T) c.2302A>T (p.Ser768Cys) c.3067A>T (p.Ser1023Cys) c.3049A>T (p.Ser1017Cys) c.665-1309A>T (n.665-1309A>T) c.707-1309A>T (n.707-1309A>T) c.671-1309A>T (n.671-1309A>T) c.*2973A>T (n.*2973A>T) c.788-1309A>T (n.788-1309A>T) c.410-1309A>T (n.410-1309A>T) c.413-1309A>T (n.413-1309A>T) c.5-28390A>T (n.5-28390A>T) c.-43-17820A>T (n.-43-17820A>T) c.-99+32930A>T (n.-99+32930A>T) n.3326A>T n.3367A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092341T>C | CA10595607 | BRCA1 | n.3254A>G c.3190A>G (p.Ser1064Gly) c.3064A>G (p.Ser1022Gly) c.3187A>G (p.Ser1063Gly) c.3112A>G (p.Ser1038Gly) c.785-1309A>G (n.785-1309A>G) c.647-1309A>G (n.647-1309A>G) c.2302A>G (p.Ser768Gly) c.3067A>G (p.Ser1023Gly) c.3049A>G (p.Ser1017Gly) c.665-1309A>G (n.665-1309A>G) c.707-1309A>G (n.707-1309A>G) c.671-1309A>G (n.671-1309A>G) c.*2973A>G (n.*2973A>G) c.788-1309A>G (n.788-1309A>G) c.410-1309A>G (n.410-1309A>G) c.413-1309A>G (n.413-1309A>G) c.5-28390A>G (n.5-28390A>G) c.-43-17820A>G (n.-43-17820A>G) c.-99+32930A>G (n.-99+32930A>G) n.3326A>G n.3367A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092341T>G | CA10595608 | BRCA1 | n.3254A>C c.3190A>C (p.Ser1064Arg) c.3064A>C (p.Ser1022Arg) c.3187A>C (p.Ser1063Arg) c.3112A>C (p.Ser1038Arg) c.785-1309A>C (n.785-1309A>C) c.647-1309A>C (n.647-1309A>C) c.2302A>C (p.Ser768Arg) c.3067A>C (p.Ser1023Arg) c.3049A>C (p.Ser1017Arg) c.665-1309A>C (n.665-1309A>C) c.707-1309A>C (n.707-1309A>C) c.671-1309A>C (n.671-1309A>C) c.*2973A>C (n.*2973A>C) c.788-1309A>C (n.788-1309A>C) c.410-1309A>C (n.410-1309A>C) c.413-1309A>C (n.413-1309A>C) c.5-28390A>C (n.5-28390A>C) c.-43-17820A>C (n.-43-17820A>C) c.-99+32930A>C (n.-99+32930A>C) n.3326A>C n.3367A>C | |
17 | g.43092341T= | CA2260782842 | BRCA1 | n.3254A= c.3190A= (p.Ser1064=) c.3064A= (p.Ser1022=) c.3187A= (p.Ser1063=) c.3112A= (p.Ser1038=) c.785-1309A= (n.785-1309A=) c.647-1309A= (n.647-1309A=) c.2302A= (p.Ser768=) c.3067A= (p.Ser1023=) c.3049A= (p.Ser1017=) c.665-1309A= (n.665-1309A=) c.707-1309A= (n.707-1309A=) c.671-1309A= (n.671-1309A=) c.*2973A= (n.*2973A=) c.788-1309A= (n.788-1309A=) c.410-1309A= (n.410-1309A=) c.413-1309A= (n.413-1309A=) c.5-28390A= (n.5-28390A=) c.-43-17820A= (n.-43-17820A=) c.-99+32930A= (n.-99+32930A=) n.3326A= n.3367A= | |
17 | g.43092341_43092343delinsTGG | CA2260782841 | BRCA1 | n.3252_3254delinsCCA c.3188_3190delinsCCA (p.Ser1063=) c.3062_3064delinsCCA (p.Ser1021=) c.3185_3187delinsCCA (p.Ser1062=) c.3110_3112delinsCCA (p.Ser1037=) c.785-1311_785-1309delinsCCA (n.785-1311_785-1309delinsCCA) c.647-1311_647-1309delinsCCA (n.647-1311_647-1309delinsCCA) c.2300_2302delinsCCA (p.Ser767=) c.3065_3067delinsCCA (p.Ser1022=) c.3047_3049delinsCCA (p.Ser1016=) c.665-1311_665-1309delinsCCA (n.665-1311_665-1309delinsCCA) c.707-1311_707-1309delinsCCA (n.707-1311_707-1309delinsCCA) c.671-1311_671-1309delinsCCA (n.671-1311_671-1309delinsCCA) c.*2971_*2973delinsCCA (n.*2971_*2973delinsCCA) c.788-1311_788-1309delinsCCA (n.788-1311_788-1309delinsCCA) c.410-1311_410-1309delinsCCA (n.410-1311_410-1309delinsCCA) c.413-1311_413-1309delinsCCA (n.413-1311_413-1309delinsCCA) c.5-28392_5-28390delinsCCA (n.5-28392_5-28390delinsCCA) c.-43-17822_-43-17820delinsCCA (n.-43-17822_-43-17820delinsCCA) c.-99+32928_-99+32930delinsCCA (n.-99+32928_-99+32930delinsCCA) n.3324_3326delinsCCA n.3365_3367delinsCCA | |
17 | g.43092342G>A | CA500232198 | BRCA1 | n.3253C>T c.3189C>T (p.Ser1063=) c.3063C>T (p.Ser1021=) c.3186C>T (p.Ser1062=) c.3111C>T (p.Ser1037=) c.785-1310C>T (n.785-1310C>T) c.647-1310C>T (n.647-1310C>T) c.2301C>T (p.Ser767=) c.3066C>T (p.Ser1022=) c.3048C>T (p.Ser1016=) c.665-1310C>T (n.665-1310C>T) c.707-1310C>T (n.707-1310C>T) c.671-1310C>T (n.671-1310C>T) c.*2972C>T (n.*2972C>T) c.788-1310C>T (n.788-1310C>T) c.410-1310C>T (n.410-1310C>T) c.413-1310C>T (n.413-1310C>T) c.5-28391C>T (n.5-28391C>T) c.-43-17821C>T (n.-43-17821C>T) c.-99+32929C>T (n.-99+32929C>T) n.3325C>T n.3366C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092342G>C | CA500232199 | BRCA1 | n.3253C>G c.3189C>G (p.Ser1063=) c.3063C>G (p.Ser1021=) c.3186C>G (p.Ser1062=) c.3111C>G (p.Ser1037=) c.785-1310C>G (n.785-1310C>G) c.647-1310C>G (n.647-1310C>G) c.2301C>G (p.Ser767=) c.3066C>G (p.Ser1022=) c.3048C>G (p.Ser1016=) c.665-1310C>G (n.665-1310C>G) c.707-1310C>G (n.707-1310C>G) c.671-1310C>G (n.671-1310C>G) c.*2972C>G (n.*2972C>G) c.788-1310C>G (n.788-1310C>G) c.410-1310C>G (n.410-1310C>G) c.413-1310C>G (n.413-1310C>G) c.5-28391C>G (n.5-28391C>G) c.-43-17821C>G (n.-43-17821C>G) c.-99+32929C>G (n.-99+32929C>G) n.3325C>G n.3366C>G | |
17 | g.43092342G= | CA2260782843 | BRCA1 | n.3253C= c.3189C= (p.Ser1063=) c.3063C= (p.Ser1021=) c.3186C= (p.Ser1062=) c.3111C= (p.Ser1037=) c.785-1310C= (n.785-1310C=) c.647-1310C= (n.647-1310C=) c.2301C= (p.Ser767=) c.3066C= (p.Ser1022=) c.3048C= (p.Ser1016=) c.665-1310C= (n.665-1310C=) c.707-1310C= (n.707-1310C=) c.671-1310C= (n.671-1310C=) c.*2972C= (n.*2972C=) c.788-1310C= (n.788-1310C=) c.410-1310C= (n.410-1310C=) c.413-1310C= (n.413-1310C=) c.5-28391C= (n.5-28391C=) c.-43-17821C= (n.-43-17821C=) c.-99+32929C= (n.-99+32929C=) n.3325C= n.3366C= | |
17 | g.43092342G>T | CA500232201 | BRCA1 | n.3253C>A c.3189C>A (p.Ser1063=) c.3063C>A (p.Ser1021=) c.3186C>A (p.Ser1062=) c.3111C>A (p.Ser1037=) c.785-1310C>A (n.785-1310C>A) c.647-1310C>A (n.647-1310C>A) c.2301C>A (p.Ser767=) c.3066C>A (p.Ser1022=) c.3048C>A (p.Ser1016=) c.665-1310C>A (n.665-1310C>A) c.707-1310C>A (n.707-1310C>A) c.671-1310C>A (n.671-1310C>A) c.*2972C>A (n.*2972C>A) c.788-1310C>A (n.788-1310C>A) c.410-1310C>A (n.410-1310C>A) c.413-1310C>A (n.413-1310C>A) c.5-28391C>A (n.5-28391C>A) c.-43-17821C>A (n.-43-17821C>A) c.-99+32929C>A (n.-99+32929C>A) n.3325C>A n.3366C>A | |
17 | g.43092342_43092343delinsC | CA002076 | BRCA1 | n.3252_3253delinsG c.3188_3189delinsG (p.Ser1063Ter) c.3062_3063delinsG (p.Ser1021Ter) c.3185_3186delinsG (p.Ser1062Ter) c.3110_3111delinsG (p.Ser1037Ter) c.785-1311_785-1310delinsG (n.785-1311_785-1310delinsG) c.647-1311_647-1310delinsG (n.647-1311_647-1310delinsG) c.2300_2301delinsG (p.Ser767Ter) c.3065_3066delinsG (p.Ser1022Ter) c.3047_3048delinsG (p.Ser1016Ter) c.665-1311_665-1310delinsG (n.665-1311_665-1310delinsG) c.707-1311_707-1310delinsG (n.707-1311_707-1310delinsG) c.671-1311_671-1310delinsG (n.671-1311_671-1310delinsG) c.*2971_*2972delinsG (n.*2971_*2972delinsG) c.788-1311_788-1310delinsG (n.788-1311_788-1310delinsG) c.410-1311_410-1310delinsG (n.410-1311_410-1310delinsG) c.413-1311_413-1310delinsG (n.413-1311_413-1310delinsG) c.5-28392_5-28391delinsG (n.5-28392_5-28391delinsG) c.-43-17822_-43-17821delinsG (n.-43-17822_-43-17821delinsG) c.-99+32928_-99+32929delinsG (n.-99+32928_-99+32929delinsG) n.3324_3325delinsG n.3365_3366delinsG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092343G>A | CA10595609 | BRCA1 | n.3252C>T c.3188C>T (p.Ser1063Phe) c.3062C>T (p.Ser1021Phe) c.3185C>T (p.Ser1062Phe) c.3110C>T (p.Ser1037Phe) c.785-1311C>T (n.785-1311C>T) c.647-1311C>T (n.647-1311C>T) c.2300C>T (p.Ser767Phe) c.3065C>T (p.Ser1022Phe) c.3047C>T (p.Ser1016Phe) c.665-1311C>T (n.665-1311C>T) c.707-1311C>T (n.707-1311C>T) c.671-1311C>T (n.671-1311C>T) c.*2971C>T (n.*2971C>T) c.788-1311C>T (n.788-1311C>T) c.410-1311C>T (n.410-1311C>T) c.413-1311C>T (n.413-1311C>T) c.5-28392C>T (n.5-28392C>T) c.-43-17822C>T (n.-43-17822C>T) c.-99+32928C>T (n.-99+32928C>T) n.3324C>T n.3365C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092343G>C | CA10595610 | BRCA1 | n.3252C>G c.3188C>G (p.Ser1063Cys) c.3062C>G (p.Ser1021Cys) c.3185C>G (p.Ser1062Cys) c.3110C>G (p.Ser1037Cys) c.785-1311C>G (n.785-1311C>G) c.647-1311C>G (n.647-1311C>G) c.2300C>G (p.Ser767Cys) c.3065C>G (p.Ser1022Cys) c.3047C>G (p.Ser1016Cys) c.665-1311C>G (n.665-1311C>G) c.707-1311C>G (n.707-1311C>G) c.671-1311C>G (n.671-1311C>G) c.*2971C>G (n.*2971C>G) c.788-1311C>G (n.788-1311C>G) c.410-1311C>G (n.410-1311C>G) c.413-1311C>G (n.413-1311C>G) c.5-28392C>G (n.5-28392C>G) c.-43-17822C>G (n.-43-17822C>G) c.-99+32928C>G (n.-99+32928C>G) n.3324C>G n.3365C>G | dbSNP |
17 | g.43092343G>T | CA10595611 | BRCA1 | n.3252C>A c.3188C>A (p.Ser1063Tyr) c.3062C>A (p.Ser1021Tyr) c.3185C>A (p.Ser1062Tyr) c.3110C>A (p.Ser1037Tyr) c.785-1311C>A (n.785-1311C>A) c.647-1311C>A (n.647-1311C>A) c.2300C>A (p.Ser767Tyr) c.3065C>A (p.Ser1022Tyr) c.3047C>A (p.Ser1016Tyr) c.665-1311C>A (n.665-1311C>A) c.707-1311C>A (n.707-1311C>A) c.671-1311C>A (n.671-1311C>A) c.*2971C>A (n.*2971C>A) c.788-1311C>A (n.788-1311C>A) c.410-1311C>A (n.410-1311C>A) c.413-1311C>A (n.413-1311C>A) c.5-28392C>A (n.5-28392C>A) c.-43-17822C>A (n.-43-17822C>A) c.-99+32928C>A (n.-99+32928C>A) n.3324C>A n.3365C>A | dbSNP |
17 | g.43092344A>C | CA10595612 | BRCA1 | n.3251T>G c.3187T>G (p.Ser1063Ala) c.3061T>G (p.Ser1021Ala) c.3184T>G (p.Ser1062Ala) c.3109T>G (p.Ser1037Ala) c.785-1312T>G (n.785-1312T>G) c.647-1312T>G (n.647-1312T>G) c.2299T>G (p.Ser767Ala) c.3064T>G (p.Ser1022Ala) c.3046T>G (p.Ser1016Ala) c.665-1312T>G (n.665-1312T>G) c.707-1312T>G (n.707-1312T>G) c.671-1312T>G (n.671-1312T>G) c.*2970T>G (n.*2970T>G) c.788-1312T>G (n.788-1312T>G) c.410-1312T>G (n.410-1312T>G) c.413-1312T>G (n.413-1312T>G) c.5-28393T>G (n.5-28393T>G) c.-43-17823T>G (n.-43-17823T>G) c.-99+32927T>G (n.-99+32927T>G) n.3323T>G n.3364T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092344A>G | CA10595613 | BRCA1 | n.3251T>C c.3187T>C (p.Ser1063Pro) c.3061T>C (p.Ser1021Pro) c.3184T>C (p.Ser1062Pro) c.3109T>C (p.Ser1037Pro) c.785-1312T>C (n.785-1312T>C) c.647-1312T>C (n.647-1312T>C) c.2299T>C (p.Ser767Pro) c.3064T>C (p.Ser1022Pro) c.3046T>C (p.Ser1016Pro) c.665-1312T>C (n.665-1312T>C) c.707-1312T>C (n.707-1312T>C) c.671-1312T>C (n.671-1312T>C) c.*2970T>C (n.*2970T>C) c.788-1312T>C (n.788-1312T>C) c.410-1312T>C (n.410-1312T>C) c.413-1312T>C (n.413-1312T>C) c.5-28393T>C (n.5-28393T>C) c.-43-17823T>C (n.-43-17823T>C) c.-99+32927T>C (n.-99+32927T>C) n.3323T>C n.3364T>C | |
17 | g.43092344A>T | CA10595614 | BRCA1 | n.3251T>A c.3187T>A (p.Ser1063Thr) c.3061T>A (p.Ser1021Thr) c.3184T>A (p.Ser1062Thr) c.3109T>A (p.Ser1037Thr) c.785-1312T>A (n.785-1312T>A) c.647-1312T>A (n.647-1312T>A) c.2299T>A (p.Ser767Thr) c.3064T>A (p.Ser1022Thr) c.3046T>A (p.Ser1016Thr) c.665-1312T>A (n.665-1312T>A) c.707-1312T>A (n.707-1312T>A) c.671-1312T>A (n.671-1312T>A) c.*2970T>A (n.*2970T>A) c.788-1312T>A (n.788-1312T>A) c.410-1312T>A (n.410-1312T>A) c.413-1312T>A (n.413-1312T>A) c.5-28393T>A (n.5-28393T>A) c.-43-17823T>A (n.-43-17823T>A) c.-99+32927T>A (n.-99+32927T>A) n.3323T>A n.3364T>A | dbSNP |
17 | g.43092344_43092345del | CA2739265626 | BRCA1 | n.3250_3251del c.3186_3187del (p.Ser1063GlnfsTer2) c.3060_3061del (p.Ser1021GlnfsTer2) c.3183_3184del (p.Ser1062GlnfsTer2) c.3108_3109del (p.Ser1037GlnfsTer2) c.785-1313_785-1312del (n.785-1313_785-1312del) c.647-1313_647-1312del (n.647-1313_647-1312del) c.2298_2299del (p.Ser767GlnfsTer2) c.3063_3064del (p.Ser1022GlnfsTer2) c.3045_3046del (p.Ser1016GlnfsTer2) c.665-1313_665-1312del (n.665-1313_665-1312del) c.707-1313_707-1312del (n.707-1313_707-1312del) c.671-1313_671-1312del (n.671-1313_671-1312del) c.*2969_*2970del (n.*2969_*2970del) c.788-1313_788-1312del (n.788-1313_788-1312del) c.410-1313_410-1312del (n.410-1313_410-1312del) c.413-1313_413-1312del (n.413-1313_413-1312del) c.5-28394_5-28393del (n.5-28394_5-28393del) c.-43-17824_-43-17823del (n.-43-17824_-43-17823del) c.-99+32926_-99+32927del (n.-99+32926_-99+32927del) n.3322_3323del n.3363_3364del | ClinVar |
17 | g.43092345A>C | CA500232202 | BRCA1 | n.3250T>G c.3186T>G (p.Gly1062=) c.3060T>G (p.Gly1020=) c.3183T>G (p.Gly1061=) c.3108T>G (p.Gly1036=) c.785-1313T>G (n.785-1313T>G) c.647-1313T>G (n.647-1313T>G) c.2298T>G (p.Gly766=) c.3063T>G (p.Gly1021=) c.3045T>G (p.Gly1015=) c.665-1313T>G (n.665-1313T>G) c.707-1313T>G (n.707-1313T>G) c.671-1313T>G (n.671-1313T>G) c.*2969T>G (n.*2969T>G) c.788-1313T>G (n.788-1313T>G) c.410-1313T>G (n.410-1313T>G) c.413-1313T>G (n.413-1313T>G) c.5-28394T>G (n.5-28394T>G) c.-43-17824T>G (n.-43-17824T>G) c.-99+32926T>G (n.-99+32926T>G) n.3322T>G n.3363T>G | dbSNP |
17 | g.43092345A>G | CA500232204 | BRCA1 | n.3250T>C c.3186T>C (p.Gly1062=) c.3060T>C (p.Gly1020=) c.3183T>C (p.Gly1061=) c.3108T>C (p.Gly1036=) c.785-1313T>C (n.785-1313T>C) c.647-1313T>C (n.647-1313T>C) c.2298T>C (p.Gly766=) c.3063T>C (p.Gly1021=) c.3045T>C (p.Gly1015=) c.665-1313T>C (n.665-1313T>C) c.707-1313T>C (n.707-1313T>C) c.671-1313T>C (n.671-1313T>C) c.*2969T>C (n.*2969T>C) c.788-1313T>C (n.788-1313T>C) c.410-1313T>C (n.410-1313T>C) c.413-1313T>C (n.413-1313T>C) c.5-28394T>C (n.5-28394T>C) c.-43-17824T>C (n.-43-17824T>C) c.-99+32926T>C (n.-99+32926T>C) n.3322T>C n.3363T>C | dbSNP |
17 | g.43092345A>T | CA500232203 | BRCA1 | n.3250T>A c.3186T>A (p.Gly1062=) c.3060T>A (p.Gly1020=) c.3183T>A (p.Gly1061=) c.3108T>A (p.Gly1036=) c.785-1313T>A (n.785-1313T>A) c.647-1313T>A (n.647-1313T>A) c.2298T>A (p.Gly766=) c.3063T>A (p.Gly1021=) c.3045T>A (p.Gly1015=) c.665-1313T>A (n.665-1313T>A) c.707-1313T>A (n.707-1313T>A) c.671-1313T>A (n.671-1313T>A) c.*2969T>A (n.*2969T>A) c.788-1313T>A (n.788-1313T>A) c.410-1313T>A (n.410-1313T>A) c.413-1313T>A (n.413-1313T>A) c.5-28394T>A (n.5-28394T>A) c.-43-17824T>A (n.-43-17824T>A) c.-99+32926T>A (n.-99+32926T>A) n.3322T>A n.3363T>A | dbSNP |
17 | g.43092346C>A | CA002075 | BRCA1 | n.3249G>T c.3185G>T (p.Gly1062Val) c.3059G>T (p.Gly1020Val) c.3182G>T (p.Gly1061Val) c.3107G>T (p.Gly1036Val) c.785-1314G>T (n.785-1314G>T) c.647-1314G>T (n.647-1314G>T) c.2297G>T (p.Gly766Val) c.3062G>T (p.Gly1021Val) c.3044G>T (p.Gly1015Val) c.665-1314G>T (n.665-1314G>T) c.707-1314G>T (n.707-1314G>T) c.671-1314G>T (n.671-1314G>T) c.*2968G>T (n.*2968G>T) c.788-1314G>T (n.788-1314G>T) c.410-1314G>T (n.410-1314G>T) c.413-1314G>T (n.413-1314G>T) c.5-28395G>T (n.5-28395G>T) c.-43-17825G>T (n.-43-17825G>T) c.-99+32925G>T (n.-99+32925G>T) n.3321G>T n.3362G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43092346C= | CA2260782844 | BRCA1 | n.3249G= c.3185G= (p.Gly1062=) c.3059G= (p.Gly1020=) c.3182G= (p.Gly1061=) c.3107G= (p.Gly1036=) c.785-1314G= (n.785-1314G=) c.647-1314G= (n.647-1314G=) c.2297G= (p.Gly766=) c.3062G= (p.Gly1021=) c.3044G= (p.Gly1015=) c.665-1314G= (n.665-1314G=) c.707-1314G= (n.707-1314G=) c.671-1314G= (n.671-1314G=) c.*2968G= (n.*2968G=) c.788-1314G= (n.788-1314G=) c.410-1314G= (n.410-1314G=) c.413-1314G= (n.413-1314G=) c.5-28395G= (n.5-28395G=) c.-43-17825G= (n.-43-17825G=) c.-99+32925G= (n.-99+32925G=) n.3321G= n.3362G= | |
17 | g.43092346C>G | CA10595615 | BRCA1 | n.3249G>C c.3185G>C (p.Gly1062Ala) c.3059G>C (p.Gly1020Ala) c.3182G>C (p.Gly1061Ala) c.3107G>C (p.Gly1036Ala) c.785-1314G>C (n.785-1314G>C) c.647-1314G>C (n.647-1314G>C) c.2297G>C (p.Gly766Ala) c.3062G>C (p.Gly1021Ala) c.3044G>C (p.Gly1015Ala) c.665-1314G>C (n.665-1314G>C) c.707-1314G>C (n.707-1314G>C) c.671-1314G>C (n.671-1314G>C) c.*2968G>C (n.*2968G>C) c.788-1314G>C (n.788-1314G>C) c.410-1314G>C (n.410-1314G>C) c.413-1314G>C (n.413-1314G>C) c.5-28395G>C (n.5-28395G>C) c.-43-17825G>C (n.-43-17825G>C) c.-99+32925G>C (n.-99+32925G>C) n.3321G>C n.3362G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092346C>T | CA10595616 | BRCA1 | n.3249G>A c.3185G>A (p.Gly1062Asp) c.3059G>A (p.Gly1020Asp) c.3182G>A (p.Gly1061Asp) c.3107G>A (p.Gly1036Asp) c.785-1314G>A (n.785-1314G>A) c.647-1314G>A (n.647-1314G>A) c.2297G>A (p.Gly766Asp) c.3062G>A (p.Gly1021Asp) c.3044G>A (p.Gly1015Asp) c.665-1314G>A (n.665-1314G>A) c.707-1314G>A (n.707-1314G>A) c.671-1314G>A (n.671-1314G>A) c.*2968G>A (n.*2968G>A) c.788-1314G>A (n.788-1314G>A) c.410-1314G>A (n.410-1314G>A) c.413-1314G>A (n.413-1314G>A) c.5-28395G>A (n.5-28395G>A) c.-43-17825G>A (n.-43-17825G>A) c.-99+32925G>A (n.-99+32925G>A) n.3321G>A n.3362G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092347del | CA1139770816 | BRCA1 | n.3249del c.3185del (p.Gly1062ValfsTer11) c.3059del (p.Gly1020ValfsTer11) c.3182del (p.Gly1061ValfsTer11) c.3107del (p.Gly1036ValfsTer11) c.785-1314del (n.785-1314del) c.647-1314del (n.647-1314del) c.2297del (p.Gly766ValfsTer11) c.3062del (p.Gly1021ValfsTer11) c.3044del (p.Gly1015ValfsTer11) c.665-1314del (n.665-1314del) c.707-1314del (n.707-1314del) c.671-1314del (n.671-1314del) c.*2968del (n.*2968del) c.788-1314del (n.788-1314del) c.410-1314del (n.410-1314del) c.413-1314del (n.413-1314del) c.5-28395del (n.5-28395del) c.-43-17825del (n.-43-17825del) c.-99+32925del (n.-99+32925del) n.3321del n.3362del | |
17 | g.43092347C>A | CA10595617 | BRCA1 | n.3248G>T c.3184G>T (p.Gly1062Cys) c.3058G>T (p.Gly1020Cys) c.3181G>T (p.Gly1061Cys) c.3106G>T (p.Gly1036Cys) c.785-1315G>T (n.785-1315G>T) c.647-1315G>T (n.647-1315G>T) c.2296G>T (p.Gly766Cys) c.3061G>T (p.Gly1021Cys) c.3043G>T (p.Gly1015Cys) c.665-1315G>T (n.665-1315G>T) c.707-1315G>T (n.707-1315G>T) c.671-1315G>T (n.671-1315G>T) c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.788-1315G>T (n.788-1315G>T) c.410-1315G>T (n.410-1315G>T) c.413-1315G>T (n.413-1315G>T) c.5-28396G>T (n.5-28396G>T) c.-43-17826G>T (n.-43-17826G>T) c.-99+32924G>T (n.-99+32924G>T) n.3320G>T n.3361G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092347C= | CA2260782845 | BRCA1 | n.3248G= c.3184G= (p.Gly1062=) c.3058G= (p.Gly1020=) c.3181G= (p.Gly1061=) c.3106G= (p.Gly1036=) c.785-1315G= (n.785-1315G=) c.647-1315G= (n.647-1315G=) c.2296G= (p.Gly766=) c.3061G= (p.Gly1021=) c.3043G= (p.Gly1015=) c.665-1315G= (n.665-1315G=) c.707-1315G= (n.707-1315G=) c.671-1315G= (n.671-1315G=) c.*2967G= (n.*2967G=) c.788-1315G= (n.788-1315G=) c.410-1315G= (n.410-1315G=) c.413-1315G= (n.413-1315G=) c.5-28396G= (n.5-28396G=) c.-43-17826G= (n.-43-17826G=) c.-99+32924G= (n.-99+32924G=) n.3320G= n.3361G= | |
17 | g.43092347C>G | CA10595618 | BRCA1 | n.3248G>C c.3184G>C (p.Gly1062Arg) c.3058G>C (p.Gly1020Arg) c.3181G>C (p.Gly1061Arg) c.3106G>C (p.Gly1036Arg) c.785-1315G>C (n.785-1315G>C) c.647-1315G>C (n.647-1315G>C) c.2296G>C (p.Gly766Arg) c.3061G>C (p.Gly1021Arg) c.3043G>C (p.Gly1015Arg) c.665-1315G>C (n.665-1315G>C) c.707-1315G>C (n.707-1315G>C) c.671-1315G>C (n.671-1315G>C) c.*2967G>C (n.*2967G>C) c.788-1315G>C (n.788-1315G>C) c.410-1315G>C (n.410-1315G>C) c.413-1315G>C (n.413-1315G>C) c.5-28396G>C (n.5-28396G>C) c.-43-17826G>C (n.-43-17826G>C) c.-99+32924G>C (n.-99+32924G>C) n.3320G>C n.3361G>C | dbSNP |
17 | g.43092347C>T | CA10595619 | BRCA1 | n.3248G>A c.3184G>A (p.Gly1062Ser) c.3058G>A (p.Gly1020Ser) c.3181G>A (p.Gly1061Ser) c.3106G>A (p.Gly1036Ser) c.785-1315G>A (n.785-1315G>A) c.647-1315G>A (n.647-1315G>A) c.2296G>A (p.Gly766Ser) c.3061G>A (p.Gly1021Ser) c.3043G>A (p.Gly1015Ser) c.665-1315G>A (n.665-1315G>A) c.707-1315G>A (n.707-1315G>A) c.671-1315G>A (n.671-1315G>A) c.*2967G>A (n.*2967G>A) c.788-1315G>A (n.788-1315G>A) c.410-1315G>A (n.410-1315G>A) c.413-1315G>A (n.413-1315G>A) c.5-28396G>A (n.5-28396G>A) c.-43-17826G>A (n.-43-17826G>A) c.-99+32924G>A (n.-99+32924G>A) n.3320G>A n.3361G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092347_43092348delinsCT | CA2260782846 | BRCA1 | n.3247_3248delinsAG c.3183_3184delinsAG (p.Ile1061=) c.3057_3058delinsAG (p.Ile1019=) c.3180_3181delinsAG (p.Ile1060=) c.3105_3106delinsAG (p.Ile1035=) c.785-1316_785-1315delinsAG (n.785-1316_785-1315delinsAG) c.647-1316_647-1315delinsAG (n.647-1316_647-1315delinsAG) c.2295_2296delinsAG (p.Ile765=) c.3060_3061delinsAG (p.Ile1020=) c.3042_3043delinsAG (p.Ile1014=) c.665-1316_665-1315delinsAG (n.665-1316_665-1315delinsAG) c.707-1316_707-1315delinsAG (n.707-1316_707-1315delinsAG) c.671-1316_671-1315delinsAG (n.671-1316_671-1315delinsAG) c.*2966_*2967delinsAG (n.*2966_*2967delinsAG) c.788-1316_788-1315delinsAG (n.788-1316_788-1315delinsAG) c.410-1316_410-1315delinsAG (n.410-1316_410-1315delinsAG) c.413-1316_413-1315delinsAG (n.413-1316_413-1315delinsAG) c.5-28397_5-28396delinsAG (n.5-28397_5-28396delinsAG) c.-43-17827_-43-17826delinsAG (n.-43-17827_-43-17826delinsAG) c.-99+32923_-99+32924delinsAG (n.-99+32923_-99+32924delinsAG) n.3319_3320delinsAG n.3360_3361delinsAG | |
17 | g.43092348del | CA002074 | BRCA1 | n.3247del c.3183del (p.Ile1061MetfsTer12) c.3057del (p.Ile1019MetfsTer12) c.3180del (p.Ile1060MetfsTer12) c.3105del (p.Ile1035MetfsTer12) c.785-1316del (n.785-1316del) c.647-1316del (n.647-1316del) c.2295del (p.Ile765MetfsTer12) c.3060del (p.Ile1020MetfsTer12) c.3042del (p.Ile1014MetfsTer12) c.665-1316del (n.665-1316del) c.707-1316del (n.707-1316del) c.671-1316del (n.671-1316del) c.*2966del (n.*2966del) c.788-1316del (n.788-1316del) c.410-1316del (n.410-1316del) c.413-1316del (n.413-1316del) c.5-28397del (n.5-28397del) c.-43-17827del (n.-43-17827del) c.-99+32923del (n.-99+32923del) n.3319del n.3360del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092348T>A | CA500232208 | BRCA1 | n.3247A>T c.3183A>T (p.Ile1061=) c.3057A>T (p.Ile1019=) c.3180A>T (p.Ile1060=) c.3105A>T (p.Ile1035=) c.785-1316A>T (n.785-1316A>T) c.647-1316A>T (n.647-1316A>T) c.2295A>T (p.Ile765=) c.3060A>T (p.Ile1020=) c.3042A>T (p.Ile1014=) c.665-1316A>T (n.665-1316A>T) c.707-1316A>T (n.707-1316A>T) c.671-1316A>T (n.671-1316A>T) c.*2966A>T (n.*2966A>T) c.788-1316A>T (n.788-1316A>T) c.410-1316A>T (n.410-1316A>T) c.413-1316A>T (n.413-1316A>T) c.5-28397A>T (n.5-28397A>T) c.-43-17827A>T (n.-43-17827A>T) c.-99+32923A>T (n.-99+32923A>T) n.3319A>T n.3360A>T | dbSNP |
17 | g.43092348T>C | CA10595620 | BRCA1 | n.3247A>G c.3183A>G (p.Ile1061Met) c.3057A>G (p.Ile1019Met) c.3180A>G (p.Ile1060Met) c.3105A>G (p.Ile1035Met) c.785-1316A>G (n.785-1316A>G) c.647-1316A>G (n.647-1316A>G) c.2295A>G (p.Ile765Met) c.3060A>G (p.Ile1020Met) c.3042A>G (p.Ile1014Met) c.665-1316A>G (n.665-1316A>G) c.707-1316A>G (n.707-1316A>G) c.671-1316A>G (n.671-1316A>G) c.*2966A>G (n.*2966A>G) c.788-1316A>G (n.788-1316A>G) c.410-1316A>G (n.410-1316A>G) c.413-1316A>G (n.413-1316A>G) c.5-28397A>G (n.5-28397A>G) c.-43-17827A>G (n.-43-17827A>G) c.-99+32923A>G (n.-99+32923A>G) n.3319A>G n.3360A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092348T>G | CA500232207 | BRCA1 | n.3247A>C c.3183A>C (p.Ile1061=) c.3057A>C (p.Ile1019=) c.3180A>C (p.Ile1060=) c.3105A>C (p.Ile1035=) c.785-1316A>C (n.785-1316A>C) c.647-1316A>C (n.647-1316A>C) c.2295A>C (p.Ile765=) c.3060A>C (p.Ile1020=) c.3042A>C (p.Ile1014=) c.665-1316A>C (n.665-1316A>C) c.707-1316A>C (n.707-1316A>C) c.671-1316A>C (n.671-1316A>C) c.*2966A>C (n.*2966A>C) c.788-1316A>C (n.788-1316A>C) c.410-1316A>C (n.410-1316A>C) c.413-1316A>C (n.413-1316A>C) c.5-28397A>C (n.5-28397A>C) c.-43-17827A>C (n.-43-17827A>C) c.-99+32923A>C (n.-99+32923A>C) n.3319A>C n.3360A>C | |
17 | g.43092348_43092349delinsTA | CA2260782847 | BRCA1 | n.3246_3247delinsTA c.3182_3183delinsTA (p.Ile1061=) c.3056_3057delinsTA (p.Ile1019=) c.3179_3180delinsTA (p.Ile1060=) c.3104_3105delinsTA (p.Ile1035=) c.785-1317_785-1316delinsTA (n.785-1317_785-1316delinsTA) c.647-1317_647-1316delinsTA (n.647-1317_647-1316delinsTA) c.2294_2295delinsTA (p.Ile765=) c.3059_3060delinsTA (p.Ile1020=) c.3041_3042delinsTA (p.Ile1014=) c.665-1317_665-1316delinsTA (n.665-1317_665-1316delinsTA) c.707-1317_707-1316delinsTA (n.707-1317_707-1316delinsTA) c.671-1317_671-1316delinsTA (n.671-1317_671-1316delinsTA) c.*2965_*2966delinsTA (n.*2965_*2966delinsTA) c.788-1317_788-1316delinsTA (n.788-1317_788-1316delinsTA) c.410-1317_410-1316delinsTA (n.410-1317_410-1316delinsTA) c.413-1317_413-1316delinsTA (n.413-1317_413-1316delinsTA) c.5-28398_5-28397delinsTA (n.5-28398_5-28397delinsTA) c.-43-17828_-43-17827delinsTA (n.-43-17828_-43-17827delinsTA) c.-99+32922_-99+32923delinsTA (n.-99+32922_-99+32923delinsTA) n.3318_3319delinsTA n.3359_3360delinsTA | |
17 | g.43092349del | CA10589780 | BRCA1 | n.3246del c.3182del (p.Ile1061LysfsTer12) c.3056del (p.Ile1019LysfsTer12) c.3179del (p.Ile1060LysfsTer12) c.3104del (p.Ile1035LysfsTer12) c.785-1317del (n.785-1317del) c.647-1317del (n.647-1317del) c.2294del (p.Ile765LysfsTer12) c.3059del (p.Ile1020LysfsTer12) c.3041del (p.Ile1014LysfsTer12) c.665-1317del (n.665-1317del) c.707-1317del (n.707-1317del) c.671-1317del (n.671-1317del) c.*2965del (n.*2965del) c.788-1317del (n.788-1317del) c.410-1317del (n.410-1317del) c.413-1317del (n.413-1317del) c.5-28398del (n.5-28398del) c.-43-17828del (n.-43-17828del) c.-99+32922del (n.-99+32922del) n.3318del n.3359del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092349A= | CA2260782849 | BRCA1 | n.3246T= c.3182T= (p.Ile1061=) c.3056T= (p.Ile1019=) c.3179T= (p.Ile1060=) c.3104T= (p.Ile1035=) c.785-1317T= (n.785-1317T=) c.647-1317T= (n.647-1317T=) c.2294T= (p.Ile765=) c.3059T= (p.Ile1020=) c.3041T= (p.Ile1014=) c.665-1317T= (n.665-1317T=) c.707-1317T= (n.707-1317T=) c.671-1317T= (n.671-1317T=) c.*2965T= (n.*2965T=) c.788-1317T= (n.788-1317T=) c.410-1317T= (n.410-1317T=) c.413-1317T= (n.413-1317T=) c.5-28398T= (n.5-28398T=) c.-43-17828T= (n.-43-17828T=) c.-99+32922T= (n.-99+32922T=) n.3318T= n.3359T= | |
17 | g.43092349A>C | CA10595621 | BRCA1 | n.3246T>G c.3182T>G (p.Ile1061Arg) c.3056T>G (p.Ile1019Arg) c.3179T>G (p.Ile1060Arg) c.3104T>G (p.Ile1035Arg) c.785-1317T>G (n.785-1317T>G) c.647-1317T>G (n.647-1317T>G) c.2294T>G (p.Ile765Arg) c.3059T>G (p.Ile1020Arg) c.3041T>G (p.Ile1014Arg) c.665-1317T>G (n.665-1317T>G) c.707-1317T>G (n.707-1317T>G) c.671-1317T>G (n.671-1317T>G) c.*2965T>G (n.*2965T>G) c.788-1317T>G (n.788-1317T>G) c.410-1317T>G (n.410-1317T>G) c.413-1317T>G (n.413-1317T>G) c.5-28398T>G (n.5-28398T>G) c.-43-17828T>G (n.-43-17828T>G) c.-99+32922T>G (n.-99+32922T>G) n.3318T>G n.3359T>G | dbSNP |
17 | g.43092349A>G | CA10595622 | BRCA1 | n.3246T>C c.3182T>C (p.Ile1061Thr) c.3056T>C (p.Ile1019Thr) c.3179T>C (p.Ile1060Thr) c.3104T>C (p.Ile1035Thr) c.785-1317T>C (n.785-1317T>C) c.647-1317T>C (n.647-1317T>C) c.2294T>C (p.Ile765Thr) c.3059T>C (p.Ile1020Thr) c.3041T>C (p.Ile1014Thr) c.665-1317T>C (n.665-1317T>C) c.707-1317T>C (n.707-1317T>C) c.671-1317T>C (n.671-1317T>C) c.*2965T>C (n.*2965T>C) c.788-1317T>C (n.788-1317T>C) c.410-1317T>C (n.410-1317T>C) c.413-1317T>C (n.413-1317T>C) c.5-28398T>C (n.5-28398T>C) c.-43-17828T>C (n.-43-17828T>C) c.-99+32922T>C (n.-99+32922T>C) n.3318T>C n.3359T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092349A>T | CA10595623 | BRCA1 | n.3246T>A c.3182T>A (p.Ile1061Lys) c.3056T>A (p.Ile1019Lys) c.3179T>A (p.Ile1060Lys) c.3104T>A (p.Ile1035Lys) c.785-1317T>A (n.785-1317T>A) c.647-1317T>A (n.647-1317T>A) c.2294T>A (p.Ile765Lys) c.3059T>A (p.Ile1020Lys) c.3041T>A (p.Ile1014Lys) c.665-1317T>A (n.665-1317T>A) c.707-1317T>A (n.707-1317T>A) c.671-1317T>A (n.671-1317T>A) c.*2965T>A (n.*2965T>A) c.788-1317T>A (n.788-1317T>A) c.410-1317T>A (n.410-1317T>A) c.413-1317T>A (n.413-1317T>A) c.5-28398T>A (n.5-28398T>A) c.-43-17828T>A (n.-43-17828T>A) c.-99+32922T>A (n.-99+32922T>A) n.3318T>A n.3359T>A | |
17 | g.43092349_43092350delinsAT | CA2260782848 | BRCA1 | n.3245_3246delinsAT c.3181_3182delinsAT (p.Ile1061=) c.3055_3056delinsAT (p.Ile1019=) c.3178_3179delinsAT (p.Ile1060=) c.3103_3104delinsAT (p.Ile1035=) c.785-1318_785-1317delinsAT (n.785-1318_785-1317delinsAT) c.647-1318_647-1317delinsAT (n.647-1318_647-1317delinsAT) c.2293_2294delinsAT (p.Ile765=) c.3058_3059delinsAT (p.Ile1020=) c.3040_3041delinsAT (p.Ile1014=) c.665-1318_665-1317delinsAT (n.665-1318_665-1317delinsAT) c.707-1318_707-1317delinsAT (n.707-1318_707-1317delinsAT) c.671-1318_671-1317delinsAT (n.671-1318_671-1317delinsAT) c.*2964_*2965delinsAT (n.*2964_*2965delinsAT) c.788-1318_788-1317delinsAT (n.788-1318_788-1317delinsAT) c.410-1318_410-1317delinsAT (n.410-1318_410-1317delinsAT) c.413-1318_413-1317delinsAT (n.413-1318_413-1317delinsAT) c.5-28399_5-28398delinsAT (n.5-28399_5-28398delinsAT) c.-43-17829_-43-17828delinsAT (n.-43-17829_-43-17828delinsAT) c.-99+32921_-99+32922delinsAT (n.-99+32921_-99+32922delinsAT) n.3317_3318delinsAT n.3358_3359delinsAT | |
17 | g.43092350T>A | CA10595624 | BRCA1 | n.3245A>T c.3181A>T (p.Ile1061Leu) c.3055A>T (p.Ile1019Leu) c.3178A>T (p.Ile1060Leu) c.3103A>T (p.Ile1035Leu) c.785-1318A>T (n.785-1318A>T) c.647-1318A>T (n.647-1318A>T) c.2293A>T (p.Ile765Leu) c.3058A>T (p.Ile1020Leu) c.3040A>T (p.Ile1014Leu) c.665-1318A>T (n.665-1318A>T) c.707-1318A>T (n.707-1318A>T) c.671-1318A>T (n.671-1318A>T) c.*2964A>T (n.*2964A>T) c.788-1318A>T (n.788-1318A>T) c.410-1318A>T (n.410-1318A>T) c.413-1318A>T (n.413-1318A>T) c.5-28399A>T (n.5-28399A>T) c.-43-17829A>T (n.-43-17829A>T) c.-99+32921A>T (n.-99+32921A>T) n.3317A>T n.3358A>T | |
17 | g.43092350T>C | CA10580575 | BRCA1 | n.3245A>G c.3181A>G (p.Ile1061Val) c.3055A>G (p.Ile1019Val) c.3178A>G (p.Ile1060Val) c.3103A>G (p.Ile1035Val) c.785-1318A>G (n.785-1318A>G) c.647-1318A>G (n.647-1318A>G) c.2293A>G (p.Ile765Val) c.3058A>G (p.Ile1020Val) c.3040A>G (p.Ile1014Val) c.665-1318A>G (n.665-1318A>G) c.707-1318A>G (n.707-1318A>G) c.671-1318A>G (n.671-1318A>G) c.*2964A>G (n.*2964A>G) c.788-1318A>G (n.788-1318A>G) c.410-1318A>G (n.410-1318A>G) c.413-1318A>G (n.413-1318A>G) c.5-28399A>G (n.5-28399A>G) c.-43-17829A>G (n.-43-17829A>G) c.-99+32921A>G (n.-99+32921A>G) n.3317A>G n.3358A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092350T>G | CA10595625 | BRCA1 | n.3245A>C c.3181A>C (p.Ile1061Leu) c.3055A>C (p.Ile1019Leu) c.3178A>C (p.Ile1060Leu) c.3103A>C (p.Ile1035Leu) c.785-1318A>C (n.785-1318A>C) c.647-1318A>C (n.647-1318A>C) c.2293A>C (p.Ile765Leu) c.3058A>C (p.Ile1020Leu) c.3040A>C (p.Ile1014Leu) c.665-1318A>C (n.665-1318A>C) c.707-1318A>C (n.707-1318A>C) c.671-1318A>C (n.671-1318A>C) c.*2964A>C (n.*2964A>C) c.788-1318A>C (n.788-1318A>C) c.410-1318A>C (n.410-1318A>C) c.413-1318A>C (n.413-1318A>C) c.5-28399A>C (n.5-28399A>C) c.-43-17829A>C (n.-43-17829A>C) c.-99+32921A>C (n.-99+32921A>C) n.3317A>C n.3358A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092350T= | CA2260782850 | BRCA1 | n.3245A= c.3181A= (p.Ile1061=) c.3055A= (p.Ile1019=) c.3178A= (p.Ile1060=) c.3103A= (p.Ile1035=) c.785-1318A= (n.785-1318A=) c.647-1318A= (n.647-1318A=) c.2293A= (p.Ile765=) c.3058A= (p.Ile1020=) c.3040A= (p.Ile1014=) c.665-1318A= (n.665-1318A=) c.707-1318A= (n.707-1318A=) c.671-1318A= (n.671-1318A=) c.*2964A= (n.*2964A=) c.788-1318A= (n.788-1318A=) c.410-1318A= (n.410-1318A=) c.413-1318A= (n.413-1318A=) c.5-28399A= (n.5-28399A=) c.-43-17829A= (n.-43-17829A=) c.-99+32921A= (n.-99+32921A=) n.3317A= n.3358A= | |
17 | g.43092352dup | CA919844246 | BRCA1 | n.3245dup c.3181dup (p.Ile1061AsnfsTer5) c.3055dup (p.Ile1019AsnfsTer5) c.3178dup (p.Ile1060AsnfsTer5) c.3103dup (p.Ile1035AsnfsTer5) c.785-1318dup (n.785-1318dup) c.647-1318dup (n.647-1318dup) c.2293dup (p.Ile765AsnfsTer5) c.3058dup (p.Ile1020AsnfsTer5) c.3040dup (p.Ile1014AsnfsTer5) c.665-1318dup (n.665-1318dup) c.707-1318dup (n.707-1318dup) c.671-1318dup (n.671-1318dup) c.*2964dup (n.*2964dup) c.788-1318dup (n.788-1318dup) c.410-1318dup (n.410-1318dup) c.413-1318dup (n.413-1318dup) c.5-28399dup (n.5-28399dup) c.-43-17829dup (n.-43-17829dup) c.-99+32921dup (n.-99+32921dup) n.3317dup n.3358dup | dbSNP |
17 | g.43092352del | CA002073 | BRCA1 | n.3245del c.3181del (p.Ile1061Ter) c.3055del (p.Ile1019Ter) c.3178del (p.Ile1060Ter) c.3103del (p.Ile1035Ter) c.785-1318del (n.785-1318del) c.647-1318del (n.647-1318del) c.2293del (p.Ile765Ter) c.3058del (p.Ile1020Ter) c.3040del (p.Ile1014Ter) c.665-1318del (n.665-1318del) c.707-1318del (n.707-1318del) c.671-1318del (n.671-1318del) c.*2964del (n.*2964del) c.788-1318del (n.788-1318del) c.410-1318del (n.410-1318del) c.413-1318del (n.413-1318del) c.5-28399del (n.5-28399del) c.-43-17829del (n.-43-17829del) c.-99+32921del (n.-99+32921del) n.3317del n.3358del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092350_43092392delinsTTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTAC | CA2260782851 | BRCA1 | n.3203_3245delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA c.3139_3181delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (p.Val1047=) c.3013_3055delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (p.Val1005=) c.3136_3178delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (p.Val1046=) c.3061_3103delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (p.Val1021=) c.785-1360_785-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.785-1360_785-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.647-1360_647-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.647-1360_647-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.2251_2293delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (p.Val751=) c.3016_3058delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (p.Val1006=) c.2998_3040delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (p.Val1000=) c.665-1360_665-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.665-1360_665-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.707-1360_707-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.707-1360_707-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.671-1360_671-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.671-1360_671-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.*2922_*2964delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.*2922_*2964delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.788-1360_788-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.788-1360_788-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.410-1360_410-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.410-1360_410-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.413-1360_413-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.413-1360_413-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.5-28441_5-28399delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.5-28441_5-28399delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.-43-17871_-43-17829delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.-43-17871_-43-17829delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.-99+32879_-99+32921delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.-99+32879_-99+32921delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) n.3275_3317delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA n.3316_3358delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA | |
17 | g.43092351T>A | CA10595626 | BRCA1 | n.3244A>T c.3180A>T (p.Glu1060Asp) c.3054A>T (p.Glu1018Asp) c.3177A>T (p.Glu1059Asp) c.3102A>T (p.Glu1034Asp) c.785-1319A>T (n.785-1319A>T) c.647-1319A>T (n.647-1319A>T) c.2292A>T (p.Glu764Asp) c.3057A>T (p.Glu1019Asp) c.3039A>T (p.Glu1013Asp) c.665-1319A>T (n.665-1319A>T) c.707-1319A>T (n.707-1319A>T) c.671-1319A>T (n.671-1319A>T) c.*2963A>T (n.*2963A>T) c.788-1319A>T (n.788-1319A>T) c.410-1319A>T (n.410-1319A>T) c.413-1319A>T (n.413-1319A>T) c.5-28400A>T (n.5-28400A>T) c.-43-17830A>T (n.-43-17830A>T) c.-99+32920A>T (n.-99+32920A>T) n.3316A>T n.3357A>T | dbSNP |
17 | g.43092351T>C | CA500232209 | BRCA1 | n.3244A>G c.3180A>G (p.Glu1060=) c.3054A>G (p.Glu1018=) c.3177A>G (p.Glu1059=) c.3102A>G (p.Glu1034=) c.785-1319A>G (n.785-1319A>G) c.647-1319A>G (n.647-1319A>G) c.2292A>G (p.Glu764=) c.3057A>G (p.Glu1019=) c.3039A>G (p.Glu1013=) c.665-1319A>G (n.665-1319A>G) c.707-1319A>G (n.707-1319A>G) c.671-1319A>G (n.671-1319A>G) c.*2963A>G (n.*2963A>G) c.788-1319A>G (n.788-1319A>G) c.410-1319A>G (n.410-1319A>G) c.413-1319A>G (n.413-1319A>G) c.5-28400A>G (n.5-28400A>G) c.-43-17830A>G (n.-43-17830A>G) c.-99+32920A>G (n.-99+32920A>G) n.3316A>G n.3357A>G | |
17 | g.43092351T>G | CA10595627 | BRCA1 | n.3244A>C c.3180A>C (p.Glu1060Asp) c.3054A>C (p.Glu1018Asp) c.3177A>C (p.Glu1059Asp) c.3102A>C (p.Glu1034Asp) c.785-1319A>C (n.785-1319A>C) c.647-1319A>C (n.647-1319A>C) c.2292A>C (p.Glu764Asp) c.3057A>C (p.Glu1019Asp) c.3039A>C (p.Glu1013Asp) c.665-1319A>C (n.665-1319A>C) c.707-1319A>C (n.707-1319A>C) c.671-1319A>C (n.671-1319A>C) c.*2963A>C (n.*2963A>C) c.788-1319A>C (n.788-1319A>C) c.410-1319A>C (n.410-1319A>C) c.413-1319A>C (n.413-1319A>C) c.5-28400A>C (n.5-28400A>C) c.-43-17830A>C (n.-43-17830A>C) c.-99+32920A>C (n.-99+32920A>C) n.3316A>C n.3357A>C | |
17 | g.43092358_43092378dup | CA2697559880 | BRCA1 | n.3224_3244dup c.3160_3180dup (p.Glu1060_Ile1061insValGlySerSerIleAsnGlu) c.3034_3054dup (p.Glu1018_Ile1019insValGlySerSerIleAsnGlu) c.3157_3177dup (p.Glu1059_Ile1060insValGlySerSerIleAsnGlu) c.3082_3102dup (p.Glu1034_Ile1035insValGlySerSerIleAsnGlu) c.785-1339_785-1319dup (n.785-1339_785-1319dup) c.647-1339_647-1319dup (n.647-1339_647-1319dup) c.2272_2292dup (p.Glu764_Ile765insValGlySerSerIleAsnGlu) c.3037_3057dup (p.Glu1019_Ile1020insValGlySerSerIleAsnGlu) c.3019_3039dup (p.Glu1013_Ile1014insValGlySerSerIleAsnGlu) c.665-1339_665-1319dup (n.665-1339_665-1319dup) c.707-1339_707-1319dup (n.707-1339_707-1319dup) c.671-1339_671-1319dup (n.671-1339_671-1319dup) c.*2943_*2963dup (n.*2943_*2963dup) c.788-1339_788-1319dup (n.788-1339_788-1319dup) c.410-1339_410-1319dup (n.410-1339_410-1319dup) c.413-1339_413-1319dup (n.413-1339_413-1319dup) c.5-28420_5-28400dup (n.5-28420_5-28400dup) c.-43-17850_-43-17830dup (n.-43-17850_-43-17830dup) c.-99+32900_-99+32920dup (n.-99+32900_-99+32920dup) n.3296_3316dup n.3337_3357dup | ClinVar |
17 | g.43092361_43092402del | CA10580576 | BRCA1 | n.3203_3244del c.3139_3180del (p.Val1047_Glu1060del) c.3013_3054del (p.Val1005_Glu1018del) c.3136_3177del (p.Val1046_Glu1059del) c.3061_3102del (p.Val1021_Glu1034del) c.785-1360_785-1319del (n.785-1360_785-1319del) c.647-1360_647-1319del (n.647-1360_647-1319del) c.2251_2292del (p.Val751_Glu764del) c.3016_3057del (p.Val1006_Glu1019del) c.2998_3039del (p.Val1000_Glu1013del) c.665-1360_665-1319del (n.665-1360_665-1319del) c.707-1360_707-1319del (n.707-1360_707-1319del) c.671-1360_671-1319del (n.671-1360_671-1319del) c.*2922_*2963del (n.*2922_*2963del) c.788-1360_788-1319del (n.788-1360_788-1319del) c.410-1360_410-1319del (n.410-1360_410-1319del) c.413-1360_413-1319del (n.413-1360_413-1319del) c.5-28441_5-28400del (n.5-28441_5-28400del) c.-43-17871_-43-17830del (n.-43-17871_-43-17830del) c.-99+32879_-99+32920del (n.-99+32879_-99+32920del) n.3275_3316del n.3316_3357del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092352T>A | CA10595628 | BRCA1 | n.3243A>T c.3179A>T (p.Glu1060Val) c.3053A>T (p.Glu1018Val) c.3176A>T (p.Glu1059Val) c.3101A>T (p.Glu1034Val) c.785-1320A>T (n.785-1320A>T) c.647-1320A>T (n.647-1320A>T) c.2291A>T (p.Glu764Val) c.3056A>T (p.Glu1019Val) c.3038A>T (p.Glu1013Val) c.665-1320A>T (n.665-1320A>T) c.707-1320A>T (n.707-1320A>T) c.671-1320A>T (n.671-1320A>T) c.*2962A>T (n.*2962A>T) c.788-1320A>T (n.788-1320A>T) c.410-1320A>T (n.410-1320A>T) c.413-1320A>T (n.413-1320A>T) c.5-28401A>T (n.5-28401A>T) c.-43-17831A>T (n.-43-17831A>T) c.-99+32919A>T (n.-99+32919A>T) n.3315A>T n.3356A>T | dbSNP |
17 | g.43092352T>C | CA10595629 | BRCA1 | n.3243A>G c.3179A>G (p.Glu1060Gly) c.3053A>G (p.Glu1018Gly) c.3176A>G (p.Glu1059Gly) c.3101A>G (p.Glu1034Gly) c.785-1320A>G (n.785-1320A>G) c.647-1320A>G (n.647-1320A>G) c.2291A>G (p.Glu764Gly) c.3056A>G (p.Glu1019Gly) c.3038A>G (p.Glu1013Gly) c.665-1320A>G (n.665-1320A>G) c.707-1320A>G (n.707-1320A>G) c.671-1320A>G (n.671-1320A>G) c.*2962A>G (n.*2962A>G) c.788-1320A>G (n.788-1320A>G) c.410-1320A>G (n.410-1320A>G) c.413-1320A>G (n.413-1320A>G) c.5-28401A>G (n.5-28401A>G) c.-43-17831A>G (n.-43-17831A>G) c.-99+32919A>G (n.-99+32919A>G) n.3315A>G n.3356A>G | |
17 | g.43092352T>G | CA002071 | BRCA1 | n.3243A>C c.3179A>C (p.Glu1060Ala) c.3053A>C (p.Glu1018Ala) c.3176A>C (p.Glu1059Ala) c.3101A>C (p.Glu1034Ala) c.785-1320A>C (n.785-1320A>C) c.647-1320A>C (n.647-1320A>C) c.2291A>C (p.Glu764Ala) c.3056A>C (p.Glu1019Ala) c.3038A>C (p.Glu1013Ala) c.665-1320A>C (n.665-1320A>C) c.707-1320A>C (n.707-1320A>C) c.671-1320A>C (n.671-1320A>C) c.*2962A>C (n.*2962A>C) c.788-1320A>C (n.788-1320A>C) c.410-1320A>C (n.410-1320A>C) c.413-1320A>C (n.413-1320A>C) c.5-28401A>C (n.5-28401A>C) c.-43-17831A>C (n.-43-17831A>C) c.-99+32919A>C (n.-99+32919A>C) n.3315A>C n.3356A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092352T= | CA2260782852 | BRCA1 | n.3243A= c.3179A= (p.Glu1060=) c.3053A= (p.Glu1018=) c.3176A= (p.Glu1059=) c.3101A= (p.Glu1034=) c.785-1320A= (n.785-1320A=) c.647-1320A= (n.647-1320A=) c.2291A= (p.Glu764=) c.3056A= (p.Glu1019=) c.3038A= (p.Glu1013=) c.665-1320A= (n.665-1320A=) c.707-1320A= (n.707-1320A=) c.671-1320A= (n.671-1320A=) c.*2962A= (n.*2962A=) c.788-1320A= (n.788-1320A=) c.410-1320A= (n.410-1320A=) c.413-1320A= (n.413-1320A=) c.5-28401A= (n.5-28401A=) c.-43-17831A= (n.-43-17831A=) c.-99+32919A= (n.-99+32919A=) n.3315A= n.3356A= | |
17 | g.43092353C>A | CA002070 | BRCA1 | n.3242G>T c.3178G>T (p.Glu1060Ter) c.3052G>T (p.Glu1018Ter) c.3175G>T (p.Glu1059Ter) c.3100G>T (p.Glu1034Ter) c.785-1321G>T (n.785-1321G>T) c.647-1321G>T (n.647-1321G>T) c.2290G>T (p.Glu764Ter) c.3055G>T (p.Glu1019Ter) c.3037G>T (p.Glu1013Ter) c.665-1321G>T (n.665-1321G>T) c.707-1321G>T (n.707-1321G>T) c.671-1321G>T (n.671-1321G>T) c.*2961G>T (n.*2961G>T) c.788-1321G>T (n.788-1321G>T) c.410-1321G>T (n.410-1321G>T) c.413-1321G>T (n.413-1321G>T) c.5-28402G>T (n.5-28402G>T) c.-43-17832G>T (n.-43-17832G>T) c.-99+32918G>T (n.-99+32918G>T) n.3314G>T n.3355G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092353C= | CA2260782853 | BRCA1 | n.3242G= c.3178G= (p.Glu1060=) c.3052G= (p.Glu1018=) c.3175G= (p.Glu1059=) c.3100G= (p.Glu1034=) c.785-1321G= (n.785-1321G=) c.647-1321G= (n.647-1321G=) c.2290G= (p.Glu764=) c.3055G= (p.Glu1019=) c.3037G= (p.Glu1013=) c.665-1321G= (n.665-1321G=) c.707-1321G= (n.707-1321G=) c.671-1321G= (n.671-1321G=) c.*2961G= (n.*2961G=) c.788-1321G= (n.788-1321G=) c.410-1321G= (n.410-1321G=) c.413-1321G= (n.413-1321G=) c.5-28402G= (n.5-28402G=) c.-43-17832G= (n.-43-17832G=) c.-99+32918G= (n.-99+32918G=) n.3314G= n.3355G= | |
17 | g.43092353C>G | CA10586102 | BRCA1 | n.3242G>C c.3178G>C (p.Glu1060Gln) c.3052G>C (p.Glu1018Gln) c.3175G>C (p.Glu1059Gln) c.3100G>C (p.Glu1034Gln) c.785-1321G>C (n.785-1321G>C) c.647-1321G>C (n.647-1321G>C) c.2290G>C (p.Glu764Gln) c.3055G>C (p.Glu1019Gln) c.3037G>C (p.Glu1013Gln) c.665-1321G>C (n.665-1321G>C) c.707-1321G>C (n.707-1321G>C) c.671-1321G>C (n.671-1321G>C) c.*2961G>C (n.*2961G>C) c.788-1321G>C (n.788-1321G>C) c.410-1321G>C (n.410-1321G>C) c.413-1321G>C (n.413-1321G>C) c.5-28402G>C (n.5-28402G>C) c.-43-17832G>C (n.-43-17832G>C) c.-99+32918G>C (n.-99+32918G>C) n.3314G>C n.3355G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092353C>T | CA10595630 | BRCA1 | n.3242G>A c.3178G>A (p.Glu1060Lys) c.3052G>A (p.Glu1018Lys) c.3175G>A (p.Glu1059Lys) c.3100G>A (p.Glu1034Lys) c.785-1321G>A (n.785-1321G>A) c.647-1321G>A (n.647-1321G>A) c.2290G>A (p.Glu764Lys) c.3055G>A (p.Glu1019Lys) c.3037G>A (p.Glu1013Lys) c.665-1321G>A (n.665-1321G>A) c.707-1321G>A (n.707-1321G>A) c.671-1321G>A (n.671-1321G>A) c.*2961G>A (n.*2961G>A) c.788-1321G>A (n.788-1321G>A) c.410-1321G>A (n.410-1321G>A) c.413-1321G>A (n.413-1321G>A) c.5-28402G>A (n.5-28402G>A) c.-43-17832G>A (n.-43-17832G>A) c.-99+32918G>A (n.-99+32918G>A) n.3314G>A n.3355G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092354A>C | CA10595631 | BRCA1 | n.3241T>G c.3177T>G (p.Asn1059Lys) c.3051T>G (p.Asn1017Lys) c.3174T>G (p.Asn1058Lys) c.3099T>G (p.Asn1033Lys) c.785-1322T>G (n.785-1322T>G) c.647-1322T>G (n.647-1322T>G) c.2289T>G (p.Asn763Lys) c.3054T>G (p.Asn1018Lys) c.3036T>G (p.Asn1012Lys) c.665-1322T>G (n.665-1322T>G) c.707-1322T>G (n.707-1322T>G) c.671-1322T>G (n.671-1322T>G) c.*2960T>G (n.*2960T>G) c.788-1322T>G (n.788-1322T>G) c.410-1322T>G (n.410-1322T>G) c.413-1322T>G (n.413-1322T>G) c.5-28403T>G (n.5-28403T>G) c.-43-17833T>G (n.-43-17833T>G) c.-99+32917T>G (n.-99+32917T>G) n.3313T>G n.3354T>G | |
17 | g.43092354A>G | CA500232210 | BRCA1 | n.3241T>C c.3177T>C (p.Asn1059=) c.3051T>C (p.Asn1017=) c.3174T>C (p.Asn1058=) c.3099T>C (p.Asn1033=) c.785-1322T>C (n.785-1322T>C) c.647-1322T>C (n.647-1322T>C) c.2289T>C (p.Asn763=) c.3054T>C (p.Asn1018=) c.3036T>C (p.Asn1012=) c.665-1322T>C (n.665-1322T>C) c.707-1322T>C (n.707-1322T>C) c.671-1322T>C (n.671-1322T>C) c.*2960T>C (n.*2960T>C) c.788-1322T>C (n.788-1322T>C) c.410-1322T>C (n.410-1322T>C) c.413-1322T>C (n.413-1322T>C) c.5-28403T>C (n.5-28403T>C) c.-43-17833T>C (n.-43-17833T>C) c.-99+32917T>C (n.-99+32917T>C) n.3313T>C n.3354T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092354A>T | CA10595632 | BRCA1 | n.3241T>A c.3177T>A (p.Asn1059Lys) c.3051T>A (p.Asn1017Lys) c.3174T>A (p.Asn1058Lys) c.3099T>A (p.Asn1033Lys) c.785-1322T>A (n.785-1322T>A) c.647-1322T>A (n.647-1322T>A) c.2289T>A (p.Asn763Lys) c.3054T>A (p.Asn1018Lys) c.3036T>A (p.Asn1012Lys) c.665-1322T>A (n.665-1322T>A) c.707-1322T>A (n.707-1322T>A) c.671-1322T>A (n.671-1322T>A) c.*2960T>A (n.*2960T>A) c.788-1322T>A (n.788-1322T>A) c.410-1322T>A (n.410-1322T>A) c.413-1322T>A (n.413-1322T>A) c.5-28403T>A (n.5-28403T>A) c.-43-17833T>A (n.-43-17833T>A) c.-99+32917T>A (n.-99+32917T>A) n.3313T>A n.3354T>A | dbSNP |
17 | g.43092354_43092355del | CA2573154087 | BRCA1 | n.3240_3241del c.3176_3177del (p.Asn1059ArgfsTer6) c.3050_3051del (p.Asn1017ArgfsTer6) c.3173_3174del (p.Asn1058ArgfsTer6) c.3098_3099del (p.Asn1033ArgfsTer6) c.785-1323_785-1322del (n.785-1323_785-1322del) c.647-1323_647-1322del (n.647-1323_647-1322del) c.2288_2289del (p.Asn763ArgfsTer6) c.3053_3054del (p.Asn1018ArgfsTer6) c.3035_3036del (p.Asn1012ArgfsTer6) c.665-1323_665-1322del (n.665-1323_665-1322del) c.707-1323_707-1322del (n.707-1323_707-1322del) c.671-1323_671-1322del (n.671-1323_671-1322del) c.*2959_*2960del (n.*2959_*2960del) c.788-1323_788-1322del (n.788-1323_788-1322del) c.410-1323_410-1322del (n.410-1323_410-1322del) c.413-1323_413-1322del (n.413-1323_413-1322del) c.5-28404_5-28403del (n.5-28404_5-28403del) c.-43-17834_-43-17833del (n.-43-17834_-43-17833del) c.-99+32916_-99+32917del (n.-99+32916_-99+32917del) n.3312_3313del n.3353_3354del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092356_43092359del | CA2499224478 | BRCA1 | n.3238_3241del c.3174_3177del (p.Ile1058MetfsTer3) c.3048_3051del (p.Ile1016MetfsTer3) c.3171_3174del (p.Ile1057MetfsTer3) c.3096_3099del (p.Ile1032MetfsTer3) c.785-1325_785-1322del (n.785-1325_785-1322del) c.647-1325_647-1322del (n.647-1325_647-1322del) c.2286_2289del (p.Ile762MetfsTer3) c.3051_3054del (p.Ile1017MetfsTer3) c.3033_3036del (p.Ile1011MetfsTer3) c.665-1325_665-1322del (n.665-1325_665-1322del) c.707-1325_707-1322del (n.707-1325_707-1322del) c.671-1325_671-1322del (n.671-1325_671-1322del) c.*2957_*2960del (n.*2957_*2960del) c.788-1325_788-1322del (n.788-1325_788-1322del) c.410-1325_410-1322del (n.410-1325_410-1322del) c.413-1325_413-1322del (n.413-1325_413-1322del) c.5-28406_5-28403del (n.5-28406_5-28403del) c.-43-17836_-43-17833del (n.-43-17836_-43-17833del) c.-99+32914_-99+32917del (n.-99+32914_-99+32917del) n.3310_3313del n.3351_3354del | |
17 | g.43092355T>A | CA10595633 | BRCA1 | n.3240A>T c.3176A>T (p.Asn1059Ile) c.3050A>T (p.Asn1017Ile) c.3173A>T (p.Asn1058Ile) c.3098A>T (p.Asn1033Ile) c.785-1323A>T (n.785-1323A>T) c.647-1323A>T (n.647-1323A>T) c.2288A>T (p.Asn763Ile) c.3053A>T (p.Asn1018Ile) c.3035A>T (p.Asn1012Ile) c.665-1323A>T (n.665-1323A>T) c.707-1323A>T (n.707-1323A>T) c.671-1323A>T (n.671-1323A>T) c.*2959A>T (n.*2959A>T) c.788-1323A>T (n.788-1323A>T) c.410-1323A>T (n.410-1323A>T) c.413-1323A>T (n.413-1323A>T) c.5-28404A>T (n.5-28404A>T) c.-43-17834A>T (n.-43-17834A>T) c.-99+32916A>T (n.-99+32916A>T) n.3312A>T n.3353A>T | dbSNP |
17 | g.43092355T>C | CA10595634 | BRCA1 | n.3240A>G c.3176A>G (p.Asn1059Ser) c.3050A>G (p.Asn1017Ser) c.3173A>G (p.Asn1058Ser) c.3098A>G (p.Asn1033Ser) c.785-1323A>G (n.785-1323A>G) c.647-1323A>G (n.647-1323A>G) c.2288A>G (p.Asn763Ser) c.3053A>G (p.Asn1018Ser) c.3035A>G (p.Asn1012Ser) c.665-1323A>G (n.665-1323A>G) c.707-1323A>G (n.707-1323A>G) c.671-1323A>G (n.671-1323A>G) c.*2959A>G (n.*2959A>G) c.788-1323A>G (n.788-1323A>G) c.410-1323A>G (n.410-1323A>G) c.413-1323A>G (n.413-1323A>G) c.5-28404A>G (n.5-28404A>G) c.-43-17834A>G (n.-43-17834A>G) c.-99+32916A>G (n.-99+32916A>G) n.3312A>G n.3353A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092355T>G | CA10595635 | BRCA1 | n.3240A>C c.3176A>C (p.Asn1059Thr) c.3050A>C (p.Asn1017Thr) c.3173A>C (p.Asn1058Thr) c.3098A>C (p.Asn1033Thr) c.785-1323A>C (n.785-1323A>C) c.647-1323A>C (n.647-1323A>C) c.2288A>C (p.Asn763Thr) c.3053A>C (p.Asn1018Thr) c.3035A>C (p.Asn1012Thr) c.665-1323A>C (n.665-1323A>C) c.707-1323A>C (n.707-1323A>C) c.671-1323A>C (n.671-1323A>C) c.*2959A>C (n.*2959A>C) c.788-1323A>C (n.788-1323A>C) c.410-1323A>C (n.410-1323A>C) c.413-1323A>C (n.413-1323A>C) c.5-28404A>C (n.5-28404A>C) c.-43-17834A>C (n.-43-17834A>C) c.-99+32916A>C (n.-99+32916A>C) n.3312A>C n.3353A>C | |
17 | g.43092355T= | CA2260782854 | BRCA1 | n.3240A= c.3176A= (p.Asn1059=) c.3050A= (p.Asn1017=) c.3173A= (p.Asn1058=) c.3098A= (p.Asn1033=) c.785-1323A= (n.785-1323A=) c.647-1323A= (n.647-1323A=) c.2288A= (p.Asn763=) c.3053A= (p.Asn1018=) c.3035A= (p.Asn1012=) c.665-1323A= (n.665-1323A=) c.707-1323A= (n.707-1323A=) c.671-1323A= (n.671-1323A=) c.*2959A= (n.*2959A=) c.788-1323A= (n.788-1323A=) c.410-1323A= (n.410-1323A=) c.413-1323A= (n.413-1323A=) c.5-28404A= (n.5-28404A=) c.-43-17834A= (n.-43-17834A=) c.-99+32916A= (n.-99+32916A=) n.3312A= n.3353A= | |
17 | g.43092356T>A | CA10595636 | BRCA1 | n.3239A>T c.3175A>T (p.Asn1059Tyr) c.3049A>T (p.Asn1017Tyr) c.3172A>T (p.Asn1058Tyr) c.3097A>T (p.Asn1033Tyr) c.785-1324A>T (n.785-1324A>T) c.647-1324A>T (n.647-1324A>T) c.2287A>T (p.Asn763Tyr) c.3052A>T (p.Asn1018Tyr) c.3034A>T (p.Asn1012Tyr) c.665-1324A>T (n.665-1324A>T) c.707-1324A>T (n.707-1324A>T) c.671-1324A>T (n.671-1324A>T) c.*2958A>T (n.*2958A>T) c.788-1324A>T (n.788-1324A>T) c.410-1324A>T (n.410-1324A>T) c.413-1324A>T (n.413-1324A>T) c.5-28405A>T (n.5-28405A>T) c.-43-17835A>T (n.-43-17835A>T) c.-99+32915A>T (n.-99+32915A>T) n.3311A>T n.3352A>T | dbSNP |
17 | g.43092356T>C | CA10595637 | BRCA1 | n.3239A>G c.3175A>G (p.Asn1059Asp) c.3049A>G (p.Asn1017Asp) c.3172A>G (p.Asn1058Asp) c.3097A>G (p.Asn1033Asp) c.785-1324A>G (n.785-1324A>G) c.647-1324A>G (n.647-1324A>G) c.2287A>G (p.Asn763Asp) c.3052A>G (p.Asn1018Asp) c.3034A>G (p.Asn1012Asp) c.665-1324A>G (n.665-1324A>G) c.707-1324A>G (n.707-1324A>G) c.671-1324A>G (n.671-1324A>G) c.*2958A>G (n.*2958A>G) c.788-1324A>G (n.788-1324A>G) c.410-1324A>G (n.410-1324A>G) c.413-1324A>G (n.413-1324A>G) c.5-28405A>G (n.5-28405A>G) c.-43-17835A>G (n.-43-17835A>G) c.-99+32915A>G (n.-99+32915A>G) n.3311A>G n.3352A>G | |
17 | g.43092356T>G | CA10595638 | BRCA1 | n.3239A>C c.3175A>C (p.Asn1059His) c.3049A>C (p.Asn1017His) c.3172A>C (p.Asn1058His) c.3097A>C (p.Asn1033His) c.785-1324A>C (n.785-1324A>C) c.647-1324A>C (n.647-1324A>C) c.2287A>C (p.Asn763His) c.3052A>C (p.Asn1018His) c.3034A>C (p.Asn1012His) c.665-1324A>C (n.665-1324A>C) c.707-1324A>C (n.707-1324A>C) c.671-1324A>C (n.671-1324A>C) c.*2958A>C (n.*2958A>C) c.788-1324A>C (n.788-1324A>C) c.410-1324A>C (n.410-1324A>C) c.413-1324A>C (n.413-1324A>C) c.5-28405A>C (n.5-28405A>C) c.-43-17835A>C (n.-43-17835A>C) c.-99+32915A>C (n.-99+32915A>C) n.3311A>C n.3352A>C | |
17 | g.43092356_43092357delinsTA | CA2260782855 | BRCA1 | n.3238_3239delinsTA c.3174_3175delinsTA (p.Ile1058=) c.3048_3049delinsTA (p.Ile1016=) c.3171_3172delinsTA (p.Ile1057=) c.3096_3097delinsTA (p.Ile1032=) c.785-1325_785-1324delinsTA (n.785-1325_785-1324delinsTA) c.647-1325_647-1324delinsTA (n.647-1325_647-1324delinsTA) c.2286_2287delinsTA (p.Ile762=) c.3051_3052delinsTA (p.Ile1017=) c.3033_3034delinsTA (p.Ile1011=) c.665-1325_665-1324delinsTA (n.665-1325_665-1324delinsTA) c.707-1325_707-1324delinsTA (n.707-1325_707-1324delinsTA) c.671-1325_671-1324delinsTA (n.671-1325_671-1324delinsTA) c.*2957_*2958delinsTA (n.*2957_*2958delinsTA) c.788-1325_788-1324delinsTA (n.788-1325_788-1324delinsTA) c.410-1325_410-1324delinsTA (n.410-1325_410-1324delinsTA) c.413-1325_413-1324delinsTA (n.413-1325_413-1324delinsTA) c.5-28406_5-28405delinsTA (n.5-28406_5-28405delinsTA) c.-43-17836_-43-17835delinsTA (n.-43-17836_-43-17835delinsTA) c.-99+32914_-99+32915delinsTA (n.-99+32914_-99+32915delinsTA) n.3310_3311delinsTA n.3351_3352delinsTA | |
17 | g.43092357A>C | CA10595639 | BRCA1 | n.3238T>G c.3174T>G (p.Ile1058Met) c.3048T>G (p.Ile1016Met) c.3171T>G (p.Ile1057Met) c.3096T>G (p.Ile1032Met) c.785-1325T>G (n.785-1325T>G) c.647-1325T>G (n.647-1325T>G) c.2286T>G (p.Ile762Met) c.3051T>G (p.Ile1017Met) c.3033T>G (p.Ile1011Met) c.665-1325T>G (n.665-1325T>G) c.707-1325T>G (n.707-1325T>G) c.671-1325T>G (n.671-1325T>G) c.*2957T>G (n.*2957T>G) c.788-1325T>G (n.788-1325T>G) c.410-1325T>G (n.410-1325T>G) c.413-1325T>G (n.413-1325T>G) c.5-28406T>G (n.5-28406T>G) c.-43-17836T>G (n.-43-17836T>G) c.-99+32914T>G (n.-99+32914T>G) n.3310T>G n.3351T>G | |
17 | g.43092357A>G | CA500232213 | BRCA1 | n.3238T>C c.3174T>C (p.Ile1058=) c.3048T>C (p.Ile1016=) c.3171T>C (p.Ile1057=) c.3096T>C (p.Ile1032=) c.785-1325T>C (n.785-1325T>C) c.647-1325T>C (n.647-1325T>C) c.2286T>C (p.Ile762=) c.3051T>C (p.Ile1017=) c.3033T>C (p.Ile1011=) c.665-1325T>C (n.665-1325T>C) c.707-1325T>C (n.707-1325T>C) c.671-1325T>C (n.671-1325T>C) c.*2957T>C (n.*2957T>C) c.788-1325T>C (n.788-1325T>C) c.410-1325T>C (n.410-1325T>C) c.413-1325T>C (n.413-1325T>C) c.5-28406T>C (n.5-28406T>C) c.-43-17836T>C (n.-43-17836T>C) c.-99+32914T>C (n.-99+32914T>C) n.3310T>C n.3351T>C | |
17 | g.43092357A>T | CA500232212 | BRCA1 | n.3238T>A c.3174T>A (p.Ile1058=) c.3048T>A (p.Ile1016=) c.3171T>A (p.Ile1057=) c.3096T>A (p.Ile1032=) c.785-1325T>A (n.785-1325T>A) c.647-1325T>A (n.647-1325T>A) c.2286T>A (p.Ile762=) c.3051T>A (p.Ile1017=) c.3033T>A (p.Ile1011=) c.665-1325T>A (n.665-1325T>A) c.707-1325T>A (n.707-1325T>A) c.671-1325T>A (n.671-1325T>A) c.*2957T>A (n.*2957T>A) c.788-1325T>A (n.788-1325T>A) c.410-1325T>A (n.410-1325T>A) c.413-1325T>A (n.413-1325T>A) c.5-28406T>A (n.5-28406T>A) c.-43-17836T>A (n.-43-17836T>A) c.-99+32914T>A (n.-99+32914T>A) n.3310T>A n.3351T>A | dbSNP |
17 | g.43092358del | CA002069 | BRCA1 | n.3238del c.3174del (p.Asn1059MetfsTer3) c.3048del (p.Asn1017MetfsTer3) c.3171del (p.Asn1058MetfsTer3) c.3096del (p.Asn1033MetfsTer3) c.785-1325del (n.785-1325del) c.647-1325del (n.647-1325del) c.2286del (p.Asn763MetfsTer3) c.3051del (p.Asn1018MetfsTer3) c.3033del (p.Asn1012MetfsTer3) c.665-1325del (n.665-1325del) c.707-1325del (n.707-1325del) c.671-1325del (n.671-1325del) c.*2957del (n.*2957del) c.788-1325del (n.788-1325del) c.410-1325del (n.410-1325del) c.413-1325del (n.413-1325del) c.5-28406del (n.5-28406del) c.-43-17836del (n.-43-17836del) c.-99+32914del (n.-99+32914del) n.3310del n.3351del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092358A= | CA2260782857 | BRCA1 | n.3237T= c.3173T= (p.Ile1058=) c.3047T= (p.Ile1016=) c.3170T= (p.Ile1057=) c.3095T= (p.Ile1032=) c.785-1326T= (n.785-1326T=) c.647-1326T= (n.647-1326T=) c.2285T= (p.Ile762=) c.3050T= (p.Ile1017=) c.3032T= (p.Ile1011=) c.665-1326T= (n.665-1326T=) c.707-1326T= (n.707-1326T=) c.671-1326T= (n.671-1326T=) c.*2956T= (n.*2956T=) c.788-1326T= (n.788-1326T=) c.410-1326T= (n.410-1326T=) c.413-1326T= (n.413-1326T=) c.5-28407T= (n.5-28407T=) c.-43-17837T= (n.-43-17837T=) c.-99+32913T= (n.-99+32913T=) n.3309T= n.3350T= | |
17 | g.43092358A>C | CA10595640 | BRCA1 | n.3237T>G c.3173T>G (p.Ile1058Ser) c.3047T>G (p.Ile1016Ser) c.3170T>G (p.Ile1057Ser) c.3095T>G (p.Ile1032Ser) c.785-1326T>G (n.785-1326T>G) c.647-1326T>G (n.647-1326T>G) c.2285T>G (p.Ile762Ser) c.3050T>G (p.Ile1017Ser) c.3032T>G (p.Ile1011Ser) c.665-1326T>G (n.665-1326T>G) c.707-1326T>G (n.707-1326T>G) c.671-1326T>G (n.671-1326T>G) c.*2956T>G (n.*2956T>G) c.788-1326T>G (n.788-1326T>G) c.410-1326T>G (n.410-1326T>G) c.413-1326T>G (n.413-1326T>G) c.5-28407T>G (n.5-28407T>G) c.-43-17837T>G (n.-43-17837T>G) c.-99+32913T>G (n.-99+32913T>G) n.3309T>G n.3350T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092358A>G | CA10595641 | BRCA1 | n.3237T>C c.3173T>C (p.Ile1058Thr) c.3047T>C (p.Ile1016Thr) c.3170T>C (p.Ile1057Thr) c.3095T>C (p.Ile1032Thr) c.785-1326T>C (n.785-1326T>C) c.647-1326T>C (n.647-1326T>C) c.2285T>C (p.Ile762Thr) c.3050T>C (p.Ile1017Thr) c.3032T>C (p.Ile1011Thr) c.665-1326T>C (n.665-1326T>C) c.707-1326T>C (n.707-1326T>C) c.671-1326T>C (n.671-1326T>C) c.*2956T>C (n.*2956T>C) c.788-1326T>C (n.788-1326T>C) c.410-1326T>C (n.410-1326T>C) c.413-1326T>C (n.413-1326T>C) c.5-28407T>C (n.5-28407T>C) c.-43-17837T>C (n.-43-17837T>C) c.-99+32913T>C (n.-99+32913T>C) n.3309T>C n.3350T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092358A>T | CA10595642 | BRCA1 | n.3237T>A c.3173T>A (p.Ile1058Asn) c.3047T>A (p.Ile1016Asn) c.3170T>A (p.Ile1057Asn) c.3095T>A (p.Ile1032Asn) c.785-1326T>A (n.785-1326T>A) c.647-1326T>A (n.647-1326T>A) c.2285T>A (p.Ile762Asn) c.3050T>A (p.Ile1017Asn) c.3032T>A (p.Ile1011Asn) c.665-1326T>A (n.665-1326T>A) c.707-1326T>A (n.707-1326T>A) c.671-1326T>A (n.671-1326T>A) c.*2956T>A (n.*2956T>A) c.788-1326T>A (n.788-1326T>A) c.410-1326T>A (n.410-1326T>A) c.413-1326T>A (n.413-1326T>A) c.5-28407T>A (n.5-28407T>A) c.-43-17837T>A (n.-43-17837T>A) c.-99+32913T>A (n.-99+32913T>A) n.3309T>A n.3350T>A | dbSNP |
17 | g.43092358_43092362delinsATACT | CA2260782856 | BRCA1 | n.3233_3237delinsAGTAT c.3169_3173delinsAGTAT (p.Ser1057=) c.3043_3047delinsAGTAT (p.Ser1015=) c.3166_3170delinsAGTAT (p.Ser1056=) c.3091_3095delinsAGTAT (p.Ser1031=) c.785-1330_785-1326delinsAGTAT (n.785-1330_785-1326delinsAGTAT) c.647-1330_647-1326delinsAGTAT (n.647-1330_647-1326delinsAGTAT) c.2281_2285delinsAGTAT (p.Ser761=) c.3046_3050delinsAGTAT (p.Ser1016=) c.3028_3032delinsAGTAT (p.Ser1010=) c.665-1330_665-1326delinsAGTAT (n.665-1330_665-1326delinsAGTAT) c.707-1330_707-1326delinsAGTAT (n.707-1330_707-1326delinsAGTAT) c.671-1330_671-1326delinsAGTAT (n.671-1330_671-1326delinsAGTAT) c.*2952_*2956delinsAGTAT (n.*2952_*2956delinsAGTAT) c.788-1330_788-1326delinsAGTAT (n.788-1330_788-1326delinsAGTAT) c.410-1330_410-1326delinsAGTAT (n.410-1330_410-1326delinsAGTAT) c.413-1330_413-1326delinsAGTAT (n.413-1330_413-1326delinsAGTAT) c.5-28411_5-28407delinsAGTAT (n.5-28411_5-28407delinsAGTAT) c.-43-17841_-43-17837delinsAGTAT (n.-43-17841_-43-17837delinsAGTAT) c.-99+32909_-99+32913delinsAGTAT (n.-99+32909_-99+32913delinsAGTAT) n.3305_3309delinsAGTAT n.3346_3350delinsAGTAT | |
17 | g.43092358_43092379delinsATACTGGAGCCCACTTCATTAG | CA2260782858 | BRCA1 | n.3216_3237delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT c.3152_3173delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (p.Thr1051=) c.3026_3047delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (p.Thr1009=) c.3149_3170delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (p.Thr1050=) c.3074_3095delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (p.Thr1025=) c.785-1347_785-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.785-1347_785-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) c.647-1347_647-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.647-1347_647-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) c.2264_2285delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (p.Thr755=) c.3029_3050delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (p.Thr1010=) c.3011_3032delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (p.Thr1004=) c.665-1347_665-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.665-1347_665-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) c.707-1347_707-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.707-1347_707-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) c.671-1347_671-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.671-1347_671-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) c.*2935_*2956delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.*2935_*2956delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) c.788-1347_788-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.788-1347_788-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) c.410-1347_410-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.410-1347_410-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) c.413-1347_413-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.413-1347_413-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) c.5-28428_5-28407delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.5-28428_5-28407delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) c.-43-17858_-43-17837delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.-43-17858_-43-17837delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) c.-99+32892_-99+32913delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.-99+32892_-99+32913delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) n.3288_3309delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT n.3329_3350delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT | |
17 | g.43092359T>A | CA10595643 | BRCA1 | n.3236A>T c.3172A>T (p.Ile1058Phe) c.3046A>T (p.Ile1016Phe) c.3169A>T (p.Ile1057Phe) c.3094A>T (p.Ile1032Phe) c.785-1327A>T (n.785-1327A>T) c.647-1327A>T (n.647-1327A>T) c.2284A>T (p.Ile762Phe) c.3049A>T (p.Ile1017Phe) c.3031A>T (p.Ile1011Phe) c.665-1327A>T (n.665-1327A>T) c.707-1327A>T (n.707-1327A>T) c.671-1327A>T (n.671-1327A>T) c.*2955A>T (n.*2955A>T) c.788-1327A>T (n.788-1327A>T) c.410-1327A>T (n.410-1327A>T) c.413-1327A>T (n.413-1327A>T) c.5-28408A>T (n.5-28408A>T) c.-43-17838A>T (n.-43-17838A>T) c.-99+32912A>T (n.-99+32912A>T) n.3308A>T n.3349A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092359T>C | CA10595644 | BRCA1 | n.3236A>G c.3172A>G (p.Ile1058Val) c.3046A>G (p.Ile1016Val) c.3169A>G (p.Ile1057Val) c.3094A>G (p.Ile1032Val) c.785-1327A>G (n.785-1327A>G) c.647-1327A>G (n.647-1327A>G) c.2284A>G (p.Ile762Val) c.3049A>G (p.Ile1017Val) c.3031A>G (p.Ile1011Val) c.665-1327A>G (n.665-1327A>G) c.707-1327A>G (n.707-1327A>G) c.671-1327A>G (n.671-1327A>G) c.*2955A>G (n.*2955A>G) c.788-1327A>G (n.788-1327A>G) c.410-1327A>G (n.410-1327A>G) c.413-1327A>G (n.413-1327A>G) c.5-28408A>G (n.5-28408A>G) c.-43-17838A>G (n.-43-17838A>G) c.-99+32912A>G (n.-99+32912A>G) n.3308A>G n.3349A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43092359T>G | CA10595645 | BRCA1 | n.3236A>C c.3172A>C (p.Ile1058Leu) c.3046A>C (p.Ile1016Leu) c.3169A>C (p.Ile1057Leu) c.3094A>C (p.Ile1032Leu) c.785-1327A>C (n.785-1327A>C) c.647-1327A>C (n.647-1327A>C) c.2284A>C (p.Ile762Leu) c.3049A>C (p.Ile1017Leu) c.3031A>C (p.Ile1011Leu) c.665-1327A>C (n.665-1327A>C) c.707-1327A>C (n.707-1327A>C) c.671-1327A>C (n.671-1327A>C) c.*2955A>C (n.*2955A>C) c.788-1327A>C (n.788-1327A>C) c.410-1327A>C (n.410-1327A>C) c.413-1327A>C (n.413-1327A>C) c.5-28408A>C (n.5-28408A>C) c.-43-17838A>C (n.-43-17838A>C) c.-99+32912A>C (n.-99+32912A>C) n.3308A>C n.3349A>C | |
17 | g.43092359T= | CA2260782859 | BRCA1 | n.3236A= c.3172A= (p.Ile1058=) c.3046A= (p.Ile1016=) c.3169A= (p.Ile1057=) c.3094A= (p.Ile1032=) c.785-1327A= (n.785-1327A=) c.647-1327A= (n.647-1327A=) c.2284A= (p.Ile762=) c.3049A= (p.Ile1017=) c.3031A= (p.Ile1011=) c.665-1327A= (n.665-1327A=) c.707-1327A= (n.707-1327A=) c.671-1327A= (n.671-1327A=) c.*2955A= (n.*2955A=) c.788-1327A= (n.788-1327A=) c.410-1327A= (n.410-1327A=) c.413-1327A= (n.413-1327A=) c.5-28408A= (n.5-28408A=) c.-43-17838A= (n.-43-17838A=) c.-99+32912A= (n.-99+32912A=) n.3308A= n.3349A= | |
17 | g.43092359_43092362del | CA002064 | BRCA1 | n.3233_3236del c.3169_3172del (p.Ser1057LeufsTer4) c.3043_3046del (p.Ser1015LeufsTer4) c.3166_3169del (p.Ser1056LeufsTer4) c.3091_3094del (p.Ser1031LeufsTer4) c.785-1330_785-1327del (n.785-1330_785-1327del) c.647-1330_647-1327del (n.647-1330_647-1327del) c.2281_2284del (p.Ser761LeufsTer4) c.3046_3049del (p.Ser1016LeufsTer4) c.3028_3031del (p.Ser1010LeufsTer4) c.665-1330_665-1327del (n.665-1330_665-1327del) c.707-1330_707-1327del (n.707-1330_707-1327del) c.671-1330_671-1327del (n.671-1330_671-1327del) c.*2952_*2955del (n.*2952_*2955del) c.788-1330_788-1327del (n.788-1330_788-1327del) c.410-1330_410-1327del (n.410-1330_410-1327del) c.413-1330_413-1327del (n.413-1330_413-1327del) c.5-28411_5-28408del (n.5-28411_5-28408del) c.-43-17841_-43-17838del (n.-43-17841_-43-17838del) c.-99+32909_-99+32912del (n.-99+32909_-99+32912del) n.3305_3308del n.3346_3349del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092366_43092386dup | CA913187839 | BRCA1 | n.3216_3236dup c.3152_3172dup (p.Ser1057_Ile1058insThrAsnGluValGlySerSer) c.3026_3046dup (p.Ser1015_Ile1016insThrAsnGluValGlySerSer) c.3149_3169dup (p.Ser1056_Ile1057insThrAsnGluValGlySerSer) c.3074_3094dup (p.Ser1031_Ile1032insThrAsnGluValGlySerSer) c.785-1347_785-1327dup (n.785-1347_785-1327dup) c.647-1347_647-1327dup (n.647-1347_647-1327dup) c.2264_2284dup (p.Ser761_Ile762insThrAsnGluValGlySerSer) c.3029_3049dup (p.Ser1016_Ile1017insThrAsnGluValGlySerSer) c.3011_3031dup (p.Ser1010_Ile1011insThrAsnGluValGlySerSer) c.665-1347_665-1327dup (n.665-1347_665-1327dup) c.707-1347_707-1327dup (n.707-1347_707-1327dup) c.671-1347_671-1327dup (n.671-1347_671-1327dup) c.*2935_*2955dup (n.*2935_*2955dup) c.788-1347_788-1327dup (n.788-1347_788-1327dup) c.410-1347_410-1327dup (n.410-1347_410-1327dup) c.413-1347_413-1327dup (n.413-1347_413-1327dup) c.5-28428_5-28408dup (n.5-28428_5-28408dup) c.-43-17858_-43-17838dup (n.-43-17858_-43-17838dup) c.-99+32892_-99+32912dup (n.-99+32892_-99+32912dup) n.3288_3308dup n.3329_3349dup | |
17 | g.43092366_43092386del | CA1139665619 | BRCA1 | n.3216_3236del c.3152_3172del (p.Thr1051_Ser1057del) c.3026_3046del (p.Thr1009_Ser1015del) c.3149_3169del (p.Thr1050_Ser1056del) c.3074_3094del (p.Thr1025_Ser1031del) c.785-1347_785-1327del (n.785-1347_785-1327del) c.647-1347_647-1327del (n.647-1347_647-1327del) c.2264_2284del (p.Thr755_Ser761del) c.3029_3049del (p.Thr1010_Ser1016del) c.3011_3031del (p.Thr1004_Ser1010del) c.665-1347_665-1327del (n.665-1347_665-1327del) c.707-1347_707-1327del (n.707-1347_707-1327del) c.671-1347_671-1327del (n.671-1347_671-1327del) c.*2935_*2955del (n.*2935_*2955del) c.788-1347_788-1327del (n.788-1347_788-1327del) c.410-1347_410-1327del (n.410-1347_410-1327del) c.413-1347_413-1327del (n.413-1347_413-1327del) c.5-28428_5-28408del (n.5-28428_5-28408del) c.-43-17858_-43-17838del (n.-43-17858_-43-17838del) c.-99+32892_-99+32912del (n.-99+32892_-99+32912del) n.3288_3308del n.3329_3349del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092360A= | CA2260782860 | BRCA1 | n.3235T= c.3171T= (p.Ser1057=) c.3045T= (p.Ser1015=) c.3168T= (p.Ser1056=) c.3093T= (p.Ser1031=) c.785-1328T= (n.785-1328T=) c.647-1328T= (n.647-1328T=) c.2283T= (p.Ser761=) c.3048T= (p.Ser1016=) c.3030T= (p.Ser1010=) c.665-1328T= (n.665-1328T=) c.707-1328T= (n.707-1328T=) c.671-1328T= (n.671-1328T=) c.*2954T= (n.*2954T=) c.788-1328T= (n.788-1328T=) c.410-1328T= (n.410-1328T=) c.413-1328T= (n.413-1328T=) c.5-28409T= (n.5-28409T=) c.-43-17839T= (n.-43-17839T=) c.-99+32911T= (n.-99+32911T=) n.3307T= n.3348T= | |
17 | g.43092360A>C | CA10595646 | BRCA1 | n.3235T>G c.3171T>G (p.Ser1057Arg) c.3045T>G (p.Ser1015Arg) c.3168T>G (p.Ser1056Arg) c.3093T>G (p.Ser1031Arg) c.785-1328T>G (n.785-1328T>G) c.647-1328T>G (n.647-1328T>G) c.2283T>G (p.Ser761Arg) c.3048T>G (p.Ser1016Arg) c.3030T>G (p.Ser1010Arg) c.665-1328T>G (n.665-1328T>G) c.707-1328T>G (n.707-1328T>G) c.671-1328T>G (n.671-1328T>G) c.*2954T>G (n.*2954T>G) c.788-1328T>G (n.788-1328T>G) c.410-1328T>G (n.410-1328T>G) c.413-1328T>G (n.413-1328T>G) c.5-28409T>G (n.5-28409T>G) c.-43-17839T>G (n.-43-17839T>G) c.-99+32911T>G (n.-99+32911T>G) n.3307T>G n.3348T>G | |
17 | g.43092360A>G | CA058075 | BRCA1 | n.3235T>C c.3171T>C (p.Ser1057=) c.3045T>C (p.Ser1015=) c.3168T>C (p.Ser1056=) c.3093T>C (p.Ser1031=) c.785-1328T>C (n.785-1328T>C) c.647-1328T>C (n.647-1328T>C) c.2283T>C (p.Ser761=) c.3048T>C (p.Ser1016=) c.3030T>C (p.Ser1010=) c.665-1328T>C (n.665-1328T>C) c.707-1328T>C (n.707-1328T>C) c.671-1328T>C (n.671-1328T>C) c.*2954T>C (n.*2954T>C) c.788-1328T>C (n.788-1328T>C) c.410-1328T>C (n.410-1328T>C) c.413-1328T>C (n.413-1328T>C) c.5-28409T>C (n.5-28409T>C) c.-43-17839T>C (n.-43-17839T>C) c.-99+32911T>C (n.-99+32911T>C) n.3307T>C n.3348T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092360A>T | CA10595647 | BRCA1 | n.3235T>A c.3171T>A (p.Ser1057Arg) c.3045T>A (p.Ser1015Arg) c.3168T>A (p.Ser1056Arg) c.3093T>A (p.Ser1031Arg) c.785-1328T>A (n.785-1328T>A) c.647-1328T>A (n.647-1328T>A) c.2283T>A (p.Ser761Arg) c.3048T>A (p.Ser1016Arg) c.3030T>A (p.Ser1010Arg) c.665-1328T>A (n.665-1328T>A) c.707-1328T>A (n.707-1328T>A) c.671-1328T>A (n.671-1328T>A) c.*2954T>A (n.*2954T>A) c.788-1328T>A (n.788-1328T>A) c.410-1328T>A (n.410-1328T>A) c.413-1328T>A (n.413-1328T>A) c.5-28409T>A (n.5-28409T>A) c.-43-17839T>A (n.-43-17839T>A) c.-99+32911T>A (n.-99+32911T>A) n.3307T>A n.3348T>A | dbSNP |
17 | g.43092360dup | CA2499224479 | BRCA1 | n.3235dup c.3171dup (p.Ile1058TyrfsTer2) c.3045dup (p.Ile1016TyrfsTer2) c.3168dup (p.Ile1057TyrfsTer2) c.3093dup (p.Ile1032TyrfsTer2) c.785-1328dup (n.785-1328dup) c.647-1328dup (n.647-1328dup) c.2283dup (p.Ile762TyrfsTer2) c.3048dup (p.Ile1017TyrfsTer2) c.3030dup (p.Ile1011TyrfsTer2) c.665-1328dup (n.665-1328dup) c.707-1328dup (n.707-1328dup) c.671-1328dup (n.671-1328dup) c.*2954dup (n.*2954dup) c.788-1328dup (n.788-1328dup) c.410-1328dup (n.410-1328dup) c.413-1328dup (n.413-1328dup) c.5-28409dup (n.5-28409dup) c.-43-17839dup (n.-43-17839dup) c.-99+32911dup (n.-99+32911dup) n.3307dup n.3348dup | |
17 | g.43092361C>A | CA10595648 | BRCA1 | n.3234G>T c.3170G>T (p.Ser1057Ile) c.3044G>T (p.Ser1015Ile) c.3167G>T (p.Ser1056Ile) c.3092G>T (p.Ser1031Ile) c.785-1329G>T (n.785-1329G>T) c.647-1329G>T (n.647-1329G>T) c.2282G>T (p.Ser761Ile) c.3047G>T (p.Ser1016Ile) c.3029G>T (p.Ser1010Ile) c.665-1329G>T (n.665-1329G>T) c.707-1329G>T (n.707-1329G>T) c.671-1329G>T (n.671-1329G>T) c.*2953G>T (n.*2953G>T) c.788-1329G>T (n.788-1329G>T) c.410-1329G>T (n.410-1329G>T) c.413-1329G>T (n.413-1329G>T) c.5-28410G>T (n.5-28410G>T) c.-43-17840G>T (n.-43-17840G>T) c.-99+32910G>T (n.-99+32910G>T) n.3306G>T n.3347G>T | dbSNP |
17 | g.43092361C= | CA2260782861 | BRCA1 | n.3234G= c.3170G= (p.Ser1057=) c.3044G= (p.Ser1015=) c.3167G= (p.Ser1056=) c.3092G= (p.Ser1031=) c.785-1329G= (n.785-1329G=) c.647-1329G= (n.647-1329G=) c.2282G= (p.Ser761=) c.3047G= (p.Ser1016=) c.3029G= (p.Ser1010=) c.665-1329G= (n.665-1329G=) c.707-1329G= (n.707-1329G=) c.671-1329G= (n.671-1329G=) c.*2953G= (n.*2953G=) c.788-1329G= (n.788-1329G=) c.410-1329G= (n.410-1329G=) c.413-1329G= (n.413-1329G=) c.5-28410G= (n.5-28410G=) c.-43-17840G= (n.-43-17840G=) c.-99+32910G= (n.-99+32910G=) n.3306G= n.3347G= | |
17 | g.43092361C>G | CA10595649 | BRCA1 | n.3234G>C c.3170G>C (p.Ser1057Thr) c.3044G>C (p.Ser1015Thr) c.3167G>C (p.Ser1056Thr) c.3092G>C (p.Ser1031Thr) c.785-1329G>C (n.785-1329G>C) c.647-1329G>C (n.647-1329G>C) c.2282G>C (p.Ser761Thr) c.3047G>C (p.Ser1016Thr) c.3029G>C (p.Ser1010Thr) c.665-1329G>C (n.665-1329G>C) c.707-1329G>C (n.707-1329G>C) c.671-1329G>C (n.671-1329G>C) c.*2953G>C (n.*2953G>C) c.788-1329G>C (n.788-1329G>C) c.410-1329G>C (n.410-1329G>C) c.413-1329G>C (n.413-1329G>C) c.5-28410G>C (n.5-28410G>C) c.-43-17840G>C (n.-43-17840G>C) c.-99+32910G>C (n.-99+32910G>C) n.3306G>C n.3347G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092361C>T | CA002068 | BRCA1 | n.3234G>A c.3170G>A (p.Ser1057Asn) c.3044G>A (p.Ser1015Asn) c.3167G>A (p.Ser1056Asn) c.3092G>A (p.Ser1031Asn) c.785-1329G>A (n.785-1329G>A) c.647-1329G>A (n.647-1329G>A) c.2282G>A (p.Ser761Asn) c.3047G>A (p.Ser1016Asn) c.3029G>A (p.Ser1010Asn) c.665-1329G>A (n.665-1329G>A) c.707-1329G>A (n.707-1329G>A) c.671-1329G>A (n.671-1329G>A) c.*2953G>A (n.*2953G>A) c.788-1329G>A (n.788-1329G>A) c.410-1329G>A (n.410-1329G>A) c.413-1329G>A (n.413-1329G>A) c.5-28410G>A (n.5-28410G>A) c.-43-17840G>A (n.-43-17840G>A) c.-99+32910G>A (n.-99+32910G>A) n.3306G>A n.3347G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092362T>A | CA10595650 | BRCA1 | n.3233A>T c.3169A>T (p.Ser1057Cys) c.3043A>T (p.Ser1015Cys) c.3166A>T (p.Ser1056Cys) c.3091A>T (p.Ser1031Cys) c.785-1330A>T (n.785-1330A>T) c.647-1330A>T (n.647-1330A>T) c.2281A>T (p.Ser761Cys) c.3046A>T (p.Ser1016Cys) c.3028A>T (p.Ser1010Cys) c.665-1330A>T (n.665-1330A>T) c.707-1330A>T (n.707-1330A>T) c.671-1330A>T (n.671-1330A>T) c.*2952A>T (n.*2952A>T) c.788-1330A>T (n.788-1330A>T) c.410-1330A>T (n.410-1330A>T) c.413-1330A>T (n.413-1330A>T) c.5-28411A>T (n.5-28411A>T) c.-43-17841A>T (n.-43-17841A>T) c.-99+32909A>T (n.-99+32909A>T) n.3305A>T n.3346A>T | |
17 | g.43092362T>C | CA002065 | BRCA1 | n.3233A>G c.3169A>G (p.Ser1057Gly) c.3043A>G (p.Ser1015Gly) c.3166A>G (p.Ser1056Gly) c.3091A>G (p.Ser1031Gly) c.785-1330A>G (n.785-1330A>G) c.647-1330A>G (n.647-1330A>G) c.2281A>G (p.Ser761Gly) c.3046A>G (p.Ser1016Gly) c.3028A>G (p.Ser1010Gly) c.665-1330A>G (n.665-1330A>G) c.707-1330A>G (n.707-1330A>G) c.671-1330A>G (n.671-1330A>G) c.*2952A>G (n.*2952A>G) c.788-1330A>G (n.788-1330A>G) c.410-1330A>G (n.410-1330A>G) c.413-1330A>G (n.413-1330A>G) c.5-28411A>G (n.5-28411A>G) c.-43-17841A>G (n.-43-17841A>G) c.-99+32909A>G (n.-99+32909A>G) n.3305A>G n.3346A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092362T>G | CA10580577 | BRCA1 | n.3233A>C c.3169A>C (p.Ser1057Arg) c.3043A>C (p.Ser1015Arg) c.3166A>C (p.Ser1056Arg) c.3091A>C (p.Ser1031Arg) c.785-1330A>C (n.785-1330A>C) c.647-1330A>C (n.647-1330A>C) c.2281A>C (p.Ser761Arg) c.3046A>C (p.Ser1016Arg) c.3028A>C (p.Ser1010Arg) c.665-1330A>C (n.665-1330A>C) c.707-1330A>C (n.707-1330A>C) c.671-1330A>C (n.671-1330A>C) c.*2952A>C (n.*2952A>C) c.788-1330A>C (n.788-1330A>C) c.410-1330A>C (n.410-1330A>C) c.413-1330A>C (n.413-1330A>C) c.5-28411A>C (n.5-28411A>C) c.-43-17841A>C (n.-43-17841A>C) c.-99+32909A>C (n.-99+32909A>C) n.3305A>C n.3346A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092362T= | CA2260782862 | BRCA1 | n.3233A= c.3169A= (p.Ser1057=) c.3043A= (p.Ser1015=) c.3166A= (p.Ser1056=) c.3091A= (p.Ser1031=) c.785-1330A= (n.785-1330A=) c.647-1330A= (n.647-1330A=) c.2281A= (p.Ser761=) c.3046A= (p.Ser1016=) c.3028A= (p.Ser1010=) c.665-1330A= (n.665-1330A=) c.707-1330A= (n.707-1330A=) c.671-1330A= (n.671-1330A=) c.*2952A= (n.*2952A=) c.788-1330A= (n.788-1330A=) c.410-1330A= (n.410-1330A=) c.413-1330A= (n.413-1330A=) c.5-28411A= (n.5-28411A=) c.-43-17841A= (n.-43-17841A=) c.-99+32909A= (n.-99+32909A=) n.3305A= n.3346A= | |
17 | g.43092362_43092363delinsTG | CA2260782863 | BRCA1 | n.3232_3233delinsCA c.3168_3169delinsCA (p.Ser1056=) c.3042_3043delinsCA (p.Ser1014=) c.3165_3166delinsCA (p.Ser1055=) c.3090_3091delinsCA (p.Ser1030=) c.785-1331_785-1330delinsCA (n.785-1331_785-1330delinsCA) c.647-1331_647-1330delinsCA (n.647-1331_647-1330delinsCA) c.2280_2281delinsCA (p.Ser760=) c.3045_3046delinsCA (p.Ser1015=) c.3027_3028delinsCA (p.Ser1009=) c.665-1331_665-1330delinsCA (n.665-1331_665-1330delinsCA) c.707-1331_707-1330delinsCA (n.707-1331_707-1330delinsCA) c.671-1331_671-1330delinsCA (n.671-1331_671-1330delinsCA) c.*2951_*2952delinsCA (n.*2951_*2952delinsCA) c.788-1331_788-1330delinsCA (n.788-1331_788-1330delinsCA) c.410-1331_410-1330delinsCA (n.410-1331_410-1330delinsCA) c.413-1331_413-1330delinsCA (n.413-1331_413-1330delinsCA) c.5-28412_5-28411delinsCA (n.5-28412_5-28411delinsCA) c.-43-17842_-43-17841delinsCA (n.-43-17842_-43-17841delinsCA) c.-99+32908_-99+32909delinsCA (n.-99+32908_-99+32909delinsCA) n.3304_3305delinsCA n.3345_3346delinsCA | |
17 | g.43092363G>A | CA500232217 | BRCA1 | n.3232C>T c.3168C>T (p.Ser1056=) c.3042C>T (p.Ser1014=) c.3165C>T (p.Ser1055=) c.3090C>T (p.Ser1030=) c.785-1331C>T (n.785-1331C>T) c.647-1331C>T (n.647-1331C>T) c.2280C>T (p.Ser760=) c.3045C>T (p.Ser1015=) c.3027C>T (p.Ser1009=) c.665-1331C>T (n.665-1331C>T) c.707-1331C>T (n.707-1331C>T) c.671-1331C>T (n.671-1331C>T) c.*2951C>T (n.*2951C>T) c.788-1331C>T (n.788-1331C>T) c.410-1331C>T (n.410-1331C>T) c.413-1331C>T (n.413-1331C>T) c.5-28412C>T (n.5-28412C>T) c.-43-17842C>T (n.-43-17842C>T) c.-99+32908C>T (n.-99+32908C>T) n.3304C>T n.3345C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092363G>C | CA500232219 | BRCA1 | n.3232C>G c.3168C>G (p.Ser1056=) c.3042C>G (p.Ser1014=) c.3165C>G (p.Ser1055=) c.3090C>G (p.Ser1030=) c.785-1331C>G (n.785-1331C>G) c.647-1331C>G (n.647-1331C>G) c.2280C>G (p.Ser760=) c.3045C>G (p.Ser1015=) c.3027C>G (p.Ser1009=) c.665-1331C>G (n.665-1331C>G) c.707-1331C>G (n.707-1331C>G) c.671-1331C>G (n.671-1331C>G) c.*2951C>G (n.*2951C>G) c.788-1331C>G (n.788-1331C>G) c.410-1331C>G (n.410-1331C>G) c.413-1331C>G (n.413-1331C>G) c.5-28412C>G (n.5-28412C>G) c.-43-17842C>G (n.-43-17842C>G) c.-99+32908C>G (n.-99+32908C>G) n.3304C>G n.3345C>G | dbSNP |
17 | g.43092363G>T | CA500232218 | BRCA1 | n.3232C>A c.3168C>A (p.Ser1056=) c.3042C>A (p.Ser1014=) c.3165C>A (p.Ser1055=) c.3090C>A (p.Ser1030=) c.785-1331C>A (n.785-1331C>A) c.647-1331C>A (n.647-1331C>A) c.2280C>A (p.Ser760=) c.3045C>A (p.Ser1015=) c.3027C>A (p.Ser1009=) c.665-1331C>A (n.665-1331C>A) c.707-1331C>A (n.707-1331C>A) c.671-1331C>A (n.671-1331C>A) c.*2951C>A (n.*2951C>A) c.788-1331C>A (n.788-1331C>A) c.410-1331C>A (n.410-1331C>A) c.413-1331C>A (n.413-1331C>A) c.5-28412C>A (n.5-28412C>A) c.-43-17842C>A (n.-43-17842C>A) c.-99+32908C>A (n.-99+32908C>A) n.3304C>A n.3345C>A | dbSNP |
17 | g.43092364del | CA002063 | BRCA1 | n.3232del c.3168del (p.Ser1057ValfsTer5) c.3042del (p.Ser1015ValfsTer5) c.3165del (p.Ser1056ValfsTer5) c.3090del (p.Ser1031ValfsTer5) c.785-1331del (n.785-1331del) c.647-1331del (n.647-1331del) c.2280del (p.Ser761ValfsTer5) c.3045del (p.Ser1016ValfsTer5) c.3027del (p.Ser1010ValfsTer5) c.665-1331del (n.665-1331del) c.707-1331del (n.707-1331del) c.671-1331del (n.671-1331del) c.*2951del (n.*2951del) c.788-1331del (n.788-1331del) c.410-1331del (n.410-1331del) c.413-1331del (n.413-1331del) c.5-28412del (n.5-28412del) c.-43-17842del (n.-43-17842del) c.-99+32908del (n.-99+32908del) n.3304del n.3345del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092364G>A | CA10580578 | BRCA1 | n.3231C>T c.3167C>T (p.Ser1056Phe) c.3041C>T (p.Ser1014Phe) c.3164C>T (p.Ser1055Phe) c.3089C>T (p.Ser1030Phe) c.785-1332C>T (n.785-1332C>T) c.647-1332C>T (n.647-1332C>T) c.2279C>T (p.Ser760Phe) c.3044C>T (p.Ser1015Phe) c.3026C>T (p.Ser1009Phe) c.665-1332C>T (n.665-1332C>T) c.707-1332C>T (n.707-1332C>T) c.671-1332C>T (n.671-1332C>T) c.*2950C>T (n.*2950C>T) c.788-1332C>T (n.788-1332C>T) c.410-1332C>T (n.410-1332C>T) c.413-1332C>T (n.413-1332C>T) c.5-28413C>T (n.5-28413C>T) c.-43-17843C>T (n.-43-17843C>T) c.-99+32907C>T (n.-99+32907C>T) n.3303C>T n.3344C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092364G>C | CA002062 | BRCA1 | n.3231C>G c.3167C>G (p.Ser1056Cys) c.3041C>G (p.Ser1014Cys) c.3164C>G (p.Ser1055Cys) c.3089C>G (p.Ser1030Cys) c.785-1332C>G (n.785-1332C>G) c.647-1332C>G (n.647-1332C>G) c.2279C>G (p.Ser760Cys) c.3044C>G (p.Ser1015Cys) c.3026C>G (p.Ser1009Cys) c.665-1332C>G (n.665-1332C>G) c.707-1332C>G (n.707-1332C>G) c.671-1332C>G (n.671-1332C>G) c.*2950C>G (n.*2950C>G) c.788-1332C>G (n.788-1332C>G) c.410-1332C>G (n.410-1332C>G) c.413-1332C>G (n.413-1332C>G) c.5-28413C>G (n.5-28413C>G) c.-43-17843C>G (n.-43-17843C>G) c.-99+32907C>G (n.-99+32907C>G) n.3303C>G n.3344C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092364G= | CA2260782864 | BRCA1 | n.3231C= c.3167C= (p.Ser1056=) c.3041C= (p.Ser1014=) c.3164C= (p.Ser1055=) c.3089C= (p.Ser1030=) c.785-1332C= (n.785-1332C=) c.647-1332C= (n.647-1332C=) c.2279C= (p.Ser760=) c.3044C= (p.Ser1015=) c.3026C= (p.Ser1009=) c.665-1332C= (n.665-1332C=) c.707-1332C= (n.707-1332C=) c.671-1332C= (n.671-1332C=) c.*2950C= (n.*2950C=) c.788-1332C= (n.788-1332C=) c.410-1332C= (n.410-1332C=) c.413-1332C= (n.413-1332C=) c.5-28413C= (n.5-28413C=) c.-43-17843C= (n.-43-17843C=) c.-99+32907C= (n.-99+32907C=) n.3303C= n.3344C= | |
17 | g.43092364G>T | CA10595651 | BRCA1 | n.3231C>A c.3167C>A (p.Ser1056Tyr) c.3041C>A (p.Ser1014Tyr) c.3164C>A (p.Ser1055Tyr) c.3089C>A (p.Ser1030Tyr) c.785-1332C>A (n.785-1332C>A) c.647-1332C>A (n.647-1332C>A) c.2279C>A (p.Ser760Tyr) c.3044C>A (p.Ser1015Tyr) c.3026C>A (p.Ser1009Tyr) c.665-1332C>A (n.665-1332C>A) c.707-1332C>A (n.707-1332C>A) c.671-1332C>A (n.671-1332C>A) c.*2950C>A (n.*2950C>A) c.788-1332C>A (n.788-1332C>A) c.410-1332C>A (n.410-1332C>A) c.413-1332C>A (n.413-1332C>A) c.5-28413C>A (n.5-28413C>A) c.-43-17843C>A (n.-43-17843C>A) c.-99+32907C>A (n.-99+32907C>A) n.3303C>A n.3344C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092365del | CA2580093893 | BRCA1 | n.3230del c.3166del (p.Ser1056ProfsTer6) c.3040del (p.Ser1014ProfsTer6) c.3163del (p.Ser1055ProfsTer6) c.3088del (p.Ser1030ProfsTer6) c.785-1333del (n.785-1333del) c.647-1333del (n.647-1333del) c.2278del (p.Ser760ProfsTer6) c.3043del (p.Ser1015ProfsTer6) c.3025del (p.Ser1009ProfsTer6) c.665-1333del (n.665-1333del) c.707-1333del (n.707-1333del) c.671-1333del (n.671-1333del) c.*2949del (n.*2949del) c.788-1333del (n.788-1333del) c.410-1333del (n.410-1333del) c.413-1333del (n.413-1333del) c.5-28414del (n.5-28414del) c.-43-17844del (n.-43-17844del) c.-99+32906del (n.-99+32906del) n.3302del n.3343del | ClinVar |
17 | g.43092365A= | CA2260782865 | BRCA1 | n.3230T= c.3166T= (p.Ser1056=) c.3040T= (p.Ser1014=) c.3163T= (p.Ser1055=) c.3088T= (p.Ser1030=) c.785-1333T= (n.785-1333T=) c.647-1333T= (n.647-1333T=) c.2278T= (p.Ser760=) c.3043T= (p.Ser1015=) c.3025T= (p.Ser1009=) c.665-1333T= (n.665-1333T=) c.707-1333T= (n.707-1333T=) c.671-1333T= (n.671-1333T=) c.*2949T= (n.*2949T=) c.788-1333T= (n.788-1333T=) c.410-1333T= (n.410-1333T=) c.413-1333T= (n.413-1333T=) c.5-28414T= (n.5-28414T=) c.-43-17844T= (n.-43-17844T=) c.-99+32906T= (n.-99+32906T=) n.3302T= n.3343T= | |
17 | g.43092365A>C | CA10595652 | BRCA1 | n.3230T>G c.3166T>G (p.Ser1056Ala) c.3040T>G (p.Ser1014Ala) c.3163T>G (p.Ser1055Ala) c.3088T>G (p.Ser1030Ala) c.785-1333T>G (n.785-1333T>G) c.647-1333T>G (n.647-1333T>G) c.2278T>G (p.Ser760Ala) c.3043T>G (p.Ser1015Ala) c.3025T>G (p.Ser1009Ala) c.665-1333T>G (n.665-1333T>G) c.707-1333T>G (n.707-1333T>G) c.671-1333T>G (n.671-1333T>G) c.*2949T>G (n.*2949T>G) c.788-1333T>G (n.788-1333T>G) c.410-1333T>G (n.410-1333T>G) c.413-1333T>G (n.413-1333T>G) c.5-28414T>G (n.5-28414T>G) c.-43-17844T>G (n.-43-17844T>G) c.-99+32906T>G (n.-99+32906T>G) n.3302T>G n.3343T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092365A>G | CA10580579 | BRCA1 | n.3230T>C c.3166T>C (p.Ser1056Pro) c.3040T>C (p.Ser1014Pro) c.3163T>C (p.Ser1055Pro) c.3088T>C (p.Ser1030Pro) c.785-1333T>C (n.785-1333T>C) c.647-1333T>C (n.647-1333T>C) c.2278T>C (p.Ser760Pro) c.3043T>C (p.Ser1015Pro) c.3025T>C (p.Ser1009Pro) c.665-1333T>C (n.665-1333T>C) c.707-1333T>C (n.707-1333T>C) c.671-1333T>C (n.671-1333T>C) c.*2949T>C (n.*2949T>C) c.788-1333T>C (n.788-1333T>C) c.410-1333T>C (n.410-1333T>C) c.413-1333T>C (n.413-1333T>C) c.5-28414T>C (n.5-28414T>C) c.-43-17844T>C (n.-43-17844T>C) c.-99+32906T>C (n.-99+32906T>C) n.3302T>C n.3343T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092365A>T | CA10595653 | BRCA1 | n.3230T>A c.3166T>A (p.Ser1056Thr) c.3040T>A (p.Ser1014Thr) c.3163T>A (p.Ser1055Thr) c.3088T>A (p.Ser1030Thr) c.785-1333T>A (n.785-1333T>A) c.647-1333T>A (n.647-1333T>A) c.2278T>A (p.Ser760Thr) c.3043T>A (p.Ser1015Thr) c.3025T>A (p.Ser1009Thr) c.665-1333T>A (n.665-1333T>A) c.707-1333T>A (n.707-1333T>A) c.671-1333T>A (n.671-1333T>A) c.*2949T>A (n.*2949T>A) c.788-1333T>A (n.788-1333T>A) c.410-1333T>A (n.410-1333T>A) c.413-1333T>A (n.413-1333T>A) c.5-28414T>A (n.5-28414T>A) c.-43-17844T>A (n.-43-17844T>A) c.-99+32906T>A (n.-99+32906T>A) n.3302T>A n.3343T>A | dbSNP |
17 | g.43092366G>A | CA500232220 | BRCA1 | n.3229C>T c.3165C>T (p.Gly1055=) c.3039C>T (p.Gly1013=) c.3162C>T (p.Gly1054=) c.3087C>T (p.Gly1029=) c.785-1334C>T (n.785-1334C>T) c.647-1334C>T (n.647-1334C>T) c.2277C>T (p.Gly759=) c.3042C>T (p.Gly1014=) c.3024C>T (p.Gly1008=) c.665-1334C>T (n.665-1334C>T) c.707-1334C>T (n.707-1334C>T) c.671-1334C>T (n.671-1334C>T) c.*2948C>T (n.*2948C>T) c.788-1334C>T (n.788-1334C>T) c.410-1334C>T (n.410-1334C>T) c.413-1334C>T (n.413-1334C>T) c.5-28415C>T (n.5-28415C>T) c.-43-17845C>T (n.-43-17845C>T) c.-99+32905C>T (n.-99+32905C>T) n.3301C>T n.3342C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092366G>C | CA500232221 | BRCA1 | n.3229C>G c.3165C>G (p.Gly1055=) c.3039C>G (p.Gly1013=) c.3162C>G (p.Gly1054=) c.3087C>G (p.Gly1029=) c.785-1334C>G (n.785-1334C>G) c.647-1334C>G (n.647-1334C>G) c.2277C>G (p.Gly759=) c.3042C>G (p.Gly1014=) c.3024C>G (p.Gly1008=) c.665-1334C>G (n.665-1334C>G) c.707-1334C>G (n.707-1334C>G) c.671-1334C>G (n.671-1334C>G) c.*2948C>G (n.*2948C>G) c.788-1334C>G (n.788-1334C>G) c.410-1334C>G (n.410-1334C>G) c.413-1334C>G (n.413-1334C>G) c.5-28415C>G (n.5-28415C>G) c.-43-17845C>G (n.-43-17845C>G) c.-99+32905C>G (n.-99+32905C>G) n.3301C>G n.3342C>G | ClinVar |
17 | g.43092366G= | CA2260782867 | BRCA1 | n.3229C= c.3165C= (p.Gly1055=) c.3039C= (p.Gly1013=) c.3162C= (p.Gly1054=) c.3087C= (p.Gly1029=) c.785-1334C= (n.785-1334C=) c.647-1334C= (n.647-1334C=) c.2277C= (p.Gly759=) c.3042C= (p.Gly1014=) c.3024C= (p.Gly1008=) c.665-1334C= (n.665-1334C=) c.707-1334C= (n.707-1334C=) c.671-1334C= (n.671-1334C=) c.*2948C= (n.*2948C=) c.788-1334C= (n.788-1334C=) c.410-1334C= (n.410-1334C=) c.413-1334C= (n.413-1334C=) c.5-28415C= (n.5-28415C=) c.-43-17845C= (n.-43-17845C=) c.-99+32905C= (n.-99+32905C=) n.3301C= n.3342C= | |
17 | g.43092366G>T | CA500232223 | BRCA1 | n.3229C>A c.3165C>A (p.Gly1055=) c.3039C>A (p.Gly1013=) c.3162C>A (p.Gly1054=) c.3087C>A (p.Gly1029=) c.785-1334C>A (n.785-1334C>A) c.647-1334C>A (n.647-1334C>A) c.2277C>A (p.Gly759=) c.3042C>A (p.Gly1014=) c.3024C>A (p.Gly1008=) c.665-1334C>A (n.665-1334C>A) c.707-1334C>A (n.707-1334C>A) c.671-1334C>A (n.671-1334C>A) c.*2948C>A (n.*2948C>A) c.788-1334C>A (n.788-1334C>A) c.410-1334C>A (n.410-1334C>A) c.413-1334C>A (n.413-1334C>A) c.5-28415C>A (n.5-28415C>A) c.-43-17845C>A (n.-43-17845C>A) c.-99+32905C>A (n.-99+32905C>A) n.3301C>A n.3342C>A | |
17 | g.43092366_43092367delinsGC | CA2260782866 | BRCA1 | n.3228_3229delinsGC c.3164_3165delinsGC (p.Gly1055=) c.3038_3039delinsGC (p.Gly1013=) c.3161_3162delinsGC (p.Gly1054=) c.3086_3087delinsGC (p.Gly1029=) c.785-1335_785-1334delinsGC (n.785-1335_785-1334delinsGC) c.647-1335_647-1334delinsGC (n.647-1335_647-1334delinsGC) c.2276_2277delinsGC (p.Gly759=) c.3041_3042delinsGC (p.Gly1014=) c.3023_3024delinsGC (p.Gly1008=) c.665-1335_665-1334delinsGC (n.665-1335_665-1334delinsGC) c.707-1335_707-1334delinsGC (n.707-1335_707-1334delinsGC) c.671-1335_671-1334delinsGC (n.671-1335_671-1334delinsGC) c.*2947_*2948delinsGC (n.*2947_*2948delinsGC) c.788-1335_788-1334delinsGC (n.788-1335_788-1334delinsGC) c.410-1335_410-1334delinsGC (n.410-1335_410-1334delinsGC) c.413-1335_413-1334delinsGC (n.413-1335_413-1334delinsGC) c.5-28416_5-28415delinsGC (n.5-28416_5-28415delinsGC) c.-43-17846_-43-17845delinsGC (n.-43-17846_-43-17845delinsGC) c.-99+32904_-99+32905delinsGC (n.-99+32904_-99+32905delinsGC) n.3300_3301delinsGC n.3341_3342delinsGC | |
17 | g.43092367C>A | CA10595654 | BRCA1 | n.3228G>T c.3164G>T (p.Gly1055Val) c.3038G>T (p.Gly1013Val) c.3161G>T (p.Gly1054Val) c.3086G>T (p.Gly1029Val) c.785-1335G>T (n.785-1335G>T) c.647-1335G>T (n.647-1335G>T) c.2276G>T (p.Gly759Val) c.3041G>T (p.Gly1014Val) c.3023G>T (p.Gly1008Val) c.665-1335G>T (n.665-1335G>T) c.707-1335G>T (n.707-1335G>T) c.671-1335G>T (n.671-1335G>T) c.*2947G>T (n.*2947G>T) c.788-1335G>T (n.788-1335G>T) c.410-1335G>T (n.410-1335G>T) c.413-1335G>T (n.413-1335G>T) c.5-28416G>T (n.5-28416G>T) c.-43-17846G>T (n.-43-17846G>T) c.-99+32904G>T (n.-99+32904G>T) n.3300G>T n.3341G>T | ClinVar |
17 | g.43092367C= | CA2260782868 | BRCA1 | n.3228G= c.3164G= (p.Gly1055=) c.3038G= (p.Gly1013=) c.3161G= (p.Gly1054=) c.3086G= (p.Gly1029=) c.785-1335G= (n.785-1335G=) c.647-1335G= (n.647-1335G=) c.2276G= (p.Gly759=) c.3041G= (p.Gly1014=) c.3023G= (p.Gly1008=) c.665-1335G= (n.665-1335G=) c.707-1335G= (n.707-1335G=) c.671-1335G= (n.671-1335G=) c.*2947G= (n.*2947G=) c.788-1335G= (n.788-1335G=) c.410-1335G= (n.410-1335G=) c.413-1335G= (n.413-1335G=) c.5-28416G= (n.5-28416G=) c.-43-17846G= (n.-43-17846G=) c.-99+32904G= (n.-99+32904G=) n.3300G= n.3341G= | |
17 | g.43092367C>G | CA10595655 | BRCA1 | n.3228G>C c.3164G>C (p.Gly1055Ala) c.3038G>C (p.Gly1013Ala) c.3161G>C (p.Gly1054Ala) c.3086G>C (p.Gly1029Ala) c.785-1335G>C (n.785-1335G>C) c.647-1335G>C (n.647-1335G>C) c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.3041G>C (p.Gly1014Ala) c.3023G>C (p.Gly1008Ala) c.665-1335G>C (n.665-1335G>C) c.707-1335G>C (n.707-1335G>C) c.671-1335G>C (n.671-1335G>C) c.*2947G>C (n.*2947G>C) c.788-1335G>C (n.788-1335G>C) c.410-1335G>C (n.410-1335G>C) c.413-1335G>C (n.413-1335G>C) c.5-28416G>C (n.5-28416G>C) c.-43-17846G>C (n.-43-17846G>C) c.-99+32904G>C (n.-99+32904G>C) n.3300G>C n.3341G>C | |
17 | g.43092367C>T | CA10595656 | BRCA1 | n.3228G>A c.3164G>A (p.Gly1055Asp) c.3038G>A (p.Gly1013Asp) c.3161G>A (p.Gly1054Asp) c.3086G>A (p.Gly1029Asp) c.785-1335G>A (n.785-1335G>A) c.647-1335G>A (n.647-1335G>A) c.2276G>A (p.Gly759Asp) c.3041G>A (p.Gly1014Asp) c.3023G>A (p.Gly1008Asp) c.665-1335G>A (n.665-1335G>A) c.707-1335G>A (n.707-1335G>A) c.671-1335G>A (n.671-1335G>A) c.*2947G>A (n.*2947G>A) c.788-1335G>A (n.788-1335G>A) c.410-1335G>A (n.410-1335G>A) c.413-1335G>A (n.413-1335G>A) c.5-28416G>A (n.5-28416G>A) c.-43-17846G>A (n.-43-17846G>A) c.-99+32904G>A (n.-99+32904G>A) n.3300G>A n.3341G>A | dbSNP |
17 | g.43092369del | CA002061 | BRCA1 | n.3228del c.3164del (p.Gly1055AlafsTer7) c.3038del (p.Gly1013AlafsTer7) c.3161del (p.Gly1054AlafsTer7) c.3086del (p.Gly1029AlafsTer7) c.785-1335del (n.785-1335del) c.647-1335del (n.647-1335del) c.2276del (p.Gly759AlafsTer7) c.3041del (p.Gly1014AlafsTer7) c.3023del (p.Gly1008AlafsTer7) c.665-1335del (n.665-1335del) c.707-1335del (n.707-1335del) c.671-1335del (n.671-1335del) c.*2947del (n.*2947del) c.788-1335del (n.788-1335del) c.410-1335del (n.410-1335del) c.413-1335del (n.413-1335del) c.5-28416del (n.5-28416del) c.-43-17846del (n.-43-17846del) c.-99+32904del (n.-99+32904del) n.3300del n.3341del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092368_43092371dup | CA891843727 | BRCA1 | n.3225_3228dup c.3161_3164dup (p.Ser1056GlyfsTer5) c.3035_3038dup (p.Ser1014GlyfsTer5) c.3158_3161dup (p.Ser1055GlyfsTer5) c.3083_3086dup (p.Ser1030GlyfsTer5) c.785-1338_785-1335dup (n.785-1338_785-1335dup) c.647-1338_647-1335dup (n.647-1338_647-1335dup) c.2273_2276dup (p.Ser760GlyfsTer5) c.3038_3041dup (p.Ser1015GlyfsTer5) c.3020_3023dup (p.Ser1009GlyfsTer5) c.665-1338_665-1335dup (n.665-1338_665-1335dup) c.707-1338_707-1335dup (n.707-1338_707-1335dup) c.671-1338_671-1335dup (n.671-1338_671-1335dup) c.*2944_*2947dup (n.*2944_*2947dup) c.788-1338_788-1335dup (n.788-1338_788-1335dup) c.410-1338_410-1335dup (n.410-1338_410-1335dup) c.413-1338_413-1335dup (n.413-1338_413-1335dup) c.5-28419_5-28416dup (n.5-28419_5-28416dup) c.-43-17849_-43-17846dup (n.-43-17849_-43-17846dup) c.-99+32901_-99+32904dup (n.-99+32901_-99+32904dup) n.3297_3300dup n.3338_3341dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092368C>A | CA10595657 | BRCA1 | n.3227G>T c.3163G>T (p.Gly1055Cys) c.3037G>T (p.Gly1013Cys) c.3160G>T (p.Gly1054Cys) c.3085G>T (p.Gly1029Cys) c.785-1336G>T (n.785-1336G>T) c.647-1336G>T (n.647-1336G>T) c.2275G>T (p.Gly759Cys) c.3040G>T (p.Gly1014Cys) c.3022G>T (p.Gly1008Cys) c.665-1336G>T (n.665-1336G>T) c.707-1336G>T (n.707-1336G>T) c.671-1336G>T (n.671-1336G>T) c.*2946G>T (n.*2946G>T) c.788-1336G>T (n.788-1336G>T) c.410-1336G>T (n.410-1336G>T) c.413-1336G>T (n.413-1336G>T) c.5-28417G>T (n.5-28417G>T) c.-43-17847G>T (n.-43-17847G>T) c.-99+32903G>T (n.-99+32903G>T) n.3299G>T n.3340G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092368C= | CA2260782869 | BRCA1 | n.3227G= c.3163G= (p.Gly1055=) c.3037G= (p.Gly1013=) c.3160G= (p.Gly1054=) c.3085G= (p.Gly1029=) c.785-1336G= (n.785-1336G=) c.647-1336G= (n.647-1336G=) c.2275G= (p.Gly759=) c.3040G= (p.Gly1014=) c.3022G= (p.Gly1008=) c.665-1336G= (n.665-1336G=) c.707-1336G= (n.707-1336G=) c.671-1336G= (n.671-1336G=) c.*2946G= (n.*2946G=) c.788-1336G= (n.788-1336G=) c.410-1336G= (n.410-1336G=) c.413-1336G= (n.413-1336G=) c.5-28417G= (n.5-28417G=) c.-43-17847G= (n.-43-17847G=) c.-99+32903G= (n.-99+32903G=) n.3299G= n.3340G= | |
17 | g.43092368C>G | CA10595658 | BRCA1 | n.3227G>C c.3163G>C (p.Gly1055Arg) c.3037G>C (p.Gly1013Arg) c.3160G>C (p.Gly1054Arg) c.3085G>C (p.Gly1029Arg) c.785-1336G>C (n.785-1336G>C) c.647-1336G>C (n.647-1336G>C) c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.3040G>C (p.Gly1014Arg) c.3022G>C (p.Gly1008Arg) c.665-1336G>C (n.665-1336G>C) c.707-1336G>C (n.707-1336G>C) c.671-1336G>C (n.671-1336G>C) c.*2946G>C (n.*2946G>C) c.788-1336G>C (n.788-1336G>C) c.410-1336G>C (n.410-1336G>C) c.413-1336G>C (n.413-1336G>C) c.5-28417G>C (n.5-28417G>C) c.-43-17847G>C (n.-43-17847G>C) c.-99+32903G>C (n.-99+32903G>C) n.3299G>C n.3340G>C | dbSNP |
17 | g.43092368C>T | CA058088 | BRCA1 | n.3227G>A c.3163G>A (p.Gly1055Ser) c.3037G>A (p.Gly1013Ser) c.3160G>A (p.Gly1054Ser) c.3085G>A (p.Gly1029Ser) c.785-1336G>A (n.785-1336G>A) c.647-1336G>A (n.647-1336G>A) c.2275G>A (p.Gly759Ser) c.3040G>A (p.Gly1014Ser) c.3022G>A (p.Gly1008Ser) c.665-1336G>A (n.665-1336G>A) c.707-1336G>A (n.707-1336G>A) c.671-1336G>A (n.671-1336G>A) c.*2946G>A (n.*2946G>A) c.788-1336G>A (n.788-1336G>A) c.410-1336G>A (n.410-1336G>A) c.413-1336G>A (n.413-1336G>A) c.5-28417G>A (n.5-28417G>A) c.-43-17847G>A (n.-43-17847G>A) c.-99+32903G>A (n.-99+32903G>A) n.3299G>A n.3340G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43092369C>A | CA500232224 | BRCA1 | n.3226G>T c.3162G>T (p.Val1054=) c.3036G>T (p.Val1012=) c.3159G>T (p.Val1053=) c.3084G>T (p.Val1028=) c.785-1337G>T (n.785-1337G>T) c.647-1337G>T (n.647-1337G>T) c.2274G>T (p.Val758=) c.3039G>T (p.Val1013=) c.3021G>T (p.Val1007=) c.665-1337G>T (n.665-1337G>T) c.707-1337G>T (n.707-1337G>T) c.671-1337G>T (n.671-1337G>T) c.*2945G>T (n.*2945G>T) c.788-1337G>T (n.788-1337G>T) c.410-1337G>T (n.410-1337G>T) c.413-1337G>T (n.413-1337G>T) c.5-28418G>T (n.5-28418G>T) c.-43-17848G>T (n.-43-17848G>T) c.-99+32902G>T (n.-99+32902G>T) n.3298G>T n.3339G>T | dbSNP |
17 | g.43092369C>G | CA500232225 | BRCA1 | n.3226G>C c.3162G>C (p.Val1054=) c.3036G>C (p.Val1012=) c.3159G>C (p.Val1053=) c.3084G>C (p.Val1028=) c.785-1337G>C (n.785-1337G>C) c.647-1337G>C (n.647-1337G>C) c.2274G>C (p.Val758=) c.3039G>C (p.Val1013=) c.3021G>C (p.Val1007=) c.665-1337G>C (n.665-1337G>C) c.707-1337G>C (n.707-1337G>C) c.671-1337G>C (n.671-1337G>C) c.*2945G>C (n.*2945G>C) c.788-1337G>C (n.788-1337G>C) c.410-1337G>C (n.410-1337G>C) c.413-1337G>C (n.413-1337G>C) c.5-28418G>C (n.5-28418G>C) c.-43-17848G>C (n.-43-17848G>C) c.-99+32902G>C (n.-99+32902G>C) n.3298G>C n.3339G>C | dbSNP |
17 | g.43092369C>T | CA500232226 | BRCA1 | n.3226G>A c.3162G>A (p.Val1054=) c.3036G>A (p.Val1012=) c.3159G>A (p.Val1053=) c.3084G>A (p.Val1028=) c.785-1337G>A (n.785-1337G>A) c.647-1337G>A (n.647-1337G>A) c.2274G>A (p.Val758=) c.3039G>A (p.Val1013=) c.3021G>A (p.Val1007=) c.665-1337G>A (n.665-1337G>A) c.707-1337G>A (n.707-1337G>A) c.671-1337G>A (n.671-1337G>A) c.*2945G>A (n.*2945G>A) c.788-1337G>A (n.788-1337G>A) c.410-1337G>A (n.410-1337G>A) c.413-1337G>A (n.413-1337G>A) c.5-28418G>A (n.5-28418G>A) c.-43-17848G>A (n.-43-17848G>A) c.-99+32902G>A (n.-99+32902G>A) n.3298G>A n.3339G>A | dbSNP |
17 | g.43092369_43092390delinsCACTTCATTAGTACTGGAACCT | CA2260782870 | BRCA1 | n.3205_3226delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG c.3141_3162delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1047=) c.3015_3036delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1005=) c.3138_3159delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1046=) c.3063_3084delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1021=) c.785-1358_785-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.785-1358_785-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.647-1358_647-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.647-1358_647-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.2253_2274delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val751=) c.3018_3039delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1006=) c.3000_3021delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1000=) c.665-1358_665-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.665-1358_665-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.707-1358_707-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.707-1358_707-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.671-1358_671-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.671-1358_671-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.*2924_*2945delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.*2924_*2945delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.788-1358_788-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.788-1358_788-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.410-1358_410-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.410-1358_410-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.413-1358_413-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.413-1358_413-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.5-28439_5-28418delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.5-28439_5-28418delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.-43-17869_-43-17848delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.-43-17869_-43-17848delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.-99+32881_-99+32902delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.-99+32881_-99+32902delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) n.3277_3298delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG n.3318_3339delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG | |
17 | g.43092370A>C | CA10595659 | BRCA1 | n.3225T>G c.3161T>G (p.Val1054Gly) c.3035T>G (p.Val1012Gly) c.3158T>G (p.Val1053Gly) c.3083T>G (p.Val1028Gly) c.785-1338T>G (n.785-1338T>G) c.647-1338T>G (n.647-1338T>G) c.2273T>G (p.Val758Gly) c.3038T>G (p.Val1013Gly) c.3020T>G (p.Val1007Gly) c.665-1338T>G (n.665-1338T>G) c.707-1338T>G (n.707-1338T>G) c.671-1338T>G (n.671-1338T>G) c.*2944T>G (n.*2944T>G) c.788-1338T>G (n.788-1338T>G) c.410-1338T>G (n.410-1338T>G) c.413-1338T>G (n.413-1338T>G) c.5-28419T>G (n.5-28419T>G) c.-43-17849T>G (n.-43-17849T>G) c.-99+32901T>G (n.-99+32901T>G) n.3297T>G n.3338T>G | dbSNP |
17 | g.43092370A>G | CA10595660 | BRCA1 | n.3225T>C c.3161T>C (p.Val1054Ala) c.3035T>C (p.Val1012Ala) c.3158T>C (p.Val1053Ala) c.3083T>C (p.Val1028Ala) c.785-1338T>C (n.785-1338T>C) c.647-1338T>C (n.647-1338T>C) c.2273T>C (p.Val758Ala) c.3038T>C (p.Val1013Ala) c.3020T>C (p.Val1007Ala) c.665-1338T>C (n.665-1338T>C) c.707-1338T>C (n.707-1338T>C) c.671-1338T>C (n.671-1338T>C) c.*2944T>C (n.*2944T>C) c.788-1338T>C (n.788-1338T>C) c.410-1338T>C (n.410-1338T>C) c.413-1338T>C (n.413-1338T>C) c.5-28419T>C (n.5-28419T>C) c.-43-17849T>C (n.-43-17849T>C) c.-99+32901T>C (n.-99+32901T>C) n.3297T>C n.3338T>C | dbSNP |
17 | g.43092370A>T | CA10595661 | BRCA1 | n.3225T>A c.3161T>A (p.Val1054Glu) c.3035T>A (p.Val1012Glu) c.3158T>A (p.Val1053Glu) c.3083T>A (p.Val1028Glu) c.785-1338T>A (n.785-1338T>A) c.647-1338T>A (n.647-1338T>A) c.2273T>A (p.Val758Glu) c.3038T>A (p.Val1013Glu) c.3020T>A (p.Val1007Glu) c.665-1338T>A (n.665-1338T>A) c.707-1338T>A (n.707-1338T>A) c.671-1338T>A (n.671-1338T>A) c.*2944T>A (n.*2944T>A) c.788-1338T>A (n.788-1338T>A) c.410-1338T>A (n.410-1338T>A) c.413-1338T>A (n.413-1338T>A) c.5-28419T>A (n.5-28419T>A) c.-43-17849T>A (n.-43-17849T>A) c.-99+32901T>A (n.-99+32901T>A) n.3297T>A n.3338T>A | dbSNP |
17 | g.43092379_43092399del | CA058103 | BRCA1 | n.3205_3225del c.3141_3161del (p.Gly1048_Val1054del) c.3015_3035del (p.Gly1006_Val1012del) c.3138_3158del (p.Gly1047_Val1053del) c.3063_3083del (p.Gly1022_Val1028del) c.785-1358_785-1338del (n.785-1358_785-1338del) c.647-1358_647-1338del (n.647-1358_647-1338del) c.2253_2273del (p.Gly752_Val758del) c.3018_3038del (p.Gly1007_Val1013del) c.3000_3020del (p.Gly1001_Val1007del) c.665-1358_665-1338del (n.665-1358_665-1338del) c.707-1358_707-1338del (n.707-1358_707-1338del) c.671-1358_671-1338del (n.671-1358_671-1338del) c.*2924_*2944del (n.*2924_*2944del) c.788-1358_788-1338del (n.788-1358_788-1338del) c.410-1358_410-1338del (n.410-1358_410-1338del) c.413-1358_413-1338del (n.413-1358_413-1338del) c.5-28439_5-28419del (n.5-28439_5-28419del) c.-43-17869_-43-17849del (n.-43-17869_-43-17849del) c.-99+32881_-99+32901del (n.-99+32881_-99+32901del) n.3277_3297del n.3318_3338del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092371C>A | CA10595662 | BRCA1 | n.3224G>T c.3160G>T (p.Val1054Leu) c.3034G>T (p.Val1012Leu) c.3157G>T (p.Val1053Leu) c.3082G>T (p.Val1028Leu) c.785-1339G>T (n.785-1339G>T) c.647-1339G>T (n.647-1339G>T) c.2272G>T (p.Val758Leu) c.3037G>T (p.Val1013Leu) c.3019G>T (p.Val1007Leu) c.665-1339G>T (n.665-1339G>T) c.707-1339G>T (n.707-1339G>T) c.671-1339G>T (n.671-1339G>T) c.*2943G>T (n.*2943G>T) c.788-1339G>T (n.788-1339G>T) c.410-1339G>T (n.410-1339G>T) c.413-1339G>T (n.413-1339G>T) c.5-28420G>T (n.5-28420G>T) c.-43-17850G>T (n.-43-17850G>T) c.-99+32900G>T (n.-99+32900G>T) n.3296G>T n.3337G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092371C= | CA2260782871 | BRCA1 | n.3224G= c.3160G= (p.Val1054=) c.3034G= (p.Val1012=) c.3157G= (p.Val1053=) c.3082G= (p.Val1028=) c.785-1339G= (n.785-1339G=) c.647-1339G= (n.647-1339G=) c.2272G= (p.Val758=) c.3037G= (p.Val1013=) c.3019G= (p.Val1007=) c.665-1339G= (n.665-1339G=) c.707-1339G= (n.707-1339G=) c.671-1339G= (n.671-1339G=) c.*2943G= (n.*2943G=) c.788-1339G= (n.788-1339G=) c.410-1339G= (n.410-1339G=) c.413-1339G= (n.413-1339G=) c.5-28420G= (n.5-28420G=) c.-43-17850G= (n.-43-17850G=) c.-99+32900G= (n.-99+32900G=) n.3296G= n.3337G= | |
17 | g.43092371C>G | CA10595663 | BRCA1 | n.3224G>C c.3160G>C (p.Val1054Leu) c.3034G>C (p.Val1012Leu) c.3157G>C (p.Val1053Leu) c.3082G>C (p.Val1028Leu) c.785-1339G>C (n.785-1339G>C) c.647-1339G>C (n.647-1339G>C) c.2272G>C (p.Val758Leu) c.3037G>C (p.Val1013Leu) c.3019G>C (p.Val1007Leu) c.665-1339G>C (n.665-1339G>C) c.707-1339G>C (n.707-1339G>C) c.671-1339G>C (n.671-1339G>C) c.*2943G>C (n.*2943G>C) c.788-1339G>C (n.788-1339G>C) c.410-1339G>C (n.410-1339G>C) c.413-1339G>C (n.413-1339G>C) c.5-28420G>C (n.5-28420G>C) c.-43-17850G>C (n.-43-17850G>C) c.-99+32900G>C (n.-99+32900G>C) n.3296G>C n.3337G>C | dbSNP |
17 | g.43092371C>T | CA10580580 | BRCA1 | n.3224G>A c.3160G>A (p.Val1054Met) c.3034G>A (p.Val1012Met) c.3157G>A (p.Val1053Met) c.3082G>A (p.Val1028Met) c.785-1339G>A (n.785-1339G>A) c.647-1339G>A (n.647-1339G>A) c.2272G>A (p.Val758Met) c.3037G>A (p.Val1013Met) c.3019G>A (p.Val1007Met) c.665-1339G>A (n.665-1339G>A) c.707-1339G>A (n.707-1339G>A) c.671-1339G>A (n.671-1339G>A) c.*2943G>A (n.*2943G>A) c.788-1339G>A (n.788-1339G>A) c.410-1339G>A (n.410-1339G>A) c.413-1339G>A (n.413-1339G>A) c.5-28420G>A (n.5-28420G>A) c.-43-17850G>A (n.-43-17850G>A) c.-99+32900G>A (n.-99+32900G>A) n.3296G>A n.3337G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092372T>A | CA10595664 | BRCA1 | n.3223A>T c.3159A>T (p.Glu1053Asp) c.3033A>T (p.Glu1011Asp) c.3156A>T (p.Glu1052Asp) c.3081A>T (p.Glu1027Asp) c.785-1340A>T (n.785-1340A>T) c.647-1340A>T (n.647-1340A>T) c.2271A>T (p.Glu757Asp) c.3036A>T (p.Glu1012Asp) c.3018A>T (p.Glu1006Asp) c.665-1340A>T (n.665-1340A>T) c.707-1340A>T (n.707-1340A>T) c.671-1340A>T (n.671-1340A>T) c.*2942A>T (n.*2942A>T) c.788-1340A>T (n.788-1340A>T) c.410-1340A>T (n.410-1340A>T) c.413-1340A>T (n.413-1340A>T) c.5-28421A>T (n.5-28421A>T) c.-43-17851A>T (n.-43-17851A>T) c.-99+32899A>T (n.-99+32899A>T) n.3295A>T n.3336A>T | dbSNP |
17 | g.43092372T>C | CA500232229 | BRCA1 | n.3223A>G c.3159A>G (p.Glu1053=) c.3033A>G (p.Glu1011=) c.3156A>G (p.Glu1052=) c.3081A>G (p.Glu1027=) c.785-1340A>G (n.785-1340A>G) c.647-1340A>G (n.647-1340A>G) c.2271A>G (p.Glu757=) c.3036A>G (p.Glu1012=) c.3018A>G (p.Glu1006=) c.665-1340A>G (n.665-1340A>G) c.707-1340A>G (n.707-1340A>G) c.671-1340A>G (n.671-1340A>G) c.*2942A>G (n.*2942A>G) c.788-1340A>G (n.788-1340A>G) c.410-1340A>G (n.410-1340A>G) c.413-1340A>G (n.413-1340A>G) c.5-28421A>G (n.5-28421A>G) c.-43-17851A>G (n.-43-17851A>G) c.-99+32899A>G (n.-99+32899A>G) n.3295A>G n.3336A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092372T>G | CA10595665 | BRCA1 | n.3223A>C c.3159A>C (p.Glu1053Asp) c.3033A>C (p.Glu1011Asp) c.3156A>C (p.Glu1052Asp) c.3081A>C (p.Glu1027Asp) c.785-1340A>C (n.785-1340A>C) c.647-1340A>C (n.647-1340A>C) c.2271A>C (p.Glu757Asp) c.3036A>C (p.Glu1012Asp) c.3018A>C (p.Glu1006Asp) c.665-1340A>C (n.665-1340A>C) c.707-1340A>C (n.707-1340A>C) c.671-1340A>C (n.671-1340A>C) c.*2942A>C (n.*2942A>C) c.788-1340A>C (n.788-1340A>C) c.410-1340A>C (n.410-1340A>C) c.413-1340A>C (n.413-1340A>C) c.5-28421A>C (n.5-28421A>C) c.-43-17851A>C (n.-43-17851A>C) c.-99+32899A>C (n.-99+32899A>C) n.3295A>C n.3336A>C | ClinVar dbSNP |
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