Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38578254T>C | CA657387732 | RYR1 | c.1300+50T>C c.2697+50T>C c.2669+50T>C c.14364+50T>C (n.14364+50T>C) c.14349+50T>C (n.14349+50T>C) c.14346+50T>C (n.14346+50T>C) c.14331+50T>C (n.14331+50T>C) c.14361+50T>C (n.14361+50T>C) c.14277+50T>C (n.14277+50T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.38578256G>C | CA061156 | RYR1 | c.1300+52G>C c.2697+52G>C c.2669+52G>C c.14364+52G>C (n.14364+52G>C) c.14349+52G>C (n.14349+52G>C) c.14346+52G>C (n.14346+52G>C) c.14331+52G>C (n.14331+52G>C) c.14361+52G>C (n.14361+52G>C) c.14277+52G>C (n.14277+52G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578256G= | CA2335091441 | RYR1 | c.1300+52G= c.2697+52G= c.2669+52G= c.14364+52G= (n.14364+52G=) c.14349+52G= (n.14349+52G=) c.14346+52G= (n.14346+52G=) c.14331+52G= (n.14331+52G=) c.14361+52G= (n.14361+52G=) c.14277+52G= (n.14277+52G=) | |
19 | g.38578257G>A | CA2584910762 | RYR1 | c.1300+53G>A c.2697+53G>A c.2669+53G>A c.14364+53G>A (n.14364+53G>A) c.14349+53G>A (n.14349+53G>A) c.14346+53G>A (n.14346+53G>A) c.14331+53G>A (n.14331+53G>A) c.14361+53G>A (n.14361+53G>A) c.14277+53G>A (n.14277+53G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578257G>C | CA2584910763 | RYR1 | c.1300+53G>C c.2697+53G>C c.2669+53G>C c.14364+53G>C (n.14364+53G>C) c.14349+53G>C (n.14349+53G>C) c.14346+53G>C (n.14346+53G>C) c.14331+53G>C (n.14331+53G>C) c.14361+53G>C (n.14361+53G>C) c.14277+53G>C (n.14277+53G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578257G>T | CA2584910761 | RYR1 | c.1300+53G>T c.2697+53G>T c.2669+53G>T c.14364+53G>T (n.14364+53G>T) c.14349+53G>T (n.14349+53G>T) c.14346+53G>T (n.14346+53G>T) c.14331+53G>T (n.14331+53G>T) c.14361+53G>T (n.14361+53G>T) c.14277+53G>T (n.14277+53G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578258A= | CA2335091442 | RYR1 | c.1300+54A= c.2697+54A= c.2669+54A= c.14364+54A= (n.14364+54A=) c.14349+54A= (n.14349+54A=) c.14346+54A= (n.14346+54A=) c.14331+54A= (n.14331+54A=) c.14361+54A= (n.14361+54A=) c.14277+54A= (n.14277+54A=) | |
19 | g.38578258A>G | CA632876734 | RYR1 | c.1300+54A>G c.2697+54A>G c.2669+54A>G c.14364+54A>G (n.14364+54A>G) c.14349+54A>G (n.14349+54A>G) c.14346+54A>G (n.14346+54A>G) c.14331+54A>G (n.14331+54A>G) c.14361+54A>G (n.14361+54A>G) c.14277+54A>G (n.14277+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578259G>T | CA2584910764 | RYR1 | c.1300+55G>T c.2697+55G>T c.2669+55G>T c.14364+55G>T (n.14364+55G>T) c.14349+55G>T (n.14349+55G>T) c.14346+55G>T (n.14346+55G>T) c.14331+55G>T (n.14331+55G>T) c.14361+55G>T (n.14361+55G>T) c.14277+55G>T (n.14277+55G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578260G>A | CA308120461 | RYR1 | c.1300+56G>A c.2697+56G>A c.2669+56G>A c.14364+56G>A (n.14364+56G>A) c.14349+56G>A (n.14349+56G>A) c.14346+56G>A (n.14346+56G>A) c.14331+56G>A (n.14331+56G>A) c.14361+56G>A (n.14361+56G>A) c.14277+56G>A (n.14277+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578260G>C | CA2335091443 | RYR1 | c.1300+56G>C c.2697+56G>C c.2669+56G>C c.14364+56G>C (n.14364+56G>C) c.14349+56G>C (n.14349+56G>C) c.14346+56G>C (n.14346+56G>C) c.14331+56G>C (n.14331+56G>C) c.14361+56G>C (n.14361+56G>C) c.14277+56G>C (n.14277+56G>C) | dbSNP |
19 | g.38578260G= | CA2335091444 | RYR1 | c.1300+56G= c.2697+56G= c.2669+56G= c.14364+56G= (n.14364+56G=) c.14349+56G= (n.14349+56G=) c.14346+56G= (n.14346+56G=) c.14331+56G= (n.14331+56G=) c.14361+56G= (n.14361+56G=) c.14277+56G= (n.14277+56G=) | |
19 | g.38578260G>T | CA882064299 | RYR1 | c.1300+56G>T c.2697+56G>T c.2669+56G>T c.14364+56G>T (n.14364+56G>T) c.14349+56G>T (n.14349+56G>T) c.14346+56G>T (n.14346+56G>T) c.14331+56G>T (n.14331+56G>T) c.14361+56G>T (n.14361+56G>T) c.14277+56G>T (n.14277+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578262T>C | CA995739626 | RYR1 | c.1300+58T>C c.2697+58T>C c.2669+58T>C c.14364+58T>C (n.14364+58T>C) c.14349+58T>C (n.14349+58T>C) c.14346+58T>C (n.14346+58T>C) c.14331+58T>C (n.14331+58T>C) c.14361+58T>C (n.14361+58T>C) c.14277+58T>C (n.14277+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578262T= | CA2335091445 | RYR1 | c.1300+58T= c.2697+58T= c.2669+58T= c.14364+58T= (n.14364+58T=) c.14349+58T= (n.14349+58T=) c.14346+58T= (n.14346+58T=) c.14331+58T= (n.14331+58T=) c.14361+58T= (n.14361+58T=) c.14277+58T= (n.14277+58T=) | |
19 | g.38578263_38578268delinsTCCCAA | CA2335091446 | RYR1 | c.1300+59_1300+64delinsTCCCAA c.2697+59_2697+64delinsTCCCAA c.2669+59_2669+64delinsTCCCAA c.14364+59_14364+64delinsTCCCAA (n.14364+59_14364+64delinsTCCCAA) c.14349+59_14349+64delinsTCCCAA (n.14349+59_14349+64delinsTCCCAA) c.14346+59_14346+64delinsTCCCAA (n.14346+59_14346+64delinsTCCCAA) c.14331+59_14331+64delinsTCCCAA (n.14331+59_14331+64delinsTCCCAA) c.14361+59_14361+64delinsTCCCAA (n.14361+59_14361+64delinsTCCCAA) c.14277+59_14277+64delinsTCCCAA (n.14277+59_14277+64delinsTCCCAA) | |
19 | g.38578265_38578269del | CA882064300 | RYR1 | c.1300+61_1300+65del c.2697+61_2697+65del c.2669+61_2669+65del c.14364+61_14364+65del (n.14364+61_14364+65del) c.14349+61_14349+65del (n.14349+61_14349+65del) c.14346+61_14346+65del (n.14346+61_14346+65del) c.14331+61_14331+65del (n.14331+61_14331+65del) c.14361+61_14361+65del (n.14361+61_14361+65del) c.14277+61_14277+65del (n.14277+61_14277+65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578266C>A | CA2584910765 | RYR1 | c.1300+62C>A c.2697+62C>A c.2669+62C>A c.14364+62C>A (n.14364+62C>A) c.14349+62C>A (n.14349+62C>A) c.14346+62C>A (n.14346+62C>A) c.14331+62C>A (n.14331+62C>A) c.14361+62C>A (n.14361+62C>A) c.14277+62C>A (n.14277+62C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578268A= | CA2335091448 | RYR1 | c.1300+64A= c.2697+64A= c.2669+64A= c.14364+64A= (n.14364+64A=) c.14349+64A= (n.14349+64A=) c.14346+64A= (n.14346+64A=) c.14331+64A= (n.14331+64A=) c.14361+64A= (n.14361+64A=) c.14277+64A= (n.14277+64A=) | |
19 | g.38578268A>C | CA995739644 | RYR1 | c.1300+64A>C c.2697+64A>C c.2669+64A>C c.14364+64A>C (n.14364+64A>C) c.14349+64A>C (n.14349+64A>C) c.14346+64A>C (n.14346+64A>C) c.14331+64A>C (n.14331+64A>C) c.14361+64A>C (n.14361+64A>C) c.14277+64A>C (n.14277+64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578268A>G | CA882064301 | RYR1 | c.1300+64A>G c.2697+64A>G c.2669+64A>G c.14364+64A>G (n.14364+64A>G) c.14349+64A>G (n.14349+64A>G) c.14346+64A>G (n.14346+64A>G) c.14331+64A>G (n.14331+64A>G) c.14361+64A>G (n.14361+64A>G) c.14277+64A>G (n.14277+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578268_38578271delinsACGT | CA2335091447 | RYR1 | c.1300+64_1300+67delinsACGT c.2697+64_2697+67delinsACGT c.2669+64_2669+67delinsACGT c.14364+64_14364+67delinsACGT (n.14364+64_14364+67delinsACGT) c.14349+64_14349+67delinsACGT (n.14349+64_14349+67delinsACGT) c.14346+64_14346+67delinsACGT (n.14346+64_14346+67delinsACGT) c.14331+64_14331+67delinsACGT (n.14331+64_14331+67delinsACGT) c.14361+64_14361+67delinsACGT (n.14361+64_14361+67delinsACGT) c.14277+64_14277+67delinsACGT (n.14277+64_14277+67delinsACGT) | |
19 | g.38578269C>A | CA2584910766 | RYR1 | c.1300+65C>A c.2697+65C>A c.2669+65C>A c.14364+65C>A (n.14364+65C>A) c.14349+65C>A (n.14349+65C>A) c.14346+65C>A (n.14346+65C>A) c.14331+65C>A (n.14331+65C>A) c.14361+65C>A (n.14361+65C>A) c.14277+65C>A (n.14277+65C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578269C= | CA2335091449 | RYR1 | c.1300+65C= c.2697+65C= c.2669+65C= c.14364+65C= (n.14364+65C=) c.14349+65C= (n.14349+65C=) c.14346+65C= (n.14346+65C=) c.14331+65C= (n.14331+65C=) c.14361+65C= (n.14361+65C=) c.14277+65C= (n.14277+65C=) | |
19 | g.38578269C>T | CA308120466 | RYR1 | c.1300+65C>T c.2697+65C>T c.2669+65C>T c.14364+65C>T (n.14364+65C>T) c.14349+65C>T (n.14349+65C>T) c.14346+65C>T (n.14346+65C>T) c.14331+65C>T (n.14331+65C>T) c.14361+65C>T (n.14361+65C>T) c.14277+65C>T (n.14277+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578271_38578273del | CA632876735 | RYR1 | c.1300+67_1300+69del c.2697+67_2697+69del c.2669+67_2669+69del c.14364+67_14364+69del (n.14364+67_14364+69del) c.14349+67_14349+69del (n.14349+67_14349+69del) c.14346+67_14346+69del (n.14346+67_14346+69del) c.14331+67_14331+69del (n.14331+67_14331+69del) c.14361+67_14361+69del (n.14361+67_14361+69del) c.14277+67_14277+69del (n.14277+67_14277+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578270G>A | CA308120477 | RYR1 | c.1300+66G>A c.2697+66G>A c.2669+66G>A c.14364+66G>A (n.14364+66G>A) c.14349+66G>A (n.14349+66G>A) c.14346+66G>A (n.14346+66G>A) c.14331+66G>A (n.14331+66G>A) c.14361+66G>A (n.14361+66G>A) c.14277+66G>A (n.14277+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578270G= | CA2335091450 | RYR1 | c.1300+66G= c.2697+66G= c.2669+66G= c.14364+66G= (n.14364+66G=) c.14349+66G= (n.14349+66G=) c.14346+66G= (n.14346+66G=) c.14331+66G= (n.14331+66G=) c.14361+66G= (n.14361+66G=) c.14277+66G= (n.14277+66G=) | |
19 | g.38578270G>T | CA882064302 | RYR1 | c.1300+66G>T c.2697+66G>T c.2669+66G>T c.14364+66G>T (n.14364+66G>T) c.14349+66G>T (n.14349+66G>T) c.14346+66G>T (n.14346+66G>T) c.14331+66G>T (n.14331+66G>T) c.14361+66G>T (n.14361+66G>T) c.14277+66G>T (n.14277+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578271T>A | CA2584910767 | RYR1 | c.1300+67T>A c.2697+67T>A c.2669+67T>A c.14364+67T>A (n.14364+67T>A) c.14349+67T>A (n.14349+67T>A) c.14346+67T>A (n.14346+67T>A) c.14331+67T>A (n.14331+67T>A) c.14361+67T>A (n.14361+67T>A) c.14277+67T>A (n.14277+67T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578271T>C | CA2584910768 | RYR1 | c.1300+67T>C c.2697+67T>C c.2669+67T>C c.14364+67T>C (n.14364+67T>C) c.14349+67T>C (n.14349+67T>C) c.14346+67T>C (n.14346+67T>C) c.14331+67T>C (n.14331+67T>C) c.14361+67T>C (n.14361+67T>C) c.14277+67T>C (n.14277+67T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578272C>A | CA2584910769 | RYR1 | c.1300+68C>A c.2697+68C>A c.2669+68C>A c.14364+68C>A (n.14364+68C>A) c.14349+68C>A (n.14349+68C>A) c.14346+68C>A (n.14346+68C>A) c.14331+68C>A (n.14331+68C>A) c.14361+68C>A (n.14361+68C>A) c.14277+68C>A (n.14277+68C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578272C= | CA2335091451 | RYR1 | c.1300+68C= c.2697+68C= c.2669+68C= c.14364+68C= (n.14364+68C=) c.14349+68C= (n.14349+68C=) c.14346+68C= (n.14346+68C=) c.14331+68C= (n.14331+68C=) c.14361+68C= (n.14361+68C=) c.14277+68C= (n.14277+68C=) | |
19 | g.38578272C>T | CA882064303 | RYR1 | c.1300+68C>T c.2697+68C>T c.2669+68C>T c.14364+68C>T (n.14364+68C>T) c.14349+68C>T (n.14349+68C>T) c.14346+68C>T (n.14346+68C>T) c.14331+68C>T (n.14331+68C>T) c.14361+68C>T (n.14361+68C>T) c.14277+68C>T (n.14277+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578273G>A | CA308120482 | RYR1 | c.1300+69G>A c.2697+69G>A c.2669+69G>A c.14364+69G>A (n.14364+69G>A) c.14349+69G>A (n.14349+69G>A) c.14346+69G>A (n.14346+69G>A) c.14331+69G>A (n.14331+69G>A) c.14361+69G>A (n.14361+69G>A) c.14277+69G>A (n.14277+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578273G>C | CA2584910770 | RYR1 | c.1300+69G>C c.2697+69G>C c.2669+69G>C c.14364+69G>C (n.14364+69G>C) c.14349+69G>C (n.14349+69G>C) c.14346+69G>C (n.14346+69G>C) c.14331+69G>C (n.14331+69G>C) c.14361+69G>C (n.14361+69G>C) c.14277+69G>C (n.14277+69G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578273G= | CA2335091452 | RYR1 | c.1300+69G= c.2697+69G= c.2669+69G= c.14364+69G= (n.14364+69G=) c.14349+69G= (n.14349+69G=) c.14346+69G= (n.14346+69G=) c.14331+69G= (n.14331+69G=) c.14361+69G= (n.14361+69G=) c.14277+69G= (n.14277+69G=) | |
19 | g.38578273G>T | CA2576827486 | RYR1 | c.1300+69G>T c.2697+69G>T c.2669+69G>T c.14364+69G>T (n.14364+69G>T) c.14349+69G>T (n.14349+69G>T) c.14346+69G>T (n.14346+69G>T) c.14331+69G>T (n.14331+69G>T) c.14361+69G>T (n.14361+69G>T) c.14277+69G>T (n.14277+69G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578274G>A | CA2584910771 | RYR1 | c.1300+70G>A c.2697+70G>A c.2669+70G>A c.14364+70G>A (n.14364+70G>A) c.14349+70G>A (n.14349+70G>A) c.14346+70G>A (n.14346+70G>A) c.14331+70G>A (n.14331+70G>A) c.14361+70G>A (n.14361+70G>A) c.14277+70G>A (n.14277+70G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578274G= | CA2335091454 | RYR1 | c.1300+70G= c.2697+70G= c.2669+70G= c.14364+70G= (n.14364+70G=) c.14349+70G= (n.14349+70G=) c.14346+70G= (n.14346+70G=) c.14331+70G= (n.14331+70G=) c.14361+70G= (n.14361+70G=) c.14277+70G= (n.14277+70G=) | |
19 | g.38578274G>T | CA2335091453 | RYR1 | c.1300+70G>T c.2697+70G>T c.2669+70G>T c.14364+70G>T (n.14364+70G>T) c.14349+70G>T (n.14349+70G>T) c.14346+70G>T (n.14346+70G>T) c.14331+70G>T (n.14331+70G>T) c.14361+70G>T (n.14361+70G>T) c.14277+70G>T (n.14277+70G>T) | dbSNP |
19 | g.38578276T>A | CA308120483 | RYR1 | c.1300+72T>A c.2697+72T>A c.2669+72T>A c.14364+72T>A (n.14364+72T>A) c.14349+72T>A (n.14349+72T>A) c.14346+72T>A (n.14346+72T>A) c.14331+72T>A (n.14331+72T>A) c.14361+72T>A (n.14361+72T>A) c.14277+72T>A (n.14277+72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578276T>G | CA2576827487 | RYR1 | c.1300+72T>G c.2697+72T>G c.2669+72T>G c.14364+72T>G (n.14364+72T>G) c.14349+72T>G (n.14349+72T>G) c.14346+72T>G (n.14346+72T>G) c.14331+72T>G (n.14331+72T>G) c.14361+72T>G (n.14361+72T>G) c.14277+72T>G (n.14277+72T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578276T= | CA2335091455 | RYR1 | c.1300+72T= c.2697+72T= c.2669+72T= c.14364+72T= (n.14364+72T=) c.14349+72T= (n.14349+72T=) c.14346+72T= (n.14346+72T=) c.14331+72T= (n.14331+72T=) c.14361+72T= (n.14361+72T=) c.14277+72T= (n.14277+72T=) | |
19 | g.38578277G>A | CA2814346206 | RYR1 | c.1300+73G>A c.2697+73G>A c.2669+73G>A c.14364+73G>A (n.14364+73G>A) c.14349+73G>A (n.14349+73G>A) c.14346+73G>A (n.14346+73G>A) c.14331+73G>A (n.14331+73G>A) c.14361+73G>A (n.14361+73G>A) c.14277+73G>A (n.14277+73G>A) | |
19 | g.38578278T>G | CA2576827488 | RYR1 | c.1300+74T>G c.2697+74T>G c.2669+74T>G c.14364+74T>G (n.14364+74T>G) c.14349+74T>G (n.14349+74T>G) c.14346+74T>G (n.14346+74T>G) c.14331+74T>G (n.14331+74T>G) c.14361+74T>G (n.14361+74T>G) c.14277+74T>G (n.14277+74T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578279T>G | CA2584910772 | RYR1 | c.1300+75T>G c.2697+75T>G c.2669+75T>G c.14364+75T>G (n.14364+75T>G) c.14349+75T>G (n.14349+75T>G) c.14346+75T>G (n.14346+75T>G) c.14331+75T>G (n.14331+75T>G) c.14361+75T>G (n.14361+75T>G) c.14277+75T>G (n.14277+75T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578280C= | CA2335091456 | RYR1 | c.1300+76C= c.2697+76C= c.2669+76C= c.14364+76C= (n.14364+76C=) c.14349+76C= (n.14349+76C=) c.14346+76C= (n.14346+76C=) c.14331+76C= (n.14331+76C=) c.14361+76C= (n.14361+76C=) c.14277+76C= (n.14277+76C=) | |
19 | g.38578280C>G | CA2335091457 | RYR1 | c.1300+76C>G c.2697+76C>G c.2669+76C>G c.14364+76C>G (n.14364+76C>G) c.14349+76C>G (n.14349+76C>G) c.14346+76C>G (n.14346+76C>G) c.14331+76C>G (n.14331+76C>G) c.14361+76C>G (n.14361+76C>G) c.14277+76C>G (n.14277+76C>G) | dbSNP |
19 | g.38578280C>T | CA308120487 | RYR1 | c.1300+76C>T c.2697+76C>T c.2669+76C>T c.14364+76C>T (n.14364+76C>T) c.14349+76C>T (n.14349+76C>T) c.14346+76C>T (n.14346+76C>T) c.14331+76C>T (n.14331+76C>T) c.14361+76C>T (n.14361+76C>T) c.14277+76C>T (n.14277+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578281C>A | CA2576827489 | RYR1 | c.1300+77C>A c.2697+77C>A c.2669+77C>A c.14364+77C>A (n.14364+77C>A) c.14349+77C>A (n.14349+77C>A) c.14346+77C>A (n.14346+77C>A) c.14331+77C>A (n.14331+77C>A) c.14361+77C>A (n.14361+77C>A) c.14277+77C>A (n.14277+77C>A) | |
19 | g.38578282T>G | CA2584910773 | RYR1 | c.1300+78T>G c.2697+78T>G c.2669+78T>G c.14364+78T>G (n.14364+78T>G) c.14349+78T>G (n.14349+78T>G) c.14346+78T>G (n.14346+78T>G) c.14331+78T>G (n.14331+78T>G) c.14361+78T>G (n.14361+78T>G) c.14277+78T>G (n.14277+78T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578283G>A | CA2576827490 | RYR1 | c.1300+79G>A c.2697+79G>A c.2669+79G>A c.14364+79G>A (n.14364+79G>A) c.14349+79G>A (n.14349+79G>A) c.14346+79G>A (n.14346+79G>A) c.14331+79G>A (n.14331+79G>A) c.14361+79G>A (n.14361+79G>A) c.14277+79G>A (n.14277+79G>A) | |
19 | g.38578283G>C | CA2584910774 | RYR1 | c.1300+79G>C c.2697+79G>C c.2669+79G>C c.14364+79G>C (n.14364+79G>C) c.14349+79G>C (n.14349+79G>C) c.14346+79G>C (n.14346+79G>C) c.14331+79G>C (n.14331+79G>C) c.14361+79G>C (n.14361+79G>C) c.14277+79G>C (n.14277+79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578284A>G | CA2576827491 | RYR1 | c.1300+80A>G c.2697+80A>G c.2669+80A>G c.14364+80A>G (n.14364+80A>G) c.14349+80A>G (n.14349+80A>G) c.14346+80A>G (n.14346+80A>G) c.14331+80A>G (n.14331+80A>G) c.14361+80A>G (n.14361+80A>G) c.14277+80A>G (n.14277+80A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578285C>A | CA2584910775 | RYR1 | c.1300+81C>A c.2697+81C>A c.2669+81C>A c.14364+81C>A (n.14364+81C>A) c.14349+81C>A (n.14349+81C>A) c.14346+81C>A (n.14346+81C>A) c.14331+81C>A (n.14331+81C>A) c.14361+81C>A (n.14361+81C>A) c.14277+81C>A (n.14277+81C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578286C>A | CA2576827492 | RYR1 | c.1300+82C>A c.2697+82C>A c.2669+82C>A c.14364+82C>A (n.14364+82C>A) c.14349+82C>A (n.14349+82C>A) c.14346+82C>A (n.14346+82C>A) c.14331+82C>A (n.14331+82C>A) c.14361+82C>A (n.14361+82C>A) c.14277+82C>A (n.14277+82C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578289A>G | CA2584910776 | RYR1 | c.1300+85A>G c.2697+85A>G c.2669+85A>G c.14364+85A>G (n.14364+85A>G) c.14349+85A>G (n.14349+85A>G) c.14346+85A>G (n.14346+85A>G) c.14331+85A>G (n.14331+85A>G) c.14361+85A>G (n.14361+85A>G) c.14277+85A>G (n.14277+85A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578290G>A | CA2584910777 | RYR1 | c.1300+86G>A c.2697+86G>A c.2669+86G>A c.14364+86G>A (n.14364+86G>A) c.14349+86G>A (n.14349+86G>A) c.14346+86G>A (n.14346+86G>A) c.14331+86G>A (n.14331+86G>A) c.14361+86G>A (n.14361+86G>A) c.14277+86G>A (n.14277+86G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578290G>T | CA2584910778 | RYR1 | c.1300+86G>T c.2697+86G>T c.2669+86G>T c.14364+86G>T (n.14364+86G>T) c.14349+86G>T (n.14349+86G>T) c.14346+86G>T (n.14346+86G>T) c.14331+86G>T (n.14331+86G>T) c.14361+86G>T (n.14361+86G>T) c.14277+86G>T (n.14277+86G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578293T>C | CA2576827493 | RYR1 | c.1300+89T>C c.2697+89T>C c.2669+89T>C c.14364+89T>C (n.14364+89T>C) c.14349+89T>C (n.14349+89T>C) c.14346+89T>C (n.14346+89T>C) c.14331+89T>C (n.14331+89T>C) c.14361+89T>C (n.14361+89T>C) c.14277+89T>C (n.14277+89T>C) | |
19 | g.38578294G>T | CA2584910779 | RYR1 | c.1300+90G>T c.2697+90G>T c.2669+90G>T c.14364+90G>T (n.14364+90G>T) c.14349+90G>T (n.14349+90G>T) c.14346+90G>T (n.14346+90G>T) c.14331+90G>T (n.14331+90G>T) c.14361+90G>T (n.14361+90G>T) c.14277+90G>T (n.14277+90G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578295A>C | CA2584910780 | RYR1 | c.1300+91A>C c.2697+91A>C c.2669+91A>C c.14364+91A>C (n.14364+91A>C) c.14349+91A>C (n.14349+91A>C) c.14346+91A>C (n.14346+91A>C) c.14331+91A>C (n.14331+91A>C) c.14361+91A>C (n.14361+91A>C) c.14277+91A>C (n.14277+91A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578296C>A | CA2584910781 | RYR1 | c.1300+92C>A c.2697+92C>A c.2669+92C>A c.14364+92C>A (n.14364+92C>A) c.14349+92C>A (n.14349+92C>A) c.14346+92C>A (n.14346+92C>A) c.14331+92C>A (n.14331+92C>A) c.14361+92C>A (n.14361+92C>A) c.14277+92C>A (n.14277+92C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578298C>A | CA2584910782 | RYR1 | c.1300+94C>A c.2697+94C>A c.2669+94C>A c.14364+94C>A (n.14364+94C>A) c.14349+94C>A (n.14349+94C>A) c.14346+94C>A (n.14346+94C>A) c.14331+94C>A (n.14331+94C>A) c.14361+94C>A (n.14361+94C>A) c.14277+94C>A (n.14277+94C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578298C= | CA2335091458 | RYR1 | c.1300+94C= c.2697+94C= c.2669+94C= c.14364+94C= (n.14364+94C=) c.14349+94C= (n.14349+94C=) c.14346+94C= (n.14346+94C=) c.14331+94C= (n.14331+94C=) c.14361+94C= (n.14361+94C=) c.14277+94C= (n.14277+94C=) | |
19 | g.38578298C>G | CA308120491 | RYR1 | c.1300+94C>G c.2697+94C>G c.2669+94C>G c.14364+94C>G (n.14364+94C>G) c.14349+94C>G (n.14349+94C>G) c.14346+94C>G (n.14346+94C>G) c.14331+94C>G (n.14331+94C>G) c.14361+94C>G (n.14361+94C>G) c.14277+94C>G (n.14277+94C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578298C>T | CA2584910783 | RYR1 | c.1300+94C>T c.2697+94C>T c.2669+94C>T c.14364+94C>T (n.14364+94C>T) c.14349+94C>T (n.14349+94C>T) c.14346+94C>T (n.14346+94C>T) c.14331+94C>T (n.14331+94C>T) c.14361+94C>T (n.14361+94C>T) c.14277+94C>T (n.14277+94C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578299del | CA2584910784 | RYR1 | c.1300+95del c.2697+95del c.2669+95del c.14364+95del (n.14364+95del) c.14349+95del (n.14349+95del) c.14346+95del (n.14346+95del) c.14331+95del (n.14331+95del) c.14361+95del (n.14361+95del) c.14277+95del (n.14277+95del) | gnomAD v4 |
19 | g.38578298_38578299insAGGGTCCCAGGAGTCATT | CA2584910785 | RYR1 | c.1300+94_1300+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT c.2697+94_2697+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT c.2669+94_2669+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT c.14364+94_14364+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT (n.14364+94_14364+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT) c.14349+94_14349+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT (n.14349+94_14349+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT) c.14346+94_14346+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT (n.14346+94_14346+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT) c.14331+94_14331+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT (n.14331+94_14331+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT) c.14361+94_14361+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT (n.14361+94_14361+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT) c.14277+94_14277+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT (n.14277+94_14277+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT) | gnomAD v4 |
19 | g.38578299C>A | CA2576827494 | RYR1 | c.1300+95C>A c.2697+95C>A c.2669+95C>A c.14364+95C>A (n.14364+95C>A) c.14349+95C>A (n.14349+95C>A) c.14346+95C>A (n.14346+95C>A) c.14331+95C>A (n.14331+95C>A) c.14361+95C>A (n.14361+95C>A) c.14277+95C>A (n.14277+95C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578300T>A | CA2584910786 | RYR1 | c.1300+96T>A c.2697+96T>A c.2669+96T>A c.14364+96T>A (n.14364+96T>A) c.14349+96T>A (n.14349+96T>A) c.14346+96T>A (n.14346+96T>A) c.14331+96T>A (n.14331+96T>A) c.14361+96T>A (n.14361+96T>A) c.14277+96T>A (n.14277+96T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578300T>C | CA2736063135 | RYR1 | c.1300+96T>C c.2697+96T>C c.2669+96T>C c.14364+96T>C (n.14364+96T>C) c.14349+96T>C (n.14349+96T>C) c.14346+96T>C (n.14346+96T>C) c.14331+96T>C (n.14331+96T>C) c.14361+96T>C (n.14361+96T>C) c.14277+96T>C (n.14277+96T>C) | dbSNP |
19 | g.38578302G>T | CA2584910787 | RYR1 | c.1300+98G>T c.2697+98G>T c.2669+98G>T c.14364+98G>T (n.14364+98G>T) c.14349+98G>T (n.14349+98G>T) c.14346+98G>T (n.14346+98G>T) c.14331+98G>T (n.14331+98G>T) c.14361+98G>T (n.14361+98G>T) c.14277+98G>T (n.14277+98G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578303G>A | CA2576827495 | RYR1 | c.1300+99G>A c.2697+99G>A c.2669+99G>A c.14364+99G>A (n.14364+99G>A) c.14349+99G>A (n.14349+99G>A) c.14346+99G>A (n.14346+99G>A) c.14331+99G>A (n.14331+99G>A) c.14361+99G>A (n.14361+99G>A) c.14277+99G>A (n.14277+99G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578303G>T | CA2584910789 | RYR1 | c.1300+99G>T c.2697+99G>T c.2669+99G>T c.14364+99G>T (n.14364+99G>T) c.14349+99G>T (n.14349+99G>T) c.14346+99G>T (n.14346+99G>T) c.14331+99G>T (n.14331+99G>T) c.14361+99G>T (n.14361+99G>T) c.14277+99G>T (n.14277+99G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578309_38578324del | CA2584910788 | RYR1 | c.1300+105_1300+120del c.2697+105_2697+120del c.2669+105_2669+120del c.14364+105_14364+120del (n.14364+105_14364+120del) c.14349+105_14349+120del (n.14349+105_14349+120del) c.14346+105_14346+120del (n.14346+105_14346+120del) c.14331+105_14331+120del (n.14331+105_14331+120del) c.14361+105_14361+120del (n.14361+105_14361+120del) c.14277+105_14277+120del (n.14277+105_14277+120del) | gnomAD v4 |
19 | g.38578304A= | CA2335091459 | RYR1 | c.1300+100A= c.2697+100A= c.2669+100A= c.14364+100A= (n.14364+100A=) c.14349+100A= (n.14349+100A=) c.14346+100A= (n.14346+100A=) c.14331+100A= (n.14331+100A=) c.14361+100A= (n.14361+100A=) c.14277+100A= (n.14277+100A=) | |
19 | g.38578304A>T | CA308120495 | RYR1 | c.1300+100A>T c.2697+100A>T c.2669+100A>T c.14364+100A>T (n.14364+100A>T) c.14349+100A>T (n.14349+100A>T) c.14346+100A>T (n.14346+100A>T) c.14331+100A>T (n.14331+100A>T) c.14361+100A>T (n.14361+100A>T) c.14277+100A>T (n.14277+100A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578305C>A | CA2584910790 | RYR1 | c.1300+101C>A c.2697+101C>A c.2669+101C>A c.14364+101C>A (n.14364+101C>A) c.14349+101C>A (n.14349+101C>A) c.14346+101C>A (n.14346+101C>A) c.14331+101C>A (n.14331+101C>A) c.14361+101C>A (n.14361+101C>A) c.14277+101C>A (n.14277+101C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578306C>A | CA2584910791 | RYR1 | c.1300+102C>A c.2697+102C>A c.2669+102C>A c.14364+102C>A (n.14364+102C>A) c.14349+102C>A (n.14349+102C>A) c.14346+102C>A (n.14346+102C>A) c.14331+102C>A (n.14331+102C>A) c.14361+102C>A (n.14361+102C>A) c.14277+102C>A (n.14277+102C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578306C= | CA2335091460 | RYR1 | c.1300+102C= c.2697+102C= c.2669+102C= c.14364+102C= (n.14364+102C=) c.14349+102C= (n.14349+102C=) c.14346+102C= (n.14346+102C=) c.14331+102C= (n.14331+102C=) c.14361+102C= (n.14361+102C=) c.14277+102C= (n.14277+102C=) | |
19 | g.38578306C>T | CA308120498 | RYR1 | c.1300+102C>T c.2697+102C>T c.2669+102C>T c.14364+102C>T (n.14364+102C>T) c.14349+102C>T (n.14349+102C>T) c.14346+102C>T (n.14346+102C>T) c.14331+102C>T (n.14331+102C>T) c.14361+102C>T (n.14361+102C>T) c.14277+102C>T (n.14277+102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578307C>A | CA2584910792 | RYR1 | c.1300+103C>A c.2697+103C>A c.2669+103C>A c.14364+103C>A (n.14364+103C>A) c.14349+103C>A (n.14349+103C>A) c.14346+103C>A (n.14346+103C>A) c.14331+103C>A (n.14331+103C>A) c.14361+103C>A (n.14361+103C>A) c.14277+103C>A (n.14277+103C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578307_38578308insA | CA2584910793 | RYR1 | c.1300+103_1300+104insA c.2697+103_2697+104insA c.2669+103_2669+104insA c.14364+103_14364+104insA (n.14364+103_14364+104insA) c.14349+103_14349+104insA (n.14349+103_14349+104insA) c.14346+103_14346+104insA (n.14346+103_14346+104insA) c.14331+103_14331+104insA (n.14331+103_14331+104insA) c.14361+103_14361+104insA (n.14361+103_14361+104insA) c.14277+103_14277+104insA (n.14277+103_14277+104insA) | gnomAD v4 |
19 | g.38578308T>A | CA2584910794 | RYR1 | c.1300+104T>A c.2697+104T>A c.2669+104T>A c.14364+104T>A (n.14364+104T>A) c.14349+104T>A (n.14349+104T>A) c.14346+104T>A (n.14346+104T>A) c.14331+104T>A (n.14331+104T>A) c.14361+104T>A (n.14361+104T>A) c.14277+104T>A (n.14277+104T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578308T>C | CA2584910795 | RYR1 | c.1300+104T>C c.2697+104T>C c.2669+104T>C c.14364+104T>C (n.14364+104T>C) c.14349+104T>C (n.14349+104T>C) c.14346+104T>C (n.14346+104T>C) c.14331+104T>C (n.14331+104T>C) c.14361+104T>C (n.14361+104T>C) c.14277+104T>C (n.14277+104T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578308T>G | CA2584910796 | RYR1 | c.1300+104T>G c.2697+104T>G c.2669+104T>G c.14364+104T>G (n.14364+104T>G) c.14349+104T>G (n.14349+104T>G) c.14346+104T>G (n.14346+104T>G) c.14331+104T>G (n.14331+104T>G) c.14361+104T>G (n.14361+104T>G) c.14277+104T>G (n.14277+104T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578308T= | CA2335091461 | RYR1 | c.1300+104T= c.2697+104T= c.2669+104T= c.14364+104T= (n.14364+104T=) c.14349+104T= (n.14349+104T=) c.14346+104T= (n.14346+104T=) c.14331+104T= (n.14331+104T=) c.14361+104T= (n.14361+104T=) c.14277+104T= (n.14277+104T=) | |
19 | g.38578309G>T | CA2584910797 | RYR1 | c.1300+105G>T c.2697+105G>T c.2669+105G>T c.14364+105G>T (n.14364+105G>T) c.14349+105G>T (n.14349+105G>T) c.14346+105G>T (n.14346+105G>T) c.14331+105G>T (n.14331+105G>T) c.14361+105G>T (n.14361+105G>T) c.14277+105G>T (n.14277+105G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578309dup | CA882064304 | RYR1 | c.1300+105dup c.2697+105dup c.2669+105dup c.14364+105dup (n.14364+105dup) c.14349+105dup (n.14349+105dup) c.14346+105dup (n.14346+105dup) c.14331+105dup (n.14331+105dup) c.14361+105dup (n.14361+105dup) c.14277+105dup (n.14277+105dup) | dbSNP |
19 | g.38578310A>G | CA2584910798 | RYR1 | c.1300+106A>G c.2697+106A>G c.2669+106A>G c.14364+106A>G (n.14364+106A>G) c.14349+106A>G (n.14349+106A>G) c.14346+106A>G (n.14346+106A>G) c.14331+106A>G (n.14331+106A>G) c.14361+106A>G (n.14361+106A>G) c.14277+106A>G (n.14277+106A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578311G>A | CA2584910799 | RYR1 | c.1300+107G>A c.2697+107G>A c.2669+107G>A c.14364+107G>A (n.14364+107G>A) c.14349+107G>A (n.14349+107G>A) c.14346+107G>A (n.14346+107G>A) c.14331+107G>A (n.14331+107G>A) c.14361+107G>A (n.14361+107G>A) c.14277+107G>A (n.14277+107G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578313G>A | CA2584910800 | RYR1 | c.1300+109G>A c.2697+109G>A c.2669+109G>A c.14364+109G>A (n.14364+109G>A) c.14349+109G>A (n.14349+109G>A) c.14346+109G>A (n.14346+109G>A) c.14331+109G>A (n.14331+109G>A) c.14361+109G>A (n.14361+109G>A) c.14277+109G>A (n.14277+109G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578313G>T | CA2584910801 | RYR1 | c.1300+109G>T c.2697+109G>T c.2669+109G>T c.14364+109G>T (n.14364+109G>T) c.14349+109G>T (n.14349+109G>T) c.14346+109G>T (n.14346+109G>T) c.14331+109G>T (n.14331+109G>T) c.14361+109G>T (n.14361+109G>T) c.14277+109G>T (n.14277+109G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578314G>A | CA2584910802 | RYR1 | c.1300+110G>A c.2697+110G>A c.2669+110G>A c.14364+110G>A (n.14364+110G>A) c.14349+110G>A (n.14349+110G>A) c.14346+110G>A (n.14346+110G>A) c.14331+110G>A (n.14331+110G>A) c.14361+110G>A (n.14361+110G>A) c.14277+110G>A (n.14277+110G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578314G= | CA2335091462 | RYR1 | c.1300+110G= c.2697+110G= c.2669+110G= c.14364+110G= (n.14364+110G=) c.14349+110G= (n.14349+110G=) c.14346+110G= (n.14346+110G=) c.14331+110G= (n.14331+110G=) c.14361+110G= (n.14361+110G=) c.14277+110G= (n.14277+110G=) | |
19 | g.38578314G>T | CA2335091463 | RYR1 | c.1300+110G>T c.2697+110G>T c.2669+110G>T c.14364+110G>T (n.14364+110G>T) c.14349+110G>T (n.14349+110G>T) c.14346+110G>T (n.14346+110G>T) c.14331+110G>T (n.14331+110G>T) c.14361+110G>T (n.14361+110G>T) c.14277+110G>T (n.14277+110G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578315C>A | CA2584910804 | RYR1 | c.1300+111C>A c.2697+111C>A c.2669+111C>A c.14364+111C>A (n.14364+111C>A) c.14349+111C>A (n.14349+111C>A) c.14346+111C>A (n.14346+111C>A) c.14331+111C>A (n.14331+111C>A) c.14361+111C>A (n.14361+111C>A) c.14277+111C>A (n.14277+111C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578315C>T | CA2584910803 | RYR1 | c.1300+111C>T c.2697+111C>T c.2669+111C>T c.14364+111C>T (n.14364+111C>T) c.14349+111C>T (n.14349+111C>T) c.14346+111C>T (n.14346+111C>T) c.14331+111C>T (n.14331+111C>T) c.14361+111C>T (n.14361+111C>T) c.14277+111C>T (n.14277+111C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578316T>A | CA2584910805 | RYR1 | c.1300+112T>A c.2697+112T>A c.2669+112T>A c.14364+112T>A (n.14364+112T>A) c.14349+112T>A (n.14349+112T>A) c.14346+112T>A (n.14346+112T>A) c.14331+112T>A (n.14331+112T>A) c.14361+112T>A (n.14361+112T>A) c.14277+112T>A (n.14277+112T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578316T>C | CA2584910806 | RYR1 | c.1300+112T>C c.2697+112T>C c.2669+112T>C c.14364+112T>C (n.14364+112T>C) c.14349+112T>C (n.14349+112T>C) c.14346+112T>C (n.14346+112T>C) c.14331+112T>C (n.14331+112T>C) c.14361+112T>C (n.14361+112T>C) c.14277+112T>C (n.14277+112T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578317G>A | CA2584910807 | RYR1 | c.1300+113G>A c.2697+113G>A c.2669+113G>A c.14364+113G>A (n.14364+113G>A) c.14349+113G>A (n.14349+113G>A) c.14346+113G>A (n.14346+113G>A) c.14331+113G>A (n.14331+113G>A) c.14361+113G>A (n.14361+113G>A) c.14277+113G>A (n.14277+113G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578317G>C | CA882064305 | RYR1 | c.1300+113G>C c.2697+113G>C c.2669+113G>C c.14364+113G>C (n.14364+113G>C) c.14349+113G>C (n.14349+113G>C) c.14346+113G>C (n.14346+113G>C) c.14331+113G>C (n.14331+113G>C) c.14361+113G>C (n.14361+113G>C) c.14277+113G>C (n.14277+113G>C) | dbSNP |
19 | g.38578317G= | CA2335091464 | RYR1 | c.1300+113G= c.2697+113G= c.2669+113G= c.14364+113G= (n.14364+113G=) c.14349+113G= (n.14349+113G=) c.14346+113G= (n.14346+113G=) c.14331+113G= (n.14331+113G=) c.14361+113G= (n.14361+113G=) c.14277+113G= (n.14277+113G=) | |
19 | g.38578319G>C | CA2584910808 | RYR1 | c.1300+115G>C c.2697+115G>C c.2669+115G>C c.14364+115G>C (n.14364+115G>C) c.14349+115G>C (n.14349+115G>C) c.14346+115G>C (n.14346+115G>C) c.14331+115G>C (n.14331+115G>C) c.14361+115G>C (n.14361+115G>C) c.14277+115G>C (n.14277+115G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578319G>T | CA2584910809 | RYR1 | c.1300+115G>T c.2697+115G>T c.2669+115G>T c.14364+115G>T (n.14364+115G>T) c.14349+115G>T (n.14349+115G>T) c.14346+115G>T (n.14346+115G>T) c.14331+115G>T (n.14331+115G>T) c.14361+115G>T (n.14361+115G>T) c.14277+115G>T (n.14277+115G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578320A>G | CA2584910810 | RYR1 | c.1300+116A>G c.2697+116A>G c.2669+116A>G c.14364+116A>G (n.14364+116A>G) c.14349+116A>G (n.14349+116A>G) c.14346+116A>G (n.14346+116A>G) c.14331+116A>G (n.14331+116A>G) c.14361+116A>G (n.14361+116A>G) c.14277+116A>G (n.14277+116A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578321C>A | CA2584910811 | RYR1 | c.1300+117C>A c.2697+117C>A c.2669+117C>A c.14364+117C>A (n.14364+117C>A) c.14349+117C>A (n.14349+117C>A) c.14346+117C>A (n.14346+117C>A) c.14331+117C>A (n.14331+117C>A) c.14361+117C>A (n.14361+117C>A) c.14277+117C>A (n.14277+117C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578321C>T | CA2584910812 | RYR1 | c.1300+117C>T c.2697+117C>T c.2669+117C>T c.14364+117C>T (n.14364+117C>T) c.14349+117C>T (n.14349+117C>T) c.14346+117C>T (n.14346+117C>T) c.14331+117C>T (n.14331+117C>T) c.14361+117C>T (n.14361+117C>T) c.14277+117C>T (n.14277+117C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578322C>A | CA2584910813 | RYR1 | c.1300+118C>A c.2697+118C>A c.2669+118C>A c.14364+118C>A (n.14364+118C>A) c.14349+118C>A (n.14349+118C>A) c.14346+118C>A (n.14346+118C>A) c.14331+118C>A (n.14331+118C>A) c.14361+118C>A (n.14361+118C>A) c.14277+118C>A (n.14277+118C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578322C= | CA2335091465 | RYR1 | c.1300+118C= c.2697+118C= c.2669+118C= c.14364+118C= (n.14364+118C=) c.14349+118C= (n.14349+118C=) c.14346+118C= (n.14346+118C=) c.14331+118C= (n.14331+118C=) c.14361+118C= (n.14361+118C=) c.14277+118C= (n.14277+118C=) | |
19 | g.38578322C>T | CA995739657 | RYR1 | c.1300+118C>T c.2697+118C>T c.2669+118C>T c.14364+118C>T (n.14364+118C>T) c.14349+118C>T (n.14349+118C>T) c.14346+118C>T (n.14346+118C>T) c.14331+118C>T (n.14331+118C>T) c.14361+118C>T (n.14361+118C>T) c.14277+118C>T (n.14277+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578323C>A | CA2584910814 | RYR1 | c.1300+119C>A c.2697+119C>A c.2669+119C>A c.14364+119C>A (n.14364+119C>A) c.14349+119C>A (n.14349+119C>A) c.14346+119C>A (n.14346+119C>A) c.14331+119C>A (n.14331+119C>A) c.14361+119C>A (n.14361+119C>A) c.14277+119C>A (n.14277+119C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578323C= | CA2335091466 | RYR1 | c.1300+119C= c.2697+119C= c.2669+119C= c.14364+119C= (n.14364+119C=) c.14349+119C= (n.14349+119C=) c.14346+119C= (n.14346+119C=) c.14331+119C= (n.14331+119C=) c.14361+119C= (n.14361+119C=) c.14277+119C= (n.14277+119C=) | |
19 | g.38578323C>T | CA882064306 | RYR1 | c.1300+119C>T c.2697+119C>T c.2669+119C>T c.14364+119C>T (n.14364+119C>T) c.14349+119C>T (n.14349+119C>T) c.14346+119C>T (n.14346+119C>T) c.14331+119C>T (n.14331+119C>T) c.14361+119C>T (n.14361+119C>T) c.14277+119C>T (n.14277+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578324T>A | CA2584910815 | RYR1 | c.1300+120T>A c.2697+120T>A c.2669+120T>A c.14364+120T>A (n.14364+120T>A) c.14349+120T>A (n.14349+120T>A) c.14346+120T>A (n.14346+120T>A) c.14331+120T>A (n.14331+120T>A) c.14361+120T>A (n.14361+120T>A) c.14277+120T>A (n.14277+120T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578325A= | CA2335091467 | RYR1 | c.1300+121A= c.2697+121A= c.2669+121A= c.14364+121A= (n.14364+121A=) c.14349+121A= (n.14349+121A=) c.14346+121A= (n.14346+121A=) c.14331+121A= (n.14331+121A=) c.14361+121A= (n.14361+121A=) c.14277+121A= (n.14277+121A=) | |
19 | g.38578325A>C | CA308120502 | RYR1 | c.1300+121A>C c.2697+121A>C c.2669+121A>C c.14364+121A>C (n.14364+121A>C) c.14349+121A>C (n.14349+121A>C) c.14346+121A>C (n.14346+121A>C) c.14331+121A>C (n.14331+121A>C) c.14361+121A>C (n.14361+121A>C) c.14277+121A>C (n.14277+121A>C) | dbSNP |
19 | g.38578325A>G | CA882064307 | RYR1 | c.1300+121A>G c.2697+121A>G c.2669+121A>G c.14364+121A>G (n.14364+121A>G) c.14349+121A>G (n.14349+121A>G) c.14346+121A>G (n.14346+121A>G) c.14331+121A>G (n.14331+121A>G) c.14361+121A>G (n.14361+121A>G) c.14277+121A>G (n.14277+121A>G) | dbSNP |
19 | g.38578326G>T | CA2584910816 | RYR1 | c.1300+122G>T c.2697+122G>T c.2669+122G>T c.14364+122G>T (n.14364+122G>T) c.14349+122G>T (n.14349+122G>T) c.14346+122G>T (n.14346+122G>T) c.14331+122G>T (n.14331+122G>T) c.14361+122G>T (n.14361+122G>T) c.14277+122G>T (n.14277+122G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578327G>T | CA2584910817 | RYR1 | c.1300+123G>T c.2697+123G>T c.2669+123G>T c.14364+123G>T (n.14364+123G>T) c.14349+123G>T (n.14349+123G>T) c.14346+123G>T (n.14346+123G>T) c.14331+123G>T (n.14331+123G>T) c.14361+123G>T (n.14361+123G>T) c.14277+123G>T (n.14277+123G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578328G>A | CA308120507 | RYR1 | c.1300+124G>A c.2697+124G>A c.2669+124G>A c.14364+124G>A (n.14364+124G>A) c.14349+124G>A (n.14349+124G>A) c.14346+124G>A (n.14346+124G>A) c.14331+124G>A (n.14331+124G>A) c.14361+124G>A (n.14361+124G>A) c.14277+124G>A (n.14277+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578328G= | CA2335091468 | RYR1 | c.1300+124G= c.2697+124G= c.2669+124G= c.14364+124G= (n.14364+124G=) c.14349+124G= (n.14349+124G=) c.14346+124G= (n.14346+124G=) c.14331+124G= (n.14331+124G=) c.14361+124G= (n.14361+124G=) c.14277+124G= (n.14277+124G=) | |
19 | g.38578329T>G | CA2335091470 | RYR1 | c.1300+125T>G c.2697+125T>G c.2669+125T>G c.14364+125T>G (n.14364+125T>G) c.14349+125T>G (n.14349+125T>G) c.14346+125T>G (n.14346+125T>G) c.14331+125T>G (n.14331+125T>G) c.14361+125T>G (n.14361+125T>G) c.14277+125T>G (n.14277+125T>G) | dbSNP |
19 | g.38578329T= | CA2335091469 | RYR1 | c.1300+125T= c.2697+125T= c.2669+125T= c.14364+125T= (n.14364+125T=) c.14349+125T= (n.14349+125T=) c.14346+125T= (n.14346+125T=) c.14331+125T= (n.14331+125T=) c.14361+125T= (n.14361+125T=) c.14277+125T= (n.14277+125T=) | |
19 | g.38578330_38578334del | CA2584910818 | RYR1 | c.1300+126_1300+130del c.2697+126_2697+130del c.2669+126_2669+130del c.14364+126_14364+130del (n.14364+126_14364+130del) c.14349+126_14349+130del (n.14349+126_14349+130del) c.14346+126_14346+130del (n.14346+126_14346+130del) c.14331+126_14331+130del (n.14331+126_14331+130del) c.14361+126_14361+130del (n.14361+126_14361+130del) c.14277+126_14277+130del (n.14277+126_14277+130del) | gnomAD v4 |
19 | g.38578330A= | CA2335091471 | RYR1 | c.1300+126A= c.2697+126A= c.2669+126A= c.14364+126A= (n.14364+126A=) c.14349+126A= (n.14349+126A=) c.14346+126A= (n.14346+126A=) c.14331+126A= (n.14331+126A=) c.14361+126A= (n.14361+126A=) c.14277+126A= (n.14277+126A=) | |
19 | g.38578330A>G | CA632876737 | RYR1 | c.1300+126A>G c.2697+126A>G c.2669+126A>G c.14364+126A>G (n.14364+126A>G) c.14349+126A>G (n.14349+126A>G) c.14346+126A>G (n.14346+126A>G) c.14331+126A>G (n.14331+126A>G) c.14361+126A>G (n.14361+126A>G) c.14277+126A>G (n.14277+126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578332C>A | CA2584910819 | RYR1 | c.1300+128C>A c.2697+128C>A c.2669+128C>A c.14364+128C>A (n.14364+128C>A) c.14349+128C>A (n.14349+128C>A) c.14346+128C>A (n.14346+128C>A) c.14331+128C>A (n.14331+128C>A) c.14361+128C>A (n.14361+128C>A) c.14277+128C>A (n.14277+128C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578332C= | CA2335091472 | RYR1 | c.1300+128C= c.2697+128C= c.2669+128C= c.14364+128C= (n.14364+128C=) c.14349+128C= (n.14349+128C=) c.14346+128C= (n.14346+128C=) c.14331+128C= (n.14331+128C=) c.14361+128C= (n.14361+128C=) c.14277+128C= (n.14277+128C=) | |
19 | g.38578332C>T | CA882064308 | RYR1 | c.1300+128C>T c.2697+128C>T c.2669+128C>T c.14364+128C>T (n.14364+128C>T) c.14349+128C>T (n.14349+128C>T) c.14346+128C>T (n.14346+128C>T) c.14331+128C>T (n.14331+128C>T) c.14361+128C>T (n.14361+128C>T) c.14277+128C>T (n.14277+128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578333T>A | CA2814346209 | RYR1 | c.1300+129T>A c.2697+129T>A c.2669+129T>A c.14364+129T>A (n.14364+129T>A) c.14349+129T>A (n.14349+129T>A) c.14346+129T>A (n.14346+129T>A) c.14331+129T>A (n.14331+129T>A) c.14361+129T>A (n.14361+129T>A) c.14277+129T>A (n.14277+129T>A) | |
19 | g.38578335C>A | CA2584910820 | RYR1 | c.1300+131C>A c.2697+131C>A c.2669+131C>A c.14364+131C>A (n.14364+131C>A) c.14349+131C>A (n.14349+131C>A) c.14346+131C>A (n.14346+131C>A) c.14331+131C>A (n.14331+131C>A) c.14361+131C>A (n.14361+131C>A) c.14277+131C>A (n.14277+131C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578335C= | CA2335091473 | RYR1 | c.1300+131C= c.2697+131C= c.2669+131C= c.14364+131C= (n.14364+131C=) c.14349+131C= (n.14349+131C=) c.14346+131C= (n.14346+131C=) c.14331+131C= (n.14331+131C=) c.14361+131C= (n.14361+131C=) c.14277+131C= (n.14277+131C=) | |
19 | g.38578335C>G | CA308120511 | RYR1 | c.1300+131C>G c.2697+131C>G c.2669+131C>G c.14364+131C>G (n.14364+131C>G) c.14349+131C>G (n.14349+131C>G) c.14346+131C>G (n.14346+131C>G) c.14331+131C>G (n.14331+131C>G) c.14361+131C>G (n.14361+131C>G) c.14277+131C>G (n.14277+131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578335C>T | CA882064309 | RYR1 | c.1300+131C>T c.2697+131C>T c.2669+131C>T c.14364+131C>T (n.14364+131C>T) c.14349+131C>T (n.14349+131C>T) c.14346+131C>T (n.14346+131C>T) c.14331+131C>T (n.14331+131C>T) c.14361+131C>T (n.14361+131C>T) c.14277+131C>T (n.14277+131C>T) | dbSNP |
19 | g.38578336T>A | CA2584910821 | RYR1 | c.1300+132T>A c.2697+132T>A c.2669+132T>A c.14364+132T>A (n.14364+132T>A) c.14349+132T>A (n.14349+132T>A) c.14346+132T>A (n.14346+132T>A) c.14331+132T>A (n.14331+132T>A) c.14361+132T>A (n.14361+132T>A) c.14277+132T>A (n.14277+132T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578336T>C | CA2584910822 | RYR1 | c.1300+132T>C c.2697+132T>C c.2669+132T>C c.14364+132T>C (n.14364+132T>C) c.14349+132T>C (n.14349+132T>C) c.14346+132T>C (n.14346+132T>C) c.14331+132T>C (n.14331+132T>C) c.14361+132T>C (n.14361+132T>C) c.14277+132T>C (n.14277+132T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578337T>C | CA2584910823 | RYR1 | c.1300+133T>C c.2697+133T>C c.2669+133T>C c.14364+133T>C (n.14364+133T>C) c.14349+133T>C (n.14349+133T>C) c.14346+133T>C (n.14346+133T>C) c.14331+133T>C (n.14331+133T>C) c.14361+133T>C (n.14361+133T>C) c.14277+133T>C (n.14277+133T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578339T>C | CA2584910824 | RYR1 | c.1300+135T>C c.2697+135T>C c.2669+135T>C c.14364+135T>C (n.14364+135T>C) c.14349+135T>C (n.14349+135T>C) c.14346+135T>C (n.14346+135T>C) c.14331+135T>C (n.14331+135T>C) c.14361+135T>C (n.14361+135T>C) c.14277+135T>C (n.14277+135T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578339T>G | CA2584910825 | RYR1 | c.1300+135T>G c.2697+135T>G c.2669+135T>G c.14364+135T>G (n.14364+135T>G) c.14349+135T>G (n.14349+135T>G) c.14346+135T>G (n.14346+135T>G) c.14331+135T>G (n.14331+135T>G) c.14361+135T>G (n.14361+135T>G) c.14277+135T>G (n.14277+135T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578340C>A | CA2584910829 | RYR1 | c.1300+136C>A c.2697+136C>A c.2669+136C>A c.14364+136C>A (n.14364+136C>A) c.14349+136C>A (n.14349+136C>A) c.14346+136C>A (n.14346+136C>A) c.14331+136C>A (n.14331+136C>A) c.14361+136C>A (n.14361+136C>A) c.14277+136C>A (n.14277+136C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578340C>G | CA2584910827 | RYR1 | c.1300+136C>G c.2697+136C>G c.2669+136C>G c.14364+136C>G (n.14364+136C>G) c.14349+136C>G (n.14349+136C>G) c.14346+136C>G (n.14346+136C>G) c.14331+136C>G (n.14331+136C>G) c.14361+136C>G (n.14361+136C>G) c.14277+136C>G (n.14277+136C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578340C>T | CA2584910826 | RYR1 | c.1300+136C>T c.2697+136C>T c.2669+136C>T c.14364+136C>T (n.14364+136C>T) c.14349+136C>T (n.14349+136C>T) c.14346+136C>T (n.14346+136C>T) c.14331+136C>T (n.14331+136C>T) c.14361+136C>T (n.14361+136C>T) c.14277+136C>T (n.14277+136C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578341del | CA2584910828 | RYR1 | c.1300+137del c.2697+137del c.2669+137del c.14364+137del (n.14364+137del) c.14349+137del (n.14349+137del) c.14346+137del (n.14346+137del) c.14331+137del (n.14331+137del) c.14361+137del (n.14361+137del) c.14277+137del (n.14277+137del) | gnomAD v4 |
19 | g.38578341C>A | CA2584910831 | RYR1 | c.1300+137C>A c.2697+137C>A c.2669+137C>A c.14364+137C>A (n.14364+137C>A) c.14349+137C>A (n.14349+137C>A) c.14346+137C>A (n.14346+137C>A) c.14331+137C>A (n.14331+137C>A) c.14361+137C>A (n.14361+137C>A) c.14277+137C>A (n.14277+137C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578341C>T | CA2584910830 | RYR1 | c.1300+137C>T c.2697+137C>T c.2669+137C>T c.14364+137C>T (n.14364+137C>T) c.14349+137C>T (n.14349+137C>T) c.14346+137C>T (n.14346+137C>T) c.14331+137C>T (n.14331+137C>T) c.14361+137C>T (n.14361+137C>T) c.14277+137C>T (n.14277+137C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578343C>A | CA2584910832 | RYR1 | c.1300+139C>A c.2697+139C>A c.2669+139C>A c.14364+139C>A (n.14364+139C>A) c.14349+139C>A (n.14349+139C>A) c.14346+139C>A (n.14346+139C>A) c.14331+139C>A (n.14331+139C>A) c.14361+139C>A (n.14361+139C>A) c.14277+139C>A (n.14277+139C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578343C= | CA2335091474 | RYR1 | c.1300+139C= c.2697+139C= c.2669+139C= c.14364+139C= (n.14364+139C=) c.14349+139C= (n.14349+139C=) c.14346+139C= (n.14346+139C=) c.14331+139C= (n.14331+139C=) c.14361+139C= (n.14361+139C=) c.14277+139C= (n.14277+139C=) | |
19 | g.38578343C>T | CA995739664 | RYR1 | c.1300+139C>T c.2697+139C>T c.2669+139C>T c.14364+139C>T (n.14364+139C>T) c.14349+139C>T (n.14349+139C>T) c.14346+139C>T (n.14346+139C>T) c.14331+139C>T (n.14331+139C>T) c.14361+139C>T (n.14361+139C>T) c.14277+139C>T (n.14277+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578344A>C | CA2584910833 | RYR1 | c.1300+140A>C c.2697+140A>C c.2669+140A>C c.14364+140A>C (n.14364+140A>C) c.14349+140A>C (n.14349+140A>C) c.14346+140A>C (n.14346+140A>C) c.14331+140A>C (n.14331+140A>C) c.14361+140A>C (n.14361+140A>C) c.14277+140A>C (n.14277+140A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578344A>T | CA2584910834 | RYR1 | c.1300+140A>T c.2697+140A>T c.2669+140A>T c.14364+140A>T (n.14364+140A>T) c.14349+140A>T (n.14349+140A>T) c.14346+140A>T (n.14346+140A>T) c.14331+140A>T (n.14331+140A>T) c.14361+140A>T (n.14361+140A>T) c.14277+140A>T (n.14277+140A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578345C>A | CA2584910835 | RYR1 | c.1300+141C>A c.2697+141C>A c.2669+141C>A c.14364+141C>A (n.14364+141C>A) c.14349+141C>A (n.14349+141C>A) c.14346+141C>A (n.14346+141C>A) c.14331+141C>A (n.14331+141C>A) c.14361+141C>A (n.14361+141C>A) c.14277+141C>A (n.14277+141C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578345C>G | CA2584910836 | RYR1 | c.1300+141C>G c.2697+141C>G c.2669+141C>G c.14364+141C>G (n.14364+141C>G) c.14349+141C>G (n.14349+141C>G) c.14346+141C>G (n.14346+141C>G) c.14331+141C>G (n.14331+141C>G) c.14361+141C>G (n.14361+141C>G) c.14277+141C>G (n.14277+141C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578345C>T | CA2584910837 | RYR1 | c.1300+141C>T c.2697+141C>T c.2669+141C>T c.14364+141C>T (n.14364+141C>T) c.14349+141C>T (n.14349+141C>T) c.14346+141C>T (n.14346+141C>T) c.14331+141C>T (n.14331+141C>T) c.14361+141C>T (n.14361+141C>T) c.14277+141C>T (n.14277+141C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578346A>C | CA2584910838 | RYR1 | c.1300+142A>C c.2697+142A>C c.2669+142A>C c.14364+142A>C (n.14364+142A>C) c.14349+142A>C (n.14349+142A>C) c.14346+142A>C (n.14346+142A>C) c.14331+142A>C (n.14331+142A>C) c.14361+142A>C (n.14361+142A>C) c.14277+142A>C (n.14277+142A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578347A>G | CA2584910839 | RYR1 | c.1300+143A>G c.2697+143A>G c.2669+143A>G c.14364+143A>G (n.14364+143A>G) c.14349+143A>G (n.14349+143A>G) c.14346+143A>G (n.14346+143A>G) c.14331+143A>G (n.14331+143A>G) c.14361+143A>G (n.14361+143A>G) c.14277+143A>G (n.14277+143A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578348G>A | CA882064310 | RYR1 | c.1300+144G>A c.2697+144G>A c.2669+144G>A c.14364+144G>A (n.14364+144G>A) c.14349+144G>A (n.14349+144G>A) c.14346+144G>A (n.14346+144G>A) c.14331+144G>A (n.14331+144G>A) c.14361+144G>A (n.14361+144G>A) c.14277+144G>A (n.14277+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578348G= | CA2335091475 | RYR1 | c.1300+144G= c.2697+144G= c.2669+144G= c.14364+144G= (n.14364+144G=) c.14349+144G= (n.14349+144G=) c.14346+144G= (n.14346+144G=) c.14331+144G= (n.14331+144G=) c.14361+144G= (n.14361+144G=) c.14277+144G= (n.14277+144G=) | |
19 | g.38578349G>A | CA2335091477 | RYR1 | c.1300+145G>A c.2697+145G>A c.2669+145G>A c.14364+145G>A (n.14364+145G>A) c.14349+145G>A (n.14349+145G>A) c.14346+145G>A (n.14346+145G>A) c.14331+145G>A (n.14331+145G>A) c.14361+145G>A (n.14361+145G>A) c.14277+145G>A (n.14277+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578349G>C | CA2584910840 | RYR1 | c.1300+145G>C c.2697+145G>C c.2669+145G>C c.14364+145G>C (n.14364+145G>C) c.14349+145G>C (n.14349+145G>C) c.14346+145G>C (n.14346+145G>C) c.14331+145G>C (n.14331+145G>C) c.14361+145G>C (n.14361+145G>C) c.14277+145G>C (n.14277+145G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578349G= | CA2335091476 | RYR1 | c.1300+145G= c.2697+145G= c.2669+145G= c.14364+145G= (n.14364+145G=) c.14349+145G= (n.14349+145G=) c.14346+145G= (n.14346+145G=) c.14331+145G= (n.14331+145G=) c.14361+145G= (n.14361+145G=) c.14277+145G= (n.14277+145G=) | |
19 | g.38578349G>T | CA2584910841 | RYR1 | c.1300+145G>T c.2697+145G>T c.2669+145G>T c.14364+145G>T (n.14364+145G>T) c.14349+145G>T (n.14349+145G>T) c.14346+145G>T (n.14346+145G>T) c.14331+145G>T (n.14331+145G>T) c.14361+145G>T (n.14361+145G>T) c.14277+145G>T (n.14277+145G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578350C>A | CA2584910842 | RYR1 | c.1300+146C>A c.2697+146C>A c.2669+146C>A c.14364+146C>A (n.14364+146C>A) c.14349+146C>A (n.14349+146C>A) c.14346+146C>A (n.14346+146C>A) c.14331+146C>A (n.14331+146C>A) c.14361+146C>A (n.14361+146C>A) c.14277+146C>A (n.14277+146C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578351T>A | CA2584910843 | RYR1 | c.1300+147T>A c.2697+147T>A c.2669+147T>A c.14364+147T>A (n.14364+147T>A) c.14349+147T>A (n.14349+147T>A) c.14346+147T>A (n.14346+147T>A) c.14331+147T>A (n.14331+147T>A) c.14361+147T>A (n.14361+147T>A) c.14277+147T>A (n.14277+147T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578352C= | CA2335091478 | RYR1 | c.1300+148C= c.2697+148C= c.2669+148C= c.14364+148C= (n.14364+148C=) c.14349+148C= (n.14349+148C=) c.14346+148C= (n.14346+148C=) c.14331+148C= (n.14331+148C=) c.14361+148C= (n.14361+148C=) c.14277+148C= (n.14277+148C=) | |
19 | g.38578352C>T | CA882064311 | RYR1 | c.1300+148C>T c.2697+148C>T c.2669+148C>T c.14364+148C>T (n.14364+148C>T) c.14349+148C>T (n.14349+148C>T) c.14346+148C>T (n.14346+148C>T) c.14331+148C>T (n.14331+148C>T) c.14361+148C>T (n.14361+148C>T) c.14277+148C>T (n.14277+148C>T) | dbSNP |
19 | g.38578353C>A | CA2584910844 | RYR1 | c.1300+149C>A c.2697+149C>A c.2669+149C>A c.14364+149C>A (n.14364+149C>A) c.14349+149C>A (n.14349+149C>A) c.14346+149C>A (n.14346+149C>A) c.14331+149C>A (n.14331+149C>A) c.14361+149C>A (n.14361+149C>A) c.14277+149C>A (n.14277+149C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578353C>T | CA2584910845 | RYR1 | c.1300+149C>T c.2697+149C>T c.2669+149C>T c.14364+149C>T (n.14364+149C>T) c.14349+149C>T (n.14349+149C>T) c.14346+149C>T (n.14346+149C>T) c.14331+149C>T (n.14331+149C>T) c.14361+149C>T (n.14361+149C>T) c.14277+149C>T (n.14277+149C>T) | gnomAD v4 |