Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38578083A=CA2335091356RYR1c.1239+35A=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578085G=CA2335091357RYR1c.1239+37G=
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.38578087A=CA2335091358RYR1c.1239+39A=
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19g.38578087A>GCA061072RYR1c.1239+39A>G
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c.2608+39A>G
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c.14216+39A>G (n.14216+39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578088G>ACA632876611RYR1c.1239+40G>A
c.2636+40G>A
c.2608+40G>A
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c.14216+40G>A (n.14216+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578088G=CA2335091359RYR1c.1239+40G=
c.2636+40G=
c.2608+40G=
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c.14288+40G= (n.14288+40G=)
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19g.38578088G>TCA2562888693RYR1c.1239+40G>T
c.2636+40G>T
c.2608+40G>T
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c.14270+40G>T (n.14270+40G>T)
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c.14216+40G>T (n.14216+40G>T)
19g.38578089G>ACA2584910706RYR1c.1239+41G>A
c.2636+41G>A
c.2608+41G>A
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c.14288+41G>A (n.14288+41G>A)
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c.14216+41G>A (n.14216+41G>A)
 gnomAD v4
19g.38578091G>ACA061073RYR1c.1239+43G>A
c.2636+43G>A
c.2608+43G>A
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c.14216+43G>A (n.14216+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578091G=CA2335091360RYR1c.1239+43G=
c.2636+43G=
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c.14216+43G= (n.14216+43G=)
19g.38578091G>TCA061076RYR1c.1239+43G>T
c.2636+43G>T
c.2608+43G>T
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c.14288+43G>T (n.14288+43G>T)
c.14285+43G>T (n.14285+43G>T)
c.14270+43G>T (n.14270+43G>T)
c.14300+43G>T (n.14300+43G>T)
c.14216+43G>T (n.14216+43G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578092delCA2584910707RYR1c.1239+44del
c.2636+44del
c.2608+44del
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c.14216+44del (n.14216+44del)
 gnomAD v4
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c.14300+44A= (n.14300+44A=)
c.14216+44A= (n.14216+44A=)
19g.38578092A>GCA632876619RYR1c.1239+44A>G
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c.2608+44A>G
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c.14216+44A>G (n.14216+44A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578092A>TCA061078RYR1c.1239+44A>T
c.2636+44A>T
c.2608+44A>T
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c.14288+44A>T (n.14288+44A>T)
c.14285+44A>T (n.14285+44A>T)
c.14270+44A>T (n.14270+44A>T)
c.14300+44A>T (n.14300+44A>T)
c.14216+44A>T (n.14216+44A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38578093G>ACA632876622RYR1c.1239+45G>A
c.2636+45G>A
c.2608+45G>A
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c.14288+45G>A (n.14288+45G>A)
c.14285+45G>A (n.14285+45G>A)
c.14270+45G>A (n.14270+45G>A)
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c.14216+45G>A (n.14216+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.38578093G=CA2335091362RYR1c.1239+45G=
c.2636+45G=
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c.14300+45G= (n.14300+45G=)
c.14216+45G= (n.14216+45G=)
19g.38578094G>ACA2335091363RYR1c.1239+46G>A
c.2636+46G>A
c.2608+46G>A
c.14303+46G>A (n.14303+46G>A)
c.14288+46G>A (n.14288+46G>A)
c.14285+46G>A (n.14285+46G>A)
c.14270+46G>A (n.14270+46G>A)
c.14300+46G>A (n.14300+46G>A)
c.14216+46G>A (n.14216+46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38578094G=CA2335091364RYR1c.1239+46G=
c.2636+46G=
c.2608+46G=
c.14303+46G= (n.14303+46G=)
c.14288+46G= (n.14288+46G=)
c.14285+46G= (n.14285+46G=)
c.14270+46G= (n.14270+46G=)
c.14300+46G= (n.14300+46G=)
c.14216+46G= (n.14216+46G=)
19g.38578094G>TCA632876635RYR1c.1239+46G>T
c.2636+46G>T
c.2608+46G>T
c.14303+46G>T (n.14303+46G>T)
c.14288+46G>T (n.14288+46G>T)
c.14285+46G>T (n.14285+46G>T)
c.14270+46G>T (n.14270+46G>T)
c.14300+46G>T (n.14300+46G>T)
c.14216+46G>T (n.14216+46G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578096G>ACA2335091366RYR1c.1240-48G>A
c.2637-48G>A
c.2609-48G>A
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c.14289-48G>A (n.14289-48G>A)
c.14286-48G>A (n.14286-48G>A)
c.14271-48G>A (n.14271-48G>A)
c.14301-48G>A (n.14301-48G>A)
c.14217-48G>A (n.14217-48G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38578096G=CA2335091365RYR1c.1240-48G=
c.2637-48G=
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c.14289-48G= (n.14289-48G=)
c.14286-48G= (n.14286-48G=)
c.14271-48G= (n.14271-48G=)
c.14301-48G= (n.14301-48G=)
c.14217-48G= (n.14217-48G=)
19g.38578096G>TCA2584910708RYR1c.1240-48G>T
c.2637-48G>T
c.2609-48G>T
c.14304-48G>T (n.14304-48G>T)
c.14289-48G>T (n.14289-48G>T)
c.14286-48G>T (n.14286-48G>T)
c.14271-48G>T (n.14271-48G>T)
c.14301-48G>T (n.14301-48G>T)
c.14217-48G>T (n.14217-48G>T)
 gnomAD v4
19g.38578097A>CCA2584910709RYR1c.1240-47A>C
c.2637-47A>C
c.2609-47A>C
c.14304-47A>C (n.14304-47A>C)
c.14289-47A>C (n.14289-47A>C)
c.14286-47A>C (n.14286-47A>C)
c.14271-47A>C (n.14271-47A>C)
c.14301-47A>C (n.14301-47A>C)
c.14217-47A>C (n.14217-47A>C)
 gnomAD v4
19g.38578097A>GCA2576827477RYR1c.1240-47A>G
c.2637-47A>G
c.2609-47A>G
c.14304-47A>G (n.14304-47A>G)
c.14289-47A>G (n.14289-47A>G)
c.14286-47A>G (n.14286-47A>G)
c.14271-47A>G (n.14271-47A>G)
c.14301-47A>G (n.14301-47A>G)
c.14217-47A>G (n.14217-47A>G)
19g.38578098C>ACA061097RYR1c.1240-46C>A
c.2637-46C>A
c.2609-46C>A
c.14304-46C>A (n.14304-46C>A)
c.14289-46C>A (n.14289-46C>A)
c.14286-46C>A (n.14286-46C>A)
c.14271-46C>A (n.14271-46C>A)
c.14301-46C>A (n.14301-46C>A)
c.14217-46C>A (n.14217-46C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578098C=CA2335091367RYR1c.1240-46C=
c.2637-46C=
c.2609-46C=
c.14304-46C= (n.14304-46C=)
c.14289-46C= (n.14289-46C=)
c.14286-46C= (n.14286-46C=)
c.14271-46C= (n.14271-46C=)
c.14301-46C= (n.14301-46C=)
c.14217-46C= (n.14217-46C=)
19g.38578098C>TCA632876638RYR1c.1240-46C>T
c.2637-46C>T
c.2609-46C>T
c.14304-46C>T (n.14304-46C>T)
c.14289-46C>T (n.14289-46C>T)
c.14286-46C>T (n.14286-46C>T)
c.14271-46C>T (n.14271-46C>T)
c.14301-46C>T (n.14301-46C>T)
c.14217-46C>T (n.14217-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578100G>ACA2576827478RYR1c.1240-44G>A
c.2637-44G>A
c.2609-44G>A
c.14304-44G>A (n.14304-44G>A)
c.14289-44G>A (n.14289-44G>A)
c.14286-44G>A (n.14286-44G>A)
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c.14301-44G>A (n.14301-44G>A)
c.14217-44G>A (n.14217-44G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.14217-29A= (n.14217-29A=)
19g.38578115A>GCA061095RYR1c.1240-29A>G
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c.2609-29A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP
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c.14217-26A= (n.14217-26A=)
19g.38578118A>CCA2584910713RYR1c.1240-26A>C
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c.14217-26A>C (n.14217-26A>C)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.38578121T>CCA2832379272RYR1c.1240-23T>C
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c.14217-23T>C (n.14217-23T>C)
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c.14217-22C= (n.14217-22C=)
19g.38578122C>GCA2335091376RYR1c.1240-22C>G
c.2637-22C>G
c.2609-22C>G
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c.14217-22C>G (n.14217-22C>G)
 dbSNP
19g.38578122C>TCA061092RYR1c.1240-22C>T
c.2637-22C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.14217-21T>C (n.14217-21T>C)
 dbSNP
19g.38578123T>GCA2736062734RYR1c.1240-21T>G
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 dbSNP
19g.38578123_38578124insGCA2584910726RYR1c.1240-21_1240-20insG
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 gnomAD v4
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c.14301-21_14301-20insGG (n.14301-21_14301-20insGG)
c.14217-21_14217-20insGG (n.14217-21_14217-20insGG)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2637-21_2637-20insGGG
c.2609-21_2609-20insGGG
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c.14271-21_14271-20insGGG (n.14271-21_14271-20insGGG)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.14217-21_14217-20insGCCCCC (n.14217-21_14217-20insGCCCCC)
 gnomAD v4
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c.2637-21_2637-20insGGGGCC
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c.14289-21_14289-20insGGGGCC (n.14289-21_14289-20insGGGGCC)
c.14286-21_14286-20insGGGGCC (n.14286-21_14286-20insGGGGCC)
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c.14301-21_14301-20insGGGGCC (n.14301-21_14301-20insGGGGCC)
c.14217-21_14217-20insGGGGCC (n.14217-21_14217-20insGGGGCC)
 dbSNP
19g.38578123_38578124insGGCCCCCCCCCA2584910718RYR1c.1240-21_1240-20insGGCCCCCCCC
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c.14217-21_14217-20insGGCCCCCCCC (n.14217-21_14217-20insGGCCCCCCCC)
 gnomAD v4
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c.14217-20C>G (n.14217-20C>G)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.14289-17_14289-16insCCCCC (n.14289-17_14289-16insCCCCC)
c.14286-17_14286-16insCCCCC (n.14286-17_14286-16insCCCCC)
c.14271-17_14271-16insCCCCC (n.14271-17_14271-16insCCCCC)
c.14301-17_14301-16insCCCCC (n.14301-17_14301-16insCCCCC)
c.14217-17_14217-16insCCCCC (n.14217-17_14217-16insCCCCC)
 gnomAD v2 gnomAD v4
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c.14301-17_14301-16insCCCCCC (n.14301-17_14301-16insCCCCCC)
c.14217-17_14217-16insCCCCCC (n.14217-17_14217-16insCCCCCC)
 gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.38578127_38578128insCCCCCCCCCA632876657RYR1c.1240-17_1240-16insCCCCCCCC
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c.14289-17_14289-16insCCCCCCCC (n.14289-17_14289-16insCCCCCCCC)
c.14286-17_14286-16insCCCCCCCC (n.14286-17_14286-16insCCCCCCCC)
c.14271-17_14271-16insCCCCCCCC (n.14271-17_14271-16insCCCCCCCC)
c.14301-17_14301-16insCCCCCCCC (n.14301-17_14301-16insCCCCCCCC)
c.14217-17_14217-16insCCCCCCCC (n.14217-17_14217-16insCCCCCCCC)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578127_38578128insCCCCCCCCCCA632876660RYR1c.1240-17_1240-16insCCCCCCCCC
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c.14217-17_14217-16insCCCCCCCCC (n.14217-17_14217-16insCCCCCCCCC)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578127_38578128insCCCCCCCCCCCA632876661RYR1c.1240-17_1240-16insCCCCCCCCCC
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c.14289-17_14289-16insCCCCCCCCCC (n.14289-17_14289-16insCCCCCCCCCC)
c.14286-17_14286-16insCCCCCCCCCC (n.14286-17_14286-16insCCCCCCCCCC)
c.14271-17_14271-16insCCCCCCCCCC (n.14271-17_14271-16insCCCCCCCCCC)
c.14301-17_14301-16insCCCCCCCCCC (n.14301-17_14301-16insCCCCCCCCCC)
c.14217-17_14217-16insCCCCCCCCCC (n.14217-17_14217-16insCCCCCCCCCC)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578127_38578128insCCCCCCCCCCCCA2584910723RYR1c.1240-17_1240-16insCCCCCCCCCCC
c.2637-17_2637-16insCCCCCCCCCCC
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c.14289-17_14289-16insCCCCCCCCCCC (n.14289-17_14289-16insCCCCCCCCCCC)
c.14286-17_14286-16insCCCCCCCCCCC (n.14286-17_14286-16insCCCCCCCCCCC)
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c.14301-17_14301-16insCCCCCCCCCCC (n.14301-17_14301-16insCCCCCCCCCCC)
c.14217-17_14217-16insCCCCCCCCCCC (n.14217-17_14217-16insCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
19g.38578125_38578127dupCA2584910725RYR1c.1240-19_1240-17dup
c.2637-19_2637-17dup
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c.14304-19_14304-17dup (n.14304-19_14304-17dup)
c.14289-19_14289-17dup (n.14289-19_14289-17dup)
c.14286-19_14286-17dup (n.14286-19_14286-17dup)
c.14271-19_14271-17dup (n.14271-19_14271-17dup)
c.14301-19_14301-17dup (n.14301-19_14301-17dup)
c.14217-19_14217-17dup (n.14217-19_14217-17dup)
 gnomAD v4
19g.38578128_38578133delCA2584910716RYR1c.1240-16_1240-11del
c.2637-16_2637-11del
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c.14289-16_14289-11del (n.14289-16_14289-11del)
c.14286-16_14286-11del (n.14286-16_14286-11del)
c.14271-16_14271-11del (n.14271-16_14271-11del)
c.14301-16_14301-11del (n.14301-16_14301-11del)
c.14217-16_14217-11del (n.14217-16_14217-11del)
 gnomAD v4
19g.38578125C>ACA308120276RYR1c.1240-19C>A
c.2637-19C>A
c.2609-19C>A
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c.14286-19C>A (n.14286-19C>A)
c.14271-19C>A (n.14271-19C>A)
c.14301-19C>A (n.14301-19C>A)
c.14217-19C>A (n.14217-19C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38578125C=CA2335091377RYR1c.1240-19C=
c.2637-19C=
c.2609-19C=
c.14304-19C= (n.14304-19C=)
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c.14286-19C= (n.14286-19C=)
c.14271-19C= (n.14271-19C=)
c.14301-19C= (n.14301-19C=)
c.14217-19C= (n.14217-19C=)
19g.38578125C>GCA2584910727RYR1c.1240-19C>G
c.2637-19C>G
c.2609-19C>G
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c.14217-19C>G (n.14217-19C>G)
 gnomAD v4
19g.38578125C>TCA081176RYR1c.1240-19C>T
c.2637-19C>T
c.2609-19C>T
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c.14289-19C>T (n.14289-19C>T)
c.14286-19C>T (n.14286-19C>T)
c.14271-19C>T (n.14271-19C>T)
c.14301-19C>T (n.14301-19C>T)
c.14217-19C>T (n.14217-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.38578126C>ACA2576827479RYR1c.1240-18C>A
c.2637-18C>A
c.2609-18C>A
c.14304-18C>A (n.14304-18C>A)
c.14289-18C>A (n.14289-18C>A)
c.14286-18C>A (n.14286-18C>A)
c.14271-18C>A (n.14271-18C>A)
c.14301-18C>A (n.14301-18C>A)
c.14217-18C>A (n.14217-18C>A)
19g.38578126C>TCA2584910728RYR1c.1240-18C>T
c.2637-18C>T
c.2609-18C>T
c.14304-18C>T (n.14304-18C>T)
c.14289-18C>T (n.14289-18C>T)
c.14286-18C>T (n.14286-18C>T)
c.14271-18C>T (n.14271-18C>T)
c.14301-18C>T (n.14301-18C>T)
c.14217-18C>T (n.14217-18C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.38578127C=CA2335091378RYR1c.1240-17C=
c.2637-17C=
c.2609-17C=
c.14304-17C= (n.14304-17C=)
c.14289-17C= (n.14289-17C=)
c.14286-17C= (n.14286-17C=)
c.14271-17C= (n.14271-17C=)
c.14301-17C= (n.14301-17C=)
c.14217-17C= (n.14217-17C=)
19g.38578127C>TCA632876662RYR1c.1240-17C>T
c.2637-17C>T
c.2609-17C>T
c.14304-17C>T (n.14304-17C>T)
c.14289-17C>T (n.14289-17C>T)
c.14286-17C>T (n.14286-17C>T)
c.14271-17C>T (n.14271-17C>T)
c.14301-17C>T (n.14301-17C>T)
c.14217-17C>T (n.14217-17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578128_38578129delCA2584910729RYR1c.1240-16_1240-15del
c.2637-16_2637-15del
c.2609-16_2609-15del
c.14304-16_14304-15del (n.14304-16_14304-15del)
c.14289-16_14289-15del (n.14289-16_14289-15del)
c.14286-16_14286-15del (n.14286-16_14286-15del)
c.14271-16_14271-15del (n.14271-16_14271-15del)
c.14301-16_14301-15del (n.14301-16_14301-15del)
c.14217-16_14217-15del (n.14217-16_14217-15del)
 gnomAD v4
19g.38578128delCA2584910731RYR1c.1240-16del
c.2637-16del
c.2609-16del
c.14304-16del (n.14304-16del)
c.14289-16del (n.14289-16del)
c.14286-16del (n.14286-16del)
c.14271-16del (n.14271-16del)
c.14301-16del (n.14301-16del)
c.14217-16del (n.14217-16del)
 gnomAD v4
19g.38578128A=CA2335091379RYR1c.1240-16A=
c.2637-16A=
c.2609-16A=
c.14304-16A= (n.14304-16A=)
c.14289-16A= (n.14289-16A=)
c.14286-16A= (n.14286-16A=)
c.14271-16A= (n.14271-16A=)
c.14301-16A= (n.14301-16A=)
c.14217-16A= (n.14217-16A=)
19g.38578128A>CCA061088RYR1c.1240-16A>C
c.2637-16A>C
c.2609-16A>C
c.14304-16A>C (n.14304-16A>C)
c.14289-16A>C (n.14289-16A>C)
c.14286-16A>C (n.14286-16A>C)
c.14271-16A>C (n.14271-16A>C)
c.14301-16A>C (n.14301-16A>C)
c.14217-16A>C (n.14217-16A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578128A>TCA2584910730RYR1c.1240-16A>T
c.2637-16A>T
c.2609-16A>T
c.14304-16A>T (n.14304-16A>T)
c.14289-16A>T (n.14289-16A>T)
c.14286-16A>T (n.14286-16A>T)
c.14271-16A>T (n.14271-16A>T)
c.14301-16A>T (n.14301-16A>T)
c.14217-16A>T (n.14217-16A>T)
 gnomAD v4
19g.38578129C>ACA2825002806RYR1c.1240-15C>A
c.2637-15C>A
c.2609-15C>A
c.14304-15C>A (n.14304-15C>A)
c.14289-15C>A (n.14289-15C>A)
c.14286-15C>A (n.14286-15C>A)
c.14271-15C>A (n.14271-15C>A)
c.14301-15C>A (n.14301-15C>A)
c.14217-15C>A (n.14217-15C>A)
 ClinVar
19g.38578129C=CA2335091380RYR1c.1240-15C=
c.2637-15C=
c.2609-15C=
c.14304-15C= (n.14304-15C=)
c.14289-15C= (n.14289-15C=)
c.14286-15C= (n.14286-15C=)
c.14271-15C= (n.14271-15C=)
c.14301-15C= (n.14301-15C=)
c.14217-15C= (n.14217-15C=)
19g.38578129C>TCA632876673RYR1c.1240-15C>T
c.2637-15C>T
c.2609-15C>T
c.14304-15C>T (n.14304-15C>T)
c.14289-15C>T (n.14289-15C>T)
c.14286-15C>T (n.14286-15C>T)
c.14271-15C>T (n.14271-15C>T)
c.14301-15C>T (n.14301-15C>T)
c.14217-15C>T (n.14217-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578133_38578134insCCCCCCCA632876665RYR1c.1240-11_1240-10insCCCCCC
c.2637-11_2637-10insCCCCCC
c.2609-11_2609-10insCCCCCC
c.14304-11_14304-10insCCCCCC (n.14304-11_14304-10insCCCCCC)
c.14289-11_14289-10insCCCCCC (n.14289-11_14289-10insCCCCCC)
c.14286-11_14286-10insCCCCCC (n.14286-11_14286-10insCCCCCC)
c.14271-11_14271-10insCCCCCC (n.14271-11_14271-10insCCCCCC)
c.14301-11_14301-10insCCCCCC (n.14301-11_14301-10insCCCCCC)
c.14217-11_14217-10insCCCCCC (n.14217-11_14217-10insCCCCCC)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578133_38578134insCCCCCCCCCA632876666RYR1c.1240-11_1240-10insCCCCCCCC
c.2637-11_2637-10insCCCCCCCC
c.2609-11_2609-10insCCCCCCCC
c.14304-11_14304-10insCCCCCCCC (n.14304-11_14304-10insCCCCCCCC)
c.14289-11_14289-10insCCCCCCCC (n.14289-11_14289-10insCCCCCCCC)
c.14286-11_14286-10insCCCCCCCC (n.14286-11_14286-10insCCCCCCCC)
c.14271-11_14271-10insCCCCCCCC (n.14271-11_14271-10insCCCCCCCC)
c.14301-11_14301-10insCCCCCCCC (n.14301-11_14301-10insCCCCCCCC)
c.14217-11_14217-10insCCCCCCCC (n.14217-11_14217-10insCCCCCCCC)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578133_38578134insCCCCCCCCCCA632876669RYR1c.1240-11_1240-10insCCCCCCCCC
c.2637-11_2637-10insCCCCCCCCC
c.2609-11_2609-10insCCCCCCCCC
c.14304-11_14304-10insCCCCCCCCC (n.14304-11_14304-10insCCCCCCCCC)
c.14289-11_14289-10insCCCCCCCCC (n.14289-11_14289-10insCCCCCCCCC)
c.14286-11_14286-10insCCCCCCCCC (n.14286-11_14286-10insCCCCCCCCC)
c.14271-11_14271-10insCCCCCCCCC (n.14271-11_14271-10insCCCCCCCCC)
c.14301-11_14301-10insCCCCCCCCC (n.14301-11_14301-10insCCCCCCCCC)
c.14217-11_14217-10insCCCCCCCCC (n.14217-11_14217-10insCCCCCCCCC)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578133_38578134insCCCCCCCCCCCA632876671RYR1c.1240-11_1240-10insCCCCCCCCCC
c.2637-11_2637-10insCCCCCCCCCC
c.2609-11_2609-10insCCCCCCCCCC
c.14304-11_14304-10insCCCCCCCCCC (n.14304-11_14304-10insCCCCCCCCCC)
c.14289-11_14289-10insCCCCCCCCCC (n.14289-11_14289-10insCCCCCCCCCC)
c.14286-11_14286-10insCCCCCCCCCC (n.14286-11_14286-10insCCCCCCCCCC)
c.14271-11_14271-10insCCCCCCCCCC (n.14271-11_14271-10insCCCCCCCCCC)
c.14301-11_14301-10insCCCCCCCCCC (n.14301-11_14301-10insCCCCCCCCCC)
c.14217-11_14217-10insCCCCCCCCCC (n.14217-11_14217-10insCCCCCCCCCC)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578132_38578133dupCA2584910732RYR1c.1240-12_1240-11dup
c.2637-12_2637-11dup
c.2609-12_2609-11dup
c.14304-12_14304-11dup (n.14304-12_14304-11dup)
c.14289-12_14289-11dup (n.14289-12_14289-11dup)
c.14286-12_14286-11dup (n.14286-12_14286-11dup)
c.14271-12_14271-11dup (n.14271-12_14271-11dup)
c.14301-12_14301-11dup (n.14301-12_14301-11dup)
c.14217-12_14217-11dup (n.14217-12_14217-11dup)
 gnomAD v4
19g.38578129_38578133dupCA2814346181RYR1c.1240-15_1240-11dup
c.2637-15_2637-11dup
c.2609-15_2609-11dup
c.14304-15_14304-11dup (n.14304-15_14304-11dup)
c.14289-15_14289-11dup (n.14289-15_14289-11dup)
c.14286-15_14286-11dup (n.14286-15_14286-11dup)
c.14271-15_14271-11dup (n.14271-15_14271-11dup)
c.14301-15_14301-11dup (n.14301-15_14301-11dup)
c.14217-15_14217-11dup (n.14217-15_14217-11dup)
19g.38578133delCA2576827480RYR1c.1240-11del
c.2637-11del
c.2609-11del
c.14304-11del (n.14304-11del)
c.14289-11del (n.14289-11del)
c.14286-11del (n.14286-11del)
c.14271-11del (n.14271-11del)
c.14301-11del (n.14301-11del)
c.14217-11del (n.14217-11del)
19g.38578134_38578139delCA2584910733RYR1c.1240-10_1240-5del
c.2637-10_2637-5del
c.2609-10_2609-5del
c.14304-10_14304-5del (n.14304-10_14304-5del)
c.14289-10_14289-5del (n.14289-10_14289-5del)
c.14286-10_14286-5del (n.14286-10_14286-5del)
c.14271-10_14271-5del (n.14271-10_14271-5del)
c.14301-10_14301-5del (n.14301-10_14301-5del)
c.14217-10_14217-5del (n.14217-10_14217-5del)
 gnomAD v4
19g.38578131C=CA2335091381RYR1c.1240-13C=
c.2637-13C=
c.2609-13C=
c.14304-13C= (n.14304-13C=)
c.14289-13C= (n.14289-13C=)
c.14286-13C= (n.14286-13C=)
c.14271-13C= (n.14271-13C=)
c.14301-13C= (n.14301-13C=)
c.14217-13C= (n.14217-13C=)
19g.38578131C>TCA882064295RYR1c.1240-13C>T
c.2637-13C>T
c.2609-13C>T
c.14304-13C>T (n.14304-13C>T)
c.14289-13C>T (n.14289-13C>T)
c.14286-13C>T (n.14286-13C>T)
c.14271-13C>T (n.14271-13C>T)
c.14301-13C>T (n.14301-13C>T)
c.14217-13C>T (n.14217-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578132C>GCA2584910734RYR1c.1240-12C>G
c.2637-12C>G
c.2609-12C>G
c.14304-12C>G (n.14304-12C>G)
c.14289-12C>G (n.14289-12C>G)
c.14286-12C>G (n.14286-12C>G)
c.14271-12C>G (n.14271-12C>G)
c.14301-12C>G (n.14301-12C>G)
c.14217-12C>G (n.14217-12C>G)
 gnomAD v4
19g.38578132C>TCA2584910735RYR1c.1240-12C>T
c.2637-12C>T
c.2609-12C>T
c.14304-12C>T (n.14304-12C>T)
c.14289-12C>T (n.14289-12C>T)
c.14286-12C>T (n.14286-12C>T)
c.14271-12C>T (n.14271-12C>T)
c.14301-12C>T (n.14301-12C>T)
c.14217-12C>T (n.14217-12C>T)
 gnomAD v4
19g.38578133C>ACA061084RYR1c.1240-11C>A
c.2637-11C>A
c.2609-11C>A
c.14304-11C>A (n.14304-11C>A)
c.14289-11C>A (n.14289-11C>A)
c.14286-11C>A (n.14286-11C>A)
c.14271-11C>A (n.14271-11C>A)
c.14301-11C>A (n.14301-11C>A)
c.14217-11C>A (n.14217-11C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578133C=CA2335091382RYR1c.1240-11C=
c.2637-11C=
c.2609-11C=
c.14304-11C= (n.14304-11C=)
c.14289-11C= (n.14289-11C=)
c.14286-11C= (n.14286-11C=)
c.14271-11C= (n.14271-11C=)
c.14301-11C= (n.14301-11C=)
c.14217-11C= (n.14217-11C=)
19g.38578133C>TCA061086RYR1c.1240-11C>T
c.2637-11C>T
c.2609-11C>T
c.14304-11C>T (n.14304-11C>T)
c.14289-11C>T (n.14289-11C>T)
c.14286-11C>T (n.14286-11C>T)
c.14271-11C>T (n.14271-11C>T)
c.14301-11C>T (n.14301-11C>T)
c.14217-11C>T (n.14217-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578134G>ACA061080RYR1c.1240-10G>A
c.2637-10G>A
c.2609-10G>A
c.14304-10G>A (n.14304-10G>A)
c.14289-10G>A (n.14289-10G>A)
c.14286-10G>A (n.14286-10G>A)
c.14271-10G>A (n.14271-10G>A)
c.14301-10G>A (n.14301-10G>A)
c.14217-10G>A (n.14217-10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578134G>CCA061083RYR1c.1240-10G>C
c.2637-10G>C
c.2609-10G>C
c.14304-10G>C (n.14304-10G>C)
c.14289-10G>C (n.14289-10G>C)
c.14286-10G>C (n.14286-10G>C)
c.14271-10G>C (n.14271-10G>C)
c.14301-10G>C (n.14301-10G>C)
c.14217-10G>C (n.14217-10G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578134G=CA2335091383RYR1c.1240-10G=
c.2637-10G=
c.2609-10G=
c.14304-10G= (n.14304-10G=)
c.14289-10G= (n.14289-10G=)
c.14286-10G= (n.14286-10G=)
c.14271-10G= (n.14271-10G=)
c.14301-10G= (n.14301-10G=)
c.14217-10G= (n.14217-10G=)
19g.38578134G>TCA2335091384RYR1c.1240-10G>T
c.2637-10G>T
c.2609-10G>T
c.14304-10G>T (n.14304-10G>T)
c.14289-10G>T (n.14289-10G>T)
c.14286-10G>T (n.14286-10G>T)
c.14271-10G>T (n.14271-10G>T)
c.14301-10G>T (n.14301-10G>T)
c.14217-10G>T (n.14217-10G>T)
 dbSNP
19g.38578135C>TCA2584910736RYR1c.1240-9C>T
c.2637-9C>T
c.2609-9C>T
c.14304-9C>T (n.14304-9C>T)
c.14289-9C>T (n.14289-9C>T)
c.14286-9C>T (n.14286-9C>T)
c.14271-9C>T (n.14271-9C>T)
c.14301-9C>T (n.14301-9C>T)
c.14217-9C>T (n.14217-9C>T)
 gnomAD v4
19g.38578139delCA2814346187RYR1c.1240-5del
c.2637-5del
c.2609-5del
c.14304-5del (n.14304-5del)
c.14289-5del (n.14289-5del)
c.14286-5del (n.14286-5del)
c.14271-5del (n.14271-5del)
c.14301-5del (n.14301-5del)
c.14217-5del (n.14217-5del)
19g.38578136C>ACA081173RYR1c.1240-8C>A
c.2637-8C>A
c.2609-8C>A
c.14304-8C>A (n.14304-8C>A)
c.14289-8C>A (n.14289-8C>A)
c.14286-8C>A (n.14286-8C>A)
c.14271-8C>A (n.14271-8C>A)
c.14301-8C>A (n.14301-8C>A)
c.14217-8C>A (n.14217-8C>A)
19g.38578136C>GCA2576827481RYR1c.1240-8C>G
c.2637-8C>G
c.2609-8C>G
c.14304-8C>G (n.14304-8C>G)
c.14289-8C>G (n.14289-8C>G)
c.14286-8C>G (n.14286-8C>G)
c.14271-8C>G (n.14271-8C>G)
c.14301-8C>G (n.14301-8C>G)
c.14217-8C>G (n.14217-8C>G)
19g.38578136C>TCA081174RYR1c.1240-8C>T
c.2637-8C>T
c.2609-8C>T
c.14304-8C>T (n.14304-8C>T)
c.14289-8C>T (n.14289-8C>T)
c.14286-8C>T (n.14286-8C>T)
c.14271-8C>T (n.14271-8C>T)
c.14301-8C>T (n.14301-8C>T)
c.14217-8C>T (n.14217-8C>T)
19g.38578137C>ACA2814346188RYR1c.1240-7C>A
c.2637-7C>A
c.2609-7C>A
c.14304-7C>A (n.14304-7C>A)
c.14289-7C>A (n.14289-7C>A)
c.14286-7C>A (n.14286-7C>A)
c.14271-7C>A (n.14271-7C>A)
c.14301-7C>A (n.14301-7C>A)
c.14217-7C>A (n.14217-7C>A)
19g.38578137C>TCA2584910737RYR1c.1240-7C>T
c.2637-7C>T
c.2609-7C>T
c.14304-7C>T (n.14304-7C>T)
c.14289-7C>T (n.14289-7C>T)
c.14286-7C>T (n.14286-7C>T)
c.14271-7C>T (n.14271-7C>T)
c.14301-7C>T (n.14301-7C>T)
c.14217-7C>T (n.14217-7C>T)
 gnomAD v4
19g.38578138C>ACA024125RYR1c.1240-6C>A
c.2637-6C>A
c.2609-6C>A
c.14304-6C>A (n.14304-6C>A)
c.14289-6C>A (n.14289-6C>A)
c.14286-6C>A (n.14286-6C>A)
c.14271-6C>A (n.14271-6C>A)
c.14301-6C>A (n.14301-6C>A)
c.14217-6C>A (n.14217-6C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578138C=CA2335091385RYR1c.1240-6C=
c.2637-6C=
c.2609-6C=
c.14304-6C= (n.14304-6C=)
c.14289-6C= (n.14289-6C=)
c.14286-6C= (n.14286-6C=)
c.14271-6C= (n.14271-6C=)
c.14301-6C= (n.14301-6C=)
c.14217-6C= (n.14217-6C=)
19g.38578138C>TCA632876679RYR1c.1240-6C>T
c.2637-6C>T
c.2609-6C>T
c.14304-6C>T (n.14304-6C>T)
c.14289-6C>T (n.14289-6C>T)
c.14286-6C>T (n.14286-6C>T)
c.14271-6C>T (n.14271-6C>T)
c.14301-6C>T (n.14301-6C>T)
c.14217-6C>T (n.14217-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.38578139C>GCA2584910738RYR1c.1240-5C>G
c.2637-5C>G
c.2609-5C>G
c.14304-5C>G (n.14304-5C>G)
c.14289-5C>G (n.14289-5C>G)
c.14286-5C>G (n.14286-5C>G)
c.14271-5C>G (n.14271-5C>G)
c.14301-5C>G (n.14301-5C>G)
c.14217-5C>G (n.14217-5C>G)
 gnomAD v4
19g.38578140A=CA2335091386RYR1c.1240-4A=
c.2637-4A=
c.2609-4A=
c.14304-4A= (n.14304-4A=)
c.14289-4A= (n.14289-4A=)
c.14286-4A= (n.14286-4A=)
c.14271-4A= (n.14271-4A=)
c.14301-4A= (n.14301-4A=)
c.14217-4A= (n.14217-4A=)
19g.38578140A>CCA061100RYR1c.1240-4A>C
c.2637-4A>C
c.2609-4A>C
c.14304-4A>C (n.14304-4A>C)
c.14289-4A>C (n.14289-4A>C)
c.14286-4A>C (n.14286-4A>C)
c.14271-4A>C (n.14271-4A>C)
c.14301-4A>C (n.14301-4A>C)
c.14217-4A>C (n.14217-4A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578140A>GCA2335091387RYR1c.1240-4A>G
c.2637-4A>G
c.2609-4A>G
c.14304-4A>G (n.14304-4A>G)
c.14289-4A>G (n.14289-4A>G)
c.14286-4A>G (n.14286-4A>G)
c.14271-4A>G (n.14271-4A>G)
c.14301-4A>G (n.14301-4A>G)
c.14217-4A>G (n.14217-4A>G)
 dbSNP
19g.38578141C>ACA891863040RYR1c.1240-3C>A
c.2637-3C>A
c.2609-3C>A
c.14304-3C>A (n.14304-3C>A)
c.14289-3C>A (n.14289-3C>A)
c.14286-3C>A (n.14286-3C>A)
c.14271-3C>A (n.14271-3C>A)
c.14301-3C>A (n.14301-3C>A)
c.14217-3C>A (n.14217-3C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38578141C=CA2335091388RYR1c.1240-3C=
c.2637-3C=
c.2609-3C=
c.14304-3C= (n.14304-3C=)
c.14289-3C= (n.14289-3C=)
c.14286-3C= (n.14286-3C=)
c.14271-3C= (n.14271-3C=)
c.14301-3C= (n.14301-3C=)
c.14217-3C= (n.14217-3C=)
19g.38578142A=CA2335091389RYR1c.1240-2A=
c.2637-2A=
c.2609-2A=
c.14304-2A= (n.14304-2A=)
c.14289-2A= (n.14289-2A=)
c.14286-2A= (n.14286-2A=)
c.14271-2A= (n.14271-2A=)
c.14301-2A= (n.14301-2A=)
c.14217-2A= (n.14217-2A=)
19g.38578142A>CCA405684945RYR1c.1240-2A>C
c.2637-2A>C
c.2609-2A>C
c.14304-2A>C (n.14304-2A>C)
c.14289-2A>C (n.14289-2A>C)
c.14286-2A>C (n.14286-2A>C)
c.14271-2A>C (n.14271-2A>C)
c.14301-2A>C (n.14301-2A>C)
c.14217-2A>C (n.14217-2A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38578142A>GCA405684949RYR1c.1240-2A>G
c.2637-2A>G
c.2609-2A>G
c.14304-2A>G (n.14304-2A>G)
c.14289-2A>G (n.14289-2A>G)
c.14286-2A>G (n.14286-2A>G)
c.14271-2A>G (n.14271-2A>G)
c.14301-2A>G (n.14301-2A>G)
c.14217-2A>G (n.14217-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2
19g.38578142A>TCA405684950RYR1c.1240-2A>T
c.2637-2A>T
c.2609-2A>T
c.14304-2A>T (n.14304-2A>T)
c.14289-2A>T (n.14289-2A>T)
c.14286-2A>T (n.14286-2A>T)
c.14271-2A>T (n.14271-2A>T)
c.14301-2A>T (n.14301-2A>T)
c.14217-2A>T (n.14217-2A>T)
 gnomAD v4
19g.38578143G>ACA405684952RYR1c.1240-1G>A
c.2637-1G>A
c.2609-1G>A
c.14304-1G>A (n.14304-1G>A)
c.14289-1G>A (n.14289-1G>A)
c.14286-1G>A (n.14286-1G>A)
c.14271-1G>A (n.14271-1G>A)
c.14301-1G>A (n.14301-1G>A)
c.14217-1G>A (n.14217-1G>A)
19g.38578143G>CCA405684959RYR1c.1240-1G>C
c.2637-1G>C
c.2609-1G>C
c.14304-1G>C (n.14304-1G>C)
c.14289-1G>C (n.14289-1G>C)
c.14286-1G>C (n.14286-1G>C)
c.14271-1G>C (n.14271-1G>C)
c.14301-1G>C (n.14301-1G>C)
c.14217-1G>C (n.14217-1G>C)
 gnomAD v4
19g.38578143G>TCA405684958RYR1c.1240-1G>T
c.2637-1G>T
c.2609-1G>T
c.14304-1G>T (n.14304-1G>T)
c.14289-1G>T (n.14289-1G>T)
c.14286-1G>T (n.14286-1G>T)
c.14271-1G>T (n.14271-1G>T)
c.14301-1G>T (n.14301-1G>T)
c.14217-1G>T (n.14217-1G>T)
19g.38578144G>ACA405684961RYR1c.1240G>A
c.2637G>A
c.2609G>A
c.14304G>A (p.Trp4768Ter)
c.14289G>A (p.Trp4763Ter)
c.14286G>A (p.Trp4762Ter)
c.14271G>A (p.Trp4757Ter)
c.14301G>A (p.Trp4767Ter)
c.14217G>A (p.Trp4739Ter)
19g.38578144G>CCA405684963RYR1c.1240G>C
c.2637G>C
c.2609G>C
c.14304G>C (p.Trp4768Cys)
c.14289G>C (p.Trp4763Cys)
c.14286G>C (p.Trp4762Cys)
c.14271G>C (p.Trp4757Cys)
c.14301G>C (p.Trp4767Cys)
c.14217G>C (p.Trp4739Cys)
 gnomAD v4
19g.38578144G=CA2335091390RYR1c.1240G=
c.2637G=
c.2609G=
c.14304G= (p.Trp4768=)
c.14289G= (p.Trp4763=)
c.14286G= (p.Trp4762=)
c.14271G= (p.Trp4757=)
c.14301G= (p.Trp4767=)
c.14217G= (p.Trp4739=)
19g.38578144G>TCA405684965RYR1c.1240G>T
c.2637G>T
c.2609G>T
c.14304G>T (p.Trp4768Cys)
c.14289G>T (p.Trp4763Cys)
c.14286G>T (p.Trp4762Cys)
c.14271G>T (p.Trp4757Cys)
c.14301G>T (p.Trp4767Cys)
c.14217G>T (p.Trp4739Cys)
 dbSNP
19g.38578145C>ACA405684967RYR1c.1241C>A
c.2638C>A
c.2610C>A
c.14305C>A (p.Leu4769Ile)
c.14290C>A (p.Leu4764Ile)
c.14287C>A (p.Leu4763Ile)
c.14272C>A (p.Leu4758Ile)
c.14302C>A (p.Leu4768Ile)
c.14218C>A (p.Leu4740Ile)
19g.38578145C=CA2335091391RYR1c.1241C=
c.2638C=
c.2610C=
c.14305C= (p.Leu4769=)
c.14290C= (p.Leu4764=)
c.14287C= (p.Leu4763=)
c.14272C= (p.Leu4758=)
c.14302C= (p.Leu4768=)
c.14218C= (p.Leu4740=)
19g.38578145C>GCA405684969RYR1c.1241C>G
c.2638C>G
c.2610C>G
c.14305C>G (p.Leu4769Val)
c.14290C>G (p.Leu4764Val)
c.14287C>G (p.Leu4763Val)
c.14272C>G (p.Leu4758Val)
c.14302C>G (p.Leu4768Val)
c.14218C>G (p.Leu4740Val)
 ClinVar dbSNP
19g.38578145C>TCA061104RYR1c.1241C>T
c.2638C>T
c.2610C>T
c.14305C>T (p.Leu4769Phe)
c.14290C>T (p.Leu4764Phe)
c.14287C>T (p.Leu4763Phe)
c.14272C>T (p.Leu4758Phe)
c.14302C>T (p.Leu4768Phe)
c.14218C>T (p.Leu4740Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578146T>ACA405684988RYR1c.1242T>A
c.2639T>A
c.2611T>A
c.14306T>A (p.Leu4769His)
c.14291T>A (p.Leu4764His)
c.14288T>A (p.Leu4763His)
c.14273T>A (p.Leu4758His)
c.14303T>A (p.Leu4768His)
c.14219T>A (p.Leu4740His)
19g.38578146T>CCA405684992RYR1c.1242T>C
c.2639T>C
c.2611T>C
c.14306T>C (p.Leu4769Pro)
c.14291T>C (p.Leu4764Pro)
c.14288T>C (p.Leu4763Pro)
c.14273T>C (p.Leu4758Pro)
c.14303T>C (p.Leu4768Pro)
c.14219T>C (p.Leu4740Pro)
19g.38578146T>GCA405684994RYR1c.1242T>G
c.2639T>G
c.2611T>G
c.14306T>G (p.Leu4769Arg)
c.14291T>G (p.Leu4764Arg)
c.14288T>G (p.Leu4763Arg)
c.14273T>G (p.Leu4758Arg)
c.14303T>G (p.Leu4768Arg)
c.14219T>G (p.Leu4740Arg)
19g.38578147C>ACA507245918RYR1c.1243C>A
c.2640C>A
c.2612C>A
c.14307C>A (p.Leu4769=)
c.14292C>A (p.Leu4764=)
c.14289C>A (p.Leu4763=)
c.14274C>A (p.Leu4758=)
c.14304C>A (p.Leu4768=)
c.14220C>A (p.Leu4740=)
19g.38578147C=CA2335091392RYR1c.1243C=
c.2640C=
c.2612C=
c.14307C= (p.Leu4769=)
c.14292C= (p.Leu4764=)
c.14289C= (p.Leu4763=)
c.14274C= (p.Leu4758=)
c.14304C= (p.Leu4768=)
c.14220C= (p.Leu4740=)
19g.38578147C>GCA507245919RYR1c.1243C>G
c.2640C>G
c.2612C>G
c.14307C>G (p.Leu4769=)
c.14292C>G (p.Leu4764=)
c.14289C>G (p.Leu4763=)
c.14274C>G (p.Leu4758=)
c.14304C>G (p.Leu4768=)
c.14220C>G (p.Leu4740=)
19g.38578147C>TCA507245920RYR1c.1243C>T
c.2640C>T
c.2612C>T
c.14307C>T (p.Leu4769=)
c.14292C>T (p.Leu4764=)
c.14289C>T (p.Leu4763=)
c.14274C>T (p.Leu4758=)
c.14304C>T (p.Leu4768=)
c.14220C>T (p.Leu4740=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578148A>CCA405684997RYR1c.1244A>C
c.2641A>C
c.2613A>C
c.14308A>C (p.Met4770Leu)
c.14293A>C (p.Met4765Leu)
c.14290A>C (p.Met4764Leu)
c.14275A>C (p.Met4759Leu)
c.14305A>C (p.Met4769Leu)
c.14221A>C (p.Met4741Leu)
 gnomAD v4
19g.38578148A>GCA405685001RYR1c.1244A>G
c.2641A>G
c.2613A>G
c.14308A>G (p.Met4770Val)
c.14293A>G (p.Met4765Val)
c.14290A>G (p.Met4764Val)
c.14275A>G (p.Met4759Val)
c.14305A>G (p.Met4769Val)
c.14221A>G (p.Met4741Val)
19g.38578148A>TCA405685013RYR1c.1244A>T
c.2641A>T
c.2613A>T
c.14308A>T (p.Met4770Leu)
c.14293A>T (p.Met4765Leu)
c.14290A>T (p.Met4764Leu)
c.14275A>T (p.Met4759Leu)
c.14305A>T (p.Met4769Leu)
c.14221A>T (p.Met4741Leu)
19g.38578149T>ACA405685020RYR1c.1245T>A
c.2642T>A
c.2614T>A
c.14309T>A (p.Met4770Lys)
c.14294T>A (p.Met4765Lys)
c.14291T>A (p.Met4764Lys)
c.14276T>A (p.Met4759Lys)
c.14306T>A (p.Met4769Lys)
c.14222T>A (p.Met4741Lys)
 gnomAD v4
19g.38578149T>CCA405685014RYR1c.1245T>C
c.2642T>C
c.2614T>C
c.14309T>C (p.Met4770Thr)
c.14294T>C (p.Met4765Thr)
c.14291T>C (p.Met4764Thr)
c.14276T>C (p.Met4759Thr)
c.14306T>C (p.Met4769Thr)
c.14222T>C (p.Met4741Thr)
 dbSNP
19g.38578149T>GCA405685017RYR1c.1245T>G
c.2642T>G
c.2614T>G
c.14309T>G (p.Met4770Arg)
c.14294T>G (p.Met4765Arg)
c.14291T>G (p.Met4764Arg)
c.14276T>G (p.Met4759Arg)
c.14306T>G (p.Met4769Arg)
c.14222T>G (p.Met4741Arg)
19g.38578149T=CA2335091393RYR1c.1245T=
c.2642T=
c.2614T=
c.14309T= (p.Met4770=)
c.14294T= (p.Met4765=)
c.14291T= (p.Met4764=)
c.14276T= (p.Met4759=)
c.14306T= (p.Met4769=)
c.14222T= (p.Met4741=)
19g.38578150G>ACA405685034RYR1c.1246G>A
c.2643G>A
c.2615G>A
c.14310G>A (p.Met4770Ile)
c.14295G>A (p.Met4765Ile)
c.14292G>A (p.Met4764Ile)
c.14277G>A (p.Met4759Ile)
c.14307G>A (p.Met4769Ile)
c.14223G>A (p.Met4741Ile)
 gnomAD v4
19g.38578150G>CCA405685036RYR1c.1246G>C
c.2643G>C
c.2615G>C
c.14310G>C (p.Met4770Ile)
c.14295G>C (p.Met4765Ile)
c.14292G>C (p.Met4764Ile)
c.14277G>C (p.Met4759Ile)
c.14307G>C (p.Met4769Ile)
c.14223G>C (p.Met4741Ile)
19g.38578150G=CA2335091394RYR1c.1246G=
c.2643G=
c.2615G=
c.14310G= (p.Met4770=)
c.14295G= (p.Met4765=)
c.14292G= (p.Met4764=)
c.14277G= (p.Met4759=)
c.14307G= (p.Met4769=)
c.14223G= (p.Met4741=)
19g.38578150G>TCA405685039RYR1c.1246G>T
c.2643G>T
c.2615G>T
c.14310G>T (p.Met4770Ile)
c.14295G>T (p.Met4765Ile)
c.14292G>T (p.Met4764Ile)
c.14277G>T (p.Met4759Ile)
c.14307G>T (p.Met4769Ile)
c.14223G>T (p.Met4741Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578151T>ACA405685041RYR1c.1247T>A
c.2644T>A
c.2616T>A
c.14311T>A (p.Ser4771Thr)
c.14296T>A (p.Ser4766Thr)
c.14293T>A (p.Ser4765Thr)
c.14278T>A (p.Ser4760Thr)
c.14308T>A (p.Ser4770Thr)
c.14224T>A (p.Ser4742Thr)
19g.38578151T>CCA405685045RYR1c.1247T>C
c.2644T>C
c.2616T>C
c.14311T>C (p.Ser4771Pro)
c.14296T>C (p.Ser4766Pro)
c.14293T>C (p.Ser4765Pro)
c.14278T>C (p.Ser4760Pro)
c.14308T>C (p.Ser4770Pro)
c.14224T>C (p.Ser4742Pro)
19g.38578151T>GCA405685046RYR1c.1247T>G
c.2644T>G
c.2616T>G
c.14311T>G (p.Ser4771Ala)
c.14296T>G (p.Ser4766Ala)
c.14293T>G (p.Ser4765Ala)
c.14278T>G (p.Ser4760Ala)
c.14308T>G (p.Ser4770Ala)
c.14224T>G (p.Ser4742Ala)
19g.38578152C>ACA405685048RYR1c.1248C>A
c.2645C>A
c.2617C>A
c.14312C>A (p.Ser4771Tyr)
c.14297C>A (p.Ser4766Tyr)
c.14294C>A (p.Ser4765Tyr)
c.14279C>A (p.Ser4760Tyr)
c.14309C>A (p.Ser4770Tyr)
c.14225C>A (p.Ser4742Tyr)
19g.38578152C>GCA405685049RYR1c.1248C>G
c.2645C>G
c.2617C>G
c.14312C>G (p.Ser4771Cys)
c.14297C>G (p.Ser4766Cys)
c.14294C>G (p.Ser4765Cys)
c.14279C>G (p.Ser4760Cys)
c.14309C>G (p.Ser4770Cys)
c.14225C>G (p.Ser4742Cys)
19g.38578152C>TCA405685050RYR1c.1248C>T
c.2645C>T
c.2617C>T
c.14312C>T (p.Ser4771Phe)
c.14297C>T (p.Ser4766Phe)
c.14294C>T (p.Ser4765Phe)
c.14279C>T (p.Ser4760Phe)
c.14309C>T (p.Ser4770Phe)
c.14225C>T (p.Ser4742Phe)
19g.38578153C>ACA507245921RYR1c.1249C>A
c.2646C>A
c.2618C>A
c.14313C>A (p.Ser4771=)
c.14298C>A (p.Ser4766=)
c.14295C>A (p.Ser4765=)
c.14280C>A (p.Ser4760=)
c.14310C>A (p.Ser4770=)
c.14226C>A (p.Ser4742=)
19g.38578153C=CA2335091395RYR1c.1249C=
c.2646C=
c.2618C=
c.14313C= (p.Ser4771=)
c.14298C= (p.Ser4766=)
c.14295C= (p.Ser4765=)
c.14280C= (p.Ser4760=)
c.14310C= (p.Ser4770=)
c.14226C= (p.Ser4742=)
19g.38578153C>GCA507245922RYR1c.1249C>G
c.2646C>G
c.2618C>G
c.14313C>G (p.Ser4771=)
c.14298C>G (p.Ser4766=)
c.14295C>G (p.Ser4765=)
c.14280C>G (p.Ser4760=)
c.14310C>G (p.Ser4770=)
c.14226C>G (p.Ser4742=)
 dbSNP
19g.38578153C>TCA308120309RYR1c.1249C>T
c.2646C>T
c.2618C>T
c.14313C>T (p.Ser4771=)
c.14298C>T (p.Ser4766=)
c.14295C>T (p.Ser4765=)
c.14280C>T (p.Ser4760=)
c.14310C>T (p.Ser4770=)
c.14226C>T (p.Ser4742=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578154A=CA2335091396RYR1c.1250A=
c.2647A=
c.2619A=
c.14314A= (p.Ile4772=)
c.14299A= (p.Ile4767=)
c.14296A= (p.Ile4766=)
c.14281A= (p.Ile4761=)
c.14311A= (p.Ile4771=)
c.14227A= (p.Ile4743=)
19g.38578154A>CCA405685052RYR1c.1250A>C
c.2647A>C
c.2619A>C
c.14314A>C (p.Ile4772Leu)
c.14299A>C (p.Ile4767Leu)
c.14296A>C (p.Ile4766Leu)
c.14281A>C (p.Ile4761Leu)
c.14311A>C (p.Ile4771Leu)
c.14227A>C (p.Ile4743Leu)
19g.38578154A>GCA061105RYR1c.1250A>G
c.2647A>G
c.2619A>G
c.14314A>G (p.Ile4772Val)
c.14299A>G (p.Ile4767Val)
c.14296A>G (p.Ile4766Val)
c.14281A>G (p.Ile4761Val)
c.14311A>G (p.Ile4771Val)
c.14227A>G (p.Ile4743Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578154A>TCA405685057RYR1c.1250A>T
c.2647A>T
c.2619A>T
c.14314A>T (p.Ile4772Phe)
c.14299A>T (p.Ile4767Phe)
c.14296A>T (p.Ile4766Phe)
c.14281A>T (p.Ile4761Phe)
c.14311A>T (p.Ile4771Phe)
c.14227A>T (p.Ile4743Phe)
19g.38578155T>ACA405685066RYR1c.1251T>A
c.2648T>A
c.2620T>A
c.14315T>A (p.Ile4772Asn)
c.14300T>A (p.Ile4767Asn)
c.14297T>A (p.Ile4766Asn)
c.14282T>A (p.Ile4761Asn)
c.14312T>A (p.Ile4771Asn)
c.14228T>A (p.Ile4743Asn)
19g.38578155T>CCA405685063RYR1c.1251T>C
c.2648T>C
c.2620T>C
c.14315T>C (p.Ile4772Thr)
c.14300T>C (p.Ile4767Thr)
c.14297T>C (p.Ile4766Thr)
c.14282T>C (p.Ile4761Thr)
c.14312T>C (p.Ile4771Thr)
c.14228T>C (p.Ile4743Thr)
19g.38578155T>GCA405685061RYR1c.1251T>G
c.2648T>G
c.2620T>G
c.14315T>G (p.Ile4772Ser)
c.14300T>G (p.Ile4767Ser)
c.14297T>G (p.Ile4766Ser)
c.14282T>G (p.Ile4761Ser)
c.14312T>G (p.Ile4771Ser)
c.14228T>G (p.Ile4743Ser)
19g.38578156C>ACA507245923RYR1c.1252C>A
c.2649C>A
c.2621C>A
c.14316C>A (p.Ile4772=)
c.14301C>A (p.Ile4767=)
c.14298C>A (p.Ile4766=)
c.14283C>A (p.Ile4761=)
c.14313C>A (p.Ile4771=)
c.14229C>A (p.Ile4743=)
19g.38578156C=CA2335091397RYR1c.1252C=
c.2649C=
c.2621C=
c.14316C= (p.Ile4772=)
c.14301C= (p.Ile4767=)
c.14298C= (p.Ile4766=)
c.14283C= (p.Ile4761=)
c.14313C= (p.Ile4771=)
c.14229C= (p.Ile4743=)
19g.38578156C>GCA405685071RYR1c.1252C>G
c.2649C>G
c.2621C>G
c.14316C>G (p.Ile4772Met)
c.14301C>G (p.Ile4767Met)
c.14298C>G (p.Ile4766Met)
c.14283C>G (p.Ile4761Met)
c.14313C>G (p.Ile4771Met)
c.14229C>G (p.Ile4743Met)
19g.38578156C>TCA061106RYR1c.1252C>T
c.2649C>T
c.2621C>T
c.14316C>T (p.Ile4772=)
c.14301C>T (p.Ile4767=)
c.14298C>T (p.Ile4766=)
c.14283C>T (p.Ile4761=)
c.14313C>T (p.Ile4771=)
c.14229C>T (p.Ile4743=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578157G>ACA061110RYR1c.1253G>A
c.2650G>A
c.2622G>A
c.14317G>A (p.Asp4773Asn)
c.14302G>A (p.Asp4768Asn)
c.14299G>A (p.Asp4767Asn)
c.14284G>A (p.Asp4762Asn)
c.14314G>A (p.Asp4772Asn)
c.14230G>A (p.Asp4744Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578157G>CCA405685079RYR1c.1253G>C
c.2650G>C
c.2622G>C
c.14317G>C (p.Asp4773His)
c.14302G>C (p.Asp4768His)
c.14299G>C (p.Asp4767His)
c.14284G>C (p.Asp4762His)
c.14314G>C (p.Asp4772His)
c.14230G>C (p.Asp4744His)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38578157G=CA2335091398RYR1c.1253G=
c.2650G=
c.2622G=
c.14317G= (p.Asp4773=)
c.14302G= (p.Asp4768=)
c.14299G= (p.Asp4767=)
c.14284G= (p.Asp4762=)
c.14314G= (p.Asp4772=)
c.14230G= (p.Asp4744=)
19g.38578157G>TCA061111RYR1c.1253G>T
c.2650G>T
c.2622G>T
c.14317G>T (p.Asp4773Tyr)
c.14302G>T (p.Asp4768Tyr)
c.14299G>T (p.Asp4767Tyr)
c.14284G>T (p.Asp4762Tyr)
c.14314G>T (p.Asp4772Tyr)
c.14230G>T (p.Asp4744Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
19g.38578158A=CA2335091399RYR1c.1254A=
c.2651A=
c.2623A=
c.14318A= (p.Asp4773=)
c.14303A= (p.Asp4768=)
c.14300A= (p.Asp4767=)
c.14285A= (p.Asp4762=)
c.14315A= (p.Asp4772=)
c.14231A= (p.Asp4744=)
19g.38578158A>CCA405685087RYR1c.1254A>C
c.2651A>C
c.2623A>C
c.14318A>C (p.Asp4773Ala)
c.14303A>C (p.Asp4768Ala)
c.14300A>C (p.Asp4767Ala)
c.14285A>C (p.Asp4762Ala)
c.14315A>C (p.Asp4772Ala)
c.14231A>C (p.Asp4744Ala)
19g.38578158A>GCA061115RYR1c.1254A>G
c.2651A>G
c.2623A>G
c.14318A>G (p.Asp4773Gly)
c.14303A>G (p.Asp4768Gly)
c.14300A>G (p.Asp4767Gly)
c.14285A>G (p.Asp4762Gly)
c.14315A>G (p.Asp4772Gly)
c.14231A>G (p.Asp4744Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578158A>TCA405685093RYR1c.1254A>T
c.2651A>T
c.2623A>T
c.14318A>T (p.Asp4773Val)
c.14303A>T (p.Asp4768Val)
c.14300A>T (p.Asp4767Val)
c.14285A>T (p.Asp4762Val)
c.14315A>T (p.Asp4772Val)
c.14231A>T (p.Asp4744Val)
19g.38578159T>ACA405685095RYR1c.1255T>A
c.2652T>A
c.2624T>A
c.14319T>A (p.Asp4773Glu)
c.14304T>A (p.Asp4768Glu)
c.14301T>A (p.Asp4767Glu)
c.14286T>A (p.Asp4762Glu)
c.14316T>A (p.Asp4772Glu)
c.14232T>A (p.Asp4744Glu)
19g.38578159T>CCA507245924RYR1c.1255T>C
c.2652T>C
c.2624T>C
c.14319T>C (p.Asp4773=)
c.14304T>C (p.Asp4768=)
c.14301T>C (p.Asp4767=)
c.14286T>C (p.Asp4762=)
c.14316T>C (p.Asp4772=)
c.14232T>C (p.Asp4744=)
 gnomAD v4
19g.38578159T>GCA405685098RYR1c.1255T>G
c.2652T>G
c.2624T>G
c.14319T>G (p.Asp4773Glu)
c.14304T>G (p.Asp4768Glu)
c.14301T>G (p.Asp4767Glu)
c.14286T>G (p.Asp4762Glu)
c.14316T>G (p.Asp4772Glu)
c.14232T>G (p.Asp4744Glu)
 ClinVar
19g.38578160G>ACA081184RYR1c.1256G>A
c.2653G>A
c.2625G>A
c.14320G>A (p.Val4774Ile)
c.14305G>A (p.Val4769Ile)
c.14302G>A (p.Val4768Ile)
c.14287G>A (p.Val4763Ile)
c.14317G>A (p.Val4773Ile)
c.14233G>A (p.Val4745Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578160G>CCA405685108RYR1c.1256G>C
c.2653G>C
c.2625G>C
c.14320G>C (p.Val4774Leu)
c.14305G>C (p.Val4769Leu)
c.14302G>C (p.Val4768Leu)
c.14287G>C (p.Val4763Leu)
c.14317G>C (p.Val4773Leu)
c.14233G>C (p.Val4745Leu)
19g.38578160G=CA2335091400RYR1c.1256G=
c.2653G=
c.2625G=
c.14320G= (p.Val4774=)
c.14305G= (p.Val4769=)
c.14302G= (p.Val4768=)
c.14287G= (p.Val4763=)
c.14317G= (p.Val4773=)
c.14233G= (p.Val4745=)
19g.38578160G>TCA081185RYR1c.1256G>T
c.2653G>T
c.2625G>T
c.14320G>T (p.Val4774Phe)
c.14305G>T (p.Val4769Phe)
c.14302G>T (p.Val4768Phe)
c.14287G>T (p.Val4763Phe)
c.14317G>T (p.Val4773Phe)
c.14233G>T (p.Val4745Phe)
19g.38578161T>ACA405685116RYR1c.1257T>A
c.2654T>A
c.2626T>A
c.14321T>A (p.Val4774Asp)
c.14306T>A (p.Val4769Asp)
c.14303T>A (p.Val4768Asp)
c.14288T>A (p.Val4763Asp)
c.14318T>A (p.Val4773Asp)
c.14234T>A (p.Val4745Asp)
19g.38578161T>CCA405685120RYR1c.1257T>C
c.2654T>C
c.2626T>C
c.14321T>C (p.Val4774Ala)
c.14306T>C (p.Val4769Ala)
c.14303T>C (p.Val4768Ala)
c.14288T>C (p.Val4763Ala)
c.14318T>C (p.Val4773Ala)
c.14234T>C (p.Val4745Ala)
19g.38578161T>GCA405685113RYR1c.1257T>G
c.2654T>G
c.2626T>G
c.14321T>G (p.Val4774Gly)
c.14306T>G (p.Val4769Gly)
c.14303T>G (p.Val4768Gly)
c.14288T>G (p.Val4763Gly)
c.14318T>G (p.Val4773Gly)
c.14234T>G (p.Val4745Gly)
19g.38578162C>ACA507245925RYR1c.1258C>A
c.2655C>A
c.2627C>A
c.14322C>A (p.Val4774=)
c.14307C>A (p.Val4769=)
c.14304C>A (p.Val4768=)
c.14289C>A (p.Val4763=)
c.14319C>A (p.Val4773=)
c.14235C>A (p.Val4745=)
19g.38578162C>GCA507245926RYR1c.1258C>G
c.2655C>G
c.2627C>G
c.14322C>G (p.Val4774=)
c.14307C>G (p.Val4769=)
c.14304C>G (p.Val4768=)
c.14289C>G (p.Val4763=)
c.14319C>G (p.Val4773=)
c.14235C>G (p.Val4745=)
 gnomAD v4
19g.38578162C>TCA507245927RYR1c.1258C>T
c.2655C>T
c.2627C>T
c.14322C>T (p.Val4774=)
c.14307C>T (p.Val4769=)
c.14304C>T (p.Val4768=)
c.14289C>T (p.Val4763=)
c.14319C>T (p.Val4773=)
c.14235C>T (p.Val4745=)
19g.38578163A>CCA405685123RYR1c.1259A>C
c.2656A>C
c.2628A>C
c.14323A>C (p.Lys4775Gln)
c.14308A>C (p.Lys4770Gln)
c.14305A>C (p.Lys4769Gln)
c.14290A>C (p.Lys4764Gln)
c.14320A>C (p.Lys4774Gln)
c.14236A>C (p.Lys4746Gln)
19g.38578163A>GCA405685128RYR1c.1259A>G
c.2656A>G
c.2628A>G
c.14323A>G (p.Lys4775Glu)
c.14308A>G (p.Lys4770Glu)
c.14305A>G (p.Lys4769Glu)
c.14290A>G (p.Lys4764Glu)
c.14320A>G (p.Lys4774Glu)
c.14236A>G (p.Lys4746Glu)
19g.38578163A>TCA405685126RYR1c.1259A>T
c.2656A>T
c.2628A>T
c.14323A>T (p.Lys4775Ter)
c.14308A>T (p.Lys4770Ter)
c.14305A>T (p.Lys4769Ter)
c.14290A>T (p.Lys4764Ter)
c.14320A>T (p.Lys4774Ter)
c.14236A>T (p.Lys4746Ter)
19g.38578164A=CA2335091401RYR1c.1260A=
c.2657A=
c.2629A=
c.14324A= (p.Lys4775=)
c.14309A= (p.Lys4770=)
c.14306A= (p.Lys4769=)
c.14291A= (p.Lys4764=)
c.14321A= (p.Lys4774=)
c.14237A= (p.Lys4746=)
19g.38578164A>CCA405685131RYR1c.1260A>C
c.2657A>C
c.2629A>C
c.14324A>C (p.Lys4775Thr)
c.14309A>C (p.Lys4770Thr)
c.14306A>C (p.Lys4769Thr)
c.14291A>C (p.Lys4764Thr)
c.14321A>C (p.Lys4774Thr)
c.14237A>C (p.Lys4746Thr)
19g.38578164A>GCA405685134RYR1c.1260A>G
c.2657A>G
c.2629A>G
c.14324A>G (p.Lys4775Arg)
c.14309A>G (p.Lys4770Arg)
c.14306A>G (p.Lys4769Arg)
c.14291A>G (p.Lys4764Arg)
c.14321A>G (p.Lys4774Arg)
c.14237A>G (p.Lys4746Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578164A>TCA405685140RYR1c.1260A>T
c.2657A>T
c.2629A>T
c.14324A>T (p.Lys4775Met)
c.14309A>T (p.Lys4770Met)
c.14306A>T (p.Lys4769Met)
c.14291A>T (p.Lys4764Met)
c.14321A>T (p.Lys4774Met)
c.14237A>T (p.Lys4746Met)
19g.38578165G>ACA308120332RYR1c.1261G>A
c.2658G>A
c.2630G>A
c.14325G>A (p.Lys4775=)
c.14310G>A (p.Lys4770=)
c.14307G>A (p.Lys4769=)
c.14292G>A (p.Lys4764=)
c.14322G>A (p.Lys4774=)
c.14238G>A (p.Lys4746=)
 dbSNP
19g.38578165G>CCA405685154RYR1c.1261G>C
c.2658G>C
c.2630G>C
c.14325G>C (p.Lys4775Asn)
c.14310G>C (p.Lys4770Asn)
c.14307G>C (p.Lys4769Asn)
c.14292G>C (p.Lys4764Asn)
c.14322G>C (p.Lys4774Asn)
c.14238G>C (p.Lys4746Asn)
 COSMIC
19g.38578165G=CA2335091402RYR1c.1261G=
c.2658G=
c.2630G=
c.14325G= (p.Lys4775=)
c.14310G= (p.Lys4770=)
c.14307G= (p.Lys4769=)
c.14292G= (p.Lys4764=)
c.14322G= (p.Lys4774=)
c.14238G= (p.Lys4746=)
19g.38578165G>TCA405685156RYR1c.1261G>T
c.2658G>T
c.2630G>T
c.14325G>T (p.Lys4775Asn)
c.14310G>T (p.Lys4770Asn)
c.14307G>T (p.Lys4769Asn)
c.14292G>T (p.Lys4764Asn)
c.14322G>T (p.Lys4774Asn)
c.14238G>T (p.Lys4746Asn)
19g.38578166T>ACA405685159RYR1c.1262T>A
c.2659T>A
c.2631T>A
c.14326T>A (p.Tyr4776Asn)
c.14311T>A (p.Tyr4771Asn)
c.14308T>A (p.Tyr4770Asn)
c.14293T>A (p.Tyr4765Asn)
c.14323T>A (p.Tyr4775Asn)
c.14239T>A (p.Tyr4747Asn)
19g.38578166T>CCA405685165RYR1c.1262T>C
c.2659T>C
c.2631T>C
c.14326T>C (p.Tyr4776His)
c.14311T>C (p.Tyr4771His)
c.14308T>C (p.Tyr4770His)
c.14293T>C (p.Tyr4765His)
c.14323T>C (p.Tyr4775His)
c.14239T>C (p.Tyr4747His)
 ClinVar
19g.38578166T>GCA405685169RYR1c.1262T>G
c.2659T>G
c.2631T>G
c.14326T>G (p.Tyr4776Asp)
c.14311T>G (p.Tyr4771Asp)
c.14308T>G (p.Tyr4770Asp)
c.14293T>G (p.Tyr4765Asp)
c.14323T>G (p.Tyr4775Asp)
c.14239T>G (p.Tyr4747Asp)
19g.38578167A>CCA405685175RYR1c.1263A>C
c.2660A>C
c.2632A>C
c.14327A>C (p.Tyr4776Ser)
c.14312A>C (p.Tyr4771Ser)
c.14309A>C (p.Tyr4770Ser)
c.14294A>C (p.Tyr4765Ser)
c.14324A>C (p.Tyr4775Ser)
c.14240A>C (p.Tyr4747Ser)
19g.38578167A>GCA405685177RYR1c.1263A>G
c.2660A>G
c.2632A>G
c.14327A>G (p.Tyr4776Cys)
c.14312A>G (p.Tyr4771Cys)
c.14309A>G (p.Tyr4770Cys)
c.14294A>G (p.Tyr4765Cys)
c.14324A>G (p.Tyr4775Cys)
c.14240A>G (p.Tyr4747Cys)
 gnomAD v4
19g.38578167A>TCA405685178RYR1c.1263A>T
c.2660A>T
c.2632A>T
c.14327A>T (p.Tyr4776Phe)
c.14312A>T (p.Tyr4771Phe)
c.14309A>T (p.Tyr4770Phe)
c.14294A>T (p.Tyr4765Phe)
c.14324A>T (p.Tyr4775Phe)
c.14240A>T (p.Tyr4747Phe)
19g.38578168C>ACA405685184RYR1c.1264C>A
c.2661C>A
c.2633C>A
c.14328C>A (p.Tyr4776Ter)
c.14313C>A (p.Tyr4771Ter)
c.14310C>A (p.Tyr4770Ter)
c.14295C>A (p.Tyr4765Ter)
c.14325C>A (p.Tyr4775Ter)
c.14241C>A (p.Tyr4747Ter)
19g.38578168C=CA2335091403RYR1c.1264C=
c.2661C=
c.2633C=
c.14328C= (p.Tyr4776=)
c.14313C= (p.Tyr4771=)
c.14310C= (p.Tyr4770=)
c.14295C= (p.Tyr4765=)
c.14325C= (p.Tyr4775=)
c.14241C= (p.Tyr4747=)
19g.38578168C>GCA405685181RYR1c.1264C>G
c.2661C>G
c.2633C>G
c.14328C>G (p.Tyr4776Ter)
c.14313C>G (p.Tyr4771Ter)
c.14310C>G (p.Tyr4770Ter)
c.14295C>G (p.Tyr4765Ter)
c.14325C>G (p.Tyr4775Ter)
c.14241C>G (p.Tyr4747Ter)
19g.38578168C>TCA507245928RYR1c.1264C>T
c.2661C>T
c.2633C>T
c.14328C>T (p.Tyr4776=)
c.14313C>T (p.Tyr4771=)
c.14310C>T (p.Tyr4770=)
c.14295C>T (p.Tyr4765=)
c.14325C>T (p.Tyr4775=)
c.14241C>T (p.Tyr4747=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578169C>ACA308120335RYR1c.1265C>A
c.2662C>A
c.2634C>A
c.14329C>A (p.Gln4777Lys)
c.14314C>A (p.Gln4772Lys)
c.14311C>A (p.Gln4771Lys)
c.14296C>A (p.Gln4766Lys)
c.14326C>A (p.Gln4776Lys)
c.14242C>A (p.Gln4748Lys)
 dbSNP
19g.38578169C=CA2335091404RYR1c.1265C=
c.2662C=
c.2634C=
c.14329C= (p.Gln4777=)
c.14314C= (p.Gln4772=)
c.14311C= (p.Gln4771=)
c.14296C= (p.Gln4766=)
c.14326C= (p.Gln4776=)
c.14242C= (p.Gln4748=)
19g.38578169C>GCA405685185RYR1c.1265C>G
c.2662C>G
c.2634C>G
c.14329C>G (p.Gln4777Glu)
c.14314C>G (p.Gln4772Glu)
c.14311C>G (p.Gln4771Glu)
c.14296C>G (p.Gln4766Glu)
c.14326C>G (p.Gln4776Glu)
c.14242C>G (p.Gln4748Glu)
19g.38578169C>TCA405685186RYR1c.1265C>T
c.2662C>T
c.2634C>T
c.14329C>T (p.Gln4777Ter)
c.14314C>T (p.Gln4772Ter)
c.14311C>T (p.Gln4771Ter)
c.14296C>T (p.Gln4766Ter)
c.14326C>T (p.Gln4776Ter)
c.14242C>T (p.Gln4748Ter)
 gnomAD v4
19g.38578170A>CCA405685187RYR1c.1266A>C
c.2663A>C
c.2635A>C
c.14330A>C (p.Gln4777Pro)
c.14315A>C (p.Gln4772Pro)
c.14312A>C (p.Gln4771Pro)
c.14297A>C (p.Gln4766Pro)
c.14327A>C (p.Gln4776Pro)
c.14243A>C (p.Gln4748Pro)
19g.38578170A>GCA405685188RYR1c.1266A>G
c.2663A>G
c.2635A>G
c.14330A>G (p.Gln4777Arg)
c.14315A>G (p.Gln4772Arg)
c.14312A>G (p.Gln4771Arg)
c.14297A>G (p.Gln4766Arg)
c.14327A>G (p.Gln4776Arg)
c.14243A>G (p.Gln4748Arg)
19g.38578170A>TCA405685191RYR1c.1266A>T
c.2663A>T
c.2635A>T
c.14330A>T (p.Gln4777Leu)
c.14315A>T (p.Gln4772Leu)
c.14312A>T (p.Gln4771Leu)
c.14297A>T (p.Gln4766Leu)
c.14327A>T (p.Gln4776Leu)
c.14243A>T (p.Gln4748Leu)
19g.38578171G>ACA507245929RYR1c.1267G>A
c.2664G>A
c.2636G>A
c.14331G>A (p.Gln4777=)
c.14316G>A (p.Gln4772=)
c.14313G>A (p.Gln4771=)
c.14298G>A (p.Gln4766=)
c.14328G>A (p.Gln4776=)
c.14244G>A (p.Gln4748=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578171G>CCA061117RYR1c.1267G>C
c.2664G>C
c.2636G>C
c.14331G>C (p.Gln4777His)
c.14316G>C (p.Gln4772His)
c.14313G>C (p.Gln4771His)
c.14298G>C (p.Gln4766His)
c.14328G>C (p.Gln4776His)
c.14244G>C (p.Gln4748His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38578171G=CA2335091405RYR1c.1267G=
c.2664G=
c.2636G=
c.14331G= (p.Gln4777=)
c.14316G= (p.Gln4772=)
c.14313G= (p.Gln4771=)
c.14298G= (p.Gln4766=)
c.14328G= (p.Gln4776=)
c.14244G= (p.Gln4748=)
19g.38578171G>TCA405685194RYR1c.1267G>T
c.2664G>T
c.2636G>T
c.14331G>T (p.Gln4777His)
c.14316G>T (p.Gln4772His)
c.14313G>T (p.Gln4771His)
c.14298G>T (p.Gln4766His)
c.14328G>T (p.Gln4776His)
c.14244G>T (p.Gln4748His)
19g.38578172A=CA2335091406RYR1c.1268A=
c.2665A=
c.2637A=
c.14332A= (p.Ile4778=)
c.14317A= (p.Ile4773=)
c.14314A= (p.Ile4772=)
c.14299A= (p.Ile4767=)
c.14329A= (p.Ile4777=)
c.14245A= (p.Ile4749=)
19g.38578172A>CCA405685196RYR1c.1268A>C
c.2665A>C
c.2637A>C
c.14332A>C (p.Ile4778Leu)
c.14317A>C (p.Ile4773Leu)
c.14314A>C (p.Ile4772Leu)
c.14299A>C (p.Ile4767Leu)
c.14329A>C (p.Ile4777Leu)
c.14245A>C (p.Ile4749Leu)
 dbSNP
19g.38578172A>GCA405685198RYR1c.1268A>G
c.2665A>G
c.2637A>G
c.14332A>G (p.Ile4778Val)
c.14317A>G (p.Ile4773Val)
c.14314A>G (p.Ile4772Val)
c.14299A>G (p.Ile4767Val)
c.14329A>G (p.Ile4777Val)
c.14245A>G (p.Ile4749Val)
19g.38578172A>TCA405685200RYR1c.1268A>T
c.2665A>T
c.2637A>T
c.14332A>T (p.Ile4778Phe)
c.14317A>T (p.Ile4773Phe)
c.14314A>T (p.Ile4772Phe)
c.14299A>T (p.Ile4767Phe)
c.14329A>T (p.Ile4777Phe)
c.14245A>T (p.Ile4749Phe)
19g.38578173T>ACA405685205RYR1c.1269T>A
c.2666T>A
c.2638T>A
c.14333T>A (p.Ile4778Asn)
c.14318T>A (p.Ile4773Asn)
c.14315T>A (p.Ile4772Asn)
c.14300T>A (p.Ile4767Asn)
c.14330T>A (p.Ile4777Asn)
c.14246T>A (p.Ile4749Asn)
19g.38578173T>CCA405685203RYR1c.1269T>C
c.2666T>C
c.2638T>C
c.14333T>C (p.Ile4778Thr)
c.14318T>C (p.Ile4773Thr)
c.14315T>C (p.Ile4772Thr)
c.14300T>C (p.Ile4767Thr)
c.14330T>C (p.Ile4777Thr)
c.14246T>C (p.Ile4749Thr)
19g.38578173T>GCA405685202RYR1c.1269T>G
c.2666T>G
c.2638T>G
c.14333T>G (p.Ile4778Ser)
c.14318T>G (p.Ile4773Ser)
c.14315T>G (p.Ile4772Ser)
c.14300T>G (p.Ile4767Ser)
c.14330T>G (p.Ile4777Ser)
c.14246T>G (p.Ile4749Ser)
19g.38578174C>ACA507245931RYR1c.1270C>A
c.2667C>A
c.2639C>A
c.14334C>A (p.Ile4778=)
c.14319C>A (p.Ile4773=)
c.14316C>A (p.Ile4772=)
c.14301C>A (p.Ile4767=)
c.14331C>A (p.Ile4777=)
c.14247C>A (p.Ile4749=)
 gnomAD v4
19g.38578174C>GCA405685208RYR1c.1270C>G
c.2667C>G
c.2639C>G
c.14334C>G (p.Ile4778Met)
c.14319C>G (p.Ile4773Met)
c.14316C>G (p.Ile4772Met)
c.14301C>G (p.Ile4767Met)
c.14331C>G (p.Ile4777Met)
c.14247C>G (p.Ile4749Met)
19g.38578174C>TCA507245930RYR1c.1270C>T
c.2667C>T
c.2639C>T
c.14334C>T (p.Ile4778=)
c.14319C>T (p.Ile4773=)
c.14316C>T (p.Ile4772=)
c.14301C>T (p.Ile4767=)
c.14331C>T (p.Ile4777=)
c.14247C>T (p.Ile4749=)
19g.38578175T>ACA405685218RYR1c.1271T>A
c.2668T>A
c.2640T>A
c.14335T>A (p.Trp4779Arg)
c.14320T>A (p.Trp4774Arg)
c.14317T>A (p.Trp4773Arg)
c.14302T>A (p.Trp4768Arg)
c.14332T>A (p.Trp4778Arg)
c.14248T>A (p.Trp4750Arg)
19g.38578175T>CCA405685221RYR1c.1271T>C
c.2668T>C
c.2640T>C
c.14335T>C (p.Trp4779Arg)
c.14320T>C (p.Trp4774Arg)
c.14317T>C (p.Trp4773Arg)
c.14302T>C (p.Trp4768Arg)
c.14332T>C (p.Trp4778Arg)
c.14248T>C (p.Trp4750Arg)
 ClinVar dbSNP
19g.38578175T>GCA405685227RYR1c.1271T>G
c.2668T>G
c.2640T>G
c.14335T>G (p.Trp4779Gly)
c.14320T>G (p.Trp4774Gly)
c.14317T>G (p.Trp4773Gly)
c.14302T>G (p.Trp4768Gly)
c.14332T>G (p.Trp4778Gly)
c.14248T>G (p.Trp4750Gly)
19g.38578175T=CA2335091407RYR1c.1271T=
c.2668T=
c.2640T=
c.14335T= (p.Trp4779=)
c.14320T= (p.Trp4774=)
c.14317T= (p.Trp4773=)
c.14302T= (p.Trp4768=)
c.14332T= (p.Trp4778=)
c.14248T= (p.Trp4750=)
19g.38578176G>ACA405685228RYR1c.1272G>A
c.2669G>A
c.2641G>A
c.14336G>A (p.Trp4779Ter)
c.14321G>A (p.Trp4774Ter)
c.14318G>A (p.Trp4773Ter)
c.14303G>A (p.Trp4768Ter)
c.14333G>A (p.Trp4778Ter)
c.14249G>A (p.Trp4750Ter)
19g.38578176G>CCA081163RYR1c.1272G>C
c.2669G>C
c.2641G>C
c.14336G>C (p.Trp4779Ser)
c.14321G>C (p.Trp4774Ser)
c.14318G>C (p.Trp4773Ser)
c.14303G>C (p.Trp4768Ser)
c.14333G>C (p.Trp4778Ser)
c.14249G>C (p.Trp4750Ser)
19g.38578176G>TCA405685229RYR1c.1272G>T
c.2669G>T
c.2641G>T
c.14336G>T (p.Trp4779Leu)
c.14321G>T (p.Trp4774Leu)
c.14318G>T (p.Trp4773Leu)
c.14303G>T (p.Trp4768Leu)
c.14333G>T (p.Trp4778Leu)
c.14249G>T (p.Trp4750Leu)
19g.38578177G>ACA081164RYR1c.1273G>A
c.2670G>A
c.2642G>A
c.14337G>A (p.Trp4779Ter)
c.14322G>A (p.Trp4774Ter)
c.14319G>A (p.Trp4773Ter)
c.14304G>A (p.Trp4768Ter)
c.14334G>A (p.Trp4778Ter)
c.14250G>A (p.Trp4750Ter)
19g.38578177G>CCA405685241RYR1c.1273G>C
c.2670G>C
c.2642G>C
c.14337G>C (p.Trp4779Cys)
c.14322G>C (p.Trp4774Cys)
c.14319G>C (p.Trp4773Cys)
c.14304G>C (p.Trp4768Cys)
c.14334G>C (p.Trp4778Cys)
c.14250G>C (p.Trp4750Cys)
19g.38578177G>TCA405685245RYR1c.1273G>T
c.2670G>T
c.2642G>T
c.14337G>T (p.Trp4779Cys)
c.14322G>T (p.Trp4774Cys)
c.14319G>T (p.Trp4773Cys)
c.14304G>T (p.Trp4768Cys)
c.14334G>T (p.Trp4778Cys)
c.14250G>T (p.Trp4750Cys)
 gnomAD v4
19g.38578178A>CCA405685248RYR1c.1274A>C
c.2671A>C
c.2643A>C
c.14338A>C (p.Lys4780Gln)
c.14323A>C (p.Lys4775Gln)
c.14320A>C (p.Lys4774Gln)
c.14305A>C (p.Lys4769Gln)
c.14335A>C (p.Lys4779Gln)
c.14251A>C (p.Lys4751Gln)
 gnomAD v4
19g.38578178A>GCA405685251RYR1c.1274A>G
c.2671A>G
c.2643A>G
c.14338A>G (p.Lys4780Glu)
c.14323A>G (p.Lys4775Glu)
c.14320A>G (p.Lys4774Glu)
c.14305A>G (p.Lys4769Glu)
c.14335A>G (p.Lys4779Glu)
c.14251A>G (p.Lys4751Glu)
19g.38578178A>TCA405685257RYR1c.1274A>T
c.2671A>T
c.2643A>T
c.14338A>T (p.Lys4780Ter)
c.14323A>T (p.Lys4775Ter)
c.14320A>T (p.Lys4774Ter)
c.14305A>T (p.Lys4769Ter)
c.14335A>T (p.Lys4779Ter)
c.14251A>T (p.Lys4751Ter)
19g.38578179A>CCA405685262RYR1c.1275A>C
c.2672A>C
c.2644A>C
c.14339A>C (p.Lys4780Thr)
c.14324A>C (p.Lys4775Thr)
c.14321A>C (p.Lys4774Thr)
c.14306A>C (p.Lys4769Thr)
c.14336A>C (p.Lys4779Thr)
c.14252A>C (p.Lys4751Thr)
19g.38578179A>GCA405685268RYR1c.1275A>G
c.2672A>G
c.2644A>G
c.14339A>G (p.Lys4780Arg)
c.14324A>G (p.Lys4775Arg)
c.14321A>G (p.Lys4774Arg)
c.14306A>G (p.Lys4769Arg)
c.14336A>G (p.Lys4779Arg)
c.14252A>G (p.Lys4751Arg)
19g.38578179A>TCA405685265RYR1c.1275A>T
c.2672A>T
c.2644A>T
c.14339A>T (p.Lys4780Met)
c.14324A>T (p.Lys4775Met)
c.14321A>T (p.Lys4774Met)
c.14306A>T (p.Lys4769Met)
c.14336A>T (p.Lys4779Met)
c.14252A>T (p.Lys4751Met)
19g.38578179_38578180delCA2580097246RYR1c.1275_1276del
c.2672_2673del
c.2644_2645del
c.14339_14340del (p.Lys4780IlefsTer?)
c.14324_14325del (p.Lys4775IlefsTer?)
c.14321_14322del (p.Lys4774IlefsTer?)
c.14306_14307del (p.Lys4769IlefsTer?)
c.14336_14337del (p.Lys4779IlefsTer?)
c.14252_14253del (p.Lys4751IlefsTer?)
 ClinVar
19g.38578180G>ACA507245932RYR1c.1276G>A
c.2673G>A
c.2645G>A
c.14340G>A (p.Lys4780=)
c.14325G>A (p.Lys4775=)
c.14322G>A (p.Lys4774=)
c.14307G>A (p.Lys4769=)
c.14337G>A (p.Lys4779=)
c.14253G>A (p.Lys4751=)
19g.38578180G>CCA405685273RYR1c.1276G>C
c.2673G>C
c.2645G>C
c.14340G>C (p.Lys4780Asn)
c.14325G>C (p.Lys4775Asn)
c.14322G>C (p.Lys4774Asn)
c.14307G>C (p.Lys4769Asn)
c.14337G>C (p.Lys4779Asn)
c.14253G>C (p.Lys4751Asn)
 COSMIC
19g.38578180G>TCA405685276RYR1c.1276G>T
c.2673G>T
c.2645G>T
c.14340G>T (p.Lys4780Asn)
c.14325G>T (p.Lys4775Asn)
c.14322G>T (p.Lys4774Asn)
c.14307G>T (p.Lys4769Asn)
c.14337G>T (p.Lys4779Asn)
c.14253G>T (p.Lys4751Asn)
 gnomAD v4
19g.38578181T>ACA405685280RYR1c.1277T>A
c.2674T>A
c.2646T>A
c.14341T>A (p.Phe4781Ile)
c.14326T>A (p.Phe4776Ile)
c.14323T>A (p.Phe4775Ile)
c.14308T>A (p.Phe4770Ile)
c.14338T>A (p.Phe4780Ile)
c.14254T>A (p.Phe4752Ile)
19g.38578181T>CCA405685282RYR1c.1277T>C
c.2674T>C
c.2646T>C
c.14341T>C (p.Phe4781Leu)
c.14326T>C (p.Phe4776Leu)
c.14323T>C (p.Phe4775Leu)
c.14308T>C (p.Phe4770Leu)
c.14338T>C (p.Phe4780Leu)
c.14254T>C (p.Phe4752Leu)
19g.38578181T>GCA405685285RYR1c.1277T>G
c.2674T>G
c.2646T>G
c.14341T>G (p.Phe4781Val)
c.14326T>G (p.Phe4776Val)
c.14323T>G (p.Phe4775Val)
c.14308T>G (p.Phe4770Val)
c.14338T>G (p.Phe4780Val)
c.14254T>G (p.Phe4752Val)
19g.38578182T>ACA405685289RYR1c.1278T>A
c.2675T>A
c.2647T>A
c.14342T>A (p.Phe4781Tyr)
c.14327T>A (p.Phe4776Tyr)
c.14324T>A (p.Phe4775Tyr)
c.14309T>A (p.Phe4770Tyr)
c.14339T>A (p.Phe4780Tyr)
c.14255T>A (p.Phe4752Tyr)
19g.38578182T>CCA405685294RYR1c.1278T>C
c.2675T>C
c.2647T>C
c.14342T>C (p.Phe4781Ser)
c.14327T>C (p.Phe4776Ser)
c.14324T>C (p.Phe4775Ser)
c.14309T>C (p.Phe4770Ser)
c.14339T>C (p.Phe4780Ser)
c.14255T>C (p.Phe4752Ser)
 ClinVar
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c.2675T>G
c.2647T>G
c.14342T>G (p.Phe4781Cys)
c.14327T>G (p.Phe4776Cys)
c.14324T>G (p.Phe4775Cys)
c.14309T>G (p.Phe4770Cys)
c.14339T>G (p.Phe4780Cys)
c.14255T>G (p.Phe4752Cys)
19g.38578183C>ACA405685301RYR1c.1279C>A
c.2676C>A
c.2648C>A
c.14343C>A (p.Phe4781Leu)
c.14328C>A (p.Phe4776Leu)
c.14325C>A (p.Phe4775Leu)
c.14310C>A (p.Phe4770Leu)
c.14340C>A (p.Phe4780Leu)
c.14256C>A (p.Phe4752Leu)
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c.2676C=
c.2648C=
c.14343C= (p.Phe4781=)
c.14328C= (p.Phe4776=)
c.14325C= (p.Phe4775=)
c.14310C= (p.Phe4770=)
c.14340C= (p.Phe4780=)
c.14256C= (p.Phe4752=)
19g.38578183C>GCA405685304RYR1c.1279C>G
c.2676C>G
c.2648C>G
c.14343C>G (p.Phe4781Leu)
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19g.38578183C>TCA061121RYR1c.1279C>T
c.2676C>T
c.2648C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched