| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38578001_38578026del | CA2584910696 | RYR1 | c.1192_1217del c.2589_2614del c.2561_2586del c.14256_14281del (p.His4754AlafsTer?) c.14241_14266del (p.His4749AlafsTer?) c.14238_14263del (p.His4748AlafsTer?) c.14223_14248del (p.His4743AlafsTer?) c.14253_14278del (p.His4753AlafsTer?) c.14169_14194del (p.His4725AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578022C>A | CA507245894 | RYR1 | c.1213C>A c.2610C>A c.2582C>A c.14277C>A (p.Pro4759=) c.14262C>A (p.Pro4754=) c.14259C>A (p.Pro4753=) c.14244C>A (p.Pro4748=) c.14274C>A (p.Pro4758=) c.14190C>A (p.Pro4730=) | |
| 19 | g.38578022C>G | CA507245896 | RYR1 | c.1213C>G c.2610C>G c.2582C>G c.14277C>G (p.Pro4759=) c.14262C>G (p.Pro4754=) c.14259C>G (p.Pro4753=) c.14244C>G (p.Pro4748=) c.14274C>G (p.Pro4758=) c.14190C>G (p.Pro4730=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578022C>T | CA507245895 | RYR1 | c.1213C>T c.2610C>T c.2582C>T c.14277C>T (p.Pro4759=) c.14262C>T (p.Pro4754=) c.14259C>T (p.Pro4753=) c.14244C>T (p.Pro4748=) c.14274C>T (p.Pro4758=) c.14190C>T (p.Pro4730=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578023A>C | CA405684762 | RYR1 | c.1214A>C c.2611A>C c.2583A>C c.14278A>C (p.Asn4760His) c.14263A>C (p.Asn4755His) c.14260A>C (p.Asn4754His) c.14245A>C (p.Asn4749His) c.14275A>C (p.Asn4759His) c.14191A>C (p.Asn4731His) | |
| 19 | g.38578023A>G | CA405684763 | RYR1 | c.1214A>G c.2611A>G c.2583A>G c.14278A>G (p.Asn4760Asp) c.14263A>G (p.Asn4755Asp) c.14260A>G (p.Asn4754Asp) c.14245A>G (p.Asn4749Asp) c.14275A>G (p.Asn4759Asp) c.14191A>G (p.Asn4731Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578023A>T | CA405684765 | RYR1 | c.1214A>T c.2611A>T c.2583A>T c.14278A>T (p.Asn4760Tyr) c.14263A>T (p.Asn4755Tyr) c.14260A>T (p.Asn4754Tyr) c.14245A>T (p.Asn4749Tyr) c.14275A>T (p.Asn4759Tyr) c.14191A>T (p.Asn4731Tyr) | |
| 19 | g.38578024A= | CA2335091325 | RYR1 | c.1215A= c.2612A= c.2584A= c.14279A= (p.Asn4760=) c.14264A= (p.Asn4755=) c.14261A= (p.Asn4754=) c.14246A= (p.Asn4749=) c.14276A= (p.Asn4759=) c.14192A= (p.Asn4731=) | |
| 19 | g.38578024A>C | CA405684768 | RYR1 | c.1215A>C c.2612A>C c.2584A>C c.14279A>C (p.Asn4760Thr) c.14264A>C (p.Asn4755Thr) c.14261A>C (p.Asn4754Thr) c.14246A>C (p.Asn4749Thr) c.14276A>C (p.Asn4759Thr) c.14192A>C (p.Asn4731Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578024A>G | CA308120175 | RYR1 | c.1215A>G c.2612A>G c.2584A>G c.14279A>G (p.Asn4760Ser) c.14264A>G (p.Asn4755Ser) c.14261A>G (p.Asn4754Ser) c.14246A>G (p.Asn4749Ser) c.14276A>G (p.Asn4759Ser) c.14192A>G (p.Asn4731Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578024A>T | CA405684771 | RYR1 | c.1215A>T c.2612A>T c.2584A>T c.14279A>T (p.Asn4760Ile) c.14264A>T (p.Asn4755Ile) c.14261A>T (p.Asn4754Ile) c.14246A>T (p.Asn4749Ile) c.14276A>T (p.Asn4759Ile) c.14192A>T (p.Asn4731Ile) | |
| 19 | g.38578025C>A | CA405684773 | RYR1 | c.1216C>A c.2613C>A c.2585C>A c.14280C>A (p.Asn4760Lys) c.14265C>A (p.Asn4755Lys) c.14262C>A (p.Asn4754Lys) c.14247C>A (p.Asn4749Lys) c.14277C>A (p.Asn4759Lys) c.14193C>A (p.Asn4731Lys) | |
| 19 | g.38578025C= | CA2335091326 | RYR1 | c.1216C= c.2613C= c.2585C= c.14280C= (p.Asn4760=) c.14265C= (p.Asn4755=) c.14262C= (p.Asn4754=) c.14247C= (p.Asn4749=) c.14277C= (p.Asn4759=) c.14193C= (p.Asn4731=) | |
| 19 | g.38578025C>G | CA405684775 | RYR1 | c.1216C>G c.2613C>G c.2585C>G c.14280C>G (p.Asn4760Lys) c.14265C>G (p.Asn4755Lys) c.14262C>G (p.Asn4754Lys) c.14247C>G (p.Asn4749Lys) c.14277C>G (p.Asn4759Lys) c.14193C>G (p.Asn4731Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578025C>T | CA507245897 | RYR1 | c.1216C>T c.2613C>T c.2585C>T c.14280C>T (p.Asn4760=) c.14265C>T (p.Asn4755=) c.14262C>T (p.Asn4754=) c.14247C>T (p.Asn4749=) c.14277C>T (p.Asn4759=) c.14193C>T (p.Asn4731=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578026C>A | CA405684778 | RYR1 | c.1217C>A c.2614C>A c.2586C>A c.14281C>A (p.Pro4761Thr) c.14266C>A (p.Pro4756Thr) c.14263C>A (p.Pro4755Thr) c.14248C>A (p.Pro4750Thr) c.14278C>A (p.Pro4760Thr) c.14194C>A (p.Pro4732Thr) | |
| 19 | g.38578026C>G | CA405684781 | RYR1 | c.1217C>G c.2614C>G c.2586C>G c.14281C>G (p.Pro4761Ala) c.14266C>G (p.Pro4756Ala) c.14263C>G (p.Pro4755Ala) c.14248C>G (p.Pro4750Ala) c.14278C>G (p.Pro4760Ala) c.14194C>G (p.Pro4732Ala) | |
| 19 | g.38578026C>T | CA405684779 | RYR1 | c.1217C>T c.2614C>T c.2586C>T c.14281C>T (p.Pro4761Ser) c.14266C>T (p.Pro4756Ser) c.14263C>T (p.Pro4755Ser) c.14248C>T (p.Pro4750Ser) c.14278C>T (p.Pro4760Ser) c.14194C>T (p.Pro4732Ser) | |
| 19 | g.38578027C>A | CA405684785 | RYR1 | c.1218C>A c.2615C>A c.2587C>A c.14282C>A (p.Pro4761Gln) c.14267C>A (p.Pro4756Gln) c.14264C>A (p.Pro4755Gln) c.14249C>A (p.Pro4750Gln) c.14279C>A (p.Pro4760Gln) c.14195C>A (p.Pro4732Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578027C= | CA2335091327 | RYR1 | c.1218C= c.2615C= c.2587C= c.14282C= (p.Pro4761=) c.14267C= (p.Pro4756=) c.14264C= (p.Pro4755=) c.14249C= (p.Pro4750=) c.14279C= (p.Pro4760=) c.14195C= (p.Pro4732=) | |
| 19 | g.38578027C>G | CA405684788 | RYR1 | c.1218C>G c.2615C>G c.2587C>G c.14282C>G (p.Pro4761Arg) c.14267C>G (p.Pro4756Arg) c.14264C>G (p.Pro4755Arg) c.14249C>G (p.Pro4750Arg) c.14279C>G (p.Pro4760Arg) c.14195C>G (p.Pro4732Arg) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38578027C>T | CA061034 | RYR1 | c.1218C>T c.2615C>T c.2587C>T c.14282C>T (p.Pro4761Leu) c.14267C>T (p.Pro4756Leu) c.14264C>T (p.Pro4755Leu) c.14249C>T (p.Pro4750Leu) c.14279C>T (p.Pro4760Leu) c.14195C>T (p.Pro4732Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578028G>A | CA061035 | RYR1 | c.1219G>A c.2616G>A c.2588G>A c.14283G>A (p.Pro4761=) c.14268G>A (p.Pro4756=) c.14265G>A (p.Pro4755=) c.14250G>A (p.Pro4750=) c.14280G>A (p.Pro4760=) c.14196G>A (p.Pro4732=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578028G>C | CA507245898 | RYR1 | c.1219G>C c.2616G>C c.2588G>C c.14283G>C (p.Pro4761=) c.14268G>C (p.Pro4756=) c.14265G>C (p.Pro4755=) c.14250G>C (p.Pro4750=) c.14280G>C (p.Pro4760=) c.14196G>C (p.Pro4732=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578028G= | CA2335091328 | RYR1 | c.1219G= c.2616G= c.2588G= c.14283G= (p.Pro4761=) c.14268G= (p.Pro4756=) c.14265G= (p.Pro4755=) c.14250G= (p.Pro4750=) c.14280G= (p.Pro4760=) c.14196G= (p.Pro4732=) | |
| 19 | g.38578028G>T | CA507245899 | RYR1 | c.1219G>T c.2616G>T c.2588G>T c.14283G>T (p.Pro4761=) c.14268G>T (p.Pro4756=) c.14265G>T (p.Pro4755=) c.14250G>T (p.Pro4750=) c.14280G>T (p.Pro4760=) c.14196G>T (p.Pro4732=) | dbSNP |
| 19 | g.38578029C>A | CA405684791 | RYR1 | c.1220C>A c.2617C>A c.2589C>A c.14284C>A (p.Pro4762Thr) c.14269C>A (p.Pro4757Thr) c.14266C>A (p.Pro4756Thr) c.14251C>A (p.Pro4751Thr) c.14281C>A (p.Pro4761Thr) c.14197C>A (p.Pro4733Thr) | ClinVar |
| 19 | g.38578029C= | CA2335091329 | RYR1 | c.1220C= c.2617C= c.2589C= c.14284C= (p.Pro4762=) c.14269C= (p.Pro4757=) c.14266C= (p.Pro4756=) c.14251C= (p.Pro4751=) c.14281C= (p.Pro4761=) c.14197C= (p.Pro4733=) | |
| 19 | g.38578029C>G | CA061036 | RYR1 | c.1220C>G c.2617C>G c.2589C>G c.14284C>G (p.Pro4762Ala) c.14269C>G (p.Pro4757Ala) c.14266C>G (p.Pro4756Ala) c.14251C>G (p.Pro4751Ala) c.14281C>G (p.Pro4761Ala) c.14197C>G (p.Pro4733Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578029C>T | CA405684793 | RYR1 | c.1220C>T c.2617C>T c.2589C>T c.14284C>T (p.Pro4762Ser) c.14269C>T (p.Pro4757Ser) c.14266C>T (p.Pro4756Ser) c.14251C>T (p.Pro4751Ser) c.14281C>T (p.Pro4761Ser) c.14197C>T (p.Pro4733Ser) | |
| 19 | g.38578030C>A | CA405684796 | RYR1 | c.1221C>A c.2618C>A c.2590C>A c.14285C>A (p.Pro4762Gln) c.14270C>A (p.Pro4757Gln) c.14267C>A (p.Pro4756Gln) c.14252C>A (p.Pro4751Gln) c.14282C>A (p.Pro4761Gln) c.14198C>A (p.Pro4733Gln) | |
| 19 | g.38578030C= | CA2335091330 | RYR1 | c.1221C= c.2618C= c.2590C= c.14285C= (p.Pro4762=) c.14270C= (p.Pro4757=) c.14267C= (p.Pro4756=) c.14252C= (p.Pro4751=) c.14282C= (p.Pro4761=) c.14198C= (p.Pro4733=) | |
| 19 | g.38578030C>G | CA405684799 | RYR1 | c.1221C>G c.2618C>G c.2590C>G c.14285C>G (p.Pro4762Arg) c.14270C>G (p.Pro4757Arg) c.14267C>G (p.Pro4756Arg) c.14252C>G (p.Pro4751Arg) c.14282C>G (p.Pro4761Arg) c.14198C>G (p.Pro4733Arg) | |
| 19 | g.38578030C>T | CA061040 | RYR1 | c.1221C>T c.2618C>T c.2590C>T c.14285C>T (p.Pro4762Leu) c.14270C>T (p.Pro4757Leu) c.14267C>T (p.Pro4756Leu) c.14252C>T (p.Pro4751Leu) c.14282C>T (p.Pro4761Leu) c.14198C>T (p.Pro4733Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578031del | CA2584910697 | RYR1 | c.1222del c.2619del c.2591del c.14286del (p.Pro4763GlnfsTer4) c.14271del (p.Pro4758GlnfsTer4) c.14268del (p.Pro4757GlnfsTer4) c.14253del (p.Pro4752GlnfsTer4) c.14283del (p.Pro4762GlnfsTer4) c.14199del (p.Pro4734GlnfsTer4) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578031G>A | CA061044 | RYR1 | c.1222G>A c.2619G>A c.2591G>A c.14286G>A (p.Pro4762=) c.14271G>A (p.Pro4757=) c.14268G>A (p.Pro4756=) c.14253G>A (p.Pro4751=) c.14283G>A (p.Pro4761=) c.14199G>A (p.Pro4733=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578031G>C | CA507245900 | RYR1 | c.1222G>C c.2619G>C c.2591G>C c.14286G>C (p.Pro4762=) c.14271G>C (p.Pro4757=) c.14268G>C (p.Pro4756=) c.14253G>C (p.Pro4751=) c.14283G>C (p.Pro4761=) c.14199G>C (p.Pro4733=) | |
| 19 | g.38578031G= | CA2335091331 | RYR1 | c.1222G= c.2619G= c.2591G= c.14286G= (p.Pro4762=) c.14271G= (p.Pro4757=) c.14268G= (p.Pro4756=) c.14253G= (p.Pro4751=) c.14283G= (p.Pro4761=) c.14199G= (p.Pro4733=) | |
| 19 | g.38578031G>T | CA507245901 | RYR1 | c.1222G>T c.2619G>T c.2591G>T c.14286G>T (p.Pro4762=) c.14271G>T (p.Pro4757=) c.14268G>T (p.Pro4756=) c.14253G>T (p.Pro4751=) c.14283G>T (p.Pro4761=) c.14199G>T (p.Pro4733=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578032C>A | CA405684803 | RYR1 | c.1223C>A c.2620C>A c.2592C>A c.14287C>A (p.Pro4763Thr) c.14272C>A (p.Pro4758Thr) c.14269C>A (p.Pro4757Thr) c.14254C>A (p.Pro4752Thr) c.14284C>A (p.Pro4762Thr) c.14200C>A (p.Pro4734Thr) | |
| 19 | g.38578032C= | CA2335091332 | RYR1 | c.1223C= c.2620C= c.2592C= c.14287C= (p.Pro4763=) c.14272C= (p.Pro4758=) c.14269C= (p.Pro4757=) c.14254C= (p.Pro4752=) c.14284C= (p.Pro4762=) c.14200C= (p.Pro4734=) | |
| 19 | g.38578032C>G | CA081155 | RYR1 | c.1223C>G c.2620C>G c.2592C>G c.14287C>G (p.Pro4763Ala) c.14272C>G (p.Pro4758Ala) c.14269C>G (p.Pro4757Ala) c.14254C>G (p.Pro4752Ala) c.14284C>G (p.Pro4762Ala) c.14200C>G (p.Pro4734Ala) | |
| 19 | g.38578032C>T | CA405684809 | RYR1 | c.1223C>T c.2620C>T c.2592C>T c.14287C>T (p.Pro4763Ser) c.14272C>T (p.Pro4758Ser) c.14269C>T (p.Pro4757Ser) c.14254C>T (p.Pro4752Ser) c.14284C>T (p.Pro4762Ser) c.14200C>T (p.Pro4734Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578033C>A | CA405684815 | RYR1 | c.1224C>A c.2621C>A c.2593C>A c.14288C>A (p.Pro4763Gln) c.14273C>A (p.Pro4758Gln) c.14270C>A (p.Pro4757Gln) c.14255C>A (p.Pro4752Gln) c.14285C>A (p.Pro4762Gln) c.14201C>A (p.Pro4734Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578033C= | CA2335091333 | RYR1 | c.1224C= c.2621C= c.2593C= c.14288C= (p.Pro4763=) c.14273C= (p.Pro4758=) c.14270C= (p.Pro4757=) c.14255C= (p.Pro4752=) c.14285C= (p.Pro4762=) c.14201C= (p.Pro4734=) | |
| 19 | g.38578033C>G | CA405684812 | RYR1 | c.1224C>G c.2621C>G c.2593C>G c.14288C>G (p.Pro4763Arg) c.14273C>G (p.Pro4758Arg) c.14270C>G (p.Pro4757Arg) c.14255C>G (p.Pro4752Arg) c.14285C>G (p.Pro4762Arg) c.14201C>G (p.Pro4734Arg) | |
| 19 | g.38578033C>T | CA081156 | RYR1 | c.1224C>T c.2621C>T c.2593C>T c.14288C>T (p.Pro4763Leu) c.14273C>T (p.Pro4758Leu) c.14270C>T (p.Pro4757Leu) c.14255C>T (p.Pro4752Leu) c.14285C>T (p.Pro4762Leu) c.14201C>T (p.Pro4734Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578034A>C | CA507245902 | RYR1 | c.1225A>C c.2622A>C c.2594A>C c.14289A>C (p.Pro4763=) c.14274A>C (p.Pro4758=) c.14271A>C (p.Pro4757=) c.14256A>C (p.Pro4752=) c.14286A>C (p.Pro4762=) c.14202A>C (p.Pro4734=) | |
| 19 | g.38578034A>G | CA507245903 | RYR1 | c.1225A>G c.2622A>G c.2594A>G c.14289A>G (p.Pro4763=) c.14274A>G (p.Pro4758=) c.14271A>G (p.Pro4757=) c.14256A>G (p.Pro4752=) c.14286A>G (p.Pro4762=) c.14202A>G (p.Pro4734=) | |
| 19 | g.38578034A>T | CA507245904 | RYR1 | c.1225A>T c.2622A>T c.2594A>T c.14289A>T (p.Pro4763=) c.14274A>T (p.Pro4758=) c.14271A>T (p.Pro4757=) c.14256A>T (p.Pro4752=) c.14286A>T (p.Pro4762=) c.14202A>T (p.Pro4734=) | |
| 19 | g.38578035G>A | CA405684817 | RYR1 | c.1226G>A c.2623G>A c.2595G>A c.14290G>A (p.Gly4764Arg) c.14275G>A (p.Gly4759Arg) c.14272G>A (p.Gly4758Arg) c.14257G>A (p.Gly4753Arg) c.14287G>A (p.Gly4763Arg) c.14203G>A (p.Gly4735Arg) | ClinVar COSMIC |
| 19 | g.38578035G>C | CA061048 | RYR1 | c.1226G>C c.2623G>C c.2595G>C c.14290G>C (p.Gly4764Arg) c.14275G>C (p.Gly4759Arg) c.14272G>C (p.Gly4758Arg) c.14257G>C (p.Gly4753Arg) c.14287G>C (p.Gly4763Arg) c.14203G>C (p.Gly4735Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38578035G= | CA2335091334 | RYR1 | c.1226G= c.2623G= c.2595G= c.14290G= (p.Gly4764=) c.14275G= (p.Gly4759=) c.14272G= (p.Gly4758=) c.14257G= (p.Gly4753=) c.14287G= (p.Gly4763=) c.14203G= (p.Gly4735=) | |
| 19 | g.38578035G>T | CA405684820 | RYR1 | c.1226G>T c.2623G>T c.2595G>T c.14290G>T (p.Gly4764Trp) c.14275G>T (p.Gly4759Trp) c.14272G>T (p.Gly4758Trp) c.14257G>T (p.Gly4753Trp) c.14287G>T (p.Gly4763Trp) c.14203G>T (p.Gly4735Trp) | |
| 19 | g.38578036G>A | CA405684827 | RYR1 | c.1227G>A c.2624G>A c.2596G>A c.14291G>A (p.Gly4764Glu) c.14276G>A (p.Gly4759Glu) c.14273G>A (p.Gly4758Glu) c.14258G>A (p.Gly4753Glu) c.14288G>A (p.Gly4763Glu) c.14204G>A (p.Gly4735Glu) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38578036G>C | CA405684829 | RYR1 | c.1227G>C c.2624G>C c.2596G>C c.14291G>C (p.Gly4764Ala) c.14276G>C (p.Gly4759Ala) c.14273G>C (p.Gly4758Ala) c.14258G>C (p.Gly4753Ala) c.14288G>C (p.Gly4763Ala) c.14204G>C (p.Gly4735Ala) | |
| 19 | g.38578036G= | CA2335091335 | RYR1 | c.1227G= c.2624G= c.2596G= c.14291G= (p.Gly4764=) c.14276G= (p.Gly4759=) c.14273G= (p.Gly4758=) c.14258G= (p.Gly4753=) c.14288G= (p.Gly4763=) c.14204G= (p.Gly4735=) | |
| 19 | g.38578036G>T | CA405684831 | RYR1 | c.1227G>T c.2624G>T c.2596G>T c.14291G>T (p.Gly4764Val) c.14276G>T (p.Gly4759Val) c.14273G>T (p.Gly4758Val) c.14258G>T (p.Gly4753Val) c.14288G>T (p.Gly4763Val) c.14204G>T (p.Gly4735Val) | |
| 19 | g.38578037G>A | CA507245905 | RYR1 | c.1228G>A c.2625G>A c.2597G>A c.14292G>A (p.Gly4764=) c.14277G>A (p.Gly4759=) c.14274G>A (p.Gly4758=) c.14259G>A (p.Gly4753=) c.14289G>A (p.Gly4763=) c.14205G>A (p.Gly4735=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578037G>C | CA507245907 | RYR1 | c.1228G>C c.2625G>C c.2597G>C c.14292G>C (p.Gly4764=) c.14277G>C (p.Gly4759=) c.14274G>C (p.Gly4758=) c.14259G>C (p.Gly4753=) c.14289G>C (p.Gly4763=) c.14205G>C (p.Gly4735=) | |
| 19 | g.38578037G>T | CA507245906 | RYR1 | c.1228G>T c.2625G>T c.2597G>T c.14292G>T (p.Gly4764=) c.14277G>T (p.Gly4759=) c.14274G>T (p.Gly4758=) c.14259G>T (p.Gly4753=) c.14289G>T (p.Gly4763=) c.14205G>T (p.Gly4735=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578038C>A | CA405684832 | RYR1 | c.1229C>A c.2626C>A c.2598C>A c.14293C>A (p.Leu4765Met) c.14278C>A (p.Leu4760Met) c.14275C>A (p.Leu4759Met) c.14260C>A (p.Leu4754Met) c.14290C>A (p.Leu4764Met) c.14206C>A (p.Leu4736Met) | |
| 19 | g.38578038C= | CA2335091336 | RYR1 | c.1229C= c.2626C= c.2598C= c.14293C= (p.Leu4765=) c.14278C= (p.Leu4760=) c.14275C= (p.Leu4759=) c.14260C= (p.Leu4754=) c.14290C= (p.Leu4764=) c.14206C= (p.Leu4736=) | |
| 19 | g.38578038C>G | CA061051 | RYR1 | c.1229C>G c.2626C>G c.2598C>G c.14293C>G (p.Leu4765Val) c.14278C>G (p.Leu4760Val) c.14275C>G (p.Leu4759Val) c.14260C>G (p.Leu4754Val) c.14290C>G (p.Leu4764Val) c.14206C>G (p.Leu4736Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38578038C>T | CA507245908 | RYR1 | c.1229C>T c.2626C>T c.2598C>T c.14293C>T (p.Leu4765=) c.14278C>T (p.Leu4760=) c.14275C>T (p.Leu4759=) c.14260C>T (p.Leu4754=) c.14290C>T (p.Leu4764=) c.14206C>T (p.Leu4736=) | |
| 19 | g.38578039T>A | CA405684833 | RYR1 | c.1230T>A c.2627T>A c.2599T>A c.14294T>A (p.Leu4765Gln) c.14279T>A (p.Leu4760Gln) c.14276T>A (p.Leu4759Gln) c.14261T>A (p.Leu4754Gln) c.14291T>A (p.Leu4764Gln) c.14207T>A (p.Leu4736Gln) | |
| 19 | g.38578039T>C | CA405684835 | RYR1 | c.1230T>C c.2627T>C c.2599T>C c.14294T>C (p.Leu4765Pro) c.14279T>C (p.Leu4760Pro) c.14276T>C (p.Leu4759Pro) c.14261T>C (p.Leu4754Pro) c.14291T>C (p.Leu4764Pro) c.14207T>C (p.Leu4736Pro) | |
| 19 | g.38578039T>G | CA405684837 | RYR1 | c.1230T>G c.2627T>G c.2599T>G c.14294T>G (p.Leu4765Arg) c.14279T>G (p.Leu4760Arg) c.14276T>G (p.Leu4759Arg) c.14261T>G (p.Leu4754Arg) c.14291T>G (p.Leu4764Arg) c.14207T>G (p.Leu4736Arg) | |
| 19 | g.38578040G>A | CA507245909 | RYR1 | c.1231G>A c.2628G>A c.2600G>A c.14295G>A (p.Leu4765=) c.14280G>A (p.Leu4760=) c.14277G>A (p.Leu4759=) c.14262G>A (p.Leu4754=) c.14292G>A (p.Leu4764=) c.14208G>A (p.Leu4736=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578040G>C | CA507245910 | RYR1 | c.1231G>C c.2628G>C c.2600G>C c.14295G>C (p.Leu4765=) c.14280G>C (p.Leu4760=) c.14277G>C (p.Leu4759=) c.14262G>C (p.Leu4754=) c.14292G>C (p.Leu4764=) c.14208G>C (p.Leu4736=) | |
| 19 | g.38578040G= | CA2335091337 | RYR1 | c.1231G= c.2628G= c.2600G= c.14295G= (p.Leu4765=) c.14280G= (p.Leu4760=) c.14277G= (p.Leu4759=) c.14262G= (p.Leu4754=) c.14292G= (p.Leu4764=) c.14208G= (p.Leu4736=) | |
| 19 | g.38578040G>T | CA507245911 | RYR1 | c.1231G>T c.2628G>T c.2600G>T c.14295G>T (p.Leu4765=) c.14280G>T (p.Leu4760=) c.14277G>T (p.Leu4759=) c.14262G>T (p.Leu4754=) c.14292G>T (p.Leu4764=) c.14208G>T (p.Leu4736=) | |
| 19 | g.38578041C>A | CA405684839 | RYR1 | c.1232C>A c.2629C>A c.2601C>A c.14296C>A (p.Leu4766Met) c.14281C>A (p.Leu4761Met) c.14278C>A (p.Leu4760Met) c.14263C>A (p.Leu4755Met) c.14293C>A (p.Leu4765Met) c.14209C>A (p.Leu4737Met) | |
| 19 | g.38578041C= | CA2335091338 | RYR1 | c.1232C= c.2629C= c.2601C= c.14296C= (p.Leu4766=) c.14281C= (p.Leu4761=) c.14278C= (p.Leu4760=) c.14263C= (p.Leu4755=) c.14293C= (p.Leu4765=) c.14209C= (p.Leu4737=) | |
| 19 | g.38578041C>G | CA081159 | RYR1 | c.1232C>G c.2629C>G c.2601C>G c.14296C>G (p.Leu4766Val) c.14281C>G (p.Leu4761Val) c.14278C>G (p.Leu4760Val) c.14263C>G (p.Leu4755Val) c.14293C>G (p.Leu4765Val) c.14209C>G (p.Leu4737Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578041C>T | CA507245912 | RYR1 | c.1232C>T c.2629C>T c.2601C>T c.14296C>T (p.Leu4766=) c.14281C>T (p.Leu4761=) c.14278C>T (p.Leu4760=) c.14263C>T (p.Leu4755=) c.14293C>T (p.Leu4765=) c.14209C>T (p.Leu4737=) | |
| 19 | g.38578042T>A | CA405684841 | RYR1 | c.1233T>A c.2630T>A c.2602T>A c.14297T>A (p.Leu4766Gln) c.14282T>A (p.Leu4761Gln) c.14279T>A (p.Leu4760Gln) c.14264T>A (p.Leu4755Gln) c.14294T>A (p.Leu4765Gln) c.14210T>A (p.Leu4737Gln) | |
| 19 | g.38578042T>C | CA405684843 | RYR1 | c.1233T>C c.2630T>C c.2602T>C c.14297T>C (p.Leu4766Pro) c.14282T>C (p.Leu4761Pro) c.14279T>C (p.Leu4760Pro) c.14264T>C (p.Leu4755Pro) c.14294T>C (p.Leu4765Pro) c.14210T>C (p.Leu4737Pro) | |
| 19 | g.38578042T>G | CA405684845 | RYR1 | c.1233T>G c.2630T>G c.2602T>G c.14297T>G (p.Leu4766Arg) c.14282T>G (p.Leu4761Arg) c.14279T>G (p.Leu4760Arg) c.14264T>G (p.Leu4755Arg) c.14294T>G (p.Leu4765Arg) c.14210T>G (p.Leu4737Arg) | |
| 19 | g.38578043G>A | CA507245915 | RYR1 | c.1234G>A c.2631G>A c.2603G>A c.14298G>A (p.Leu4766=) c.14283G>A (p.Leu4761=) c.14280G>A (p.Leu4760=) c.14265G>A (p.Leu4755=) c.14295G>A (p.Leu4765=) c.14211G>A (p.Leu4737=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578043G>C | CA507245913 | RYR1 | c.1234G>C c.2631G>C c.2603G>C c.14298G>C (p.Leu4766=) c.14283G>C (p.Leu4761=) c.14280G>C (p.Leu4760=) c.14265G>C (p.Leu4755=) c.14295G>C (p.Leu4765=) c.14211G>C (p.Leu4737=) | |
| 19 | g.38578043G>T | CA507245914 | RYR1 | c.1234G>T c.2631G>T c.2603G>T c.14298G>T (p.Leu4766=) c.14283G>T (p.Leu4761=) c.14280G>T (p.Leu4760=) c.14265G>T (p.Leu4755=) c.14295G>T (p.Leu4765=) c.14211G>T (p.Leu4737=) | |
| 19 | g.38578044A= | CA2335091339 | RYR1 | c.1235A= c.2632A= c.2604A= c.14299A= (p.Thr4767=) c.14284A= (p.Thr4762=) c.14281A= (p.Thr4761=) c.14266A= (p.Thr4756=) c.14296A= (p.Thr4766=) c.14212A= (p.Thr4738=) | |
| 19 | g.38578044A>C | CA405684847 | RYR1 | c.1235A>C c.2632A>C c.2604A>C c.14299A>C (p.Thr4767Pro) c.14284A>C (p.Thr4762Pro) c.14281A>C (p.Thr4761Pro) c.14266A>C (p.Thr4756Pro) c.14296A>C (p.Thr4766Pro) c.14212A>C (p.Thr4738Pro) | |
| 19 | g.38578044A>G | CA308120183 | RYR1 | c.1235A>G c.2632A>G c.2604A>G c.14299A>G (p.Thr4767Ala) c.14284A>G (p.Thr4762Ala) c.14281A>G (p.Thr4761Ala) c.14266A>G (p.Thr4756Ala) c.14296A>G (p.Thr4766Ala) c.14212A>G (p.Thr4738Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578044A>T | CA405684850 | RYR1 | c.1235A>T c.2632A>T c.2604A>T c.14299A>T (p.Thr4767Ser) c.14284A>T (p.Thr4762Ser) c.14281A>T (p.Thr4761Ser) c.14266A>T (p.Thr4756Ser) c.14296A>T (p.Thr4766Ser) c.14212A>T (p.Thr4738Ser) | |
| 19 | g.38578045C>A | CA405684853 | RYR1 | c.1236C>A c.2633C>A c.2605C>A c.14300C>A (p.Thr4767Asn) c.14285C>A (p.Thr4762Asn) c.14282C>A (p.Thr4761Asn) c.14267C>A (p.Thr4756Asn) c.14297C>A (p.Thr4766Asn) c.14213C>A (p.Thr4738Asn) | |
| 19 | g.38578045C= | CA2335091340 | RYR1 | c.1236C= c.2633C= c.2605C= c.14300C= (p.Thr4767=) c.14285C= (p.Thr4762=) c.14282C= (p.Thr4761=) c.14267C= (p.Thr4756=) c.14297C= (p.Thr4766=) c.14213C= (p.Thr4738=) | |
| 19 | g.38578045C>G | CA405684854 | RYR1 | c.1236C>G c.2633C>G c.2605C>G c.14300C>G (p.Thr4767Ser) c.14285C>G (p.Thr4762Ser) c.14282C>G (p.Thr4761Ser) c.14267C>G (p.Thr4756Ser) c.14297C>G (p.Thr4766Ser) c.14213C>G (p.Thr4738Ser) | dbSNP |
| 19 | g.38578045C>T | CA405684856 | RYR1 | c.1236C>T c.2633C>T c.2605C>T c.14300C>T (p.Thr4767Ile) c.14285C>T (p.Thr4762Ile) c.14282C>T (p.Thr4761Ile) c.14267C>T (p.Thr4756Ile) c.14297C>T (p.Thr4766Ile) c.14213C>T (p.Thr4738Ile) | |
| 19 | g.38578046C>A | CA507245916 | RYR1 | c.1237C>A c.2634C>A c.2606C>A c.14301C>A (p.Thr4767=) c.14286C>A (p.Thr4762=) c.14283C>A (p.Thr4761=) c.14268C>A (p.Thr4756=) c.14298C>A (p.Thr4766=) c.14214C>A (p.Thr4738=) | |
| 19 | g.38578046C= | CA2335091341 | RYR1 | c.1237C= c.2634C= c.2606C= c.14301C= (p.Thr4767=) c.14286C= (p.Thr4762=) c.14283C= (p.Thr4761=) c.14268C= (p.Thr4756=) c.14298C= (p.Thr4766=) c.14214C= (p.Thr4738=) | |
| 19 | g.38578046C>G | CA507245917 | RYR1 | c.1237C>G c.2634C>G c.2606C>G c.14301C>G (p.Thr4767=) c.14286C>G (p.Thr4762=) c.14283C>G (p.Thr4761=) c.14268C>G (p.Thr4756=) c.14298C>G (p.Thr4766=) c.14214C>G (p.Thr4738=) | |
| 19 | g.38578046C>T | CA308120184 | RYR1 | c.1237C>T c.2634C>T c.2606C>T c.14301C>T (p.Thr4767=) c.14286C>T (p.Thr4762=) c.14283C>T (p.Thr4761=) c.14268C>T (p.Thr4756=) c.14298C>T (p.Thr4766=) c.14214C>T (p.Thr4738=) | dbSNP |
| 19 | g.38578047T>A | CA405684859 | RYR1 | c.1238T>A c.2635T>A c.2607T>A c.14302T>A (p.Trp4768Arg) c.14287T>A (p.Trp4763Arg) c.14284T>A (p.Trp4762Arg) c.14269T>A (p.Trp4757Arg) c.14299T>A (p.Trp4767Arg) c.14215T>A (p.Trp4739Arg) | |
| 19 | g.38578047T>C | CA405684862 | RYR1 | c.1238T>C c.2635T>C c.2607T>C c.14302T>C (p.Trp4768Arg) c.14287T>C (p.Trp4763Arg) c.14284T>C (p.Trp4762Arg) c.14269T>C (p.Trp4757Arg) c.14299T>C (p.Trp4767Arg) c.14215T>C (p.Trp4739Arg) | |
| 19 | g.38578047T>G | CA405684865 | RYR1 | c.1238T>G c.2635T>G c.2607T>G c.14302T>G (p.Trp4768Gly) c.14287T>G (p.Trp4763Gly) c.14284T>G (p.Trp4762Gly) c.14269T>G (p.Trp4757Gly) c.14299T>G (p.Trp4767Gly) c.14215T>G (p.Trp4739Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578047T= | CA2335091342 | RYR1 | c.1238T= c.2635T= c.2607T= c.14302T= (p.Trp4768=) c.14287T= (p.Trp4763=) c.14284T= (p.Trp4762=) c.14269T= (p.Trp4757=) c.14299T= (p.Trp4767=) c.14215T= (p.Trp4739=) | |
| 19 | g.38578048G>A | CA405684871 | RYR1 | c.1239G>A c.2636G>A c.2608G>A c.14303G>A (p.Trp4768Ter) c.14288G>A (p.Trp4763Ter) c.14285G>A (p.Trp4762Ter) c.14270G>A (p.Trp4757Ter) c.14300G>A (p.Trp4767Ter) c.14216G>A (p.Trp4739Ter) | |
| 19 | g.38578048G>C | CA405684878 | RYR1 | c.1239G>C c.2636G>C c.2608G>C c.14303G>C (p.Trp4768Ser) c.14288G>C (p.Trp4763Ser) c.14285G>C (p.Trp4762Ser) c.14270G>C (p.Trp4757Ser) c.14300G>C (p.Trp4767Ser) c.14216G>C (p.Trp4739Ser) | |
| 19 | g.38578048G>T | CA405684867 | RYR1 | c.1239G>T c.2636G>T c.2608G>T c.14303G>T (p.Trp4768Leu) c.14288G>T (p.Trp4763Leu) c.14285G>T (p.Trp4762Leu) c.14270G>T (p.Trp4757Leu) c.14300G>T (p.Trp4767Leu) c.14216G>T (p.Trp4739Leu) | |
| 19 | g.38578049G>A | CA405684880 | RYR1 | c.1239+1G>A c.2636+1G>A c.2608+1G>A c.14303+1G>A (n.14303+1G>A) c.14288+1G>A (n.14288+1G>A) c.14285+1G>A (n.14285+1G>A) c.14270+1G>A (n.14270+1G>A) c.14300+1G>A (n.14300+1G>A) c.14216+1G>A (n.14216+1G>A) | COSMIC |
| 19 | g.38578049G>C | CA405684883 | RYR1 | c.1239+1G>C c.2636+1G>C c.2608+1G>C c.14303+1G>C (n.14303+1G>C) c.14288+1G>C (n.14288+1G>C) c.14285+1G>C (n.14285+1G>C) c.14270+1G>C (n.14270+1G>C) c.14300+1G>C (n.14300+1G>C) c.14216+1G>C (n.14216+1G>C) | |
| 19 | g.38578049G>T | CA405684884 | RYR1 | c.1239+1G>T c.2636+1G>T c.2608+1G>T c.14303+1G>T (n.14303+1G>T) c.14288+1G>T (n.14288+1G>T) c.14285+1G>T (n.14285+1G>T) c.14270+1G>T (n.14270+1G>T) c.14300+1G>T (n.14300+1G>T) c.14216+1G>T (n.14216+1G>T) | COSMIC |
| 19 | g.38578050T>A | CA405684886 | RYR1 | c.1239+2T>A c.2636+2T>A c.2608+2T>A c.14303+2T>A (n.14303+2T>A) c.14288+2T>A (n.14288+2T>A) c.14285+2T>A (n.14285+2T>A) c.14270+2T>A (n.14270+2T>A) c.14300+2T>A (n.14300+2T>A) c.14216+2T>A (n.14216+2T>A) | |
| 19 | g.38578050T>C | CA405684889 | RYR1 | c.1239+2T>C c.2636+2T>C c.2608+2T>C c.14303+2T>C (n.14303+2T>C) c.14288+2T>C (n.14288+2T>C) c.14285+2T>C (n.14285+2T>C) c.14270+2T>C (n.14270+2T>C) c.14300+2T>C (n.14300+2T>C) c.14216+2T>C (n.14216+2T>C) | |
| 19 | g.38578050T>G | CA405684894 | RYR1 | c.1239+2T>G c.2636+2T>G c.2608+2T>G c.14303+2T>G (n.14303+2T>G) c.14288+2T>G (n.14288+2T>G) c.14285+2T>G (n.14285+2T>G) c.14270+2T>G (n.14270+2T>G) c.14300+2T>G (n.14300+2T>G) c.14216+2T>G (n.14216+2T>G) | |
| 19 | g.38578054C>A | CA2584910698 | RYR1 | c.1239+6C>A c.2636+6C>A c.2608+6C>A c.14303+6C>A (n.14303+6C>A) c.14288+6C>A (n.14288+6C>A) c.14285+6C>A (n.14285+6C>A) c.14270+6C>A (n.14270+6C>A) c.14300+6C>A (n.14300+6C>A) c.14216+6C>A (n.14216+6C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578054C= | CA2335091343 | RYR1 | c.1239+6C= c.2636+6C= c.2608+6C= c.14303+6C= (n.14303+6C=) c.14288+6C= (n.14288+6C=) c.14285+6C= (n.14285+6C=) c.14270+6C= (n.14270+6C=) c.14300+6C= (n.14300+6C=) c.14216+6C= (n.14216+6C=) | |
| 19 | g.38578054C>T | CA2335091344 | RYR1 | c.1239+6C>T c.2636+6C>T c.2608+6C>T c.14303+6C>T (n.14303+6C>T) c.14288+6C>T (n.14288+6C>T) c.14285+6C>T (n.14285+6C>T) c.14270+6C>T (n.14270+6C>T) c.14300+6C>T (n.14300+6C>T) c.14216+6C>T (n.14216+6C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38578056C>G | CA2584910699 | RYR1 | c.1239+8C>G c.2636+8C>G c.2608+8C>G c.14303+8C>G (n.14303+8C>G) c.14288+8C>G (n.14288+8C>G) c.14285+8C>G (n.14285+8C>G) c.14270+8C>G (n.14270+8C>G) c.14300+8C>G (n.14300+8C>G) c.14216+8C>G (n.14216+8C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38578057A= | CA2335091345 | RYR1 | c.1239+9A= c.2636+9A= c.2608+9A= c.14303+9A= (n.14303+9A=) c.14288+9A= (n.14288+9A=) c.14285+9A= (n.14285+9A=) c.14270+9A= (n.14270+9A=) c.14300+9A= (n.14300+9A=) c.14216+9A= (n.14216+9A=) | |
| 19 | g.38578057A>G | CA882064289 | RYR1 | c.1239+9A>G c.2636+9A>G c.2608+9A>G c.14303+9A>G (n.14303+9A>G) c.14288+9A>G (n.14288+9A>G) c.14285+9A>G (n.14285+9A>G) c.14270+9A>G (n.14270+9A>G) c.14300+9A>G (n.14300+9A>G) c.14216+9A>G (n.14216+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578058G>C | CA2584910700 | RYR1 | c.1239+10G>C c.2636+10G>C c.2608+10G>C c.14303+10G>C (n.14303+10G>C) c.14288+10G>C (n.14288+10G>C) c.14285+10G>C (n.14285+10G>C) c.14270+10G>C (n.14270+10G>C) c.14300+10G>C (n.14300+10G>C) c.14216+10G>C (n.14216+10G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578061C>T | CA2584910701 | RYR1 | c.1239+13C>T c.2636+13C>T c.2608+13C>T c.14303+13C>T (n.14303+13C>T) c.14288+13C>T (n.14288+13C>T) c.14285+13C>T (n.14285+13C>T) c.14270+13C>T (n.14270+13C>T) c.14300+13C>T (n.14300+13C>T) c.14216+13C>T (n.14216+13C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578062A>G | CA2739276758 | RYR1 | c.1239+14A>G c.2636+14A>G c.2608+14A>G c.14303+14A>G (n.14303+14A>G) c.14288+14A>G (n.14288+14A>G) c.14285+14A>G (n.14285+14A>G) c.14270+14A>G (n.14270+14A>G) c.14300+14A>G (n.14300+14A>G) c.14216+14A>G (n.14216+14A>G) | ClinVar |
| 19 | g.38578063C>A | CA061055 | RYR1 | c.1239+15C>A c.2636+15C>A c.2608+15C>A c.14303+15C>A (n.14303+15C>A) c.14288+15C>A (n.14288+15C>A) c.14285+15C>A (n.14285+15C>A) c.14270+15C>A (n.14270+15C>A) c.14300+15C>A (n.14300+15C>A) c.14216+15C>A (n.14216+15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578063C= | CA2335091346 | RYR1 | c.1239+15C= c.2636+15C= c.2608+15C= c.14303+15C= (n.14303+15C=) c.14288+15C= (n.14288+15C=) c.14285+15C= (n.14285+15C=) c.14270+15C= (n.14270+15C=) c.14300+15C= (n.14300+15C=) c.14216+15C= (n.14216+15C=) | |
| 19 | g.38578063C>T | CA308120189 | RYR1 | c.1239+15C>T c.2636+15C>T c.2608+15C>T c.14303+15C>T (n.14303+15C>T) c.14288+15C>T (n.14288+15C>T) c.14285+15C>T (n.14285+15C>T) c.14270+15C>T (n.14270+15C>T) c.14300+15C>T (n.14300+15C>T) c.14216+15C>T (n.14216+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578064C>A | CA2814346172 | RYR1 | c.1239+16C>A c.2636+16C>A c.2608+16C>A c.14303+16C>A (n.14303+16C>A) c.14288+16C>A (n.14288+16C>A) c.14285+16C>A (n.14285+16C>A) c.14270+16C>A (n.14270+16C>A) c.14300+16C>A (n.14300+16C>A) c.14216+16C>A (n.14216+16C>A) | |
| 19 | g.38578064C>T | CA2739276759 | RYR1 | c.1239+16C>T c.2636+16C>T c.2608+16C>T c.14303+16C>T (n.14303+16C>T) c.14288+16C>T (n.14288+16C>T) c.14285+16C>T (n.14285+16C>T) c.14270+16C>T (n.14270+16C>T) c.14300+16C>T (n.14300+16C>T) c.14216+16C>T (n.14216+16C>T) | ClinVar |
| 19 | g.38578065C= | CA2335091347 | RYR1 | c.1239+17C= c.2636+17C= c.2608+17C= c.14303+17C= (n.14303+17C=) c.14288+17C= (n.14288+17C=) c.14285+17C= (n.14285+17C=) c.14270+17C= (n.14270+17C=) c.14300+17C= (n.14300+17C=) c.14216+17C= (n.14216+17C=) | |
| 19 | g.38578065C>G | CA061056 | RYR1 | c.1239+17C>G c.2636+17C>G c.2608+17C>G c.14303+17C>G (n.14303+17C>G) c.14288+17C>G (n.14288+17C>G) c.14285+17C>G (n.14285+17C>G) c.14270+17C>G (n.14270+17C>G) c.14300+17C>G (n.14300+17C>G) c.14216+17C>G (n.14216+17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578065C>T | CA308120190 | RYR1 | c.1239+17C>T c.2636+17C>T c.2608+17C>T c.14303+17C>T (n.14303+17C>T) c.14288+17C>T (n.14288+17C>T) c.14285+17C>T (n.14285+17C>T) c.14270+17C>T (n.14270+17C>T) c.14300+17C>T (n.14300+17C>T) c.14216+17C>T (n.14216+17C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38578066C= | CA2335091348 | RYR1 | c.1239+18C= c.2636+18C= c.2608+18C= c.14303+18C= (n.14303+18C=) c.14288+18C= (n.14288+18C=) c.14285+18C= (n.14285+18C=) c.14270+18C= (n.14270+18C=) c.14300+18C= (n.14300+18C=) c.14216+18C= (n.14216+18C=) | |
| 19 | g.38578066C>T | CA882064290 | RYR1 | c.1239+18C>T c.2636+18C>T c.2608+18C>T c.14303+18C>T (n.14303+18C>T) c.14288+18C>T (n.14288+18C>T) c.14285+18C>T (n.14285+18C>T) c.14270+18C>T (n.14270+18C>T) c.14300+18C>T (n.14300+18C>T) c.14216+18C>T (n.14216+18C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38578067_38578068del | CA2814346174 | RYR1 | c.1239+19_1239+20del c.2636+19_2636+20del c.2608+19_2608+20del c.14303+19_14303+20del (n.14303+19_14303+20del) c.14288+19_14288+20del (n.14288+19_14288+20del) c.14285+19_14285+20del (n.14285+19_14285+20del) c.14270+19_14270+20del (n.14270+19_14270+20del) c.14300+19_14300+20del (n.14300+19_14300+20del) c.14216+19_14216+20del (n.14216+19_14216+20del) | |
| 19 | g.38578068G>A | CA2584910702 | RYR1 | c.1239+20G>A c.2636+20G>A c.2608+20G>A c.14303+20G>A (n.14303+20G>A) c.14288+20G>A (n.14288+20G>A) c.14285+20G>A (n.14285+20G>A) c.14270+20G>A (n.14270+20G>A) c.14300+20G>A (n.14300+20G>A) c.14216+20G>A (n.14216+20G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578070A= | CA2335091349 | RYR1 | c.1239+22A= c.2636+22A= c.2608+22A= c.14303+22A= (n.14303+22A=) c.14288+22A= (n.14288+22A=) c.14285+22A= (n.14285+22A=) c.14270+22A= (n.14270+22A=) c.14300+22A= (n.14300+22A=) c.14216+22A= (n.14216+22A=) | |
| 19 | g.38578070A>G | CA2584910703 | RYR1 | c.1239+22A>G c.2636+22A>G c.2608+22A>G c.14303+22A>G (n.14303+22A>G) c.14288+22A>G (n.14288+22A>G) c.14285+22A>G (n.14285+22A>G) c.14270+22A>G (n.14270+22A>G) c.14300+22A>G (n.14300+22A>G) c.14216+22A>G (n.14216+22A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578070A>T | CA061060 | RYR1 | c.1239+22A>T c.2636+22A>T c.2608+22A>T c.14303+22A>T (n.14303+22A>T) c.14288+22A>T (n.14288+22A>T) c.14285+22A>T (n.14285+22A>T) c.14270+22A>T (n.14270+22A>T) c.14300+22A>T (n.14300+22A>T) c.14216+22A>T (n.14216+22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578071C= | CA2335091350 | RYR1 | c.1239+23C= c.2636+23C= c.2608+23C= c.14303+23C= (n.14303+23C=) c.14288+23C= (n.14288+23C=) c.14285+23C= (n.14285+23C=) c.14270+23C= (n.14270+23C=) c.14300+23C= (n.14300+23C=) c.14216+23C= (n.14216+23C=) | |
| 19 | g.38578071C>T | CA308120194 | RYR1 | c.1239+23C>T c.2636+23C>T c.2608+23C>T c.14303+23C>T (n.14303+23C>T) c.14288+23C>T (n.14288+23C>T) c.14285+23C>T (n.14285+23C>T) c.14270+23C>T (n.14270+23C>T) c.14300+23C>T (n.14300+23C>T) c.14216+23C>T (n.14216+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578073G>A | CA2584910704 | RYR1 | c.1239+25G>A c.2636+25G>A c.2608+25G>A c.14303+25G>A (n.14303+25G>A) c.14288+25G>A (n.14288+25G>A) c.14285+25G>A (n.14285+25G>A) c.14270+25G>A (n.14270+25G>A) c.14300+25G>A (n.14300+25G>A) c.14216+25G>A (n.14216+25G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578075C>T | CA657387731 | RYR1 | c.1239+27C>T c.2636+27C>T c.2608+27C>T c.14303+27C>T (n.14303+27C>T) c.14288+27C>T (n.14288+27C>T) c.14285+27C>T (n.14285+27C>T) c.14270+27C>T (n.14270+27C>T) c.14300+27C>T (n.14300+27C>T) c.14216+27C>T (n.14216+27C>T) | COSMIC |
| 19 | g.38578076C>T | CA2576827476 | RYR1 | c.1239+28C>T c.2636+28C>T c.2608+28C>T c.14303+28C>T (n.14303+28C>T) c.14288+28C>T (n.14288+28C>T) c.14285+28C>T (n.14285+28C>T) c.14270+28C>T (n.14270+28C>T) c.14300+28C>T (n.14300+28C>T) c.14216+28C>T (n.14216+28C>T) | |
| 19 | g.38578077_38578078delinsTG | CA2335091351 | RYR1 | c.1239+29_1239+30delinsTG c.2636+29_2636+30delinsTG c.2608+29_2608+30delinsTG c.14303+29_14303+30delinsTG (n.14303+29_14303+30delinsTG) c.14288+29_14288+30delinsTG (n.14288+29_14288+30delinsTG) c.14285+29_14285+30delinsTG (n.14285+29_14285+30delinsTG) c.14270+29_14270+30delinsTG (n.14270+29_14270+30delinsTG) c.14300+29_14300+30delinsTG (n.14300+29_14300+30delinsTG) c.14216+29_14216+30delinsTG (n.14216+29_14216+30delinsTG) | |
| 19 | g.38578078G>C | CA061063 | RYR1 | c.1239+30G>C c.2636+30G>C c.2608+30G>C c.14303+30G>C (n.14303+30G>C) c.14288+30G>C (n.14288+30G>C) c.14285+30G>C (n.14285+30G>C) c.14270+30G>C (n.14270+30G>C) c.14300+30G>C (n.14300+30G>C) c.14216+30G>C (n.14216+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578078G= | CA2335091352 | RYR1 | c.1239+30G= c.2636+30G= c.2608+30G= c.14303+30G= (n.14303+30G=) c.14288+30G= (n.14288+30G=) c.14285+30G= (n.14285+30G=) c.14270+30G= (n.14270+30G=) c.14300+30G= (n.14300+30G=) c.14216+30G= (n.14216+30G=) | |
| 19 | g.38578081del | CA632876595 | RYR1 | c.1239+33del c.2636+33del c.2608+33del c.14303+33del (n.14303+33del) c.14288+33del (n.14288+33del) c.14285+33del (n.14285+33del) c.14270+33del (n.14270+33del) c.14300+33del (n.14300+33del) c.14216+33del (n.14216+33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578079G>A | CA061067 | RYR1 | c.1239+31G>A c.2636+31G>A c.2608+31G>A c.14303+31G>A (n.14303+31G>A) c.14288+31G>A (n.14288+31G>A) c.14285+31G>A (n.14285+31G>A) c.14270+31G>A (n.14270+31G>A) c.14300+31G>A (n.14300+31G>A) c.14216+31G>A (n.14216+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578079G= | CA2335091353 | RYR1 | c.1239+31G= c.2636+31G= c.2608+31G= c.14303+31G= (n.14303+31G=) c.14288+31G= (n.14288+31G=) c.14285+31G= (n.14285+31G=) c.14270+31G= (n.14270+31G=) c.14300+31G= (n.14300+31G=) c.14216+31G= (n.14216+31G=) | |
| 19 | g.38578080G= | CA2335091354 | RYR1 | c.1239+32G= c.2636+32G= c.2608+32G= c.14303+32G= (n.14303+32G=) c.14288+32G= (n.14288+32G=) c.14285+32G= (n.14285+32G=) c.14270+32G= (n.14270+32G=) c.14300+32G= (n.14300+32G=) c.14216+32G= (n.14216+32G=) | |
| 19 | g.38578080G>T | CA061069 | RYR1 | c.1239+32G>T c.2636+32G>T c.2608+32G>T c.14303+32G>T (n.14303+32G>T) c.14288+32G>T (n.14288+32G>T) c.14285+32G>T (n.14285+32G>T) c.14270+32G>T (n.14270+32G>T) c.14300+32G>T (n.14300+32G>T) c.14216+32G>T (n.14216+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578081G>A | CA061071 | RYR1 | c.1239+33G>A c.2636+33G>A c.2608+33G>A c.14303+33G>A (n.14303+33G>A) c.14288+33G>A (n.14288+33G>A) c.14285+33G>A (n.14285+33G>A) c.14270+33G>A (n.14270+33G>A) c.14300+33G>A (n.14300+33G>A) c.14216+33G>A (n.14216+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578081G= | CA2335091355 | RYR1 | c.1239+33G= c.2636+33G= c.2608+33G= c.14303+33G= (n.14303+33G=) c.14288+33G= (n.14288+33G=) c.14285+33G= (n.14285+33G=) c.14270+33G= (n.14270+33G=) c.14300+33G= (n.14300+33G=) c.14216+33G= (n.14216+33G=) | |
| 19 | g.38578083A= | CA2335091356 | RYR1 | c.1239+35A= c.2636+35A= c.2608+35A= c.14303+35A= (n.14303+35A=) c.14288+35A= (n.14288+35A=) c.14285+35A= (n.14285+35A=) c.14270+35A= (n.14270+35A=) c.14300+35A= (n.14300+35A=) c.14216+35A= (n.14216+35A=) | |
| 19 | g.38578083A>G | CA632876607 | RYR1 | c.1239+35A>G c.2636+35A>G c.2608+35A>G c.14303+35A>G (n.14303+35A>G) c.14288+35A>G (n.14288+35A>G) c.14285+35A>G (n.14285+35A>G) c.14270+35A>G (n.14270+35A>G) c.14300+35A>G (n.14300+35A>G) c.14216+35A>G (n.14216+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578085G>A | CA882064293 | RYR1 | c.1239+37G>A c.2636+37G>A c.2608+37G>A c.14303+37G>A (n.14303+37G>A) c.14288+37G>A (n.14288+37G>A) c.14285+37G>A (n.14285+37G>A) c.14270+37G>A (n.14270+37G>A) c.14300+37G>A (n.14300+37G>A) c.14216+37G>A (n.14216+37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578085G= | CA2335091357 | RYR1 | c.1239+37G= c.2636+37G= c.2608+37G= c.14303+37G= (n.14303+37G=) c.14288+37G= (n.14288+37G=) c.14285+37G= (n.14285+37G=) c.14270+37G= (n.14270+37G=) c.14300+37G= (n.14300+37G=) c.14216+37G= (n.14216+37G=) | |
| 19 | g.38578085G>T | CA308120222 | RYR1 | c.1239+37G>T c.2636+37G>T c.2608+37G>T c.14303+37G>T (n.14303+37G>T) c.14288+37G>T (n.14288+37G>T) c.14285+37G>T (n.14285+37G>T) c.14270+37G>T (n.14270+37G>T) c.14300+37G>T (n.14300+37G>T) c.14216+37G>T (n.14216+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578086C>G | CA2584910705 | RYR1 | c.1239+38C>G c.2636+38C>G c.2608+38C>G c.14303+38C>G (n.14303+38C>G) c.14288+38C>G (n.14288+38C>G) c.14285+38C>G (n.14285+38C>G) c.14270+38C>G (n.14270+38C>G) c.14300+38C>G (n.14300+38C>G) c.14216+38C>G (n.14216+38C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578087A= | CA2335091358 | RYR1 | c.1239+39A= c.2636+39A= c.2608+39A= c.14303+39A= (n.14303+39A=) c.14288+39A= (n.14288+39A=) c.14285+39A= (n.14285+39A=) c.14270+39A= (n.14270+39A=) c.14300+39A= (n.14300+39A=) c.14216+39A= (n.14216+39A=) | |
| 19 | g.38578087A>G | CA061072 | RYR1 | c.1239+39A>G c.2636+39A>G c.2608+39A>G c.14303+39A>G (n.14303+39A>G) c.14288+39A>G (n.14288+39A>G) c.14285+39A>G (n.14285+39A>G) c.14270+39A>G (n.14270+39A>G) c.14300+39A>G (n.14300+39A>G) c.14216+39A>G (n.14216+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578088G>A | CA632876611 | RYR1 | c.1239+40G>A c.2636+40G>A c.2608+40G>A c.14303+40G>A (n.14303+40G>A) c.14288+40G>A (n.14288+40G>A) c.14285+40G>A (n.14285+40G>A) c.14270+40G>A (n.14270+40G>A) c.14300+40G>A (n.14300+40G>A) c.14216+40G>A (n.14216+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578088G= | CA2335091359 | RYR1 | c.1239+40G= c.2636+40G= c.2608+40G= c.14303+40G= (n.14303+40G=) c.14288+40G= (n.14288+40G=) c.14285+40G= (n.14285+40G=) c.14270+40G= (n.14270+40G=) c.14300+40G= (n.14300+40G=) c.14216+40G= (n.14216+40G=) | |
| 19 | g.38578088G>T | CA2562888693 | RYR1 | c.1239+40G>T c.2636+40G>T c.2608+40G>T c.14303+40G>T (n.14303+40G>T) c.14288+40G>T (n.14288+40G>T) c.14285+40G>T (n.14285+40G>T) c.14270+40G>T (n.14270+40G>T) c.14300+40G>T (n.14300+40G>T) c.14216+40G>T (n.14216+40G>T) | |
| 19 | g.38578089G>A | CA2584910706 | RYR1 | c.1239+41G>A c.2636+41G>A c.2608+41G>A c.14303+41G>A (n.14303+41G>A) c.14288+41G>A (n.14288+41G>A) c.14285+41G>A (n.14285+41G>A) c.14270+41G>A (n.14270+41G>A) c.14300+41G>A (n.14300+41G>A) c.14216+41G>A (n.14216+41G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578091G>A | CA061073 | RYR1 | c.1239+43G>A c.2636+43G>A c.2608+43G>A c.14303+43G>A (n.14303+43G>A) c.14288+43G>A (n.14288+43G>A) c.14285+43G>A (n.14285+43G>A) c.14270+43G>A (n.14270+43G>A) c.14300+43G>A (n.14300+43G>A) c.14216+43G>A (n.14216+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578091G= | CA2335091360 | RYR1 | c.1239+43G= c.2636+43G= c.2608+43G= c.14303+43G= (n.14303+43G=) c.14288+43G= (n.14288+43G=) c.14285+43G= (n.14285+43G=) c.14270+43G= (n.14270+43G=) c.14300+43G= (n.14300+43G=) c.14216+43G= (n.14216+43G=) | |
| 19 | g.38578091G>T | CA061076 | RYR1 | c.1239+43G>T c.2636+43G>T c.2608+43G>T c.14303+43G>T (n.14303+43G>T) c.14288+43G>T (n.14288+43G>T) c.14285+43G>T (n.14285+43G>T) c.14270+43G>T (n.14270+43G>T) c.14300+43G>T (n.14300+43G>T) c.14216+43G>T (n.14216+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578092del | CA2584910707 | RYR1 | c.1239+44del c.2636+44del c.2608+44del c.14303+44del (n.14303+44del) c.14288+44del (n.14288+44del) c.14285+44del (n.14285+44del) c.14270+44del (n.14270+44del) c.14300+44del (n.14300+44del) c.14216+44del (n.14216+44del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578092A= | CA2335091361 | RYR1 | c.1239+44A= c.2636+44A= c.2608+44A= c.14303+44A= (n.14303+44A=) c.14288+44A= (n.14288+44A=) c.14285+44A= (n.14285+44A=) c.14270+44A= (n.14270+44A=) c.14300+44A= (n.14300+44A=) c.14216+44A= (n.14216+44A=) | |
| 19 | g.38578092A>G | CA632876619 | RYR1 | c.1239+44A>G c.2636+44A>G c.2608+44A>G c.14303+44A>G (n.14303+44A>G) c.14288+44A>G (n.14288+44A>G) c.14285+44A>G (n.14285+44A>G) c.14270+44A>G (n.14270+44A>G) c.14300+44A>G (n.14300+44A>G) c.14216+44A>G (n.14216+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578092A>T | CA061078 | RYR1 | c.1239+44A>T c.2636+44A>T c.2608+44A>T c.14303+44A>T (n.14303+44A>T) c.14288+44A>T (n.14288+44A>T) c.14285+44A>T (n.14285+44A>T) c.14270+44A>T (n.14270+44A>T) c.14300+44A>T (n.14300+44A>T) c.14216+44A>T (n.14216+44A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38578093G>A | CA632876622 | RYR1 | c.1239+45G>A c.2636+45G>A c.2608+45G>A c.14303+45G>A (n.14303+45G>A) c.14288+45G>A (n.14288+45G>A) c.14285+45G>A (n.14285+45G>A) c.14270+45G>A (n.14270+45G>A) c.14300+45G>A (n.14300+45G>A) c.14216+45G>A (n.14216+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38578093G= | CA2335091362 | RYR1 | c.1239+45G= c.2636+45G= c.2608+45G= c.14303+45G= (n.14303+45G=) c.14288+45G= (n.14288+45G=) c.14285+45G= (n.14285+45G=) c.14270+45G= (n.14270+45G=) c.14300+45G= (n.14300+45G=) c.14216+45G= (n.14216+45G=) | |
| 19 | g.38578094G>A | CA2335091363 | RYR1 | c.1239+46G>A c.2636+46G>A c.2608+46G>A c.14303+46G>A (n.14303+46G>A) c.14288+46G>A (n.14288+46G>A) c.14285+46G>A (n.14285+46G>A) c.14270+46G>A (n.14270+46G>A) c.14300+46G>A (n.14300+46G>A) c.14216+46G>A (n.14216+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578094G= | CA2335091364 | RYR1 | c.1239+46G= c.2636+46G= c.2608+46G= c.14303+46G= (n.14303+46G=) c.14288+46G= (n.14288+46G=) c.14285+46G= (n.14285+46G=) c.14270+46G= (n.14270+46G=) c.14300+46G= (n.14300+46G=) c.14216+46G= (n.14216+46G=) | |
| 19 | g.38578094G>T | CA632876635 | RYR1 | c.1239+46G>T c.2636+46G>T c.2608+46G>T c.14303+46G>T (n.14303+46G>T) c.14288+46G>T (n.14288+46G>T) c.14285+46G>T (n.14285+46G>T) c.14270+46G>T (n.14270+46G>T) c.14300+46G>T (n.14300+46G>T) c.14216+46G>T (n.14216+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578096G>A | CA2335091366 | RYR1 | c.1240-48G>A c.2637-48G>A c.2609-48G>A c.14304-48G>A (n.14304-48G>A) c.14289-48G>A (n.14289-48G>A) c.14286-48G>A (n.14286-48G>A) c.14271-48G>A (n.14271-48G>A) c.14301-48G>A (n.14301-48G>A) c.14217-48G>A (n.14217-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38578096G= | CA2335091365 | RYR1 | c.1240-48G= c.2637-48G= c.2609-48G= c.14304-48G= (n.14304-48G=) c.14289-48G= (n.14289-48G=) c.14286-48G= (n.14286-48G=) c.14271-48G= (n.14271-48G=) c.14301-48G= (n.14301-48G=) c.14217-48G= (n.14217-48G=) | |
| 19 | g.38578096G>T | CA2584910708 | RYR1 | c.1240-48G>T c.2637-48G>T c.2609-48G>T c.14304-48G>T (n.14304-48G>T) c.14289-48G>T (n.14289-48G>T) c.14286-48G>T (n.14286-48G>T) c.14271-48G>T (n.14271-48G>T) c.14301-48G>T (n.14301-48G>T) c.14217-48G>T (n.14217-48G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578097A>C | CA2584910709 | RYR1 | c.1240-47A>C c.2637-47A>C c.2609-47A>C c.14304-47A>C (n.14304-47A>C) c.14289-47A>C (n.14289-47A>C) c.14286-47A>C (n.14286-47A>C) c.14271-47A>C (n.14271-47A>C) c.14301-47A>C (n.14301-47A>C) c.14217-47A>C (n.14217-47A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578097A>G | CA2576827477 | RYR1 | c.1240-47A>G c.2637-47A>G c.2609-47A>G c.14304-47A>G (n.14304-47A>G) c.14289-47A>G (n.14289-47A>G) c.14286-47A>G (n.14286-47A>G) c.14271-47A>G (n.14271-47A>G) c.14301-47A>G (n.14301-47A>G) c.14217-47A>G (n.14217-47A>G) | |
| 19 | g.38578098C>A | CA061097 | RYR1 | c.1240-46C>A c.2637-46C>A c.2609-46C>A c.14304-46C>A (n.14304-46C>A) c.14289-46C>A (n.14289-46C>A) c.14286-46C>A (n.14286-46C>A) c.14271-46C>A (n.14271-46C>A) c.14301-46C>A (n.14301-46C>A) c.14217-46C>A (n.14217-46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578098C= | CA2335091367 | RYR1 | c.1240-46C= c.2637-46C= c.2609-46C= c.14304-46C= (n.14304-46C=) c.14289-46C= (n.14289-46C=) c.14286-46C= (n.14286-46C=) c.14271-46C= (n.14271-46C=) c.14301-46C= (n.14301-46C=) c.14217-46C= (n.14217-46C=) | |
| 19 | g.38578098C>T | CA632876638 | RYR1 | c.1240-46C>T c.2637-46C>T c.2609-46C>T c.14304-46C>T (n.14304-46C>T) c.14289-46C>T (n.14289-46C>T) c.14286-46C>T (n.14286-46C>T) c.14271-46C>T (n.14271-46C>T) c.14301-46C>T (n.14301-46C>T) c.14217-46C>T (n.14217-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578100G>A | CA2576827478 | RYR1 | c.1240-44G>A c.2637-44G>A c.2609-44G>A c.14304-44G>A (n.14304-44G>A) c.14289-44G>A (n.14289-44G>A) c.14286-44G>A (n.14286-44G>A) c.14271-44G>A (n.14271-44G>A) c.14301-44G>A (n.14301-44G>A) c.14217-44G>A (n.14217-44G>A) | |
| 19 | g.38578100G>T | CA2584910710 | RYR1 | c.1240-44G>T c.2637-44G>T c.2609-44G>T c.14304-44G>T (n.14304-44G>T) c.14289-44G>T (n.14289-44G>T) c.14286-44G>T (n.14286-44G>T) c.14271-44G>T (n.14271-44G>T) c.14301-44G>T (n.14301-44G>T) c.14217-44G>T (n.14217-44G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578104T>C | CA632876639 | RYR1 | c.1240-40T>C c.2637-40T>C c.2609-40T>C c.14304-40T>C (n.14304-40T>C) c.14289-40T>C (n.14289-40T>C) c.14286-40T>C (n.14286-40T>C) c.14271-40T>C (n.14271-40T>C) c.14301-40T>C (n.14301-40T>C) c.14217-40T>C (n.14217-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578104T>G | CA308120247 | RYR1 | c.1240-40T>G c.2637-40T>G c.2609-40T>G c.14304-40T>G (n.14304-40T>G) c.14289-40T>G (n.14289-40T>G) c.14286-40T>G (n.14286-40T>G) c.14271-40T>G (n.14271-40T>G) c.14301-40T>G (n.14301-40T>G) c.14217-40T>G (n.14217-40T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578104T= | CA2335091368 | RYR1 | c.1240-40T= c.2637-40T= c.2609-40T= c.14304-40T= (n.14304-40T=) c.14289-40T= (n.14289-40T=) c.14286-40T= (n.14286-40T=) c.14271-40T= (n.14271-40T=) c.14301-40T= (n.14301-40T=) c.14217-40T= (n.14217-40T=) | |
| 19 | g.38578106T>A | CA2584910711 | RYR1 | c.1240-38T>A c.2637-38T>A c.2609-38T>A c.14304-38T>A (n.14304-38T>A) c.14289-38T>A (n.14289-38T>A) c.14286-38T>A (n.14286-38T>A) c.14271-38T>A (n.14271-38T>A) c.14301-38T>A (n.14301-38T>A) c.14217-38T>A (n.14217-38T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578108A= | CA2335091369 | RYR1 | c.1240-36A= c.2637-36A= c.2609-36A= c.14304-36A= (n.14304-36A=) c.14289-36A= (n.14289-36A=) c.14286-36A= (n.14286-36A=) c.14271-36A= (n.14271-36A=) c.14301-36A= (n.14301-36A=) c.14217-36A= (n.14217-36A=) | |
| 19 | g.38578108A>T | CA632876641 | RYR1 | c.1240-36A>T c.2637-36A>T c.2609-36A>T c.14304-36A>T (n.14304-36A>T) c.14289-36A>T (n.14289-36A>T) c.14286-36A>T (n.14286-36A>T) c.14271-36A>T (n.14271-36A>T) c.14301-36A>T (n.14301-36A>T) c.14217-36A>T (n.14217-36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578111C= | CA2335091370 | RYR1 | c.1240-33C= c.2637-33C= c.2609-33C= c.14304-33C= (n.14304-33C=) c.14289-33C= (n.14289-33C=) c.14286-33C= (n.14286-33C=) c.14271-33C= (n.14271-33C=) c.14301-33C= (n.14301-33C=) c.14217-33C= (n.14217-33C=) | |
| 19 | g.38578111C>G | CA882064294 | RYR1 | c.1240-33C>G c.2637-33C>G c.2609-33C>G c.14304-33C>G (n.14304-33C>G) c.14289-33C>G (n.14289-33C>G) c.14286-33C>G (n.14286-33C>G) c.14271-33C>G (n.14271-33C>G) c.14301-33C>G (n.14301-33C>G) c.14217-33C>G (n.14217-33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578111C>T | CA632876644 | RYR1 | c.1240-33C>T c.2637-33C>T c.2609-33C>T c.14304-33C>T (n.14304-33C>T) c.14289-33C>T (n.14289-33C>T) c.14286-33C>T (n.14286-33C>T) c.14271-33C>T (n.14271-33C>T) c.14301-33C>T (n.14301-33C>T) c.14217-33C>T (n.14217-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578113C>T | CA2814346177 | RYR1 | c.1240-31C>T c.2637-31C>T c.2609-31C>T c.14304-31C>T (n.14304-31C>T) c.14289-31C>T (n.14289-31C>T) c.14286-31C>T (n.14286-31C>T) c.14271-31C>T (n.14271-31C>T) c.14301-31C>T (n.14301-31C>T) c.14217-31C>T (n.14217-31C>T) | |
| 19 | g.38578114A>C | CA2584910712 | RYR1 | c.1240-30A>C c.2637-30A>C c.2609-30A>C c.14304-30A>C (n.14304-30A>C) c.14289-30A>C (n.14289-30A>C) c.14286-30A>C (n.14286-30A>C) c.14271-30A>C (n.14271-30A>C) c.14301-30A>C (n.14301-30A>C) c.14217-30A>C (n.14217-30A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578115A= | CA2335091371 | RYR1 | c.1240-29A= c.2637-29A= c.2609-29A= c.14304-29A= (n.14304-29A=) c.14289-29A= (n.14289-29A=) c.14286-29A= (n.14286-29A=) c.14271-29A= (n.14271-29A=) c.14301-29A= (n.14301-29A=) c.14217-29A= (n.14217-29A=) | |
| 19 | g.38578115A>G | CA061095 | RYR1 | c.1240-29A>G c.2637-29A>G c.2609-29A>G c.14304-29A>G (n.14304-29A>G) c.14289-29A>G (n.14289-29A>G) c.14286-29A>G (n.14286-29A>G) c.14271-29A>G (n.14271-29A>G) c.14301-29A>G (n.14301-29A>G) c.14217-29A>G (n.14217-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578117C= | CA2335091372 | RYR1 | c.1240-27C= c.2637-27C= c.2609-27C= c.14304-27C= (n.14304-27C=) c.14289-27C= (n.14289-27C=) c.14286-27C= (n.14286-27C=) c.14271-27C= (n.14271-27C=) c.14301-27C= (n.14301-27C=) c.14217-27C= (n.14217-27C=) | |
| 19 | g.38578117C>G | CA061094 | RYR1 | c.1240-27C>G c.2637-27C>G c.2609-27C>G c.14304-27C>G (n.14304-27C>G) c.14289-27C>G (n.14289-27C>G) c.14286-27C>G (n.14286-27C>G) c.14271-27C>G (n.14271-27C>G) c.14301-27C>G (n.14301-27C>G) c.14217-27C>G (n.14217-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38578117C>T | CA2335091373 | RYR1 | c.1240-27C>T c.2637-27C>T c.2609-27C>T c.14304-27C>T (n.14304-27C>T) c.14289-27C>T (n.14289-27C>T) c.14286-27C>T (n.14286-27C>T) c.14271-27C>T (n.14271-27C>T) c.14301-27C>T (n.14301-27C>T) c.14217-27C>T (n.14217-27C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38578118A= | CA2335091374 | RYR1 | c.1240-26A= c.2637-26A= c.2609-26A= c.14304-26A= (n.14304-26A=) c.14289-26A= (n.14289-26A=) c.14286-26A= (n.14286-26A=) c.14271-26A= (n.14271-26A=) c.14301-26A= (n.14301-26A=) c.14217-26A= (n.14217-26A=) | |
| 19 | g.38578118A>C | CA2584910713 | RYR1 | c.1240-26A>C c.2637-26A>C c.2609-26A>C c.14304-26A>C (n.14304-26A>C) c.14289-26A>C (n.14289-26A>C) c.14286-26A>C (n.14286-26A>C) c.14271-26A>C (n.14271-26A>C) c.14301-26A>C (n.14301-26A>C) c.14217-26A>C (n.14217-26A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38578118A>G | CA081178 | RYR1 | c.1240-26A>G c.2637-26A>G c.2609-26A>G c.14304-26A>G (n.14304-26A>G) c.14289-26A>G (n.14289-26A>G) c.14286-26A>G (n.14286-26A>G) c.14271-26A>G (n.14271-26A>G) c.14301-26A>G (n.14301-26A>G) c.14217-26A>G (n.14217-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38578120C>G | CA081177 | RYR1 | c.1240-24C>G c.2637-24C>G c.2609-24C>G c.14304-24C>G (n.14304-24C>G) c.14289-24C>G (n.14289-24C>G) c.14286-24C>G (n.14286-24C>G) c.14271-24C>G (n.14271-24C>G) c.14301-24C>G (n.14301-24C>G) c.14217-24C>G (n.14217-24C>G) | |
| 19 | g.38578121T>C | CA2832379272 | RYR1 | c.1240-23T>C c.2637-23T>C c.2609-23T>C c.14304-23T>C (n.14304-23T>C) c.14289-23T>C (n.14289-23T>C) c.14286-23T>C (n.14286-23T>C) c.14271-23T>C (n.14271-23T>C) c.14301-23T>C (n.14301-23T>C) c.14217-23T>C (n.14217-23T>C) | |
| 19 | g.38578122C= | CA2335091375 | RYR1 | c.1240-22C= c.2637-22C= c.2609-22C= c.14304-22C= (n.14304-22C=) c.14289-22C= (n.14289-22C=) c.14286-22C= (n.14286-22C=) c.14271-22C= (n.14271-22C=) c.14301-22C= (n.14301-22C=) c.14217-22C= (n.14217-22C=) | |
| 19 | g.38578122C>G | CA2335091376 | RYR1 | c.1240-22C>G c.2637-22C>G c.2609-22C>G c.14304-22C>G (n.14304-22C>G) c.14289-22C>G (n.14289-22C>G) c.14286-22C>G (n.14286-22C>G) c.14271-22C>G (n.14271-22C>G) c.14301-22C>G (n.14301-22C>G) c.14217-22C>G (n.14217-22C>G) | dbSNP |
| 19 | g.38578122C>T | CA061092 | RYR1 | c.1240-22C>T c.2637-22C>T c.2609-22C>T c.14304-22C>T (n.14304-22C>T) c.14289-22C>T (n.14289-22C>T) c.14286-22C>T (n.14286-22C>T) c.14271-22C>T (n.14271-22C>T) c.14301-22C>T (n.14301-22C>T) c.14217-22C>T (n.14217-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |