Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43084852_43094147delCA645369660BRCA1c.1385_4186-2276del
c.1259_4060-2276del
c.1382_4183-2279del
c.1307_4108-2276del
c.784+598_874-2276del
c.646+598_736-2276del
c.497_3298-2276del
c.1262_4063-2276del
c.1244_4045-2276del
c.664+598_754-2279del
c.706+598_796-2276del
c.670+1700_760-2276del
c.*1168_*3969-2276del
c.787+598_877-2276del
c.409+598_499-2276del
c.412+598_502-2276del
c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del)
c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del)
c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del)
n.1521_4322-2276del
n.1562_4363-2276del
 ClinVar
17g.43090942_43094828delCA2499224437BRCA1c.705_4185+4del
c.579_4059+4del
c.702_4182+4del
c.627_4107+4del
c.702_873+4del
c.564_735+4del
c.-184_3297+4del
c.582_4062+4del
c.564_4044+4del
c.582_753+4del
c.624_795+4del
c.670+1020_759+4del
c.*488_*3968+4del
c.705_876+4del
c.327_498+4del
c.330_501+4del
c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del)
c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del)
c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del)
n.841_4321+4del
n.882_4362+4del
 ClinVar
17g.43090940_43097286delCA2832429649BRCA1c.551_4185+4del
c.545-2426_4059+4del
c.548_4182+4del
c.473_4107+4del
c.548_873+4del
c.410_735+4del
c.-218-2426_3297+4del
c.548-2426_4062+4del
c.410_4044+4del
c.548-2426_753+4del
c.470_795+4del
c.551_759+4del
c.*334_*3968+4del
c.551_876+4del
c.293-2426_498+4del
c.296-2426_501+4del
c.4+27896_5-26989del (n.4+27896_5-26989del)
c.-43-22765_-43-16419del (n.-43-22765_-43-16419del)
c.-99+27985_-99+34331del (n.-99+27985_-99+34331del)
n.687_4321+4del
n.728_4362+4del
17g.43090944_43097290delCA2832429628BRCA1c.548_4185+1del
c.545-2429_4059+1del
c.545_4182+1del
c.470_4107+1del
c.545_873+1del
c.407_735+1del
c.-218-2429_3297+1del
c.548-2429_4062+1del
c.407_4044+1del
c.548-2429_753+1del
c.467_795+1del
c.548_759+1del
c.*331_*3968+1del
c.548_876+1del
c.293-2429_498+1del
c.296-2429_501+1del
c.4+27893_5-26992del (n.4+27893_5-26992del)
c.-43-22768_-43-16422del (n.-43-22768_-43-16422del)
c.-99+27982_-99+34328del (n.-99+27982_-99+34328del)
n.684_4321+1del
n.725_4362+1del
17g.43090946_43097291delCA2580061395BRCA1c.549_4185+1del
c.545-2428_4059+1del
c.546_4182+1del
c.471_4107+1del
c.546_873+1del
c.408_735+1del
c.-218-2428_3297+1del
c.548-2428_4062+1del
c.408_4044+1del
c.548-2428_753+1del
c.468_795+1del
c.549_759+1del
c.*332_*3968+1del
c.549_876+1del
c.293-2428_498+1del
c.296-2428_501+1del
c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del)
c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del)
c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del)
n.685_4321+1del
n.726_4362+1del
17g.43091424_43091540delinsGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGCA2260781901BRCA1n.4055_4171delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC
c.3991_4096+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC
c.3865_3970+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC
c.3988_4093+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC
c.3913_4018+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC
c.785-508_785-392delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC (n.785-508_785-392delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC)
c.647-508_647-392delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC (n.647-508_647-392delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC)
c.3103_3208+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC
c.3868_3973+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC
c.3850_3955+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC
c.665-508_665-392delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC (n.665-508_665-392delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC)
c.707-508_707-392delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC (n.707-508_707-392delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC)
c.312_417+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC
c.671-508_671-392delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC (n.671-508_671-392delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC)
c.3991_4107delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC (p.Gln1331=)
c.*3774_*3879+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC
c.285_390+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC
c.788-508_788-392delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC (n.788-508_788-392delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC)
c.410-508_410-392delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC (n.410-508_410-392delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC)
c.413-508_413-392delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC (n.413-508_413-392delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC)
c.5-27589_5-27473delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC (n.5-27589_5-27473delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC)
c.-43-17019_-43-16903delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC (n.-43-17019_-43-16903delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC)
c.-99+33731_-99+33847delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC (n.-99+33731_-99+33847delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC)
n.4127_4232+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC
n.4168_4273+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC
17g.43091425_43091540delinsATCA1139665604BRCA1n.4055_4170delinsAT
c.3991_4096+10delinsAT
c.3865_3970+10delinsAT
c.3988_4093+10delinsAT
c.3913_4018+10delinsAT
c.785-508_785-393delinsAT (n.785-508_785-393delinsAT)
c.647-508_647-393delinsAT (n.647-508_647-393delinsAT)
c.3103_3208+10delinsAT
c.3868_3973+10delinsAT
c.3850_3955+10delinsAT
c.665-508_665-393delinsAT (n.665-508_665-393delinsAT)
c.707-508_707-393delinsAT (n.707-508_707-393delinsAT)
c.312_417+10delinsAT
c.671-508_671-393delinsAT (n.671-508_671-393delinsAT)
c.3991_4106delinsAT (p.Gln1331_Thr1369delinsIle)
c.*3774_*3879+10delinsAT
c.285_390+10delinsAT
c.788-508_788-393delinsAT (n.788-508_788-393delinsAT)
c.410-508_410-393delinsAT (n.410-508_410-393delinsAT)
c.413-508_413-393delinsAT (n.413-508_413-393delinsAT)
c.5-27589_5-27474delinsAT (n.5-27589_5-27474delinsAT)
c.-43-17019_-43-16904delinsAT (n.-43-17019_-43-16904delinsAT)
c.-99+33731_-99+33846delinsAT (n.-99+33731_-99+33846delinsAT)
n.4127_4232+10delinsAT
n.4168_4273+10delinsAT
 ClinVar dbSNP
17g.43091433_43091540delCA2638062434BRCA1n.4055_4162del
c.3991_4096+2del
c.3865_3970+2del
c.3988_4093+2del
c.3913_4018+2del
c.785-508_785-401del (n.785-508_785-401del)
c.647-508_647-401del (n.647-508_647-401del)
c.3103_3208+2del
c.3868_3973+2del
c.3850_3955+2del
c.665-508_665-401del (n.665-508_665-401del)
c.707-508_707-401del (n.707-508_707-401del)
c.312_417+2del
c.671-508_671-401del (n.671-508_671-401del)
c.3991_4098del (p.Gln1331_Gly1366del)
c.*3774_*3879+2del
c.285_390+2del
c.788-508_788-401del (n.788-508_788-401del)
c.410-508_410-401del (n.410-508_410-401del)
c.413-508_413-401del (n.413-508_413-401del)
c.5-27589_5-27482del (n.5-27589_5-27482del)
c.-43-17019_-43-16912del (n.-43-17019_-43-16912del)
c.-99+33731_-99+33838del (n.-99+33731_-99+33838del)
n.4127_4232+2del
n.4168_4273+2del
 gnomAD v4
17g.43091435_43094858dupCA2579756134BRCA1n.738_4161dup
c.674_4096+1dup
c.548_3970+1dup
c.671_4093+1dup
c.596_4018+1dup
c.671_785-402dup
c.533_647-402dup
c.-215_3208+1dup
c.551_3973+1dup
c.533_3955+1dup
c.551_665-402dup
c.593_707-402dup
c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup)
c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2)
c.*457_*3879+1dup
c.674_788-402dup
c.296_410-402dup
c.299_413-402dup
c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup)
c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup)
c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup)
n.810_4232+1dup
n.851_4273+1dup
17g.43091435_43093435delinsAACA2830850679BRCA1n.2160_4160delinsTT
c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer28)
c.1970_3970delinsTT (p.Glu657ValfsTer28)
c.2093_4093delinsTT (p.Glu698ValfsTer28)
c.2018_4018delinsTT (p.Glu673ValfsTer28)
c.784+1309_785-403delinsTT (n.784+1309_785-403delinsTT)
c.646+1309_647-403delinsTT (n.646+1309_647-403delinsTT)
c.1208_3208delinsTT (p.Glu403ValfsTer28)
c.1973_3973delinsTT (p.Glu658ValfsTer28)
c.1955_3955delinsTT (p.Glu652ValfsTer28)
c.664+1309_665-403delinsTT (n.664+1309_665-403delinsTT)
c.706+1309_707-403delinsTT (n.706+1309_707-403delinsTT)
c.671-2403_671-403delinsTT (n.671-2403_671-403delinsTT)
c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer19)
c.*1879_*3879delinsTT (n.*1879_*3879delinsTT)
c.787+1309_788-403delinsTT (n.787+1309_788-403delinsTT)
c.409+1309_410-403delinsTT (n.409+1309_410-403delinsTT)
c.412+1309_413-403delinsTT (n.412+1309_413-403delinsTT)
c.5-29484_5-27484delinsTT (n.5-29484_5-27484delinsTT)
c.-43-18914_-43-16914delinsTT (n.-43-18914_-43-16914delinsTT)
c.-99+31836_-99+33836delinsTT (n.-99+31836_-99+33836delinsTT)
n.2232_4232delinsTT
n.2273_4273delinsTT
17g.43091435_43094859dupCA2579756133BRCA1n.736_4160dup
c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10)
c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10)
c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10)
c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10)
c.669_785-403dup
c.531_647-403dup
c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10)
c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10)
c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10)
c.549_665-403dup
c.591_707-403dup
c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup)
c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup)
c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup)
c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup)
c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup)
n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del)
n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091436_43091437delinsTACA2260781910BRCA1n.4158_4159delinsTA
c.4094_4095delinsTA (p.Leu1365=)
c.3968_3969delinsTA (p.Leu1323=)
c.4091_4092delinsTA (p.Leu1364=)
c.4016_4017delinsTA (p.Leu1339=)
c.785-405_785-404delinsTA (n.785-405_785-404delinsTA)
c.647-405_647-404delinsTA (n.647-405_647-404delinsTA)
c.3206_3207delinsTA (p.Leu1069=)
c.3971_3972delinsTA (p.Leu1324=)
c.3953_3954delinsTA (p.Leu1318=)
c.665-405_665-404delinsTA (n.665-405_665-404delinsTA)
c.707-405_707-404delinsTA (n.707-405_707-404delinsTA)
c.415_416delinsTA
c.671-405_671-404delinsTA (n.671-405_671-404delinsTA)
c.*3877_*3878delinsTA (n.*3877_*3878delinsTA)
c.388_389delinsTA
c.788-405_788-404delinsTA (n.788-405_788-404delinsTA)
c.410-405_410-404delinsTA (n.410-405_410-404delinsTA)
c.413-405_413-404delinsTA (n.413-405_413-404delinsTA)
c.5-27486_5-27485delinsTA (n.5-27486_5-27485delinsTA)
c.-43-16916_-43-16915delinsTA (n.-43-16916_-43-16915delinsTA)
c.-99+33834_-99+33835delinsTA (n.-99+33834_-99+33835delinsTA)
n.4230_4231delinsTA
n.4271_4272delinsTA
17g.43091437A=CA2260781912BRCA1n.4158T=
c.4094T= (p.Leu1365=)
c.3968T= (p.Leu1323=)
c.4091T= (p.Leu1364=)
c.4016T= (p.Leu1339=)
c.785-405T= (n.785-405T=)
c.647-405T= (n.647-405T=)
c.3206T= (p.Leu1069=)
c.3971T= (p.Leu1324=)
c.3953T= (p.Leu1318=)
c.665-405T= (n.665-405T=)
c.707-405T= (n.707-405T=)
c.415T=
c.671-405T= (n.671-405T=)
c.*3877T= (n.*3877T=)
c.388T=
c.788-405T= (n.788-405T=)
c.410-405T= (n.410-405T=)
c.413-405T= (n.413-405T=)
c.5-27486T= (n.5-27486T=)
c.-43-16916T= (n.-43-16916T=)
c.-99+33834T= (n.-99+33834T=)
n.4230T=
n.4271T=
17g.43091437A>CCA002616BRCA1n.4158T>G
c.4094T>G (p.Leu1365Ter)
c.3968T>G (p.Leu1323Ter)
c.4091T>G (p.Leu1364Ter)
c.4016T>G (p.Leu1339Ter)
c.785-405T>G (n.785-405T>G)
c.647-405T>G (n.647-405T>G)
c.3206T>G (p.Leu1069Ter)
c.3971T>G (p.Leu1324Ter)
c.3953T>G (p.Leu1318Ter)
c.665-405T>G (n.665-405T>G)
c.707-405T>G (n.707-405T>G)
c.415T>G
c.671-405T>G (n.671-405T>G)
c.*3877T>G (n.*3877T>G)
c.388T>G
c.788-405T>G (n.788-405T>G)
c.410-405T>G (n.410-405T>G)
c.413-405T>G (n.413-405T>G)
c.5-27486T>G (n.5-27486T>G)
c.-43-16916T>G (n.-43-16916T>G)
c.-99+33834T>G (n.-99+33834T>G)
n.4230T>G
n.4271T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091437A>GCA10593770BRCA1n.4158T>C
c.4094T>C (p.Leu1365Ser)
c.3968T>C (p.Leu1323Ser)
c.4091T>C (p.Leu1364Ser)
c.4016T>C (p.Leu1339Ser)
c.785-405T>C (n.785-405T>C)
c.647-405T>C (n.647-405T>C)
c.3206T>C (p.Leu1069Ser)
c.3971T>C (p.Leu1324Ser)
c.3953T>C (p.Leu1318Ser)
c.665-405T>C (n.665-405T>C)
c.707-405T>C (n.707-405T>C)
c.415T>C
c.671-405T>C (n.671-405T>C)
c.*3877T>C (n.*3877T>C)
c.388T>C
c.788-405T>C (n.788-405T>C)
c.410-405T>C (n.410-405T>C)
c.413-405T>C (n.413-405T>C)
c.5-27486T>C (n.5-27486T>C)
c.-43-16916T>C (n.-43-16916T>C)
c.-99+33834T>C (n.-99+33834T>C)
n.4230T>C
n.4271T>C
 dbSNP
17g.43091437A>TCA10593771BRCA1n.4158T>A
c.4094T>A (p.Leu1365Ter)
c.3968T>A (p.Leu1323Ter)
c.4091T>A (p.Leu1364Ter)
c.4016T>A (p.Leu1339Ter)
c.785-405T>A (n.785-405T>A)
c.647-405T>A (n.647-405T>A)
c.3206T>A (p.Leu1069Ter)
c.3971T>A (p.Leu1324Ter)
c.3953T>A (p.Leu1318Ter)
c.665-405T>A (n.665-405T>A)
c.707-405T>A (n.707-405T>A)
c.415T>A
c.671-405T>A (n.671-405T>A)
c.*3877T>A (n.*3877T>A)
c.388T>A
c.788-405T>A (n.788-405T>A)
c.410-405T>A (n.410-405T>A)
c.413-405T>A (n.413-405T>A)
c.5-27486T>A (n.5-27486T>A)
c.-43-16916T>A (n.-43-16916T>A)
c.-99+33834T>A (n.-99+33834T>A)
n.4230T>A
n.4271T>A
 dbSNP
17g.43091437_43091438delCA2580094050BRCA1n.4157_4158del
c.4093_4094del (p.Leu1365ArgfsTer2)
c.3967_3968del (p.Leu1323ArgfsTer2)
c.4090_4091del (p.Leu1364ArgfsTer2)
c.4015_4016del (p.Leu1339ArgfsTer2)
c.785-406_785-405del (n.785-406_785-405del)
c.647-406_647-405del (n.647-406_647-405del)
c.3205_3206del (p.Leu1069ArgfsTer2)
c.3970_3971del (p.Leu1324ArgfsTer2)
c.3952_3953del (p.Leu1318ArgfsTer2)
c.665-406_665-405del (n.665-406_665-405del)
c.707-406_707-405del (n.707-406_707-405del)
c.414_415del
c.671-406_671-405del (n.671-406_671-405del)
c.4093_4094del (p.Leu1365ArgfsTer15)
c.*3876_*3877del (n.*3876_*3877del)
c.387_388del
c.788-406_788-405del (n.788-406_788-405del)
c.410-406_410-405del (n.410-406_410-405del)
c.413-406_413-405del (n.413-406_413-405del)
c.5-27487_5-27486del (n.5-27487_5-27486del)
c.-43-16917_-43-16916del (n.-43-16917_-43-16916del)
c.-99+33833_-99+33834del (n.-99+33833_-99+33834del)
n.4229_4230del
n.4270_4271del
 ClinVar
17g.43091438delCA002615BRCA1n.4158del
c.4094del (p.Leu1365Ter)
c.3968del (p.Leu1323Ter)
c.4091del (p.Leu1364Ter)
c.4016del (p.Leu1339Ter)
c.785-405del (n.785-405del)
c.647-405del (n.647-405del)
c.3206del (p.Leu1069Ter)
c.3971del (p.Leu1324Ter)
c.3953del (p.Leu1318Ter)
c.665-405del (n.665-405del)
c.707-405del (n.707-405del)
c.415del
c.671-405del (n.671-405del)
c.*3877del (n.*3877del)
c.388del
c.788-405del (n.788-405del)
c.410-405del (n.410-405del)
c.413-405del (n.413-405del)
c.5-27486del (n.5-27486del)
c.-43-16916del (n.-43-16916del)
c.-99+33834del (n.-99+33834del)
n.4230del
n.4271del
 ClinVar dbSNP
17g.43091437_43091439delinsAAGCA2260781911BRCA1n.4156_4158delinsCTT
c.4092_4094delinsCTT (p.Asn1364=)
c.3966_3968delinsCTT (p.Asn1322=)
c.4089_4091delinsCTT (p.Asn1363=)
c.4014_4016delinsCTT (p.Asn1338=)
c.785-407_785-405delinsCTT (n.785-407_785-405delinsCTT)
c.647-407_647-405delinsCTT (n.647-407_647-405delinsCTT)
c.3204_3206delinsCTT (p.Asn1068=)
c.3969_3971delinsCTT (p.Asn1323=)
c.3951_3953delinsCTT (p.Asn1317=)
c.665-407_665-405delinsCTT (n.665-407_665-405delinsCTT)
c.707-407_707-405delinsCTT (n.707-407_707-405delinsCTT)
c.413_415delinsCTT
c.671-407_671-405delinsCTT (n.671-407_671-405delinsCTT)
c.*3875_*3877delinsCTT (n.*3875_*3877delinsCTT)
c.386_388delinsCTT
c.788-407_788-405delinsCTT (n.788-407_788-405delinsCTT)
c.410-407_410-405delinsCTT (n.410-407_410-405delinsCTT)
c.413-407_413-405delinsCTT (n.413-407_413-405delinsCTT)
c.5-27488_5-27486delinsCTT (n.5-27488_5-27486delinsCTT)
c.-43-16918_-43-16916delinsCTT (n.-43-16918_-43-16916delinsCTT)
c.-99+33832_-99+33834delinsCTT (n.-99+33832_-99+33834delinsCTT)
n.4228_4230delinsCTT
n.4269_4271delinsCTT
17g.43091438A=CA2260781913BRCA1n.4157T=
c.4093T= (p.Leu1365=)
c.3967T= (p.Leu1323=)
c.4090T= (p.Leu1364=)
c.4015T= (p.Leu1339=)
c.785-406T= (n.785-406T=)
c.647-406T= (n.647-406T=)
c.3205T= (p.Leu1069=)
c.3970T= (p.Leu1324=)
c.3952T= (p.Leu1318=)
c.665-406T= (n.665-406T=)
c.707-406T= (n.707-406T=)
c.414T=
c.671-406T= (n.671-406T=)
c.*3876T= (n.*3876T=)
c.387T=
c.788-406T= (n.788-406T=)
c.410-406T= (n.410-406T=)
c.413-406T= (n.413-406T=)
c.5-27487T= (n.5-27487T=)
c.-43-16917T= (n.-43-16917T=)
c.-99+33833T= (n.-99+33833T=)
n.4229T=
n.4270T=
17g.43091438A>CCA10593772BRCA1n.4157T>G
c.4093T>G (p.Leu1365Val)
c.3967T>G (p.Leu1323Val)
c.4090T>G (p.Leu1364Val)
c.4015T>G (p.Leu1339Val)
c.785-406T>G (n.785-406T>G)
c.647-406T>G (n.647-406T>G)
c.3205T>G (p.Leu1069Val)
c.3970T>G (p.Leu1324Val)
c.3952T>G (p.Leu1318Val)
c.665-406T>G (n.665-406T>G)
c.707-406T>G (n.707-406T>G)
c.414T>G
c.671-406T>G (n.671-406T>G)
c.*3876T>G (n.*3876T>G)
c.387T>G
c.788-406T>G (n.788-406T>G)
c.410-406T>G (n.410-406T>G)
c.413-406T>G (n.413-406T>G)
c.5-27487T>G (n.5-27487T>G)
c.-43-16917T>G (n.-43-16917T>G)
c.-99+33833T>G (n.-99+33833T>G)
n.4229T>G
n.4270T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091438A>GCA500231973BRCA1n.4157T>C
c.4093T>C (p.Leu1365=)
c.3967T>C (p.Leu1323=)
c.4090T>C (p.Leu1364=)
c.4015T>C (p.Leu1339=)
c.785-406T>C (n.785-406T>C)
c.647-406T>C (n.647-406T>C)
c.3205T>C (p.Leu1069=)
c.3970T>C (p.Leu1324=)
c.3952T>C (p.Leu1318=)
c.665-406T>C (n.665-406T>C)
c.707-406T>C (n.707-406T>C)
c.414T>C
c.671-406T>C (n.671-406T>C)
c.*3876T>C (n.*3876T>C)
c.387T>C
c.788-406T>C (n.788-406T>C)
c.410-406T>C (n.410-406T>C)
c.413-406T>C (n.413-406T>C)
c.5-27487T>C (n.5-27487T>C)
c.-43-16917T>C (n.-43-16917T>C)
c.-99+33833T>C (n.-99+33833T>C)
n.4229T>C
n.4270T>C
17g.43091438A>TCA10593773BRCA1n.4157T>A
c.4093T>A (p.Leu1365Ile)
c.3967T>A (p.Leu1323Ile)
c.4090T>A (p.Leu1364Ile)
c.4015T>A (p.Leu1339Ile)
c.785-406T>A (n.785-406T>A)
c.647-406T>A (n.647-406T>A)
c.3205T>A (p.Leu1069Ile)
c.3970T>A (p.Leu1324Ile)
c.3952T>A (p.Leu1318Ile)
c.665-406T>A (n.665-406T>A)
c.707-406T>A (n.707-406T>A)
c.414T>A
c.671-406T>A (n.671-406T>A)
c.*3876T>A (n.*3876T>A)
c.387T>A
c.788-406T>A (n.788-406T>A)
c.410-406T>A (n.410-406T>A)
c.413-406T>A (n.413-406T>A)
c.5-27487T>A (n.5-27487T>A)
c.-43-16917T>A (n.-43-16917T>A)
c.-99+33833T>A (n.-99+33833T>A)
n.4229T>A
n.4270T>A
 dbSNP
17g.43091438_43091439delCA002613BRCA1n.4156_4157del
c.4092_4093del (p.Leu1365ArgfsTer2)
c.3966_3967del (p.Leu1323ArgfsTer2)
c.4089_4090del (p.Leu1364ArgfsTer2)
c.4014_4015del (p.Leu1339ArgfsTer2)
c.785-407_785-406del (n.785-407_785-406del)
c.647-407_647-406del (n.647-407_647-406del)
c.3204_3205del (p.Leu1069ArgfsTer2)
c.3969_3970del (p.Leu1324ArgfsTer2)
c.3951_3952del (p.Leu1318ArgfsTer2)
c.665-407_665-406del (n.665-407_665-406del)
c.707-407_707-406del (n.707-407_707-406del)
c.413_414del
c.671-407_671-406del (n.671-407_671-406del)
c.4092_4093del (p.Leu1365ArgfsTer15)
c.*3875_*3876del (n.*3875_*3876del)
c.386_387del
c.788-407_788-406del (n.788-407_788-406del)
c.410-407_410-406del (n.410-407_410-406del)
c.413-407_413-406del (n.413-407_413-406del)
c.5-27488_5-27487del (n.5-27488_5-27487del)
c.-43-16918_-43-16917del (n.-43-16918_-43-16917del)
c.-99+33832_-99+33833del (n.-99+33832_-99+33833del)
n.4228_4229del
n.4269_4270del
 ClinVar dbSNP
17g.43091439G>ACA002614BRCA1n.4156C>T
c.4092C>T (p.Asn1364=)
c.3966C>T (p.Asn1322=)
c.4089C>T (p.Asn1363=)
c.4014C>T (p.Asn1338=)
c.785-407C>T (n.785-407C>T)
c.647-407C>T (n.647-407C>T)
c.3204C>T (p.Asn1068=)
c.3969C>T (p.Asn1323=)
c.3951C>T (p.Asn1317=)
c.665-407C>T (n.665-407C>T)
c.707-407C>T (n.707-407C>T)
c.413C>T
c.671-407C>T (n.671-407C>T)
c.*3875C>T (n.*3875C>T)
c.386C>T
c.788-407C>T (n.788-407C>T)
c.410-407C>T (n.410-407C>T)
c.413-407C>T (n.413-407C>T)
c.5-27488C>T (n.5-27488C>T)
c.-43-16918C>T (n.-43-16918C>T)
c.-99+33832C>T (n.-99+33832C>T)
n.4228C>T
n.4269C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091439G>CCA10593774BRCA1n.4156C>G
c.4092C>G (p.Asn1364Lys)
c.3966C>G (p.Asn1322Lys)
c.4089C>G (p.Asn1363Lys)
c.4014C>G (p.Asn1338Lys)
c.785-407C>G (n.785-407C>G)
c.647-407C>G (n.647-407C>G)
c.3204C>G (p.Asn1068Lys)
c.3969C>G (p.Asn1323Lys)
c.3951C>G (p.Asn1317Lys)
c.665-407C>G (n.665-407C>G)
c.707-407C>G (n.707-407C>G)
c.413C>G
c.671-407C>G (n.671-407C>G)
c.*3875C>G (n.*3875C>G)
c.386C>G
c.788-407C>G (n.788-407C>G)
c.410-407C>G (n.410-407C>G)
c.413-407C>G (n.413-407C>G)
c.5-27488C>G (n.5-27488C>G)
c.-43-16918C>G (n.-43-16918C>G)
c.-99+33832C>G (n.-99+33832C>G)
n.4228C>G
n.4269C>G
 ClinVar
17g.43091439G=CA2260781914BRCA1n.4156C=
c.4092C= (p.Asn1364=)
c.3966C= (p.Asn1322=)
c.4089C= (p.Asn1363=)
c.4014C= (p.Asn1338=)
c.785-407C= (n.785-407C=)
c.647-407C= (n.647-407C=)
c.3204C= (p.Asn1068=)
c.3969C= (p.Asn1323=)
c.3951C= (p.Asn1317=)
c.665-407C= (n.665-407C=)
c.707-407C= (n.707-407C=)
c.413C=
c.671-407C= (n.671-407C=)
c.*3875C= (n.*3875C=)
c.386C=
c.788-407C= (n.788-407C=)
c.410-407C= (n.410-407C=)
c.413-407C= (n.413-407C=)
c.5-27488C= (n.5-27488C=)
c.-43-16918C= (n.-43-16918C=)
c.-99+33832C= (n.-99+33832C=)
n.4228C=
n.4269C=
17g.43091439G>TCA10593775BRCA1n.4156C>A
c.4092C>A (p.Asn1364Lys)
c.3966C>A (p.Asn1322Lys)
c.4089C>A (p.Asn1363Lys)
c.4014C>A (p.Asn1338Lys)
c.785-407C>A (n.785-407C>A)
c.647-407C>A (n.647-407C>A)
c.3204C>A (p.Asn1068Lys)
c.3969C>A (p.Asn1323Lys)
c.3951C>A (p.Asn1317Lys)
c.665-407C>A (n.665-407C>A)
c.707-407C>A (n.707-407C>A)
c.413C>A
c.671-407C>A (n.671-407C>A)
c.*3875C>A (n.*3875C>A)
c.386C>A
c.788-407C>A (n.788-407C>A)
c.410-407C>A (n.410-407C>A)
c.413-407C>A (n.413-407C>A)
c.5-27488C>A (n.5-27488C>A)
c.-43-16918C>A (n.-43-16918C>A)
c.-99+33832C>A (n.-99+33832C>A)
n.4228C>A
n.4269C>A
17g.43091440T>ACA10593776BRCA1n.4155A>T
c.4091A>T (p.Asn1364Ile)
c.3965A>T (p.Asn1322Ile)
c.4088A>T (p.Asn1363Ile)
c.4013A>T (p.Asn1338Ile)
c.785-408A>T (n.785-408A>T)
c.647-408A>T (n.647-408A>T)
c.3203A>T (p.Asn1068Ile)
c.3968A>T (p.Asn1323Ile)
c.3950A>T (p.Asn1317Ile)
c.665-408A>T (n.665-408A>T)
c.707-408A>T (n.707-408A>T)
c.412A>T
c.671-408A>T (n.671-408A>T)
c.*3874A>T (n.*3874A>T)
c.385A>T
c.788-408A>T (n.788-408A>T)
c.410-408A>T (n.410-408A>T)
c.413-408A>T (n.413-408A>T)
c.5-27489A>T (n.5-27489A>T)
c.-43-16919A>T (n.-43-16919A>T)
c.-99+33831A>T (n.-99+33831A>T)
n.4227A>T
n.4268A>T
 dbSNP
17g.43091440T>CCA10593777BRCA1n.4155A>G
c.4091A>G (p.Asn1364Ser)
c.3965A>G (p.Asn1322Ser)
c.4088A>G (p.Asn1363Ser)
c.4013A>G (p.Asn1338Ser)
c.785-408A>G (n.785-408A>G)
c.647-408A>G (n.647-408A>G)
c.3203A>G (p.Asn1068Ser)
c.3968A>G (p.Asn1323Ser)
c.3950A>G (p.Asn1317Ser)
c.665-408A>G (n.665-408A>G)
c.707-408A>G (n.707-408A>G)
c.412A>G
c.671-408A>G (n.671-408A>G)
c.*3874A>G (n.*3874A>G)
c.385A>G
c.788-408A>G (n.788-408A>G)
c.410-408A>G (n.410-408A>G)
c.413-408A>G (n.413-408A>G)
c.5-27489A>G (n.5-27489A>G)
c.-43-16919A>G (n.-43-16919A>G)
c.-99+33831A>G (n.-99+33831A>G)
n.4227A>G
n.4268A>G
 dbSNP
17g.43091440T>GCA058967BRCA1n.4155A>C
c.4091A>C (p.Asn1364Thr)
c.3965A>C (p.Asn1322Thr)
c.4088A>C (p.Asn1363Thr)
c.4013A>C (p.Asn1338Thr)
c.785-408A>C (n.785-408A>C)
c.647-408A>C (n.647-408A>C)
c.3203A>C (p.Asn1068Thr)
c.3968A>C (p.Asn1323Thr)
c.3950A>C (p.Asn1317Thr)
c.665-408A>C (n.665-408A>C)
c.707-408A>C (n.707-408A>C)
c.412A>C
c.671-408A>C (n.671-408A>C)
c.*3874A>C (n.*3874A>C)
c.385A>C
c.788-408A>C (n.788-408A>C)
c.410-408A>C (n.410-408A>C)
c.413-408A>C (n.413-408A>C)
c.5-27489A>C (n.5-27489A>C)
c.-43-16919A>C (n.-43-16919A>C)
c.-99+33831A>C (n.-99+33831A>C)
n.4227A>C
n.4268A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091440T=CA2260781915BRCA1n.4155A=
c.4091A= (p.Asn1364=)
c.3965A= (p.Asn1322=)
c.4088A= (p.Asn1363=)
c.4013A= (p.Asn1338=)
c.785-408A= (n.785-408A=)
c.647-408A= (n.647-408A=)
c.3203A= (p.Asn1068=)
c.3968A= (p.Asn1323=)
c.3950A= (p.Asn1317=)
c.665-408A= (n.665-408A=)
c.707-408A= (n.707-408A=)
c.412A=
c.671-408A= (n.671-408A=)
c.*3874A= (n.*3874A=)
c.385A=
c.788-408A= (n.788-408A=)
c.410-408A= (n.410-408A=)
c.413-408A= (n.413-408A=)
c.5-27489A= (n.5-27489A=)
c.-43-16919A= (n.-43-16919A=)
c.-99+33831A= (n.-99+33831A=)
n.4227A=
n.4268A=
17g.43091440_43091457delinsTTTGAATCCATGCTTTGCCA2260781916BRCA1n.4138_4155delinsGCAAAGCATGGATTCAAA
c.4074_4091delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (p.Glu1358=)
c.3948_3965delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (p.Glu1316=)
c.4071_4088delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (p.Glu1357=)
c.3996_4013delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (p.Glu1332=)
c.785-425_785-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.785-425_785-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA)
c.647-425_647-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.647-425_647-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA)
c.3186_3203delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (p.Glu1062=)
c.3951_3968delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (p.Glu1317=)
c.3933_3950delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (p.Glu1311=)
c.665-425_665-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.665-425_665-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA)
c.707-425_707-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.707-425_707-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA)
c.395_412delinsGCAAAGCATGGATTCAAA
c.671-425_671-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.671-425_671-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA)
c.*3857_*3874delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.*3857_*3874delinsGCAAAGCATGGATTCAAA)
c.368_385delinsGCAAAGCATGGATTCAAA
c.788-425_788-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.788-425_788-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA)
c.410-425_410-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.410-425_410-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA)
c.413-425_413-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.413-425_413-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA)
c.5-27506_5-27489delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.5-27506_5-27489delinsGCAAAGCATGGATTCAAA)
c.-43-16936_-43-16919delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.-43-16936_-43-16919delinsGCAAAGCATGGATTCAAA)
c.-99+33814_-99+33831delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.-99+33814_-99+33831delinsGCAAAGCATGGATTCAAA)
n.4210_4227delinsGCAAAGCATGGATTCAAA
n.4251_4268delinsGCAAAGCATGGATTCAAA
17g.43091441T>ACA10593778BRCA1n.4154A>T
c.4090A>T (p.Asn1364Tyr)
c.3964A>T (p.Asn1322Tyr)
c.4087A>T (p.Asn1363Tyr)
c.4012A>T (p.Asn1338Tyr)
c.785-409A>T (n.785-409A>T)
c.647-409A>T (n.647-409A>T)
c.3202A>T (p.Asn1068Tyr)
c.3967A>T (p.Asn1323Tyr)
c.3949A>T (p.Asn1317Tyr)
c.665-409A>T (n.665-409A>T)
c.707-409A>T (n.707-409A>T)
c.411A>T
c.671-409A>T (n.671-409A>T)
c.*3873A>T (n.*3873A>T)
c.384A>T
c.788-409A>T (n.788-409A>T)
c.410-409A>T (n.410-409A>T)
c.413-409A>T (n.413-409A>T)
c.5-27490A>T (n.5-27490A>T)
c.-43-16920A>T (n.-43-16920A>T)
c.-99+33830A>T (n.-99+33830A>T)
n.4226A>T
n.4267A>T
17g.43091441T>CCA10593779BRCA1n.4154A>G
c.4090A>G (p.Asn1364Asp)
c.3964A>G (p.Asn1322Asp)
c.4087A>G (p.Asn1363Asp)
c.4012A>G (p.Asn1338Asp)
c.785-409A>G (n.785-409A>G)
c.647-409A>G (n.647-409A>G)
c.3202A>G (p.Asn1068Asp)
c.3967A>G (p.Asn1323Asp)
c.3949A>G (p.Asn1317Asp)
c.665-409A>G (n.665-409A>G)
c.707-409A>G (n.707-409A>G)
c.411A>G
c.671-409A>G (n.671-409A>G)
c.*3873A>G (n.*3873A>G)
c.384A>G
c.788-409A>G (n.788-409A>G)
c.410-409A>G (n.410-409A>G)
c.413-409A>G (n.413-409A>G)
c.5-27490A>G (n.5-27490A>G)
c.-43-16920A>G (n.-43-16920A>G)
c.-99+33830A>G (n.-99+33830A>G)
n.4226A>G
n.4267A>G
17g.43091441T>GCA10593780BRCA1n.4154A>C
c.4090A>C (p.Asn1364His)
c.3964A>C (p.Asn1322His)
c.4087A>C (p.Asn1363His)
c.4012A>C (p.Asn1338His)
c.785-409A>C (n.785-409A>C)
c.647-409A>C (n.647-409A>C)
c.3202A>C (p.Asn1068His)
c.3967A>C (p.Asn1323His)
c.3949A>C (p.Asn1317His)
c.665-409A>C (n.665-409A>C)
c.707-409A>C (n.707-409A>C)
c.411A>C
c.671-409A>C (n.671-409A>C)
c.*3873A>C (n.*3873A>C)
c.384A>C
c.788-409A>C (n.788-409A>C)
c.410-409A>C (n.410-409A>C)
c.413-409A>C (n.413-409A>C)
c.5-27490A>C (n.5-27490A>C)
c.-43-16920A>C (n.-43-16920A>C)
c.-99+33830A>C (n.-99+33830A>C)
n.4226A>C
n.4267A>C
17g.43091442_43091458delCA10589692BRCA1n.4138_4154del
c.4074_4090del (p.Gln1359LeufsTer3)
c.3948_3964del (p.Gln1317LeufsTer3)
c.4071_4087del (p.Gln1358LeufsTer3)
c.3996_4012del (p.Gln1333LeufsTer3)
c.785-425_785-409del (n.785-425_785-409del)
c.647-425_647-409del (n.647-425_647-409del)
c.3186_3202del (p.Gln1063LeufsTer3)
c.3951_3967del (p.Gln1318LeufsTer3)
c.3933_3949del (p.Gln1312LeufsTer3)
c.665-425_665-409del (n.665-425_665-409del)
c.707-425_707-409del (n.707-425_707-409del)
c.395_411del
c.671-425_671-409del (n.671-425_671-409del)
c.4074_4090del (p.Gln1359LeufsTer16)
c.*3857_*3873del (n.*3857_*3873del)
c.368_384del
c.788-425_788-409del (n.788-425_788-409del)
c.410-425_410-409del (n.410-425_410-409del)
c.413-425_413-409del (n.413-425_413-409del)
c.5-27506_5-27490del (n.5-27506_5-27490del)
c.-43-16936_-43-16920del (n.-43-16936_-43-16920del)
c.-99+33814_-99+33830del (n.-99+33814_-99+33830del)
n.4210_4226del
n.4251_4267del
 ClinVar dbSNP
17g.43091442T>ACA500231974BRCA1n.4153A>T
c.4089A>T (p.Ser1363=)
c.3963A>T (p.Ser1321=)
c.4086A>T (p.Ser1362=)
c.4011A>T (p.Ser1337=)
c.785-410A>T (n.785-410A>T)
c.647-410A>T (n.647-410A>T)
c.3201A>T (p.Ser1067=)
c.3966A>T (p.Ser1322=)
c.3948A>T (p.Ser1316=)
c.665-410A>T (n.665-410A>T)
c.707-410A>T (n.707-410A>T)
c.410A>T
c.671-410A>T (n.671-410A>T)
c.*3872A>T (n.*3872A>T)
c.383A>T
c.788-410A>T (n.788-410A>T)
c.410-410A>T (n.410-410A>T)
c.413-410A>T (n.413-410A>T)
c.5-27491A>T (n.5-27491A>T)
c.-43-16921A>T (n.-43-16921A>T)
c.-99+33829A>T (n.-99+33829A>T)
n.4225A>T
n.4266A>T
17g.43091442T>CCA500231976BRCA1n.4153A>G
c.4089A>G (p.Ser1363=)
c.3963A>G (p.Ser1321=)
c.4086A>G (p.Ser1362=)
c.4011A>G (p.Ser1337=)
c.785-410A>G (n.785-410A>G)
c.647-410A>G (n.647-410A>G)
c.3201A>G (p.Ser1067=)
c.3966A>G (p.Ser1322=)
c.3948A>G (p.Ser1316=)
c.665-410A>G (n.665-410A>G)
c.707-410A>G (n.707-410A>G)
c.410A>G
c.671-410A>G (n.671-410A>G)
c.*3872A>G (n.*3872A>G)
c.383A>G
c.788-410A>G (n.788-410A>G)
c.410-410A>G (n.410-410A>G)
c.413-410A>G (n.413-410A>G)
c.5-27491A>G (n.5-27491A>G)
c.-43-16921A>G (n.-43-16921A>G)
c.-99+33829A>G (n.-99+33829A>G)
n.4225A>G
n.4266A>G
 dbSNP
17g.43091442T>GCA500231975BRCA1n.4153A>C
c.4089A>C (p.Ser1363=)
c.3963A>C (p.Ser1321=)
c.4086A>C (p.Ser1362=)
c.4011A>C (p.Ser1337=)
c.785-410A>C (n.785-410A>C)
c.647-410A>C (n.647-410A>C)
c.3201A>C (p.Ser1067=)
c.3966A>C (p.Ser1322=)
c.3948A>C (p.Ser1316=)
c.665-410A>C (n.665-410A>C)
c.707-410A>C (n.707-410A>C)
c.410A>C
c.671-410A>C (n.671-410A>C)
c.*3872A>C (n.*3872A>C)
c.383A>C
c.788-410A>C (n.788-410A>C)
c.410-410A>C (n.410-410A>C)
c.413-410A>C (n.413-410A>C)
c.5-27491A>C (n.5-27491A>C)
c.-43-16921A>C (n.-43-16921A>C)
c.-99+33829A>C (n.-99+33829A>C)
n.4225A>C
n.4266A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091443G>ACA002612BRCA1n.4152C>T
c.4088C>T (p.Ser1363Leu)
c.3962C>T (p.Ser1321Leu)
c.4085C>T (p.Ser1362Leu)
c.4010C>T (p.Ser1337Leu)
c.785-411C>T (n.785-411C>T)
c.647-411C>T (n.647-411C>T)
c.3200C>T (p.Ser1067Leu)
c.3965C>T (p.Ser1322Leu)
c.3947C>T (p.Ser1316Leu)
c.665-411C>T (n.665-411C>T)
c.707-411C>T (n.707-411C>T)
c.409C>T
c.671-411C>T (n.671-411C>T)
c.*3871C>T (n.*3871C>T)
c.382C>T
c.788-411C>T (n.788-411C>T)
c.410-411C>T (n.410-411C>T)
c.413-411C>T (n.413-411C>T)
c.5-27492C>T (n.5-27492C>T)
c.-43-16922C>T (n.-43-16922C>T)
c.-99+33828C>T (n.-99+33828C>T)
n.4224C>T
n.4265C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091443G>CCA10586612BRCA1n.4152C>G
c.4088C>G (p.Ser1363Ter)
c.3962C>G (p.Ser1321Ter)
c.4085C>G (p.Ser1362Ter)
c.4010C>G (p.Ser1337Ter)
c.785-411C>G (n.785-411C>G)
c.647-411C>G (n.647-411C>G)
c.3200C>G (p.Ser1067Ter)
c.3965C>G (p.Ser1322Ter)
c.3947C>G (p.Ser1316Ter)
c.665-411C>G (n.665-411C>G)
c.707-411C>G (n.707-411C>G)
c.409C>G
c.671-411C>G (n.671-411C>G)
c.*3871C>G (n.*3871C>G)
c.382C>G
c.788-411C>G (n.788-411C>G)
c.410-411C>G (n.410-411C>G)
c.413-411C>G (n.413-411C>G)
c.5-27492C>G (n.5-27492C>G)
c.-43-16922C>G (n.-43-16922C>G)
c.-99+33828C>G (n.-99+33828C>G)
n.4224C>G
n.4265C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091443G=CA2260781917BRCA1n.4152C=
c.4088C= (p.Ser1363=)
c.3962C= (p.Ser1321=)
c.4085C= (p.Ser1362=)
c.4010C= (p.Ser1337=)
c.785-411C= (n.785-411C=)
c.647-411C= (n.647-411C=)
c.3200C= (p.Ser1067=)
c.3965C= (p.Ser1322=)
c.3947C= (p.Ser1316=)
c.665-411C= (n.665-411C=)
c.707-411C= (n.707-411C=)
c.409C=
c.671-411C= (n.671-411C=)
c.*3871C= (n.*3871C=)
c.382C=
c.788-411C= (n.788-411C=)
c.410-411C= (n.410-411C=)
c.413-411C= (n.413-411C=)
c.5-27492C= (n.5-27492C=)
c.-43-16922C= (n.-43-16922C=)
c.-99+33828C= (n.-99+33828C=)
n.4224C=
n.4265C=
17g.43091443G>TCA10593781BRCA1n.4152C>A
c.4088C>A (p.Ser1363Ter)
c.3962C>A (p.Ser1321Ter)
c.4085C>A (p.Ser1362Ter)
c.4010C>A (p.Ser1337Ter)
c.785-411C>A (n.785-411C>A)
c.647-411C>A (n.647-411C>A)
c.3200C>A (p.Ser1067Ter)
c.3965C>A (p.Ser1322Ter)
c.3947C>A (p.Ser1316Ter)
c.665-411C>A (n.665-411C>A)
c.707-411C>A (n.707-411C>A)
c.409C>A
c.671-411C>A (n.671-411C>A)
c.*3871C>A (n.*3871C>A)
c.382C>A
c.788-411C>A (n.788-411C>A)
c.410-411C>A (n.410-411C>A)
c.413-411C>A (n.413-411C>A)
c.5-27492C>A (n.5-27492C>A)
c.-43-16922C>A (n.-43-16922C>A)
c.-99+33828C>A (n.-99+33828C>A)
n.4224C>A
n.4265C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091443_43091445delinsTATCA2825002477BRCA1n.4150_4152delinsATA
c.4086_4088delinsATA (p.Asp1362GlufsTer2)
c.3960_3962delinsATA (p.Asp1320GlufsTer2)
c.4083_4085delinsATA (p.Asp1361GlufsTer2)
c.4008_4010delinsATA (p.Asp1336GlufsTer2)
c.785-413_785-411delinsATA (n.785-413_785-411delinsATA)
c.647-413_647-411delinsATA (n.647-413_647-411delinsATA)
c.3198_3200delinsATA (p.Asp1066GlufsTer2)
c.3963_3965delinsATA (p.Asp1321GlufsTer2)
c.3945_3947delinsATA (p.Asp1315GlufsTer2)
c.665-413_665-411delinsATA (n.665-413_665-411delinsATA)
c.707-413_707-411delinsATA (n.707-413_707-411delinsATA)
c.407_409delinsATA
c.671-413_671-411delinsATA (n.671-413_671-411delinsATA)
c.*3869_*3871delinsATA (n.*3869_*3871delinsATA)
c.380_382delinsATA
c.788-413_788-411delinsATA (n.788-413_788-411delinsATA)
c.410-413_410-411delinsATA (n.410-413_410-411delinsATA)
c.413-413_413-411delinsATA (n.413-413_413-411delinsATA)
c.5-27494_5-27492delinsATA (n.5-27494_5-27492delinsATA)
c.-43-16924_-43-16922delinsATA (n.-43-16924_-43-16922delinsATA)
c.-99+33826_-99+33828delinsATA (n.-99+33826_-99+33828delinsATA)
n.4222_4224delinsATA
n.4263_4265delinsATA
 ClinVar
17g.43091444A>CCA10593782BRCA1n.4151T>G
c.4087T>G (p.Ser1363Ala)
c.3961T>G (p.Ser1321Ala)
c.4084T>G (p.Ser1362Ala)
c.4009T>G (p.Ser1337Ala)
c.785-412T>G (n.785-412T>G)
c.647-412T>G (n.647-412T>G)
c.3199T>G (p.Ser1067Ala)
c.3964T>G (p.Ser1322Ala)
c.3946T>G (p.Ser1316Ala)
c.665-412T>G (n.665-412T>G)
c.707-412T>G (n.707-412T>G)
c.408T>G
c.671-412T>G (n.671-412T>G)
c.*3870T>G (n.*3870T>G)
c.381T>G
c.788-412T>G (n.788-412T>G)
c.410-412T>G (n.410-412T>G)
c.413-412T>G (n.413-412T>G)
c.5-27493T>G (n.5-27493T>G)
c.-43-16923T>G (n.-43-16923T>G)
c.-99+33827T>G (n.-99+33827T>G)
n.4223T>G
n.4264T>G
17g.43091444A>GCA10593783BRCA1n.4151T>C
c.4087T>C (p.Ser1363Pro)
c.3961T>C (p.Ser1321Pro)
c.4084T>C (p.Ser1362Pro)
c.4009T>C (p.Ser1337Pro)
c.785-412T>C (n.785-412T>C)
c.647-412T>C (n.647-412T>C)
c.3199T>C (p.Ser1067Pro)
c.3964T>C (p.Ser1322Pro)
c.3946T>C (p.Ser1316Pro)
c.665-412T>C (n.665-412T>C)
c.707-412T>C (n.707-412T>C)
c.408T>C
c.671-412T>C (n.671-412T>C)
c.*3870T>C (n.*3870T>C)
c.381T>C
c.788-412T>C (n.788-412T>C)
c.410-412T>C (n.410-412T>C)
c.413-412T>C (n.413-412T>C)
c.5-27493T>C (n.5-27493T>C)
c.-43-16923T>C (n.-43-16923T>C)
c.-99+33827T>C (n.-99+33827T>C)
n.4223T>C
n.4264T>C
17g.43091444A>TCA10593784BRCA1n.4151T>A
c.4087T>A (p.Ser1363Thr)
c.3961T>A (p.Ser1321Thr)
c.4084T>A (p.Ser1362Thr)
c.4009T>A (p.Ser1337Thr)
c.785-412T>A (n.785-412T>A)
c.647-412T>A (n.647-412T>A)
c.3199T>A (p.Ser1067Thr)
c.3964T>A (p.Ser1322Thr)
c.3946T>A (p.Ser1316Thr)
c.665-412T>A (n.665-412T>A)
c.707-412T>A (n.707-412T>A)
c.408T>A
c.671-412T>A (n.671-412T>A)
c.*3870T>A (n.*3870T>A)
c.381T>A
c.788-412T>A (n.788-412T>A)
c.410-412T>A (n.410-412T>A)
c.413-412T>A (n.413-412T>A)
c.5-27493T>A (n.5-27493T>A)
c.-43-16923T>A (n.-43-16923T>A)
c.-99+33827T>A (n.-99+33827T>A)
n.4223T>A
n.4264T>A
 dbSNP
17g.43091445A=CA2260781919BRCA1n.4150T=
c.4086T= (p.Asp1362=)
c.3960T= (p.Asp1320=)
c.4083T= (p.Asp1361=)
c.4008T= (p.Asp1336=)
c.785-413T= (n.785-413T=)
c.647-413T= (n.647-413T=)
c.3198T= (p.Asp1066=)
c.3963T= (p.Asp1321=)
c.3945T= (p.Asp1315=)
c.665-413T= (n.665-413T=)
c.707-413T= (n.707-413T=)
c.407T=
c.671-413T= (n.671-413T=)
c.*3869T= (n.*3869T=)
c.380T=
c.788-413T= (n.788-413T=)
c.410-413T= (n.410-413T=)
c.413-413T= (n.413-413T=)
c.5-27494T= (n.5-27494T=)
c.-43-16924T= (n.-43-16924T=)
c.-99+33826T= (n.-99+33826T=)
n.4222T=
n.4263T=
17g.43091445A>CCA10593785BRCA1n.4150T>G
c.4086T>G (p.Asp1362Glu)
c.3960T>G (p.Asp1320Glu)
c.4083T>G (p.Asp1361Glu)
c.4008T>G (p.Asp1336Glu)
c.785-413T>G (n.785-413T>G)
c.647-413T>G (n.647-413T>G)
c.3198T>G (p.Asp1066Glu)
c.3963T>G (p.Asp1321Glu)
c.3945T>G (p.Asp1315Glu)
c.665-413T>G (n.665-413T>G)
c.707-413T>G (n.707-413T>G)
c.407T>G
c.671-413T>G (n.671-413T>G)
c.*3869T>G (n.*3869T>G)
c.380T>G
c.788-413T>G (n.788-413T>G)
c.410-413T>G (n.410-413T>G)
c.413-413T>G (n.413-413T>G)
c.5-27494T>G (n.5-27494T>G)
c.-43-16924T>G (n.-43-16924T>G)
c.-99+33826T>G (n.-99+33826T>G)
n.4222T>G
n.4263T>G
17g.43091445A>GCA500231977BRCA1n.4150T>C
c.4086T>C (p.Asp1362=)
c.3960T>C (p.Asp1320=)
c.4083T>C (p.Asp1361=)
c.4008T>C (p.Asp1336=)
c.785-413T>C (n.785-413T>C)
c.647-413T>C (n.647-413T>C)
c.3198T>C (p.Asp1066=)
c.3963T>C (p.Asp1321=)
c.3945T>C (p.Asp1315=)
c.665-413T>C (n.665-413T>C)
c.707-413T>C (n.707-413T>C)
c.407T>C
c.671-413T>C (n.671-413T>C)
c.*3869T>C (n.*3869T>C)
c.380T>C
c.788-413T>C (n.788-413T>C)
c.410-413T>C (n.410-413T>C)
c.413-413T>C (n.413-413T>C)
c.5-27494T>C (n.5-27494T>C)
c.-43-16924T>C (n.-43-16924T>C)
c.-99+33826T>C (n.-99+33826T>C)
n.4222T>C
n.4263T>C
 dbSNP
17g.43091445A>TCA10593786BRCA1n.4150T>A
c.4086T>A (p.Asp1362Glu)
c.3960T>A (p.Asp1320Glu)
c.4083T>A (p.Asp1361Glu)
c.4008T>A (p.Asp1336Glu)
c.785-413T>A (n.785-413T>A)
c.647-413T>A (n.647-413T>A)
c.3198T>A (p.Asp1066Glu)
c.3963T>A (p.Asp1321Glu)
c.3945T>A (p.Asp1315Glu)
c.665-413T>A (n.665-413T>A)
c.707-413T>A (n.707-413T>A)
c.407T>A
c.671-413T>A (n.671-413T>A)
c.*3869T>A (n.*3869T>A)
c.380T>A
c.788-413T>A (n.788-413T>A)
c.410-413T>A (n.410-413T>A)
c.413-413T>A (n.413-413T>A)
c.5-27494T>A (n.5-27494T>A)
c.-43-16924T>A (n.-43-16924T>A)
c.-99+33826T>A (n.-99+33826T>A)
n.4222T>A
n.4263T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091445_43091446delinsATCA2260781918BRCA1n.4149_4150delinsAT
c.4085_4086delinsAT (p.Asp1362=)
c.3959_3960delinsAT (p.Asp1320=)
c.4082_4083delinsAT (p.Asp1361=)
c.4007_4008delinsAT (p.Asp1336=)
c.785-414_785-413delinsAT (n.785-414_785-413delinsAT)
c.647-414_647-413delinsAT (n.647-414_647-413delinsAT)
c.3197_3198delinsAT (p.Asp1066=)
c.3962_3963delinsAT (p.Asp1321=)
c.3944_3945delinsAT (p.Asp1315=)
c.665-414_665-413delinsAT (n.665-414_665-413delinsAT)
c.707-414_707-413delinsAT (n.707-414_707-413delinsAT)
c.406_407delinsAT
c.671-414_671-413delinsAT (n.671-414_671-413delinsAT)
c.*3868_*3869delinsAT (n.*3868_*3869delinsAT)
c.379_380delinsAT
c.788-414_788-413delinsAT (n.788-414_788-413delinsAT)
c.410-414_410-413delinsAT (n.410-414_410-413delinsAT)
c.413-414_413-413delinsAT (n.413-414_413-413delinsAT)
c.5-27495_5-27494delinsAT (n.5-27495_5-27494delinsAT)
c.-43-16925_-43-16924delinsAT (n.-43-16925_-43-16924delinsAT)
c.-99+33825_-99+33826delinsAT (n.-99+33825_-99+33826delinsAT)
n.4221_4222delinsAT
n.4262_4263delinsAT
17g.43091446delCA002611BRCA1n.4149del
c.4085del (p.Asp1362ValfsTer4)
c.3959del (p.Asp1320ValfsTer4)
c.4082del (p.Asp1361ValfsTer4)
c.4007del (p.Asp1336ValfsTer4)
c.785-414del (n.785-414del)
c.647-414del (n.647-414del)
c.3197del (p.Asp1066ValfsTer4)
c.3962del (p.Asp1321ValfsTer4)
c.3944del (p.Asp1315ValfsTer4)
c.665-414del (n.665-414del)
c.707-414del (n.707-414del)
c.406del
c.671-414del (n.671-414del)
c.*3868del (n.*3868del)
c.379del
c.788-414del (n.788-414del)
c.410-414del (n.410-414del)
c.413-414del (n.413-414del)
c.5-27495del (n.5-27495del)
c.-43-16925del (n.-43-16925del)
c.-99+33825del (n.-99+33825del)
n.4221del
n.4262del
 ClinVar dbSNP
17g.43091446T>ACA10593787BRCA1n.4149A>T
c.4085A>T (p.Asp1362Val)
c.3959A>T (p.Asp1320Val)
c.4082A>T (p.Asp1361Val)
c.4007A>T (p.Asp1336Val)
c.785-414A>T (n.785-414A>T)
c.647-414A>T (n.647-414A>T)
c.3197A>T (p.Asp1066Val)
c.3962A>T (p.Asp1321Val)
c.3944A>T (p.Asp1315Val)
c.665-414A>T (n.665-414A>T)
c.707-414A>T (n.707-414A>T)
c.406A>T
c.671-414A>T (n.671-414A>T)
c.*3868A>T (n.*3868A>T)
c.379A>T
c.788-414A>T (n.788-414A>T)
c.410-414A>T (n.410-414A>T)
c.413-414A>T (n.413-414A>T)
c.5-27495A>T (n.5-27495A>T)
c.-43-16925A>T (n.-43-16925A>T)
c.-99+33825A>T (n.-99+33825A>T)
n.4221A>T
n.4262A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091446T>CCA10593788BRCA1n.4149A>G
c.4085A>G (p.Asp1362Gly)
c.3959A>G (p.Asp1320Gly)
c.4082A>G (p.Asp1361Gly)
c.4007A>G (p.Asp1336Gly)
c.785-414A>G (n.785-414A>G)
c.647-414A>G (n.647-414A>G)
c.3197A>G (p.Asp1066Gly)
c.3962A>G (p.Asp1321Gly)
c.3944A>G (p.Asp1315Gly)
c.665-414A>G (n.665-414A>G)
c.707-414A>G (n.707-414A>G)
c.406A>G
c.671-414A>G (n.671-414A>G)
c.*3868A>G (n.*3868A>G)
c.379A>G
c.788-414A>G (n.788-414A>G)
c.410-414A>G (n.410-414A>G)
c.413-414A>G (n.413-414A>G)
c.5-27495A>G (n.5-27495A>G)
c.-43-16925A>G (n.-43-16925A>G)
c.-99+33825A>G (n.-99+33825A>G)
n.4221A>G
n.4262A>G
 dbSNP
17g.43091446T>GCA10593789BRCA1n.4149A>C
c.4085A>C (p.Asp1362Ala)
c.3959A>C (p.Asp1320Ala)
c.4082A>C (p.Asp1361Ala)
c.4007A>C (p.Asp1336Ala)
c.785-414A>C (n.785-414A>C)
c.647-414A>C (n.647-414A>C)
c.3197A>C (p.Asp1066Ala)
c.3962A>C (p.Asp1321Ala)
c.3944A>C (p.Asp1315Ala)
c.665-414A>C (n.665-414A>C)
c.707-414A>C (n.707-414A>C)
c.406A>C
c.671-414A>C (n.671-414A>C)
c.*3868A>C (n.*3868A>C)
c.379A>C
c.788-414A>C (n.788-414A>C)
c.410-414A>C (n.410-414A>C)
c.413-414A>C (n.413-414A>C)
c.5-27495A>C (n.5-27495A>C)
c.-43-16925A>C (n.-43-16925A>C)
c.-99+33825A>C (n.-99+33825A>C)
n.4221A>C
n.4262A>C
17g.43091446T=CA2260781920BRCA1n.4149A=
c.4085A= (p.Asp1362=)
c.3959A= (p.Asp1320=)
c.4082A= (p.Asp1361=)
c.4007A= (p.Asp1336=)
c.785-414A= (n.785-414A=)
c.647-414A= (n.647-414A=)
c.3197A= (p.Asp1066=)
c.3962A= (p.Asp1321=)
c.3944A= (p.Asp1315=)
c.665-414A= (n.665-414A=)
c.707-414A= (n.707-414A=)
c.406A=
c.671-414A= (n.671-414A=)
c.*3868A= (n.*3868A=)
c.379A=
c.788-414A= (n.788-414A=)
c.410-414A= (n.410-414A=)
c.413-414A= (n.413-414A=)
c.5-27495A= (n.5-27495A=)
c.-43-16925A= (n.-43-16925A=)
c.-99+33825A= (n.-99+33825A=)
n.4221A=
n.4262A=
17g.43091446dupCA1139665605BRCA1n.4149dup
c.4085dup (p.Asp1362GlufsTer6)
c.3959dup (p.Asp1320GlufsTer6)
c.4082dup (p.Asp1361GlufsTer6)
c.4007dup (p.Asp1336GlufsTer6)
c.785-414dup (n.785-414dup)
c.647-414dup (n.647-414dup)
c.3197dup (p.Asp1066GlufsTer6)
c.3962dup (p.Asp1321GlufsTer6)
c.3944dup (p.Asp1315GlufsTer6)
c.665-414dup (n.665-414dup)
c.707-414dup (n.707-414dup)
c.406dup
c.671-414dup (n.671-414dup)
c.4085dup (p.Asp1362GlufsTer19)
c.*3868dup (n.*3868dup)
c.379dup
c.788-414dup (n.788-414dup)
c.410-414dup (n.410-414dup)
c.413-414dup (n.413-414dup)
c.5-27495dup (n.5-27495dup)
c.-43-16925dup (n.-43-16925dup)
c.-99+33825dup (n.-99+33825dup)
n.4221dup
n.4262dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091446_43091447delCA2695225942BRCA1n.4148_4149del
c.4084_4085del (p.Asp1362PhefsTer5)
c.3958_3959del (p.Asp1320PhefsTer5)
c.4081_4082del (p.Asp1361PhefsTer5)
c.4006_4007del (p.Asp1336PhefsTer5)
c.785-415_785-414del (n.785-415_785-414del)
c.647-415_647-414del (n.647-415_647-414del)
c.3196_3197del (p.Asp1066PhefsTer5)
c.3961_3962del (p.Asp1321PhefsTer5)
c.3943_3944del (p.Asp1315PhefsTer5)
c.665-415_665-414del (n.665-415_665-414del)
c.707-415_707-414del (n.707-415_707-414del)
c.405_406del
c.671-415_671-414del (n.671-415_671-414del)
c.4084_4085del (p.Asp1362PhefsTer18)
c.*3867_*3868del (n.*3867_*3868del)
c.378_379del
c.788-415_788-414del (n.788-415_788-414del)
c.410-415_410-414del (n.410-415_410-414del)
c.413-415_413-414del (n.413-415_413-414del)
c.5-27496_5-27495del (n.5-27496_5-27495del)
c.-43-16926_-43-16925del (n.-43-16926_-43-16925del)
c.-99+33824_-99+33825del (n.-99+33824_-99+33825del)
n.4220_4221del
n.4261_4262del
17g.43091446_43091456dupCA2580094051BRCA1n.4139_4149dup
c.4075_4085dup (p.Ser1363LysfsTer7)
c.3949_3959dup (p.Ser1321LysfsTer7)
c.4072_4082dup (p.Ser1362LysfsTer7)
c.3997_4007dup (p.Ser1337LysfsTer7)
c.785-424_785-414dup (n.785-424_785-414dup)
c.647-424_647-414dup (n.647-424_647-414dup)
c.3187_3197dup (p.Ser1067LysfsTer7)
c.3952_3962dup (p.Ser1322LysfsTer7)
c.3934_3944dup (p.Ser1316LysfsTer7)
c.665-424_665-414dup (n.665-424_665-414dup)
c.707-424_707-414dup (n.707-424_707-414dup)
c.396_406dup
c.671-424_671-414dup (n.671-424_671-414dup)
c.*3858_*3868dup (n.*3858_*3868dup)
c.369_379dup
c.788-424_788-414dup (n.788-424_788-414dup)
c.410-424_410-414dup (n.410-424_410-414dup)
c.413-424_413-414dup (n.413-424_413-414dup)
c.5-27505_5-27495dup (n.5-27505_5-27495dup)
c.-43-16935_-43-16925dup (n.-43-16935_-43-16925dup)
c.-99+33815_-99+33825dup (n.-99+33815_-99+33825dup)
n.4211_4221dup
n.4252_4262dup
 ClinVar
17g.43091447C>ACA10593790BRCA1n.4148G>T
c.4084G>T (p.Asp1362Tyr)
c.3958G>T (p.Asp1320Tyr)
c.4081G>T (p.Asp1361Tyr)
c.4006G>T (p.Asp1336Tyr)
c.785-415G>T (n.785-415G>T)
c.647-415G>T (n.647-415G>T)
c.3196G>T (p.Asp1066Tyr)
c.3961G>T (p.Asp1321Tyr)
c.3943G>T (p.Asp1315Tyr)
c.665-415G>T (n.665-415G>T)
c.707-415G>T (n.707-415G>T)
c.405G>T
c.671-415G>T (n.671-415G>T)
c.*3867G>T (n.*3867G>T)
c.378G>T
c.788-415G>T (n.788-415G>T)
c.410-415G>T (n.410-415G>T)
c.413-415G>T (n.413-415G>T)
c.5-27496G>T (n.5-27496G>T)
c.-43-16926G>T (n.-43-16926G>T)
c.-99+33824G>T (n.-99+33824G>T)
n.4220G>T
n.4261G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091447C=CA2260781921BRCA1n.4148G=
c.4084G= (p.Asp1362=)
c.3958G= (p.Asp1320=)
c.4081G= (p.Asp1361=)
c.4006G= (p.Asp1336=)
c.785-415G= (n.785-415G=)
c.647-415G= (n.647-415G=)
c.3196G= (p.Asp1066=)
c.3961G= (p.Asp1321=)
c.3943G= (p.Asp1315=)
c.665-415G= (n.665-415G=)
c.707-415G= (n.707-415G=)
c.405G=
c.671-415G= (n.671-415G=)
c.*3867G= (n.*3867G=)
c.378G=
c.788-415G= (n.788-415G=)
c.410-415G= (n.410-415G=)
c.413-415G= (n.413-415G=)
c.5-27496G= (n.5-27496G=)
c.-43-16926G= (n.-43-16926G=)
c.-99+33824G= (n.-99+33824G=)
n.4220G=
n.4261G=
17g.43091447C>GCA10593791BRCA1n.4148G>C
c.4084G>C (p.Asp1362His)
c.3958G>C (p.Asp1320His)
c.4081G>C (p.Asp1361His)
c.4006G>C (p.Asp1336His)
c.785-415G>C (n.785-415G>C)
c.647-415G>C (n.647-415G>C)
c.3196G>C (p.Asp1066His)
c.3961G>C (p.Asp1321His)
c.3943G>C (p.Asp1315His)
c.665-415G>C (n.665-415G>C)
c.707-415G>C (n.707-415G>C)
c.405G>C
c.671-415G>C (n.671-415G>C)
c.*3867G>C (n.*3867G>C)
c.378G>C
c.788-415G>C (n.788-415G>C)
c.410-415G>C (n.410-415G>C)
c.413-415G>C (n.413-415G>C)
c.5-27496G>C (n.5-27496G>C)
c.-43-16926G>C (n.-43-16926G>C)
c.-99+33824G>C (n.-99+33824G>C)
n.4220G>C
n.4261G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091447C>TCA058970BRCA1n.4148G>A
c.4084G>A (p.Asp1362Asn)
c.3958G>A (p.Asp1320Asn)
c.4081G>A (p.Asp1361Asn)
c.4006G>A (p.Asp1336Asn)
c.785-415G>A (n.785-415G>A)
c.647-415G>A (n.647-415G>A)
c.3196G>A (p.Asp1066Asn)
c.3961G>A (p.Asp1321Asn)
c.3943G>A (p.Asp1315Asn)
c.665-415G>A (n.665-415G>A)
c.707-415G>A (n.707-415G>A)
c.405G>A
c.671-415G>A (n.671-415G>A)
c.*3867G>A (n.*3867G>A)
c.378G>A
c.788-415G>A (n.788-415G>A)
c.410-415G>A (n.410-415G>A)
c.413-415G>A (n.413-415G>A)
c.5-27496G>A (n.5-27496G>A)
c.-43-16926G>A (n.-43-16926G>A)
c.-99+33824G>A (n.-99+33824G>A)
n.4220G>A
n.4261G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091448C>ACA10593792BRCA1n.4147G>T
c.4083G>T (p.Met1361Ile)
c.3957G>T (p.Met1319Ile)
c.4080G>T (p.Met1360Ile)
c.4005G>T (p.Met1335Ile)
c.785-416G>T (n.785-416G>T)
c.647-416G>T (n.647-416G>T)
c.3195G>T (p.Met1065Ile)
c.3960G>T (p.Met1320Ile)
c.3942G>T (p.Met1314Ile)
c.665-416G>T (n.665-416G>T)
c.707-416G>T (n.707-416G>T)
c.404G>T
c.671-416G>T (n.671-416G>T)
c.*3866G>T (n.*3866G>T)
c.377G>T
c.788-416G>T (n.788-416G>T)
c.410-416G>T (n.410-416G>T)
c.413-416G>T (n.413-416G>T)
c.5-27497G>T (n.5-27497G>T)
c.-43-16927G>T (n.-43-16927G>T)
c.-99+33823G>T (n.-99+33823G>T)
n.4219G>T
n.4260G>T
17g.43091448C=CA2260781922BRCA1n.4147G=
c.4083G= (p.Met1361=)
c.3957G= (p.Met1319=)
c.4080G= (p.Met1360=)
c.4005G= (p.Met1335=)
c.785-416G= (n.785-416G=)
c.647-416G= (n.647-416G=)
c.3195G= (p.Met1065=)
c.3960G= (p.Met1320=)
c.3942G= (p.Met1314=)
c.665-416G= (n.665-416G=)
c.707-416G= (n.707-416G=)
c.404G=
c.671-416G= (n.671-416G=)
c.*3866G= (n.*3866G=)
c.377G=
c.788-416G= (n.788-416G=)
c.410-416G= (n.410-416G=)
c.413-416G= (n.413-416G=)
c.5-27497G= (n.5-27497G=)
c.-43-16927G= (n.-43-16927G=)
c.-99+33823G= (n.-99+33823G=)
n.4219G=
n.4260G=
17g.43091448C>GCA10593793BRCA1n.4147G>C
c.4083G>C (p.Met1361Ile)
c.3957G>C (p.Met1319Ile)
c.4080G>C (p.Met1360Ile)
c.4005G>C (p.Met1335Ile)
c.785-416G>C (n.785-416G>C)
c.647-416G>C (n.647-416G>C)
c.3195G>C (p.Met1065Ile)
c.3960G>C (p.Met1320Ile)
c.3942G>C (p.Met1314Ile)
c.665-416G>C (n.665-416G>C)
c.707-416G>C (n.707-416G>C)
c.404G>C
c.671-416G>C (n.671-416G>C)
c.*3866G>C (n.*3866G>C)
c.377G>C
c.788-416G>C (n.788-416G>C)
c.410-416G>C (n.410-416G>C)
c.413-416G>C (n.413-416G>C)
c.5-27497G>C (n.5-27497G>C)
c.-43-16927G>C (n.-43-16927G>C)
c.-99+33823G>C (n.-99+33823G>C)
n.4219G>C
n.4260G>C
 dbSNP
17g.43091448C>TCA002610BRCA1n.4147G>A
c.4083G>A (p.Met1361Ile)
c.3957G>A (p.Met1319Ile)
c.4080G>A (p.Met1360Ile)
c.4005G>A (p.Met1335Ile)
c.785-416G>A (n.785-416G>A)
c.647-416G>A (n.647-416G>A)
c.3195G>A (p.Met1065Ile)
c.3960G>A (p.Met1320Ile)
c.3942G>A (p.Met1314Ile)
c.665-416G>A (n.665-416G>A)
c.707-416G>A (n.707-416G>A)
c.404G>A
c.671-416G>A (n.671-416G>A)
c.*3866G>A (n.*3866G>A)
c.377G>A
c.788-416G>A (n.788-416G>A)
c.410-416G>A (n.410-416G>A)
c.413-416G>A (n.413-416G>A)
c.5-27497G>A (n.5-27497G>A)
c.-43-16927G>A (n.-43-16927G>A)
c.-99+33823G>A (n.-99+33823G>A)
n.4219G>A
n.4260G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091448_43091450delinsCATCA2260781923BRCA1n.4145_4147delinsATG
c.4081_4083delinsATG (p.Met1361=)
c.3955_3957delinsATG (p.Met1319=)
c.4078_4080delinsATG (p.Met1360=)
c.4003_4005delinsATG (p.Met1335=)
c.785-418_785-416delinsATG (n.785-418_785-416delinsATG)
c.647-418_647-416delinsATG (n.647-418_647-416delinsATG)
c.3193_3195delinsATG (p.Met1065=)
c.3958_3960delinsATG (p.Met1320=)
c.3940_3942delinsATG (p.Met1314=)
c.665-418_665-416delinsATG (n.665-418_665-416delinsATG)
c.707-418_707-416delinsATG (n.707-418_707-416delinsATG)
c.402_404delinsATG
c.671-418_671-416delinsATG (n.671-418_671-416delinsATG)
c.*3864_*3866delinsATG (n.*3864_*3866delinsATG)
c.375_377delinsATG
c.788-418_788-416delinsATG (n.788-418_788-416delinsATG)
c.410-418_410-416delinsATG (n.410-418_410-416delinsATG)
c.413-418_413-416delinsATG (n.413-418_413-416delinsATG)
c.5-27499_5-27497delinsATG (n.5-27499_5-27497delinsATG)
c.-43-16929_-43-16927delinsATG (n.-43-16929_-43-16927delinsATG)
c.-99+33821_-99+33823delinsATG (n.-99+33821_-99+33823delinsATG)
n.4217_4219delinsATG
n.4258_4260delinsATG
17g.43091449A=CA2260781924BRCA1n.4146T=
c.4082T= (p.Met1361=)
c.3956T= (p.Met1319=)
c.4079T= (p.Met1360=)
c.4004T= (p.Met1335=)
c.785-417T= (n.785-417T=)
c.647-417T= (n.647-417T=)
c.3194T= (p.Met1065=)
c.3959T= (p.Met1320=)
c.3941T= (p.Met1314=)
c.665-417T= (n.665-417T=)
c.707-417T= (n.707-417T=)
c.403T=
c.671-417T= (n.671-417T=)
c.*3865T= (n.*3865T=)
c.376T=
c.788-417T= (n.788-417T=)
c.410-417T= (n.410-417T=)
c.413-417T= (n.413-417T=)
c.5-27498T= (n.5-27498T=)
c.-43-16928T= (n.-43-16928T=)
c.-99+33822T= (n.-99+33822T=)
n.4218T=
n.4259T=
17g.43091449A>CCA10593794BRCA1n.4146T>G
c.4082T>G (p.Met1361Arg)
c.3956T>G (p.Met1319Arg)
c.4079T>G (p.Met1360Arg)
c.4004T>G (p.Met1335Arg)
c.785-417T>G (n.785-417T>G)
c.647-417T>G (n.647-417T>G)
c.3194T>G (p.Met1065Arg)
c.3959T>G (p.Met1320Arg)
c.3941T>G (p.Met1314Arg)
c.665-417T>G (n.665-417T>G)
c.707-417T>G (n.707-417T>G)
c.403T>G
c.671-417T>G (n.671-417T>G)
c.*3865T>G (n.*3865T>G)
c.376T>G
c.788-417T>G (n.788-417T>G)
c.410-417T>G (n.410-417T>G)
c.413-417T>G (n.413-417T>G)
c.5-27498T>G (n.5-27498T>G)
c.-43-16928T>G (n.-43-16928T>G)
c.-99+33822T>G (n.-99+33822T>G)
n.4218T>G
n.4259T>G
17g.43091449A>GCA058978BRCA1n.4146T>C
c.4082T>C (p.Met1361Thr)
c.3956T>C (p.Met1319Thr)
c.4079T>C (p.Met1360Thr)
c.4004T>C (p.Met1335Thr)
c.785-417T>C (n.785-417T>C)
c.647-417T>C (n.647-417T>C)
c.3194T>C (p.Met1065Thr)
c.3959T>C (p.Met1320Thr)
c.3941T>C (p.Met1314Thr)
c.665-417T>C (n.665-417T>C)
c.707-417T>C (n.707-417T>C)
c.403T>C
c.671-417T>C (n.671-417T>C)
c.*3865T>C (n.*3865T>C)
c.376T>C
c.788-417T>C (n.788-417T>C)
c.410-417T>C (n.410-417T>C)
c.413-417T>C (n.413-417T>C)
c.5-27498T>C (n.5-27498T>C)
c.-43-16928T>C (n.-43-16928T>C)
c.-99+33822T>C (n.-99+33822T>C)
n.4218T>C
n.4259T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091449A>TCA10593795BRCA1n.4146T>A
c.4082T>A (p.Met1361Lys)
c.3956T>A (p.Met1319Lys)
c.4079T>A (p.Met1360Lys)
c.4004T>A (p.Met1335Lys)
c.785-417T>A (n.785-417T>A)
c.647-417T>A (n.647-417T>A)
c.3194T>A (p.Met1065Lys)
c.3959T>A (p.Met1320Lys)
c.3941T>A (p.Met1314Lys)
c.665-417T>A (n.665-417T>A)
c.707-417T>A (n.707-417T>A)
c.403T>A
c.671-417T>A (n.671-417T>A)
c.*3865T>A (n.*3865T>A)
c.376T>A
c.788-417T>A (n.788-417T>A)
c.410-417T>A (n.410-417T>A)
c.413-417T>A (n.413-417T>A)
c.5-27498T>A (n.5-27498T>A)
c.-43-16928T>A (n.-43-16928T>A)
c.-99+33822T>A (n.-99+33822T>A)
n.4218T>A
n.4259T>A
 dbSNP
17g.43091449_43091450delCA919844489BRCA1n.4145_4146del
c.4081_4082del (p.Met1361GlyfsTer6)
c.3955_3956del (p.Met1319GlyfsTer6)
c.4078_4079del (p.Met1360GlyfsTer6)
c.4003_4004del (p.Met1335GlyfsTer6)
c.785-418_785-417del (n.785-418_785-417del)
c.647-418_647-417del (n.647-418_647-417del)
c.3193_3194del (p.Met1065GlyfsTer6)
c.3958_3959del (p.Met1320GlyfsTer6)
c.3940_3941del (p.Met1314GlyfsTer6)
c.665-418_665-417del (n.665-418_665-417del)
c.707-418_707-417del (n.707-418_707-417del)
c.402_403del
c.671-418_671-417del (n.671-418_671-417del)
c.4081_4082del (p.Met1361GlyfsTer19)
c.*3864_*3865del (n.*3864_*3865del)
c.375_376del
c.788-418_788-417del (n.788-418_788-417del)
c.410-418_410-417del (n.410-418_410-417del)
c.413-418_413-417del (n.413-418_413-417del)
c.5-27499_5-27498del (n.5-27499_5-27498del)
c.-43-16929_-43-16928del (n.-43-16929_-43-16928del)
c.-99+33821_-99+33822del (n.-99+33821_-99+33822del)
n.4217_4218del
n.4258_4259del
 dbSNP
17g.43091450T>ACA10593796BRCA1n.4145A>T
c.4081A>T (p.Met1361Leu)
c.3955A>T (p.Met1319Leu)
c.4078A>T (p.Met1360Leu)
c.4003A>T (p.Met1335Leu)
c.785-418A>T (n.785-418A>T)
c.647-418A>T (n.647-418A>T)
c.3193A>T (p.Met1065Leu)
c.3958A>T (p.Met1320Leu)
c.3940A>T (p.Met1314Leu)
c.665-418A>T (n.665-418A>T)
c.707-418A>T (n.707-418A>T)
c.402A>T
c.671-418A>T (n.671-418A>T)
c.*3864A>T (n.*3864A>T)
c.375A>T
c.788-418A>T (n.788-418A>T)
c.410-418A>T (n.410-418A>T)
c.413-418A>T (n.413-418A>T)
c.5-27499A>T (n.5-27499A>T)
c.-43-16929A>T (n.-43-16929A>T)
c.-99+33821A>T (n.-99+33821A>T)
n.4217A>T
n.4258A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091450T>CCA002609BRCA1n.4145A>G
c.4081A>G (p.Met1361Val)
c.3955A>G (p.Met1319Val)
c.4078A>G (p.Met1360Val)
c.4003A>G (p.Met1335Val)
c.785-418A>G (n.785-418A>G)
c.647-418A>G (n.647-418A>G)
c.3193A>G (p.Met1065Val)
c.3958A>G (p.Met1320Val)
c.3940A>G (p.Met1314Val)
c.665-418A>G (n.665-418A>G)
c.707-418A>G (n.707-418A>G)
c.402A>G
c.671-418A>G (n.671-418A>G)
c.*3864A>G (n.*3864A>G)
c.375A>G
c.788-418A>G (n.788-418A>G)
c.410-418A>G (n.410-418A>G)
c.413-418A>G (n.413-418A>G)
c.5-27499A>G (n.5-27499A>G)
c.-43-16929A>G (n.-43-16929A>G)
c.-99+33821A>G (n.-99+33821A>G)
n.4217A>G
n.4258A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091450T>GCA002607BRCA1n.4145A>C
c.4081A>C (p.Met1361Leu)
c.3955A>C (p.Met1319Leu)
c.4078A>C (p.Met1360Leu)
c.4003A>C (p.Met1335Leu)
c.785-418A>C (n.785-418A>C)
c.647-418A>C (n.647-418A>C)
c.3193A>C (p.Met1065Leu)
c.3958A>C (p.Met1320Leu)
c.3940A>C (p.Met1314Leu)
c.665-418A>C (n.665-418A>C)
c.707-418A>C (n.707-418A>C)
c.402A>C
c.671-418A>C (n.671-418A>C)
c.*3864A>C (n.*3864A>C)
c.375A>C
c.788-418A>C (n.788-418A>C)
c.410-418A>C (n.410-418A>C)
c.413-418A>C (n.413-418A>C)
c.5-27499A>C (n.5-27499A>C)
c.-43-16929A>C (n.-43-16929A>C)
c.-99+33821A>C (n.-99+33821A>C)
n.4217A>C
n.4258A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091450T=CA2260781925BRCA1n.4145A=
c.4081A= (p.Met1361=)
c.3955A= (p.Met1319=)
c.4078A= (p.Met1360=)
c.4003A= (p.Met1335=)
c.785-418A= (n.785-418A=)
c.647-418A= (n.647-418A=)
c.3193A= (p.Met1065=)
c.3958A= (p.Met1320=)
c.3940A= (p.Met1314=)
c.665-418A= (n.665-418A=)
c.707-418A= (n.707-418A=)
c.402A=
c.671-418A= (n.671-418A=)
c.*3864A= (n.*3864A=)
c.375A=
c.788-418A= (n.788-418A=)
c.410-418A= (n.410-418A=)
c.413-418A= (n.413-418A=)
c.5-27499A= (n.5-27499A=)
c.-43-16929A= (n.-43-16929A=)
c.-99+33821A= (n.-99+33821A=)
n.4217A=
n.4258A=
17g.43091451G>ACA500231978BRCA1n.4144C>T
c.4080C>T (p.Ser1360=)
c.3954C>T (p.Ser1318=)
c.4077C>T (p.Ser1359=)
c.4002C>T (p.Ser1334=)
c.785-419C>T (n.785-419C>T)
c.647-419C>T (n.647-419C>T)
c.3192C>T (p.Ser1064=)
c.3957C>T (p.Ser1319=)
c.3939C>T (p.Ser1313=)
c.665-419C>T (n.665-419C>T)
c.707-419C>T (n.707-419C>T)
c.401C>T
c.671-419C>T (n.671-419C>T)
c.*3863C>T (n.*3863C>T)
c.374C>T
c.788-419C>T (n.788-419C>T)
c.410-419C>T (n.410-419C>T)
c.413-419C>T (n.413-419C>T)
c.5-27500C>T (n.5-27500C>T)
c.-43-16930C>T (n.-43-16930C>T)
c.-99+33820C>T (n.-99+33820C>T)
n.4216C>T
n.4257C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091451G>CCA10593797BRCA1n.4144C>G
c.4080C>G (p.Ser1360Arg)
c.3954C>G (p.Ser1318Arg)
c.4077C>G (p.Ser1359Arg)
c.4002C>G (p.Ser1334Arg)
c.785-419C>G (n.785-419C>G)
c.647-419C>G (n.647-419C>G)
c.3192C>G (p.Ser1064Arg)
c.3957C>G (p.Ser1319Arg)
c.3939C>G (p.Ser1313Arg)
c.665-419C>G (n.665-419C>G)
c.707-419C>G (n.707-419C>G)
c.401C>G
c.671-419C>G (n.671-419C>G)
c.*3863C>G (n.*3863C>G)
c.374C>G
c.788-419C>G (n.788-419C>G)
c.410-419C>G (n.410-419C>G)
c.413-419C>G (n.413-419C>G)
c.5-27500C>G (n.5-27500C>G)
c.-43-16930C>G (n.-43-16930C>G)
c.-99+33820C>G (n.-99+33820C>G)
n.4216C>G
n.4257C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091451G=CA2260781927BRCA1n.4144C=
c.4080C= (p.Ser1360=)
c.3954C= (p.Ser1318=)
c.4077C= (p.Ser1359=)
c.4002C= (p.Ser1334=)
c.785-419C= (n.785-419C=)
c.647-419C= (n.647-419C=)
c.3192C= (p.Ser1064=)
c.3957C= (p.Ser1319=)
c.3939C= (p.Ser1313=)
c.665-419C= (n.665-419C=)
c.707-419C= (n.707-419C=)
c.401C=
c.671-419C= (n.671-419C=)
c.*3863C= (n.*3863C=)
c.374C=
c.788-419C= (n.788-419C=)
c.410-419C= (n.410-419C=)
c.413-419C= (n.413-419C=)
c.5-27500C= (n.5-27500C=)
c.-43-16930C= (n.-43-16930C=)
c.-99+33820C= (n.-99+33820C=)
n.4216C=
n.4257C=
17g.43091451G>TCA10593798BRCA1n.4144C>A
c.4080C>A (p.Ser1360Arg)
c.3954C>A (p.Ser1318Arg)
c.4077C>A (p.Ser1359Arg)
c.4002C>A (p.Ser1334Arg)
c.785-419C>A (n.785-419C>A)
c.647-419C>A (n.647-419C>A)
c.3192C>A (p.Ser1064Arg)
c.3957C>A (p.Ser1319Arg)
c.3939C>A (p.Ser1313Arg)
c.665-419C>A (n.665-419C>A)
c.707-419C>A (n.707-419C>A)
c.401C>A
c.671-419C>A (n.671-419C>A)
c.*3863C>A (n.*3863C>A)
c.374C>A
c.788-419C>A (n.788-419C>A)
c.410-419C>A (n.410-419C>A)
c.413-419C>A (n.413-419C>A)
c.5-27500C>A (n.5-27500C>A)
c.-43-16930C>A (n.-43-16930C>A)
c.-99+33820C>A (n.-99+33820C>A)
n.4216C>A
n.4257C>A
17g.43091451_43091452delinsGCCA2260781926BRCA1n.4143_4144delinsGC
c.4079_4080delinsGC (p.Ser1360=)
c.3953_3954delinsGC (p.Ser1318=)
c.4076_4077delinsGC (p.Ser1359=)
c.4001_4002delinsGC (p.Ser1334=)
c.785-420_785-419delinsGC (n.785-420_785-419delinsGC)
c.647-420_647-419delinsGC (n.647-420_647-419delinsGC)
c.3191_3192delinsGC (p.Ser1064=)
c.3956_3957delinsGC (p.Ser1319=)
c.3938_3939delinsGC (p.Ser1313=)
c.665-420_665-419delinsGC (n.665-420_665-419delinsGC)
c.707-420_707-419delinsGC (n.707-420_707-419delinsGC)
c.400_401delinsGC
c.671-420_671-419delinsGC (n.671-420_671-419delinsGC)
c.*3862_*3863delinsGC (n.*3862_*3863delinsGC)
c.373_374delinsGC
c.788-420_788-419delinsGC (n.788-420_788-419delinsGC)
c.410-420_410-419delinsGC (n.410-420_410-419delinsGC)
c.413-420_413-419delinsGC (n.413-420_413-419delinsGC)
c.5-27501_5-27500delinsGC (n.5-27501_5-27500delinsGC)
c.-43-16931_-43-16930delinsGC (n.-43-16931_-43-16930delinsGC)
c.-99+33819_-99+33820delinsGC (n.-99+33819_-99+33820delinsGC)
n.4215_4216delinsGC
n.4256_4257delinsGC
17g.43091452delCA10589693BRCA1n.4143del
c.4079del (p.Ser1360ThrfsTer6)
c.3953del (p.Ser1318ThrfsTer6)
c.4076del (p.Ser1359ThrfsTer6)
c.4001del (p.Ser1334ThrfsTer6)
c.785-420del (n.785-420del)
c.647-420del (n.647-420del)
c.3191del (p.Ser1064ThrfsTer6)
c.3956del (p.Ser1319ThrfsTer6)
c.3938del (p.Ser1313ThrfsTer6)
c.665-420del (n.665-420del)
c.707-420del (n.707-420del)
c.400del
c.671-420del (n.671-420del)
c.*3862del (n.*3862del)
c.373del
c.788-420del (n.788-420del)
c.410-420del (n.410-420del)
c.413-420del (n.413-420del)
c.5-27501del (n.5-27501del)
c.-43-16931del (n.-43-16931del)
c.-99+33819del (n.-99+33819del)
n.4215del
n.4256del
 ClinVar dbSNP
17g.43091452C>ACA10593799BRCA1n.4143G>T
c.4079G>T (p.Ser1360Ile)
c.3953G>T (p.Ser1318Ile)
c.4076G>T (p.Ser1359Ile)
c.4001G>T (p.Ser1334Ile)
c.785-420G>T (n.785-420G>T)
c.647-420G>T (n.647-420G>T)
c.3191G>T (p.Ser1064Ile)
c.3956G>T (p.Ser1319Ile)
c.3938G>T (p.Ser1313Ile)
c.665-420G>T (n.665-420G>T)
c.707-420G>T (n.707-420G>T)
c.400G>T
c.671-420G>T (n.671-420G>T)
c.*3862G>T (n.*3862G>T)
c.373G>T
c.788-420G>T (n.788-420G>T)
c.410-420G>T (n.410-420G>T)
c.413-420G>T (n.413-420G>T)
c.5-27501G>T (n.5-27501G>T)
c.-43-16931G>T (n.-43-16931G>T)
c.-99+33819G>T (n.-99+33819G>T)
n.4215G>T
n.4256G>T
 gnomAD v4
17g.43091452C>GCA10593800BRCA1n.4143G>C
c.4079G>C (p.Ser1360Thr)
c.3953G>C (p.Ser1318Thr)
c.4076G>C (p.Ser1359Thr)
c.4001G>C (p.Ser1334Thr)
c.785-420G>C (n.785-420G>C)
c.647-420G>C (n.647-420G>C)
c.3191G>C (p.Ser1064Thr)
c.3956G>C (p.Ser1319Thr)
c.3938G>C (p.Ser1313Thr)
c.665-420G>C (n.665-420G>C)
c.707-420G>C (n.707-420G>C)
c.400G>C
c.671-420G>C (n.671-420G>C)
c.*3862G>C (n.*3862G>C)
c.373G>C
c.788-420G>C (n.788-420G>C)
c.410-420G>C (n.410-420G>C)
c.413-420G>C (n.413-420G>C)
c.5-27501G>C (n.5-27501G>C)
c.-43-16931G>C (n.-43-16931G>C)
c.-99+33819G>C (n.-99+33819G>C)
n.4215G>C
n.4256G>C
 dbSNP
17g.43091452C>TCA10593801BRCA1n.4143G>A
c.4079G>A (p.Ser1360Asn)
c.3953G>A (p.Ser1318Asn)
c.4076G>A (p.Ser1359Asn)
c.4001G>A (p.Ser1334Asn)
c.785-420G>A (n.785-420G>A)
c.647-420G>A (n.647-420G>A)
c.3191G>A (p.Ser1064Asn)
c.3956G>A (p.Ser1319Asn)
c.3938G>A (p.Ser1313Asn)
c.665-420G>A (n.665-420G>A)
c.707-420G>A (n.707-420G>A)
c.400G>A
c.671-420G>A (n.671-420G>A)
c.*3862G>A (n.*3862G>A)
c.373G>A
c.788-420G>A (n.788-420G>A)
c.410-420G>A (n.410-420G>A)
c.413-420G>A (n.413-420G>A)
c.5-27501G>A (n.5-27501G>A)
c.-43-16931G>A (n.-43-16931G>A)
c.-99+33819G>A (n.-99+33819G>A)
n.4215G>A
n.4256G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091452_43091453delinsCTCA2260781928BRCA1n.4142_4143delinsAG
c.4078_4079delinsAG (p.Ser1360=)
c.3952_3953delinsAG (p.Ser1318=)
c.4075_4076delinsAG (p.Ser1359=)
c.4000_4001delinsAG (p.Ser1334=)
c.785-421_785-420delinsAG (n.785-421_785-420delinsAG)
c.647-421_647-420delinsAG (n.647-421_647-420delinsAG)
c.3190_3191delinsAG (p.Ser1064=)
c.3955_3956delinsAG (p.Ser1319=)
c.3937_3938delinsAG (p.Ser1313=)
c.665-421_665-420delinsAG (n.665-421_665-420delinsAG)
c.707-421_707-420delinsAG (n.707-421_707-420delinsAG)
c.399_400delinsAG
c.671-421_671-420delinsAG (n.671-421_671-420delinsAG)
c.*3861_*3862delinsAG (n.*3861_*3862delinsAG)
c.372_373delinsAG
c.788-421_788-420delinsAG (n.788-421_788-420delinsAG)
c.410-421_410-420delinsAG (n.410-421_410-420delinsAG)
c.413-421_413-420delinsAG (n.413-421_413-420delinsAG)
c.5-27502_5-27501delinsAG (n.5-27502_5-27501delinsAG)
c.-43-16932_-43-16931delinsAG (n.-43-16932_-43-16931delinsAG)
c.-99+33818_-99+33819delinsAG (n.-99+33818_-99+33819delinsAG)
n.4214_4215delinsAG
n.4255_4256delinsAG
17g.43091453T>ACA10593802BRCA1n.4142A>T
c.4078A>T (p.Ser1360Cys)
c.3952A>T (p.Ser1318Cys)
c.4075A>T (p.Ser1359Cys)
c.4000A>T (p.Ser1334Cys)
c.785-421A>T (n.785-421A>T)
c.647-421A>T (n.647-421A>T)
c.3190A>T (p.Ser1064Cys)
c.3955A>T (p.Ser1319Cys)
c.3937A>T (p.Ser1313Cys)
c.665-421A>T (n.665-421A>T)
c.707-421A>T (n.707-421A>T)
c.399A>T
c.671-421A>T (n.671-421A>T)
c.*3861A>T (n.*3861A>T)
c.372A>T
c.788-421A>T (n.788-421A>T)
c.410-421A>T (n.410-421A>T)
c.413-421A>T (n.413-421A>T)
c.5-27502A>T (n.5-27502A>T)
c.-43-16932A>T (n.-43-16932A>T)
c.-99+33818A>T (n.-99+33818A>T)
n.4214A>T
n.4255A>T
 dbSNP
17g.43091453T>CCA10593803BRCA1n.4142A>G
c.4078A>G (p.Ser1360Gly)
c.3952A>G (p.Ser1318Gly)
c.4075A>G (p.Ser1359Gly)
c.4000A>G (p.Ser1334Gly)
c.785-421A>G (n.785-421A>G)
c.647-421A>G (n.647-421A>G)
c.3190A>G (p.Ser1064Gly)
c.3955A>G (p.Ser1319Gly)
c.3937A>G (p.Ser1313Gly)
c.665-421A>G (n.665-421A>G)
c.707-421A>G (n.707-421A>G)
c.399A>G
c.671-421A>G (n.671-421A>G)
c.*3861A>G (n.*3861A>G)
c.372A>G
c.788-421A>G (n.788-421A>G)
c.410-421A>G (n.410-421A>G)
c.413-421A>G (n.413-421A>G)
c.5-27502A>G (n.5-27502A>G)
c.-43-16932A>G (n.-43-16932A>G)
c.-99+33818A>G (n.-99+33818A>G)
n.4214A>G
n.4255A>G
 dbSNP
17g.43091453T>GCA10593804BRCA1n.4142A>C
c.4078A>C (p.Ser1360Arg)
c.3952A>C (p.Ser1318Arg)
c.4075A>C (p.Ser1359Arg)
c.4000A>C (p.Ser1334Arg)
c.785-421A>C (n.785-421A>C)
c.647-421A>C (n.647-421A>C)
c.3190A>C (p.Ser1064Arg)
c.3955A>C (p.Ser1319Arg)
c.3937A>C (p.Ser1313Arg)
c.665-421A>C (n.665-421A>C)
c.707-421A>C (n.707-421A>C)
c.399A>C
c.671-421A>C (n.671-421A>C)
c.*3861A>C (n.*3861A>C)
c.372A>C
c.788-421A>C (n.788-421A>C)
c.410-421A>C (n.410-421A>C)
c.413-421A>C (n.413-421A>C)
c.5-27502A>C (n.5-27502A>C)
c.-43-16932A>C (n.-43-16932A>C)
c.-99+33818A>C (n.-99+33818A>C)
n.4214A>C
n.4255A>C
17g.43091455delCA919844490BRCA1n.4142del
c.4078del (p.Ser1360AlafsTer6)
c.3952del (p.Ser1318AlafsTer6)
c.4075del (p.Ser1359AlafsTer6)
c.4000del (p.Ser1334AlafsTer6)
c.785-421del (n.785-421del)
c.647-421del (n.647-421del)
c.3190del (p.Ser1064AlafsTer6)
c.3955del (p.Ser1319AlafsTer6)
c.3937del (p.Ser1313AlafsTer6)
c.665-421del (n.665-421del)
c.707-421del (n.707-421del)
c.399del
c.671-421del (n.671-421del)
c.*3861del (n.*3861del)
c.372del
c.788-421del (n.788-421del)
c.410-421del (n.410-421del)
c.413-421del (n.413-421del)
c.5-27502del (n.5-27502del)
c.-43-16932del (n.-43-16932del)
c.-99+33818del (n.-99+33818del)
n.4214del
n.4255del
 dbSNP
17g.43091454T>ACA10593805BRCA1n.4141A>T
c.4077A>T (p.Gln1359His)
c.3951A>T (p.Gln1317His)
c.4074A>T (p.Gln1358His)
c.3999A>T (p.Gln1333His)
c.785-422A>T (n.785-422A>T)
c.647-422A>T (n.647-422A>T)
c.3189A>T (p.Gln1063His)
c.3954A>T (p.Gln1318His)
c.3936A>T (p.Gln1312His)
c.665-422A>T (n.665-422A>T)
c.707-422A>T (n.707-422A>T)
c.398A>T
c.671-422A>T (n.671-422A>T)
c.*3860A>T (n.*3860A>T)
c.371A>T
c.788-422A>T (n.788-422A>T)
c.410-422A>T (n.410-422A>T)
c.413-422A>T (n.413-422A>T)
c.5-27503A>T (n.5-27503A>T)
c.-43-16933A>T (n.-43-16933A>T)
c.-99+33817A>T (n.-99+33817A>T)
n.4213A>T
n.4254A>T
 dbSNP
17g.43091454T>CCA500231979BRCA1n.4141A>G
c.4077A>G (p.Gln1359=)
c.3951A>G (p.Gln1317=)
c.4074A>G (p.Gln1358=)
c.3999A>G (p.Gln1333=)
c.785-422A>G (n.785-422A>G)
c.647-422A>G (n.647-422A>G)
c.3189A>G (p.Gln1063=)
c.3954A>G (p.Gln1318=)
c.3936A>G (p.Gln1312=)
c.665-422A>G (n.665-422A>G)
c.707-422A>G (n.707-422A>G)
c.398A>G
c.671-422A>G (n.671-422A>G)
c.*3860A>G (n.*3860A>G)
c.371A>G
c.788-422A>G (n.788-422A>G)
c.410-422A>G (n.410-422A>G)
c.413-422A>G (n.413-422A>G)
c.5-27503A>G (n.5-27503A>G)
c.-43-16933A>G (n.-43-16933A>G)
c.-99+33817A>G (n.-99+33817A>G)
n.4213A>G
n.4254A>G
 dbSNP
17g.43091454T>GCA10593806BRCA1n.4141A>C
c.4077A>C (p.Gln1359His)
c.3951A>C (p.Gln1317His)
c.4074A>C (p.Gln1358His)
c.3999A>C (p.Gln1333His)
c.785-422A>C (n.785-422A>C)
c.647-422A>C (n.647-422A>C)
c.3189A>C (p.Gln1063His)
c.3954A>C (p.Gln1318His)
c.3936A>C (p.Gln1312His)
c.665-422A>C (n.665-422A>C)
c.707-422A>C (n.707-422A>C)
c.398A>C
c.671-422A>C (n.671-422A>C)
c.*3860A>C (n.*3860A>C)
c.371A>C
c.788-422A>C (n.788-422A>C)
c.410-422A>C (n.410-422A>C)
c.413-422A>C (n.413-422A>C)
c.5-27503A>C (n.5-27503A>C)
c.-43-16933A>C (n.-43-16933A>C)
c.-99+33817A>C (n.-99+33817A>C)
n.4213A>C
n.4254A>C
17g.43091455T>ACA10593807BRCA1n.4140A>T
c.4076A>T (p.Gln1359Leu)
c.3950A>T (p.Gln1317Leu)
c.4073A>T (p.Gln1358Leu)
c.3998A>T (p.Gln1333Leu)
c.785-423A>T (n.785-423A>T)
c.647-423A>T (n.647-423A>T)
c.3188A>T (p.Gln1063Leu)
c.3953A>T (p.Gln1318Leu)
c.3935A>T (p.Gln1312Leu)
c.665-423A>T (n.665-423A>T)
c.707-423A>T (n.707-423A>T)
c.397A>T
c.671-423A>T (n.671-423A>T)
c.*3859A>T (n.*3859A>T)
c.370A>T
c.788-423A>T (n.788-423A>T)
c.410-423A>T (n.410-423A>T)
c.413-423A>T (n.413-423A>T)
c.5-27504A>T (n.5-27504A>T)
c.-43-16934A>T (n.-43-16934A>T)
c.-99+33816A>T (n.-99+33816A>T)
n.4212A>T
n.4253A>T
 dbSNP
17g.43091455T>CCA10593808BRCA1n.4140A>G
c.4076A>G (p.Gln1359Arg)
c.3950A>G (p.Gln1317Arg)
c.4073A>G (p.Gln1358Arg)
c.3998A>G (p.Gln1333Arg)
c.785-423A>G (n.785-423A>G)
c.647-423A>G (n.647-423A>G)
c.3188A>G (p.Gln1063Arg)
c.3953A>G (p.Gln1318Arg)
c.3935A>G (p.Gln1312Arg)
c.665-423A>G (n.665-423A>G)
c.707-423A>G (n.707-423A>G)
c.397A>G
c.671-423A>G (n.671-423A>G)
c.*3859A>G (n.*3859A>G)
c.370A>G
c.788-423A>G (n.788-423A>G)
c.410-423A>G (n.410-423A>G)
c.413-423A>G (n.413-423A>G)
c.5-27504A>G (n.5-27504A>G)
c.-43-16934A>G (n.-43-16934A>G)
c.-99+33816A>G (n.-99+33816A>G)
n.4212A>G
n.4253A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091455T>GCA10593809BRCA1n.4140A>C
c.4076A>C (p.Gln1359Pro)
c.3950A>C (p.Gln1317Pro)
c.4073A>C (p.Gln1358Pro)
c.3998A>C (p.Gln1333Pro)
c.785-423A>C (n.785-423A>C)
c.647-423A>C (n.647-423A>C)
c.3188A>C (p.Gln1063Pro)
c.3953A>C (p.Gln1318Pro)
c.3935A>C (p.Gln1312Pro)
c.665-423A>C (n.665-423A>C)
c.707-423A>C (n.707-423A>C)
c.397A>C
c.671-423A>C (n.671-423A>C)
c.*3859A>C (n.*3859A>C)
c.370A>C
c.788-423A>C (n.788-423A>C)
c.410-423A>C (n.410-423A>C)
c.413-423A>C (n.413-423A>C)
c.5-27504A>C (n.5-27504A>C)
c.-43-16934A>C (n.-43-16934A>C)
c.-99+33816A>C (n.-99+33816A>C)
n.4212A>C
n.4253A>C
17g.43091455T=CA2260781929BRCA1n.4140A=
c.4076A= (p.Gln1359=)
c.3950A= (p.Gln1317=)
c.4073A= (p.Gln1358=)
c.3998A= (p.Gln1333=)
c.785-423A= (n.785-423A=)
c.647-423A= (n.647-423A=)
c.3188A= (p.Gln1063=)
c.3953A= (p.Gln1318=)
c.3935A= (p.Gln1312=)
c.665-423A= (n.665-423A=)
c.707-423A= (n.707-423A=)
c.397A=
c.671-423A= (n.671-423A=)
c.*3859A= (n.*3859A=)
c.370A=
c.788-423A= (n.788-423A=)
c.410-423A= (n.410-423A=)
c.413-423A= (n.413-423A=)
c.5-27504A= (n.5-27504A=)
c.-43-16934A= (n.-43-16934A=)
c.-99+33816A= (n.-99+33816A=)
n.4212A=
n.4253A=
17g.43091456delCA2580094053BRCA1n.4139del
c.4075del (p.Gln1359LysfsTer7)
c.3949del (p.Gln1317LysfsTer7)
c.4072del (p.Gln1358LysfsTer7)
c.3997del (p.Gln1333LysfsTer7)
c.785-424del (n.785-424del)
c.647-424del (n.647-424del)
c.3187del (p.Gln1063LysfsTer7)
c.3952del (p.Gln1318LysfsTer7)
c.3934del (p.Gln1312LysfsTer7)
c.665-424del (n.665-424del)
c.707-424del (n.707-424del)
c.396del
c.671-424del (n.671-424del)
c.*3858del (n.*3858del)
c.369del
c.788-424del (n.788-424del)
c.410-424del (n.410-424del)
c.413-424del (n.413-424del)
c.5-27505del (n.5-27505del)
c.-43-16935del (n.-43-16935del)
c.-99+33815del (n.-99+33815del)
n.4211del
n.4252del
 ClinVar
17g.43091456G>ACA002606BRCA1n.4139C>T
c.4075C>T (p.Gln1359Ter)
c.3949C>T (p.Gln1317Ter)
c.4072C>T (p.Gln1358Ter)
c.3997C>T (p.Gln1333Ter)
c.785-424C>T (n.785-424C>T)
c.647-424C>T (n.647-424C>T)
c.3187C>T (p.Gln1063Ter)
c.3952C>T (p.Gln1318Ter)
c.3934C>T (p.Gln1312Ter)
c.665-424C>T (n.665-424C>T)
c.707-424C>T (n.707-424C>T)
c.396C>T
c.671-424C>T (n.671-424C>T)
c.*3858C>T (n.*3858C>T)
c.369C>T
c.788-424C>T (n.788-424C>T)
c.410-424C>T (n.410-424C>T)
c.413-424C>T (n.413-424C>T)
c.5-27505C>T (n.5-27505C>T)
c.-43-16935C>T (n.-43-16935C>T)
c.-99+33815C>T (n.-99+33815C>T)
n.4211C>T
n.4252C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091456G>CCA002605BRCA1n.4139C>G
c.4075C>G (p.Gln1359Glu)
c.3949C>G (p.Gln1317Glu)
c.4072C>G (p.Gln1358Glu)
c.3997C>G (p.Gln1333Glu)
c.785-424C>G (n.785-424C>G)
c.647-424C>G (n.647-424C>G)
c.3187C>G (p.Gln1063Glu)
c.3952C>G (p.Gln1318Glu)
c.3934C>G (p.Gln1312Glu)
c.665-424C>G (n.665-424C>G)
c.707-424C>G (n.707-424C>G)
c.396C>G
c.671-424C>G (n.671-424C>G)
c.*3858C>G (n.*3858C>G)
c.369C>G
c.788-424C>G (n.788-424C>G)
c.410-424C>G (n.410-424C>G)
c.413-424C>G (n.413-424C>G)
c.5-27505C>G (n.5-27505C>G)
c.-43-16935C>G (n.-43-16935C>G)
c.-99+33815C>G (n.-99+33815C>G)
n.4211C>G
n.4252C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091456G=CA2260781930BRCA1n.4139C=
c.4075C= (p.Gln1359=)
c.3949C= (p.Gln1317=)
c.4072C= (p.Gln1358=)
c.3997C= (p.Gln1333=)
c.785-424C= (n.785-424C=)
c.647-424C= (n.647-424C=)
c.3187C= (p.Gln1063=)
c.3952C= (p.Gln1318=)
c.3934C= (p.Gln1312=)
c.665-424C= (n.665-424C=)
c.707-424C= (n.707-424C=)
c.396C=
c.671-424C= (n.671-424C=)
c.*3858C= (n.*3858C=)
c.369C=
c.788-424C= (n.788-424C=)
c.410-424C= (n.410-424C=)
c.413-424C= (n.413-424C=)
c.5-27505C= (n.5-27505C=)
c.-43-16935C= (n.-43-16935C=)
c.-99+33815C= (n.-99+33815C=)
n.4211C=
n.4252C=
17g.43091456G>TCA10593810BRCA1n.4139C>A
c.4075C>A (p.Gln1359Lys)
c.3949C>A (p.Gln1317Lys)
c.4072C>A (p.Gln1358Lys)
c.3997C>A (p.Gln1333Lys)
c.785-424C>A (n.785-424C>A)
c.647-424C>A (n.647-424C>A)
c.3187C>A (p.Gln1063Lys)
c.3952C>A (p.Gln1318Lys)
c.3934C>A (p.Gln1312Lys)
c.665-424C>A (n.665-424C>A)
c.707-424C>A (n.707-424C>A)
c.396C>A
c.671-424C>A (n.671-424C>A)
c.*3858C>A (n.*3858C>A)
c.369C>A
c.788-424C>A (n.788-424C>A)
c.410-424C>A (n.410-424C>A)
c.413-424C>A (n.413-424C>A)
c.5-27505C>A (n.5-27505C>A)
c.-43-16935C>A (n.-43-16935C>A)
c.-99+33815C>A (n.-99+33815C>A)
n.4211C>A
n.4252C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091456_43091457dupCA2695225943BRCA1n.4138_4139dup
c.4074_4075dup (p.Gln1359ArgfsTer8)
c.3948_3949dup (p.Gln1317ArgfsTer8)
c.4071_4072dup (p.Gln1358ArgfsTer8)
c.3996_3997dup (p.Gln1333ArgfsTer8)
c.785-425_785-424dup (n.785-425_785-424dup)
c.647-425_647-424dup (n.647-425_647-424dup)
c.3186_3187dup (p.Gln1063ArgfsTer8)
c.3951_3952dup (p.Gln1318ArgfsTer8)
c.3933_3934dup (p.Gln1312ArgfsTer8)
c.665-425_665-424dup (n.665-425_665-424dup)
c.707-425_707-424dup (n.707-425_707-424dup)
c.395_396dup
c.671-425_671-424dup (n.671-425_671-424dup)
c.*3857_*3858dup (n.*3857_*3858dup)
c.368_369dup
c.788-425_788-424dup (n.788-425_788-424dup)
c.410-425_410-424dup (n.410-425_410-424dup)
c.413-425_413-424dup (n.413-425_413-424dup)
c.5-27506_5-27505dup (n.5-27506_5-27505dup)
c.-43-16936_-43-16935dup (n.-43-16936_-43-16935dup)
c.-99+33814_-99+33815dup (n.-99+33814_-99+33815dup)
n.4210_4211dup
n.4251_4252dup
17g.43091457C>ACA10593811BRCA1n.4138G>T
c.4074G>T (p.Glu1358Asp)
c.3948G>T (p.Glu1316Asp)
c.4071G>T (p.Glu1357Asp)
c.3996G>T (p.Glu1332Asp)
c.785-425G>T (n.785-425G>T)
c.647-425G>T (n.647-425G>T)
c.3186G>T (p.Glu1062Asp)
c.3951G>T (p.Glu1317Asp)
c.3933G>T (p.Glu1311Asp)
c.665-425G>T (n.665-425G>T)
c.707-425G>T (n.707-425G>T)
c.395G>T
c.671-425G>T (n.671-425G>T)
c.*3857G>T (n.*3857G>T)
c.368G>T
c.788-425G>T (n.788-425G>T)
c.410-425G>T (n.410-425G>T)
c.413-425G>T (n.413-425G>T)
c.5-27506G>T (n.5-27506G>T)
c.-43-16936G>T (n.-43-16936G>T)
c.-99+33814G>T (n.-99+33814G>T)
n.4210G>T
n.4251G>T
17g.43091457C=CA2260781931BRCA1n.4138G=
c.4074G= (p.Glu1358=)
c.3948G= (p.Glu1316=)
c.4071G= (p.Glu1357=)
c.3996G= (p.Glu1332=)
c.785-425G= (n.785-425G=)
c.647-425G= (n.647-425G=)
c.3186G= (p.Glu1062=)
c.3951G= (p.Glu1317=)
c.3933G= (p.Glu1311=)
c.665-425G= (n.665-425G=)
c.707-425G= (n.707-425G=)
c.395G=
c.671-425G= (n.671-425G=)
c.*3857G= (n.*3857G=)
c.368G=
c.788-425G= (n.788-425G=)
c.410-425G= (n.410-425G=)
c.413-425G= (n.413-425G=)
c.5-27506G= (n.5-27506G=)
c.-43-16936G= (n.-43-16936G=)
c.-99+33814G= (n.-99+33814G=)
n.4210G=
n.4251G=
17g.43091457C>GCA10593812BRCA1n.4138G>C
c.4074G>C (p.Glu1358Asp)
c.3948G>C (p.Glu1316Asp)
c.4071G>C (p.Glu1357Asp)
c.3996G>C (p.Glu1332Asp)
c.785-425G>C (n.785-425G>C)
c.647-425G>C (n.647-425G>C)
c.3186G>C (p.Glu1062Asp)
c.3951G>C (p.Glu1317Asp)
c.3933G>C (p.Glu1311Asp)
c.665-425G>C (n.665-425G>C)
c.707-425G>C (n.707-425G>C)
c.395G>C
c.671-425G>C (n.671-425G>C)
c.*3857G>C (n.*3857G>C)
c.368G>C
c.788-425G>C (n.788-425G>C)
c.410-425G>C (n.410-425G>C)
c.413-425G>C (n.413-425G>C)
c.5-27506G>C (n.5-27506G>C)
c.-43-16936G>C (n.-43-16936G>C)
c.-99+33814G>C (n.-99+33814G>C)
n.4210G>C
n.4251G>C
 dbSNP
17g.43091457C>TCA002604BRCA1n.4138G>A
c.4074G>A (p.Glu1358=)
c.3948G>A (p.Glu1316=)
c.4071G>A (p.Glu1357=)
c.3996G>A (p.Glu1332=)
c.785-425G>A (n.785-425G>A)
c.647-425G>A (n.647-425G>A)
c.3186G>A (p.Glu1062=)
c.3951G>A (p.Glu1317=)
c.3933G>A (p.Glu1311=)
c.665-425G>A (n.665-425G>A)
c.707-425G>A (n.707-425G>A)
c.395G>A
c.671-425G>A (n.671-425G>A)
c.*3857G>A (n.*3857G>A)
c.368G>A
c.788-425G>A (n.788-425G>A)
c.410-425G>A (n.410-425G>A)
c.413-425G>A (n.413-425G>A)
c.5-27506G>A (n.5-27506G>A)
c.-43-16936G>A (n.-43-16936G>A)
c.-99+33814G>A (n.-99+33814G>A)
n.4210G>A
n.4251G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091457dupCA916080164BRCA1n.4138dup
c.4074dup (p.Gln1359AlafsTer9)
c.3948dup (p.Gln1317AlafsTer9)
c.4071dup (p.Gln1358AlafsTer9)
c.3996dup (p.Gln1333AlafsTer9)
c.785-425dup (n.785-425dup)
c.647-425dup (n.647-425dup)
c.3186dup (p.Gln1063AlafsTer9)
c.3951dup (p.Gln1318AlafsTer9)
c.3933dup (p.Gln1312AlafsTer9)
c.665-425dup (n.665-425dup)
c.707-425dup (n.707-425dup)
c.395dup
c.671-425dup (n.671-425dup)
c.4074dup (p.Gln1359AlafsTer22)
c.*3857dup (n.*3857dup)
c.368dup
c.788-425dup (n.788-425dup)
c.410-425dup (n.410-425dup)
c.413-425dup (n.413-425dup)
c.5-27506dup (n.5-27506dup)
c.-43-16936dup (n.-43-16936dup)
c.-99+33814dup (n.-99+33814dup)
n.4210dup
n.4251dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091457_43091460delinsCTCTCA2260781932BRCA1n.4135_4138delinsAGAG
c.4071_4074delinsAGAG (p.Glu1357=)
c.3945_3948delinsAGAG (p.Glu1315=)
c.4068_4071delinsAGAG (p.Glu1356=)
c.3993_3996delinsAGAG (p.Glu1331=)
c.785-428_785-425delinsAGAG (n.785-428_785-425delinsAGAG)
c.647-428_647-425delinsAGAG (n.647-428_647-425delinsAGAG)
c.3183_3186delinsAGAG (p.Glu1061=)
c.3948_3951delinsAGAG (p.Glu1316=)
c.3930_3933delinsAGAG (p.Glu1310=)
c.665-428_665-425delinsAGAG (n.665-428_665-425delinsAGAG)
c.707-428_707-425delinsAGAG (n.707-428_707-425delinsAGAG)
c.392_395delinsAGAG
c.671-428_671-425delinsAGAG (n.671-428_671-425delinsAGAG)
c.*3854_*3857delinsAGAG (n.*3854_*3857delinsAGAG)
c.365_368delinsAGAG
c.788-428_788-425delinsAGAG (n.788-428_788-425delinsAGAG)
c.410-428_410-425delinsAGAG (n.410-428_410-425delinsAGAG)
c.413-428_413-425delinsAGAG (n.413-428_413-425delinsAGAG)
c.5-27509_5-27506delinsAGAG (n.5-27509_5-27506delinsAGAG)
c.-43-16939_-43-16936delinsAGAG (n.-43-16939_-43-16936delinsAGAG)
c.-99+33811_-99+33814delinsAGAG (n.-99+33811_-99+33814delinsAGAG)
n.4207_4210delinsAGAG
n.4248_4251delinsAGAG
17g.43091459_43091460delCA2695225944BRCA1n.4137_4138del
c.4073_4074del (p.Glu1358AlafsTer9)
c.3947_3948del (p.Glu1316AlafsTer9)
c.4070_4071del (p.Glu1357AlafsTer9)
c.3995_3996del (p.Glu1332AlafsTer9)
c.785-426_785-425del (n.785-426_785-425del)
c.647-426_647-425del (n.647-426_647-425del)
c.3185_3186del (p.Glu1062AlafsTer9)
c.3950_3951del (p.Glu1317AlafsTer9)
c.3932_3933del (p.Glu1311AlafsTer9)
c.665-426_665-425del (n.665-426_665-425del)
c.707-426_707-425del (n.707-426_707-425del)
c.394_395del
c.671-426_671-425del (n.671-426_671-425del)
c.4073_4074del (p.Glu1358AlafsTer22)
c.*3856_*3857del (n.*3856_*3857del)
c.367_368del
c.788-426_788-425del (n.788-426_788-425del)
c.410-426_410-425del (n.410-426_410-425del)
c.413-426_413-425del (n.413-426_413-425del)
c.5-27507_5-27506del (n.5-27507_5-27506del)
c.-43-16937_-43-16936del (n.-43-16937_-43-16936del)
c.-99+33813_-99+33814del (n.-99+33813_-99+33814del)
n.4209_4210del
n.4250_4251del
17g.43091458T>ACA10593813BRCA1n.4137A>T
c.4073A>T (p.Glu1358Val)
c.3947A>T (p.Glu1316Val)
c.4070A>T (p.Glu1357Val)
c.3995A>T (p.Glu1332Val)
c.785-426A>T (n.785-426A>T)
c.647-426A>T (n.647-426A>T)
c.3185A>T (p.Glu1062Val)
c.3950A>T (p.Glu1317Val)
c.3932A>T (p.Glu1311Val)
c.665-426A>T (n.665-426A>T)
c.707-426A>T (n.707-426A>T)
c.394A>T
c.671-426A>T (n.671-426A>T)
c.*3856A>T (n.*3856A>T)
c.367A>T
c.788-426A>T (n.788-426A>T)
c.410-426A>T (n.410-426A>T)
c.413-426A>T (n.413-426A>T)
c.5-27507A>T (n.5-27507A>T)
c.-43-16937A>T (n.-43-16937A>T)
c.-99+33813A>T (n.-99+33813A>T)
n.4209A>T
n.4250A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091458T>CCA002603BRCA1n.4137A>G
c.4073A>G (p.Glu1358Gly)
c.3947A>G (p.Glu1316Gly)
c.4070A>G (p.Glu1357Gly)
c.3995A>G (p.Glu1332Gly)
c.785-426A>G (n.785-426A>G)
c.647-426A>G (n.647-426A>G)
c.3185A>G (p.Glu1062Gly)
c.3950A>G (p.Glu1317Gly)
c.3932A>G (p.Glu1311Gly)
c.665-426A>G (n.665-426A>G)
c.707-426A>G (n.707-426A>G)
c.394A>G
c.671-426A>G (n.671-426A>G)
c.*3856A>G (n.*3856A>G)
c.367A>G
c.788-426A>G (n.788-426A>G)
c.410-426A>G (n.410-426A>G)
c.413-426A>G (n.413-426A>G)
c.5-27507A>G (n.5-27507A>G)
c.-43-16937A>G (n.-43-16937A>G)
c.-99+33813A>G (n.-99+33813A>G)
n.4209A>G
n.4250A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091458T>GCA10593814BRCA1n.4137A>C
c.4073A>C (p.Glu1358Ala)
c.3947A>C (p.Glu1316Ala)
c.4070A>C (p.Glu1357Ala)
c.3995A>C (p.Glu1332Ala)
c.785-426A>C (n.785-426A>C)
c.647-426A>C (n.647-426A>C)
c.3185A>C (p.Glu1062Ala)
c.3950A>C (p.Glu1317Ala)
c.3932A>C (p.Glu1311Ala)
c.665-426A>C (n.665-426A>C)
c.707-426A>C (n.707-426A>C)
c.394A>C
c.671-426A>C (n.671-426A>C)
c.*3856A>C (n.*3856A>C)
c.367A>C
c.788-426A>C (n.788-426A>C)
c.410-426A>C (n.410-426A>C)
c.413-426A>C (n.413-426A>C)
c.5-27507A>C (n.5-27507A>C)
c.-43-16937A>C (n.-43-16937A>C)
c.-99+33813A>C (n.-99+33813A>C)
n.4209A>C
n.4250A>C
17g.43091458T=CA2260781933BRCA1n.4137A=
c.4073A= (p.Glu1358=)
c.3947A= (p.Glu1316=)
c.4070A= (p.Glu1357=)
c.3995A= (p.Glu1332=)
c.785-426A= (n.785-426A=)
c.647-426A= (n.647-426A=)
c.3185A= (p.Glu1062=)
c.3950A= (p.Glu1317=)
c.3932A= (p.Glu1311=)
c.665-426A= (n.665-426A=)
c.707-426A= (n.707-426A=)
c.394A=
c.671-426A= (n.671-426A=)
c.*3856A= (n.*3856A=)
c.367A=
c.788-426A= (n.788-426A=)
c.410-426A= (n.410-426A=)
c.413-426A= (n.413-426A=)
c.5-27507A= (n.5-27507A=)
c.-43-16937A= (n.-43-16937A=)
c.-99+33813A= (n.-99+33813A=)
n.4209A=
n.4250A=
17g.43091462_43091464delCA915950082BRCA1n.4135_4137del
c.4071_4073del (p.Glu1358del)
c.3945_3947del (p.Glu1316del)
c.4068_4070del (p.Glu1357del)
c.3993_3995del (p.Glu1332del)
c.785-428_785-426del (n.785-428_785-426del)
c.647-428_647-426del (n.647-428_647-426del)
c.3183_3185del (p.Glu1062del)
c.3948_3950del (p.Glu1317del)
c.3930_3932del (p.Glu1311del)
c.665-428_665-426del (n.665-428_665-426del)
c.707-428_707-426del (n.707-428_707-426del)
c.392_394del
c.671-428_671-426del (n.671-428_671-426del)
c.*3854_*3856del (n.*3854_*3856del)
c.365_367del
c.788-428_788-426del (n.788-428_788-426del)
c.410-428_410-426del (n.410-428_410-426del)
c.413-428_413-426del (n.413-428_413-426del)
c.5-27509_5-27507del (n.5-27509_5-27507del)
c.-43-16939_-43-16937del (n.-43-16939_-43-16937del)
c.-99+33811_-99+33813del (n.-99+33811_-99+33813del)
n.4207_4209del
n.4248_4250del
 ClinVar dbSNP
17g.43091459C>ACA002602BRCA1n.4136G>T
c.4072G>T (p.Glu1358Ter)
c.3946G>T (p.Glu1316Ter)
c.4069G>T (p.Glu1357Ter)
c.3994G>T (p.Glu1332Ter)
c.785-427G>T (n.785-427G>T)
c.647-427G>T (n.647-427G>T)
c.3184G>T (p.Glu1062Ter)
c.3949G>T (p.Glu1317Ter)
c.3931G>T (p.Glu1311Ter)
c.665-427G>T (n.665-427G>T)
c.707-427G>T (n.707-427G>T)
c.393G>T
c.671-427G>T (n.671-427G>T)
c.*3855G>T (n.*3855G>T)
c.366G>T
c.788-427G>T (n.788-427G>T)
c.410-427G>T (n.410-427G>T)
c.413-427G>T (n.413-427G>T)
c.5-27508G>T (n.5-27508G>T)
c.-43-16938G>T (n.-43-16938G>T)
c.-99+33812G>T (n.-99+33812G>T)
n.4208G>T
n.4249G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091459C=CA2260781934BRCA1n.4136G=
c.4072G= (p.Glu1358=)
c.3946G= (p.Glu1316=)
c.4069G= (p.Glu1357=)
c.3994G= (p.Glu1332=)
c.785-427G= (n.785-427G=)
c.647-427G= (n.647-427G=)
c.3184G= (p.Glu1062=)
c.3949G= (p.Glu1317=)
c.3931G= (p.Glu1311=)
c.665-427G= (n.665-427G=)
c.707-427G= (n.707-427G=)
c.393G=
c.671-427G= (n.671-427G=)
c.*3855G= (n.*3855G=)
c.366G=
c.788-427G= (n.788-427G=)
c.410-427G= (n.410-427G=)
c.413-427G= (n.413-427G=)
c.5-27508G= (n.5-27508G=)
c.-43-16938G= (n.-43-16938G=)
c.-99+33812G= (n.-99+33812G=)
n.4208G=
n.4249G=
17g.43091459C>GCA10593815BRCA1n.4136G>C
c.4072G>C (p.Glu1358Gln)
c.3946G>C (p.Glu1316Gln)
c.4069G>C (p.Glu1357Gln)
c.3994G>C (p.Glu1332Gln)
c.785-427G>C (n.785-427G>C)
c.647-427G>C (n.647-427G>C)
c.3184G>C (p.Glu1062Gln)
c.3949G>C (p.Glu1317Gln)
c.3931G>C (p.Glu1311Gln)
c.665-427G>C (n.665-427G>C)
c.707-427G>C (n.707-427G>C)
c.393G>C
c.671-427G>C (n.671-427G>C)
c.*3855G>C (n.*3855G>C)
c.366G>C
c.788-427G>C (n.788-427G>C)
c.410-427G>C (n.410-427G>C)
c.413-427G>C (n.413-427G>C)
c.5-27508G>C (n.5-27508G>C)
c.-43-16938G>C (n.-43-16938G>C)
c.-99+33812G>C (n.-99+33812G>C)
n.4208G>C
n.4249G>C
 dbSNP
17g.43091459C>TCA002601BRCA1n.4136G>A
c.4072G>A (p.Glu1358Lys)
c.3946G>A (p.Glu1316Lys)
c.4069G>A (p.Glu1357Lys)
c.3994G>A (p.Glu1332Lys)
c.785-427G>A (n.785-427G>A)
c.647-427G>A (n.647-427G>A)
c.3184G>A (p.Glu1062Lys)
c.3949G>A (p.Glu1317Lys)
c.3931G>A (p.Glu1311Lys)
c.665-427G>A (n.665-427G>A)
c.707-427G>A (n.707-427G>A)
c.393G>A
c.671-427G>A (n.671-427G>A)
c.*3855G>A (n.*3855G>A)
c.366G>A
c.788-427G>A (n.788-427G>A)
c.410-427G>A (n.410-427G>A)
c.413-427G>A (n.413-427G>A)
c.5-27508G>A (n.5-27508G>A)
c.-43-16938G>A (n.-43-16938G>A)
c.-99+33812G>A (n.-99+33812G>A)
n.4208G>A
n.4249G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091459_43091460delinsCTCA2260781935BRCA1n.4135_4136delinsAG
c.4071_4072delinsAG (p.Glu1357=)
c.3945_3946delinsAG (p.Glu1315=)
c.4068_4069delinsAG (p.Glu1356=)
c.3993_3994delinsAG (p.Glu1331=)
c.785-428_785-427delinsAG (n.785-428_785-427delinsAG)
c.647-428_647-427delinsAG (n.647-428_647-427delinsAG)
c.3183_3184delinsAG (p.Glu1061=)
c.3948_3949delinsAG (p.Glu1316=)
c.3930_3931delinsAG (p.Glu1310=)
c.665-428_665-427delinsAG (n.665-428_665-427delinsAG)
c.707-428_707-427delinsAG (n.707-428_707-427delinsAG)
c.392_393delinsAG
c.671-428_671-427delinsAG (n.671-428_671-427delinsAG)
c.*3854_*3855delinsAG (n.*3854_*3855delinsAG)
c.365_366delinsAG
c.788-428_788-427delinsAG (n.788-428_788-427delinsAG)
c.410-428_410-427delinsAG (n.410-428_410-427delinsAG)
c.413-428_413-427delinsAG (n.413-428_413-427delinsAG)
c.5-27509_5-27508delinsAG (n.5-27509_5-27508delinsAG)
c.-43-16939_-43-16938delinsAG (n.-43-16939_-43-16938delinsAG)
c.-99+33811_-99+33812delinsAG (n.-99+33811_-99+33812delinsAG)
n.4207_4208delinsAG
n.4248_4249delinsAG
17g.43091460T>ACA10593816BRCA1n.4135A>T
c.4071A>T (p.Glu1357Asp)
c.3945A>T (p.Glu1315Asp)
c.4068A>T (p.Glu1356Asp)
c.3993A>T (p.Glu1331Asp)
c.785-428A>T (n.785-428A>T)
c.647-428A>T (n.647-428A>T)
c.3183A>T (p.Glu1061Asp)
c.3948A>T (p.Glu1316Asp)
c.3930A>T (p.Glu1310Asp)
c.665-428A>T (n.665-428A>T)
c.707-428A>T (n.707-428A>T)
c.392A>T
c.671-428A>T (n.671-428A>T)
c.*3854A>T (n.*3854A>T)
c.365A>T
c.788-428A>T (n.788-428A>T)
c.410-428A>T (n.410-428A>T)
c.413-428A>T (n.413-428A>T)
c.5-27509A>T (n.5-27509A>T)
c.-43-16939A>T (n.-43-16939A>T)
c.-99+33811A>T (n.-99+33811A>T)
n.4207A>T
n.4248A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091460T>CCA002600BRCA1n.4135A>G
c.4071A>G (p.Glu1357=)
c.3945A>G (p.Glu1315=)
c.4068A>G (p.Glu1356=)
c.3993A>G (p.Glu1331=)
c.785-428A>G (n.785-428A>G)
c.647-428A>G (n.647-428A>G)
c.3183A>G (p.Glu1061=)
c.3948A>G (p.Glu1316=)
c.3930A>G (p.Glu1310=)
c.665-428A>G (n.665-428A>G)
c.707-428A>G (n.707-428A>G)
c.392A>G
c.671-428A>G (n.671-428A>G)
c.*3854A>G (n.*3854A>G)
c.365A>G
c.788-428A>G (n.788-428A>G)
c.410-428A>G (n.410-428A>G)
c.413-428A>G (n.413-428A>G)
c.5-27509A>G (n.5-27509A>G)
c.-43-16939A>G (n.-43-16939A>G)
c.-99+33811A>G (n.-99+33811A>G)
n.4207A>G
n.4248A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091460T>GCA10593817BRCA1n.4135A>C
c.4071A>C (p.Glu1357Asp)
c.3945A>C (p.Glu1315Asp)
c.4068A>C (p.Glu1356Asp)
c.3993A>C (p.Glu1331Asp)
c.785-428A>C (n.785-428A>C)
c.647-428A>C (n.647-428A>C)
c.3183A>C (p.Glu1061Asp)
c.3948A>C (p.Glu1316Asp)
c.3930A>C (p.Glu1310Asp)
c.665-428A>C (n.665-428A>C)
c.707-428A>C (n.707-428A>C)
c.392A>C
c.671-428A>C (n.671-428A>C)
c.*3854A>C (n.*3854A>C)
c.365A>C
c.788-428A>C (n.788-428A>C)
c.410-428A>C (n.410-428A>C)
c.413-428A>C (n.413-428A>C)
c.5-27509A>C (n.5-27509A>C)
c.-43-16939A>C (n.-43-16939A>C)
c.-99+33811A>C (n.-99+33811A>C)
n.4207A>C
n.4248A>C
17g.43091460T=CA2260781936BRCA1n.4135A=
c.4071A= (p.Glu1357=)
c.3945A= (p.Glu1315=)
c.4068A= (p.Glu1356=)
c.3993A= (p.Glu1331=)
c.785-428A= (n.785-428A=)
c.647-428A= (n.647-428A=)
c.3183A= (p.Glu1061=)
c.3948A= (p.Glu1316=)
c.3930A= (p.Glu1310=)
c.665-428A= (n.665-428A=)
c.707-428A= (n.707-428A=)
c.392A=
c.671-428A= (n.671-428A=)
c.*3854A= (n.*3854A=)
c.365A=
c.788-428A= (n.788-428A=)
c.410-428A= (n.410-428A=)
c.413-428A= (n.413-428A=)
c.5-27509A= (n.5-27509A=)
c.-43-16939A= (n.-43-16939A=)
c.-99+33811A= (n.-99+33811A=)
n.4207A=
n.4248A=
17g.43091461delCA10589694BRCA1n.4135del
c.4071del (p.Glu1358SerfsTer8)
c.3945del (p.Glu1316SerfsTer8)
c.4068del (p.Glu1357SerfsTer8)
c.3993del (p.Glu1332SerfsTer8)
c.785-428del (n.785-428del)
c.647-428del (n.647-428del)
c.3183del (p.Glu1062SerfsTer8)
c.3948del (p.Glu1317SerfsTer8)
c.3930del (p.Glu1311SerfsTer8)
c.665-428del (n.665-428del)
c.707-428del (n.707-428del)
c.392del
c.671-428del (n.671-428del)
c.*3854del (n.*3854del)
c.365del
c.788-428del (n.788-428del)
c.410-428del (n.410-428del)
c.413-428del (n.413-428del)
c.5-27509del (n.5-27509del)
c.-43-16939del (n.-43-16939del)
c.-99+33811del (n.-99+33811del)
n.4207del
n.4248del
 ClinVar dbSNP
17g.43091460_43091464delCA2573154018BRCA1n.4131_4135del
c.4067_4071del (p.Gln1356ArgfsTer10)
c.3941_3945del (p.Gln1314ArgfsTer10)
c.4064_4068del (p.Gln1355ArgfsTer10)
c.3989_3993del (p.Gln1330ArgfsTer10)
c.785-432_785-428del (n.785-432_785-428del)
c.647-432_647-428del (n.647-432_647-428del)
c.3179_3183del (p.Gln1060ArgfsTer10)
c.3944_3948del (p.Gln1315ArgfsTer10)
c.3926_3930del (p.Gln1309ArgfsTer10)
c.665-432_665-428del (n.665-432_665-428del)
c.707-432_707-428del (n.707-432_707-428del)
c.388_392del
c.671-432_671-428del (n.671-432_671-428del)
c.4067_4071del (p.Gln1356ArgfsTer23)
c.*3850_*3854del (n.*3850_*3854del)
c.361_365del
c.788-432_788-428del (n.788-432_788-428del)
c.410-432_410-428del (n.410-432_410-428del)
c.413-432_413-428del (n.413-432_413-428del)
c.5-27513_5-27509del (n.5-27513_5-27509del)
c.-43-16943_-43-16939del (n.-43-16943_-43-16939del)
c.-99+33807_-99+33811del (n.-99+33807_-99+33811del)
n.4203_4207del
n.4244_4248del
 ClinVar dbSNP
17g.43091460_43091461insAATCCA916084308BRCA1n.4134_4135insGATT
c.4070_4071insGATT (p.Glu1358IlefsTer11)
c.3944_3945insGATT (p.Glu1316IlefsTer11)
c.4067_4068insGATT (p.Glu1357IlefsTer11)
c.3992_3993insGATT (p.Glu1332IlefsTer11)
c.785-429_785-428insGATT (n.785-429_785-428insGATT)
c.647-429_647-428insGATT (n.647-429_647-428insGATT)
c.3182_3183insGATT (p.Glu1062IlefsTer11)
c.3947_3948insGATT (p.Glu1317IlefsTer11)
c.3929_3930insGATT (p.Glu1311IlefsTer11)
c.665-429_665-428insGATT (n.665-429_665-428insGATT)
c.707-429_707-428insGATT (n.707-429_707-428insGATT)
c.391_392insGATT
c.671-429_671-428insGATT (n.671-429_671-428insGATT)
c.4070_4071insGATT (p.Glu1358IlefsTer24)
c.*3853_*3854insGATT (n.*3853_*3854insGATT)
c.364_365insGATT
c.788-429_788-428insGATT (n.788-429_788-428insGATT)
c.410-429_410-428insGATT (n.410-429_410-428insGATT)
c.413-429_413-428insGATT (n.413-429_413-428insGATT)
c.5-27510_5-27509insGATT (n.5-27510_5-27509insGATT)
c.-43-16940_-43-16939insGATT (n.-43-16940_-43-16939insGATT)
c.-99+33810_-99+33811insGATT (n.-99+33810_-99+33811insGATT)
n.4206_4207insGATT
n.4247_4248insGATT
17g.43091461T>ACA10593818BRCA1n.4134A>T
c.4070A>T (p.Glu1357Val)
c.3944A>T (p.Glu1315Val)
c.4067A>T (p.Glu1356Val)
c.3992A>T (p.Glu1331Val)
c.785-429A>T (n.785-429A>T)
c.647-429A>T (n.647-429A>T)
c.3182A>T (p.Glu1061Val)
c.3947A>T (p.Glu1316Val)
c.3929A>T (p.Glu1310Val)
c.665-429A>T (n.665-429A>T)
c.707-429A>T (n.707-429A>T)
c.391A>T
c.671-429A>T (n.671-429A>T)
c.*3853A>T (n.*3853A>T)
c.364A>T
c.788-429A>T (n.788-429A>T)
c.410-429A>T (n.410-429A>T)
c.413-429A>T (n.413-429A>T)
c.5-27510A>T (n.5-27510A>T)
c.-43-16940A>T (n.-43-16940A>T)
c.-99+33810A>T (n.-99+33810A>T)
n.4206A>T
n.4247A>T
17g.43091461T>CCA10593819BRCA1n.4134A>G
c.4070A>G (p.Glu1357Gly)
c.3944A>G (p.Glu1315Gly)
c.4067A>G (p.Glu1356Gly)
c.3992A>G (p.Glu1331Gly)
c.785-429A>G (n.785-429A>G)
c.647-429A>G (n.647-429A>G)
c.3182A>G (p.Glu1061Gly)
c.3947A>G (p.Glu1316Gly)
c.3929A>G (p.Glu1310Gly)
c.665-429A>G (n.665-429A>G)
c.707-429A>G (n.707-429A>G)
c.391A>G
c.671-429A>G (n.671-429A>G)
c.*3853A>G (n.*3853A>G)
c.364A>G
c.788-429A>G (n.788-429A>G)
c.410-429A>G (n.410-429A>G)
c.413-429A>G (n.413-429A>G)
c.5-27510A>G (n.5-27510A>G)
c.-43-16940A>G (n.-43-16940A>G)
c.-99+33810A>G (n.-99+33810A>G)
n.4206A>G
n.4247A>G
17g.43091461T>GCA10593820BRCA1n.4134A>C
c.4070A>C (p.Glu1357Ala)
c.3944A>C (p.Glu1315Ala)
c.4067A>C (p.Glu1356Ala)
c.3992A>C (p.Glu1331Ala)
c.785-429A>C (n.785-429A>C)
c.647-429A>C (n.647-429A>C)
c.3182A>C (p.Glu1061Ala)
c.3947A>C (p.Glu1316Ala)
c.3929A>C (p.Glu1310Ala)
c.665-429A>C (n.665-429A>C)
c.707-429A>C (n.707-429A>C)
c.391A>C
c.671-429A>C (n.671-429A>C)
c.*3853A>C (n.*3853A>C)
c.364A>C
c.788-429A>C (n.788-429A>C)
c.410-429A>C (n.410-429A>C)
c.413-429A>C (n.413-429A>C)
c.5-27510A>C (n.5-27510A>C)
c.-43-16940A>C (n.-43-16940A>C)
c.-99+33810A>C (n.-99+33810A>C)
n.4206A>C
n.4247A>C
17g.43091461T=CA2260781938BRCA1n.4134A=
c.4070A= (p.Glu1357=)
c.3944A= (p.Glu1315=)
c.4067A= (p.Glu1356=)
c.3992A= (p.Glu1331=)
c.785-429A= (n.785-429A=)
c.647-429A= (n.647-429A=)
c.3182A= (p.Glu1061=)
c.3947A= (p.Glu1316=)
c.3929A= (p.Glu1310=)
c.665-429A= (n.665-429A=)
c.707-429A= (n.707-429A=)
c.391A=
c.671-429A= (n.671-429A=)
c.*3853A= (n.*3853A=)
c.364A=
c.788-429A= (n.788-429A=)
c.410-429A= (n.410-429A=)
c.413-429A= (n.413-429A=)
c.5-27510A= (n.5-27510A=)
c.-43-16940A= (n.-43-16940A=)
c.-99+33810A= (n.-99+33810A=)
n.4206A=
n.4247A=
17g.43091462_43091463insAATCCA658825031BRCA1n.4134_4135insTTGA
c.4070_4071insTTGA (p.Glu1357AspfsTer2)
c.3944_3945insTTGA (p.Glu1315AspfsTer2)
c.4067_4068insTTGA (p.Glu1356AspfsTer2)
c.3992_3993insTTGA (p.Glu1331AspfsTer2)
c.785-429_785-428insTTGA (n.785-429_785-428insTTGA)
c.647-429_647-428insTTGA (n.647-429_647-428insTTGA)
c.3182_3183insTTGA (p.Glu1061AspfsTer2)
c.3947_3948insTTGA (p.Glu1316AspfsTer2)
c.3929_3930insTTGA (p.Glu1310AspfsTer2)
c.665-429_665-428insTTGA (n.665-429_665-428insTTGA)
c.707-429_707-428insTTGA (n.707-429_707-428insTTGA)
c.391_392insTTGA
c.671-429_671-428insTTGA (n.671-429_671-428insTTGA)
c.*3853_*3854insTTGA (n.*3853_*3854insTTGA)
c.364_365insTTGA
c.788-429_788-428insTTGA (n.788-429_788-428insTTGA)
c.410-429_410-428insTTGA (n.410-429_410-428insTTGA)
c.413-429_413-428insTTGA (n.413-429_413-428insTTGA)
c.5-27510_5-27509insTTGA (n.5-27510_5-27509insTTGA)
c.-43-16940_-43-16939insTTGA (n.-43-16940_-43-16939insTTGA)
c.-99+33810_-99+33811insTTGA (n.-99+33810_-99+33811insTTGA)
n.4206_4207insTTGA
n.4247_4248insTTGA
 ClinVar dbSNP
17g.43091461_43091463delinsTCTCA2260781937BRCA1n.4132_4134delinsAGA
c.4068_4070delinsAGA (p.Gln1356=)
c.3942_3944delinsAGA (p.Gln1314=)
c.4065_4067delinsAGA (p.Gln1355=)
c.3990_3992delinsAGA (p.Gln1330=)
c.785-431_785-429delinsAGA (n.785-431_785-429delinsAGA)
c.647-431_647-429delinsAGA (n.647-431_647-429delinsAGA)
c.3180_3182delinsAGA (p.Gln1060=)
c.3945_3947delinsAGA (p.Gln1315=)
c.3927_3929delinsAGA (p.Gln1309=)
c.665-431_665-429delinsAGA (n.665-431_665-429delinsAGA)
c.707-431_707-429delinsAGA (n.707-431_707-429delinsAGA)
c.389_391delinsAGA
c.671-431_671-429delinsAGA (n.671-431_671-429delinsAGA)
c.*3851_*3853delinsAGA (n.*3851_*3853delinsAGA)
c.362_364delinsAGA
c.788-431_788-429delinsAGA (n.788-431_788-429delinsAGA)
c.410-431_410-429delinsAGA (n.410-431_410-429delinsAGA)
c.413-431_413-429delinsAGA (n.413-431_413-429delinsAGA)
c.5-27512_5-27510delinsAGA (n.5-27512_5-27510delinsAGA)
c.-43-16942_-43-16940delinsAGA (n.-43-16942_-43-16940delinsAGA)
c.-99+33808_-99+33810delinsAGA (n.-99+33808_-99+33810delinsAGA)
n.4204_4206delinsAGA
n.4245_4247delinsAGA
17g.43091461_43091465delinsTCTTGCA2260781939BRCA1n.4130_4134delinsCAAGA
c.4066_4070delinsCAAGA (p.Gln1356=)
c.3940_3944delinsCAAGA (p.Gln1314=)
c.4063_4067delinsCAAGA (p.Gln1355=)
c.3988_3992delinsCAAGA (p.Gln1330=)
c.785-433_785-429delinsCAAGA (n.785-433_785-429delinsCAAGA)
c.647-433_647-429delinsCAAGA (n.647-433_647-429delinsCAAGA)
c.3178_3182delinsCAAGA (p.Gln1060=)
c.3943_3947delinsCAAGA (p.Gln1315=)
c.3925_3929delinsCAAGA (p.Gln1309=)
c.665-433_665-429delinsCAAGA (n.665-433_665-429delinsCAAGA)
c.707-433_707-429delinsCAAGA (n.707-433_707-429delinsCAAGA)
c.387_391delinsCAAGA
c.671-433_671-429delinsCAAGA (n.671-433_671-429delinsCAAGA)
c.*3849_*3853delinsCAAGA (n.*3849_*3853delinsCAAGA)
c.360_364delinsCAAGA
c.788-433_788-429delinsCAAGA (n.788-433_788-429delinsCAAGA)
c.410-433_410-429delinsCAAGA (n.410-433_410-429delinsCAAGA)
c.413-433_413-429delinsCAAGA (n.413-433_413-429delinsCAAGA)
c.5-27514_5-27510delinsCAAGA (n.5-27514_5-27510delinsCAAGA)
c.-43-16944_-43-16940delinsCAAGA (n.-43-16944_-43-16940delinsCAAGA)
c.-99+33806_-99+33810delinsCAAGA (n.-99+33806_-99+33810delinsCAAGA)
n.4202_4206delinsCAAGA
n.4243_4247delinsCAAGA
17g.43091461_43091462insTCAACA10575945BRCA1n.4133_4134insTTGA
c.4069_4070insTTGA (p.Glu1357ValfsTer12)
c.3943_3944insTTGA (p.Glu1315ValfsTer12)
c.4066_4067insTTGA (p.Glu1356ValfsTer12)
c.3991_3992insTTGA (p.Glu1331ValfsTer12)
c.785-430_785-429insTTGA (n.785-430_785-429insTTGA)
c.647-430_647-429insTTGA (n.647-430_647-429insTTGA)
c.3181_3182insTTGA (p.Glu1061ValfsTer12)
c.3946_3947insTTGA (p.Glu1316ValfsTer12)
c.3928_3929insTTGA (p.Glu1310ValfsTer12)
c.665-430_665-429insTTGA (n.665-430_665-429insTTGA)
c.707-430_707-429insTTGA (n.707-430_707-429insTTGA)
c.390_391insTTGA
c.671-430_671-429insTTGA (n.671-430_671-429insTTGA)
c.4069_4070insTTGA (p.Glu1357ValfsTer25)
c.*3852_*3853insTTGA (n.*3852_*3853insTTGA)
c.363_364insTTGA
c.788-430_788-429insTTGA (n.788-430_788-429insTTGA)
c.410-430_410-429insTTGA (n.410-430_410-429insTTGA)
c.413-430_413-429insTTGA (n.413-430_413-429insTTGA)
c.5-27511_5-27510insTTGA (n.5-27511_5-27510insTTGA)
c.-43-16941_-43-16940insTTGA (n.-43-16941_-43-16940insTTGA)
c.-99+33809_-99+33810insTTGA (n.-99+33809_-99+33810insTTGA)
n.4205_4206insTTGA
n.4246_4247insTTGA
 ClinVar dbSNP
17g.43091462C>ACA10589695BRCA1n.4133G>T
c.4069G>T (p.Glu1357Ter)
c.3943G>T (p.Glu1315Ter)
c.4066G>T (p.Glu1356Ter)
c.3991G>T (p.Glu1331Ter)
c.785-430G>T (n.785-430G>T)
c.647-430G>T (n.647-430G>T)
c.3181G>T (p.Glu1061Ter)
c.3946G>T (p.Glu1316Ter)
c.3928G>T (p.Glu1310Ter)
c.665-430G>T (n.665-430G>T)
c.707-430G>T (n.707-430G>T)
c.390G>T
c.671-430G>T (n.671-430G>T)
c.*3852G>T (n.*3852G>T)
c.363G>T
c.788-430G>T (n.788-430G>T)
c.410-430G>T (n.410-430G>T)
c.413-430G>T (n.413-430G>T)
c.5-27511G>T (n.5-27511G>T)
c.-43-16941G>T (n.-43-16941G>T)
c.-99+33809G>T (n.-99+33809G>T)
n.4205G>T
n.4246G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091462C=CA2260781940BRCA1n.4133G=
c.4069G= (p.Glu1357=)
c.3943G= (p.Glu1315=)
c.4066G= (p.Glu1356=)
c.3991G= (p.Glu1331=)
c.785-430G= (n.785-430G=)
c.647-430G= (n.647-430G=)
c.3181G= (p.Glu1061=)
c.3946G= (p.Glu1316=)
c.3928G= (p.Glu1310=)
c.665-430G= (n.665-430G=)
c.707-430G= (n.707-430G=)
c.390G=
c.671-430G= (n.671-430G=)
c.*3852G= (n.*3852G=)
c.363G=
c.788-430G= (n.788-430G=)
c.410-430G= (n.410-430G=)
c.413-430G= (n.413-430G=)
c.5-27511G= (n.5-27511G=)
c.-43-16941G= (n.-43-16941G=)
c.-99+33809G= (n.-99+33809G=)
n.4205G=
n.4246G=
17g.43091462C>GCA10593821BRCA1n.4133G>C
c.4069G>C (p.Glu1357Gln)
c.3943G>C (p.Glu1315Gln)
c.4066G>C (p.Glu1356Gln)
c.3991G>C (p.Glu1331Gln)
c.785-430G>C (n.785-430G>C)
c.647-430G>C (n.647-430G>C)
c.3181G>C (p.Glu1061Gln)
c.3946G>C (p.Glu1316Gln)
c.3928G>C (p.Glu1310Gln)
c.665-430G>C (n.665-430G>C)
c.707-430G>C (n.707-430G>C)
c.390G>C
c.671-430G>C (n.671-430G>C)
c.*3852G>C (n.*3852G>C)
c.363G>C
c.788-430G>C (n.788-430G>C)
c.410-430G>C (n.410-430G>C)
c.413-430G>C (n.413-430G>C)
c.5-27511G>C (n.5-27511G>C)
c.-43-16941G>C (n.-43-16941G>C)
c.-99+33809G>C (n.-99+33809G>C)
n.4205G>C
n.4246G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091462C>TCA10593822BRCA1n.4133G>A
c.4069G>A (p.Glu1357Lys)
c.3943G>A (p.Glu1315Lys)
c.4066G>A (p.Glu1356Lys)
c.3991G>A (p.Glu1331Lys)
c.785-430G>A (n.785-430G>A)
c.647-430G>A (n.647-430G>A)
c.3181G>A (p.Glu1061Lys)
c.3946G>A (p.Glu1316Lys)
c.3928G>A (p.Glu1310Lys)
c.665-430G>A (n.665-430G>A)
c.707-430G>A (n.707-430G>A)
c.390G>A
c.671-430G>A (n.671-430G>A)
c.*3852G>A (n.*3852G>A)
c.363G>A
c.788-430G>A (n.788-430G>A)
c.410-430G>A (n.410-430G>A)
c.413-430G>A (n.413-430G>A)
c.5-27511G>A (n.5-27511G>A)
c.-43-16941G>A (n.-43-16941G>A)
c.-99+33809G>A (n.-99+33809G>A)
n.4205G>A
n.4246G>A
 dbSNP
17g.43091462_43091463delinsACA1139665606BRCA1n.4132_4133delinsT
c.4068_4069delinsT (p.Gln1356HisfsTer10)
c.3942_3943delinsT (p.Gln1314HisfsTer10)
c.4065_4066delinsT (p.Gln1355HisfsTer10)
c.3990_3991delinsT (p.Gln1330HisfsTer10)
c.785-431_785-430delinsT (n.785-431_785-430delinsT)
c.647-431_647-430delinsT (n.647-431_647-430delinsT)
c.3180_3181delinsT (p.Gln1060HisfsTer10)
c.3945_3946delinsT (p.Gln1315HisfsTer10)
c.3927_3928delinsT (p.Gln1309HisfsTer10)
c.665-431_665-430delinsT (n.665-431_665-430delinsT)
c.707-431_707-430delinsT (n.707-431_707-430delinsT)
c.389_390delinsT
c.671-431_671-430delinsT (n.671-431_671-430delinsT)
c.*3851_*3852delinsT (n.*3851_*3852delinsT)
c.362_363delinsT
c.788-431_788-430delinsT (n.788-431_788-430delinsT)
c.410-431_410-430delinsT (n.410-431_410-430delinsT)
c.413-431_413-430delinsT (n.413-431_413-430delinsT)
c.5-27512_5-27511delinsT (n.5-27512_5-27511delinsT)
c.-43-16942_-43-16941delinsT (n.-43-16942_-43-16941delinsT)
c.-99+33808_-99+33809delinsT (n.-99+33808_-99+33809delinsT)
n.4204_4205delinsT
n.4245_4246delinsT
 ClinVar dbSNP
17g.43091462_43091465delCA002598BRCA1n.4130_4133del
c.4066_4069del (p.Gln1356LysfsTer9)
c.3940_3943del (p.Gln1314LysfsTer9)
c.4063_4066del (p.Gln1355LysfsTer9)
c.3988_3991del (p.Gln1330LysfsTer9)
c.785-433_785-430del (n.785-433_785-430del)
c.647-433_647-430del (n.647-433_647-430del)
c.3178_3181del (p.Gln1060LysfsTer9)
c.3943_3946del (p.Gln1315LysfsTer9)
c.3925_3928del (p.Gln1309LysfsTer9)
c.665-433_665-430del (n.665-433_665-430del)
c.707-433_707-430del (n.707-433_707-430del)
c.387_390del
c.671-433_671-430del (n.671-433_671-430del)
c.*3849_*3852del (n.*3849_*3852del)
c.360_363del
c.788-433_788-430del (n.788-433_788-430del)
c.410-433_410-430del (n.410-433_410-430del)
c.413-433_413-430del (n.413-433_413-430del)
c.5-27514_5-27511del (n.5-27514_5-27511del)
c.-43-16944_-43-16941del (n.-43-16944_-43-16941del)
c.-99+33806_-99+33809del (n.-99+33806_-99+33809del)
n.4202_4205del
n.4243_4246del
 ClinVar dbSNP
17g.43091462_43091466delinsCTTGACA2260781942BRCA1n.4129_4133delinsTCAAG
c.4065_4069delinsTCAAG (p.Asn1355=)
c.3939_3943delinsTCAAG (p.Asn1313=)
c.4062_4066delinsTCAAG (p.Asn1354=)
c.3987_3991delinsTCAAG (p.Asn1329=)
c.785-434_785-430delinsTCAAG (n.785-434_785-430delinsTCAAG)
c.647-434_647-430delinsTCAAG (n.647-434_647-430delinsTCAAG)
c.3177_3181delinsTCAAG (p.Asn1059=)
c.3942_3946delinsTCAAG (p.Asn1314=)
c.3924_3928delinsTCAAG (p.Asn1308=)
c.665-434_665-430delinsTCAAG (n.665-434_665-430delinsTCAAG)
c.707-434_707-430delinsTCAAG (n.707-434_707-430delinsTCAAG)
c.386_390delinsTCAAG
c.671-434_671-430delinsTCAAG (n.671-434_671-430delinsTCAAG)
c.*3848_*3852delinsTCAAG (n.*3848_*3852delinsTCAAG)
c.359_363delinsTCAAG
c.788-434_788-430delinsTCAAG (n.788-434_788-430delinsTCAAG)
c.410-434_410-430delinsTCAAG (n.410-434_410-430delinsTCAAG)
c.413-434_413-430delinsTCAAG (n.413-434_413-430delinsTCAAG)
c.5-27515_5-27511delinsTCAAG (n.5-27515_5-27511delinsTCAAG)
c.-43-16945_-43-16941delinsTCAAG (n.-43-16945_-43-16941delinsTCAAG)
c.-99+33805_-99+33809delinsTCAAG (n.-99+33805_-99+33809delinsTCAAG)
n.4201_4205delinsTCAAG
n.4242_4246delinsTCAAG
17g.43091462_43091469delinsCTTGATTACA2260781941BRCA1n.4126_4133delinsTAATCAAG
c.4062_4069delinsTAATCAAG (p.Asn1354=)
c.3936_3943delinsTAATCAAG (p.Asn1312=)
c.4059_4066delinsTAATCAAG (p.Asn1353=)
c.3984_3991delinsTAATCAAG (p.Asn1328=)
c.785-437_785-430delinsTAATCAAG (n.785-437_785-430delinsTAATCAAG)
c.647-437_647-430delinsTAATCAAG (n.647-437_647-430delinsTAATCAAG)
c.3174_3181delinsTAATCAAG (p.Asn1058=)
c.3939_3946delinsTAATCAAG (p.Asn1313=)
c.3921_3928delinsTAATCAAG (p.Asn1307=)
c.665-437_665-430delinsTAATCAAG (n.665-437_665-430delinsTAATCAAG)
c.707-437_707-430delinsTAATCAAG (n.707-437_707-430delinsTAATCAAG)
c.383_390delinsTAATCAAG
c.671-437_671-430delinsTAATCAAG (n.671-437_671-430delinsTAATCAAG)
c.*3845_*3852delinsTAATCAAG (n.*3845_*3852delinsTAATCAAG)
c.356_363delinsTAATCAAG
c.788-437_788-430delinsTAATCAAG (n.788-437_788-430delinsTAATCAAG)
c.410-437_410-430delinsTAATCAAG (n.410-437_410-430delinsTAATCAAG)
c.413-437_413-430delinsTAATCAAG (n.413-437_413-430delinsTAATCAAG)
c.5-27518_5-27511delinsTAATCAAG (n.5-27518_5-27511delinsTAATCAAG)
c.-43-16948_-43-16941delinsTAATCAAG (n.-43-16948_-43-16941delinsTAATCAAG)
c.-99+33802_-99+33809delinsTAATCAAG (n.-99+33802_-99+33809delinsTAATCAAG)
n.4198_4205delinsTAATCAAG
n.4239_4246delinsTAATCAAG
17g.43091463T>ACA10593823BRCA1n.4132A>T
c.4068A>T (p.Gln1356His)
c.3942A>T (p.Gln1314His)
c.4065A>T (p.Gln1355His)
c.3990A>T (p.Gln1330His)
c.785-431A>T (n.785-431A>T)
c.647-431A>T (n.647-431A>T)
c.3180A>T (p.Gln1060His)
c.3945A>T (p.Gln1315His)
c.3927A>T (p.Gln1309His)
c.665-431A>T (n.665-431A>T)
c.707-431A>T (n.707-431A>T)
c.389A>T
c.671-431A>T (n.671-431A>T)
c.*3851A>T (n.*3851A>T)
c.362A>T
c.788-431A>T (n.788-431A>T)
c.410-431A>T (n.410-431A>T)
c.413-431A>T (n.413-431A>T)
c.5-27512A>T (n.5-27512A>T)
c.-43-16942A>T (n.-43-16942A>T)
c.-99+33808A>T (n.-99+33808A>T)
n.4204A>T
n.4245A>T
 dbSNP
17g.43091463T>CCA500231980BRCA1n.4132A>G
c.4068A>G (p.Gln1356=)
c.3942A>G (p.Gln1314=)
c.4065A>G (p.Gln1355=)
c.3990A>G (p.Gln1330=)
c.785-431A>G (n.785-431A>G)
c.647-431A>G (n.647-431A>G)
c.3180A>G (p.Gln1060=)
c.3945A>G (p.Gln1315=)
c.3927A>G (p.Gln1309=)
c.665-431A>G (n.665-431A>G)
c.707-431A>G (n.707-431A>G)
c.389A>G
c.671-431A>G (n.671-431A>G)
c.*3851A>G (n.*3851A>G)
c.362A>G
c.788-431A>G (n.788-431A>G)
c.410-431A>G (n.410-431A>G)
c.413-431A>G (n.413-431A>G)
c.5-27512A>G (n.5-27512A>G)
c.-43-16942A>G (n.-43-16942A>G)
c.-99+33808A>G (n.-99+33808A>G)
n.4204A>G
n.4245A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.43091463T>GCA10593824BRCA1n.4132A>C
c.4068A>C (p.Gln1356His)
c.3942A>C (p.Gln1314His)
c.4065A>C (p.Gln1355His)
c.3990A>C (p.Gln1330His)
c.785-431A>C (n.785-431A>C)
c.647-431A>C (n.647-431A>C)
c.3180A>C (p.Gln1060His)
c.3945A>C (p.Gln1315His)
c.3927A>C (p.Gln1309His)
c.665-431A>C (n.665-431A>C)
c.707-431A>C (n.707-431A>C)
c.389A>C
c.671-431A>C (n.671-431A>C)
c.*3851A>C (n.*3851A>C)
c.362A>C
c.788-431A>C (n.788-431A>C)
c.410-431A>C (n.410-431A>C)
c.413-431A>C (n.413-431A>C)
c.5-27512A>C (n.5-27512A>C)
c.-43-16942A>C (n.-43-16942A>C)
c.-99+33808A>C (n.-99+33808A>C)
n.4204A>C
n.4245A>C
17g.43091465_43091468delCA026492BRCA1n.4129_4132del
c.4065_4068del (p.Asn1355LysfsTer10)
c.3939_3942del (p.Asn1313LysfsTer10)
c.4062_4065del (p.Asn1354LysfsTer10)
c.3987_3990del (p.Asn1329LysfsTer10)
c.785-434_785-431del (n.785-434_785-431del)
c.647-434_647-431del (n.647-434_647-431del)
c.3177_3180del (p.Asn1059LysfsTer10)
c.3942_3945del (p.Asn1314LysfsTer10)
c.3924_3927del (p.Asn1308LysfsTer10)
c.665-434_665-431del (n.665-434_665-431del)
c.707-434_707-431del (n.707-434_707-431del)
c.386_389del
c.671-434_671-431del (n.671-434_671-431del)
c.*3848_*3851del (n.*3848_*3851del)
c.359_362del
c.788-434_788-431del (n.788-434_788-431del)
c.410-434_410-431del (n.410-434_410-431del)
c.413-434_413-431del (n.413-434_413-431del)
c.5-27515_5-27512del (n.5-27515_5-27512del)
c.-43-16945_-43-16942del (n.-43-16945_-43-16942del)
c.-99+33805_-99+33808del (n.-99+33805_-99+33808del)
n.4201_4204del
n.4242_4245del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091465_43091471delCA002594BRCA1n.4126_4132del
c.4062_4068del (p.Asn1354LysfsTer10)
c.3936_3942del (p.Asn1312LysfsTer10)
c.4059_4065del (p.Asn1353LysfsTer10)
c.3984_3990del (p.Asn1328LysfsTer10)
c.785-437_785-431del (n.785-437_785-431del)
c.647-437_647-431del (n.647-437_647-431del)
c.3174_3180del (p.Asn1058LysfsTer10)
c.3939_3945del (p.Asn1313LysfsTer10)
c.3921_3927del (p.Asn1307LysfsTer10)
c.665-437_665-431del (n.665-437_665-431del)
c.707-437_707-431del (n.707-437_707-431del)
c.383_389del
c.671-437_671-431del (n.671-437_671-431del)
c.*3845_*3851del (n.*3845_*3851del)
c.356_362del
c.788-437_788-431del (n.788-437_788-431del)
c.410-437_410-431del (n.410-437_410-431del)
c.413-437_413-431del (n.413-437_413-431del)
c.5-27518_5-27512del (n.5-27518_5-27512del)
c.-43-16948_-43-16942del (n.-43-16948_-43-16942del)
c.-99+33802_-99+33808del (n.-99+33802_-99+33808del)
n.4198_4204del
n.4239_4245del
 ClinVar dbSNP
17g.43091464T>ACA10593825BRCA1n.4131A>T
c.4067A>T (p.Gln1356Leu)
c.3941A>T (p.Gln1314Leu)
c.4064A>T (p.Gln1355Leu)
c.3989A>T (p.Gln1330Leu)
c.785-432A>T (n.785-432A>T)
c.647-432A>T (n.647-432A>T)
c.3179A>T (p.Gln1060Leu)
c.3944A>T (p.Gln1315Leu)
c.3926A>T (p.Gln1309Leu)
c.665-432A>T (n.665-432A>T)
c.707-432A>T (n.707-432A>T)
c.388A>T
c.671-432A>T (n.671-432A>T)
c.*3850A>T (n.*3850A>T)
c.361A>T
c.788-432A>T (n.788-432A>T)
c.410-432A>T (n.410-432A>T)
c.413-432A>T (n.413-432A>T)
c.5-27513A>T (n.5-27513A>T)
c.-43-16943A>T (n.-43-16943A>T)
c.-99+33807A>T (n.-99+33807A>T)
n.4203A>T
n.4244A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091464T>CCA10593826BRCA1n.4131A>G
c.4067A>G (p.Gln1356Arg)
c.3941A>G (p.Gln1314Arg)
c.4064A>G (p.Gln1355Arg)
c.3989A>G (p.Gln1330Arg)
c.785-432A>G (n.785-432A>G)
c.647-432A>G (n.647-432A>G)
c.3179A>G (p.Gln1060Arg)
c.3944A>G (p.Gln1315Arg)
c.3926A>G (p.Gln1309Arg)
c.665-432A>G (n.665-432A>G)
c.707-432A>G (n.707-432A>G)
c.388A>G
c.671-432A>G (n.671-432A>G)
c.*3850A>G (n.*3850A>G)
c.361A>G
c.788-432A>G (n.788-432A>G)
c.410-432A>G (n.410-432A>G)
c.413-432A>G (n.413-432A>G)
c.5-27513A>G (n.5-27513A>G)
c.-43-16943A>G (n.-43-16943A>G)
c.-99+33807A>G (n.-99+33807A>G)
n.4203A>G
n.4244A>G
 dbSNP
17g.43091464T>GCA10593827BRCA1n.4131A>C
c.4067A>C (p.Gln1356Pro)
c.3941A>C (p.Gln1314Pro)
c.4064A>C (p.Gln1355Pro)
c.3989A>C (p.Gln1330Pro)
c.785-432A>C (n.785-432A>C)
c.647-432A>C (n.647-432A>C)
c.3179A>C (p.Gln1060Pro)
c.3944A>C (p.Gln1315Pro)
c.3926A>C (p.Gln1309Pro)
c.665-432A>C (n.665-432A>C)
c.707-432A>C (n.707-432A>C)
c.388A>C
c.671-432A>C (n.671-432A>C)
c.*3850A>C (n.*3850A>C)
c.361A>C
c.788-432A>C (n.788-432A>C)
c.410-432A>C (n.410-432A>C)
c.413-432A>C (n.413-432A>C)
c.5-27513A>C (n.5-27513A>C)
c.-43-16943A>C (n.-43-16943A>C)
c.-99+33807A>C (n.-99+33807A>C)
n.4203A>C
n.4244A>C
 gnomAD v4
17g.43091464_43091465delinsTGCA2260781944BRCA1n.4130_4131delinsCA
c.4066_4067delinsCA (p.Gln1356=)
c.3940_3941delinsCA (p.Gln1314=)
c.4063_4064delinsCA (p.Gln1355=)
c.3988_3989delinsCA (p.Gln1330=)
c.785-433_785-432delinsCA (n.785-433_785-432delinsCA)
c.647-433_647-432delinsCA (n.647-433_647-432delinsCA)
c.3178_3179delinsCA (p.Gln1060=)
c.3943_3944delinsCA (p.Gln1315=)
c.3925_3926delinsCA (p.Gln1309=)
c.665-433_665-432delinsCA (n.665-433_665-432delinsCA)
c.707-433_707-432delinsCA (n.707-433_707-432delinsCA)
c.387_388delinsCA
c.671-433_671-432delinsCA (n.671-433_671-432delinsCA)
c.*3849_*3850delinsCA (n.*3849_*3850delinsCA)
c.360_361delinsCA
c.788-433_788-432delinsCA (n.788-433_788-432delinsCA)
c.410-433_410-432delinsCA (n.410-433_410-432delinsCA)
c.413-433_413-432delinsCA (n.413-433_413-432delinsCA)
c.5-27514_5-27513delinsCA (n.5-27514_5-27513delinsCA)
c.-43-16944_-43-16943delinsCA (n.-43-16944_-43-16943delinsCA)
c.-99+33806_-99+33807delinsCA (n.-99+33806_-99+33807delinsCA)
n.4202_4203delinsCA
n.4243_4244delinsCA
17g.43091464_43091467delinsTGATCA2260781945BRCA1n.4128_4131delinsATCA
c.4064_4067delinsATCA (p.Asn1355=)
c.3938_3941delinsATCA (p.Asn1313=)
c.4061_4064delinsATCA (p.Asn1354=)
c.3986_3989delinsATCA (p.Asn1329=)
c.785-435_785-432delinsATCA (n.785-435_785-432delinsATCA)
c.647-435_647-432delinsATCA (n.647-435_647-432delinsATCA)
c.3176_3179delinsATCA (p.Asn1059=)
c.3941_3944delinsATCA (p.Asn1314=)
c.3923_3926delinsATCA (p.Asn1308=)
c.665-435_665-432delinsATCA (n.665-435_665-432delinsATCA)
c.707-435_707-432delinsATCA (n.707-435_707-432delinsATCA)
c.385_388delinsATCA
c.671-435_671-432delinsATCA (n.671-435_671-432delinsATCA)
c.*3847_*3850delinsATCA (n.*3847_*3850delinsATCA)
c.358_361delinsATCA
c.788-435_788-432delinsATCA (n.788-435_788-432delinsATCA)
c.410-435_410-432delinsATCA (n.410-435_410-432delinsATCA)
c.413-435_413-432delinsATCA (n.413-435_413-432delinsATCA)
c.5-27516_5-27513delinsATCA (n.5-27516_5-27513delinsATCA)
c.-43-16946_-43-16943delinsATCA (n.-43-16946_-43-16943delinsATCA)
c.-99+33804_-99+33807delinsATCA (n.-99+33804_-99+33807delinsATCA)
n.4200_4203delinsATCA
n.4241_4244delinsATCA
17g.43091464_43091469delinsTGATTACA2260781943BRCA1n.4126_4131delinsTAATCA
c.4062_4067delinsTAATCA (p.Asn1354=)
c.3936_3941delinsTAATCA (p.Asn1312=)
c.4059_4064delinsTAATCA (p.Asn1353=)
c.3984_3989delinsTAATCA (p.Asn1328=)
c.785-437_785-432delinsTAATCA (n.785-437_785-432delinsTAATCA)
c.647-437_647-432delinsTAATCA (n.647-437_647-432delinsTAATCA)
c.3174_3179delinsTAATCA (p.Asn1058=)
c.3939_3944delinsTAATCA (p.Asn1313=)
c.3921_3926delinsTAATCA (p.Asn1307=)
c.665-437_665-432delinsTAATCA (n.665-437_665-432delinsTAATCA)
c.707-437_707-432delinsTAATCA (n.707-437_707-432delinsTAATCA)
c.383_388delinsTAATCA
c.671-437_671-432delinsTAATCA (n.671-437_671-432delinsTAATCA)
c.*3845_*3850delinsTAATCA (n.*3845_*3850delinsTAATCA)
c.356_361delinsTAATCA
c.788-437_788-432delinsTAATCA (n.788-437_788-432delinsTAATCA)
c.410-437_410-432delinsTAATCA (n.410-437_410-432delinsTAATCA)
c.413-437_413-432delinsTAATCA (n.413-437_413-432delinsTAATCA)
c.5-27518_5-27513delinsTAATCA (n.5-27518_5-27513delinsTAATCA)
c.-43-16948_-43-16943delinsTAATCA (n.-43-16948_-43-16943delinsTAATCA)
c.-99+33802_-99+33807delinsTAATCA (n.-99+33802_-99+33807delinsTAATCA)
n.4198_4203delinsTAATCA
n.4239_4244delinsTAATCA
17g.43091465delCA10589698BRCA1n.4130del
c.4066del (p.Gln1356LysfsTer10)
c.3940del (p.Gln1314LysfsTer10)
c.4063del (p.Gln1355LysfsTer10)
c.3988del (p.Gln1330LysfsTer10)
c.785-433del (n.785-433del)
c.647-433del (n.647-433del)
c.3178del (p.Gln1060LysfsTer10)
c.3943del (p.Gln1315LysfsTer10)
c.3925del (p.Gln1309LysfsTer10)
c.665-433del (n.665-433del)
c.707-433del (n.707-433del)
c.387del
c.671-433del (n.671-433del)
c.*3849del (n.*3849del)
c.360del
c.788-433del (n.788-433del)
c.410-433del (n.410-433del)
c.413-433del (n.413-433del)
c.5-27514del (n.5-27514del)
c.-43-16944del (n.-43-16944del)
c.-99+33806del (n.-99+33806del)
n.4202del
n.4243del
 ClinVar dbSNP
17g.43091465G>ACA10589696BRCA1n.4130C>T
c.4066C>T (p.Gln1356Ter)
c.3940C>T (p.Gln1314Ter)
c.4063C>T (p.Gln1355Ter)
c.3988C>T (p.Gln1330Ter)
c.785-433C>T (n.785-433C>T)
c.647-433C>T (n.647-433C>T)
c.3178C>T (p.Gln1060Ter)
c.3943C>T (p.Gln1315Ter)
c.3925C>T (p.Gln1309Ter)
c.665-433C>T (n.665-433C>T)
c.707-433C>T (n.707-433C>T)
c.387C>T
c.671-433C>T (n.671-433C>T)
c.*3849C>T (n.*3849C>T)
c.360C>T
c.788-433C>T (n.788-433C>T)
c.410-433C>T (n.410-433C>T)
c.413-433C>T (n.413-433C>T)
c.5-27514C>T (n.5-27514C>T)
c.-43-16944C>T (n.-43-16944C>T)
c.-99+33806C>T (n.-99+33806C>T)
n.4202C>T
n.4243C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091465G>CCA10593828BRCA1n.4130C>G
c.4066C>G (p.Gln1356Glu)
c.3940C>G (p.Gln1314Glu)
c.4063C>G (p.Gln1355Glu)
c.3988C>G (p.Gln1330Glu)
c.785-433C>G (n.785-433C>G)
c.647-433C>G (n.647-433C>G)
c.3178C>G (p.Gln1060Glu)
c.3943C>G (p.Gln1315Glu)
c.3925C>G (p.Gln1309Glu)
c.665-433C>G (n.665-433C>G)
c.707-433C>G (n.707-433C>G)
c.387C>G
c.671-433C>G (n.671-433C>G)
c.*3849C>G (n.*3849C>G)
c.360C>G
c.788-433C>G (n.788-433C>G)
c.410-433C>G (n.410-433C>G)
c.413-433C>G (n.413-433C>G)
c.5-27514C>G (n.5-27514C>G)
c.-43-16944C>G (n.-43-16944C>G)
c.-99+33806C>G (n.-99+33806C>G)
n.4202C>G
n.4243C>G
 dbSNP
17g.43091465G=CA2260781946BRCA1n.4130C=
c.4066C= (p.Gln1356=)
c.3940C= (p.Gln1314=)
c.4063C= (p.Gln1355=)
c.3988C= (p.Gln1330=)
c.785-433C= (n.785-433C=)
c.647-433C= (n.647-433C=)
c.3178C= (p.Gln1060=)
c.3943C= (p.Gln1315=)
c.3925C= (p.Gln1309=)
c.665-433C= (n.665-433C=)
c.707-433C= (n.707-433C=)
c.387C=
c.671-433C= (n.671-433C=)
c.*3849C= (n.*3849C=)
c.360C=
c.788-433C= (n.788-433C=)
c.410-433C= (n.410-433C=)
c.413-433C= (n.413-433C=)
c.5-27514C= (n.5-27514C=)
c.-43-16944C= (n.-43-16944C=)
c.-99+33806C= (n.-99+33806C=)
n.4202C=
n.4243C=
17g.43091465G>TCA10593829BRCA1n.4130C>A
c.4066C>A (p.Gln1356Lys)
c.3940C>A (p.Gln1314Lys)
c.4063C>A (p.Gln1355Lys)
c.3988C>A (p.Gln1330Lys)
c.785-433C>A (n.785-433C>A)
c.647-433C>A (n.647-433C>A)
c.3178C>A (p.Gln1060Lys)
c.3943C>A (p.Gln1315Lys)
c.3925C>A (p.Gln1309Lys)
c.665-433C>A (n.665-433C>A)
c.707-433C>A (n.707-433C>A)
c.387C>A
c.671-433C>A (n.671-433C>A)
c.*3849C>A (n.*3849C>A)
c.360C>A
c.788-433C>A (n.788-433C>A)
c.410-433C>A (n.410-433C>A)
c.413-433C>A (n.413-433C>A)
c.5-27514C>A (n.5-27514C>A)
c.-43-16944C>A (n.-43-16944C>A)
c.-99+33806C>A (n.-99+33806C>A)
n.4202C>A
n.4243C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091465_43091467delinsACA16615383BRCA1n.4128_4130delinsT
c.4064_4066delinsT (p.Asn1355IlefsTer12)
c.3938_3940delinsT (p.Asn1313IlefsTer12)
c.4061_4063delinsT (p.Asn1354IlefsTer12)
c.3986_3988delinsT (p.Asn1329IlefsTer12)
c.785-435_785-433delinsT (n.785-435_785-433delinsT)
c.647-435_647-433delinsT (n.647-435_647-433delinsT)
c.3176_3178delinsT (p.Asn1059IlefsTer12)
c.3941_3943delinsT (p.Asn1314IlefsTer12)
c.3923_3925delinsT (p.Asn1308IlefsTer12)
c.665-435_665-433delinsT (n.665-435_665-433delinsT)
c.707-435_707-433delinsT (n.707-435_707-433delinsT)
c.385_387delinsT
c.671-435_671-433delinsT (n.671-435_671-433delinsT)
c.4064_4066delinsT (p.Asn1355IlefsTer25)
c.*3847_*3849delinsT (n.*3847_*3849delinsT)
c.358_360delinsT
c.788-435_788-433delinsT (n.788-435_788-433delinsT)
c.410-435_410-433delinsT (n.410-435_410-433delinsT)
c.413-435_413-433delinsT (n.413-435_413-433delinsT)
c.5-27516_5-27514delinsT (n.5-27516_5-27514delinsT)
c.-43-16946_-43-16944delinsT (n.-43-16946_-43-16944delinsT)
c.-99+33804_-99+33806delinsT (n.-99+33804_-99+33806delinsT)
n.4200_4202delinsT
n.4241_4243delinsT
 ClinVar dbSNP
17g.43091465_43091468delinsGATTCA2260781948BRCA1n.4127_4130delinsAATC
c.4063_4066delinsAATC (p.Asn1355=)
c.3937_3940delinsAATC (p.Asn1313=)
c.4060_4063delinsAATC (p.Asn1354=)
c.3985_3988delinsAATC (p.Asn1329=)
c.785-436_785-433delinsAATC (n.785-436_785-433delinsAATC)
c.647-436_647-433delinsAATC (n.647-436_647-433delinsAATC)
c.3175_3178delinsAATC (p.Asn1059=)
c.3940_3943delinsAATC (p.Asn1314=)
c.3922_3925delinsAATC (p.Asn1308=)
c.665-436_665-433delinsAATC (n.665-436_665-433delinsAATC)
c.707-436_707-433delinsAATC (n.707-436_707-433delinsAATC)
c.384_387delinsAATC
c.671-436_671-433delinsAATC (n.671-436_671-433delinsAATC)
c.*3846_*3849delinsAATC (n.*3846_*3849delinsAATC)
c.357_360delinsAATC
c.788-436_788-433delinsAATC (n.788-436_788-433delinsAATC)
c.410-436_410-433delinsAATC (n.410-436_410-433delinsAATC)
c.413-436_413-433delinsAATC (n.413-436_413-433delinsAATC)
c.5-27517_5-27514delinsAATC (n.5-27517_5-27514delinsAATC)
c.-43-16947_-43-16944delinsAATC (n.-43-16947_-43-16944delinsAATC)
c.-99+33803_-99+33806delinsAATC (n.-99+33803_-99+33806delinsAATC)
n.4199_4202delinsAATC
n.4240_4243delinsAATC
17g.43091465_43091469delCA10589697BRCA1n.4126_4130del
c.4062_4066del (p.Asn1354LysfsTer12)
c.3936_3940del (p.Asn1312LysfsTer12)
c.4059_4063del (p.Asn1353LysfsTer12)
c.3984_3988del (p.Asn1328LysfsTer12)
c.785-437_785-433del (n.785-437_785-433del)
c.647-437_647-433del (n.647-437_647-433del)
c.3174_3178del (p.Asn1058LysfsTer12)
c.3939_3943del (p.Asn1313LysfsTer12)
c.3921_3925del (p.Asn1307LysfsTer12)
c.665-437_665-433del (n.665-437_665-433del)
c.707-437_707-433del (n.707-437_707-433del)
c.383_387del
c.671-437_671-433del (n.671-437_671-433del)
c.4062_4066del (p.Asn1354LysfsTer25)
c.*3845_*3849del (n.*3845_*3849del)
c.356_360del
c.788-437_788-433del (n.788-437_788-433del)
c.410-437_410-433del (n.410-437_410-433del)
c.413-437_413-433del (n.413-437_413-433del)
c.5-27518_5-27514del (n.5-27518_5-27514del)
c.-43-16948_-43-16944del (n.-43-16948_-43-16944del)
c.-99+33802_-99+33806del (n.-99+33802_-99+33806del)
n.4198_4202del
n.4239_4243del
 ClinVar dbSNP
17g.43091465_43091469delinsGATTACA2260781947BRCA1n.4126_4130delinsTAATC
c.4062_4066delinsTAATC (p.Asn1354=)
c.3936_3940delinsTAATC (p.Asn1312=)
c.4059_4063delinsTAATC (p.Asn1353=)
c.3984_3988delinsTAATC (p.Asn1328=)
c.785-437_785-433delinsTAATC (n.785-437_785-433delinsTAATC)
c.647-437_647-433delinsTAATC (n.647-437_647-433delinsTAATC)
c.3174_3178delinsTAATC (p.Asn1058=)
c.3939_3943delinsTAATC (p.Asn1313=)
c.3921_3925delinsTAATC (p.Asn1307=)
c.665-437_665-433delinsTAATC (n.665-437_665-433delinsTAATC)
c.707-437_707-433delinsTAATC (n.707-437_707-433delinsTAATC)
c.383_387delinsTAATC
c.671-437_671-433delinsTAATC (n.671-437_671-433delinsTAATC)
c.*3845_*3849delinsTAATC (n.*3845_*3849delinsTAATC)
c.356_360delinsTAATC
c.788-437_788-433delinsTAATC (n.788-437_788-433delinsTAATC)
c.410-437_410-433delinsTAATC (n.410-437_410-433delinsTAATC)
c.413-437_413-433delinsTAATC (n.413-437_413-433delinsTAATC)
c.5-27518_5-27514delinsTAATC (n.5-27518_5-27514delinsTAATC)
c.-43-16948_-43-16944delinsTAATC (n.-43-16948_-43-16944delinsTAATC)
c.-99+33802_-99+33806delinsTAATC (n.-99+33802_-99+33806delinsTAATC)
n.4198_4202delinsTAATC
n.4239_4243delinsTAATC
17g.43091465_43091466insGCACA2556619336BRCA1n.4129_4130insTGC
c.4065_4066insTGC (p.Asn1355_Gln1356insCys)
c.3939_3940insTGC (p.Asn1313_Gln1314insCys)
c.4062_4063insTGC (p.Asn1354_Gln1355insCys)
c.3987_3988insTGC (p.Asn1329_Gln1330insCys)
c.785-434_785-433insTGC (n.785-434_785-433insTGC)
c.647-434_647-433insTGC (n.647-434_647-433insTGC)
c.3177_3178insTGC (p.Asn1059_Gln1060insCys)
c.3942_3943insTGC (p.Asn1314_Gln1315insCys)
c.3924_3925insTGC (p.Asn1308_Gln1309insCys)
c.665-434_665-433insTGC (n.665-434_665-433insTGC)
c.707-434_707-433insTGC (n.707-434_707-433insTGC)
c.386_387insTGC
c.671-434_671-433insTGC (n.671-434_671-433insTGC)
c.*3848_*3849insTGC (n.*3848_*3849insTGC)
c.359_360insTGC
c.788-434_788-433insTGC (n.788-434_788-433insTGC)
c.410-434_410-433insTGC (n.410-434_410-433insTGC)
c.413-434_413-433insTGC (n.413-434_413-433insTGC)
c.5-27515_5-27514insTGC (n.5-27515_5-27514insTGC)
c.-43-16945_-43-16944insTGC (n.-43-16945_-43-16944insTGC)
c.-99+33805_-99+33806insTGC (n.-99+33805_-99+33806insTGC)
n.4201_4202insTGC
n.4242_4243insTGC
17g.43091466A=CA2260781949BRCA1n.4129T=
c.4065T= (p.Asn1355=)
c.3939T= (p.Asn1313=)
c.4062T= (p.Asn1354=)
c.3987T= (p.Asn1329=)
c.785-434T= (n.785-434T=)
c.647-434T= (n.647-434T=)
c.3177T= (p.Asn1059=)
c.3942T= (p.Asn1314=)
c.3924T= (p.Asn1308=)
c.665-434T= (n.665-434T=)
c.707-434T= (n.707-434T=)
c.386T=
c.671-434T= (n.671-434T=)
c.*3848T= (n.*3848T=)
c.359T=
c.788-434T= (n.788-434T=)
c.410-434T= (n.410-434T=)
c.413-434T= (n.413-434T=)
c.5-27515T= (n.5-27515T=)
c.-43-16945T= (n.-43-16945T=)
c.-99+33805T= (n.-99+33805T=)
n.4201T=
n.4242T=
17g.43091466A>CCA10593830BRCA1n.4129T>G
c.4065T>G (p.Asn1355Lys)
c.3939T>G (p.Asn1313Lys)
c.4062T>G (p.Asn1354Lys)
c.3987T>G (p.Asn1329Lys)
c.785-434T>G (n.785-434T>G)
c.647-434T>G (n.647-434T>G)
c.3177T>G (p.Asn1059Lys)
c.3942T>G (p.Asn1314Lys)
c.3924T>G (p.Asn1308Lys)
c.665-434T>G (n.665-434T>G)
c.707-434T>G (n.707-434T>G)
c.386T>G
c.671-434T>G (n.671-434T>G)
c.*3848T>G (n.*3848T>G)
c.359T>G
c.788-434T>G (n.788-434T>G)
c.410-434T>G (n.410-434T>G)
c.413-434T>G (n.413-434T>G)
c.5-27515T>G (n.5-27515T>G)
c.-43-16945T>G (n.-43-16945T>G)
c.-99+33805T>G (n.-99+33805T>G)
n.4201T>G
n.4242T>G
17g.43091466A>GCA500231981BRCA1n.4129T>C
c.4065T>C (p.Asn1355=)
c.3939T>C (p.Asn1313=)
c.4062T>C (p.Asn1354=)
c.3987T>C (p.Asn1329=)
c.785-434T>C (n.785-434T>C)
c.647-434T>C (n.647-434T>C)
c.3177T>C (p.Asn1059=)
c.3942T>C (p.Asn1314=)
c.3924T>C (p.Asn1308=)
c.665-434T>C (n.665-434T>C)
c.707-434T>C (n.707-434T>C)
c.386T>C
c.671-434T>C (n.671-434T>C)
c.*3848T>C (n.*3848T>C)
c.359T>C
c.788-434T>C (n.788-434T>C)
c.410-434T>C (n.410-434T>C)
c.413-434T>C (n.413-434T>C)
c.5-27515T>C (n.5-27515T>C)
c.-43-16945T>C (n.-43-16945T>C)
c.-99+33805T>C (n.-99+33805T>C)
n.4201T>C
n.4242T>C
 gnomAD v4
17g.43091466A>TCA10593831BRCA1n.4129T>A
c.4065T>A (p.Asn1355Lys)
c.3939T>A (p.Asn1313Lys)
c.4062T>A (p.Asn1354Lys)
c.3987T>A (p.Asn1329Lys)
c.785-434T>A (n.785-434T>A)
c.647-434T>A (n.647-434T>A)
c.3177T>A (p.Asn1059Lys)
c.3942T>A (p.Asn1314Lys)
c.3924T>A (p.Asn1308Lys)
c.665-434T>A (n.665-434T>A)
c.707-434T>A (n.707-434T>A)
c.386T>A
c.671-434T>A (n.671-434T>A)
c.*3848T>A (n.*3848T>A)
c.359T>A
c.788-434T>A (n.788-434T>A)
c.410-434T>A (n.410-434T>A)
c.413-434T>A (n.413-434T>A)
c.5-27515T>A (n.5-27515T>A)
c.-43-16945T>A (n.-43-16945T>A)
c.-99+33805T>A (n.-99+33805T>A)
n.4201T>A
n.4242T>A
17g.43091466_43091469delCA002593BRCA1n.4126_4129del
c.4062_4065del (p.Asn1355LysfsTer10)
c.3936_3939del (p.Asn1313LysfsTer10)
c.4059_4062del (p.Asn1354LysfsTer10)
c.3984_3987del (p.Asn1329LysfsTer10)
c.785-437_785-434del (n.785-437_785-434del)
c.647-437_647-434del (n.647-437_647-434del)
c.3174_3177del (p.Asn1059LysfsTer10)
c.3939_3942del (p.Asn1314LysfsTer10)
c.3921_3924del (p.Asn1308LysfsTer10)
c.665-437_665-434del (n.665-437_665-434del)
c.707-437_707-434del (n.707-437_707-434del)
c.383_386del
c.671-437_671-434del (n.671-437_671-434del)
c.*3845_*3848del (n.*3845_*3848del)
c.356_359del
c.788-437_788-434del (n.788-437_788-434del)
c.410-437_410-434del (n.410-437_410-434del)
c.413-437_413-434del (n.413-437_413-434del)
c.5-27518_5-27515del (n.5-27518_5-27515del)
c.-43-16948_-43-16945del (n.-43-16948_-43-16945del)
c.-99+33802_-99+33805del (n.-99+33802_-99+33805del)
n.4198_4201del
n.4239_4242del
 ClinVar dbSNP
17g.43091466_43091470delinsATTATCA2260781950BRCA1n.4125_4129delinsATAAT
c.4061_4065delinsATAAT (p.Asn1354=)
c.3935_3939delinsATAAT (p.Asn1312=)
c.4058_4062delinsATAAT (p.Asn1353=)
c.3983_3987delinsATAAT (p.Asn1328=)
c.785-438_785-434delinsATAAT (n.785-438_785-434delinsATAAT)
c.647-438_647-434delinsATAAT (n.647-438_647-434delinsATAAT)
c.3173_3177delinsATAAT (p.Asn1058=)
c.3938_3942delinsATAAT (p.Asn1313=)
c.3920_3924delinsATAAT (p.Asn1307=)
c.665-438_665-434delinsATAAT (n.665-438_665-434delinsATAAT)
c.707-438_707-434delinsATAAT (n.707-438_707-434delinsATAAT)
c.382_386delinsATAAT
c.671-438_671-434delinsATAAT (n.671-438_671-434delinsATAAT)
c.*3844_*3848delinsATAAT (n.*3844_*3848delinsATAAT)
c.355_359delinsATAAT
c.788-438_788-434delinsATAAT (n.788-438_788-434delinsATAAT)
c.410-438_410-434delinsATAAT (n.410-438_410-434delinsATAAT)
c.413-438_413-434delinsATAAT (n.413-438_413-434delinsATAAT)
c.5-27519_5-27515delinsATAAT (n.5-27519_5-27515delinsATAAT)
c.-43-16949_-43-16945delinsATAAT (n.-43-16949_-43-16945delinsATAAT)
c.-99+33801_-99+33805delinsATAAT (n.-99+33801_-99+33805delinsATAAT)
n.4197_4201delinsATAAT
n.4238_4242delinsATAAT
17g.43091469_43091471delCA002595BRCA1n.4127_4129del
c.4063_4065del (p.Asn1355del)
c.3937_3939del (p.Asn1313del)
c.4060_4062del (p.Asn1354del)
c.3985_3987del (p.Asn1329del)
c.785-436_785-434del (n.785-436_785-434del)
c.647-436_647-434del (n.647-436_647-434del)
c.3175_3177del (p.Asn1059del)
c.3940_3942del (p.Asn1314del)
c.3922_3924del (p.Asn1308del)
c.665-436_665-434del (n.665-436_665-434del)
c.707-436_707-434del (n.707-436_707-434del)
c.384_386del
c.671-436_671-434del (n.671-436_671-434del)
c.*3846_*3848del (n.*3846_*3848del)
c.357_359del
c.788-436_788-434del (n.788-436_788-434del)
c.410-436_410-434del (n.410-436_410-434del)
c.413-436_413-434del (n.413-436_413-434del)
c.5-27517_5-27515del (n.5-27517_5-27515del)
c.-43-16947_-43-16945del (n.-43-16947_-43-16945del)
c.-99+33803_-99+33805del (n.-99+33803_-99+33805del)
n.4199_4201del
n.4240_4242del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091467T>ACA10593832BRCA1n.4128A>T
c.4064A>T (p.Asn1355Ile)
c.3938A>T (p.Asn1313Ile)
c.4061A>T (p.Asn1354Ile)
c.3986A>T (p.Asn1329Ile)
c.785-435A>T (n.785-435A>T)
c.647-435A>T (n.647-435A>T)
c.3176A>T (p.Asn1059Ile)
c.3941A>T (p.Asn1314Ile)
c.3923A>T (p.Asn1308Ile)
c.665-435A>T (n.665-435A>T)
c.707-435A>T (n.707-435A>T)
c.385A>T
c.671-435A>T (n.671-435A>T)
c.*3847A>T (n.*3847A>T)
c.358A>T
c.788-435A>T (n.788-435A>T)
c.410-435A>T (n.410-435A>T)
c.413-435A>T (n.413-435A>T)
c.5-27516A>T (n.5-27516A>T)
c.-43-16946A>T (n.-43-16946A>T)
c.-99+33804A>T (n.-99+33804A>T)
n.4200A>T
n.4241A>T
 dbSNP
17g.43091467T>CCA10593833BRCA1n.4128A>G
c.4064A>G (p.Asn1355Ser)
c.3938A>G (p.Asn1313Ser)
c.4061A>G (p.Asn1354Ser)
c.3986A>G (p.Asn1329Ser)
c.785-435A>G (n.785-435A>G)
c.647-435A>G (n.647-435A>G)
c.3176A>G (p.Asn1059Ser)
c.3941A>G (p.Asn1314Ser)
c.3923A>G (p.Asn1308Ser)
c.665-435A>G (n.665-435A>G)
c.707-435A>G (n.707-435A>G)
c.385A>G
c.671-435A>G (n.671-435A>G)
c.*3847A>G (n.*3847A>G)
c.358A>G
c.788-435A>G (n.788-435A>G)
c.410-435A>G (n.410-435A>G)
c.413-435A>G (n.413-435A>G)
c.5-27516A>G (n.5-27516A>G)
c.-43-16946A>G (n.-43-16946A>G)
c.-99+33804A>G (n.-99+33804A>G)
n.4200A>G
n.4241A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091467T>GCA10593834BRCA1n.4128A>C
c.4064A>C (p.Asn1355Thr)
c.3938A>C (p.Asn1313Thr)
c.4061A>C (p.Asn1354Thr)
c.3986A>C (p.Asn1329Thr)
c.785-435A>C (n.785-435A>C)
c.647-435A>C (n.647-435A>C)
c.3176A>C (p.Asn1059Thr)
c.3941A>C (p.Asn1314Thr)
c.3923A>C (p.Asn1308Thr)
c.665-435A>C (n.665-435A>C)
c.707-435A>C (n.707-435A>C)
c.385A>C
c.671-435A>C (n.671-435A>C)
c.*3847A>C (n.*3847A>C)
c.358A>C
c.788-435A>C (n.788-435A>C)
c.410-435A>C (n.410-435A>C)
c.413-435A>C (n.413-435A>C)
c.5-27516A>C (n.5-27516A>C)
c.-43-16946A>C (n.-43-16946A>C)
c.-99+33804A>C (n.-99+33804A>C)
n.4200A>C
n.4241A>C
17g.43091467T=CA2260781951BRCA1n.4128A=
c.4064A= (p.Asn1355=)
c.3938A= (p.Asn1313=)
c.4061A= (p.Asn1354=)
c.3986A= (p.Asn1329=)
c.785-435A= (n.785-435A=)
c.647-435A= (n.647-435A=)
c.3176A= (p.Asn1059=)
c.3941A= (p.Asn1314=)
c.3923A= (p.Asn1308=)
c.665-435A= (n.665-435A=)
c.707-435A= (n.707-435A=)
c.385A=
c.671-435A= (n.671-435A=)
c.*3847A= (n.*3847A=)
c.358A=
c.788-435A= (n.788-435A=)
c.410-435A= (n.410-435A=)
c.413-435A= (n.413-435A=)
c.5-27516A= (n.5-27516A=)
c.-43-16946A= (n.-43-16946A=)
c.-99+33804A= (n.-99+33804A=)
n.4200A=
n.4241A=
17g.43091468dupCA1139665607BRCA1n.4128dup
c.4064dup (p.Asn1355LysfsTer13)
c.3938dup (p.Asn1313LysfsTer13)
c.4061dup (p.Asn1354LysfsTer13)
c.3986dup (p.Asn1329LysfsTer13)
c.785-435dup (n.785-435dup)
c.647-435dup (n.647-435dup)
c.3176dup (p.Asn1059LysfsTer13)
c.3941dup (p.Asn1314LysfsTer13)
c.3923dup (p.Asn1308LysfsTer13)
c.665-435dup (n.665-435dup)
c.707-435dup (n.707-435dup)
c.385dup
c.671-435dup (n.671-435dup)
c.4064dup (p.Asn1355LysfsTer26)
c.*3847dup (n.*3847dup)
c.358dup
c.788-435dup (n.788-435dup)
c.410-435dup (n.410-435dup)
c.413-435dup (n.413-435dup)
c.5-27516dup (n.5-27516dup)
c.-43-16946dup (n.-43-16946dup)
c.-99+33804dup (n.-99+33804dup)
n.4200dup
n.4241dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091469_43091472delCA915950085BRCA1n.4125_4128del
c.4061_4064del (p.Asn1354IlefsTer11)
c.3935_3938del (p.Asn1312IlefsTer11)
c.4058_4061del (p.Asn1353IlefsTer11)
c.3983_3986del (p.Asn1328IlefsTer11)
c.785-438_785-435del (n.785-438_785-435del)
c.647-438_647-435del (n.647-438_647-435del)
c.3173_3176del (p.Asn1058IlefsTer11)
c.3938_3941del (p.Asn1313IlefsTer11)
c.3920_3923del (p.Asn1307IlefsTer11)
c.665-438_665-435del (n.665-438_665-435del)
c.707-438_707-435del (n.707-438_707-435del)
c.382_385del
c.671-438_671-435del (n.671-438_671-435del)
c.*3844_*3847del (n.*3844_*3847del)
c.355_358del
c.788-438_788-435del (n.788-438_788-435del)
c.410-438_410-435del (n.410-438_410-435del)
c.413-438_413-435del (n.413-438_413-435del)
c.5-27519_5-27516del (n.5-27519_5-27516del)
c.-43-16949_-43-16946del (n.-43-16949_-43-16946del)
c.-99+33801_-99+33804del (n.-99+33801_-99+33804del)
n.4197_4200del
n.4238_4241del
 ClinVar dbSNP
17g.43091468T>ACA10593835BRCA1n.4127A>T
c.4063A>T (p.Asn1355Tyr)
c.3937A>T (p.Asn1313Tyr)
c.4060A>T (p.Asn1354Tyr)
c.3985A>T (p.Asn1329Tyr)
c.785-436A>T (n.785-436A>T)
c.647-436A>T (n.647-436A>T)
c.3175A>T (p.Asn1059Tyr)
c.3940A>T (p.Asn1314Tyr)
c.3922A>T (p.Asn1308Tyr)
c.665-436A>T (n.665-436A>T)
c.707-436A>T (n.707-436A>T)
c.384A>T
c.671-436A>T (n.671-436A>T)
c.*3846A>T (n.*3846A>T)
c.357A>T
c.788-436A>T (n.788-436A>T)
c.410-436A>T (n.410-436A>T)
c.413-436A>T (n.413-436A>T)
c.5-27517A>T (n.5-27517A>T)
c.-43-16947A>T (n.-43-16947A>T)
c.-99+33803A>T (n.-99+33803A>T)
n.4199A>T
n.4240A>T
17g.43091468T>CCA10580536BRCA1n.4127A>G
c.4063A>G (p.Asn1355Asp)
c.3937A>G (p.Asn1313Asp)
c.4060A>G (p.Asn1354Asp)
c.3985A>G (p.Asn1329Asp)
c.785-436A>G (n.785-436A>G)
c.647-436A>G (n.647-436A>G)
c.3175A>G (p.Asn1059Asp)
c.3940A>G (p.Asn1314Asp)
c.3922A>G (p.Asn1308Asp)
c.665-436A>G (n.665-436A>G)
c.707-436A>G (n.707-436A>G)
c.384A>G
c.671-436A>G (n.671-436A>G)
c.*3846A>G (n.*3846A>G)
c.357A>G
c.788-436A>G (n.788-436A>G)
c.410-436A>G (n.410-436A>G)
c.413-436A>G (n.413-436A>G)
c.5-27517A>G (n.5-27517A>G)
c.-43-16947A>G (n.-43-16947A>G)
c.-99+33803A>G (n.-99+33803A>G)
n.4199A>G
n.4240A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091468T>GCA10593836BRCA1n.4127A>C
c.4063A>C (p.Asn1355His)
c.3937A>C (p.Asn1313His)
c.4060A>C (p.Asn1354His)
c.3985A>C (p.Asn1329His)
c.785-436A>C (n.785-436A>C)
c.647-436A>C (n.647-436A>C)
c.3175A>C (p.Asn1059His)
c.3940A>C (p.Asn1314His)
c.3922A>C (p.Asn1308His)
c.665-436A>C (n.665-436A>C)
c.707-436A>C (n.707-436A>C)
c.384A>C
c.671-436A>C (n.671-436A>C)
c.*3846A>C (n.*3846A>C)
c.357A>C
c.788-436A>C (n.788-436A>C)
c.410-436A>C (n.410-436A>C)
c.413-436A>C (n.413-436A>C)
c.5-27517A>C (n.5-27517A>C)
c.-43-16947A>C (n.-43-16947A>C)
c.-99+33803A>C (n.-99+33803A>C)
n.4199A>C
n.4240A>C
17g.43091468T=CA2260781952BRCA1n.4127A=
c.4063A= (p.Asn1355=)
c.3937A= (p.Asn1313=)
c.4060A= (p.Asn1354=)
c.3985A= (p.Asn1329=)
c.785-436A= (n.785-436A=)
c.647-436A= (n.647-436A=)
c.3175A= (p.Asn1059=)
c.3940A= (p.Asn1314=)
c.3922A= (p.Asn1308=)
c.665-436A= (n.665-436A=)
c.707-436A= (n.707-436A=)
c.384A=
c.671-436A= (n.671-436A=)
c.*3846A= (n.*3846A=)
c.357A=
c.788-436A= (n.788-436A=)
c.410-436A= (n.410-436A=)
c.413-436A= (n.413-436A=)
c.5-27517A= (n.5-27517A=)
c.-43-16947A= (n.-43-16947A=)
c.-99+33803A= (n.-99+33803A=)
n.4199A=
n.4240A=
17g.43091469A>CCA10593837BRCA1n.4126T>G
c.4062T>G (p.Asn1354Lys)
c.3936T>G (p.Asn1312Lys)
c.4059T>G (p.Asn1353Lys)
c.3984T>G (p.Asn1328Lys)
c.785-437T>G (n.785-437T>G)
c.647-437T>G (n.647-437T>G)
c.3174T>G (p.Asn1058Lys)
c.3939T>G (p.Asn1313Lys)
c.3921T>G (p.Asn1307Lys)
c.665-437T>G (n.665-437T>G)
c.707-437T>G (n.707-437T>G)
c.383T>G
c.671-437T>G (n.671-437T>G)
c.*3845T>G (n.*3845T>G)
c.356T>G
c.788-437T>G (n.788-437T>G)
c.410-437T>G (n.410-437T>G)
c.413-437T>G (n.413-437T>G)
c.5-27518T>G (n.5-27518T>G)
c.-43-16948T>G (n.-43-16948T>G)
c.-99+33802T>G (n.-99+33802T>G)
n.4198T>G
n.4239T>G
17g.43091469A>GCA500231982BRCA1n.4126T>C
c.4062T>C (p.Asn1354=)
c.3936T>C (p.Asn1312=)
c.4059T>C (p.Asn1353=)
c.3984T>C (p.Asn1328=)
c.785-437T>C (n.785-437T>C)
c.647-437T>C (n.647-437T>C)
c.3174T>C (p.Asn1058=)
c.3939T>C (p.Asn1313=)
c.3921T>C (p.Asn1307=)
c.665-437T>C (n.665-437T>C)
c.707-437T>C (n.707-437T>C)
c.383T>C
c.671-437T>C (n.671-437T>C)
c.*3845T>C (n.*3845T>C)
c.356T>C
c.788-437T>C (n.788-437T>C)
c.410-437T>C (n.410-437T>C)
c.413-437T>C (n.413-437T>C)
c.5-27518T>C (n.5-27518T>C)
c.-43-16948T>C (n.-43-16948T>C)
c.-99+33802T>C (n.-99+33802T>C)
n.4198T>C
n.4239T>C
17g.43091469A>TCA10593838BRCA1n.4126T>A
c.4062T>A (p.Asn1354Lys)
c.3936T>A (p.Asn1312Lys)
c.4059T>A (p.Asn1353Lys)
c.3984T>A (p.Asn1328Lys)
c.785-437T>A (n.785-437T>A)
c.647-437T>A (n.647-437T>A)
c.3174T>A (p.Asn1058Lys)
c.3939T>A (p.Asn1313Lys)
c.3921T>A (p.Asn1307Lys)
c.665-437T>A (n.665-437T>A)
c.707-437T>A (n.707-437T>A)
c.383T>A
c.671-437T>A (n.671-437T>A)
c.*3845T>A (n.*3845T>A)
c.356T>A
c.788-437T>A (n.788-437T>A)
c.410-437T>A (n.410-437T>A)
c.413-437T>A (n.413-437T>A)
c.5-27518T>A (n.5-27518T>A)
c.-43-16948T>A (n.-43-16948T>A)
c.-99+33802T>A (n.-99+33802T>A)
n.4198T>A
n.4239T>A
 gnomAD v4
17g.43091469_43091474delinsATTTTCCA2260781953BRCA1n.4121_4126delinsGAAAAT
c.4057_4062delinsGAAAAT (p.Glu1353=)
c.3931_3936delinsGAAAAT (p.Glu1311=)
c.4054_4059delinsGAAAAT (p.Glu1352=)
c.3979_3984delinsGAAAAT (p.Glu1327=)
c.785-442_785-437delinsGAAAAT (n.785-442_785-437delinsGAAAAT)
c.647-442_647-437delinsGAAAAT (n.647-442_647-437delinsGAAAAT)
c.3169_3174delinsGAAAAT (p.Glu1057=)
c.3934_3939delinsGAAAAT (p.Glu1312=)
c.3916_3921delinsGAAAAT (p.Glu1306=)
c.665-442_665-437delinsGAAAAT (n.665-442_665-437delinsGAAAAT)
c.707-442_707-437delinsGAAAAT (n.707-442_707-437delinsGAAAAT)
c.378_383delinsGAAAAT
c.671-442_671-437delinsGAAAAT (n.671-442_671-437delinsGAAAAT)
c.*3840_*3845delinsGAAAAT (n.*3840_*3845delinsGAAAAT)
c.351_356delinsGAAAAT
c.788-442_788-437delinsGAAAAT (n.788-442_788-437delinsGAAAAT)
c.410-442_410-437delinsGAAAAT (n.410-442_410-437delinsGAAAAT)
c.413-442_413-437delinsGAAAAT (n.413-442_413-437delinsGAAAAT)
c.5-27523_5-27518delinsGAAAAT (n.5-27523_5-27518delinsGAAAAT)
c.-43-16953_-43-16948delinsGAAAAT (n.-43-16953_-43-16948delinsGAAAAT)
c.-99+33797_-99+33802delinsGAAAAT (n.-99+33797_-99+33802delinsGAAAAT)
n.4193_4198delinsGAAAAT
n.4234_4239delinsGAAAAT
17g.43091470T>ACA10593839BRCA1n.4125A>T
c.4061A>T (p.Asn1354Ile)
c.3935A>T (p.Asn1312Ile)
c.4058A>T (p.Asn1353Ile)
c.3983A>T (p.Asn1328Ile)
c.785-438A>T (n.785-438A>T)
c.647-438A>T (n.647-438A>T)
c.3173A>T (p.Asn1058Ile)
c.3938A>T (p.Asn1313Ile)
c.3920A>T (p.Asn1307Ile)
c.665-438A>T (n.665-438A>T)
c.707-438A>T (n.707-438A>T)
c.382A>T
c.671-438A>T (n.671-438A>T)
c.*3844A>T (n.*3844A>T)
c.355A>T
c.788-438A>T (n.788-438A>T)
c.410-438A>T (n.410-438A>T)
c.413-438A>T (n.413-438A>T)
c.5-27519A>T (n.5-27519A>T)
c.-43-16949A>T (n.-43-16949A>T)
c.-99+33801A>T (n.-99+33801A>T)
n.4197A>T
n.4238A>T
17g.43091470T>CCA10593840BRCA1n.4125A>G
c.4061A>G (p.Asn1354Ser)
c.3935A>G (p.Asn1312Ser)
c.4058A>G (p.Asn1353Ser)
c.3983A>G (p.Asn1328Ser)
c.785-438A>G (n.785-438A>G)
c.647-438A>G (n.647-438A>G)
c.3173A>G (p.Asn1058Ser)
c.3938A>G (p.Asn1313Ser)
c.3920A>G (p.Asn1307Ser)
c.665-438A>G (n.665-438A>G)
c.707-438A>G (n.707-438A>G)
c.382A>G
c.671-438A>G (n.671-438A>G)
c.*3844A>G (n.*3844A>G)
c.355A>G
c.788-438A>G (n.788-438A>G)
c.410-438A>G (n.410-438A>G)
c.413-438A>G (n.413-438A>G)
c.5-27519A>G (n.5-27519A>G)
c.-43-16949A>G (n.-43-16949A>G)
c.-99+33801A>G (n.-99+33801A>G)
n.4197A>G
n.4238A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091470T>GCA058991BRCA1n.4125A>C
c.4061A>C (p.Asn1354Thr)
c.3935A>C (p.Asn1312Thr)
c.4058A>C (p.Asn1353Thr)
c.3983A>C (p.Asn1328Thr)
c.785-438A>C (n.785-438A>C)
c.647-438A>C (n.647-438A>C)
c.3173A>C (p.Asn1058Thr)
c.3938A>C (p.Asn1313Thr)
c.3920A>C (p.Asn1307Thr)
c.665-438A>C (n.665-438A>C)
c.707-438A>C (n.707-438A>C)
c.382A>C
c.671-438A>C (n.671-438A>C)
c.*3844A>C (n.*3844A>C)
c.355A>C
c.788-438A>C (n.788-438A>C)
c.410-438A>C (n.410-438A>C)
c.413-438A>C (n.413-438A>C)
c.5-27519A>C (n.5-27519A>C)
c.-43-16949A>C (n.-43-16949A>C)
c.-99+33801A>C (n.-99+33801A>C)
n.4197A>C
n.4238A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43091470T=CA2260781954BRCA1n.4125A=
c.4061A= (p.Asn1354=)
c.3935A= (p.Asn1312=)
c.4058A= (p.Asn1353=)
c.3983A= (p.Asn1328=)
c.785-438A= (n.785-438A=)
c.647-438A= (n.647-438A=)
c.3173A= (p.Asn1058=)
c.3938A= (p.Asn1313=)
c.3920A= (p.Asn1307=)
c.665-438A= (n.665-438A=)
c.707-438A= (n.707-438A=)
c.382A=
c.671-438A= (n.671-438A=)
c.*3844A= (n.*3844A=)
c.355A=
c.788-438A= (n.788-438A=)
c.410-438A= (n.410-438A=)
c.413-438A= (n.413-438A=)
c.5-27519A= (n.5-27519A=)
c.-43-16949A= (n.-43-16949A=)
c.-99+33801A= (n.-99+33801A=)
n.4197A=
n.4238A=
17g.43091472_43091476delCA002591BRCA1n.4121_4125del
c.4057_4061del (p.Glu1353Ter)
c.3931_3935del (p.Glu1311Ter)
c.4054_4058del (p.Glu1352Ter)
c.3979_3983del (p.Glu1327Ter)
c.785-442_785-438del (n.785-442_785-438del)
c.647-442_647-438del (n.647-442_647-438del)
c.3169_3173del (p.Glu1057Ter)
c.3934_3938del (p.Glu1312Ter)
c.3916_3920del (p.Glu1306Ter)
c.665-442_665-438del (n.665-442_665-438del)
c.707-442_707-438del (n.707-442_707-438del)
c.378_382del
c.671-442_671-438del (n.671-442_671-438del)
c.*3840_*3844del (n.*3840_*3844del)
c.351_355del
c.788-442_788-438del (n.788-442_788-438del)
c.410-442_410-438del (n.410-442_410-438del)
c.413-442_413-438del (n.413-442_413-438del)
c.5-27523_5-27519del (n.5-27523_5-27519del)
c.-43-16953_-43-16949del (n.-43-16953_-43-16949del)
c.-99+33797_-99+33801del (n.-99+33797_-99+33801del)
n.4193_4197del
n.4234_4238del
 ClinVar dbSNP
17g.43091471T>ACA10593841BRCA1n.4124A>T
c.4060A>T (p.Asn1354Tyr)
c.3934A>T (p.Asn1312Tyr)
c.4057A>T (p.Asn1353Tyr)
c.3982A>T (p.Asn1328Tyr)
c.785-439A>T (n.785-439A>T)
c.647-439A>T (n.647-439A>T)
c.3172A>T (p.Asn1058Tyr)
c.3937A>T (p.Asn1313Tyr)
c.3919A>T (p.Asn1307Tyr)
c.665-439A>T (n.665-439A>T)
c.707-439A>T (n.707-439A>T)
c.381A>T
c.671-439A>T (n.671-439A>T)
c.*3843A>T (n.*3843A>T)
c.354A>T
c.788-439A>T (n.788-439A>T)
c.410-439A>T (n.410-439A>T)
c.413-439A>T (n.413-439A>T)
c.5-27520A>T (n.5-27520A>T)
c.-43-16950A>T (n.-43-16950A>T)
c.-99+33800A>T (n.-99+33800A>T)
n.4196A>T
n.4237A>T
17g.43091471T>CCA10593842BRCA1n.4124A>G
c.4060A>G (p.Asn1354Asp)
c.3934A>G (p.Asn1312Asp)
c.4057A>G (p.Asn1353Asp)
c.3982A>G (p.Asn1328Asp)
c.785-439A>G (n.785-439A>G)
c.647-439A>G (n.647-439A>G)
c.3172A>G (p.Asn1058Asp)
c.3937A>G (p.Asn1313Asp)
c.3919A>G (p.Asn1307Asp)
c.665-439A>G (n.665-439A>G)
c.707-439A>G (n.707-439A>G)
c.381A>G
c.671-439A>G (n.671-439A>G)
c.*3843A>G (n.*3843A>G)
c.354A>G
c.788-439A>G (n.788-439A>G)
c.410-439A>G (n.410-439A>G)
c.413-439A>G (n.413-439A>G)
c.5-27520A>G (n.5-27520A>G)
c.-43-16950A>G (n.-43-16950A>G)
c.-99+33800A>G (n.-99+33800A>G)
n.4196A>G
n.4237A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.43091471T>GCA10593843BRCA1n.4124A>C
c.4060A>C (p.Asn1354His)
c.3934A>C (p.Asn1312His)
c.4057A>C (p.Asn1353His)
c.3982A>C (p.Asn1328His)
c.785-439A>C (n.785-439A>C)
c.647-439A>C (n.647-439A>C)
c.3172A>C (p.Asn1058His)
c.3937A>C (p.Asn1313His)
c.3919A>C (p.Asn1307His)
c.665-439A>C (n.665-439A>C)
c.707-439A>C (n.707-439A>C)
c.381A>C
c.671-439A>C (n.671-439A>C)
c.*3843A>C (n.*3843A>C)
c.354A>C
c.788-439A>C (n.788-439A>C)
c.410-439A>C (n.410-439A>C)
c.413-439A>C (n.413-439A>C)
c.5-27520A>C (n.5-27520A>C)
c.-43-16950A>C (n.-43-16950A>C)
c.-99+33800A>C (n.-99+33800A>C)
n.4196A>C
n.4237A>C
 dbSNP
17g.43091472T>ACA10593844BRCA1n.4123A>T
c.4059A>T (p.Glu1353Asp)
c.3933A>T (p.Glu1311Asp)
c.4056A>T (p.Glu1352Asp)
c.3981A>T (p.Glu1327Asp)
c.785-440A>T (n.785-440A>T)
c.647-440A>T (n.647-440A>T)
c.3171A>T (p.Glu1057Asp)
c.3936A>T (p.Glu1312Asp)
c.3918A>T (p.Glu1306Asp)
c.665-440A>T (n.665-440A>T)
c.707-440A>T (n.707-440A>T)
c.380A>T
c.671-440A>T (n.671-440A>T)
c.*3842A>T (n.*3842A>T)
c.353A>T
c.788-440A>T (n.788-440A>T)
c.410-440A>T (n.410-440A>T)
c.413-440A>T (n.413-440A>T)
c.5-27521A>T (n.5-27521A>T)
c.-43-16951A>T (n.-43-16951A>T)
c.-99+33799A>T (n.-99+33799A>T)
n.4195A>T
n.4236A>T
 dbSNP
17g.43091472T>CCA500231983BRCA1n.4123A>G
c.4059A>G (p.Glu1353=)
c.3933A>G (p.Glu1311=)
c.4056A>G (p.Glu1352=)
c.3981A>G (p.Glu1327=)
c.785-440A>G (n.785-440A>G)
c.647-440A>G (n.647-440A>G)
c.3171A>G (p.Glu1057=)
c.3936A>G (p.Glu1312=)
c.3918A>G (p.Glu1306=)
c.665-440A>G (n.665-440A>G)
c.707-440A>G (n.707-440A>G)
c.380A>G
c.671-440A>G (n.671-440A>G)
c.*3842A>G (n.*3842A>G)
c.353A>G
c.788-440A>G (n.788-440A>G)
c.410-440A>G (n.410-440A>G)
c.413-440A>G (n.413-440A>G)
c.5-27521A>G (n.5-27521A>G)
c.-43-16951A>G (n.-43-16951A>G)
c.-99+33799A>G (n.-99+33799A>G)
n.4195A>G
n.4236A>G
 dbSNP
17g.43091472T>GCA10593845BRCA1n.4123A>C
c.4059A>C (p.Glu1353Asp)
c.3933A>C (p.Glu1311Asp)
c.4056A>C (p.Glu1352Asp)
c.3981A>C (p.Glu1327Asp)
c.785-440A>C (n.785-440A>C)
c.647-440A>C (n.647-440A>C)
c.3171A>C (p.Glu1057Asp)
c.3936A>C (p.Glu1312Asp)
c.3918A>C (p.Glu1306Asp)
c.665-440A>C (n.665-440A>C)
c.707-440A>C (n.707-440A>C)
c.380A>C
c.671-440A>C (n.671-440A>C)
c.*3842A>C (n.*3842A>C)
c.353A>C
c.788-440A>C (n.788-440A>C)
c.410-440A>C (n.410-440A>C)
c.413-440A>C (n.413-440A>C)
c.5-27521A>C (n.5-27521A>C)
c.-43-16951A>C (n.-43-16951A>C)
c.-99+33799A>C (n.-99+33799A>C)
n.4195A>C
n.4236A>C
17g.43091473T>ACA10593846BRCA1n.4122A>T
c.4058A>T (p.Glu1353Val)
c.3932A>T (p.Glu1311Val)
c.4055A>T (p.Glu1352Val)
c.3980A>T (p.Glu1327Val)
c.785-441A>T (n.785-441A>T)
c.647-441A>T (n.647-441A>T)
c.3170A>T (p.Glu1057Val)
c.3935A>T (p.Glu1312Val)
c.3917A>T (p.Glu1306Val)
c.665-441A>T (n.665-441A>T)
c.707-441A>T (n.707-441A>T)
c.379A>T
c.671-441A>T (n.671-441A>T)
c.*3841A>T (n.*3841A>T)
c.352A>T
c.788-441A>T (n.788-441A>T)
c.410-441A>T (n.410-441A>T)
c.413-441A>T (n.413-441A>T)
c.5-27522A>T (n.5-27522A>T)
c.-43-16952A>T (n.-43-16952A>T)
c.-99+33798A>T (n.-99+33798A>T)
n.4194A>T
n.4235A>T
17g.43091473T>CCA10593847BRCA1n.4122A>G
c.4058A>G (p.Glu1353Gly)
c.3932A>G (p.Glu1311Gly)
c.4055A>G (p.Glu1352Gly)
c.3980A>G (p.Glu1327Gly)
c.785-441A>G (n.785-441A>G)
c.647-441A>G (n.647-441A>G)
c.3170A>G (p.Glu1057Gly)
c.3935A>G (p.Glu1312Gly)
c.3917A>G (p.Glu1306Gly)
c.665-441A>G (n.665-441A>G)
c.707-441A>G (n.707-441A>G)
c.379A>G
c.671-441A>G (n.671-441A>G)
c.*3841A>G (n.*3841A>G)
c.352A>G
c.788-441A>G (n.788-441A>G)
c.410-441A>G (n.410-441A>G)
c.413-441A>G (n.413-441A>G)
c.5-27522A>G (n.5-27522A>G)
c.-43-16952A>G (n.-43-16952A>G)
c.-99+33798A>G (n.-99+33798A>G)
n.4194A>G
n.4235A>G
 dbSNP
17g.43091473T>GCA10593848BRCA1n.4122A>C
c.4058A>C (p.Glu1353Ala)
c.3932A>C (p.Glu1311Ala)
c.4055A>C (p.Glu1352Ala)
c.3980A>C (p.Glu1327Ala)
c.785-441A>C (n.785-441A>C)
c.647-441A>C (n.647-441A>C)
c.3170A>C (p.Glu1057Ala)
c.3935A>C (p.Glu1312Ala)
c.3917A>C (p.Glu1306Ala)
c.665-441A>C (n.665-441A>C)
c.707-441A>C (n.707-441A>C)
c.379A>C
c.671-441A>C (n.671-441A>C)
c.*3841A>C (n.*3841A>C)
c.352A>C
c.788-441A>C (n.788-441A>C)
c.410-441A>C (n.410-441A>C)
c.413-441A>C (n.413-441A>C)
c.5-27522A>C (n.5-27522A>C)
c.-43-16952A>C (n.-43-16952A>C)
c.-99+33798A>C (n.-99+33798A>C)
n.4194A>C
n.4235A>C
17g.43091474delCA2733925045BRCA1n.4121del
c.4057del (p.Glu1353LysfsTer13)
c.3931del (p.Glu1311LysfsTer13)
c.4054del (p.Glu1352LysfsTer13)
c.3979del (p.Glu1327LysfsTer13)
c.785-442del (n.785-442del)
c.647-442del (n.647-442del)
c.3169del (p.Glu1057LysfsTer13)
c.3934del (p.Glu1312LysfsTer13)
c.3916del (p.Glu1306LysfsTer13)
c.665-442del (n.665-442del)
c.707-442del (n.707-442del)
c.378del
c.671-442del (n.671-442del)
c.*3840del (n.*3840del)
c.351del
c.788-442del (n.788-442del)
c.410-442del (n.410-442del)
c.413-442del (n.413-442del)
c.5-27523del (n.5-27523del)
c.-43-16953del (n.-43-16953del)
c.-99+33797del (n.-99+33797del)
n.4193del
n.4234del
 dbSNP
17g.43091474C>ACA002592BRCA1n.4121G>T
c.4057G>T (p.Glu1353Ter)
c.3931G>T (p.Glu1311Ter)
c.4054G>T (p.Glu1352Ter)
c.3979G>T (p.Glu1327Ter)
c.785-442G>T (n.785-442G>T)
c.647-442G>T (n.647-442G>T)
c.3169G>T (p.Glu1057Ter)
c.3934G>T (p.Glu1312Ter)
c.3916G>T (p.Glu1306Ter)
c.665-442G>T (n.665-442G>T)
c.707-442G>T (n.707-442G>T)
c.378G>T
c.671-442G>T (n.671-442G>T)
c.*3840G>T (n.*3840G>T)
c.351G>T
c.788-442G>T (n.788-442G>T)
c.410-442G>T (n.410-442G>T)
c.413-442G>T (n.413-442G>T)
c.5-27523G>T (n.5-27523G>T)
c.-43-16953G>T (n.-43-16953G>T)
c.-99+33797G>T (n.-99+33797G>T)
n.4193G>T
n.4234G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091474C=CA2260781955BRCA1n.4121G=
c.4057G= (p.Glu1353=)
c.3931G= (p.Glu1311=)
c.4054G= (p.Glu1352=)
c.3979G= (p.Glu1327=)
c.785-442G= (n.785-442G=)
c.647-442G= (n.647-442G=)
c.3169G= (p.Glu1057=)
c.3934G= (p.Glu1312=)
c.3916G= (p.Glu1306=)
c.665-442G= (n.665-442G=)
c.707-442G= (n.707-442G=)
c.378G=
c.671-442G= (n.671-442G=)
c.*3840G= (n.*3840G=)
c.351G=
c.788-442G= (n.788-442G=)
c.410-442G= (n.410-442G=)
c.413-442G= (n.413-442G=)
c.5-27523G= (n.5-27523G=)
c.-43-16953G= (n.-43-16953G=)
c.-99+33797G= (n.-99+33797G=)
n.4193G=
n.4234G=
17g.43091474C>GCA10593849BRCA1n.4121G>C
c.4057G>C (p.Glu1353Gln)
c.3931G>C (p.Glu1311Gln)
c.4054G>C (p.Glu1352Gln)
c.3979G>C (p.Glu1327Gln)
c.785-442G>C (n.785-442G>C)
c.647-442G>C (n.647-442G>C)
c.3169G>C (p.Glu1057Gln)
c.3934G>C (p.Glu1312Gln)
c.3916G>C (p.Glu1306Gln)
c.665-442G>C (n.665-442G>C)
c.707-442G>C (n.707-442G>C)
c.378G>C
c.671-442G>C (n.671-442G>C)
c.*3840G>C (n.*3840G>C)
c.351G>C
c.788-442G>C (n.788-442G>C)
c.410-442G>C (n.410-442G>C)
c.413-442G>C (n.413-442G>C)
c.5-27523G>C (n.5-27523G>C)
c.-43-16953G>C (n.-43-16953G>C)
c.-99+33797G>C (n.-99+33797G>C)
n.4193G>C
n.4234G>C
 dbSNP
17g.43091474C>TCA10593850BRCA1n.4121G>A
c.4057G>A (p.Glu1353Lys)
c.3931G>A (p.Glu1311Lys)
c.4054G>A (p.Glu1352Lys)
c.3979G>A (p.Glu1327Lys)
c.785-442G>A (n.785-442G>A)
c.647-442G>A (n.647-442G>A)
c.3169G>A (p.Glu1057Lys)
c.3934G>A (p.Glu1312Lys)
c.3916G>A (p.Glu1306Lys)
c.665-442G>A (n.665-442G>A)
c.707-442G>A (n.707-442G>A)
c.378G>A
c.671-442G>A (n.671-442G>A)
c.*3840G>A (n.*3840G>A)
c.351G>A
c.788-442G>A (n.788-442G>A)
c.410-442G>A (n.410-442G>A)
c.413-442G>A (n.413-442G>A)
c.5-27523G>A (n.5-27523G>A)
c.-43-16953G>A (n.-43-16953G>A)
c.-99+33797G>A (n.-99+33797G>A)
n.4193G>A
n.4234G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091475T>ACA10593851BRCA1n.4120A>T
c.4056A>T (p.Glu1352Asp)
c.3930A>T (p.Glu1310Asp)
c.4053A>T (p.Glu1351Asp)
c.3978A>T (p.Glu1326Asp)
c.785-443A>T (n.785-443A>T)
c.647-443A>T (n.647-443A>T)
c.3168A>T (p.Glu1056Asp)
c.3933A>T (p.Glu1311Asp)
c.3915A>T (p.Glu1305Asp)
c.665-443A>T (n.665-443A>T)
c.707-443A>T (n.707-443A>T)
c.377A>T
c.671-443A>T (n.671-443A>T)
c.*3839A>T (n.*3839A>T)
c.350A>T
c.788-443A>T (n.788-443A>T)
c.410-443A>T (n.410-443A>T)
c.413-443A>T (n.413-443A>T)
c.5-27524A>T (n.5-27524A>T)
c.-43-16954A>T (n.-43-16954A>T)
c.-99+33796A>T (n.-99+33796A>T)
n.4192A>T
n.4233A>T
 dbSNP
17g.43091475T>CCA500231984BRCA1n.4120A>G
c.4056A>G (p.Glu1352=)
c.3930A>G (p.Glu1310=)
c.4053A>G (p.Glu1351=)
c.3978A>G (p.Glu1326=)
c.785-443A>G (n.785-443A>G)
c.647-443A>G (n.647-443A>G)
c.3168A>G (p.Glu1056=)
c.3933A>G (p.Glu1311=)
c.3915A>G (p.Glu1305=)
c.665-443A>G (n.665-443A>G)
c.707-443A>G (n.707-443A>G)
c.377A>G
c.671-443A>G (n.671-443A>G)
c.*3839A>G (n.*3839A>G)
c.350A>G
c.788-443A>G (n.788-443A>G)
c.410-443A>G (n.410-443A>G)
c.413-443A>G (n.413-443A>G)
c.5-27524A>G (n.5-27524A>G)
c.-43-16954A>G (n.-43-16954A>G)
c.-99+33796A>G (n.-99+33796A>G)
n.4192A>G
n.4233A>G
 ClinVar
17g.43091475T>GCA10593852BRCA1n.4120A>C
c.4056A>C (p.Glu1352Asp)
c.3930A>C (p.Glu1310Asp)
c.4053A>C (p.Glu1351Asp)
c.3978A>C (p.Glu1326Asp)
c.785-443A>C (n.785-443A>C)
c.647-443A>C (n.647-443A>C)
c.3168A>C (p.Glu1056Asp)
c.3933A>C (p.Glu1311Asp)
c.3915A>C (p.Glu1305Asp)
c.665-443A>C (n.665-443A>C)
c.707-443A>C (n.707-443A>C)
c.377A>C
c.671-443A>C (n.671-443A>C)
c.*3839A>C (n.*3839A>C)
c.350A>C
c.788-443A>C (n.788-443A>C)
c.410-443A>C (n.410-443A>C)
c.413-443A>C (n.413-443A>C)
c.5-27524A>C (n.5-27524A>C)
c.-43-16954A>C (n.-43-16954A>C)
c.-99+33796A>C (n.-99+33796A>C)
n.4192A>C
n.4233A>C
17g.43091476T>ACA10584558BRCA1n.4119A>T
c.4055A>T (p.Glu1352Val)
c.3929A>T (p.Glu1310Val)
c.4052A>T (p.Glu1351Val)
c.3977A>T (p.Glu1326Val)
c.785-444A>T (n.785-444A>T)
c.647-444A>T (n.647-444A>T)
c.3167A>T (p.Glu1056Val)
c.3932A>T (p.Glu1311Val)
c.3914A>T (p.Glu1305Val)
c.665-444A>T (n.665-444A>T)
c.707-444A>T (n.707-444A>T)
c.376A>T
c.671-444A>T (n.671-444A>T)
c.*3838A>T (n.*3838A>T)
c.349A>T
c.788-444A>T (n.788-444A>T)
c.410-444A>T (n.410-444A>T)
c.413-444A>T (n.413-444A>T)
c.5-27525A>T (n.5-27525A>T)
c.-43-16955A>T (n.-43-16955A>T)
c.-99+33795A>T (n.-99+33795A>T)
n.4191A>T
n.4232A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091476T>CCA10593853BRCA1n.4119A>G
c.4055A>G (p.Glu1352Gly)
c.3929A>G (p.Glu1310Gly)
c.4052A>G (p.Glu1351Gly)
c.3977A>G (p.Glu1326Gly)
c.785-444A>G (n.785-444A>G)
c.647-444A>G (n.647-444A>G)
c.3167A>G (p.Glu1056Gly)
c.3932A>G (p.Glu1311Gly)
c.3914A>G (p.Glu1305Gly)
c.665-444A>G (n.665-444A>G)
c.707-444A>G (n.707-444A>G)
c.376A>G
c.671-444A>G (n.671-444A>G)
c.*3838A>G (n.*3838A>G)
c.349A>G
c.788-444A>G (n.788-444A>G)
c.410-444A>G (n.410-444A>G)
c.413-444A>G (n.413-444A>G)
c.5-27525A>G (n.5-27525A>G)
c.-43-16955A>G (n.-43-16955A>G)
c.-99+33795A>G (n.-99+33795A>G)
n.4191A>G
n.4232A>G
 ClinVar
17g.43091476T>GCA10593854BRCA1n.4119A>C
c.4055A>C (p.Glu1352Ala)
c.3929A>C (p.Glu1310Ala)
c.4052A>C (p.Glu1351Ala)
c.3977A>C (p.Glu1326Ala)
c.785-444A>C (n.785-444A>C)
c.647-444A>C (n.647-444A>C)
c.3167A>C (p.Glu1056Ala)
c.3932A>C (p.Glu1311Ala)
c.3914A>C (p.Glu1305Ala)
c.665-444A>C (n.665-444A>C)
c.707-444A>C (n.707-444A>C)
c.376A>C
c.671-444A>C (n.671-444A>C)
c.*3838A>C (n.*3838A>C)
c.349A>C
c.788-444A>C (n.788-444A>C)
c.410-444A>C (n.410-444A>C)
c.413-444A>C (n.413-444A>C)
c.5-27525A>C (n.5-27525A>C)
c.-43-16955A>C (n.-43-16955A>C)
c.-99+33795A>C (n.-99+33795A>C)
n.4191A>C
n.4232A>C
17g.43091476T=CA2260781956BRCA1n.4119A=
c.4055A= (p.Glu1352=)
c.3929A= (p.Glu1310=)
c.4052A= (p.Glu1351=)
c.3977A= (p.Glu1326=)
c.785-444A= (n.785-444A=)
c.647-444A= (n.647-444A=)
c.3167A= (p.Glu1056=)
c.3932A= (p.Glu1311=)
c.3914A= (p.Glu1305=)
c.665-444A= (n.665-444A=)
c.707-444A= (n.707-444A=)
c.376A=
c.671-444A= (n.671-444A=)
c.*3838A= (n.*3838A=)
c.349A=
c.788-444A= (n.788-444A=)
c.410-444A= (n.410-444A=)
c.413-444A= (n.413-444A=)
c.5-27525A= (n.5-27525A=)
c.-43-16955A= (n.-43-16955A=)
c.-99+33795A= (n.-99+33795A=)
n.4191A=
n.4232A=
17g.43091477C>ACA002590BRCA1n.4118G>T
c.4054G>T (p.Glu1352Ter)
c.3928G>T (p.Glu1310Ter)
c.4051G>T (p.Glu1351Ter)
c.3976G>T (p.Glu1326Ter)
c.785-445G>T (n.785-445G>T)
c.647-445G>T (n.647-445G>T)
c.3166G>T (p.Glu1056Ter)
c.3931G>T (p.Glu1311Ter)
c.3913G>T (p.Glu1305Ter)
c.665-445G>T (n.665-445G>T)
c.707-445G>T (n.707-445G>T)
c.375G>T
c.671-445G>T (n.671-445G>T)
c.*3837G>T (n.*3837G>T)
c.348G>T
c.788-445G>T (n.788-445G>T)
c.410-445G>T (n.410-445G>T)
c.413-445G>T (n.413-445G>T)
c.5-27526G>T (n.5-27526G>T)
c.-43-16956G>T (n.-43-16956G>T)
c.-99+33794G>T (n.-99+33794G>T)
n.4190G>T
n.4231G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091477C=CA2260781957BRCA1n.4118G=
c.4054G= (p.Glu1352=)
c.3928G= (p.Glu1310=)
c.4051G= (p.Glu1351=)
c.3976G= (p.Glu1326=)
c.785-445G= (n.785-445G=)
c.647-445G= (n.647-445G=)
c.3166G= (p.Glu1056=)
c.3931G= (p.Glu1311=)
c.3913G= (p.Glu1305=)
c.665-445G= (n.665-445G=)
c.707-445G= (n.707-445G=)
c.375G=
c.671-445G= (n.671-445G=)
c.*3837G= (n.*3837G=)
c.348G=
c.788-445G= (n.788-445G=)
c.410-445G= (n.410-445G=)
c.413-445G= (n.413-445G=)
c.5-27526G= (n.5-27526G=)
c.-43-16956G= (n.-43-16956G=)
c.-99+33794G= (n.-99+33794G=)
n.4190G=
n.4231G=
17g.43091477C>GCA10593855BRCA1n.4118G>C
c.4054G>C (p.Glu1352Gln)
c.3928G>C (p.Glu1310Gln)
c.4051G>C (p.Glu1351Gln)
c.3976G>C (p.Glu1326Gln)
c.785-445G>C (n.785-445G>C)
c.647-445G>C (n.647-445G>C)
c.3166G>C (p.Glu1056Gln)
c.3931G>C (p.Glu1311Gln)
c.3913G>C (p.Glu1305Gln)
c.665-445G>C (n.665-445G>C)
c.707-445G>C (n.707-445G>C)
c.375G>C
c.671-445G>C (n.671-445G>C)
c.*3837G>C (n.*3837G>C)
c.348G>C
c.788-445G>C (n.788-445G>C)
c.410-445G>C (n.410-445G>C)
c.413-445G>C (n.413-445G>C)
c.5-27526G>C (n.5-27526G>C)
c.-43-16956G>C (n.-43-16956G>C)
c.-99+33794G>C (n.-99+33794G>C)
n.4190G>C
n.4231G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091477C>TCA002589BRCA1n.4118G>A
c.4054G>A (p.Glu1352Lys)
c.3928G>A (p.Glu1310Lys)
c.4051G>A (p.Glu1351Lys)
c.3976G>A (p.Glu1326Lys)
c.785-445G>A (n.785-445G>A)
c.647-445G>A (n.647-445G>A)
c.3166G>A (p.Glu1056Lys)
c.3931G>A (p.Glu1311Lys)
c.3913G>A (p.Glu1305Lys)
c.665-445G>A (n.665-445G>A)
c.707-445G>A (n.707-445G>A)
c.375G>A
c.671-445G>A (n.671-445G>A)
c.*3837G>A (n.*3837G>A)
c.348G>A
c.788-445G>A (n.788-445G>A)
c.410-445G>A (n.410-445G>A)
c.413-445G>A (n.413-445G>A)
c.5-27526G>A (n.5-27526G>A)
c.-43-16956G>A (n.-43-16956G>A)
c.-99+33794G>A (n.-99+33794G>A)
n.4190G>A
n.4231G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091478delCA2580094248BRCA1n.4118del
c.4054del (p.Glu1352LysfsTer14)
c.3928del (p.Glu1310LysfsTer14)
c.4051del (p.Glu1351LysfsTer14)
c.3976del (p.Glu1326LysfsTer14)
c.785-445del (n.785-445del)
c.647-445del (n.647-445del)
c.3166del (p.Glu1056LysfsTer14)
c.3931del (p.Glu1311LysfsTer14)
c.3913del (p.Glu1305LysfsTer14)
c.665-445del (n.665-445del)
c.707-445del (n.707-445del)
c.375del
c.671-445del (n.671-445del)
c.*3837del (n.*3837del)
c.348del
c.788-445del (n.788-445del)
c.410-445del (n.410-445del)
c.413-445del (n.413-445del)
c.5-27526del (n.5-27526del)
c.-43-16956del (n.-43-16956del)
c.-99+33794del (n.-99+33794del)
n.4190del
n.4231del
 ClinVar
17g.43091478C>ACA10593856BRCA1n.4117G>T
c.4053G>T (p.Leu1351Phe)
c.3927G>T (p.Leu1309Phe)
c.4050G>T (p.Leu1350Phe)
c.3975G>T (p.Leu1325Phe)
c.785-446G>T (n.785-446G>T)
c.647-446G>T (n.647-446G>T)
c.3165G>T (p.Leu1055Phe)
c.3930G>T (p.Leu1310Phe)
c.3912G>T (p.Leu1304Phe)
c.665-446G>T (n.665-446G>T)
c.707-446G>T (n.707-446G>T)
c.374G>T
c.671-446G>T (n.671-446G>T)
c.*3836G>T (n.*3836G>T)
c.347G>T
c.788-446G>T (n.788-446G>T)
c.410-446G>T (n.410-446G>T)
c.413-446G>T (n.413-446G>T)
c.5-27527G>T (n.5-27527G>T)
c.-43-16957G>T (n.-43-16957G>T)
c.-99+33793G>T (n.-99+33793G>T)
n.4189G>T
n.4230G>T
 dbSNP
17g.43091478C=CA2260781958BRCA1n.4117G=
c.4053G= (p.Leu1351=)
c.3927G= (p.Leu1309=)
c.4050G= (p.Leu1350=)
c.3975G= (p.Leu1325=)
c.785-446G= (n.785-446G=)
c.647-446G= (n.647-446G=)
c.3165G= (p.Leu1055=)
c.3930G= (p.Leu1310=)
c.3912G= (p.Leu1304=)
c.665-446G= (n.665-446G=)
c.707-446G= (n.707-446G=)
c.374G=
c.671-446G= (n.671-446G=)
c.*3836G= (n.*3836G=)
c.347G=
c.788-446G= (n.788-446G=)
c.410-446G= (n.410-446G=)
c.413-446G= (n.413-446G=)
c.5-27527G= (n.5-27527G=)
c.-43-16957G= (n.-43-16957G=)
c.-99+33793G= (n.-99+33793G=)
n.4189G=
n.4230G=
17g.43091478C>GCA10593857BRCA1n.4117G>C
c.4053G>C (p.Leu1351Phe)
c.3927G>C (p.Leu1309Phe)
c.4050G>C (p.Leu1350Phe)
c.3975G>C (p.Leu1325Phe)
c.785-446G>C (n.785-446G>C)
c.647-446G>C (n.647-446G>C)
c.3165G>C (p.Leu1055Phe)
c.3930G>C (p.Leu1310Phe)
c.3912G>C (p.Leu1304Phe)
c.665-446G>C (n.665-446G>C)
c.707-446G>C (n.707-446G>C)
c.374G>C
c.671-446G>C (n.671-446G>C)
c.*3836G>C (n.*3836G>C)
c.347G>C
c.788-446G>C (n.788-446G>C)
c.410-446G>C (n.410-446G>C)
c.413-446G>C (n.413-446G>C)
c.5-27527G>C (n.5-27527G>C)
c.-43-16957G>C (n.-43-16957G>C)
c.-99+33793G>C (n.-99+33793G>C)
n.4189G>C
n.4230G>C
 dbSNP
17g.43091478C>TCA500231985BRCA1n.4117G>A
c.4053G>A (p.Leu1351=)
c.3927G>A (p.Leu1309=)
c.4050G>A (p.Leu1350=)
c.3975G>A (p.Leu1325=)
c.785-446G>A (n.785-446G>A)
c.647-446G>A (n.647-446G>A)
c.3165G>A (p.Leu1055=)
c.3930G>A (p.Leu1310=)
c.3912G>A (p.Leu1304=)
c.665-446G>A (n.665-446G>A)
c.707-446G>A (n.707-446G>A)
c.374G>A
c.671-446G>A (n.671-446G>A)
c.*3836G>A (n.*3836G>A)
c.347G>A
c.788-446G>A (n.788-446G>A)
c.410-446G>A (n.410-446G>A)
c.413-446G>A (n.413-446G>A)
c.5-27527G>A (n.5-27527G>A)
c.-43-16957G>A (n.-43-16957G>A)
c.-99+33793G>A (n.-99+33793G>A)
n.4189G>A
n.4230G>A
 dbSNP
17g.43091478_43091479insTCA2580612633BRCA1n.4116_4117insA
c.4052_4053insA (p.Glu1352GlyfsTer4)
c.3926_3927insA (p.Glu1310GlyfsTer4)
c.4049_4050insA (p.Glu1351GlyfsTer4)
c.3974_3975insA (p.Glu1326GlyfsTer4)
c.785-447_785-446insA (n.785-447_785-446insA)
c.647-447_647-446insA (n.647-447_647-446insA)
c.3164_3165insA (p.Glu1056GlyfsTer4)
c.3929_3930insA (p.Glu1311GlyfsTer4)
c.3911_3912insA (p.Glu1305GlyfsTer4)
c.665-447_665-446insA (n.665-447_665-446insA)
c.707-447_707-446insA (n.707-447_707-446insA)
c.373_374insA
c.671-447_671-446insA (n.671-447_671-446insA)
c.*3835_*3836insA (n.*3835_*3836insA)
c.346_347insA
c.788-447_788-446insA (n.788-447_788-446insA)
c.410-447_410-446insA (n.410-447_410-446insA)
c.413-447_413-446insA (n.413-447_413-446insA)
c.5-27528_5-27527insA (n.5-27528_5-27527insA)
c.-43-16958_-43-16957insA (n.-43-16958_-43-16957insA)
c.-99+33792_-99+33793insA (n.-99+33792_-99+33793insA)
n.4188_4189insA
n.4229_4230insA
 ClinVar
17g.43091479A=CA2260781959BRCA1n.4116T=
c.4052T= (p.Leu1351=)
c.3926T= (p.Leu1309=)
c.4049T= (p.Leu1350=)
c.3974T= (p.Leu1325=)
c.785-447T= (n.785-447T=)
c.647-447T= (n.647-447T=)
c.3164T= (p.Leu1055=)
c.3929T= (p.Leu1310=)
c.3911T= (p.Leu1304=)
c.665-447T= (n.665-447T=)
c.707-447T= (n.707-447T=)
c.373T=
c.671-447T= (n.671-447T=)
c.*3835T= (n.*3835T=)
c.346T=
c.788-447T= (n.788-447T=)
c.410-447T= (n.410-447T=)
c.413-447T= (n.413-447T=)
c.5-27528T= (n.5-27528T=)
c.-43-16958T= (n.-43-16958T=)
c.-99+33792T= (n.-99+33792T=)
n.4188T=
n.4229T=
17g.43091479A>CCA10593858BRCA1n.4116T>G
c.4052T>G (p.Leu1351Trp)
c.3926T>G (p.Leu1309Trp)
c.4049T>G (p.Leu1350Trp)
c.3974T>G (p.Leu1325Trp)
c.785-447T>G (n.785-447T>G)
c.647-447T>G (n.647-447T>G)
c.3164T>G (p.Leu1055Trp)
c.3929T>G (p.Leu1310Trp)
c.3911T>G (p.Leu1304Trp)
c.665-447T>G (n.665-447T>G)
c.707-447T>G (n.707-447T>G)
c.373T>G
c.671-447T>G (n.671-447T>G)
c.*3835T>G (n.*3835T>G)
c.346T>G
c.788-447T>G (n.788-447T>G)
c.410-447T>G (n.410-447T>G)
c.413-447T>G (n.413-447T>G)
c.5-27528T>G (n.5-27528T>G)
c.-43-16958T>G (n.-43-16958T>G)
c.-99+33792T>G (n.-99+33792T>G)
n.4188T>G
n.4229T>G
17g.43091479A>GCA10593859BRCA1n.4116T>C
c.4052T>C (p.Leu1351Ser)
c.3926T>C (p.Leu1309Ser)
c.4049T>C (p.Leu1350Ser)
c.3974T>C (p.Leu1325Ser)
c.785-447T>C (n.785-447T>C)
c.647-447T>C (n.647-447T>C)
c.3164T>C (p.Leu1055Ser)
c.3929T>C (p.Leu1310Ser)
c.3911T>C (p.Leu1304Ser)
c.665-447T>C (n.665-447T>C)
c.707-447T>C (n.707-447T>C)
c.373T>C
c.671-447T>C (n.671-447T>C)
c.*3835T>C (n.*3835T>C)
c.346T>C
c.788-447T>C (n.788-447T>C)
c.410-447T>C (n.410-447T>C)
c.413-447T>C (n.413-447T>C)
c.5-27528T>C (n.5-27528T>C)
c.-43-16958T>C (n.-43-16958T>C)
c.-99+33792T>C (n.-99+33792T>C)
n.4188T>C
n.4229T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091479A>TCA002587BRCA1n.4116T>A
c.4052T>A (p.Leu1351Ter)
c.3926T>A (p.Leu1309Ter)
c.4049T>A (p.Leu1350Ter)
c.3974T>A (p.Leu1325Ter)
c.785-447T>A (n.785-447T>A)
c.647-447T>A (n.647-447T>A)
c.3164T>A (p.Leu1055Ter)
c.3929T>A (p.Leu1310Ter)
c.3911T>A (p.Leu1304Ter)
c.665-447T>A (n.665-447T>A)
c.707-447T>A (n.707-447T>A)
c.373T>A
c.671-447T>A (n.671-447T>A)
c.*3835T>A (n.*3835T>A)
c.346T>A
c.788-447T>A (n.788-447T>A)
c.410-447T>A (n.410-447T>A)
c.413-447T>A (n.413-447T>A)
c.5-27528T>A (n.5-27528T>A)
c.-43-16958T>A (n.-43-16958T>A)
c.-99+33792T>A (n.-99+33792T>A)
n.4188T>A
n.4229T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091480dupCA002586BRCA1n.4116dup
c.4052dup (p.Leu1351PhefsTer5)
c.3926dup (p.Leu1309PhefsTer5)
c.4049dup (p.Leu1350PhefsTer5)
c.3974dup (p.Leu1325PhefsTer5)
c.785-447dup (n.785-447dup)
c.647-447dup (n.647-447dup)
c.3164dup (p.Leu1055PhefsTer5)
c.3929dup (p.Leu1310PhefsTer5)
c.3911dup (p.Leu1304PhefsTer5)
c.665-447dup (n.665-447dup)
c.707-447dup (n.707-447dup)
c.373dup
c.671-447dup (n.671-447dup)
c.*3835dup (n.*3835dup)
c.346dup
c.788-447dup (n.788-447dup)
c.410-447dup (n.410-447dup)
c.413-447dup (n.413-447dup)
c.5-27528dup (n.5-27528dup)
c.-43-16958dup (n.-43-16958dup)
c.-99+33792dup (n.-99+33792dup)
n.4188dup
n.4229dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091479_43091480insCCA658825032BRCA1n.4115_4116insG
c.4051_4052insG (p.Leu1351CysfsTer5)
c.3925_3926insG (p.Leu1309CysfsTer5)
c.4048_4049insG (p.Leu1350CysfsTer5)
c.3973_3974insG (p.Leu1325CysfsTer5)
c.785-448_785-447insG (n.785-448_785-447insG)
c.647-448_647-447insG (n.647-448_647-447insG)
c.3163_3164insG (p.Leu1055CysfsTer5)
c.3928_3929insG (p.Leu1310CysfsTer5)
c.3910_3911insG (p.Leu1304CysfsTer5)
c.665-448_665-447insG (n.665-448_665-447insG)
c.707-448_707-447insG (n.707-448_707-447insG)
c.372_373insG
c.671-448_671-447insG (n.671-448_671-447insG)
c.*3834_*3835insG (n.*3834_*3835insG)
c.345_346insG
c.788-448_788-447insG (n.788-448_788-447insG)
c.410-448_410-447insG (n.410-448_410-447insG)
c.413-448_413-447insG (n.413-448_413-447insG)
c.5-27529_5-27528insG (n.5-27529_5-27528insG)
c.-43-16959_-43-16958insG (n.-43-16959_-43-16958insG)
c.-99+33791_-99+33792insG (n.-99+33791_-99+33792insG)
n.4187_4188insG
n.4228_4229insG
 ClinVar dbSNP
17g.43091480A=CA2260781960BRCA1n.4115T=
c.4051T= (p.Leu1351=)
c.3925T= (p.Leu1309=)
c.4048T= (p.Leu1350=)
c.3973T= (p.Leu1325=)
c.785-448T= (n.785-448T=)
c.647-448T= (n.647-448T=)
c.3163T= (p.Leu1055=)
c.3928T= (p.Leu1310=)
c.3910T= (p.Leu1304=)
c.665-448T= (n.665-448T=)
c.707-448T= (n.707-448T=)
c.372T=
c.671-448T= (n.671-448T=)
c.*3834T= (n.*3834T=)
c.345T=
c.788-448T= (n.788-448T=)
c.410-448T= (n.410-448T=)
c.413-448T= (n.413-448T=)
c.5-27529T= (n.5-27529T=)
c.-43-16959T= (n.-43-16959T=)
c.-99+33791T= (n.-99+33791T=)
n.4187T=
n.4228T=
17g.43091480A>CCA10593860BRCA1n.4115T>G
c.4051T>G (p.Leu1351Val)
c.3925T>G (p.Leu1309Val)
c.4048T>G (p.Leu1350Val)
c.3973T>G (p.Leu1325Val)
c.785-448T>G (n.785-448T>G)
c.647-448T>G (n.647-448T>G)
c.3163T>G (p.Leu1055Val)
c.3928T>G (p.Leu1310Val)
c.3910T>G (p.Leu1304Val)
c.665-448T>G (n.665-448T>G)
c.707-448T>G (n.707-448T>G)
c.372T>G
c.671-448T>G (n.671-448T>G)
c.*3834T>G (n.*3834T>G)
c.345T>G
c.788-448T>G (n.788-448T>G)
c.410-448T>G (n.410-448T>G)
c.413-448T>G (n.413-448T>G)
c.5-27529T>G (n.5-27529T>G)
c.-43-16959T>G (n.-43-16959T>G)
c.-99+33791T>G (n.-99+33791T>G)
n.4187T>G
n.4228T>G
17g.43091480A>GCA059000BRCA1n.4115T>C
c.4051T>C (p.Leu1351=)
c.3925T>C (p.Leu1309=)
c.4048T>C (p.Leu1350=)
c.3973T>C (p.Leu1325=)
c.785-448T>C (n.785-448T>C)
c.647-448T>C (n.647-448T>C)
c.3163T>C (p.Leu1055=)
c.3928T>C (p.Leu1310=)
c.3910T>C (p.Leu1304=)
c.665-448T>C (n.665-448T>C)
c.707-448T>C (n.707-448T>C)
c.372T>C
c.671-448T>C (n.671-448T>C)
c.*3834T>C (n.*3834T>C)
c.345T>C
c.788-448T>C (n.788-448T>C)
c.410-448T>C (n.410-448T>C)
c.413-448T>C (n.413-448T>C)
c.5-27529T>C (n.5-27529T>C)
c.-43-16959T>C (n.-43-16959T>C)
c.-99+33791T>C (n.-99+33791T>C)
n.4187T>C
n.4228T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091480A>TCA10593861BRCA1n.4115T>A
c.4051T>A (p.Leu1351Met)
c.3925T>A (p.Leu1309Met)
c.4048T>A (p.Leu1350Met)
c.3973T>A (p.Leu1325Met)
c.785-448T>A (n.785-448T>A)
c.647-448T>A (n.647-448T>A)
c.3163T>A (p.Leu1055Met)
c.3928T>A (p.Leu1310Met)
c.3910T>A (p.Leu1304Met)
c.665-448T>A (n.665-448T>A)
c.707-448T>A (n.707-448T>A)
c.372T>A
c.671-448T>A (n.671-448T>A)
c.*3834T>A (n.*3834T>A)
c.345T>A
c.788-448T>A (n.788-448T>A)
c.410-448T>A (n.410-448T>A)
c.413-448T>A (n.413-448T>A)
c.5-27529T>A (n.5-27529T>A)
c.-43-16959T>A (n.-43-16959T>A)
c.-99+33791T>A (n.-99+33791T>A)
n.4187T>A
n.4228T>A
 dbSNP
17g.43091480_43091481insCCA002585BRCA1n.4114_4115insG
c.4050_4051insG (p.Leu1351ValfsTer5)
c.3924_3925insG (p.Leu1309ValfsTer5)
c.4047_4048insG (p.Leu1350ValfsTer5)
c.3972_3973insG (p.Leu1325ValfsTer5)
c.785-449_785-448insG (n.785-449_785-448insG)
c.647-449_647-448insG (n.647-449_647-448insG)
c.3162_3163insG (p.Leu1055ValfsTer5)
c.3927_3928insG (p.Leu1310ValfsTer5)
c.3909_3910insG (p.Leu1304ValfsTer5)
c.665-449_665-448insG (n.665-449_665-448insG)
c.707-449_707-448insG (n.707-449_707-448insG)
c.371_372insG
c.671-449_671-448insG (n.671-449_671-448insG)
c.*3833_*3834insG (n.*3833_*3834insG)
c.344_345insG
c.788-449_788-448insG (n.788-449_788-448insG)
c.410-449_410-448insG (n.410-449_410-448insG)
c.413-449_413-448insG (n.413-449_413-448insG)
c.5-27530_5-27529insG (n.5-27530_5-27529insG)
c.-43-16960_-43-16959insG (n.-43-16960_-43-16959insG)
c.-99+33790_-99+33791insG (n.-99+33790_-99+33791insG)
n.4186_4187insG
n.4227_4228insG
 ClinVar dbSNP
17g.43091481G>ACA059008BRCA1n.4114C>T
c.4050C>T (p.Gly1350=)
c.3924C>T (p.Gly1308=)
c.4047C>T (p.Gly1349=)
c.3972C>T (p.Gly1324=)
c.785-449C>T (n.785-449C>T)
c.647-449C>T (n.647-449C>T)
c.3162C>T (p.Gly1054=)
c.3927C>T (p.Gly1309=)
c.3909C>T (p.Gly1303=)
c.665-449C>T (n.665-449C>T)
c.707-449C>T (n.707-449C>T)
c.371C>T
c.671-449C>T (n.671-449C>T)
c.*3833C>T (n.*3833C>T)
c.344C>T
c.788-449C>T (n.788-449C>T)
c.410-449C>T (n.410-449C>T)
c.413-449C>T (n.413-449C>T)
c.5-27530C>T (n.5-27530C>T)
c.-43-16960C>T (n.-43-16960C>T)
c.-99+33790C>T (n.-99+33790C>T)
n.4186C>T
n.4227C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091481G>CCA500231986BRCA1n.4114C>G
c.4050C>G (p.Gly1350=)
c.3924C>G (p.Gly1308=)
c.4047C>G (p.Gly1349=)
c.3972C>G (p.Gly1324=)
c.785-449C>G (n.785-449C>G)
c.647-449C>G (n.647-449C>G)
c.3162C>G (p.Gly1054=)
c.3927C>G (p.Gly1309=)
c.3909C>G (p.Gly1303=)
c.665-449C>G (n.665-449C>G)
c.707-449C>G (n.707-449C>G)
c.371C>G
c.671-449C>G (n.671-449C>G)
c.*3833C>G (n.*3833C>G)
c.344C>G
c.788-449C>G (n.788-449C>G)
c.410-449C>G (n.410-449C>G)
c.413-449C>G (n.413-449C>G)
c.5-27530C>G (n.5-27530C>G)
c.-43-16960C>G (n.-43-16960C>G)
c.-99+33790C>G (n.-99+33790C>G)
n.4186C>G
n.4227C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.43091481G=CA2260781961BRCA1n.4114C=
c.4050C= (p.Gly1350=)
c.3924C= (p.Gly1308=)
c.4047C= (p.Gly1349=)
c.3972C= (p.Gly1324=)
c.785-449C= (n.785-449C=)
c.647-449C= (n.647-449C=)
c.3162C= (p.Gly1054=)
c.3927C= (p.Gly1309=)
c.3909C= (p.Gly1303=)
c.665-449C= (n.665-449C=)
c.707-449C= (n.707-449C=)
c.371C=
c.671-449C= (n.671-449C=)
c.*3833C= (n.*3833C=)
c.344C=
c.788-449C= (n.788-449C=)
c.410-449C= (n.410-449C=)
c.413-449C= (n.413-449C=)
c.5-27530C= (n.5-27530C=)
c.-43-16960C= (n.-43-16960C=)
c.-99+33790C= (n.-99+33790C=)
n.4186C=
n.4227C=
17g.43091481G>TCA500231987BRCA1n.4114C>A
c.4050C>A (p.Gly1350=)
c.3924C>A (p.Gly1308=)
c.4047C>A (p.Gly1349=)
c.3972C>A (p.Gly1324=)
c.785-449C>A (n.785-449C>A)
c.647-449C>A (n.647-449C>A)
c.3162C>A (p.Gly1054=)
c.3927C>A (p.Gly1309=)
c.3909C>A (p.Gly1303=)
c.665-449C>A (n.665-449C>A)
c.707-449C>A (n.707-449C>A)
c.371C>A
c.671-449C>A (n.671-449C>A)
c.*3833C>A (n.*3833C>A)
c.344C>A
c.788-449C>A (n.788-449C>A)
c.410-449C>A (n.410-449C>A)
c.413-449C>A (n.413-449C>A)
c.5-27530C>A (n.5-27530C>A)
c.-43-16960C>A (n.-43-16960C>A)
c.-99+33790C>A (n.-99+33790C>A)
n.4186C>A
n.4227C>A
17g.43091482C>ACA10593862BRCA1n.4113G>T
c.4049G>T (p.Gly1350Val)
c.3923G>T (p.Gly1308Val)
c.4046G>T (p.Gly1349Val)
c.3971G>T (p.Gly1324Val)
c.785-450G>T (n.785-450G>T)
c.647-450G>T (n.647-450G>T)
c.3161G>T (p.Gly1054Val)
c.3926G>T (p.Gly1309Val)
c.3908G>T (p.Gly1303Val)
c.665-450G>T (n.665-450G>T)
c.707-450G>T (n.707-450G>T)
c.370G>T
c.671-450G>T (n.671-450G>T)
c.*3832G>T (n.*3832G>T)
c.343G>T
c.788-450G>T (n.788-450G>T)
c.410-450G>T (n.410-450G>T)
c.413-450G>T (n.413-450G>T)
c.5-27531G>T (n.5-27531G>T)
c.-43-16961G>T (n.-43-16961G>T)
c.-99+33789G>T (n.-99+33789G>T)
n.4185G>T
n.4226G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091482C=CA2260781962BRCA1n.4113G=
c.4049G= (p.Gly1350=)
c.3923G= (p.Gly1308=)
c.4046G= (p.Gly1349=)
c.3971G= (p.Gly1324=)
c.785-450G= (n.785-450G=)
c.647-450G= (n.647-450G=)
c.3161G= (p.Gly1054=)
c.3926G= (p.Gly1309=)
c.3908G= (p.Gly1303=)
c.665-450G= (n.665-450G=)
c.707-450G= (n.707-450G=)
c.370G=
c.671-450G= (n.671-450G=)
c.*3832G= (n.*3832G=)
c.343G=
c.788-450G= (n.788-450G=)
c.410-450G= (n.410-450G=)
c.413-450G= (n.413-450G=)
c.5-27531G= (n.5-27531G=)
c.-43-16961G= (n.-43-16961G=)
c.-99+33789G= (n.-99+33789G=)
n.4185G=
n.4226G=
17g.43091482C>GCA10593863BRCA1n.4113G>C
c.4049G>C (p.Gly1350Ala)
c.3923G>C (p.Gly1308Ala)
c.4046G>C (p.Gly1349Ala)
c.3971G>C (p.Gly1324Ala)
c.785-450G>C (n.785-450G>C)
c.647-450G>C (n.647-450G>C)
c.3161G>C (p.Gly1054Ala)
c.3926G>C (p.Gly1309Ala)
c.3908G>C (p.Gly1303Ala)
c.665-450G>C (n.665-450G>C)
c.707-450G>C (n.707-450G>C)
c.370G>C
c.671-450G>C (n.671-450G>C)
c.*3832G>C (n.*3832G>C)
c.343G>C
c.788-450G>C (n.788-450G>C)
c.410-450G>C (n.410-450G>C)
c.413-450G>C (n.413-450G>C)
c.5-27531G>C (n.5-27531G>C)
c.-43-16961G>C (n.-43-16961G>C)
c.-99+33789G>C (n.-99+33789G>C)
n.4185G>C
n.4226G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091482C>TCA10593864BRCA1n.4113G>A
c.4049G>A (p.Gly1350Asp)
c.3923G>A (p.Gly1308Asp)
c.4046G>A (p.Gly1349Asp)
c.3971G>A (p.Gly1324Asp)
c.785-450G>A (n.785-450G>A)
c.647-450G>A (n.647-450G>A)
c.3161G>A (p.Gly1054Asp)
c.3926G>A (p.Gly1309Asp)
c.3908G>A (p.Gly1303Asp)
c.665-450G>A (n.665-450G>A)
c.707-450G>A (n.707-450G>A)
c.370G>A
c.671-450G>A (n.671-450G>A)
c.*3832G>A (n.*3832G>A)
c.343G>A
c.788-450G>A (n.788-450G>A)
c.410-450G>A (n.410-450G>A)
c.413-450G>A (n.413-450G>A)
c.5-27531G>A (n.5-27531G>A)
c.-43-16961G>A (n.-43-16961G>A)
c.-99+33789G>A (n.-99+33789G>A)
n.4185G>A
n.4226G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091484dupCA327907BRCA1n.4113dup
c.4049dup (p.Glu1352GlyfsTer4)
c.3923dup (p.Glu1310GlyfsTer4)
c.4046dup (p.Glu1351GlyfsTer4)
c.3971dup (p.Glu1326GlyfsTer4)
c.785-450dup (n.785-450dup)
c.647-450dup (n.647-450dup)
c.3161dup (p.Glu1056GlyfsTer4)
c.3926dup (p.Glu1311GlyfsTer4)
c.3908dup (p.Glu1305GlyfsTer4)
c.665-450dup (n.665-450dup)
c.707-450dup (n.707-450dup)
c.370dup
c.671-450dup (n.671-450dup)
c.*3832dup (n.*3832dup)
c.343dup
c.788-450dup (n.788-450dup)
c.410-450dup (n.410-450dup)
c.413-450dup (n.413-450dup)
c.5-27531dup (n.5-27531dup)
c.-43-16961dup (n.-43-16961dup)
c.-99+33789dup (n.-99+33789dup)
n.4185dup
n.4226dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091483C>ACA059014BRCA1n.4112G>T
c.4048G>T (p.Gly1350Cys)
c.3922G>T (p.Gly1308Cys)
c.4045G>T (p.Gly1349Cys)
c.3970G>T (p.Gly1324Cys)
c.785-451G>T (n.785-451G>T)
c.647-451G>T (n.647-451G>T)
c.3160G>T (p.Gly1054Cys)
c.3925G>T (p.Gly1309Cys)
c.3907G>T (p.Gly1303Cys)
c.665-451G>T (n.665-451G>T)
c.707-451G>T (n.707-451G>T)
c.369G>T
c.671-451G>T (n.671-451G>T)
c.*3831G>T (n.*3831G>T)
c.342G>T
c.788-451G>T (n.788-451G>T)
c.410-451G>T (n.410-451G>T)
c.413-451G>T (n.413-451G>T)
c.5-27532G>T (n.5-27532G>T)
c.-43-16962G>T (n.-43-16962G>T)
c.-99+33788G>T (n.-99+33788G>T)
n.4184G>T
n.4225G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091483C=CA2260781963BRCA1n.4112G=
c.4048G= (p.Gly1350=)
c.3922G= (p.Gly1308=)
c.4045G= (p.Gly1349=)
c.3970G= (p.Gly1324=)
c.785-451G= (n.785-451G=)
c.647-451G= (n.647-451G=)
c.3160G= (p.Gly1054=)
c.3925G= (p.Gly1309=)
c.3907G= (p.Gly1303=)
c.665-451G= (n.665-451G=)
c.707-451G= (n.707-451G=)
c.369G=
c.671-451G= (n.671-451G=)
c.*3831G= (n.*3831G=)
c.342G=
c.788-451G= (n.788-451G=)
c.410-451G= (n.410-451G=)
c.413-451G= (n.413-451G=)
c.5-27532G= (n.5-27532G=)
c.-43-16962G= (n.-43-16962G=)
c.-99+33788G= (n.-99+33788G=)
n.4184G=
n.4225G=
17g.43091483C>GCA10593865BRCA1n.4112G>C
c.4048G>C (p.Gly1350Arg)
c.3922G>C (p.Gly1308Arg)
c.4045G>C (p.Gly1349Arg)
c.3970G>C (p.Gly1324Arg)
c.785-451G>C (n.785-451G>C)
c.647-451G>C (n.647-451G>C)
c.3160G>C (p.Gly1054Arg)
c.3925G>C (p.Gly1309Arg)
c.3907G>C (p.Gly1303Arg)
c.665-451G>C (n.665-451G>C)
c.707-451G>C (n.707-451G>C)
c.369G>C
c.671-451G>C (n.671-451G>C)
c.*3831G>C (n.*3831G>C)
c.342G>C
c.788-451G>C (n.788-451G>C)
c.410-451G>C (n.410-451G>C)
c.413-451G>C (n.413-451G>C)
c.5-27532G>C (n.5-27532G>C)
c.-43-16962G>C (n.-43-16962G>C)
c.-99+33788G>C (n.-99+33788G>C)
n.4184G>C
n.4225G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091483C>TCA10593866BRCA1n.4112G>A
c.4048G>A (p.Gly1350Ser)
c.3922G>A (p.Gly1308Ser)
c.4045G>A (p.Gly1349Ser)
c.3970G>A (p.Gly1324Ser)
c.785-451G>A (n.785-451G>A)
c.647-451G>A (n.647-451G>A)
c.3160G>A (p.Gly1054Ser)
c.3925G>A (p.Gly1309Ser)
c.3907G>A (p.Gly1303Ser)
c.665-451G>A (n.665-451G>A)
c.707-451G>A (n.707-451G>A)
c.369G>A
c.671-451G>A (n.671-451G>A)
c.*3831G>A (n.*3831G>A)
c.342G>A
c.788-451G>A (n.788-451G>A)
c.410-451G>A (n.410-451G>A)
c.413-451G>A (n.413-451G>A)
c.5-27532G>A (n.5-27532G>A)
c.-43-16962G>A (n.-43-16962G>A)
c.-99+33788G>A (n.-99+33788G>A)
n.4184G>A
n.4225G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091483_43091484insTCA919844491BRCA1n.4111_4112insA
c.4047_4048insA (p.Gly1350ArgfsTer6)
c.3921_3922insA (p.Gly1308ArgfsTer6)
c.4044_4045insA (p.Gly1349ArgfsTer6)
c.3969_3970insA (p.Gly1324ArgfsTer6)
c.785-452_785-451insA (n.785-452_785-451insA)
c.647-452_647-451insA (n.647-452_647-451insA)
c.3159_3160insA (p.Gly1054ArgfsTer6)
c.3924_3925insA (p.Gly1309ArgfsTer6)
c.3906_3907insA (p.Gly1303ArgfsTer6)
c.665-452_665-451insA (n.665-452_665-451insA)
c.707-452_707-451insA (n.707-452_707-451insA)
c.368_369insA
c.671-452_671-451insA (n.671-452_671-451insA)
c.*3830_*3831insA (n.*3830_*3831insA)
c.341_342insA
c.788-452_788-451insA (n.788-452_788-451insA)
c.410-452_410-451insA (n.410-452_410-451insA)
c.413-452_413-451insA (n.413-452_413-451insA)
c.5-27533_5-27532insA (n.5-27533_5-27532insA)
c.-43-16963_-43-16962insA (n.-43-16963_-43-16962insA)
c.-99+33787_-99+33788insA (n.-99+33787_-99+33788insA)
n.4183_4184insA
n.4224_4225insA
 dbSNP
17g.43091484C>ACA500231988BRCA1n.4111G>T
c.4047G>T (p.Thr1349=)
c.3921G>T (p.Thr1307=)
c.4044G>T (p.Thr1348=)
c.3969G>T (p.Thr1323=)
c.785-452G>T (n.785-452G>T)
c.647-452G>T (n.647-452G>T)
c.3159G>T (p.Thr1053=)
c.3924G>T (p.Thr1308=)
c.3906G>T (p.Thr1302=)
c.665-452G>T (n.665-452G>T)
c.707-452G>T (n.707-452G>T)
c.368G>T
c.671-452G>T (n.671-452G>T)
c.*3830G>T (n.*3830G>T)
c.341G>T
c.788-452G>T (n.788-452G>T)
c.410-452G>T (n.410-452G>T)
c.413-452G>T (n.413-452G>T)
c.5-27533G>T (n.5-27533G>T)
c.-43-16963G>T (n.-43-16963G>T)
c.-99+33787G>T (n.-99+33787G>T)
n.4183G>T
n.4224G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091484C=CA2260781964BRCA1n.4111G=
c.4047G= (p.Thr1349=)
c.3921G= (p.Thr1307=)
c.4044G= (p.Thr1348=)
c.3969G= (p.Thr1323=)
c.785-452G= (n.785-452G=)
c.647-452G= (n.647-452G=)
c.3159G= (p.Thr1053=)
c.3924G= (p.Thr1308=)
c.3906G= (p.Thr1302=)
c.665-452G= (n.665-452G=)
c.707-452G= (n.707-452G=)
c.368G=
c.671-452G= (n.671-452G=)
c.*3830G= (n.*3830G=)
c.341G=
c.788-452G= (n.788-452G=)
c.410-452G= (n.410-452G=)
c.413-452G= (n.413-452G=)
c.5-27533G= (n.5-27533G=)
c.-43-16963G= (n.-43-16963G=)
c.-99+33787G= (n.-99+33787G=)
n.4183G=
n.4224G=
17g.43091484C>GCA500231989BRCA1n.4111G>C
c.4047G>C (p.Thr1349=)
c.3921G>C (p.Thr1307=)
c.4044G>C (p.Thr1348=)
c.3969G>C (p.Thr1323=)
c.785-452G>C (n.785-452G>C)
c.647-452G>C (n.647-452G>C)
c.3159G>C (p.Thr1053=)
c.3924G>C (p.Thr1308=)
c.3906G>C (p.Thr1302=)
c.665-452G>C (n.665-452G>C)
c.707-452G>C (n.707-452G>C)
c.368G>C
c.671-452G>C (n.671-452G>C)
c.*3830G>C (n.*3830G>C)
c.341G>C
c.788-452G>C (n.788-452G>C)
c.410-452G>C (n.410-452G>C)
c.413-452G>C (n.413-452G>C)
c.5-27533G>C (n.5-27533G>C)
c.-43-16963G>C (n.-43-16963G>C)
c.-99+33787G>C (n.-99+33787G>C)
n.4183G>C
n.4224G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091484C>TCA059018BRCA1n.4111G>A
c.4047G>A (p.Thr1349=)
c.3921G>A (p.Thr1307=)
c.4044G>A (p.Thr1348=)
c.3969G>A (p.Thr1323=)
c.785-452G>A (n.785-452G>A)
c.647-452G>A (n.647-452G>A)
c.3159G>A (p.Thr1053=)
c.3924G>A (p.Thr1308=)
c.3906G>A (p.Thr1302=)
c.665-452G>A (n.665-452G>A)
c.707-452G>A (n.707-452G>A)
c.368G>A
c.671-452G>A (n.671-452G>A)
c.*3830G>A (n.*3830G>A)
c.341G>A
c.788-452G>A (n.788-452G>A)
c.410-452G>A (n.410-452G>A)
c.413-452G>A (n.413-452G>A)
c.5-27533G>A (n.5-27533G>A)
c.-43-16963G>A (n.-43-16963G>A)
c.-99+33787G>A (n.-99+33787G>A)
n.4183G>A
n.4224G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091484_43091485delinsTCA2695225945BRCA1n.4110_4111delinsA
c.4046_4047delinsA (p.Thr1349LysfsTer17)
c.3920_3921delinsA (p.Thr1307LysfsTer17)
c.4043_4044delinsA (p.Thr1348LysfsTer17)
c.3968_3969delinsA (p.Thr1323LysfsTer17)
c.785-453_785-452delinsA (n.785-453_785-452delinsA)
c.647-453_647-452delinsA (n.647-453_647-452delinsA)
c.3158_3159delinsA (p.Thr1053LysfsTer17)
c.3923_3924delinsA (p.Thr1308LysfsTer17)
c.3905_3906delinsA (p.Thr1302LysfsTer17)
c.665-453_665-452delinsA (n.665-453_665-452delinsA)
c.707-453_707-452delinsA (n.707-453_707-452delinsA)
c.367_368delinsA
c.671-453_671-452delinsA (n.671-453_671-452delinsA)
c.*3829_*3830delinsA (n.*3829_*3830delinsA)
c.340_341delinsA
c.788-453_788-452delinsA (n.788-453_788-452delinsA)
c.410-453_410-452delinsA (n.410-453_410-452delinsA)
c.413-453_413-452delinsA (n.413-453_413-452delinsA)
c.5-27534_5-27533delinsA (n.5-27534_5-27533delinsA)
c.-43-16964_-43-16963delinsA (n.-43-16964_-43-16963delinsA)
c.-99+33786_-99+33787delinsA (n.-99+33786_-99+33787delinsA)
n.4182_4183delinsA
n.4223_4224delinsA
17g.43091485G>ACA002584BRCA1n.4110C>T
c.4046C>T (p.Thr1349Met)
c.3920C>T (p.Thr1307Met)
c.4043C>T (p.Thr1348Met)
c.3968C>T (p.Thr1323Met)
c.785-453C>T (n.785-453C>T)
c.647-453C>T (n.647-453C>T)
c.3158C>T (p.Thr1053Met)
c.3923C>T (p.Thr1308Met)
c.3905C>T (p.Thr1302Met)
c.665-453C>T (n.665-453C>T)
c.707-453C>T (n.707-453C>T)
c.367C>T
c.671-453C>T (n.671-453C>T)
c.*3829C>T (n.*3829C>T)
c.340C>T
c.788-453C>T (n.788-453C>T)
c.410-453C>T (n.410-453C>T)
c.413-453C>T (n.413-453C>T)
c.5-27534C>T (n.5-27534C>T)
c.-43-16964C>T (n.-43-16964C>T)
c.-99+33786C>T (n.-99+33786C>T)
n.4182C>T
n.4223C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091485G>CCA10593867BRCA1n.4110C>G
c.4046C>G (p.Thr1349Arg)
c.3920C>G (p.Thr1307Arg)
c.4043C>G (p.Thr1348Arg)
c.3968C>G (p.Thr1323Arg)
c.785-453C>G (n.785-453C>G)
c.647-453C>G (n.647-453C>G)
c.3158C>G (p.Thr1053Arg)
c.3923C>G (p.Thr1308Arg)
c.3905C>G (p.Thr1302Arg)
c.665-453C>G (n.665-453C>G)
c.707-453C>G (n.707-453C>G)
c.367C>G
c.671-453C>G (n.671-453C>G)
c.*3829C>G (n.*3829C>G)
c.340C>G
c.788-453C>G (n.788-453C>G)
c.410-453C>G (n.410-453C>G)
c.413-453C>G (n.413-453C>G)
c.5-27534C>G (n.5-27534C>G)
c.-43-16964C>G (n.-43-16964C>G)
c.-99+33786C>G (n.-99+33786C>G)
n.4182C>G
n.4223C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091485G=CA2260781965BRCA1n.4110C=
c.4046C= (p.Thr1349=)
c.3920C= (p.Thr1307=)
c.4043C= (p.Thr1348=)
c.3968C= (p.Thr1323=)
c.785-453C= (n.785-453C=)
c.647-453C= (n.647-453C=)
c.3158C= (p.Thr1053=)
c.3923C= (p.Thr1308=)
c.3905C= (p.Thr1302=)
c.665-453C= (n.665-453C=)
c.707-453C= (n.707-453C=)
c.367C=
c.671-453C= (n.671-453C=)
c.*3829C= (n.*3829C=)
c.340C=
c.788-453C= (n.788-453C=)
c.410-453C= (n.410-453C=)
c.413-453C= (n.413-453C=)
c.5-27534C= (n.5-27534C=)
c.-43-16964C= (n.-43-16964C=)
c.-99+33786C= (n.-99+33786C=)
n.4182C=
n.4223C=
17g.43091485G>TCA10593868BRCA1n.4110C>A
c.4046C>A (p.Thr1349Lys)
c.3920C>A (p.Thr1307Lys)
c.4043C>A (p.Thr1348Lys)
c.3968C>A (p.Thr1323Lys)
c.785-453C>A (n.785-453C>A)
c.647-453C>A (n.647-453C>A)
c.3158C>A (p.Thr1053Lys)
c.3923C>A (p.Thr1308Lys)
c.3905C>A (p.Thr1302Lys)
c.665-453C>A (n.665-453C>A)
c.707-453C>A (n.707-453C>A)
c.367C>A
c.671-453C>A (n.671-453C>A)
c.*3829C>A (n.*3829C>A)
c.340C>A
c.788-453C>A (n.788-453C>A)
c.410-453C>A (n.410-453C>A)
c.413-453C>A (n.413-453C>A)
c.5-27534C>A (n.5-27534C>A)
c.-43-16964C>A (n.-43-16964C>A)
c.-99+33786C>A (n.-99+33786C>A)
n.4182C>A
n.4223C>A
 dbSNP
17g.43091485_43091486insATCA916084310BRCA1n.4109_4110insAT
c.4045_4046insAT (p.Thr1349AsnfsTer18)
c.3919_3920insAT (p.Thr1307AsnfsTer18)
c.4042_4043insAT (p.Thr1348AsnfsTer18)
c.3967_3968insAT (p.Thr1323AsnfsTer18)
c.785-454_785-453insAT (n.785-454_785-453insAT)
c.647-454_647-453insAT (n.647-454_647-453insAT)
c.3157_3158insAT (p.Thr1053AsnfsTer18)
c.3922_3923insAT (p.Thr1308AsnfsTer18)
c.3904_3905insAT (p.Thr1302AsnfsTer18)
c.665-454_665-453insAT (n.665-454_665-453insAT)
c.707-454_707-453insAT (n.707-454_707-453insAT)
c.366_367insAT
c.671-454_671-453insAT (n.671-454_671-453insAT)
c.*3828_*3829insAT (n.*3828_*3829insAT)
c.339_340insAT
c.788-454_788-453insAT (n.788-454_788-453insAT)
c.410-454_410-453insAT (n.410-454_410-453insAT)
c.413-454_413-453insAT (n.413-454_413-453insAT)
c.5-27535_5-27534insAT (n.5-27535_5-27534insAT)
c.-43-16965_-43-16964insAT (n.-43-16965_-43-16964insAT)
c.-99+33785_-99+33786insAT (n.-99+33785_-99+33786insAT)
n.4181_4182insAT
n.4222_4223insAT
17g.43091486T>ACA10593869BRCA1n.4109A>T
c.4045A>T (p.Thr1349Ser)
c.3919A>T (p.Thr1307Ser)
c.4042A>T (p.Thr1348Ser)
c.3967A>T (p.Thr1323Ser)
c.785-454A>T (n.785-454A>T)
c.647-454A>T (n.647-454A>T)
c.3157A>T (p.Thr1053Ser)
c.3922A>T (p.Thr1308Ser)
c.3904A>T (p.Thr1302Ser)
c.665-454A>T (n.665-454A>T)
c.707-454A>T (n.707-454A>T)
c.366A>T
c.671-454A>T (n.671-454A>T)
c.*3828A>T (n.*3828A>T)
c.339A>T
c.788-454A>T (n.788-454A>T)
c.410-454A>T (n.410-454A>T)
c.413-454A>T (n.413-454A>T)
c.5-27535A>T (n.5-27535A>T)
c.-43-16965A>T (n.-43-16965A>T)
c.-99+33785A>T (n.-99+33785A>T)
n.4181A>T
n.4222A>T
 dbSNP
17g.43091486T>CCA10593870BRCA1n.4109A>G
c.4045A>G (p.Thr1349Ala)
c.3919A>G (p.Thr1307Ala)
c.4042A>G (p.Thr1348Ala)
c.3967A>G (p.Thr1323Ala)
c.785-454A>G (n.785-454A>G)
c.647-454A>G (n.647-454A>G)
c.3157A>G (p.Thr1053Ala)
c.3922A>G (p.Thr1308Ala)
c.3904A>G (p.Thr1302Ala)
c.665-454A>G (n.665-454A>G)
c.707-454A>G (n.707-454A>G)
c.366A>G
c.671-454A>G (n.671-454A>G)
c.*3828A>G (n.*3828A>G)
c.339A>G
c.788-454A>G (n.788-454A>G)
c.410-454A>G (n.410-454A>G)
c.413-454A>G (n.413-454A>G)
c.5-27535A>G (n.5-27535A>G)
c.-43-16965A>G (n.-43-16965A>G)
c.-99+33785A>G (n.-99+33785A>G)
n.4181A>G
n.4222A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091486T>GCA002583BRCA1n.4109A>C
c.4045A>C (p.Thr1349Pro)
c.3919A>C (p.Thr1307Pro)
c.4042A>C (p.Thr1348Pro)
c.3967A>C (p.Thr1323Pro)
c.785-454A>C (n.785-454A>C)
c.647-454A>C (n.647-454A>C)
c.3157A>C (p.Thr1053Pro)
c.3922A>C (p.Thr1308Pro)
c.3904A>C (p.Thr1302Pro)
c.665-454A>C (n.665-454A>C)
c.707-454A>C (n.707-454A>C)
c.366A>C
c.671-454A>C (n.671-454A>C)
c.*3828A>C (n.*3828A>C)
c.339A>C
c.788-454A>C (n.788-454A>C)
c.410-454A>C (n.410-454A>C)
c.413-454A>C (n.413-454A>C)
c.5-27535A>C (n.5-27535A>C)
c.-43-16965A>C (n.-43-16965A>C)
c.-99+33785A>C (n.-99+33785A>C)
n.4181A>C
n.4222A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091486T=CA2260781966BRCA1n.4109A=
c.4045A= (p.Thr1349=)
c.3919A= (p.Thr1307=)
c.4042A= (p.Thr1348=)
c.3967A= (p.Thr1323=)
c.785-454A= (n.785-454A=)
c.647-454A= (n.647-454A=)
c.3157A= (p.Thr1053=)
c.3922A= (p.Thr1308=)
c.3904A= (p.Thr1302=)
c.665-454A= (n.665-454A=)
c.707-454A= (n.707-454A=)
c.366A=
c.671-454A= (n.671-454A=)
c.*3828A= (n.*3828A=)
c.339A=
c.788-454A= (n.788-454A=)
c.410-454A= (n.410-454A=)
c.413-454A= (n.413-454A=)
c.5-27535A= (n.5-27535A=)
c.-43-16965A= (n.-43-16965A=)
c.-99+33785A= (n.-99+33785A=)
n.4181A=
n.4222A=
17g.43091486_43091487insATCA915950089BRCA1n.4109_4110insTA
c.4045_4046insTA (p.Thr1349IlefsTer18)
c.3919_3920insTA (p.Thr1307IlefsTer18)
c.4042_4043insTA (p.Thr1348IlefsTer18)
c.3967_3968insTA (p.Thr1323IlefsTer18)
c.785-454_785-453insTA (n.785-454_785-453insTA)
c.647-454_647-453insTA (n.647-454_647-453insTA)
c.3157_3158insTA (p.Thr1053IlefsTer18)
c.3922_3923insTA (p.Thr1308IlefsTer18)
c.3904_3905insTA (p.Thr1302IlefsTer18)
c.665-454_665-453insTA (n.665-454_665-453insTA)
c.707-454_707-453insTA (n.707-454_707-453insTA)
c.366_367insTA
c.671-454_671-453insTA (n.671-454_671-453insTA)
c.*3828_*3829insTA (n.*3828_*3829insTA)
c.339_340insTA
c.788-454_788-453insTA (n.788-454_788-453insTA)
c.410-454_410-453insTA (n.410-454_410-453insTA)
c.413-454_413-453insTA (n.413-454_413-453insTA)
c.5-27535_5-27534insTA (n.5-27535_5-27534insTA)
c.-43-16965_-43-16964insTA (n.-43-16965_-43-16964insTA)
c.-99+33785_-99+33786insTA (n.-99+33785_-99+33786insTA)
n.4181_4182insTA
n.4222_4223insTA
 ClinVar dbSNP
17g.43091486_43091487insCCA2530989743BRCA1n.4108_4109insG
c.4044_4045insG (p.Thr1349AspfsTer7)
c.3918_3919insG (p.Thr1307AspfsTer7)
c.4041_4042insG (p.Thr1348AspfsTer7)
c.3966_3967insG (p.Thr1323AspfsTer7)
c.785-455_785-454insG (n.785-455_785-454insG)
c.647-455_647-454insG (n.647-455_647-454insG)
c.3156_3157insG (p.Thr1053AspfsTer7)
c.3921_3922insG (p.Thr1308AspfsTer7)
c.3903_3904insG (p.Thr1302AspfsTer7)
c.665-455_665-454insG (n.665-455_665-454insG)
c.707-455_707-454insG (n.707-455_707-454insG)
c.365_366insG
c.671-455_671-454insG (n.671-455_671-454insG)
c.*3827_*3828insG (n.*3827_*3828insG)
c.338_339insG
c.788-455_788-454insG (n.788-455_788-454insG)
c.410-455_410-454insG (n.410-455_410-454insG)
c.413-455_413-454insG (n.413-455_413-454insG)
c.5-27536_5-27535insG (n.5-27536_5-27535insG)
c.-43-16966_-43-16965insG (n.-43-16966_-43-16965insG)
c.-99+33784_-99+33785insG (n.-99+33784_-99+33785insG)
n.4180_4181insG
n.4221_4222insG
17g.43091487T>ACA500231990BRCA1n.4108A>T
c.4044A>T (p.Gly1348=)
c.3918A>T (p.Gly1306=)
c.4041A>T (p.Gly1347=)
c.3966A>T (p.Gly1322=)
c.785-455A>T (n.785-455A>T)
c.647-455A>T (n.647-455A>T)
c.3156A>T (p.Gly1052=)
c.3921A>T (p.Gly1307=)
c.3903A>T (p.Gly1301=)
c.665-455A>T (n.665-455A>T)
c.707-455A>T (n.707-455A>T)
c.365A>T
c.671-455A>T (n.671-455A>T)
c.*3827A>T (n.*3827A>T)
c.338A>T
c.788-455A>T (n.788-455A>T)
c.410-455A>T (n.410-455A>T)
c.413-455A>T (n.413-455A>T)
c.5-27536A>T (n.5-27536A>T)
c.-43-16966A>T (n.-43-16966A>T)
c.-99+33784A>T (n.-99+33784A>T)
n.4180A>T
n.4221A>T
17g.43091487T>CCA500231991BRCA1n.4108A>G
c.4044A>G (p.Gly1348=)
c.3918A>G (p.Gly1306=)
c.4041A>G (p.Gly1347=)
c.3966A>G (p.Gly1322=)
c.785-455A>G (n.785-455A>G)
c.647-455A>G (n.647-455A>G)
c.3156A>G (p.Gly1052=)
c.3921A>G (p.Gly1307=)
c.3903A>G (p.Gly1301=)
c.665-455A>G (n.665-455A>G)
c.707-455A>G (n.707-455A>G)
c.365A>G
c.671-455A>G (n.671-455A>G)
c.*3827A>G (n.*3827A>G)
c.338A>G
c.788-455A>G (n.788-455A>G)
c.410-455A>G (n.410-455A>G)
c.413-455A>G (n.413-455A>G)
c.5-27536A>G (n.5-27536A>G)
c.-43-16966A>G (n.-43-16966A>G)
c.-99+33784A>G (n.-99+33784A>G)
n.4180A>G
n.4221A>G
17g.43091487T>GCA500231992BRCA1n.4108A>C
c.4044A>C (p.Gly1348=)
c.3918A>C (p.Gly1306=)
c.4041A>C (p.Gly1347=)
c.3966A>C (p.Gly1322=)
c.785-455A>C (n.785-455A>C)
c.647-455A>C (n.647-455A>C)
c.3156A>C (p.Gly1052=)
c.3921A>C (p.Gly1307=)
c.3903A>C (p.Gly1301=)
c.665-455A>C (n.665-455A>C)
c.707-455A>C (n.707-455A>C)
c.365A>C
c.671-455A>C (n.671-455A>C)
c.*3827A>C (n.*3827A>C)
c.338A>C
c.788-455A>C (n.788-455A>C)
c.410-455A>C (n.410-455A>C)
c.413-455A>C (n.413-455A>C)
c.5-27536A>C (n.5-27536A>C)
c.-43-16966A>C (n.-43-16966A>C)
c.-99+33784A>C (n.-99+33784A>C)
n.4180A>C
n.4221A>C
 dbSNP
17g.43091487_43091488delinsTCCA2260781967BRCA1n.4107_4108delinsGA
c.4043_4044delinsGA (p.Gly1348=)
c.3917_3918delinsGA (p.Gly1306=)
c.4040_4041delinsGA (p.Gly1347=)
c.3965_3966delinsGA (p.Gly1322=)
c.785-456_785-455delinsGA (n.785-456_785-455delinsGA)
c.647-456_647-455delinsGA (n.647-456_647-455delinsGA)
c.3155_3156delinsGA (p.Gly1052=)
c.3920_3921delinsGA (p.Gly1307=)
c.3902_3903delinsGA (p.Gly1301=)
c.665-456_665-455delinsGA (n.665-456_665-455delinsGA)
c.707-456_707-455delinsGA (n.707-456_707-455delinsGA)
c.364_365delinsGA
c.671-456_671-455delinsGA (n.671-456_671-455delinsGA)
c.*3826_*3827delinsGA (n.*3826_*3827delinsGA)
c.337_338delinsGA
c.788-456_788-455delinsGA (n.788-456_788-455delinsGA)
c.410-456_410-455delinsGA (n.410-456_410-455delinsGA)
c.413-456_413-455delinsGA (n.413-456_413-455delinsGA)
c.5-27537_5-27536delinsGA (n.5-27537_5-27536delinsGA)
c.-43-16967_-43-16966delinsGA (n.-43-16967_-43-16966delinsGA)
c.-99+33783_-99+33784delinsGA (n.-99+33783_-99+33784delinsGA)
n.4179_4180delinsGA
n.4220_4221delinsGA
17g.43091488C>ACA10593871BRCA1n.4107G>T
c.4043G>T (p.Gly1348Val)
c.3917G>T (p.Gly1306Val)
c.4040G>T (p.Gly1347Val)
c.3965G>T (p.Gly1322Val)
c.785-456G>T (n.785-456G>T)
c.647-456G>T (n.647-456G>T)
c.3155G>T (p.Gly1052Val)
c.3920G>T (p.Gly1307Val)
c.3902G>T (p.Gly1301Val)
c.665-456G>T (n.665-456G>T)
c.707-456G>T (n.707-456G>T)
c.364G>T
c.671-456G>T (n.671-456G>T)
c.*3826G>T (n.*3826G>T)
c.337G>T
c.788-456G>T (n.788-456G>T)
c.410-456G>T (n.410-456G>T)
c.413-456G>T (n.413-456G>T)
c.5-27537G>T (n.5-27537G>T)
c.-43-16967G>T (n.-43-16967G>T)
c.-99+33783G>T (n.-99+33783G>T)
n.4179G>T
n.4220G>T
 ClinVar
17g.43091488C>GCA10593872BRCA1n.4107G>C
c.4043G>C (p.Gly1348Ala)
c.3917G>C (p.Gly1306Ala)
c.4040G>C (p.Gly1347Ala)
c.3965G>C (p.Gly1322Ala)
c.785-456G>C (n.785-456G>C)
c.647-456G>C (n.647-456G>C)
c.3155G>C (p.Gly1052Ala)
c.3920G>C (p.Gly1307Ala)
c.3902G>C (p.Gly1301Ala)
c.665-456G>C (n.665-456G>C)
c.707-456G>C (n.707-456G>C)
c.364G>C
c.671-456G>C (n.671-456G>C)
c.*3826G>C (n.*3826G>C)
c.337G>C
c.788-456G>C (n.788-456G>C)
c.410-456G>C (n.410-456G>C)
c.413-456G>C (n.413-456G>C)
c.5-27537G>C (n.5-27537G>C)
c.-43-16967G>C (n.-43-16967G>C)
c.-99+33783G>C (n.-99+33783G>C)
n.4179G>C
n.4220G>C
17g.43091488C>TCA10593873BRCA1n.4107G>A
c.4043G>A (p.Gly1348Glu)
c.3917G>A (p.Gly1306Glu)
c.4040G>A (p.Gly1347Glu)
c.3965G>A (p.Gly1322Glu)
c.785-456G>A (n.785-456G>A)
c.647-456G>A (n.647-456G>A)
c.3155G>A (p.Gly1052Glu)
c.3920G>A (p.Gly1307Glu)
c.3902G>A (p.Gly1301Glu)
c.665-456G>A (n.665-456G>A)
c.707-456G>A (n.707-456G>A)
c.364G>A
c.671-456G>A (n.671-456G>A)
c.*3826G>A (n.*3826G>A)
c.337G>A
c.788-456G>A (n.788-456G>A)
c.410-456G>A (n.410-456G>A)
c.413-456G>A (n.413-456G>A)
c.5-27537G>A (n.5-27537G>A)
c.-43-16967G>A (n.-43-16967G>A)
c.-99+33783G>A (n.-99+33783G>A)
n.4179G>A
n.4220G>A
17g.43091489delCA002582BRCA1n.4107del
c.4043del (p.Gly1348GlufsTer18)
c.3917del (p.Gly1306GlufsTer18)
c.4040del (p.Gly1347GlufsTer18)
c.3965del (p.Gly1322GlufsTer18)
c.785-456del (n.785-456del)
c.647-456del (n.647-456del)
c.3155del (p.Gly1052GlufsTer18)
c.3920del (p.Gly1307GlufsTer18)
c.3902del (p.Gly1301GlufsTer18)
c.665-456del (n.665-456del)
c.707-456del (n.707-456del)
c.364del
c.671-456del (n.671-456del)
c.*3826del (n.*3826del)
c.337del
c.788-456del (n.788-456del)
c.410-456del (n.410-456del)
c.413-456del (n.413-456del)
c.5-27537del (n.5-27537del)
c.-43-16967del (n.-43-16967del)
c.-99+33783del (n.-99+33783del)
n.4179del
n.4220del
 ClinVar dbSNP
17g.43091488_43091490delinsCCTCA2260781968BRCA1n.4105_4107delinsAGG
c.4041_4043delinsAGG (p.Arg1347=)
c.3915_3917delinsAGG (p.Arg1305=)
c.4038_4040delinsAGG (p.Arg1346=)
c.3963_3965delinsAGG (p.Arg1321=)
c.785-458_785-456delinsAGG (n.785-458_785-456delinsAGG)
c.647-458_647-456delinsAGG (n.647-458_647-456delinsAGG)
c.3153_3155delinsAGG (p.Arg1051=)
c.3918_3920delinsAGG (p.Arg1306=)
c.3900_3902delinsAGG (p.Arg1300=)
c.665-458_665-456delinsAGG (n.665-458_665-456delinsAGG)
c.707-458_707-456delinsAGG (n.707-458_707-456delinsAGG)
c.362_364delinsAGG
c.671-458_671-456delinsAGG (n.671-458_671-456delinsAGG)
c.*3824_*3826delinsAGG (n.*3824_*3826delinsAGG)
c.335_337delinsAGG
c.788-458_788-456delinsAGG (n.788-458_788-456delinsAGG)
c.410-458_410-456delinsAGG (n.410-458_410-456delinsAGG)
c.413-458_413-456delinsAGG (n.413-458_413-456delinsAGG)
c.5-27539_5-27537delinsAGG (n.5-27539_5-27537delinsAGG)
c.-43-16969_-43-16967delinsAGG (n.-43-16969_-43-16967delinsAGG)
c.-99+33781_-99+33783delinsAGG (n.-99+33781_-99+33783delinsAGG)
n.4177_4179delinsAGG
n.4218_4220delinsAGG
17g.43091489C>ACA10589699BRCA1n.4106G>T
c.4042G>T (p.Gly1348Ter)
c.3916G>T (p.Gly1306Ter)
c.4039G>T (p.Gly1347Ter)
c.3964G>T (p.Gly1322Ter)
c.785-457G>T (n.785-457G>T)
c.647-457G>T (n.647-457G>T)
c.3154G>T (p.Gly1052Ter)
c.3919G>T (p.Gly1307Ter)
c.3901G>T (p.Gly1301Ter)
c.665-457G>T (n.665-457G>T)
c.707-457G>T (n.707-457G>T)
c.363G>T
c.671-457G>T (n.671-457G>T)
c.*3825G>T (n.*3825G>T)
c.336G>T
c.788-457G>T (n.788-457G>T)
c.410-457G>T (n.410-457G>T)
c.413-457G>T (n.413-457G>T)
c.5-27538G>T (n.5-27538G>T)
c.-43-16968G>T (n.-43-16968G>T)
c.-99+33782G>T (n.-99+33782G>T)
n.4178G>T
n.4219G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091489C=CA2260781970BRCA1n.4106G=
c.4042G= (p.Gly1348=)
c.3916G= (p.Gly1306=)
c.4039G= (p.Gly1347=)
c.3964G= (p.Gly1322=)
c.785-457G= (n.785-457G=)
c.647-457G= (n.647-457G=)
c.3154G= (p.Gly1052=)
c.3919G= (p.Gly1307=)
c.3901G= (p.Gly1301=)
c.665-457G= (n.665-457G=)
c.707-457G= (n.707-457G=)
c.363G=
c.671-457G= (n.671-457G=)
c.*3825G= (n.*3825G=)
c.336G=
c.788-457G= (n.788-457G=)
c.410-457G= (n.410-457G=)
c.413-457G= (n.413-457G=)
c.5-27538G= (n.5-27538G=)
c.-43-16968G= (n.-43-16968G=)
c.-99+33782G= (n.-99+33782G=)
n.4178G=
n.4219G=
17g.43091489C>GCA10593874BRCA1n.4106G>C
c.4042G>C (p.Gly1348Arg)
c.3916G>C (p.Gly1306Arg)
c.4039G>C (p.Gly1347Arg)
c.3964G>C (p.Gly1322Arg)
c.785-457G>C (n.785-457G>C)
c.647-457G>C (n.647-457G>C)
c.3154G>C (p.Gly1052Arg)
c.3919G>C (p.Gly1307Arg)
c.3901G>C (p.Gly1301Arg)
c.665-457G>C (n.665-457G>C)
c.707-457G>C (n.707-457G>C)
c.363G>C
c.671-457G>C (n.671-457G>C)
c.*3825G>C (n.*3825G>C)
c.336G>C
c.788-457G>C (n.788-457G>C)
c.410-457G>C (n.410-457G>C)
c.413-457G>C (n.413-457G>C)
c.5-27538G>C (n.5-27538G>C)
c.-43-16968G>C (n.-43-16968G>C)
c.-99+33782G>C (n.-99+33782G>C)
n.4178G>C
n.4219G>C
17g.43091489C>TCA10593875BRCA1n.4106G>A
c.4042G>A (p.Gly1348Arg)
c.3916G>A (p.Gly1306Arg)
c.4039G>A (p.Gly1347Arg)
c.3964G>A (p.Gly1322Arg)
c.785-457G>A (n.785-457G>A)
c.647-457G>A (n.647-457G>A)
c.3154G>A (p.Gly1052Arg)
c.3919G>A (p.Gly1307Arg)
c.3901G>A (p.Gly1301Arg)
c.665-457G>A (n.665-457G>A)
c.707-457G>A (n.707-457G>A)
c.363G>A
c.671-457G>A (n.671-457G>A)
c.*3825G>A (n.*3825G>A)
c.336G>A
c.788-457G>A (n.788-457G>A)
c.410-457G>A (n.410-457G>A)
c.413-457G>A (n.413-457G>A)
c.5-27538G>A (n.5-27538G>A)
c.-43-16968G>A (n.-43-16968G>A)
c.-99+33782G>A (n.-99+33782G>A)
n.4178G>A
n.4219G>A
 dbSNP
17g.43091491_43091492delCA002581BRCA1n.4105_4106del
c.4041_4042del (p.Gly1348AsnfsTer7)
c.3915_3916del (p.Gly1306AsnfsTer7)
c.4038_4039del (p.Gly1347AsnfsTer7)
c.3963_3964del (p.Gly1322AsnfsTer7)
c.785-458_785-457del (n.785-458_785-457del)
c.647-458_647-457del (n.647-458_647-457del)
c.3153_3154del (p.Gly1052AsnfsTer7)
c.3918_3919del (p.Gly1307AsnfsTer7)
c.3900_3901del (p.Gly1301AsnfsTer7)
c.665-458_665-457del (n.665-458_665-457del)
c.707-458_707-457del (n.707-458_707-457del)
c.362_363del
c.671-458_671-457del (n.671-458_671-457del)
c.*3824_*3825del (n.*3824_*3825del)
c.335_336del
c.788-458_788-457del (n.788-458_788-457del)
c.410-458_410-457del (n.410-458_410-457del)
c.413-458_413-457del (n.413-458_413-457del)
c.5-27539_5-27538del (n.5-27539_5-27538del)
c.-43-16969_-43-16968del (n.-43-16969_-43-16968del)
c.-99+33781_-99+33782del (n.-99+33781_-99+33782del)
n.4177_4178del
n.4218_4219del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091489_43091493delinsCTCTTCA2260781969BRCA1n.4102_4106delinsAAGAG
c.4038_4042delinsAAGAG (p.Glu1346=)
c.3912_3916delinsAAGAG (p.Glu1304=)
c.4035_4039delinsAAGAG (p.Glu1345=)
c.3960_3964delinsAAGAG (p.Glu1320=)
c.785-461_785-457delinsAAGAG (n.785-461_785-457delinsAAGAG)
c.647-461_647-457delinsAAGAG (n.647-461_647-457delinsAAGAG)
c.3150_3154delinsAAGAG (p.Glu1050=)
c.3915_3919delinsAAGAG (p.Glu1305=)
c.3897_3901delinsAAGAG (p.Glu1299=)
c.665-461_665-457delinsAAGAG (n.665-461_665-457delinsAAGAG)
c.707-461_707-457delinsAAGAG (n.707-461_707-457delinsAAGAG)
c.359_363delinsAAGAG
c.671-461_671-457delinsAAGAG (n.671-461_671-457delinsAAGAG)
c.*3821_*3825delinsAAGAG (n.*3821_*3825delinsAAGAG)
c.332_336delinsAAGAG
c.788-461_788-457delinsAAGAG (n.788-461_788-457delinsAAGAG)
c.410-461_410-457delinsAAGAG (n.410-461_410-457delinsAAGAG)
c.413-461_413-457delinsAAGAG (n.413-461_413-457delinsAAGAG)
c.5-27542_5-27538delinsAAGAG (n.5-27542_5-27538delinsAAGAG)
c.-43-16972_-43-16968delinsAAGAG (n.-43-16972_-43-16968delinsAAGAG)
c.-99+33778_-99+33782delinsAAGAG (n.-99+33778_-99+33782delinsAAGAG)
n.4174_4178delinsAAGAG
n.4215_4219delinsAAGAG
17g.43091490delCA2513807920BRCA1n.4105del
c.4041del (p.Gly1348GlufsTer18)
c.3915del (p.Gly1306GlufsTer18)
c.4038del (p.Gly1347GlufsTer18)
c.3963del (p.Gly1322GlufsTer18)
c.785-458del (n.785-458del)
c.647-458del (n.647-458del)
c.3153del (p.Gly1052GlufsTer18)
c.3918del (p.Gly1307GlufsTer18)
c.3900del (p.Gly1301GlufsTer18)
c.665-458del (n.665-458del)
c.707-458del (n.707-458del)
c.362del
c.671-458del (n.671-458del)
c.*3824del (n.*3824del)
c.335del
c.788-458del (n.788-458del)
c.410-458del (n.410-458del)
c.413-458del (n.413-458del)
c.5-27539del (n.5-27539del)
c.-43-16969del (n.-43-16969del)
c.-99+33781del (n.-99+33781del)
n.4177del
n.4218del
17g.43091490T>ACA10593876BRCA1n.4105A>T
c.4041A>T (p.Arg1347Ser)
c.3915A>T (p.Arg1305Ser)
c.4038A>T (p.Arg1346Ser)
c.3963A>T (p.Arg1321Ser)
c.785-458A>T (n.785-458A>T)
c.647-458A>T (n.647-458A>T)
c.3153A>T (p.Arg1051Ser)
c.3918A>T (p.Arg1306Ser)
c.3900A>T (p.Arg1300Ser)
c.665-458A>T (n.665-458A>T)
c.707-458A>T (n.707-458A>T)
c.362A>T
c.671-458A>T (n.671-458A>T)
c.*3824A>T (n.*3824A>T)
c.335A>T
c.788-458A>T (n.788-458A>T)
c.410-458A>T (n.410-458A>T)
c.413-458A>T (n.413-458A>T)
c.5-27539A>T (n.5-27539A>T)
c.-43-16969A>T (n.-43-16969A>T)
c.-99+33781A>T (n.-99+33781A>T)
n.4177A>T
n.4218A>T
17g.43091490T>CCA500231993BRCA1n.4105A>G
c.4041A>G (p.Arg1347=)
c.3915A>G (p.Arg1305=)
c.4038A>G (p.Arg1346=)
c.3963A>G (p.Arg1321=)
c.785-458A>G (n.785-458A>G)
c.647-458A>G (n.647-458A>G)
c.3153A>G (p.Arg1051=)
c.3918A>G (p.Arg1306=)
c.3900A>G (p.Arg1300=)
c.665-458A>G (n.665-458A>G)
c.707-458A>G (n.707-458A>G)
c.362A>G
c.671-458A>G (n.671-458A>G)
c.*3824A>G (n.*3824A>G)
c.335A>G
c.788-458A>G (n.788-458A>G)
c.410-458A>G (n.410-458A>G)
c.413-458A>G (n.413-458A>G)
c.5-27539A>G (n.5-27539A>G)
c.-43-16969A>G (n.-43-16969A>G)
c.-99+33781A>G (n.-99+33781A>G)
n.4177A>G
n.4218A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091490T>GCA10593877BRCA1n.4105A>C
c.4041A>C (p.Arg1347Ser)
c.3915A>C (p.Arg1305Ser)
c.4038A>C (p.Arg1346Ser)
c.3963A>C (p.Arg1321Ser)
c.785-458A>C (n.785-458A>C)
c.647-458A>C (n.647-458A>C)
c.3153A>C (p.Arg1051Ser)
c.3918A>C (p.Arg1306Ser)
c.3900A>C (p.Arg1300Ser)
c.665-458A>C (n.665-458A>C)
c.707-458A>C (n.707-458A>C)
c.362A>C
c.671-458A>C (n.671-458A>C)
c.*3824A>C (n.*3824A>C)
c.335A>C
c.788-458A>C (n.788-458A>C)
c.410-458A>C (n.410-458A>C)
c.413-458A>C (n.413-458A>C)
c.5-27539A>C (n.5-27539A>C)
c.-43-16969A>C (n.-43-16969A>C)
c.-99+33781A>C (n.-99+33781A>C)
n.4177A>C
n.4218A>C
17g.43091490T=CA2260781971BRCA1n.4105A=
c.4041A= (p.Arg1347=)
c.3915A= (p.Arg1305=)
c.4038A= (p.Arg1346=)
c.3963A= (p.Arg1321=)
c.785-458A= (n.785-458A=)
c.647-458A= (n.647-458A=)
c.3153A= (p.Arg1051=)
c.3918A= (p.Arg1306=)
c.3900A= (p.Arg1300=)
c.665-458A= (n.665-458A=)
c.707-458A= (n.707-458A=)
c.362A=
c.671-458A= (n.671-458A=)
c.*3824A= (n.*3824A=)
c.335A=
c.788-458A= (n.788-458A=)
c.410-458A= (n.410-458A=)
c.413-458A= (n.413-458A=)
c.5-27539A= (n.5-27539A=)
c.-43-16969A= (n.-43-16969A=)
c.-99+33781A= (n.-99+33781A=)
n.4177A=
n.4218A=
17g.43091494_43091497delCA002577BRCA1n.4102_4105del
c.4038_4041del (p.Arg1347GlufsTer18)
c.3912_3915del (p.Arg1305GlufsTer18)
c.4035_4038del (p.Arg1346GlufsTer18)
c.3960_3963del (p.Arg1321GlufsTer18)
c.785-461_785-458del (n.785-461_785-458del)
c.647-461_647-458del (n.647-461_647-458del)
c.3150_3153del (p.Arg1051GlufsTer18)
c.3915_3918del (p.Arg1306GlufsTer18)
c.3897_3900del (p.Arg1300GlufsTer18)
c.665-461_665-458del (n.665-461_665-458del)
c.707-461_707-458del (n.707-461_707-458del)
c.359_362del
c.671-461_671-458del (n.671-461_671-458del)
c.*3821_*3824del (n.*3821_*3824del)
c.332_335del
c.788-461_788-458del (n.788-461_788-458del)
c.410-461_410-458del (n.410-461_410-458del)
c.413-461_413-458del (n.413-461_413-458del)
c.5-27542_5-27539del (n.5-27542_5-27539del)
c.-43-16972_-43-16969del (n.-43-16972_-43-16969del)
c.-99+33778_-99+33781del (n.-99+33778_-99+33781del)
n.4174_4177del
n.4215_4218del
 ClinVar dbSNP
17g.43091491C>ACA10593878BRCA1n.4104G>T
c.4040G>T (p.Arg1347Ile)
c.3914G>T (p.Arg1305Ile)
c.4037G>T (p.Arg1346Ile)
c.3962G>T (p.Arg1321Ile)
c.785-459G>T (n.785-459G>T)
c.647-459G>T (n.647-459G>T)
c.3152G>T (p.Arg1051Ile)
c.3917G>T (p.Arg1306Ile)
c.3899G>T (p.Arg1300Ile)
c.665-459G>T (n.665-459G>T)
c.707-459G>T (n.707-459G>T)
c.361G>T
c.671-459G>T (n.671-459G>T)
c.*3823G>T (n.*3823G>T)
c.334G>T
c.788-459G>T (n.788-459G>T)
c.410-459G>T (n.410-459G>T)
c.413-459G>T (n.413-459G>T)
c.5-27540G>T (n.5-27540G>T)
c.-43-16970G>T (n.-43-16970G>T)
c.-99+33780G>T (n.-99+33780G>T)
n.4176G>T
n.4217G>T
 ClinVar
17g.43091491C=CA2260781972BRCA1n.4104G=
c.4040G= (p.Arg1347=)
c.3914G= (p.Arg1305=)
c.4037G= (p.Arg1346=)
c.3962G= (p.Arg1321=)
c.785-459G= (n.785-459G=)
c.647-459G= (n.647-459G=)
c.3152G= (p.Arg1051=)
c.3917G= (p.Arg1306=)
c.3899G= (p.Arg1300=)
c.665-459G= (n.665-459G=)
c.707-459G= (n.707-459G=)
c.361G=
c.671-459G= (n.671-459G=)
c.*3823G= (n.*3823G=)
c.334G=
c.788-459G= (n.788-459G=)
c.410-459G= (n.410-459G=)
c.413-459G= (n.413-459G=)
c.5-27540G= (n.5-27540G=)
c.-43-16970G= (n.-43-16970G=)
c.-99+33780G= (n.-99+33780G=)
n.4176G=
n.4217G=
17g.43091491C>GCA10593879BRCA1n.4104G>C
c.4040G>C (p.Arg1347Thr)
c.3914G>C (p.Arg1305Thr)
c.4037G>C (p.Arg1346Thr)
c.3962G>C (p.Arg1321Thr)
c.785-459G>C (n.785-459G>C)
c.647-459G>C (n.647-459G>C)
c.3152G>C (p.Arg1051Thr)
c.3917G>C (p.Arg1306Thr)
c.3899G>C (p.Arg1300Thr)
c.665-459G>C (n.665-459G>C)
c.707-459G>C (n.707-459G>C)
c.361G>C
c.671-459G>C (n.671-459G>C)
c.*3823G>C (n.*3823G>C)
c.334G>C
c.788-459G>C (n.788-459G>C)
c.410-459G>C (n.410-459G>C)
c.413-459G>C (n.413-459G>C)
c.5-27540G>C (n.5-27540G>C)
c.-43-16970G>C (n.-43-16970G>C)
c.-99+33780G>C (n.-99+33780G>C)
n.4176G>C
n.4217G>C
 dbSNP
17g.43091491C>TCA002579BRCA1n.4104G>A
c.4040G>A (p.Arg1347Lys)
c.3914G>A (p.Arg1305Lys)
c.4037G>A (p.Arg1346Lys)
c.3962G>A (p.Arg1321Lys)
c.785-459G>A (n.785-459G>A)
c.647-459G>A (n.647-459G>A)
c.3152G>A (p.Arg1051Lys)
c.3917G>A (p.Arg1306Lys)
c.3899G>A (p.Arg1300Lys)
c.665-459G>A (n.665-459G>A)
c.707-459G>A (n.707-459G>A)
c.361G>A
c.671-459G>A (n.671-459G>A)
c.*3823G>A (n.*3823G>A)
c.334G>A
c.788-459G>A (n.788-459G>A)
c.410-459G>A (n.410-459G>A)
c.413-459G>A (n.413-459G>A)
c.5-27540G>A (n.5-27540G>A)
c.-43-16970G>A (n.-43-16970G>A)
c.-99+33780G>A (n.-99+33780G>A)
n.4176G>A
n.4217G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091491_43091493delinsCTTCA2260781973BRCA1n.4102_4104delinsAAG
c.4038_4040delinsAAG (p.Glu1346=)
c.3912_3914delinsAAG (p.Glu1304=)
c.4035_4037delinsAAG (p.Glu1345=)
c.3960_3962delinsAAG (p.Glu1320=)
c.785-461_785-459delinsAAG (n.785-461_785-459delinsAAG)
c.647-461_647-459delinsAAG (n.647-461_647-459delinsAAG)
c.3150_3152delinsAAG (p.Glu1050=)
c.3915_3917delinsAAG (p.Glu1305=)
c.3897_3899delinsAAG (p.Glu1299=)
c.665-461_665-459delinsAAG (n.665-461_665-459delinsAAG)
c.707-461_707-459delinsAAG (n.707-461_707-459delinsAAG)
c.359_361delinsAAG
c.671-461_671-459delinsAAG (n.671-461_671-459delinsAAG)
c.*3821_*3823delinsAAG (n.*3821_*3823delinsAAG)
c.332_334delinsAAG
c.788-461_788-459delinsAAG (n.788-461_788-459delinsAAG)
c.410-461_410-459delinsAAG (n.410-461_410-459delinsAAG)
c.413-461_413-459delinsAAG (n.413-461_413-459delinsAAG)
c.5-27542_5-27540delinsAAG (n.5-27542_5-27540delinsAAG)
c.-43-16972_-43-16970delinsAAG (n.-43-16972_-43-16970delinsAAG)
c.-99+33778_-99+33780delinsAAG (n.-99+33778_-99+33780delinsAAG)
n.4174_4176delinsAAG
n.4215_4217delinsAAG
17g.43091492T>ACA10593880BRCA1n.4103A>T
c.4039A>T (p.Arg1347Ter)
c.3913A>T (p.Arg1305Ter)
c.4036A>T (p.Arg1346Ter)
c.3961A>T (p.Arg1321Ter)
c.785-460A>T (n.785-460A>T)
c.647-460A>T (n.647-460A>T)
c.3151A>T (p.Arg1051Ter)
c.3916A>T (p.Arg1306Ter)
c.3898A>T (p.Arg1300Ter)
c.665-460A>T (n.665-460A>T)
c.707-460A>T (n.707-460A>T)
c.360A>T
c.671-460A>T (n.671-460A>T)
c.*3822A>T (n.*3822A>T)
c.333A>T
c.788-460A>T (n.788-460A>T)
c.410-460A>T (n.410-460A>T)
c.413-460A>T (n.413-460A>T)
c.5-27541A>T (n.5-27541A>T)
c.-43-16971A>T (n.-43-16971A>T)
c.-99+33779A>T (n.-99+33779A>T)
n.4175A>T
n.4216A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091492T>CCA002578BRCA1n.4103A>G
c.4039A>G (p.Arg1347Gly)
c.3913A>G (p.Arg1305Gly)
c.4036A>G (p.Arg1346Gly)
c.3961A>G (p.Arg1321Gly)
c.785-460A>G (n.785-460A>G)
c.647-460A>G (n.647-460A>G)
c.3151A>G (p.Arg1051Gly)
c.3916A>G (p.Arg1306Gly)
c.3898A>G (p.Arg1300Gly)
c.665-460A>G (n.665-460A>G)
c.707-460A>G (n.707-460A>G)
c.360A>G
c.671-460A>G (n.671-460A>G)
c.*3822A>G (n.*3822A>G)
c.333A>G
c.788-460A>G (n.788-460A>G)
c.410-460A>G (n.410-460A>G)
c.413-460A>G (n.413-460A>G)
c.5-27541A>G (n.5-27541A>G)
c.-43-16971A>G (n.-43-16971A>G)
c.-99+33779A>G (n.-99+33779A>G)
n.4175A>G
n.4216A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091492T>GCA500231994BRCA1n.4103A>C
c.4039A>C (p.Arg1347=)
c.3913A>C (p.Arg1305=)
c.4036A>C (p.Arg1346=)
c.3961A>C (p.Arg1321=)
c.785-460A>C (n.785-460A>C)
c.647-460A>C (n.647-460A>C)
c.3151A>C (p.Arg1051=)
c.3916A>C (p.Arg1306=)
c.3898A>C (p.Arg1300=)
c.665-460A>C (n.665-460A>C)
c.707-460A>C (n.707-460A>C)
c.360A>C
c.671-460A>C (n.671-460A>C)
c.*3822A>C (n.*3822A>C)
c.333A>C
c.788-460A>C (n.788-460A>C)
c.410-460A>C (n.410-460A>C)
c.413-460A>C (n.413-460A>C)
c.5-27541A>C (n.5-27541A>C)
c.-43-16971A>C (n.-43-16971A>C)
c.-99+33779A>C (n.-99+33779A>C)
n.4175A>C
n.4216A>C
17g.43091492T=CA2260781975BRCA1n.4103A=
c.4039A= (p.Arg1347=)
c.3913A= (p.Arg1305=)
c.4036A= (p.Arg1346=)
c.3961A= (p.Arg1321=)
c.785-460A= (n.785-460A=)
c.647-460A= (n.647-460A=)
c.3151A= (p.Arg1051=)
c.3916A= (p.Arg1306=)
c.3898A= (p.Arg1300=)
c.665-460A= (n.665-460A=)
c.707-460A= (n.707-460A=)
c.360A=
c.671-460A= (n.671-460A=)
c.*3822A= (n.*3822A=)
c.333A=
c.788-460A= (n.788-460A=)
c.410-460A= (n.410-460A=)
c.413-460A= (n.413-460A=)
c.5-27541A= (n.5-27541A=)
c.-43-16971A= (n.-43-16971A=)
c.-99+33779A= (n.-99+33779A=)
n.4175A=
n.4216A=
17g.43091494dupCA10589700BRCA1n.4103dup
c.4039dup (p.Arg1347LysfsTer9)
c.3913dup (p.Arg1305LysfsTer9)
c.4036dup (p.Arg1346LysfsTer9)
c.3961dup (p.Arg1321LysfsTer9)
c.785-460dup (n.785-460dup)
c.647-460dup (n.647-460dup)
c.3151dup (p.Arg1051LysfsTer9)
c.3916dup (p.Arg1306LysfsTer9)
c.3898dup (p.Arg1300LysfsTer9)
c.665-460dup (n.665-460dup)
c.707-460dup (n.707-460dup)
c.360dup
c.671-460dup (n.671-460dup)
c.*3822dup (n.*3822dup)
c.333dup
c.788-460dup (n.788-460dup)
c.410-460dup (n.410-460dup)
c.413-460dup (n.413-460dup)
c.5-27541dup (n.5-27541dup)
c.-43-16971dup (n.-43-16971dup)
c.-99+33779dup (n.-99+33779dup)
n.4175dup
n.4216dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091493_43091494delCA002576BRCA1n.4102_4103del
c.4038_4039del (p.Gly1348AsnfsTer7)
c.3912_3913del (p.Gly1306AsnfsTer7)
c.4035_4036del (p.Gly1347AsnfsTer7)
c.3960_3961del (p.Gly1322AsnfsTer7)
c.785-461_785-460del (n.785-461_785-460del)
c.647-461_647-460del (n.647-461_647-460del)
c.3150_3151del (p.Gly1052AsnfsTer7)
c.3915_3916del (p.Gly1307AsnfsTer7)
c.3897_3898del (p.Gly1301AsnfsTer7)
c.665-461_665-460del (n.665-461_665-460del)
c.707-461_707-460del (n.707-461_707-460del)
c.359_360del
c.671-461_671-460del (n.671-461_671-460del)
c.*3821_*3822del (n.*3821_*3822del)
c.332_333del
c.788-461_788-460del (n.788-461_788-460del)
c.410-461_410-460del (n.410-461_410-460del)
c.413-461_413-460del (n.413-461_413-460del)
c.5-27542_5-27541del (n.5-27542_5-27541del)
c.-43-16972_-43-16971del (n.-43-16972_-43-16971del)
c.-99+33778_-99+33779del (n.-99+33778_-99+33779del)
n.4174_4175del
n.4215_4216del
 ClinVar dbSNP
17g.43091492_43091495delinsTTTCCA2260781974BRCA1n.4100_4103delinsGAAA
c.4036_4039delinsGAAA (p.Glu1346=)
c.3910_3913delinsGAAA (p.Glu1304=)
c.4033_4036delinsGAAA (p.Glu1345=)
c.3958_3961delinsGAAA (p.Glu1320=)
c.785-463_785-460delinsGAAA (n.785-463_785-460delinsGAAA)
c.647-463_647-460delinsGAAA (n.647-463_647-460delinsGAAA)
c.3148_3151delinsGAAA (p.Glu1050=)
c.3913_3916delinsGAAA (p.Glu1305=)
c.3895_3898delinsGAAA (p.Glu1299=)
c.665-463_665-460delinsGAAA (n.665-463_665-460delinsGAAA)
c.707-463_707-460delinsGAAA (n.707-463_707-460delinsGAAA)
c.357_360delinsGAAA
c.671-463_671-460delinsGAAA (n.671-463_671-460delinsGAAA)
c.*3819_*3822delinsGAAA (n.*3819_*3822delinsGAAA)
c.330_333delinsGAAA
c.788-463_788-460delinsGAAA (n.788-463_788-460delinsGAAA)
c.410-463_410-460delinsGAAA (n.410-463_410-460delinsGAAA)
c.413-463_413-460delinsGAAA (n.413-463_413-460delinsGAAA)
c.5-27544_5-27541delinsGAAA (n.5-27544_5-27541delinsGAAA)
c.-43-16974_-43-16971delinsGAAA (n.-43-16974_-43-16971delinsGAAA)
c.-99+33776_-99+33779delinsGAAA (n.-99+33776_-99+33779delinsGAAA)
n.4172_4175delinsGAAA
n.4213_4216delinsGAAA
17g.43091493T>ACA10593881BRCA1n.4102A>T
c.4038A>T (p.Glu1346Asp)
c.3912A>T (p.Glu1304Asp)
c.4035A>T (p.Glu1345Asp)
c.3960A>T (p.Glu1320Asp)
c.785-461A>T (n.785-461A>T)
c.647-461A>T (n.647-461A>T)
c.3150A>T (p.Glu1050Asp)
c.3915A>T (p.Glu1305Asp)
c.3897A>T (p.Glu1299Asp)
c.665-461A>T (n.665-461A>T)
c.707-461A>T (n.707-461A>T)
c.359A>T
c.671-461A>T (n.671-461A>T)
c.*3821A>T (n.*3821A>T)
c.332A>T
c.788-461A>T (n.788-461A>T)
c.410-461A>T (n.410-461A>T)
c.413-461A>T (n.413-461A>T)
c.5-27542A>T (n.5-27542A>T)
c.-43-16972A>T (n.-43-16972A>T)
c.-99+33778A>T (n.-99+33778A>T)
n.4174A>T
n.4215A>T
17g.43091493T>CCA500231995BRCA1n.4102A>G
c.4038A>G (p.Glu1346=)
c.3912A>G (p.Glu1304=)
c.4035A>G (p.Glu1345=)
c.3960A>G (p.Glu1320=)
c.785-461A>G (n.785-461A>G)
c.647-461A>G (n.647-461A>G)
c.3150A>G (p.Glu1050=)
c.3915A>G (p.Glu1305=)
c.3897A>G (p.Glu1299=)
c.665-461A>G (n.665-461A>G)
c.707-461A>G (n.707-461A>G)
c.359A>G
c.671-461A>G (n.671-461A>G)
c.*3821A>G (n.*3821A>G)
c.332A>G
c.788-461A>G (n.788-461A>G)
c.410-461A>G (n.410-461A>G)
c.413-461A>G (n.413-461A>G)
c.5-27542A>G (n.5-27542A>G)
c.-43-16972A>G (n.-43-16972A>G)
c.-99+33778A>G (n.-99+33778A>G)
n.4174A>G
n.4215A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091493T>GCA10593882BRCA1n.4102A>C
c.4038A>C (p.Glu1346Asp)
c.3912A>C (p.Glu1304Asp)
c.4035A>C (p.Glu1345Asp)
c.3960A>C (p.Glu1320Asp)
c.785-461A>C (n.785-461A>C)
c.647-461A>C (n.647-461A>C)
c.3150A>C (p.Glu1050Asp)
c.3915A>C (p.Glu1305Asp)
c.3897A>C (p.Glu1299Asp)
c.665-461A>C (n.665-461A>C)
c.707-461A>C (n.707-461A>C)
c.359A>C
c.671-461A>C (n.671-461A>C)
c.*3821A>C (n.*3821A>C)
c.332A>C
c.788-461A>C (n.788-461A>C)
c.410-461A>C (n.410-461A>C)
c.413-461A>C (n.413-461A>C)
c.5-27542A>C (n.5-27542A>C)
c.-43-16972A>C (n.-43-16972A>C)
c.-99+33778A>C (n.-99+33778A>C)
n.4174A>C
n.4215A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091493T=CA2260781976BRCA1n.4102A=
c.4038A= (p.Glu1346=)
c.3912A= (p.Glu1304=)
c.4035A= (p.Glu1345=)
c.3960A= (p.Glu1320=)
c.785-461A= (n.785-461A=)
c.647-461A= (n.647-461A=)
c.3150A= (p.Glu1050=)
c.3915A= (p.Glu1305=)
c.3897A= (p.Glu1299=)
c.665-461A= (n.665-461A=)
c.707-461A= (n.707-461A=)
c.359A=
c.671-461A= (n.671-461A=)
c.*3821A= (n.*3821A=)
c.332A=
c.788-461A= (n.788-461A=)
c.410-461A= (n.410-461A=)
c.413-461A= (n.413-461A=)
c.5-27542A= (n.5-27542A=)
c.-43-16972A= (n.-43-16972A=)
c.-99+33778A= (n.-99+33778A=)
n.4174A=
n.4215A=
17g.43091496_43091498delCA002574BRCA1n.4100_4102del
c.4036_4038del (p.Glu1346del)
c.3910_3912del (p.Glu1304del)
c.4033_4035del (p.Glu1345del)
c.3958_3960del (p.Glu1320del)
c.785-463_785-461del (n.785-463_785-461del)
c.647-463_647-461del (n.647-463_647-461del)
c.3148_3150del (p.Glu1050del)
c.3913_3915del (p.Glu1305del)
c.3895_3897del (p.Glu1299del)
c.665-463_665-461del (n.665-463_665-461del)
c.707-463_707-461del (n.707-463_707-461del)
c.357_359del
c.671-463_671-461del (n.671-463_671-461del)
c.*3819_*3821del (n.*3819_*3821del)
c.330_332del
c.788-463_788-461del (n.788-463_788-461del)
c.410-463_410-461del (n.410-463_410-461del)
c.413-463_413-461del (n.413-463_413-461del)
c.5-27544_5-27542del (n.5-27544_5-27542del)
c.-43-16974_-43-16972del (n.-43-16974_-43-16972del)
c.-99+33776_-99+33778del (n.-99+33776_-99+33778del)
n.4172_4174del
n.4213_4215del
 ClinVar dbSNP
17g.43091494T>ACA10593883BRCA1n.4101A>T
c.4037A>T (p.Glu1346Val)
c.3911A>T (p.Glu1304Val)
c.4034A>T (p.Glu1345Val)
c.3959A>T (p.Glu1320Val)
c.785-462A>T (n.785-462A>T)
c.647-462A>T (n.647-462A>T)
c.3149A>T (p.Glu1050Val)
c.3914A>T (p.Glu1305Val)
c.3896A>T (p.Glu1299Val)
c.665-462A>T (n.665-462A>T)
c.707-462A>T (n.707-462A>T)
c.358A>T
c.671-462A>T (n.671-462A>T)
c.*3820A>T (n.*3820A>T)
c.331A>T
c.788-462A>T (n.788-462A>T)
c.410-462A>T (n.410-462A>T)
c.413-462A>T (n.413-462A>T)
c.5-27543A>T (n.5-27543A>T)
c.-43-16973A>T (n.-43-16973A>T)
c.-99+33777A>T (n.-99+33777A>T)
n.4173A>T
n.4214A>T
17g.43091494T>CCA10593884BRCA1n.4101A>G
c.4037A>G (p.Glu1346Gly)
c.3911A>G (p.Glu1304Gly)
c.4034A>G (p.Glu1345Gly)
c.3959A>G (p.Glu1320Gly)
c.785-462A>G (n.785-462A>G)
c.647-462A>G (n.647-462A>G)
c.3149A>G (p.Glu1050Gly)
c.3914A>G (p.Glu1305Gly)
c.3896A>G (p.Glu1299Gly)
c.665-462A>G (n.665-462A>G)
c.707-462A>G (n.707-462A>G)
c.358A>G
c.671-462A>G (n.671-462A>G)
c.*3820A>G (n.*3820A>G)
c.331A>G
c.788-462A>G (n.788-462A>G)
c.410-462A>G (n.410-462A>G)
c.413-462A>G (n.413-462A>G)
c.5-27543A>G (n.5-27543A>G)
c.-43-16973A>G (n.-43-16973A>G)
c.-99+33777A>G (n.-99+33777A>G)
n.4173A>G
n.4214A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091494T>GCA10593885BRCA1n.4101A>C
c.4037A>C (p.Glu1346Ala)
c.3911A>C (p.Glu1304Ala)
c.4034A>C (p.Glu1345Ala)
c.3959A>C (p.Glu1320Ala)
c.785-462A>C (n.785-462A>C)
c.647-462A>C (n.647-462A>C)
c.3149A>C (p.Glu1050Ala)
c.3914A>C (p.Glu1305Ala)
c.3896A>C (p.Glu1299Ala)
c.665-462A>C (n.665-462A>C)
c.707-462A>C (n.707-462A>C)
c.358A>C
c.671-462A>C (n.671-462A>C)
c.*3820A>C (n.*3820A>C)
c.331A>C
c.788-462A>C (n.788-462A>C)
c.410-462A>C (n.410-462A>C)
c.413-462A>C (n.413-462A>C)
c.5-27543A>C (n.5-27543A>C)
c.-43-16973A>C (n.-43-16973A>C)
c.-99+33777A>C (n.-99+33777A>C)
n.4173A>C
n.4214A>C
17g.43091494T=CA2260781977BRCA1n.4101A=
c.4037A= (p.Glu1346=)
c.3911A= (p.Glu1304=)
c.4034A= (p.Glu1345=)
c.3959A= (p.Glu1320=)
c.785-462A= (n.785-462A=)
c.647-462A= (n.647-462A=)
c.3149A= (p.Glu1050=)
c.3914A= (p.Glu1305=)
c.3896A= (p.Glu1299=)
c.665-462A= (n.665-462A=)
c.707-462A= (n.707-462A=)
c.358A=
c.671-462A= (n.671-462A=)
c.*3820A= (n.*3820A=)
c.331A=
c.788-462A= (n.788-462A=)
c.410-462A= (n.410-462A=)
c.413-462A= (n.413-462A=)
c.5-27543A= (n.5-27543A=)
c.-43-16973A= (n.-43-16973A=)
c.-99+33777A= (n.-99+33777A=)
n.4173A=
n.4214A=
17g.43091494_43091495delinsTCCA2260781978BRCA1n.4100_4101delinsGA
c.4036_4037delinsGA (p.Glu1346=)
c.3910_3911delinsGA (p.Glu1304=)
c.4033_4034delinsGA (p.Glu1345=)
c.3958_3959delinsGA (p.Glu1320=)
c.785-463_785-462delinsGA (n.785-463_785-462delinsGA)
c.647-463_647-462delinsGA (n.647-463_647-462delinsGA)
c.3148_3149delinsGA (p.Glu1050=)
c.3913_3914delinsGA (p.Glu1305=)
c.3895_3896delinsGA (p.Glu1299=)
c.665-463_665-462delinsGA (n.665-463_665-462delinsGA)
c.707-463_707-462delinsGA (n.707-463_707-462delinsGA)
c.357_358delinsGA
c.671-463_671-462delinsGA (n.671-463_671-462delinsGA)
c.*3819_*3820delinsGA (n.*3819_*3820delinsGA)
c.330_331delinsGA
c.788-463_788-462delinsGA (n.788-463_788-462delinsGA)
c.410-463_410-462delinsGA (n.410-463_410-462delinsGA)
c.413-463_413-462delinsGA (n.413-463_413-462delinsGA)
c.5-27544_5-27543delinsGA (n.5-27544_5-27543delinsGA)
c.-43-16974_-43-16973delinsGA (n.-43-16974_-43-16973delinsGA)
c.-99+33776_-99+33777delinsGA (n.-99+33776_-99+33777delinsGA)
n.4172_4173delinsGA
n.4213_4214delinsGA
17g.43091495_43091496delCA059033BRCA1n.4100_4101del
c.4036_4037del (p.Glu1346LysfsTer9)
c.3910_3911del (p.Glu1304LysfsTer9)
c.4033_4034del (p.Glu1345LysfsTer9)
c.3958_3959del (p.Glu1320LysfsTer9)
c.785-463_785-462del (n.785-463_785-462del)
c.647-463_647-462del (n.647-463_647-462del)
c.3148_3149del (p.Glu1050LysfsTer9)
c.3913_3914del (p.Glu1305LysfsTer9)
c.3895_3896del (p.Glu1299LysfsTer9)
c.665-463_665-462del (n.665-463_665-462del)
c.707-463_707-462del (n.707-463_707-462del)
c.357_358del
c.671-463_671-462del (n.671-463_671-462del)
c.*3819_*3820del (n.*3819_*3820del)
c.330_331del
c.788-463_788-462del (n.788-463_788-462del)
c.410-463_410-462del (n.410-463_410-462del)
c.413-463_413-462del (n.413-463_413-462del)
c.5-27544_5-27543del (n.5-27544_5-27543del)
c.-43-16974_-43-16973del (n.-43-16974_-43-16973del)
c.-99+33776_-99+33777del (n.-99+33776_-99+33777del)
n.4172_4173del
n.4213_4214del
17g.43091495delCA10589701BRCA1n.4100del
c.4036del (p.Glu1346LysfsTer20)
c.3910del (p.Glu1304LysfsTer20)
c.4033del (p.Glu1345LysfsTer20)
c.3958del (p.Glu1320LysfsTer20)
c.785-463del (n.785-463del)
c.647-463del (n.647-463del)
c.3148del (p.Glu1050LysfsTer20)
c.3913del (p.Glu1305LysfsTer20)
c.3895del (p.Glu1299LysfsTer20)
c.665-463del (n.665-463del)
c.707-463del (n.707-463del)
c.357del
c.671-463del (n.671-463del)
c.*3819del (n.*3819del)
c.330del
c.788-463del (n.788-463del)
c.410-463del (n.410-463del)
c.413-463del (n.413-463del)
c.5-27544del (n.5-27544del)
c.-43-16974del (n.-43-16974del)
c.-99+33776del (n.-99+33776del)
n.4172del
n.4213del
 ClinVar dbSNP
17g.43091495C>ACA10593886BRCA1n.4100G>T
c.4036G>T (p.Glu1346Ter)
c.3910G>T (p.Glu1304Ter)
c.4033G>T (p.Glu1345Ter)
c.3958G>T (p.Glu1320Ter)
c.785-463G>T (n.785-463G>T)
c.647-463G>T (n.647-463G>T)
c.3148G>T (p.Glu1050Ter)
c.3913G>T (p.Glu1305Ter)
c.3895G>T (p.Glu1299Ter)
c.665-463G>T (n.665-463G>T)
c.707-463G>T (n.707-463G>T)
c.357G>T
c.671-463G>T (n.671-463G>T)
c.*3819G>T (n.*3819G>T)
c.330G>T
c.788-463G>T (n.788-463G>T)
c.410-463G>T (n.410-463G>T)
c.413-463G>T (n.413-463G>T)
c.5-27544G>T (n.5-27544G>T)
c.-43-16974G>T (n.-43-16974G>T)
c.-99+33776G>T (n.-99+33776G>T)
n.4172G>T
n.4213G>T
 ClinVar
17g.43091495C=CA2260781979BRCA1n.4100G=
c.4036G= (p.Glu1346=)
c.3910G= (p.Glu1304=)
c.4033G= (p.Glu1345=)
c.3958G= (p.Glu1320=)
c.785-463G= (n.785-463G=)
c.647-463G= (n.647-463G=)
c.3148G= (p.Glu1050=)
c.3913G= (p.Glu1305=)
c.3895G= (p.Glu1299=)
c.665-463G= (n.665-463G=)
c.707-463G= (n.707-463G=)
c.357G=
c.671-463G= (n.671-463G=)
c.*3819G= (n.*3819G=)
c.330G=
c.788-463G= (n.788-463G=)
c.410-463G= (n.410-463G=)
c.413-463G= (n.413-463G=)
c.5-27544G= (n.5-27544G=)
c.-43-16974G= (n.-43-16974G=)
c.-99+33776G= (n.-99+33776G=)
n.4172G=
n.4213G=
17g.43091495C>GCA10593887BRCA1n.4100G>C
c.4036G>C (p.Glu1346Gln)
c.3910G>C (p.Glu1304Gln)
c.4033G>C (p.Glu1345Gln)
c.3958G>C (p.Glu1320Gln)
c.785-463G>C (n.785-463G>C)
c.647-463G>C (n.647-463G>C)
c.3148G>C (p.Glu1050Gln)
c.3913G>C (p.Glu1305Gln)
c.3895G>C (p.Glu1299Gln)
c.665-463G>C (n.665-463G>C)
c.707-463G>C (n.707-463G>C)
c.357G>C
c.671-463G>C (n.671-463G>C)
c.*3819G>C (n.*3819G>C)
c.330G>C
c.788-463G>C (n.788-463G>C)
c.410-463G>C (n.410-463G>C)
c.413-463G>C (n.413-463G>C)
c.5-27544G>C (n.5-27544G>C)
c.-43-16974G>C (n.-43-16974G>C)
c.-99+33776G>C (n.-99+33776G>C)
n.4172G>C
n.4213G>C
 dbSNP
17g.43091495C>TCA002575BRCA1n.4100G>A
c.4036G>A (p.Glu1346Lys)
c.3910G>A (p.Glu1304Lys)
c.4033G>A (p.Glu1345Lys)
c.3958G>A (p.Glu1320Lys)
c.785-463G>A (n.785-463G>A)
c.647-463G>A (n.647-463G>A)
c.3148G>A (p.Glu1050Lys)
c.3913G>A (p.Glu1305Lys)
c.3895G>A (p.Glu1299Lys)
c.665-463G>A (n.665-463G>A)
c.707-463G>A (n.707-463G>A)
c.357G>A
c.671-463G>A (n.671-463G>A)
c.*3819G>A (n.*3819G>A)
c.330G>A
c.788-463G>A (n.788-463G>A)
c.410-463G>A (n.410-463G>A)
c.413-463G>A (n.413-463G>A)
c.5-27544G>A (n.5-27544G>A)
c.-43-16974G>A (n.-43-16974G>A)
c.-99+33776G>A (n.-99+33776G>A)
n.4172G>A
n.4213G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.43091495_43091496delinsCTCA2260781980BRCA1n.4099_4100delinsAG
c.4035_4036delinsAG (p.Glu1345=)
c.3909_3910delinsAG (p.Glu1303=)
c.4032_4033delinsAG (p.Glu1344=)
c.3957_3958delinsAG (p.Glu1319=)
c.785-464_785-463delinsAG (n.785-464_785-463delinsAG)
c.647-464_647-463delinsAG (n.647-464_647-463delinsAG)
c.3147_3148delinsAG (p.Glu1049=)
c.3912_3913delinsAG (p.Glu1304=)
c.3894_3895delinsAG (p.Glu1298=)
c.665-464_665-463delinsAG (n.665-464_665-463delinsAG)
c.707-464_707-463delinsAG (n.707-464_707-463delinsAG)
c.356_357delinsAG
c.671-464_671-463delinsAG (n.671-464_671-463delinsAG)
c.*3818_*3819delinsAG (n.*3818_*3819delinsAG)
c.329_330delinsAG
c.788-464_788-463delinsAG (n.788-464_788-463delinsAG)
c.410-464_410-463delinsAG (n.410-464_410-463delinsAG)
c.413-464_413-463delinsAG (n.413-464_413-463delinsAG)
c.5-27545_5-27544delinsAG (n.5-27545_5-27544delinsAG)
c.-43-16975_-43-16974delinsAG (n.-43-16975_-43-16974delinsAG)
c.-99+33775_-99+33776delinsAG (n.-99+33775_-99+33776delinsAG)
n.4171_4172delinsAG
n.4212_4213delinsAG
17g.43091496T>ACA10593888BRCA1n.4099A>T
c.4035A>T (p.Glu1345Asp)
c.3909A>T (p.Glu1303Asp)
c.4032A>T (p.Glu1344Asp)
c.3957A>T (p.Glu1319Asp)
c.785-464A>T (n.785-464A>T)
c.647-464A>T (n.647-464A>T)
c.3147A>T (p.Glu1049Asp)
c.3912A>T (p.Glu1304Asp)
c.3894A>T (p.Glu1298Asp)
c.665-464A>T (n.665-464A>T)
c.707-464A>T (n.707-464A>T)
c.356A>T
c.671-464A>T (n.671-464A>T)
c.*3818A>T (n.*3818A>T)
c.329A>T
c.788-464A>T (n.788-464A>T)
c.410-464A>T (n.410-464A>T)
c.413-464A>T (n.413-464A>T)
c.5-27545A>T (n.5-27545A>T)
c.-43-16975A>T (n.-43-16975A>T)
c.-99+33775A>T (n.-99+33775A>T)
n.4171A>T
n.4212A>T
 ClinVar
17g.43091496T>CCA500231996BRCA1n.4099A>G
c.4035A>G (p.Glu1345=)
c.3909A>G (p.Glu1303=)
c.4032A>G (p.Glu1344=)
c.3957A>G (p.Glu1319=)
c.785-464A>G (n.785-464A>G)
c.647-464A>G (n.647-464A>G)
c.3147A>G (p.Glu1049=)
c.3912A>G (p.Glu1304=)
c.3894A>G (p.Glu1298=)
c.665-464A>G (n.665-464A>G)
c.707-464A>G (n.707-464A>G)
c.356A>G
c.671-464A>G (n.671-464A>G)
c.*3818A>G (n.*3818A>G)
c.329A>G
c.788-464A>G (n.788-464A>G)
c.410-464A>G (n.410-464A>G)
c.413-464A>G (n.413-464A>G)
c.5-27545A>G (n.5-27545A>G)
c.-43-16975A>G (n.-43-16975A>G)
c.-99+33775A>G (n.-99+33775A>G)
n.4171A>G
n.4212A>G
17g.43091496T>GCA10593889BRCA1n.4099A>C
c.4035A>C (p.Glu1345Asp)
c.3909A>C (p.Glu1303Asp)
c.4032A>C (p.Glu1344Asp)
c.3957A>C (p.Glu1319Asp)
c.785-464A>C (n.785-464A>C)
c.647-464A>C (n.647-464A>C)
c.3147A>C (p.Glu1049Asp)
c.3912A>C (p.Glu1304Asp)
c.3894A>C (p.Glu1298Asp)
c.665-464A>C (n.665-464A>C)
c.707-464A>C (n.707-464A>C)
c.356A>C
c.671-464A>C (n.671-464A>C)
c.*3818A>C (n.*3818A>C)
c.329A>C
c.788-464A>C (n.788-464A>C)
c.410-464A>C (n.410-464A>C)
c.413-464A>C (n.413-464A>C)
c.5-27545A>C (n.5-27545A>C)
c.-43-16975A>C (n.-43-16975A>C)
c.-99+33775A>C (n.-99+33775A>C)
n.4171A>C
n.4212A>C
17g.43091497delCA002573BRCA1n.4099del
c.4035del (p.Glu1346LysfsTer20)
c.3909del (p.Glu1304LysfsTer20)
c.4032del (p.Glu1345LysfsTer20)
c.3957del (p.Glu1320LysfsTer20)
c.785-464del (n.785-464del)
c.647-464del (n.647-464del)
c.3147del (p.Glu1050LysfsTer20)
c.3912del (p.Glu1305LysfsTer20)
c.3894del (p.Glu1299LysfsTer20)
c.665-464del (n.665-464del)
c.707-464del (n.707-464del)
c.356del
c.671-464del (n.671-464del)
c.*3818del (n.*3818del)
c.329del
c.788-464del (n.788-464del)
c.410-464del (n.410-464del)
c.413-464del (n.413-464del)
c.5-27545del (n.5-27545del)
c.-43-16975del (n.-43-16975del)
c.-99+33775del (n.-99+33775del)
n.4171del
n.4212del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091496_43091499delinsTTCACA2260781981BRCA1n.4096_4099delinsTGAA
c.4032_4035delinsTGAA (p.Asp1344=)
c.3906_3909delinsTGAA (p.Asp1302=)
c.4029_4032delinsTGAA (p.Asp1343=)
c.3954_3957delinsTGAA (p.Asp1318=)
c.785-467_785-464delinsTGAA (n.785-467_785-464delinsTGAA)
c.647-467_647-464delinsTGAA (n.647-467_647-464delinsTGAA)
c.3144_3147delinsTGAA (p.Asp1048=)
c.3909_3912delinsTGAA (p.Asp1303=)
c.3891_3894delinsTGAA (p.Asp1297=)
c.665-467_665-464delinsTGAA (n.665-467_665-464delinsTGAA)
c.707-467_707-464delinsTGAA (n.707-467_707-464delinsTGAA)
c.353_356delinsTGAA
c.671-467_671-464delinsTGAA (n.671-467_671-464delinsTGAA)
c.*3815_*3818delinsTGAA (n.*3815_*3818delinsTGAA)
c.326_329delinsTGAA
c.788-467_788-464delinsTGAA (n.788-467_788-464delinsTGAA)
c.410-467_410-464delinsTGAA (n.410-467_410-464delinsTGAA)
c.413-467_413-464delinsTGAA (n.413-467_413-464delinsTGAA)
c.5-27548_5-27545delinsTGAA (n.5-27548_5-27545delinsTGAA)
c.-43-16978_-43-16975delinsTGAA (n.-43-16978_-43-16975delinsTGAA)
c.-99+33772_-99+33775delinsTGAA (n.-99+33772_-99+33775delinsTGAA)
n.4168_4171delinsTGAA
n.4209_4212delinsTGAA
17g.43091497T>ACA059040BRCA1n.4098A>T
c.4034A>T (p.Glu1345Val)
c.3908A>T (p.Glu1303Val)
c.4031A>T (p.Glu1344Val)
c.3956A>T (p.Glu1319Val)
c.785-465A>T (n.785-465A>T)
c.647-465A>T (n.647-465A>T)
c.3146A>T (p.Glu1049Val)
c.3911A>T (p.Glu1304Val)
c.3893A>T (p.Glu1298Val)
c.665-465A>T (n.665-465A>T)
c.707-465A>T (n.707-465A>T)
c.355A>T
c.671-465A>T (n.671-465A>T)
c.*3817A>T (n.*3817A>T)
c.328A>T
c.788-465A>T (n.788-465A>T)
c.410-465A>T (n.410-465A>T)
c.413-465A>T (n.413-465A>T)
c.5-27546A>T (n.5-27546A>T)
c.-43-16976A>T (n.-43-16976A>T)
c.-99+33774A>T (n.-99+33774A>T)
n.4170A>T
n.4211A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43091497T>CCA10593890BRCA1n.4098A>G
c.4034A>G (p.Glu1345Gly)
c.3908A>G (p.Glu1303Gly)
c.4031A>G (p.Glu1344Gly)
c.3956A>G (p.Glu1319Gly)
c.785-465A>G (n.785-465A>G)
c.647-465A>G (n.647-465A>G)
c.3146A>G (p.Glu1049Gly)
c.3911A>G (p.Glu1304Gly)
c.3893A>G (p.Glu1298Gly)
c.665-465A>G (n.665-465A>G)
c.707-465A>G (n.707-465A>G)
c.355A>G
c.671-465A>G (n.671-465A>G)
c.*3817A>G (n.*3817A>G)
c.328A>G
c.788-465A>G (n.788-465A>G)
c.410-465A>G (n.410-465A>G)
c.413-465A>G (n.413-465A>G)
c.5-27546A>G (n.5-27546A>G)
c.-43-16976A>G (n.-43-16976A>G)
c.-99+33774A>G (n.-99+33774A>G)
n.4170A>G
n.4211A>G
 gnomAD v4
17g.43091497T>GCA10593891BRCA1n.4098A>C
c.4034A>C (p.Glu1345Ala)
c.3908A>C (p.Glu1303Ala)
c.4031A>C (p.Glu1344Ala)
c.3956A>C (p.Glu1319Ala)
c.785-465A>C (n.785-465A>C)
c.647-465A>C (n.647-465A>C)
c.3146A>C (p.Glu1049Ala)
c.3911A>C (p.Glu1304Ala)
c.3893A>C (p.Glu1298Ala)
c.665-465A>C (n.665-465A>C)
c.707-465A>C (n.707-465A>C)
c.355A>C
c.671-465A>C (n.671-465A>C)
c.*3817A>C (n.*3817A>C)
c.328A>C
c.788-465A>C (n.788-465A>C)
c.410-465A>C (n.410-465A>C)
c.413-465A>C (n.413-465A>C)
c.5-27546A>C (n.5-27546A>C)
c.-43-16976A>C (n.-43-16976A>C)
c.-99+33774A>C (n.-99+33774A>C)
n.4170A>C
n.4211A>C
17g.43091497T=CA2260781982BRCA1n.4098A=
c.4034A= (p.Glu1345=)
c.3908A= (p.Glu1303=)
c.4031A= (p.Glu1344=)
c.3956A= (p.Glu1319=)
c.785-465A= (n.785-465A=)
c.647-465A= (n.647-465A=)
c.3146A= (p.Glu1049=)
c.3911A= (p.Glu1304=)
c.3893A= (p.Glu1298=)
c.665-465A= (n.665-465A=)
c.707-465A= (n.707-465A=)
c.355A=
c.671-465A= (n.671-465A=)
c.*3817A= (n.*3817A=)
c.328A=
c.788-465A= (n.788-465A=)
c.410-465A= (n.410-465A=)
c.413-465A= (n.413-465A=)
c.5-27546A= (n.5-27546A=)
c.-43-16976A= (n.-43-16976A=)
c.-99+33774A= (n.-99+33774A=)
n.4170A=
n.4211A=
17g.43091502_43091504delCA002572BRCA1n.4096_4098del
c.4032_4034del (p.Asp1344del)
c.3906_3908del (p.Asp1302del)
c.4029_4031del (p.Asp1343del)
c.3954_3956del (p.Asp1318del)
c.785-467_785-465del (n.785-467_785-465del)
c.647-467_647-465del (n.647-467_647-465del)
c.3144_3146del (p.Asp1048del)
c.3909_3911del (p.Asp1303del)
c.3891_3893del (p.Asp1297del)
c.665-467_665-465del (n.665-467_665-465del)
c.707-467_707-465del (n.707-467_707-465del)
c.353_355del
c.671-467_671-465del (n.671-467_671-465del)
c.*3815_*3817del (n.*3815_*3817del)
c.326_328del
c.788-467_788-465del (n.788-467_788-465del)
c.410-467_410-465del (n.410-467_410-465del)
c.413-467_413-465del (n.413-467_413-465del)
c.5-27548_5-27546del (n.5-27548_5-27546del)
c.-43-16978_-43-16976del (n.-43-16978_-43-16976del)
c.-99+33772_-99+33774del (n.-99+33772_-99+33774del)
n.4168_4170del
n.4209_4211del
 ClinVar dbSNP
17g.43091498C>ACA10589702BRCA1n.4097G>T
c.4033G>T (p.Glu1345Ter)
c.3907G>T (p.Glu1303Ter)
c.4030G>T (p.Glu1344Ter)
c.3955G>T (p.Glu1319Ter)
c.785-466G>T (n.785-466G>T)
c.647-466G>T (n.647-466G>T)
c.3145G>T (p.Glu1049Ter)
c.3910G>T (p.Glu1304Ter)
c.3892G>T (p.Glu1298Ter)
c.665-466G>T (n.665-466G>T)
c.707-466G>T (n.707-466G>T)
c.354G>T
c.671-466G>T (n.671-466G>T)
c.*3816G>T (n.*3816G>T)
c.327G>T
c.788-466G>T (n.788-466G>T)
c.410-466G>T (n.410-466G>T)
c.413-466G>T (n.413-466G>T)
c.5-27547G>T (n.5-27547G>T)
c.-43-16977G>T (n.-43-16977G>T)
c.-99+33773G>T (n.-99+33773G>T)
n.4169G>T
n.4210G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091498C=CA2260781983BRCA1n.4097G=
c.4033G= (p.Glu1345=)
c.3907G= (p.Glu1303=)
c.4030G= (p.Glu1344=)
c.3955G= (p.Glu1319=)
c.785-466G= (n.785-466G=)
c.647-466G= (n.647-466G=)
c.3145G= (p.Glu1049=)
c.3910G= (p.Glu1304=)
c.3892G= (p.Glu1298=)
c.665-466G= (n.665-466G=)
c.707-466G= (n.707-466G=)
c.354G=
c.671-466G= (n.671-466G=)
c.*3816G= (n.*3816G=)
c.327G=
c.788-466G= (n.788-466G=)
c.410-466G= (n.410-466G=)
c.413-466G= (n.413-466G=)
c.5-27547G= (n.5-27547G=)
c.-43-16977G= (n.-43-16977G=)
c.-99+33773G= (n.-99+33773G=)
n.4169G=
n.4210G=
17g.43091498C>GCA10593892BRCA1n.4097G>C
c.4033G>C (p.Glu1345Gln)
c.3907G>C (p.Glu1303Gln)
c.4030G>C (p.Glu1344Gln)
c.3955G>C (p.Glu1319Gln)
c.785-466G>C (n.785-466G>C)
c.647-466G>C (n.647-466G>C)
c.3145G>C (p.Glu1049Gln)
c.3910G>C (p.Glu1304Gln)
c.3892G>C (p.Glu1298Gln)
c.665-466G>C (n.665-466G>C)
c.707-466G>C (n.707-466G>C)
c.354G>C
c.671-466G>C (n.671-466G>C)
c.*3816G>C (n.*3816G>C)
c.327G>C
c.788-466G>C (n.788-466G>C)
c.410-466G>C (n.410-466G>C)
c.413-466G>C (n.413-466G>C)
c.5-27547G>C (n.5-27547G>C)
c.-43-16977G>C (n.-43-16977G>C)
c.-99+33773G>C (n.-99+33773G>C)
n.4169G>C
n.4210G>C
 dbSNP
17g.43091498C>TCA10593893BRCA1n.4097G>A
c.4033G>A (p.Glu1345Lys)
c.3907G>A (p.Glu1303Lys)
c.4030G>A (p.Glu1344Lys)
c.3955G>A (p.Glu1319Lys)
c.785-466G>A (n.785-466G>A)
c.647-466G>A (n.647-466G>A)
c.3145G>A (p.Glu1049Lys)
c.3910G>A (p.Glu1304Lys)
c.3892G>A (p.Glu1298Lys)
c.665-466G>A (n.665-466G>A)
c.707-466G>A (n.707-466G>A)
c.354G>A
c.671-466G>A (n.671-466G>A)
c.*3816G>A (n.*3816G>A)
c.327G>A
c.788-466G>A (n.788-466G>A)
c.410-466G>A (n.410-466G>A)
c.413-466G>A (n.413-466G>A)
c.5-27547G>A (n.5-27547G>A)
c.-43-16977G>A (n.-43-16977G>A)
c.-99+33773G>A (n.-99+33773G>A)
n.4169G>A
n.4210G>A
 dbSNP
17g.43091499A=CA2260781984BRCA1n.4096T=
c.4032T= (p.Asp1344=)
c.3906T= (p.Asp1302=)
c.4029T= (p.Asp1343=)
c.3954T= (p.Asp1318=)
c.785-467T= (n.785-467T=)
c.647-467T= (n.647-467T=)
c.3144T= (p.Asp1048=)
c.3909T= (p.Asp1303=)
c.3891T= (p.Asp1297=)
c.665-467T= (n.665-467T=)
c.707-467T= (n.707-467T=)
c.353T=
c.671-467T= (n.671-467T=)
c.*3815T= (n.*3815T=)
c.326T=
c.788-467T= (n.788-467T=)
c.410-467T= (n.410-467T=)
c.413-467T= (n.413-467T=)
c.5-27548T= (n.5-27548T=)
c.-43-16978T= (n.-43-16978T=)
c.-99+33772T= (n.-99+33772T=)
n.4168T=
n.4209T=
17g.43091499A>CCA10593894BRCA1n.4096T>G
c.4032T>G (p.Asp1344Glu)
c.3906T>G (p.Asp1302Glu)
c.4029T>G (p.Asp1343Glu)
c.3954T>G (p.Asp1318Glu)
c.785-467T>G (n.785-467T>G)
c.647-467T>G (n.647-467T>G)
c.3144T>G (p.Asp1048Glu)
c.3909T>G (p.Asp1303Glu)
c.3891T>G (p.Asp1297Glu)
c.665-467T>G (n.665-467T>G)
c.707-467T>G (n.707-467T>G)
c.353T>G
c.671-467T>G (n.671-467T>G)
c.*3815T>G (n.*3815T>G)
c.326T>G
c.788-467T>G (n.788-467T>G)
c.410-467T>G (n.410-467T>G)
c.413-467T>G (n.413-467T>G)
c.5-27548T>G (n.5-27548T>G)
c.-43-16978T>G (n.-43-16978T>G)
c.-99+33772T>G (n.-99+33772T>G)
n.4168T>G
n.4209T>G
17g.43091499A>GCA500231997BRCA1n.4096T>C
c.4032T>C (p.Asp1344=)
c.3906T>C (p.Asp1302=)
c.4029T>C (p.Asp1343=)
c.3954T>C (p.Asp1318=)
c.785-467T>C (n.785-467T>C)
c.647-467T>C (n.647-467T>C)
c.3144T>C (p.Asp1048=)
c.3909T>C (p.Asp1303=)
c.3891T>C (p.Asp1297=)
c.665-467T>C (n.665-467T>C)
c.707-467T>C (n.707-467T>C)
c.353T>C
c.671-467T>C (n.671-467T>C)
c.*3815T>C (n.*3815T>C)
c.326T>C
c.788-467T>C (n.788-467T>C)
c.410-467T>C (n.410-467T>C)
c.413-467T>C (n.413-467T>C)
c.5-27548T>C (n.5-27548T>C)
c.-43-16978T>C (n.-43-16978T>C)
c.-99+33772T>C (n.-99+33772T>C)
n.4168T>C
n.4209T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091499A>TCA059043BRCA1n.4096T>A
c.4032T>A (p.Asp1344Glu)
c.3906T>A (p.Asp1302Glu)
c.4029T>A (p.Asp1343Glu)
c.3954T>A (p.Asp1318Glu)
c.785-467T>A (n.785-467T>A)
c.647-467T>A (n.647-467T>A)
c.3144T>A (p.Asp1048Glu)
c.3909T>A (p.Asp1303Glu)
c.3891T>A (p.Asp1297Glu)
c.665-467T>A (n.665-467T>A)
c.707-467T>A (n.707-467T>A)
c.353T>A
c.671-467T>A (n.671-467T>A)
c.*3815T>A (n.*3815T>A)
c.326T>A
c.788-467T>A (n.788-467T>A)
c.410-467T>A (n.410-467T>A)
c.413-467T>A (n.413-467T>A)
c.5-27548T>A (n.5-27548T>A)
c.-43-16978T>A (n.-43-16978T>A)
c.-99+33772T>A (n.-99+33772T>A)
n.4168T>A
n.4209T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091500T>ACA10593895BRCA1n.4095A>T
c.4031A>T (p.Asp1344Val)
c.3905A>T (p.Asp1302Val)
c.4028A>T (p.Asp1343Val)
c.3953A>T (p.Asp1318Val)
c.785-468A>T (n.785-468A>T)
c.647-468A>T (n.647-468A>T)
c.3143A>T (p.Asp1048Val)
c.3908A>T (p.Asp1303Val)
c.3890A>T (p.Asp1297Val)
c.665-468A>T (n.665-468A>T)
c.707-468A>T (n.707-468A>T)
c.352A>T
c.671-468A>T (n.671-468A>T)
c.*3814A>T (n.*3814A>T)
c.325A>T
c.788-468A>T (n.788-468A>T)
c.410-468A>T (n.410-468A>T)
c.413-468A>T (n.413-468A>T)
c.5-27549A>T (n.5-27549A>T)
c.-43-16979A>T (n.-43-16979A>T)
c.-99+33771A>T (n.-99+33771A>T)
n.4167A>T
n.4208A>T
 dbSNP
17g.43091500T>CCA002571BRCA1n.4095A>G
c.4031A>G (p.Asp1344Gly)
c.3905A>G (p.Asp1302Gly)
c.4028A>G (p.Asp1343Gly)
c.3953A>G (p.Asp1318Gly)
c.785-468A>G (n.785-468A>G)
c.647-468A>G (n.647-468A>G)
c.3143A>G (p.Asp1048Gly)
c.3908A>G (p.Asp1303Gly)
c.3890A>G (p.Asp1297Gly)
c.665-468A>G (n.665-468A>G)
c.707-468A>G (n.707-468A>G)
c.352A>G
c.671-468A>G (n.671-468A>G)
c.*3814A>G (n.*3814A>G)
c.325A>G
c.788-468A>G (n.788-468A>G)
c.410-468A>G (n.410-468A>G)
c.413-468A>G (n.413-468A>G)
c.5-27549A>G (n.5-27549A>G)
c.-43-16979A>G (n.-43-16979A>G)
c.-99+33771A>G (n.-99+33771A>G)
n.4167A>G
n.4208A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091500T>GCA10593896BRCA1n.4095A>C
c.4031A>C (p.Asp1344Ala)
c.3905A>C (p.Asp1302Ala)
c.4028A>C (p.Asp1343Ala)
c.3953A>C (p.Asp1318Ala)
c.785-468A>C (n.785-468A>C)
c.647-468A>C (n.647-468A>C)
c.3143A>C (p.Asp1048Ala)
c.3908A>C (p.Asp1303Ala)
c.3890A>C (p.Asp1297Ala)
c.665-468A>C (n.665-468A>C)
c.707-468A>C (n.707-468A>C)
c.352A>C
c.671-468A>C (n.671-468A>C)
c.*3814A>C (n.*3814A>C)
c.325A>C
c.788-468A>C (n.788-468A>C)
c.410-468A>C (n.410-468A>C)
c.413-468A>C (n.413-468A>C)
c.5-27549A>C (n.5-27549A>C)
c.-43-16979A>C (n.-43-16979A>C)
c.-99+33771A>C (n.-99+33771A>C)
n.4167A>C
n.4208A>C
17g.43091500T=CA2260781985BRCA1n.4095A=
c.4031A= (p.Asp1344=)
c.3905A= (p.Asp1302=)
c.4028A= (p.Asp1343=)
c.3953A= (p.Asp1318=)
c.785-468A= (n.785-468A=)
c.647-468A= (n.647-468A=)
c.3143A= (p.Asp1048=)
c.3908A= (p.Asp1303=)
c.3890A= (p.Asp1297=)
c.665-468A= (n.665-468A=)
c.707-468A= (n.707-468A=)
c.352A=
c.671-468A= (n.671-468A=)
c.*3814A= (n.*3814A=)
c.325A=
c.788-468A= (n.788-468A=)
c.410-468A= (n.410-468A=)
c.413-468A= (n.413-468A=)
c.5-27549A= (n.5-27549A=)
c.-43-16979A= (n.-43-16979A=)
c.-99+33771A= (n.-99+33771A=)
n.4167A=
n.4208A=
17g.43091501C>ACA10593897BRCA1n.4094G>T
c.4030G>T (p.Asp1344Tyr)
c.3904G>T (p.Asp1302Tyr)
c.4027G>T (p.Asp1343Tyr)
c.3952G>T (p.Asp1318Tyr)
c.785-469G>T (n.785-469G>T)
c.647-469G>T (n.647-469G>T)
c.3142G>T (p.Asp1048Tyr)
c.3907G>T (p.Asp1303Tyr)
c.3889G>T (p.Asp1297Tyr)
c.665-469G>T (n.665-469G>T)
c.707-469G>T (n.707-469G>T)
c.351G>T
c.671-469G>T (n.671-469G>T)
c.*3813G>T (n.*3813G>T)
c.324G>T
c.788-469G>T (n.788-469G>T)
c.410-469G>T (n.410-469G>T)
c.413-469G>T (n.413-469G>T)
c.5-27550G>T (n.5-27550G>T)
c.-43-16980G>T (n.-43-16980G>T)
c.-99+33770G>T (n.-99+33770G>T)
n.4166G>T
n.4207G>T
 dbSNP
17g.43091501C>GCA10593898BRCA1n.4094G>C
c.4030G>C (p.Asp1344His)
c.3904G>C (p.Asp1302His)
c.4027G>C (p.Asp1343His)
c.3952G>C (p.Asp1318His)
c.785-469G>C (n.785-469G>C)
c.647-469G>C (n.647-469G>C)
c.3142G>C (p.Asp1048His)
c.3907G>C (p.Asp1303His)
c.3889G>C (p.Asp1297His)
c.665-469G>C (n.665-469G>C)
c.707-469G>C (n.707-469G>C)
c.351G>C
c.671-469G>C (n.671-469G>C)
c.*3813G>C (n.*3813G>C)
c.324G>C
c.788-469G>C (n.788-469G>C)
c.410-469G>C (n.410-469G>C)
c.413-469G>C (n.413-469G>C)
c.5-27550G>C (n.5-27550G>C)
c.-43-16980G>C (n.-43-16980G>C)
c.-99+33770G>C (n.-99+33770G>C)
n.4166G>C
n.4207G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091501C>TCA10593899BRCA1n.4094G>A
c.4030G>A (p.Asp1344Asn)
c.3904G>A (p.Asp1302Asn)
c.4027G>A (p.Asp1343Asn)
c.3952G>A (p.Asp1318Asn)
c.785-469G>A (n.785-469G>A)
c.647-469G>A (n.647-469G>A)
c.3142G>A (p.Asp1048Asn)
c.3907G>A (p.Asp1303Asn)
c.3889G>A (p.Asp1297Asn)
c.665-469G>A (n.665-469G>A)
c.707-469G>A (n.707-469G>A)
c.351G>A
c.671-469G>A (n.671-469G>A)
c.*3813G>A (n.*3813G>A)
c.324G>A
c.788-469G>A (n.788-469G>A)
c.410-469G>A (n.410-469G>A)
c.413-469G>A (n.413-469G>A)
c.5-27550G>A (n.5-27550G>A)
c.-43-16980G>A (n.-43-16980G>A)
c.-99+33770G>A (n.-99+33770G>A)
n.4166G>A
n.4207G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091502A>CCA10593900BRCA1n.4093T>G
c.4029T>G (p.Asp1343Glu)
c.3903T>G (p.Asp1301Glu)
c.4026T>G (p.Asp1342Glu)
c.3951T>G (p.Asp1317Glu)
c.785-470T>G (n.785-470T>G)
c.647-470T>G (n.647-470T>G)
c.3141T>G (p.Asp1047Glu)
c.3906T>G (p.Asp1302Glu)
c.3888T>G (p.Asp1296Glu)
c.665-470T>G (n.665-470T>G)
c.707-470T>G (n.707-470T>G)
c.350T>G
c.671-470T>G (n.671-470T>G)
c.*3812T>G (n.*3812T>G)
c.323T>G
c.788-470T>G (n.788-470T>G)
c.410-470T>G (n.410-470T>G)
c.413-470T>G (n.413-470T>G)
c.5-27551T>G (n.5-27551T>G)
c.-43-16981T>G (n.-43-16981T>G)
c.-99+33769T>G (n.-99+33769T>G)
n.4165T>G
n.4206T>G
17g.43091502A>GCA500231998BRCA1n.4093T>C
c.4029T>C (p.Asp1343=)
c.3903T>C (p.Asp1301=)
c.4026T>C (p.Asp1342=)
c.3951T>C (p.Asp1317=)
c.785-470T>C (n.785-470T>C)
c.647-470T>C (n.647-470T>C)
c.3141T>C (p.Asp1047=)
c.3906T>C (p.Asp1302=)
c.3888T>C (p.Asp1296=)
c.665-470T>C (n.665-470T>C)
c.707-470T>C (n.707-470T>C)
c.350T>C
c.671-470T>C (n.671-470T>C)
c.*3812T>C (n.*3812T>C)
c.323T>C
c.788-470T>C (n.788-470T>C)
c.410-470T>C (n.410-470T>C)
c.413-470T>C (n.413-470T>C)
c.5-27551T>C (n.5-27551T>C)
c.-43-16981T>C (n.-43-16981T>C)
c.-99+33769T>C (n.-99+33769T>C)
n.4165T>C
n.4206T>C
17g.43091502A>TCA10593901BRCA1n.4093T>A
c.4029T>A (p.Asp1343Glu)
c.3903T>A (p.Asp1301Glu)
c.4026T>A (p.Asp1342Glu)
c.3951T>A (p.Asp1317Glu)
c.785-470T>A (n.785-470T>A)
c.647-470T>A (n.647-470T>A)
c.3141T>A (p.Asp1047Glu)
c.3906T>A (p.Asp1302Glu)
c.3888T>A (p.Asp1296Glu)
c.665-470T>A (n.665-470T>A)
c.707-470T>A (n.707-470T>A)
c.350T>A
c.671-470T>A (n.671-470T>A)
c.*3812T>A (n.*3812T>A)
c.323T>A
c.788-470T>A (n.788-470T>A)
c.410-470T>A (n.410-470T>A)
c.413-470T>A (n.413-470T>A)
c.5-27551T>A (n.5-27551T>A)
c.-43-16981T>A (n.-43-16981T>A)
c.-99+33769T>A (n.-99+33769T>A)
n.4165T>A
n.4206T>A
 COSMIC COSMIC
17g.43091503T>ACA059047BRCA1n.4092A>T
c.4028A>T (p.Asp1343Val)
c.3902A>T (p.Asp1301Val)
c.4025A>T (p.Asp1342Val)
c.3950A>T (p.Asp1317Val)
c.785-471A>T (n.785-471A>T)
c.647-471A>T (n.647-471A>T)
c.3140A>T (p.Asp1047Val)
c.3905A>T (p.Asp1302Val)
c.3887A>T (p.Asp1296Val)
c.665-471A>T (n.665-471A>T)
c.707-471A>T (n.707-471A>T)
c.349A>T
c.671-471A>T (n.671-471A>T)
c.*3811A>T (n.*3811A>T)
c.322A>T
c.788-471A>T (n.788-471A>T)
c.410-471A>T (n.410-471A>T)
c.413-471A>T (n.413-471A>T)
c.5-27552A>T (n.5-27552A>T)
c.-43-16982A>T (n.-43-16982A>T)
c.-99+33768A>T (n.-99+33768A>T)
n.4164A>T
n.4205A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091503T>CCA10593902BRCA1n.4092A>G
c.4028A>G (p.Asp1343Gly)
c.3902A>G (p.Asp1301Gly)
c.4025A>G (p.Asp1342Gly)
c.3950A>G (p.Asp1317Gly)
c.785-471A>G (n.785-471A>G)
c.647-471A>G (n.647-471A>G)
c.3140A>G (p.Asp1047Gly)
c.3905A>G (p.Asp1302Gly)
c.3887A>G (p.Asp1296Gly)
c.665-471A>G (n.665-471A>G)
c.707-471A>G (n.707-471A>G)
c.349A>G
c.671-471A>G (n.671-471A>G)
c.*3811A>G (n.*3811A>G)
c.322A>G
c.788-471A>G (n.788-471A>G)
c.410-471A>G (n.410-471A>G)
c.413-471A>G (n.413-471A>G)
c.5-27552A>G (n.5-27552A>G)
c.-43-16982A>G (n.-43-16982A>G)
c.-99+33768A>G (n.-99+33768A>G)
n.4164A>G
n.4205A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091503T>GCA10593903BRCA1n.4092A>C
c.4028A>C (p.Asp1343Ala)
c.3902A>C (p.Asp1301Ala)
c.4025A>C (p.Asp1342Ala)
c.3950A>C (p.Asp1317Ala)
c.785-471A>C (n.785-471A>C)
c.647-471A>C (n.647-471A>C)
c.3140A>C (p.Asp1047Ala)
c.3905A>C (p.Asp1302Ala)
c.3887A>C (p.Asp1296Ala)
c.665-471A>C (n.665-471A>C)
c.707-471A>C (n.707-471A>C)
c.349A>C
c.671-471A>C (n.671-471A>C)
c.*3811A>C (n.*3811A>C)
c.322A>C
c.788-471A>C (n.788-471A>C)
c.410-471A>C (n.410-471A>C)
c.413-471A>C (n.413-471A>C)
c.5-27552A>C (n.5-27552A>C)
c.-43-16982A>C (n.-43-16982A>C)
c.-99+33768A>C (n.-99+33768A>C)
n.4164A>C
n.4205A>C
17g.43091503T=CA2260781986BRCA1n.4092A=
c.4028A= (p.Asp1343=)
c.3902A= (p.Asp1301=)
c.4025A= (p.Asp1342=)
c.3950A= (p.Asp1317=)
c.785-471A= (n.785-471A=)
c.647-471A= (n.647-471A=)
c.3140A= (p.Asp1047=)
c.3905A= (p.Asp1302=)
c.3887A= (p.Asp1296=)
c.665-471A= (n.665-471A=)
c.707-471A= (n.707-471A=)
c.349A=
c.671-471A= (n.671-471A=)
c.*3811A= (n.*3811A=)
c.322A=
c.788-471A= (n.788-471A=)
c.410-471A= (n.410-471A=)
c.413-471A= (n.413-471A=)
c.5-27552A= (n.5-27552A=)
c.-43-16982A= (n.-43-16982A=)
c.-99+33768A= (n.-99+33768A=)
n.4164A=
n.4205A=
17g.43091504C>ACA10593904BRCA1n.4091G>T
c.4027G>T (p.Asp1343Tyr)
c.3901G>T (p.Asp1301Tyr)
c.4024G>T (p.Asp1342Tyr)
c.3949G>T (p.Asp1317Tyr)
c.785-472G>T (n.785-472G>T)
c.647-472G>T (n.647-472G>T)
c.3139G>T (p.Asp1047Tyr)
c.3904G>T (p.Asp1302Tyr)
c.3886G>T (p.Asp1296Tyr)
c.665-472G>T (n.665-472G>T)
c.707-472G>T (n.707-472G>T)
c.348G>T
c.671-472G>T (n.671-472G>T)
c.*3810G>T (n.*3810G>T)
c.321G>T
c.788-472G>T (n.788-472G>T)
c.410-472G>T (n.410-472G>T)
c.413-472G>T (n.413-472G>T)
c.5-27553G>T (n.5-27553G>T)
c.-43-16983G>T (n.-43-16983G>T)
c.-99+33767G>T (n.-99+33767G>T)
n.4163G>T
n.4204G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091504C=CA2260781987BRCA1n.4091G=
c.4027G= (p.Asp1343=)
c.3901G= (p.Asp1301=)
c.4024G= (p.Asp1342=)
c.3949G= (p.Asp1317=)
c.785-472G= (n.785-472G=)
c.647-472G= (n.647-472G=)
c.3139G= (p.Asp1047=)
c.3904G= (p.Asp1302=)
c.3886G= (p.Asp1296=)
c.665-472G= (n.665-472G=)
c.707-472G= (n.707-472G=)
c.348G=
c.671-472G= (n.671-472G=)
c.*3810G= (n.*3810G=)
c.321G=
c.788-472G= (n.788-472G=)
c.410-472G= (n.410-472G=)
c.413-472G= (n.413-472G=)
c.5-27553G= (n.5-27553G=)
c.-43-16983G= (n.-43-16983G=)
c.-99+33767G= (n.-99+33767G=)
n.4163G=
n.4204G=
17g.43091504C>GCA10593905BRCA1n.4091G>C
c.4027G>C (p.Asp1343His)
c.3901G>C (p.Asp1301His)
c.4024G>C (p.Asp1342His)
c.3949G>C (p.Asp1317His)
c.785-472G>C (n.785-472G>C)
c.647-472G>C (n.647-472G>C)
c.3139G>C (p.Asp1047His)
c.3904G>C (p.Asp1302His)
c.3886G>C (p.Asp1296His)
c.665-472G>C (n.665-472G>C)
c.707-472G>C (n.707-472G>C)
c.348G>C
c.671-472G>C (n.671-472G>C)
c.*3810G>C (n.*3810G>C)
c.321G>C
c.788-472G>C (n.788-472G>C)
c.410-472G>C (n.410-472G>C)
c.413-472G>C (n.413-472G>C)
c.5-27553G>C (n.5-27553G>C)
c.-43-16983G>C (n.-43-16983G>C)
c.-99+33767G>C (n.-99+33767G>C)
n.4163G>C
n.4204G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091504C>TCA10593906BRCA1n.4091G>A
c.4027G>A (p.Asp1343Asn)
c.3901G>A (p.Asp1301Asn)
c.4024G>A (p.Asp1342Asn)
c.3949G>A (p.Asp1317Asn)
c.785-472G>A (n.785-472G>A)
c.647-472G>A (n.647-472G>A)
c.3139G>A (p.Asp1047Asn)
c.3904G>A (p.Asp1302Asn)
c.3886G>A (p.Asp1296Asn)
c.665-472G>A (n.665-472G>A)
c.707-472G>A (n.707-472G>A)
c.348G>A
c.671-472G>A (n.671-472G>A)
c.*3810G>A (n.*3810G>A)
c.321G>A
c.788-472G>A (n.788-472G>A)
c.410-472G>A (n.410-472G>A)
c.413-472G>A (n.413-472G>A)
c.5-27553G>A (n.5-27553G>A)
c.-43-16983G>A (n.-43-16983G>A)
c.-99+33767G>A (n.-99+33767G>A)
n.4163G>A
n.4204G>A
 dbSNP
17g.43091505T>ACA500231999BRCA1n.4090A>T
c.4026A>T (p.Ser1342=)
c.3900A>T (p.Ser1300=)
c.4023A>T (p.Ser1341=)
c.3948A>T (p.Ser1316=)
c.785-473A>T (n.785-473A>T)
c.647-473A>T (n.647-473A>T)
c.3138A>T (p.Ser1046=)
c.3903A>T (p.Ser1301=)
c.3885A>T (p.Ser1295=)
c.665-473A>T (n.665-473A>T)
c.707-473A>T (n.707-473A>T)
c.347A>T
c.671-473A>T (n.671-473A>T)
c.*3809A>T (n.*3809A>T)
c.320A>T
c.788-473A>T (n.788-473A>T)
c.410-473A>T (n.410-473A>T)
c.413-473A>T (n.413-473A>T)
c.5-27554A>T (n.5-27554A>T)
c.-43-16984A>T (n.-43-16984A>T)
c.-99+33766A>T (n.-99+33766A>T)
n.4162A>T
n.4203A>T
 dbSNP
17g.43091505T>CCA002570BRCA1n.4090A>G
c.4026A>G (p.Ser1342=)
c.3900A>G (p.Ser1300=)
c.4023A>G (p.Ser1341=)
c.3948A>G (p.Ser1316=)
c.785-473A>G (n.785-473A>G)
c.647-473A>G (n.647-473A>G)
c.3138A>G (p.Ser1046=)
c.3903A>G (p.Ser1301=)
c.3885A>G (p.Ser1295=)
c.665-473A>G (n.665-473A>G)
c.707-473A>G (n.707-473A>G)
c.347A>G
c.671-473A>G (n.671-473A>G)
c.*3809A>G (n.*3809A>G)
c.320A>G
c.788-473A>G (n.788-473A>G)
c.410-473A>G (n.410-473A>G)
c.413-473A>G (n.413-473A>G)
c.5-27554A>G (n.5-27554A>G)
c.-43-16984A>G (n.-43-16984A>G)
c.-99+33766A>G (n.-99+33766A>G)
n.4162A>G
n.4203A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091505T>GCA290832322BRCA1n.4090A>C
c.4026A>C (p.Ser1342=)
c.3900A>C (p.Ser1300=)
c.4023A>C (p.Ser1341=)
c.3948A>C (p.Ser1316=)
c.785-473A>C (n.785-473A>C)
c.647-473A>C (n.647-473A>C)
c.3138A>C (p.Ser1046=)
c.3903A>C (p.Ser1301=)
c.3885A>C (p.Ser1295=)
c.665-473A>C (n.665-473A>C)
c.707-473A>C (n.707-473A>C)
c.347A>C
c.671-473A>C (n.671-473A>C)
c.*3809A>C (n.*3809A>C)
c.320A>C
c.788-473A>C (n.788-473A>C)
c.410-473A>C (n.410-473A>C)
c.413-473A>C (n.413-473A>C)
c.5-27554A>C (n.5-27554A>C)
c.-43-16984A>C (n.-43-16984A>C)
c.-99+33766A>C (n.-99+33766A>C)
n.4162A>C
n.4203A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091505T=CA2260781988BRCA1n.4090A=
c.4026A= (p.Ser1342=)
c.3900A= (p.Ser1300=)
c.4023A= (p.Ser1341=)
c.3948A= (p.Ser1316=)
c.785-473A= (n.785-473A=)
c.647-473A= (n.647-473A=)
c.3138A= (p.Ser1046=)
c.3903A= (p.Ser1301=)
c.3885A= (p.Ser1295=)
c.665-473A= (n.665-473A=)
c.707-473A= (n.707-473A=)
c.347A=
c.671-473A= (n.671-473A=)
c.*3809A= (n.*3809A=)
c.320A=
c.788-473A= (n.788-473A=)
c.410-473A= (n.410-473A=)
c.413-473A= (n.413-473A=)
c.5-27554A= (n.5-27554A=)
c.-43-16984A= (n.-43-16984A=)
c.-99+33766A= (n.-99+33766A=)
n.4162A=
n.4203A=
17g.43091506G>ACA10593907BRCA1n.4089C>T
c.4025C>T (p.Ser1342Leu)
c.3899C>T (p.Ser1300Leu)
c.4022C>T (p.Ser1341Leu)
c.3947C>T (p.Ser1316Leu)
c.785-474C>T (n.785-474C>T)
c.647-474C>T (n.647-474C>T)
c.3137C>T (p.Ser1046Leu)
c.3902C>T (p.Ser1301Leu)
c.3884C>T (p.Ser1295Leu)
c.665-474C>T (n.665-474C>T)
c.707-474C>T (n.707-474C>T)
c.346C>T
c.671-474C>T (n.671-474C>T)
c.*3808C>T (n.*3808C>T)
c.319C>T
c.788-474C>T (n.788-474C>T)
c.410-474C>T (n.410-474C>T)
c.413-474C>T (n.413-474C>T)
c.5-27555C>T (n.5-27555C>T)
c.-43-16985C>T (n.-43-16985C>T)
c.-99+33765C>T (n.-99+33765C>T)
n.4161C>T
n.4202C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091506G>CCA10593908BRCA1n.4089C>G
c.4025C>G (p.Ser1342Ter)
c.3899C>G (p.Ser1300Ter)
c.4022C>G (p.Ser1341Ter)
c.3947C>G (p.Ser1316Ter)
c.785-474C>G (n.785-474C>G)
c.647-474C>G (n.647-474C>G)
c.3137C>G (p.Ser1046Ter)
c.3902C>G (p.Ser1301Ter)
c.3884C>G (p.Ser1295Ter)
c.665-474C>G (n.665-474C>G)
c.707-474C>G (n.707-474C>G)
c.346C>G
c.671-474C>G (n.671-474C>G)
c.*3808C>G (n.*3808C>G)
c.319C>G
c.788-474C>G (n.788-474C>G)
c.410-474C>G (n.410-474C>G)
c.413-474C>G (n.413-474C>G)
c.5-27555C>G (n.5-27555C>G)
c.-43-16985C>G (n.-43-16985C>G)
c.-99+33765C>G (n.-99+33765C>G)
n.4161C>G
n.4202C>G
17g.43091506G>TCA10593909BRCA1n.4089C>A
c.4025C>A (p.Ser1342Ter)
c.3899C>A (p.Ser1300Ter)
c.4022C>A (p.Ser1341Ter)
c.3947C>A (p.Ser1316Ter)
c.785-474C>A (n.785-474C>A)
c.647-474C>A (n.647-474C>A)
c.3137C>A (p.Ser1046Ter)
c.3902C>A (p.Ser1301Ter)
c.3884C>A (p.Ser1295Ter)
c.665-474C>A (n.665-474C>A)
c.707-474C>A (n.707-474C>A)
c.346C>A
c.671-474C>A (n.671-474C>A)
c.*3808C>A (n.*3808C>A)
c.319C>A
c.788-474C>A (n.788-474C>A)
c.410-474C>A (n.410-474C>A)
c.413-474C>A (n.413-474C>A)
c.5-27555C>A (n.5-27555C>A)
c.-43-16985C>A (n.-43-16985C>A)
c.-99+33765C>A (n.-99+33765C>A)
n.4161C>A
n.4202C>A
 dbSNP
17g.43091507A>CCA10593910BRCA1n.4088T>G
c.4024T>G (p.Ser1342Ala)
c.3898T>G (p.Ser1300Ala)
c.4021T>G (p.Ser1341Ala)
c.3946T>G (p.Ser1316Ala)
c.785-475T>G (n.785-475T>G)
c.647-475T>G (n.647-475T>G)
c.3136T>G (p.Ser1046Ala)
c.3901T>G (p.Ser1301Ala)
c.3883T>G (p.Ser1295Ala)
c.665-475T>G (n.665-475T>G)
c.707-475T>G (n.707-475T>G)
c.345T>G
c.671-475T>G (n.671-475T>G)
c.*3807T>G (n.*3807T>G)
c.318T>G
c.788-475T>G (n.788-475T>G)
c.410-475T>G (n.410-475T>G)
c.413-475T>G (n.413-475T>G)
c.5-27556T>G (n.5-27556T>G)
c.-43-16986T>G (n.-43-16986T>G)
c.-99+33764T>G (n.-99+33764T>G)
n.4160T>G
n.4201T>G
17g.43091507A>GCA10593911BRCA1n.4088T>C
c.4024T>C (p.Ser1342Pro)
c.3898T>C (p.Ser1300Pro)
c.4021T>C (p.Ser1341Pro)
c.3946T>C (p.Ser1316Pro)
c.785-475T>C (n.785-475T>C)
c.647-475T>C (n.647-475T>C)
c.3136T>C (p.Ser1046Pro)
c.3901T>C (p.Ser1301Pro)
c.3883T>C (p.Ser1295Pro)
c.665-475T>C (n.665-475T>C)
c.707-475T>C (n.707-475T>C)
c.345T>C
c.671-475T>C (n.671-475T>C)
c.*3807T>C (n.*3807T>C)
c.318T>C
c.788-475T>C (n.788-475T>C)
c.410-475T>C (n.410-475T>C)
c.413-475T>C (n.413-475T>C)
c.5-27556T>C (n.5-27556T>C)
c.-43-16986T>C (n.-43-16986T>C)
c.-99+33764T>C (n.-99+33764T>C)
n.4160T>C
n.4201T>C
17g.43091507A>TCA10593912BRCA1n.4088T>A
c.4024T>A (p.Ser1342Thr)
c.3898T>A (p.Ser1300Thr)
c.4021T>A (p.Ser1341Thr)
c.3946T>A (p.Ser1316Thr)
c.785-475T>A (n.785-475T>A)
c.647-475T>A (n.647-475T>A)
c.3136T>A (p.Ser1046Thr)
c.3901T>A (p.Ser1301Thr)
c.3883T>A (p.Ser1295Thr)
c.665-475T>A (n.665-475T>A)
c.707-475T>A (n.707-475T>A)
c.345T>A
c.671-475T>A (n.671-475T>A)
c.*3807T>A (n.*3807T>A)
c.318T>A
c.788-475T>A (n.788-475T>A)
c.410-475T>A (n.410-475T>A)
c.413-475T>A (n.413-475T>A)
c.5-27556T>A (n.5-27556T>A)
c.-43-16986T>A (n.-43-16986T>A)
c.-99+33764T>A (n.-99+33764T>A)
n.4160T>A
n.4201T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091508A>CCA500232000BRCA1n.4087T>G
c.4023T>G (p.Val1341=)
c.3897T>G (p.Val1299=)
c.4020T>G (p.Val1340=)
c.3945T>G (p.Val1315=)
c.785-476T>G (n.785-476T>G)
c.647-476T>G (n.647-476T>G)
c.3135T>G (p.Val1045=)
c.3900T>G (p.Val1300=)
c.3882T>G (p.Val1294=)
c.665-476T>G (n.665-476T>G)
c.707-476T>G (n.707-476T>G)
c.344T>G
c.671-476T>G (n.671-476T>G)
c.*3806T>G (n.*3806T>G)
c.317T>G
c.788-476T>G (n.788-476T>G)
c.410-476T>G (n.410-476T>G)
c.413-476T>G (n.413-476T>G)
c.5-27557T>G (n.5-27557T>G)
c.-43-16987T>G (n.-43-16987T>G)
c.-99+33763T>G (n.-99+33763T>G)
n.4159T>G
n.4200T>G
17g.43091508A>GCA500232001BRCA1n.4087T>C
c.4023T>C (p.Val1341=)
c.3897T>C (p.Val1299=)
c.4020T>C (p.Val1340=)
c.3945T>C (p.Val1315=)
c.785-476T>C (n.785-476T>C)
c.647-476T>C (n.647-476T>C)
c.3135T>C (p.Val1045=)
c.3900T>C (p.Val1300=)
c.3882T>C (p.Val1294=)
c.665-476T>C (n.665-476T>C)
c.707-476T>C (n.707-476T>C)
c.344T>C
c.671-476T>C (n.671-476T>C)
c.*3806T>C (n.*3806T>C)
c.317T>C
c.788-476T>C (n.788-476T>C)
c.410-476T>C (n.410-476T>C)
c.413-476T>C (n.413-476T>C)
c.5-27557T>C (n.5-27557T>C)
c.-43-16987T>C (n.-43-16987T>C)
c.-99+33763T>C (n.-99+33763T>C)
n.4159T>C
n.4200T>C
 dbSNP
17g.43091508A>TCA500232002BRCA1n.4087T>A
c.4023T>A (p.Val1341=)
c.3897T>A (p.Val1299=)
c.4020T>A (p.Val1340=)
c.3945T>A (p.Val1315=)
c.785-476T>A (n.785-476T>A)
c.647-476T>A (n.647-476T>A)
c.3135T>A (p.Val1045=)
c.3900T>A (p.Val1300=)
c.3882T>A (p.Val1294=)
c.665-476T>A (n.665-476T>A)
c.707-476T>A (n.707-476T>A)
c.344T>A
c.671-476T>A (n.671-476T>A)
c.*3806T>A (n.*3806T>A)
c.317T>A
c.788-476T>A (n.788-476T>A)
c.410-476T>A (n.410-476T>A)
c.413-476T>A (n.413-476T>A)
c.5-27557T>A (n.5-27557T>A)
c.-43-16987T>A (n.-43-16987T>A)
c.-99+33763T>A (n.-99+33763T>A)
n.4159T>A
n.4200T>A
 dbSNP
17g.43091508_43091509delinsAACA2260781989BRCA1n.4086_4087delinsTT
c.4022_4023delinsTT (p.Val1341=)
c.3896_3897delinsTT (p.Val1299=)
c.4019_4020delinsTT (p.Val1340=)
c.3944_3945delinsTT (p.Val1315=)
c.785-477_785-476delinsTT (n.785-477_785-476delinsTT)
c.647-477_647-476delinsTT (n.647-477_647-476delinsTT)
c.3134_3135delinsTT (p.Val1045=)
c.3899_3900delinsTT (p.Val1300=)
c.3881_3882delinsTT (p.Val1294=)
c.665-477_665-476delinsTT (n.665-477_665-476delinsTT)
c.707-477_707-476delinsTT (n.707-477_707-476delinsTT)
c.343_344delinsTT
c.671-477_671-476delinsTT (n.671-477_671-476delinsTT)
c.*3805_*3806delinsTT (n.*3805_*3806delinsTT)
c.316_317delinsTT
c.788-477_788-476delinsTT (n.788-477_788-476delinsTT)
c.410-477_410-476delinsTT (n.410-477_410-476delinsTT)
c.413-477_413-476delinsTT (n.413-477_413-476delinsTT)
c.5-27558_5-27557delinsTT (n.5-27558_5-27557delinsTT)
c.-43-16988_-43-16987delinsTT (n.-43-16988_-43-16987delinsTT)
c.-99+33762_-99+33763delinsTT (n.-99+33762_-99+33763delinsTT)
n.4158_4159delinsTT
n.4199_4200delinsTT
17g.43091509A>CCA10593913BRCA1n.4086T>G
c.4022T>G (p.Val1341Gly)
c.3896T>G (p.Val1299Gly)
c.4019T>G (p.Val1340Gly)
c.3944T>G (p.Val1315Gly)
c.785-477T>G (n.785-477T>G)
c.647-477T>G (n.647-477T>G)
c.3134T>G (p.Val1045Gly)
c.3899T>G (p.Val1300Gly)
c.3881T>G (p.Val1294Gly)
c.665-477T>G (n.665-477T>G)
c.707-477T>G (n.707-477T>G)
c.343T>G
c.671-477T>G (n.671-477T>G)
c.*3805T>G (n.*3805T>G)
c.316T>G
c.788-477T>G (n.788-477T>G)
c.410-477T>G (n.410-477T>G)
c.413-477T>G (n.413-477T>G)
c.5-27558T>G (n.5-27558T>G)
c.-43-16988T>G (n.-43-16988T>G)
c.-99+33762T>G (n.-99+33762T>G)
n.4158T>G
n.4199T>G
 dbSNP
17g.43091509A>GCA10593914BRCA1n.4086T>C
c.4022T>C (p.Val1341Ala)
c.3896T>C (p.Val1299Ala)
c.4019T>C (p.Val1340Ala)
c.3944T>C (p.Val1315Ala)
c.785-477T>C (n.785-477T>C)
c.647-477T>C (n.647-477T>C)
c.3134T>C (p.Val1045Ala)
c.3899T>C (p.Val1300Ala)
c.3881T>C (p.Val1294Ala)
c.665-477T>C (n.665-477T>C)
c.707-477T>C (n.707-477T>C)
c.343T>C
c.671-477T>C (n.671-477T>C)
c.*3805T>C (n.*3805T>C)
c.316T>C
c.788-477T>C (n.788-477T>C)
c.410-477T>C (n.410-477T>C)
c.413-477T>C (n.413-477T>C)
c.5-27558T>C (n.5-27558T>C)
c.-43-16988T>C (n.-43-16988T>C)
c.-99+33762T>C (n.-99+33762T>C)
n.4158T>C
n.4199T>C
 ClinVar
17g.43091509A>TCA10593915BRCA1n.4086T>A
c.4022T>A (p.Val1341Asp)
c.3896T>A (p.Val1299Asp)
c.4019T>A (p.Val1340Asp)
c.3944T>A (p.Val1315Asp)
c.785-477T>A (n.785-477T>A)
c.647-477T>A (n.647-477T>A)
c.3134T>A (p.Val1045Asp)
c.3899T>A (p.Val1300Asp)
c.3881T>A (p.Val1294Asp)
c.665-477T>A (n.665-477T>A)
c.707-477T>A (n.707-477T>A)
c.343T>A
c.671-477T>A (n.671-477T>A)
c.*3805T>A (n.*3805T>A)
c.316T>A
c.788-477T>A (n.788-477T>A)
c.410-477T>A (n.410-477T>A)
c.413-477T>A (n.413-477T>A)
c.5-27558T>A (n.5-27558T>A)
c.-43-16988T>A (n.-43-16988T>A)
c.-99+33762T>A (n.-99+33762T>A)
n.4158T>A
n.4199T>A
 dbSNP
17g.43091509delinsGGTCCCA1139665608BRCA1n.4086delinsGGACC
c.4022delinsGGACC (p.Val1341GlyfsTer5)
c.3896delinsGGACC (p.Val1299GlyfsTer5)
c.4019delinsGGACC (p.Val1340GlyfsTer5)
c.3944delinsGGACC (p.Val1315GlyfsTer5)
c.785-477delinsGGACC (n.785-477delinsGGACC)
c.647-477delinsGGACC (n.647-477delinsGGACC)
c.3134delinsGGACC (p.Val1045GlyfsTer5)
c.3899delinsGGACC (p.Val1300GlyfsTer5)
c.3881delinsGGACC (p.Val1294GlyfsTer5)
c.665-477delinsGGACC (n.665-477delinsGGACC)
c.707-477delinsGGACC (n.707-477delinsGGACC)
c.343delinsGGACC
c.671-477delinsGGACC (n.671-477delinsGGACC)
c.*3805delinsGGACC (n.*3805delinsGGACC)
c.316delinsGGACC
c.788-477delinsGGACC (n.788-477delinsGGACC)
c.410-477delinsGGACC (n.410-477delinsGGACC)
c.413-477delinsGGACC (n.413-477delinsGGACC)
c.5-27558delinsGGACC (n.5-27558delinsGGACC)
c.-43-16988delinsGGACC (n.-43-16988delinsGGACC)
c.-99+33762delinsGGACC (n.-99+33762delinsGGACC)
n.4158delinsGGACC
n.4199delinsGGACC
 ClinVar dbSNP
17g.43091510C>ACA10593916BRCA1n.4085G>T
c.4021G>T (p.Val1341Phe)
c.3895G>T (p.Val1299Phe)
c.4018G>T (p.Val1340Phe)
c.3943G>T (p.Val1315Phe)
c.785-478G>T (n.785-478G>T)
c.647-478G>T (n.647-478G>T)
c.3133G>T (p.Val1045Phe)
c.3898G>T (p.Val1300Phe)
c.3880G>T (p.Val1294Phe)
c.665-478G>T (n.665-478G>T)
c.707-478G>T (n.707-478G>T)
c.342G>T
c.671-478G>T (n.671-478G>T)
c.*3804G>T (n.*3804G>T)
c.315G>T
c.788-478G>T (n.788-478G>T)
c.410-478G>T (n.410-478G>T)
c.413-478G>T (n.413-478G>T)
c.5-27559G>T (n.5-27559G>T)
c.-43-16989G>T (n.-43-16989G>T)
c.-99+33761G>T (n.-99+33761G>T)
n.4157G>T
n.4198G>T
 dbSNP
17g.43091510C=CA2260781990BRCA1n.4085G=
c.4021G= (p.Val1341=)
c.3895G= (p.Val1299=)
c.4018G= (p.Val1340=)
c.3943G= (p.Val1315=)
c.785-478G= (n.785-478G=)
c.647-478G= (n.647-478G=)
c.3133G= (p.Val1045=)
c.3898G= (p.Val1300=)
c.3880G= (p.Val1294=)
c.665-478G= (n.665-478G=)
c.707-478G= (n.707-478G=)
c.342G=
c.671-478G= (n.671-478G=)
c.*3804G= (n.*3804G=)
c.315G=
c.788-478G= (n.788-478G=)
c.410-478G= (n.410-478G=)
c.413-478G= (n.413-478G=)
c.5-27559G= (n.5-27559G=)
c.-43-16989G= (n.-43-16989G=)
c.-99+33761G= (n.-99+33761G=)
n.4157G=
n.4198G=
17g.43091510C>GCA10593917BRCA1n.4085G>C
c.4021G>C (p.Val1341Leu)
c.3895G>C (p.Val1299Leu)
c.4018G>C (p.Val1340Leu)
c.3943G>C (p.Val1315Leu)
c.785-478G>C (n.785-478G>C)
c.647-478G>C (n.647-478G>C)
c.3133G>C (p.Val1045Leu)
c.3898G>C (p.Val1300Leu)
c.3880G>C (p.Val1294Leu)
c.665-478G>C (n.665-478G>C)
c.707-478G>C (n.707-478G>C)
c.342G>C
c.671-478G>C (n.671-478G>C)
c.*3804G>C (n.*3804G>C)
c.315G>C
c.788-478G>C (n.788-478G>C)
c.410-478G>C (n.410-478G>C)
c.413-478G>C (n.413-478G>C)
c.5-27559G>C (n.5-27559G>C)
c.-43-16989G>C (n.-43-16989G>C)
c.-99+33761G>C (n.-99+33761G>C)
n.4157G>C
n.4198G>C
17g.43091510C>TCA059050BRCA1n.4085G>A
c.4021G>A (p.Val1341Ile)
c.3895G>A (p.Val1299Ile)
c.4018G>A (p.Val1340Ile)
c.3943G>A (p.Val1315Ile)
c.785-478G>A (n.785-478G>A)
c.647-478G>A (n.647-478G>A)
c.3133G>A (p.Val1045Ile)
c.3898G>A (p.Val1300Ile)
c.3880G>A (p.Val1294Ile)
c.665-478G>A (n.665-478G>A)
c.707-478G>A (n.707-478G>A)
c.342G>A
c.671-478G>A (n.671-478G>A)
c.*3804G>A (n.*3804G>A)
c.315G>A
c.788-478G>A (n.788-478G>A)
c.410-478G>A (n.410-478G>A)
c.413-478G>A (n.413-478G>A)
c.5-27559G>A (n.5-27559G>A)
c.-43-16989G>A (n.-43-16989G>A)
c.-99+33761G>A (n.-99+33761G>A)
n.4157G>A
n.4198G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091511C>ACA10593918BRCA1n.4084G>T
c.4020G>T (p.Leu1340Phe)
c.3894G>T (p.Leu1298Phe)
c.4017G>T (p.Leu1339Phe)
c.3942G>T (p.Leu1314Phe)
c.785-479G>T (n.785-479G>T)
c.647-479G>T (n.647-479G>T)
c.3132G>T (p.Leu1044Phe)
c.3897G>T (p.Leu1299Phe)
c.3879G>T (p.Leu1293Phe)
c.665-479G>T (n.665-479G>T)
c.707-479G>T (n.707-479G>T)
c.341G>T
c.671-479G>T (n.671-479G>T)
c.*3803G>T (n.*3803G>T)
c.314G>T
c.788-479G>T (n.788-479G>T)
c.410-479G>T (n.410-479G>T)
c.413-479G>T (n.413-479G>T)
c.5-27560G>T (n.5-27560G>T)
c.-43-16990G>T (n.-43-16990G>T)
c.-99+33760G>T (n.-99+33760G>T)
n.4156G>T
n.4197G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091511C=CA2260781991BRCA1n.4084G=
c.4020G= (p.Leu1340=)
c.3894G= (p.Leu1298=)
c.4017G= (p.Leu1339=)
c.3942G= (p.Leu1314=)
c.785-479G= (n.785-479G=)
c.647-479G= (n.647-479G=)
c.3132G= (p.Leu1044=)
c.3897G= (p.Leu1299=)
c.3879G= (p.Leu1293=)
c.665-479G= (n.665-479G=)
c.707-479G= (n.707-479G=)
c.341G=
c.671-479G= (n.671-479G=)
c.*3803G= (n.*3803G=)
c.314G=
c.788-479G= (n.788-479G=)
c.410-479G= (n.410-479G=)
c.413-479G= (n.413-479G=)
c.5-27560G= (n.5-27560G=)
c.-43-16990G= (n.-43-16990G=)
c.-99+33760G= (n.-99+33760G=)
n.4156G=
n.4197G=
17g.43091511C>GCA10593919BRCA1n.4084G>C
c.4020G>C (p.Leu1340Phe)
c.3894G>C (p.Leu1298Phe)
c.4017G>C (p.Leu1339Phe)
c.3942G>C (p.Leu1314Phe)
c.785-479G>C (n.785-479G>C)
c.647-479G>C (n.647-479G>C)
c.3132G>C (p.Leu1044Phe)
c.3897G>C (p.Leu1299Phe)
c.3879G>C (p.Leu1293Phe)
c.665-479G>C (n.665-479G>C)
c.707-479G>C (n.707-479G>C)
c.341G>C
c.671-479G>C (n.671-479G>C)
c.*3803G>C (n.*3803G>C)
c.314G>C
c.788-479G>C (n.788-479G>C)
c.410-479G>C (n.410-479G>C)
c.413-479G>C (n.413-479G>C)
c.5-27560G>C (n.5-27560G>C)
c.-43-16990G>C (n.-43-16990G>C)
c.-99+33760G>C (n.-99+33760G>C)
n.4156G>C
n.4197G>C
 dbSNP
17g.43091511C>TCA500232003BRCA1n.4084G>A
c.4020G>A (p.Leu1340=)
c.3894G>A (p.Leu1298=)
c.4017G>A (p.Leu1339=)
c.3942G>A (p.Leu1314=)
c.785-479G>A (n.785-479G>A)
c.647-479G>A (n.647-479G>A)
c.3132G>A (p.Leu1044=)
c.3897G>A (p.Leu1299=)
c.3879G>A (p.Leu1293=)
c.665-479G>A (n.665-479G>A)
c.707-479G>A (n.707-479G>A)
c.341G>A
c.671-479G>A (n.671-479G>A)
c.*3803G>A (n.*3803G>A)
c.314G>A
c.788-479G>A (n.788-479G>A)
c.410-479G>A (n.410-479G>A)
c.413-479G>A (n.413-479G>A)
c.5-27560G>A (n.5-27560G>A)
c.-43-16990G>A (n.-43-16990G>A)
c.-99+33760G>A (n.-99+33760G>A)
n.4156G>A
n.4197G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091512A=CA2260781992BRCA1n.4083T=
c.4019T= (p.Leu1340=)
c.3893T= (p.Leu1298=)
c.4016T= (p.Leu1339=)
c.3941T= (p.Leu1314=)
c.785-480T= (n.785-480T=)
c.647-480T= (n.647-480T=)
c.3131T= (p.Leu1044=)
c.3896T= (p.Leu1299=)
c.3878T= (p.Leu1293=)
c.665-480T= (n.665-480T=)
c.707-480T= (n.707-480T=)
c.340T=
c.671-480T= (n.671-480T=)
c.*3802T= (n.*3802T=)
c.313T=
c.788-480T= (n.788-480T=)
c.410-480T= (n.410-480T=)
c.413-480T= (n.413-480T=)
c.5-27561T= (n.5-27561T=)
c.-43-16991T= (n.-43-16991T=)
c.-99+33759T= (n.-99+33759T=)
n.4155T=
n.4196T=
17g.43091512A>CCA10593920BRCA1n.4083T>G
c.4019T>G (p.Leu1340Trp)
c.3893T>G (p.Leu1298Trp)
c.4016T>G (p.Leu1339Trp)
c.3941T>G (p.Leu1314Trp)
c.785-480T>G (n.785-480T>G)
c.647-480T>G (n.647-480T>G)
c.3131T>G (p.Leu1044Trp)
c.3896T>G (p.Leu1299Trp)
c.3878T>G (p.Leu1293Trp)
c.665-480T>G (n.665-480T>G)
c.707-480T>G (n.707-480T>G)
c.340T>G
c.671-480T>G (n.671-480T>G)
c.*3802T>G (n.*3802T>G)
c.313T>G
c.788-480T>G (n.788-480T>G)
c.410-480T>G (n.410-480T>G)
c.413-480T>G (n.413-480T>G)
c.5-27561T>G (n.5-27561T>G)
c.-43-16991T>G (n.-43-16991T>G)
c.-99+33759T>G (n.-99+33759T>G)
n.4155T>G
n.4196T>G
17g.43091512A>GCA10593921BRCA1n.4083T>C
c.4019T>C (p.Leu1340Ser)
c.3893T>C (p.Leu1298Ser)
c.4016T>C (p.Leu1339Ser)
c.3941T>C (p.Leu1314Ser)
c.785-480T>C (n.785-480T>C)
c.647-480T>C (n.647-480T>C)
c.3131T>C (p.Leu1044Ser)
c.3896T>C (p.Leu1299Ser)
c.3878T>C (p.Leu1293Ser)
c.665-480T>C (n.665-480T>C)
c.707-480T>C (n.707-480T>C)
c.340T>C
c.671-480T>C (n.671-480T>C)
c.*3802T>C (n.*3802T>C)
c.313T>C
c.788-480T>C (n.788-480T>C)
c.410-480T>C (n.410-480T>C)
c.413-480T>C (n.413-480T>C)
c.5-27561T>C (n.5-27561T>C)
c.-43-16991T>C (n.-43-16991T>C)
c.-99+33759T>C (n.-99+33759T>C)
n.4155T>C
n.4196T>C
 dbSNP
17g.43091512A>TCA10593922BRCA1n.4083T>A
c.4019T>A (p.Leu1340Ter)
c.3893T>A (p.Leu1298Ter)
c.4016T>A (p.Leu1339Ter)
c.3941T>A (p.Leu1314Ter)
c.785-480T>A (n.785-480T>A)
c.647-480T>A (n.647-480T>A)
c.3131T>A (p.Leu1044Ter)
c.3896T>A (p.Leu1299Ter)
c.3878T>A (p.Leu1293Ter)
c.665-480T>A (n.665-480T>A)
c.707-480T>A (n.707-480T>A)
c.340T>A
c.671-480T>A (n.671-480T>A)
c.*3802T>A (n.*3802T>A)
c.313T>A
c.788-480T>A (n.788-480T>A)
c.410-480T>A (n.410-480T>A)
c.413-480T>A (n.413-480T>A)
c.5-27561T>A (n.5-27561T>A)
c.-43-16991T>A (n.-43-16991T>A)
c.-99+33759T>A (n.-99+33759T>A)
n.4155T>A
n.4196T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091512_43091513dupCA658825033BRCA1n.4082_4083dup
c.4018_4019dup (p.Leu1340PhefsTer27)
c.3892_3893dup (p.Leu1298PhefsTer27)
c.4015_4016dup (p.Leu1339PhefsTer27)
c.3940_3941dup (p.Leu1314PhefsTer27)
c.785-481_785-480dup (n.785-481_785-480dup)
c.647-481_647-480dup (n.647-481_647-480dup)
c.3130_3131dup (p.Leu1044PhefsTer27)
c.3895_3896dup (p.Leu1299PhefsTer27)
c.3877_3878dup (p.Leu1293PhefsTer27)
c.665-481_665-480dup (n.665-481_665-480dup)
c.707-481_707-480dup (n.707-481_707-480dup)
c.339_340dup
c.671-481_671-480dup (n.671-481_671-480dup)
c.*3801_*3802dup (n.*3801_*3802dup)
c.312_313dup
c.788-481_788-480dup (n.788-481_788-480dup)
c.410-481_410-480dup (n.410-481_410-480dup)
c.413-481_413-480dup (n.413-481_413-480dup)
c.5-27562_5-27561dup (n.5-27562_5-27561dup)
c.-43-16992_-43-16991dup (n.-43-16992_-43-16991dup)
c.-99+33758_-99+33759dup (n.-99+33758_-99+33759dup)
n.4154_4155dup
n.4195_4196dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091513A=CA2260781993BRCA1n.4082T=
c.4018T= (p.Leu1340=)
c.3892T= (p.Leu1298=)
c.4015T= (p.Leu1339=)
c.3940T= (p.Leu1314=)
c.785-481T= (n.785-481T=)
c.647-481T= (n.647-481T=)
c.3130T= (p.Leu1044=)
c.3895T= (p.Leu1299=)
c.3877T= (p.Leu1293=)
c.665-481T= (n.665-481T=)
c.707-481T= (n.707-481T=)
c.339T=
c.671-481T= (n.671-481T=)
c.*3801T= (n.*3801T=)
c.312T=
c.788-481T= (n.788-481T=)
c.410-481T= (n.410-481T=)
c.413-481T= (n.413-481T=)
c.5-27562T= (n.5-27562T=)
c.-43-16992T= (n.-43-16992T=)
c.-99+33758T= (n.-99+33758T=)
n.4154T=
n.4195T=
17g.43091513A>CCA10593923BRCA1n.4082T>G
c.4018T>G (p.Leu1340Val)
c.3892T>G (p.Leu1298Val)
c.4015T>G (p.Leu1339Val)
c.3940T>G (p.Leu1314Val)
c.785-481T>G (n.785-481T>G)
c.647-481T>G (n.647-481T>G)
c.3130T>G (p.Leu1044Val)
c.3895T>G (p.Leu1299Val)
c.3877T>G (p.Leu1293Val)
c.665-481T>G (n.665-481T>G)
c.707-481T>G (n.707-481T>G)
c.339T>G
c.671-481T>G (n.671-481T>G)
c.*3801T>G (n.*3801T>G)
c.312T>G
c.788-481T>G (n.788-481T>G)
c.410-481T>G (n.410-481T>G)
c.413-481T>G (n.413-481T>G)
c.5-27562T>G (n.5-27562T>G)
c.-43-16992T>G (n.-43-16992T>G)
c.-99+33758T>G (n.-99+33758T>G)
n.4154T>G
n.4195T>G
 dbSNP
17g.43091513A>GCA002569BRCA1n.4082T>C
c.4018T>C (p.Leu1340=)
c.3892T>C (p.Leu1298=)
c.4015T>C (p.Leu1339=)
c.3940T>C (p.Leu1314=)
c.785-481T>C (n.785-481T>C)
c.647-481T>C (n.647-481T>C)
c.3130T>C (p.Leu1044=)
c.3895T>C (p.Leu1299=)
c.3877T>C (p.Leu1293=)
c.665-481T>C (n.665-481T>C)
c.707-481T>C (n.707-481T>C)
c.339T>C
c.671-481T>C (n.671-481T>C)
c.*3801T>C (n.*3801T>C)
c.312T>C
c.788-481T>C (n.788-481T>C)
c.410-481T>C (n.410-481T>C)
c.413-481T>C (n.413-481T>C)
c.5-27562T>C (n.5-27562T>C)
c.-43-16992T>C (n.-43-16992T>C)
c.-99+33758T>C (n.-99+33758T>C)
n.4154T>C
n.4195T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091513A>TCA10593924BRCA1n.4082T>A
c.4018T>A (p.Leu1340Met)
c.3892T>A (p.Leu1298Met)
c.4015T>A (p.Leu1339Met)
c.3940T>A (p.Leu1314Met)
c.785-481T>A (n.785-481T>A)
c.647-481T>A (n.647-481T>A)
c.3130T>A (p.Leu1044Met)
c.3895T>A (p.Leu1299Met)
c.3877T>A (p.Leu1293Met)
c.665-481T>A (n.665-481T>A)
c.707-481T>A (n.707-481T>A)
c.339T>A
c.671-481T>A (n.671-481T>A)
c.*3801T>A (n.*3801T>A)
c.312T>A
c.788-481T>A (n.788-481T>A)
c.410-481T>A (n.410-481T>A)
c.413-481T>A (n.413-481T>A)
c.5-27562T>A (n.5-27562T>A)
c.-43-16992T>A (n.-43-16992T>A)
c.-99+33758T>A (n.-99+33758T>A)
n.4154T>A
n.4195T>A
 dbSNP
17g.43091514T>ACA10593925BRCA1n.4081A>T
c.4017A>T (p.Glu1339Asp)
c.3891A>T (p.Glu1297Asp)
c.4014A>T (p.Glu1338Asp)
c.3939A>T (p.Glu1313Asp)
c.785-482A>T (n.785-482A>T)
c.647-482A>T (n.647-482A>T)
c.3129A>T (p.Glu1043Asp)
c.3894A>T (p.Glu1298Asp)
c.3876A>T (p.Glu1292Asp)
c.665-482A>T (n.665-482A>T)
c.707-482A>T (n.707-482A>T)
c.338A>T
c.671-482A>T (n.671-482A>T)
c.*3800A>T (n.*3800A>T)
c.311A>T
c.788-482A>T (n.788-482A>T)
c.410-482A>T (n.410-482A>T)
c.413-482A>T (n.413-482A>T)
c.5-27563A>T (n.5-27563A>T)
c.-43-16993A>T (n.-43-16993A>T)
c.-99+33757A>T (n.-99+33757A>T)
n.4153A>T
n.4194A>T
 dbSNP
17g.43091514T>CCA500232004BRCA1n.4081A>G
c.4017A>G (p.Glu1339=)
c.3891A>G (p.Glu1297=)
c.4014A>G (p.Glu1338=)
c.3939A>G (p.Glu1313=)
c.785-482A>G (n.785-482A>G)
c.647-482A>G (n.647-482A>G)
c.3129A>G (p.Glu1043=)
c.3894A>G (p.Glu1298=)
c.3876A>G (p.Glu1292=)
c.665-482A>G (n.665-482A>G)
c.707-482A>G (n.707-482A>G)
c.338A>G
c.671-482A>G (n.671-482A>G)
c.*3800A>G (n.*3800A>G)
c.311A>G
c.788-482A>G (n.788-482A>G)
c.410-482A>G (n.410-482A>G)
c.413-482A>G (n.413-482A>G)
c.5-27563A>G (n.5-27563A>G)
c.-43-16993A>G (n.-43-16993A>G)
c.-99+33757A>G (n.-99+33757A>G)
n.4153A>G
n.4194A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091514T>GCA10593926BRCA1n.4081A>C
c.4017A>C (p.Glu1339Asp)
c.3891A>C (p.Glu1297Asp)
c.4014A>C (p.Glu1338Asp)
c.3939A>C (p.Glu1313Asp)
c.785-482A>C (n.785-482A>C)
c.647-482A>C (n.647-482A>C)
c.3129A>C (p.Glu1043Asp)
c.3894A>C (p.Glu1298Asp)
c.3876A>C (p.Glu1292Asp)
c.665-482A>C (n.665-482A>C)
c.707-482A>C (n.707-482A>C)
c.338A>C
c.671-482A>C (n.671-482A>C)
c.*3800A>C (n.*3800A>C)
c.311A>C
c.788-482A>C (n.788-482A>C)
c.410-482A>C (n.410-482A>C)
c.413-482A>C (n.413-482A>C)
c.5-27563A>C (n.5-27563A>C)
c.-43-16993A>C (n.-43-16993A>C)
c.-99+33757A>C (n.-99+33757A>C)
n.4153A>C
n.4194A>C
17g.43091514T=CA2260781994BRCA1n.4081A=
c.4017A= (p.Glu1339=)
c.3891A= (p.Glu1297=)
c.4014A= (p.Glu1338=)
c.3939A= (p.Glu1313=)
c.785-482A= (n.785-482A=)
c.647-482A= (n.647-482A=)
c.3129A= (p.Glu1043=)
c.3894A= (p.Glu1298=)
c.3876A= (p.Glu1292=)
c.665-482A= (n.665-482A=)
c.707-482A= (n.707-482A=)
c.338A=
c.671-482A= (n.671-482A=)
c.*3800A= (n.*3800A=)
c.311A=
c.788-482A= (n.788-482A=)
c.410-482A= (n.410-482A=)
c.413-482A= (n.413-482A=)
c.5-27563A= (n.5-27563A=)
c.-43-16993A= (n.-43-16993A=)
c.-99+33757A= (n.-99+33757A=)
n.4153A=
n.4194A=
17g.43091514_43091515insAACA10589703BRCA1n.4080_4081insTT
c.4016_4017insTT (p.Glu1339AspfsTer28)
c.3890_3891insTT (p.Glu1297AspfsTer28)
c.4013_4014insTT (p.Glu1338AspfsTer28)
c.3938_3939insTT (p.Glu1313AspfsTer28)
c.785-483_785-482insTT (n.785-483_785-482insTT)
c.647-483_647-482insTT (n.647-483_647-482insTT)
c.3128_3129insTT (p.Glu1043AspfsTer28)
c.3893_3894insTT (p.Glu1298AspfsTer28)
c.3875_3876insTT (p.Glu1292AspfsTer28)
c.665-483_665-482insTT (n.665-483_665-482insTT)
c.707-483_707-482insTT (n.707-483_707-482insTT)
c.337_338insTT
c.671-483_671-482insTT (n.671-483_671-482insTT)
c.*3799_*3800insTT (n.*3799_*3800insTT)
c.310_311insTT
c.788-483_788-482insTT (n.788-483_788-482insTT)
c.410-483_410-482insTT (n.410-483_410-482insTT)
c.413-483_413-482insTT (n.413-483_413-482insTT)
c.5-27564_5-27563insTT (n.5-27564_5-27563insTT)
c.-43-16994_-43-16993insTT (n.-43-16994_-43-16993insTT)
c.-99+33756_-99+33757insTT (n.-99+33756_-99+33757insTT)
n.4152_4153insTT
n.4193_4194insTT
 ClinVar dbSNP
17g.43091515T>ACA10593927BRCA1n.4080A>T
c.4016A>T (p.Glu1339Val)
c.3890A>T (p.Glu1297Val)
c.4013A>T (p.Glu1338Val)
c.3938A>T (p.Glu1313Val)
c.785-483A>T (n.785-483A>T)
c.647-483A>T (n.647-483A>T)
c.3128A>T (p.Glu1043Val)
c.3893A>T (p.Glu1298Val)
c.3875A>T (p.Glu1292Val)
c.665-483A>T (n.665-483A>T)
c.707-483A>T (n.707-483A>T)
c.337A>T
c.671-483A>T (n.671-483A>T)
c.*3799A>T (n.*3799A>T)
c.310A>T
c.788-483A>T (n.788-483A>T)
c.410-483A>T (n.410-483A>T)
c.413-483A>T (n.413-483A>T)
c.5-27564A>T (n.5-27564A>T)
c.-43-16994A>T (n.-43-16994A>T)
c.-99+33756A>T (n.-99+33756A>T)
n.4152A>T
n.4193A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091515T>CCA10588655BRCA1n.4080A>G
c.4016A>G (p.Glu1339Gly)
c.3890A>G (p.Glu1297Gly)
c.4013A>G (p.Glu1338Gly)
c.3938A>G (p.Glu1313Gly)
c.785-483A>G (n.785-483A>G)
c.647-483A>G (n.647-483A>G)
c.3128A>G (p.Glu1043Gly)
c.3893A>G (p.Glu1298Gly)
c.3875A>G (p.Glu1292Gly)
c.665-483A>G (n.665-483A>G)
c.707-483A>G (n.707-483A>G)
c.337A>G
c.671-483A>G (n.671-483A>G)
c.*3799A>G (n.*3799A>G)
c.310A>G
c.788-483A>G (n.788-483A>G)
c.410-483A>G (n.410-483A>G)
c.413-483A>G (n.413-483A>G)
c.5-27564A>G (n.5-27564A>G)
c.-43-16994A>G (n.-43-16994A>G)
c.-99+33756A>G (n.-99+33756A>G)
n.4152A>G
n.4193A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091515T>GCA10593928BRCA1n.4080A>C
c.4016A>C (p.Glu1339Ala)
c.3890A>C (p.Glu1297Ala)
c.4013A>C (p.Glu1338Ala)
c.3938A>C (p.Glu1313Ala)
c.785-483A>C (n.785-483A>C)
c.647-483A>C (n.647-483A>C)
c.3128A>C (p.Glu1043Ala)
c.3893A>C (p.Glu1298Ala)
c.3875A>C (p.Glu1292Ala)
c.665-483A>C (n.665-483A>C)
c.707-483A>C (n.707-483A>C)
c.337A>C
c.671-483A>C (n.671-483A>C)
c.*3799A>C (n.*3799A>C)
c.310A>C
c.788-483A>C (n.788-483A>C)
c.410-483A>C (n.410-483A>C)
c.413-483A>C (n.413-483A>C)
c.5-27564A>C (n.5-27564A>C)
c.-43-16994A>C (n.-43-16994A>C)
c.-99+33756A>C (n.-99+33756A>C)
n.4152A>C
n.4193A>C
17g.43091515T=CA2260781995BRCA1n.4080A=
c.4016A= (p.Glu1339=)
c.3890A= (p.Glu1297=)
c.4013A= (p.Glu1338=)
c.3938A= (p.Glu1313=)
c.785-483A= (n.785-483A=)
c.647-483A= (n.647-483A=)
c.3128A= (p.Glu1043=)
c.3893A= (p.Glu1298=)
c.3875A= (p.Glu1292=)
c.665-483A= (n.665-483A=)
c.707-483A= (n.707-483A=)
c.337A=
c.671-483A= (n.671-483A=)
c.*3799A= (n.*3799A=)
c.310A=
c.788-483A= (n.788-483A=)
c.410-483A= (n.410-483A=)
c.413-483A= (n.413-483A=)
c.5-27564A= (n.5-27564A=)
c.-43-16994A= (n.-43-16994A=)
c.-99+33756A= (n.-99+33756A=)
n.4152A=
n.4193A=
17g.43091516C>ACA002568BRCA1n.4079G>T
c.4015G>T (p.Glu1339Ter)
c.3889G>T (p.Glu1297Ter)
c.4012G>T (p.Glu1338Ter)
c.3937G>T (p.Glu1313Ter)
c.785-484G>T (n.785-484G>T)
c.647-484G>T (n.647-484G>T)
c.3127G>T (p.Glu1043Ter)
c.3892G>T (p.Glu1298Ter)
c.3874G>T (p.Glu1292Ter)
c.665-484G>T (n.665-484G>T)
c.707-484G>T (n.707-484G>T)
c.336G>T
c.671-484G>T (n.671-484G>T)
c.*3798G>T (n.*3798G>T)
c.309G>T
c.788-484G>T (n.788-484G>T)
c.410-484G>T (n.410-484G>T)
c.413-484G>T (n.413-484G>T)
c.5-27565G>T (n.5-27565G>T)
c.-43-16995G>T (n.-43-16995G>T)
c.-99+33755G>T (n.-99+33755G>T)
n.4151G>T
n.4192G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091516C=CA2260781996BRCA1n.4079G=
c.4015G= (p.Glu1339=)
c.3889G= (p.Glu1297=)
c.4012G= (p.Glu1338=)
c.3937G= (p.Glu1313=)
c.785-484G= (n.785-484G=)
c.647-484G= (n.647-484G=)
c.3127G= (p.Glu1043=)
c.3892G= (p.Glu1298=)
c.3874G= (p.Glu1292=)
c.665-484G= (n.665-484G=)
c.707-484G= (n.707-484G=)
c.336G=
c.671-484G= (n.671-484G=)
c.*3798G= (n.*3798G=)
c.309G=
c.788-484G= (n.788-484G=)
c.410-484G= (n.410-484G=)
c.413-484G= (n.413-484G=)
c.5-27565G= (n.5-27565G=)
c.-43-16995G= (n.-43-16995G=)
c.-99+33755G= (n.-99+33755G=)
n.4151G=
n.4192G=
17g.43091516C>GCA10593929BRCA1n.4079G>C
c.4015G>C (p.Glu1339Gln)
c.3889G>C (p.Glu1297Gln)
c.4012G>C (p.Glu1338Gln)
c.3937G>C (p.Glu1313Gln)
c.785-484G>C (n.785-484G>C)
c.647-484G>C (n.647-484G>C)
c.3127G>C (p.Glu1043Gln)
c.3892G>C (p.Glu1298Gln)
c.3874G>C (p.Glu1292Gln)
c.665-484G>C (n.665-484G>C)
c.707-484G>C (n.707-484G>C)
c.336G>C
c.671-484G>C (n.671-484G>C)
c.*3798G>C (n.*3798G>C)
c.309G>C
c.788-484G>C (n.788-484G>C)
c.410-484G>C (n.410-484G>C)
c.413-484G>C (n.413-484G>C)
c.5-27565G>C (n.5-27565G>C)
c.-43-16995G>C (n.-43-16995G>C)
c.-99+33755G>C (n.-99+33755G>C)
n.4151G>C
n.4192G>C
17g.43091516C>TCA002567BRCA1n.4079G>A
c.4015G>A (p.Glu1339Lys)
c.3889G>A (p.Glu1297Lys)
c.4012G>A (p.Glu1338Lys)
c.3937G>A (p.Glu1313Lys)
c.785-484G>A (n.785-484G>A)
c.647-484G>A (n.647-484G>A)
c.3127G>A (p.Glu1043Lys)
c.3892G>A (p.Glu1298Lys)
c.3874G>A (p.Glu1292Lys)
c.665-484G>A (n.665-484G>A)
c.707-484G>A (n.707-484G>A)
c.336G>A
c.671-484G>A (n.671-484G>A)
c.*3798G>A (n.*3798G>A)
c.309G>A
c.788-484G>A (n.788-484G>A)
c.410-484G>A (n.410-484G>A)
c.413-484G>A (n.413-484G>A)
c.5-27565G>A (n.5-27565G>A)
c.-43-16995G>A (n.-43-16995G>A)
c.-99+33755G>A (n.-99+33755G>A)
n.4151G>A
n.4192G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091517dupCA10586613BRCA1n.4079dup
c.4015dup (p.Glu1339GlyfsTer6)
c.3889dup (p.Glu1297GlyfsTer6)
c.4012dup (p.Glu1338GlyfsTer6)
c.3937dup (p.Glu1313GlyfsTer6)
c.785-484dup (n.785-484dup)
c.647-484dup (n.647-484dup)
c.3127dup (p.Glu1043GlyfsTer6)
c.3892dup (p.Glu1298GlyfsTer6)
c.3874dup (p.Glu1292GlyfsTer6)
c.665-484dup (n.665-484dup)
c.707-484dup (n.707-484dup)
c.336dup
c.671-484dup (n.671-484dup)
c.*3798dup (n.*3798dup)
c.309dup
c.788-484dup (n.788-484dup)
c.410-484dup (n.410-484dup)
c.413-484dup (n.413-484dup)
c.5-27565dup (n.5-27565dup)
c.-43-16995dup (n.-43-16995dup)
c.-99+33755dup (n.-99+33755dup)
n.4151dup
n.4192dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091517C>ACA10593930BRCA1n.4078G>T
c.4014G>T (p.Lys1338Asn)
c.3888G>T (p.Lys1296Asn)
c.4011G>T (p.Lys1337Asn)
c.3936G>T (p.Lys1312Asn)
c.785-485G>T (n.785-485G>T)
c.647-485G>T (n.647-485G>T)
c.3126G>T (p.Lys1042Asn)
c.3891G>T (p.Lys1297Asn)
c.3873G>T (p.Lys1291Asn)
c.665-485G>T (n.665-485G>T)
c.707-485G>T (n.707-485G>T)
c.335G>T
c.671-485G>T (n.671-485G>T)
c.*3797G>T (n.*3797G>T)
c.308G>T
c.788-485G>T (n.788-485G>T)
c.410-485G>T (n.410-485G>T)
c.413-485G>T (n.413-485G>T)
c.5-27566G>T (n.5-27566G>T)
c.-43-16996G>T (n.-43-16996G>T)
c.-99+33754G>T (n.-99+33754G>T)
n.4150G>T
n.4191G>T
 dbSNP
17g.43091517C=CA2260781998BRCA1n.4078G=
c.4014G= (p.Lys1338=)
c.3888G= (p.Lys1296=)
c.4011G= (p.Lys1337=)
c.3936G= (p.Lys1312=)
c.785-485G= (n.785-485G=)
c.647-485G= (n.647-485G=)
c.3126G= (p.Lys1042=)
c.3891G= (p.Lys1297=)
c.3873G= (p.Lys1291=)
c.665-485G= (n.665-485G=)
c.707-485G= (n.707-485G=)
c.335G=
c.671-485G= (n.671-485G=)
c.*3797G= (n.*3797G=)
c.308G=
c.788-485G= (n.788-485G=)
c.410-485G= (n.410-485G=)
c.413-485G= (n.413-485G=)
c.5-27566G= (n.5-27566G=)
c.-43-16996G= (n.-43-16996G=)
c.-99+33754G= (n.-99+33754G=)
n.4150G=
n.4191G=
17g.43091517C>GCA10593931BRCA1n.4078G>C
c.4014G>C (p.Lys1338Asn)
c.3888G>C (p.Lys1296Asn)
c.4011G>C (p.Lys1337Asn)
c.3936G>C (p.Lys1312Asn)
c.785-485G>C (n.785-485G>C)
c.647-485G>C (n.647-485G>C)
c.3126G>C (p.Lys1042Asn)
c.3891G>C (p.Lys1297Asn)
c.3873G>C (p.Lys1291Asn)
c.665-485G>C (n.665-485G>C)
c.707-485G>C (n.707-485G>C)
c.335G>C
c.671-485G>C (n.671-485G>C)
c.*3797G>C (n.*3797G>C)
c.308G>C
c.788-485G>C (n.788-485G>C)
c.410-485G>C (n.410-485G>C)
c.413-485G>C (n.413-485G>C)
c.5-27566G>C (n.5-27566G>C)
c.-43-16996G>C (n.-43-16996G>C)
c.-99+33754G>C (n.-99+33754G>C)
n.4150G>C
n.4191G>C
 dbSNP
17g.43091517C>TCA500232005BRCA1n.4078G>A
c.4014G>A (p.Lys1338=)
c.3888G>A (p.Lys1296=)
c.4011G>A (p.Lys1337=)
c.3936G>A (p.Lys1312=)
c.785-485G>A (n.785-485G>A)
c.647-485G>A (n.647-485G>A)
c.3126G>A (p.Lys1042=)
c.3891G>A (p.Lys1297=)
c.3873G>A (p.Lys1291=)
c.665-485G>A (n.665-485G>A)
c.707-485G>A (n.707-485G>A)
c.335G>A
c.671-485G>A (n.671-485G>A)
c.*3797G>A (n.*3797G>A)
c.308G>A
c.788-485G>A (n.788-485G>A)
c.410-485G>A (n.410-485G>A)
c.413-485G>A (n.413-485G>A)
c.5-27566G>A (n.5-27566G>A)
c.-43-16996G>A (n.-43-16996G>A)
c.-99+33754G>A (n.-99+33754G>A)
n.4150G>A
n.4191G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091517_43091518delinsCTCA2260781997BRCA1n.4077_4078delinsAG
c.4013_4014delinsAG (p.Lys1338=)
c.3887_3888delinsAG (p.Lys1296=)
c.4010_4011delinsAG (p.Lys1337=)
c.3935_3936delinsAG (p.Lys1312=)
c.785-486_785-485delinsAG (n.785-486_785-485delinsAG)
c.647-486_647-485delinsAG (n.647-486_647-485delinsAG)
c.3125_3126delinsAG (p.Lys1042=)
c.3890_3891delinsAG (p.Lys1297=)
c.3872_3873delinsAG (p.Lys1291=)
c.665-486_665-485delinsAG (n.665-486_665-485delinsAG)
c.707-486_707-485delinsAG (n.707-486_707-485delinsAG)
c.334_335delinsAG
c.671-486_671-485delinsAG (n.671-486_671-485delinsAG)
c.*3796_*3797delinsAG (n.*3796_*3797delinsAG)
c.307_308delinsAG
c.788-486_788-485delinsAG (n.788-486_788-485delinsAG)
c.410-486_410-485delinsAG (n.410-486_410-485delinsAG)
c.413-486_413-485delinsAG (n.413-486_413-485delinsAG)
c.5-27567_5-27566delinsAG (n.5-27567_5-27566delinsAG)
c.-43-16997_-43-16996delinsAG (n.-43-16997_-43-16996delinsAG)
c.-99+33753_-99+33754delinsAG (n.-99+33753_-99+33754delinsAG)
n.4149_4150delinsAG
n.4190_4191delinsAG
17g.43091518T>ACA10593932BRCA1n.4077A>T
c.4013A>T (p.Lys1338Met)
c.3887A>T (p.Lys1296Met)
c.4010A>T (p.Lys1337Met)
c.3935A>T (p.Lys1312Met)
c.785-486A>T (n.785-486A>T)
c.647-486A>T (n.647-486A>T)
c.3125A>T (p.Lys1042Met)
c.3890A>T (p.Lys1297Met)
c.3872A>T (p.Lys1291Met)
c.665-486A>T (n.665-486A>T)
c.707-486A>T (n.707-486A>T)
c.334A>T
c.671-486A>T (n.671-486A>T)
c.*3796A>T (n.*3796A>T)
c.307A>T
c.788-486A>T (n.788-486A>T)
c.410-486A>T (n.410-486A>T)
c.413-486A>T (n.413-486A>T)
c.5-27567A>T (n.5-27567A>T)
c.-43-16997A>T (n.-43-16997A>T)
c.-99+33753A>T (n.-99+33753A>T)
n.4149A>T
n.4190A>T
 dbSNP
17g.43091518T>CCA10593933BRCA1n.4077A>G
c.4013A>G (p.Lys1338Arg)
c.3887A>G (p.Lys1296Arg)
c.4010A>G (p.Lys1337Arg)
c.3935A>G (p.Lys1312Arg)
c.785-486A>G (n.785-486A>G)
c.647-486A>G (n.647-486A>G)
c.3125A>G (p.Lys1042Arg)
c.3890A>G (p.Lys1297Arg)
c.3872A>G (p.Lys1291Arg)
c.665-486A>G (n.665-486A>G)
c.707-486A>G (n.707-486A>G)
c.334A>G
c.671-486A>G (n.671-486A>G)
c.*3796A>G (n.*3796A>G)
c.307A>G
c.788-486A>G (n.788-486A>G)
c.410-486A>G (n.410-486A>G)
c.413-486A>G (n.413-486A>G)
c.5-27567A>G (n.5-27567A>G)
c.-43-16997A>G (n.-43-16997A>G)
c.-99+33753A>G (n.-99+33753A>G)
n.4149A>G
n.4190A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091518T>GCA10593934BRCA1n.4077A>C
c.4013A>C (p.Lys1338Thr)
c.3887A>C (p.Lys1296Thr)
c.4010A>C (p.Lys1337Thr)
c.3935A>C (p.Lys1312Thr)
c.785-486A>C (n.785-486A>C)
c.647-486A>C (n.647-486A>C)
c.3125A>C (p.Lys1042Thr)
c.3890A>C (p.Lys1297Thr)
c.3872A>C (p.Lys1291Thr)
c.665-486A>C (n.665-486A>C)
c.707-486A>C (n.707-486A>C)
c.334A>C
c.671-486A>C (n.671-486A>C)
c.*3796A>C (n.*3796A>C)
c.307A>C
c.788-486A>C (n.788-486A>C)
c.410-486A>C (n.410-486A>C)
c.413-486A>C (n.413-486A>C)
c.5-27567A>C (n.5-27567A>C)
c.-43-16997A>C (n.-43-16997A>C)
c.-99+33753A>C (n.-99+33753A>C)
n.4149A>C
n.4190A>C
17g.43091518T=CA2260781999BRCA1n.4077A=
c.4013A= (p.Lys1338=)
c.3887A= (p.Lys1296=)
c.4010A= (p.Lys1337=)
c.3935A= (p.Lys1312=)
c.785-486A= (n.785-486A=)
c.647-486A= (n.647-486A=)
c.3125A= (p.Lys1042=)
c.3890A= (p.Lys1297=)
c.3872A= (p.Lys1291=)
c.665-486A= (n.665-486A=)
c.707-486A= (n.707-486A=)
c.334A=
c.671-486A= (n.671-486A=)
c.*3796A= (n.*3796A=)
c.307A=
c.788-486A= (n.788-486A=)
c.410-486A= (n.410-486A=)
c.413-486A= (n.413-486A=)
c.5-27567A= (n.5-27567A=)
c.-43-16997A= (n.-43-16997A=)
c.-99+33753A= (n.-99+33753A=)
n.4149A=
n.4190A=
17g.43091519delCA10586614BRCA1n.4077del
c.4013del (p.Lys1338ArgfsTer28)
c.3887del (p.Lys1296ArgfsTer28)
c.4010del (p.Lys1337ArgfsTer28)
c.3935del (p.Lys1312ArgfsTer28)
c.785-486del (n.785-486del)
c.647-486del (n.647-486del)
c.3125del (p.Lys1042ArgfsTer28)
c.3890del (p.Lys1297ArgfsTer28)
c.3872del (p.Lys1291ArgfsTer28)
c.665-486del (n.665-486del)
c.707-486del (n.707-486del)
c.334del
c.671-486del (n.671-486del)
c.*3796del (n.*3796del)
c.307del
c.788-486del (n.788-486del)
c.410-486del (n.410-486del)
c.413-486del (n.413-486del)
c.5-27567del (n.5-27567del)
c.-43-16997del (n.-43-16997del)
c.-99+33753del (n.-99+33753del)
n.4149del
n.4190del
 ClinVar dbSNP
17g.43091519T>ACA10593935BRCA1n.4076A>T
c.4012A>T (p.Lys1338Ter)
c.3886A>T (p.Lys1296Ter)
c.4009A>T (p.Lys1337Ter)
c.3934A>T (p.Lys1312Ter)
c.785-487A>T (n.785-487A>T)
c.647-487A>T (n.647-487A>T)
c.3124A>T (p.Lys1042Ter)
c.3889A>T (p.Lys1297Ter)
c.3871A>T (p.Lys1291Ter)
c.665-487A>T (n.665-487A>T)
c.707-487A>T (n.707-487A>T)
c.333A>T
c.671-487A>T (n.671-487A>T)
c.*3795A>T (n.*3795A>T)
c.306A>T
c.788-487A>T (n.788-487A>T)
c.410-487A>T (n.410-487A>T)
c.413-487A>T (n.413-487A>T)
c.5-27568A>T (n.5-27568A>T)
c.-43-16998A>T (n.-43-16998A>T)
c.-99+33752A>T (n.-99+33752A>T)
n.4148A>T
n.4189A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091519T>CCA10593936BRCA1n.4076A>G
c.4012A>G (p.Lys1338Glu)
c.3886A>G (p.Lys1296Glu)
c.4009A>G (p.Lys1337Glu)
c.3934A>G (p.Lys1312Glu)
c.785-487A>G (n.785-487A>G)
c.647-487A>G (n.647-487A>G)
c.3124A>G (p.Lys1042Glu)
c.3889A>G (p.Lys1297Glu)
c.3871A>G (p.Lys1291Glu)
c.665-487A>G (n.665-487A>G)
c.707-487A>G (n.707-487A>G)
c.333A>G
c.671-487A>G (n.671-487A>G)
c.*3795A>G (n.*3795A>G)
c.306A>G
c.788-487A>G (n.788-487A>G)
c.410-487A>G (n.410-487A>G)
c.413-487A>G (n.413-487A>G)
c.5-27568A>G (n.5-27568A>G)
c.-43-16998A>G (n.-43-16998A>G)
c.-99+33752A>G (n.-99+33752A>G)
n.4148A>G
n.4189A>G
 dbSNP
17g.43091519T>GCA10593937BRCA1n.4076A>C
c.4012A>C (p.Lys1338Gln)
c.3886A>C (p.Lys1296Gln)
c.4009A>C (p.Lys1337Gln)
c.3934A>C (p.Lys1312Gln)
c.785-487A>C (n.785-487A>C)
c.647-487A>C (n.647-487A>C)
c.3124A>C (p.Lys1042Gln)
c.3889A>C (p.Lys1297Gln)
c.3871A>C (p.Lys1291Gln)
c.665-487A>C (n.665-487A>C)
c.707-487A>C (n.707-487A>C)
c.333A>C
c.671-487A>C (n.671-487A>C)
c.*3795A>C (n.*3795A>C)
c.306A>C
c.788-487A>C (n.788-487A>C)
c.410-487A>C (n.410-487A>C)
c.413-487A>C (n.413-487A>C)
c.5-27568A>C (n.5-27568A>C)
c.-43-16998A>C (n.-43-16998A>C)
c.-99+33752A>C (n.-99+33752A>C)
n.4148A>C
n.4189A>C
 dbSNP
17g.43091519T=CA2260782000BRCA1n.4076A=
c.4012A= (p.Lys1338=)
c.3886A= (p.Lys1296=)
c.4009A= (p.Lys1337=)
c.3934A= (p.Lys1312=)
c.785-487A= (n.785-487A=)
c.647-487A= (n.647-487A=)
c.3124A= (p.Lys1042=)
c.3889A= (p.Lys1297=)
c.3871A= (p.Lys1291=)
c.665-487A= (n.665-487A=)
c.707-487A= (n.707-487A=)
c.333A=
c.671-487A= (n.671-487A=)
c.*3795A= (n.*3795A=)
c.306A=
c.788-487A= (n.788-487A=)
c.410-487A= (n.410-487A=)
c.413-487A= (n.413-487A=)
c.5-27568A= (n.5-27568A=)
c.-43-16998A= (n.-43-16998A=)
c.-99+33752A= (n.-99+33752A=)
n.4148A=
n.4189A=
17g.43091520G>ACA500232006BRCA1n.4075C>T
c.4011C>T (p.Asp1337=)
c.3885C>T (p.Asp1295=)
c.4008C>T (p.Asp1336=)
c.3933C>T (p.Asp1311=)
c.785-488C>T (n.785-488C>T)
c.647-488C>T (n.647-488C>T)
c.3123C>T (p.Asp1041=)
c.3888C>T (p.Asp1296=)
c.3870C>T (p.Asp1290=)
c.665-488C>T (n.665-488C>T)
c.707-488C>T (n.707-488C>T)
c.332C>T
c.671-488C>T (n.671-488C>T)
c.*3794C>T (n.*3794C>T)
c.305C>T
c.788-488C>T (n.788-488C>T)
c.410-488C>T (n.410-488C>T)
c.413-488C>T (n.413-488C>T)
c.5-27569C>T (n.5-27569C>T)
c.-43-16999C>T (n.-43-16999C>T)
c.-99+33751C>T (n.-99+33751C>T)
n.4147C>T
n.4188C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091520G>CCA002566BRCA1n.4075C>G
c.4011C>G (p.Asp1337Glu)
c.3885C>G (p.Asp1295Glu)
c.4008C>G (p.Asp1336Glu)
c.3933C>G (p.Asp1311Glu)
c.785-488C>G (n.785-488C>G)
c.647-488C>G (n.647-488C>G)
c.3123C>G (p.Asp1041Glu)
c.3888C>G (p.Asp1296Glu)
c.3870C>G (p.Asp1290Glu)
c.665-488C>G (n.665-488C>G)
c.707-488C>G (n.707-488C>G)
c.332C>G
c.671-488C>G (n.671-488C>G)
c.*3794C>G (n.*3794C>G)
c.305C>G
c.788-488C>G (n.788-488C>G)
c.410-488C>G (n.410-488C>G)
c.413-488C>G (n.413-488C>G)
c.5-27569C>G (n.5-27569C>G)
c.-43-16999C>G (n.-43-16999C>G)
c.-99+33751C>G (n.-99+33751C>G)
n.4147C>G
n.4188C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091520G=CA2260782001BRCA1n.4075C=
c.4011C= (p.Asp1337=)
c.3885C= (p.Asp1295=)
c.4008C= (p.Asp1336=)
c.3933C= (p.Asp1311=)
c.785-488C= (n.785-488C=)
c.647-488C= (n.647-488C=)
c.3123C= (p.Asp1041=)
c.3888C= (p.Asp1296=)
c.3870C= (p.Asp1290=)
c.665-488C= (n.665-488C=)
c.707-488C= (n.707-488C=)
c.332C=
c.671-488C= (n.671-488C=)
c.*3794C= (n.*3794C=)
c.305C=
c.788-488C= (n.788-488C=)
c.410-488C= (n.410-488C=)
c.413-488C= (n.413-488C=)
c.5-27569C= (n.5-27569C=)
c.-43-16999C= (n.-43-16999C=)
c.-99+33751C= (n.-99+33751C=)
n.4147C=
n.4188C=
17g.43091520G>TCA10593938BRCA1n.4075C>A
c.4011C>A (p.Asp1337Glu)
c.3885C>A (p.Asp1295Glu)
c.4008C>A (p.Asp1336Glu)
c.3933C>A (p.Asp1311Glu)
c.785-488C>A (n.785-488C>A)
c.647-488C>A (n.647-488C>A)
c.3123C>A (p.Asp1041Glu)
c.3888C>A (p.Asp1296Glu)
c.3870C>A (p.Asp1290Glu)
c.665-488C>A (n.665-488C>A)
c.707-488C>A (n.707-488C>A)
c.332C>A
c.671-488C>A (n.671-488C>A)
c.*3794C>A (n.*3794C>A)
c.305C>A
c.788-488C>A (n.788-488C>A)
c.410-488C>A (n.410-488C>A)
c.413-488C>A (n.413-488C>A)
c.5-27569C>A (n.5-27569C>A)
c.-43-16999C>A (n.-43-16999C>A)
c.-99+33751C>A (n.-99+33751C>A)
n.4147C>A
n.4188C>A
17g.43091521T>ACA10593939BRCA1n.4074A>T
c.4010A>T (p.Asp1337Val)
c.3884A>T (p.Asp1295Val)
c.4007A>T (p.Asp1336Val)
c.3932A>T (p.Asp1311Val)
c.785-489A>T (n.785-489A>T)
c.647-489A>T (n.647-489A>T)
c.3122A>T (p.Asp1041Val)
c.3887A>T (p.Asp1296Val)
c.3869A>T (p.Asp1290Val)
c.665-489A>T (n.665-489A>T)
c.707-489A>T (n.707-489A>T)
c.331A>T
c.671-489A>T (n.671-489A>T)
c.*3793A>T (n.*3793A>T)
c.304A>T
c.788-489A>T (n.788-489A>T)
c.410-489A>T (n.410-489A>T)
c.413-489A>T (n.413-489A>T)
c.5-27570A>T (n.5-27570A>T)
c.-43-17000A>T (n.-43-17000A>T)
c.-99+33750A>T (n.-99+33750A>T)
n.4146A>T
n.4187A>T
 dbSNP
17g.43091521T>CCA10593940BRCA1n.4074A>G
c.4010A>G (p.Asp1337Gly)
c.3884A>G (p.Asp1295Gly)
c.4007A>G (p.Asp1336Gly)
c.3932A>G (p.Asp1311Gly)
c.785-489A>G (n.785-489A>G)
c.647-489A>G (n.647-489A>G)
c.3122A>G (p.Asp1041Gly)
c.3887A>G (p.Asp1296Gly)
c.3869A>G (p.Asp1290Gly)
c.665-489A>G (n.665-489A>G)
c.707-489A>G (n.707-489A>G)
c.331A>G
c.671-489A>G (n.671-489A>G)
c.*3793A>G (n.*3793A>G)
c.304A>G
c.788-489A>G (n.788-489A>G)
c.410-489A>G (n.410-489A>G)
c.413-489A>G (n.413-489A>G)
c.5-27570A>G (n.5-27570A>G)
c.-43-17000A>G (n.-43-17000A>G)
c.-99+33750A>G (n.-99+33750A>G)
n.4146A>G
n.4187A>G
 dbSNP
17g.43091521T>GCA10593941BRCA1n.4074A>C
c.4010A>C (p.Asp1337Ala)
c.3884A>C (p.Asp1295Ala)
c.4007A>C (p.Asp1336Ala)
c.3932A>C (p.Asp1311Ala)
c.785-489A>C (n.785-489A>C)
c.647-489A>C (n.647-489A>C)
c.3122A>C (p.Asp1041Ala)
c.3887A>C (p.Asp1296Ala)
c.3869A>C (p.Asp1290Ala)
c.665-489A>C (n.665-489A>C)
c.707-489A>C (n.707-489A>C)
c.331A>C
c.671-489A>C (n.671-489A>C)
c.*3793A>C (n.*3793A>C)
c.304A>C
c.788-489A>C (n.788-489A>C)
c.410-489A>C (n.410-489A>C)
c.413-489A>C (n.413-489A>C)
c.5-27570A>C (n.5-27570A>C)
c.-43-17000A>C (n.-43-17000A>C)
c.-99+33750A>C (n.-99+33750A>C)
n.4146A>C
n.4187A>C
 dbSNP
17g.43091522C>ACA10593942BRCA1n.4073G>T
c.4009G>T (p.Asp1337Tyr)
c.3883G>T (p.Asp1295Tyr)
c.4006G>T (p.Asp1336Tyr)
c.3931G>T (p.Asp1311Tyr)
c.785-490G>T (n.785-490G>T)
c.647-490G>T (n.647-490G>T)
c.3121G>T (p.Asp1041Tyr)
c.3886G>T (p.Asp1296Tyr)
c.3868G>T (p.Asp1290Tyr)
c.665-490G>T (n.665-490G>T)
c.707-490G>T (n.707-490G>T)
c.330G>T
c.671-490G>T (n.671-490G>T)
c.*3792G>T (n.*3792G>T)
c.303G>T
c.788-490G>T (n.788-490G>T)
c.410-490G>T (n.410-490G>T)
c.413-490G>T (n.413-490G>T)
c.5-27571G>T (n.5-27571G>T)
c.-43-17001G>T (n.-43-17001G>T)
c.-99+33749G>T (n.-99+33749G>T)
n.4145G>T
n.4186G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091522C=CA2260782003BRCA1n.4073G=
c.4009G= (p.Asp1337=)
c.3883G= (p.Asp1295=)
c.4006G= (p.Asp1336=)
c.3931G= (p.Asp1311=)
c.785-490G= (n.785-490G=)
c.647-490G= (n.647-490G=)
c.3121G= (p.Asp1041=)
c.3886G= (p.Asp1296=)
c.3868G= (p.Asp1290=)
c.665-490G= (n.665-490G=)
c.707-490G= (n.707-490G=)
c.330G=
c.671-490G= (n.671-490G=)
c.*3792G= (n.*3792G=)
c.303G=
c.788-490G= (n.788-490G=)
c.410-490G= (n.410-490G=)
c.413-490G= (n.413-490G=)
c.5-27571G= (n.5-27571G=)
c.-43-17001G= (n.-43-17001G=)
c.-99+33749G= (n.-99+33749G=)
n.4145G=
n.4186G=
17g.43091522C>GCA10593943BRCA1n.4073G>C
c.4009G>C (p.Asp1337His)
c.3883G>C (p.Asp1295His)
c.4006G>C (p.Asp1336His)
c.3931G>C (p.Asp1311His)
c.785-490G>C (n.785-490G>C)
c.647-490G>C (n.647-490G>C)
c.3121G>C (p.Asp1041His)
c.3886G>C (p.Asp1296His)
c.3868G>C (p.Asp1290His)
c.665-490G>C (n.665-490G>C)
c.707-490G>C (n.707-490G>C)
c.330G>C
c.671-490G>C (n.671-490G>C)
c.*3792G>C (n.*3792G>C)
c.303G>C
c.788-490G>C (n.788-490G>C)
c.410-490G>C (n.410-490G>C)
c.413-490G>C (n.413-490G>C)
c.5-27571G>C (n.5-27571G>C)
c.-43-17001G>C (n.-43-17001G>C)
c.-99+33749G>C (n.-99+33749G>C)
n.4145G>C
n.4186G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091522C>TCA10593944BRCA1n.4073G>A
c.4009G>A (p.Asp1337Asn)
c.3883G>A (p.Asp1295Asn)
c.4006G>A (p.Asp1336Asn)
c.3931G>A (p.Asp1311Asn)
c.785-490G>A (n.785-490G>A)
c.647-490G>A (n.647-490G>A)
c.3121G>A (p.Asp1041Asn)
c.3886G>A (p.Asp1296Asn)
c.3868G>A (p.Asp1290Asn)
c.665-490G>A (n.665-490G>A)
c.707-490G>A (n.707-490G>A)
c.330G>A
c.671-490G>A (n.671-490G>A)
c.*3792G>A (n.*3792G>A)
c.303G>A
c.788-490G>A (n.788-490G>A)
c.410-490G>A (n.410-490G>A)
c.413-490G>A (n.413-490G>A)
c.5-27571G>A (n.5-27571G>A)
c.-43-17001G>A (n.-43-17001G>A)
c.-99+33749G>A (n.-99+33749G>A)
n.4145G>A
n.4186G>A
 dbSNP
17g.43091522_43091532delinsCACTCAGACCACA2260782002BRCA1n.4063_4073delinsTGGTCTGAGTG
c.3999_4009delinsTGGTCTGAGTG (p.Val1333=)
c.3873_3883delinsTGGTCTGAGTG (p.Val1291=)
c.3996_4006delinsTGGTCTGAGTG (p.Val1332=)
c.3921_3931delinsTGGTCTGAGTG (p.Val1307=)
c.785-500_785-490delinsTGGTCTGAGTG (n.785-500_785-490delinsTGGTCTGAGTG)
c.647-500_647-490delinsTGGTCTGAGTG (n.647-500_647-490delinsTGGTCTGAGTG)
c.3111_3121delinsTGGTCTGAGTG (p.Val1037=)
c.3876_3886delinsTGGTCTGAGTG (p.Val1292=)
c.3858_3868delinsTGGTCTGAGTG (p.Val1286=)
c.665-500_665-490delinsTGGTCTGAGTG (n.665-500_665-490delinsTGGTCTGAGTG)
c.707-500_707-490delinsTGGTCTGAGTG (n.707-500_707-490delinsTGGTCTGAGTG)
c.320_330delinsTGGTCTGAGTG
c.671-500_671-490delinsTGGTCTGAGTG (n.671-500_671-490delinsTGGTCTGAGTG)
c.*3782_*3792delinsTGGTCTGAGTG (n.*3782_*3792delinsTGGTCTGAGTG)
c.293_303delinsTGGTCTGAGTG
c.788-500_788-490delinsTGGTCTGAGTG (n.788-500_788-490delinsTGGTCTGAGTG)
c.410-500_410-490delinsTGGTCTGAGTG (n.410-500_410-490delinsTGGTCTGAGTG)
c.413-500_413-490delinsTGGTCTGAGTG (n.413-500_413-490delinsTGGTCTGAGTG)
c.5-27581_5-27571delinsTGGTCTGAGTG (n.5-27581_5-27571delinsTGGTCTGAGTG)
c.-43-17011_-43-17001delinsTGGTCTGAGTG (n.-43-17011_-43-17001delinsTGGTCTGAGTG)
c.-99+33739_-99+33749delinsTGGTCTGAGTG (n.-99+33739_-99+33749delinsTGGTCTGAGTG)
n.4135_4145delinsTGGTCTGAGTG
n.4176_4186delinsTGGTCTGAGTG
17g.43091523A>CCA10593945BRCA1n.4072T>G
c.4008T>G (p.Ser1336Arg)
c.3882T>G (p.Ser1294Arg)
c.4005T>G (p.Ser1335Arg)
c.3930T>G (p.Ser1310Arg)
c.785-491T>G (n.785-491T>G)
c.647-491T>G (n.647-491T>G)
c.3120T>G (p.Ser1040Arg)
c.3885T>G (p.Ser1295Arg)
c.3867T>G (p.Ser1289Arg)
c.665-491T>G (n.665-491T>G)
c.707-491T>G (n.707-491T>G)
c.329T>G
c.671-491T>G (n.671-491T>G)
c.*3791T>G (n.*3791T>G)
c.302T>G
c.788-491T>G (n.788-491T>G)
c.410-491T>G (n.410-491T>G)
c.413-491T>G (n.413-491T>G)
c.5-27572T>G (n.5-27572T>G)
c.-43-17002T>G (n.-43-17002T>G)
c.-99+33748T>G (n.-99+33748T>G)
n.4144T>G
n.4185T>G
 dbSNP
17g.43091523A>GCA500232007BRCA1n.4072T>C
c.4008T>C (p.Ser1336=)
c.3882T>C (p.Ser1294=)
c.4005T>C (p.Ser1335=)
c.3930T>C (p.Ser1310=)
c.785-491T>C (n.785-491T>C)
c.647-491T>C (n.647-491T>C)
c.3120T>C (p.Ser1040=)
c.3885T>C (p.Ser1295=)
c.3867T>C (p.Ser1289=)
c.665-491T>C (n.665-491T>C)
c.707-491T>C (n.707-491T>C)
c.329T>C
c.671-491T>C (n.671-491T>C)
c.*3791T>C (n.*3791T>C)
c.302T>C
c.788-491T>C (n.788-491T>C)
c.410-491T>C (n.410-491T>C)
c.413-491T>C (n.413-491T>C)
c.5-27572T>C (n.5-27572T>C)
c.-43-17002T>C (n.-43-17002T>C)
c.-99+33748T>C (n.-99+33748T>C)
n.4144T>C
n.4185T>C
17g.43091523A>TCA10593946BRCA1n.4072T>A
c.4008T>A (p.Ser1336Arg)
c.3882T>A (p.Ser1294Arg)
c.4005T>A (p.Ser1335Arg)
c.3930T>A (p.Ser1310Arg)
c.785-491T>A (n.785-491T>A)
c.647-491T>A (n.647-491T>A)
c.3120T>A (p.Ser1040Arg)
c.3885T>A (p.Ser1295Arg)
c.3867T>A (p.Ser1289Arg)
c.665-491T>A (n.665-491T>A)
c.707-491T>A (n.707-491T>A)
c.329T>A
c.671-491T>A (n.671-491T>A)
c.*3791T>A (n.*3791T>A)
c.302T>A
c.788-491T>A (n.788-491T>A)
c.410-491T>A (n.410-491T>A)
c.413-491T>A (n.413-491T>A)
c.5-27572T>A (n.5-27572T>A)
c.-43-17002T>A (n.-43-17002T>A)
c.-99+33748T>A (n.-99+33748T>A)
n.4144T>A
n.4185T>A
17g.43091523dupCA1139665609BRCA1n.4072dup
c.4008dup (p.Asp1337Ter)
c.3882dup (p.Asp1295Ter)
c.4005dup (p.Asp1336Ter)
c.3930dup (p.Asp1311Ter)
c.785-491dup (n.785-491dup)
c.647-491dup (n.647-491dup)
c.3120dup (p.Asp1041Ter)
c.3885dup (p.Asp1296Ter)
c.3867dup (p.Asp1290Ter)
c.665-491dup (n.665-491dup)
c.707-491dup (n.707-491dup)
c.329dup
c.671-491dup (n.671-491dup)
c.*3791dup (n.*3791dup)
c.302dup
c.788-491dup (n.788-491dup)
c.410-491dup (n.410-491dup)
c.413-491dup (n.413-491dup)
c.5-27572dup (n.5-27572dup)
c.-43-17002dup (n.-43-17002dup)
c.-99+33748dup (n.-99+33748dup)
n.4144dup
n.4185dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091527_43091536delCA059069BRCA1n.4063_4072del
c.3999_4008del (p.Gly1334ThrfsTer29)
c.3873_3882del (p.Gly1292ThrfsTer29)
c.3996_4005del (p.Gly1333ThrfsTer29)
c.3921_3930del (p.Gly1308ThrfsTer29)
c.785-500_785-491del (n.785-500_785-491del)
c.647-500_647-491del (n.647-500_647-491del)
c.3111_3120del (p.Gly1038ThrfsTer29)
c.3876_3885del (p.Gly1293ThrfsTer29)
c.3858_3867del (p.Gly1287ThrfsTer29)
c.665-500_665-491del (n.665-500_665-491del)
c.707-500_707-491del (n.707-500_707-491del)
c.320_329del
c.671-500_671-491del (n.671-500_671-491del)
c.*3782_*3791del (n.*3782_*3791del)
c.293_302del
c.788-500_788-491del (n.788-500_788-491del)
c.410-500_410-491del (n.410-500_410-491del)
c.413-500_413-491del (n.413-500_413-491del)
c.5-27581_5-27572del (n.5-27581_5-27572del)
c.-43-17011_-43-17002del (n.-43-17011_-43-17002del)
c.-99+33739_-99+33748del (n.-99+33739_-99+33748del)
n.4135_4144del
n.4176_4185del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091524C>ACA10593947BRCA1n.4071G>T
c.4007G>T (p.Ser1336Ile)
c.3881G>T (p.Ser1294Ile)
c.4004G>T (p.Ser1335Ile)
c.3929G>T (p.Ser1310Ile)
c.785-492G>T (n.785-492G>T)
c.647-492G>T (n.647-492G>T)
c.3119G>T (p.Ser1040Ile)
c.3884G>T (p.Ser1295Ile)
c.3866G>T (p.Ser1289Ile)
c.665-492G>T (n.665-492G>T)
c.707-492G>T (n.707-492G>T)
c.328G>T
c.671-492G>T (n.671-492G>T)
c.*3790G>T (n.*3790G>T)
c.301G>T
c.788-492G>T (n.788-492G>T)
c.410-492G>T (n.410-492G>T)
c.413-492G>T (n.413-492G>T)
c.5-27573G>T (n.5-27573G>T)
c.-43-17003G>T (n.-43-17003G>T)
c.-99+33747G>T (n.-99+33747G>T)
n.4143G>T
n.4184G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091524C=CA2260782004BRCA1n.4071G=
c.4007G= (p.Ser1336=)
c.3881G= (p.Ser1294=)
c.4004G= (p.Ser1335=)
c.3929G= (p.Ser1310=)
c.785-492G= (n.785-492G=)
c.647-492G= (n.647-492G=)
c.3119G= (p.Ser1040=)
c.3884G= (p.Ser1295=)
c.3866G= (p.Ser1289=)
c.665-492G= (n.665-492G=)
c.707-492G= (n.707-492G=)
c.328G=
c.671-492G= (n.671-492G=)
c.*3790G= (n.*3790G=)
c.301G=
c.788-492G= (n.788-492G=)
c.410-492G= (n.410-492G=)
c.413-492G= (n.413-492G=)
c.5-27573G= (n.5-27573G=)
c.-43-17003G= (n.-43-17003G=)
c.-99+33747G= (n.-99+33747G=)
n.4143G=
n.4184G=
17g.43091524C>GCA10593948BRCA1n.4071G>C
c.4007G>C (p.Ser1336Thr)
c.3881G>C (p.Ser1294Thr)
c.4004G>C (p.Ser1335Thr)
c.3929G>C (p.Ser1310Thr)
c.785-492G>C (n.785-492G>C)
c.647-492G>C (n.647-492G>C)
c.3119G>C (p.Ser1040Thr)
c.3884G>C (p.Ser1295Thr)
c.3866G>C (p.Ser1289Thr)
c.665-492G>C (n.665-492G>C)
c.707-492G>C (n.707-492G>C)
c.328G>C
c.671-492G>C (n.671-492G>C)
c.*3790G>C (n.*3790G>C)
c.301G>C
c.788-492G>C (n.788-492G>C)
c.410-492G>C (n.410-492G>C)
c.413-492G>C (n.413-492G>C)
c.5-27573G>C (n.5-27573G>C)
c.-43-17003G>C (n.-43-17003G>C)
c.-99+33747G>C (n.-99+33747G>C)
n.4143G>C
n.4184G>C
 dbSNP
17g.43091524C>TCA10593949BRCA1n.4071G>A
c.4007G>A (p.Ser1336Asn)
c.3881G>A (p.Ser1294Asn)
c.4004G>A (p.Ser1335Asn)
c.3929G>A (p.Ser1310Asn)
c.785-492G>A (n.785-492G>A)
c.647-492G>A (n.647-492G>A)
c.3119G>A (p.Ser1040Asn)
c.3884G>A (p.Ser1295Asn)
c.3866G>A (p.Ser1289Asn)
c.665-492G>A (n.665-492G>A)
c.707-492G>A (n.707-492G>A)
c.328G>A
c.671-492G>A (n.671-492G>A)
c.*3790G>A (n.*3790G>A)
c.301G>A
c.788-492G>A (n.788-492G>A)
c.410-492G>A (n.410-492G>A)
c.413-492G>A (n.413-492G>A)
c.5-27573G>A (n.5-27573G>A)
c.-43-17003G>A (n.-43-17003G>A)
c.-99+33747G>A (n.-99+33747G>A)
n.4143G>A
n.4184G>A
 dbSNP
17g.43091526_43091539delCA2580094253BRCA1n.4058_4071del
c.3994_4007del (p.Gly1332Ter)
c.3868_3881del (p.Gly1290Ter)
c.3991_4004del (p.Gly1331Ter)
c.3916_3929del (p.Gly1306Ter)
c.785-505_785-492del (n.785-505_785-492del)
c.647-505_647-492del (n.647-505_647-492del)
c.3106_3119del (p.Gly1036Ter)
c.3871_3884del (p.Gly1291Ter)
c.3853_3866del (p.Gly1285Ter)
c.665-505_665-492del (n.665-505_665-492del)
c.707-505_707-492del (n.707-505_707-492del)
c.315_328del
c.671-505_671-492del (n.671-505_671-492del)
c.*3777_*3790del (n.*3777_*3790del)
c.288_301del
c.788-505_788-492del (n.788-505_788-492del)
c.410-505_410-492del (n.410-505_410-492del)
c.413-505_413-492del (n.413-505_413-492del)
c.5-27586_5-27573del (n.5-27586_5-27573del)
c.-43-17016_-43-17003del (n.-43-17016_-43-17003del)
c.-99+33734_-99+33747del (n.-99+33734_-99+33747del)
n.4130_4143del
n.4171_4184del
 ClinVar
17g.43091525T>ACA10593950BRCA1n.4070A>T
c.4006A>T (p.Ser1336Cys)
c.3880A>T (p.Ser1294Cys)
c.4003A>T (p.Ser1335Cys)
c.3928A>T (p.Ser1310Cys)
c.785-493A>T (n.785-493A>T)
c.647-493A>T (n.647-493A>T)
c.3118A>T (p.Ser1040Cys)
c.3883A>T (p.Ser1295Cys)
c.3865A>T (p.Ser1289Cys)
c.665-493A>T (n.665-493A>T)
c.707-493A>T (n.707-493A>T)
c.327A>T
c.671-493A>T (n.671-493A>T)
c.*3789A>T (n.*3789A>T)
c.300A>T
c.788-493A>T (n.788-493A>T)
c.410-493A>T (n.410-493A>T)
c.413-493A>T (n.413-493A>T)
c.5-27574A>T (n.5-27574A>T)
c.-43-17004A>T (n.-43-17004A>T)
c.-99+33746A>T (n.-99+33746A>T)
n.4142A>T
n.4183A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091525T>CCA10593951BRCA1n.4070A>G
c.4006A>G (p.Ser1336Gly)
c.3880A>G (p.Ser1294Gly)
c.4003A>G (p.Ser1335Gly)
c.3928A>G (p.Ser1310Gly)
c.785-493A>G (n.785-493A>G)
c.647-493A>G (n.647-493A>G)
c.3118A>G (p.Ser1040Gly)
c.3883A>G (p.Ser1295Gly)
c.3865A>G (p.Ser1289Gly)
c.665-493A>G (n.665-493A>G)
c.707-493A>G (n.707-493A>G)
c.327A>G
c.671-493A>G (n.671-493A>G)
c.*3789A>G (n.*3789A>G)
c.300A>G
c.788-493A>G (n.788-493A>G)
c.410-493A>G (n.410-493A>G)
c.413-493A>G (n.413-493A>G)
c.5-27574A>G (n.5-27574A>G)
c.-43-17004A>G (n.-43-17004A>G)
c.-99+33746A>G (n.-99+33746A>G)
n.4142A>G
n.4183A>G
 dbSNP
17g.43091525T>GCA10593952BRCA1n.4070A>C
c.4006A>C (p.Ser1336Arg)
c.3880A>C (p.Ser1294Arg)
c.4003A>C (p.Ser1335Arg)
c.3928A>C (p.Ser1310Arg)
c.785-493A>C (n.785-493A>C)
c.647-493A>C (n.647-493A>C)
c.3118A>C (p.Ser1040Arg)
c.3883A>C (p.Ser1295Arg)
c.3865A>C (p.Ser1289Arg)
c.665-493A>C (n.665-493A>C)
c.707-493A>C (n.707-493A>C)
c.327A>C
c.671-493A>C (n.671-493A>C)
c.*3789A>C (n.*3789A>C)
c.300A>C
c.788-493A>C (n.788-493A>C)
c.410-493A>C (n.410-493A>C)
c.413-493A>C (n.413-493A>C)
c.5-27574A>C (n.5-27574A>C)
c.-43-17004A>C (n.-43-17004A>C)
c.-99+33746A>C (n.-99+33746A>C)
n.4142A>C
n.4183A>C
17g.43091525T=CA2260782006BRCA1n.4070A=
c.4006A= (p.Ser1336=)
c.3880A= (p.Ser1294=)
c.4003A= (p.Ser1335=)
c.3928A= (p.Ser1310=)
c.785-493A= (n.785-493A=)
c.647-493A= (n.647-493A=)
c.3118A= (p.Ser1040=)
c.3883A= (p.Ser1295=)
c.3865A= (p.Ser1289=)
c.665-493A= (n.665-493A=)
c.707-493A= (n.707-493A=)
c.327A=
c.671-493A= (n.671-493A=)
c.*3789A= (n.*3789A=)
c.300A=
c.788-493A= (n.788-493A=)
c.410-493A= (n.410-493A=)
c.413-493A= (n.413-493A=)
c.5-27574A= (n.5-27574A=)
c.-43-17004A= (n.-43-17004A=)
c.-99+33746A= (n.-99+33746A=)
n.4142A=
n.4183A=
17g.43091525_43091529delinsTCAGACA2260782005BRCA1n.4066_4070delinsTCTGA
c.4002_4006delinsTCTGA (p.Gly1334=)
c.3876_3880delinsTCTGA (p.Gly1292=)
c.3999_4003delinsTCTGA (p.Gly1333=)
c.3924_3928delinsTCTGA (p.Gly1308=)
c.785-497_785-493delinsTCTGA (n.785-497_785-493delinsTCTGA)
c.647-497_647-493delinsTCTGA (n.647-497_647-493delinsTCTGA)
c.3114_3118delinsTCTGA (p.Gly1038=)
c.3879_3883delinsTCTGA (p.Gly1293=)
c.3861_3865delinsTCTGA (p.Gly1287=)
c.665-497_665-493delinsTCTGA (n.665-497_665-493delinsTCTGA)
c.707-497_707-493delinsTCTGA (n.707-497_707-493delinsTCTGA)
c.323_327delinsTCTGA
c.671-497_671-493delinsTCTGA (n.671-497_671-493delinsTCTGA)
c.*3785_*3789delinsTCTGA (n.*3785_*3789delinsTCTGA)
c.296_300delinsTCTGA
c.788-497_788-493delinsTCTGA (n.788-497_788-493delinsTCTGA)
c.410-497_410-493delinsTCTGA (n.410-497_410-493delinsTCTGA)
c.413-497_413-493delinsTCTGA (n.413-497_413-493delinsTCTGA)
c.5-27578_5-27574delinsTCTGA (n.5-27578_5-27574delinsTCTGA)
c.-43-17008_-43-17004delinsTCTGA (n.-43-17008_-43-17004delinsTCTGA)
c.-99+33742_-99+33746delinsTCTGA (n.-99+33742_-99+33746delinsTCTGA)
n.4138_4142delinsTCTGA
n.4179_4183delinsTCTGA
17g.43091526C>ACA500232008BRCA1n.4069G>T
c.4005G>T (p.Leu1335=)
c.3879G>T (p.Leu1293=)
c.4002G>T (p.Leu1334=)
c.3927G>T (p.Leu1309=)
c.785-494G>T (n.785-494G>T)
c.647-494G>T (n.647-494G>T)
c.3117G>T (p.Leu1039=)
c.3882G>T (p.Leu1294=)
c.3864G>T (p.Leu1288=)
c.665-494G>T (n.665-494G>T)
c.707-494G>T (n.707-494G>T)
c.326G>T
c.671-494G>T (n.671-494G>T)
c.*3788G>T (n.*3788G>T)
c.299G>T
c.788-494G>T (n.788-494G>T)
c.410-494G>T (n.410-494G>T)
c.413-494G>T (n.413-494G>T)
c.5-27575G>T (n.5-27575G>T)
c.-43-17005G>T (n.-43-17005G>T)
c.-99+33745G>T (n.-99+33745G>T)
n.4141G>T
n.4182G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091526C>GCA500232009BRCA1n.4069G>C
c.4005G>C (p.Leu1335=)
c.3879G>C (p.Leu1293=)
c.4002G>C (p.Leu1334=)
c.3927G>C (p.Leu1309=)
c.785-494G>C (n.785-494G>C)
c.647-494G>C (n.647-494G>C)
c.3117G>C (p.Leu1039=)
c.3882G>C (p.Leu1294=)
c.3864G>C (p.Leu1288=)
c.665-494G>C (n.665-494G>C)
c.707-494G>C (n.707-494G>C)
c.326G>C
c.671-494G>C (n.671-494G>C)
c.*3788G>C (n.*3788G>C)
c.299G>C
c.788-494G>C (n.788-494G>C)
c.410-494G>C (n.410-494G>C)
c.413-494G>C (n.413-494G>C)
c.5-27575G>C (n.5-27575G>C)
c.-43-17005G>C (n.-43-17005G>C)
c.-99+33745G>C (n.-99+33745G>C)
n.4141G>C
n.4182G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43091526C>TCA500232010BRCA1n.4069G>A
c.4005G>A (p.Leu1335=)
c.3879G>A (p.Leu1293=)
c.4002G>A (p.Leu1334=)
c.3927G>A (p.Leu1309=)
c.785-494G>A (n.785-494G>A)
c.647-494G>A (n.647-494G>A)
c.3117G>A (p.Leu1039=)
c.3882G>A (p.Leu1294=)
c.3864G>A (p.Leu1288=)
c.665-494G>A (n.665-494G>A)
c.707-494G>A (n.707-494G>A)
c.326G>A
c.671-494G>A (n.671-494G>A)
c.*3788G>A (n.*3788G>A)
c.299G>A
c.788-494G>A (n.788-494G>A)
c.410-494G>A (n.410-494G>A)
c.413-494G>A (n.413-494G>A)
c.5-27575G>A (n.5-27575G>A)
c.-43-17005G>A (n.-43-17005G>A)
c.-99+33745G>A (n.-99+33745G>A)
n.4141G>A
n.4182G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091527_43091530delCA002565BRCA1n.4066_4069del
c.4002_4005del (p.Leu1335ValfsTer?)
c.3876_3879del (p.Leu1293ValfsTer?)
c.3999_4002del (p.Leu1334ValfsTer?)
c.3924_3927del (p.Leu1309ValfsTer?)
c.785-497_785-494del (n.785-497_785-494del)
c.647-497_647-494del (n.647-497_647-494del)
c.3114_3117del (p.Leu1039ValfsTer?)
c.3879_3882del (p.Leu1294ValfsTer?)
c.3861_3864del (p.Leu1288ValfsTer?)
c.665-497_665-494del (n.665-497_665-494del)
c.707-497_707-494del (n.707-497_707-494del)
c.323_326del
c.671-497_671-494del (n.671-497_671-494del)
c.*3785_*3788del (n.*3785_*3788del)
c.296_299del
c.788-497_788-494del (n.788-497_788-494del)
c.410-497_410-494del (n.410-497_410-494del)
c.413-497_413-494del (n.413-497_413-494del)
c.5-27578_5-27575del (n.5-27578_5-27575del)
c.-43-17008_-43-17005del (n.-43-17008_-43-17005del)
c.-99+33742_-99+33745del (n.-99+33742_-99+33745del)
n.4138_4141del
n.4179_4182del
 ClinVar dbSNP
17g.43091527A>CCA10593953BRCA1n.4068T>G
c.4004T>G (p.Leu1335Arg)
c.3878T>G (p.Leu1293Arg)
c.4001T>G (p.Leu1334Arg)
c.3926T>G (p.Leu1309Arg)
c.785-495T>G (n.785-495T>G)
c.647-495T>G (n.647-495T>G)
c.3116T>G (p.Leu1039Arg)
c.3881T>G (p.Leu1294Arg)
c.3863T>G (p.Leu1288Arg)
c.665-495T>G (n.665-495T>G)
c.707-495T>G (n.707-495T>G)
c.325T>G
c.671-495T>G (n.671-495T>G)
c.*3787T>G (n.*3787T>G)
c.298T>G
c.788-495T>G (n.788-495T>G)
c.410-495T>G (n.410-495T>G)
c.413-495T>G (n.413-495T>G)
c.5-27576T>G (n.5-27576T>G)
c.-43-17006T>G (n.-43-17006T>G)
c.-99+33744T>G (n.-99+33744T>G)
n.4140T>G
n.4181T>G
17g.43091527A>GCA10593954BRCA1n.4068T>C
c.4004T>C (p.Leu1335Pro)
c.3878T>C (p.Leu1293Pro)
c.4001T>C (p.Leu1334Pro)
c.3926T>C (p.Leu1309Pro)
c.785-495T>C (n.785-495T>C)
c.647-495T>C (n.647-495T>C)
c.3116T>C (p.Leu1039Pro)
c.3881T>C (p.Leu1294Pro)
c.3863T>C (p.Leu1288Pro)
c.665-495T>C (n.665-495T>C)
c.707-495T>C (n.707-495T>C)
c.325T>C
c.671-495T>C (n.671-495T>C)
c.*3787T>C (n.*3787T>C)
c.298T>C
c.788-495T>C (n.788-495T>C)
c.410-495T>C (n.410-495T>C)
c.413-495T>C (n.413-495T>C)
c.5-27576T>C (n.5-27576T>C)
c.-43-17006T>C (n.-43-17006T>C)
c.-99+33744T>C (n.-99+33744T>C)
n.4140T>C
n.4181T>C
 dbSNP
17g.43091527A>TCA10593955BRCA1n.4068T>A
c.4004T>A (p.Leu1335Gln)
c.3878T>A (p.Leu1293Gln)
c.4001T>A (p.Leu1334Gln)
c.3926T>A (p.Leu1309Gln)
c.785-495T>A (n.785-495T>A)
c.647-495T>A (n.647-495T>A)
c.3116T>A (p.Leu1039Gln)
c.3881T>A (p.Leu1294Gln)
c.3863T>A (p.Leu1288Gln)
c.665-495T>A (n.665-495T>A)
c.707-495T>A (n.707-495T>A)
c.325T>A
c.671-495T>A (n.671-495T>A)
c.*3787T>A (n.*3787T>A)
c.298T>A
c.788-495T>A (n.788-495T>A)
c.410-495T>A (n.410-495T>A)
c.413-495T>A (n.413-495T>A)
c.5-27576T>A (n.5-27576T>A)
c.-43-17006T>A (n.-43-17006T>A)
c.-99+33744T>A (n.-99+33744T>A)
n.4140T>A
n.4181T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091527_43091529delinsGCCA2580094254BRCA1n.4066_4068delinsGC
c.4002_4004delinsGC (p.Leu1335ArgfsTer?)
c.3876_3878delinsGC (p.Leu1293ArgfsTer?)
c.3999_4001delinsGC (p.Leu1334ArgfsTer?)
c.3924_3926delinsGC (p.Leu1309ArgfsTer?)
c.785-497_785-495delinsGC (n.785-497_785-495delinsGC)
c.647-497_647-495delinsGC (n.647-497_647-495delinsGC)
c.3114_3116delinsGC (p.Leu1039ArgfsTer?)
c.3879_3881delinsGC (p.Leu1294ArgfsTer?)
c.3861_3863delinsGC (p.Leu1288ArgfsTer?)
c.665-497_665-495delinsGC (n.665-497_665-495delinsGC)
c.707-497_707-495delinsGC (n.707-497_707-495delinsGC)
c.323_325delinsGC
c.671-497_671-495delinsGC (n.671-497_671-495delinsGC)
c.*3785_*3787delinsGC (n.*3785_*3787delinsGC)
c.296_298delinsGC
c.788-497_788-495delinsGC (n.788-497_788-495delinsGC)
c.410-497_410-495delinsGC (n.410-497_410-495delinsGC)
c.413-497_413-495delinsGC (n.413-497_413-495delinsGC)
c.5-27578_5-27576delinsGC (n.5-27578_5-27576delinsGC)
c.-43-17008_-43-17006delinsGC (n.-43-17008_-43-17006delinsGC)
c.-99+33742_-99+33744delinsGC (n.-99+33742_-99+33744delinsGC)
n.4138_4140delinsGC
n.4179_4181delinsGC
 ClinVar
17g.43091528G>ACA500232011BRCA1n.4067C>T
c.4003C>T (p.Leu1335=)
c.3877C>T (p.Leu1293=)
c.4000C>T (p.Leu1334=)
c.3925C>T (p.Leu1309=)
c.785-496C>T (n.785-496C>T)
c.647-496C>T (n.647-496C>T)
c.3115C>T (p.Leu1039=)
c.3880C>T (p.Leu1294=)
c.3862C>T (p.Leu1288=)
c.665-496C>T (n.665-496C>T)
c.707-496C>T (n.707-496C>T)
c.324C>T
c.671-496C>T (n.671-496C>T)
c.*3786C>T (n.*3786C>T)
c.297C>T
c.788-496C>T (n.788-496C>T)
c.410-496C>T (n.410-496C>T)
c.413-496C>T (n.413-496C>T)
c.5-27577C>T (n.5-27577C>T)
c.-43-17007C>T (n.-43-17007C>T)
c.-99+33743C>T (n.-99+33743C>T)
n.4139C>T
n.4180C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091528G>CCA10593956BRCA1n.4067C>G
c.4003C>G (p.Leu1335Val)
c.3877C>G (p.Leu1293Val)
c.4000C>G (p.Leu1334Val)
c.3925C>G (p.Leu1309Val)
c.785-496C>G (n.785-496C>G)
c.647-496C>G (n.647-496C>G)
c.3115C>G (p.Leu1039Val)
c.3880C>G (p.Leu1294Val)
c.3862C>G (p.Leu1288Val)
c.665-496C>G (n.665-496C>G)
c.707-496C>G (n.707-496C>G)
c.324C>G
c.671-496C>G (n.671-496C>G)
c.*3786C>G (n.*3786C>G)
c.297C>G
c.788-496C>G (n.788-496C>G)
c.410-496C>G (n.410-496C>G)
c.413-496C>G (n.413-496C>G)
c.5-27577C>G (n.5-27577C>G)
c.-43-17007C>G (n.-43-17007C>G)
c.-99+33743C>G (n.-99+33743C>G)
n.4139C>G
n.4180C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091528G>TCA10593957BRCA1n.4067C>A
c.4003C>A (p.Leu1335Met)
c.3877C>A (p.Leu1293Met)
c.4000C>A (p.Leu1334Met)
c.3925C>A (p.Leu1309Met)
c.785-496C>A (n.785-496C>A)
c.647-496C>A (n.647-496C>A)
c.3115C>A (p.Leu1039Met)
c.3880C>A (p.Leu1294Met)
c.3862C>A (p.Leu1288Met)
c.665-496C>A (n.665-496C>A)
c.707-496C>A (n.707-496C>A)
c.324C>A
c.671-496C>A (n.671-496C>A)
c.*3786C>A (n.*3786C>A)
c.297C>A
c.788-496C>A (n.788-496C>A)
c.410-496C>A (n.410-496C>A)
c.413-496C>A (n.413-496C>A)
c.5-27577C>A (n.5-27577C>A)
c.-43-17007C>A (n.-43-17007C>A)
c.-99+33743C>A (n.-99+33743C>A)
n.4139C>A
n.4180C>A
 dbSNP
17g.43091529A=CA2260782007BRCA1n.4066T=
c.4002T= (p.Gly1334=)
c.3876T= (p.Gly1292=)
c.3999T= (p.Gly1333=)
c.3924T= (p.Gly1308=)
c.785-497T= (n.785-497T=)
c.647-497T= (n.647-497T=)
c.3114T= (p.Gly1038=)
c.3879T= (p.Gly1293=)
c.3861T= (p.Gly1287=)
c.665-497T= (n.665-497T=)
c.707-497T= (n.707-497T=)
c.323T=
c.671-497T= (n.671-497T=)
c.*3785T= (n.*3785T=)
c.296T=
c.788-497T= (n.788-497T=)
c.410-497T= (n.410-497T=)
c.413-497T= (n.413-497T=)
c.5-27578T= (n.5-27578T=)
c.-43-17008T= (n.-43-17008T=)
c.-99+33742T= (n.-99+33742T=)
n.4138T=
n.4179T=
17g.43091529A>CCA500232014BRCA1n.4066T>G
c.4002T>G (p.Gly1334=)
c.3876T>G (p.Gly1292=)
c.3999T>G (p.Gly1333=)
c.3924T>G (p.Gly1308=)
c.785-497T>G (n.785-497T>G)
c.647-497T>G (n.647-497T>G)
c.3114T>G (p.Gly1038=)
c.3879T>G (p.Gly1293=)
c.3861T>G (p.Gly1287=)
c.665-497T>G (n.665-497T>G)
c.707-497T>G (n.707-497T>G)
c.323T>G
c.671-497T>G (n.671-497T>G)
c.*3785T>G (n.*3785T>G)
c.296T>G
c.788-497T>G (n.788-497T>G)
c.410-497T>G (n.410-497T>G)
c.413-497T>G (n.413-497T>G)
c.5-27578T>G (n.5-27578T>G)
c.-43-17008T>G (n.-43-17008T>G)
c.-99+33742T>G (n.-99+33742T>G)
n.4138T>G
n.4179T>G
 dbSNP
17g.43091529A>GCA500232012BRCA1n.4066T>C
c.4002T>C (p.Gly1334=)
c.3876T>C (p.Gly1292=)
c.3999T>C (p.Gly1333=)
c.3924T>C (p.Gly1308=)
c.785-497T>C (n.785-497T>C)
c.647-497T>C (n.647-497T>C)
c.3114T>C (p.Gly1038=)
c.3879T>C (p.Gly1293=)
c.3861T>C (p.Gly1287=)
c.665-497T>C (n.665-497T>C)
c.707-497T>C (n.707-497T>C)
c.323T>C
c.671-497T>C (n.671-497T>C)
c.*3785T>C (n.*3785T>C)
c.296T>C
c.788-497T>C (n.788-497T>C)
c.410-497T>C (n.410-497T>C)
c.413-497T>C (n.413-497T>C)
c.5-27578T>C (n.5-27578T>C)
c.-43-17008T>C (n.-43-17008T>C)
c.-99+33742T>C (n.-99+33742T>C)
n.4138T>C
n.4179T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091529A>TCA500232013BRCA1n.4066T>A
c.4002T>A (p.Gly1334=)
c.3876T>A (p.Gly1292=)
c.3999T>A (p.Gly1333=)
c.3924T>A (p.Gly1308=)
c.785-497T>A (n.785-497T>A)
c.647-497T>A (n.647-497T>A)
c.3114T>A (p.Gly1038=)
c.3879T>A (p.Gly1293=)
c.3861T>A (p.Gly1287=)
c.665-497T>A (n.665-497T>A)
c.707-497T>A (n.707-497T>A)
c.323T>A
c.671-497T>A (n.671-497T>A)
c.*3785T>A (n.*3785T>A)
c.296T>A
c.788-497T>A (n.788-497T>A)
c.410-497T>A (n.410-497T>A)
c.413-497T>A (n.413-497T>A)
c.5-27578T>A (n.5-27578T>A)
c.-43-17008T>A (n.-43-17008T>A)
c.-99+33742T>A (n.-99+33742T>A)
n.4138T>A
n.4179T>A
 dbSNP
17g.43091529_43091530delinsACCA2260782008BRCA1n.4065_4066delinsGT
c.4001_4002delinsGT (p.Gly1334=)
c.3875_3876delinsGT (p.Gly1292=)
c.3998_3999delinsGT (p.Gly1333=)
c.3923_3924delinsGT (p.Gly1308=)
c.785-498_785-497delinsGT (n.785-498_785-497delinsGT)
c.647-498_647-497delinsGT (n.647-498_647-497delinsGT)
c.3113_3114delinsGT (p.Gly1038=)
c.3878_3879delinsGT (p.Gly1293=)
c.3860_3861delinsGT (p.Gly1287=)
c.665-498_665-497delinsGT (n.665-498_665-497delinsGT)
c.707-498_707-497delinsGT (n.707-498_707-497delinsGT)
c.322_323delinsGT
c.671-498_671-497delinsGT (n.671-498_671-497delinsGT)
c.*3784_*3785delinsGT (n.*3784_*3785delinsGT)
c.295_296delinsGT
c.788-498_788-497delinsGT (n.788-498_788-497delinsGT)
c.410-498_410-497delinsGT (n.410-498_410-497delinsGT)
c.413-498_413-497delinsGT (n.413-498_413-497delinsGT)
c.5-27579_5-27578delinsGT (n.5-27579_5-27578delinsGT)
c.-43-17009_-43-17008delinsGT (n.-43-17009_-43-17008delinsGT)
c.-99+33741_-99+33742delinsGT (n.-99+33741_-99+33742delinsGT)
n.4137_4138delinsGT
n.4178_4179delinsGT
17g.43091530_43091532delCA2527776717BRCA1n.4064_4066del
c.4000_4002del (p.Gly1334del)
c.3874_3876del (p.Gly1292del)
c.3997_3999del (p.Gly1333del)
c.3922_3924del (p.Gly1308del)
c.785-499_785-497del (n.785-499_785-497del)
c.647-499_647-497del (n.647-499_647-497del)
c.3112_3114del (p.Gly1038del)
c.3877_3879del (p.Gly1293del)
c.3859_3861del (p.Gly1287del)
c.665-499_665-497del (n.665-499_665-497del)
c.707-499_707-497del (n.707-499_707-497del)
c.321_323del
c.671-499_671-497del (n.671-499_671-497del)
c.*3783_*3785del (n.*3783_*3785del)
c.294_296del
c.788-499_788-497del (n.788-499_788-497del)
c.410-499_410-497del (n.410-499_410-497del)
c.413-499_413-497del (n.413-499_413-497del)
c.5-27580_5-27578del (n.5-27580_5-27578del)
c.-43-17010_-43-17008del (n.-43-17010_-43-17008del)
c.-99+33740_-99+33742del (n.-99+33740_-99+33742del)
n.4136_4138del
n.4177_4179del
17g.43091529_43091536delinsACCAACTCCA2260782009BRCA1n.4059_4066delinsGAGTTGGT
c.3995_4002delinsGAGTTGGT (p.Gly1332=)
c.3869_3876delinsGAGTTGGT (p.Gly1290=)
c.3992_3999delinsGAGTTGGT (p.Gly1331=)
c.3917_3924delinsGAGTTGGT (p.Gly1306=)
c.785-504_785-497delinsGAGTTGGT (n.785-504_785-497delinsGAGTTGGT)
c.647-504_647-497delinsGAGTTGGT (n.647-504_647-497delinsGAGTTGGT)
c.3107_3114delinsGAGTTGGT (p.Gly1036=)
c.3872_3879delinsGAGTTGGT (p.Gly1291=)
c.3854_3861delinsGAGTTGGT (p.Gly1285=)
c.665-504_665-497delinsGAGTTGGT (n.665-504_665-497delinsGAGTTGGT)
c.707-504_707-497delinsGAGTTGGT (n.707-504_707-497delinsGAGTTGGT)
c.316_323delinsGAGTTGGT
c.671-504_671-497delinsGAGTTGGT (n.671-504_671-497delinsGAGTTGGT)
c.*3778_*3785delinsGAGTTGGT (n.*3778_*3785delinsGAGTTGGT)
c.289_296delinsGAGTTGGT
c.788-504_788-497delinsGAGTTGGT (n.788-504_788-497delinsGAGTTGGT)
c.410-504_410-497delinsGAGTTGGT (n.410-504_410-497delinsGAGTTGGT)
c.413-504_413-497delinsGAGTTGGT (n.413-504_413-497delinsGAGTTGGT)
c.5-27585_5-27578delinsGAGTTGGT (n.5-27585_5-27578delinsGAGTTGGT)
c.-43-17015_-43-17008delinsGAGTTGGT (n.-43-17015_-43-17008delinsGAGTTGGT)
c.-99+33735_-99+33742delinsGAGTTGGT (n.-99+33735_-99+33742delinsGAGTTGGT)
n.4131_4138delinsGAGTTGGT
n.4172_4179delinsGAGTTGGT
17g.43091530C>ACA10593958BRCA1n.4065G>T
c.4001G>T (p.Gly1334Val)
c.3875G>T (p.Gly1292Val)
c.3998G>T (p.Gly1333Val)
c.3923G>T (p.Gly1308Val)
c.785-498G>T (n.785-498G>T)
c.647-498G>T (n.647-498G>T)
c.3113G>T (p.Gly1038Val)
c.3878G>T (p.Gly1293Val)
c.3860G>T (p.Gly1287Val)
c.665-498G>T (n.665-498G>T)
c.707-498G>T (n.707-498G>T)
c.322G>T
c.671-498G>T (n.671-498G>T)
c.*3784G>T (n.*3784G>T)
c.295G>T
c.788-498G>T (n.788-498G>T)
c.410-498G>T (n.410-498G>T)
c.413-498G>T (n.413-498G>T)
c.5-27579G>T (n.5-27579G>T)
c.-43-17009G>T (n.-43-17009G>T)
c.-99+33741G>T (n.-99+33741G>T)
n.4137G>T
n.4178G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091530C=CA2260782010BRCA1n.4065G=
c.4001G= (p.Gly1334=)
c.3875G= (p.Gly1292=)
c.3998G= (p.Gly1333=)
c.3923G= (p.Gly1308=)
c.785-498G= (n.785-498G=)
c.647-498G= (n.647-498G=)
c.3113G= (p.Gly1038=)
c.3878G= (p.Gly1293=)
c.3860G= (p.Gly1287=)
c.665-498G= (n.665-498G=)
c.707-498G= (n.707-498G=)
c.322G=
c.671-498G= (n.671-498G=)
c.*3784G= (n.*3784G=)
c.295G=
c.788-498G= (n.788-498G=)
c.410-498G= (n.410-498G=)
c.413-498G= (n.413-498G=)
c.5-27579G= (n.5-27579G=)
c.-43-17009G= (n.-43-17009G=)
c.-99+33741G= (n.-99+33741G=)
n.4137G=
n.4178G=
17g.43091530C>GCA10593959BRCA1n.4065G>C
c.4001G>C (p.Gly1334Ala)
c.3875G>C (p.Gly1292Ala)
c.3998G>C (p.Gly1333Ala)
c.3923G>C (p.Gly1308Ala)
c.785-498G>C (n.785-498G>C)
c.647-498G>C (n.647-498G>C)
c.3113G>C (p.Gly1038Ala)
c.3878G>C (p.Gly1293Ala)
c.3860G>C (p.Gly1287Ala)
c.665-498G>C (n.665-498G>C)
c.707-498G>C (n.707-498G>C)
c.322G>C
c.671-498G>C (n.671-498G>C)
c.*3784G>C (n.*3784G>C)
c.295G>C
c.788-498G>C (n.788-498G>C)
c.410-498G>C (n.410-498G>C)
c.413-498G>C (n.413-498G>C)
c.5-27579G>C (n.5-27579G>C)
c.-43-17009G>C (n.-43-17009G>C)
c.-99+33741G>C (n.-99+33741G>C)
n.4137G>C
n.4178G>C
 dbSNP
17g.43091530C>TCA10593960BRCA1n.4065G>A
c.4001G>A (p.Gly1334Asp)
c.3875G>A (p.Gly1292Asp)
c.3998G>A (p.Gly1333Asp)
c.3923G>A (p.Gly1308Asp)
c.785-498G>A (n.785-498G>A)
c.647-498G>A (n.647-498G>A)
c.3113G>A (p.Gly1038Asp)
c.3878G>A (p.Gly1293Asp)
c.3860G>A (p.Gly1287Asp)
c.665-498G>A (n.665-498G>A)
c.707-498G>A (n.707-498G>A)
c.322G>A
c.671-498G>A (n.671-498G>A)
c.*3784G>A (n.*3784G>A)
c.295G>A
c.788-498G>A (n.788-498G>A)
c.410-498G>A (n.410-498G>A)
c.413-498G>A (n.413-498G>A)
c.5-27579G>A (n.5-27579G>A)
c.-43-17009G>A (n.-43-17009G>A)
c.-99+33741G>A (n.-99+33741G>A)
n.4137G>A
n.4178G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091531delCA002564BRCA1n.4065del
c.4001del (p.Gly1334ValfsTer2)
c.3875del (p.Gly1292ValfsTer2)
c.3998del (p.Gly1333ValfsTer2)
c.3923del (p.Gly1308ValfsTer2)
c.785-498del (n.785-498del)
c.647-498del (n.647-498del)
c.3113del (p.Gly1038ValfsTer2)
c.3878del (p.Gly1293ValfsTer2)
c.3860del (p.Gly1287ValfsTer2)
c.665-498del (n.665-498del)
c.707-498del (n.707-498del)
c.322del
c.671-498del (n.671-498del)
c.*3784del (n.*3784del)
c.295del
c.788-498del (n.788-498del)
c.410-498del (n.410-498del)
c.413-498del (n.413-498del)
c.5-27579del (n.5-27579del)
c.-43-17009del (n.-43-17009del)
c.-99+33741del (n.-99+33741del)
n.4137del
n.4178del
 ClinVar dbSNP
17g.43091532_43091538delCA10589704BRCA1n.4059_4065del
c.3995_4001del (p.Gly1332ValfsTer2)
c.3869_3875del (p.Gly1290ValfsTer2)
c.3992_3998del (p.Gly1331ValfsTer2)
c.3917_3923del (p.Gly1306ValfsTer2)
c.785-504_785-498del (n.785-504_785-498del)
c.647-504_647-498del (n.647-504_647-498del)
c.3107_3113del (p.Gly1036ValfsTer2)
c.3872_3878del (p.Gly1291ValfsTer2)
c.3854_3860del (p.Gly1285ValfsTer2)
c.665-504_665-498del (n.665-504_665-498del)
c.707-504_707-498del (n.707-504_707-498del)
c.316_322del
c.671-504_671-498del (n.671-504_671-498del)
c.*3778_*3784del (n.*3778_*3784del)
c.289_295del
c.788-504_788-498del (n.788-504_788-498del)
c.410-504_410-498del (n.410-504_410-498del)
c.413-504_413-498del (n.413-504_413-498del)
c.5-27585_5-27579del (n.5-27585_5-27579del)
c.-43-17015_-43-17009del (n.-43-17015_-43-17009del)
c.-99+33735_-99+33741del (n.-99+33735_-99+33741del)
n.4131_4137del
n.4172_4178del
 ClinVar dbSNP
17g.43091531C>ACA10593961BRCA1n.4064G>T
c.4000G>T (p.Gly1334Cys)
c.3874G>T (p.Gly1292Cys)
c.3997G>T (p.Gly1333Cys)
c.3922G>T (p.Gly1308Cys)
c.785-499G>T (n.785-499G>T)
c.647-499G>T (n.647-499G>T)
c.3112G>T (p.Gly1038Cys)
c.3877G>T (p.Gly1293Cys)
c.3859G>T (p.Gly1287Cys)
c.665-499G>T (n.665-499G>T)
c.707-499G>T (n.707-499G>T)
c.321G>T
c.671-499G>T (n.671-499G>T)
c.*3783G>T (n.*3783G>T)
c.294G>T
c.788-499G>T (n.788-499G>T)
c.410-499G>T (n.410-499G>T)
c.413-499G>T (n.413-499G>T)
c.5-27580G>T (n.5-27580G>T)
c.-43-17010G>T (n.-43-17010G>T)
c.-99+33740G>T (n.-99+33740G>T)
n.4136G>T
n.4177G>T
 dbSNP
17g.43091531C>GCA10593962BRCA1n.4064G>C
c.4000G>C (p.Gly1334Arg)
c.3874G>C (p.Gly1292Arg)
c.3997G>C (p.Gly1333Arg)
c.3922G>C (p.Gly1308Arg)
c.785-499G>C (n.785-499G>C)
c.647-499G>C (n.647-499G>C)
c.3112G>C (p.Gly1038Arg)
c.3877G>C (p.Gly1293Arg)
c.3859G>C (p.Gly1287Arg)
c.665-499G>C (n.665-499G>C)
c.707-499G>C (n.707-499G>C)
c.321G>C
c.671-499G>C (n.671-499G>C)
c.*3783G>C (n.*3783G>C)
c.294G>C
c.788-499G>C (n.788-499G>C)
c.410-499G>C (n.410-499G>C)
c.413-499G>C (n.413-499G>C)
c.5-27580G>C (n.5-27580G>C)
c.-43-17010G>C (n.-43-17010G>C)
c.-99+33740G>C (n.-99+33740G>C)
n.4136G>C
n.4177G>C
17g.43091531C>TCA10593963BRCA1n.4064G>A
c.4000G>A (p.Gly1334Ser)
c.3874G>A (p.Gly1292Ser)
c.3997G>A (p.Gly1333Ser)
c.3922G>A (p.Gly1308Ser)
c.785-499G>A (n.785-499G>A)
c.647-499G>A (n.647-499G>A)
c.3112G>A (p.Gly1038Ser)
c.3877G>A (p.Gly1293Ser)
c.3859G>A (p.Gly1287Ser)
c.665-499G>A (n.665-499G>A)
c.707-499G>A (n.707-499G>A)
c.321G>A
c.671-499G>A (n.671-499G>A)
c.*3783G>A (n.*3783G>A)
c.294G>A
c.788-499G>A (n.788-499G>A)
c.410-499G>A (n.410-499G>A)
c.413-499G>A (n.413-499G>A)
c.5-27580G>A (n.5-27580G>A)
c.-43-17010G>A (n.-43-17010G>A)
c.-99+33740G>A (n.-99+33740G>A)
n.4136G>A
n.4177G>A
 dbSNP
17g.43091531_43091532delinsCACA2260782011BRCA1n.4063_4064delinsTG
c.3999_4000delinsTG (p.Val1333=)
c.3873_3874delinsTG (p.Val1291=)
c.3996_3997delinsTG (p.Val1332=)
c.3921_3922delinsTG (p.Val1307=)
c.785-500_785-499delinsTG (n.785-500_785-499delinsTG)
c.647-500_647-499delinsTG (n.647-500_647-499delinsTG)
c.3111_3112delinsTG (p.Val1037=)
c.3876_3877delinsTG (p.Val1292=)
c.3858_3859delinsTG (p.Val1286=)
c.665-500_665-499delinsTG (n.665-500_665-499delinsTG)
c.707-500_707-499delinsTG (n.707-500_707-499delinsTG)
c.320_321delinsTG
c.671-500_671-499delinsTG (n.671-500_671-499delinsTG)
c.*3782_*3783delinsTG (n.*3782_*3783delinsTG)
c.293_294delinsTG
c.788-500_788-499delinsTG (n.788-500_788-499delinsTG)
c.410-500_410-499delinsTG (n.410-500_410-499delinsTG)
c.413-500_413-499delinsTG (n.413-500_413-499delinsTG)
c.5-27581_5-27580delinsTG (n.5-27581_5-27580delinsTG)
c.-43-17011_-43-17010delinsTG (n.-43-17011_-43-17010delinsTG)
c.-99+33739_-99+33740delinsTG (n.-99+33739_-99+33740delinsTG)
n.4135_4136delinsTG
n.4176_4177delinsTG
17g.43091532A>CCA500232015BRCA1n.4063T>G
c.3999T>G (p.Val1333=)
c.3873T>G (p.Val1291=)
c.3996T>G (p.Val1332=)
c.3921T>G (p.Val1307=)
c.785-500T>G (n.785-500T>G)
c.647-500T>G (n.647-500T>G)
c.3111T>G (p.Val1037=)
c.3876T>G (p.Val1292=)
c.3858T>G (p.Val1286=)
c.665-500T>G (n.665-500T>G)
c.707-500T>G (n.707-500T>G)
c.320T>G
c.671-500T>G (n.671-500T>G)
c.*3782T>G (n.*3782T>G)
c.293T>G
c.788-500T>G (n.788-500T>G)
c.410-500T>G (n.410-500T>G)
c.413-500T>G (n.413-500T>G)
c.5-27581T>G (n.5-27581T>G)
c.-43-17011T>G (n.-43-17011T>G)
c.-99+33739T>G (n.-99+33739T>G)
n.4135T>G
n.4176T>G
 dbSNP
17g.43091532A>GCA500232016BRCA1n.4063T>C
c.3999T>C (p.Val1333=)
c.3873T>C (p.Val1291=)
c.3996T>C (p.Val1332=)
c.3921T>C (p.Val1307=)
c.785-500T>C (n.785-500T>C)
c.647-500T>C (n.647-500T>C)
c.3111T>C (p.Val1037=)
c.3876T>C (p.Val1292=)
c.3858T>C (p.Val1286=)
c.665-500T>C (n.665-500T>C)
c.707-500T>C (n.707-500T>C)
c.320T>C
c.671-500T>C (n.671-500T>C)
c.*3782T>C (n.*3782T>C)
c.293T>C
c.788-500T>C (n.788-500T>C)
c.410-500T>C (n.410-500T>C)
c.413-500T>C (n.413-500T>C)
c.5-27581T>C (n.5-27581T>C)
c.-43-17011T>C (n.-43-17011T>C)
c.-99+33739T>C (n.-99+33739T>C)
n.4135T>C
n.4176T>C
 dbSNP
17g.43091532A>TCA500232017BRCA1n.4063T>A
c.3999T>A (p.Val1333=)
c.3873T>A (p.Val1291=)
c.3996T>A (p.Val1332=)
c.3921T>A (p.Val1307=)
c.785-500T>A (n.785-500T>A)
c.647-500T>A (n.647-500T>A)
c.3111T>A (p.Val1037=)
c.3876T>A (p.Val1292=)
c.3858T>A (p.Val1286=)
c.665-500T>A (n.665-500T>A)
c.707-500T>A (n.707-500T>A)
c.320T>A
c.671-500T>A (n.671-500T>A)
c.*3782T>A (n.*3782T>A)
c.293T>A
c.788-500T>A (n.788-500T>A)
c.410-500T>A (n.410-500T>A)
c.413-500T>A (n.413-500T>A)
c.5-27581T>A (n.5-27581T>A)
c.-43-17011T>A (n.-43-17011T>A)
c.-99+33739T>A (n.-99+33739T>A)
n.4135T>A
n.4176T>A
 dbSNP
17g.43091533delCA002560BRCA1n.4063del
c.3999del (p.Gly1334ValfsTer2)
c.3873del (p.Gly1292ValfsTer2)
c.3996del (p.Gly1333ValfsTer2)
c.3921del (p.Gly1308ValfsTer2)
c.785-500del (n.785-500del)
c.647-500del (n.647-500del)
c.3111del (p.Gly1038ValfsTer2)
c.3876del (p.Gly1293ValfsTer2)
c.3858del (p.Gly1287ValfsTer2)
c.665-500del (n.665-500del)
c.707-500del (n.707-500del)
c.320del
c.671-500del (n.671-500del)
c.*3782del (n.*3782del)
c.293del
c.788-500del (n.788-500del)
c.410-500del (n.410-500del)
c.413-500del (n.413-500del)
c.5-27581del (n.5-27581del)
c.-43-17011del (n.-43-17011del)
c.-99+33739del (n.-99+33739del)
n.4135del
n.4176del
 ClinVar dbSNP
17g.43091533A=CA2260782012BRCA1n.4062T=
c.3998T= (p.Val1333=)
c.3872T= (p.Val1291=)
c.3995T= (p.Val1332=)
c.3920T= (p.Val1307=)
c.785-501T= (n.785-501T=)
c.647-501T= (n.647-501T=)
c.3110T= (p.Val1037=)
c.3875T= (p.Val1292=)
c.3857T= (p.Val1286=)
c.665-501T= (n.665-501T=)
c.707-501T= (n.707-501T=)
c.319T=
c.671-501T= (n.671-501T=)
c.*3781T= (n.*3781T=)
c.292T=
c.788-501T= (n.788-501T=)
c.410-501T= (n.410-501T=)
c.413-501T= (n.413-501T=)
c.5-27582T= (n.5-27582T=)
c.-43-17012T= (n.-43-17012T=)
c.-99+33738T= (n.-99+33738T=)
n.4134T=
n.4175T=
17g.43091533A>CCA10593964BRCA1n.4062T>G
c.3998T>G (p.Val1333Gly)
c.3872T>G (p.Val1291Gly)
c.3995T>G (p.Val1332Gly)
c.3920T>G (p.Val1307Gly)
c.785-501T>G (n.785-501T>G)
c.647-501T>G (n.647-501T>G)
c.3110T>G (p.Val1037Gly)
c.3875T>G (p.Val1292Gly)
c.3857T>G (p.Val1286Gly)
c.665-501T>G (n.665-501T>G)
c.707-501T>G (n.707-501T>G)
c.319T>G
c.671-501T>G (n.671-501T>G)
c.*3781T>G (n.*3781T>G)
c.292T>G
c.788-501T>G (n.788-501T>G)
c.410-501T>G (n.410-501T>G)
c.413-501T>G (n.413-501T>G)
c.5-27582T>G (n.5-27582T>G)
c.-43-17012T>G (n.-43-17012T>G)
c.-99+33738T>G (n.-99+33738T>G)
n.4134T>G
n.4175T>G
 dbSNP
17g.43091533A>GCA10593965BRCA1n.4062T>C
c.3998T>C (p.Val1333Ala)
c.3872T>C (p.Val1291Ala)
c.3995T>C (p.Val1332Ala)
c.3920T>C (p.Val1307Ala)
c.785-501T>C (n.785-501T>C)
c.647-501T>C (n.647-501T>C)
c.3110T>C (p.Val1037Ala)
c.3875T>C (p.Val1292Ala)
c.3857T>C (p.Val1286Ala)
c.665-501T>C (n.665-501T>C)
c.707-501T>C (n.707-501T>C)
c.319T>C
c.671-501T>C (n.671-501T>C)
c.*3781T>C (n.*3781T>C)
c.292T>C
c.788-501T>C (n.788-501T>C)
c.410-501T>C (n.410-501T>C)
c.413-501T>C (n.413-501T>C)
c.5-27582T>C (n.5-27582T>C)
c.-43-17012T>C (n.-43-17012T>C)
c.-99+33738T>C (n.-99+33738T>C)
n.4134T>C
n.4175T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091533A>TCA10593966BRCA1n.4062T>A
c.3998T>A (p.Val1333Asp)
c.3872T>A (p.Val1291Asp)
c.3995T>A (p.Val1332Asp)
c.3920T>A (p.Val1307Asp)
c.785-501T>A (n.785-501T>A)
c.647-501T>A (n.647-501T>A)
c.3110T>A (p.Val1037Asp)
c.3875T>A (p.Val1292Asp)
c.3857T>A (p.Val1286Asp)
c.665-501T>A (n.665-501T>A)
c.707-501T>A (n.707-501T>A)
c.319T>A
c.671-501T>A (n.671-501T>A)
c.*3781T>A (n.*3781T>A)
c.292T>A
c.788-501T>A (n.788-501T>A)
c.410-501T>A (n.410-501T>A)
c.413-501T>A (n.413-501T>A)
c.5-27582T>A (n.5-27582T>A)
c.-43-17012T>A (n.-43-17012T>A)
c.-99+33738T>A (n.-99+33738T>A)
n.4134T>A
n.4175T>A
 dbSNP
17g.43091533_43091542delinsGGAATTGGCA2830782335BRCA1n.4053_4062delinsCCAATTCC
c.3989_3998delinsCCAATTCC (p.Ser1330ThrfsTer7)
c.3863_3872delinsCCAATTCC (p.Ser1288ThrfsTer7)
c.3986_3995delinsCCAATTCC (p.Ser1329ThrfsTer7)
c.3911_3920delinsCCAATTCC (p.Ser1304ThrfsTer7)
c.785-510_785-501delinsCCAATTCC (n.785-510_785-501delinsCCAATTCC)
c.647-510_647-501delinsCCAATTCC (n.647-510_647-501delinsCCAATTCC)
c.3101_3110delinsCCAATTCC (p.Ser1034ThrfsTer7)
c.3866_3875delinsCCAATTCC (p.Ser1289ThrfsTer7)
c.3848_3857delinsCCAATTCC (p.Ser1283ThrfsTer7)
c.665-510_665-501delinsCCAATTCC (n.665-510_665-501delinsCCAATTCC)
c.707-510_707-501delinsCCAATTCC (n.707-510_707-501delinsCCAATTCC)
c.310_319delinsCCAATTCC
c.671-510_671-501delinsCCAATTCC (n.671-510_671-501delinsCCAATTCC)
c.*3772_*3781delinsCCAATTCC (n.*3772_*3781delinsCCAATTCC)
c.283_292delinsCCAATTCC
c.788-510_788-501delinsCCAATTCC (n.788-510_788-501delinsCCAATTCC)
c.410-510_410-501delinsCCAATTCC (n.410-510_410-501delinsCCAATTCC)
c.413-510_413-501delinsCCAATTCC (n.413-510_413-501delinsCCAATTCC)
c.5-27591_5-27582delinsCCAATTCC (n.5-27591_5-27582delinsCCAATTCC)
c.-43-17021_-43-17012delinsCCAATTCC (n.-43-17021_-43-17012delinsCCAATTCC)
c.-99+33729_-99+33738delinsCCAATTCC (n.-99+33729_-99+33738delinsCCAATTCC)
n.4125_4134delinsCCAATTCC
n.4166_4175delinsCCAATTCC
17g.43091534delCA2580094256BRCA1n.4061del
c.3997del (p.Val1333LeufsTer3)
c.3871del (p.Val1291LeufsTer3)
c.3994del (p.Val1332LeufsTer3)
c.3919del (p.Val1307LeufsTer3)
c.785-502del (n.785-502del)
c.647-502del (n.647-502del)
c.3109del (p.Val1037LeufsTer3)
c.3874del (p.Val1292LeufsTer3)
c.3856del (p.Val1286LeufsTer3)
c.665-502del (n.665-502del)
c.707-502del (n.707-502del)
c.318del
c.671-502del (n.671-502del)
c.*3780del (n.*3780del)
c.291del
c.788-502del (n.788-502del)
c.410-502del (n.410-502del)
c.413-502del (n.413-502del)
c.5-27583del (n.5-27583del)
c.-43-17013del (n.-43-17013del)
c.-99+33737del (n.-99+33737del)
n.4133del
n.4174del
 ClinVar
17g.43091534C>ACA10593967BRCA1n.4061G>T
c.3997G>T (p.Val1333Phe)
c.3871G>T (p.Val1291Phe)
c.3994G>T (p.Val1332Phe)
c.3919G>T (p.Val1307Phe)
c.785-502G>T (n.785-502G>T)
c.647-502G>T (n.647-502G>T)
c.3109G>T (p.Val1037Phe)
c.3874G>T (p.Val1292Phe)
c.3856G>T (p.Val1286Phe)
c.665-502G>T (n.665-502G>T)
c.707-502G>T (n.707-502G>T)
c.318G>T
c.671-502G>T (n.671-502G>T)
c.*3780G>T (n.*3780G>T)
c.291G>T
c.788-502G>T (n.788-502G>T)
c.410-502G>T (n.410-502G>T)
c.413-502G>T (n.413-502G>T)
c.5-27583G>T (n.5-27583G>T)
c.-43-17013G>T (n.-43-17013G>T)
c.-99+33737G>T (n.-99+33737G>T)
n.4133G>T
n.4174G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091534C=CA2260782013BRCA1n.4061G=
c.3997G= (p.Val1333=)
c.3871G= (p.Val1291=)
c.3994G= (p.Val1332=)
c.3919G= (p.Val1307=)
c.785-502G= (n.785-502G=)
c.647-502G= (n.647-502G=)
c.3109G= (p.Val1037=)
c.3874G= (p.Val1292=)
c.3856G= (p.Val1286=)
c.665-502G= (n.665-502G=)
c.707-502G= (n.707-502G=)
c.318G=
c.671-502G= (n.671-502G=)
c.*3780G= (n.*3780G=)
c.291G=
c.788-502G= (n.788-502G=)
c.410-502G= (n.410-502G=)
c.413-502G= (n.413-502G=)
c.5-27583G= (n.5-27583G=)
c.-43-17013G= (n.-43-17013G=)
c.-99+33737G= (n.-99+33737G=)
n.4133G=
n.4174G=
17g.43091534C>GCA10593968BRCA1n.4061G>C
c.3997G>C (p.Val1333Leu)
c.3871G>C (p.Val1291Leu)
c.3994G>C (p.Val1332Leu)
c.3919G>C (p.Val1307Leu)
c.785-502G>C (n.785-502G>C)
c.647-502G>C (n.647-502G>C)
c.3109G>C (p.Val1037Leu)
c.3874G>C (p.Val1292Leu)
c.3856G>C (p.Val1286Leu)
c.665-502G>C (n.665-502G>C)
c.707-502G>C (n.707-502G>C)
c.318G>C
c.671-502G>C (n.671-502G>C)
c.*3780G>C (n.*3780G>C)
c.291G>C
c.788-502G>C (n.788-502G>C)
c.410-502G>C (n.410-502G>C)
c.413-502G>C (n.413-502G>C)
c.5-27583G>C (n.5-27583G>C)
c.-43-17013G>C (n.-43-17013G>C)
c.-99+33737G>C (n.-99+33737G>C)
n.4133G>C
n.4174G>C
 dbSNP
17g.43091534C>TCA10593969BRCA1n.4061G>A
c.3997G>A (p.Val1333Ile)
c.3871G>A (p.Val1291Ile)
c.3994G>A (p.Val1332Ile)
c.3919G>A (p.Val1307Ile)
c.785-502G>A (n.785-502G>A)
c.647-502G>A (n.647-502G>A)
c.3109G>A (p.Val1037Ile)
c.3874G>A (p.Val1292Ile)
c.3856G>A (p.Val1286Ile)
c.665-502G>A (n.665-502G>A)
c.707-502G>A (n.707-502G>A)
c.318G>A
c.671-502G>A (n.671-502G>A)
c.*3780G>A (n.*3780G>A)
c.291G>A
c.788-502G>A (n.788-502G>A)
c.410-502G>A (n.410-502G>A)
c.413-502G>A (n.413-502G>A)
c.5-27583G>A (n.5-27583G>A)
c.-43-17013G>A (n.-43-17013G>A)
c.-99+33737G>A (n.-99+33737G>A)
n.4133G>A
n.4174G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091534dupCA2580094257BRCA1n.4061dup
c.3997dup (p.Val1333GlyfsTer5)
c.3871dup (p.Val1291GlyfsTer5)
c.3994dup (p.Val1332GlyfsTer5)
c.3919dup (p.Val1307GlyfsTer5)
c.785-502dup (n.785-502dup)
c.647-502dup (n.647-502dup)
c.3109dup (p.Val1037GlyfsTer5)
c.3874dup (p.Val1292GlyfsTer5)
c.3856dup (p.Val1286GlyfsTer5)
c.665-502dup (n.665-502dup)
c.707-502dup (n.707-502dup)
c.318dup
c.671-502dup (n.671-502dup)
c.*3780dup (n.*3780dup)
c.291dup
c.788-502dup (n.788-502dup)
c.410-502dup (n.410-502dup)
c.413-502dup (n.413-502dup)
c.5-27583dup (n.5-27583dup)
c.-43-17013dup (n.-43-17013dup)
c.-99+33737dup (n.-99+33737dup)
n.4133dup
n.4174dup
 ClinVar
17g.43091535T>ACA500232021BRCA1n.4060A>T
c.3996A>T (p.Gly1332=)
c.3870A>T (p.Gly1290=)
c.3993A>T (p.Gly1331=)
c.3918A>T (p.Gly1306=)
c.785-503A>T (n.785-503A>T)
c.647-503A>T (n.647-503A>T)
c.3108A>T (p.Gly1036=)
c.3873A>T (p.Gly1291=)
c.3855A>T (p.Gly1285=)
c.665-503A>T (n.665-503A>T)
c.707-503A>T (n.707-503A>T)
c.317A>T
c.671-503A>T (n.671-503A>T)
c.*3779A>T (n.*3779A>T)
c.290A>T
c.788-503A>T (n.788-503A>T)
c.410-503A>T (n.410-503A>T)
c.413-503A>T (n.413-503A>T)
c.5-27584A>T (n.5-27584A>T)
c.-43-17014A>T (n.-43-17014A>T)
c.-99+33736A>T (n.-99+33736A>T)
n.4132A>T
n.4173A>T
17g.43091535T>CCA500232022BRCA1n.4060A>G
c.3996A>G (p.Gly1332=)
c.3870A>G (p.Gly1290=)
c.3993A>G (p.Gly1331=)
c.3918A>G (p.Gly1306=)
c.785-503A>G (n.785-503A>G)
c.647-503A>G (n.647-503A>G)
c.3108A>G (p.Gly1036=)
c.3873A>G (p.Gly1291=)
c.3855A>G (p.Gly1285=)
c.665-503A>G (n.665-503A>G)
c.707-503A>G (n.707-503A>G)
c.317A>G
c.671-503A>G (n.671-503A>G)
c.*3779A>G (n.*3779A>G)
c.290A>G
c.788-503A>G (n.788-503A>G)
c.410-503A>G (n.410-503A>G)
c.413-503A>G (n.413-503A>G)
c.5-27584A>G (n.5-27584A>G)
c.-43-17014A>G (n.-43-17014A>G)
c.-99+33736A>G (n.-99+33736A>G)
n.4132A>G
n.4173A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091535T>GCA500232023BRCA1n.4060A>C
c.3996A>C (p.Gly1332=)
c.3870A>C (p.Gly1290=)
c.3993A>C (p.Gly1331=)
c.3918A>C (p.Gly1306=)
c.785-503A>C (n.785-503A>C)
c.647-503A>C (n.647-503A>C)
c.3108A>C (p.Gly1036=)
c.3873A>C (p.Gly1291=)
c.3855A>C (p.Gly1285=)
c.665-503A>C (n.665-503A>C)
c.707-503A>C (n.707-503A>C)
c.317A>C
c.671-503A>C (n.671-503A>C)
c.*3779A>C (n.*3779A>C)
c.290A>C
c.788-503A>C (n.788-503A>C)
c.410-503A>C (n.410-503A>C)
c.413-503A>C (n.413-503A>C)
c.5-27584A>C (n.5-27584A>C)
c.-43-17014A>C (n.-43-17014A>C)
c.-99+33736A>C (n.-99+33736A>C)
n.4132A>C
n.4173A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091535T=CA2260782014BRCA1n.4060A=
c.3996A= (p.Gly1332=)
c.3870A= (p.Gly1290=)
c.3993A= (p.Gly1331=)
c.3918A= (p.Gly1306=)
c.785-503A= (n.785-503A=)
c.647-503A= (n.647-503A=)
c.3108A= (p.Gly1036=)
c.3873A= (p.Gly1291=)
c.3855A= (p.Gly1285=)
c.665-503A= (n.665-503A=)
c.707-503A= (n.707-503A=)
c.317A=
c.671-503A= (n.671-503A=)
c.*3779A= (n.*3779A=)
c.290A=
c.788-503A= (n.788-503A=)
c.410-503A= (n.410-503A=)
c.413-503A= (n.413-503A=)
c.5-27584A= (n.5-27584A=)
c.-43-17014A= (n.-43-17014A=)
c.-99+33736A= (n.-99+33736A=)
n.4132A=
n.4173A=
17g.43091536C>ACA002559BRCA1n.4059G>T
c.3995G>T (p.Gly1332Val)
c.3869G>T (p.Gly1290Val)
c.3992G>T (p.Gly1331Val)
c.3917G>T (p.Gly1306Val)
c.785-504G>T (n.785-504G>T)
c.647-504G>T (n.647-504G>T)
c.3107G>T (p.Gly1036Val)
c.3872G>T (p.Gly1291Val)
c.3854G>T (p.Gly1285Val)
c.665-504G>T (n.665-504G>T)
c.707-504G>T (n.707-504G>T)
c.316G>T
c.671-504G>T (n.671-504G>T)
c.*3778G>T (n.*3778G>T)
c.289G>T
c.788-504G>T (n.788-504G>T)
c.410-504G>T (n.410-504G>T)
c.413-504G>T (n.413-504G>T)
c.5-27585G>T (n.5-27585G>T)
c.-43-17015G>T (n.-43-17015G>T)
c.-99+33735G>T (n.-99+33735G>T)
n.4131G>T
n.4172G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091536C=CA2260782015BRCA1n.4059G=
c.3995G= (p.Gly1332=)
c.3869G= (p.Gly1290=)
c.3992G= (p.Gly1331=)
c.3917G= (p.Gly1306=)
c.785-504G= (n.785-504G=)
c.647-504G= (n.647-504G=)
c.3107G= (p.Gly1036=)
c.3872G= (p.Gly1291=)
c.3854G= (p.Gly1285=)
c.665-504G= (n.665-504G=)
c.707-504G= (n.707-504G=)
c.316G=
c.671-504G= (n.671-504G=)
c.*3778G= (n.*3778G=)
c.289G=
c.788-504G= (n.788-504G=)
c.410-504G= (n.410-504G=)
c.413-504G= (n.413-504G=)
c.5-27585G= (n.5-27585G=)
c.-43-17015G= (n.-43-17015G=)
c.-99+33735G= (n.-99+33735G=)
n.4131G=
n.4172G=
17g.43091536C>GCA10593970BRCA1n.4059G>C
c.3995G>C (p.Gly1332Ala)
c.3869G>C (p.Gly1290Ala)
c.3992G>C (p.Gly1331Ala)
c.3917G>C (p.Gly1306Ala)
c.785-504G>C (n.785-504G>C)
c.647-504G>C (n.647-504G>C)
c.3107G>C (p.Gly1036Ala)
c.3872G>C (p.Gly1291Ala)
c.3854G>C (p.Gly1285Ala)
c.665-504G>C (n.665-504G>C)
c.707-504G>C (n.707-504G>C)
c.316G>C
c.671-504G>C (n.671-504G>C)
c.*3778G>C (n.*3778G>C)
c.289G>C
c.788-504G>C (n.788-504G>C)
c.410-504G>C (n.410-504G>C)
c.413-504G>C (n.413-504G>C)
c.5-27585G>C (n.5-27585G>C)
c.-43-17015G>C (n.-43-17015G>C)
c.-99+33735G>C (n.-99+33735G>C)
n.4131G>C
n.4172G>C
17g.43091536C>TCA10593971BRCA1n.4059G>A
c.3995G>A (p.Gly1332Glu)
c.3869G>A (p.Gly1290Glu)
c.3992G>A (p.Gly1331Glu)
c.3917G>A (p.Gly1306Glu)
c.785-504G>A (n.785-504G>A)
c.647-504G>A (n.647-504G>A)
c.3107G>A (p.Gly1036Glu)
c.3872G>A (p.Gly1291Glu)
c.3854G>A (p.Gly1285Glu)
c.665-504G>A (n.665-504G>A)
c.707-504G>A (n.707-504G>A)
c.316G>A
c.671-504G>A (n.671-504G>A)
c.*3778G>A (n.*3778G>A)
c.289G>A
c.788-504G>A (n.788-504G>A)
c.410-504G>A (n.410-504G>A)
c.413-504G>A (n.413-504G>A)
c.5-27585G>A (n.5-27585G>A)
c.-43-17015G>A (n.-43-17015G>A)
c.-99+33735G>A (n.-99+33735G>A)
n.4131G>A
n.4172G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091537C>ACA10593972BRCA1n.4058G>T
c.3994G>T (p.Gly1332Ter)
c.3868G>T (p.Gly1290Ter)
c.3991G>T (p.Gly1331Ter)
c.3916G>T (p.Gly1306Ter)
c.785-505G>T (n.785-505G>T)
c.647-505G>T (n.647-505G>T)
c.3106G>T (p.Gly1036Ter)
c.3871G>T (p.Gly1291Ter)
c.3853G>T (p.Gly1285Ter)
c.665-505G>T (n.665-505G>T)
c.707-505G>T (n.707-505G>T)
c.315G>T
c.671-505G>T (n.671-505G>T)
c.*3777G>T (n.*3777G>T)
c.288G>T
c.788-505G>T (n.788-505G>T)
c.410-505G>T (n.410-505G>T)
c.413-505G>T (n.413-505G>T)
c.5-27586G>T (n.5-27586G>T)
c.-43-17016G>T (n.-43-17016G>T)
c.-99+33734G>T (n.-99+33734G>T)
n.4130G>T
n.4171G>T
17g.43091537C=CA2260782017BRCA1n.4058G=
c.3994G= (p.Gly1332=)
c.3868G= (p.Gly1290=)
c.3991G= (p.Gly1331=)
c.3916G= (p.Gly1306=)
c.785-505G= (n.785-505G=)
c.647-505G= (n.647-505G=)
c.3106G= (p.Gly1036=)
c.3871G= (p.Gly1291=)
c.3853G= (p.Gly1285=)
c.665-505G= (n.665-505G=)
c.707-505G= (n.707-505G=)
c.315G=
c.671-505G= (n.671-505G=)
c.*3777G= (n.*3777G=)
c.288G=
c.788-505G= (n.788-505G=)
c.410-505G= (n.410-505G=)
c.413-505G= (n.413-505G=)
c.5-27586G= (n.5-27586G=)
c.-43-17016G= (n.-43-17016G=)
c.-99+33734G= (n.-99+33734G=)
n.4130G=
n.4171G=
17g.43091537C>GCA10593973BRCA1n.4058G>C
c.3994G>C (p.Gly1332Arg)
c.3868G>C (p.Gly1290Arg)
c.3991G>C (p.Gly1331Arg)
c.3916G>C (p.Gly1306Arg)
c.785-505G>C (n.785-505G>C)
c.647-505G>C (n.647-505G>C)
c.3106G>C (p.Gly1036Arg)
c.3871G>C (p.Gly1291Arg)
c.3853G>C (p.Gly1285Arg)
c.665-505G>C (n.665-505G>C)
c.707-505G>C (n.707-505G>C)
c.315G>C
c.671-505G>C (n.671-505G>C)
c.*3777G>C (n.*3777G>C)
c.288G>C
c.788-505G>C (n.788-505G>C)
c.410-505G>C (n.410-505G>C)
c.413-505G>C (n.413-505G>C)
c.5-27586G>C (n.5-27586G>C)
c.-43-17016G>C (n.-43-17016G>C)
c.-99+33734G>C (n.-99+33734G>C)
n.4130G>C
n.4171G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091537C>TCA10593974BRCA1n.4058G>A
c.3994G>A (p.Gly1332Arg)
c.3868G>A (p.Gly1290Arg)
c.3991G>A (p.Gly1331Arg)
c.3916G>A (p.Gly1306Arg)
c.785-505G>A (n.785-505G>A)
c.647-505G>A (n.647-505G>A)
c.3106G>A (p.Gly1036Arg)
c.3871G>A (p.Gly1291Arg)
c.3853G>A (p.Gly1285Arg)
c.665-505G>A (n.665-505G>A)
c.707-505G>A (n.707-505G>A)
c.315G>A
c.671-505G>A (n.671-505G>A)
c.*3777G>A (n.*3777G>A)
c.288G>A
c.788-505G>A (n.788-505G>A)
c.410-505G>A (n.410-505G>A)
c.413-505G>A (n.413-505G>A)
c.5-27586G>A (n.5-27586G>A)
c.-43-17016G>A (n.-43-17016G>A)
c.-99+33734G>A (n.-99+33734G>A)
n.4130G>A
n.4171G>A
 ClinVar
17g.43091537_43091541delinsCCTGGCA2260782016BRCA1n.4054_4058delinsCCAGG
c.3990_3994delinsCCAGG (p.Ser1330=)
c.3864_3868delinsCCAGG (p.Ser1288=)
c.3987_3991delinsCCAGG (p.Ser1329=)
c.3912_3916delinsCCAGG (p.Ser1304=)
c.785-509_785-505delinsCCAGG (n.785-509_785-505delinsCCAGG)
c.647-509_647-505delinsCCAGG (n.647-509_647-505delinsCCAGG)
c.3102_3106delinsCCAGG (p.Ser1034=)
c.3867_3871delinsCCAGG (p.Ser1289=)
c.3849_3853delinsCCAGG (p.Ser1283=)
c.665-509_665-505delinsCCAGG (n.665-509_665-505delinsCCAGG)
c.707-509_707-505delinsCCAGG (n.707-509_707-505delinsCCAGG)
c.311_315delinsCCAGG
c.671-509_671-505delinsCCAGG (n.671-509_671-505delinsCCAGG)
c.*3773_*3777delinsCCAGG (n.*3773_*3777delinsCCAGG)
c.284_288delinsCCAGG
c.788-509_788-505delinsCCAGG (n.788-509_788-505delinsCCAGG)
c.410-509_410-505delinsCCAGG (n.410-509_410-505delinsCCAGG)
c.413-509_413-505delinsCCAGG (n.413-509_413-505delinsCCAGG)
c.5-27590_5-27586delinsCCAGG (n.5-27590_5-27586delinsCCAGG)
c.-43-17020_-43-17016delinsCCAGG (n.-43-17020_-43-17016delinsCCAGG)
c.-99+33730_-99+33734delinsCCAGG (n.-99+33730_-99+33734delinsCCAGG)
n.4126_4130delinsCCAGG
n.4167_4171delinsCCAGG

Number of alleles fetched