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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39022406A>G | CA2658715377 | SOS1 | n.1902T>C c.625+164T>C (n.625+164T>C) n.2079+164T>C n.1865+164T>C c.1747+164T>C (n.1747+164T>C) c.1858+164T>C (n.1858+164T>C) c.1951+164T>C (n.1951+164T>C) c.1837+164T>C (n.1837+164T>C) c.1834+164T>C (n.1834+164T>C) c.1687+164T>C (n.1687+164T>C) c.793+164T>C (n.793+164T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022407_39022409del | CA2698908615 | SOS1 | n.1900_1902del c.625+162_625+164del (n.625+162_625+164del) n.2079+162_2079+164del n.1865+162_1865+164del c.1747+162_1747+164del (n.1747+162_1747+164del) c.1858+162_1858+164del (n.1858+162_1858+164del) c.1951+162_1951+164del (n.1951+162_1951+164del) c.1837+162_1837+164del (n.1837+162_1837+164del) c.1834+162_1834+164del (n.1834+162_1834+164del) c.1687+162_1687+164del (n.1687+162_1687+164del) c.793+162_793+164del (n.793+162_793+164del) | dbSNP |
| 2 | g.39022407del | CA2658715378 | SOS1 | n.1901del c.625+163del (n.625+163del) n.2079+163del n.1865+163del c.1747+163del (n.1747+163del) c.1858+163del (n.1858+163del) c.1951+163del (n.1951+163del) c.1837+163del (n.1837+163del) c.1834+163del (n.1834+163del) c.1687+163del (n.1687+163del) c.793+163del (n.793+163del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022407G>T | CA2658715379 | SOS1 | n.1901C>A c.625+163C>A (n.625+163C>A) n.2079+163C>A n.1865+163C>A c.1747+163C>A (n.1747+163C>A) c.1858+163C>A (n.1858+163C>A) c.1951+163C>A (n.1951+163C>A) c.1837+163C>A (n.1837+163C>A) c.1834+163C>A (n.1834+163C>A) c.1687+163C>A (n.1687+163C>A) c.793+163C>A (n.793+163C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022408T= | CA1246138970 | SOS1 | n.1900A= c.625+162A= (n.625+162A=) n.2079+162A= n.1865+162A= c.1747+162A= (n.1747+162A=) c.1858+162A= (n.1858+162A=) c.1951+162A= (n.1951+162A=) c.1837+162A= (n.1837+162A=) c.1834+162A= (n.1834+162A=) c.1687+162A= (n.1687+162A=) c.793+162A= (n.793+162A=) | |
| 2 | g.39022409A= | CA1246138972 | SOS1 | n.1899T= c.625+161T= (n.625+161T=) n.2079+161T= n.1865+161T= c.1747+161T= (n.1747+161T=) c.1858+161T= (n.1858+161T=) c.1951+161T= (n.1951+161T=) c.1837+161T= (n.1837+161T=) c.1834+161T= (n.1834+161T=) c.1687+161T= (n.1687+161T=) c.793+161T= (n.793+161T=) | |
| 2 | g.39022409A>G | CA45674184 | SOS1 | n.1899T>C c.625+161T>C (n.625+161T>C) n.2079+161T>C n.1865+161T>C c.1747+161T>C (n.1747+161T>C) c.1858+161T>C (n.1858+161T>C) c.1951+161T>C (n.1951+161T>C) c.1837+161T>C (n.1837+161T>C) c.1834+161T>C (n.1834+161T>C) c.1687+161T>C (n.1687+161T>C) c.793+161T>C (n.793+161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022412dup | CA1029593022 | SOS1 | n.1899dup c.625+161dup (n.625+161dup) n.2079+161dup n.1865+161dup c.1747+161dup (n.1747+161dup) c.1858+161dup (n.1858+161dup) c.1951+161dup (n.1951+161dup) c.1837+161dup (n.1837+161dup) c.1834+161dup (n.1834+161dup) c.1687+161dup (n.1687+161dup) c.793+161dup (n.793+161dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022410A= | CA1246138974 | SOS1 | n.1898T= c.625+160T= (n.625+160T=) n.2079+160T= n.1865+160T= c.1747+160T= (n.1747+160T=) c.1858+160T= (n.1858+160T=) c.1951+160T= (n.1951+160T=) c.1837+160T= (n.1837+160T=) c.1834+160T= (n.1834+160T=) c.1687+160T= (n.1687+160T=) c.793+160T= (n.793+160T=) | |
| 2 | g.39022410A>C | CA45674189 | SOS1 | n.1898T>G c.625+160T>G (n.625+160T>G) n.2079+160T>G n.1865+160T>G c.1747+160T>G (n.1747+160T>G) c.1858+160T>G (n.1858+160T>G) c.1951+160T>G (n.1951+160T>G) c.1837+160T>G (n.1837+160T>G) c.1834+160T>G (n.1834+160T>G) c.1687+160T>G (n.1687+160T>G) c.793+160T>G (n.793+160T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022410A>T | CA2658715380 | SOS1 | n.1898T>A c.625+160T>A (n.625+160T>A) n.2079+160T>A n.1865+160T>A c.1747+160T>A (n.1747+160T>A) c.1858+160T>A (n.1858+160T>A) c.1951+160T>A (n.1951+160T>A) c.1837+160T>A (n.1837+160T>A) c.1834+160T>A (n.1834+160T>A) c.1687+160T>A (n.1687+160T>A) c.793+160T>A (n.793+160T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022412A= | CA1246138976 | SOS1 | n.1896T= c.625+158T= (n.625+158T=) n.2079+158T= n.1865+158T= c.1747+158T= (n.1747+158T=) c.1858+158T= (n.1858+158T=) c.1951+158T= (n.1951+158T=) c.1837+158T= (n.1837+158T=) c.1834+158T= (n.1834+158T=) c.1687+158T= (n.1687+158T=) c.793+158T= (n.793+158T=) | |
| 2 | g.39022412A>C | CA2596219124 | SOS1 | n.1896T>G c.625+158T>G (n.625+158T>G) n.2079+158T>G n.1865+158T>G c.1747+158T>G (n.1747+158T>G) c.1858+158T>G (n.1858+158T>G) c.1951+158T>G (n.1951+158T>G) c.1837+158T>G (n.1837+158T>G) c.1834+158T>G (n.1834+158T>G) c.1687+158T>G (n.1687+158T>G) c.793+158T>G (n.793+158T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022412A>G | CA768539631 | SOS1 | n.1896T>C c.625+158T>C (n.625+158T>C) n.2079+158T>C n.1865+158T>C c.1747+158T>C (n.1747+158T>C) c.1858+158T>C (n.1858+158T>C) c.1951+158T>C (n.1951+158T>C) c.1837+158T>C (n.1837+158T>C) c.1834+158T>C (n.1834+158T>C) c.1687+158T>C (n.1687+158T>C) c.793+158T>C (n.793+158T>C) | dbSNP |
| 2 | g.39022413C>A | CA2658715381 | SOS1 | n.1895G>T c.625+157G>T (n.625+157G>T) n.2079+157G>T n.1865+157G>T c.1747+157G>T (n.1747+157G>T) c.1858+157G>T (n.1858+157G>T) c.1951+157G>T (n.1951+157G>T) c.1837+157G>T (n.1837+157G>T) c.1834+157G>T (n.1834+157G>T) c.1687+157G>T (n.1687+157G>T) c.793+157G>T (n.793+157G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022413C= | CA1246138978 | SOS1 | n.1895G= c.625+157G= (n.625+157G=) n.2079+157G= n.1865+157G= c.1747+157G= (n.1747+157G=) c.1858+157G= (n.1858+157G=) c.1951+157G= (n.1951+157G=) c.1837+157G= (n.1837+157G=) c.1834+157G= (n.1834+157G=) c.1687+157G= (n.1687+157G=) c.793+157G= (n.793+157G=) | |
| 2 | g.39022413C>T | CA1246138980 | SOS1 | n.1895G>A c.625+157G>A (n.625+157G>A) n.2079+157G>A n.1865+157G>A c.1747+157G>A (n.1747+157G>A) c.1858+157G>A (n.1858+157G>A) c.1951+157G>A (n.1951+157G>A) c.1837+157G>A (n.1837+157G>A) c.1834+157G>A (n.1834+157G>A) c.1687+157G>A (n.1687+157G>A) c.793+157G>A (n.793+157G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022414A= | CA1246138982 | SOS1 | n.1894T= c.625+156T= (n.625+156T=) n.2079+156T= n.1865+156T= c.1747+156T= (n.1747+156T=) c.1858+156T= (n.1858+156T=) c.1951+156T= (n.1951+156T=) c.1837+156T= (n.1837+156T=) c.1834+156T= (n.1834+156T=) c.1687+156T= (n.1687+156T=) c.793+156T= (n.793+156T=) | |
| 2 | g.39022414A>T | CA1246138984 | SOS1 | n.1894T>A c.625+156T>A (n.625+156T>A) n.2079+156T>A n.1865+156T>A c.1747+156T>A (n.1747+156T>A) c.1858+156T>A (n.1858+156T>A) c.1951+156T>A (n.1951+156T>A) c.1837+156T>A (n.1837+156T>A) c.1834+156T>A (n.1834+156T>A) c.1687+156T>A (n.1687+156T>A) c.793+156T>A (n.793+156T>A) | dbSNP |
| 2 | g.39022415T>A | CA2658715383 | SOS1 | n.1893A>T c.625+155A>T (n.625+155A>T) n.2079+155A>T n.1865+155A>T c.1747+155A>T (n.1747+155A>T) c.1858+155A>T (n.1858+155A>T) c.1951+155A>T (n.1951+155A>T) c.1837+155A>T (n.1837+155A>T) c.1834+155A>T (n.1834+155A>T) c.1687+155A>T (n.1687+155A>T) c.793+155A>T (n.793+155A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022416dup | CA2658715382 | SOS1 | n.1893dup c.625+155dup (n.625+155dup) n.2079+155dup n.1865+155dup c.1747+155dup (n.1747+155dup) c.1858+155dup (n.1858+155dup) c.1951+155dup (n.1951+155dup) c.1837+155dup (n.1837+155dup) c.1834+155dup (n.1834+155dup) c.1687+155dup (n.1687+155dup) c.793+155dup (n.793+155dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022416T>G | CA2658715384 | SOS1 | n.1892A>C c.625+154A>C (n.625+154A>C) n.2079+154A>C n.1865+154A>C c.1747+154A>C (n.1747+154A>C) c.1858+154A>C (n.1858+154A>C) c.1951+154A>C (n.1951+154A>C) c.1837+154A>C (n.1837+154A>C) c.1834+154A>C (n.1834+154A>C) c.1687+154A>C (n.1687+154A>C) c.793+154A>C (n.793+154A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022417C>A | CA2658715385 | SOS1 | n.1891G>T c.625+153G>T (n.625+153G>T) n.2079+153G>T n.1865+153G>T c.1747+153G>T (n.1747+153G>T) c.1858+153G>T (n.1858+153G>T) c.1951+153G>T (n.1951+153G>T) c.1837+153G>T (n.1837+153G>T) c.1834+153G>T (n.1834+153G>T) c.1687+153G>T (n.1687+153G>T) c.793+153G>T (n.793+153G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022417C= | CA1246138987 | SOS1 | n.1891G= c.625+153G= (n.625+153G=) n.2079+153G= n.1865+153G= c.1747+153G= (n.1747+153G=) c.1858+153G= (n.1858+153G=) c.1951+153G= (n.1951+153G=) c.1837+153G= (n.1837+153G=) c.1834+153G= (n.1834+153G=) c.1687+153G= (n.1687+153G=) c.793+153G= (n.793+153G=) | |
| 2 | g.39022417C>T | CA1246138986 | SOS1 | n.1891G>A c.625+153G>A (n.625+153G>A) n.2079+153G>A n.1865+153G>A c.1747+153G>A (n.1747+153G>A) c.1858+153G>A (n.1858+153G>A) c.1951+153G>A (n.1951+153G>A) c.1837+153G>A (n.1837+153G>A) c.1834+153G>A (n.1834+153G>A) c.1687+153G>A (n.1687+153G>A) c.793+153G>A (n.793+153G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022418C>A | CA2658715387 | SOS1 | n.1890G>T c.625+152G>T (n.625+152G>T) n.2079+152G>T n.1865+152G>T c.1747+152G>T (n.1747+152G>T) c.1858+152G>T (n.1858+152G>T) c.1951+152G>T (n.1951+152G>T) c.1837+152G>T (n.1837+152G>T) c.1834+152G>T (n.1834+152G>T) c.1687+152G>T (n.1687+152G>T) c.793+152G>T (n.793+152G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022426_39022455dup | CA2658715386 | SOS1 | n.1861_1890dup c.625+123_625+152dup (n.625+123_625+152dup) n.2079+123_2079+152dup n.1865+123_1865+152dup c.1747+123_1747+152dup (n.1747+123_1747+152dup) c.1858+123_1858+152dup (n.1858+123_1858+152dup) c.1951+123_1951+152dup (n.1951+123_1951+152dup) c.1837+123_1837+152dup (n.1837+123_1837+152dup) c.1834+123_1834+152dup (n.1834+123_1834+152dup) c.1687+123_1687+152dup (n.1687+123_1687+152dup) c.793+123_793+152dup (n.793+123_793+152dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022419A= | CA1246138989 | SOS1 | n.1889T= c.625+151T= (n.625+151T=) n.2079+151T= n.1865+151T= c.1747+151T= (n.1747+151T=) c.1858+151T= (n.1858+151T=) c.1951+151T= (n.1951+151T=) c.1837+151T= (n.1837+151T=) c.1834+151T= (n.1834+151T=) c.1687+151T= (n.1687+151T=) c.793+151T= (n.793+151T=) | |
| 2 | g.39022419A>G | CA768539632 | SOS1 | n.1889T>C c.625+151T>C (n.625+151T>C) n.2079+151T>C n.1865+151T>C c.1747+151T>C (n.1747+151T>C) c.1858+151T>C (n.1858+151T>C) c.1951+151T>C (n.1951+151T>C) c.1837+151T>C (n.1837+151T>C) c.1834+151T>C (n.1834+151T>C) c.1687+151T>C (n.1687+151T>C) c.793+151T>C (n.793+151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022421A>G | CA2658715388 | SOS1 | n.1887T>C c.625+149T>C (n.625+149T>C) n.2079+149T>C n.1865+149T>C c.1747+149T>C (n.1747+149T>C) c.1858+149T>C (n.1858+149T>C) c.1951+149T>C (n.1951+149T>C) c.1837+149T>C (n.1837+149T>C) c.1834+149T>C (n.1834+149T>C) c.1687+149T>C (n.1687+149T>C) c.793+149T>C (n.793+149T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022422G>T | CA2658715389 | SOS1 | n.1886C>A c.625+148C>A (n.625+148C>A) n.2079+148C>A n.1865+148C>A c.1747+148C>A (n.1747+148C>A) c.1858+148C>A (n.1858+148C>A) c.1951+148C>A (n.1951+148C>A) c.1837+148C>A (n.1837+148C>A) c.1834+148C>A (n.1834+148C>A) c.1687+148C>A (n.1687+148C>A) c.793+148C>A (n.793+148C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022425A>C | CA2658715390 | SOS1 | n.1883T>G c.625+145T>G (n.625+145T>G) n.2079+145T>G n.1865+145T>G c.1747+145T>G (n.1747+145T>G) c.1858+145T>G (n.1858+145T>G) c.1951+145T>G (n.1951+145T>G) c.1837+145T>G (n.1837+145T>G) c.1834+145T>G (n.1834+145T>G) c.1687+145T>G (n.1687+145T>G) c.793+145T>G (n.793+145T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022426T>C | CA2658715391 | SOS1 | n.1882A>G c.625+144A>G (n.625+144A>G) n.2079+144A>G n.1865+144A>G c.1747+144A>G (n.1747+144A>G) c.1858+144A>G (n.1858+144A>G) c.1951+144A>G (n.1951+144A>G) c.1837+144A>G (n.1837+144A>G) c.1834+144A>G (n.1834+144A>G) c.1687+144A>G (n.1687+144A>G) c.793+144A>G (n.793+144A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022427A= | CA1246138991 | SOS1 | n.1881T= c.625+143T= (n.625+143T=) n.2079+143T= n.1865+143T= c.1747+143T= (n.1747+143T=) c.1858+143T= (n.1858+143T=) c.1951+143T= (n.1951+143T=) c.1837+143T= (n.1837+143T=) c.1834+143T= (n.1834+143T=) c.1687+143T= (n.1687+143T=) c.793+143T= (n.793+143T=) | |
| 2 | g.39022427A>G | CA2658715392 | SOS1 | n.1881T>C c.625+143T>C (n.625+143T>C) n.2079+143T>C n.1865+143T>C c.1747+143T>C (n.1747+143T>C) c.1858+143T>C (n.1858+143T>C) c.1951+143T>C (n.1951+143T>C) c.1837+143T>C (n.1837+143T>C) c.1834+143T>C (n.1834+143T>C) c.1687+143T>C (n.1687+143T>C) c.793+143T>C (n.793+143T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022427A>T | CA45674192 | SOS1 | n.1881T>A c.625+143T>A (n.625+143T>A) n.2079+143T>A n.1865+143T>A c.1747+143T>A (n.1747+143T>A) c.1858+143T>A (n.1858+143T>A) c.1951+143T>A (n.1951+143T>A) c.1837+143T>A (n.1837+143T>A) c.1834+143T>A (n.1834+143T>A) c.1687+143T>A (n.1687+143T>A) c.793+143T>A (n.793+143T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022428T>C | CA45674196 | SOS1 | n.1880A>G c.625+142A>G (n.625+142A>G) n.2079+142A>G n.1865+142A>G c.1747+142A>G (n.1747+142A>G) c.1858+142A>G (n.1858+142A>G) c.1951+142A>G (n.1951+142A>G) c.1837+142A>G (n.1837+142A>G) c.1834+142A>G (n.1834+142A>G) c.1687+142A>G (n.1687+142A>G) c.793+142A>G (n.793+142A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022428T= | CA1246138993 | SOS1 | n.1880A= c.625+142A= (n.625+142A=) n.2079+142A= n.1865+142A= c.1747+142A= (n.1747+142A=) c.1858+142A= (n.1858+142A=) c.1951+142A= (n.1951+142A=) c.1837+142A= (n.1837+142A=) c.1834+142A= (n.1834+142A=) c.1687+142A= (n.1687+142A=) c.793+142A= (n.793+142A=) | |
| 2 | g.39022429A>G | CA2658715393 | SOS1 | n.1879T>C c.625+141T>C (n.625+141T>C) n.2079+141T>C n.1865+141T>C c.1747+141T>C (n.1747+141T>C) c.1858+141T>C (n.1858+141T>C) c.1951+141T>C (n.1951+141T>C) c.1837+141T>C (n.1837+141T>C) c.1834+141T>C (n.1834+141T>C) c.1687+141T>C (n.1687+141T>C) c.793+141T>C (n.793+141T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022432G>T | CA2658715394 | SOS1 | n.1876C>A c.625+138C>A (n.625+138C>A) n.2079+138C>A n.1865+138C>A c.1747+138C>A (n.1747+138C>A) c.1858+138C>A (n.1858+138C>A) c.1951+138C>A (n.1951+138C>A) c.1837+138C>A (n.1837+138C>A) c.1834+138C>A (n.1834+138C>A) c.1687+138C>A (n.1687+138C>A) c.793+138C>A (n.793+138C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022433T>G | CA2658715395 | SOS1 | n.1875A>C c.625+137A>C (n.625+137A>C) n.2079+137A>C n.1865+137A>C c.1747+137A>C (n.1747+137A>C) c.1858+137A>C (n.1858+137A>C) c.1951+137A>C (n.1951+137A>C) c.1837+137A>C (n.1837+137A>C) c.1834+137A>C (n.1834+137A>C) c.1687+137A>C (n.1687+137A>C) c.793+137A>C (n.793+137A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022434G>A | CA2658715397 | SOS1 | n.1874C>T c.625+136C>T (n.625+136C>T) n.2079+136C>T n.1865+136C>T c.1747+136C>T (n.1747+136C>T) c.1858+136C>T (n.1858+136C>T) c.1951+136C>T (n.1951+136C>T) c.1837+136C>T (n.1837+136C>T) c.1834+136C>T (n.1834+136C>T) c.1687+136C>T (n.1687+136C>T) c.793+136C>T (n.793+136C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022434G>C | CA2658715398 | SOS1 | n.1874C>G c.625+136C>G (n.625+136C>G) n.2079+136C>G n.1865+136C>G c.1747+136C>G (n.1747+136C>G) c.1858+136C>G (n.1858+136C>G) c.1951+136C>G (n.1951+136C>G) c.1837+136C>G (n.1837+136C>G) c.1834+136C>G (n.1834+136C>G) c.1687+136C>G (n.1687+136C>G) c.793+136C>G (n.793+136C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022434G>T | CA2658715396 | SOS1 | n.1874C>A c.625+136C>A (n.625+136C>A) n.2079+136C>A n.1865+136C>A c.1747+136C>A (n.1747+136C>A) c.1858+136C>A (n.1858+136C>A) c.1951+136C>A (n.1951+136C>A) c.1837+136C>A (n.1837+136C>A) c.1834+136C>A (n.1834+136C>A) c.1687+136C>A (n.1687+136C>A) c.793+136C>A (n.793+136C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022435G= | CA1246138996 | SOS1 | n.1873C= c.625+135C= (n.625+135C=) n.2079+135C= n.1865+135C= c.1747+135C= (n.1747+135C=) c.1858+135C= (n.1858+135C=) c.1951+135C= (n.1951+135C=) c.1837+135C= (n.1837+135C=) c.1834+135C= (n.1834+135C=) c.1687+135C= (n.1687+135C=) c.793+135C= (n.793+135C=) | |
| 2 | g.39022435G>T | CA1246138997 | SOS1 | n.1873C>A c.625+135C>A (n.625+135C>A) n.2079+135C>A n.1865+135C>A c.1747+135C>A (n.1747+135C>A) c.1858+135C>A (n.1858+135C>A) c.1951+135C>A (n.1951+135C>A) c.1837+135C>A (n.1837+135C>A) c.1834+135C>A (n.1834+135C>A) c.1687+135C>A (n.1687+135C>A) c.793+135C>A (n.793+135C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022436G>A | CA1029593035 | SOS1 | n.1872C>T c.625+134C>T (n.625+134C>T) n.2079+134C>T n.1865+134C>T c.1747+134C>T (n.1747+134C>T) c.1858+134C>T (n.1858+134C>T) c.1951+134C>T (n.1951+134C>T) c.1837+134C>T (n.1837+134C>T) c.1834+134C>T (n.1834+134C>T) c.1687+134C>T (n.1687+134C>T) c.793+134C>T (n.793+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022436G>C | CA2658715399 | SOS1 | n.1872C>G c.625+134C>G (n.625+134C>G) n.2079+134C>G n.1865+134C>G c.1747+134C>G (n.1747+134C>G) c.1858+134C>G (n.1858+134C>G) c.1951+134C>G (n.1951+134C>G) c.1837+134C>G (n.1837+134C>G) c.1834+134C>G (n.1834+134C>G) c.1687+134C>G (n.1687+134C>G) c.793+134C>G (n.793+134C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022436G= | CA1246139000 | SOS1 | n.1872C= c.625+134C= (n.625+134C=) n.2079+134C= n.1865+134C= c.1747+134C= (n.1747+134C=) c.1858+134C= (n.1858+134C=) c.1951+134C= (n.1951+134C=) c.1837+134C= (n.1837+134C=) c.1834+134C= (n.1834+134C=) c.1687+134C= (n.1687+134C=) c.793+134C= (n.793+134C=) | |
| 2 | g.39022436G>T | CA2658715400 | SOS1 | n.1872C>A c.625+134C>A (n.625+134C>A) n.2079+134C>A n.1865+134C>A c.1747+134C>A (n.1747+134C>A) c.1858+134C>A (n.1858+134C>A) c.1951+134C>A (n.1951+134C>A) c.1837+134C>A (n.1837+134C>A) c.1834+134C>A (n.1834+134C>A) c.1687+134C>A (n.1687+134C>A) c.793+134C>A (n.793+134C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022437G= | CA1246139002 | SOS1 | n.1871C= c.625+133C= (n.625+133C=) n.2079+133C= n.1865+133C= c.1747+133C= (n.1747+133C=) c.1858+133C= (n.1858+133C=) c.1951+133C= (n.1951+133C=) c.1837+133C= (n.1837+133C=) c.1834+133C= (n.1834+133C=) c.1687+133C= (n.1687+133C=) c.793+133C= (n.793+133C=) | |
| 2 | g.39022437G>T | CA1246139003 | SOS1 | n.1871C>A c.625+133C>A (n.625+133C>A) n.2079+133C>A n.1865+133C>A c.1747+133C>A (n.1747+133C>A) c.1858+133C>A (n.1858+133C>A) c.1951+133C>A (n.1951+133C>A) c.1837+133C>A (n.1837+133C>A) c.1834+133C>A (n.1834+133C>A) c.1687+133C>A (n.1687+133C>A) c.793+133C>A (n.793+133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022438T>C | CA2658715401 | SOS1 | n.1870A>G c.625+132A>G (n.625+132A>G) n.2079+132A>G n.1865+132A>G c.1747+132A>G (n.1747+132A>G) c.1858+132A>G (n.1858+132A>G) c.1951+132A>G (n.1951+132A>G) c.1837+132A>G (n.1837+132A>G) c.1834+132A>G (n.1834+132A>G) c.1687+132A>G (n.1687+132A>G) c.793+132A>G (n.793+132A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022444del | CA2658715402 | SOS1 | n.1868del c.625+130del (n.625+130del) n.2079+130del n.1865+130del c.1747+130del (n.1747+130del) c.1858+130del (n.1858+130del) c.1951+130del (n.1951+130del) c.1837+130del (n.1837+130del) c.1834+130del (n.1834+130del) c.1687+130del (n.1687+130del) c.793+130del (n.793+130del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022444T>C | CA1029593038 | SOS1 | n.1864A>G c.625+126A>G (n.625+126A>G) n.2079+126A>G n.1865+126A>G c.1747+126A>G (n.1747+126A>G) c.1858+126A>G (n.1858+126A>G) c.1951+126A>G (n.1951+126A>G) c.1837+126A>G (n.1837+126A>G) c.1834+126A>G (n.1834+126A>G) c.1687+126A>G (n.1687+126A>G) c.793+126A>G (n.793+126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022444T= | CA1246139006 | SOS1 | n.1864A= c.625+126A= (n.625+126A=) n.2079+126A= n.1865+126A= c.1747+126A= (n.1747+126A=) c.1858+126A= (n.1858+126A=) c.1951+126A= (n.1951+126A=) c.1837+126A= (n.1837+126A=) c.1834+126A= (n.1834+126A=) c.1687+126A= (n.1687+126A=) c.793+126A= (n.793+126A=) | |
| 2 | g.39022445A>T | CA2658715403 | SOS1 | n.1863T>A c.625+125T>A (n.625+125T>A) n.2079+125T>A n.1865+125T>A c.1747+125T>A (n.1747+125T>A) c.1858+125T>A (n.1858+125T>A) c.1951+125T>A (n.1951+125T>A) c.1837+125T>A (n.1837+125T>A) c.1834+125T>A (n.1834+125T>A) c.1687+125T>A (n.1687+125T>A) c.793+125T>A (n.793+125T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022446G>C | CA2658715404 | SOS1 | n.1862C>G c.625+124C>G (n.625+124C>G) n.2079+124C>G n.1865+124C>G c.1747+124C>G (n.1747+124C>G) c.1858+124C>G (n.1858+124C>G) c.1951+124C>G (n.1951+124C>G) c.1837+124C>G (n.1837+124C>G) c.1834+124C>G (n.1834+124C>G) c.1687+124C>G (n.1687+124C>G) c.793+124C>G (n.793+124C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022446G>T | CA2658715405 | SOS1 | n.1862C>A c.625+124C>A (n.625+124C>A) n.2079+124C>A n.1865+124C>A c.1747+124C>A (n.1747+124C>A) c.1858+124C>A (n.1858+124C>A) c.1951+124C>A (n.1951+124C>A) c.1837+124C>A (n.1837+124C>A) c.1834+124C>A (n.1834+124C>A) c.1687+124C>A (n.1687+124C>A) c.793+124C>A (n.793+124C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022447T>A | CA2658715406 | SOS1 | n.1861A>T c.625+123A>T (n.625+123A>T) n.2079+123A>T n.1865+123A>T c.1747+123A>T (n.1747+123A>T) c.1858+123A>T (n.1858+123A>T) c.1951+123A>T (n.1951+123A>T) c.1837+123A>T (n.1837+123A>T) c.1834+123A>T (n.1834+123A>T) c.1687+123A>T (n.1687+123A>T) c.793+123A>T (n.793+123A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022447T>C | CA2658715407 | SOS1 | n.1861A>G c.625+123A>G (n.625+123A>G) n.2079+123A>G n.1865+123A>G c.1747+123A>G (n.1747+123A>G) c.1858+123A>G (n.1858+123A>G) c.1951+123A>G (n.1951+123A>G) c.1837+123A>G (n.1837+123A>G) c.1834+123A>G (n.1834+123A>G) c.1687+123A>G (n.1687+123A>G) c.793+123A>G (n.793+123A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022447T>G | CA2658715408 | SOS1 | n.1861A>C c.625+123A>C (n.625+123A>C) n.2079+123A>C n.1865+123A>C c.1747+123A>C (n.1747+123A>C) c.1858+123A>C (n.1858+123A>C) c.1951+123A>C (n.1951+123A>C) c.1837+123A>C (n.1837+123A>C) c.1834+123A>C (n.1834+123A>C) c.1687+123A>C (n.1687+123A>C) c.793+123A>C (n.793+123A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022448C>A | CA2658715409 | SOS1 | n.1860G>T c.625+122G>T (n.625+122G>T) n.2079+122G>T n.1865+122G>T c.1747+122G>T (n.1747+122G>T) c.1858+122G>T (n.1858+122G>T) c.1951+122G>T (n.1951+122G>T) c.1837+122G>T (n.1837+122G>T) c.1834+122G>T (n.1834+122G>T) c.1687+122G>T (n.1687+122G>T) c.793+122G>T (n.793+122G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022448C= | CA1246139009 | SOS1 | n.1860G= c.625+122G= (n.625+122G=) n.2079+122G= n.1865+122G= c.1747+122G= (n.1747+122G=) c.1858+122G= (n.1858+122G=) c.1951+122G= (n.1951+122G=) c.1837+122G= (n.1837+122G=) c.1834+122G= (n.1834+122G=) c.1687+122G= (n.1687+122G=) c.793+122G= (n.793+122G=) | |
| 2 | g.39022448C>T | CA531991265 | SOS1 | n.1860G>A c.625+122G>A (n.625+122G>A) n.2079+122G>A n.1865+122G>A c.1747+122G>A (n.1747+122G>A) c.1858+122G>A (n.1858+122G>A) c.1951+122G>A (n.1951+122G>A) c.1837+122G>A (n.1837+122G>A) c.1834+122G>A (n.1834+122G>A) c.1687+122G>A (n.1687+122G>A) c.793+122G>A (n.793+122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022449A>G | CA2658715410 | SOS1 | n.1859T>C c.625+121T>C (n.625+121T>C) n.2079+121T>C n.1865+121T>C c.1747+121T>C (n.1747+121T>C) c.1858+121T>C (n.1858+121T>C) c.1951+121T>C (n.1951+121T>C) c.1837+121T>C (n.1837+121T>C) c.1834+121T>C (n.1834+121T>C) c.1687+121T>C (n.1687+121T>C) c.793+121T>C (n.793+121T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022450A>G | CA2658715411 | SOS1 | n.1858T>C c.625+120T>C (n.625+120T>C) n.2079+120T>C n.1865+120T>C c.1747+120T>C (n.1747+120T>C) c.1858+120T>C (n.1858+120T>C) c.1951+120T>C (n.1951+120T>C) c.1837+120T>C (n.1837+120T>C) c.1834+120T>C (n.1834+120T>C) c.1687+120T>C (n.1687+120T>C) c.793+120T>C (n.793+120T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022452G>T | CA2658715412 | SOS1 | n.1856C>A c.625+118C>A (n.625+118C>A) n.2079+118C>A n.1865+118C>A c.1747+118C>A (n.1747+118C>A) c.1858+118C>A (n.1858+118C>A) c.1951+118C>A (n.1951+118C>A) c.1837+118C>A (n.1837+118C>A) c.1834+118C>A (n.1834+118C>A) c.1687+118C>A (n.1687+118C>A) c.793+118C>A (n.793+118C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022455A= | CA1246139011 | SOS1 | n.1853T= c.625+115T= (n.625+115T=) n.2079+115T= n.1865+115T= c.1747+115T= (n.1747+115T=) c.1858+115T= (n.1858+115T=) c.1951+115T= (n.1951+115T=) c.1837+115T= (n.1837+115T=) c.1834+115T= (n.1834+115T=) c.1687+115T= (n.1687+115T=) c.793+115T= (n.793+115T=) | |
| 2 | g.39022455A>G | CA1246139013 | SOS1 | n.1853T>C c.625+115T>C (n.625+115T>C) n.2079+115T>C n.1865+115T>C c.1747+115T>C (n.1747+115T>C) c.1858+115T>C (n.1858+115T>C) c.1951+115T>C (n.1951+115T>C) c.1837+115T>C (n.1837+115T>C) c.1834+115T>C (n.1834+115T>C) c.1687+115T>C (n.1687+115T>C) c.793+115T>C (n.793+115T>C) | dbSNP |
| 2 | g.39022456A= | CA1246139014 | SOS1 | n.1852T= c.625+114T= (n.625+114T=) n.2079+114T= n.1865+114T= c.1747+114T= (n.1747+114T=) c.1858+114T= (n.1858+114T=) c.1951+114T= (n.1951+114T=) c.1837+114T= (n.1837+114T=) c.1834+114T= (n.1834+114T=) c.1687+114T= (n.1687+114T=) c.793+114T= (n.793+114T=) | |
| 2 | g.39022456A>G | CA45674205 | SOS1 | n.1852T>C c.625+114T>C (n.625+114T>C) n.2079+114T>C n.1865+114T>C c.1747+114T>C (n.1747+114T>C) c.1858+114T>C (n.1858+114T>C) c.1951+114T>C (n.1951+114T>C) c.1837+114T>C (n.1837+114T>C) c.1834+114T>C (n.1834+114T>C) c.1687+114T>C (n.1687+114T>C) c.793+114T>C (n.793+114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022457G>A | CA2658715413 | SOS1 | n.1851C>T c.625+113C>T (n.625+113C>T) n.2079+113C>T n.1865+113C>T c.1747+113C>T (n.1747+113C>T) c.1858+113C>T (n.1858+113C>T) c.1951+113C>T (n.1951+113C>T) c.1837+113C>T (n.1837+113C>T) c.1834+113C>T (n.1834+113C>T) c.1687+113C>T (n.1687+113C>T) c.793+113C>T (n.793+113C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022457G>T | CA2658715414 | SOS1 | n.1851C>A c.625+113C>A (n.625+113C>A) n.2079+113C>A n.1865+113C>A c.1747+113C>A (n.1747+113C>A) c.1858+113C>A (n.1858+113C>A) c.1951+113C>A (n.1951+113C>A) c.1837+113C>A (n.1837+113C>A) c.1834+113C>A (n.1834+113C>A) c.1687+113C>A (n.1687+113C>A) c.793+113C>A (n.793+113C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022458A= | CA1246139016 | SOS1 | n.1850T= c.625+112T= (n.625+112T=) n.2079+112T= n.1865+112T= c.1747+112T= (n.1747+112T=) c.1858+112T= (n.1858+112T=) c.1951+112T= (n.1951+112T=) c.1837+112T= (n.1837+112T=) c.1834+112T= (n.1834+112T=) c.1687+112T= (n.1687+112T=) c.793+112T= (n.793+112T=) | |
| 2 | g.39022458A>G | CA768539633 | SOS1 | n.1850T>C c.625+112T>C (n.625+112T>C) n.2079+112T>C n.1865+112T>C c.1747+112T>C (n.1747+112T>C) c.1858+112T>C (n.1858+112T>C) c.1951+112T>C (n.1951+112T>C) c.1837+112T>C (n.1837+112T>C) c.1834+112T>C (n.1834+112T>C) c.1687+112T>C (n.1687+112T>C) c.793+112T>C (n.793+112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022458A>T | CA2658715415 | SOS1 | n.1850T>A c.625+112T>A (n.625+112T>A) n.2079+112T>A n.1865+112T>A c.1747+112T>A (n.1747+112T>A) c.1858+112T>A (n.1858+112T>A) c.1951+112T>A (n.1951+112T>A) c.1837+112T>A (n.1837+112T>A) c.1834+112T>A (n.1834+112T>A) c.1687+112T>A (n.1687+112T>A) c.793+112T>A (n.793+112T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022459G>A | CA45674226 | SOS1 | n.1849C>T c.625+111C>T (n.625+111C>T) n.2079+111C>T n.1865+111C>T c.1747+111C>T (n.1747+111C>T) c.1858+111C>T (n.1858+111C>T) c.1951+111C>T (n.1951+111C>T) c.1837+111C>T (n.1837+111C>T) c.1834+111C>T (n.1834+111C>T) c.1687+111C>T (n.1687+111C>T) c.793+111C>T (n.793+111C>T) | dbSNP |
| 2 | g.39022459G>C | CA45674209 | SOS1 | n.1849C>G c.625+111C>G (n.625+111C>G) n.2079+111C>G n.1865+111C>G c.1747+111C>G (n.1747+111C>G) c.1858+111C>G (n.1858+111C>G) c.1951+111C>G (n.1951+111C>G) c.1837+111C>G (n.1837+111C>G) c.1834+111C>G (n.1834+111C>G) c.1687+111C>G (n.1687+111C>G) c.793+111C>G (n.793+111C>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.39022459G= | CA1246139018 | SOS1 | n.1849C= c.625+111C= (n.625+111C=) n.2079+111C= n.1865+111C= c.1747+111C= (n.1747+111C=) c.1858+111C= (n.1858+111C=) c.1951+111C= (n.1951+111C=) c.1837+111C= (n.1837+111C=) c.1834+111C= (n.1834+111C=) c.1687+111C= (n.1687+111C=) c.793+111C= (n.793+111C=) | |
| 2 | g.39022459G>T | CA2658715416 | SOS1 | n.1849C>A c.625+111C>A (n.625+111C>A) n.2079+111C>A n.1865+111C>A c.1747+111C>A (n.1747+111C>A) c.1858+111C>A (n.1858+111C>A) c.1951+111C>A (n.1951+111C>A) c.1837+111C>A (n.1837+111C>A) c.1834+111C>A (n.1834+111C>A) c.1687+111C>A (n.1687+111C>A) c.793+111C>A (n.793+111C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022460G>A | CA2658715417 | SOS1 | n.1848C>T c.625+110C>T (n.625+110C>T) n.2079+110C>T n.1865+110C>T c.1747+110C>T (n.1747+110C>T) c.1858+110C>T (n.1858+110C>T) c.1951+110C>T (n.1951+110C>T) c.1837+110C>T (n.1837+110C>T) c.1834+110C>T (n.1834+110C>T) c.1687+110C>T (n.1687+110C>T) c.793+110C>T (n.793+110C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022460G>T | CA2658715418 | SOS1 | n.1848C>A c.625+110C>A (n.625+110C>A) n.2079+110C>A n.1865+110C>A c.1747+110C>A (n.1747+110C>A) c.1858+110C>A (n.1858+110C>A) c.1951+110C>A (n.1951+110C>A) c.1837+110C>A (n.1837+110C>A) c.1834+110C>A (n.1834+110C>A) c.1687+110C>A (n.1687+110C>A) c.793+110C>A (n.793+110C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022464T>C | CA2658715421 | SOS1 | n.1844A>G c.625+106A>G (n.625+106A>G) n.2079+106A>G n.1865+106A>G c.1747+106A>G (n.1747+106A>G) c.1858+106A>G (n.1858+106A>G) c.1951+106A>G (n.1951+106A>G) c.1837+106A>G (n.1837+106A>G) c.1834+106A>G (n.1834+106A>G) c.1687+106A>G (n.1687+106A>G) c.793+106A>G (n.793+106A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022464T>G | CA2658715419 | SOS1 | n.1844A>C c.625+106A>C (n.625+106A>C) n.2079+106A>C n.1865+106A>C c.1747+106A>C (n.1747+106A>C) c.1858+106A>C (n.1858+106A>C) c.1951+106A>C (n.1951+106A>C) c.1837+106A>C (n.1837+106A>C) c.1834+106A>C (n.1834+106A>C) c.1687+106A>C (n.1687+106A>C) c.793+106A>C (n.793+106A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022467_39022470del | CA2658715420 | SOS1 | n.1841_1844del c.625+103_625+106del (n.625+103_625+106del) n.2079+103_2079+106del n.1865+103_1865+106del c.1747+103_1747+106del (n.1747+103_1747+106del) c.1858+103_1858+106del (n.1858+103_1858+106del) c.1951+103_1951+106del (n.1951+103_1951+106del) c.1837+103_1837+106del (n.1837+103_1837+106del) c.1834+103_1834+106del (n.1834+103_1834+106del) c.1687+103_1687+106del (n.1687+103_1687+106del) c.793+103_793+106del (n.793+103_793+106del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022465T>C | CA2658715422 | SOS1 | n.1843A>G c.625+105A>G (n.625+105A>G) n.2079+105A>G n.1865+105A>G c.1747+105A>G (n.1747+105A>G) c.1858+105A>G (n.1858+105A>G) c.1951+105A>G (n.1951+105A>G) c.1837+105A>G (n.1837+105A>G) c.1834+105A>G (n.1834+105A>G) c.1687+105A>G (n.1687+105A>G) c.793+105A>G (n.793+105A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022465T>G | CA45674229 | SOS1 | n.1843A>C c.625+105A>C (n.625+105A>C) n.2079+105A>C n.1865+105A>C c.1747+105A>C (n.1747+105A>C) c.1858+105A>C (n.1858+105A>C) c.1951+105A>C (n.1951+105A>C) c.1837+105A>C (n.1837+105A>C) c.1834+105A>C (n.1834+105A>C) c.1687+105A>C (n.1687+105A>C) c.793+105A>C (n.793+105A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022465T= | CA1246139022 | SOS1 | n.1843A= c.625+105A= (n.625+105A=) n.2079+105A= n.1865+105A= c.1747+105A= (n.1747+105A=) c.1858+105A= (n.1858+105A=) c.1951+105A= (n.1951+105A=) c.1837+105A= (n.1837+105A=) c.1834+105A= (n.1834+105A=) c.1687+105A= (n.1687+105A=) c.793+105A= (n.793+105A=) | |
| 2 | g.39022466G>C | CA2658715423 | SOS1 | n.1842C>G c.625+104C>G (n.625+104C>G) n.2079+104C>G n.1865+104C>G c.1747+104C>G (n.1747+104C>G) c.1858+104C>G (n.1858+104C>G) c.1951+104C>G (n.1951+104C>G) c.1837+104C>G (n.1837+104C>G) c.1834+104C>G (n.1834+104C>G) c.1687+104C>G (n.1687+104C>G) c.793+104C>G (n.793+104C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022466G>T | CA2658715424 | SOS1 | n.1842C>A c.625+104C>A (n.625+104C>A) n.2079+104C>A n.1865+104C>A c.1747+104C>A (n.1747+104C>A) c.1858+104C>A (n.1858+104C>A) c.1951+104C>A (n.1951+104C>A) c.1837+104C>A (n.1837+104C>A) c.1834+104C>A (n.1834+104C>A) c.1687+104C>A (n.1687+104C>A) c.793+104C>A (n.793+104C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022467G>C | CA2658715425 | SOS1 | n.1841C>G c.625+103C>G (n.625+103C>G) n.2079+103C>G n.1865+103C>G c.1747+103C>G (n.1747+103C>G) c.1858+103C>G (n.1858+103C>G) c.1951+103C>G (n.1951+103C>G) c.1837+103C>G (n.1837+103C>G) c.1834+103C>G (n.1834+103C>G) c.1687+103C>G (n.1687+103C>G) c.793+103C>G (n.793+103C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022467G>T | CA2658715426 | SOS1 | n.1841C>A c.625+103C>A (n.625+103C>A) n.2079+103C>A n.1865+103C>A c.1747+103C>A (n.1747+103C>A) c.1858+103C>A (n.1858+103C>A) c.1951+103C>A (n.1951+103C>A) c.1837+103C>A (n.1837+103C>A) c.1834+103C>A (n.1834+103C>A) c.1687+103C>A (n.1687+103C>A) c.793+103C>A (n.793+103C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022470_39022472del | CA2749574487 | SOS1 | n.1839_1841del c.625+101_625+103del (n.625+101_625+103del) n.2079+101_2079+103del n.1865+101_1865+103del c.1747+101_1747+103del (n.1747+101_1747+103del) c.1858+101_1858+103del (n.1858+101_1858+103del) c.1951+101_1951+103del (n.1951+101_1951+103del) c.1837+101_1837+103del (n.1837+101_1837+103del) c.1834+101_1834+103del (n.1834+101_1834+103del) c.1687+101_1687+103del (n.1687+101_1687+103del) c.793+101_793+103del (n.793+101_793+103del) | |
| 2 | g.39022468T>C | CA2658715427 | SOS1 | n.1840A>G c.625+102A>G (n.625+102A>G) n.2079+102A>G n.1865+102A>G c.1747+102A>G (n.1747+102A>G) c.1858+102A>G (n.1858+102A>G) c.1951+102A>G (n.1951+102A>G) c.1837+102A>G (n.1837+102A>G) c.1834+102A>G (n.1834+102A>G) c.1687+102A>G (n.1687+102A>G) c.793+102A>G (n.793+102A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022468T>G | CA2658715428 | SOS1 | n.1840A>C c.625+102A>C (n.625+102A>C) n.2079+102A>C n.1865+102A>C c.1747+102A>C (n.1747+102A>C) c.1858+102A>C (n.1858+102A>C) c.1951+102A>C (n.1951+102A>C) c.1837+102A>C (n.1837+102A>C) c.1834+102A>C (n.1834+102A>C) c.1687+102A>C (n.1687+102A>C) c.793+102A>C (n.793+102A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022469T>G | CA2658715429 | SOS1 | n.1839A>C c.625+101A>C (n.625+101A>C) n.2079+101A>C n.1865+101A>C c.1747+101A>C (n.1747+101A>C) c.1858+101A>C (n.1858+101A>C) c.1951+101A>C (n.1951+101A>C) c.1837+101A>C (n.1837+101A>C) c.1834+101A>C (n.1834+101A>C) c.1687+101A>C (n.1687+101A>C) c.793+101A>C (n.793+101A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022470G>T | CA2658715430 | SOS1 | n.1838C>A c.625+100C>A (n.625+100C>A) n.2079+100C>A n.1865+100C>A c.1747+100C>A (n.1747+100C>A) c.1858+100C>A (n.1858+100C>A) c.1951+100C>A (n.1951+100C>A) c.1837+100C>A (n.1837+100C>A) c.1834+100C>A (n.1834+100C>A) c.1687+100C>A (n.1687+100C>A) c.793+100C>A (n.793+100C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022471T>G | CA1246139025 | SOS1 | n.1837A>C c.625+99A>C (n.625+99A>C) n.2079+99A>C n.1865+99A>C c.1747+99A>C (n.1747+99A>C) c.1858+99A>C (n.1858+99A>C) c.1951+99A>C (n.1951+99A>C) c.1837+99A>C (n.1837+99A>C) c.1834+99A>C (n.1834+99A>C) c.1687+99A>C (n.1687+99A>C) c.793+99A>C (n.793+99A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022471T= | CA1246139024 | SOS1 | n.1837A= c.625+99A= (n.625+99A=) n.2079+99A= n.1865+99A= c.1747+99A= (n.1747+99A=) c.1858+99A= (n.1858+99A=) c.1951+99A= (n.1951+99A=) c.1837+99A= (n.1837+99A=) c.1834+99A= (n.1834+99A=) c.1687+99A= (n.1687+99A=) c.793+99A= (n.793+99A=) | |
| 2 | g.39022472T= | CA1246139026 | SOS1 | n.1836A= c.625+98A= (n.625+98A=) n.2079+98A= n.1865+98A= c.1747+98A= (n.1747+98A=) c.1858+98A= (n.1858+98A=) c.1951+98A= (n.1951+98A=) c.1837+98A= (n.1837+98A=) c.1834+98A= (n.1834+98A=) c.1687+98A= (n.1687+98A=) c.793+98A= (n.793+98A=) | |
| 2 | g.39022473A>G | CA2576945376 | SOS1 | n.1835T>C c.625+97T>C (n.625+97T>C) n.2079+97T>C n.1865+97T>C c.1747+97T>C (n.1747+97T>C) c.1858+97T>C (n.1858+97T>C) c.1951+97T>C (n.1951+97T>C) c.1837+97T>C (n.1837+97T>C) c.1834+97T>C (n.1834+97T>C) c.1687+97T>C (n.1687+97T>C) c.793+97T>C (n.793+97T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022473A>T | CA2576945377 | SOS1 | n.1835T>A c.625+97T>A (n.625+97T>A) n.2079+97T>A n.1865+97T>A c.1747+97T>A (n.1747+97T>A) c.1858+97T>A (n.1858+97T>A) c.1951+97T>A (n.1951+97T>A) c.1837+97T>A (n.1837+97T>A) c.1834+97T>A (n.1834+97T>A) c.1687+97T>A (n.1687+97T>A) c.793+97T>A (n.793+97T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022473dup | CA1624528 | SOS1 | n.1835dup c.625+97dup (n.625+97dup) n.2079+97dup n.1865+97dup c.1747+97dup (n.1747+97dup) c.1858+97dup (n.1858+97dup) c.1951+97dup (n.1951+97dup) c.1837+97dup (n.1837+97dup) c.1834+97dup (n.1834+97dup) c.1687+97dup (n.1687+97dup) c.793+97dup (n.793+97dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022474G>T | CA2576945378 | SOS1 | n.1834C>A c.625+96C>A (n.625+96C>A) n.2079+96C>A n.1865+96C>A c.1747+96C>A (n.1747+96C>A) c.1858+96C>A (n.1858+96C>A) c.1951+96C>A (n.1951+96C>A) c.1837+96C>A (n.1837+96C>A) c.1834+96C>A (n.1834+96C>A) c.1687+96C>A (n.1687+96C>A) c.793+96C>A (n.793+96C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022475T>C | CA2658715431 | SOS1 | n.1833A>G c.625+95A>G (n.625+95A>G) n.2079+95A>G n.1865+95A>G c.1747+95A>G (n.1747+95A>G) c.1858+95A>G (n.1858+95A>G) c.1951+95A>G (n.1951+95A>G) c.1837+95A>G (n.1837+95A>G) c.1834+95A>G (n.1834+95A>G) c.1687+95A>G (n.1687+95A>G) c.793+95A>G (n.793+95A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022479T>C | CA2658715432 | SOS1 | n.1829A>G c.625+91A>G (n.625+91A>G) n.2079+91A>G n.1865+91A>G c.1747+91A>G (n.1747+91A>G) c.1858+91A>G (n.1858+91A>G) c.1951+91A>G (n.1951+91A>G) c.1837+91A>G (n.1837+91A>G) c.1834+91A>G (n.1834+91A>G) c.1687+91A>G (n.1687+91A>G) c.793+91A>G (n.793+91A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022479T>G | CA1624529 | SOS1 | n.1829A>C c.625+91A>C (n.625+91A>C) n.2079+91A>C n.1865+91A>C c.1747+91A>C (n.1747+91A>C) c.1858+91A>C (n.1858+91A>C) c.1951+91A>C (n.1951+91A>C) c.1837+91A>C (n.1837+91A>C) c.1834+91A>C (n.1834+91A>C) c.1687+91A>C (n.1687+91A>C) c.793+91A>C (n.793+91A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022479T= | CA1246139032 | SOS1 | n.1829A= c.625+91A= (n.625+91A=) n.2079+91A= n.1865+91A= c.1747+91A= (n.1747+91A=) c.1858+91A= (n.1858+91A=) c.1951+91A= (n.1951+91A=) c.1837+91A= (n.1837+91A=) c.1834+91A= (n.1834+91A=) c.1687+91A= (n.1687+91A=) c.793+91A= (n.793+91A=) | |
| 2 | g.39022480T>A | CA2596219126 | SOS1 | n.1828A>T c.625+90A>T (n.625+90A>T) n.2079+90A>T n.1865+90A>T c.1747+90A>T (n.1747+90A>T) c.1858+90A>T (n.1858+90A>T) c.1951+90A>T (n.1951+90A>T) c.1837+90A>T (n.1837+90A>T) c.1834+90A>T (n.1834+90A>T) c.1687+90A>T (n.1687+90A>T) c.793+90A>T (n.793+90A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022480T>C | CA2658715433 | SOS1 | n.1828A>G c.625+90A>G (n.625+90A>G) n.2079+90A>G n.1865+90A>G c.1747+90A>G (n.1747+90A>G) c.1858+90A>G (n.1858+90A>G) c.1951+90A>G (n.1951+90A>G) c.1837+90A>G (n.1837+90A>G) c.1834+90A>G (n.1834+90A>G) c.1687+90A>G (n.1687+90A>G) c.793+90A>G (n.793+90A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022481T>C | CA2658715434 | SOS1 | n.1827A>G c.625+89A>G (n.625+89A>G) n.2079+89A>G n.1865+89A>G c.1747+89A>G (n.1747+89A>G) c.1858+89A>G (n.1858+89A>G) c.1951+89A>G (n.1951+89A>G) c.1837+89A>G (n.1837+89A>G) c.1834+89A>G (n.1834+89A>G) c.1687+89A>G (n.1687+89A>G) c.793+89A>G (n.793+89A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022483C>G | CA2658715435 | SOS1 | n.1825G>C c.625+87G>C (n.625+87G>C) n.2079+87G>C n.1865+87G>C c.1747+87G>C (n.1747+87G>C) c.1858+87G>C (n.1858+87G>C) c.1951+87G>C (n.1951+87G>C) c.1837+87G>C (n.1837+87G>C) c.1834+87G>C (n.1834+87G>C) c.1687+87G>C (n.1687+87G>C) c.793+87G>C (n.793+87G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022484T>C | CA532237865 | SOS1 | n.1824A>G c.625+86A>G (n.625+86A>G) n.2079+86A>G n.1865+86A>G c.1747+86A>G (n.1747+86A>G) c.1858+86A>G (n.1858+86A>G) c.1951+86A>G (n.1951+86A>G) c.1837+86A>G (n.1837+86A>G) c.1834+86A>G (n.1834+86A>G) c.1687+86A>G (n.1687+86A>G) c.793+86A>G (n.793+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022484T= | CA1246139035 | SOS1 | n.1824A= c.625+86A= (n.625+86A=) n.2079+86A= n.1865+86A= c.1747+86A= (n.1747+86A=) c.1858+86A= (n.1858+86A=) c.1951+86A= (n.1951+86A=) c.1837+86A= (n.1837+86A=) c.1834+86A= (n.1834+86A=) c.1687+86A= (n.1687+86A=) c.793+86A= (n.793+86A=) | |
| 2 | g.39022485A= | CA1246139038 | SOS1 | n.1823T= c.625+85T= (n.625+85T=) n.2079+85T= n.1865+85T= c.1747+85T= (n.1747+85T=) c.1858+85T= (n.1858+85T=) c.1951+85T= (n.1951+85T=) c.1837+85T= (n.1837+85T=) c.1834+85T= (n.1834+85T=) c.1687+85T= (n.1687+85T=) c.793+85T= (n.793+85T=) | |
| 2 | g.39022485A>G | CA1624530 | SOS1 | n.1823T>C c.625+85T>C (n.625+85T>C) n.2079+85T>C n.1865+85T>C c.1747+85T>C (n.1747+85T>C) c.1858+85T>C (n.1858+85T>C) c.1951+85T>C (n.1951+85T>C) c.1837+85T>C (n.1837+85T>C) c.1834+85T>C (n.1834+85T>C) c.1687+85T>C (n.1687+85T>C) c.793+85T>C (n.793+85T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022486T>A | CA2576945379 | SOS1 | n.1822A>T c.625+84A>T (n.625+84A>T) n.2079+84A>T n.1865+84A>T c.1747+84A>T (n.1747+84A>T) c.1858+84A>T (n.1858+84A>T) c.1951+84A>T (n.1951+84A>T) c.1837+84A>T (n.1837+84A>T) c.1834+84A>T (n.1834+84A>T) c.1687+84A>T (n.1687+84A>T) c.793+84A>T (n.793+84A>T) | |
| 2 | g.39022488T>G | CA2576945380 | SOS1 | n.1820A>C c.625+82A>C (n.625+82A>C) n.2079+82A>C n.1865+82A>C c.1747+82A>C (n.1747+82A>C) c.1858+82A>C (n.1858+82A>C) c.1951+82A>C (n.1951+82A>C) c.1837+82A>C (n.1837+82A>C) c.1834+82A>C (n.1834+82A>C) c.1687+82A>C (n.1687+82A>C) c.793+82A>C (n.793+82A>C) | |
| 2 | g.39022490A>T | CA2576945381 | SOS1 | n.1818T>A c.625+80T>A (n.625+80T>A) n.2079+80T>A n.1865+80T>A c.1747+80T>A (n.1747+80T>A) c.1858+80T>A (n.1858+80T>A) c.1951+80T>A (n.1951+80T>A) c.1837+80T>A (n.1837+80T>A) c.1834+80T>A (n.1834+80T>A) c.1687+80T>A (n.1687+80T>A) c.793+80T>A (n.793+80T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022491G>A | CA1246139041 | SOS1 | n.1817C>T c.625+79C>T (n.625+79C>T) n.2079+79C>T n.1865+79C>T c.1747+79C>T (n.1747+79C>T) c.1858+79C>T (n.1858+79C>T) c.1951+79C>T (n.1951+79C>T) c.1837+79C>T (n.1837+79C>T) c.1834+79C>T (n.1834+79C>T) c.1687+79C>T (n.1687+79C>T) c.793+79C>T (n.793+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022491G= | CA1246139040 | SOS1 | n.1817C= c.625+79C= (n.625+79C=) n.2079+79C= n.1865+79C= c.1747+79C= (n.1747+79C=) c.1858+79C= (n.1858+79C=) c.1951+79C= (n.1951+79C=) c.1837+79C= (n.1837+79C=) c.1834+79C= (n.1834+79C=) c.1687+79C= (n.1687+79C=) c.793+79C= (n.793+79C=) | |
| 2 | g.39022491G>T | CA2576945382 | SOS1 | n.1817C>A c.625+79C>A (n.625+79C>A) n.2079+79C>A n.1865+79C>A c.1747+79C>A (n.1747+79C>A) c.1858+79C>A (n.1858+79C>A) c.1951+79C>A (n.1951+79C>A) c.1837+79C>A (n.1837+79C>A) c.1834+79C>A (n.1834+79C>A) c.1687+79C>A (n.1687+79C>A) c.793+79C>A (n.793+79C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022492G>A | CA532237866 | SOS1 | n.1816C>T c.625+78C>T (n.625+78C>T) n.2079+78C>T n.1865+78C>T c.1747+78C>T (n.1747+78C>T) c.1858+78C>T (n.1858+78C>T) c.1951+78C>T (n.1951+78C>T) c.1837+78C>T (n.1837+78C>T) c.1834+78C>T (n.1834+78C>T) c.1687+78C>T (n.1687+78C>T) c.793+78C>T (n.793+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022492G= | CA1246139043 | SOS1 | n.1816C= c.625+78C= (n.625+78C=) n.2079+78C= n.1865+78C= c.1747+78C= (n.1747+78C=) c.1858+78C= (n.1858+78C=) c.1951+78C= (n.1951+78C=) c.1837+78C= (n.1837+78C=) c.1834+78C= (n.1834+78C=) c.1687+78C= (n.1687+78C=) c.793+78C= (n.793+78C=) | |
| 2 | g.39022492G>T | CA2576945383 | SOS1 | n.1816C>A c.625+78C>A (n.625+78C>A) n.2079+78C>A n.1865+78C>A c.1747+78C>A (n.1747+78C>A) c.1858+78C>A (n.1858+78C>A) c.1951+78C>A (n.1951+78C>A) c.1837+78C>A (n.1837+78C>A) c.1834+78C>A (n.1834+78C>A) c.1687+78C>A (n.1687+78C>A) c.793+78C>A (n.793+78C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022493C>A | CA532237867 | SOS1 | n.1815G>T c.625+77G>T (n.625+77G>T) n.2079+77G>T n.1865+77G>T c.1747+77G>T (n.1747+77G>T) c.1858+77G>T (n.1858+77G>T) c.1951+77G>T (n.1951+77G>T) c.1837+77G>T (n.1837+77G>T) c.1834+77G>T (n.1834+77G>T) c.1687+77G>T (n.1687+77G>T) c.793+77G>T (n.793+77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022493C= | CA1246139045 | SOS1 | n.1815G= c.625+77G= (n.625+77G=) n.2079+77G= n.1865+77G= c.1747+77G= (n.1747+77G=) c.1858+77G= (n.1858+77G=) c.1951+77G= (n.1951+77G=) c.1837+77G= (n.1837+77G=) c.1834+77G= (n.1834+77G=) c.1687+77G= (n.1687+77G=) c.793+77G= (n.793+77G=) | |
| 2 | g.39022494A>G | CA2576945384 | SOS1 | n.1814T>C c.625+76T>C (n.625+76T>C) n.2079+76T>C n.1865+76T>C c.1747+76T>C (n.1747+76T>C) c.1858+76T>C (n.1858+76T>C) c.1951+76T>C (n.1951+76T>C) c.1837+76T>C (n.1837+76T>C) c.1834+76T>C (n.1834+76T>C) c.1687+76T>C (n.1687+76T>C) c.793+76T>C (n.793+76T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022495C>A | CA2658715436 | SOS1 | n.1813G>T c.625+75G>T (n.625+75G>T) n.2079+75G>T n.1865+75G>T c.1747+75G>T (n.1747+75G>T) c.1858+75G>T (n.1858+75G>T) c.1951+75G>T (n.1951+75G>T) c.1837+75G>T (n.1837+75G>T) c.1834+75G>T (n.1834+75G>T) c.1687+75G>T (n.1687+75G>T) c.793+75G>T (n.793+75G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022498T>C | CA1624531 | SOS1 | n.1810A>G c.625+72A>G (n.625+72A>G) n.2079+72A>G n.1865+72A>G c.1747+72A>G (n.1747+72A>G) c.1858+72A>G (n.1858+72A>G) c.1951+72A>G (n.1951+72A>G) c.1837+72A>G (n.1837+72A>G) c.1834+72A>G (n.1834+72A>G) c.1687+72A>G (n.1687+72A>G) c.793+72A>G (n.793+72A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022498T= | CA1246139047 | SOS1 | n.1810A= c.625+72A= (n.625+72A=) n.2079+72A= n.1865+72A= c.1747+72A= (n.1747+72A=) c.1858+72A= (n.1858+72A=) c.1951+72A= (n.1951+72A=) c.1837+72A= (n.1837+72A=) c.1834+72A= (n.1834+72A=) c.1687+72A= (n.1687+72A=) c.793+72A= (n.793+72A=) | |
| 2 | g.39022501del | CA2576945385 | SOS1 | n.1809del c.625+71del (n.625+71del) n.2079+71del n.1865+71del c.1747+71del (n.1747+71del) c.1858+71del (n.1858+71del) c.1951+71del (n.1951+71del) c.1837+71del (n.1837+71del) c.1834+71del (n.1834+71del) c.1687+71del (n.1687+71del) c.793+71del (n.793+71del) | |
| 2 | g.39022500A>C | CA2658715437 | SOS1 | n.1808T>G c.625+70T>G (n.625+70T>G) n.2079+70T>G n.1865+70T>G c.1747+70T>G (n.1747+70T>G) c.1858+70T>G (n.1858+70T>G) c.1951+70T>G (n.1951+70T>G) c.1837+70T>G (n.1837+70T>G) c.1834+70T>G (n.1834+70T>G) c.1687+70T>G (n.1687+70T>G) c.793+70T>G (n.793+70T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022502C= | CA1246139049 | SOS1 | n.1806G= c.625+68G= (n.625+68G=) n.2079+68G= n.1865+68G= c.1747+68G= (n.1747+68G=) c.1858+68G= (n.1858+68G=) c.1951+68G= (n.1951+68G=) c.1837+68G= (n.1837+68G=) c.1834+68G= (n.1834+68G=) c.1687+68G= (n.1687+68G=) c.793+68G= (n.793+68G=) | |
| 2 | g.39022502C>T | CA532237868 | SOS1 | n.1806G>A c.625+68G>A (n.625+68G>A) n.2079+68G>A n.1865+68G>A c.1747+68G>A (n.1747+68G>A) c.1858+68G>A (n.1858+68G>A) c.1951+68G>A (n.1951+68G>A) c.1837+68G>A (n.1837+68G>A) c.1834+68G>A (n.1834+68G>A) c.1687+68G>A (n.1687+68G>A) c.793+68G>A (n.793+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022504del | CA2576945386 | SOS1 | n.1806del c.625+68del (n.625+68del) n.2079+68del n.1865+68del c.1747+68del (n.1747+68del) c.1858+68del (n.1858+68del) c.1951+68del (n.1951+68del) c.1837+68del (n.1837+68del) c.1834+68del (n.1834+68del) c.1687+68del (n.1687+68del) c.793+68del (n.793+68del) | |
| 2 | g.39022503C>A | CA1624532 | SOS1 | n.1805G>T c.625+67G>T (n.625+67G>T) n.2079+67G>T n.1865+67G>T c.1747+67G>T (n.1747+67G>T) c.1858+67G>T (n.1858+67G>T) c.1951+67G>T (n.1951+67G>T) c.1837+67G>T (n.1837+67G>T) c.1834+67G>T (n.1834+67G>T) c.1687+67G>T (n.1687+67G>T) c.793+67G>T (n.793+67G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022503C= | CA1246139053 | SOS1 | n.1805G= c.625+67G= (n.625+67G=) n.2079+67G= n.1865+67G= c.1747+67G= (n.1747+67G=) c.1858+67G= (n.1858+67G=) c.1951+67G= (n.1951+67G=) c.1837+67G= (n.1837+67G=) c.1834+67G= (n.1834+67G=) c.1687+67G= (n.1687+67G=) c.793+67G= (n.793+67G=) | |
| 2 | g.39022504C>A | CA2658715438 | SOS1 | n.1804G>T c.625+66G>T (n.625+66G>T) n.2079+66G>T n.1865+66G>T c.1747+66G>T (n.1747+66G>T) c.1858+66G>T (n.1858+66G>T) c.1951+66G>T (n.1951+66G>T) c.1837+66G>T (n.1837+66G>T) c.1834+66G>T (n.1834+66G>T) c.1687+66G>T (n.1687+66G>T) c.793+66G>T (n.793+66G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022505A>T | CA2658715439 | SOS1 | n.1803T>A c.625+65T>A (n.625+65T>A) n.2079+65T>A n.1865+65T>A c.1747+65T>A (n.1747+65T>A) c.1858+65T>A (n.1858+65T>A) c.1951+65T>A (n.1951+65T>A) c.1837+65T>A (n.1837+65T>A) c.1834+65T>A (n.1834+65T>A) c.1687+65T>A (n.1687+65T>A) c.793+65T>A (n.793+65T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022506T>A | CA2576945387 | SOS1 | n.1802A>T c.625+64A>T (n.625+64A>T) n.2079+64A>T n.1865+64A>T c.1747+64A>T (n.1747+64A>T) c.1858+64A>T (n.1858+64A>T) c.1951+64A>T (n.1951+64A>T) c.1837+64A>T (n.1837+64A>T) c.1834+64A>T (n.1834+64A>T) c.1687+64A>T (n.1687+64A>T) c.793+64A>T (n.793+64A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39022506T>C | CA1624533 | SOS1 | n.1802A>G c.625+64A>G (n.625+64A>G) n.2079+64A>G n.1865+64A>G c.1747+64A>G (n.1747+64A>G) c.1858+64A>G (n.1858+64A>G) c.1951+64A>G (n.1951+64A>G) c.1837+64A>G (n.1837+64A>G) c.1834+64A>G (n.1834+64A>G) c.1687+64A>G (n.1687+64A>G) c.793+64A>G (n.793+64A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39022506T= | CA1246139055 | SOS1 | n.1802A= c.625+64A= (n.625+64A=) n.2079+64A= n.1865+64A= c.1747+64A= (n.1747+64A=) c.1858+64A= (n.1858+64A=) c.1951+64A= (n.1951+64A=) c.1837+64A= (n.1837+64A=) c.1834+64A= (n.1834+64A=) c.1687+64A= (n.1687+64A=) c.793+64A= (n.793+64A=) |