Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38578309_38578324del | CA2584910788 | RYR1 | c.1300+105_1300+120del c.2697+105_2697+120del c.2669+105_2669+120del c.14364+105_14364+120del (n.14364+105_14364+120del) c.14349+105_14349+120del (n.14349+105_14349+120del) c.14346+105_14346+120del (n.14346+105_14346+120del) c.14331+105_14331+120del (n.14331+105_14331+120del) c.14361+105_14361+120del (n.14361+105_14361+120del) c.14277+105_14277+120del (n.14277+105_14277+120del) | gnomAD v4 |
19 | g.38578306C>A | CA2584910791 | RYR1 | c.1300+102C>A c.2697+102C>A c.2669+102C>A c.14364+102C>A (n.14364+102C>A) c.14349+102C>A (n.14349+102C>A) c.14346+102C>A (n.14346+102C>A) c.14331+102C>A (n.14331+102C>A) c.14361+102C>A (n.14361+102C>A) c.14277+102C>A (n.14277+102C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578306C= | CA2335091460 | RYR1 | c.1300+102C= c.2697+102C= c.2669+102C= c.14364+102C= (n.14364+102C=) c.14349+102C= (n.14349+102C=) c.14346+102C= (n.14346+102C=) c.14331+102C= (n.14331+102C=) c.14361+102C= (n.14361+102C=) c.14277+102C= (n.14277+102C=) | |
19 | g.38578306C>T | CA308120498 | RYR1 | c.1300+102C>T c.2697+102C>T c.2669+102C>T c.14364+102C>T (n.14364+102C>T) c.14349+102C>T (n.14349+102C>T) c.14346+102C>T (n.14346+102C>T) c.14331+102C>T (n.14331+102C>T) c.14361+102C>T (n.14361+102C>T) c.14277+102C>T (n.14277+102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578307C>A | CA2584910792 | RYR1 | c.1300+103C>A c.2697+103C>A c.2669+103C>A c.14364+103C>A (n.14364+103C>A) c.14349+103C>A (n.14349+103C>A) c.14346+103C>A (n.14346+103C>A) c.14331+103C>A (n.14331+103C>A) c.14361+103C>A (n.14361+103C>A) c.14277+103C>A (n.14277+103C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578307_38578308insA | CA2584910793 | RYR1 | c.1300+103_1300+104insA c.2697+103_2697+104insA c.2669+103_2669+104insA c.14364+103_14364+104insA (n.14364+103_14364+104insA) c.14349+103_14349+104insA (n.14349+103_14349+104insA) c.14346+103_14346+104insA (n.14346+103_14346+104insA) c.14331+103_14331+104insA (n.14331+103_14331+104insA) c.14361+103_14361+104insA (n.14361+103_14361+104insA) c.14277+103_14277+104insA (n.14277+103_14277+104insA) | gnomAD v4 |
19 | g.38578308T>A | CA2584910794 | RYR1 | c.1300+104T>A c.2697+104T>A c.2669+104T>A c.14364+104T>A (n.14364+104T>A) c.14349+104T>A (n.14349+104T>A) c.14346+104T>A (n.14346+104T>A) c.14331+104T>A (n.14331+104T>A) c.14361+104T>A (n.14361+104T>A) c.14277+104T>A (n.14277+104T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578308T>C | CA2584910795 | RYR1 | c.1300+104T>C c.2697+104T>C c.2669+104T>C c.14364+104T>C (n.14364+104T>C) c.14349+104T>C (n.14349+104T>C) c.14346+104T>C (n.14346+104T>C) c.14331+104T>C (n.14331+104T>C) c.14361+104T>C (n.14361+104T>C) c.14277+104T>C (n.14277+104T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578308T>G | CA2584910796 | RYR1 | c.1300+104T>G c.2697+104T>G c.2669+104T>G c.14364+104T>G (n.14364+104T>G) c.14349+104T>G (n.14349+104T>G) c.14346+104T>G (n.14346+104T>G) c.14331+104T>G (n.14331+104T>G) c.14361+104T>G (n.14361+104T>G) c.14277+104T>G (n.14277+104T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578308T= | CA2335091461 | RYR1 | c.1300+104T= c.2697+104T= c.2669+104T= c.14364+104T= (n.14364+104T=) c.14349+104T= (n.14349+104T=) c.14346+104T= (n.14346+104T=) c.14331+104T= (n.14331+104T=) c.14361+104T= (n.14361+104T=) c.14277+104T= (n.14277+104T=) | |
19 | g.38578309G>T | CA2584910797 | RYR1 | c.1300+105G>T c.2697+105G>T c.2669+105G>T c.14364+105G>T (n.14364+105G>T) c.14349+105G>T (n.14349+105G>T) c.14346+105G>T (n.14346+105G>T) c.14331+105G>T (n.14331+105G>T) c.14361+105G>T (n.14361+105G>T) c.14277+105G>T (n.14277+105G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578309dup | CA882064304 | RYR1 | c.1300+105dup c.2697+105dup c.2669+105dup c.14364+105dup (n.14364+105dup) c.14349+105dup (n.14349+105dup) c.14346+105dup (n.14346+105dup) c.14331+105dup (n.14331+105dup) c.14361+105dup (n.14361+105dup) c.14277+105dup (n.14277+105dup) | dbSNP |
19 | g.38578310A>G | CA2584910798 | RYR1 | c.1300+106A>G c.2697+106A>G c.2669+106A>G c.14364+106A>G (n.14364+106A>G) c.14349+106A>G (n.14349+106A>G) c.14346+106A>G (n.14346+106A>G) c.14331+106A>G (n.14331+106A>G) c.14361+106A>G (n.14361+106A>G) c.14277+106A>G (n.14277+106A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578311G>A | CA2584910799 | RYR1 | c.1300+107G>A c.2697+107G>A c.2669+107G>A c.14364+107G>A (n.14364+107G>A) c.14349+107G>A (n.14349+107G>A) c.14346+107G>A (n.14346+107G>A) c.14331+107G>A (n.14331+107G>A) c.14361+107G>A (n.14361+107G>A) c.14277+107G>A (n.14277+107G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578313G>A | CA2584910800 | RYR1 | c.1300+109G>A c.2697+109G>A c.2669+109G>A c.14364+109G>A (n.14364+109G>A) c.14349+109G>A (n.14349+109G>A) c.14346+109G>A (n.14346+109G>A) c.14331+109G>A (n.14331+109G>A) c.14361+109G>A (n.14361+109G>A) c.14277+109G>A (n.14277+109G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578313G>T | CA2584910801 | RYR1 | c.1300+109G>T c.2697+109G>T c.2669+109G>T c.14364+109G>T (n.14364+109G>T) c.14349+109G>T (n.14349+109G>T) c.14346+109G>T (n.14346+109G>T) c.14331+109G>T (n.14331+109G>T) c.14361+109G>T (n.14361+109G>T) c.14277+109G>T (n.14277+109G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578314G>A | CA2584910802 | RYR1 | c.1300+110G>A c.2697+110G>A c.2669+110G>A c.14364+110G>A (n.14364+110G>A) c.14349+110G>A (n.14349+110G>A) c.14346+110G>A (n.14346+110G>A) c.14331+110G>A (n.14331+110G>A) c.14361+110G>A (n.14361+110G>A) c.14277+110G>A (n.14277+110G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578314G= | CA2335091462 | RYR1 | c.1300+110G= c.2697+110G= c.2669+110G= c.14364+110G= (n.14364+110G=) c.14349+110G= (n.14349+110G=) c.14346+110G= (n.14346+110G=) c.14331+110G= (n.14331+110G=) c.14361+110G= (n.14361+110G=) c.14277+110G= (n.14277+110G=) | |
19 | g.38578314G>T | CA2335091463 | RYR1 | c.1300+110G>T c.2697+110G>T c.2669+110G>T c.14364+110G>T (n.14364+110G>T) c.14349+110G>T (n.14349+110G>T) c.14346+110G>T (n.14346+110G>T) c.14331+110G>T (n.14331+110G>T) c.14361+110G>T (n.14361+110G>T) c.14277+110G>T (n.14277+110G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578315C>A | CA2584910804 | RYR1 | c.1300+111C>A c.2697+111C>A c.2669+111C>A c.14364+111C>A (n.14364+111C>A) c.14349+111C>A (n.14349+111C>A) c.14346+111C>A (n.14346+111C>A) c.14331+111C>A (n.14331+111C>A) c.14361+111C>A (n.14361+111C>A) c.14277+111C>A (n.14277+111C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578315C>T | CA2584910803 | RYR1 | c.1300+111C>T c.2697+111C>T c.2669+111C>T c.14364+111C>T (n.14364+111C>T) c.14349+111C>T (n.14349+111C>T) c.14346+111C>T (n.14346+111C>T) c.14331+111C>T (n.14331+111C>T) c.14361+111C>T (n.14361+111C>T) c.14277+111C>T (n.14277+111C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578316T>A | CA2584910805 | RYR1 | c.1300+112T>A c.2697+112T>A c.2669+112T>A c.14364+112T>A (n.14364+112T>A) c.14349+112T>A (n.14349+112T>A) c.14346+112T>A (n.14346+112T>A) c.14331+112T>A (n.14331+112T>A) c.14361+112T>A (n.14361+112T>A) c.14277+112T>A (n.14277+112T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578316T>C | CA2584910806 | RYR1 | c.1300+112T>C c.2697+112T>C c.2669+112T>C c.14364+112T>C (n.14364+112T>C) c.14349+112T>C (n.14349+112T>C) c.14346+112T>C (n.14346+112T>C) c.14331+112T>C (n.14331+112T>C) c.14361+112T>C (n.14361+112T>C) c.14277+112T>C (n.14277+112T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578317G>A | CA2584910807 | RYR1 | c.1300+113G>A c.2697+113G>A c.2669+113G>A c.14364+113G>A (n.14364+113G>A) c.14349+113G>A (n.14349+113G>A) c.14346+113G>A (n.14346+113G>A) c.14331+113G>A (n.14331+113G>A) c.14361+113G>A (n.14361+113G>A) c.14277+113G>A (n.14277+113G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578317G>C | CA882064305 | RYR1 | c.1300+113G>C c.2697+113G>C c.2669+113G>C c.14364+113G>C (n.14364+113G>C) c.14349+113G>C (n.14349+113G>C) c.14346+113G>C (n.14346+113G>C) c.14331+113G>C (n.14331+113G>C) c.14361+113G>C (n.14361+113G>C) c.14277+113G>C (n.14277+113G>C) | dbSNP |
19 | g.38578317G= | CA2335091464 | RYR1 | c.1300+113G= c.2697+113G= c.2669+113G= c.14364+113G= (n.14364+113G=) c.14349+113G= (n.14349+113G=) c.14346+113G= (n.14346+113G=) c.14331+113G= (n.14331+113G=) c.14361+113G= (n.14361+113G=) c.14277+113G= (n.14277+113G=) | |
19 | g.38578319G>C | CA2584910808 | RYR1 | c.1300+115G>C c.2697+115G>C c.2669+115G>C c.14364+115G>C (n.14364+115G>C) c.14349+115G>C (n.14349+115G>C) c.14346+115G>C (n.14346+115G>C) c.14331+115G>C (n.14331+115G>C) c.14361+115G>C (n.14361+115G>C) c.14277+115G>C (n.14277+115G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578319G>T | CA2584910809 | RYR1 | c.1300+115G>T c.2697+115G>T c.2669+115G>T c.14364+115G>T (n.14364+115G>T) c.14349+115G>T (n.14349+115G>T) c.14346+115G>T (n.14346+115G>T) c.14331+115G>T (n.14331+115G>T) c.14361+115G>T (n.14361+115G>T) c.14277+115G>T (n.14277+115G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578320A>G | CA2584910810 | RYR1 | c.1300+116A>G c.2697+116A>G c.2669+116A>G c.14364+116A>G (n.14364+116A>G) c.14349+116A>G (n.14349+116A>G) c.14346+116A>G (n.14346+116A>G) c.14331+116A>G (n.14331+116A>G) c.14361+116A>G (n.14361+116A>G) c.14277+116A>G (n.14277+116A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578321C>A | CA2584910811 | RYR1 | c.1300+117C>A c.2697+117C>A c.2669+117C>A c.14364+117C>A (n.14364+117C>A) c.14349+117C>A (n.14349+117C>A) c.14346+117C>A (n.14346+117C>A) c.14331+117C>A (n.14331+117C>A) c.14361+117C>A (n.14361+117C>A) c.14277+117C>A (n.14277+117C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578321C>T | CA2584910812 | RYR1 | c.1300+117C>T c.2697+117C>T c.2669+117C>T c.14364+117C>T (n.14364+117C>T) c.14349+117C>T (n.14349+117C>T) c.14346+117C>T (n.14346+117C>T) c.14331+117C>T (n.14331+117C>T) c.14361+117C>T (n.14361+117C>T) c.14277+117C>T (n.14277+117C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578322C>A | CA2584910813 | RYR1 | c.1300+118C>A c.2697+118C>A c.2669+118C>A c.14364+118C>A (n.14364+118C>A) c.14349+118C>A (n.14349+118C>A) c.14346+118C>A (n.14346+118C>A) c.14331+118C>A (n.14331+118C>A) c.14361+118C>A (n.14361+118C>A) c.14277+118C>A (n.14277+118C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578322C= | CA2335091465 | RYR1 | c.1300+118C= c.2697+118C= c.2669+118C= c.14364+118C= (n.14364+118C=) c.14349+118C= (n.14349+118C=) c.14346+118C= (n.14346+118C=) c.14331+118C= (n.14331+118C=) c.14361+118C= (n.14361+118C=) c.14277+118C= (n.14277+118C=) | |
19 | g.38578322C>T | CA995739657 | RYR1 | c.1300+118C>T c.2697+118C>T c.2669+118C>T c.14364+118C>T (n.14364+118C>T) c.14349+118C>T (n.14349+118C>T) c.14346+118C>T (n.14346+118C>T) c.14331+118C>T (n.14331+118C>T) c.14361+118C>T (n.14361+118C>T) c.14277+118C>T (n.14277+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578323C>A | CA2584910814 | RYR1 | c.1300+119C>A c.2697+119C>A c.2669+119C>A c.14364+119C>A (n.14364+119C>A) c.14349+119C>A (n.14349+119C>A) c.14346+119C>A (n.14346+119C>A) c.14331+119C>A (n.14331+119C>A) c.14361+119C>A (n.14361+119C>A) c.14277+119C>A (n.14277+119C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578323C= | CA2335091466 | RYR1 | c.1300+119C= c.2697+119C= c.2669+119C= c.14364+119C= (n.14364+119C=) c.14349+119C= (n.14349+119C=) c.14346+119C= (n.14346+119C=) c.14331+119C= (n.14331+119C=) c.14361+119C= (n.14361+119C=) c.14277+119C= (n.14277+119C=) | |
19 | g.38578323C>T | CA882064306 | RYR1 | c.1300+119C>T c.2697+119C>T c.2669+119C>T c.14364+119C>T (n.14364+119C>T) c.14349+119C>T (n.14349+119C>T) c.14346+119C>T (n.14346+119C>T) c.14331+119C>T (n.14331+119C>T) c.14361+119C>T (n.14361+119C>T) c.14277+119C>T (n.14277+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578324T>A | CA2584910815 | RYR1 | c.1300+120T>A c.2697+120T>A c.2669+120T>A c.14364+120T>A (n.14364+120T>A) c.14349+120T>A (n.14349+120T>A) c.14346+120T>A (n.14346+120T>A) c.14331+120T>A (n.14331+120T>A) c.14361+120T>A (n.14361+120T>A) c.14277+120T>A (n.14277+120T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578325A= | CA2335091467 | RYR1 | c.1300+121A= c.2697+121A= c.2669+121A= c.14364+121A= (n.14364+121A=) c.14349+121A= (n.14349+121A=) c.14346+121A= (n.14346+121A=) c.14331+121A= (n.14331+121A=) c.14361+121A= (n.14361+121A=) c.14277+121A= (n.14277+121A=) | |
19 | g.38578325A>C | CA308120502 | RYR1 | c.1300+121A>C c.2697+121A>C c.2669+121A>C c.14364+121A>C (n.14364+121A>C) c.14349+121A>C (n.14349+121A>C) c.14346+121A>C (n.14346+121A>C) c.14331+121A>C (n.14331+121A>C) c.14361+121A>C (n.14361+121A>C) c.14277+121A>C (n.14277+121A>C) | dbSNP |
19 | g.38578325A>G | CA882064307 | RYR1 | c.1300+121A>G c.2697+121A>G c.2669+121A>G c.14364+121A>G (n.14364+121A>G) c.14349+121A>G (n.14349+121A>G) c.14346+121A>G (n.14346+121A>G) c.14331+121A>G (n.14331+121A>G) c.14361+121A>G (n.14361+121A>G) c.14277+121A>G (n.14277+121A>G) | dbSNP |
19 | g.38578326G>T | CA2584910816 | RYR1 | c.1300+122G>T c.2697+122G>T c.2669+122G>T c.14364+122G>T (n.14364+122G>T) c.14349+122G>T (n.14349+122G>T) c.14346+122G>T (n.14346+122G>T) c.14331+122G>T (n.14331+122G>T) c.14361+122G>T (n.14361+122G>T) c.14277+122G>T (n.14277+122G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578327G>T | CA2584910817 | RYR1 | c.1300+123G>T c.2697+123G>T c.2669+123G>T c.14364+123G>T (n.14364+123G>T) c.14349+123G>T (n.14349+123G>T) c.14346+123G>T (n.14346+123G>T) c.14331+123G>T (n.14331+123G>T) c.14361+123G>T (n.14361+123G>T) c.14277+123G>T (n.14277+123G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578328G>A | CA308120507 | RYR1 | c.1300+124G>A c.2697+124G>A c.2669+124G>A c.14364+124G>A (n.14364+124G>A) c.14349+124G>A (n.14349+124G>A) c.14346+124G>A (n.14346+124G>A) c.14331+124G>A (n.14331+124G>A) c.14361+124G>A (n.14361+124G>A) c.14277+124G>A (n.14277+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578328G= | CA2335091468 | RYR1 | c.1300+124G= c.2697+124G= c.2669+124G= c.14364+124G= (n.14364+124G=) c.14349+124G= (n.14349+124G=) c.14346+124G= (n.14346+124G=) c.14331+124G= (n.14331+124G=) c.14361+124G= (n.14361+124G=) c.14277+124G= (n.14277+124G=) | |
19 | g.38578329T>G | CA2335091470 | RYR1 | c.1300+125T>G c.2697+125T>G c.2669+125T>G c.14364+125T>G (n.14364+125T>G) c.14349+125T>G (n.14349+125T>G) c.14346+125T>G (n.14346+125T>G) c.14331+125T>G (n.14331+125T>G) c.14361+125T>G (n.14361+125T>G) c.14277+125T>G (n.14277+125T>G) | dbSNP |
19 | g.38578329T= | CA2335091469 | RYR1 | c.1300+125T= c.2697+125T= c.2669+125T= c.14364+125T= (n.14364+125T=) c.14349+125T= (n.14349+125T=) c.14346+125T= (n.14346+125T=) c.14331+125T= (n.14331+125T=) c.14361+125T= (n.14361+125T=) c.14277+125T= (n.14277+125T=) | |
19 | g.38578330_38578334del | CA2584910818 | RYR1 | c.1300+126_1300+130del c.2697+126_2697+130del c.2669+126_2669+130del c.14364+126_14364+130del (n.14364+126_14364+130del) c.14349+126_14349+130del (n.14349+126_14349+130del) c.14346+126_14346+130del (n.14346+126_14346+130del) c.14331+126_14331+130del (n.14331+126_14331+130del) c.14361+126_14361+130del (n.14361+126_14361+130del) c.14277+126_14277+130del (n.14277+126_14277+130del) | gnomAD v4 |
19 | g.38578330A= | CA2335091471 | RYR1 | c.1300+126A= c.2697+126A= c.2669+126A= c.14364+126A= (n.14364+126A=) c.14349+126A= (n.14349+126A=) c.14346+126A= (n.14346+126A=) c.14331+126A= (n.14331+126A=) c.14361+126A= (n.14361+126A=) c.14277+126A= (n.14277+126A=) | |
19 | g.38578330A>G | CA632876737 | RYR1 | c.1300+126A>G c.2697+126A>G c.2669+126A>G c.14364+126A>G (n.14364+126A>G) c.14349+126A>G (n.14349+126A>G) c.14346+126A>G (n.14346+126A>G) c.14331+126A>G (n.14331+126A>G) c.14361+126A>G (n.14361+126A>G) c.14277+126A>G (n.14277+126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578332C>A | CA2584910819 | RYR1 | c.1300+128C>A c.2697+128C>A c.2669+128C>A c.14364+128C>A (n.14364+128C>A) c.14349+128C>A (n.14349+128C>A) c.14346+128C>A (n.14346+128C>A) c.14331+128C>A (n.14331+128C>A) c.14361+128C>A (n.14361+128C>A) c.14277+128C>A (n.14277+128C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578332C= | CA2335091472 | RYR1 | c.1300+128C= c.2697+128C= c.2669+128C= c.14364+128C= (n.14364+128C=) c.14349+128C= (n.14349+128C=) c.14346+128C= (n.14346+128C=) c.14331+128C= (n.14331+128C=) c.14361+128C= (n.14361+128C=) c.14277+128C= (n.14277+128C=) | |
19 | g.38578332C>T | CA882064308 | RYR1 | c.1300+128C>T c.2697+128C>T c.2669+128C>T c.14364+128C>T (n.14364+128C>T) c.14349+128C>T (n.14349+128C>T) c.14346+128C>T (n.14346+128C>T) c.14331+128C>T (n.14331+128C>T) c.14361+128C>T (n.14361+128C>T) c.14277+128C>T (n.14277+128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578333T>A | CA2814346209 | RYR1 | c.1300+129T>A c.2697+129T>A c.2669+129T>A c.14364+129T>A (n.14364+129T>A) c.14349+129T>A (n.14349+129T>A) c.14346+129T>A (n.14346+129T>A) c.14331+129T>A (n.14331+129T>A) c.14361+129T>A (n.14361+129T>A) c.14277+129T>A (n.14277+129T>A) | |
19 | g.38578335C>A | CA2584910820 | RYR1 | c.1300+131C>A c.2697+131C>A c.2669+131C>A c.14364+131C>A (n.14364+131C>A) c.14349+131C>A (n.14349+131C>A) c.14346+131C>A (n.14346+131C>A) c.14331+131C>A (n.14331+131C>A) c.14361+131C>A (n.14361+131C>A) c.14277+131C>A (n.14277+131C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578335C= | CA2335091473 | RYR1 | c.1300+131C= c.2697+131C= c.2669+131C= c.14364+131C= (n.14364+131C=) c.14349+131C= (n.14349+131C=) c.14346+131C= (n.14346+131C=) c.14331+131C= (n.14331+131C=) c.14361+131C= (n.14361+131C=) c.14277+131C= (n.14277+131C=) | |
19 | g.38578335C>G | CA308120511 | RYR1 | c.1300+131C>G c.2697+131C>G c.2669+131C>G c.14364+131C>G (n.14364+131C>G) c.14349+131C>G (n.14349+131C>G) c.14346+131C>G (n.14346+131C>G) c.14331+131C>G (n.14331+131C>G) c.14361+131C>G (n.14361+131C>G) c.14277+131C>G (n.14277+131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578335C>T | CA882064309 | RYR1 | c.1300+131C>T c.2697+131C>T c.2669+131C>T c.14364+131C>T (n.14364+131C>T) c.14349+131C>T (n.14349+131C>T) c.14346+131C>T (n.14346+131C>T) c.14331+131C>T (n.14331+131C>T) c.14361+131C>T (n.14361+131C>T) c.14277+131C>T (n.14277+131C>T) | dbSNP |
19 | g.38578336T>A | CA2584910821 | RYR1 | c.1300+132T>A c.2697+132T>A c.2669+132T>A c.14364+132T>A (n.14364+132T>A) c.14349+132T>A (n.14349+132T>A) c.14346+132T>A (n.14346+132T>A) c.14331+132T>A (n.14331+132T>A) c.14361+132T>A (n.14361+132T>A) c.14277+132T>A (n.14277+132T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578336T>C | CA2584910822 | RYR1 | c.1300+132T>C c.2697+132T>C c.2669+132T>C c.14364+132T>C (n.14364+132T>C) c.14349+132T>C (n.14349+132T>C) c.14346+132T>C (n.14346+132T>C) c.14331+132T>C (n.14331+132T>C) c.14361+132T>C (n.14361+132T>C) c.14277+132T>C (n.14277+132T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578337T>C | CA2584910823 | RYR1 | c.1300+133T>C c.2697+133T>C c.2669+133T>C c.14364+133T>C (n.14364+133T>C) c.14349+133T>C (n.14349+133T>C) c.14346+133T>C (n.14346+133T>C) c.14331+133T>C (n.14331+133T>C) c.14361+133T>C (n.14361+133T>C) c.14277+133T>C (n.14277+133T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578339T>C | CA2584910824 | RYR1 | c.1300+135T>C c.2697+135T>C c.2669+135T>C c.14364+135T>C (n.14364+135T>C) c.14349+135T>C (n.14349+135T>C) c.14346+135T>C (n.14346+135T>C) c.14331+135T>C (n.14331+135T>C) c.14361+135T>C (n.14361+135T>C) c.14277+135T>C (n.14277+135T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578339T>G | CA2584910825 | RYR1 | c.1300+135T>G c.2697+135T>G c.2669+135T>G c.14364+135T>G (n.14364+135T>G) c.14349+135T>G (n.14349+135T>G) c.14346+135T>G (n.14346+135T>G) c.14331+135T>G (n.14331+135T>G) c.14361+135T>G (n.14361+135T>G) c.14277+135T>G (n.14277+135T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578340C>A | CA2584910829 | RYR1 | c.1300+136C>A c.2697+136C>A c.2669+136C>A c.14364+136C>A (n.14364+136C>A) c.14349+136C>A (n.14349+136C>A) c.14346+136C>A (n.14346+136C>A) c.14331+136C>A (n.14331+136C>A) c.14361+136C>A (n.14361+136C>A) c.14277+136C>A (n.14277+136C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578340C>G | CA2584910827 | RYR1 | c.1300+136C>G c.2697+136C>G c.2669+136C>G c.14364+136C>G (n.14364+136C>G) c.14349+136C>G (n.14349+136C>G) c.14346+136C>G (n.14346+136C>G) c.14331+136C>G (n.14331+136C>G) c.14361+136C>G (n.14361+136C>G) c.14277+136C>G (n.14277+136C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578340C>T | CA2584910826 | RYR1 | c.1300+136C>T c.2697+136C>T c.2669+136C>T c.14364+136C>T (n.14364+136C>T) c.14349+136C>T (n.14349+136C>T) c.14346+136C>T (n.14346+136C>T) c.14331+136C>T (n.14331+136C>T) c.14361+136C>T (n.14361+136C>T) c.14277+136C>T (n.14277+136C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578341del | CA2584910828 | RYR1 | c.1300+137del c.2697+137del c.2669+137del c.14364+137del (n.14364+137del) c.14349+137del (n.14349+137del) c.14346+137del (n.14346+137del) c.14331+137del (n.14331+137del) c.14361+137del (n.14361+137del) c.14277+137del (n.14277+137del) | gnomAD v4 |
19 | g.38578341C>A | CA2584910831 | RYR1 | c.1300+137C>A c.2697+137C>A c.2669+137C>A c.14364+137C>A (n.14364+137C>A) c.14349+137C>A (n.14349+137C>A) c.14346+137C>A (n.14346+137C>A) c.14331+137C>A (n.14331+137C>A) c.14361+137C>A (n.14361+137C>A) c.14277+137C>A (n.14277+137C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578341C>T | CA2584910830 | RYR1 | c.1300+137C>T c.2697+137C>T c.2669+137C>T c.14364+137C>T (n.14364+137C>T) c.14349+137C>T (n.14349+137C>T) c.14346+137C>T (n.14346+137C>T) c.14331+137C>T (n.14331+137C>T) c.14361+137C>T (n.14361+137C>T) c.14277+137C>T (n.14277+137C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578343C>A | CA2584910832 | RYR1 | c.1300+139C>A c.2697+139C>A c.2669+139C>A c.14364+139C>A (n.14364+139C>A) c.14349+139C>A (n.14349+139C>A) c.14346+139C>A (n.14346+139C>A) c.14331+139C>A (n.14331+139C>A) c.14361+139C>A (n.14361+139C>A) c.14277+139C>A (n.14277+139C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578343C= | CA2335091474 | RYR1 | c.1300+139C= c.2697+139C= c.2669+139C= c.14364+139C= (n.14364+139C=) c.14349+139C= (n.14349+139C=) c.14346+139C= (n.14346+139C=) c.14331+139C= (n.14331+139C=) c.14361+139C= (n.14361+139C=) c.14277+139C= (n.14277+139C=) | |
19 | g.38578343C>T | CA995739664 | RYR1 | c.1300+139C>T c.2697+139C>T c.2669+139C>T c.14364+139C>T (n.14364+139C>T) c.14349+139C>T (n.14349+139C>T) c.14346+139C>T (n.14346+139C>T) c.14331+139C>T (n.14331+139C>T) c.14361+139C>T (n.14361+139C>T) c.14277+139C>T (n.14277+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578344A>C | CA2584910833 | RYR1 | c.1300+140A>C c.2697+140A>C c.2669+140A>C c.14364+140A>C (n.14364+140A>C) c.14349+140A>C (n.14349+140A>C) c.14346+140A>C (n.14346+140A>C) c.14331+140A>C (n.14331+140A>C) c.14361+140A>C (n.14361+140A>C) c.14277+140A>C (n.14277+140A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578344A>T | CA2584910834 | RYR1 | c.1300+140A>T c.2697+140A>T c.2669+140A>T c.14364+140A>T (n.14364+140A>T) c.14349+140A>T (n.14349+140A>T) c.14346+140A>T (n.14346+140A>T) c.14331+140A>T (n.14331+140A>T) c.14361+140A>T (n.14361+140A>T) c.14277+140A>T (n.14277+140A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578345C>A | CA2584910835 | RYR1 | c.1300+141C>A c.2697+141C>A c.2669+141C>A c.14364+141C>A (n.14364+141C>A) c.14349+141C>A (n.14349+141C>A) c.14346+141C>A (n.14346+141C>A) c.14331+141C>A (n.14331+141C>A) c.14361+141C>A (n.14361+141C>A) c.14277+141C>A (n.14277+141C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578345C>G | CA2584910836 | RYR1 | c.1300+141C>G c.2697+141C>G c.2669+141C>G c.14364+141C>G (n.14364+141C>G) c.14349+141C>G (n.14349+141C>G) c.14346+141C>G (n.14346+141C>G) c.14331+141C>G (n.14331+141C>G) c.14361+141C>G (n.14361+141C>G) c.14277+141C>G (n.14277+141C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578345C>T | CA2584910837 | RYR1 | c.1300+141C>T c.2697+141C>T c.2669+141C>T c.14364+141C>T (n.14364+141C>T) c.14349+141C>T (n.14349+141C>T) c.14346+141C>T (n.14346+141C>T) c.14331+141C>T (n.14331+141C>T) c.14361+141C>T (n.14361+141C>T) c.14277+141C>T (n.14277+141C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578346A>C | CA2584910838 | RYR1 | c.1300+142A>C c.2697+142A>C c.2669+142A>C c.14364+142A>C (n.14364+142A>C) c.14349+142A>C (n.14349+142A>C) c.14346+142A>C (n.14346+142A>C) c.14331+142A>C (n.14331+142A>C) c.14361+142A>C (n.14361+142A>C) c.14277+142A>C (n.14277+142A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578347A>G | CA2584910839 | RYR1 | c.1300+143A>G c.2697+143A>G c.2669+143A>G c.14364+143A>G (n.14364+143A>G) c.14349+143A>G (n.14349+143A>G) c.14346+143A>G (n.14346+143A>G) c.14331+143A>G (n.14331+143A>G) c.14361+143A>G (n.14361+143A>G) c.14277+143A>G (n.14277+143A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578348G>A | CA882064310 | RYR1 | c.1300+144G>A c.2697+144G>A c.2669+144G>A c.14364+144G>A (n.14364+144G>A) c.14349+144G>A (n.14349+144G>A) c.14346+144G>A (n.14346+144G>A) c.14331+144G>A (n.14331+144G>A) c.14361+144G>A (n.14361+144G>A) c.14277+144G>A (n.14277+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578348G= | CA2335091475 | RYR1 | c.1300+144G= c.2697+144G= c.2669+144G= c.14364+144G= (n.14364+144G=) c.14349+144G= (n.14349+144G=) c.14346+144G= (n.14346+144G=) c.14331+144G= (n.14331+144G=) c.14361+144G= (n.14361+144G=) c.14277+144G= (n.14277+144G=) | |
19 | g.38578349G>A | CA2335091477 | RYR1 | c.1300+145G>A c.2697+145G>A c.2669+145G>A c.14364+145G>A (n.14364+145G>A) c.14349+145G>A (n.14349+145G>A) c.14346+145G>A (n.14346+145G>A) c.14331+145G>A (n.14331+145G>A) c.14361+145G>A (n.14361+145G>A) c.14277+145G>A (n.14277+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578349G>C | CA2584910840 | RYR1 | c.1300+145G>C c.2697+145G>C c.2669+145G>C c.14364+145G>C (n.14364+145G>C) c.14349+145G>C (n.14349+145G>C) c.14346+145G>C (n.14346+145G>C) c.14331+145G>C (n.14331+145G>C) c.14361+145G>C (n.14361+145G>C) c.14277+145G>C (n.14277+145G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578349G= | CA2335091476 | RYR1 | c.1300+145G= c.2697+145G= c.2669+145G= c.14364+145G= (n.14364+145G=) c.14349+145G= (n.14349+145G=) c.14346+145G= (n.14346+145G=) c.14331+145G= (n.14331+145G=) c.14361+145G= (n.14361+145G=) c.14277+145G= (n.14277+145G=) | |
19 | g.38578349G>T | CA2584910841 | RYR1 | c.1300+145G>T c.2697+145G>T c.2669+145G>T c.14364+145G>T (n.14364+145G>T) c.14349+145G>T (n.14349+145G>T) c.14346+145G>T (n.14346+145G>T) c.14331+145G>T (n.14331+145G>T) c.14361+145G>T (n.14361+145G>T) c.14277+145G>T (n.14277+145G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578350C>A | CA2584910842 | RYR1 | c.1300+146C>A c.2697+146C>A c.2669+146C>A c.14364+146C>A (n.14364+146C>A) c.14349+146C>A (n.14349+146C>A) c.14346+146C>A (n.14346+146C>A) c.14331+146C>A (n.14331+146C>A) c.14361+146C>A (n.14361+146C>A) c.14277+146C>A (n.14277+146C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578351T>A | CA2584910843 | RYR1 | c.1300+147T>A c.2697+147T>A c.2669+147T>A c.14364+147T>A (n.14364+147T>A) c.14349+147T>A (n.14349+147T>A) c.14346+147T>A (n.14346+147T>A) c.14331+147T>A (n.14331+147T>A) c.14361+147T>A (n.14361+147T>A) c.14277+147T>A (n.14277+147T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578352C= | CA2335091478 | RYR1 | c.1300+148C= c.2697+148C= c.2669+148C= c.14364+148C= (n.14364+148C=) c.14349+148C= (n.14349+148C=) c.14346+148C= (n.14346+148C=) c.14331+148C= (n.14331+148C=) c.14361+148C= (n.14361+148C=) c.14277+148C= (n.14277+148C=) | |
19 | g.38578352C>T | CA882064311 | RYR1 | c.1300+148C>T c.2697+148C>T c.2669+148C>T c.14364+148C>T (n.14364+148C>T) c.14349+148C>T (n.14349+148C>T) c.14346+148C>T (n.14346+148C>T) c.14331+148C>T (n.14331+148C>T) c.14361+148C>T (n.14361+148C>T) c.14277+148C>T (n.14277+148C>T) | dbSNP |
19 | g.38578353C>A | CA2584910844 | RYR1 | c.1300+149C>A c.2697+149C>A c.2669+149C>A c.14364+149C>A (n.14364+149C>A) c.14349+149C>A (n.14349+149C>A) c.14346+149C>A (n.14346+149C>A) c.14331+149C>A (n.14331+149C>A) c.14361+149C>A (n.14361+149C>A) c.14277+149C>A (n.14277+149C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578353C>T | CA2584910845 | RYR1 | c.1300+149C>T c.2697+149C>T c.2669+149C>T c.14364+149C>T (n.14364+149C>T) c.14349+149C>T (n.14349+149C>T) c.14346+149C>T (n.14346+149C>T) c.14331+149C>T (n.14331+149C>T) c.14361+149C>T (n.14361+149C>T) c.14277+149C>T (n.14277+149C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578354T>A | CA2584910846 | RYR1 | c.1300+150T>A c.2697+150T>A c.2669+150T>A c.14364+150T>A (n.14364+150T>A) c.14349+150T>A (n.14349+150T>A) c.14346+150T>A (n.14346+150T>A) c.14331+150T>A (n.14331+150T>A) c.14361+150T>A (n.14361+150T>A) c.14277+150T>A (n.14277+150T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578358C= | CA2335091479 | RYR1 | c.1300+154C= c.2697+154C= c.2669+154C= c.14364+154C= (n.14364+154C=) c.14349+154C= (n.14349+154C=) c.14346+154C= (n.14346+154C=) c.14331+154C= (n.14331+154C=) c.14361+154C= (n.14361+154C=) c.14277+154C= (n.14277+154C=) | |
19 | g.38578358C>T | CA2335091480 | RYR1 | c.1300+154C>T c.2697+154C>T c.2669+154C>T c.14364+154C>T (n.14364+154C>T) c.14349+154C>T (n.14349+154C>T) c.14346+154C>T (n.14346+154C>T) c.14331+154C>T (n.14331+154C>T) c.14361+154C>T (n.14361+154C>T) c.14277+154C>T (n.14277+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578360C= | CA2335091481 | RYR1 | c.1300+156C= c.2697+156C= c.2669+156C= c.14364+156C= (n.14364+156C=) c.14349+156C= (n.14349+156C=) c.14346+156C= (n.14346+156C=) c.14331+156C= (n.14331+156C=) c.14361+156C= (n.14361+156C=) c.14277+156C= (n.14277+156C=) | |
19 | g.38578360C>T | CA2335091482 | RYR1 | c.1300+156C>T c.2697+156C>T c.2669+156C>T c.14364+156C>T (n.14364+156C>T) c.14349+156C>T (n.14349+156C>T) c.14346+156C>T (n.14346+156C>T) c.14331+156C>T (n.14331+156C>T) c.14361+156C>T (n.14361+156C>T) c.14277+156C>T (n.14277+156C>T) | dbSNP |
19 | g.38578362C= | CA2335091483 | RYR1 | c.1300+158C= c.2697+158C= c.2669+158C= c.14364+158C= (n.14364+158C=) c.14349+158C= (n.14349+158C=) c.14346+158C= (n.14346+158C=) c.14331+158C= (n.14331+158C=) c.14361+158C= (n.14361+158C=) c.14277+158C= (n.14277+158C=) | |
19 | g.38578362C>G | CA308120515 | RYR1 | c.1300+158C>G c.2697+158C>G c.2669+158C>G c.14364+158C>G (n.14364+158C>G) c.14349+158C>G (n.14349+158C>G) c.14346+158C>G (n.14346+158C>G) c.14331+158C>G (n.14331+158C>G) c.14361+158C>G (n.14361+158C>G) c.14277+158C>G (n.14277+158C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578362C>T | CA882064312 | RYR1 | c.1300+158C>T c.2697+158C>T c.2669+158C>T c.14364+158C>T (n.14364+158C>T) c.14349+158C>T (n.14349+158C>T) c.14346+158C>T (n.14346+158C>T) c.14331+158C>T (n.14331+158C>T) c.14361+158C>T (n.14361+158C>T) c.14277+158C>T (n.14277+158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578362_38578363delinsCT | CA2335091484 | RYR1 | c.1300+158_1300+159delinsCT c.2697+158_2697+159delinsCT c.2669+158_2669+159delinsCT c.14364+158_14364+159delinsCT (n.14364+158_14364+159delinsCT) c.14349+158_14349+159delinsCT (n.14349+158_14349+159delinsCT) c.14346+158_14346+159delinsCT (n.14346+158_14346+159delinsCT) c.14331+158_14331+159delinsCT (n.14331+158_14331+159delinsCT) c.14361+158_14361+159delinsCT (n.14361+158_14361+159delinsCT) c.14277+158_14277+159delinsCT (n.14277+158_14277+159delinsCT) | |
19 | g.38578363del | CA2335091485 | RYR1 | c.1300+159del c.2697+159del c.2669+159del c.14364+159del (n.14364+159del) c.14349+159del (n.14349+159del) c.14346+159del (n.14346+159del) c.14331+159del (n.14331+159del) c.14361+159del (n.14361+159del) c.14277+159del (n.14277+159del) | dbSNP |
19 | g.38578364A= | CA2335091486 | RYR1 | c.1300+160A= c.2697+160A= c.2669+160A= c.14364+160A= (n.14364+160A=) c.14349+160A= (n.14349+160A=) c.14346+160A= (n.14346+160A=) c.14331+160A= (n.14331+160A=) c.14361+160A= (n.14361+160A=) c.14277+160A= (n.14277+160A=) | |
19 | g.38578364A>T | CA308120525 | RYR1 | c.1300+160A>T c.2697+160A>T c.2669+160A>T c.14364+160A>T (n.14364+160A>T) c.14349+160A>T (n.14349+160A>T) c.14346+160A>T (n.14346+160A>T) c.14331+160A>T (n.14331+160A>T) c.14361+160A>T (n.14361+160A>T) c.14277+160A>T (n.14277+160A>T) | dbSNP |
19 | g.38578365G>A | CA2335091488 | RYR1 | c.1300+161G>A c.2697+161G>A c.2669+161G>A c.14364+161G>A (n.14364+161G>A) c.14349+161G>A (n.14349+161G>A) c.14346+161G>A (n.14346+161G>A) c.14331+161G>A (n.14331+161G>A) c.14361+161G>A (n.14361+161G>A) c.14277+161G>A (n.14277+161G>A) | dbSNP |
19 | g.38578365G= | CA2335091487 | RYR1 | c.1300+161G= c.2697+161G= c.2669+161G= c.14364+161G= (n.14364+161G=) c.14349+161G= (n.14349+161G=) c.14346+161G= (n.14346+161G=) c.14331+161G= (n.14331+161G=) c.14361+161G= (n.14361+161G=) c.14277+161G= (n.14277+161G=) | |
19 | g.38578367C>A | CA2814346210 | RYR1 | c.1300+163C>A c.2697+163C>A c.2669+163C>A c.14364+163C>A (n.14364+163C>A) c.14349+163C>A (n.14349+163C>A) c.14346+163C>A (n.14346+163C>A) c.14331+163C>A (n.14331+163C>A) c.14361+163C>A (n.14361+163C>A) c.14277+163C>A (n.14277+163C>A) | |
19 | g.38578367C= | CA2335091489 | RYR1 | c.1300+163C= c.2697+163C= c.2669+163C= c.14364+163C= (n.14364+163C=) c.14349+163C= (n.14349+163C=) c.14346+163C= (n.14346+163C=) c.14331+163C= (n.14331+163C=) c.14361+163C= (n.14361+163C=) c.14277+163C= (n.14277+163C=) | |
19 | g.38578367C>T | CA308120529 | RYR1 | c.1300+163C>T c.2697+163C>T c.2669+163C>T c.14364+163C>T (n.14364+163C>T) c.14349+163C>T (n.14349+163C>T) c.14346+163C>T (n.14346+163C>T) c.14331+163C>T (n.14331+163C>T) c.14361+163C>T (n.14361+163C>T) c.14277+163C>T (n.14277+163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578370C= | CA2335091490 | RYR1 | c.1300+166C= c.2697+166C= c.2669+166C= c.14364+166C= (n.14364+166C=) c.14349+166C= (n.14349+166C=) c.14346+166C= (n.14346+166C=) c.14331+166C= (n.14331+166C=) c.14361+166C= (n.14361+166C=) c.14277+166C= (n.14277+166C=) | |
19 | g.38578370C>T | CA995739668 | RYR1 | c.1300+166C>T c.2697+166C>T c.2669+166C>T c.14364+166C>T (n.14364+166C>T) c.14349+166C>T (n.14349+166C>T) c.14346+166C>T (n.14346+166C>T) c.14331+166C>T (n.14331+166C>T) c.14361+166C>T (n.14361+166C>T) c.14277+166C>T (n.14277+166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578374T>C | CA2335091492 | RYR1 | c.1300+170T>C c.2697+170T>C c.2669+170T>C c.14364+170T>C (n.14364+170T>C) c.14349+170T>C (n.14349+170T>C) c.14346+170T>C (n.14346+170T>C) c.14331+170T>C (n.14331+170T>C) c.14361+170T>C (n.14361+170T>C) c.14277+170T>C (n.14277+170T>C) | dbSNP |
19 | g.38578374T= | CA2335091491 | RYR1 | c.1300+170T= c.2697+170T= c.2669+170T= c.14364+170T= (n.14364+170T=) c.14349+170T= (n.14349+170T=) c.14346+170T= (n.14346+170T=) c.14331+170T= (n.14331+170T=) c.14361+170T= (n.14361+170T=) c.14277+170T= (n.14277+170T=) | |
19 | g.38578377G= | CA2335091493 | RYR1 | c.1300+173G= c.2697+173G= c.2669+173G= c.14364+173G= (n.14364+173G=) c.14349+173G= (n.14349+173G=) c.14346+173G= (n.14346+173G=) c.14331+173G= (n.14331+173G=) c.14361+173G= (n.14361+173G=) c.14277+173G= (n.14277+173G=) | |
19 | g.38578386_38578388dup | CA308120530 | RYR1 | c.1300+182_1300+184dup c.2697+182_2697+184dup c.2669+182_2669+184dup c.14364+182_14364+184dup (n.14364+182_14364+184dup) c.14349+182_14349+184dup (n.14349+182_14349+184dup) c.14346+182_14346+184dup (n.14346+182_14346+184dup) c.14331+182_14331+184dup (n.14331+182_14331+184dup) c.14361+182_14361+184dup (n.14361+182_14361+184dup) c.14277+182_14277+184dup (n.14277+182_14277+184dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578382A>G | CA2582145894 | RYR1 | c.1300+178A>G c.2697+178A>G c.2669+178A>G c.14364+178A>G (n.14364+178A>G) c.14349+178A>G (n.14349+178A>G) c.14346+178A>G (n.14346+178A>G) c.14331+178A>G (n.14331+178A>G) c.14361+178A>G (n.14361+178A>G) c.14277+178A>G (n.14277+178A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578391A= | CA2335091495 | RYR1 | c.1300+187A= c.2697+187A= c.2669+187A= c.14364+187A= (n.14364+187A=) c.14349+187A= (n.14349+187A=) c.14346+187A= (n.14346+187A=) c.14331+187A= (n.14331+187A=) c.14361+187A= (n.14361+187A=) c.14277+187A= (n.14277+187A=) | |
19 | g.38578391A>G | CA882064313 | RYR1 | c.1300+187A>G c.2697+187A>G c.2669+187A>G c.14364+187A>G (n.14364+187A>G) c.14349+187A>G (n.14349+187A>G) c.14346+187A>G (n.14346+187A>G) c.14331+187A>G (n.14331+187A>G) c.14361+187A>G (n.14361+187A>G) c.14277+187A>G (n.14277+187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578391A>T | CA882064314 | RYR1 | c.1300+187A>T c.2697+187A>T c.2669+187A>T c.14364+187A>T (n.14364+187A>T) c.14349+187A>T (n.14349+187A>T) c.14346+187A>T (n.14346+187A>T) c.14331+187A>T (n.14331+187A>T) c.14361+187A>T (n.14361+187A>T) c.14277+187A>T (n.14277+187A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578391_38578392delinsAT | CA2335091494 | RYR1 | c.1300+187_1300+188delinsAT c.2697+187_2697+188delinsAT c.2669+187_2669+188delinsAT c.14364+187_14364+188delinsAT (n.14364+187_14364+188delinsAT) c.14349+187_14349+188delinsAT (n.14349+187_14349+188delinsAT) c.14346+187_14346+188delinsAT (n.14346+187_14346+188delinsAT) c.14331+187_14331+188delinsAT (n.14331+187_14331+188delinsAT) c.14361+187_14361+188delinsAT (n.14361+187_14361+188delinsAT) c.14277+187_14277+188delinsAT (n.14277+187_14277+188delinsAT) | |
19 | g.38578400dup | CA308120532 | RYR1 | c.1300+196dup c.2697+196dup c.2669+196dup c.14364+196dup (n.14364+196dup) c.14349+196dup (n.14349+196dup) c.14346+196dup (n.14346+196dup) c.14331+196dup (n.14331+196dup) c.14361+196dup (n.14361+196dup) c.14277+196dup (n.14277+196dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38578400del | CA308120533 | RYR1 | c.1300+196del c.2697+196del c.2669+196del c.14364+196del (n.14364+196del) c.14349+196del (n.14349+196del) c.14346+196del (n.14346+196del) c.14331+196del (n.14331+196del) c.14361+196del (n.14361+196del) c.14277+196del (n.14277+196del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578400T>A | CA308120534 | RYR1 | c.1300+196T>A c.2697+196T>A c.2669+196T>A c.14364+196T>A (n.14364+196T>A) c.14349+196T>A (n.14349+196T>A) c.14346+196T>A (n.14346+196T>A) c.14331+196T>A (n.14331+196T>A) c.14361+196T>A (n.14361+196T>A) c.14277+196T>A (n.14277+196T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578400T= | CA2335091496 | RYR1 | c.1300+196T= c.2697+196T= c.2669+196T= c.14364+196T= (n.14364+196T=) c.14349+196T= (n.14349+196T=) c.14346+196T= (n.14346+196T=) c.14331+196T= (n.14331+196T=) c.14361+196T= (n.14361+196T=) c.14277+196T= (n.14277+196T=) | |
19 | g.38578401A= | CA2335091497 | RYR1 | c.1300+197A= c.2697+197A= c.2669+197A= c.14364+197A= (n.14364+197A=) c.14349+197A= (n.14349+197A=) c.14346+197A= (n.14346+197A=) c.14331+197A= (n.14331+197A=) c.14361+197A= (n.14361+197A=) c.14277+197A= (n.14277+197A=) | |
19 | g.38578401A>T | CA2335091498 | RYR1 | c.1300+197A>T c.2697+197A>T c.2669+197A>T c.14364+197A>T (n.14364+197A>T) c.14349+197A>T (n.14349+197A>T) c.14346+197A>T (n.14346+197A>T) c.14331+197A>T (n.14331+197A>T) c.14361+197A>T (n.14361+197A>T) c.14277+197A>T (n.14277+197A>T) | dbSNP |
19 | g.38578402A= | CA2335091500 | RYR1 | c.1300+198A= c.2697+198A= c.2669+198A= c.14364+198A= (n.14364+198A=) c.14349+198A= (n.14349+198A=) c.14346+198A= (n.14346+198A=) c.14331+198A= (n.14331+198A=) c.14361+198A= (n.14361+198A=) c.14277+198A= (n.14277+198A=) | |
19 | g.38578402A>G | CA2335091499 | RYR1 | c.1300+198A>G c.2697+198A>G c.2669+198A>G c.14364+198A>G (n.14364+198A>G) c.14349+198A>G (n.14349+198A>G) c.14346+198A>G (n.14346+198A>G) c.14331+198A>G (n.14331+198A>G) c.14361+198A>G (n.14361+198A>G) c.14277+198A>G (n.14277+198A>G) | dbSNP |
19 | g.38578403A= | CA2335091501 | RYR1 | c.1300+199A= c.2697+199A= c.2669+199A= c.14364+199A= (n.14364+199A=) c.14349+199A= (n.14349+199A=) c.14346+199A= (n.14346+199A=) c.14331+199A= (n.14331+199A=) c.14361+199A= (n.14361+199A=) c.14277+199A= (n.14277+199A=) | |
19 | g.38578403A>C | CA882064315 | RYR1 | c.1300+199A>C c.2697+199A>C c.2669+199A>C c.14364+199A>C (n.14364+199A>C) c.14349+199A>C (n.14349+199A>C) c.14346+199A>C (n.14346+199A>C) c.14331+199A>C (n.14331+199A>C) c.14361+199A>C (n.14361+199A>C) c.14277+199A>C (n.14277+199A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578403A>G | CA882064316 | RYR1 | c.1300+199A>G c.2697+199A>G c.2669+199A>G c.14364+199A>G (n.14364+199A>G) c.14349+199A>G (n.14349+199A>G) c.14346+199A>G (n.14346+199A>G) c.14331+199A>G (n.14331+199A>G) c.14361+199A>G (n.14361+199A>G) c.14277+199A>G (n.14277+199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578404T>C | CA882064317 | RYR1 | c.1300+200T>C c.2697+200T>C c.2669+200T>C c.14364+200T>C (n.14364+200T>C) c.14349+200T>C (n.14349+200T>C) c.14346+200T>C (n.14346+200T>C) c.14331+200T>C (n.14331+200T>C) c.14361+200T>C (n.14361+200T>C) c.14277+200T>C (n.14277+200T>C) | dbSNP |
19 | g.38578404T= | CA2335091502 | RYR1 | c.1300+200T= c.2697+200T= c.2669+200T= c.14364+200T= (n.14364+200T=) c.14349+200T= (n.14349+200T=) c.14346+200T= (n.14346+200T=) c.14331+200T= (n.14331+200T=) c.14361+200T= (n.14361+200T=) c.14277+200T= (n.14277+200T=) |