SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38578407C= | CA2335091503 | RYR1 | c.1300+203C= c.2697+203C= c.2669+203C= c.14364+203C= (n.14364+203C=) c.14349+203C= (n.14349+203C=) c.14346+203C= (n.14346+203C=) c.14331+203C= (n.14331+203C=) c.14361+203C= (n.14361+203C=) c.14277+203C= (n.14277+203C=) | |
| 19 | g.38578407C>G | CA308120539 | RYR1 | c.1300+203C>G c.2697+203C>G c.2669+203C>G c.14364+203C>G (n.14364+203C>G) c.14349+203C>G (n.14349+203C>G) c.14346+203C>G (n.14346+203C>G) c.14331+203C>G (n.14331+203C>G) c.14361+203C>G (n.14361+203C>G) c.14277+203C>G (n.14277+203C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578410G>A | CA632876740 | RYR1 | c.1300+206G>A c.2697+206G>A c.2669+206G>A c.14364+206G>A (n.14364+206G>A) c.14349+206G>A (n.14349+206G>A) c.14346+206G>A (n.14346+206G>A) c.14331+206G>A (n.14331+206G>A) c.14361+206G>A (n.14361+206G>A) c.14277+206G>A (n.14277+206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578410G= | CA2335091504 | RYR1 | c.1300+206G= c.2697+206G= c.2669+206G= c.14364+206G= (n.14364+206G=) c.14349+206G= (n.14349+206G=) c.14346+206G= (n.14346+206G=) c.14331+206G= (n.14331+206G=) c.14361+206G= (n.14361+206G=) c.14277+206G= (n.14277+206G=) | |
| 19 | g.38578415G>C | CA882064318 | RYR1 | c.1300+211G>C c.2697+211G>C c.2669+211G>C c.14364+211G>C (n.14364+211G>C) c.14349+211G>C (n.14349+211G>C) c.14346+211G>C (n.14346+211G>C) c.14331+211G>C (n.14331+211G>C) c.14361+211G>C (n.14361+211G>C) c.14277+211G>C (n.14277+211G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38578415G= | CA2335091505 | RYR1 | c.1300+211G= c.2697+211G= c.2669+211G= c.14364+211G= (n.14364+211G=) c.14349+211G= (n.14349+211G=) c.14346+211G= (n.14346+211G=) c.14331+211G= (n.14331+211G=) c.14361+211G= (n.14361+211G=) c.14277+211G= (n.14277+211G=) | |
| 19 | g.38578415G>T | CA2335091506 | RYR1 | c.1300+211G>T c.2697+211G>T c.2669+211G>T c.14364+211G>T (n.14364+211G>T) c.14349+211G>T (n.14349+211G>T) c.14346+211G>T (n.14346+211G>T) c.14331+211G>T (n.14331+211G>T) c.14361+211G>T (n.14361+211G>T) c.14277+211G>T (n.14277+211G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38578419G>C | CA2335091508 | RYR1 | c.1300+215G>C c.2697+215G>C c.2669+215G>C c.14364+215G>C (n.14364+215G>C) c.14349+215G>C (n.14349+215G>C) c.14346+215G>C (n.14346+215G>C) c.14331+215G>C (n.14331+215G>C) c.14361+215G>C (n.14361+215G>C) c.14277+215G>C (n.14277+215G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38578419G= | CA2335091507 | RYR1 | c.1300+215G= c.2697+215G= c.2669+215G= c.14364+215G= (n.14364+215G=) c.14349+215G= (n.14349+215G=) c.14346+215G= (n.14346+215G=) c.14331+215G= (n.14331+215G=) c.14361+215G= (n.14361+215G=) c.14277+215G= (n.14277+215G=) | |
| 19 | g.38578421G>A | CA308120542 | RYR1 | c.1300+217G>A c.2697+217G>A c.2669+217G>A c.14364+217G>A (n.14364+217G>A) c.14349+217G>A (n.14349+217G>A) c.14346+217G>A (n.14346+217G>A) c.14331+217G>A (n.14331+217G>A) c.14361+217G>A (n.14361+217G>A) c.14277+217G>A (n.14277+217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578421G= | CA2335091509 | RYR1 | c.1300+217G= c.2697+217G= c.2669+217G= c.14364+217G= (n.14364+217G=) c.14349+217G= (n.14349+217G=) c.14346+217G= (n.14346+217G=) c.14331+217G= (n.14331+217G=) c.14361+217G= (n.14361+217G=) c.14277+217G= (n.14277+217G=) | |
| 19 | g.38578422G= | CA2335091510 | RYR1 | c.1300+218G= c.2697+218G= c.2669+218G= c.14364+218G= (n.14364+218G=) c.14349+218G= (n.14349+218G=) c.14346+218G= (n.14346+218G=) c.14331+218G= (n.14331+218G=) c.14361+218G= (n.14361+218G=) c.14277+218G= (n.14277+218G=) | |
| 19 | g.38578422G>T | CA308120545 | RYR1 | c.1300+218G>T c.2697+218G>T c.2669+218G>T c.14364+218G>T (n.14364+218G>T) c.14349+218G>T (n.14349+218G>T) c.14346+218G>T (n.14346+218G>T) c.14331+218G>T (n.14331+218G>T) c.14361+218G>T (n.14361+218G>T) c.14277+218G>T (n.14277+218G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578423T>C | CA657387733 | RYR1 | c.1300+219T>C c.2697+219T>C c.2669+219T>C c.14364+219T>C (n.14364+219T>C) c.14349+219T>C (n.14349+219T>C) c.14346+219T>C (n.14346+219T>C) c.14331+219T>C (n.14331+219T>C) c.14361+219T>C (n.14361+219T>C) c.14277+219T>C (n.14277+219T>C) | COSMIC |
| 19 | g.38578428C= | CA2335091511 | RYR1 | c.1300+224C= c.2697+224C= c.2669+224C= c.14364+224C= (n.14364+224C=) c.14349+224C= (n.14349+224C=) c.14346+224C= (n.14346+224C=) c.14331+224C= (n.14331+224C=) c.14361+224C= (n.14361+224C=) c.14277+224C= (n.14277+224C=) | |
| 19 | g.38578428C>T | CA308120550 | RYR1 | c.1300+224C>T c.2697+224C>T c.2669+224C>T c.14364+224C>T (n.14364+224C>T) c.14349+224C>T (n.14349+224C>T) c.14346+224C>T (n.14346+224C>T) c.14331+224C>T (n.14331+224C>T) c.14361+224C>T (n.14361+224C>T) c.14277+224C>T (n.14277+224C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578430C>A | CA2735877986 | RYR1 | c.1300+226C>A c.2697+226C>A c.2669+226C>A c.14364+226C>A (n.14364+226C>A) c.14349+226C>A (n.14349+226C>A) c.14346+226C>A (n.14346+226C>A) c.14331+226C>A (n.14331+226C>A) c.14361+226C>A (n.14361+226C>A) c.14277+226C>A (n.14277+226C>A) | dbSNP |
| 19 | g.38578430C= | CA2335091512 | RYR1 | c.1300+226C= c.2697+226C= c.2669+226C= c.14364+226C= (n.14364+226C=) c.14349+226C= (n.14349+226C=) c.14346+226C= (n.14346+226C=) c.14331+226C= (n.14331+226C=) c.14361+226C= (n.14361+226C=) c.14277+226C= (n.14277+226C=) | |
| 19 | g.38578430C>T | CA308120553 | RYR1 | c.1300+226C>T c.2697+226C>T c.2669+226C>T c.14364+226C>T (n.14364+226C>T) c.14349+226C>T (n.14349+226C>T) c.14346+226C>T (n.14346+226C>T) c.14331+226C>T (n.14331+226C>T) c.14361+226C>T (n.14361+226C>T) c.14277+226C>T (n.14277+226C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578431G>A | CA507245964 | RYR1 | c.1300+227G>A c.2697+227G>A c.2669+227G>A c.14364+227G>A (n.14364+227G>A) c.14349+227G>A (n.14349+227G>A) c.14346+227G>A (n.14346+227G>A) c.14331+227G>A (n.14331+227G>A) c.14361+227G>A (n.14361+227G>A) c.14277+227G>A (n.14277+227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578431G>C | CA308120554 | RYR1 | c.1300+227G>C c.2697+227G>C c.2669+227G>C c.14364+227G>C (n.14364+227G>C) c.14349+227G>C (n.14349+227G>C) c.14346+227G>C (n.14346+227G>C) c.14331+227G>C (n.14331+227G>C) c.14361+227G>C (n.14361+227G>C) c.14277+227G>C (n.14277+227G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578431G= | CA2335091513 | RYR1 | c.1300+227G= c.2697+227G= c.2669+227G= c.14364+227G= (n.14364+227G=) c.14349+227G= (n.14349+227G=) c.14346+227G= (n.14346+227G=) c.14331+227G= (n.14331+227G=) c.14361+227G= (n.14361+227G=) c.14277+227G= (n.14277+227G=) | |
| 19 | g.38578437A= | CA2335091514 | RYR1 | c.1300+233A= c.2697+233A= c.2669+233A= c.14364+233A= (n.14364+233A=) c.14349+233A= (n.14349+233A=) c.14346+233A= (n.14346+233A=) c.14331+233A= (n.14331+233A=) c.14361+233A= (n.14361+233A=) c.14277+233A= (n.14277+233A=) | |
| 19 | g.38578437A>T | CA308120555 | RYR1 | c.1300+233A>T c.2697+233A>T c.2669+233A>T c.14364+233A>T (n.14364+233A>T) c.14349+233A>T (n.14349+233A>T) c.14346+233A>T (n.14346+233A>T) c.14331+233A>T (n.14331+233A>T) c.14361+233A>T (n.14361+233A>T) c.14277+233A>T (n.14277+233A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578438C>A | CA2335091516 | RYR1 | c.1300+234C>A c.2697+234C>A c.2669+234C>A c.14364+234C>A (n.14364+234C>A) c.14349+234C>A (n.14349+234C>A) c.14346+234C>A (n.14346+234C>A) c.14331+234C>A (n.14331+234C>A) c.14361+234C>A (n.14361+234C>A) c.14277+234C>A (n.14277+234C>A) | dbSNP |
| 19 | g.38578438C= | CA2335091515 | RYR1 | c.1300+234C= c.2697+234C= c.2669+234C= c.14364+234C= (n.14364+234C=) c.14349+234C= (n.14349+234C=) c.14346+234C= (n.14346+234C=) c.14331+234C= (n.14331+234C=) c.14361+234C= (n.14361+234C=) c.14277+234C= (n.14277+234C=) | |
| 19 | g.38578439T>C | CA2814346213 | RYR1 | c.1300+235T>C c.2697+235T>C c.2669+235T>C c.14364+235T>C (n.14364+235T>C) c.14349+235T>C (n.14349+235T>C) c.14346+235T>C (n.14346+235T>C) c.14331+235T>C (n.14331+235T>C) c.14361+235T>C (n.14361+235T>C) c.14277+235T>C (n.14277+235T>C) | |
| 19 | g.38578439_38578440delinsTC | CA2335091517 | RYR1 | c.1300+235_1300+236delinsTC c.2697+235_2697+236delinsTC c.2669+235_2669+236delinsTC c.14364+235_14364+236delinsTC (n.14364+235_14364+236delinsTC) c.14349+235_14349+236delinsTC (n.14349+235_14349+236delinsTC) c.14346+235_14346+236delinsTC (n.14346+235_14346+236delinsTC) c.14331+235_14331+236delinsTC (n.14331+235_14331+236delinsTC) c.14361+235_14361+236delinsTC (n.14361+235_14361+236delinsTC) c.14277+235_14277+236delinsTC (n.14277+235_14277+236delinsTC) | |
| 19 | g.38578442del | CA2335091518 | RYR1 | c.1300+238del c.2697+238del c.2669+238del c.14364+238del (n.14364+238del) c.14349+238del (n.14349+238del) c.14346+238del (n.14346+238del) c.14331+238del (n.14331+238del) c.14361+238del (n.14361+238del) c.14277+238del (n.14277+238del) | dbSNP |
| 19 | g.38578444A= | CA2335091519 | RYR1 | c.1300+240A= c.2697+240A= c.2669+240A= c.14364+240A= (n.14364+240A=) c.14349+240A= (n.14349+240A=) c.14346+240A= (n.14346+240A=) c.14331+240A= (n.14331+240A=) c.14361+240A= (n.14361+240A=) c.14277+240A= (n.14277+240A=) | |
| 19 | g.38578444A>G | CA995739698 | RYR1 | c.1300+240A>G c.2697+240A>G c.2669+240A>G c.14364+240A>G (n.14364+240A>G) c.14349+240A>G (n.14349+240A>G) c.14346+240A>G (n.14346+240A>G) c.14331+240A>G (n.14331+240A>G) c.14361+240A>G (n.14361+240A>G) c.14277+240A>G (n.14277+240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578445C= | CA2335091520 | RYR1 | c.1300+241C= c.2697+241C= c.2669+241C= c.14364+241C= (n.14364+241C=) c.14349+241C= (n.14349+241C=) c.14346+241C= (n.14346+241C=) c.14331+241C= (n.14331+241C=) c.14361+241C= (n.14361+241C=) c.14277+241C= (n.14277+241C=) | |
| 19 | g.38578445C>T | CA2335091521 | RYR1 | c.1300+241C>T c.2697+241C>T c.2669+241C>T c.14364+241C>T (n.14364+241C>T) c.14349+241C>T (n.14349+241C>T) c.14346+241C>T (n.14346+241C>T) c.14331+241C>T (n.14331+241C>T) c.14361+241C>T (n.14361+241C>T) c.14277+241C>T (n.14277+241C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38578446A= | CA2335091522 | RYR1 | c.1300+242A= c.2697+242A= c.2669+242A= c.14364+242A= (n.14364+242A=) c.14349+242A= (n.14349+242A=) c.14346+242A= (n.14346+242A=) c.14331+242A= (n.14331+242A=) c.14361+242A= (n.14361+242A=) c.14277+242A= (n.14277+242A=) | |
| 19 | g.38578446A>C | CA2335091523 | RYR1 | c.1300+242A>C c.2697+242A>C c.2669+242A>C c.14364+242A>C (n.14364+242A>C) c.14349+242A>C (n.14349+242A>C) c.14346+242A>C (n.14346+242A>C) c.14331+242A>C (n.14331+242A>C) c.14361+242A>C (n.14361+242A>C) c.14277+242A>C (n.14277+242A>C) | dbSNP |
| 19 | g.38578447C>G | CA2814346216 | RYR1 | c.1300+243C>G c.2697+243C>G c.2669+243C>G c.14364+243C>G (n.14364+243C>G) c.14349+243C>G (n.14349+243C>G) c.14346+243C>G (n.14346+243C>G) c.14331+243C>G (n.14331+243C>G) c.14361+243C>G (n.14361+243C>G) c.14277+243C>G (n.14277+243C>G) | |
| 19 | g.38578455A>G | CA2736063136 | RYR1 | c.1300+251A>G c.2697+251A>G c.2669+251A>G c.14364+251A>G (n.14364+251A>G) c.14349+251A>G (n.14349+251A>G) c.14346+251A>G (n.14346+251A>G) c.14331+251A>G (n.14331+251A>G) c.14361+251A>G (n.14361+251A>G) c.14277+251A>G (n.14277+251A>G) | dbSNP |
| 19 | g.38578461G>A | CA308120556 | RYR1 | c.1300+257G>A c.2697+257G>A c.2669+257G>A c.14364+257G>A (n.14364+257G>A) c.14349+257G>A (n.14349+257G>A) c.14346+257G>A (n.14346+257G>A) c.14331+257G>A (n.14331+257G>A) c.14361+257G>A (n.14361+257G>A) c.14277+257G>A (n.14277+257G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578461G= | CA2335091524 | RYR1 | c.1300+257G= c.2697+257G= c.2669+257G= c.14364+257G= (n.14364+257G=) c.14349+257G= (n.14349+257G=) c.14346+257G= (n.14346+257G=) c.14331+257G= (n.14331+257G=) c.14361+257G= (n.14361+257G=) c.14277+257G= (n.14277+257G=) | |
| 19 | g.38578465G>A | CA882064319 | RYR1 | c.1300+261G>A c.2697+261G>A c.2669+261G>A c.14364+261G>A (n.14364+261G>A) c.14349+261G>A (n.14349+261G>A) c.14346+261G>A (n.14346+261G>A) c.14331+261G>A (n.14331+261G>A) c.14361+261G>A (n.14361+261G>A) c.14277+261G>A (n.14277+261G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578465G= | CA2335091525 | RYR1 | c.1300+261G= c.2697+261G= c.2669+261G= c.14364+261G= (n.14364+261G=) c.14349+261G= (n.14349+261G=) c.14346+261G= (n.14346+261G=) c.14331+261G= (n.14331+261G=) c.14361+261G= (n.14361+261G=) c.14277+261G= (n.14277+261G=) | |
| 19 | g.38578467T>A | CA308120559 | RYR1 | c.1300+263T>A c.2697+263T>A c.2669+263T>A c.14364+263T>A (n.14364+263T>A) c.14349+263T>A (n.14349+263T>A) c.14346+263T>A (n.14346+263T>A) c.14331+263T>A (n.14331+263T>A) c.14361+263T>A (n.14361+263T>A) c.14277+263T>A (n.14277+263T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578467T>C | CA882064320 | RYR1 | c.1300+263T>C c.2697+263T>C c.2669+263T>C c.14364+263T>C (n.14364+263T>C) c.14349+263T>C (n.14349+263T>C) c.14346+263T>C (n.14346+263T>C) c.14331+263T>C (n.14331+263T>C) c.14361+263T>C (n.14361+263T>C) c.14277+263T>C (n.14277+263T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578467T>G | CA2335091527 | RYR1 | c.1300+263T>G c.2697+263T>G c.2669+263T>G c.14364+263T>G (n.14364+263T>G) c.14349+263T>G (n.14349+263T>G) c.14346+263T>G (n.14346+263T>G) c.14331+263T>G (n.14331+263T>G) c.14361+263T>G (n.14361+263T>G) c.14277+263T>G (n.14277+263T>G) | dbSNP |
| 19 | g.38578467T= | CA2335091526 | RYR1 | c.1300+263T= c.2697+263T= c.2669+263T= c.14364+263T= (n.14364+263T=) c.14349+263T= (n.14349+263T=) c.14346+263T= (n.14346+263T=) c.14331+263T= (n.14331+263T=) c.14361+263T= (n.14361+263T=) c.14277+263T= (n.14277+263T=) | |
| 19 | g.38578474C= | CA2335091528 | RYR1 | c.1300+270C= c.2697+270C= c.2669+270C= c.14364+270C= (n.14364+270C=) c.14349+270C= (n.14349+270C=) c.14346+270C= (n.14346+270C=) c.14331+270C= (n.14331+270C=) c.14361+270C= (n.14361+270C=) c.14277+270C= (n.14277+270C=) | |
| 19 | g.38578474C>G | CA995739709 | RYR1 | c.1300+270C>G c.2697+270C>G c.2669+270C>G c.14364+270C>G (n.14364+270C>G) c.14349+270C>G (n.14349+270C>G) c.14346+270C>G (n.14346+270C>G) c.14331+270C>G (n.14331+270C>G) c.14361+270C>G (n.14361+270C>G) c.14277+270C>G (n.14277+270C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578475T>C | CA995739726 | RYR1 | c.1300+271T>C c.2697+271T>C c.2669+271T>C c.14364+271T>C (n.14364+271T>C) c.14349+271T>C (n.14349+271T>C) c.14346+271T>C (n.14346+271T>C) c.14331+271T>C (n.14331+271T>C) c.14361+271T>C (n.14361+271T>C) c.14277+271T>C (n.14277+271T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578475T= | CA2335091529 | RYR1 | c.1300+271T= c.2697+271T= c.2669+271T= c.14364+271T= (n.14364+271T=) c.14349+271T= (n.14349+271T=) c.14346+271T= (n.14346+271T=) c.14331+271T= (n.14331+271T=) c.14361+271T= (n.14361+271T=) c.14277+271T= (n.14277+271T=) | |
| 19 | g.38578479G= | CA2335091530 | RYR1 | c.1300+275G= c.2697+275G= c.2669+275G= c.14364+275G= (n.14364+275G=) c.14349+275G= (n.14349+275G=) c.14346+275G= (n.14346+275G=) c.14331+275G= (n.14331+275G=) c.14361+275G= (n.14361+275G=) c.14277+275G= (n.14277+275G=) | |
| 19 | g.38578479G>T | CA995739727 | RYR1 | c.1300+275G>T c.2697+275G>T c.2669+275G>T c.14364+275G>T (n.14364+275G>T) c.14349+275G>T (n.14349+275G>T) c.14346+275G>T (n.14346+275G>T) c.14331+275G>T (n.14331+275G>T) c.14361+275G>T (n.14361+275G>T) c.14277+275G>T (n.14277+275G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578480C= | CA2335091531 | RYR1 | c.1300+276C= c.2697+276C= c.2669+276C= c.14364+276C= (n.14364+276C=) c.14349+276C= (n.14349+276C=) c.14346+276C= (n.14346+276C=) c.14331+276C= (n.14331+276C=) c.14361+276C= (n.14361+276C=) c.14277+276C= (n.14277+276C=) | |
| 19 | g.38578480C>T | CA995739732 | RYR1 | c.1300+276C>T c.2697+276C>T c.2669+276C>T c.14364+276C>T (n.14364+276C>T) c.14349+276C>T (n.14349+276C>T) c.14346+276C>T (n.14346+276C>T) c.14331+276C>T (n.14331+276C>T) c.14361+276C>T (n.14361+276C>T) c.14277+276C>T (n.14277+276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578481C>A | CA2582145896 | RYR1 | c.1300+277C>A c.2697+277C>A c.2669+277C>A c.14364+277C>A (n.14364+277C>A) c.14349+277C>A (n.14349+277C>A) c.14346+277C>A (n.14346+277C>A) c.14331+277C>A (n.14331+277C>A) c.14361+277C>A (n.14361+277C>A) c.14277+277C>A (n.14277+277C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578482C= | CA2335091532 | RYR1 | c.1300+278C= c.2697+278C= c.2669+278C= c.14364+278C= (n.14364+278C=) c.14349+278C= (n.14349+278C=) c.14346+278C= (n.14346+278C=) c.14331+278C= (n.14331+278C=) c.14361+278C= (n.14361+278C=) c.14277+278C= (n.14277+278C=) | |
| 19 | g.38578482C>G | CA632876775 | RYR1 | c.1300+278C>G c.2697+278C>G c.2669+278C>G c.14364+278C>G (n.14364+278C>G) c.14349+278C>G (n.14349+278C>G) c.14346+278C>G (n.14346+278C>G) c.14331+278C>G (n.14331+278C>G) c.14361+278C>G (n.14361+278C>G) c.14277+278C>G (n.14277+278C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578483A= | CA2335091533 | RYR1 | c.1300+279A= c.2697+279A= c.2669+279A= c.14364+279A= (n.14364+279A=) c.14349+279A= (n.14349+279A=) c.14346+279A= (n.14346+279A=) c.14331+279A= (n.14331+279A=) c.14361+279A= (n.14361+279A=) c.14277+279A= (n.14277+279A=) | |
| 19 | g.38578483A>C | CA2814346220 | RYR1 | c.1300+279A>C c.2697+279A>C c.2669+279A>C c.14364+279A>C (n.14364+279A>C) c.14349+279A>C (n.14349+279A>C) c.14346+279A>C (n.14346+279A>C) c.14331+279A>C (n.14331+279A>C) c.14361+279A>C (n.14361+279A>C) c.14277+279A>C (n.14277+279A>C) | |
| 19 | g.38578483A>G | CA882064321 | RYR1 | c.1300+279A>G c.2697+279A>G c.2669+279A>G c.14364+279A>G (n.14364+279A>G) c.14349+279A>G (n.14349+279A>G) c.14346+279A>G (n.14346+279A>G) c.14331+279A>G (n.14331+279A>G) c.14361+279A>G (n.14361+279A>G) c.14277+279A>G (n.14277+279A>G) | dbSNP |
| 19 | g.38578486G= | CA2335091534 | RYR1 | c.1300+282G= c.2697+282G= c.2669+282G= c.14364+282G= (n.14364+282G=) c.14349+282G= (n.14349+282G=) c.14346+282G= (n.14346+282G=) c.14331+282G= (n.14331+282G=) c.14361+282G= (n.14361+282G=) c.14277+282G= (n.14277+282G=) | |
| 19 | g.38578489dup | CA882064322 | RYR1 | c.1300+285dup c.2697+285dup c.2669+285dup c.14364+285dup (n.14364+285dup) c.14349+285dup (n.14349+285dup) c.14346+285dup (n.14346+285dup) c.14331+285dup (n.14331+285dup) c.14361+285dup (n.14361+285dup) c.14277+285dup (n.14277+285dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578488T>C | CA2335091536 | RYR1 | c.1300+284T>C c.2697+284T>C c.2669+284T>C c.14364+284T>C (n.14364+284T>C) c.14349+284T>C (n.14349+284T>C) c.14346+284T>C (n.14346+284T>C) c.14331+284T>C (n.14331+284T>C) c.14361+284T>C (n.14361+284T>C) c.14277+284T>C (n.14277+284T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38578488T= | CA2335091535 | RYR1 | c.1300+284T= c.2697+284T= c.2669+284T= c.14364+284T= (n.14364+284T=) c.14349+284T= (n.14349+284T=) c.14346+284T= (n.14346+284T=) c.14331+284T= (n.14331+284T=) c.14361+284T= (n.14361+284T=) c.14277+284T= (n.14277+284T=) | |
| 19 | g.38578493A= | CA2335091537 | RYR1 | c.1300+289A= c.2697+289A= c.2669+289A= c.14364+289A= (n.14364+289A=) c.14349+289A= (n.14349+289A=) c.14346+289A= (n.14346+289A=) c.14331+289A= (n.14331+289A=) c.14361+289A= (n.14361+289A=) c.14277+289A= (n.14277+289A=) | |
| 19 | g.38578493A>G | CA308120565 | RYR1 | c.1300+289A>G c.2697+289A>G c.2669+289A>G c.14364+289A>G (n.14364+289A>G) c.14349+289A>G (n.14349+289A>G) c.14346+289A>G (n.14346+289A>G) c.14331+289A>G (n.14331+289A>G) c.14361+289A>G (n.14361+289A>G) c.14277+289A>G (n.14277+289A>G) | dbSNP |
| 19 | g.38578495C= | CA2335091538 | RYR1 | c.1300+291C= c.2697+291C= c.2669+291C= c.14364+291C= (n.14364+291C=) c.14349+291C= (n.14349+291C=) c.14346+291C= (n.14346+291C=) c.14331+291C= (n.14331+291C=) c.14361+291C= (n.14361+291C=) c.14277+291C= (n.14277+291C=) | |
| 19 | g.38578495C>T | CA308120570 | RYR1 | c.1300+291C>T c.2697+291C>T c.2669+291C>T c.14364+291C>T (n.14364+291C>T) c.14349+291C>T (n.14349+291C>T) c.14346+291C>T (n.14346+291C>T) c.14331+291C>T (n.14331+291C>T) c.14361+291C>T (n.14361+291C>T) c.14277+291C>T (n.14277+291C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578497G= | CA2335091539 | RYR1 | c.1300+293G= c.2697+293G= c.2669+293G= c.14364+293G= (n.14364+293G=) c.14349+293G= (n.14349+293G=) c.14346+293G= (n.14346+293G=) c.14331+293G= (n.14331+293G=) c.14361+293G= (n.14361+293G=) c.14277+293G= (n.14277+293G=) | |
| 19 | g.38578497G>T | CA2335091540 | RYR1 | c.1300+293G>T c.2697+293G>T c.2669+293G>T c.14364+293G>T (n.14364+293G>T) c.14349+293G>T (n.14349+293G>T) c.14346+293G>T (n.14346+293G>T) c.14331+293G>T (n.14331+293G>T) c.14361+293G>T (n.14361+293G>T) c.14277+293G>T (n.14277+293G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38578504C>T | CA995739738 | RYR1 | c.1300+300C>T c.2697+300C>T c.2669+300C>T c.14364+300C>T (n.14364+300C>T) c.14349+300C>T (n.14349+300C>T) c.14346+300C>T (n.14346+300C>T) c.14331+300C>T (n.14331+300C>T) c.14361+300C>T (n.14361+300C>T) c.14277+300C>T (n.14277+300C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578506A= | CA2335091541 | RYR1 | c.1300+302A= c.2697+302A= c.2669+302A= c.14364+302A= (n.14364+302A=) c.14349+302A= (n.14349+302A=) c.14346+302A= (n.14346+302A=) c.14331+302A= (n.14331+302A=) c.14361+302A= (n.14361+302A=) c.14277+302A= (n.14277+302A=) | |
| 19 | g.38578506A>G | CA308120574 | RYR1 | c.1300+302A>G c.2697+302A>G c.2669+302A>G c.14364+302A>G (n.14364+302A>G) c.14349+302A>G (n.14349+302A>G) c.14346+302A>G (n.14346+302A>G) c.14331+302A>G (n.14331+302A>G) c.14361+302A>G (n.14361+302A>G) c.14277+302A>G (n.14277+302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |