Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38578041C>ACA405684839RYR1c.1232C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.38578042T>GCA405684845RYR1c.1233T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38578043G>CCA507245913RYR1c.1234G>C
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c.14295G>C (p.Leu4765=)
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19g.38578043G>TCA507245914RYR1c.1234G>T
c.2631G>T
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c.14265G>T (p.Leu4755=)
c.14295G>T (p.Leu4765=)
c.14211G>T (p.Leu4737=)
19g.38578044A=CA2335091339RYR1c.1235A=
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19g.38578044A>CCA405684847RYR1c.1235A>C
c.2632A>C
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c.14296A>C (p.Thr4766Pro)
c.14212A>C (p.Thr4738Pro)
19g.38578044A>GCA308120183RYR1c.1235A>G
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 dbSNP gnomAD v4
19g.38578044A>TCA405684850RYR1c.1235A>T
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c.14296A>T (p.Thr4766Ser)
c.14212A>T (p.Thr4738Ser)
19g.38578045C>ACA405684853RYR1c.1236C>A
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c.14297C= (p.Thr4766=)
c.14213C= (p.Thr4738=)
19g.38578045C>GCA405684854RYR1c.1236C>G
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 dbSNP
19g.38578045C>TCA405684856RYR1c.1236C>T
c.2633C>T
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c.14267C>T (p.Thr4756Ile)
c.14297C>T (p.Thr4766Ile)
c.14213C>T (p.Thr4738Ile)
19g.38578046C>ACA507245916RYR1c.1237C>A
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c.14298C= (p.Thr4766=)
c.14214C= (p.Thr4738=)
19g.38578046C>GCA507245917RYR1c.1237C>G
c.2634C>G
c.2606C>G
c.14301C>G (p.Thr4767=)
c.14286C>G (p.Thr4762=)
c.14283C>G (p.Thr4761=)
c.14268C>G (p.Thr4756=)
c.14298C>G (p.Thr4766=)
c.14214C>G (p.Thr4738=)
19g.38578046C>TCA308120184RYR1c.1237C>T
c.2634C>T
c.2606C>T
c.14301C>T (p.Thr4767=)
c.14286C>T (p.Thr4762=)
c.14283C>T (p.Thr4761=)
c.14268C>T (p.Thr4756=)
c.14298C>T (p.Thr4766=)
c.14214C>T (p.Thr4738=)
 dbSNP
19g.38578047T>ACA405684859RYR1c.1238T>A
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19g.38578047T>CCA405684862RYR1c.1238T>C
c.2635T>C
c.2607T>C
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c.14287T>C (p.Trp4763Arg)
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c.14269T>C (p.Trp4757Arg)
c.14299T>C (p.Trp4767Arg)
c.14215T>C (p.Trp4739Arg)
19g.38578047T>GCA405684865RYR1c.1238T>G
c.2635T>G
c.2607T>G
c.14302T>G (p.Trp4768Gly)
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c.14269T>G (p.Trp4757Gly)
c.14299T>G (p.Trp4767Gly)
c.14215T>G (p.Trp4739Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578047T=CA2335091342RYR1c.1238T=
c.2635T=
c.2607T=
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c.14287T= (p.Trp4763=)
c.14284T= (p.Trp4762=)
c.14269T= (p.Trp4757=)
c.14299T= (p.Trp4767=)
c.14215T= (p.Trp4739=)
19g.38578048G>ACA405684871RYR1c.1239G>A
c.2636G>A
c.2608G>A
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c.14288G>A (p.Trp4763Ter)
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c.14270G>A (p.Trp4757Ter)
c.14300G>A (p.Trp4767Ter)
c.14216G>A (p.Trp4739Ter)
19g.38578048G>CCA405684878RYR1c.1239G>C
c.2636G>C
c.2608G>C
c.14303G>C (p.Trp4768Ser)
c.14288G>C (p.Trp4763Ser)
c.14285G>C (p.Trp4762Ser)
c.14270G>C (p.Trp4757Ser)
c.14300G>C (p.Trp4767Ser)
c.14216G>C (p.Trp4739Ser)
19g.38578048G>TCA405684867RYR1c.1239G>T
c.2636G>T
c.2608G>T
c.14303G>T (p.Trp4768Leu)
c.14288G>T (p.Trp4763Leu)
c.14285G>T (p.Trp4762Leu)
c.14270G>T (p.Trp4757Leu)
c.14300G>T (p.Trp4767Leu)
c.14216G>T (p.Trp4739Leu)
19g.38578049G>ACA405684880RYR1c.1239+1G>A
c.2636+1G>A
c.2608+1G>A
c.14303+1G>A (n.14303+1G>A)
c.14288+1G>A (n.14288+1G>A)
c.14285+1G>A (n.14285+1G>A)
c.14270+1G>A (n.14270+1G>A)
c.14300+1G>A (n.14300+1G>A)
c.14216+1G>A (n.14216+1G>A)
 COSMIC
19g.38578049G>CCA405684883RYR1c.1239+1G>C
c.2636+1G>C
c.2608+1G>C
c.14303+1G>C (n.14303+1G>C)
c.14288+1G>C (n.14288+1G>C)
c.14285+1G>C (n.14285+1G>C)
c.14270+1G>C (n.14270+1G>C)
c.14300+1G>C (n.14300+1G>C)
c.14216+1G>C (n.14216+1G>C)
19g.38578049G>TCA405684884RYR1c.1239+1G>T
c.2636+1G>T
c.2608+1G>T
c.14303+1G>T (n.14303+1G>T)
c.14288+1G>T (n.14288+1G>T)
c.14285+1G>T (n.14285+1G>T)
c.14270+1G>T (n.14270+1G>T)
c.14300+1G>T (n.14300+1G>T)
c.14216+1G>T (n.14216+1G>T)
 COSMIC
19g.38578050T>ACA405684886RYR1c.1239+2T>A
c.2636+2T>A
c.2608+2T>A
c.14303+2T>A (n.14303+2T>A)
c.14288+2T>A (n.14288+2T>A)
c.14285+2T>A (n.14285+2T>A)
c.14270+2T>A (n.14270+2T>A)
c.14300+2T>A (n.14300+2T>A)
c.14216+2T>A (n.14216+2T>A)
19g.38578050T>CCA405684889RYR1c.1239+2T>C
c.2636+2T>C
c.2608+2T>C
c.14303+2T>C (n.14303+2T>C)
c.14288+2T>C (n.14288+2T>C)
c.14285+2T>C (n.14285+2T>C)
c.14270+2T>C (n.14270+2T>C)
c.14300+2T>C (n.14300+2T>C)
c.14216+2T>C (n.14216+2T>C)
19g.38578050T>GCA405684894RYR1c.1239+2T>G
c.2636+2T>G
c.2608+2T>G
c.14303+2T>G (n.14303+2T>G)
c.14288+2T>G (n.14288+2T>G)
c.14285+2T>G (n.14285+2T>G)
c.14270+2T>G (n.14270+2T>G)
c.14300+2T>G (n.14300+2T>G)
c.14216+2T>G (n.14216+2T>G)
19g.38578054C>ACA2584910698RYR1c.1239+6C>A
c.2636+6C>A
c.2608+6C>A
c.14303+6C>A (n.14303+6C>A)
c.14288+6C>A (n.14288+6C>A)
c.14285+6C>A (n.14285+6C>A)
c.14270+6C>A (n.14270+6C>A)
c.14300+6C>A (n.14300+6C>A)
c.14216+6C>A (n.14216+6C>A)
 gnomAD v4
19g.38578054C=CA2335091343RYR1c.1239+6C=
c.2636+6C=
c.2608+6C=
c.14303+6C= (n.14303+6C=)
c.14288+6C= (n.14288+6C=)
c.14285+6C= (n.14285+6C=)
c.14270+6C= (n.14270+6C=)
c.14300+6C= (n.14300+6C=)
c.14216+6C= (n.14216+6C=)
19g.38578054C>TCA2335091344RYR1c.1239+6C>T
c.2636+6C>T
c.2608+6C>T
c.14303+6C>T (n.14303+6C>T)
c.14288+6C>T (n.14288+6C>T)
c.14285+6C>T (n.14285+6C>T)
c.14270+6C>T (n.14270+6C>T)
c.14300+6C>T (n.14300+6C>T)
c.14216+6C>T (n.14216+6C>T)
 dbSNP
19g.38578056C>GCA2584910699RYR1c.1239+8C>G
c.2636+8C>G
c.2608+8C>G
c.14303+8C>G (n.14303+8C>G)
c.14288+8C>G (n.14288+8C>G)
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c.14270+8C>G (n.14270+8C>G)
c.14300+8C>G (n.14300+8C>G)
c.14216+8C>G (n.14216+8C>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.38578057A=CA2335091345RYR1c.1239+9A=
c.2636+9A=
c.2608+9A=
c.14303+9A= (n.14303+9A=)
c.14288+9A= (n.14288+9A=)
c.14285+9A= (n.14285+9A=)
c.14270+9A= (n.14270+9A=)
c.14300+9A= (n.14300+9A=)
c.14216+9A= (n.14216+9A=)
19g.38578057A>GCA882064289RYR1c.1239+9A>G
c.2636+9A>G
c.2608+9A>G
c.14303+9A>G (n.14303+9A>G)
c.14288+9A>G (n.14288+9A>G)
c.14285+9A>G (n.14285+9A>G)
c.14270+9A>G (n.14270+9A>G)
c.14300+9A>G (n.14300+9A>G)
c.14216+9A>G (n.14216+9A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578058G>CCA2584910700RYR1c.1239+10G>C
c.2636+10G>C
c.2608+10G>C
c.14303+10G>C (n.14303+10G>C)
c.14288+10G>C (n.14288+10G>C)
c.14285+10G>C (n.14285+10G>C)
c.14270+10G>C (n.14270+10G>C)
c.14300+10G>C (n.14300+10G>C)
c.14216+10G>C (n.14216+10G>C)
 gnomAD v4
19g.38578061C>TCA2584910701RYR1c.1239+13C>T
c.2636+13C>T
c.2608+13C>T
c.14303+13C>T (n.14303+13C>T)
c.14288+13C>T (n.14288+13C>T)
c.14285+13C>T (n.14285+13C>T)
c.14270+13C>T (n.14270+13C>T)
c.14300+13C>T (n.14300+13C>T)
c.14216+13C>T (n.14216+13C>T)
 gnomAD v4
19g.38578062A>GCA2739276758RYR1c.1239+14A>G
c.2636+14A>G
c.2608+14A>G
c.14303+14A>G (n.14303+14A>G)
c.14288+14A>G (n.14288+14A>G)
c.14285+14A>G (n.14285+14A>G)
c.14270+14A>G (n.14270+14A>G)
c.14300+14A>G (n.14300+14A>G)
c.14216+14A>G (n.14216+14A>G)
 ClinVar
19g.38578063C>ACA061055RYR1c.1239+15C>A
c.2636+15C>A
c.2608+15C>A
c.14303+15C>A (n.14303+15C>A)
c.14288+15C>A (n.14288+15C>A)
c.14285+15C>A (n.14285+15C>A)
c.14270+15C>A (n.14270+15C>A)
c.14300+15C>A (n.14300+15C>A)
c.14216+15C>A (n.14216+15C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578063C=CA2335091346RYR1c.1239+15C=
c.2636+15C=
c.2608+15C=
c.14303+15C= (n.14303+15C=)
c.14288+15C= (n.14288+15C=)
c.14285+15C= (n.14285+15C=)
c.14270+15C= (n.14270+15C=)
c.14300+15C= (n.14300+15C=)
c.14216+15C= (n.14216+15C=)
19g.38578063C>TCA308120189RYR1c.1239+15C>T
c.2636+15C>T
c.2608+15C>T
c.14303+15C>T (n.14303+15C>T)
c.14288+15C>T (n.14288+15C>T)
c.14285+15C>T (n.14285+15C>T)
c.14270+15C>T (n.14270+15C>T)
c.14300+15C>T (n.14300+15C>T)
c.14216+15C>T (n.14216+15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578064C>ACA2814346172RYR1c.1239+16C>A
c.2636+16C>A
c.2608+16C>A
c.14303+16C>A (n.14303+16C>A)
c.14288+16C>A (n.14288+16C>A)
c.14285+16C>A (n.14285+16C>A)
c.14270+16C>A (n.14270+16C>A)
c.14300+16C>A (n.14300+16C>A)
c.14216+16C>A (n.14216+16C>A)
19g.38578064C>TCA2739276759RYR1c.1239+16C>T
c.2636+16C>T
c.2608+16C>T
c.14303+16C>T (n.14303+16C>T)
c.14288+16C>T (n.14288+16C>T)
c.14285+16C>T (n.14285+16C>T)
c.14270+16C>T (n.14270+16C>T)
c.14300+16C>T (n.14300+16C>T)
c.14216+16C>T (n.14216+16C>T)
 ClinVar
19g.38578065C=CA2335091347RYR1c.1239+17C=
c.2636+17C=
c.2608+17C=
c.14303+17C= (n.14303+17C=)
c.14288+17C= (n.14288+17C=)
c.14285+17C= (n.14285+17C=)
c.14270+17C= (n.14270+17C=)
c.14300+17C= (n.14300+17C=)
c.14216+17C= (n.14216+17C=)
19g.38578065C>GCA061056RYR1c.1239+17C>G
c.2636+17C>G
c.2608+17C>G
c.14303+17C>G (n.14303+17C>G)
c.14288+17C>G (n.14288+17C>G)
c.14285+17C>G (n.14285+17C>G)
c.14270+17C>G (n.14270+17C>G)
c.14300+17C>G (n.14300+17C>G)
c.14216+17C>G (n.14216+17C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578065C>TCA308120190RYR1c.1239+17C>T
c.2636+17C>T
c.2608+17C>T
c.14303+17C>T (n.14303+17C>T)
c.14288+17C>T (n.14288+17C>T)
c.14285+17C>T (n.14285+17C>T)
c.14270+17C>T (n.14270+17C>T)
c.14300+17C>T (n.14300+17C>T)
c.14216+17C>T (n.14216+17C>T)
 dbSNP
19g.38578066C=CA2335091348RYR1c.1239+18C=
c.2636+18C=
c.2608+18C=
c.14303+18C= (n.14303+18C=)
c.14288+18C= (n.14288+18C=)
c.14285+18C= (n.14285+18C=)
c.14270+18C= (n.14270+18C=)
c.14300+18C= (n.14300+18C=)
c.14216+18C= (n.14216+18C=)
19g.38578066C>TCA882064290RYR1c.1239+18C>T
c.2636+18C>T
c.2608+18C>T
c.14303+18C>T (n.14303+18C>T)
c.14288+18C>T (n.14288+18C>T)
c.14285+18C>T (n.14285+18C>T)
c.14270+18C>T (n.14270+18C>T)
c.14300+18C>T (n.14300+18C>T)
c.14216+18C>T (n.14216+18C>T)
 dbSNP
19g.38578067_38578068delCA2814346174RYR1c.1239+19_1239+20del
c.2636+19_2636+20del
c.2608+19_2608+20del
c.14303+19_14303+20del (n.14303+19_14303+20del)
c.14288+19_14288+20del (n.14288+19_14288+20del)
c.14285+19_14285+20del (n.14285+19_14285+20del)
c.14270+19_14270+20del (n.14270+19_14270+20del)
c.14300+19_14300+20del (n.14300+19_14300+20del)
c.14216+19_14216+20del (n.14216+19_14216+20del)
19g.38578068G>ACA2584910702RYR1c.1239+20G>A
c.2636+20G>A
c.2608+20G>A
c.14303+20G>A (n.14303+20G>A)
c.14288+20G>A (n.14288+20G>A)
c.14285+20G>A (n.14285+20G>A)
c.14270+20G>A (n.14270+20G>A)
c.14300+20G>A (n.14300+20G>A)
c.14216+20G>A (n.14216+20G>A)
 gnomAD v4
19g.38578070A=CA2335091349RYR1c.1239+22A=
c.2636+22A=
c.2608+22A=
c.14303+22A= (n.14303+22A=)
c.14288+22A= (n.14288+22A=)
c.14285+22A= (n.14285+22A=)
c.14270+22A= (n.14270+22A=)
c.14300+22A= (n.14300+22A=)
c.14216+22A= (n.14216+22A=)
19g.38578070A>GCA2584910703RYR1c.1239+22A>G
c.2636+22A>G
c.2608+22A>G
c.14303+22A>G (n.14303+22A>G)
c.14288+22A>G (n.14288+22A>G)
c.14285+22A>G (n.14285+22A>G)
c.14270+22A>G (n.14270+22A>G)
c.14300+22A>G (n.14300+22A>G)
c.14216+22A>G (n.14216+22A>G)
 gnomAD v4
19g.38578070A>TCA061060RYR1c.1239+22A>T
c.2636+22A>T
c.2608+22A>T
c.14303+22A>T (n.14303+22A>T)
c.14288+22A>T (n.14288+22A>T)
c.14285+22A>T (n.14285+22A>T)
c.14270+22A>T (n.14270+22A>T)
c.14300+22A>T (n.14300+22A>T)
c.14216+22A>T (n.14216+22A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578071C=CA2335091350RYR1c.1239+23C=
c.2636+23C=
c.2608+23C=
c.14303+23C= (n.14303+23C=)
c.14288+23C= (n.14288+23C=)
c.14285+23C= (n.14285+23C=)
c.14270+23C= (n.14270+23C=)
c.14300+23C= (n.14300+23C=)
c.14216+23C= (n.14216+23C=)
19g.38578071C>TCA308120194RYR1c.1239+23C>T
c.2636+23C>T
c.2608+23C>T
c.14303+23C>T (n.14303+23C>T)
c.14288+23C>T (n.14288+23C>T)
c.14285+23C>T (n.14285+23C>T)
c.14270+23C>T (n.14270+23C>T)
c.14300+23C>T (n.14300+23C>T)
c.14216+23C>T (n.14216+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578073G>ACA2584910704RYR1c.1239+25G>A
c.2636+25G>A
c.2608+25G>A
c.14303+25G>A (n.14303+25G>A)
c.14288+25G>A (n.14288+25G>A)
c.14285+25G>A (n.14285+25G>A)
c.14270+25G>A (n.14270+25G>A)
c.14300+25G>A (n.14300+25G>A)
c.14216+25G>A (n.14216+25G>A)
 gnomAD v4
19g.38578075C>TCA657387731RYR1c.1239+27C>T
c.2636+27C>T
c.2608+27C>T
c.14303+27C>T (n.14303+27C>T)
c.14288+27C>T (n.14288+27C>T)
c.14285+27C>T (n.14285+27C>T)
c.14270+27C>T (n.14270+27C>T)
c.14300+27C>T (n.14300+27C>T)
c.14216+27C>T (n.14216+27C>T)
 COSMIC
19g.38578076C>TCA2576827476RYR1c.1239+28C>T
c.2636+28C>T
c.2608+28C>T
c.14303+28C>T (n.14303+28C>T)
c.14288+28C>T (n.14288+28C>T)
c.14285+28C>T (n.14285+28C>T)
c.14270+28C>T (n.14270+28C>T)
c.14300+28C>T (n.14300+28C>T)
c.14216+28C>T (n.14216+28C>T)
19g.38578077_38578078delinsTGCA2335091351RYR1c.1239+29_1239+30delinsTG
c.2636+29_2636+30delinsTG
c.2608+29_2608+30delinsTG
c.14303+29_14303+30delinsTG (n.14303+29_14303+30delinsTG)
c.14288+29_14288+30delinsTG (n.14288+29_14288+30delinsTG)
c.14285+29_14285+30delinsTG (n.14285+29_14285+30delinsTG)
c.14270+29_14270+30delinsTG (n.14270+29_14270+30delinsTG)
c.14300+29_14300+30delinsTG (n.14300+29_14300+30delinsTG)
c.14216+29_14216+30delinsTG (n.14216+29_14216+30delinsTG)
19g.38578078G>CCA061063RYR1c.1239+30G>C
c.2636+30G>C
c.2608+30G>C
c.14303+30G>C (n.14303+30G>C)
c.14288+30G>C (n.14288+30G>C)
c.14285+30G>C (n.14285+30G>C)
c.14270+30G>C (n.14270+30G>C)
c.14300+30G>C (n.14300+30G>C)
c.14216+30G>C (n.14216+30G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578078G=CA2335091352RYR1c.1239+30G=
c.2636+30G=
c.2608+30G=
c.14303+30G= (n.14303+30G=)
c.14288+30G= (n.14288+30G=)
c.14285+30G= (n.14285+30G=)
c.14270+30G= (n.14270+30G=)
c.14300+30G= (n.14300+30G=)
c.14216+30G= (n.14216+30G=)
19g.38578081delCA632876595RYR1c.1239+33del
c.2636+33del
c.2608+33del
c.14303+33del (n.14303+33del)
c.14288+33del (n.14288+33del)
c.14285+33del (n.14285+33del)
c.14270+33del (n.14270+33del)
c.14300+33del (n.14300+33del)
c.14216+33del (n.14216+33del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578079G>ACA061067RYR1c.1239+31G>A
c.2636+31G>A
c.2608+31G>A
c.14303+31G>A (n.14303+31G>A)
c.14288+31G>A (n.14288+31G>A)
c.14285+31G>A (n.14285+31G>A)
c.14270+31G>A (n.14270+31G>A)
c.14300+31G>A (n.14300+31G>A)
c.14216+31G>A (n.14216+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578079G=CA2335091353RYR1c.1239+31G=
c.2636+31G=
c.2608+31G=
c.14303+31G= (n.14303+31G=)
c.14288+31G= (n.14288+31G=)
c.14285+31G= (n.14285+31G=)
c.14270+31G= (n.14270+31G=)
c.14300+31G= (n.14300+31G=)
c.14216+31G= (n.14216+31G=)
19g.38578080G=CA2335091354RYR1c.1239+32G=
c.2636+32G=
c.2608+32G=
c.14303+32G= (n.14303+32G=)
c.14288+32G= (n.14288+32G=)
c.14285+32G= (n.14285+32G=)
c.14270+32G= (n.14270+32G=)
c.14300+32G= (n.14300+32G=)
c.14216+32G= (n.14216+32G=)
19g.38578080G>TCA061069RYR1c.1239+32G>T
c.2636+32G>T
c.2608+32G>T
c.14303+32G>T (n.14303+32G>T)
c.14288+32G>T (n.14288+32G>T)
c.14285+32G>T (n.14285+32G>T)
c.14270+32G>T (n.14270+32G>T)
c.14300+32G>T (n.14300+32G>T)
c.14216+32G>T (n.14216+32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578081G>ACA061071RYR1c.1239+33G>A
c.2636+33G>A
c.2608+33G>A
c.14303+33G>A (n.14303+33G>A)
c.14288+33G>A (n.14288+33G>A)
c.14285+33G>A (n.14285+33G>A)
c.14270+33G>A (n.14270+33G>A)
c.14300+33G>A (n.14300+33G>A)
c.14216+33G>A (n.14216+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578081G=CA2335091355RYR1c.1239+33G=
c.2636+33G=
c.2608+33G=
c.14303+33G= (n.14303+33G=)
c.14288+33G= (n.14288+33G=)
c.14285+33G= (n.14285+33G=)
c.14270+33G= (n.14270+33G=)
c.14300+33G= (n.14300+33G=)
c.14216+33G= (n.14216+33G=)
19g.38578083A=CA2335091356RYR1c.1239+35A=
c.2636+35A=
c.2608+35A=
c.14303+35A= (n.14303+35A=)
c.14288+35A= (n.14288+35A=)
c.14285+35A= (n.14285+35A=)
c.14270+35A= (n.14270+35A=)
c.14300+35A= (n.14300+35A=)
c.14216+35A= (n.14216+35A=)
19g.38578083A>GCA632876607RYR1c.1239+35A>G
c.2636+35A>G
c.2608+35A>G
c.14303+35A>G (n.14303+35A>G)
c.14288+35A>G (n.14288+35A>G)
c.14285+35A>G (n.14285+35A>G)
c.14270+35A>G (n.14270+35A>G)
c.14300+35A>G (n.14300+35A>G)
c.14216+35A>G (n.14216+35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578085G>ACA882064293RYR1c.1239+37G>A
c.2636+37G>A
c.2608+37G>A
c.14303+37G>A (n.14303+37G>A)
c.14288+37G>A (n.14288+37G>A)
c.14285+37G>A (n.14285+37G>A)
c.14270+37G>A (n.14270+37G>A)
c.14300+37G>A (n.14300+37G>A)
c.14216+37G>A (n.14216+37G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578085G=CA2335091357RYR1c.1239+37G=
c.2636+37G=
c.2608+37G=
c.14303+37G= (n.14303+37G=)
c.14288+37G= (n.14288+37G=)
c.14285+37G= (n.14285+37G=)
c.14270+37G= (n.14270+37G=)
c.14300+37G= (n.14300+37G=)
c.14216+37G= (n.14216+37G=)
19g.38578085G>TCA308120222RYR1c.1239+37G>T
c.2636+37G>T
c.2608+37G>T
c.14303+37G>T (n.14303+37G>T)
c.14288+37G>T (n.14288+37G>T)
c.14285+37G>T (n.14285+37G>T)
c.14270+37G>T (n.14270+37G>T)
c.14300+37G>T (n.14300+37G>T)
c.14216+37G>T (n.14216+37G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38578086C>GCA2584910705RYR1c.1239+38C>G
c.2636+38C>G
c.2608+38C>G
c.14303+38C>G (n.14303+38C>G)
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c.14270+38C>G (n.14270+38C>G)
c.14300+38C>G (n.14300+38C>G)
c.14216+38C>G (n.14216+38C>G)
 gnomAD v4
19g.38578087A=CA2335091358RYR1c.1239+39A=
c.2636+39A=
c.2608+39A=
c.14303+39A= (n.14303+39A=)
c.14288+39A= (n.14288+39A=)
c.14285+39A= (n.14285+39A=)
c.14270+39A= (n.14270+39A=)
c.14300+39A= (n.14300+39A=)
c.14216+39A= (n.14216+39A=)
19g.38578087A>GCA061072RYR1c.1239+39A>G
c.2636+39A>G
c.2608+39A>G
c.14303+39A>G (n.14303+39A>G)
c.14288+39A>G (n.14288+39A>G)
c.14285+39A>G (n.14285+39A>G)
c.14270+39A>G (n.14270+39A>G)
c.14300+39A>G (n.14300+39A>G)
c.14216+39A>G (n.14216+39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578088G>ACA632876611RYR1c.1239+40G>A
c.2636+40G>A
c.2608+40G>A
c.14303+40G>A (n.14303+40G>A)
c.14288+40G>A (n.14288+40G>A)
c.14285+40G>A (n.14285+40G>A)
c.14270+40G>A (n.14270+40G>A)
c.14300+40G>A (n.14300+40G>A)
c.14216+40G>A (n.14216+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578088G=CA2335091359RYR1c.1239+40G=
c.2636+40G=
c.2608+40G=
c.14303+40G= (n.14303+40G=)
c.14288+40G= (n.14288+40G=)
c.14285+40G= (n.14285+40G=)
c.14270+40G= (n.14270+40G=)
c.14300+40G= (n.14300+40G=)
c.14216+40G= (n.14216+40G=)
19g.38578088G>TCA2562888693RYR1c.1239+40G>T
c.2636+40G>T
c.2608+40G>T
c.14303+40G>T (n.14303+40G>T)
c.14288+40G>T (n.14288+40G>T)
c.14285+40G>T (n.14285+40G>T)
c.14270+40G>T (n.14270+40G>T)
c.14300+40G>T (n.14300+40G>T)
c.14216+40G>T (n.14216+40G>T)
19g.38578089G>ACA2584910706RYR1c.1239+41G>A
c.2636+41G>A
c.2608+41G>A
c.14303+41G>A (n.14303+41G>A)
c.14288+41G>A (n.14288+41G>A)
c.14285+41G>A (n.14285+41G>A)
c.14270+41G>A (n.14270+41G>A)
c.14300+41G>A (n.14300+41G>A)
c.14216+41G>A (n.14216+41G>A)
 gnomAD v4
19g.38578091G>ACA061073RYR1c.1239+43G>A
c.2636+43G>A
c.2608+43G>A
c.14303+43G>A (n.14303+43G>A)
c.14288+43G>A (n.14288+43G>A)
c.14285+43G>A (n.14285+43G>A)
c.14270+43G>A (n.14270+43G>A)
c.14300+43G>A (n.14300+43G>A)
c.14216+43G>A (n.14216+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578091G=CA2335091360RYR1c.1239+43G=
c.2636+43G=
c.2608+43G=
c.14303+43G= (n.14303+43G=)
c.14288+43G= (n.14288+43G=)
c.14285+43G= (n.14285+43G=)
c.14270+43G= (n.14270+43G=)
c.14300+43G= (n.14300+43G=)
c.14216+43G= (n.14216+43G=)
19g.38578091G>TCA061076RYR1c.1239+43G>T
c.2636+43G>T
c.2608+43G>T
c.14303+43G>T (n.14303+43G>T)
c.14288+43G>T (n.14288+43G>T)
c.14285+43G>T (n.14285+43G>T)
c.14270+43G>T (n.14270+43G>T)
c.14300+43G>T (n.14300+43G>T)
c.14216+43G>T (n.14216+43G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578092delCA2584910707RYR1c.1239+44del
c.2636+44del
c.2608+44del
c.14303+44del (n.14303+44del)
c.14288+44del (n.14288+44del)
c.14285+44del (n.14285+44del)
c.14270+44del (n.14270+44del)
c.14300+44del (n.14300+44del)
c.14216+44del (n.14216+44del)
 gnomAD v4
19g.38578092A=CA2335091361RYR1c.1239+44A=
c.2636+44A=
c.2608+44A=
c.14303+44A= (n.14303+44A=)
c.14288+44A= (n.14288+44A=)
c.14285+44A= (n.14285+44A=)
c.14270+44A= (n.14270+44A=)
c.14300+44A= (n.14300+44A=)
c.14216+44A= (n.14216+44A=)
19g.38578092A>GCA632876619RYR1c.1239+44A>G
c.2636+44A>G
c.2608+44A>G
c.14303+44A>G (n.14303+44A>G)
c.14288+44A>G (n.14288+44A>G)
c.14285+44A>G (n.14285+44A>G)
c.14270+44A>G (n.14270+44A>G)
c.14300+44A>G (n.14300+44A>G)
c.14216+44A>G (n.14216+44A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578092A>TCA061078RYR1c.1239+44A>T
c.2636+44A>T
c.2608+44A>T
c.14303+44A>T (n.14303+44A>T)
c.14288+44A>T (n.14288+44A>T)
c.14285+44A>T (n.14285+44A>T)
c.14270+44A>T (n.14270+44A>T)
c.14300+44A>T (n.14300+44A>T)
c.14216+44A>T (n.14216+44A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38578093G>ACA632876622RYR1c.1239+45G>A
c.2636+45G>A
c.2608+45G>A
c.14303+45G>A (n.14303+45G>A)
c.14288+45G>A (n.14288+45G>A)
c.14285+45G>A (n.14285+45G>A)
c.14270+45G>A (n.14270+45G>A)
c.14300+45G>A (n.14300+45G>A)
c.14216+45G>A (n.14216+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.38578093G=CA2335091362RYR1c.1239+45G=
c.2636+45G=
c.2608+45G=
c.14303+45G= (n.14303+45G=)
c.14288+45G= (n.14288+45G=)
c.14285+45G= (n.14285+45G=)
c.14270+45G= (n.14270+45G=)
c.14300+45G= (n.14300+45G=)
c.14216+45G= (n.14216+45G=)
19g.38578094G>ACA2335091363RYR1c.1239+46G>A
c.2636+46G>A
c.2608+46G>A
c.14303+46G>A (n.14303+46G>A)
c.14288+46G>A (n.14288+46G>A)
c.14285+46G>A (n.14285+46G>A)
c.14270+46G>A (n.14270+46G>A)
c.14300+46G>A (n.14300+46G>A)
c.14216+46G>A (n.14216+46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38578094G=CA2335091364RYR1c.1239+46G=
c.2636+46G=
c.2608+46G=
c.14303+46G= (n.14303+46G=)
c.14288+46G= (n.14288+46G=)
c.14285+46G= (n.14285+46G=)
c.14270+46G= (n.14270+46G=)
c.14300+46G= (n.14300+46G=)
c.14216+46G= (n.14216+46G=)
19g.38578094G>TCA632876635RYR1c.1239+46G>T
c.2636+46G>T
c.2608+46G>T
c.14303+46G>T (n.14303+46G>T)
c.14288+46G>T (n.14288+46G>T)
c.14285+46G>T (n.14285+46G>T)
c.14270+46G>T (n.14270+46G>T)
c.14300+46G>T (n.14300+46G>T)
c.14216+46G>T (n.14216+46G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578096G>ACA2335091366RYR1c.1240-48G>A
c.2637-48G>A
c.2609-48G>A
c.14304-48G>A (n.14304-48G>A)
c.14289-48G>A (n.14289-48G>A)
c.14286-48G>A (n.14286-48G>A)
c.14271-48G>A (n.14271-48G>A)
c.14301-48G>A (n.14301-48G>A)
c.14217-48G>A (n.14217-48G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38578096G=CA2335091365RYR1c.1240-48G=
c.2637-48G=
c.2609-48G=
c.14304-48G= (n.14304-48G=)
c.14289-48G= (n.14289-48G=)
c.14286-48G= (n.14286-48G=)
c.14271-48G= (n.14271-48G=)
c.14301-48G= (n.14301-48G=)
c.14217-48G= (n.14217-48G=)
19g.38578096G>TCA2584910708RYR1c.1240-48G>T
c.2637-48G>T
c.2609-48G>T
c.14304-48G>T (n.14304-48G>T)
c.14289-48G>T (n.14289-48G>T)
c.14286-48G>T (n.14286-48G>T)
c.14271-48G>T (n.14271-48G>T)
c.14301-48G>T (n.14301-48G>T)
c.14217-48G>T (n.14217-48G>T)
 gnomAD v4
19g.38578097A>CCA2584910709RYR1c.1240-47A>C
c.2637-47A>C
c.2609-47A>C
c.14304-47A>C (n.14304-47A>C)
c.14289-47A>C (n.14289-47A>C)
c.14286-47A>C (n.14286-47A>C)
c.14271-47A>C (n.14271-47A>C)
c.14301-47A>C (n.14301-47A>C)
c.14217-47A>C (n.14217-47A>C)
 gnomAD v4
19g.38578097A>GCA2576827477RYR1c.1240-47A>G
c.2637-47A>G
c.2609-47A>G
c.14304-47A>G (n.14304-47A>G)
c.14289-47A>G (n.14289-47A>G)
c.14286-47A>G (n.14286-47A>G)
c.14271-47A>G (n.14271-47A>G)
c.14301-47A>G (n.14301-47A>G)
c.14217-47A>G (n.14217-47A>G)
19g.38578098C>ACA061097RYR1c.1240-46C>A
c.2637-46C>A
c.2609-46C>A
c.14304-46C>A (n.14304-46C>A)
c.14289-46C>A (n.14289-46C>A)
c.14286-46C>A (n.14286-46C>A)
c.14271-46C>A (n.14271-46C>A)
c.14301-46C>A (n.14301-46C>A)
c.14217-46C>A (n.14217-46C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.14271-46C= (n.14271-46C=)
c.14301-46C= (n.14301-46C=)
c.14217-46C= (n.14217-46C=)
19g.38578098C>TCA632876638RYR1c.1240-46C>T
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c.2609-46C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.14217-44G>A (n.14217-44G>A)
19g.38578100G>TCA2584910710RYR1c.1240-44G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578104T>GCA308120247RYR1c.1240-40T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2637-40T=
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c.14271-40T= (n.14271-40T=)
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c.14217-40T= (n.14217-40T=)
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c.2609-38T>A
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c.14217-38T>A (n.14217-38T>A)
 gnomAD v4
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c.14217-36A= (n.14217-36A=)
19g.38578108A>TCA632876641RYR1c.1240-36A>T
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c.14301-36A>T (n.14301-36A>T)
c.14217-36A>T (n.14217-36A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578111C=CA2335091370RYR1c.1240-33C=
c.2637-33C=
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c.14271-33C= (n.14271-33C=)
c.14301-33C= (n.14301-33C=)
c.14217-33C= (n.14217-33C=)
19g.38578111C>GCA882064294RYR1c.1240-33C>G
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c.14217-33C>G (n.14217-33C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.14217-33C>T (n.14217-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578113C>TCA2814346177RYR1c.1240-31C>T
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c.2609-31C>T
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c.14301-31C>T (n.14301-31C>T)
c.14217-31C>T (n.14217-31C>T)
19g.38578114A>CCA2584910712RYR1c.1240-30A>C
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c.2609-30A>C
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c.14217-30A>C (n.14217-30A>C)
 gnomAD v4
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c.14271-29A= (n.14271-29A=)
c.14301-29A= (n.14301-29A=)
c.14217-29A= (n.14217-29A=)
19g.38578115A>GCA061095RYR1c.1240-29A>G
c.2637-29A>G
c.2609-29A>G
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c.14301-29A>G (n.14301-29A>G)
c.14217-29A>G (n.14217-29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578117C=CA2335091372RYR1c.1240-27C=
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19g.38578117C>GCA061094RYR1c.1240-27C>G
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c.2609-27C>G
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c.14217-27C>G (n.14217-27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38578117C>TCA2335091373RYR1c.1240-27C>T
c.2637-27C>T
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c.14217-27C>T (n.14217-27C>T)
 dbSNP
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c.14271-26A= (n.14271-26A=)
c.14301-26A= (n.14301-26A=)
c.14217-26A= (n.14217-26A=)
19g.38578118A>CCA2584910713RYR1c.1240-26A>C
c.2637-26A>C
c.2609-26A>C
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c.14289-26A>C (n.14289-26A>C)
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c.14217-26A>C (n.14217-26A>C)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578120C>GCA081177RYR1c.1240-24C>G
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c.14217-24C>G (n.14217-24C>G)
19g.38578121T>CCA2832379272RYR1c.1240-23T>C
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c.14217-23T>C (n.14217-23T>C)
19g.38578122C=CA2335091375RYR1c.1240-22C=
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c.14271-22C= (n.14271-22C=)
c.14301-22C= (n.14301-22C=)
c.14217-22C= (n.14217-22C=)
19g.38578122C>GCA2335091376RYR1c.1240-22C>G
c.2637-22C>G
c.2609-22C>G
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c.14289-22C>G (n.14289-22C>G)
c.14286-22C>G (n.14286-22C>G)
c.14271-22C>G (n.14271-22C>G)
c.14301-22C>G (n.14301-22C>G)
c.14217-22C>G (n.14217-22C>G)
 dbSNP
19g.38578122C>TCA061092RYR1c.1240-22C>T
c.2637-22C>T
c.2609-22C>T
c.14304-22C>T (n.14304-22C>T)
c.14289-22C>T (n.14289-22C>T)
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c.14271-22C>T (n.14271-22C>T)
c.14301-22C>T (n.14301-22C>T)
c.14217-22C>T (n.14217-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
19g.38578122_38578123insGGGGGGCA2736062808RYR1c.1240-22_1240-21insGGGGGG
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c.14217-22_14217-21insGGGGGG (n.14217-22_14217-21insGGGGGG)
 dbSNP
19g.38578123T>CCA2736062807RYR1c.1240-21T>C
c.2637-21T>C
c.2609-21T>C
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c.14289-21T>C (n.14289-21T>C)
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c.14301-21T>C (n.14301-21T>C)
c.14217-21T>C (n.14217-21T>C)
 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.14271-21_14271-20insGGG (n.14271-21_14271-20insGGG)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.14286-17_14286-16insCCCCC (n.14286-17_14286-16insCCCCC)
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c.14301-17_14301-16insCCCCC (n.14301-17_14301-16insCCCCC)
c.14217-17_14217-16insCCCCC (n.14217-17_14217-16insCCCCC)
 gnomAD v2 gnomAD v4
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c.14301-17_14301-16insCCCCCC (n.14301-17_14301-16insCCCCCC)
c.14217-17_14217-16insCCCCCC (n.14217-17_14217-16insCCCCCC)
 gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.14217-17_14217-16insCCCCCCCC (n.14217-17_14217-16insCCCCCCCC)
 gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.38578125C>ACA308120276RYR1c.1240-19C>A
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c.14301-19C>A (n.14301-19C>A)
c.14217-19C>A (n.14217-19C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38578125C=CA2335091377RYR1c.1240-19C=
c.2637-19C=
c.2609-19C=
c.14304-19C= (n.14304-19C=)
c.14289-19C= (n.14289-19C=)
c.14286-19C= (n.14286-19C=)
c.14271-19C= (n.14271-19C=)
c.14301-19C= (n.14301-19C=)
c.14217-19C= (n.14217-19C=)
19g.38578125C>GCA2584910727RYR1c.1240-19C>G
c.2637-19C>G
c.2609-19C>G
c.14304-19C>G (n.14304-19C>G)
c.14289-19C>G (n.14289-19C>G)
c.14286-19C>G (n.14286-19C>G)
c.14271-19C>G (n.14271-19C>G)
c.14301-19C>G (n.14301-19C>G)
c.14217-19C>G (n.14217-19C>G)
 gnomAD v4
19g.38578125C>TCA081176RYR1c.1240-19C>T
c.2637-19C>T
c.2609-19C>T
c.14304-19C>T (n.14304-19C>T)
c.14289-19C>T (n.14289-19C>T)
c.14286-19C>T (n.14286-19C>T)
c.14271-19C>T (n.14271-19C>T)
c.14301-19C>T (n.14301-19C>T)
c.14217-19C>T (n.14217-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.38578126C>ACA2576827479RYR1c.1240-18C>A
c.2637-18C>A
c.2609-18C>A
c.14304-18C>A (n.14304-18C>A)
c.14289-18C>A (n.14289-18C>A)
c.14286-18C>A (n.14286-18C>A)
c.14271-18C>A (n.14271-18C>A)
c.14301-18C>A (n.14301-18C>A)
c.14217-18C>A (n.14217-18C>A)
19g.38578126C>TCA2584910728RYR1c.1240-18C>T
c.2637-18C>T
c.2609-18C>T
c.14304-18C>T (n.14304-18C>T)
c.14289-18C>T (n.14289-18C>T)
c.14286-18C>T (n.14286-18C>T)
c.14271-18C>T (n.14271-18C>T)
c.14301-18C>T (n.14301-18C>T)
c.14217-18C>T (n.14217-18C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.38578127C=CA2335091378RYR1c.1240-17C=
c.2637-17C=
c.2609-17C=
c.14304-17C= (n.14304-17C=)
c.14289-17C= (n.14289-17C=)
c.14286-17C= (n.14286-17C=)
c.14271-17C= (n.14271-17C=)
c.14301-17C= (n.14301-17C=)
c.14217-17C= (n.14217-17C=)
19g.38578127C>TCA632876662RYR1c.1240-17C>T
c.2637-17C>T
c.2609-17C>T
c.14304-17C>T (n.14304-17C>T)
c.14289-17C>T (n.14289-17C>T)
c.14286-17C>T (n.14286-17C>T)
c.14271-17C>T (n.14271-17C>T)
c.14301-17C>T (n.14301-17C>T)
c.14217-17C>T (n.14217-17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578128_38578129delCA2584910729RYR1c.1240-16_1240-15del
c.2637-16_2637-15del
c.2609-16_2609-15del
c.14304-16_14304-15del (n.14304-16_14304-15del)
c.14289-16_14289-15del (n.14289-16_14289-15del)
c.14286-16_14286-15del (n.14286-16_14286-15del)
c.14271-16_14271-15del (n.14271-16_14271-15del)
c.14301-16_14301-15del (n.14301-16_14301-15del)
c.14217-16_14217-15del (n.14217-16_14217-15del)
 gnomAD v4
19g.38578128delCA2584910731RYR1c.1240-16del
c.2637-16del
c.2609-16del
c.14304-16del (n.14304-16del)
c.14289-16del (n.14289-16del)
c.14286-16del (n.14286-16del)
c.14271-16del (n.14271-16del)
c.14301-16del (n.14301-16del)
c.14217-16del (n.14217-16del)
 gnomAD v4
19g.38578128A=CA2335091379RYR1c.1240-16A=
c.2637-16A=
c.2609-16A=
c.14304-16A= (n.14304-16A=)
c.14289-16A= (n.14289-16A=)
c.14286-16A= (n.14286-16A=)
c.14271-16A= (n.14271-16A=)
c.14301-16A= (n.14301-16A=)
c.14217-16A= (n.14217-16A=)
19g.38578128A>CCA061088RYR1c.1240-16A>C
c.2637-16A>C
c.2609-16A>C
c.14304-16A>C (n.14304-16A>C)
c.14289-16A>C (n.14289-16A>C)
c.14286-16A>C (n.14286-16A>C)
c.14271-16A>C (n.14271-16A>C)
c.14301-16A>C (n.14301-16A>C)
c.14217-16A>C (n.14217-16A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578128A>TCA2584910730RYR1c.1240-16A>T
c.2637-16A>T
c.2609-16A>T
c.14304-16A>T (n.14304-16A>T)
c.14289-16A>T (n.14289-16A>T)
c.14286-16A>T (n.14286-16A>T)
c.14271-16A>T (n.14271-16A>T)
c.14301-16A>T (n.14301-16A>T)
c.14217-16A>T (n.14217-16A>T)
 gnomAD v4
19g.38578129C>ACA2825002806RYR1c.1240-15C>A
c.2637-15C>A
c.2609-15C>A
c.14304-15C>A (n.14304-15C>A)
c.14289-15C>A (n.14289-15C>A)
c.14286-15C>A (n.14286-15C>A)
c.14271-15C>A (n.14271-15C>A)
c.14301-15C>A (n.14301-15C>A)
c.14217-15C>A (n.14217-15C>A)
 ClinVar
19g.38578129C=CA2335091380RYR1c.1240-15C=
c.2637-15C=
c.2609-15C=
c.14304-15C= (n.14304-15C=)
c.14289-15C= (n.14289-15C=)
c.14286-15C= (n.14286-15C=)
c.14271-15C= (n.14271-15C=)
c.14301-15C= (n.14301-15C=)
c.14217-15C= (n.14217-15C=)
19g.38578129C>TCA632876673RYR1c.1240-15C>T
c.2637-15C>T
c.2609-15C>T
c.14304-15C>T (n.14304-15C>T)
c.14289-15C>T (n.14289-15C>T)
c.14286-15C>T (n.14286-15C>T)
c.14271-15C>T (n.14271-15C>T)
c.14301-15C>T (n.14301-15C>T)
c.14217-15C>T (n.14217-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578133_38578134insCCCCCCCA632876665RYR1c.1240-11_1240-10insCCCCCC
c.2637-11_2637-10insCCCCCC
c.2609-11_2609-10insCCCCCC
c.14304-11_14304-10insCCCCCC (n.14304-11_14304-10insCCCCCC)
c.14289-11_14289-10insCCCCCC (n.14289-11_14289-10insCCCCCC)
c.14286-11_14286-10insCCCCCC (n.14286-11_14286-10insCCCCCC)
c.14271-11_14271-10insCCCCCC (n.14271-11_14271-10insCCCCCC)
c.14301-11_14301-10insCCCCCC (n.14301-11_14301-10insCCCCCC)
c.14217-11_14217-10insCCCCCC (n.14217-11_14217-10insCCCCCC)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578133_38578134insCCCCCCCCCA632876666RYR1c.1240-11_1240-10insCCCCCCCC
c.2637-11_2637-10insCCCCCCCC
c.2609-11_2609-10insCCCCCCCC
c.14304-11_14304-10insCCCCCCCC (n.14304-11_14304-10insCCCCCCCC)
c.14289-11_14289-10insCCCCCCCC (n.14289-11_14289-10insCCCCCCCC)
c.14286-11_14286-10insCCCCCCCC (n.14286-11_14286-10insCCCCCCCC)
c.14271-11_14271-10insCCCCCCCC (n.14271-11_14271-10insCCCCCCCC)
c.14301-11_14301-10insCCCCCCCC (n.14301-11_14301-10insCCCCCCCC)
c.14217-11_14217-10insCCCCCCCC (n.14217-11_14217-10insCCCCCCCC)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578133_38578134insCCCCCCCCCCA632876669RYR1c.1240-11_1240-10insCCCCCCCCC
c.2637-11_2637-10insCCCCCCCCC
c.2609-11_2609-10insCCCCCCCCC
c.14304-11_14304-10insCCCCCCCCC (n.14304-11_14304-10insCCCCCCCCC)
c.14289-11_14289-10insCCCCCCCCC (n.14289-11_14289-10insCCCCCCCCC)
c.14286-11_14286-10insCCCCCCCCC (n.14286-11_14286-10insCCCCCCCCC)
c.14271-11_14271-10insCCCCCCCCC (n.14271-11_14271-10insCCCCCCCCC)
c.14301-11_14301-10insCCCCCCCCC (n.14301-11_14301-10insCCCCCCCCC)
c.14217-11_14217-10insCCCCCCCCC (n.14217-11_14217-10insCCCCCCCCC)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578133_38578134insCCCCCCCCCCCA632876671RYR1c.1240-11_1240-10insCCCCCCCCCC
c.2637-11_2637-10insCCCCCCCCCC
c.2609-11_2609-10insCCCCCCCCCC
c.14304-11_14304-10insCCCCCCCCCC (n.14304-11_14304-10insCCCCCCCCCC)
c.14289-11_14289-10insCCCCCCCCCC (n.14289-11_14289-10insCCCCCCCCCC)
c.14286-11_14286-10insCCCCCCCCCC (n.14286-11_14286-10insCCCCCCCCCC)
c.14271-11_14271-10insCCCCCCCCCC (n.14271-11_14271-10insCCCCCCCCCC)
c.14301-11_14301-10insCCCCCCCCCC (n.14301-11_14301-10insCCCCCCCCCC)
c.14217-11_14217-10insCCCCCCCCCC (n.14217-11_14217-10insCCCCCCCCCC)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578132_38578133dupCA2584910732RYR1c.1240-12_1240-11dup
c.2637-12_2637-11dup
c.2609-12_2609-11dup
c.14304-12_14304-11dup (n.14304-12_14304-11dup)
c.14289-12_14289-11dup (n.14289-12_14289-11dup)
c.14286-12_14286-11dup (n.14286-12_14286-11dup)
c.14271-12_14271-11dup (n.14271-12_14271-11dup)
c.14301-12_14301-11dup (n.14301-12_14301-11dup)
c.14217-12_14217-11dup (n.14217-12_14217-11dup)
 gnomAD v4
19g.38578129_38578133dupCA2814346181RYR1c.1240-15_1240-11dup
c.2637-15_2637-11dup
c.2609-15_2609-11dup
c.14304-15_14304-11dup (n.14304-15_14304-11dup)
c.14289-15_14289-11dup (n.14289-15_14289-11dup)
c.14286-15_14286-11dup (n.14286-15_14286-11dup)
c.14271-15_14271-11dup (n.14271-15_14271-11dup)
c.14301-15_14301-11dup (n.14301-15_14301-11dup)
c.14217-15_14217-11dup (n.14217-15_14217-11dup)
19g.38578133delCA2576827480RYR1c.1240-11del
c.2637-11del
c.2609-11del
c.14304-11del (n.14304-11del)
c.14289-11del (n.14289-11del)
c.14286-11del (n.14286-11del)
c.14271-11del (n.14271-11del)
c.14301-11del (n.14301-11del)
c.14217-11del (n.14217-11del)
19g.38578134_38578139delCA2584910733RYR1c.1240-10_1240-5del
c.2637-10_2637-5del
c.2609-10_2609-5del
c.14304-10_14304-5del (n.14304-10_14304-5del)
c.14289-10_14289-5del (n.14289-10_14289-5del)
c.14286-10_14286-5del (n.14286-10_14286-5del)
c.14271-10_14271-5del (n.14271-10_14271-5del)
c.14301-10_14301-5del (n.14301-10_14301-5del)
c.14217-10_14217-5del (n.14217-10_14217-5del)
 gnomAD v4
19g.38578131C=CA2335091381RYR1c.1240-13C=
c.2637-13C=
c.2609-13C=
c.14304-13C= (n.14304-13C=)
c.14289-13C= (n.14289-13C=)
c.14286-13C= (n.14286-13C=)
c.14271-13C= (n.14271-13C=)
c.14301-13C= (n.14301-13C=)
c.14217-13C= (n.14217-13C=)
19g.38578131C>TCA882064295RYR1c.1240-13C>T
c.2637-13C>T
c.2609-13C>T
c.14304-13C>T (n.14304-13C>T)
c.14289-13C>T (n.14289-13C>T)
c.14286-13C>T (n.14286-13C>T)
c.14271-13C>T (n.14271-13C>T)
c.14301-13C>T (n.14301-13C>T)
c.14217-13C>T (n.14217-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578132C>GCA2584910734RYR1c.1240-12C>G
c.2637-12C>G
c.2609-12C>G
c.14304-12C>G (n.14304-12C>G)
c.14289-12C>G (n.14289-12C>G)
c.14286-12C>G (n.14286-12C>G)
c.14271-12C>G (n.14271-12C>G)
c.14301-12C>G (n.14301-12C>G)
c.14217-12C>G (n.14217-12C>G)
 gnomAD v4
19g.38578132C>TCA2584910735RYR1c.1240-12C>T
c.2637-12C>T
c.2609-12C>T
c.14304-12C>T (n.14304-12C>T)
c.14289-12C>T (n.14289-12C>T)
c.14286-12C>T (n.14286-12C>T)
c.14271-12C>T (n.14271-12C>T)
c.14301-12C>T (n.14301-12C>T)
c.14217-12C>T (n.14217-12C>T)
 gnomAD v4
19g.38578133C>ACA061084RYR1c.1240-11C>A
c.2637-11C>A
c.2609-11C>A
c.14304-11C>A (n.14304-11C>A)
c.14289-11C>A (n.14289-11C>A)
c.14286-11C>A (n.14286-11C>A)
c.14271-11C>A (n.14271-11C>A)
c.14301-11C>A (n.14301-11C>A)
c.14217-11C>A (n.14217-11C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578133C=CA2335091382RYR1c.1240-11C=
c.2637-11C=
c.2609-11C=
c.14304-11C= (n.14304-11C=)
c.14289-11C= (n.14289-11C=)
c.14286-11C= (n.14286-11C=)
c.14271-11C= (n.14271-11C=)
c.14301-11C= (n.14301-11C=)
c.14217-11C= (n.14217-11C=)
19g.38578133C>TCA061086RYR1c.1240-11C>T
c.2637-11C>T
c.2609-11C>T
c.14304-11C>T (n.14304-11C>T)
c.14289-11C>T (n.14289-11C>T)
c.14286-11C>T (n.14286-11C>T)
c.14271-11C>T (n.14271-11C>T)
c.14301-11C>T (n.14301-11C>T)
c.14217-11C>T (n.14217-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578134G>ACA061080RYR1c.1240-10G>A
c.2637-10G>A
c.2609-10G>A
c.14304-10G>A (n.14304-10G>A)
c.14289-10G>A (n.14289-10G>A)
c.14286-10G>A (n.14286-10G>A)
c.14271-10G>A (n.14271-10G>A)
c.14301-10G>A (n.14301-10G>A)
c.14217-10G>A (n.14217-10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578134G>CCA061083RYR1c.1240-10G>C
c.2637-10G>C
c.2609-10G>C
c.14304-10G>C (n.14304-10G>C)
c.14289-10G>C (n.14289-10G>C)
c.14286-10G>C (n.14286-10G>C)
c.14271-10G>C (n.14271-10G>C)
c.14301-10G>C (n.14301-10G>C)
c.14217-10G>C (n.14217-10G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578134G=CA2335091383RYR1c.1240-10G=
c.2637-10G=
c.2609-10G=
c.14304-10G= (n.14304-10G=)
c.14289-10G= (n.14289-10G=)
c.14286-10G= (n.14286-10G=)
c.14271-10G= (n.14271-10G=)
c.14301-10G= (n.14301-10G=)
c.14217-10G= (n.14217-10G=)
19g.38578134G>TCA2335091384RYR1c.1240-10G>T
c.2637-10G>T
c.2609-10G>T
c.14304-10G>T (n.14304-10G>T)
c.14289-10G>T (n.14289-10G>T)
c.14286-10G>T (n.14286-10G>T)
c.14271-10G>T (n.14271-10G>T)
c.14301-10G>T (n.14301-10G>T)
c.14217-10G>T (n.14217-10G>T)
 dbSNP
19g.38578135C>TCA2584910736RYR1c.1240-9C>T
c.2637-9C>T
c.2609-9C>T
c.14304-9C>T (n.14304-9C>T)
c.14289-9C>T (n.14289-9C>T)
c.14286-9C>T (n.14286-9C>T)
c.14271-9C>T (n.14271-9C>T)
c.14301-9C>T (n.14301-9C>T)
c.14217-9C>T (n.14217-9C>T)
 gnomAD v4
19g.38578139delCA2814346187RYR1c.1240-5del
c.2637-5del
c.2609-5del
c.14304-5del (n.14304-5del)
c.14289-5del (n.14289-5del)
c.14286-5del (n.14286-5del)
c.14271-5del (n.14271-5del)
c.14301-5del (n.14301-5del)
c.14217-5del (n.14217-5del)
19g.38578136C>ACA081173RYR1c.1240-8C>A
c.2637-8C>A
c.2609-8C>A
c.14304-8C>A (n.14304-8C>A)
c.14289-8C>A (n.14289-8C>A)
c.14286-8C>A (n.14286-8C>A)
c.14271-8C>A (n.14271-8C>A)
c.14301-8C>A (n.14301-8C>A)
c.14217-8C>A (n.14217-8C>A)
19g.38578136C>GCA2576827481RYR1c.1240-8C>G
c.2637-8C>G
c.2609-8C>G
c.14304-8C>G (n.14304-8C>G)
c.14289-8C>G (n.14289-8C>G)
c.14286-8C>G (n.14286-8C>G)
c.14271-8C>G (n.14271-8C>G)
c.14301-8C>G (n.14301-8C>G)
c.14217-8C>G (n.14217-8C>G)
19g.38578136C>TCA081174RYR1c.1240-8C>T
c.2637-8C>T
c.2609-8C>T
c.14304-8C>T (n.14304-8C>T)
c.14289-8C>T (n.14289-8C>T)
c.14286-8C>T (n.14286-8C>T)
c.14271-8C>T (n.14271-8C>T)
c.14301-8C>T (n.14301-8C>T)
c.14217-8C>T (n.14217-8C>T)
19g.38578137C>ACA2814346188RYR1c.1240-7C>A
c.2637-7C>A
c.2609-7C>A
c.14304-7C>A (n.14304-7C>A)
c.14289-7C>A (n.14289-7C>A)
c.14286-7C>A (n.14286-7C>A)
c.14271-7C>A (n.14271-7C>A)
c.14301-7C>A (n.14301-7C>A)
c.14217-7C>A (n.14217-7C>A)
19g.38578137C>TCA2584910737RYR1c.1240-7C>T
c.2637-7C>T
c.2609-7C>T
c.14304-7C>T (n.14304-7C>T)
c.14289-7C>T (n.14289-7C>T)
c.14286-7C>T (n.14286-7C>T)
c.14271-7C>T (n.14271-7C>T)
c.14301-7C>T (n.14301-7C>T)
c.14217-7C>T (n.14217-7C>T)
 gnomAD v4
19g.38578138C>ACA024125RYR1c.1240-6C>A
c.2637-6C>A
c.2609-6C>A
c.14304-6C>A (n.14304-6C>A)
c.14289-6C>A (n.14289-6C>A)
c.14286-6C>A (n.14286-6C>A)
c.14271-6C>A (n.14271-6C>A)
c.14301-6C>A (n.14301-6C>A)
c.14217-6C>A (n.14217-6C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38578138C=CA2335091385RYR1c.1240-6C=
c.2637-6C=
c.2609-6C=
c.14304-6C= (n.14304-6C=)
c.14289-6C= (n.14289-6C=)
c.14286-6C= (n.14286-6C=)
c.14271-6C= (n.14271-6C=)
c.14301-6C= (n.14301-6C=)
c.14217-6C= (n.14217-6C=)
19g.38578138C>TCA632876679RYR1c.1240-6C>T
c.2637-6C>T
c.2609-6C>T
c.14304-6C>T (n.14304-6C>T)
c.14289-6C>T (n.14289-6C>T)
c.14286-6C>T (n.14286-6C>T)
c.14271-6C>T (n.14271-6C>T)
c.14301-6C>T (n.14301-6C>T)
c.14217-6C>T (n.14217-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.38578139C>GCA2584910738RYR1c.1240-5C>G
c.2637-5C>G
c.2609-5C>G
c.14304-5C>G (n.14304-5C>G)
c.14289-5C>G (n.14289-5C>G)
c.14286-5C>G (n.14286-5C>G)
c.14271-5C>G (n.14271-5C>G)
c.14301-5C>G (n.14301-5C>G)
c.14217-5C>G (n.14217-5C>G)
 gnomAD v4
19g.38578140A=CA2335091386RYR1c.1240-4A=
c.2637-4A=
c.2609-4A=
c.14304-4A= (n.14304-4A=)
c.14289-4A= (n.14289-4A=)
c.14286-4A= (n.14286-4A=)
c.14271-4A= (n.14271-4A=)
c.14301-4A= (n.14301-4A=)
c.14217-4A= (n.14217-4A=)
19g.38578140A>CCA061100RYR1c.1240-4A>C
c.2637-4A>C
c.2609-4A>C
c.14304-4A>C (n.14304-4A>C)
c.14289-4A>C (n.14289-4A>C)
c.14286-4A>C (n.14286-4A>C)
c.14271-4A>C (n.14271-4A>C)
c.14301-4A>C (n.14301-4A>C)
c.14217-4A>C (n.14217-4A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38578140A>GCA2335091387RYR1c.1240-4A>G
c.2637-4A>G
c.2609-4A>G
c.14304-4A>G (n.14304-4A>G)
c.14289-4A>G (n.14289-4A>G)
c.14286-4A>G (n.14286-4A>G)
c.14271-4A>G (n.14271-4A>G)
c.14301-4A>G (n.14301-4A>G)
c.14217-4A>G (n.14217-4A>G)
 dbSNP
19g.38578141C>ACA891863040RYR1c.1240-3C>A
c.2637-3C>A
c.2609-3C>A
c.14304-3C>A (n.14304-3C>A)
c.14289-3C>A (n.14289-3C>A)
c.14286-3C>A (n.14286-3C>A)
c.14271-3C>A (n.14271-3C>A)
c.14301-3C>A (n.14301-3C>A)
c.14217-3C>A (n.14217-3C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38578141C=CA2335091388RYR1c.1240-3C=
c.2637-3C=
c.2609-3C=
c.14304-3C= (n.14304-3C=)
c.14289-3C= (n.14289-3C=)
c.14286-3C= (n.14286-3C=)
c.14271-3C= (n.14271-3C=)
c.14301-3C= (n.14301-3C=)
c.14217-3C= (n.14217-3C=)

Number of alleles fetched