| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38578178A>C | CA405685248 | RYR1 | c.1274A>C c.2671A>C c.2643A>C c.14338A>C (p.Lys4780Gln) c.14323A>C (p.Lys4775Gln) c.14320A>C (p.Lys4774Gln) c.14305A>C (p.Lys4769Gln) c.14335A>C (p.Lys4779Gln) c.14251A>C (p.Lys4751Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578178A>G | CA405685251 | RYR1 | c.1274A>G c.2671A>G c.2643A>G c.14338A>G (p.Lys4780Glu) c.14323A>G (p.Lys4775Glu) c.14320A>G (p.Lys4774Glu) c.14305A>G (p.Lys4769Glu) c.14335A>G (p.Lys4779Glu) c.14251A>G (p.Lys4751Glu) | |
| 19 | g.38578178A>T | CA405685257 | RYR1 | c.1274A>T c.2671A>T c.2643A>T c.14338A>T (p.Lys4780Ter) c.14323A>T (p.Lys4775Ter) c.14320A>T (p.Lys4774Ter) c.14305A>T (p.Lys4769Ter) c.14335A>T (p.Lys4779Ter) c.14251A>T (p.Lys4751Ter) | |
| 19 | g.38578179A>C | CA405685262 | RYR1 | c.1275A>C c.2672A>C c.2644A>C c.14339A>C (p.Lys4780Thr) c.14324A>C (p.Lys4775Thr) c.14321A>C (p.Lys4774Thr) c.14306A>C (p.Lys4769Thr) c.14336A>C (p.Lys4779Thr) c.14252A>C (p.Lys4751Thr) | |
| 19 | g.38578179A>G | CA405685268 | RYR1 | c.1275A>G c.2672A>G c.2644A>G c.14339A>G (p.Lys4780Arg) c.14324A>G (p.Lys4775Arg) c.14321A>G (p.Lys4774Arg) c.14306A>G (p.Lys4769Arg) c.14336A>G (p.Lys4779Arg) c.14252A>G (p.Lys4751Arg) | |
| 19 | g.38578179A>T | CA405685265 | RYR1 | c.1275A>T c.2672A>T c.2644A>T c.14339A>T (p.Lys4780Met) c.14324A>T (p.Lys4775Met) c.14321A>T (p.Lys4774Met) c.14306A>T (p.Lys4769Met) c.14336A>T (p.Lys4779Met) c.14252A>T (p.Lys4751Met) | |
| 19 | g.38578179_38578180del | CA2580097246 | RYR1 | c.1275_1276del c.2672_2673del c.2644_2645del c.14339_14340del (p.Lys4780IlefsTer?) c.14324_14325del (p.Lys4775IlefsTer?) c.14321_14322del (p.Lys4774IlefsTer?) c.14306_14307del (p.Lys4769IlefsTer?) c.14336_14337del (p.Lys4779IlefsTer?) c.14252_14253del (p.Lys4751IlefsTer?) | ClinVar |
| 19 | g.38578180G>A | CA507245932 | RYR1 | c.1276G>A c.2673G>A c.2645G>A c.14340G>A (p.Lys4780=) c.14325G>A (p.Lys4775=) c.14322G>A (p.Lys4774=) c.14307G>A (p.Lys4769=) c.14337G>A (p.Lys4779=) c.14253G>A (p.Lys4751=) | |
| 19 | g.38578180G>C | CA405685273 | RYR1 | c.1276G>C c.2673G>C c.2645G>C c.14340G>C (p.Lys4780Asn) c.14325G>C (p.Lys4775Asn) c.14322G>C (p.Lys4774Asn) c.14307G>C (p.Lys4769Asn) c.14337G>C (p.Lys4779Asn) c.14253G>C (p.Lys4751Asn) | COSMIC |
| 19 | g.38578180G>T | CA405685276 | RYR1 | c.1276G>T c.2673G>T c.2645G>T c.14340G>T (p.Lys4780Asn) c.14325G>T (p.Lys4775Asn) c.14322G>T (p.Lys4774Asn) c.14307G>T (p.Lys4769Asn) c.14337G>T (p.Lys4779Asn) c.14253G>T (p.Lys4751Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578181T>A | CA405685280 | RYR1 | c.1277T>A c.2674T>A c.2646T>A c.14341T>A (p.Phe4781Ile) c.14326T>A (p.Phe4776Ile) c.14323T>A (p.Phe4775Ile) c.14308T>A (p.Phe4770Ile) c.14338T>A (p.Phe4780Ile) c.14254T>A (p.Phe4752Ile) | |
| 19 | g.38578181T>C | CA405685282 | RYR1 | c.1277T>C c.2674T>C c.2646T>C c.14341T>C (p.Phe4781Leu) c.14326T>C (p.Phe4776Leu) c.14323T>C (p.Phe4775Leu) c.14308T>C (p.Phe4770Leu) c.14338T>C (p.Phe4780Leu) c.14254T>C (p.Phe4752Leu) | |
| 19 | g.38578181T>G | CA405685285 | RYR1 | c.1277T>G c.2674T>G c.2646T>G c.14341T>G (p.Phe4781Val) c.14326T>G (p.Phe4776Val) c.14323T>G (p.Phe4775Val) c.14308T>G (p.Phe4770Val) c.14338T>G (p.Phe4780Val) c.14254T>G (p.Phe4752Val) | |
| 19 | g.38578182T>A | CA405685289 | RYR1 | c.1278T>A c.2675T>A c.2647T>A c.14342T>A (p.Phe4781Tyr) c.14327T>A (p.Phe4776Tyr) c.14324T>A (p.Phe4775Tyr) c.14309T>A (p.Phe4770Tyr) c.14339T>A (p.Phe4780Tyr) c.14255T>A (p.Phe4752Tyr) | |
| 19 | g.38578182T>C | CA405685294 | RYR1 | c.1278T>C c.2675T>C c.2647T>C c.14342T>C (p.Phe4781Ser) c.14327T>C (p.Phe4776Ser) c.14324T>C (p.Phe4775Ser) c.14309T>C (p.Phe4770Ser) c.14339T>C (p.Phe4780Ser) c.14255T>C (p.Phe4752Ser) | ClinVar |
| 19 | g.38578182T>G | CA405685296 | RYR1 | c.1278T>G c.2675T>G c.2647T>G c.14342T>G (p.Phe4781Cys) c.14327T>G (p.Phe4776Cys) c.14324T>G (p.Phe4775Cys) c.14309T>G (p.Phe4770Cys) c.14339T>G (p.Phe4780Cys) c.14255T>G (p.Phe4752Cys) | |
| 19 | g.38578183C>A | CA405685301 | RYR1 | c.1279C>A c.2676C>A c.2648C>A c.14343C>A (p.Phe4781Leu) c.14328C>A (p.Phe4776Leu) c.14325C>A (p.Phe4775Leu) c.14310C>A (p.Phe4770Leu) c.14340C>A (p.Phe4780Leu) c.14256C>A (p.Phe4752Leu) | |
| 19 | g.38578183C= | CA2335091408 | RYR1 | c.1279C= c.2676C= c.2648C= c.14343C= (p.Phe4781=) c.14328C= (p.Phe4776=) c.14325C= (p.Phe4775=) c.14310C= (p.Phe4770=) c.14340C= (p.Phe4780=) c.14256C= (p.Phe4752=) | |
| 19 | g.38578183C>G | CA405685304 | RYR1 | c.1279C>G c.2676C>G c.2648C>G c.14343C>G (p.Phe4781Leu) c.14328C>G (p.Phe4776Leu) c.14325C>G (p.Phe4775Leu) c.14310C>G (p.Phe4770Leu) c.14340C>G (p.Phe4780Leu) c.14256C>G (p.Phe4752Leu) | |
| 19 | g.38578183C>T | CA061121 | RYR1 | c.1279C>T c.2676C>T c.2648C>T c.14343C>T (p.Phe4781=) c.14328C>T (p.Phe4776=) c.14325C>T (p.Phe4775=) c.14310C>T (p.Phe4770=) c.14340C>T (p.Phe4780=) c.14256C>T (p.Phe4752=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38578184G>A | CA061124 | RYR1 | c.1280G>A c.2677G>A c.2649G>A c.14344G>A (p.Gly4782Arg) c.14329G>A (p.Gly4777Arg) c.14326G>A (p.Gly4776Arg) c.14311G>A (p.Gly4771Arg) c.14341G>A (p.Gly4781Arg) c.14257G>A (p.Gly4753Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.[38578184G>A;38586150C>G] | CA2499306184 | RYR1 | c.[1280G>A;1864C>G] c.[2677G>A;3261C>G] c.[2649G>A;3233C>G] c.[14344G>A;14928C>G] (p.[Gly4782Arg;Phe4976Leu]) c.[14329G>A;14913C>G] (p.[Gly4777Arg;Phe4971Leu]) c.[14326G>A;14910C>G] (p.[Gly4776Arg;Phe4970Leu]) c.[14311G>A;14895C>G] (p.[Gly4771Arg;Phe4965Leu]) c.[14341G>A;14925C>G] (p.[Gly4781Arg;Phe4975Leu]) c.[14257G>A;14841C>G] (p.[Gly4753Arg;Phe4947Leu]) | |
| 19 | g.38578184G>C | CA405685311 | RYR1 | c.1280G>C c.2677G>C c.2649G>C c.14344G>C (p.Gly4782Arg) c.14329G>C (p.Gly4777Arg) c.14326G>C (p.Gly4776Arg) c.14311G>C (p.Gly4771Arg) c.14341G>C (p.Gly4781Arg) c.14257G>C (p.Gly4753Arg) | |
| 19 | g.38578184G= | CA2335091409 | RYR1 | c.1280G= c.2677G= c.2649G= c.14344G= (p.Gly4782=) c.14329G= (p.Gly4777=) c.14326G= (p.Gly4776=) c.14311G= (p.Gly4771=) c.14341G= (p.Gly4781=) c.14257G= (p.Gly4753=) | |
| 19 | g.38578184G>T | CA405685306 | RYR1 | c.1280G>T c.2677G>T c.2649G>T c.14344G>T (p.Gly4782Trp) c.14329G>T (p.Gly4777Trp) c.14326G>T (p.Gly4776Trp) c.14311G>T (p.Gly4771Trp) c.14341G>T (p.Gly4781Trp) c.14257G>T (p.Gly4753Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578185G>A | CA405685316 | RYR1 | c.1281G>A c.2678G>A c.2650G>A c.14345G>A (p.Gly4782Glu) c.14330G>A (p.Gly4777Glu) c.14327G>A (p.Gly4776Glu) c.14312G>A (p.Gly4771Glu) c.14342G>A (p.Gly4781Glu) c.14258G>A (p.Gly4753Glu) | ClinVar |
| 19 | g.38578185G>C | CA405685313 | RYR1 | c.1281G>C c.2678G>C c.2650G>C c.14345G>C (p.Gly4782Ala) c.14330G>C (p.Gly4777Ala) c.14327G>C (p.Gly4776Ala) c.14312G>C (p.Gly4771Ala) c.14342G>C (p.Gly4781Ala) c.14258G>C (p.Gly4753Ala) | |
| 19 | g.38578185G= | CA2335091410 | RYR1 | c.1281G= c.2678G= c.2650G= c.14345G= (p.Gly4782=) c.14330G= (p.Gly4777=) c.14327G= (p.Gly4776=) c.14312G= (p.Gly4771=) c.14342G= (p.Gly4781=) c.14258G= (p.Gly4753=) | |
| 19 | g.38578185G>T | CA061127 | RYR1 | c.1281G>T c.2678G>T c.2650G>T c.14345G>T (p.Gly4782Val) c.14330G>T (p.Gly4777Val) c.14327G>T (p.Gly4776Val) c.14312G>T (p.Gly4771Val) c.14342G>T (p.Gly4781Val) c.14258G>T (p.Gly4753Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578186G>A | CA507245934 | RYR1 | c.1282G>A c.2679G>A c.2651G>A c.14346G>A (p.Gly4782=) c.14331G>A (p.Gly4777=) c.14328G>A (p.Gly4776=) c.14313G>A (p.Gly4771=) c.14343G>A (p.Gly4781=) c.14259G>A (p.Gly4753=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578186G>C | CA507245935 | RYR1 | c.1282G>C c.2679G>C c.2651G>C c.14346G>C (p.Gly4782=) c.14331G>C (p.Gly4777=) c.14328G>C (p.Gly4776=) c.14313G>C (p.Gly4771=) c.14343G>C (p.Gly4781=) c.14259G>C (p.Gly4753=) | |
| 19 | g.38578186G= | CA2335091411 | RYR1 | c.1282G= c.2679G= c.2651G= c.14346G= (p.Gly4782=) c.14331G= (p.Gly4777=) c.14328G= (p.Gly4776=) c.14313G= (p.Gly4771=) c.14343G= (p.Gly4781=) c.14259G= (p.Gly4753=) | |
| 19 | g.38578186G>T | CA081188 | RYR1 | c.1282G>T c.2679G>T c.2651G>T c.14346G>T (p.Gly4782=) c.14331G>T (p.Gly4777=) c.14328G>T (p.Gly4776=) c.14313G>T (p.Gly4771=) c.14343G>T (p.Gly4781=) c.14259G>T (p.Gly4753=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578187G>A | CA081189 | RYR1 | c.1283G>A c.2680G>A c.2652G>A c.14347G>A (p.Val4783Ile) c.14332G>A (p.Val4778Ile) c.14329G>A (p.Val4777Ile) c.14314G>A (p.Val4772Ile) c.14344G>A (p.Val4782Ile) c.14260G>A (p.Val4754Ile) | |
| 19 | g.38578187G>C | CA405685337 | RYR1 | c.1283G>C c.2680G>C c.2652G>C c.14347G>C (p.Val4783Leu) c.14332G>C (p.Val4778Leu) c.14329G>C (p.Val4777Leu) c.14314G>C (p.Val4772Leu) c.14344G>C (p.Val4782Leu) c.14260G>C (p.Val4754Leu) | |
| 19 | g.38578187G>T | CA405685339 | RYR1 | c.1283G>T c.2680G>T c.2652G>T c.14347G>T (p.Val4783Phe) c.14332G>T (p.Val4778Phe) c.14329G>T (p.Val4777Phe) c.14314G>T (p.Val4772Phe) c.14344G>T (p.Val4782Phe) c.14260G>T (p.Val4754Phe) | |
| 19 | g.38578188T>A | CA405685342 | RYR1 | c.1284T>A c.2681T>A c.2653T>A c.14348T>A (p.Val4783Asp) c.14333T>A (p.Val4778Asp) c.14330T>A (p.Val4777Asp) c.14315T>A (p.Val4772Asp) c.14345T>A (p.Val4782Asp) c.14261T>A (p.Val4754Asp) | |
| 19 | g.38578188T>C | CA405685345 | RYR1 | c.1284T>C c.2681T>C c.2653T>C c.14348T>C (p.Val4783Ala) c.14333T>C (p.Val4778Ala) c.14330T>C (p.Val4777Ala) c.14315T>C (p.Val4772Ala) c.14345T>C (p.Val4782Ala) c.14261T>C (p.Val4754Ala) | |
| 19 | g.38578188T>G | CA405685351 | RYR1 | c.1284T>G c.2681T>G c.2653T>G c.14348T>G (p.Val4783Gly) c.14333T>G (p.Val4778Gly) c.14330T>G (p.Val4777Gly) c.14315T>G (p.Val4772Gly) c.14345T>G (p.Val4782Gly) c.14261T>G (p.Val4754Gly) | |
| 19 | g.38578189C>A | CA507245938 | RYR1 | c.1285C>A c.2682C>A c.2654C>A c.14349C>A (p.Val4783=) c.14334C>A (p.Val4778=) c.14331C>A (p.Val4777=) c.14316C>A (p.Val4772=) c.14346C>A (p.Val4782=) c.14262C>A (p.Val4754=) | |
| 19 | g.38578189C>G | CA507245939 | RYR1 | c.1285C>G c.2682C>G c.2654C>G c.14349C>G (p.Val4783=) c.14334C>G (p.Val4778=) c.14331C>G (p.Val4777=) c.14316C>G (p.Val4772=) c.14346C>G (p.Val4782=) c.14262C>G (p.Val4754=) | |
| 19 | g.38578189C>T | CA507245940 | RYR1 | c.1285C>T c.2682C>T c.2654C>T c.14349C>T (p.Val4783=) c.14334C>T (p.Val4778=) c.14331C>T (p.Val4777=) c.14316C>T (p.Val4772=) c.14346C>T (p.Val4782=) c.14262C>T (p.Val4754=) | |
| 19 | g.38578190A= | CA2335091412 | RYR1 | c.1286A= c.2683A= c.2655A= c.14350A= (p.Ile4784=) c.14335A= (p.Ile4779=) c.14332A= (p.Ile4778=) c.14317A= (p.Ile4773=) c.14347A= (p.Ile4783=) c.14263A= (p.Ile4755=) | |
| 19 | g.38578190A>C | CA405685354 | RYR1 | c.1286A>C c.2683A>C c.2655A>C c.14350A>C (p.Ile4784Leu) c.14335A>C (p.Ile4779Leu) c.14332A>C (p.Ile4778Leu) c.14317A>C (p.Ile4773Leu) c.14347A>C (p.Ile4783Leu) c.14263A>C (p.Ile4755Leu) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38578190A>G | CA405685358 | RYR1 | c.1286A>G c.2683A>G c.2655A>G c.14350A>G (p.Ile4784Val) c.14335A>G (p.Ile4779Val) c.14332A>G (p.Ile4778Val) c.14317A>G (p.Ile4773Val) c.14347A>G (p.Ile4783Val) c.14263A>G (p.Ile4755Val) | |
| 19 | g.38578190A>T | CA081170 | RYR1 | c.1286A>T c.2683A>T c.2655A>T c.14350A>T (p.Ile4784Phe) c.14335A>T (p.Ile4779Phe) c.14332A>T (p.Ile4778Phe) c.14317A>T (p.Ile4773Phe) c.14347A>T (p.Ile4783Phe) c.14263A>T (p.Ile4755Phe) | |
| 19 | g.38578191T>A | CA405685365 | RYR1 | c.1287T>A c.2684T>A c.2656T>A c.14351T>A (p.Ile4784Asn) c.14336T>A (p.Ile4779Asn) c.14333T>A (p.Ile4778Asn) c.14318T>A (p.Ile4773Asn) c.14348T>A (p.Ile4783Asn) c.14264T>A (p.Ile4755Asn) | |
| 19 | g.38578191T>C | CA405685368 | RYR1 | c.1287T>C c.2684T>C c.2656T>C c.14351T>C (p.Ile4784Thr) c.14336T>C (p.Ile4779Thr) c.14333T>C (p.Ile4778Thr) c.14318T>C (p.Ile4773Thr) c.14348T>C (p.Ile4783Thr) c.14264T>C (p.Ile4755Thr) | |
| 19 | g.38578191T>G | CA405685370 | RYR1 | c.1287T>G c.2684T>G c.2656T>G c.14351T>G (p.Ile4784Ser) c.14336T>G (p.Ile4779Ser) c.14333T>G (p.Ile4778Ser) c.14318T>G (p.Ile4773Ser) c.14348T>G (p.Ile4783Ser) c.14264T>G (p.Ile4755Ser) | |
| 19 | g.38578192C>A | CA507245942 | RYR1 | c.1288C>A c.2685C>A c.2657C>A c.14352C>A (p.Ile4784=) c.14337C>A (p.Ile4779=) c.14334C>A (p.Ile4778=) c.14319C>A (p.Ile4773=) c.14349C>A (p.Ile4783=) c.14265C>A (p.Ile4755=) | |
| 19 | g.38578192C>G | CA405685372 | RYR1 | c.1288C>G c.2685C>G c.2657C>G c.14352C>G (p.Ile4784Met) c.14337C>G (p.Ile4779Met) c.14334C>G (p.Ile4778Met) c.14319C>G (p.Ile4773Met) c.14349C>G (p.Ile4783Met) c.14265C>G (p.Ile4755Met) | |
| 19 | g.38578192C>T | CA507245945 | RYR1 | c.1288C>T c.2685C>T c.2657C>T c.14352C>T (p.Ile4784=) c.14337C>T (p.Ile4779=) c.14334C>T (p.Ile4778=) c.14319C>T (p.Ile4773=) c.14349C>T (p.Ile4783=) c.14265C>T (p.Ile4755=) | |
| 19 | g.38578193T>A | CA405685373 | RYR1 | c.1289T>A c.2686T>A c.2658T>A c.14353T>A (p.Phe4785Ile) c.14338T>A (p.Phe4780Ile) c.14335T>A (p.Phe4779Ile) c.14320T>A (p.Phe4774Ile) c.14350T>A (p.Phe4784Ile) c.14266T>A (p.Phe4756Ile) | |
| 19 | g.38578193T>C | CA405685374 | RYR1 | c.1289T>C c.2686T>C c.2658T>C c.14353T>C (p.Phe4785Leu) c.14338T>C (p.Phe4780Leu) c.14335T>C (p.Phe4779Leu) c.14320T>C (p.Phe4774Leu) c.14350T>C (p.Phe4784Leu) c.14266T>C (p.Phe4756Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38578193T>G | CA405685376 | RYR1 | c.1289T>G c.2686T>G c.2658T>G c.14353T>G (p.Phe4785Val) c.14338T>G (p.Phe4780Val) c.14335T>G (p.Phe4779Val) c.14320T>G (p.Phe4774Val) c.14350T>G (p.Phe4784Val) c.14266T>G (p.Phe4756Val) | dbSNP |
| 19 | g.38578193T= | CA2335091413 | RYR1 | c.1289T= c.2686T= c.2658T= c.14353T= (p.Phe4785=) c.14338T= (p.Phe4780=) c.14335T= (p.Phe4779=) c.14320T= (p.Phe4774=) c.14350T= (p.Phe4784=) c.14266T= (p.Phe4756=) | |
| 19 | g.38578194T>A | CA405685380 | RYR1 | c.1290T>A c.2687T>A c.2659T>A c.14354T>A (p.Phe4785Tyr) c.14339T>A (p.Phe4780Tyr) c.14336T>A (p.Phe4779Tyr) c.14321T>A (p.Phe4774Tyr) c.14351T>A (p.Phe4784Tyr) c.14267T>A (p.Phe4756Tyr) | |
| 19 | g.38578194T>C | CA405685385 | RYR1 | c.1290T>C c.2687T>C c.2659T>C c.14354T>C (p.Phe4785Ser) c.14339T>C (p.Phe4780Ser) c.14336T>C (p.Phe4779Ser) c.14321T>C (p.Phe4774Ser) c.14351T>C (p.Phe4784Ser) c.14267T>C (p.Phe4756Ser) | |
| 19 | g.38578194T>G | CA405685388 | RYR1 | c.1290T>G c.2687T>G c.2659T>G c.14354T>G (p.Phe4785Cys) c.14339T>G (p.Phe4780Cys) c.14336T>G (p.Phe4779Cys) c.14321T>G (p.Phe4774Cys) c.14351T>G (p.Phe4784Cys) c.14267T>G (p.Phe4756Cys) | |
| 19 | g.38578195C>A | CA405685391 | RYR1 | c.1291C>A c.2688C>A c.2660C>A c.14355C>A (p.Phe4785Leu) c.14340C>A (p.Phe4780Leu) c.14337C>A (p.Phe4779Leu) c.14322C>A (p.Phe4774Leu) c.14352C>A (p.Phe4784Leu) c.14268C>A (p.Phe4756Leu) | |
| 19 | g.38578195C= | CA2335091414 | RYR1 | c.1291C= c.2688C= c.2660C= c.14355C= (p.Phe4785=) c.14340C= (p.Phe4780=) c.14337C= (p.Phe4779=) c.14322C= (p.Phe4774=) c.14352C= (p.Phe4784=) c.14268C= (p.Phe4756=) | |
| 19 | g.38578195C>G | CA405685401 | RYR1 | c.1291C>G c.2688C>G c.2660C>G c.14355C>G (p.Phe4785Leu) c.14340C>G (p.Phe4780Leu) c.14337C>G (p.Phe4779Leu) c.14322C>G (p.Phe4774Leu) c.14352C>G (p.Phe4784Leu) c.14268C>G (p.Phe4756Leu) | dbSNP |
| 19 | g.38578195C>T | CA507245946 | RYR1 | c.1291C>T c.2688C>T c.2660C>T c.14355C>T (p.Phe4785=) c.14340C>T (p.Phe4780=) c.14337C>T (p.Phe4779=) c.14322C>T (p.Phe4774=) c.14352C>T (p.Phe4784=) c.14268C>T (p.Phe4756=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578196A>C | CA405685406 | RYR1 | c.1292A>C c.2689A>C c.2661A>C c.14356A>C (p.Thr4786Pro) c.14341A>C (p.Thr4781Pro) c.14338A>C (p.Thr4780Pro) c.14323A>C (p.Thr4775Pro) c.14353A>C (p.Thr4785Pro) c.14269A>C (p.Thr4757Pro) | |
| 19 | g.38578196A>G | CA405685409 | RYR1 | c.1292A>G c.2689A>G c.2661A>G c.14356A>G (p.Thr4786Ala) c.14341A>G (p.Thr4781Ala) c.14338A>G (p.Thr4780Ala) c.14323A>G (p.Thr4775Ala) c.14353A>G (p.Thr4785Ala) c.14269A>G (p.Thr4757Ala) | |
| 19 | g.38578196A>T | CA405685413 | RYR1 | c.1292A>T c.2689A>T c.2661A>T c.14356A>T (p.Thr4786Ser) c.14341A>T (p.Thr4781Ser) c.14338A>T (p.Thr4780Ser) c.14323A>T (p.Thr4775Ser) c.14353A>T (p.Thr4785Ser) c.14269A>T (p.Thr4757Ser) | |
| 19 | g.38578197del | CA2584910739 | RYR1 | c.1293del c.2690del c.2662del c.14357del (p.Thr4786LysfsTer13) c.14342del (p.Thr4781LysfsTer13) c.14339del (p.Thr4780LysfsTer13) c.14324del (p.Thr4775LysfsTer13) c.14354del (p.Thr4785LysfsTer13) c.14270del (p.Thr4757LysfsTer13) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578197C>A | CA405685415 | RYR1 | c.1293C>A c.2690C>A c.2662C>A c.14357C>A (p.Thr4786Lys) c.14342C>A (p.Thr4781Lys) c.14339C>A (p.Thr4780Lys) c.14324C>A (p.Thr4775Lys) c.14354C>A (p.Thr4785Lys) c.14270C>A (p.Thr4757Lys) | |
| 19 | g.38578197C>G | CA405685419 | RYR1 | c.1293C>G c.2690C>G c.2662C>G c.14357C>G (p.Thr4786Arg) c.14342C>G (p.Thr4781Arg) c.14339C>G (p.Thr4780Arg) c.14324C>G (p.Thr4775Arg) c.14354C>G (p.Thr4785Arg) c.14270C>G (p.Thr4757Arg) | |
| 19 | g.38578197C>T | CA405685435 | RYR1 | c.1293C>T c.2690C>T c.2662C>T c.14357C>T (p.Thr4786Ile) c.14342C>T (p.Thr4781Ile) c.14339C>T (p.Thr4780Ile) c.14324C>T (p.Thr4775Ile) c.14354C>T (p.Thr4785Ile) c.14270C>T (p.Thr4757Ile) | |
| 19 | g.38578198A>C | CA507245947 | RYR1 | c.1294A>C c.2691A>C c.2663A>C c.14358A>C (p.Thr4786=) c.14343A>C (p.Thr4781=) c.14340A>C (p.Thr4780=) c.14325A>C (p.Thr4775=) c.14355A>C (p.Thr4785=) c.14271A>C (p.Thr4757=) | |
| 19 | g.38578198A>G | CA507245948 | RYR1 | c.1294A>G c.2691A>G c.2663A>G c.14358A>G (p.Thr4786=) c.14343A>G (p.Thr4781=) c.14340A>G (p.Thr4780=) c.14325A>G (p.Thr4775=) c.14355A>G (p.Thr4785=) c.14271A>G (p.Thr4757=) | |
| 19 | g.38578198A>T | CA507245950 | RYR1 | c.1294A>T c.2691A>T c.2663A>T c.14358A>T (p.Thr4786=) c.14343A>T (p.Thr4781=) c.14340A>T (p.Thr4780=) c.14325A>T (p.Thr4775=) c.14355A>T (p.Thr4785=) c.14271A>T (p.Thr4757=) | |
| 19 | g.38578199G>A | CA405685437 | RYR1 | c.1295G>A c.2692G>A c.2664G>A c.14359G>A (p.Asp4787Asn) c.14344G>A (p.Asp4782Asn) c.14341G>A (p.Asp4781Asn) c.14326G>A (p.Asp4776Asn) c.14356G>A (p.Asp4786Asn) c.14272G>A (p.Asp4758Asn) | |
| 19 | g.38578199G>C | CA405685445 | RYR1 | c.1295G>C c.2692G>C c.2664G>C c.14359G>C (p.Asp4787His) c.14344G>C (p.Asp4782His) c.14341G>C (p.Asp4781His) c.14326G>C (p.Asp4776His) c.14356G>C (p.Asp4786His) c.14272G>C (p.Asp4758His) | |
| 19 | g.38578199G>T | CA405685443 | RYR1 | c.1295G>T c.2692G>T c.2664G>T c.14359G>T (p.Asp4787Tyr) c.14344G>T (p.Asp4782Tyr) c.14341G>T (p.Asp4781Tyr) c.14326G>T (p.Asp4776Tyr) c.14356G>T (p.Asp4786Tyr) c.14272G>T (p.Asp4758Tyr) | |
| 19 | g.38578200A>C | CA405685452 | RYR1 | c.1296A>C c.2693A>C c.2665A>C c.14360A>C (p.Asp4787Ala) c.14345A>C (p.Asp4782Ala) c.14342A>C (p.Asp4781Ala) c.14327A>C (p.Asp4776Ala) c.14357A>C (p.Asp4786Ala) c.14273A>C (p.Asp4758Ala) | |
| 19 | g.38578200A>G | CA405685453 | RYR1 | c.1296A>G c.2693A>G c.2665A>G c.14360A>G (p.Asp4787Gly) c.14345A>G (p.Asp4782Gly) c.14342A>G (p.Asp4781Gly) c.14327A>G (p.Asp4776Gly) c.14357A>G (p.Asp4786Gly) c.14273A>G (p.Asp4758Gly) | |
| 19 | g.38578200A>T | CA405685454 | RYR1 | c.1296A>T c.2693A>T c.2665A>T c.14360A>T (p.Asp4787Val) c.14345A>T (p.Asp4782Val) c.14342A>T (p.Asp4781Val) c.14327A>T (p.Asp4776Val) c.14357A>T (p.Asp4786Val) c.14273A>T (p.Asp4758Val) | |
| 19 | g.38578201C>A | CA405685455 | RYR1 | c.1297C>A c.2694C>A c.2666C>A c.14361C>A (p.Asp4787Glu) c.14346C>A (p.Asp4782Glu) c.14343C>A (p.Asp4781Glu) c.14328C>A (p.Asp4776Glu) c.14358C>A (p.Asp4786Glu) c.14274C>A (p.Asp4758Glu) | |
| 19 | g.38578201C>G | CA405685456 | RYR1 | c.1297C>G c.2694C>G c.2666C>G c.14361C>G (p.Asp4787Glu) c.14346C>G (p.Asp4782Glu) c.14343C>G (p.Asp4781Glu) c.14328C>G (p.Asp4776Glu) c.14358C>G (p.Asp4786Glu) c.14274C>G (p.Asp4758Glu) | |
| 19 | g.38578201C>T | CA507245951 | RYR1 | c.1297C>T c.2694C>T c.2666C>T c.14361C>T (p.Asp4787=) c.14346C>T (p.Asp4782=) c.14343C>T (p.Asp4781=) c.14328C>T (p.Asp4776=) c.14358C>T (p.Asp4786=) c.14274C>T (p.Asp4758=) | |
| 19 | g.38578202A>C | CA405685463 | RYR1 | c.1298A>C c.2695A>C c.2667A>C c.14362A>C (p.Asn4788His) c.14347A>C (p.Asn4783His) c.14344A>C (p.Asn4782His) c.14329A>C (p.Asn4777His) c.14359A>C (p.Asn4787His) c.14275A>C (p.Asn4759His) | |
| 19 | g.38578202A>G | CA405685462 | RYR1 | c.1298A>G c.2695A>G c.2667A>G c.14362A>G (p.Asn4788Asp) c.14347A>G (p.Asn4783Asp) c.14344A>G (p.Asn4782Asp) c.14329A>G (p.Asn4777Asp) c.14359A>G (p.Asn4787Asp) c.14275A>G (p.Asn4759Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578202A>T | CA405685459 | RYR1 | c.1298A>T c.2695A>T c.2667A>T c.14362A>T (p.Asn4788Tyr) c.14347A>T (p.Asn4783Tyr) c.14344A>T (p.Asn4782Tyr) c.14329A>T (p.Asn4777Tyr) c.14359A>T (p.Asn4787Tyr) c.14275A>T (p.Asn4759Tyr) | |
| 19 | g.38578203A= | CA2335091415 | RYR1 | c.1299A= c.2696A= c.2668A= c.14363A= (p.Asn4788=) c.14348A= (p.Asn4783=) c.14345A= (p.Asn4782=) c.14330A= (p.Asn4777=) c.14360A= (p.Asn4787=) c.14276A= (p.Asn4759=) | |
| 19 | g.38578203A>C | CA405685466 | RYR1 | c.1299A>C c.2696A>C c.2668A>C c.14363A>C (p.Asn4788Thr) c.14348A>C (p.Asn4783Thr) c.14345A>C (p.Asn4782Thr) c.14330A>C (p.Asn4777Thr) c.14360A>C (p.Asn4787Thr) c.14276A>C (p.Asn4759Thr) | |
| 19 | g.38578203A>G | CA061135 | RYR1 | c.1299A>G c.2696A>G c.2668A>G c.14363A>G (p.Asn4788Ser) c.14348A>G (p.Asn4783Ser) c.14345A>G (p.Asn4782Ser) c.14330A>G (p.Asn4777Ser) c.14360A>G (p.Asn4787Ser) c.14276A>G (p.Asn4759Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578203A>T | CA405685468 | RYR1 | c.1299A>T c.2696A>T c.2668A>T c.14363A>T (p.Asn4788Ile) c.14348A>T (p.Asn4783Ile) c.14345A>T (p.Asn4782Ile) c.14330A>T (p.Asn4777Ile) c.14360A>T (p.Asn4787Ile) c.14276A>T (p.Asn4759Ile) | |
| 19 | g.38578204C>A | CA405685470 | RYR1 | c.1300C>A c.2697C>A c.2669C>A c.14364C>A (p.Asn4788Lys) c.14349C>A (p.Asn4783Lys) c.14346C>A (p.Asn4782Lys) c.14331C>A (p.Asn4777Lys) c.14361C>A (p.Asn4787Lys) c.14277C>A (p.Asn4759Lys) | |
| 19 | g.38578204C= | CA2335091416 | RYR1 | c.1300C= c.2697C= c.2669C= c.14364C= (p.Asn4788=) c.14349C= (p.Asn4783=) c.14346C= (p.Asn4782=) c.14331C= (p.Asn4777=) c.14361C= (p.Asn4787=) c.14277C= (p.Asn4759=) | |
| 19 | g.38578204C>G | CA405685473 | RYR1 | c.1300C>G c.2697C>G c.2669C>G c.14364C>G (p.Asn4788Lys) c.14349C>G (p.Asn4783Lys) c.14346C>G (p.Asn4782Lys) c.14331C>G (p.Asn4777Lys) c.14361C>G (p.Asn4787Lys) c.14277C>G (p.Asn4759Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578204C>T | CA061164 | RYR1 | c.1300C>T c.2697C>T c.2669C>T c.14364C>T (p.Asn4788=) c.14349C>T (p.Asn4783=) c.14346C>T (p.Asn4782=) c.14331C>T (p.Asn4777=) c.14361C>T (p.Asn4787=) c.14277C>T (p.Asn4759=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578205G>A | CA405685479 | RYR1 | c.1300+1G>A c.2697+1G>A c.2669+1G>A c.14364+1G>A (n.14364+1G>A) c.14349+1G>A (n.14349+1G>A) c.14346+1G>A (n.14346+1G>A) c.14331+1G>A (n.14331+1G>A) c.14361+1G>A (n.14361+1G>A) c.14277+1G>A (n.14277+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578205G>C | CA405685494 | RYR1 | c.1300+1G>C c.2697+1G>C c.2669+1G>C c.14364+1G>C (n.14364+1G>C) c.14349+1G>C (n.14349+1G>C) c.14346+1G>C (n.14346+1G>C) c.14331+1G>C (n.14331+1G>C) c.14361+1G>C (n.14361+1G>C) c.14277+1G>C (n.14277+1G>C) | |
| 19 | g.38578205G= | CA2335091417 | RYR1 | c.1300+1G= c.2697+1G= c.2669+1G= c.14364+1G= (n.14364+1G=) c.14349+1G= (n.14349+1G=) c.14346+1G= (n.14346+1G=) c.14331+1G= (n.14331+1G=) c.14361+1G= (n.14361+1G=) c.14277+1G= (n.14277+1G=) | |
| 19 | g.38578205G>T | CA405685492 | RYR1 | c.1300+1G>T c.2697+1G>T c.2669+1G>T c.14364+1G>T (n.14364+1G>T) c.14349+1G>T (n.14349+1G>T) c.14346+1G>T (n.14346+1G>T) c.14331+1G>T (n.14331+1G>T) c.14361+1G>T (n.14361+1G>T) c.14277+1G>T (n.14277+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578206T>A | CA405685496 | RYR1 | c.1300+2T>A c.2697+2T>A c.2669+2T>A c.14364+2T>A (n.14364+2T>A) c.14349+2T>A (n.14349+2T>A) c.14346+2T>A (n.14346+2T>A) c.14331+2T>A (n.14331+2T>A) c.14361+2T>A (n.14361+2T>A) c.14277+2T>A (n.14277+2T>A) | |
| 19 | g.38578206T>C | CA405685500 | RYR1 | c.1300+2T>C c.2697+2T>C c.2669+2T>C c.14364+2T>C (n.14364+2T>C) c.14349+2T>C (n.14349+2T>C) c.14346+2T>C (n.14346+2T>C) c.14331+2T>C (n.14331+2T>C) c.14361+2T>C (n.14361+2T>C) c.14277+2T>C (n.14277+2T>C) | |
| 19 | g.38578206T>G | CA405685503 | RYR1 | c.1300+2T>G c.2697+2T>G c.2669+2T>G c.14364+2T>G (n.14364+2T>G) c.14349+2T>G (n.14349+2T>G) c.14346+2T>G (n.14346+2T>G) c.14331+2T>G (n.14331+2T>G) c.14361+2T>G (n.14361+2T>G) c.14277+2T>G (n.14277+2T>G) | |
| 19 | g.38578207G>A | CA632876702 | RYR1 | c.1300+3G>A c.2697+3G>A c.2669+3G>A c.14364+3G>A (n.14364+3G>A) c.14349+3G>A (n.14349+3G>A) c.14346+3G>A (n.14346+3G>A) c.14331+3G>A (n.14331+3G>A) c.14361+3G>A (n.14361+3G>A) c.14277+3G>A (n.14277+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578207G= | CA2335091418 | RYR1 | c.1300+3G= c.2697+3G= c.2669+3G= c.14364+3G= (n.14364+3G=) c.14349+3G= (n.14349+3G=) c.14346+3G= (n.14346+3G=) c.14331+3G= (n.14331+3G=) c.14361+3G= (n.14361+3G=) c.14277+3G= (n.14277+3G=) | |
| 19 | g.38578207G>T | CA2505520814 | RYR1 | c.1300+3G>T c.2697+3G>T c.2669+3G>T c.14364+3G>T (n.14364+3G>T) c.14349+3G>T (n.14349+3G>T) c.14346+3G>T (n.14346+3G>T) c.14331+3G>T (n.14331+3G>T) c.14361+3G>T (n.14361+3G>T) c.14277+3G>T (n.14277+3G>T) | |
| 19 | g.38578209G>A | CA061160 | RYR1 | c.1300+5G>A c.2697+5G>A c.2669+5G>A c.14364+5G>A (n.14364+5G>A) c.14349+5G>A (n.14349+5G>A) c.14346+5G>A (n.14346+5G>A) c.14331+5G>A (n.14331+5G>A) c.14361+5G>A (n.14361+5G>A) c.14277+5G>A (n.14277+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578209G= | CA2335091419 | RYR1 | c.1300+5G= c.2697+5G= c.2669+5G= c.14364+5G= (n.14364+5G=) c.14349+5G= (n.14349+5G=) c.14346+5G= (n.14346+5G=) c.14331+5G= (n.14331+5G=) c.14361+5G= (n.14361+5G=) c.14277+5G= (n.14277+5G=) | |
| 19 | g.38578209G>T | CA2335091420 | RYR1 | c.1300+5G>T c.2697+5G>T c.2669+5G>T c.14364+5G>T (n.14364+5G>T) c.14349+5G>T (n.14349+5G>T) c.14346+5G>T (n.14346+5G>T) c.14331+5G>T (n.14331+5G>T) c.14361+5G>T (n.14361+5G>T) c.14277+5G>T (n.14277+5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578209_38578235dup | CA2573156322 | RYR1 | c.1300+5_1300+31dup c.2697+5_2697+31dup c.2669+5_2669+31dup c.14364+5_14364+31dup (n.14364+5_14364+31dup) c.14349+5_14349+31dup (n.14349+5_14349+31dup) c.14346+5_14346+31dup (n.14346+5_14346+31dup) c.14331+5_14331+31dup (n.14331+5_14331+31dup) c.14361+5_14361+31dup (n.14361+5_14361+31dup) c.14277+5_14277+31dup (n.14277+5_14277+31dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578210C= | CA2335091421 | RYR1 | c.1300+6C= c.2697+6C= c.2669+6C= c.14364+6C= (n.14364+6C=) c.14349+6C= (n.14349+6C=) c.14346+6C= (n.14346+6C=) c.14331+6C= (n.14331+6C=) c.14361+6C= (n.14361+6C=) c.14277+6C= (n.14277+6C=) | |
| 19 | g.38578210C>T | CA882064296 | RYR1 | c.1300+6C>T c.2697+6C>T c.2669+6C>T c.14364+6C>T (n.14364+6C>T) c.14349+6C>T (n.14349+6C>T) c.14346+6C>T (n.14346+6C>T) c.14331+6C>T (n.14331+6C>T) c.14361+6C>T (n.14361+6C>T) c.14277+6C>T (n.14277+6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578211A>G | CA2584910740 | RYR1 | c.1300+7A>G c.2697+7A>G c.2669+7A>G c.14364+7A>G (n.14364+7A>G) c.14349+7A>G (n.14349+7A>G) c.14346+7A>G (n.14346+7A>G) c.14331+7A>G (n.14331+7A>G) c.14361+7A>G (n.14361+7A>G) c.14277+7A>G (n.14277+7A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578215del | CA2584910741 | RYR1 | c.1300+11del c.2697+11del c.2669+11del c.14364+11del (n.14364+11del) c.14349+11del (n.14349+11del) c.14346+11del (n.14346+11del) c.14331+11del (n.14331+11del) c.14361+11del (n.14361+11del) c.14277+11del (n.14277+11del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578213G>A | CA2573156323 | RYR1 | c.1300+9G>A c.2697+9G>A c.2669+9G>A c.14364+9G>A (n.14364+9G>A) c.14349+9G>A (n.14349+9G>A) c.14346+9G>A (n.14346+9G>A) c.14331+9G>A (n.14331+9G>A) c.14361+9G>A (n.14361+9G>A) c.14277+9G>A (n.14277+9G>A) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38578214G>A | CA632876705 | RYR1 | c.1300+10G>A c.2697+10G>A c.2669+10G>A c.14364+10G>A (n.14364+10G>A) c.14349+10G>A (n.14349+10G>A) c.14346+10G>A (n.14346+10G>A) c.14331+10G>A (n.14331+10G>A) c.14361+10G>A (n.14361+10G>A) c.14277+10G>A (n.14277+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578214G= | CA2335091422 | RYR1 | c.1300+10G= c.2697+10G= c.2669+10G= c.14364+10G= (n.14364+10G=) c.14349+10G= (n.14349+10G=) c.14346+10G= (n.14346+10G=) c.14331+10G= (n.14331+10G=) c.14361+10G= (n.14361+10G=) c.14277+10G= (n.14277+10G=) | |
| 19 | g.38578215G>A | CA2739276760 | RYR1 | c.1300+11G>A c.2697+11G>A c.2669+11G>A c.14364+11G>A (n.14364+11G>A) c.14349+11G>A (n.14349+11G>A) c.14346+11G>A (n.14346+11G>A) c.14331+11G>A (n.14331+11G>A) c.14361+11G>A (n.14361+11G>A) c.14277+11G>A (n.14277+11G>A) | ClinVar |
| 19 | g.38578215G>T | CA2584910742 | RYR1 | c.1300+11G>T c.2697+11G>T c.2669+11G>T c.14364+11G>T (n.14364+11G>T) c.14349+11G>T (n.14349+11G>T) c.14346+11G>T (n.14346+11G>T) c.14331+11G>T (n.14331+11G>T) c.14361+11G>T (n.14361+11G>T) c.14277+11G>T (n.14277+11G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578218del | CA2584910743 | RYR1 | c.1300+14del c.2697+14del c.2669+14del c.14364+14del (n.14364+14del) c.14349+14del (n.14349+14del) c.14346+14del (n.14346+14del) c.14331+14del (n.14331+14del) c.14361+14del (n.14361+14del) c.14277+14del (n.14277+14del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38578218C>A | CA2576827482 | RYR1 | c.1300+14C>A c.2697+14C>A c.2669+14C>A c.14364+14C>A (n.14364+14C>A) c.14349+14C>A (n.14349+14C>A) c.14346+14C>A (n.14346+14C>A) c.14331+14C>A (n.14331+14C>A) c.14361+14C>A (n.14361+14C>A) c.14277+14C>A (n.14277+14C>A) | |
| 19 | g.38578219A= | CA2335091423 | RYR1 | c.1300+15A= c.2697+15A= c.2669+15A= c.14364+15A= (n.14364+15A=) c.14349+15A= (n.14349+15A=) c.14346+15A= (n.14346+15A=) c.14331+15A= (n.14331+15A=) c.14361+15A= (n.14361+15A=) c.14277+15A= (n.14277+15A=) | |
| 19 | g.38578219A>C | CA2584910744 | RYR1 | c.1300+15A>C c.2697+15A>C c.2669+15A>C c.14364+15A>C (n.14364+15A>C) c.14349+15A>C (n.14349+15A>C) c.14346+15A>C (n.14346+15A>C) c.14331+15A>C (n.14331+15A>C) c.14361+15A>C (n.14361+15A>C) c.14277+15A>C (n.14277+15A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578219A>G | CA061138 | RYR1 | c.1300+15A>G c.2697+15A>G c.2669+15A>G c.14364+15A>G (n.14364+15A>G) c.14349+15A>G (n.14349+15A>G) c.14346+15A>G (n.14346+15A>G) c.14331+15A>G (n.14331+15A>G) c.14361+15A>G (n.14361+15A>G) c.14277+15A>G (n.14277+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578221A= | CA2335091424 | RYR1 | c.1300+17A= c.2697+17A= c.2669+17A= c.14364+17A= (n.14364+17A=) c.14349+17A= (n.14349+17A=) c.14346+17A= (n.14346+17A=) c.14331+17A= (n.14331+17A=) c.14361+17A= (n.14361+17A=) c.14277+17A= (n.14277+17A=) | |
| 19 | g.38578221A>C | CA2335091425 | RYR1 | c.1300+17A>C c.2697+17A>C c.2669+17A>C c.14364+17A>C (n.14364+17A>C) c.14349+17A>C (n.14349+17A>C) c.14346+17A>C (n.14346+17A>C) c.14331+17A>C (n.14331+17A>C) c.14361+17A>C (n.14361+17A>C) c.14277+17A>C (n.14277+17A>C) | dbSNP |
| 19 | g.38578221A>G | CA061139 | RYR1 | c.1300+17A>G c.2697+17A>G c.2669+17A>G c.14364+17A>G (n.14364+17A>G) c.14349+17A>G (n.14349+17A>G) c.14346+17A>G (n.14346+17A>G) c.14331+17A>G (n.14331+17A>G) c.14361+17A>G (n.14361+17A>G) c.14277+17A>G (n.14277+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578222G>C | CA2335091427 | RYR1 | c.1300+18G>C c.2697+18G>C c.2669+18G>C c.14364+18G>C (n.14364+18G>C) c.14349+18G>C (n.14349+18G>C) c.14346+18G>C (n.14346+18G>C) c.14331+18G>C (n.14331+18G>C) c.14361+18G>C (n.14361+18G>C) c.14277+18G>C (n.14277+18G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38578222G= | CA2335091426 | RYR1 | c.1300+18G= c.2697+18G= c.2669+18G= c.14364+18G= (n.14364+18G=) c.14349+18G= (n.14349+18G=) c.14346+18G= (n.14346+18G=) c.14331+18G= (n.14331+18G=) c.14361+18G= (n.14361+18G=) c.14277+18G= (n.14277+18G=) | |
| 19 | g.38578224C>T | CA2736063116 | RYR1 | c.1300+20C>T c.2697+20C>T c.2669+20C>T c.14364+20C>T (n.14364+20C>T) c.14349+20C>T (n.14349+20C>T) c.14346+20C>T (n.14346+20C>T) c.14331+20C>T (n.14331+20C>T) c.14361+20C>T (n.14361+20C>T) c.14277+20C>T (n.14277+20C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38578225T>G | CA2584910746 | RYR1 | c.1300+21T>G c.2697+21T>G c.2669+21T>G c.14364+21T>G (n.14364+21T>G) c.14349+21T>G (n.14349+21T>G) c.14346+21T>G (n.14346+21T>G) c.14331+21T>G (n.14331+21T>G) c.14361+21T>G (n.14361+21T>G) c.14277+21T>G (n.14277+21T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578225_38578226del | CA2584910745 | RYR1 | c.1300+21_1300+22del c.2697+21_2697+22del c.2669+21_2669+22del c.14364+21_14364+22del (n.14364+21_14364+22del) c.14349+21_14349+22del (n.14349+21_14349+22del) c.14346+21_14346+22del (n.14346+21_14346+22del) c.14331+21_14331+22del (n.14331+21_14331+22del) c.14361+21_14361+22del (n.14361+21_14361+22del) c.14277+21_14277+22del (n.14277+21_14277+22del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578226G>T | CA2584910747 | RYR1 | c.1300+22G>T c.2697+22G>T c.2669+22G>T c.14364+22G>T (n.14364+22G>T) c.14349+22G>T (n.14349+22G>T) c.14346+22G>T (n.14346+22G>T) c.14331+22G>T (n.14331+22G>T) c.14361+22G>T (n.14361+22G>T) c.14277+22G>T (n.14277+22G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578227G>A | CA2584910748 | RYR1 | c.1300+23G>A c.2697+23G>A c.2669+23G>A c.14364+23G>A (n.14364+23G>A) c.14349+23G>A (n.14349+23G>A) c.14346+23G>A (n.14346+23G>A) c.14331+23G>A (n.14331+23G>A) c.14361+23G>A (n.14361+23G>A) c.14277+23G>A (n.14277+23G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578227G>C | CA2584910749 | RYR1 | c.1300+23G>C c.2697+23G>C c.2669+23G>C c.14364+23G>C (n.14364+23G>C) c.14349+23G>C (n.14349+23G>C) c.14346+23G>C (n.14346+23G>C) c.14331+23G>C (n.14331+23G>C) c.14361+23G>C (n.14361+23G>C) c.14277+23G>C (n.14277+23G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578228G>A | CA2584910750 | RYR1 | c.1300+24G>A c.2697+24G>A c.2669+24G>A c.14364+24G>A (n.14364+24G>A) c.14349+24G>A (n.14349+24G>A) c.14346+24G>A (n.14346+24G>A) c.14331+24G>A (n.14331+24G>A) c.14361+24G>A (n.14361+24G>A) c.14277+24G>A (n.14277+24G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578228G= | CA2335091428 | RYR1 | c.1300+24G= c.2697+24G= c.2669+24G= c.14364+24G= (n.14364+24G=) c.14349+24G= (n.14349+24G=) c.14346+24G= (n.14346+24G=) c.14331+24G= (n.14331+24G=) c.14361+24G= (n.14361+24G=) c.14277+24G= (n.14277+24G=) | |
| 19 | g.38578228G>T | CA882064297 | RYR1 | c.1300+24G>T c.2697+24G>T c.2669+24G>T c.14364+24G>T (n.14364+24G>T) c.14349+24G>T (n.14349+24G>T) c.14346+24G>T (n.14346+24G>T) c.14331+24G>T (n.14331+24G>T) c.14361+24G>T (n.14361+24G>T) c.14277+24G>T (n.14277+24G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38578231G>A | CA2584910751 | RYR1 | c.1300+27G>A c.2697+27G>A c.2669+27G>A c.14364+27G>A (n.14364+27G>A) c.14349+27G>A (n.14349+27G>A) c.14346+27G>A (n.14346+27G>A) c.14331+27G>A (n.14331+27G>A) c.14361+27G>A (n.14361+27G>A) c.14277+27G>A (n.14277+27G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578231G>T | CA2584910752 | RYR1 | c.1300+27G>T c.2697+27G>T c.2669+27G>T c.14364+27G>T (n.14364+27G>T) c.14349+27G>T (n.14349+27G>T) c.14346+27G>T (n.14346+27G>T) c.14331+27G>T (n.14331+27G>T) c.14361+27G>T (n.14361+27G>T) c.14277+27G>T (n.14277+27G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578232G>A | CA995739600 | RYR1 | c.1300+28G>A c.2697+28G>A c.2669+28G>A c.14364+28G>A (n.14364+28G>A) c.14349+28G>A (n.14349+28G>A) c.14346+28G>A (n.14346+28G>A) c.14331+28G>A (n.14331+28G>A) c.14361+28G>A (n.14361+28G>A) c.14277+28G>A (n.14277+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578232G= | CA2335091429 | RYR1 | c.1300+28G= c.2697+28G= c.2669+28G= c.14364+28G= (n.14364+28G=) c.14349+28G= (n.14349+28G=) c.14346+28G= (n.14346+28G=) c.14331+28G= (n.14331+28G=) c.14361+28G= (n.14361+28G=) c.14277+28G= (n.14277+28G=) | |
| 19 | g.38578233G>A | CA2584910753 | RYR1 | c.1300+29G>A c.2697+29G>A c.2669+29G>A c.14364+29G>A (n.14364+29G>A) c.14349+29G>A (n.14349+29G>A) c.14346+29G>A (n.14346+29G>A) c.14331+29G>A (n.14331+29G>A) c.14361+29G>A (n.14361+29G>A) c.14277+29G>A (n.14277+29G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578234A>C | CA2584910754 | RYR1 | c.1300+30A>C c.2697+30A>C c.2669+30A>C c.14364+30A>C (n.14364+30A>C) c.14349+30A>C (n.14349+30A>C) c.14346+30A>C (n.14346+30A>C) c.14331+30A>C (n.14331+30A>C) c.14361+30A>C (n.14361+30A>C) c.14277+30A>C (n.14277+30A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578235C= | CA2335091430 | RYR1 | c.1300+31C= c.2697+31C= c.2669+31C= c.14364+31C= (n.14364+31C=) c.14349+31C= (n.14349+31C=) c.14346+31C= (n.14346+31C=) c.14331+31C= (n.14331+31C=) c.14361+31C= (n.14361+31C=) c.14277+31C= (n.14277+31C=) | |
| 19 | g.38578235C>G | CA061140 | RYR1 | c.1300+31C>G c.2697+31C>G c.2669+31C>G c.14364+31C>G (n.14364+31C>G) c.14349+31C>G (n.14349+31C>G) c.14346+31C>G (n.14346+31C>G) c.14331+31C>G (n.14331+31C>G) c.14361+31C>G (n.14361+31C>G) c.14277+31C>G (n.14277+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578235C>T | CA061141 | RYR1 | c.1300+31C>T c.2697+31C>T c.2669+31C>T c.14364+31C>T (n.14364+31C>T) c.14349+31C>T (n.14349+31C>T) c.14346+31C>T (n.14346+31C>T) c.14331+31C>T (n.14331+31C>T) c.14361+31C>T (n.14361+31C>T) c.14277+31C>T (n.14277+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578237C>A | CA2584910756 | RYR1 | c.1300+33C>A c.2697+33C>A c.2669+33C>A c.14364+33C>A (n.14364+33C>A) c.14349+33C>A (n.14349+33C>A) c.14346+33C>A (n.14346+33C>A) c.14331+33C>A (n.14331+33C>A) c.14361+33C>A (n.14361+33C>A) c.14277+33C>A (n.14277+33C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578237C>T | CA2584910755 | RYR1 | c.1300+33C>T c.2697+33C>T c.2669+33C>T c.14364+33C>T (n.14364+33C>T) c.14349+33C>T (n.14349+33C>T) c.14346+33C>T (n.14346+33C>T) c.14331+33C>T (n.14331+33C>T) c.14361+33C>T (n.14361+33C>T) c.14277+33C>T (n.14277+33C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578238T>C | CA2576827483 | RYR1 | c.1300+34T>C c.2697+34T>C c.2669+34T>C c.14364+34T>C (n.14364+34T>C) c.14349+34T>C (n.14349+34T>C) c.14346+34T>C (n.14346+34T>C) c.14331+34T>C (n.14331+34T>C) c.14361+34T>C (n.14361+34T>C) c.14277+34T>C (n.14277+34T>C) | |
| 19 | g.38578239G>A | CA2576827484 | RYR1 | c.1300+35G>A c.2697+35G>A c.2669+35G>A c.14364+35G>A (n.14364+35G>A) c.14349+35G>A (n.14349+35G>A) c.14346+35G>A (n.14346+35G>A) c.14331+35G>A (n.14331+35G>A) c.14361+35G>A (n.14361+35G>A) c.14277+35G>A (n.14277+35G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578240C>A | CA2584910757 | RYR1 | c.1300+36C>A c.2697+36C>A c.2669+36C>A c.14364+36C>A (n.14364+36C>A) c.14349+36C>A (n.14349+36C>A) c.14346+36C>A (n.14346+36C>A) c.14331+36C>A (n.14331+36C>A) c.14361+36C>A (n.14361+36C>A) c.14277+36C>A (n.14277+36C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578240C= | CA2335091431 | RYR1 | c.1300+36C= c.2697+36C= c.2669+36C= c.14364+36C= (n.14364+36C=) c.14349+36C= (n.14349+36C=) c.14346+36C= (n.14346+36C=) c.14331+36C= (n.14331+36C=) c.14361+36C= (n.14361+36C=) c.14277+36C= (n.14277+36C=) | |
| 19 | g.38578240C>T | CA632876713 | RYR1 | c.1300+36C>T c.2697+36C>T c.2669+36C>T c.14364+36C>T (n.14364+36C>T) c.14349+36C>T (n.14349+36C>T) c.14346+36C>T (n.14346+36C>T) c.14331+36C>T (n.14331+36C>T) c.14361+36C>T (n.14361+36C>T) c.14277+36C>T (n.14277+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578241A>T | CA2584910758 | RYR1 | c.1300+37A>T c.2697+37A>T c.2669+37A>T c.14364+37A>T (n.14364+37A>T) c.14349+37A>T (n.14349+37A>T) c.14346+37A>T (n.14346+37A>T) c.14331+37A>T (n.14331+37A>T) c.14361+37A>T (n.14361+37A>T) c.14277+37A>T (n.14277+37A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578242G>A | CA061145 | RYR1 | c.1300+38G>A c.2697+38G>A c.2669+38G>A c.14364+38G>A (n.14364+38G>A) c.14349+38G>A (n.14349+38G>A) c.14346+38G>A (n.14346+38G>A) c.14331+38G>A (n.14331+38G>A) c.14361+38G>A (n.14361+38G>A) c.14277+38G>A (n.14277+38G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578242G= | CA2335091432 | RYR1 | c.1300+38G= c.2697+38G= c.2669+38G= c.14364+38G= (n.14364+38G=) c.14349+38G= (n.14349+38G=) c.14346+38G= (n.14346+38G=) c.14331+38G= (n.14331+38G=) c.14361+38G= (n.14361+38G=) c.14277+38G= (n.14277+38G=) | |
| 19 | g.38578242G>T | CA2584910759 | RYR1 | c.1300+38G>T c.2697+38G>T c.2669+38G>T c.14364+38G>T (n.14364+38G>T) c.14349+38G>T (n.14349+38G>T) c.14346+38G>T (n.14346+38G>T) c.14331+38G>T (n.14331+38G>T) c.14361+38G>T (n.14361+38G>T) c.14277+38G>T (n.14277+38G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578243G>A | CA632876717 | RYR1 | c.1300+39G>A c.2697+39G>A c.2669+39G>A c.14364+39G>A (n.14364+39G>A) c.14349+39G>A (n.14349+39G>A) c.14346+39G>A (n.14346+39G>A) c.14331+39G>A (n.14331+39G>A) c.14361+39G>A (n.14361+39G>A) c.14277+39G>A (n.14277+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578243G= | CA2335091433 | RYR1 | c.1300+39G= c.2697+39G= c.2669+39G= c.14364+39G= (n.14364+39G=) c.14349+39G= (n.14349+39G=) c.14346+39G= (n.14346+39G=) c.14331+39G= (n.14331+39G=) c.14361+39G= (n.14361+39G=) c.14277+39G= (n.14277+39G=) | |
| 19 | g.38578243G>T | CA2530828466 | RYR1 | c.1300+39G>T c.2697+39G>T c.2669+39G>T c.14364+39G>T (n.14364+39G>T) c.14349+39G>T (n.14349+39G>T) c.14346+39G>T (n.14346+39G>T) c.14331+39G>T (n.14331+39G>T) c.14361+39G>T (n.14361+39G>T) c.14277+39G>T (n.14277+39G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578244G>A | CA632876718 | RYR1 | c.1300+40G>A c.2697+40G>A c.2669+40G>A c.14364+40G>A (n.14364+40G>A) c.14349+40G>A (n.14349+40G>A) c.14346+40G>A (n.14346+40G>A) c.14331+40G>A (n.14331+40G>A) c.14361+40G>A (n.14361+40G>A) c.14277+40G>A (n.14277+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38578244G= | CA2335091434 | RYR1 | c.1300+40G= c.2697+40G= c.2669+40G= c.14364+40G= (n.14364+40G=) c.14349+40G= (n.14349+40G=) c.14346+40G= (n.14346+40G=) c.14331+40G= (n.14331+40G=) c.14361+40G= (n.14361+40G=) c.14277+40G= (n.14277+40G=) | |
| 19 | g.38578245G>A | CA882064298 | RYR1 | c.1300+41G>A c.2697+41G>A c.2669+41G>A c.14364+41G>A (n.14364+41G>A) c.14349+41G>A (n.14349+41G>A) c.14346+41G>A (n.14346+41G>A) c.14331+41G>A (n.14331+41G>A) c.14361+41G>A (n.14361+41G>A) c.14277+41G>A (n.14277+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578245G>C | CA632876720 | RYR1 | c.1300+41G>C c.2697+41G>C c.2669+41G>C c.14364+41G>C (n.14364+41G>C) c.14349+41G>C (n.14349+41G>C) c.14346+41G>C (n.14346+41G>C) c.14331+41G>C (n.14331+41G>C) c.14361+41G>C (n.14361+41G>C) c.14277+41G>C (n.14277+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578245G= | CA2335091435 | RYR1 | c.1300+41G= c.2697+41G= c.2669+41G= c.14364+41G= (n.14364+41G=) c.14349+41G= (n.14349+41G=) c.14346+41G= (n.14346+41G=) c.14331+41G= (n.14331+41G=) c.14361+41G= (n.14361+41G=) c.14277+41G= (n.14277+41G=) | |
| 19 | g.38578245G>T | CA061146 | RYR1 | c.1300+41G>T c.2697+41G>T c.2669+41G>T c.14364+41G>T (n.14364+41G>T) c.14349+41G>T (n.14349+41G>T) c.14346+41G>T (n.14346+41G>T) c.14331+41G>T (n.14331+41G>T) c.14361+41G>T (n.14361+41G>T) c.14277+41G>T (n.14277+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578246T>C | CA2584910760 | RYR1 | c.1300+42T>C c.2697+42T>C c.2669+42T>C c.14364+42T>C (n.14364+42T>C) c.14349+42T>C (n.14349+42T>C) c.14346+42T>C (n.14346+42T>C) c.14331+42T>C (n.14331+42T>C) c.14361+42T>C (n.14361+42T>C) c.14277+42T>C (n.14277+42T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578247G>A | CA632876723 | RYR1 | c.1300+43G>A c.2697+43G>A c.2669+43G>A c.14364+43G>A (n.14364+43G>A) c.14349+43G>A (n.14349+43G>A) c.14346+43G>A (n.14346+43G>A) c.14331+43G>A (n.14331+43G>A) c.14361+43G>A (n.14361+43G>A) c.14277+43G>A (n.14277+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578247G>C | CA061147 | RYR1 | c.1300+43G>C c.2697+43G>C c.2669+43G>C c.14364+43G>C (n.14364+43G>C) c.14349+43G>C (n.14349+43G>C) c.14346+43G>C (n.14346+43G>C) c.14331+43G>C (n.14331+43G>C) c.14361+43G>C (n.14361+43G>C) c.14277+43G>C (n.14277+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578247G= | CA2335091436 | RYR1 | c.1300+43G= c.2697+43G= c.2669+43G= c.14364+43G= (n.14364+43G=) c.14349+43G= (n.14349+43G=) c.14346+43G= (n.14346+43G=) c.14331+43G= (n.14331+43G=) c.14361+43G= (n.14361+43G=) c.14277+43G= (n.14277+43G=) | |
| 19 | g.38578250del | CA2576827485 | RYR1 | c.1300+46del c.2697+46del c.2669+46del c.14364+46del (n.14364+46del) c.14349+46del (n.14349+46del) c.14346+46del (n.14346+46del) c.14331+46del (n.14331+46del) c.14361+46del (n.14361+46del) c.14277+46del (n.14277+46del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578249G>A | CA632876725 | RYR1 | c.1300+45G>A c.2697+45G>A c.2669+45G>A c.14364+45G>A (n.14364+45G>A) c.14349+45G>A (n.14349+45G>A) c.14346+45G>A (n.14346+45G>A) c.14331+45G>A (n.14331+45G>A) c.14361+45G>A (n.14361+45G>A) c.14277+45G>A (n.14277+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578249G>C | CA061150 | RYR1 | c.1300+45G>C c.2697+45G>C c.2669+45G>C c.14364+45G>C (n.14364+45G>C) c.14349+45G>C (n.14349+45G>C) c.14346+45G>C (n.14346+45G>C) c.14331+45G>C (n.14331+45G>C) c.14361+45G>C (n.14361+45G>C) c.14277+45G>C (n.14277+45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578249G= | CA2335091437 | RYR1 | c.1300+45G= c.2697+45G= c.2669+45G= c.14364+45G= (n.14364+45G=) c.14349+45G= (n.14349+45G=) c.14346+45G= (n.14346+45G=) c.14331+45G= (n.14331+45G=) c.14361+45G= (n.14361+45G=) c.14277+45G= (n.14277+45G=) | |
| 19 | g.38578250G>A | CA308120424 | RYR1 | c.1300+46G>A c.2697+46G>A c.2669+46G>A c.14364+46G>A (n.14364+46G>A) c.14349+46G>A (n.14349+46G>A) c.14346+46G>A (n.14346+46G>A) c.14331+46G>A (n.14331+46G>A) c.14361+46G>A (n.14361+46G>A) c.14277+46G>A (n.14277+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578250G= | CA2335091438 | RYR1 | c.1300+46G= c.2697+46G= c.2669+46G= c.14364+46G= (n.14364+46G=) c.14349+46G= (n.14349+46G=) c.14346+46G= (n.14346+46G=) c.14331+46G= (n.14331+46G=) c.14361+46G= (n.14361+46G=) c.14277+46G= (n.14277+46G=) | |
| 19 | g.38578250G>T | CA308120421 | RYR1 | c.1300+46G>T c.2697+46G>T c.2669+46G>T c.14364+46G>T (n.14364+46G>T) c.14349+46G>T (n.14349+46G>T) c.14346+46G>T (n.14346+46G>T) c.14331+46G>T (n.14331+46G>T) c.14361+46G>T (n.14361+46G>T) c.14277+46G>T (n.14277+46G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38578251C>A | CA308120431 | RYR1 | c.1300+47C>A c.2697+47C>A c.2669+47C>A c.14364+47C>A (n.14364+47C>A) c.14349+47C>A (n.14349+47C>A) c.14346+47C>A (n.14346+47C>A) c.14331+47C>A (n.14331+47C>A) c.14361+47C>A (n.14361+47C>A) c.14277+47C>A (n.14277+47C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578251C= | CA2335091439 | RYR1 | c.1300+47C= c.2697+47C= c.2669+47C= c.14364+47C= (n.14364+47C=) c.14349+47C= (n.14349+47C=) c.14346+47C= (n.14346+47C=) c.14331+47C= (n.14331+47C=) c.14361+47C= (n.14361+47C=) c.14277+47C= (n.14277+47C=) | |
| 19 | g.38578251C>T | CA061152 | RYR1 | c.1300+47C>T c.2697+47C>T c.2669+47C>T c.14364+47C>T (n.14364+47C>T) c.14349+47C>T (n.14349+47C>T) c.14346+47C>T (n.14346+47C>T) c.14331+47C>T (n.14331+47C>T) c.14361+47C>T (n.14361+47C>T) c.14277+47C>T (n.14277+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578252G>A | CA061154 | RYR1 | c.1300+48G>A c.2697+48G>A c.2669+48G>A c.14364+48G>A (n.14364+48G>A) c.14349+48G>A (n.14349+48G>A) c.14346+48G>A (n.14346+48G>A) c.14331+48G>A (n.14331+48G>A) c.14361+48G>A (n.14361+48G>A) c.14277+48G>A (n.14277+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578252G= | CA2335091440 | RYR1 | c.1300+48G= c.2697+48G= c.2669+48G= c.14364+48G= (n.14364+48G=) c.14349+48G= (n.14349+48G=) c.14346+48G= (n.14346+48G=) c.14331+48G= (n.14331+48G=) c.14361+48G= (n.14361+48G=) c.14277+48G= (n.14277+48G=) | |
| 19 | g.38578252G>T | CA308120455 | RYR1 | c.1300+48G>T c.2697+48G>T c.2669+48G>T c.14364+48G>T (n.14364+48G>T) c.14349+48G>T (n.14349+48G>T) c.14346+48G>T (n.14346+48G>T) c.14331+48G>T (n.14331+48G>T) c.14361+48G>T (n.14361+48G>T) c.14277+48G>T (n.14277+48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578254T>C | CA657387732 | RYR1 | c.1300+50T>C c.2697+50T>C c.2669+50T>C c.14364+50T>C (n.14364+50T>C) c.14349+50T>C (n.14349+50T>C) c.14346+50T>C (n.14346+50T>C) c.14331+50T>C (n.14331+50T>C) c.14361+50T>C (n.14361+50T>C) c.14277+50T>C (n.14277+50T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.38578256G>C | CA061156 | RYR1 | c.1300+52G>C c.2697+52G>C c.2669+52G>C c.14364+52G>C (n.14364+52G>C) c.14349+52G>C (n.14349+52G>C) c.14346+52G>C (n.14346+52G>C) c.14331+52G>C (n.14331+52G>C) c.14361+52G>C (n.14361+52G>C) c.14277+52G>C (n.14277+52G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578256G= | CA2335091441 | RYR1 | c.1300+52G= c.2697+52G= c.2669+52G= c.14364+52G= (n.14364+52G=) c.14349+52G= (n.14349+52G=) c.14346+52G= (n.14346+52G=) c.14331+52G= (n.14331+52G=) c.14361+52G= (n.14361+52G=) c.14277+52G= (n.14277+52G=) | |
| 19 | g.38578257G>A | CA2584910762 | RYR1 | c.1300+53G>A c.2697+53G>A c.2669+53G>A c.14364+53G>A (n.14364+53G>A) c.14349+53G>A (n.14349+53G>A) c.14346+53G>A (n.14346+53G>A) c.14331+53G>A (n.14331+53G>A) c.14361+53G>A (n.14361+53G>A) c.14277+53G>A (n.14277+53G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578257G>C | CA2584910763 | RYR1 | c.1300+53G>C c.2697+53G>C c.2669+53G>C c.14364+53G>C (n.14364+53G>C) c.14349+53G>C (n.14349+53G>C) c.14346+53G>C (n.14346+53G>C) c.14331+53G>C (n.14331+53G>C) c.14361+53G>C (n.14361+53G>C) c.14277+53G>C (n.14277+53G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578257G>T | CA2584910761 | RYR1 | c.1300+53G>T c.2697+53G>T c.2669+53G>T c.14364+53G>T (n.14364+53G>T) c.14349+53G>T (n.14349+53G>T) c.14346+53G>T (n.14346+53G>T) c.14331+53G>T (n.14331+53G>T) c.14361+53G>T (n.14361+53G>T) c.14277+53G>T (n.14277+53G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578258A= | CA2335091442 | RYR1 | c.1300+54A= c.2697+54A= c.2669+54A= c.14364+54A= (n.14364+54A=) c.14349+54A= (n.14349+54A=) c.14346+54A= (n.14346+54A=) c.14331+54A= (n.14331+54A=) c.14361+54A= (n.14361+54A=) c.14277+54A= (n.14277+54A=) | |
| 19 | g.38578258A>G | CA632876734 | RYR1 | c.1300+54A>G c.2697+54A>G c.2669+54A>G c.14364+54A>G (n.14364+54A>G) c.14349+54A>G (n.14349+54A>G) c.14346+54A>G (n.14346+54A>G) c.14331+54A>G (n.14331+54A>G) c.14361+54A>G (n.14361+54A>G) c.14277+54A>G (n.14277+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578259G>T | CA2584910764 | RYR1 | c.1300+55G>T c.2697+55G>T c.2669+55G>T c.14364+55G>T (n.14364+55G>T) c.14349+55G>T (n.14349+55G>T) c.14346+55G>T (n.14346+55G>T) c.14331+55G>T (n.14331+55G>T) c.14361+55G>T (n.14361+55G>T) c.14277+55G>T (n.14277+55G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578260G>A | CA308120461 | RYR1 | c.1300+56G>A c.2697+56G>A c.2669+56G>A c.14364+56G>A (n.14364+56G>A) c.14349+56G>A (n.14349+56G>A) c.14346+56G>A (n.14346+56G>A) c.14331+56G>A (n.14331+56G>A) c.14361+56G>A (n.14361+56G>A) c.14277+56G>A (n.14277+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578260G>C | CA2335091443 | RYR1 | c.1300+56G>C c.2697+56G>C c.2669+56G>C c.14364+56G>C (n.14364+56G>C) c.14349+56G>C (n.14349+56G>C) c.14346+56G>C (n.14346+56G>C) c.14331+56G>C (n.14331+56G>C) c.14361+56G>C (n.14361+56G>C) c.14277+56G>C (n.14277+56G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38578260G= | CA2335091444 | RYR1 | c.1300+56G= c.2697+56G= c.2669+56G= c.14364+56G= (n.14364+56G=) c.14349+56G= (n.14349+56G=) c.14346+56G= (n.14346+56G=) c.14331+56G= (n.14331+56G=) c.14361+56G= (n.14361+56G=) c.14277+56G= (n.14277+56G=) | |
| 19 | g.38578260G>T | CA882064299 | RYR1 | c.1300+56G>T c.2697+56G>T c.2669+56G>T c.14364+56G>T (n.14364+56G>T) c.14349+56G>T (n.14349+56G>T) c.14346+56G>T (n.14346+56G>T) c.14331+56G>T (n.14331+56G>T) c.14361+56G>T (n.14361+56G>T) c.14277+56G>T (n.14277+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578262T>C | CA995739626 | RYR1 | c.1300+58T>C c.2697+58T>C c.2669+58T>C c.14364+58T>C (n.14364+58T>C) c.14349+58T>C (n.14349+58T>C) c.14346+58T>C (n.14346+58T>C) c.14331+58T>C (n.14331+58T>C) c.14361+58T>C (n.14361+58T>C) c.14277+58T>C (n.14277+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578262T= | CA2335091445 | RYR1 | c.1300+58T= c.2697+58T= c.2669+58T= c.14364+58T= (n.14364+58T=) c.14349+58T= (n.14349+58T=) c.14346+58T= (n.14346+58T=) c.14331+58T= (n.14331+58T=) c.14361+58T= (n.14361+58T=) c.14277+58T= (n.14277+58T=) | |
| 19 | g.38578263_38578268delinsTCCCAA | CA2335091446 | RYR1 | c.1300+59_1300+64delinsTCCCAA c.2697+59_2697+64delinsTCCCAA c.2669+59_2669+64delinsTCCCAA c.14364+59_14364+64delinsTCCCAA (n.14364+59_14364+64delinsTCCCAA) c.14349+59_14349+64delinsTCCCAA (n.14349+59_14349+64delinsTCCCAA) c.14346+59_14346+64delinsTCCCAA (n.14346+59_14346+64delinsTCCCAA) c.14331+59_14331+64delinsTCCCAA (n.14331+59_14331+64delinsTCCCAA) c.14361+59_14361+64delinsTCCCAA (n.14361+59_14361+64delinsTCCCAA) c.14277+59_14277+64delinsTCCCAA (n.14277+59_14277+64delinsTCCCAA) | |
| 19 | g.38578265_38578269del | CA882064300 | RYR1 | c.1300+61_1300+65del c.2697+61_2697+65del c.2669+61_2669+65del c.14364+61_14364+65del (n.14364+61_14364+65del) c.14349+61_14349+65del (n.14349+61_14349+65del) c.14346+61_14346+65del (n.14346+61_14346+65del) c.14331+61_14331+65del (n.14331+61_14331+65del) c.14361+61_14361+65del (n.14361+61_14361+65del) c.14277+61_14277+65del (n.14277+61_14277+65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578266C>A | CA2584910765 | RYR1 | c.1300+62C>A c.2697+62C>A c.2669+62C>A c.14364+62C>A (n.14364+62C>A) c.14349+62C>A (n.14349+62C>A) c.14346+62C>A (n.14346+62C>A) c.14331+62C>A (n.14331+62C>A) c.14361+62C>A (n.14361+62C>A) c.14277+62C>A (n.14277+62C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578268A= | CA2335091448 | RYR1 | c.1300+64A= c.2697+64A= c.2669+64A= c.14364+64A= (n.14364+64A=) c.14349+64A= (n.14349+64A=) c.14346+64A= (n.14346+64A=) c.14331+64A= (n.14331+64A=) c.14361+64A= (n.14361+64A=) c.14277+64A= (n.14277+64A=) | |
| 19 | g.38578268A>C | CA995739644 | RYR1 | c.1300+64A>C c.2697+64A>C c.2669+64A>C c.14364+64A>C (n.14364+64A>C) c.14349+64A>C (n.14349+64A>C) c.14346+64A>C (n.14346+64A>C) c.14331+64A>C (n.14331+64A>C) c.14361+64A>C (n.14361+64A>C) c.14277+64A>C (n.14277+64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578268A>G | CA882064301 | RYR1 | c.1300+64A>G c.2697+64A>G c.2669+64A>G c.14364+64A>G (n.14364+64A>G) c.14349+64A>G (n.14349+64A>G) c.14346+64A>G (n.14346+64A>G) c.14331+64A>G (n.14331+64A>G) c.14361+64A>G (n.14361+64A>G) c.14277+64A>G (n.14277+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578268_38578271delinsACGT | CA2335091447 | RYR1 | c.1300+64_1300+67delinsACGT c.2697+64_2697+67delinsACGT c.2669+64_2669+67delinsACGT c.14364+64_14364+67delinsACGT (n.14364+64_14364+67delinsACGT) c.14349+64_14349+67delinsACGT (n.14349+64_14349+67delinsACGT) c.14346+64_14346+67delinsACGT (n.14346+64_14346+67delinsACGT) c.14331+64_14331+67delinsACGT (n.14331+64_14331+67delinsACGT) c.14361+64_14361+67delinsACGT (n.14361+64_14361+67delinsACGT) c.14277+64_14277+67delinsACGT (n.14277+64_14277+67delinsACGT) | |
| 19 | g.38578269C>A | CA2584910766 | RYR1 | c.1300+65C>A c.2697+65C>A c.2669+65C>A c.14364+65C>A (n.14364+65C>A) c.14349+65C>A (n.14349+65C>A) c.14346+65C>A (n.14346+65C>A) c.14331+65C>A (n.14331+65C>A) c.14361+65C>A (n.14361+65C>A) c.14277+65C>A (n.14277+65C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578269C= | CA2335091449 | RYR1 | c.1300+65C= c.2697+65C= c.2669+65C= c.14364+65C= (n.14364+65C=) c.14349+65C= (n.14349+65C=) c.14346+65C= (n.14346+65C=) c.14331+65C= (n.14331+65C=) c.14361+65C= (n.14361+65C=) c.14277+65C= (n.14277+65C=) | |
| 19 | g.38578269C>T | CA308120466 | RYR1 | c.1300+65C>T c.2697+65C>T c.2669+65C>T c.14364+65C>T (n.14364+65C>T) c.14349+65C>T (n.14349+65C>T) c.14346+65C>T (n.14346+65C>T) c.14331+65C>T (n.14331+65C>T) c.14361+65C>T (n.14361+65C>T) c.14277+65C>T (n.14277+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578271_38578273del | CA632876735 | RYR1 | c.1300+67_1300+69del c.2697+67_2697+69del c.2669+67_2669+69del c.14364+67_14364+69del (n.14364+67_14364+69del) c.14349+67_14349+69del (n.14349+67_14349+69del) c.14346+67_14346+69del (n.14346+67_14346+69del) c.14331+67_14331+69del (n.14331+67_14331+69del) c.14361+67_14361+69del (n.14361+67_14361+69del) c.14277+67_14277+69del (n.14277+67_14277+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578270G>A | CA308120477 | RYR1 | c.1300+66G>A c.2697+66G>A c.2669+66G>A c.14364+66G>A (n.14364+66G>A) c.14349+66G>A (n.14349+66G>A) c.14346+66G>A (n.14346+66G>A) c.14331+66G>A (n.14331+66G>A) c.14361+66G>A (n.14361+66G>A) c.14277+66G>A (n.14277+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578270G= | CA2335091450 | RYR1 | c.1300+66G= c.2697+66G= c.2669+66G= c.14364+66G= (n.14364+66G=) c.14349+66G= (n.14349+66G=) c.14346+66G= (n.14346+66G=) c.14331+66G= (n.14331+66G=) c.14361+66G= (n.14361+66G=) c.14277+66G= (n.14277+66G=) | |
| 19 | g.38578270G>T | CA882064302 | RYR1 | c.1300+66G>T c.2697+66G>T c.2669+66G>T c.14364+66G>T (n.14364+66G>T) c.14349+66G>T (n.14349+66G>T) c.14346+66G>T (n.14346+66G>T) c.14331+66G>T (n.14331+66G>T) c.14361+66G>T (n.14361+66G>T) c.14277+66G>T (n.14277+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578271T>A | CA2584910767 | RYR1 | c.1300+67T>A c.2697+67T>A c.2669+67T>A c.14364+67T>A (n.14364+67T>A) c.14349+67T>A (n.14349+67T>A) c.14346+67T>A (n.14346+67T>A) c.14331+67T>A (n.14331+67T>A) c.14361+67T>A (n.14361+67T>A) c.14277+67T>A (n.14277+67T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578271T>C | CA2584910768 | RYR1 | c.1300+67T>C c.2697+67T>C c.2669+67T>C c.14364+67T>C (n.14364+67T>C) c.14349+67T>C (n.14349+67T>C) c.14346+67T>C (n.14346+67T>C) c.14331+67T>C (n.14331+67T>C) c.14361+67T>C (n.14361+67T>C) c.14277+67T>C (n.14277+67T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578272C>A | CA2584910769 | RYR1 | c.1300+68C>A c.2697+68C>A c.2669+68C>A c.14364+68C>A (n.14364+68C>A) c.14349+68C>A (n.14349+68C>A) c.14346+68C>A (n.14346+68C>A) c.14331+68C>A (n.14331+68C>A) c.14361+68C>A (n.14361+68C>A) c.14277+68C>A (n.14277+68C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578272C= | CA2335091451 | RYR1 | c.1300+68C= c.2697+68C= c.2669+68C= c.14364+68C= (n.14364+68C=) c.14349+68C= (n.14349+68C=) c.14346+68C= (n.14346+68C=) c.14331+68C= (n.14331+68C=) c.14361+68C= (n.14361+68C=) c.14277+68C= (n.14277+68C=) | |
| 19 | g.38578272C>T | CA882064303 | RYR1 | c.1300+68C>T c.2697+68C>T c.2669+68C>T c.14364+68C>T (n.14364+68C>T) c.14349+68C>T (n.14349+68C>T) c.14346+68C>T (n.14346+68C>T) c.14331+68C>T (n.14331+68C>T) c.14361+68C>T (n.14361+68C>T) c.14277+68C>T (n.14277+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578273G>A | CA308120482 | RYR1 | c.1300+69G>A c.2697+69G>A c.2669+69G>A c.14364+69G>A (n.14364+69G>A) c.14349+69G>A (n.14349+69G>A) c.14346+69G>A (n.14346+69G>A) c.14331+69G>A (n.14331+69G>A) c.14361+69G>A (n.14361+69G>A) c.14277+69G>A (n.14277+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578273G>C | CA2584910770 | RYR1 | c.1300+69G>C c.2697+69G>C c.2669+69G>C c.14364+69G>C (n.14364+69G>C) c.14349+69G>C (n.14349+69G>C) c.14346+69G>C (n.14346+69G>C) c.14331+69G>C (n.14331+69G>C) c.14361+69G>C (n.14361+69G>C) c.14277+69G>C (n.14277+69G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578273G= | CA2335091452 | RYR1 | c.1300+69G= c.2697+69G= c.2669+69G= c.14364+69G= (n.14364+69G=) c.14349+69G= (n.14349+69G=) c.14346+69G= (n.14346+69G=) c.14331+69G= (n.14331+69G=) c.14361+69G= (n.14361+69G=) c.14277+69G= (n.14277+69G=) | |
| 19 | g.38578273G>T | CA2576827486 | RYR1 | c.1300+69G>T c.2697+69G>T c.2669+69G>T c.14364+69G>T (n.14364+69G>T) c.14349+69G>T (n.14349+69G>T) c.14346+69G>T (n.14346+69G>T) c.14331+69G>T (n.14331+69G>T) c.14361+69G>T (n.14361+69G>T) c.14277+69G>T (n.14277+69G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578274G>A | CA2584910771 | RYR1 | c.1300+70G>A c.2697+70G>A c.2669+70G>A c.14364+70G>A (n.14364+70G>A) c.14349+70G>A (n.14349+70G>A) c.14346+70G>A (n.14346+70G>A) c.14331+70G>A (n.14331+70G>A) c.14361+70G>A (n.14361+70G>A) c.14277+70G>A (n.14277+70G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578274G= | CA2335091454 | RYR1 | c.1300+70G= c.2697+70G= c.2669+70G= c.14364+70G= (n.14364+70G=) c.14349+70G= (n.14349+70G=) c.14346+70G= (n.14346+70G=) c.14331+70G= (n.14331+70G=) c.14361+70G= (n.14361+70G=) c.14277+70G= (n.14277+70G=) | |
| 19 | g.38578274G>T | CA2335091453 | RYR1 | c.1300+70G>T c.2697+70G>T c.2669+70G>T c.14364+70G>T (n.14364+70G>T) c.14349+70G>T (n.14349+70G>T) c.14346+70G>T (n.14346+70G>T) c.14331+70G>T (n.14331+70G>T) c.14361+70G>T (n.14361+70G>T) c.14277+70G>T (n.14277+70G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38578276T>A | CA308120483 | RYR1 | c.1300+72T>A c.2697+72T>A c.2669+72T>A c.14364+72T>A (n.14364+72T>A) c.14349+72T>A (n.14349+72T>A) c.14346+72T>A (n.14346+72T>A) c.14331+72T>A (n.14331+72T>A) c.14361+72T>A (n.14361+72T>A) c.14277+72T>A (n.14277+72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578276T>G | CA2576827487 | RYR1 | c.1300+72T>G c.2697+72T>G c.2669+72T>G c.14364+72T>G (n.14364+72T>G) c.14349+72T>G (n.14349+72T>G) c.14346+72T>G (n.14346+72T>G) c.14331+72T>G (n.14331+72T>G) c.14361+72T>G (n.14361+72T>G) c.14277+72T>G (n.14277+72T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578276T= | CA2335091455 | RYR1 | c.1300+72T= c.2697+72T= c.2669+72T= c.14364+72T= (n.14364+72T=) c.14349+72T= (n.14349+72T=) c.14346+72T= (n.14346+72T=) c.14331+72T= (n.14331+72T=) c.14361+72T= (n.14361+72T=) c.14277+72T= (n.14277+72T=) | |
| 19 | g.38578277G>A | CA2814346206 | RYR1 | c.1300+73G>A c.2697+73G>A c.2669+73G>A c.14364+73G>A (n.14364+73G>A) c.14349+73G>A (n.14349+73G>A) c.14346+73G>A (n.14346+73G>A) c.14331+73G>A (n.14331+73G>A) c.14361+73G>A (n.14361+73G>A) c.14277+73G>A (n.14277+73G>A) | |
| 19 | g.38578278T>G | CA2576827488 | RYR1 | c.1300+74T>G c.2697+74T>G c.2669+74T>G c.14364+74T>G (n.14364+74T>G) c.14349+74T>G (n.14349+74T>G) c.14346+74T>G (n.14346+74T>G) c.14331+74T>G (n.14331+74T>G) c.14361+74T>G (n.14361+74T>G) c.14277+74T>G (n.14277+74T>G) | gnomAD v4 |