Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38578337T>C | CA2584910823 | RYR1 | c.1300+133T>C c.2697+133T>C c.2669+133T>C c.14364+133T>C (n.14364+133T>C) c.14349+133T>C (n.14349+133T>C) c.14346+133T>C (n.14346+133T>C) c.14331+133T>C (n.14331+133T>C) c.14361+133T>C (n.14361+133T>C) c.14277+133T>C (n.14277+133T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578339T>C | CA2584910824 | RYR1 | c.1300+135T>C c.2697+135T>C c.2669+135T>C c.14364+135T>C (n.14364+135T>C) c.14349+135T>C (n.14349+135T>C) c.14346+135T>C (n.14346+135T>C) c.14331+135T>C (n.14331+135T>C) c.14361+135T>C (n.14361+135T>C) c.14277+135T>C (n.14277+135T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578339T>G | CA2584910825 | RYR1 | c.1300+135T>G c.2697+135T>G c.2669+135T>G c.14364+135T>G (n.14364+135T>G) c.14349+135T>G (n.14349+135T>G) c.14346+135T>G (n.14346+135T>G) c.14331+135T>G (n.14331+135T>G) c.14361+135T>G (n.14361+135T>G) c.14277+135T>G (n.14277+135T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578340C>A | CA2584910829 | RYR1 | c.1300+136C>A c.2697+136C>A c.2669+136C>A c.14364+136C>A (n.14364+136C>A) c.14349+136C>A (n.14349+136C>A) c.14346+136C>A (n.14346+136C>A) c.14331+136C>A (n.14331+136C>A) c.14361+136C>A (n.14361+136C>A) c.14277+136C>A (n.14277+136C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578340C>G | CA2584910827 | RYR1 | c.1300+136C>G c.2697+136C>G c.2669+136C>G c.14364+136C>G (n.14364+136C>G) c.14349+136C>G (n.14349+136C>G) c.14346+136C>G (n.14346+136C>G) c.14331+136C>G (n.14331+136C>G) c.14361+136C>G (n.14361+136C>G) c.14277+136C>G (n.14277+136C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578340C>T | CA2584910826 | RYR1 | c.1300+136C>T c.2697+136C>T c.2669+136C>T c.14364+136C>T (n.14364+136C>T) c.14349+136C>T (n.14349+136C>T) c.14346+136C>T (n.14346+136C>T) c.14331+136C>T (n.14331+136C>T) c.14361+136C>T (n.14361+136C>T) c.14277+136C>T (n.14277+136C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578341del | CA2584910828 | RYR1 | c.1300+137del c.2697+137del c.2669+137del c.14364+137del (n.14364+137del) c.14349+137del (n.14349+137del) c.14346+137del (n.14346+137del) c.14331+137del (n.14331+137del) c.14361+137del (n.14361+137del) c.14277+137del (n.14277+137del) | gnomAD v4 |
19 | g.38578341C>A | CA2584910831 | RYR1 | c.1300+137C>A c.2697+137C>A c.2669+137C>A c.14364+137C>A (n.14364+137C>A) c.14349+137C>A (n.14349+137C>A) c.14346+137C>A (n.14346+137C>A) c.14331+137C>A (n.14331+137C>A) c.14361+137C>A (n.14361+137C>A) c.14277+137C>A (n.14277+137C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578341C>T | CA2584910830 | RYR1 | c.1300+137C>T c.2697+137C>T c.2669+137C>T c.14364+137C>T (n.14364+137C>T) c.14349+137C>T (n.14349+137C>T) c.14346+137C>T (n.14346+137C>T) c.14331+137C>T (n.14331+137C>T) c.14361+137C>T (n.14361+137C>T) c.14277+137C>T (n.14277+137C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578343C>A | CA2584910832 | RYR1 | c.1300+139C>A c.2697+139C>A c.2669+139C>A c.14364+139C>A (n.14364+139C>A) c.14349+139C>A (n.14349+139C>A) c.14346+139C>A (n.14346+139C>A) c.14331+139C>A (n.14331+139C>A) c.14361+139C>A (n.14361+139C>A) c.14277+139C>A (n.14277+139C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578343C= | CA2335091474 | RYR1 | c.1300+139C= c.2697+139C= c.2669+139C= c.14364+139C= (n.14364+139C=) c.14349+139C= (n.14349+139C=) c.14346+139C= (n.14346+139C=) c.14331+139C= (n.14331+139C=) c.14361+139C= (n.14361+139C=) c.14277+139C= (n.14277+139C=) | |
19 | g.38578343C>T | CA995739664 | RYR1 | c.1300+139C>T c.2697+139C>T c.2669+139C>T c.14364+139C>T (n.14364+139C>T) c.14349+139C>T (n.14349+139C>T) c.14346+139C>T (n.14346+139C>T) c.14331+139C>T (n.14331+139C>T) c.14361+139C>T (n.14361+139C>T) c.14277+139C>T (n.14277+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578344A>C | CA2584910833 | RYR1 | c.1300+140A>C c.2697+140A>C c.2669+140A>C c.14364+140A>C (n.14364+140A>C) c.14349+140A>C (n.14349+140A>C) c.14346+140A>C (n.14346+140A>C) c.14331+140A>C (n.14331+140A>C) c.14361+140A>C (n.14361+140A>C) c.14277+140A>C (n.14277+140A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578344A>T | CA2584910834 | RYR1 | c.1300+140A>T c.2697+140A>T c.2669+140A>T c.14364+140A>T (n.14364+140A>T) c.14349+140A>T (n.14349+140A>T) c.14346+140A>T (n.14346+140A>T) c.14331+140A>T (n.14331+140A>T) c.14361+140A>T (n.14361+140A>T) c.14277+140A>T (n.14277+140A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578345C>A | CA2584910835 | RYR1 | c.1300+141C>A c.2697+141C>A c.2669+141C>A c.14364+141C>A (n.14364+141C>A) c.14349+141C>A (n.14349+141C>A) c.14346+141C>A (n.14346+141C>A) c.14331+141C>A (n.14331+141C>A) c.14361+141C>A (n.14361+141C>A) c.14277+141C>A (n.14277+141C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578345C>G | CA2584910836 | RYR1 | c.1300+141C>G c.2697+141C>G c.2669+141C>G c.14364+141C>G (n.14364+141C>G) c.14349+141C>G (n.14349+141C>G) c.14346+141C>G (n.14346+141C>G) c.14331+141C>G (n.14331+141C>G) c.14361+141C>G (n.14361+141C>G) c.14277+141C>G (n.14277+141C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578345C>T | CA2584910837 | RYR1 | c.1300+141C>T c.2697+141C>T c.2669+141C>T c.14364+141C>T (n.14364+141C>T) c.14349+141C>T (n.14349+141C>T) c.14346+141C>T (n.14346+141C>T) c.14331+141C>T (n.14331+141C>T) c.14361+141C>T (n.14361+141C>T) c.14277+141C>T (n.14277+141C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578346A>C | CA2584910838 | RYR1 | c.1300+142A>C c.2697+142A>C c.2669+142A>C c.14364+142A>C (n.14364+142A>C) c.14349+142A>C (n.14349+142A>C) c.14346+142A>C (n.14346+142A>C) c.14331+142A>C (n.14331+142A>C) c.14361+142A>C (n.14361+142A>C) c.14277+142A>C (n.14277+142A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578347A>G | CA2584910839 | RYR1 | c.1300+143A>G c.2697+143A>G c.2669+143A>G c.14364+143A>G (n.14364+143A>G) c.14349+143A>G (n.14349+143A>G) c.14346+143A>G (n.14346+143A>G) c.14331+143A>G (n.14331+143A>G) c.14361+143A>G (n.14361+143A>G) c.14277+143A>G (n.14277+143A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578348G>A | CA882064310 | RYR1 | c.1300+144G>A c.2697+144G>A c.2669+144G>A c.14364+144G>A (n.14364+144G>A) c.14349+144G>A (n.14349+144G>A) c.14346+144G>A (n.14346+144G>A) c.14331+144G>A (n.14331+144G>A) c.14361+144G>A (n.14361+144G>A) c.14277+144G>A (n.14277+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578348G= | CA2335091475 | RYR1 | c.1300+144G= c.2697+144G= c.2669+144G= c.14364+144G= (n.14364+144G=) c.14349+144G= (n.14349+144G=) c.14346+144G= (n.14346+144G=) c.14331+144G= (n.14331+144G=) c.14361+144G= (n.14361+144G=) c.14277+144G= (n.14277+144G=) | |
19 | g.38578349G>A | CA2335091477 | RYR1 | c.1300+145G>A c.2697+145G>A c.2669+145G>A c.14364+145G>A (n.14364+145G>A) c.14349+145G>A (n.14349+145G>A) c.14346+145G>A (n.14346+145G>A) c.14331+145G>A (n.14331+145G>A) c.14361+145G>A (n.14361+145G>A) c.14277+145G>A (n.14277+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578349G>C | CA2584910840 | RYR1 | c.1300+145G>C c.2697+145G>C c.2669+145G>C c.14364+145G>C (n.14364+145G>C) c.14349+145G>C (n.14349+145G>C) c.14346+145G>C (n.14346+145G>C) c.14331+145G>C (n.14331+145G>C) c.14361+145G>C (n.14361+145G>C) c.14277+145G>C (n.14277+145G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578349G= | CA2335091476 | RYR1 | c.1300+145G= c.2697+145G= c.2669+145G= c.14364+145G= (n.14364+145G=) c.14349+145G= (n.14349+145G=) c.14346+145G= (n.14346+145G=) c.14331+145G= (n.14331+145G=) c.14361+145G= (n.14361+145G=) c.14277+145G= (n.14277+145G=) | |
19 | g.38578349G>T | CA2584910841 | RYR1 | c.1300+145G>T c.2697+145G>T c.2669+145G>T c.14364+145G>T (n.14364+145G>T) c.14349+145G>T (n.14349+145G>T) c.14346+145G>T (n.14346+145G>T) c.14331+145G>T (n.14331+145G>T) c.14361+145G>T (n.14361+145G>T) c.14277+145G>T (n.14277+145G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578350C>A | CA2584910842 | RYR1 | c.1300+146C>A c.2697+146C>A c.2669+146C>A c.14364+146C>A (n.14364+146C>A) c.14349+146C>A (n.14349+146C>A) c.14346+146C>A (n.14346+146C>A) c.14331+146C>A (n.14331+146C>A) c.14361+146C>A (n.14361+146C>A) c.14277+146C>A (n.14277+146C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578351T>A | CA2584910843 | RYR1 | c.1300+147T>A c.2697+147T>A c.2669+147T>A c.14364+147T>A (n.14364+147T>A) c.14349+147T>A (n.14349+147T>A) c.14346+147T>A (n.14346+147T>A) c.14331+147T>A (n.14331+147T>A) c.14361+147T>A (n.14361+147T>A) c.14277+147T>A (n.14277+147T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578352C= | CA2335091478 | RYR1 | c.1300+148C= c.2697+148C= c.2669+148C= c.14364+148C= (n.14364+148C=) c.14349+148C= (n.14349+148C=) c.14346+148C= (n.14346+148C=) c.14331+148C= (n.14331+148C=) c.14361+148C= (n.14361+148C=) c.14277+148C= (n.14277+148C=) | |
19 | g.38578352C>T | CA882064311 | RYR1 | c.1300+148C>T c.2697+148C>T c.2669+148C>T c.14364+148C>T (n.14364+148C>T) c.14349+148C>T (n.14349+148C>T) c.14346+148C>T (n.14346+148C>T) c.14331+148C>T (n.14331+148C>T) c.14361+148C>T (n.14361+148C>T) c.14277+148C>T (n.14277+148C>T) | dbSNP |
19 | g.38578353C>A | CA2584910844 | RYR1 | c.1300+149C>A c.2697+149C>A c.2669+149C>A c.14364+149C>A (n.14364+149C>A) c.14349+149C>A (n.14349+149C>A) c.14346+149C>A (n.14346+149C>A) c.14331+149C>A (n.14331+149C>A) c.14361+149C>A (n.14361+149C>A) c.14277+149C>A (n.14277+149C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578353C>T | CA2584910845 | RYR1 | c.1300+149C>T c.2697+149C>T c.2669+149C>T c.14364+149C>T (n.14364+149C>T) c.14349+149C>T (n.14349+149C>T) c.14346+149C>T (n.14346+149C>T) c.14331+149C>T (n.14331+149C>T) c.14361+149C>T (n.14361+149C>T) c.14277+149C>T (n.14277+149C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578354T>A | CA2584910846 | RYR1 | c.1300+150T>A c.2697+150T>A c.2669+150T>A c.14364+150T>A (n.14364+150T>A) c.14349+150T>A (n.14349+150T>A) c.14346+150T>A (n.14346+150T>A) c.14331+150T>A (n.14331+150T>A) c.14361+150T>A (n.14361+150T>A) c.14277+150T>A (n.14277+150T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578358C= | CA2335091479 | RYR1 | c.1300+154C= c.2697+154C= c.2669+154C= c.14364+154C= (n.14364+154C=) c.14349+154C= (n.14349+154C=) c.14346+154C= (n.14346+154C=) c.14331+154C= (n.14331+154C=) c.14361+154C= (n.14361+154C=) c.14277+154C= (n.14277+154C=) | |
19 | g.38578358C>T | CA2335091480 | RYR1 | c.1300+154C>T c.2697+154C>T c.2669+154C>T c.14364+154C>T (n.14364+154C>T) c.14349+154C>T (n.14349+154C>T) c.14346+154C>T (n.14346+154C>T) c.14331+154C>T (n.14331+154C>T) c.14361+154C>T (n.14361+154C>T) c.14277+154C>T (n.14277+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578360C= | CA2335091481 | RYR1 | c.1300+156C= c.2697+156C= c.2669+156C= c.14364+156C= (n.14364+156C=) c.14349+156C= (n.14349+156C=) c.14346+156C= (n.14346+156C=) c.14331+156C= (n.14331+156C=) c.14361+156C= (n.14361+156C=) c.14277+156C= (n.14277+156C=) | |
19 | g.38578360C>T | CA2335091482 | RYR1 | c.1300+156C>T c.2697+156C>T c.2669+156C>T c.14364+156C>T (n.14364+156C>T) c.14349+156C>T (n.14349+156C>T) c.14346+156C>T (n.14346+156C>T) c.14331+156C>T (n.14331+156C>T) c.14361+156C>T (n.14361+156C>T) c.14277+156C>T (n.14277+156C>T) | dbSNP |
19 | g.38578362C= | CA2335091483 | RYR1 | c.1300+158C= c.2697+158C= c.2669+158C= c.14364+158C= (n.14364+158C=) c.14349+158C= (n.14349+158C=) c.14346+158C= (n.14346+158C=) c.14331+158C= (n.14331+158C=) c.14361+158C= (n.14361+158C=) c.14277+158C= (n.14277+158C=) | |
19 | g.38578362C>G | CA308120515 | RYR1 | c.1300+158C>G c.2697+158C>G c.2669+158C>G c.14364+158C>G (n.14364+158C>G) c.14349+158C>G (n.14349+158C>G) c.14346+158C>G (n.14346+158C>G) c.14331+158C>G (n.14331+158C>G) c.14361+158C>G (n.14361+158C>G) c.14277+158C>G (n.14277+158C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578362C>T | CA882064312 | RYR1 | c.1300+158C>T c.2697+158C>T c.2669+158C>T c.14364+158C>T (n.14364+158C>T) c.14349+158C>T (n.14349+158C>T) c.14346+158C>T (n.14346+158C>T) c.14331+158C>T (n.14331+158C>T) c.14361+158C>T (n.14361+158C>T) c.14277+158C>T (n.14277+158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578362_38578363delinsCT | CA2335091484 | RYR1 | c.1300+158_1300+159delinsCT c.2697+158_2697+159delinsCT c.2669+158_2669+159delinsCT c.14364+158_14364+159delinsCT (n.14364+158_14364+159delinsCT) c.14349+158_14349+159delinsCT (n.14349+158_14349+159delinsCT) c.14346+158_14346+159delinsCT (n.14346+158_14346+159delinsCT) c.14331+158_14331+159delinsCT (n.14331+158_14331+159delinsCT) c.14361+158_14361+159delinsCT (n.14361+158_14361+159delinsCT) c.14277+158_14277+159delinsCT (n.14277+158_14277+159delinsCT) | |
19 | g.38578363del | CA2335091485 | RYR1 | c.1300+159del c.2697+159del c.2669+159del c.14364+159del (n.14364+159del) c.14349+159del (n.14349+159del) c.14346+159del (n.14346+159del) c.14331+159del (n.14331+159del) c.14361+159del (n.14361+159del) c.14277+159del (n.14277+159del) | dbSNP |
19 | g.38578364A= | CA2335091486 | RYR1 | c.1300+160A= c.2697+160A= c.2669+160A= c.14364+160A= (n.14364+160A=) c.14349+160A= (n.14349+160A=) c.14346+160A= (n.14346+160A=) c.14331+160A= (n.14331+160A=) c.14361+160A= (n.14361+160A=) c.14277+160A= (n.14277+160A=) | |
19 | g.38578364A>T | CA308120525 | RYR1 | c.1300+160A>T c.2697+160A>T c.2669+160A>T c.14364+160A>T (n.14364+160A>T) c.14349+160A>T (n.14349+160A>T) c.14346+160A>T (n.14346+160A>T) c.14331+160A>T (n.14331+160A>T) c.14361+160A>T (n.14361+160A>T) c.14277+160A>T (n.14277+160A>T) | dbSNP |
19 | g.38578365G>A | CA2335091488 | RYR1 | c.1300+161G>A c.2697+161G>A c.2669+161G>A c.14364+161G>A (n.14364+161G>A) c.14349+161G>A (n.14349+161G>A) c.14346+161G>A (n.14346+161G>A) c.14331+161G>A (n.14331+161G>A) c.14361+161G>A (n.14361+161G>A) c.14277+161G>A (n.14277+161G>A) | dbSNP |
19 | g.38578365G= | CA2335091487 | RYR1 | c.1300+161G= c.2697+161G= c.2669+161G= c.14364+161G= (n.14364+161G=) c.14349+161G= (n.14349+161G=) c.14346+161G= (n.14346+161G=) c.14331+161G= (n.14331+161G=) c.14361+161G= (n.14361+161G=) c.14277+161G= (n.14277+161G=) | |
19 | g.38578367C>A | CA2814346210 | RYR1 | c.1300+163C>A c.2697+163C>A c.2669+163C>A c.14364+163C>A (n.14364+163C>A) c.14349+163C>A (n.14349+163C>A) c.14346+163C>A (n.14346+163C>A) c.14331+163C>A (n.14331+163C>A) c.14361+163C>A (n.14361+163C>A) c.14277+163C>A (n.14277+163C>A) | |
19 | g.38578367C= | CA2335091489 | RYR1 | c.1300+163C= c.2697+163C= c.2669+163C= c.14364+163C= (n.14364+163C=) c.14349+163C= (n.14349+163C=) c.14346+163C= (n.14346+163C=) c.14331+163C= (n.14331+163C=) c.14361+163C= (n.14361+163C=) c.14277+163C= (n.14277+163C=) | |
19 | g.38578367C>T | CA308120529 | RYR1 | c.1300+163C>T c.2697+163C>T c.2669+163C>T c.14364+163C>T (n.14364+163C>T) c.14349+163C>T (n.14349+163C>T) c.14346+163C>T (n.14346+163C>T) c.14331+163C>T (n.14331+163C>T) c.14361+163C>T (n.14361+163C>T) c.14277+163C>T (n.14277+163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578370C= | CA2335091490 | RYR1 | c.1300+166C= c.2697+166C= c.2669+166C= c.14364+166C= (n.14364+166C=) c.14349+166C= (n.14349+166C=) c.14346+166C= (n.14346+166C=) c.14331+166C= (n.14331+166C=) c.14361+166C= (n.14361+166C=) c.14277+166C= (n.14277+166C=) | |
19 | g.38578370C>T | CA995739668 | RYR1 | c.1300+166C>T c.2697+166C>T c.2669+166C>T c.14364+166C>T (n.14364+166C>T) c.14349+166C>T (n.14349+166C>T) c.14346+166C>T (n.14346+166C>T) c.14331+166C>T (n.14331+166C>T) c.14361+166C>T (n.14361+166C>T) c.14277+166C>T (n.14277+166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578374T>C | CA2335091492 | RYR1 | c.1300+170T>C c.2697+170T>C c.2669+170T>C c.14364+170T>C (n.14364+170T>C) c.14349+170T>C (n.14349+170T>C) c.14346+170T>C (n.14346+170T>C) c.14331+170T>C (n.14331+170T>C) c.14361+170T>C (n.14361+170T>C) c.14277+170T>C (n.14277+170T>C) | dbSNP |
19 | g.38578374T= | CA2335091491 | RYR1 | c.1300+170T= c.2697+170T= c.2669+170T= c.14364+170T= (n.14364+170T=) c.14349+170T= (n.14349+170T=) c.14346+170T= (n.14346+170T=) c.14331+170T= (n.14331+170T=) c.14361+170T= (n.14361+170T=) c.14277+170T= (n.14277+170T=) | |
19 | g.38578377G= | CA2335091493 | RYR1 | c.1300+173G= c.2697+173G= c.2669+173G= c.14364+173G= (n.14364+173G=) c.14349+173G= (n.14349+173G=) c.14346+173G= (n.14346+173G=) c.14331+173G= (n.14331+173G=) c.14361+173G= (n.14361+173G=) c.14277+173G= (n.14277+173G=) | |
19 | g.38578386_38578388dup | CA308120530 | RYR1 | c.1300+182_1300+184dup c.2697+182_2697+184dup c.2669+182_2669+184dup c.14364+182_14364+184dup (n.14364+182_14364+184dup) c.14349+182_14349+184dup (n.14349+182_14349+184dup) c.14346+182_14346+184dup (n.14346+182_14346+184dup) c.14331+182_14331+184dup (n.14331+182_14331+184dup) c.14361+182_14361+184dup (n.14361+182_14361+184dup) c.14277+182_14277+184dup (n.14277+182_14277+184dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578382A>G | CA2582145894 | RYR1 | c.1300+178A>G c.2697+178A>G c.2669+178A>G c.14364+178A>G (n.14364+178A>G) c.14349+178A>G (n.14349+178A>G) c.14346+178A>G (n.14346+178A>G) c.14331+178A>G (n.14331+178A>G) c.14361+178A>G (n.14361+178A>G) c.14277+178A>G (n.14277+178A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578391A= | CA2335091495 | RYR1 | c.1300+187A= c.2697+187A= c.2669+187A= c.14364+187A= (n.14364+187A=) c.14349+187A= (n.14349+187A=) c.14346+187A= (n.14346+187A=) c.14331+187A= (n.14331+187A=) c.14361+187A= (n.14361+187A=) c.14277+187A= (n.14277+187A=) | |
19 | g.38578391A>G | CA882064313 | RYR1 | c.1300+187A>G c.2697+187A>G c.2669+187A>G c.14364+187A>G (n.14364+187A>G) c.14349+187A>G (n.14349+187A>G) c.14346+187A>G (n.14346+187A>G) c.14331+187A>G (n.14331+187A>G) c.14361+187A>G (n.14361+187A>G) c.14277+187A>G (n.14277+187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578391A>T | CA882064314 | RYR1 | c.1300+187A>T c.2697+187A>T c.2669+187A>T c.14364+187A>T (n.14364+187A>T) c.14349+187A>T (n.14349+187A>T) c.14346+187A>T (n.14346+187A>T) c.14331+187A>T (n.14331+187A>T) c.14361+187A>T (n.14361+187A>T) c.14277+187A>T (n.14277+187A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578391_38578392delinsAT | CA2335091494 | RYR1 | c.1300+187_1300+188delinsAT c.2697+187_2697+188delinsAT c.2669+187_2669+188delinsAT c.14364+187_14364+188delinsAT (n.14364+187_14364+188delinsAT) c.14349+187_14349+188delinsAT (n.14349+187_14349+188delinsAT) c.14346+187_14346+188delinsAT (n.14346+187_14346+188delinsAT) c.14331+187_14331+188delinsAT (n.14331+187_14331+188delinsAT) c.14361+187_14361+188delinsAT (n.14361+187_14361+188delinsAT) c.14277+187_14277+188delinsAT (n.14277+187_14277+188delinsAT) | |
19 | g.38578400dup | CA308120532 | RYR1 | c.1300+196dup c.2697+196dup c.2669+196dup c.14364+196dup (n.14364+196dup) c.14349+196dup (n.14349+196dup) c.14346+196dup (n.14346+196dup) c.14331+196dup (n.14331+196dup) c.14361+196dup (n.14361+196dup) c.14277+196dup (n.14277+196dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38578400del | CA308120533 | RYR1 | c.1300+196del c.2697+196del c.2669+196del c.14364+196del (n.14364+196del) c.14349+196del (n.14349+196del) c.14346+196del (n.14346+196del) c.14331+196del (n.14331+196del) c.14361+196del (n.14361+196del) c.14277+196del (n.14277+196del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578400T>A | CA308120534 | RYR1 | c.1300+196T>A c.2697+196T>A c.2669+196T>A c.14364+196T>A (n.14364+196T>A) c.14349+196T>A (n.14349+196T>A) c.14346+196T>A (n.14346+196T>A) c.14331+196T>A (n.14331+196T>A) c.14361+196T>A (n.14361+196T>A) c.14277+196T>A (n.14277+196T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578400T= | CA2335091496 | RYR1 | c.1300+196T= c.2697+196T= c.2669+196T= c.14364+196T= (n.14364+196T=) c.14349+196T= (n.14349+196T=) c.14346+196T= (n.14346+196T=) c.14331+196T= (n.14331+196T=) c.14361+196T= (n.14361+196T=) c.14277+196T= (n.14277+196T=) | |
19 | g.38578401A= | CA2335091497 | RYR1 | c.1300+197A= c.2697+197A= c.2669+197A= c.14364+197A= (n.14364+197A=) c.14349+197A= (n.14349+197A=) c.14346+197A= (n.14346+197A=) c.14331+197A= (n.14331+197A=) c.14361+197A= (n.14361+197A=) c.14277+197A= (n.14277+197A=) | |
19 | g.38578401A>T | CA2335091498 | RYR1 | c.1300+197A>T c.2697+197A>T c.2669+197A>T c.14364+197A>T (n.14364+197A>T) c.14349+197A>T (n.14349+197A>T) c.14346+197A>T (n.14346+197A>T) c.14331+197A>T (n.14331+197A>T) c.14361+197A>T (n.14361+197A>T) c.14277+197A>T (n.14277+197A>T) | dbSNP |
19 | g.38578402A= | CA2335091500 | RYR1 | c.1300+198A= c.2697+198A= c.2669+198A= c.14364+198A= (n.14364+198A=) c.14349+198A= (n.14349+198A=) c.14346+198A= (n.14346+198A=) c.14331+198A= (n.14331+198A=) c.14361+198A= (n.14361+198A=) c.14277+198A= (n.14277+198A=) | |
19 | g.38578402A>G | CA2335091499 | RYR1 | c.1300+198A>G c.2697+198A>G c.2669+198A>G c.14364+198A>G (n.14364+198A>G) c.14349+198A>G (n.14349+198A>G) c.14346+198A>G (n.14346+198A>G) c.14331+198A>G (n.14331+198A>G) c.14361+198A>G (n.14361+198A>G) c.14277+198A>G (n.14277+198A>G) | dbSNP |
19 | g.38578403A= | CA2335091501 | RYR1 | c.1300+199A= c.2697+199A= c.2669+199A= c.14364+199A= (n.14364+199A=) c.14349+199A= (n.14349+199A=) c.14346+199A= (n.14346+199A=) c.14331+199A= (n.14331+199A=) c.14361+199A= (n.14361+199A=) c.14277+199A= (n.14277+199A=) | |
19 | g.38578403A>C | CA882064315 | RYR1 | c.1300+199A>C c.2697+199A>C c.2669+199A>C c.14364+199A>C (n.14364+199A>C) c.14349+199A>C (n.14349+199A>C) c.14346+199A>C (n.14346+199A>C) c.14331+199A>C (n.14331+199A>C) c.14361+199A>C (n.14361+199A>C) c.14277+199A>C (n.14277+199A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578403A>G | CA882064316 | RYR1 | c.1300+199A>G c.2697+199A>G c.2669+199A>G c.14364+199A>G (n.14364+199A>G) c.14349+199A>G (n.14349+199A>G) c.14346+199A>G (n.14346+199A>G) c.14331+199A>G (n.14331+199A>G) c.14361+199A>G (n.14361+199A>G) c.14277+199A>G (n.14277+199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578404T>C | CA882064317 | RYR1 | c.1300+200T>C c.2697+200T>C c.2669+200T>C c.14364+200T>C (n.14364+200T>C) c.14349+200T>C (n.14349+200T>C) c.14346+200T>C (n.14346+200T>C) c.14331+200T>C (n.14331+200T>C) c.14361+200T>C (n.14361+200T>C) c.14277+200T>C (n.14277+200T>C) | dbSNP |
19 | g.38578404T= | CA2335091502 | RYR1 | c.1300+200T= c.2697+200T= c.2669+200T= c.14364+200T= (n.14364+200T=) c.14349+200T= (n.14349+200T=) c.14346+200T= (n.14346+200T=) c.14331+200T= (n.14331+200T=) c.14361+200T= (n.14361+200T=) c.14277+200T= (n.14277+200T=) | |
19 | g.38578407C= | CA2335091503 | RYR1 | c.1300+203C= c.2697+203C= c.2669+203C= c.14364+203C= (n.14364+203C=) c.14349+203C= (n.14349+203C=) c.14346+203C= (n.14346+203C=) c.14331+203C= (n.14331+203C=) c.14361+203C= (n.14361+203C=) c.14277+203C= (n.14277+203C=) | |
19 | g.38578407C>G | CA308120539 | RYR1 | c.1300+203C>G c.2697+203C>G c.2669+203C>G c.14364+203C>G (n.14364+203C>G) c.14349+203C>G (n.14349+203C>G) c.14346+203C>G (n.14346+203C>G) c.14331+203C>G (n.14331+203C>G) c.14361+203C>G (n.14361+203C>G) c.14277+203C>G (n.14277+203C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578410G>A | CA632876740 | RYR1 | c.1300+206G>A c.2697+206G>A c.2669+206G>A c.14364+206G>A (n.14364+206G>A) c.14349+206G>A (n.14349+206G>A) c.14346+206G>A (n.14346+206G>A) c.14331+206G>A (n.14331+206G>A) c.14361+206G>A (n.14361+206G>A) c.14277+206G>A (n.14277+206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578410G= | CA2335091504 | RYR1 | c.1300+206G= c.2697+206G= c.2669+206G= c.14364+206G= (n.14364+206G=) c.14349+206G= (n.14349+206G=) c.14346+206G= (n.14346+206G=) c.14331+206G= (n.14331+206G=) c.14361+206G= (n.14361+206G=) c.14277+206G= (n.14277+206G=) | |
19 | g.38578415G>C | CA882064318 | RYR1 | c.1300+211G>C c.2697+211G>C c.2669+211G>C c.14364+211G>C (n.14364+211G>C) c.14349+211G>C (n.14349+211G>C) c.14346+211G>C (n.14346+211G>C) c.14331+211G>C (n.14331+211G>C) c.14361+211G>C (n.14361+211G>C) c.14277+211G>C (n.14277+211G>C) | dbSNP |
19 | g.38578415G= | CA2335091505 | RYR1 | c.1300+211G= c.2697+211G= c.2669+211G= c.14364+211G= (n.14364+211G=) c.14349+211G= (n.14349+211G=) c.14346+211G= (n.14346+211G=) c.14331+211G= (n.14331+211G=) c.14361+211G= (n.14361+211G=) c.14277+211G= (n.14277+211G=) | |
19 | g.38578415G>T | CA2335091506 | RYR1 | c.1300+211G>T c.2697+211G>T c.2669+211G>T c.14364+211G>T (n.14364+211G>T) c.14349+211G>T (n.14349+211G>T) c.14346+211G>T (n.14346+211G>T) c.14331+211G>T (n.14331+211G>T) c.14361+211G>T (n.14361+211G>T) c.14277+211G>T (n.14277+211G>T) | dbSNP |
19 | g.38578419G>C | CA2335091508 | RYR1 | c.1300+215G>C c.2697+215G>C c.2669+215G>C c.14364+215G>C (n.14364+215G>C) c.14349+215G>C (n.14349+215G>C) c.14346+215G>C (n.14346+215G>C) c.14331+215G>C (n.14331+215G>C) c.14361+215G>C (n.14361+215G>C) c.14277+215G>C (n.14277+215G>C) | dbSNP |
19 | g.38578419G= | CA2335091507 | RYR1 | c.1300+215G= c.2697+215G= c.2669+215G= c.14364+215G= (n.14364+215G=) c.14349+215G= (n.14349+215G=) c.14346+215G= (n.14346+215G=) c.14331+215G= (n.14331+215G=) c.14361+215G= (n.14361+215G=) c.14277+215G= (n.14277+215G=) | |
19 | g.38578421G>A | CA308120542 | RYR1 | c.1300+217G>A c.2697+217G>A c.2669+217G>A c.14364+217G>A (n.14364+217G>A) c.14349+217G>A (n.14349+217G>A) c.14346+217G>A (n.14346+217G>A) c.14331+217G>A (n.14331+217G>A) c.14361+217G>A (n.14361+217G>A) c.14277+217G>A (n.14277+217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578421G= | CA2335091509 | RYR1 | c.1300+217G= c.2697+217G= c.2669+217G= c.14364+217G= (n.14364+217G=) c.14349+217G= (n.14349+217G=) c.14346+217G= (n.14346+217G=) c.14331+217G= (n.14331+217G=) c.14361+217G= (n.14361+217G=) c.14277+217G= (n.14277+217G=) | |
19 | g.38578422G= | CA2335091510 | RYR1 | c.1300+218G= c.2697+218G= c.2669+218G= c.14364+218G= (n.14364+218G=) c.14349+218G= (n.14349+218G=) c.14346+218G= (n.14346+218G=) c.14331+218G= (n.14331+218G=) c.14361+218G= (n.14361+218G=) c.14277+218G= (n.14277+218G=) | |
19 | g.38578422G>T | CA308120545 | RYR1 | c.1300+218G>T c.2697+218G>T c.2669+218G>T c.14364+218G>T (n.14364+218G>T) c.14349+218G>T (n.14349+218G>T) c.14346+218G>T (n.14346+218G>T) c.14331+218G>T (n.14331+218G>T) c.14361+218G>T (n.14361+218G>T) c.14277+218G>T (n.14277+218G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578423T>C | CA657387733 | RYR1 | c.1300+219T>C c.2697+219T>C c.2669+219T>C c.14364+219T>C (n.14364+219T>C) c.14349+219T>C (n.14349+219T>C) c.14346+219T>C (n.14346+219T>C) c.14331+219T>C (n.14331+219T>C) c.14361+219T>C (n.14361+219T>C) c.14277+219T>C (n.14277+219T>C) | COSMIC |
19 | g.38578428C= | CA2335091511 | RYR1 | c.1300+224C= c.2697+224C= c.2669+224C= c.14364+224C= (n.14364+224C=) c.14349+224C= (n.14349+224C=) c.14346+224C= (n.14346+224C=) c.14331+224C= (n.14331+224C=) c.14361+224C= (n.14361+224C=) c.14277+224C= (n.14277+224C=) | |
19 | g.38578428C>T | CA308120550 | RYR1 | c.1300+224C>T c.2697+224C>T c.2669+224C>T c.14364+224C>T (n.14364+224C>T) c.14349+224C>T (n.14349+224C>T) c.14346+224C>T (n.14346+224C>T) c.14331+224C>T (n.14331+224C>T) c.14361+224C>T (n.14361+224C>T) c.14277+224C>T (n.14277+224C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578430C>A | CA2735877986 | RYR1 | c.1300+226C>A c.2697+226C>A c.2669+226C>A c.14364+226C>A (n.14364+226C>A) c.14349+226C>A (n.14349+226C>A) c.14346+226C>A (n.14346+226C>A) c.14331+226C>A (n.14331+226C>A) c.14361+226C>A (n.14361+226C>A) c.14277+226C>A (n.14277+226C>A) | dbSNP |
19 | g.38578430C= | CA2335091512 | RYR1 | c.1300+226C= c.2697+226C= c.2669+226C= c.14364+226C= (n.14364+226C=) c.14349+226C= (n.14349+226C=) c.14346+226C= (n.14346+226C=) c.14331+226C= (n.14331+226C=) c.14361+226C= (n.14361+226C=) c.14277+226C= (n.14277+226C=) | |
19 | g.38578430C>T | CA308120553 | RYR1 | c.1300+226C>T c.2697+226C>T c.2669+226C>T c.14364+226C>T (n.14364+226C>T) c.14349+226C>T (n.14349+226C>T) c.14346+226C>T (n.14346+226C>T) c.14331+226C>T (n.14331+226C>T) c.14361+226C>T (n.14361+226C>T) c.14277+226C>T (n.14277+226C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578431G>A | CA507245964 | RYR1 | c.1300+227G>A c.2697+227G>A c.2669+227G>A c.14364+227G>A (n.14364+227G>A) c.14349+227G>A (n.14349+227G>A) c.14346+227G>A (n.14346+227G>A) c.14331+227G>A (n.14331+227G>A) c.14361+227G>A (n.14361+227G>A) c.14277+227G>A (n.14277+227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578431G>C | CA308120554 | RYR1 | c.1300+227G>C c.2697+227G>C c.2669+227G>C c.14364+227G>C (n.14364+227G>C) c.14349+227G>C (n.14349+227G>C) c.14346+227G>C (n.14346+227G>C) c.14331+227G>C (n.14331+227G>C) c.14361+227G>C (n.14361+227G>C) c.14277+227G>C (n.14277+227G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578431G= | CA2335091513 | RYR1 | c.1300+227G= c.2697+227G= c.2669+227G= c.14364+227G= (n.14364+227G=) c.14349+227G= (n.14349+227G=) c.14346+227G= (n.14346+227G=) c.14331+227G= (n.14331+227G=) c.14361+227G= (n.14361+227G=) c.14277+227G= (n.14277+227G=) | |
19 | g.38578437A= | CA2335091514 | RYR1 | c.1300+233A= c.2697+233A= c.2669+233A= c.14364+233A= (n.14364+233A=) c.14349+233A= (n.14349+233A=) c.14346+233A= (n.14346+233A=) c.14331+233A= (n.14331+233A=) c.14361+233A= (n.14361+233A=) c.14277+233A= (n.14277+233A=) | |
19 | g.38578437A>T | CA308120555 | RYR1 | c.1300+233A>T c.2697+233A>T c.2669+233A>T c.14364+233A>T (n.14364+233A>T) c.14349+233A>T (n.14349+233A>T) c.14346+233A>T (n.14346+233A>T) c.14331+233A>T (n.14331+233A>T) c.14361+233A>T (n.14361+233A>T) c.14277+233A>T (n.14277+233A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |