Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38578030C>A | CA405684796 | RYR1 | c.1221C>A c.2618C>A c.2590C>A c.14285C>A (p.Pro4762Gln) c.14270C>A (p.Pro4757Gln) c.14267C>A (p.Pro4756Gln) c.14252C>A (p.Pro4751Gln) c.14282C>A (p.Pro4761Gln) c.14198C>A (p.Pro4733Gln) | |
19 | g.38578030C= | CA2335091330 | RYR1 | c.1221C= c.2618C= c.2590C= c.14285C= (p.Pro4762=) c.14270C= (p.Pro4757=) c.14267C= (p.Pro4756=) c.14252C= (p.Pro4751=) c.14282C= (p.Pro4761=) c.14198C= (p.Pro4733=) | |
19 | g.38578030C>G | CA405684799 | RYR1 | c.1221C>G c.2618C>G c.2590C>G c.14285C>G (p.Pro4762Arg) c.14270C>G (p.Pro4757Arg) c.14267C>G (p.Pro4756Arg) c.14252C>G (p.Pro4751Arg) c.14282C>G (p.Pro4761Arg) c.14198C>G (p.Pro4733Arg) | |
19 | g.38578030C>T | CA061040 | RYR1 | c.1221C>T c.2618C>T c.2590C>T c.14285C>T (p.Pro4762Leu) c.14270C>T (p.Pro4757Leu) c.14267C>T (p.Pro4756Leu) c.14252C>T (p.Pro4751Leu) c.14282C>T (p.Pro4761Leu) c.14198C>T (p.Pro4733Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578031del | CA2584910697 | RYR1 | c.1222del c.2619del c.2591del c.14286del (p.Pro4763GlnfsTer4) c.14271del (p.Pro4758GlnfsTer4) c.14268del (p.Pro4757GlnfsTer4) c.14253del (p.Pro4752GlnfsTer4) c.14283del (p.Pro4762GlnfsTer4) c.14199del (p.Pro4734GlnfsTer4) | gnomAD v4 |
19 | g.38578031G>A | CA061044 | RYR1 | c.1222G>A c.2619G>A c.2591G>A c.14286G>A (p.Pro4762=) c.14271G>A (p.Pro4757=) c.14268G>A (p.Pro4756=) c.14253G>A (p.Pro4751=) c.14283G>A (p.Pro4761=) c.14199G>A (p.Pro4733=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578031G>C | CA507245900 | RYR1 | c.1222G>C c.2619G>C c.2591G>C c.14286G>C (p.Pro4762=) c.14271G>C (p.Pro4757=) c.14268G>C (p.Pro4756=) c.14253G>C (p.Pro4751=) c.14283G>C (p.Pro4761=) c.14199G>C (p.Pro4733=) | |
19 | g.38578031G= | CA2335091331 | RYR1 | c.1222G= c.2619G= c.2591G= c.14286G= (p.Pro4762=) c.14271G= (p.Pro4757=) c.14268G= (p.Pro4756=) c.14253G= (p.Pro4751=) c.14283G= (p.Pro4761=) c.14199G= (p.Pro4733=) | |
19 | g.38578031G>T | CA507245901 | RYR1 | c.1222G>T c.2619G>T c.2591G>T c.14286G>T (p.Pro4762=) c.14271G>T (p.Pro4757=) c.14268G>T (p.Pro4756=) c.14253G>T (p.Pro4751=) c.14283G>T (p.Pro4761=) c.14199G>T (p.Pro4733=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578032C>A | CA405684803 | RYR1 | c.1223C>A c.2620C>A c.2592C>A c.14287C>A (p.Pro4763Thr) c.14272C>A (p.Pro4758Thr) c.14269C>A (p.Pro4757Thr) c.14254C>A (p.Pro4752Thr) c.14284C>A (p.Pro4762Thr) c.14200C>A (p.Pro4734Thr) | |
19 | g.38578032C= | CA2335091332 | RYR1 | c.1223C= c.2620C= c.2592C= c.14287C= (p.Pro4763=) c.14272C= (p.Pro4758=) c.14269C= (p.Pro4757=) c.14254C= (p.Pro4752=) c.14284C= (p.Pro4762=) c.14200C= (p.Pro4734=) | |
19 | g.38578032C>G | CA081155 | RYR1 | c.1223C>G c.2620C>G c.2592C>G c.14287C>G (p.Pro4763Ala) c.14272C>G (p.Pro4758Ala) c.14269C>G (p.Pro4757Ala) c.14254C>G (p.Pro4752Ala) c.14284C>G (p.Pro4762Ala) c.14200C>G (p.Pro4734Ala) | |
19 | g.38578032C>T | CA405684809 | RYR1 | c.1223C>T c.2620C>T c.2592C>T c.14287C>T (p.Pro4763Ser) c.14272C>T (p.Pro4758Ser) c.14269C>T (p.Pro4757Ser) c.14254C>T (p.Pro4752Ser) c.14284C>T (p.Pro4762Ser) c.14200C>T (p.Pro4734Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578033C>A | CA405684815 | RYR1 | c.1224C>A c.2621C>A c.2593C>A c.14288C>A (p.Pro4763Gln) c.14273C>A (p.Pro4758Gln) c.14270C>A (p.Pro4757Gln) c.14255C>A (p.Pro4752Gln) c.14285C>A (p.Pro4762Gln) c.14201C>A (p.Pro4734Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578033C= | CA2335091333 | RYR1 | c.1224C= c.2621C= c.2593C= c.14288C= (p.Pro4763=) c.14273C= (p.Pro4758=) c.14270C= (p.Pro4757=) c.14255C= (p.Pro4752=) c.14285C= (p.Pro4762=) c.14201C= (p.Pro4734=) | |
19 | g.38578033C>G | CA405684812 | RYR1 | c.1224C>G c.2621C>G c.2593C>G c.14288C>G (p.Pro4763Arg) c.14273C>G (p.Pro4758Arg) c.14270C>G (p.Pro4757Arg) c.14255C>G (p.Pro4752Arg) c.14285C>G (p.Pro4762Arg) c.14201C>G (p.Pro4734Arg) | |
19 | g.38578033C>T | CA081156 | RYR1 | c.1224C>T c.2621C>T c.2593C>T c.14288C>T (p.Pro4763Leu) c.14273C>T (p.Pro4758Leu) c.14270C>T (p.Pro4757Leu) c.14255C>T (p.Pro4752Leu) c.14285C>T (p.Pro4762Leu) c.14201C>T (p.Pro4734Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.38578034A>C | CA507245902 | RYR1 | c.1225A>C c.2622A>C c.2594A>C c.14289A>C (p.Pro4763=) c.14274A>C (p.Pro4758=) c.14271A>C (p.Pro4757=) c.14256A>C (p.Pro4752=) c.14286A>C (p.Pro4762=) c.14202A>C (p.Pro4734=) | |
19 | g.38578034A>G | CA507245903 | RYR1 | c.1225A>G c.2622A>G c.2594A>G c.14289A>G (p.Pro4763=) c.14274A>G (p.Pro4758=) c.14271A>G (p.Pro4757=) c.14256A>G (p.Pro4752=) c.14286A>G (p.Pro4762=) c.14202A>G (p.Pro4734=) | |
19 | g.38578034A>T | CA507245904 | RYR1 | c.1225A>T c.2622A>T c.2594A>T c.14289A>T (p.Pro4763=) c.14274A>T (p.Pro4758=) c.14271A>T (p.Pro4757=) c.14256A>T (p.Pro4752=) c.14286A>T (p.Pro4762=) c.14202A>T (p.Pro4734=) | |
19 | g.38578035G>A | CA405684817 | RYR1 | c.1226G>A c.2623G>A c.2595G>A c.14290G>A (p.Gly4764Arg) c.14275G>A (p.Gly4759Arg) c.14272G>A (p.Gly4758Arg) c.14257G>A (p.Gly4753Arg) c.14287G>A (p.Gly4763Arg) c.14203G>A (p.Gly4735Arg) | ClinVar COSMIC |
19 | g.38578035G>C | CA061048 | RYR1 | c.1226G>C c.2623G>C c.2595G>C c.14290G>C (p.Gly4764Arg) c.14275G>C (p.Gly4759Arg) c.14272G>C (p.Gly4758Arg) c.14257G>C (p.Gly4753Arg) c.14287G>C (p.Gly4763Arg) c.14203G>C (p.Gly4735Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38578035G= | CA2335091334 | RYR1 | c.1226G= c.2623G= c.2595G= c.14290G= (p.Gly4764=) c.14275G= (p.Gly4759=) c.14272G= (p.Gly4758=) c.14257G= (p.Gly4753=) c.14287G= (p.Gly4763=) c.14203G= (p.Gly4735=) | |
19 | g.38578035G>T | CA405684820 | RYR1 | c.1226G>T c.2623G>T c.2595G>T c.14290G>T (p.Gly4764Trp) c.14275G>T (p.Gly4759Trp) c.14272G>T (p.Gly4758Trp) c.14257G>T (p.Gly4753Trp) c.14287G>T (p.Gly4763Trp) c.14203G>T (p.Gly4735Trp) | |
19 | g.38578036G>A | CA405684827 | RYR1 | c.1227G>A c.2624G>A c.2596G>A c.14291G>A (p.Gly4764Glu) c.14276G>A (p.Gly4759Glu) c.14273G>A (p.Gly4758Glu) c.14258G>A (p.Gly4753Glu) c.14288G>A (p.Gly4763Glu) c.14204G>A (p.Gly4735Glu) | ClinVar dbSNP |
19 | g.38578036G>C | CA405684829 | RYR1 | c.1227G>C c.2624G>C c.2596G>C c.14291G>C (p.Gly4764Ala) c.14276G>C (p.Gly4759Ala) c.14273G>C (p.Gly4758Ala) c.14258G>C (p.Gly4753Ala) c.14288G>C (p.Gly4763Ala) c.14204G>C (p.Gly4735Ala) | |
19 | g.38578036G= | CA2335091335 | RYR1 | c.1227G= c.2624G= c.2596G= c.14291G= (p.Gly4764=) c.14276G= (p.Gly4759=) c.14273G= (p.Gly4758=) c.14258G= (p.Gly4753=) c.14288G= (p.Gly4763=) c.14204G= (p.Gly4735=) | |
19 | g.38578036G>T | CA405684831 | RYR1 | c.1227G>T c.2624G>T c.2596G>T c.14291G>T (p.Gly4764Val) c.14276G>T (p.Gly4759Val) c.14273G>T (p.Gly4758Val) c.14258G>T (p.Gly4753Val) c.14288G>T (p.Gly4763Val) c.14204G>T (p.Gly4735Val) | |
19 | g.38578037G>A | CA507245905 | RYR1 | c.1228G>A c.2625G>A c.2597G>A c.14292G>A (p.Gly4764=) c.14277G>A (p.Gly4759=) c.14274G>A (p.Gly4758=) c.14259G>A (p.Gly4753=) c.14289G>A (p.Gly4763=) c.14205G>A (p.Gly4735=) | gnomAD v4 |
19 | g.38578037G>C | CA507245907 | RYR1 | c.1228G>C c.2625G>C c.2597G>C c.14292G>C (p.Gly4764=) c.14277G>C (p.Gly4759=) c.14274G>C (p.Gly4758=) c.14259G>C (p.Gly4753=) c.14289G>C (p.Gly4763=) c.14205G>C (p.Gly4735=) | |
19 | g.38578037G>T | CA507245906 | RYR1 | c.1228G>T c.2625G>T c.2597G>T c.14292G>T (p.Gly4764=) c.14277G>T (p.Gly4759=) c.14274G>T (p.Gly4758=) c.14259G>T (p.Gly4753=) c.14289G>T (p.Gly4763=) c.14205G>T (p.Gly4735=) | gnomAD v4 |
19 | g.38578038C>A | CA405684832 | RYR1 | c.1229C>A c.2626C>A c.2598C>A c.14293C>A (p.Leu4765Met) c.14278C>A (p.Leu4760Met) c.14275C>A (p.Leu4759Met) c.14260C>A (p.Leu4754Met) c.14290C>A (p.Leu4764Met) c.14206C>A (p.Leu4736Met) | |
19 | g.38578038C= | CA2335091336 | RYR1 | c.1229C= c.2626C= c.2598C= c.14293C= (p.Leu4765=) c.14278C= (p.Leu4760=) c.14275C= (p.Leu4759=) c.14260C= (p.Leu4754=) c.14290C= (p.Leu4764=) c.14206C= (p.Leu4736=) | |
19 | g.38578038C>G | CA061051 | RYR1 | c.1229C>G c.2626C>G c.2598C>G c.14293C>G (p.Leu4765Val) c.14278C>G (p.Leu4760Val) c.14275C>G (p.Leu4759Val) c.14260C>G (p.Leu4754Val) c.14290C>G (p.Leu4764Val) c.14206C>G (p.Leu4736Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38578038C>T | CA507245908 | RYR1 | c.1229C>T c.2626C>T c.2598C>T c.14293C>T (p.Leu4765=) c.14278C>T (p.Leu4760=) c.14275C>T (p.Leu4759=) c.14260C>T (p.Leu4754=) c.14290C>T (p.Leu4764=) c.14206C>T (p.Leu4736=) | |
19 | g.38578039T>A | CA405684833 | RYR1 | c.1230T>A c.2627T>A c.2599T>A c.14294T>A (p.Leu4765Gln) c.14279T>A (p.Leu4760Gln) c.14276T>A (p.Leu4759Gln) c.14261T>A (p.Leu4754Gln) c.14291T>A (p.Leu4764Gln) c.14207T>A (p.Leu4736Gln) | |
19 | g.38578039T>C | CA405684835 | RYR1 | c.1230T>C c.2627T>C c.2599T>C c.14294T>C (p.Leu4765Pro) c.14279T>C (p.Leu4760Pro) c.14276T>C (p.Leu4759Pro) c.14261T>C (p.Leu4754Pro) c.14291T>C (p.Leu4764Pro) c.14207T>C (p.Leu4736Pro) | |
19 | g.38578039T>G | CA405684837 | RYR1 | c.1230T>G c.2627T>G c.2599T>G c.14294T>G (p.Leu4765Arg) c.14279T>G (p.Leu4760Arg) c.14276T>G (p.Leu4759Arg) c.14261T>G (p.Leu4754Arg) c.14291T>G (p.Leu4764Arg) c.14207T>G (p.Leu4736Arg) | |
19 | g.38578040G>A | CA507245909 | RYR1 | c.1231G>A c.2628G>A c.2600G>A c.14295G>A (p.Leu4765=) c.14280G>A (p.Leu4760=) c.14277G>A (p.Leu4759=) c.14262G>A (p.Leu4754=) c.14292G>A (p.Leu4764=) c.14208G>A (p.Leu4736=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578040G>C | CA507245910 | RYR1 | c.1231G>C c.2628G>C c.2600G>C c.14295G>C (p.Leu4765=) c.14280G>C (p.Leu4760=) c.14277G>C (p.Leu4759=) c.14262G>C (p.Leu4754=) c.14292G>C (p.Leu4764=) c.14208G>C (p.Leu4736=) | |
19 | g.38578040G= | CA2335091337 | RYR1 | c.1231G= c.2628G= c.2600G= c.14295G= (p.Leu4765=) c.14280G= (p.Leu4760=) c.14277G= (p.Leu4759=) c.14262G= (p.Leu4754=) c.14292G= (p.Leu4764=) c.14208G= (p.Leu4736=) | |
19 | g.38578040G>T | CA507245911 | RYR1 | c.1231G>T c.2628G>T c.2600G>T c.14295G>T (p.Leu4765=) c.14280G>T (p.Leu4760=) c.14277G>T (p.Leu4759=) c.14262G>T (p.Leu4754=) c.14292G>T (p.Leu4764=) c.14208G>T (p.Leu4736=) | |
19 | g.38578041C>A | CA405684839 | RYR1 | c.1232C>A c.2629C>A c.2601C>A c.14296C>A (p.Leu4766Met) c.14281C>A (p.Leu4761Met) c.14278C>A (p.Leu4760Met) c.14263C>A (p.Leu4755Met) c.14293C>A (p.Leu4765Met) c.14209C>A (p.Leu4737Met) | |
19 | g.38578041C= | CA2335091338 | RYR1 | c.1232C= c.2629C= c.2601C= c.14296C= (p.Leu4766=) c.14281C= (p.Leu4761=) c.14278C= (p.Leu4760=) c.14263C= (p.Leu4755=) c.14293C= (p.Leu4765=) c.14209C= (p.Leu4737=) | |
19 | g.38578041C>G | CA081159 | RYR1 | c.1232C>G c.2629C>G c.2601C>G c.14296C>G (p.Leu4766Val) c.14281C>G (p.Leu4761Val) c.14278C>G (p.Leu4760Val) c.14263C>G (p.Leu4755Val) c.14293C>G (p.Leu4765Val) c.14209C>G (p.Leu4737Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578041C>T | CA507245912 | RYR1 | c.1232C>T c.2629C>T c.2601C>T c.14296C>T (p.Leu4766=) c.14281C>T (p.Leu4761=) c.14278C>T (p.Leu4760=) c.14263C>T (p.Leu4755=) c.14293C>T (p.Leu4765=) c.14209C>T (p.Leu4737=) | |
19 | g.38578042T>A | CA405684841 | RYR1 | c.1233T>A c.2630T>A c.2602T>A c.14297T>A (p.Leu4766Gln) c.14282T>A (p.Leu4761Gln) c.14279T>A (p.Leu4760Gln) c.14264T>A (p.Leu4755Gln) c.14294T>A (p.Leu4765Gln) c.14210T>A (p.Leu4737Gln) | |
19 | g.38578042T>C | CA405684843 | RYR1 | c.1233T>C c.2630T>C c.2602T>C c.14297T>C (p.Leu4766Pro) c.14282T>C (p.Leu4761Pro) c.14279T>C (p.Leu4760Pro) c.14264T>C (p.Leu4755Pro) c.14294T>C (p.Leu4765Pro) c.14210T>C (p.Leu4737Pro) | |
19 | g.38578042T>G | CA405684845 | RYR1 | c.1233T>G c.2630T>G c.2602T>G c.14297T>G (p.Leu4766Arg) c.14282T>G (p.Leu4761Arg) c.14279T>G (p.Leu4760Arg) c.14264T>G (p.Leu4755Arg) c.14294T>G (p.Leu4765Arg) c.14210T>G (p.Leu4737Arg) | |
19 | g.38578043G>A | CA507245915 | RYR1 | c.1234G>A c.2631G>A c.2603G>A c.14298G>A (p.Leu4766=) c.14283G>A (p.Leu4761=) c.14280G>A (p.Leu4760=) c.14265G>A (p.Leu4755=) c.14295G>A (p.Leu4765=) c.14211G>A (p.Leu4737=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578043G>C | CA507245913 | RYR1 | c.1234G>C c.2631G>C c.2603G>C c.14298G>C (p.Leu4766=) c.14283G>C (p.Leu4761=) c.14280G>C (p.Leu4760=) c.14265G>C (p.Leu4755=) c.14295G>C (p.Leu4765=) c.14211G>C (p.Leu4737=) | |
19 | g.38578043G>T | CA507245914 | RYR1 | c.1234G>T c.2631G>T c.2603G>T c.14298G>T (p.Leu4766=) c.14283G>T (p.Leu4761=) c.14280G>T (p.Leu4760=) c.14265G>T (p.Leu4755=) c.14295G>T (p.Leu4765=) c.14211G>T (p.Leu4737=) | |
19 | g.38578044A= | CA2335091339 | RYR1 | c.1235A= c.2632A= c.2604A= c.14299A= (p.Thr4767=) c.14284A= (p.Thr4762=) c.14281A= (p.Thr4761=) c.14266A= (p.Thr4756=) c.14296A= (p.Thr4766=) c.14212A= (p.Thr4738=) | |
19 | g.38578044A>C | CA405684847 | RYR1 | c.1235A>C c.2632A>C c.2604A>C c.14299A>C (p.Thr4767Pro) c.14284A>C (p.Thr4762Pro) c.14281A>C (p.Thr4761Pro) c.14266A>C (p.Thr4756Pro) c.14296A>C (p.Thr4766Pro) c.14212A>C (p.Thr4738Pro) | |
19 | g.38578044A>G | CA308120183 | RYR1 | c.1235A>G c.2632A>G c.2604A>G c.14299A>G (p.Thr4767Ala) c.14284A>G (p.Thr4762Ala) c.14281A>G (p.Thr4761Ala) c.14266A>G (p.Thr4756Ala) c.14296A>G (p.Thr4766Ala) c.14212A>G (p.Thr4738Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578044A>T | CA405684850 | RYR1 | c.1235A>T c.2632A>T c.2604A>T c.14299A>T (p.Thr4767Ser) c.14284A>T (p.Thr4762Ser) c.14281A>T (p.Thr4761Ser) c.14266A>T (p.Thr4756Ser) c.14296A>T (p.Thr4766Ser) c.14212A>T (p.Thr4738Ser) | |
19 | g.38578045C>A | CA405684853 | RYR1 | c.1236C>A c.2633C>A c.2605C>A c.14300C>A (p.Thr4767Asn) c.14285C>A (p.Thr4762Asn) c.14282C>A (p.Thr4761Asn) c.14267C>A (p.Thr4756Asn) c.14297C>A (p.Thr4766Asn) c.14213C>A (p.Thr4738Asn) | |
19 | g.38578045C= | CA2335091340 | RYR1 | c.1236C= c.2633C= c.2605C= c.14300C= (p.Thr4767=) c.14285C= (p.Thr4762=) c.14282C= (p.Thr4761=) c.14267C= (p.Thr4756=) c.14297C= (p.Thr4766=) c.14213C= (p.Thr4738=) | |
19 | g.38578045C>G | CA405684854 | RYR1 | c.1236C>G c.2633C>G c.2605C>G c.14300C>G (p.Thr4767Ser) c.14285C>G (p.Thr4762Ser) c.14282C>G (p.Thr4761Ser) c.14267C>G (p.Thr4756Ser) c.14297C>G (p.Thr4766Ser) c.14213C>G (p.Thr4738Ser) | dbSNP |
19 | g.38578045C>T | CA405684856 | RYR1 | c.1236C>T c.2633C>T c.2605C>T c.14300C>T (p.Thr4767Ile) c.14285C>T (p.Thr4762Ile) c.14282C>T (p.Thr4761Ile) c.14267C>T (p.Thr4756Ile) c.14297C>T (p.Thr4766Ile) c.14213C>T (p.Thr4738Ile) | |
19 | g.38578046C>A | CA507245916 | RYR1 | c.1237C>A c.2634C>A c.2606C>A c.14301C>A (p.Thr4767=) c.14286C>A (p.Thr4762=) c.14283C>A (p.Thr4761=) c.14268C>A (p.Thr4756=) c.14298C>A (p.Thr4766=) c.14214C>A (p.Thr4738=) | |
19 | g.38578046C= | CA2335091341 | RYR1 | c.1237C= c.2634C= c.2606C= c.14301C= (p.Thr4767=) c.14286C= (p.Thr4762=) c.14283C= (p.Thr4761=) c.14268C= (p.Thr4756=) c.14298C= (p.Thr4766=) c.14214C= (p.Thr4738=) | |
19 | g.38578046C>G | CA507245917 | RYR1 | c.1237C>G c.2634C>G c.2606C>G c.14301C>G (p.Thr4767=) c.14286C>G (p.Thr4762=) c.14283C>G (p.Thr4761=) c.14268C>G (p.Thr4756=) c.14298C>G (p.Thr4766=) c.14214C>G (p.Thr4738=) | |
19 | g.38578046C>T | CA308120184 | RYR1 | c.1237C>T c.2634C>T c.2606C>T c.14301C>T (p.Thr4767=) c.14286C>T (p.Thr4762=) c.14283C>T (p.Thr4761=) c.14268C>T (p.Thr4756=) c.14298C>T (p.Thr4766=) c.14214C>T (p.Thr4738=) | dbSNP |
19 | g.38578047T>A | CA405684859 | RYR1 | c.1238T>A c.2635T>A c.2607T>A c.14302T>A (p.Trp4768Arg) c.14287T>A (p.Trp4763Arg) c.14284T>A (p.Trp4762Arg) c.14269T>A (p.Trp4757Arg) c.14299T>A (p.Trp4767Arg) c.14215T>A (p.Trp4739Arg) | |
19 | g.38578047T>C | CA405684862 | RYR1 | c.1238T>C c.2635T>C c.2607T>C c.14302T>C (p.Trp4768Arg) c.14287T>C (p.Trp4763Arg) c.14284T>C (p.Trp4762Arg) c.14269T>C (p.Trp4757Arg) c.14299T>C (p.Trp4767Arg) c.14215T>C (p.Trp4739Arg) | |
19 | g.38578047T>G | CA405684865 | RYR1 | c.1238T>G c.2635T>G c.2607T>G c.14302T>G (p.Trp4768Gly) c.14287T>G (p.Trp4763Gly) c.14284T>G (p.Trp4762Gly) c.14269T>G (p.Trp4757Gly) c.14299T>G (p.Trp4767Gly) c.14215T>G (p.Trp4739Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578047T= | CA2335091342 | RYR1 | c.1238T= c.2635T= c.2607T= c.14302T= (p.Trp4768=) c.14287T= (p.Trp4763=) c.14284T= (p.Trp4762=) c.14269T= (p.Trp4757=) c.14299T= (p.Trp4767=) c.14215T= (p.Trp4739=) | |
19 | g.38578048G>A | CA405684871 | RYR1 | c.1239G>A c.2636G>A c.2608G>A c.14303G>A (p.Trp4768Ter) c.14288G>A (p.Trp4763Ter) c.14285G>A (p.Trp4762Ter) c.14270G>A (p.Trp4757Ter) c.14300G>A (p.Trp4767Ter) c.14216G>A (p.Trp4739Ter) | |
19 | g.38578048G>C | CA405684878 | RYR1 | c.1239G>C c.2636G>C c.2608G>C c.14303G>C (p.Trp4768Ser) c.14288G>C (p.Trp4763Ser) c.14285G>C (p.Trp4762Ser) c.14270G>C (p.Trp4757Ser) c.14300G>C (p.Trp4767Ser) c.14216G>C (p.Trp4739Ser) | |
19 | g.38578048G>T | CA405684867 | RYR1 | c.1239G>T c.2636G>T c.2608G>T c.14303G>T (p.Trp4768Leu) c.14288G>T (p.Trp4763Leu) c.14285G>T (p.Trp4762Leu) c.14270G>T (p.Trp4757Leu) c.14300G>T (p.Trp4767Leu) c.14216G>T (p.Trp4739Leu) | |
19 | g.38578049G>A | CA405684880 | RYR1 | c.1239+1G>A c.2636+1G>A c.2608+1G>A c.14303+1G>A (n.14303+1G>A) c.14288+1G>A (n.14288+1G>A) c.14285+1G>A (n.14285+1G>A) c.14270+1G>A (n.14270+1G>A) c.14300+1G>A (n.14300+1G>A) c.14216+1G>A (n.14216+1G>A) | COSMIC |
19 | g.38578049G>C | CA405684883 | RYR1 | c.1239+1G>C c.2636+1G>C c.2608+1G>C c.14303+1G>C (n.14303+1G>C) c.14288+1G>C (n.14288+1G>C) c.14285+1G>C (n.14285+1G>C) c.14270+1G>C (n.14270+1G>C) c.14300+1G>C (n.14300+1G>C) c.14216+1G>C (n.14216+1G>C) | |
19 | g.38578049G>T | CA405684884 | RYR1 | c.1239+1G>T c.2636+1G>T c.2608+1G>T c.14303+1G>T (n.14303+1G>T) c.14288+1G>T (n.14288+1G>T) c.14285+1G>T (n.14285+1G>T) c.14270+1G>T (n.14270+1G>T) c.14300+1G>T (n.14300+1G>T) c.14216+1G>T (n.14216+1G>T) | COSMIC |
19 | g.38578050T>A | CA405684886 | RYR1 | c.1239+2T>A c.2636+2T>A c.2608+2T>A c.14303+2T>A (n.14303+2T>A) c.14288+2T>A (n.14288+2T>A) c.14285+2T>A (n.14285+2T>A) c.14270+2T>A (n.14270+2T>A) c.14300+2T>A (n.14300+2T>A) c.14216+2T>A (n.14216+2T>A) | |
19 | g.38578050T>C | CA405684889 | RYR1 | c.1239+2T>C c.2636+2T>C c.2608+2T>C c.14303+2T>C (n.14303+2T>C) c.14288+2T>C (n.14288+2T>C) c.14285+2T>C (n.14285+2T>C) c.14270+2T>C (n.14270+2T>C) c.14300+2T>C (n.14300+2T>C) c.14216+2T>C (n.14216+2T>C) | |
19 | g.38578050T>G | CA405684894 | RYR1 | c.1239+2T>G c.2636+2T>G c.2608+2T>G c.14303+2T>G (n.14303+2T>G) c.14288+2T>G (n.14288+2T>G) c.14285+2T>G (n.14285+2T>G) c.14270+2T>G (n.14270+2T>G) c.14300+2T>G (n.14300+2T>G) c.14216+2T>G (n.14216+2T>G) | |
19 | g.38578054C>A | CA2584910698 | RYR1 | c.1239+6C>A c.2636+6C>A c.2608+6C>A c.14303+6C>A (n.14303+6C>A) c.14288+6C>A (n.14288+6C>A) c.14285+6C>A (n.14285+6C>A) c.14270+6C>A (n.14270+6C>A) c.14300+6C>A (n.14300+6C>A) c.14216+6C>A (n.14216+6C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578054C= | CA2335091343 | RYR1 | c.1239+6C= c.2636+6C= c.2608+6C= c.14303+6C= (n.14303+6C=) c.14288+6C= (n.14288+6C=) c.14285+6C= (n.14285+6C=) c.14270+6C= (n.14270+6C=) c.14300+6C= (n.14300+6C=) c.14216+6C= (n.14216+6C=) | |
19 | g.38578054C>T | CA2335091344 | RYR1 | c.1239+6C>T c.2636+6C>T c.2608+6C>T c.14303+6C>T (n.14303+6C>T) c.14288+6C>T (n.14288+6C>T) c.14285+6C>T (n.14285+6C>T) c.14270+6C>T (n.14270+6C>T) c.14300+6C>T (n.14300+6C>T) c.14216+6C>T (n.14216+6C>T) | dbSNP |
19 | g.38578056C>G | CA2584910699 | RYR1 | c.1239+8C>G c.2636+8C>G c.2608+8C>G c.14303+8C>G (n.14303+8C>G) c.14288+8C>G (n.14288+8C>G) c.14285+8C>G (n.14285+8C>G) c.14270+8C>G (n.14270+8C>G) c.14300+8C>G (n.14300+8C>G) c.14216+8C>G (n.14216+8C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38578057A= | CA2335091345 | RYR1 | c.1239+9A= c.2636+9A= c.2608+9A= c.14303+9A= (n.14303+9A=) c.14288+9A= (n.14288+9A=) c.14285+9A= (n.14285+9A=) c.14270+9A= (n.14270+9A=) c.14300+9A= (n.14300+9A=) c.14216+9A= (n.14216+9A=) | |
19 | g.38578057A>G | CA882064289 | RYR1 | c.1239+9A>G c.2636+9A>G c.2608+9A>G c.14303+9A>G (n.14303+9A>G) c.14288+9A>G (n.14288+9A>G) c.14285+9A>G (n.14285+9A>G) c.14270+9A>G (n.14270+9A>G) c.14300+9A>G (n.14300+9A>G) c.14216+9A>G (n.14216+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578058G>C | CA2584910700 | RYR1 | c.1239+10G>C c.2636+10G>C c.2608+10G>C c.14303+10G>C (n.14303+10G>C) c.14288+10G>C (n.14288+10G>C) c.14285+10G>C (n.14285+10G>C) c.14270+10G>C (n.14270+10G>C) c.14300+10G>C (n.14300+10G>C) c.14216+10G>C (n.14216+10G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578061C>T | CA2584910701 | RYR1 | c.1239+13C>T c.2636+13C>T c.2608+13C>T c.14303+13C>T (n.14303+13C>T) c.14288+13C>T (n.14288+13C>T) c.14285+13C>T (n.14285+13C>T) c.14270+13C>T (n.14270+13C>T) c.14300+13C>T (n.14300+13C>T) c.14216+13C>T (n.14216+13C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578062A>G | CA2739276758 | RYR1 | c.1239+14A>G c.2636+14A>G c.2608+14A>G c.14303+14A>G (n.14303+14A>G) c.14288+14A>G (n.14288+14A>G) c.14285+14A>G (n.14285+14A>G) c.14270+14A>G (n.14270+14A>G) c.14300+14A>G (n.14300+14A>G) c.14216+14A>G (n.14216+14A>G) | ClinVar |
19 | g.38578063C>A | CA061055 | RYR1 | c.1239+15C>A c.2636+15C>A c.2608+15C>A c.14303+15C>A (n.14303+15C>A) c.14288+15C>A (n.14288+15C>A) c.14285+15C>A (n.14285+15C>A) c.14270+15C>A (n.14270+15C>A) c.14300+15C>A (n.14300+15C>A) c.14216+15C>A (n.14216+15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578063C= | CA2335091346 | RYR1 | c.1239+15C= c.2636+15C= c.2608+15C= c.14303+15C= (n.14303+15C=) c.14288+15C= (n.14288+15C=) c.14285+15C= (n.14285+15C=) c.14270+15C= (n.14270+15C=) c.14300+15C= (n.14300+15C=) c.14216+15C= (n.14216+15C=) | |
19 | g.38578063C>T | CA308120189 | RYR1 | c.1239+15C>T c.2636+15C>T c.2608+15C>T c.14303+15C>T (n.14303+15C>T) c.14288+15C>T (n.14288+15C>T) c.14285+15C>T (n.14285+15C>T) c.14270+15C>T (n.14270+15C>T) c.14300+15C>T (n.14300+15C>T) c.14216+15C>T (n.14216+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578064C>A | CA2814346172 | RYR1 | c.1239+16C>A c.2636+16C>A c.2608+16C>A c.14303+16C>A (n.14303+16C>A) c.14288+16C>A (n.14288+16C>A) c.14285+16C>A (n.14285+16C>A) c.14270+16C>A (n.14270+16C>A) c.14300+16C>A (n.14300+16C>A) c.14216+16C>A (n.14216+16C>A) | |
19 | g.38578064C>T | CA2739276759 | RYR1 | c.1239+16C>T c.2636+16C>T c.2608+16C>T c.14303+16C>T (n.14303+16C>T) c.14288+16C>T (n.14288+16C>T) c.14285+16C>T (n.14285+16C>T) c.14270+16C>T (n.14270+16C>T) c.14300+16C>T (n.14300+16C>T) c.14216+16C>T (n.14216+16C>T) | ClinVar |
19 | g.38578065C= | CA2335091347 | RYR1 | c.1239+17C= c.2636+17C= c.2608+17C= c.14303+17C= (n.14303+17C=) c.14288+17C= (n.14288+17C=) c.14285+17C= (n.14285+17C=) c.14270+17C= (n.14270+17C=) c.14300+17C= (n.14300+17C=) c.14216+17C= (n.14216+17C=) | |
19 | g.38578065C>G | CA061056 | RYR1 | c.1239+17C>G c.2636+17C>G c.2608+17C>G c.14303+17C>G (n.14303+17C>G) c.14288+17C>G (n.14288+17C>G) c.14285+17C>G (n.14285+17C>G) c.14270+17C>G (n.14270+17C>G) c.14300+17C>G (n.14300+17C>G) c.14216+17C>G (n.14216+17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578065C>T | CA308120190 | RYR1 | c.1239+17C>T c.2636+17C>T c.2608+17C>T c.14303+17C>T (n.14303+17C>T) c.14288+17C>T (n.14288+17C>T) c.14285+17C>T (n.14285+17C>T) c.14270+17C>T (n.14270+17C>T) c.14300+17C>T (n.14300+17C>T) c.14216+17C>T (n.14216+17C>T) | dbSNP |
19 | g.38578066C= | CA2335091348 | RYR1 | c.1239+18C= c.2636+18C= c.2608+18C= c.14303+18C= (n.14303+18C=) c.14288+18C= (n.14288+18C=) c.14285+18C= (n.14285+18C=) c.14270+18C= (n.14270+18C=) c.14300+18C= (n.14300+18C=) c.14216+18C= (n.14216+18C=) | |
19 | g.38578066C>T | CA882064290 | RYR1 | c.1239+18C>T c.2636+18C>T c.2608+18C>T c.14303+18C>T (n.14303+18C>T) c.14288+18C>T (n.14288+18C>T) c.14285+18C>T (n.14285+18C>T) c.14270+18C>T (n.14270+18C>T) c.14300+18C>T (n.14300+18C>T) c.14216+18C>T (n.14216+18C>T) | dbSNP |
19 | g.38578067_38578068del | CA2814346174 | RYR1 | c.1239+19_1239+20del c.2636+19_2636+20del c.2608+19_2608+20del c.14303+19_14303+20del (n.14303+19_14303+20del) c.14288+19_14288+20del (n.14288+19_14288+20del) c.14285+19_14285+20del (n.14285+19_14285+20del) c.14270+19_14270+20del (n.14270+19_14270+20del) c.14300+19_14300+20del (n.14300+19_14300+20del) c.14216+19_14216+20del (n.14216+19_14216+20del) | |
19 | g.38578068G>A | CA2584910702 | RYR1 | c.1239+20G>A c.2636+20G>A c.2608+20G>A c.14303+20G>A (n.14303+20G>A) c.14288+20G>A (n.14288+20G>A) c.14285+20G>A (n.14285+20G>A) c.14270+20G>A (n.14270+20G>A) c.14300+20G>A (n.14300+20G>A) c.14216+20G>A (n.14216+20G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578070A= | CA2335091349 | RYR1 | c.1239+22A= c.2636+22A= c.2608+22A= c.14303+22A= (n.14303+22A=) c.14288+22A= (n.14288+22A=) c.14285+22A= (n.14285+22A=) c.14270+22A= (n.14270+22A=) c.14300+22A= (n.14300+22A=) c.14216+22A= (n.14216+22A=) | |
19 | g.38578070A>G | CA2584910703 | RYR1 | c.1239+22A>G c.2636+22A>G c.2608+22A>G c.14303+22A>G (n.14303+22A>G) c.14288+22A>G (n.14288+22A>G) c.14285+22A>G (n.14285+22A>G) c.14270+22A>G (n.14270+22A>G) c.14300+22A>G (n.14300+22A>G) c.14216+22A>G (n.14216+22A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578070A>T | CA061060 | RYR1 | c.1239+22A>T c.2636+22A>T c.2608+22A>T c.14303+22A>T (n.14303+22A>T) c.14288+22A>T (n.14288+22A>T) c.14285+22A>T (n.14285+22A>T) c.14270+22A>T (n.14270+22A>T) c.14300+22A>T (n.14300+22A>T) c.14216+22A>T (n.14216+22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578071C= | CA2335091350 | RYR1 | c.1239+23C= c.2636+23C= c.2608+23C= c.14303+23C= (n.14303+23C=) c.14288+23C= (n.14288+23C=) c.14285+23C= (n.14285+23C=) c.14270+23C= (n.14270+23C=) c.14300+23C= (n.14300+23C=) c.14216+23C= (n.14216+23C=) | |
19 | g.38578071C>T | CA308120194 | RYR1 | c.1239+23C>T c.2636+23C>T c.2608+23C>T c.14303+23C>T (n.14303+23C>T) c.14288+23C>T (n.14288+23C>T) c.14285+23C>T (n.14285+23C>T) c.14270+23C>T (n.14270+23C>T) c.14300+23C>T (n.14300+23C>T) c.14216+23C>T (n.14216+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578073G>A | CA2584910704 | RYR1 | c.1239+25G>A c.2636+25G>A c.2608+25G>A c.14303+25G>A (n.14303+25G>A) c.14288+25G>A (n.14288+25G>A) c.14285+25G>A (n.14285+25G>A) c.14270+25G>A (n.14270+25G>A) c.14300+25G>A (n.14300+25G>A) c.14216+25G>A (n.14216+25G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578075C>T | CA657387731 | RYR1 | c.1239+27C>T c.2636+27C>T c.2608+27C>T c.14303+27C>T (n.14303+27C>T) c.14288+27C>T (n.14288+27C>T) c.14285+27C>T (n.14285+27C>T) c.14270+27C>T (n.14270+27C>T) c.14300+27C>T (n.14300+27C>T) c.14216+27C>T (n.14216+27C>T) | COSMIC |
19 | g.38578076C>T | CA2576827476 | RYR1 | c.1239+28C>T c.2636+28C>T c.2608+28C>T c.14303+28C>T (n.14303+28C>T) c.14288+28C>T (n.14288+28C>T) c.14285+28C>T (n.14285+28C>T) c.14270+28C>T (n.14270+28C>T) c.14300+28C>T (n.14300+28C>T) c.14216+28C>T (n.14216+28C>T) | |
19 | g.38578077_38578078delinsTG | CA2335091351 | RYR1 | c.1239+29_1239+30delinsTG c.2636+29_2636+30delinsTG c.2608+29_2608+30delinsTG c.14303+29_14303+30delinsTG (n.14303+29_14303+30delinsTG) c.14288+29_14288+30delinsTG (n.14288+29_14288+30delinsTG) c.14285+29_14285+30delinsTG (n.14285+29_14285+30delinsTG) c.14270+29_14270+30delinsTG (n.14270+29_14270+30delinsTG) c.14300+29_14300+30delinsTG (n.14300+29_14300+30delinsTG) c.14216+29_14216+30delinsTG (n.14216+29_14216+30delinsTG) | |
19 | g.38578078G>C | CA061063 | RYR1 | c.1239+30G>C c.2636+30G>C c.2608+30G>C c.14303+30G>C (n.14303+30G>C) c.14288+30G>C (n.14288+30G>C) c.14285+30G>C (n.14285+30G>C) c.14270+30G>C (n.14270+30G>C) c.14300+30G>C (n.14300+30G>C) c.14216+30G>C (n.14216+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578078G= | CA2335091352 | RYR1 | c.1239+30G= c.2636+30G= c.2608+30G= c.14303+30G= (n.14303+30G=) c.14288+30G= (n.14288+30G=) c.14285+30G= (n.14285+30G=) c.14270+30G= (n.14270+30G=) c.14300+30G= (n.14300+30G=) c.14216+30G= (n.14216+30G=) | |
19 | g.38578081del | CA632876595 | RYR1 | c.1239+33del c.2636+33del c.2608+33del c.14303+33del (n.14303+33del) c.14288+33del (n.14288+33del) c.14285+33del (n.14285+33del) c.14270+33del (n.14270+33del) c.14300+33del (n.14300+33del) c.14216+33del (n.14216+33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578079G>A | CA061067 | RYR1 | c.1239+31G>A c.2636+31G>A c.2608+31G>A c.14303+31G>A (n.14303+31G>A) c.14288+31G>A (n.14288+31G>A) c.14285+31G>A (n.14285+31G>A) c.14270+31G>A (n.14270+31G>A) c.14300+31G>A (n.14300+31G>A) c.14216+31G>A (n.14216+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578079G= | CA2335091353 | RYR1 | c.1239+31G= c.2636+31G= c.2608+31G= c.14303+31G= (n.14303+31G=) c.14288+31G= (n.14288+31G=) c.14285+31G= (n.14285+31G=) c.14270+31G= (n.14270+31G=) c.14300+31G= (n.14300+31G=) c.14216+31G= (n.14216+31G=) | |
19 | g.38578080G= | CA2335091354 | RYR1 | c.1239+32G= c.2636+32G= c.2608+32G= c.14303+32G= (n.14303+32G=) c.14288+32G= (n.14288+32G=) c.14285+32G= (n.14285+32G=) c.14270+32G= (n.14270+32G=) c.14300+32G= (n.14300+32G=) c.14216+32G= (n.14216+32G=) | |
19 | g.38578080G>T | CA061069 | RYR1 | c.1239+32G>T c.2636+32G>T c.2608+32G>T c.14303+32G>T (n.14303+32G>T) c.14288+32G>T (n.14288+32G>T) c.14285+32G>T (n.14285+32G>T) c.14270+32G>T (n.14270+32G>T) c.14300+32G>T (n.14300+32G>T) c.14216+32G>T (n.14216+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578081G>A | CA061071 | RYR1 | c.1239+33G>A c.2636+33G>A c.2608+33G>A c.14303+33G>A (n.14303+33G>A) c.14288+33G>A (n.14288+33G>A) c.14285+33G>A (n.14285+33G>A) c.14270+33G>A (n.14270+33G>A) c.14300+33G>A (n.14300+33G>A) c.14216+33G>A (n.14216+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578081G= | CA2335091355 | RYR1 | c.1239+33G= c.2636+33G= c.2608+33G= c.14303+33G= (n.14303+33G=) c.14288+33G= (n.14288+33G=) c.14285+33G= (n.14285+33G=) c.14270+33G= (n.14270+33G=) c.14300+33G= (n.14300+33G=) c.14216+33G= (n.14216+33G=) | |
19 | g.38578083A= | CA2335091356 | RYR1 | c.1239+35A= c.2636+35A= c.2608+35A= c.14303+35A= (n.14303+35A=) c.14288+35A= (n.14288+35A=) c.14285+35A= (n.14285+35A=) c.14270+35A= (n.14270+35A=) c.14300+35A= (n.14300+35A=) c.14216+35A= (n.14216+35A=) | |
19 | g.38578083A>G | CA632876607 | RYR1 | c.1239+35A>G c.2636+35A>G c.2608+35A>G c.14303+35A>G (n.14303+35A>G) c.14288+35A>G (n.14288+35A>G) c.14285+35A>G (n.14285+35A>G) c.14270+35A>G (n.14270+35A>G) c.14300+35A>G (n.14300+35A>G) c.14216+35A>G (n.14216+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578085G>A | CA882064293 | RYR1 | c.1239+37G>A c.2636+37G>A c.2608+37G>A c.14303+37G>A (n.14303+37G>A) c.14288+37G>A (n.14288+37G>A) c.14285+37G>A (n.14285+37G>A) c.14270+37G>A (n.14270+37G>A) c.14300+37G>A (n.14300+37G>A) c.14216+37G>A (n.14216+37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578085G= | CA2335091357 | RYR1 | c.1239+37G= c.2636+37G= c.2608+37G= c.14303+37G= (n.14303+37G=) c.14288+37G= (n.14288+37G=) c.14285+37G= (n.14285+37G=) c.14270+37G= (n.14270+37G=) c.14300+37G= (n.14300+37G=) c.14216+37G= (n.14216+37G=) | |
19 | g.38578085G>T | CA308120222 | RYR1 | c.1239+37G>T c.2636+37G>T c.2608+37G>T c.14303+37G>T (n.14303+37G>T) c.14288+37G>T (n.14288+37G>T) c.14285+37G>T (n.14285+37G>T) c.14270+37G>T (n.14270+37G>T) c.14300+37G>T (n.14300+37G>T) c.14216+37G>T (n.14216+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578086C>G | CA2584910705 | RYR1 | c.1239+38C>G c.2636+38C>G c.2608+38C>G c.14303+38C>G (n.14303+38C>G) c.14288+38C>G (n.14288+38C>G) c.14285+38C>G (n.14285+38C>G) c.14270+38C>G (n.14270+38C>G) c.14300+38C>G (n.14300+38C>G) c.14216+38C>G (n.14216+38C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578087A= | CA2335091358 | RYR1 | c.1239+39A= c.2636+39A= c.2608+39A= c.14303+39A= (n.14303+39A=) c.14288+39A= (n.14288+39A=) c.14285+39A= (n.14285+39A=) c.14270+39A= (n.14270+39A=) c.14300+39A= (n.14300+39A=) c.14216+39A= (n.14216+39A=) | |
19 | g.38578087A>G | CA061072 | RYR1 | c.1239+39A>G c.2636+39A>G c.2608+39A>G c.14303+39A>G (n.14303+39A>G) c.14288+39A>G (n.14288+39A>G) c.14285+39A>G (n.14285+39A>G) c.14270+39A>G (n.14270+39A>G) c.14300+39A>G (n.14300+39A>G) c.14216+39A>G (n.14216+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578088G>A | CA632876611 | RYR1 | c.1239+40G>A c.2636+40G>A c.2608+40G>A c.14303+40G>A (n.14303+40G>A) c.14288+40G>A (n.14288+40G>A) c.14285+40G>A (n.14285+40G>A) c.14270+40G>A (n.14270+40G>A) c.14300+40G>A (n.14300+40G>A) c.14216+40G>A (n.14216+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578088G= | CA2335091359 | RYR1 | c.1239+40G= c.2636+40G= c.2608+40G= c.14303+40G= (n.14303+40G=) c.14288+40G= (n.14288+40G=) c.14285+40G= (n.14285+40G=) c.14270+40G= (n.14270+40G=) c.14300+40G= (n.14300+40G=) c.14216+40G= (n.14216+40G=) | |
19 | g.38578088G>T | CA2562888693 | RYR1 | c.1239+40G>T c.2636+40G>T c.2608+40G>T c.14303+40G>T (n.14303+40G>T) c.14288+40G>T (n.14288+40G>T) c.14285+40G>T (n.14285+40G>T) c.14270+40G>T (n.14270+40G>T) c.14300+40G>T (n.14300+40G>T) c.14216+40G>T (n.14216+40G>T) | |
19 | g.38578089G>A | CA2584910706 | RYR1 | c.1239+41G>A c.2636+41G>A c.2608+41G>A c.14303+41G>A (n.14303+41G>A) c.14288+41G>A (n.14288+41G>A) c.14285+41G>A (n.14285+41G>A) c.14270+41G>A (n.14270+41G>A) c.14300+41G>A (n.14300+41G>A) c.14216+41G>A (n.14216+41G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578091G>A | CA061073 | RYR1 | c.1239+43G>A c.2636+43G>A c.2608+43G>A c.14303+43G>A (n.14303+43G>A) c.14288+43G>A (n.14288+43G>A) c.14285+43G>A (n.14285+43G>A) c.14270+43G>A (n.14270+43G>A) c.14300+43G>A (n.14300+43G>A) c.14216+43G>A (n.14216+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578091G= | CA2335091360 | RYR1 | c.1239+43G= c.2636+43G= c.2608+43G= c.14303+43G= (n.14303+43G=) c.14288+43G= (n.14288+43G=) c.14285+43G= (n.14285+43G=) c.14270+43G= (n.14270+43G=) c.14300+43G= (n.14300+43G=) c.14216+43G= (n.14216+43G=) | |
19 | g.38578091G>T | CA061076 | RYR1 | c.1239+43G>T c.2636+43G>T c.2608+43G>T c.14303+43G>T (n.14303+43G>T) c.14288+43G>T (n.14288+43G>T) c.14285+43G>T (n.14285+43G>T) c.14270+43G>T (n.14270+43G>T) c.14300+43G>T (n.14300+43G>T) c.14216+43G>T (n.14216+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578092del | CA2584910707 | RYR1 | c.1239+44del c.2636+44del c.2608+44del c.14303+44del (n.14303+44del) c.14288+44del (n.14288+44del) c.14285+44del (n.14285+44del) c.14270+44del (n.14270+44del) c.14300+44del (n.14300+44del) c.14216+44del (n.14216+44del) | gnomAD v4 |
19 | g.38578092A= | CA2335091361 | RYR1 | c.1239+44A= c.2636+44A= c.2608+44A= c.14303+44A= (n.14303+44A=) c.14288+44A= (n.14288+44A=) c.14285+44A= (n.14285+44A=) c.14270+44A= (n.14270+44A=) c.14300+44A= (n.14300+44A=) c.14216+44A= (n.14216+44A=) | |
19 | g.38578092A>G | CA632876619 | RYR1 | c.1239+44A>G c.2636+44A>G c.2608+44A>G c.14303+44A>G (n.14303+44A>G) c.14288+44A>G (n.14288+44A>G) c.14285+44A>G (n.14285+44A>G) c.14270+44A>G (n.14270+44A>G) c.14300+44A>G (n.14300+44A>G) c.14216+44A>G (n.14216+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578092A>T | CA061078 | RYR1 | c.1239+44A>T c.2636+44A>T c.2608+44A>T c.14303+44A>T (n.14303+44A>T) c.14288+44A>T (n.14288+44A>T) c.14285+44A>T (n.14285+44A>T) c.14270+44A>T (n.14270+44A>T) c.14300+44A>T (n.14300+44A>T) c.14216+44A>T (n.14216+44A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38578093G>A | CA632876622 | RYR1 | c.1239+45G>A c.2636+45G>A c.2608+45G>A c.14303+45G>A (n.14303+45G>A) c.14288+45G>A (n.14288+45G>A) c.14285+45G>A (n.14285+45G>A) c.14270+45G>A (n.14270+45G>A) c.14300+45G>A (n.14300+45G>A) c.14216+45G>A (n.14216+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38578093G= | CA2335091362 | RYR1 | c.1239+45G= c.2636+45G= c.2608+45G= c.14303+45G= (n.14303+45G=) c.14288+45G= (n.14288+45G=) c.14285+45G= (n.14285+45G=) c.14270+45G= (n.14270+45G=) c.14300+45G= (n.14300+45G=) c.14216+45G= (n.14216+45G=) | |
19 | g.38578094G>A | CA2335091363 | RYR1 | c.1239+46G>A c.2636+46G>A c.2608+46G>A c.14303+46G>A (n.14303+46G>A) c.14288+46G>A (n.14288+46G>A) c.14285+46G>A (n.14285+46G>A) c.14270+46G>A (n.14270+46G>A) c.14300+46G>A (n.14300+46G>A) c.14216+46G>A (n.14216+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578094G= | CA2335091364 | RYR1 | c.1239+46G= c.2636+46G= c.2608+46G= c.14303+46G= (n.14303+46G=) c.14288+46G= (n.14288+46G=) c.14285+46G= (n.14285+46G=) c.14270+46G= (n.14270+46G=) c.14300+46G= (n.14300+46G=) c.14216+46G= (n.14216+46G=) | |
19 | g.38578094G>T | CA632876635 | RYR1 | c.1239+46G>T c.2636+46G>T c.2608+46G>T c.14303+46G>T (n.14303+46G>T) c.14288+46G>T (n.14288+46G>T) c.14285+46G>T (n.14285+46G>T) c.14270+46G>T (n.14270+46G>T) c.14300+46G>T (n.14300+46G>T) c.14216+46G>T (n.14216+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578096G>A | CA2335091366 | RYR1 | c.1240-48G>A c.2637-48G>A c.2609-48G>A c.14304-48G>A (n.14304-48G>A) c.14289-48G>A (n.14289-48G>A) c.14286-48G>A (n.14286-48G>A) c.14271-48G>A (n.14271-48G>A) c.14301-48G>A (n.14301-48G>A) c.14217-48G>A (n.14217-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578096G= | CA2335091365 | RYR1 | c.1240-48G= c.2637-48G= c.2609-48G= c.14304-48G= (n.14304-48G=) c.14289-48G= (n.14289-48G=) c.14286-48G= (n.14286-48G=) c.14271-48G= (n.14271-48G=) c.14301-48G= (n.14301-48G=) c.14217-48G= (n.14217-48G=) | |
19 | g.38578096G>T | CA2584910708 | RYR1 | c.1240-48G>T c.2637-48G>T c.2609-48G>T c.14304-48G>T (n.14304-48G>T) c.14289-48G>T (n.14289-48G>T) c.14286-48G>T (n.14286-48G>T) c.14271-48G>T (n.14271-48G>T) c.14301-48G>T (n.14301-48G>T) c.14217-48G>T (n.14217-48G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578097A>C | CA2584910709 | RYR1 | c.1240-47A>C c.2637-47A>C c.2609-47A>C c.14304-47A>C (n.14304-47A>C) c.14289-47A>C (n.14289-47A>C) c.14286-47A>C (n.14286-47A>C) c.14271-47A>C (n.14271-47A>C) c.14301-47A>C (n.14301-47A>C) c.14217-47A>C (n.14217-47A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578097A>G | CA2576827477 | RYR1 | c.1240-47A>G c.2637-47A>G c.2609-47A>G c.14304-47A>G (n.14304-47A>G) c.14289-47A>G (n.14289-47A>G) c.14286-47A>G (n.14286-47A>G) c.14271-47A>G (n.14271-47A>G) c.14301-47A>G (n.14301-47A>G) c.14217-47A>G (n.14217-47A>G) | |
19 | g.38578098C>A | CA061097 | RYR1 | c.1240-46C>A c.2637-46C>A c.2609-46C>A c.14304-46C>A (n.14304-46C>A) c.14289-46C>A (n.14289-46C>A) c.14286-46C>A (n.14286-46C>A) c.14271-46C>A (n.14271-46C>A) c.14301-46C>A (n.14301-46C>A) c.14217-46C>A (n.14217-46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578098C= | CA2335091367 | RYR1 | c.1240-46C= c.2637-46C= c.2609-46C= c.14304-46C= (n.14304-46C=) c.14289-46C= (n.14289-46C=) c.14286-46C= (n.14286-46C=) c.14271-46C= (n.14271-46C=) c.14301-46C= (n.14301-46C=) c.14217-46C= (n.14217-46C=) | |
19 | g.38578098C>T | CA632876638 | RYR1 | c.1240-46C>T c.2637-46C>T c.2609-46C>T c.14304-46C>T (n.14304-46C>T) c.14289-46C>T (n.14289-46C>T) c.14286-46C>T (n.14286-46C>T) c.14271-46C>T (n.14271-46C>T) c.14301-46C>T (n.14301-46C>T) c.14217-46C>T (n.14217-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578100G>A | CA2576827478 | RYR1 | c.1240-44G>A c.2637-44G>A c.2609-44G>A c.14304-44G>A (n.14304-44G>A) c.14289-44G>A (n.14289-44G>A) c.14286-44G>A (n.14286-44G>A) c.14271-44G>A (n.14271-44G>A) c.14301-44G>A (n.14301-44G>A) c.14217-44G>A (n.14217-44G>A) | |
19 | g.38578100G>T | CA2584910710 | RYR1 | c.1240-44G>T c.2637-44G>T c.2609-44G>T c.14304-44G>T (n.14304-44G>T) c.14289-44G>T (n.14289-44G>T) c.14286-44G>T (n.14286-44G>T) c.14271-44G>T (n.14271-44G>T) c.14301-44G>T (n.14301-44G>T) c.14217-44G>T (n.14217-44G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578104T>C | CA632876639 | RYR1 | c.1240-40T>C c.2637-40T>C c.2609-40T>C c.14304-40T>C (n.14304-40T>C) c.14289-40T>C (n.14289-40T>C) c.14286-40T>C (n.14286-40T>C) c.14271-40T>C (n.14271-40T>C) c.14301-40T>C (n.14301-40T>C) c.14217-40T>C (n.14217-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578104T>G | CA308120247 | RYR1 | c.1240-40T>G c.2637-40T>G c.2609-40T>G c.14304-40T>G (n.14304-40T>G) c.14289-40T>G (n.14289-40T>G) c.14286-40T>G (n.14286-40T>G) c.14271-40T>G (n.14271-40T>G) c.14301-40T>G (n.14301-40T>G) c.14217-40T>G (n.14217-40T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578104T= | CA2335091368 | RYR1 | c.1240-40T= c.2637-40T= c.2609-40T= c.14304-40T= (n.14304-40T=) c.14289-40T= (n.14289-40T=) c.14286-40T= (n.14286-40T=) c.14271-40T= (n.14271-40T=) c.14301-40T= (n.14301-40T=) c.14217-40T= (n.14217-40T=) | |
19 | g.38578106T>A | CA2584910711 | RYR1 | c.1240-38T>A c.2637-38T>A c.2609-38T>A c.14304-38T>A (n.14304-38T>A) c.14289-38T>A (n.14289-38T>A) c.14286-38T>A (n.14286-38T>A) c.14271-38T>A (n.14271-38T>A) c.14301-38T>A (n.14301-38T>A) c.14217-38T>A (n.14217-38T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38578108A= | CA2335091369 | RYR1 | c.1240-36A= c.2637-36A= c.2609-36A= c.14304-36A= (n.14304-36A=) c.14289-36A= (n.14289-36A=) c.14286-36A= (n.14286-36A=) c.14271-36A= (n.14271-36A=) c.14301-36A= (n.14301-36A=) c.14217-36A= (n.14217-36A=) | |
19 | g.38578108A>T | CA632876641 | RYR1 | c.1240-36A>T c.2637-36A>T c.2609-36A>T c.14304-36A>T (n.14304-36A>T) c.14289-36A>T (n.14289-36A>T) c.14286-36A>T (n.14286-36A>T) c.14271-36A>T (n.14271-36A>T) c.14301-36A>T (n.14301-36A>T) c.14217-36A>T (n.14217-36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578111C= | CA2335091370 | RYR1 | c.1240-33C= c.2637-33C= c.2609-33C= c.14304-33C= (n.14304-33C=) c.14289-33C= (n.14289-33C=) c.14286-33C= (n.14286-33C=) c.14271-33C= (n.14271-33C=) c.14301-33C= (n.14301-33C=) c.14217-33C= (n.14217-33C=) | |
19 | g.38578111C>G | CA882064294 | RYR1 | c.1240-33C>G c.2637-33C>G c.2609-33C>G c.14304-33C>G (n.14304-33C>G) c.14289-33C>G (n.14289-33C>G) c.14286-33C>G (n.14286-33C>G) c.14271-33C>G (n.14271-33C>G) c.14301-33C>G (n.14301-33C>G) c.14217-33C>G (n.14217-33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578111C>T | CA632876644 | RYR1 | c.1240-33C>T c.2637-33C>T c.2609-33C>T c.14304-33C>T (n.14304-33C>T) c.14289-33C>T (n.14289-33C>T) c.14286-33C>T (n.14286-33C>T) c.14271-33C>T (n.14271-33C>T) c.14301-33C>T (n.14301-33C>T) c.14217-33C>T (n.14217-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578113C>T | CA2814346177 | RYR1 | c.1240-31C>T c.2637-31C>T c.2609-31C>T c.14304-31C>T (n.14304-31C>T) c.14289-31C>T (n.14289-31C>T) c.14286-31C>T (n.14286-31C>T) c.14271-31C>T (n.14271-31C>T) c.14301-31C>T (n.14301-31C>T) c.14217-31C>T (n.14217-31C>T) | |
19 | g.38578114A>C | CA2584910712 | RYR1 | c.1240-30A>C c.2637-30A>C c.2609-30A>C c.14304-30A>C (n.14304-30A>C) c.14289-30A>C (n.14289-30A>C) c.14286-30A>C (n.14286-30A>C) c.14271-30A>C (n.14271-30A>C) c.14301-30A>C (n.14301-30A>C) c.14217-30A>C (n.14217-30A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578115A= | CA2335091371 | RYR1 | c.1240-29A= c.2637-29A= c.2609-29A= c.14304-29A= (n.14304-29A=) c.14289-29A= (n.14289-29A=) c.14286-29A= (n.14286-29A=) c.14271-29A= (n.14271-29A=) c.14301-29A= (n.14301-29A=) c.14217-29A= (n.14217-29A=) | |
19 | g.38578115A>G | CA061095 | RYR1 | c.1240-29A>G c.2637-29A>G c.2609-29A>G c.14304-29A>G (n.14304-29A>G) c.14289-29A>G (n.14289-29A>G) c.14286-29A>G (n.14286-29A>G) c.14271-29A>G (n.14271-29A>G) c.14301-29A>G (n.14301-29A>G) c.14217-29A>G (n.14217-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578117C= | CA2335091372 | RYR1 | c.1240-27C= c.2637-27C= c.2609-27C= c.14304-27C= (n.14304-27C=) c.14289-27C= (n.14289-27C=) c.14286-27C= (n.14286-27C=) c.14271-27C= (n.14271-27C=) c.14301-27C= (n.14301-27C=) c.14217-27C= (n.14217-27C=) | |
19 | g.38578117C>G | CA061094 | RYR1 | c.1240-27C>G c.2637-27C>G c.2609-27C>G c.14304-27C>G (n.14304-27C>G) c.14289-27C>G (n.14289-27C>G) c.14286-27C>G (n.14286-27C>G) c.14271-27C>G (n.14271-27C>G) c.14301-27C>G (n.14301-27C>G) c.14217-27C>G (n.14217-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38578117C>T | CA2335091373 | RYR1 | c.1240-27C>T c.2637-27C>T c.2609-27C>T c.14304-27C>T (n.14304-27C>T) c.14289-27C>T (n.14289-27C>T) c.14286-27C>T (n.14286-27C>T) c.14271-27C>T (n.14271-27C>T) c.14301-27C>T (n.14301-27C>T) c.14217-27C>T (n.14217-27C>T) | dbSNP |
19 | g.38578118A= | CA2335091374 | RYR1 | c.1240-26A= c.2637-26A= c.2609-26A= c.14304-26A= (n.14304-26A=) c.14289-26A= (n.14289-26A=) c.14286-26A= (n.14286-26A=) c.14271-26A= (n.14271-26A=) c.14301-26A= (n.14301-26A=) c.14217-26A= (n.14217-26A=) | |
19 | g.38578118A>C | CA2584910713 | RYR1 | c.1240-26A>C c.2637-26A>C c.2609-26A>C c.14304-26A>C (n.14304-26A>C) c.14289-26A>C (n.14289-26A>C) c.14286-26A>C (n.14286-26A>C) c.14271-26A>C (n.14271-26A>C) c.14301-26A>C (n.14301-26A>C) c.14217-26A>C (n.14217-26A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38578118A>G | CA081178 | RYR1 | c.1240-26A>G c.2637-26A>G c.2609-26A>G c.14304-26A>G (n.14304-26A>G) c.14289-26A>G (n.14289-26A>G) c.14286-26A>G (n.14286-26A>G) c.14271-26A>G (n.14271-26A>G) c.14301-26A>G (n.14301-26A>G) c.14217-26A>G (n.14217-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578120C>G | CA081177 | RYR1 | c.1240-24C>G c.2637-24C>G c.2609-24C>G c.14304-24C>G (n.14304-24C>G) c.14289-24C>G (n.14289-24C>G) c.14286-24C>G (n.14286-24C>G) c.14271-24C>G (n.14271-24C>G) c.14301-24C>G (n.14301-24C>G) c.14217-24C>G (n.14217-24C>G) | |
19 | g.38578121T>C | CA2832379272 | RYR1 | c.1240-23T>C c.2637-23T>C c.2609-23T>C c.14304-23T>C (n.14304-23T>C) c.14289-23T>C (n.14289-23T>C) c.14286-23T>C (n.14286-23T>C) c.14271-23T>C (n.14271-23T>C) c.14301-23T>C (n.14301-23T>C) c.14217-23T>C (n.14217-23T>C) | |
19 | g.38578122C= | CA2335091375 | RYR1 | c.1240-22C= c.2637-22C= c.2609-22C= c.14304-22C= (n.14304-22C=) c.14289-22C= (n.14289-22C=) c.14286-22C= (n.14286-22C=) c.14271-22C= (n.14271-22C=) c.14301-22C= (n.14301-22C=) c.14217-22C= (n.14217-22C=) | |
19 | g.38578122C>G | CA2335091376 | RYR1 | c.1240-22C>G c.2637-22C>G c.2609-22C>G c.14304-22C>G (n.14304-22C>G) c.14289-22C>G (n.14289-22C>G) c.14286-22C>G (n.14286-22C>G) c.14271-22C>G (n.14271-22C>G) c.14301-22C>G (n.14301-22C>G) c.14217-22C>G (n.14217-22C>G) | dbSNP |
19 | g.38578122C>T | CA061092 | RYR1 | c.1240-22C>T c.2637-22C>T c.2609-22C>T c.14304-22C>T (n.14304-22C>T) c.14289-22C>T (n.14289-22C>T) c.14286-22C>T (n.14286-22C>T) c.14271-22C>T (n.14271-22C>T) c.14301-22C>T (n.14301-22C>T) c.14217-22C>T (n.14217-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578122_38578123insGGGG | CA2736062886 | RYR1 | c.1240-22_1240-21insGGGG c.2637-22_2637-21insGGGG c.2609-22_2609-21insGGGG c.14304-22_14304-21insGGGG (n.14304-22_14304-21insGGGG) c.14289-22_14289-21insGGGG (n.14289-22_14289-21insGGGG) c.14286-22_14286-21insGGGG (n.14286-22_14286-21insGGGG) c.14271-22_14271-21insGGGG (n.14271-22_14271-21insGGGG) c.14301-22_14301-21insGGGG (n.14301-22_14301-21insGGGG) c.14217-22_14217-21insGGGG (n.14217-22_14217-21insGGGG) | dbSNP |
19 | g.38578122_38578123insGGGGGG | CA2736062808 | RYR1 | c.1240-22_1240-21insGGGGGG c.2637-22_2637-21insGGGGGG c.2609-22_2609-21insGGGGGG c.14304-22_14304-21insGGGGGG (n.14304-22_14304-21insGGGGGG) c.14289-22_14289-21insGGGGGG (n.14289-22_14289-21insGGGGGG) c.14286-22_14286-21insGGGGGG (n.14286-22_14286-21insGGGGGG) c.14271-22_14271-21insGGGGGG (n.14271-22_14271-21insGGGGGG) c.14301-22_14301-21insGGGGGG (n.14301-22_14301-21insGGGGGG) c.14217-22_14217-21insGGGGGG (n.14217-22_14217-21insGGGGGG) | dbSNP |
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19 | g.38578127_38578128insCCCCCCCCCC | CA632876661 | RYR1 | c.1240-17_1240-16insCCCCCCCCCC c.2637-17_2637-16insCCCCCCCCCC c.2609-17_2609-16insCCCCCCCCCC c.14304-17_14304-16insCCCCCCCCCC (n.14304-17_14304-16insCCCCCCCCCC) c.14289-17_14289-16insCCCCCCCCCC (n.14289-17_14289-16insCCCCCCCCCC) c.14286-17_14286-16insCCCCCCCCCC (n.14286-17_14286-16insCCCCCCCCCC) c.14271-17_14271-16insCCCCCCCCCC (n.14271-17_14271-16insCCCCCCCCCC) c.14301-17_14301-16insCCCCCCCCCC (n.14301-17_14301-16insCCCCCCCCCC) c.14217-17_14217-16insCCCCCCCCCC (n.14217-17_14217-16insCCCCCCCCCC) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578127_38578128insCCCCCCCCCCC | CA2584910723 | RYR1 | c.1240-17_1240-16insCCCCCCCCCCC c.2637-17_2637-16insCCCCCCCCCCC c.2609-17_2609-16insCCCCCCCCCCC c.14304-17_14304-16insCCCCCCCCCCC (n.14304-17_14304-16insCCCCCCCCCCC) c.14289-17_14289-16insCCCCCCCCCCC (n.14289-17_14289-16insCCCCCCCCCCC) c.14286-17_14286-16insCCCCCCCCCCC (n.14286-17_14286-16insCCCCCCCCCCC) c.14271-17_14271-16insCCCCCCCCCCC (n.14271-17_14271-16insCCCCCCCCCCC) c.14301-17_14301-16insCCCCCCCCCCC (n.14301-17_14301-16insCCCCCCCCCCC) c.14217-17_14217-16insCCCCCCCCCCC (n.14217-17_14217-16insCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
19 | g.38578125_38578127dup | CA2584910725 | RYR1 | c.1240-19_1240-17dup c.2637-19_2637-17dup c.2609-19_2609-17dup c.14304-19_14304-17dup (n.14304-19_14304-17dup) c.14289-19_14289-17dup (n.14289-19_14289-17dup) c.14286-19_14286-17dup (n.14286-19_14286-17dup) c.14271-19_14271-17dup (n.14271-19_14271-17dup) c.14301-19_14301-17dup (n.14301-19_14301-17dup) c.14217-19_14217-17dup (n.14217-19_14217-17dup) | gnomAD v4 |
19 | g.38578128_38578133del | CA2584910716 | RYR1 | c.1240-16_1240-11del c.2637-16_2637-11del c.2609-16_2609-11del c.14304-16_14304-11del (n.14304-16_14304-11del) c.14289-16_14289-11del (n.14289-16_14289-11del) c.14286-16_14286-11del (n.14286-16_14286-11del) c.14271-16_14271-11del (n.14271-16_14271-11del) c.14301-16_14301-11del (n.14301-16_14301-11del) c.14217-16_14217-11del (n.14217-16_14217-11del) | gnomAD v4 |
19 | g.38578125C>A | CA308120276 | RYR1 | c.1240-19C>A c.2637-19C>A c.2609-19C>A c.14304-19C>A (n.14304-19C>A) c.14289-19C>A (n.14289-19C>A) c.14286-19C>A (n.14286-19C>A) c.14271-19C>A (n.14271-19C>A) c.14301-19C>A (n.14301-19C>A) c.14217-19C>A (n.14217-19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38578125C= | CA2335091377 | RYR1 | c.1240-19C= c.2637-19C= c.2609-19C= c.14304-19C= (n.14304-19C=) c.14289-19C= (n.14289-19C=) c.14286-19C= (n.14286-19C=) c.14271-19C= (n.14271-19C=) c.14301-19C= (n.14301-19C=) c.14217-19C= (n.14217-19C=) | |
19 | g.38578125C>G | CA2584910727 | RYR1 | c.1240-19C>G c.2637-19C>G c.2609-19C>G c.14304-19C>G (n.14304-19C>G) c.14289-19C>G (n.14289-19C>G) c.14286-19C>G (n.14286-19C>G) c.14271-19C>G (n.14271-19C>G) c.14301-19C>G (n.14301-19C>G) c.14217-19C>G (n.14217-19C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38578125C>T | CA081176 | RYR1 | c.1240-19C>T c.2637-19C>T c.2609-19C>T c.14304-19C>T (n.14304-19C>T) c.14289-19C>T (n.14289-19C>T) c.14286-19C>T (n.14286-19C>T) c.14271-19C>T (n.14271-19C>T) c.14301-19C>T (n.14301-19C>T) c.14217-19C>T (n.14217-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38578126C>A | CA2576827479 | RYR1 | c.1240-18C>A c.2637-18C>A c.2609-18C>A c.14304-18C>A (n.14304-18C>A) c.14289-18C>A (n.14289-18C>A) c.14286-18C>A (n.14286-18C>A) c.14271-18C>A (n.14271-18C>A) c.14301-18C>A (n.14301-18C>A) c.14217-18C>A (n.14217-18C>A) | |
19 | g.38578126C>T | CA2584910728 | RYR1 | c.1240-18C>T c.2637-18C>T c.2609-18C>T c.14304-18C>T (n.14304-18C>T) c.14289-18C>T (n.14289-18C>T) c.14286-18C>T (n.14286-18C>T) c.14271-18C>T (n.14271-18C>T) c.14301-18C>T (n.14301-18C>T) c.14217-18C>T (n.14217-18C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38578127C= | CA2335091378 | RYR1 | c.1240-17C= c.2637-17C= c.2609-17C= c.14304-17C= (n.14304-17C=) c.14289-17C= (n.14289-17C=) c.14286-17C= (n.14286-17C=) c.14271-17C= (n.14271-17C=) c.14301-17C= (n.14301-17C=) c.14217-17C= (n.14217-17C=) | |
19 | g.38578127C>T | CA632876662 | RYR1 | c.1240-17C>T c.2637-17C>T c.2609-17C>T c.14304-17C>T (n.14304-17C>T) c.14289-17C>T (n.14289-17C>T) c.14286-17C>T (n.14286-17C>T) c.14271-17C>T (n.14271-17C>T) c.14301-17C>T (n.14301-17C>T) c.14217-17C>T (n.14217-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578128_38578129del | CA2584910729 | RYR1 | c.1240-16_1240-15del c.2637-16_2637-15del c.2609-16_2609-15del c.14304-16_14304-15del (n.14304-16_14304-15del) c.14289-16_14289-15del (n.14289-16_14289-15del) c.14286-16_14286-15del (n.14286-16_14286-15del) c.14271-16_14271-15del (n.14271-16_14271-15del) c.14301-16_14301-15del (n.14301-16_14301-15del) c.14217-16_14217-15del (n.14217-16_14217-15del) | gnomAD v4 |
19 | g.38578128del | CA2584910731 | RYR1 | c.1240-16del c.2637-16del c.2609-16del c.14304-16del (n.14304-16del) c.14289-16del (n.14289-16del) c.14286-16del (n.14286-16del) c.14271-16del (n.14271-16del) c.14301-16del (n.14301-16del) c.14217-16del (n.14217-16del) | gnomAD v4 |
19 | g.38578128A= | CA2335091379 | RYR1 | c.1240-16A= c.2637-16A= c.2609-16A= c.14304-16A= (n.14304-16A=) c.14289-16A= (n.14289-16A=) c.14286-16A= (n.14286-16A=) c.14271-16A= (n.14271-16A=) c.14301-16A= (n.14301-16A=) c.14217-16A= (n.14217-16A=) | |
19 | g.38578128A>C | CA061088 | RYR1 | c.1240-16A>C c.2637-16A>C c.2609-16A>C c.14304-16A>C (n.14304-16A>C) c.14289-16A>C (n.14289-16A>C) c.14286-16A>C (n.14286-16A>C) c.14271-16A>C (n.14271-16A>C) c.14301-16A>C (n.14301-16A>C) c.14217-16A>C (n.14217-16A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578128A>T | CA2584910730 | RYR1 | c.1240-16A>T c.2637-16A>T c.2609-16A>T c.14304-16A>T (n.14304-16A>T) c.14289-16A>T (n.14289-16A>T) c.14286-16A>T (n.14286-16A>T) c.14271-16A>T (n.14271-16A>T) c.14301-16A>T (n.14301-16A>T) c.14217-16A>T (n.14217-16A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38578129C>A | CA2825002806 | RYR1 | c.1240-15C>A c.2637-15C>A c.2609-15C>A c.14304-15C>A (n.14304-15C>A) c.14289-15C>A (n.14289-15C>A) c.14286-15C>A (n.14286-15C>A) c.14271-15C>A (n.14271-15C>A) c.14301-15C>A (n.14301-15C>A) c.14217-15C>A (n.14217-15C>A) | ClinVar |
19 | g.38578129C= | CA2335091380 | RYR1 | c.1240-15C= c.2637-15C= c.2609-15C= c.14304-15C= (n.14304-15C=) c.14289-15C= (n.14289-15C=) c.14286-15C= (n.14286-15C=) c.14271-15C= (n.14271-15C=) c.14301-15C= (n.14301-15C=) c.14217-15C= (n.14217-15C=) | |
19 | g.38578129C>T | CA632876673 | RYR1 | c.1240-15C>T c.2637-15C>T c.2609-15C>T c.14304-15C>T (n.14304-15C>T) c.14289-15C>T (n.14289-15C>T) c.14286-15C>T (n.14286-15C>T) c.14271-15C>T (n.14271-15C>T) c.14301-15C>T (n.14301-15C>T) c.14217-15C>T (n.14217-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38578133_38578134insCCCCCC | CA632876665 | RYR1 | c.1240-11_1240-10insCCCCCC c.2637-11_2637-10insCCCCCC c.2609-11_2609-10insCCCCCC c.14304-11_14304-10insCCCCCC (n.14304-11_14304-10insCCCCCC) c.14289-11_14289-10insCCCCCC (n.14289-11_14289-10insCCCCCC) c.14286-11_14286-10insCCCCCC (n.14286-11_14286-10insCCCCCC) c.14271-11_14271-10insCCCCCC (n.14271-11_14271-10insCCCCCC) c.14301-11_14301-10insCCCCCC (n.14301-11_14301-10insCCCCCC) c.14217-11_14217-10insCCCCCC (n.14217-11_14217-10insCCCCCC) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578133_38578134insCCCCCCCC | CA632876666 | RYR1 | c.1240-11_1240-10insCCCCCCCC c.2637-11_2637-10insCCCCCCCC c.2609-11_2609-10insCCCCCCCC c.14304-11_14304-10insCCCCCCCC (n.14304-11_14304-10insCCCCCCCC) c.14289-11_14289-10insCCCCCCCC (n.14289-11_14289-10insCCCCCCCC) c.14286-11_14286-10insCCCCCCCC (n.14286-11_14286-10insCCCCCCCC) c.14271-11_14271-10insCCCCCCCC (n.14271-11_14271-10insCCCCCCCC) c.14301-11_14301-10insCCCCCCCC (n.14301-11_14301-10insCCCCCCCC) c.14217-11_14217-10insCCCCCCCC (n.14217-11_14217-10insCCCCCCCC) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578133_38578134insCCCCCCCCC | CA632876669 | RYR1 | c.1240-11_1240-10insCCCCCCCCC c.2637-11_2637-10insCCCCCCCCC c.2609-11_2609-10insCCCCCCCCC c.14304-11_14304-10insCCCCCCCCC (n.14304-11_14304-10insCCCCCCCCC) c.14289-11_14289-10insCCCCCCCCC (n.14289-11_14289-10insCCCCCCCCC) c.14286-11_14286-10insCCCCCCCCC (n.14286-11_14286-10insCCCCCCCCC) c.14271-11_14271-10insCCCCCCCCC (n.14271-11_14271-10insCCCCCCCCC) c.14301-11_14301-10insCCCCCCCCC (n.14301-11_14301-10insCCCCCCCCC) c.14217-11_14217-10insCCCCCCCCC (n.14217-11_14217-10insCCCCCCCCC) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578133_38578134insCCCCCCCCCC | CA632876671 | RYR1 | c.1240-11_1240-10insCCCCCCCCCC c.2637-11_2637-10insCCCCCCCCCC c.2609-11_2609-10insCCCCCCCCCC c.14304-11_14304-10insCCCCCCCCCC (n.14304-11_14304-10insCCCCCCCCCC) c.14289-11_14289-10insCCCCCCCCCC (n.14289-11_14289-10insCCCCCCCCCC) c.14286-11_14286-10insCCCCCCCCCC (n.14286-11_14286-10insCCCCCCCCCC) c.14271-11_14271-10insCCCCCCCCCC (n.14271-11_14271-10insCCCCCCCCCC) c.14301-11_14301-10insCCCCCCCCCC (n.14301-11_14301-10insCCCCCCCCCC) c.14217-11_14217-10insCCCCCCCCCC (n.14217-11_14217-10insCCCCCCCCCC) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38578132_38578133dup | CA2584910732 | RYR1 | c.1240-12_1240-11dup c.2637-12_2637-11dup c.2609-12_2609-11dup c.14304-12_14304-11dup (n.14304-12_14304-11dup) c.14289-12_14289-11dup (n.14289-12_14289-11dup) c.14286-12_14286-11dup (n.14286-12_14286-11dup) c.14271-12_14271-11dup (n.14271-12_14271-11dup) c.14301-12_14301-11dup (n.14301-12_14301-11dup) c.14217-12_14217-11dup (n.14217-12_14217-11dup) | gnomAD v4 |
19 | g.38578129_38578133dup | CA2814346181 | RYR1 | c.1240-15_1240-11dup c.2637-15_2637-11dup c.2609-15_2609-11dup c.14304-15_14304-11dup (n.14304-15_14304-11dup) c.14289-15_14289-11dup (n.14289-15_14289-11dup) c.14286-15_14286-11dup (n.14286-15_14286-11dup) c.14271-15_14271-11dup (n.14271-15_14271-11dup) c.14301-15_14301-11dup (n.14301-15_14301-11dup) c.14217-15_14217-11dup (n.14217-15_14217-11dup) | |
19 | g.38578133del | CA2576827480 | RYR1 | c.1240-11del c.2637-11del c.2609-11del c.14304-11del (n.14304-11del) c.14289-11del (n.14289-11del) c.14286-11del (n.14286-11del) c.14271-11del (n.14271-11del) c.14301-11del (n.14301-11del) c.14217-11del (n.14217-11del) | |
19 | g.38578134_38578139del | CA2584910733 | RYR1 | c.1240-10_1240-5del c.2637-10_2637-5del c.2609-10_2609-5del c.14304-10_14304-5del (n.14304-10_14304-5del) c.14289-10_14289-5del (n.14289-10_14289-5del) c.14286-10_14286-5del (n.14286-10_14286-5del) c.14271-10_14271-5del (n.14271-10_14271-5del) c.14301-10_14301-5del (n.14301-10_14301-5del) c.14217-10_14217-5del (n.14217-10_14217-5del) | gnomAD v4 |