| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38578205G>A | CA405685479 | RYR1 | c.1300+1G>A c.2697+1G>A c.2669+1G>A c.14364+1G>A (n.14364+1G>A) c.14349+1G>A (n.14349+1G>A) c.14346+1G>A (n.14346+1G>A) c.14331+1G>A (n.14331+1G>A) c.14361+1G>A (n.14361+1G>A) c.14277+1G>A (n.14277+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578205G>C | CA405685494 | RYR1 | c.1300+1G>C c.2697+1G>C c.2669+1G>C c.14364+1G>C (n.14364+1G>C) c.14349+1G>C (n.14349+1G>C) c.14346+1G>C (n.14346+1G>C) c.14331+1G>C (n.14331+1G>C) c.14361+1G>C (n.14361+1G>C) c.14277+1G>C (n.14277+1G>C) | |
| 19 | g.38578205G= | CA2335091417 | RYR1 | c.1300+1G= c.2697+1G= c.2669+1G= c.14364+1G= (n.14364+1G=) c.14349+1G= (n.14349+1G=) c.14346+1G= (n.14346+1G=) c.14331+1G= (n.14331+1G=) c.14361+1G= (n.14361+1G=) c.14277+1G= (n.14277+1G=) | |
| 19 | g.38578205G>T | CA405685492 | RYR1 | c.1300+1G>T c.2697+1G>T c.2669+1G>T c.14364+1G>T (n.14364+1G>T) c.14349+1G>T (n.14349+1G>T) c.14346+1G>T (n.14346+1G>T) c.14331+1G>T (n.14331+1G>T) c.14361+1G>T (n.14361+1G>T) c.14277+1G>T (n.14277+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578206T>A | CA405685496 | RYR1 | c.1300+2T>A c.2697+2T>A c.2669+2T>A c.14364+2T>A (n.14364+2T>A) c.14349+2T>A (n.14349+2T>A) c.14346+2T>A (n.14346+2T>A) c.14331+2T>A (n.14331+2T>A) c.14361+2T>A (n.14361+2T>A) c.14277+2T>A (n.14277+2T>A) | |
| 19 | g.38578206T>C | CA405685500 | RYR1 | c.1300+2T>C c.2697+2T>C c.2669+2T>C c.14364+2T>C (n.14364+2T>C) c.14349+2T>C (n.14349+2T>C) c.14346+2T>C (n.14346+2T>C) c.14331+2T>C (n.14331+2T>C) c.14361+2T>C (n.14361+2T>C) c.14277+2T>C (n.14277+2T>C) | |
| 19 | g.38578206T>G | CA405685503 | RYR1 | c.1300+2T>G c.2697+2T>G c.2669+2T>G c.14364+2T>G (n.14364+2T>G) c.14349+2T>G (n.14349+2T>G) c.14346+2T>G (n.14346+2T>G) c.14331+2T>G (n.14331+2T>G) c.14361+2T>G (n.14361+2T>G) c.14277+2T>G (n.14277+2T>G) | |
| 19 | g.38578207G>A | CA632876702 | RYR1 | c.1300+3G>A c.2697+3G>A c.2669+3G>A c.14364+3G>A (n.14364+3G>A) c.14349+3G>A (n.14349+3G>A) c.14346+3G>A (n.14346+3G>A) c.14331+3G>A (n.14331+3G>A) c.14361+3G>A (n.14361+3G>A) c.14277+3G>A (n.14277+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578207G= | CA2335091418 | RYR1 | c.1300+3G= c.2697+3G= c.2669+3G= c.14364+3G= (n.14364+3G=) c.14349+3G= (n.14349+3G=) c.14346+3G= (n.14346+3G=) c.14331+3G= (n.14331+3G=) c.14361+3G= (n.14361+3G=) c.14277+3G= (n.14277+3G=) | |
| 19 | g.38578207G>T | CA2505520814 | RYR1 | c.1300+3G>T c.2697+3G>T c.2669+3G>T c.14364+3G>T (n.14364+3G>T) c.14349+3G>T (n.14349+3G>T) c.14346+3G>T (n.14346+3G>T) c.14331+3G>T (n.14331+3G>T) c.14361+3G>T (n.14361+3G>T) c.14277+3G>T (n.14277+3G>T) | |
| 19 | g.38578209G>A | CA061160 | RYR1 | c.1300+5G>A c.2697+5G>A c.2669+5G>A c.14364+5G>A (n.14364+5G>A) c.14349+5G>A (n.14349+5G>A) c.14346+5G>A (n.14346+5G>A) c.14331+5G>A (n.14331+5G>A) c.14361+5G>A (n.14361+5G>A) c.14277+5G>A (n.14277+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578209G= | CA2335091419 | RYR1 | c.1300+5G= c.2697+5G= c.2669+5G= c.14364+5G= (n.14364+5G=) c.14349+5G= (n.14349+5G=) c.14346+5G= (n.14346+5G=) c.14331+5G= (n.14331+5G=) c.14361+5G= (n.14361+5G=) c.14277+5G= (n.14277+5G=) | |
| 19 | g.38578209G>T | CA2335091420 | RYR1 | c.1300+5G>T c.2697+5G>T c.2669+5G>T c.14364+5G>T (n.14364+5G>T) c.14349+5G>T (n.14349+5G>T) c.14346+5G>T (n.14346+5G>T) c.14331+5G>T (n.14331+5G>T) c.14361+5G>T (n.14361+5G>T) c.14277+5G>T (n.14277+5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578209_38578235dup | CA2573156322 | RYR1 | c.1300+5_1300+31dup c.2697+5_2697+31dup c.2669+5_2669+31dup c.14364+5_14364+31dup (n.14364+5_14364+31dup) c.14349+5_14349+31dup (n.14349+5_14349+31dup) c.14346+5_14346+31dup (n.14346+5_14346+31dup) c.14331+5_14331+31dup (n.14331+5_14331+31dup) c.14361+5_14361+31dup (n.14361+5_14361+31dup) c.14277+5_14277+31dup (n.14277+5_14277+31dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578210C= | CA2335091421 | RYR1 | c.1300+6C= c.2697+6C= c.2669+6C= c.14364+6C= (n.14364+6C=) c.14349+6C= (n.14349+6C=) c.14346+6C= (n.14346+6C=) c.14331+6C= (n.14331+6C=) c.14361+6C= (n.14361+6C=) c.14277+6C= (n.14277+6C=) | |
| 19 | g.38578210C>T | CA882064296 | RYR1 | c.1300+6C>T c.2697+6C>T c.2669+6C>T c.14364+6C>T (n.14364+6C>T) c.14349+6C>T (n.14349+6C>T) c.14346+6C>T (n.14346+6C>T) c.14331+6C>T (n.14331+6C>T) c.14361+6C>T (n.14361+6C>T) c.14277+6C>T (n.14277+6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578211A>G | CA2584910740 | RYR1 | c.1300+7A>G c.2697+7A>G c.2669+7A>G c.14364+7A>G (n.14364+7A>G) c.14349+7A>G (n.14349+7A>G) c.14346+7A>G (n.14346+7A>G) c.14331+7A>G (n.14331+7A>G) c.14361+7A>G (n.14361+7A>G) c.14277+7A>G (n.14277+7A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578215del | CA2584910741 | RYR1 | c.1300+11del c.2697+11del c.2669+11del c.14364+11del (n.14364+11del) c.14349+11del (n.14349+11del) c.14346+11del (n.14346+11del) c.14331+11del (n.14331+11del) c.14361+11del (n.14361+11del) c.14277+11del (n.14277+11del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578213G>A | CA2573156323 | RYR1 | c.1300+9G>A c.2697+9G>A c.2669+9G>A c.14364+9G>A (n.14364+9G>A) c.14349+9G>A (n.14349+9G>A) c.14346+9G>A (n.14346+9G>A) c.14331+9G>A (n.14331+9G>A) c.14361+9G>A (n.14361+9G>A) c.14277+9G>A (n.14277+9G>A) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38578214G>A | CA632876705 | RYR1 | c.1300+10G>A c.2697+10G>A c.2669+10G>A c.14364+10G>A (n.14364+10G>A) c.14349+10G>A (n.14349+10G>A) c.14346+10G>A (n.14346+10G>A) c.14331+10G>A (n.14331+10G>A) c.14361+10G>A (n.14361+10G>A) c.14277+10G>A (n.14277+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578214G= | CA2335091422 | RYR1 | c.1300+10G= c.2697+10G= c.2669+10G= c.14364+10G= (n.14364+10G=) c.14349+10G= (n.14349+10G=) c.14346+10G= (n.14346+10G=) c.14331+10G= (n.14331+10G=) c.14361+10G= (n.14361+10G=) c.14277+10G= (n.14277+10G=) | |
| 19 | g.38578215G>A | CA2739276760 | RYR1 | c.1300+11G>A c.2697+11G>A c.2669+11G>A c.14364+11G>A (n.14364+11G>A) c.14349+11G>A (n.14349+11G>A) c.14346+11G>A (n.14346+11G>A) c.14331+11G>A (n.14331+11G>A) c.14361+11G>A (n.14361+11G>A) c.14277+11G>A (n.14277+11G>A) | ClinVar |
| 19 | g.38578215G>T | CA2584910742 | RYR1 | c.1300+11G>T c.2697+11G>T c.2669+11G>T c.14364+11G>T (n.14364+11G>T) c.14349+11G>T (n.14349+11G>T) c.14346+11G>T (n.14346+11G>T) c.14331+11G>T (n.14331+11G>T) c.14361+11G>T (n.14361+11G>T) c.14277+11G>T (n.14277+11G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578218del | CA2584910743 | RYR1 | c.1300+14del c.2697+14del c.2669+14del c.14364+14del (n.14364+14del) c.14349+14del (n.14349+14del) c.14346+14del (n.14346+14del) c.14331+14del (n.14331+14del) c.14361+14del (n.14361+14del) c.14277+14del (n.14277+14del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38578218C>A | CA2576827482 | RYR1 | c.1300+14C>A c.2697+14C>A c.2669+14C>A c.14364+14C>A (n.14364+14C>A) c.14349+14C>A (n.14349+14C>A) c.14346+14C>A (n.14346+14C>A) c.14331+14C>A (n.14331+14C>A) c.14361+14C>A (n.14361+14C>A) c.14277+14C>A (n.14277+14C>A) | |
| 19 | g.38578219A= | CA2335091423 | RYR1 | c.1300+15A= c.2697+15A= c.2669+15A= c.14364+15A= (n.14364+15A=) c.14349+15A= (n.14349+15A=) c.14346+15A= (n.14346+15A=) c.14331+15A= (n.14331+15A=) c.14361+15A= (n.14361+15A=) c.14277+15A= (n.14277+15A=) | |
| 19 | g.38578219A>C | CA2584910744 | RYR1 | c.1300+15A>C c.2697+15A>C c.2669+15A>C c.14364+15A>C (n.14364+15A>C) c.14349+15A>C (n.14349+15A>C) c.14346+15A>C (n.14346+15A>C) c.14331+15A>C (n.14331+15A>C) c.14361+15A>C (n.14361+15A>C) c.14277+15A>C (n.14277+15A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578219A>G | CA061138 | RYR1 | c.1300+15A>G c.2697+15A>G c.2669+15A>G c.14364+15A>G (n.14364+15A>G) c.14349+15A>G (n.14349+15A>G) c.14346+15A>G (n.14346+15A>G) c.14331+15A>G (n.14331+15A>G) c.14361+15A>G (n.14361+15A>G) c.14277+15A>G (n.14277+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578221A= | CA2335091424 | RYR1 | c.1300+17A= c.2697+17A= c.2669+17A= c.14364+17A= (n.14364+17A=) c.14349+17A= (n.14349+17A=) c.14346+17A= (n.14346+17A=) c.14331+17A= (n.14331+17A=) c.14361+17A= (n.14361+17A=) c.14277+17A= (n.14277+17A=) | |
| 19 | g.38578221A>C | CA2335091425 | RYR1 | c.1300+17A>C c.2697+17A>C c.2669+17A>C c.14364+17A>C (n.14364+17A>C) c.14349+17A>C (n.14349+17A>C) c.14346+17A>C (n.14346+17A>C) c.14331+17A>C (n.14331+17A>C) c.14361+17A>C (n.14361+17A>C) c.14277+17A>C (n.14277+17A>C) | dbSNP |
| 19 | g.38578221A>G | CA061139 | RYR1 | c.1300+17A>G c.2697+17A>G c.2669+17A>G c.14364+17A>G (n.14364+17A>G) c.14349+17A>G (n.14349+17A>G) c.14346+17A>G (n.14346+17A>G) c.14331+17A>G (n.14331+17A>G) c.14361+17A>G (n.14361+17A>G) c.14277+17A>G (n.14277+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578222G>C | CA2335091427 | RYR1 | c.1300+18G>C c.2697+18G>C c.2669+18G>C c.14364+18G>C (n.14364+18G>C) c.14349+18G>C (n.14349+18G>C) c.14346+18G>C (n.14346+18G>C) c.14331+18G>C (n.14331+18G>C) c.14361+18G>C (n.14361+18G>C) c.14277+18G>C (n.14277+18G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38578222G= | CA2335091426 | RYR1 | c.1300+18G= c.2697+18G= c.2669+18G= c.14364+18G= (n.14364+18G=) c.14349+18G= (n.14349+18G=) c.14346+18G= (n.14346+18G=) c.14331+18G= (n.14331+18G=) c.14361+18G= (n.14361+18G=) c.14277+18G= (n.14277+18G=) | |
| 19 | g.38578224C>T | CA2736063116 | RYR1 | c.1300+20C>T c.2697+20C>T c.2669+20C>T c.14364+20C>T (n.14364+20C>T) c.14349+20C>T (n.14349+20C>T) c.14346+20C>T (n.14346+20C>T) c.14331+20C>T (n.14331+20C>T) c.14361+20C>T (n.14361+20C>T) c.14277+20C>T (n.14277+20C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38578225T>G | CA2584910746 | RYR1 | c.1300+21T>G c.2697+21T>G c.2669+21T>G c.14364+21T>G (n.14364+21T>G) c.14349+21T>G (n.14349+21T>G) c.14346+21T>G (n.14346+21T>G) c.14331+21T>G (n.14331+21T>G) c.14361+21T>G (n.14361+21T>G) c.14277+21T>G (n.14277+21T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578225_38578226del | CA2584910745 | RYR1 | c.1300+21_1300+22del c.2697+21_2697+22del c.2669+21_2669+22del c.14364+21_14364+22del (n.14364+21_14364+22del) c.14349+21_14349+22del (n.14349+21_14349+22del) c.14346+21_14346+22del (n.14346+21_14346+22del) c.14331+21_14331+22del (n.14331+21_14331+22del) c.14361+21_14361+22del (n.14361+21_14361+22del) c.14277+21_14277+22del (n.14277+21_14277+22del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578226G>T | CA2584910747 | RYR1 | c.1300+22G>T c.2697+22G>T c.2669+22G>T c.14364+22G>T (n.14364+22G>T) c.14349+22G>T (n.14349+22G>T) c.14346+22G>T (n.14346+22G>T) c.14331+22G>T (n.14331+22G>T) c.14361+22G>T (n.14361+22G>T) c.14277+22G>T (n.14277+22G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578227G>A | CA2584910748 | RYR1 | c.1300+23G>A c.2697+23G>A c.2669+23G>A c.14364+23G>A (n.14364+23G>A) c.14349+23G>A (n.14349+23G>A) c.14346+23G>A (n.14346+23G>A) c.14331+23G>A (n.14331+23G>A) c.14361+23G>A (n.14361+23G>A) c.14277+23G>A (n.14277+23G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578227G>C | CA2584910749 | RYR1 | c.1300+23G>C c.2697+23G>C c.2669+23G>C c.14364+23G>C (n.14364+23G>C) c.14349+23G>C (n.14349+23G>C) c.14346+23G>C (n.14346+23G>C) c.14331+23G>C (n.14331+23G>C) c.14361+23G>C (n.14361+23G>C) c.14277+23G>C (n.14277+23G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578228G>A | CA2584910750 | RYR1 | c.1300+24G>A c.2697+24G>A c.2669+24G>A c.14364+24G>A (n.14364+24G>A) c.14349+24G>A (n.14349+24G>A) c.14346+24G>A (n.14346+24G>A) c.14331+24G>A (n.14331+24G>A) c.14361+24G>A (n.14361+24G>A) c.14277+24G>A (n.14277+24G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578228G= | CA2335091428 | RYR1 | c.1300+24G= c.2697+24G= c.2669+24G= c.14364+24G= (n.14364+24G=) c.14349+24G= (n.14349+24G=) c.14346+24G= (n.14346+24G=) c.14331+24G= (n.14331+24G=) c.14361+24G= (n.14361+24G=) c.14277+24G= (n.14277+24G=) | |
| 19 | g.38578228G>T | CA882064297 | RYR1 | c.1300+24G>T c.2697+24G>T c.2669+24G>T c.14364+24G>T (n.14364+24G>T) c.14349+24G>T (n.14349+24G>T) c.14346+24G>T (n.14346+24G>T) c.14331+24G>T (n.14331+24G>T) c.14361+24G>T (n.14361+24G>T) c.14277+24G>T (n.14277+24G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38578231G>A | CA2584910751 | RYR1 | c.1300+27G>A c.2697+27G>A c.2669+27G>A c.14364+27G>A (n.14364+27G>A) c.14349+27G>A (n.14349+27G>A) c.14346+27G>A (n.14346+27G>A) c.14331+27G>A (n.14331+27G>A) c.14361+27G>A (n.14361+27G>A) c.14277+27G>A (n.14277+27G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578231G>T | CA2584910752 | RYR1 | c.1300+27G>T c.2697+27G>T c.2669+27G>T c.14364+27G>T (n.14364+27G>T) c.14349+27G>T (n.14349+27G>T) c.14346+27G>T (n.14346+27G>T) c.14331+27G>T (n.14331+27G>T) c.14361+27G>T (n.14361+27G>T) c.14277+27G>T (n.14277+27G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578232G>A | CA995739600 | RYR1 | c.1300+28G>A c.2697+28G>A c.2669+28G>A c.14364+28G>A (n.14364+28G>A) c.14349+28G>A (n.14349+28G>A) c.14346+28G>A (n.14346+28G>A) c.14331+28G>A (n.14331+28G>A) c.14361+28G>A (n.14361+28G>A) c.14277+28G>A (n.14277+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578232G= | CA2335091429 | RYR1 | c.1300+28G= c.2697+28G= c.2669+28G= c.14364+28G= (n.14364+28G=) c.14349+28G= (n.14349+28G=) c.14346+28G= (n.14346+28G=) c.14331+28G= (n.14331+28G=) c.14361+28G= (n.14361+28G=) c.14277+28G= (n.14277+28G=) | |
| 19 | g.38578233G>A | CA2584910753 | RYR1 | c.1300+29G>A c.2697+29G>A c.2669+29G>A c.14364+29G>A (n.14364+29G>A) c.14349+29G>A (n.14349+29G>A) c.14346+29G>A (n.14346+29G>A) c.14331+29G>A (n.14331+29G>A) c.14361+29G>A (n.14361+29G>A) c.14277+29G>A (n.14277+29G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578234A>C | CA2584910754 | RYR1 | c.1300+30A>C c.2697+30A>C c.2669+30A>C c.14364+30A>C (n.14364+30A>C) c.14349+30A>C (n.14349+30A>C) c.14346+30A>C (n.14346+30A>C) c.14331+30A>C (n.14331+30A>C) c.14361+30A>C (n.14361+30A>C) c.14277+30A>C (n.14277+30A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578235C= | CA2335091430 | RYR1 | c.1300+31C= c.2697+31C= c.2669+31C= c.14364+31C= (n.14364+31C=) c.14349+31C= (n.14349+31C=) c.14346+31C= (n.14346+31C=) c.14331+31C= (n.14331+31C=) c.14361+31C= (n.14361+31C=) c.14277+31C= (n.14277+31C=) | |
| 19 | g.38578235C>G | CA061140 | RYR1 | c.1300+31C>G c.2697+31C>G c.2669+31C>G c.14364+31C>G (n.14364+31C>G) c.14349+31C>G (n.14349+31C>G) c.14346+31C>G (n.14346+31C>G) c.14331+31C>G (n.14331+31C>G) c.14361+31C>G (n.14361+31C>G) c.14277+31C>G (n.14277+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578235C>T | CA061141 | RYR1 | c.1300+31C>T c.2697+31C>T c.2669+31C>T c.14364+31C>T (n.14364+31C>T) c.14349+31C>T (n.14349+31C>T) c.14346+31C>T (n.14346+31C>T) c.14331+31C>T (n.14331+31C>T) c.14361+31C>T (n.14361+31C>T) c.14277+31C>T (n.14277+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578237C>A | CA2584910756 | RYR1 | c.1300+33C>A c.2697+33C>A c.2669+33C>A c.14364+33C>A (n.14364+33C>A) c.14349+33C>A (n.14349+33C>A) c.14346+33C>A (n.14346+33C>A) c.14331+33C>A (n.14331+33C>A) c.14361+33C>A (n.14361+33C>A) c.14277+33C>A (n.14277+33C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578237C>T | CA2584910755 | RYR1 | c.1300+33C>T c.2697+33C>T c.2669+33C>T c.14364+33C>T (n.14364+33C>T) c.14349+33C>T (n.14349+33C>T) c.14346+33C>T (n.14346+33C>T) c.14331+33C>T (n.14331+33C>T) c.14361+33C>T (n.14361+33C>T) c.14277+33C>T (n.14277+33C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578238T>C | CA2576827483 | RYR1 | c.1300+34T>C c.2697+34T>C c.2669+34T>C c.14364+34T>C (n.14364+34T>C) c.14349+34T>C (n.14349+34T>C) c.14346+34T>C (n.14346+34T>C) c.14331+34T>C (n.14331+34T>C) c.14361+34T>C (n.14361+34T>C) c.14277+34T>C (n.14277+34T>C) | |
| 19 | g.38578239G>A | CA2576827484 | RYR1 | c.1300+35G>A c.2697+35G>A c.2669+35G>A c.14364+35G>A (n.14364+35G>A) c.14349+35G>A (n.14349+35G>A) c.14346+35G>A (n.14346+35G>A) c.14331+35G>A (n.14331+35G>A) c.14361+35G>A (n.14361+35G>A) c.14277+35G>A (n.14277+35G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578240C>A | CA2584910757 | RYR1 | c.1300+36C>A c.2697+36C>A c.2669+36C>A c.14364+36C>A (n.14364+36C>A) c.14349+36C>A (n.14349+36C>A) c.14346+36C>A (n.14346+36C>A) c.14331+36C>A (n.14331+36C>A) c.14361+36C>A (n.14361+36C>A) c.14277+36C>A (n.14277+36C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578240C= | CA2335091431 | RYR1 | c.1300+36C= c.2697+36C= c.2669+36C= c.14364+36C= (n.14364+36C=) c.14349+36C= (n.14349+36C=) c.14346+36C= (n.14346+36C=) c.14331+36C= (n.14331+36C=) c.14361+36C= (n.14361+36C=) c.14277+36C= (n.14277+36C=) | |
| 19 | g.38578240C>T | CA632876713 | RYR1 | c.1300+36C>T c.2697+36C>T c.2669+36C>T c.14364+36C>T (n.14364+36C>T) c.14349+36C>T (n.14349+36C>T) c.14346+36C>T (n.14346+36C>T) c.14331+36C>T (n.14331+36C>T) c.14361+36C>T (n.14361+36C>T) c.14277+36C>T (n.14277+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578241A>T | CA2584910758 | RYR1 | c.1300+37A>T c.2697+37A>T c.2669+37A>T c.14364+37A>T (n.14364+37A>T) c.14349+37A>T (n.14349+37A>T) c.14346+37A>T (n.14346+37A>T) c.14331+37A>T (n.14331+37A>T) c.14361+37A>T (n.14361+37A>T) c.14277+37A>T (n.14277+37A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578242G>A | CA061145 | RYR1 | c.1300+38G>A c.2697+38G>A c.2669+38G>A c.14364+38G>A (n.14364+38G>A) c.14349+38G>A (n.14349+38G>A) c.14346+38G>A (n.14346+38G>A) c.14331+38G>A (n.14331+38G>A) c.14361+38G>A (n.14361+38G>A) c.14277+38G>A (n.14277+38G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578242G= | CA2335091432 | RYR1 | c.1300+38G= c.2697+38G= c.2669+38G= c.14364+38G= (n.14364+38G=) c.14349+38G= (n.14349+38G=) c.14346+38G= (n.14346+38G=) c.14331+38G= (n.14331+38G=) c.14361+38G= (n.14361+38G=) c.14277+38G= (n.14277+38G=) | |
| 19 | g.38578242G>T | CA2584910759 | RYR1 | c.1300+38G>T c.2697+38G>T c.2669+38G>T c.14364+38G>T (n.14364+38G>T) c.14349+38G>T (n.14349+38G>T) c.14346+38G>T (n.14346+38G>T) c.14331+38G>T (n.14331+38G>T) c.14361+38G>T (n.14361+38G>T) c.14277+38G>T (n.14277+38G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578243G>A | CA632876717 | RYR1 | c.1300+39G>A c.2697+39G>A c.2669+39G>A c.14364+39G>A (n.14364+39G>A) c.14349+39G>A (n.14349+39G>A) c.14346+39G>A (n.14346+39G>A) c.14331+39G>A (n.14331+39G>A) c.14361+39G>A (n.14361+39G>A) c.14277+39G>A (n.14277+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578243G= | CA2335091433 | RYR1 | c.1300+39G= c.2697+39G= c.2669+39G= c.14364+39G= (n.14364+39G=) c.14349+39G= (n.14349+39G=) c.14346+39G= (n.14346+39G=) c.14331+39G= (n.14331+39G=) c.14361+39G= (n.14361+39G=) c.14277+39G= (n.14277+39G=) | |
| 19 | g.38578243G>T | CA2530828466 | RYR1 | c.1300+39G>T c.2697+39G>T c.2669+39G>T c.14364+39G>T (n.14364+39G>T) c.14349+39G>T (n.14349+39G>T) c.14346+39G>T (n.14346+39G>T) c.14331+39G>T (n.14331+39G>T) c.14361+39G>T (n.14361+39G>T) c.14277+39G>T (n.14277+39G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578244G>A | CA632876718 | RYR1 | c.1300+40G>A c.2697+40G>A c.2669+40G>A c.14364+40G>A (n.14364+40G>A) c.14349+40G>A (n.14349+40G>A) c.14346+40G>A (n.14346+40G>A) c.14331+40G>A (n.14331+40G>A) c.14361+40G>A (n.14361+40G>A) c.14277+40G>A (n.14277+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38578244G= | CA2335091434 | RYR1 | c.1300+40G= c.2697+40G= c.2669+40G= c.14364+40G= (n.14364+40G=) c.14349+40G= (n.14349+40G=) c.14346+40G= (n.14346+40G=) c.14331+40G= (n.14331+40G=) c.14361+40G= (n.14361+40G=) c.14277+40G= (n.14277+40G=) | |
| 19 | g.38578245G>A | CA882064298 | RYR1 | c.1300+41G>A c.2697+41G>A c.2669+41G>A c.14364+41G>A (n.14364+41G>A) c.14349+41G>A (n.14349+41G>A) c.14346+41G>A (n.14346+41G>A) c.14331+41G>A (n.14331+41G>A) c.14361+41G>A (n.14361+41G>A) c.14277+41G>A (n.14277+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578245G>C | CA632876720 | RYR1 | c.1300+41G>C c.2697+41G>C c.2669+41G>C c.14364+41G>C (n.14364+41G>C) c.14349+41G>C (n.14349+41G>C) c.14346+41G>C (n.14346+41G>C) c.14331+41G>C (n.14331+41G>C) c.14361+41G>C (n.14361+41G>C) c.14277+41G>C (n.14277+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578245G= | CA2335091435 | RYR1 | c.1300+41G= c.2697+41G= c.2669+41G= c.14364+41G= (n.14364+41G=) c.14349+41G= (n.14349+41G=) c.14346+41G= (n.14346+41G=) c.14331+41G= (n.14331+41G=) c.14361+41G= (n.14361+41G=) c.14277+41G= (n.14277+41G=) | |
| 19 | g.38578245G>T | CA061146 | RYR1 | c.1300+41G>T c.2697+41G>T c.2669+41G>T c.14364+41G>T (n.14364+41G>T) c.14349+41G>T (n.14349+41G>T) c.14346+41G>T (n.14346+41G>T) c.14331+41G>T (n.14331+41G>T) c.14361+41G>T (n.14361+41G>T) c.14277+41G>T (n.14277+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578246T>C | CA2584910760 | RYR1 | c.1300+42T>C c.2697+42T>C c.2669+42T>C c.14364+42T>C (n.14364+42T>C) c.14349+42T>C (n.14349+42T>C) c.14346+42T>C (n.14346+42T>C) c.14331+42T>C (n.14331+42T>C) c.14361+42T>C (n.14361+42T>C) c.14277+42T>C (n.14277+42T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578247G>A | CA632876723 | RYR1 | c.1300+43G>A c.2697+43G>A c.2669+43G>A c.14364+43G>A (n.14364+43G>A) c.14349+43G>A (n.14349+43G>A) c.14346+43G>A (n.14346+43G>A) c.14331+43G>A (n.14331+43G>A) c.14361+43G>A (n.14361+43G>A) c.14277+43G>A (n.14277+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578247G>C | CA061147 | RYR1 | c.1300+43G>C c.2697+43G>C c.2669+43G>C c.14364+43G>C (n.14364+43G>C) c.14349+43G>C (n.14349+43G>C) c.14346+43G>C (n.14346+43G>C) c.14331+43G>C (n.14331+43G>C) c.14361+43G>C (n.14361+43G>C) c.14277+43G>C (n.14277+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578247G= | CA2335091436 | RYR1 | c.1300+43G= c.2697+43G= c.2669+43G= c.14364+43G= (n.14364+43G=) c.14349+43G= (n.14349+43G=) c.14346+43G= (n.14346+43G=) c.14331+43G= (n.14331+43G=) c.14361+43G= (n.14361+43G=) c.14277+43G= (n.14277+43G=) | |
| 19 | g.38578250del | CA2576827485 | RYR1 | c.1300+46del c.2697+46del c.2669+46del c.14364+46del (n.14364+46del) c.14349+46del (n.14349+46del) c.14346+46del (n.14346+46del) c.14331+46del (n.14331+46del) c.14361+46del (n.14361+46del) c.14277+46del (n.14277+46del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578249G>A | CA632876725 | RYR1 | c.1300+45G>A c.2697+45G>A c.2669+45G>A c.14364+45G>A (n.14364+45G>A) c.14349+45G>A (n.14349+45G>A) c.14346+45G>A (n.14346+45G>A) c.14331+45G>A (n.14331+45G>A) c.14361+45G>A (n.14361+45G>A) c.14277+45G>A (n.14277+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578249G>C | CA061150 | RYR1 | c.1300+45G>C c.2697+45G>C c.2669+45G>C c.14364+45G>C (n.14364+45G>C) c.14349+45G>C (n.14349+45G>C) c.14346+45G>C (n.14346+45G>C) c.14331+45G>C (n.14331+45G>C) c.14361+45G>C (n.14361+45G>C) c.14277+45G>C (n.14277+45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578249G= | CA2335091437 | RYR1 | c.1300+45G= c.2697+45G= c.2669+45G= c.14364+45G= (n.14364+45G=) c.14349+45G= (n.14349+45G=) c.14346+45G= (n.14346+45G=) c.14331+45G= (n.14331+45G=) c.14361+45G= (n.14361+45G=) c.14277+45G= (n.14277+45G=) | |
| 19 | g.38578250G>A | CA308120424 | RYR1 | c.1300+46G>A c.2697+46G>A c.2669+46G>A c.14364+46G>A (n.14364+46G>A) c.14349+46G>A (n.14349+46G>A) c.14346+46G>A (n.14346+46G>A) c.14331+46G>A (n.14331+46G>A) c.14361+46G>A (n.14361+46G>A) c.14277+46G>A (n.14277+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578250G= | CA2335091438 | RYR1 | c.1300+46G= c.2697+46G= c.2669+46G= c.14364+46G= (n.14364+46G=) c.14349+46G= (n.14349+46G=) c.14346+46G= (n.14346+46G=) c.14331+46G= (n.14331+46G=) c.14361+46G= (n.14361+46G=) c.14277+46G= (n.14277+46G=) | |
| 19 | g.38578250G>T | CA308120421 | RYR1 | c.1300+46G>T c.2697+46G>T c.2669+46G>T c.14364+46G>T (n.14364+46G>T) c.14349+46G>T (n.14349+46G>T) c.14346+46G>T (n.14346+46G>T) c.14331+46G>T (n.14331+46G>T) c.14361+46G>T (n.14361+46G>T) c.14277+46G>T (n.14277+46G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38578251C>A | CA308120431 | RYR1 | c.1300+47C>A c.2697+47C>A c.2669+47C>A c.14364+47C>A (n.14364+47C>A) c.14349+47C>A (n.14349+47C>A) c.14346+47C>A (n.14346+47C>A) c.14331+47C>A (n.14331+47C>A) c.14361+47C>A (n.14361+47C>A) c.14277+47C>A (n.14277+47C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578251C= | CA2335091439 | RYR1 | c.1300+47C= c.2697+47C= c.2669+47C= c.14364+47C= (n.14364+47C=) c.14349+47C= (n.14349+47C=) c.14346+47C= (n.14346+47C=) c.14331+47C= (n.14331+47C=) c.14361+47C= (n.14361+47C=) c.14277+47C= (n.14277+47C=) | |
| 19 | g.38578251C>T | CA061152 | RYR1 | c.1300+47C>T c.2697+47C>T c.2669+47C>T c.14364+47C>T (n.14364+47C>T) c.14349+47C>T (n.14349+47C>T) c.14346+47C>T (n.14346+47C>T) c.14331+47C>T (n.14331+47C>T) c.14361+47C>T (n.14361+47C>T) c.14277+47C>T (n.14277+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578252G>A | CA061154 | RYR1 | c.1300+48G>A c.2697+48G>A c.2669+48G>A c.14364+48G>A (n.14364+48G>A) c.14349+48G>A (n.14349+48G>A) c.14346+48G>A (n.14346+48G>A) c.14331+48G>A (n.14331+48G>A) c.14361+48G>A (n.14361+48G>A) c.14277+48G>A (n.14277+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578252G= | CA2335091440 | RYR1 | c.1300+48G= c.2697+48G= c.2669+48G= c.14364+48G= (n.14364+48G=) c.14349+48G= (n.14349+48G=) c.14346+48G= (n.14346+48G=) c.14331+48G= (n.14331+48G=) c.14361+48G= (n.14361+48G=) c.14277+48G= (n.14277+48G=) | |
| 19 | g.38578252G>T | CA308120455 | RYR1 | c.1300+48G>T c.2697+48G>T c.2669+48G>T c.14364+48G>T (n.14364+48G>T) c.14349+48G>T (n.14349+48G>T) c.14346+48G>T (n.14346+48G>T) c.14331+48G>T (n.14331+48G>T) c.14361+48G>T (n.14361+48G>T) c.14277+48G>T (n.14277+48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578254T>C | CA657387732 | RYR1 | c.1300+50T>C c.2697+50T>C c.2669+50T>C c.14364+50T>C (n.14364+50T>C) c.14349+50T>C (n.14349+50T>C) c.14346+50T>C (n.14346+50T>C) c.14331+50T>C (n.14331+50T>C) c.14361+50T>C (n.14361+50T>C) c.14277+50T>C (n.14277+50T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.38578256G>C | CA061156 | RYR1 | c.1300+52G>C c.2697+52G>C c.2669+52G>C c.14364+52G>C (n.14364+52G>C) c.14349+52G>C (n.14349+52G>C) c.14346+52G>C (n.14346+52G>C) c.14331+52G>C (n.14331+52G>C) c.14361+52G>C (n.14361+52G>C) c.14277+52G>C (n.14277+52G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578256G= | CA2335091441 | RYR1 | c.1300+52G= c.2697+52G= c.2669+52G= c.14364+52G= (n.14364+52G=) c.14349+52G= (n.14349+52G=) c.14346+52G= (n.14346+52G=) c.14331+52G= (n.14331+52G=) c.14361+52G= (n.14361+52G=) c.14277+52G= (n.14277+52G=) | |
| 19 | g.38578257G>A | CA2584910762 | RYR1 | c.1300+53G>A c.2697+53G>A c.2669+53G>A c.14364+53G>A (n.14364+53G>A) c.14349+53G>A (n.14349+53G>A) c.14346+53G>A (n.14346+53G>A) c.14331+53G>A (n.14331+53G>A) c.14361+53G>A (n.14361+53G>A) c.14277+53G>A (n.14277+53G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578257G>C | CA2584910763 | RYR1 | c.1300+53G>C c.2697+53G>C c.2669+53G>C c.14364+53G>C (n.14364+53G>C) c.14349+53G>C (n.14349+53G>C) c.14346+53G>C (n.14346+53G>C) c.14331+53G>C (n.14331+53G>C) c.14361+53G>C (n.14361+53G>C) c.14277+53G>C (n.14277+53G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578257G>T | CA2584910761 | RYR1 | c.1300+53G>T c.2697+53G>T c.2669+53G>T c.14364+53G>T (n.14364+53G>T) c.14349+53G>T (n.14349+53G>T) c.14346+53G>T (n.14346+53G>T) c.14331+53G>T (n.14331+53G>T) c.14361+53G>T (n.14361+53G>T) c.14277+53G>T (n.14277+53G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578258A= | CA2335091442 | RYR1 | c.1300+54A= c.2697+54A= c.2669+54A= c.14364+54A= (n.14364+54A=) c.14349+54A= (n.14349+54A=) c.14346+54A= (n.14346+54A=) c.14331+54A= (n.14331+54A=) c.14361+54A= (n.14361+54A=) c.14277+54A= (n.14277+54A=) | |
| 19 | g.38578258A>G | CA632876734 | RYR1 | c.1300+54A>G c.2697+54A>G c.2669+54A>G c.14364+54A>G (n.14364+54A>G) c.14349+54A>G (n.14349+54A>G) c.14346+54A>G (n.14346+54A>G) c.14331+54A>G (n.14331+54A>G) c.14361+54A>G (n.14361+54A>G) c.14277+54A>G (n.14277+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578259G>T | CA2584910764 | RYR1 | c.1300+55G>T c.2697+55G>T c.2669+55G>T c.14364+55G>T (n.14364+55G>T) c.14349+55G>T (n.14349+55G>T) c.14346+55G>T (n.14346+55G>T) c.14331+55G>T (n.14331+55G>T) c.14361+55G>T (n.14361+55G>T) c.14277+55G>T (n.14277+55G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578260G>A | CA308120461 | RYR1 | c.1300+56G>A c.2697+56G>A c.2669+56G>A c.14364+56G>A (n.14364+56G>A) c.14349+56G>A (n.14349+56G>A) c.14346+56G>A (n.14346+56G>A) c.14331+56G>A (n.14331+56G>A) c.14361+56G>A (n.14361+56G>A) c.14277+56G>A (n.14277+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578260G>C | CA2335091443 | RYR1 | c.1300+56G>C c.2697+56G>C c.2669+56G>C c.14364+56G>C (n.14364+56G>C) c.14349+56G>C (n.14349+56G>C) c.14346+56G>C (n.14346+56G>C) c.14331+56G>C (n.14331+56G>C) c.14361+56G>C (n.14361+56G>C) c.14277+56G>C (n.14277+56G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38578260G= | CA2335091444 | RYR1 | c.1300+56G= c.2697+56G= c.2669+56G= c.14364+56G= (n.14364+56G=) c.14349+56G= (n.14349+56G=) c.14346+56G= (n.14346+56G=) c.14331+56G= (n.14331+56G=) c.14361+56G= (n.14361+56G=) c.14277+56G= (n.14277+56G=) | |
| 19 | g.38578260G>T | CA882064299 | RYR1 | c.1300+56G>T c.2697+56G>T c.2669+56G>T c.14364+56G>T (n.14364+56G>T) c.14349+56G>T (n.14349+56G>T) c.14346+56G>T (n.14346+56G>T) c.14331+56G>T (n.14331+56G>T) c.14361+56G>T (n.14361+56G>T) c.14277+56G>T (n.14277+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578262T>C | CA995739626 | RYR1 | c.1300+58T>C c.2697+58T>C c.2669+58T>C c.14364+58T>C (n.14364+58T>C) c.14349+58T>C (n.14349+58T>C) c.14346+58T>C (n.14346+58T>C) c.14331+58T>C (n.14331+58T>C) c.14361+58T>C (n.14361+58T>C) c.14277+58T>C (n.14277+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578262T= | CA2335091445 | RYR1 | c.1300+58T= c.2697+58T= c.2669+58T= c.14364+58T= (n.14364+58T=) c.14349+58T= (n.14349+58T=) c.14346+58T= (n.14346+58T=) c.14331+58T= (n.14331+58T=) c.14361+58T= (n.14361+58T=) c.14277+58T= (n.14277+58T=) | |
| 19 | g.38578263_38578268delinsTCCCAA | CA2335091446 | RYR1 | c.1300+59_1300+64delinsTCCCAA c.2697+59_2697+64delinsTCCCAA c.2669+59_2669+64delinsTCCCAA c.14364+59_14364+64delinsTCCCAA (n.14364+59_14364+64delinsTCCCAA) c.14349+59_14349+64delinsTCCCAA (n.14349+59_14349+64delinsTCCCAA) c.14346+59_14346+64delinsTCCCAA (n.14346+59_14346+64delinsTCCCAA) c.14331+59_14331+64delinsTCCCAA (n.14331+59_14331+64delinsTCCCAA) c.14361+59_14361+64delinsTCCCAA (n.14361+59_14361+64delinsTCCCAA) c.14277+59_14277+64delinsTCCCAA (n.14277+59_14277+64delinsTCCCAA) | |
| 19 | g.38578265_38578269del | CA882064300 | RYR1 | c.1300+61_1300+65del c.2697+61_2697+65del c.2669+61_2669+65del c.14364+61_14364+65del (n.14364+61_14364+65del) c.14349+61_14349+65del (n.14349+61_14349+65del) c.14346+61_14346+65del (n.14346+61_14346+65del) c.14331+61_14331+65del (n.14331+61_14331+65del) c.14361+61_14361+65del (n.14361+61_14361+65del) c.14277+61_14277+65del (n.14277+61_14277+65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578266C>A | CA2584910765 | RYR1 | c.1300+62C>A c.2697+62C>A c.2669+62C>A c.14364+62C>A (n.14364+62C>A) c.14349+62C>A (n.14349+62C>A) c.14346+62C>A (n.14346+62C>A) c.14331+62C>A (n.14331+62C>A) c.14361+62C>A (n.14361+62C>A) c.14277+62C>A (n.14277+62C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578268A= | CA2335091448 | RYR1 | c.1300+64A= c.2697+64A= c.2669+64A= c.14364+64A= (n.14364+64A=) c.14349+64A= (n.14349+64A=) c.14346+64A= (n.14346+64A=) c.14331+64A= (n.14331+64A=) c.14361+64A= (n.14361+64A=) c.14277+64A= (n.14277+64A=) | |
| 19 | g.38578268A>C | CA995739644 | RYR1 | c.1300+64A>C c.2697+64A>C c.2669+64A>C c.14364+64A>C (n.14364+64A>C) c.14349+64A>C (n.14349+64A>C) c.14346+64A>C (n.14346+64A>C) c.14331+64A>C (n.14331+64A>C) c.14361+64A>C (n.14361+64A>C) c.14277+64A>C (n.14277+64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578268A>G | CA882064301 | RYR1 | c.1300+64A>G c.2697+64A>G c.2669+64A>G c.14364+64A>G (n.14364+64A>G) c.14349+64A>G (n.14349+64A>G) c.14346+64A>G (n.14346+64A>G) c.14331+64A>G (n.14331+64A>G) c.14361+64A>G (n.14361+64A>G) c.14277+64A>G (n.14277+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578268_38578271delinsACGT | CA2335091447 | RYR1 | c.1300+64_1300+67delinsACGT c.2697+64_2697+67delinsACGT c.2669+64_2669+67delinsACGT c.14364+64_14364+67delinsACGT (n.14364+64_14364+67delinsACGT) c.14349+64_14349+67delinsACGT (n.14349+64_14349+67delinsACGT) c.14346+64_14346+67delinsACGT (n.14346+64_14346+67delinsACGT) c.14331+64_14331+67delinsACGT (n.14331+64_14331+67delinsACGT) c.14361+64_14361+67delinsACGT (n.14361+64_14361+67delinsACGT) c.14277+64_14277+67delinsACGT (n.14277+64_14277+67delinsACGT) | |
| 19 | g.38578269C>A | CA2584910766 | RYR1 | c.1300+65C>A c.2697+65C>A c.2669+65C>A c.14364+65C>A (n.14364+65C>A) c.14349+65C>A (n.14349+65C>A) c.14346+65C>A (n.14346+65C>A) c.14331+65C>A (n.14331+65C>A) c.14361+65C>A (n.14361+65C>A) c.14277+65C>A (n.14277+65C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578269C= | CA2335091449 | RYR1 | c.1300+65C= c.2697+65C= c.2669+65C= c.14364+65C= (n.14364+65C=) c.14349+65C= (n.14349+65C=) c.14346+65C= (n.14346+65C=) c.14331+65C= (n.14331+65C=) c.14361+65C= (n.14361+65C=) c.14277+65C= (n.14277+65C=) | |
| 19 | g.38578269C>T | CA308120466 | RYR1 | c.1300+65C>T c.2697+65C>T c.2669+65C>T c.14364+65C>T (n.14364+65C>T) c.14349+65C>T (n.14349+65C>T) c.14346+65C>T (n.14346+65C>T) c.14331+65C>T (n.14331+65C>T) c.14361+65C>T (n.14361+65C>T) c.14277+65C>T (n.14277+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578271_38578273del | CA632876735 | RYR1 | c.1300+67_1300+69del c.2697+67_2697+69del c.2669+67_2669+69del c.14364+67_14364+69del (n.14364+67_14364+69del) c.14349+67_14349+69del (n.14349+67_14349+69del) c.14346+67_14346+69del (n.14346+67_14346+69del) c.14331+67_14331+69del (n.14331+67_14331+69del) c.14361+67_14361+69del (n.14361+67_14361+69del) c.14277+67_14277+69del (n.14277+67_14277+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578270G>A | CA308120477 | RYR1 | c.1300+66G>A c.2697+66G>A c.2669+66G>A c.14364+66G>A (n.14364+66G>A) c.14349+66G>A (n.14349+66G>A) c.14346+66G>A (n.14346+66G>A) c.14331+66G>A (n.14331+66G>A) c.14361+66G>A (n.14361+66G>A) c.14277+66G>A (n.14277+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578270G= | CA2335091450 | RYR1 | c.1300+66G= c.2697+66G= c.2669+66G= c.14364+66G= (n.14364+66G=) c.14349+66G= (n.14349+66G=) c.14346+66G= (n.14346+66G=) c.14331+66G= (n.14331+66G=) c.14361+66G= (n.14361+66G=) c.14277+66G= (n.14277+66G=) | |
| 19 | g.38578270G>T | CA882064302 | RYR1 | c.1300+66G>T c.2697+66G>T c.2669+66G>T c.14364+66G>T (n.14364+66G>T) c.14349+66G>T (n.14349+66G>T) c.14346+66G>T (n.14346+66G>T) c.14331+66G>T (n.14331+66G>T) c.14361+66G>T (n.14361+66G>T) c.14277+66G>T (n.14277+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578271T>A | CA2584910767 | RYR1 | c.1300+67T>A c.2697+67T>A c.2669+67T>A c.14364+67T>A (n.14364+67T>A) c.14349+67T>A (n.14349+67T>A) c.14346+67T>A (n.14346+67T>A) c.14331+67T>A (n.14331+67T>A) c.14361+67T>A (n.14361+67T>A) c.14277+67T>A (n.14277+67T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578271T>C | CA2584910768 | RYR1 | c.1300+67T>C c.2697+67T>C c.2669+67T>C c.14364+67T>C (n.14364+67T>C) c.14349+67T>C (n.14349+67T>C) c.14346+67T>C (n.14346+67T>C) c.14331+67T>C (n.14331+67T>C) c.14361+67T>C (n.14361+67T>C) c.14277+67T>C (n.14277+67T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578272C>A | CA2584910769 | RYR1 | c.1300+68C>A c.2697+68C>A c.2669+68C>A c.14364+68C>A (n.14364+68C>A) c.14349+68C>A (n.14349+68C>A) c.14346+68C>A (n.14346+68C>A) c.14331+68C>A (n.14331+68C>A) c.14361+68C>A (n.14361+68C>A) c.14277+68C>A (n.14277+68C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578272C= | CA2335091451 | RYR1 | c.1300+68C= c.2697+68C= c.2669+68C= c.14364+68C= (n.14364+68C=) c.14349+68C= (n.14349+68C=) c.14346+68C= (n.14346+68C=) c.14331+68C= (n.14331+68C=) c.14361+68C= (n.14361+68C=) c.14277+68C= (n.14277+68C=) | |
| 19 | g.38578272C>T | CA882064303 | RYR1 | c.1300+68C>T c.2697+68C>T c.2669+68C>T c.14364+68C>T (n.14364+68C>T) c.14349+68C>T (n.14349+68C>T) c.14346+68C>T (n.14346+68C>T) c.14331+68C>T (n.14331+68C>T) c.14361+68C>T (n.14361+68C>T) c.14277+68C>T (n.14277+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578273G>A | CA308120482 | RYR1 | c.1300+69G>A c.2697+69G>A c.2669+69G>A c.14364+69G>A (n.14364+69G>A) c.14349+69G>A (n.14349+69G>A) c.14346+69G>A (n.14346+69G>A) c.14331+69G>A (n.14331+69G>A) c.14361+69G>A (n.14361+69G>A) c.14277+69G>A (n.14277+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578273G>C | CA2584910770 | RYR1 | c.1300+69G>C c.2697+69G>C c.2669+69G>C c.14364+69G>C (n.14364+69G>C) c.14349+69G>C (n.14349+69G>C) c.14346+69G>C (n.14346+69G>C) c.14331+69G>C (n.14331+69G>C) c.14361+69G>C (n.14361+69G>C) c.14277+69G>C (n.14277+69G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578273G= | CA2335091452 | RYR1 | c.1300+69G= c.2697+69G= c.2669+69G= c.14364+69G= (n.14364+69G=) c.14349+69G= (n.14349+69G=) c.14346+69G= (n.14346+69G=) c.14331+69G= (n.14331+69G=) c.14361+69G= (n.14361+69G=) c.14277+69G= (n.14277+69G=) | |
| 19 | g.38578273G>T | CA2576827486 | RYR1 | c.1300+69G>T c.2697+69G>T c.2669+69G>T c.14364+69G>T (n.14364+69G>T) c.14349+69G>T (n.14349+69G>T) c.14346+69G>T (n.14346+69G>T) c.14331+69G>T (n.14331+69G>T) c.14361+69G>T (n.14361+69G>T) c.14277+69G>T (n.14277+69G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578274G>A | CA2584910771 | RYR1 | c.1300+70G>A c.2697+70G>A c.2669+70G>A c.14364+70G>A (n.14364+70G>A) c.14349+70G>A (n.14349+70G>A) c.14346+70G>A (n.14346+70G>A) c.14331+70G>A (n.14331+70G>A) c.14361+70G>A (n.14361+70G>A) c.14277+70G>A (n.14277+70G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578274G= | CA2335091454 | RYR1 | c.1300+70G= c.2697+70G= c.2669+70G= c.14364+70G= (n.14364+70G=) c.14349+70G= (n.14349+70G=) c.14346+70G= (n.14346+70G=) c.14331+70G= (n.14331+70G=) c.14361+70G= (n.14361+70G=) c.14277+70G= (n.14277+70G=) | |
| 19 | g.38578274G>T | CA2335091453 | RYR1 | c.1300+70G>T c.2697+70G>T c.2669+70G>T c.14364+70G>T (n.14364+70G>T) c.14349+70G>T (n.14349+70G>T) c.14346+70G>T (n.14346+70G>T) c.14331+70G>T (n.14331+70G>T) c.14361+70G>T (n.14361+70G>T) c.14277+70G>T (n.14277+70G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38578276T>A | CA308120483 | RYR1 | c.1300+72T>A c.2697+72T>A c.2669+72T>A c.14364+72T>A (n.14364+72T>A) c.14349+72T>A (n.14349+72T>A) c.14346+72T>A (n.14346+72T>A) c.14331+72T>A (n.14331+72T>A) c.14361+72T>A (n.14361+72T>A) c.14277+72T>A (n.14277+72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578276T>G | CA2576827487 | RYR1 | c.1300+72T>G c.2697+72T>G c.2669+72T>G c.14364+72T>G (n.14364+72T>G) c.14349+72T>G (n.14349+72T>G) c.14346+72T>G (n.14346+72T>G) c.14331+72T>G (n.14331+72T>G) c.14361+72T>G (n.14361+72T>G) c.14277+72T>G (n.14277+72T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578276T= | CA2335091455 | RYR1 | c.1300+72T= c.2697+72T= c.2669+72T= c.14364+72T= (n.14364+72T=) c.14349+72T= (n.14349+72T=) c.14346+72T= (n.14346+72T=) c.14331+72T= (n.14331+72T=) c.14361+72T= (n.14361+72T=) c.14277+72T= (n.14277+72T=) | |
| 19 | g.38578277G>A | CA2814346206 | RYR1 | c.1300+73G>A c.2697+73G>A c.2669+73G>A c.14364+73G>A (n.14364+73G>A) c.14349+73G>A (n.14349+73G>A) c.14346+73G>A (n.14346+73G>A) c.14331+73G>A (n.14331+73G>A) c.14361+73G>A (n.14361+73G>A) c.14277+73G>A (n.14277+73G>A) | |
| 19 | g.38578278T>G | CA2576827488 | RYR1 | c.1300+74T>G c.2697+74T>G c.2669+74T>G c.14364+74T>G (n.14364+74T>G) c.14349+74T>G (n.14349+74T>G) c.14346+74T>G (n.14346+74T>G) c.14331+74T>G (n.14331+74T>G) c.14361+74T>G (n.14361+74T>G) c.14277+74T>G (n.14277+74T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578279T>G | CA2584910772 | RYR1 | c.1300+75T>G c.2697+75T>G c.2669+75T>G c.14364+75T>G (n.14364+75T>G) c.14349+75T>G (n.14349+75T>G) c.14346+75T>G (n.14346+75T>G) c.14331+75T>G (n.14331+75T>G) c.14361+75T>G (n.14361+75T>G) c.14277+75T>G (n.14277+75T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578280C= | CA2335091456 | RYR1 | c.1300+76C= c.2697+76C= c.2669+76C= c.14364+76C= (n.14364+76C=) c.14349+76C= (n.14349+76C=) c.14346+76C= (n.14346+76C=) c.14331+76C= (n.14331+76C=) c.14361+76C= (n.14361+76C=) c.14277+76C= (n.14277+76C=) | |
| 19 | g.38578280C>G | CA2335091457 | RYR1 | c.1300+76C>G c.2697+76C>G c.2669+76C>G c.14364+76C>G (n.14364+76C>G) c.14349+76C>G (n.14349+76C>G) c.14346+76C>G (n.14346+76C>G) c.14331+76C>G (n.14331+76C>G) c.14361+76C>G (n.14361+76C>G) c.14277+76C>G (n.14277+76C>G) | dbSNP |
| 19 | g.38578280C>T | CA308120487 | RYR1 | c.1300+76C>T c.2697+76C>T c.2669+76C>T c.14364+76C>T (n.14364+76C>T) c.14349+76C>T (n.14349+76C>T) c.14346+76C>T (n.14346+76C>T) c.14331+76C>T (n.14331+76C>T) c.14361+76C>T (n.14361+76C>T) c.14277+76C>T (n.14277+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578281C>A | CA2576827489 | RYR1 | c.1300+77C>A c.2697+77C>A c.2669+77C>A c.14364+77C>A (n.14364+77C>A) c.14349+77C>A (n.14349+77C>A) c.14346+77C>A (n.14346+77C>A) c.14331+77C>A (n.14331+77C>A) c.14361+77C>A (n.14361+77C>A) c.14277+77C>A (n.14277+77C>A) | |
| 19 | g.38578282T>G | CA2584910773 | RYR1 | c.1300+78T>G c.2697+78T>G c.2669+78T>G c.14364+78T>G (n.14364+78T>G) c.14349+78T>G (n.14349+78T>G) c.14346+78T>G (n.14346+78T>G) c.14331+78T>G (n.14331+78T>G) c.14361+78T>G (n.14361+78T>G) c.14277+78T>G (n.14277+78T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578283G>A | CA2576827490 | RYR1 | c.1300+79G>A c.2697+79G>A c.2669+79G>A c.14364+79G>A (n.14364+79G>A) c.14349+79G>A (n.14349+79G>A) c.14346+79G>A (n.14346+79G>A) c.14331+79G>A (n.14331+79G>A) c.14361+79G>A (n.14361+79G>A) c.14277+79G>A (n.14277+79G>A) | |
| 19 | g.38578283G>C | CA2584910774 | RYR1 | c.1300+79G>C c.2697+79G>C c.2669+79G>C c.14364+79G>C (n.14364+79G>C) c.14349+79G>C (n.14349+79G>C) c.14346+79G>C (n.14346+79G>C) c.14331+79G>C (n.14331+79G>C) c.14361+79G>C (n.14361+79G>C) c.14277+79G>C (n.14277+79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578284A>G | CA2576827491 | RYR1 | c.1300+80A>G c.2697+80A>G c.2669+80A>G c.14364+80A>G (n.14364+80A>G) c.14349+80A>G (n.14349+80A>G) c.14346+80A>G (n.14346+80A>G) c.14331+80A>G (n.14331+80A>G) c.14361+80A>G (n.14361+80A>G) c.14277+80A>G (n.14277+80A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578285C>A | CA2584910775 | RYR1 | c.1300+81C>A c.2697+81C>A c.2669+81C>A c.14364+81C>A (n.14364+81C>A) c.14349+81C>A (n.14349+81C>A) c.14346+81C>A (n.14346+81C>A) c.14331+81C>A (n.14331+81C>A) c.14361+81C>A (n.14361+81C>A) c.14277+81C>A (n.14277+81C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578286C>A | CA2576827492 | RYR1 | c.1300+82C>A c.2697+82C>A c.2669+82C>A c.14364+82C>A (n.14364+82C>A) c.14349+82C>A (n.14349+82C>A) c.14346+82C>A (n.14346+82C>A) c.14331+82C>A (n.14331+82C>A) c.14361+82C>A (n.14361+82C>A) c.14277+82C>A (n.14277+82C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578289A>G | CA2584910776 | RYR1 | c.1300+85A>G c.2697+85A>G c.2669+85A>G c.14364+85A>G (n.14364+85A>G) c.14349+85A>G (n.14349+85A>G) c.14346+85A>G (n.14346+85A>G) c.14331+85A>G (n.14331+85A>G) c.14361+85A>G (n.14361+85A>G) c.14277+85A>G (n.14277+85A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578290G>A | CA2584910777 | RYR1 | c.1300+86G>A c.2697+86G>A c.2669+86G>A c.14364+86G>A (n.14364+86G>A) c.14349+86G>A (n.14349+86G>A) c.14346+86G>A (n.14346+86G>A) c.14331+86G>A (n.14331+86G>A) c.14361+86G>A (n.14361+86G>A) c.14277+86G>A (n.14277+86G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578290G>T | CA2584910778 | RYR1 | c.1300+86G>T c.2697+86G>T c.2669+86G>T c.14364+86G>T (n.14364+86G>T) c.14349+86G>T (n.14349+86G>T) c.14346+86G>T (n.14346+86G>T) c.14331+86G>T (n.14331+86G>T) c.14361+86G>T (n.14361+86G>T) c.14277+86G>T (n.14277+86G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578293T>C | CA2576827493 | RYR1 | c.1300+89T>C c.2697+89T>C c.2669+89T>C c.14364+89T>C (n.14364+89T>C) c.14349+89T>C (n.14349+89T>C) c.14346+89T>C (n.14346+89T>C) c.14331+89T>C (n.14331+89T>C) c.14361+89T>C (n.14361+89T>C) c.14277+89T>C (n.14277+89T>C) | |
| 19 | g.38578294G>T | CA2584910779 | RYR1 | c.1300+90G>T c.2697+90G>T c.2669+90G>T c.14364+90G>T (n.14364+90G>T) c.14349+90G>T (n.14349+90G>T) c.14346+90G>T (n.14346+90G>T) c.14331+90G>T (n.14331+90G>T) c.14361+90G>T (n.14361+90G>T) c.14277+90G>T (n.14277+90G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578295A>C | CA2584910780 | RYR1 | c.1300+91A>C c.2697+91A>C c.2669+91A>C c.14364+91A>C (n.14364+91A>C) c.14349+91A>C (n.14349+91A>C) c.14346+91A>C (n.14346+91A>C) c.14331+91A>C (n.14331+91A>C) c.14361+91A>C (n.14361+91A>C) c.14277+91A>C (n.14277+91A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578296C>A | CA2584910781 | RYR1 | c.1300+92C>A c.2697+92C>A c.2669+92C>A c.14364+92C>A (n.14364+92C>A) c.14349+92C>A (n.14349+92C>A) c.14346+92C>A (n.14346+92C>A) c.14331+92C>A (n.14331+92C>A) c.14361+92C>A (n.14361+92C>A) c.14277+92C>A (n.14277+92C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578298C>A | CA2584910782 | RYR1 | c.1300+94C>A c.2697+94C>A c.2669+94C>A c.14364+94C>A (n.14364+94C>A) c.14349+94C>A (n.14349+94C>A) c.14346+94C>A (n.14346+94C>A) c.14331+94C>A (n.14331+94C>A) c.14361+94C>A (n.14361+94C>A) c.14277+94C>A (n.14277+94C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578298C= | CA2335091458 | RYR1 | c.1300+94C= c.2697+94C= c.2669+94C= c.14364+94C= (n.14364+94C=) c.14349+94C= (n.14349+94C=) c.14346+94C= (n.14346+94C=) c.14331+94C= (n.14331+94C=) c.14361+94C= (n.14361+94C=) c.14277+94C= (n.14277+94C=) | |
| 19 | g.38578298C>G | CA308120491 | RYR1 | c.1300+94C>G c.2697+94C>G c.2669+94C>G c.14364+94C>G (n.14364+94C>G) c.14349+94C>G (n.14349+94C>G) c.14346+94C>G (n.14346+94C>G) c.14331+94C>G (n.14331+94C>G) c.14361+94C>G (n.14361+94C>G) c.14277+94C>G (n.14277+94C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578298C>T | CA2584910783 | RYR1 | c.1300+94C>T c.2697+94C>T c.2669+94C>T c.14364+94C>T (n.14364+94C>T) c.14349+94C>T (n.14349+94C>T) c.14346+94C>T (n.14346+94C>T) c.14331+94C>T (n.14331+94C>T) c.14361+94C>T (n.14361+94C>T) c.14277+94C>T (n.14277+94C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578299del | CA2584910784 | RYR1 | c.1300+95del c.2697+95del c.2669+95del c.14364+95del (n.14364+95del) c.14349+95del (n.14349+95del) c.14346+95del (n.14346+95del) c.14331+95del (n.14331+95del) c.14361+95del (n.14361+95del) c.14277+95del (n.14277+95del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578298_38578299insAGGGTCCCAGGAGTCATT | CA2584910785 | RYR1 | c.1300+94_1300+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT c.2697+94_2697+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT c.2669+94_2669+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT c.14364+94_14364+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT (n.14364+94_14364+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT) c.14349+94_14349+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT (n.14349+94_14349+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT) c.14346+94_14346+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT (n.14346+94_14346+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT) c.14331+94_14331+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT (n.14331+94_14331+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT) c.14361+94_14361+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT (n.14361+94_14361+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT) c.14277+94_14277+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT (n.14277+94_14277+95insAGGGTCCCAGGAGTCATT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578299C>A | CA2576827494 | RYR1 | c.1300+95C>A c.2697+95C>A c.2669+95C>A c.14364+95C>A (n.14364+95C>A) c.14349+95C>A (n.14349+95C>A) c.14346+95C>A (n.14346+95C>A) c.14331+95C>A (n.14331+95C>A) c.14361+95C>A (n.14361+95C>A) c.14277+95C>A (n.14277+95C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578300T>A | CA2584910786 | RYR1 | c.1300+96T>A c.2697+96T>A c.2669+96T>A c.14364+96T>A (n.14364+96T>A) c.14349+96T>A (n.14349+96T>A) c.14346+96T>A (n.14346+96T>A) c.14331+96T>A (n.14331+96T>A) c.14361+96T>A (n.14361+96T>A) c.14277+96T>A (n.14277+96T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578300T>C | CA2736063135 | RYR1 | c.1300+96T>C c.2697+96T>C c.2669+96T>C c.14364+96T>C (n.14364+96T>C) c.14349+96T>C (n.14349+96T>C) c.14346+96T>C (n.14346+96T>C) c.14331+96T>C (n.14331+96T>C) c.14361+96T>C (n.14361+96T>C) c.14277+96T>C (n.14277+96T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38578302G>T | CA2584910787 | RYR1 | c.1300+98G>T c.2697+98G>T c.2669+98G>T c.14364+98G>T (n.14364+98G>T) c.14349+98G>T (n.14349+98G>T) c.14346+98G>T (n.14346+98G>T) c.14331+98G>T (n.14331+98G>T) c.14361+98G>T (n.14361+98G>T) c.14277+98G>T (n.14277+98G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578303G>A | CA2576827495 | RYR1 | c.1300+99G>A c.2697+99G>A c.2669+99G>A c.14364+99G>A (n.14364+99G>A) c.14349+99G>A (n.14349+99G>A) c.14346+99G>A (n.14346+99G>A) c.14331+99G>A (n.14331+99G>A) c.14361+99G>A (n.14361+99G>A) c.14277+99G>A (n.14277+99G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578303G>T | CA2584910789 | RYR1 | c.1300+99G>T c.2697+99G>T c.2669+99G>T c.14364+99G>T (n.14364+99G>T) c.14349+99G>T (n.14349+99G>T) c.14346+99G>T (n.14346+99G>T) c.14331+99G>T (n.14331+99G>T) c.14361+99G>T (n.14361+99G>T) c.14277+99G>T (n.14277+99G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578309_38578324del | CA2584910788 | RYR1 | c.1300+105_1300+120del c.2697+105_2697+120del c.2669+105_2669+120del c.14364+105_14364+120del (n.14364+105_14364+120del) c.14349+105_14349+120del (n.14349+105_14349+120del) c.14346+105_14346+120del (n.14346+105_14346+120del) c.14331+105_14331+120del (n.14331+105_14331+120del) c.14361+105_14361+120del (n.14361+105_14361+120del) c.14277+105_14277+120del (n.14277+105_14277+120del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578304A= | CA2335091459 | RYR1 | c.1300+100A= c.2697+100A= c.2669+100A= c.14364+100A= (n.14364+100A=) c.14349+100A= (n.14349+100A=) c.14346+100A= (n.14346+100A=) c.14331+100A= (n.14331+100A=) c.14361+100A= (n.14361+100A=) c.14277+100A= (n.14277+100A=) | |
| 19 | g.38578304A>T | CA308120495 | RYR1 | c.1300+100A>T c.2697+100A>T c.2669+100A>T c.14364+100A>T (n.14364+100A>T) c.14349+100A>T (n.14349+100A>T) c.14346+100A>T (n.14346+100A>T) c.14331+100A>T (n.14331+100A>T) c.14361+100A>T (n.14361+100A>T) c.14277+100A>T (n.14277+100A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578305C>A | CA2584910790 | RYR1 | c.1300+101C>A c.2697+101C>A c.2669+101C>A c.14364+101C>A (n.14364+101C>A) c.14349+101C>A (n.14349+101C>A) c.14346+101C>A (n.14346+101C>A) c.14331+101C>A (n.14331+101C>A) c.14361+101C>A (n.14361+101C>A) c.14277+101C>A (n.14277+101C>A) | gnomAD v4 |