Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43084860T>C | CA983881311 | BRCA1 | c.4186-2285A>G (n.4186-2285A>G) c.4060-2285A>G (n.4060-2285A>G) c.4183-2288A>G (n.4183-2288A>G) c.4108-2285A>G (n.4108-2285A>G) c.874-2285A>G (n.874-2285A>G) c.736-2285A>G (n.736-2285A>G) c.3298-2285A>G (n.3298-2285A>G) c.4063-2285A>G (n.4063-2285A>G) c.4045-2285A>G (n.4045-2285A>G) c.754-2288A>G (n.754-2288A>G) c.796-2285A>G (n.796-2285A>G) c.507-2285A>G c.760-2285A>G (n.760-2285A>G) c.*3969-2285A>G (n.*3969-2285A>G) c.480-2285A>G c.877-2285A>G (n.877-2285A>G) c.499-2285A>G (n.499-2285A>G) c.502-2285A>G (n.502-2285A>G) c.5-20909A>G (n.5-20909A>G) c.-43-10339A>G (n.-43-10339A>G) c.-98-34670A>G (n.-98-34670A>G) n.4322-2285A>G n.4363-2285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43084866G>A | CA290839082 | BRCA1 | c.4186-2291C>T (n.4186-2291C>T) c.4060-2291C>T (n.4060-2291C>T) c.4183-2294C>T (n.4183-2294C>T) c.4108-2291C>T (n.4108-2291C>T) c.874-2291C>T (n.874-2291C>T) c.736-2291C>T (n.736-2291C>T) c.3298-2291C>T (n.3298-2291C>T) c.4063-2291C>T (n.4063-2291C>T) c.4045-2291C>T (n.4045-2291C>T) c.754-2294C>T (n.754-2294C>T) c.796-2291C>T (n.796-2291C>T) c.507-2291C>T c.760-2291C>T (n.760-2291C>T) c.*3969-2291C>T (n.*3969-2291C>T) c.480-2291C>T c.877-2291C>T (n.877-2291C>T) c.499-2291C>T (n.499-2291C>T) c.502-2291C>T (n.502-2291C>T) c.5-20915C>T (n.5-20915C>T) c.-43-10345C>T (n.-43-10345C>T) c.-98-34676C>T (n.-98-34676C>T) n.4322-2291C>T n.4363-2291C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43084867del | CA2695225940 | BRCA1 | c.4186-2291del (n.4186-2291del) c.4060-2291del (n.4060-2291del) c.4183-2294del (n.4183-2294del) c.4108-2291del (n.4108-2291del) c.874-2291del (n.874-2291del) c.736-2291del (n.736-2291del) c.3298-2291del (n.3298-2291del) c.4063-2291del (n.4063-2291del) c.4045-2291del (n.4045-2291del) c.754-2294del (n.754-2294del) c.796-2291del (n.796-2291del) c.507-2291del c.760-2291del (n.760-2291del) c.*3969-2291del (n.*3969-2291del) c.480-2291del c.877-2291del (n.877-2291del) c.499-2291del (n.499-2291del) c.502-2291del (n.502-2291del) c.5-20915del (n.5-20915del) c.-43-10345del (n.-43-10345del) c.-98-34676del (n.-98-34676del) n.4322-2291del n.4363-2291del | |
17 | g.43084867G>A | CA2260779043 | BRCA1 | c.4186-2292C>T (n.4186-2292C>T) c.4060-2292C>T (n.4060-2292C>T) c.4183-2295C>T (n.4183-2295C>T) c.4108-2292C>T (n.4108-2292C>T) c.874-2292C>T (n.874-2292C>T) c.736-2292C>T (n.736-2292C>T) c.3298-2292C>T (n.3298-2292C>T) c.4063-2292C>T (n.4063-2292C>T) c.4045-2292C>T (n.4045-2292C>T) c.754-2295C>T (n.754-2295C>T) c.796-2292C>T (n.796-2292C>T) c.507-2292C>T c.760-2292C>T (n.760-2292C>T) c.*3969-2292C>T (n.*3969-2292C>T) c.480-2292C>T c.877-2292C>T (n.877-2292C>T) c.499-2292C>T (n.499-2292C>T) c.502-2292C>T (n.502-2292C>T) c.5-20916C>T (n.5-20916C>T) c.-43-10346C>T (n.-43-10346C>T) c.-98-34677C>T (n.-98-34677C>T) n.4322-2292C>T n.4363-2292C>T | dbSNP |
17 | g.43084867G>C | CA983881318 | BRCA1 | c.4186-2292C>G (n.4186-2292C>G) c.4060-2292C>G (n.4060-2292C>G) c.4183-2295C>G (n.4183-2295C>G) c.4108-2292C>G (n.4108-2292C>G) c.874-2292C>G (n.874-2292C>G) c.736-2292C>G (n.736-2292C>G) c.3298-2292C>G (n.3298-2292C>G) c.4063-2292C>G (n.4063-2292C>G) c.4045-2292C>G (n.4045-2292C>G) c.754-2295C>G (n.754-2295C>G) c.796-2292C>G (n.796-2292C>G) c.507-2292C>G c.760-2292C>G (n.760-2292C>G) c.*3969-2292C>G (n.*3969-2292C>G) c.480-2292C>G c.877-2292C>G (n.877-2292C>G) c.499-2292C>G (n.499-2292C>G) c.502-2292C>G (n.502-2292C>G) c.5-20916C>G (n.5-20916C>G) c.-43-10346C>G (n.-43-10346C>G) c.-98-34677C>G (n.-98-34677C>G) n.4322-2292C>G n.4363-2292C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084867G= | CA2260779042 | BRCA1 | c.4186-2292C= (n.4186-2292C=) c.4060-2292C= (n.4060-2292C=) c.4183-2295C= (n.4183-2295C=) c.4108-2292C= (n.4108-2292C=) c.874-2292C= (n.874-2292C=) c.736-2292C= (n.736-2292C=) c.3298-2292C= (n.3298-2292C=) c.4063-2292C= (n.4063-2292C=) c.4045-2292C= (n.4045-2292C=) c.754-2295C= (n.754-2295C=) c.796-2292C= (n.796-2292C=) c.507-2292C= c.760-2292C= (n.760-2292C=) c.*3969-2292C= (n.*3969-2292C=) c.480-2292C= c.877-2292C= (n.877-2292C=) c.499-2292C= (n.499-2292C=) c.502-2292C= (n.502-2292C=) c.5-20916C= (n.5-20916C=) c.-43-10346C= (n.-43-10346C=) c.-98-34677C= (n.-98-34677C=) n.4322-2292C= n.4363-2292C= | |
17 | g.43084870G>C | CA290839084 | BRCA1 | c.4186-2295C>G (n.4186-2295C>G) c.4060-2295C>G (n.4060-2295C>G) c.4183-2298C>G (n.4183-2298C>G) c.4108-2295C>G (n.4108-2295C>G) c.874-2295C>G (n.874-2295C>G) c.736-2295C>G (n.736-2295C>G) c.3298-2295C>G (n.3298-2295C>G) c.4063-2295C>G (n.4063-2295C>G) c.4045-2295C>G (n.4045-2295C>G) c.754-2298C>G (n.754-2298C>G) c.796-2295C>G (n.796-2295C>G) c.507-2295C>G c.760-2295C>G (n.760-2295C>G) c.*3969-2295C>G (n.*3969-2295C>G) c.480-2295C>G c.877-2295C>G (n.877-2295C>G) c.499-2295C>G (n.499-2295C>G) c.502-2295C>G (n.502-2295C>G) c.5-20919C>G (n.5-20919C>G) c.-43-10349C>G (n.-43-10349C>G) c.-98-34680C>G (n.-98-34680C>G) n.4322-2295C>G n.4363-2295C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43084876G>A | CA290839086 | BRCA1 | c.4186-2301C>T (n.4186-2301C>T) c.4060-2301C>T (n.4060-2301C>T) c.4183-2304C>T (n.4183-2304C>T) c.4108-2301C>T (n.4108-2301C>T) c.874-2301C>T (n.874-2301C>T) c.736-2301C>T (n.736-2301C>T) c.3298-2301C>T (n.3298-2301C>T) c.4063-2301C>T (n.4063-2301C>T) c.4045-2301C>T (n.4045-2301C>T) c.754-2304C>T (n.754-2304C>T) c.796-2301C>T (n.796-2301C>T) c.507-2301C>T c.760-2301C>T (n.760-2301C>T) c.*3969-2301C>T (n.*3969-2301C>T) c.480-2301C>T c.877-2301C>T (n.877-2301C>T) c.499-2301C>T (n.499-2301C>T) c.502-2301C>T (n.502-2301C>T) c.5-20925C>T (n.5-20925C>T) c.-43-10355C>T (n.-43-10355C>T) c.-98-34686C>T (n.-98-34686C>T) n.4322-2301C>T n.4363-2301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43084878C>T | CA2553791585 | BRCA1 | c.4186-2303G>A (n.4186-2303G>A) c.4060-2303G>A (n.4060-2303G>A) c.4183-2306G>A (n.4183-2306G>A) c.4108-2303G>A (n.4108-2303G>A) c.874-2303G>A (n.874-2303G>A) c.736-2303G>A (n.736-2303G>A) c.3298-2303G>A (n.3298-2303G>A) c.4063-2303G>A (n.4063-2303G>A) c.4045-2303G>A (n.4045-2303G>A) c.754-2306G>A (n.754-2306G>A) c.796-2303G>A (n.796-2303G>A) c.507-2303G>A c.760-2303G>A (n.760-2303G>A) c.*3969-2303G>A (n.*3969-2303G>A) c.480-2303G>A c.877-2303G>A (n.877-2303G>A) c.499-2303G>A (n.499-2303G>A) c.502-2303G>A (n.502-2303G>A) c.5-20927G>A (n.5-20927G>A) c.-43-10357G>A (n.-43-10357G>A) c.-98-34688G>A (n.-98-34688G>A) n.4322-2303G>A n.4363-2303G>A | |
17 | g.43084883C= | CA2260779046 | BRCA1 | c.4186-2308G= (n.4186-2308G=) c.4060-2308G= (n.4060-2308G=) c.4183-2311G= (n.4183-2311G=) c.4108-2308G= (n.4108-2308G=) c.874-2308G= (n.874-2308G=) c.736-2308G= (n.736-2308G=) c.3298-2308G= (n.3298-2308G=) c.4063-2308G= (n.4063-2308G=) c.4045-2308G= (n.4045-2308G=) c.754-2311G= (n.754-2311G=) c.796-2308G= (n.796-2308G=) c.507-2308G= c.760-2308G= (n.760-2308G=) c.*3969-2308G= (n.*3969-2308G=) c.480-2308G= c.877-2308G= (n.877-2308G=) c.499-2308G= (n.499-2308G=) c.502-2308G= (n.502-2308G=) c.5-20932G= (n.5-20932G=) c.-43-10362G= (n.-43-10362G=) c.-98-34693G= (n.-98-34693G=) n.4322-2308G= n.4363-2308G= | |
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17 | g.43084883C>T | CA290839089 | BRCA1 | c.4186-2308G>A (n.4186-2308G>A) c.4060-2308G>A (n.4060-2308G>A) c.4183-2311G>A (n.4183-2311G>A) c.4108-2308G>A (n.4108-2308G>A) c.874-2308G>A (n.874-2308G>A) c.736-2308G>A (n.736-2308G>A) c.3298-2308G>A (n.3298-2308G>A) c.4063-2308G>A (n.4063-2308G>A) c.4045-2308G>A (n.4045-2308G>A) c.754-2311G>A (n.754-2311G>A) c.796-2308G>A (n.796-2308G>A) c.507-2308G>A c.760-2308G>A (n.760-2308G>A) c.*3969-2308G>A (n.*3969-2308G>A) c.480-2308G>A c.877-2308G>A (n.877-2308G>A) c.499-2308G>A (n.499-2308G>A) c.502-2308G>A (n.502-2308G>A) c.5-20932G>A (n.5-20932G>A) c.-43-10362G>A (n.-43-10362G>A) c.-98-34693G>A (n.-98-34693G>A) n.4322-2308G>A n.4363-2308G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43084899A= | CA2260779048 | BRCA1 | c.4186-2324T= (n.4186-2324T=) c.4060-2324T= (n.4060-2324T=) c.4183-2327T= (n.4183-2327T=) c.4108-2324T= (n.4108-2324T=) c.874-2324T= (n.874-2324T=) c.736-2324T= (n.736-2324T=) c.3298-2324T= (n.3298-2324T=) c.4063-2324T= (n.4063-2324T=) c.4045-2324T= (n.4045-2324T=) c.754-2327T= (n.754-2327T=) c.796-2324T= (n.796-2324T=) c.507-2324T= c.760-2324T= (n.760-2324T=) c.*3969-2324T= (n.*3969-2324T=) c.480-2324T= c.877-2324T= (n.877-2324T=) c.499-2324T= (n.499-2324T=) c.502-2324T= (n.502-2324T=) c.5-20948T= (n.5-20948T=) c.-43-10378T= (n.-43-10378T=) c.-98-34709T= (n.-98-34709T=) n.4322-2324T= n.4363-2324T= | |
17 | g.43084899A>C | CA2260779049 | BRCA1 | c.4186-2324T>G (n.4186-2324T>G) c.4060-2324T>G (n.4060-2324T>G) c.4183-2327T>G (n.4183-2327T>G) c.4108-2324T>G (n.4108-2324T>G) c.874-2324T>G (n.874-2324T>G) c.736-2324T>G (n.736-2324T>G) c.3298-2324T>G (n.3298-2324T>G) c.4063-2324T>G (n.4063-2324T>G) c.4045-2324T>G (n.4045-2324T>G) c.754-2327T>G (n.754-2327T>G) c.796-2324T>G (n.796-2324T>G) c.507-2324T>G c.760-2324T>G (n.760-2324T>G) c.*3969-2324T>G (n.*3969-2324T>G) c.480-2324T>G c.877-2324T>G (n.877-2324T>G) c.499-2324T>G (n.499-2324T>G) c.502-2324T>G (n.502-2324T>G) c.5-20948T>G (n.5-20948T>G) c.-43-10378T>G (n.-43-10378T>G) c.-98-34709T>G (n.-98-34709T>G) n.4322-2324T>G n.4363-2324T>G | dbSNP |
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17 | g.43084901C= | CA2260779050 | BRCA1 | c.4186-2326G= (n.4186-2326G=) c.4060-2326G= (n.4060-2326G=) c.4183-2329G= (n.4183-2329G=) c.4108-2326G= (n.4108-2326G=) c.874-2326G= (n.874-2326G=) c.736-2326G= (n.736-2326G=) c.3298-2326G= (n.3298-2326G=) c.4063-2326G= (n.4063-2326G=) c.4045-2326G= (n.4045-2326G=) c.754-2329G= (n.754-2329G=) c.796-2326G= (n.796-2326G=) c.507-2326G= c.760-2326G= (n.760-2326G=) c.*3969-2326G= (n.*3969-2326G=) c.480-2326G= c.877-2326G= (n.877-2326G=) c.499-2326G= (n.499-2326G=) c.502-2326G= (n.502-2326G=) c.5-20950G= (n.5-20950G=) c.-43-10380G= (n.-43-10380G=) c.-98-34711G= (n.-98-34711G=) n.4322-2326G= n.4363-2326G= | |
17 | g.43084901C>G | CA2260779051 | BRCA1 | c.4186-2326G>C (n.4186-2326G>C) c.4060-2326G>C (n.4060-2326G>C) c.4183-2329G>C (n.4183-2329G>C) c.4108-2326G>C (n.4108-2326G>C) c.874-2326G>C (n.874-2326G>C) c.736-2326G>C (n.736-2326G>C) c.3298-2326G>C (n.3298-2326G>C) c.4063-2326G>C (n.4063-2326G>C) c.4045-2326G>C (n.4045-2326G>C) c.754-2329G>C (n.754-2329G>C) c.796-2326G>C (n.796-2326G>C) c.507-2326G>C c.760-2326G>C (n.760-2326G>C) c.*3969-2326G>C (n.*3969-2326G>C) c.480-2326G>C c.877-2326G>C (n.877-2326G>C) c.499-2326G>C (n.499-2326G>C) c.502-2326G>C (n.502-2326G>C) c.5-20950G>C (n.5-20950G>C) c.-43-10380G>C (n.-43-10380G>C) c.-98-34711G>C (n.-98-34711G>C) n.4322-2326G>C n.4363-2326G>C | dbSNP |
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17 | g.43084905C= | CA2260779052 | BRCA1 | c.4186-2330G= (n.4186-2330G=) c.4060-2330G= (n.4060-2330G=) c.4183-2333G= (n.4183-2333G=) c.4108-2330G= (n.4108-2330G=) c.874-2330G= (n.874-2330G=) c.736-2330G= (n.736-2330G=) c.3298-2330G= (n.3298-2330G=) c.4063-2330G= (n.4063-2330G=) c.4045-2330G= (n.4045-2330G=) c.754-2333G= (n.754-2333G=) c.796-2330G= (n.796-2330G=) c.507-2330G= c.760-2330G= (n.760-2330G=) c.*3969-2330G= (n.*3969-2330G=) c.480-2330G= c.877-2330G= (n.877-2330G=) c.499-2330G= (n.499-2330G=) c.502-2330G= (n.502-2330G=) c.5-20954G= (n.5-20954G=) c.-43-10384G= (n.-43-10384G=) c.-98-34715G= (n.-98-34715G=) n.4322-2330G= n.4363-2330G= | |
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