Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.38578422G>TCA308120545RYR1c.1300+218G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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19g.38578428C>TCA308120550RYR1c.1300+224C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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19g.38578430C>TCA308120553RYR1c.1300+226C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.14277+234C>A (n.14277+234C>A)
 dbSNP
19g.38578438C=CA2335091515RYR1c.1300+234C=
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19g.38578439T>CCA2814346213RYR1c.1300+235T>C
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19g.38578439_38578440delinsTCCA2335091517RYR1c.1300+235_1300+236delinsTC
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19g.38578442delCA2335091518RYR1c.1300+238del
c.2697+238del
c.2669+238del
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c.14277+238del (n.14277+238del)
 dbSNP
19g.38578444A=CA2335091519RYR1c.1300+240A=
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c.14361+240A= (n.14361+240A=)
c.14277+240A= (n.14277+240A=)
19g.38578444A>GCA995739698RYR1c.1300+240A>G
c.2697+240A>G
c.2669+240A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578445C=CA2335091520RYR1c.1300+241C=
c.2697+241C=
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c.14364+241C= (n.14364+241C=)
c.14349+241C= (n.14349+241C=)
c.14346+241C= (n.14346+241C=)
c.14331+241C= (n.14331+241C=)
c.14361+241C= (n.14361+241C=)
c.14277+241C= (n.14277+241C=)
19g.38578445C>TCA2335091521RYR1c.1300+241C>T
c.2697+241C>T
c.2669+241C>T
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c.14277+241C>T (n.14277+241C>T)
 dbSNP
19g.38578446A=CA2335091522RYR1c.1300+242A=
c.2697+242A=
c.2669+242A=
c.14364+242A= (n.14364+242A=)
c.14349+242A= (n.14349+242A=)
c.14346+242A= (n.14346+242A=)
c.14331+242A= (n.14331+242A=)
c.14361+242A= (n.14361+242A=)
c.14277+242A= (n.14277+242A=)
19g.38578446A>CCA2335091523RYR1c.1300+242A>C
c.2697+242A>C
c.2669+242A>C
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c.14277+242A>C (n.14277+242A>C)
 dbSNP
19g.38578447C>GCA2814346216RYR1c.1300+243C>G
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c.14277+243C>G (n.14277+243C>G)
19g.38578455A>GCA2736063136RYR1c.1300+251A>G
c.2697+251A>G
c.2669+251A>G
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c.14331+251A>G (n.14331+251A>G)
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 dbSNP
19g.38578461G>ACA308120556RYR1c.1300+257G>A
c.2697+257G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578461G=CA2335091524RYR1c.1300+257G=
c.2697+257G=
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19g.38578465G>ACA882064319RYR1c.1300+261G>A
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c.2669+261G>A
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c.14331+261G>A (n.14331+261G>A)
c.14361+261G>A (n.14361+261G>A)
c.14277+261G>A (n.14277+261G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578465G=CA2335091525RYR1c.1300+261G=
c.2697+261G=
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c.14364+261G= (n.14364+261G=)
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c.14331+261G= (n.14331+261G=)
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Number of alleles fetched