Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.39022964A>C | CA346366116 | SOS1 | n.1344T>G c.231T>G (p.Tyr77Ter) n.1685T>G n.1471T>G c.1353T>G (p.Tyr451Ter) c.1464T>G (p.Tyr488Ter) n.308T>G c.1557T>G (p.Tyr519Ter) c.1443T>G (p.Tyr481Ter) c.1440T>G (p.Tyr480Ter) c.1293T>G (p.Tyr431Ter) c.399T>G (p.Tyr133Ter) | |
2 | g.39022964A>G | CA425866805 | SOS1 | n.1344T>C c.231T>C (p.Tyr77=) n.1685T>C n.1471T>C c.1353T>C (p.Tyr451=) c.1464T>C (p.Tyr488=) n.308T>C c.1557T>C (p.Tyr519=) c.1443T>C (p.Tyr481=) c.1440T>C (p.Tyr480=) c.1293T>C (p.Tyr431=) c.399T>C (p.Tyr133=) | |
2 | g.39022964A>T | CA346366117 | SOS1 | n.1344T>A c.231T>A (p.Tyr77Ter) n.1685T>A n.1471T>A c.1353T>A (p.Tyr451Ter) c.1464T>A (p.Tyr488Ter) n.308T>A c.1557T>A (p.Tyr519Ter) c.1443T>A (p.Tyr481Ter) c.1440T>A (p.Tyr480Ter) c.1293T>A (p.Tyr431Ter) c.399T>A (p.Tyr133Ter) | |
2 | g.39022965T>A | CA346366120 | SOS1 | n.1343A>T c.230A>T (p.Tyr77Phe) n.1684A>T n.1470A>T c.1352A>T (p.Tyr451Phe) c.1463A>T (p.Tyr488Phe) n.307A>T c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.1442A>T (p.Tyr481Phe) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.1292A>T (p.Tyr431Phe) c.398A>T (p.Tyr133Phe) | |
2 | g.39022965T>C | CA346366119 | SOS1 | n.1343A>G c.230A>G (p.Tyr77Cys) n.1684A>G n.1470A>G c.1352A>G (p.Tyr451Cys) c.1463A>G (p.Tyr488Cys) n.307A>G c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.1442A>G (p.Tyr481Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.1292A>G (p.Tyr431Cys) c.398A>G (p.Tyr133Cys) | ClinVar |
2 | g.39022965T>G | CA346366118 | SOS1 | n.1343A>C c.230A>C (p.Tyr77Ser) n.1684A>C n.1470A>C c.1352A>C (p.Tyr451Ser) c.1463A>C (p.Tyr488Ser) n.307A>C c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.1442A>C (p.Tyr481Ser) c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.1292A>C (p.Tyr431Ser) c.398A>C (p.Tyr133Ser) | |
2 | g.39022966A>C | CA346366121 | SOS1 | n.1342T>G c.229T>G (p.Tyr77Asp) n.1683T>G n.1469T>G c.1351T>G (p.Tyr451Asp) c.1462T>G (p.Tyr488Asp) n.306T>G c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.1441T>G (p.Tyr481Asp) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.1291T>G (p.Tyr431Asp) c.397T>G (p.Tyr133Asp) | |
2 | g.39022966A>G | CA346366122 | SOS1 | n.1342T>C c.229T>C (p.Tyr77His) n.1683T>C n.1469T>C c.1351T>C (p.Tyr451His) c.1462T>C (p.Tyr488His) n.306T>C c.1555T>C (p.Tyr519His) c.1441T>C (p.Tyr481His) c.1438T>C (p.Tyr480His) c.1291T>C (p.Tyr431His) c.397T>C (p.Tyr133His) | |
2 | g.39022966A>T | CA346366123 | SOS1 | n.1342T>A c.229T>A (p.Tyr77Asn) n.1683T>A n.1469T>A c.1351T>A (p.Tyr451Asn) c.1462T>A (p.Tyr488Asn) n.306T>A c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.1441T>A (p.Tyr481Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.1291T>A (p.Tyr431Asn) c.397T>A (p.Tyr133Asn) | |
2 | g.39022967T>A | CA346366124 | SOS1 | n.1341A>T c.228A>T (p.Glu76Asp) n.1682A>T n.1468A>T c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.1461A>T (p.Glu487Asp) n.305A>T c.1554A>T (p.Glu518Asp) c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.396A>T (p.Glu132Asp) | |
2 | g.39022967T>C | CA1624595 | SOS1 | n.1341A>G c.228A>G (p.Glu76=) n.1682A>G n.1468A>G c.1350A>G (p.Glu450=) c.1461A>G (p.Glu487=) n.305A>G c.1554A>G (p.Glu518=) c.1440A>G (p.Glu480=) c.1437A>G (p.Glu479=) c.1290A>G (p.Glu430=) c.396A>G (p.Glu132=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022967T>G | CA346366125 | SOS1 | n.1341A>C c.228A>C (p.Glu76Asp) n.1682A>C n.1468A>C c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.1461A>C (p.Glu487Asp) n.305A>C c.1554A>C (p.Glu518Asp) c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.396A>C (p.Glu132Asp) | |
2 | g.39022967T= | CA1246139846 | SOS1 | n.1341A= c.228A= (p.Glu76=) n.1682A= n.1468A= c.1350A= (p.Glu450=) c.1461A= (p.Glu487=) n.305A= c.1554A= (p.Glu518=) c.1440A= (p.Glu480=) c.1437A= (p.Glu479=) c.1290A= (p.Glu430=) c.396A= (p.Glu132=) | |
2 | g.39022968T>A | CA346366126 | SOS1 | n.1340A>T c.227A>T (p.Glu76Val) n.1681A>T n.1467A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) n.304A>T c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.395A>T (p.Glu132Val) | |
2 | g.39022968T>C | CA346366127 | SOS1 | n.1340A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) n.1681A>G n.1467A>G c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) n.304A>G c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) | |
2 | g.39022968T>G | CA346366128 | SOS1 | n.1340A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) n.1681A>C n.1467A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) n.304A>C c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) | |
2 | g.39022969C>A | CA346366129 | SOS1 | n.1339G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) n.1680G>T n.1466G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) n.303G>T c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) | |
2 | g.39022969C= | CA1246139849 | SOS1 | n.1339G= c.226G= (p.Glu76=) n.1680G= n.1466G= c.1348G= (p.Glu450=) c.1459G= (p.Glu487=) n.303G= c.1552G= (p.Glu518=) c.1438G= (p.Glu480=) c.1435G= (p.Glu479=) c.1288G= (p.Glu430=) c.394G= (p.Glu132=) | |
2 | g.39022969C>G | CA346366130 | SOS1 | n.1339G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) n.1680G>C n.1466G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) n.303G>C c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) | |
2 | g.39022969C>T | CA16042487 | SOS1 | n.1339G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) n.1680G>A n.1466G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) n.303G>A c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022970T>A | CA425866808 | SOS1 | n.1338A>T c.225A>T (p.Ala75=) n.1679A>T n.1465A>T c.1347A>T (p.Ala449=) c.1458A>T (p.Ala486=) n.302A>T c.1551A>T (p.Ala517=) c.1437A>T (p.Ala479=) c.1434A>T (p.Ala478=) c.1287A>T (p.Ala429=) c.393A>T (p.Ala131=) | |
2 | g.39022970T>C | CA1624596 | SOS1 | n.1338A>G c.225A>G (p.Ala75=) n.1679A>G n.1465A>G c.1347A>G (p.Ala449=) c.1458A>G (p.Ala486=) n.302A>G c.1551A>G (p.Ala517=) c.1437A>G (p.Ala479=) c.1434A>G (p.Ala478=) c.1287A>G (p.Ala429=) c.393A>G (p.Ala131=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022970T>G | CA425866809 | SOS1 | n.1338A>C c.225A>C (p.Ala75=) n.1679A>C n.1465A>C c.1347A>C (p.Ala449=) c.1458A>C (p.Ala486=) n.302A>C c.1551A>C (p.Ala517=) c.1437A>C (p.Ala479=) c.1434A>C (p.Ala478=) c.1287A>C (p.Ala429=) c.393A>C (p.Ala131=) | |
2 | g.39022970T= | CA1246139855 | SOS1 | n.1338A= c.225A= (p.Ala75=) n.1679A= n.1465A= c.1347A= (p.Ala449=) c.1458A= (p.Ala486=) n.302A= c.1551A= (p.Ala517=) c.1437A= (p.Ala479=) c.1434A= (p.Ala478=) c.1287A= (p.Ala429=) c.393A= (p.Ala131=) | |
2 | g.39022971G>A | CA346366132 | SOS1 | n.1337C>T c.224C>T (p.Ala75Val) n.1678C>T n.1464C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1457C>T (p.Ala486Val) n.301C>T c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) c.392C>T (p.Ala131Val) | |
2 | g.39022971G>C | CA45674727 | SOS1 | n.1337C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) n.1678C>G n.1464C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1457C>G (p.Ala486Gly) n.301C>G c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) | dbSNP |
2 | g.39022971G= | CA1246139860 | SOS1 | n.1337C= c.224C= (p.Ala75=) n.1678C= n.1464C= c.1346C= (p.Ala449=) c.1457C= (p.Ala486=) n.301C= c.1550C= (p.Ala517=) c.1436C= (p.Ala479=) c.1433C= (p.Ala478=) c.1286C= (p.Ala429=) c.392C= (p.Ala131=) | |
2 | g.39022971G>T | CA346366131 | SOS1 | n.1337C>A c.224C>A (p.Ala75Glu) n.1678C>A n.1464C>A c.1346C>A (p.Ala449Glu) c.1457C>A (p.Ala486Glu) n.301C>A c.1550C>A (p.Ala517Glu) c.1436C>A (p.Ala479Glu) c.1433C>A (p.Ala478Glu) c.1286C>A (p.Ala429Glu) c.392C>A (p.Ala131Glu) | |
2 | g.39022972C>A | CA346366133 | SOS1 | n.1336G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) n.1677G>T n.1463G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1456G>T (p.Ala486Ser) n.300G>T c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) | |
2 | g.39022972C= | CA1246139862 | SOS1 | n.1336G= c.223G= (p.Ala75=) n.1677G= n.1463G= c.1345G= (p.Ala449=) c.1456G= (p.Ala486=) n.300G= c.1549G= (p.Ala517=) c.1435G= (p.Ala479=) c.1432G= (p.Ala478=) c.1285G= (p.Ala429=) c.391G= (p.Ala131=) | |
2 | g.39022972C>G | CA346366134 | SOS1 | n.1336G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) n.1677G>C n.1463G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1456G>C (p.Ala486Pro) n.300G>C c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) | |
2 | g.39022972C>T | CA346366135 | SOS1 | n.1336G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) n.1677G>A n.1463G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1456G>A (p.Ala486Thr) n.300G>A c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022973A= | CA1246139865 | SOS1 | n.1335T= c.222T= (p.Asn74=) n.1676T= n.1462T= c.1344T= (p.Asn448=) c.1455T= (p.Asn485=) n.299T= c.1548T= (p.Asn516=) c.1434T= (p.Asn478=) c.1431T= (p.Asn477=) c.1284T= (p.Asn428=) c.390T= (p.Asn130=) | |
2 | g.39022973A>C | CA346366136 | SOS1 | n.1335T>G c.222T>G (p.Asn74Lys) n.1676T>G n.1462T>G c.1344T>G (p.Asn448Lys) c.1455T>G (p.Asn485Lys) n.299T>G c.1548T>G (p.Asn516Lys) c.1434T>G (p.Asn478Lys) c.1431T>G (p.Asn477Lys) c.1284T>G (p.Asn428Lys) c.390T>G (p.Asn130Lys) | ClinVar |
2 | g.39022973A>G | CA425866813 | SOS1 | n.1335T>C c.222T>C (p.Asn74=) n.1676T>C n.1462T>C c.1344T>C (p.Asn448=) c.1455T>C (p.Asn485=) n.299T>C c.1548T>C (p.Asn516=) c.1434T>C (p.Asn478=) c.1431T>C (p.Asn477=) c.1284T>C (p.Asn428=) c.390T>C (p.Asn130=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022973A>T | CA346366137 | SOS1 | n.1335T>A c.222T>A (p.Asn74Lys) n.1676T>A n.1462T>A c.1344T>A (p.Asn448Lys) c.1455T>A (p.Asn485Lys) n.299T>A c.1548T>A (p.Asn516Lys) c.1434T>A (p.Asn478Lys) c.1431T>A (p.Asn477Lys) c.1284T>A (p.Asn428Lys) c.390T>A (p.Asn130Lys) | |
2 | g.39022974T>A | CA346366138 | SOS1 | n.1334A>T c.221A>T (p.Asn74Ile) n.1675A>T n.1461A>T c.1343A>T (p.Asn448Ile) c.1454A>T (p.Asn485Ile) n.298A>T c.1547A>T (p.Asn516Ile) c.1433A>T (p.Asn478Ile) c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) | |
2 | g.39022974T>C | CA45674752 | SOS1 | n.1334A>G c.221A>G (p.Asn74Ser) n.1675A>G n.1461A>G c.1343A>G (p.Asn448Ser) c.1454A>G (p.Asn485Ser) n.298A>G c.1547A>G (p.Asn516Ser) c.1433A>G (p.Asn478Ser) c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022974T>G | CA346366139 | SOS1 | n.1334A>C c.221A>C (p.Asn74Thr) n.1675A>C n.1461A>C c.1343A>C (p.Asn448Thr) c.1454A>C (p.Asn485Thr) n.298A>C c.1547A>C (p.Asn516Thr) c.1433A>C (p.Asn478Thr) c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) | |
2 | g.39022974T= | CA1246139869 | SOS1 | n.1334A= c.221A= (p.Asn74=) n.1675A= n.1461A= c.1343A= (p.Asn448=) c.1454A= (p.Asn485=) n.298A= c.1547A= (p.Asn516=) c.1433A= (p.Asn478=) c.1430A= (p.Asn477=) c.1283A= (p.Asn428=) c.389A= (p.Asn130=) | |
2 | g.39022975T>A | CA346366140 | SOS1 | n.1333A>T c.220A>T (p.Asn74Tyr) n.1674A>T n.1460A>T c.1342A>T (p.Asn448Tyr) c.1453A>T (p.Asn485Tyr) n.297A>T c.1546A>T (p.Asn516Tyr) c.1432A>T (p.Asn478Tyr) c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) | |
2 | g.39022975T>C | CA346366141 | SOS1 | n.1333A>G c.220A>G (p.Asn74Asp) n.1674A>G n.1460A>G c.1342A>G (p.Asn448Asp) c.1453A>G (p.Asn485Asp) n.297A>G c.1546A>G (p.Asn516Asp) c.1432A>G (p.Asn478Asp) c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) | |
2 | g.39022975T>G | CA346366142 | SOS1 | n.1333A>C c.220A>C (p.Asn74His) n.1674A>C n.1460A>C c.1342A>C (p.Asn448His) c.1453A>C (p.Asn485His) n.297A>C c.1546A>C (p.Asn516His) c.1432A>C (p.Asn478His) c.1429A>C (p.Asn477His) c.1282A>C (p.Asn428His) c.388A>C (p.Asn130His) | |
2 | g.39022976G>A | CA1624597 | SOS1 | n.1332C>T c.219C>T (p.Ser73=) n.1673C>T n.1459C>T c.1341C>T (p.Ser447=) c.1452C>T (p.Ser484=) n.296C>T c.1545C>T (p.Ser515=) c.1431C>T (p.Ser477=) c.1428C>T (p.Ser476=) c.1281C>T (p.Ser427=) c.387C>T (p.Ser129=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022976G>C | CA346366143 | SOS1 | n.1332C>G c.219C>G (p.Ser73Arg) n.1673C>G n.1459C>G c.1341C>G (p.Ser447Arg) c.1452C>G (p.Ser484Arg) n.296C>G c.1545C>G (p.Ser515Arg) c.1431C>G (p.Ser477Arg) c.1428C>G (p.Ser476Arg) c.1281C>G (p.Ser427Arg) c.387C>G (p.Ser129Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.39022976G= | CA1246139874 | SOS1 | n.1332C= c.219C= (p.Ser73=) n.1673C= n.1459C= c.1341C= (p.Ser447=) c.1452C= (p.Ser484=) n.296C= c.1545C= (p.Ser515=) c.1431C= (p.Ser477=) c.1428C= (p.Ser476=) c.1281C= (p.Ser427=) c.387C= (p.Ser129=) | |
2 | g.39022976G>T | CA235358 | SOS1 | n.1332C>A c.219C>A (p.Ser73Arg) n.1673C>A n.1459C>A c.1341C>A (p.Ser447Arg) c.1452C>A (p.Ser484Arg) n.296C>A c.1545C>A (p.Ser515Arg) c.1431C>A (p.Ser477Arg) c.1428C>A (p.Ser476Arg) c.1281C>A (p.Ser427Arg) c.387C>A (p.Ser129Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022977C>A | CA346366144 | SOS1 | n.1331G>T c.218G>T (p.Ser73Ile) n.1672G>T n.1458G>T c.1340G>T (p.Ser447Ile) c.1451G>T (p.Ser484Ile) n.295G>T c.1544G>T (p.Ser515Ile) c.1430G>T (p.Ser477Ile) c.1427G>T (p.Ser476Ile) c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) | |
2 | g.39022977C= | CA1246139879 | SOS1 | n.1331G= c.218G= (p.Ser73=) n.1672G= n.1458G= c.1340G= (p.Ser447=) c.1451G= (p.Ser484=) n.295G= c.1544G= (p.Ser515=) c.1430G= (p.Ser477=) c.1427G= (p.Ser476=) c.1280G= (p.Ser427=) c.386G= (p.Ser129=) | |
2 | g.39022977C>G | CA346366145 | SOS1 | n.1331G>C c.218G>C (p.Ser73Thr) n.1672G>C n.1458G>C c.1340G>C (p.Ser447Thr) c.1451G>C (p.Ser484Thr) n.295G>C c.1544G>C (p.Ser515Thr) c.1430G>C (p.Ser477Thr) c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) | |
2 | g.39022977C>T | CA346366146 | SOS1 | n.1331G>A c.218G>A (p.Ser73Asn) n.1672G>A n.1458G>A c.1340G>A (p.Ser447Asn) c.1451G>A (p.Ser484Asn) n.295G>A c.1544G>A (p.Ser515Asn) c.1430G>A (p.Ser477Asn) c.1427G>A (p.Ser476Asn) c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022978T>A | CA346366147 | SOS1 | n.1330A>T c.217A>T (p.Ser73Cys) n.1671A>T n.1457A>T c.1339A>T (p.Ser447Cys) c.1450A>T (p.Ser484Cys) n.294A>T c.1543A>T (p.Ser515Cys) c.1429A>T (p.Ser477Cys) c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022978T>C | CA346366148 | SOS1 | n.1330A>G c.217A>G (p.Ser73Gly) n.1671A>G n.1457A>G c.1339A>G (p.Ser447Gly) c.1450A>G (p.Ser484Gly) n.294A>G c.1543A>G (p.Ser515Gly) c.1429A>G (p.Ser477Gly) c.1426A>G (p.Ser476Gly) c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) | COSMIC |
2 | g.39022978T>G | CA346366149 | SOS1 | n.1330A>C c.217A>C (p.Ser73Arg) n.1671A>C n.1457A>C c.1339A>C (p.Ser447Arg) c.1450A>C (p.Ser484Arg) n.294A>C c.1543A>C (p.Ser515Arg) c.1429A>C (p.Ser477Arg) c.1426A>C (p.Ser476Arg) c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) | |
2 | g.39022978T= | CA1246139881 | SOS1 | n.1330A= c.217A= (p.Ser73=) n.1671A= n.1457A= c.1339A= (p.Ser447=) c.1450A= (p.Ser484=) n.294A= c.1543A= (p.Ser515=) c.1429A= (p.Ser477=) c.1426A= (p.Ser476=) c.1279A= (p.Ser427=) c.385A= (p.Ser129=) | |
2 | g.39022979A>C | CA425866775 | SOS1 | n.1329T>G c.216T>G (p.Ala72=) n.1670T>G n.1456T>G c.1338T>G (p.Ala446=) c.1449T>G (p.Ala483=) n.293T>G c.1542T>G (p.Ala514=) c.1428T>G (p.Ala476=) c.1425T>G (p.Ala475=) c.1278T>G (p.Ala426=) c.384T>G (p.Ala128=) | |
2 | g.39022979A>G | CA425866776 | SOS1 | n.1329T>C c.216T>C (p.Ala72=) n.1670T>C n.1456T>C c.1338T>C (p.Ala446=) c.1449T>C (p.Ala483=) n.293T>C c.1542T>C (p.Ala514=) c.1428T>C (p.Ala476=) c.1425T>C (p.Ala475=) c.1278T>C (p.Ala426=) c.384T>C (p.Ala128=) | |
2 | g.39022979A>T | CA425866777 | SOS1 | n.1329T>A c.216T>A (p.Ala72=) n.1670T>A n.1456T>A c.1338T>A (p.Ala446=) c.1449T>A (p.Ala483=) n.293T>A c.1542T>A (p.Ala514=) c.1428T>A (p.Ala476=) c.1425T>A (p.Ala475=) c.1278T>A (p.Ala426=) c.384T>A (p.Ala128=) | |
2 | g.39022980G>A | CA346366150 | SOS1 | n.1328C>T c.215C>T (p.Ala72Val) n.1669C>T n.1455C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) n.292C>T c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) c.383C>T (p.Ala128Val) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39022980G>C | CA346366151 | SOS1 | n.1328C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) n.1669C>G n.1455C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) n.292C>G c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) | |
2 | g.39022980G>T | CA346366152 | SOS1 | n.1328C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) n.1669C>A n.1455C>A c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1448C>A (p.Ala483Asp) n.292C>A c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) | |
2 | g.39022981C>A | CA346366153 | SOS1 | n.1327G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) n.1668G>T n.1454G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) n.291G>T c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) | |
2 | g.39022981C>G | CA346366154 | SOS1 | n.1327G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) n.1668G>C n.1454G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) n.291G>C c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) | |
2 | g.39022981C>T | CA346366155 | SOS1 | n.1327G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) n.1668G>A n.1454G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) n.291G>A c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) | |
2 | g.39022982A>C | CA425866781 | SOS1 | n.1326T>G c.213T>G (p.Gly71=) n.1667T>G n.1453T>G c.1335T>G (p.Gly445=) c.1446T>G (p.Gly482=) n.290T>G c.1539T>G (p.Gly513=) c.1425T>G (p.Gly475=) c.1422T>G (p.Gly474=) c.1275T>G (p.Gly425=) c.381T>G (p.Gly127=) | |
2 | g.39022982A>G | CA425866780 | SOS1 | n.1326T>C c.213T>C (p.Gly71=) n.1667T>C n.1453T>C c.1335T>C (p.Gly445=) c.1446T>C (p.Gly482=) n.290T>C c.1539T>C (p.Gly513=) c.1425T>C (p.Gly475=) c.1422T>C (p.Gly474=) c.1275T>C (p.Gly425=) c.381T>C (p.Gly127=) | |
2 | g.39022982A>T | CA425866779 | SOS1 | n.1326T>A c.213T>A (p.Gly71=) n.1667T>A n.1453T>A c.1335T>A (p.Gly445=) c.1446T>A (p.Gly482=) n.290T>A c.1539T>A (p.Gly513=) c.1425T>A (p.Gly475=) c.1422T>A (p.Gly474=) c.1275T>A (p.Gly425=) c.381T>A (p.Gly127=) | |
2 | g.39022983C>A | CA346366157 | SOS1 | n.1325G>T c.212G>T (p.Gly71Val) n.1666G>T n.1452G>T c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) n.289G>T c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.380G>T (p.Gly127Val) | gnomAD v4 |
2 | g.39022983C>G | CA346366158 | SOS1 | n.1325G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) n.1666G>C n.1452G>C c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) n.289G>C c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.380G>C (p.Gly127Ala) | |
2 | g.39022983C>T | CA346366156 | SOS1 | n.1325G>A c.212G>A (p.Gly71Asp) n.1666G>A n.1452G>A c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.1445G>A (p.Gly482Asp) n.289G>A c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.1421G>A (p.Gly474Asp) c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.380G>A (p.Gly127Asp) | |
2 | g.39022984C>A | CA346366160 | SOS1 | n.1324G>T c.211G>T (p.Gly71Cys) n.1665G>T n.1451G>T c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.1444G>T (p.Gly482Cys) n.288G>T c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.1420G>T (p.Gly474Cys) c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.379G>T (p.Gly127Cys) | |
2 | g.39022984C= | CA1246139883 | SOS1 | n.1324G= c.211G= (p.Gly71=) n.1665G= n.1451G= c.1333G= (p.Gly445=) c.1444G= (p.Gly482=) n.288G= c.1537G= (p.Gly513=) c.1423G= (p.Gly475=) c.1420G= (p.Gly474=) c.1273G= (p.Gly425=) c.379G= (p.Gly127=) | |
2 | g.39022984C>G | CA346366159 | SOS1 | n.1324G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) n.1665G>C n.1451G>C c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) n.288G>C c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39022984C>T | CA346366161 | SOS1 | n.1324G>A c.211G>A (p.Gly71Ser) n.1665G>A n.1451G>A c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.1444G>A (p.Gly482Ser) n.288G>A c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.1420G>A (p.Gly474Ser) c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.379G>A (p.Gly127Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.39022985A>C | CA425866785 | SOS1 | n.1323T>G c.210T>G (p.Pro70=) n.1664T>G n.1450T>G c.1332T>G (p.Pro444=) c.1443T>G (p.Pro481=) n.287T>G c.1536T>G (p.Pro512=) c.1422T>G (p.Pro474=) c.1419T>G (p.Pro473=) c.1272T>G (p.Pro424=) c.378T>G (p.Pro126=) | |
2 | g.39022985A>G | CA425866784 | SOS1 | n.1323T>C c.210T>C (p.Pro70=) n.1664T>C n.1450T>C c.1332T>C (p.Pro444=) c.1443T>C (p.Pro481=) n.287T>C c.1536T>C (p.Pro512=) c.1422T>C (p.Pro474=) c.1419T>C (p.Pro473=) c.1272T>C (p.Pro424=) c.378T>C (p.Pro126=) | |
2 | g.39022985A>T | CA425866783 | SOS1 | n.1323T>A c.210T>A (p.Pro70=) n.1664T>A n.1450T>A c.1332T>A (p.Pro444=) c.1443T>A (p.Pro481=) n.287T>A c.1536T>A (p.Pro512=) c.1422T>A (p.Pro474=) c.1419T>A (p.Pro473=) c.1272T>A (p.Pro424=) c.378T>A (p.Pro126=) | |
2 | g.39022986G>A | CA235355 | SOS1 | n.1322C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) n.1663C>T n.1449C>T c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) n.286C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.377C>T (p.Pro126Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022986G>C | CA346366163 | SOS1 | n.1322C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) n.1663C>G n.1449C>G c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) n.286C>G c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.377C>G (p.Pro126Arg) | |
2 | g.39022986G= | CA1246139894 | SOS1 | n.1322C= c.209C= (p.Pro70=) n.1663C= n.1449C= c.1331C= (p.Pro444=) c.1442C= (p.Pro481=) n.286C= c.1535C= (p.Pro512=) c.1421C= (p.Pro474=) c.1418C= (p.Pro473=) c.1271C= (p.Pro424=) c.377C= (p.Pro126=) | |
2 | g.39022986G>T | CA346366162 | SOS1 | n.1322C>A c.209C>A (p.Pro70His) n.1663C>A n.1449C>A c.1331C>A (p.Pro444His) c.1442C>A (p.Pro481His) n.286C>A c.1535C>A (p.Pro512His) c.1421C>A (p.Pro474His) c.1418C>A (p.Pro473His) c.1271C>A (p.Pro424His) c.377C>A (p.Pro126His) | |
2 | g.39022987del | CA2658715476 | SOS1 | n.1322del c.209del (p.Pro70LeufsTer?) n.1663del n.1449del c.1331del (p.Pro444LeufsTer?) c.1442del (p.Pro481LeufsTer?) n.286del c.1535del (p.Pro512LeufsTer?) c.1421del (p.Pro474LeufsTer?) c.1418del (p.Pro473LeufsTer?) c.1271del (p.Pro424LeufsTer?) c.377del (p.Pro126LeufsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.39022988_39022996dup | CA2586964758 | SOS1 | n.1314_1322dup c.201_209dup (p.Pro70_Gly71insArgLeuPro) n.1655_1663dup n.1441_1449dup c.1323_1331dup (p.Pro444_Gly445insArgLeuPro) c.1434_1442dup (p.Pro481_Gly482insArgLeuPro) n.278_286dup c.1527_1535dup (p.Pro512_Gly513insArgLeuPro) c.1413_1421dup (p.Pro474_Gly475insArgLeuPro) c.1410_1418dup (p.Pro473_Gly474insArgLeuPro) c.1263_1271dup (p.Pro424_Gly425insArgLeuPro) c.369_377dup (p.Pro126_Gly127insArgLeuPro) | |
2 | g.39022987G>A | CA346366164 | SOS1 | n.1321C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) n.1662C>T n.1448C>T c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) n.285C>T c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.376C>T (p.Pro126Ser) | |
2 | g.39022987G>C | CA346366165 | SOS1 | n.1321C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) n.1662C>G n.1448C>G c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) n.285C>G c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.376C>G (p.Pro126Ala) | |
2 | g.39022987G>T | CA346366166 | SOS1 | n.1321C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) n.1662C>A n.1448C>A c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) n.285C>A c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.376C>A (p.Pro126Thr) | |
2 | g.39022988A>C | CA425866787 | SOS1 | n.1320T>G c.207T>G (p.Leu69=) n.1661T>G n.1447T>G c.1329T>G (p.Leu443=) c.1440T>G (p.Leu480=) n.284T>G c.1533T>G (p.Leu511=) c.1419T>G (p.Leu473=) c.1416T>G (p.Leu472=) c.1269T>G (p.Leu423=) c.375T>G (p.Leu125=) | |
2 | g.39022988A>G | CA425866789 | SOS1 | n.1320T>C c.207T>C (p.Leu69=) n.1661T>C n.1447T>C c.1329T>C (p.Leu443=) c.1440T>C (p.Leu480=) n.284T>C c.1533T>C (p.Leu511=) c.1419T>C (p.Leu473=) c.1416T>C (p.Leu472=) c.1269T>C (p.Leu423=) c.375T>C (p.Leu125=) | |
2 | g.39022988A>T | CA425866788 | SOS1 | n.1320T>A c.207T>A (p.Leu69=) n.1661T>A n.1447T>A c.1329T>A (p.Leu443=) c.1440T>A (p.Leu480=) n.284T>A c.1533T>A (p.Leu511=) c.1419T>A (p.Leu473=) c.1416T>A (p.Leu472=) c.1269T>A (p.Leu423=) c.375T>A (p.Leu125=) | |
2 | g.39022989A>C | CA346366167 | SOS1 | n.1319T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.1660T>G n.1446T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) n.283T>G c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) | |
2 | g.39022989A>G | CA346366168 | SOS1 | n.1319T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.1660T>C n.1446T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) n.283T>C c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) | |
2 | g.39022989A>T | CA346366169 | SOS1 | n.1319T>A c.206T>A (p.Leu69His) n.1660T>A n.1446T>A c.1328T>A (p.Leu443His) c.1439T>A (p.Leu480His) n.283T>A c.1532T>A (p.Leu511His) c.1418T>A (p.Leu473His) c.1415T>A (p.Leu472His) c.1268T>A (p.Leu423His) c.374T>A (p.Leu125His) | |
2 | g.39022990G>A | CA346366170 | SOS1 | n.1318C>T c.205C>T (p.Leu69Phe) n.1659C>T n.1445C>T c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.1438C>T (p.Leu480Phe) n.282C>T c.1531C>T (p.Leu511Phe) c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.1267C>T (p.Leu423Phe) c.373C>T (p.Leu125Phe) | |
2 | g.39022990G>C | CA346366171 | SOS1 | n.1318C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.1659C>G n.1445C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) n.282C>G c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.373C>G (p.Leu125Val) | |
2 | g.39022990G>T | CA346366172 | SOS1 | n.1318C>A c.205C>A (p.Leu69Ile) n.1659C>A n.1445C>A c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1438C>A (p.Leu480Ile) n.282C>A c.1531C>A (p.Leu511Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.1267C>A (p.Leu423Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) | |
2 | g.39022991T>A | CA346366173 | SOS1 | n.1317A>T c.204A>T (p.Arg68Ser) n.1658A>T n.1444A>T c.1326A>T (p.Arg442Ser) c.1437A>T (p.Arg479Ser) n.281A>T c.1530A>T (p.Arg510Ser) c.1416A>T (p.Arg472Ser) c.1413A>T (p.Arg471Ser) c.1266A>T (p.Arg422Ser) c.372A>T (p.Arg124Ser) | |
2 | g.39022991T>C | CA425866791 | SOS1 | n.1317A>G c.204A>G (p.Arg68=) n.1658A>G n.1444A>G c.1326A>G (p.Arg442=) c.1437A>G (p.Arg479=) n.281A>G c.1530A>G (p.Arg510=) c.1416A>G (p.Arg472=) c.1413A>G (p.Arg471=) c.1266A>G (p.Arg422=) c.372A>G (p.Arg124=) | gnomAD v4 |
2 | g.39022991T>G | CA346366174 | SOS1 | n.1317A>C c.204A>C (p.Arg68Ser) n.1658A>C n.1444A>C c.1326A>C (p.Arg442Ser) c.1437A>C (p.Arg479Ser) n.281A>C c.1530A>C (p.Arg510Ser) c.1416A>C (p.Arg472Ser) c.1413A>C (p.Arg471Ser) c.1266A>C (p.Arg422Ser) c.372A>C (p.Arg124Ser) | |
2 | g.39022992C>A | CA346366177 | SOS1 | n.1316G>T c.203G>T (p.Arg68Ile) n.1657G>T n.1443G>T c.1325G>T (p.Arg442Ile) c.1436G>T (p.Arg479Ile) n.280G>T c.1529G>T (p.Arg510Ile) c.1415G>T (p.Arg472Ile) c.1412G>T (p.Arg471Ile) c.1265G>T (p.Arg422Ile) c.371G>T (p.Arg124Ile) | |
2 | g.39022992C>G | CA346366175 | SOS1 | n.1316G>C c.203G>C (p.Arg68Thr) n.1657G>C n.1443G>C c.1325G>C (p.Arg442Thr) c.1436G>C (p.Arg479Thr) n.280G>C c.1529G>C (p.Arg510Thr) c.1415G>C (p.Arg472Thr) c.1412G>C (p.Arg471Thr) c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.371G>C (p.Arg124Thr) | |
2 | g.39022992C>T | CA346366176 | SOS1 | n.1316G>A c.203G>A (p.Arg68Lys) n.1657G>A n.1443G>A c.1325G>A (p.Arg442Lys) c.1436G>A (p.Arg479Lys) n.280G>A c.1529G>A (p.Arg510Lys) c.1415G>A (p.Arg472Lys) c.1412G>A (p.Arg471Lys) c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.371G>A (p.Arg124Lys) | |
2 | g.39022993T>A | CA346366178 | SOS1 | n.1315A>T c.202A>T (p.Arg68Ter) n.1656A>T n.1442A>T c.1324A>T (p.Arg442Ter) c.1435A>T (p.Arg479Ter) n.279A>T c.1528A>T (p.Arg510Ter) c.1414A>T (p.Arg472Ter) c.1411A>T (p.Arg471Ter) c.1264A>T (p.Arg422Ter) c.370A>T (p.Arg124Ter) | |
2 | g.39022993T>C | CA346366179 | SOS1 | n.1315A>G c.202A>G (p.Arg68Gly) n.1656A>G n.1442A>G c.1324A>G (p.Arg442Gly) c.1435A>G (p.Arg479Gly) n.279A>G c.1528A>G (p.Arg510Gly) c.1414A>G (p.Arg472Gly) c.1411A>G (p.Arg471Gly) c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.370A>G (p.Arg124Gly) | |
2 | g.39022993T>G | CA425866793 | SOS1 | n.1315A>C c.202A>C (p.Arg68=) n.1656A>C n.1442A>C c.1324A>C (p.Arg442=) c.1435A>C (p.Arg479=) n.279A>C c.1528A>C (p.Arg510=) c.1414A>C (p.Arg472=) c.1411A>C (p.Arg471=) c.1264A>C (p.Arg422=) c.370A>C (p.Arg124=) | |
2 | g.39022994T>A | CA1624598 | SOS1 | n.1314A>T c.201A>T (p.Pro67=) n.1655A>T n.1441A>T c.1323A>T (p.Pro441=) c.1434A>T (p.Pro478=) n.278A>T c.1527A>T (p.Pro509=) c.1413A>T (p.Pro471=) c.1410A>T (p.Pro470=) c.1263A>T (p.Pro421=) c.369A>T (p.Pro123=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.39022994T>C | CA425866794 | SOS1 | n.1314A>G c.201A>G (p.Pro67=) n.1655A>G n.1441A>G c.1323A>G (p.Pro441=) c.1434A>G (p.Pro478=) n.278A>G c.1527A>G (p.Pro509=) c.1413A>G (p.Pro471=) c.1410A>G (p.Pro470=) c.1263A>G (p.Pro421=) c.369A>G (p.Pro123=) | |
2 | g.39022994T>G | CA425866795 | SOS1 | n.1314A>C c.201A>C (p.Pro67=) n.1655A>C n.1441A>C c.1323A>C (p.Pro441=) c.1434A>C (p.Pro478=) n.278A>C c.1527A>C (p.Pro509=) c.1413A>C (p.Pro471=) c.1410A>C (p.Pro470=) c.1263A>C (p.Pro421=) c.369A>C (p.Pro123=) | |
2 | g.39022994T= | CA1246139899 | SOS1 | n.1314A= c.201A= (p.Pro67=) n.1655A= n.1441A= c.1323A= (p.Pro441=) c.1434A= (p.Pro478=) n.278A= c.1527A= (p.Pro509=) c.1413A= (p.Pro471=) c.1410A= (p.Pro470=) c.1263A= (p.Pro421=) c.369A= (p.Pro123=) | |
2 | g.39022995G>A | CA346366180 | SOS1 | n.1313C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) n.1654C>T n.1440C>T c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.1433C>T (p.Pro478Leu) n.277C>T c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.368C>T (p.Pro123Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39022995G>C | CA346366181 | SOS1 | n.1313C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) n.1654C>G n.1440C>G c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.1433C>G (p.Pro478Arg) n.277C>G c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.368C>G (p.Pro123Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022995G= | CA1246139905 | SOS1 | n.1313C= c.200C= (p.Pro67=) n.1654C= n.1440C= c.1322C= (p.Pro441=) c.1433C= (p.Pro478=) n.277C= c.1526C= (p.Pro509=) c.1412C= (p.Pro471=) c.1409C= (p.Pro470=) c.1262C= (p.Pro421=) c.368C= (p.Pro123=) | |
2 | g.39022995G>T | CA346366182 | SOS1 | n.1313C>A c.200C>A (p.Pro67Gln) n.1654C>A n.1440C>A c.1322C>A (p.Pro441Gln) c.1433C>A (p.Pro478Gln) n.277C>A c.1526C>A (p.Pro509Gln) c.1412C>A (p.Pro471Gln) c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.1262C>A (p.Pro421Gln) c.368C>A (p.Pro123Gln) | |
2 | g.39022995_39022997delinsAGA | CA2586964760 | SOS1 | n.1311_1313delinsTCT c.198_200delinsTCT (p.Gln66_Pro67delinsHisLeu) n.1652_1654delinsTCT n.1438_1440delinsTCT c.1320_1322delinsTCT (p.Gln440_Pro441delinsHisLeu) c.1431_1433delinsTCT (p.Gln477_Pro478delinsHisLeu) n.275_277delinsTCT c.1524_1526delinsTCT (p.Gln508_Pro509delinsHisLeu) c.1410_1412delinsTCT (p.Gln470_Pro471delinsHisLeu) c.1407_1409delinsTCT (p.Gln469_Pro470delinsHisLeu) c.1260_1262delinsTCT (p.Gln420_Pro421delinsHisLeu) c.366_368delinsTCT (p.Gln122_Pro123delinsHisLeu) | |
2 | g.39022996G>A | CA346366183 | SOS1 | n.1312C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) n.1653C>T n.1439C>T c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.1432C>T (p.Pro478Ser) n.276C>T c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.367C>T (p.Pro123Ser) | ClinVar COSMIC |
2 | g.39022996G>C | CA1624599 | SOS1 | n.1312C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) n.1653C>G n.1439C>G c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.1432C>G (p.Pro478Ala) n.276C>G c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39022996G= | CA1246139913 | SOS1 | n.1312C= c.199C= (p.Pro67=) n.1653C= n.1439C= c.1321C= (p.Pro441=) c.1432C= (p.Pro478=) n.276C= c.1525C= (p.Pro509=) c.1411C= (p.Pro471=) c.1408C= (p.Pro470=) c.1261C= (p.Pro421=) c.367C= (p.Pro123=) | |
2 | g.39022996G>T | CA346366184 | SOS1 | n.1312C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) n.1653C>A n.1439C>A c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.1432C>A (p.Pro478Thr) n.276C>A c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) | |
2 | g.39022997C>A | CA346366185 | SOS1 | n.1311G>T c.198G>T (p.Gln66His) n.1652G>T n.1438G>T c.1320G>T (p.Gln440His) c.1431G>T (p.Gln477His) n.275G>T c.1524G>T (p.Gln508His) c.1410G>T (p.Gln470His) c.1407G>T (p.Gln469His) c.1260G>T (p.Gln420His) c.366G>T (p.Gln122His) | |
2 | g.39022997C>G | CA346366186 | SOS1 | n.1311G>C c.198G>C (p.Gln66His) n.1652G>C n.1438G>C c.1320G>C (p.Gln440His) c.1431G>C (p.Gln477His) n.275G>C c.1524G>C (p.Gln508His) c.1410G>C (p.Gln470His) c.1407G>C (p.Gln469His) c.1260G>C (p.Gln420His) c.366G>C (p.Gln122His) | gnomAD v4 |
2 | g.39022997C>T | CA425866799 | SOS1 | n.1311G>A c.198G>A (p.Gln66=) n.1652G>A n.1438G>A c.1320G>A (p.Gln440=) c.1431G>A (p.Gln477=) n.275G>A c.1524G>A (p.Gln508=) c.1410G>A (p.Gln470=) c.1407G>A (p.Gln469=) c.1260G>A (p.Gln420=) c.366G>A (p.Gln122=) | ClinVar |
2 | g.39022998T>A | CA346366188 | SOS1 | n.1310A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) n.1651A>T n.1437A>T c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1430A>T (p.Gln477Leu) n.274A>T c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) | |
2 | g.39022998T>C | CA297270 | SOS1 | n.1310A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) n.1651A>G n.1437A>G c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1430A>G (p.Gln477Arg) n.274A>G c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39022998T>G | CA346366187 | SOS1 | n.1310A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) n.1651A>C n.1437A>C c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1430A>C (p.Gln477Pro) n.274A>C c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) | |
2 | g.39022998T= | CA1246139919 | SOS1 | n.1310A= c.197A= (p.Gln66=) n.1651A= n.1437A= c.1319A= (p.Gln440=) c.1430A= (p.Gln477=) n.274A= c.1523A= (p.Gln508=) c.1409A= (p.Gln470=) c.1406A= (p.Gln469=) c.1259A= (p.Gln420=) c.365A= (p.Gln122=) | |
2 | g.39022999G>A | CA346366189 | SOS1 | n.1309C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) n.1650C>T n.1436C>T c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1429C>T (p.Gln477Ter) n.273C>T c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) | |
2 | g.39022999G>C | CA346366190 | SOS1 | n.1309C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) n.1650C>G n.1436C>G c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1429C>G (p.Gln477Glu) n.273C>G c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1258C>G (p.Gln420Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) | |
2 | g.39022999G= | CA1246139923 | SOS1 | n.1309C= c.196C= (p.Gln66=) n.1650C= n.1436C= c.1318C= (p.Gln440=) c.1429C= (p.Gln477=) n.273C= c.1522C= (p.Gln508=) c.1408C= (p.Gln470=) c.1405C= (p.Gln469=) c.1258C= (p.Gln420=) c.364C= (p.Gln122=) | |
2 | g.39022999G>T | CA136080 | SOS1 | n.1309C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) n.1650C>A n.1436C>A c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1429C>A (p.Gln477Lys) n.273C>A c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39023000C>A | CA425866803 | SOS1 | n.1308G>T c.195G>T (p.Gly65=) n.1649G>T n.1435G>T c.1317G>T (p.Gly439=) c.1428G>T (p.Gly476=) n.272G>T c.1521G>T (p.Gly507=) c.1407G>T (p.Gly469=) c.1404G>T (p.Gly468=) c.1257G>T (p.Gly419=) c.363G>T (p.Gly121=) | |
2 | g.39023000C= | CA1246139933 | SOS1 | n.1308G= c.195G= (p.Gly65=) n.1649G= n.1435G= c.1317G= (p.Gly439=) c.1428G= (p.Gly476=) n.272G= c.1521G= (p.Gly507=) c.1407G= (p.Gly469=) c.1404G= (p.Gly468=) c.1257G= (p.Gly419=) c.363G= (p.Gly121=) | |
2 | g.39023000C>G | CA425866804 | SOS1 | n.1308G>C c.195G>C (p.Gly65=) n.1649G>C n.1435G>C c.1317G>C (p.Gly439=) c.1428G>C (p.Gly476=) n.272G>C c.1521G>C (p.Gly507=) c.1407G>C (p.Gly469=) c.1404G>C (p.Gly468=) c.1257G>C (p.Gly419=) c.363G>C (p.Gly121=) | |
2 | g.39023000C>T | CA45674788 | SOS1 | n.1308G>A c.195G>A (p.Gly65=) n.1649G>A n.1435G>A c.1317G>A (p.Gly439=) c.1428G>A (p.Gly476=) n.272G>A c.1521G>A (p.Gly507=) c.1407G>A (p.Gly469=) c.1404G>A (p.Gly468=) c.1257G>A (p.Gly419=) c.363G>A (p.Gly121=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39023001C>A | CA346366191 | SOS1 | n.1307G>T c.194G>T (p.Gly65Val) n.1648G>T n.1434G>T c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) n.271G>T c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.362G>T (p.Gly121Val) | gnomAD v4 |
2 | g.39023001C= | CA1246139938 | SOS1 | n.1307G= c.194G= (p.Gly65=) n.1648G= n.1434G= c.1316G= (p.Gly439=) c.1427G= (p.Gly476=) n.271G= c.1520G= (p.Gly507=) c.1406G= (p.Gly469=) c.1403G= (p.Gly468=) c.1256G= (p.Gly419=) c.362G= (p.Gly121=) | |
2 | g.39023001C>G | CA346366192 | SOS1 | n.1307G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) n.1648G>C n.1434G>C c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) n.271G>C c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.362G>C (p.Gly121Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39023001C>T | CA346366193 | SOS1 | n.1307G>A c.194G>A (p.Gly65Glu) n.1648G>A n.1434G>A c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.1427G>A (p.Gly476Glu) n.271G>A c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.1403G>A (p.Gly468Glu) c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.362G>A (p.Gly121Glu) | |
2 | g.39023002C>A | CA346366196 | SOS1 | n.1306G>T c.193G>T (p.Gly65Trp) n.1647G>T n.1433G>T c.1315G>T (p.Gly439Trp) c.1426G>T (p.Gly476Trp) n.270G>T c.1519G>T (p.Gly507Trp) c.1405G>T (p.Gly469Trp) c.1402G>T (p.Gly468Trp) c.1255G>T (p.Gly419Trp) c.361G>T (p.Gly121Trp) | ClinVar |
2 | g.39023002C>G | CA346366194 | SOS1 | n.1306G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) n.1647G>C n.1433G>C c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) n.270G>C c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg) | |
2 | g.39023002C>T | CA346366195 | SOS1 | n.1306G>A c.193G>A (p.Gly65Arg) n.1647G>A n.1433G>A c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.1426G>A (p.Gly476Arg) n.270G>A c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.1402G>A (p.Gly468Arg) c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.361G>A (p.Gly121Arg) | ClinVar |
2 | g.39023003A= | CA1246139941 | SOS1 | n.1305T= c.192T= (p.His64=) n.1646T= n.1432T= c.1314T= (p.His438=) c.1425T= (p.His475=) n.269T= c.1518T= (p.His506=) c.1404T= (p.His468=) c.1401T= (p.His467=) c.1254T= (p.His418=) c.360T= (p.His120=) | |
2 | g.39023003A>C | CA346366197 | SOS1 | n.1305T>G c.192T>G (p.His64Gln) n.1646T>G n.1432T>G c.1314T>G (p.His438Gln) c.1425T>G (p.His475Gln) n.269T>G c.1518T>G (p.His506Gln) c.1404T>G (p.His468Gln) c.1401T>G (p.His467Gln) c.1254T>G (p.His418Gln) c.360T>G (p.His120Gln) | dbSNP |
2 | g.39023003A>G | CA425866806 | SOS1 | n.1305T>C c.192T>C (p.His64=) n.1646T>C n.1432T>C c.1314T>C (p.His438=) c.1425T>C (p.His475=) n.269T>C c.1518T>C (p.His506=) c.1404T>C (p.His468=) c.1401T>C (p.His467=) c.1254T>C (p.His418=) c.360T>C (p.His120=) | dbSNP |
2 | g.39023003A>T | CA346366198 | SOS1 | n.1305T>A c.192T>A (p.His64Gln) n.1646T>A n.1432T>A c.1314T>A (p.His438Gln) c.1425T>A (p.His475Gln) n.269T>A c.1518T>A (p.His506Gln) c.1404T>A (p.His468Gln) c.1401T>A (p.His467Gln) c.1254T>A (p.His418Gln) c.360T>A (p.His120Gln) | |
2 | g.39023004T>A | CA346366199 | SOS1 | n.1304A>T c.191A>T (p.His64Leu) n.1645A>T n.1431A>T c.1313A>T (p.His438Leu) c.1424A>T (p.His475Leu) n.268A>T c.1517A>T (p.His506Leu) c.1403A>T (p.His468Leu) c.1400A>T (p.His467Leu) c.1253A>T (p.His418Leu) c.359A>T (p.His120Leu) | ClinVar |
2 | g.39023004T>C | CA45674791 | SOS1 | n.1304A>G c.191A>G (p.His64Arg) n.1645A>G n.1431A>G c.1313A>G (p.His438Arg) c.1424A>G (p.His475Arg) n.268A>G c.1517A>G (p.His506Arg) c.1403A>G (p.His468Arg) c.1400A>G (p.His467Arg) c.1253A>G (p.His418Arg) c.359A>G (p.His120Arg) | dbSNP |
2 | g.39023004T>G | CA346366200 | SOS1 | n.1304A>C c.191A>C (p.His64Pro) n.1645A>C n.1431A>C c.1313A>C (p.His438Pro) c.1424A>C (p.His475Pro) n.268A>C c.1517A>C (p.His506Pro) c.1403A>C (p.His468Pro) c.1400A>C (p.His467Pro) c.1253A>C (p.His418Pro) c.359A>C (p.His120Pro) | |
2 | g.39023004T= | CA1246139943 | SOS1 | n.1304A= c.191A= (p.His64=) n.1645A= n.1431A= c.1313A= (p.His438=) c.1424A= (p.His475=) n.268A= c.1517A= (p.His506=) c.1403A= (p.His468=) c.1400A= (p.His467=) c.1253A= (p.His418=) c.359A= (p.His120=) | |
2 | g.39023005G>A | CA346366201 | SOS1 | n.1303C>T c.190C>T (p.His64Tyr) n.1644C>T n.1430C>T c.1312C>T (p.His438Tyr) c.1423C>T (p.His475Tyr) n.267C>T c.1516C>T (p.His506Tyr) c.1402C>T (p.His468Tyr) c.1399C>T (p.His467Tyr) c.1252C>T (p.His418Tyr) c.358C>T (p.His120Tyr) | |
2 | g.39023005G>C | CA346366203 | SOS1 | n.1303C>G c.190C>G (p.His64Asp) n.1644C>G n.1430C>G c.1312C>G (p.His438Asp) c.1423C>G (p.His475Asp) n.267C>G c.1516C>G (p.His506Asp) c.1402C>G (p.His468Asp) c.1399C>G (p.His467Asp) c.1252C>G (p.His418Asp) c.358C>G (p.His120Asp) | |
2 | g.39023005G>T | CA346366202 | SOS1 | n.1303C>A c.190C>A (p.His64Asn) n.1644C>A n.1430C>A c.1312C>A (p.His438Asn) c.1423C>A (p.His475Asn) n.267C>A c.1516C>A (p.His506Asn) c.1402C>A (p.His468Asn) c.1399C>A (p.His467Asn) c.1252C>A (p.His418Asn) c.358C>A (p.His120Asn) | |
2 | g.39023006A>C | CA346366204 | SOS1 | n.1302T>G c.189T>G (p.Asn63Lys) n.1643T>G n.1429T>G c.1311T>G (p.Asn437Lys) c.1422T>G (p.Asn474Lys) n.266T>G c.1515T>G (p.Asn505Lys) c.1401T>G (p.Asn467Lys) c.1398T>G (p.Asn466Lys) c.1251T>G (p.Asn417Lys) c.357T>G (p.Asn119Lys) | |
2 | g.39023006A>G | CA425866807 | SOS1 | n.1302T>C c.189T>C (p.Asn63=) n.1643T>C n.1429T>C c.1311T>C (p.Asn437=) c.1422T>C (p.Asn474=) n.266T>C c.1515T>C (p.Asn505=) c.1401T>C (p.Asn467=) c.1398T>C (p.Asn466=) c.1251T>C (p.Asn417=) c.357T>C (p.Asn119=) | COSMIC |
2 | g.39023006A>T | CA346366205 | SOS1 | n.1302T>A c.189T>A (p.Asn63Lys) n.1643T>A n.1429T>A c.1311T>A (p.Asn437Lys) c.1422T>A (p.Asn474Lys) n.266T>A c.1515T>A (p.Asn505Lys) c.1401T>A (p.Asn467Lys) c.1398T>A (p.Asn466Lys) c.1251T>A (p.Asn417Lys) c.357T>A (p.Asn119Lys) | ClinVar |
2 | g.39023007T>A | CA346366206 | SOS1 | n.1301A>T c.188A>T (p.Asn63Ile) n.1642A>T n.1428A>T c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) n.265A>T c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.1400A>T (p.Asn467Ile) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.356A>T (p.Asn119Ile) | |
2 | g.39023007T>C | CA1624600 | SOS1 | n.1301A>G c.188A>G (p.Asn63Ser) n.1642A>G n.1428A>G c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) n.265A>G c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.1400A>G (p.Asn467Ser) c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.356A>G (p.Asn119Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39023007T>G | CA346366207 | SOS1 | n.1301A>C c.188A>C (p.Asn63Thr) n.1642A>C n.1428A>C c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.1421A>C (p.Asn474Thr) n.265A>C c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.1400A>C (p.Asn467Thr) c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.356A>C (p.Asn119Thr) | |
2 | g.39023007T= | CA1246139946 | SOS1 | n.1301A= c.188A= (p.Asn63=) n.1642A= n.1428A= c.1310A= (p.Asn437=) c.1421A= (p.Asn474=) n.265A= c.1514A= (p.Asn505=) c.1400A= (p.Asn467=) c.1397A= (p.Asn466=) c.1250A= (p.Asn417=) c.356A= (p.Asn119=) | |
2 | g.39023008T>A | CA346366208 | SOS1 | n.1300A>T c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.1641A>T n.1427A>T c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) n.264A>T c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.1399A>T (p.Asn467Tyr) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.355A>T (p.Asn119Tyr) | |
2 | g.39023008T>C | CA346366209 | SOS1 | n.1300A>G c.187A>G (p.Asn63Asp) n.1641A>G n.1427A>G c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp) n.264A>G c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.1399A>G (p.Asn467Asp) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.355A>G (p.Asn119Asp) | |
2 | g.39023008T>G | CA346366210 | SOS1 | n.1300A>C c.187A>C (p.Asn63His) n.1641A>C n.1427A>C c.1309A>C (p.Asn437His) c.1420A>C (p.Asn474His) n.264A>C c.1513A>C (p.Asn505His) c.1399A>C (p.Asn467His) c.1396A>C (p.Asn466His) c.1249A>C (p.Asn417His) c.355A>C (p.Asn119His) | gnomAD v4 |
2 | g.39023009T>A | CA425866812 | SOS1 | n.1299A>T c.186A>T (p.Ser62=) n.1640A>T n.1426A>T c.1308A>T (p.Ser436=) c.1419A>T (p.Ser473=) n.263A>T c.1512A>T (p.Ser504=) c.1398A>T (p.Ser466=) c.1395A>T (p.Ser465=) c.1248A>T (p.Ser416=) c.354A>T (p.Ser118=) | |
2 | g.39023009T>C | CA425866810 | SOS1 | n.1299A>G c.186A>G (p.Ser62=) n.1640A>G n.1426A>G c.1308A>G (p.Ser436=) c.1419A>G (p.Ser473=) n.263A>G c.1512A>G (p.Ser504=) c.1398A>G (p.Ser466=) c.1395A>G (p.Ser465=) c.1248A>G (p.Ser416=) c.354A>G (p.Ser118=) | |
2 | g.39023009T>G | CA425866811 | SOS1 | n.1299A>C c.186A>C (p.Ser62=) n.1640A>C n.1426A>C c.1308A>C (p.Ser436=) c.1419A>C (p.Ser473=) n.263A>C c.1512A>C (p.Ser504=) c.1398A>C (p.Ser466=) c.1395A>C (p.Ser465=) c.1248A>C (p.Ser416=) c.354A>C (p.Ser118=) | |
2 | g.39023010G>A | CA346366211 | SOS1 | n.1298C>T c.185C>T (p.Ser62Leu) n.1639C>T n.1425C>T c.1307C>T (p.Ser436Leu) c.1418C>T (p.Ser473Leu) n.262C>T c.1511C>T (p.Ser504Leu) c.1397C>T (p.Ser466Leu) c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1247C>T (p.Ser416Leu) c.353C>T (p.Ser118Leu) | |
2 | g.39023010G>C | CA346366212 | SOS1 | n.1298C>G c.185C>G (p.Ser62Ter) n.1639C>G n.1425C>G c.1307C>G (p.Ser436Ter) c.1418C>G (p.Ser473Ter) n.262C>G c.1511C>G (p.Ser504Ter) c.1397C>G (p.Ser466Ter) c.1394C>G (p.Ser465Ter) c.1247C>G (p.Ser416Ter) c.353C>G (p.Ser118Ter) | |
2 | g.39023010G>T | CA346366213 | SOS1 | n.1298C>A c.185C>A (p.Ser62Ter) n.1639C>A n.1425C>A c.1307C>A (p.Ser436Ter) c.1418C>A (p.Ser473Ter) n.262C>A c.1511C>A (p.Ser504Ter) c.1397C>A (p.Ser466Ter) c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1247C>A (p.Ser416Ter) c.353C>A (p.Ser118Ter) | |
2 | g.39023011A>C | CA346366216 | SOS1 | n.1297T>G c.184T>G (p.Ser62Ala) n.1638T>G n.1424T>G c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.1417T>G (p.Ser473Ala) n.261T>G c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.352T>G (p.Ser118Ala) | |
2 | g.39023011A>G | CA346366215 | SOS1 | n.1297T>C c.184T>C (p.Ser62Pro) n.1638T>C n.1424T>C c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.1417T>C (p.Ser473Pro) n.261T>C c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.352T>C (p.Ser118Pro) | |
2 | g.39023011A>T | CA346366214 | SOS1 | n.1297T>A c.184T>A (p.Ser62Thr) n.1638T>A n.1424T>A c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.1417T>A (p.Ser473Thr) n.261T>A c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.352T>A (p.Ser118Thr) | |
2 | g.39023012T>A | CA346366217 | SOS1 | n.1296A>T c.183A>T (p.Lys61Asn) n.1637A>T n.1423A>T c.1305A>T (p.Lys435Asn) c.1416A>T (p.Lys472Asn) n.260A>T c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.1395A>T (p.Lys465Asn) c.1392A>T (p.Lys464Asn) c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.351A>T (p.Lys117Asn) | |
2 | g.39023012T>C | CA425866814 | SOS1 | n.1296A>G c.183A>G (p.Lys61=) n.1637A>G n.1423A>G c.1305A>G (p.Lys435=) c.1416A>G (p.Lys472=) n.260A>G c.1509A>G (p.Lys503=) c.1395A>G (p.Lys465=) c.1392A>G (p.Lys464=) c.1245A>G (p.Lys415=) c.351A>G (p.Lys117=) | gnomAD v4 |
2 | g.39023012T>G | CA346366218 | SOS1 | n.1296A>C c.183A>C (p.Lys61Asn) n.1637A>C n.1423A>C c.1305A>C (p.Lys435Asn) c.1416A>C (p.Lys472Asn) n.260A>C c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.1395A>C (p.Lys465Asn) c.1392A>C (p.Lys464Asn) c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.351A>C (p.Lys117Asn) | |
2 | g.39023013T>A | CA346366219 | SOS1 | n.1295A>T c.182A>T (p.Lys61Ile) n.1636A>T n.1422A>T c.1304A>T (p.Lys435Ile) c.1415A>T (p.Lys472Ile) n.259A>T c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.1394A>T (p.Lys465Ile) c.1391A>T (p.Lys464Ile) c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.350A>T (p.Lys117Ile) | |
2 | g.39023013T>C | CA346366220 | SOS1 | n.1295A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) n.1636A>G n.1422A>G c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) n.259A>G c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.350A>G (p.Lys117Arg) | |
2 | g.39023013T>G | CA346366221 | SOS1 | n.1295A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) n.1636A>C n.1422A>C c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) n.259A>C c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.350A>C (p.Lys117Thr) | |
2 | g.39023014T>A | CA346366222 | SOS1 | n.1294A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) n.1635A>T n.1421A>T c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) n.258A>T c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.349A>T (p.Lys117Ter) | |
2 | g.39023014T>C | CA346366223 | SOS1 | n.1294A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) n.1635A>G n.1421A>G c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) n.258A>G c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.349A>G (p.Lys117Glu) | |
2 | g.39023014T>G | CA346366224 | SOS1 | n.1294A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) n.1635A>C n.1421A>C c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) n.258A>C c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.349A>C (p.Lys117Gln) | |
2 | g.39023015A>C | CA346366225 | SOS1 | n.1293T>G c.180T>G (p.Cys60Trp) n.1634T>G n.1420T>G c.1302T>G (p.Cys434Trp) c.1413T>G (p.Cys471Trp) n.257T>G c.1506T>G (p.Cys502Trp) c.1392T>G (p.Cys464Trp) c.1389T>G (p.Cys463Trp) c.1242T>G (p.Cys414Trp) c.348T>G (p.Cys116Trp) | |
2 | g.39023015A>G | CA425866815 | SOS1 | n.1293T>C c.180T>C (p.Cys60=) n.1634T>C n.1420T>C c.1302T>C (p.Cys434=) c.1413T>C (p.Cys471=) n.257T>C c.1506T>C (p.Cys502=) c.1392T>C (p.Cys464=) c.1389T>C (p.Cys463=) c.1242T>C (p.Cys414=) c.348T>C (p.Cys116=) | |
2 | g.39023015A>T | CA346366226 | SOS1 | n.1293T>A c.180T>A (p.Cys60Ter) n.1634T>A n.1420T>A c.1302T>A (p.Cys434Ter) c.1413T>A (p.Cys471Ter) n.257T>A c.1506T>A (p.Cys502Ter) c.1392T>A (p.Cys464Ter) c.1389T>A (p.Cys463Ter) c.1242T>A (p.Cys414Ter) c.348T>A (p.Cys116Ter) | |
2 | g.39023016C>A | CA346366227 | SOS1 | n.1292G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) n.1633G>T n.1419G>T c.1301G>T (p.Cys434Phe) c.1412G>T (p.Cys471Phe) n.256G>T c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.1391G>T (p.Cys464Phe) c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.1241G>T (p.Cys414Phe) c.347G>T (p.Cys116Phe) | ClinVar |
2 | g.39023016C= | CA1246139952 | SOS1 | n.1292G= c.179G= (p.Cys60=) n.1633G= n.1419G= c.1301G= (p.Cys434=) c.1412G= (p.Cys471=) n.256G= c.1505G= (p.Cys502=) c.1391G= (p.Cys464=) c.1388G= (p.Cys463=) c.1241G= (p.Cys414=) c.347G= (p.Cys116=) | |
2 | g.39023016C>G | CA261721 | SOS1 | n.1292G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) n.1633G>C n.1419G>C c.1301G>C (p.Cys434Ser) c.1412G>C (p.Cys471Ser) n.256G>C c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.1391G>C (p.Cys464Ser) c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.1241G>C (p.Cys414Ser) c.347G>C (p.Cys116Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39023016C>T | CA346366228 | SOS1 | n.1292G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) n.1633G>A n.1419G>A c.1301G>A (p.Cys434Tyr) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) n.256G>A c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.1391G>A (p.Cys464Tyr) c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.1241G>A (p.Cys414Tyr) c.347G>A (p.Cys116Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39023017A>C | CA346366231 | SOS1 | n.1291T>G c.178T>G (p.Cys60Gly) n.1632T>G n.1418T>G c.1300T>G (p.Cys434Gly) c.1411T>G (p.Cys471Gly) n.255T>G c.1504T>G (p.Cys502Gly) c.1390T>G (p.Cys464Gly) c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.1240T>G (p.Cys414Gly) c.346T>G (p.Cys116Gly) | |
2 | g.39023017A>G | CA346366230 | SOS1 | n.1291T>C c.178T>C (p.Cys60Arg) n.1632T>C n.1418T>C c.1300T>C (p.Cys434Arg) c.1411T>C (p.Cys471Arg) n.255T>C c.1504T>C (p.Cys502Arg) c.1390T>C (p.Cys464Arg) c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.1240T>C (p.Cys414Arg) c.346T>C (p.Cys116Arg) | |
2 | g.39023017A>T | CA346366229 | SOS1 | n.1291T>A c.178T>A (p.Cys60Ser) n.1632T>A n.1418T>A c.1300T>A (p.Cys434Ser) c.1411T>A (p.Cys471Ser) n.255T>A c.1504T>A (p.Cys502Ser) c.1390T>A (p.Cys464Ser) c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.1240T>A (p.Cys414Ser) c.346T>A (p.Cys116Ser) | |
2 | g.39023018G>A | CA425866816 | SOS1 | n.1290C>T c.177C>T (p.Cys59=) n.1631C>T n.1417C>T c.1299C>T (p.Cys433=) c.1410C>T (p.Cys470=) n.254C>T c.1503C>T (p.Cys501=) c.1389C>T (p.Cys463=) c.1386C>T (p.Cys462=) c.1239C>T (p.Cys413=) c.345C>T (p.Cys115=) | |
2 | g.39023018G>C | CA346366232 | SOS1 | n.1290C>G c.177C>G (p.Cys59Trp) n.1631C>G n.1417C>G c.1299C>G (p.Cys433Trp) c.1410C>G (p.Cys470Trp) n.254C>G c.1503C>G (p.Cys501Trp) c.1389C>G (p.Cys463Trp) c.1386C>G (p.Cys462Trp) c.1239C>G (p.Cys413Trp) c.345C>G (p.Cys115Trp) | |
2 | g.39023018G>T | CA346366233 | SOS1 | n.1290C>A c.177C>A (p.Cys59Ter) n.1631C>A n.1417C>A c.1299C>A (p.Cys433Ter) c.1410C>A (p.Cys470Ter) n.254C>A c.1503C>A (p.Cys501Ter) c.1389C>A (p.Cys463Ter) c.1386C>A (p.Cys462Ter) c.1239C>A (p.Cys413Ter) c.345C>A (p.Cys115Ter) | |
2 | g.39023019C>A | CA346366234 | SOS1 | n.1289G>T c.176G>T (p.Cys59Phe) n.1630G>T n.1416G>T c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.1409G>T (p.Cys470Phe) n.253G>T c.1502G>T (p.Cys501Phe) c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.1385G>T (p.Cys462Phe) c.1238G>T (p.Cys413Phe) c.344G>T (p.Cys115Phe) | |
2 | g.39023019C>G | CA346366235 | SOS1 | n.1289G>C c.176G>C (p.Cys59Ser) n.1630G>C n.1416G>C c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.1409G>C (p.Cys470Ser) n.253G>C c.1502G>C (p.Cys501Ser) c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.1385G>C (p.Cys462Ser) c.1238G>C (p.Cys413Ser) c.344G>C (p.Cys115Ser) | |
2 | g.39023019C>T | CA346366236 | SOS1 | n.1289G>A c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.1630G>A n.1416G>A c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.1409G>A (p.Cys470Tyr) n.253G>A c.1502G>A (p.Cys501Tyr) c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.1385G>A (p.Cys462Tyr) c.1238G>A (p.Cys413Tyr) c.344G>A (p.Cys115Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.39023020A>C | CA346366237 | SOS1 | n.1288T>G c.175T>G (p.Cys59Gly) n.1629T>G n.1415T>G c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.1408T>G (p.Cys470Gly) n.252T>G c.1501T>G (p.Cys501Gly) c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.1384T>G (p.Cys462Gly) c.1237T>G (p.Cys413Gly) c.343T>G (p.Cys115Gly) | |
2 | g.39023020A>G | CA346366238 | SOS1 | n.1288T>C c.175T>C (p.Cys59Arg) n.1629T>C n.1415T>C c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.1408T>C (p.Cys470Arg) n.252T>C c.1501T>C (p.Cys501Arg) c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.1384T>C (p.Cys462Arg) c.1237T>C (p.Cys413Arg) c.343T>C (p.Cys115Arg) | |
2 | g.39023020A>T | CA346366239 | SOS1 | n.1288T>A c.175T>A (p.Cys59Ser) n.1629T>A n.1415T>A c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.1408T>A (p.Cys470Ser) n.252T>A c.1501T>A (p.Cys501Ser) c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.1384T>A (p.Cys462Ser) c.1237T>A (p.Cys413Ser) c.343T>A (p.Cys115Ser) | |
2 | g.39023021A= | CA1246139959 | SOS1 | n.1287T= c.174T= (p.Ile58=) n.1628T= n.1414T= c.1296T= (p.Ile432=) c.1407T= (p.Ile469=) n.251T= c.1500T= (p.Ile500=) c.1386T= (p.Ile462=) c.1383T= (p.Ile461=) c.1236T= (p.Ile412=) c.342T= (p.Ile114=) | |
2 | g.39023021A>C | CA346366240 | SOS1 | n.1287T>G c.174T>G (p.Ile58Met) n.1628T>G n.1414T>G c.1296T>G (p.Ile432Met) c.1407T>G (p.Ile469Met) n.251T>G c.1500T>G (p.Ile500Met) c.1386T>G (p.Ile462Met) c.1383T>G (p.Ile461Met) c.1236T>G (p.Ile412Met) c.342T>G (p.Ile114Met) | |
2 | g.39023021A>G | CA425866817 | SOS1 | n.1287T>C c.174T>C (p.Ile58=) n.1628T>C n.1414T>C c.1296T>C (p.Ile432=) c.1407T>C (p.Ile469=) n.251T>C c.1500T>C (p.Ile500=) c.1386T>C (p.Ile462=) c.1383T>C (p.Ile461=) c.1236T>C (p.Ile412=) c.342T>C (p.Ile114=) | |
2 | g.39023021A>T | CA425866818 | SOS1 | n.1287T>A c.174T>A (p.Ile58=) n.1628T>A n.1414T>A c.1296T>A (p.Ile432=) c.1407T>A (p.Ile469=) n.251T>A c.1500T>A (p.Ile500=) c.1386T>A (p.Ile462=) c.1383T>A (p.Ile461=) c.1236T>A (p.Ile412=) c.342T>A (p.Ile114=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39023022A>C | CA346366241 | SOS1 | n.1286T>G c.173T>G (p.Ile58Ser) n.1627T>G n.1413T>G c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.1406T>G (p.Ile469Ser) n.250T>G c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.1382T>G (p.Ile461Ser) c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.341T>G (p.Ile114Ser) | |
2 | g.39023022A>G | CA346366242 | SOS1 | n.1286T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) n.1627T>C n.1413T>C c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.1406T>C (p.Ile469Thr) n.250T>C c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.341T>C (p.Ile114Thr) | |
2 | g.39023022A>T | CA346366243 | SOS1 | n.1286T>A c.173T>A (p.Ile58Asn) n.1627T>A n.1413T>A c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.1406T>A (p.Ile469Asn) n.250T>A c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.1382T>A (p.Ile461Asn) c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.341T>A (p.Ile114Asn) | |
2 | g.39023023T>A | CA346366245 | SOS1 | n.1285A>T c.172A>T (p.Ile58Phe) n.1626A>T n.1412A>T c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.1405A>T (p.Ile469Phe) n.249A>T c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.1381A>T (p.Ile461Phe) c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.340A>T (p.Ile114Phe) | ClinVar |
2 | g.39023023T>C | CA346366246 | SOS1 | n.1285A>G c.172A>G (p.Ile58Val) n.1626A>G n.1412A>G c.1294A>G (p.Ile432Val) c.1405A>G (p.Ile469Val) n.249A>G c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.1381A>G (p.Ile461Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.340A>G (p.Ile114Val) | |
2 | g.39023023T>G | CA346366244 | SOS1 | n.1285A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) n.1626A>C n.1412A>C c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.1405A>C (p.Ile469Leu) n.249A>C c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.1381A>C (p.Ile461Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.340A>C (p.Ile114Leu) | |
2 | g.39023024C>A | CA346366247 | SOS1 | n.1284G>T c.171G>T (p.Met57Ile) n.1625G>T n.1411G>T c.1293G>T (p.Met431Ile) c.1404G>T (p.Met468Ile) n.248G>T c.1497G>T (p.Met499Ile) c.1383G>T (p.Met461Ile) c.1380G>T (p.Met460Ile) c.1233G>T (p.Met411Ile) c.339G>T (p.Met113Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.39023024C>G | CA346366248 | SOS1 | n.1284G>C c.171G>C (p.Met57Ile) n.1625G>C n.1411G>C c.1293G>C (p.Met431Ile) c.1404G>C (p.Met468Ile) n.248G>C c.1497G>C (p.Met499Ile) c.1383G>C (p.Met461Ile) c.1380G>C (p.Met460Ile) c.1233G>C (p.Met411Ile) c.339G>C (p.Met113Ile) | |
2 | g.39023024C>T | CA346366249 | SOS1 | n.1284G>A c.171G>A (p.Met57Ile) n.1625G>A n.1411G>A c.1293G>A (p.Met431Ile) c.1404G>A (p.Met468Ile) n.248G>A c.1497G>A (p.Met499Ile) c.1383G>A (p.Met461Ile) c.1380G>A (p.Met460Ile) c.1233G>A (p.Met411Ile) c.339G>A (p.Met113Ile) | |
2 | g.39023025A>C | CA346366250 | SOS1 | n.1283T>G c.170T>G (p.Met57Arg) n.1624T>G n.1410T>G c.1292T>G (p.Met431Arg) c.1403T>G (p.Met468Arg) n.247T>G c.1496T>G (p.Met499Arg) c.1382T>G (p.Met461Arg) c.1379T>G (p.Met460Arg) c.1232T>G (p.Met411Arg) c.338T>G (p.Met113Arg) | |
2 | g.39023025A>G | CA346366251 | SOS1 | n.1283T>C c.170T>C (p.Met57Thr) n.1624T>C n.1410T>C c.1292T>C (p.Met431Thr) c.1403T>C (p.Met468Thr) n.247T>C c.1496T>C (p.Met499Thr) c.1382T>C (p.Met461Thr) c.1379T>C (p.Met460Thr) c.1232T>C (p.Met411Thr) c.338T>C (p.Met113Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.39023025A>T | CA346366252 | SOS1 | n.1283T>A c.170T>A (p.Met57Lys) n.1624T>A n.1410T>A c.1292T>A (p.Met431Lys) c.1403T>A (p.Met468Lys) n.247T>A c.1496T>A (p.Met499Lys) c.1382T>A (p.Met461Lys) c.1379T>A (p.Met460Lys) c.1232T>A (p.Met411Lys) c.338T>A (p.Met113Lys) | |
2 | g.39023026T>A | CA346366253 | SOS1 | n.1282A>T c.169A>T (p.Met57Leu) n.1623A>T n.1409A>T c.1291A>T (p.Met431Leu) c.1402A>T (p.Met468Leu) n.246A>T c.1495A>T (p.Met499Leu) c.1381A>T (p.Met461Leu) c.1378A>T (p.Met460Leu) c.1231A>T (p.Met411Leu) c.337A>T (p.Met113Leu) | |
2 | g.39023026T>C | CA346366254 | SOS1 | n.1282A>G c.169A>G (p.Met57Val) n.1623A>G n.1409A>G c.1291A>G (p.Met431Val) c.1402A>G (p.Met468Val) n.246A>G c.1495A>G (p.Met499Val) c.1381A>G (p.Met461Val) c.1378A>G (p.Met460Val) c.1231A>G (p.Met411Val) c.337A>G (p.Met113Val) | gnomAD v4 |
2 | g.39023026T>G | CA346366255 | SOS1 | n.1282A>C c.169A>C (p.Met57Leu) n.1623A>C n.1409A>C c.1291A>C (p.Met431Leu) c.1402A>C (p.Met468Leu) n.246A>C c.1495A>C (p.Met499Leu) c.1381A>C (p.Met461Leu) c.1378A>C (p.Met460Leu) c.1231A>C (p.Met411Leu) c.337A>C (p.Met113Leu) | |
2 | g.39023027T>A | CA346366256 | SOS1 | n.1281A>T c.168A>T (p.Leu56Phe) n.1622A>T n.1408A>T c.1290A>T (p.Leu430Phe) c.1401A>T (p.Leu467Phe) n.245A>T c.1494A>T (p.Leu498Phe) c.1380A>T (p.Leu460Phe) c.1377A>T (p.Leu459Phe) c.1230A>T (p.Leu410Phe) c.336A>T (p.Leu112Phe) | |
2 | g.39023027T>C | CA425866819 | SOS1 | n.1281A>G c.168A>G (p.Leu56=) n.1622A>G n.1408A>G c.1290A>G (p.Leu430=) c.1401A>G (p.Leu467=) n.245A>G c.1494A>G (p.Leu498=) c.1380A>G (p.Leu460=) c.1377A>G (p.Leu459=) c.1230A>G (p.Leu410=) c.336A>G (p.Leu112=) | |
2 | g.39023027T>G | CA346366257 | SOS1 | n.1281A>C c.168A>C (p.Leu56Phe) n.1622A>C n.1408A>C c.1290A>C (p.Leu430Phe) c.1401A>C (p.Leu467Phe) n.245A>C c.1494A>C (p.Leu498Phe) c.1380A>C (p.Leu460Phe) c.1377A>C (p.Leu459Phe) c.1230A>C (p.Leu410Phe) c.336A>C (p.Leu112Phe) | |
2 | g.39023028A>C | CA346366258 | SOS1 | n.1280T>G c.167T>G (p.Leu56Ter) n.1621T>G n.1407T>G c.1289T>G (p.Leu430Ter) c.1400T>G (p.Leu467Ter) n.244T>G c.1493T>G (p.Leu498Ter) c.1379T>G (p.Leu460Ter) c.1376T>G (p.Leu459Ter) c.1229T>G (p.Leu410Ter) c.335T>G (p.Leu112Ter) | |
2 | g.39023028A>G | CA346366259 | SOS1 | n.1280T>C c.167T>C (p.Leu56Ser) n.1621T>C n.1407T>C c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.1400T>C (p.Leu467Ser) n.244T>C c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.1379T>C (p.Leu460Ser) c.1376T>C (p.Leu459Ser) c.1229T>C (p.Leu410Ser) c.335T>C (p.Leu112Ser) | |
2 | g.39023028A>T | CA346366260 | SOS1 | n.1280T>A c.167T>A (p.Leu56Ter) n.1621T>A n.1407T>A c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.1400T>A (p.Leu467Ter) n.244T>A c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.1379T>A (p.Leu460Ter) c.1376T>A (p.Leu459Ter) c.1229T>A (p.Leu410Ter) c.335T>A (p.Leu112Ter) | |
2 | g.39023029A>C | CA346366261 | SOS1 | n.1279T>G c.166T>G (p.Leu56Val) n.1620T>G n.1406T>G c.1288T>G (p.Leu430Val) c.1399T>G (p.Leu467Val) n.243T>G c.1492T>G (p.Leu498Val) c.1378T>G (p.Leu460Val) c.1375T>G (p.Leu459Val) c.1228T>G (p.Leu410Val) c.334T>G (p.Leu112Val) | COSMIC |
2 | g.39023029A>G | CA425866820 | SOS1 | n.1279T>C c.166T>C (p.Leu56=) n.1620T>C n.1406T>C c.1288T>C (p.Leu430=) c.1399T>C (p.Leu467=) n.243T>C c.1492T>C (p.Leu498=) c.1378T>C (p.Leu460=) c.1375T>C (p.Leu459=) c.1228T>C (p.Leu410=) c.334T>C (p.Leu112=) | |
2 | g.39023029A>T | CA346366262 | SOS1 | n.1279T>A c.166T>A (p.Leu56Ile) n.1620T>A n.1406T>A c.1288T>A (p.Leu430Ile) c.1399T>A (p.Leu467Ile) n.243T>A c.1492T>A (p.Leu498Ile) c.1378T>A (p.Leu460Ile) c.1375T>A (p.Leu459Ile) c.1228T>A (p.Leu410Ile) c.334T>A (p.Leu112Ile) | |
2 | g.39023030G>A | CA425866821 | SOS1 | n.1278C>T c.165C>T (p.Gly55=) n.1619C>T n.1405C>T c.1287C>T (p.Gly429=) c.1398C>T (p.Gly466=) n.242C>T c.1491C>T (p.Gly497=) c.1377C>T (p.Gly459=) c.1374C>T (p.Gly458=) c.1227C>T (p.Gly409=) c.333C>T (p.Gly111=) | |
2 | g.39023030G>C | CA425866822 | SOS1 | n.1278C>G c.165C>G (p.Gly55=) n.1619C>G n.1405C>G c.1287C>G (p.Gly429=) c.1398C>G (p.Gly466=) n.242C>G c.1491C>G (p.Gly497=) c.1377C>G (p.Gly459=) c.1374C>G (p.Gly458=) c.1227C>G (p.Gly409=) c.333C>G (p.Gly111=) | |
2 | g.39023030G>T | CA425866823 | SOS1 | n.1278C>A c.165C>A (p.Gly55=) n.1619C>A n.1405C>A c.1287C>A (p.Gly429=) c.1398C>A (p.Gly466=) n.242C>A c.1491C>A (p.Gly497=) c.1377C>A (p.Gly459=) c.1374C>A (p.Gly458=) c.1227C>A (p.Gly409=) c.333C>A (p.Gly111=) | |
2 | g.39023031C>A | CA346366263 | SOS1 | n.1277G>T c.164G>T (p.Gly55Val) n.1618G>T n.1404G>T c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) n.241G>T c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.332G>T (p.Gly111Val) | |
2 | g.39023031C>G | CA346366264 | SOS1 | n.1277G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) n.1618G>C n.1404G>C c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.241G>C c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) | |
2 | g.39023031C>T | CA346366265 | SOS1 | n.1277G>A c.164G>A (p.Gly55Asp) n.1618G>A n.1404G>A c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1397G>A (p.Gly466Asp) n.241G>A c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.332G>A (p.Gly111Asp) | |
2 | g.39023032C>A | CA346366266 | SOS1 | n.1276G>T c.163G>T (p.Gly55Cys) n.1617G>T n.1403G>T c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1396G>T (p.Gly466Cys) n.240G>T c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.331G>T (p.Gly111Cys) | |
2 | g.39023032C>G | CA346366267 | SOS1 | n.1276G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) n.1617G>C n.1403G>C c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.240G>C c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) | |
2 | g.39023032C>T | CA346366268 | SOS1 | n.1276G>A c.163G>A (p.Gly55Ser) n.1617G>A n.1403G>A c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1396G>A (p.Gly466Ser) n.240G>A c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.331G>A (p.Gly111Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.39023033A>C | CA346366269 | SOS1 | n.1275T>G c.162T>G (p.Asp54Glu) n.1616T>G n.1402T>G c.1284T>G (p.Asp428Glu) c.1395T>G (p.Asp465Glu) n.239T>G c.1488T>G (p.Asp496Glu) c.1374T>G (p.Asp458Glu) c.1371T>G (p.Asp457Glu) c.1224T>G (p.Asp408Glu) c.330T>G (p.Asp110Glu) | |
2 | g.39023033A>G | CA425866824 | SOS1 | n.1275T>C c.162T>C (p.Asp54=) n.1616T>C n.1402T>C c.1284T>C (p.Asp428=) c.1395T>C (p.Asp465=) n.239T>C c.1488T>C (p.Asp496=) c.1374T>C (p.Asp458=) c.1371T>C (p.Asp457=) c.1224T>C (p.Asp408=) c.330T>C (p.Asp110=) | |
2 | g.39023033A>T | CA346366270 | SOS1 | n.1275T>A c.162T>A (p.Asp54Glu) n.1616T>A n.1402T>A c.1284T>A (p.Asp428Glu) c.1395T>A (p.Asp465Glu) n.239T>A c.1488T>A (p.Asp496Glu) c.1374T>A (p.Asp458Glu) c.1371T>A (p.Asp457Glu) c.1224T>A (p.Asp408Glu) c.330T>A (p.Asp110Glu) | |
2 | g.39023034del | CA2573050881 | SOS1 | n.1274del c.161del (p.Asp54ValfsTer3) n.1615del n.1401del c.1283del (p.Asp428ValfsTer3) c.1394del (p.Asp465ValfsTer3) n.238del c.1487del (p.Asp496ValfsTer3) c.1373del (p.Asp458ValfsTer3) c.1370del (p.Asp457ValfsTer3) c.1223del (p.Asp408ValfsTer3) c.329del (p.Asp110ValfsTer3) | |
2 | g.39023034T>A | CA346366271 | SOS1 | n.1274A>T c.161A>T (p.Asp54Val) n.1615A>T n.1401A>T c.1283A>T (p.Asp428Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) n.238A>T c.1487A>T (p.Asp496Val) c.1373A>T (p.Asp458Val) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1223A>T (p.Asp408Val) c.329A>T (p.Asp110Val) | |
2 | g.39023034T>C | CA346366272 | SOS1 | n.1274A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) n.1615A>G n.1401A>G c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.238A>G c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.39023034T>G | CA346366273 | SOS1 | n.1274A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) n.1615A>C n.1401A>C c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.238A>C c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) | |
2 | g.39023034_39023035delinsAA | CA1139532821 | SOS1 | n.1273_1274delinsTT c.160_161delinsTT (p.Asp54Phe) n.1614_1615delinsTT n.1400_1401delinsTT c.1282_1283delinsTT (p.Asp428Phe) c.1393_1394delinsTT (p.Asp465Phe) n.237_238delinsTT c.1486_1487delinsTT (p.Asp496Phe) c.1372_1373delinsTT (p.Asp458Phe) c.1369_1370delinsTT (p.Asp457Phe) c.1222_1223delinsTT (p.Asp408Phe) c.328_329delinsTT (p.Asp110Phe) | ClinVar |
2 | g.39023035del | CA2573050875 | SOS1 | n.1273del c.160del (p.Asp54MetfsTer3) n.1614del n.1400del c.1282del (p.Asp428MetfsTer3) c.1393del (p.Asp465MetfsTer3) n.237del c.1486del (p.Asp496MetfsTer3) c.1372del (p.Asp458MetfsTer3) c.1369del (p.Asp457MetfsTer3) c.1222del (p.Asp408MetfsTer3) c.328del (p.Asp110MetfsTer3) | |
2 | g.39023035C>A | CA346366274 | SOS1 | n.1273G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.1614G>T n.1400G>T c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.237G>T c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) | |
2 | g.39023035C>G | CA346366275 | SOS1 | n.1273G>C c.160G>C (p.Asp54His) n.1614G>C n.1400G>C c.1282G>C (p.Asp428His) c.1393G>C (p.Asp465His) n.237G>C c.1486G>C (p.Asp496His) c.1372G>C (p.Asp458His) c.1369G>C (p.Asp457His) c.1222G>C (p.Asp408His) c.328G>C (p.Asp110His) | |
2 | g.39023035C>T | CA346366276 | SOS1 | n.1273G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) n.1614G>A n.1400G>A c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.237G>A c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) | |
2 | g.39023036A>C | CA346366277 | SOS1 | n.1272T>G c.159T>G (p.Phe53Leu) n.1613T>G n.1399T>G c.1281T>G (p.Phe427Leu) c.1392T>G (p.Phe464Leu) n.236T>G c.1485T>G (p.Phe495Leu) c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.1368T>G (p.Phe456Leu) c.1221T>G (p.Phe407Leu) c.327T>G (p.Phe109Leu) | |
2 | g.39023036A>G | CA425866825 | SOS1 | n.1272T>C c.159T>C (p.Phe53=) n.1613T>C n.1399T>C c.1281T>C (p.Phe427=) c.1392T>C (p.Phe464=) n.236T>C c.1485T>C (p.Phe495=) c.1371T>C (p.Phe457=) c.1368T>C (p.Phe456=) c.1221T>C (p.Phe407=) c.327T>C (p.Phe109=) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.39023036A>T | CA346366278 | SOS1 | n.1272T>A c.159T>A (p.Phe53Leu) n.1613T>A n.1399T>A c.1281T>A (p.Phe427Leu) c.1392T>A (p.Phe464Leu) n.236T>A c.1485T>A (p.Phe495Leu) c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.1368T>A (p.Phe456Leu) c.1221T>A (p.Phe407Leu) c.327T>A (p.Phe109Leu) | |
2 | g.39023037A>C | CA346366279 | SOS1 | n.1271T>G c.158T>G (p.Phe53Cys) n.1612T>G n.1398T>G c.1280T>G (p.Phe427Cys) c.1391T>G (p.Phe464Cys) n.235T>G c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.1220T>G (p.Phe407Cys) c.326T>G (p.Phe109Cys) | |
2 | g.39023037A>G | CA346366281 | SOS1 | n.1271T>C c.158T>C (p.Phe53Ser) n.1612T>C n.1398T>C c.1280T>C (p.Phe427Ser) c.1391T>C (p.Phe464Ser) n.235T>C c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.1220T>C (p.Phe407Ser) c.326T>C (p.Phe109Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.39023037A>T | CA346366280 | SOS1 | n.1271T>A c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.1612T>A n.1398T>A c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.1391T>A (p.Phe464Tyr) n.235T>A c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.1220T>A (p.Phe407Tyr) c.326T>A (p.Phe109Tyr) | |
2 | g.39023038A>C | CA346366282 | SOS1 | n.1270T>G c.157T>G (p.Phe53Val) n.1611T>G n.1397T>G c.1279T>G (p.Phe427Val) c.1390T>G (p.Phe464Val) n.234T>G c.1483T>G (p.Phe495Val) c.1369T>G (p.Phe457Val) c.1366T>G (p.Phe456Val) c.1219T>G (p.Phe407Val) c.325T>G (p.Phe109Val) | |
2 | g.39023038A>G | CA346366284 | SOS1 | n.1270T>C c.157T>C (p.Phe53Leu) n.1611T>C n.1397T>C c.1279T>C (p.Phe427Leu) c.1390T>C (p.Phe464Leu) n.234T>C c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.1219T>C (p.Phe407Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu) | |
2 | g.39023038A>T | CA346366283 | SOS1 | n.1270T>A c.157T>A (p.Phe53Ile) n.1611T>A n.1397T>A c.1279T>A (p.Phe427Ile) c.1390T>A (p.Phe464Ile) n.234T>A c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.1219T>A (p.Phe407Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile) | |
2 | g.39023039G>A | CA425866826 | SOS1 | n.1269C>T c.156C>T (p.Leu52=) n.1610C>T n.1396C>T c.1278C>T (p.Leu426=) c.1389C>T (p.Leu463=) n.233C>T c.1482C>T (p.Leu494=) c.1368C>T (p.Leu456=) c.1365C>T (p.Leu455=) c.1218C>T (p.Leu406=) c.324C>T (p.Leu108=) | |
2 | g.39023039G>C | CA425866827 | SOS1 | n.1269C>G c.156C>G (p.Leu52=) n.1610C>G n.1396C>G c.1278C>G (p.Leu426=) c.1389C>G (p.Leu463=) n.233C>G c.1482C>G (p.Leu494=) c.1368C>G (p.Leu456=) c.1365C>G (p.Leu455=) c.1218C>G (p.Leu406=) c.324C>G (p.Leu108=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39023039G= | CA1246139962 | SOS1 | n.1269C= c.156C= (p.Leu52=) n.1610C= n.1396C= c.1278C= (p.Leu426=) c.1389C= (p.Leu463=) n.233C= c.1482C= (p.Leu494=) c.1368C= (p.Leu456=) c.1365C= (p.Leu455=) c.1218C= (p.Leu406=) c.324C= (p.Leu108=) | |
2 | g.39023039G>T | CA425866828 | SOS1 | n.1269C>A c.156C>A (p.Leu52=) n.1610C>A n.1396C>A c.1278C>A (p.Leu426=) c.1389C>A (p.Leu463=) n.233C>A c.1482C>A (p.Leu494=) c.1368C>A (p.Leu456=) c.1365C>A (p.Leu455=) c.1218C>A (p.Leu406=) c.324C>A (p.Leu108=) | |
2 | g.39023040A>C | CA346366285 | SOS1 | n.1268T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.1609T>G n.1395T>G c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.232T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) | |
2 | g.39023040A>G | CA346366286 | SOS1 | n.1268T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.1609T>C n.1395T>C c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.232T>C c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) | |
2 | g.39023040A>T | CA346366287 | SOS1 | n.1268T>A c.155T>A (p.Leu52His) n.1609T>A n.1395T>A c.1277T>A (p.Leu426His) c.1388T>A (p.Leu463His) n.232T>A c.1481T>A (p.Leu494His) c.1367T>A (p.Leu456His) c.1364T>A (p.Leu455His) c.1217T>A (p.Leu406His) c.323T>A (p.Leu108His) | |
2 | g.39023041G>A | CA346366288 | SOS1 | n.1267C>T c.154C>T (p.Leu52Phe) n.1608C>T n.1394C>T c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.1387C>T (p.Leu463Phe) n.231C>T c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) | |
2 | g.39023041G>C | CA1624601 | SOS1 | n.1267C>G c.154C>G (p.Leu52Val) n.1608C>G n.1394C>G c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) n.231C>G c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.322C>G (p.Leu108Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.39023041G= | CA1246139968 | SOS1 | n.1267C= c.154C= (p.Leu52=) n.1608C= n.1394C= c.1276C= (p.Leu426=) c.1387C= (p.Leu463=) n.231C= c.1480C= (p.Leu494=) c.1366C= (p.Leu456=) c.1363C= (p.Leu455=) c.1216C= (p.Leu406=) c.322C= (p.Leu108=) | |
2 | g.39023041G>T | CA346366289 | SOS1 | n.1267C>A c.154C>A (p.Leu52Ile) n.1608C>A n.1394C>A c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.1387C>A (p.Leu463Ile) n.231C>A c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) | COSMIC |
2 | g.39023042A>C | CA346366290 | SOS1 | n.1266T>G c.153T>G (p.Phe51Leu) n.1607T>G n.1393T>G c.1275T>G (p.Phe425Leu) c.1386T>G (p.Phe462Leu) n.230T>G c.1479T>G (p.Phe493Leu) c.1365T>G (p.Phe455Leu) c.1362T>G (p.Phe454Leu) c.1215T>G (p.Phe405Leu) c.321T>G (p.Phe107Leu) | |
2 | g.39023042A>G | CA425866829 | SOS1 | n.1266T>C c.153T>C (p.Phe51=) n.1607T>C n.1393T>C c.1275T>C (p.Phe425=) c.1386T>C (p.Phe462=) n.230T>C c.1479T>C (p.Phe493=) c.1365T>C (p.Phe455=) c.1362T>C (p.Phe454=) c.1215T>C (p.Phe405=) c.321T>C (p.Phe107=) | |
2 | g.39023042A>T | CA346366291 | SOS1 | n.1266T>A c.153T>A (p.Phe51Leu) n.1607T>A n.1393T>A c.1275T>A (p.Phe425Leu) c.1386T>A (p.Phe462Leu) n.230T>A c.1479T>A (p.Phe493Leu) c.1365T>A (p.Phe455Leu) c.1362T>A (p.Phe454Leu) c.1215T>A (p.Phe405Leu) c.321T>A (p.Phe107Leu) | |
2 | g.39023043A= | CA1246139974 | SOS1 | n.1265T= c.152T= (p.Phe51=) n.1606T= n.1392T= c.1274T= (p.Phe425=) c.1385T= (p.Phe462=) n.229T= c.1478T= (p.Phe493=) c.1364T= (p.Phe455=) c.1361T= (p.Phe454=) c.1214T= (p.Phe405=) c.320T= (p.Phe107=) | |
2 | g.39023043A>C | CA346366292 | SOS1 | n.1265T>G c.152T>G (p.Phe51Cys) n.1606T>G n.1392T>G c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.1385T>G (p.Phe462Cys) n.229T>G c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.1364T>G (p.Phe455Cys) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.320T>G (p.Phe107Cys) | |
2 | g.39023043A>G | CA346366293 | SOS1 | n.1265T>C c.152T>C (p.Phe51Ser) n.1606T>C n.1392T>C c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.1385T>C (p.Phe462Ser) n.229T>C c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.1364T>C (p.Phe455Ser) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.320T>C (p.Phe107Ser) | |
2 | g.39023043A>T | CA297267 | SOS1 | n.1265T>A c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.1606T>A n.1392T>A c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) n.229T>A c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.1364T>A (p.Phe455Tyr) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.320T>A (p.Phe107Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39023044A>C | CA346366294 | SOS1 | n.1264T>G c.151T>G (p.Phe51Val) n.1605T>G n.1391T>G c.1273T>G (p.Phe425Val) c.1384T>G (p.Phe462Val) n.228T>G c.1477T>G (p.Phe493Val) c.1363T>G (p.Phe455Val) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.1213T>G (p.Phe405Val) c.319T>G (p.Phe107Val) | |
2 | g.39023044A>G | CA346366296 | SOS1 | n.1264T>C c.151T>C (p.Phe51Leu) n.1605T>C n.1391T>C c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.1384T>C (p.Phe462Leu) n.228T>C c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.1363T>C (p.Phe455Leu) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.319T>C (p.Phe107Leu) | |
2 | g.39023044A>T | CA346366295 | SOS1 | n.1264T>A c.151T>A (p.Phe51Ile) n.1605T>A n.1391T>A c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.1384T>A (p.Phe462Ile) n.228T>A c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.1363T>A (p.Phe455Ile) c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.319T>A (p.Phe107Ile) | |
2 | g.39023045T>A | CA425866830 | SOS1 | n.1263A>T c.150A>T (p.Ile50=) n.1604A>T n.1390A>T c.1272A>T (p.Ile424=) c.1383A>T (p.Ile461=) n.227A>T c.1476A>T (p.Ile492=) c.1362A>T (p.Ile454=) c.1359A>T (p.Ile453=) c.1212A>T (p.Ile404=) c.318A>T (p.Ile106=) | |
2 | g.39023045T>C | CA346366297 | SOS1 | n.1263A>G c.150A>G (p.Ile50Met) n.1604A>G n.1390A>G c.1272A>G (p.Ile424Met) c.1383A>G (p.Ile461Met) n.227A>G c.1476A>G (p.Ile492Met) c.1362A>G (p.Ile454Met) c.1359A>G (p.Ile453Met) c.1212A>G (p.Ile404Met) c.318A>G (p.Ile106Met) | |
2 | g.39023045T>G | CA425866831 | SOS1 | n.1263A>C c.150A>C (p.Ile50=) n.1604A>C n.1390A>C c.1272A>C (p.Ile424=) c.1383A>C (p.Ile461=) n.227A>C c.1476A>C (p.Ile492=) c.1362A>C (p.Ile454=) c.1359A>C (p.Ile453=) c.1212A>C (p.Ile404=) c.318A>C (p.Ile106=) | |
2 | g.39023046A>C | CA346366298 | SOS1 | n.1262T>G c.149T>G (p.Ile50Arg) n.1603T>G n.1389T>G c.1271T>G (p.Ile424Arg) c.1382T>G (p.Ile461Arg) n.226T>G c.1475T>G (p.Ile492Arg) c.1361T>G (p.Ile454Arg) c.1358T>G (p.Ile453Arg) c.1211T>G (p.Ile404Arg) c.317T>G (p.Ile106Arg) | |
2 | g.39023046A>G | CA346366299 | SOS1 | n.1262T>C c.149T>C (p.Ile50Thr) n.1603T>C n.1389T>C c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.1382T>C (p.Ile461Thr) n.226T>C c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.317T>C (p.Ile106Thr) | |
2 | g.39023046A>T | CA346366300 | SOS1 | n.1262T>A c.149T>A (p.Ile50Lys) n.1603T>A n.1389T>A c.1271T>A (p.Ile424Lys) c.1382T>A (p.Ile461Lys) n.226T>A c.1475T>A (p.Ile492Lys) c.1361T>A (p.Ile454Lys) c.1358T>A (p.Ile453Lys) c.1211T>A (p.Ile404Lys) c.317T>A (p.Ile106Lys) | |
2 | g.39023046_39023047insCGGCGATGACCGCATGGCGCAGCAACAAGCCATGATGCAGCTTTACAAAGACGAGAAAATCAATCCGCTGGGCGGCTGTCTGCCTATGCTGTTGCAAATCCCCGTCTTCATCGGTCTGTACTGGGCAT | CA2546722167 | SOS1 | n.1261_1262insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGCTGCGCCATGCGGTCATCGCCG c.148_149insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGCTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile50AsnfsTer29) n.1602_1603insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGCTGCGCCATGCGGTCATCGCCG n.1388_1389insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGCTGCGCCATGCGGTCATCGCCG c.1270_1271insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGCTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile424AsnfsTer29) c.1381_1382insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGCTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile461AsnfsTer29) n.225_226insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGCTGCGCCATGCGGTCATCGCCG c.1474_1475insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGCTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile492AsnfsTer29) c.1360_1361insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGCTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile454AsnfsTer29) c.1357_1358insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGCTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile453AsnfsTer29) c.1210_1211insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGCTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile404AsnfsTer29) c.316_317insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGCTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile106AsnfsTer29) | |
2 | g.39023046_39023047insCGGCGATGACCGCATGGCGCAACAACAAGCCATGATGCAGCTTTACAAAGACGAGAAAATCAACCCGCTGGGCGGCTGTCTGCCTATGCTGTTGCAAATCCCCGTCTTCATCGGTCTGTACTGGGCAT | CA2523871053 | SOS1 | n.1261_1262insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGGTTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG c.148_149insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGGTTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile50AsnfsTer29) n.1602_1603insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGGTTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG n.1388_1389insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGGTTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG c.1270_1271insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGGTTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile424AsnfsTer29) c.1381_1382insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGGTTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile461AsnfsTer29) n.225_226insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGGTTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG c.1474_1475insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGGTTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile492AsnfsTer29) c.1360_1361insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGGTTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile454AsnfsTer29) c.1357_1358insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGGTTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile453AsnfsTer29) c.1210_1211insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGGTTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile404AsnfsTer29) c.316_317insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGGTTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile106AsnfsTer29) | |
2 | g.39023046_39023047insCGGCGATGACCGCATGGCGCAACAACAAGCCATGATGCAGCTTTACAAAGACGAGAAAATCAATCCGCTGGGCGGCTGTCTGCCTATGCTGTTGCAAATCCCCGTCTTCATCGGTCTGTACTGGGCAT | CA2511719354 | SOS1 | n.1261_1262insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG c.148_149insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile50AsnfsTer29) n.1602_1603insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG n.1388_1389insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG c.1270_1271insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile424AsnfsTer29) c.1381_1382insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile461AsnfsTer29) n.225_226insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG c.1474_1475insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile492AsnfsTer29) c.1360_1361insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile454AsnfsTer29) c.1357_1358insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile453AsnfsTer29) c.1210_1211insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile404AsnfsTer29) c.316_317insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile106AsnfsTer29) | |
2 | g.39023046_39023047insCGGCGATGACCGCATGGCGCAACAACAAGCCATGATGCAGCTTTACAAAGACGAGAAAATCAATCCACTGGGCGGCTGTCTGCCTATGCTGTTGCAAATCCCCGTCTTCATCGGTCTGTACTGGGCAT | CA2549556172 | SOS1 | n.1261_1262insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGTGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG c.148_149insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGTGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile50AsnfsTer29) n.1602_1603insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGTGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG n.1388_1389insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGTGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG c.1270_1271insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGTGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile424AsnfsTer29) c.1381_1382insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGTGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile461AsnfsTer29) n.225_226insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGTGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG c.1474_1475insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGTGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile492AsnfsTer29) c.1360_1361insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGTGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile454AsnfsTer29) c.1357_1358insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGTGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile453AsnfsTer29) c.1210_1211insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGTGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile404AsnfsTer29) c.316_317insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGTGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile106AsnfsTer29) | |
2 | g.39023046_39023047insCGGTGATGACCGCATGGCGCAACAACAAGCCATGATGCAGCTTTATAAAGACGAGAAAATCAATCCGCTGGGCGGCTGTCTGCCTATGCTGTTGCAAATCCCCGTCTTCATCGGCCTGTACTGGGCAT | CA2550838409 | SOS1 | n.1261_1262insATGCCCAGTACAGGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTATAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCACCG c.148_149insATGCCCAGTACAGGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTATAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCACCG (p.Ile50AsnfsTer29) n.1602_1603insATGCCCAGTACAGGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTATAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCACCG n.1388_1389insATGCCCAGTACAGGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTATAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCACCG c.1270_1271insATGCCCAGTACAGGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTATAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCACCG (p.Ile424AsnfsTer29) c.1381_1382insATGCCCAGTACAGGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTATAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCACCG (p.Ile461AsnfsTer29) n.225_226insATGCCCAGTACAGGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTATAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCACCG c.1474_1475insATGCCCAGTACAGGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTATAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCACCG (p.Ile492AsnfsTer29) c.1360_1361insATGCCCAGTACAGGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTATAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCACCG (p.Ile454AsnfsTer29) c.1357_1358insATGCCCAGTACAGGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTATAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCACCG (p.Ile453AsnfsTer29) c.1210_1211insATGCCCAGTACAGGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTATAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCACCG (p.Ile404AsnfsTer29) c.316_317insATGCCCAGTACAGGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGCAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTATAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGCGCCATGCGGTCATCACCG (p.Ile106AsnfsTer29) | |
2 | g.39023046_39023047insCGGCGATGACCGCATGGCACAACAACAAGCCATGATGCAGCTTTACAAAGACGAGAAAATCAATCCGCTGGGCGGCTGTCTACCTATGCTGTTGCAAATCCCCGTCTTCATCGGTCTGTACTGGGCAT | CA2550841051 | SOS1 | n.1261_1262insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG c.148_149insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile50AsnfsTer29) n.1602_1603insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG n.1388_1389insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG c.1270_1271insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile424AsnfsTer29) c.1381_1382insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile461AsnfsTer29) n.225_226insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG c.1474_1475insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile492AsnfsTer29) c.1360_1361insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile454AsnfsTer29) c.1357_1358insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile453AsnfsTer29) c.1210_1211insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile404AsnfsTer29) c.316_317insATGCCCAGTACAGACCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATAGGTAGACAGCCGCCCAGCGGATTGATTTTCTCGTCTTTGTAAAGCTGCATCATGGCTTGTTGTTGTGCCATGCGGTCATCGCCG (p.Ile106AsnfsTer29) | |
2 | g.39023047T>A | CA346366301 | SOS1 | n.1261A>T c.148A>T (p.Ile50Leu) n.1602A>T n.1388A>T c.1270A>T (p.Ile424Leu) c.1381A>T (p.Ile461Leu) n.225A>T c.1474A>T (p.Ile492Leu) c.1360A>T (p.Ile454Leu) c.1357A>T (p.Ile453Leu) c.1210A>T (p.Ile404Leu) c.316A>T (p.Ile106Leu) | |
2 | g.39023047T>C | CA346366302 | SOS1 | n.1261A>G c.148A>G (p.Ile50Val) n.1602A>G n.1388A>G c.1270A>G (p.Ile424Val) c.1381A>G (p.Ile461Val) n.225A>G c.1474A>G (p.Ile492Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1210A>G (p.Ile404Val) c.316A>G (p.Ile106Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39023047T>G | CA346366303 | SOS1 | n.1261A>C c.148A>C (p.Ile50Leu) n.1602A>C n.1388A>C c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.1381A>C (p.Ile461Leu) n.225A>C c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.316A>C (p.Ile106Leu) | |
2 | g.39023047T= | CA1246139980 | SOS1 | n.1261A= c.148A= (p.Ile50=) n.1602A= n.1388A= c.1270A= (p.Ile424=) c.1381A= (p.Ile461=) n.225A= c.1474A= (p.Ile492=) c.1360A= (p.Ile454=) c.1357A= (p.Ile453=) c.1210A= (p.Ile404=) c.316A= (p.Ile106=) | |
2 | g.39023048G>A | CA425866832 | SOS1 | n.1260C>T c.147C>T (p.His49=) n.1601C>T n.1387C>T c.1269C>T (p.His423=) c.1380C>T (p.His460=) n.224C>T c.1473C>T (p.His491=) c.1359C>T (p.His453=) c.1356C>T (p.His452=) c.1209C>T (p.His403=) c.315C>T (p.His105=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39023048G>C | CA346366304 | SOS1 | n.1260C>G c.147C>G (p.His49Gln) n.1601C>G n.1387C>G c.1269C>G (p.His423Gln) c.1380C>G (p.His460Gln) n.224C>G c.1473C>G (p.His491Gln) c.1359C>G (p.His453Gln) c.1356C>G (p.His452Gln) c.1209C>G (p.His403Gln) c.315C>G (p.His105Gln) | |
2 | g.39023048G= | CA1246139984 | SOS1 | n.1260C= c.147C= (p.His49=) n.1601C= n.1387C= c.1269C= (p.His423=) c.1380C= (p.His460=) n.224C= c.1473C= (p.His491=) c.1359C= (p.His453=) c.1356C= (p.His452=) c.1209C= (p.His403=) c.315C= (p.His105=) | |
2 | g.39023048G>T | CA346366305 | SOS1 | n.1260C>A c.147C>A (p.His49Gln) n.1601C>A n.1387C>A c.1269C>A (p.His423Gln) c.1380C>A (p.His460Gln) n.224C>A c.1473C>A (p.His491Gln) c.1359C>A (p.His453Gln) c.1356C>A (p.His452Gln) c.1209C>A (p.His403Gln) c.315C>A (p.His105Gln) | |
2 | g.39023049T>A | CA346366307 | SOS1 | n.1259A>T c.146A>T (p.His49Leu) n.1600A>T n.1386A>T c.1268A>T (p.His423Leu) c.1379A>T (p.His460Leu) n.223A>T c.1472A>T (p.His491Leu) c.1358A>T (p.His453Leu) c.1355A>T (p.His452Leu) c.1208A>T (p.His403Leu) c.314A>T (p.His105Leu) | |
2 | g.39023049T>C | CA346366308 | SOS1 | n.1259A>G c.146A>G (p.His49Arg) n.1600A>G n.1386A>G c.1268A>G (p.His423Arg) c.1379A>G (p.His460Arg) n.223A>G c.1472A>G (p.His491Arg) c.1358A>G (p.His453Arg) c.1355A>G (p.His452Arg) c.1208A>G (p.His403Arg) c.314A>G (p.His105Arg) | ClinVar |
2 | g.39023049T>G | CA346366306 | SOS1 | n.1259A>C c.146A>C (p.His49Pro) n.1600A>C n.1386A>C c.1268A>C (p.His423Pro) c.1379A>C (p.His460Pro) n.223A>C c.1472A>C (p.His491Pro) c.1358A>C (p.His453Pro) c.1355A>C (p.His452Pro) c.1208A>C (p.His403Pro) c.314A>C (p.His105Pro) | |
2 | g.39023050G>A | CA346366309 | SOS1 | n.1258C>T c.145C>T (p.His49Tyr) n.1599C>T n.1385C>T c.1267C>T (p.His423Tyr) c.1378C>T (p.His460Tyr) n.222C>T c.1471C>T (p.His491Tyr) c.1357C>T (p.His453Tyr) c.1354C>T (p.His452Tyr) c.1207C>T (p.His403Tyr) c.313C>T (p.His105Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.39023050G>C | CA346366310 | SOS1 | n.1258C>G c.145C>G (p.His49Asp) n.1599C>G n.1385C>G c.1267C>G (p.His423Asp) c.1378C>G (p.His460Asp) n.222C>G c.1471C>G (p.His491Asp) c.1357C>G (p.His453Asp) c.1354C>G (p.His452Asp) c.1207C>G (p.His403Asp) c.313C>G (p.His105Asp) | |
2 | g.39023050G>T | CA346366311 | SOS1 | n.1258C>A c.145C>A (p.His49Asn) n.1599C>A n.1385C>A c.1267C>A (p.His423Asn) c.1378C>A (p.His460Asn) n.222C>A c.1471C>A (p.His491Asn) c.1357C>A (p.His453Asn) c.1354C>A (p.His452Asn) c.1207C>A (p.His403Asn) c.313C>A (p.His105Asn) | |
2 | g.39023051T>A | CA346366312 | SOS1 | n.1257A>T c.144A>T (p.Arg48Ser) n.1598A>T n.1384A>T c.1266A>T (p.Arg422Ser) c.1377A>T (p.Arg459Ser) n.221A>T c.1470A>T (p.Arg490Ser) c.1356A>T (p.Arg452Ser) c.1353A>T (p.Arg451Ser) c.1206A>T (p.Arg402Ser) c.312A>T (p.Arg104Ser) | |
2 | g.39023051T>C | CA425866833 | SOS1 | n.1257A>G c.144A>G (p.Arg48=) n.1598A>G n.1384A>G c.1266A>G (p.Arg422=) c.1377A>G (p.Arg459=) n.221A>G c.1470A>G (p.Arg490=) c.1356A>G (p.Arg452=) c.1353A>G (p.Arg451=) c.1206A>G (p.Arg402=) c.312A>G (p.Arg104=) | |
2 | g.39023051T>G | CA346366313 | SOS1 | n.1257A>C c.144A>C (p.Arg48Ser) n.1598A>C n.1384A>C c.1266A>C (p.Arg422Ser) c.1377A>C (p.Arg459Ser) n.221A>C c.1470A>C (p.Arg490Ser) c.1356A>C (p.Arg452Ser) c.1353A>C (p.Arg451Ser) c.1206A>C (p.Arg402Ser) c.312A>C (p.Arg104Ser) | |
2 | g.39023052C>A | CA346366314 | SOS1 | n.1256G>T c.143G>T (p.Arg48Ile) n.1597G>T n.1383G>T c.1265G>T (p.Arg422Ile) c.1376G>T (p.Arg459Ile) n.220G>T c.1469G>T (p.Arg490Ile) c.1355G>T (p.Arg452Ile) c.1352G>T (p.Arg451Ile) c.1205G>T (p.Arg402Ile) c.311G>T (p.Arg104Ile) | |
2 | g.39023052C>G | CA346366315 | SOS1 | n.1256G>C c.143G>C (p.Arg48Thr) n.1597G>C n.1383G>C c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.1376G>C (p.Arg459Thr) n.220G>C c.1469G>C (p.Arg490Thr) c.1355G>C (p.Arg452Thr) c.1352G>C (p.Arg451Thr) c.1205G>C (p.Arg402Thr) c.311G>C (p.Arg104Thr) | ClinVar |
2 | g.39023052C>T | CA346366316 | SOS1 | n.1256G>A c.143G>A (p.Arg48Lys) n.1597G>A n.1383G>A c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.1376G>A (p.Arg459Lys) n.220G>A c.1469G>A (p.Arg490Lys) c.1355G>A (p.Arg452Lys) c.1352G>A (p.Arg451Lys) c.1205G>A (p.Arg402Lys) c.311G>A (p.Arg104Lys) | |
2 | g.39023053T>A | CA346366317 | SOS1 | n.1255A>T c.142A>T (p.Arg48Ter) n.1596A>T n.1382A>T c.1264A>T (p.Arg422Ter) c.1375A>T (p.Arg459Ter) n.219A>T c.1468A>T (p.Arg490Ter) c.1354A>T (p.Arg452Ter) c.1351A>T (p.Arg451Ter) c.1204A>T (p.Arg402Ter) c.310A>T (p.Arg104Ter) | |
2 | g.39023053T>C | CA346366318 | SOS1 | n.1255A>G c.142A>G (p.Arg48Gly) n.1596A>G n.1382A>G c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.1375A>G (p.Arg459Gly) n.219A>G c.1468A>G (p.Arg490Gly) c.1354A>G (p.Arg452Gly) c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.1204A>G (p.Arg402Gly) c.310A>G (p.Arg104Gly) | |
2 | g.39023053T>G | CA425866834 | SOS1 | n.1255A>C c.142A>C (p.Arg48=) n.1596A>C n.1382A>C c.1264A>C (p.Arg422=) c.1375A>C (p.Arg459=) n.219A>C c.1468A>C (p.Arg490=) c.1354A>C (p.Arg452=) c.1351A>C (p.Arg451=) c.1204A>C (p.Arg402=) c.310A>C (p.Arg104=) | |
2 | g.39023054C>A | CA346366319 | SOS1 | n.1254G>T c.141G>T (p.Glu47Asp) n.1595G>T n.1381G>T c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.1374G>T (p.Glu458Asp) n.218G>T c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.309G>T (p.Glu103Asp) | |
2 | g.39023054C= | CA1246139990 | SOS1 | n.1254G= c.141G= (p.Glu47=) n.1595G= n.1381G= c.1263G= (p.Glu421=) c.1374G= (p.Glu458=) n.218G= c.1467G= (p.Glu489=) c.1353G= (p.Glu451=) c.1350G= (p.Glu450=) c.1203G= (p.Glu401=) c.309G= (p.Glu103=) | |
2 | g.39023054C>G | CA10602848 | SOS1 | n.1254G>C c.141G>C (p.Glu47Asp) n.1595G>C n.1381G>C c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1374G>C (p.Glu458Asp) n.218G>C c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.309G>C (p.Glu103Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39023054C>T | CA425866835 | SOS1 | n.1254G>A c.141G>A (p.Glu47=) n.1595G>A n.1381G>A c.1263G>A (p.Glu421=) c.1374G>A (p.Glu458=) n.218G>A c.1467G>A (p.Glu489=) c.1353G>A (p.Glu451=) c.1350G>A (p.Glu450=) c.1203G>A (p.Glu401=) c.309G>A (p.Glu103=) | ClinVar |
2 | g.39023055T>A | CA346366322 | SOS1 | n.1253A>T c.140A>T (p.Glu47Val) n.1594A>T n.1380A>T c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) n.217A>T c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.308A>T (p.Glu103Val) | |
2 | g.39023055T>C | CA346366320 | SOS1 | n.1253A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) n.1594A>G n.1380A>G c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1373A>G (p.Glu458Gly) n.217A>G c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) | |
2 | g.39023055T>G | CA346366321 | SOS1 | n.1253A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) n.1594A>C n.1380A>C c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1373A>C (p.Glu458Ala) n.217A>C c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) | |
2 | g.39023056C>A | CA346366323 | SOS1 | n.1252G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) n.1593G>T n.1379G>T c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) n.216G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) | |
2 | g.39023056C>G | CA346366324 | SOS1 | n.1252G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) n.1593G>C n.1379G>C c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1372G>C (p.Glu458Gln) n.216G>C c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) | |
2 | g.39023056C>T | CA346366325 | SOS1 | n.1252G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.1593G>A n.1379G>A c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1372G>A (p.Glu458Lys) n.216G>A c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) | COSMIC |
2 | g.39023057A>C | CA346366326 | SOS1 | n.1251T>G c.138T>G (p.His46Gln) n.1592T>G n.1378T>G c.1260T>G (p.His420Gln) c.1371T>G (p.His457Gln) n.215T>G c.1464T>G (p.His488Gln) c.1350T>G (p.His450Gln) c.1347T>G (p.His449Gln) c.1200T>G (p.His400Gln) c.306T>G (p.His102Gln) | |
2 | g.39023057A>G | CA425866836 | SOS1 | n.1251T>C c.138T>C (p.His46=) n.1592T>C n.1378T>C c.1260T>C (p.His420=) c.1371T>C (p.His457=) n.215T>C c.1464T>C (p.His488=) c.1350T>C (p.His450=) c.1347T>C (p.His449=) c.1200T>C (p.His400=) c.306T>C (p.His102=) | dbSNP |
2 | g.39023057A>T | CA346366327 | SOS1 | n.1251T>A c.138T>A (p.His46Gln) n.1592T>A n.1378T>A c.1260T>A (p.His420Gln) c.1371T>A (p.His457Gln) n.215T>A c.1464T>A (p.His488Gln) c.1350T>A (p.His450Gln) c.1347T>A (p.His449Gln) c.1200T>A (p.His400Gln) c.306T>A (p.His102Gln) | |
2 | g.39023058T>A | CA346366328 | SOS1 | n.1250A>T c.137A>T (p.His46Leu) n.1591A>T n.1377A>T c.1259A>T (p.His420Leu) c.1370A>T (p.His457Leu) n.214A>T c.1463A>T (p.His488Leu) c.1349A>T (p.His450Leu) c.1346A>T (p.His449Leu) c.1199A>T (p.His400Leu) c.305A>T (p.His102Leu) | |
2 | g.39023058T>C | CA16610835 | SOS1 | n.1250A>G c.137A>G (p.His46Arg) n.1591A>G n.1377A>G c.1259A>G (p.His420Arg) c.1370A>G (p.His457Arg) n.214A>G c.1463A>G (p.His488Arg) c.1349A>G (p.His450Arg) c.1346A>G (p.His449Arg) c.1199A>G (p.His400Arg) c.305A>G (p.His102Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.39023058T>G | CA346366329 | SOS1 | n.1250A>C c.137A>C (p.His46Pro) n.1591A>C n.1377A>C c.1259A>C (p.His420Pro) c.1370A>C (p.His457Pro) n.214A>C c.1463A>C (p.His488Pro) c.1349A>C (p.His450Pro) c.1346A>C (p.His449Pro) c.1199A>C (p.His400Pro) c.305A>C (p.His102Pro) | |
2 | g.39023058T= | CA1246139999 | SOS1 | n.1250A= c.137A= (p.His46=) n.1591A= n.1377A= c.1259A= (p.His420=) c.1370A= (p.His457=) n.214A= c.1463A= (p.His488=) c.1349A= (p.His450=) c.1346A= (p.His449=) c.1199A= (p.His400=) c.305A= (p.His102=) | |
2 | g.39023059G>A | CA346366330 | SOS1 | n.1249C>T c.136C>T (p.His46Tyr) n.1590C>T n.1376C>T c.1258C>T (p.His420Tyr) c.1369C>T (p.His457Tyr) n.213C>T c.1462C>T (p.His488Tyr) c.1348C>T (p.His450Tyr) c.1345C>T (p.His449Tyr) c.1198C>T (p.His400Tyr) c.304C>T (p.His102Tyr) | |
2 | g.39023059G>C | CA346366331 | SOS1 | n.1249C>G c.136C>G (p.His46Asp) n.1590C>G n.1376C>G c.1258C>G (p.His420Asp) c.1369C>G (p.His457Asp) n.213C>G c.1462C>G (p.His488Asp) c.1348C>G (p.His450Asp) c.1345C>G (p.His449Asp) c.1198C>G (p.His400Asp) c.304C>G (p.His102Asp) | |
2 | g.39023059G>T | CA346366332 | SOS1 | n.1249C>A c.136C>A (p.His46Asn) n.1590C>A n.1376C>A c.1258C>A (p.His420Asn) c.1369C>A (p.His457Asn) n.213C>A c.1462C>A (p.His488Asn) c.1348C>A (p.His450Asn) c.1345C>A (p.His449Asn) c.1198C>A (p.His400Asn) c.304C>A (p.His102Asn) | |
2 | g.39023060T>A | CA346366333 | SOS1 | n.1248A>T c.135A>T (p.Lys45Asn) n.1589A>T n.1375A>T c.1257A>T (p.Lys419Asn) c.1368A>T (p.Lys456Asn) n.212A>T c.1461A>T (p.Lys487Asn) c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.1344A>T (p.Lys448Asn) c.1197A>T (p.Lys399Asn) c.303A>T (p.Lys101Asn) | |
2 | g.39023060T>C | CA425866837 | SOS1 | n.1248A>G c.135A>G (p.Lys45=) n.1589A>G n.1375A>G c.1257A>G (p.Lys419=) c.1368A>G (p.Lys456=) n.212A>G c.1461A>G (p.Lys487=) c.1347A>G (p.Lys449=) c.1344A>G (p.Lys448=) c.1197A>G (p.Lys399=) c.303A>G (p.Lys101=) | |
2 | g.39023060T>G | CA346366334 | SOS1 | n.1248A>C c.135A>C (p.Lys45Asn) n.1589A>C n.1375A>C c.1257A>C (p.Lys419Asn) c.1368A>C (p.Lys456Asn) n.212A>C c.1461A>C (p.Lys487Asn) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.1344A>C (p.Lys448Asn) c.1197A>C (p.Lys399Asn) c.303A>C (p.Lys101Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.39023061T>A | CA346366336 | SOS1 | n.1247A>T c.134A>T (p.Lys45Ile) n.1588A>T n.1374A>T c.1256A>T (p.Lys419Ile) c.1367A>T (p.Lys456Ile) n.211A>T c.1460A>T (p.Lys487Ile) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.1343A>T (p.Lys448Ile) c.1196A>T (p.Lys399Ile) c.302A>T (p.Lys101Ile) | |
2 | g.39023061T>C | CA346366337 | SOS1 | n.1247A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) n.1588A>G n.1374A>G c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.1367A>G (p.Lys456Arg) n.211A>G c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) | |
2 | g.39023061T>G | CA346366335 | SOS1 | n.1247A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) n.1588A>C n.1374A>C c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.1367A>C (p.Lys456Thr) n.211A>C c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) | |
2 | g.39023062T>A | CA346366340 | SOS1 | n.1246A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) n.1587A>T n.1373A>T c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.1366A>T (p.Lys456Ter) n.210A>T c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1342A>T (p.Lys448Ter) c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) | |
2 | g.39023062T>C | CA346366338 | SOS1 | n.1246A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) n.1587A>G n.1373A>G c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.1366A>G (p.Lys456Glu) n.210A>G c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1342A>G (p.Lys448Glu) c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) | |
2 | g.39023062T>G | CA346366339 | SOS1 | n.1246A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) n.1587A>C n.1373A>C c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.1366A>C (p.Lys456Gln) n.210A>C c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1342A>C (p.Lys448Gln) c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) | |
2 | g.39023063G>A | CA425866838 | SOS1 | n.1245C>T c.132C>T (p.Ala44=) n.1586C>T n.1372C>T c.1254C>T (p.Ala418=) c.1365C>T (p.Ala455=) n.209C>T c.1458C>T (p.Ala486=) c.1344C>T (p.Ala448=) c.1341C>T (p.Ala447=) c.1194C>T (p.Ala398=) c.300C>T (p.Ala100=) | |
2 | g.39023063G>C | CA425866840 | SOS1 | n.1245C>G c.132C>G (p.Ala44=) n.1586C>G n.1372C>G c.1254C>G (p.Ala418=) c.1365C>G (p.Ala455=) n.209C>G c.1458C>G (p.Ala486=) c.1344C>G (p.Ala448=) c.1341C>G (p.Ala447=) c.1194C>G (p.Ala398=) c.300C>G (p.Ala100=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.39023063G= | CA1246140004 | SOS1 | n.1245C= c.132C= (p.Ala44=) n.1586C= n.1372C= c.1254C= (p.Ala418=) c.1365C= (p.Ala455=) n.209C= c.1458C= (p.Ala486=) c.1344C= (p.Ala448=) c.1341C= (p.Ala447=) c.1194C= (p.Ala398=) c.300C= (p.Ala100=) | |
2 | g.39023063G>T | CA425866839 | SOS1 | n.1245C>A c.132C>A (p.Ala44=) n.1586C>A n.1372C>A c.1254C>A (p.Ala418=) c.1365C>A (p.Ala455=) n.209C>A c.1458C>A (p.Ala486=) c.1344C>A (p.Ala448=) c.1341C>A (p.Ala447=) c.1194C>A (p.Ala398=) c.300C>A (p.Ala100=) | |
2 | g.39023064G>A | CA346366341 | SOS1 | n.1244C>T c.131C>T (p.Ala44Val) n.1585C>T n.1371C>T c.1253C>T (p.Ala418Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) n.208C>T c.1457C>T (p.Ala486Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.299C>T (p.Ala100Val) | |
2 | g.39023064G>C | CA346366342 | SOS1 | n.1244C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) n.1585C>G n.1371C>G c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) n.208C>G c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) | |
2 | g.39023064G>T | CA346366343 | SOS1 | n.1244C>A c.131C>A (p.Ala44Asp) n.1585C>A n.1371C>A c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) n.208C>A c.1457C>A (p.Ala486Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) |