| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39022486T>A | CA2576945379 | SOS1 | n.1822A>T c.625+84A>T (n.625+84A>T) n.2079+84A>T n.1865+84A>T c.1747+84A>T (n.1747+84A>T) c.1858+84A>T (n.1858+84A>T) c.1951+84A>T (n.1951+84A>T) c.1837+84A>T (n.1837+84A>T) c.1834+84A>T (n.1834+84A>T) c.1687+84A>T (n.1687+84A>T) c.793+84A>T (n.793+84A>T) | |
| 2 | g.39022488T>G | CA2576945380 | SOS1 | n.1820A>C c.625+82A>C (n.625+82A>C) n.2079+82A>C n.1865+82A>C c.1747+82A>C (n.1747+82A>C) c.1858+82A>C (n.1858+82A>C) c.1951+82A>C (n.1951+82A>C) c.1837+82A>C (n.1837+82A>C) c.1834+82A>C (n.1834+82A>C) c.1687+82A>C (n.1687+82A>C) c.793+82A>C (n.793+82A>C) | |
| 2 | g.39022490A>T | CA2576945381 | SOS1 | n.1818T>A c.625+80T>A (n.625+80T>A) n.2079+80T>A n.1865+80T>A c.1747+80T>A (n.1747+80T>A) c.1858+80T>A (n.1858+80T>A) c.1951+80T>A (n.1951+80T>A) c.1837+80T>A (n.1837+80T>A) c.1834+80T>A (n.1834+80T>A) c.1687+80T>A (n.1687+80T>A) c.793+80T>A (n.793+80T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022491G>A | CA1246139041 | SOS1 | n.1817C>T c.625+79C>T (n.625+79C>T) n.2079+79C>T n.1865+79C>T c.1747+79C>T (n.1747+79C>T) c.1858+79C>T (n.1858+79C>T) c.1951+79C>T (n.1951+79C>T) c.1837+79C>T (n.1837+79C>T) c.1834+79C>T (n.1834+79C>T) c.1687+79C>T (n.1687+79C>T) c.793+79C>T (n.793+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022491G= | CA1246139040 | SOS1 | n.1817C= c.625+79C= (n.625+79C=) n.2079+79C= n.1865+79C= c.1747+79C= (n.1747+79C=) c.1858+79C= (n.1858+79C=) c.1951+79C= (n.1951+79C=) c.1837+79C= (n.1837+79C=) c.1834+79C= (n.1834+79C=) c.1687+79C= (n.1687+79C=) c.793+79C= (n.793+79C=) | |
| 2 | g.39022491G>T | CA2576945382 | SOS1 | n.1817C>A c.625+79C>A (n.625+79C>A) n.2079+79C>A n.1865+79C>A c.1747+79C>A (n.1747+79C>A) c.1858+79C>A (n.1858+79C>A) c.1951+79C>A (n.1951+79C>A) c.1837+79C>A (n.1837+79C>A) c.1834+79C>A (n.1834+79C>A) c.1687+79C>A (n.1687+79C>A) c.793+79C>A (n.793+79C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022492G>A | CA532237866 | SOS1 | n.1816C>T c.625+78C>T (n.625+78C>T) n.2079+78C>T n.1865+78C>T c.1747+78C>T (n.1747+78C>T) c.1858+78C>T (n.1858+78C>T) c.1951+78C>T (n.1951+78C>T) c.1837+78C>T (n.1837+78C>T) c.1834+78C>T (n.1834+78C>T) c.1687+78C>T (n.1687+78C>T) c.793+78C>T (n.793+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022492G= | CA1246139043 | SOS1 | n.1816C= c.625+78C= (n.625+78C=) n.2079+78C= n.1865+78C= c.1747+78C= (n.1747+78C=) c.1858+78C= (n.1858+78C=) c.1951+78C= (n.1951+78C=) c.1837+78C= (n.1837+78C=) c.1834+78C= (n.1834+78C=) c.1687+78C= (n.1687+78C=) c.793+78C= (n.793+78C=) | |
| 2 | g.39022492G>T | CA2576945383 | SOS1 | n.1816C>A c.625+78C>A (n.625+78C>A) n.2079+78C>A n.1865+78C>A c.1747+78C>A (n.1747+78C>A) c.1858+78C>A (n.1858+78C>A) c.1951+78C>A (n.1951+78C>A) c.1837+78C>A (n.1837+78C>A) c.1834+78C>A (n.1834+78C>A) c.1687+78C>A (n.1687+78C>A) c.793+78C>A (n.793+78C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022493C>A | CA532237867 | SOS1 | n.1815G>T c.625+77G>T (n.625+77G>T) n.2079+77G>T n.1865+77G>T c.1747+77G>T (n.1747+77G>T) c.1858+77G>T (n.1858+77G>T) c.1951+77G>T (n.1951+77G>T) c.1837+77G>T (n.1837+77G>T) c.1834+77G>T (n.1834+77G>T) c.1687+77G>T (n.1687+77G>T) c.793+77G>T (n.793+77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022493C= | CA1246139045 | SOS1 | n.1815G= c.625+77G= (n.625+77G=) n.2079+77G= n.1865+77G= c.1747+77G= (n.1747+77G=) c.1858+77G= (n.1858+77G=) c.1951+77G= (n.1951+77G=) c.1837+77G= (n.1837+77G=) c.1834+77G= (n.1834+77G=) c.1687+77G= (n.1687+77G=) c.793+77G= (n.793+77G=) | |
| 2 | g.39022494A>G | CA2576945384 | SOS1 | n.1814T>C c.625+76T>C (n.625+76T>C) n.2079+76T>C n.1865+76T>C c.1747+76T>C (n.1747+76T>C) c.1858+76T>C (n.1858+76T>C) c.1951+76T>C (n.1951+76T>C) c.1837+76T>C (n.1837+76T>C) c.1834+76T>C (n.1834+76T>C) c.1687+76T>C (n.1687+76T>C) c.793+76T>C (n.793+76T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022495C>A | CA2658715436 | SOS1 | n.1813G>T c.625+75G>T (n.625+75G>T) n.2079+75G>T n.1865+75G>T c.1747+75G>T (n.1747+75G>T) c.1858+75G>T (n.1858+75G>T) c.1951+75G>T (n.1951+75G>T) c.1837+75G>T (n.1837+75G>T) c.1834+75G>T (n.1834+75G>T) c.1687+75G>T (n.1687+75G>T) c.793+75G>T (n.793+75G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022498T>C | CA1624531 | SOS1 | n.1810A>G c.625+72A>G (n.625+72A>G) n.2079+72A>G n.1865+72A>G c.1747+72A>G (n.1747+72A>G) c.1858+72A>G (n.1858+72A>G) c.1951+72A>G (n.1951+72A>G) c.1837+72A>G (n.1837+72A>G) c.1834+72A>G (n.1834+72A>G) c.1687+72A>G (n.1687+72A>G) c.793+72A>G (n.793+72A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022498T= | CA1246139047 | SOS1 | n.1810A= c.625+72A= (n.625+72A=) n.2079+72A= n.1865+72A= c.1747+72A= (n.1747+72A=) c.1858+72A= (n.1858+72A=) c.1951+72A= (n.1951+72A=) c.1837+72A= (n.1837+72A=) c.1834+72A= (n.1834+72A=) c.1687+72A= (n.1687+72A=) c.793+72A= (n.793+72A=) | |
| 2 | g.39022501del | CA2576945385 | SOS1 | n.1809del c.625+71del (n.625+71del) n.2079+71del n.1865+71del c.1747+71del (n.1747+71del) c.1858+71del (n.1858+71del) c.1951+71del (n.1951+71del) c.1837+71del (n.1837+71del) c.1834+71del (n.1834+71del) c.1687+71del (n.1687+71del) c.793+71del (n.793+71del) | |
| 2 | g.39022500A>C | CA2658715437 | SOS1 | n.1808T>G c.625+70T>G (n.625+70T>G) n.2079+70T>G n.1865+70T>G c.1747+70T>G (n.1747+70T>G) c.1858+70T>G (n.1858+70T>G) c.1951+70T>G (n.1951+70T>G) c.1837+70T>G (n.1837+70T>G) c.1834+70T>G (n.1834+70T>G) c.1687+70T>G (n.1687+70T>G) c.793+70T>G (n.793+70T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022502C= | CA1246139049 | SOS1 | n.1806G= c.625+68G= (n.625+68G=) n.2079+68G= n.1865+68G= c.1747+68G= (n.1747+68G=) c.1858+68G= (n.1858+68G=) c.1951+68G= (n.1951+68G=) c.1837+68G= (n.1837+68G=) c.1834+68G= (n.1834+68G=) c.1687+68G= (n.1687+68G=) c.793+68G= (n.793+68G=) | |
| 2 | g.39022502C>T | CA532237868 | SOS1 | n.1806G>A c.625+68G>A (n.625+68G>A) n.2079+68G>A n.1865+68G>A c.1747+68G>A (n.1747+68G>A) c.1858+68G>A (n.1858+68G>A) c.1951+68G>A (n.1951+68G>A) c.1837+68G>A (n.1837+68G>A) c.1834+68G>A (n.1834+68G>A) c.1687+68G>A (n.1687+68G>A) c.793+68G>A (n.793+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022504del | CA2576945386 | SOS1 | n.1806del c.625+68del (n.625+68del) n.2079+68del n.1865+68del c.1747+68del (n.1747+68del) c.1858+68del (n.1858+68del) c.1951+68del (n.1951+68del) c.1837+68del (n.1837+68del) c.1834+68del (n.1834+68del) c.1687+68del (n.1687+68del) c.793+68del (n.793+68del) | |
| 2 | g.39022503C>A | CA1624532 | SOS1 | n.1805G>T c.625+67G>T (n.625+67G>T) n.2079+67G>T n.1865+67G>T c.1747+67G>T (n.1747+67G>T) c.1858+67G>T (n.1858+67G>T) c.1951+67G>T (n.1951+67G>T) c.1837+67G>T (n.1837+67G>T) c.1834+67G>T (n.1834+67G>T) c.1687+67G>T (n.1687+67G>T) c.793+67G>T (n.793+67G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022503C= | CA1246139053 | SOS1 | n.1805G= c.625+67G= (n.625+67G=) n.2079+67G= n.1865+67G= c.1747+67G= (n.1747+67G=) c.1858+67G= (n.1858+67G=) c.1951+67G= (n.1951+67G=) c.1837+67G= (n.1837+67G=) c.1834+67G= (n.1834+67G=) c.1687+67G= (n.1687+67G=) c.793+67G= (n.793+67G=) | |
| 2 | g.39022504C>A | CA2658715438 | SOS1 | n.1804G>T c.625+66G>T (n.625+66G>T) n.2079+66G>T n.1865+66G>T c.1747+66G>T (n.1747+66G>T) c.1858+66G>T (n.1858+66G>T) c.1951+66G>T (n.1951+66G>T) c.1837+66G>T (n.1837+66G>T) c.1834+66G>T (n.1834+66G>T) c.1687+66G>T (n.1687+66G>T) c.793+66G>T (n.793+66G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022505A>T | CA2658715439 | SOS1 | n.1803T>A c.625+65T>A (n.625+65T>A) n.2079+65T>A n.1865+65T>A c.1747+65T>A (n.1747+65T>A) c.1858+65T>A (n.1858+65T>A) c.1951+65T>A (n.1951+65T>A) c.1837+65T>A (n.1837+65T>A) c.1834+65T>A (n.1834+65T>A) c.1687+65T>A (n.1687+65T>A) c.793+65T>A (n.793+65T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022506T>A | CA2576945387 | SOS1 | n.1802A>T c.625+64A>T (n.625+64A>T) n.2079+64A>T n.1865+64A>T c.1747+64A>T (n.1747+64A>T) c.1858+64A>T (n.1858+64A>T) c.1951+64A>T (n.1951+64A>T) c.1837+64A>T (n.1837+64A>T) c.1834+64A>T (n.1834+64A>T) c.1687+64A>T (n.1687+64A>T) c.793+64A>T (n.793+64A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022506T>C | CA1624533 | SOS1 | n.1802A>G c.625+64A>G (n.625+64A>G) n.2079+64A>G n.1865+64A>G c.1747+64A>G (n.1747+64A>G) c.1858+64A>G (n.1858+64A>G) c.1951+64A>G (n.1951+64A>G) c.1837+64A>G (n.1837+64A>G) c.1834+64A>G (n.1834+64A>G) c.1687+64A>G (n.1687+64A>G) c.793+64A>G (n.793+64A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022506T= | CA1246139055 | SOS1 | n.1802A= c.625+64A= (n.625+64A=) n.2079+64A= n.1865+64A= c.1747+64A= (n.1747+64A=) c.1858+64A= (n.1858+64A=) c.1951+64A= (n.1951+64A=) c.1837+64A= (n.1837+64A=) c.1834+64A= (n.1834+64A=) c.1687+64A= (n.1687+64A=) c.793+64A= (n.793+64A=) | |
| 2 | g.39022507G>T | CA2658715440 | SOS1 | n.1801C>A c.625+63C>A (n.625+63C>A) n.2079+63C>A n.1865+63C>A c.1747+63C>A (n.1747+63C>A) c.1858+63C>A (n.1858+63C>A) c.1951+63C>A (n.1951+63C>A) c.1837+63C>A (n.1837+63C>A) c.1834+63C>A (n.1834+63C>A) c.1687+63C>A (n.1687+63C>A) c.793+63C>A (n.793+63C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022515_39022537dup | CA532237869 | SOS1 | n.1779_1801dup c.625+41_625+63dup (n.625+41_625+63dup) n.2079+41_2079+63dup n.1865+41_1865+63dup c.1747+41_1747+63dup (n.1747+41_1747+63dup) c.1858+41_1858+63dup (n.1858+41_1858+63dup) c.1951+41_1951+63dup (n.1951+41_1951+63dup) c.1837+41_1837+63dup (n.1837+41_1837+63dup) c.1834+41_1834+63dup (n.1834+41_1834+63dup) c.1687+41_1687+63dup (n.1687+41_1687+63dup) c.793+41_793+63dup (n.793+41_793+63dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022508C>T | CA2749574488 | SOS1 | n.1800G>A c.625+62G>A (n.625+62G>A) n.2079+62G>A n.1865+62G>A c.1747+62G>A (n.1747+62G>A) c.1858+62G>A (n.1858+62G>A) c.1951+62G>A (n.1951+62G>A) c.1837+62G>A (n.1837+62G>A) c.1834+62G>A (n.1834+62G>A) c.1687+62G>A (n.1687+62G>A) c.793+62G>A (n.793+62G>A) | |
| 2 | g.39022509A>G | CA2658715441 | SOS1 | n.1799T>C c.625+61T>C (n.625+61T>C) n.2079+61T>C n.1865+61T>C c.1747+61T>C (n.1747+61T>C) c.1858+61T>C (n.1858+61T>C) c.1951+61T>C (n.1951+61T>C) c.1837+61T>C (n.1837+61T>C) c.1834+61T>C (n.1834+61T>C) c.1687+61T>C (n.1687+61T>C) c.793+61T>C (n.793+61T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022509A>T | CA2658715442 | SOS1 | n.1799T>A c.625+61T>A (n.625+61T>A) n.2079+61T>A n.1865+61T>A c.1747+61T>A (n.1747+61T>A) c.1858+61T>A (n.1858+61T>A) c.1951+61T>A (n.1951+61T>A) c.1837+61T>A (n.1837+61T>A) c.1834+61T>A (n.1834+61T>A) c.1687+61T>A (n.1687+61T>A) c.793+61T>A (n.793+61T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022510G>A | CA532237870 | SOS1 | n.1798C>T c.625+60C>T (n.625+60C>T) n.2079+60C>T n.1865+60C>T c.1747+60C>T (n.1747+60C>T) c.1858+60C>T (n.1858+60C>T) c.1951+60C>T (n.1951+60C>T) c.1837+60C>T (n.1837+60C>T) c.1834+60C>T (n.1834+60C>T) c.1687+60C>T (n.1687+60C>T) c.793+60C>T (n.793+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022510G>C | CA45674264 | SOS1 | n.1798C>G c.625+60C>G (n.625+60C>G) n.2079+60C>G n.1865+60C>G c.1747+60C>G (n.1747+60C>G) c.1858+60C>G (n.1858+60C>G) c.1951+60C>G (n.1951+60C>G) c.1837+60C>G (n.1837+60C>G) c.1834+60C>G (n.1834+60C>G) c.1687+60C>G (n.1687+60C>G) c.793+60C>G (n.793+60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022510G= | CA1246139059 | SOS1 | n.1798C= c.625+60C= (n.625+60C=) n.2079+60C= n.1865+60C= c.1747+60C= (n.1747+60C=) c.1858+60C= (n.1858+60C=) c.1951+60C= (n.1951+60C=) c.1837+60C= (n.1837+60C=) c.1834+60C= (n.1834+60C=) c.1687+60C= (n.1687+60C=) c.793+60C= (n.793+60C=) | |
| 2 | g.39022510G>T | CA2658715443 | SOS1 | n.1798C>A c.625+60C>A (n.625+60C>A) n.2079+60C>A n.1865+60C>A c.1747+60C>A (n.1747+60C>A) c.1858+60C>A (n.1858+60C>A) c.1951+60C>A (n.1951+60C>A) c.1837+60C>A (n.1837+60C>A) c.1834+60C>A (n.1834+60C>A) c.1687+60C>A (n.1687+60C>A) c.793+60C>A (n.793+60C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022511G>T | CA2658715444 | SOS1 | n.1797C>A c.625+59C>A (n.625+59C>A) n.2079+59C>A n.1865+59C>A c.1747+59C>A (n.1747+59C>A) c.1858+59C>A (n.1858+59C>A) c.1951+59C>A (n.1951+59C>A) c.1837+59C>A (n.1837+59C>A) c.1834+59C>A (n.1834+59C>A) c.1687+59C>A (n.1687+59C>A) c.793+59C>A (n.793+59C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022512A= | CA1246139062 | SOS1 | n.1796T= c.625+58T= (n.625+58T=) n.2079+58T= n.1865+58T= c.1747+58T= (n.1747+58T=) c.1858+58T= (n.1858+58T=) c.1951+58T= (n.1951+58T=) c.1837+58T= (n.1837+58T=) c.1834+58T= (n.1834+58T=) c.1687+58T= (n.1687+58T=) c.793+58T= (n.793+58T=) | |
| 2 | g.39022512A>G | CA1624534 | SOS1 | n.1796T>C c.625+58T>C (n.625+58T>C) n.2079+58T>C n.1865+58T>C c.1747+58T>C (n.1747+58T>C) c.1858+58T>C (n.1858+58T>C) c.1951+58T>C (n.1951+58T>C) c.1837+58T>C (n.1837+58T>C) c.1834+58T>C (n.1834+58T>C) c.1687+58T>C (n.1687+58T>C) c.793+58T>C (n.793+58T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022513A>T | CA2658715445 | SOS1 | n.1795T>A c.625+57T>A (n.625+57T>A) n.2079+57T>A n.1865+57T>A c.1747+57T>A (n.1747+57T>A) c.1858+57T>A (n.1858+57T>A) c.1951+57T>A (n.1951+57T>A) c.1837+57T>A (n.1837+57T>A) c.1834+57T>A (n.1834+57T>A) c.1687+57T>A (n.1687+57T>A) c.793+57T>A (n.793+57T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022514A>G | CA2658715446 | SOS1 | n.1794T>C c.625+56T>C (n.625+56T>C) n.2079+56T>C n.1865+56T>C c.1747+56T>C (n.1747+56T>C) c.1858+56T>C (n.1858+56T>C) c.1951+56T>C (n.1951+56T>C) c.1837+56T>C (n.1837+56T>C) c.1834+56T>C (n.1834+56T>C) c.1687+56T>C (n.1687+56T>C) c.793+56T>C (n.793+56T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022515G>T | CA2658715447 | SOS1 | n.1793C>A c.625+55C>A (n.625+55C>A) n.2079+55C>A n.1865+55C>A c.1747+55C>A (n.1747+55C>A) c.1858+55C>A (n.1858+55C>A) c.1951+55C>A (n.1951+55C>A) c.1837+55C>A (n.1837+55C>A) c.1834+55C>A (n.1834+55C>A) c.1687+55C>A (n.1687+55C>A) c.793+55C>A (n.793+55C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022517A>C | CA2658715448 | SOS1 | n.1791T>G c.625+53T>G (n.625+53T>G) n.2079+53T>G n.1865+53T>G c.1747+53T>G (n.1747+53T>G) c.1858+53T>G (n.1858+53T>G) c.1951+53T>G (n.1951+53T>G) c.1837+53T>G (n.1837+53T>G) c.1834+53T>G (n.1834+53T>G) c.1687+53T>G (n.1687+53T>G) c.793+53T>G (n.793+53T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022517_39022521delinsAAATC | CA1246139063 | SOS1 | n.1787_1791delinsGATTT c.625+49_625+53delinsGATTT (n.625+49_625+53delinsGATTT) n.2079+49_2079+53delinsGATTT n.1865+49_1865+53delinsGATTT c.1747+49_1747+53delinsGATTT (n.1747+49_1747+53delinsGATTT) c.1858+49_1858+53delinsGATTT (n.1858+49_1858+53delinsGATTT) c.1951+49_1951+53delinsGATTT (n.1951+49_1951+53delinsGATTT) c.1837+49_1837+53delinsGATTT (n.1837+49_1837+53delinsGATTT) c.1834+49_1834+53delinsGATTT (n.1834+49_1834+53delinsGATTT) c.1687+49_1687+53delinsGATTT (n.1687+49_1687+53delinsGATTT) c.793+49_793+53delinsGATTT (n.793+49_793+53delinsGATTT) | |
| 2 | g.39022519_39022522del | CA768539634 | SOS1 | n.1787_1790del c.625+49_625+52del (n.625+49_625+52del) n.2079+49_2079+52del n.1865+49_1865+52del c.1747+49_1747+52del (n.1747+49_1747+52del) c.1858+49_1858+52del (n.1858+49_1858+52del) c.1951+49_1951+52del (n.1951+49_1951+52del) c.1837+49_1837+52del (n.1837+49_1837+52del) c.1834+49_1834+52del (n.1834+49_1834+52del) c.1687+49_1687+52del (n.1687+49_1687+52del) c.793+49_793+52del (n.793+49_793+52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022520T>G | CA768539635 | SOS1 | n.1788A>C c.625+50A>C (n.625+50A>C) n.2079+50A>C n.1865+50A>C c.1747+50A>C (n.1747+50A>C) c.1858+50A>C (n.1858+50A>C) c.1951+50A>C (n.1951+50A>C) c.1837+50A>C (n.1837+50A>C) c.1834+50A>C (n.1834+50A>C) c.1687+50A>C (n.1687+50A>C) c.793+50A>C (n.793+50A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022520T= | CA1246139066 | SOS1 | n.1788A= c.625+50A= (n.625+50A=) n.2079+50A= n.1865+50A= c.1747+50A= (n.1747+50A=) c.1858+50A= (n.1858+50A=) c.1951+50A= (n.1951+50A=) c.1837+50A= (n.1837+50A=) c.1834+50A= (n.1834+50A=) c.1687+50A= (n.1687+50A=) c.793+50A= (n.793+50A=) | |
| 2 | g.39022521C>A | CA2576945388 | SOS1 | n.1787G>T c.625+49G>T (n.625+49G>T) n.2079+49G>T n.1865+49G>T c.1747+49G>T (n.1747+49G>T) c.1858+49G>T (n.1858+49G>T) c.1951+49G>T (n.1951+49G>T) c.1837+49G>T (n.1837+49G>T) c.1834+49G>T (n.1834+49G>T) c.1687+49G>T (n.1687+49G>T) c.793+49G>T (n.793+49G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022521C= | CA1246139069 | SOS1 | n.1787G= c.625+49G= (n.625+49G=) n.2079+49G= n.1865+49G= c.1747+49G= (n.1747+49G=) c.1858+49G= (n.1858+49G=) c.1951+49G= (n.1951+49G=) c.1837+49G= (n.1837+49G=) c.1834+49G= (n.1834+49G=) c.1687+49G= (n.1687+49G=) c.793+49G= (n.793+49G=) | |
| 2 | g.39022521C>G | CA45674267 | SOS1 | n.1787G>C c.625+49G>C (n.625+49G>C) n.2079+49G>C n.1865+49G>C c.1747+49G>C (n.1747+49G>C) c.1858+49G>C (n.1858+49G>C) c.1951+49G>C (n.1951+49G>C) c.1837+49G>C (n.1837+49G>C) c.1834+49G>C (n.1834+49G>C) c.1687+49G>C (n.1687+49G>C) c.793+49G>C (n.793+49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022521C>T | CA1246139071 | SOS1 | n.1787G>A c.625+49G>A (n.625+49G>A) n.2079+49G>A n.1865+49G>A c.1747+49G>A (n.1747+49G>A) c.1858+49G>A (n.1858+49G>A) c.1951+49G>A (n.1951+49G>A) c.1837+49G>A (n.1837+49G>A) c.1834+49G>A (n.1834+49G>A) c.1687+49G>A (n.1687+49G>A) c.793+49G>A (n.793+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022522A>G | CA2658715449 | SOS1 | n.1786T>C c.625+48T>C (n.625+48T>C) n.2079+48T>C n.1865+48T>C c.1747+48T>C (n.1747+48T>C) c.1858+48T>C (n.1858+48T>C) c.1951+48T>C (n.1951+48T>C) c.1837+48T>C (n.1837+48T>C) c.1834+48T>C (n.1834+48T>C) c.1687+48T>C (n.1687+48T>C) c.793+48T>C (n.793+48T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022522A>T | CA2576945389 | SOS1 | n.1786T>A c.625+48T>A (n.625+48T>A) n.2079+48T>A n.1865+48T>A c.1747+48T>A (n.1747+48T>A) c.1858+48T>A (n.1858+48T>A) c.1951+48T>A (n.1951+48T>A) c.1837+48T>A (n.1837+48T>A) c.1834+48T>A (n.1834+48T>A) c.1687+48T>A (n.1687+48T>A) c.793+48T>A (n.793+48T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022523G>C | CA2658715450 | SOS1 | n.1785C>G c.625+47C>G (n.625+47C>G) n.2079+47C>G n.1865+47C>G c.1747+47C>G (n.1747+47C>G) c.1858+47C>G (n.1858+47C>G) c.1951+47C>G (n.1951+47C>G) c.1837+47C>G (n.1837+47C>G) c.1834+47C>G (n.1834+47C>G) c.1687+47C>G (n.1687+47C>G) c.793+47C>G (n.793+47C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022523G>T | CA2658715451 | SOS1 | n.1785C>A c.625+47C>A (n.625+47C>A) n.2079+47C>A n.1865+47C>A c.1747+47C>A (n.1747+47C>A) c.1858+47C>A (n.1858+47C>A) c.1951+47C>A (n.1951+47C>A) c.1837+47C>A (n.1837+47C>A) c.1834+47C>A (n.1834+47C>A) c.1687+47C>A (n.1687+47C>A) c.793+47C>A (n.793+47C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022525T>C | CA768539636 | SOS1 | n.1783A>G c.625+45A>G (n.625+45A>G) n.2079+45A>G n.1865+45A>G c.1747+45A>G (n.1747+45A>G) c.1858+45A>G (n.1858+45A>G) c.1951+45A>G (n.1951+45A>G) c.1837+45A>G (n.1837+45A>G) c.1834+45A>G (n.1834+45A>G) c.1687+45A>G (n.1687+45A>G) c.793+45A>G (n.793+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022525T>G | CA2658715452 | SOS1 | n.1783A>C c.625+45A>C (n.625+45A>C) n.2079+45A>C n.1865+45A>C c.1747+45A>C (n.1747+45A>C) c.1858+45A>C (n.1858+45A>C) c.1951+45A>C (n.1951+45A>C) c.1837+45A>C (n.1837+45A>C) c.1834+45A>C (n.1834+45A>C) c.1687+45A>C (n.1687+45A>C) c.793+45A>C (n.793+45A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022525T= | CA1246139072 | SOS1 | n.1783A= c.625+45A= (n.625+45A=) n.2079+45A= n.1865+45A= c.1747+45A= (n.1747+45A=) c.1858+45A= (n.1858+45A=) c.1951+45A= (n.1951+45A=) c.1837+45A= (n.1837+45A=) c.1834+45A= (n.1834+45A=) c.1687+45A= (n.1687+45A=) c.793+45A= (n.793+45A=) | |
| 2 | g.39022525_39022526insA | CA2562239013 | SOS1 | n.1782_1783insT c.625+44_625+45insT (n.625+44_625+45insT) n.2079+44_2079+45insT n.1865+44_1865+45insT c.1747+44_1747+45insT (n.1747+44_1747+45insT) c.1858+44_1858+45insT (n.1858+44_1858+45insT) c.1951+44_1951+45insT (n.1951+44_1951+45insT) c.1837+44_1837+45insT (n.1837+44_1837+45insT) c.1834+44_1834+45insT (n.1834+44_1834+45insT) c.1687+44_1687+45insT (n.1687+44_1687+45insT) c.793+44_793+45insT (n.793+44_793+45insT) | |
| 2 | g.39022526T>G | CA1246139075 | SOS1 | n.1782A>C c.625+44A>C (n.625+44A>C) n.2079+44A>C n.1865+44A>C c.1747+44A>C (n.1747+44A>C) c.1858+44A>C (n.1858+44A>C) c.1951+44A>C (n.1951+44A>C) c.1837+44A>C (n.1837+44A>C) c.1834+44A>C (n.1834+44A>C) c.1687+44A>C (n.1687+44A>C) c.793+44A>C (n.793+44A>C) | dbSNP |
| 2 | g.39022526T= | CA1246139074 | SOS1 | n.1782A= c.625+44A= (n.625+44A=) n.2079+44A= n.1865+44A= c.1747+44A= (n.1747+44A=) c.1858+44A= (n.1858+44A=) c.1951+44A= (n.1951+44A=) c.1837+44A= (n.1837+44A=) c.1834+44A= (n.1834+44A=) c.1687+44A= (n.1687+44A=) c.793+44A= (n.793+44A=) | |
| 2 | g.39022526_39022527insA | CA2551385513 | SOS1 | n.1781_1782insT c.625+43_625+44insT (n.625+43_625+44insT) n.2079+43_2079+44insT n.1865+43_1865+44insT c.1747+43_1747+44insT (n.1747+43_1747+44insT) c.1858+43_1858+44insT (n.1858+43_1858+44insT) c.1951+43_1951+44insT (n.1951+43_1951+44insT) c.1837+43_1837+44insT (n.1837+43_1837+44insT) c.1834+43_1834+44insT (n.1834+43_1834+44insT) c.1687+43_1687+44insT (n.1687+43_1687+44insT) c.793+43_793+44insT (n.793+43_793+44insT) | |
| 2 | g.39022527G>T | CA2658715453 | SOS1 | n.1781C>A c.625+43C>A (n.625+43C>A) n.2079+43C>A n.1865+43C>A c.1747+43C>A (n.1747+43C>A) c.1858+43C>A (n.1858+43C>A) c.1951+43C>A (n.1951+43C>A) c.1837+43C>A (n.1837+43C>A) c.1834+43C>A (n.1834+43C>A) c.1687+43C>A (n.1687+43C>A) c.793+43C>A (n.793+43C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022528A>G | CA2749574489 | SOS1 | n.1780T>C c.625+42T>C (n.625+42T>C) n.2079+42T>C n.1865+42T>C c.1747+42T>C (n.1747+42T>C) c.1858+42T>C (n.1858+42T>C) c.1951+42T>C (n.1951+42T>C) c.1837+42T>C (n.1837+42T>C) c.1834+42T>C (n.1834+42T>C) c.1687+42T>C (n.1687+42T>C) c.793+42T>C (n.793+42T>C) | |
| 2 | g.39022528A>T | CA2576945390 | SOS1 | n.1780T>A c.625+42T>A (n.625+42T>A) n.2079+42T>A n.1865+42T>A c.1747+42T>A (n.1747+42T>A) c.1858+42T>A (n.1858+42T>A) c.1951+42T>A (n.1951+42T>A) c.1837+42T>A (n.1837+42T>A) c.1834+42T>A (n.1834+42T>A) c.1687+42T>A (n.1687+42T>A) c.793+42T>A (n.793+42T>A) | |
| 2 | g.39022529A>G | CA2658715454 | SOS1 | n.1779T>C c.625+41T>C (n.625+41T>C) n.2079+41T>C n.1865+41T>C c.1747+41T>C (n.1747+41T>C) c.1858+41T>C (n.1858+41T>C) c.1951+41T>C (n.1951+41T>C) c.1837+41T>C (n.1837+41T>C) c.1834+41T>C (n.1834+41T>C) c.1687+41T>C (n.1687+41T>C) c.793+41T>C (n.793+41T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022530del | CA2514686833 | SOS1 | n.1778del c.625+40del (n.625+40del) n.2079+40del n.1865+40del c.1747+40del (n.1747+40del) c.1858+40del (n.1858+40del) c.1951+40del (n.1951+40del) c.1837+40del (n.1837+40del) c.1834+40del (n.1834+40del) c.1687+40del (n.1687+40del) c.793+40del (n.793+40del) | |
| 2 | g.39022530G= | CA1246139077 | SOS1 | n.1778C= c.625+40C= (n.625+40C=) n.2079+40C= n.1865+40C= c.1747+40C= (n.1747+40C=) c.1858+40C= (n.1858+40C=) c.1951+40C= (n.1951+40C=) c.1837+40C= (n.1837+40C=) c.1834+40C= (n.1834+40C=) c.1687+40C= (n.1687+40C=) c.793+40C= (n.793+40C=) | |
| 2 | g.39022530G>T | CA2658715455 | SOS1 | n.1778C>A c.625+40C>A (n.625+40C>A) n.2079+40C>A n.1865+40C>A c.1747+40C>A (n.1747+40C>A) c.1858+40C>A (n.1858+40C>A) c.1951+40C>A (n.1951+40C>A) c.1837+40C>A (n.1837+40C>A) c.1834+40C>A (n.1834+40C>A) c.1687+40C>A (n.1687+40C>A) c.793+40C>A (n.793+40C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022531C>G | CA2658715456 | SOS1 | n.1777G>C c.625+39G>C (n.625+39G>C) n.2079+39G>C n.1865+39G>C c.1747+39G>C (n.1747+39G>C) c.1858+39G>C (n.1858+39G>C) c.1951+39G>C (n.1951+39G>C) c.1837+39G>C (n.1837+39G>C) c.1834+39G>C (n.1834+39G>C) c.1687+39G>C (n.1687+39G>C) c.793+39G>C (n.793+39G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022531C>T | CA2658715457 | SOS1 | n.1777G>A c.625+39G>A (n.625+39G>A) n.2079+39G>A n.1865+39G>A c.1747+39G>A (n.1747+39G>A) c.1858+39G>A (n.1858+39G>A) c.1951+39G>A (n.1951+39G>A) c.1837+39G>A (n.1837+39G>A) c.1834+39G>A (n.1834+39G>A) c.1687+39G>A (n.1687+39G>A) c.793+39G>A (n.793+39G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022531dup | CA768539637 | SOS1 | n.1777dup c.625+39dup (n.625+39dup) n.2079+39dup n.1865+39dup c.1747+39dup (n.1747+39dup) c.1858+39dup (n.1858+39dup) c.1951+39dup (n.1951+39dup) c.1837+39dup (n.1837+39dup) c.1834+39dup (n.1834+39dup) c.1687+39dup (n.1687+39dup) c.793+39dup (n.793+39dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022532A>G | CA2658715458 | SOS1 | n.1776T>C c.625+38T>C (n.625+38T>C) n.2079+38T>C n.1865+38T>C c.1747+38T>C (n.1747+38T>C) c.1858+38T>C (n.1858+38T>C) c.1951+38T>C (n.1951+38T>C) c.1837+38T>C (n.1837+38T>C) c.1834+38T>C (n.1834+38T>C) c.1687+38T>C (n.1687+38T>C) c.793+38T>C (n.793+38T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022533G>A | CA1246139081 | SOS1 | n.1775C>T c.625+37C>T (n.625+37C>T) n.2079+37C>T n.1865+37C>T c.1747+37C>T (n.1747+37C>T) c.1858+37C>T (n.1858+37C>T) c.1951+37C>T (n.1951+37C>T) c.1837+37C>T (n.1837+37C>T) c.1834+37C>T (n.1834+37C>T) c.1687+37C>T (n.1687+37C>T) c.793+37C>T (n.793+37C>T) | dbSNP |
| 2 | g.39022533G>C | CA2658715459 | SOS1 | n.1775C>G c.625+37C>G (n.625+37C>G) n.2079+37C>G n.1865+37C>G c.1747+37C>G (n.1747+37C>G) c.1858+37C>G (n.1858+37C>G) c.1951+37C>G (n.1951+37C>G) c.1837+37C>G (n.1837+37C>G) c.1834+37C>G (n.1834+37C>G) c.1687+37C>G (n.1687+37C>G) c.793+37C>G (n.793+37C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022533G= | CA1246139079 | SOS1 | n.1775C= c.625+37C= (n.625+37C=) n.2079+37C= n.1865+37C= c.1747+37C= (n.1747+37C=) c.1858+37C= (n.1858+37C=) c.1951+37C= (n.1951+37C=) c.1837+37C= (n.1837+37C=) c.1834+37C= (n.1834+37C=) c.1687+37C= (n.1687+37C=) c.793+37C= (n.793+37C=) | |
| 2 | g.39022533G>T | CA2658715460 | SOS1 | n.1775C>A c.625+37C>A (n.625+37C>A) n.2079+37C>A n.1865+37C>A c.1747+37C>A (n.1747+37C>A) c.1858+37C>A (n.1858+37C>A) c.1951+37C>A (n.1951+37C>A) c.1837+37C>A (n.1837+37C>A) c.1834+37C>A (n.1834+37C>A) c.1687+37C>A (n.1687+37C>A) c.793+37C>A (n.793+37C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022534G>A | CA532237871 | SOS1 | n.1774C>T c.625+36C>T (n.625+36C>T) n.2079+36C>T n.1865+36C>T c.1747+36C>T (n.1747+36C>T) c.1858+36C>T (n.1858+36C>T) c.1951+36C>T (n.1951+36C>T) c.1837+36C>T (n.1837+36C>T) c.1834+36C>T (n.1834+36C>T) c.1687+36C>T (n.1687+36C>T) c.793+36C>T (n.793+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022534G= | CA1246139085 | SOS1 | n.1774C= c.625+36C= (n.625+36C=) n.2079+36C= n.1865+36C= c.1747+36C= (n.1747+36C=) c.1858+36C= (n.1858+36C=) c.1951+36C= (n.1951+36C=) c.1837+36C= (n.1837+36C=) c.1834+36C= (n.1834+36C=) c.1687+36C= (n.1687+36C=) c.793+36C= (n.793+36C=) | |
| 2 | g.39022534G>T | CA2658715461 | SOS1 | n.1774C>A c.625+36C>A (n.625+36C>A) n.2079+36C>A n.1865+36C>A c.1747+36C>A (n.1747+36C>A) c.1858+36C>A (n.1858+36C>A) c.1951+36C>A (n.1951+36C>A) c.1837+36C>A (n.1837+36C>A) c.1834+36C>A (n.1834+36C>A) c.1687+36C>A (n.1687+36C>A) c.793+36C>A (n.793+36C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022535A>G | CA2658715462 | SOS1 | n.1773T>C c.625+35T>C (n.625+35T>C) n.2079+35T>C n.1865+35T>C c.1747+35T>C (n.1747+35T>C) c.1858+35T>C (n.1858+35T>C) c.1951+35T>C (n.1951+35T>C) c.1837+35T>C (n.1837+35T>C) c.1834+35T>C (n.1834+35T>C) c.1687+35T>C (n.1687+35T>C) c.793+35T>C (n.793+35T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022536A= | CA1246139087 | SOS1 | n.1772T= c.625+34T= (n.625+34T=) n.2079+34T= n.1865+34T= c.1747+34T= (n.1747+34T=) c.1858+34T= (n.1858+34T=) c.1951+34T= (n.1951+34T=) c.1837+34T= (n.1837+34T=) c.1834+34T= (n.1834+34T=) c.1687+34T= (n.1687+34T=) c.793+34T= (n.793+34T=) | |
| 2 | g.39022536A>C | CA2658715463 | SOS1 | n.1772T>G c.625+34T>G (n.625+34T>G) n.2079+34T>G n.1865+34T>G c.1747+34T>G (n.1747+34T>G) c.1858+34T>G (n.1858+34T>G) c.1951+34T>G (n.1951+34T>G) c.1837+34T>G (n.1837+34T>G) c.1834+34T>G (n.1834+34T>G) c.1687+34T>G (n.1687+34T>G) c.793+34T>G (n.793+34T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022536A>G | CA1246139088 | SOS1 | n.1772T>C c.625+34T>C (n.625+34T>C) n.2079+34T>C n.1865+34T>C c.1747+34T>C (n.1747+34T>C) c.1858+34T>C (n.1858+34T>C) c.1951+34T>C (n.1951+34T>C) c.1837+34T>C (n.1837+34T>C) c.1834+34T>C (n.1834+34T>C) c.1687+34T>C (n.1687+34T>C) c.793+34T>C (n.793+34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022539_39022541del | CA2658715464 | SOS1 | n.1769_1771del c.625+31_625+33del (n.625+31_625+33del) n.2079+31_2079+33del n.1865+31_1865+33del c.1747+31_1747+33del (n.1747+31_1747+33del) c.1858+31_1858+33del (n.1858+31_1858+33del) c.1951+31_1951+33del (n.1951+31_1951+33del) c.1837+31_1837+33del (n.1837+31_1837+33del) c.1834+31_1834+33del (n.1834+31_1834+33del) c.1687+31_1687+33del (n.1687+31_1687+33del) c.793+31_793+33del (n.793+31_793+33del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022539C= | CA1246139091 | SOS1 | n.1769G= c.625+31G= (n.625+31G=) n.2079+31G= n.1865+31G= c.1747+31G= (n.1747+31G=) c.1858+31G= (n.1858+31G=) c.1951+31G= (n.1951+31G=) c.1837+31G= (n.1837+31G=) c.1834+31G= (n.1834+31G=) c.1687+31G= (n.1687+31G=) c.793+31G= (n.793+31G=) | |
| 2 | g.39022539C>G | CA2658715465 | SOS1 | n.1769G>C c.625+31G>C (n.625+31G>C) n.2079+31G>C n.1865+31G>C c.1747+31G>C (n.1747+31G>C) c.1858+31G>C (n.1858+31G>C) c.1951+31G>C (n.1951+31G>C) c.1837+31G>C (n.1837+31G>C) c.1834+31G>C (n.1834+31G>C) c.1687+31G>C (n.1687+31G>C) c.793+31G>C (n.793+31G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022539C>T | CA45674273 | SOS1 | n.1769G>A c.625+31G>A (n.625+31G>A) n.2079+31G>A n.1865+31G>A c.1747+31G>A (n.1747+31G>A) c.1858+31G>A (n.1858+31G>A) c.1951+31G>A (n.1951+31G>A) c.1837+31G>A (n.1837+31G>A) c.1834+31G>A (n.1834+31G>A) c.1687+31G>A (n.1687+31G>A) c.793+31G>A (n.793+31G>A) | dbSNP |
| 2 | g.39022539_39022541delinsCAA | CA1246139093 | SOS1 | n.1767_1769delinsTTG c.625+29_625+31delinsTTG (n.625+29_625+31delinsTTG) n.2079+29_2079+31delinsTTG n.1865+29_1865+31delinsTTG c.1747+29_1747+31delinsTTG (n.1747+29_1747+31delinsTTG) c.1858+29_1858+31delinsTTG (n.1858+29_1858+31delinsTTG) c.1951+29_1951+31delinsTTG (n.1951+29_1951+31delinsTTG) c.1837+29_1837+31delinsTTG (n.1837+29_1837+31delinsTTG) c.1834+29_1834+31delinsTTG (n.1834+29_1834+31delinsTTG) c.1687+29_1687+31delinsTTG (n.1687+29_1687+31delinsTTG) c.793+29_793+31delinsTTG (n.793+29_793+31delinsTTG) | |
| 2 | g.39022540A= | CA1246139095 | SOS1 | n.1768T= c.625+30T= (n.625+30T=) n.2079+30T= n.1865+30T= c.1747+30T= (n.1747+30T=) c.1858+30T= (n.1858+30T=) c.1951+30T= (n.1951+30T=) c.1837+30T= (n.1837+30T=) c.1834+30T= (n.1834+30T=) c.1687+30T= (n.1687+30T=) c.793+30T= (n.793+30T=) | |
| 2 | g.39022540A>G | CA1029593047 | SOS1 | n.1768T>C c.625+30T>C (n.625+30T>C) n.2079+30T>C n.1865+30T>C c.1747+30T>C (n.1747+30T>C) c.1858+30T>C (n.1858+30T>C) c.1951+30T>C (n.1951+30T>C) c.1837+30T>C (n.1837+30T>C) c.1834+30T>C (n.1834+30T>C) c.1687+30T>C (n.1687+30T>C) c.793+30T>C (n.793+30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022542_39022543del | CA1624535 | SOS1 | n.1767_1768del c.625+29_625+30del (n.625+29_625+30del) n.2079+29_2079+30del n.1865+29_1865+30del c.1747+29_1747+30del (n.1747+29_1747+30del) c.1858+29_1858+30del (n.1858+29_1858+30del) c.1951+29_1951+30del (n.1951+29_1951+30del) c.1837+29_1837+30del (n.1837+29_1837+30del) c.1834+29_1834+30del (n.1834+29_1834+30del) c.1687+29_1687+30del (n.1687+29_1687+30del) c.793+29_793+30del (n.793+29_793+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022541A= | CA1246139099 | SOS1 | n.1767T= c.625+29T= (n.625+29T=) n.2079+29T= n.1865+29T= c.1747+29T= (n.1747+29T=) c.1858+29T= (n.1858+29T=) c.1951+29T= (n.1951+29T=) c.1837+29T= (n.1837+29T=) c.1834+29T= (n.1834+29T=) c.1687+29T= (n.1687+29T=) c.793+29T= (n.793+29T=) | |
| 2 | g.39022541A>G | CA2576945391 | SOS1 | n.1767T>C c.625+29T>C (n.625+29T>C) n.2079+29T>C n.1865+29T>C c.1747+29T>C (n.1747+29T>C) c.1858+29T>C (n.1858+29T>C) c.1951+29T>C (n.1951+29T>C) c.1837+29T>C (n.1837+29T>C) c.1834+29T>C (n.1834+29T>C) c.1687+29T>C (n.1687+29T>C) c.793+29T>C (n.793+29T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022541A>T | CA1246139100 | SOS1 | n.1767T>A c.625+29T>A (n.625+29T>A) n.2079+29T>A n.1865+29T>A c.1747+29T>A (n.1747+29T>A) c.1858+29T>A (n.1858+29T>A) c.1951+29T>A (n.1951+29T>A) c.1837+29T>A (n.1837+29T>A) c.1834+29T>A (n.1834+29T>A) c.1687+29T>A (n.1687+29T>A) c.793+29T>A (n.793+29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022543A= | CA1246139104 | SOS1 | n.1765T= c.625+27T= (n.625+27T=) n.2079+27T= n.1865+27T= c.1747+27T= (n.1747+27T=) c.1858+27T= (n.1858+27T=) c.1951+27T= (n.1951+27T=) c.1837+27T= (n.1837+27T=) c.1834+27T= (n.1834+27T=) c.1687+27T= (n.1687+27T=) c.793+27T= (n.793+27T=) | |
| 2 | g.39022543A>C | CA1029593050 | SOS1 | n.1765T>G c.625+27T>G (n.625+27T>G) n.2079+27T>G n.1865+27T>G c.1747+27T>G (n.1747+27T>G) c.1858+27T>G (n.1858+27T>G) c.1951+27T>G (n.1951+27T>G) c.1837+27T>G (n.1837+27T>G) c.1834+27T>G (n.1834+27T>G) c.1687+27T>G (n.1687+27T>G) c.793+27T>G (n.793+27T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022543A>T | CA45674277 | SOS1 | n.1765T>A c.625+27T>A (n.625+27T>A) n.2079+27T>A n.1865+27T>A c.1747+27T>A (n.1747+27T>A) c.1858+27T>A (n.1858+27T>A) c.1951+27T>A (n.1951+27T>A) c.1837+27T>A (n.1837+27T>A) c.1834+27T>A (n.1834+27T>A) c.1687+27T>A (n.1687+27T>A) c.793+27T>A (n.793+27T>A) | dbSNP |
| 2 | g.39022544G>A | CA1624536 | SOS1 | n.1764C>T c.625+26C>T (n.625+26C>T) n.2079+26C>T n.1865+26C>T c.1747+26C>T (n.1747+26C>T) c.1858+26C>T (n.1858+26C>T) c.1951+26C>T (n.1951+26C>T) c.1837+26C>T (n.1837+26C>T) c.1834+26C>T (n.1834+26C>T) c.1687+26C>T (n.1687+26C>T) c.793+26C>T (n.793+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022544G>C | CA2658715466 | SOS1 | n.1764C>G c.625+26C>G (n.625+26C>G) n.2079+26C>G n.1865+26C>G c.1747+26C>G (n.1747+26C>G) c.1858+26C>G (n.1858+26C>G) c.1951+26C>G (n.1951+26C>G) c.1837+26C>G (n.1837+26C>G) c.1834+26C>G (n.1834+26C>G) c.1687+26C>G (n.1687+26C>G) c.793+26C>G (n.793+26C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022544G= | CA1246139110 | SOS1 | n.1764C= c.625+26C= (n.625+26C=) n.2079+26C= n.1865+26C= c.1747+26C= (n.1747+26C=) c.1858+26C= (n.1858+26C=) c.1951+26C= (n.1951+26C=) c.1837+26C= (n.1837+26C=) c.1834+26C= (n.1834+26C=) c.1687+26C= (n.1687+26C=) c.793+26C= (n.793+26C=) | |
| 2 | g.39022544G>T | CA2658715467 | SOS1 | n.1764C>A c.625+26C>A (n.625+26C>A) n.2079+26C>A n.1865+26C>A c.1747+26C>A (n.1747+26C>A) c.1858+26C>A (n.1858+26C>A) c.1951+26C>A (n.1951+26C>A) c.1837+26C>A (n.1837+26C>A) c.1834+26C>A (n.1834+26C>A) c.1687+26C>A (n.1687+26C>A) c.793+26C>A (n.793+26C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022546G>A | CA2576945392 | SOS1 | n.1762C>T c.625+24C>T (n.625+24C>T) n.2079+24C>T n.1865+24C>T c.1747+24C>T (n.1747+24C>T) c.1858+24C>T (n.1858+24C>T) c.1951+24C>T (n.1951+24C>T) c.1837+24C>T (n.1837+24C>T) c.1834+24C>T (n.1834+24C>T) c.1687+24C>T (n.1687+24C>T) c.793+24C>T (n.793+24C>T) | |
| 2 | g.39022546G>T | CA2658715468 | SOS1 | n.1762C>A c.625+24C>A (n.625+24C>A) n.2079+24C>A n.1865+24C>A c.1747+24C>A (n.1747+24C>A) c.1858+24C>A (n.1858+24C>A) c.1951+24C>A (n.1951+24C>A) c.1837+24C>A (n.1837+24C>A) c.1834+24C>A (n.1834+24C>A) c.1687+24C>A (n.1687+24C>A) c.793+24C>A (n.793+24C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022548C= | CA1246139112 | SOS1 | n.1760G= c.625+22G= (n.625+22G=) n.2079+22G= n.1865+22G= c.1747+22G= (n.1747+22G=) c.1858+22G= (n.1858+22G=) c.1951+22G= (n.1951+22G=) c.1837+22G= (n.1837+22G=) c.1834+22G= (n.1834+22G=) c.1687+22G= (n.1687+22G=) c.793+22G= (n.793+22G=) | |
| 2 | g.39022548C>T | CA1029593052 | SOS1 | n.1760G>A c.625+22G>A (n.625+22G>A) n.2079+22G>A n.1865+22G>A c.1747+22G>A (n.1747+22G>A) c.1858+22G>A (n.1858+22G>A) c.1951+22G>A (n.1951+22G>A) c.1837+22G>A (n.1837+22G>A) c.1834+22G>A (n.1834+22G>A) c.1687+22G>A (n.1687+22G>A) c.793+22G>A (n.793+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022549A>C | CA2658715469 | SOS1 | n.1759T>G c.625+21T>G (n.625+21T>G) n.2079+21T>G n.1865+21T>G c.1747+21T>G (n.1747+21T>G) c.1858+21T>G (n.1858+21T>G) c.1951+21T>G (n.1951+21T>G) c.1837+21T>G (n.1837+21T>G) c.1834+21T>G (n.1834+21T>G) c.1687+21T>G (n.1687+21T>G) c.793+21T>G (n.793+21T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022549A>G | CA2576945393 | SOS1 | n.1759T>C c.625+21T>C (n.625+21T>C) n.2079+21T>C n.1865+21T>C c.1747+21T>C (n.1747+21T>C) c.1858+21T>C (n.1858+21T>C) c.1951+21T>C (n.1951+21T>C) c.1837+21T>C (n.1837+21T>C) c.1834+21T>C (n.1834+21T>C) c.1687+21T>C (n.1687+21T>C) c.793+21T>C (n.793+21T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022550_39022556delinsGGCAACT | CA1246139114 | SOS1 | n.1752_1758delinsAGTTGCC c.625+14_625+20delinsAGTTGCC (n.625+14_625+20delinsAGTTGCC) n.2079+14_2079+20delinsAGTTGCC n.1865+14_1865+20delinsAGTTGCC c.1747+14_1747+20delinsAGTTGCC (n.1747+14_1747+20delinsAGTTGCC) c.1858+14_1858+20delinsAGTTGCC (n.1858+14_1858+20delinsAGTTGCC) c.1951+14_1951+20delinsAGTTGCC (n.1951+14_1951+20delinsAGTTGCC) c.1837+14_1837+20delinsAGTTGCC (n.1837+14_1837+20delinsAGTTGCC) c.1834+14_1834+20delinsAGTTGCC (n.1834+14_1834+20delinsAGTTGCC) c.1687+14_1687+20delinsAGTTGCC (n.1687+14_1687+20delinsAGTTGCC) c.793+14_793+20delinsAGTTGCC (n.793+14_793+20delinsAGTTGCC) | |
| 2 | g.39022551G>A | CA1624537 | SOS1 | n.1757C>T c.625+19C>T (n.625+19C>T) n.2079+19C>T n.1865+19C>T c.1747+19C>T (n.1747+19C>T) c.1858+19C>T (n.1858+19C>T) c.1951+19C>T (n.1951+19C>T) c.1837+19C>T (n.1837+19C>T) c.1834+19C>T (n.1834+19C>T) c.1687+19C>T (n.1687+19C>T) c.793+19C>T (n.793+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022551G= | CA1246139117 | SOS1 | n.1757C= c.625+19C= (n.625+19C=) n.2079+19C= n.1865+19C= c.1747+19C= (n.1747+19C=) c.1858+19C= (n.1858+19C=) c.1951+19C= (n.1951+19C=) c.1837+19C= (n.1837+19C=) c.1834+19C= (n.1834+19C=) c.1687+19C= (n.1687+19C=) c.793+19C= (n.793+19C=) | |
| 2 | g.39022551G>T | CA2576945394 | SOS1 | n.1757C>A c.625+19C>A (n.625+19C>A) n.2079+19C>A n.1865+19C>A c.1747+19C>A (n.1747+19C>A) c.1858+19C>A (n.1858+19C>A) c.1951+19C>A (n.1951+19C>A) c.1837+19C>A (n.1837+19C>A) c.1834+19C>A (n.1834+19C>A) c.1687+19C>A (n.1687+19C>A) c.793+19C>A (n.793+19C>A) | |
| 2 | g.39022554_39022559del | CA532237872 | SOS1 | n.1752_1757del c.625+14_625+19del (n.625+14_625+19del) n.2079+14_2079+19del n.1865+14_1865+19del c.1747+14_1747+19del (n.1747+14_1747+19del) c.1858+14_1858+19del (n.1858+14_1858+19del) c.1951+14_1951+19del (n.1951+14_1951+19del) c.1837+14_1837+19del (n.1837+14_1837+19del) c.1834+14_1834+19del (n.1834+14_1834+19del) c.1687+14_1687+19del (n.1687+14_1687+19del) c.793+14_793+19del (n.793+14_793+19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022553A>G | CA2658715470 | SOS1 | n.1755T>C c.625+17T>C (n.625+17T>C) n.2079+17T>C n.1865+17T>C c.1747+17T>C (n.1747+17T>C) c.1858+17T>C (n.1858+17T>C) c.1951+17T>C (n.1951+17T>C) c.1837+17T>C (n.1837+17T>C) c.1834+17T>C (n.1834+17T>C) c.1687+17T>C (n.1687+17T>C) c.793+17T>C (n.793+17T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022555C>G | CA2509831164 | SOS1 | n.1753G>C c.625+15G>C (n.625+15G>C) n.2079+15G>C n.1865+15G>C c.1747+15G>C (n.1747+15G>C) c.1858+15G>C (n.1858+15G>C) c.1951+15G>C (n.1951+15G>C) c.1837+15G>C (n.1837+15G>C) c.1834+15G>C (n.1834+15G>C) c.1687+15G>C (n.1687+15G>C) c.793+15G>C (n.793+15G>C) | |
| 2 | g.39022555C>T | CA2658715471 | SOS1 | n.1753G>A c.625+15G>A (n.625+15G>A) n.2079+15G>A n.1865+15G>A c.1747+15G>A (n.1747+15G>A) c.1858+15G>A (n.1858+15G>A) c.1951+15G>A (n.1951+15G>A) c.1837+15G>A (n.1837+15G>A) c.1834+15G>A (n.1834+15G>A) c.1687+15G>A (n.1687+15G>A) c.793+15G>A (n.793+15G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022556T>G | CA1246139122 | SOS1 | n.1752A>C c.625+14A>C (n.625+14A>C) n.2079+14A>C n.1865+14A>C c.1747+14A>C (n.1747+14A>C) c.1858+14A>C (n.1858+14A>C) c.1951+14A>C (n.1951+14A>C) c.1837+14A>C (n.1837+14A>C) c.1834+14A>C (n.1834+14A>C) c.1687+14A>C (n.1687+14A>C) c.793+14A>C (n.793+14A>C) | dbSNP |
| 2 | g.39022556T= | CA1246139121 | SOS1 | n.1752A= c.625+14A= (n.625+14A=) n.2079+14A= n.1865+14A= c.1747+14A= (n.1747+14A=) c.1858+14A= (n.1858+14A=) c.1951+14A= (n.1951+14A=) c.1837+14A= (n.1837+14A=) c.1834+14A= (n.1834+14A=) c.1687+14A= (n.1687+14A=) c.793+14A= (n.793+14A=) | |
| 2 | g.39022557G>A | CA532237873 | SOS1 | n.1751C>T c.625+13C>T (n.625+13C>T) n.2079+13C>T n.1865+13C>T c.1747+13C>T (n.1747+13C>T) c.1858+13C>T (n.1858+13C>T) c.1951+13C>T (n.1951+13C>T) c.1837+13C>T (n.1837+13C>T) c.1834+13C>T (n.1834+13C>T) c.1687+13C>T (n.1687+13C>T) c.793+13C>T (n.793+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022557G= | CA1246139127 | SOS1 | n.1751C= c.625+13C= (n.625+13C=) n.2079+13C= n.1865+13C= c.1747+13C= (n.1747+13C=) c.1858+13C= (n.1858+13C=) c.1951+13C= (n.1951+13C=) c.1837+13C= (n.1837+13C=) c.1834+13C= (n.1834+13C=) c.1687+13C= (n.1687+13C=) c.793+13C= (n.793+13C=) | |
| 2 | g.39022557G>T | CA2560926344 | SOS1 | n.1751C>A c.625+13C>A (n.625+13C>A) n.2079+13C>A n.1865+13C>A c.1747+13C>A (n.1747+13C>A) c.1858+13C>A (n.1858+13C>A) c.1951+13C>A (n.1951+13C>A) c.1837+13C>A (n.1837+13C>A) c.1834+13C>A (n.1834+13C>A) c.1687+13C>A (n.1687+13C>A) c.793+13C>A (n.793+13C>A) | dbSNP |
| 2 | g.39022559A= | CA1246139129 | SOS1 | n.1749T= c.625+11T= (n.625+11T=) n.2079+11T= n.1865+11T= c.1747+11T= (n.1747+11T=) c.1858+11T= (n.1858+11T=) c.1951+11T= (n.1951+11T=) c.1837+11T= (n.1837+11T=) c.1834+11T= (n.1834+11T=) c.1687+11T= (n.1687+11T=) c.793+11T= (n.793+11T=) | |
| 2 | g.39022559A>C | CA2658715472 | SOS1 | n.1749T>G c.625+11T>G (n.625+11T>G) n.2079+11T>G n.1865+11T>G c.1747+11T>G (n.1747+11T>G) c.1858+11T>G (n.1858+11T>G) c.1951+11T>G (n.1951+11T>G) c.1837+11T>G (n.1837+11T>G) c.1834+11T>G (n.1834+11T>G) c.1687+11T>G (n.1687+11T>G) c.793+11T>G (n.793+11T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022559A>G | CA1624538 | SOS1 | n.1749T>C c.625+11T>C (n.625+11T>C) n.2079+11T>C n.1865+11T>C c.1747+11T>C (n.1747+11T>C) c.1858+11T>C (n.1858+11T>C) c.1951+11T>C (n.1951+11T>C) c.1837+11T>C (n.1837+11T>C) c.1834+11T>C (n.1834+11T>C) c.1687+11T>C (n.1687+11T>C) c.793+11T>C (n.793+11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 2 | g.39022560_39022561del | CA2576945395 | SOS1 | n.1748_1749del c.625+10_625+11del (n.625+10_625+11del) n.2079+10_2079+11del n.1865+10_1865+11del c.1747+10_1747+11del (n.1747+10_1747+11del) c.1858+10_1858+11del (n.1858+10_1858+11del) c.1951+10_1951+11del (n.1951+10_1951+11del) c.1837+10_1837+11del (n.1837+10_1837+11del) c.1834+10_1834+11del (n.1834+10_1834+11del) c.1687+10_1687+11del (n.1687+10_1687+11del) c.793+10_793+11del (n.793+10_793+11del) | |
| 2 | g.39022560T>A | CA2739274315 | SOS1 | n.1748A>T c.625+10A>T (n.625+10A>T) n.2079+10A>T n.1865+10A>T c.1747+10A>T (n.1747+10A>T) c.1858+10A>T (n.1858+10A>T) c.1951+10A>T (n.1951+10A>T) c.1837+10A>T (n.1837+10A>T) c.1834+10A>T (n.1834+10A>T) c.1687+10A>T (n.1687+10A>T) c.793+10A>T (n.793+10A>T) | ClinVar |
| 2 | g.39022562A>T | CA2507828475 | SOS1 | n.1746T>A c.625+8T>A (n.625+8T>A) n.2079+8T>A n.1865+8T>A c.1747+8T>A (n.1747+8T>A) c.1858+8T>A (n.1858+8T>A) c.1951+8T>A (n.1951+8T>A) c.1837+8T>A (n.1837+8T>A) c.1834+8T>A (n.1834+8T>A) c.1687+8T>A (n.1687+8T>A) c.793+8T>A (n.793+8T>A) | |
| 2 | g.39022564T>C | CA2658715473 | SOS1 | n.1744A>G c.625+6A>G (n.625+6A>G) n.2079+6A>G n.1865+6A>G c.1747+6A>G (n.1747+6A>G) c.1858+6A>G (n.1858+6A>G) c.1951+6A>G (n.1951+6A>G) c.1837+6A>G (n.1837+6A>G) c.1834+6A>G (n.1834+6A>G) c.1687+6A>G (n.1687+6A>G) c.793+6A>G (n.793+6A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022565C>A | CA2580066431 | SOS1 | n.1743G>T c.625+5G>T (n.625+5G>T) n.2079+5G>T n.1865+5G>T c.1747+5G>T (n.1747+5G>T) c.1858+5G>T (n.1858+5G>T) c.1951+5G>T (n.1951+5G>T) c.1837+5G>T (n.1837+5G>T) c.1834+5G>T (n.1834+5G>T) c.1687+5G>T (n.1687+5G>T) c.793+5G>T (n.793+5G>T) | ClinVar |
| 2 | g.39022568A>C | CA346365224 | SOS1 | n.1740T>G c.625+2T>G (n.625+2T>G) n.2079+2T>G n.1865+2T>G c.1747+2T>G (n.1747+2T>G) c.1858+2T>G (n.1858+2T>G) c.1951+2T>G (n.1951+2T>G) c.1837+2T>G (n.1837+2T>G) c.1834+2T>G (n.1834+2T>G) c.1687+2T>G (n.1687+2T>G) c.793+2T>G (n.793+2T>G) | |
| 2 | g.39022568A>G | CA346365225 | SOS1 | n.1740T>C c.625+2T>C (n.625+2T>C) n.2079+2T>C n.1865+2T>C c.1747+2T>C (n.1747+2T>C) c.1858+2T>C (n.1858+2T>C) c.1951+2T>C (n.1951+2T>C) c.1837+2T>C (n.1837+2T>C) c.1834+2T>C (n.1834+2T>C) c.1687+2T>C (n.1687+2T>C) c.793+2T>C (n.793+2T>C) | |
| 2 | g.39022568A>T | CA346365226 | SOS1 | n.1740T>A c.625+2T>A (n.625+2T>A) n.2079+2T>A n.1865+2T>A c.1747+2T>A (n.1747+2T>A) c.1858+2T>A (n.1858+2T>A) c.1951+2T>A (n.1951+2T>A) c.1837+2T>A (n.1837+2T>A) c.1834+2T>A (n.1834+2T>A) c.1687+2T>A (n.1687+2T>A) c.793+2T>A (n.793+2T>A) | |
| 2 | g.39022569C>A | CA346365227 | SOS1 | n.1739G>T c.625+1G>T (n.625+1G>T) n.2079+1G>T n.1865+1G>T c.1747+1G>T (n.1747+1G>T) c.1858+1G>T (n.1858+1G>T) c.1951+1G>T (n.1951+1G>T) c.1837+1G>T (n.1837+1G>T) c.1834+1G>T (n.1834+1G>T) c.1687+1G>T (n.1687+1G>T) c.793+1G>T (n.793+1G>T) | |
| 2 | g.39022569C>G | CA346365228 | SOS1 | n.1739G>C c.625+1G>C (n.625+1G>C) n.2079+1G>C n.1865+1G>C c.1747+1G>C (n.1747+1G>C) c.1858+1G>C (n.1858+1G>C) c.1951+1G>C (n.1951+1G>C) c.1837+1G>C (n.1837+1G>C) c.1834+1G>C (n.1834+1G>C) c.1687+1G>C (n.1687+1G>C) c.793+1G>C (n.793+1G>C) | |
| 2 | g.39022569C>T | CA346365229 | SOS1 | n.1739G>A c.625+1G>A (n.625+1G>A) n.2079+1G>A n.1865+1G>A c.1747+1G>A (n.1747+1G>A) c.1858+1G>A (n.1858+1G>A) c.1951+1G>A (n.1951+1G>A) c.1837+1G>A (n.1837+1G>A) c.1834+1G>A (n.1834+1G>A) c.1687+1G>A (n.1687+1G>A) c.793+1G>A (n.793+1G>A) | |
| 2 | g.39022570C>A | CA346365230 | SOS1 | n.1738G>T c.625G>T (p.Asp209Tyr) n.2079G>T n.1865G>T c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) c.1837G>T (p.Asp613Tyr) c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.1687G>T (p.Asp563Tyr) c.793G>T (p.Asp265Tyr) | |
| 2 | g.39022570C>G | CA346365231 | SOS1 | n.1738G>C c.625G>C (p.Asp209His) n.2079G>C n.1865G>C c.1747G>C (p.Asp583His) c.1858G>C (p.Asp620His) c.1951G>C (p.Asp651His) c.1837G>C (p.Asp613His) c.1834G>C (p.Asp612His) c.1687G>C (p.Asp563His) c.793G>C (p.Asp265His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022570C>T | CA346365232 | SOS1 | n.1738G>A c.625G>A (p.Asp209Asn) n.2079G>A n.1865G>A c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.1951G>A (p.Asp651Asn) c.1837G>A (p.Asp613Asn) c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.1687G>A (p.Asp563Asn) c.793G>A (p.Asp265Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022571T>A | CA425866620 | SOS1 | n.1737A>T c.624A>T (p.Ala208=) n.2078A>T n.1864A>T c.1746A>T (p.Ala582=) c.1857A>T (p.Ala619=) c.1950A>T (p.Ala650=) c.1836A>T (p.Ala612=) c.1833A>T (p.Ala611=) c.1686A>T (p.Ala562=) c.792A>T (p.Ala264=) | |
| 2 | g.39022571T>C | CA1624539 | SOS1 | n.1737A>G c.624A>G (p.Ala208=) n.2078A>G n.1864A>G c.1746A>G (p.Ala582=) c.1857A>G (p.Ala619=) c.1950A>G (p.Ala650=) c.1836A>G (p.Ala612=) c.1833A>G (p.Ala611=) c.1686A>G (p.Ala562=) c.792A>G (p.Ala264=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022571T>G | CA425866621 | SOS1 | n.1737A>C c.624A>C (p.Ala208=) n.2078A>C n.1864A>C c.1746A>C (p.Ala582=) c.1857A>C (p.Ala619=) c.1950A>C (p.Ala650=) c.1836A>C (p.Ala612=) c.1833A>C (p.Ala611=) c.1686A>C (p.Ala562=) c.792A>C (p.Ala264=) | |
| 2 | g.39022571T= | CA1246139131 | SOS1 | n.1737A= c.624A= (p.Ala208=) n.2078A= n.1864A= c.1746A= (p.Ala582=) c.1857A= (p.Ala619=) c.1950A= (p.Ala650=) c.1836A= (p.Ala612=) c.1833A= (p.Ala611=) c.1686A= (p.Ala562=) c.792A= (p.Ala264=) | |
| 2 | g.39022572G>A | CA346365234 | SOS1 | n.1736C>T c.623C>T (p.Ala208Val) n.2077C>T n.1863C>T c.1745C>T (p.Ala582Val) c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.1835C>T (p.Ala612Val) c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) c.791C>T (p.Ala264Val) | |
| 2 | g.39022572G>C | CA346365235 | SOS1 | n.1736C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) n.2077C>G n.1863C>G c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) | |
| 2 | g.39022572G>T | CA346365233 | SOS1 | n.1736C>A c.623C>A (p.Ala208Glu) n.2077C>A n.1863C>A c.1745C>A (p.Ala582Glu) c.1856C>A (p.Ala619Glu) c.1949C>A (p.Ala650Glu) c.1835C>A (p.Ala612Glu) c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.1685C>A (p.Ala562Glu) c.791C>A (p.Ala264Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022573C>A | CA346365238 | SOS1 | n.1735G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) n.2076G>T n.1862G>T c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) | |
| 2 | g.39022573C>G | CA346365236 | SOS1 | n.1735G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) n.2076G>C n.1862G>C c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) | |
| 2 | g.39022573C>T | CA346365237 | SOS1 | n.1735G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) n.2076G>A n.1862G>A c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.39022574G>A | CA185309 | SOS1 | n.1734C>T c.621C>T (p.Tyr207=) n.2075C>T n.1861C>T c.1743C>T (p.Tyr581=) c.1854C>T (p.Tyr618=) c.1947C>T (p.Tyr649=) c.1833C>T (p.Tyr611=) c.1830C>T (p.Tyr610=) c.1683C>T (p.Tyr561=) c.789C>T (p.Tyr263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.39022574G>C | CA346365239 | SOS1 | n.1734C>G c.621C>G (p.Tyr207Ter) n.2075C>G n.1861C>G c.1743C>G (p.Tyr581Ter) c.1854C>G (p.Tyr618Ter) c.1947C>G (p.Tyr649Ter) c.1833C>G (p.Tyr611Ter) c.1830C>G (p.Tyr610Ter) c.1683C>G (p.Tyr561Ter) c.789C>G (p.Tyr263Ter) | |
| 2 | g.39022574G= | CA1246139139 | SOS1 | n.1734C= c.621C= (p.Tyr207=) n.2075C= n.1861C= c.1743C= (p.Tyr581=) c.1854C= (p.Tyr618=) c.1947C= (p.Tyr649=) c.1833C= (p.Tyr611=) c.1830C= (p.Tyr610=) c.1683C= (p.Tyr561=) c.789C= (p.Tyr263=) | |
| 2 | g.39022574G>T | CA346365240 | SOS1 | n.1734C>A c.621C>A (p.Tyr207Ter) n.2075C>A n.1861C>A c.1743C>A (p.Tyr581Ter) c.1854C>A (p.Tyr618Ter) c.1947C>A (p.Tyr649Ter) c.1833C>A (p.Tyr611Ter) c.1830C>A (p.Tyr610Ter) c.1683C>A (p.Tyr561Ter) c.789C>A (p.Tyr263Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022574_39022575del | CA2528378060 | SOS1 | n.1733_1734del c.620_621del (p.Tyr207CysfsTer?) n.2074_2075del n.1860_1861del c.1742_1743del (p.Tyr581CysfsTer?) c.1853_1854del (p.Tyr618CysfsTer?) c.1946_1947del (p.Tyr649CysfsTer?) c.1832_1833del (p.Tyr611CysfsTer?) c.1829_1830del (p.Tyr610CysfsTer?) c.1682_1683del (p.Tyr561CysfsTer?) c.788_789del (p.Tyr263CysfsTer?) | |
| 2 | g.39022575T>A | CA346365243 | SOS1 | n.1733A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) n.2074A>T n.1860A>T c.1742A>T (p.Tyr581Phe) c.1853A>T (p.Tyr618Phe) c.1946A>T (p.Tyr649Phe) c.1832A>T (p.Tyr611Phe) c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.788A>T (p.Tyr263Phe) | |
| 2 | g.39022575T>C | CA346365242 | SOS1 | n.1733A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) n.2074A>G n.1860A>G c.1742A>G (p.Tyr581Cys) c.1853A>G (p.Tyr618Cys) c.1946A>G (p.Tyr649Cys) c.1832A>G (p.Tyr611Cys) c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.788A>G (p.Tyr263Cys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39022575T>G | CA346365241 | SOS1 | n.1733A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) n.2074A>C n.1860A>C c.1742A>C (p.Tyr581Ser) c.1853A>C (p.Tyr618Ser) c.1946A>C (p.Tyr649Ser) c.1832A>C (p.Tyr611Ser) c.1829A>C (p.Tyr610Ser) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.788A>C (p.Tyr263Ser) | |
| 2 | g.39022575T= | CA1246139144 | SOS1 | n.1733A= c.620A= (p.Tyr207=) n.2074A= n.1860A= c.1742A= (p.Tyr581=) c.1853A= (p.Tyr618=) c.1946A= (p.Tyr649=) c.1832A= (p.Tyr611=) c.1829A= (p.Tyr610=) c.1682A= (p.Tyr561=) c.788A= (p.Tyr263=) | |
| 2 | g.39022576A>C | CA346365244 | SOS1 | n.1732T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) n.2073T>G n.1859T>G c.1741T>G (p.Tyr581Asp) c.1852T>G (p.Tyr618Asp) c.1945T>G (p.Tyr649Asp) c.1831T>G (p.Tyr611Asp) c.1828T>G (p.Tyr610Asp) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.787T>G (p.Tyr263Asp) | |
| 2 | g.39022576A>G | CA346365245 | SOS1 | n.1732T>C c.619T>C (p.Tyr207His) n.2073T>C n.1859T>C c.1741T>C (p.Tyr581His) c.1852T>C (p.Tyr618His) c.1945T>C (p.Tyr649His) c.1831T>C (p.Tyr611His) c.1828T>C (p.Tyr610His) c.1681T>C (p.Tyr561His) c.787T>C (p.Tyr263His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022576A>T | CA346365246 | SOS1 | n.1732T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn) n.2073T>A n.1859T>A c.1741T>A (p.Tyr581Asn) c.1852T>A (p.Tyr618Asn) c.1945T>A (p.Tyr649Asn) c.1831T>A (p.Tyr611Asn) c.1828T>A (p.Tyr610Asn) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.787T>A (p.Tyr263Asn) | |
| 2 | g.39022577C>A | CA1624540 | SOS1 | n.1731G>T c.618G>T (p.Met206Ile) n.2072G>T n.1858G>T c.1740G>T (p.Met580Ile) c.1851G>T (p.Met617Ile) c.1944G>T (p.Met648Ile) c.1830G>T (p.Met610Ile) c.1827G>T (p.Met609Ile) c.1680G>T (p.Met560Ile) c.786G>T (p.Met262Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022577C= | CA1246139147 | SOS1 | n.1731G= c.618G= (p.Met206=) n.2072G= n.1858G= c.1740G= (p.Met580=) c.1851G= (p.Met617=) c.1944G= (p.Met648=) c.1830G= (p.Met610=) c.1827G= (p.Met609=) c.1680G= (p.Met560=) c.786G= (p.Met262=) | |
| 2 | g.39022577C>G | CA346365247 | SOS1 | n.1731G>C c.618G>C (p.Met206Ile) n.2072G>C n.1858G>C c.1740G>C (p.Met580Ile) c.1851G>C (p.Met617Ile) c.1944G>C (p.Met648Ile) c.1830G>C (p.Met610Ile) c.1827G>C (p.Met609Ile) c.1680G>C (p.Met560Ile) c.786G>C (p.Met262Ile) | |
| 2 | g.39022577C>T | CA346365248 | SOS1 | n.1731G>A c.618G>A (p.Met206Ile) n.2072G>A n.1858G>A c.1740G>A (p.Met580Ile) c.1851G>A (p.Met617Ile) c.1944G>A (p.Met648Ile) c.1830G>A (p.Met610Ile) c.1827G>A (p.Met609Ile) c.1680G>A (p.Met560Ile) c.786G>A (p.Met262Ile) | |
| 2 | g.39022578A= | CA1246139158 | SOS1 | n.1730T= c.617T= (p.Met206=) n.2071T= n.1857T= c.1739T= (p.Met580=) c.1850T= (p.Met617=) c.1943T= (p.Met648=) c.1829T= (p.Met610=) c.1826T= (p.Met609=) c.1679T= (p.Met560=) c.785T= (p.Met262=) | |
| 2 | g.39022578A>C | CA346365250 | SOS1 | n.1730T>G c.617T>G (p.Met206Arg) n.2071T>G n.1857T>G c.1739T>G (p.Met580Arg) c.1850T>G (p.Met617Arg) c.1943T>G (p.Met648Arg) c.1829T>G (p.Met610Arg) c.1826T>G (p.Met609Arg) c.1679T>G (p.Met560Arg) c.785T>G (p.Met262Arg) | |
| 2 | g.39022578A>G | CA1624541 | SOS1 | n.1730T>C c.617T>C (p.Met206Thr) n.2071T>C n.1857T>C c.1739T>C (p.Met580Thr) c.1850T>C (p.Met617Thr) c.1943T>C (p.Met648Thr) c.1829T>C (p.Met610Thr) c.1826T>C (p.Met609Thr) c.1679T>C (p.Met560Thr) c.785T>C (p.Met262Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022578A>T | CA346365249 | SOS1 | n.1730T>A c.617T>A (p.Met206Lys) n.2071T>A n.1857T>A c.1739T>A (p.Met580Lys) c.1850T>A (p.Met617Lys) c.1943T>A (p.Met648Lys) c.1829T>A (p.Met610Lys) c.1826T>A (p.Met609Lys) c.1679T>A (p.Met560Lys) c.785T>A (p.Met262Lys) | |
| 2 | g.39022579T>A | CA346365251 | SOS1 | n.1729A>T c.616A>T (p.Met206Leu) n.2070A>T n.1856A>T c.1738A>T (p.Met580Leu) c.1849A>T (p.Met617Leu) c.1942A>T (p.Met648Leu) c.1828A>T (p.Met610Leu) c.1825A>T (p.Met609Leu) c.1678A>T (p.Met560Leu) c.784A>T (p.Met262Leu) | |
| 2 | g.39022579T>C | CA346365252 | SOS1 | n.1729A>G c.616A>G (p.Met206Val) n.2070A>G n.1856A>G c.1738A>G (p.Met580Val) c.1849A>G (p.Met617Val) c.1942A>G (p.Met648Val) c.1828A>G (p.Met610Val) c.1825A>G (p.Met609Val) c.1678A>G (p.Met560Val) c.784A>G (p.Met262Val) | |
| 2 | g.39022579T>G | CA346365253 | SOS1 | n.1729A>C c.616A>C (p.Met206Leu) n.2070A>C n.1856A>C c.1738A>C (p.Met580Leu) c.1849A>C (p.Met617Leu) c.1942A>C (p.Met648Leu) c.1828A>C (p.Met610Leu) c.1825A>C (p.Met609Leu) c.1678A>C (p.Met560Leu) c.784A>C (p.Met262Leu) | |
| 2 | g.39022580A= | CA1246139167 | SOS1 | n.1728T= c.615T= (p.His205=) n.2069T= n.1855T= c.1737T= (p.His579=) c.1848T= (p.His616=) c.1941T= (p.His647=) c.1827T= (p.His609=) c.1824T= (p.His608=) c.1677T= (p.His559=) c.783T= (p.His261=) | |
| 2 | g.39022580A>C | CA346365254 | SOS1 | n.1728T>G c.615T>G (p.His205Gln) n.2069T>G n.1855T>G c.1737T>G (p.His579Gln) c.1848T>G (p.His616Gln) c.1941T>G (p.His647Gln) c.1827T>G (p.His609Gln) c.1824T>G (p.His608Gln) c.1677T>G (p.His559Gln) c.783T>G (p.His261Gln) | |
| 2 | g.39022580A>G | CA425866630 | SOS1 | n.1728T>C c.615T>C (p.His205=) n.2069T>C n.1855T>C c.1737T>C (p.His579=) c.1848T>C (p.His616=) c.1941T>C (p.His647=) c.1827T>C (p.His609=) c.1824T>C (p.His608=) c.1677T>C (p.His559=) c.783T>C (p.His261=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022580A>T | CA346365255 | SOS1 | n.1728T>A c.615T>A (p.His205Gln) n.2069T>A n.1855T>A c.1737T>A (p.His579Gln) c.1848T>A (p.His616Gln) c.1941T>A (p.His647Gln) c.1827T>A (p.His609Gln) c.1824T>A (p.His608Gln) c.1677T>A (p.His559Gln) c.783T>A (p.His261Gln) | |
| 2 | g.39022581T>A | CA346365256 | SOS1 | n.1727A>T c.614A>T (p.His205Leu) n.2068A>T n.1854A>T c.1736A>T (p.His579Leu) c.1847A>T (p.His616Leu) c.1940A>T (p.His647Leu) c.1826A>T (p.His609Leu) c.1823A>T (p.His608Leu) c.1676A>T (p.His559Leu) c.782A>T (p.His261Leu) | |
| 2 | g.39022581T>C | CA346365257 | SOS1 | n.1727A>G c.614A>G (p.His205Arg) n.2068A>G n.1854A>G c.1736A>G (p.His579Arg) c.1847A>G (p.His616Arg) c.1940A>G (p.His647Arg) c.1826A>G (p.His609Arg) c.1823A>G (p.His608Arg) c.1676A>G (p.His559Arg) c.782A>G (p.His261Arg) | |
| 2 | g.39022581T>G | CA346365258 | SOS1 | n.1727A>C c.614A>C (p.His205Pro) n.2068A>C n.1854A>C c.1736A>C (p.His579Pro) c.1847A>C (p.His616Pro) c.1940A>C (p.His647Pro) c.1826A>C (p.His609Pro) c.1823A>C (p.His608Pro) c.1676A>C (p.His559Pro) c.782A>C (p.His261Pro) | |
| 2 | g.39022582G>A | CA346365259 | SOS1 | n.1726C>T c.613C>T (p.His205Tyr) n.2067C>T n.1853C>T c.1735C>T (p.His579Tyr) c.1846C>T (p.His616Tyr) c.1939C>T (p.His647Tyr) c.1825C>T (p.His609Tyr) c.1822C>T (p.His608Tyr) c.1675C>T (p.His559Tyr) c.781C>T (p.His261Tyr) | COSMIC |
| 2 | g.39022582G>C | CA346365260 | SOS1 | n.1726C>G c.613C>G (p.His205Asp) n.2067C>G n.1853C>G c.1735C>G (p.His579Asp) c.1846C>G (p.His616Asp) c.1939C>G (p.His647Asp) c.1825C>G (p.His609Asp) c.1822C>G (p.His608Asp) c.1675C>G (p.His559Asp) c.781C>G (p.His261Asp) | |
| 2 | g.39022582G>T | CA346365261 | SOS1 | n.1726C>A c.613C>A (p.His205Asn) n.2067C>A n.1853C>A c.1735C>A (p.His579Asn) c.1846C>A (p.His616Asn) c.1939C>A (p.His647Asn) c.1825C>A (p.His609Asn) c.1822C>A (p.His608Asn) c.1675C>A (p.His559Asn) c.781C>A (p.His261Asn) | ClinVar |
| 2 | g.39022583G>A | CA425866634 | SOS1 | n.1725C>T c.612C>T (p.Tyr204=) n.2066C>T n.1852C>T c.1734C>T (p.Tyr578=) c.1845C>T (p.Tyr615=) c.1938C>T (p.Tyr646=) c.1824C>T (p.Tyr608=) c.1821C>T (p.Tyr607=) c.1674C>T (p.Tyr558=) c.780C>T (p.Tyr260=) | |
| 2 | g.39022583G>C | CA346365262 | SOS1 | n.1725C>G c.612C>G (p.Tyr204Ter) n.2066C>G n.1852C>G c.1734C>G (p.Tyr578Ter) c.1845C>G (p.Tyr615Ter) c.1938C>G (p.Tyr646Ter) c.1824C>G (p.Tyr608Ter) c.1821C>G (p.Tyr607Ter) c.1674C>G (p.Tyr558Ter) c.780C>G (p.Tyr260Ter) | |
| 2 | g.39022583G>T | CA346365263 | SOS1 | n.1725C>A c.612C>A (p.Tyr204Ter) n.2066C>A n.1852C>A c.1734C>A (p.Tyr578Ter) c.1845C>A (p.Tyr615Ter) c.1938C>A (p.Tyr646Ter) c.1824C>A (p.Tyr608Ter) c.1821C>A (p.Tyr607Ter) c.1674C>A (p.Tyr558Ter) c.780C>A (p.Tyr260Ter) | |
| 2 | g.39022584T>A | CA346365266 | SOS1 | n.1724A>T c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.2065A>T n.1851A>T c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.1844A>T (p.Tyr615Phe) c.1937A>T (p.Tyr646Phe) c.1823A>T (p.Tyr608Phe) c.1820A>T (p.Tyr607Phe) c.1673A>T (p.Tyr558Phe) c.779A>T (p.Tyr260Phe) | |
| 2 | g.39022584T>C | CA346365264 | SOS1 | n.1724A>G c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.2065A>G n.1851A>G c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.1844A>G (p.Tyr615Cys) c.1937A>G (p.Tyr646Cys) c.1823A>G (p.Tyr608Cys) c.1820A>G (p.Tyr607Cys) c.1673A>G (p.Tyr558Cys) c.779A>G (p.Tyr260Cys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022584T>G | CA346365265 | SOS1 | n.1724A>C c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.2065A>C n.1851A>C c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.1844A>C (p.Tyr615Ser) c.1937A>C (p.Tyr646Ser) c.1823A>C (p.Tyr608Ser) c.1820A>C (p.Tyr607Ser) c.1673A>C (p.Tyr558Ser) c.779A>C (p.Tyr260Ser) | |
| 2 | g.39022585A>C | CA346365267 | SOS1 | n.1723T>G c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.2064T>G n.1850T>G c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.1843T>G (p.Tyr615Asp) c.1936T>G (p.Tyr646Asp) c.1822T>G (p.Tyr608Asp) c.1819T>G (p.Tyr607Asp) c.1672T>G (p.Tyr558Asp) c.778T>G (p.Tyr260Asp) | |
| 2 | g.39022585A>G | CA346365268 | SOS1 | n.1723T>C c.610T>C (p.Tyr204His) n.2064T>C n.1850T>C c.1732T>C (p.Tyr578His) c.1843T>C (p.Tyr615His) c.1936T>C (p.Tyr646His) c.1822T>C (p.Tyr608His) c.1819T>C (p.Tyr607His) c.1672T>C (p.Tyr558His) c.778T>C (p.Tyr260His) | |
| 2 | g.39022585A>T | CA346365269 | SOS1 | n.1723T>A c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.2064T>A n.1850T>A c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.1843T>A (p.Tyr615Asn) c.1936T>A (p.Tyr646Asn) c.1822T>A (p.Tyr608Asn) c.1819T>A (p.Tyr607Asn) c.1672T>A (p.Tyr558Asn) c.778T>A (p.Tyr260Asn) | |
| 2 | g.39022586C>A | CA425866638 | SOS1 | n.1722G>T c.609G>T (p.Thr203=) n.2063G>T n.1849G>T c.1731G>T (p.Thr577=) c.1842G>T (p.Thr614=) c.1935G>T (p.Thr645=) c.1821G>T (p.Thr607=) c.1818G>T (p.Thr606=) c.1671G>T (p.Thr557=) c.777G>T (p.Thr259=) | |
| 2 | g.39022586C= | CA1246139173 | SOS1 | n.1722G= c.609G= (p.Thr203=) n.2063G= n.1849G= c.1731G= (p.Thr577=) c.1842G= (p.Thr614=) c.1935G= (p.Thr645=) c.1821G= (p.Thr607=) c.1818G= (p.Thr606=) c.1671G= (p.Thr557=) c.777G= (p.Thr259=) | |
| 2 | g.39022586C>G | CA425866639 | SOS1 | n.1722G>C c.609G>C (p.Thr203=) n.2063G>C n.1849G>C c.1731G>C (p.Thr577=) c.1842G>C (p.Thr614=) c.1935G>C (p.Thr645=) c.1821G>C (p.Thr607=) c.1818G>C (p.Thr606=) c.1671G>C (p.Thr557=) c.777G>C (p.Thr259=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39022586C>T | CA1624542 | SOS1 | n.1722G>A c.609G>A (p.Thr203=) n.2063G>A n.1849G>A c.1731G>A (p.Thr577=) c.1842G>A (p.Thr614=) c.1935G>A (p.Thr645=) c.1821G>A (p.Thr607=) c.1818G>A (p.Thr606=) c.1671G>A (p.Thr557=) c.777G>A (p.Thr259=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |